Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.30998716C>ACA399203017RNF135c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.1157C>A
n.1092C>A
n.929C>A
17g.30998716C=CA2255462477RNF135c.824C= (p.Ser275=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.1157C=
n.1092C=
n.929C=
17g.30998716C>GCA399203018RNF135c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.1157C>G
n.1092C>G
n.929C>G
17g.30998716C>TCA399203019RNF135c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.1157C>T
n.1092C>T
n.929C>T
17g.30998716_30998717insTGACA8485346RNF135c.824_825insTGA (p.Ser275_Lys276insAsp)
c.*28_*29insTGA (n.*28_*29insTGA)
c.281_282insTGA (p.Ser94_Lys95insAsp)
c.503_504insTGA (p.Ser168_Lys169insAsp)
n.1157_1158insTGA
n.1092_1093insTGA
n.929_930insTGA
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30998717C>ACA499355272RNF135c.825C>A (p.Ser275=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.282C>A (p.Ser94=)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.1158C>A
n.1093C>A
n.930C>A
17g.30998717C>GCA499355273RNF135c.825C>G (p.Ser275=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.282C>G (p.Ser94=)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.1158C>G
n.1093C>G
n.930C>G
17g.30998717C>TCA499355271RNF135c.825C>T (p.Ser275=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.1158C>T
n.1093C>T
n.930C>T
17g.30998718A=CA2255462478RNF135c.826A= (p.Lys276=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.1159A=
n.1094A=
n.931A=
17g.30998718A>CCA399203020RNF135c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1159A>C
n.1094A>C
n.931A>C
17g.30998718A>GCA8485347RNF135c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1159A>G
n.1094A>G
n.931A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998718A>TCA399203021RNF135c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1159A>T
n.1094A>T
n.931A>T
17g.30998718_30998719insCAGGTGTTATTTCATCA8485348RNF135c.826_827insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys276ThrfsTer6)
c.*30_*31insCAGGTGTTATTTCAT (n.*30_*31insCAGGTGTTATTTCAT)
c.283_284insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys95ThrfsTer6)
c.505_506insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys169ThrfsTer6)
n.1159_1160insCAGGTGTTATTTCAT
n.1094_1095insCAGGTGTTATTTCAT
n.931_932insCAGGTGTTATTTCAT
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30998719A=CA2255462479RNF135c.827A= (p.Lys276=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.506A= (p.Lys169=)
n.1160A=
n.1095A=
n.932A=
17g.30998719A>CCA399203023RNF135c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1160A>C
n.1095A>C
n.932A>C
17g.30998719A>GCA8485349RNF135c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1160A>G
n.1095A>G
n.932A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998719A>TCA399203022RNF135c.827A>T (p.Lys276Met)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.1160A>T
n.1095A>T
n.932A>T
17g.30998720G>ACA499355274RNF135c.828G>A (p.Lys276=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.1161G>A
n.1096G>A
n.933G>A
gnomAD v4
17g.30998720G>CCA399203024RNF135c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.1161G>C
n.1096G>C
n.933G>C
17g.30998720G>TCA399203025RNF135c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.1161G>T
n.1096G>T
n.933G>T
17g.30998721G>ACA399203026RNF135c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.1162G>A
n.1097G>A
n.934G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998721G>CCA399203027RNF135c.829G>C (p.Asp277His)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.508G>C (p.Asp170His)
n.1162G>C
n.1097G>C
n.934G>C
17g.30998721G=CA2255462480RNF135c.829G= (p.Asp277=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.508G= (p.Asp170=)
n.1162G=
n.1097G=
n.934G=
17g.30998721G>TCA399203028RNF135c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.1162G>T
n.1097G>T
n.934G>T
gnomAD v4
17g.30998722A=CA2255462481RNF135c.830A= (p.Asp277=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.509A= (p.Asp170=)
n.1163A=
n.1098A=
n.935A=
17g.30998722A>CCA399203029RNF135c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.1163A>C
n.1098A>C
n.935A>C
17g.30998722A>GCA8485350RNF135c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.1163A>G
n.1098A>G
n.935A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998722A>TCA399203030RNF135c.830A>T (p.Asp277Val)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.1163A>T
n.1098A>T
n.935A>T
17g.30998723T>ACA399203031RNF135c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
n.1164T>A
n.1099T>A
n.936T>A
17g.30998723T>CCA499355275RNF135c.831T>C (p.Asp277=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.510T>C (p.Asp170=)
n.1164T>C
n.1099T>C
n.936T>C
17g.30998723T>GCA399203032RNF135c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
n.1164T>G
n.1099T>G
n.936T>G
17g.30998724T>ACA399203035RNF135c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.1165T>A
n.1100T>A
n.937T>A
17g.30998724T>CCA399203034RNF135c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.1165T>C
n.1100T>C
n.937T>C
17g.30998724T>GCA399203033RNF135c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.1165T>G
n.1100T>G
n.937T>G
17g.30998725C>ACA399203036RNF135c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
n.1166C>A
n.1101C>A
n.938C>A
17g.30998725C>GCA399203037RNF135c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
n.1166C>G
n.1101C>G
n.938C>G
17g.30998725C>TCA399203038RNF135c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
n.1166C>T
n.1101C>T
n.938C>T
gnomAD v4
17g.30998726C>ACA499355277RNF135c.834C>A (p.Ser278=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.291C>A (p.Ser97=)
c.513C>A (p.Ser171=)
n.1167C>A
n.1102C>A
n.939C>A
17g.30998726C=CA2255462482RNF135c.834C= (p.Ser278=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.513C= (p.Ser171=)
n.1167C=
n.1102C=
n.939C=
17g.30998726C>GCA499355278RNF135c.834C>G (p.Ser278=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.291C>G (p.Ser97=)
c.513C>G (p.Ser171=)
n.1167C>G
n.1102C>G
n.939C>G
17g.30998726C>TCA499355279RNF135c.834C>T (p.Ser278=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.513C>T (p.Ser171=)
n.1167C>T
n.1102C>T
n.939C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998727C>ACA399203039RNF135c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
n.1168C>A
n.1103C>A
n.940C>A
gnomAD v4
17g.30998727C=CA2255462483RNF135c.835C= (p.Arg279=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.1168C=
n.1103C=
n.940C=
17g.30998727C>GCA399203040RNF135c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.1168C>G
n.1103C>G
n.940C>G
17g.30998727C>TCA8485351RNF135c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
n.1168C>T
n.1103C>T
n.940C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998728G>ACA8485352RNF135c.836G>A (p.Arg279His)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.293G>A (p.Arg98His)
c.515G>A (p.Arg172His)
n.1169G>A
n.1104G>A
n.941G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30998728G>CCA399203041RNF135c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.1169G>C
n.1104G>C
n.941G>C
17g.30998728G=CA2255462484RNF135c.836G= (p.Arg279=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.1169G=
n.1104G=
n.941G=
17g.30998728G>TCA399203042RNF135c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.1169G>T
n.1104G>T
n.941G>T
17g.30998729T>ACA499355280RNF135c.837T>A (p.Arg279=)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.294T>A (p.Arg98=)
c.516T>A (p.Arg172=)
n.1170T>A
n.1105T>A
n.942T>A
17g.30998729T>CCA499355282RNF135c.837T>C (p.Arg279=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.294T>C (p.Arg98=)
c.516T>C (p.Arg172=)
n.1170T>C
n.1105T>C
n.942T>C
17g.30998729T>GCA499355281RNF135c.837T>G (p.Arg279=)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.294T>G (p.Arg98=)
c.516T>G (p.Arg172=)
n.1170T>G
n.1105T>G
n.942T>G
17g.30998730A>CCA399203043RNF135c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.1171A>C
n.1106A>C
n.943A>C
17g.30998730A>GCA399203044RNF135c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.1171A>G
n.1106A>G
n.943A>G
gnomAD v4
17g.30998730A>TCA399203045RNF135c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.1171A>T
n.1106A>T
n.943A>T
17g.30998731C>ACA399203047RNF135c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.1172C>A
n.1107C>A
n.944C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30998731C=CA2255462485RNF135c.839C= (p.Thr280=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.518C= (p.Thr173=)
n.1172C=
n.1107C=
n.944C=
17g.30998731C>GCA399203046RNF135c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.1172C>G
n.1107C>G
n.944C>G
17g.30998731C>TCA289701885RNF135c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.1172C>T
n.1107C>T
n.944C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998732A=CA2255462486RNF135c.840A= (p.Thr280=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.297A= (p.Thr99=)
c.519A= (p.Thr173=)
n.1173A=
n.1108A=
n.945A=
17g.30998732A>CCA499355283RNF135c.840A>C (p.Thr280=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.297A>C (p.Thr99=)
c.519A>C (p.Thr173=)
n.1173A>C
n.1108A>C
n.945A>C
17g.30998732A>GCA499355284RNF135c.840A>G (p.Thr280=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.297A>G (p.Thr99=)
c.519A>G (p.Thr173=)
n.1173A>G
n.1108A>G
n.945A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998732A>TCA499355285RNF135c.840A>T (p.Thr280=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.297A>T (p.Thr99=)
c.519A>T (p.Thr173=)
n.1173A>T
n.1108A>T
n.945A>T
17g.30998733G>ACA8485353RNF135c.841G>A (p.Val281Met)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.298G>A (p.Val100Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
n.1174G>A
n.1109G>A
n.946G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998733G>CCA399203048RNF135c.841G>C (p.Val281Leu)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1174G>C
n.1109G>C
n.946G>C
17g.30998733G=CA2255462487RNF135c.841G= (p.Val281=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.298G= (p.Val100=)
c.520G= (p.Val174=)
n.1174G=
n.1109G=
n.946G=
17g.30998733G>TCA399203049RNF135c.841G>T (p.Val281Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.1174G>T
n.1109G>T
n.946G>T
17g.30998734T>ACA399203050RNF135c.842T>A (p.Val281Glu)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.1175T>A
n.1110T>A
n.947T>A
17g.30998734T>CCA399203051RNF135c.842T>C (p.Val281Ala)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1175T>C
n.1110T>C
n.947T>C
17g.30998734T>GCA399203052RNF135c.842T>G (p.Val281Gly)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1175T>G
n.1110T>G
n.947T>G
17g.30998735G>ACA499355287RNF135c.843G>A (p.Val281=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.300G>A (p.Val100=)
c.522G>A (p.Val174=)
n.1176G>A
n.1111G>A
n.948G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998735G>CCA499355288RNF135c.843G>C (p.Val281=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.300G>C (p.Val100=)
c.522G>C (p.Val174=)
n.1176G>C
n.1111G>C
n.948G>C
17g.30998735G=CA2255462488RNF135c.843G= (p.Val281=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.300G= (p.Val100=)
c.522G= (p.Val174=)
n.1176G=
n.1111G=
n.948G=
17g.30998735G>TCA499355289RNF135c.843G>T (p.Val281=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.300G>T (p.Val100=)
c.522G>T (p.Val174=)
n.1176G>T
n.1111G>T
n.948G>T
17g.30998736A>CCA399203053RNF135c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1177A>C
n.1112A>C
n.949A>C
17g.30998736A>GCA399203054RNF135c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1177A>G
n.1112A>G
n.949A>G
17g.30998736A>TCA399203055RNF135c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1177A>T
n.1112A>T
n.949A>T
17g.30998737C>ACA399203056RNF135c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.1178C>A
n.1113C>A
n.950C>A
17g.30998737C>GCA399203057RNF135c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.1178C>G
n.1113C>G
n.950C>G
17g.30998737C>TCA399203058RNF135c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1178C>T
n.1113C>T
n.950C>T
17g.30998737_30998739delinsCTGCA2255462489RNF135c.845_847delinsCTG (p.Thr282=)
c.*49_*51delinsCTG (n.*49_*51delinsCTG)
c.302_304delinsCTG (p.Thr101=)
c.524_526delinsCTG (p.Thr175=)
n.1178_1180delinsCTG
n.1113_1115delinsCTG
n.950_952delinsCTG
17g.30998738T>ACA499355292RNF135c.846T>A (p.Thr282=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.303T>A (p.Thr101=)
c.525T>A (p.Thr175=)
n.1179T>A
n.1114T>A
n.951T>A
17g.30998738T>CCA499355291RNF135c.846T>C (p.Thr282=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.303T>C (p.Thr101=)
c.525T>C (p.Thr175=)
n.1179T>C
n.1114T>C
n.951T>C
ClinVar dbSNP
17g.30998738T>GCA499355290RNF135c.846T>G (p.Thr282=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.303T>G (p.Thr101=)
c.525T>G (p.Thr175=)
n.1179T>G
n.1114T>G
n.951T>G
17g.30998738T=CA2255462490RNF135c.846T= (p.Thr282=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.303T= (p.Thr101=)
c.525T= (p.Thr175=)
n.1179T=
n.1114T=
n.951T=
17g.30998741_30998742delCA8485354RNF135c.849_850del (p.His285ProfsTer10)
c.*53_*54del (n.*53_*54del)
c.306_307del (p.His104ProfsTer10)
c.528_529del (p.His178ProfsTer10)
n.1182_1183del
n.1117_1118del
n.954_955del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998739G>ACA399203061RNF135c.847G>A (p.Val283Met)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
n.1180G>A
n.1115G>A
n.952G>A
gnomAD v4
17g.30998739G>CCA399203059RNF135c.847G>C (p.Val283Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1180G>C
n.1115G>C
n.952G>C
17g.30998739G=CA2255462491RNF135c.847G= (p.Val283=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.304G= (p.Val102=)
c.526G= (p.Val176=)
n.1180G=
n.1115G=
n.952G=
17g.30998739G>TCA399203060RNF135c.847G>T (p.Val283Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.1180G>T
n.1115G>T
n.952G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30998740T>ACA399203062RNF135c.848T>A (p.Val283Glu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.1181T>A
n.1116T>A
n.953T>A
17g.30998740T>CCA399203063RNF135c.848T>C (p.Val283Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1181T>C
n.1116T>C
n.953T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.30998740T>GCA399203064RNF135c.848T>G (p.Val283Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1181T>G
n.1116T>G
n.953T>G
17g.30998740T=CA2255462492RNF135c.848T= (p.Val283=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.305T= (p.Val102=)
c.527T= (p.Val176=)
n.1181T=
n.1116T=
n.953T=
17g.30998741G>ACA499355293RNF135c.849G>A (p.Val283=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.306G>A (p.Val102=)
c.528G>A (p.Val176=)
n.1182G>A
n.1117G>A
n.954G>A
17g.30998741G>CCA499355294RNF135c.849G>C (p.Val283=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.306G>C (p.Val102=)
c.528G>C (p.Val176=)
n.1182G>C
n.1117G>C
n.954G>C
17g.30998741G>TCA499355295RNF135c.849G>T (p.Val283=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.306G>T (p.Val102=)
c.528G>T (p.Val176=)
n.1182G>T
n.1117G>T
n.954G>T
17g.30998742T>ACA399203065RNF135c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1183T>A
n.1118T>A
n.955T>A
17g.30998742T>CCA399203066RNF135c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1183T>C
n.1118T>C
n.955T>C
17g.30998742T>GCA399203067RNF135c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1183T>G
n.1118T>G
n.955T>G
gnomAD v4
17g.30998742dupCA2637065569RNF135c.850dup (p.Ser284PhefsTer12)
c.*54dup (n.*54dup)
c.307dup (p.Ser103PhefsTer12)
c.529dup (p.Ser177PhefsTer12)
n.1183dup
n.1118dup
n.955dup
gnomAD v4
17g.30998743C>ACA399203068RNF135c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1184C>A
n.1119C>A
n.956C>A
17g.30998743C>GCA399203069RNF135c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1184C>G
n.1119C>G
n.956C>G
17g.30998743C>TCA399203070RNF135c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1184C>T
n.1119C>T
n.956C>T
17g.30998744T>ACA499355297RNF135c.852T>A (p.Ser284=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.309T>A (p.Ser103=)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.1185T>A
n.1120T>A
n.957T>A
17g.30998744T>CCA499355298RNF135c.852T>C (p.Ser284=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.1185T>C
n.1120T>C
n.957T>C
gnomAD v4
17g.30998744T>GCA499355299RNF135c.852T>G (p.Ser284=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.309T>G (p.Ser103=)
c.531T>G (p.Ser177=)
n.1185T>G
n.1120T>G
n.957T>G
17g.30998745C>ACA399203071RNF135c.853C>A (p.His285Asn)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.1186C>A
n.1121C>A
n.958C>A
17g.30998745C>GCA399203072RNF135c.853C>G (p.His285Asp)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.1186C>G
n.1121C>G
n.958C>G
17g.30998745C>TCA399203073RNF135c.853C>T (p.His285Tyr)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.1186C>T
n.1121C>T
n.958C>T
gnomAD v4
17g.30998746A>CCA399203074RNF135c.854A>C (p.His285Pro)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.1187A>C
n.1122A>C
n.959A>C
17g.30998746A>GCA399203076RNF135c.854A>G (p.His285Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.1187A>G
n.1122A>G
n.959A>G
17g.30998746A>TCA399203075RNF135c.854A>T (p.His285Leu)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.1187A>T
n.1122A>T
n.959A>T
17g.30998747C>ACA8485355RNF135c.855C>A (p.His285Gln)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
n.1188C>A
n.1123C>A
n.960C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998747C=CA2255462493RNF135c.855C= (p.His285=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.312C= (p.His104=)
c.534C= (p.His178=)
n.1188C=
n.1123C=
n.960C=
17g.30998747C>GCA399203077RNF135c.855C>G (p.His285Gln)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
n.1188C>G
n.1123C>G
n.960C>G
17g.30998747C>TCA499355300RNF135c.855C>T (p.His285=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.312C>T (p.His104=)
c.534C>T (p.His178=)
n.1188C>T
n.1123C>T
n.960C>T
17g.30998748C>ACA399203078RNF135c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.535C>A (p.Arg179Ser)
n.1189C>A
n.1124C>A
n.961C>A
17g.30998748C=CA2255462494RNF135c.856C= (p.Arg286=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.535C= (p.Arg179=)
n.1189C=
n.1124C=
n.961C=
17g.30998748C>GCA399203079RNF135c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.1189C>G
n.1124C>G
n.961C>G
17g.30998748C>TCA8485356RNF135c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.535C>T (p.Arg179Cys)
n.1189C>T
n.1124C>T
n.961C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998749G>ACA114685RNF135c.857G>A (p.Arg286His)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.314G>A (p.Arg105His)
c.536G>A (p.Arg179His)
n.1190G>A
n.1125G>A
n.962G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30998749G>CCA399203081RNF135c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.1190G>C
n.1125G>C
n.962G>C
17g.30998749G=CA2255462495RNF135c.857G= (p.Arg286=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.1190G=
n.1125G=
n.962G=
17g.30998749G>TCA399203080RNF135c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.1190G>T
n.1125G>T
n.962G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30998750C>ACA499355301RNF135c.858C>A (p.Arg286=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.315C>A (p.Arg105=)
c.537C>A (p.Arg179=)
n.1126C>A
17g.30998750C>GCA499355302RNF135c.858C>G (p.Arg286=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.315C>G (p.Arg105=)
c.537C>G (p.Arg179=)
n.1126C>G
17g.30998750C>TCA499355303RNF135c.858C>T (p.Arg286=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.315C>T (p.Arg105=)
c.537C>T (p.Arg179=)
n.1126C>T
gnomAD v4
17g.30998751C>ACA399203082RNF135c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.1127C>A
17g.30998751C>GCA399203083RNF135c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.1127C>G
17g.30998751C>TCA399203084RNF135c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.1127C>T
COSMIC
17g.30998752C>ACA399203085RNF135c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
n.1128C>A
17g.30998752C=CA2255462496RNF135c.860C= (p.Pro287=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.539C= (p.Pro180=)
n.1128C=
17g.30998752C>GCA399203086RNF135c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.1128C>G
dbSNP gnomAD v2
17g.30998752C>TCA399203087RNF135c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.1128C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998753A>CCA499355304RNF135c.861A>C (p.Pro287=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.540A>C (p.Pro180=)
n.1129A>C
17g.30998753A>GCA499355305RNF135c.861A>G (p.Pro287=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.540A>G (p.Pro180=)
n.1129A>G
17g.30998753A>TCA499355306RNF135c.861A>T (p.Pro287=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.540A>T (p.Pro180=)
n.1129A>T
17g.30998754C>ACA399203089RNF135c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.1130C>A
17g.30998754C=CA2255462497RNF135c.862C= (p.Gln288=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.541C= (p.Gln181=)
n.1130C=
17g.30998754C>GCA289701886RNF135c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.1130C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.30998754C>TCA399203088RNF135c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.1130C>T
gnomAD v4
17g.30998755A>CCA399203090RNF135c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.1131A>C
17g.30998755A>GCA399203091RNF135c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.1131A>G
17g.30998755A>TCA399203092RNF135c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.1131A>T
17g.30998756dupCA625785806RNF135c.864dup (p.Pro289ThrfsTer7)
c.*68dup (n.*68dup)
c.321dup (p.Pro108ThrfsTer7)
c.543dup (p.Pro182ThrfsTer7)
n.1132dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998756A=CA2255462498RNF135c.864A= (p.Gln288=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.321A= (p.Gln107=)
c.543A= (p.Gln181=)
n.1132A=
17g.30998756A>CCA399203093RNF135c.864A>C (p.Gln288His)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.543A>C (p.Gln181His)
n.1132A>C
17g.30998756A>GCA499355307RNF135c.864A>G (p.Gln288=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.543A>G (p.Gln181=)
n.1132A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998756A>TCA399203094RNF135c.864A>T (p.Gln288His)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.543A>T (p.Gln181His)
n.1132A>T
gnomAD v4
17g.30998757C>ACA399203097RNF135c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1133C>A
17g.30998757C=CA2255462499RNF135c.865C= (p.Pro289=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.1133C=
17g.30998757C>GCA399203095RNF135c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1133C>G
17g.30998757C>TCA399203096RNF135c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1133C>T
dbSNP
17g.30998758C>ACA399203098RNF135c.866C>A (p.Pro289His)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1134C>A
17g.30998758C=CA2255462500RNF135c.866C= (p.Pro289=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1134C=
17g.30998758C>GCA399203099RNF135c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1134C>G
17g.30998758C>TCA399203100RNF135c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1134C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998759C>ACA499355309RNF135c.867C>A (p.Pro289=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.324C>A (p.Pro108=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.1135C>A
17g.30998759C=CA2255462501RNF135c.867C= (p.Pro289=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.324C= (p.Pro108=)
c.546C= (p.Pro182=)
n.1135C=
17g.30998759C>GCA499355308RNF135c.867C>G (p.Pro289=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.324C>G (p.Pro108=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.1135C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.30998759C>TCA8485357RNF135c.867C>T (p.Pro289=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.324C>T (p.Pro108=)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.1135C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998760T>ACA399203101RNF135c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.1136T>A
17g.30998760T>CCA399203102RNF135c.868T>C (p.Tyr290His)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.1136T>C
17g.30998760T>GCA399203103RNF135c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.1136T>G
17g.30998761A>CCA399203104RNF135c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.1137A>C
17g.30998761A>GCA399203105RNF135c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.1137A>G
gnomAD v4
17g.30998761A>TCA399203106RNF135c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.1137A>T
17g.30998762T>ACA399203107RNF135c.870T>A (p.Tyr290Ter)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.1138T>A
17g.30998762T>CCA499355310RNF135c.870T>C (p.Tyr290=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.549T>C (p.Tyr183=)
n.1138T>C
17g.30998762T>GCA399203108RNF135c.870T>G (p.Tyr290Ter)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.1138T>G
17g.30998763C>ACA399203109RNF135c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.550C>A (p.Arg184Ser)
n.1139C>A
17g.30998763C=CA2255462502RNF135c.871C= (p.Arg291=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.550C= (p.Arg184=)
n.1139C=
17g.30998763C>GCA399203110RNF135c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.1139C>G
17g.30998763C>TCA8485358RNF135c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.550C>T (p.Arg184Cys)
n.1139C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998764G>ACA8485359RNF135c.872G>A (p.Arg291His)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.551G>A (p.Arg184His)
n.1140G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998764G>CCA399203111RNF135c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.1140G>C
dbSNP
17g.30998764G=CA2255462503RNF135c.872G= (p.Arg291=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.1140G=
17g.30998764G>TCA399203112RNF135c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.1140G>T
gnomAD v4
17g.30998765C>ACA499355313RNF135c.873C>A (p.Arg291=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.330C>A (p.Arg110=)
c.552C>A (p.Arg184=)
n.1141C>A
17g.30998765C>GCA499355311RNF135c.873C>G (p.Arg291=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.330C>G (p.Arg110=)
c.552C>G (p.Arg184=)
n.1141C>G
17g.30998765C>TCA499355312RNF135c.873C>T (p.Arg291=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.330C>T (p.Arg110=)
c.552C>T (p.Arg184=)
n.1141C>T
17g.30998766T>ACA8485360RNF135c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1142T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998766T>CCA399203113RNF135c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1142T>C
17g.30998766T>GCA399203114RNF135c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1142T>G
17g.30998766T=CA2255462504RNF135c.874T= (p.Trp292=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.331T= (p.Trp111=)
c.553T= (p.Trp185=)
n.1142T=
17g.30998767G>ACA399203115RNF135c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1143G>A
17g.30998767G>CCA399203116RNF135c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1143G>C
17g.30998767G>TCA399203117RNF135c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1143G>T
17g.30998768G>ACA399203118RNF135c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1144G>A
17g.30998768G>CCA399203119RNF135c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1144G>C
17g.30998768G>TCA399203120RNF135c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1144G>T
17g.30998769A>CCA399203123RNF135c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.1145A>C
17g.30998769A>GCA399203121RNF135c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.1145A>G
17g.30998769A>TCA399203122RNF135c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.1145A>T
17g.30998770G>ACA399203124RNF135c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.1146G>A
17g.30998770G>CCA399203125RNF135c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.1146G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998770G=CA2255462505RNF135c.878G= (p.Ser293=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.557G= (p.Ser186=)
n.1146G=
17g.30998770G>TCA399203126RNF135c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.1146G>T
17g.30998771C>ACA399203127RNF135c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
n.1147C>A
17g.30998771C>GCA399203128RNF135c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
n.1147C>G
17g.30998771C>TCA499355314RNF135c.879C>T (p.Ser293=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.1147C>T
17g.30998772T>ACA399203129RNF135c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.1148T>A
17g.30998772T>CCA399203130RNF135c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.1148T>C
17g.30998772T>GCA399203131RNF135c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.1148T>G
17g.30998773G>ACA399203132RNF135c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.1149G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998773G>CCA399203133RNF135c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.1149G>C
gnomAD v4
17g.30998773G=CA2255462506RNF135c.881G= (p.Cys294=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.338G= (p.Cys113=)
c.560G= (p.Cys187=)
n.1149G=
17g.30998773G>TCA399203134RNF135c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.1149G>T
17g.30998774T>ACA399203135RNF135c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
n.1150T>A
17g.30998774T>CCA499355315RNF135c.882T>C (p.Cys294=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.339T>C (p.Cys113=)
c.561T>C (p.Cys187=)
n.1150T>C
gnomAD v4
17g.30998774T>GCA399203136RNF135c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
n.1150T>G
17g.30998775G>ACA399203137RNF135c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1151G>A
17g.30998775G>CCA399203139RNF135c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1151G>C
17g.30998775G>TCA399203138RNF135c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1151G>T
17g.30998776A>CCA399203140RNF135c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.1152A>C
17g.30998776A>GCA399203141RNF135c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.1152A>G
gnomAD v4
17g.30998776A>TCA399203142RNF135c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.1152A>T
17g.30998777G>ACA499355316RNF135c.885G>A (p.Glu295=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.1153G>A
dbSNP COSMIC
17g.30998777G>CCA399203143RNF135c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.1153G>C
17g.30998777G=CA2255462507RNF135c.885G= (p.Glu295=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.564G= (p.Glu188=)
n.1153G=
17g.30998777G>TCA399203144RNF135c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.1153G>T
17g.30998778A>CCA499355317RNF135c.886A>C (p.Arg296=)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.565A>C (p.Arg189=)
n.1154A>C
17g.30998778A>GCA399203145RNF135c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.1154A>G
17g.30998778A>TCA399203146RNF135c.886A>T (p.Arg296Trp)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
n.1154A>T
17g.30998779G>ACA399203147RNF135c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.1155G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998779G>CCA399203148RNF135c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.1155G>C
dbSNP
17g.30998779G=CA2255462508RNF135c.887G= (p.Arg296=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.566G= (p.Arg189=)
n.1155G=
17g.30998779G>TCA399203149RNF135c.887G>T (p.Arg296Met)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.566G>T (p.Arg189Met)
n.1155G>T
17g.30998780G>ACA8485361RNF135c.888G>A (p.Arg296=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.567G>A (p.Arg189=)
n.1156G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998780G>CCA399203150RNF135c.888G>C (p.Arg296Ser)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
n.1156G>C
17g.30998780G=CA2255462509RNF135c.888G= (p.Arg296=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.567G= (p.Arg189=)
n.1156G=
17g.30998780G>TCA399203151RNF135c.888G>T (p.Arg296Ser)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
n.1156G>T
gnomAD v4
17g.30998781T>ACA399203152RNF135c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.1157T>A
17g.30998781T>CCA399203154RNF135c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.1157T>C
17g.30998781T>GCA399203153RNF135c.889T>G (p.Phe297Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.1157T>G
dbSNP
17g.30998781T=CA2255462510RNF135c.889T= (p.Phe297=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.346T= (p.Phe116=)
c.568T= (p.Phe190=)
n.1157T=
17g.30998782T>ACA399203155RNF135c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.1158T>A
17g.30998782T>CCA289701887RNF135c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.1158T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998782T>GCA399203156RNF135c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.1158T>G
17g.30998782T=CA2255462511RNF135c.890T= (p.Phe297=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.347T= (p.Phe116=)
c.569T= (p.Phe190=)
n.1158T=
17g.30998783T>ACA399203157RNF135c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
n.1159T>A
17g.30998783T>CCA499355318RNF135c.891T>C (p.Phe297=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.348T>C (p.Phe116=)
c.570T>C (p.Phe190=)
n.1159T>C
17g.30998783T>GCA399203158RNF135c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
n.1159T>G
17g.30998784T>ACA399203159RNF135c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.1160T>A
17g.30998784T>CCA399203160RNF135c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1160T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998784T>GCA399203161RNF135c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1160T>G
17g.30998784T=CA2255462512RNF135c.892T= (p.Ser298=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.349T= (p.Ser117=)
c.571T= (p.Ser191=)
n.1160T=
17g.30998785C>ACA399203162RNF135c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.1161C>A
17g.30998785C>GCA399203163RNF135c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.1161C>G
17g.30998785C>TCA399203164RNF135c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.1161C>T
17g.30998786T>ACA499355320RNF135c.894T>A (p.Ser298=)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.573T>A (p.Ser191=)
n.1162T>A
17g.30998786T>CCA8485362RNF135c.894T>C (p.Ser298=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.573T>C (p.Ser191=)
n.1162T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998786T>GCA499355319RNF135c.894T>G (p.Ser298=)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.573T>G (p.Ser191=)
n.1162T>G
17g.30998786T=CA2255462513RNF135c.894T= (p.Ser298=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.351T= (p.Ser117=)
c.573T= (p.Ser191=)
n.1162T=
17g.30998787A>CCA399203167RNF135c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.1163A>C
17g.30998787A>GCA399203165RNF135c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.1163A>G
gnomAD v4
17g.30998787A>TCA399203166RNF135c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.1163A>T
17g.30998788C>ACA399203168RNF135c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.1164C>A
17g.30998788C=CA2255462514RNF135c.896C= (p.Thr299=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.575C= (p.Thr192=)
n.1164C=
17g.30998788C>GCA399203169RNF135c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.1164C>G
17g.30998788C>TCA289701888RNF135c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.1164C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30998789C>ACA499355321RNF135c.897C>A (p.Thr299=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
c.576C>A (p.Thr192=)
n.1165C>A
17g.30998789C>GCA499355322RNF135c.897C>G (p.Thr299=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.354C>G (p.Thr118=)
c.576C>G (p.Thr192=)
n.1165C>G
17g.30998789C>TCA499355323RNF135c.897C>T (p.Thr299=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
c.576C>T (p.Thr192=)
n.1165C>T
gnomAD v4
17g.30998790A=CA2255462515RNF135c.898A= (p.Ser300=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.355A= (p.Ser119=)
c.577A= (p.Ser193=)
n.1166A=
17g.30998790A>CCA399203170RNF135c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.1166A>C
17g.30998790A>GCA399203171RNF135c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.1166A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998790A>TCA399203172RNF135c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.1166A>T
17g.30998791G>ACA399203173RNF135c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.1167G>A
17g.30998791G>CCA399203174RNF135c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.1167G>C
17g.30998791G>TCA399203175RNF135c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.1167G>T
17g.30998791_30998792delinsGCCA2255462516RNF135c.899_900delinsGC (p.Ser300=)
c.*103_*104delinsGC (n.*103_*104delinsGC)
c.356_357delinsGC (p.Ser119=)
c.578_579delinsGC (p.Ser193=)
n.1167_1168delinsGC
17g.30998792C>ACA399203177RNF135c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.1168C>A
17g.30998792C=CA2255462517RNF135c.900C= (p.Ser300=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.357C= (p.Ser119=)
c.579C= (p.Ser193=)
n.1168C=
17g.30998792C>GCA399203176RNF135c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.1168C>G
17g.30998792C>TCA8485364RNF135c.900C>T (p.Ser300=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1168C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998793delCA8485363RNF135c.901del (p.Gln301ArgfsTer?)
c.*105del (n.*105del)
c.358del (p.Gln120ArgfsTer?)
c.580del (p.Gln194ArgfsTer?)
n.1169del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998793C>ACA399203178RNF135c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.1169C>A
17g.30998793C>GCA399203179RNF135c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.1169C>G
COSMIC
17g.30998793C>TCA399203180RNF135c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.1169C>T
17g.30998794A=CA2255462518RNF135c.902A= (p.Gln301=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.359A= (p.Gln120=)
c.581A= (p.Gln194=)
n.1170A=
17g.30998794A>CCA399203181RNF135c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.1170A>C
17g.30998794A>GCA8485365RNF135c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.1170A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998794A>TCA399203182RNF135c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.1170A>T
17g.30998795G>ACA499355324RNF135c.903G>A (p.Gln301=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.360G>A (p.Gln120=)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.1171G>A
17g.30998795G>CCA399203183RNF135c.903G>C (p.Gln301His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.1171G>C
17g.30998795G>TCA399203184RNF135c.903G>T (p.Gln301His)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.1171G>T
17g.30998796G>ACA399203185RNF135c.904G>A (p.Val302Ile)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1172G>A
17g.30998796G>CCA399203186RNF135c.904G>C (p.Val302Leu)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1172G>C
17g.30998796G>TCA399203187RNF135c.904G>T (p.Val302Phe)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1172G>T
17g.30998797T>ACA399203190RNF135c.905T>A (p.Val302Asp)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1173T>A
17g.30998797T>CCA399203189RNF135c.905T>C (p.Val302Ala)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1173T>C
17g.30998797T>GCA399203188RNF135c.905T>G (p.Val302Gly)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1173T>G
17g.30998798C>ACA499355327RNF135c.906C>A (p.Val302=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.363C>A (p.Val121=)
c.585C>A (p.Val195=)
n.1174C>A
17g.30998798C=CA2255462519RNF135c.906C= (p.Val302=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.363C= (p.Val121=)
c.585C= (p.Val195=)
n.1174C=
17g.30998798C>GCA499355325RNF135c.906C>G (p.Val302=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.363C>G (p.Val121=)
c.585C>G (p.Val195=)
n.1174C>G
dbSNP
17g.30998798C>TCA499355326RNF135c.906C>T (p.Val302=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.363C>T (p.Val121=)
c.585C>T (p.Val195=)
n.1174C>T
17g.30998799T>ACA399203191RNF135c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.364T>A (p.Leu122Ile)
c.586T>A (p.Leu196Ile)
n.1175T>A
17g.30998799T>CCA499355328RNF135c.907T>C (p.Leu303=)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.586T>C (p.Leu196=)
n.1175T>C
17g.30998799T>GCA399203192RNF135c.907T>G (p.Leu303Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.586T>G (p.Leu196Val)
n.1175T>G
17g.30998800T>ACA399203193RNF135c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.1176T>A
17g.30998800T>CCA399203194RNF135c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.1176T>C
17g.30998800T>GCA399203195RNF135c.908T>G (p.Leu303Ter)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.365T>G (p.Leu122Ter)
c.587T>G (p.Leu196Ter)
n.1176T>G
17g.30998801A>CCA399203196RNF135c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.366A>C (p.Leu122Phe)
c.588A>C (p.Leu196Phe)
n.1177A>C
17g.30998801A>GCA499355329RNF135c.909A>G (p.Leu303=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.366A>G (p.Leu122=)
c.588A>G (p.Leu196=)
n.1177A>G
17g.30998801A>TCA399203197RNF135c.909A>T (p.Leu303Phe)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.366A>T (p.Leu122Phe)
c.588A>T (p.Leu196Phe)
n.1177A>T
17g.30998802T>ACA399203198RNF135c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.1178T>A
17g.30998802T>CCA399203199RNF135c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.1178T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998802T>GCA399203200RNF135c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.1178T>G
dbSNP gnomAD v2
17g.30998802T=CA2255443578RNF135c.910T= (p.Cys304=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.367T= (p.Cys123=)
c.589T= (p.Cys197=)
n.1178T=
17g.30998803G>ACA399203201RNF135c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.1179G>A
17g.30998803G>CCA8485366RNF135c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.1179G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998803G=CA2255443587RNF135c.911G= (p.Cys304=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.590G= (p.Cys197=)
n.1179G=
17g.30998803G>TCA399203202RNF135c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.1179G>T
17g.30998804T>ACA399203203RNF135c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
n.1180T>A
17g.30998804T>CCA499355330RNF135c.912T>C (p.Cys304=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.369T>C (p.Cys123=)
c.591T>C (p.Cys197=)
n.1180T>C
dbSNP
17g.30998804T>GCA399203204RNF135c.912T>G (p.Cys304Trp)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
n.1180T>G
17g.30998804T=CA2255443592RNF135c.912T= (p.Cys304=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.369T= (p.Cys123=)
c.591T= (p.Cys197=)
n.1180T=
17g.30998805T>ACA399203205RNF135c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.1181T>A
17g.30998805T>CCA399203207RNF135c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.1181T>C
17g.30998805T>GCA399203206RNF135c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.1181T>G
17g.30998806C>ACA399203208RNF135c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.1182C>A
17g.30998806C>GCA399203209RNF135c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.1182C>G
17g.30998806C>TCA399203210RNF135c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.1182C>T
COSMIC
17g.30998807C>ACA499355331RNF135c.915C>A (p.Ser305=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.372C>A (p.Ser124=)
c.594C>A (p.Ser198=)
n.1183C>A
17g.30998807C>GCA499355333RNF135c.915C>G (p.Ser305=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.372C>G (p.Ser124=)
c.594C>G (p.Ser198=)
n.1183C>G
gnomAD v4
17g.30998807C>TCA499355332RNF135c.915C>T (p.Ser305=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.594C>T (p.Ser198=)
n.1183C>T
17g.30998808C>ACA399203211RNF135c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.1184C>A
17g.30998808C>GCA399203212RNF135c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.1184C>G
17g.30998808C>TCA399203213RNF135c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.1184C>T
17g.30998809A>CCA399203214RNF135c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.1185A>C
17g.30998809A>GCA399203215RNF135c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.1185A>G
17g.30998809A>TCA399203216RNF135c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.1185A>T
17g.30998810G>ACA499355334RNF135c.918G>A (p.Gln306=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.1186G>A
17g.30998810G>CCA399203217RNF135c.918G>C (p.Gln306His)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.1186G>C
17g.30998810G>TCA399203218RNF135c.918G>T (p.Gln306His)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.1186G>T
17g.30998811G>ACA399203221RNF135c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1187G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30998811G>CCA399203220RNF135c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1187G>C
17g.30998811G=CA2255443595RNF135c.919G= (p.Ala307=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.598G= (p.Ala200=)
n.1187G=
17g.30998811G>TCA399203219RNF135c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1187G>T
17g.30998812C>ACA399203223RNF135c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1188C>A
17g.30998812C=CA2255443601RNF135c.920C= (p.Ala307=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.1188C=
17g.30998812C>GCA289701889RNF135c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1188C>G
dbSNP
17g.30998812C>TCA399203222RNF135c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1188C>T
17g.30998813C>ACA499355335RNF135c.921C>A (p.Ala307=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1189C>A
17g.30998813C=CA2255443605RNF135c.921C= (p.Ala307=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.378C= (p.Ala126=)
c.600C= (p.Ala200=)
n.1189C=
17g.30998813C>GCA499355336RNF135c.921C>G (p.Ala307=)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.378C>G (p.Ala126=)
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1189C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998813C>TCA499355337RNF135c.921C>T (p.Ala307=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1189C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998814C>ACA399203224RNF135c.922C>A (p.Leu308Met)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1190C>A
17g.30998814C>GCA399203225RNF135c.922C>G (p.Leu308Val)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1190C>G
17g.30998814C>TCA499355338RNF135c.922C>T (p.Leu308=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1190C>T
17g.30998814_30998815delCA2637065576RNF135c.922_923del (p.Leu308ValfsTer12)
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.379_380del (p.Leu127ValfsTer12)
c.601_602del (p.Leu201ValfsTer12)
n.1190_1191del
gnomAD v4
17g.30998815T>ACA399203226RNF135c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1191T>A
17g.30998815T>CCA399203227RNF135c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1191T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.30998815T>GCA399203228RNF135c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1191T>G
17g.30998815T=CA2255443608RNF135c.923T= (p.Leu308=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.380T= (p.Leu127=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.1191T=
17g.30998816G>ACA8485367RNF135c.924G>A (p.Leu308=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1192G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998816G>CCA499355339RNF135c.924G>C (p.Leu308=)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1192G>C
17g.30998816G=CA2255443611RNF135c.924G= (p.Leu308=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.381G= (p.Leu127=)
c.603G= (p.Leu201=)
n.1192G=
17g.30998816G>TCA499355340RNF135c.924G>T (p.Leu308=)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1192G>T

Number of alleles fetched