Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30986003_30986009dupCA622171153HSD3B7c.167-46_167-40dup (n.167-46_167-40dup)
c.290-46_290-40dup (n.290-46_290-40dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986003_30986009delCA8017903HSD3B7c.167-46_167-40del (n.167-46_167-40del)
c.290-46_290-40del (n.290-46_290-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986003T>ACA494920461HSD3B7c.167-46T>A (n.167-46T>A)
c.290-46T>A (n.290-46T>A)
16g.30986003T>CCA494920463HSD3B7c.167-46T>C (n.167-46T>C)
c.290-46T>C (n.290-46T>C)
gnomAD v4
16g.30986003T>GCA494920464HSD3B7c.167-46T>G (n.167-46T>G)
c.290-46T>G (n.290-46T>G)
16g.30986004C>ACA494920465HSD3B7c.167-45C>A (n.167-45C>A)
c.290-45C>A (n.290-45C>A)
gnomAD v4
16g.30986004C=CA2216820741HSD3B7c.167-45C= (n.167-45C=)
c.290-45C= (n.290-45C=)
16g.30986004C>GCA494920466HSD3B7c.167-45C>G (n.167-45C>G)
c.290-45C>G (n.290-45C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986004C>TCA494920467HSD3B7c.167-45C>T (n.167-45C>T)
c.290-45C>T (n.290-45C>T)
16g.30986005T>ACA494920468HSD3B7c.167-44T>A (n.167-44T>A)
c.290-44T>A (n.290-44T>A)
16g.30986005T>CCA8017907HSD3B7c.167-44T>C (n.167-44T>C)
c.290-44T>C (n.290-44T>C)
dbSNP ExAC
16g.30986005T>GCA494920472HSD3B7c.167-44T>G (n.167-44T>G)
c.290-44T>G (n.290-44T>G)
16g.30986005T=CA2216820743HSD3B7c.167-44T= (n.167-44T=)
c.290-44T= (n.290-44T=)
16g.30986006G>ACA494920473HSD3B7c.167-43G>A (n.167-43G>A)
c.290-43G>A (n.290-43G>A)
16g.30986006G>CCA494920474HSD3B7c.167-43G>C (n.167-43G>C)
c.290-43G>C (n.290-43G>C)
gnomAD v4
16g.30986006G>TCA494920475HSD3B7c.167-43G>T (n.167-43G>T)
c.290-43G>T (n.290-43G>T)
16g.30986006_30986009dupCA8017906HSD3B7c.167-43_167-40dup (n.167-43_167-40dup)
c.290-43_290-40dup (n.290-43_290-40dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986007G>ACA494920480HSD3B7c.167-42G>A (n.167-42G>A)
c.290-42G>A (n.290-42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986007G>CCA494920481HSD3B7c.167-42G>C (n.167-42G>C)
c.290-42G>C (n.290-42G>C)
16g.30986007G=CA2216820747HSD3B7c.167-42G= (n.167-42G=)
c.290-42G= (n.290-42G=)
16g.30986007G>TCA494920478HSD3B7c.167-42G>T (n.167-42G>T)
c.290-42G>T (n.290-42G>T)
16g.30986008C>ACA494920483HSD3B7c.167-41C>A (n.167-41C>A)
c.290-41C>A (n.290-41C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986008C=CA2216820751HSD3B7c.167-41C= (n.167-41C=)
c.290-41C= (n.290-41C=)
16g.30986008C>GCA494920482HSD3B7c.167-41C>G (n.167-41C>G)
c.290-41C>G (n.290-41C>G)
16g.30986008C>TCA494920484HSD3B7c.167-41C>T (n.167-41C>T)
c.290-41C>T (n.290-41C>T)
16g.30986009C>ACA494920485HSD3B7c.167-40C>A (n.167-40C>A)
c.290-40C>A (n.290-40C>A)
gnomAD v4
16g.30986009C=CA2216820762HSD3B7c.167-40C= (n.167-40C=)
c.290-40C= (n.290-40C=)
16g.30986009C>GCA494920488HSD3B7c.167-40C>G (n.167-40C>G)
c.290-40C>G (n.290-40C>G)
16g.30986009C>TCA494920487HSD3B7c.167-40C>T (n.167-40C>T)
c.290-40C>T (n.290-40C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986010C>ACA494920489HSD3B7c.167-39C>A (n.167-39C>A)
c.290-39C>A (n.290-39C>A)
16g.30986010C>GCA494920490HSD3B7c.167-39C>G (n.167-39C>G)
c.290-39C>G (n.290-39C>G)
gnomAD v4
16g.30986010C>TCA494920491HSD3B7c.167-39C>T (n.167-39C>T)
c.290-39C>T (n.290-39C>T)
16g.30986011C>ACA494920492HSD3B7c.167-38C>A (n.167-38C>A)
c.290-38C>A (n.290-38C>A)
16g.30986011C>GCA494920493HSD3B7c.167-38C>G (n.167-38C>G)
c.290-38C>G (n.290-38C>G)
16g.30986011C>TCA494920494HSD3B7c.167-38C>T (n.167-38C>T)
c.290-38C>T (n.290-38C>T)
16g.30986012A>CCA494920495HSD3B7c.167-37A>C (n.167-37A>C)
c.290-37A>C (n.290-37A>C)
16g.30986012A>GCA494920496HSD3B7c.167-37A>G (n.167-37A>G)
c.290-37A>G (n.290-37A>G)
16g.30986012A>TCA494920498HSD3B7c.167-37A>T (n.167-37A>T)
c.290-37A>T (n.290-37A>T)
16g.30986013G>ACA494920499HSD3B7c.167-36G>A (n.167-36G>A)
c.290-36G>A (n.290-36G>A)
16g.30986013G>CCA494920500HSD3B7c.167-36G>C (n.167-36G>C)
c.290-36G>C (n.290-36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986013G=CA2216820765HSD3B7c.167-36G= (n.167-36G=)
c.290-36G= (n.290-36G=)
16g.30986013G>TCA494920501HSD3B7c.167-36G>T (n.167-36G>T)
c.290-36G>T (n.290-36G>T)
16g.30986014C>ACA8017908HSD3B7c.167-35C>A (n.167-35C>A)
c.290-35C>A (n.290-35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986014C=CA2216820770HSD3B7c.167-35C= (n.167-35C=)
c.290-35C= (n.290-35C=)
16g.30986014C>GCA494920502HSD3B7c.167-35C>G (n.167-35C>G)
c.290-35C>G (n.290-35C>G)
16g.30986014C>TCA8017909HSD3B7c.167-35C>T (n.167-35C>T)
c.290-35C>T (n.290-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986015T>ACA494920503HSD3B7c.167-34T>A (n.167-34T>A)
c.290-34T>A (n.290-34T>A)
16g.30986015T>CCA494920504HSD3B7c.167-34T>C (n.167-34T>C)
c.290-34T>C (n.290-34T>C)
16g.30986015T>GCA494920505HSD3B7c.167-34T>G (n.167-34T>G)
c.290-34T>G (n.290-34T>G)
16g.30986016C>ACA494920508HSD3B7c.167-33C>A (n.167-33C>A)
c.290-33C>A (n.290-33C>A)
16g.30986016C>GCA494920510HSD3B7c.167-33C>G (n.167-33C>G)
c.290-33C>G (n.290-33C>G)
gnomAD v4
16g.30986016C>TCA494920511HSD3B7c.167-33C>T (n.167-33C>T)
c.290-33C>T (n.290-33C>T)
16g.30986017T>ACA494920512HSD3B7c.167-32T>A (n.167-32T>A)
c.290-32T>A (n.290-32T>A)
16g.30986017T>CCA494920514HSD3B7c.167-32T>C (n.167-32T>C)
c.290-32T>C (n.290-32T>C)
16g.30986017T>GCA494920515HSD3B7c.167-32T>G (n.167-32T>G)
c.290-32T>G (n.290-32T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986017T=CA2216820772HSD3B7c.167-32T= (n.167-32T=)
c.290-32T= (n.290-32T=)
16g.30986018G>ACA494920518HSD3B7c.167-31G>A (n.167-31G>A)
c.290-31G>A (n.290-31G>A)
16g.30986018G>CCA494920517HSD3B7c.167-31G>C (n.167-31G>C)
c.290-31G>C (n.290-31G>C)
16g.30986018G>TCA494920516HSD3B7c.167-31G>T (n.167-31G>T)
c.290-31G>T (n.290-31G>T)
16g.30986019A>CCA494920519HSD3B7c.167-30A>C (n.167-30A>C)
c.290-30A>C (n.290-30A>C)
16g.30986019A>GCA494920520HSD3B7c.167-30A>G (n.167-30A>G)
c.290-30A>G (n.290-30A>G)
16g.30986019A>TCA494920522HSD3B7c.167-30A>T (n.167-30A>T)
c.290-30A>T (n.290-30A>T)
16g.30986020C>ACA494920525HSD3B7c.167-29C>A (n.167-29C>A)
c.290-29C>A (n.290-29C>A)
16g.30986020C>GCA494920526HSD3B7c.167-29C>G (n.167-29C>G)
c.290-29C>G (n.290-29C>G)
16g.30986020C>TCA494920527HSD3B7c.167-29C>T (n.167-29C>T)
c.290-29C>T (n.290-29C>T)
16g.30986021A=CA2216820778HSD3B7c.167-28A= (n.167-28A=)
c.290-28A= (n.290-28A=)
16g.30986021A>CCA494920528HSD3B7c.167-28A>C (n.167-28A>C)
c.290-28A>C (n.290-28A>C)
16g.30986021A>GCA8017910HSD3B7c.167-28A>G (n.167-28A>G)
c.290-28A>G (n.290-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986021A>TCA494920529HSD3B7c.167-28A>T (n.167-28A>T)
c.290-28A>T (n.290-28A>T)
16g.30986021_30986024delCA2632802817HSD3B7c.167-28_167-25del (n.167-28_167-25del)
c.290-28_290-25del (n.290-28_290-25del)
gnomAD v4
16g.30986022T>ACA494920530HSD3B7c.167-27T>A (n.167-27T>A)
c.290-27T>A (n.290-27T>A)
16g.30986022T>CCA494920531HSD3B7c.167-27T>C (n.167-27T>C)
c.290-27T>C (n.290-27T>C)
16g.30986022T>GCA8017911HSD3B7c.167-27T>G (n.167-27T>G)
c.290-27T>G (n.290-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986022T=CA2216820787HSD3B7c.167-27T= (n.167-27T=)
c.290-27T= (n.290-27T=)
16g.30986023G>ACA8017912HSD3B7c.167-26G>A (n.167-26G>A)
c.290-26G>A (n.290-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986023G>CCA494920533HSD3B7c.167-26G>C (n.167-26G>C)
c.290-26G>C (n.290-26G>C)
16g.30986023G=CA2216820791HSD3B7c.167-26G= (n.167-26G=)
c.290-26G= (n.290-26G=)
16g.30986023G>TCA494920535HSD3B7c.167-26G>T (n.167-26G>T)
c.290-26G>T (n.290-26G>T)
16g.30986024G>ACA494920537HSD3B7c.167-25G>A (n.167-25G>A)
c.290-25G>A (n.290-25G>A)
16g.30986024G>CCA494920538HSD3B7c.167-25G>C (n.167-25G>C)
c.290-25G>C (n.290-25G>C)
16g.30986024G=CA2216820796HSD3B7c.167-25G= (n.167-25G=)
c.290-25G= (n.290-25G=)
16g.30986024G>TCA494920539HSD3B7c.167-25G>T (n.167-25G>T)
c.290-25G>T (n.290-25G>T)
dbSNP
16g.30986025C>ACA494920540HSD3B7c.167-24C>A (n.167-24C>A)
c.290-24C>A (n.290-24C>A)
16g.30986025C=CA2216820801HSD3B7c.167-24C= (n.167-24C=)
c.290-24C= (n.290-24C=)
16g.30986025C>GCA494920541HSD3B7c.167-24C>G (n.167-24C>G)
c.290-24C>G (n.290-24C>G)
16g.30986025C>TCA8017913HSD3B7c.167-24C>T (n.167-24C>T)
c.290-24C>T (n.290-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.30986026C>ACA494920542HSD3B7c.167-23C>A (n.167-23C>A)
c.290-23C>A (n.290-23C>A)
16g.30986026C=CA2216820807HSD3B7c.167-23C= (n.167-23C=)
c.290-23C= (n.290-23C=)
16g.30986026C>GCA494920543HSD3B7c.167-23C>G (n.167-23C>G)
c.290-23C>G (n.290-23C>G)
16g.30986026C>TCA280561447HSD3B7c.167-23C>T (n.167-23C>T)
c.290-23C>T (n.290-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986027T>ACA494920545HSD3B7c.167-22T>A (n.167-22T>A)
c.290-22T>A (n.290-22T>A)
16g.30986027T>CCA494920546HSD3B7c.167-22T>C (n.167-22T>C)
c.290-22T>C (n.290-22T>C)
16g.30986027T>GCA494920547HSD3B7c.167-22T>G (n.167-22T>G)
c.290-22T>G (n.290-22T>G)
16g.30986028G>ACA494920549HSD3B7c.167-21G>A (n.167-21G>A)
c.290-21G>A (n.290-21G>A)
gnomAD v4
16g.30986028G>CCA494920550HSD3B7c.167-21G>C (n.167-21G>C)
c.290-21G>C (n.290-21G>C)
16g.30986028G>TCA494920548HSD3B7c.167-21G>T (n.167-21G>T)
c.290-21G>T (n.290-21G>T)
16g.30986029T>ACA494920551HSD3B7c.167-20T>A (n.167-20T>A)
c.290-20T>A (n.290-20T>A)
16g.30986029T>CCA494920552HSD3B7c.167-20T>C (n.167-20T>C)
c.290-20T>C (n.290-20T>C)
16g.30986029T>GCA494920553HSD3B7c.167-20T>G (n.167-20T>G)
c.290-20T>G (n.290-20T>G)
16g.30986030G>ACA494920554HSD3B7c.167-19G>A (n.167-19G>A)
c.290-19G>A (n.290-19G>A)
16g.30986030G>CCA494920555HSD3B7c.167-19G>C (n.167-19G>C)
c.290-19G>C (n.290-19G>C)
16g.30986030G>TCA494920556HSD3B7c.167-19G>T (n.167-19G>T)
c.290-19G>T (n.290-19G>T)
16g.30986031T>ACA494920561HSD3B7c.167-18T>A (n.167-18T>A)
c.290-18T>A (n.290-18T>A)
16g.30986031T>CCA494920557HSD3B7c.167-18T>C (n.167-18T>C)
c.290-18T>C (n.290-18T>C)
16g.30986031T>GCA494920559HSD3B7c.167-18T>G (n.167-18T>G)
c.290-18T>G (n.290-18T>G)
16g.30986032C>ACA494920562HSD3B7c.167-17C>A (n.167-17C>A)
c.290-17C>A (n.290-17C>A)
16g.30986032C>GCA494920564HSD3B7c.167-17C>G (n.167-17C>G)
c.290-17C>G (n.290-17C>G)
16g.30986032C>TCA494920565HSD3B7c.167-17C>T (n.167-17C>T)
c.290-17C>T (n.290-17C>T)
16g.30986033C>ACA494920566HSD3B7c.167-16C>A (n.167-16C>A)
c.290-16C>A (n.290-16C>A)
16g.30986033C>GCA494920567HSD3B7c.167-16C>G (n.167-16C>G)
c.290-16C>G (n.290-16C>G)
16g.30986033C>TCA494920568HSD3B7c.167-16C>T (n.167-16C>T)
c.290-16C>T (n.290-16C>T)
gnomAD v4
16g.30986034T>ACA494920569HSD3B7c.167-15T>A (n.167-15T>A)
c.290-15T>A (n.290-15T>A)
16g.30986034T>CCA494920571HSD3B7c.167-15T>C (n.167-15T>C)
c.290-15T>C (n.290-15T>C)
gnomAD v4
16g.30986034T>GCA494920570HSD3B7c.167-15T>G (n.167-15T>G)
c.290-15T>G (n.290-15T>G)
16g.30986035C>ACA494920572HSD3B7c.167-14C>A (n.167-14C>A)
c.290-14C>A (n.290-14C>A)
16g.30986035C>GCA494920573HSD3B7c.167-14C>G (n.167-14C>G)
c.290-14C>G (n.290-14C>G)
16g.30986035C>TCA494920574HSD3B7c.167-14C>T (n.167-14C>T)
c.290-14C>T (n.290-14C>T)
16g.30986036C>ACA494920575HSD3B7c.167-13C>A (n.167-13C>A)
c.290-13C>A (n.290-13C>A)
16g.30986036C=CA2216820811HSD3B7c.167-13C= (n.167-13C=)
c.290-13C= (n.290-13C=)
16g.30986036C>GCA494920576HSD3B7c.167-13C>G (n.167-13C>G)
c.290-13C>G (n.290-13C>G)
16g.30986036C>TCA494920577HSD3B7c.167-13C>T (n.167-13C>T)
c.290-13C>T (n.290-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986037A>CCA494920578HSD3B7c.167-12A>C (n.167-12A>C)
c.290-12A>C (n.290-12A>C)
gnomAD v4
16g.30986037A>GCA494920579HSD3B7c.167-12A>G (n.167-12A>G)
c.290-12A>G (n.290-12A>G)
16g.30986037A>TCA494920580HSD3B7c.167-12A>T (n.167-12A>T)
c.290-12A>T (n.290-12A>T)
16g.30986038A>CCA494920581HSD3B7c.167-11A>C (n.167-11A>C)
c.290-11A>C (n.290-11A>C)
16g.30986038A>GCA494920582HSD3B7c.167-11A>G (n.167-11A>G)
c.290-11A>G (n.290-11A>G)
16g.30986038A>TCA494920583HSD3B7c.167-11A>T (n.167-11A>T)
c.290-11A>T (n.290-11A>T)
16g.30986039C>ACA494920584HSD3B7c.167-10C>A (n.167-10C>A)
c.290-10C>A (n.290-10C>A)
gnomAD v4
16g.30986039C>GCA494920586HSD3B7c.167-10C>G (n.167-10C>G)
c.290-10C>G (n.290-10C>G)
16g.30986039C>TCA494920585HSD3B7c.167-10C>T (n.167-10C>T)
c.290-10C>T (n.290-10C>T)
16g.30986040C>ACA494920587HSD3B7c.167-9C>A (n.167-9C>A)
c.290-9C>A (n.290-9C>A)
gnomAD v4
16g.30986040C>GCA494920588HSD3B7c.167-9C>G (n.167-9C>G)
c.290-9C>G (n.290-9C>G)
gnomAD v4
16g.30986040C>TCA494920589HSD3B7c.167-9C>T (n.167-9C>T)
c.290-9C>T (n.290-9C>T)
gnomAD v4
16g.30986041C>ACA494920590HSD3B7c.167-8C>A (n.167-8C>A)
c.290-8C>A (n.290-8C>A)
16g.30986041C>GCA494920591HSD3B7c.167-8C>G (n.167-8C>G)
c.290-8C>G (n.290-8C>G)
16g.30986041C>TCA494920592HSD3B7c.167-8C>T (n.167-8C>T)
c.290-8C>T (n.290-8C>T)
COSMIC COSMIC
16g.30986042C>ACA10587241HSD3B7c.167-7C>A (n.167-7C>A)
c.290-7C>A (n.290-7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986042C=CA2216820823HSD3B7c.167-7C= (n.167-7C=)
c.290-7C= (n.290-7C=)
16g.30986042C>GCA494920593HSD3B7c.167-7C>G (n.167-7C>G)
c.290-7C>G (n.290-7C>G)
16g.30986042C>TCA8017914HSD3B7c.167-7C>T (n.167-7C>T)
c.290-7C>T (n.290-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986043G>ACA243506HSD3B7c.167-6G>A (n.167-6G>A)
c.290-6G>A (n.290-6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986043G>CCA494920595HSD3B7c.167-6G>C (n.167-6G>C)
c.290-6G>C (n.290-6G>C)
16g.30986043G=CA2216820837HSD3B7c.167-6G= (n.167-6G=)
c.290-6G= (n.290-6G=)
16g.30986043G>TCA494920596HSD3B7c.167-6G>T (n.167-6G>T)
c.290-6G>T (n.290-6G>T)
16g.30986044G>ACA494920599HSD3B7c.167-5G>A (n.167-5G>A)
c.290-5G>A (n.290-5G>A)
16g.30986044G>CCA494920598HSD3B7c.167-5G>C (n.167-5G>C)
c.290-5G>C (n.290-5G>C)
16g.30986044G>TCA494920597HSD3B7c.167-5G>T (n.167-5G>T)
c.290-5G>T (n.290-5G>T)
16g.30986045C>ACA494920602HSD3B7c.167-4C>A (n.167-4C>A)
c.290-4C>A (n.290-4C>A)
16g.30986045C=CA2216820841HSD3B7c.167-4C= (n.167-4C=)
c.290-4C= (n.290-4C=)
16g.30986045C>GCA494920604HSD3B7c.167-4C>G (n.167-4C>G)
c.290-4C>G (n.290-4C>G)
16g.30986045C>TCA494920605HSD3B7c.167-4C>T (n.167-4C>T)
c.290-4C>T (n.290-4C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986046C>ACA494920606HSD3B7c.167-3C>A (n.167-3C>A)
c.290-3C>A (n.290-3C>A)
16g.30986046C=CA2216820844HSD3B7c.167-3C= (n.167-3C=)
c.290-3C= (n.290-3C=)
16g.30986046C>GCA494920607HSD3B7c.167-3C>G (n.167-3C>G)
c.290-3C>G (n.290-3C>G)
16g.30986046C>TCA8017915HSD3B7c.167-3C>T (n.167-3C>T)
c.290-3C>T (n.290-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30986047A>CCA395639320HSD3B7c.167-2A>C (n.167-2A>C)
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
16g.30986047A>GCA395639322HSD3B7c.167-2A>G (n.167-2A>G)
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
16g.30986047A>TCA395639321HSD3B7c.167-2A>T (n.167-2A>T)
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
16g.30986048G>ACA395639323HSD3B7c.167-1G>A (n.167-1G>A)
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986048G>CCA395639324HSD3B7c.167-1G>C (n.167-1G>C)
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
16g.30986048G>TCA395639325HSD3B7c.167-1G>T (n.167-1G>T)
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
16g.30986049G>ACA395639326HSD3B7c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
16g.30986049G>CCA395639327HSD3B7c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
16g.30986049G>TCA395639328HSD3B7c.167G>T (p.Gly56Val)
c.290G>T (p.Arg97Met)
16g.30986050G>ACA494920611HSD3B7c.168G>A (p.Gly56=)
c.291G>A (p.Arg97=)
16g.30986050G>CCA395639329HSD3B7c.168G>C (p.Gly56=)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
16g.30986050G>TCA395639330HSD3B7c.168G>T (p.Gly56=)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
16g.30986051C>ACA395639331HSD3B7c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
16g.30986051C=CA2216820850HSD3B7c.169C= (p.Pro57=)
c.292C= (p.Pro98=)
16g.30986051C>GCA395639332HSD3B7c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
16g.30986051C>TCA395639333HSD3B7c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986052C>ACA395639336HSD3B7c.170C>A (p.Pro57His)
c.293C>A (p.Pro98His)
16g.30986052C>GCA395639334HSD3B7c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
16g.30986052C>TCA395639335HSD3B7c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
gnomAD v4
16g.30986053T>ACA494920615HSD3B7c.171T>A (p.Pro57=)
c.294T>A (p.Pro98=)
16g.30986053T>CCA494920616HSD3B7c.171T>C (p.Pro57=)
c.294T>C (p.Pro98=)
16g.30986053T>GCA494920617HSD3B7c.171T>G (p.Pro57=)
c.294T>G (p.Pro98=)
16g.30986055_30986056delCA2695223276HSD3B7c.173_174del (p.Val58GlufsTer14)
c.296_297del (p.Val99GlufsTer14)
16g.30986054G>ACA395639337HSD3B7c.172G>A (p.Val58Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
gnomAD v4
16g.30986054G>CCA395639338HSD3B7c.172G>C (p.Val58Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
16g.30986054G>TCA395639339HSD3B7c.172G>T (p.Val58Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
16g.30986055T>ACA395639340HSD3B7c.173T>A (p.Val58Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
16g.30986055T>CCA395639341HSD3B7c.173T>C (p.Val58Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
16g.30986055T>GCA395639342HSD3B7c.173T>G (p.Val58Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
16g.30986056G>ACA494920621HSD3B7c.174G>A (p.Val58=)
c.297G>A (p.Val99=)
gnomAD v4
16g.30986056G>CCA494920623HSD3B7c.174G>C (p.Val58=)
c.297G>C (p.Val99=)
16g.30986056G>TCA494920622HSD3B7c.174G>T (p.Val58=)
c.297G>T (p.Val99=)
16g.30986057A>CCA494920624HSD3B7c.175A>C (p.Arg59=)
c.298A>C (p.Arg100=)
16g.30986057A>GCA395639343HSD3B7c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
16g.30986057A>TCA395639344HSD3B7c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
16g.30986058G>ACA395639345HSD3B7c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986058G>CCA395639346HSD3B7c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
16g.30986058G=CA2216820856HSD3B7c.176G= (p.Arg59=)
c.299G= (p.Arg100=)
16g.30986058G>TCA395639347HSD3B7c.176G>T (p.Arg59Met)
c.299G>T (p.Arg100Met)
16g.30986059G>ACA494920626HSD3B7c.177G>A (p.Arg59=)
c.300G>A (p.Arg100=)
gnomAD v4
16g.30986059G>CCA395639349HSD3B7c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.300G>C (p.Arg100Ser)
16g.30986059G>TCA395639348HSD3B7c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
gnomAD v4
16g.30986060G>ACA395639350HSD3B7c.178G>A (p.Val60Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
16g.30986060G>CCA395639351HSD3B7c.178G>C (p.Val60Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
gnomAD v4
16g.30986060G>TCA395639352HSD3B7c.178G>T (p.Val60Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
16g.30986061T>ACA395639353HSD3B7c.179T>A (p.Val60Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
16g.30986061T>CCA395639354HSD3B7c.179T>C (p.Val60Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
16g.30986061T>GCA395639355HSD3B7c.179T>G (p.Val60Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
16g.30986062G>ACA494920630HSD3B7c.180G>A (p.Val60=)
c.303G>A (p.Val101=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986062G>CCA494920631HSD3B7c.180G>C (p.Val60=)
c.303G>C (p.Val101=)
16g.30986062G=CA2216820860HSD3B7c.180G= (p.Val60=)
c.303G= (p.Val101=)
16g.30986062G>TCA494920632HSD3B7c.180G>T (p.Val60=)
c.303G>T (p.Val101=)
16g.30986063A>CCA395639356HSD3B7c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
16g.30986063A>GCA395639357HSD3B7c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
16g.30986063A>TCA395639358HSD3B7c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
16g.30986064C>ACA395639359HSD3B7c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
16g.30986064C>GCA395639360HSD3B7c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
16g.30986064C>TCA395639361HSD3B7c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
16g.30986064_30986066delinsCTGCA2216820866HSD3B7c.182_184delinsCTG (p.Thr61=)
c.305_307delinsCTG (p.Thr102=)
16g.30986065T>ACA494920636HSD3B7c.183T>A (p.Thr61=)
c.306T>A (p.Thr102=)
16g.30986065T>CCA494920634HSD3B7c.183T>C (p.Thr61=)
c.306T>C (p.Thr102=)
16g.30986065T>GCA494920635HSD3B7c.183T>G (p.Thr61=)
c.306T>G (p.Thr102=)
16g.30986065_30986066delCA719897121HSD3B7c.183_184del (p.Ala62HisfsTer10)
c.306_307del (p.Ala103HisfsTer10)
dbSNP
16g.30986066G>ACA395639363HSD3B7c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
16g.30986066G>CCA395639364HSD3B7c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
16g.30986066G>TCA395639362HSD3B7c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
16g.30986067C>ACA395639365HSD3B7c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
16g.30986067C=CA2216820870HSD3B7c.185C= (p.Ala62=)
c.308C= (p.Ala103=)
16g.30986067C>GCA395639366HSD3B7c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
16g.30986067C>TCA8017916HSD3B7c.185C>T (p.Ala62Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986068C>ACA8017917HSD3B7c.186C>A (p.Ala62=)
c.309C>A (p.Ala103=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986068C=CA2216820873HSD3B7c.186C= (p.Ala62=)
c.309C= (p.Ala103=)
16g.30986068C>GCA494920639HSD3B7c.186C>G (p.Ala62=)
c.309C>G (p.Ala103=)
gnomAD v4
16g.30986068C>TCA494920640HSD3B7c.186C>T (p.Ala62=)
c.309C>T (p.Ala103=)
16g.30986069A>CCA395639369HSD3B7c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
16g.30986069A>GCA395639368HSD3B7c.187A>G (p.Ile63Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
16g.30986069A>TCA395639367HSD3B7c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
16g.30986070T>ACA395639370HSD3B7c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
16g.30986070T>CCA395639371HSD3B7c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
16g.30986070T>GCA395639372HSD3B7c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
16g.30986071C>ACA494920642HSD3B7c.189C>A (p.Ile63=)
c.312C>A (p.Ile104=)
16g.30986071C>GCA395639373HSD3B7c.189C>G (p.Ile63Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
16g.30986071C>TCA494920644HSD3B7c.189C>T (p.Ile63=)
c.312C>T (p.Ile104=)
16g.30986072C>ACA395639374HSD3B7c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
16g.30986072C=CA2216820877HSD3B7c.190C= (p.Gln64=)
c.313C= (p.Gln105=)
16g.30986072C>GCA8017918HSD3B7c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986072C>TCA395639375HSD3B7c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986073A>CCA395639378HSD3B7c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
16g.30986073A>GCA395639377HSD3B7c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
gnomAD v4
16g.30986073A>TCA395639376HSD3B7c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
16g.30986073_30986074delinsAGCA2216820883HSD3B7c.191_192delinsAG (p.Gln64=)
c.314_315delinsAG (p.Gln105=)
16g.30986074G>ACA494920646HSD3B7c.192G>A (p.Gln64=)
c.315G>A (p.Gln105=)
16g.30986074G>CCA395639380HSD3B7c.192G>C (p.Gln64His)
c.315G>C (p.Gln105His)
16g.30986074G>TCA395639379HSD3B7c.192G>T (p.Gln64His)
c.315G>T (p.Gln105His)
16g.30986078delCA658798591HSD3B7c.196del (p.Asp66ThrfsTer2)
c.319del (p.Asp107ThrfsTer2)
ClinVar dbSNP
16g.30986075G>ACA8017919HSD3B7c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986075G>CCA395639381HSD3B7c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
gnomAD v4
16g.30986075G=CA2216820895HSD3B7c.193G= (p.Gly65=)
c.316G= (p.Gly106=)
16g.30986075G>TCA395639382HSD3B7c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
16g.30986076G>ACA8017920HSD3B7c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986076G>CCA395639383HSD3B7c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
16g.30986076G=CA2216820902HSD3B7c.194G= (p.Gly65=)
c.317G= (p.Gly106=)
16g.30986076G>TCA395639384HSD3B7c.194G>T (p.Gly65Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
16g.30986077G>ACA494920647HSD3B7c.195G>A (p.Gly65=)
c.318G>A (p.Gly106=)
16g.30986077G>CCA494920648HSD3B7c.195G>C (p.Gly65=)
c.318G>C (p.Gly106=)
16g.30986077G>TCA494920650HSD3B7c.195G>T (p.Gly65=)
c.318G>T (p.Gly106=)
16g.30986078G>ACA395639385HSD3B7c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
dbSNP
16g.30986078G>CCA395639386HSD3B7c.196G>C (p.Asp66His)
c.319G>C (p.Asp107His)
16g.30986078G=CA2216820906HSD3B7c.196G= (p.Asp66=)
c.319G= (p.Asp107=)
16g.30986078G>TCA395639387HSD3B7c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.30986079A>CCA395639388HSD3B7c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
16g.30986079A>GCA395639389HSD3B7c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
16g.30986079A>TCA395639390HSD3B7c.197A>T (p.Asp66Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
16g.30986080C>ACA395639392HSD3B7c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
16g.30986080C=CA2216820910HSD3B7c.198C= (p.Asp66=)
c.321C= (p.Asp107=)
16g.30986080C>GCA395639391HSD3B7c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
16g.30986080C>TCA8017921HSD3B7c.198C>T (p.Asp66=)
c.321C>T (p.Asp107=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986081G>ACA8017922HSD3B7c.199G>A (p.Val67Met)
c.322G>A (p.Val108Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986081G>CCA395639393HSD3B7c.199G>C (p.Val67Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
16g.30986081G=CA2216820914HSD3B7c.199G= (p.Val67=)
c.322G= (p.Val108=)
16g.30986081G>TCA395639394HSD3B7c.199G>T (p.Val67Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
16g.30986082T>ACA395639395HSD3B7c.200T>A (p.Val67Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
dbSNP
16g.30986082T>CCA395639396HSD3B7c.200T>C (p.Val67Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
16g.30986082T>GCA395639397HSD3B7c.200T>G (p.Val67Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
16g.30986082T=CA2216820918HSD3B7c.200T= (p.Val67=)
c.323T= (p.Val108=)
16g.30986083G>ACA494920652HSD3B7c.201G>A (p.Val67=)
c.324G>A (p.Val108=)
16g.30986083G>CCA494920653HSD3B7c.201G>C (p.Val67=)
c.324G>C (p.Val108=)
16g.30986083G>TCA494920654HSD3B7c.201G>T (p.Val67=)
c.324G>T (p.Val108=)
16g.30986084A>CCA395639398HSD3B7c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
16g.30986084A>GCA395639399HSD3B7c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
16g.30986084A>TCA395639400HSD3B7c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
16g.30986085C>ACA395639401HSD3B7c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
16g.30986085C=CA2216820921HSD3B7c.203C= (p.Thr68=)
c.326C= (p.Thr109=)
16g.30986085C>GCA395639402HSD3B7c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
gnomAD v4
16g.30986085C>TCA8017923HSD3B7c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986086C>ACA494920657HSD3B7c.204C>A (p.Thr68=)
c.327C>A (p.Thr109=)
16g.30986086C>GCA494920656HSD3B7c.204C>G (p.Thr68=)
c.327C>G (p.Thr109=)
16g.30986086C>TCA494920655HSD3B7c.204C>T (p.Thr68=)
c.327C>T (p.Thr109=)
gnomAD v4
16g.30986087C>ACA395639404HSD3B7c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
16g.30986087C=CA2216820923HSD3B7c.205C= (p.Gln69=)
c.328C= (p.Gln110=)
16g.30986087C>GCA395639405HSD3B7c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
16g.30986087C>TCA395639403HSD3B7c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30986088A>CCA395639406HSD3B7c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
16g.30986088A>GCA395639407HSD3B7c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
16g.30986088A>TCA395639408HSD3B7c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
16g.30986089G>ACA494920659HSD3B7c.207G>A (p.Gln69=)
c.330G>A (p.Gln110=)
gnomAD v4
16g.30986089G>CCA395639409HSD3B7c.207G>C (p.Gln69His)
c.330G>C (p.Gln110His)
16g.30986089G>TCA395639410HSD3B7c.207G>T (p.Gln69His)
c.330G>T (p.Gln110His)
COSMIC COSMIC
16g.30986090G>ACA8017924HSD3B7c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986090G>CCA395639412HSD3B7c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
16g.30986090G=CA2216820926HSD3B7c.208G= (p.Ala70=)
c.331G= (p.Ala111=)
16g.30986090G>TCA395639411HSD3B7c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
gnomAD v4
16g.30986091C>ACA395639413HSD3B7c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986091C=CA2216820930HSD3B7c.209C= (p.Ala70=)
c.332C= (p.Ala111=)
16g.30986091C>GCA395639414HSD3B7c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986091C>TCA395639415HSD3B7c.209C>T (p.Ala70Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
16g.30986092C>ACA494920663HSD3B7c.210C>A (p.Ala70=)
c.333C>A (p.Ala111=)
16g.30986092C=CA2216820933HSD3B7c.210C= (p.Ala70=)
c.333C= (p.Ala111=)
16g.30986092C>GCA494920665HSD3B7c.210C>G (p.Ala70=)
c.333C>G (p.Ala111=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986092C>TCA494920664HSD3B7c.210C>T (p.Ala70=)
c.333C>T (p.Ala111=)
16g.30986093C>ACA395639416HSD3B7c.211C>A (p.His71Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
16g.30986093C>GCA395639417HSD3B7c.211C>G (p.His71Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
16g.30986093C>TCA395639418HSD3B7c.211C>T (p.His71Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
16g.30986094A=CA2216820935HSD3B7c.212A= (p.His71=)
c.335A= (p.His112=)
16g.30986094A>CCA395639419HSD3B7c.212A>C (p.His71Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
16g.30986094A>GCA8017925HSD3B7c.212A>G (p.His71Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986094A>TCA395639420HSD3B7c.212A>T (p.His71Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
16g.30986095T>ACA395639421HSD3B7c.213T>A (p.His71Gln)
c.336T>A (p.His112Gln)
gnomAD v4
16g.30986095T>CCA494920666HSD3B7c.213T>C (p.His71=)
c.336T>C (p.His112=)
16g.30986095T>GCA395639422HSD3B7c.213T>G (p.His71Gln)
c.336T>G (p.His112Gln)
gnomAD v4
16g.30986096G>ACA395639423HSD3B7c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
gnomAD v4
16g.30986096G>CCA395639424HSD3B7c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
16g.30986096G=CA2216820939HSD3B7c.214G= (p.Glu72=)
c.337G= (p.Glu113=)
16g.30986096G>TCA8017926HSD3B7c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30986097A=CA2216820945HSD3B7c.215A= (p.Glu72=)
c.338A= (p.Glu113=)
16g.30986097A>CCA395639425HSD3B7c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
16g.30986097A>GCA8017927HSD3B7c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986097A>TCA395639426HSD3B7c.215A>T (p.Glu72Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
16g.30986098G>ACA494920668HSD3B7c.216G>A (p.Glu72=)
c.339G>A (p.Glu113=)
16g.30986098G>CCA395639427HSD3B7c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
16g.30986098G>TCA395639428HSD3B7c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
16g.30986099G>ACA8017928HSD3B7c.217G>A (p.Val73Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986099G>CCA395639429HSD3B7c.217G>C (p.Val73Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
16g.30986099G=CA2216820952HSD3B7c.217G= (p.Val73=)
c.340G= (p.Val114=)
16g.30986099G>TCA280561516HSD3B7c.217G>T (p.Val73Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986100T>ACA395639431HSD3B7c.218T>A (p.Val73Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
16g.30986100T>CCA395639432HSD3B7c.218T>C (p.Val73Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
16g.30986100T>GCA395639430HSD3B7c.218T>G (p.Val73Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
16g.30986101G>ACA494920670HSD3B7c.219G>A (p.Val73=)
c.342G>A (p.Val114=)
16g.30986101G>CCA494920672HSD3B7c.219G>C (p.Val73=)
c.342G>C (p.Val114=)
16g.30986101G>TCA494920674HSD3B7c.219G>T (p.Val73=)
c.342G>T (p.Val114=)
16g.30986102G>ACA395639433HSD3B7c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
16g.30986102G>CCA395639435HSD3B7c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
16g.30986102G>TCA395639434HSD3B7c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
16g.30986103C>ACA395639436HSD3B7c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.344C>A (p.Ala115Glu)
16g.30986103C=CA2216820958HSD3B7c.221C= (p.Ala74=)
c.344C= (p.Ala115=)
16g.30986103C>GCA395639437HSD3B7c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
16g.30986103C>TCA395639438HSD3B7c.221C>T (p.Ala74Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched