Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30993240C>ACA395647002STX1Bc.676G>T (p.Gly226Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
16g.30993240C=CA2216836163STX1Bc.676G= (p.Gly226=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.658G= (p.Gly220=)
16g.30993240C>GCA175022STX1Bc.676G>C (p.Gly226Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.30993240C>TCA395647003STX1Bc.676G>A (p.Gly226Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
16g.30993241C>ACA395647005STX1Bc.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
16g.30993241C>GCA395647007STX1Bc.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
16g.30993241C>TCA395647009STX1Bc.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
16g.30993242T>ACA395647010STX1Bc.676-2A>T (n.676-2A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
16g.30993242T>CCA395647012STX1Bc.676-2A>G (n.676-2A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
c.658-2A>G (n.658-2A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.30993242T>GCA395647014STX1Bc.676-2A>C (n.676-2A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
16g.30993242T=CA2216836170STX1Bc.676-2A= (n.676-2A=)
c.424-2A= (n.424-2A=)
c.658-2A= (n.658-2A=)
16g.30993243_30993247delinsGCAGACA2216836173STX1Bc.676-7_676-3delinsTCTGC (n.676-7_676-3delinsTCTGC)
c.424-7_424-3delinsTCTGC (n.424-7_424-3delinsTCTGC)
c.658-7_658-3delinsTCTGC (n.658-7_658-3delinsTCTGC)
16g.30993244C>TCA2632804571STX1Bc.676-4G>A (n.676-4G>A)
c.424-4G>A (n.424-4G>A)
c.658-4G>A (n.658-4G>A)
 gnomAD v4
16g.30993248_30993251delCA8018287STX1Bc.676-7_676-4del (n.676-7_676-4del)
c.424-7_424-4del (n.424-7_424-4del)
c.658-7_658-4del (n.658-7_658-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993246_30993247delCA2741479141STX1Bc.676-6_676-5del (n.676-6_676-5del)
c.424-6_424-5del (n.424-6_424-5del)
c.658-6_658-5del (n.658-6_658-5del)
16g.30993246G>ACA280568568STX1Bc.676-6C>T (n.676-6C>T)
c.424-6C>T (n.424-6C>T)
c.658-6C>T (n.658-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993246G=CA2216836175STX1Bc.676-6C= (n.676-6C=)
c.424-6C= (n.424-6C=)
c.658-6C= (n.658-6C=)
16g.30993248C>TCA2575973879STX1Bc.676-8G>A (n.676-8G>A)
c.424-8G>A (n.424-8G>A)
c.658-8G>A (n.658-8G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.30993250G>ACA8018288STX1Bc.676-10C>T (n.676-10C>T)
c.424-10C>T (n.424-10C>T)
c.658-10C>T (n.658-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993250G=CA2216836177STX1Bc.676-10C= (n.676-10C=)
c.424-10C= (n.424-10C=)
c.658-10C= (n.658-10C=)
16g.30993250G>TCA645576141STX1Bc.676-10C>A (n.676-10C>A)
c.424-10C>A (n.424-10C>A)
c.658-10C>A (n.658-10C>A)
 COSMIC
16g.30993253_30993255delCA2575973880STX1Bc.676-12_676-10del (n.676-12_676-10del)
c.424-12_424-10del (n.424-12_424-10del)
c.658-12_658-10del (n.658-12_658-10del)
16g.30993251A=CA2216836179STX1Bc.676-11T= (n.676-11T=)
c.424-11T= (n.424-11T=)
c.658-11T= (n.658-11T=)
16g.30993251A>CCA2216836180STX1Bc.676-11T>G (n.676-11T>G)
c.424-11T>G (n.424-11T>G)
c.658-11T>G (n.658-11T>G)
 dbSNP
16g.30993251A>GCA8018289STX1Bc.676-11T>C (n.676-11T>C)
c.424-11T>C (n.424-11T>C)
c.658-11T>C (n.658-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993252G>ACA8018290STX1Bc.676-12C>T (n.676-12C>T)
c.424-12C>T (n.424-12C>T)
c.658-12C>T (n.658-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993252G=CA2216836182STX1Bc.676-12C= (n.676-12C=)
c.424-12C= (n.424-12C=)
c.658-12C= (n.658-12C=)
16g.30993253G>ACA976329930STX1Bc.676-13C>T (n.676-13C>T)
c.424-13C>T (n.424-13C>T)
c.658-13C>T (n.658-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993253G>CCA2632804583STX1Bc.676-13C>G (n.676-13C>G)
c.424-13C>G (n.424-13C>G)
c.658-13C>G (n.658-13C>G)
 gnomAD v4
16g.30993253G=CA2216836184STX1Bc.676-13C= (n.676-13C=)
c.424-13C= (n.424-13C=)
c.658-13C= (n.658-13C=)
16g.30993256A>GCA2632804586STX1Bc.676-16T>C (n.676-16T>C)
c.424-16T>C (n.424-16T>C)
c.658-16T>C (n.658-16T>C)
 gnomAD v4
16g.30993257C>TCA2580091573STX1Bc.676-17G>A (n.676-17G>A)
c.424-17G>A (n.424-17G>A)
c.658-17G>A (n.658-17G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.30993258A=CA2216836186STX1Bc.676-18T= (n.676-18T=)
c.424-18T= (n.424-18T=)
c.658-18T= (n.658-18T=)
16g.30993258A>GCA976329932STX1Bc.676-18T>C (n.676-18T>C)
c.424-18T>C (n.424-18T>C)
c.658-18T>C (n.658-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993259T>CCA2575973881STX1Bc.676-19A>G (n.676-19A>G)
c.424-19A>G (n.424-19A>G)
c.658-19A>G (n.658-19A>G)
16g.30993259T>GCA8018291STX1Bc.676-19A>C (n.676-19A>C)
c.424-19A>C (n.424-19A>C)
c.658-19A>C (n.658-19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993259T=CA2216836187STX1Bc.676-19A= (n.676-19A=)
c.424-19A= (n.424-19A=)
c.658-19A= (n.658-19A=)
16g.30993260G>ACA2632804596STX1Bc.676-20C>T (n.676-20C>T)
c.424-20C>T (n.424-20C>T)
c.658-20C>T (n.658-20C>T)
 gnomAD v4
16g.30993261C>ACA2575973882STX1Bc.676-21G>T (n.676-21G>T)
c.424-21G>T (n.424-21G>T)
c.658-21G>T (n.658-21G>T)
16g.30993261C>TCA2632804598STX1Bc.676-21G>A (n.676-21G>A)
c.424-21G>A (n.424-21G>A)
c.658-21G>A (n.658-21G>A)
 gnomAD v4
16g.30993263C>ACA719901360STX1Bc.676-23G>T (n.676-23G>T)
c.424-23G>T (n.424-23G>T)
c.658-23G>T (n.658-23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30993263C=CA2216836190STX1Bc.676-23G= (n.676-23G=)
c.424-23G= (n.424-23G=)
c.658-23G= (n.658-23G=)
16g.30993263C>GCA2632804599STX1Bc.676-23G>C (n.676-23G>C)
c.424-23G>C (n.424-23G>C)
c.658-23G>C (n.658-23G>C)
 gnomAD v4
16g.30993263C>TCA8018292STX1Bc.676-23G>A (n.676-23G>A)
c.424-23G>A (n.424-23G>A)
c.658-23G>A (n.658-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993264A=CA2216836192STX1Bc.676-24T= (n.676-24T=)
c.424-24T= (n.424-24T=)
c.658-24T= (n.658-24T=)
16g.30993264A>GCA494920898STX1Bc.676-24T>C (n.676-24T>C)
c.424-24T>C (n.424-24T>C)
c.658-24T>C (n.658-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30993265G>CCA622171209STX1Bc.676-25C>G (n.676-25C>G)
c.424-25C>G (n.424-25C>G)
c.658-25C>G (n.658-25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993265G=CA2216836193STX1Bc.676-25C= (n.676-25C=)
c.424-25C= (n.424-25C=)
c.658-25C= (n.658-25C=)
16g.30993266G>ACA976329936STX1Bc.676-26C>T (n.676-26C>T)
c.424-26C>T (n.424-26C>T)
c.658-26C>T (n.658-26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993266G=CA2216836195STX1Bc.676-26C= (n.676-26C=)
c.424-26C= (n.424-26C=)
c.658-26C= (n.658-26C=)
16g.30993267G>CCA8018293STX1Bc.676-27C>G (n.676-27C>G)
c.424-27C>G (n.424-27C>G)
c.658-27C>G (n.658-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993267G=CA2216836196STX1Bc.676-27C= (n.676-27C=)
c.424-27C= (n.424-27C=)
c.658-27C= (n.658-27C=)
16g.30993269G>ACA8018295STX1Bc.676-29C>T (n.676-29C>T)
c.424-29C>T (n.424-29C>T)
c.658-29C>T (n.658-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993269G=CA2216836198STX1Bc.676-29C= (n.676-29C=)
c.424-29C= (n.424-29C=)
c.658-29C= (n.658-29C=)
16g.30993269G>TCA8018294STX1Bc.676-29C>A (n.676-29C>A)
c.424-29C>A (n.424-29C>A)
c.658-29C>A (n.658-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993271G>ACA8018296STX1Bc.676-31C>T (n.676-31C>T)
c.424-31C>T (n.424-31C>T)
c.658-31C>T (n.658-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993271G=CA2216836200STX1Bc.676-31C= (n.676-31C=)
c.424-31C= (n.424-31C=)
c.658-31C= (n.658-31C=)
16g.30993272A=CA2216836202STX1Bc.676-32T= (n.676-32T=)
c.424-32T= (n.424-32T=)
c.658-32T= (n.658-32T=)
16g.30993272A>GCA622171210STX1Bc.676-32T>C (n.676-32T>C)
c.424-32T>C (n.424-32T>C)
c.658-32T>C (n.658-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993272A>TCA2806494308STX1Bc.676-32T>A (n.676-32T>A)
c.424-32T>A (n.424-32T>A)
c.658-32T>A (n.658-32T>A)
16g.30993273T>CCA8018297STX1Bc.676-33A>G (n.676-33A>G)
c.424-33A>G (n.424-33A>G)
c.658-33A>G (n.658-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993273T=CA2216836204STX1Bc.676-33A= (n.676-33A=)
c.424-33A= (n.424-33A=)
c.658-33A= (n.658-33A=)
16g.30993274G>ACA2632804601STX1Bc.676-34C>T (n.676-34C>T)
c.424-34C>T (n.424-34C>T)
c.658-34C>T (n.658-34C>T)
 gnomAD v4
16g.30993274G>CCA2216836207STX1Bc.676-34C>G (n.676-34C>G)
c.424-34C>G (n.424-34C>G)
c.658-34C>G (n.658-34C>G)
 dbSNP
16g.30993274G=CA2216836206STX1Bc.676-34C= (n.676-34C=)
c.424-34C= (n.424-34C=)
c.658-34C= (n.658-34C=)
16g.30993278dupCA2832568226STX1Bc.676-34dup (n.676-34dup)
c.424-34dup (n.424-34dup)
c.658-34dup (n.658-34dup)
16g.30993275G>ACA8018298STX1Bc.676-35C>T (n.676-35C>T)
c.424-35C>T (n.424-35C>T)
c.658-35C>T (n.658-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993275G>CCA2216836209STX1Bc.676-35C>G (n.676-35C>G)
c.424-35C>G (n.424-35C>G)
c.658-35C>G (n.658-35C>G)
 dbSNP
16g.30993275G=CA2216836208STX1Bc.676-35C= (n.676-35C=)
c.424-35C= (n.424-35C=)
c.658-35C= (n.658-35C=)
16g.30993276G>ACA280568619STX1Bc.676-36C>T (n.676-36C>T)
c.424-36C>T (n.424-36C>T)
c.658-36C>T (n.658-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993276G=CA2216836210STX1Bc.676-36C= (n.676-36C=)
c.424-36C= (n.424-36C=)
c.658-36C= (n.658-36C=)
16g.30993278G>CCA2632804603STX1Bc.676-38C>G (n.676-38C>G)
c.424-38C>G (n.424-38C>G)
c.658-38C>G (n.658-38C>G)
 gnomAD v4
16g.30993280T>CCA2806494309STX1Bc.676-40A>G (n.676-40A>G)
c.424-40A>G (n.424-40A>G)
c.658-40A>G (n.658-40A>G)
16g.30993281G>ACA622171211STX1Bc.676-41C>T (n.676-41C>T)
c.424-41C>T (n.424-41C>T)
c.658-41C>T (n.658-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993281G=CA2216836212STX1Bc.676-41C= (n.676-41C=)
c.424-41C= (n.424-41C=)
c.658-41C= (n.658-41C=)
16g.30993281G>TCA2839237599STX1Bc.676-41C>A (n.676-41C>A)
c.424-41C>A (n.424-41C>A)
c.658-41C>A (n.658-41C>A)
16g.30993282G>ACA719901369STX1Bc.676-42C>T (n.676-42C>T)
c.424-42C>T (n.424-42C>T)
c.658-42C>T (n.658-42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993282G=CA2216836214STX1Bc.676-42C= (n.676-42C=)
c.424-42C= (n.424-42C=)
c.658-42C= (n.658-42C=)
16g.30993282G>TCA2632804605STX1Bc.676-42C>A (n.676-42C>A)
c.424-42C>A (n.424-42C>A)
c.658-42C>A (n.658-42C>A)
 gnomAD v4
16g.30993284C=CA2216836215STX1Bc.676-44G= (n.676-44G=)
c.424-44G= (n.424-44G=)
c.658-44G= (n.658-44G=)
16g.30993284C>GCA622171212STX1Bc.676-44G>C (n.676-44G>C)
c.424-44G>C (n.424-44G>C)
c.658-44G>C (n.658-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993286G>ACA622171213STX1Bc.676-46C>T (n.676-46C>T)
c.424-46C>T (n.424-46C>T)
c.658-46C>T (n.658-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993286G=CA2216836217STX1Bc.676-46C= (n.676-46C=)
c.424-46C= (n.424-46C=)
c.658-46C= (n.658-46C=)
16g.30993288A=CA2216836218STX1Bc.676-48T= (n.676-48T=)
c.424-48T= (n.424-48T=)
c.658-48T= (n.658-48T=)
16g.30993288A>TCA2216836219STX1Bc.676-48T>A (n.676-48T>A)
c.424-48T>A (n.424-48T>A)
c.658-48T>A (n.658-48T>A)
 dbSNP
16g.30993290G>ACA8018299STX1Bc.676-50C>T (n.676-50C>T)
c.424-50C>T (n.424-50C>T)
c.658-50C>T (n.658-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993290G=CA2216836220STX1Bc.676-50C= (n.676-50C=)
c.424-50C= (n.424-50C=)
c.658-50C= (n.658-50C=)
16g.30993291A>GCA2632804606STX1Bc.676-51T>C (n.676-51T>C)
c.424-51T>C (n.424-51T>C)
c.658-51T>C (n.658-51T>C)
 gnomAD v4
16g.30993291_30993292delinsAGCA2216836222STX1Bc.676-52_676-51delinsCT (n.676-52_676-51delinsCT)
c.424-52_424-51delinsCT (n.424-52_424-51delinsCT)
c.658-52_658-51delinsCT (n.658-52_658-51delinsCT)
16g.30993292G>ACA2632804608STX1Bc.676-52C>T (n.676-52C>T)
c.424-52C>T (n.424-52C>T)
c.658-52C>T (n.658-52C>T)
 gnomAD v4
16g.30993292G>CCA2632804609STX1Bc.676-52C>G (n.676-52C>G)
c.424-52C>G (n.424-52C>G)
c.658-52C>G (n.658-52C>G)
 gnomAD v4
16g.30993295delCA719901372STX1Bc.676-52del (n.676-52del)
c.424-52del (n.424-52del)
c.658-52del (n.658-52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993293G>ACA2632804610STX1Bc.676-53C>T (n.676-53C>T)
c.424-53C>T (n.424-53C>T)
c.658-53C>T (n.658-53C>T)
 gnomAD v4
16g.30993293G>CCA2632804611STX1Bc.676-53C>G (n.676-53C>G)
c.424-53C>G (n.424-53C>G)
c.658-53C>G (n.658-53C>G)
 gnomAD v4
16g.30993294G>ACA2632804612STX1Bc.676-54C>T (n.676-54C>T)
c.424-54C>T (n.424-54C>T)
c.658-54C>T (n.658-54C>T)
 gnomAD v4
16g.30993295G>ACA976329948STX1Bc.675+52C>T (n.675+52C>T)
c.423+52C>T (n.423+52C>T)
c.657+52C>T (n.657+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993295G=CA2216836223STX1Bc.675+52C= (n.675+52C=)
c.423+52C= (n.423+52C=)
c.657+52C= (n.657+52C=)
16g.30993298C=CA2216836225STX1Bc.675+49G= (n.675+49G=)
c.423+49G= (n.423+49G=)
c.657+49G= (n.657+49G=)
16g.30993298C>TCA622171214STX1Bc.675+49G>A (n.675+49G>A)
c.423+49G>A (n.423+49G>A)
c.657+49G>A (n.657+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993300C>ACA622171215STX1Bc.675+47G>T (n.675+47G>T)
c.423+47G>T (n.423+47G>T)
c.657+47G>T (n.657+47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993300C=CA2216836226STX1Bc.675+47G= (n.675+47G=)
c.423+47G= (n.423+47G=)
c.657+47G= (n.657+47G=)
16g.30993300C>TCA2632804615STX1Bc.675+47G>A (n.675+47G>A)
c.423+47G>A (n.423+47G>A)
c.657+47G>A (n.657+47G>A)
 gnomAD v4
16g.30993303G>ACA2632804620STX1Bc.675+44C>T (n.675+44C>T)
c.423+44C>T (n.423+44C>T)
c.657+44C>T (n.657+44C>T)
 gnomAD v4
16g.30993303G>CCA2632804623STX1Bc.675+44C>G (n.675+44C>G)
c.423+44C>G (n.423+44C>G)
c.657+44C>G (n.657+44C>G)
 gnomAD v4
16g.30993303G=CA2216836228STX1Bc.675+44C= (n.675+44C=)
c.423+44C= (n.423+44C=)
c.657+44C= (n.657+44C=)
16g.30993303G>TCA8018300STX1Bc.675+44C>A (n.675+44C>A)
c.423+44C>A (n.423+44C>A)
c.657+44C>A (n.657+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993305C>TCA2632804629STX1Bc.675+42G>A (n.675+42G>A)
c.423+42G>A (n.423+42G>A)
c.657+42G>A (n.657+42G>A)
 gnomAD v4
16g.30993306C>TCA2575973883STX1Bc.675+41G>A (n.675+41G>A)
c.423+41G>A (n.423+41G>A)
c.657+41G>A (n.657+41G>A)
 gnomAD v4
16g.30993308G>ACA494920901STX1Bc.675+39C>T (n.675+39C>T)
c.423+39C>T (n.423+39C>T)
c.657+39C>T (n.657+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993308G=CA2216836229STX1Bc.675+39C= (n.675+39C=)
c.423+39C= (n.423+39C=)
c.657+39C= (n.657+39C=)
16g.30993310delCA2632804632STX1Bc.675+39del (n.675+39del)
c.423+39del (n.423+39del)
c.657+39del (n.657+39del)
 gnomAD v4
16g.30993309G>ACA2632804634STX1Bc.675+38C>T (n.675+38C>T)
c.423+38C>T (n.423+38C>T)
c.657+38C>T (n.657+38C>T)
 gnomAD v4
16g.30993310G>ACA2501803810STX1Bc.675+37C>T (n.675+37C>T)
c.423+37C>T (n.423+37C>T)
c.657+37C>T (n.657+37C>T)
 gnomAD v4
16g.30993311A>GCA2806494310STX1Bc.675+36T>C (n.675+36T>C)
c.423+36T>C (n.423+36T>C)
c.657+36T>C (n.657+36T>C)
16g.30993312G>ACA622171216STX1Bc.675+35C>T (n.675+35C>T)
c.423+35C>T (n.423+35C>T)
c.657+35C>T (n.657+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993312G=CA2216836231STX1Bc.675+35C= (n.675+35C=)
c.423+35C= (n.423+35C=)
c.657+35C= (n.657+35C=)
16g.30993313G>ACA2632804642STX1Bc.675+34C>T (n.675+34C>T)
c.423+34C>T (n.423+34C>T)
c.657+34C>T (n.657+34C>T)
 gnomAD v4
16g.30993314C>TCA2632804643STX1Bc.675+33G>A (n.675+33G>A)
c.423+33G>A (n.423+33G>A)
c.657+33G>A (n.657+33G>A)
 gnomAD v4
16g.30993316C=CA2216836232STX1Bc.675+31G= (n.675+31G=)
c.423+31G= (n.423+31G=)
c.657+31G= (n.657+31G=)
16g.30993316C>TCA8018301STX1Bc.675+31G>A (n.675+31G>A)
c.423+31G>A (n.423+31G>A)
c.657+31G>A (n.657+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993319delCA2632804646STX1Bc.675+28del (n.675+28del)
c.423+28del (n.423+28del)
c.657+28del (n.657+28del)
 gnomAD v4
16g.30993320G>ACA2632804647STX1Bc.675+27C>T (n.675+27C>T)
c.423+27C>T (n.423+27C>T)
c.657+27C>T (n.657+27C>T)
 gnomAD v4
16g.30993320G>CCA2632804648STX1Bc.675+27C>G (n.675+27C>G)
c.423+27C>G (n.423+27C>G)
c.657+27C>G (n.657+27C>G)
 gnomAD v4
16g.30993323delCA2841863089STX1Bc.675+24del (n.675+24del)
c.423+24del (n.423+24del)
c.657+24del (n.657+24del)
16g.30993323T>GCA622171217STX1Bc.675+24A>C (n.675+24A>C)
c.423+24A>C (n.423+24A>C)
c.657+24A>C (n.657+24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993323T=CA2216836233STX1Bc.675+24A= (n.675+24A=)
c.423+24A= (n.423+24A=)
c.657+24A= (n.657+24A=)
16g.30993326C>ACA2632804651STX1Bc.675+21G>T (n.675+21G>T)
c.423+21G>T (n.423+21G>T)
c.657+21G>T (n.657+21G>T)
 gnomAD v4
16g.30993327A>GCA2732098508STX1Bc.675+20T>C (n.675+20T>C)
c.423+20T>C (n.423+20T>C)
c.657+20T>C (n.657+20T>C)
 dbSNP
16g.30993328T>CCA2632804653STX1Bc.675+19A>G (n.675+19A>G)
c.423+19A>G (n.423+19A>G)
c.657+19A>G (n.657+19A>G)
 gnomAD v4
16g.30993329G>ACA2575973884STX1Bc.675+18C>T (n.675+18C>T)
c.423+18C>T (n.423+18C>T)
c.657+18C>T (n.657+18C>T)
16g.30993329G>CCA8018302STX1Bc.675+18C>G (n.675+18C>G)
c.423+18C>G (n.423+18C>G)
c.657+18C>G (n.657+18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30993329G=CA2216836236STX1Bc.675+18C= (n.675+18C=)
c.423+18C= (n.423+18C=)
c.657+18C= (n.657+18C=)
16g.30993329G>TCA976329955STX1Bc.675+18C>A (n.675+18C>A)
c.423+18C>A (n.423+18C>A)
c.657+18C>A (n.657+18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993330G>ACA2697555774STX1Bc.675+17C>T (n.675+17C>T)
c.423+17C>T (n.423+17C>T)
c.657+17C>T (n.657+17C>T)
 ClinVar
16g.30993331G>TCA2806494311STX1Bc.675+16C>A (n.675+16C>A)
c.423+16C>A (n.423+16C>A)
c.657+16C>A (n.657+16C>A)
16g.30993332T>GCA280568643STX1Bc.675+15A>C (n.675+15A>C)
c.423+15A>C (n.423+15A>C)
c.657+15A>C (n.657+15A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30993332T=CA2216836237STX1Bc.675+15A= (n.675+15A=)
c.423+15A= (n.423+15A=)
c.657+15A= (n.657+15A=)
16g.30993334G>ACA719901387STX1Bc.675+13C>T (n.675+13C>T)
c.423+13C>T (n.423+13C>T)
c.657+13C>T (n.657+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993334G=CA2216836244STX1Bc.675+13C= (n.675+13C=)
c.423+13C= (n.423+13C=)
c.657+13C= (n.657+13C=)
16g.30993335C>ACA2632804661STX1Bc.675+12G>T (n.675+12G>T)
c.423+12G>T (n.423+12G>T)
c.657+12G>T (n.657+12G>T)
 gnomAD v4
16g.30993335C>TCA2632804663STX1Bc.675+12G>A (n.675+12G>A)
c.423+12G>A (n.423+12G>A)
c.657+12G>A (n.657+12G>A)
 gnomAD v4
16g.30993336A=CA2216836248STX1Bc.675+11T= (n.675+11T=)
c.423+11T= (n.423+11T=)
c.657+11T= (n.657+11T=)
16g.30993336A>GCA8018303STX1Bc.675+11T>C (n.675+11T>C)
c.423+11T>C (n.423+11T>C)
c.657+11T>C (n.657+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30993337G>TCA2841863090STX1Bc.675+10C>A (n.675+10C>A)
c.423+10C>A (n.423+10C>A)
c.657+10C>A (n.657+10C>A)
16g.30993338delCA2632804672STX1Bc.675+9del (n.675+9del)
c.423+9del (n.423+9del)
c.657+9del (n.657+9del)
 gnomAD v4
16g.30993338A=CA2216836253STX1Bc.675+9T= (n.675+9T=)
c.423+9T= (n.423+9T=)
c.657+9T= (n.657+9T=)
16g.30993338A>GCA719901389STX1Bc.675+9T>C (n.675+9T>C)
c.423+9T>C (n.423+9T>C)
c.657+9T>C (n.657+9T>C)
 dbSNP
16g.30993339G>ACA2632804674STX1Bc.675+8C>T (n.675+8C>T)
c.423+8C>T (n.423+8C>T)
c.657+8C>T (n.657+8C>T)
 gnomAD v4
16g.30993339G>TCA2841863091STX1Bc.675+8C>A (n.675+8C>A)
c.423+8C>A (n.423+8C>A)
c.657+8C>A (n.657+8C>A)
16g.30993340C=CA2216836256STX1Bc.675+7G= (n.675+7G=)
c.423+7G= (n.423+7G=)
c.657+7G= (n.657+7G=)
16g.30993340C>GCA8018304STX1Bc.675+7G>C (n.675+7G>C)
c.423+7G>C (n.423+7G>C)
c.657+7G>C (n.657+7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched