Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31067050_31067053del | CA2686835089 | WRN | c.522_525del (p.Trp175AlafsTer10) c.*136_*139del (n.*136_*139del) n.795_798del c.312_315del (p.Trp105AlafsTer10) n.823_826del | gnomAD v4 |
8 | g.31067053del | CA4704097 | WRN | c.525del (p.Trp175Ter) c.*139del (n.*139del) n.798del c.315del (p.Trp105Ter) n.826del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067053G>A | CA370915913 | WRN | c.525G>A (p.Trp175Ter) c.*139G>A (n.*139G>A) n.798G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) n.826G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067053G>C | CA370915915 | WRN | c.525G>C (p.Trp175Cys) c.*139G>C (n.*139G>C) n.798G>C c.315G>C (p.Trp105Cys) n.826G>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067053G>T | CA370915917 | WRN | c.525G>T (p.Trp175Cys) c.*139G>T (n.*139G>T) n.798G>T c.315G>T (p.Trp105Cys) n.826G>T | |
8 | g.31067054A>C | CA370915919 | WRN | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.*140A>C (n.*140A>C) n.799A>C c.316A>C (p.Ser106Arg) n.827A>C | |
8 | g.31067054A>G | CA370915920 | WRN | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.799A>G c.316A>G (p.Ser106Gly) n.827A>G | |
8 | g.31067054A>T | CA370915922 | WRN | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.*140A>T (n.*140A>T) n.799A>T c.316A>T (p.Ser106Cys) n.827A>T | |
8 | g.31067055G>A | CA370915925 | WRN | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.800G>A c.317G>A (p.Ser106Asn) n.828G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067055G>C | CA370915924 | WRN | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) n.800G>C c.317G>C (p.Ser106Thr) n.828G>C | |
8 | g.31067055G>T | CA4704098 | WRN | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) n.800G>T c.317G>T (p.Ser106Ile) n.828G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067055_31067057del | CA2686835090 | WRN | c.527_529del (p.Ser176_Leu177delinsIle) c.*141_*143del (n.*141_*143del) n.800_802del c.317_319del (p.Ser106_Leu107delinsIle) n.828_830del | gnomAD v4 |
8 | g.31067056C>A | CA370915927 | WRN | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.*142C>A (n.*142C>A) n.801C>A c.318C>A (p.Ser106Arg) n.829C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067056C>G | CA370915928 | WRN | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) n.801C>G c.318C>G (p.Ser106Arg) n.829C>G | |
8 | g.31067056C>T | CA460221602 | WRN | c.528C>T (p.Ser176=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.801C>T c.318C>T (p.Ser106=) n.829C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067057C>A | CA370915930 | WRN | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*143C>A (n.*143C>A) n.802C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.830C>A | |
8 | g.31067057C>G | CA370915932 | WRN | c.529C>G (p.Leu177Val) c.*143C>G (n.*143C>G) n.802C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.830C>G | |
8 | g.31067057C>T | CA370915934 | WRN | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*143C>T (n.*143C>T) n.802C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.830C>T | |
8 | g.31067058T>A | CA370915935 | WRN | c.530T>A (p.Leu177His) c.*144T>A (n.*144T>A) n.803T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.831T>A | |
8 | g.31067058T>C | CA370915937 | WRN | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.803T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.831T>C | |
8 | g.31067058T>G | CA370915938 | WRN | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.803T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.831T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067059T>A | CA460221605 | WRN | c.531T>A (p.Leu177=) c.*145T>A (n.*145T>A) n.804T>A c.321T>A (p.Leu107=) n.832T>A | |
8 | g.31067059T>C | CA460221603 | WRN | c.531T>C (p.Leu177=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.804T>C c.321T>C (p.Leu107=) n.832T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067059T>G | CA460221604 | WRN | c.531T>G (p.Leu177=) c.*145T>G (n.*145T>G) n.804T>G c.321T>G (p.Leu107=) n.832T>G | |
8 | g.31067060A>C | CA370915940 | WRN | c.532A>C (p.Asn178His) c.*146A>C (n.*146A>C) n.805A>C c.322A>C (p.Asn108His) n.833A>C | |
8 | g.31067060A>G | CA370915941 | WRN | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) n.805A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) n.833A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067060A>T | CA370915943 | WRN | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) n.805A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.833A>T | |
8 | g.31067061A>C | CA370915945 | WRN | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) n.806A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) n.834A>C | |
8 | g.31067061A>G | CA370915947 | WRN | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*147A>G (n.*147A>G) n.806A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) n.834A>G | ClinVar |
8 | g.31067061A>T | CA370915948 | WRN | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) n.806A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) n.834A>T | |
8 | g.31067062C>A | CA370915952 | WRN | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) n.807C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) n.835C>A | |
8 | g.31067062C>G | CA370915950 | WRN | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.807C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) n.835C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067062C>T | CA460221606 | WRN | c.534C>T (p.Asn178=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.807C>T c.324C>T (p.Asn108=) n.835C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067063A>C | CA370915954 | WRN | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*149A>C (n.*149A>C) n.808A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) n.836A>C | |
8 | g.31067063A>G | CA370915955 | WRN | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) n.808A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) n.836A>G | |
8 | g.31067063A>T | CA370915958 | WRN | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*149A>T (n.*149A>T) n.808A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) n.836A>T | |
8 | g.31067064G>A | CA4704099 | WRN | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*150G>A (n.*150G>A) n.809G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) n.837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067064G>C | CA370915961 | WRN | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*150G>C (n.*150G>C) n.809G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) n.837G>C | |
8 | g.31067064G>T | CA370915963 | WRN | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*150G>T (n.*150G>T) n.809G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) n.837G>T | |
8 | g.31067065T>A | CA370915964 | WRN | c.537T>A (p.Ser179Arg) c.*151T>A (n.*151T>A) n.810T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) n.838T>A | |
8 | g.31067065T>C | CA460221608 | WRN | c.537T>C (p.Ser179=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.810T>C c.327T>C (p.Ser109=) n.838T>C | |
8 | g.31067065T>G | CA370915966 | WRN | c.537T>G (p.Ser179Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) n.810T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) n.838T>G | |
8 | g.31067066C>A | CA370915968 | WRN | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*152C>A (n.*152C>A) n.811C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.839C>A | dbSNP |
8 | g.31067066C>G | CA370915970 | WRN | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*152C>G (n.*152C>G) n.811C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.839C>G | |
8 | g.31067066C>T | CA16612583 | WRN | c.538C>T (p.Leu180=) c.*152C>T (n.*152C>T) n.811C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067067T>A | CA370915972 | WRN | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) n.812T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.840T>A | |
8 | g.31067067T>C | CA370915974 | WRN | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) n.812T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.840T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067067T>G | CA370915975 | WRN | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) n.812T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.840T>G | |
8 | g.31067067_31067071del | CA2695199663 | WRN | c.539_543del (p.Leu180GlnfsTer6) c.*153_*157del (n.*153_*157del) n.812_816del c.329_333del (p.Leu110GlnfsTer6) n.840_844del | ClinVar |
8 | g.31067068G>A | CA460221610 | WRN | c.540G>A (p.Leu180=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.813G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.841G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067068G>C | CA460221613 | WRN | c.540G>C (p.Leu180=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.813G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.841G>C | |
8 | g.31067068G>T | CA460221612 | WRN | c.540G>T (p.Leu180=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.813G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.841G>T | |
8 | g.31067069G>A | CA370915977 | WRN | c.541G>A (p.Val181Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) n.814G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067069G>C | CA370915980 | WRN | c.541G>C (p.Val181Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) n.814G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.842G>C | |
8 | g.31067069G>T | CA370915979 | WRN | c.541G>T (p.Val181Phe) c.*155G>T (n.*155G>T) n.814G>T c.331G>T (p.Val111Phe) n.842G>T | |
8 | g.31067070T>A | CA370915982 | WRN | c.542T>A (p.Val181Asp) c.*156T>A (n.*156T>A) n.815T>A c.332T>A (p.Val111Asp) n.843T>A | |
8 | g.31067070T>C | CA4704100 | WRN | c.542T>C (p.Val181Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) n.815T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.843T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067070T>G | CA370915983 | WRN | c.542T>G (p.Val181Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) n.815T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.843T>G | |
8 | g.31067071T>A | CA460221614 | WRN | c.543T>A (p.Val181=) c.*157T>A (n.*157T>A) n.816T>A c.333T>A (p.Val111=) n.844T>A | |
8 | g.31067071T>C | CA460221615 | WRN | c.543T>C (p.Val181=) c.*157T>C (n.*157T>C) n.816T>C c.333T>C (p.Val111=) n.844T>C | |
8 | g.31067071T>G | CA460221616 | WRN | c.543T>G (p.Val181=) c.*157T>G (n.*157T>G) n.816T>G c.333T>G (p.Val111=) n.844T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067072A>C | CA370915984 | WRN | c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) n.817A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.845A>C | |
8 | g.31067072A>G | CA370915985 | WRN | c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) n.817A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.845A>G | |
8 | g.31067072A>T | CA370915987 | WRN | c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.817A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.845A>T | |
8 | g.31067074del | CA2572430986 | WRN | c.546del (p.Lys182AsnfsTer4) c.*160del (n.*160del) n.819del c.336del (p.Lys112AsnfsTer4) n.847del | ClinVar |
8 | g.31067073A>C | CA370915988 | WRN | c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) n.818A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.846A>C | |
8 | g.31067073A>G | CA370915989 | WRN | c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.818A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.846A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067073A>T | CA370915990 | WRN | c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) n.818A>T c.335A>T (p.Lys112Ile) n.846A>T | |
8 | g.31067074A>C | CA370915991 | WRN | c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*160A>C (n.*160A>C) n.819A>C c.336A>C (p.Lys112Asn) n.847A>C | |
8 | g.31067074A>G | CA460221619 | WRN | c.546A>G (p.Lys182=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.819A>G c.336A>G (p.Lys112=) n.847A>G | |
8 | g.31067074A>T | CA370915992 | WRN | c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*160A>T (n.*160A>T) n.819A>T c.336A>T (p.Lys112Asn) n.847A>T | |
8 | g.31067075C>A | CA370915993 | WRN | c.547C>A (p.His183Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) n.820C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.848C>A | |
8 | g.31067075C>G | CA370915994 | WRN | c.547C>G (p.His183Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) n.820C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.848C>G | |
8 | g.31067075C>T | CA370915996 | WRN | c.547C>T (p.His183Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) n.820C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067076A>C | CA370916003 | WRN | c.548A>C (p.His183Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.821A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.849A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067076A>G | CA4704101 | WRN | c.548A>G (p.His183Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.821A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31067076A>T | CA370916001 | WRN | c.548A>T (p.His183Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) n.821A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.849A>T | |
8 | g.31067077C>A | CA370916004 | WRN | c.549C>A (p.His183Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) n.822C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.850C>A | ClinVar |
8 | g.31067077C>G | CA370916006 | WRN | c.549C>G (p.His183Gln) c.*163C>G (n.*163C>G) n.822C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.850C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067077C>T | CA4704102 | WRN | c.549C>T (p.His183=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.822C>T c.339C>T (p.His113=) n.850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067078C>A | CA370916009 | WRN | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.*164C>A (n.*164C>A) n.823C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.851C>A | |
8 | g.31067078C>G | CA370916011 | WRN | c.550C>G (p.Leu184Val) c.*164C>G (n.*164C>G) n.823C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.851C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067078C>T | CA370916012 | WRN | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.*164C>T (n.*164C>T) n.823C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067079T>A | CA370916015 | WRN | c.551T>A (p.Leu184His) c.*165T>A (n.*165T>A) n.824T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.852T>A | |
8 | g.31067079T>C | CA370916016 | WRN | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) n.824T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.852T>C | dbSNP |
8 | g.31067079T>G | CA370916018 | WRN | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) n.824T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.852T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067080C>A | CA460221627 | WRN | c.552C>A (p.Leu184=) c.*166C>A (n.*166C>A) n.825C>A c.342C>A (p.Leu114=) n.853C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067080C>G | CA460221625 | WRN | c.552C>G (p.Leu184=) c.*166C>G (n.*166C>G) n.825C>G c.342C>G (p.Leu114=) n.853C>G | |
8 | g.31067080C>T | CA460221624 | WRN | c.552C>T (p.Leu184=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.825C>T c.342C>T (p.Leu114=) n.853C>T | ClinVar |
8 | g.31067081T>A | CA370916019 | WRN | c.553T>A (p.Leu185Ile) c.*167T>A (n.*167T>A) n.826T>A c.343T>A (p.Leu115Ile) n.854T>A | |
8 | g.31067081T>C | CA460221629 | WRN | c.553T>C (p.Leu185=) c.*167T>C (n.*167T>C) n.826T>C c.343T>C (p.Leu115=) n.854T>C | |
8 | g.31067081T>G | CA370916020 | WRN | c.553T>G (p.Leu185Val) c.*167T>G (n.*167T>G) n.826T>G c.343T>G (p.Leu115Val) n.854T>G | |
8 | g.31067082T>A | CA370916022 | WRN | c.554T>A (p.Leu185Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) n.827T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) n.855T>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067082T>C | CA370916023 | WRN | c.554T>C (p.Leu185Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) n.827T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) n.855T>C | |
8 | g.31067082T>G | CA370916021 | WRN | c.554T>G (p.Leu185Ter) c.*168T>G (n.*168T>G) n.827T>G c.344T>G (p.Leu115Ter) n.855T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067083A>C | CA370916025 | WRN | c.555A>C (p.Leu185Phe) c.*169A>C (n.*169A>C) n.828A>C c.345A>C (p.Leu115Phe) n.856A>C | |
8 | g.31067083A>G | CA460221630 | WRN | c.555A>G (p.Leu185=) c.*169A>G (n.*169A>G) n.828A>G c.345A>G (p.Leu115=) n.856A>G | |
8 | g.31067083A>T | CA370916026 | WRN | c.555A>T (p.Leu185Phe) c.*169A>T (n.*169A>T) n.828A>T c.345A>T (p.Leu115Phe) n.856A>T | ClinVar |
8 | g.31067084G>A | CA370916027 | WRN | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.*170G>A (n.*170G>A) n.829G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.857G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067084G>C | CA370916029 | WRN | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.*170G>C (n.*170G>C) n.829G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.857G>C | |
8 | g.31067084G>T | CA370916030 | WRN | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.*170G>T (n.*170G>T) n.829G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.857G>T | |
8 | g.31067085G>A | CA370916036 | WRN | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.*171G>A (n.*171G>A) n.830G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.858G>A | ClinVar |
8 | g.31067085G>C | CA370916035 | WRN | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.*171G>C (n.*171G>C) n.830G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.858G>C | |
8 | g.31067085G>T | CA370916033 | WRN | c.557G>T (p.Gly186Val) c.*171G>T (n.*171G>T) n.830G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.858G>T | |
8 | g.31067086T>A | CA460221631 | WRN | c.558T>A (p.Gly186=) c.*172T>A (n.*172T>A) n.831T>A c.348T>A (p.Gly116=) n.859T>A | |
8 | g.31067086T>C | CA460221634 | WRN | c.558T>C (p.Gly186=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.831T>C c.348T>C (p.Gly116=) n.859T>C | |
8 | g.31067086T>G | CA460221632 | WRN | c.558T>G (p.Gly186=) c.*172T>G (n.*172T>G) n.831T>G c.348T>G (p.Gly116=) n.859T>G | |
8 | g.31067087A>C | CA370916040 | WRN | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) n.832A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.860A>C | |
8 | g.31067087A>G | CA370916042 | WRN | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) n.832A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.860A>G | ClinVar |
8 | g.31067087A>T | CA370916044 | WRN | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) n.832A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.860A>T | |
8 | g.31067088A>C | CA370916048 | WRN | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) n.833A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.861A>C | |
8 | g.31067088A>G | CA370916050 | WRN | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) n.833A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.861A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067088A>T | CA370916052 | WRN | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*174A>T (n.*174A>T) n.833A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.861A>T | |
8 | g.31067089A>C | CA370916054 | WRN | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*175A>C (n.*175A>C) n.834A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.862A>C | |
8 | g.31067089A>G | CA275342 | WRN | c.561A>G (p.Lys187=) c.*175A>G (n.*175A>G) n.834A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.862A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067089A>T | CA370916055 | WRN | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*175A>T (n.*175A>T) n.834A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.862A>T | |
8 | g.31067090C>A | CA370916057 | WRN | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) n.835C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) n.863C>A | |
8 | g.31067090C>G | CA370916059 | WRN | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) n.835C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) n.863C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067090C>T | CA370916061 | WRN | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) n.835C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) n.863C>T | dbSNP |
8 | g.31067091A>C | CA370916062 | WRN | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.836A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) n.864A>C | |
8 | g.31067091A>G | CA370916063 | WRN | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.836A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) n.864A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067091A>T | CA370916064 | WRN | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) n.836A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) n.864A>T | |
8 | g.31067092G>A | CA174844706 | WRN | c.564G>A (p.Gln188=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.837G>A c.354G>A (p.Gln118=) n.865G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067092G>C | CA370916065 | WRN | c.564G>C (p.Gln188His) c.*178G>C (n.*178G>C) n.837G>C c.354G>C (p.Gln118His) n.865G>C | |
8 | g.31067092G>T | CA370916066 | WRN | c.564G>T (p.Gln188His) c.*178G>T (n.*178G>T) n.837G>T c.354G>T (p.Gln118His) n.865G>T | |
8 | g.31067093C>A | CA370916067 | WRN | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*179C>A (n.*179C>A) n.838C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) n.866C>A | |
8 | g.31067093C>G | CA370916068 | WRN | c.565C>G (p.Leu189Val) c.*179C>G (n.*179C>G) n.838C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.866C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067093C>T | CA370916071 | WRN | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.*179C>T (n.*179C>T) n.838C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) n.866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067094T>A | CA370916074 | WRN | c.566T>A (p.Leu189His) c.*180T>A (n.*180T>A) n.839T>A c.356T>A (p.Leu119His) n.867T>A | |
8 | g.31067094T>C | CA370916078 | WRN | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) n.839T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.867T>C | |
8 | g.31067094T>G | CA370916076 | WRN | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*180T>G (n.*180T>G) n.839T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.867T>G | |
8 | g.31067095C>A | CA460221646 | WRN | c.567C>A (p.Leu189=) c.*181C>A (n.*181C>A) n.840C>A c.357C>A (p.Leu119=) n.868C>A | |
8 | g.31067095C>G | CA460221647 | WRN | c.567C>G (p.Leu189=) c.*181C>G (n.*181C>G) n.840C>G c.357C>G (p.Leu119=) n.868C>G | |
8 | g.31067095C>T | CA460221649 | WRN | c.567C>T (p.Leu189=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.840C>T c.357C>T (p.Leu119=) n.868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067096C>A | CA370916081 | WRN | c.568C>A (p.Leu190Met) c.*182C>A (n.*182C>A) n.841C>A c.358C>A (p.Leu120Met) n.869C>A | |
8 | g.31067096C>G | CA370916083 | WRN | c.568C>G (p.Leu190Val) c.*182C>G (n.*182C>G) n.841C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.869C>G | |
8 | g.31067096C>T | CA460221651 | WRN | c.568C>T (p.Leu190=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.841C>T c.358C>T (p.Leu120=) n.869C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067097T>A | CA370916085 | WRN | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) n.842T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) n.870T>A | |
8 | g.31067097T>C | CA370916087 | WRN | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) n.842T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.870T>C | ClinVar |
8 | g.31067097T>G | CA370916086 | WRN | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) n.842T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.870T>G | |
8 | g.31067098G>A | CA460221654 | WRN | c.570G>A (p.Leu190=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.843G>A c.360G>A (p.Leu120=) n.871G>A | |
8 | g.31067098G>C | CA460221655 | WRN | c.570G>C (p.Leu190=) c.*184G>C (n.*184G>C) n.843G>C c.360G>C (p.Leu120=) n.871G>C | |
8 | g.31067098G>T | CA460221656 | WRN | c.570G>T (p.Leu190=) c.*184G>T (n.*184G>T) n.843G>T c.360G>T (p.Leu120=) n.871G>T | |
8 | g.31067099A>C | CA370916089 | WRN | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*185A>C (n.*185A>C) n.844A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.872A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067099A>G | CA370916094 | WRN | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*185A>G (n.*185A>G) n.844A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.872A>G | |
8 | g.31067099A>T | CA370916090 | WRN | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) n.844A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.872A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067100A>C | CA370916097 | WRN | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) n.845A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.873A>C | ClinVar |
8 | g.31067100A>G | CA370916098 | WRN | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) n.845A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.873A>G | |
8 | g.31067100A>T | CA370916099 | WRN | c.572A>T (p.Lys191Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) n.845A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.873A>T | |
8 | g.31067101_31067103del | CA580995318 | WRN | c.573_575del (p.Lys191_Asp192delinsAsn) c.*187_*189del (n.*187_*189del) n.846_848del c.363_365del (p.Lys121_Asp122delinsAsn) n.874_876del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067101A>C | CA370916101 | WRN | c.573A>C (p.Lys191Asn) c.*187A>C (n.*187A>C) n.846A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.874A>C | |
8 | g.31067101A>G | CA460221657 | WRN | c.573A>G (p.Lys191=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.846A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.874A>G | ClinVar |
8 | g.31067101A>T | CA370916103 | WRN | c.573A>T (p.Lys191Asn) c.*187A>T (n.*187A>T) n.846A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.874A>T | |
8 | g.31067102G>A | CA370916105 | WRN | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*188G>A (n.*188G>A) n.847G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.875G>A | |
8 | g.31067102G>C | CA370916107 | WRN | c.574G>C (p.Asp192His) c.*188G>C (n.*188G>C) n.847G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.875G>C | dbSNP |
8 | g.31067102G>T | CA370916114 | WRN | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*188G>T (n.*188G>T) n.847G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.875G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067103A>C | CA370916116 | WRN | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) n.848A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.876A>C | |
8 | g.31067103A>G | CA4704103 | WRN | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) n.848A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.876A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067103A>T | CA370916119 | WRN | c.575A>T (p.Asp192Val) c.*189A>T (n.*189A>T) n.848A>T c.365A>T (p.Asp122Val) n.876A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067104C>A | CA370916121 | WRN | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.*190C>A (n.*190C>A) n.849C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) n.877C>A | |
8 | g.31067104C>G | CA174844721 | WRN | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.*190C>G (n.*190C>G) n.849C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) n.877C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067104C>T | CA460221661 | WRN | c.576C>T (p.Asp192=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.849C>T c.366C>T (p.Asp122=) n.877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067105A>C | CA370916123 | WRN | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*191A>C (n.*191A>C) n.850A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.878A>C | |
8 | g.31067105A>G | CA370916127 | WRN | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*191A>G (n.*191A>G) n.850A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.878A>G | |
8 | g.31067105A>T | CA370916125 | WRN | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) n.850A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.878A>T | |
8 | g.31067106A>C | CA370916128 | WRN | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*192A>C (n.*192A>C) n.851A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.879A>C | |
8 | g.31067106A>G | CA370916129 | WRN | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) n.851A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.879A>G | dbSNP |
8 | g.31067106A>T | CA370916132 | WRN | c.578A>T (p.Lys193Met) c.*192A>T (n.*192A>T) n.851A>T c.368A>T (p.Lys123Met) n.879A>T | |
8 | g.31067107G>A | CA4704104 | WRN | c.579G>A (p.Lys193=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.852G>A c.369G>A (p.Lys123=) n.880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067107G>C | CA370916133 | WRN | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*193G>C (n.*193G>C) n.852G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) n.880G>C | |
8 | g.31067107G>T | CA370916134 | WRN | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*193G>T (n.*193G>T) n.852G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) n.880G>T | |
8 | g.31067108T>A | CA370916136 | WRN | c.580T>A (p.Ser194Thr) c.*194T>A (n.*194T>A) n.853T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.881T>A | |
8 | g.31067108T>C | CA370916138 | WRN | c.580T>C (p.Ser194Pro) c.*194T>C (n.*194T>C) n.853T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.881T>C | |
8 | g.31067108T>G | CA370916139 | WRN | c.580T>G (p.Ser194Ala) c.*194T>G (n.*194T>G) n.853T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.881T>G | |
8 | g.31067109C>A | CA370916145 | WRN | c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.*195C>A (n.*195C>A) n.854C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.882C>A | |
8 | g.31067109C>G | CA370916143 | WRN | c.581C>G (p.Ser194Cys) c.*195C>G (n.*195C>G) n.854C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.882C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067109C>T | CA4704105 | WRN | c.581C>T (p.Ser194Phe) c.*195C>T (n.*195C>T) n.854C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067110T>A | CA460221665 | WRN | c.582T>A (p.Ser194=) c.*196T>A (n.*196T>A) n.855T>A c.372T>A (p.Ser124=) n.883T>A | |
8 | g.31067110T>C | CA460221667 | WRN | c.582T>C (p.Ser194=) c.*196T>C (n.*196T>C) n.855T>C c.372T>C (p.Ser124=) n.883T>C | |
8 | g.31067110T>G | CA460221668 | WRN | c.582T>G (p.Ser194=) c.*196T>G (n.*196T>G) n.855T>G c.372T>G (p.Ser124=) n.883T>G | |
8 | g.31067111A>C | CA370916147 | WRN | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) n.856A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.884A>C | |
8 | g.31067111A>G | CA4704106 | WRN | c.583A>G (p.Ile195Val) c.*197A>G (n.*197A>G) n.856A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.884A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067111A>T | CA370916151 | WRN | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) n.856A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.884A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067111dup | CA2697549822 | WRN | c.583dup (p.Ile195AsnfsTer4) c.*197dup (n.*197dup) n.856dup c.373dup (p.Ile125AsnfsTer4) n.884dup | ClinVar |
8 | g.31067112T>A | CA370916154 | WRN | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) n.857T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.885T>A | |
8 | g.31067112T>C | CA370916160 | WRN | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) n.857T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.885T>C | |
8 | g.31067112T>G | CA370916161 | WRN | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) n.857T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) n.885T>G | |
8 | g.31067113C>A | CA460221672 | WRN | c.585C>A (p.Ile195=) c.*199C>A (n.*199C>A) n.858C>A c.375C>A (p.Ile125=) n.886C>A | |
8 | g.31067113C>G | CA370916166 | WRN | c.585C>G (p.Ile195Met) c.*199C>G (n.*199C>G) n.858C>G c.375C>G (p.Ile125Met) n.886C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067113C>T | CA174844768 | WRN | c.585C>T (p.Ile195=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.858C>T c.375C>T (p.Ile125=) n.886C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067114C>A | CA370916169 | WRN | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.*200C>A (n.*200C>A) n.859C>A c.376C>A (p.Arg126Ser) n.887C>A | |
8 | g.31067114C>G | CA370916170 | WRN | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.*200C>G (n.*200C>G) n.859C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) n.887C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067114C>T | CA4704107 | WRN | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.*200C>T (n.*200C>T) n.859C>T c.376C>T (p.Arg126Cys) n.887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067115G>A | CA162788 | WRN | c.587G>A (p.Arg196His) c.*201G>A (n.*201G>A) n.860G>A c.377G>A (p.Arg126His) n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067115G>C | CA370916173 | WRN | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) n.860G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) n.888G>C | ClinVar |
8 | g.31067115G>T | CA370916175 | WRN | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) n.860G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) n.888G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067116C>A | CA4704108 | WRN | c.588C>A (p.Arg196=) c.*202C>A (n.*202C>A) n.861C>A c.378C>A (p.Arg126=) n.889C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067116C>G | CA460221676 | WRN | c.588C>G (p.Arg196=) c.*202C>G (n.*202C>G) n.861C>G c.378C>G (p.Arg126=) n.889C>G | |
8 | g.31067116C>T | CA460221677 | WRN | c.588C>T (p.Arg196=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.861C>T c.378C>T (p.Arg126=) n.889C>T | |
8 | g.31067117T>A | CA370916178 | WRN | c.589T>A (p.Cys197Ser) c.*203T>A (n.*203T>A) n.862T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) n.890T>A | ClinVar |
8 | g.31067117T>C | CA370916181 | WRN | c.589T>C (p.Cys197Arg) c.*203T>C (n.*203T>C) n.862T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) n.890T>C | |
8 | g.31067117T>G | CA370916180 | WRN | c.589T>G (p.Cys197Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) n.862T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) n.890T>G | |
8 | g.31067118G>A | CA370916183 | WRN | c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.*204G>A (n.*204G>A) n.863G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067118G>C | CA370916185 | WRN | c.590G>C (p.Cys197Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) n.863G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.891G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067118G>T | CA370916189 | WRN | c.590G>T (p.Cys197Phe) c.*204G>T (n.*204G>T) n.863G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) n.891G>T | |
8 | g.31067119del | CA2779595745 | WRN | c.591del (p.Cys197Ter) c.*205del (n.*205del) n.864del c.381del (p.Cys127Ter) n.892del | |
8 | g.31067119T>A | CA370916192 | WRN | c.591T>A (p.Cys197Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) n.864T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) n.892T>A | |
8 | g.31067119T>C | CA460221680 | WRN | c.591T>C (p.Cys197=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.864T>C c.381T>C (p.Cys127=) n.892T>C | |
8 | g.31067119T>G | CA370916194 | WRN | c.591T>G (p.Cys197Trp) c.*205T>G (n.*205T>G) n.864T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) n.892T>G | |
8 | g.31067120A>C | CA370916195 | WRN | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) n.865A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) n.893A>C | |
8 | g.31067120A>G | CA370916196 | WRN | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) n.865A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) n.893A>G | |
8 | g.31067120A>T | CA370916197 | WRN | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) n.865A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) n.893A>T | |
8 | g.31067121G>A | CA370916198 | WRN | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) n.866G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) n.894G>A | dbSNP |
8 | g.31067121G>C | CA370916199 | WRN | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) n.866G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) n.894G>C | |
8 | g.31067121G>T | CA370916201 | WRN | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) n.866G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) n.894G>T | |
8 | g.31067122C>A | CA370916202 | WRN | c.594C>A (p.Ser198Arg) c.*208C>A (n.*208C>A) n.867C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) n.895C>A | |
8 | g.31067122C>G | CA370916203 | WRN | c.594C>G (p.Ser198Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) n.867C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) n.895C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067122C>T | CA460221685 | WRN | c.594C>T (p.Ser198=) c.*208C>T (n.*208C>T) n.867C>T c.384C>T (p.Ser128=) n.895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067123A>C | CA370916205 | WRN | c.595A>C (p.Asn199His) c.*209A>C (n.*209A>C) n.868A>C c.385A>C (p.Asn129His) n.896A>C | |
8 | g.31067123A>G | CA370916210 | WRN | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.*209A>G (n.*209A>G) n.868A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) n.896A>G | |
8 | g.31067123A>T | CA370916208 | WRN | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.*209A>T (n.*209A>T) n.868A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.896A>T | |
8 | g.31067124A>C | CA370916212 | WRN | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) n.869A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) n.897A>C | |
8 | g.31067124A>G | CA370916213 | WRN | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.*210A>G (n.*210A>G) n.869A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) n.897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067124A>T | CA370916215 | WRN | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.*210A>T (n.*210A>T) n.869A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) n.897A>T | |
8 | g.31067125T>A | CA370916217 | WRN | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.*211T>A (n.*211T>A) n.870T>A c.387T>A (p.Asn129Lys) n.898T>A | |
8 | g.31067125T>C | CA460221690 | WRN | c.597T>C (p.Asn199=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.870T>C c.387T>C (p.Asn129=) n.898T>C | |
8 | g.31067125T>G | CA370916219 | WRN | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.*211T>G (n.*211T>G) n.870T>G c.387T>G (p.Asn129Lys) n.898T>G | |
8 | g.31067126T>A | CA370916220 | WRN | c.598T>A (p.Trp200Arg) c.*212T>A (n.*212T>A) n.871T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) n.899T>A | |
8 | g.31067126T>C | CA370916222 | WRN | c.598T>C (p.Trp200Arg) c.*212T>C (n.*212T>C) n.871T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) n.899T>C | |
8 | g.31067126T>G | CA370916224 | WRN | c.598T>G (p.Trp200Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) n.871T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) n.899T>G | |
8 | g.31067127G>A | CA370916225 | WRN | c.599G>A (p.Trp200Ter) c.*213G>A (n.*213G>A) n.872G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) n.900G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067127G>C | CA370916226 | WRN | c.599G>C (p.Trp200Ser) c.*213G>C (n.*213G>C) n.872G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) n.900G>C | |
8 | g.31067127G>T | CA370916227 | WRN | c.599G>T (p.Trp200Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) n.872G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) n.900G>T | ClinVar |
8 | g.31067128G>A | CA370916232 | WRN | c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*214G>A (n.*214G>A) n.873G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) n.901G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067128G>C | CA370916229 | WRN | c.600G>C (p.Trp200Cys) c.*214G>C (n.*214G>C) n.873G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) n.901G>C | |
8 | g.31067128G>T | CA370916230 | WRN | c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*214G>T (n.*214G>T) n.873G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) n.901G>T | ClinVar |
8 | g.31067129A>C | CA370916233 | WRN | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.*215A>C (n.*215A>C) n.874A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.902A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067129A>G | CA4704109 | WRN | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) n.874A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067129A>T | CA370916234 | WRN | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.*215A>T (n.*215A>T) n.874A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.902A>T | |
8 | g.31067130G>A | CA370916236 | WRN | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) n.875G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067130G>C | CA370916237 | WRN | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.*216G>C (n.*216G>C) n.875G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.903G>C | |
8 | g.31067130G>T | CA370916238 | WRN | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.*216G>T (n.*216G>T) n.875G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.903G>T | |
8 | g.31067131T>A | CA370916239 | WRN | c.603T>A (p.Ser201Arg) c.*217T>A (n.*217T>A) n.876T>A c.393T>A (p.Ser131Arg) n.904T>A | |
8 | g.31067131T>C | CA460221698 | WRN | c.603T>C (p.Ser201=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.876T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.904T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067131T>G | CA370916241 | WRN | c.603T>G (p.Ser201Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) n.876T>G c.393T>G (p.Ser131Arg) n.904T>G | |
8 | g.31067131dup | CA2686835091 | WRN | c.603dup (p.Lys202Ter) c.*217dup (n.*217dup) n.876dup c.393dup (p.Lys132Ter) n.904dup | gnomAD v4 |
8 | g.31067132A>C | CA370916243 | WRN | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*218A>C (n.*218A>C) n.877A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.905A>C | |
8 | g.31067132A>G | CA370916244 | WRN | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) n.877A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.905A>G | |
8 | g.31067132A>T | CA370916245 | WRN | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) n.877A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.905A>T | |
8 | g.31067133A>C | CA370916249 | WRN | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) n.878A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.906A>C | |
8 | g.31067133A>G | CA370916250 | WRN | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) n.878A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.906A>G | |
8 | g.31067133A>T | CA370916247 | WRN | c.605A>T (p.Lys202Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) n.878A>T c.395A>T (p.Lys132Ile) n.906A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067134A>C | CA370916251 | WRN | c.606A>C (p.Lys202Asn) c.*220A>C (n.*220A>C) n.879A>C c.396A>C (p.Lys132Asn) n.907A>C | |
8 | g.31067134A>G | CA460221702 | WRN | c.606A>G (p.Lys202=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.879A>G c.396A>G (p.Lys132=) n.907A>G | |
8 | g.31067134A>T | CA370916253 | WRN | c.606A>T (p.Lys202Asn) c.*220A>T (n.*220A>T) n.879A>T c.396A>T (p.Lys132Asn) n.907A>T | |
8 | g.31067135T>A | CA370916255 | WRN | c.607T>A (p.Phe203Ile) c.*221T>A (n.*221T>A) n.880T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.908T>A | |
8 | g.31067135T>C | CA370916256 | WRN | c.607T>C (p.Phe203Leu) c.*221T>C (n.*221T>C) n.880T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.908T>C | |
8 | g.31067135T>G | CA370916257 | WRN | c.607T>G (p.Phe203Val) c.*221T>G (n.*221T>G) n.880T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.908T>G | |
8 | g.31067137dup | CA645550060 | WRN | c.609dup (p.Pro204SerfsTer4) c.*223dup (n.*223dup) n.882dup c.399dup (p.Pro134SerfsTer4) n.910dup | COSMIC |
8 | g.31067136T>A | CA370916258 | WRN | c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.*222T>A (n.*222T>A) n.881T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.909T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067136T>C | CA370916259 | WRN | c.608T>C (p.Phe203Ser) c.*222T>C (n.*222T>C) n.881T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.909T>C | |
8 | g.31067136T>G | CA370916260 | WRN | c.608T>G (p.Phe203Cys) c.*222T>G (n.*222T>G) n.881T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.909T>G | |
8 | g.31067137T>A | CA370916261 | WRN | c.609T>A (p.Phe203Leu) c.*223T>A (n.*223T>A) n.882T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.910T>A | |
8 | g.31067137T>C | CA460221705 | WRN | c.609T>C (p.Phe203=) c.*223T>C (n.*223T>C) n.882T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.910T>C | |
8 | g.31067137T>G | CA370916263 | WRN | c.609T>G (p.Phe203Leu) c.*223T>G (n.*223T>G) n.882T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.910T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067138C>A | CA370916265 | WRN | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) n.883C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) n.911C>A | |
8 | g.31067138C>G | CA370916266 | WRN | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) n.883C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) n.911C>G | |
8 | g.31067138C>T | CA4704110 | WRN | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) n.883C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) n.911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31067139C>A | CA370916274 | WRN | c.611C>A (p.Pro204His) c.*225C>A (n.*225C>A) n.884C>A c.401C>A (p.Pro134His) n.912C>A | |
8 | g.31067139C>G | CA370916270 | WRN | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) n.884C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) n.912C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067139C>T | CA370916268 | WRN | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) n.884C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) n.912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067140T>A | CA460221707 | WRN | c.612T>A (p.Pro204=) c.*226T>A (n.*226T>A) n.885T>A c.402T>A (p.Pro134=) n.913T>A | |
8 | g.31067140T>C | CA460221709 | WRN | c.612T>C (p.Pro204=) c.*226T>C (n.*226T>C) n.885T>C c.402T>C (p.Pro134=) n.913T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067140T>G | CA460221710 | WRN | c.612T>G (p.Pro204=) c.*226T>G (n.*226T>G) n.885T>G c.402T>G (p.Pro134=) n.913T>G | |
8 | g.31067141C>A | CA370916276 | WRN | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*227C>A (n.*227C>A) n.886C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.914C>A | |
8 | g.31067141C>G | CA4704111 | WRN | c.613C>G (p.Leu205Val) c.*227C>G (n.*227C>G) n.886C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.914C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067141C>T | CA370916279 | WRN | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.*227C>T (n.*227C>T) n.886C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.914C>T | |
8 | g.31067142T>A | CA370916280 | WRN | c.614T>A (p.Leu205His) c.*228T>A (n.*228T>A) n.887T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.915T>A | |
8 | g.31067142T>C | CA370916281 | WRN | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) n.887T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.915T>C | |
8 | g.31067142T>G | CA370916282 | WRN | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.887T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.915T>G | |
8 | g.31067143C>A | CA460221712 | WRN | c.615C>A (p.Leu205=) c.*229C>A (n.*229C>A) n.888C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.916C>A | |
8 | g.31067143C>G | CA460221713 | WRN | c.615C>G (p.Leu205=) c.*229C>G (n.*229C>G) n.888C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.916C>G | |
8 | g.31067143C>T | CA460221715 | WRN | c.615C>T (p.Leu205=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.888C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067144A>C | CA370916284 | WRN | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) n.889A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.917A>C | |
8 | g.31067144A>G | CA370916287 | WRN | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) n.889A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.917A>G | |
8 | g.31067144A>T | CA370916288 | WRN | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*230A>T (n.*230A>T) n.889A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.917A>T | |
8 | g.31067145C>A | CA370916292 | WRN | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) n.890C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.918C>A | |
8 | g.31067145C>G | CA370916293 | WRN | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*231C>G (n.*231C>G) n.890C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.918C>G | |
8 | g.31067145C>T | CA370916295 | WRN | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) n.890C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.918C>T | COSMIC |
8 | g.31067146T>A | CA460221719 | WRN | c.618T>A (p.Thr206=) c.*232T>A (n.*232T>A) n.891T>A c.408T>A (p.Thr136=) n.919T>A | |
8 | g.31067146T>C | CA460221720 | WRN | c.618T>C (p.Thr206=) c.*232T>C (n.*232T>C) n.891T>C c.408T>C (p.Thr136=) n.919T>C | COSMIC |
8 | g.31067146T>G | CA460221721 | WRN | c.618T>G (p.Thr206=) c.*232T>G (n.*232T>G) n.891T>G c.408T>G (p.Thr136=) n.919T>G | |
8 | g.31067147G>A | CA370916299 | WRN | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) n.892G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.920G>A | |
8 | g.31067147G>C | CA4704112 | WRN | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) n.892G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.920G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067147G>T | CA370916296 | WRN | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) n.892G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.920G>T | |
8 | g.31067148A>C | CA370916302 | WRN | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) n.893A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.921A>C | |
8 | g.31067148A>G | CA370916304 | WRN | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) n.893A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.921A>G | |
8 | g.31067148A>T | CA370916303 | WRN | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*234A>T (n.*234A>T) n.893A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.921A>T | |
8 | g.31067149G>A | CA460221725 | WRN | c.621G>A (p.Glu207=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.894G>A c.411G>A (p.Glu137=) n.922G>A | dbSNP |
8 | g.31067149G>C | CA370916306 | WRN | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.*235G>C (n.*235G>C) n.894G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.922G>C | |
8 | g.31067149G>T | CA370916308 | WRN | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.*235G>T (n.*235G>T) n.894G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.922G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067150G>A | CA370916310 | WRN | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*236G>A (n.*236G>A) n.895G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.923G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067150G>C | CA370916312 | WRN | c.622G>C (p.Asp208His) c.*236G>C (n.*236G>C) n.895G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.923G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067150G>T | CA370916314 | WRN | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.*236G>T (n.*236G>T) n.895G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.923G>T | |
8 | g.31067151A>C | CA370916315 | WRN | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) n.896A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.924A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067151A>G | CA370916317 | WRN | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) n.896A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.924A>G | |
8 | g.31067151A>T | CA370916318 | WRN | c.623A>T (p.Asp208Val) c.*237A>T (n.*237A>T) n.896A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.924A>T | |
8 | g.31067152C>A | CA370916320 | WRN | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.*238C>A (n.*238C>A) n.897C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) n.925C>A | |
8 | g.31067152C>G | CA370916322 | WRN | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.*238C>G (n.*238C>G) n.897C>G c.414C>G (p.Asp138Glu) n.925C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067152C>T | CA460221730 | WRN | c.624C>T (p.Asp208=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.897C>T c.414C>T (p.Asp138=) n.925C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067153dup | CA580995319 | WRN | c.625dup (p.Gln209ProfsTer8) c.*239dup (n.*239dup) n.898dup c.415dup (p.Gln139ProfsTer8) n.926dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067153C>A | CA370916324 | WRN | c.625C>A (p.Gln209Lys) c.*239C>A (n.*239C>A) n.898C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.926C>A | |
8 | g.31067153C>G | CA370916326 | WRN | c.625C>G (p.Gln209Glu) c.*239C>G (n.*239C>G) n.898C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.926C>G | |
8 | g.31067153C>T | CA370916341 | WRN | c.625C>T (p.Gln209Ter) c.*239C>T (n.*239C>T) n.898C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.926C>T |