| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.30956182C>A | CA2637061568 | ADAP2 | c.883-59C>A (n.883-59C>A) n.303-59C>A n.317-59C>A c.901-59C>A (n.901-59C>A) c.799-59C>A (n.799-59C>A) c.252-59C>A c.175-59C>A (n.175-59C>A) c.*482-59C>A (n.*482-59C>A) c.838-59C>A (n.838-59C>A) c.898-59C>A (n.898-59C>A) c.880-59C>A (n.880-59C>A) n.1082-59C>A c.517-59C>A (n.517-59C>A) n.873-59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956182C= | CA2255437147 | ADAP2 | c.883-59C= (n.883-59C=) n.303-59C= n.317-59C= c.901-59C= (n.901-59C=) c.799-59C= (n.799-59C=) c.252-59C= c.175-59C= (n.175-59C=) c.*482-59C= (n.*482-59C=) c.838-59C= (n.838-59C=) c.898-59C= (n.898-59C=) c.880-59C= (n.880-59C=) n.1082-59C= c.517-59C= (n.517-59C=) n.873-59C= | |
| 17 | g.30956182C>T | CA2255437149 | ADAP2 | c.883-59C>T (n.883-59C>T) n.303-59C>T n.317-59C>T c.901-59C>T (n.901-59C>T) c.799-59C>T (n.799-59C>T) c.252-59C>T c.175-59C>T (n.175-59C>T) c.*482-59C>T (n.*482-59C>T) c.838-59C>T (n.838-59C>T) c.898-59C>T (n.898-59C>T) c.880-59C>T (n.880-59C>T) n.1082-59C>T c.517-59C>T (n.517-59C>T) n.873-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30956184G>A | CA2637061569 | ADAP2 | c.883-57G>A (n.883-57G>A) n.303-57G>A n.317-57G>A c.901-57G>A (n.901-57G>A) c.799-57G>A (n.799-57G>A) c.252-57G>A c.175-57G>A (n.175-57G>A) c.*482-57G>A (n.*482-57G>A) c.838-57G>A (n.838-57G>A) c.898-57G>A (n.898-57G>A) c.880-57G>A (n.880-57G>A) n.1082-57G>A c.517-57G>A (n.517-57G>A) n.873-57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956184G>T | CA2637061570 | ADAP2 | c.883-57G>T (n.883-57G>T) n.303-57G>T n.317-57G>T c.901-57G>T (n.901-57G>T) c.799-57G>T (n.799-57G>T) c.252-57G>T c.175-57G>T (n.175-57G>T) c.*482-57G>T (n.*482-57G>T) c.838-57G>T (n.838-57G>T) c.898-57G>T (n.898-57G>T) c.880-57G>T (n.880-57G>T) n.1082-57G>T c.517-57G>T (n.517-57G>T) n.873-57G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956185C>A | CA2637061571 | ADAP2 | c.883-56C>A (n.883-56C>A) n.303-56C>A n.317-56C>A c.901-56C>A (n.901-56C>A) c.799-56C>A (n.799-56C>A) c.252-56C>A c.175-56C>A (n.175-56C>A) c.*482-56C>A (n.*482-56C>A) c.838-56C>A (n.838-56C>A) c.898-56C>A (n.898-56C>A) c.880-56C>A (n.880-56C>A) n.1082-56C>A c.517-56C>A (n.517-56C>A) n.873-56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956186A>G | CA2637061572 | ADAP2 | c.883-55A>G (n.883-55A>G) n.303-55A>G n.317-55A>G c.901-55A>G (n.901-55A>G) c.799-55A>G (n.799-55A>G) c.252-55A>G c.175-55A>G (n.175-55A>G) c.*482-55A>G (n.*482-55A>G) c.838-55A>G (n.838-55A>G) c.898-55A>G (n.898-55A>G) c.880-55A>G (n.880-55A>G) n.1082-55A>G c.517-55A>G (n.517-55A>G) n.873-55A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956187G>A | CA2637061573 | ADAP2 | c.883-54G>A (n.883-54G>A) n.303-54G>A n.317-54G>A c.901-54G>A (n.901-54G>A) c.799-54G>A (n.799-54G>A) c.252-54G>A c.175-54G>A (n.175-54G>A) c.*482-54G>A (n.*482-54G>A) c.838-54G>A (n.838-54G>A) c.898-54G>A (n.898-54G>A) c.880-54G>A (n.880-54G>A) n.1082-54G>A c.517-54G>A (n.517-54G>A) n.873-54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956187G= | CA2255437151 | ADAP2 | c.883-54G= (n.883-54G=) n.303-54G= n.317-54G= c.901-54G= (n.901-54G=) c.799-54G= (n.799-54G=) c.252-54G= c.175-54G= (n.175-54G=) c.*482-54G= (n.*482-54G=) c.838-54G= (n.838-54G=) c.898-54G= (n.898-54G=) c.880-54G= (n.880-54G=) n.1082-54G= c.517-54G= (n.517-54G=) n.873-54G= | |
| 17 | g.30956187G>T | CA289356242 | ADAP2 | c.883-54G>T (n.883-54G>T) n.303-54G>T n.317-54G>T c.901-54G>T (n.901-54G>T) c.799-54G>T (n.799-54G>T) c.252-54G>T c.175-54G>T (n.175-54G>T) c.*482-54G>T (n.*482-54G>T) c.838-54G>T (n.838-54G>T) c.898-54G>T (n.898-54G>T) c.880-54G>T (n.880-54G>T) n.1082-54G>T c.517-54G>T (n.517-54G>T) n.873-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956188G>A | CA2576222192 | ADAP2 | c.883-53G>A (n.883-53G>A) n.303-53G>A n.317-53G>A c.901-53G>A (n.901-53G>A) c.799-53G>A (n.799-53G>A) c.252-53G>A c.175-53G>A (n.175-53G>A) c.*482-53G>A (n.*482-53G>A) c.838-53G>A (n.838-53G>A) c.898-53G>A (n.898-53G>A) c.880-53G>A (n.880-53G>A) n.1082-53G>A c.517-53G>A (n.517-53G>A) n.873-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956188G>T | CA2524291774 | ADAP2 | c.883-53G>T (n.883-53G>T) n.303-53G>T n.317-53G>T c.901-53G>T (n.901-53G>T) c.799-53G>T (n.799-53G>T) c.252-53G>T c.175-53G>T (n.175-53G>T) c.*482-53G>T (n.*482-53G>T) c.838-53G>T (n.838-53G>T) c.898-53G>T (n.898-53G>T) c.880-53G>T (n.880-53G>T) n.1082-53G>T c.517-53G>T (n.517-53G>T) n.873-53G>T | |
| 17 | g.30956189G>A | CA289356247 | ADAP2 | c.883-52G>A (n.883-52G>A) n.303-52G>A n.317-52G>A c.901-52G>A (n.901-52G>A) c.799-52G>A (n.799-52G>A) c.252-52G>A c.175-52G>A (n.175-52G>A) c.*482-52G>A (n.*482-52G>A) c.838-52G>A (n.838-52G>A) c.898-52G>A (n.898-52G>A) c.880-52G>A (n.880-52G>A) n.1082-52G>A c.517-52G>A (n.517-52G>A) n.873-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956189G= | CA2255437154 | ADAP2 | c.883-52G= (n.883-52G=) n.303-52G= n.317-52G= c.901-52G= (n.901-52G=) c.799-52G= (n.799-52G=) c.252-52G= c.175-52G= (n.175-52G=) c.*482-52G= (n.*482-52G=) c.838-52G= (n.838-52G=) c.898-52G= (n.898-52G=) c.880-52G= (n.880-52G=) n.1082-52G= c.517-52G= (n.517-52G=) n.873-52G= | |
| 17 | g.30956190C>A | CA2637061574 | ADAP2 | c.883-51C>A (n.883-51C>A) n.303-51C>A n.317-51C>A c.901-51C>A (n.901-51C>A) c.799-51C>A (n.799-51C>A) c.252-51C>A c.175-51C>A (n.175-51C>A) c.*482-51C>A (n.*482-51C>A) c.838-51C>A (n.838-51C>A) c.898-51C>A (n.898-51C>A) c.880-51C>A (n.880-51C>A) n.1082-51C>A c.517-51C>A (n.517-51C>A) n.873-51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956190C= | CA2255437160 | ADAP2 | c.883-51C= (n.883-51C=) n.303-51C= n.317-51C= c.901-51C= (n.901-51C=) c.799-51C= (n.799-51C=) c.252-51C= c.175-51C= (n.175-51C=) c.*482-51C= (n.*482-51C=) c.838-51C= (n.838-51C=) c.898-51C= (n.898-51C=) c.880-51C= (n.880-51C=) n.1082-51C= c.517-51C= (n.517-51C=) n.873-51C= | |
| 17 | g.30956190C>T | CA8485029 | ADAP2 | c.883-51C>T (n.883-51C>T) n.303-51C>T n.317-51C>T c.901-51C>T (n.901-51C>T) c.799-51C>T (n.799-51C>T) c.252-51C>T c.175-51C>T (n.175-51C>T) c.*482-51C>T (n.*482-51C>T) c.838-51C>T (n.838-51C>T) c.898-51C>T (n.898-51C>T) c.880-51C>T (n.880-51C>T) n.1082-51C>T c.517-51C>T (n.517-51C>T) n.873-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956191C= | CA2255437164 | ADAP2 | c.883-50C= (n.883-50C=) n.303-50C= n.317-50C= c.901-50C= (n.901-50C=) c.799-50C= (n.799-50C=) c.252-50C= c.175-50C= (n.175-50C=) c.*482-50C= (n.*482-50C=) c.838-50C= (n.838-50C=) c.898-50C= (n.898-50C=) c.880-50C= (n.880-50C=) n.1082-50C= c.517-50C= (n.517-50C=) n.873-50C= | |
| 17 | g.30956191C>T | CA625463654 | ADAP2 | c.883-50C>T (n.883-50C>T) n.303-50C>T n.317-50C>T c.901-50C>T (n.901-50C>T) c.799-50C>T (n.799-50C>T) c.252-50C>T c.175-50C>T (n.175-50C>T) c.*482-50C>T (n.*482-50C>T) c.838-50C>T (n.838-50C>T) c.898-50C>T (n.898-50C>T) c.880-50C>T (n.880-50C>T) n.1082-50C>T c.517-50C>T (n.517-50C>T) n.873-50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.30956198_30956215del | CA2809185171 | ADAP2 | c.883-43_883-26del (n.883-43_883-26del) n.303-43_303-26del n.317-43_317-26del c.901-43_901-26del (n.901-43_901-26del) c.799-43_799-26del (n.799-43_799-26del) c.252-43_252-26del c.175-43_175-26del (n.175-43_175-26del) c.*482-43_*482-26del (n.*482-43_*482-26del) c.838-43_838-26del (n.838-43_838-26del) c.898-43_898-26del (n.898-43_898-26del) c.880-43_880-26del (n.880-43_880-26del) n.1082-43_1082-26del c.517-43_517-26del (n.517-43_517-26del) n.873-43_873-26del | |
| 17 | g.30956192C>A | CA2809185172 | ADAP2 | c.883-49C>A (n.883-49C>A) n.303-49C>A n.317-49C>A c.901-49C>A (n.901-49C>A) c.799-49C>A (n.799-49C>A) c.252-49C>A c.175-49C>A (n.175-49C>A) c.*482-49C>A (n.*482-49C>A) c.838-49C>A (n.838-49C>A) c.898-49C>A (n.898-49C>A) c.880-49C>A (n.880-49C>A) n.1082-49C>A c.517-49C>A (n.517-49C>A) n.873-49C>A | |
| 17 | g.30956195C>A | CA2576222193 | ADAP2 | c.883-46C>A (n.883-46C>A) n.303-46C>A n.317-46C>A c.901-46C>A (n.901-46C>A) c.799-46C>A (n.799-46C>A) c.252-46C>A c.175-46C>A (n.175-46C>A) c.*482-46C>A (n.*482-46C>A) c.838-46C>A (n.838-46C>A) c.898-46C>A (n.898-46C>A) c.880-46C>A (n.880-46C>A) n.1082-46C>A c.517-46C>A (n.517-46C>A) n.873-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956197G>A | CA2576222194 | ADAP2 | c.883-44G>A (n.883-44G>A) n.303-44G>A n.317-44G>A c.901-44G>A (n.901-44G>A) c.799-44G>A (n.799-44G>A) c.252-44G>A c.175-44G>A (n.175-44G>A) c.*482-44G>A (n.*482-44G>A) c.838-44G>A (n.838-44G>A) c.898-44G>A (n.898-44G>A) c.880-44G>A (n.880-44G>A) n.1082-44G>A c.517-44G>A (n.517-44G>A) n.873-44G>A | |
| 17 | g.30956198C= | CA2255437166 | ADAP2 | c.883-43C= (n.883-43C=) n.303-43C= n.317-43C= c.901-43C= (n.901-43C=) c.799-43C= (n.799-43C=) c.252-43C= c.175-43C= (n.175-43C=) c.*482-43C= (n.*482-43C=) c.838-43C= (n.838-43C=) c.898-43C= (n.898-43C=) c.880-43C= (n.880-43C=) n.1082-43C= c.517-43C= (n.517-43C=) n.873-43C= | |
| 17 | g.30956198C>T | CA8485030 | ADAP2 | c.883-43C>T (n.883-43C>T) n.303-43C>T n.317-43C>T c.901-43C>T (n.901-43C>T) c.799-43C>T (n.799-43C>T) c.252-43C>T c.175-43C>T (n.175-43C>T) c.*482-43C>T (n.*482-43C>T) c.838-43C>T (n.838-43C>T) c.898-43C>T (n.898-43C>T) c.880-43C>T (n.880-43C>T) n.1082-43C>T c.517-43C>T (n.517-43C>T) n.873-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956199C>T | CA2637061575 | ADAP2 | c.883-42C>T (n.883-42C>T) n.303-42C>T n.317-42C>T c.901-42C>T (n.901-42C>T) c.799-42C>T (n.799-42C>T) c.252-42C>T c.175-42C>T (n.175-42C>T) c.*482-42C>T (n.*482-42C>T) c.838-42C>T (n.838-42C>T) c.898-42C>T (n.898-42C>T) c.880-42C>T (n.880-42C>T) n.1082-42C>T c.517-42C>T (n.517-42C>T) n.873-42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956200C>A | CA8485031 | ADAP2 | c.883-41C>A (n.883-41C>A) n.303-41C>A n.317-41C>A c.901-41C>A (n.901-41C>A) c.799-41C>A (n.799-41C>A) c.252-41C>A c.175-41C>A (n.175-41C>A) c.*482-41C>A (n.*482-41C>A) c.838-41C>A (n.838-41C>A) c.898-41C>A (n.898-41C>A) c.880-41C>A (n.880-41C>A) n.1082-41C>A c.517-41C>A (n.517-41C>A) n.873-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956200C= | CA2255437170 | ADAP2 | c.883-41C= (n.883-41C=) n.303-41C= n.317-41C= c.901-41C= (n.901-41C=) c.799-41C= (n.799-41C=) c.252-41C= c.175-41C= (n.175-41C=) c.*482-41C= (n.*482-41C=) c.838-41C= (n.838-41C=) c.898-41C= (n.898-41C=) c.880-41C= (n.880-41C=) n.1082-41C= c.517-41C= (n.517-41C=) n.873-41C= | |
| 17 | g.30956200C>G | CA2809185173 | ADAP2 | c.883-41C>G (n.883-41C>G) n.303-41C>G n.317-41C>G c.901-41C>G (n.901-41C>G) c.799-41C>G (n.799-41C>G) c.252-41C>G c.175-41C>G (n.175-41C>G) c.*482-41C>G (n.*482-41C>G) c.838-41C>G (n.838-41C>G) c.898-41C>G (n.898-41C>G) c.880-41C>G (n.880-41C>G) n.1082-41C>G c.517-41C>G (n.517-41C>G) n.873-41C>G | |
| 17 | g.30956200C>T | CA2576222195 | ADAP2 | c.883-41C>T (n.883-41C>T) n.303-41C>T n.317-41C>T c.901-41C>T (n.901-41C>T) c.799-41C>T (n.799-41C>T) c.252-41C>T c.175-41C>T (n.175-41C>T) c.*482-41C>T (n.*482-41C>T) c.838-41C>T (n.838-41C>T) c.898-41C>T (n.898-41C>T) c.880-41C>T (n.880-41C>T) n.1082-41C>T c.517-41C>T (n.517-41C>T) n.873-41C>T | |
| 17 | g.30956201T>C | CA2576222196 | ADAP2 | c.883-40T>C (n.883-40T>C) n.303-40T>C n.317-40T>C c.901-40T>C (n.901-40T>C) c.799-40T>C (n.799-40T>C) c.252-40T>C c.175-40T>C (n.175-40T>C) c.*482-40T>C (n.*482-40T>C) c.838-40T>C (n.838-40T>C) c.898-40T>C (n.898-40T>C) c.880-40T>C (n.880-40T>C) n.1082-40T>C c.517-40T>C (n.517-40T>C) n.873-40T>C | |
| 17 | g.30956201T>G | CA2637061576 | ADAP2 | c.883-40T>G (n.883-40T>G) n.303-40T>G n.317-40T>G c.901-40T>G (n.901-40T>G) c.799-40T>G (n.799-40T>G) c.252-40T>G c.175-40T>G (n.175-40T>G) c.*482-40T>G (n.*482-40T>G) c.838-40T>G (n.838-40T>G) c.898-40T>G (n.898-40T>G) c.880-40T>G (n.880-40T>G) n.1082-40T>G c.517-40T>G (n.517-40T>G) n.873-40T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956201dup | CA625463655 | ADAP2 | c.883-40dup (n.883-40dup) n.303-40dup n.317-40dup c.901-40dup (n.901-40dup) c.799-40dup (n.799-40dup) c.252-40dup c.175-40dup (n.175-40dup) c.*482-40dup (n.*482-40dup) c.838-40dup (n.838-40dup) c.898-40dup (n.898-40dup) c.880-40dup (n.880-40dup) n.1082-40dup c.517-40dup (n.517-40dup) n.873-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956206del | CA2637061577 | ADAP2 | c.883-35del (n.883-35del) n.303-35del n.317-35del c.901-35del (n.901-35del) c.799-35del (n.799-35del) c.252-35del c.175-35del (n.175-35del) c.*482-35del (n.*482-35del) c.838-35del (n.838-35del) c.898-35del (n.898-35del) c.880-35del (n.880-35del) n.1082-35del c.517-35del (n.517-35del) n.873-35del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956203G= | CA2255437174 | ADAP2 | c.883-38G= (n.883-38G=) n.303-38G= n.317-38G= c.901-38G= (n.901-38G=) c.799-38G= (n.799-38G=) c.252-38G= c.175-38G= (n.175-38G=) c.*482-38G= (n.*482-38G=) c.838-38G= (n.838-38G=) c.898-38G= (n.898-38G=) c.880-38G= (n.880-38G=) n.1082-38G= c.517-38G= (n.517-38G=) n.873-38G= | |
| 17 | g.30956203G>T | CA727980435 | ADAP2 | c.883-38G>T (n.883-38G>T) n.303-38G>T n.317-38G>T c.901-38G>T (n.901-38G>T) c.799-38G>T (n.799-38G>T) c.252-38G>T c.175-38G>T (n.175-38G>T) c.*482-38G>T (n.*482-38G>T) c.838-38G>T (n.838-38G>T) c.898-38G>T (n.898-38G>T) c.880-38G>T (n.880-38G>T) n.1082-38G>T c.517-38G>T (n.517-38G>T) n.873-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956204G>T | CA2576222197 | ADAP2 | c.883-37G>T (n.883-37G>T) n.303-37G>T n.317-37G>T c.901-37G>T (n.901-37G>T) c.799-37G>T (n.799-37G>T) c.252-37G>T c.175-37G>T (n.175-37G>T) c.*482-37G>T (n.*482-37G>T) c.838-37G>T (n.838-37G>T) c.898-37G>T (n.898-37G>T) c.880-37G>T (n.880-37G>T) n.1082-37G>T c.517-37G>T (n.517-37G>T) n.873-37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956206G>A | CA2499473252 | ADAP2 | c.883-35G>A (n.883-35G>A) n.303-35G>A n.317-35G>A c.901-35G>A (n.901-35G>A) c.799-35G>A (n.799-35G>A) c.252-35G>A c.175-35G>A (n.175-35G>A) c.*482-35G>A (n.*482-35G>A) c.838-35G>A (n.838-35G>A) c.898-35G>A (n.898-35G>A) c.880-35G>A (n.880-35G>A) n.1082-35G>A c.517-35G>A (n.517-35G>A) n.873-35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956209C>A | CA2637061578 | ADAP2 | c.883-32C>A (n.883-32C>A) n.303-32C>A n.317-32C>A c.901-32C>A (n.901-32C>A) c.799-32C>A (n.799-32C>A) c.252-32C>A c.175-32C>A (n.175-32C>A) c.*482-32C>A (n.*482-32C>A) c.838-32C>A (n.838-32C>A) c.898-32C>A (n.898-32C>A) c.880-32C>A (n.880-32C>A) n.1082-32C>A c.517-32C>A (n.517-32C>A) n.873-32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956215G>A | CA2637061579 | ADAP2 | c.883-26G>A (n.883-26G>A) n.303-26G>A n.317-26G>A c.901-26G>A (n.901-26G>A) c.799-26G>A (n.799-26G>A) c.252-26G>A c.175-26G>A (n.175-26G>A) c.*482-26G>A (n.*482-26G>A) c.838-26G>A (n.838-26G>A) c.898-26G>A (n.898-26G>A) c.880-26G>A (n.880-26G>A) n.1082-26G>A c.517-26G>A (n.517-26G>A) n.873-26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956215G>C | CA289356280 | ADAP2 | c.883-26G>C (n.883-26G>C) n.303-26G>C n.317-26G>C c.901-26G>C (n.901-26G>C) c.799-26G>C (n.799-26G>C) c.252-26G>C c.175-26G>C (n.175-26G>C) c.*482-26G>C (n.*482-26G>C) c.838-26G>C (n.838-26G>C) c.898-26G>C (n.898-26G>C) c.880-26G>C (n.880-26G>C) n.1082-26G>C c.517-26G>C (n.517-26G>C) n.873-26G>C | dbSNP |
| 17 | g.30956215G= | CA2255437177 | ADAP2 | c.883-26G= (n.883-26G=) n.303-26G= n.317-26G= c.901-26G= (n.901-26G=) c.799-26G= (n.799-26G=) c.252-26G= c.175-26G= (n.175-26G=) c.*482-26G= (n.*482-26G=) c.838-26G= (n.838-26G=) c.898-26G= (n.898-26G=) c.880-26G= (n.880-26G=) n.1082-26G= c.517-26G= (n.517-26G=) n.873-26G= | |
| 17 | g.30956215G>T | CA289356277 | ADAP2 | c.883-26G>T (n.883-26G>T) n.303-26G>T n.317-26G>T c.901-26G>T (n.901-26G>T) c.799-26G>T (n.799-26G>T) c.252-26G>T c.175-26G>T (n.175-26G>T) c.*482-26G>T (n.*482-26G>T) c.838-26G>T (n.838-26G>T) c.898-26G>T (n.898-26G>T) c.880-26G>T (n.880-26G>T) n.1082-26G>T c.517-26G>T (n.517-26G>T) n.873-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956216A= | CA2255437185 | ADAP2 | c.883-25A= (n.883-25A=) n.303-25A= n.317-25A= c.901-25A= (n.901-25A=) c.799-25A= (n.799-25A=) c.252-25A= c.175-25A= (n.175-25A=) c.*482-25A= (n.*482-25A=) c.838-25A= (n.838-25A=) c.898-25A= (n.898-25A=) c.880-25A= (n.880-25A=) n.1082-25A= c.517-25A= (n.517-25A=) n.873-25A= | |
| 17 | g.30956216A>G | CA8485032 | ADAP2 | c.883-25A>G (n.883-25A>G) n.303-25A>G n.317-25A>G c.901-25A>G (n.901-25A>G) c.799-25A>G (n.799-25A>G) c.252-25A>G c.175-25A>G (n.175-25A>G) c.*482-25A>G (n.*482-25A>G) c.838-25A>G (n.838-25A>G) c.898-25A>G (n.898-25A>G) c.880-25A>G (n.880-25A>G) n.1082-25A>G c.517-25A>G (n.517-25A>G) n.873-25A>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.30956218G>A | CA8485033 | ADAP2 | c.883-23G>A (n.883-23G>A) n.303-23G>A n.317-23G>A c.901-23G>A (n.901-23G>A) c.799-23G>A (n.799-23G>A) c.252-23G>A c.175-23G>A (n.175-23G>A) c.*482-23G>A (n.*482-23G>A) c.838-23G>A (n.838-23G>A) c.898-23G>A (n.898-23G>A) c.880-23G>A (n.880-23G>A) n.1082-23G>A c.517-23G>A (n.517-23G>A) n.873-23G>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.30956218G= | CA2255437187 | ADAP2 | c.883-23G= (n.883-23G=) n.303-23G= n.317-23G= c.901-23G= (n.901-23G=) c.799-23G= (n.799-23G=) c.252-23G= c.175-23G= (n.175-23G=) c.*482-23G= (n.*482-23G=) c.838-23G= (n.838-23G=) c.898-23G= (n.898-23G=) c.880-23G= (n.880-23G=) n.1082-23G= c.517-23G= (n.517-23G=) n.873-23G= | |
| 17 | g.30956218G>T | CA2637061580 | ADAP2 | c.883-23G>T (n.883-23G>T) n.303-23G>T n.317-23G>T c.901-23G>T (n.901-23G>T) c.799-23G>T (n.799-23G>T) c.252-23G>T c.175-23G>T (n.175-23G>T) c.*482-23G>T (n.*482-23G>T) c.838-23G>T (n.838-23G>T) c.898-23G>T (n.898-23G>T) c.880-23G>T (n.880-23G>T) n.1082-23G>T c.517-23G>T (n.517-23G>T) n.873-23G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956219_30956220delinsAC | CA2255437189 | ADAP2 | c.883-22_883-21delinsAC (n.883-22_883-21delinsAC) n.303-22_303-21delinsAC n.317-22_317-21delinsAC c.901-22_901-21delinsAC (n.901-22_901-21delinsAC) c.799-22_799-21delinsAC (n.799-22_799-21delinsAC) c.252-22_252-21delinsAC c.175-22_175-21delinsAC (n.175-22_175-21delinsAC) c.*482-22_*482-21delinsAC (n.*482-22_*482-21delinsAC) c.838-22_838-21delinsAC (n.838-22_838-21delinsAC) c.898-22_898-21delinsAC (n.898-22_898-21delinsAC) c.880-22_880-21delinsAC (n.880-22_880-21delinsAC) n.1082-22_1082-21delinsAC c.517-22_517-21delinsAC (n.517-22_517-21delinsAC) n.873-22_873-21delinsAC | |
| 17 | g.30956220C= | CA2255437194 | ADAP2 | c.883-21C= (n.883-21C=) n.303-21C= n.317-21C= c.901-21C= (n.901-21C=) c.799-21C= (n.799-21C=) c.252-21C= c.175-21C= (n.175-21C=) c.*482-21C= (n.*482-21C=) c.838-21C= (n.838-21C=) c.898-21C= (n.898-21C=) c.880-21C= (n.880-21C=) n.1082-21C= c.517-21C= (n.517-21C=) n.873-21C= | |
| 17 | g.30956220C>T | CA8485035 | ADAP2 | c.883-21C>T (n.883-21C>T) n.303-21C>T n.317-21C>T c.901-21C>T (n.901-21C>T) c.799-21C>T (n.799-21C>T) c.252-21C>T c.175-21C>T (n.175-21C>T) c.*482-21C>T (n.*482-21C>T) c.838-21C>T (n.838-21C>T) c.898-21C>T (n.898-21C>T) c.880-21C>T (n.880-21C>T) n.1082-21C>T c.517-21C>T (n.517-21C>T) n.873-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956222del | CA8485034 | ADAP2 | c.883-19del (n.883-19del) n.303-19del n.317-19del c.901-19del (n.901-19del) c.799-19del (n.799-19del) c.252-19del c.175-19del (n.175-19del) c.*482-19del (n.*482-19del) c.838-19del (n.838-19del) c.898-19del (n.898-19del) c.880-19del (n.880-19del) n.1082-19del c.517-19del (n.517-19del) n.873-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956221C>A | CA2255437200 | ADAP2 | c.883-20C>A (n.883-20C>A) n.303-20C>A n.317-20C>A c.901-20C>A (n.901-20C>A) c.799-20C>A (n.799-20C>A) c.252-20C>A c.175-20C>A (n.175-20C>A) c.*482-20C>A (n.*482-20C>A) c.838-20C>A (n.838-20C>A) c.898-20C>A (n.898-20C>A) c.880-20C>A (n.880-20C>A) n.1082-20C>A c.517-20C>A (n.517-20C>A) n.873-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956221C= | CA2255437199 | ADAP2 | c.883-20C= (n.883-20C=) n.303-20C= n.317-20C= c.901-20C= (n.901-20C=) c.799-20C= (n.799-20C=) c.252-20C= c.175-20C= (n.175-20C=) c.*482-20C= (n.*482-20C=) c.838-20C= (n.838-20C=) c.898-20C= (n.898-20C=) c.880-20C= (n.880-20C=) n.1082-20C= c.517-20C= (n.517-20C=) n.873-20C= | |
| 17 | g.30956221C>T | CA625463656 | ADAP2 | c.883-20C>T (n.883-20C>T) n.303-20C>T n.317-20C>T c.901-20C>T (n.901-20C>T) c.799-20C>T (n.799-20C>T) c.252-20C>T c.175-20C>T (n.175-20C>T) c.*482-20C>T (n.*482-20C>T) c.838-20C>T (n.838-20C>T) c.898-20C>T (n.898-20C>T) c.880-20C>T (n.880-20C>T) n.1082-20C>T c.517-20C>T (n.517-20C>T) n.873-20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.30956223T>C | CA2255437203 | ADAP2 | c.883-18T>C (n.883-18T>C) n.303-18T>C n.317-18T>C c.901-18T>C (n.901-18T>C) c.799-18T>C (n.799-18T>C) c.252-18T>C c.175-18T>C (n.175-18T>C) c.*482-18T>C (n.*482-18T>C) c.838-18T>C (n.838-18T>C) c.898-18T>C (n.898-18T>C) c.880-18T>C (n.880-18T>C) n.1082-18T>C c.517-18T>C (n.517-18T>C) n.873-18T>C | dbSNP |
| 17 | g.30956223T= | CA2255437202 | ADAP2 | c.883-18T= (n.883-18T=) n.303-18T= n.317-18T= c.901-18T= (n.901-18T=) c.799-18T= (n.799-18T=) c.252-18T= c.175-18T= (n.175-18T=) c.*482-18T= (n.*482-18T=) c.838-18T= (n.838-18T=) c.898-18T= (n.898-18T=) c.880-18T= (n.880-18T=) n.1082-18T= c.517-18T= (n.517-18T=) n.873-18T= | |
| 17 | g.30956224G>T | CA2637061581 | ADAP2 | c.883-17G>T (n.883-17G>T) n.303-17G>T n.317-17G>T c.901-17G>T (n.901-17G>T) c.799-17G>T (n.799-17G>T) c.252-17G>T c.175-17G>T (n.175-17G>T) c.*482-17G>T (n.*482-17G>T) c.838-17G>T (n.838-17G>T) c.898-17G>T (n.898-17G>T) c.880-17G>T (n.880-17G>T) n.1082-17G>T c.517-17G>T (n.517-17G>T) n.873-17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956225T>G | CA625463657 | ADAP2 | c.883-16T>G (n.883-16T>G) n.303-16T>G n.317-16T>G c.901-16T>G (n.901-16T>G) c.799-16T>G (n.799-16T>G) c.252-16T>G c.175-16T>G (n.175-16T>G) c.*482-16T>G (n.*482-16T>G) c.838-16T>G (n.838-16T>G) c.898-16T>G (n.898-16T>G) c.880-16T>G (n.880-16T>G) n.1082-16T>G c.517-16T>G (n.517-16T>G) n.873-16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956225T= | CA2255437206 | ADAP2 | c.883-16T= (n.883-16T=) n.303-16T= n.317-16T= c.901-16T= (n.901-16T=) c.799-16T= (n.799-16T=) c.252-16T= c.175-16T= (n.175-16T=) c.*482-16T= (n.*482-16T=) c.838-16T= (n.838-16T=) c.898-16T= (n.898-16T=) c.880-16T= (n.880-16T=) n.1082-16T= c.517-16T= (n.517-16T=) n.873-16T= | |
| 17 | g.30956226A>G | CA2637061582 | ADAP2 | c.883-15A>G (n.883-15A>G) n.303-15A>G n.317-15A>G c.901-15A>G (n.901-15A>G) c.799-15A>G (n.799-15A>G) c.252-15A>G c.175-15A>G (n.175-15A>G) c.*482-15A>G (n.*482-15A>G) c.838-15A>G (n.838-15A>G) c.898-15A>G (n.898-15A>G) c.880-15A>G (n.880-15A>G) n.1082-15A>G c.517-15A>G (n.517-15A>G) n.873-15A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956226A>T | CA2637061583 | ADAP2 | c.883-15A>T (n.883-15A>T) n.303-15A>T n.317-15A>T c.901-15A>T (n.901-15A>T) c.799-15A>T (n.799-15A>T) c.252-15A>T c.175-15A>T (n.175-15A>T) c.*482-15A>T (n.*482-15A>T) c.838-15A>T (n.838-15A>T) c.898-15A>T (n.898-15A>T) c.880-15A>T (n.880-15A>T) n.1082-15A>T c.517-15A>T (n.517-15A>T) n.873-15A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956226dup | CA2576222198 | ADAP2 | c.883-15dup (n.883-15dup) n.303-15dup n.317-15dup c.901-15dup (n.901-15dup) c.799-15dup (n.799-15dup) c.252-15dup c.175-15dup (n.175-15dup) c.*482-15dup (n.*482-15dup) c.838-15dup (n.838-15dup) c.898-15dup (n.898-15dup) c.880-15dup (n.880-15dup) n.1082-15dup c.517-15dup (n.517-15dup) n.873-15dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956227C>T | CA2733433535 | ADAP2 | c.883-14C>T (n.883-14C>T) n.303-14C>T n.317-14C>T c.901-14C>T (n.901-14C>T) c.799-14C>T (n.799-14C>T) c.252-14C>T c.175-14C>T (n.175-14C>T) c.*482-14C>T (n.*482-14C>T) c.838-14C>T (n.838-14C>T) c.898-14C>T (n.898-14C>T) c.880-14C>T (n.880-14C>T) n.1082-14C>T c.517-14C>T (n.517-14C>T) n.873-14C>T | dbSNP |
| 17 | g.30956229C= | CA2255437208 | ADAP2 | c.883-12C= (n.883-12C=) n.303-12C= n.317-12C= c.901-12C= (n.901-12C=) c.799-12C= (n.799-12C=) c.252-12C= c.175-12C= (n.175-12C=) c.*482-12C= (n.*482-12C=) c.838-12C= (n.838-12C=) c.898-12C= (n.898-12C=) c.880-12C= (n.880-12C=) n.1082-12C= c.517-12C= (n.517-12C=) n.873-12C= | |
| 17 | g.30956229C>T | CA982943603 | ADAP2 | c.883-12C>T (n.883-12C>T) n.303-12C>T n.317-12C>T c.901-12C>T (n.901-12C>T) c.799-12C>T (n.799-12C>T) c.252-12C>T c.175-12C>T (n.175-12C>T) c.*482-12C>T (n.*482-12C>T) c.838-12C>T (n.838-12C>T) c.898-12C>T (n.898-12C>T) c.880-12C>T (n.880-12C>T) n.1082-12C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) n.873-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956231C>G | CA2637061584 | ADAP2 | c.883-10C>G (n.883-10C>G) n.303-10C>G n.317-10C>G c.901-10C>G (n.901-10C>G) c.799-10C>G (n.799-10C>G) c.252-10C>G c.175-10C>G (n.175-10C>G) c.*482-10C>G (n.*482-10C>G) c.838-10C>G (n.838-10C>G) c.898-10C>G (n.898-10C>G) c.880-10C>G (n.880-10C>G) n.1082-10C>G c.517-10C>G (n.517-10C>G) n.873-10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956234T>G | CA2637061585 | ADAP2 | c.883-7T>G (n.883-7T>G) n.303-7T>G n.317-7T>G c.901-7T>G (n.901-7T>G) c.799-7T>G (n.799-7T>G) c.252-7T>G c.175-7T>G (n.175-7T>G) c.*482-7T>G (n.*482-7T>G) c.838-7T>G (n.838-7T>G) c.898-7T>G (n.898-7T>G) c.880-7T>G (n.880-7T>G) n.1082-7T>G c.517-7T>G (n.517-7T>G) n.873-7T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956238C>A | CA8485036 | ADAP2 | c.883-3C>A (n.883-3C>A) n.303-3C>A n.317-3C>A c.901-3C>A (n.901-3C>A) c.799-3C>A (n.799-3C>A) c.252-3C>A c.175-3C>A (n.175-3C>A) c.*482-3C>A (n.*482-3C>A) c.838-3C>A (n.838-3C>A) c.898-3C>A (n.898-3C>A) c.880-3C>A (n.880-3C>A) n.1082-3C>A c.517-3C>A (n.517-3C>A) n.873-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.30956238C= | CA2255437210 | ADAP2 | c.883-3C= (n.883-3C=) n.303-3C= n.317-3C= c.901-3C= (n.901-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=) c.252-3C= c.175-3C= (n.175-3C=) c.*482-3C= (n.*482-3C=) c.838-3C= (n.838-3C=) c.898-3C= (n.898-3C=) c.880-3C= (n.880-3C=) n.1082-3C= c.517-3C= (n.517-3C=) n.873-3C= | |
| 17 | g.30956238C>G | CA2637061586 | ADAP2 | c.883-3C>G (n.883-3C>G) n.303-3C>G n.317-3C>G c.901-3C>G (n.901-3C>G) c.799-3C>G (n.799-3C>G) c.252-3C>G c.175-3C>G (n.175-3C>G) c.*482-3C>G (n.*482-3C>G) c.838-3C>G (n.838-3C>G) c.898-3C>G (n.898-3C>G) c.880-3C>G (n.880-3C>G) n.1082-3C>G c.517-3C>G (n.517-3C>G) n.873-3C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956239A= | CA2255437214 | ADAP2 | c.883-2A= (n.883-2A=) n.303-2A= n.317-2A= c.901-2A= (n.901-2A=) c.799-2A= (n.799-2A=) c.252-2A= c.175-2A= (n.175-2A=) c.*482-2A= (n.*482-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) c.880-2A= (n.880-2A=) n.1082-2A= c.517-2A= (n.517-2A=) n.873-2A= | |
| 17 | g.30956239A>C | CA398978952 | ADAP2 | c.883-2A>C (n.883-2A>C) n.303-2A>C n.317-2A>C c.901-2A>C (n.901-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.252-2A>C c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.*482-2A>C (n.*482-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) n.1082-2A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.873-2A>C | |
| 17 | g.30956239A>G | CA289356293 | ADAP2 | c.883-2A>G (n.883-2A>G) n.303-2A>G n.317-2A>G c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.252-2A>G c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.*482-2A>G (n.*482-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) n.1082-2A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.873-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956239A>T | CA398978951 | ADAP2 | c.883-2A>T (n.883-2A>T) n.303-2A>T n.317-2A>T c.901-2A>T (n.901-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.252-2A>T c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.*482-2A>T (n.*482-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) n.1082-2A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.873-2A>T | |
| 17 | g.30956240G>A | CA398978953 | ADAP2 | c.883-1G>A (n.883-1G>A) n.303-1G>A n.317-1G>A c.901-1G>A (n.901-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.252-1G>A c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.*482-1G>A (n.*482-1G>A) c.838-1G>A (n.838-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) n.1082-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.873-1G>A | |
| 17 | g.30956240G>C | CA398978954 | ADAP2 | c.883-1G>C (n.883-1G>C) n.303-1G>C n.317-1G>C c.901-1G>C (n.901-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.252-1G>C c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.*482-1G>C (n.*482-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) n.1082-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.873-1G>C | |
| 17 | g.30956240G= | CA2255437217 | ADAP2 | c.883-1G= (n.883-1G=) n.303-1G= n.317-1G= c.901-1G= (n.901-1G=) c.799-1G= (n.799-1G=) c.252-1G= c.175-1G= (n.175-1G=) c.*482-1G= (n.*482-1G=) c.838-1G= (n.838-1G=) c.898-1G= (n.898-1G=) c.880-1G= (n.880-1G=) n.1082-1G= c.517-1G= (n.517-1G=) n.873-1G= | |
| 17 | g.30956240G>T | CA8485037 | ADAP2 | c.883-1G>T (n.883-1G>T) n.303-1G>T n.317-1G>T c.901-1G>T (n.901-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.252-1G>T c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.*482-1G>T (n.*482-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) n.1082-1G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.873-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.30956241G>A | CA8485039 | ADAP2 | c.883G>A (p.Asp295Asn) n.303G>A n.317G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.252G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.*482G>A (n.*482G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.1082G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956241G>C | CA398978955 | ADAP2 | c.883G>C (p.Asp295His) n.303G>C n.317G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.799G>C (p.Asp267His) c.252G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.*482G>C (n.*482G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.898G>C (p.Asp300His) c.880G>C (p.Asp294His) n.1082G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.873G>C | |
| 17 | g.30956241G= | CA2255437220 | ADAP2 | c.883G= (p.Asp295=) n.303G= n.317G= c.901G= (p.Asp301=) c.799G= (p.Asp267=) c.252G= c.175G= (p.Asp59=) c.*482G= (n.*482G=) c.838G= (p.Asp280=) c.898G= (p.Asp300=) c.880G= (p.Asp294=) n.1082G= c.517G= (p.Asp173=) n.873G= | |
| 17 | g.30956241G>T | CA8485038 | ADAP2 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.303G>T n.317G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.252G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.*482G>T (n.*482G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.1082G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.873G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956242A= | CA2255437224 | ADAP2 | c.884A= (p.Asp295=) n.304A= n.318A= c.902A= (p.Asp301=) c.800A= (p.Asp267=) c.253A= c.176A= (p.Asp59=) c.*483A= (n.*483A=) c.839A= (p.Asp280=) c.899A= (p.Asp300=) c.881A= (p.Asp294=) n.1083A= c.518A= (p.Asp173=) n.874A= | |
| 17 | g.30956242A>C | CA8485041 | ADAP2 | c.884A>C (p.Asp295Ala) n.304A>C n.318A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.253A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.1083A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.874A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956242A>G | CA398978956 | ADAP2 | c.884A>G (p.Asp295Gly) n.304A>G n.318A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.253A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.1083A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.874A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956242A>T | CA8485040 | ADAP2 | c.884A>T (p.Asp295Val) n.304A>T n.318A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.253A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.1083A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.874A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.30956243T>A | CA398978957 | ADAP2 | c.885T>A (p.Asp295Glu) n.305T>A n.319T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.254T>A c.177T>A (p.Asp59Glu) c.*484T>A (n.*484T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu) n.1084T>A c.519T>A (p.Asp173Glu) n.875T>A | |
| 17 | g.30956243T>C | CA499226011 | ADAP2 | c.885T>C (p.Asp295=) n.305T>C n.319T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.801T>C (p.Asp267=) c.254T>C c.177T>C (p.Asp59=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.900T>C (p.Asp300=) c.882T>C (p.Asp294=) n.1084T>C c.519T>C (p.Asp173=) n.875T>C | |
| 17 | g.30956243T>G | CA398978958 | ADAP2 | c.885T>G (p.Asp295Glu) n.305T>G n.319T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.254T>G c.177T>G (p.Asp59Glu) c.*484T>G (n.*484T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.882T>G (p.Asp294Glu) n.1084T>G c.519T>G (p.Asp173Glu) n.875T>G | |
| 17 | g.30956244G>A | CA398978959 | ADAP2 | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.306G>A n.320G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.255G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.*485G>A (n.*485G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1085G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.876G>A | |
| 17 | g.30956244G>C | CA398978960 | ADAP2 | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.306G>C n.320G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.255G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.*485G>C (n.*485G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1085G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.876G>C | |
| 17 | g.30956244G>T | CA398978961 | ADAP2 | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.306G>T n.320G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.255G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.*485G>T (n.*485G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1085G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.876G>T | |
| 17 | g.30956245C>A | CA289356311 | ADAP2 | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.307C>A n.321C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.256C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.*486C>A (n.*486C>A) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.1086C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.877C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956245C= | CA2255437228 | ADAP2 | c.887C= (p.Ala296=) n.307C= n.321C= c.905C= (p.Ala302=) c.803C= (p.Ala268=) c.256C= c.179C= (p.Ala60=) c.*486C= (n.*486C=) c.842C= (p.Ala281=) c.902C= (p.Ala301=) c.884C= (p.Ala295=) n.1086C= c.521C= (p.Ala174=) n.877C= | |
| 17 | g.30956245C>G | CA398978962 | ADAP2 | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.307C>G n.321C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.256C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.*486C>G (n.*486C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1086C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.877C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30956245C>T | CA398978963 | ADAP2 | c.887C>T (p.Ala296Val) n.307C>T n.321C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.256C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.*486C>T (n.*486C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1086C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.877C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956246C>A | CA499226022 | ADAP2 | c.888C>A (p.Ala296=) n.308C>A n.322C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.804C>A (p.Ala268=) c.257C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.*487C>A (n.*487C>A) c.843C>A (p.Ala281=) c.903C>A (p.Ala301=) c.885C>A (p.Ala295=) n.1087C>A c.522C>A (p.Ala174=) n.878C>A | |
| 17 | g.30956246C= | CA2255437233 | ADAP2 | c.888C= (p.Ala296=) n.308C= n.322C= c.906C= (p.Ala302=) c.804C= (p.Ala268=) c.257C= c.180C= (p.Ala60=) c.*487C= (n.*487C=) c.843C= (p.Ala281=) c.903C= (p.Ala301=) c.885C= (p.Ala295=) n.1087C= c.522C= (p.Ala174=) n.878C= | |
| 17 | g.30956246C>G | CA499226024 | ADAP2 | c.888C>G (p.Ala296=) n.308C>G n.322C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.804C>G (p.Ala268=) c.257C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.*487C>G (n.*487C>G) c.843C>G (p.Ala281=) c.903C>G (p.Ala301=) c.885C>G (p.Ala295=) n.1087C>G c.522C>G (p.Ala174=) n.878C>G | |
| 17 | g.30956246C>T | CA8485042 | ADAP2 | c.888C>T (p.Ala296=) n.308C>T n.322C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.804C>T (p.Ala268=) c.257C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.843C>T (p.Ala281=) c.903C>T (p.Ala301=) c.885C>T (p.Ala295=) n.1087C>T c.522C>T (p.Ala174=) n.878C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956247T>A | CA398978964 | ADAP2 | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.309T>A n.323T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.258T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) c.*488T>A (n.*488T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1088T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.879T>A | |
| 17 | g.30956247T>C | CA398978965 | ADAP2 | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.309T>C n.323T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.258T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) c.*488T>C (n.*488T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1088T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.879T>C | |
| 17 | g.30956247T>G | CA398978966 | ADAP2 | c.889T>G (p.Phe297Val) n.309T>G n.323T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.805T>G (p.Phe269Val) c.258T>G c.181T>G (p.Phe61Val) c.*488T>G (n.*488T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.904T>G (p.Phe302Val) c.886T>G (p.Phe296Val) n.1088T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.879T>G | |
| 17 | g.30956248T>A | CA398978969 | ADAP2 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.310T>A n.324T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.259T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1089T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.880T>A | |
| 17 | g.30956248T>C | CA398978967 | ADAP2 | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.310T>C n.324T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.259T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) c.*489T>C (n.*489T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1089T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.880T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956248T>G | CA398978968 | ADAP2 | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.310T>G n.324T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.259T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) c.*489T>G (n.*489T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1089T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.880T>G | |
| 17 | g.30956248_30956249delinsTC | CA2255437236 | ADAP2 | c.890_891delinsTC (p.Phe297=) n.310_311delinsTC n.324_325delinsTC c.908_909delinsTC (p.Phe303=) c.806_807delinsTC (p.Phe269=) c.259_260delinsTC c.182_183delinsTC (p.Phe61=) c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC) c.845_846delinsTC (p.Phe282=) c.905_906delinsTC (p.Phe302=) c.887_888delinsTC (p.Phe296=) n.1089_1090delinsTC c.524_525delinsTC (p.Phe175=) n.880_881delinsTC | |
| 17 | g.30956249del | CA625463658 | ADAP2 | c.891del (p.Phe297LeufsTer?) n.311del n.325del c.909del (p.Phe303LeufsTer?) c.807del (p.Phe269LeufsTer?) c.260del c.183del (p.Phe61LeufsTer?) c.*490del (n.*490del) c.846del (p.Phe282LeufsTer?) c.906del (p.Phe302LeufsTer?) c.888del (p.Phe296LeufsTer?) n.1090del c.525del (p.Phe175LeufsTer?) n.881del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956249C>A | CA8485044 | ADAP2 | c.891C>A (p.Phe297Leu) n.311C>A n.325C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) c.260C>A c.183C>A (p.Phe61Leu) c.*490C>A (n.*490C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) n.1090C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) n.881C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956249C= | CA2255437239 | ADAP2 | c.891C= (p.Phe297=) n.311C= n.325C= c.909C= (p.Phe303=) c.807C= (p.Phe269=) c.260C= c.183C= (p.Phe61=) c.*490C= (n.*490C=) c.846C= (p.Phe282=) c.906C= (p.Phe302=) c.888C= (p.Phe296=) n.1090C= c.525C= (p.Phe175=) n.881C= | |
| 17 | g.30956249C>G | CA398978970 | ADAP2 | c.891C>G (p.Phe297Leu) n.311C>G n.325C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) c.260C>G c.183C>G (p.Phe61Leu) c.*490C>G (n.*490C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) c.888C>G (p.Phe296Leu) n.1090C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) n.881C>G | |
| 17 | g.30956249C>T | CA8485043 | ADAP2 | c.891C>T (p.Phe297=) n.311C>T n.325C>T c.909C>T (p.Phe303=) c.807C>T (p.Phe269=) c.260C>T c.183C>T (p.Phe61=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.846C>T (p.Phe282=) c.906C>T (p.Phe302=) c.888C>T (p.Phe296=) n.1090C>T c.525C>T (p.Phe175=) n.881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.30956250G>A | CA8485045 | ADAP2 | c.892G>A (p.Glu298Lys) n.312G>A n.326G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.261G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1091G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956250G>C | CA398978971 | ADAP2 | c.892G>C (p.Glu298Gln) n.312G>C n.326G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.261G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1091G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.882G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30956250G= | CA2255437243 | ADAP2 | c.892G= (p.Glu298=) n.312G= n.326G= c.910G= (p.Glu304=) c.808G= (p.Glu270=) c.261G= c.184G= (p.Glu62=) c.*491G= (n.*491G=) c.847G= (p.Glu283=) c.907G= (p.Glu303=) c.889G= (p.Glu297=) n.1091G= c.526G= (p.Glu176=) n.882G= | |
| 17 | g.30956250G>T | CA398978972 | ADAP2 | c.892G>T (p.Glu298Ter) n.312G>T n.326G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.261G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1091G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.882G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956250_30956264delinsGAGCAGGGCCAGGTT | CA2255437242 | ADAP2 | c.892_906delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu298=) n.312_326delinsGAGCAGGGCCAGGTT n.326_340delinsGAGCAGGGCCAGGTT c.910_924delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu304=) c.808_822delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu270=) c.261_275delinsGAGCAGGGCCAGGTT c.184_198delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu62=) c.*491_*505delinsGAGCAGGGCCAGGTT (n.*491_*505delinsGAGCAGGGCCAGGTT) c.847_861delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu283=) c.907_921delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu303=) c.889_903delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu297=) n.1091_1105delinsGAGCAGGGCCAGGTT c.526_540delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu176=) n.882_896delinsGAGCAGGGCCAGGTT | |
| 17 | g.30956251A>C | CA398978975 | ADAP2 | c.893A>C (p.Glu298Ala) n.313A>C n.327A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.262A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1092A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.883A>C | |
| 17 | g.30956251A>G | CA398978973 | ADAP2 | c.893A>G (p.Glu298Gly) n.313A>G n.327A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.262A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1092A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.883A>G | |
| 17 | g.30956251A>T | CA398978974 | ADAP2 | c.893A>T (p.Glu298Val) n.313A>T n.327A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.262A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.*492A>T (n.*492A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.890A>T (p.Glu297Val) n.1092A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.883A>T | |
| 17 | g.30956251_30956264del | CA625463659 | ADAP2 | c.893_906del (p.Glu298ValfsTer10) n.313_326del n.327_340del c.911_924del (p.Glu304ValfsTer10) c.809_822del (p.Glu270ValfsTer10) c.262_275del c.185_198del (p.Glu62ValfsTer10) c.*492_*505del (n.*492_*505del) c.848_861del (p.Glu283ValfsTer10) c.908_921del (p.Glu303ValfsTer10) c.890_903del (p.Glu297ValfsTer10) n.1092_1105del c.527_540del (p.Glu176ValfsTer10) n.883_896del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956252G>A | CA499226044 | ADAP2 | c.894G>A (p.Glu298=) n.314G>A n.328G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.810G>A (p.Glu270=) c.263G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.849G>A (p.Glu283=) c.909G>A (p.Glu303=) c.891G>A (p.Glu297=) n.1093G>A c.528G>A (p.Glu176=) n.884G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.30956252G>C | CA398978976 | ADAP2 | c.894G>C (p.Glu298Asp) n.314G>C n.328G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.263G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.*493G>C (n.*493G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) n.1093G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) n.884G>C | |
| 17 | g.30956252G>T | CA398978977 | ADAP2 | c.894G>T (p.Glu298Asp) n.314G>T n.328G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.263G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.*493G>T (n.*493G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1093G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) n.884G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.30956253C>A | CA398978978 | ADAP2 | c.895C>A (p.Gln299Lys) n.315C>A n.329C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.264C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.*494C>A (n.*494C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) n.1094C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.885C>A | |
| 17 | g.30956253C>G | CA398978979 | ADAP2 | c.895C>G (p.Gln299Glu) n.315C>G n.329C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.264C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) n.1094C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) n.885C>G | |
| 17 | g.30956253C>T | CA398978980 | ADAP2 | c.895C>T (p.Gln299Ter) n.315C>T n.329C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.264C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.*494C>T (n.*494C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) n.1094C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) n.885C>T | |
| 17 | g.30956254A>C | CA398978983 | ADAP2 | c.896A>C (p.Gln299Pro) n.316A>C n.330A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.265A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) n.1095A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) n.886A>C | |
| 17 | g.30956254A>G | CA398978981 | ADAP2 | c.896A>G (p.Gln299Arg) n.316A>G n.330A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.265A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) n.1095A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) n.886A>G | |
| 17 | g.30956254A>T | CA398978982 | ADAP2 | c.896A>T (p.Gln299Leu) n.316A>T n.330A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.265A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) n.1095A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) n.886A>T | |
| 17 | g.30956254_30956270delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT | CA2255437244 | ADAP2 | c.896_912delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln299=) n.316_332delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT n.330_346delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT c.914_930delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln305=) c.812_828delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln271=) c.265_281delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT c.188_204delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln63=) c.*495_*511delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (n.*495_*511delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT) c.851_867delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln284=) c.911_927delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln304=) c.893_909delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln298=) n.1095_1111delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT c.530_546delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln177=) n.886_902delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT | |
| 17 | g.30956255G>A | CA499226055 | ADAP2 | c.897G>A (p.Gln299=) n.317G>A n.331G>A c.915G>A (p.Gln305=) c.813G>A (p.Gln271=) c.266G>A c.189G>A (p.Gln63=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.852G>A (p.Gln284=) c.912G>A (p.Gln304=) c.894G>A (p.Gln298=) n.1096G>A c.531G>A (p.Gln177=) n.887G>A | |
| 17 | g.30956255G>C | CA398978984 | ADAP2 | c.897G>C (p.Gln299His) n.317G>C n.331G>C c.915G>C (p.Gln305His) c.813G>C (p.Gln271His) c.266G>C c.189G>C (p.Gln63His) c.*496G>C (n.*496G>C) c.852G>C (p.Gln284His) c.912G>C (p.Gln304His) c.894G>C (p.Gln298His) n.1096G>C c.531G>C (p.Gln177His) n.887G>C | |
| 17 | g.30956255G>T | CA398978985 | ADAP2 | c.897G>T (p.Gln299His) n.317G>T n.331G>T c.915G>T (p.Gln305His) c.813G>T (p.Gln271His) c.266G>T c.189G>T (p.Gln63His) c.*496G>T (n.*496G>T) c.852G>T (p.Gln284His) c.912G>T (p.Gln304His) c.894G>T (p.Gln298His) n.1096G>T c.531G>T (p.Gln177His) n.887G>T | |
| 17 | g.30956258_30956273del | CA8485046 | ADAP2 | c.900_915del (p.Gln301ThrfsTer?) n.320_335del n.334_349del c.918_933del (p.Gln307ThrfsTer?) c.816_831del (p.Gln273ThrfsTer?) c.269_284del c.192_207del (p.Gln65ThrfsTer?) c.*499_*514del (n.*499_*514del) c.855_870del (p.Gln286ThrfsTer?) c.915_930del (p.Gln306ThrfsTer?) c.897_912del (p.Gln300ThrfsTer?) n.1099_1114del c.534_549del (p.Gln179ThrfsTer?) n.890_905del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.30956256G>A | CA398978986 | ADAP2 | c.898G>A (p.Gly300Ser) n.318G>A n.332G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.267G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.*497G>A (n.*497G>A) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1097G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.888G>A | |
| 17 | g.30956256G>C | CA398978987 | ADAP2 | c.898G>C (p.Gly300Arg) n.318G>C n.332G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.267G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1097G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.888G>C | |
| 17 | g.30956256G>T | CA398978988 | ADAP2 | c.898G>T (p.Gly300Cys) n.318G>T n.332G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.267G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) c.853G>T (p.Gly285Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1097G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.888G>T | |
| 17 | g.30956257G>A | CA398978989 | ADAP2 | c.899G>A (p.Gly300Asp) n.319G>A n.333G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.268G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.*498G>A (n.*498G>A) c.854G>A (p.Gly285Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1098G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956257G>C | CA398978990 | ADAP2 | c.899G>C (p.Gly300Ala) n.319G>C n.333G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.268G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1098G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.889G>C | |
| 17 | g.30956257G= | CA2255437245 | ADAP2 | c.899G= (p.Gly300=) n.319G= n.333G= c.917G= (p.Gly306=) c.815G= (p.Gly272=) c.268G= c.191G= (p.Gly64=) c.*498G= (n.*498G=) c.854G= (p.Gly285=) c.914G= (p.Gly305=) c.896G= (p.Gly299=) n.1098G= c.533G= (p.Gly178=) n.889G= | |
| 17 | g.30956257G>T | CA398978991 | ADAP2 | c.899G>T (p.Gly300Val) n.319G>T n.333G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.268G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.1098G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.889G>T | |
| 17 | g.30956258C>A | CA499226066 | ADAP2 | c.900C>A (p.Gly300=) n.320C>A n.334C>A c.918C>A (p.Gly306=) c.816C>A (p.Gly272=) c.269C>A c.192C>A (p.Gly64=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.855C>A (p.Gly285=) c.915C>A (p.Gly305=) c.897C>A (p.Gly299=) n.1099C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.890C>A | |
| 17 | g.30956258C= | CA2255437246 | ADAP2 | c.900C= (p.Gly300=) n.320C= n.334C= c.918C= (p.Gly306=) c.816C= (p.Gly272=) c.269C= c.192C= (p.Gly64=) c.*499C= (n.*499C=) c.855C= (p.Gly285=) c.915C= (p.Gly305=) c.897C= (p.Gly299=) n.1099C= c.534C= (p.Gly178=) n.890C= | |
| 17 | g.30956258C>G | CA499226068 | ADAP2 | c.900C>G (p.Gly300=) n.320C>G n.334C>G c.918C>G (p.Gly306=) c.816C>G (p.Gly272=) c.269C>G c.192C>G (p.Gly64=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.855C>G (p.Gly285=) c.915C>G (p.Gly305=) c.897C>G (p.Gly299=) n.1099C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.890C>G | |
| 17 | g.30956258C>T | CA499226071 | ADAP2 | c.900C>T (p.Gly300=) n.320C>T n.334C>T c.918C>T (p.Gly306=) c.816C>T (p.Gly272=) c.269C>T c.192C>T (p.Gly64=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.855C>T (p.Gly285=) c.915C>T (p.Gly305=) c.897C>T (p.Gly299=) n.1099C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.890C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30956259C>A | CA398978992 | ADAP2 | c.901C>A (p.Gln301Lys) n.321C>A n.335C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.270C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1100C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.891C>A | |
| 17 | g.30956259C>G | CA398978993 | ADAP2 | c.901C>G (p.Gln301Glu) n.321C>G n.335C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.270C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) n.1100C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.891C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956259C>T | CA398978994 | ADAP2 | c.901C>T (p.Gln301Ter) n.321C>T n.335C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.270C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.*500C>T (n.*500C>T) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1100C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) n.891C>T | |
| 17 | g.30956260A>C | CA398978995 | ADAP2 | c.902A>C (p.Gln301Pro) n.322A>C n.336A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.271A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.*501A>C (n.*501A>C) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1101A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) n.892A>C | |
| 17 | g.30956260A>G | CA398978997 | ADAP2 | c.902A>G (p.Gln301Arg) n.322A>G n.336A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.271A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1101A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) n.892A>G | |
| 17 | g.30956260A>T | CA398978996 | ADAP2 | c.902A>T (p.Gln301Leu) n.322A>T n.336A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.271A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.*501A>T (n.*501A>T) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1101A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) n.892A>T | |
| 17 | g.30956261G>A | CA499226082 | ADAP2 | c.903G>A (p.Gln301=) n.323G>A n.337G>A c.921G>A (p.Gln307=) c.819G>A (p.Gln273=) c.272G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.858G>A (p.Gln286=) c.918G>A (p.Gln306=) c.900G>A (p.Gln300=) n.1102G>A c.537G>A (p.Gln179=) n.893G>A | |
| 17 | g.30956261G>C | CA398978998 | ADAP2 | c.903G>C (p.Gln301His) n.323G>C n.337G>C c.921G>C (p.Gln307His) c.819G>C (p.Gln273His) c.272G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.*502G>C (n.*502G>C) c.858G>C (p.Gln286His) c.918G>C (p.Gln306His) c.900G>C (p.Gln300His) n.1102G>C c.537G>C (p.Gln179His) n.893G>C | |
| 17 | g.30956261G>T | CA398978999 | ADAP2 | c.903G>T (p.Gln301His) n.323G>T n.337G>T c.921G>T (p.Gln307His) c.819G>T (p.Gln273His) c.272G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.*502G>T (n.*502G>T) c.858G>T (p.Gln286His) c.918G>T (p.Gln306His) c.900G>T (p.Gln300His) n.1102G>T c.537G>T (p.Gln179His) n.893G>T | |
| 17 | g.30956262G>A | CA398979000 | ADAP2 | c.904G>A (p.Val302Ile) n.324G>A n.338G>A c.922G>A (p.Val308Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.273G>A c.196G>A (p.Val66Ile) c.*503G>A (n.*503G>A) c.859G>A (p.Val287Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) n.1103G>A c.538G>A (p.Val180Ile) n.894G>A | |
| 17 | g.30956262G>C | CA398979001 | ADAP2 | c.904G>C (p.Val302Leu) n.324G>C n.338G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.273G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.*503G>C (n.*503G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.1103G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.894G>C | |
| 17 | g.30956262G>T | CA398979002 | ADAP2 | c.904G>T (p.Val302Phe) n.324G>T n.338G>T c.922G>T (p.Val308Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.273G>T c.196G>T (p.Val66Phe) c.*503G>T (n.*503G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) n.1103G>T c.538G>T (p.Val180Phe) n.894G>T | |
| 17 | g.30956262_30956263delinsGT | CA2255437247 | ADAP2 | c.904_905delinsGT (p.Val302=) n.324_325delinsGT n.338_339delinsGT c.922_923delinsGT (p.Val308=) c.820_821delinsGT (p.Val274=) c.273_274delinsGT c.196_197delinsGT (p.Val66=) c.*503_*504delinsGT (n.*503_*504delinsGT) c.859_860delinsGT (p.Val287=) c.919_920delinsGT (p.Val307=) c.901_902delinsGT (p.Val301=) n.1103_1104delinsGT c.538_539delinsGT (p.Val180=) n.894_895delinsGT | |
| 17 | g.30956263T>A | CA398979003 | ADAP2 | c.905T>A (p.Val302Asp) n.325T>A n.339T>A c.923T>A (p.Val308Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) c.274T>A c.197T>A (p.Val66Asp) c.*504T>A (n.*504T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) n.1104T>A c.539T>A (p.Val180Asp) n.895T>A | |
| 17 | g.30956263T>C | CA398979004 | ADAP2 | c.905T>C (p.Val302Ala) n.325T>C n.339T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.274T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) n.1104T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.895T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956263T>G | CA8485047 | ADAP2 | c.905T>G (p.Val302Gly) n.325T>G n.339T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.274T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.1104T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.895T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.30956263T= | CA2255437248 | ADAP2 | c.905T= (p.Val302=) n.325T= n.339T= c.923T= (p.Val308=) c.821T= (p.Val274=) c.274T= c.197T= (p.Val66=) c.*504T= (n.*504T=) c.860T= (p.Val287=) c.920T= (p.Val307=) c.902T= (p.Val301=) n.1104T= c.539T= (p.Val180=) n.895T= | |
| 17 | g.30956267del | CA727980498 | ADAP2 | c.909del (p.Asn306ThrfsTer?) n.329del n.343del c.927del (p.Asn312ThrfsTer?) c.825del (p.Asn278ThrfsTer?) c.278del c.201del (p.Asn70ThrfsTer?) c.*508del (n.*508del) c.864del (p.Asn291ThrfsTer?) c.924del (p.Asn311ThrfsTer?) c.906del (p.Asn305ThrfsTer?) n.1108del c.543del (p.Asn184ThrfsTer?) n.899del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30956264T>A | CA499226093 | ADAP2 | c.906T>A (p.Val302=) n.326T>A n.340T>A c.924T>A (p.Val308=) c.822T>A (p.Val274=) c.275T>A c.198T>A (p.Val66=) c.*505T>A (n.*505T>A) c.861T>A (p.Val287=) c.921T>A (p.Val307=) c.903T>A (p.Val301=) n.1105T>A c.540T>A (p.Val180=) n.896T>A | |
| 17 | g.30956264T>C | CA499226094 | ADAP2 | c.906T>C (p.Val302=) n.326T>C n.340T>C c.924T>C (p.Val308=) c.822T>C (p.Val274=) c.275T>C c.198T>C (p.Val66=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.861T>C (p.Val287=) c.921T>C (p.Val307=) c.903T>C (p.Val301=) n.1105T>C c.540T>C (p.Val180=) n.896T>C | |
| 17 | g.30956264T>G | CA499226096 | ADAP2 | c.906T>G (p.Val302=) n.326T>G n.340T>G c.924T>G (p.Val308=) c.822T>G (p.Val274=) c.275T>G c.198T>G (p.Val66=) c.*505T>G (n.*505T>G) c.861T>G (p.Val287=) c.921T>G (p.Val307=) c.903T>G (p.Val301=) n.1105T>G c.540T>G (p.Val180=) n.896T>G | |
| 17 | g.30956265T>A | CA398979005 | ADAP2 | c.907T>A (p.Phe303Ile) n.327T>A n.341T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.276T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*506T>A (n.*506T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) n.1106T>A c.541T>A (p.Phe181Ile) n.897T>A | |
| 17 | g.30956265T>C | CA398979006 | ADAP2 | c.907T>C (p.Phe303Leu) n.327T>C n.341T>C c.925T>C (p.Phe309Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.276T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*506T>C (n.*506T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) n.1106T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) n.897T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956265T>G | CA398979007 | ADAP2 | c.907T>G (p.Phe303Val) n.327T>G n.341T>G c.925T>G (p.Phe309Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.276T>G c.199T>G (p.Phe67Val) c.*506T>G (n.*506T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.904T>G (p.Phe302Val) n.1106T>G c.541T>G (p.Phe181Val) n.897T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956266T>A | CA398979008 | ADAP2 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.328T>A n.342T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.277T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*507T>A (n.*507T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.1107T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.898T>A | |
| 17 | g.30956266T>C | CA398979009 | ADAP2 | c.908T>C (p.Phe303Ser) n.328T>C n.342T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.277T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*507T>C (n.*507T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) n.1107T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) n.898T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30956266T>G | CA398979010 | ADAP2 | c.908T>G (p.Phe303Cys) n.328T>G n.342T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.277T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*507T>G (n.*507T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) n.1107T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) n.898T>G | |
| 17 | g.30956267T>A | CA398979012 | ADAP2 | c.909T>A (p.Phe303Leu) n.329T>A n.343T>A c.927T>A (p.Phe309Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.278T>A c.201T>A (p.Phe67Leu) c.*508T>A (n.*508T>A) c.864T>A (p.Phe288Leu) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.906T>A (p.Phe302Leu) n.1108T>A c.543T>A (p.Phe181Leu) n.899T>A | |
| 17 | g.30956267T>C | CA499226106 | ADAP2 | c.909T>C (p.Phe303=) n.329T>C n.343T>C c.927T>C (p.Phe309=) c.825T>C (p.Phe275=) c.278T>C c.201T>C (p.Phe67=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.864T>C (p.Phe288=) c.924T>C (p.Phe308=) c.906T>C (p.Phe302=) n.1108T>C c.543T>C (p.Phe181=) n.899T>C | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.30956267T>G | CA398979011 | ADAP2 | c.909T>G (p.Phe303Leu) n.329T>G n.343T>G c.927T>G (p.Phe309Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.278T>G c.201T>G (p.Phe67Leu) c.*508T>G (n.*508T>G) c.864T>G (p.Phe288Leu) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.906T>G (p.Phe302Leu) n.1108T>G c.543T>G (p.Phe181Leu) n.899T>G | |
| 17 | g.30956267T= | CA2255437249 | ADAP2 | c.909T= (p.Phe303=) n.329T= n.343T= c.927T= (p.Phe309=) c.825T= (p.Phe275=) c.278T= c.201T= (p.Phe67=) c.*508T= (n.*508T=) c.864T= (p.Phe288=) c.924T= (p.Phe308=) c.906T= (p.Phe302=) n.1108T= c.543T= (p.Phe181=) n.899T= | |
| 17 | g.30956268C>A | CA398979013 | ADAP2 | c.910C>A (p.Leu304Ile) n.330C>A n.344C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.279C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1109C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) n.900C>A | |
| 17 | g.30956268C= | CA2255437250 | ADAP2 | c.910C= (p.Leu304=) n.330C= n.344C= c.928C= (p.Leu310=) c.826C= (p.Leu276=) c.279C= c.202C= (p.Leu68=) c.*509C= (n.*509C=) c.865C= (p.Leu289=) c.925C= (p.Leu309=) c.907C= (p.Leu303=) n.1109C= c.544C= (p.Leu182=) n.900C= | |
| 17 | g.30956268C>G | CA398979014 | ADAP2 | c.910C>G (p.Leu304Val) n.330C>G n.344C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.279C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1109C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.900C>G | |
| 17 | g.30956268C>T | CA398979015 | ADAP2 | c.910C>T (p.Leu304Phe) n.330C>T n.344C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.279C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1109C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) n.900C>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.30956269T>A | CA398979016 | ADAP2 | c.911T>A (p.Leu304His) n.331T>A n.345T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.827T>A (p.Leu276His) c.280T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.*510T>A (n.*510T>A) c.866T>A (p.Leu289His) c.926T>A (p.Leu309His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1110T>A c.545T>A (p.Leu182His) n.901T>A | |
| 17 | g.30956269T>C | CA8485048 | ADAP2 | c.911T>C (p.Leu304Pro) n.331T>C n.345T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.280T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1110T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.901T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956269T>G | CA398979017 | ADAP2 | c.911T>G (p.Leu304Arg) n.331T>G n.345T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.280T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1110T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.901T>G | |
| 17 | g.30956269T= | CA2255437251 | ADAP2 | c.911T= (p.Leu304=) n.331T= n.345T= c.929T= (p.Leu310=) c.827T= (p.Leu276=) c.280T= c.203T= (p.Leu68=) c.*510T= (n.*510T=) c.866T= (p.Leu289=) c.926T= (p.Leu309=) c.908T= (p.Leu303=) n.1110T= c.545T= (p.Leu182=) n.901T= | |
| 17 | g.30956270T>A | CA499226117 | ADAP2 | c.912T>A (p.Leu304=) n.332T>A n.346T>A c.930T>A (p.Leu310=) c.828T>A (p.Leu276=) c.281T>A c.204T>A (p.Leu68=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.867T>A (p.Leu289=) c.927T>A (p.Leu309=) c.909T>A (p.Leu303=) n.1111T>A c.546T>A (p.Leu182=) n.902T>A | |
| 17 | g.30956270T>C | CA499226119 | ADAP2 | c.912T>C (p.Leu304=) n.332T>C n.346T>C c.930T>C (p.Leu310=) c.828T>C (p.Leu276=) c.281T>C c.204T>C (p.Leu68=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.867T>C (p.Leu289=) c.927T>C (p.Leu309=) c.909T>C (p.Leu303=) n.1111T>C c.546T>C (p.Leu182=) n.902T>C | |
| 17 | g.30956270T>G | CA499226121 | ADAP2 | c.912T>G (p.Leu304=) n.332T>G n.346T>G c.930T>G (p.Leu310=) c.828T>G (p.Leu276=) c.281T>G c.204T>G (p.Leu68=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.867T>G (p.Leu289=) c.927T>G (p.Leu309=) c.909T>G (p.Leu303=) n.1111T>G c.546T>G (p.Leu182=) n.902T>G | |
| 17 | g.30956270_30956271delinsTG | CA2255437252 | ADAP2 | c.912_913delinsTG (p.Leu304=) n.332_333delinsTG n.346_347delinsTG c.930_931delinsTG (p.Leu310=) c.828_829delinsTG (p.Leu276=) c.281_282delinsTG c.204_205delinsTG (p.Leu68=) c.*511_*512delinsTG (n.*511_*512delinsTG) c.867_868delinsTG (p.Leu289=) c.927_928delinsTG (p.Leu309=) c.909_910delinsTG (p.Leu303=) n.1111_1112delinsTG c.546_547delinsTG (p.Leu182=) n.902_903delinsTG | |
| 17 | g.30956271G>A | CA398979018 | ADAP2 | c.913G>A (p.Gly305Arg) n.333G>A n.347G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.282G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) c.*512G>A (n.*512G>A) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) n.1112G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) n.903G>A | |
| 17 | g.30956271G>C | CA398979019 | ADAP2 | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.333G>C n.347G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.282G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1112G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.903G>C | |
| 17 | g.30956271G>T | CA398979020 | ADAP2 | c.913G>T (p.Gly305Trp) n.333G>T n.347G>T c.931G>T (p.Gly311Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) c.282G>T c.205G>T (p.Gly69Trp) c.*512G>T (n.*512G>T) c.868G>T (p.Gly290Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) n.1112G>T c.547G>T (p.Gly183Trp) n.903G>T | |
| 17 | g.30956273del | CA919824506 | ADAP2 | c.915del (p.Asn306ThrfsTer?) n.335del n.349del c.933del (p.Asn312ThrfsTer?) c.831del (p.Asn278ThrfsTer?) c.284del c.207del (p.Asn70ThrfsTer?) c.*514del (n.*514del) c.870del (p.Asn291ThrfsTer?) c.930del (p.Asn311ThrfsTer?) c.912del (p.Asn305ThrfsTer?) n.1114del c.549del (p.Asn184ThrfsTer?) n.905del | dbSNP |
| 17 | g.30956272G>A | CA398979021 | ADAP2 | c.914G>A (p.Gly305Glu) n.334G>A n.348G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.283G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) c.*513G>A (n.*513G>A) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) n.1113G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) n.904G>A | |
| 17 | g.30956272G>C | CA398979022 | ADAP2 | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.334G>C n.348G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.283G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1113G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.904G>C | |
| 17 | g.30956272G>T | CA398979023 | ADAP2 | c.914G>T (p.Gly305Val) n.334G>T n.348G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.283G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.*513G>T (n.*513G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.1113G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.904G>T | |
| 17 | g.30956273G>A | CA499226126 | ADAP2 | c.915G>A (p.Gly305=) n.335G>A n.349G>A c.933G>A (p.Gly311=) c.831G>A (p.Gly277=) c.284G>A c.207G>A (p.Gly69=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.870G>A (p.Gly290=) c.930G>A (p.Gly310=) c.912G>A (p.Gly304=) n.1114G>A c.549G>A (p.Gly183=) n.905G>A | dbSNP |
| 17 | g.30956273G>C | CA499226130 | ADAP2 | c.915G>C (p.Gly305=) n.335G>C n.349G>C c.933G>C (p.Gly311=) c.831G>C (p.Gly277=) c.284G>C c.207G>C (p.Gly69=) c.*514G>C (n.*514G>C) c.870G>C (p.Gly290=) c.930G>C (p.Gly310=) c.912G>C (p.Gly304=) n.1114G>C c.549G>C (p.Gly183=) n.905G>C | |
| 17 | g.30956273G= | CA2255437253 | ADAP2 | c.915G= (p.Gly305=) n.335G= n.349G= c.933G= (p.Gly311=) c.831G= (p.Gly277=) c.284G= c.207G= (p.Gly69=) c.*514G= (n.*514G=) c.870G= (p.Gly290=) c.930G= (p.Gly310=) c.912G= (p.Gly304=) n.1114G= c.549G= (p.Gly183=) n.905G= | |
| 17 | g.30956273G>T | CA499226128 | ADAP2 | c.915G>T (p.Gly305=) n.335G>T n.349G>T c.933G>T (p.Gly311=) c.831G>T (p.Gly277=) c.284G>T c.207G>T (p.Gly69=) c.*514G>T (n.*514G>T) c.870G>T (p.Gly290=) c.930G>T (p.Gly310=) c.912G>T (p.Gly304=) n.1114G>T c.549G>T (p.Gly183=) n.905G>T | |
| 17 | g.30956274A>C | CA398979026 | ADAP2 | c.916A>C (p.Asn306His) n.336A>C n.350A>C c.934A>C (p.Asn312His) c.832A>C (p.Asn278His) c.285A>C c.208A>C (p.Asn70His) c.*515A>C (n.*515A>C) c.871A>C (p.Asn291His) c.931A>C (p.Asn311His) c.913A>C (p.Asn305His) n.1115A>C c.550A>C (p.Asn184His) n.906A>C | |
| 17 | g.30956274A>G | CA398979025 | ADAP2 | c.916A>G (p.Asn306Asp) n.336A>G n.350A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.285A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) c.*515A>G (n.*515A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) n.1115A>G c.550A>G (p.Asn184Asp) n.906A>G | |
| 17 | g.30956274A>T | CA398979024 | ADAP2 | c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.336A>T n.350A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.285A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.*515A>T (n.*515A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.1115A>T c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.906A>T | |
| 17 | g.30956275A= | CA2255437254 | ADAP2 | c.917A= (p.Asn306=) n.337A= n.351A= c.935A= (p.Asn312=) c.833A= (p.Asn278=) c.286A= c.209A= (p.Asn70=) c.*516A= (n.*516A=) c.872A= (p.Asn291=) c.932A= (p.Asn311=) c.914A= (p.Asn305=) n.1116A= c.551A= (p.Asn184=) n.907A= | |
| 17 | g.30956275A>C | CA398979027 | ADAP2 | c.917A>C (p.Asn306Thr) n.337A>C n.351A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.286A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) c.*516A>C (n.*516A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) n.1116A>C c.551A>C (p.Asn184Thr) n.907A>C | |
| 17 | g.30956275A>G | CA398979028 | ADAP2 | c.917A>G (p.Asn306Ser) n.337A>G n.351A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.286A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.*516A>G (n.*516A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) n.1116A>G c.551A>G (p.Asn184Ser) n.907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956275A>T | CA398979029 | ADAP2 | c.917A>T (p.Asn306Ile) n.337A>T n.351A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.286A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.*516A>T (n.*516A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) n.1116A>T c.551A>T (p.Asn184Ile) n.907A>T | |
| 17 | g.30956276C>A | CA289356354 | ADAP2 | c.918C>A (p.Asn306Lys) n.338C>A n.352C>A c.936C>A (p.Asn312Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) c.287C>A c.210C>A (p.Asn70Lys) c.*517C>A (n.*517C>A) c.873C>A (p.Asn291Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) n.1117C>A c.552C>A (p.Asn184Lys) n.908C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30956276C= | CA2255437255 | ADAP2 | c.918C= (p.Asn306=) n.338C= n.352C= c.936C= (p.Asn312=) c.834C= (p.Asn278=) c.287C= c.210C= (p.Asn70=) c.*517C= (n.*517C=) c.873C= (p.Asn291=) c.933C= (p.Asn311=) c.915C= (p.Asn305=) n.1117C= c.552C= (p.Asn184=) n.908C= | |
| 17 | g.30956276C>G | CA398979030 | ADAP2 | c.918C>G (p.Asn306Lys) n.338C>G n.352C>G c.936C>G (p.Asn312Lys) c.834C>G (p.Asn278Lys) c.287C>G c.210C>G (p.Asn70Lys) c.*517C>G (n.*517C>G) c.873C>G (p.Asn291Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) n.1117C>G c.552C>G (p.Asn184Lys) n.908C>G | |
| 17 | g.30956276C>T | CA499226141 | ADAP2 | c.918C>T (p.Asn306=) n.338C>T n.352C>T c.936C>T (p.Asn312=) c.834C>T (p.Asn278=) c.287C>T c.210C>T (p.Asn70=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.873C>T (p.Asn291=) c.933C>T (p.Asn311=) c.915C>T (p.Asn305=) n.1117C>T c.552C>T (p.Asn184=) n.908C>T | |
| 17 | g.30956277A>C | CA398979033 | ADAP2 | c.919A>C (p.Lys307Gln) n.339A>C n.353A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.288A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1118A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.909A>C | |
| 17 | g.30956277A>G | CA398979032 | ADAP2 | c.919A>G (p.Lys307Glu) n.339A>G n.353A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.288A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1118A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.909A>G | |
| 17 | g.30956277A>T | CA398979031 | ADAP2 | c.919A>T (p.Lys307Ter) n.339A>T n.353A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.288A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1118A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.909A>T | |
| 17 | g.30956278A>C | CA398979034 | ADAP2 | c.920A>C (p.Lys307Thr) n.340A>C n.354A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.289A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1119A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.910A>C | |
| 17 | g.30956278A>G | CA398979035 | ADAP2 | c.920A>G (p.Lys307Arg) n.340A>G n.354A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.289A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1119A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.910A>G | |
| 17 | g.30956278A>T | CA398979036 | ADAP2 | c.920A>T (p.Lys307Met) n.340A>T n.354A>T c.938A>T (p.Lys313Met) c.836A>T (p.Lys279Met) c.289A>T c.212A>T (p.Lys71Met) c.*519A>T (n.*519A>T) c.875A>T (p.Lys292Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.917A>T (p.Lys306Met) n.1119A>T c.554A>T (p.Lys185Met) n.910A>T | |
| 17 | g.30956279G>A | CA8485049 | ADAP2 | c.921G>A (p.Lys307=) n.341G>A n.355G>A c.939G>A (p.Lys313=) c.837G>A (p.Lys279=) c.290G>A c.213G>A (p.Lys71=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.876G>A (p.Lys292=) c.936G>A (p.Lys312=) c.918G>A (p.Lys306=) n.1120G>A c.555G>A (p.Lys185=) n.911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.30956279G>C | CA398979037 | ADAP2 | c.921G>C (p.Lys307Asn) n.341G>C n.355G>C c.939G>C (p.Lys313Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.290G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) c.*520G>C (n.*520G>C) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1120G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) n.911G>C | |
| 17 | g.30956279G= | CA2255437256 | ADAP2 | c.921G= (p.Lys307=) n.341G= n.355G= c.939G= (p.Lys313=) c.837G= (p.Lys279=) c.290G= c.213G= (p.Lys71=) c.*520G= (n.*520G=) c.876G= (p.Lys292=) c.936G= (p.Lys312=) c.918G= (p.Lys306=) n.1120G= c.555G= (p.Lys185=) n.911G= | |
| 17 | g.30956279G>T | CA398979038 | ADAP2 | c.921G>T (p.Lys307Asn) n.341G>T n.355G>T c.939G>T (p.Lys313Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.290G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) c.*520G>T (n.*520G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1120G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) n.911G>T | |
| 17 | g.30956280G>A | CA398979039 | ADAP2 | c.922G>A (p.Glu308Lys) n.342G>A n.356G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.291G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1121G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.912G>A | |
| 17 | g.30956280G>C | CA398979041 | ADAP2 | c.922G>C (p.Glu308Gln) n.342G>C n.356G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.291G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1121G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.912G>C | |
| 17 | g.30956280G>T | CA398979040 | ADAP2 | c.922G>T (p.Glu308Ter) n.342G>T n.356G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.291G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.*521G>T (n.*521G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1121G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.912G>T | COSMIC |
| 17 | g.30956281A>C | CA398979042 | ADAP2 | c.923A>C (p.Glu308Ala) n.343A>C n.357A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.292A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1122A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.913A>C | |
| 17 | g.30956281A>G | CA398979043 | ADAP2 | c.923A>G (p.Glu308Gly) n.343A>G n.357A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.292A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1122A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.913A>G | |
| 17 | g.30956281A>T | CA398979044 | ADAP2 | c.923A>T (p.Glu308Val) n.343A>T n.357A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.292A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.*522A>T (n.*522A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1122A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.913A>T |