| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31066942A>G | CA2686835043 | WRN | c.505-91A>G (n.505-91A>G) c.*119-91A>G (n.*119-91A>G) n.778-91A>G c.295-91A>G (n.295-91A>G) n.806-91A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066943A>C | CA2686835044 | WRN | c.505-90A>C (n.505-90A>C) c.*119-90A>C (n.*119-90A>C) n.778-90A>C c.295-90A>C (n.295-90A>C) n.806-90A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066944T>C | CA850720949 | WRN | c.505-89T>C (n.505-89T>C) c.*119-89T>C (n.*119-89T>C) n.778-89T>C c.295-89T>C (n.295-89T>C) n.806-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066949T>A | CA2716939422 | WRN | c.505-84T>A (n.505-84T>A) c.*119-84T>A (n.*119-84T>A) n.778-84T>A c.295-84T>A (n.295-84T>A) n.806-84T>A | dbSNP |
| 8 | g.31066950T>C | CA2716770451 | WRN | c.505-83T>C (n.505-83T>C) c.*119-83T>C (n.*119-83T>C) n.778-83T>C c.295-83T>C (n.295-83T>C) n.806-83T>C | dbSNP |
| 8 | g.31066952G>T | CA2686835045 | WRN | c.505-81G>T (n.505-81G>T) c.*119-81G>T (n.*119-81G>T) n.778-81G>T c.295-81G>T (n.295-81G>T) n.806-81G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066954G>C | CA2686835046 | WRN | c.505-79G>C (n.505-79G>C) c.*119-79G>C (n.*119-79G>C) n.778-79G>C c.295-79G>C (n.295-79G>C) n.806-79G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066954G>T | CA2686835047 | WRN | c.505-79G>T (n.505-79G>T) c.*119-79G>T (n.*119-79G>T) n.778-79G>T c.295-79G>T (n.295-79G>T) n.806-79G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066955del | CA2579192396 | WRN | c.505-78del (n.505-78del) c.*119-78del (n.*119-78del) n.778-78del c.295-78del (n.295-78del) n.806-78del | |
| 8 | g.31066955G>A | CA2686835048 | WRN | c.505-78G>A (n.505-78G>A) c.*119-78G>A (n.*119-78G>A) n.778-78G>A c.295-78G>A (n.295-78G>A) n.806-78G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066955G>T | CA174844592 | WRN | c.505-78G>T (n.505-78G>T) c.*119-78G>T (n.*119-78G>T) n.778-78G>T c.295-78G>T (n.295-78G>T) n.806-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31066956T>A | CA2686835049 | WRN | c.505-77T>A (n.505-77T>A) c.*119-77T>A (n.*119-77T>A) n.778-77T>A c.295-77T>A (n.295-77T>A) n.806-77T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066957A>G | CA850720953 | WRN | c.505-76A>G (n.505-76A>G) c.*119-76A>G (n.*119-76A>G) n.778-76A>G c.295-76A>G (n.295-76A>G) n.806-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066957A>T | CA2686835050 | WRN | c.505-76A>T (n.505-76A>T) c.*119-76A>T (n.*119-76A>T) n.778-76A>T c.295-76A>T (n.295-76A>T) n.806-76A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066959G>A | CA2686835051 | WRN | c.505-74G>A (n.505-74G>A) c.*119-74G>A (n.*119-74G>A) n.778-74G>A c.295-74G>A (n.295-74G>A) n.806-74G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066962C>G | CA2686835052 | WRN | c.505-71C>G (n.505-71C>G) c.*119-71C>G (n.*119-71C>G) n.778-71C>G c.295-71C>G (n.295-71C>G) n.806-71C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066962C>T | CA2686835053 | WRN | c.505-71C>T (n.505-71C>T) c.*119-71C>T (n.*119-71C>T) n.778-71C>T c.295-71C>T (n.295-71C>T) n.806-71C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066963A>G | CA2686835054 | WRN | c.505-70A>G (n.505-70A>G) c.*119-70A>G (n.*119-70A>G) n.778-70A>G c.295-70A>G (n.295-70A>G) n.806-70A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066966T>C | CA2686835055 | WRN | c.505-67T>C (n.505-67T>C) c.*119-67T>C (n.*119-67T>C) n.778-67T>C c.295-67T>C (n.295-67T>C) n.806-67T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066967G>T | CA2686835056 | WRN | c.505-66G>T (n.505-66G>T) c.*119-66G>T (n.*119-66G>T) n.778-66G>T c.295-66G>T (n.295-66G>T) n.806-66G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066967dup | CA580995266 | WRN | c.505-66dup (n.505-66dup) c.*119-66dup (n.*119-66dup) n.778-66dup c.295-66dup (n.295-66dup) n.806-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066968A>G | CA2686835057 | WRN | c.505-65A>G (n.505-65A>G) c.*119-65A>G (n.*119-65A>G) n.778-65A>G c.295-65A>G (n.295-65A>G) n.806-65A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066968A>T | CA2579192397 | WRN | c.505-65A>T (n.505-65A>T) c.*119-65A>T (n.*119-65A>T) n.778-65A>T c.295-65A>T (n.295-65A>T) n.806-65A>T | |
| 8 | g.31066970A>G | CA2779595744 | WRN | c.505-63A>G (n.505-63A>G) c.*119-63A>G (n.*119-63A>G) n.778-63A>G c.295-63A>G (n.295-63A>G) n.806-63A>G | |
| 8 | g.31066970dup | CA2686835058 | WRN | c.505-63dup (n.505-63dup) c.*119-63dup (n.*119-63dup) n.778-63dup c.295-63dup (n.295-63dup) n.806-63dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066971T>A | CA2686835059 | WRN | c.505-62T>A (n.505-62T>A) c.*119-62T>A (n.*119-62T>A) n.778-62T>A c.295-62T>A (n.295-62T>A) n.806-62T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066971T>C | CA2579192398 | WRN | c.505-62T>C (n.505-62T>C) c.*119-62T>C (n.*119-62T>C) n.778-62T>C c.295-62T>C (n.295-62T>C) n.806-62T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066972C>A | CA2686835060 | WRN | c.505-61C>A (n.505-61C>A) c.*119-61C>A (n.*119-61C>A) n.778-61C>A c.295-61C>A (n.295-61C>A) n.806-61C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066972C>T | CA2686835061 | WRN | c.505-61C>T (n.505-61C>T) c.*119-61C>T (n.*119-61C>T) n.778-61C>T c.295-61C>T (n.295-61C>T) n.806-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31066973A>G | CA2686835062 | WRN | c.505-60A>G (n.505-60A>G) c.*119-60A>G (n.*119-60A>G) n.778-60A>G c.295-60A>G (n.295-60A>G) n.806-60A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066974T>G | CA2686835063 | WRN | c.505-59T>G (n.505-59T>G) c.*119-59T>G (n.*119-59T>G) n.778-59T>G c.295-59T>G (n.295-59T>G) n.806-59T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066976T>G | CA2686835064 | WRN | c.505-57T>G (n.505-57T>G) c.*119-57T>G (n.*119-57T>G) n.778-57T>G c.295-57T>G (n.295-57T>G) n.806-57T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066977G>C | CA174844598 | WRN | c.505-56G>C (n.505-56G>C) c.*119-56G>C (n.*119-56G>C) n.778-56G>C c.295-56G>C (n.295-56G>C) n.806-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066977G>T | CA2686835065 | WRN | c.505-56G>T (n.505-56G>T) c.*119-56G>T (n.*119-56G>T) n.778-56G>T c.295-56G>T (n.295-56G>T) n.806-56G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066978G>A | CA2686835066 | WRN | c.505-55G>A (n.505-55G>A) c.*119-55G>A (n.*119-55G>A) n.778-55G>A c.295-55G>A (n.295-55G>A) n.806-55G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066978G>C | CA174844609 | WRN | c.505-55G>C (n.505-55G>C) c.*119-55G>C (n.*119-55G>C) n.778-55G>C c.295-55G>C (n.295-55G>C) n.806-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066978G>T | CA2686835067 | WRN | c.505-55G>T (n.505-55G>T) c.*119-55G>T (n.*119-55G>T) n.778-55G>T c.295-55G>T (n.295-55G>T) n.806-55G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066979T>C | CA2686835068 | WRN | c.505-54T>C (n.505-54T>C) c.*119-54T>C (n.*119-54T>C) n.778-54T>C c.295-54T>C (n.295-54T>C) n.806-54T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066981A>G | CA2686835069 | WRN | c.505-52A>G (n.505-52A>G) c.*119-52A>G (n.*119-52A>G) n.778-52A>G c.295-52A>G (n.295-52A>G) n.806-52A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066982_31066983insG | CA2686835070 | WRN | c.505-51_505-50insG (n.505-51_505-50insG) c.*119-51_*119-50insG (n.*119-51_*119-50insG) n.778-51_778-50insG c.295-51_295-50insG (n.295-51_295-50insG) n.806-51_806-50insG | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066983_31066984insATCCTGTTTCAGTT | CA2686835071 | WRN | c.505-50_505-49insATCCTGTTTCAGTT (n.505-50_505-49insATCCTGTTTCAGTT) c.*119-50_*119-49insATCCTGTTTCAGTT (n.*119-50_*119-49insATCCTGTTTCAGTT) n.778-50_778-49insATCCTGTTTCAGTT c.295-50_295-49insATCCTGTTTCAGTT (n.295-50_295-49insATCCTGTTTCAGTT) n.806-50_806-49insATCCTGTTTCAGTT | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066984C>T | CA2716770452 | WRN | c.505-49C>T (n.505-49C>T) c.*119-49C>T (n.*119-49C>T) n.778-49C>T c.295-49C>T (n.295-49C>T) n.806-49C>T | dbSNP |
| 8 | g.31066985C>G | CA2686835072 | WRN | c.505-48C>G (n.505-48C>G) c.*119-48C>G (n.*119-48C>G) n.778-48C>G c.295-48C>G (n.295-48C>G) n.806-48C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066985C>T | CA580995269 | WRN | c.505-48C>T (n.505-48C>T) c.*119-48C>T (n.*119-48C>T) n.778-48C>T c.295-48C>T (n.295-48C>T) n.806-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066986T>C | CA4704089 | WRN | c.505-47T>C (n.505-47T>C) c.*119-47T>C (n.*119-47T>C) n.778-47T>C c.295-47T>C (n.295-47T>C) n.806-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066987G>A | CA2686835073 | WRN | c.505-46G>A (n.505-46G>A) c.*119-46G>A (n.*119-46G>A) n.778-46G>A c.295-46G>A (n.295-46G>A) n.806-46G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066988A>G | CA850720959 | WRN | c.505-45A>G (n.505-45A>G) c.*119-45A>G (n.*119-45A>G) n.778-45A>G c.295-45A>G (n.295-45A>G) n.806-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066989A>G | CA580995271 | WRN | c.505-44A>G (n.505-44A>G) c.*119-44A>G (n.*119-44A>G) n.778-44A>G c.295-44A>G (n.295-44A>G) n.806-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066990A>G | CA2686835074 | WRN | c.505-43A>G (n.505-43A>G) c.*119-43A>G (n.*119-43A>G) n.778-43A>G c.295-43A>G (n.295-43A>G) n.806-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31066992C>A | CA2686835075 | WRN | c.505-41C>A (n.505-41C>A) c.*119-41C>A (n.*119-41C>A) n.778-41C>A c.295-41C>A (n.295-41C>A) n.806-41C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31066992C>T | CA580995272 | WRN | c.505-41C>T (n.505-41C>T) c.*119-41C>T (n.*119-41C>T) n.778-41C>T c.295-41C>T (n.295-41C>T) n.806-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066993A>G | CA4704090 | WRN | c.505-40A>G (n.505-40A>G) c.*119-40A>G (n.*119-40A>G) n.778-40A>G c.295-40A>G (n.295-40A>G) n.806-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066995G>A | CA580995275 | WRN | c.505-38G>A (n.505-38G>A) c.*119-38G>A (n.*119-38G>A) n.778-38G>A c.295-38G>A (n.295-38G>A) n.806-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31066996A>T | CA2686835076 | WRN | c.505-37A>T (n.505-37A>T) c.*119-37A>T (n.*119-37A>T) n.778-37A>T c.295-37A>T (n.295-37A>T) n.806-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31067000G>A | CA2716770454 | WRN | c.505-33G>A (n.505-33G>A) c.*119-33G>A (n.*119-33G>A) n.778-33G>A c.295-33G>A (n.295-33G>A) n.806-33G>A | dbSNP |
| 8 | g.31067001A>T | CA2686835077 | WRN | c.505-32A>T (n.505-32A>T) c.*119-32A>T (n.*119-32A>T) n.778-32A>T c.295-32A>T (n.295-32A>T) n.806-32A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067005del | CA2686835078 | WRN | c.505-28del (n.505-28del) c.*119-28del (n.*119-28del) n.778-28del c.295-28del (n.295-28del) n.806-28del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067004T>C | CA4704091 | WRN | c.505-29T>C (n.505-29T>C) c.*119-29T>C (n.*119-29T>C) n.778-29T>C c.295-29T>C (n.295-29T>C) n.806-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067004T>G | CA850720968 | WRN | c.505-29T>G (n.505-29T>G) c.*119-29T>G (n.*119-29T>G) n.778-29T>G c.295-29T>G (n.295-29T>G) n.806-29T>G | dbSNP |
| 8 | g.31067005T>A | CA2579192399 | WRN | c.505-28T>A (n.505-28T>A) c.*119-28T>A (n.*119-28T>A) n.778-28T>A c.295-28T>A (n.295-28T>A) n.806-28T>A | |
| 8 | g.31067006A>G | CA2686835079 | WRN | c.505-27A>G (n.505-27A>G) c.*119-27A>G (n.*119-27A>G) n.778-27A>G c.295-27A>G (n.295-27A>G) n.806-27A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067007C>T | CA2686835080 | WRN | c.505-26C>T (n.505-26C>T) c.*119-26C>T (n.*119-26C>T) n.778-26C>T c.295-26C>T (n.295-26C>T) n.806-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31067008T>C | CA2686835081 | WRN | c.505-25T>C (n.505-25T>C) c.*119-25T>C (n.*119-25T>C) n.778-25T>C c.295-25T>C (n.295-25T>C) n.806-25T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067009G>A | CA4704092 | WRN | c.505-24G>A (n.505-24G>A) c.*119-24G>A (n.*119-24G>A) n.778-24G>A c.295-24G>A (n.295-24G>A) n.806-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067009G>C | CA4704093 | WRN | c.505-24G>C (n.505-24G>C) c.*119-24G>C (n.*119-24G>C) n.778-24G>C c.295-24G>C (n.295-24G>C) n.806-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067010T>C | CA2716770455 | WRN | c.505-23T>C (n.505-23T>C) c.*119-23T>C (n.*119-23T>C) n.778-23T>C c.295-23T>C (n.295-23T>C) n.806-23T>C | dbSNP |
| 8 | g.31067011G>A | CA2579192400 | WRN | c.505-22G>A (n.505-22G>A) c.*119-22G>A (n.*119-22G>A) n.778-22G>A c.295-22G>A (n.295-22G>A) n.806-22G>A | dbSNP |
| 8 | g.31067011G>T | CA2686835082 | WRN | c.505-22G>T (n.505-22G>T) c.*119-22G>T (n.*119-22G>T) n.778-22G>T c.295-22G>T (n.295-22G>T) n.806-22G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067013T>C | CA2686835083 | WRN | c.505-20T>C (n.505-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) n.778-20T>C c.295-20T>C (n.295-20T>C) n.806-20T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067013T>G | CA2716770458 | WRN | c.505-20T>G (n.505-20T>G) c.*119-20T>G (n.*119-20T>G) n.778-20T>G c.295-20T>G (n.295-20T>G) n.806-20T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31067015C>A | CA2686835084 | WRN | c.505-18C>A (n.505-18C>A) c.*119-18C>A (n.*119-18C>A) n.778-18C>A c.295-18C>A (n.295-18C>A) n.806-18C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067015C>G | CA2686835085 | WRN | c.505-18C>G (n.505-18C>G) c.*119-18C>G (n.*119-18C>G) n.778-18C>G c.295-18C>G (n.295-18C>G) n.806-18C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067015_31067016del | CA4704094 | WRN | c.505-18_505-17del (n.505-18_505-17del) c.*119-18_*119-17del (n.*119-18_*119-17del) n.778-18_778-17del c.295-18_295-17del (n.295-18_295-17del) n.806-18_806-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067016T>C | CA2573142711 | WRN | c.505-17T>C (n.505-17T>C) c.*119-17T>C (n.*119-17T>C) n.778-17T>C c.295-17T>C (n.295-17T>C) n.806-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31067016T>G | CA580995277 | WRN | c.505-17T>G (n.505-17T>G) c.*119-17T>G (n.*119-17T>G) n.778-17T>G c.295-17T>G (n.295-17T>G) n.806-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067020del | CA2686835086 | WRN | c.505-13del (n.505-13del) c.*119-13del (n.*119-13del) n.778-13del c.295-13del (n.295-13del) n.806-13del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067019T>A | CA1112381056 | WRN | c.505-14T>A (n.505-14T>A) c.*119-14T>A (n.*119-14T>A) n.778-14T>A c.295-14T>A (n.295-14T>A) n.806-14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067019T>G | CA2580078133 | WRN | c.505-14T>G (n.505-14T>G) c.*119-14T>G (n.*119-14T>G) n.778-14T>G c.295-14T>G (n.295-14T>G) n.806-14T>G | ClinVar |
| 8 | g.31067021C>T | CA1112381057 | WRN | c.505-12C>T (n.505-12C>T) c.*119-12C>T (n.*119-12C>T) n.778-12C>T c.295-12C>T (n.295-12C>T) n.806-12C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067022A>C | CA2716694196 | WRN | c.505-11A>C (n.505-11A>C) c.*119-11A>C (n.*119-11A>C) n.778-11A>C c.295-11A>C (n.295-11A>C) n.806-11A>C | dbSNP |
| 8 | g.31067022A>T | CA1112381058 | WRN | c.505-11A>T (n.505-11A>T) c.*119-11A>T (n.*119-11A>T) n.778-11A>T c.295-11A>T (n.295-11A>T) n.806-11A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067023T>C | CA580995279 | WRN | c.505-10T>C (n.505-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) n.778-10T>C c.295-10T>C (n.295-10T>C) n.806-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067024C>T | CA1112381060 | WRN | c.505-9C>T (n.505-9C>T) c.*119-9C>T (n.*119-9C>T) n.778-9C>T c.295-9C>T (n.295-9C>T) n.806-9C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067025A>G | CA4704095 | WRN | c.505-8A>G (n.505-8A>G) c.*119-8A>G (n.*119-8A>G) n.778-8A>G c.295-8A>G (n.295-8A>G) n.806-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067025A>T | CA1112381061 | WRN | c.505-8A>T (n.505-8A>T) c.*119-8A>T (n.*119-8A>T) n.778-8A>T c.295-8A>T (n.295-8A>T) n.806-8A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067026T>A | CA2716770459 | WRN | c.505-7T>A (n.505-7T>A) c.*119-7T>A (n.*119-7T>A) n.778-7T>A c.295-7T>A (n.295-7T>A) n.806-7T>A | dbSNP |
| 8 | g.31067028del | CA580995280 | WRN | c.505-5del (n.505-5del) c.*119-5del (n.*119-5del) n.778-5del c.295-5del (n.295-5del) n.806-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067029C>G | CA174844647 | WRN | c.505-4C>G (n.505-4C>G) c.*119-4C>G (n.*119-4C>G) n.778-4C>G c.295-4C>G (n.295-4C>G) n.806-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067029C>T | CA2686835087 | WRN | c.505-4C>T (n.505-4C>T) c.*119-4C>T (n.*119-4C>T) n.778-4C>T c.295-4C>T (n.295-4C>T) n.806-4C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067030T>C | CA2739279565 | WRN | c.505-3T>C (n.505-3T>C) c.*119-3T>C (n.*119-3T>C) n.778-3T>C c.295-3T>C (n.295-3T>C) n.806-3T>C | ClinVar |
| 8 | g.31067031A>C | CA370915772 | WRN | c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.778-2A>C c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.806-2A>C | |
| 8 | g.31067031A>G | CA370915776 | WRN | c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.778-2A>G c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.806-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31067031A>T | CA370915778 | WRN | c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.778-2A>T c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.806-2A>T | |
| 8 | g.31067032G>A | CA370915781 | WRN | c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.778-1G>A c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.806-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067032G>C | CA370915782 | WRN | c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.778-1G>C c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.806-1G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067032G>T | CA370915786 | WRN | c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.778-1G>T c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.806-1G>T | |
| 8 | g.31067033C>A | CA370915791 | WRN | c.505C>A (p.Leu169Met) c.*119C>A (n.*119C>A) n.778C>A c.295C>A (p.Leu99Met) n.806C>A | |
| 8 | g.31067033C>G | CA370915789 | WRN | c.505C>G (p.Leu169Val) c.*119C>G (n.*119C>G) n.778C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.806C>G | |
| 8 | g.31067033C>T | CA460221586 | WRN | c.505C>T (p.Leu169=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.778C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.806C>T | |
| 8 | g.31067036_31067052del | CA2695209181 | WRN | c.508_524del (p.Lys170GlufsTer3) c.*122_*138del (n.*122_*138del) n.781_797del c.298_314del (p.Lys100GlufsTer3) n.809_825del | |
| 8 | g.31067034T>A | CA370915795 | WRN | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.*120T>A (n.*120T>A) n.779T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.807T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31067034T>C | CA370915798 | WRN | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) n.779T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.807T>C | ClinVar |
| 8 | g.31067034T>G | CA370915800 | WRN | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) n.779T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.807T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067035G>A | CA460221587 | WRN | c.507G>A (p.Leu169=) c.*121G>A (n.*121G>A) n.780G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.808G>A | |
| 8 | g.31067035G>C | CA460221588 | WRN | c.507G>C (p.Leu169=) c.*121G>C (n.*121G>C) n.780G>C c.297G>C (p.Leu99=) n.808G>C | |
| 8 | g.31067035G>T | CA460221589 | WRN | c.507G>T (p.Leu169=) c.*121G>T (n.*121G>T) n.780G>T c.297G>T (p.Leu99=) n.808G>T | |
| 8 | g.31067036A>C | CA370915803 | WRN | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) n.781A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.809A>C | |
| 8 | g.31067036A>G | CA370915805 | WRN | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) n.781A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.809A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31067036A>T | CA370915808 | WRN | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) n.781A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.809A>T | |
| 8 | g.31067037_31067038dup | CA658797074 | WRN | c.509_510dup (p.Cys171AsnfsTer16) c.*123_*124dup (n.*123_*124dup) n.782_783dup c.299_300dup (p.Cys101AsnfsTer16) n.810_811dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31067037A>C | CA370915811 | WRN | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) n.782A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.810A>C | |
| 8 | g.31067037A>G | CA370915815 | WRN | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) n.782A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.810A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067037A>T | CA370915812 | WRN | c.509A>T (p.Lys170Ile) c.*123A>T (n.*123A>T) n.782A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.810A>T | |
| 8 | g.31067038A>C | CA370915818 | WRN | c.510A>C (p.Lys170Asn) c.*124A>C (n.*124A>C) n.783A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) n.811A>C | |
| 8 | g.31067038A>G | CA460221590 | WRN | c.510A>G (p.Lys170=) c.*124A>G (n.*124A>G) n.783A>G c.300A>G (p.Lys100=) n.811A>G | |
| 8 | g.31067038A>T | CA370915821 | WRN | c.510A>T (p.Lys170Asn) c.*124A>T (n.*124A>T) n.783A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.811A>T | |
| 8 | g.31067039T>A | CA370915823 | WRN | c.511T>A (p.Cys171Ser) c.*125T>A (n.*125T>A) n.784T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) n.812T>A | |
| 8 | g.31067039T>C | CA370915827 | WRN | c.511T>C (p.Cys171Arg) c.*125T>C (n.*125T>C) n.784T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) n.812T>C | ClinVar |
| 8 | g.31067039T>G | CA370915829 | WRN | c.511T>G (p.Cys171Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) n.784T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) n.812T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31067040G>A | CA370915832 | WRN | c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.*126G>A (n.*126G>A) n.785G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.813G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31067040G>C | CA370915835 | WRN | c.512G>C (p.Cys171Ser) c.*126G>C (n.*126G>C) n.785G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) n.813G>C | |
| 8 | g.31067040G>T | CA370915838 | WRN | c.512G>T (p.Cys171Phe) c.*126G>T (n.*126G>T) n.785G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) n.813G>T | |
| 8 | g.31067041C>A | CA370915840 | WRN | c.513C>A (p.Cys171Ter) c.*127C>A (n.*127C>A) n.786C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) n.814C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31067041C= | CA2497029724 | WRN | c.513C= (p.Cys171=) c.*127C= (n.*127C=) n.786C= c.303C= (p.Cys101=) n.814C= | |
| 8 | g.31067041C>G | CA370915842 | WRN | c.513C>G (p.Cys171Trp) c.*127C>G (n.*127C>G) n.786C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) n.814C>G | |
| 8 | g.31067041C>T | CA156032 | WRN | c.513C>T (p.Cys171=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.786C>T c.303C>T (p.Cys101=) n.814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31067041_31067042delinsTC | CA658657758 | WRN | c.513_514delinsTC (p.Thr172Pro) c.*127_*128delinsTC (n.*127_*128delinsTC) n.786_787delinsTC c.303_304delinsTC (p.Thr102Pro) n.814_815delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31067041_31067042delinsTT | CA2573142713 | WRN | c.513_514delinsTT (p.Thr172Ser) c.*127_*128delinsTT (n.*127_*128delinsTT) n.786_787delinsTT c.303_304delinsTT (p.Thr102Ser) n.814_815delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31067043_31067044del | CA915945633 | WRN | c.515_516del (p.Thr172ArgfsTer6) c.*129_*130del (n.*129_*130del) n.788_789del c.305_306del (p.Thr102ArgfsTer6) n.816_817del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |