| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30986752A= | CA2216822592 | HSD3B7 | c.531+48A= (n.531+48A=) | |
| 16 | g.30986752A>C | CA2216822597 | HSD3B7 | c.531+48A>C (n.531+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986752A>G | CA719898008 | HSD3B7 | c.531+48A>G (n.531+48A>G) | dbSNP |
| 16 | g.30986752A>T | CA2216822601 | HSD3B7 | c.531+48A>T (n.531+48A>T) | dbSNP |
| 16 | g.30986753C>A | CA8018020 | HSD3B7 | c.531+49C>A (n.531+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986753C= | CA2216822602 | HSD3B7 | c.531+49C= (n.531+49C=) | |
| 16 | g.30986753C>T | CA622171205 | HSD3B7 | c.531+49C>T (n.531+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986754C>G | CA2575973604 | HSD3B7 | c.531+50C>G (n.531+50C>G) | |
| 16 | g.30986755C>A | CA2806494007 | HSD3B7 | c.531+51C>A (n.531+51C>A) | |
| 16 | g.30986756C= | CA2216822604 | HSD3B7 | c.531+52C= (n.531+52C=) | |
| 16 | g.30986756C>G | CA280562129 | HSD3B7 | c.531+52C>G (n.531+52C>G) | dbSNP |
| 16 | g.30986760A= | CA2216822607 | HSD3B7 | c.531+56A= (n.531+56A=) | |
| 16 | g.30986760A>C | CA2216822619 | HSD3B7 | c.531+56A>C (n.531+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986760dup | CA2806494008 | HSD3B7 | c.531+56dup (n.531+56dup) | |
| 16 | g.30986761C= | CA2216822627 | HSD3B7 | c.531+57C= (n.531+57C=) | |
| 16 | g.30986761C>G | CA2216822630 | HSD3B7 | c.531+57C>G (n.531+57C>G) | dbSNP |
| 16 | g.30986761C>T | CA2555252715 | HSD3B7 | c.531+57C>T (n.531+57C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986768_30986771del | CA2632803971 | HSD3B7 | c.531+64_531+67del (n.531+64_531+67del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986767C= | CA2216822635 | HSD3B7 | c.531+63C= (n.531+63C=) | |
| 16 | g.30986767C>G | CA976327036 | HSD3B7 | c.531+63C>G (n.531+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986769G>C | CA2575973605 | HSD3B7 | c.531+65G>C (n.531+65G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986771C= | CA2216822636 | HSD3B7 | c.531+67C= (n.531+67C=) | |
| 16 | g.30986771C>T | CA976327044 | HSD3B7 | c.531+67C>T (n.531+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986772C>G | CA2575973606 | HSD3B7 | c.532-68C>G (n.532-68C>G) c.531+68C>G (n.531+68C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986774A= | CA2216822639 | HSD3B7 | c.532-66A= (n.532-66A=) c.531+70A= (n.531+70A=) | |
| 16 | g.30986774A>C | CA719898014 | HSD3B7 | c.532-66A>C (n.532-66A>C) c.531+70A>C (n.531+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986774A>G | CA2216822645 | HSD3B7 | c.532-66A>G (n.532-66A>G) c.531+70A>G (n.531+70A>G) | dbSNP |
| 16 | g.30986776G>T | CA2632803973 | HSD3B7 | c.532-64G>T (n.532-64G>T) c.531+72G>T (n.531+72G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986777A= | CA2216822649 | HSD3B7 | c.532-63A= (n.532-63A=) c.531+73A= (n.531+73A=) | |
| 16 | g.30986777A>C | CA2632803976 | HSD3B7 | c.532-63A>C (n.532-63A>C) c.531+73A>C (n.531+73A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986777A>T | CA2216822663 | HSD3B7 | c.532-63A>T (n.532-63A>T) c.531+73A>T (n.531+73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986779G= | CA2216822667 | HSD3B7 | c.532-61G= (n.532-61G=) c.531+75G= (n.531+75G=) | |
| 16 | g.30986779G>T | CA280562132 | HSD3B7 | c.532-61G>T (n.532-61G>T) c.531+75G>T (n.531+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986780C= | CA2216822671 | HSD3B7 | c.532-60C= (n.532-60C=) c.531+76C= (n.531+76C=) | |
| 16 | g.30986780C>T | CA719898018 | HSD3B7 | c.532-60C>T (n.532-60C>T) c.531+76C>T (n.531+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986781C= | CA2216822679 | HSD3B7 | c.532-59C= (n.532-59C=) c.531+77C= (n.531+77C=) | |
| 16 | g.30986781C>T | CA280562135 | HSD3B7 | c.532-59C>T (n.532-59C>T) c.531+77C>T (n.531+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30986781_30986783delinsCGG | CA2216822680 | HSD3B7 | c.532-59_532-57delinsCGG (n.532-59_532-57delinsCGG) c.531+77_531+79delinsCGG (n.531+77_531+79delinsCGG) | |
| 16 | g.30986782G>A | CA280562139 | HSD3B7 | c.532-58G>A (n.532-58G>A) c.531+78G>A (n.531+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986782G>C | CA2575973607 | HSD3B7 | c.532-58G>C (n.532-58G>C) c.531+78G>C (n.531+78G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986782G= | CA2216822692 | HSD3B7 | c.532-58G= (n.532-58G=) c.531+78G= (n.531+78G=) | |
| 16 | g.30986784_30986785del | CA976327052 | HSD3B7 | c.532-56_532-55del (n.532-56_532-55del) c.531+80_531+81del (n.531+80_531+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986783G>A | CA2632803985 | HSD3B7 | c.532-57G>A (n.532-57G>A) c.531+79G>A (n.531+79G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986783G>T | CA2575973608 | HSD3B7 | c.532-57G>T (n.532-57G>T) c.531+79G>T (n.531+79G>T) | |
| 16 | g.30986784G>C | CA719898020 | HSD3B7 | c.532-56G>C (n.532-56G>C) c.531+80G>C (n.531+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986784G= | CA2216822697 | HSD3B7 | c.532-56G= (n.532-56G=) c.531+80G= (n.531+80G=) | |
| 16 | g.30986785G>A | CA280562141 | HSD3B7 | c.532-55G>A (n.532-55G>A) c.531+81G>A (n.531+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986785G= | CA2216822699 | HSD3B7 | c.532-55G= (n.532-55G=) c.531+81G= (n.531+81G=) | |
| 16 | g.30986786C= | CA2216822706 | HSD3B7 | c.532-54C= (n.532-54C=) c.531+82C= (n.531+82C=) | |
| 16 | g.30986786C>T | CA976327056 | HSD3B7 | c.532-54C>T (n.532-54C>T) c.531+82C>T (n.531+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986787C= | CA2216822709 | HSD3B7 | c.532-53C= (n.532-53C=) c.531+83C= (n.531+83C=) | |
| 16 | g.30986787C>T | CA280562144 | HSD3B7 | c.532-53C>T (n.532-53C>T) c.531+83C>T (n.531+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986788G>A | CA719898023 | HSD3B7 | c.532-52G>A (n.532-52G>A) c.531+84G>A (n.531+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986788G= | CA2216822712 | HSD3B7 | c.532-52G= (n.532-52G=) c.531+84G= (n.531+84G=) | |
| 16 | g.30986788G>T | CA2216822714 | HSD3B7 | c.532-52G>T (n.532-52G>T) c.531+84G>T (n.531+84G>T) | dbSNP |
| 16 | g.30986792G>A | CA2632803989 | HSD3B7 | c.532-48G>A (n.532-48G>A) c.531+88G>A (n.531+88G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986795A>G | CA2632803990 | HSD3B7 | c.532-45A>G (n.532-45A>G) c.531+91A>G (n.531+91A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986796G>A | CA2806494009 | HSD3B7 | c.532-44G>A (n.532-44G>A) c.531+92G>A (n.531+92G>A) | |
| 16 | g.30986797C= | CA2216822718 | HSD3B7 | c.532-43C= (n.532-43C=) c.531+93C= (n.531+93C=) | |
| 16 | g.30986797C>G | CA719898024 | HSD3B7 | c.532-43C>G (n.532-43C>G) c.531+93C>G (n.531+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986798T>A | CA2632803992 | HSD3B7 | c.532-42T>A (n.532-42T>A) c.531+94T>A (n.531+94T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986798T>C | CA8018021 | HSD3B7 | c.532-42T>C (n.532-42T>C) c.531+94T>C (n.531+94T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986798T= | CA2216822721 | HSD3B7 | c.532-42T= (n.532-42T=) c.531+94T= (n.531+94T=) | |
| 16 | g.30986799G>A | CA280562150 | HSD3B7 | c.532-41G>A (n.532-41G>A) c.531+95G>A (n.531+95G>A) | dbSNP |
| 16 | g.30986799G>C | CA8018022 | HSD3B7 | c.532-41G>C (n.532-41G>C) c.531+95G>C (n.531+95G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986799G= | CA2216822726 | HSD3B7 | c.532-41G= (n.532-41G=) c.531+95G= (n.531+95G=) | |
| 16 | g.30986799G>T | CA2575973609 | HSD3B7 | c.532-41G>T (n.532-41G>T) c.531+95G>T (n.531+95G>T) | |
| 16 | g.30986800T>C | CA2632803998 | HSD3B7 | c.532-40T>C (n.532-40T>C) c.531+96T>C (n.531+96T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986800T= | CA2216822729 | HSD3B7 | c.532-40T= (n.532-40T=) c.531+96T= (n.531+96T=) | |
| 16 | g.30986801C= | CA2216822733 | HSD3B7 | c.532-39C= (n.532-39C=) c.531+97C= (n.531+97C=) | |
| 16 | g.30986801C>T | CA8018023 | HSD3B7 | c.532-39C>T (n.532-39C>T) c.531+97C>T (n.531+97C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986802_30986808dup | CA719898031 | HSD3B7 | c.532-38_532-32dup (n.532-38_532-32dup) c.531+98_531+104dup (n.531+98_531+104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986802G>A | CA8018024 | HSD3B7 | c.532-38G>A (n.532-38G>A) c.531+98G>A (n.531+98G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986802G= | CA2216822737 | HSD3B7 | c.532-38G= (n.532-38G=) c.531+98G= (n.531+98G=) | |
| 16 | g.30986802G>T | CA622171206 | HSD3B7 | c.532-38G>T (n.532-38G>T) c.531+98G>T (n.531+98G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986803G>A | CA8018025 | HSD3B7 | c.532-37G>A (n.532-37G>A) c.531+99G>A (n.531+99G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986803G= | CA2216822744 | HSD3B7 | c.532-37G= (n.532-37G=) c.531+99G= (n.531+99G=) | |
| 16 | g.30986803G>T | CA8018026 | HSD3B7 | c.532-37G>T (n.532-37G>T) c.531+99G>T (n.531+99G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986806C= | CA2216822751 | HSD3B7 | c.532-34C= (n.532-34C=) c.531+102C= (n.531+102C=) | |
| 16 | g.30986806C>G | CA280562166 | HSD3B7 | c.532-34C>G (n.532-34C>G) c.531+102C>G (n.531+102C>G) | dbSNP |
| 16 | g.30986806C>T | CA2216822755 | HSD3B7 | c.532-34C>T (n.532-34C>T) c.531+102C>T (n.531+102C>T) | dbSNP |
| 16 | g.30986808C= | CA2216822759 | HSD3B7 | c.532-32C= (n.532-32C=) c.531+104C= (n.531+104C=) | |
| 16 | g.30986808C>G | CA2632804008 | HSD3B7 | c.532-32C>G (n.532-32C>G) c.531+104C>G (n.531+104C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986808C>T | CA622171207 | HSD3B7 | c.532-32C>T (n.532-32C>T) c.531+104C>T (n.531+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986810G>A | CA2632804010 | HSD3B7 | c.532-30G>A (n.532-30G>A) c.531+106G>A (n.531+106G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986810G>C | CA2632804012 | HSD3B7 | c.532-30G>C (n.532-30G>C) c.531+106G>C (n.531+106G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986812T>C | CA2806494010 | HSD3B7 | c.532-28T>C (n.532-28T>C) c.531+108T>C (n.531+108T>C) | |
| 16 | g.30986812T>G | CA2632804014 | HSD3B7 | c.532-28T>G (n.532-28T>G) c.531+108T>G (n.531+108T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986816A>C | CA2632804016 | HSD3B7 | c.532-24A>C (n.532-24A>C) c.531+112A>C (n.531+112A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986819A>G | CA2632804017 | HSD3B7 | c.532-21A>G (n.532-21A>G) c.531+115A>G (n.531+115A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986822A= | CA2216822768 | HSD3B7 | c.532-18A= (n.532-18A=) c.531+118A= (n.531+118A=) | |
| 16 | g.30986822A>C | CA2216822770 | HSD3B7 | c.532-18A>C (n.532-18A>C) c.531+118A>C (n.531+118A>C) | dbSNP |
| 16 | g.30986824C= | CA2216822773 | HSD3B7 | c.532-16C= (n.532-16C=) c.531+120C= (n.531+120C=) | |
| 16 | g.30986824C>T | CA8018027 | HSD3B7 | c.532-16C>T (n.532-16C>T) c.531+120C>T (n.531+120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986826G>A | CA2632804018 | HSD3B7 | c.532-14G>A (n.532-14G>A) c.531+122G>A (n.531+122G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986826G= | CA2216822776 | HSD3B7 | c.532-14G= (n.532-14G=) c.531+122G= (n.531+122G=) | |
| 16 | g.30986826G>T | CA2216822777 | HSD3B7 | c.532-14G>T (n.532-14G>T) c.531+122G>T (n.531+122G>T) | dbSNP |
| 16 | g.30986827C>T | CA2632804019 | HSD3B7 | c.532-13C>T (n.532-13C>T) c.531+123C>T (n.531+123C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986829T>C | CA719898041 | HSD3B7 | c.532-11T>C (n.532-11T>C) c.531+125T>C (n.531+125T>C) | dbSNP |
| 16 | g.30986829T= | CA2216822781 | HSD3B7 | c.532-11T= (n.532-11T=) c.531+125T= (n.531+125T=) | |
| 16 | g.30986830T>C | CA622171208 | HSD3B7 | c.532-10T>C (n.532-10T>C) c.531+126T>C (n.531+126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986830T= | CA2216822782 | HSD3B7 | c.532-10T= (n.532-10T=) c.531+126T= (n.531+126T=) | |
| 16 | g.30986831T>C | CA8018028 | HSD3B7 | c.532-9T>C (n.532-9T>C) c.531+127T>C (n.531+127T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986831T= | CA2216822787 | HSD3B7 | c.532-9T= (n.532-9T=) c.531+127T= (n.531+127T=) | |
| 16 | g.30986832G>A | CA494920299 | HSD3B7 | c.532-8G>A (n.532-8G>A) c.531+128G>A (n.531+128G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986833C= | CA2216822789 | HSD3B7 | c.532-7C= (n.532-7C=) c.531+129C= (n.531+129C=) | |
| 16 | g.30986833C>G | CA719898051 | HSD3B7 | c.532-7C>G (n.532-7C>G) c.531+129C>G (n.531+129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986833C>T | CA2731900752 | HSD3B7 | c.532-7C>T (n.532-7C>T) c.531+129C>T (n.531+129C>T) | dbSNP |
| 16 | g.30986834C= | CA2216822795 | HSD3B7 | c.532-6C= (n.532-6C=) c.531+130C= (n.531+130C=) | |
| 16 | g.30986834C>T | CA2216822794 | HSD3B7 | c.532-6C>T (n.532-6C>T) c.531+130C>T (n.531+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986836C>T | CA2632804027 | HSD3B7 | c.532-4C>T (n.532-4C>T) c.531+132C>T (n.531+132C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986837C>G | CA2575973610 | HSD3B7 | c.532-3C>G (n.532-3C>G) c.531+133C>G (n.531+133C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986838A= | CA2216822798 | HSD3B7 | c.532-2A= (n.532-2A=) c.531+134A= (n.531+134A=) | |
| 16 | g.30986838A>C | CA395640985 | HSD3B7 | c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.531+134A>C (n.531+134A>C) | |
| 16 | g.30986838A>G | CA395640983 | HSD3B7 | c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.531+134A>G (n.531+134A>G) | ClinVar |
| 16 | g.30986838A>T | CA8018029 | HSD3B7 | c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.531+134A>T (n.531+134A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986839G>A | CA395640989 | HSD3B7 | c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.531+135G>A (n.531+135G>A) | |
| 16 | g.30986839G>C | CA395641000 | HSD3B7 | c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.531+135G>C (n.531+135G>C) | |
| 16 | g.30986839G>T | CA395641004 | HSD3B7 | c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.531+135G>T (n.531+135G>T) | |
| 16 | g.30986840G>A | CA395641007 | HSD3B7 | c.532G>A (p.Val178Ile) c.531+136G>A (n.531+136G>A) | |
| 16 | g.30986840G>C | CA395641011 | HSD3B7 | c.532G>C (p.Val178Leu) c.531+136G>C (n.531+136G>C) | |
| 16 | g.30986840G>T | CA395641013 | HSD3B7 | c.532G>T (p.Val178Phe) c.531+136G>T (n.531+136G>T) | |
| 16 | g.30986841T>A | CA395641015 | HSD3B7 | c.533T>A (p.Val178Asp) c.531+137T>A (n.531+137T>A) | |
| 16 | g.30986841T>C | CA395641018 | HSD3B7 | c.533T>C (p.Val178Ala) c.531+137T>C (n.531+137T>C) | |
| 16 | g.30986841T>G | CA395641021 | HSD3B7 | c.533T>G (p.Val178Gly) c.531+137T>G (n.531+137T>G) | |
| 16 | g.30986842C>A | CA494920300 | HSD3B7 | c.534C>A (p.Val178=) c.531+138C>A (n.531+138C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986842C= | CA2216822803 | HSD3B7 | c.534C= (p.Val178=) c.531+138C= (n.531+138C=) | |
| 16 | g.30986842C>G | CA494920301 | HSD3B7 | c.534C>G (p.Val178=) c.531+138C>G (n.531+138C>G) | |
| 16 | g.30986842C>T | CA494920302 | HSD3B7 | c.534C>T (p.Val178=) c.531+138C>T (n.531+138C>T) | |
| 16 | g.30986843C>A | CA395641023 | HSD3B7 | c.535C>A (p.Arg179Ser) c.531+139C>A (n.531+139C>A) | |
| 16 | g.30986843C= | CA2216822810 | HSD3B7 | c.535C= (p.Arg179=) c.531+139C= (n.531+139C=) | |
| 16 | g.30986843C>G | CA395641025 | HSD3B7 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.531+139C>G (n.531+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986843C>T | CA8018030 | HSD3B7 | c.535C>T (p.Arg179Cys) c.531+139C>T (n.531+139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30986844G>A | CA8018033 | HSD3B7 | c.536G>A (p.Arg179His) c.531+140G>A (n.531+140G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30986844G>C | CA8018032 | HSD3B7 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.531+140G>C (n.531+140G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986844G= | CA2216822820 | HSD3B7 | c.536G= (p.Arg179=) c.531+140G= (n.531+140G=) | |
| 16 | g.30986844G>T | CA8018031 | HSD3B7 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.531+140G>T (n.531+140G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986845T>A | CA494920303 | HSD3B7 | c.537T>A (p.Arg179=) c.531+141T>A (n.531+141T>A) | |
| 16 | g.30986845T>C | CA494920304 | HSD3B7 | c.537T>C (p.Arg179=) c.531+141T>C (n.531+141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986845T>G | CA494920305 | HSD3B7 | c.537T>G (p.Arg179=) c.531+141T>G (n.531+141T>G) | |
| 16 | g.30986845dup | CA2632804038 | HSD3B7 | c.537dup (p.Gly180TrpfsTer18) c.531+141dup (n.531+141dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986845_30986846delinsTG | CA2216822824 | HSD3B7 | c.537_538delinsTG (p.Arg179=) c.531+141_531+142delinsTG (n.531+141_531+142delinsTG) | |
| 16 | g.30986846G>A | CA395641046 | HSD3B7 | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.531+142G>A (n.531+142G>A) | |
| 16 | g.30986846G>C | CA395641050 | HSD3B7 | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.531+142G>C (n.531+142G>C) | |
| 16 | g.30986846G>T | CA395641054 | HSD3B7 | c.538G>T (p.Gly180Trp) c.531+142G>T (n.531+142G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30986851dup | CA2695223282 | HSD3B7 | c.543dup (p.Leu182AlafsTer16) c.531+147dup (n.531+147dup) | |
| 16 | g.30986851del | CA645572534 | HSD3B7 | c.543del (p.Leu182CysfsTer4) c.531+147del (n.531+147del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30986847G>A | CA395641058 | HSD3B7 | c.539G>A (p.Gly180Glu) c.531+143G>A (n.531+143G>A) | |
| 16 | g.30986847G>C | CA395641061 | HSD3B7 | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.531+143G>C (n.531+143G>C) | |
| 16 | g.30986847G>T | CA395641064 | HSD3B7 | c.539G>T (p.Gly180Val) c.531+143G>T (n.531+143G>T) | |
| 16 | g.30986848G>A | CA494920306 | HSD3B7 | c.540G>A (p.Gly180=) c.531+144G>A (n.531+144G>A) | |
| 16 | g.30986848G>C | CA494920307 | HSD3B7 | c.540G>C (p.Gly180=) c.531+144G>C (n.531+144G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986848G>T | CA494920308 | HSD3B7 | c.540G>T (p.Gly180=) c.531+144G>T (n.531+144G>T) | |
| 16 | g.30986849G>A | CA395641075 | HSD3B7 | c.541G>A (p.Gly181Arg) c.531+145G>A (n.531+145G>A) | |
| 16 | g.30986849G>C | CA395641069 | HSD3B7 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.531+145G>C (n.531+145G>C) | |
| 16 | g.30986849G= | CA2216822830 | HSD3B7 | c.541G= (p.Gly181=) c.531+145G= (n.531+145G=) | |
| 16 | g.30986849G>T | CA8018034 | HSD3B7 | c.541G>T (p.Gly181Trp) c.531+145G>T (n.531+145G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986850G>A | CA8018035 | HSD3B7 | c.542G>A (p.Gly181Glu) c.531+146G>A (n.531+146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986850G>C | CA395641081 | HSD3B7 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.531+146G>C (n.531+146G>C) | |
| 16 | g.30986850G= | CA2216822834 | HSD3B7 | c.542G= (p.Gly181=) c.531+146G= (n.531+146G=) | |
| 16 | g.30986850G>T | CA395641086 | HSD3B7 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.531+146G>T (n.531+146G>T) | |
| 16 | g.30986851G>A | CA494920309 | HSD3B7 | c.543G>A (p.Gly181=) c.531+147G>A (n.531+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986851G>C | CA494920310 | HSD3B7 | c.543G>C (p.Gly181=) c.531+147G>C (n.531+147G>C) | |
| 16 | g.30986851G= | CA2216822837 | HSD3B7 | c.543G= (p.Gly181=) c.531+147G= (n.531+147G=) | |
| 16 | g.30986851G>T | CA494920311 | HSD3B7 | c.543G>T (p.Gly181=) c.531+147G>T (n.531+147G>T) | |
| 16 | g.30986852del | CA2695223283 | HSD3B7 | c.544del (p.Leu182CysfsTer4) c.531+148del (n.531+148del) | |
| 16 | g.30986852C>A | CA395641090 | HSD3B7 | c.544C>A (p.Leu182Met) c.531+148C>A (n.531+148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986852C= | CA2216822841 | HSD3B7 | c.544C= (p.Leu182=) c.531+148C= (n.531+148C=) | |
| 16 | g.30986852C>G | CA395641092 | HSD3B7 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.531+148C>G (n.531+148C>G) | |
| 16 | g.30986852C>T | CA494920312 | HSD3B7 | c.544C>T (p.Leu182=) c.531+148C>T (n.531+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |