Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30987772T>ACA395642159HSD3B7c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
16g.30987772T>CCA395642160HSD3B7c.699T>C (p.Asn233=)
c.536T>C (p.Met179Thr)
 gnomAD v4
16g.30987772T>GCA395642162HSD3B7c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.536T>G (p.Met179Arg)
16g.30987773G>ACA395642166HSD3B7c.700G>A (p.Val234Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
16g.30987773G>CCA395642169HSD3B7c.700G>C (p.Val234Leu)
c.537G>C (p.Met179Ile)
16g.30987773G>TCA395642172HSD3B7c.700G>T (p.Val234Phe)
c.537G>T (p.Met179Ile)
16g.30987774T>ACA395642177HSD3B7c.701T>A (p.Val234Asp)
c.538T>A (p.Leu180Met)
16g.30987774T>CCA395642179HSD3B7c.701T>C (p.Val234Ala)
c.538T>C (p.Leu180=)
16g.30987774T>GCA395642180HSD3B7c.701T>G (p.Val234Gly)
c.538T>G (p.Leu180Val)
16g.30987775T>ACA395642184HSD3B7c.702T>A (p.Val234=)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
16g.30987775T>CCA395642187HSD3B7c.702T>C (p.Val234=)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
 gnomAD v4
16g.30987775T>GCA395642191HSD3B7c.702T>G (p.Val234=)
c.539T>G (p.Leu180Trp)
 gnomAD v4
16g.30987776G>ACA395642198HSD3B7c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.540G>A (p.Leu180=)
16g.30987776G>CCA395642201HSD3B7c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.540G>C (p.Leu180Phe)
16g.30987776G>TCA395642196HSD3B7c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.540G>T (p.Leu180Phe)
16g.30987777C>ACA395642205HSD3B7c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
 gnomAD v4
16g.30987777C>GCA395642209HSD3B7c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
16g.30987777C>TCA395642207HSD3B7c.704C>T (p.Ala235Val)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
 gnomAD v4
16g.30987778C>ACA395642211HSD3B7c.705C>A (p.Ala235=)
c.542C>A (p.Pro181His)
16g.30987778C>GCA395642214HSD3B7c.705C>G (p.Ala235=)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
16g.30987778C>TCA395642212HSD3B7c.705C>T (p.Ala235=)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
 gnomAD v4
16g.30987779T>ACA395642216HSD3B7c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.543T>A (p.Pro181=)
16g.30987779T>CCA395642221HSD3B7c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.543T>C (p.Pro181=)
16g.30987779T>GCA395642219HSD3B7c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.543T>G (p.Pro181=)
16g.30987780G>ACA395642225HSD3B7c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
16g.30987780G>CCA395642229HSD3B7c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
16g.30987780G>TCA395642226HSD3B7c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
16g.30987781G>ACA395642232HSD3B7c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
16g.30987781G>CCA395642235HSD3B7c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
16g.30987781G>TCA395642234HSD3B7c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.545G>T (p.Gly182Val)
 gnomAD v4
16g.30987782A>CCA395642238HSD3B7c.709A>C (p.Met237Leu)
c.546A>C (p.Gly182=)
16g.30987782A>GCA395642240HSD3B7c.709A>G (p.Met237Val)
c.546A>G (p.Gly182=)
16g.30987782A>TCA395642245HSD3B7c.709A>T (p.Met237Leu)
c.546A>T (p.Gly182=)
16g.30987783T>ACA395642249HSD3B7c.710T>A (p.Met237Lys)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
16g.30987783T>CCA395642253HSD3B7c.710T>C (p.Met237Thr)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
16g.30987783T>GCA395642256HSD3B7c.710T>G (p.Met237Arg)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
16g.30987784G>ACA395642260HSD3B7c.711G>A (p.Met237Ile)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
16g.30987784G>CCA395642264HSD3B7c.711G>C (p.Met237Ile)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
16g.30987784G=CA2216824926HSD3B7c.711G= (p.Met237=)
c.548G= (p.Cys183=)
16g.30987784G>TCA395642266HSD3B7c.711G>T (p.Met237Ile)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
 dbSNP gnomAD v2
16g.30987785C>ACA395642269HSD3B7c.712C>A (p.His238Asn)
c.549C>A (p.Cys183Ter)
16g.30987785C>GCA395642271HSD3B7c.712C>G (p.His238Asp)
c.549C>G (p.Cys183Trp)
16g.30987785C>TCA395642274HSD3B7c.712C>T (p.His238Tyr)
c.549C>T (p.Cys183=)
 gnomAD v4
16g.30987786A>CCA395642276HSD3B7c.713A>C (p.His238Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
16g.30987786A>GCA395642281HSD3B7c.713A>G (p.His238Arg)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
16g.30987786A>TCA395642278HSD3B7c.713A>T (p.His238Leu)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
16g.30987787C>ACA395642283HSD3B7c.714C>A (p.His238Gln)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
 gnomAD v4
16g.30987787C=CA2216824936HSD3B7c.714C= (p.His238=)
c.551C= (p.Thr184=)
16g.30987787C>GCA395642286HSD3B7c.714C>G (p.His238Gln)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
16g.30987787C>TCA8018100HSD3B7c.714C>T (p.His238=)
c.551C>T (p.Thr184Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987788G>ACA8018101HSD3B7c.715G>A (p.Val239Met)
c.552G>A (p.Thr184=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987788G>CCA395642292HSD3B7c.715G>C (p.Val239Leu)
c.552G>C (p.Thr184=)
 dbSNP
16g.30987788G=CA2216824941HSD3B7c.715G= (p.Val239=)
c.552G= (p.Thr184=)
16g.30987788G>TCA395642294HSD3B7c.715G>T (p.Val239Leu)
c.552G>T (p.Thr184=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987789T>ACA395642298HSD3B7c.716T>A (p.Val239Glu)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
16g.30987789T>CCA395642299HSD3B7c.716T>C (p.Val239Ala)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
 gnomAD v4
16g.30987789T>GCA395642302HSD3B7c.716T>G (p.Val239Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
16g.30987790G>ACA280562943HSD3B7c.717G>A (p.Val239=)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987790G>CCA395642316HSD3B7c.717G>C (p.Val239=)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
16g.30987790G=CA2216824942HSD3B7c.717G= (p.Val239=)
c.554G= (p.Cys185=)
16g.30987790G>TCA395642305HSD3B7c.717G>T (p.Val239=)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
 gnomAD v4
16g.30987791C>ACA395642321HSD3B7c.718C>A (p.Leu240Met)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
16g.30987791C>GCA395642324HSD3B7c.718C>G (p.Leu240Val)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
16g.30987791C>TCA494920854HSD3B7c.718C>T (p.Leu240=)
c.555C>T (p.Cys185=)
16g.30987792T>ACA395642329HSD3B7c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
16g.30987792T>CCA395642332HSD3B7c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987792T>GCA395642335HSD3B7c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
16g.30987792T=CA2216824943HSD3B7c.719T= (p.Leu240=)
c.556T= (p.Trp186=)
16g.30987793G>ACA395642338HSD3B7c.720G>A (p.Leu240=)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
 gnomAD v4
16g.30987793G>CCA395642341HSD3B7c.720G>C (p.Leu240=)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
16g.30987793G>TCA395642344HSD3B7c.720G>T (p.Leu240=)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
16g.30987794G>ACA395642348HSD3B7c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
16g.30987794G>CCA395642351HSD3B7c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
16g.30987794G>TCA395642353HSD3B7c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
16g.30987794_30987795insAGCA2573152292HSD3B7c.721_722insAG (p.Ala241GlufsTer12)
c.558_559insAG (p.Gln187SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.30987795C>ACA395642362HSD3B7c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
 gnomAD v4
16g.30987795C>GCA395642359HSD3B7c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
16g.30987795C>TCA395642356HSD3B7c.722C>T (p.Ala241Val)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
 gnomAD v4
16g.30987796A=CA2216824944HSD3B7c.723A= (p.Ala241=)
c.560A= (p.Gln187=)
16g.30987796A>CCA395642365HSD3B7c.723A>C (p.Ala241=)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
 dbSNP
16g.30987796A>GCA395642367HSD3B7c.723A>G (p.Ala241=)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
16g.30987796A>TCA395642371HSD3B7c.723A>T (p.Ala241=)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
16g.30987797G>ACA395642374HSD3B7c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.561G>A (p.Gln187=)
16g.30987797G>CCA395642376HSD3B7c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.561G>C (p.Gln187His)
16g.30987797G>TCA395642379HSD3B7c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.561G>T (p.Gln187His)
 gnomAD v4
16g.30987797_30987821delinsGCCCGGGAGCTGGAGCAGCGGGCAACA2216824945HSD3B7c.724_748delinsGCCCGGGAGCTGGAGCAGCGGGCAA (p.Ala242=)
c.561_585delinsGCCCGGGAGCTGGAGCAGCGGGCAA (p.Gln187=)
16g.30987798C>ACA395642383HSD3B7c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
16g.30987798C>GCA395642385HSD3B7c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
16g.30987798C>TCA395642388HSD3B7c.725C>T (p.Ala242Val)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
16g.30987801_30987824delCA976327432HSD3B7c.728_751del (p.Arg243_Thr250del)
c.565_588del (p.Gly189_Pro196del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987799C>ACA395642392HSD3B7c.726C>A (p.Ala242=)
c.563C>A (p.Pro188His)
16g.30987799C>GCA395642395HSD3B7c.726C>G (p.Ala242=)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
 gnomAD v4
16g.30987799C>TCA395642398HSD3B7c.726C>T (p.Ala242=)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
16g.30987800C>ACA494920856HSD3B7c.727C>A (p.Arg243=)
c.564C>A (p.Pro188=)
 dbSNP
16g.30987800C=CA2216824946HSD3B7c.727C= (p.Arg243=)
c.564C= (p.Pro188=)
16g.30987800C>GCA395642402HSD3B7c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.564C>G (p.Pro188=)
 gnomAD v4
16g.30987800C>TCA280562948HSD3B7c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.564C>T (p.Pro188=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30987801G>ACA8018102HSD3B7c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987801G>CCA395642410HSD3B7c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
16g.30987801G=CA2216824954HSD3B7c.728G= (p.Arg243=)
c.565G= (p.Gly189=)
16g.30987801G>TCA395642408HSD3B7c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987802G>ACA395642413HSD3B7c.729G>A (p.Arg243=)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
16g.30987802G>CCA395642417HSD3B7c.729G>C (p.Arg243=)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
16g.30987802G>TCA395642419HSD3B7c.729G>T (p.Arg243=)
c.566G>T (p.Gly189Val)
16g.30987803G>ACA395642422HSD3B7c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.567G>A (p.Gly189=)
16g.30987803G>CCA395642424HSD3B7c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.567G>C (p.Gly189=)
16g.30987803G>TCA395642427HSD3B7c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.567G>T (p.Gly189=)
16g.30987804A>CCA395642431HSD3B7c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
16g.30987804A>GCA395642433HSD3B7c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
 gnomAD v4
16g.30987804A>TCA395642436HSD3B7c.731A>T (p.Glu244Val)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
16g.30987805G>ACA395642443HSD3B7c.732G>A (p.Glu244=)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
16g.30987805G>CCA395642441HSD3B7c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
16g.30987805G>TCA395642438HSD3B7c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
 gnomAD v4
16g.30987806C>ACA395642447HSD3B7c.733C>A (p.Leu245Met)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
16g.30987806C>GCA395642449HSD3B7c.733C>G (p.Leu245Val)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
16g.30987806C>TCA494920860HSD3B7c.733C>T (p.Leu245=)
c.570C>T (p.Ser190=)
16g.30987807T>ACA395642456HSD3B7c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
16g.30987807T>CCA395642460HSD3B7c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
16g.30987807T>GCA395642463HSD3B7c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
16g.30987808G>ACA280562955HSD3B7c.735G>A (p.Leu245=)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987808G>CCA395642470HSD3B7c.735G>C (p.Leu245=)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
16g.30987808G=CA2216824958HSD3B7c.735G= (p.Leu245=)
c.572G= (p.Trp191=)
16g.30987808G>TCA395642472HSD3B7c.735G>T (p.Leu245=)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
 gnomAD v4
16g.30987809G>ACA395642474HSD3B7c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
 gnomAD v4
16g.30987809G>CCA395642477HSD3B7c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
16g.30987809G>TCA395642478HSD3B7c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
16g.30987810A>CCA395642480HSD3B7c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
16g.30987810A>GCA395642481HSD3B7c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
16g.30987810A>TCA395642479HSD3B7c.737A>T (p.Glu246Val)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
16g.30987811G>ACA395642482HSD3B7c.738G>A (p.Glu246=)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
 gnomAD v4
16g.30987811G>CCA395642483HSD3B7c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
16g.30987811G>TCA395642485HSD3B7c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
 gnomAD v4
16g.30987812C>ACA395642487HSD3B7c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
16g.30987812C>GCA395642489HSD3B7c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
16g.30987812C>TCA395642491HSD3B7c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.576C>T (p.Ser192=)
16g.30987813A>CCA395642495HSD3B7c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
16g.30987813A>GCA395642496HSD3B7c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
16g.30987813A>TCA395642499HSD3B7c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
16g.30987814G>ACA395642503HSD3B7c.741G>A (p.Gln247=)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
16g.30987814G>CCA395642505HSD3B7c.741G>C (p.Gln247His)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
16g.30987814G>TCA395642507HSD3B7c.741G>T (p.Gln247His)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
16g.30987814_30987821delinsGCGGGCAACA2216824960HSD3B7c.741_748delinsGCGGGCAA (p.Gln247=)
c.578_585delinsGCGGGCAA (p.Ser193=)
16g.30987815C>ACA395642519HSD3B7c.742C>A (p.Arg248=)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
16g.30987815C=CA2216824965HSD3B7c.742C= (p.Arg248=)
c.579C= (p.Ser193=)
16g.30987815C>GCA395642513HSD3B7c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
16g.30987815C>TCA8018103HSD3B7c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.579C>T (p.Ser193=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987816_30987822delCA280562964HSD3B7c.743_749del (p.Arg248ProfsTer2)
c.580_586del (p.Gly194ProfsTer?)
 dbSNP
16g.30987816G>ACA395642523HSD3B7c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987816G>CCA395642526HSD3B7c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
 gnomAD v4
16g.30987816G=CA2216824971HSD3B7c.743G= (p.Arg248=)
c.580G= (p.Gly194=)
16g.30987816G>TCA395642527HSD3B7c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987816_30987837delinsGGGCAACCCTGATGGGCGGCCACA2216824970HSD3B7c.743_764delinsGGGCAACCCTGATGGGCGGCCA (p.Arg248=)
c.580_*10delinsGGGCAACCCTGATGGGCGGCCA (n.[c.580_*10delinsGGGCAACCCTGATGGGCGGCCA;Gly194=])
16g.30987817G>ACA395642531HSD3B7c.744G>A (p.Arg248=)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
16g.30987817G>CCA395642533HSD3B7c.744G>C (p.Arg248=)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
16g.30987817G>TCA395642536HSD3B7c.744G>T (p.Arg248=)
c.581G>T (p.Gly194Val)
16g.30987819_30987839delCA2216824975HSD3B7c.746_766del (p.Ala249_Gln255del)
c.583_*12del (n.[c.583_*12del;Gln195TyrfsTer?])
 dbSNP
16g.30987818G>ACA395642539HSD3B7c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.582G>A (p.Gly194=)
16g.30987818G>CCA395642542HSD3B7c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.582G>C (p.Gly194=)
16g.30987818G>TCA395642545HSD3B7c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.582G>T (p.Gly194=)
16g.30987819C>ACA395642548HSD3B7c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
16g.30987819C=CA2216824979HSD3B7c.746C= (p.Ala249=)
c.583C= (p.Gln195=)
16g.30987819C>GCA395642551HSD3B7c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
 gnomAD v4
16g.30987819C>TCA395642553HSD3B7c.746C>T (p.Ala249Val)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987820A>CCA395642558HSD3B7c.747A>C (p.Ala249=)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
16g.30987820A>GCA395642561HSD3B7c.747A>G (p.Ala249=)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
 gnomAD v4
16g.30987820A>TCA395642557HSD3B7c.747A>T (p.Ala249=)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
16g.30987821A=CA2216824988HSD3B7c.748A= (p.Thr250=)
c.585A= (p.Gln195=)
16g.30987821A>CCA395642566HSD3B7c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.585A>C (p.Gln195His)
 dbSNP
16g.30987821A>GCA8018104HSD3B7c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.585A>G (p.Gln195=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987821A>TCA8018105HSD3B7c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.585A>T (p.Gln195His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30987822C>ACA395642569HSD3B7c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
 dbSNP
16g.30987822C=CA2216825016HSD3B7c.749C= (p.Thr250=)
c.586C= (p.Pro196=)
16g.30987822C>GCA395642571HSD3B7c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
16g.30987822C>TCA395642574HSD3B7c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
16g.30987823C>ACA395642577HSD3B7c.750C>A (p.Thr250=)
c.587C>A (p.Pro196His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987823C=CA2216825026HSD3B7c.750C= (p.Thr250=)
c.587C= (p.Pro196=)
16g.30987823C>GCA395642579HSD3B7c.750C>G (p.Thr250=)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
16g.30987823C>TCA395642582HSD3B7c.750C>T (p.Thr250=)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987824C>ACA395642585HSD3B7c.751C>A (p.Leu251Met)
c.588C>A (p.Pro196=)
16g.30987824C>GCA395642588HSD3B7c.751C>G (p.Leu251Val)
c.588C>G (p.Pro196=)
 gnomAD v4
16g.30987824C>TCA494920863HSD3B7c.751C>T (p.Leu251=)
c.588C>T (p.Pro196=)
16g.30987825T>ACA395642592HSD3B7c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.589T>A (p.Ter197Arg)
16g.30987825T>CCA395642594HSD3B7c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.589T>C (p.Ter197Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987825T>GCA395642596HSD3B7c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.589T>G (p.Ter197Gly)
16g.30987825T=CA2216825029HSD3B7c.752T= (p.Leu251=)
c.589T= (p.Ter197=)
16g.30987826G>ACA494920864HSD3B7c.753G>A (p.Leu251=)
c.590G>A (p.Ter197=)
16g.30987826G>CCA395642598HSD3B7c.753G>C (p.Leu251=)
c.590G>C (p.Ter197Ser)
 dbSNP
16g.30987826G=CA2216825034HSD3B7c.753G= (p.Leu251=)
c.590G= (p.Ter197=)
16g.30987826G>TCA395642599HSD3B7c.753G>T (p.Leu251=)
c.590G>T (p.Ter197Leu)
 gnomAD v4
16g.30987827A>CCA395642608HSD3B7c.754A>C (p.Met252Leu)
c.591A>C (p.Ter197Cys)
16g.30987827A>GCA395642604HSD3B7c.754A>G (p.Met252Val)
c.591A>G (p.Ter197Trp)
 gnomAD v4
16g.30987827A>TCA395642605HSD3B7c.754A>T (p.Met252Leu)
c.591A>T (p.Ter197Cys)
16g.30987828T>ACA395642613HSD3B7c.755T>A (p.Met252Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
16g.30987828T>CCA395642616HSD3B7c.755T>C (p.Met252Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987828T>GCA395642618HSD3B7c.755T>G (p.Met252Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
16g.30987828T=CA2216825038HSD3B7c.755T= (p.Met252=)
c.*1T= (n.*1T=)
16g.30987829G>ACA395642622HSD3B7c.756G>A (p.Met252Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
 gnomAD v4
16g.30987829G>CCA395642630HSD3B7c.756G>C (p.Met252Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
16g.30987829G>TCA395642633HSD3B7c.756G>T (p.Met252Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987830G>ACA8018106HSD3B7c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.*3G>A (n.*3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987830G>CCA395642637HSD3B7c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*3G>C (n.*3G>C)
16g.30987830G=CA2216825043HSD3B7c.757G= (p.Gly253=)
c.*3G= (n.*3G=)
16g.30987830G>TCA395642640HSD3B7c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.*3G>T (n.*3G>T)
16g.30987831G>ACA395642642HSD3B7c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.*4G>A (n.*4G>A)
16g.30987831G>CCA395642643HSD3B7c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*4G>C (n.*4G>C)
16g.30987831G>TCA395642645HSD3B7c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*4G>T (n.*4G>T)
16g.30987832C>ACA494920868HSD3B7c.759C>A (p.Gly253=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
16g.30987832C=CA2216825047HSD3B7c.759C= (p.Gly253=)
c.*5C= (n.*5C=)
16g.30987832C>GCA494920870HSD3B7c.759C>G (p.Gly253=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
16g.30987832C>TCA8018107HSD3B7c.759C>T (p.Gly253=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987833G>ACA8018108HSD3B7c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.*6G>A (n.*6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987833G>CCA395642652HSD3B7c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.*6G>C (n.*6G>C)
16g.30987833G=CA2216825051HSD3B7c.760G= (p.Gly254=)
c.*6G= (n.*6G=)
16g.30987833G>TCA395642653HSD3B7c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.*6G>T (n.*6G>T)
 gnomAD v4
16g.30987834G>ACA395642655HSD3B7c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.*7G>A (n.*7G>A)
 COSMIC
16g.30987834G>CCA395642657HSD3B7c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.*7G>C (n.*7G>C)
16g.30987834G>TCA395642660HSD3B7c.761G>T (p.Gly254Val)
c.*7G>T (n.*7G>T)
16g.30987835C>ACA494920871HSD3B7c.762C>A (p.Gly254=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
16g.30987835C>GCA494920872HSD3B7c.762C>G (p.Gly254=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
16g.30987835C>TCA494920873HSD3B7c.762C>T (p.Gly254=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
16g.30987836delCA2632795733HSD3B7c.763del (p.Gln255ArgfsTer?)
c.*9del (n.*9del)
 gnomAD v4
16g.30987836C>ACA395642664HSD3B7c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.*9C>A (n.*9C>A)
16g.30987836C>GCA395642665HSD3B7c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.*9C>G (n.*9C>G)
16g.30987836C>TCA395642668HSD3B7c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.*9C>T (n.*9C>T)
 gnomAD v4
16g.30987837A>CCA395642669HSD3B7c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.*10A>C (n.*10A>C)
16g.30987837A>GCA395642670HSD3B7c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.*10A>G (n.*10A>G)
16g.30987837A>TCA395642673HSD3B7c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.*10A>T (n.*10A>T)
16g.30987838G>ACA494920875HSD3B7c.765G>A (p.Gln255=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
16g.30987838G>CCA8018109HSD3B7c.765G>C (p.Gln255His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987838G=CA2216825058HSD3B7c.765G= (p.Gln255=)
c.*11G= (n.*11G=)
16g.30987838G>TCA395642676HSD3B7c.765G>T (p.Gln255His)
c.*11G>T (n.*11G>T)
16g.30987839G>ACA395642686HSD3B7c.766G>A (p.Val256Ile)
c.*12G>A (n.*12G>A)
16g.30987839G>CCA395642680HSD3B7c.766G>C (p.Val256Leu)
c.*12G>C (n.*12G>C)
 gnomAD v4
16g.30987839G>TCA395642682HSD3B7c.766G>T (p.Val256Leu)
c.*12G>T (n.*12G>T)
16g.30987840T>ACA395642690HSD3B7c.767T>A (p.Val256Glu)
c.*13T>A (n.*13T>A)
 gnomAD v4
16g.30987840T>CCA395642692HSD3B7c.767T>C (p.Val256Ala)
c.*13T>C (n.*13T>C)
16g.30987840T>GCA395642695HSD3B7c.767T>G (p.Val256Gly)
c.*13T>G (n.*13T>G)
 dbSNP
16g.30987840T=CA2216825062HSD3B7c.767T= (p.Val256=)
c.*13T= (n.*13T=)
16g.30987841A=CA2216825068HSD3B7c.768A= (p.Val256=)
c.*14A= (n.*14A=)
16g.30987841A>CCA494920876HSD3B7c.768A>C (p.Val256=)
c.*14A>C (n.*14A>C)
16g.30987841A>GCA494920877HSD3B7c.768A>G (p.Val256=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
 dbSNP
16g.30987841A>TCA494920878HSD3B7c.768A>T (p.Val256=)
c.*14A>T (n.*14A>T)
16g.30987842T>ACA395642699HSD3B7c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.*15T>A (n.*15T>A)
16g.30987842T>CCA395642702HSD3B7c.769T>C (p.Tyr257His)
c.*15T>C (n.*15T>C)
 gnomAD v4
16g.30987842T>GCA8018110HSD3B7c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.*15T>G (n.*15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987842T=CA2216825074HSD3B7c.769T= (p.Tyr257=)
c.*15T= (n.*15T=)
16g.30987843A>CCA395642706HSD3B7c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.*16A>C (n.*16A>C)
 gnomAD v4
16g.30987843A>GCA395642708HSD3B7c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.*16A>G (n.*16A>G)
16g.30987843A>TCA395642709HSD3B7c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.*16A>T (n.*16A>T)
16g.30987844C>ACA395642711HSD3B7c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.*17C>A (n.*17C>A)
16g.30987844C=CA2216825075HSD3B7c.771C= (p.Tyr257=)
c.*17C= (n.*17C=)
16g.30987844C>GCA395642713HSD3B7c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.*17C>G (n.*17C>G)
16g.30987844C>TCA494920881HSD3B7c.771C>T (p.Tyr257=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
 dbSNP
16g.30987845T>ACA395642722HSD3B7c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.*18T>A (n.*18T>A)
16g.30987845T>CCA395642719HSD3B7c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.*18T>C (n.*18T>C)
16g.30987845T>GCA395642716HSD3B7c.772T>G (p.Phe258Val)
c.*18T>G (n.*18T>G)
16g.30987846T>ACA395642726HSD3B7c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.*19T>A (n.*19T>A)
16g.30987846T>CCA395642731HSD3B7c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.*19T>C (n.*19T>C)
16g.30987846T>GCA395642728HSD3B7c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.*19T>G (n.*19T>G)
16g.30987847C>ACA395642733HSD3B7c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.*20C>A (n.*20C>A)
 COSMIC
16g.30987847C>GCA395642735HSD3B7c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.*20C>G (n.*20C>G)
16g.30987847C>TCA494920882HSD3B7c.774C>T (p.Phe258=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
16g.30987849_30987851delCA645572535HSD3B7c.776_778del (p.Cys259del)
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
 COSMIC
16g.30987848T>ACA395642739HSD3B7c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.*21T>A (n.*21T>A)
16g.30987848T>CCA395642742HSD3B7c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.*21T>C (n.*21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987848T>GCA395642743HSD3B7c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.*21T>G (n.*21T>G)
16g.30987848T=CA2216825078HSD3B7c.775T= (p.Cys259=)
c.*21T= (n.*21T=)
16g.30987849G>ACA395642746HSD3B7c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.*22G>A (n.*22G>A)
16g.30987849G>CCA395642748HSD3B7c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.*22G>C (n.*22G>C)
16g.30987849G>TCA395642750HSD3B7c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.*22G>T (n.*22G>T)
16g.30987850C>ACA395642755HSD3B7c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.*23C>A (n.*23C>A)
16g.30987850C=CA2216825082HSD3B7c.777C= (p.Cys259=)
c.*23C= (n.*23C=)
16g.30987850C>GCA8018111HSD3B7c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.*23C>G (n.*23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.30987850C>TCA494920883HSD3B7c.777C>T (p.Cys259=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
 gnomAD v4
16g.30987851T>ACA395642761HSD3B7c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.*24T>A (n.*24T>A)
16g.30987851T>CCA280563021HSD3B7c.778T>C (p.Tyr260His)
c.*24T>C (n.*24T>C)
 dbSNP
16g.30987851T>GCA395642766HSD3B7c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.*24T>G (n.*24T>G)
16g.30987851T=CA2216825087HSD3B7c.778T= (p.Tyr260=)
c.*24T= (n.*24T=)
16g.30987852A=CA2216825090HSD3B7c.779A= (p.Tyr260=)
c.*25A= (n.*25A=)
16g.30987852A>CCA395642769HSD3B7c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.*25A>C (n.*25A>C)
16g.30987852A>GCA395642774HSD3B7c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.*25A>G (n.*25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987852A>TCA395642772HSD3B7c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.*25A>T (n.*25A>T)
16g.30987853C>ACA395642776HSD3B7c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.*26C>A (n.*26C>A)
16g.30987853C=CA2216825095HSD3B7c.780C= (p.Tyr260=)
c.*26C= (n.*26C=)
16g.30987853C>GCA8018112HSD3B7c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.*26C>G (n.*26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987853C>TCA494920885HSD3B7c.780C>T (p.Tyr260=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987854G>ACA8018113HSD3B7c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987854G>CCA395642781HSD3B7c.781G>C (p.Asp261His)
c.*27G>C (n.*27G>C)
16g.30987854G=CA2216825099HSD3B7c.781G= (p.Asp261=)
c.*27G= (n.*27G=)
16g.30987854G>TCA395642783HSD3B7c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.*27G>T (n.*27G>T)
16g.30987855_30987857dupCA2632795766HSD3B7c.782_784dup (p.Asp261_Gly262insAsp)
c.*28_*30dup (n.*28_*30dup)
 gnomAD v4
16g.30987855A=CA2216825104HSD3B7c.782A= (p.Asp261=)
c.*28A= (n.*28A=)
16g.30987855A>CCA395642788HSD3B7c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
16g.30987855A>GCA8018114HSD3B7c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987855A>TCA395642792HSD3B7c.782A>T (p.Asp261Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
16g.30987856T>ACA395642795HSD3B7c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.*29T>A (n.*29T>A)
16g.30987856T>CCA494920886HSD3B7c.783T>C (p.Asp261=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
16g.30987856T>GCA395642797HSD3B7c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.*29T>G (n.*29T>G)
16g.30987856_30987858delinsTGGCA2216825115HSD3B7c.783_785delinsTGG (p.Asp261=)
c.*29_*31delinsTGG (n.*29_*31delinsTGG)
16g.30987856_30987879delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGACA2216825112HSD3B7c.783_806delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA (p.Asp261=)
c.*29_*52delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA (n.*29_*52delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA)
16g.30987857G>ACA395642806HSD3B7c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.*30G>A (n.*30G>A)
16g.30987857G>CCA395642802HSD3B7c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.*30G>C (n.*30G>C)
16g.30987857G>TCA395642807HSD3B7c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.*30G>T (n.*30G>T)
16g.30987857_30987858delCA2216825118HSD3B7c.784_785del (p.Gly262IlefsTer?)
c.*30_*31del (n.*30_*31del)
 dbSNP
16g.30987858_30987871delCA2632795779HSD3B7c.785_798del (p.Gly262GlufsTer?)
c.*31_*44del (n.*31_*44del)
 gnomAD v4
16g.30987861_30987883delCA8018115HSD3B7c.788_810del (p.Ser263PhefsTer?)
c.*34_*56del (n.*34_*56del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987858G>ACA395642812HSD3B7c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.*31G>A (n.*31G>A)
16g.30987858G>CCA395642814HSD3B7c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.*31G>C (n.*31G>C)
16g.30987858G>TCA395642817HSD3B7c.785G>T (p.Gly262Val)
c.*31G>T (n.*31G>T)
16g.30987859A=CA2216825125HSD3B7c.786A= (p.Gly262=)
c.*32A= (n.*32A=)
16g.30987859A>CCA8018116HSD3B7c.786A>C (p.Gly262=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987859A>GCA494920890HSD3B7c.786A>G (p.Gly262=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
16g.30987859A>TCA494920891HSD3B7c.786A>T (p.Gly262=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
16g.30987859_30987860insAGCA2216825128HSD3B7c.786_787insAG (p.Pro264HisfsTer?)
c.*32_*33insAG (n.*32_*33insAG)
 dbSNP
16g.30987860T>ACA395642839HSD3B7c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.*33T>A (n.*33T>A)
16g.30987860T>CCA395642836HSD3B7c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
16g.30987860T>GCA395642834HSD3B7c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.*33T>G (n.*33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987860T=CA2216825129HSD3B7c.787T= (p.Ser263=)
c.*33T= (n.*33T=)
16g.30987861C>ACA395642842HSD3B7c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.*34C>A (n.*34C>A)
16g.30987861C>GCA395642843HSD3B7c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.*34C>G (n.*34C>G)
16g.30987861C>TCA395642845HSD3B7c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
16g.30987862A>CCA494920892HSD3B7c.789A>C (p.Ser263=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
16g.30987862A>GCA494920894HSD3B7c.789A>G (p.Ser263=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
16g.30987862A>TCA494920893HSD3B7c.789A>T (p.Ser263=)
c.*35A>T (n.*35A>T)
16g.30987863C>ACA395642848HSD3B7c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.*36C>A (n.*36C>A)
16g.30987863C>GCA395642849HSD3B7c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.*36C>G (n.*36C>G)
16g.30987863C>TCA395642853HSD3B7c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.*36C>T (n.*36C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.30987864C>ACA395642856HSD3B7c.791C>A (p.Pro264His)
c.*37C>A (n.*37C>A)
16g.30987864C=CA2216825133HSD3B7c.791C= (p.Pro264=)
c.*37C= (n.*37C=)
16g.30987864C>GCA395642862HSD3B7c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.*37C>G (n.*37C>G)
16g.30987864C>TCA395642859HSD3B7c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.*37C>T (n.*37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987865C>ACA494920895HSD3B7c.792C>A (p.Pro264=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
16g.30987865C=CA2216825136HSD3B7c.792C= (p.Pro264=)
c.*38C= (n.*38C=)
16g.30987865C>GCA494920896HSD3B7c.792C>G (p.Pro264=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
 gnomAD v4
16g.30987865C>TCA494920897HSD3B7c.792C>T (p.Pro264=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
 dbSNP
16g.30987866T>ACA395642864HSD3B7c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.*39T>A (n.*39T>A)
16g.30987866T>CCA395642866HSD3B7c.793T>C (p.Tyr265His)
c.*39T>C (n.*39T>C)
 dbSNP
16g.30987866T>GCA395642868HSD3B7c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.*39T>G (n.*39T>G)
16g.30987866T=CA2216825139HSD3B7c.793T= (p.Tyr265=)
c.*39T= (n.*39T=)
16g.30987867A>CCA395642873HSD3B7c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.*40A>C (n.*40A>C)
16g.30987867A>GCA395642877HSD3B7c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.*40A>G (n.*40A>G)
 gnomAD v4
16g.30987867A>TCA395642880HSD3B7c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.*40A>T (n.*40A>T)
16g.30987868C>ACA395642885HSD3B7c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.*41C>A (n.*41C>A)
16g.30987868C=CA2216825140HSD3B7c.795C= (p.Tyr265=)
c.*41C= (n.*41C=)
16g.30987868C>GCA395642886HSD3B7c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.*41C>G (n.*41C>G)
16g.30987868C>TCA494920899HSD3B7c.795C>T (p.Tyr265=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
 dbSNP
16g.30987869A=CA2216825143HSD3B7c.796A= (p.Arg266=)
c.*42A= (n.*42A=)
16g.30987869A>CCA8018117HSD3B7c.796A>C (p.Arg266=)
c.*42A>C (n.*42A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987869A>GCA395642891HSD3B7c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
16g.30987869A>TCA395642894HSD3B7c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.*42A>T (n.*42A>T)
16g.30987870G>ACA395642900HSD3B7c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.*43G>A (n.*43G>A)
 dbSNP
16g.30987870G>CCA395642902HSD3B7c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.*43G>C (n.*43G>C)
16g.30987870G=CA2216825146HSD3B7c.797G= (p.Arg266=)
c.*43G= (n.*43G=)
16g.30987870G>TCA395642897HSD3B7c.797G>T (p.Arg266Met)
c.*43G>T (n.*43G>T)
16g.30987871G>ACA494920900HSD3B7c.798G>A (p.Arg266=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987871G>CCA395642906HSD3B7c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.*44G>C (n.*44G>C)
16g.30987871G=CA2216825151HSD3B7c.798G= (p.Arg266=)
c.*44G= (n.*44G=)
16g.30987871G>TCA395642905HSD3B7c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.*44G>T (n.*44G>T)
16g.30987871_30987872insTGACA622171244HSD3B7c.798_799insTGA
c.*44_*45insTGA (n.*44_*45insTGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987872A>CCA395642915HSD3B7c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*45A>C (n.*45A>C)
16g.30987872A>GCA395642910HSD3B7c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
16g.30987872A>TCA395642912HSD3B7c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*45A>T (n.*45A>T)

Number of alleles fetched