Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30985981A>CCA494920384HSD3B7c.167-68A>C (n.167-68A>C)
c.289+34A>C (n.289+34A>C)
16g.30985981A>GCA494920385HSD3B7c.167-68A>G (n.167-68A>G)
c.289+34A>G (n.289+34A>G)
16g.30985981A>TCA494920387HSD3B7c.167-68A>T (n.167-68A>T)
c.289+34A>T (n.289+34A>T)
16g.30985982A=CA2216820701HSD3B7c.167-67A= (n.167-67A=)
c.289+35A= (n.289+35A=)
16g.30985982A>CCA494920391HSD3B7c.167-67A>C (n.167-67A>C)
c.289+35A>C (n.289+35A>C)
16g.30985982A>GCA494920390HSD3B7c.167-67A>G (n.167-67A>G)
c.289+35A>G (n.289+35A>G)
dbSNP
16g.30985982A>TCA494920389HSD3B7c.167-67A>T (n.167-67A>T)
c.289+35A>T (n.289+35A>T)
16g.30985983G>ACA8017900HSD3B7c.167-66G>A (n.167-66G>A)
c.289+36G>A (n.289+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30985983G>CCA494920392HSD3B7c.167-66G>C (n.167-66G>C)
c.289+36G>C (n.289+36G>C)
16g.30985983G=CA2216820704HSD3B7c.167-66G= (n.167-66G=)
c.289+36G= (n.289+36G=)
16g.30985983G>TCA494920393HSD3B7c.167-66G>T (n.167-66G>T)
c.289+36G>T (n.289+36G>T)
16g.30985984A>CCA494920394HSD3B7c.167-65A>C (n.167-65A>C)
c.289+37A>C (n.289+37A>C)
16g.30985984A>GCA494920395HSD3B7c.167-65A>G (n.167-65A>G)
c.289+37A>G (n.289+37A>G)
16g.30985984A>TCA494920396HSD3B7c.167-65A>T (n.167-65A>T)
c.289+37A>T (n.289+37A>T)
16g.30985985T>ACA494920397HSD3B7c.167-64T>A (n.167-64T>A)
c.289+38T>A (n.289+38T>A)
gnomAD v4
16g.30985985T>CCA494920398HSD3B7c.167-64T>C (n.167-64T>C)
c.289+38T>C (n.289+38T>C)
16g.30985985T>GCA494920400HSD3B7c.167-64T>G (n.167-64T>G)
c.289+38T>G (n.289+38T>G)
16g.30985986G>ACA8017901HSD3B7c.167-63G>A (n.167-63G>A)
c.289+39G>A (n.289+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30985986G>CCA494920402HSD3B7c.167-63G>C (n.167-63G>C)
c.289+39G>C (n.289+39G>C)
16g.30985986G=CA2216820709HSD3B7c.167-63G= (n.167-63G=)
c.289+39G= (n.289+39G=)
16g.30985986G>TCA494920403HSD3B7c.167-63G>T (n.167-63G>T)
c.289+39G>T (n.289+39G>T)
16g.30985987A>CCA494920404HSD3B7c.167-62A>C (n.167-62A>C)
c.289+40A>C (n.289+40A>C)
16g.30985987A>GCA494920406HSD3B7c.167-62A>G (n.167-62A>G)
c.289+40A>G (n.289+40A>G)
16g.30985987A>TCA494920405HSD3B7c.167-62A>T (n.167-62A>T)
c.289+40A>T (n.289+40A>T)
16g.30985988A>CCA494920407HSD3B7c.167-61A>C (n.167-61A>C)
c.289+41A>C (n.289+41A>C)
16g.30985988A>GCA494920410HSD3B7c.167-61A>G (n.167-61A>G)
c.289+41A>G (n.289+41A>G)
16g.30985988A>TCA494920408HSD3B7c.167-61A>T (n.167-61A>T)
c.289+41A>T (n.289+41A>T)
16g.30985989C>ACA494920412HSD3B7c.167-60C>A (n.167-60C>A)
c.289+42C>A (n.289+42C>A)
gnomAD v4
16g.30985989C>GCA494920414HSD3B7c.167-60C>G (n.167-60C>G)
c.289+42C>G (n.289+42C>G)
16g.30985989C>TCA494920415HSD3B7c.167-60C>T (n.167-60C>T)
c.289+42C>T (n.289+42C>T)
gnomAD v4
16g.30985990C>ACA494920416HSD3B7c.167-59C>A (n.167-59C>A)
c.289+43C>A (n.289+43C>A)
16g.30985990C=CA2216820710HSD3B7c.167-59C= (n.167-59C=)
c.289+43C= (n.289+43C=)
16g.30985990C>GCA8017902HSD3B7c.167-59C>G (n.167-59C>G)
c.289+43C>G (n.289+43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30985990C>TCA494920417HSD3B7c.167-59C>T (n.167-59C>T)
c.289+43C>T (n.289+43C>T)
16g.30985991C>ACA494920418HSD3B7c.167-58C>A (n.167-58C>A)
c.289+44C>A (n.289+44C>A)
16g.30985991C>GCA494920419HSD3B7c.167-58C>G (n.167-58C>G)
c.289+44C>G (n.289+44C>G)
16g.30985991C>TCA494920420HSD3B7c.167-58C>T (n.167-58C>T)
c.289+44C>T (n.289+44C>T)
16g.30985992A>CCA494920421HSD3B7c.167-57A>C (n.167-57A>C)
c.289+45A>C (n.289+45A>C)
16g.30985992A>GCA494920423HSD3B7c.167-57A>G (n.167-57A>G)
c.289+45A>G (n.289+45A>G)
gnomAD v4
16g.30985992A>TCA494920425HSD3B7c.167-57A>T (n.167-57A>T)
c.289+45A>T (n.289+45A>T)
16g.30985992_30985999delinsAGCCTCTGCA2216820713HSD3B7c.167-57_167-50delinsAGCCTCTG (n.167-57_167-50delinsAGCCTCTG)
c.289+45_290-50delinsAGCCTCTG (n.289+45_290-50delinsAGCCTCTG)
16g.30985993G>ACA494920429HSD3B7c.167-56G>A (n.167-56G>A)
c.289+46G>A (n.289+46G>A)
gnomAD v4
16g.30985993G>CCA494920427HSD3B7c.167-56G>C (n.167-56G>C)
c.289+46G>C (n.289+46G>C)
16g.30985993G>TCA494920428HSD3B7c.167-56G>T (n.167-56G>T)
c.289+46G>T (n.289+46G>T)
16g.30986003_30986009dupCA622171153HSD3B7c.167-46_167-40dup (n.167-46_167-40dup)
c.290-46_290-40dup (n.290-46_290-40dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986003_30986009delCA8017903HSD3B7c.167-46_167-40del (n.167-46_167-40del)
c.290-46_290-40del (n.290-46_290-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30985994C>ACA494920430HSD3B7c.167-55C>A (n.167-55C>A)
c.289+47C>A (n.289+47C>A)
gnomAD v4
16g.30985994C=CA2216820722HSD3B7c.167-55C= (n.167-55C=)
c.289+47C= (n.289+47C=)
16g.30985994C>GCA494920431HSD3B7c.167-55C>G (n.167-55C>G)
c.289+47C>G (n.289+47C>G)
16g.30985994C>TCA494920432HSD3B7c.167-55C>T (n.167-55C>T)
c.289+47C>T (n.289+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30985995C>ACA494920433HSD3B7c.167-54C>A (n.167-54C>A)
c.289+48C>A (n.289+48C>A)
16g.30985995C>GCA494920434HSD3B7c.167-54C>G (n.167-54C>G)
c.289+48C>G (n.289+48C>G)
16g.30985995C>TCA494920436HSD3B7c.167-54C>T (n.167-54C>T)
c.289+48C>T (n.289+48C>T)
gnomAD v4
16g.30985996T>ACA494920437HSD3B7c.167-53T>A (n.167-53T>A)
c.289+49T>A (n.289+49T>A)
16g.30985996T>CCA494920439HSD3B7c.167-53T>C (n.167-53T>C)
c.289+49T>C (n.289+49T>C)
16g.30985996T>GCA494920440HSD3B7c.167-53T>G (n.167-53T>G)
c.289+49T>G (n.289+49T>G)
16g.30985997C>ACA494920443HSD3B7c.167-52C>A (n.167-52C>A)
c.289+50C>A (n.289+50C>A)
16g.30985997C=CA2216820726HSD3B7c.167-52C= (n.167-52C=)
c.289+50C= (n.289+50C=)
16g.30985997C>GCA494920442HSD3B7c.167-52C>G (n.167-52C>G)
c.289+50C>G (n.289+50C>G)
16g.30985997C>TCA494920441HSD3B7c.167-52C>T (n.167-52C>T)
c.289+50C>T (n.289+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30985998T>ACA494920444HSD3B7c.167-51T>A (n.167-51T>A)
c.290-51T>A (n.290-51T>A)
16g.30985998T>CCA494920445HSD3B7c.167-51T>C (n.167-51T>C)
c.290-51T>C (n.290-51T>C)
16g.30985998T>GCA494920446HSD3B7c.167-51T>G (n.167-51T>G)
c.290-51T>G (n.290-51T>G)
16g.30985999G>ACA494920447HSD3B7c.167-50G>A (n.167-50G>A)
c.290-50G>A (n.290-50G>A)
16g.30985999G>CCA494920449HSD3B7c.167-50G>C (n.167-50G>C)
c.290-50G>C (n.290-50G>C)
16g.30985999G>TCA494920451HSD3B7c.167-50G>T (n.167-50G>T)
c.290-50G>T (n.290-50G>T)
16g.30986000G>ACA494920452HSD3B7c.167-49G>A (n.167-49G>A)
c.290-49G>A (n.290-49G>A)
16g.30986000G>CCA494920453HSD3B7c.167-49G>C (n.167-49G>C)
c.290-49G>C (n.290-49G>C)
16g.30986000G>TCA494920454HSD3B7c.167-49G>T (n.167-49G>T)
c.290-49G>T (n.290-49G>T)
gnomAD v4
16g.30986001C>ACA494920455HSD3B7c.167-48C>A (n.167-48C>A)
c.290-48C>A (n.290-48C>A)
16g.30986001C=CA2216820731HSD3B7c.167-48C= (n.167-48C=)
c.290-48C= (n.290-48C=)
16g.30986001C>GCA494920456HSD3B7c.167-48C>G (n.167-48C>G)
c.290-48C>G (n.290-48C>G)
16g.30986001C>TCA8017904HSD3B7c.167-48C>T (n.167-48C>T)
c.290-48C>T (n.290-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986002C>ACA494920459HSD3B7c.167-47C>A (n.167-47C>A)
c.290-47C>A (n.290-47C>A)
gnomAD v4
16g.30986002C=CA2216820736HSD3B7c.167-47C= (n.167-47C=)
c.290-47C= (n.290-47C=)
16g.30986002C>GCA494920457HSD3B7c.167-47C>G (n.167-47C>G)
c.290-47C>G (n.290-47C>G)
16g.30986002C>TCA8017905HSD3B7c.167-47C>T (n.167-47C>T)
c.290-47C>T (n.290-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986003T>ACA494920461HSD3B7c.167-46T>A (n.167-46T>A)
c.290-46T>A (n.290-46T>A)
16g.30986003T>CCA494920463HSD3B7c.167-46T>C (n.167-46T>C)
c.290-46T>C (n.290-46T>C)
gnomAD v4
16g.30986003T>GCA494920464HSD3B7c.167-46T>G (n.167-46T>G)
c.290-46T>G (n.290-46T>G)
16g.30986004C>ACA494920465HSD3B7c.167-45C>A (n.167-45C>A)
c.290-45C>A (n.290-45C>A)
gnomAD v4
16g.30986004C=CA2216820741HSD3B7c.167-45C= (n.167-45C=)
c.290-45C= (n.290-45C=)
16g.30986004C>GCA494920466HSD3B7c.167-45C>G (n.167-45C>G)
c.290-45C>G (n.290-45C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986004C>TCA494920467HSD3B7c.167-45C>T (n.167-45C>T)
c.290-45C>T (n.290-45C>T)
16g.30986005T>ACA494920468HSD3B7c.167-44T>A (n.167-44T>A)
c.290-44T>A (n.290-44T>A)
16g.30986005T>CCA8017907HSD3B7c.167-44T>C (n.167-44T>C)
c.290-44T>C (n.290-44T>C)
dbSNP ExAC
16g.30986005T>GCA494920472HSD3B7c.167-44T>G (n.167-44T>G)
c.290-44T>G (n.290-44T>G)
16g.30986005T=CA2216820743HSD3B7c.167-44T= (n.167-44T=)
c.290-44T= (n.290-44T=)
16g.30986006G>ACA494920473HSD3B7c.167-43G>A (n.167-43G>A)
c.290-43G>A (n.290-43G>A)
16g.30986006G>CCA494920474HSD3B7c.167-43G>C (n.167-43G>C)
c.290-43G>C (n.290-43G>C)
gnomAD v4
16g.30986006G>TCA494920475HSD3B7c.167-43G>T (n.167-43G>T)
c.290-43G>T (n.290-43G>T)
16g.30986006_30986009dupCA8017906HSD3B7c.167-43_167-40dup (n.167-43_167-40dup)
c.290-43_290-40dup (n.290-43_290-40dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986007G>ACA494920480HSD3B7c.167-42G>A (n.167-42G>A)
c.290-42G>A (n.290-42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986007G>CCA494920481HSD3B7c.167-42G>C (n.167-42G>C)
c.290-42G>C (n.290-42G>C)
16g.30986007G=CA2216820747HSD3B7c.167-42G= (n.167-42G=)
c.290-42G= (n.290-42G=)
16g.30986007G>TCA494920478HSD3B7c.167-42G>T (n.167-42G>T)
c.290-42G>T (n.290-42G>T)
16g.30986008C>ACA494920483HSD3B7c.167-41C>A (n.167-41C>A)
c.290-41C>A (n.290-41C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986008C=CA2216820751HSD3B7c.167-41C= (n.167-41C=)
c.290-41C= (n.290-41C=)
16g.30986008C>GCA494920482HSD3B7c.167-41C>G (n.167-41C>G)
c.290-41C>G (n.290-41C>G)
16g.30986008C>TCA494920484HSD3B7c.167-41C>T (n.167-41C>T)
c.290-41C>T (n.290-41C>T)
16g.30986009C>ACA494920485HSD3B7c.167-40C>A (n.167-40C>A)
c.290-40C>A (n.290-40C>A)
gnomAD v4
16g.30986009C=CA2216820762HSD3B7c.167-40C= (n.167-40C=)
c.290-40C= (n.290-40C=)
16g.30986009C>GCA494920488HSD3B7c.167-40C>G (n.167-40C>G)
c.290-40C>G (n.290-40C>G)
16g.30986009C>TCA494920487HSD3B7c.167-40C>T (n.167-40C>T)
c.290-40C>T (n.290-40C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986010C>ACA494920489HSD3B7c.167-39C>A (n.167-39C>A)
c.290-39C>A (n.290-39C>A)
16g.30986010C>GCA494920490HSD3B7c.167-39C>G (n.167-39C>G)
c.290-39C>G (n.290-39C>G)
gnomAD v4
16g.30986010C>TCA494920491HSD3B7c.167-39C>T (n.167-39C>T)
c.290-39C>T (n.290-39C>T)
16g.30986011C>ACA494920492HSD3B7c.167-38C>A (n.167-38C>A)
c.290-38C>A (n.290-38C>A)
16g.30986011C>GCA494920493HSD3B7c.167-38C>G (n.167-38C>G)
c.290-38C>G (n.290-38C>G)
16g.30986011C>TCA494920494HSD3B7c.167-38C>T (n.167-38C>T)
c.290-38C>T (n.290-38C>T)
16g.30986012A>CCA494920495HSD3B7c.167-37A>C (n.167-37A>C)
c.290-37A>C (n.290-37A>C)
16g.30986012A>GCA494920496HSD3B7c.167-37A>G (n.167-37A>G)
c.290-37A>G (n.290-37A>G)
16g.30986012A>TCA494920498HSD3B7c.167-37A>T (n.167-37A>T)
c.290-37A>T (n.290-37A>T)
16g.30986013G>ACA494920499HSD3B7c.167-36G>A (n.167-36G>A)
c.290-36G>A (n.290-36G>A)
16g.30986013G>CCA494920500HSD3B7c.167-36G>C (n.167-36G>C)
c.290-36G>C (n.290-36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986013G=CA2216820765HSD3B7c.167-36G= (n.167-36G=)
c.290-36G= (n.290-36G=)
16g.30986013G>TCA494920501HSD3B7c.167-36G>T (n.167-36G>T)
c.290-36G>T (n.290-36G>T)
16g.30986014C>ACA8017908HSD3B7c.167-35C>A (n.167-35C>A)
c.290-35C>A (n.290-35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986014C=CA2216820770HSD3B7c.167-35C= (n.167-35C=)
c.290-35C= (n.290-35C=)
16g.30986014C>GCA494920502HSD3B7c.167-35C>G (n.167-35C>G)
c.290-35C>G (n.290-35C>G)
16g.30986014C>TCA8017909HSD3B7c.167-35C>T (n.167-35C>T)
c.290-35C>T (n.290-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986015T>ACA494920503HSD3B7c.167-34T>A (n.167-34T>A)
c.290-34T>A (n.290-34T>A)
16g.30986015T>CCA494920504HSD3B7c.167-34T>C (n.167-34T>C)
c.290-34T>C (n.290-34T>C)
16g.30986015T>GCA494920505HSD3B7c.167-34T>G (n.167-34T>G)
c.290-34T>G (n.290-34T>G)
16g.30986016C>ACA494920508HSD3B7c.167-33C>A (n.167-33C>A)
c.290-33C>A (n.290-33C>A)
16g.30986016C>GCA494920510HSD3B7c.167-33C>G (n.167-33C>G)
c.290-33C>G (n.290-33C>G)
gnomAD v4
16g.30986016C>TCA494920511HSD3B7c.167-33C>T (n.167-33C>T)
c.290-33C>T (n.290-33C>T)
16g.30986017T>ACA494920512HSD3B7c.167-32T>A (n.167-32T>A)
c.290-32T>A (n.290-32T>A)
16g.30986017T>CCA494920514HSD3B7c.167-32T>C (n.167-32T>C)
c.290-32T>C (n.290-32T>C)
16g.30986017T>GCA494920515HSD3B7c.167-32T>G (n.167-32T>G)
c.290-32T>G (n.290-32T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986017T=CA2216820772HSD3B7c.167-32T= (n.167-32T=)
c.290-32T= (n.290-32T=)
16g.30986018G>ACA494920518HSD3B7c.167-31G>A (n.167-31G>A)
c.290-31G>A (n.290-31G>A)
16g.30986018G>CCA494920517HSD3B7c.167-31G>C (n.167-31G>C)
c.290-31G>C (n.290-31G>C)
16g.30986018G>TCA494920516HSD3B7c.167-31G>T (n.167-31G>T)
c.290-31G>T (n.290-31G>T)
16g.30986019A>CCA494920519HSD3B7c.167-30A>C (n.167-30A>C)
c.290-30A>C (n.290-30A>C)
16g.30986019A>GCA494920520HSD3B7c.167-30A>G (n.167-30A>G)
c.290-30A>G (n.290-30A>G)
16g.30986019A>TCA494920522HSD3B7c.167-30A>T (n.167-30A>T)
c.290-30A>T (n.290-30A>T)
16g.30986020C>ACA494920525HSD3B7c.167-29C>A (n.167-29C>A)
c.290-29C>A (n.290-29C>A)
16g.30986020C>GCA494920526HSD3B7c.167-29C>G (n.167-29C>G)
c.290-29C>G (n.290-29C>G)
16g.30986020C>TCA494920527HSD3B7c.167-29C>T (n.167-29C>T)
c.290-29C>T (n.290-29C>T)
16g.30986021A=CA2216820778HSD3B7c.167-28A= (n.167-28A=)
c.290-28A= (n.290-28A=)
16g.30986021A>CCA494920528HSD3B7c.167-28A>C (n.167-28A>C)
c.290-28A>C (n.290-28A>C)
16g.30986021A>GCA8017910HSD3B7c.167-28A>G (n.167-28A>G)
c.290-28A>G (n.290-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986021A>TCA494920529HSD3B7c.167-28A>T (n.167-28A>T)
c.290-28A>T (n.290-28A>T)
16g.30986021_30986024delCA2632802817HSD3B7c.167-28_167-25del (n.167-28_167-25del)
c.290-28_290-25del (n.290-28_290-25del)
gnomAD v4
16g.30986022T>ACA494920530HSD3B7c.167-27T>A (n.167-27T>A)
c.290-27T>A (n.290-27T>A)
16g.30986022T>CCA494920531HSD3B7c.167-27T>C (n.167-27T>C)
c.290-27T>C (n.290-27T>C)
16g.30986022T>GCA8017911HSD3B7c.167-27T>G (n.167-27T>G)
c.290-27T>G (n.290-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986022T=CA2216820787HSD3B7c.167-27T= (n.167-27T=)
c.290-27T= (n.290-27T=)
16g.30986023G>ACA8017912HSD3B7c.167-26G>A (n.167-26G>A)
c.290-26G>A (n.290-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986023G>CCA494920533HSD3B7c.167-26G>C (n.167-26G>C)
c.290-26G>C (n.290-26G>C)
16g.30986023G=CA2216820791HSD3B7c.167-26G= (n.167-26G=)
c.290-26G= (n.290-26G=)
16g.30986023G>TCA494920535HSD3B7c.167-26G>T (n.167-26G>T)
c.290-26G>T (n.290-26G>T)
16g.30986024G>ACA494920537HSD3B7c.167-25G>A (n.167-25G>A)
c.290-25G>A (n.290-25G>A)
16g.30986024G>CCA494920538HSD3B7c.167-25G>C (n.167-25G>C)
c.290-25G>C (n.290-25G>C)
16g.30986024G=CA2216820796HSD3B7c.167-25G= (n.167-25G=)
c.290-25G= (n.290-25G=)
16g.30986024G>TCA494920539HSD3B7c.167-25G>T (n.167-25G>T)
c.290-25G>T (n.290-25G>T)
dbSNP
16g.30986025C>ACA494920540HSD3B7c.167-24C>A (n.167-24C>A)
c.290-24C>A (n.290-24C>A)
16g.30986025C=CA2216820801HSD3B7c.167-24C= (n.167-24C=)
c.290-24C= (n.290-24C=)
16g.30986025C>GCA494920541HSD3B7c.167-24C>G (n.167-24C>G)
c.290-24C>G (n.290-24C>G)
16g.30986025C>TCA8017913HSD3B7c.167-24C>T (n.167-24C>T)
c.290-24C>T (n.290-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.30986026C>ACA494920542HSD3B7c.167-23C>A (n.167-23C>A)
c.290-23C>A (n.290-23C>A)
16g.30986026C=CA2216820807HSD3B7c.167-23C= (n.167-23C=)
c.290-23C= (n.290-23C=)
16g.30986026C>GCA494920543HSD3B7c.167-23C>G (n.167-23C>G)
c.290-23C>G (n.290-23C>G)
16g.30986026C>TCA280561447HSD3B7c.167-23C>T (n.167-23C>T)
c.290-23C>T (n.290-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986027T>ACA494920545HSD3B7c.167-22T>A (n.167-22T>A)
c.290-22T>A (n.290-22T>A)
16g.30986027T>CCA494920546HSD3B7c.167-22T>C (n.167-22T>C)
c.290-22T>C (n.290-22T>C)
16g.30986027T>GCA494920547HSD3B7c.167-22T>G (n.167-22T>G)
c.290-22T>G (n.290-22T>G)
16g.30986028G>ACA494920549HSD3B7c.167-21G>A (n.167-21G>A)
c.290-21G>A (n.290-21G>A)
gnomAD v4
16g.30986028G>CCA494920550HSD3B7c.167-21G>C (n.167-21G>C)
c.290-21G>C (n.290-21G>C)
16g.30986028G>TCA494920548HSD3B7c.167-21G>T (n.167-21G>T)
c.290-21G>T (n.290-21G>T)
16g.30986029T>ACA494920551HSD3B7c.167-20T>A (n.167-20T>A)
c.290-20T>A (n.290-20T>A)
16g.30986029T>CCA494920552HSD3B7c.167-20T>C (n.167-20T>C)
c.290-20T>C (n.290-20T>C)
16g.30986029T>GCA494920553HSD3B7c.167-20T>G (n.167-20T>G)
c.290-20T>G (n.290-20T>G)
16g.30986030G>ACA494920554HSD3B7c.167-19G>A (n.167-19G>A)
c.290-19G>A (n.290-19G>A)
16g.30986030G>CCA494920555HSD3B7c.167-19G>C (n.167-19G>C)
c.290-19G>C (n.290-19G>C)
16g.30986030G>TCA494920556HSD3B7c.167-19G>T (n.167-19G>T)
c.290-19G>T (n.290-19G>T)
16g.30986031T>ACA494920561HSD3B7c.167-18T>A (n.167-18T>A)
c.290-18T>A (n.290-18T>A)
16g.30986031T>CCA494920557HSD3B7c.167-18T>C (n.167-18T>C)
c.290-18T>C (n.290-18T>C)
16g.30986031T>GCA494920559HSD3B7c.167-18T>G (n.167-18T>G)
c.290-18T>G (n.290-18T>G)
16g.30986032C>ACA494920562HSD3B7c.167-17C>A (n.167-17C>A)
c.290-17C>A (n.290-17C>A)
16g.30986032C>GCA494920564HSD3B7c.167-17C>G (n.167-17C>G)
c.290-17C>G (n.290-17C>G)
16g.30986032C>TCA494920565HSD3B7c.167-17C>T (n.167-17C>T)
c.290-17C>T (n.290-17C>T)
16g.30986033C>ACA494920566HSD3B7c.167-16C>A (n.167-16C>A)
c.290-16C>A (n.290-16C>A)
16g.30986033C>GCA494920567HSD3B7c.167-16C>G (n.167-16C>G)
c.290-16C>G (n.290-16C>G)
16g.30986033C>TCA494920568HSD3B7c.167-16C>T (n.167-16C>T)
c.290-16C>T (n.290-16C>T)
gnomAD v4
16g.30986034T>ACA494920569HSD3B7c.167-15T>A (n.167-15T>A)
c.290-15T>A (n.290-15T>A)
16g.30986034T>CCA494920571HSD3B7c.167-15T>C (n.167-15T>C)
c.290-15T>C (n.290-15T>C)
gnomAD v4
16g.30986034T>GCA494920570HSD3B7c.167-15T>G (n.167-15T>G)
c.290-15T>G (n.290-15T>G)
16g.30986035C>ACA494920572HSD3B7c.167-14C>A (n.167-14C>A)
c.290-14C>A (n.290-14C>A)
16g.30986035C>GCA494920573HSD3B7c.167-14C>G (n.167-14C>G)
c.290-14C>G (n.290-14C>G)
16g.30986035C>TCA494920574HSD3B7c.167-14C>T (n.167-14C>T)
c.290-14C>T (n.290-14C>T)
16g.30986036C>ACA494920575HSD3B7c.167-13C>A (n.167-13C>A)
c.290-13C>A (n.290-13C>A)
16g.30986036C=CA2216820811HSD3B7c.167-13C= (n.167-13C=)
c.290-13C= (n.290-13C=)
16g.30986036C>GCA494920576HSD3B7c.167-13C>G (n.167-13C>G)
c.290-13C>G (n.290-13C>G)
16g.30986036C>TCA494920577HSD3B7c.167-13C>T (n.167-13C>T)
c.290-13C>T (n.290-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986037A>CCA494920578HSD3B7c.167-12A>C (n.167-12A>C)
c.290-12A>C (n.290-12A>C)
gnomAD v4
16g.30986037A>GCA494920579HSD3B7c.167-12A>G (n.167-12A>G)
c.290-12A>G (n.290-12A>G)
16g.30986037A>TCA494920580HSD3B7c.167-12A>T (n.167-12A>T)
c.290-12A>T (n.290-12A>T)
16g.30986038A>CCA494920581HSD3B7c.167-11A>C (n.167-11A>C)
c.290-11A>C (n.290-11A>C)
16g.30986038A>GCA494920582HSD3B7c.167-11A>G (n.167-11A>G)
c.290-11A>G (n.290-11A>G)
16g.30986038A>TCA494920583HSD3B7c.167-11A>T (n.167-11A>T)
c.290-11A>T (n.290-11A>T)
16g.30986039C>ACA494920584HSD3B7c.167-10C>A (n.167-10C>A)
c.290-10C>A (n.290-10C>A)
gnomAD v4
16g.30986039C>GCA494920586HSD3B7c.167-10C>G (n.167-10C>G)
c.290-10C>G (n.290-10C>G)
16g.30986039C>TCA494920585HSD3B7c.167-10C>T (n.167-10C>T)
c.290-10C>T (n.290-10C>T)
16g.30986040C>ACA494920587HSD3B7c.167-9C>A (n.167-9C>A)
c.290-9C>A (n.290-9C>A)
gnomAD v4
16g.30986040C>GCA494920588HSD3B7c.167-9C>G (n.167-9C>G)
c.290-9C>G (n.290-9C>G)
gnomAD v4
16g.30986040C>TCA494920589HSD3B7c.167-9C>T (n.167-9C>T)
c.290-9C>T (n.290-9C>T)
gnomAD v4
16g.30986041C>ACA494920590HSD3B7c.167-8C>A (n.167-8C>A)
c.290-8C>A (n.290-8C>A)
16g.30986041C>GCA494920591HSD3B7c.167-8C>G (n.167-8C>G)
c.290-8C>G (n.290-8C>G)
16g.30986041C>TCA494920592HSD3B7c.167-8C>T (n.167-8C>T)
c.290-8C>T (n.290-8C>T)
COSMIC COSMIC
16g.30986042C>ACA10587241HSD3B7c.167-7C>A (n.167-7C>A)
c.290-7C>A (n.290-7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986042C=CA2216820823HSD3B7c.167-7C= (n.167-7C=)
c.290-7C= (n.290-7C=)
16g.30986042C>GCA494920593HSD3B7c.167-7C>G (n.167-7C>G)
c.290-7C>G (n.290-7C>G)
16g.30986042C>TCA8017914HSD3B7c.167-7C>T (n.167-7C>T)
c.290-7C>T (n.290-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986043G>ACA243506HSD3B7c.167-6G>A (n.167-6G>A)
c.290-6G>A (n.290-6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986043G>CCA494920595HSD3B7c.167-6G>C (n.167-6G>C)
c.290-6G>C (n.290-6G>C)
16g.30986043G=CA2216820837HSD3B7c.167-6G= (n.167-6G=)
c.290-6G= (n.290-6G=)
16g.30986043G>TCA494920596HSD3B7c.167-6G>T (n.167-6G>T)
c.290-6G>T (n.290-6G>T)
16g.30986044G>ACA494920599HSD3B7c.167-5G>A (n.167-5G>A)
c.290-5G>A (n.290-5G>A)
16g.30986044G>CCA494920598HSD3B7c.167-5G>C (n.167-5G>C)
c.290-5G>C (n.290-5G>C)
16g.30986044G>TCA494920597HSD3B7c.167-5G>T (n.167-5G>T)
c.290-5G>T (n.290-5G>T)
16g.30986045C>ACA494920602HSD3B7c.167-4C>A (n.167-4C>A)
c.290-4C>A (n.290-4C>A)
16g.30986045C=CA2216820841HSD3B7c.167-4C= (n.167-4C=)
c.290-4C= (n.290-4C=)
16g.30986045C>GCA494920604HSD3B7c.167-4C>G (n.167-4C>G)
c.290-4C>G (n.290-4C>G)
16g.30986045C>TCA494920605HSD3B7c.167-4C>T (n.167-4C>T)
c.290-4C>T (n.290-4C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986046C>ACA494920606HSD3B7c.167-3C>A (n.167-3C>A)
c.290-3C>A (n.290-3C>A)
16g.30986046C=CA2216820844HSD3B7c.167-3C= (n.167-3C=)
c.290-3C= (n.290-3C=)
16g.30986046C>GCA494920607HSD3B7c.167-3C>G (n.167-3C>G)
c.290-3C>G (n.290-3C>G)
16g.30986046C>TCA8017915HSD3B7c.167-3C>T (n.167-3C>T)
c.290-3C>T (n.290-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30986047A>CCA395639320HSD3B7c.167-2A>C (n.167-2A>C)
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
16g.30986047A>GCA395639322HSD3B7c.167-2A>G (n.167-2A>G)
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
16g.30986047A>TCA395639321HSD3B7c.167-2A>T (n.167-2A>T)
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
16g.30986048G>ACA395639323HSD3B7c.167-1G>A (n.167-1G>A)
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986048G>CCA395639324HSD3B7c.167-1G>C (n.167-1G>C)
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
16g.30986048G>TCA395639325HSD3B7c.167-1G>T (n.167-1G>T)
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
16g.30986049G>ACA395639326HSD3B7c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
16g.30986049G>CCA395639327HSD3B7c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
16g.30986049G>TCA395639328HSD3B7c.167G>T (p.Gly56Val)
c.290G>T (p.Arg97Met)
16g.30986050G>ACA494920611HSD3B7c.168G>A (p.Gly56=)
c.291G>A (p.Arg97=)
16g.30986050G>CCA395639329HSD3B7c.168G>C (p.Gly56=)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
16g.30986050G>TCA395639330HSD3B7c.168G>T (p.Gly56=)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
16g.30986051C>ACA395639331HSD3B7c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
16g.30986051C=CA2216820850HSD3B7c.169C= (p.Pro57=)
c.292C= (p.Pro98=)
16g.30986051C>GCA395639332HSD3B7c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
16g.30986051C>TCA395639333HSD3B7c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986052C>ACA395639336HSD3B7c.170C>A (p.Pro57His)
c.293C>A (p.Pro98His)
16g.30986052C>GCA395639334HSD3B7c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
16g.30986052C>TCA395639335HSD3B7c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
gnomAD v4
16g.30986053T>ACA494920615HSD3B7c.171T>A (p.Pro57=)
c.294T>A (p.Pro98=)
16g.30986053T>CCA494920616HSD3B7c.171T>C (p.Pro57=)
c.294T>C (p.Pro98=)
16g.30986053T>GCA494920617HSD3B7c.171T>G (p.Pro57=)
c.294T>G (p.Pro98=)
16g.30986055_30986056delCA2695223276HSD3B7c.173_174del (p.Val58GlufsTer14)
c.296_297del (p.Val99GlufsTer14)
16g.30986054G>ACA395639337HSD3B7c.172G>A (p.Val58Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
gnomAD v4
16g.30986054G>CCA395639338HSD3B7c.172G>C (p.Val58Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
16g.30986054G>TCA395639339HSD3B7c.172G>T (p.Val58Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
16g.30986055T>ACA395639340HSD3B7c.173T>A (p.Val58Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
16g.30986055T>CCA395639341HSD3B7c.173T>C (p.Val58Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
16g.30986055T>GCA395639342HSD3B7c.173T>G (p.Val58Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
16g.30986056G>ACA494920621HSD3B7c.174G>A (p.Val58=)
c.297G>A (p.Val99=)
gnomAD v4
16g.30986056G>CCA494920623HSD3B7c.174G>C (p.Val58=)
c.297G>C (p.Val99=)
16g.30986056G>TCA494920622HSD3B7c.174G>T (p.Val58=)
c.297G>T (p.Val99=)
16g.30986057A>CCA494920624HSD3B7c.175A>C (p.Arg59=)
c.298A>C (p.Arg100=)
16g.30986057A>GCA395639343HSD3B7c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
16g.30986057A>TCA395639344HSD3B7c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
16g.30986058G>ACA395639345HSD3B7c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986058G>CCA395639346HSD3B7c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
16g.30986058G=CA2216820856HSD3B7c.176G= (p.Arg59=)
c.299G= (p.Arg100=)
16g.30986058G>TCA395639347HSD3B7c.176G>T (p.Arg59Met)
c.299G>T (p.Arg100Met)
16g.30986059G>ACA494920626HSD3B7c.177G>A (p.Arg59=)
c.300G>A (p.Arg100=)
gnomAD v4
16g.30986059G>CCA395639349HSD3B7c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.300G>C (p.Arg100Ser)
16g.30986059G>TCA395639348HSD3B7c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
gnomAD v4
16g.30986060G>ACA395639350HSD3B7c.178G>A (p.Val60Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
16g.30986060G>CCA395639351HSD3B7c.178G>C (p.Val60Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
gnomAD v4
16g.30986060G>TCA395639352HSD3B7c.178G>T (p.Val60Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
16g.30986061T>ACA395639353HSD3B7c.179T>A (p.Val60Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
16g.30986061T>CCA395639354HSD3B7c.179T>C (p.Val60Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
16g.30986061T>GCA395639355HSD3B7c.179T>G (p.Val60Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
16g.30986062G>ACA494920630HSD3B7c.180G>A (p.Val60=)
c.303G>A (p.Val101=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986062G>CCA494920631HSD3B7c.180G>C (p.Val60=)
c.303G>C (p.Val101=)
16g.30986062G=CA2216820860HSD3B7c.180G= (p.Val60=)
c.303G= (p.Val101=)
16g.30986062G>TCA494920632HSD3B7c.180G>T (p.Val60=)
c.303G>T (p.Val101=)
16g.30986063A>CCA395639356HSD3B7c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
16g.30986063A>GCA395639357HSD3B7c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
16g.30986063A>TCA395639358HSD3B7c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
16g.30986064C>ACA395639359HSD3B7c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
16g.30986064C>GCA395639360HSD3B7c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
16g.30986064C>TCA395639361HSD3B7c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
16g.30986064_30986066delinsCTGCA2216820866HSD3B7c.182_184delinsCTG (p.Thr61=)
c.305_307delinsCTG (p.Thr102=)
16g.30986065T>ACA494920636HSD3B7c.183T>A (p.Thr61=)
c.306T>A (p.Thr102=)
16g.30986065T>CCA494920634HSD3B7c.183T>C (p.Thr61=)
c.306T>C (p.Thr102=)
16g.30986065T>GCA494920635HSD3B7c.183T>G (p.Thr61=)
c.306T>G (p.Thr102=)
16g.30986065_30986066delCA719897121HSD3B7c.183_184del (p.Ala62HisfsTer10)
c.306_307del (p.Ala103HisfsTer10)
dbSNP
16g.30986066G>ACA395639363HSD3B7c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
16g.30986066G>CCA395639364HSD3B7c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
16g.30986066G>TCA395639362HSD3B7c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
16g.30986067C>ACA395639365HSD3B7c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
16g.30986067C=CA2216820870HSD3B7c.185C= (p.Ala62=)
c.308C= (p.Ala103=)
16g.30986067C>GCA395639366HSD3B7c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
16g.30986067C>TCA8017916HSD3B7c.185C>T (p.Ala62Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986068C>ACA8017917HSD3B7c.186C>A (p.Ala62=)
c.309C>A (p.Ala103=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986068C=CA2216820873HSD3B7c.186C= (p.Ala62=)
c.309C= (p.Ala103=)
16g.30986068C>GCA494920639HSD3B7c.186C>G (p.Ala62=)
c.309C>G (p.Ala103=)
gnomAD v4
16g.30986068C>TCA494920640HSD3B7c.186C>T (p.Ala62=)
c.309C>T (p.Ala103=)
16g.30986069A>CCA395639369HSD3B7c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
16g.30986069A>GCA395639368HSD3B7c.187A>G (p.Ile63Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
16g.30986069A>TCA395639367HSD3B7c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
16g.30986070T>ACA395639370HSD3B7c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
16g.30986070T>CCA395639371HSD3B7c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
16g.30986070T>GCA395639372HSD3B7c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
16g.30986071C>ACA494920642HSD3B7c.189C>A (p.Ile63=)
c.312C>A (p.Ile104=)
16g.30986071C>GCA395639373HSD3B7c.189C>G (p.Ile63Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
16g.30986071C>TCA494920644HSD3B7c.189C>T (p.Ile63=)
c.312C>T (p.Ile104=)
16g.30986072C>ACA395639374HSD3B7c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
16g.30986072C=CA2216820877HSD3B7c.190C= (p.Gln64=)
c.313C= (p.Gln105=)
16g.30986072C>GCA8017918HSD3B7c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986072C>TCA395639375HSD3B7c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986073A>CCA395639378HSD3B7c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
16g.30986073A>GCA395639377HSD3B7c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
gnomAD v4
16g.30986073A>TCA395639376HSD3B7c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
16g.30986073_30986074delinsAGCA2216820883HSD3B7c.191_192delinsAG (p.Gln64=)
c.314_315delinsAG (p.Gln105=)
16g.30986074G>ACA494920646HSD3B7c.192G>A (p.Gln64=)
c.315G>A (p.Gln105=)
16g.30986074G>CCA395639380HSD3B7c.192G>C (p.Gln64His)
c.315G>C (p.Gln105His)
16g.30986074G>TCA395639379HSD3B7c.192G>T (p.Gln64His)
c.315G>T (p.Gln105His)
16g.30986078delCA658798591HSD3B7c.196del (p.Asp66ThrfsTer2)
c.319del (p.Asp107ThrfsTer2)
ClinVar dbSNP
16g.30986075G>ACA8017919HSD3B7c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986075G>CCA395639381HSD3B7c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
gnomAD v4
16g.30986075G=CA2216820895HSD3B7c.193G= (p.Gly65=)
c.316G= (p.Gly106=)
16g.30986075G>TCA395639382HSD3B7c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
16g.30986076G>ACA8017920HSD3B7c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986076G>CCA395639383HSD3B7c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
16g.30986076G=CA2216820902HSD3B7c.194G= (p.Gly65=)
c.317G= (p.Gly106=)
16g.30986076G>TCA395639384HSD3B7c.194G>T (p.Gly65Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
16g.30986077G>ACA494920647HSD3B7c.195G>A (p.Gly65=)
c.318G>A (p.Gly106=)
16g.30986077G>CCA494920648HSD3B7c.195G>C (p.Gly65=)
c.318G>C (p.Gly106=)
16g.30986077G>TCA494920650HSD3B7c.195G>T (p.Gly65=)
c.318G>T (p.Gly106=)
16g.30986078G>ACA395639385HSD3B7c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
dbSNP
16g.30986078G>CCA395639386HSD3B7c.196G>C (p.Asp66His)
c.319G>C (p.Asp107His)
16g.30986078G=CA2216820906HSD3B7c.196G= (p.Asp66=)
c.319G= (p.Asp107=)
16g.30986078G>TCA395639387HSD3B7c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.30986079A>CCA395639388HSD3B7c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
16g.30986079A>GCA395639389HSD3B7c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
16g.30986079A>TCA395639390HSD3B7c.197A>T (p.Asp66Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
16g.30986080C>ACA395639392HSD3B7c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
16g.30986080C=CA2216820910HSD3B7c.198C= (p.Asp66=)
c.321C= (p.Asp107=)
16g.30986080C>GCA395639391HSD3B7c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
16g.30986080C>TCA8017921HSD3B7c.198C>T (p.Asp66=)
c.321C>T (p.Asp107=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986081G>ACA8017922HSD3B7c.199G>A (p.Val67Met)
c.322G>A (p.Val108Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986081G>CCA395639393HSD3B7c.199G>C (p.Val67Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
16g.30986081G=CA2216820914HSD3B7c.199G= (p.Val67=)
c.322G= (p.Val108=)
16g.30986081G>TCA395639394HSD3B7c.199G>T (p.Val67Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)

Number of alleles fetched