Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30986851dupCA2695223282HSD3B7c.543dup (p.Leu182AlafsTer16)
c.531+147dup (n.531+147dup)
16g.30986851delCA645572534HSD3B7c.543del (p.Leu182CysfsTer4)
c.531+147del (n.531+147del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.30986847G>ACA395641058HSD3B7c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.531+143G>A (n.531+143G>A)
16g.30986847G>CCA395641061HSD3B7c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.531+143G>C (n.531+143G>C)
16g.30986847G>TCA395641064HSD3B7c.539G>T (p.Gly180Val)
c.531+143G>T (n.531+143G>T)
16g.30986848G>ACA494920306HSD3B7c.540G>A (p.Gly180=)
c.531+144G>A (n.531+144G>A)
16g.30986848G>CCA494920307HSD3B7c.540G>C (p.Gly180=)
c.531+144G>C (n.531+144G>C)
 gnomAD v4
16g.30986848G>TCA494920308HSD3B7c.540G>T (p.Gly180=)
c.531+144G>T (n.531+144G>T)
16g.30986849G>ACA395641075HSD3B7c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.531+145G>A (n.531+145G>A)
16g.30986849G>CCA395641069HSD3B7c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.531+145G>C (n.531+145G>C)
16g.30986849G=CA2216822830HSD3B7c.541G= (p.Gly181=)
c.531+145G= (n.531+145G=)
16g.30986849G>TCA8018034HSD3B7c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.531+145G>T (n.531+145G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986850G>ACA8018035HSD3B7c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.531+146G>A (n.531+146G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986850G>CCA395641081HSD3B7c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.531+146G>C (n.531+146G>C)
16g.30986850G=CA2216822834HSD3B7c.542G= (p.Gly181=)
c.531+146G= (n.531+146G=)
16g.30986850G>TCA395641086HSD3B7c.542G>T (p.Gly181Val)
c.531+146G>T (n.531+146G>T)
16g.30986851G>ACA494920309HSD3B7c.543G>A (p.Gly181=)
c.531+147G>A (n.531+147G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986851G>CCA494920310HSD3B7c.543G>C (p.Gly181=)
c.531+147G>C (n.531+147G>C)
16g.30986851G=CA2216822837HSD3B7c.543G= (p.Gly181=)
c.531+147G= (n.531+147G=)
16g.30986851G>TCA494920311HSD3B7c.543G>T (p.Gly181=)
c.531+147G>T (n.531+147G>T)
16g.30986852delCA2695223283HSD3B7c.544del (p.Leu182CysfsTer4)
c.531+148del (n.531+148del)
16g.30986852C>ACA395641090HSD3B7c.544C>A (p.Leu182Met)
c.531+148C>A (n.531+148C>A)
 gnomAD v4
16g.30986852C=CA2216822841HSD3B7c.544C= (p.Leu182=)
c.531+148C= (n.531+148C=)
16g.30986852C>GCA395641092HSD3B7c.544C>G (p.Leu182Val)
c.531+148C>G (n.531+148C>G)
16g.30986852C>TCA494920312HSD3B7c.544C>T (p.Leu182=)
c.531+148C>T (n.531+148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986853T>ACA395641099HSD3B7c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.531+149T>A (n.531+149T>A)
16g.30986853T>CCA395641096HSD3B7c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.531+149T>C (n.531+149T>C)
16g.30986853T>GCA395641097HSD3B7c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.531+149T>G (n.531+149T>G)
16g.30986854G>ACA280562203HSD3B7c.546G>A (p.Leu182=)
c.531+150G>A (n.531+150G>A)
 dbSNP
16g.30986854G>CCA494920313HSD3B7c.546G>C (p.Leu182=)
c.531+150G>C (n.531+150G>C)
16g.30986854G=CA2216822843HSD3B7c.546G= (p.Leu182=)
c.531+150G= (n.531+150G=)
16g.30986854G>TCA494920314HSD3B7c.546G>T (p.Leu182=)
c.531+150G>T (n.531+150G>T)
 gnomAD v4
16g.30986855C>ACA395641102HSD3B7c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.531+151C>A (n.531+151C>A)
16g.30986855C>GCA395641104HSD3B7c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.531+151C>G (n.531+151C>G)
16g.30986855C>TCA395641107HSD3B7c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.531+151C>T (n.531+151C>T)
16g.30986856C>ACA395641124HSD3B7c.548C>A (p.Pro183His)
c.531+152C>A (n.531+152C>A)
16g.30986856C>GCA395641127HSD3B7c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.531+152C>G (n.531+152C>G)
16g.30986856C>TCA395641131HSD3B7c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.531+152C>T (n.531+152C>T)
16g.30986857C>ACA494920316HSD3B7c.549C>A (p.Pro183=)
c.531+153C>A (n.531+153C>A)
16g.30986857C=CA2216822847HSD3B7c.549C= (p.Pro183=)
c.531+153C= (n.531+153C=)
16g.30986857C>GCA494920315HSD3B7c.549C>G (p.Pro183=)
c.531+153C>G (n.531+153C>G)
16g.30986857C>TCA8018036HSD3B7c.549C>T (p.Pro183=)
c.531+153C>T (n.531+153C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986858C>ACA395641136HSD3B7c.550C>A (p.Leu184Met)
c.531+154C>A (n.531+154C>A)
16g.30986858C=CA2216822853HSD3B7c.550C= (p.Leu184=)
c.531+154C= (n.531+154C=)
16g.30986858C>GCA395641138HSD3B7c.550C>G (p.Leu184Val)
c.531+154C>G (n.531+154C>G)
16g.30986858C>TCA8018037HSD3B7c.550C>T (p.Leu184=)
c.531+154C>T (n.531+154C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986858_30986859delinsCTCA2216822856HSD3B7c.550_551delinsCT (p.Leu184=)
c.531+154_531+155delinsCT (n.531+154_531+155delinsCT)
16g.30986859delCA2216822861HSD3B7c.551del (p.Leu184ArgfsTer2)
c.531+155del (n.531+155del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986859T>ACA395641142HSD3B7c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.531+155T>A (n.531+155T>A)
16g.30986859T>CCA395641144HSD3B7c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.531+155T>C (n.531+155T>C)
16g.30986859T>GCA395641146HSD3B7c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.531+155T>G (n.531+155T>G)
16g.30986860G>ACA494920317HSD3B7c.552G>A (p.Leu184=)
c.531+156G>A (n.531+156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986860G>CCA494920318HSD3B7c.552G>C (p.Leu184=)
c.531+156G>C (n.531+156G>C)
16g.30986860G=CA2216822864HSD3B7c.552G= (p.Leu184=)
c.531+156G= (n.531+156G=)
16g.30986860G>TCA494920319HSD3B7c.552G>T (p.Leu184=)
c.531+156G>T (n.531+156G>T)
16g.30986861G>ACA8018038HSD3B7c.553G>A (p.Val185Met)
c.531+157G>A (n.531+157G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986861G>CCA395641161HSD3B7c.553G>C (p.Val185Leu)
c.531+157G>C (n.531+157G>C)
16g.30986861G=CA2216822870HSD3B7c.553G= (p.Val185=)
c.531+157G= (n.531+157G=)
16g.30986861G>TCA395641156HSD3B7c.553G>T (p.Val185Leu)
c.531+157G>T (n.531+157G>T)
16g.30986862T>ACA395641164HSD3B7c.554T>A (p.Val185Glu)
c.531+158T>A (n.531+158T>A)
16g.30986862T>CCA395641166HSD3B7c.554T>C (p.Val185Ala)
c.531+158T>C (n.531+158T>C)
16g.30986862T>GCA395641167HSD3B7c.554T>G (p.Val185Gly)
c.531+158T>G (n.531+158T>G)
16g.30986863G>ACA494920320HSD3B7c.555G>A (p.Val185=)
c.531+159G>A (n.531+159G>A)
16g.30986863G>CCA494920322HSD3B7c.555G>C (p.Val185=)
c.531+159G>C (n.531+159G>C)
16g.30986863G>TCA494920321HSD3B7c.555G>T (p.Val185=)
c.531+159G>T (n.531+159G>T)
16g.30986864A>CCA395641171HSD3B7c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.531+160A>C (n.531+160A>C)
16g.30986864A>GCA395641174HSD3B7c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.531+160A>G (n.531+160A>G)
16g.30986864A>TCA395641176HSD3B7c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.531+160A>T (n.531+160A>T)
16g.30986865C>ACA395641178HSD3B7c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.531+161C>A (n.531+161C>A)
16g.30986865C=CA2216822875HSD3B7c.557C= (p.Thr186=)
c.531+161C= (n.531+161C=)
16g.30986865C>GCA395641180HSD3B7c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.531+161C>G (n.531+161C>G)
16g.30986865C>TCA8018039HSD3B7c.557C>T (p.Thr186Met)
c.531+161C>T (n.531+161C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986866G>ACA8018040HSD3B7c.558G>A (p.Thr186=)
c.531+162G>A (n.531+162G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986866G>CCA494920323HSD3B7c.558G>C (p.Thr186=)
c.531+162G>C (n.531+162G>C)
16g.30986866G=CA2216822884HSD3B7c.558G= (p.Thr186=)
c.531+162G= (n.531+162G=)
16g.30986866G>TCA494920324HSD3B7c.558G>T (p.Thr186=)
c.531+162G>T (n.531+162G>T)
16g.30986867T>ACA395641185HSD3B7c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.531+163T>A (n.531+163T>A)
16g.30986867T>CCA395641186HSD3B7c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.531+163T>C (n.531+163T>C)
16g.30986867T>GCA395641189HSD3B7c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.531+163T>G (n.531+163T>G)
16g.30986868G>ACA395641196HSD3B7c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.531+164G>A (n.531+164G>A)
16g.30986868G>CCA395641191HSD3B7c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.531+164G>C (n.531+164G>C)
16g.30986868G>TCA395641193HSD3B7c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.531+164G>T (n.531+164G>T)
16g.30986869T>ACA395641198HSD3B7c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.531+165T>A (n.531+165T>A)
16g.30986869T>CCA494920325HSD3B7c.561T>C (p.Cys187=)
c.531+165T>C (n.531+165T>C)
 dbSNP
16g.30986869T>GCA395641202HSD3B7c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.531+165T>G (n.531+165T>G)
16g.30986869T=CA2216822889HSD3B7c.561T= (p.Cys187=)
c.531+165T= (n.531+165T=)
16g.30986870G>ACA395641204HSD3B7c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.531+166G>A (n.531+166G>A)
16g.30986870G>CCA395641205HSD3B7c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.531+166G>C (n.531+166G>C)
16g.30986870G>TCA395641207HSD3B7c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.531+166G>T (n.531+166G>T)
16g.30986871C>ACA395641212HSD3B7c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.531+167C>A (n.531+167C>A)
16g.30986871C>GCA395641214HSD3B7c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.531+167C>G (n.531+167C>G)
16g.30986871C>TCA395641216HSD3B7c.563C>T (p.Ala188Val)
c.531+167C>T (n.531+167C>T)
 gnomAD v4
16g.30986872C>ACA494920326HSD3B7c.564C>A (p.Ala188=)
c.531+168C>A (n.531+168C>A)
16g.30986872C>GCA494920327HSD3B7c.564C>G (p.Ala188=)
c.531+168C>G (n.531+168C>G)
16g.30986872C>TCA494920328HSD3B7c.564C>T (p.Ala188=)
c.531+168C>T (n.531+168C>T)
16g.30986873C>ACA395641219HSD3B7c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.531+169C>A (n.531+169C>A)
16g.30986873C=CA2216822894HSD3B7c.565C= (p.Leu189=)
c.531+169C= (n.531+169C=)
16g.30986873C>GCA395641221HSD3B7c.565C>G (p.Leu189Val)
c.531+169C>G (n.531+169C>G)
16g.30986873C>TCA395641222HSD3B7c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.531+169C>T (n.531+169C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.30986874T>ACA395641231HSD3B7c.566T>A (p.Leu189His)
c.531+170T>A (n.531+170T>A)
16g.30986874T>CCA395641227HSD3B7c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.531+170T>C (n.531+170T>C)
16g.30986874T>GCA395641229HSD3B7c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.531+170T>G (n.531+170T>G)
16g.30986875T>ACA494920329HSD3B7c.567T>A (p.Leu189=)
c.531+171T>A (n.531+171T>A)
16g.30986875T>CCA494920330HSD3B7c.567T>C (p.Leu189=)
c.531+171T>C (n.531+171T>C)
16g.30986875T>GCA494920331HSD3B7c.567T>G (p.Leu189=)
c.531+171T>G (n.531+171T>G)
16g.30986876C>ACA395641235HSD3B7c.568C>A (p.Arg190Ser)
c.531+172C>A (n.531+172C>A)
16g.30986876C=CA2216822900HSD3B7c.568C= (p.Arg190=)
c.531+172C= (n.531+172C=)
16g.30986876C>GCA395641239HSD3B7c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.531+172C>G (n.531+172C>G)
16g.30986876C>TCA8018041HSD3B7c.568C>T (p.Arg190Cys)
c.531+172C>T (n.531+172C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986877G>ACA280562238HSD3B7c.569G>A (p.Arg190His)
c.531+173G>A (n.531+173G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986877G>CCA395641243HSD3B7c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.531+173G>C (n.531+173G>C)
16g.30986877G=CA2216822927HSD3B7c.569G= (p.Arg190=)
c.531+173G= (n.531+173G=)
16g.30986877G>TCA8018042HSD3B7c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.531+173G>T (n.531+173G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986878T>ACA494920334HSD3B7c.570T>A (p.Arg190=)
c.531+174T>A (n.531+174T>A)
16g.30986878T>CCA494920332HSD3B7c.570T>C (p.Arg190=)
c.531+174T>C (n.531+174T>C)
16g.30986878T>GCA494920333HSD3B7c.570T>G (p.Arg190=)
c.531+174T>G (n.531+174T>G)
16g.30986879C>ACA395641247HSD3B7c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.531+175C>A (n.531+175C>A)
16g.30986879C=CA2216822936HSD3B7c.571C= (p.Pro191=)
c.531+175C= (n.531+175C=)
16g.30986879C>GCA8018043HSD3B7c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.531+175C>G (n.531+175C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986879C>TCA395641250HSD3B7c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.531+175C>T (n.531+175C>T)
16g.30986880C>ACA395641252HSD3B7c.572C>A (p.Pro191His)
c.531+176C>A (n.531+176C>A)
16g.30986880C>GCA395641255HSD3B7c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.531+176C>G (n.531+176C>G)
16g.30986880C>TCA395641257HSD3B7c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.531+176C>T (n.531+176C>T)
16g.30986881C>ACA494920335HSD3B7c.573C>A (p.Pro191=)
c.531+177C>A (n.531+177C>A)
 dbSNP
16g.30986881C=CA2216822941HSD3B7c.573C= (p.Pro191=)
c.531+177C= (n.531+177C=)
16g.30986881C>GCA494920336HSD3B7c.573C>G (p.Pro191=)
c.531+177C>G (n.531+177C>G)
16g.30986881C>TCA494920337HSD3B7c.573C>T (p.Pro191=)
c.531+177C>T (n.531+177C>T)
16g.30986882A>CCA395641260HSD3B7c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.531+178A>C (n.531+178A>C)
16g.30986882A>GCA395641262HSD3B7c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.531+178A>G (n.531+178A>G)
16g.30986882A>TCA395641267HSD3B7c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.531+178A>T (n.531+178A>T)
16g.30986883C>ACA395641269HSD3B7c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.531+179C>A (n.531+179C>A)
16g.30986883C=CA2216822944HSD3B7c.575C= (p.Thr192=)
c.531+179C= (n.531+179C=)
16g.30986883C>GCA395641271HSD3B7c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.531+179C>G (n.531+179C>G)
16g.30986883C>TCA8018044HSD3B7c.575C>T (p.Thr192Met)
c.531+179C>T (n.531+179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986884G>ACA8018045HSD3B7c.576G>A (p.Thr192=)
c.531+180G>A (n.531+180G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986884G>CCA494920338HSD3B7c.576G>C (p.Thr192=)
c.531+180G>C (n.531+180G>C)
16g.30986884G=CA2216822953HSD3B7c.576G= (p.Thr192=)
c.531+180G= (n.531+180G=)
16g.30986884G>TCA494920339HSD3B7c.576G>T (p.Thr192=)
c.531+180G>T (n.531+180G>T)
 gnomAD v4
16g.30986885G>ACA395641280HSD3B7c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.531+181G>A (n.531+181G>A)
16g.30986885G>CCA395641282HSD3B7c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.531+181G>C (n.531+181G>C)
16g.30986885G>TCA395641283HSD3B7c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.531+181G>T (n.531+181G>T)
16g.30986886G>ACA395641284HSD3B7c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.531+182G>A (n.531+182G>A)
16g.30986886G>CCA395641285HSD3B7c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.531+182G>C (n.531+182G>C)
16g.30986886G>TCA395641286HSD3B7c.578G>T (p.Gly193Val)
c.531+182G>T (n.531+182G>T)
16g.30986887C>ACA494920340HSD3B7c.579C>A (p.Gly193=)
c.531+183C>A (n.531+183C>A)
16g.30986887C=CA2216822958HSD3B7c.579C= (p.Gly193=)
c.531+183C= (n.531+183C=)
16g.30986887C>GCA494920341HSD3B7c.579C>G (p.Gly193=)
c.531+183C>G (n.531+183C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986887C>TCA494920342HSD3B7c.579C>T (p.Gly193=)
c.531+183C>T (n.531+183C>T)
16g.30986888A=CA2216822961HSD3B7c.580A= (p.Ile194=)
c.531+184A= (n.531+184A=)
16g.30986888A>CCA395641287HSD3B7c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.531+184A>C (n.531+184A>C)
16g.30986888A>GCA8018046HSD3B7c.580A>G (p.Ile194Val)
c.531+184A>G (n.531+184A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986888A>TCA395641288HSD3B7c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.531+184A>T (n.531+184A>T)
16g.30986889T>ACA395641290HSD3B7c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.531+185T>A (n.531+185T>A)
16g.30986889T>CCA395641291HSD3B7c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.531+185T>C (n.531+185T>C)
16g.30986889T>GCA395641293HSD3B7c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.531+185T>G (n.531+185T>G)
16g.30986890C>ACA494920343HSD3B7c.582C>A (p.Ile194=)
c.531+186C>A (n.531+186C>A)
16g.30986890C>GCA395641295HSD3B7c.582C>G (p.Ile194Met)
c.531+186C>G (n.531+186C>G)
16g.30986890C>TCA494920344HSD3B7c.582C>T (p.Ile194=)
c.531+186C>T (n.531+186C>T)
 gnomAD v4
16g.30986891T>ACA395641298HSD3B7c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.531+187T>A (n.531+187T>A)
16g.30986891T>CCA395641302HSD3B7c.583T>C (p.Tyr195His)
c.531+187T>C (n.531+187T>C)
16g.30986891T>GCA395641299HSD3B7c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.531+187T>G (n.531+187T>G)
16g.30986892A=CA2216822963HSD3B7c.584A= (p.Tyr195=)
c.531+188A= (n.531+188A=)
16g.30986892A>CCA395641305HSD3B7c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.531+188A>C (n.531+188A>C)
16g.30986892A>GCA395641308HSD3B7c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.531+188A>G (n.531+188A>G)
 gnomAD v4
16g.30986892A>TCA395641310HSD3B7c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.531+188A>T (n.531+188A>T)
 dbSNP
16g.30986893_30986907delCA2575973612HSD3B7c.585_599del (p.Tyr195Ter)
c.531+189_531+203del (n.531+189_531+203del)
16g.30986893C>ACA395641313HSD3B7c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.531+189C>A (n.531+189C>A)
 gnomAD v4
16g.30986893C=CA2216822966HSD3B7c.585C= (p.Tyr195=)
c.531+189C= (n.531+189C=)
16g.30986893C>GCA395641315HSD3B7c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.531+189C>G (n.531+189C>G)
16g.30986893C>TCA8018047HSD3B7c.585C>T (p.Tyr195=)
c.531+189C>T (n.531+189C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986894G>ACA10606754HSD3B7c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.531+190G>A (n.531+190G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30986894G>CCA395641321HSD3B7c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.531+190G>C (n.531+190G>C)
 gnomAD v4
16g.30986894G=CA2216822977HSD3B7c.586G= (p.Gly196=)
c.531+190G= (n.531+190G=)
16g.30986894G>TCA395641324HSD3B7c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.531+190G>T (n.531+190G>T)
16g.30986895G>ACA395641326HSD3B7c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.531+191G>A (n.531+191G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986895G>CCA395641328HSD3B7c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.531+191G>C (n.531+191G>C)
16g.30986895G>TCA395641331HSD3B7c.587G>T (p.Gly196Val)
c.531+191G>T (n.531+191G>T)
 COSMIC
16g.30986896T>ACA494920345HSD3B7c.588T>A (p.Gly196=)
c.531+192T>A (n.531+192T>A)
16g.30986896T>CCA494920346HSD3B7c.588T>C (p.Gly196=)
c.531+192T>C (n.531+192T>C)
16g.30986896T>GCA494920347HSD3B7c.588T>G (p.Gly196=)
c.531+192T>G (n.531+192T>G)
16g.30986897G>ACA395641338HSD3B7c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.531+193G>A (n.531+193G>A)
16g.30986897G>CCA395641334HSD3B7c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.531+193G>C (n.531+193G>C)
16g.30986897G>TCA395641336HSD3B7c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.531+193G>T (n.531+193G>T)
16g.30986898A>CCA395641340HSD3B7c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.531+194A>C (n.531+194A>C)
16g.30986898A>GCA395641343HSD3B7c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.531+194A>G (n.531+194A>G)
16g.30986898A>TCA395641345HSD3B7c.590A>T (p.Glu197Val)
c.531+194A>T (n.531+194A>T)
16g.30986899A>CCA395641348HSD3B7c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.531+195A>C (n.531+195A>C)
 COSMIC
16g.30986899A>GCA494920348HSD3B7c.591A>G (p.Glu197=)
c.531+195A>G (n.531+195A>G)
16g.30986899A>TCA395641349HSD3B7c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.531+195A>T (n.531+195A>T)
16g.30986900G>ACA8018048HSD3B7c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.531+196G>A (n.531+196G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986900G>CCA395641352HSD3B7c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.531+196G>C (n.531+196G>C)
16g.30986900G=CA2216822982HSD3B7c.592G= (p.Gly198=)
c.531+196G= (n.531+196G=)
16g.30986900G>TCA395641355HSD3B7c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.531+196G>T (n.531+196G>T)
16g.30986901G>ACA395641357HSD3B7c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.531+197G>A (n.531+197G>A)
 ClinVar
16g.30986901G>CCA395641359HSD3B7c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.531+197G>C (n.531+197G>C)
 gnomAD v4
16g.30986901G>TCA395641362HSD3B7c.593G>T (p.Gly198Val)
c.531+197G>T (n.531+197G>T)
 gnomAD v4
16g.30986902C>ACA494920349HSD3B7c.594C>A (p.Gly198=)
c.531+198C>A (n.531+198C>A)
16g.30986902C=CA2216822994HSD3B7c.594C= (p.Gly198=)
c.531+198C= (n.531+198C=)
16g.30986902C>GCA494920350HSD3B7c.594C>G (p.Gly198=)
c.531+198C>G (n.531+198C>G)
16g.30986902C>TCA494920351HSD3B7c.594C>T (p.Gly198=)
c.531+198C>T (n.531+198C>T)
 dbSNP
16g.30986903C>ACA395641367HSD3B7c.595C>A (p.His199Asn)
c.531+199C>A (n.531+199C>A)
16g.30986903C=CA2216823001HSD3B7c.595C= (p.His199=)
c.531+199C= (n.531+199C=)
16g.30986903C>GCA395641365HSD3B7c.595C>G (p.His199Asp)
c.531+199C>G (n.531+199C>G)
16g.30986903C>TCA8018049HSD3B7c.595C>T (p.His199Tyr)
c.531+199C>T (n.531+199C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986904A=CA2216823006HSD3B7c.596A= (p.His199=)
c.531+200A= (n.531+200A=)
16g.30986904A>CCA395641375HSD3B7c.596A>C (p.His199Pro)
c.531+200A>C (n.531+200A>C)
16g.30986904A>GCA395641370HSD3B7c.596A>G (p.His199Arg)
c.531+200A>G (n.531+200A>G)
16g.30986904A>TCA8018050HSD3B7c.596A>T (p.His199Leu)
c.531+200A>T (n.531+200A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986905C>ACA395641378HSD3B7c.597C>A (p.His199Gln)
c.531+201C>A (n.531+201C>A)
16g.30986905C>GCA395641380HSD3B7c.597C>G (p.His199Gln)
c.531+201C>G (n.531+201C>G)
16g.30986905C>TCA494920352HSD3B7c.597C>T (p.His199=)
c.531+201C>T (n.531+201C>T)
 gnomAD v4
16g.30986906C>ACA395641384HSD3B7c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.531+202C>A (n.531+202C>A)
16g.30986906C>GCA395641386HSD3B7c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.531+202C>G (n.531+202C>G)
16g.30986906C>TCA395641388HSD3B7c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.531+202C>T (n.531+202C>T)
 gnomAD v4
16g.30986907A>CCA395641394HSD3B7c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.531+203A>C (n.531+203A>C)
16g.30986907A>GCA395641390HSD3B7c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.531+203A>G (n.531+203A>G)
16g.30986907A>TCA395641393HSD3B7c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.531+203A>T (n.531+203A>T)
16g.30986908G>ACA280562287HSD3B7c.600G>A (p.Gln200=)
c.531+204G>A (n.531+204G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986908G>CCA395641397HSD3B7c.600G>C (p.Gln200His)
c.531+204G>C (n.531+204G>C)
16g.30986908G=CA2216823011HSD3B7c.600G= (p.Gln200=)
c.531+204G= (n.531+204G=)
16g.30986908G>TCA395641400HSD3B7c.600G>T (p.Gln200His)
c.531+204G>T (n.531+204G>T)
 dbSNP
16g.30986909A>CCA395641403HSD3B7c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.531+205A>C (n.531+205A>C)
16g.30986909A>GCA395641404HSD3B7c.601A>G (p.Ile201Val)
c.531+205A>G (n.531+205A>G)
16g.30986909A>TCA395641405HSD3B7c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.531+205A>T (n.531+205A>T)
16g.30986910T>ACA395641409HSD3B7c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.531+206T>A (n.531+206T>A)
16g.30986910T>CCA395641413HSD3B7c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.531+206T>C (n.531+206T>C)
16g.30986910T>GCA395641412HSD3B7c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.531+206T>G (n.531+206T>G)
 COSMIC
16g.30986911C>ACA494920353HSD3B7c.603C>A (p.Ile201=)
c.531+207C>A (n.531+207C>A)
16g.30986911C>GCA395641415HSD3B7c.603C>G (p.Ile201Met)
c.531+207C>G (n.531+207C>G)
16g.30986911C>TCA494920354HSD3B7c.603C>T (p.Ile201=)
c.531+207C>T (n.531+207C>T)
 gnomAD v4
16g.30986912A>CCA395641418HSD3B7c.604A>C (p.Met202Leu)
c.531+208A>C (n.531+208A>C)
16g.30986912A>GCA395641421HSD3B7c.604A>G (p.Met202Val)
c.531+208A>G (n.531+208A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986912A>TCA395641424HSD3B7c.604A>T (p.Met202Leu)
c.531+208A>T (n.531+208A>T)
16g.30986913T>ACA395641428HSD3B7c.605T>A (p.Met202Lys)
c.531+209T>A (n.531+209T>A)
16g.30986913T>CCA395641435HSD3B7c.605T>C (p.Met202Thr)
c.531+209T>C (n.531+209T>C)
16g.30986913T>GCA395641437HSD3B7c.605T>G (p.Met202Arg)
c.531+209T>G (n.531+209T>G)
16g.30986914G>ACA280562291HSD3B7c.606G>A (p.Met202Ile)
c.531+210G>A (n.531+210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986914G>CCA395641442HSD3B7c.606G>C (p.Met202Ile)
c.531+210G>C (n.531+210G>C)
16g.30986914G=CA2216823017HSD3B7c.606G= (p.Met202=)
c.531+210G= (n.531+210G=)
16g.30986914G>TCA395641445HSD3B7c.606G>T (p.Met202Ile)
c.531+210G>T (n.531+210G>T)
16g.30986915A>CCA494920355HSD3B7c.607A>C (p.Arg203=)
c.531+211A>C (n.531+211A>C)
16g.30986915A>GCA395641448HSD3B7c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.531+211A>G (n.531+211A>G)
16g.30986915A>TCA395641449HSD3B7c.607A>T (p.Arg203Trp)
c.531+211A>T (n.531+211A>T)
16g.30986916G>ACA8018051HSD3B7c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.531+212G>A (n.531+212G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986916G>CCA395641458HSD3B7c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.531+212G>C (n.531+212G>C)
16g.30986916G=CA2216823024HSD3B7c.608G= (p.Arg203=)
c.531+212G= (n.531+212G=)
16g.30986916G>TCA395641457HSD3B7c.608G>T (p.Arg203Met)
c.531+212G>T (n.531+212G>T)
16g.30986917G>ACA494920356HSD3B7c.609G>A (p.Arg203=)
c.531+213G>A (n.531+213G>A)
16g.30986917G>CCA395641460HSD3B7c.609G>C (p.Arg203Ser)
c.531+213G>C (n.531+213G>C)
16g.30986917G>TCA395641462HSD3B7c.609G>T (p.Arg203Ser)
c.531+213G>T (n.531+213G>T)
16g.30986918G>ACA395641471HSD3B7c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.531+214G>A (n.531+214G>A)
16g.30986918G>CCA395641474HSD3B7c.610G>C (p.Asp204His)
c.531+214G>C (n.531+214G>C)
16g.30986918G>TCA395641476HSD3B7c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.531+214G>T (n.531+214G>T)
16g.30986919delCA912995715HSD3B7c.611del (p.Asp204AlafsTer?)
c.531+215del (n.531+215del)
 ClinVar gnomAD v4
16g.30986919A>CCA395641478HSD3B7c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.531+215A>C (n.531+215A>C)
16g.30986919A>GCA395641480HSD3B7c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.531+215A>G (n.531+215A>G)
 gnomAD v4
16g.30986919A>TCA395641482HSD3B7c.611A>T (p.Asp204Val)
c.531+215A>T (n.531+215A>T)
16g.30986920C>ACA395641486HSD3B7c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.531+216C>A (n.531+216C>A)
16g.30986920C>GCA395641488HSD3B7c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.531+216C>G (n.531+216C>G)
16g.30986920C>TCA494920357HSD3B7c.612C>T (p.Asp204=)
c.531+216C>T (n.531+216C>T)
16g.30986921T>ACA395641493HSD3B7c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.531+217T>A (n.531+217T>A)
16g.30986921T>CCA395641494HSD3B7c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.531+217T>C (n.531+217T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986921T>GCA395641497HSD3B7c.613T>G (p.Phe205Val)
c.531+217T>G (n.531+217T>G)
16g.30986921T=CA2216823032HSD3B7c.613T= (p.Phe205=)
c.531+217T= (n.531+217T=)
16g.30986922T>ACA395641501HSD3B7c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.531+218T>A (n.531+218T>A)
16g.30986922T>CCA395641504HSD3B7c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.531+218T>C (n.531+218T>C)
16g.30986922T>GCA395641503HSD3B7c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.531+218T>G (n.531+218T>G)
16g.30986923C>ACA395641505HSD3B7c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.531+219C>A (n.531+219C>A)
 COSMIC
16g.30986923C>GCA395641506HSD3B7c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.531+219C>G (n.531+219C>G)
16g.30986923C>TCA494920358HSD3B7c.615C>T (p.Phe205=)
c.531+219C>T (n.531+219C>T)
16g.30986924T>ACA395641509HSD3B7c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.531+220T>A (n.531+220T>A)
16g.30986924T>CCA395641512HSD3B7c.616T>C (p.Tyr206His)
c.531+220T>C (n.531+220T>C)
16g.30986924T>GCA395641514HSD3B7c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.531+220T>G (n.531+220T>G)
16g.30986925A>CCA395641517HSD3B7c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.531+221A>C (n.531+221A>C)
 dbSNP
16g.30986925A>GCA395641520HSD3B7c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.531+221A>G (n.531+221A>G)
16g.30986925A>TCA395641523HSD3B7c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.531+221A>T (n.531+221A>T)
16g.30986926C>ACA395641524HSD3B7c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.531+222C>A (n.531+222C>A)
 dbSNP
16g.30986926C=CA2216823033HSD3B7c.618C= (p.Tyr206=)
c.531+222C= (n.531+222C=)
16g.30986926C>GCA395641526HSD3B7c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.531+222C>G (n.531+222C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986926C>TCA8018052HSD3B7c.618C>T (p.Tyr206=)
c.531+222C>T (n.531+222C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986927C>ACA395641533HSD3B7c.619C>A (p.Arg207Ser)
c.531+223C>A (n.531+223C>A)
16g.30986927C=CA2216823035HSD3B7c.619C= (p.Arg207=)
c.531+223C= (n.531+223C=)
16g.30986927C>GCA395641535HSD3B7c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.531+223C>G (n.531+223C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.30986927C>TCA8018053HSD3B7c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.531+223C>T (n.531+223C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986928G>ACA280562310HSD3B7c.620G>A (p.Arg207His)
c.531+224G>A (n.531+224G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986928G>CCA395641546HSD3B7c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.531+224G>C (n.531+224G>C)
16g.30986928G=CA2216823049HSD3B7c.620G= (p.Arg207=)
c.531+224G= (n.531+224G=)
16g.30986928G>TCA395641544HSD3B7c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.531+224G>T (n.531+224G>T)
16g.30986929C>ACA494920361HSD3B7c.621C>A (p.Arg207=)
c.531+225C>A (n.531+225C>A)
16g.30986929C>GCA494920360HSD3B7c.621C>G (p.Arg207=)
c.531+225C>G (n.531+225C>G)
16g.30986929C>TCA494920359HSD3B7c.621C>T (p.Arg207=)
c.531+225C>T (n.531+225C>T)
16g.30986930C>ACA395641548HSD3B7c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.531+226C>A (n.531+226C>A)
16g.30986930C>GCA395641553HSD3B7c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.531+226C>G (n.531+226C>G)
16g.30986930C>TCA395641550HSD3B7c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.531+226C>T (n.531+226C>T)
16g.30986931A>CCA395641556HSD3B7c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.531+227A>C (n.531+227A>C)
16g.30986931A>GCA395641559HSD3B7c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.531+227A>G (n.531+227A>G)
16g.30986931A>TCA395641563HSD3B7c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.531+227A>T (n.531+227A>T)
16g.30986932G>ACA494920362HSD3B7c.624G>A (p.Gln208=)
c.531+228G>A (n.531+228G>A)
16g.30986932G>CCA395641566HSD3B7c.624G>C (p.Gln208His)
c.531+228G>C (n.531+228G>C)
16g.30986932G>TCA395641568HSD3B7c.624G>T (p.Gln208His)
c.531+228G>T (n.531+228G>T)
16g.30986933G>ACA395641570HSD3B7c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.531+229G>A (n.531+229G>A)
16g.30986933G>CCA395641573HSD3B7c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.531+229G>C (n.531+229G>C)
16g.30986933G>TCA395641579HSD3B7c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.531+229G>T (n.531+229G>T)
16g.30986934G>ACA395641584HSD3B7c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.531+230G>A (n.531+230G>A)
16g.30986934G>CCA395641586HSD3B7c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.531+230G>C (n.531+230G>C)
16g.30986934G>TCA395641588HSD3B7c.626G>T (p.Gly209Val)
c.531+230G>T (n.531+230G>T)
16g.30986935C>ACA494920363HSD3B7c.627C>A (p.Gly209=)
c.531+231C>A (n.531+231C>A)
16g.30986935C>GCA494920364HSD3B7c.627C>G (p.Gly209=)
c.531+231C>G (n.531+231C>G)
16g.30986935C>TCA494920365HSD3B7c.627C>T (p.Gly209=)
c.531+231C>T (n.531+231C>T)
 gnomAD v4
16g.30986936C>ACA395641593HSD3B7c.628C>A (p.Leu210Met)
c.531+232C>A (n.531+232C>A)
16g.30986936C>GCA395641591HSD3B7c.628C>G (p.Leu210Val)
c.531+232C>G (n.531+232C>G)
16g.30986936C>TCA494920366HSD3B7c.628C>T (p.Leu210=)
c.531+232C>T (n.531+232C>T)
16g.30986937T>ACA395641596HSD3B7c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.531+233T>A (n.531+233T>A)
16g.30986937T>CCA395641599HSD3B7c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.531+233T>C (n.531+233T>C)
16g.30986937T>GCA395641602HSD3B7c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.531+233T>G (n.531+233T>G)
16g.30986938G>ACA8018054HSD3B7c.630G>A (p.Leu210=)
c.531+234G>A (n.531+234G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986938G>CCA494920367HSD3B7c.630G>C (p.Leu210=)
c.531+234G>C (n.531+234G>C)
16g.30986938G=CA2216823056HSD3B7c.630G= (p.Leu210=)
c.531+234G= (n.531+234G=)
16g.30986938G>TCA494920368HSD3B7c.630G>T (p.Leu210=)
c.531+234G>T (n.531+234G>T)
16g.30986939C>ACA395641607HSD3B7c.631C>A (p.Arg211Ser)
c.531+235C>A (n.531+235C>A)
16g.30986939C=CA2216823064HSD3B7c.631C= (p.Arg211=)
c.531+235C= (n.531+235C=)
16g.30986939C>GCA395641609HSD3B7c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.531+235C>G (n.531+235C>G)
16g.30986939C>TCA8018055HSD3B7c.631C>T (p.Arg211Cys)
c.531+235C>T (n.531+235C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986940G>ACA8018056HSD3B7c.632G>A (p.Arg211His)
c.531+236G>A (n.531+236G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986940G>CCA395641613HSD3B7c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.531+236G>C (n.531+236G>C)
 gnomAD v4
16g.30986940G=CA2216823078HSD3B7c.632G= (p.Arg211=)
c.531+236G= (n.531+236G=)
16g.30986940G>TCA395641616HSD3B7c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.531+236G>T (n.531+236G>T)
 dbSNP
16g.30986941C>ACA494920369HSD3B7c.633C>A (p.Arg211=)
c.531+237C>A (n.531+237C>A)
16g.30986941C>GCA494920370HSD3B7c.633C>G (p.Arg211=)
c.531+237C>G (n.531+237C>G)
16g.30986941C>TCA494920371HSD3B7c.633C>T (p.Arg211=)
c.531+237C>T (n.531+237C>T)
16g.30986942C>ACA395641619HSD3B7c.634C>A (p.Leu212Met)
c.531+238C>A (n.531+238C>A)
16g.30986942C=CA2216823084HSD3B7c.634C= (p.Leu212=)
c.531+238C= (n.531+238C=)
16g.30986942C>GCA395641622HSD3B7c.634C>G (p.Leu212Val)
c.531+238C>G (n.531+238C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986942C>TCA494920372HSD3B7c.634C>T (p.Leu212=)
c.531+238C>T (n.531+238C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986943T>ACA395641631HSD3B7c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.531+239T>A (n.531+239T>A)
16g.30986943T>CCA395641633HSD3B7c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.531+239T>C (n.531+239T>C)
16g.30986943T>GCA395641629HSD3B7c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.531+239T>G (n.531+239T>G)
16g.30986944G>ACA8018057HSD3B7c.636G>A (p.Leu212=)
c.531+240G>A (n.531+240G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986944G>CCA494920373HSD3B7c.636G>C (p.Leu212=)
c.531+240G>C (n.531+240G>C)
16g.30986944G=CA2216823087HSD3B7c.636G= (p.Leu212=)
c.531+240G= (n.531+240G=)
16g.30986944G>TCA494920374HSD3B7c.636G>T (p.Leu212=)
c.531+240G>T (n.531+240G>T)
16g.30986945G>ACA246819HSD3B7c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.531+241G>A (n.531+241G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986945G>CCA395641641HSD3B7c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.531+241G>C (n.531+241G>C)
16g.30986945G=CA2216823095HSD3B7c.637G= (p.Gly213=)
c.531+241G= (n.531+241G=)
16g.30986945G>TCA395641644HSD3B7c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.531+241G>T (n.531+241G>T)
16g.30986946G>ACA395641647HSD3B7c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.531+242G>A (n.531+242G>A)
16g.30986946G>CCA395641650HSD3B7c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.531+242G>C (n.531+242G>C)
16g.30986946G>TCA395641652HSD3B7c.638G>T (p.Gly213Val)
c.531+242G>T (n.531+242G>T)
16g.30986947A=CA2216823106HSD3B7c.639A= (p.Gly213=)
c.531+243A= (n.531+243A=)
16g.30986947A>CCA494920375HSD3B7c.639A>C (p.Gly213=)
c.531+243A>C (n.531+243A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986947A>GCA494920377HSD3B7c.639A>G (p.Gly213=)
c.531+243A>G (n.531+243A>G)
16g.30986947A>TCA494920376HSD3B7c.639A>T (p.Gly213=)
c.531+243A>T (n.531+243A>T)

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