Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31067100A>C | CA370916097 | WRN | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) n.845A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.873A>C | ClinVar |
8 | g.31067100A>G | CA370916098 | WRN | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) n.845A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.873A>G | |
8 | g.31067100A>T | CA370916099 | WRN | c.572A>T (p.Lys191Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) n.845A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.873A>T | |
8 | g.31067101_31067103del | CA580995318 | WRN | c.573_575del (p.Lys191_Asp192delinsAsn) c.*187_*189del (n.*187_*189del) n.846_848del c.363_365del (p.Lys121_Asp122delinsAsn) n.874_876del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067101A>C | CA370916101 | WRN | c.573A>C (p.Lys191Asn) c.*187A>C (n.*187A>C) n.846A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.874A>C | |
8 | g.31067101A>G | CA460221657 | WRN | c.573A>G (p.Lys191=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.846A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.874A>G | ClinVar |
8 | g.31067101A>T | CA370916103 | WRN | c.573A>T (p.Lys191Asn) c.*187A>T (n.*187A>T) n.846A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.874A>T | |
8 | g.31067102G>A | CA370916105 | WRN | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*188G>A (n.*188G>A) n.847G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.875G>A | |
8 | g.31067102G>C | CA370916107 | WRN | c.574G>C (p.Asp192His) c.*188G>C (n.*188G>C) n.847G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.875G>C | dbSNP |
8 | g.31067102G>T | CA370916114 | WRN | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*188G>T (n.*188G>T) n.847G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.875G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067103A>C | CA370916116 | WRN | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) n.848A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.876A>C | |
8 | g.31067103A>G | CA4704103 | WRN | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) n.848A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.876A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067103A>T | CA370916119 | WRN | c.575A>T (p.Asp192Val) c.*189A>T (n.*189A>T) n.848A>T c.365A>T (p.Asp122Val) n.876A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067104C>A | CA370916121 | WRN | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.*190C>A (n.*190C>A) n.849C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) n.877C>A | |
8 | g.31067104C>G | CA174844721 | WRN | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.*190C>G (n.*190C>G) n.849C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) n.877C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067104C>T | CA460221661 | WRN | c.576C>T (p.Asp192=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.849C>T c.366C>T (p.Asp122=) n.877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067105A>C | CA370916123 | WRN | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*191A>C (n.*191A>C) n.850A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.878A>C | |
8 | g.31067105A>G | CA370916127 | WRN | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*191A>G (n.*191A>G) n.850A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.878A>G | |
8 | g.31067105A>T | CA370916125 | WRN | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) n.850A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.878A>T | |
8 | g.31067106A>C | CA370916128 | WRN | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*192A>C (n.*192A>C) n.851A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.879A>C | |
8 | g.31067106A>G | CA370916129 | WRN | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) n.851A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.879A>G | dbSNP |
8 | g.31067106A>T | CA370916132 | WRN | c.578A>T (p.Lys193Met) c.*192A>T (n.*192A>T) n.851A>T c.368A>T (p.Lys123Met) n.879A>T | |
8 | g.31067107G>A | CA4704104 | WRN | c.579G>A (p.Lys193=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.852G>A c.369G>A (p.Lys123=) n.880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067107G>C | CA370916133 | WRN | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*193G>C (n.*193G>C) n.852G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) n.880G>C | |
8 | g.31067107G>T | CA370916134 | WRN | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*193G>T (n.*193G>T) n.852G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) n.880G>T | |
8 | g.31067108T>A | CA370916136 | WRN | c.580T>A (p.Ser194Thr) c.*194T>A (n.*194T>A) n.853T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.881T>A | |
8 | g.31067108T>C | CA370916138 | WRN | c.580T>C (p.Ser194Pro) c.*194T>C (n.*194T>C) n.853T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.881T>C | |
8 | g.31067108T>G | CA370916139 | WRN | c.580T>G (p.Ser194Ala) c.*194T>G (n.*194T>G) n.853T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.881T>G | |
8 | g.31067109C>A | CA370916145 | WRN | c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.*195C>A (n.*195C>A) n.854C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.882C>A | |
8 | g.31067109C>G | CA370916143 | WRN | c.581C>G (p.Ser194Cys) c.*195C>G (n.*195C>G) n.854C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.882C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067109C>T | CA4704105 | WRN | c.581C>T (p.Ser194Phe) c.*195C>T (n.*195C>T) n.854C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067110T>A | CA460221665 | WRN | c.582T>A (p.Ser194=) c.*196T>A (n.*196T>A) n.855T>A c.372T>A (p.Ser124=) n.883T>A | |
8 | g.31067110T>C | CA460221667 | WRN | c.582T>C (p.Ser194=) c.*196T>C (n.*196T>C) n.855T>C c.372T>C (p.Ser124=) n.883T>C | |
8 | g.31067110T>G | CA460221668 | WRN | c.582T>G (p.Ser194=) c.*196T>G (n.*196T>G) n.855T>G c.372T>G (p.Ser124=) n.883T>G | |
8 | g.31067111A>C | CA370916147 | WRN | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) n.856A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.884A>C | |
8 | g.31067111A>G | CA4704106 | WRN | c.583A>G (p.Ile195Val) c.*197A>G (n.*197A>G) n.856A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.884A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067111A>T | CA370916151 | WRN | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) n.856A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.884A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067111dup | CA2697549822 | WRN | c.583dup (p.Ile195AsnfsTer4) c.*197dup (n.*197dup) n.856dup c.373dup (p.Ile125AsnfsTer4) n.884dup | ClinVar |
8 | g.31067112T>A | CA370916154 | WRN | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) n.857T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.885T>A | |
8 | g.31067112T>C | CA370916160 | WRN | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) n.857T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.885T>C | |
8 | g.31067112T>G | CA370916161 | WRN | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) n.857T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) n.885T>G | |
8 | g.31067113C>A | CA460221672 | WRN | c.585C>A (p.Ile195=) c.*199C>A (n.*199C>A) n.858C>A c.375C>A (p.Ile125=) n.886C>A | |
8 | g.31067113C>G | CA370916166 | WRN | c.585C>G (p.Ile195Met) c.*199C>G (n.*199C>G) n.858C>G c.375C>G (p.Ile125Met) n.886C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067113C>T | CA174844768 | WRN | c.585C>T (p.Ile195=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.858C>T c.375C>T (p.Ile125=) n.886C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067114C>A | CA370916169 | WRN | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.*200C>A (n.*200C>A) n.859C>A c.376C>A (p.Arg126Ser) n.887C>A | |
8 | g.31067114C>G | CA370916170 | WRN | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.*200C>G (n.*200C>G) n.859C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) n.887C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067114C>T | CA4704107 | WRN | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.*200C>T (n.*200C>T) n.859C>T c.376C>T (p.Arg126Cys) n.887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067115G>A | CA162788 | WRN | c.587G>A (p.Arg196His) c.*201G>A (n.*201G>A) n.860G>A c.377G>A (p.Arg126His) n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067115G>C | CA370916173 | WRN | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) n.860G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) n.888G>C | ClinVar |
8 | g.31067115G>T | CA370916175 | WRN | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) n.860G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) n.888G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067116C>A | CA4704108 | WRN | c.588C>A (p.Arg196=) c.*202C>A (n.*202C>A) n.861C>A c.378C>A (p.Arg126=) n.889C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067116C>G | CA460221676 | WRN | c.588C>G (p.Arg196=) c.*202C>G (n.*202C>G) n.861C>G c.378C>G (p.Arg126=) n.889C>G | |
8 | g.31067116C>T | CA460221677 | WRN | c.588C>T (p.Arg196=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.861C>T c.378C>T (p.Arg126=) n.889C>T | |
8 | g.31067117T>A | CA370916178 | WRN | c.589T>A (p.Cys197Ser) c.*203T>A (n.*203T>A) n.862T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) n.890T>A | ClinVar |
8 | g.31067117T>C | CA370916181 | WRN | c.589T>C (p.Cys197Arg) c.*203T>C (n.*203T>C) n.862T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) n.890T>C | |
8 | g.31067117T>G | CA370916180 | WRN | c.589T>G (p.Cys197Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) n.862T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) n.890T>G | |
8 | g.31067118G>A | CA370916183 | WRN | c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.*204G>A (n.*204G>A) n.863G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067118G>C | CA370916185 | WRN | c.590G>C (p.Cys197Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) n.863G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.891G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067118G>T | CA370916189 | WRN | c.590G>T (p.Cys197Phe) c.*204G>T (n.*204G>T) n.863G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) n.891G>T | |
8 | g.31067119del | CA2779595745 | WRN | c.591del (p.Cys197Ter) c.*205del (n.*205del) n.864del c.381del (p.Cys127Ter) n.892del | |
8 | g.31067119T>A | CA370916192 | WRN | c.591T>A (p.Cys197Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) n.864T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) n.892T>A | |
8 | g.31067119T>C | CA460221680 | WRN | c.591T>C (p.Cys197=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.864T>C c.381T>C (p.Cys127=) n.892T>C | |
8 | g.31067119T>G | CA370916194 | WRN | c.591T>G (p.Cys197Trp) c.*205T>G (n.*205T>G) n.864T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) n.892T>G | |
8 | g.31067120A>C | CA370916195 | WRN | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) n.865A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) n.893A>C | |
8 | g.31067120A>G | CA370916196 | WRN | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) n.865A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) n.893A>G | |
8 | g.31067120A>T | CA370916197 | WRN | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) n.865A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) n.893A>T | |
8 | g.31067121G>A | CA370916198 | WRN | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) n.866G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) n.894G>A | dbSNP |
8 | g.31067121G>C | CA370916199 | WRN | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) n.866G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) n.894G>C | |
8 | g.31067121G>T | CA370916201 | WRN | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) n.866G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) n.894G>T | |
8 | g.31067122C>A | CA370916202 | WRN | c.594C>A (p.Ser198Arg) c.*208C>A (n.*208C>A) n.867C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) n.895C>A | |
8 | g.31067122C>G | CA370916203 | WRN | c.594C>G (p.Ser198Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) n.867C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) n.895C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067122C>T | CA460221685 | WRN | c.594C>T (p.Ser198=) c.*208C>T (n.*208C>T) n.867C>T c.384C>T (p.Ser128=) n.895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067123A>C | CA370916205 | WRN | c.595A>C (p.Asn199His) c.*209A>C (n.*209A>C) n.868A>C c.385A>C (p.Asn129His) n.896A>C | |
8 | g.31067123A>G | CA370916210 | WRN | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.*209A>G (n.*209A>G) n.868A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) n.896A>G | |
8 | g.31067123A>T | CA370916208 | WRN | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.*209A>T (n.*209A>T) n.868A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.896A>T | |
8 | g.31067124A>C | CA370916212 | WRN | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) n.869A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) n.897A>C | |
8 | g.31067124A>G | CA370916213 | WRN | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.*210A>G (n.*210A>G) n.869A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) n.897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067124A>T | CA370916215 | WRN | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.*210A>T (n.*210A>T) n.869A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) n.897A>T | |
8 | g.31067125T>A | CA370916217 | WRN | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.*211T>A (n.*211T>A) n.870T>A c.387T>A (p.Asn129Lys) n.898T>A | |
8 | g.31067125T>C | CA460221690 | WRN | c.597T>C (p.Asn199=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.870T>C c.387T>C (p.Asn129=) n.898T>C | |
8 | g.31067125T>G | CA370916219 | WRN | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.*211T>G (n.*211T>G) n.870T>G c.387T>G (p.Asn129Lys) n.898T>G | |
8 | g.31067126T>A | CA370916220 | WRN | c.598T>A (p.Trp200Arg) c.*212T>A (n.*212T>A) n.871T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) n.899T>A | |
8 | g.31067126T>C | CA370916222 | WRN | c.598T>C (p.Trp200Arg) c.*212T>C (n.*212T>C) n.871T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) n.899T>C | |
8 | g.31067126T>G | CA370916224 | WRN | c.598T>G (p.Trp200Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) n.871T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) n.899T>G | |
8 | g.31067127G>A | CA370916225 | WRN | c.599G>A (p.Trp200Ter) c.*213G>A (n.*213G>A) n.872G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) n.900G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067127G>C | CA370916226 | WRN | c.599G>C (p.Trp200Ser) c.*213G>C (n.*213G>C) n.872G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) n.900G>C | |
8 | g.31067127G>T | CA370916227 | WRN | c.599G>T (p.Trp200Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) n.872G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) n.900G>T | ClinVar |
8 | g.31067128G>A | CA370916232 | WRN | c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*214G>A (n.*214G>A) n.873G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) n.901G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067128G>C | CA370916229 | WRN | c.600G>C (p.Trp200Cys) c.*214G>C (n.*214G>C) n.873G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) n.901G>C | |
8 | g.31067128G>T | CA370916230 | WRN | c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*214G>T (n.*214G>T) n.873G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) n.901G>T | ClinVar |
8 | g.31067129A>C | CA370916233 | WRN | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.*215A>C (n.*215A>C) n.874A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.902A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067129A>G | CA4704109 | WRN | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) n.874A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067129A>T | CA370916234 | WRN | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.*215A>T (n.*215A>T) n.874A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.902A>T | |
8 | g.31067130G>A | CA370916236 | WRN | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) n.875G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067130G>C | CA370916237 | WRN | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.*216G>C (n.*216G>C) n.875G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.903G>C | |
8 | g.31067130G>T | CA370916238 | WRN | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.*216G>T (n.*216G>T) n.875G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.903G>T | |
8 | g.31067131T>A | CA370916239 | WRN | c.603T>A (p.Ser201Arg) c.*217T>A (n.*217T>A) n.876T>A c.393T>A (p.Ser131Arg) n.904T>A | |
8 | g.31067131T>C | CA460221698 | WRN | c.603T>C (p.Ser201=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.876T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.904T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067131T>G | CA370916241 | WRN | c.603T>G (p.Ser201Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) n.876T>G c.393T>G (p.Ser131Arg) n.904T>G | |
8 | g.31067131dup | CA2686835091 | WRN | c.603dup (p.Lys202Ter) c.*217dup (n.*217dup) n.876dup c.393dup (p.Lys132Ter) n.904dup | gnomAD v4 |
8 | g.31067132A>C | CA370916243 | WRN | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*218A>C (n.*218A>C) n.877A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.905A>C | |
8 | g.31067132A>G | CA370916244 | WRN | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) n.877A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.905A>G | |
8 | g.31067132A>T | CA370916245 | WRN | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) n.877A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.905A>T | |
8 | g.31067133A>C | CA370916249 | WRN | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) n.878A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.906A>C | |
8 | g.31067133A>G | CA370916250 | WRN | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) n.878A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.906A>G | |
8 | g.31067133A>T | CA370916247 | WRN | c.605A>T (p.Lys202Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) n.878A>T c.395A>T (p.Lys132Ile) n.906A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067134A>C | CA370916251 | WRN | c.606A>C (p.Lys202Asn) c.*220A>C (n.*220A>C) n.879A>C c.396A>C (p.Lys132Asn) n.907A>C | |
8 | g.31067134A>G | CA460221702 | WRN | c.606A>G (p.Lys202=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.879A>G c.396A>G (p.Lys132=) n.907A>G | |
8 | g.31067134A>T | CA370916253 | WRN | c.606A>T (p.Lys202Asn) c.*220A>T (n.*220A>T) n.879A>T c.396A>T (p.Lys132Asn) n.907A>T | |
8 | g.31067135T>A | CA370916255 | WRN | c.607T>A (p.Phe203Ile) c.*221T>A (n.*221T>A) n.880T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.908T>A | |
8 | g.31067135T>C | CA370916256 | WRN | c.607T>C (p.Phe203Leu) c.*221T>C (n.*221T>C) n.880T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.908T>C | |
8 | g.31067135T>G | CA370916257 | WRN | c.607T>G (p.Phe203Val) c.*221T>G (n.*221T>G) n.880T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.908T>G | |
8 | g.31067137dup | CA645550060 | WRN | c.609dup (p.Pro204SerfsTer4) c.*223dup (n.*223dup) n.882dup c.399dup (p.Pro134SerfsTer4) n.910dup | COSMIC |
8 | g.31067136T>A | CA370916258 | WRN | c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.*222T>A (n.*222T>A) n.881T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.909T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067136T>C | CA370916259 | WRN | c.608T>C (p.Phe203Ser) c.*222T>C (n.*222T>C) n.881T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.909T>C | |
8 | g.31067136T>G | CA370916260 | WRN | c.608T>G (p.Phe203Cys) c.*222T>G (n.*222T>G) n.881T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.909T>G | |
8 | g.31067137T>A | CA370916261 | WRN | c.609T>A (p.Phe203Leu) c.*223T>A (n.*223T>A) n.882T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.910T>A | |
8 | g.31067137T>C | CA460221705 | WRN | c.609T>C (p.Phe203=) c.*223T>C (n.*223T>C) n.882T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.910T>C | |
8 | g.31067137T>G | CA370916263 | WRN | c.609T>G (p.Phe203Leu) c.*223T>G (n.*223T>G) n.882T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.910T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067138C>A | CA370916265 | WRN | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) n.883C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) n.911C>A | |
8 | g.31067138C>G | CA370916266 | WRN | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) n.883C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) n.911C>G | |
8 | g.31067138C>T | CA4704110 | WRN | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) n.883C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) n.911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31067139C>A | CA370916274 | WRN | c.611C>A (p.Pro204His) c.*225C>A (n.*225C>A) n.884C>A c.401C>A (p.Pro134His) n.912C>A | |
8 | g.31067139C>G | CA370916270 | WRN | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) n.884C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) n.912C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067139C>T | CA370916268 | WRN | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) n.884C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) n.912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067140T>A | CA460221707 | WRN | c.612T>A (p.Pro204=) c.*226T>A (n.*226T>A) n.885T>A c.402T>A (p.Pro134=) n.913T>A | |
8 | g.31067140T>C | CA460221709 | WRN | c.612T>C (p.Pro204=) c.*226T>C (n.*226T>C) n.885T>C c.402T>C (p.Pro134=) n.913T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067140T>G | CA460221710 | WRN | c.612T>G (p.Pro204=) c.*226T>G (n.*226T>G) n.885T>G c.402T>G (p.Pro134=) n.913T>G | |
8 | g.31067141C>A | CA370916276 | WRN | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*227C>A (n.*227C>A) n.886C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.914C>A | |
8 | g.31067141C>G | CA4704111 | WRN | c.613C>G (p.Leu205Val) c.*227C>G (n.*227C>G) n.886C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.914C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067141C>T | CA370916279 | WRN | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.*227C>T (n.*227C>T) n.886C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.914C>T | |
8 | g.31067142T>A | CA370916280 | WRN | c.614T>A (p.Leu205His) c.*228T>A (n.*228T>A) n.887T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.915T>A | |
8 | g.31067142T>C | CA370916281 | WRN | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) n.887T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.915T>C | |
8 | g.31067142T>G | CA370916282 | WRN | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.887T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.915T>G | |
8 | g.31067143C>A | CA460221712 | WRN | c.615C>A (p.Leu205=) c.*229C>A (n.*229C>A) n.888C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.916C>A | |
8 | g.31067143C>G | CA460221713 | WRN | c.615C>G (p.Leu205=) c.*229C>G (n.*229C>G) n.888C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.916C>G | |
8 | g.31067143C>T | CA460221715 | WRN | c.615C>T (p.Leu205=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.888C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067144A>C | CA370916284 | WRN | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) n.889A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.917A>C | |
8 | g.31067144A>G | CA370916287 | WRN | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) n.889A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.917A>G | |
8 | g.31067144A>T | CA370916288 | WRN | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*230A>T (n.*230A>T) n.889A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.917A>T | |
8 | g.31067145C>A | CA370916292 | WRN | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) n.890C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.918C>A | |
8 | g.31067145C>G | CA370916293 | WRN | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*231C>G (n.*231C>G) n.890C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.918C>G | |
8 | g.31067145C>T | CA370916295 | WRN | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) n.890C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.918C>T | COSMIC |
8 | g.31067146T>A | CA460221719 | WRN | c.618T>A (p.Thr206=) c.*232T>A (n.*232T>A) n.891T>A c.408T>A (p.Thr136=) n.919T>A | |
8 | g.31067146T>C | CA460221720 | WRN | c.618T>C (p.Thr206=) c.*232T>C (n.*232T>C) n.891T>C c.408T>C (p.Thr136=) n.919T>C | COSMIC |
8 | g.31067146T>G | CA460221721 | WRN | c.618T>G (p.Thr206=) c.*232T>G (n.*232T>G) n.891T>G c.408T>G (p.Thr136=) n.919T>G | |
8 | g.31067147G>A | CA370916299 | WRN | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) n.892G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.920G>A | |
8 | g.31067147G>C | CA4704112 | WRN | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) n.892G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.920G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067147G>T | CA370916296 | WRN | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) n.892G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.920G>T | |
8 | g.31067148A>C | CA370916302 | WRN | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) n.893A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.921A>C | |
8 | g.31067148A>G | CA370916304 | WRN | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) n.893A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.921A>G | |
8 | g.31067148A>T | CA370916303 | WRN | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*234A>T (n.*234A>T) n.893A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.921A>T | |
8 | g.31067149G>A | CA460221725 | WRN | c.621G>A (p.Glu207=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.894G>A c.411G>A (p.Glu137=) n.922G>A | dbSNP |
8 | g.31067149G>C | CA370916306 | WRN | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.*235G>C (n.*235G>C) n.894G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.922G>C | |
8 | g.31067149G>T | CA370916308 | WRN | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.*235G>T (n.*235G>T) n.894G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.922G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067150G>A | CA370916310 | WRN | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*236G>A (n.*236G>A) n.895G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.923G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067150G>C | CA370916312 | WRN | c.622G>C (p.Asp208His) c.*236G>C (n.*236G>C) n.895G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.923G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067150G>T | CA370916314 | WRN | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.*236G>T (n.*236G>T) n.895G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.923G>T | |
8 | g.31067151A>C | CA370916315 | WRN | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) n.896A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.924A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067151A>G | CA370916317 | WRN | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) n.896A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.924A>G | |
8 | g.31067151A>T | CA370916318 | WRN | c.623A>T (p.Asp208Val) c.*237A>T (n.*237A>T) n.896A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.924A>T | |
8 | g.31067152C>A | CA370916320 | WRN | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.*238C>A (n.*238C>A) n.897C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) n.925C>A | |
8 | g.31067152C>G | CA370916322 | WRN | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.*238C>G (n.*238C>G) n.897C>G c.414C>G (p.Asp138Glu) n.925C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067152C>T | CA460221730 | WRN | c.624C>T (p.Asp208=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.897C>T c.414C>T (p.Asp138=) n.925C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067153dup | CA580995319 | WRN | c.625dup (p.Gln209ProfsTer8) c.*239dup (n.*239dup) n.898dup c.415dup (p.Gln139ProfsTer8) n.926dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067153C>A | CA370916324 | WRN | c.625C>A (p.Gln209Lys) c.*239C>A (n.*239C>A) n.898C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.926C>A | |
8 | g.31067153C>G | CA370916326 | WRN | c.625C>G (p.Gln209Glu) c.*239C>G (n.*239C>G) n.898C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.926C>G | |
8 | g.31067153C>T | CA370916341 | WRN | c.625C>T (p.Gln209Ter) c.*239C>T (n.*239C>T) n.898C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.926C>T | |
8 | g.31067154A>C | CA370916347 | WRN | c.626A>C (p.Gln209Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) n.899A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.927A>C | |
8 | g.31067154A>G | CA4704113 | WRN | c.626A>G (p.Gln209Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) n.899A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067154A>T | CA370916343 | WRN | c.626A>T (p.Gln209Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) n.899A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.927A>T | |
8 | g.31067155G>A | CA460221734 | WRN | c.627G>A (p.Gln209=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.900G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.928G>A | |
8 | g.31067155G>C | CA370916348 | WRN | c.627G>C (p.Gln209His) c.*241G>C (n.*241G>C) n.900G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.928G>C | |
8 | g.31067155G>T | CA370916350 | WRN | c.627G>T (p.Gln209His) c.*241G>T (n.*241G>T) n.900G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.928G>T | |
8 | g.31067156A>C | CA174844825 | WRN | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*242A>C (n.*242A>C) n.901A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) n.929A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067156A>G | CA370916353 | WRN | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) n.901A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) n.929A>G | |
8 | g.31067156A>T | CA370916355 | WRN | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) n.901A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) n.929A>T | |
8 | g.31067157A>C | CA370916356 | WRN | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) n.902A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) n.930A>C | |
8 | g.31067157A>G | CA370916358 | WRN | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) n.902A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) n.930A>G | |
8 | g.31067157A>T | CA370916359 | WRN | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) n.902A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) n.930A>T | |
8 | g.31067158A>C | CA370916361 | WRN | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.*244A>C (n.*244A>C) n.903A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) n.931A>C | |
8 | g.31067158A>G | CA460221737 | WRN | c.630A>G (p.Lys210=) c.*244A>G (n.*244A>G) n.903A>G c.420A>G (p.Lys140=) n.931A>G | |
8 | g.31067158A>T | CA370916363 | WRN | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.*244A>T (n.*244A>T) n.903A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) n.931A>T | |
8 | g.31067159C>A | CA370916365 | WRN | c.631C>A (p.Leu211Met) c.*245C>A (n.*245C>A) n.904C>A c.421C>A (p.Leu141Met) n.932C>A | |
8 | g.31067159C>G | CA174844832 | WRN | c.631C>G (p.Leu211Val) c.*245C>G (n.*245C>G) n.904C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.932C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31067159C>T | CA460221741 | WRN | c.631C>T (p.Leu211=) c.*245C>T (n.*245C>T) n.904C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.932C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067160T>A | CA370916369 | WRN | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) n.905T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.933T>A | |
8 | g.31067160T>C | CA174844837 | WRN | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) n.905T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.933T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067160T>G | CA370916367 | WRN | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) n.905T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.933T>G | |
8 | g.31067161_31067162del | CA2686835092 | WRN | c.633_634del (p.Tyr212CysfsTer4) c.*247_*248del (n.*247_*248del) n.906_907del c.423_424del (p.Tyr142CysfsTer4) n.934_935del | gnomAD v4 |
8 | g.31067161G>A | CA460221744 | WRN | c.633G>A (p.Leu211=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.906G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.934G>A | |
8 | g.31067161G>C | CA460221746 | WRN | c.633G>C (p.Leu211=) c.*247G>C (n.*247G>C) n.906G>C c.423G>C (p.Leu141=) n.934G>C | |
8 | g.31067161G>T | CA460221748 | WRN | c.633G>T (p.Leu211=) c.*247G>T (n.*247G>T) n.906G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.934G>T | |
8 | g.31067162T>A | CA370916371 | WRN | c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.*248T>A (n.*248T>A) n.907T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.935T>A | dbSNP |
8 | g.31067162T>C | CA370916373 | WRN | c.634T>C (p.Tyr212His) c.*248T>C (n.*248T>C) n.907T>C c.424T>C (p.Tyr142His) n.935T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067162T>G | CA370916375 | WRN | c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.*248T>G (n.*248T>G) n.907T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.935T>G | |
8 | g.31067163A>C | CA370916377 | WRN | c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.*249A>C (n.*249A>C) n.908A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.936A>C | |
8 | g.31067163A>G | CA4704114 | WRN | c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.*249A>G (n.*249A>G) n.908A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067163A>T | CA370916380 | WRN | c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.*249A>T (n.*249A>T) n.908A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.936A>T | |
8 | g.31067164T>A | CA370916384 | WRN | c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.*250T>A (n.*250T>A) n.909T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter) n.937T>A | |
8 | g.31067164T>C | CA460221752 | WRN | c.636T>C (p.Tyr212=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.909T>C c.426T>C (p.Tyr142=) n.937T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31067164T>G | CA370916382 | WRN | c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.*250T>G (n.*250T>G) n.909T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter) n.937T>G | |
8 | g.31067164_31067176del | CA2740927994 | WRN | c.636_648del (p.Tyr212Ter) c.*250_*262del (n.*250_*262del) n.909_921del c.426_438del (p.Tyr142Ter) n.937_949del | |
8 | g.31067165G>A | CA370916385 | WRN | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*251G>A (n.*251G>A) n.910G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.938G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067165G>C | CA370916387 | WRN | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) n.910G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.938G>C | |
8 | g.31067165G>T | CA370916389 | WRN | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*251G>T (n.*251G>T) n.910G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.938G>T | |
8 | g.31067166C>A | CA370916391 | WRN | c.638C>A (p.Ala213Glu) c.*252C>A (n.*252C>A) n.911C>A c.428C>A (p.Ala143Glu) n.939C>A | |
8 | g.31067166C>G | CA370916393 | WRN | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*252C>G (n.*252C>G) n.911C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.939C>G | |
8 | g.31067166C>T | CA370916395 | WRN | c.638C>T (p.Ala213Val) c.*252C>T (n.*252C>T) n.911C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.939C>T | dbSNP |
8 | g.31067167A>C | CA460221756 | WRN | c.639A>C (p.Ala213=) c.*253A>C (n.*253A>C) n.912A>C c.429A>C (p.Ala143=) n.940A>C | |
8 | g.31067167A>G | CA460221757 | WRN | c.639A>G (p.Ala213=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.912A>G c.429A>G (p.Ala143=) n.940A>G | ClinVar |
8 | g.31067167A>T | CA460221758 | WRN | c.639A>T (p.Ala213=) c.*253A>T (n.*253A>T) n.912A>T c.429A>T (p.Ala143=) n.940A>T | |
8 | g.31067168G>A | CA370916397 | WRN | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*254G>A (n.*254G>A) n.913G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.941G>A | |
8 | g.31067168G>C | CA370916400 | WRN | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*254G>C (n.*254G>C) n.913G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.941G>C | |
8 | g.31067168G>T | CA370916398 | WRN | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*254G>T (n.*254G>T) n.913G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.941G>T | |
8 | g.31067169C>A | CA370916402 | WRN | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*255C>A (n.*255C>A) n.914C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.942C>A | dbSNP |
8 | g.31067169C>G | CA4704115 | WRN | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) n.914C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.942C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067169C>T | CA370916403 | WRN | c.641C>T (p.Ala214Val) c.*255C>T (n.*255C>T) n.914C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.942C>T | dbSNP |
8 | g.31067170C>A | CA460221759 | WRN | c.642C>A (p.Ala214=) c.*256C>A (n.*256C>A) n.915C>A c.432C>A (p.Ala144=) n.943C>A | |
8 | g.31067170C>G | CA460221760 | WRN | c.642C>G (p.Ala214=) c.*256C>G (n.*256C>G) n.915C>G c.432C>G (p.Ala144=) n.943C>G | |
8 | g.31067170C>T | CA460221761 | WRN | c.642C>T (p.Ala214=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.915C>T c.432C>T (p.Ala144=) n.943C>T | |
8 | g.31067171A>C | CA370916404 | WRN | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) n.916A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.944A>C | |
8 | g.31067171A>G | CA370916405 | WRN | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*257A>G (n.*257A>G) n.916A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067171A>T | CA370916407 | WRN | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*257A>T (n.*257A>T) n.916A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.944A>T | |
8 | g.31067172C>A | CA370916408 | WRN | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.*258C>A (n.*258C>A) n.917C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) n.945C>A | |
8 | g.31067172C>G | CA370916410 | WRN | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.*258C>G (n.*258C>G) n.917C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) n.945C>G | |
8 | g.31067172C>T | CA370916412 | WRN | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.*258C>T (n.*258C>T) n.917C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067173T>A | CA4704116 | WRN | c.645T>A (p.Thr215=) c.*259T>A (n.*259T>A) n.918T>A c.435T>A (p.Thr145=) n.946T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067173T>C | CA460221762 | WRN | c.645T>C (p.Thr215=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.918T>C c.435T>C (p.Thr145=) n.946T>C | |
8 | g.31067173T>G | CA460221763 | WRN | c.645T>G (p.Thr215=) c.*259T>G (n.*259T>G) n.918T>G c.435T>G (p.Thr145=) n.946T>G | |
8 | g.31067174G>A | CA370916417 | WRN | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*260G>A (n.*260G>A) n.919G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.947G>A | |
8 | g.31067174G>C | CA4704117 | WRN | c.646G>C (p.Asp216His) c.*260G>C (n.*260G>C) n.919G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.947G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.31067174G>T | CA370916414 | WRN | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*260G>T (n.*260G>T) n.919G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.947G>T | |
8 | g.31067175A>C | CA370916419 | WRN | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) n.920A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.948A>C | |
8 | g.31067175A>G | CA370916421 | WRN | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) n.920A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.948A>G | |
8 | g.31067175A>T | CA370916420 | WRN | c.647A>T (p.Asp216Val) c.*261A>T (n.*261A>T) n.920A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.948A>T | |
8 | g.31067176T>A | CA370916424 | WRN | c.648T>A (p.Asp216Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) n.921T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.949T>A | |
8 | g.31067176T>C | CA460221764 | WRN | c.648T>C (p.Asp216=) c.*262T>C (n.*262T>C) n.921T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.949T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067176T>G | CA370916426 | WRN | c.648T>G (p.Asp216Glu) c.*262T>G (n.*262T>G) n.921T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.949T>G | |
8 | g.31067176dup | CA1139660426 | WRN | c.648dup (p.Ala217CysfsTer16) c.*262dup (n.*262dup) n.921dup c.438dup (p.Ala147CysfsTer16) n.949dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067177G>A | CA370916428 | WRN | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*263G>A (n.*263G>A) n.922G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.950G>A | dbSNP |
8 | g.31067177G>C | CA370916430 | WRN | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*263G>C (n.*263G>C) n.922G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.950G>C | |
8 | g.31067177G>T | CA370916431 | WRN | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*263G>T (n.*263G>T) n.922G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.950G>T | |
8 | g.31067178C>A | CA370916433 | WRN | c.650C>A (p.Ala217Asp) c.*264C>A (n.*264C>A) n.923C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) n.951C>A | |
8 | g.31067178C>G | CA370916436 | WRN | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*264C>G (n.*264C>G) n.923C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.951C>G | |
8 | g.31067178C>T | CA370916437 | WRN | c.650C>T (p.Ala217Val) c.*264C>T (n.*264C>T) n.923C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.951C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067179T>A | CA460221766 | WRN | c.651T>A (p.Ala217=) c.*265T>A (n.*265T>A) n.924T>A c.441T>A (p.Ala147=) n.952T>A | |
8 | g.31067179T>C | CA460221767 | WRN | c.651T>C (p.Ala217=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.924T>C c.441T>C (p.Ala147=) n.952T>C | |
8 | g.31067179T>G | CA460221768 | WRN | c.651T>G (p.Ala217=) c.*265T>G (n.*265T>G) n.924T>G c.441T>G (p.Ala147=) n.952T>G | |
8 | g.31067180T>A | CA370916439 | WRN | c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.*266T>A (n.*266T>A) n.925T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.953T>A | |
8 | g.31067180T>C | CA370916441 | WRN | c.652T>C (p.Tyr218His) c.*266T>C (n.*266T>C) n.925T>C c.442T>C (p.Tyr148His) n.953T>C | ClinVar |
8 | g.31067180T>G | CA370916443 | WRN | c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.*266T>G (n.*266T>G) n.925T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.953T>G | |
8 | g.31067181A>C | CA370916447 | WRN | c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.*267A>C (n.*267A>C) n.926A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.954A>C | |
8 | g.31067181A>G | CA4704118 | WRN | c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.*267A>G (n.*267A>G) n.926A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067181A>T | CA370916444 | WRN | c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) n.926A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.954A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067182T>A | CA370916449 | WRN | c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.*268T>A (n.*268T>A) n.927T>A c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.955T>A | |
8 | g.31067182T>C | CA4704119 | WRN | c.654T>C (p.Tyr218=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.927T>C c.444T>C (p.Tyr148=) n.955T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067182T>G | CA370916451 | WRN | c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.*268T>G (n.*268T>G) n.927T>G c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.955T>G | |
8 | g.31067183G>A | CA370916452 | WRN | c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.*268+1G>A (n.*268+1G>A) n.927+1G>A c.444+1G>A (n.444+1G>A) n.955+1G>A | |
8 | g.31067183G>C | CA370916453 | WRN | c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.*268+1G>C (n.*268+1G>C) n.927+1G>C c.444+1G>C (n.444+1G>C) n.955+1G>C | |
8 | g.31067183G>T | CA370916455 | WRN | c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.*268+1G>T (n.*268+1G>T) n.927+1G>T c.444+1G>T (n.444+1G>T) n.955+1G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067184T>A | CA370916457 | WRN | c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.*268+2T>A (n.*268+2T>A) n.927+2T>A c.444+2T>A (n.444+2T>A) n.955+2T>A | |
8 | g.31067184T>C | CA370916459 | WRN | c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.*268+2T>C (n.*268+2T>C) n.927+2T>C c.444+2T>C (n.444+2T>C) n.955+2T>C | ClinVar |
8 | g.31067184T>G | CA370916460 | WRN | c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.*268+2T>G (n.*268+2T>G) n.927+2T>G c.444+2T>G (n.444+2T>G) n.955+2T>G | |
8 | g.31067185A>G | CA174844881 | WRN | c.654+3A>G (n.654+3A>G) c.*268+3A>G (n.*268+3A>G) n.927+3A>G c.444+3A>G (n.444+3A>G) n.955+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067186C>G | CA2686835093 | WRN | c.654+4C>G (n.654+4C>G) c.*268+4C>G (n.*268+4C>G) n.927+4C>G c.444+4C>G (n.444+4C>G) n.955+4C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067186C>T | CA4704120 | WRN | c.654+4C>T (n.654+4C>T) c.*268+4C>T (n.*268+4C>T) n.927+4C>T c.444+4C>T (n.444+4C>T) n.955+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067186_31067188dup | CA2497474567 | WRN | c.654+4_654+6dup (n.654+4_654+6dup) c.*268+4_*268+6dup (n.*268+4_*268+6dup) n.927+4_927+6dup c.444+4_444+6dup (n.444+4_444+6dup) n.955+4_955+6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067187G>A | CA4704121 | WRN | c.654+5G>A (n.654+5G>A) c.*268+5G>A (n.*268+5G>A) n.927+5G>A c.444+5G>A (n.444+5G>A) n.955+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067187G>T | CA2573142717 | WRN | c.654+5G>T (n.654+5G>T) c.*268+5G>T (n.*268+5G>T) n.927+5G>T c.444+5G>T (n.444+5G>T) n.955+5G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067188T>C | CA2579137334 | WRN | c.654+6T>C (n.654+6T>C) c.*268+6T>C (n.*268+6T>C) n.927+6T>C c.444+6T>C (n.444+6T>C) n.955+6T>C | |
8 | g.31067189G>A | CA645550061 | WRN | c.654+7G>A (n.654+7G>A) c.*268+7G>A (n.*268+7G>A) n.927+7G>A c.444+7G>A (n.444+7G>A) n.955+7G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.31067190C>G | CA645550062 | WRN | c.654+8C>G (n.654+8C>G) c.*268+8C>G (n.*268+8C>G) n.927+8C>G c.444+8C>G (n.444+8C>G) n.955+8C>G | COSMIC |
8 | g.31067190C>T | CA580995320 | WRN | c.654+8C>T (n.654+8C>T) c.*268+8C>T (n.*268+8C>T) n.927+8C>T c.444+8C>T (n.444+8C>T) n.955+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067191T>C | CA1112381140 | WRN | c.654+9T>C (n.654+9T>C) c.*268+9T>C (n.*268+9T>C) n.927+9T>C c.444+9T>C (n.444+9T>C) n.955+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067192T>G | CA2579137337 | WRN | c.654+10T>G (n.654+10T>G) c.*268+10T>G (n.*268+10T>G) n.927+10T>G c.444+10T>G (n.444+10T>G) n.955+10T>G | |
8 | g.31067193A>C | CA174844886 | WRN | c.654+11A>C (n.654+11A>C) c.*268+11A>C (n.*268+11A>C) n.927+11A>C c.444+11A>C (n.444+11A>C) n.955+11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067193A>G | CA2716644841 | WRN | c.654+11A>G (n.654+11A>G) c.*268+11A>G (n.*268+11A>G) n.927+11A>G c.444+11A>G (n.444+11A>G) n.955+11A>G | dbSNP |
8 | g.31067195A>T | CA4704122 | WRN | c.654+13A>T (n.654+13A>T) c.*268+13A>T (n.*268+13A>T) n.927+13A>T c.444+13A>T (n.444+13A>T) n.955+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067196G>A | CA2740094999 | WRN | c.654+14G>A (n.654+14G>A) c.*268+14G>A (n.*268+14G>A) n.927+14G>A c.444+14G>A (n.444+14G>A) n.955+14G>A | ClinVar |
8 | g.31067196G>C | CA580995321 | WRN | c.654+14G>C (n.654+14G>C) c.*268+14G>C (n.*268+14G>C) n.927+14G>C c.444+14G>C (n.444+14G>C) n.955+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067196G>T | CA2716671548 | WRN | c.654+14G>T (n.654+14G>T) c.*268+14G>T (n.*268+14G>T) n.927+14G>T c.444+14G>T (n.444+14G>T) n.955+14G>T | dbSNP |
8 | g.31067197A>G | CA2580078152 | WRN | c.654+15A>G (n.654+15A>G) c.*268+15A>G (n.*268+15A>G) n.927+15A>G c.444+15A>G (n.444+15A>G) n.955+15A>G | ClinVar |
8 | g.31067197A>T | CA2579137339 | WRN | c.654+15A>T (n.654+15A>T) c.*268+15A>T (n.*268+15A>T) n.927+15A>T c.444+15A>T (n.444+15A>T) n.955+15A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067198T>A | CA2739279566 | WRN | c.654+16T>A (n.654+16T>A) c.*268+16T>A (n.*268+16T>A) n.927+16T>A c.444+16T>A (n.444+16T>A) n.955+16T>A | ClinVar |
8 | g.31067198T>G | CA2686835094 | WRN | c.654+16T>G (n.654+16T>G) c.*268+16T>G (n.*268+16T>G) n.927+16T>G c.444+16T>G (n.444+16T>G) n.955+16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067199C>G | CA174844922 | WRN | c.654+17C>G (n.654+17C>G) c.*268+17C>G (n.*268+17C>G) n.927+17C>G c.444+17C>G (n.444+17C>G) n.955+17C>G | dbSNP |