Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.30956300C>ACA398979086ADAP2c.942C>A (p.Tyr314Ter)
n.362C>A
n.376C>A
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.311C>A
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
n.1141C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
n.932C>A
gnomAD v4
17g.30956300C=CA2255437264ADAP2c.942C= (p.Tyr314=)
n.362C=
n.376C=
c.960C= (p.Tyr320=)
c.858C= (p.Tyr286=)
c.311C=
c.234C= (p.Tyr78=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.957C= (p.Tyr319=)
c.939C= (p.Tyr313=)
n.1141C=
c.576C= (p.Tyr192=)
n.932C=
17g.30956300C>GCA398979087ADAP2c.942C>G (p.Tyr314Ter)
n.362C>G
n.376C>G
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
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c.311C>G
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.*541C>G (n.*541C>G)
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n.1141C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
n.932C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956300C>TCA8485052ADAP2c.942C>T (p.Tyr314=)
n.362C>T
n.376C>T
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
c.311C>T
c.234C>T (p.Tyr78=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.939C>T (p.Tyr313=)
n.1141C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
n.932C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956301G>ACA8485053ADAP2c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.363G>A
n.377G>A
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c.312G>A
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c.*542G>A (n.*542G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1142G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.933G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956301G>CCA398979088ADAP2c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.363G>C
n.377G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.312G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1142G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.933G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956301G=CA2255437265ADAP2c.943G= (p.Glu315=)
n.363G=
n.377G=
c.961G= (p.Glu321=)
c.859G= (p.Glu287=)
c.312G=
c.235G= (p.Glu79=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.1142G=
c.577G= (p.Glu193=)
n.933G=
17g.30956301G>TCA398979089ADAP2c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.363G>T
n.377G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.312G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1142G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.933G>T
17g.30956302A>CCA398979090ADAP2c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.364A>C
n.378A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.313A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1143A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.934A>C
gnomAD v4
17g.30956302A>GCA398979091ADAP2c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.364A>G
n.378A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.313A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1143A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.934A>G
17g.30956302A>TCA398979092ADAP2c.944A>T (p.Glu315Val)
n.364A>T
n.378A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.313A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1143A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.934A>T
17g.30956303A>CCA398979093ADAP2c.945A>C (p.Glu315Asp)
n.365A>C
n.379A>C
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.314A>C
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.1144A>C
c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.935A>C
17g.30956303A>GCA499226251ADAP2c.945A>G (p.Glu315=)
n.365A>G
n.379A>G
c.963A>G (p.Glu321=)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.314A>G
c.237A>G (p.Glu79=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.1144A>G
c.579A>G (p.Glu193=)
n.935A>G
17g.30956303A>TCA398979094ADAP2c.945A>T (p.Glu315Asp)
n.365A>T
n.379A>T
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.314A>T
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.1144A>T
c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.935A>T
17g.30956304G>ACA398979097ADAP2c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.366G>A
n.380G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.315G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.1145G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.936G>A
17g.30956304G>CCA398979095ADAP2c.946G>C (p.Asp316His)
n.366G>C
n.380G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.315G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.943G>C (p.Asp315His)
n.1145G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
n.936G>C
17g.30956304G>TCA398979096ADAP2c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.366G>T
n.380G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.315G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.1145G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.936G>T
17g.30956305A>CCA398979098ADAP2c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.367A>C
n.381A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.316A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.1146A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.937A>C
17g.30956305A>GCA398979099ADAP2c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.367A>G
n.381A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.316A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.1146A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.937A>G
gnomAD v4
17g.30956305A>TCA398979100ADAP2c.947A>T (p.Asp316Val)
n.367A>T
n.381A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.316A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.1146A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.937A>T
17g.30956306C>ACA398979101ADAP2c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.368C>A
n.382C>A
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.317C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.1147C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.938C>A
17g.30956306C>GCA398979102ADAP2c.948C>G (p.Asp316Glu)
n.368C>G
n.382C>G
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.317C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.1147C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.938C>G
17g.30956306C>TCA499226266ADAP2c.948C>T (p.Asp316=)
n.368C>T
n.382C>T
c.966C>T (p.Asp322=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.317C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.945C>T (p.Asp315=)
n.1147C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
n.938C>T
17g.30956307delCA2637061588ADAP2c.949del (p.Leu317CysfsTer?)
n.369del
n.383del
c.967del (p.Leu323CysfsTer?)
c.865del (p.Leu289CysfsTer?)
c.318del
c.241del (p.Leu81CysfsTer?)
c.*548del (n.*548del)
c.904del (p.Leu302CysfsTer?)
c.964del (p.Leu322CysfsTer?)
c.946del (p.Leu316CysfsTer?)
n.1148del
c.583del (p.Leu195CysfsTer?)
n.939del
gnomAD v4
17g.30956307C>ACA398979103ADAP2c.949C>A (p.Leu317Met)
n.369C>A
n.383C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.318C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.1148C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.939C>A
17g.30956307C>GCA398979104ADAP2c.949C>G (p.Leu317Val)
n.369C>G
n.383C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.318C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1148C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.939C>G
17g.30956307C>TCA499226270ADAP2c.949C>T (p.Leu317=)
n.369C>T
n.383C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.318C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.946C>T (p.Leu316=)
n.1148C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.939C>T
17g.30956308T>ACA398979105ADAP2c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.370T>A
n.384T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.319T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.1149T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.940T>A
17g.30956308T>CCA398979106ADAP2c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.370T>C
n.384T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.319T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1149T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.940T>C
17g.30956308T>GCA398979107ADAP2c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.370T>G
n.384T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.319T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1149T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.940T>G
17g.30956309G>ACA499226277ADAP2c.951G>A (p.Leu317=)
n.371G>A
n.385G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.320G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.948G>A (p.Leu316=)
n.1150G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.941G>A
17g.30956309G>CCA499226275ADAP2c.951G>C (p.Leu317=)
n.371G>C
n.385G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.320G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.948G>C (p.Leu316=)
n.1150G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.941G>C
17g.30956309G>TCA499226280ADAP2c.951G>T (p.Leu317=)
n.371G>T
n.385G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.320G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.966G>T (p.Leu322=)
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n.1150G>T
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n.941G>T
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n.942C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.946A>C
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n.946A>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.947G>C
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n.947G>T
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n.948G>C
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n.948G>T
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dbSNP
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c.915C>T (p.Gly305=)
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n.950C>T
17g.30956319A=CA2255437269ADAP2c.961A= (p.Ile321=)
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c.916A= (p.Ile306=)
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c.595A= (p.Ile199=)
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17g.30956319A>CCA398979129ADAP2c.961A>C (p.Ile321Leu)
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c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.330A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
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n.951A>C
dbSNP gnomAD v4
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c.330A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1160A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.951A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956319A>TCA398979128ADAP2c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.381A>T
n.395A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.330A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1160A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.951A>T
17g.30956320T>ACA398979130ADAP2c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.382T>A
n.396T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.331T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1161T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.952T>A
17g.30956320T>CCA398979131ADAP2c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.382T>C
n.396T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.331T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1161T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.952T>C
COSMIC
17g.30956320T>GCA398979132ADAP2c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.382T>G
n.396T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.331T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1161T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.952T>G
17g.30956321C>ACA499226323ADAP2c.963C>A (p.Ile321=)
n.383C>A
n.397C>A
c.981C>A (p.Ile327=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.332C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.918C>A (p.Ile306=)
c.978C>A (p.Ile326=)
c.960C>A (p.Ile320=)
n.1162C>A
c.597C>A (p.Ile199=)
n.953C>A
gnomAD v4
17g.30956321C>GCA398979133ADAP2c.963C>G (p.Ile321Met)
n.383C>G
n.397C>G
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.332C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.1162C>G
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.953C>G
17g.30956321C>TCA499226325ADAP2c.963C>T (p.Ile321=)
n.383C>T
n.397C>T
c.981C>T (p.Ile327=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.332C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.918C>T (p.Ile306=)
c.978C>T (p.Ile326=)
c.960C>T (p.Ile320=)
n.1162C>T
c.597C>T (p.Ile199=)
n.953C>T
17g.30956322C>ACA499226328ADAP2c.964C>A (p.Arg322=)
n.384C>A
n.398C>A
c.982C>A (p.Arg328=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.333C>A
c.256C>A (p.Arg86=)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.919C>A (p.Arg307=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.961C>A (p.Arg321=)
n.1163C>A
c.598C>A (p.Arg200=)
n.954C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956322C=CA2255437270ADAP2c.964C= (p.Arg322=)
n.384C=
n.398C=
c.982C= (p.Arg328=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.333C=
c.256C= (p.Arg86=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.919C= (p.Arg307=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.961C= (p.Arg321=)
n.1163C=
c.598C= (p.Arg200=)
n.954C=
17g.30956322C>GCA8485055ADAP2c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.384C>G
n.398C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.333C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
n.1163C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.954C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956322C>TCA398979134ADAP2c.964C>T (p.Arg322Ter)
n.384C>T
n.398C>T
c.982C>T (p.Arg328Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
c.333C>T
c.256C>T (p.Arg86Ter)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.919C>T (p.Arg307Ter)
c.979C>T (p.Arg327Ter)
c.961C>T (p.Arg321Ter)
n.1163C>T
c.598C>T (p.Arg200Ter)
n.954C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956323G>ACA8485056ADAP2c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.385G>A
n.399G>A
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.334G>A
c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.962G>A (p.Arg321Gln)
n.1164G>A
c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.955G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956323G>CCA398979135ADAP2c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.385G>C
n.399G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.334G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
n.1164G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.955G>C
17g.30956323G=CA2255437271ADAP2c.965G= (p.Arg322=)
n.385G=
n.399G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.334G=
c.257G= (p.Arg86=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.962G= (p.Arg321=)
n.1164G=
c.599G= (p.Arg200=)
n.955G=
17g.30956323G>TCA398979137ADAP2c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.385G>T
n.399G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.334G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
n.1164G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.955G>T
17g.30956324A=CA2255437272ADAP2c.966A= (p.Arg322=)
n.386A=
n.400A=
c.984A= (p.Arg328=)
c.882A= (p.Arg294=)
c.335A=
c.258A= (p.Arg86=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.921A= (p.Arg307=)
c.981A= (p.Arg327=)
c.963A= (p.Arg321=)
n.1165A=
c.600A= (p.Arg200=)
n.956A=
17g.30956324A>CCA499226336ADAP2c.966A>C (p.Arg322=)
n.386A>C
n.400A>C
c.984A>C (p.Arg328=)
c.882A>C (p.Arg294=)
c.335A>C
c.258A>C (p.Arg86=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.921A>C (p.Arg307=)
c.981A>C (p.Arg327=)
c.963A>C (p.Arg321=)
n.1165A>C
c.600A>C (p.Arg200=)
n.956A>C
17g.30956324A>GCA8485057ADAP2c.966A>G (p.Arg322=)
n.386A>G
n.400A>G
c.984A>G (p.Arg328=)
c.882A>G (p.Arg294=)
c.335A>G
c.258A>G (p.Arg86=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.921A>G (p.Arg307=)
c.981A>G (p.Arg327=)
c.963A>G (p.Arg321=)
n.1165A>G
c.600A>G (p.Arg200=)
n.956A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956324A>TCA499226340ADAP2c.966A>T (p.Arg322=)
n.386A>T
n.400A>T
c.984A>T (p.Arg328=)
c.882A>T (p.Arg294=)
c.335A>T
c.258A>T (p.Arg86=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.921A>T (p.Arg307=)
c.981A>T (p.Arg327=)
c.963A>T (p.Arg321=)
n.1165A>T
c.600A>T (p.Arg200=)
n.956A>T
17g.30956325G>ACA398979138ADAP2c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.387G>A
n.401G>A
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.336G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.1166G>A
c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.957G>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.30956325G>CCA398979139ADAP2c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.387G>C
n.401G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.336G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1166G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.957G>C
17g.30956325G>TCA398979140ADAP2c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.387G>T
n.401G>T
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.336G>T
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.1166G>T
c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.957G>T
17g.30956330_30956339dupCA2637061589ADAP2c.972_981dup (p.Ala328SerfsTer22)
n.392_401dup
n.406_415dup
c.990_999dup (p.Ala334SerfsTer22)
c.888_897dup (p.Ala300SerfsTer22)
c.341_350dup
c.264_273dup (p.Ala92SerfsTer?)
c.*571_*580dup (n.*571_*580dup)
c.927_936dup (p.Ala313SerfsTer22)
c.990_999dup (p.Ala334SerfsTer?)
c.987_996dup (p.Ala333SerfsTer22)
c.969_978dup (p.Ala327SerfsTer22)
c.972_981dup (p.Ala328SerfsTer?)
n.1171_1180dup
c.606_615dup (p.Ala206SerfsTer22)
n.962_971dup
gnomAD v4
17g.30956326G>ACA398979142ADAP2c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.388G>A
n.402G>A
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.337G>A
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.1167G>A
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.958G>A
17g.30956326G>CCA398979145ADAP2c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.388G>C
n.402G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.337G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1167G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.958G>C
17g.30956326G>TCA398979143ADAP2c.968G>T (p.Gly323Val)
n.388G>T
n.402G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.337G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1167G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.958G>T
17g.30956327A>CCA499226350ADAP2c.969A>C (p.Gly323=)
n.389A>C
n.403A>C
c.987A>C (p.Gly329=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.338A>C
c.261A>C (p.Gly87=)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.1168A>C
c.603A>C (p.Gly201=)
n.959A>C
17g.30956327A>GCA499226352ADAP2c.969A>G (p.Gly323=)
n.389A>G
n.403A>G
c.987A>G (p.Gly329=)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.338A>G
c.261A>G (p.Gly87=)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.984A>G (p.Gly328=)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.1168A>G
c.603A>G (p.Gly201=)
n.959A>G
17g.30956327A>TCA499226353ADAP2c.969A>T (p.Gly323=)
n.389A>T
n.403A>T
c.987A>T (p.Gly329=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.338A>T
c.261A>T (p.Gly87=)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.1168A>T
c.603A>T (p.Gly201=)
n.959A>T
17g.30956328A>CCA398979147ADAP2c.970A>C (p.Asn324His)
n.390A>C
n.404A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
c.886A>C (p.Asn296His)
c.339A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.925A>C (p.Asn309His)
c.985A>C (p.Asn329His)
c.967A>C (p.Asn323His)
n.1169A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
n.960A>C
17g.30956328A>GCA398979148ADAP2c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.390A>G
n.404A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.339A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
n.1169A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.960A>G
17g.30956328A>TCA398979150ADAP2c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.390A>T
n.404A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.339A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
n.1169A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.960A>T
17g.30956329A>CCA398979151ADAP2c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.391A>C
n.405A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.340A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
n.1170A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.961A>C
17g.30956329A>GCA398979152ADAP2c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.391A>G
n.405A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.340A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
n.1170A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.961A>G
gnomAD v4
17g.30956329A>TCA398979154ADAP2c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.391A>T
n.405A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.340A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
n.1170A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.961A>T
17g.30956330T>ACA398979156ADAP2c.972T>A (p.Asn324Lys)
n.392T>A
n.406T>A
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.341T>A
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.987T>A (p.Asn329Lys)
c.969T>A (p.Asn323Lys)
n.1171T>A
c.606T>A (p.Asn202Lys)
n.962T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956330T>CCA499226366ADAP2c.972T>C (p.Asn324=)
n.392T>C
n.406T>C
c.990T>C (p.Asn330=)
c.888T>C (p.Asn296=)
c.341T>C
c.264T>C (p.Asn88=)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.927T>C (p.Asn309=)
c.987T>C (p.Asn329=)
c.969T>C (p.Asn323=)
n.1171T>C
c.606T>C (p.Asn202=)
n.962T>C
17g.30956330T>GCA398979158ADAP2c.972T>G (p.Asn324Lys)
n.392T>G
n.406T>G
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c.888T>G (p.Asn296Lys)
c.341T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.969T>G (p.Asn323Lys)
n.1171T>G
c.606T>G (p.Asn202Lys)
n.962T>G
17g.30956330T=CA2255437273ADAP2c.972T= (p.Asn324=)
n.392T=
n.406T=
c.990T= (p.Asn330=)
c.888T= (p.Asn296=)
c.341T=
c.264T= (p.Asn88=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.927T= (p.Asn309=)
c.987T= (p.Asn329=)
c.969T= (p.Asn323=)
n.1171T=
c.606T= (p.Asn202=)
n.962T=
17g.30956331C>ACA398979160ADAP2c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.393C>A
n.407C>A
c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.342C>A
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
n.1172C>A
c.607C>A (p.Arg203Ser)
n.963C>A
17g.30956331C=CA2255437274ADAP2c.973C= (p.Arg325=)
n.393C=
n.407C=
c.991C= (p.Arg331=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.342C=
c.265C= (p.Arg89=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.988C= (p.Arg330=)
c.970C= (p.Arg324=)
n.1172C=
c.607C= (p.Arg203=)
n.963C=
17g.30956331C>GCA398979161ADAP2c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.393C>G
n.407C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.342C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.1172C>G
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.963C>G
gnomAD v4
17g.30956331C>TCA398979163ADAP2c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.393C>T
n.407C>T
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.342C>T
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
n.1172C>T
c.607C>T (p.Arg203Cys)
n.963C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956332G>ACA289356427ADAP2c.974G>A (p.Arg325His)
n.394G>A
n.408G>A
c.992G>A (p.Arg331His)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.343G>A
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c.*573G>A (n.*573G>A)
c.929G>A (p.Arg310His)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.971G>A (p.Arg324His)
n.1173G>A
c.608G>A (p.Arg203His)
n.964G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956332G>CCA398979166ADAP2c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.394G>C
n.408G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.343G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.1173G>C
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.964G>C
gnomAD v4
17g.30956332G=CA2255437275ADAP2c.974G= (p.Arg325=)
n.394G=
n.408G=
c.992G= (p.Arg331=)
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c.343G=
c.266G= (p.Arg89=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.971G= (p.Arg324=)
n.1173G=
c.608G= (p.Arg203=)
n.964G=
17g.30956332G>TCA398979168ADAP2c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.394G>T
n.408G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.343G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.1173G>T
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.964G>T
gnomAD v4
17g.30956333C>ACA499226374ADAP2c.975C>A (p.Arg325=)
n.395C>A
n.409C>A
c.993C>A (p.Arg331=)
c.891C>A (p.Arg297=)
c.344C>A
c.267C>A (p.Arg89=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.930C>A (p.Arg310=)
c.990C>A (p.Arg330=)
c.972C>A (p.Arg324=)
n.1174C>A
c.609C>A (p.Arg203=)
n.965C>A
17g.30956333C=CA2255437276ADAP2c.975C= (p.Arg325=)
n.395C=
n.409C=
c.993C= (p.Arg331=)
c.891C= (p.Arg297=)
c.344C=
c.267C= (p.Arg89=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.930C= (p.Arg310=)
c.990C= (p.Arg330=)
c.972C= (p.Arg324=)
n.1174C=
c.609C= (p.Arg203=)
n.965C=
17g.30956333C>GCA499226376ADAP2c.975C>G (p.Arg325=)
n.395C>G
n.409C>G
c.993C>G (p.Arg331=)
c.891C>G (p.Arg297=)
c.344C>G
c.267C>G (p.Arg89=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.930C>G (p.Arg310=)
c.990C>G (p.Arg330=)
c.972C>G (p.Arg324=)
n.1174C>G
c.609C>G (p.Arg203=)
n.965C>G
17g.30956333C>TCA8485058ADAP2c.975C>T (p.Arg325=)
n.395C>T
n.409C>T
c.993C>T (p.Arg331=)
c.891C>T (p.Arg297=)
c.344C>T
c.267C>T (p.Arg89=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.930C>T (p.Arg310=)
c.990C>T (p.Arg330=)
c.972C>T (p.Arg324=)
n.1174C>T
c.609C>T (p.Arg203=)
n.965C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956334T>ACA398979170ADAP2c.976T>A (p.Trp326Arg)
n.396T>A
n.410T>A
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.345T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
n.1175T>A
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.966T>A
17g.30956334T>CCA398979171ADAP2c.976T>C (p.Trp326Arg)
n.396T>C
n.410T>C
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.345T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.931T>C (p.Trp311Arg)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
n.1175T>C
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.966T>C
17g.30956334T>GCA398979173ADAP2c.976T>G (p.Trp326Gly)
n.396T>G
n.410T>G
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.345T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
n.1175T>G
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.966T>G
17g.30956335G>ACA289356455ADAP2c.977G>A (p.Trp326Ter)
n.397G>A
n.411G>A
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.346G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
n.1176G>A
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.967G>A
dbSNP
17g.30956335G>CCA398979176ADAP2c.977G>C (p.Trp326Ser)
n.397G>C
n.411G>C
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.346G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
n.1176G>C
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.967G>C
17g.30956335G=CA2255437277ADAP2c.977G= (p.Trp326=)
n.397G=
n.411G=
c.995G= (p.Trp332=)
c.893G= (p.Trp298=)
c.346G=
c.269G= (p.Trp90=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.932G= (p.Trp311=)
c.992G= (p.Trp331=)
c.974G= (p.Trp325=)
n.1176G=
c.611G= (p.Trp204=)
n.967G=
17g.30956335G>TCA398979178ADAP2c.977G>T (p.Trp326Leu)
n.397G>T
n.411G>T
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.346G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
n.1176G>T
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.967G>T
17g.30956336G>ACA398979180ADAP2c.978G>A (p.Trp326Ter)
n.398G>A
n.412G>A
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.347G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.933G>A (p.Trp311Ter)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
n.1177G>A
c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.968G>A
17g.30956336G>CCA398979182ADAP2c.978G>C (p.Trp326Cys)
n.398G>C
n.412G>C
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.347G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.933G>C (p.Trp311Cys)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
n.1177G>C
c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.968G>C
17g.30956336G>TCA398979183ADAP2c.978G>T (p.Trp326Cys)
n.398G>T
n.412G>T
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.347G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.933G>T (p.Trp311Cys)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
n.1177G>T
c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.968G>T
17g.30956337A>CCA398979186ADAP2c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.399A>C
n.413A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.348A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
n.1178A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.969A>C
17g.30956337A>GCA398979187ADAP2c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.399A>G
n.413A>G
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.348A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
n.1178A>G
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.969A>G
gnomAD v4
17g.30956337A>TCA398979189ADAP2c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.399A>T
n.413A>T
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.348A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
n.1178A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.969A>T
17g.30956338A=CA2255437278ADAP2c.980A= (p.Lys327=)
n.400A=
n.414A=
c.998A= (p.Lys333=)
c.896A= (p.Lys299=)
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c.272A= (p.Lys91=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.935A= (p.Lys312=)
c.995A= (p.Lys332=)
c.977A= (p.Lys326=)
n.1179A=
c.614A= (p.Lys205=)
n.970A=
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n.400A>C
n.414A>C
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c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
n.1179A>C
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n.970A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956338A>GCA398979195ADAP2c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.400A>G
n.414A>G
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c.349A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
n.1179A>G
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.970A>G
17g.30956338A>TCA398979193ADAP2c.980A>T (p.Lys327Ile)
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n.1179A>T
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n.970A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956339A>CCA398979197ADAP2c.981A>C (p.Lys327Asn)
n.401A>C
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n.971A>C
17g.30956339A>GCA499226395ADAP2c.981A>G (p.Lys327=)
n.401A>G
n.415A>G
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c.897A>G (p.Lys299=)
c.350A>G
c.273A>G (p.Lys91=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.996A>G (p.Lys332=)
c.978A>G (p.Lys326=)
n.1180A>G
c.615A>G (p.Lys205=)
n.971A>G
17g.30956339A>TCA398979199ADAP2c.981A>T (p.Lys327Asn)
n.401A>T
n.415A>T
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.350A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
n.1180A>T
c.615A>T (p.Lys205Asn)
n.971A>T
17g.30956340G>ACA398979200ADAP2c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.402G>A
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c.*581G>A (n.*581G>A)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1181G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.972G>A
17g.30956340G>CCA398979202ADAP2c.982G>C (p.Ala328Pro)
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c.351G>C
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c.*581G>C (n.*581G>C)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1181G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.972G>C
17g.30956340G>TCA398979204ADAP2c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.402G>T
n.416G>T
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c.*581G>T (n.*581G>T)
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c.997G>T (p.Ala333Ser)
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n.1181G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.972G>T
17g.30956341C>ACA398979206ADAP2c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.403C>A
n.417C>A
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c.352C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
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c.998C>A (p.Ala333Asp)
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n.1182C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.973C>A
17g.30956341C=CA2255437279ADAP2c.983C= (p.Ala328=)
n.403C=
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c.*582C= (n.*582C=)
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n.973C=
17g.30956341C>GCA398979207ADAP2c.983C>G (p.Ala328Gly)
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n.973C>G
17g.30956341C>TCA398979209ADAP2c.983C>T (p.Ala328Val)
n.403C>T
n.417C>T
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c.352C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1182C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.973C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956342C>ACA499226403ADAP2c.984C>A (p.Ala328=)
n.404C>A
n.418C>A
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c.900C>A (p.Ala300=)
c.353C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
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c.939C>A (p.Ala313=)
c.999C>A (p.Ala333=)
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n.1183C>A
c.618C>A (p.Ala206=)
n.974C>A
gnomAD v4
17g.30956342C=CA2255437280ADAP2c.984C= (p.Ala328=)
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c.999C= (p.Ala333=)
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n.1183C=
c.618C= (p.Ala206=)
n.974C=
17g.30956342C>GCA499226404ADAP2c.984C>G (p.Ala328=)
n.404C>G
n.418C>G
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.900C>G (p.Ala300=)
c.353C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.999C>G (p.Ala333=)
c.981C>G (p.Ala327=)
n.1183C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
n.974C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.30956342C>TCA8485059ADAP2c.984C>T (p.Ala328=)
n.404C>T
n.418C>T
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.900C>T (p.Ala300=)
c.353C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.999C>T (p.Ala333=)
c.981C>T (p.Ala327=)
n.1183C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
n.974C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956343G>ACA398979212ADAP2c.985G>A (p.Gly329Arg)
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n.1184G>A
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n.975G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956343G>CCA398979214ADAP2c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.405G>C
n.419G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.354G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
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n.1184G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.975G>C
17g.30956343G=CA2255437281ADAP2c.985G= (p.Gly329=)
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c.277G= (p.Gly93=)
c.*584G= (n.*584G=)
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c.619G= (p.Gly207=)
n.975G=
17g.30956343G>TCA398979215ADAP2c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.405G>T
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c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.354G>T
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
c.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
n.1184G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
n.975G>T
17g.30956344G>ACA398979217ADAP2c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.406G>A
n.420G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.355G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1185G>A
c.620G>A (p.Gly207Glu)
n.976G>A
17g.30956344G>CCA398979219ADAP2c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.406G>C
n.420G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.355G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1185G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.976G>C
17g.30956344G>TCA398979221ADAP2c.986G>T (p.Gly329Val)
n.406G>T
n.420G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.355G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1185G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.976G>T
17g.30956345A>CCA499226413ADAP2c.987A>C (p.Gly329=)
n.407A>C
n.421A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.903A>C (p.Gly301=)
c.356A>C
c.279A>C (p.Gly93=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.942A>C (p.Gly314=)
c.1002A>C (p.Gly334=)
c.984A>C (p.Gly328=)
n.1186A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
n.977A>C
17g.30956345A>GCA499226415ADAP2c.987A>G (p.Gly329=)
n.407A>G
n.421A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.903A>G (p.Gly301=)
c.356A>G
c.279A>G (p.Gly93=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.942A>G (p.Gly314=)
c.1002A>G (p.Gly334=)
c.984A>G (p.Gly328=)
n.1186A>G
c.621A>G (p.Gly207=)
n.977A>G
17g.30956345A>TCA499226417ADAP2c.987A>T (p.Gly329=)
n.407A>T
n.421A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.903A>T (p.Gly301=)
c.356A>T
c.279A>T (p.Gly93=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.942A>T (p.Gly314=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
c.984A>T (p.Gly328=)
n.1186A>T
c.621A>T (p.Gly207=)
n.977A>T
gnomAD v4
17g.30956346C>ACA398979223ADAP2c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.408C>A
n.422C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.357C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1187C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.978C>A
17g.30956346C>GCA398979226ADAP2c.988C>G (p.Leu330Val)
n.408C>G
n.422C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.357C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1187C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.978C>G
17g.30956346C>TCA398979225ADAP2c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.408C>T
n.422C>T
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.357C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1187C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.978C>T
17g.30956347T>ACA398979227ADAP2c.989T>A (p.Leu330His)
n.409T>A
n.423T>A
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.358T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.986T>A (p.Leu329His)
n.1188T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
n.979T>A
17g.30956347T>CCA398979229ADAP2c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.409T>C
n.423T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.358T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1188T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.979T>C
gnomAD v4
17g.30956347T>GCA398979230ADAP2c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.409T>G
n.423T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.358T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1188T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.979T>G
17g.30956348C>ACA499226425ADAP2c.990C>A (p.Leu330=)
n.410C>A
n.424C>A
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.359C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.1005C>A (p.Leu335=)
c.987C>A (p.Leu329=)
n.1189C>A
c.624C>A (p.Leu208=)
n.980C>A
17g.30956348C=CA2255437282ADAP2c.990C= (p.Leu330=)
n.410C=
n.424C=
c.1008C= (p.Leu336=)
c.906C= (p.Leu302=)
c.359C=
c.282C= (p.Leu94=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.945C= (p.Leu315=)
c.1005C= (p.Leu335=)
c.987C= (p.Leu329=)
n.1189C=
c.624C= (p.Leu208=)
n.980C=
17g.30956348C>GCA499226427ADAP2c.990C>G (p.Leu330=)
n.410C>G
n.424C>G
c.1008C>G (p.Leu336=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.359C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.1005C>G (p.Leu335=)
c.987C>G (p.Leu329=)
n.1189C>G
c.624C>G (p.Leu208=)
n.980C>G
17g.30956348C>TCA8485060ADAP2c.990C>T (p.Leu330=)
n.410C>T
n.424C>T
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.359C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
c.987C>T (p.Leu329=)
n.1189C>T
c.624C>T (p.Leu208=)
n.980C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956349A>CCA398979233ADAP2c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.411A>C
n.425A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.360A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1190A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.981A>C
17g.30956349A>GCA398979235ADAP2c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.411A>G
n.425A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.360A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1190A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.981A>G
17g.30956349A>TCA398979236ADAP2c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.411A>T
n.425A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.360A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1190A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.981A>T
17g.30956350C>ACA398979239ADAP2c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.412C>A
n.426C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.361C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1191C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.982C>A
17g.30956350C>GCA398979240ADAP2c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.412C>G
n.426C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.361C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1191C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.982C>G
17g.30956350C>TCA398979242ADAP2c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.412C>T
n.426C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.361C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1191C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.982C>T
17g.30956351C>ACA499226434ADAP2c.993C>A (p.Thr331=)
n.413C>A
n.427C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.909C>A (p.Thr303=)
c.362C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1192C>A
c.627C>A (p.Thr209=)
n.983C>A
17g.30956351C=CA2255437283ADAP2c.993C= (p.Thr331=)
n.413C=
n.427C=
c.1011C= (p.Thr337=)
c.909C= (p.Thr303=)
c.362C=
c.285C= (p.Thr95=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.1008C= (p.Thr336=)
c.990C= (p.Thr330=)
n.1192C=
c.627C= (p.Thr209=)
n.983C=
17g.30956351C>GCA499226437ADAP2c.993C>G (p.Thr331=)
n.413C>G
n.427C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.909C>G (p.Thr303=)
c.362C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.990C>G (p.Thr330=)
n.1192C>G
c.627C>G (p.Thr209=)
n.983C>G
17g.30956351C>TCA8485061ADAP2c.993C>T (p.Thr331=)
n.413C>T
n.427C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.909C>T (p.Thr303=)
c.362C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.990C>T (p.Thr330=)
n.1192C>T
c.627C>T (p.Thr209=)
n.983C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956352A=CA2255437284ADAP2c.994A= (p.Ile332=)
n.414A=
n.428A=
c.1012A= (p.Ile338=)
c.910A= (p.Ile304=)
c.363A=
c.286A= (p.Ile96=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.949A= (p.Ile317=)
c.1009A= (p.Ile337=)
c.991A= (p.Ile331=)
n.1193A=
c.628A= (p.Ile210=)
n.984A=
17g.30956352A>CCA398979247ADAP2c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.414A>C
n.428A>C
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.363A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.1193A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.984A>C
17g.30956352A>GCA8485062ADAP2c.994A>G (p.Ile332Val)
n.414A>G
n.428A>G
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.363A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
n.1193A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.984A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956352A>TCA398979245ADAP2c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.414A>T
n.428A>T
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.363A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.1193A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.984A>T
17g.30956353T>ACA398979253ADAP2c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.415T>A
n.429T>A
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.364T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1194T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.985T>A
17g.30956353T>CCA398979250ADAP2c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.415T>C
n.429T>C
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.364T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.1194T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.985T>C
gnomAD v4
17g.30956353T>GCA398979251ADAP2c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.415T>G
n.429T>G
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.364T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.1194T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.985T>G
17g.30956354T>ACA499226446ADAP2c.996T>A (p.Ile332=)
n.416T>A
n.430T>A
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.912T>A (p.Ile304=)
c.365T>A
c.288T>A (p.Ile96=)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.993T>A (p.Ile331=)
n.1195T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
n.986T>A
17g.30956354T>CCA499226449ADAP2c.996T>C (p.Ile332=)
n.416T>C
n.430T>C
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.912T>C (p.Ile304=)
c.365T>C
c.288T>C (p.Ile96=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.951T>C (p.Ile317=)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.993T>C (p.Ile331=)
n.1195T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
n.986T>C
17g.30956354T>GCA398979255ADAP2c.996T>G (p.Ile332Met)
n.416T>G
n.430T>G
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.912T>G (p.Ile304Met)
c.365T>G
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.993T>G (p.Ile331Met)
n.1195T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
n.986T>G
gnomAD v4
17g.30956355G>ACA398979257ADAP2c.997G>A (p.Val333Ile)
n.417G>A
n.431G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.366G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.994G>A (p.Val332Ile)
n.1196G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.987G>A
17g.30956355G>CCA398979259ADAP2c.997G>C (p.Val333Leu)
n.417G>C
n.431G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.366G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
n.1196G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.987G>C
17g.30956355G>TCA398979261ADAP2c.997G>T (p.Val333Phe)
n.417G>T
n.431G>T
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.366G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.994G>T (p.Val332Phe)
n.1196G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.987G>T
17g.30956356T>ACA398979263ADAP2c.998T>A (p.Val333Asp)
n.418T>A
n.432T>A
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.367T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.995T>A (p.Val332Asp)
n.1197T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.988T>A
17g.30956356T>CCA398979265ADAP2c.998T>C (p.Val333Ala)
n.418T>C
n.432T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.367T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
n.1197T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.988T>C
17g.30956356T>GCA398979267ADAP2c.998T>G (p.Val333Gly)
n.418T>G
n.432T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.367T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
n.1197T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.988T>G
17g.30956357C>ACA499226456ADAP2c.999C>A (p.Val333=)
n.419C>A
n.433C>A
c.1017C>A (p.Val339=)
c.915C>A (p.Val305=)
c.368C>A
c.291C>A (p.Val97=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.954C>A (p.Val318=)
c.1014C>A (p.Val338=)
c.996C>A (p.Val332=)
n.1198C>A
c.633C>A (p.Val211=)
n.989C>A
dbSNP
17g.30956357C=CA2255437285ADAP2c.999C= (p.Val333=)
n.419C=
n.433C=
c.1017C= (p.Val339=)
c.915C= (p.Val305=)
c.368C=
c.291C= (p.Val97=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.954C= (p.Val318=)
c.1014C= (p.Val338=)
c.996C= (p.Val332=)
n.1198C=
c.633C= (p.Val211=)
n.989C=
17g.30956357C>GCA499226459ADAP2c.999C>G (p.Val333=)
n.419C>G
n.433C>G
c.1017C>G (p.Val339=)
c.915C>G (p.Val305=)
c.368C>G
c.291C>G (p.Val97=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.954C>G (p.Val318=)
c.1014C>G (p.Val338=)
c.996C>G (p.Val332=)
n.1198C>G
c.633C>G (p.Val211=)
n.989C>G
17g.30956357C>TCA499226461ADAP2c.999C>T (p.Val333=)
n.419C>T
n.433C>T
c.1017C>T (p.Val339=)
c.915C>T (p.Val305=)
c.368C>T
c.291C>T (p.Val97=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.954C>T (p.Val318=)
c.1014C>T (p.Val338=)
c.996C>T (p.Val332=)
n.1198C>T
c.633C>T (p.Val211=)
n.989C>T
17g.30956358A>CCA398979269ADAP2c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.420A>C
n.434A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.369A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1199A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.990A>C
17g.30956358A>GCA398979271ADAP2c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.420A>G
n.434A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.369A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1199A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.990A>G
17g.30956358A>TCA398979273ADAP2c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.420A>T
n.434A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.369A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1199A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.990A>T
17g.30956359C>ACA398979279ADAP2c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.421C>A
n.435C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.370C>A
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
n.1200C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.991C>A
17g.30956359C=CA2255437286ADAP2c.1001C= (p.Thr334=)
n.421C=
n.435C=
c.1019C= (p.Thr340=)
c.917C= (p.Thr306=)
c.370C=
c.293C= (p.Thr98=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.998C= (p.Thr333=)
n.1200C=
c.635C= (p.Thr212=)
n.991C=
17g.30956359C>GCA398979277ADAP2c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.421C>G
n.435C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.370C>G
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
n.1200C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.991C>G
17g.30956359C>TCA398979275ADAP2c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.421C>T
n.435C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.370C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1200C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.991C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956362dupCA645581484ADAP2c.1004dup (p.Glu336ArgfsTer11)
n.424dup
n.438dup
c.1022dup (p.Glu342ArgfsTer11)
c.920dup (p.Glu308ArgfsTer11)
c.373dup
c.*603dup (n.*603dup)
c.959dup (p.Glu321ArgfsTer11)
c.1022dup (p.Glu342ArgfsTer24)
c.1019dup (p.Glu341ArgfsTer11)
c.1001dup (p.Glu335ArgfsTer11)
c.1004dup (p.Glu336ArgfsTer24)
n.1203dup
c.638dup (p.Glu214ArgfsTer11)
n.994dup
COSMIC
17g.30956360C>ACA499226469ADAP2c.1002C>A (p.Thr334=)
n.422C>A
n.436C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.371C>A
c.294C>A (p.Thr98=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.999C>A (p.Thr333=)
n.1201C>A
c.636C>A (p.Thr212=)
n.992C>A
17g.30956360C=CA2255437287ADAP2c.1002C= (p.Thr334=)
n.422C=
n.436C=
c.1020C= (p.Thr340=)
c.918C= (p.Thr306=)
c.371C=
c.294C= (p.Thr98=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.957C= (p.Thr319=)
c.1017C= (p.Thr339=)
c.999C= (p.Thr333=)
n.1201C=
c.636C= (p.Thr212=)
n.992C=
17g.30956360C>GCA499226470ADAP2c.1002C>G (p.Thr334=)
n.422C>G
n.436C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.371C>G
c.294C>G (p.Thr98=)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.999C>G (p.Thr333=)
n.1201C>G
c.636C>G (p.Thr212=)
n.992C>G
17g.30956360C>TCA8485063ADAP2c.1002C>T (p.Thr334=)
n.422C>T
n.436C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.371C>T
c.294C>T (p.Thr98=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.999C>T (p.Thr333=)
n.1201C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
n.992C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956361C>ACA398979282ADAP2c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.423C>A
n.437C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.372C>A
c.295C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1202C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.993C>A
17g.30956361C>GCA398979283ADAP2c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.423C>G
n.437C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.372C>G
c.295C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1202C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.993C>G
17g.30956361C>TCA398979285ADAP2c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.423C>T
n.437C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.372C>T
c.295C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1202C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.993C>T
COSMIC
17g.30956362C>ACA398979287ADAP2c.1004C>A (p.Pro335Gln)
n.424C>A
n.438C>A
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.373C>A
c.296C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1203C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.994C>A
17g.30956362C>GCA398979289ADAP2c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.424C>G
n.438C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.373C>G
c.296C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1203C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.994C>G
17g.30956362C>TCA398979290ADAP2c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.424C>T
n.438C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.373C>T
c.296C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1203C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.994C>T
17g.30956363A>CCA499226483ADAP2c.1005A>C (p.Pro335=)
n.425A>C
n.439A>C
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.374A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.960A>C (p.Pro320=)
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1204A>C
c.639A>C (p.Pro213=)
n.995A>C
17g.30956363A>GCA499226478ADAP2c.1005A>G (p.Pro335=)
n.425A>G
n.439A>G
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.374A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.960A>G (p.Pro320=)
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1204A>G
c.639A>G (p.Pro213=)
n.995A>G
17g.30956363A>TCA499226476ADAP2c.1005A>T (p.Pro335=)
n.425A>T
n.439A>T
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.374A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.960A>T (p.Pro320=)
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1204A>T
c.639A>T (p.Pro213=)
n.995A>T
17g.30956364G>ACA398979291ADAP2c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.426G>A
n.440G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.375G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1205G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.996G>A
17g.30956364G>CCA398979293ADAP2c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.426G>C
n.440G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.375G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1205G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.996G>C
17g.30956364G>TCA398979295ADAP2c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.426G>T
n.440G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.375G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1205G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.996G>T
17g.30956365A>CCA398979297ADAP2c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.427A>C
n.441A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.376A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1206A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.997A>C
17g.30956365A>GCA398979299ADAP2c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.427A>G
n.441A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.376A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1206A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.997A>G
17g.30956365A>TCA398979301ADAP2c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.427A>T
n.441A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.376A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1206A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.997A>T
17g.30956366G>ACA8485064ADAP2c.1008G>A (p.Glu336=)
n.428G>A
n.442G>A
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.377G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.1207G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
n.998G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956366G>CCA398979305ADAP2c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.428G>C
n.442G>C
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.377G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.1207G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.998G>C
17g.30956366G=CA2255437288ADAP2c.1008G= (p.Glu336=)
n.428G=
n.442G=
c.1026G= (p.Glu342=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.377G=
c.*607G= (n.*607G=)
c.963G= (p.Glu321=)
c.1023G= (p.Glu341=)
c.1005G= (p.Glu335=)
n.1207G=
c.642G= (p.Glu214=)
n.998G=
17g.30956366G>TCA398979302ADAP2c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.428G>T
n.442G>T
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.377G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.1207G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.998G>T
17g.30956367C>ACA499226505ADAP2c.1009C>A (p.Arg337=)
n.429C>A
n.443C>A
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.925C>A (p.Arg309=)
c.378C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.964C>A (p.Arg322=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
n.1208C>A
c.643C>A (p.Arg215=)
n.999C>A
COSMIC
17g.30956367C=CA2255437289ADAP2c.1009C= (p.Arg337=)
n.429C=
n.443C=
c.1027C= (p.Arg343=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.378C=
c.*608C= (n.*608C=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1006C= (p.Arg336=)
n.1208C=
c.643C= (p.Arg215=)
n.999C=
17g.30956367C>GCA398979307ADAP2c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.429C>G
n.443C>G
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.378C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.1208C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.999C>G
17g.30956367C>TCA8485065ADAP2c.1009C>T (p.Arg337Trp)
n.429C>T
n.443C>T
c.1027C>T (p.Arg343Trp)
c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.378C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
n.1208C>T
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.999C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956368G>ACA8485066ADAP2c.1010G>A (p.Arg337Gln)
n.430G>A
n.444G>A
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.379G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
n.1209G>A
c.644G>A (p.Arg215Gln)
n.1000G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956368G>CCA398979311ADAP2c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.430G>C
n.444G>C
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.379G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
n.1209G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.1000G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956368G=CA2255437290ADAP2c.1010G= (p.Arg337=)
n.430G=
n.444G=
c.1028G= (p.Arg343=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.379G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1007G= (p.Arg336=)
n.1209G=
c.644G= (p.Arg215=)
n.1000G=
17g.30956368G>TCA398979312ADAP2c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.430G>T
n.444G>T
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.379G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
n.1209G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.1000G>T
17g.30956369G>ACA499226516ADAP2c.1011G>A (p.Arg337=)
n.431G>A
n.445G>A
c.1029G>A (p.Arg343=)
c.927G>A (p.Arg309=)
c.380G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1210G>A
c.645G>A (p.Arg215=)
n.1001G>A
17g.30956369G>CCA499226519ADAP2c.1011G>C (p.Arg337=)
n.431G>C
n.445G>C
c.1029G>C (p.Arg343=)
c.927G>C (p.Arg309=)
c.380G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.966G>C (p.Arg322=)
c.1026G>C (p.Arg342=)
c.1008G>C (p.Arg336=)
n.1210G>C
c.645G>C (p.Arg215=)
n.1001G>C
17g.30956369G>TCA499226520ADAP2c.1011G>T (p.Arg337=)
n.431G>T
n.445G>T
c.1029G>T (p.Arg343=)
c.927G>T (p.Arg309=)
c.380G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.966G>T (p.Arg322=)
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.1008G>T (p.Arg336=)
n.1210G>T
c.645G>T (p.Arg215=)
n.1001G>T
17g.30956370A=CA2255437291ADAP2c.1012A= (p.Arg338=)
n.432A=
n.446A=
c.1030A= (p.Arg344=)
c.928A= (p.Arg310=)
c.381A=
c.*611A= (n.*611A=)
c.967A= (p.Arg323=)
c.1027A= (p.Arg343=)
c.1009A= (p.Arg337=)
n.1211A=
c.646A= (p.Arg216=)
n.1002A=
17g.30956370A>CCA499226521ADAP2c.1012A>C (p.Arg338=)
n.432A>C
n.446A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.381A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
n.1211A>C
c.646A>C (p.Arg216=)
n.1002A>C
17g.30956370A>GCA289356529ADAP2c.1012A>G (p.Arg338Gly)
n.432A>G
n.446A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.381A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
n.1211A>G
c.646A>G (p.Arg216Gly)
n.1002A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956370A>TCA398979314ADAP2c.1012A>T (p.Arg338Ter)
n.432A>T
n.446A>T
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.381A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
c.1027A>T (p.Arg343Ter)
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
n.1211A>T
c.646A>T (p.Arg216Ter)
n.1002A>T
17g.30956371G>ACA398979320ADAP2c.1013G>A (p.Arg338Lys)
n.433G>A
n.447G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.382G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.1212G>A
c.647G>A (p.Arg216Lys)
n.1003G>A
17g.30956371G>CCA398979316ADAP2c.1013G>C (p.Arg338Thr)
n.433G>C
n.447G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.382G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.1212G>C
c.647G>C (p.Arg216Thr)
n.1003G>C
dbSNP
17g.30956371G=CA2255437292ADAP2c.1013G= (p.Arg338=)
n.433G=
n.447G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.382G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1212G=
c.647G= (p.Arg216=)
n.1003G=
17g.30956371G>TCA398979318ADAP2c.1013G>T (p.Arg338Ile)
n.433G>T
n.447G>T
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.382G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
c.1028G>T (p.Arg343Ile)
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
n.1212G>T
c.647G>T (p.Arg216Ile)
n.1003G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956372A>CCA398979322ADAP2c.1014A>C (p.Arg338Ser)
n.434A>C
n.448A>C
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.383A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
c.1029A>C (p.Arg343Ser)
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
n.1213A>C
c.648A>C (p.Arg216Ser)
n.1004A>C
17g.30956372A>GCA499226527ADAP2c.1014A>G (p.Arg338=)
n.434A>G
n.448A>G
c.1032A>G (p.Arg344=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.383A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.1029A>G (p.Arg343=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1213A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
n.1004A>G
17g.30956372A>TCA398979323ADAP2c.1014A>T (p.Arg338Ser)
n.434A>T
n.448A>T
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.383A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
c.1029A>T (p.Arg343Ser)
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
n.1213A>T
c.648A>T (p.Arg216Ser)
n.1004A>T
17g.30956373T>ACA398979326ADAP2c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.435T>A
n.449T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.384T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.1214T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1005T>A
17g.30956373T>CCA398979328ADAP2c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.435T>C
n.449T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.384T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1214T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1005T>C
17g.30956373T>GCA398979329ADAP2c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.435T>G
n.449T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.384T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1214T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1005T>G
17g.30956374T>ACA398979331ADAP2c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.436T>A
n.450T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.385T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1215T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1006T>A
17g.30956374T>CCA398979335ADAP2c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.436T>C
n.450T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.385T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1215T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1006T>C
17g.30956374T>GCA398979333ADAP2c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.436T>G
n.450T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.385T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1215T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1006T>G
17g.30956375T>ACA398979336ADAP2c.1017T>A (p.Phe339Leu)
n.437T>A
n.451T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.386T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.1216T>A
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.1007T>A
17g.30956375T>CCA499226537ADAP2c.1017T>C (p.Phe339=)
n.437T>C
n.451T>C
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.386T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.972T>C (p.Phe324=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
n.1216T>C
c.651T>C (p.Phe217=)
n.1007T>C
17g.30956375T>GCA398979337ADAP2c.1017T>G (p.Phe339Leu)
n.437T>G
n.451T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.386T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.1216T>G
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.1007T>G
17g.30956376G>ACA398979339ADAP2c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.438G>A
n.452G>A
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.387G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.1217G>A
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.1008G>A
17g.30956376G>CCA398979341ADAP2c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.438G>C
n.452G>C
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.387G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1217G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.1008G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.30956376G=CA2255437293ADAP2c.1018G= (p.Val340=)
n.438G=
n.452G=
c.1036G= (p.Val346=)
c.934G= (p.Val312=)
c.387G=
c.*617G= (n.*617G=)
c.973G= (p.Val325=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1217G=
c.652G= (p.Val218=)
n.1008G=
17g.30956376G>TCA398979343ADAP2c.1018G>T (p.Val340Phe)
n.438G>T
n.452G>T
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.387G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
n.1217G>T
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.1008G>T
17g.30956377T>ACA398979345ADAP2c.1019T>A (p.Val340Asp)
n.439T>A
n.453T>A
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.388T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
n.1218T>A
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.1009T>A
17g.30956377T>CCA398979347ADAP2c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.439T>C
n.453T>C
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.388T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1218T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1009T>C
17g.30956377T>GCA398979349ADAP2c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.439T>G
n.453T>G
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.388T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1218T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1009T>G
17g.30956378C>ACA499226547ADAP2c.1020C>A (p.Val340=)
n.440C>A
n.454C>A
c.1038C>A (p.Val346=)
c.936C>A (p.Val312=)
c.389C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.975C>A (p.Val325=)
c.1035C>A (p.Val345=)
c.1017C>A (p.Val339=)
n.1219C>A
c.654C>A (p.Val218=)
n.1010C>A
17g.30956378C=CA2255437294ADAP2c.1020C= (p.Val340=)
n.440C=
n.454C=
c.1038C= (p.Val346=)
c.936C= (p.Val312=)
c.389C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.975C= (p.Val325=)
c.1035C= (p.Val345=)
c.1017C= (p.Val339=)
n.1219C=
c.654C= (p.Val218=)
n.1010C=
17g.30956378C>GCA499226549ADAP2c.1020C>G (p.Val340=)
n.440C>G
n.454C>G
c.1038C>G (p.Val346=)
c.936C>G (p.Val312=)
c.389C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.975C>G (p.Val325=)
c.1035C>G (p.Val345=)
c.1017C>G (p.Val339=)
n.1219C>G
c.654C>G (p.Val218=)
n.1010C>G
17g.30956378C>TCA499226550ADAP2c.1020C>T (p.Val340=)
n.440C>T
n.454C>T
c.1038C>T (p.Val346=)
c.936C>T (p.Val312=)
c.389C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.975C>T (p.Val325=)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.1017C>T (p.Val339=)
n.1219C>T
c.654C>T (p.Val218=)
n.1010C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956379C>ACA398979350ADAP2c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.441C>A
n.455C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.390C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.1220C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1011C>A
17g.30956379C=CA2255437295ADAP2c.1021C= (p.Leu341=)
n.441C=
n.455C=
c.1039C= (p.Leu347=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.390C=
c.*620C= (n.*620C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1018C= (p.Leu340=)
n.1220C=
c.655C= (p.Leu219=)
n.1011C=
17g.30956379C>GCA398979351ADAP2c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.441C>G
n.455C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.390C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1220C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1011C>G
17g.30956379C>TCA289356532ADAP2c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.441C>T
n.455C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.390C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
n.1220C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.1011C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956380T>ACA398979352ADAP2c.1022T>A (p.Leu341His)
n.442T>A
n.456T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.391T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
n.1221T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
n.1012T>A
17g.30956380T>CCA398979354ADAP2c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.442T>C
n.456T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.391T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1221T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1012T>C
17g.30956380T>GCA398979353ADAP2c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.442T>G
n.456T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.391T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1221T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1012T>G
17g.30956381C>ACA499227102ADAP2c.1023C>A (p.Leu341=)
n.443C>A
n.457C>A
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.392C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
n.1222C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
n.1013C>A
17g.30956381C=CA2255437296ADAP2c.1023C= (p.Leu341=)
n.443C=
n.457C=
c.1041C= (p.Leu347=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.392C=
c.*622C= (n.*622C=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.1038C= (p.Leu346=)
c.1020C= (p.Leu340=)
n.1222C=
c.657C= (p.Leu219=)
n.1013C=
17g.30956381C>GCA499227104ADAP2c.1023C>G (p.Leu341=)
n.443C>G
n.457C>G
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.392C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
n.1222C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
n.1013C>G
17g.30956381C>TCA499227105ADAP2c.1023C>T (p.Leu341=)
n.443C>T
n.457C>T
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.392C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
n.1222C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
n.1013C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956382A=CA2255437297ADAP2c.1024A= (p.Thr342=)
n.444A=
n.458A=
c.1042A= (p.Thr348=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.393A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.1039A= (p.Thr347=)
c.1021A= (p.Thr341=)
n.1223A=
c.658A= (p.Thr220=)
n.1014A=
17g.30956382A>CCA398979355ADAP2c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.444A>C
n.458A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.393A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1223A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1014A>C
17g.30956382A>GCA289356535ADAP2c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.444A>G
n.458A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.393A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1223A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1014A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956382A>TCA398979356ADAP2c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.444A>T
n.458A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.393A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1223A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1014A>T
17g.30956383C>ACA398979357ADAP2c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.445C>A
n.459C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.394C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
n.1224C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.1015C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956383C=CA2255437298ADAP2c.1025C= (p.Thr342=)
n.445C=
n.459C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.394C=
c.*624C= (n.*624C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.1040C= (p.Thr347=)
c.1022C= (p.Thr341=)
n.1224C=
c.659C= (p.Thr220=)
n.1015C=
17g.30956383C>GCA398979358ADAP2c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.445C>G
n.459C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.394C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
n.1224C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.1015C>G
17g.30956383C>TCA398979360ADAP2c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.445C>T
n.459C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.394C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.1224C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1015C>T
17g.30956384T>ACA499227114ADAP2c.1026T>A (p.Thr342=)
n.446T>A
n.460T>A
c.1044T>A (p.Thr348=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.395T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.981T>A (p.Thr327=)
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
n.1225T>A
c.660T>A (p.Thr220=)
n.1016T>A
17g.30956384T>CCA499227117ADAP2c.1026T>C (p.Thr342=)
n.446T>C
n.460T>C
c.1044T>C (p.Thr348=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.395T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.981T>C (p.Thr327=)
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
n.1225T>C
c.660T>C (p.Thr220=)
n.1016T>C
17g.30956384T>GCA499227116ADAP2c.1026T>G (p.Thr342=)
n.446T>G
n.460T>G
c.1044T>G (p.Thr348=)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.395T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.981T>G (p.Thr327=)
c.1041T>G (p.Thr347=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
n.1225T>G
c.660T>G (p.Thr220=)
n.1016T>G
gnomAD v4
17g.30956385T>ACA398979362ADAP2c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.447T>A
n.461T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.396T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
n.1226T>A
c.661T>A (p.Cys221Ser)
n.1017T>A
17g.30956385T>CCA398979363ADAP2c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.447T>C
n.461T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.396T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
n.1226T>C
c.661T>C (p.Cys221Arg)
n.1017T>C
17g.30956385T>GCA398979365ADAP2c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.447T>G
n.461T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.396T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
n.1226T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.1017T>G
17g.30956386G>ACA398979367ADAP2c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.448G>A
n.462G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.397G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
n.1227G>A
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.1018G>A
17g.30956386G>CCA398979368ADAP2c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.448G>C
n.462G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.397G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
n.1227G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.1018G>C
17g.30956386G>TCA398979369ADAP2c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.448G>T
n.462G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.397G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
n.1227G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
n.1018G>T
17g.30956387C>ACA398979373ADAP2c.1029C>A (p.Cys343Ter)
n.449C>A
n.463C>A
c.1047C>A (p.Cys349Ter)
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.398C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
c.1044C>A (p.Cys348Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
n.1228C>A
c.663C>A (p.Cys221Ter)
n.1019C>A
gnomAD v4
17g.30956387C>GCA398979371ADAP2c.1029C>G (p.Cys343Trp)
n.449C>G
n.463C>G
c.1047C>G (p.Cys349Trp)
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.398C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
c.1044C>G (p.Cys348Trp)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
n.1228C>G
c.663C>G (p.Cys221Trp)
n.1019C>G
17g.30956387C>TCA499227129ADAP2c.1029C>T (p.Cys343=)
n.449C>T
n.463C>T
c.1047C>T (p.Cys349=)
c.945C>T (p.Cys315=)
c.398C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.984C>T (p.Cys328=)
c.1044C>T (p.Cys348=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
n.1228C>T
c.663C>T (p.Cys221=)
n.1019C>T
gnomAD v4
17g.30956388C>ACA398979375ADAP2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.450C>A
n.464C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.399C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1229C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1020C>A
17g.30956388C=CA2255437299ADAP2c.1030C= (p.Pro344=)
n.450C=
n.464C=
c.1048C= (p.Pro350=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.399C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1229C=
c.664C= (p.Pro222=)
n.1020C=
17g.30956388C>GCA398979377ADAP2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.450C>G
n.464C>G
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.399C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1229C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1020C>G
17g.30956388C>TCA398979378ADAP2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.450C>T
n.464C>T
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.399C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1229C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1020C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956389C>ACA398979380ADAP2c.1031C>A (p.Pro344His)
n.451C>A
n.465C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.400C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1230C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1021C>A
17g.30956389C>GCA398979382ADAP2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.451C>G
n.465C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.400C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1230C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1021C>G
17g.30956389C>TCA398979383ADAP2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.451C>T
n.465C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.400C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1230C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1021C>T
17g.30956390C>ACA499227138ADAP2c.1032C>A (p.Pro344=)
n.452C>A
n.466C>A
c.1050C>A (p.Pro350=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.401C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.987C>A (p.Pro329=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.1231C>A
c.666C>A (p.Pro222=)
n.1022C>A
17g.30956390C>GCA499227140ADAP2c.1032C>G (p.Pro344=)
n.452C>G
n.466C>G
c.1050C>G (p.Pro350=)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.401C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.987C>G (p.Pro329=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.1231C>G
c.666C>G (p.Pro222=)
n.1022C>G
17g.30956390C>TCA499227142ADAP2c.1032C>T (p.Pro344=)
n.452C>T
n.466C>T
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.401C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.987C>T (p.Pro329=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.1231C>T
c.666C>T (p.Pro222=)
n.1022C>T
17g.30956391A=CA2255437300ADAP2c.1033A= (p.Ser345=)
n.453A=
n.467A=
c.1051A= (p.Ser351=)
c.949A= (p.Ser317=)
c.402A=
c.*632A= (n.*632A=)
c.988A= (p.Ser330=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1048A= (p.Ser350=)
c.1030A= (p.Ser344=)
c.1033A= (p.Thr345=)
n.1232A=
c.667A= (p.Ser223=)
n.1023A=
17g.30956391A>CCA398979386ADAP2c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.453A>C
n.467A>C
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.402A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1232A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.1023A>C
gnomAD v4
17g.30956391A>GCA398979387ADAP2c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.453A>G
n.467A>G
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.402A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1232A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.1023A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956391A>TCA398979389ADAP2c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.453A>T
n.467A>T
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.402A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1232A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.1023A>T
17g.30956392G>ACA398979391ADAP2c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.454G>A
n.468G>A
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.402+1G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.1051+1G>A (n.1051+1G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
n.1233G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.1024G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956392G>CCA398979392ADAP2c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.454G>C
n.468G>C
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.402+1G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.1051+1G>C (n.1051+1G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
n.1233G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.1024G>C
gnomAD v4
17g.30956392G=CA2255437301ADAP2c.1034G= (p.Ser345=)
n.454G=
n.468G=
c.1052G= (p.Ser351=)
c.950G= (p.Ser317=)
c.402+1G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.989G= (p.Ser330=)
c.1051+1G= (n.1051+1G=)
c.1049G= (p.Ser350=)
c.1031G= (p.Ser344=)
c.1033+1G= (n.1033+1G=)
n.1233G=
c.668G= (p.Ser223=)
n.1024G=
17g.30956392G>TCA8485067ADAP2c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.454G>T
n.468G>T
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.402+1G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.1051+1G>T (n.1051+1G>T)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
n.1233G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.1024G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956393T>ACA398979398ADAP2c.1035T>A (p.Ser345Arg)
n.455T>A
n.469T>A
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.402+2T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.1051+2T>A (n.1051+2T>A)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
n.1234T>A
c.669T>A (p.Ser223Arg)
n.1025T>A
17g.30956393T>CCA8485069ADAP2c.1035T>C (p.Ser345=)
n.455T>C
n.469T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.951T>C (p.Ser317=)
c.402+2T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.1051+2T>C (n.1051+2T>C)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
n.1234T>C
c.669T>C (p.Ser223=)
n.1025T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956393T>GCA398979395ADAP2c.1035T>G (p.Ser345Arg)
n.455T>G
n.469T>G
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
c.951T>G (p.Ser317Arg)
c.402+2T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.1051+2T>G (n.1051+2T>G)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
n.1234T>G
c.669T>G (p.Ser223Arg)
n.1025T>G
gnomAD v4
17g.30956393T=CA2255437302ADAP2c.1035T= (p.Ser345=)
n.455T=
n.469T=
c.1053T= (p.Ser351=)
c.951T= (p.Ser317=)
c.402+2T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.990T= (p.Ser330=)
c.1051+2T= (n.1051+2T=)
c.1050T= (p.Ser350=)
c.1032T= (p.Ser344=)
c.1033+2T= (n.1033+2T=)
n.1234T=
c.669T= (p.Ser223=)
n.1025T=
17g.30956393_30956402dupCA8485068ADAP2c.1035_1044dup (p.Gln349Ter)
n.455_464dup
n.469_478dup
c.1053_1062dup (p.Gln355Ter)
c.951_960dup (p.Gln321Ter)
c.402+2_402+11dup
c.*634_*643dup (n.*634_*643dup)
c.990_999dup (p.Gln334Ter)
c.1051+2_1051+11dup (n.1051+2_1051+11dup)
c.1050_1059dup (p.Gln354Ter)
c.1032_1041dup (p.Gln348Ter)
c.1033+2_1033+11dup (n.1033+2_1033+11dup)
n.1234_1243dup
c.669_678dup (p.Gln227Ter)
n.1025_1034dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956394G>ACA398979401ADAP2c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.456G>A
n.470G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.402+3G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1051+3G>A (n.1051+3G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1033+3G>A (n.1033+3G>A)
n.1235G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1026G>A
17g.30956394G>CCA398979399ADAP2c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.456G>C
n.470G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.402+3G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1051+3G>C (n.1051+3G>C)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1033+3G>C (n.1033+3G>C)
n.1235G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1026G>C
gnomAD v4
17g.30956394G>TCA398979402ADAP2c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.456G>T
n.470G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.402+3G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1051+3G>T (n.1051+3G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1033+3G>T (n.1033+3G>T)
n.1235G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1026G>T
17g.30956395A>CCA398979404ADAP2c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.457A>C
n.471A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.402+4A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1051+4A>C (n.1051+4A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1033+4A>C (n.1033+4A>C)
n.1236A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1027A>C
17g.30956395A>GCA398979408ADAP2c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.457A>G
n.471A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.402+4A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1051+4A>G (n.1051+4A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1033+4A>G (n.1033+4A>G)
n.1236A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1027A>G
17g.30956395A>TCA398979406ADAP2c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.457A>T
n.471A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.402+4A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1051+4A>T (n.1051+4A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1033+4A>T (n.1033+4A>T)
n.1236A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1027A>T
17g.30956396G>ACA499227160ADAP2c.1038G>A (p.Glu346=)
n.458G>A
n.472G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.402+5G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.1051+5G>A (n.1051+5G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1033+5G>A (n.1033+5G>A)
n.1237G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1028G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956396G>CCA398979410ADAP2c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.458G>C
n.472G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.402+5G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.1051+5G>C (n.1051+5G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1033+5G>C (n.1033+5G>C)
n.1237G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1028G>C
gnomAD v4
17g.30956396G=CA2255437303ADAP2c.1038G= (p.Glu346=)
n.458G=
n.472G=
c.1056G= (p.Glu352=)
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c.*637G= (n.*637G=)
c.993G= (p.Glu331=)
c.1051+5G= (n.1051+5G=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.1035G= (p.Glu345=)
c.1033+5G= (n.1033+5G=)
n.1237G=
c.672G= (p.Glu224=)
n.1028G=
17g.30956396G>TCA398979411ADAP2c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.458G>T
n.472G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.402+5G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.1051+5G>T (n.1051+5G>T)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1033+5G>T (n.1033+5G>T)
n.1237G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1028G>T
17g.30956397A>CCA398979413ADAP2c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.459A>C
n.473A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.402+6A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1051+6A>C (n.1051+6A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1033+6A>C (n.1033+6A>C)
n.1238A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1029A>C
17g.30956397A>GCA398979416ADAP2c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.459A>G
n.473A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.402+6A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
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n.1238A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.1029A>G
17g.30956397A>TCA398979415ADAP2c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.459A>T
n.473A>T
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c.402+6A>T
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c.1051+6A>T (n.1051+6A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
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n.1238A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1029A>T
17g.30956398A=CA2255437304ADAP2c.1040A= (p.Lys347=)
n.460A=
n.474A=
c.1058A= (p.Lys353=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.402+7A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.995A= (p.Lys332=)
c.1051+7A= (n.1051+7A=)
c.1055A= (p.Lys352=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.1033+7A= (n.1033+7A=)
n.1239A=
c.674A= (p.Lys225=)
n.1030A=
17g.30956398A>CCA398979417ADAP2c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.460A>C
n.474A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.402+7A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1051+7A>C (n.1051+7A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1033+7A>C (n.1033+7A>C)
n.1239A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1030A>C
17g.30956398A>GCA8485070ADAP2c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.460A>G
n.474A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.402+7A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1051+7A>G (n.1051+7A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1033+7A>G (n.1033+7A>G)
n.1239A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.1030A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956398A>TCA398979419ADAP2c.1040A>T (p.Lys347Met)
n.460A>T
n.474A>T
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.402+7A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.1051+7A>T (n.1051+7A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1033+7A>T (n.1033+7A>T)
n.1239A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.1030A>T
17g.30956399G>ACA499227171ADAP2c.1041G>A (p.Lys347=)
n.461G>A
n.475G>A
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.402+8G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.1051+8G>A (n.1051+8G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1033+8G>A (n.1033+8G>A)
n.1240G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
n.1031G>A
gnomAD v4
17g.30956399G>CCA398979421ADAP2c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.461G>C
n.475G>C
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c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.402+8G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1051+8G>C (n.1051+8G>C)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
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n.1240G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1031G>C
17g.30956399G=CA2255437305ADAP2c.1041G= (p.Lys347=)
n.461G=
n.475G=
c.1059G= (p.Lys353=)
c.957G= (p.Lys319=)
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c.*640G= (n.*640G=)
c.996G= (p.Lys332=)
c.1051+8G= (n.1051+8G=)
c.1056G= (p.Lys352=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.1033+8G= (n.1033+8G=)
n.1240G=
c.675G= (p.Lys225=)
n.1031G=
17g.30956399G>TCA8485071ADAP2c.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.461G>T
n.475G>T
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c.957G>T (p.Lys319Asn)
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c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1051+8G>T (n.1051+8G>T)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
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n.1240G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1031G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956400G>ACA398979424ADAP2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.462G>A
n.476G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.402+9G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.1051+9G>A (n.1051+9G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1033+9G>A (n.1033+9G>A)
n.1241G>A
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n.1032G>A
17g.30956400G>CCA398979426ADAP2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.462G>C
n.476G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.402+9G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1051+9G>C (n.1051+9G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1033+9G>C (n.1033+9G>C)
n.1241G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1032G>C
17g.30956400G>TCA398979427ADAP2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.462G>T
n.476G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.402+9G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.1051+9G>T (n.1051+9G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1033+9G>T (n.1033+9G>T)
n.1241G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1032G>T

Number of alleles fetched