Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*710+193T>A (n.*710+193T>A)
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c.1051+271T>A (n.1051+271T>A)
c.1126+193T>A (n.1126+193T>A)
c.1108+193T>A (n.1108+193T>A)
c.1033+271T>A (n.1033+271T>A)
n.1310+193T>A
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gnomAD v4
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c.1126+193T>C (n.1126+193T>C)
c.1108+193T>C (n.1108+193T>C)
c.1033+271T>C (n.1033+271T>C)
n.1310+193T>C
c.745+193T>C (n.745+193T>C)
n.1101+193T>C
gnomAD v4
17g.30956663G>ACA2544215152ADAP2c.1111+194G>A (n.1111+194G>A)
n.531+194G>A
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c.402+272G>A
c.*710+194G>A (n.*710+194G>A)
c.1066+194G>A (n.1066+194G>A)
c.1051+272G>A (n.1051+272G>A)
c.1126+194G>A (n.1126+194G>A)
c.1108+194G>A (n.1108+194G>A)
c.1033+272G>A (n.1033+272G>A)
n.1310+194G>A
c.745+194G>A (n.745+194G>A)
n.1101+194G>A
17g.30956663G>TCA2637061650ADAP2c.1111+194G>T (n.1111+194G>T)
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c.402+272G>T
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n.1310+194G>T
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n.1101+194G>T
gnomAD v4
17g.30956664G>ACA2637061651ADAP2c.1111+195G>A (n.1111+195G>A)
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c.1066+195G>A (n.1066+195G>A)
c.1051+273G>A (n.1051+273G>A)
c.1126+195G>A (n.1126+195G>A)
c.1108+195G>A (n.1108+195G>A)
c.1033+273G>A (n.1033+273G>A)
n.1310+195G>A
c.745+195G>A (n.745+195G>A)
n.1101+195G>A
gnomAD v4
17g.30956664G>TCA2637061652ADAP2c.1111+195G>T (n.1111+195G>T)
n.531+195G>T
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c.402+273G>T
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c.1051+273G>T (n.1051+273G>T)
c.1126+195G>T (n.1126+195G>T)
c.1108+195G>T (n.1108+195G>T)
c.1033+273G>T (n.1033+273G>T)
n.1310+195G>T
c.745+195G>T (n.745+195G>T)
n.1101+195G>T
gnomAD v4
17g.30956666T>CCA2637061653ADAP2c.1111+197T>C (n.1111+197T>C)
n.531+197T>C
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c.1066+197T>C (n.1066+197T>C)
c.1051+275T>C (n.1051+275T>C)
c.1126+197T>C (n.1126+197T>C)
c.1108+197T>C (n.1108+197T>C)
c.1033+275T>C (n.1033+275T>C)
n.1310+197T>C
c.745+197T>C (n.745+197T>C)
n.1101+197T>C
gnomAD v4
17g.30956666T>GCA2637061654ADAP2c.1111+197T>G (n.1111+197T>G)
n.531+197T>G
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c.402+275T>G
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c.1066+197T>G (n.1066+197T>G)
c.1051+275T>G (n.1051+275T>G)
c.1126+197T>G (n.1126+197T>G)
c.1108+197T>G (n.1108+197T>G)
c.1033+275T>G (n.1033+275T>G)
n.1310+197T>G
c.745+197T>G (n.745+197T>G)
n.1101+197T>G
gnomAD v4
17g.30956667T>CCA2637061655ADAP2c.1111+198T>C (n.1111+198T>C)
n.531+198T>C
n.743T>C
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c.402+276T>C
c.*710+198T>C (n.*710+198T>C)
c.1066+198T>C (n.1066+198T>C)
c.1051+276T>C (n.1051+276T>C)
c.1126+198T>C (n.1126+198T>C)
c.1108+198T>C (n.1108+198T>C)
c.1033+276T>C (n.1033+276T>C)
n.1310+198T>C
c.745+198T>C (n.745+198T>C)
n.1101+198T>C
gnomAD v4
17g.30956668C>ACA2637061656ADAP2c.1111+199C>A (n.1111+199C>A)
n.531+199C>A
n.744C>A
c.1129+199C>A (n.1129+199C>A)
c.402+277C>A
c.*710+199C>A (n.*710+199C>A)
c.1066+199C>A (n.1066+199C>A)
c.1051+277C>A (n.1051+277C>A)
c.1126+199C>A (n.1126+199C>A)
c.1108+199C>A (n.1108+199C>A)
c.1033+277C>A (n.1033+277C>A)
n.1310+199C>A
c.745+199C>A (n.745+199C>A)
n.1101+199C>A
gnomAD v4
17g.30956669C>ACA2637061657ADAP2c.1111+200C>A (n.1111+200C>A)
n.531+200C>A
n.745C>A
c.1129+200C>A (n.1129+200C>A)
c.402+278C>A
c.*710+200C>A (n.*710+200C>A)
c.1066+200C>A (n.1066+200C>A)
c.1051+278C>A (n.1051+278C>A)
c.1126+200C>A (n.1126+200C>A)
c.1108+200C>A (n.1108+200C>A)
c.1033+278C>A (n.1033+278C>A)
n.1310+200C>A
c.745+200C>A (n.745+200C>A)
n.1101+200C>A
gnomAD v4
17g.30956669C=CA2255437427ADAP2c.1111+200C= (n.1111+200C=)
n.531+200C=
n.745C=
c.1129+200C= (n.1129+200C=)
c.402+278C=
c.*710+200C= (n.*710+200C=)
c.1066+200C= (n.1066+200C=)
c.1051+278C= (n.1051+278C=)
c.1126+200C= (n.1126+200C=)
c.1108+200C= (n.1108+200C=)
c.1033+278C= (n.1033+278C=)
n.1310+200C=
c.745+200C= (n.745+200C=)
n.1101+200C=
17g.30956669C>TCA2255437428ADAP2c.1111+200C>T (n.1111+200C>T)
n.531+200C>T
n.745C>T
c.1129+200C>T (n.1129+200C>T)
c.402+278C>T
c.*710+200C>T (n.*710+200C>T)
c.1066+200C>T (n.1066+200C>T)
c.1051+278C>T (n.1051+278C>T)
c.1126+200C>T (n.1126+200C>T)
c.1108+200C>T (n.1108+200C>T)
c.1033+278C>T (n.1033+278C>T)
n.1310+200C>T
c.745+200C>T (n.745+200C>T)
n.1101+200C>T
dbSNP
17g.30956670C>ACA2637061658ADAP2c.1111+201C>A (n.1111+201C>A)
n.531+201C>A
n.746C>A
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c.402+279C>A
c.*710+201C>A (n.*710+201C>A)
c.1066+201C>A (n.1066+201C>A)
c.1051+279C>A (n.1051+279C>A)
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c.1108+201C>A (n.1108+201C>A)
c.1033+279C>A (n.1033+279C>A)
n.1310+201C>A
c.745+201C>A (n.745+201C>A)
n.1101+201C>A
gnomAD v4
17g.30956670C=CA2255437429ADAP2c.1111+201C= (n.1111+201C=)
n.531+201C=
n.746C=
c.1129+201C= (n.1129+201C=)
c.402+279C=
c.*710+201C= (n.*710+201C=)
c.1066+201C= (n.1066+201C=)
c.1051+279C= (n.1051+279C=)
c.1126+201C= (n.1126+201C=)
c.1108+201C= (n.1108+201C=)
c.1033+279C= (n.1033+279C=)
n.1310+201C=
c.745+201C= (n.745+201C=)
n.1101+201C=
17g.30956670C>TCA2255437431ADAP2c.1111+201C>T (n.1111+201C>T)
n.531+201C>T
n.746C>T
c.1129+201C>T (n.1129+201C>T)
c.402+279C>T
c.*710+201C>T (n.*710+201C>T)
c.1066+201C>T (n.1066+201C>T)
c.1051+279C>T (n.1051+279C>T)
c.1126+201C>T (n.1126+201C>T)
c.1108+201C>T (n.1108+201C>T)
c.1033+279C>T (n.1033+279C>T)
n.1310+201C>T
c.745+201C>T (n.745+201C>T)
n.1101+201C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956671C>ACA2637061659ADAP2c.1111+202C>A (n.1111+202C>A)
n.531+202C>A
n.747C>A
c.1129+202C>A (n.1129+202C>A)
c.402+280C>A
c.*710+202C>A (n.*710+202C>A)
c.1066+202C>A (n.1066+202C>A)
c.1051+280C>A (n.1051+280C>A)
c.1126+202C>A (n.1126+202C>A)
c.1108+202C>A (n.1108+202C>A)
c.1033+280C>A (n.1033+280C>A)
n.1310+202C>A
c.745+202C>A (n.745+202C>A)
n.1101+202C>A
gnomAD v4
17g.30956671_30956672delinsCTCA2255437433ADAP2c.1111+202_1111+203delinsCT (n.1111+202_1111+203delinsCT)
n.531+202_531+203delinsCT
n.747_748delinsCT
c.1129+202_1129+203delinsCT (n.1129+202_1129+203delinsCT)
c.402+280_402+281delinsCT
c.*710+202_*710+203delinsCT (n.*710+202_*710+203delinsCT)
c.1066+202_1066+203delinsCT (n.1066+202_1066+203delinsCT)
c.1051+280_1051+281delinsCT (n.1051+280_1051+281delinsCT)
c.1126+202_1126+203delinsCT (n.1126+202_1126+203delinsCT)
c.1108+202_1108+203delinsCT (n.1108+202_1108+203delinsCT)
c.1033+280_1033+281delinsCT (n.1033+280_1033+281delinsCT)
n.1310+202_1310+203delinsCT
c.745+202_745+203delinsCT (n.745+202_745+203delinsCT)
n.1101+202_1101+203delinsCT
17g.30956672delCA289356697ADAP2c.1111+203del (n.1111+203del)
n.531+203del
n.748del
c.1129+203del (n.1129+203del)
c.402+281del
c.*710+203del (n.*710+203del)
c.1066+203del (n.1066+203del)
c.1051+281del (n.1051+281del)
c.1126+203del (n.1126+203del)
c.1108+203del (n.1108+203del)
c.1033+281del (n.1033+281del)
n.1310+203del
c.745+203del (n.745+203del)
n.1101+203del
dbSNP
17g.30956672T>ACA2637061660ADAP2c.1111+203T>A (n.1111+203T>A)
n.531+203T>A
n.748T>A
c.1129+203T>A (n.1129+203T>A)
c.402+281T>A
c.*710+203T>A (n.*710+203T>A)
c.1066+203T>A (n.1066+203T>A)
c.1051+281T>A (n.1051+281T>A)
c.1126+203T>A (n.1126+203T>A)
c.1108+203T>A (n.1108+203T>A)
c.1033+281T>A (n.1033+281T>A)
n.1310+203T>A
c.745+203T>A (n.745+203T>A)
n.1101+203T>A
gnomAD v4
17g.30956672T>CCA2637061661ADAP2c.1111+203T>C (n.1111+203T>C)
n.531+203T>C
n.748T>C
c.1129+203T>C (n.1129+203T>C)
c.402+281T>C
c.*710+203T>C (n.*710+203T>C)
c.1066+203T>C (n.1066+203T>C)
c.1051+281T>C (n.1051+281T>C)
c.1126+203T>C (n.1126+203T>C)
c.1108+203T>C (n.1108+203T>C)
c.1033+281T>C (n.1033+281T>C)
n.1310+203T>C
c.745+203T>C (n.745+203T>C)
n.1101+203T>C
gnomAD v4
17g.30956673A>CCA2637061662ADAP2c.1111+204A>C (n.1111+204A>C)
n.531+204A>C
n.749A>C
c.1129+204A>C (n.1129+204A>C)
c.402+282A>C
c.*710+204A>C (n.*710+204A>C)
c.1066+204A>C (n.1066+204A>C)
c.1051+282A>C (n.1051+282A>C)
c.1126+204A>C (n.1126+204A>C)
c.1108+204A>C (n.1108+204A>C)
c.1033+282A>C (n.1033+282A>C)
n.1310+204A>C
c.745+204A>C (n.745+204A>C)
n.1101+204A>C
gnomAD v4
17g.30956674A=CA2255437438ADAP2c.1111+205A= (n.1111+205A=)
n.531+205A=
n.750A=
c.1129+205A= (n.1129+205A=)
c.402+283A=
c.*710+205A= (n.*710+205A=)
c.1066+205A= (n.1066+205A=)
c.1051+283A= (n.1051+283A=)
c.1126+205A= (n.1126+205A=)
c.1108+205A= (n.1108+205A=)
c.1033+283A= (n.1033+283A=)
n.1310+205A=
c.745+205A= (n.745+205A=)
n.1101+205A=
17g.30956674A>CCA2637061663ADAP2c.1111+205A>C (n.1111+205A>C)
n.531+205A>C
n.750A>C
c.1129+205A>C (n.1129+205A>C)
c.402+283A>C
c.*710+205A>C (n.*710+205A>C)
c.1066+205A>C (n.1066+205A>C)
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n.1310+205A>C
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n.1101+205A>C
gnomAD v4
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n.1101+205A>G
17g.30956674A>TCA727980947ADAP2c.1111+205A>T (n.1111+205A>T)
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n.1101+205A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101+206C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956675C=CA2255437440ADAP2c.1111+206C= (n.1111+206C=)
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n.1101+206C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1101+207C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956676C=CA2255437445ADAP2c.1111+207C= (n.1111+207C=)
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n.1101+207C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1108+208G>A (n.1108+208G>A)
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n.1101+208G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956677G>CCA2637061664ADAP2c.1111+208G>C (n.1111+208G>C)
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gnomAD v4
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n.1101+208G>T
gnomAD v4
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c.1108+209A>G (n.1108+209A>G)
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n.1310+209A>G
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n.1101+209A>G
gnomAD v4
17g.30956679G>ACA2637061668ADAP2c.1111+210G>A (n.1111+210G>A)
n.531+210G>A
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c.402+288G>A
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c.1108+210G>A (n.1108+210G>A)
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n.1310+210G>A
c.745+210G>A (n.745+210G>A)
n.1101+210G>A
gnomAD v4
17g.30956679G>TCA2637061667ADAP2c.1111+210G>T (n.1111+210G>T)
n.531+210G>T
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c.402+288G>T
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n.1101+210G>T
gnomAD v4
17g.30956680C>ACA289356704ADAP2c.1111+211C>A (n.1111+211C>A)
n.531+211C>A
n.756C>A
c.1129+211C>A (n.1129+211C>A)
c.402+289C>A
c.*710+211C>A (n.*710+211C>A)
c.1066+211C>A (n.1066+211C>A)
c.1051+289C>A (n.1051+289C>A)
c.1126+211C>A (n.1126+211C>A)
c.1108+211C>A (n.1108+211C>A)
c.1033+289C>A (n.1033+289C>A)
n.1310+211C>A
c.745+211C>A (n.745+211C>A)
n.1101+211C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956680C=CA2255437453ADAP2c.1111+211C= (n.1111+211C=)
n.531+211C=
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c.1033+289C= (n.1033+289C=)
n.1310+211C=
c.745+211C= (n.745+211C=)
n.1101+211C=
17g.30956680C>TCA2637061670ADAP2c.1111+211C>T (n.1111+211C>T)
n.531+211C>T
n.756C>T
c.1129+211C>T (n.1129+211C>T)
c.402+289C>T
c.*710+211C>T (n.*710+211C>T)
c.1066+211C>T (n.1066+211C>T)
c.1051+289C>T (n.1051+289C>T)
c.1126+211C>T (n.1126+211C>T)
c.1108+211C>T (n.1108+211C>T)
c.1033+289C>T (n.1033+289C>T)
n.1310+211C>T
c.745+211C>T (n.745+211C>T)
n.1101+211C>T
gnomAD v4
17g.30956682delCA2637061669ADAP2c.1111+213del (n.1111+213del)
n.531+213del
n.758del
c.1129+213del (n.1129+213del)
c.402+291del
c.*710+213del (n.*710+213del)
c.1066+213del (n.1066+213del)
c.1051+291del (n.1051+291del)
c.1126+213del (n.1126+213del)
c.1108+213del (n.1108+213del)
c.1033+291del (n.1033+291del)
n.1310+213del
c.745+213del (n.745+213del)
n.1101+213del
gnomAD v4
17g.30956681C>ACA2637061671ADAP2c.1111+212C>A (n.1111+212C>A)
n.531+212C>A
n.757C>A
c.1129+212C>A (n.1129+212C>A)
c.402+290C>A
c.*710+212C>A (n.*710+212C>A)
c.1066+212C>A (n.1066+212C>A)
c.1051+290C>A (n.1051+290C>A)
c.1126+212C>A (n.1126+212C>A)
c.1108+212C>A (n.1108+212C>A)
c.1033+290C>A (n.1033+290C>A)
n.1310+212C>A
c.745+212C>A (n.745+212C>A)
n.1101+212C>A
gnomAD v4
17g.30956681C>TCA2637061672ADAP2c.1111+212C>T (n.1111+212C>T)
n.531+212C>T
n.757C>T
c.1129+212C>T (n.1129+212C>T)
c.402+290C>T
c.*710+212C>T (n.*710+212C>T)
c.1066+212C>T (n.1066+212C>T)
c.1051+290C>T (n.1051+290C>T)
c.1126+212C>T (n.1126+212C>T)
c.1108+212C>T (n.1108+212C>T)
c.1033+290C>T (n.1033+290C>T)
n.1310+212C>T
c.745+212C>T (n.745+212C>T)
n.1101+212C>T
gnomAD v4
17g.30956682C>ACA2637061673ADAP2c.1111+213C>A (n.1111+213C>A)
n.531+213C>A
n.758C>A
c.1129+213C>A (n.1129+213C>A)
c.402+291C>A
c.*710+213C>A (n.*710+213C>A)
c.1066+213C>A (n.1066+213C>A)
c.1051+291C>A (n.1051+291C>A)
c.1126+213C>A (n.1126+213C>A)
c.1108+213C>A (n.1108+213C>A)
c.1033+291C>A (n.1033+291C>A)
n.1310+213C>A
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n.1101+213C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.30956685C=CA2255437458ADAP2c.1111+216C= (n.1111+216C=)
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n.764del
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c.1108+219del (n.1108+219del)
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n.1310+219del
c.745+219del (n.745+219del)
n.1101+219del
gnomAD v4
17g.30956685_30956686insTCA919824507ADAP2c.1111+216_1111+217insT (n.1111+216_1111+217insT)
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dbSNP
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n.1101+217C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101+224G>T
gnomAD v4
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c.1033+303C>A (n.1033+303C>A)
n.1310+225C>A
c.745+225C>A (n.745+225C>A)
n.1101+225C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956694C=CA2255437463ADAP2c.1111+225C= (n.1111+225C=)
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c.1126+225C= (n.1126+225C=)
c.1108+225C= (n.1108+225C=)
c.1033+303C= (n.1033+303C=)
n.1310+225C=
c.745+225C= (n.745+225C=)
n.1101+225C=
17g.30956694C>TCA2637061684ADAP2c.1111+225C>T (n.1111+225C>T)
n.531+225C>T
n.770C>T
c.1129+225C>T (n.1129+225C>T)
c.402+303C>T
c.*710+225C>T (n.*710+225C>T)
c.1066+225C>T (n.1066+225C>T)
c.1051+303C>T (n.1051+303C>T)
c.1126+225C>T (n.1126+225C>T)
c.1108+225C>T (n.1108+225C>T)
c.1033+303C>T (n.1033+303C>T)
n.1310+225C>T
c.745+225C>T (n.745+225C>T)
n.1101+225C>T
gnomAD v4
17g.30956695T>CCA2637061685ADAP2c.1111+226T>C (n.1111+226T>C)
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c.1051+304T>C (n.1051+304T>C)
c.1126+226T>C (n.1126+226T>C)
c.1108+226T>C (n.1108+226T>C)
c.1033+304T>C (n.1033+304T>C)
n.1310+226T>C
c.745+226T>C (n.745+226T>C)
n.1101+226T>C
gnomAD v4
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n.531+227T>C
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c.402+305T>C
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n.1310+227T>C
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n.1101+227T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1101+229T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1101+230A>T
gnomAD v4
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n.1310+232A>C
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n.1101+232A>C
gnomAD v4
17g.30956701A>GCA2637061690ADAP2c.1111+232A>G (n.1111+232A>G)
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gnomAD v4
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n.1310+233G>A
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n.1101+233G>A
dbSNP
17g.30956702G=CA2255437467ADAP2c.1111+233G= (n.1111+233G=)
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gnomAD v4
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n.1310+234G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.30956705G>TCA2637061694ADAP2c.1111+236G>T (n.1111+236G>T)
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gnomAD v4
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c.1126+237T>C (n.1126+237T>C)
c.1108+237T>C (n.1108+237T>C)
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n.1101+237T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956706T=CA2255437471ADAP2c.1111+237T= (n.1111+237T=)
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c.1108+237T= (n.1108+237T=)
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n.1310+237T=
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n.531+240G>A
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c.402+318G>A
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c.1066+240G>A (n.1066+240G>A)
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c.1126+240G>A (n.1126+240G>A)
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n.1310+240G>A
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n.1101+240G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956709G>CCA2637061695ADAP2c.1111+240G>C (n.1111+240G>C)
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c.1033+318G>C (n.1033+318G>C)
n.1310+240G>C
c.745+240G>C (n.745+240G>C)
n.1101+240G>C
gnomAD v4
17g.30956709G=CA2255437472ADAP2c.1111+240G= (n.1111+240G=)
n.531+240G=
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c.1126+240G= (n.1126+240G=)
c.1108+240G= (n.1108+240G=)
c.1033+318G= (n.1033+318G=)
n.1310+240G=
c.745+240G= (n.745+240G=)
n.1101+240G=
17g.30956709G>TCA2637061696ADAP2c.1111+240G>T (n.1111+240G>T)
n.531+240G>T
n.785G>T
c.1129+240G>T (n.1129+240G>T)
c.402+318G>T
c.*710+240G>T (n.*710+240G>T)
c.1066+240G>T (n.1066+240G>T)
c.1051+318G>T (n.1051+318G>T)
c.1126+240G>T (n.1126+240G>T)
c.1108+240G>T (n.1108+240G>T)
c.1033+318G>T (n.1033+318G>T)
n.1310+240G>T
c.745+240G>T (n.745+240G>T)
n.1101+240G>T
gnomAD v4
17g.30956710G>TCA2637061697ADAP2c.1111+241G>T (n.1111+241G>T)
n.531+241G>T
n.786G>T
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c.402+319G>T
c.*710+241G>T (n.*710+241G>T)
c.1066+241G>T (n.1066+241G>T)
c.1051+319G>T (n.1051+319G>T)
c.1126+241G>T (n.1126+241G>T)
c.1108+241G>T (n.1108+241G>T)
c.1033+319G>T (n.1033+319G>T)
n.1310+241G>T
c.745+241G>T (n.745+241G>T)
n.1101+241G>T
gnomAD v4
17g.30956711C>ACA2637061698ADAP2c.1111+242C>A (n.1111+242C>A)
n.531+242C>A
n.787C>A
c.1129+242C>A (n.1129+242C>A)
c.402+320C>A
c.*710+242C>A (n.*710+242C>A)
c.1066+242C>A (n.1066+242C>A)
c.1051+320C>A (n.1051+320C>A)
c.1126+242C>A (n.1126+242C>A)
c.1108+242C>A (n.1108+242C>A)
c.1033+320C>A (n.1033+320C>A)
n.1310+242C>A
c.745+242C>A (n.745+242C>A)
n.1101+242C>A
gnomAD v4
17g.30956711C>TCA2637061699ADAP2c.1111+242C>T (n.1111+242C>T)
n.531+242C>T
n.787C>T
c.1129+242C>T (n.1129+242C>T)
c.402+320C>T
c.*710+242C>T (n.*710+242C>T)
c.1066+242C>T (n.1066+242C>T)
c.1051+320C>T (n.1051+320C>T)
c.1126+242C>T (n.1126+242C>T)
c.1108+242C>T (n.1108+242C>T)
c.1033+320C>T (n.1033+320C>T)
n.1310+242C>T
c.745+242C>T (n.745+242C>T)
n.1101+242C>T
gnomAD v4
17g.30956712C>ACA2637061700ADAP2c.1111+243C>A (n.1111+243C>A)
n.531+243C>A
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c.402+321C>A
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c.1066+243C>A (n.1066+243C>A)
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c.1108+243C>A (n.1108+243C>A)
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n.1101+243C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.30956713C>ACA2543722334ADAP2c.1111+244C>A (n.1111+244C>A)
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n.1310+244C>A
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n.1101+244C>A
gnomAD v4
17g.30956713C>TCA2637061702ADAP2c.1111+244C>T (n.1111+244C>T)
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gnomAD v4
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n.1101+245T>C
gnomAD v4
17g.30956714T>GCA2255437475ADAP2c.1111+245T>G (n.1111+245T>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.30956714T=CA2255437474ADAP2c.1111+245T= (n.1111+245T=)
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n.1310+246G>A
c.745+246G>A (n.745+246G>A)
n.1101+246G>A
gnomAD v4
17g.30956715G>TCA2637061705ADAP2c.1111+246G>T (n.1111+246G>T)
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n.1310+246G>T
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gnomAD v4
17g.30956716G>ACA2637061706ADAP2c.1111+247G>A (n.1111+247G>A)
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c.1108+247G>A (n.1108+247G>A)
c.1033+325G>A (n.1033+325G>A)
n.1310+247G>A
c.745+247G>A (n.745+247G>A)
n.1101+247G>A
gnomAD v4
17g.30956716G>TCA2637061707ADAP2c.1111+247G>T (n.1111+247G>T)
n.531+247G>T
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c.1033+325G>T (n.1033+325G>T)
n.1310+247G>T
c.745+247G>T (n.745+247G>T)
n.1101+247G>T
gnomAD v4
17g.30956717C>ACA2637061708ADAP2c.1111+248C>A (n.1111+248C>A)
n.531+248C>A
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c.1066+248C>A (n.1066+248C>A)
c.1051+326C>A (n.1051+326C>A)
c.1126+248C>A (n.1126+248C>A)
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c.745+248C>A (n.745+248C>A)
n.1101+248C>A
gnomAD v4
17g.30956717C>TCA2637061709ADAP2c.1111+248C>T (n.1111+248C>T)
n.531+248C>T
n.793C>T
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c.1051+326C>T (n.1051+326C>T)
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c.745+248C>T (n.745+248C>T)
n.1101+248C>T
gnomAD v4
17g.30956718A>GCA2637061710ADAP2c.1111+249A>G (n.1111+249A>G)
n.531+249A>G
n.794A>G
c.1129+249A>G (n.1129+249A>G)
c.402+327A>G
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c.1066+249A>G (n.1066+249A>G)
c.1051+327A>G (n.1051+327A>G)
c.1126+249A>G (n.1126+249A>G)
c.1108+249A>G (n.1108+249A>G)
c.1033+327A>G (n.1033+327A>G)
n.1310+249A>G
c.745+249A>G (n.745+249A>G)
n.1101+249A>G
gnomAD v4
17g.30956719G>TCA2637061711ADAP2c.1111+250G>T (n.1111+250G>T)
n.531+250G>T
n.795G>T
c.1129+250G>T (n.1129+250G>T)
c.402+328G>T
c.*710+250G>T (n.*710+250G>T)
c.1066+250G>T (n.1066+250G>T)
c.1051+328G>T (n.1051+328G>T)
c.1126+250G>T (n.1126+250G>T)
c.1108+250G>T (n.1108+250G>T)
c.1033+328G>T (n.1033+328G>T)
n.1310+250G>T
c.745+250G>T (n.745+250G>T)
n.1101+250G>T
gnomAD v4
17g.30956720A=CA2255437477ADAP2c.1111+251A= (n.1111+251A=)
n.531+251A=
n.796A=
c.1129+251A= (n.1129+251A=)
c.402+329A=
c.*710+251A= (n.*710+251A=)
c.1066+251A= (n.1066+251A=)
c.1051+329A= (n.1051+329A=)
c.1126+251A= (n.1126+251A=)
c.1108+251A= (n.1108+251A=)
c.1033+329A= (n.1033+329A=)
n.1310+251A=
c.745+251A= (n.745+251A=)
n.1101+251A=
17g.30956720A>CCA2255437478ADAP2c.1111+251A>C (n.1111+251A>C)
n.531+251A>C
n.796A>C
c.1129+251A>C (n.1129+251A>C)
c.402+329A>C
c.*710+251A>C (n.*710+251A>C)
c.1066+251A>C (n.1066+251A>C)
c.1051+329A>C (n.1051+329A>C)
c.1126+251A>C (n.1126+251A>C)
c.1108+251A>C (n.1108+251A>C)
c.1033+329A>C (n.1033+329A>C)
n.1310+251A>C
c.745+251A>C (n.745+251A>C)
n.1101+251A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.30956721A>GCA2637061712ADAP2c.1111+252A>G (n.1111+252A>G)
n.531+252A>G
n.797A>G
c.1129+252A>G (n.1129+252A>G)
c.402+330A>G
c.*710+252A>G (n.*710+252A>G)
c.1066+252A>G (n.1066+252A>G)
c.1051+330A>G (n.1051+330A>G)
c.1126+252A>G (n.1126+252A>G)
c.1108+252A>G (n.1108+252A>G)
c.1033+330A>G (n.1033+330A>G)
n.1310+252A>G
c.745+252A>G (n.745+252A>G)
n.1101+252A>G
gnomAD v4
17g.30956722C>ACA2637061713ADAP2c.1111+253C>A (n.1111+253C>A)
n.531+253C>A
n.798C>A
c.1129+253C>A (n.1129+253C>A)
c.402+331C>A
c.*710+253C>A (n.*710+253C>A)
c.1066+253C>A (n.1066+253C>A)
c.1051+331C>A (n.1051+331C>A)
c.1126+253C>A (n.1126+253C>A)
c.1108+253C>A (n.1108+253C>A)
c.1033+331C>A (n.1033+331C>A)
n.1310+253C>A
c.745+253C>A (n.745+253C>A)
n.1101+253C>A
gnomAD v4
17g.30956723C>ACA2255437484ADAP2c.1111+254C>A (n.1111+254C>A)
n.531+254C>A
n.799C>A
c.1129+254C>A (n.1129+254C>A)
c.402+332C>A
c.*710+254C>A (n.*710+254C>A)
c.1066+254C>A (n.1066+254C>A)
c.1051+332C>A (n.1051+332C>A)
c.1126+254C>A (n.1126+254C>A)
c.1108+254C>A (n.1108+254C>A)
c.1033+332C>A (n.1033+332C>A)
n.1310+254C>A
c.745+254C>A (n.745+254C>A)
n.1101+254C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956723C=CA2255437481ADAP2c.1111+254C= (n.1111+254C=)
n.531+254C=
n.799C=
c.1129+254C= (n.1129+254C=)
c.402+332C=
c.*710+254C= (n.*710+254C=)
c.1066+254C= (n.1066+254C=)
c.1051+332C= (n.1051+332C=)
c.1126+254C= (n.1126+254C=)
c.1108+254C= (n.1108+254C=)
c.1033+332C= (n.1033+332C=)
n.1310+254C=
c.745+254C= (n.745+254C=)
n.1101+254C=
17g.30956723C>TCA982943813ADAP2c.1111+254C>T (n.1111+254C>T)
n.531+254C>T
n.799C>T
c.1129+254C>T (n.1129+254C>T)
c.402+332C>T
c.*710+254C>T (n.*710+254C>T)
c.1066+254C>T (n.1066+254C>T)
c.1051+332C>T (n.1051+332C>T)
c.1126+254C>T (n.1126+254C>T)
c.1108+254C>T (n.1108+254C>T)
c.1033+332C>T (n.1033+332C>T)
n.1310+254C>T
c.745+254C>T (n.745+254C>T)
n.1101+254C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956724C>ACA2809185177ADAP2c.1111+255C>A (n.1111+255C>A)
n.531+255C>A
n.800C>A
c.1129+255C>A (n.1129+255C>A)
c.402+333C>A
c.*710+255C>A (n.*710+255C>A)
c.1066+255C>A (n.1066+255C>A)
c.1051+333C>A (n.1051+333C>A)
c.1126+255C>A (n.1126+255C>A)
c.1108+255C>A (n.1108+255C>A)
c.1033+333C>A (n.1033+333C>A)
n.1310+255C>A
c.745+255C>A (n.745+255C>A)
n.1101+255C>A
17g.30956724C=CA2255437486ADAP2c.1111+255C= (n.1111+255C=)
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c.1066+255C= (n.1066+255C=)
c.1051+333C= (n.1051+333C=)
c.1126+255C= (n.1126+255C=)
c.1108+255C= (n.1108+255C=)
c.1033+333C= (n.1033+333C=)
n.1310+255C=
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n.1101+255C=
17g.30956724C>GCA289356726ADAP2c.1111+255C>G (n.1111+255C>G)
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n.1101+255C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956725C>ACA2637061714ADAP2c.1111+256C>A (n.1111+256C>A)
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c.1108+256C>A (n.1108+256C>A)
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n.1310+256C>A
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n.1101+256C>A
gnomAD v4
17g.30956725C=CA2255437487ADAP2c.1111+256C= (n.1111+256C=)
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n.1310+256C=
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n.1101+256C=
17g.30956725C>GCA2637061715ADAP2c.1111+256C>G (n.1111+256C>G)
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n.801C>G
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n.1101+256C>G
gnomAD v4
17g.30956725C>TCA289356727ADAP2c.1111+256C>T (n.1111+256C>T)
n.531+256C>T
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c.402+334C>T
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n.1310+256C>T
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n.1101+256C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956726T>ACA2637061716ADAP2c.1111+257T>A (n.1111+257T>A)
n.531+257T>A
n.802T>A
c.1129+257T>A (n.1129+257T>A)
c.402+335T>A
c.*710+257T>A (n.*710+257T>A)
c.1066+257T>A (n.1066+257T>A)
c.1051+335T>A (n.1051+335T>A)
c.1126+257T>A (n.1126+257T>A)
c.1108+257T>A (n.1108+257T>A)
c.1033+335T>A (n.1033+335T>A)
n.1310+257T>A
c.745+257T>A (n.745+257T>A)
n.1101+257T>A
gnomAD v4
17g.30956727G>ACA2637061717ADAP2c.1111+258G>A (n.1111+258G>A)
n.531+258G>A
n.803G>A
c.1129+258G>A (n.1129+258G>A)
c.402+336G>A
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c.1051+336G>A (n.1051+336G>A)
c.1126+258G>A (n.1126+258G>A)
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n.1310+258G>A
c.745+258G>A (n.745+258G>A)
n.1101+258G>A
gnomAD v4
17g.30956727_30956748delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGCCA2255437489ADAP2c.1111+258_1111+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC (n.1111+258_1111+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC)
n.531+258_531+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC
c.1129+258_1129+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC (n.1129+258_1129+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC)
c.402+336_402+357delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC
c.*710+258_*710+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC (n.*710+258_*710+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC)
c.1066+258_1066+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC (n.1066+258_1066+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC)
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c.1126+258_1126+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC (n.1126+258_1126+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC)
c.1108+258_1108+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC (n.1108+258_1108+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC)
c.1033+336_1033+357delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC (n.1033+336_1033+357delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC)
n.1310+258_1310+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC
c.745+258_745+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC (n.745+258_745+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC)
n.1101+258_1101+279delinsGGGTGCTGTCTGTACCCCTTGC
17g.30956728G>ACA289356728ADAP2c.1111+259G>A (n.1111+259G>A)
n.531+259G>A
n.804G>A
c.1129+259G>A (n.1129+259G>A)
c.402+337G>A
c.*710+259G>A (n.*710+259G>A)
c.1066+259G>A (n.1066+259G>A)
c.1051+337G>A (n.1051+337G>A)
c.1126+259G>A (n.1126+259G>A)
c.1108+259G>A (n.1108+259G>A)
c.1033+337G>A (n.1033+337G>A)
n.1310+259G>A
c.745+259G>A (n.745+259G>A)
n.1101+259G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956728G=CA2255437491ADAP2c.1111+259G= (n.1111+259G=)
n.531+259G=
n.804G=
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c.1066+259G= (n.1066+259G=)
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c.1126+259G= (n.1126+259G=)
c.1108+259G= (n.1108+259G=)
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n.1310+259G=
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n.1101+259G=
17g.30956732_30956752delCA727980983ADAP2c.1111+263_1111+283del (n.1111+263_1111+283del)
n.531+263_531+283del
c.1129+263_1129+283del (n.1129+263_1129+283del)
c.402+341_402+361del
c.*710+263_*710+283del (n.*710+263_*710+283del)
c.1066+263_1066+283del (n.1066+263_1066+283del)
c.1051+341_1051+361del (n.1051+341_1051+361del)
c.1126+263_1126+283del (n.1126+263_1126+283del)
c.1108+263_1108+283del (n.1108+263_1108+283del)
c.1033+341_1033+361del (n.1033+341_1033+361del)
n.1310+263_1310+283del
c.745+263_745+283del (n.745+263_745+283del)
n.1101+263_1101+283del
dbSNP gnomAD v4
17g.30956729G>TCA2637061718ADAP2c.1111+260G>T (n.1111+260G>T)
n.531+260G>T
c.1129+260G>T (n.1129+260G>T)
c.402+338G>T
c.*710+260G>T (n.*710+260G>T)
c.1066+260G>T (n.1066+260G>T)
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c.1108+260G>T (n.1108+260G>T)
c.1033+338G>T (n.1033+338G>T)
n.1310+260G>T
c.745+260G>T (n.745+260G>T)
n.1101+260G>T
gnomAD v4
17g.30956730T>CCA982943816ADAP2c.1111+261T>C (n.1111+261T>C)
n.531+261T>C
c.1129+261T>C (n.1129+261T>C)
c.402+339T>C
c.*710+261T>C (n.*710+261T>C)
c.1066+261T>C (n.1066+261T>C)
c.1051+339T>C (n.1051+339T>C)
c.1126+261T>C (n.1126+261T>C)
c.1108+261T>C (n.1108+261T>C)
c.1033+339T>C (n.1033+339T>C)
n.1310+261T>C
c.745+261T>C (n.745+261T>C)
n.1101+261T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956730_30956731insACAGACAGCACCCAGCA2637061719ADAP2c.1111+261_1111+262insACAGACAGCACCCAG (n.1111+261_1111+262insACAGACAGCACCCAG)
n.531+261_531+262insACAGACAGCACCCAG
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c.402+339_402+340insACAGACAGCACCCAG
c.*710+261_*710+262insACAGACAGCACCCAG (n.*710+261_*710+262insACAGACAGCACCCAG)
c.1066+261_1066+262insACAGACAGCACCCAG (n.1066+261_1066+262insACAGACAGCACCCAG)
c.1051+339_1051+340insACAGACAGCACCCAG (n.1051+339_1051+340insACAGACAGCACCCAG)
c.1126+261_1126+262insACAGACAGCACCCAG (n.1126+261_1126+262insACAGACAGCACCCAG)
c.1108+261_1108+262insACAGACAGCACCCAG (n.1108+261_1108+262insACAGACAGCACCCAG)
c.1033+339_1033+340insACAGACAGCACCCAG (n.1033+339_1033+340insACAGACAGCACCCAG)
n.1310+261_1310+262insACAGACAGCACCCAG
c.745+261_745+262insACAGACAGCACCCAG (n.745+261_745+262insACAGACAGCACCCAG)
n.1101+261_1101+262insACAGACAGCACCCAG
gnomAD v4
17g.30956731G>ACA2637061720ADAP2c.1111+262G>A (n.1111+262G>A)
n.531+262G>A
c.1129+262G>A (n.1129+262G>A)
c.402+340G>A
c.*710+262G>A (n.*710+262G>A)
c.1066+262G>A (n.1066+262G>A)
c.1051+340G>A (n.1051+340G>A)
c.1126+262G>A (n.1126+262G>A)
c.1108+262G>A (n.1108+262G>A)
c.1033+340G>A (n.1033+340G>A)
n.1310+262G>A
c.745+262G>A (n.745+262G>A)
n.1101+262G>A
gnomAD v4
17g.30956731G=CA2255437494ADAP2c.1111+262G= (n.1111+262G=)
n.531+262G=
c.1129+262G= (n.1129+262G=)
c.402+340G=
c.*710+262G= (n.*710+262G=)
c.1066+262G= (n.1066+262G=)
c.1051+340G= (n.1051+340G=)
c.1126+262G= (n.1126+262G=)
c.1108+262G= (n.1108+262G=)
c.1033+340G= (n.1033+340G=)
n.1310+262G=
c.745+262G= (n.745+262G=)
n.1101+262G=
17g.30956731G>TCA289356731ADAP2c.1111+262G>T (n.1111+262G>T)
n.531+262G>T
c.1129+262G>T (n.1129+262G>T)
c.402+340G>T
c.*710+262G>T (n.*710+262G>T)
c.1066+262G>T (n.1066+262G>T)
c.1051+340G>T (n.1051+340G>T)
c.1126+262G>T (n.1126+262G>T)
c.1108+262G>T (n.1108+262G>T)
c.1033+340G>T (n.1033+340G>T)
n.1310+262G>T
c.745+262G>T (n.745+262G>T)
n.1101+262G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956732_30956739delCA982943837ADAP2c.1111+263_1111+270del (n.1111+263_1111+270del)
n.531+263_531+270del
c.1129+263_1129+270del (n.1129+263_1129+270del)
c.402+341_402+348del
c.*710+263_*710+270del (n.*710+263_*710+270del)
c.1066+263_1066+270del (n.1066+263_1066+270del)
c.1051+341_1051+348del (n.1051+341_1051+348del)
c.1126+263_1126+270del (n.1126+263_1126+270del)
c.1108+263_1108+270del (n.1108+263_1108+270del)
c.1033+341_1033+348del (n.1033+341_1033+348del)
n.1310+263_1310+270del
c.745+263_745+270del (n.745+263_745+270del)
n.1101+263_1101+270del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956733T>CCA2255437498ADAP2c.1111+264T>C (n.1111+264T>C)
n.531+264T>C
c.1129+264T>C (n.1129+264T>C)
c.402+342T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.531+275del
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n.1310+275del
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n.1101+275del
gnomAD v4
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n.1310+273C>A
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n.1101+273C>A
gnomAD v4
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n.1310+273C=
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n.1101+273C=
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n.1101+273C>G
gnomAD v4
17g.30956742C>TCA289356734ADAP2c.1111+273C>T (n.1111+273C>T)
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c.1066+273C>T (n.1066+273C>T)
c.1051+351C>T (n.1051+351C>T)
c.1126+273C>T (n.1126+273C>T)
c.1108+273C>T (n.1108+273C>T)
c.1033+351C>T (n.1033+351C>T)
n.1310+273C>T
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n.1101+273C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.531+273_531+274insA
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n.1310+273_1310+274insA
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n.1101+273_1101+274insA
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956743C>ACA499228311ADAP2c.1111+274C>A (n.1111+274C>A)
n.531+274C>A
c.1129+274C>A (n.1129+274C>A)
c.402+352C>A
c.*710+274C>A (n.*710+274C>A)
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n.1310+274C>A
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n.1101+274C>A
gnomAD v4
17g.30956743C=CA2255437512ADAP2c.1111+274C= (n.1111+274C=)
n.531+274C=
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c.*710+274C= (n.*710+274C=)
c.1066+274C= (n.1066+274C=)
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c.1126+274C= (n.1126+274C=)
c.1108+274C= (n.1108+274C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1101+278G>C
17g.30956747G>TCA499228338ADAP2c.1111+278G>T (n.1111+278G>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched