Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.30956420A>CCA398979490ADAP2c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.482A>C
n.496A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.402+29A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.1051+29A>C (n.1051+29A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1033+29A>C (n.1033+29A>C)
n.1261A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.1052A>C
17g.30956420A>GCA499227248ADAP2c.1062A>G (p.Glu354=)
n.482A>G
n.496A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.978A>G (p.Glu326=)
c.402+29A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.1051+29A>G (n.1051+29A>G)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1033+29A>G (n.1033+29A>G)
n.1261A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
n.1052A>G
17g.30956420A>TCA398979491ADAP2c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.482A>T
n.496A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.402+29A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.1051+29A>T (n.1051+29A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1033+29A>T (n.1033+29A>T)
n.1261A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.1052A>T
17g.30956421A>CCA398979494ADAP2c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.483A>C
n.497A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.402+30A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1051+30A>C (n.1051+30A>C)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.1033+30A>C (n.1033+30A>C)
n.1262A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
n.1053A>C
17g.30956421A>GCA398979493ADAP2c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.483A>G
n.497A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.402+30A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1051+30A>G (n.1051+30A>G)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.1033+30A>G (n.1033+30A>G)
n.1262A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
n.1053A>G
17g.30956421A>TCA398979492ADAP2c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.483A>T
n.497A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.402+30A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1051+30A>T (n.1051+30A>T)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.1033+30A>T (n.1033+30A>T)
n.1262A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
n.1053A>T
17g.30956421_30956467delCA2637061590ADAP2c.1063_1109del (p.Ser355TyrfsTer15)
n.483_529del
n.497_543del
c.1081_1127del (p.Ser361TyrfsTer15)
c.402+30_402+76del
c.*662_*708del (n.*662_*708del)
c.1018_1064del (p.Ser340TyrfsTer15)
c.1051+30_1051+76del (n.1051+30_1051+76del)
c.1078_1124del (p.Ser360TyrfsTer15)
c.1060_1106del (p.Ser354TyrfsTer15)
c.1033+30_1033+76del (n.1033+30_1033+76del)
n.1262_1308del
c.1063_1109del (p.Ser355Ter)
c.697_743del (p.Ser233TyrfsTer15)
n.1053_1099del
 gnomAD v4
17g.30956422G>ACA398979495ADAP2c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.484G>A
n.498G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.402+31G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1051+31G>A (n.1051+31G>A)
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.1033+31G>A (n.1033+31G>A)
n.1263G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
n.1054G>A
17g.30956422G>CCA398979497ADAP2c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.484G>C
n.498G>C
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.402+31G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1051+31G>C (n.1051+31G>C)
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.1033+31G>C (n.1033+31G>C)
n.1263G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
n.1054G>C
17g.30956422G>TCA398979496ADAP2c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.484G>T
n.498G>T
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.402+31G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1051+31G>T (n.1051+31G>T)
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.1033+31G>T (n.1033+31G>T)
n.1263G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
n.1054G>T
17g.30956423T>ACA398979498ADAP2c.1065T>A (p.Ser355Arg)
n.485T>A
n.499T>A
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.402+32T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1051+32T>A (n.1051+32T>A)
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
c.1033+32T>A (n.1033+32T>A)
n.1264T>A
c.699T>A (p.Ser233Arg)
n.1055T>A
17g.30956423T>CCA499227261ADAP2c.1065T>C (p.Ser355=)
n.485T>C
n.499T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.402+32T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1051+32T>C (n.1051+32T>C)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1033+32T>C (n.1033+32T>C)
n.1264T>C
c.699T>C (p.Ser233=)
n.1055T>C
 gnomAD v4
17g.30956423T>GCA398979499ADAP2c.1065T>G (p.Ser355Arg)
n.485T>G
n.499T>G
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.402+32T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1051+32T>G (n.1051+32T>G)
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
c.1033+32T>G (n.1033+32T>G)
n.1264T>G
c.699T>G (p.Ser233Arg)
n.1055T>G
 dbSNP
17g.30956423T=CA2255437310ADAP2c.1065T= (p.Ser355=)
n.485T=
n.499T=
c.1083T= (p.Ser361=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.402+32T=
c.*664T= (n.*664T=)
c.1020T= (p.Ser340=)
c.1051+32T= (n.1051+32T=)
c.1080T= (p.Ser360=)
c.1062T= (p.Ser354=)
c.1033+32T= (n.1033+32T=)
n.1264T=
c.699T= (p.Ser233=)
n.1055T=
17g.30956424T>ACA398979500ADAP2c.1066T>A (p.Leu356Met)
n.486T>A
n.500T>A
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.982T>A (p.Leu328Met)
c.402+33T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.1051+33T>A (n.1051+33T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.1033+33T>A (n.1033+33T>A)
n.1265T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
n.1056T>A
17g.30956424T>CCA499227264ADAP2c.1066T>C (p.Leu356=)
n.486T>C
n.500T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.982T>C (p.Leu328=)
c.402+33T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.1051+33T>C (n.1051+33T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.1033+33T>C (n.1033+33T>C)
n.1265T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
n.1056T>C
17g.30956424T>GCA398979501ADAP2c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.486T>G
n.500T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.982T>G (p.Leu328Val)
c.402+33T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.1051+33T>G (n.1051+33T>G)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.1033+33T>G (n.1033+33T>G)
n.1265T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
n.1056T>G
17g.30956425T>ACA398979502ADAP2c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.487T>A
n.501T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.402+34T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.1051+34T>A (n.1051+34T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.1033+34T>A (n.1033+34T>A)
n.1266T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
n.1057T>A
17g.30956425T>CCA398979503ADAP2c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.487T>C
n.501T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.402+34T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.1051+34T>C (n.1051+34T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.1033+34T>C (n.1033+34T>C)
n.1266T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
n.1057T>C
 gnomAD v4
17g.30956425T>GCA398979504ADAP2c.1067T>G (p.Leu356Trp)
n.487T>G
n.501T>G
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.402+34T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.1051+34T>G (n.1051+34T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.1033+34T>G (n.1033+34T>G)
n.1266T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
n.1057T>G
17g.30956426G>ACA499227274ADAP2c.1068G>A (p.Leu356=)
n.488G>A
n.502G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.402+35G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1051+35G>A (n.1051+35G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1033+35G>A (n.1033+35G>A)
n.1267G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1058G>A
17g.30956426G>CCA398979505ADAP2c.1068G>C (p.Leu356Phe)
n.488G>C
n.502G>C
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.402+35G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.1051+35G>C (n.1051+35G>C)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.1033+35G>C (n.1033+35G>C)
n.1267G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
n.1058G>C
17g.30956426G>TCA398979506ADAP2c.1068G>T (p.Leu356Phe)
n.488G>T
n.502G>T
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.402+35G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.1051+35G>T (n.1051+35G>T)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.1033+35G>T (n.1033+35G>T)
n.1267G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
n.1058G>T
17g.30956427C>ACA499227280ADAP2c.1069C>A (p.Arg357=)
n.489C>A
n.503C>A
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.402+36C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1051+36C>A (n.1051+36C>A)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.1033+36C>A (n.1033+36C>A)
n.1268C>A
c.703C>A (p.Arg235=)
n.1059C>A
 gnomAD v4
17g.30956427C=CA2255437311ADAP2c.1069C= (p.Arg357=)
n.489C=
n.503C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.402+36C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1051+36C= (n.1051+36C=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1033+36C= (n.1033+36C=)
n.1268C=
c.703C= (p.Arg235=)
n.1059C=
17g.30956427C>GCA398979508ADAP2c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.489C>G
n.503C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.402+36C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1051+36C>G (n.1051+36C>G)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1033+36C>G (n.1033+36C>G)
n.1268C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1059C>G
17g.30956427C>TCA8485072ADAP2c.1069C>T (p.Arg357Trp)
n.489C>T
n.503C>T
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.985C>T (p.Arg329Trp)
c.402+36C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.1051+36C>T (n.1051+36C>T)
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.1033+36C>T (n.1033+36C>T)
n.1268C>T
c.703C>T (p.Arg235Trp)
n.1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956428G>ACA8485073ADAP2c.1070G>A (p.Arg357Gln)
n.490G>A
n.504G>A
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.402+37G>A
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c.1051+37G>A (n.1051+37G>A)
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n.1269G>A
c.704G>A (p.Arg235Gln)
n.1060G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956428G>CCA398979511ADAP2c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.490G>C
n.504G>C
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c.1051+37G>C (n.1051+37G>C)
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n.1269G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.1060G>C
17g.30956428G=CA2255437312ADAP2c.1070G= (p.Arg357=)
n.490G=
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c.1033+37G= (n.1033+37G=)
n.1269G=
c.704G= (p.Arg235=)
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17g.30956428G>TCA398979513ADAP2c.1070G>T (p.Arg357Leu)
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n.1269G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1060G>T
17g.30956429G>ACA499227287ADAP2c.1071G>A (p.Arg357=)
n.491G>A
n.505G>A
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.987G>A (p.Arg329=)
c.402+38G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.1051+38G>A (n.1051+38G>A)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.1033+38G>A (n.1033+38G>A)
n.1270G>A
c.705G>A (p.Arg235=)
n.1061G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956429G>CCA499227288ADAP2c.1071G>C (p.Arg357=)
n.491G>C
n.505G>C
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.987G>C (p.Arg329=)
c.402+38G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1026G>C (p.Arg342=)
c.1051+38G>C (n.1051+38G>C)
c.1086G>C (p.Arg362=)
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.1033+38G>C (n.1033+38G>C)
n.1270G>C
c.705G>C (p.Arg235=)
n.1061G>C
17g.30956429G=CA2255437313ADAP2c.1071G= (p.Arg357=)
n.491G=
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c.*670G= (n.*670G=)
c.1026G= (p.Arg342=)
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c.1086G= (p.Arg362=)
c.1068G= (p.Arg356=)
c.1033+38G= (n.1033+38G=)
n.1270G=
c.705G= (p.Arg235=)
n.1061G=
17g.30956429G>TCA499227289ADAP2c.1071G>T (p.Arg357=)
n.491G>T
n.505G>T
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.987G>T (p.Arg329=)
c.402+38G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.1051+38G>T (n.1051+38G>T)
c.1086G>T (p.Arg362=)
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.1033+38G>T (n.1033+38G>T)
n.1270G>T
c.705G>T (p.Arg235=)
n.1061G>T
17g.30956430G>ACA398979519ADAP2c.1072G>A (p.Gly358Ser)
n.492G>A
n.506G>A
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.402+39G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1051+39G>A (n.1051+39G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1033+39G>A (n.1033+39G>A)
n.1271G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.1062G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956430G>CCA398979521ADAP2c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.492G>C
n.506G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.402+39G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1051+39G>C (n.1051+39G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1033+39G>C (n.1033+39G>C)
n.1271G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1062G>C
17g.30956430G=CA2255437314ADAP2c.1072G= (p.Gly358=)
n.492G=
n.506G=
c.1090G= (p.Gly364=)
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c.*671G= (n.*671G=)
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c.1033+39G= (n.1033+39G=)
n.1271G=
c.706G= (p.Gly236=)
n.1062G=
17g.30956430G>TCA398979523ADAP2c.1072G>T (p.Gly358Cys)
n.492G>T
n.506G>T
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.402+39G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1051+39G>T (n.1051+39G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.1033+39G>T (n.1033+39G>T)
n.1271G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.1062G>T
 dbSNP
17g.30956431G>ACA398979525ADAP2c.1073G>A (p.Gly358Asp)
n.493G>A
n.507G>A
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.402+40G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1051+40G>A (n.1051+40G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.1033+40G>A (n.1033+40G>A)
n.1272G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.1063G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.30956431G>CCA8485074ADAP2c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.493G>C
n.507G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.402+40G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1051+40G>C (n.1051+40G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1033+40G>C (n.1033+40G>C)
n.1272G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1063G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956431G=CA2255437315ADAP2c.1073G= (p.Gly358=)
n.493G=
n.507G=
c.1091G= (p.Gly364=)
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c.*672G= (n.*672G=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.1051+40G= (n.1051+40G=)
c.1088G= (p.Gly363=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.1033+40G= (n.1033+40G=)
n.1272G=
c.707G= (p.Gly236=)
n.1063G=
17g.30956431G>TCA398979528ADAP2c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.493G>T
n.507G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.402+40G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1051+40G>T (n.1051+40G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1033+40G>T (n.1033+40G>T)
n.1272G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1063G>T
 gnomAD v4
17g.30956432T>ACA499227299ADAP2c.1074T>A (p.Gly358=)
n.494T>A
n.508T>A
c.1092T>A (p.Gly364=)
c.990T>A (p.Gly330=)
c.402+41T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.1051+41T>A (n.1051+41T>A)
c.1089T>A (p.Gly363=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.1033+41T>A (n.1033+41T>A)
n.1273T>A
c.708T>A (p.Gly236=)
n.1064T>A
17g.30956432T>CCA499227301ADAP2c.1074T>C (p.Gly358=)
n.494T>C
n.508T>C
c.1092T>C (p.Gly364=)
c.990T>C (p.Gly330=)
c.402+41T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.1051+41T>C (n.1051+41T>C)
c.1089T>C (p.Gly363=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.1033+41T>C (n.1033+41T>C)
n.1273T>C
c.708T>C (p.Gly236=)
n.1064T>C
17g.30956432T>GCA499227303ADAP2c.1074T>G (p.Gly358=)
n.494T>G
n.508T>G
c.1092T>G (p.Gly364=)
c.990T>G (p.Gly330=)
c.402+41T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.1051+41T>G (n.1051+41T>G)
c.1089T>G (p.Gly363=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.1033+41T>G (n.1033+41T>G)
n.1273T>G
c.708T>G (p.Gly236=)
n.1064T>G
 dbSNP
17g.30956432T=CA2255437316ADAP2c.1074T= (p.Gly358=)
n.494T=
n.508T=
c.1092T= (p.Gly364=)
c.990T= (p.Gly330=)
c.402+41T=
c.*673T= (n.*673T=)
c.1029T= (p.Gly343=)
c.1051+41T= (n.1051+41T=)
c.1089T= (p.Gly363=)
c.1071T= (p.Gly357=)
c.1033+41T= (n.1033+41T=)
n.1273T=
c.708T= (p.Gly236=)
n.1064T=
17g.30956437_30956441delCA2637061591ADAP2c.1079_1083del (p.Leu360GlnfsTer24)
n.499_503del
n.513_517del
c.1097_1101del (p.Leu366GlnfsTer24)
c.995_999del (p.Leu332=)
c.402+46_402+50del
c.*678_*682del (n.*678_*682del)
c.1034_1038del (p.Leu345GlnfsTer24)
c.1051+46_1051+50del (n.1051+46_1051+50del)
c.1094_1098del (p.Leu365GlnfsTer24)
c.1076_1080del (p.Leu359GlnfsTer24)
c.1033+46_1033+50del (n.1033+46_1033+50del)
n.1278_1282del
c.1079_1083del (p.Leu360GlnfsTer10)
c.713_717del (p.Leu238GlnfsTer24)
n.1069_1073del
 gnomAD v4
17g.30956433G>ACA398979531ADAP2c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.495G>A
n.509G>A
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.402+42G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.1051+42G>A (n.1051+42G>A)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.1033+42G>A (n.1033+42G>A)
n.1274G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
n.1065G>A
 gnomAD v4
17g.30956433G>CCA398979533ADAP2c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.495G>C
n.509G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.402+42G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.1051+42G>C (n.1051+42G>C)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1033+42G>C (n.1033+42G>C)
n.1274G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1065G>C
17g.30956433G>TCA398979534ADAP2c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.495G>T
n.509G>T
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
c.402+42G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.1051+42G>T (n.1051+42G>T)
c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.1033+42G>T (n.1033+42G>T)
n.1274G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
n.1065G>T
17g.30956433_30956436dupCA8485075ADAP2c.1075_1078dup (p.Leu360ArgfsTer27)
n.495_498dup
n.509_512dup
c.1093_1096dup (p.Leu366ArgfsTer27)
c.991_994dup (p.Leu332ArgfsTer?)
c.402+42_402+45dup
c.*674_*677dup (n.*674_*677dup)
c.1030_1033dup (p.Leu345ArgfsTer27)
c.1051+42_1051+45dup (n.1051+42_1051+45dup)
c.1090_1093dup (p.Leu365ArgfsTer27)
c.1072_1075dup (p.Leu359ArgfsTer27)
c.1033+42_1033+45dup (n.1033+42_1033+45dup)
n.1274_1277dup
c.1075_1078dup (p.Leu360ArgfsTer13)
c.709_712dup (p.Leu238ArgfsTer27)
n.1065_1068dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956434T>ACA398979539ADAP2c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.496T>A
n.510T>A
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
c.402+43T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.1051+43T>A (n.1051+43T>A)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.1033+43T>A (n.1033+43T>A)
n.1275T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
n.1066T>A
17g.30956434T>CCA398979540ADAP2c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.496T>C
n.510T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.402+43T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.1051+43T>C (n.1051+43T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1033+43T>C (n.1033+43T>C)
n.1275T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1066T>C
 gnomAD v4
17g.30956434T>GCA398979537ADAP2c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.496T>G
n.510T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.402+43T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.1051+43T>G (n.1051+43T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1033+43T>G (n.1033+43T>G)
n.1275T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1066T>G
17g.30956435C>ACA499227313ADAP2c.1077C>A (p.Val359=)
n.497C>A
n.511C>A
c.1095C>A (p.Val365=)
c.993C>A (p.Val331=)
c.402+44C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1032C>A (p.Val344=)
c.1051+44C>A (n.1051+44C>A)
c.1092C>A (p.Val364=)
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n.1276C>A
c.711C>A (p.Val237=)
n.1067C>A
17g.30956435C=CA2255437317ADAP2c.1077C= (p.Val359=)
n.497C=
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c.1095C= (p.Val365=)
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n.1276C=
c.711C= (p.Val237=)
n.1067C=
17g.30956435C>GCA8485076ADAP2c.1077C>G (p.Val359=)
n.497C>G
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n.1276C>G
c.711C>G (p.Val237=)
n.1067C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956435C>TCA499227315ADAP2c.1077C>T (p.Val359=)
n.497C>T
n.511C>T
c.1095C>T (p.Val365=)
c.993C>T (p.Val331=)
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c.1032C>T (p.Val344=)
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c.1092C>T (p.Val364=)
c.1074C>T (p.Val358=)
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n.1276C>T
c.711C>T (p.Val237=)
n.1067C>T
17g.30956436C>ACA398979543ADAP2c.1078C>A (p.Leu360Met)
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n.512C>A
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c.994C>A (p.Leu332Met)
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c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1051+45C>A (n.1051+45C>A)
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n.1277C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.1068C>A
17g.30956436C>GCA398979545ADAP2c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.498C>G
n.512C>G
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c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1068C>G
17g.30956436C>TCA499227318ADAP2c.1078C>T (p.Leu360=)
n.498C>T
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c.1096C>T (p.Leu366=)
c.994C>T (p.Leu332=)
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n.1277C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
n.1068C>T
 gnomAD v4
17g.30956437T>ACA398979547ADAP2c.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.499T>A
n.513T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.402+46T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1051+46T>A (n.1051+46T>A)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1033+46T>A (n.1033+46T>A)
n.1278T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.1069T>A
17g.30956437T>CCA398979549ADAP2c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.499T>C
n.513T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.402+46T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1051+46T>C (n.1051+46T>C)
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c.1076T>C (p.Leu359Pro)
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n.1278T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1069T>C
17g.30956437T>GCA398979550ADAP2c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.499T>G
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c.402+46T>G
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c.1051+46T>G (n.1051+46T>G)
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c.1076T>G (p.Leu359Arg)
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n.1278T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1069T>G
17g.30956438G>ACA499227326ADAP2c.1080G>A (p.Leu360=)
n.500G>A
n.514G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.402+47G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1051+47G>A (n.1051+47G>A)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.1033+47G>A (n.1033+47G>A)
n.1279G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1070G>A
17g.30956438G>CCA499227328ADAP2c.1080G>C (p.Leu360=)
n.500G>C
n.514G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.402+47G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1051+47G>C (n.1051+47G>C)
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.1033+47G>C (n.1033+47G>C)
n.1279G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
n.1070G>C
 gnomAD v4
17g.30956438G>TCA499227330ADAP2c.1080G>T (p.Leu360=)
n.500G>T
n.514G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.402+47G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1051+47G>T (n.1051+47G>T)
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.1033+47G>T (n.1033+47G>T)
n.1279G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
n.1070G>T
 gnomAD v4
17g.30956439T>ACA398979552ADAP2c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.501T>A
n.515T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.402+48T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1051+48T>A (n.1051+48T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1033+48T>A (n.1033+48T>A)
n.1280T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.1071T>A
17g.30956439T>CCA398979554ADAP2c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.501T>C
n.515T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.402+48T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1051+48T>C (n.1051+48T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1033+48T>C (n.1033+48T>C)
n.1280T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.1071T>C
 gnomAD v4
17g.30956439T>GCA398979556ADAP2c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.501T>G
n.515T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.402+48T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1051+48T>G (n.1051+48T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1033+48T>G (n.1033+48T>G)
n.1280T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.1071T>G
17g.30956440C>ACA398979558ADAP2c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.502C>A
n.516C>A
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.402+49C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.1051+49C>A (n.1051+49C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.1033+49C>A (n.1033+49C>A)
n.1281C>A
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
n.1072C>A
17g.30956440C>GCA398979560ADAP2c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.502C>G
n.516C>G
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.402+49C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.1051+49C>G (n.1051+49C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.1033+49C>G (n.1033+49C>G)
n.1281C>G
c.716C>G (p.Ser239Cys)
n.1072C>G
17g.30956440C>TCA398979562ADAP2c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.502C>T
n.516C>T
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.402+49C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.1051+49C>T (n.1051+49C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.1033+49C>T (n.1033+49C>T)
n.1281C>T
c.716C>T (p.Ser239Phe)
n.1072C>T
17g.30956441C>ACA499227340ADAP2c.1083C>A (p.Ser361=)
n.503C>A
n.517C>A
c.1101C>A (p.Ser367=)
c.999C>A (p.Ser333=)
c.402+50C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.1038C>A (p.Ser346=)
c.1051+50C>A (n.1051+50C>A)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
c.1033+50C>A (n.1033+50C>A)
n.1282C>A
c.717C>A (p.Ser239=)
n.1073C>A
17g.30956441C>GCA499227342ADAP2c.1083C>G (p.Ser361=)
n.503C>G
n.517C>G
c.1101C>G (p.Ser367=)
c.999C>G (p.Ser333=)
c.402+50C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.1051+50C>G (n.1051+50C>G)
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
c.1033+50C>G (n.1033+50C>G)
n.1282C>G
c.717C>G (p.Ser239=)
n.1073C>G
17g.30956441C>TCA499227345ADAP2c.1083C>T (p.Ser361=)
n.503C>T
n.517C>T
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.402+50C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.1051+50C>T (n.1051+50C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.1033+50C>T (n.1033+50C>T)
n.1282C>T
c.717C>T (p.Ser239=)
n.1073C>T
17g.30956442A>CCA398979568ADAP2c.1084A>C (p.Ser362Arg)
n.504A>C
n.518A>C
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1000A>C
c.402+51A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1051+51A>C (n.1051+51A>C)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1033+51A>C (n.1033+51A>C)
n.1283A>C
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.1074A>C
17g.30956442A>GCA398979564ADAP2c.1084A>G (p.Ser362Gly)
n.504A>G
n.518A>G
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1000A>G
c.402+51A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1051+51A>G (n.1051+51A>G)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1033+51A>G (n.1033+51A>G)
n.1283A>G
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.1074A>G
17g.30956442A>TCA398979566ADAP2c.1084A>T (p.Ser362Cys)
n.504A>T
n.518A>T
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1000A>T
c.402+51A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1051+51A>T (n.1051+51A>T)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1033+51A>T (n.1033+51A>T)
n.1283A>T
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.1074A>T
17g.30956443G>ACA398979570ADAP2c.1085G>A (p.Ser362Asn)
n.505G>A
n.519G>A
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.402+52G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1051+52G>A (n.1051+52G>A)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1033+52G>A (n.1033+52G>A)
n.1284G>A
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.1075G>A
17g.30956443G>CCA398979571ADAP2c.1085G>C (p.Ser362Thr)
n.505G>C
n.519G>C
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.402+52G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1051+52G>C (n.1051+52G>C)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1033+52G>C (n.1033+52G>C)
n.1284G>C
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.1075G>C
17g.30956443G>TCA398979573ADAP2c.1085G>T (p.Ser362Ile)
n.505G>T
n.519G>T
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.402+52G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1051+52G>T (n.1051+52G>T)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1033+52G>T (n.1033+52G>T)
n.1284G>T
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.1075G>T
17g.30956444C>ACA398979575ADAP2c.1086C>A (p.Ser362Arg)
n.506C>A
n.520C>A
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.402+53C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1051+53C>A (n.1051+53C>A)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.1033+53C>A (n.1033+53C>A)
n.1285C>A
c.720C>A (p.Ser240Arg)
n.1076C>A
17g.30956444C=CA2255437318ADAP2c.1086C= (p.Ser362=)
n.506C=
n.520C=
c.1104C= (p.Ser368=)
c.402+53C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.1051+53C= (n.1051+53C=)
c.1101C= (p.Ser367=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.1033+53C= (n.1033+53C=)
n.1285C=
c.720C= (p.Ser240=)
n.1076C=
17g.30956444C>GCA398979577ADAP2c.1086C>G (p.Ser362Arg)
n.506C>G
n.520C>G
c.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.402+53C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1051+53C>G (n.1051+53C>G)
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.1033+53C>G (n.1033+53C>G)
n.1285C>G
c.720C>G (p.Ser240Arg)
n.1076C>G
17g.30956444C>TCA499227355ADAP2c.1086C>T (p.Ser362=)
n.506C>T
n.520C>T
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.402+53C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1051+53C>T (n.1051+53C>T)
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.1033+53C>T (n.1033+53C>T)
n.1285C>T
c.720C>T (p.Ser240=)
n.1076C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956445C>ACA398979579ADAP2c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.507C>A
n.521C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.402+54C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1051+54C>A (n.1051+54C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1033+54C>A (n.1033+54C>A)
n.1286C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.1077C>A
17g.30956445C=CA2255437319ADAP2c.1087C= (p.Pro363=)
n.507C=
n.521C=
c.1105C= (p.Pro369=)
c.402+54C=
c.*686C= (n.*686C=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1051+54C= (n.1051+54C=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.1084C= (p.Pro362=)
c.1033+54C= (n.1033+54C=)
n.1286C=
c.721C= (p.Pro241=)
n.1077C=
17g.30956445C>GCA398979581ADAP2c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.507C>G
n.521C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.402+54C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1051+54C>G (n.1051+54C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1033+54C>G (n.1033+54C>G)
n.1286C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.1077C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956445C>TCA398979582ADAP2c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.507C>T
n.521C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.402+54C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1051+54C>T (n.1051+54C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1033+54C>T (n.1033+54C>T)
n.1286C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.1077C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956446C>ACA398979584ADAP2c.1088C>A (p.Pro363His)
n.508C>A
n.522C>A
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.402+55C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.1051+55C>A (n.1051+55C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1033+55C>A (n.1033+55C>A)
n.1287C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
n.1078C>A
17g.30956446C>GCA398979587ADAP2c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.508C>G
n.522C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.402+55C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1051+55C>G (n.1051+55C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1033+55C>G (n.1033+55C>G)
n.1287C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.1078C>G
17g.30956446C>TCA398979589ADAP2c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.508C>T
n.522C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.402+55C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1051+55C>T (n.1051+55C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1033+55C>T (n.1033+55C>T)
n.1287C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1078C>T
17g.30956447C>ACA499227366ADAP2c.1089C>A (p.Pro363=)
n.509C>A
n.523C>A
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.402+56C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.1051+56C>A (n.1051+56C>A)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1033+56C>A (n.1033+56C>A)
n.1288C>A
c.723C>A (p.Pro241=)
n.1079C>A
 gnomAD v4
17g.30956447C=CA2255437320ADAP2c.1089C= (p.Pro363=)
n.509C=
n.523C=
c.1107C= (p.Pro369=)
c.402+56C=
c.*688C= (n.*688C=)
c.1044C= (p.Pro348=)
c.1051+56C= (n.1051+56C=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.1086C= (p.Pro362=)
c.1033+56C= (n.1033+56C=)
n.1288C=
c.723C= (p.Pro241=)
n.1079C=
17g.30956447C>GCA499227372ADAP2c.1089C>G (p.Pro363=)
n.509C>G
n.523C>G
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.402+56C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.1051+56C>G (n.1051+56C>G)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.1086C>G (p.Pro362=)
c.1033+56C>G (n.1033+56C>G)
n.1288C>G
c.723C>G (p.Pro241=)
n.1079C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956447C>TCA499227369ADAP2c.1089C>T (p.Pro363=)
n.509C>T
n.523C>T
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.402+56C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.1051+56C>T (n.1051+56C>T)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1033+56C>T (n.1033+56C>T)
n.1288C>T
c.723C>T (p.Pro241=)
n.1079C>T
17g.30956448T>ACA398979591ADAP2c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.510T>A
n.524T>A
c.1108T>A (p.Leu370Met)
c.402+57T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.1051+57T>A (n.1051+57T>A)
c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
c.1033+57T>A (n.1033+57T>A)
n.1289T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
n.1080T>A
17g.30956448T>CCA499227376ADAP2c.1090T>C (p.Leu364=)
n.510T>C
n.524T>C
c.1108T>C (p.Leu370=)
c.402+57T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1051+57T>C (n.1051+57T>C)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1033+57T>C (n.1033+57T>C)
n.1289T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
n.1080T>C
 gnomAD v4
17g.30956448T>GCA398979593ADAP2c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.510T>G
n.524T>G
c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.402+57T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1051+57T>G (n.1051+57T>G)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1033+57T>G (n.1033+57T>G)
n.1289T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
n.1080T>G
17g.30956449T>ACA398979597ADAP2c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.511T>A
n.525T>A
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.402+58T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1051+58T>A (n.1051+58T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1033+58T>A (n.1033+58T>A)
n.1290T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.1081T>A
17g.30956449T>CCA398979599ADAP2c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.511T>C
n.525T>C
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.402+58T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1051+58T>C (n.1051+58T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1033+58T>C (n.1033+58T>C)
n.1290T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.1081T>C
17g.30956449T>GCA398979595ADAP2c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.511T>G
n.525T>G
c.1109T>G (p.Leu370Trp)
c.402+58T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.1051+58T>G (n.1051+58T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
c.1033+58T>G (n.1033+58T>G)
n.1290T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
n.1081T>G
17g.30956450G>ACA499227385ADAP2c.1092G>A (p.Leu364=)
n.512G>A
n.526G>A
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.402+59G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1051+59G>A (n.1051+59G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1033+59G>A (n.1033+59G>A)
n.1291G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1082G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956450G>CCA398979604ADAP2c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.512G>C
n.526G>C
c.1110G>C (p.Leu370Phe)
c.402+59G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.1051+59G>C (n.1051+59G>C)
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
c.1033+59G>C (n.1033+59G>C)
n.1291G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
n.1082G>C
17g.30956450G=CA2255437321ADAP2c.1092G= (p.Leu364=)
n.512G=
n.526G=
c.1110G= (p.Leu370=)
c.402+59G=
c.*691G= (n.*691G=)
c.1047G= (p.Leu349=)
c.1051+59G= (n.1051+59G=)
c.1107G= (p.Leu369=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.1033+59G= (n.1033+59G=)
n.1291G=
c.726G= (p.Leu242=)
n.1082G=
17g.30956450G>TCA398979602ADAP2c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.512G>T
n.526G>T
c.1110G>T (p.Leu370Phe)
c.402+59G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.1051+59G>T (n.1051+59G>T)
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.1033+59G>T (n.1033+59G>T)
n.1291G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
n.1082G>T
17g.30956450_30956459dupCA2576222199ADAP2c.1092_1101dup (p.Asn368AspfsTer21)
n.512_521dup
n.526_535dup
c.1110_1119dup (p.Asn374AspfsTer21)
c.402+59_402+68dup
c.*691_*700dup (n.*691_*700dup)
c.1047_1056dup (p.Asn353AspfsTer21)
c.1051+59_1051+68dup (n.1051+59_1051+68dup)
c.1107_1116dup (p.Asn373AspfsTer21)
c.1089_1098dup (p.Asn367AspfsTer21)
c.1033+59_1033+68dup (n.1033+59_1033+68dup)
n.1291_1300dup
c.1092_1101dup (p.Asn368AspfsTer7)
c.726_735dup (p.Asn246AspfsTer21)
n.1082_1091dup
 gnomAD v4
17g.30956451A>CCA398979607ADAP2c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.513A>C
n.527A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.402+60A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1051+60A>C (n.1051+60A>C)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1033+60A>C (n.1033+60A>C)
n.1292A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.1083A>C
 gnomAD v4
17g.30956451A>GCA398979608ADAP2c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.513A>G
n.527A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.402+60A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1051+60A>G (n.1051+60A>G)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1033+60A>G (n.1033+60A>G)
n.1292A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.1083A>G
17g.30956451A>TCA398979610ADAP2c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.513A>T
n.527A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.402+60A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1051+60A>T (n.1051+60A>T)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1033+60A>T (n.1033+60A>T)
n.1292A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.1083A>T
17g.30956452C>ACA398979612ADAP2c.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.514C>A
n.528C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.402+61C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.1051+61C>A (n.1051+61C>A)
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.1033+61C>A (n.1033+61C>A)
n.1293C>A
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.1084C>A
17g.30956452C=CA2255437322ADAP2c.1094C= (p.Thr365=)
n.514C=
n.528C=
c.1112C= (p.Thr371=)
c.402+61C=
c.*693C= (n.*693C=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.1051+61C= (n.1051+61C=)
c.1109C= (p.Thr370=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1033+61C= (n.1033+61C=)
n.1293C=
c.728C= (p.Thr243=)
n.1084C=
17g.30956452C>GCA398979614ADAP2c.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.514C>G
n.528C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.402+61C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Arg)
c.1051+61C>G (n.1051+61C>G)
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.1033+61C>G (n.1033+61C>G)
n.1293C>G
c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.1084C>G
17g.30956452C>TCA8485077ADAP2c.1094C>T (p.Thr365Met)
n.514C>T
n.528C>T
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.402+61C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Met)
c.1051+61C>T (n.1051+61C>T)
c.1109C>T (p.Thr370Met)
c.1091C>T (p.Thr364Met)
c.1033+61C>T (n.1033+61C>T)
n.1293C>T
c.728C>T (p.Thr243Met)
n.1084C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956453G>ACA8485078ADAP2c.1095G>A (p.Thr365=)
n.515G>A
n.529G>A
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.402+62G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1050G>A (p.Thr350=)
c.1051+62G>A (n.1051+62G>A)
c.1110G>A (p.Thr370=)
c.1092G>A (p.Thr364=)
c.1033+62G>A (n.1033+62G>A)
n.1294G>A
c.729G>A (p.Thr243=)
n.1085G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956453G>CCA499227397ADAP2c.1095G>C (p.Thr365=)
n.515G>C
n.529G>C
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.402+62G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1050G>C (p.Thr350=)
c.1051+62G>C (n.1051+62G>C)
c.1110G>C (p.Thr370=)
c.1092G>C (p.Thr364=)
c.1033+62G>C (n.1033+62G>C)
n.1294G>C
c.729G>C (p.Thr243=)
n.1085G>C
17g.30956453G=CA2255437323ADAP2c.1095G= (p.Thr365=)
n.515G=
n.529G=
c.1113G= (p.Thr371=)
c.402+62G=
c.*694G= (n.*694G=)
c.1050G= (p.Thr350=)
c.1051+62G= (n.1051+62G=)
c.1110G= (p.Thr370=)
c.1092G= (p.Thr364=)
c.1033+62G= (n.1033+62G=)
n.1294G=
c.729G= (p.Thr243=)
n.1085G=
17g.30956453G>TCA499227399ADAP2c.1095G>T (p.Thr365=)
n.515G>T
n.529G>T
c.1113G>T (p.Thr371=)
c.402+62G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1050G>T (p.Thr350=)
c.1051+62G>T (n.1051+62G>T)
c.1110G>T (p.Thr370=)
c.1092G>T (p.Thr364=)
c.1033+62G>T (n.1033+62G>T)
n.1294G>T
c.729G>T (p.Thr243=)
n.1085G>T
17g.30956454C>ACA398979618ADAP2c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.516C>A
n.530C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.402+63C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1051+63C>A (n.1051+63C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1033+63C>A (n.1033+63C>A)
n.1295C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.1086C>A
17g.30956454C>GCA398979619ADAP2c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.516C>G
n.530C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.402+63C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1051+63C>G (n.1051+63C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1033+63C>G (n.1033+63C>G)
n.1295C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1086C>G
17g.30956454C>TCA398979621ADAP2c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.516C>T
n.530C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.402+63C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1051+63C>T (n.1051+63C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1033+63C>T (n.1033+63C>T)
n.1295C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1086C>T
17g.30956455C>ACA398979623ADAP2c.1097C>A (p.Pro366His)
n.517C>A
n.531C>A
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.402+64C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1051+64C>A (n.1051+64C>A)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.1033+64C>A (n.1033+64C>A)
n.1296C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
n.1087C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956455C=CA2255437324ADAP2c.1097C= (p.Pro366=)
n.517C=
n.531C=
c.1115C= (p.Pro372=)
c.402+64C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.1051+64C= (n.1051+64C=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.1033+64C= (n.1033+64C=)
n.1296C=
c.731C= (p.Pro244=)
n.1087C=
17g.30956455C>GCA398979625ADAP2c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.517C>G
n.531C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.402+64C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1051+64C>G (n.1051+64C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1033+64C>G (n.1033+64C>G)
n.1296C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1087C>G
17g.30956455C>TCA398979627ADAP2c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.517C>T
n.531C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.402+64C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1051+64C>T (n.1051+64C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1033+64C>T (n.1033+64C>T)
n.1296C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1087C>T
 gnomAD v4
17g.30956456C>ACA499227408ADAP2c.1098C>A (p.Pro366=)
n.518C>A
n.532C>A
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.402+65C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1053C>A (p.Pro351=)
c.1051+65C>A (n.1051+65C>A)
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1095C>A (p.Pro365=)
c.1033+65C>A (n.1033+65C>A)
n.1297C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
n.1088C>A
17g.30956456C=CA2255437325ADAP2c.1098C= (p.Pro366=)
n.518C=
n.532C=
c.1116C= (p.Pro372=)
c.402+65C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.1053C= (p.Pro351=)
c.1051+65C= (n.1051+65C=)
c.1113C= (p.Pro371=)
c.1095C= (p.Pro365=)
c.1033+65C= (n.1033+65C=)
n.1297C=
c.732C= (p.Pro244=)
n.1088C=
17g.30956456C>GCA499227410ADAP2c.1098C>G (p.Pro366=)
n.518C>G
n.532C>G
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.402+65C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1053C>G (p.Pro351=)
c.1051+65C>G (n.1051+65C>G)
c.1113C>G (p.Pro371=)
c.1095C>G (p.Pro365=)
c.1033+65C>G (n.1033+65C>G)
n.1297C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
n.1088C>G
17g.30956456C>TCA499227412ADAP2c.1098C>T (p.Pro366=)
n.518C>T
n.532C>T
c.1116C>T (p.Pro372=)
c.402+65C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1053C>T (p.Pro351=)
c.1051+65C>T (n.1051+65C>T)
c.1113C>T (p.Pro371=)
c.1095C>T (p.Pro365=)
c.1033+65C>T (n.1033+65C>T)
n.1297C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
n.1088C>T
 dbSNP
17g.30956457C>ACA398979634ADAP2c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.519C>A
n.533C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.402+66C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1051+66C>A (n.1051+66C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1033+66C>A (n.1033+66C>A)
n.1298C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1089C>A
17g.30956457C=CA2255437326ADAP2c.1099C= (p.Leu367=)
n.519C=
n.533C=
c.1117C= (p.Leu373=)
c.402+66C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.1051+66C= (n.1051+66C=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.1033+66C= (n.1033+66C=)
n.1298C=
c.733C= (p.Leu245=)
n.1089C=
17g.30956457C>GCA398979629ADAP2c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.519C>G
n.533C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.402+66C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1051+66C>G (n.1051+66C>G)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1033+66C>G (n.1033+66C>G)
n.1298C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1089C>G
 gnomAD v4
17g.30956457C>TCA398979631ADAP2c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.519C>T
n.533C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.402+66C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1051+66C>T (n.1051+66C>T)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.1033+66C>T (n.1033+66C>T)
n.1298C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.1089C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956458T>ACA398979635ADAP2c.1100T>A (p.Leu367His)
n.520T>A
n.534T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.402+67T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1051+67T>A (n.1051+67T>A)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.1033+67T>A (n.1033+67T>A)
n.1299T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
n.1090T>A
17g.30956458T>CCA398979637ADAP2c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.520T>C
n.534T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.402+67T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1051+67T>C (n.1051+67T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1033+67T>C (n.1033+67T>C)
n.1299T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1090T>C
17g.30956458T>GCA398979638ADAP2c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.520T>G
n.534T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.402+67T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1051+67T>G (n.1051+67T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1033+67T>G (n.1033+67T>G)
n.1299T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1090T>G
17g.30956459C>ACA499227423ADAP2c.1101C>A (p.Leu367=)
n.521C>A
n.535C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.402+68C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.1051+68C>A (n.1051+68C>A)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.1098C>A (p.Leu366=)
c.1033+68C>A (n.1033+68C>A)
n.1300C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
n.1091C>A
17g.30956459C=CA2255437327ADAP2c.1101C= (p.Leu367=)
n.521C=
n.535C=
c.1119C= (p.Leu373=)
c.402+68C=
c.*700C= (n.*700C=)
c.1056C= (p.Leu352=)
c.1051+68C= (n.1051+68C=)
c.1116C= (p.Leu372=)
c.1098C= (p.Leu366=)
c.1033+68C= (n.1033+68C=)
n.1300C=
c.735C= (p.Leu245=)
n.1091C=
17g.30956459C>GCA499227426ADAP2c.1101C>G (p.Leu367=)
n.521C>G
n.535C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.402+68C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.1051+68C>G (n.1051+68C>G)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.1098C>G (p.Leu366=)
c.1033+68C>G (n.1033+68C>G)
n.1300C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
n.1091C>G
17g.30956459C>TCA499227428ADAP2c.1101C>T (p.Leu367=)
n.521C>T
n.535C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.402+68C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.1051+68C>T (n.1051+68C>T)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.1033+68C>T (n.1033+68C>T)
n.1300C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
n.1091C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956460A>CCA398979639ADAP2c.1102A>C (p.Asn368His)
n.522A>C
n.536A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.402+69A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1051+69A>C (n.1051+69A>C)
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1033+69A>C (n.1033+69A>C)
n.1301A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
n.1092A>C
17g.30956460A>GCA398979640ADAP2c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.522A>G
n.536A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.402+69A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1051+69A>G (n.1051+69A>G)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1033+69A>G (n.1033+69A>G)
n.1301A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.1092A>G
17g.30956460A>TCA398979641ADAP2c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.522A>T
n.536A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.402+69A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1051+69A>T (n.1051+69A>T)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1033+69A>T (n.1033+69A>T)
n.1301A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.1092A>T
17g.30956461A=CA2255437328ADAP2c.1103A= (p.Asn368=)
n.523A=
n.537A=
c.1121A= (p.Asn374=)
c.402+70A=
c.*702A= (n.*702A=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1051+70A= (n.1051+70A=)
c.1118A= (p.Asn373=)
c.1100A= (p.Asn367=)
c.1033+70A= (n.1033+70A=)
n.1302A=
c.737A= (p.Asn246=)
n.1093A=
17g.30956461A>CCA398979643ADAP2c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.523A>C
n.537A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.402+70A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1051+70A>C (n.1051+70A>C)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1033+70A>C (n.1033+70A>C)
n.1302A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.1093A>C
 gnomAD v4
17g.30956461A>GCA398979645ADAP2c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.523A>G
n.537A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.402+70A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1051+70A>G (n.1051+70A>G)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1033+70A>G (n.1033+70A>G)
n.1302A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.1093A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956461A>TCA398979646ADAP2c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.523A>T
n.537A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.402+70A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1051+70A>T (n.1051+70A>T)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1033+70A>T (n.1033+70A>T)
n.1302A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.1093A>T
17g.30956462C>ACA398979647ADAP2c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.524C>A
n.538C>A
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.402+71C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.1051+71C>A (n.1051+71C>A)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.1033+71C>A (n.1033+71C>A)
n.1303C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
n.1094C>A
17g.30956462C>GCA398979649ADAP2c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.524C>G
n.538C>G
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.402+71C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.1051+71C>G (n.1051+71C>G)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.1033+71C>G (n.1033+71C>G)
n.1303C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
n.1094C>G
17g.30956462C>TCA499227437ADAP2c.1104C>T (p.Asn368=)
n.524C>T
n.538C>T
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.402+71C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.1051+71C>T (n.1051+71C>T)
c.1119C>T (p.Asn373=)
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.1033+71C>T (n.1033+71C>T)
n.1303C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
n.1094C>T
17g.30956463C>ACA499227441ADAP2c.1105C>A (p.Arg369=)
n.525C>A
n.539C>A
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.402+72C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1060C>A (p.Arg354=)
c.1051+72C>A (n.1051+72C>A)
c.1120C>A (p.Arg374=)
c.1102C>A (p.Arg368=)
c.1033+72C>A (n.1033+72C>A)
n.1304C>A
c.739C>A (p.Arg247=)
n.1095C>A
 gnomAD v4
17g.30956463C=CA2255437329ADAP2c.1105C= (p.Arg369=)
n.525C=
n.539C=
c.1123C= (p.Arg375=)
c.402+72C=
c.*704C= (n.*704C=)
c.1060C= (p.Arg354=)
c.1051+72C= (n.1051+72C=)
c.1120C= (p.Arg374=)
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1033+72C= (n.1033+72C=)
n.1304C=
c.739C= (p.Arg247=)
n.1095C=
17g.30956463C>GCA398979651ADAP2c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.525C>G
n.539C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.402+72C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.1051+72C>G (n.1051+72C>G)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1033+72C>G (n.1033+72C>G)
n.1304C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.1095C>G
17g.30956463C>TCA232322ADAP2c.1105C>T (p.Arg369Trp)
n.525C>T
n.539C>T
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.402+72C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1060C>T (p.Arg354Trp)
c.1051+72C>T (n.1051+72C>T)
c.1120C>T (p.Arg374Trp)
c.1102C>T (p.Arg368Trp)
c.1033+72C>T (n.1033+72C>T)
n.1304C>T
c.739C>T (p.Arg247Trp)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956464G>ACA8485079ADAP2c.1106G>A (p.Arg369Gln)
n.526G>A
n.540G>A
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.402+73G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
c.1051+73G>A (n.1051+73G>A)
c.1121G>A (p.Arg374Gln)
c.1103G>A (p.Arg368Gln)
c.1033+73G>A (n.1033+73G>A)
n.1305G>A
c.740G>A (p.Arg247Gln)
n.1096G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956464G>CCA398979657ADAP2c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.526G>C
n.540G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.402+73G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.1051+73G>C (n.1051+73G>C)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.1033+73G>C (n.1033+73G>C)
n.1305G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.1096G>C
17g.30956464G=CA2255437330ADAP2c.1106G= (p.Arg369=)
n.526G=
n.540G=
c.1124G= (p.Arg375=)
c.402+73G=
c.*705G= (n.*705G=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.1051+73G= (n.1051+73G=)
c.1121G= (p.Arg374=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.1033+73G= (n.1033+73G=)
n.1305G=
c.740G= (p.Arg247=)
n.1096G=
17g.30956464G>TCA398979655ADAP2c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.526G>T
n.540G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.402+73G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.1051+73G>T (n.1051+73G>T)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.1033+73G>T (n.1033+73G>T)
n.1305G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.1096G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956465G>ACA499227455ADAP2c.1107G>A (p.Arg369=)
n.527G>A
n.541G>A
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.402+74G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1062G>A (p.Arg354=)
c.1051+74G>A (n.1051+74G>A)
c.1122G>A (p.Arg374=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
c.1033+74G>A (n.1033+74G>A)
n.1306G>A
c.741G>A (p.Arg247=)
n.1097G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956465G>CCA499227457ADAP2c.1107G>C (p.Arg369=)
n.527G>C
n.541G>C
c.1125G>C (p.Arg375=)
c.402+74G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1062G>C (p.Arg354=)
c.1051+74G>C (n.1051+74G>C)
c.1122G>C (p.Arg374=)
c.1104G>C (p.Arg368=)
c.1033+74G>C (n.1033+74G>C)
n.1306G>C
c.741G>C (p.Arg247=)
n.1097G>C
17g.30956465G>TCA499227459ADAP2c.1107G>T (p.Arg369=)
n.527G>T
n.541G>T
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.402+74G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1062G>T (p.Arg354=)
c.1051+74G>T (n.1051+74G>T)
c.1122G>T (p.Arg374=)
c.1104G>T (p.Arg368=)
c.1033+74G>T (n.1033+74G>T)
n.1306G>T
c.741G>T (p.Arg247=)
n.1097G>T
17g.30956466C>ACA398979659ADAP2c.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.528C>A
n.542C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.402+75C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.1051+75C>A (n.1051+75C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1033+75C>A (n.1033+75C>A)
n.1307C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.1098C>A
17g.30956466C=CA2255437331ADAP2c.1108C= (p.Leu370=)
n.528C=
n.542C=
c.1126C= (p.Leu376=)
c.402+75C=
c.*707C= (n.*707C=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.1051+75C= (n.1051+75C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.1033+75C= (n.1033+75C=)
n.1307C=
c.742C= (p.Leu248=)
n.1098C=
17g.30956466C>GCA398979661ADAP2c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.528C>G
n.542C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.402+75C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1051+75C>G (n.1051+75C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1033+75C>G (n.1033+75C>G)
n.1307C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.1098C>G
17g.30956466C>TCA8485080ADAP2c.1108C>T (p.Leu370Phe)
n.528C>T
n.542C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.402+75C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.1051+75C>T (n.1051+75C>T)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1033+75C>T (n.1033+75C>T)
n.1307C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.1098C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956467T>ACA398979664ADAP2c.1109T>A (p.Leu370His)
n.529T>A
n.543T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.402+76T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.1051+76T>A (n.1051+76T>A)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1033+76T>A (n.1033+76T>A)
n.1308T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
n.1099T>A
17g.30956467T>CCA398979666ADAP2c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.529T>C
n.543T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.402+76T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1051+76T>C (n.1051+76T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1033+76T>C (n.1033+76T>C)
n.1308T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1099T>C
17g.30956467T>GCA398979668ADAP2c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.529T>G
n.543T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.402+76T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1051+76T>G (n.1051+76T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1033+76T>G (n.1033+76T>G)
n.1308T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1099T>G
17g.30956468T>ACA499227470ADAP2c.1110T>A (p.Leu370=)
n.530T>A
n.544T>A
c.1128T>A (p.Leu376=)
c.402+77T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.1051+77T>A (n.1051+77T>A)
c.1125T>A (p.Leu375=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1033+77T>A (n.1033+77T>A)
n.1309T>A
c.744T>A (p.Leu248=)
n.1100T>A
17g.30956468T>CCA499227474ADAP2c.1110T>C (p.Leu370=)
n.530T>C
n.544T>C
c.1128T>C (p.Leu376=)
c.402+77T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.1051+77T>C (n.1051+77T>C)
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1033+77T>C (n.1033+77T>C)
n.1309T>C
c.744T>C (p.Leu248=)
n.1100T>C
17g.30956468T>GCA499227472ADAP2c.1110T>G (p.Leu370=)
n.530T>G
n.544T>G
c.1128T>G (p.Leu376=)
c.402+77T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.1051+77T>G (n.1051+77T>G)
c.1125T>G (p.Leu375=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1033+77T>G (n.1033+77T>G)
n.1309T>G
c.744T>G (p.Leu248=)
n.1100T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956468T=CA2255437332ADAP2c.1110T= (p.Leu370=)
n.530T=
n.544T=
c.1128T= (p.Leu376=)
c.402+77T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.1065T= (p.Leu355=)
c.1051+77T= (n.1051+77T=)
c.1125T= (p.Leu375=)
c.1107T= (p.Leu369=)
c.1033+77T= (n.1033+77T=)
n.1309T=
c.744T= (p.Leu248=)
n.1100T=
17g.30956469A>CCA398979670ADAP2c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.531A>C
n.545A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.402+78A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1051+78A>C (n.1051+78A>C)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1033+78A>C (n.1033+78A>C)
n.1310A>C
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1101A>C
17g.30956469A>GCA398979673ADAP2c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.531A>G
n.545A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.402+78A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1051+78A>G (n.1051+78A>G)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1033+78A>G (n.1033+78A>G)
n.1310A>G
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1101A>G
 gnomAD v4
17g.30956469A>TCA398979674ADAP2c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.531A>T
n.545A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.402+78A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1051+78A>T (n.1051+78A>T)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1033+78A>T (n.1033+78A>T)
n.1310A>T
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1101A>T
17g.30956470G>ACA398979677ADAP2c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)
n.531+1G>A
n.546G>A
c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
c.402+79G>A
c.*710+1G>A (n.*710+1G>A)
c.1066+1G>A (n.1066+1G>A)
c.1051+79G>A (n.1051+79G>A)
c.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
c.1108+1G>A (n.1108+1G>A)
c.1033+79G>A (n.1033+79G>A)
n.1310+1G>A
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.745+1G>A (n.745+1G>A)
n.1101+1G>A
17g.30956470G>CCA398979678ADAP2c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
n.531+1G>C
n.546G>C
c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
c.402+79G>C
c.*710+1G>C (n.*710+1G>C)
c.1066+1G>C (n.1066+1G>C)
c.1051+79G>C (n.1051+79G>C)
c.1126+1G>C (n.1126+1G>C)
c.1108+1G>C (n.1108+1G>C)
c.1033+79G>C (n.1033+79G>C)
n.1310+1G>C
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.745+1G>C (n.745+1G>C)
n.1101+1G>C
 gnomAD v4
17g.30956470G=CA2255437333ADAP2c.1111+1G= (n.1111+1G=)
n.531+1G=
n.546G=
c.1129+1G= (n.1129+1G=)
c.402+79G=
c.*710+1G= (n.*710+1G=)
c.1066+1G= (n.1066+1G=)
c.1051+79G= (n.1051+79G=)
c.1126+1G= (n.1126+1G=)
c.1108+1G= (n.1108+1G=)
c.1033+79G= (n.1033+79G=)
n.1310+1G=
c.1112G= (p.Ser371=)
c.745+1G= (n.745+1G=)
n.1101+1G=
17g.30956470G>TCA398979680ADAP2c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)
n.531+1G>T
n.546G>T
c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
c.402+79G>T
c.*710+1G>T (n.*710+1G>T)
c.1066+1G>T (n.1066+1G>T)
c.1051+79G>T (n.1051+79G>T)
c.1126+1G>T (n.1126+1G>T)
c.1108+1G>T (n.1108+1G>T)
c.1033+79G>T (n.1033+79G>T)
n.1310+1G>T
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.745+1G>T (n.745+1G>T)
n.1101+1G>T
 dbSNP
17g.30956470_30956471delinsGTCA2255437334ADAP2c.1111+1_1111+2delinsGT (n.1111+1_1111+2delinsGT)
n.531+1_531+2delinsGT
n.546_547delinsGT
c.1129+1_1129+2delinsGT (n.1129+1_1129+2delinsGT)
c.402+79_402+80delinsGT
c.*710+1_*710+2delinsGT (n.*710+1_*710+2delinsGT)
c.1066+1_1066+2delinsGT (n.1066+1_1066+2delinsGT)
c.1051+79_1051+80delinsGT (n.1051+79_1051+80delinsGT)
c.1126+1_1126+2delinsGT (n.1126+1_1126+2delinsGT)
c.1108+1_1108+2delinsGT (n.1108+1_1108+2delinsGT)
c.1033+79_1033+80delinsGT (n.1033+79_1033+80delinsGT)
n.1310+1_1310+2delinsGT
c.1112_1113delinsGT (p.Ser371=)
c.745+1_745+2delinsGT (n.745+1_745+2delinsGT)
n.1101+1_1101+2delinsGT
17g.30956471delCA8485081ADAP2c.1111+2del (n.1111+2del)
n.531+2del
n.547del
c.1129+2del (n.1129+2del)
c.402+80del
c.*710+2del (n.*710+2del)
c.1066+2del (n.1066+2del)
c.1051+80del (n.1051+80del)
c.1126+2del (n.1126+2del)
c.1108+2del (n.1108+2del)
c.1033+80del (n.1033+80del)
n.1310+2del
c.1113del (p.Ser371ArgfsTer6)
c.745+2del (n.745+2del)
n.1101+2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956471T>ACA398979687ADAP2c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
n.531+2T>A
n.547T>A
c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
c.402+80T>A
c.*710+2T>A (n.*710+2T>A)
c.1066+2T>A (n.1066+2T>A)
c.1051+80T>A (n.1051+80T>A)
c.1126+2T>A (n.1126+2T>A)
c.1108+2T>A (n.1108+2T>A)
c.1033+80T>A (n.1033+80T>A)
n.1310+2T>A
c.1113T>A (p.Ser371Arg)
c.745+2T>A (n.745+2T>A)
n.1101+2T>A
17g.30956471T>CCA398979685ADAP2c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)
n.531+2T>C
n.547T>C
c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
c.402+80T>C
c.*710+2T>C (n.*710+2T>C)
c.1066+2T>C (n.1066+2T>C)
c.1051+80T>C (n.1051+80T>C)
c.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
c.1108+2T>C (n.1108+2T>C)
c.1033+80T>C (n.1033+80T>C)
n.1310+2T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.745+2T>C (n.745+2T>C)
n.1101+2T>C
17g.30956471T>GCA398979682ADAP2c.1111+2T>G (n.1111+2T>G)
n.531+2T>G
n.547T>G
c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
c.402+80T>G
c.*710+2T>G (n.*710+2T>G)
c.1066+2T>G (n.1066+2T>G)
c.1051+80T>G (n.1051+80T>G)
c.1126+2T>G (n.1126+2T>G)
c.1108+2T>G (n.1108+2T>G)
c.1033+80T>G (n.1033+80T>G)
n.1310+2T>G
c.1113T>G (p.Ser371Arg)
c.745+2T>G (n.745+2T>G)
n.1101+2T>G
17g.30956472A=CA2255437335ADAP2c.1111+3A= (n.1111+3A=)
n.531+3A=
n.548A=
c.1129+3A= (n.1129+3A=)
c.402+81A=
c.*710+3A= (n.*710+3A=)
c.1066+3A= (n.1066+3A=)
c.1051+81A= (n.1051+81A=)
c.1126+3A= (n.1126+3A=)
c.1108+3A= (n.1108+3A=)
c.1033+81A= (n.1033+81A=)
n.1310+3A=
c.1114A= (p.Lys372=)
c.745+3A= (n.745+3A=)
n.1101+3A=
17g.30956472A>CCA499227489ADAP2c.1111+3A>C (n.1111+3A>C)
n.531+3A>C
n.548A>C
c.1129+3A>C (n.1129+3A>C)
c.402+81A>C
c.*710+3A>C (n.*710+3A>C)
c.1066+3A>C (n.1066+3A>C)
c.1051+81A>C (n.1051+81A>C)
c.1126+3A>C (n.1126+3A>C)
c.1108+3A>C (n.1108+3A>C)
c.1033+81A>C (n.1033+81A>C)
n.1310+3A>C
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.745+3A>C (n.745+3A>C)
n.1101+3A>C
17g.30956472A>GCA499227493ADAP2c.1111+3A>G (n.1111+3A>G)
n.531+3A>G
n.548A>G
c.1129+3A>G (n.1129+3A>G)
c.402+81A>G
c.*710+3A>G (n.*710+3A>G)
c.1066+3A>G (n.1066+3A>G)
c.1051+81A>G (n.1051+81A>G)
c.1126+3A>G (n.1126+3A>G)
c.1108+3A>G (n.1108+3A>G)
c.1033+81A>G (n.1033+81A>G)
n.1310+3A>G
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.745+3A>G (n.745+3A>G)
n.1101+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956472A>TCA499227495ADAP2c.1111+3A>T (n.1111+3A>T)
n.531+3A>T
n.548A>T
c.1129+3A>T (n.1129+3A>T)
c.402+81A>T
c.*710+3A>T (n.*710+3A>T)
c.1066+3A>T (n.1066+3A>T)
c.1051+81A>T (n.1051+81A>T)
c.1126+3A>T (n.1126+3A>T)
c.1108+3A>T (n.1108+3A>T)
c.1033+81A>T (n.1033+81A>T)
n.1310+3A>T
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.745+3A>T (n.745+3A>T)
n.1101+3A>T
17g.30956473delCA398979689ADAP2c.1111+4del (n.1111+4del)
n.531+4del
n.549del
c.1129+4del (n.1129+4del)
c.402+82del
c.*710+4del (n.*710+4del)
c.1066+4del (n.1066+4del)
c.1051+82del (n.1051+82del)
c.1126+4del (n.1126+4del)
c.1108+4del (n.1108+4del)
c.1033+82del (n.1033+82del)
n.1310+4del
c.1115del (p.Lys372ArgfsTer5)
c.745+4del (n.745+4del)
n.1101+4del
17g.30956473A>CCA499227501ADAP2c.1111+4A>C (n.1111+4A>C)
n.531+4A>C
n.549A>C
c.1129+4A>C (n.1129+4A>C)
c.402+82A>C
c.*710+4A>C (n.*710+4A>C)
c.1066+4A>C (n.1066+4A>C)
c.1051+82A>C (n.1051+82A>C)
c.1126+4A>C (n.1126+4A>C)
c.1108+4A>C (n.1108+4A>C)
c.1033+82A>C (n.1033+82A>C)
n.1310+4A>C
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.745+4A>C (n.745+4A>C)
n.1101+4A>C
17g.30956473A>GCA499227496ADAP2c.1111+4A>G (n.1111+4A>G)
n.531+4A>G
n.549A>G
c.1129+4A>G (n.1129+4A>G)
c.402+82A>G
c.*710+4A>G (n.*710+4A>G)
c.1066+4A>G (n.1066+4A>G)
c.1051+82A>G (n.1051+82A>G)
c.1126+4A>G (n.1126+4A>G)
c.1108+4A>G (n.1108+4A>G)
c.1033+82A>G (n.1033+82A>G)
n.1310+4A>G
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.745+4A>G (n.745+4A>G)
n.1101+4A>G
17g.30956473A>TCA499227499ADAP2c.1111+4A>T (n.1111+4A>T)
n.531+4A>T
n.549A>T
c.1129+4A>T (n.1129+4A>T)
c.402+82A>T
c.*710+4A>T (n.*710+4A>T)
c.1066+4A>T (n.1066+4A>T)
c.1051+82A>T (n.1051+82A>T)
c.1126+4A>T (n.1126+4A>T)
c.1108+4A>T (n.1108+4A>T)
c.1033+82A>T (n.1033+82A>T)
n.1310+4A>T
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.745+4A>T (n.745+4A>T)
n.1101+4A>T
17g.30956474G>ACA499227503ADAP2c.1111+5G>A (n.1111+5G>A)
n.531+5G>A
n.550G>A
c.1129+5G>A (n.1129+5G>A)
c.402+83G>A
c.*710+5G>A (n.*710+5G>A)
c.1066+5G>A (n.1066+5G>A)
c.1051+83G>A (n.1051+83G>A)
c.1126+5G>A (n.1126+5G>A)
c.1108+5G>A (n.1108+5G>A)
c.1033+83G>A (n.1033+83G>A)
n.1310+5G>A
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.745+5G>A (n.745+5G>A)
n.1101+5G>A
17g.30956474G>CCA499227505ADAP2c.1111+5G>C (n.1111+5G>C)
n.531+5G>C
n.550G>C
c.1129+5G>C (n.1129+5G>C)
c.402+83G>C
c.*710+5G>C (n.*710+5G>C)
c.1066+5G>C (n.1066+5G>C)
c.1051+83G>C (n.1051+83G>C)
c.1126+5G>C (n.1126+5G>C)
c.1108+5G>C (n.1108+5G>C)
c.1033+83G>C (n.1033+83G>C)
n.1310+5G>C
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.745+5G>C (n.745+5G>C)
n.1101+5G>C
17g.30956474G>TCA499227508ADAP2c.1111+5G>T (n.1111+5G>T)
n.531+5G>T
n.550G>T
c.1129+5G>T (n.1129+5G>T)
c.402+83G>T
c.*710+5G>T (n.*710+5G>T)
c.1066+5G>T (n.1066+5G>T)
c.1051+83G>T (n.1051+83G>T)
c.1126+5G>T (n.1126+5G>T)
c.1108+5G>T (n.1108+5G>T)
c.1033+83G>T (n.1033+83G>T)
n.1310+5G>T
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.745+5G>T (n.745+5G>T)
n.1101+5G>T
17g.30956474_30956475delinsGACA2255437336ADAP2c.1111+5_1111+6delinsGA (n.1111+5_1111+6delinsGA)
n.531+5_531+6delinsGA
n.550_551delinsGA
c.1129+5_1129+6delinsGA (n.1129+5_1129+6delinsGA)
c.402+83_402+84delinsGA
c.*710+5_*710+6delinsGA (n.*710+5_*710+6delinsGA)
c.1066+5_1066+6delinsGA (n.1066+5_1066+6delinsGA)
c.1051+83_1051+84delinsGA (n.1051+83_1051+84delinsGA)
c.1126+5_1126+6delinsGA (n.1126+5_1126+6delinsGA)
c.1108+5_1108+6delinsGA (n.1108+5_1108+6delinsGA)
c.1033+83_1033+84delinsGA (n.1033+83_1033+84delinsGA)
n.1310+5_1310+6delinsGA
c.1116_1117delinsGA (p.Lys372=)
c.745+5_745+6delinsGA (n.745+5_745+6delinsGA)
n.1101+5_1101+6delinsGA
17g.30956475A>CCA499227511ADAP2c.1111+6A>C (n.1111+6A>C)
n.531+6A>C
n.551A>C
c.1129+6A>C (n.1129+6A>C)
c.402+84A>C
c.*710+6A>C (n.*710+6A>C)
c.1066+6A>C (n.1066+6A>C)
c.1051+84A>C (n.1051+84A>C)
c.1126+6A>C (n.1126+6A>C)
c.1108+6A>C (n.1108+6A>C)
c.1033+84A>C (n.1033+84A>C)
n.1310+6A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.745+6A>C (n.745+6A>C)
n.1101+6A>C
17g.30956475A>GCA499227513ADAP2c.1111+6A>G (n.1111+6A>G)
n.531+6A>G
n.551A>G
c.1129+6A>G (n.1129+6A>G)
c.402+84A>G
c.*710+6A>G (n.*710+6A>G)
c.1066+6A>G (n.1066+6A>G)
c.1051+84A>G (n.1051+84A>G)
c.1126+6A>G (n.1126+6A>G)
c.1108+6A>G (n.1108+6A>G)
c.1033+84A>G (n.1033+84A>G)
n.1310+6A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.745+6A>G (n.745+6A>G)
n.1101+6A>G
17g.30956475A>TCA499227521ADAP2c.1111+6A>T (n.1111+6A>T)
n.531+6A>T
n.551A>T
c.1129+6A>T (n.1129+6A>T)
c.402+84A>T
c.*710+6A>T (n.*710+6A>T)
c.1066+6A>T (n.1066+6A>T)
c.1051+84A>T (n.1051+84A>T)
c.1126+6A>T (n.1126+6A>T)
c.1108+6A>T (n.1108+6A>T)
c.1033+84A>T (n.1033+84A>T)
n.1310+6A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.745+6A>T (n.745+6A>T)
n.1101+6A>T
17g.30956476delCA625780424ADAP2c.1111+7del (n.1111+7del)
n.531+7del
n.552del
c.1129+7del (n.1129+7del)
c.402+85del
c.*710+7del (n.*710+7del)
c.1066+7del (n.1066+7del)
c.1051+85del (n.1051+85del)
c.1126+7del (n.1126+7del)
c.1108+7del (n.1108+7del)
c.1033+85del (n.1033+85del)
n.1310+7del
c.1118del (p.Lys373SerfsTer4)
c.745+7del (n.745+7del)
n.1101+7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956476A>CCA499227524ADAP2c.1111+7A>C (n.1111+7A>C)
n.531+7A>C
n.552A>C
c.1129+7A>C (n.1129+7A>C)
c.402+85A>C
c.*710+7A>C (n.*710+7A>C)
c.1066+7A>C (n.1066+7A>C)
c.1051+85A>C (n.1051+85A>C)
c.1126+7A>C (n.1126+7A>C)
c.1108+7A>C (n.1108+7A>C)
c.1033+85A>C (n.1033+85A>C)
n.1310+7A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.745+7A>C (n.745+7A>C)
n.1101+7A>C
 gnomAD v4
17g.30956476A>GCA499227525ADAP2c.1111+7A>G (n.1111+7A>G)
n.531+7A>G
n.552A>G
c.1129+7A>G (n.1129+7A>G)
c.402+85A>G
c.*710+7A>G (n.*710+7A>G)
c.1066+7A>G (n.1066+7A>G)
c.1051+85A>G (n.1051+85A>G)
c.1126+7A>G (n.1126+7A>G)
c.1108+7A>G (n.1108+7A>G)
c.1033+85A>G (n.1033+85A>G)
n.1310+7A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.745+7A>G (n.745+7A>G)
n.1101+7A>G
17g.30956476A>TCA499227531ADAP2c.1111+7A>T (n.1111+7A>T)
n.531+7A>T
n.552A>T
c.1129+7A>T (n.1129+7A>T)
c.402+85A>T
c.*710+7A>T (n.*710+7A>T)
c.1066+7A>T (n.1066+7A>T)
c.1051+85A>T (n.1051+85A>T)
c.1126+7A>T (n.1126+7A>T)
c.1108+7A>T (n.1108+7A>T)
c.1033+85A>T (n.1033+85A>T)
n.1310+7A>T
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.745+7A>T (n.745+7A>T)
n.1101+7A>T
17g.30956477G>ACA499227533ADAP2c.1111+8G>A (n.1111+8G>A)
n.531+8G>A
n.553G>A
c.1129+8G>A (n.1129+8G>A)
c.402+86G>A
c.*710+8G>A (n.*710+8G>A)
c.1066+8G>A (n.1066+8G>A)
c.1051+86G>A (n.1051+86G>A)
c.1126+8G>A (n.1126+8G>A)
c.1108+8G>A (n.1108+8G>A)
c.1033+86G>A (n.1033+86G>A)
n.1310+8G>A
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.745+8G>A (n.745+8G>A)
n.1101+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956477G>CCA499227534ADAP2c.1111+8G>C (n.1111+8G>C)
n.531+8G>C
n.553G>C
c.1129+8G>C (n.1129+8G>C)
c.402+86G>C
c.*710+8G>C (n.*710+8G>C)
c.1066+8G>C (n.1066+8G>C)
c.1051+86G>C (n.1051+86G>C)
c.1126+8G>C (n.1126+8G>C)
c.1108+8G>C (n.1108+8G>C)
c.1033+86G>C (n.1033+86G>C)
n.1310+8G>C
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.745+8G>C (n.745+8G>C)
n.1101+8G>C
17g.30956477G=CA2255437337ADAP2c.1111+8G= (n.1111+8G=)
n.531+8G=
n.553G=
c.1129+8G= (n.1129+8G=)
c.402+86G=
c.*710+8G= (n.*710+8G=)
c.1066+8G= (n.1066+8G=)
c.1051+86G= (n.1051+86G=)
c.1126+8G= (n.1126+8G=)
c.1108+8G= (n.1108+8G=)
c.1033+86G= (n.1033+86G=)
n.1310+8G=
c.1119G= (p.Lys373=)
c.745+8G= (n.745+8G=)
n.1101+8G=
17g.30956477G>TCA499227536ADAP2c.1111+8G>T (n.1111+8G>T)
n.531+8G>T
n.553G>T
c.1129+8G>T (n.1129+8G>T)
c.402+86G>T
c.*710+8G>T (n.*710+8G>T)
c.1066+8G>T (n.1066+8G>T)
c.1051+86G>T (n.1051+86G>T)
c.1126+8G>T (n.1126+8G>T)
c.1108+8G>T (n.1108+8G>T)
c.1033+86G>T (n.1033+86G>T)
n.1310+8G>T
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.745+8G>T (n.745+8G>T)
n.1101+8G>T
17g.30956478C>ACA499227539ADAP2c.1111+9C>A (n.1111+9C>A)
n.531+9C>A
n.554C>A
c.1129+9C>A (n.1129+9C>A)
c.402+87C>A
c.*710+9C>A (n.*710+9C>A)
c.1066+9C>A (n.1066+9C>A)
c.1051+87C>A (n.1051+87C>A)
c.1126+9C>A (n.1126+9C>A)
c.1108+9C>A (n.1108+9C>A)
c.1033+87C>A (n.1033+87C>A)
n.1310+9C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.745+9C>A (n.745+9C>A)
n.1101+9C>A
17g.30956478C>GCA499227542ADAP2c.1111+9C>G (n.1111+9C>G)
n.531+9C>G
n.554C>G
c.1129+9C>G (n.1129+9C>G)
c.402+87C>G
c.*710+9C>G (n.*710+9C>G)
c.1066+9C>G (n.1066+9C>G)
c.1051+87C>G (n.1051+87C>G)
c.1126+9C>G (n.1126+9C>G)
c.1108+9C>G (n.1108+9C>G)
c.1033+87C>G (n.1033+87C>G)
n.1310+9C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.745+9C>G (n.745+9C>G)
n.1101+9C>G
 gnomAD v4
17g.30956478C>TCA499227541ADAP2c.1111+9C>T (n.1111+9C>T)
n.531+9C>T
n.554C>T
c.1129+9C>T (n.1129+9C>T)
c.402+87C>T
c.*710+9C>T (n.*710+9C>T)
c.1066+9C>T (n.1066+9C>T)
c.1051+87C>T (n.1051+87C>T)
c.1126+9C>T (n.1126+9C>T)
c.1108+9C>T (n.1108+9C>T)
c.1033+87C>T (n.1033+87C>T)
n.1310+9C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.745+9C>T (n.745+9C>T)
n.1101+9C>T
17g.30956479A>CCA499227544ADAP2c.1111+10A>C (n.1111+10A>C)
n.531+10A>C
n.555A>C
c.1129+10A>C (n.1129+10A>C)
c.402+88A>C
c.*710+10A>C (n.*710+10A>C)
c.1066+10A>C (n.1066+10A>C)
c.1051+88A>C (n.1051+88A>C)
c.1126+10A>C (n.1126+10A>C)
c.1108+10A>C (n.1108+10A>C)
c.1033+88A>C (n.1033+88A>C)
n.1310+10A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.745+10A>C (n.745+10A>C)
n.1101+10A>C
17g.30956479A>GCA499227546ADAP2c.1111+10A>G (n.1111+10A>G)
n.531+10A>G
n.555A>G
c.1129+10A>G (n.1129+10A>G)
c.402+88A>G
c.*710+10A>G (n.*710+10A>G)
c.1066+10A>G (n.1066+10A>G)
c.1051+88A>G (n.1051+88A>G)
c.1126+10A>G (n.1126+10A>G)
c.1108+10A>G (n.1108+10A>G)
c.1033+88A>G (n.1033+88A>G)
n.1310+10A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.745+10A>G (n.745+10A>G)
n.1101+10A>G
17g.30956479A>TCA499227545ADAP2c.1111+10A>T (n.1111+10A>T)
n.531+10A>T
n.555A>T
c.1129+10A>T (n.1129+10A>T)
c.402+88A>T
c.*710+10A>T (n.*710+10A>T)
c.1066+10A>T (n.1066+10A>T)
c.1051+88A>T (n.1051+88A>T)
c.1126+10A>T (n.1126+10A>T)
c.1108+10A>T (n.1108+10A>T)
c.1033+88A>T (n.1033+88A>T)
n.1310+10A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.745+10A>T (n.745+10A>T)
n.1101+10A>T
17g.30956480G>ACA499227547ADAP2c.1111+11G>A (n.1111+11G>A)
n.531+11G>A
n.556G>A
c.1129+11G>A (n.1129+11G>A)
c.402+89G>A
c.*710+11G>A (n.*710+11G>A)
c.1066+11G>A (n.1066+11G>A)
c.1051+89G>A (n.1051+89G>A)
c.1126+11G>A (n.1126+11G>A)
c.1108+11G>A (n.1108+11G>A)
c.1033+89G>A (n.1033+89G>A)
n.1310+11G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.745+11G>A (n.745+11G>A)
n.1101+11G>A
17g.30956480G>CCA499227549ADAP2c.1111+11G>C (n.1111+11G>C)
n.531+11G>C
n.556G>C
c.1129+11G>C (n.1129+11G>C)
c.402+89G>C
c.*710+11G>C (n.*710+11G>C)
c.1066+11G>C (n.1066+11G>C)
c.1051+89G>C (n.1051+89G>C)
c.1126+11G>C (n.1126+11G>C)
c.1108+11G>C (n.1108+11G>C)
c.1033+89G>C (n.1033+89G>C)
n.1310+11G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.745+11G>C (n.745+11G>C)
n.1101+11G>C
 gnomAD v4
17g.30956480G>TCA499227548ADAP2c.1111+11G>T (n.1111+11G>T)
n.531+11G>T
n.556G>T
c.1129+11G>T (n.1129+11G>T)
c.402+89G>T
c.*710+11G>T (n.*710+11G>T)
c.1066+11G>T (n.1066+11G>T)
c.1051+89G>T (n.1051+89G>T)
c.1126+11G>T (n.1126+11G>T)
c.1108+11G>T (n.1108+11G>T)
c.1033+89G>T (n.1033+89G>T)
n.1310+11G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.745+11G>T (n.745+11G>T)
n.1101+11G>T
17g.30956481G>ACA499227551ADAP2c.1111+12G>A (n.1111+12G>A)
n.531+12G>A
n.557G>A
c.1129+12G>A (n.1129+12G>A)
c.402+90G>A
c.*710+12G>A (n.*710+12G>A)
c.1066+12G>A (n.1066+12G>A)
c.1051+90G>A (n.1051+90G>A)
c.1126+12G>A (n.1126+12G>A)
c.1108+12G>A (n.1108+12G>A)
c.1033+90G>A (n.1033+90G>A)
n.1310+12G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.745+12G>A (n.745+12G>A)
n.1101+12G>A
17g.30956481G>CCA499227552ADAP2c.1111+12G>C (n.1111+12G>C)
n.531+12G>C
n.557G>C
c.1129+12G>C (n.1129+12G>C)
c.402+90G>C
c.*710+12G>C (n.*710+12G>C)
c.1066+12G>C (n.1066+12G>C)
c.1051+90G>C (n.1051+90G>C)
c.1126+12G>C (n.1126+12G>C)
c.1108+12G>C (n.1108+12G>C)
c.1033+90G>C (n.1033+90G>C)
n.1310+12G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.745+12G>C (n.745+12G>C)
n.1101+12G>C
17g.30956481G>TCA499227554ADAP2c.1111+12G>T (n.1111+12G>T)
n.531+12G>T
n.557G>T
c.1129+12G>T (n.1129+12G>T)
c.402+90G>T
c.*710+12G>T (n.*710+12G>T)
c.1066+12G>T (n.1066+12G>T)
c.1051+90G>T (n.1051+90G>T)
c.1126+12G>T (n.1126+12G>T)
c.1108+12G>T (n.1108+12G>T)
c.1033+90G>T (n.1033+90G>T)
n.1310+12G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.745+12G>T (n.745+12G>T)
n.1101+12G>T
17g.30956482A>CCA499227557ADAP2c.1111+13A>C (n.1111+13A>C)
n.531+13A>C
n.558A>C
c.1129+13A>C (n.1129+13A>C)
c.402+91A>C
c.*710+13A>C (n.*710+13A>C)
c.1066+13A>C (n.1066+13A>C)
c.1051+91A>C (n.1051+91A>C)
c.1126+13A>C (n.1126+13A>C)
c.1108+13A>C (n.1108+13A>C)
c.1033+91A>C (n.1033+91A>C)
n.1310+13A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.745+13A>C (n.745+13A>C)
n.1101+13A>C
17g.30956482A>GCA499227558ADAP2c.1111+13A>G (n.1111+13A>G)
n.531+13A>G
n.558A>G
c.1129+13A>G (n.1129+13A>G)
c.402+91A>G
c.*710+13A>G (n.*710+13A>G)
c.1066+13A>G (n.1066+13A>G)
c.1051+91A>G (n.1051+91A>G)
c.1126+13A>G (n.1126+13A>G)
c.1108+13A>G (n.1108+13A>G)
c.1033+91A>G (n.1033+91A>G)
n.1310+13A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.745+13A>G (n.745+13A>G)
n.1101+13A>G
17g.30956482A>TCA499227560ADAP2c.1111+13A>T (n.1111+13A>T)
n.531+13A>T
n.558A>T
c.1129+13A>T (n.1129+13A>T)
c.402+91A>T
c.*710+13A>T (n.*710+13A>T)
c.1066+13A>T (n.1066+13A>T)
c.1051+91A>T (n.1051+91A>T)
c.1126+13A>T (n.1126+13A>T)
c.1108+13A>T (n.1108+13A>T)
c.1033+91A>T (n.1033+91A>T)
n.1310+13A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.745+13A>T (n.745+13A>T)
n.1101+13A>T
17g.30956483A>CCA499227566ADAP2c.1111+14A>C (n.1111+14A>C)
n.531+14A>C
n.559A>C
c.1129+14A>C (n.1129+14A>C)
c.402+92A>C
c.*710+14A>C (n.*710+14A>C)
c.1066+14A>C (n.1066+14A>C)
c.1051+92A>C (n.1051+92A>C)
c.1126+14A>C (n.1126+14A>C)
c.1108+14A>C (n.1108+14A>C)
c.1033+92A>C (n.1033+92A>C)
n.1310+14A>C
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.745+14A>C (n.745+14A>C)
n.1101+14A>C
17g.30956483A>GCA499227564ADAP2c.1111+14A>G (n.1111+14A>G)
n.531+14A>G
n.559A>G
c.1129+14A>G (n.1129+14A>G)
c.402+92A>G
c.*710+14A>G (n.*710+14A>G)
c.1066+14A>G (n.1066+14A>G)
c.1051+92A>G (n.1051+92A>G)
c.1126+14A>G (n.1126+14A>G)
c.1108+14A>G (n.1108+14A>G)
c.1033+92A>G (n.1033+92A>G)
n.1310+14A>G
c.1125A>G (p.Glu375=)
c.745+14A>G (n.745+14A>G)
n.1101+14A>G
 gnomAD v4
17g.30956483A>TCA499227562ADAP2c.1111+14A>T (n.1111+14A>T)
n.531+14A>T
n.559A>T
c.1129+14A>T (n.1129+14A>T)
c.402+92A>T
c.*710+14A>T (n.*710+14A>T)
c.1066+14A>T (n.1066+14A>T)
c.1051+92A>T (n.1051+92A>T)
c.1126+14A>T (n.1126+14A>T)
c.1108+14A>T (n.1108+14A>T)
c.1033+92A>T (n.1033+92A>T)
n.1310+14A>T
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.745+14A>T (n.745+14A>T)
n.1101+14A>T
17g.30956484C>ACA499227571ADAP2c.1111+15C>A (n.1111+15C>A)
n.531+15C>A
n.560C>A
c.1129+15C>A (n.1129+15C>A)
c.402+93C>A
c.*710+15C>A (n.*710+15C>A)
c.1066+15C>A (n.1066+15C>A)
c.1051+93C>A (n.1051+93C>A)
c.1126+15C>A (n.1126+15C>A)
c.1108+15C>A (n.1108+15C>A)
c.1033+93C>A (n.1033+93C>A)
n.1310+15C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.745+15C>A (n.745+15C>A)
n.1101+15C>A
17g.30956484C>GCA499227573ADAP2c.1111+15C>G (n.1111+15C>G)
n.531+15C>G
n.560C>G
c.1129+15C>G (n.1129+15C>G)
c.402+93C>G
c.*710+15C>G (n.*710+15C>G)
c.1066+15C>G (n.1066+15C>G)
c.1051+93C>G (n.1051+93C>G)
c.1126+15C>G (n.1126+15C>G)
c.1108+15C>G (n.1108+15C>G)
c.1033+93C>G (n.1033+93C>G)
n.1310+15C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.745+15C>G (n.745+15C>G)
n.1101+15C>G
17g.30956484C>TCA499227578ADAP2c.1111+15C>T (n.1111+15C>T)
n.531+15C>T
n.560C>T
c.1129+15C>T (n.1129+15C>T)
c.402+93C>T
c.*710+15C>T (n.*710+15C>T)
c.1066+15C>T (n.1066+15C>T)
c.1051+93C>T (n.1051+93C>T)
c.1126+15C>T (n.1126+15C>T)
c.1108+15C>T (n.1108+15C>T)
c.1033+93C>T (n.1033+93C>T)
n.1310+15C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.745+15C>T (n.745+15C>T)
n.1101+15C>T
17g.30956485T>ACA499227580ADAP2c.1111+16T>A (n.1111+16T>A)
n.531+16T>A
n.561T>A
c.1129+16T>A (n.1129+16T>A)
c.402+94T>A
c.*710+16T>A (n.*710+16T>A)
c.1066+16T>A (n.1066+16T>A)
c.1051+94T>A (n.1051+94T>A)
c.1126+16T>A (n.1126+16T>A)
c.1108+16T>A (n.1108+16T>A)
c.1033+94T>A (n.1033+94T>A)
n.1310+16T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.745+16T>A (n.745+16T>A)
n.1101+16T>A
17g.30956485T>CCA499227582ADAP2c.1111+16T>C (n.1111+16T>C)
n.531+16T>C
n.561T>C
c.1129+16T>C (n.1129+16T>C)
c.402+94T>C
c.*710+16T>C (n.*710+16T>C)
c.1066+16T>C (n.1066+16T>C)
c.1051+94T>C (n.1051+94T>C)
c.1126+16T>C (n.1126+16T>C)
c.1108+16T>C (n.1108+16T>C)
c.1033+94T>C (n.1033+94T>C)
n.1310+16T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.745+16T>C (n.745+16T>C)
n.1101+16T>C
17g.30956485T>GCA499227585ADAP2c.1111+16T>G (n.1111+16T>G)
n.531+16T>G
n.561T>G
c.1129+16T>G (n.1129+16T>G)
c.402+94T>G
c.*710+16T>G (n.*710+16T>G)
c.1066+16T>G (n.1066+16T>G)
c.1051+94T>G (n.1051+94T>G)
c.1126+16T>G (n.1126+16T>G)
c.1108+16T>G (n.1108+16T>G)
c.1033+94T>G (n.1033+94T>G)
n.1310+16T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.745+16T>G (n.745+16T>G)
n.1101+16T>G
17g.30956486G>ACA499227587ADAP2c.1111+17G>A (n.1111+17G>A)
n.531+17G>A
n.562G>A
c.1129+17G>A (n.1129+17G>A)
c.402+95G>A
c.*710+17G>A (n.*710+17G>A)
c.1066+17G>A (n.1066+17G>A)
c.1051+95G>A (n.1051+95G>A)
c.1126+17G>A (n.1126+17G>A)
c.1108+17G>A (n.1108+17G>A)
c.1033+95G>A (n.1033+95G>A)
n.1310+17G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.745+17G>A (n.745+17G>A)
n.1101+17G>A
17g.30956486G>CCA499227594ADAP2c.1111+17G>C (n.1111+17G>C)
n.531+17G>C
n.562G>C
c.1129+17G>C (n.1129+17G>C)
c.402+95G>C
c.*710+17G>C (n.*710+17G>C)
c.1066+17G>C (n.1066+17G>C)
c.1051+95G>C (n.1051+95G>C)
c.1126+17G>C (n.1126+17G>C)
c.1108+17G>C (n.1108+17G>C)
c.1033+95G>C (n.1033+95G>C)
n.1310+17G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.745+17G>C (n.745+17G>C)
n.1101+17G>C
17g.30956486G>TCA499227590ADAP2c.1111+17G>T (n.1111+17G>T)
n.531+17G>T
n.562G>T
c.1129+17G>T (n.1129+17G>T)
c.402+95G>T
c.*710+17G>T (n.*710+17G>T)
c.1066+17G>T (n.1066+17G>T)
c.1051+95G>T (n.1051+95G>T)
c.1126+17G>T (n.1126+17G>T)
c.1108+17G>T (n.1108+17G>T)
c.1033+95G>T (n.1033+95G>T)
n.1310+17G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.745+17G>T (n.745+17G>T)
n.1101+17G>T
17g.30956487A>CCA499227595ADAP2c.1111+18A>C (n.1111+18A>C)
n.531+18A>C
n.563A>C
c.1129+18A>C (n.1129+18A>C)
c.402+96A>C
c.*710+18A>C (n.*710+18A>C)
c.1066+18A>C (n.1066+18A>C)
c.1051+96A>C (n.1051+96A>C)
c.1126+18A>C (n.1126+18A>C)
c.1108+18A>C (n.1108+18A>C)
c.1033+96A>C (n.1033+96A>C)
n.1310+18A>C
c.1129A>C (p.Arg377=)
c.745+18A>C (n.745+18A>C)
n.1101+18A>C
 gnomAD v4
17g.30956487A>GCA499227597ADAP2c.1111+18A>G (n.1111+18A>G)
n.531+18A>G
n.563A>G
c.1129+18A>G (n.1129+18A>G)
c.402+96A>G
c.*710+18A>G (n.*710+18A>G)
c.1066+18A>G (n.1066+18A>G)
c.1051+96A>G (n.1051+96A>G)
c.1126+18A>G (n.1126+18A>G)
c.1108+18A>G (n.1108+18A>G)
c.1033+96A>G (n.1033+96A>G)
n.1310+18A>G
c.1129A>G (p.Arg377Gly)
c.745+18A>G (n.745+18A>G)
n.1101+18A>G
17g.30956487A>TCA499227598ADAP2c.1111+18A>T (n.1111+18A>T)
n.531+18A>T
n.563A>T
c.1129+18A>T (n.1129+18A>T)
c.402+96A>T
c.*710+18A>T (n.*710+18A>T)
c.1066+18A>T (n.1066+18A>T)
c.1051+96A>T (n.1051+96A>T)
c.1126+18A>T (n.1126+18A>T)
c.1108+18A>T (n.1108+18A>T)
c.1033+96A>T (n.1033+96A>T)
n.1310+18A>T
c.1129A>T (p.Arg377Trp)
c.745+18A>T (n.745+18A>T)
n.1101+18A>T
17g.30956488G>ACA499227600ADAP2c.1111+19G>A (n.1111+19G>A)
n.531+19G>A
n.564G>A
c.1129+19G>A (n.1129+19G>A)
c.402+97G>A
c.*710+19G>A (n.*710+19G>A)
c.1066+19G>A (n.1066+19G>A)
c.1051+97G>A (n.1051+97G>A)
c.1126+19G>A (n.1126+19G>A)
c.1108+19G>A (n.1108+19G>A)
c.1033+97G>A (n.1033+97G>A)
n.1310+19G>A
c.1130G>A (p.Arg377Lys)
c.745+19G>A (n.745+19G>A)
n.1101+19G>A
17g.30956488G>CCA499227603ADAP2c.1111+19G>C (n.1111+19G>C)
n.531+19G>C
n.564G>C
c.1129+19G>C (n.1129+19G>C)
c.402+97G>C
c.*710+19G>C (n.*710+19G>C)
c.1066+19G>C (n.1066+19G>C)
c.1051+97G>C (n.1051+97G>C)
c.1126+19G>C (n.1126+19G>C)
c.1108+19G>C (n.1108+19G>C)
c.1033+97G>C (n.1033+97G>C)
n.1310+19G>C
c.1130G>C (p.Arg377Thr)
c.745+19G>C (n.745+19G>C)
n.1101+19G>C
17g.30956488G=CA2255437338ADAP2c.1111+19G= (n.1111+19G=)
n.531+19G=
n.564G=
c.1129+19G= (n.1129+19G=)
c.402+97G=
c.*710+19G= (n.*710+19G=)
c.1066+19G= (n.1066+19G=)
c.1051+97G= (n.1051+97G=)
c.1126+19G= (n.1126+19G=)
c.1108+19G= (n.1108+19G=)
c.1033+97G= (n.1033+97G=)
n.1310+19G=
c.1130G= (p.Arg377=)
c.745+19G= (n.745+19G=)
n.1101+19G=
17g.30956488G>TCA8485082ADAP2c.1111+19G>T (n.1111+19G>T)
n.531+19G>T
n.564G>T
c.1129+19G>T (n.1129+19G>T)
c.402+97G>T
c.*710+19G>T (n.*710+19G>T)
c.1066+19G>T (n.1066+19G>T)
c.1051+97G>T (n.1051+97G>T)
c.1126+19G>T (n.1126+19G>T)
c.1108+19G>T (n.1108+19G>T)
c.1033+97G>T (n.1033+97G>T)
n.1310+19G>T
c.1130G>T (p.Arg377Met)
c.745+19G>T (n.745+19G>T)
n.1101+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956489G>ACA499227609ADAP2c.1111+20G>A (n.1111+20G>A)
n.531+20G>A
n.565G>A
c.1129+20G>A (n.1129+20G>A)
c.402+98G>A
c.*710+20G>A (n.*710+20G>A)
c.1066+20G>A (n.1066+20G>A)
c.1051+98G>A (n.1051+98G>A)
c.1126+20G>A (n.1126+20G>A)
c.1108+20G>A (n.1108+20G>A)
c.1033+98G>A (n.1033+98G>A)
n.1310+20G>A
c.1131G>A (p.Arg377=)
c.745+20G>A (n.745+20G>A)
n.1101+20G>A
 dbSNP
17g.30956489G>CCA499227611ADAP2c.1111+20G>C (n.1111+20G>C)
n.531+20G>C
n.565G>C
c.1129+20G>C (n.1129+20G>C)
c.402+98G>C
c.*710+20G>C (n.*710+20G>C)
c.1066+20G>C (n.1066+20G>C)
c.1051+98G>C (n.1051+98G>C)
c.1126+20G>C (n.1126+20G>C)
c.1108+20G>C (n.1108+20G>C)
c.1033+98G>C (n.1033+98G>C)
n.1310+20G>C
c.1131G>C (p.Arg377Ser)
c.745+20G>C (n.745+20G>C)
n.1101+20G>C
 gnomAD v4
17g.30956489G=CA2255437339ADAP2c.1111+20G= (n.1111+20G=)
n.531+20G=
n.565G=
c.1129+20G= (n.1129+20G=)
c.402+98G=
c.*710+20G= (n.*710+20G=)
c.1066+20G= (n.1066+20G=)
c.1051+98G= (n.1051+98G=)
c.1126+20G= (n.1126+20G=)
c.1108+20G= (n.1108+20G=)
c.1033+98G= (n.1033+98G=)
n.1310+20G=
c.1131G= (p.Arg377=)
c.745+20G= (n.745+20G=)
n.1101+20G=
17g.30956489G>TCA499227612ADAP2c.1111+20G>T (n.1111+20G>T)
n.531+20G>T
n.565G>T
c.1129+20G>T (n.1129+20G>T)
c.402+98G>T
c.*710+20G>T (n.*710+20G>T)
c.1066+20G>T (n.1066+20G>T)
c.1051+98G>T (n.1051+98G>T)
c.1126+20G>T (n.1126+20G>T)
c.1108+20G>T (n.1108+20G>T)
c.1033+98G>T (n.1033+98G>T)
n.1310+20G>T
c.1131G>T (p.Arg377Ser)
c.745+20G>T (n.745+20G>T)
n.1101+20G>T
17g.30956490G>ACA499227615ADAP2c.1111+21G>A (n.1111+21G>A)
n.531+21G>A
n.566G>A
c.1129+21G>A (n.1129+21G>A)
c.402+99G>A
c.*710+21G>A (n.*710+21G>A)
c.1066+21G>A (n.1066+21G>A)
c.1051+99G>A (n.1051+99G>A)
c.1126+21G>A (n.1126+21G>A)
c.1108+21G>A (n.1108+21G>A)
c.1033+99G>A (n.1033+99G>A)
n.1310+21G>A
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.745+21G>A (n.745+21G>A)
n.1101+21G>A
17g.30956490G>CCA499227617ADAP2c.1111+21G>C (n.1111+21G>C)
n.531+21G>C
n.566G>C
c.1129+21G>C (n.1129+21G>C)
c.402+99G>C
c.*710+21G>C (n.*710+21G>C)
c.1066+21G>C (n.1066+21G>C)
c.1051+99G>C (n.1051+99G>C)
c.1126+21G>C (n.1126+21G>C)
c.1108+21G>C (n.1108+21G>C)
c.1033+99G>C (n.1033+99G>C)
n.1310+21G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.745+21G>C (n.745+21G>C)
n.1101+21G>C
17g.30956490G>TCA499227618ADAP2c.1111+21G>T (n.1111+21G>T)
n.531+21G>T
n.566G>T
c.1129+21G>T (n.1129+21G>T)
c.402+99G>T
c.*710+21G>T (n.*710+21G>T)
c.1066+21G>T (n.1066+21G>T)
c.1051+99G>T (n.1051+99G>T)
c.1126+21G>T (n.1126+21G>T)
c.1108+21G>T (n.1108+21G>T)
c.1033+99G>T (n.1033+99G>T)
n.1310+21G>T
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.745+21G>T (n.745+21G>T)
n.1101+21G>T
17g.30956491G>ACA8485084ADAP2c.1111+22G>A (n.1111+22G>A)
n.531+22G>A
n.567G>A
c.1129+22G>A (n.1129+22G>A)
c.402+100G>A
c.*710+22G>A (n.*710+22G>A)
c.1066+22G>A (n.1066+22G>A)
c.1051+100G>A (n.1051+100G>A)
c.1126+22G>A (n.1126+22G>A)
c.1108+22G>A (n.1108+22G>A)
c.1033+100G>A (n.1033+100G>A)
n.1310+22G>A
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.745+22G>A (n.745+22G>A)
n.1101+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956491G>CCA8485083ADAP2c.1111+22G>C (n.1111+22G>C)
n.531+22G>C
n.567G>C
c.1129+22G>C (n.1129+22G>C)
c.402+100G>C
c.*710+22G>C (n.*710+22G>C)
c.1066+22G>C (n.1066+22G>C)
c.1051+100G>C (n.1051+100G>C)
c.1126+22G>C (n.1126+22G>C)
c.1108+22G>C (n.1108+22G>C)
c.1033+100G>C (n.1033+100G>C)
n.1310+22G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.745+22G>C (n.745+22G>C)
n.1101+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956491G=CA2255437340ADAP2c.1111+22G= (n.1111+22G=)
n.531+22G=
n.567G=
c.1129+22G= (n.1129+22G=)
c.402+100G=
c.*710+22G= (n.*710+22G=)
c.1066+22G= (n.1066+22G=)
c.1051+100G= (n.1051+100G=)
c.1126+22G= (n.1126+22G=)
c.1108+22G= (n.1108+22G=)
c.1033+100G= (n.1033+100G=)
n.1310+22G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.745+22G= (n.745+22G=)
n.1101+22G=
17g.30956491G>TCA499227622ADAP2c.1111+22G>T (n.1111+22G>T)
n.531+22G>T
n.567G>T
c.1129+22G>T (n.1129+22G>T)
c.402+100G>T
c.*710+22G>T (n.*710+22G>T)
c.1066+22G>T (n.1066+22G>T)
c.1051+100G>T (n.1051+100G>T)
c.1126+22G>T (n.1126+22G>T)
c.1108+22G>T (n.1108+22G>T)
c.1033+100G>T (n.1033+100G>T)
n.1310+22G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.745+22G>T (n.745+22G>T)
n.1101+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956492T>ACA499227625ADAP2c.1111+23T>A (n.1111+23T>A)
n.531+23T>A
n.568T>A
c.1129+23T>A (n.1129+23T>A)
c.402+101T>A
c.*710+23T>A (n.*710+23T>A)
c.1066+23T>A (n.1066+23T>A)
c.1051+101T>A (n.1051+101T>A)
c.1126+23T>A (n.1126+23T>A)
c.1108+23T>A (n.1108+23T>A)
c.1033+101T>A (n.1033+101T>A)
n.1310+23T>A
c.1134T>A (p.Gly378=)
c.745+23T>A (n.745+23T>A)
n.1101+23T>A
 gnomAD v4
17g.30956492T>CCA499227627ADAP2c.1111+23T>C (n.1111+23T>C)
n.531+23T>C
n.568T>C
c.1129+23T>C (n.1129+23T>C)
c.402+101T>C
c.*710+23T>C (n.*710+23T>C)
c.1066+23T>C (n.1066+23T>C)
c.1051+101T>C (n.1051+101T>C)
c.1126+23T>C (n.1126+23T>C)
c.1108+23T>C (n.1108+23T>C)
c.1033+101T>C (n.1033+101T>C)
n.1310+23T>C
c.1134T>C (p.Gly378=)
c.745+23T>C (n.745+23T>C)
n.1101+23T>C
17g.30956492T>GCA499227628ADAP2c.1111+23T>G (n.1111+23T>G)
n.531+23T>G
n.568T>G
c.1129+23T>G (n.1129+23T>G)
c.402+101T>G
c.*710+23T>G (n.*710+23T>G)
c.1066+23T>G (n.1066+23T>G)
c.1051+101T>G (n.1051+101T>G)
c.1126+23T>G (n.1126+23T>G)
c.1108+23T>G (n.1108+23T>G)
c.1033+101T>G (n.1033+101T>G)
n.1310+23T>G
c.1134T>G (p.Gly378=)
c.745+23T>G (n.745+23T>G)
n.1101+23T>G
17g.30956493G>ACA499227631ADAP2c.1111+24G>A (n.1111+24G>A)
n.531+24G>A
n.569G>A
c.1129+24G>A (n.1129+24G>A)
c.402+102G>A
c.*710+24G>A (n.*710+24G>A)
c.1066+24G>A (n.1066+24G>A)
c.1051+102G>A (n.1051+102G>A)
c.1126+24G>A (n.1126+24G>A)
c.1108+24G>A (n.1108+24G>A)
c.1033+102G>A (n.1033+102G>A)
n.1310+24G>A
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.745+24G>A (n.745+24G>A)
n.1101+24G>A
 gnomAD v4
17g.30956493G>CCA499227633ADAP2c.1111+24G>C (n.1111+24G>C)
n.531+24G>C
n.569G>C
c.1129+24G>C (n.1129+24G>C)
c.402+102G>C
c.*710+24G>C (n.*710+24G>C)
c.1066+24G>C (n.1066+24G>C)
c.1051+102G>C (n.1051+102G>C)
c.1126+24G>C (n.1126+24G>C)
c.1108+24G>C (n.1108+24G>C)
c.1033+102G>C (n.1033+102G>C)
n.1310+24G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.745+24G>C (n.745+24G>C)
n.1101+24G>C
17g.30956493G>TCA499227634ADAP2c.1111+24G>T (n.1111+24G>T)
n.531+24G>T
n.569G>T
c.1129+24G>T (n.1129+24G>T)
c.402+102G>T
c.*710+24G>T (n.*710+24G>T)
c.1066+24G>T (n.1066+24G>T)
c.1051+102G>T (n.1051+102G>T)
c.1126+24G>T (n.1126+24G>T)
c.1108+24G>T (n.1108+24G>T)
c.1033+102G>T (n.1033+102G>T)
n.1310+24G>T
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.745+24G>T (n.745+24G>T)
n.1101+24G>T
17g.30956494T>ACA499227637ADAP2c.1111+25T>A (n.1111+25T>A)
n.531+25T>A
n.570T>A
c.1129+25T>A (n.1129+25T>A)
c.402+103T>A
c.*710+25T>A (n.*710+25T>A)
c.1066+25T>A (n.1066+25T>A)
c.1051+103T>A (n.1051+103T>A)
c.1126+25T>A (n.1126+25T>A)
c.1108+25T>A (n.1108+25T>A)
c.1033+103T>A (n.1033+103T>A)
n.1310+25T>A
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.745+25T>A (n.745+25T>A)
n.1101+25T>A
17g.30956494T>CCA499227639ADAP2c.1111+25T>C (n.1111+25T>C)
n.531+25T>C
n.570T>C
c.1129+25T>C (n.1129+25T>C)
c.402+103T>C
c.*710+25T>C (n.*710+25T>C)
c.1066+25T>C (n.1066+25T>C)
c.1051+103T>C (n.1051+103T>C)
c.1126+25T>C (n.1126+25T>C)
c.1108+25T>C (n.1108+25T>C)
c.1033+103T>C (n.1033+103T>C)
n.1310+25T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.745+25T>C (n.745+25T>C)
n.1101+25T>C
 gnomAD v4
17g.30956494T>GCA499227640ADAP2c.1111+25T>G (n.1111+25T>G)
n.531+25T>G
n.570T>G
c.1129+25T>G (n.1129+25T>G)
c.402+103T>G
c.*710+25T>G (n.*710+25T>G)
c.1066+25T>G (n.1066+25T>G)
c.1051+103T>G (n.1051+103T>G)
c.1126+25T>G (n.1126+25T>G)
c.1108+25T>G (n.1108+25T>G)
c.1033+103T>G (n.1033+103T>G)
n.1310+25T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.745+25T>G (n.745+25T>G)
n.1101+25T>G
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n.531+26T>A
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c.402+104T>A
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c.1051+104T>A (n.1051+104T>A)
c.1126+26T>A (n.1126+26T>A)
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c.1033+104T>A (n.1033+104T>A)
n.1310+26T>A
c.1137T>A (p.Val379=)
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n.1101+26T>A
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n.1310+26T>C
c.1137T>C (p.Val379=)
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n.1101+26T>C
17g.30956495T>GCA499227646ADAP2c.1111+26T>G (n.1111+26T>G)
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c.1137T>G (p.Val379=)
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n.1101+26T>G
17g.30956496C>ACA499227652ADAP2c.1111+27C>A (n.1111+27C>A)
n.531+27C>A
n.572C>A
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c.1051+105C>A (n.1051+105C>A)
c.1126+27C>A (n.1126+27C>A)
c.1108+27C>A (n.1108+27C>A)
c.1033+105C>A (n.1033+105C>A)
n.1310+27C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.745+27C>A (n.745+27C>A)
n.1101+27C>A
17g.30956496C>GCA499227651ADAP2c.1111+27C>G (n.1111+27C>G)
n.531+27C>G
n.572C>G
c.1129+27C>G (n.1129+27C>G)
c.402+105C>G
c.*710+27C>G (n.*710+27C>G)
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17g.30956496C>TCA499227649ADAP2c.1111+27C>T (n.1111+27C>T)
n.531+27C>T
n.572C>T
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c.402+105C>T
c.*710+27C>T (n.*710+27C>T)
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c.1033+105C>T (n.1033+105C>T)
n.1310+27C>T
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
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n.1101+27C>T
17g.30956497T>ACA499227655ADAP2c.1111+28T>A (n.1111+28T>A)
n.531+28T>A
n.573T>A
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c.402+106T>A
c.*710+28T>A (n.*710+28T>A)
c.1066+28T>A (n.1066+28T>A)
c.1051+106T>A (n.1051+106T>A)
c.1126+28T>A (n.1126+28T>A)
c.1108+28T>A (n.1108+28T>A)
c.1033+106T>A (n.1033+106T>A)
n.1310+28T>A
c.1139T>A (p.Leu380His)
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n.1101+28T>A
17g.30956497T>CCA499227657ADAP2c.1111+28T>C (n.1111+28T>C)
n.531+28T>C
n.573T>C
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c.402+106T>C
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n.531+28T>G
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 dbSNP
17g.30956497T=CA2255437341ADAP2c.1111+28T= (n.1111+28T=)
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17g.30956500delCA2576222200ADAP2c.1111+31del (n.1111+31del)
n.531+31del
n.576del
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c.402+109del
c.*710+31del (n.*710+31del)
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c.1108+31del (n.1108+31del)
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n.1310+31del
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n.1101+31del
17g.30956498T>ACA499227659ADAP2c.1111+29T>A (n.1111+29T>A)
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c.1033+107T>A (n.1033+107T>A)
n.1310+29T>A
c.1140T>A (p.Leu380=)
c.745+29T>A (n.745+29T>A)
n.1101+29T>A
17g.30956498T>CCA499227660ADAP2c.1111+29T>C (n.1111+29T>C)
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c.1108+29T>C (n.1108+29T>C)
c.1033+107T>C (n.1033+107T>C)
n.1310+29T>C
c.1140T>C (p.Leu380=)
c.745+29T>C (n.745+29T>C)
n.1101+29T>C
17g.30956498T>GCA499227661ADAP2c.1111+29T>G (n.1111+29T>G)
n.531+29T>G
n.574T>G
c.1129+29T>G (n.1129+29T>G)
c.402+107T>G
c.*710+29T>G (n.*710+29T>G)
c.1066+29T>G (n.1066+29T>G)
c.1051+107T>G (n.1051+107T>G)
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n.1310+29T>G
c.1140T>G (p.Leu380=)
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n.1101+29T>G
17g.30956499T>ACA499227663ADAP2c.1111+30T>A (n.1111+30T>A)
n.531+30T>A
n.575T>A
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c.402+108T>A
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n.1310+30T>A
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n.1101+30T>A
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n.531+30T>C
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n.1310+30T>C
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n.1101+30T>C
 dbSNP
17g.30956499T>GCA499227666ADAP2c.1111+30T>G (n.1111+30T>G)
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n.575T>G
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n.1310+30T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.745+30T>G (n.745+30T>G)
n.1101+30T>G
 gnomAD v4
17g.30956499T=CA2255437342ADAP2c.1111+30T= (n.1111+30T=)
n.531+30T=
n.575T=
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c.*710+30T= (n.*710+30T=)
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n.1310+30T=
c.1141T= (p.Leu381=)
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n.1101+30T=
17g.30956500T>ACA499227669ADAP2c.1111+31T>A (n.1111+31T>A)
n.531+31T>A
n.576T>A
c.1129+31T>A (n.1129+31T>A)
c.402+109T>A
c.*710+31T>A (n.*710+31T>A)
c.1066+31T>A (n.1066+31T>A)
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c.1126+31T>A (n.1126+31T>A)
c.1108+31T>A (n.1108+31T>A)
c.1033+109T>A (n.1033+109T>A)
n.1310+31T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.745+31T>A (n.745+31T>A)
n.1101+31T>A
17g.30956500T>CCA499227670ADAP2c.1111+31T>C (n.1111+31T>C)
n.531+31T>C
n.576T>C
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c.402+109T>C
c.*710+31T>C (n.*710+31T>C)
c.1066+31T>C (n.1066+31T>C)
c.1051+109T>C (n.1051+109T>C)
c.1126+31T>C (n.1126+31T>C)
c.1108+31T>C (n.1108+31T>C)
c.1033+109T>C (n.1033+109T>C)
n.1310+31T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.745+31T>C (n.745+31T>C)
n.1101+31T>C
17g.30956500T>GCA499227672ADAP2c.1111+31T>G (n.1111+31T>G)
n.531+31T>G
n.576T>G
c.1129+31T>G (n.1129+31T>G)
c.402+109T>G
c.*710+31T>G (n.*710+31T>G)
c.1066+31T>G (n.1066+31T>G)
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c.1142T>G (p.Leu381Trp)
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17g.30956501G>ACA499227675ADAP2c.1111+32G>A (n.1111+32G>A)
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c.*710+32G>A (n.*710+32G>A)
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c.1143G>A (p.Leu381=)
c.745+32G>A (n.745+32G>A)
n.1101+32G>A
17g.30956501G>CCA499227677ADAP2c.1111+32G>C (n.1111+32G>C)
n.531+32G>C
n.577G>C
c.1129+32G>C (n.1129+32G>C)
c.402+110G>C
c.*710+32G>C (n.*710+32G>C)
c.1066+32G>C (n.1066+32G>C)
c.1051+110G>C (n.1051+110G>C)
c.1126+32G>C (n.1126+32G>C)
c.1108+32G>C (n.1108+32G>C)
c.1033+110G>C (n.1033+110G>C)
n.1310+32G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.745+32G>C (n.745+32G>C)
n.1101+32G>C
17g.30956501G>TCA499227676ADAP2c.1111+32G>T (n.1111+32G>T)
n.531+32G>T
n.577G>T
c.1129+32G>T (n.1129+32G>T)
c.402+110G>T
c.*710+32G>T (n.*710+32G>T)
c.1066+32G>T (n.1066+32G>T)
c.1051+110G>T (n.1051+110G>T)
c.1126+32G>T (n.1126+32G>T)
c.1108+32G>T (n.1108+32G>T)
c.1033+110G>T (n.1033+110G>T)
n.1310+32G>T
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.745+32G>T (n.745+32G>T)
n.1101+32G>T
17g.30956502G>ACA499227680ADAP2c.1111+33G>A (n.1111+33G>A)
n.531+33G>A
n.578G>A
c.1129+33G>A (n.1129+33G>A)
c.402+111G>A
c.*710+33G>A (n.*710+33G>A)
c.1066+33G>A (n.1066+33G>A)
c.1051+111G>A (n.1051+111G>A)
c.1126+33G>A (n.1126+33G>A)
c.1108+33G>A (n.1108+33G>A)
c.1033+111G>A (n.1033+111G>A)
n.1310+33G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.745+33G>A (n.745+33G>A)
n.1101+33G>A
17g.30956502G>CCA499227682ADAP2c.1111+33G>C (n.1111+33G>C)
n.531+33G>C
n.578G>C
c.1129+33G>C (n.1129+33G>C)
c.402+111G>C
c.*710+33G>C (n.*710+33G>C)
c.1066+33G>C (n.1066+33G>C)
c.1051+111G>C (n.1051+111G>C)
c.1126+33G>C (n.1126+33G>C)
c.1108+33G>C (n.1108+33G>C)
c.1033+111G>C (n.1033+111G>C)
n.1310+33G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.745+33G>C (n.745+33G>C)
n.1101+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956502G=CA2255437343ADAP2c.1111+33G= (n.1111+33G=)
n.531+33G=
n.578G=
c.1129+33G= (n.1129+33G=)
c.402+111G=
c.*710+33G= (n.*710+33G=)
c.1066+33G= (n.1066+33G=)
c.1051+111G= (n.1051+111G=)
c.1126+33G= (n.1126+33G=)
c.1108+33G= (n.1108+33G=)
c.1033+111G= (n.1033+111G=)
n.1310+33G=
c.1144G= (p.Asp382=)
c.745+33G= (n.745+33G=)
n.1101+33G=
17g.30956502G>TCA499227681ADAP2c.1111+33G>T (n.1111+33G>T)
n.531+33G>T
n.578G>T
c.1129+33G>T (n.1129+33G>T)
c.402+111G>T
c.*710+33G>T (n.*710+33G>T)
c.1066+33G>T (n.1066+33G>T)
c.1051+111G>T (n.1051+111G>T)
c.1126+33G>T (n.1126+33G>T)
c.1108+33G>T (n.1108+33G>T)
c.1033+111G>T (n.1033+111G>T)
n.1310+33G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.745+33G>T (n.745+33G>T)
n.1101+33G>T
17g.30956503A>CCA499227683ADAP2c.1111+34A>C (n.1111+34A>C)
n.531+34A>C
n.579A>C
c.1129+34A>C (n.1129+34A>C)
c.402+112A>C
c.*710+34A>C (n.*710+34A>C)
c.1066+34A>C (n.1066+34A>C)
c.1051+112A>C (n.1051+112A>C)
c.1126+34A>C (n.1126+34A>C)
c.1108+34A>C (n.1108+34A>C)
c.1033+112A>C (n.1033+112A>C)
n.1310+34A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.745+34A>C (n.745+34A>C)
n.1101+34A>C
 dbSNP
17g.30956503A>GCA499227685ADAP2c.1111+34A>G (n.1111+34A>G)
n.531+34A>G
n.579A>G
c.1129+34A>G (n.1129+34A>G)
c.402+112A>G
c.*710+34A>G (n.*710+34A>G)
c.1066+34A>G (n.1066+34A>G)
c.1051+112A>G (n.1051+112A>G)
c.1126+34A>G (n.1126+34A>G)
c.1108+34A>G (n.1108+34A>G)
c.1033+112A>G (n.1033+112A>G)
n.1310+34A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.745+34A>G (n.745+34A>G)
n.1101+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956503A>TCA499227687ADAP2c.1111+34A>T (n.1111+34A>T)
n.531+34A>T
n.579A>T
c.1129+34A>T (n.1129+34A>T)
c.402+112A>T
c.*710+34A>T (n.*710+34A>T)
c.1066+34A>T (n.1066+34A>T)
c.1051+112A>T (n.1051+112A>T)
c.1126+34A>T (n.1126+34A>T)
c.1108+34A>T (n.1108+34A>T)
c.1033+112A>T (n.1033+112A>T)
n.1310+34A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.745+34A>T (n.745+34A>T)
n.1101+34A>T
17g.30956504C>ACA499227689ADAP2c.1111+35C>A (n.1111+35C>A)
n.531+35C>A
n.580C>A
c.1129+35C>A (n.1129+35C>A)
c.402+113C>A
c.*710+35C>A (n.*710+35C>A)
c.1066+35C>A (n.1066+35C>A)
c.1051+113C>A (n.1051+113C>A)
c.1126+35C>A (n.1126+35C>A)
c.1108+35C>A (n.1108+35C>A)
c.1033+113C>A (n.1033+113C>A)
n.1310+35C>A
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.745+35C>A (n.745+35C>A)
n.1101+35C>A
17g.30956504C=CA2255437344ADAP2c.1111+35C= (n.1111+35C=)
n.531+35C=
n.580C=
c.1129+35C= (n.1129+35C=)
c.402+113C=
c.*710+35C= (n.*710+35C=)
c.1066+35C= (n.1066+35C=)
c.1051+113C= (n.1051+113C=)
c.1126+35C= (n.1126+35C=)
c.1108+35C= (n.1108+35C=)
c.1033+113C= (n.1033+113C=)
n.1310+35C=
c.1146C= (p.Asp382=)
c.745+35C= (n.745+35C=)
n.1101+35C=
17g.30956504C>GCA499227691ADAP2c.1111+35C>G (n.1111+35C>G)
n.531+35C>G
n.580C>G
c.1129+35C>G (n.1129+35C>G)
c.402+113C>G
c.*710+35C>G (n.*710+35C>G)
c.1066+35C>G (n.1066+35C>G)
c.1051+113C>G (n.1051+113C>G)
c.1126+35C>G (n.1126+35C>G)
c.1108+35C>G (n.1108+35C>G)
c.1033+113C>G (n.1033+113C>G)
n.1310+35C>G
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.745+35C>G (n.745+35C>G)
n.1101+35C>G
17g.30956504C>TCA8485085ADAP2c.1111+35C>T (n.1111+35C>T)
n.531+35C>T
n.580C>T
c.1129+35C>T (n.1129+35C>T)
c.402+113C>T
c.*710+35C>T (n.*710+35C>T)
c.1066+35C>T (n.1066+35C>T)
c.1051+113C>T (n.1051+113C>T)
c.1126+35C>T (n.1126+35C>T)
c.1108+35C>T (n.1108+35C>T)
c.1033+113C>T (n.1033+113C>T)
n.1310+35C>T
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.745+35C>T (n.745+35C>T)
n.1101+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956505A=CA2255437345ADAP2c.1111+36A= (n.1111+36A=)
n.531+36A=
n.581A=
c.1129+36A= (n.1129+36A=)
c.402+114A=
c.*710+36A= (n.*710+36A=)
c.1066+36A= (n.1066+36A=)
c.1051+114A= (n.1051+114A=)
c.1126+36A= (n.1126+36A=)
c.1108+36A= (n.1108+36A=)
c.1033+114A= (n.1033+114A=)
n.1310+36A=
c.1147A= (p.Lys383=)
c.745+36A= (n.745+36A=)
n.1101+36A=
17g.30956505A>CCA499227693ADAP2c.1111+36A>C (n.1111+36A>C)
n.531+36A>C
n.581A>C
c.1129+36A>C (n.1129+36A>C)
c.402+114A>C
c.*710+36A>C (n.*710+36A>C)
c.1066+36A>C (n.1066+36A>C)
c.1051+114A>C (n.1051+114A>C)
c.1126+36A>C (n.1126+36A>C)
c.1108+36A>C (n.1108+36A>C)
c.1033+114A>C (n.1033+114A>C)
n.1310+36A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.745+36A>C (n.745+36A>C)
n.1101+36A>C
17g.30956505A>GCA8485086ADAP2c.1111+36A>G (n.1111+36A>G)
n.531+36A>G
n.581A>G
c.1129+36A>G (n.1129+36A>G)
c.402+114A>G
c.*710+36A>G (n.*710+36A>G)
c.1066+36A>G (n.1066+36A>G)
c.1051+114A>G (n.1051+114A>G)
c.1126+36A>G (n.1126+36A>G)
c.1108+36A>G (n.1108+36A>G)
c.1033+114A>G (n.1033+114A>G)
n.1310+36A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.745+36A>G (n.745+36A>G)
n.1101+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956505A>TCA499227696ADAP2c.1111+36A>T (n.1111+36A>T)
n.531+36A>T
n.581A>T
c.1129+36A>T (n.1129+36A>T)
c.402+114A>T
c.*710+36A>T (n.*710+36A>T)
c.1066+36A>T (n.1066+36A>T)
c.1051+114A>T (n.1051+114A>T)
c.1126+36A>T (n.1126+36A>T)
c.1108+36A>T (n.1108+36A>T)
c.1033+114A>T (n.1033+114A>T)
n.1310+36A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.745+36A>T (n.745+36A>T)
n.1101+36A>T
17g.30956506A=CA2255437346ADAP2c.1111+37A= (n.1111+37A=)
n.531+37A=
n.582A=
c.1129+37A= (n.1129+37A=)
c.402+115A=
c.*710+37A= (n.*710+37A=)
c.1066+37A= (n.1066+37A=)
c.1051+115A= (n.1051+115A=)
c.1126+37A= (n.1126+37A=)
c.1108+37A= (n.1108+37A=)
c.1033+115A= (n.1033+115A=)
n.1310+37A=
c.1148A= (p.Lys383=)
c.745+37A= (n.745+37A=)
n.1101+37A=
17g.30956506A>CCA499227698ADAP2c.1111+37A>C (n.1111+37A>C)
n.531+37A>C
n.582A>C
c.1129+37A>C (n.1129+37A>C)
c.402+115A>C
c.*710+37A>C (n.*710+37A>C)
c.1066+37A>C (n.1066+37A>C)
c.1051+115A>C (n.1051+115A>C)
c.1126+37A>C (n.1126+37A>C)
c.1108+37A>C (n.1108+37A>C)
c.1033+115A>C (n.1033+115A>C)
n.1310+37A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.745+37A>C (n.745+37A>C)
n.1101+37A>C
17g.30956506A>GCA499227700ADAP2c.1111+37A>G (n.1111+37A>G)
n.531+37A>G
n.582A>G
c.1129+37A>G (n.1129+37A>G)
c.402+115A>G
c.*710+37A>G (n.*710+37A>G)
c.1066+37A>G (n.1066+37A>G)
c.1051+115A>G (n.1051+115A>G)
c.1126+37A>G (n.1126+37A>G)
c.1108+37A>G (n.1108+37A>G)
c.1033+115A>G (n.1033+115A>G)
n.1310+37A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.745+37A>G (n.745+37A>G)
n.1101+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956506A>TCA499227702ADAP2c.1111+37A>T (n.1111+37A>T)
n.531+37A>T
n.582A>T
c.1129+37A>T (n.1129+37A>T)
c.402+115A>T
c.*710+37A>T (n.*710+37A>T)
c.1066+37A>T (n.1066+37A>T)
c.1051+115A>T (n.1051+115A>T)
c.1126+37A>T (n.1126+37A>T)
c.1108+37A>T (n.1108+37A>T)
c.1033+115A>T (n.1033+115A>T)
n.1310+37A>T
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.745+37A>T (n.745+37A>T)
n.1101+37A>T
17g.30956507G>ACA499227704ADAP2c.1111+38G>A (n.1111+38G>A)
n.531+38G>A
n.583G>A
c.1129+38G>A (n.1129+38G>A)
c.402+116G>A
c.*710+38G>A (n.*710+38G>A)
c.1066+38G>A (n.1066+38G>A)
c.1051+116G>A (n.1051+116G>A)
c.1126+38G>A (n.1126+38G>A)
c.1108+38G>A (n.1108+38G>A)
c.1033+116G>A (n.1033+116G>A)
n.1310+38G>A
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.745+38G>A (n.745+38G>A)
n.1101+38G>A
17g.30956507G>CCA499227708ADAP2c.1111+38G>C (n.1111+38G>C)
n.531+38G>C
n.583G>C
c.1129+38G>C (n.1129+38G>C)
c.402+116G>C
c.*710+38G>C (n.*710+38G>C)
c.1066+38G>C (n.1066+38G>C)
c.1051+116G>C (n.1051+116G>C)
c.1126+38G>C (n.1126+38G>C)
c.1108+38G>C (n.1108+38G>C)
c.1033+116G>C (n.1033+116G>C)
n.1310+38G>C
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.745+38G>C (n.745+38G>C)
n.1101+38G>C
17g.30956507G>TCA499227706ADAP2c.1111+38G>T (n.1111+38G>T)
n.531+38G>T
n.583G>T
c.1129+38G>T (n.1129+38G>T)
c.402+116G>T
c.*710+38G>T (n.*710+38G>T)
c.1066+38G>T (n.1066+38G>T)
c.1051+116G>T (n.1051+116G>T)
c.1126+38G>T (n.1126+38G>T)
c.1108+38G>T (n.1108+38G>T)
c.1033+116G>T (n.1033+116G>T)
n.1310+38G>T
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.745+38G>T (n.745+38G>T)
n.1101+38G>T
 gnomAD v4
17g.30956508G>ACA499227710ADAP2c.1111+39G>A (n.1111+39G>A)
n.531+39G>A
n.584G>A
c.1129+39G>A (n.1129+39G>A)
c.402+117G>A
c.*710+39G>A (n.*710+39G>A)
c.1066+39G>A (n.1066+39G>A)
c.1051+117G>A (n.1051+117G>A)
c.1126+39G>A (n.1126+39G>A)
c.1108+39G>A (n.1108+39G>A)
c.1033+117G>A (n.1033+117G>A)
n.1310+39G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.745+39G>A (n.745+39G>A)
n.1101+39G>A
 gnomAD v4
17g.30956508G>CCA499227712ADAP2c.1111+39G>C (n.1111+39G>C)
n.531+39G>C
n.584G>C
c.1129+39G>C (n.1129+39G>C)
c.402+117G>C
c.*710+39G>C (n.*710+39G>C)
c.1066+39G>C (n.1066+39G>C)
c.1051+117G>C (n.1051+117G>C)
c.1126+39G>C (n.1126+39G>C)
c.1108+39G>C (n.1108+39G>C)
c.1033+117G>C (n.1033+117G>C)
n.1310+39G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.745+39G>C (n.745+39G>C)
n.1101+39G>C
17g.30956508G=CA2255437347ADAP2c.1111+39G= (n.1111+39G=)
n.531+39G=
n.584G=
c.1129+39G= (n.1129+39G=)
c.402+117G=
c.*710+39G= (n.*710+39G=)
c.1066+39G= (n.1066+39G=)
c.1051+117G= (n.1051+117G=)
c.1126+39G= (n.1126+39G=)
c.1108+39G= (n.1108+39G=)
c.1033+117G= (n.1033+117G=)
n.1310+39G=
c.1150G= (p.Gly384=)
c.745+39G= (n.745+39G=)
n.1101+39G=
17g.30956508G>TCA499227714ADAP2c.1111+39G>T (n.1111+39G>T)
n.531+39G>T
n.584G>T
c.1129+39G>T (n.1129+39G>T)
c.402+117G>T
c.*710+39G>T (n.*710+39G>T)
c.1066+39G>T (n.1066+39G>T)
c.1051+117G>T (n.1051+117G>T)
c.1126+39G>T (n.1126+39G>T)
c.1108+39G>T (n.1108+39G>T)
c.1033+117G>T (n.1033+117G>T)
n.1310+39G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
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n.1101+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956509G>ACA499227716ADAP2c.1111+40G>A (n.1111+40G>A)
n.531+40G>A
n.585G>A
c.1129+40G>A (n.1129+40G>A)
c.402+118G>A
c.*710+40G>A (n.*710+40G>A)
c.1066+40G>A (n.1066+40G>A)
c.1051+118G>A (n.1051+118G>A)
c.1126+40G>A (n.1126+40G>A)
c.1108+40G>A (n.1108+40G>A)
c.1033+118G>A (n.1033+118G>A)
n.1310+40G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.745+40G>A (n.745+40G>A)
n.1101+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956509G>CCA499227718ADAP2c.1111+40G>C (n.1111+40G>C)
n.531+40G>C
n.585G>C
c.1129+40G>C (n.1129+40G>C)
c.402+118G>C
c.*710+40G>C (n.*710+40G>C)
c.1066+40G>C (n.1066+40G>C)
c.1051+118G>C (n.1051+118G>C)
c.1126+40G>C (n.1126+40G>C)
c.1108+40G>C (n.1108+40G>C)
c.1033+118G>C (n.1033+118G>C)
n.1310+40G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.745+40G>C (n.745+40G>C)
n.1101+40G>C
17g.30956509G=CA2255437348ADAP2c.1111+40G= (n.1111+40G=)
n.531+40G=
n.585G=
c.1129+40G= (n.1129+40G=)
c.402+118G=
c.*710+40G= (n.*710+40G=)
c.1066+40G= (n.1066+40G=)
c.1051+118G= (n.1051+118G=)
c.1126+40G= (n.1126+40G=)
c.1108+40G= (n.1108+40G=)
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n.1310+40G=
c.1151G= (p.Gly384=)
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n.1101+40G=
17g.30956509G>TCA499227720ADAP2c.1111+40G>T (n.1111+40G>T)
n.531+40G>T
n.585G>T
c.1129+40G>T (n.1129+40G>T)
c.402+118G>T
c.*710+40G>T (n.*710+40G>T)
c.1066+40G>T (n.1066+40G>T)
c.1051+118G>T (n.1051+118G>T)
c.1126+40G>T (n.1126+40G>T)
c.1108+40G>T (n.1108+40G>T)
c.1033+118G>T (n.1033+118G>T)
n.1310+40G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.745+40G>T (n.745+40G>T)
n.1101+40G>T
17g.30956510C>ACA499227722ADAP2c.1111+41C>A (n.1111+41C>A)
n.531+41C>A
n.586C>A
c.1129+41C>A (n.1129+41C>A)
c.402+119C>A
c.*710+41C>A (n.*710+41C>A)
c.1066+41C>A (n.1066+41C>A)
c.1051+119C>A (n.1051+119C>A)
c.1126+41C>A (n.1126+41C>A)
c.1108+41C>A (n.1108+41C>A)
c.1033+119C>A (n.1033+119C>A)
n.1310+41C>A
c.1152C>A (p.Gly384=)
c.745+41C>A (n.745+41C>A)
n.1101+41C>A
17g.30956510C>GCA499227724ADAP2c.1111+41C>G (n.1111+41C>G)
n.531+41C>G
n.586C>G
c.1129+41C>G (n.1129+41C>G)
c.402+119C>G
c.*710+41C>G (n.*710+41C>G)
c.1066+41C>G (n.1066+41C>G)
c.1051+119C>G (n.1051+119C>G)
c.1126+41C>G (n.1126+41C>G)
c.1108+41C>G (n.1108+41C>G)
c.1033+119C>G (n.1033+119C>G)
n.1310+41C>G
c.1152C>G (p.Gly384=)
c.745+41C>G (n.745+41C>G)
n.1101+41C>G
17g.30956510C>TCA499227726ADAP2c.1111+41C>T (n.1111+41C>T)
n.531+41C>T
n.586C>T
c.1129+41C>T (n.1129+41C>T)
c.402+119C>T
c.*710+41C>T (n.*710+41C>T)
c.1066+41C>T (n.1066+41C>T)
c.1051+119C>T (n.1051+119C>T)
c.1126+41C>T (n.1126+41C>T)
c.1108+41C>T (n.1108+41C>T)
c.1033+119C>T (n.1033+119C>T)
n.1310+41C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.745+41C>T (n.745+41C>T)
n.1101+41C>T
17g.30956511A>CCA499227734ADAP2c.1111+42A>C (n.1111+42A>C)
n.531+42A>C
n.587A>C
c.1129+42A>C (n.1129+42A>C)
c.402+120A>C
c.*710+42A>C (n.*710+42A>C)
c.1066+42A>C (n.1066+42A>C)
c.1051+120A>C (n.1051+120A>C)
c.1126+42A>C (n.1126+42A>C)
c.1108+42A>C (n.1108+42A>C)
c.1033+120A>C (n.1033+120A>C)
n.1310+42A>C
c.1153A>C (p.Arg385=)
c.745+42A>C (n.745+42A>C)
n.1101+42A>C
17g.30956511A>GCA499227732ADAP2c.1111+42A>G (n.1111+42A>G)
n.531+42A>G
n.587A>G
c.1129+42A>G (n.1129+42A>G)
c.402+120A>G
c.*710+42A>G (n.*710+42A>G)
c.1066+42A>G (n.1066+42A>G)
c.1051+120A>G (n.1051+120A>G)
c.1126+42A>G (n.1126+42A>G)
c.1108+42A>G (n.1108+42A>G)
c.1033+120A>G (n.1033+120A>G)
n.1310+42A>G
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.745+42A>G (n.745+42A>G)
n.1101+42A>G
17g.30956511A>TCA499227729ADAP2c.1111+42A>T (n.1111+42A>T)
n.531+42A>T
n.587A>T
c.1129+42A>T (n.1129+42A>T)
c.402+120A>T
c.*710+42A>T (n.*710+42A>T)
c.1066+42A>T (n.1066+42A>T)
c.1051+120A>T (n.1051+120A>T)
c.1126+42A>T (n.1126+42A>T)
c.1108+42A>T (n.1108+42A>T)
c.1033+120A>T (n.1033+120A>T)
n.1310+42A>T
c.1153A>T (p.Arg385Ter)
c.745+42A>T (n.745+42A>T)
n.1101+42A>T
17g.30956512G>ACA499227735ADAP2c.1111+43G>A (n.1111+43G>A)
n.531+43G>A
n.588G>A
c.1129+43G>A (n.1129+43G>A)
c.402+121G>A
c.*710+43G>A (n.*710+43G>A)
c.1066+43G>A (n.1066+43G>A)
c.1051+121G>A (n.1051+121G>A)
c.1126+43G>A (n.1126+43G>A)
c.1108+43G>A (n.1108+43G>A)
c.1033+121G>A (n.1033+121G>A)
n.1310+43G>A
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.745+43G>A (n.745+43G>A)
n.1101+43G>A
 dbSNP
17g.30956512G>CCA499227738ADAP2c.1111+43G>C (n.1111+43G>C)
n.531+43G>C
n.588G>C
c.1129+43G>C (n.1129+43G>C)
c.402+121G>C
c.*710+43G>C (n.*710+43G>C)
c.1066+43G>C (n.1066+43G>C)
c.1051+121G>C (n.1051+121G>C)
c.1126+43G>C (n.1126+43G>C)
c.1108+43G>C (n.1108+43G>C)
c.1033+121G>C (n.1033+121G>C)
n.1310+43G>C
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.745+43G>C (n.745+43G>C)
n.1101+43G>C
17g.30956512G=CA2255437349ADAP2c.1111+43G= (n.1111+43G=)
n.531+43G=
n.588G=
c.1129+43G= (n.1129+43G=)
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c.*710+43G= (n.*710+43G=)
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c.1051+121G= (n.1051+121G=)
c.1126+43G= (n.1126+43G=)
c.1108+43G= (n.1108+43G=)
c.1033+121G= (n.1033+121G=)
n.1310+43G=
c.1154G= (p.Arg385=)
c.745+43G= (n.745+43G=)
n.1101+43G=
17g.30956512G>TCA499227740ADAP2c.1111+43G>T (n.1111+43G>T)
n.531+43G>T
n.588G>T
c.1129+43G>T (n.1129+43G>T)
c.402+121G>T
c.*710+43G>T (n.*710+43G>T)
c.1066+43G>T (n.1066+43G>T)
c.1051+121G>T (n.1051+121G>T)
c.1126+43G>T (n.1126+43G>T)
c.1108+43G>T (n.1108+43G>T)
c.1033+121G>T (n.1033+121G>T)
n.1310+43G>T
c.1154G>T (p.Arg385Ile)
c.745+43G>T (n.745+43G>T)
n.1101+43G>T
17g.30956513A>CCA499227741ADAP2c.1111+44A>C (n.1111+44A>C)
n.531+44A>C
n.589A>C
c.1129+44A>C (n.1129+44A>C)
c.402+122A>C
c.*710+44A>C (n.*710+44A>C)
c.1066+44A>C (n.1066+44A>C)
c.1051+122A>C (n.1051+122A>C)
c.1126+44A>C (n.1126+44A>C)
c.1108+44A>C (n.1108+44A>C)
c.1033+122A>C (n.1033+122A>C)
n.1310+44A>C
c.1155A>C (p.Arg385Ser)
c.745+44A>C (n.745+44A>C)
n.1101+44A>C
17g.30956513A>GCA499227742ADAP2c.1111+44A>G (n.1111+44A>G)
n.531+44A>G
n.589A>G
c.1129+44A>G (n.1129+44A>G)
c.402+122A>G
c.*710+44A>G (n.*710+44A>G)
c.1066+44A>G (n.1066+44A>G)
c.1051+122A>G (n.1051+122A>G)
c.1126+44A>G (n.1126+44A>G)
c.1108+44A>G (n.1108+44A>G)
c.1033+122A>G (n.1033+122A>G)
n.1310+44A>G
c.1155A>G (p.Arg385=)
c.745+44A>G (n.745+44A>G)
n.1101+44A>G
 gnomAD v4
17g.30956513A>TCA499227744ADAP2c.1111+44A>T (n.1111+44A>T)
n.531+44A>T
n.589A>T
c.1129+44A>T (n.1129+44A>T)
c.402+122A>T
c.*710+44A>T (n.*710+44A>T)
c.1066+44A>T (n.1066+44A>T)
c.1051+122A>T (n.1051+122A>T)
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n.1310+44A>T
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n.1101+44A>T
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n.590G>A
c.1129+45G>A (n.1129+45G>A)
c.402+123G>A
c.*710+45G>A (n.*710+45G>A)
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c.1051+123G>A (n.1051+123G>A)
c.1126+45G>A (n.1126+45G>A)
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n.1310+45G>A
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c.*710+46G>A (n.*710+46G>A)
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c.1033+124G>A (n.1033+124G>A)
n.1310+46G>A
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n.591G>C
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c.402+124G>C
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c.1066+46G>C (n.1066+46G>C)
c.1051+124G>C (n.1051+124G>C)
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c.1033+124G>C (n.1033+124G>C)
n.1310+46G>C
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
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17g.30956515G>TCA499227756ADAP2c.1111+46G>T (n.1111+46G>T)
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17g.30956516A>CCA499227763ADAP2c.1111+47A>C (n.1111+47A>C)
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n.592A>C
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c.1108+47A>C (n.1108+47A>C)
c.1033+125A>C (n.1033+125A>C)
n.1310+47A>C
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.745+47A>C (n.745+47A>C)
n.1101+47A>C
17g.30956516A>GCA499227758ADAP2c.1111+47A>G (n.1111+47A>G)
n.531+47A>G
n.592A>G
c.1129+47A>G (n.1129+47A>G)
c.402+125A>G
c.*710+47A>G (n.*710+47A>G)
c.1066+47A>G (n.1066+47A>G)
c.1051+125A>G (n.1051+125A>G)
c.1126+47A>G (n.1126+47A>G)
c.1108+47A>G (n.1108+47A>G)
c.1033+125A>G (n.1033+125A>G)
n.1310+47A>G
c.1158A>G (p.Gly386=)
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n.1101+47A>G
17g.30956516A>TCA499227760ADAP2c.1111+47A>T (n.1111+47A>T)
n.531+47A>T
n.592A>T
c.1129+47A>T (n.1129+47A>T)
c.402+125A>T
c.*710+47A>T (n.*710+47A>T)
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n.1310+47A>T
c.1158A>T (p.Gly386=)
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n.1101+47A>T
17g.30956517C>ACA499227777ADAP2c.1111+48C>A (n.1111+48C>A)
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n.593C>A
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c.402+126C>A
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c.1033+126C>A (n.1033+126C>A)
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c.1159C>A (p.Gln387Lys)
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n.1101+48C>A
17g.30956517C>GCA499227779ADAP2c.1111+48C>G (n.1111+48C>G)
n.531+48C>G
n.593C>G
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c.402+126C>G
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c.1066+48C>G (n.1066+48C>G)
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c.1159C>G (p.Gln387Glu)
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n.1101+48C>G
17g.30956517C>TCA499227781ADAP2c.1111+48C>T (n.1111+48C>T)
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n.593C>T
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c.*710+48C>T (n.*710+48C>T)
c.1066+48C>T (n.1066+48C>T)
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n.1310+48C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.745+48C>T (n.745+48C>T)
n.1101+48C>T
 gnomAD v4
17g.30956518A>CCA499227783ADAP2c.1111+49A>C (n.1111+49A>C)
n.531+49A>C
n.594A>C
c.1129+49A>C (n.1129+49A>C)
c.402+127A>C
c.*710+49A>C (n.*710+49A>C)
c.1066+49A>C (n.1066+49A>C)
c.1051+127A>C (n.1051+127A>C)
c.1126+49A>C (n.1126+49A>C)
c.1108+49A>C (n.1108+49A>C)
c.1033+127A>C (n.1033+127A>C)
n.1310+49A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.745+49A>C (n.745+49A>C)
n.1101+49A>C
17g.30956518A>GCA499227784ADAP2c.1111+49A>G (n.1111+49A>G)
n.531+49A>G
n.594A>G
c.1129+49A>G (n.1129+49A>G)
c.402+127A>G
c.*710+49A>G (n.*710+49A>G)
c.1066+49A>G (n.1066+49A>G)
c.1051+127A>G (n.1051+127A>G)
c.1126+49A>G (n.1126+49A>G)
c.1108+49A>G (n.1108+49A>G)
c.1033+127A>G (n.1033+127A>G)
n.1310+49A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.745+49A>G (n.745+49A>G)
n.1101+49A>G
17g.30956518A>TCA499227786ADAP2c.1111+49A>T (n.1111+49A>T)
n.531+49A>T
n.594A>T
c.1129+49A>T (n.1129+49A>T)
c.402+127A>T
c.*710+49A>T (n.*710+49A>T)
c.1066+49A>T (n.1066+49A>T)
c.1051+127A>T (n.1051+127A>T)
c.1126+49A>T (n.1126+49A>T)
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n.1310+49A>T
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n.1101+49A>T
17g.30956519G>ACA499227787ADAP2c.1111+50G>A (n.1111+50G>A)
n.531+50G>A
n.595G>A
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c.402+128G>A
c.*710+50G>A (n.*710+50G>A)
c.1066+50G>A (n.1066+50G>A)
c.1051+128G>A (n.1051+128G>A)
c.1126+50G>A (n.1126+50G>A)
c.1108+50G>A (n.1108+50G>A)
c.1033+128G>A (n.1033+128G>A)
n.1310+50G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.745+50G>A (n.745+50G>A)
n.1101+50G>A
17g.30956519G>CCA499227789ADAP2c.1111+50G>C (n.1111+50G>C)
n.531+50G>C
n.595G>C
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c.402+128G>C
c.*710+50G>C (n.*710+50G>C)
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c.1033+128G>C (n.1033+128G>C)
n.1310+50G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.745+50G>C (n.745+50G>C)
n.1101+50G>C
 gnomAD v4
17g.30956519G>TCA499227790ADAP2c.1111+50G>T (n.1111+50G>T)
n.531+50G>T
n.595G>T
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c.402+128G>T
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c.1126+50G>T (n.1126+50G>T)
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c.1161G>T (p.Gln387His)
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n.1101+50G>T
17g.30956520A>CCA499227792ADAP2c.1111+51A>C (n.1111+51A>C)
n.531+51A>C
n.596A>C
c.1129+51A>C (n.1129+51A>C)
c.402+129A>C
c.*710+51A>C (n.*710+51A>C)
c.1066+51A>C (n.1066+51A>C)
c.1051+129A>C (n.1051+129A>C)
c.1126+51A>C (n.1126+51A>C)
c.1108+51A>C (n.1108+51A>C)
c.1033+129A>C (n.1033+129A>C)
n.1310+51A>C
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.745+51A>C (n.745+51A>C)
n.1101+51A>C
17g.30956520A>GCA499227794ADAP2c.1111+51A>G (n.1111+51A>G)
n.531+51A>G
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c.402+129A>G
c.*710+51A>G (n.*710+51A>G)
c.1066+51A>G (n.1066+51A>G)
c.1051+129A>G (n.1051+129A>G)
c.1126+51A>G (n.1126+51A>G)
c.1108+51A>G (n.1108+51A>G)
c.1033+129A>G (n.1033+129A>G)
n.1310+51A>G
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.745+51A>G (n.745+51A>G)
n.1101+51A>G
17g.30956520A>TCA499227796ADAP2c.1111+51A>T (n.1111+51A>T)
n.531+51A>T
n.596A>T
c.1129+51A>T (n.1129+51A>T)
c.402+129A>T
c.*710+51A>T (n.*710+51A>T)
c.1066+51A>T (n.1066+51A>T)
c.1051+129A>T (n.1051+129A>T)
c.1126+51A>T (n.1126+51A>T)
c.1108+51A>T (n.1108+51A>T)
c.1033+129A>T (n.1033+129A>T)
n.1310+51A>T
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.745+51A>T (n.745+51A>T)
n.1101+51A>T
17g.30956523delCA2842318477ADAP2c.1111+54del (n.1111+54del)
n.531+54del
n.599del
c.1129+54del (n.1129+54del)
c.402+132del
c.*710+54del (n.*710+54del)
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c.1165del (p.Ile389LeufsTer18)
c.745+54del (n.745+54del)
n.1101+54del

Number of alleles fetched