Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31066973A>G | CA2686835062 | WRN | c.505-60A>G (n.505-60A>G) c.*119-60A>G (n.*119-60A>G) n.778-60A>G c.295-60A>G (n.295-60A>G) n.806-60A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31066974T>G | CA2686835063 | WRN | c.505-59T>G (n.505-59T>G) c.*119-59T>G (n.*119-59T>G) n.778-59T>G c.295-59T>G (n.295-59T>G) n.806-59T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31066976T>G | CA2686835064 | WRN | c.505-57T>G (n.505-57T>G) c.*119-57T>G (n.*119-57T>G) n.778-57T>G c.295-57T>G (n.295-57T>G) n.806-57T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31066977G>C | CA174844598 | WRN | c.505-56G>C (n.505-56G>C) c.*119-56G>C (n.*119-56G>C) n.778-56G>C c.295-56G>C (n.295-56G>C) n.806-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31066977G>T | CA2686835065 | WRN | c.505-56G>T (n.505-56G>T) c.*119-56G>T (n.*119-56G>T) n.778-56G>T c.295-56G>T (n.295-56G>T) n.806-56G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31066978G>A | CA2686835066 | WRN | c.505-55G>A (n.505-55G>A) c.*119-55G>A (n.*119-55G>A) n.778-55G>A c.295-55G>A (n.295-55G>A) n.806-55G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31066978G>C | CA174844609 | WRN | c.505-55G>C (n.505-55G>C) c.*119-55G>C (n.*119-55G>C) n.778-55G>C c.295-55G>C (n.295-55G>C) n.806-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31066978G>T | CA2686835067 | WRN | c.505-55G>T (n.505-55G>T) c.*119-55G>T (n.*119-55G>T) n.778-55G>T c.295-55G>T (n.295-55G>T) n.806-55G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31066979T>C | CA2686835068 | WRN | c.505-54T>C (n.505-54T>C) c.*119-54T>C (n.*119-54T>C) n.778-54T>C c.295-54T>C (n.295-54T>C) n.806-54T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31066981A>G | CA2686835069 | WRN | c.505-52A>G (n.505-52A>G) c.*119-52A>G (n.*119-52A>G) n.778-52A>G c.295-52A>G (n.295-52A>G) n.806-52A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31066982_31066983insG | CA2686835070 | WRN | c.505-51_505-50insG (n.505-51_505-50insG) c.*119-51_*119-50insG (n.*119-51_*119-50insG) n.778-51_778-50insG c.295-51_295-50insG (n.295-51_295-50insG) n.806-51_806-50insG | gnomAD v4 |
8 | g.31066983_31066984insATCCTGTTTCAGTT | CA2686835071 | WRN | c.505-50_505-49insATCCTGTTTCAGTT (n.505-50_505-49insATCCTGTTTCAGTT) c.*119-50_*119-49insATCCTGTTTCAGTT (n.*119-50_*119-49insATCCTGTTTCAGTT) n.778-50_778-49insATCCTGTTTCAGTT c.295-50_295-49insATCCTGTTTCAGTT (n.295-50_295-49insATCCTGTTTCAGTT) n.806-50_806-49insATCCTGTTTCAGTT | gnomAD v4 |
8 | g.31066984C>T | CA2716770452 | WRN | c.505-49C>T (n.505-49C>T) c.*119-49C>T (n.*119-49C>T) n.778-49C>T c.295-49C>T (n.295-49C>T) n.806-49C>T | dbSNP |
8 | g.31066985C>G | CA2686835072 | WRN | c.505-48C>G (n.505-48C>G) c.*119-48C>G (n.*119-48C>G) n.778-48C>G c.295-48C>G (n.295-48C>G) n.806-48C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31066985C>T | CA580995269 | WRN | c.505-48C>T (n.505-48C>T) c.*119-48C>T (n.*119-48C>T) n.778-48C>T c.295-48C>T (n.295-48C>T) n.806-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31066986T>C | CA4704089 | WRN | c.505-47T>C (n.505-47T>C) c.*119-47T>C (n.*119-47T>C) n.778-47T>C c.295-47T>C (n.295-47T>C) n.806-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31066987G>A | CA2686835073 | WRN | c.505-46G>A (n.505-46G>A) c.*119-46G>A (n.*119-46G>A) n.778-46G>A c.295-46G>A (n.295-46G>A) n.806-46G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31066988A>G | CA850720959 | WRN | c.505-45A>G (n.505-45A>G) c.*119-45A>G (n.*119-45A>G) n.778-45A>G c.295-45A>G (n.295-45A>G) n.806-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31066989A>G | CA580995271 | WRN | c.505-44A>G (n.505-44A>G) c.*119-44A>G (n.*119-44A>G) n.778-44A>G c.295-44A>G (n.295-44A>G) n.806-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31066990A>G | CA2686835074 | WRN | c.505-43A>G (n.505-43A>G) c.*119-43A>G (n.*119-43A>G) n.778-43A>G c.295-43A>G (n.295-43A>G) n.806-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31066992C>A | CA2686835075 | WRN | c.505-41C>A (n.505-41C>A) c.*119-41C>A (n.*119-41C>A) n.778-41C>A c.295-41C>A (n.295-41C>A) n.806-41C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31066992C>T | CA580995272 | WRN | c.505-41C>T (n.505-41C>T) c.*119-41C>T (n.*119-41C>T) n.778-41C>T c.295-41C>T (n.295-41C>T) n.806-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31066993A>G | CA4704090 | WRN | c.505-40A>G (n.505-40A>G) c.*119-40A>G (n.*119-40A>G) n.778-40A>G c.295-40A>G (n.295-40A>G) n.806-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31066995G>A | CA580995275 | WRN | c.505-38G>A (n.505-38G>A) c.*119-38G>A (n.*119-38G>A) n.778-38G>A c.295-38G>A (n.295-38G>A) n.806-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31066996A>T | CA2686835076 | WRN | c.505-37A>T (n.505-37A>T) c.*119-37A>T (n.*119-37A>T) n.778-37A>T c.295-37A>T (n.295-37A>T) n.806-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067000G>A | CA2716770454 | WRN | c.505-33G>A (n.505-33G>A) c.*119-33G>A (n.*119-33G>A) n.778-33G>A c.295-33G>A (n.295-33G>A) n.806-33G>A | dbSNP |
8 | g.31067001A>T | CA2686835077 | WRN | c.505-32A>T (n.505-32A>T) c.*119-32A>T (n.*119-32A>T) n.778-32A>T c.295-32A>T (n.295-32A>T) n.806-32A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067005del | CA2686835078 | WRN | c.505-28del (n.505-28del) c.*119-28del (n.*119-28del) n.778-28del c.295-28del (n.295-28del) n.806-28del | gnomAD v4 |
8 | g.31067004T>C | CA4704091 | WRN | c.505-29T>C (n.505-29T>C) c.*119-29T>C (n.*119-29T>C) n.778-29T>C c.295-29T>C (n.295-29T>C) n.806-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067004T>G | CA850720968 | WRN | c.505-29T>G (n.505-29T>G) c.*119-29T>G (n.*119-29T>G) n.778-29T>G c.295-29T>G (n.295-29T>G) n.806-29T>G | dbSNP |
8 | g.31067005T>A | CA2579192399 | WRN | c.505-28T>A (n.505-28T>A) c.*119-28T>A (n.*119-28T>A) n.778-28T>A c.295-28T>A (n.295-28T>A) n.806-28T>A | |
8 | g.31067006A>G | CA2686835079 | WRN | c.505-27A>G (n.505-27A>G) c.*119-27A>G (n.*119-27A>G) n.778-27A>G c.295-27A>G (n.295-27A>G) n.806-27A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067007C>T | CA2686835080 | WRN | c.505-26C>T (n.505-26C>T) c.*119-26C>T (n.*119-26C>T) n.778-26C>T c.295-26C>T (n.295-26C>T) n.806-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067008T>C | CA2686835081 | WRN | c.505-25T>C (n.505-25T>C) c.*119-25T>C (n.*119-25T>C) n.778-25T>C c.295-25T>C (n.295-25T>C) n.806-25T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067009G>A | CA4704092 | WRN | c.505-24G>A (n.505-24G>A) c.*119-24G>A (n.*119-24G>A) n.778-24G>A c.295-24G>A (n.295-24G>A) n.806-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067009G>C | CA4704093 | WRN | c.505-24G>C (n.505-24G>C) c.*119-24G>C (n.*119-24G>C) n.778-24G>C c.295-24G>C (n.295-24G>C) n.806-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067010T>C | CA2716770455 | WRN | c.505-23T>C (n.505-23T>C) c.*119-23T>C (n.*119-23T>C) n.778-23T>C c.295-23T>C (n.295-23T>C) n.806-23T>C | dbSNP |
8 | g.31067011G>A | CA2579192400 | WRN | c.505-22G>A (n.505-22G>A) c.*119-22G>A (n.*119-22G>A) n.778-22G>A c.295-22G>A (n.295-22G>A) n.806-22G>A | dbSNP |
8 | g.31067011G>T | CA2686835082 | WRN | c.505-22G>T (n.505-22G>T) c.*119-22G>T (n.*119-22G>T) n.778-22G>T c.295-22G>T (n.295-22G>T) n.806-22G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067013T>C | CA2686835083 | WRN | c.505-20T>C (n.505-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) n.778-20T>C c.295-20T>C (n.295-20T>C) n.806-20T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067013T>G | CA2716770458 | WRN | c.505-20T>G (n.505-20T>G) c.*119-20T>G (n.*119-20T>G) n.778-20T>G c.295-20T>G (n.295-20T>G) n.806-20T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067015C>A | CA2686835084 | WRN | c.505-18C>A (n.505-18C>A) c.*119-18C>A (n.*119-18C>A) n.778-18C>A c.295-18C>A (n.295-18C>A) n.806-18C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067015C>G | CA2686835085 | WRN | c.505-18C>G (n.505-18C>G) c.*119-18C>G (n.*119-18C>G) n.778-18C>G c.295-18C>G (n.295-18C>G) n.806-18C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067015_31067016del | CA4704094 | WRN | c.505-18_505-17del (n.505-18_505-17del) c.*119-18_*119-17del (n.*119-18_*119-17del) n.778-18_778-17del c.295-18_295-17del (n.295-18_295-17del) n.806-18_806-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067016T>C | CA2573142711 | WRN | c.505-17T>C (n.505-17T>C) c.*119-17T>C (n.*119-17T>C) n.778-17T>C c.295-17T>C (n.295-17T>C) n.806-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067016T>G | CA580995277 | WRN | c.505-17T>G (n.505-17T>G) c.*119-17T>G (n.*119-17T>G) n.778-17T>G c.295-17T>G (n.295-17T>G) n.806-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067020del | CA2686835086 | WRN | c.505-13del (n.505-13del) c.*119-13del (n.*119-13del) n.778-13del c.295-13del (n.295-13del) n.806-13del | gnomAD v4 |
8 | g.31067019T>A | CA1112381056 | WRN | c.505-14T>A (n.505-14T>A) c.*119-14T>A (n.*119-14T>A) n.778-14T>A c.295-14T>A (n.295-14T>A) n.806-14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067019T>G | CA2580078133 | WRN | c.505-14T>G (n.505-14T>G) c.*119-14T>G (n.*119-14T>G) n.778-14T>G c.295-14T>G (n.295-14T>G) n.806-14T>G | ClinVar |
8 | g.31067021C>T | CA1112381057 | WRN | c.505-12C>T (n.505-12C>T) c.*119-12C>T (n.*119-12C>T) n.778-12C>T c.295-12C>T (n.295-12C>T) n.806-12C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067022A>C | CA2716694196 | WRN | c.505-11A>C (n.505-11A>C) c.*119-11A>C (n.*119-11A>C) n.778-11A>C c.295-11A>C (n.295-11A>C) n.806-11A>C | dbSNP |
8 | g.31067022A>T | CA1112381058 | WRN | c.505-11A>T (n.505-11A>T) c.*119-11A>T (n.*119-11A>T) n.778-11A>T c.295-11A>T (n.295-11A>T) n.806-11A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067023T>C | CA580995279 | WRN | c.505-10T>C (n.505-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) n.778-10T>C c.295-10T>C (n.295-10T>C) n.806-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067024C>T | CA1112381060 | WRN | c.505-9C>T (n.505-9C>T) c.*119-9C>T (n.*119-9C>T) n.778-9C>T c.295-9C>T (n.295-9C>T) n.806-9C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067025A>G | CA4704095 | WRN | c.505-8A>G (n.505-8A>G) c.*119-8A>G (n.*119-8A>G) n.778-8A>G c.295-8A>G (n.295-8A>G) n.806-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067025A>T | CA1112381061 | WRN | c.505-8A>T (n.505-8A>T) c.*119-8A>T (n.*119-8A>T) n.778-8A>T c.295-8A>T (n.295-8A>T) n.806-8A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067026T>A | CA2716770459 | WRN | c.505-7T>A (n.505-7T>A) c.*119-7T>A (n.*119-7T>A) n.778-7T>A c.295-7T>A (n.295-7T>A) n.806-7T>A | dbSNP |
8 | g.31067028del | CA580995280 | WRN | c.505-5del (n.505-5del) c.*119-5del (n.*119-5del) n.778-5del c.295-5del (n.295-5del) n.806-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067029C>G | CA174844647 | WRN | c.505-4C>G (n.505-4C>G) c.*119-4C>G (n.*119-4C>G) n.778-4C>G c.295-4C>G (n.295-4C>G) n.806-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067029C>T | CA2686835087 | WRN | c.505-4C>T (n.505-4C>T) c.*119-4C>T (n.*119-4C>T) n.778-4C>T c.295-4C>T (n.295-4C>T) n.806-4C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067030T>C | CA2739279565 | WRN | c.505-3T>C (n.505-3T>C) c.*119-3T>C (n.*119-3T>C) n.778-3T>C c.295-3T>C (n.295-3T>C) n.806-3T>C | ClinVar |
8 | g.31067031A>C | CA370915772 | WRN | c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.778-2A>C c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.806-2A>C | |
8 | g.31067031A>G | CA370915776 | WRN | c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.778-2A>G c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.806-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067031A>T | CA370915778 | WRN | c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.778-2A>T c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.806-2A>T | |
8 | g.31067032G>A | CA370915781 | WRN | c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.778-1G>A c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.806-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067032G>C | CA370915782 | WRN | c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.778-1G>C c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.806-1G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067032G>T | CA370915786 | WRN | c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.778-1G>T c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.806-1G>T | |
8 | g.31067033C>A | CA370915791 | WRN | c.505C>A (p.Leu169Met) c.*119C>A (n.*119C>A) n.778C>A c.295C>A (p.Leu99Met) n.806C>A | |
8 | g.31067033C>G | CA370915789 | WRN | c.505C>G (p.Leu169Val) c.*119C>G (n.*119C>G) n.778C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.806C>G | |
8 | g.31067033C>T | CA460221586 | WRN | c.505C>T (p.Leu169=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.778C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.806C>T | |
8 | g.31067036_31067052del | CA2695209181 | WRN | c.508_524del (p.Lys170GlufsTer3) c.*122_*138del (n.*122_*138del) n.781_797del c.298_314del (p.Lys100GlufsTer3) n.809_825del | |
8 | g.31067034T>A | CA370915795 | WRN | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.*120T>A (n.*120T>A) n.779T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.807T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067034T>C | CA370915798 | WRN | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) n.779T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.807T>C | ClinVar |
8 | g.31067034T>G | CA370915800 | WRN | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) n.779T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.807T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067035G>A | CA460221587 | WRN | c.507G>A (p.Leu169=) c.*121G>A (n.*121G>A) n.780G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.808G>A | |
8 | g.31067035G>C | CA460221588 | WRN | c.507G>C (p.Leu169=) c.*121G>C (n.*121G>C) n.780G>C c.297G>C (p.Leu99=) n.808G>C | |
8 | g.31067035G>T | CA460221589 | WRN | c.507G>T (p.Leu169=) c.*121G>T (n.*121G>T) n.780G>T c.297G>T (p.Leu99=) n.808G>T | |
8 | g.31067036A>C | CA370915803 | WRN | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) n.781A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.809A>C | |
8 | g.31067036A>G | CA370915805 | WRN | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) n.781A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.809A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067036A>T | CA370915808 | WRN | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) n.781A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.809A>T | |
8 | g.31067037_31067038dup | CA658797074 | WRN | c.509_510dup (p.Cys171AsnfsTer16) c.*123_*124dup (n.*123_*124dup) n.782_783dup c.299_300dup (p.Cys101AsnfsTer16) n.810_811dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067037A>C | CA370915811 | WRN | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) n.782A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.810A>C | |
8 | g.31067037A>G | CA370915815 | WRN | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) n.782A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.810A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067037A>T | CA370915812 | WRN | c.509A>T (p.Lys170Ile) c.*123A>T (n.*123A>T) n.782A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.810A>T | |
8 | g.31067038A>C | CA370915818 | WRN | c.510A>C (p.Lys170Asn) c.*124A>C (n.*124A>C) n.783A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) n.811A>C | |
8 | g.31067038A>G | CA460221590 | WRN | c.510A>G (p.Lys170=) c.*124A>G (n.*124A>G) n.783A>G c.300A>G (p.Lys100=) n.811A>G | |
8 | g.31067038A>T | CA370915821 | WRN | c.510A>T (p.Lys170Asn) c.*124A>T (n.*124A>T) n.783A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.811A>T | |
8 | g.31067039T>A | CA370915823 | WRN | c.511T>A (p.Cys171Ser) c.*125T>A (n.*125T>A) n.784T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) n.812T>A | |
8 | g.31067039T>C | CA370915827 | WRN | c.511T>C (p.Cys171Arg) c.*125T>C (n.*125T>C) n.784T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) n.812T>C | ClinVar |
8 | g.31067039T>G | CA370915829 | WRN | c.511T>G (p.Cys171Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) n.784T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) n.812T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067040G>A | CA370915832 | WRN | c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.*126G>A (n.*126G>A) n.785G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.813G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067040G>C | CA370915835 | WRN | c.512G>C (p.Cys171Ser) c.*126G>C (n.*126G>C) n.785G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) n.813G>C | |
8 | g.31067040G>T | CA370915838 | WRN | c.512G>T (p.Cys171Phe) c.*126G>T (n.*126G>T) n.785G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) n.813G>T | |
8 | g.31067041C>A | CA370915840 | WRN | c.513C>A (p.Cys171Ter) c.*127C>A (n.*127C>A) n.786C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) n.814C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067041C= | CA2497029724 | WRN | c.513C= (p.Cys171=) c.*127C= (n.*127C=) n.786C= c.303C= (p.Cys101=) n.814C= | |
8 | g.31067041C>G | CA370915842 | WRN | c.513C>G (p.Cys171Trp) c.*127C>G (n.*127C>G) n.786C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) n.814C>G | |
8 | g.31067041C>T | CA156032 | WRN | c.513C>T (p.Cys171=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.786C>T c.303C>T (p.Cys101=) n.814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067041_31067042delinsTC | CA658657758 | WRN | c.513_514delinsTC (p.Thr172Pro) c.*127_*128delinsTC (n.*127_*128delinsTC) n.786_787delinsTC c.303_304delinsTC (p.Thr102Pro) n.814_815delinsTC | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067041_31067042delinsTT | CA2573142713 | WRN | c.513_514delinsTT (p.Thr172Ser) c.*127_*128delinsTT (n.*127_*128delinsTT) n.786_787delinsTT c.303_304delinsTT (p.Thr102Ser) n.814_815delinsTT | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067043_31067044del | CA915945633 | WRN | c.515_516del (p.Thr172ArgfsTer6) c.*129_*130del (n.*129_*130del) n.788_789del c.305_306del (p.Thr102ArgfsTer6) n.816_817del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067042A>C | CA162785 | WRN | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) n.787A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.815A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067042A>G | CA370915849 | WRN | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.*128A>G (n.*128A>G) n.787A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.815A>G | |
8 | g.31067042A>T | CA370915846 | WRN | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.*128A>T (n.*128A>T) n.787A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.815A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067043C>A | CA4704096 | WRN | c.515C>A (p.Thr172Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) n.788C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.816C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067043C>G | CA370915853 | WRN | c.515C>G (p.Thr172Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.788C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.816C>G | |
8 | g.31067043C>T | CA370915857 | WRN | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.*129C>T (n.*129C>T) n.788C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067044A>C | CA460221595 | WRN | c.516A>C (p.Thr172=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.789A>C c.306A>C (p.Thr102=) n.817A>C | |
8 | g.31067044A>G | CA460221596 | WRN | c.516A>G (p.Thr172=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.789A>G c.306A>G (p.Thr102=) n.817A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067044A>T | CA460221597 | WRN | c.516A>T (p.Thr172=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.789A>T c.306A>T (p.Thr102=) n.817A>T | |
8 | g.31067045del | CA2497474566 | WRN | c.517del (p.Glu173ArgfsTer13) c.*131del (n.*131del) n.790del c.307del (p.Glu103ArgfsTer13) n.818del | dbSNP |
8 | g.31067045G>A | CA370915860 | WRN | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*131G>A (n.*131G>A) n.790G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.818G>A | |
8 | g.31067045G>C | CA370915862 | WRN | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*131G>C (n.*131G>C) n.790G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.818G>C | |
8 | g.31067045G>T | CA370915865 | WRN | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) n.790G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.818G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067046A>C | CA370915868 | WRN | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.791A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.819A>C | |
8 | g.31067046A>G | CA370915866 | WRN | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.791A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.819A>G | |
8 | g.31067046A>T | CA370915867 | WRN | c.518A>T (p.Glu173Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.791A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.819A>T | |
8 | g.31067046_31067050del | CA2686835088 | WRN | c.518_522del (p.Glu173ValfsTer4) c.*132_*136del (n.*132_*136del) n.791_795del c.308_312del (p.Glu103ValfsTer4) n.819_823del | gnomAD v4 |
8 | g.31067047G>A | CA460221598 | WRN | c.519G>A (p.Glu173=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.792G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.820G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067047G>C | CA370915870 | WRN | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.*133G>C (n.*133G>C) n.792G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.820G>C | |
8 | g.31067047G>T | CA370915872 | WRN | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.*133G>T (n.*133G>T) n.792G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.820G>T | |
8 | g.31067048A>C | CA370915875 | WRN | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) n.793A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.821A>C | |
8 | g.31067048A>G | CA370915877 | WRN | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) n.793A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.821A>G | |
8 | g.31067048A>T | CA370915879 | WRN | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) n.793A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.821A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067049C>A | CA370915887 | WRN | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) n.794C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.822C>A | |
8 | g.31067049C>G | CA370915882 | WRN | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) n.794C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.822C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067049C>T | CA370915884 | WRN | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) n.794C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.822C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31067050C>A | CA460221599 | WRN | c.522C>A (p.Thr174=) c.*136C>A (n.*136C>A) n.795C>A c.312C>A (p.Thr104=) n.823C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067050C>G | CA460221600 | WRN | c.522C>G (p.Thr174=) c.*136C>G (n.*136C>G) n.795C>G c.312C>G (p.Thr104=) n.823C>G | |
8 | g.31067050C>T | CA460221601 | WRN | c.522C>T (p.Thr174=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.795C>T c.312C>T (p.Thr104=) n.823C>T | |
8 | g.31067050_31067051dup | CA658797075 | WRN | c.522_523dup (p.Trp175SerfsTer12) c.*136_*137dup (n.*136_*137dup) n.795_796dup c.312_313dup (p.Trp105SerfsTer12) n.823_824dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067050_31067053del | CA2686835089 | WRN | c.522_525del (p.Trp175AlafsTer10) c.*136_*139del (n.*136_*139del) n.795_798del c.312_315del (p.Trp105AlafsTer10) n.823_826del | gnomAD v4 |
8 | g.31067051T>A | CA370915888 | WRN | c.523T>A (p.Trp175Arg) c.*137T>A (n.*137T>A) n.796T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) n.824T>A | |
8 | g.31067051T>C | CA370915890 | WRN | c.523T>C (p.Trp175Arg) c.*137T>C (n.*137T>C) n.796T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) n.824T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067051T>G | CA370915901 | WRN | c.523T>G (p.Trp175Gly) c.*137T>G (n.*137T>G) n.796T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) n.824T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067052G>A | CA370915904 | WRN | c.524G>A (p.Trp175Ter) c.*138G>A (n.*138G>A) n.797G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) n.825G>A | |
8 | g.31067052G>C | CA370915909 | WRN | c.524G>C (p.Trp175Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) n.797G>C c.314G>C (p.Trp105Ser) n.825G>C | |
8 | g.31067052G>T | CA370915910 | WRN | c.524G>T (p.Trp175Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) n.797G>T c.314G>T (p.Trp105Leu) n.825G>T | |
8 | g.31067053del | CA4704097 | WRN | c.525del (p.Trp175Ter) c.*139del (n.*139del) n.798del c.315del (p.Trp105Ter) n.826del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067053G>A | CA370915913 | WRN | c.525G>A (p.Trp175Ter) c.*139G>A (n.*139G>A) n.798G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) n.826G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067053G>C | CA370915915 | WRN | c.525G>C (p.Trp175Cys) c.*139G>C (n.*139G>C) n.798G>C c.315G>C (p.Trp105Cys) n.826G>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067053G>T | CA370915917 | WRN | c.525G>T (p.Trp175Cys) c.*139G>T (n.*139G>T) n.798G>T c.315G>T (p.Trp105Cys) n.826G>T | |
8 | g.31067054A>C | CA370915919 | WRN | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.*140A>C (n.*140A>C) n.799A>C c.316A>C (p.Ser106Arg) n.827A>C | |
8 | g.31067054A>G | CA370915920 | WRN | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.799A>G c.316A>G (p.Ser106Gly) n.827A>G | |
8 | g.31067054A>T | CA370915922 | WRN | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.*140A>T (n.*140A>T) n.799A>T c.316A>T (p.Ser106Cys) n.827A>T | |
8 | g.31067055G>A | CA370915925 | WRN | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.800G>A c.317G>A (p.Ser106Asn) n.828G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067055G>C | CA370915924 | WRN | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) n.800G>C c.317G>C (p.Ser106Thr) n.828G>C | |
8 | g.31067055G>T | CA4704098 | WRN | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) n.800G>T c.317G>T (p.Ser106Ile) n.828G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067055_31067057del | CA2686835090 | WRN | c.527_529del (p.Ser176_Leu177delinsIle) c.*141_*143del (n.*141_*143del) n.800_802del c.317_319del (p.Ser106_Leu107delinsIle) n.828_830del | gnomAD v4 |
8 | g.31067056C>A | CA370915927 | WRN | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.*142C>A (n.*142C>A) n.801C>A c.318C>A (p.Ser106Arg) n.829C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067056C>G | CA370915928 | WRN | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) n.801C>G c.318C>G (p.Ser106Arg) n.829C>G | |
8 | g.31067056C>T | CA460221602 | WRN | c.528C>T (p.Ser176=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.801C>T c.318C>T (p.Ser106=) n.829C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067057C>A | CA370915930 | WRN | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*143C>A (n.*143C>A) n.802C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.830C>A | |
8 | g.31067057C>G | CA370915932 | WRN | c.529C>G (p.Leu177Val) c.*143C>G (n.*143C>G) n.802C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.830C>G | |
8 | g.31067057C>T | CA370915934 | WRN | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*143C>T (n.*143C>T) n.802C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.830C>T | |
8 | g.31067058T>A | CA370915935 | WRN | c.530T>A (p.Leu177His) c.*144T>A (n.*144T>A) n.803T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.831T>A | |
8 | g.31067058T>C | CA370915937 | WRN | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.803T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.831T>C | |
8 | g.31067058T>G | CA370915938 | WRN | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.803T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.831T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067059T>A | CA460221605 | WRN | c.531T>A (p.Leu177=) c.*145T>A (n.*145T>A) n.804T>A c.321T>A (p.Leu107=) n.832T>A | |
8 | g.31067059T>C | CA460221603 | WRN | c.531T>C (p.Leu177=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.804T>C c.321T>C (p.Leu107=) n.832T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067059T>G | CA460221604 | WRN | c.531T>G (p.Leu177=) c.*145T>G (n.*145T>G) n.804T>G c.321T>G (p.Leu107=) n.832T>G | |
8 | g.31067060A>C | CA370915940 | WRN | c.532A>C (p.Asn178His) c.*146A>C (n.*146A>C) n.805A>C c.322A>C (p.Asn108His) n.833A>C | |
8 | g.31067060A>G | CA370915941 | WRN | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) n.805A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) n.833A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067060A>T | CA370915943 | WRN | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) n.805A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.833A>T | |
8 | g.31067061A>C | CA370915945 | WRN | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) n.806A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) n.834A>C | |
8 | g.31067061A>G | CA370915947 | WRN | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*147A>G (n.*147A>G) n.806A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) n.834A>G | ClinVar |
8 | g.31067061A>T | CA370915948 | WRN | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) n.806A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) n.834A>T | |
8 | g.31067062C>A | CA370915952 | WRN | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) n.807C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) n.835C>A | |
8 | g.31067062C>G | CA370915950 | WRN | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.807C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) n.835C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067062C>T | CA460221606 | WRN | c.534C>T (p.Asn178=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.807C>T c.324C>T (p.Asn108=) n.835C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067063A>C | CA370915954 | WRN | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*149A>C (n.*149A>C) n.808A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) n.836A>C | |
8 | g.31067063A>G | CA370915955 | WRN | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) n.808A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) n.836A>G | |
8 | g.31067063A>T | CA370915958 | WRN | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*149A>T (n.*149A>T) n.808A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) n.836A>T | |
8 | g.31067064G>A | CA4704099 | WRN | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*150G>A (n.*150G>A) n.809G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) n.837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067064G>C | CA370915961 | WRN | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*150G>C (n.*150G>C) n.809G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) n.837G>C | |
8 | g.31067064G>T | CA370915963 | WRN | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*150G>T (n.*150G>T) n.809G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) n.837G>T | |
8 | g.31067065T>A | CA370915964 | WRN | c.537T>A (p.Ser179Arg) c.*151T>A (n.*151T>A) n.810T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) n.838T>A | |
8 | g.31067065T>C | CA460221608 | WRN | c.537T>C (p.Ser179=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.810T>C c.327T>C (p.Ser109=) n.838T>C | |
8 | g.31067065T>G | CA370915966 | WRN | c.537T>G (p.Ser179Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) n.810T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) n.838T>G | |
8 | g.31067066C>A | CA370915968 | WRN | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*152C>A (n.*152C>A) n.811C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.839C>A | dbSNP |
8 | g.31067066C>G | CA370915970 | WRN | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*152C>G (n.*152C>G) n.811C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.839C>G | |
8 | g.31067066C>T | CA16612583 | WRN | c.538C>T (p.Leu180=) c.*152C>T (n.*152C>T) n.811C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067067T>A | CA370915972 | WRN | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) n.812T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.840T>A | |
8 | g.31067067T>C | CA370915974 | WRN | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) n.812T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.840T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067067T>G | CA370915975 | WRN | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) n.812T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.840T>G | |
8 | g.31067067_31067071del | CA2695199663 | WRN | c.539_543del (p.Leu180GlnfsTer6) c.*153_*157del (n.*153_*157del) n.812_816del c.329_333del (p.Leu110GlnfsTer6) n.840_844del | ClinVar |
8 | g.31067068G>A | CA460221610 | WRN | c.540G>A (p.Leu180=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.813G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.841G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067068G>C | CA460221613 | WRN | c.540G>C (p.Leu180=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.813G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.841G>C | |
8 | g.31067068G>T | CA460221612 | WRN | c.540G>T (p.Leu180=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.813G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.841G>T | |
8 | g.31067069G>A | CA370915977 | WRN | c.541G>A (p.Val181Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) n.814G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067069G>C | CA370915980 | WRN | c.541G>C (p.Val181Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) n.814G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.842G>C | |
8 | g.31067069G>T | CA370915979 | WRN | c.541G>T (p.Val181Phe) c.*155G>T (n.*155G>T) n.814G>T c.331G>T (p.Val111Phe) n.842G>T | |
8 | g.31067070T>A | CA370915982 | WRN | c.542T>A (p.Val181Asp) c.*156T>A (n.*156T>A) n.815T>A c.332T>A (p.Val111Asp) n.843T>A | |
8 | g.31067070T>C | CA4704100 | WRN | c.542T>C (p.Val181Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) n.815T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.843T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067070T>G | CA370915983 | WRN | c.542T>G (p.Val181Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) n.815T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.843T>G | |
8 | g.31067071T>A | CA460221614 | WRN | c.543T>A (p.Val181=) c.*157T>A (n.*157T>A) n.816T>A c.333T>A (p.Val111=) n.844T>A | |
8 | g.31067071T>C | CA460221615 | WRN | c.543T>C (p.Val181=) c.*157T>C (n.*157T>C) n.816T>C c.333T>C (p.Val111=) n.844T>C | |
8 | g.31067071T>G | CA460221616 | WRN | c.543T>G (p.Val181=) c.*157T>G (n.*157T>G) n.816T>G c.333T>G (p.Val111=) n.844T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067072A>C | CA370915984 | WRN | c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) n.817A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.845A>C | |
8 | g.31067072A>G | CA370915985 | WRN | c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) n.817A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.845A>G | |
8 | g.31067072A>T | CA370915987 | WRN | c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.817A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.845A>T | |
8 | g.31067074del | CA2572430986 | WRN | c.546del (p.Lys182AsnfsTer4) c.*160del (n.*160del) n.819del c.336del (p.Lys112AsnfsTer4) n.847del | ClinVar |
8 | g.31067073A>C | CA370915988 | WRN | c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) n.818A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.846A>C | |
8 | g.31067073A>G | CA370915989 | WRN | c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.818A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.846A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067073A>T | CA370915990 | WRN | c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) n.818A>T c.335A>T (p.Lys112Ile) n.846A>T |