Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.402+373C>A
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c.1051+373C>A (n.1051+373C>A)
c.1126+295C>A (n.1126+295C>A)
c.1108+295C>A (n.1108+295C>A)
c.1033+373C>A (n.1033+373C>A)
n.1310+295C>A
c.745+295C>A (n.745+295C>A)
n.1101+295C>A
gnomAD v4
17g.30956764C>GCA499228462ADAP2c.1111+295C>G (n.1111+295C>G)
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gnomAD v4
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c.1126+302T>A (n.1126+302T>A)
c.1108+302T>A (n.1108+302T>A)
c.1033+380T>A (n.1033+380T>A)
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c.745+302T>A (n.745+302T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1051+391A>C (n.1051+391A>C)
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n.1101+313A>C
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17g.30956782A>TCA499228599ADAP2c.1111+313A>T (n.1111+313A>T)
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n.1101+313A>T
17g.30956783C>ACA499228608ADAP2c.1111+314C>A (n.1111+314C>A)
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c.1051+392C>A (n.1051+392C>A)
c.1126+314C>A (n.1126+314C>A)
c.1108+314C>A (n.1108+314C>A)
c.1033+392C>A (n.1033+392C>A)
n.1310+314C>A
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n.1101+314C>A
gnomAD v4
17g.30956783C=CA2255437547ADAP2c.1111+314C= (n.1111+314C=)
n.531+314C=
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c.1108+314C= (n.1108+314C=)
c.1033+392C= (n.1033+392C=)
n.1310+314C=
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n.1101+314C=
17g.30956783C>GCA499228614ADAP2c.1111+314C>G (n.1111+314C>G)
n.531+314C>G
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n.1101+314C>G
17g.30956783C>TCA289356762ADAP2c.1111+314C>T (n.1111+314C>T)
n.531+314C>T
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c.402+392C>T
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n.1101+314C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956784C>ACA499228617ADAP2c.1111+315C>A (n.1111+315C>A)
n.531+315C>A
c.1129+315C>A (n.1129+315C>A)
c.402+393C>A
c.*710+315C>A (n.*710+315C>A)
c.1066+315C>A (n.1066+315C>A)
c.1051+393C>A (n.1051+393C>A)
c.1126+315C>A (n.1126+315C>A)
c.1108+315C>A (n.1108+315C>A)
c.1033+393C>A (n.1033+393C>A)
n.1310+315C>A
c.745+315C>A (n.745+315C>A)
n.1101+315C>A
gnomAD v4
17g.30956784C=CA2255437549ADAP2c.1111+315C= (n.1111+315C=)
n.531+315C=
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c.*710+315C= (n.*710+315C=)
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c.1051+393C= (n.1051+393C=)
c.1126+315C= (n.1126+315C=)
c.1108+315C= (n.1108+315C=)
c.1033+393C= (n.1033+393C=)
n.1310+315C=
c.745+315C= (n.745+315C=)
n.1101+315C=
17g.30956784C>GCA499228618ADAP2c.1111+315C>G (n.1111+315C>G)
n.531+315C>G
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c.402+393C>G
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n.1310+315C>G
c.745+315C>G (n.745+315C>G)
n.1101+315C>G
gnomAD v4
17g.30956784C>TCA289356766ADAP2c.1111+315C>T (n.1111+315C>T)
n.531+315C>T
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c.402+393C>T
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c.1066+315C>T (n.1066+315C>T)
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n.1310+315C>T
c.745+315C>T (n.745+315C>T)
n.1101+315C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956785delCA2637061731ADAP2c.1111+316del (n.1111+316del)
n.531+316del
c.1129+316del (n.1129+316del)
c.402+394del
c.*710+316del (n.*710+316del)
c.1066+316del (n.1066+316del)
c.1051+394del (n.1051+394del)
c.1126+316del (n.1126+316del)
c.1108+316del (n.1108+316del)
c.1033+394del (n.1033+394del)
n.1310+316del
c.745+316del (n.745+316del)
n.1101+316del
gnomAD v4
17g.30956785G>ACA499228620ADAP2c.1111+316G>A (n.1111+316G>A)
n.531+316G>A
c.1129+316G>A (n.1129+316G>A)
c.402+394G>A
c.*710+316G>A (n.*710+316G>A)
c.1066+316G>A (n.1066+316G>A)
c.1051+394G>A (n.1051+394G>A)
c.1126+316G>A (n.1126+316G>A)
c.1108+316G>A (n.1108+316G>A)
c.1033+394G>A (n.1033+394G>A)
n.1310+316G>A
c.745+316G>A (n.745+316G>A)
n.1101+316G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956785G>CCA499228622ADAP2c.1111+316G>C (n.1111+316G>C)
n.531+316G>C
c.1129+316G>C (n.1129+316G>C)
c.402+394G>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1310+326dup
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gnomAD v4
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c.1108+328G>A (n.1108+328G>A)
c.1033+406G>A (n.1033+406G>A)
n.1310+328G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1101+334T>C
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n.1310+334T>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1310+383C>A
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n.1101+383C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1310+383C=
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n.1101+383C=
17g.30956852C>GCA499229114ADAP2c.1111+383C>G (n.1111+383C>G)
n.531+383C>G
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gnomAD v4
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n.1310+384G>A
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n.1101+384G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956853G>CCA499229121ADAP2c.1111+384G>C (n.1111+384G>C)
n.531+384G>C
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n.1310+384G>C
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n.1101+384G>C
17g.30956853G=CA2255437611ADAP2c.1111+384G= (n.1111+384G=)
n.531+384G=
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n.1310+384G=
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n.1101+384G=
17g.30956853G>TCA499229123ADAP2c.1111+384G>T (n.1111+384G>T)
n.531+384G>T
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c.402+462G>T
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n.1310+384G>T
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n.1101+384G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956854C>ACA499229125ADAP2c.1111+385C>A (n.1111+385C>A)
n.531+385C>A
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c.1033+463C>A (n.1033+463C>A)
n.1310+385C>A
c.745+385C>A (n.745+385C>A)
n.1101+385C>A
17g.30956854C>GCA499229126ADAP2c.1111+385C>G (n.1111+385C>G)
n.531+385C>G
c.1129+385C>G (n.1129+385C>G)
c.402+463C>G
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n.1310+385C>G
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n.1101+385C>G
17g.30956854C>TCA499229127ADAP2c.1111+385C>T (n.1111+385C>T)
n.531+385C>T
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c.402+463C>T
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c.1066+385C>T (n.1066+385C>T)
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n.1310+385C>T
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n.1101+385C>T
17g.30956855T>ACA499229130ADAP2c.1111+386T>A (n.1111+386T>A)
n.531+386T>A
c.1129+386T>A (n.1129+386T>A)
c.402+464T>A
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c.1066+386T>A (n.1066+386T>A)
c.1051+464T>A (n.1051+464T>A)
c.1126+386T>A (n.1126+386T>A)
c.1108+386T>A (n.1108+386T>A)
c.1033+464T>A (n.1033+464T>A)
n.1310+386T>A
c.745+386T>A (n.745+386T>A)
n.1101+386T>A
17g.30956855T>CCA499229131ADAP2c.1111+386T>C (n.1111+386T>C)
n.531+386T>C
c.1129+386T>C (n.1129+386T>C)
c.402+464T>C
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c.1126+386T>C (n.1126+386T>C)
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n.1310+386T>C
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n.1101+386T>C
gnomAD v4
17g.30956855T>GCA499229134ADAP2c.1111+386T>G (n.1111+386T>G)
n.531+386T>G
c.1129+386T>G (n.1129+386T>G)
c.402+464T>G
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c.1066+386T>G (n.1066+386T>G)
c.1051+464T>G (n.1051+464T>G)
c.1126+386T>G (n.1126+386T>G)
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c.1033+464T>G (n.1033+464T>G)
n.1310+386T>G
c.745+386T>G (n.745+386T>G)
n.1101+386T>G
17g.30956856G>ACA499229135ADAP2c.1111+387G>A (n.1111+387G>A)
n.531+387G>A
c.1129+387G>A (n.1129+387G>A)
c.402+465G>A
c.*710+387G>A (n.*710+387G>A)
c.1066+387G>A (n.1066+387G>A)
c.1051+465G>A (n.1051+465G>A)
c.1126+387G>A (n.1126+387G>A)
c.1108+387G>A (n.1108+387G>A)
c.1033+465G>A (n.1033+465G>A)
n.1310+387G>A
c.745+387G>A (n.745+387G>A)
n.1101+387G>A
17g.30956856G>CCA499229138ADAP2c.1111+387G>C (n.1111+387G>C)
n.531+387G>C
c.1129+387G>C (n.1129+387G>C)
c.402+465G>C
c.*710+387G>C (n.*710+387G>C)
c.1066+387G>C (n.1066+387G>C)
c.1051+465G>C (n.1051+465G>C)
c.1126+387G>C (n.1126+387G>C)
c.1108+387G>C (n.1108+387G>C)
c.1033+465G>C (n.1033+465G>C)
n.1310+387G>C
c.745+387G>C (n.745+387G>C)
n.1101+387G>C
17g.30956856G>TCA499229140ADAP2c.1111+387G>T (n.1111+387G>T)
n.531+387G>T
c.1129+387G>T (n.1129+387G>T)
c.402+465G>T
c.*710+387G>T (n.*710+387G>T)
c.1066+387G>T (n.1066+387G>T)
c.1051+465G>T (n.1051+465G>T)
c.1126+387G>T (n.1126+387G>T)
c.1108+387G>T (n.1108+387G>T)
c.1033+465G>T (n.1033+465G>T)
n.1310+387G>T
c.745+387G>T (n.745+387G>T)
n.1101+387G>T
gnomAD v4
17g.30956857G>ACA499229143ADAP2c.1111+388G>A (n.1111+388G>A)
n.531+388G>A
c.1129+388G>A (n.1129+388G>A)
c.402+466G>A
c.*710+388G>A (n.*710+388G>A)
c.1066+388G>A (n.1066+388G>A)
c.1051+466G>A (n.1051+466G>A)
c.1126+388G>A (n.1126+388G>A)
c.1108+388G>A (n.1108+388G>A)
c.1033+466G>A (n.1033+466G>A)
n.1310+388G>A
c.745+388G>A (n.745+388G>A)
n.1101+388G>A
17g.30956857G>CCA499229147ADAP2c.1111+388G>C (n.1111+388G>C)
n.531+388G>C
c.1129+388G>C (n.1129+388G>C)
c.402+466G>C
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c.1051+466G>C (n.1051+466G>C)
c.1126+388G>C (n.1126+388G>C)
c.1108+388G>C (n.1108+388G>C)
c.1033+466G>C (n.1033+466G>C)
n.1310+388G>C
c.745+388G>C (n.745+388G>C)
n.1101+388G>C
17g.30956857G=CA2255437613ADAP2c.1111+388G= (n.1111+388G=)
n.531+388G=
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c.1126+388G= (n.1126+388G=)
c.1108+388G= (n.1108+388G=)
c.1033+466G= (n.1033+466G=)
n.1310+388G=
c.745+388G= (n.745+388G=)
n.1101+388G=
17g.30956857G>TCA499229145ADAP2c.1111+388G>T (n.1111+388G>T)
n.531+388G>T
c.1129+388G>T (n.1129+388G>T)
c.402+466G>T
c.*710+388G>T (n.*710+388G>T)
c.1066+388G>T (n.1066+388G>T)
c.1051+466G>T (n.1051+466G>T)
c.1126+388G>T (n.1126+388G>T)
c.1108+388G>T (n.1108+388G>T)
c.1033+466G>T (n.1033+466G>T)
n.1310+388G>T
c.745+388G>T (n.745+388G>T)
n.1101+388G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956858G>ACA499229150ADAP2c.1111+389G>A (n.1111+389G>A)
n.531+389G>A
c.1129+389G>A (n.1129+389G>A)
c.402+467G>A
c.*710+389G>A (n.*710+389G>A)
c.1066+389G>A (n.1066+389G>A)
c.1051+467G>A (n.1051+467G>A)
c.1126+389G>A (n.1126+389G>A)
c.1108+389G>A (n.1108+389G>A)
c.1033+467G>A (n.1033+467G>A)
n.1310+389G>A
c.745+389G>A (n.745+389G>A)
n.1101+389G>A
17g.30956858G>CCA499229152ADAP2c.1111+389G>C (n.1111+389G>C)
n.531+389G>C
c.1129+389G>C (n.1129+389G>C)
c.402+467G>C
c.*710+389G>C (n.*710+389G>C)
c.1066+389G>C (n.1066+389G>C)
c.1051+467G>C (n.1051+467G>C)
c.1126+389G>C (n.1126+389G>C)
c.1108+389G>C (n.1108+389G>C)
c.1033+467G>C (n.1033+467G>C)
n.1310+389G>C
c.745+389G>C (n.745+389G>C)
n.1101+389G>C
17g.30956858G>TCA499229154ADAP2c.1111+389G>T (n.1111+389G>T)
n.531+389G>T
c.1129+389G>T (n.1129+389G>T)
c.402+467G>T
c.*710+389G>T (n.*710+389G>T)
c.1066+389G>T (n.1066+389G>T)
c.1051+467G>T (n.1051+467G>T)
c.1126+389G>T (n.1126+389G>T)
c.1108+389G>T (n.1108+389G>T)
c.1033+467G>T (n.1033+467G>T)
n.1310+389G>T
c.745+389G>T (n.745+389G>T)
n.1101+389G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched