Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30985981A>C | CA494920384 | HSD3B7 | c.167-68A>C (n.167-68A>C) c.289+34A>C (n.289+34A>C) | |
16 | g.30985981A>G | CA494920385 | HSD3B7 | c.167-68A>G (n.167-68A>G) c.289+34A>G (n.289+34A>G) | |
16 | g.30985981A>T | CA494920387 | HSD3B7 | c.167-68A>T (n.167-68A>T) c.289+34A>T (n.289+34A>T) | |
16 | g.30985982A= | CA2216820701 | HSD3B7 | c.167-67A= (n.167-67A=) c.289+35A= (n.289+35A=) | |
16 | g.30985982A>C | CA494920391 | HSD3B7 | c.167-67A>C (n.167-67A>C) c.289+35A>C (n.289+35A>C) | |
16 | g.30985982A>G | CA494920390 | HSD3B7 | c.167-67A>G (n.167-67A>G) c.289+35A>G (n.289+35A>G) | dbSNP |
16 | g.30985982A>T | CA494920389 | HSD3B7 | c.167-67A>T (n.167-67A>T) c.289+35A>T (n.289+35A>T) | |
16 | g.30985983G>A | CA8017900 | HSD3B7 | c.167-66G>A (n.167-66G>A) c.289+36G>A (n.289+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30985983G>C | CA494920392 | HSD3B7 | c.167-66G>C (n.167-66G>C) c.289+36G>C (n.289+36G>C) | |
16 | g.30985983G= | CA2216820704 | HSD3B7 | c.167-66G= (n.167-66G=) c.289+36G= (n.289+36G=) | |
16 | g.30985983G>T | CA494920393 | HSD3B7 | c.167-66G>T (n.167-66G>T) c.289+36G>T (n.289+36G>T) | |
16 | g.30985984A>C | CA494920394 | HSD3B7 | c.167-65A>C (n.167-65A>C) c.289+37A>C (n.289+37A>C) | |
16 | g.30985984A>G | CA494920395 | HSD3B7 | c.167-65A>G (n.167-65A>G) c.289+37A>G (n.289+37A>G) | |
16 | g.30985984A>T | CA494920396 | HSD3B7 | c.167-65A>T (n.167-65A>T) c.289+37A>T (n.289+37A>T) | |
16 | g.30985985T>A | CA494920397 | HSD3B7 | c.167-64T>A (n.167-64T>A) c.289+38T>A (n.289+38T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30985985T>C | CA494920398 | HSD3B7 | c.167-64T>C (n.167-64T>C) c.289+38T>C (n.289+38T>C) | |
16 | g.30985985T>G | CA494920400 | HSD3B7 | c.167-64T>G (n.167-64T>G) c.289+38T>G (n.289+38T>G) | |
16 | g.30985986G>A | CA8017901 | HSD3B7 | c.167-63G>A (n.167-63G>A) c.289+39G>A (n.289+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30985986G>C | CA494920402 | HSD3B7 | c.167-63G>C (n.167-63G>C) c.289+39G>C (n.289+39G>C) | |
16 | g.30985986G= | CA2216820709 | HSD3B7 | c.167-63G= (n.167-63G=) c.289+39G= (n.289+39G=) | |
16 | g.30985986G>T | CA494920403 | HSD3B7 | c.167-63G>T (n.167-63G>T) c.289+39G>T (n.289+39G>T) | |
16 | g.30985987A>C | CA494920404 | HSD3B7 | c.167-62A>C (n.167-62A>C) c.289+40A>C (n.289+40A>C) | |
16 | g.30985987A>G | CA494920406 | HSD3B7 | c.167-62A>G (n.167-62A>G) c.289+40A>G (n.289+40A>G) | |
16 | g.30985987A>T | CA494920405 | HSD3B7 | c.167-62A>T (n.167-62A>T) c.289+40A>T (n.289+40A>T) | |
16 | g.30985988A>C | CA494920407 | HSD3B7 | c.167-61A>C (n.167-61A>C) c.289+41A>C (n.289+41A>C) | |
16 | g.30985988A>G | CA494920410 | HSD3B7 | c.167-61A>G (n.167-61A>G) c.289+41A>G (n.289+41A>G) | |
16 | g.30985988A>T | CA494920408 | HSD3B7 | c.167-61A>T (n.167-61A>T) c.289+41A>T (n.289+41A>T) | |
16 | g.30985989C>A | CA494920412 | HSD3B7 | c.167-60C>A (n.167-60C>A) c.289+42C>A (n.289+42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30985989C>G | CA494920414 | HSD3B7 | c.167-60C>G (n.167-60C>G) c.289+42C>G (n.289+42C>G) | |
16 | g.30985989C>T | CA494920415 | HSD3B7 | c.167-60C>T (n.167-60C>T) c.289+42C>T (n.289+42C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30985990C>A | CA494920416 | HSD3B7 | c.167-59C>A (n.167-59C>A) c.289+43C>A (n.289+43C>A) | |
16 | g.30985990C= | CA2216820710 | HSD3B7 | c.167-59C= (n.167-59C=) c.289+43C= (n.289+43C=) | |
16 | g.30985990C>G | CA8017902 | HSD3B7 | c.167-59C>G (n.167-59C>G) c.289+43C>G (n.289+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30985990C>T | CA494920417 | HSD3B7 | c.167-59C>T (n.167-59C>T) c.289+43C>T (n.289+43C>T) | |
16 | g.30985991C>A | CA494920418 | HSD3B7 | c.167-58C>A (n.167-58C>A) c.289+44C>A (n.289+44C>A) | |
16 | g.30985991C>G | CA494920419 | HSD3B7 | c.167-58C>G (n.167-58C>G) c.289+44C>G (n.289+44C>G) | |
16 | g.30985991C>T | CA494920420 | HSD3B7 | c.167-58C>T (n.167-58C>T) c.289+44C>T (n.289+44C>T) | |
16 | g.30985992A>C | CA494920421 | HSD3B7 | c.167-57A>C (n.167-57A>C) c.289+45A>C (n.289+45A>C) | |
16 | g.30985992A>G | CA494920423 | HSD3B7 | c.167-57A>G (n.167-57A>G) c.289+45A>G (n.289+45A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30985992A>T | CA494920425 | HSD3B7 | c.167-57A>T (n.167-57A>T) c.289+45A>T (n.289+45A>T) | |
16 | g.30985992_30985999delinsAGCCTCTG | CA2216820713 | HSD3B7 | c.167-57_167-50delinsAGCCTCTG (n.167-57_167-50delinsAGCCTCTG) c.289+45_290-50delinsAGCCTCTG (n.289+45_290-50delinsAGCCTCTG) | |
16 | g.30985993G>A | CA494920429 | HSD3B7 | c.167-56G>A (n.167-56G>A) c.289+46G>A (n.289+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30985993G>C | CA494920427 | HSD3B7 | c.167-56G>C (n.167-56G>C) c.289+46G>C (n.289+46G>C) | |
16 | g.30985993G>T | CA494920428 | HSD3B7 | c.167-56G>T (n.167-56G>T) c.289+46G>T (n.289+46G>T) | |
16 | g.30986003_30986009dup | CA622171153 | HSD3B7 | c.167-46_167-40dup (n.167-46_167-40dup) c.290-46_290-40dup (n.290-46_290-40dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986003_30986009del | CA8017903 | HSD3B7 | c.167-46_167-40del (n.167-46_167-40del) c.290-46_290-40del (n.290-46_290-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30985994C>A | CA494920430 | HSD3B7 | c.167-55C>A (n.167-55C>A) c.289+47C>A (n.289+47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30985994C= | CA2216820722 | HSD3B7 | c.167-55C= (n.167-55C=) c.289+47C= (n.289+47C=) | |
16 | g.30985994C>G | CA494920431 | HSD3B7 | c.167-55C>G (n.167-55C>G) c.289+47C>G (n.289+47C>G) | |
16 | g.30985994C>T | CA494920432 | HSD3B7 | c.167-55C>T (n.167-55C>T) c.289+47C>T (n.289+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30985995C>A | CA494920433 | HSD3B7 | c.167-54C>A (n.167-54C>A) c.289+48C>A (n.289+48C>A) | |
16 | g.30985995C>G | CA494920434 | HSD3B7 | c.167-54C>G (n.167-54C>G) c.289+48C>G (n.289+48C>G) | |
16 | g.30985995C>T | CA494920436 | HSD3B7 | c.167-54C>T (n.167-54C>T) c.289+48C>T (n.289+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30985996T>A | CA494920437 | HSD3B7 | c.167-53T>A (n.167-53T>A) c.289+49T>A (n.289+49T>A) | |
16 | g.30985996T>C | CA494920439 | HSD3B7 | c.167-53T>C (n.167-53T>C) c.289+49T>C (n.289+49T>C) | |
16 | g.30985996T>G | CA494920440 | HSD3B7 | c.167-53T>G (n.167-53T>G) c.289+49T>G (n.289+49T>G) | |
16 | g.30985997C>A | CA494920443 | HSD3B7 | c.167-52C>A (n.167-52C>A) c.289+50C>A (n.289+50C>A) | |
16 | g.30985997C= | CA2216820726 | HSD3B7 | c.167-52C= (n.167-52C=) c.289+50C= (n.289+50C=) | |
16 | g.30985997C>G | CA494920442 | HSD3B7 | c.167-52C>G (n.167-52C>G) c.289+50C>G (n.289+50C>G) | |
16 | g.30985997C>T | CA494920441 | HSD3B7 | c.167-52C>T (n.167-52C>T) c.289+50C>T (n.289+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30985998T>A | CA494920444 | HSD3B7 | c.167-51T>A (n.167-51T>A) c.290-51T>A (n.290-51T>A) | |
16 | g.30985998T>C | CA494920445 | HSD3B7 | c.167-51T>C (n.167-51T>C) c.290-51T>C (n.290-51T>C) | |
16 | g.30985998T>G | CA494920446 | HSD3B7 | c.167-51T>G (n.167-51T>G) c.290-51T>G (n.290-51T>G) | |
16 | g.30985999G>A | CA494920447 | HSD3B7 | c.167-50G>A (n.167-50G>A) c.290-50G>A (n.290-50G>A) | |
16 | g.30985999G>C | CA494920449 | HSD3B7 | c.167-50G>C (n.167-50G>C) c.290-50G>C (n.290-50G>C) | |
16 | g.30985999G>T | CA494920451 | HSD3B7 | c.167-50G>T (n.167-50G>T) c.290-50G>T (n.290-50G>T) | |
16 | g.30986000G>A | CA494920452 | HSD3B7 | c.167-49G>A (n.167-49G>A) c.290-49G>A (n.290-49G>A) | |
16 | g.30986000G>C | CA494920453 | HSD3B7 | c.167-49G>C (n.167-49G>C) c.290-49G>C (n.290-49G>C) | |
16 | g.30986000G>T | CA494920454 | HSD3B7 | c.167-49G>T (n.167-49G>T) c.290-49G>T (n.290-49G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986001C>A | CA494920455 | HSD3B7 | c.167-48C>A (n.167-48C>A) c.290-48C>A (n.290-48C>A) | |
16 | g.30986001C= | CA2216820731 | HSD3B7 | c.167-48C= (n.167-48C=) c.290-48C= (n.290-48C=) | |
16 | g.30986001C>G | CA494920456 | HSD3B7 | c.167-48C>G (n.167-48C>G) c.290-48C>G (n.290-48C>G) | |
16 | g.30986001C>T | CA8017904 | HSD3B7 | c.167-48C>T (n.167-48C>T) c.290-48C>T (n.290-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986002C>A | CA494920459 | HSD3B7 | c.167-47C>A (n.167-47C>A) c.290-47C>A (n.290-47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986002C= | CA2216820736 | HSD3B7 | c.167-47C= (n.167-47C=) c.290-47C= (n.290-47C=) | |
16 | g.30986002C>G | CA494920457 | HSD3B7 | c.167-47C>G (n.167-47C>G) c.290-47C>G (n.290-47C>G) | |
16 | g.30986002C>T | CA8017905 | HSD3B7 | c.167-47C>T (n.167-47C>T) c.290-47C>T (n.290-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986003T>A | CA494920461 | HSD3B7 | c.167-46T>A (n.167-46T>A) c.290-46T>A (n.290-46T>A) | |
16 | g.30986003T>C | CA494920463 | HSD3B7 | c.167-46T>C (n.167-46T>C) c.290-46T>C (n.290-46T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986003T>G | CA494920464 | HSD3B7 | c.167-46T>G (n.167-46T>G) c.290-46T>G (n.290-46T>G) | |
16 | g.30986004C>A | CA494920465 | HSD3B7 | c.167-45C>A (n.167-45C>A) c.290-45C>A (n.290-45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986004C= | CA2216820741 | HSD3B7 | c.167-45C= (n.167-45C=) c.290-45C= (n.290-45C=) | |
16 | g.30986004C>G | CA494920466 | HSD3B7 | c.167-45C>G (n.167-45C>G) c.290-45C>G (n.290-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986004C>T | CA494920467 | HSD3B7 | c.167-45C>T (n.167-45C>T) c.290-45C>T (n.290-45C>T) | |
16 | g.30986005T>A | CA494920468 | HSD3B7 | c.167-44T>A (n.167-44T>A) c.290-44T>A (n.290-44T>A) | |
16 | g.30986005T>C | CA8017907 | HSD3B7 | c.167-44T>C (n.167-44T>C) c.290-44T>C (n.290-44T>C) | dbSNP ExAC |
16 | g.30986005T>G | CA494920472 | HSD3B7 | c.167-44T>G (n.167-44T>G) c.290-44T>G (n.290-44T>G) | |
16 | g.30986005T= | CA2216820743 | HSD3B7 | c.167-44T= (n.167-44T=) c.290-44T= (n.290-44T=) | |
16 | g.30986006G>A | CA494920473 | HSD3B7 | c.167-43G>A (n.167-43G>A) c.290-43G>A (n.290-43G>A) | |
16 | g.30986006G>C | CA494920474 | HSD3B7 | c.167-43G>C (n.167-43G>C) c.290-43G>C (n.290-43G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986006G>T | CA494920475 | HSD3B7 | c.167-43G>T (n.167-43G>T) c.290-43G>T (n.290-43G>T) | |
16 | g.30986006_30986009dup | CA8017906 | HSD3B7 | c.167-43_167-40dup (n.167-43_167-40dup) c.290-43_290-40dup (n.290-43_290-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986007G>A | CA494920480 | HSD3B7 | c.167-42G>A (n.167-42G>A) c.290-42G>A (n.290-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986007G>C | CA494920481 | HSD3B7 | c.167-42G>C (n.167-42G>C) c.290-42G>C (n.290-42G>C) | |
16 | g.30986007G= | CA2216820747 | HSD3B7 | c.167-42G= (n.167-42G=) c.290-42G= (n.290-42G=) | |
16 | g.30986007G>T | CA494920478 | HSD3B7 | c.167-42G>T (n.167-42G>T) c.290-42G>T (n.290-42G>T) | |
16 | g.30986008C>A | CA494920483 | HSD3B7 | c.167-41C>A (n.167-41C>A) c.290-41C>A (n.290-41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986008C= | CA2216820751 | HSD3B7 | c.167-41C= (n.167-41C=) c.290-41C= (n.290-41C=) | |
16 | g.30986008C>G | CA494920482 | HSD3B7 | c.167-41C>G (n.167-41C>G) c.290-41C>G (n.290-41C>G) | |
16 | g.30986008C>T | CA494920484 | HSD3B7 | c.167-41C>T (n.167-41C>T) c.290-41C>T (n.290-41C>T) | |
16 | g.30986009C>A | CA494920485 | HSD3B7 | c.167-40C>A (n.167-40C>A) c.290-40C>A (n.290-40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986009C= | CA2216820762 | HSD3B7 | c.167-40C= (n.167-40C=) c.290-40C= (n.290-40C=) | |
16 | g.30986009C>G | CA494920488 | HSD3B7 | c.167-40C>G (n.167-40C>G) c.290-40C>G (n.290-40C>G) | |
16 | g.30986009C>T | CA494920487 | HSD3B7 | c.167-40C>T (n.167-40C>T) c.290-40C>T (n.290-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986010C>A | CA494920489 | HSD3B7 | c.167-39C>A (n.167-39C>A) c.290-39C>A (n.290-39C>A) | |
16 | g.30986010C>G | CA494920490 | HSD3B7 | c.167-39C>G (n.167-39C>G) c.290-39C>G (n.290-39C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30986010C>T | CA494920491 | HSD3B7 | c.167-39C>T (n.167-39C>T) c.290-39C>T (n.290-39C>T) | |
16 | g.30986011C>A | CA494920492 | HSD3B7 | c.167-38C>A (n.167-38C>A) c.290-38C>A (n.290-38C>A) | |
16 | g.30986011C>G | CA494920493 | HSD3B7 | c.167-38C>G (n.167-38C>G) c.290-38C>G (n.290-38C>G) | |
16 | g.30986011C>T | CA494920494 | HSD3B7 | c.167-38C>T (n.167-38C>T) c.290-38C>T (n.290-38C>T) | |
16 | g.30986012A>C | CA494920495 | HSD3B7 | c.167-37A>C (n.167-37A>C) c.290-37A>C (n.290-37A>C) | |
16 | g.30986012A>G | CA494920496 | HSD3B7 | c.167-37A>G (n.167-37A>G) c.290-37A>G (n.290-37A>G) | |
16 | g.30986012A>T | CA494920498 | HSD3B7 | c.167-37A>T (n.167-37A>T) c.290-37A>T (n.290-37A>T) | |
16 | g.30986013G>A | CA494920499 | HSD3B7 | c.167-36G>A (n.167-36G>A) c.290-36G>A (n.290-36G>A) | |
16 | g.30986013G>C | CA494920500 | HSD3B7 | c.167-36G>C (n.167-36G>C) c.290-36G>C (n.290-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986013G= | CA2216820765 | HSD3B7 | c.167-36G= (n.167-36G=) c.290-36G= (n.290-36G=) | |
16 | g.30986013G>T | CA494920501 | HSD3B7 | c.167-36G>T (n.167-36G>T) c.290-36G>T (n.290-36G>T) | |
16 | g.30986014C>A | CA8017908 | HSD3B7 | c.167-35C>A (n.167-35C>A) c.290-35C>A (n.290-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986014C= | CA2216820770 | HSD3B7 | c.167-35C= (n.167-35C=) c.290-35C= (n.290-35C=) | |
16 | g.30986014C>G | CA494920502 | HSD3B7 | c.167-35C>G (n.167-35C>G) c.290-35C>G (n.290-35C>G) | |
16 | g.30986014C>T | CA8017909 | HSD3B7 | c.167-35C>T (n.167-35C>T) c.290-35C>T (n.290-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986015T>A | CA494920503 | HSD3B7 | c.167-34T>A (n.167-34T>A) c.290-34T>A (n.290-34T>A) | |
16 | g.30986015T>C | CA494920504 | HSD3B7 | c.167-34T>C (n.167-34T>C) c.290-34T>C (n.290-34T>C) | |
16 | g.30986015T>G | CA494920505 | HSD3B7 | c.167-34T>G (n.167-34T>G) c.290-34T>G (n.290-34T>G) | |
16 | g.30986016C>A | CA494920508 | HSD3B7 | c.167-33C>A (n.167-33C>A) c.290-33C>A (n.290-33C>A) | |
16 | g.30986016C>G | CA494920510 | HSD3B7 | c.167-33C>G (n.167-33C>G) c.290-33C>G (n.290-33C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30986016C>T | CA494920511 | HSD3B7 | c.167-33C>T (n.167-33C>T) c.290-33C>T (n.290-33C>T) | |
16 | g.30986017T>A | CA494920512 | HSD3B7 | c.167-32T>A (n.167-32T>A) c.290-32T>A (n.290-32T>A) | |
16 | g.30986017T>C | CA494920514 | HSD3B7 | c.167-32T>C (n.167-32T>C) c.290-32T>C (n.290-32T>C) | |
16 | g.30986017T>G | CA494920515 | HSD3B7 | c.167-32T>G (n.167-32T>G) c.290-32T>G (n.290-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986017T= | CA2216820772 | HSD3B7 | c.167-32T= (n.167-32T=) c.290-32T= (n.290-32T=) | |
16 | g.30986018G>A | CA494920518 | HSD3B7 | c.167-31G>A (n.167-31G>A) c.290-31G>A (n.290-31G>A) | |
16 | g.30986018G>C | CA494920517 | HSD3B7 | c.167-31G>C (n.167-31G>C) c.290-31G>C (n.290-31G>C) | |
16 | g.30986018G>T | CA494920516 | HSD3B7 | c.167-31G>T (n.167-31G>T) c.290-31G>T (n.290-31G>T) | |
16 | g.30986019A>C | CA494920519 | HSD3B7 | c.167-30A>C (n.167-30A>C) c.290-30A>C (n.290-30A>C) | |
16 | g.30986019A>G | CA494920520 | HSD3B7 | c.167-30A>G (n.167-30A>G) c.290-30A>G (n.290-30A>G) | |
16 | g.30986019A>T | CA494920522 | HSD3B7 | c.167-30A>T (n.167-30A>T) c.290-30A>T (n.290-30A>T) | |
16 | g.30986020C>A | CA494920525 | HSD3B7 | c.167-29C>A (n.167-29C>A) c.290-29C>A (n.290-29C>A) | |
16 | g.30986020C>G | CA494920526 | HSD3B7 | c.167-29C>G (n.167-29C>G) c.290-29C>G (n.290-29C>G) | |
16 | g.30986020C>T | CA494920527 | HSD3B7 | c.167-29C>T (n.167-29C>T) c.290-29C>T (n.290-29C>T) | |
16 | g.30986021A= | CA2216820778 | HSD3B7 | c.167-28A= (n.167-28A=) c.290-28A= (n.290-28A=) | |
16 | g.30986021A>C | CA494920528 | HSD3B7 | c.167-28A>C (n.167-28A>C) c.290-28A>C (n.290-28A>C) | |
16 | g.30986021A>G | CA8017910 | HSD3B7 | c.167-28A>G (n.167-28A>G) c.290-28A>G (n.290-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986021A>T | CA494920529 | HSD3B7 | c.167-28A>T (n.167-28A>T) c.290-28A>T (n.290-28A>T) | |
16 | g.30986021_30986024del | CA2632802817 | HSD3B7 | c.167-28_167-25del (n.167-28_167-25del) c.290-28_290-25del (n.290-28_290-25del) | gnomAD v4 |
16 | g.30986022T>A | CA494920530 | HSD3B7 | c.167-27T>A (n.167-27T>A) c.290-27T>A (n.290-27T>A) | |
16 | g.30986022T>C | CA494920531 | HSD3B7 | c.167-27T>C (n.167-27T>C) c.290-27T>C (n.290-27T>C) | |
16 | g.30986022T>G | CA8017911 | HSD3B7 | c.167-27T>G (n.167-27T>G) c.290-27T>G (n.290-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986022T= | CA2216820787 | HSD3B7 | c.167-27T= (n.167-27T=) c.290-27T= (n.290-27T=) | |
16 | g.30986023G>A | CA8017912 | HSD3B7 | c.167-26G>A (n.167-26G>A) c.290-26G>A (n.290-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986023G>C | CA494920533 | HSD3B7 | c.167-26G>C (n.167-26G>C) c.290-26G>C (n.290-26G>C) | |
16 | g.30986023G= | CA2216820791 | HSD3B7 | c.167-26G= (n.167-26G=) c.290-26G= (n.290-26G=) | |
16 | g.30986023G>T | CA494920535 | HSD3B7 | c.167-26G>T (n.167-26G>T) c.290-26G>T (n.290-26G>T) | |
16 | g.30986024G>A | CA494920537 | HSD3B7 | c.167-25G>A (n.167-25G>A) c.290-25G>A (n.290-25G>A) | |
16 | g.30986024G>C | CA494920538 | HSD3B7 | c.167-25G>C (n.167-25G>C) c.290-25G>C (n.290-25G>C) | |
16 | g.30986024G= | CA2216820796 | HSD3B7 | c.167-25G= (n.167-25G=) c.290-25G= (n.290-25G=) | |
16 | g.30986024G>T | CA494920539 | HSD3B7 | c.167-25G>T (n.167-25G>T) c.290-25G>T (n.290-25G>T) | dbSNP |
16 | g.30986025C>A | CA494920540 | HSD3B7 | c.167-24C>A (n.167-24C>A) c.290-24C>A (n.290-24C>A) | |
16 | g.30986025C= | CA2216820801 | HSD3B7 | c.167-24C= (n.167-24C=) c.290-24C= (n.290-24C=) | |
16 | g.30986025C>G | CA494920541 | HSD3B7 | c.167-24C>G (n.167-24C>G) c.290-24C>G (n.290-24C>G) | |
16 | g.30986025C>T | CA8017913 | HSD3B7 | c.167-24C>T (n.167-24C>T) c.290-24C>T (n.290-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.30986026C>A | CA494920542 | HSD3B7 | c.167-23C>A (n.167-23C>A) c.290-23C>A (n.290-23C>A) | |
16 | g.30986026C= | CA2216820807 | HSD3B7 | c.167-23C= (n.167-23C=) c.290-23C= (n.290-23C=) | |
16 | g.30986026C>G | CA494920543 | HSD3B7 | c.167-23C>G (n.167-23C>G) c.290-23C>G (n.290-23C>G) | |
16 | g.30986026C>T | CA280561447 | HSD3B7 | c.167-23C>T (n.167-23C>T) c.290-23C>T (n.290-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986027T>A | CA494920545 | HSD3B7 | c.167-22T>A (n.167-22T>A) c.290-22T>A (n.290-22T>A) | |
16 | g.30986027T>C | CA494920546 | HSD3B7 | c.167-22T>C (n.167-22T>C) c.290-22T>C (n.290-22T>C) | |
16 | g.30986027T>G | CA494920547 | HSD3B7 | c.167-22T>G (n.167-22T>G) c.290-22T>G (n.290-22T>G) | |
16 | g.30986028G>A | CA494920549 | HSD3B7 | c.167-21G>A (n.167-21G>A) c.290-21G>A (n.290-21G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986028G>C | CA494920550 | HSD3B7 | c.167-21G>C (n.167-21G>C) c.290-21G>C (n.290-21G>C) | |
16 | g.30986028G>T | CA494920548 | HSD3B7 | c.167-21G>T (n.167-21G>T) c.290-21G>T (n.290-21G>T) | |
16 | g.30986029T>A | CA494920551 | HSD3B7 | c.167-20T>A (n.167-20T>A) c.290-20T>A (n.290-20T>A) | |
16 | g.30986029T>C | CA494920552 | HSD3B7 | c.167-20T>C (n.167-20T>C) c.290-20T>C (n.290-20T>C) | |
16 | g.30986029T>G | CA494920553 | HSD3B7 | c.167-20T>G (n.167-20T>G) c.290-20T>G (n.290-20T>G) | |
16 | g.30986030G>A | CA494920554 | HSD3B7 | c.167-19G>A (n.167-19G>A) c.290-19G>A (n.290-19G>A) | |
16 | g.30986030G>C | CA494920555 | HSD3B7 | c.167-19G>C (n.167-19G>C) c.290-19G>C (n.290-19G>C) | |
16 | g.30986030G>T | CA494920556 | HSD3B7 | c.167-19G>T (n.167-19G>T) c.290-19G>T (n.290-19G>T) | |
16 | g.30986031T>A | CA494920561 | HSD3B7 | c.167-18T>A (n.167-18T>A) c.290-18T>A (n.290-18T>A) | |
16 | g.30986031T>C | CA494920557 | HSD3B7 | c.167-18T>C (n.167-18T>C) c.290-18T>C (n.290-18T>C) | |
16 | g.30986031T>G | CA494920559 | HSD3B7 | c.167-18T>G (n.167-18T>G) c.290-18T>G (n.290-18T>G) | |
16 | g.30986032C>A | CA494920562 | HSD3B7 | c.167-17C>A (n.167-17C>A) c.290-17C>A (n.290-17C>A) | |
16 | g.30986032C>G | CA494920564 | HSD3B7 | c.167-17C>G (n.167-17C>G) c.290-17C>G (n.290-17C>G) | |
16 | g.30986032C>T | CA494920565 | HSD3B7 | c.167-17C>T (n.167-17C>T) c.290-17C>T (n.290-17C>T) | |
16 | g.30986033C>A | CA494920566 | HSD3B7 | c.167-16C>A (n.167-16C>A) c.290-16C>A (n.290-16C>A) | |
16 | g.30986033C>G | CA494920567 | HSD3B7 | c.167-16C>G (n.167-16C>G) c.290-16C>G (n.290-16C>G) | |
16 | g.30986033C>T | CA494920568 | HSD3B7 | c.167-16C>T (n.167-16C>T) c.290-16C>T (n.290-16C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986034T>A | CA494920569 | HSD3B7 | c.167-15T>A (n.167-15T>A) c.290-15T>A (n.290-15T>A) | |
16 | g.30986034T>C | CA494920571 | HSD3B7 | c.167-15T>C (n.167-15T>C) c.290-15T>C (n.290-15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986034T>G | CA494920570 | HSD3B7 | c.167-15T>G (n.167-15T>G) c.290-15T>G (n.290-15T>G) | |
16 | g.30986035C>A | CA494920572 | HSD3B7 | c.167-14C>A (n.167-14C>A) c.290-14C>A (n.290-14C>A) | |
16 | g.30986035C>G | CA494920573 | HSD3B7 | c.167-14C>G (n.167-14C>G) c.290-14C>G (n.290-14C>G) | |
16 | g.30986035C>T | CA494920574 | HSD3B7 | c.167-14C>T (n.167-14C>T) c.290-14C>T (n.290-14C>T) | |
16 | g.30986036C>A | CA494920575 | HSD3B7 | c.167-13C>A (n.167-13C>A) c.290-13C>A (n.290-13C>A) | |
16 | g.30986036C= | CA2216820811 | HSD3B7 | c.167-13C= (n.167-13C=) c.290-13C= (n.290-13C=) | |
16 | g.30986036C>G | CA494920576 | HSD3B7 | c.167-13C>G (n.167-13C>G) c.290-13C>G (n.290-13C>G) | |
16 | g.30986036C>T | CA494920577 | HSD3B7 | c.167-13C>T (n.167-13C>T) c.290-13C>T (n.290-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986037A>C | CA494920578 | HSD3B7 | c.167-12A>C (n.167-12A>C) c.290-12A>C (n.290-12A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986037A>G | CA494920579 | HSD3B7 | c.167-12A>G (n.167-12A>G) c.290-12A>G (n.290-12A>G) | |
16 | g.30986037A>T | CA494920580 | HSD3B7 | c.167-12A>T (n.167-12A>T) c.290-12A>T (n.290-12A>T) | |
16 | g.30986038A>C | CA494920581 | HSD3B7 | c.167-11A>C (n.167-11A>C) c.290-11A>C (n.290-11A>C) | |
16 | g.30986038A>G | CA494920582 | HSD3B7 | c.167-11A>G (n.167-11A>G) c.290-11A>G (n.290-11A>G) | |
16 | g.30986038A>T | CA494920583 | HSD3B7 | c.167-11A>T (n.167-11A>T) c.290-11A>T (n.290-11A>T) | |
16 | g.30986039C>A | CA494920584 | HSD3B7 | c.167-10C>A (n.167-10C>A) c.290-10C>A (n.290-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986039C>G | CA494920586 | HSD3B7 | c.167-10C>G (n.167-10C>G) c.290-10C>G (n.290-10C>G) | |
16 | g.30986039C>T | CA494920585 | HSD3B7 | c.167-10C>T (n.167-10C>T) c.290-10C>T (n.290-10C>T) | |
16 | g.30986040C>A | CA494920587 | HSD3B7 | c.167-9C>A (n.167-9C>A) c.290-9C>A (n.290-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986040C>G | CA494920588 | HSD3B7 | c.167-9C>G (n.167-9C>G) c.290-9C>G (n.290-9C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30986040C>T | CA494920589 | HSD3B7 | c.167-9C>T (n.167-9C>T) c.290-9C>T (n.290-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986041C>A | CA494920590 | HSD3B7 | c.167-8C>A (n.167-8C>A) c.290-8C>A (n.290-8C>A) | |
16 | g.30986041C>G | CA494920591 | HSD3B7 | c.167-8C>G (n.167-8C>G) c.290-8C>G (n.290-8C>G) | |
16 | g.30986041C>T | CA494920592 | HSD3B7 | c.167-8C>T (n.167-8C>T) c.290-8C>T (n.290-8C>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.30986042C>A | CA10587241 | HSD3B7 | c.167-7C>A (n.167-7C>A) c.290-7C>A (n.290-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986042C= | CA2216820823 | HSD3B7 | c.167-7C= (n.167-7C=) c.290-7C= (n.290-7C=) | |
16 | g.30986042C>G | CA494920593 | HSD3B7 | c.167-7C>G (n.167-7C>G) c.290-7C>G (n.290-7C>G) | |
16 | g.30986042C>T | CA8017914 | HSD3B7 | c.167-7C>T (n.167-7C>T) c.290-7C>T (n.290-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986043G>A | CA243506 | HSD3B7 | c.167-6G>A (n.167-6G>A) c.290-6G>A (n.290-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986043G>C | CA494920595 | HSD3B7 | c.167-6G>C (n.167-6G>C) c.290-6G>C (n.290-6G>C) | |
16 | g.30986043G= | CA2216820837 | HSD3B7 | c.167-6G= (n.167-6G=) c.290-6G= (n.290-6G=) | |
16 | g.30986043G>T | CA494920596 | HSD3B7 | c.167-6G>T (n.167-6G>T) c.290-6G>T (n.290-6G>T) | |
16 | g.30986044G>A | CA494920599 | HSD3B7 | c.167-5G>A (n.167-5G>A) c.290-5G>A (n.290-5G>A) | |
16 | g.30986044G>C | CA494920598 | HSD3B7 | c.167-5G>C (n.167-5G>C) c.290-5G>C (n.290-5G>C) | |
16 | g.30986044G>T | CA494920597 | HSD3B7 | c.167-5G>T (n.167-5G>T) c.290-5G>T (n.290-5G>T) | |
16 | g.30986045C>A | CA494920602 | HSD3B7 | c.167-4C>A (n.167-4C>A) c.290-4C>A (n.290-4C>A) | |
16 | g.30986045C= | CA2216820841 | HSD3B7 | c.167-4C= (n.167-4C=) c.290-4C= (n.290-4C=) | |
16 | g.30986045C>G | CA494920604 | HSD3B7 | c.167-4C>G (n.167-4C>G) c.290-4C>G (n.290-4C>G) | |
16 | g.30986045C>T | CA494920605 | HSD3B7 | c.167-4C>T (n.167-4C>T) c.290-4C>T (n.290-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986046C>A | CA494920606 | HSD3B7 | c.167-3C>A (n.167-3C>A) c.290-3C>A (n.290-3C>A) | |
16 | g.30986046C= | CA2216820844 | HSD3B7 | c.167-3C= (n.167-3C=) c.290-3C= (n.290-3C=) | |
16 | g.30986046C>G | CA494920607 | HSD3B7 | c.167-3C>G (n.167-3C>G) c.290-3C>G (n.290-3C>G) | |
16 | g.30986046C>T | CA8017915 | HSD3B7 | c.167-3C>T (n.167-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30986047A>C | CA395639320 | HSD3B7 | c.167-2A>C (n.167-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) | |
16 | g.30986047A>G | CA395639322 | HSD3B7 | c.167-2A>G (n.167-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) | |
16 | g.30986047A>T | CA395639321 | HSD3B7 | c.167-2A>T (n.167-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) | |
16 | g.30986048G>A | CA395639323 | HSD3B7 | c.167-1G>A (n.167-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986048G>C | CA395639324 | HSD3B7 | c.167-1G>C (n.167-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) | |
16 | g.30986048G>T | CA395639325 | HSD3B7 | c.167-1G>T (n.167-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) | |
16 | g.30986049G>A | CA395639326 | HSD3B7 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.290G>A (p.Arg97Lys) | |
16 | g.30986049G>C | CA395639327 | HSD3B7 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.290G>C (p.Arg97Thr) | |
16 | g.30986049G>T | CA395639328 | HSD3B7 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.290G>T (p.Arg97Met) | |
16 | g.30986050G>A | CA494920611 | HSD3B7 | c.168G>A (p.Gly56=) c.291G>A (p.Arg97=) | |
16 | g.30986050G>C | CA395639329 | HSD3B7 | c.168G>C (p.Gly56=) c.291G>C (p.Arg97Ser) | |
16 | g.30986050G>T | CA395639330 | HSD3B7 | c.168G>T (p.Gly56=) c.291G>T (p.Arg97Ser) | |
16 | g.30986051C>A | CA395639331 | HSD3B7 | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) | |
16 | g.30986051C= | CA2216820850 | HSD3B7 | c.169C= (p.Pro57=) c.292C= (p.Pro98=) | |
16 | g.30986051C>G | CA395639332 | HSD3B7 | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
16 | g.30986051C>T | CA395639333 | HSD3B7 | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986052C>A | CA395639336 | HSD3B7 | c.170C>A (p.Pro57His) c.293C>A (p.Pro98His) | |
16 | g.30986052C>G | CA395639334 | HSD3B7 | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) | |
16 | g.30986052C>T | CA395639335 | HSD3B7 | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.30986053T>A | CA494920615 | HSD3B7 | c.171T>A (p.Pro57=) c.294T>A (p.Pro98=) | |
16 | g.30986053T>C | CA494920616 | HSD3B7 | c.171T>C (p.Pro57=) c.294T>C (p.Pro98=) | |
16 | g.30986053T>G | CA494920617 | HSD3B7 | c.171T>G (p.Pro57=) c.294T>G (p.Pro98=) | |
16 | g.30986055_30986056del | CA2695223276 | HSD3B7 | c.173_174del (p.Val58GlufsTer14) c.296_297del (p.Val99GlufsTer14) | |
16 | g.30986054G>A | CA395639337 | HSD3B7 | c.172G>A (p.Val58Met) c.295G>A (p.Val99Met) | gnomAD v4 |
16 | g.30986054G>C | CA395639338 | HSD3B7 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) | |
16 | g.30986054G>T | CA395639339 | HSD3B7 | c.172G>T (p.Val58Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) | |
16 | g.30986055T>A | CA395639340 | HSD3B7 | c.173T>A (p.Val58Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) | |
16 | g.30986055T>C | CA395639341 | HSD3B7 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) | |
16 | g.30986055T>G | CA395639342 | HSD3B7 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) | |
16 | g.30986056G>A | CA494920621 | HSD3B7 | c.174G>A (p.Val58=) c.297G>A (p.Val99=) | gnomAD v4 |
16 | g.30986056G>C | CA494920623 | HSD3B7 | c.174G>C (p.Val58=) c.297G>C (p.Val99=) | |
16 | g.30986056G>T | CA494920622 | HSD3B7 | c.174G>T (p.Val58=) c.297G>T (p.Val99=) | |
16 | g.30986057A>C | CA494920624 | HSD3B7 | c.175A>C (p.Arg59=) c.298A>C (p.Arg100=) | |
16 | g.30986057A>G | CA395639343 | HSD3B7 | c.175A>G (p.Arg59Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) | |
16 | g.30986057A>T | CA395639344 | HSD3B7 | c.175A>T (p.Arg59Trp) c.298A>T (p.Arg100Trp) | |
16 | g.30986058G>A | CA395639345 | HSD3B7 | c.176G>A (p.Arg59Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986058G>C | CA395639346 | HSD3B7 | c.176G>C (p.Arg59Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) | |
16 | g.30986058G= | CA2216820856 | HSD3B7 | c.176G= (p.Arg59=) c.299G= (p.Arg100=) | |
16 | g.30986058G>T | CA395639347 | HSD3B7 | c.176G>T (p.Arg59Met) c.299G>T (p.Arg100Met) | |
16 | g.30986059G>A | CA494920626 | HSD3B7 | c.177G>A (p.Arg59=) c.300G>A (p.Arg100=) | gnomAD v4 |
16 | g.30986059G>C | CA395639349 | HSD3B7 | c.177G>C (p.Arg59Ser) c.300G>C (p.Arg100Ser) | |
16 | g.30986059G>T | CA395639348 | HSD3B7 | c.177G>T (p.Arg59Ser) c.300G>T (p.Arg100Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.30986060G>A | CA395639350 | HSD3B7 | c.178G>A (p.Val60Met) c.301G>A (p.Val101Met) | |
16 | g.30986060G>C | CA395639351 | HSD3B7 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.30986060G>T | CA395639352 | HSD3B7 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) | |
16 | g.30986061T>A | CA395639353 | HSD3B7 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) | |
16 | g.30986061T>C | CA395639354 | HSD3B7 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) | |
16 | g.30986061T>G | CA395639355 | HSD3B7 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) | |
16 | g.30986062G>A | CA494920630 | HSD3B7 | c.180G>A (p.Val60=) c.303G>A (p.Val101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986062G>C | CA494920631 | HSD3B7 | c.180G>C (p.Val60=) c.303G>C (p.Val101=) | |
16 | g.30986062G= | CA2216820860 | HSD3B7 | c.180G= (p.Val60=) c.303G= (p.Val101=) | |
16 | g.30986062G>T | CA494920632 | HSD3B7 | c.180G>T (p.Val60=) c.303G>T (p.Val101=) | |
16 | g.30986063A>C | CA395639356 | HSD3B7 | c.181A>C (p.Thr61Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
16 | g.30986063A>G | CA395639357 | HSD3B7 | c.181A>G (p.Thr61Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
16 | g.30986063A>T | CA395639358 | HSD3B7 | c.181A>T (p.Thr61Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
16 | g.30986064C>A | CA395639359 | HSD3B7 | c.182C>A (p.Thr61Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) | |
16 | g.30986064C>G | CA395639360 | HSD3B7 | c.182C>G (p.Thr61Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) | |
16 | g.30986064C>T | CA395639361 | HSD3B7 | c.182C>T (p.Thr61Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) | |
16 | g.30986064_30986066delinsCTG | CA2216820866 | HSD3B7 | c.182_184delinsCTG (p.Thr61=) c.305_307delinsCTG (p.Thr102=) | |
16 | g.30986065T>A | CA494920636 | HSD3B7 | c.183T>A (p.Thr61=) c.306T>A (p.Thr102=) | |
16 | g.30986065T>C | CA494920634 | HSD3B7 | c.183T>C (p.Thr61=) c.306T>C (p.Thr102=) | |
16 | g.30986065T>G | CA494920635 | HSD3B7 | c.183T>G (p.Thr61=) c.306T>G (p.Thr102=) | |
16 | g.30986065_30986066del | CA719897121 | HSD3B7 | c.183_184del (p.Ala62HisfsTer10) c.306_307del (p.Ala103HisfsTer10) | dbSNP |
16 | g.30986066G>A | CA395639363 | HSD3B7 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
16 | g.30986066G>C | CA395639364 | HSD3B7 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) | |
16 | g.30986066G>T | CA395639362 | HSD3B7 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
16 | g.30986067C>A | CA395639365 | HSD3B7 | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) | |
16 | g.30986067C= | CA2216820870 | HSD3B7 | c.185C= (p.Ala62=) c.308C= (p.Ala103=) | |
16 | g.30986067C>G | CA395639366 | HSD3B7 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
16 | g.30986067C>T | CA8017916 | HSD3B7 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.308C>T (p.Ala103Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986068C>A | CA8017917 | HSD3B7 | c.186C>A (p.Ala62=) c.309C>A (p.Ala103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986068C= | CA2216820873 | HSD3B7 | c.186C= (p.Ala62=) c.309C= (p.Ala103=) | |
16 | g.30986068C>G | CA494920639 | HSD3B7 | c.186C>G (p.Ala62=) c.309C>G (p.Ala103=) | gnomAD v4 |
16 | g.30986068C>T | CA494920640 | HSD3B7 | c.186C>T (p.Ala62=) c.309C>T (p.Ala103=) | |
16 | g.30986069A>C | CA395639369 | HSD3B7 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
16 | g.30986069A>G | CA395639368 | HSD3B7 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.310A>G (p.Ile104Val) | |
16 | g.30986069A>T | CA395639367 | HSD3B7 | c.187A>T (p.Ile63Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
16 | g.30986070T>A | CA395639370 | HSD3B7 | c.188T>A (p.Ile63Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
16 | g.30986070T>C | CA395639371 | HSD3B7 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
16 | g.30986070T>G | CA395639372 | HSD3B7 | c.188T>G (p.Ile63Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
16 | g.30986071C>A | CA494920642 | HSD3B7 | c.189C>A (p.Ile63=) c.312C>A (p.Ile104=) | |
16 | g.30986071C>G | CA395639373 | HSD3B7 | c.189C>G (p.Ile63Met) c.312C>G (p.Ile104Met) | |
16 | g.30986071C>T | CA494920644 | HSD3B7 | c.189C>T (p.Ile63=) c.312C>T (p.Ile104=) | |
16 | g.30986072C>A | CA395639374 | HSD3B7 | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) | |
16 | g.30986072C= | CA2216820877 | HSD3B7 | c.190C= (p.Gln64=) c.313C= (p.Gln105=) | |
16 | g.30986072C>G | CA8017918 | HSD3B7 | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986072C>T | CA395639375 | HSD3B7 | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986073A>C | CA395639378 | HSD3B7 | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) | |
16 | g.30986073A>G | CA395639377 | HSD3B7 | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.30986073A>T | CA395639376 | HSD3B7 | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
16 | g.30986073_30986074delinsAG | CA2216820883 | HSD3B7 | c.191_192delinsAG (p.Gln64=) c.314_315delinsAG (p.Gln105=) | |
16 | g.30986074G>A | CA494920646 | HSD3B7 | c.192G>A (p.Gln64=) c.315G>A (p.Gln105=) | |
16 | g.30986074G>C | CA395639380 | HSD3B7 | c.192G>C (p.Gln64His) c.315G>C (p.Gln105His) | |
16 | g.30986074G>T | CA395639379 | HSD3B7 | c.192G>T (p.Gln64His) c.315G>T (p.Gln105His) | |
16 | g.30986078del | CA658798591 | HSD3B7 | c.196del (p.Asp66ThrfsTer2) c.319del (p.Asp107ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
16 | g.30986075G>A | CA8017919 | HSD3B7 | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986075G>C | CA395639381 | HSD3B7 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.30986075G= | CA2216820895 | HSD3B7 | c.193G= (p.Gly65=) c.316G= (p.Gly106=) | |
16 | g.30986075G>T | CA395639382 | HSD3B7 | c.193G>T (p.Gly65Trp) c.316G>T (p.Gly106Trp) | |
16 | g.30986076G>A | CA8017920 | HSD3B7 | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986076G>C | CA395639383 | HSD3B7 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) | |
16 | g.30986076G= | CA2216820902 | HSD3B7 | c.194G= (p.Gly65=) c.317G= (p.Gly106=) | |
16 | g.30986076G>T | CA395639384 | HSD3B7 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.317G>T (p.Gly106Val) | |
16 | g.30986077G>A | CA494920647 | HSD3B7 | c.195G>A (p.Gly65=) c.318G>A (p.Gly106=) | |
16 | g.30986077G>C | CA494920648 | HSD3B7 | c.195G>C (p.Gly65=) c.318G>C (p.Gly106=) | |
16 | g.30986077G>T | CA494920650 | HSD3B7 | c.195G>T (p.Gly65=) c.318G>T (p.Gly106=) | |
16 | g.30986078G>A | CA395639385 | HSD3B7 | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) | dbSNP |
16 | g.30986078G>C | CA395639386 | HSD3B7 | c.196G>C (p.Asp66His) c.319G>C (p.Asp107His) | |
16 | g.30986078G= | CA2216820906 | HSD3B7 | c.196G= (p.Asp66=) c.319G= (p.Asp107=) | |
16 | g.30986078G>T | CA395639387 | HSD3B7 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.30986079A>C | CA395639388 | HSD3B7 | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) | |
16 | g.30986079A>G | CA395639389 | HSD3B7 | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) | |
16 | g.30986079A>T | CA395639390 | HSD3B7 | c.197A>T (p.Asp66Val) c.320A>T (p.Asp107Val) | |
16 | g.30986080C>A | CA395639392 | HSD3B7 | c.198C>A (p.Asp66Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) | |
16 | g.30986080C= | CA2216820910 | HSD3B7 | c.198C= (p.Asp66=) c.321C= (p.Asp107=) | |
16 | g.30986080C>G | CA395639391 | HSD3B7 | c.198C>G (p.Asp66Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) | |
16 | g.30986080C>T | CA8017921 | HSD3B7 | c.198C>T (p.Asp66=) c.321C>T (p.Asp107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986081G>A | CA8017922 | HSD3B7 | c.199G>A (p.Val67Met) c.322G>A (p.Val108Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986081G>C | CA395639393 | HSD3B7 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) | |
16 | g.30986081G= | CA2216820914 | HSD3B7 | c.199G= (p.Val67=) c.322G= (p.Val108=) | |
16 | g.30986081G>T | CA395639394 | HSD3B7 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) |