Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1103-51C>A
n.1038-51C>A
n.875-51C>A
 gnomAD v4
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17g.30998612A>TCA727985239RNF135c.770-50A>T (n.770-50A>T)
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n.875-50A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998613T>CCA2255462427RNF135c.770-49T>C (n.770-49T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1103-48C>A
n.1038-48C>A
n.875-48C>A
 gnomAD v4
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n.1103-41del
n.1038-41del
n.875-41del
 gnomAD v4
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c.607-41T>A (n.607-41T>A)
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n.1103-41T>A
n.1038-41T>A
n.875-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998621T=CA2255462428RNF135c.770-41T= (n.770-41T=)
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n.1103-40G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998622G=CA2255462429RNF135c.770-40G= (n.770-40G=)
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17g.30998622G>TCA2637065537RNF135c.770-40G>T (n.770-40G>T)
c.607-40G>T (n.607-40G>T)
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n.1103-40G>T
n.1038-40G>T
n.875-40G>T
 gnomAD v4
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17g.30998623A>GCA727985243RNF135c.770-39A>G (n.770-39A>G)
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n.1103-39A>G
n.1038-39A>G
n.875-39A>G
 dbSNP
17g.30998624C>ACA2637065538RNF135c.770-38C>A (n.770-38C>A)
c.607-38C>A (n.607-38C>A)
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c.449-38C>A (n.449-38C>A)
n.1103-38C>A
n.1038-38C>A
n.875-38C>A
 gnomAD v4
17g.30998624C=CA2255462431RNF135c.770-38C= (n.770-38C=)
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n.875-38C=
17g.30998624C>GCA289701881RNF135c.770-38C>G (n.770-38C>G)
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n.1103-38C>G
n.1038-38C>G
n.875-38C>G
 dbSNP
17g.30998624C>TCA289701880RNF135c.770-38C>T (n.770-38C>T)
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n.1103-38C>T
n.1038-38C>T
n.875-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998625C>ACA2576222394RNF135c.770-37C>A (n.770-37C>A)
c.607-37C>A (n.607-37C>A)
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c.835-37C>A (n.835-37C>A)
c.227-37C>A (n.227-37C>A)
c.449-37C>A (n.449-37C>A)
n.1103-37C>A
n.1038-37C>A
n.875-37C>A
 gnomAD v4
17g.30998625C=CA2255462432RNF135c.770-37C= (n.770-37C=)
c.607-37C= (n.607-37C=)
c.463-37C= (n.463-37C=)
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c.227-37C= (n.227-37C=)
c.449-37C= (n.449-37C=)
n.1103-37C=
n.1038-37C=
n.875-37C=
17g.30998625C>GCA8485320RNF135c.770-37C>G (n.770-37C>G)
c.607-37C>G (n.607-37C>G)
c.463-37C>G (n.463-37C>G)
c.835-37C>G (n.835-37C>G)
c.227-37C>G (n.227-37C>G)
c.449-37C>G (n.449-37C>G)
n.1103-37C>G
n.1038-37C>G
n.875-37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998625C>TCA8485319RNF135c.770-37C>T (n.770-37C>T)
c.607-37C>T (n.607-37C>T)
c.463-37C>T (n.463-37C>T)
c.835-37C>T (n.835-37C>T)
c.227-37C>T (n.227-37C>T)
c.449-37C>T (n.449-37C>T)
n.1103-37C>T
n.1038-37C>T
n.875-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998626G>ACA8485321RNF135c.770-36G>A (n.770-36G>A)
c.607-36G>A (n.607-36G>A)
c.463-36G>A (n.463-36G>A)
c.835-36G>A (n.835-36G>A)
c.227-36G>A (n.227-36G>A)
c.449-36G>A (n.449-36G>A)
n.1103-36G>A
n.1038-36G>A
n.875-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.30998626G=CA2255462433RNF135c.770-36G= (n.770-36G=)
c.607-36G= (n.607-36G=)
c.463-36G= (n.463-36G=)
c.835-36G= (n.835-36G=)
c.227-36G= (n.227-36G=)
c.449-36G= (n.449-36G=)
n.1103-36G=
n.1038-36G=
n.875-36G=
17g.30998626G>TCA2637065539RNF135c.770-36G>T (n.770-36G>T)
c.607-36G>T (n.607-36G>T)
c.463-36G>T (n.463-36G>T)
c.835-36G>T (n.835-36G>T)
c.227-36G>T (n.227-36G>T)
c.449-36G>T (n.449-36G>T)
n.1103-36G>T
n.1038-36G>T
n.875-36G>T
 gnomAD v4
17g.30998627G>ACA982943368RNF135c.770-35G>A (n.770-35G>A)
c.607-35G>A (n.607-35G>A)
c.463-35G>A (n.463-35G>A)
c.835-35G>A (n.835-35G>A)
c.227-35G>A (n.227-35G>A)
c.449-35G>A (n.449-35G>A)
n.1103-35G>A
n.1038-35G>A
n.875-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998627G>CCA2576222395RNF135c.770-35G>C (n.770-35G>C)
c.607-35G>C (n.607-35G>C)
c.463-35G>C (n.463-35G>C)
c.835-35G>C (n.835-35G>C)
c.227-35G>C (n.227-35G>C)
c.449-35G>C (n.449-35G>C)
n.1103-35G>C
n.1038-35G>C
n.875-35G>C
17g.30998627G=CA2255462434RNF135c.770-35G= (n.770-35G=)
c.607-35G= (n.607-35G=)
c.463-35G= (n.463-35G=)
c.835-35G= (n.835-35G=)
c.227-35G= (n.227-35G=)
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n.1103-35G=
n.1038-35G=
n.875-35G=
17g.30998627G>TCA2637065540RNF135c.770-35G>T (n.770-35G>T)
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n.1103-35G>T
n.1038-35G>T
n.875-35G>T
 gnomAD v4
17g.30998629C>ACA2637065541RNF135c.770-33C>A (n.770-33C>A)
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c.463-33C>A (n.463-33C>A)
c.835-33C>A (n.835-33C>A)
c.227-33C>A (n.227-33C>A)
c.449-33C>A (n.449-33C>A)
n.1103-33C>A
n.1038-33C>A
n.875-33C>A
 gnomAD v4
17g.30998630A=CA2255462435RNF135c.770-32A= (n.770-32A=)
c.607-32A= (n.607-32A=)
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c.449-32A= (n.449-32A=)
n.1103-32A=
n.1038-32A=
n.875-32A=
17g.30998630A>GCA625785797RNF135c.770-32A>G (n.770-32A>G)
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c.463-32A>G (n.463-32A>G)
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c.449-32A>G (n.449-32A>G)
n.1103-32A>G
n.1038-32A>G
n.875-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998631T>CCA727985248RNF135c.770-31T>C (n.770-31T>C)
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c.449-31T>C (n.449-31T>C)
n.1103-31T>C
n.1038-31T>C
n.875-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998631T>GCA8485322RNF135c.770-31T>G (n.770-31T>G)
c.607-31T>G (n.607-31T>G)
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n.1103-31T>G
n.1038-31T>G
n.875-31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998631T=CA2255462436RNF135c.770-31T= (n.770-31T=)
c.607-31T= (n.607-31T=)
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c.227-31T= (n.227-31T=)
c.449-31T= (n.449-31T=)
n.1103-31T=
n.1038-31T=
n.875-31T=
17g.30998632G>ACA8485323RNF135c.770-30G>A (n.770-30G>A)
c.607-30G>A (n.607-30G>A)
c.463-30G>A (n.463-30G>A)
c.835-30G>A (n.835-30G>A)
c.227-30G>A (n.227-30G>A)
c.449-30G>A (n.449-30G>A)
n.1103-30G>A
n.1038-30G>A
n.875-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998632G=CA2255462437RNF135c.770-30G= (n.770-30G=)
c.607-30G= (n.607-30G=)
c.463-30G= (n.463-30G=)
c.835-30G= (n.835-30G=)
c.227-30G= (n.227-30G=)
c.449-30G= (n.449-30G=)
n.1103-30G=
n.1038-30G=
n.875-30G=
17g.30998633T>ACA2637065543RNF135c.770-29T>A (n.770-29T>A)
c.607-29T>A (n.607-29T>A)
c.463-29T>A (n.463-29T>A)
c.835-29T>A (n.835-29T>A)
c.227-29T>A (n.227-29T>A)
c.449-29T>A (n.449-29T>A)
n.1103-29T>A
n.1038-29T>A
n.875-29T>A
 gnomAD v4
17g.30998633T>GCA289701882RNF135c.770-29T>G (n.770-29T>G)
c.607-29T>G (n.607-29T>G)
c.463-29T>G (n.463-29T>G)
c.835-29T>G (n.835-29T>G)
c.227-29T>G (n.227-29T>G)
c.449-29T>G (n.449-29T>G)
n.1103-29T>G
n.1038-29T>G
n.875-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998633T=CA2255462438RNF135c.770-29T= (n.770-29T=)
c.607-29T= (n.607-29T=)
c.463-29T= (n.463-29T=)
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c.227-29T= (n.227-29T=)
c.449-29T= (n.449-29T=)
n.1103-29T=
n.1038-29T=
n.875-29T=
17g.30998634T>GCA2637065544RNF135c.770-28T>G (n.770-28T>G)
c.607-28T>G (n.607-28T>G)
c.463-28T>G (n.463-28T>G)
c.835-28T>G (n.835-28T>G)
c.227-28T>G (n.227-28T>G)
c.449-28T>G (n.449-28T>G)
n.1103-28T>G
n.1038-28T>G
n.875-28T>G
 gnomAD v4
17g.30998635C>ACA2637065545RNF135c.770-27C>A (n.770-27C>A)
c.607-27C>A (n.607-27C>A)
c.463-27C>A (n.463-27C>A)
c.835-27C>A (n.835-27C>A)
c.227-27C>A (n.227-27C>A)
c.449-27C>A (n.449-27C>A)
n.1103-27C>A
n.1038-27C>A
n.875-27C>A
 gnomAD v4
17g.30998635C=CA2255462439RNF135c.770-27C= (n.770-27C=)
c.607-27C= (n.607-27C=)
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c.227-27C= (n.227-27C=)
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n.1103-27C=
n.1038-27C=
n.875-27C=
17g.30998635C>GCA2255462440RNF135c.770-27C>G (n.770-27C>G)
c.607-27C>G (n.607-27C>G)
c.463-27C>G (n.463-27C>G)
c.835-27C>G (n.835-27C>G)
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c.449-27C>G (n.449-27C>G)
n.1103-27C>G
n.1038-27C>G
n.875-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998637T>ACA8485324RNF135c.770-25T>A (n.770-25T>A)
c.607-25T>A (n.607-25T>A)
c.463-25T>A (n.463-25T>A)
c.835-25T>A (n.835-25T>A)
c.227-25T>A (n.227-25T>A)
c.449-25T>A (n.449-25T>A)
n.1103-25T>A
n.1038-25T>A
n.875-25T>A
 dbSNP ExAC
17g.30998637T>GCA2637065546RNF135c.770-25T>G (n.770-25T>G)
c.607-25T>G (n.607-25T>G)
c.463-25T>G (n.463-25T>G)
c.835-25T>G (n.835-25T>G)
c.227-25T>G (n.227-25T>G)
c.449-25T>G (n.449-25T>G)
n.1103-25T>G
n.1038-25T>G
n.875-25T>G
 gnomAD v4
17g.30998637T=CA2255462441RNF135c.770-25T= (n.770-25T=)
c.607-25T= (n.607-25T=)
c.463-25T= (n.463-25T=)
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c.227-25T= (n.227-25T=)
c.449-25T= (n.449-25T=)
n.1103-25T=
n.1038-25T=
n.875-25T=
17g.30998638_30998641delinsATTGCA2255462442RNF135c.770-24_770-21delinsATTG (n.770-24_770-21delinsATTG)
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c.227-24_227-21delinsATTG (n.227-24_227-21delinsATTG)
c.449-24_449-21delinsATTG (n.449-24_449-21delinsATTG)
n.1103-24_1103-21delinsATTG
n.1038-24_1038-21delinsATTG
n.875-24_875-21delinsATTG
17g.30998639T>ACA8485325RNF135c.770-23T>A (n.770-23T>A)
c.607-23T>A (n.607-23T>A)
c.463-23T>A (n.463-23T>A)
c.835-23T>A (n.835-23T>A)
c.227-23T>A (n.227-23T>A)
c.449-23T>A (n.449-23T>A)
n.1103-23T>A
n.1038-23T>A
n.875-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998639T>CCA727985255RNF135c.770-23T>C (n.770-23T>C)
c.607-23T>C (n.607-23T>C)
c.463-23T>C (n.463-23T>C)
c.835-23T>C (n.835-23T>C)
c.227-23T>C (n.227-23T>C)
c.449-23T>C (n.449-23T>C)
n.1103-23T>C
n.1038-23T>C
n.875-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998639T>GCA2637065547RNF135c.770-23T>G (n.770-23T>G)
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c.463-23T>G (n.463-23T>G)
c.835-23T>G (n.835-23T>G)
c.227-23T>G (n.227-23T>G)
c.449-23T>G (n.449-23T>G)
n.1103-23T>G
n.1038-23T>G
n.875-23T>G
 gnomAD v4
17g.30998639T=CA2255462443RNF135c.770-23T= (n.770-23T=)
c.607-23T= (n.607-23T=)
c.463-23T= (n.463-23T=)
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c.227-23T= (n.227-23T=)
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n.1103-23T=
n.1038-23T=
n.875-23T=
17g.30998641_30998643delCA289701883RNF135c.770-21_770-19del (n.770-21_770-19del)
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c.227-21_227-19del (n.227-21_227-19del)
c.449-21_449-19del (n.449-21_449-19del)
n.1103-21_1103-19del
n.1038-21_1038-19del
n.875-21_875-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998641G>ACA625785798RNF135c.770-21G>A (n.770-21G>A)
c.607-21G>A (n.607-21G>A)
c.463-21G>A (n.463-21G>A)
c.835-21G>A (n.835-21G>A)
c.227-21G>A (n.227-21G>A)
c.449-21G>A (n.449-21G>A)
n.1103-21G>A
n.1038-21G>A
n.875-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998641G=CA2255462444RNF135c.770-21G= (n.770-21G=)
c.607-21G= (n.607-21G=)
c.463-21G= (n.463-21G=)
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c.227-21G= (n.227-21G=)
c.449-21G= (n.449-21G=)
n.1103-21G=
n.1038-21G=
n.875-21G=
17g.30998641G>TCA2255462446RNF135c.770-21G>T (n.770-21G>T)
c.607-21G>T (n.607-21G>T)
c.463-21G>T (n.463-21G>T)
c.835-21G>T (n.835-21G>T)
c.227-21G>T (n.227-21G>T)
c.449-21G>T (n.449-21G>T)
n.1103-21G>T
n.1038-21G>T
n.875-21G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998641_30998644delinsGTTCCA2255462445RNF135c.770-21_770-18delinsGTTC (n.770-21_770-18delinsGTTC)
c.607-21_607-18delinsGTTC (n.607-21_607-18delinsGTTC)
c.463-21_463-18delinsGTTC (n.463-21_463-18delinsGTTC)
c.835-21_835-18delinsGTTC (n.835-21_835-18delinsGTTC)
c.227-21_227-18delinsGTTC (n.227-21_227-18delinsGTTC)
c.449-21_449-18delinsGTTC (n.449-21_449-18delinsGTTC)
n.1103-21_1103-18delinsGTTC
n.1038-21_1038-18delinsGTTC
n.875-21_875-18delinsGTTC
17g.30998643delCA2637065548RNF135c.770-19del (n.770-19del)
c.607-19del (n.607-19del)
c.463-19del (n.463-19del)
c.835-19del (n.835-19del)
c.227-19del (n.227-19del)
c.449-19del (n.449-19del)
n.1103-19del
n.1038-19del
n.875-19del
 gnomAD v4
17g.30998644_30998646delCA625785799RNF135c.770-18_770-16del (n.770-18_770-16del)
c.607-18_607-16del (n.607-18_607-16del)
c.463-18_463-16del (n.463-18_463-16del)
c.835-18_835-16del (n.835-18_835-16del)
c.227-18_227-16del (n.227-18_227-16del)
c.449-18_449-16del (n.449-18_449-16del)
n.1103-18_1103-16del
n.1038-18_1038-16del
n.875-18_875-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998643T>CCA625785800RNF135c.770-19T>C (n.770-19T>C)
c.607-19T>C (n.607-19T>C)
c.463-19T>C (n.463-19T>C)
c.835-19T>C (n.835-19T>C)
c.227-19T>C (n.227-19T>C)
c.449-19T>C (n.449-19T>C)
n.1103-19T>C
n.1038-19T>C
n.875-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998643T=CA2255462447RNF135c.770-19T= (n.770-19T=)
c.607-19T= (n.607-19T=)
c.463-19T= (n.463-19T=)
c.835-19T= (n.835-19T=)
c.227-19T= (n.227-19T=)
c.449-19T= (n.449-19T=)
n.1103-19T=
n.1038-19T=
n.875-19T=
17g.30998644C>ACA727985259RNF135c.770-18C>A (n.770-18C>A)
c.607-18C>A (n.607-18C>A)
c.463-18C>A (n.463-18C>A)
c.835-18C>A (n.835-18C>A)
c.227-18C>A (n.227-18C>A)
c.449-18C>A (n.449-18C>A)
n.1103-18C>A
n.1038-18C>A
n.875-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998644C=CA2255462450RNF135c.770-18C= (n.770-18C=)
c.607-18C= (n.607-18C=)
c.463-18C= (n.463-18C=)
c.835-18C= (n.835-18C=)
c.227-18C= (n.227-18C=)
c.449-18C= (n.449-18C=)
n.1103-18C=
n.1038-18C=
n.875-18C=
17g.30998644C>TCA2637065550RNF135c.770-18C>T (n.770-18C>T)
c.607-18C>T (n.607-18C>T)
c.463-18C>T (n.463-18C>T)
c.835-18C>T (n.835-18C>T)
c.227-18C>T (n.227-18C>T)
c.449-18C>T (n.449-18C>T)
n.1103-18C>T
n.1038-18C>T
n.875-18C>T
 gnomAD v4
17g.30998644dupCA2255462448RNF135c.770-18dup (n.770-18dup)
c.607-18dup (n.607-18dup)
c.463-18dup (n.463-18dup)
c.835-18dup (n.835-18dup)
c.227-18dup (n.227-18dup)
c.449-18dup (n.449-18dup)
n.1103-18dup
n.1038-18dup
n.875-18dup
 dbSNP
17g.30998644_30998646delinsCTTCA2255462449RNF135c.770-18_770-16delinsCTT (n.770-18_770-16delinsCTT)
c.607-18_607-16delinsCTT (n.607-18_607-16delinsCTT)
c.463-18_463-16delinsCTT (n.463-18_463-16delinsCTT)
c.835-18_835-16delinsCTT (n.835-18_835-16delinsCTT)
c.227-18_227-16delinsCTT (n.227-18_227-16delinsCTT)
c.449-18_449-16delinsCTT (n.449-18_449-16delinsCTT)
n.1103-18_1103-16delinsCTT
n.1038-18_1038-16delinsCTT
n.875-18_875-16delinsCTT
17g.30998645T>CCA2637065555RNF135c.770-17T>C (n.770-17T>C)
c.607-17T>C (n.607-17T>C)
c.463-17T>C (n.463-17T>C)
c.835-17T>C (n.835-17T>C)
c.227-17T>C (n.227-17T>C)
c.449-17T>C (n.449-17T>C)
n.1103-17T>C
n.1038-17T>C
n.875-17T>C
 gnomAD v4
17g.30998655dupCA8485327RNF135c.770-7dup (n.770-7dup)
c.607-7dup (n.607-7dup)
c.463-7dup (n.463-7dup)
c.835-7dup (n.835-7dup)
c.227-7dup (n.227-7dup)
c.449-7dup (n.449-7dup)
n.1103-7dup
n.1038-7dup
n.875-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998654_30998655dupCA625785801RNF135c.770-8_770-7dup (n.770-8_770-7dup)
c.607-8_607-7dup (n.607-8_607-7dup)
c.463-8_463-7dup (n.463-8_463-7dup)
c.835-8_835-7dup (n.835-8_835-7dup)
c.227-8_227-7dup (n.227-8_227-7dup)
c.449-8_449-7dup (n.449-8_449-7dup)
n.1103-8_1103-7dup
n.1038-8_1038-7dup
n.875-8_875-7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998653_30998655dupCA2637065551RNF135c.770-9_770-7dup (n.770-9_770-7dup)
c.607-9_607-7dup (n.607-9_607-7dup)
c.463-9_463-7dup (n.463-9_463-7dup)
c.835-9_835-7dup (n.835-9_835-7dup)
c.227-9_227-7dup (n.227-9_227-7dup)
c.449-9_449-7dup (n.449-9_449-7dup)
n.1103-9_1103-7dup
n.1038-9_1038-7dup
n.875-9_875-7dup
 gnomAD v4
17g.30998652_30998655dupCA2637065552RNF135c.770-10_770-7dup (n.770-10_770-7dup)
c.607-10_607-7dup (n.607-10_607-7dup)
c.463-10_463-7dup (n.463-10_463-7dup)
c.835-10_835-7dup (n.835-10_835-7dup)
c.227-10_227-7dup (n.227-10_227-7dup)
c.449-10_449-7dup (n.449-10_449-7dup)
n.1103-10_1103-7dup
n.1038-10_1038-7dup
n.875-10_875-7dup
 gnomAD v4
17g.30998655delCA8485326RNF135c.770-7del (n.770-7del)
c.607-7del (n.607-7del)
c.463-7del (n.463-7del)
c.835-7del (n.835-7del)
c.227-7del (n.227-7del)
c.449-7del (n.449-7del)
n.1103-7del
n.1038-7del
n.875-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998654_30998655delCA8485328RNF135c.770-8_770-7del (n.770-8_770-7del)
c.607-8_607-7del (n.607-8_607-7del)
c.463-8_463-7del (n.463-8_463-7del)
c.835-8_835-7del (n.835-8_835-7del)
c.227-8_227-7del (n.227-8_227-7del)
c.449-8_449-7del (n.449-8_449-7del)
n.1103-8_1103-7del
n.1038-8_1038-7del
n.875-8_875-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998653_30998655delCA2637065553RNF135c.770-9_770-7del (n.770-9_770-7del)
c.607-9_607-7del (n.607-9_607-7del)
c.463-9_463-7del (n.463-9_463-7del)
c.835-9_835-7del (n.835-9_835-7del)
c.227-9_227-7del (n.227-9_227-7del)
c.449-9_449-7del (n.449-9_449-7del)
n.1103-9_1103-7del
n.1038-9_1038-7del
n.875-9_875-7del
 gnomAD v4
17g.30998652_30998655delCA2637065554RNF135c.770-10_770-7del (n.770-10_770-7del)
c.607-10_607-7del (n.607-10_607-7del)
c.463-10_463-7del (n.463-10_463-7del)
c.835-10_835-7del (n.835-10_835-7del)
c.227-10_227-7del (n.227-10_227-7del)
c.449-10_449-7del (n.449-10_449-7del)
n.1103-10_1103-7del
n.1038-10_1038-7del
n.875-10_875-7del
 gnomAD v4
17g.30998653T>CCA2637065556RNF135c.770-9T>C (n.770-9T>C)
c.607-9T>C (n.607-9T>C)
c.463-9T>C (n.463-9T>C)
c.835-9T>C (n.835-9T>C)
c.227-9T>C (n.227-9T>C)
c.449-9T>C (n.449-9T>C)
n.1103-9T>C
n.1038-9T>C
n.875-9T>C
 gnomAD v4
17g.30998655T>ACA8485329RNF135c.770-7T>A (n.770-7T>A)
c.607-7T>A (n.607-7T>A)
c.463-7T>A (n.463-7T>A)
c.835-7T>A (n.835-7T>A)
c.227-7T>A (n.227-7T>A)
c.449-7T>A (n.449-7T>A)
n.1103-7T>A
n.1038-7T>A
n.875-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998655T>CCA8485330RNF135c.770-7T>C (n.770-7T>C)
c.607-7T>C (n.607-7T>C)
c.463-7T>C (n.463-7T>C)
c.835-7T>C (n.835-7T>C)
c.227-7T>C (n.227-7T>C)
c.449-7T>C (n.449-7T>C)
n.1103-7T>C
n.1038-7T>C
n.875-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998655T=CA2255462451RNF135c.770-7T= (n.770-7T=)
c.607-7T= (n.607-7T=)
c.463-7T= (n.463-7T=)
c.835-7T= (n.835-7T=)
c.227-7T= (n.227-7T=)
c.449-7T= (n.449-7T=)
n.1103-7T=
n.1038-7T=
n.875-7T=
17g.30998656C>ACA2637065558RNF135c.770-6C>A (n.770-6C>A)
c.607-6C>A (n.607-6C>A)
c.463-6C>A (n.463-6C>A)
c.835-6C>A (n.835-6C>A)
c.227-6C>A (n.227-6C>A)
c.449-6C>A (n.449-6C>A)
n.1103-6C>A
n.1038-6C>A
n.875-6C>A
 gnomAD v4
17g.30998656C=CA2255462452RNF135c.770-6C= (n.770-6C=)
c.607-6C= (n.607-6C=)
c.463-6C= (n.463-6C=)
c.835-6C= (n.835-6C=)
c.227-6C= (n.227-6C=)
c.449-6C= (n.449-6C=)
n.1103-6C=
n.1038-6C=
n.875-6C=
17g.30998656C>GCA727985282RNF135c.770-6C>G (n.770-6C>G)
c.607-6C>G (n.607-6C>G)
c.463-6C>G (n.463-6C>G)
c.835-6C>G (n.835-6C>G)
c.227-6C>G (n.227-6C>G)
c.449-6C>G (n.449-6C>G)
n.1103-6C>G
n.1038-6C>G
n.875-6C>G
 dbSNP
17g.30998656C>TCA625785802RNF135c.770-6C>T (n.770-6C>T)
c.607-6C>T (n.607-6C>T)
c.463-6C>T (n.463-6C>T)
c.835-6C>T (n.835-6C>T)
c.227-6C>T (n.227-6C>T)
c.449-6C>T (n.449-6C>T)
n.1103-6C>T
n.1038-6C>T
n.875-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998656_30998657delCA2637065557RNF135c.770-6_770-5del (n.770-6_770-5del)
c.607-6_607-5del (n.607-6_607-5del)
c.463-6_463-5del (n.463-6_463-5del)
c.835-6_835-5del (n.835-6_835-5del)
c.227-6_227-5del (n.227-6_227-5del)
c.449-6_449-5del (n.449-6_449-5del)
n.1103-6_1103-5del
n.1038-6_1038-5del
n.875-6_875-5del
 gnomAD v4
17g.30998657delCA2637065559RNF135c.770-5del (n.770-5del)
c.607-5del (n.607-5del)
c.463-5del (n.463-5del)
c.835-5del (n.835-5del)
c.227-5del (n.227-5del)
c.449-5del (n.449-5del)
n.1103-5del
n.1038-5del
n.875-5del
 gnomAD v4
17g.30998656_30998661delCA2637065560RNF135c.770-6_770-1del (n.770-6_770-1del)
c.607-6_607-1del (n.607-6_607-1del)
c.463-6_463-1del (n.463-6_463-1del)
c.835-6_835-1del (n.835-6_835-1del)
c.227-6_227-1del (n.227-6_227-1del)
c.449-6_449-1del (n.449-6_449-1del)
n.1103-6_1103-1del
n.1038-6_1038-1del
n.875-6_875-1del
 gnomAD v4
17g.30998657C>ACA2637065561RNF135c.770-5C>A (n.770-5C>A)
c.607-5C>A (n.607-5C>A)
c.463-5C>A (n.463-5C>A)
c.835-5C>A (n.835-5C>A)
c.227-5C>A (n.227-5C>A)
c.449-5C>A (n.449-5C>A)
n.1103-5C>A
n.1038-5C>A
n.875-5C>A
 gnomAD v4
17g.30998657C=CA2255462453RNF135c.770-5C= (n.770-5C=)
c.607-5C= (n.607-5C=)
c.463-5C= (n.463-5C=)
c.835-5C= (n.835-5C=)
c.227-5C= (n.227-5C=)
c.449-5C= (n.449-5C=)
n.1103-5C=
n.1038-5C=
n.875-5C=
17g.30998657C>GCA2637065562RNF135c.770-5C>G (n.770-5C>G)
c.607-5C>G (n.607-5C>G)
c.463-5C>G (n.463-5C>G)
c.835-5C>G (n.835-5C>G)
c.227-5C>G (n.227-5C>G)
c.449-5C>G (n.449-5C>G)
n.1103-5C>G
n.1038-5C>G
n.875-5C>G
 gnomAD v4
17g.30998657C>TCA625785803RNF135c.770-5C>T (n.770-5C>T)
c.607-5C>T (n.607-5C>T)
c.463-5C>T (n.463-5C>T)
c.835-5C>T (n.835-5C>T)
c.227-5C>T (n.227-5C>T)
c.449-5C>T (n.449-5C>T)
n.1103-5C>T
n.1038-5C>T
n.875-5C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.30998658A=CA2255462454RNF135c.770-4A= (n.770-4A=)
c.607-4A= (n.607-4A=)
c.463-4A= (n.463-4A=)
c.835-4A= (n.835-4A=)
c.227-4A= (n.227-4A=)
c.449-4A= (n.449-4A=)
n.1103-4A=
n.1038-4A=
n.875-4A=
17g.30998658A>GCA8485332RNF135c.770-4A>G (n.770-4A>G)
c.607-4A>G (n.607-4A>G)
c.463-4A>G (n.463-4A>G)
c.835-4A>G (n.835-4A>G)
c.227-4A>G (n.227-4A>G)
c.449-4A>G (n.449-4A>G)
n.1103-4A>G
n.1038-4A>G
n.875-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998660dupCA8485331RNF135c.770-2dup (n.770-2dup)
c.607-2dup (n.607-2dup)
c.463-2dup (n.463-2dup)
c.835-2dup (n.835-2dup)
c.227-2dup (n.227-2dup)
c.449-2dup (n.449-2dup)
n.1103-2dup
n.1038-2dup
n.875-2dup
 dbSNP ExAC
17g.30998659A=CA2255462455RNF135c.770-3A= (n.770-3A=)
c.607-3A= (n.607-3A=)
c.463-3A= (n.463-3A=)
c.835-3A= (n.835-3A=)
c.227-3A= (n.227-3A=)
c.449-3A= (n.449-3A=)
n.1103-3A=
n.1038-3A=
n.875-3A=
17g.30998659A>GCA2255462456RNF135c.770-3A>G (n.770-3A>G)
c.607-3A>G (n.607-3A>G)
c.463-3A>G (n.463-3A>G)
c.835-3A>G (n.835-3A>G)
c.227-3A>G (n.227-3A>G)
c.449-3A>G (n.449-3A>G)
n.1103-3A>G
n.1038-3A>G
n.875-3A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998659A>TCA8485333RNF135c.770-3A>T (n.770-3A>T)
c.607-3A>T (n.607-3A>T)
c.463-3A>T (n.463-3A>T)
c.835-3A>T (n.835-3A>T)
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c.449-3A>T (n.449-3A>T)
n.1103-3A>T
n.1038-3A>T
n.875-3A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998660A>CCA399202876RNF135c.770-2A>C (n.770-2A>C)
c.607-2A>C (n.607-2A>C)
c.463-2A>C (n.463-2A>C)
c.835-2A>C (n.835-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.449-2A>C (n.449-2A>C)
n.1103-2A>C
n.1038-2A>C
n.875-2A>C
17g.30998660A>GCA399202878RNF135c.770-2A>G (n.770-2A>G)
c.607-2A>G (n.607-2A>G)
c.463-2A>G (n.463-2A>G)
c.835-2A>G (n.835-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
n.1103-2A>G
n.1038-2A>G
n.875-2A>G
17g.30998660A>TCA399202877RNF135c.770-2A>T (n.770-2A>T)
c.607-2A>T (n.607-2A>T)
c.463-2A>T (n.463-2A>T)
c.835-2A>T (n.835-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
n.1103-2A>T
n.1038-2A>T
n.875-2A>T
17g.30998661G>ACA399202879RNF135c.770-1G>A (n.770-1G>A)
c.607-1G>A (n.607-1G>A)
c.463-1G>A (n.463-1G>A)
c.835-1G>A (n.835-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
n.1103-1G>A
n.1038-1G>A
n.875-1G>A
17g.30998661G>CCA399202880RNF135c.770-1G>C (n.770-1G>C)
c.607-1G>C (n.607-1G>C)
c.463-1G>C (n.463-1G>C)
c.835-1G>C (n.835-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
n.1103-1G>C
n.1038-1G>C
n.875-1G>C
17g.30998661G>TCA399202881RNF135c.770-1G>T (n.770-1G>T)
c.607-1G>T (n.607-1G>T)
c.463-1G>T (n.463-1G>T)
c.835-1G>T (n.835-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
n.1103-1G>T
n.1038-1G>T
n.875-1G>T
 gnomAD v4
17g.30998662G>ACA399202882RNF135c.770G>A (p.Trp257Ter)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
n.1103G>A
n.1038G>A
n.875G>A
17g.30998662G>CCA399202883RNF135c.770G>C (p.Trp257Ser)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
n.1103G>C
n.1038G>C
n.875G>C
17g.30998662G>TCA399202884RNF135c.770G>T (p.Trp257Leu)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
n.1103G>T
n.1038G>T
n.875G>T
17g.30998663G>ACA399202885RNF135c.771G>A (p.Trp257Ter)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
n.1104G>A
n.1039G>A
n.876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998663G>CCA399202886RNF135c.771G>C (p.Trp257Cys)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
n.1104G>C
n.1039G>C
n.876G>C
17g.30998663G=CA2255462457RNF135c.771G= (p.Trp257=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.228G= (p.Trp76=)
c.450G= (p.Trp150=)
n.1104G=
n.1039G=
n.876G=
17g.30998663G>TCA399202887RNF135c.771G>T (p.Trp257Cys)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
n.1104G>T
n.1039G>T
n.876G>T
17g.30998664G>ACA399202888RNF135c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.837G>A (p.Gly279=)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1105G>A
n.1040G>A
n.877G>A
17g.30998664G>CCA399202889RNF135c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.837G>C (p.Gly279=)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1105G>C
n.1040G>C
n.877G>C
17g.30998664G>TCA399202890RNF135c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.609G>T (p.Gly203=)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.837G>T (p.Gly279=)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1105G>T
n.1040G>T
n.877G>T
17g.30998665C>ACA399202893RNF135c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1106C>A
n.1041C>A
n.878C>A
 gnomAD v4
17g.30998665C>GCA399202892RNF135c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1106C>G
n.1041C>G
n.878C>G
17g.30998665C>TCA399202891RNF135c.773C>T (p.Ala258Val)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1106C>T
n.1041C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
17g.30998665_30998666insTTTTTTTGTTCA2809186931RNF135c.773_774insTTTTTTTGTT (p.Ile259PhefsTer9)
c.610_611insTTTTTTTGTT (p.Pro204LeufsTer?)
c.466_467insTTTTTTTGTT (p.Pro156LeufsTer?)
c.838_839insTTTTTTTGTT (p.Pro280LeufsTer?)
c.230_231insTTTTTTTGTT (p.Ile78PhefsTer9)
c.452_453insTTTTTTTGTT (p.Ile152PhefsTer9)
n.1106_1107insTTTTTTTGTT
n.1041_1042insTTTTTTTGTT
n.878_879insTTTTTTTGTT
17g.30998666C>ACA399202894RNF135c.774C>A (p.Ala258=)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.231C>A (p.Ala77=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.1107C>A
n.1042C>A
n.879C>A
17g.30998666C>GCA399202895RNF135c.774C>G (p.Ala258=)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.231C>G (p.Ala77=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1107C>G
n.1042C>G
n.879C>G
17g.30998666C>TCA399202896RNF135c.774C>T (p.Ala258=)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.231C>T (p.Ala77=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1107C>T
n.1042C>T
n.879C>T
17g.30998667A=CA2255462458RNF135c.775A= (p.Ile259=)
c.612A= (p.Pro204=)
c.468A= (p.Pro156=)
c.840A= (p.Pro280=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.454A= (p.Ile152=)
n.1108A=
n.1043A=
n.880A=
17g.30998667A>CCA399202897RNF135c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.612A>C (p.Pro204=)
c.468A>C (p.Pro156=)
c.840A>C (p.Pro280=)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.1108A>C
n.1043A>C
n.880A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998667A>GCA8485334RNF135c.775A>G (p.Ile259Val)
c.612A>G (p.Pro204=)
c.468A>G (p.Pro156=)
c.840A>G (p.Pro280=)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.1108A>G
n.1043A>G
n.880A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998667A>TCA399202898RNF135c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.612A>T (p.Pro204=)
c.468A>T (p.Pro156=)
c.840A>T (p.Pro280=)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.1108A>T
n.1043A>T
n.880A>T
17g.30998668T>ACA399202899RNF135c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.1109T>A
n.1044T>A
n.881T>A
17g.30998668T>CCA399202900RNF135c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.1109T>C
n.1044T>C
n.881T>C
17g.30998668T>GCA399202901RNF135c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.1109T>G
n.1044T>G
n.881T>G
17g.30998669C>ACA399202902RNF135c.777C>A (p.Ile259=)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.234C>A (p.Ile78=)
c.456C>A (p.Ile152=)
n.1110C>A
n.1045C>A
n.882C>A
17g.30998669C=CA2255462459RNF135c.777C= (p.Ile259=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.456C= (p.Ile152=)
n.1110C=
n.1045C=
n.882C=
17g.30998669C>GCA399202903RNF135c.777C>G (p.Ile259Met)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.1110C>G
n.1045C>G
n.882C>G
17g.30998669C>TCA399202904RNF135c.777C>T (p.Ile259=)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.456C>T (p.Ile152=)
n.1110C>T
n.1045C>T
n.882C>T
17g.30998670C>ACA399202906RNF135c.778C>A (p.His260Asn)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.471C>A (p.Ser157=)
c.843C>A (p.Ser281=)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
n.1111C>A
n.1046C>A
n.883C>A
17g.30998670C>GCA399202907RNF135c.778C>G (p.His260Asp)
c.615C>G (p.Ser205=)
c.471C>G (p.Ser157=)
c.843C>G (p.Ser281=)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
n.1111C>G
n.1046C>G
n.883C>G
17g.30998670C>TCA399202905RNF135c.778C>T (p.His260Tyr)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.471C>T (p.Ser157=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.1111C>T
n.1046C>T
n.883C>T
17g.30998672_30998703dupCA8485335RNF135c.780_811dup (p.Ser271IlefsTer6)
c.617_*15dup (n.617_*15dup)
c.473_*15dup (n.473_*15dup)
c.845_*15dup (n.845_*15dup)
c.237_268dup (p.Ser90IlefsTer6)
c.459_490dup (p.Ser164IlefsTer6)
n.1113_1144dup
n.1048_1079dup
n.885_916dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998671A>CCA399202910RNF135c.779A>C (p.His260Pro)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
n.1112A>C
n.1047A>C
n.884A>C
17g.30998671A>GCA399202908RNF135c.779A>G (p.His260Arg)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
n.1112A>G
n.1047A>G
n.884A>G
17g.30998671A>TCA399202909RNF135c.779A>T (p.His260Leu)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
n.1112A>T
n.1047A>T
n.884A>T
17g.30998672T>ACA399202911RNF135c.780T>A (p.His260Gln)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.237T>A (p.His79Gln)
c.459T>A (p.His153Gln)
n.1113T>A
n.1048T>A
n.885T>A
17g.30998672T>CCA399202912RNF135c.780T>C (p.His260=)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.237T>C (p.His79=)
c.459T>C (p.His153=)
n.1113T>C
n.1048T>C
n.885T>C
17g.30998672T>GCA399202913RNF135c.780T>G (p.His260Gln)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.237T>G (p.His79Gln)
c.459T>G (p.His153Gln)
n.1113T>G
n.1048T>G
n.885T>G
17g.30998673C>ACA399202914RNF135c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.1114C>A
n.1049C>A
n.886C>A
17g.30998673C>GCA399202915RNF135c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.1114C>G
n.1049C>G
n.886C>G
17g.30998673C>TCA399202916RNF135c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.1114C>T
n.1049C>T
n.886C>T
17g.30998674C>ACA399202917RNF135c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.1115C>A
n.1050C>A
n.887C>A
17g.30998674C>GCA399202918RNF135c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.1115C>G
n.1050C>G
n.887C>G
17g.30998674C>TCA399202919RNF135c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.1115C>T
n.1050C>T
n.887C>T
17g.30998675A>CCA399202922RNF135c.783A>C (p.Pro261=)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.240A>C (p.Pro80=)
c.462A>C (p.Pro154=)
n.1116A>C
n.1051A>C
n.888A>C
17g.30998675A>GCA399202921RNF135c.783A>G (p.Pro261=)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.240A>G (p.Pro80=)
c.462A>G (p.Pro154=)
n.1116A>G
n.1051A>G
n.888A>G
17g.30998675A>TCA399202920RNF135c.783A>T (p.Pro261=)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.240A>T (p.Pro80=)
c.462A>T (p.Pro154=)
n.1116A>T
n.1051A>T
n.888A>T
17g.30998676dupCA645581756RNF135c.784dup (p.Thr262AsnfsTer3)
c.621dup (p.Pro208ThrfsTer?)
c.477dup (p.Pro160ThrfsTer?)
c.849dup (p.Pro284ThrfsTer?)
c.241dup (p.Thr81AsnfsTer3)
c.463dup (p.Thr155AsnfsTer3)
n.1117dup
n.1052dup
n.889dup
 COSMIC COSMIC
17g.30998676A=CA2255462460RNF135c.784A= (p.Thr262=)
c.621A= (p.Gln207=)
c.477A= (p.Gln159=)
c.849A= (p.Gln283=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.463A= (p.Thr155=)
n.1117A=
n.1052A=
n.889A=
17g.30998676A>CCA399202923RNF135c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.621A>C (p.Gln207His)
c.477A>C (p.Gln159His)
c.849A>C (p.Gln283His)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.1117A>C
n.1052A>C
n.889A>C
 gnomAD v4
17g.30998676A>GCA8485336RNF135c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.621A>G (p.Gln207=)
c.477A>G (p.Gln159=)
c.849A>G (p.Gln283=)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.1117A>G
n.1052A>G
n.889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998676A>TCA399202924RNF135c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.621A>T (p.Gln207His)
c.477A>T (p.Gln159His)
c.849A>T (p.Gln283His)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.1117A>T
n.1052A>T
n.889A>T
17g.30998677C>ACA8485337RNF135c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.1118C>A
n.1053C>A
n.890C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998677C=CA2255462461RNF135c.785C= (p.Thr262=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.850C= (p.Pro284=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.464C= (p.Thr155=)
n.1118C=
n.1053C=
n.890C=
17g.30998677C>GCA399202925RNF135c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.1118C>G
n.1053C>G
n.890C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.30998677C>TCA399202926RNF135c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.1118C>T
n.1053C>T
n.890C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.30998678C>ACA399202927RNF135c.786C>A (p.Thr262=)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.465C>A (p.Thr155=)
n.1119C>A
n.1054C>A
n.891C>A
17g.30998678C>GCA399202928RNF135c.786C>G (p.Thr262=)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.465C>G (p.Thr155=)
n.1119C>G
n.1054C>G
n.891C>G
17g.30998678C>TCA399202929RNF135c.786C>T (p.Thr262=)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.465C>T (p.Thr155=)
n.1119C>T
n.1054C>T
n.891C>T
 COSMIC COSMIC
17g.30998679T>ACA399202930RNF135c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.852T>A (p.Pro284=)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1120T>A
n.1055T>A
n.892T>A
17g.30998679T>CCA399202931RNF135c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.852T>C (p.Pro284=)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1120T>C
n.1055T>C
n.892T>C
17g.30998679T>GCA399202932RNF135c.787T>G (p.Phe263Val)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.852T>G (p.Pro284=)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1120T>G
n.1055T>G
n.892T>G
17g.30998680T>ACA399202935RNF135c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.625T>A (p.Leu209Ile)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
c.853T>A (p.Leu285Ile)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1121T>A
n.1056T>A
n.893T>A
17g.30998680T>CCA399202934RNF135c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.625T>C (p.Leu209=)
c.481T>C (p.Leu161=)
c.853T>C (p.Leu285=)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1121T>C
n.1056T>C
n.893T>C
 gnomAD v4
17g.30998680T>GCA399202933RNF135c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.625T>G (p.Leu209Val)
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1121T>G
n.1056T>G
n.893T>G
17g.30998681T>ACA399202936RNF135c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.1122T>A
n.1057T>A
n.894T>A
17g.30998681T>CCA399202937RNF135c.789T>C (p.Phe263=)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.468T>C (p.Phe156=)
n.1122T>C
n.1057T>C
n.894T>C
17g.30998681T>GCA399202938RNF135c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.626T>G (p.Leu209Ter)
c.482T>G (p.Leu161Ter)
c.854T>G (p.Leu285Ter)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.1122T>G
n.1057T>G
n.894T>G
17g.30998682A>CCA399202939RNF135c.790A>C (p.Asn264His)
c.627A>C (p.Leu209Phe)
c.483A>C (p.Leu161Phe)
c.855A>C (p.Leu285Phe)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.469A>C (p.Asn157His)
n.1123A>C
n.1058A>C
n.895A>C
17g.30998682A>GCA399202940RNF135c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.627A>G (p.Leu209=)
c.483A>G (p.Leu161=)
c.855A>G (p.Leu285=)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.1123A>G
n.1058A>G
n.895A>G
17g.30998682A>TCA399202941RNF135c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.627A>T (p.Leu209Phe)
c.483A>T (p.Leu161Phe)
c.855A>T (p.Leu285Phe)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.1123A>T
n.1058A>T
n.895A>T
17g.30998683A>CCA399202944RNF135c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.1124A>C
n.1059A>C
n.896A>C
17g.30998683A>GCA399202942RNF135c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.1124A>G
n.1059A>G
n.896A>G
17g.30998683A>TCA399202943RNF135c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.1124A>T
n.1059A>T
n.896A>T
17g.30998684C>ACA399202945RNF135c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
n.1125C>A
n.1060C>A
n.897C>A
17g.30998684C>GCA399202946RNF135c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
n.1125C>G
n.1060C>G
n.897C>G
17g.30998684C>TCA399202947RNF135c.792C>T (p.Asn264=)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.249C>T (p.Asn83=)
c.471C>T (p.Asn157=)
n.1125C>T
n.1060C>T
n.897C>T
17g.30998685T>ACA399202948RNF135c.793T>A (p.Leu265Met)
c.630T>A (p.Thr210=)
c.486T>A (p.Thr162=)
c.858T>A (p.Thr286=)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.472T>A (p.Leu158Met)
n.1126T>A
n.1061T>A
n.898T>A
17g.30998685T>CCA499355249RNF135c.793T>C (p.Leu265=)
c.630T>C (p.Thr210=)
c.486T>C (p.Thr162=)
c.858T>C (p.Thr286=)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.472T>C (p.Leu158=)
n.1126T>C
n.1061T>C
n.898T>C
17g.30998685T>GCA399202949RNF135c.793T>G (p.Leu265Val)
c.630T>G (p.Thr210=)
c.486T>G (p.Thr162=)
c.858T>G (p.Thr286=)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.1126T>G
n.1061T>G
n.898T>G
17g.30998686T>ACA399202950RNF135c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.631T>A (p.Ter211Arg)
c.487T>A (p.Ter163Arg)
c.859T>A (p.Ter287Arg)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.1127T>A
n.1062T>A
n.899T>A
17g.30998686T>CCA399202952RNF135c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.631T>C (p.Ter211Arg)
c.487T>C (p.Ter163Arg)
c.859T>C (p.Ter287Arg)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.1127T>C
n.1062T>C
n.899T>C
17g.30998686T>GCA399202951RNF135c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.631T>G (p.Ter211Gly)
c.487T>G (p.Ter163Gly)
c.859T>G (p.Ter287Gly)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.1127T>G
n.1062T>G
n.899T>G
17g.30998686_30998689delinsTGAACA2255462462RNF135c.794_797delinsTGAA (p.Leu265=)
c.631_*1delinsTGAA (n.[c.631_*1delinsTGAA;Ter211=])
c.487_*1delinsTGAA (n.[c.487_*1delinsTGAA;Ter163=])
c.859_*1delinsTGAA (n.[c.859_*1delinsTGAA;Ter287=])
c.251_254delinsTGAA (p.Leu84=)
c.473_476delinsTGAA (p.Leu158=)
n.1127_1130delinsTGAA
n.1062_1065delinsTGAA
n.899_902delinsTGAA
17g.30998687G>ACA8485338RNF135c.795G>A (p.Leu265=)
c.632G>A (p.Ter211=)
c.488G>A (p.Ter163=)
c.860G>A (p.Ter287=)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1128G>A
n.1063G>A
n.900G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998687G>CCA399202953RNF135c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.632G>C (p.Ter211Ser)
c.488G>C (p.Ter163Ser)
c.860G>C (p.Ter287Ser)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.1128G>C
n.1063G>C
n.900G>C
17g.30998687G=CA2255462463RNF135c.795G= (p.Leu265=)
c.632G= (p.Ter211=)
c.488G= (p.Ter163=)
c.860G= (p.Ter287=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.1128G=
n.1063G=
n.900G=
17g.30998687G>TCA399202954RNF135c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.632G>T (p.Ter211Leu)
c.488G>T (p.Ter163Leu)
c.860G>T (p.Ter287Leu)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
n.1128G>T
n.1063G>T
n.900G>T
17g.30998689_30998691delCA625785804RNF135c.797_799del (p.Lys266del)
c.*1_*3del (n.*1_*3del)
c.254_256del (p.Lys85del)
c.476_478del (p.Lys159del)
n.1130_1132del
n.1065_1067del
n.902_904del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998688A=CA2255462464RNF135c.796A= (p.Lys266=)
c.633A= (p.Ter211=)
c.489A= (p.Ter163=)
c.861A= (p.Ter287=)
c.253A= (p.Lys85=)
c.475A= (p.Lys159=)
n.1129A=
n.1064A=
n.901A=
17g.30998688A>CCA399202955RNF135c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.633A>C (p.Ter211Cys)
c.489A>C (p.Ter163Cys)
c.861A>C (p.Ter287Cys)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.1129A>C
n.1064A>C
n.901A>C
17g.30998688A>GCA399202956RNF135c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.633A>G (p.Ter211Trp)
c.489A>G (p.Ter163Trp)
c.861A>G (p.Ter287Trp)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.1129A>G
n.1064A>G
n.901A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.30998688A>TCA399202957RNF135c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.633A>T (p.Ter211Cys)
c.489A>T (p.Ter163Cys)
c.861A>T (p.Ter287Cys)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.1129A>T
n.1064A>T
n.901A>T
17g.30998689A=CA2255462465RNF135c.797A= (p.Lys266=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.254A= (p.Lys85=)
c.476A= (p.Lys159=)
n.1130A=
n.1065A=
n.902A=
17g.30998689A>CCA399202958RNF135c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.1130A>C
n.1065A>C
n.902A>C
17g.30998689A>GCA399202959RNF135c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.1130A>G
n.1065A>G
n.902A>G
 dbSNP
17g.30998689A>TCA399202960RNF135c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.1130A>T
n.1065A>T
n.902A>T
17g.30998690G>ACA499355251RNF135c.798G>A (p.Lys266=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.1131G>A
n.1066G>A
n.903G>A
17g.30998690G>CCA399202961RNF135c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.1131G>C
n.1066G>C
n.903G>C
17g.30998690G>TCA399202962RNF135c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.1131G>T
n.1066G>T
n.903G>T
17g.30998691A>CCA399202964RNF135c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.1132A>C
n.1067A>C
n.904A>C
17g.30998691A>GCA399202965RNF135c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.1132A>G
n.1067A>G
n.904A>G
17g.30998691A>TCA399202963RNF135c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.1132A>T
n.1067A>T
n.904A>T
17g.30998692G>ACA399202968RNF135c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.1133G>A
n.1068G>A
n.905G>A
17g.30998692G>CCA399202966RNF135c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.1133G>C
n.1068G>C
n.905G>C
17g.30998692G>TCA399202967RNF135c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.1133G>T
n.1068G>T
n.905G>T
17g.30998693C>ACA8485339RNF135c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.1134C>A
n.1069C>A
n.906C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998693C=CA2255462466RNF135c.801C= (p.Ser267=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.258C= (p.Ser86=)
c.480C= (p.Ser160=)
n.1134C=
n.1069C=
n.906C=
17g.30998693C>GCA399202969RNF135c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.1134C>G
n.1069C>G
n.906C>G
17g.30998693C>TCA499355254RNF135c.801C>T (p.Ser267=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.1134C>T
n.1069C>T
n.906C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998694C>ACA399202970RNF135c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.1135C>A
n.1070C>A
n.907C>A
17g.30998694C>GCA399202971RNF135c.802C>G (p.Leu268Val)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1135C>G
n.1070C>G
n.907C>G
17g.30998694C>TCA399202972RNF135c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.1135C>T
n.1070C>T
n.907C>T
17g.30998695T>ACA399202973RNF135c.803T>A (p.Leu268His)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.1136T>A
n.1071T>A
n.908T>A
17g.30998695T>CCA8485340RNF135c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1136T>C
n.1071T>C
n.908T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998695T>GCA399202974RNF135c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1136T>G
n.1071T>G
n.908T>G
17g.30998695T=CA2255462467RNF135c.803T= (p.Leu268=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.260T= (p.Leu87=)
c.482T= (p.Leu161=)
n.1136T=
n.1071T=
n.908T=
17g.30998696T>ACA499355255RNF135c.804T>A (p.Leu268=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.261T>A (p.Leu87=)
c.483T>A (p.Leu161=)
n.1137T>A
n.1072T>A
n.909T>A
17g.30998696T>CCA499355256RNF135c.804T>C (p.Leu268=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.261T>C (p.Leu87=)
c.483T>C (p.Leu161=)
n.1137T>C
n.1072T>C
n.909T>C
17g.30998696T>GCA499355257RNF135c.804T>G (p.Leu268=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.261T>G (p.Leu87=)
c.483T>G (p.Leu161=)
n.1137T>G
n.1072T>G
n.909T>G
17g.30998697T>ACA399202975RNF135c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.1138T>A
n.1073T>A
n.910T>A
17g.30998697T>CCA399202976RNF135c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.1138T>C
n.1073T>C
n.910T>C
 gnomAD v4
17g.30998697T>GCA399202977RNF135c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.1138T>G
n.1073T>G
n.910T>G
17g.30998698C>ACA399202979RNF135c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.1139C>A
n.1074C>A
n.911C>A
17g.30998698C>GCA399202980RNF135c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.1139C>G
n.1074C>G
n.911C>G
17g.30998698C>TCA399202978RNF135c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.1139C>T
n.1074C>T
n.911C>T
17g.30998699C>ACA499355259RNF135c.807C>A (p.Ser269=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.486C>A (p.Ser162=)
n.1140C>A
n.1075C>A
n.912C>A
17g.30998699C>GCA499355261RNF135c.807C>G (p.Ser269=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.486C>G (p.Ser162=)
n.1140C>G
n.1075C>G
n.912C>G
17g.30998699C>TCA499355262RNF135c.807C>T (p.Ser269=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.1140C>T
n.1075C>T
n.912C>T
17g.30998700T>ACA8485341RNF135c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.1141T>A
n.1076T>A
n.913T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998700T>CCA399202981RNF135c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.1141T>C
n.1076T>C
n.913T>C
17g.30998700T>GCA399202982RNF135c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.1141T>G
n.1076T>G
n.913T>G
 gnomAD v4
17g.30998700T=CA2255462468RNF135c.808T= (p.Cys270=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.265T= (p.Cys89=)
c.487T= (p.Cys163=)
n.1141T=
n.1076T=
n.913T=
17g.30998701G>ACA399202983RNF135c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.1142G>A
n.1077G>A
n.914G>A
 gnomAD v4
17g.30998701G>CCA399202984RNF135c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.1142G>C
n.1077G>C
n.914G>C
17g.30998701G>TCA399202985RNF135c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.1142G>T
n.1077G>T
n.914G>T
17g.30998702C>ACA399202986RNF135c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
n.1143C>A
n.1078C>A
n.915C>A
17g.30998702C>GCA399202987RNF135c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
n.1143C>G
n.1078C>G
n.915C>G
17g.30998702C>TCA499355263RNF135c.810C>T (p.Cys270=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.489C>T (p.Cys163=)
n.1143C>T
n.1078C>T
n.915C>T
 gnomAD v4
17g.30998703A>CCA399202988RNF135c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.1144A>C
n.1079A>C
n.916A>C
17g.30998703A>GCA399202989RNF135c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.1144A>G
n.1079A>G
n.916A>G
17g.30998703A>TCA399202990RNF135c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.1144A>T
n.1079A>T
n.916A>T
17g.30998704G>ACA8485342RNF135c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.1145G>A
n.1080G>A
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998704G>CCA399202991RNF135c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.1145G>C
n.1080G>C
n.917G>C
17g.30998704G=CA2255462469RNF135c.812G= (p.Ser271=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.269G= (p.Ser90=)
c.491G= (p.Ser164=)
n.1145G=
n.1080G=
n.917G=
17g.30998704G>TCA399202992RNF135c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.1145G>T
n.1080G>T
n.917G>T
 gnomAD v4
17g.30998705C>ACA399202993RNF135c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.1146C>A
n.1081C>A
n.918C>A
17g.30998705C=CA2255462470RNF135c.813C= (p.Ser271=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.270C= (p.Ser90=)
c.492C= (p.Ser164=)
n.1146C=
n.1081C=
n.918C=
17g.30998705C>GCA399202994RNF135c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.1146C>G
n.1081C>G
n.918C>G
17g.30998705C>TCA499355264RNF135c.813C>T (p.Ser271=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.492C>T (p.Ser164=)
n.1146C>T
n.1081C>T
n.918C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998706C>ACA399202995RNF135c.814C>A (p.Leu272Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.1147C>A
n.1082C>A
n.919C>A
17g.30998706C=CA2255462471RNF135c.814C= (p.Leu272=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.1147C=
n.1082C=
n.919C=
17g.30998706C>GCA399202996RNF135c.814C>G (p.Leu272Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1147C>G
n.1082C>G
n.919C>G
17g.30998706C>TCA289701884RNF135c.814C>T (p.Leu272=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.1147C>T
n.1082C>T
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998707T>ACA399202997RNF135c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.1148T>A
n.1083T>A
n.920T>A
17g.30998707T>CCA399202998RNF135c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1148T>C
n.1083T>C
n.920T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998707T>GCA399202999RNF135c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1148T>G
n.1083T>G
n.920T>G
17g.30998707T=CA2255462472RNF135c.815T= (p.Leu272=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.494T= (p.Leu165=)
n.1148T=
n.1083T=
n.920T=

Number of alleles fetched