Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30998716C>A | CA399203017 | RNF135 | c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.*28C>A (n.*28C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.1157C>A n.1092C>A n.929C>A | |
17 | g.30998716C= | CA2255462477 | RNF135 | c.824C= (p.Ser275=) c.*28C= (n.*28C=) c.281C= (p.Ser94=) c.503C= (p.Ser168=) n.1157C= n.1092C= n.929C= | |
17 | g.30998716C>G | CA399203018 | RNF135 | c.824C>G (p.Ser275Cys) c.*28C>G (n.*28C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.1157C>G n.1092C>G n.929C>G | |
17 | g.30998716C>T | CA399203019 | RNF135 | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.*28C>T (n.*28C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.1157C>T n.1092C>T n.929C>T | |
17 | g.30998716_30998717insTGA | CA8485346 | RNF135 | c.824_825insTGA (p.Ser275_Lys276insAsp) c.*28_*29insTGA (n.*28_*29insTGA) c.281_282insTGA (p.Ser94_Lys95insAsp) c.503_504insTGA (p.Ser168_Lys169insAsp) n.1157_1158insTGA n.1092_1093insTGA n.929_930insTGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.30998717C>A | CA499355272 | RNF135 | c.825C>A (p.Ser275=) c.*29C>A (n.*29C>A) c.282C>A (p.Ser94=) c.504C>A (p.Ser168=) n.1158C>A n.1093C>A n.930C>A | |
17 | g.30998717C>G | CA499355273 | RNF135 | c.825C>G (p.Ser275=) c.*29C>G (n.*29C>G) c.282C>G (p.Ser94=) c.504C>G (p.Ser168=) n.1158C>G n.1093C>G n.930C>G | |
17 | g.30998717C>T | CA499355271 | RNF135 | c.825C>T (p.Ser275=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.282C>T (p.Ser94=) c.504C>T (p.Ser168=) n.1158C>T n.1093C>T n.930C>T | |
17 | g.30998718A= | CA2255462478 | RNF135 | c.826A= (p.Lys276=) c.*30A= (n.*30A=) c.283A= (p.Lys95=) c.505A= (p.Lys169=) n.1159A= n.1094A= n.931A= | |
17 | g.30998718A>C | CA399203020 | RNF135 | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*30A>C (n.*30A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.1159A>C n.1094A>C n.931A>C | |
17 | g.30998718A>G | CA8485347 | RNF135 | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*30A>G (n.*30A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.1159A>G n.1094A>G n.931A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998718A>T | CA399203021 | RNF135 | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.1159A>T n.1094A>T n.931A>T | |
17 | g.30998718_30998719insCAGGTGTTATTTCAT | CA8485348 | RNF135 | c.826_827insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys276ThrfsTer6) c.*30_*31insCAGGTGTTATTTCAT (n.*30_*31insCAGGTGTTATTTCAT) c.283_284insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys95ThrfsTer6) c.505_506insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys169ThrfsTer6) n.1159_1160insCAGGTGTTATTTCAT n.1094_1095insCAGGTGTTATTTCAT n.931_932insCAGGTGTTATTTCAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.30998719A= | CA2255462479 | RNF135 | c.827A= (p.Lys276=) c.*31A= (n.*31A=) c.284A= (p.Lys95=) c.506A= (p.Lys169=) n.1160A= n.1095A= n.932A= | |
17 | g.30998719A>C | CA399203023 | RNF135 | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.1160A>C n.1095A>C n.932A>C | |
17 | g.30998719A>G | CA8485349 | RNF135 | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.1160A>G n.1095A>G n.932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998719A>T | CA399203022 | RNF135 | c.827A>T (p.Lys276Met) c.*31A>T (n.*31A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.506A>T (p.Lys169Met) n.1160A>T n.1095A>T n.932A>T | |
17 | g.30998720G>A | CA499355274 | RNF135 | c.828G>A (p.Lys276=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.507G>A (p.Lys169=) n.1161G>A n.1096G>A n.933G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998720G>C | CA399203024 | RNF135 | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*32G>C (n.*32G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.1161G>C n.1096G>C n.933G>C | |
17 | g.30998720G>T | CA399203025 | RNF135 | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*32G>T (n.*32G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.1161G>T n.1096G>T n.933G>T | |
17 | g.30998721G>A | CA399203026 | RNF135 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*33G>A (n.*33G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1162G>A n.1097G>A n.934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998721G>C | CA399203027 | RNF135 | c.829G>C (p.Asp277His) c.*33G>C (n.*33G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1162G>C n.1097G>C n.934G>C | |
17 | g.30998721G= | CA2255462480 | RNF135 | c.829G= (p.Asp277=) c.*33G= (n.*33G=) c.286G= (p.Asp96=) c.508G= (p.Asp170=) n.1162G= n.1097G= n.934G= | |
17 | g.30998721G>T | CA399203028 | RNF135 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*33G>T (n.*33G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1162G>T n.1097G>T n.934G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998722A= | CA2255462481 | RNF135 | c.830A= (p.Asp277=) c.*34A= (n.*34A=) c.287A= (p.Asp96=) c.509A= (p.Asp170=) n.1163A= n.1098A= n.935A= | |
17 | g.30998722A>C | CA399203029 | RNF135 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1163A>C n.1098A>C n.935A>C | |
17 | g.30998722A>G | CA8485350 | RNF135 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1163A>G n.1098A>G n.935A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998722A>T | CA399203030 | RNF135 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1163A>T n.1098A>T n.935A>T | |
17 | g.30998723T>A | CA399203031 | RNF135 | c.831T>A (p.Asp277Glu) c.*35T>A (n.*35T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1164T>A n.1099T>A n.936T>A | |
17 | g.30998723T>C | CA499355275 | RNF135 | c.831T>C (p.Asp277=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.510T>C (p.Asp170=) n.1164T>C n.1099T>C n.936T>C | |
17 | g.30998723T>G | CA399203032 | RNF135 | c.831T>G (p.Asp277Glu) c.*35T>G (n.*35T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1164T>G n.1099T>G n.936T>G | |
17 | g.30998724T>A | CA399203035 | RNF135 | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*36T>A (n.*36T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1165T>A n.1100T>A n.937T>A | |
17 | g.30998724T>C | CA399203034 | RNF135 | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1165T>C n.1100T>C n.937T>C | |
17 | g.30998724T>G | CA399203033 | RNF135 | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*36T>G (n.*36T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1165T>G n.1100T>G n.937T>G | |
17 | g.30998725C>A | CA399203036 | RNF135 | c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.*37C>A (n.*37C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.1166C>A n.1101C>A n.938C>A | |
17 | g.30998725C>G | CA399203037 | RNF135 | c.833C>G (p.Ser278Cys) c.*37C>G (n.*37C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.1166C>G n.1101C>G n.938C>G | |
17 | g.30998725C>T | CA399203038 | RNF135 | c.833C>T (p.Ser278Phe) c.*37C>T (n.*37C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.1166C>T n.1101C>T n.938C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998726C>A | CA499355277 | RNF135 | c.834C>A (p.Ser278=) c.*38C>A (n.*38C>A) c.291C>A (p.Ser97=) c.513C>A (p.Ser171=) n.1167C>A n.1102C>A n.939C>A | |
17 | g.30998726C= | CA2255462482 | RNF135 | c.834C= (p.Ser278=) c.*38C= (n.*38C=) c.291C= (p.Ser97=) c.513C= (p.Ser171=) n.1167C= n.1102C= n.939C= | |
17 | g.30998726C>G | CA499355278 | RNF135 | c.834C>G (p.Ser278=) c.*38C>G (n.*38C>G) c.291C>G (p.Ser97=) c.513C>G (p.Ser171=) n.1167C>G n.1102C>G n.939C>G | |
17 | g.30998726C>T | CA499355279 | RNF135 | c.834C>T (p.Ser278=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.291C>T (p.Ser97=) c.513C>T (p.Ser171=) n.1167C>T n.1102C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998727C>A | CA399203039 | RNF135 | c.835C>A (p.Arg279Ser) c.*39C>A (n.*39C>A) c.292C>A (p.Arg98Ser) c.514C>A (p.Arg172Ser) n.1168C>A n.1103C>A n.940C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998727C= | CA2255462483 | RNF135 | c.835C= (p.Arg279=) c.*39C= (n.*39C=) c.292C= (p.Arg98=) c.514C= (p.Arg172=) n.1168C= n.1103C= n.940C= | |
17 | g.30998727C>G | CA399203040 | RNF135 | c.835C>G (p.Arg279Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.1168C>G n.1103C>G n.940C>G | |
17 | g.30998727C>T | CA8485351 | RNF135 | c.835C>T (p.Arg279Cys) c.*39C>T (n.*39C>T) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.514C>T (p.Arg172Cys) n.1168C>T n.1103C>T n.940C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998728G>A | CA8485352 | RNF135 | c.836G>A (p.Arg279His) c.*40G>A (n.*40G>A) c.293G>A (p.Arg98His) c.515G>A (p.Arg172His) n.1169G>A n.1104G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.30998728G>C | CA399203041 | RNF135 | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.1169G>C n.1104G>C n.941G>C | |
17 | g.30998728G= | CA2255462484 | RNF135 | c.836G= (p.Arg279=) c.*40G= (n.*40G=) c.293G= (p.Arg98=) c.515G= (p.Arg172=) n.1169G= n.1104G= n.941G= | |
17 | g.30998728G>T | CA399203042 | RNF135 | c.836G>T (p.Arg279Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.1169G>T n.1104G>T n.941G>T | |
17 | g.30998729T>A | CA499355280 | RNF135 | c.837T>A (p.Arg279=) c.*41T>A (n.*41T>A) c.294T>A (p.Arg98=) c.516T>A (p.Arg172=) n.1170T>A n.1105T>A n.942T>A | |
17 | g.30998729T>C | CA499355282 | RNF135 | c.837T>C (p.Arg279=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.294T>C (p.Arg98=) c.516T>C (p.Arg172=) n.1170T>C n.1105T>C n.942T>C | |
17 | g.30998729T>G | CA499355281 | RNF135 | c.837T>G (p.Arg279=) c.*41T>G (n.*41T>G) c.294T>G (p.Arg98=) c.516T>G (p.Arg172=) n.1170T>G n.1105T>G n.942T>G | |
17 | g.30998730A>C | CA399203043 | RNF135 | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.1171A>C n.1106A>C n.943A>C | |
17 | g.30998730A>G | CA399203044 | RNF135 | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.1171A>G n.1106A>G n.943A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998730A>T | CA399203045 | RNF135 | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*42A>T (n.*42A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.1171A>T n.1106A>T n.943A>T | |
17 | g.30998731C>A | CA399203047 | RNF135 | c.839C>A (p.Thr280Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) n.1172C>A n.1107C>A n.944C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998731C= | CA2255462485 | RNF135 | c.839C= (p.Thr280=) c.*43C= (n.*43C=) c.296C= (p.Thr99=) c.518C= (p.Thr173=) n.1172C= n.1107C= n.944C= | |
17 | g.30998731C>G | CA399203046 | RNF135 | c.839C>G (p.Thr280Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) n.1172C>G n.1107C>G n.944C>G | |
17 | g.30998731C>T | CA289701885 | RNF135 | c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.1172C>T n.1107C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998732A= | CA2255462486 | RNF135 | c.840A= (p.Thr280=) c.*44A= (n.*44A=) c.297A= (p.Thr99=) c.519A= (p.Thr173=) n.1173A= n.1108A= n.945A= | |
17 | g.30998732A>C | CA499355283 | RNF135 | c.840A>C (p.Thr280=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.297A>C (p.Thr99=) c.519A>C (p.Thr173=) n.1173A>C n.1108A>C n.945A>C | |
17 | g.30998732A>G | CA499355284 | RNF135 | c.840A>G (p.Thr280=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.297A>G (p.Thr99=) c.519A>G (p.Thr173=) n.1173A>G n.1108A>G n.945A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998732A>T | CA499355285 | RNF135 | c.840A>T (p.Thr280=) c.*44A>T (n.*44A>T) c.297A>T (p.Thr99=) c.519A>T (p.Thr173=) n.1173A>T n.1108A>T n.945A>T | |
17 | g.30998733G>A | CA8485353 | RNF135 | c.841G>A (p.Val281Met) c.*45G>A (n.*45G>A) c.298G>A (p.Val100Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.1174G>A n.1109G>A n.946G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998733G>C | CA399203048 | RNF135 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*45G>C (n.*45G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1174G>C n.1109G>C n.946G>C | |
17 | g.30998733G= | CA2255462487 | RNF135 | c.841G= (p.Val281=) c.*45G= (n.*45G=) c.298G= (p.Val100=) c.520G= (p.Val174=) n.1174G= n.1109G= n.946G= | |
17 | g.30998733G>T | CA399203049 | RNF135 | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.1174G>T n.1109G>T n.946G>T | |
17 | g.30998734T>A | CA399203050 | RNF135 | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*46T>A (n.*46T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.1175T>A n.1110T>A n.947T>A | |
17 | g.30998734T>C | CA399203051 | RNF135 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*46T>C (n.*46T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1175T>C n.1110T>C n.947T>C | |
17 | g.30998734T>G | CA399203052 | RNF135 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*46T>G (n.*46T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1175T>G n.1110T>G n.947T>G | |
17 | g.30998735G>A | CA499355287 | RNF135 | c.843G>A (p.Val281=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.300G>A (p.Val100=) c.522G>A (p.Val174=) n.1176G>A n.1111G>A n.948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998735G>C | CA499355288 | RNF135 | c.843G>C (p.Val281=) c.*47G>C (n.*47G>C) c.300G>C (p.Val100=) c.522G>C (p.Val174=) n.1176G>C n.1111G>C n.948G>C | |
17 | g.30998735G= | CA2255462488 | RNF135 | c.843G= (p.Val281=) c.*47G= (n.*47G=) c.300G= (p.Val100=) c.522G= (p.Val174=) n.1176G= n.1111G= n.948G= | |
17 | g.30998735G>T | CA499355289 | RNF135 | c.843G>T (p.Val281=) c.*47G>T (n.*47G>T) c.300G>T (p.Val100=) c.522G>T (p.Val174=) n.1176G>T n.1111G>T n.948G>T | |
17 | g.30998736A>C | CA399203053 | RNF135 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1177A>C n.1112A>C n.949A>C | |
17 | g.30998736A>G | CA399203054 | RNF135 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.*48A>G (n.*48A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1177A>G n.1112A>G n.949A>G | |
17 | g.30998736A>T | CA399203055 | RNF135 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*48A>T (n.*48A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1177A>T n.1112A>T n.949A>T | |
17 | g.30998737C>A | CA399203056 | RNF135 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.*49C>A (n.*49C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.1178C>A n.1113C>A n.950C>A | |
17 | g.30998737C>G | CA399203057 | RNF135 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.*49C>G (n.*49C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.1178C>G n.1113C>G n.950C>G | |
17 | g.30998737C>T | CA399203058 | RNF135 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.*49C>T (n.*49C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1178C>T n.1113C>T n.950C>T | |
17 | g.30998737_30998739delinsCTG | CA2255462489 | RNF135 | c.845_847delinsCTG (p.Thr282=) c.*49_*51delinsCTG (n.*49_*51delinsCTG) c.302_304delinsCTG (p.Thr101=) c.524_526delinsCTG (p.Thr175=) n.1178_1180delinsCTG n.1113_1115delinsCTG n.950_952delinsCTG | |
17 | g.30998738T>A | CA499355292 | RNF135 | c.846T>A (p.Thr282=) c.*50T>A (n.*50T>A) c.303T>A (p.Thr101=) c.525T>A (p.Thr175=) n.1179T>A n.1114T>A n.951T>A | |
17 | g.30998738T>C | CA499355291 | RNF135 | c.846T>C (p.Thr282=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.303T>C (p.Thr101=) c.525T>C (p.Thr175=) n.1179T>C n.1114T>C n.951T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.30998738T>G | CA499355290 | RNF135 | c.846T>G (p.Thr282=) c.*50T>G (n.*50T>G) c.303T>G (p.Thr101=) c.525T>G (p.Thr175=) n.1179T>G n.1114T>G n.951T>G | |
17 | g.30998738T= | CA2255462490 | RNF135 | c.846T= (p.Thr282=) c.*50T= (n.*50T=) c.303T= (p.Thr101=) c.525T= (p.Thr175=) n.1179T= n.1114T= n.951T= | |
17 | g.30998741_30998742del | CA8485354 | RNF135 | c.849_850del (p.His285ProfsTer10) c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.306_307del (p.His104ProfsTer10) c.528_529del (p.His178ProfsTer10) n.1182_1183del n.1117_1118del n.954_955del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998739G>A | CA399203061 | RNF135 | c.847G>A (p.Val283Met) c.*51G>A (n.*51G>A) c.304G>A (p.Val102Met) c.526G>A (p.Val176Met) n.1180G>A n.1115G>A n.952G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998739G>C | CA399203059 | RNF135 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1180G>C n.1115G>C n.952G>C | |
17 | g.30998739G= | CA2255462491 | RNF135 | c.847G= (p.Val283=) c.*51G= (n.*51G=) c.304G= (p.Val102=) c.526G= (p.Val176=) n.1180G= n.1115G= n.952G= | |
17 | g.30998739G>T | CA399203060 | RNF135 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.304G>T (p.Val102Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.1180G>T n.1115G>T n.952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998740T>A | CA399203062 | RNF135 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*52T>A (n.*52T>A) c.305T>A (p.Val102Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.1181T>A n.1116T>A n.953T>A | |
17 | g.30998740T>C | CA399203063 | RNF135 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1181T>C n.1116T>C n.953T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998740T>G | CA399203064 | RNF135 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1181T>G n.1116T>G n.953T>G | |
17 | g.30998740T= | CA2255462492 | RNF135 | c.848T= (p.Val283=) c.*52T= (n.*52T=) c.305T= (p.Val102=) c.527T= (p.Val176=) n.1181T= n.1116T= n.953T= | |
17 | g.30998741G>A | CA499355293 | RNF135 | c.849G>A (p.Val283=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.306G>A (p.Val102=) c.528G>A (p.Val176=) n.1182G>A n.1117G>A n.954G>A | |
17 | g.30998741G>C | CA499355294 | RNF135 | c.849G>C (p.Val283=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.306G>C (p.Val102=) c.528G>C (p.Val176=) n.1182G>C n.1117G>C n.954G>C | |
17 | g.30998741G>T | CA499355295 | RNF135 | c.849G>T (p.Val283=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.306G>T (p.Val102=) c.528G>T (p.Val176=) n.1182G>T n.1117G>T n.954G>T | |
17 | g.30998742T>A | CA399203065 | RNF135 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*54T>A (n.*54T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) n.1183T>A n.1118T>A n.955T>A | |
17 | g.30998742T>C | CA399203066 | RNF135 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) n.1183T>C n.1118T>C n.955T>C | |
17 | g.30998742T>G | CA399203067 | RNF135 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*54T>G (n.*54T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) n.1183T>G n.1118T>G n.955T>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998742dup | CA2637065569 | RNF135 | c.850dup (p.Ser284PhefsTer12) c.*54dup (n.*54dup) c.307dup (p.Ser103PhefsTer12) c.529dup (p.Ser177PhefsTer12) n.1183dup n.1118dup n.955dup | gnomAD v4 |
17 | g.30998743C>A | CA399203068 | RNF135 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*55C>A (n.*55C>A) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.1184C>A n.1119C>A n.956C>A | |
17 | g.30998743C>G | CA399203069 | RNF135 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*55C>G (n.*55C>G) c.308C>G (p.Ser103Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) n.1184C>G n.1119C>G n.956C>G | |
17 | g.30998743C>T | CA399203070 | RNF135 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.*55C>T (n.*55C>T) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) n.1184C>T n.1119C>T n.956C>T | |
17 | g.30998744T>A | CA499355297 | RNF135 | c.852T>A (p.Ser284=) c.*56T>A (n.*56T>A) c.309T>A (p.Ser103=) c.531T>A (p.Ser177=) n.1185T>A n.1120T>A n.957T>A | |
17 | g.30998744T>C | CA499355298 | RNF135 | c.852T>C (p.Ser284=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.309T>C (p.Ser103=) c.531T>C (p.Ser177=) n.1185T>C n.1120T>C n.957T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30998744T>G | CA499355299 | RNF135 | c.852T>G (p.Ser284=) c.*56T>G (n.*56T>G) c.309T>G (p.Ser103=) c.531T>G (p.Ser177=) n.1185T>G n.1120T>G n.957T>G | |
17 | g.30998745C>A | CA399203071 | RNF135 | c.853C>A (p.His285Asn) c.*57C>A (n.*57C>A) c.310C>A (p.His104Asn) c.532C>A (p.His178Asn) n.1186C>A n.1121C>A n.958C>A | |
17 | g.30998745C>G | CA399203072 | RNF135 | c.853C>G (p.His285Asp) c.*57C>G (n.*57C>G) c.310C>G (p.His104Asp) c.532C>G (p.His178Asp) n.1186C>G n.1121C>G n.958C>G | |
17 | g.30998745C>T | CA399203073 | RNF135 | c.853C>T (p.His285Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) n.1186C>T n.1121C>T n.958C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998746A>C | CA399203074 | RNF135 | c.854A>C (p.His285Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) c.311A>C (p.His104Pro) c.533A>C (p.His178Pro) n.1187A>C n.1122A>C n.959A>C | |
17 | g.30998746A>G | CA399203076 | RNF135 | c.854A>G (p.His285Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.311A>G (p.His104Arg) c.533A>G (p.His178Arg) n.1187A>G n.1122A>G n.959A>G | |
17 | g.30998746A>T | CA399203075 | RNF135 | c.854A>T (p.His285Leu) c.*58A>T (n.*58A>T) c.311A>T (p.His104Leu) c.533A>T (p.His178Leu) n.1187A>T n.1122A>T n.959A>T | |
17 | g.30998747C>A | CA8485355 | RNF135 | c.855C>A (p.His285Gln) c.*59C>A (n.*59C>A) c.312C>A (p.His104Gln) c.534C>A (p.His178Gln) n.1188C>A n.1123C>A n.960C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998747C= | CA2255462493 | RNF135 | c.855C= (p.His285=) c.*59C= (n.*59C=) c.312C= (p.His104=) c.534C= (p.His178=) n.1188C= n.1123C= n.960C= | |
17 | g.30998747C>G | CA399203077 | RNF135 | c.855C>G (p.His285Gln) c.*59C>G (n.*59C>G) c.312C>G (p.His104Gln) c.534C>G (p.His178Gln) n.1188C>G n.1123C>G n.960C>G | |
17 | g.30998747C>T | CA499355300 | RNF135 | c.855C>T (p.His285=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.312C>T (p.His104=) c.534C>T (p.His178=) n.1188C>T n.1123C>T n.960C>T | |
17 | g.30998748C>A | CA399203078 | RNF135 | c.856C>A (p.Arg286Ser) c.*60C>A (n.*60C>A) c.313C>A (p.Arg105Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) n.1189C>A n.1124C>A n.961C>A | |
17 | g.30998748C= | CA2255462494 | RNF135 | c.856C= (p.Arg286=) c.*60C= (n.*60C=) c.313C= (p.Arg105=) c.535C= (p.Arg179=) n.1189C= n.1124C= n.961C= | |
17 | g.30998748C>G | CA399203079 | RNF135 | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.1189C>G n.1124C>G n.961C>G | |
17 | g.30998748C>T | CA8485356 | RNF135 | c.856C>T (p.Arg286Cys) c.*60C>T (n.*60C>T) c.313C>T (p.Arg105Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) n.1189C>T n.1124C>T n.961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998749G>A | CA114685 | RNF135 | c.857G>A (p.Arg286His) c.*61G>A (n.*61G>A) c.314G>A (p.Arg105His) c.536G>A (p.Arg179His) n.1190G>A n.1125G>A n.962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.30998749G>C | CA399203081 | RNF135 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.*61G>C (n.*61G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.1190G>C n.1125G>C n.962G>C | |
17 | g.30998749G= | CA2255462495 | RNF135 | c.857G= (p.Arg286=) c.*61G= (n.*61G=) c.314G= (p.Arg105=) c.536G= (p.Arg179=) n.1190G= n.1125G= n.962G= | |
17 | g.30998749G>T | CA399203080 | RNF135 | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.1190G>T n.1125G>T n.962G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998750C>A | CA499355301 | RNF135 | c.858C>A (p.Arg286=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.315C>A (p.Arg105=) c.537C>A (p.Arg179=) n.1126C>A | |
17 | g.30998750C>G | CA499355302 | RNF135 | c.858C>G (p.Arg286=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.315C>G (p.Arg105=) c.537C>G (p.Arg179=) n.1126C>G | |
17 | g.30998750C>T | CA499355303 | RNF135 | c.858C>T (p.Arg286=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.315C>T (p.Arg105=) c.537C>T (p.Arg179=) n.1126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998751C>A | CA399203082 | RNF135 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1127C>A | |
17 | g.30998751C>G | CA399203083 | RNF135 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1127C>G | |
17 | g.30998751C>T | CA399203084 | RNF135 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1127C>T | COSMIC |
17 | g.30998752C>A | CA399203085 | RNF135 | c.860C>A (p.Pro287Gln) c.*64C>A (n.*64C>A) c.317C>A (p.Pro106Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) n.1128C>A | |
17 | g.30998752C= | CA2255462496 | RNF135 | c.860C= (p.Pro287=) c.*64C= (n.*64C=) c.317C= (p.Pro106=) c.539C= (p.Pro180=) n.1128C= | |
17 | g.30998752C>G | CA399203086 | RNF135 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.1128C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.30998752C>T | CA399203087 | RNF135 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998753A>C | CA499355304 | RNF135 | c.861A>C (p.Pro287=) c.*65A>C (n.*65A>C) c.318A>C (p.Pro106=) c.540A>C (p.Pro180=) n.1129A>C | |
17 | g.30998753A>G | CA499355305 | RNF135 | c.861A>G (p.Pro287=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.318A>G (p.Pro106=) c.540A>G (p.Pro180=) n.1129A>G | |
17 | g.30998753A>T | CA499355306 | RNF135 | c.861A>T (p.Pro287=) c.*65A>T (n.*65A>T) c.318A>T (p.Pro106=) c.540A>T (p.Pro180=) n.1129A>T | |
17 | g.30998754C>A | CA399203089 | RNF135 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.*66C>A (n.*66C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1130C>A | |
17 | g.30998754C= | CA2255462497 | RNF135 | c.862C= (p.Gln288=) c.*66C= (n.*66C=) c.319C= (p.Gln107=) c.541C= (p.Gln181=) n.1130C= | |
17 | g.30998754C>G | CA289701886 | RNF135 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.*66C>G (n.*66C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.1130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998754C>T | CA399203088 | RNF135 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.*66C>T (n.*66C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1130C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998755A>C | CA399203090 | RNF135 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.*67A>C (n.*67A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1131A>C | |
17 | g.30998755A>G | CA399203091 | RNF135 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.*67A>G (n.*67A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.1131A>G | |
17 | g.30998755A>T | CA399203092 | RNF135 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.*67A>T (n.*67A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) n.1131A>T | |
17 | g.30998756dup | CA625785806 | RNF135 | c.864dup (p.Pro289ThrfsTer7) c.*68dup (n.*68dup) c.321dup (p.Pro108ThrfsTer7) c.543dup (p.Pro182ThrfsTer7) n.1132dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998756A= | CA2255462498 | RNF135 | c.864A= (p.Gln288=) c.*68A= (n.*68A=) c.321A= (p.Gln107=) c.543A= (p.Gln181=) n.1132A= | |
17 | g.30998756A>C | CA399203093 | RNF135 | c.864A>C (p.Gln288His) c.*68A>C (n.*68A>C) c.321A>C (p.Gln107His) c.543A>C (p.Gln181His) n.1132A>C | |
17 | g.30998756A>G | CA499355307 | RNF135 | c.864A>G (p.Gln288=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.321A>G (p.Gln107=) c.543A>G (p.Gln181=) n.1132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998756A>T | CA399203094 | RNF135 | c.864A>T (p.Gln288His) c.*68A>T (n.*68A>T) c.321A>T (p.Gln107His) c.543A>T (p.Gln181His) n.1132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998757C>A | CA399203097 | RNF135 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1133C>A | |
17 | g.30998757C= | CA2255462499 | RNF135 | c.865C= (p.Pro289=) c.*69C= (n.*69C=) c.322C= (p.Pro108=) c.544C= (p.Pro182=) n.1133C= | |
17 | g.30998757C>G | CA399203095 | RNF135 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1133C>G | |
17 | g.30998757C>T | CA399203096 | RNF135 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*69C>T (n.*69C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1133C>T | dbSNP |
17 | g.30998758C>A | CA399203098 | RNF135 | c.866C>A (p.Pro289His) c.*70C>A (n.*70C>A) c.323C>A (p.Pro108His) c.545C>A (p.Pro182His) n.1134C>A | |
17 | g.30998758C= | CA2255462500 | RNF135 | c.866C= (p.Pro289=) c.*70C= (n.*70C=) c.323C= (p.Pro108=) c.545C= (p.Pro182=) n.1134C= | |
17 | g.30998758C>G | CA399203099 | RNF135 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1134C>G | |
17 | g.30998758C>T | CA399203100 | RNF135 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*70C>T (n.*70C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998759C>A | CA499355309 | RNF135 | c.867C>A (p.Pro289=) c.*71C>A (n.*71C>A) c.324C>A (p.Pro108=) c.546C>A (p.Pro182=) n.1135C>A | |
17 | g.30998759C= | CA2255462501 | RNF135 | c.867C= (p.Pro289=) c.*71C= (n.*71C=) c.324C= (p.Pro108=) c.546C= (p.Pro182=) n.1135C= | |
17 | g.30998759C>G | CA499355308 | RNF135 | c.867C>G (p.Pro289=) c.*71C>G (n.*71C>G) c.324C>G (p.Pro108=) c.546C>G (p.Pro182=) n.1135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998759C>T | CA8485357 | RNF135 | c.867C>T (p.Pro289=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.324C>T (p.Pro108=) c.546C>T (p.Pro182=) n.1135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998760T>A | CA399203101 | RNF135 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.*72T>A (n.*72T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.1136T>A | |
17 | g.30998760T>C | CA399203102 | RNF135 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.*72T>C (n.*72T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.1136T>C | |
17 | g.30998760T>G | CA399203103 | RNF135 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.*72T>G (n.*72T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.1136T>G | |
17 | g.30998761A>C | CA399203104 | RNF135 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.*73A>C (n.*73A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.1137A>C | |
17 | g.30998761A>G | CA399203105 | RNF135 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.*73A>G (n.*73A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.1137A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998761A>T | CA399203106 | RNF135 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.*73A>T (n.*73A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.1137A>T | |
17 | g.30998762T>A | CA399203107 | RNF135 | c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.*74T>A (n.*74T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.1138T>A | |
17 | g.30998762T>C | CA499355310 | RNF135 | c.870T>C (p.Tyr290=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) c.549T>C (p.Tyr183=) n.1138T>C | |
17 | g.30998762T>G | CA399203108 | RNF135 | c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.*74T>G (n.*74T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.1138T>G | |
17 | g.30998763C>A | CA399203109 | RNF135 | c.871C>A (p.Arg291Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.550C>A (p.Arg184Ser) n.1139C>A | |
17 | g.30998763C= | CA2255462502 | RNF135 | c.871C= (p.Arg291=) c.*75C= (n.*75C=) c.328C= (p.Arg110=) c.550C= (p.Arg184=) n.1139C= | |
17 | g.30998763C>G | CA399203110 | RNF135 | c.871C>G (p.Arg291Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1139C>G | |
17 | g.30998763C>T | CA8485358 | RNF135 | c.871C>T (p.Arg291Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) n.1139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998764G>A | CA8485359 | RNF135 | c.872G>A (p.Arg291His) c.*76G>A (n.*76G>A) c.329G>A (p.Arg110His) c.551G>A (p.Arg184His) n.1140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998764G>C | CA399203111 | RNF135 | c.872G>C (p.Arg291Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1140G>C | dbSNP |
17 | g.30998764G= | CA2255462503 | RNF135 | c.872G= (p.Arg291=) c.*76G= (n.*76G=) c.329G= (p.Arg110=) c.551G= (p.Arg184=) n.1140G= | |
17 | g.30998764G>T | CA399203112 | RNF135 | c.872G>T (p.Arg291Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998765C>A | CA499355313 | RNF135 | c.873C>A (p.Arg291=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.330C>A (p.Arg110=) c.552C>A (p.Arg184=) n.1141C>A | |
17 | g.30998765C>G | CA499355311 | RNF135 | c.873C>G (p.Arg291=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.330C>G (p.Arg110=) c.552C>G (p.Arg184=) n.1141C>G | |
17 | g.30998765C>T | CA499355312 | RNF135 | c.873C>T (p.Arg291=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.330C>T (p.Arg110=) c.552C>T (p.Arg184=) n.1141C>T | |
17 | g.30998766T>A | CA8485360 | RNF135 | c.874T>A (p.Trp292Arg) c.*78T>A (n.*78T>A) c.331T>A (p.Trp111Arg) c.553T>A (p.Trp185Arg) n.1142T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998766T>C | CA399203113 | RNF135 | c.874T>C (p.Trp292Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) c.331T>C (p.Trp111Arg) c.553T>C (p.Trp185Arg) n.1142T>C | |
17 | g.30998766T>G | CA399203114 | RNF135 | c.874T>G (p.Trp292Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) c.331T>G (p.Trp111Gly) c.553T>G (p.Trp185Gly) n.1142T>G | |
17 | g.30998766T= | CA2255462504 | RNF135 | c.874T= (p.Trp292=) c.*78T= (n.*78T=) c.331T= (p.Trp111=) c.553T= (p.Trp185=) n.1142T= | |
17 | g.30998767G>A | CA399203115 | RNF135 | c.875G>A (p.Trp292Ter) c.*79G>A (n.*79G>A) c.332G>A (p.Trp111Ter) c.554G>A (p.Trp185Ter) n.1143G>A | |
17 | g.30998767G>C | CA399203116 | RNF135 | c.875G>C (p.Trp292Ser) c.*79G>C (n.*79G>C) c.332G>C (p.Trp111Ser) c.554G>C (p.Trp185Ser) n.1143G>C | |
17 | g.30998767G>T | CA399203117 | RNF135 | c.875G>T (p.Trp292Leu) c.*79G>T (n.*79G>T) c.332G>T (p.Trp111Leu) c.554G>T (p.Trp185Leu) n.1143G>T | |
17 | g.30998768G>A | CA399203118 | RNF135 | c.876G>A (p.Trp292Ter) c.*80G>A (n.*80G>A) c.333G>A (p.Trp111Ter) c.555G>A (p.Trp185Ter) n.1144G>A | |
17 | g.30998768G>C | CA399203119 | RNF135 | c.876G>C (p.Trp292Cys) c.*80G>C (n.*80G>C) c.333G>C (p.Trp111Cys) c.555G>C (p.Trp185Cys) n.1144G>C | |
17 | g.30998768G>T | CA399203120 | RNF135 | c.876G>T (p.Trp292Cys) c.*80G>T (n.*80G>T) c.333G>T (p.Trp111Cys) c.555G>T (p.Trp185Cys) n.1144G>T | |
17 | g.30998769A>C | CA399203123 | RNF135 | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.*81A>C (n.*81A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1145A>C | |
17 | g.30998769A>G | CA399203121 | RNF135 | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1145A>G | |
17 | g.30998769A>T | CA399203122 | RNF135 | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.*81A>T (n.*81A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1145A>T | |
17 | g.30998770G>A | CA399203124 | RNF135 | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.*82G>A (n.*82G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1146G>A | |
17 | g.30998770G>C | CA399203125 | RNF135 | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.*82G>C (n.*82G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998770G= | CA2255462505 | RNF135 | c.878G= (p.Ser293=) c.*82G= (n.*82G=) c.335G= (p.Ser112=) c.557G= (p.Ser186=) n.1146G= | |
17 | g.30998770G>T | CA399203126 | RNF135 | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1146G>T | |
17 | g.30998771C>A | CA399203127 | RNF135 | c.879C>A (p.Ser293Arg) c.*83C>A (n.*83C>A) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1147C>A | |
17 | g.30998771C>G | CA399203128 | RNF135 | c.879C>G (p.Ser293Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1147C>G | |
17 | g.30998771C>T | CA499355314 | RNF135 | c.879C>T (p.Ser293=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.336C>T (p.Ser112=) c.558C>T (p.Ser186=) n.1147C>T | |
17 | g.30998772T>A | CA399203129 | RNF135 | c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*84T>A (n.*84T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) n.1148T>A | |
17 | g.30998772T>C | CA399203130 | RNF135 | c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*84T>C (n.*84T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) n.1148T>C | |
17 | g.30998772T>G | CA399203131 | RNF135 | c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) n.1148T>G | |
17 | g.30998773G>A | CA399203132 | RNF135 | c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*85G>A (n.*85G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.1149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998773G>C | CA399203133 | RNF135 | c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*85G>C (n.*85G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) n.1149G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30998773G= | CA2255462506 | RNF135 | c.881G= (p.Cys294=) c.*85G= (n.*85G=) c.338G= (p.Cys113=) c.560G= (p.Cys187=) n.1149G= | |
17 | g.30998773G>T | CA399203134 | RNF135 | c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*85G>T (n.*85G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) n.1149G>T | |
17 | g.30998774T>A | CA399203135 | RNF135 | c.882T>A (p.Cys294Ter) c.*86T>A (n.*86T>A) c.339T>A (p.Cys113Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) n.1150T>A | |
17 | g.30998774T>C | CA499355315 | RNF135 | c.882T>C (p.Cys294=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.339T>C (p.Cys113=) c.561T>C (p.Cys187=) n.1150T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30998774T>G | CA399203136 | RNF135 | c.882T>G (p.Cys294Trp) c.*86T>G (n.*86T>G) c.339T>G (p.Cys113Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) n.1150T>G | |
17 | g.30998775G>A | CA399203137 | RNF135 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1151G>A | |
17 | g.30998775G>C | CA399203139 | RNF135 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1151G>C | |
17 | g.30998775G>T | CA399203138 | RNF135 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1151G>T | |
17 | g.30998776A>C | CA399203140 | RNF135 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1152A>C | |
17 | g.30998776A>G | CA399203141 | RNF135 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998776A>T | CA399203142 | RNF135 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1152A>T | |
17 | g.30998777G>A | CA499355316 | RNF135 | c.885G>A (p.Glu295=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.342G>A (p.Glu114=) c.564G>A (p.Glu188=) n.1153G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.30998777G>C | CA399203143 | RNF135 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.*89G>C (n.*89G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1153G>C | |
17 | g.30998777G= | CA2255462507 | RNF135 | c.885G= (p.Glu295=) c.*89G= (n.*89G=) c.342G= (p.Glu114=) c.564G= (p.Glu188=) n.1153G= | |
17 | g.30998777G>T | CA399203144 | RNF135 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.*89G>T (n.*89G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1153G>T | |
17 | g.30998778A>C | CA499355317 | RNF135 | c.886A>C (p.Arg296=) c.*90A>C (n.*90A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.565A>C (p.Arg189=) n.1154A>C | |
17 | g.30998778A>G | CA399203145 | RNF135 | c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.1154A>G | |
17 | g.30998778A>T | CA399203146 | RNF135 | c.886A>T (p.Arg296Trp) c.*90A>T (n.*90A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) n.1154A>T | |
17 | g.30998779G>A | CA399203147 | RNF135 | c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*91G>A (n.*91G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) n.1155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998779G>C | CA399203148 | RNF135 | c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*91G>C (n.*91G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) n.1155G>C | dbSNP |
17 | g.30998779G= | CA2255462508 | RNF135 | c.887G= (p.Arg296=) c.*91G= (n.*91G=) c.344G= (p.Arg115=) c.566G= (p.Arg189=) n.1155G= | |
17 | g.30998779G>T | CA399203149 | RNF135 | c.887G>T (p.Arg296Met) c.*91G>T (n.*91G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.566G>T (p.Arg189Met) n.1155G>T | |
17 | g.30998780G>A | CA8485361 | RNF135 | c.888G>A (p.Arg296=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.567G>A (p.Arg189=) n.1156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998780G>C | CA399203150 | RNF135 | c.888G>C (p.Arg296Ser) c.*92G>C (n.*92G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) n.1156G>C | |
17 | g.30998780G= | CA2255462509 | RNF135 | c.888G= (p.Arg296=) c.*92G= (n.*92G=) c.345G= (p.Arg115=) c.567G= (p.Arg189=) n.1156G= | |
17 | g.30998780G>T | CA399203151 | RNF135 | c.888G>T (p.Arg296Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) n.1156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998781T>A | CA399203152 | RNF135 | c.889T>A (p.Phe297Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) n.1157T>A | |
17 | g.30998781T>C | CA399203154 | RNF135 | c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) n.1157T>C | |
17 | g.30998781T>G | CA399203153 | RNF135 | c.889T>G (p.Phe297Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.346T>G (p.Phe116Val) c.568T>G (p.Phe190Val) n.1157T>G | dbSNP |
17 | g.30998781T= | CA2255462510 | RNF135 | c.889T= (p.Phe297=) c.*93T= (n.*93T=) c.346T= (p.Phe116=) c.568T= (p.Phe190=) n.1157T= | |
17 | g.30998782T>A | CA399203155 | RNF135 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.1158T>A | |
17 | g.30998782T>C | CA289701887 | RNF135 | c.890T>C (p.Phe297Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) n.1158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998782T>G | CA399203156 | RNF135 | c.890T>G (p.Phe297Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) n.1158T>G | |
17 | g.30998782T= | CA2255462511 | RNF135 | c.890T= (p.Phe297=) c.*94T= (n.*94T=) c.347T= (p.Phe116=) c.569T= (p.Phe190=) n.1158T= | |
17 | g.30998783T>A | CA399203157 | RNF135 | c.891T>A (p.Phe297Leu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.570T>A (p.Phe190Leu) n.1159T>A | |
17 | g.30998783T>C | CA499355318 | RNF135 | c.891T>C (p.Phe297=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.348T>C (p.Phe116=) c.570T>C (p.Phe190=) n.1159T>C | |
17 | g.30998783T>G | CA399203158 | RNF135 | c.891T>G (p.Phe297Leu) c.*95T>G (n.*95T>G) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.570T>G (p.Phe190Leu) n.1159T>G | |
17 | g.30998784T>A | CA399203159 | RNF135 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1160T>A | |
17 | g.30998784T>C | CA399203160 | RNF135 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998784T>G | CA399203161 | RNF135 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*96T>G (n.*96T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1160T>G | |
17 | g.30998784T= | CA2255462512 | RNF135 | c.892T= (p.Ser298=) c.*96T= (n.*96T=) c.349T= (p.Ser117=) c.571T= (p.Ser191=) n.1160T= | |
17 | g.30998785C>A | CA399203162 | RNF135 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*97C>A (n.*97C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.1161C>A | |
17 | g.30998785C>G | CA399203163 | RNF135 | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*97C>G (n.*97C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) n.1161C>G | |
17 | g.30998785C>T | CA399203164 | RNF135 | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*97C>T (n.*97C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) n.1161C>T | |
17 | g.30998786T>A | CA499355320 | RNF135 | c.894T>A (p.Ser298=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.573T>A (p.Ser191=) n.1162T>A | |
17 | g.30998786T>C | CA8485362 | RNF135 | c.894T>C (p.Ser298=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.573T>C (p.Ser191=) n.1162T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998786T>G | CA499355319 | RNF135 | c.894T>G (p.Ser298=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.573T>G (p.Ser191=) n.1162T>G | |
17 | g.30998786T= | CA2255462513 | RNF135 | c.894T= (p.Ser298=) c.*98T= (n.*98T=) c.351T= (p.Ser117=) c.573T= (p.Ser191=) n.1162T= | |
17 | g.30998787A>C | CA399203167 | RNF135 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1163A>C | |
17 | g.30998787A>G | CA399203165 | RNF135 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1163A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998787A>T | CA399203166 | RNF135 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1163A>T | |
17 | g.30998788C>A | CA399203168 | RNF135 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.1164C>A | |
17 | g.30998788C= | CA2255462514 | RNF135 | c.896C= (p.Thr299=) c.*100C= (n.*100C=) c.353C= (p.Thr118=) c.575C= (p.Thr192=) n.1164C= | |
17 | g.30998788C>G | CA399203169 | RNF135 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.*100C>G (n.*100C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.1164C>G | |
17 | g.30998788C>T | CA289701888 | RNF135 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.*100C>T (n.*100C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998789C>A | CA499355321 | RNF135 | c.897C>A (p.Thr299=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.576C>A (p.Thr192=) n.1165C>A | |
17 | g.30998789C>G | CA499355322 | RNF135 | c.897C>G (p.Thr299=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.576C>G (p.Thr192=) n.1165C>G | |
17 | g.30998789C>T | CA499355323 | RNF135 | c.897C>T (p.Thr299=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.576C>T (p.Thr192=) n.1165C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998790A= | CA2255462515 | RNF135 | c.898A= (p.Ser300=) c.*102A= (n.*102A=) c.355A= (p.Ser119=) c.577A= (p.Ser193=) n.1166A= | |
17 | g.30998790A>C | CA399203170 | RNF135 | c.898A>C (p.Ser300Arg) c.*102A>C (n.*102A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.1166A>C | |
17 | g.30998790A>G | CA399203171 | RNF135 | c.898A>G (p.Ser300Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998790A>T | CA399203172 | RNF135 | c.898A>T (p.Ser300Cys) c.*102A>T (n.*102A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.1166A>T | |
17 | g.30998791G>A | CA399203173 | RNF135 | c.899G>A (p.Ser300Asn) c.*103G>A (n.*103G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.1167G>A | |
17 | g.30998791G>C | CA399203174 | RNF135 | c.899G>C (p.Ser300Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.1167G>C | |
17 | g.30998791G>T | CA399203175 | RNF135 | c.899G>T (p.Ser300Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.1167G>T | |
17 | g.30998791_30998792delinsGC | CA2255462516 | RNF135 | c.899_900delinsGC (p.Ser300=) c.*103_*104delinsGC (n.*103_*104delinsGC) c.356_357delinsGC (p.Ser119=) c.578_579delinsGC (p.Ser193=) n.1167_1168delinsGC | |
17 | g.30998792C>A | CA399203177 | RNF135 | c.900C>A (p.Ser300Arg) c.*104C>A (n.*104C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.1168C>A | |
17 | g.30998792C= | CA2255462517 | RNF135 | c.900C= (p.Ser300=) c.*104C= (n.*104C=) c.357C= (p.Ser119=) c.579C= (p.Ser193=) n.1168C= | |
17 | g.30998792C>G | CA399203176 | RNF135 | c.900C>G (p.Ser300Arg) c.*104C>G (n.*104C>G) c.357C>G (p.Ser119Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.1168C>G | |
17 | g.30998792C>T | CA8485364 | RNF135 | c.900C>T (p.Ser300=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.357C>T (p.Ser119=) c.579C>T (p.Ser193=) n.1168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998793del | CA8485363 | RNF135 | c.901del (p.Gln301ArgfsTer?) c.*105del (n.*105del) c.358del (p.Gln120ArgfsTer?) c.580del (p.Gln194ArgfsTer?) n.1169del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998793C>A | CA399203178 | RNF135 | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.1169C>A | |
17 | g.30998793C>G | CA399203179 | RNF135 | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*105C>G (n.*105C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.1169C>G | COSMIC |
17 | g.30998793C>T | CA399203180 | RNF135 | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*105C>T (n.*105C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.1169C>T | |
17 | g.30998794A= | CA2255462518 | RNF135 | c.902A= (p.Gln301=) c.*106A= (n.*106A=) c.359A= (p.Gln120=) c.581A= (p.Gln194=) n.1170A= | |
17 | g.30998794A>C | CA399203181 | RNF135 | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*106A>C (n.*106A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.1170A>C | |
17 | g.30998794A>G | CA8485365 | RNF135 | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.1170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998794A>T | CA399203182 | RNF135 | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.1170A>T | |
17 | g.30998795G>A | CA499355324 | RNF135 | c.903G>A (p.Gln301=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.360G>A (p.Gln120=) c.582G>A (p.Gln194=) n.1171G>A | |
17 | g.30998795G>C | CA399203183 | RNF135 | c.903G>C (p.Gln301His) c.*107G>C (n.*107G>C) c.360G>C (p.Gln120His) c.582G>C (p.Gln194His) n.1171G>C | |
17 | g.30998795G>T | CA399203184 | RNF135 | c.903G>T (p.Gln301His) c.*107G>T (n.*107G>T) c.360G>T (p.Gln120His) c.582G>T (p.Gln194His) n.1171G>T | |
17 | g.30998796G>A | CA399203185 | RNF135 | c.904G>A (p.Val302Ile) c.*108G>A (n.*108G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1172G>A | |
17 | g.30998796G>C | CA399203186 | RNF135 | c.904G>C (p.Val302Leu) c.*108G>C (n.*108G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1172G>C | |
17 | g.30998796G>T | CA399203187 | RNF135 | c.904G>T (p.Val302Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1172G>T | |
17 | g.30998797T>A | CA399203190 | RNF135 | c.905T>A (p.Val302Asp) c.*109T>A (n.*109T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1173T>A | |
17 | g.30998797T>C | CA399203189 | RNF135 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.*109T>C (n.*109T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1173T>C | |
17 | g.30998797T>G | CA399203188 | RNF135 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1173T>G | |
17 | g.30998798C>A | CA499355327 | RNF135 | c.906C>A (p.Val302=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.585C>A (p.Val195=) n.1174C>A | |
17 | g.30998798C= | CA2255462519 | RNF135 | c.906C= (p.Val302=) c.*110C= (n.*110C=) c.363C= (p.Val121=) c.585C= (p.Val195=) n.1174C= | |
17 | g.30998798C>G | CA499355325 | RNF135 | c.906C>G (p.Val302=) c.*110C>G (n.*110C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.585C>G (p.Val195=) n.1174C>G | dbSNP |
17 | g.30998798C>T | CA499355326 | RNF135 | c.906C>T (p.Val302=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.585C>T (p.Val195=) n.1174C>T | |
17 | g.30998799T>A | CA399203191 | RNF135 | c.907T>A (p.Leu303Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.364T>A (p.Leu122Ile) c.586T>A (p.Leu196Ile) n.1175T>A | |
17 | g.30998799T>C | CA499355328 | RNF135 | c.907T>C (p.Leu303=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.364T>C (p.Leu122=) c.586T>C (p.Leu196=) n.1175T>C | |
17 | g.30998799T>G | CA399203192 | RNF135 | c.907T>G (p.Leu303Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.364T>G (p.Leu122Val) c.586T>G (p.Leu196Val) n.1175T>G | |
17 | g.30998800T>A | CA399203193 | RNF135 | c.908T>A (p.Leu303Ter) c.*112T>A (n.*112T>A) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) n.1176T>A | |
17 | g.30998800T>C | CA399203194 | RNF135 | c.908T>C (p.Leu303Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) n.1176T>C | |
17 | g.30998800T>G | CA399203195 | RNF135 | c.908T>G (p.Leu303Ter) c.*112T>G (n.*112T>G) c.365T>G (p.Leu122Ter) c.587T>G (p.Leu196Ter) n.1176T>G | |
17 | g.30998801A>C | CA399203196 | RNF135 | c.909A>C (p.Leu303Phe) c.*113A>C (n.*113A>C) c.366A>C (p.Leu122Phe) c.588A>C (p.Leu196Phe) n.1177A>C | |
17 | g.30998801A>G | CA499355329 | RNF135 | c.909A>G (p.Leu303=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.366A>G (p.Leu122=) c.588A>G (p.Leu196=) n.1177A>G | |
17 | g.30998801A>T | CA399203197 | RNF135 | c.909A>T (p.Leu303Phe) c.*113A>T (n.*113A>T) c.366A>T (p.Leu122Phe) c.588A>T (p.Leu196Phe) n.1177A>T | |
17 | g.30998802T>A | CA399203198 | RNF135 | c.910T>A (p.Cys304Ser) c.*114T>A (n.*114T>A) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.1178T>A | |
17 | g.30998802T>C | CA399203199 | RNF135 | c.910T>C (p.Cys304Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998802T>G | CA399203200 | RNF135 | c.910T>G (p.Cys304Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.1178T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.30998802T= | CA2255443578 | RNF135 | c.910T= (p.Cys304=) c.*114T= (n.*114T=) c.367T= (p.Cys123=) c.589T= (p.Cys197=) n.1178T= | |
17 | g.30998803G>A | CA399203201 | RNF135 | c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.*115G>A (n.*115G>A) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1179G>A | |
17 | g.30998803G>C | CA8485366 | RNF135 | c.911G>C (p.Cys304Ser) c.*115G>C (n.*115G>C) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1179G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998803G= | CA2255443587 | RNF135 | c.911G= (p.Cys304=) c.*115G= (n.*115G=) c.368G= (p.Cys123=) c.590G= (p.Cys197=) n.1179G= | |
17 | g.30998803G>T | CA399203202 | RNF135 | c.911G>T (p.Cys304Phe) c.*115G>T (n.*115G>T) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.1179G>T | |
17 | g.30998804T>A | CA399203203 | RNF135 | c.912T>A (p.Cys304Ter) c.*116T>A (n.*116T>A) c.369T>A (p.Cys123Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter) n.1180T>A | |
17 | g.30998804T>C | CA499355330 | RNF135 | c.912T>C (p.Cys304=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.369T>C (p.Cys123=) c.591T>C (p.Cys197=) n.1180T>C | dbSNP |
17 | g.30998804T>G | CA399203204 | RNF135 | c.912T>G (p.Cys304Trp) c.*116T>G (n.*116T>G) c.369T>G (p.Cys123Trp) c.591T>G (p.Cys197Trp) n.1180T>G | |
17 | g.30998804T= | CA2255443592 | RNF135 | c.912T= (p.Cys304=) c.*116T= (n.*116T=) c.369T= (p.Cys123=) c.591T= (p.Cys197=) n.1180T= | |
17 | g.30998805T>A | CA399203205 | RNF135 | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1181T>A | |
17 | g.30998805T>C | CA399203207 | RNF135 | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1181T>C | |
17 | g.30998805T>G | CA399203206 | RNF135 | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1181T>G | |
17 | g.30998806C>A | CA399203208 | RNF135 | c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.1182C>A | |
17 | g.30998806C>G | CA399203209 | RNF135 | c.914C>G (p.Ser305Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) n.1182C>G | |
17 | g.30998806C>T | CA399203210 | RNF135 | c.914C>T (p.Ser305Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) n.1182C>T | COSMIC |
17 | g.30998807C>A | CA499355331 | RNF135 | c.915C>A (p.Ser305=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.372C>A (p.Ser124=) c.594C>A (p.Ser198=) n.1183C>A | |
17 | g.30998807C>G | CA499355333 | RNF135 | c.915C>G (p.Ser305=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.372C>G (p.Ser124=) c.594C>G (p.Ser198=) n.1183C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998807C>T | CA499355332 | RNF135 | c.915C>T (p.Ser305=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.372C>T (p.Ser124=) c.594C>T (p.Ser198=) n.1183C>T | |
17 | g.30998808C>A | CA399203211 | RNF135 | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.1184C>A | |
17 | g.30998808C>G | CA399203212 | RNF135 | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.*120C>G (n.*120C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1184C>G | |
17 | g.30998808C>T | CA399203213 | RNF135 | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1184C>T | |
17 | g.30998809A>C | CA399203214 | RNF135 | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.1185A>C | |
17 | g.30998809A>G | CA399203215 | RNF135 | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.1185A>G | |
17 | g.30998809A>T | CA399203216 | RNF135 | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.1185A>T | |
17 | g.30998810G>A | CA499355334 | RNF135 | c.918G>A (p.Gln306=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.375G>A (p.Gln125=) c.597G>A (p.Gln199=) n.1186G>A | |
17 | g.30998810G>C | CA399203217 | RNF135 | c.918G>C (p.Gln306His) c.*122G>C (n.*122G>C) c.375G>C (p.Gln125His) c.597G>C (p.Gln199His) n.1186G>C | |
17 | g.30998810G>T | CA399203218 | RNF135 | c.918G>T (p.Gln306His) c.*122G>T (n.*122G>T) c.375G>T (p.Gln125His) c.597G>T (p.Gln199His) n.1186G>T | |
17 | g.30998811G>A | CA399203221 | RNF135 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*123G>A (n.*123G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998811G>C | CA399203220 | RNF135 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*123G>C (n.*123G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1187G>C | |
17 | g.30998811G= | CA2255443595 | RNF135 | c.919G= (p.Ala307=) c.*123G= (n.*123G=) c.376G= (p.Ala126=) c.598G= (p.Ala200=) n.1187G= | |
17 | g.30998811G>T | CA399203219 | RNF135 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*123G>T (n.*123G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1187G>T | |
17 | g.30998812C>A | CA399203223 | RNF135 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*124C>A (n.*124C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1188C>A | |
17 | g.30998812C= | CA2255443601 | RNF135 | c.920C= (p.Ala307=) c.*124C= (n.*124C=) c.377C= (p.Ala126=) c.599C= (p.Ala200=) n.1188C= | |
17 | g.30998812C>G | CA289701889 | RNF135 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*124C>G (n.*124C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1188C>G | dbSNP |
17 | g.30998812C>T | CA399203222 | RNF135 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.*124C>T (n.*124C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.1188C>T | |
17 | g.30998813C>A | CA499355335 | RNF135 | c.921C>A (p.Ala307=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.378C>A (p.Ala126=) c.600C>A (p.Ala200=) n.1189C>A | |
17 | g.30998813C= | CA2255443605 | RNF135 | c.921C= (p.Ala307=) c.*125C= (n.*125C=) c.378C= (p.Ala126=) c.600C= (p.Ala200=) n.1189C= | |
17 | g.30998813C>G | CA499355336 | RNF135 | c.921C>G (p.Ala307=) c.*125C>G (n.*125C>G) c.378C>G (p.Ala126=) c.600C>G (p.Ala200=) n.1189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998813C>T | CA499355337 | RNF135 | c.921C>T (p.Ala307=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.378C>T (p.Ala126=) c.600C>T (p.Ala200=) n.1189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998814C>A | CA399203224 | RNF135 | c.922C>A (p.Leu308Met) c.*126C>A (n.*126C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.1190C>A | |
17 | g.30998814C>G | CA399203225 | RNF135 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.1190C>G | |
17 | g.30998814C>T | CA499355338 | RNF135 | c.922C>T (p.Leu308=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.601C>T (p.Leu201=) n.1190C>T | |
17 | g.30998814_30998815del | CA2637065576 | RNF135 | c.922_923del (p.Leu308ValfsTer12) c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.379_380del (p.Leu127ValfsTer12) c.601_602del (p.Leu201ValfsTer12) n.1190_1191del | gnomAD v4 |
17 | g.30998815T>A | CA399203226 | RNF135 | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1191T>A | |
17 | g.30998815T>C | CA399203227 | RNF135 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998815T>G | CA399203228 | RNF135 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1191T>G | |
17 | g.30998815T= | CA2255443608 | RNF135 | c.923T= (p.Leu308=) c.*127T= (n.*127T=) c.380T= (p.Leu127=) c.602T= (p.Leu201=) n.1191T= | |
17 | g.30998816G>A | CA8485367 | RNF135 | c.924G>A (p.Leu308=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.603G>A (p.Leu201=) n.1192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998816G>C | CA499355339 | RNF135 | c.924G>C (p.Leu308=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.603G>C (p.Leu201=) n.1192G>C | |
17 | g.30998816G= | CA2255443611 | RNF135 | c.924G= (p.Leu308=) c.*128G= (n.*128G=) c.381G= (p.Leu127=) c.603G= (p.Leu201=) n.1192G= | |
17 | g.30998816G>T | CA499355340 | RNF135 | c.924G>T (p.Leu308=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.603G>T (p.Leu201=) n.1192G>T |