Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.30998672_30998703dupCA8485335RNF135c.780_811dup (p.Ser271IlefsTer6)
c.617_*15dup (n.617_*15dup)
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n.1113_1144dup
n.1048_1079dup
n.885_916dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998679T>ACA399202930RNF135c.787T>A (p.Phe263Ile)
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n.1120T>A
n.1055T>A
n.892T>A
17g.30998679T>CCA399202931RNF135c.787T>C (p.Phe263Leu)
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n.1120T>C
n.1055T>C
n.892T>C
17g.30998679T>GCA399202932RNF135c.787T>G (p.Phe263Val)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.852T>G (p.Pro284=)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
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17g.30998680T>ACA399202935RNF135c.788T>A (p.Phe263Tyr)
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c.481T>A (p.Leu161Ile)
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c.245T>A (p.Phe82Tyr)
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n.1121T>A
n.1056T>A
n.893T>A
17g.30998680T>CCA399202934RNF135c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.625T>C (p.Leu209=)
c.481T>C (p.Leu161=)
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c.245T>C (p.Phe82Ser)
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n.1121T>C
n.1056T>C
n.893T>C
 gnomAD v4
17g.30998680T>GCA399202933RNF135c.788T>G (p.Phe263Cys)
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n.1121T>G
n.1056T>G
n.893T>G
17g.30998681T>ACA399202936RNF135c.789T>A (p.Phe263Leu)
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c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.1122T>A
n.1057T>A
n.894T>A
17g.30998681T>CCA399202937RNF135c.789T>C (p.Phe263=)
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c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.468T>C (p.Phe156=)
n.1122T>C
n.1057T>C
n.894T>C
17g.30998681T>GCA399202938RNF135c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.626T>G (p.Leu209Ter)
c.482T>G (p.Leu161Ter)
c.854T>G (p.Leu285Ter)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.1122T>G
n.1057T>G
n.894T>G
17g.30998682A>CCA399202939RNF135c.790A>C (p.Asn264His)
c.627A>C (p.Leu209Phe)
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c.855A>C (p.Leu285Phe)
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c.469A>C (p.Asn157His)
n.1123A>C
n.1058A>C
n.895A>C
17g.30998682A>GCA399202940RNF135c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.627A>G (p.Leu209=)
c.483A>G (p.Leu161=)
c.855A>G (p.Leu285=)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.1123A>G
n.1058A>G
n.895A>G
17g.30998682A>TCA399202941RNF135c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.627A>T (p.Leu209Phe)
c.483A>T (p.Leu161Phe)
c.855A>T (p.Leu285Phe)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.1123A>T
n.1058A>T
n.895A>T
17g.30998683A>CCA399202944RNF135c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
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c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.1124A>C
n.1059A>C
n.896A>C
17g.30998683A>GCA399202942RNF135c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.1124A>G
n.1059A>G
n.896A>G
17g.30998683A>TCA399202943RNF135c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.1124A>T
n.1059A>T
n.896A>T
17g.30998684C>ACA399202945RNF135c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
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c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
n.1125C>A
n.1060C>A
n.897C>A
17g.30998684C>GCA399202946RNF135c.792C>G (p.Asn264Lys)
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c.471C>G (p.Asn157Lys)
n.1125C>G
n.1060C>G
n.897C>G
17g.30998684C>TCA399202947RNF135c.792C>T (p.Asn264=)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.249C>T (p.Asn83=)
c.471C>T (p.Asn157=)
n.1125C>T
n.1060C>T
n.897C>T
17g.30998685T>ACA399202948RNF135c.793T>A (p.Leu265Met)
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c.472T>A (p.Leu158Met)
n.1126T>A
n.1061T>A
n.898T>A
17g.30998685T>CCA499355249RNF135c.793T>C (p.Leu265=)
c.630T>C (p.Thr210=)
c.486T>C (p.Thr162=)
c.858T>C (p.Thr286=)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.472T>C (p.Leu158=)
n.1126T>C
n.1061T>C
n.898T>C
17g.30998685T>GCA399202949RNF135c.793T>G (p.Leu265Val)
c.630T>G (p.Thr210=)
c.486T>G (p.Thr162=)
c.858T>G (p.Thr286=)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.1126T>G
n.1061T>G
n.898T>G
17g.30998686T>ACA399202950RNF135c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.631T>A (p.Ter211Arg)
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c.859T>A (p.Ter287Arg)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.1127T>A
n.1062T>A
n.899T>A
17g.30998686T>CCA399202952RNF135c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.631T>C (p.Ter211Arg)
c.487T>C (p.Ter163Arg)
c.859T>C (p.Ter287Arg)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.1127T>C
n.1062T>C
n.899T>C
17g.30998686T>GCA399202951RNF135c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.631T>G (p.Ter211Gly)
c.487T>G (p.Ter163Gly)
c.859T>G (p.Ter287Gly)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
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n.1127T>G
n.1062T>G
n.899T>G
17g.30998686_30998689delinsTGAACA2255462462RNF135c.794_797delinsTGAA (p.Leu265=)
c.631_*1delinsTGAA (n.[c.631_*1delinsTGAA;Ter211=])
c.487_*1delinsTGAA (n.[c.487_*1delinsTGAA;Ter163=])
c.859_*1delinsTGAA (n.[c.859_*1delinsTGAA;Ter287=])
c.251_254delinsTGAA (p.Leu84=)
c.473_476delinsTGAA (p.Leu158=)
n.1127_1130delinsTGAA
n.1062_1065delinsTGAA
n.899_902delinsTGAA
17g.30998687G>ACA8485338RNF135c.795G>A (p.Leu265=)
c.632G>A (p.Ter211=)
c.488G>A (p.Ter163=)
c.860G>A (p.Ter287=)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1128G>A
n.1063G>A
n.900G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998687G>CCA399202953RNF135c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.632G>C (p.Ter211Ser)
c.488G>C (p.Ter163Ser)
c.860G>C (p.Ter287Ser)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.1128G>C
n.1063G>C
n.900G>C
17g.30998687G=CA2255462463RNF135c.795G= (p.Leu265=)
c.632G= (p.Ter211=)
c.488G= (p.Ter163=)
c.860G= (p.Ter287=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.1128G=
n.1063G=
n.900G=
17g.30998687G>TCA399202954RNF135c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.632G>T (p.Ter211Leu)
c.488G>T (p.Ter163Leu)
c.860G>T (p.Ter287Leu)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
n.1128G>T
n.1063G>T
n.900G>T
17g.30998689_30998691delCA625785804RNF135c.797_799del (p.Lys266del)
c.*1_*3del (n.*1_*3del)
c.254_256del (p.Lys85del)
c.476_478del (p.Lys159del)
n.1130_1132del
n.1065_1067del
n.902_904del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998688A=CA2255462464RNF135c.796A= (p.Lys266=)
c.633A= (p.Ter211=)
c.489A= (p.Ter163=)
c.861A= (p.Ter287=)
c.253A= (p.Lys85=)
c.475A= (p.Lys159=)
n.1129A=
n.1064A=
n.901A=
17g.30998688A>CCA399202955RNF135c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.633A>C (p.Ter211Cys)
c.489A>C (p.Ter163Cys)
c.861A>C (p.Ter287Cys)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.1129A>C
n.1064A>C
n.901A>C
17g.30998688A>GCA399202956RNF135c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.633A>G (p.Ter211Trp)
c.489A>G (p.Ter163Trp)
c.861A>G (p.Ter287Trp)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.1129A>G
n.1064A>G
n.901A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.30998688A>TCA399202957RNF135c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.633A>T (p.Ter211Cys)
c.489A>T (p.Ter163Cys)
c.861A>T (p.Ter287Cys)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.1129A>T
n.1064A>T
n.901A>T
17g.30998689A=CA2255462465RNF135c.797A= (p.Lys266=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.254A= (p.Lys85=)
c.476A= (p.Lys159=)
n.1130A=
n.1065A=
n.902A=
17g.30998689A>CCA399202958RNF135c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.1130A>C
n.1065A>C
n.902A>C
17g.30998689A>GCA399202959RNF135c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.1130A>G
n.1065A>G
n.902A>G
 dbSNP
17g.30998689A>TCA399202960RNF135c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.1130A>T
n.1065A>T
n.902A>T
17g.30998690G>ACA499355251RNF135c.798G>A (p.Lys266=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.1131G>A
n.1066G>A
n.903G>A
17g.30998690G>CCA399202961RNF135c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.1131G>C
n.1066G>C
n.903G>C
17g.30998690G>TCA399202962RNF135c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.1131G>T
n.1066G>T
n.903G>T
17g.30998691A>CCA399202964RNF135c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.1132A>C
n.1067A>C
n.904A>C
17g.30998691A>GCA399202965RNF135c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.1132A>G
n.1067A>G
n.904A>G
17g.30998691A>TCA399202963RNF135c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.1132A>T
n.1067A>T
n.904A>T
17g.30998692G>ACA399202968RNF135c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.1133G>A
n.1068G>A
n.905G>A
17g.30998692G>CCA399202966RNF135c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.1133G>C
n.1068G>C
n.905G>C
17g.30998692G>TCA399202967RNF135c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.1133G>T
n.1068G>T
n.905G>T
17g.30998693C>ACA8485339RNF135c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.1134C>A
n.1069C>A
n.906C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998693C=CA2255462466RNF135c.801C= (p.Ser267=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.258C= (p.Ser86=)
c.480C= (p.Ser160=)
n.1134C=
n.1069C=
n.906C=
17g.30998693C>GCA399202969RNF135c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.1134C>G
n.1069C>G
n.906C>G
17g.30998693C>TCA499355254RNF135c.801C>T (p.Ser267=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.1134C>T
n.1069C>T
n.906C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998694C>ACA399202970RNF135c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.1135C>A
n.1070C>A
n.907C>A
17g.30998694C>GCA399202971RNF135c.802C>G (p.Leu268Val)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1135C>G
n.1070C>G
n.907C>G
17g.30998694C>TCA399202972RNF135c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.1135C>T
n.1070C>T
n.907C>T
17g.30998695T>ACA399202973RNF135c.803T>A (p.Leu268His)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.1136T>A
n.1071T>A
n.908T>A
17g.30998695T>CCA8485340RNF135c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1136T>C
n.1071T>C
n.908T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998695T>GCA399202974RNF135c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1136T>G
n.1071T>G
n.908T>G
17g.30998695T=CA2255462467RNF135c.803T= (p.Leu268=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.260T= (p.Leu87=)
c.482T= (p.Leu161=)
n.1136T=
n.1071T=
n.908T=
17g.30998696T>ACA499355255RNF135c.804T>A (p.Leu268=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.261T>A (p.Leu87=)
c.483T>A (p.Leu161=)
n.1137T>A
n.1072T>A
n.909T>A
17g.30998696T>CCA499355256RNF135c.804T>C (p.Leu268=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.261T>C (p.Leu87=)
c.483T>C (p.Leu161=)
n.1137T>C
n.1072T>C
n.909T>C
17g.30998696T>GCA499355257RNF135c.804T>G (p.Leu268=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.261T>G (p.Leu87=)
c.483T>G (p.Leu161=)
n.1137T>G
n.1072T>G
n.909T>G
17g.30998697T>ACA399202975RNF135c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.1138T>A
n.1073T>A
n.910T>A
17g.30998697T>CCA399202976RNF135c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.1138T>C
n.1073T>C
n.910T>C
 gnomAD v4
17g.30998697T>GCA399202977RNF135c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.1138T>G
n.1073T>G
n.910T>G
17g.30998698C>ACA399202979RNF135c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.1139C>A
n.1074C>A
n.911C>A
17g.30998698C>GCA399202980RNF135c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.1139C>G
n.1074C>G
n.911C>G
17g.30998698C>TCA399202978RNF135c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.1139C>T
n.1074C>T
n.911C>T
17g.30998699C>ACA499355259RNF135c.807C>A (p.Ser269=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.486C>A (p.Ser162=)
n.1140C>A
n.1075C>A
n.912C>A
17g.30998699C>GCA499355261RNF135c.807C>G (p.Ser269=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.486C>G (p.Ser162=)
n.1140C>G
n.1075C>G
n.912C>G
17g.30998699C>TCA499355262RNF135c.807C>T (p.Ser269=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.1140C>T
n.1075C>T
n.912C>T
17g.30998700T>ACA8485341RNF135c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.1141T>A
n.1076T>A
n.913T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998700T>CCA399202981RNF135c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.1141T>C
n.1076T>C
n.913T>C
17g.30998700T>GCA399202982RNF135c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.1141T>G
n.1076T>G
n.913T>G
 gnomAD v4
17g.30998700T=CA2255462468RNF135c.808T= (p.Cys270=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.265T= (p.Cys89=)
c.487T= (p.Cys163=)
n.1141T=
n.1076T=
n.913T=
17g.30998701G>ACA399202983RNF135c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.1142G>A
n.1077G>A
n.914G>A
 gnomAD v4
17g.30998701G>CCA399202984RNF135c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.1142G>C
n.1077G>C
n.914G>C
17g.30998701G>TCA399202985RNF135c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.1142G>T
n.1077G>T
n.914G>T
17g.30998702C>ACA399202986RNF135c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
n.1143C>A
n.1078C>A
n.915C>A
17g.30998702C>GCA399202987RNF135c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
n.1143C>G
n.1078C>G
n.915C>G
17g.30998702C>TCA499355263RNF135c.810C>T (p.Cys270=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.489C>T (p.Cys163=)
n.1143C>T
n.1078C>T
n.915C>T
 gnomAD v4
17g.30998703A>CCA399202988RNF135c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.1144A>C
n.1079A>C
n.916A>C
17g.30998703A>GCA399202989RNF135c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.1144A>G
n.1079A>G
n.916A>G
17g.30998703A>TCA399202990RNF135c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.1144A>T
n.1079A>T
n.916A>T
17g.30998704G>ACA8485342RNF135c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.1145G>A
n.1080G>A
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998704G>CCA399202991RNF135c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.1145G>C
n.1080G>C
n.917G>C
17g.30998704G=CA2255462469RNF135c.812G= (p.Ser271=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.269G= (p.Ser90=)
c.491G= (p.Ser164=)
n.1145G=
n.1080G=
n.917G=
17g.30998704G>TCA399202992RNF135c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.1145G>T
n.1080G>T
n.917G>T
 gnomAD v4
17g.30998705C>ACA399202993RNF135c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.1146C>A
n.1081C>A
n.918C>A
17g.30998705C=CA2255462470RNF135c.813C= (p.Ser271=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.270C= (p.Ser90=)
c.492C= (p.Ser164=)
n.1146C=
n.1081C=
n.918C=
17g.30998705C>GCA399202994RNF135c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.1146C>G
n.1081C>G
n.918C>G
17g.30998705C>TCA499355264RNF135c.813C>T (p.Ser271=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.492C>T (p.Ser164=)
n.1146C>T
n.1081C>T
n.918C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998706C>ACA399202995RNF135c.814C>A (p.Leu272Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.1147C>A
n.1082C>A
n.919C>A
17g.30998706C=CA2255462471RNF135c.814C= (p.Leu272=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.1147C=
n.1082C=
n.919C=
17g.30998706C>GCA399202996RNF135c.814C>G (p.Leu272Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1147C>G
n.1082C>G
n.919C>G
17g.30998706C>TCA289701884RNF135c.814C>T (p.Leu272=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.1147C>T
n.1082C>T
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998707T>ACA399202997RNF135c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.1148T>A
n.1083T>A
n.920T>A
17g.30998707T>CCA399202998RNF135c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1148T>C
n.1083T>C
n.920T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998707T>GCA399202999RNF135c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1148T>G
n.1083T>G
n.920T>G
17g.30998707T=CA2255462472RNF135c.815T= (p.Leu272=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.494T= (p.Leu165=)
n.1148T=
n.1083T=
n.920T=
17g.30998708G>ACA8485343RNF135c.816G>A (p.Leu272=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.1149G>A
n.1084G>A
n.921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998708G>CCA499355266RNF135c.816G>C (p.Leu272=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.1149G>C
n.1084G>C
n.921G>C
17g.30998708G=CA2255462473RNF135c.816G= (p.Leu272=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.273G= (p.Leu91=)
c.495G= (p.Leu165=)
n.1149G=
n.1084G=
n.921G=
17g.30998708G>TCA499355265RNF135c.816G>T (p.Leu272=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.1149G>T
n.1084G>T
n.921G>T
17g.30998709G>ACA399203002RNF135c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.1150G>A
n.1085G>A
n.922G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998709G>CCA399203001RNF135c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.1150G>C
n.1085G>C
n.922G>C
17g.30998709G=CA2255462474RNF135c.817G= (p.Glu273=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.496G= (p.Glu166=)
n.1150G=
n.1085G=
n.922G=
17g.30998709G>TCA399203000RNF135c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.1150G>T
n.1085G>T
n.922G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998710A=CA2255462475RNF135c.818A= (p.Glu273=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.497A= (p.Glu166=)
n.1151A=
n.1086A=
n.923A=
17g.30998710A>CCA399203003RNF135c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.1151A>C
n.1086A>C
n.923A>C
17g.30998710A>GCA399203004RNF135c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.1151A>G
n.1086A>G
n.923A>G
17g.30998710A>TCA399203005RNF135c.818A>T (p.Glu273Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.1151A>T
n.1086A>T
n.923A>T
17g.30998710_30998711insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACACA625785805RNF135c.818_819insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACA (p.Ser275GlyfsTer11)
c.*22_*23insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACA (n.*22_*23insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACA)
c.275_276insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACA (p.Ser94GlyfsTer11)
c.497_498insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACA (p.Ser168GlyfsTer11)
n.1151_1152insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACA
n.1086_1087insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACA
n.923_924insAGTGGGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTATGTCTGACACA
 dbSNP gnomAD v2
17g.30998710_30998711insAGTCA8485344RNF135c.818_819insAGT (p.Glu273_Val274insVal)
c.*22_*23insAGT (n.*22_*23insAGT)
c.275_276insAGT (p.Glu92_Val93insVal)
c.497_498insAGT (p.Glu166_Val167insVal)
n.1151_1152insAGT
n.1086_1087insAGT
n.923_924insAGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30998710_30998711insAGTGGGGCTAATGGGCA2637065564RNF135c.818_819insAGTGGGGCTAATGGG (p.Glu273_Val274insValGlyLeuMetGly)
c.*22_*23insAGTGGGGCTAATGGG (n.*22_*23insAGTGGGGCTAATGGG)
c.275_276insAGTGGGGCTAATGGG (p.Glu92_Val93insValGlyLeuMetGly)
c.497_498insAGTGGGGCTAATGGG (p.Glu166_Val167insValGlyLeuMetGly)
n.1151_1152insAGTGGGGCTAATGGG
n.1086_1087insAGTGGGGCTAATGGG
n.923_924insAGTGGGGCTAATGGG
 gnomAD v4
17g.30998711G>ACA499355267RNF135c.819G>A (p.Glu273=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.498G>A (p.Glu166=)
n.1152G>A
n.1087G>A
n.924G>A
17g.30998711G>CCA399203006RNF135c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.1152G>C
n.1087G>C
n.924G>C
17g.30998711G>TCA399203007RNF135c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.1152G>T
n.1087G>T
n.924G>T
17g.30998712G>ACA399203008RNF135c.820G>A (p.Val274Met)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.1153G>A
n.1088G>A
n.925G>A
 gnomAD v4
17g.30998712G>CCA399203010RNF135c.820G>C (p.Val274Leu)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1153G>C
n.1088G>C
n.925G>C
17g.30998712G=CA2255462476RNF135c.820G= (p.Val274=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.277G= (p.Val93=)
c.499G= (p.Val167=)
n.1153G=
n.1088G=
n.925G=
17g.30998712G>TCA399203009RNF135c.820G>T (p.Val274Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.1153G>T
n.1088G>T
n.925G>T
17g.30998712_30998713insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTACA8485345RNF135c.820_821insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTA (p.Val274GlyfsTer30)
c.*24_*25insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTA (n.*24_*25insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTA)
c.277_278insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTA (p.Val93GlyfsTer30)
c.499_500insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTA (p.Val167GlyfsTer30)
n.1153_1154insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTA
n.1088_1089insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTA
n.925_926insGGCTAATGGGGGCCACTCTACAGTA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30998713T>ACA399203011RNF135c.821T>A (p.Val274Glu)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.1154T>A
n.1089T>A
n.926T>A
17g.30998713T>CCA399203012RNF135c.821T>C (p.Val274Ala)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1154T>C
n.1089T>C
n.926T>C
17g.30998713T>GCA399203013RNF135c.821T>G (p.Val274Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1154T>G
n.1089T>G
n.926T>G
17g.30998714G>ACA499355268RNF135c.822G>A (p.Val274=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
c.501G>A (p.Val167=)
n.1155G>A
n.1090G>A
n.927G>A
 gnomAD v4
17g.30998714G>CCA499355269RNF135c.822G>C (p.Val274=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
c.501G>C (p.Val167=)
n.1155G>C
n.1090G>C
n.927G>C
17g.30998714G>TCA499355270RNF135c.822G>T (p.Val274=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
c.501G>T (p.Val167=)
n.1155G>T
n.1090G>T
n.927G>T
17g.30998715T>ACA399203014RNF135c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.1156T>A
n.1091T>A
n.928T>A
17g.30998715T>CCA399203015RNF135c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.1156T>C
n.1091T>C
n.928T>C
17g.30998715T>GCA399203016RNF135c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.1156T>G
n.1091T>G
n.928T>G
17g.30998716C>ACA399203017RNF135c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.1157C>A
n.1092C>A
n.929C>A
17g.30998716C=CA2255462477RNF135c.824C= (p.Ser275=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.1157C=
n.1092C=
n.929C=
17g.30998716C>GCA399203018RNF135c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.1157C>G
n.1092C>G
n.929C>G
17g.30998716C>TCA399203019RNF135c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.1157C>T
n.1092C>T
n.929C>T
17g.30998716_30998717insTGACA8485346RNF135c.824_825insTGA (p.Ser275_Lys276insAsp)
c.*28_*29insTGA (n.*28_*29insTGA)
c.281_282insTGA (p.Ser94_Lys95insAsp)
c.503_504insTGA (p.Ser168_Lys169insAsp)
n.1157_1158insTGA
n.1092_1093insTGA
n.929_930insTGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30998717C>ACA499355272RNF135c.825C>A (p.Ser275=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.282C>A (p.Ser94=)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.1158C>A
n.1093C>A
n.930C>A
17g.30998717C>GCA499355273RNF135c.825C>G (p.Ser275=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.282C>G (p.Ser94=)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.1158C>G
n.1093C>G
n.930C>G
17g.30998717C>TCA499355271RNF135c.825C>T (p.Ser275=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.1158C>T
n.1093C>T
n.930C>T
17g.30998718A=CA2255462478RNF135c.826A= (p.Lys276=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.1159A=
n.1094A=
n.931A=
17g.30998718A>CCA399203020RNF135c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1159A>C
n.1094A>C
n.931A>C
17g.30998718A>GCA8485347RNF135c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1159A>G
n.1094A>G
n.931A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998718A>TCA399203021RNF135c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1159A>T
n.1094A>T
n.931A>T
17g.30998718_30998719insCAGGTGTTATTTCATCA8485348RNF135c.826_827insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys276ThrfsTer6)
c.*30_*31insCAGGTGTTATTTCAT (n.*30_*31insCAGGTGTTATTTCAT)
c.283_284insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys95ThrfsTer6)
c.505_506insCAGGTGTTATTTCAT (p.Lys169ThrfsTer6)
n.1159_1160insCAGGTGTTATTTCAT
n.1094_1095insCAGGTGTTATTTCAT
n.931_932insCAGGTGTTATTTCAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30998719A=CA2255462479RNF135c.827A= (p.Lys276=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.506A= (p.Lys169=)
n.1160A=
n.1095A=
n.932A=
17g.30998719A>CCA399203023RNF135c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1160A>C
n.1095A>C
n.932A>C
17g.30998719A>GCA8485349RNF135c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1160A>G
n.1095A>G
n.932A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998719A>TCA399203022RNF135c.827A>T (p.Lys276Met)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.1160A>T
n.1095A>T
n.932A>T
17g.30998720G>ACA499355274RNF135c.828G>A (p.Lys276=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.1161G>A
n.1096G>A
n.933G>A
 gnomAD v4
17g.30998720G>CCA399203024RNF135c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.1161G>C
n.1096G>C
n.933G>C
17g.30998720G>TCA399203025RNF135c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.1161G>T
n.1096G>T
n.933G>T
17g.30998721G>ACA399203026RNF135c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.1162G>A
n.1097G>A
n.934G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998721G>CCA399203027RNF135c.829G>C (p.Asp277His)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.508G>C (p.Asp170His)
n.1162G>C
n.1097G>C
n.934G>C
17g.30998721G=CA2255462480RNF135c.829G= (p.Asp277=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.508G= (p.Asp170=)
n.1162G=
n.1097G=
n.934G=
17g.30998721G>TCA399203028RNF135c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.1162G>T
n.1097G>T
n.934G>T
 gnomAD v4
17g.30998722A=CA2255462481RNF135c.830A= (p.Asp277=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.509A= (p.Asp170=)
n.1163A=
n.1098A=
n.935A=
17g.30998722A>CCA399203029RNF135c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.1163A>C
n.1098A>C
n.935A>C
17g.30998722A>GCA8485350RNF135c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.1163A>G
n.1098A>G
n.935A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998722A>TCA399203030RNF135c.830A>T (p.Asp277Val)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.1163A>T
n.1098A>T
n.935A>T
17g.30998723T>ACA399203031RNF135c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
n.1164T>A
n.1099T>A
n.936T>A
17g.30998723T>CCA499355275RNF135c.831T>C (p.Asp277=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.510T>C (p.Asp170=)
n.1164T>C
n.1099T>C
n.936T>C
17g.30998723T>GCA399203032RNF135c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
n.1164T>G
n.1099T>G
n.936T>G
17g.30998724T>ACA399203035RNF135c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.1165T>A
n.1100T>A
n.937T>A
17g.30998724T>CCA399203034RNF135c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.1165T>C
n.1100T>C
n.937T>C
17g.30998724T>GCA399203033RNF135c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.1165T>G
n.1100T>G
n.937T>G
17g.30998725C>ACA399203036RNF135c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
n.1166C>A
n.1101C>A
n.938C>A
17g.30998725C>GCA399203037RNF135c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
n.1166C>G
n.1101C>G
n.938C>G
17g.30998725C>TCA399203038RNF135c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
n.1166C>T
n.1101C>T
n.938C>T
 gnomAD v4
17g.30998726C>ACA499355277RNF135c.834C>A (p.Ser278=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.291C>A (p.Ser97=)
c.513C>A (p.Ser171=)
n.1167C>A
n.1102C>A
n.939C>A
17g.30998726C=CA2255462482RNF135c.834C= (p.Ser278=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.513C= (p.Ser171=)
n.1167C=
n.1102C=
n.939C=
17g.30998726C>GCA499355278RNF135c.834C>G (p.Ser278=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.291C>G (p.Ser97=)
c.513C>G (p.Ser171=)
n.1167C>G
n.1102C>G
n.939C>G
17g.30998726C>TCA499355279RNF135c.834C>T (p.Ser278=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.513C>T (p.Ser171=)
n.1167C>T
n.1102C>T
n.939C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998727C>ACA399203039RNF135c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
n.1168C>A
n.1103C>A
n.940C>A
 gnomAD v4
17g.30998727C=CA2255462483RNF135c.835C= (p.Arg279=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.1168C=
n.1103C=
n.940C=
17g.30998727C>GCA399203040RNF135c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.1168C>G
n.1103C>G
n.940C>G
17g.30998727C>TCA8485351RNF135c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
n.1168C>T
n.1103C>T
n.940C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998728G>ACA8485352RNF135c.836G>A (p.Arg279His)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.293G>A (p.Arg98His)
c.515G>A (p.Arg172His)
n.1169G>A
n.1104G>A
n.941G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30998728G>CCA399203041RNF135c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.1169G>C
n.1104G>C
n.941G>C
17g.30998728G=CA2255462484RNF135c.836G= (p.Arg279=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.1169G=
n.1104G=
n.941G=
17g.30998728G>TCA399203042RNF135c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.1169G>T
n.1104G>T
n.941G>T
17g.30998729T>ACA499355280RNF135c.837T>A (p.Arg279=)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.294T>A (p.Arg98=)
c.516T>A (p.Arg172=)
n.1170T>A
n.1105T>A
n.942T>A
17g.30998729T>CCA499355282RNF135c.837T>C (p.Arg279=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.294T>C (p.Arg98=)
c.516T>C (p.Arg172=)
n.1170T>C
n.1105T>C
n.942T>C
17g.30998729T>GCA499355281RNF135c.837T>G (p.Arg279=)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.294T>G (p.Arg98=)
c.516T>G (p.Arg172=)
n.1170T>G
n.1105T>G
n.942T>G
17g.30998730A>CCA399203043RNF135c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.1171A>C
n.1106A>C
n.943A>C
17g.30998730A>GCA399203044RNF135c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.1171A>G
n.1106A>G
n.943A>G
 gnomAD v4
17g.30998730A>TCA399203045RNF135c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.1171A>T
n.1106A>T
n.943A>T
17g.30998731C>ACA399203047RNF135c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.1172C>A
n.1107C>A
n.944C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998731C=CA2255462485RNF135c.839C= (p.Thr280=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.518C= (p.Thr173=)
n.1172C=
n.1107C=
n.944C=
17g.30998731C>GCA399203046RNF135c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.1172C>G
n.1107C>G
n.944C>G
17g.30998731C>TCA289701885RNF135c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.1172C>T
n.1107C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998732A=CA2255462486RNF135c.840A= (p.Thr280=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.297A= (p.Thr99=)
c.519A= (p.Thr173=)
n.1173A=
n.1108A=
n.945A=
17g.30998732A>CCA499355283RNF135c.840A>C (p.Thr280=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.297A>C (p.Thr99=)
c.519A>C (p.Thr173=)
n.1173A>C
n.1108A>C
n.945A>C
17g.30998732A>GCA499355284RNF135c.840A>G (p.Thr280=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.297A>G (p.Thr99=)
c.519A>G (p.Thr173=)
n.1173A>G
n.1108A>G
n.945A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998732A>TCA499355285RNF135c.840A>T (p.Thr280=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.297A>T (p.Thr99=)
c.519A>T (p.Thr173=)
n.1173A>T
n.1108A>T
n.945A>T
17g.30998733G>ACA8485353RNF135c.841G>A (p.Val281Met)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.298G>A (p.Val100Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
n.1174G>A
n.1109G>A
n.946G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998733G>CCA399203048RNF135c.841G>C (p.Val281Leu)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1174G>C
n.1109G>C
n.946G>C
17g.30998733G=CA2255462487RNF135c.841G= (p.Val281=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.298G= (p.Val100=)
c.520G= (p.Val174=)
n.1174G=
n.1109G=
n.946G=
17g.30998733G>TCA399203049RNF135c.841G>T (p.Val281Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.1174G>T
n.1109G>T
n.946G>T
17g.30998734T>ACA399203050RNF135c.842T>A (p.Val281Glu)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.1175T>A
n.1110T>A
n.947T>A
17g.30998734T>CCA399203051RNF135c.842T>C (p.Val281Ala)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1175T>C
n.1110T>C
n.947T>C
17g.30998734T>GCA399203052RNF135c.842T>G (p.Val281Gly)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1175T>G
n.1110T>G
n.947T>G
17g.30998735G>ACA499355287RNF135c.843G>A (p.Val281=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.300G>A (p.Val100=)
c.522G>A (p.Val174=)
n.1176G>A
n.1111G>A
n.948G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998735G>CCA499355288RNF135c.843G>C (p.Val281=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.300G>C (p.Val100=)
c.522G>C (p.Val174=)
n.1176G>C
n.1111G>C
n.948G>C
17g.30998735G=CA2255462488RNF135c.843G= (p.Val281=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.300G= (p.Val100=)
c.522G= (p.Val174=)
n.1176G=
n.1111G=
n.948G=
17g.30998735G>TCA499355289RNF135c.843G>T (p.Val281=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.300G>T (p.Val100=)
c.522G>T (p.Val174=)
n.1176G>T
n.1111G>T
n.948G>T
17g.30998736A>CCA399203053RNF135c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1177A>C
n.1112A>C
n.949A>C
17g.30998736A>GCA399203054RNF135c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1177A>G
n.1112A>G
n.949A>G
17g.30998736A>TCA399203055RNF135c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1177A>T
n.1112A>T
n.949A>T
17g.30998737C>ACA399203056RNF135c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.1178C>A
n.1113C>A
n.950C>A
17g.30998737C>GCA399203057RNF135c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.1178C>G
n.1113C>G
n.950C>G
17g.30998737C>TCA399203058RNF135c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1178C>T
n.1113C>T
n.950C>T
17g.30998737_30998739delinsCTGCA2255462489RNF135c.845_847delinsCTG (p.Thr282=)
c.*49_*51delinsCTG (n.*49_*51delinsCTG)
c.302_304delinsCTG (p.Thr101=)
c.524_526delinsCTG (p.Thr175=)
n.1178_1180delinsCTG
n.1113_1115delinsCTG
n.950_952delinsCTG
17g.30998738T>ACA499355292RNF135c.846T>A (p.Thr282=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.303T>A (p.Thr101=)
c.525T>A (p.Thr175=)
n.1179T>A
n.1114T>A
n.951T>A
17g.30998738T>CCA499355291RNF135c.846T>C (p.Thr282=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.303T>C (p.Thr101=)
c.525T>C (p.Thr175=)
n.1179T>C
n.1114T>C
n.951T>C
 ClinVar dbSNP
17g.30998738T>GCA499355290RNF135c.846T>G (p.Thr282=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.303T>G (p.Thr101=)
c.525T>G (p.Thr175=)
n.1179T>G
n.1114T>G
n.951T>G
17g.30998738T=CA2255462490RNF135c.846T= (p.Thr282=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.303T= (p.Thr101=)
c.525T= (p.Thr175=)
n.1179T=
n.1114T=
n.951T=
17g.30998741_30998742delCA8485354RNF135c.849_850del (p.His285ProfsTer10)
c.*53_*54del (n.*53_*54del)
c.306_307del (p.His104ProfsTer10)
c.528_529del (p.His178ProfsTer10)
n.1182_1183del
n.1117_1118del
n.954_955del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998739G>ACA399203061RNF135c.847G>A (p.Val283Met)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
n.1180G>A
n.1115G>A
n.952G>A
 gnomAD v4
17g.30998739G>CCA399203059RNF135c.847G>C (p.Val283Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1180G>C
n.1115G>C
n.952G>C
17g.30998739G=CA2255462491RNF135c.847G= (p.Val283=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.304G= (p.Val102=)
c.526G= (p.Val176=)
n.1180G=
n.1115G=
n.952G=
17g.30998739G>TCA399203060RNF135c.847G>T (p.Val283Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.1180G>T
n.1115G>T
n.952G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998740T>ACA399203062RNF135c.848T>A (p.Val283Glu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.1181T>A
n.1116T>A
n.953T>A
17g.30998740T>CCA399203063RNF135c.848T>C (p.Val283Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1181T>C
n.1116T>C
n.953T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998740T>GCA399203064RNF135c.848T>G (p.Val283Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1181T>G
n.1116T>G
n.953T>G
17g.30998740T=CA2255462492RNF135c.848T= (p.Val283=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.305T= (p.Val102=)
c.527T= (p.Val176=)
n.1181T=
n.1116T=
n.953T=
17g.30998741G>ACA499355293RNF135c.849G>A (p.Val283=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.306G>A (p.Val102=)
c.528G>A (p.Val176=)
n.1182G>A
n.1117G>A
n.954G>A
17g.30998741G>CCA499355294RNF135c.849G>C (p.Val283=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.306G>C (p.Val102=)
c.528G>C (p.Val176=)
n.1182G>C
n.1117G>C
n.954G>C
17g.30998741G>TCA499355295RNF135c.849G>T (p.Val283=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.306G>T (p.Val102=)
c.528G>T (p.Val176=)
n.1182G>T
n.1117G>T
n.954G>T
17g.30998742T>ACA399203065RNF135c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1183T>A
n.1118T>A
n.955T>A
17g.30998742T>CCA399203066RNF135c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1183T>C
n.1118T>C
n.955T>C
17g.30998742T>GCA399203067RNF135c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1183T>G
n.1118T>G
n.955T>G
 gnomAD v4
17g.30998742dupCA2637065569RNF135c.850dup (p.Ser284PhefsTer12)
c.*54dup (n.*54dup)
c.307dup (p.Ser103PhefsTer12)
c.529dup (p.Ser177PhefsTer12)
n.1183dup
n.1118dup
n.955dup
 gnomAD v4
17g.30998743C>ACA399203068RNF135c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1184C>A
n.1119C>A
n.956C>A
17g.30998743C>GCA399203069RNF135c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1184C>G
n.1119C>G
n.956C>G
17g.30998743C>TCA399203070RNF135c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1184C>T
n.1119C>T
n.956C>T
17g.30998744T>ACA499355297RNF135c.852T>A (p.Ser284=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.309T>A (p.Ser103=)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.1185T>A
n.1120T>A
n.957T>A
17g.30998744T>CCA499355298RNF135c.852T>C (p.Ser284=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.1185T>C
n.1120T>C
n.957T>C
 gnomAD v4
17g.30998744T>GCA499355299RNF135c.852T>G (p.Ser284=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.309T>G (p.Ser103=)
c.531T>G (p.Ser177=)
n.1185T>G
n.1120T>G
n.957T>G
17g.30998745C>ACA399203071RNF135c.853C>A (p.His285Asn)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.1186C>A
n.1121C>A
n.958C>A
17g.30998745C>GCA399203072RNF135c.853C>G (p.His285Asp)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.1186C>G
n.1121C>G
n.958C>G
17g.30998745C>TCA399203073RNF135c.853C>T (p.His285Tyr)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.1186C>T
n.1121C>T
n.958C>T
 gnomAD v4
17g.30998746A>CCA399203074RNF135c.854A>C (p.His285Pro)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.1187A>C
n.1122A>C
n.959A>C
17g.30998746A>GCA399203076RNF135c.854A>G (p.His285Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.1187A>G
n.1122A>G
n.959A>G
17g.30998746A>TCA399203075RNF135c.854A>T (p.His285Leu)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.1187A>T
n.1122A>T
n.959A>T
17g.30998747C>ACA8485355RNF135c.855C>A (p.His285Gln)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
n.1188C>A
n.1123C>A
n.960C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998747C=CA2255462493RNF135c.855C= (p.His285=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.312C= (p.His104=)
c.534C= (p.His178=)
n.1188C=
n.1123C=
n.960C=
17g.30998747C>GCA399203077RNF135c.855C>G (p.His285Gln)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
n.1188C>G
n.1123C>G
n.960C>G
17g.30998747C>TCA499355300RNF135c.855C>T (p.His285=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.312C>T (p.His104=)
c.534C>T (p.His178=)
n.1188C>T
n.1123C>T
n.960C>T
17g.30998748C>ACA399203078RNF135c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.535C>A (p.Arg179Ser)
n.1189C>A
n.1124C>A
n.961C>A
17g.30998748C=CA2255462494RNF135c.856C= (p.Arg286=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.535C= (p.Arg179=)
n.1189C=
n.1124C=
n.961C=
17g.30998748C>GCA399203079RNF135c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.1189C>G
n.1124C>G
n.961C>G
17g.30998748C>TCA8485356RNF135c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.535C>T (p.Arg179Cys)
n.1189C>T
n.1124C>T
n.961C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998749G>ACA114685RNF135c.857G>A (p.Arg286His)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.314G>A (p.Arg105His)
c.536G>A (p.Arg179His)
n.1190G>A
n.1125G>A
n.962G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30998749G>CCA399203081RNF135c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.1190G>C
n.1125G>C
n.962G>C
17g.30998749G=CA2255462495RNF135c.857G= (p.Arg286=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.1190G=
n.1125G=
n.962G=
17g.30998749G>TCA399203080RNF135c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.1190G>T
n.1125G>T
n.962G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998750C>ACA499355301RNF135c.858C>A (p.Arg286=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.315C>A (p.Arg105=)
c.537C>A (p.Arg179=)
n.1126C>A
17g.30998750C>GCA499355302RNF135c.858C>G (p.Arg286=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.315C>G (p.Arg105=)
c.537C>G (p.Arg179=)
n.1126C>G
17g.30998750C>TCA499355303RNF135c.858C>T (p.Arg286=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.315C>T (p.Arg105=)
c.537C>T (p.Arg179=)
n.1126C>T
 gnomAD v4
17g.30998751C>ACA399203082RNF135c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.1127C>A
17g.30998751C>GCA399203083RNF135c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.1127C>G
17g.30998751C>TCA399203084RNF135c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.1127C>T
 COSMIC
17g.30998752C>ACA399203085RNF135c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
n.1128C>A
17g.30998752C=CA2255462496RNF135c.860C= (p.Pro287=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.539C= (p.Pro180=)
n.1128C=
17g.30998752C>GCA399203086RNF135c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.1128C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.30998752C>TCA399203087RNF135c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998753A>CCA499355304RNF135c.861A>C (p.Pro287=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.540A>C (p.Pro180=)
n.1129A>C
17g.30998753A>GCA499355305RNF135c.861A>G (p.Pro287=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.540A>G (p.Pro180=)
n.1129A>G
17g.30998753A>TCA499355306RNF135c.861A>T (p.Pro287=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.540A>T (p.Pro180=)
n.1129A>T
17g.30998754C>ACA399203089RNF135c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.1130C>A
17g.30998754C=CA2255462497RNF135c.862C= (p.Gln288=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.541C= (p.Gln181=)
n.1130C=
17g.30998754C>GCA289701886RNF135c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.1130C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998754C>TCA399203088RNF135c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.1130C>T
 gnomAD v4
17g.30998755A>CCA399203090RNF135c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.1131A>C
17g.30998755A>GCA399203091RNF135c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.1131A>G
17g.30998755A>TCA399203092RNF135c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.1131A>T
17g.30998756dupCA625785806RNF135c.864dup (p.Pro289ThrfsTer7)
c.*68dup (n.*68dup)
c.321dup (p.Pro108ThrfsTer7)
c.543dup (p.Pro182ThrfsTer7)
n.1132dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998756A=CA2255462498RNF135c.864A= (p.Gln288=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.321A= (p.Gln107=)
c.543A= (p.Gln181=)
n.1132A=
17g.30998756A>CCA399203093RNF135c.864A>C (p.Gln288His)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.543A>C (p.Gln181His)
n.1132A>C
17g.30998756A>GCA499355307RNF135c.864A>G (p.Gln288=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.543A>G (p.Gln181=)
n.1132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998756A>TCA399203094RNF135c.864A>T (p.Gln288His)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.543A>T (p.Gln181His)
n.1132A>T
 gnomAD v4
17g.30998757C>ACA399203097RNF135c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1133C>A
17g.30998757C=CA2255462499RNF135c.865C= (p.Pro289=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.1133C=
17g.30998757C>GCA399203095RNF135c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1133C>G
17g.30998757C>TCA399203096RNF135c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1133C>T
 dbSNP
17g.30998758C>ACA399203098RNF135c.866C>A (p.Pro289His)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1134C>A
17g.30998758C=CA2255462500RNF135c.866C= (p.Pro289=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1134C=
17g.30998758C>GCA399203099RNF135c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1134C>G
17g.30998758C>TCA399203100RNF135c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998759C>ACA499355309RNF135c.867C>A (p.Pro289=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.324C>A (p.Pro108=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.1135C>A
17g.30998759C=CA2255462501RNF135c.867C= (p.Pro289=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.324C= (p.Pro108=)
c.546C= (p.Pro182=)
n.1135C=
17g.30998759C>GCA499355308RNF135c.867C>G (p.Pro289=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.324C>G (p.Pro108=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.1135C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998759C>TCA8485357RNF135c.867C>T (p.Pro289=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.324C>T (p.Pro108=)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.1135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998760T>ACA399203101RNF135c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.1136T>A
17g.30998760T>CCA399203102RNF135c.868T>C (p.Tyr290His)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.1136T>C
17g.30998760T>GCA399203103RNF135c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.1136T>G
17g.30998761A>CCA399203104RNF135c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.1137A>C
17g.30998761A>GCA399203105RNF135c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.1137A>G
 gnomAD v4
17g.30998761A>TCA399203106RNF135c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.1137A>T
17g.30998762T>ACA399203107RNF135c.870T>A (p.Tyr290Ter)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.1138T>A
17g.30998762T>CCA499355310RNF135c.870T>C (p.Tyr290=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.549T>C (p.Tyr183=)
n.1138T>C
17g.30998762T>GCA399203108RNF135c.870T>G (p.Tyr290Ter)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.1138T>G
17g.30998763C>ACA399203109RNF135c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.550C>A (p.Arg184Ser)
n.1139C>A
17g.30998763C=CA2255462502RNF135c.871C= (p.Arg291=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.550C= (p.Arg184=)
n.1139C=
17g.30998763C>GCA399203110RNF135c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.1139C>G
17g.30998763C>TCA8485358RNF135c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.550C>T (p.Arg184Cys)
n.1139C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998764G>ACA8485359RNF135c.872G>A (p.Arg291His)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.551G>A (p.Arg184His)
n.1140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998764G>CCA399203111RNF135c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.1140G>C
 dbSNP
17g.30998764G=CA2255462503RNF135c.872G= (p.Arg291=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.1140G=
17g.30998764G>TCA399203112RNF135c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.1140G>T
 gnomAD v4
17g.30998765C>ACA499355313RNF135c.873C>A (p.Arg291=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.330C>A (p.Arg110=)
c.552C>A (p.Arg184=)
n.1141C>A
17g.30998765C>GCA499355311RNF135c.873C>G (p.Arg291=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.330C>G (p.Arg110=)
c.552C>G (p.Arg184=)
n.1141C>G
17g.30998765C>TCA499355312RNF135c.873C>T (p.Arg291=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.330C>T (p.Arg110=)
c.552C>T (p.Arg184=)
n.1141C>T
17g.30998766T>ACA8485360RNF135c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1142T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998766T>CCA399203113RNF135c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1142T>C
17g.30998766T>GCA399203114RNF135c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1142T>G
17g.30998766T=CA2255462504RNF135c.874T= (p.Trp292=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.331T= (p.Trp111=)
c.553T= (p.Trp185=)
n.1142T=
17g.30998767G>ACA399203115RNF135c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1143G>A
17g.30998767G>CCA399203116RNF135c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1143G>C
17g.30998767G>TCA399203117RNF135c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1143G>T
17g.30998768G>ACA399203118RNF135c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1144G>A
17g.30998768G>CCA399203119RNF135c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1144G>C
17g.30998768G>TCA399203120RNF135c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1144G>T
17g.30998769A>CCA399203123RNF135c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.1145A>C
17g.30998769A>GCA399203121RNF135c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.1145A>G
17g.30998769A>TCA399203122RNF135c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.1145A>T
17g.30998770G>ACA399203124RNF135c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.1146G>A
17g.30998770G>CCA399203125RNF135c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.1146G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998770G=CA2255462505RNF135c.878G= (p.Ser293=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.557G= (p.Ser186=)
n.1146G=
17g.30998770G>TCA399203126RNF135c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.1146G>T
17g.30998771C>ACA399203127RNF135c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
n.1147C>A
17g.30998771C>GCA399203128RNF135c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
n.1147C>G
17g.30998771C>TCA499355314RNF135c.879C>T (p.Ser293=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.1147C>T
17g.30998772T>ACA399203129RNF135c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.1148T>A
17g.30998772T>CCA399203130RNF135c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.1148T>C
17g.30998772T>GCA399203131RNF135c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.1148T>G
17g.30998773G>ACA399203132RNF135c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.1149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998773G>CCA399203133RNF135c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.1149G>C
 gnomAD v4
17g.30998773G=CA2255462506RNF135c.881G= (p.Cys294=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.338G= (p.Cys113=)
c.560G= (p.Cys187=)
n.1149G=
17g.30998773G>TCA399203134RNF135c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.1149G>T
17g.30998774T>ACA399203135RNF135c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
n.1150T>A
17g.30998774T>CCA499355315RNF135c.882T>C (p.Cys294=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.339T>C (p.Cys113=)
c.561T>C (p.Cys187=)
n.1150T>C
 gnomAD v4
17g.30998774T>GCA399203136RNF135c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
n.1150T>G
17g.30998775G>ACA399203137RNF135c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1151G>A
17g.30998775G>CCA399203139RNF135c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1151G>C
17g.30998775G>TCA399203138RNF135c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1151G>T
17g.30998776A>CCA399203140RNF135c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.1152A>C
17g.30998776A>GCA399203141RNF135c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.1152A>G
 gnomAD v4
17g.30998776A>TCA399203142RNF135c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.1152A>T
17g.30998777G>ACA499355316RNF135c.885G>A (p.Glu295=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.1153G>A
 dbSNP COSMIC
17g.30998777G>CCA399203143RNF135c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.1153G>C
17g.30998777G=CA2255462507RNF135c.885G= (p.Glu295=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.564G= (p.Glu188=)
n.1153G=
17g.30998777G>TCA399203144RNF135c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.1153G>T
17g.30998778A>CCA499355317RNF135c.886A>C (p.Arg296=)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.565A>C (p.Arg189=)
n.1154A>C
17g.30998778A>GCA399203145RNF135c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.1154A>G
17g.30998778A>TCA399203146RNF135c.886A>T (p.Arg296Trp)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
n.1154A>T
17g.30998779G>ACA399203147RNF135c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998779G>CCA399203148RNF135c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.1155G>C
 dbSNP
17g.30998779G=CA2255462508RNF135c.887G= (p.Arg296=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.566G= (p.Arg189=)
n.1155G=
17g.30998779G>TCA399203149RNF135c.887G>T (p.Arg296Met)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.566G>T (p.Arg189Met)
n.1155G>T

Number of alleles fetched