Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.30956324A=CA2255437272ADAP2c.966A= (p.Arg322=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
17g.30956325G>CCA398979139ADAP2c.967G>C (p.Gly323Arg)
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17g.30956330_30956339dupCA2637061589ADAP2c.972_981dup (p.Ala328SerfsTer22)
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gnomAD v4
17g.30956326G>ACA398979142ADAP2c.968G>A (p.Gly323Glu)
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c.337G>C
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c.983G>C (p.Gly328Ala)
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c.984A>C (p.Gly328=)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.1168A>C
c.603A>C (p.Gly201=)
n.959A>C
17g.30956327A>GCA499226352ADAP2c.969A>G (p.Gly323=)
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c.338A>G
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n.959A>G
17g.30956327A>TCA499226353ADAP2c.969A>T (p.Gly323=)
n.389A>T
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c.885A>T (p.Gly295=)
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c.*568A>T (n.*568A>T)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.1168A>T
c.603A>T (p.Gly201=)
n.959A>T
17g.30956328A>CCA398979147ADAP2c.970A>C (p.Asn324His)
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17g.30956328A>TCA398979150ADAP2c.970A>T (p.Asn324Tyr)
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c.*569A>T (n.*569A>T)
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n.960A>T
17g.30956329A>CCA398979151ADAP2c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.391A>C
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n.961A>C
17g.30956329A>GCA398979152ADAP2c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.391A>G
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n.961A>G
gnomAD v4
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c.340A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
n.1170A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.961A>T
17g.30956330T>ACA398979156ADAP2c.972T>A (p.Asn324Lys)
n.392T>A
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c.969T>A (p.Asn323Lys)
n.1171T>A
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n.962T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956330T>CCA499226366ADAP2c.972T>C (p.Asn324=)
n.392T>C
n.406T>C
c.990T>C (p.Asn330=)
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c.*571T>C (n.*571T>C)
c.927T>C (p.Asn309=)
c.987T>C (p.Asn329=)
c.969T>C (p.Asn323=)
n.1171T>C
c.606T>C (p.Asn202=)
n.962T>C
17g.30956330T>GCA398979158ADAP2c.972T>G (p.Asn324Lys)
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c.341T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.969T>G (p.Asn323Lys)
n.1171T>G
c.606T>G (p.Asn202Lys)
n.962T>G
17g.30956330T=CA2255437273ADAP2c.972T= (p.Asn324=)
n.392T=
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17g.30956331C>ACA398979160ADAP2c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.393C>A
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c.*572C>A (n.*572C>A)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
n.1172C>A
c.607C>A (p.Arg203Ser)
n.963C>A
17g.30956331C=CA2255437274ADAP2c.973C= (p.Arg325=)
n.393C=
n.407C=
c.991C= (p.Arg331=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.342C=
c.265C= (p.Arg89=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.988C= (p.Arg330=)
c.970C= (p.Arg324=)
n.1172C=
c.607C= (p.Arg203=)
n.963C=
17g.30956331C>GCA398979161ADAP2c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.393C>G
n.407C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.342C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.1172C>G
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.963C>G
gnomAD v4
17g.30956331C>TCA398979163ADAP2c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.393C>T
n.407C>T
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.342C>T
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
n.1172C>T
c.607C>T (p.Arg203Cys)
n.963C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956332G>ACA289356427ADAP2c.974G>A (p.Arg325His)
n.394G>A
n.408G>A
c.992G>A (p.Arg331His)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.343G>A
c.266G>A (p.Arg89His)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.929G>A (p.Arg310His)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.971G>A (p.Arg324His)
n.1173G>A
c.608G>A (p.Arg203His)
n.964G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956332G>CCA398979166ADAP2c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.394G>C
n.408G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.343G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.1173G>C
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.964G>C
gnomAD v4
17g.30956332G=CA2255437275ADAP2c.974G= (p.Arg325=)
n.394G=
n.408G=
c.992G= (p.Arg331=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.343G=
c.266G= (p.Arg89=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.971G= (p.Arg324=)
n.1173G=
c.608G= (p.Arg203=)
n.964G=
17g.30956332G>TCA398979168ADAP2c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.394G>T
n.408G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.343G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.1173G>T
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.964G>T
gnomAD v4
17g.30956333C>ACA499226374ADAP2c.975C>A (p.Arg325=)
n.395C>A
n.409C>A
c.993C>A (p.Arg331=)
c.891C>A (p.Arg297=)
c.344C>A
c.267C>A (p.Arg89=)
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c.930C>A (p.Arg310=)
c.990C>A (p.Arg330=)
c.972C>A (p.Arg324=)
n.1174C>A
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n.965C>A
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c.990C= (p.Arg330=)
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c.891C>G (p.Arg297=)
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n.965C>G
17g.30956333C>TCA8485058ADAP2c.975C>T (p.Arg325=)
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n.1174C>T
c.609C>T (p.Arg203=)
n.965C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.966T>A
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c.345T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
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dbSNP
17g.30956335G>CCA398979176ADAP2c.977G>C (p.Trp326Ser)
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n.967G>C
17g.30956335G=CA2255437277ADAP2c.977G= (p.Trp326=)
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c.992G= (p.Trp331=)
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c.611G= (p.Trp204=)
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c.*577G>A (n.*577G>A)
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c.993G>A (p.Trp331Ter)
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17g.30956337A>CCA398979186ADAP2c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.399A>C
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c.348A>C
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c.*578A>C (n.*578A>C)
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n.969A>C
17g.30956337A>GCA398979187ADAP2c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.399A>G
n.413A>G
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c.*578A>G (n.*578A>G)
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c.994A>G (p.Lys332Glu)
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n.1178A>G
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n.969A>G
gnomAD v4
17g.30956337A>TCA398979189ADAP2c.979A>T (p.Lys327Ter)
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c.348A>T
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n.969A>T
17g.30956338A=CA2255437278ADAP2c.980A= (p.Lys327=)
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17g.30956338A>CCA398979191ADAP2c.980A>C (p.Lys327Thr)
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c.349A>C
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c.*579A>C (n.*579A>C)
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c.977A>C (p.Lys326Thr)
n.1179A>C
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n.970A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.970A>G
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n.400A>T
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n.970A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956339A>CCA398979197ADAP2c.981A>C (p.Lys327Asn)
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n.971A>C
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n.971A>G
17g.30956339A>TCA398979199ADAP2c.981A>T (p.Lys327Asn)
n.401A>T
n.415A>T
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c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.350A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
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17g.30956340G>TCA398979204ADAP2c.982G>T (p.Ala328Ser)
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n.1181G>T
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n.972G>T
17g.30956341C>ACA398979206ADAP2c.983C>A (p.Ala328Asp)
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c.980C>A (p.Ala327Asp)
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n.973C>A
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n.973C>G
17g.30956341C>TCA398979209ADAP2c.983C>T (p.Ala328Val)
n.403C>T
n.417C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.352C>T
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c.*582C>T (n.*582C>T)
c.938C>T (p.Ala313Val)
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n.1182C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1183C>A
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n.974C>A
gnomAD v4
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c.939C= (p.Ala313=)
c.999C= (p.Ala333=)
c.981C= (p.Ala327=)
n.1183C=
c.618C= (p.Ala206=)
n.974C=
17g.30956342C>GCA499226404ADAP2c.984C>G (p.Ala328=)
n.404C>G
n.418C>G
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c.353C>G
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c.939C>G (p.Ala313=)
c.999C>G (p.Ala333=)
c.981C>G (p.Ala327=)
n.1183C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
n.974C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.30956342C>TCA8485059ADAP2c.984C>T (p.Ala328=)
n.404C>T
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c.1002C>T (p.Ala334=)
c.900C>T (p.Ala300=)
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c.999C>T (p.Ala333=)
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n.1183C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
n.974C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956343G>ACA398979212ADAP2c.985G>A (p.Gly329Arg)
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n.1184G>A
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n.975G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956343G>CCA398979214ADAP2c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.405G>C
n.419G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.354G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1184G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.975G>C
17g.30956343G=CA2255437281ADAP2c.985G= (p.Gly329=)
n.405G=
n.419G=
c.1003G= (p.Gly335=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.354G=
c.277G= (p.Gly93=)
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c.940G= (p.Gly314=)
c.1000G= (p.Gly334=)
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n.1184G=
c.619G= (p.Gly207=)
n.975G=
17g.30956343G>TCA398979215ADAP2c.985G>T (p.Gly329Ter)
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c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.354G>T
c.277G>T (p.Gly93Ter)
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c.940G>T (p.Gly314Ter)
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n.1184G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
n.975G>T
17g.30956344G>ACA398979217ADAP2c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.406G>A
n.420G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.355G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1185G>A
c.620G>A (p.Gly207Glu)
n.976G>A
17g.30956344G>CCA398979219ADAP2c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.406G>C
n.420G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.355G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1185G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.976G>C
17g.30956344G>TCA398979221ADAP2c.986G>T (p.Gly329Val)
n.406G>T
n.420G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.355G>T
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c.*585G>T (n.*585G>T)
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c.1001G>T (p.Gly334Val)
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n.1185G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.976G>T
17g.30956345A>CCA499226413ADAP2c.987A>C (p.Gly329=)
n.407A>C
n.421A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.903A>C (p.Gly301=)
c.356A>C
c.279A>C (p.Gly93=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.942A>C (p.Gly314=)
c.1002A>C (p.Gly334=)
c.984A>C (p.Gly328=)
n.1186A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
n.977A>C
17g.30956345A>GCA499226415ADAP2c.987A>G (p.Gly329=)
n.407A>G
n.421A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.903A>G (p.Gly301=)
c.356A>G
c.279A>G (p.Gly93=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.942A>G (p.Gly314=)
c.1002A>G (p.Gly334=)
c.984A>G (p.Gly328=)
n.1186A>G
c.621A>G (p.Gly207=)
n.977A>G
17g.30956345A>TCA499226417ADAP2c.987A>T (p.Gly329=)
n.407A>T
n.421A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.903A>T (p.Gly301=)
c.356A>T
c.279A>T (p.Gly93=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.942A>T (p.Gly314=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
c.984A>T (p.Gly328=)
n.1186A>T
c.621A>T (p.Gly207=)
n.977A>T
gnomAD v4
17g.30956346C>ACA398979223ADAP2c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.408C>A
n.422C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.357C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
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n.1187C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.978C>A
17g.30956346C>GCA398979226ADAP2c.988C>G (p.Leu330Val)
n.408C>G
n.422C>G
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c.357C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1187C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.978C>G
17g.30956346C>TCA398979225ADAP2c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.408C>T
n.422C>T
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.357C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1187C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.978C>T
17g.30956347T>ACA398979227ADAP2c.989T>A (p.Leu330His)
n.409T>A
n.423T>A
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.358T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.986T>A (p.Leu329His)
n.1188T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
n.979T>A
17g.30956347T>CCA398979229ADAP2c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.409T>C
n.423T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.358T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1188T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.979T>C
gnomAD v4
17g.30956347T>GCA398979230ADAP2c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.409T>G
n.423T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.358T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1188T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.979T>G
17g.30956348C>ACA499226425ADAP2c.990C>A (p.Leu330=)
n.410C>A
n.424C>A
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.359C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.1005C>A (p.Leu335=)
c.987C>A (p.Leu329=)
n.1189C>A
c.624C>A (p.Leu208=)
n.980C>A
17g.30956348C=CA2255437282ADAP2c.990C= (p.Leu330=)
n.410C=
n.424C=
c.1008C= (p.Leu336=)
c.906C= (p.Leu302=)
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c.282C= (p.Leu94=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.945C= (p.Leu315=)
c.1005C= (p.Leu335=)
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n.1189C=
c.624C= (p.Leu208=)
n.980C=
17g.30956348C>GCA499226427ADAP2c.990C>G (p.Leu330=)
n.410C>G
n.424C>G
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c.359C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.1005C>G (p.Leu335=)
c.987C>G (p.Leu329=)
n.1189C>G
c.624C>G (p.Leu208=)
n.980C>G
17g.30956348C>TCA8485060ADAP2c.990C>T (p.Leu330=)
n.410C>T
n.424C>T
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.359C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
c.987C>T (p.Leu329=)
n.1189C>T
c.624C>T (p.Leu208=)
n.980C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956349A>CCA398979233ADAP2c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.411A>C
n.425A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.360A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1190A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.981A>C
17g.30956349A>GCA398979235ADAP2c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.411A>G
n.425A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.360A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1190A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.981A>G
17g.30956349A>TCA398979236ADAP2c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.411A>T
n.425A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.360A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1190A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.981A>T
17g.30956350C>ACA398979239ADAP2c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.412C>A
n.426C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.361C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1191C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.982C>A
17g.30956350C>GCA398979240ADAP2c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.412C>G
n.426C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.361C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1191C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.982C>G
17g.30956350C>TCA398979242ADAP2c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.412C>T
n.426C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.361C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1191C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.982C>T
17g.30956351C>ACA499226434ADAP2c.993C>A (p.Thr331=)
n.413C>A
n.427C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.909C>A (p.Thr303=)
c.362C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1192C>A
c.627C>A (p.Thr209=)
n.983C>A
17g.30956351C=CA2255437283ADAP2c.993C= (p.Thr331=)
n.413C=
n.427C=
c.1011C= (p.Thr337=)
c.909C= (p.Thr303=)
c.362C=
c.285C= (p.Thr95=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.1008C= (p.Thr336=)
c.990C= (p.Thr330=)
n.1192C=
c.627C= (p.Thr209=)
n.983C=
17g.30956351C>GCA499226437ADAP2c.993C>G (p.Thr331=)
n.413C>G
n.427C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.909C>G (p.Thr303=)
c.362C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.990C>G (p.Thr330=)
n.1192C>G
c.627C>G (p.Thr209=)
n.983C>G
17g.30956351C>TCA8485061ADAP2c.993C>T (p.Thr331=)
n.413C>T
n.427C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.909C>T (p.Thr303=)
c.362C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.990C>T (p.Thr330=)
n.1192C>T
c.627C>T (p.Thr209=)
n.983C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956352A=CA2255437284ADAP2c.994A= (p.Ile332=)
n.414A=
n.428A=
c.1012A= (p.Ile338=)
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c.363A=
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c.363A>C
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n.984A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.986T>G
gnomAD v4
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n.987G>C
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c.366G>T
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17g.30956356T>ACA398979263ADAP2c.998T>A (p.Val333Asp)
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n.988T>A
17g.30956356T>CCA398979265ADAP2c.998T>C (p.Val333Ala)
n.418T>C
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n.1197T>G
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n.988T>G
17g.30956357C>ACA499226456ADAP2c.999C>A (p.Val333=)
n.419C>A
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c.915C>A (p.Val305=)
c.368C>A
c.291C>A (p.Val97=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.954C>A (p.Val318=)
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n.989C>A
dbSNP
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n.990A>C
17g.30956358A>GCA398979271ADAP2c.1000A>G (p.Thr334Ala)
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n.1199A>G
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n.990A>G
17g.30956358A>TCA398979273ADAP2c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.420A>T
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c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.369A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
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c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1199A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.990A>T
17g.30956359C>ACA398979279ADAP2c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.421C>A
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c.917C>A (p.Thr306Asn)
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n.991C>A
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17g.30956359C>GCA398979277ADAP2c.1001C>G (p.Thr334Ser)
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n.991C>G
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n.1200C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.991C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.424dup
n.438dup
c.1022dup (p.Glu342ArgfsTer11)
c.920dup (p.Glu308ArgfsTer11)
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c.*603dup (n.*603dup)
c.959dup (p.Glu321ArgfsTer11)
c.1022dup (p.Glu342ArgfsTer24)
c.1019dup (p.Glu341ArgfsTer11)
c.1001dup (p.Glu335ArgfsTer11)
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n.1203dup
c.638dup (p.Glu214ArgfsTer11)
n.994dup
COSMIC
17g.30956360C>ACA499226469ADAP2c.1002C>A (p.Thr334=)
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n.1201C>A
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n.992C>A
17g.30956360C=CA2255437287ADAP2c.1002C= (p.Thr334=)
n.422C=
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n.992C=
17g.30956360C>GCA499226470ADAP2c.1002C>G (p.Thr334=)
n.422C>G
n.436C>G
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c.371C>G
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c.*601C>G (n.*601C>G)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
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c.636C>G (p.Thr212=)
n.992C>G
17g.30956360C>TCA8485063ADAP2c.1002C>T (p.Thr334=)
n.422C>T
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c.1020C>T (p.Thr340=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.371C>T
c.294C>T (p.Thr98=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.999C>T (p.Thr333=)
n.1201C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
n.992C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956361C>ACA398979282ADAP2c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.423C>A
n.437C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
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c.*602C>A (n.*602C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1202C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.993C>A
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17g.30956363A>GCA499226478ADAP2c.1005A>G (p.Pro335=)
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c.921A>G (p.Pro307=)
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n.995A>T
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n.996G>A
17g.30956364G>CCA398979293ADAP2c.1006G>C (p.Glu336Gln)
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c.1021G>C (p.Glu341Gln)
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n.996G>C
17g.30956364G>TCA398979295ADAP2c.1006G>T (p.Glu336Ter)
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n.996G>T
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n.427A>C
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n.997A>C
17g.30956365A>GCA398979299ADAP2c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.427A>G
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n.997A>G
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n.427A>T
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n.997A>T
17g.30956366G>ACA8485064ADAP2c.1008G>A (p.Glu336=)
n.428G>A
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c.963G>A (p.Glu321=)
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n.1207G>A
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n.998G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956366G>CCA398979305ADAP2c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.428G>C
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c.377G>C
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n.998G>C
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c.642G= (p.Glu214=)
n.998G=
17g.30956366G>TCA398979302ADAP2c.1008G>T (p.Glu336Asp)
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n.998G>T
17g.30956367C>ACA499226505ADAP2c.1009C>A (p.Arg337=)
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n.999C>A
COSMIC
17g.30956367C=CA2255437289ADAP2c.1009C= (p.Arg337=)
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n.999C=
17g.30956367C>GCA398979307ADAP2c.1009C>G (p.Arg337Gly)
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n.999C>G
17g.30956367C>TCA8485065ADAP2c.1009C>T (p.Arg337Trp)
n.429C>T
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c.964C>T (p.Arg322Trp)
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
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n.1208C>T
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.999C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956368G>ACA8485066ADAP2c.1010G>A (p.Arg337Gln)
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n.1000G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956368G>CCA398979311ADAP2c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.430G>C
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n.1209G>C
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n.1000G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956368G=CA2255437290ADAP2c.1010G= (p.Arg337=)
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n.1209G=
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n.1000G=
17g.30956368G>TCA398979312ADAP2c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.430G>T
n.444G>T
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c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.379G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
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n.1209G>T
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n.1000G>T
17g.30956369G>ACA499226516ADAP2c.1011G>A (p.Arg337=)
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c.927G>A (p.Arg309=)
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c.*610G>A (n.*610G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1210G>A
c.645G>A (p.Arg215=)
n.1001G>A
17g.30956369G>CCA499226519ADAP2c.1011G>C (p.Arg337=)
n.431G>C
n.445G>C
c.1029G>C (p.Arg343=)
c.927G>C (p.Arg309=)
c.380G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.966G>C (p.Arg322=)
c.1026G>C (p.Arg342=)
c.1008G>C (p.Arg336=)
n.1210G>C
c.645G>C (p.Arg215=)
n.1001G>C
17g.30956369G>TCA499226520ADAP2c.1011G>T (p.Arg337=)
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c.966G>T (p.Arg322=)
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n.1001G>T
17g.30956370A=CA2255437291ADAP2c.1012A= (p.Arg338=)
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c.*611A= (n.*611A=)
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n.1002A=
17g.30956370A>CCA499226521ADAP2c.1012A>C (p.Arg338=)
n.432A>C
n.446A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
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c.*611A>C (n.*611A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
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c.646A>C (p.Arg216=)
n.1002A>C
17g.30956370A>GCA289356529ADAP2c.1012A>G (p.Arg338Gly)
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c.*611A>G (n.*611A>G)
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c.1027A>G (p.Arg343Gly)
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n.1211A>G
c.646A>G (p.Arg216Gly)
n.1002A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956370A>TCA398979314ADAP2c.1012A>T (p.Arg338Ter)
n.432A>T
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c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
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17g.30956371G>ACA398979320ADAP2c.1013G>A (p.Arg338Lys)
n.433G>A
n.447G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.382G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
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n.1212G>A
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n.1003G>A
17g.30956371G>CCA398979316ADAP2c.1013G>C (p.Arg338Thr)
n.433G>C
n.447G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.382G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
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n.1212G>C
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n.1003G>C
dbSNP
17g.30956371G=CA2255437292ADAP2c.1013G= (p.Arg338=)
n.433G=
n.447G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.382G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1212G=
c.647G= (p.Arg216=)
n.1003G=
17g.30956371G>TCA398979318ADAP2c.1013G>T (p.Arg338Ile)
n.433G>T
n.447G>T
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
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n.1212G>T
c.647G>T (p.Arg216Ile)
n.1003G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956372A>CCA398979322ADAP2c.1014A>C (p.Arg338Ser)
n.434A>C
n.448A>C
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c.383A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
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n.1213A>C
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n.1004A>C
17g.30956372A>GCA499226527ADAP2c.1014A>G (p.Arg338=)
n.434A>G
n.448A>G
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c.930A>G (p.Arg310=)
c.383A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.1029A>G (p.Arg343=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1213A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
n.1004A>G
17g.30956372A>TCA398979323ADAP2c.1014A>T (p.Arg338Ser)
n.434A>T
n.448A>T
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c.930A>T (p.Arg310Ser)
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17g.30956373T>ACA398979326ADAP2c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.435T>A
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n.1214T>A
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n.1005T>A
17g.30956373T>CCA398979328ADAP2c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.435T>C
n.449T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.384T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1214T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1005T>C
17g.30956373T>GCA398979329ADAP2c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.435T>G
n.449T>G
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c.931T>G (p.Phe311Val)
c.384T>G
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c.1030T>G (p.Phe344Val)
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n.1005T>G
17g.30956374T>ACA398979331ADAP2c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.436T>A
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c.932T>A (p.Phe311Tyr)
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c.*615T>A (n.*615T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1215T>A
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n.1006T>A
17g.30956374T>CCA398979335ADAP2c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.436T>C
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c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.385T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
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n.1006T>C
17g.30956374T>GCA398979333ADAP2c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.436T>G
n.450T>G
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c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.385T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
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c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1215T>G
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n.1006T>G
17g.30956375T>ACA398979336ADAP2c.1017T>A (p.Phe339Leu)
n.437T>A
n.451T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
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c.386T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.1216T>A
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n.1007T>A
17g.30956375T>CCA499226537ADAP2c.1017T>C (p.Phe339=)
n.437T>C
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c.1035T>C (p.Phe345=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.386T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.972T>C (p.Phe324=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
n.1216T>C
c.651T>C (p.Phe217=)
n.1007T>C
17g.30956375T>GCA398979337ADAP2c.1017T>G (p.Phe339Leu)
n.437T>G
n.451T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.386T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.1216T>G
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.1007T>G
17g.30956376G>ACA398979339ADAP2c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.438G>A
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n.1008G>A
17g.30956376G>CCA398979341ADAP2c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.438G>C
n.452G>C
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c.934G>C (p.Val312Leu)
c.387G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
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n.1008G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.30956376G=CA2255437293ADAP2c.1018G= (p.Val340=)
n.438G=
n.452G=
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c.*617G= (n.*617G=)
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n.1217G=
c.652G= (p.Val218=)
n.1008G=
17g.30956376G>TCA398979343ADAP2c.1018G>T (p.Val340Phe)
n.438G>T
n.452G>T
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c.387G>T
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n.1008G>T
17g.30956377T>ACA398979345ADAP2c.1019T>A (p.Val340Asp)
n.439T>A
n.453T>A
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c.1034T>A (p.Val345Asp)
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n.1218T>A
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n.1009T>A
17g.30956377T>CCA398979347ADAP2c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.439T>C
n.453T>C
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.388T>C
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c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1218T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1009T>C
17g.30956377T>GCA398979349ADAP2c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.439T>G
n.453T>G
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c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1218T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1009T>G
17g.30956378C>ACA499226547ADAP2c.1020C>A (p.Val340=)
n.440C>A
n.454C>A
c.1038C>A (p.Val346=)
c.936C>A (p.Val312=)
c.389C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.975C>A (p.Val325=)
c.1035C>A (p.Val345=)
c.1017C>A (p.Val339=)
n.1219C>A
c.654C>A (p.Val218=)
n.1010C>A
17g.30956378C=CA2255437294ADAP2c.1020C= (p.Val340=)
n.440C=
n.454C=
c.1038C= (p.Val346=)
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c.*619C= (n.*619C=)
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c.654C= (p.Val218=)
n.1010C=
17g.30956378C>GCA499226549ADAP2c.1020C>G (p.Val340=)
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n.1219C>G
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n.1010C>G
17g.30956378C>TCA499226550ADAP2c.1020C>T (p.Val340=)
n.440C>T
n.454C>T
c.1038C>T (p.Val346=)
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c.389C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.975C>T (p.Val325=)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.1017C>T (p.Val339=)
n.1219C>T
c.654C>T (p.Val218=)
n.1010C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956379C>ACA398979350ADAP2c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.441C>A
n.455C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.390C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
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n.1220C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1011C>A
17g.30956379C=CA2255437295ADAP2c.1021C= (p.Leu341=)
n.441C=
n.455C=
c.1039C= (p.Leu347=)
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c.390C=
c.*620C= (n.*620C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1018C= (p.Leu340=)
n.1220C=
c.655C= (p.Leu219=)
n.1011C=
17g.30956379C>GCA398979351ADAP2c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.441C>G
n.455C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.390C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1220C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1011C>G
17g.30956379C>TCA289356532ADAP2c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.441C>T
n.455C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.390C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
n.1220C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.1011C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956380T>ACA398979352ADAP2c.1022T>A (p.Leu341His)
n.442T>A
n.456T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.391T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
n.1221T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
n.1012T>A
17g.30956380T>CCA398979354ADAP2c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.442T>C
n.456T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.391T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1221T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1012T>C
17g.30956380T>GCA398979353ADAP2c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.442T>G
n.456T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.391T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1221T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1012T>G
17g.30956381C>ACA499227102ADAP2c.1023C>A (p.Leu341=)
n.443C>A
n.457C>A
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.392C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
n.1222C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
n.1013C>A
17g.30956381C=CA2255437296ADAP2c.1023C= (p.Leu341=)
n.443C=
n.457C=
c.1041C= (p.Leu347=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.392C=
c.*622C= (n.*622C=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.1038C= (p.Leu346=)
c.1020C= (p.Leu340=)
n.1222C=
c.657C= (p.Leu219=)
n.1013C=
17g.30956381C>GCA499227104ADAP2c.1023C>G (p.Leu341=)
n.443C>G
n.457C>G
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.392C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
n.1222C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
n.1013C>G
17g.30956381C>TCA499227105ADAP2c.1023C>T (p.Leu341=)
n.443C>T
n.457C>T
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.392C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
n.1222C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
n.1013C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956382A=CA2255437297ADAP2c.1024A= (p.Thr342=)
n.444A=
n.458A=
c.1042A= (p.Thr348=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.393A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.1039A= (p.Thr347=)
c.1021A= (p.Thr341=)
n.1223A=
c.658A= (p.Thr220=)
n.1014A=
17g.30956382A>CCA398979355ADAP2c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.444A>C
n.458A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.393A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1223A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1014A>C
17g.30956382A>GCA289356535ADAP2c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.444A>G
n.458A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.393A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1223A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1014A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956382A>TCA398979356ADAP2c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.444A>T
n.458A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.393A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1223A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1014A>T
17g.30956383C>ACA398979357ADAP2c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.445C>A
n.459C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.394C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
n.1224C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.1015C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956383C=CA2255437298ADAP2c.1025C= (p.Thr342=)
n.445C=
n.459C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.394C=
c.*624C= (n.*624C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.1040C= (p.Thr347=)
c.1022C= (p.Thr341=)
n.1224C=
c.659C= (p.Thr220=)
n.1015C=
17g.30956383C>GCA398979358ADAP2c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.445C>G
n.459C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.394C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
n.1224C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.1015C>G
17g.30956383C>TCA398979360ADAP2c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.445C>T
n.459C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.394C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.1224C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1015C>T
17g.30956384T>ACA499227114ADAP2c.1026T>A (p.Thr342=)
n.446T>A
n.460T>A
c.1044T>A (p.Thr348=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.395T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.981T>A (p.Thr327=)
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
n.1225T>A
c.660T>A (p.Thr220=)
n.1016T>A
17g.30956384T>CCA499227117ADAP2c.1026T>C (p.Thr342=)
n.446T>C
n.460T>C
c.1044T>C (p.Thr348=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.395T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.981T>C (p.Thr327=)
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
n.1225T>C
c.660T>C (p.Thr220=)
n.1016T>C
17g.30956384T>GCA499227116ADAP2c.1026T>G (p.Thr342=)
n.446T>G
n.460T>G
c.1044T>G (p.Thr348=)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.395T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.981T>G (p.Thr327=)
c.1041T>G (p.Thr347=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
n.1225T>G
c.660T>G (p.Thr220=)
n.1016T>G
gnomAD v4
17g.30956385T>ACA398979362ADAP2c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.447T>A
n.461T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.396T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
n.1226T>A
c.661T>A (p.Cys221Ser)
n.1017T>A
17g.30956385T>CCA398979363ADAP2c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.447T>C
n.461T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.396T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
n.1226T>C
c.661T>C (p.Cys221Arg)
n.1017T>C
17g.30956385T>GCA398979365ADAP2c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.447T>G
n.461T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.396T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
n.1226T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.1017T>G
17g.30956386G>ACA398979367ADAP2c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.448G>A
n.462G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.397G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
n.1227G>A
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.1018G>A
17g.30956386G>CCA398979368ADAP2c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.448G>C
n.462G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.397G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
n.1227G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.1018G>C
17g.30956386G>TCA398979369ADAP2c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.448G>T
n.462G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.397G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
n.1227G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
n.1018G>T
17g.30956387C>ACA398979373ADAP2c.1029C>A (p.Cys343Ter)
n.449C>A
n.463C>A
c.1047C>A (p.Cys349Ter)
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.398C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
c.1044C>A (p.Cys348Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
n.1228C>A
c.663C>A (p.Cys221Ter)
n.1019C>A
gnomAD v4
17g.30956387C>GCA398979371ADAP2c.1029C>G (p.Cys343Trp)
n.449C>G
n.463C>G
c.1047C>G (p.Cys349Trp)
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.398C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
c.1044C>G (p.Cys348Trp)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
n.1228C>G
c.663C>G (p.Cys221Trp)
n.1019C>G
17g.30956387C>TCA499227129ADAP2c.1029C>T (p.Cys343=)
n.449C>T
n.463C>T
c.1047C>T (p.Cys349=)
c.945C>T (p.Cys315=)
c.398C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.984C>T (p.Cys328=)
c.1044C>T (p.Cys348=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
n.1228C>T
c.663C>T (p.Cys221=)
n.1019C>T
gnomAD v4
17g.30956388C>ACA398979375ADAP2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.450C>A
n.464C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.399C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1229C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1020C>A
17g.30956388C=CA2255437299ADAP2c.1030C= (p.Pro344=)
n.450C=
n.464C=
c.1048C= (p.Pro350=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.399C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1229C=
c.664C= (p.Pro222=)
n.1020C=
17g.30956388C>GCA398979377ADAP2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.450C>G
n.464C>G
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.399C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1229C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1020C>G
17g.30956388C>TCA398979378ADAP2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.450C>T
n.464C>T
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.399C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1229C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1020C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956389C>ACA398979380ADAP2c.1031C>A (p.Pro344His)
n.451C>A
n.465C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.400C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1230C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1021C>A
17g.30956389C>GCA398979382ADAP2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.451C>G
n.465C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.400C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1230C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1021C>G
17g.30956389C>TCA398979383ADAP2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.451C>T
n.465C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.400C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1230C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1021C>T
17g.30956390C>ACA499227138ADAP2c.1032C>A (p.Pro344=)
n.452C>A
n.466C>A
c.1050C>A (p.Pro350=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.401C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.987C>A (p.Pro329=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.1231C>A
c.666C>A (p.Pro222=)
n.1022C>A
17g.30956390C>GCA499227140ADAP2c.1032C>G (p.Pro344=)
n.452C>G
n.466C>G
c.1050C>G (p.Pro350=)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.401C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.987C>G (p.Pro329=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.1231C>G
c.666C>G (p.Pro222=)
n.1022C>G
17g.30956390C>TCA499227142ADAP2c.1032C>T (p.Pro344=)
n.452C>T
n.466C>T
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.401C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.987C>T (p.Pro329=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.1231C>T
c.666C>T (p.Pro222=)
n.1022C>T
17g.30956391A=CA2255437300ADAP2c.1033A= (p.Ser345=)
n.453A=
n.467A=
c.1051A= (p.Ser351=)
c.949A= (p.Ser317=)
c.402A=
c.*632A= (n.*632A=)
c.988A= (p.Ser330=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1048A= (p.Ser350=)
c.1030A= (p.Ser344=)
c.1033A= (p.Thr345=)
n.1232A=
c.667A= (p.Ser223=)
n.1023A=
17g.30956391A>CCA398979386ADAP2c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.453A>C
n.467A>C
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.402A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1232A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.1023A>C
gnomAD v4
17g.30956391A>GCA398979387ADAP2c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.453A>G
n.467A>G
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.402A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1232A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.1023A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956391A>TCA398979389ADAP2c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.453A>T
n.467A>T
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.402A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1232A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.1023A>T
17g.30956392G>ACA398979391ADAP2c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.454G>A
n.468G>A
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.402+1G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.1051+1G>A (n.1051+1G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
n.1233G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.1024G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956392G>CCA398979392ADAP2c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.454G>C
n.468G>C
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.402+1G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.1051+1G>C (n.1051+1G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
n.1233G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.1024G>C
gnomAD v4
17g.30956392G=CA2255437301ADAP2c.1034G= (p.Ser345=)
n.454G=
n.468G=
c.1052G= (p.Ser351=)
c.950G= (p.Ser317=)
c.402+1G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.989G= (p.Ser330=)
c.1051+1G= (n.1051+1G=)
c.1049G= (p.Ser350=)
c.1031G= (p.Ser344=)
c.1033+1G= (n.1033+1G=)
n.1233G=
c.668G= (p.Ser223=)
n.1024G=
17g.30956392G>TCA8485067ADAP2c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.454G>T
n.468G>T
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.402+1G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.1051+1G>T (n.1051+1G>T)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
n.1233G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.1024G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956393T>ACA398979398ADAP2c.1035T>A (p.Ser345Arg)
n.455T>A
n.469T>A
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.402+2T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.1051+2T>A (n.1051+2T>A)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
n.1234T>A
c.669T>A (p.Ser223Arg)
n.1025T>A
17g.30956393T>CCA8485069ADAP2c.1035T>C (p.Ser345=)
n.455T>C
n.469T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.951T>C (p.Ser317=)
c.402+2T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.1051+2T>C (n.1051+2T>C)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
n.1234T>C
c.669T>C (p.Ser223=)
n.1025T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956393T>GCA398979395ADAP2c.1035T>G (p.Ser345Arg)
n.455T>G
n.469T>G
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
c.951T>G (p.Ser317Arg)
c.402+2T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.1051+2T>G (n.1051+2T>G)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
n.1234T>G
c.669T>G (p.Ser223Arg)
n.1025T>G
gnomAD v4
17g.30956393T=CA2255437302ADAP2c.1035T= (p.Ser345=)
n.455T=
n.469T=
c.1053T= (p.Ser351=)
c.951T= (p.Ser317=)
c.402+2T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.990T= (p.Ser330=)
c.1051+2T= (n.1051+2T=)
c.1050T= (p.Ser350=)
c.1032T= (p.Ser344=)
c.1033+2T= (n.1033+2T=)
n.1234T=
c.669T= (p.Ser223=)
n.1025T=
17g.30956393_30956402dupCA8485068ADAP2c.1035_1044dup (p.Gln349Ter)
n.455_464dup
n.469_478dup
c.1053_1062dup (p.Gln355Ter)
c.951_960dup (p.Gln321Ter)
c.402+2_402+11dup
c.*634_*643dup (n.*634_*643dup)
c.990_999dup (p.Gln334Ter)
c.1051+2_1051+11dup (n.1051+2_1051+11dup)
c.1050_1059dup (p.Gln354Ter)
c.1032_1041dup (p.Gln348Ter)
c.1033+2_1033+11dup (n.1033+2_1033+11dup)
n.1234_1243dup
c.669_678dup (p.Gln227Ter)
n.1025_1034dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956394G>ACA398979401ADAP2c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.456G>A
n.470G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.402+3G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1051+3G>A (n.1051+3G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1033+3G>A (n.1033+3G>A)
n.1235G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1026G>A
17g.30956394G>CCA398979399ADAP2c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.456G>C
n.470G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.402+3G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1051+3G>C (n.1051+3G>C)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1033+3G>C (n.1033+3G>C)
n.1235G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1026G>C
gnomAD v4
17g.30956394G>TCA398979402ADAP2c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.456G>T
n.470G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.402+3G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1051+3G>T (n.1051+3G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1033+3G>T (n.1033+3G>T)
n.1235G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1026G>T
17g.30956395A>CCA398979404ADAP2c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.457A>C
n.471A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.402+4A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1051+4A>C (n.1051+4A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1033+4A>C (n.1033+4A>C)
n.1236A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1027A>C
17g.30956395A>GCA398979408ADAP2c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.457A>G
n.471A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.402+4A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1051+4A>G (n.1051+4A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1033+4A>G (n.1033+4A>G)
n.1236A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1027A>G
17g.30956395A>TCA398979406ADAP2c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.457A>T
n.471A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.402+4A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1051+4A>T (n.1051+4A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1033+4A>T (n.1033+4A>T)
n.1236A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1027A>T
17g.30956396G>ACA499227160ADAP2c.1038G>A (p.Glu346=)
n.458G>A
n.472G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.402+5G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.1051+5G>A (n.1051+5G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1033+5G>A (n.1033+5G>A)
n.1237G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1028G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956396G>CCA398979410ADAP2c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.458G>C
n.472G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.402+5G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.1051+5G>C (n.1051+5G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1033+5G>C (n.1033+5G>C)
n.1237G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1028G>C
gnomAD v4
17g.30956396G=CA2255437303ADAP2c.1038G= (p.Glu346=)
n.458G=
n.472G=
c.1056G= (p.Glu352=)
c.954G= (p.Glu318=)
c.402+5G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.993G= (p.Glu331=)
c.1051+5G= (n.1051+5G=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.1035G= (p.Glu345=)
c.1033+5G= (n.1033+5G=)
n.1237G=
c.672G= (p.Glu224=)
n.1028G=
17g.30956396G>TCA398979411ADAP2c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.458G>T
n.472G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.402+5G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.1051+5G>T (n.1051+5G>T)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1033+5G>T (n.1033+5G>T)
n.1237G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1028G>T
17g.30956397A>CCA398979413ADAP2c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.459A>C
n.473A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.402+6A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1051+6A>C (n.1051+6A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1033+6A>C (n.1033+6A>C)
n.1238A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1029A>C
17g.30956397A>GCA398979416ADAP2c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.459A>G
n.473A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.402+6A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1051+6A>G (n.1051+6A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1033+6A>G (n.1033+6A>G)
n.1238A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.1029A>G
17g.30956397A>TCA398979415ADAP2c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.459A>T
n.473A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.402+6A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1051+6A>T (n.1051+6A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1033+6A>T (n.1033+6A>T)
n.1238A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1029A>T
17g.30956398A=CA2255437304ADAP2c.1040A= (p.Lys347=)
n.460A=
n.474A=
c.1058A= (p.Lys353=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.402+7A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.995A= (p.Lys332=)
c.1051+7A= (n.1051+7A=)
c.1055A= (p.Lys352=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.1033+7A= (n.1033+7A=)
n.1239A=
c.674A= (p.Lys225=)
n.1030A=
17g.30956398A>CCA398979417ADAP2c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.460A>C
n.474A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.402+7A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1051+7A>C (n.1051+7A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1033+7A>C (n.1033+7A>C)
n.1239A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1030A>C
17g.30956398A>GCA8485070ADAP2c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.460A>G
n.474A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.402+7A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1051+7A>G (n.1051+7A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1033+7A>G (n.1033+7A>G)
n.1239A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.1030A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956398A>TCA398979419ADAP2c.1040A>T (p.Lys347Met)
n.460A>T
n.474A>T
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.402+7A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.1051+7A>T (n.1051+7A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1033+7A>T (n.1033+7A>T)
n.1239A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.1030A>T
17g.30956399G>ACA499227171ADAP2c.1041G>A (p.Lys347=)
n.461G>A
n.475G>A
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.402+8G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.1051+8G>A (n.1051+8G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1033+8G>A (n.1033+8G>A)
n.1240G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
n.1031G>A
gnomAD v4
17g.30956399G>CCA398979421ADAP2c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.461G>C
n.475G>C
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.402+8G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1051+8G>C (n.1051+8G>C)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1033+8G>C (n.1033+8G>C)
n.1240G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1031G>C
17g.30956399G=CA2255437305ADAP2c.1041G= (p.Lys347=)
n.461G=
n.475G=
c.1059G= (p.Lys353=)
c.957G= (p.Lys319=)
c.402+8G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.996G= (p.Lys332=)
c.1051+8G= (n.1051+8G=)
c.1056G= (p.Lys352=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.1033+8G= (n.1033+8G=)
n.1240G=
c.675G= (p.Lys225=)
n.1031G=
17g.30956399G>TCA8485071ADAP2c.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.461G>T
n.475G>T
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.402+8G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1051+8G>T (n.1051+8G>T)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1033+8G>T (n.1033+8G>T)
n.1240G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1031G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956400G>ACA398979424ADAP2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.462G>A
n.476G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.402+9G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.1051+9G>A (n.1051+9G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1033+9G>A (n.1033+9G>A)
n.1241G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1032G>A
17g.30956400G>CCA398979426ADAP2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.462G>C
n.476G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.402+9G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1051+9G>C (n.1051+9G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1033+9G>C (n.1033+9G>C)
n.1241G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1032G>C
17g.30956400G>TCA398979427ADAP2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.462G>T
n.476G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.402+9G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.1051+9G>T (n.1051+9G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1033+9G>T (n.1033+9G>T)
n.1241G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1032G>T
17g.30956401A=CA2255437306ADAP2c.1043A= (p.Glu348=)
n.463A=
n.477A=
c.1061A= (p.Glu354=)
c.959A= (p.Glu320=)
c.402+10A=
c.*642A= (n.*642A=)
c.998A= (p.Glu333=)
c.1051+10A= (n.1051+10A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.1040A= (p.Glu347=)
c.1033+10A= (n.1033+10A=)
n.1242A=
c.677A= (p.Glu226=)
n.1033A=
17g.30956401A>CCA398979429ADAP2c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.463A>C
n.477A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.402+10A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.1051+10A>C (n.1051+10A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1033+10A>C (n.1033+10A>C)
n.1242A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1033A>C
17g.30956401A>GCA398979431ADAP2c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.463A>G
n.477A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.402+10A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.1051+10A>G (n.1051+10A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1033+10A>G (n.1033+10A>G)
n.1242A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1033A>G
17g.30956401A>TCA289356574ADAP2c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.463A>T
n.477A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.402+10A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.1051+10A>T (n.1051+10A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1033+10A>T (n.1033+10A>T)
n.1242A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1033A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956402A>CCA398979434ADAP2c.1044A>C (p.Glu348Asp)
n.464A>C
n.478A>C
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.402+11A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.1051+11A>C (n.1051+11A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.1033+11A>C (n.1033+11A>C)
n.1243A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.1034A>C
17g.30956402A>GCA499227183ADAP2c.1044A>G (p.Glu348=)
n.464A>G
n.478A>G
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.402+11A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.1051+11A>G (n.1051+11A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.1033+11A>G (n.1033+11A>G)
n.1243A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
n.1034A>G
17g.30956402A>TCA398979436ADAP2c.1044A>T (p.Glu348Asp)
n.464A>T
n.478A>T
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.402+11A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.1051+11A>T (n.1051+11A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.1033+11A>T (n.1033+11A>T)
n.1243A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.1034A>T
17g.30956403C>ACA398979438ADAP2c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.465C>A
n.479C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.402+12C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1051+12C>A (n.1051+12C>A)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1033+12C>A (n.1033+12C>A)
n.1244C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.1035C>A
17g.30956403C=CA2255437307ADAP2c.1045C= (p.Gln349=)
n.465C=
n.479C=
c.1063C= (p.Gln355=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.402+12C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.1000C= (p.Gln334=)
c.1051+12C= (n.1051+12C=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1033+12C= (n.1033+12C=)
n.1244C=
c.679C= (p.Gln227=)
n.1035C=
17g.30956403C>GCA398979439ADAP2c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.465C>G
n.479C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.402+12C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1051+12C>G (n.1051+12C>G)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1033+12C>G (n.1033+12C>G)
n.1244C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.1035C>G
17g.30956403C>TCA398979441ADAP2c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.465C>T
n.479C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.402+12C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1051+12C>T (n.1051+12C>T)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1033+12C>T (n.1033+12C>T)
n.1244C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.1035C>T
dbSNP
17g.30956404A>CCA398979447ADAP2c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.466A>C
n.480A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.402+13A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1051+13A>C (n.1051+13A>C)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1033+13A>C (n.1033+13A>C)
n.1245A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.1036A>C
17g.30956404A>GCA398979443ADAP2c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.466A>G
n.480A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.402+13A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1051+13A>G (n.1051+13A>G)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1033+13A>G (n.1033+13A>G)
n.1245A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.1036A>G
17g.30956404A>TCA398979445ADAP2c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.466A>T
n.480A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.402+13A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1051+13A>T (n.1051+13A>T)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1033+13A>T (n.1033+13A>T)
n.1245A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.1036A>T
gnomAD v4
17g.30956405G>ACA499227192ADAP2c.1047G>A (p.Gln349=)
n.467G>A
n.481G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.402+14G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1051+14G>A (n.1051+14G>A)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1033+14G>A (n.1033+14G>A)
n.1246G>A
c.681G>A (p.Gln227=)
n.1037G>A
17g.30956405G>CCA398979448ADAP2c.1047G>C (p.Gln349His)
n.467G>C
n.481G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.402+14G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1051+14G>C (n.1051+14G>C)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1033+14G>C (n.1033+14G>C)
n.1246G>C
c.681G>C (p.Gln227His)
n.1037G>C
17g.30956405G>TCA398979450ADAP2c.1047G>T (p.Gln349His)
n.467G>T
n.481G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.402+14G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1051+14G>T (n.1051+14G>T)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1033+14G>T (n.1033+14G>T)
n.1246G>T
c.681G>T (p.Gln227His)
n.1037G>T
17g.30956406C>ACA398979452ADAP2c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.468C>A
n.482C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.402+15C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1051+15C>A (n.1051+15C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.1033+15C>A (n.1033+15C>A)
n.1247C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.1038C>A
17g.30956406C>GCA398979454ADAP2c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.468C>G
n.482C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.402+15C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1051+15C>G (n.1051+15C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.1033+15C>G (n.1033+15C>G)
n.1247C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.1038C>G
17g.30956406C>TCA398979456ADAP2c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.468C>T
n.482C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.402+15C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1051+15C>T (n.1051+15C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.1033+15C>T (n.1033+15C>T)
n.1247C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.1038C>T
17g.30956407A>CCA398979457ADAP2c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.469A>C
n.483A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.402+16A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1051+16A>C (n.1051+16A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.1033+16A>C (n.1033+16A>C)
n.1248A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.1039A>C
17g.30956407A>GCA398979458ADAP2c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.469A>G
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c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1051+16A>G (n.1051+16A>G)
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17g.30956408G>ACA499227203ADAP2c.1050G>A (p.Gln350=)
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n.1249G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
n.1040G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956408G>CCA398979460ADAP2c.1050G>C (p.Gln350His)
n.470G>C
n.484G>C
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c.966G>C (p.Gln322His)
c.402+17G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1051+17G>C (n.1051+17G>C)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
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n.1249G>C
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n.1040G>C
gnomAD v4
17g.30956408G=CA2255437308ADAP2c.1050G= (p.Gln350=)
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n.484G=
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c.*649G= (n.*649G=)
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c.684G= (p.Gln228=)
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17g.30956408G>TCA398979461ADAP2c.1050G>T (p.Gln350His)
n.470G>T
n.484G>T
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.402+17G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1051+17G>T (n.1051+17G>T)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.1033+17G>T (n.1033+17G>T)
n.1249G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
n.1040G>T
17g.30956409G>ACA398979463ADAP2c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.471G>A
n.485G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.402+18G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1051+18G>A (n.1051+18G>A)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1033+18G>A (n.1033+18G>A)
n.1250G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1041G>A
gnomAD v4
17g.30956409G>CCA398979464ADAP2c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.471G>C
n.485G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.402+18G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1051+18G>C (n.1051+18G>C)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1033+18G>C (n.1033+18G>C)
n.1250G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1041G>C
17g.30956409G>TCA398979462ADAP2c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.471G>T
n.485G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.402+18G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1051+18G>T (n.1051+18G>T)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1033+18G>T (n.1033+18G>T)
n.1250G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1041G>T
17g.30956410A>CCA398979465ADAP2c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.472A>C
n.486A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.402+19A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1051+19A>C (n.1051+19A>C)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1033+19A>C (n.1033+19A>C)
n.1251A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1042A>C
17g.30956410A>GCA398979466ADAP2c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.472A>G
n.486A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.402+19A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1051+19A>G (n.1051+19A>G)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1033+19A>G (n.1033+19A>G)
n.1251A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1042A>G
17g.30956410A>TCA398979467ADAP2c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.472A>T
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c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.402+19A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1051+19A>T (n.1051+19A>T)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1033+19A>T (n.1033+19A>T)
n.1251A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1042A>T
17g.30956411A>CCA398979468ADAP2c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.473A>C
n.487A>C
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.402+20A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.1051+20A>C (n.1051+20A>C)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1033+20A>C (n.1033+20A>C)
n.1252A>C
c.687A>C (p.Glu229Asp)
n.1043A>C
17g.30956411A>GCA499227214ADAP2c.1053A>G (p.Glu351=)
n.473A>G
n.487A>G
c.1071A>G (p.Glu357=)
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c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.1051+20A>G (n.1051+20A>G)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.1050A>G (p.Glu350=)
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n.1252A>G
c.687A>G (p.Glu229=)
n.1043A>G
17g.30956411A>TCA398979469ADAP2c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.473A>T
n.487A>T
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.402+20A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.1051+20A>T (n.1051+20A>T)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1033+20A>T (n.1033+20A>T)
n.1252A>T
c.687A>T (p.Glu229Asp)
n.1043A>T
17g.30956412T>ACA398979470ADAP2c.1054T>A (p.Trp352Arg)
n.474T>A
n.488T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.402+21T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.1051+21T>A (n.1051+21T>A)
c.1069T>A (p.Trp357Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
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n.1253T>A
c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.1044T>A
gnomAD v4
17g.30956412T>CCA398979471ADAP2c.1054T>C (p.Trp352Arg)
n.474T>C
n.488T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.402+21T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.1051+21T>C (n.1051+21T>C)
c.1069T>C (p.Trp357Arg)
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n.1253T>C
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n.1044T>C
17g.30956412T>GCA398979472ADAP2c.1054T>G (p.Trp352Gly)
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17g.30956413G>ACA398979473ADAP2c.1055G>A (p.Trp352Ter)
n.475G>A
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c.402+22G>A
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c.1051+22G>A (n.1051+22G>A)
c.1070G>A (p.Trp357Ter)
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n.1254G>A
c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.1045G>A
gnomAD v4
17g.30956413G>CCA398979474ADAP2c.1055G>C (p.Trp352Ser)
n.475G>C
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c.402+22G>C
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c.1051+22G>C (n.1051+22G>C)
c.1070G>C (p.Trp357Ser)
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n.1254G>C
c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.1045G>C
17g.30956413G>TCA398979475ADAP2c.1055G>T (p.Trp352Leu)
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n.1045G>T
17g.30956414G>ACA398979477ADAP2c.1056G>A (p.Trp352Ter)
n.476G>A
n.490G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
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c.402+23G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
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c.1051+23G>A (n.1051+23G>A)
c.1071G>A (p.Trp357Ter)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.1033+23G>A (n.1033+23G>A)
n.1255G>A
c.690G>A (p.Trp230Ter)
n.1046G>A
gnomAD v4
17g.30956414G>CCA398979478ADAP2c.1056G>C (p.Trp352Cys)
n.476G>C
n.490G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.402+23G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.1051+23G>C (n.1051+23G>C)
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.1033+23G>C (n.1033+23G>C)
n.1255G>C
c.690G>C (p.Trp230Cys)
n.1046G>C
17g.30956414G>TCA398979476ADAP2c.1056G>T (p.Trp352Cys)
n.476G>T
n.490G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.402+23G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.1051+23G>T (n.1051+23G>T)
c.1071G>T (p.Trp357Cys)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.1033+23G>T (n.1033+23G>T)
n.1255G>T
c.690G>T (p.Trp230Cys)
n.1046G>T
17g.30956415C>ACA398979479ADAP2c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.477C>A
n.491C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.402+24C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1051+24C>A (n.1051+24C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1033+24C>A (n.1033+24C>A)
n.1256C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1047C>A
17g.30956415C>GCA398979480ADAP2c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.477C>G
n.491C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.402+24C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1051+24C>G (n.1051+24C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1033+24C>G (n.1033+24C>G)
n.1256C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1047C>G
17g.30956415C>TCA499227227ADAP2c.1057C>T (p.Leu353=)
n.477C>T
n.491C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.402+24C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1051+24C>T (n.1051+24C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1033+24C>T (n.1033+24C>T)
n.1256C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1047C>T
17g.30956416T>ACA398979481ADAP2c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.478T>A
n.492T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.402+25T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1051+25T>A (n.1051+25T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1033+25T>A (n.1033+25T>A)
n.1257T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1048T>A
17g.30956416T>CCA398979482ADAP2c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.478T>C
n.492T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.402+25T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1051+25T>C (n.1051+25T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1033+25T>C (n.1033+25T>C)
n.1257T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1048T>C
gnomAD v4
17g.30956416T>GCA398979483ADAP2c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.478T>G
n.492T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.402+25T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1051+25T>G (n.1051+25T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1033+25T>G (n.1033+25T>G)
n.1257T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1048T>G
17g.30956417G>ACA499227234ADAP2c.1059G>A (p.Leu353=)
n.479G>A
n.493G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.402+26G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1051+26G>A (n.1051+26G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1033+26G>A (n.1033+26G>A)
n.1258G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1049G>A
COSMIC
17g.30956417G>CCA499227237ADAP2c.1059G>C (p.Leu353=)
n.479G>C
n.493G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.402+26G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1051+26G>C (n.1051+26G>C)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1033+26G>C (n.1033+26G>C)
n.1258G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1049G>C
17g.30956417G>TCA499227236ADAP2c.1059G>T (p.Leu353=)
n.479G>T
n.493G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.402+26G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1051+26G>T (n.1051+26G>T)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1033+26G>T (n.1033+26G>T)
n.1258G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1049G>T
17g.30956418G>ACA398979486ADAP2c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.480G>A
n.494G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.402+27G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1051+27G>A (n.1051+27G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1033+27G>A (n.1033+27G>A)
n.1259G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.1050G>A
17g.30956418G>CCA398979484ADAP2c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.480G>C
n.494G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.402+27G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1051+27G>C (n.1051+27G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1033+27G>C (n.1033+27G>C)
n.1259G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1050G>C
17g.30956418G>TCA398979485ADAP2c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.480G>T
n.494G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.402+27G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1051+27G>T (n.1051+27G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1033+27G>T (n.1033+27G>T)
n.1259G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1050G>T
17g.30956419A=CA2255437309ADAP2c.1061A= (p.Glu354=)
n.481A=
n.495A=
c.1079A= (p.Glu360=)
c.977A= (p.Glu326=)
c.402+28A=
c.*660A= (n.*660A=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.1051+28A= (n.1051+28A=)
c.1076A= (p.Glu359=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.1033+28A= (n.1033+28A=)
n.1260A=
c.695A= (p.Glu232=)
n.1051A=
17g.30956419A>CCA398979487ADAP2c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.481A>C
n.495A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.402+28A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1051+28A>C (n.1051+28A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1033+28A>C (n.1033+28A>C)
n.1260A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1051A>C
17g.30956419A>GCA398979488ADAP2c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.481A>G
n.495A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.402+28A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1051+28A>G (n.1051+28A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1033+28A>G (n.1033+28A>G)
n.1260A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1051A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.30956419A>TCA398979489ADAP2c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.481A>T
n.495A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.402+28A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1051+28A>T (n.1051+28A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1033+28A>T (n.1033+28A>T)
n.1260A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1051A>T
17g.30956420A>CCA398979490ADAP2c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.482A>C
n.496A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.402+29A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.1051+29A>C (n.1051+29A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1033+29A>C (n.1033+29A>C)
n.1261A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.1052A>C
17g.30956420A>GCA499227248ADAP2c.1062A>G (p.Glu354=)
n.482A>G
n.496A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.978A>G (p.Glu326=)
c.402+29A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.1051+29A>G (n.1051+29A>G)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1033+29A>G (n.1033+29A>G)
n.1261A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
n.1052A>G
17g.30956420A>TCA398979491ADAP2c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.482A>T
n.496A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.402+29A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.1051+29A>T (n.1051+29A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1033+29A>T (n.1033+29A>T)
n.1261A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.1052A>T
17g.30956421A>CCA398979494ADAP2c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.483A>C
n.497A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.402+30A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1051+30A>C (n.1051+30A>C)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.1033+30A>C (n.1033+30A>C)
n.1262A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
n.1053A>C
17g.30956421A>GCA398979493ADAP2c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.483A>G
n.497A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.402+30A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1051+30A>G (n.1051+30A>G)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.1033+30A>G (n.1033+30A>G)
n.1262A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
n.1053A>G
17g.30956421A>TCA398979492ADAP2c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.483A>T
n.497A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.402+30A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1051+30A>T (n.1051+30A>T)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.1033+30A>T (n.1033+30A>T)
n.1262A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
n.1053A>T
17g.30956421_30956467delCA2637061590ADAP2c.1063_1109del (p.Ser355TyrfsTer15)
n.483_529del
n.497_543del
c.1081_1127del (p.Ser361TyrfsTer15)
c.402+30_402+76del
c.*662_*708del (n.*662_*708del)
c.1018_1064del (p.Ser340TyrfsTer15)
c.1051+30_1051+76del (n.1051+30_1051+76del)
c.1078_1124del (p.Ser360TyrfsTer15)
c.1060_1106del (p.Ser354TyrfsTer15)
c.1033+30_1033+76del (n.1033+30_1033+76del)
n.1262_1308del
c.1063_1109del (p.Ser355Ter)
c.697_743del (p.Ser233TyrfsTer15)
n.1053_1099del
gnomAD v4
17g.30956422G>ACA398979495ADAP2c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.484G>A
n.498G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.402+31G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1051+31G>A (n.1051+31G>A)
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.1033+31G>A (n.1033+31G>A)
n.1263G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
n.1054G>A
17g.30956422G>CCA398979497ADAP2c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.484G>C
n.498G>C
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.402+31G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1051+31G>C (n.1051+31G>C)
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.1033+31G>C (n.1033+31G>C)
n.1263G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
n.1054G>C
17g.30956422G>TCA398979496ADAP2c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.484G>T
n.498G>T
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.402+31G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1051+31G>T (n.1051+31G>T)
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.1033+31G>T (n.1033+31G>T)
n.1263G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
n.1054G>T
17g.30956423T>ACA398979498ADAP2c.1065T>A (p.Ser355Arg)
n.485T>A
n.499T>A
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.402+32T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1051+32T>A (n.1051+32T>A)
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
c.1033+32T>A (n.1033+32T>A)
n.1264T>A
c.699T>A (p.Ser233Arg)
n.1055T>A
17g.30956423T>CCA499227261ADAP2c.1065T>C (p.Ser355=)
n.485T>C
n.499T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.402+32T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1051+32T>C (n.1051+32T>C)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1033+32T>C (n.1033+32T>C)
n.1264T>C
c.699T>C (p.Ser233=)
n.1055T>C
gnomAD v4
17g.30956423T>GCA398979499ADAP2c.1065T>G (p.Ser355Arg)
n.485T>G
n.499T>G
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.402+32T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1051+32T>G (n.1051+32T>G)
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
c.1033+32T>G (n.1033+32T>G)
n.1264T>G
c.699T>G (p.Ser233Arg)
n.1055T>G
dbSNP
17g.30956423T=CA2255437310ADAP2c.1065T= (p.Ser355=)
n.485T=
n.499T=
c.1083T= (p.Ser361=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.402+32T=
c.*664T= (n.*664T=)
c.1020T= (p.Ser340=)
c.1051+32T= (n.1051+32T=)
c.1080T= (p.Ser360=)
c.1062T= (p.Ser354=)
c.1033+32T= (n.1033+32T=)
n.1264T=
c.699T= (p.Ser233=)
n.1055T=
17g.30956424T>ACA398979500ADAP2c.1066T>A (p.Leu356Met)
n.486T>A
n.500T>A
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.982T>A (p.Leu328Met)
c.402+33T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.1051+33T>A (n.1051+33T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.1033+33T>A (n.1033+33T>A)
n.1265T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
n.1056T>A
17g.30956424T>CCA499227264ADAP2c.1066T>C (p.Leu356=)
n.486T>C
n.500T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.982T>C (p.Leu328=)
c.402+33T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.1051+33T>C (n.1051+33T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.1033+33T>C (n.1033+33T>C)
n.1265T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
n.1056T>C
17g.30956424T>GCA398979501ADAP2c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.486T>G
n.500T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.982T>G (p.Leu328Val)
c.402+33T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.1051+33T>G (n.1051+33T>G)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.1033+33T>G (n.1033+33T>G)
n.1265T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
n.1056T>G

Number of alleles fetched