| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30986199T>A | CA395639711 | HSD3B7 | c.317T>A (p.Val106Glu) c.440T>A (p.Val147Glu) | |
| 16 | g.30986199T>C | CA395639712 | HSD3B7 | c.317T>C (p.Val106Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) | |
| 16 | g.30986199T>G | CA395639714 | HSD3B7 | c.317T>G (p.Val106Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) | |
| 16 | g.30986200G>A | CA494920795 | HSD3B7 | c.318G>A (p.Val106=) c.441G>A (p.Val147=) | |
| 16 | g.30986200G>C | CA494920796 | HSD3B7 | c.318G>C (p.Val106=) c.441G>C (p.Val147=) | |
| 16 | g.30986200G>T | CA494920797 | HSD3B7 | c.318G>T (p.Val106=) c.441G>T (p.Val147=) | |
| 16 | g.30986201C>A | CA395639721 | HSD3B7 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) | |
| 16 | g.30986201C= | CA2216821252 | HSD3B7 | c.319C= (p.Gln107=) c.442C= (p.Gln148=) | |
| 16 | g.30986201C>G | CA395639716 | HSD3B7 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) | |
| 16 | g.30986201C>T | CA395639719 | HSD3B7 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986202A>C | CA395639722 | HSD3B7 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) | |
| 16 | g.30986202A>G | CA395639724 | HSD3B7 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) | |
| 16 | g.30986202A>T | CA395639725 | HSD3B7 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) | |
| 16 | g.30986203G>A | CA494920798 | HSD3B7 | c.321G>A (p.Gln107=) c.444G>A (p.Gln148=) | |
| 16 | g.30986203G>C | CA395639728 | HSD3B7 | c.321G>C (p.Gln107His) c.444G>C (p.Gln148His) | |
| 16 | g.30986203G>T | CA395639730 | HSD3B7 | c.321G>T (p.Gln107His) c.444G>T (p.Gln148His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986204G>A | CA395639732 | HSD3B7 | c.322G>A (p.Gly108Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986204G>C | CA395639735 | HSD3B7 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) | |
| 16 | g.30986204G>T | CA395639734 | HSD3B7 | c.322G>T (p.Gly108Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) | |
| 16 | g.30986205G>A | CA395639737 | HSD3B7 | c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.445+1G>A (n.445+1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986205G>C | CA395639739 | HSD3B7 | c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.445+1G>C (n.445+1G>C) | |
| 16 | g.30986205G= | CA2216821253 | HSD3B7 | c.322+1G= (n.322+1G=) c.445+1G= (n.445+1G=) | |
| 16 | g.30986205G>T | CA115826 | HSD3B7 | c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.445+1G>T (n.445+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986206T>A | CA395639742 | HSD3B7 | c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.445+2T>A (n.445+2T>A) | |
| 16 | g.30986206T>C | CA395639744 | HSD3B7 | c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.445+2T>C (n.445+2T>C) | |
| 16 | g.30986206T>G | CA395639750 | HSD3B7 | c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.445+2T>G (n.445+2T>G) | |
| 16 | g.30986207G>A | CA494920800 | HSD3B7 | c.322+3G>A (n.322+3G>A) c.445+3G>A (n.445+3G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986207G>C | CA494920801 | HSD3B7 | c.322+3G>C (n.322+3G>C) c.445+3G>C (n.445+3G>C) | |
| 16 | g.30986207G>T | CA494920799 | HSD3B7 | c.322+3G>T (n.322+3G>T) c.445+3G>T (n.445+3G>T) | |
| 16 | g.30986208A>C | CA494920802 | HSD3B7 | c.322+4A>C (n.322+4A>C) c.445+4A>C (n.445+4A>C) | |
| 16 | g.30986208A>G | CA494920803 | HSD3B7 | c.322+4A>G (n.322+4A>G) c.445+4A>G (n.445+4A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986208A>T | CA494920804 | HSD3B7 | c.322+4A>T (n.322+4A>T) c.445+4A>T (n.445+4A>T) | |
| 16 | g.30986209G>A | CA494920805 | HSD3B7 | c.322+5G>A (n.322+5G>A) c.445+5G>A (n.445+5G>A) | dbSNP |
| 16 | g.30986209G>C | CA494920806 | HSD3B7 | c.322+5G>C (n.322+5G>C) c.445+5G>C (n.445+5G>C) | |
| 16 | g.30986209G= | CA2216821257 | HSD3B7 | c.322+5G= (n.322+5G=) c.445+5G= (n.445+5G=) | |
| 16 | g.30986209G>T | CA494920807 | HSD3B7 | c.322+5G>T (n.322+5G>T) c.445+5G>T (n.445+5G>T) | |
| 16 | g.30986210G>A | CA494920808 | HSD3B7 | c.322+6G>A (n.322+6G>A) c.445+6G>A (n.445+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986210G>C | CA494920809 | HSD3B7 | c.322+6G>C (n.322+6G>C) c.445+6G>C (n.445+6G>C) | |
| 16 | g.30986210G= | CA2216821259 | HSD3B7 | c.322+6G= (n.322+6G=) c.445+6G= (n.445+6G=) | |
| 16 | g.30986210G>T | CA494920810 | HSD3B7 | c.322+6G>T (n.322+6G>T) c.445+6G>T (n.445+6G>T) | |
| 16 | g.30986211A= | CA2216821262 | HSD3B7 | c.322+7A= (n.322+7A=) c.445+7A= (n.445+7A=) | |
| 16 | g.30986211A>C | CA494920811 | HSD3B7 | c.322+7A>C (n.322+7A>C) c.445+7A>C (n.445+7A>C) | |
| 16 | g.30986211A>G | CA8017949 | HSD3B7 | c.322+7A>G (n.322+7A>G) c.445+7A>G (n.445+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986211A>T | CA494920812 | HSD3B7 | c.322+7A>T (n.322+7A>T) c.445+7A>T (n.445+7A>T) | |
| 16 | g.30986212G>A | CA494920814 | HSD3B7 | c.322+8G>A (n.322+8G>A) c.445+8G>A (n.445+8G>A) | |
| 16 | g.30986212G>C | CA494920815 | HSD3B7 | c.322+8G>C (n.322+8G>C) c.445+8G>C (n.445+8G>C) | dbSNP |
| 16 | g.30986212G>T | CA494920813 | HSD3B7 | c.322+8G>T (n.322+8G>T) c.445+8G>T (n.445+8G>T) | |
| 16 | g.30986215C= | CA2216821265 | HSD3B7 | c.322+11C= (n.322+11C=) c.445+11C= (n.445+11C=) | |
| 16 | g.30986215C>G | CA719897398 | HSD3B7 | c.322+11C>G (n.322+11C>G) c.445+11C>G (n.445+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986217G>A | CA2632803164 | HSD3B7 | c.322+13G>A (n.322+13G>A) c.445+13G>A (n.445+13G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986219A= | CA2216821269 | HSD3B7 | c.322+15A= (n.322+15A=) c.445+15A= (n.445+15A=) | |
| 16 | g.30986219A>C | CA2216821270 | HSD3B7 | c.322+15A>C (n.322+15A>C) c.445+15A>C (n.445+15A>C) | dbSNP |
| 16 | g.30986219A>T | CA2632803166 | HSD3B7 | c.322+15A>T (n.322+15A>T) c.445+15A>T (n.445+15A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986220C= | CA2216821277 | HSD3B7 | c.322+16C= (n.322+16C=) c.445+16C= (n.445+16C=) | |
| 16 | g.30986220C>T | CA622171170 | HSD3B7 | c.322+16C>T (n.322+16C>T) c.445+16C>T (n.445+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986221A= | CA2216821283 | HSD3B7 | c.322+17A= (n.322+17A=) c.445+17A= (n.445+17A=) | |
| 16 | g.30986221A>C | CA8017950 | HSD3B7 | c.322+17A>C (n.322+17A>C) c.445+17A>C (n.445+17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986221A>G | CA280561652 | HSD3B7 | c.322+17A>G (n.322+17A>G) c.445+17A>G (n.445+17A>G) | dbSNP |
| 16 | g.30986222C= | CA2216821293 | HSD3B7 | c.322+18C= (n.322+18C=) c.445+18C= (n.445+18C=) | |
| 16 | g.30986222C>G | CA2632803169 | HSD3B7 | c.322+18C>G (n.322+18C>G) c.445+18C>G (n.445+18C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986222C>T | CA8017951 | HSD3B7 | c.322+18C>T (n.322+18C>T) c.445+18C>T (n.445+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986224_30986226dup | CA622171171 | HSD3B7 | c.322+20_322+22dup (n.322+20_322+22dup) c.445+20_445+22dup (n.445+20_445+22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986224C>G | CA2632803170 | HSD3B7 | c.322+20C>G (n.322+20C>G) c.445+20C>G (n.445+20C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986227G>A | CA622171172 | HSD3B7 | c.322+23G>A (n.322+23G>A) c.445+23G>A (n.445+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986227G= | CA2216821295 | HSD3B7 | c.322+23G= (n.322+23G=) c.445+23G= (n.445+23G=) | |
| 16 | g.30986228G>A | CA622171173 | HSD3B7 | c.322+24G>A (n.322+24G>A) c.445+24G>A (n.445+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.30986228G= | CA2216821298 | HSD3B7 | c.322+24G= (n.322+24G=) c.445+24G= (n.445+24G=) | |
| 16 | g.30986229C>A | CA2575973566 | HSD3B7 | c.322+25C>A (n.322+25C>A) c.445+25C>A (n.445+25C>A) | |
| 16 | g.30986230C>A | CA2632803171 | HSD3B7 | c.322+26C>A (n.322+26C>A) c.445+26C>A (n.445+26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986230C= | CA2216821302 | HSD3B7 | c.322+26C= (n.322+26C=) c.445+26C= (n.445+26C=) | |
| 16 | g.30986230C>T | CA622171174 | HSD3B7 | c.322+26C>T (n.322+26C>T) c.445+26C>T (n.445+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.30986231A= | CA2216821303 | HSD3B7 | c.322+27A= (n.322+27A=) c.445+27A= (n.445+27A=) | |
| 16 | g.30986231A>T | CA622171175 | HSD3B7 | c.322+27A>T (n.322+27A>T) c.445+27A>T (n.445+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986232T>C | CA622171177 | HSD3B7 | c.322+28T>C (n.322+28T>C) c.445+28T>C (n.445+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986232T= | CA2216821306 | HSD3B7 | c.322+28T= (n.322+28T=) c.445+28T= (n.445+28T=) | |
| 16 | g.30986233C= | CA2216821313 | HSD3B7 | c.322+29C= (n.322+29C=) c.445+29C= (n.445+29C=) | |
| 16 | g.30986233C>T | CA622171178 | HSD3B7 | c.322+29C>T (n.322+29C>T) c.445+29C>T (n.445+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.30986234T>C | CA2632803172 | HSD3B7 | c.322+30T>C (n.322+30T>C) c.445+30T>C (n.445+30T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986236G>C | CA8017952 | HSD3B7 | c.322+32G>C (n.322+32G>C) c.445+32G>C (n.445+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986236G= | CA2216821340 | HSD3B7 | c.322+32G= (n.322+32G=) c.445+32G= (n.445+32G=) | |
| 16 | g.30986236G>T | CA2632803173 | HSD3B7 | c.322+32G>T (n.322+32G>T) c.445+32G>T (n.445+32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986237C= | CA2216821343 | HSD3B7 | c.322+33C= (n.322+33C=) c.445+33C= (n.445+33C=) | |
| 16 | g.30986237C>T | CA622171121 | HSD3B7 | c.322+33C>T (n.322+33C>T) c.445+33C>T (n.445+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.30986238C>A | CA2575973567 | HSD3B7 | c.322+34C>A (n.322+34C>A) c.445+34C>A (n.445+34C>A) | |
| 16 | g.30986238C= | CA2216821351 | HSD3B7 | c.322+34C= (n.322+34C=) c.445+34C= (n.445+34C=) | |
| 16 | g.30986238C>T | CA8017953 | HSD3B7 | c.322+34C>T (n.322+34C>T) c.445+34C>T (n.445+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986238_30986242dup | CA719897445 | HSD3B7 | c.322+34_322+38dup (n.322+34_322+38dup) c.445+34_445+38dup (n.445+34_445+38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986243_30986246del | CA622171122 | HSD3B7 | c.322+39_322+42del (n.322+39_322+42del) c.445+39_445+42del (n.445+39_445+42del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986240G>C | CA622171123 | HSD3B7 | c.322+36G>C (n.322+36G>C) c.445+36G>C (n.445+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986240G= | CA2216821353 | HSD3B7 | c.322+36G= (n.322+36G=) c.445+36G= (n.445+36G=) | |
| 16 | g.30986240G>T | CA2632803179 | HSD3B7 | c.322+36G>T (n.322+36G>T) c.445+36G>T (n.445+36G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986241T>A | CA2216821357 | HSD3B7 | c.322+37T>A (n.322+37T>A) c.445+37T>A (n.445+37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986241T= | CA2216821356 | HSD3B7 | c.322+37T= (n.322+37T=) c.445+37T= (n.445+37T=) | |
| 16 | g.30986244G>A | CA2216821363 | HSD3B7 | c.322+40G>A (n.322+40G>A) c.445+40G>A (n.445+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986244G= | CA2216821361 | HSD3B7 | c.322+40G= (n.322+40G=) c.445+40G= (n.445+40G=) | |
| 16 | g.30986247C= | CA2216821366 | HSD3B7 | c.322+43C= (n.322+43C=) c.445+43C= (n.445+43C=) | |
| 16 | g.30986247C>T | CA719897451 | HSD3B7 | c.322+43C>T (n.322+43C>T) c.445+43C>T (n.445+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986250dup | CA2732097950 | HSD3B7 | c.322+46dup (n.322+46dup) c.445+46dup (n.445+46dup) | dbSNP |
| 16 | g.30986248C= | CA2216821369 | HSD3B7 | c.322+44C= (n.322+44C=) c.445+44C= (n.445+44C=) | |
| 16 | g.30986248C>T | CA8017954 | HSD3B7 | c.322+44C>T (n.322+44C>T) c.445+44C>T (n.445+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986249C>A | CA2521001430 | HSD3B7 | c.322+45C>A (n.322+45C>A) c.445+45C>A (n.445+45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986249C>G | CA2632803185 | HSD3B7 | c.322+45C>G (n.322+45C>G) c.445+45C>G (n.445+45C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986250C= | CA2216821377 | HSD3B7 | c.322+46C= (n.322+46C=) c.445+46C= (n.445+46C=) | |
| 16 | g.30986250C>T | CA8017955 | HSD3B7 | c.322+46C>T (n.322+46C>T) c.445+46C>T (n.445+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986251A>G | CA2632803192 | HSD3B7 | c.322+47A>G (n.322+47A>G) c.445+47A>G (n.445+47A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986251A>T | CA2575973568 | HSD3B7 | c.322+47A>T (n.322+47A>T) c.445+47A>T (n.445+47A>T) | |
| 16 | g.30986252C= | CA2216821378 | HSD3B7 | c.322+48C= (n.322+48C=) c.445+48C= (n.445+48C=) | |
| 16 | g.30986252C>G | CA2216821379 | HSD3B7 | c.322+48C>G (n.322+48C>G) c.445+48C>G (n.445+48C>G) | dbSNP |
| 16 | g.30986254_30986255del | CA2632803194 | HSD3B7 | c.322+50_322+51del (n.322+50_322+51del) c.445+50_445+51del (n.445+50_445+51del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986253T>C | CA2632803196 | HSD3B7 | c.322+49T>C (n.322+49T>C) c.445+49T>C (n.445+49T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986253T>G | CA2632803198 | HSD3B7 | c.322+49T>G (n.322+49T>G) c.445+49T>G (n.445+49T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986254C>A | CA2632803200 | HSD3B7 | c.322+50C>A (n.322+50C>A) c.445+50C>A (n.445+50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986254_30986260delinsCTGTCTT | CA2216821381 | HSD3B7 | c.322+50_322+56delinsCTGTCTT (n.322+50_322+56delinsCTGTCTT) c.445+50_445+56delinsCTGTCTT (n.445+50_445+56delinsCTGTCTT) | |
| 16 | g.30986257_30986262del | CA976326816 | HSD3B7 | c.322+53_322+58del (n.322+53_322+58del) c.445+53_445+58del (n.445+53_445+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986258C>A | CA2632803203 | HSD3B7 | c.322+54C>A (n.322+54C>A) c.445+54C>A (n.445+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986258C= | CA2216821383 | HSD3B7 | c.322+54C= (n.322+54C=) c.445+54C= (n.445+54C=) | |
| 16 | g.30986258C>T | CA2216821384 | HSD3B7 | c.322+54C>T (n.322+54C>T) c.445+54C>T (n.445+54C>T) | dbSNP |
| 16 | g.30986260T>A | CA8017956 | HSD3B7 | c.322+56T>A (n.322+56T>A) c.445+56T>A (n.445+56T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986260T= | CA2216821386 | HSD3B7 | c.322+56T= (n.322+56T=) c.445+56T= (n.445+56T=) | |
| 16 | g.30986262G>A | CA719897457 | HSD3B7 | c.322+58G>A (n.322+58G>A) c.445+58G>A (n.445+58G>A) | dbSNP |
| 16 | g.30986262G= | CA2216821388 | HSD3B7 | c.322+58G= (n.322+58G=) c.445+58G= (n.445+58G=) | |
| 16 | g.30986263G>T | CA2632803208 | HSD3B7 | c.322+59G>T (n.322+59G>T) c.445+59G>T (n.445+59G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986264C>T | CA2632803209 | HSD3B7 | c.322+60C>T (n.322+60C>T) c.445+60C>T (n.445+60C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986265C= | CA2216821391 | HSD3B7 | c.322+61C= (n.322+61C=) c.445+61C= (n.445+61C=) | |
| 16 | g.30986265C>G | CA280561705 | HSD3B7 | c.322+61C>G (n.322+61C>G) c.445+61C>G (n.445+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986265C>T | CA2632803214 | HSD3B7 | c.322+61C>T (n.322+61C>T) c.445+61C>T (n.445+61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986268G>A | CA2632803218 | HSD3B7 | c.322+64G>A (n.322+64G>A) c.445+64G>A (n.445+64G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986269A= | CA2216821395 | HSD3B7 | c.322+65A= (n.322+65A=) c.445+65A= (n.445+65A=) | |
| 16 | g.30986269A>C | CA2216821397 | HSD3B7 | c.322+65A>C (n.322+65A>C) c.445+65A>C (n.445+65A>C) | dbSNP |
| 16 | g.30986269A>G | CA2575973569 | HSD3B7 | c.322+65A>G (n.322+65A>G) c.445+65A>G (n.445+65A>G) | |
| 16 | g.30986270C>A | CA2632803220 | HSD3B7 | c.322+66C>A (n.322+66C>A) c.445+66C>A (n.445+66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986270C= | CA2216821400 | HSD3B7 | c.322+66C= (n.322+66C=) c.445+66C= (n.445+66C=) | |
| 16 | g.30986270C>G | CA2575973570 | HSD3B7 | c.322+66C>G (n.322+66C>G) c.445+66C>G (n.445+66C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986270C>T | CA622171124 | HSD3B7 | c.322+66C>T (n.322+66C>T) c.445+66C>T (n.445+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986271C>A | CA2575973571 | HSD3B7 | c.322+67C>A (n.322+67C>A) c.445+67C>A (n.445+67C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986271C>G | CA2632803227 | HSD3B7 | c.322+67C>G (n.322+67C>G) c.445+67C>G (n.445+67C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986271C>T | CA2570055256 | HSD3B7 | c.322+67C>T (n.322+67C>T) c.445+67C>T (n.445+67C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986273C>T | CA2575973572 | HSD3B7 | c.322+69C>T (n.322+69C>T) c.445+69C>T (n.445+69C>T) | |
| 16 | g.30986274C>A | CA2632803231 | HSD3B7 | c.322+70C>A (n.322+70C>A) c.445+70C>A (n.445+70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986274C= | CA2216821404 | HSD3B7 | c.322+70C= (n.322+70C=) c.445+70C= (n.445+70C=) | |
| 16 | g.30986274C>T | CA280561708 | HSD3B7 | c.322+70C>T (n.322+70C>T) c.445+70C>T (n.445+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986275G>A | CA280561712 | HSD3B7 | c.322+71G>A (n.322+71G>A) c.445+71G>A (n.445+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986275G= | CA2216821409 | HSD3B7 | c.322+71G= (n.322+71G=) c.445+71G= (n.445+71G=) | |
| 16 | g.30986276G>A | CA2548249161 | HSD3B7 | c.322+72G>A (n.322+72G>A) c.445+72G>A (n.445+72G>A) | |
| 16 | g.30986276G= | CA2216821416 | HSD3B7 | c.322+72G= (n.322+72G=) c.445+72G= (n.445+72G=) | |
| 16 | g.30986276G>T | CA719897464 | HSD3B7 | c.322+72G>T (n.322+72G>T) c.445+72G>T (n.445+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986277T>C | CA2632803236 | HSD3B7 | c.322+73T>C (n.322+73T>C) c.445+73T>C (n.445+73T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986278G>T | CA2632803239 | HSD3B7 | c.322+74G>T (n.322+74G>T) c.445+74G>T (n.445+74G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986279A= | CA2216821423 | HSD3B7 | c.322+75A= (n.322+75A=) c.445+75A= (n.445+75A=) | |
| 16 | g.30986279A>T | CA622171125 | HSD3B7 | c.322+75A>T (n.322+75A>T) c.445+75A>T (n.445+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986280C>A | CA2632803240 | HSD3B7 | c.322+76C>A (n.322+76C>A) c.445+76C>A (n.445+76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986280C>T | CA2806493998 | HSD3B7 | c.322+76C>T (n.322+76C>T) c.445+76C>T (n.445+76C>T) | |
| 16 | g.30986281T>C | CA2632803243 | HSD3B7 | c.322+77T>C (n.322+77T>C) c.445+77T>C (n.445+77T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986281_30986282delinsTC | CA2216821424 | HSD3B7 | c.322+77_322+78delinsTC (n.322+77_322+78delinsTC) c.445+77_445+78delinsTC (n.445+77_445+78delinsTC) | |
| 16 | g.30986282C= | CA2216821431 | HSD3B7 | c.322+78C= (n.322+78C=) c.445+78C= (n.445+78C=) | |
| 16 | g.30986282C>T | CA719897475 | HSD3B7 | c.322+78C>T (n.322+78C>T) c.445+78C>T (n.445+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986285del | CA976326833 | HSD3B7 | c.322+81del (n.322+81del) c.445+81del (n.445+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986283C= | CA2216821437 | HSD3B7 | c.322+79C= (n.322+79C=) c.445+79C= (n.445+79C=) | |
| 16 | g.30986283C>G | CA2216821441 | HSD3B7 | c.322+79C>G (n.322+79C>G) c.445+79C>G (n.445+79C>G) | dbSNP |
| 16 | g.30986284C>A | CA2632803249 | HSD3B7 | c.322+80C>A (n.322+80C>A) c.445+80C>A (n.445+80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986284C= | CA2216821447 | HSD3B7 | c.322+80C= (n.322+80C=) c.445+80C= (n.445+80C=) | |
| 16 | g.30986284C>T | CA2216821446 | HSD3B7 | c.322+80C>T (n.322+80C>T) c.445+80C>T (n.445+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986285C>A | CA2575973573 | HSD3B7 | c.322+81C>A (n.322+81C>A) c.445+81C>A (n.445+81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986286del | CA2632803251 | HSD3B7 | c.322+82del (n.322+82del) c.445+82del (n.445+82del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986287G>A | CA2632803252 | HSD3B7 | c.322+83G>A (n.322+83G>A) c.445+83G>A (n.445+83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986287G>T | CA2632803253 | HSD3B7 | c.322+83G>T (n.322+83G>T) c.445+83G>T (n.445+83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986288G>A | CA280561719 | HSD3B7 | c.322+84G>A (n.322+84G>A) c.445+84G>A (n.445+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986288G= | CA2216821448 | HSD3B7 | c.322+84G= (n.322+84G=) c.445+84G= (n.445+84G=) | |
| 16 | g.30986289G>A | CA2632803255 | HSD3B7 | c.322+85G>A (n.322+85G>A) c.445+85G>A (n.445+85G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986289G>T | CA2632803256 | HSD3B7 | c.322+85G>T (n.322+85G>T) c.445+85G>T (n.445+85G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986290A>G | CA2632803258 | HSD3B7 | c.322+86A>G (n.322+86A>G) c.445+86A>G (n.445+86A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986291_30986293del | CA2632803257 | HSD3B7 | c.322+87_322+89del (n.322+87_322+89del) c.445+87_445+89del (n.445+87_445+89del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986291C>A | CA2632803260 | HSD3B7 | c.322+87C>A (n.322+87C>A) c.445+87C>A (n.445+87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986292A>C | CA2632803261 | HSD3B7 | c.322+88A>C (n.322+88A>C) c.445+88A>C (n.445+88A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986293A>G | CA2632803263 | HSD3B7 | c.322+89A>G (n.322+89A>G) c.445+89A>G (n.445+89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986294del | CA2632803266 | HSD3B7 | c.322+90del (n.322+90del) c.445+90del (n.445+90del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986294G>C | CA2575973574 | HSD3B7 | c.322+90G>C (n.322+90G>C) c.445+90G>C (n.445+90G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986295T>C | CA280561727 | HSD3B7 | c.322+91T>C (n.322+91T>C) c.445+91T>C (n.445+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986295T= | CA2216821451 | HSD3B7 | c.322+91T= (n.322+91T=) c.445+91T= (n.445+91T=) | |
| 16 | g.30986296T>C | CA2575973575 | HSD3B7 | c.322+92T>C (n.322+92T>C) c.445+92T>C (n.445+92T>C) | |
| 16 | g.30986298T>C | CA2632803271 | HSD3B7 | c.322+94T>C (n.322+94T>C) c.445+94T>C (n.445+94T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986299C= | CA2216821454 | HSD3B7 | c.322+95C= (n.322+95C=) c.445+95C= (n.445+95C=) | |
| 16 | g.30986299C>T | CA719897477 | HSD3B7 | c.322+95C>T (n.322+95C>T) c.445+95C>T (n.445+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986301_30986317del | CA2575973576 | HSD3B7 | c.322+97_323-106del (n.322+97_323-106del) c.445+97_446-106del (n.445+97_446-106del) |