Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30923450T>ACA363175649VARS2c.2411T>A (p.Leu804His)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.30923452_30923459delinsGTCACTCACA1618928594VARS2c.2413_2420delinsGTCACTCA (p.Val805=)
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6g.30923453T>ACA363175660VARS2c.2414T>A (p.Val805Asp)
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c.2408T>G (p.Val803Gly)
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c.2504T>G (p.Val835Gly)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
6g.30923454_30923460delCA566687721VARS2c.2415_2421del (p.Thr806ProfsTer18)
c.2409_2415del (p.Thr804ProfsTer18)
n.2403_2409del
n.126_132del
n.1202_1208del
n.501_507del
n.5028_5034del
c.2505_2511del (p.Thr836ProfsTer18)
c.1995_2001del (p.Thr666ProfsTer18)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923454C>ACA449586472VARS2c.2415C>A (p.Val805=)
c.2409C>A (p.Val803=)
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6g.30923454C>GCA449586474VARS2c.2415C>G (p.Val805=)
c.2409C>G (p.Val803=)
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6g.30923454C>TCA449586476VARS2c.2415C>T (p.Val805=)
c.2409C>T (p.Val803=)
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c.2505C>T (p.Val835=)
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6g.30923455A=CA1618928595VARS2c.2416A= (p.Thr806=)
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c.2410A>C (p.Thr804Pro)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2411C>A (p.Thr804Asn)
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c.2411C= (p.Thr804=)
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c.2411C>G (p.Thr804Ser)
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6g.30923456C>TCA3706263VARS2c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
n.2405C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923457T>ACA449586484VARS2c.2418T>A (p.Thr806=)
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c.2412T>C (p.Thr804=)
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n.129T>C
n.1205T>C
n.504T>C
n.5031T>C
c.2508T>C (p.Thr836=)
c.1998T>C (p.Thr666=)
6g.30923457T>GCA449586487VARS2c.2418T>G (p.Thr806=)
c.2412T>G (p.Thr804=)
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c.2508T>G (p.Thr836=)
c.1998T>G (p.Thr666=)
6g.30923458C>ACA363175682VARS2c.2419C>A (p.His807Asn)
c.2413C>A (p.His805Asn)
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c.2509C>A (p.His837Asn)
c.1999C>A (p.His667Asn)
6g.30923458C>GCA363175678VARS2c.2419C>G (p.His807Asp)
c.2413C>G (p.His805Asp)
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c.1999C>G (p.His667Asp)
6g.30923458C>TCA363175680VARS2c.2419C>T (p.His807Tyr)
c.2413C>T (p.His805Tyr)
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6g.30923459A>CCA363175685VARS2c.2420A>C (p.His807Pro)
c.2414A>C (p.His805Pro)
n.2408A>C
n.131A>C
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n.5033A>C
c.2510A>C (p.His837Pro)
c.2000A>C (p.His667Pro)
gnomAD v4
6g.30923459A>GCA363175687VARS2c.2420A>G (p.His807Arg)
c.2414A>G (p.His805Arg)
n.2408A>G
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n.1207A>G
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c.2510A>G (p.His837Arg)
c.2000A>G (p.His667Arg)
6g.30923459A>TCA363175689VARS2c.2420A>T (p.His807Leu)
c.2414A>T (p.His805Leu)
n.2408A>T
n.131A>T
n.1207A>T
n.506A>T
n.5033A>T
c.2510A>T (p.His837Leu)
c.2000A>T (p.His667Leu)
6g.30923460T>ACA363175692VARS2c.2421T>A (p.His807Gln)
c.2415T>A (p.His805Gln)
n.2409T>A
n.132T>A
n.1208T>A
n.507T>A
n.5034T>A
c.2511T>A (p.His837Gln)
c.2001T>A (p.His667Gln)
6g.30923460T>CCA449586495VARS2c.2421T>C (p.His807=)
c.2415T>C (p.His805=)
n.2409T>C
n.132T>C
n.1208T>C
n.507T>C
n.5034T>C
c.2511T>C (p.His837=)
c.2001T>C (p.His667=)
gnomAD v4
6g.30923460T>GCA363175693VARS2c.2421T>G (p.His807Gln)
c.2415T>G (p.His805Gln)
n.2409T>G
n.132T>G
n.1208T>G
n.507T>G
n.5034T>G
c.2511T>G (p.His837Gln)
c.2001T>G (p.His667Gln)
gnomAD v4
6g.30923461G>ACA363175695VARS2c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
n.2410G>A
n.133G>A
n.1209G>A
n.508G>A
n.5035G>A
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
gnomAD v4
6g.30923461G>CCA363175698VARS2c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
n.2410G>C
n.133G>C
n.1209G>C
n.508G>C
n.5035G>C
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
dbSNP
6g.30923461G>TCA363175697VARS2c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
n.2410G>T
n.133G>T
n.1209G>T
n.508G>T
n.5035G>T
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
gnomAD v4
6g.30923462C>ACA363175701VARS2c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
n.2411C>A
n.134C>A
n.1210C>A
n.509C>A
n.5036C>A
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
6g.30923462C>GCA363175703VARS2c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
n.2411C>G
n.134C>G
n.1210C>G
n.509C>G
n.5036C>G
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
6g.30923462C>TCA363175705VARS2c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.2417C>T (p.Ala806Val)
n.2411C>T
n.134C>T
n.1210C>T
n.509C>T
n.5036C>T
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
gnomAD v4
6g.30923463C>ACA449586505VARS2c.2424C>A (p.Ala808=)
c.2418C>A (p.Ala806=)
n.2412C>A
n.135C>A
n.1211C>A
n.510C>A
n.5037C>A
c.2514C>A (p.Ala838=)
c.2004C>A (p.Ala668=)
6g.30923463C>GCA449586507VARS2c.2424C>G (p.Ala808=)
c.2418C>G (p.Ala806=)
n.2412C>G
n.135C>G
n.1211C>G
n.510C>G
n.5037C>G
c.2514C>G (p.Ala838=)
c.2004C>G (p.Ala668=)
6g.30923463C>TCA449586508VARS2c.2424C>T (p.Ala808=)
c.2418C>T (p.Ala806=)
n.2412C>T
n.135C>T
n.1211C>T
n.510C>T
n.5037C>T
c.2514C>T (p.Ala838=)
c.2004C>T (p.Ala668=)
6g.30923464C>ACA363175708VARS2c.2425C>A (p.Leu809Met)
c.2419C>A (p.Leu807Met)
n.2413C>A
n.136C>A
n.1212C>A
n.511C>A
n.5038C>A
c.2515C>A (p.Leu839Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
6g.30923464C=CA1618928597VARS2c.2425C= (p.Leu809=)
c.2419C= (p.Leu807=)
n.2413C=
n.136C=
n.1212C=
n.511C=
n.5038C=
c.2515C= (p.Leu839=)
c.2005C= (p.Leu669=)
6g.30923464C>GCA363175710VARS2c.2425C>G (p.Leu809Val)
c.2419C>G (p.Leu807Val)
n.2413C>G
n.136C>G
n.1212C>G
n.511C>G
n.5038C>G
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
6g.30923464C>TCA3706264VARS2c.2425C>T (p.Leu809=)
c.2419C>T (p.Leu807=)
n.2413C>T
n.136C>T
n.1212C>T
n.511C>T
n.5038C>T
c.2515C>T (p.Leu839=)
c.2005C>T (p.Leu669=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923465T>ACA363175714VARS2c.2426T>A (p.Leu809Gln)
c.2420T>A (p.Leu807Gln)
n.2414T>A
n.137T>A
n.1213T>A
n.512T>A
n.5039T>A
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
6g.30923465T>CCA363175716VARS2c.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
n.2414T>C
n.137T>C
n.1213T>C
n.512T>C
n.5039T>C
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
6g.30923465T>GCA363175719VARS2c.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
n.2414T>G
n.137T>G
n.1213T>G
n.512T>G
n.5039T>G
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
6g.30923466G>ACA449586521VARS2c.2427G>A (p.Leu809=)
c.2421G>A (p.Leu807=)
n.2415G>A
n.138G>A
n.1214G>A
n.513G>A
n.5040G>A
c.2517G>A (p.Leu839=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
dbSNP
6g.30923466G>CCA449586519VARS2c.2427G>C (p.Leu809=)
c.2421G>C (p.Leu807=)
n.2415G>C
n.138G>C
n.1214G>C
n.513G>C
n.5040G>C
c.2517G>C (p.Leu839=)
c.2007G>C (p.Leu669=)
6g.30923466G=CA1618928598VARS2c.2427G= (p.Leu809=)
c.2421G= (p.Leu807=)
n.2415G=
n.138G=
n.1214G=
n.513G=
n.5040G=
c.2517G= (p.Leu839=)
c.2007G= (p.Leu669=)
6g.30923466G>TCA449586518VARS2c.2427G>T (p.Leu809=)
c.2421G>T (p.Leu807=)
n.2415G>T
n.138G>T
n.1214G>T
n.513G>T
n.5040G>T
c.2517G>T (p.Leu839=)
c.2007G>T (p.Leu669=)
gnomAD v4
6g.30923467C>ACA363175722VARS2c.2428C>A (p.His810Asn)
c.2422C>A (p.His808Asn)
n.2416C>A
n.139C>A
n.1215C>A
n.514C>A
n.5041C>A
c.2518C>A (p.His840Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
6g.30923467C=CA1618928599VARS2c.2428C= (p.His810=)
c.2422C= (p.His808=)
n.2416C=
n.139C=
n.1215C=
n.514C=
n.5041C=
c.2518C= (p.His840=)
c.2008C= (p.His670=)
6g.30923467C>GCA363175723VARS2c.2428C>G (p.His810Asp)
c.2422C>G (p.His808Asp)
n.2416C>G
n.139C>G
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n.5041C>G
c.2518C>G (p.His840Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
6g.30923467C>TCA136811995VARS2c.2428C>T (p.His810Tyr)
c.2422C>T (p.His808Tyr)
n.2416C>T
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n.1215C>T
n.514C>T
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c.2518C>T (p.His840Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923468A=CA1618928600VARS2c.2429A= (p.His810=)
c.2423A= (p.His808=)
n.2417A=
n.140A=
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n.515A=
n.5042A=
c.2519A= (p.His840=)
c.2009A= (p.His670=)
6g.30923468A>CCA363175729VARS2c.2429A>C (p.His810Pro)
c.2423A>C (p.His808Pro)
n.2417A>C
n.140A>C
n.1216A>C
n.515A>C
n.5042A>C
c.2519A>C (p.His840Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923468A>GCA363175731VARS2c.2429A>G (p.His810Arg)
c.2423A>G (p.His808Arg)
n.2417A>G
n.140A>G
n.1216A>G
n.515A>G
n.5042A>G
c.2519A>G (p.His840Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923468A>TCA363175727VARS2c.2429A>T (p.His810Leu)
c.2423A>T (p.His808Leu)
n.2417A>T
n.140A>T
n.1216A>T
n.515A>T
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c.2009A>T (p.His670Leu)
6g.30923469C>ACA363175735VARS2c.2430C>A (p.His810Gln)
c.2424C>A (p.His808Gln)
n.2418C>A
n.141C>A
n.1217C>A
n.516C>A
n.5043C>A
c.2520C>A (p.His840Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
dbSNP
6g.30923469C=CA1618928601VARS2c.2430C= (p.His810=)
c.2424C= (p.His808=)
n.2418C=
n.141C=
n.1217C=
n.516C=
n.5043C=
c.2520C= (p.His840=)
c.2010C= (p.His670=)
6g.30923469C>GCA363175742VARS2c.2430C>G (p.His810Gln)
c.2424C>G (p.His808Gln)
n.2418C>G
n.141C>G
n.1217C>G
n.516C>G
n.5043C>G
c.2520C>G (p.His840Gln)
c.2010C>G (p.His670Gln)
6g.30923469C>TCA3706265VARS2c.2430C>T (p.His810=)
c.2424C>T (p.His808=)
n.2418C>T
n.141C>T
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n.5043C>T
c.2520C>T (p.His840=)
c.2010C>T (p.His670=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923470C>ACA363175744VARS2c.2431C>A (p.His811Asn)
c.2425C>A (p.His809Asn)
n.2419C>A
n.142C>A
n.1218C>A
n.517C>A
n.5044C>A
c.2521C>A (p.His841Asn)
c.2011C>A (p.His671Asn)
6g.30923470C=CA1618928602VARS2c.2431C= (p.His811=)
c.2425C= (p.His809=)
n.2419C=
n.142C=
n.1218C=
n.517C=
n.5044C=
c.2521C= (p.His841=)
c.2011C= (p.His671=)
6g.30923470C>GCA363175747VARS2c.2431C>G (p.His811Asp)
c.2425C>G (p.His809Asp)
n.2419C>G
n.142C>G
n.1218C>G
n.517C>G
n.5044C>G
c.2521C>G (p.His841Asp)
c.2011C>G (p.His671Asp)
6g.30923470C>TCA363175746VARS2c.2431C>T (p.His811Tyr)
c.2425C>T (p.His809Tyr)
n.2419C>T
n.142C>T
n.1218C>T
n.517C>T
n.5044C>T
c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.2011C>T (p.His671Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923471A>CCA363175750VARS2c.2432A>C (p.His811Pro)
c.2426A>C (p.His809Pro)
n.2420A>C
n.143A>C
n.1219A>C
n.518A>C
n.5045A>C
c.2522A>C (p.His841Pro)
c.2012A>C (p.His671Pro)
6g.30923471A>GCA363175751VARS2c.2432A>G (p.His811Arg)
c.2426A>G (p.His809Arg)
n.2420A>G
n.143A>G
n.1219A>G
n.518A>G
n.5045A>G
c.2522A>G (p.His841Arg)
c.2012A>G (p.His671Arg)
6g.30923471A>TCA363175754VARS2c.2432A>T (p.His811Leu)
c.2426A>T (p.His809Leu)
n.2420A>T
n.143A>T
n.1219A>T
n.518A>T
n.5045A>T
c.2522A>T (p.His841Leu)
c.2012A>T (p.His671Leu)
6g.30923471_30923478delinsACTTCTGGCA1618928603VARS2c.2432_2439delinsACTTCTGG (p.His811=)
c.2426_2433delinsACTTCTGG (p.His809=)
n.2420_2427delinsACTTCTGG
n.143_150delinsACTTCTGG
n.1219_1226delinsACTTCTGG
n.518_525delinsACTTCTGG
n.5045_5052delinsACTTCTGG
c.2522_2529delinsACTTCTGG (p.His841=)
c.2012_2019delinsACTTCTGG (p.His671=)
6g.30923472C>ACA363175756VARS2c.2433C>A (p.His811Gln)
c.2427C>A (p.His809Gln)
n.2421C>A
n.144C>A
n.1220C>A
n.519C>A
n.5046C>A
c.2523C>A (p.His841Gln)
c.2013C>A (p.His671Gln)
6g.30923472C>GCA363175757VARS2c.2433C>G (p.His811Gln)
c.2427C>G (p.His809Gln)
n.2421C>G
n.144C>G
n.1220C>G
n.519C>G
n.5046C>G
c.2523C>G (p.His841Gln)
c.2013C>G (p.His671Gln)
6g.30923472C>TCA449586541VARS2c.2433C>T (p.His811=)
c.2427C>T (p.His809=)
n.2421C>T
n.144C>T
n.1220C>T
n.519C>T
n.5046C>T
c.2523C>T (p.His841=)
c.2013C>T (p.His671=)
6g.30923476_30923482delCA566687732VARS2c.2437_2443del (p.Trp813ThrfsTer11)
c.2431_2437del (p.Trp811ThrfsTer11)
n.2425_2431del
n.148_154del
n.1224_1230del
n.523_529del
n.5050_5056del
c.2527_2533del (p.Trp843ThrfsTer11)
c.2017_2023del (p.Trp673ThrfsTer11)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923473T>ACA363175760VARS2c.2434T>A (p.Phe812Ile)
c.2428T>A (p.Phe810Ile)
n.2422T>A
n.145T>A
n.1221T>A
n.520T>A
n.5047T>A
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
6g.30923473T>CCA363175762VARS2c.2434T>C (p.Phe812Leu)
c.2428T>C (p.Phe810Leu)
n.2422T>C
n.145T>C
n.1221T>C
n.520T>C
n.5047T>C
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
dbSNP
6g.30923473T>GCA363175764VARS2c.2434T>G (p.Phe812Val)
c.2428T>G (p.Phe810Val)
n.2422T>G
n.145T>G
n.1221T>G
n.520T>G
n.5047T>G
c.2524T>G (p.Phe842Val)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
6g.30923474T>ACA363175766VARS2c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
c.2429T>A (p.Phe810Tyr)
n.2423T>A
n.146T>A
n.1222T>A
n.521T>A
n.5048T>A
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
6g.30923474T>CCA363175767VARS2c.2435T>C (p.Phe812Ser)
c.2429T>C (p.Phe810Ser)
n.2423T>C
n.146T>C
n.1222T>C
n.521T>C
n.5048T>C
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
6g.30923474T>GCA363175769VARS2c.2435T>G (p.Phe812Cys)
c.2429T>G (p.Phe810Cys)
n.2423T>G
n.146T>G
n.1222T>G
n.521T>G
n.5048T>G
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
6g.30923475C>ACA363175772VARS2c.2436C>A (p.Phe812Leu)
c.2430C>A (p.Phe810Leu)
n.2424C>A
n.147C>A
n.1223C>A
n.522C>A
n.5049C>A
c.2526C>A (p.Phe842Leu)
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
6g.30923475C=CA1618928604VARS2c.2436C= (p.Phe812=)
c.2430C= (p.Phe810=)
n.2424C=
n.147C=
n.1223C=
n.522C=
n.5049C=
c.2526C= (p.Phe842=)
c.2016C= (p.Phe672=)
6g.30923475C>GCA3706266VARS2c.2436C>G (p.Phe812Leu)
c.2430C>G (p.Phe810Leu)
n.2424C>G
n.147C>G
n.1223C>G
n.522C>G
n.5049C>G
c.2526C>G (p.Phe842Leu)
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923475C>TCA449586551VARS2c.2436C>T (p.Phe812=)
c.2430C>T (p.Phe810=)
n.2424C>T
n.147C>T
n.1223C>T
n.522C>T
n.5049C>T
c.2526C>T (p.Phe842=)
c.2016C>T (p.Phe672=)
6g.30923476T>ACA363175780VARS2c.2437T>A (p.Trp813Arg)
c.2431T>A (p.Trp811Arg)
n.2425T>A
n.148T>A
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n.523T>A
n.5050T>A
c.2527T>A (p.Trp843Arg)
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
6g.30923476T>CCA363175777VARS2c.2437T>C (p.Trp813Arg)
c.2431T>C (p.Trp811Arg)
n.2425T>C
n.148T>C
n.1224T>C
n.523T>C
n.5050T>C
c.2527T>C (p.Trp843Arg)
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
6g.30923476T>GCA363175779VARS2c.2437T>G (p.Trp813Gly)
c.2431T>G (p.Trp811Gly)
n.2425T>G
n.148T>G
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n.523T>G
n.5050T>G
c.2527T>G (p.Trp843Gly)
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
6g.30923477G>ACA363175783VARS2c.2438G>A (p.Trp813Ter)
c.2432G>A (p.Trp811Ter)
n.2426G>A
n.149G>A
n.1225G>A
n.524G>A
n.5051G>A
c.2528G>A (p.Trp843Ter)
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
dbSNP
6g.30923477G>CCA363175785VARS2c.2438G>C (p.Trp813Ser)
c.2432G>C (p.Trp811Ser)
n.2426G>C
n.149G>C
n.1225G>C
n.524G>C
n.5051G>C
c.2528G>C (p.Trp843Ser)
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923477G=CA1618928605VARS2c.2438G= (p.Trp813=)
c.2432G= (p.Trp811=)
n.2426G=
n.149G=
n.1225G=
n.524G=
n.5051G=
c.2528G= (p.Trp843=)
c.2018G= (p.Trp673=)
6g.30923477G>TCA363175787VARS2c.2438G>T (p.Trp813Leu)
c.2432G>T (p.Trp811Leu)
n.2426G>T
n.149G>T
n.1225G>T
n.524G>T
n.5051G>T
c.2528G>T (p.Trp843Leu)
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
6g.30923478G>ACA363175789VARS2c.2439G>A (p.Trp813Ter)
c.2433G>A (p.Trp811Ter)
n.2427G>A
n.150G>A
n.1226G>A
n.525G>A
n.5052G>A
c.2529G>A (p.Trp843Ter)
c.2019G>A (p.Trp673Ter)
6g.30923478G>CCA363175791VARS2c.2439G>C (p.Trp813Cys)
c.2433G>C (p.Trp811Cys)
n.2427G>C
n.150G>C
n.1226G>C
n.525G>C
n.5052G>C
c.2529G>C (p.Trp843Cys)
c.2019G>C (p.Trp673Cys)
6g.30923478G>TCA363175792VARS2c.2439G>T (p.Trp813Cys)
c.2433G>T (p.Trp811Cys)
n.2427G>T
n.150G>T
n.1226G>T
n.525G>T
n.5052G>T
c.2529G>T (p.Trp843Cys)
c.2019G>T (p.Trp673Cys)
gnomAD v4
6g.30923479C>ACA363175794VARS2c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.2428C>A
n.151C>A
n.1227C>A
n.526C>A
n.5053C>A
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
6g.30923479C>GCA363175796VARS2c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.2428C>G
n.151C>G
n.1227C>G
n.526C>G
n.5053C>G
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
6g.30923479C>TCA363175797VARS2c.2440C>T (p.Leu814Phe)
c.2434C>T (p.Leu812Phe)
n.2428C>T
n.151C>T
n.1227C>T
n.526C>T
n.5053C>T
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.30923480T>ACA363175800VARS2c.2441T>A (p.Leu814His)
c.2435T>A (p.Leu812His)
n.2429T>A
n.152T>A
n.1228T>A
n.527T>A
n.5054T>A
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.2021T>A (p.Leu674His)
6g.30923480T>CCA363175802VARS2c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.2429T>C
n.152T>C
n.1228T>C
n.527T>C
n.5054T>C
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923480T>GCA363175804VARS2c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.2429T>G
n.152T>G
n.1228T>G
n.527T>G
n.5054T>G
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
6g.30923480T=CA1618928606VARS2c.2441T= (p.Leu814=)
c.2435T= (p.Leu812=)
n.2429T=
n.152T=
n.1228T=
n.527T=
n.5054T=
c.2531T= (p.Leu844=)
c.2021T= (p.Leu674=)
6g.30923481T>ACA449586569VARS2c.2442T>A (p.Leu814=)
c.2436T>A (p.Leu812=)
n.2430T>A
n.153T>A
n.1229T>A
n.528T>A
n.5055T>A
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.2022T>A (p.Leu674=)
6g.30923481T>CCA449586571VARS2c.2442T>C (p.Leu814=)
c.2436T>C (p.Leu812=)
n.2430T>C
n.153T>C
n.1229T>C
n.528T>C
n.5055T>C
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.2022T>C (p.Leu674=)
6g.30923481T>GCA449586572VARS2c.2442T>G (p.Leu814=)
c.2436T>G (p.Leu812=)
n.2430T>G
n.153T>G
n.1229T>G
n.528T>G
n.5055T>G
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.2022T>G (p.Leu674=)
6g.30923482C>ACA363175807VARS2c.2443C>A (p.His815Asn)
c.2437C>A (p.His813Asn)
n.2431C>A
n.154C>A
n.1230C>A
n.529C>A
n.5056C>A
c.2533C>A (p.His845Asn)
c.2023C>A (p.His675Asn)
dbSNP
6g.30923482C>GCA363175809VARS2c.2443C>G (p.His815Asp)
c.2437C>G (p.His813Asp)
n.2431C>G
n.154C>G
n.1230C>G
n.529C>G
n.5056C>G
c.2533C>G (p.His845Asp)
c.2023C>G (p.His675Asp)
6g.30923482C>TCA363175808VARS2c.2443C>T (p.His815Tyr)
c.2437C>T (p.His813Tyr)
n.2431C>T
n.154C>T
n.1230C>T
n.529C>T
n.5056C>T
c.2533C>T (p.His845Tyr)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
gnomAD v4
6g.30923483A>CCA363175811VARS2c.2444A>C (p.His815Pro)
c.2438A>C (p.His813Pro)
n.2432A>C
n.155A>C
n.1231A>C
n.530A>C
n.5057A>C
c.2534A>C (p.His845Pro)
c.2024A>C (p.His675Pro)
6g.30923483A>GCA363175813VARS2c.2444A>G (p.His815Arg)
c.2438A>G (p.His813Arg)
n.2432A>G
n.155A>G
n.1231A>G
n.530A>G
n.5057A>G
c.2534A>G (p.His845Arg)
c.2024A>G (p.His675Arg)
6g.30923483A>TCA363175815VARS2c.2444A>T (p.His815Leu)
c.2438A>T (p.His813Leu)
n.2432A>T
n.155A>T
n.1231A>T
n.530A>T
n.5057A>T
c.2534A>T (p.His845Leu)
c.2024A>T (p.His675Leu)
6g.30923484C>ACA363175818VARS2c.2445C>A (p.His815Gln)
c.2439C>A (p.His813Gln)
n.2433C>A
n.156C>A
n.1232C>A
n.531C>A
n.5058C>A
c.2535C>A (p.His845Gln)
c.2025C>A (p.His675Gln)
gnomAD v4
6g.30923484C>GCA363175820VARS2c.2445C>G (p.His815Gln)
c.2439C>G (p.His813Gln)
n.2433C>G
n.156C>G
n.1232C>G
n.531C>G
n.5058C>G
c.2535C>G (p.His845Gln)
c.2025C>G (p.His675Gln)
6g.30923484C>TCA449586582VARS2c.2445C>T (p.His815=)
c.2439C>T (p.His813=)
n.2433C>T
n.156C>T
n.1232C>T
n.531C>T
n.5058C>T
c.2535C>T (p.His845=)
c.2025C>T (p.His675=)
6g.30923485A>CCA363175821VARS2c.2446A>C (p.Asn816His)
c.2440A>C (p.Asn814His)
n.2434A>C
n.157A>C
n.1233A>C
n.532A>C
n.5059A>C
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
6g.30923485A>GCA363175823VARS2c.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.2440A>G (p.Asn814Asp)
n.2434A>G
n.157A>G
n.1233A>G
n.532A>G
n.5059A>G
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
gnomAD v4
6g.30923485A>TCA363175825VARS2c.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.2440A>T (p.Asn814Tyr)
n.2434A>T
n.157A>T
n.1233A>T
n.532A>T
n.5059A>T
c.2536A>T (p.Asn846Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
6g.30923486A>CCA363175827VARS2c.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.2441A>C (p.Asn814Thr)
n.2435A>C
n.158A>C
n.1234A>C
n.533A>C
n.5060A>C
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
dbSNP
6g.30923486A>GCA363175829VARS2c.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.2441A>G (p.Asn814Ser)
n.2435A>G
n.158A>G
n.1234A>G
n.533A>G
n.5060A>G
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
6g.30923486A>TCA363175830VARS2c.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.2441A>T (p.Asn814Ile)
n.2435A>T
n.158A>T
n.1234A>T
n.533A>T
n.5060A>T
c.2537A>T (p.Asn846Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
gnomAD v4
6g.30923487C>ACA3706267VARS2c.2448C>A (p.Asn816Lys)
c.2442C>A (p.Asn814Lys)
n.2436C>A
n.159C>A
n.1235C>A
n.534C>A
n.5061C>A
c.2538C>A (p.Asn846Lys)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923487C=CA1618928607VARS2c.2448C= (p.Asn816=)
c.2442C= (p.Asn814=)
n.2436C=
n.159C=
n.1235C=
n.534C=
n.5061C=
c.2538C= (p.Asn846=)
c.2028C= (p.Asn676=)
6g.30923487C>GCA363175832VARS2c.2448C>G (p.Asn816Lys)
c.2442C>G (p.Asn814Lys)
n.2436C>G
n.159C>G
n.1235C>G
n.534C>G
n.5061C>G
c.2538C>G (p.Asn846Lys)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
6g.30923487C>TCA449586592VARS2c.2448C>T (p.Asn816=)
c.2442C>T (p.Asn814=)
n.2436C>T
n.159C>T
n.1235C>T
n.534C>T
n.5061C>T
c.2538C>T (p.Asn846=)
c.2028C>T (p.Asn676=)
6g.30923488C>ACA363175835VARS2c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.2443C>A (p.Leu815Ile)
n.2437C>A
n.160C>A
n.1236C>A
n.535C>A
n.5062C>A
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
6g.30923488C=CA1618928608VARS2c.2449C= (p.Leu817=)
c.2443C= (p.Leu815=)
n.2437C=
n.160C=
n.1236C=
n.535C=
n.5062C=
c.2539C= (p.Leu847=)
c.2029C= (p.Leu677=)
6g.30923488C>GCA363175838VARS2c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.2443C>G (p.Leu815Val)
n.2437C>G
n.160C>G
n.1236C>G
n.535C>G
n.5062C>G
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
6g.30923488C>TCA363175836VARS2c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.2443C>T (p.Leu815Phe)
n.2437C>T
n.160C>T
n.1236C>T
n.535C>T
n.5062C>T
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923489T>ACA363175839VARS2c.2450T>A (p.Leu817His)
c.2444T>A (p.Leu815His)
n.2438T>A
n.161T>A
n.1237T>A
n.536T>A
n.5063T>A
c.2540T>A (p.Leu847His)
c.2030T>A (p.Leu677His)
6g.30923489T>CCA363175842VARS2c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.2438T>C
n.161T>C
n.1237T>C
n.536T>C
n.5063T>C
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
6g.30923489T>GCA363175844VARS2c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.2438T>G
n.161T>G
n.1237T>G
n.536T>G
n.5063T>G
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
COSMIC
6g.30923490C>ACA449586601VARS2c.2451C>A (p.Leu817=)
c.2445C>A (p.Leu815=)
n.2439C>A
n.162C>A
n.1238C>A
n.537C>A
n.5064C>A
c.2541C>A (p.Leu847=)
c.2031C>A (p.Leu677=)
6g.30923490C=CA1618928609VARS2c.2451C= (p.Leu817=)
c.2445C= (p.Leu815=)
n.2439C=
n.162C=
n.1238C=
n.537C=
n.5064C=
c.2541C= (p.Leu847=)
c.2031C= (p.Leu677=)
6g.30923490C>GCA449586602VARS2c.2451C>G (p.Leu817=)
c.2445C>G (p.Leu815=)
n.2439C>G
n.162C>G
n.1238C>G
n.537C>G
n.5064C>G
c.2541C>G (p.Leu847=)
c.2031C>G (p.Leu677=)
6g.30923490C>TCA3706268VARS2c.2451C>T (p.Leu817=)
c.2445C>T (p.Leu815=)
n.2439C>T
n.162C>T
n.1238C>T
n.537C>T
n.5064C>T
c.2541C>T (p.Leu847=)
c.2031C>T (p.Leu677=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923491T>ACA363175848VARS2c.2452T>A (p.Cys818Ser)
c.2446T>A (p.Cys816Ser)
n.2440T>A
n.163T>A
n.1239T>A
n.538T>A
n.5065T>A
c.2542T>A (p.Cys848Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
6g.30923491T>CCA363175850VARS2c.2452T>C (p.Cys818Arg)
c.2446T>C (p.Cys816Arg)
n.2440T>C
n.163T>C
n.1239T>C
n.538T>C
n.5065T>C
c.2542T>C (p.Cys848Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923491T>GCA363175853VARS2c.2452T>G (p.Cys818Gly)
c.2446T>G (p.Cys816Gly)
n.2440T>G
n.163T>G
n.1239T>G
n.538T>G
n.5065T>G
c.2542T>G (p.Cys848Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
6g.30923491T=CA1618928610VARS2c.2452T= (p.Cys818=)
c.2446T= (p.Cys816=)
n.2440T=
n.163T=
n.1239T=
n.538T=
n.5065T=
c.2542T= (p.Cys848=)
c.2032T= (p.Cys678=)
6g.30923492G>ACA363175855VARS2c.2453G>A (p.Cys818Tyr)
c.2447G>A (p.Cys816Tyr)
n.2441G>A
n.164G>A
n.1240G>A
n.539G>A
n.5066G>A
c.2543G>A (p.Cys848Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
6g.30923492G>CCA363175857VARS2c.2453G>C (p.Cys818Ser)
c.2447G>C (p.Cys816Ser)
n.2441G>C
n.164G>C
n.1240G>C
n.539G>C
n.5066G>C
c.2543G>C (p.Cys848Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
dbSNP
6g.30923492G>TCA363175859VARS2c.2453G>T (p.Cys818Phe)
c.2447G>T (p.Cys816Phe)
n.2441G>T
n.164G>T
n.1240G>T
n.539G>T
n.5066G>T
c.2543G>T (p.Cys848Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
6g.30923493T>ACA363175862VARS2c.2454T>A (p.Cys818Ter)
c.2448T>A (p.Cys816Ter)
n.2442T>A
n.165T>A
n.1241T>A
n.540T>A
n.5067T>A
c.2544T>A (p.Cys848Ter)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
gnomAD v4
6g.30923493T>CCA449586613VARS2c.2454T>C (p.Cys818=)
c.2448T>C (p.Cys816=)
n.2442T>C
n.165T>C
n.1241T>C
n.540T>C
n.5067T>C
c.2544T>C (p.Cys848=)
c.2034T>C (p.Cys678=)
6g.30923493T>GCA363175860VARS2c.2454T>G (p.Cys818Trp)
c.2448T>G (p.Cys816Trp)
n.2442T>G
n.165T>G
n.1241T>G
n.540T>G
n.5067T>G
c.2544T>G (p.Cys848Trp)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
dbSNP
6g.30923494G>ACA363175865VARS2c.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.2443G>A
n.166G>A
n.1242G>A
n.541G>A
n.5068G>A
c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
dbSNP
6g.30923494G>CCA363175867VARS2c.2455G>C (p.Asp819His)
c.2449G>C (p.Asp817His)
n.2443G>C
n.166G>C
n.1242G>C
n.541G>C
n.5068G>C
c.2545G>C (p.Asp849His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
6g.30923494G>TCA363175868VARS2c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.2443G>T
n.166G>T
n.1242G>T
n.541G>T
n.5068G>T
c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
gnomAD v4
6g.30923495A>CCA363175869VARS2c.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.2444A>C
n.167A>C
n.1243A>C
n.542A>C
n.5069A>C
c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
6g.30923495A>GCA363175871VARS2c.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.2444A>G
n.167A>G
n.1243A>G
n.542A>G
n.5069A>G
c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
6g.30923495A>TCA363175873VARS2c.2456A>T (p.Asp819Val)
c.2450A>T (p.Asp817Val)
n.2444A>T
n.167A>T
n.1243A>T
n.542A>T
n.5069A>T
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c.2036A>T (p.Asp679Val)
6g.30923496C>ACA363175878VARS2c.2457C>A (p.Asp819Glu)
c.2451C>A (p.Asp817Glu)
n.2445C>A
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n.1244C>A
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n.5070C>A
c.2547C>A (p.Asp849Glu)
c.2037C>A (p.Asp679Glu)
COSMIC
6g.30923496C=CA1618928611VARS2c.2457C= (p.Asp819=)
c.2451C= (p.Asp817=)
n.2445C=
n.168C=
n.1244C=
n.543C=
n.5070C=
c.2547C= (p.Asp849=)
c.2037C= (p.Asp679=)
6g.30923496C>GCA363175875VARS2c.2457C>G (p.Asp819Glu)
c.2451C>G (p.Asp817Glu)
n.2445C>G
n.168C>G
n.1244C>G
n.543C>G
n.5070C>G
c.2547C>G (p.Asp849Glu)
c.2037C>G (p.Asp679Glu)
6g.30923496C>TCA449586624VARS2c.2457C>T (p.Asp819=)
c.2451C>T (p.Asp817=)
n.2445C>T
n.168C>T
n.1244C>T
n.543C>T
n.5070C>T
c.2547C>T (p.Asp849=)
c.2037C>T (p.Asp679=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923497G>ACA3706269VARS2c.2458G>A (p.Val820Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.2446G>A
n.169G>A
n.1245G>A
n.544G>A
n.5071G>A
c.2548G>A (p.Val850Ile)
c.2038G>A (p.Val680Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923497G>CCA363175881VARS2c.2458G>C (p.Val820Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
n.2446G>C
n.169G>C
n.1245G>C
n.544G>C
n.5071G>C
c.2548G>C (p.Val850Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923497G=CA1618928612VARS2c.2458G= (p.Val820=)
c.2452G= (p.Val818=)
n.2446G=
n.169G=
n.1245G=
n.544G=
n.5071G=
c.2548G= (p.Val850=)
c.2038G= (p.Val680=)
6g.30923497G>TCA363175883VARS2c.2458G>T (p.Val820Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
n.2446G>T
n.169G>T
n.1245G>T
n.544G>T
n.5071G>T
c.2548G>T (p.Val850Phe)
c.2038G>T (p.Val680Phe)
gnomAD v4
6g.30923498T>ACA363175886VARS2c.2459T>A (p.Val820Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
n.2447T>A
n.170T>A
n.1246T>A
n.545T>A
n.5072T>A
c.2549T>A (p.Val850Asp)
c.2039T>A (p.Val680Asp)
6g.30923498T>CCA363175888VARS2c.2459T>C (p.Val820Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.2447T>C
n.170T>C
n.1246T>C
n.545T>C
n.5072T>C
c.2549T>C (p.Val850Ala)
c.2039T>C (p.Val680Ala)
6g.30923498T>GCA363175890VARS2c.2459T>G (p.Val820Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.2447T>G
n.170T>G
n.1246T>G
n.545T>G
n.5072T>G
c.2549T>G (p.Val850Gly)
c.2039T>G (p.Val680Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923498T=CA1618928613VARS2c.2459T= (p.Val820=)
c.2453T= (p.Val818=)
n.2447T=
n.170T=
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n.545T=
n.5072T=
c.2549T= (p.Val850=)
c.2039T= (p.Val680=)
6g.30923499C>ACA449586634VARS2c.2460C>A (p.Val820=)
c.2454C>A (p.Val818=)
n.2448C>A
n.171C>A
n.1247C>A
n.546C>A
n.5073C>A
c.2550C>A (p.Val850=)
c.2040C>A (p.Val680=)
6g.30923499C>GCA449586637VARS2c.2460C>G (p.Val820=)
c.2454C>G (p.Val818=)
n.2448C>G
n.171C>G
n.1247C>G
n.546C>G
n.5073C>G
c.2550C>G (p.Val850=)
c.2040C>G (p.Val680=)
6g.30923499C>TCA449586636VARS2c.2460C>T (p.Val820=)
c.2454C>T (p.Val818=)
n.2448C>T
n.171C>T
n.1247C>T
n.546C>T
n.5073C>T
c.2550C>T (p.Val850=)
c.2040C>T (p.Val680=)
6g.30923500T>ACA363175897VARS2c.2461T>A (p.Tyr821Asn)
c.2455T>A (p.Tyr819Asn)
n.2449T>A
n.172T>A
n.1248T>A
n.547T>A
n.5074T>A
c.2551T>A (p.Tyr851Asn)
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
6g.30923500T>CCA363175893VARS2c.2461T>C (p.Tyr821His)
c.2455T>C (p.Tyr819His)
n.2449T>C
n.172T>C
n.1248T>C
n.547T>C
n.5074T>C
c.2551T>C (p.Tyr851His)
c.2041T>C (p.Tyr681His)
dbSNP
6g.30923500T>GCA363175895VARS2c.2461T>G (p.Tyr821Asp)
c.2455T>G (p.Tyr819Asp)
n.2449T>G
n.172T>G
n.1248T>G
n.547T>G
n.5074T>G
c.2551T>G (p.Tyr851Asp)
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
6g.30923500T=CA1618928614VARS2c.2461T= (p.Tyr821=)
c.2455T= (p.Tyr819=)
n.2449T=
n.172T=
n.1248T=
n.547T=
n.5074T=
c.2551T= (p.Tyr851=)
c.2041T= (p.Tyr681=)
6g.30923501A>CCA363175899VARS2c.2462A>C (p.Tyr821Ser)
c.2456A>C (p.Tyr819Ser)
n.2450A>C
n.173A>C
n.1249A>C
n.548A>C
n.5075A>C
c.2552A>C (p.Tyr851Ser)
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
6g.30923501A>GCA363175901VARS2c.2462A>G (p.Tyr821Cys)
c.2456A>G (p.Tyr819Cys)
n.2450A>G
n.173A>G
n.1249A>G
n.548A>G
n.5075A>G
c.2552A>G (p.Tyr851Cys)
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
gnomAD v4
6g.30923501A>TCA363175904VARS2c.2462A>T (p.Tyr821Phe)
c.2456A>T (p.Tyr819Phe)
n.2450A>T
n.173A>T
n.1249A>T
n.548A>T
n.5075A>T
c.2552A>T (p.Tyr851Phe)
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
6g.30923502C>ACA363175905VARS2c.2463C>A (p.Tyr821Ter)
c.2457C>A (p.Tyr819Ter)
n.2451C>A
n.174C>A
n.1250C>A
n.549C>A
n.5076C>A
c.2553C>A (p.Tyr851Ter)
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
6g.30923502C>GCA363175907VARS2c.2463C>G (p.Tyr821Ter)
c.2457C>G (p.Tyr819Ter)
n.2451C>G
n.174C>G
n.1250C>G
n.549C>G
n.5076C>G
c.2553C>G (p.Tyr851Ter)
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
6g.30923502C>TCA449586647VARS2c.2463C>T (p.Tyr821=)
c.2457C>T (p.Tyr819=)
n.2451C>T
n.174C>T
n.1250C>T
n.549C>T
n.5076C>T
c.2553C>T (p.Tyr851=)
c.2043C>T (p.Tyr681=)
6g.30923503C>ACA363175908VARS2c.2464C>A (p.Leu822Met)
c.2458C>A (p.Leu820Met)
n.2452C>A
n.175C>A
n.1251C>A
n.550C>A
n.5077C>A
c.2554C>A (p.Leu852Met)
c.2044C>A (p.Leu682Met)
6g.30923503C>GCA363175910VARS2c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
n.2452C>G
n.175C>G
n.1251C>G
n.550C>G
n.5077C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
6g.30923503C>TCA449586651VARS2c.2464C>T (p.Leu822=)
c.2458C>T (p.Leu820=)
n.2452C>T
n.175C>T
n.1251C>T
n.550C>T
n.5077C>T
c.2554C>T (p.Leu852=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
6g.30923504T>ACA363175912VARS2c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
n.2453T>A
n.176T>A
n.1252T>A
n.551T>A
n.5078T>A
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
6g.30923504T>CCA363175913VARS2c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
n.2453T>C
n.176T>C
n.1252T>C
n.551T>C
n.5078T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
6g.30923504T>GCA363175915VARS2c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
n.2453T>G
n.176T>G
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n.551T>G
n.5078T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
6g.30923505G>ACA449586655VARS2c.2466G>A (p.Leu822=)
c.2460G>A (p.Leu820=)
n.2454G>A
n.177G>A
n.1253G>A
n.552G>A
n.5079G>A
c.2556G>A (p.Leu852=)
c.2046G>A (p.Leu682=)
6g.30923505G>CCA449586657VARS2c.2466G>C (p.Leu822=)
c.2460G>C (p.Leu820=)
n.2454G>C
n.177G>C
n.1253G>C
n.552G>C
n.5079G>C
c.2556G>C (p.Leu852=)
c.2046G>C (p.Leu682=)
6g.30923505G>TCA449586658VARS2c.2466G>T (p.Leu822=)
c.2460G>T (p.Leu820=)
n.2454G>T
n.177G>T
n.1253G>T
n.552G>T
n.5079G>T
c.2556G>T (p.Leu852=)
c.2046G>T (p.Leu682=)
6g.30923506delCA2677910265VARS2c.2466+1del
c.2460+1del
n.2454+1del
n.178del
n.1253+1del
n.5079+1del
c.2556+1del
c.2046+1del
gnomAD v4
6g.30923506G>ACA363175916VARS2c.2466+1G>A (n.2466+1G>A)
c.2460+1G>A (n.2460+1G>A)
n.2454+1G>A
n.178G>A
n.1253+1G>A
n.5079+1G>A
c.2556+1G>A (n.2556+1G>A)
c.2046+1G>A (n.2046+1G>A)
6g.30923506G>CCA363175918VARS2c.2466+1G>C (n.2466+1G>C)
c.2460+1G>C (n.2460+1G>C)
n.2454+1G>C
n.178G>C
n.1253+1G>C
n.5079+1G>C
c.2556+1G>C (n.2556+1G>C)
c.2046+1G>C (n.2046+1G>C)
COSMIC
6g.30923506G>TCA363175920VARS2c.2466+1G>T (n.2466+1G>T)
c.2460+1G>T (n.2460+1G>T)
n.2454+1G>T
n.178G>T
n.1253+1G>T
n.5079+1G>T
c.2556+1G>T (n.2556+1G>T)
c.2046+1G>T (n.2046+1G>T)
gnomAD v4
6g.30923507T>ACA363175923VARS2c.2466+2T>A (n.2466+2T>A)
c.2460+2T>A (n.2460+2T>A)
n.2454+2T>A
n.179T>A
n.1253+2T>A
n.5079+2T>A
c.2556+2T>A (n.2556+2T>A)
c.2046+2T>A (n.2046+2T>A)
6g.30923507T>CCA363175926VARS2c.2466+2T>C (n.2466+2T>C)
c.2460+2T>C (n.2460+2T>C)
n.2454+2T>C
n.179T>C
n.1253+2T>C
n.5079+2T>C
c.2556+2T>C (n.2556+2T>C)
c.2046+2T>C (n.2046+2T>C)
6g.30923507T>GCA363175925VARS2c.2466+2T>G (n.2466+2T>G)
c.2460+2T>G (n.2460+2T>G)
n.2454+2T>G
n.179T>G
n.1253+2T>G
n.5079+2T>G
c.2556+2T>G (n.2556+2T>G)
c.2046+2T>G (n.2046+2T>G)
6g.30923508G>ACA2677910267VARS2c.2466+3G>A (n.2466+3G>A)
c.2460+3G>A (n.2460+3G>A)
n.2454+3G>A
n.180G>A
n.1253+3G>A
n.5079+3G>A
c.2556+3G>A (n.2556+3G>A)
c.2046+3G>A (n.2046+3G>A)
gnomAD v4
6g.30923508G>TCA2677910268VARS2c.2466+3G>T (n.2466+3G>T)
c.2460+3G>T (n.2460+3G>T)
n.2454+3G>T
n.180G>T
n.1253+3G>T
n.5079+3G>T
c.2556+3G>T (n.2556+3G>T)
c.2046+3G>T (n.2046+3G>T)
gnomAD v4
6g.30923509A=CA1618928615VARS2c.2466+4A= (n.2466+4A=)
c.2460+4A= (n.2460+4A=)
n.2454+4A=
n.181A=
n.1253+4A=
n.5079+4A=
c.2556+4A= (n.2556+4A=)
c.2046+4A= (n.2046+4A=)
6g.30923509A>CCA2578563064VARS2c.2466+4A>C (n.2466+4A>C)
c.2460+4A>C (n.2460+4A>C)
n.2454+4A>C
n.181A>C
n.1253+4A>C
n.5079+4A>C
c.2556+4A>C (n.2556+4A>C)
c.2046+4A>C (n.2046+4A>C)
6g.30923509A>GCA566687733VARS2c.2466+4A>G (n.2466+4A>G)
c.2460+4A>G (n.2460+4A>G)
n.2454+4A>G
n.181A>G
n.1253+4A>G
n.5079+4A>G
c.2556+4A>G (n.2556+4A>G)
c.2046+4A>G (n.2046+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923510G>ACA1618928617VARS2c.2466+5G>A (n.2466+5G>A)
c.2460+5G>A (n.2460+5G>A)
n.2454+5G>A
n.182G>A
n.1253+5G>A
n.5079+5G>A
c.2556+5G>A (n.2556+5G>A)
c.2046+5G>A (n.2046+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923510G=CA1618928616VARS2c.2466+5G= (n.2466+5G=)
c.2460+5G= (n.2460+5G=)
n.2454+5G=
n.182G=
n.1253+5G=
n.5079+5G=
c.2556+5G= (n.2556+5G=)
c.2046+5G= (n.2046+5G=)
6g.30923510G>TCA2677910270VARS2c.2466+5G>T (n.2466+5G>T)
c.2460+5G>T (n.2460+5G>T)
n.2454+5G>T
n.182G>T
n.1253+5G>T
n.5079+5G>T
c.2556+5G>T (n.2556+5G>T)
c.2046+5G>T (n.2046+5G>T)
gnomAD v4
6g.30923511T>CCA2677910272VARS2c.2466+6T>C (n.2466+6T>C)
c.2460+6T>C (n.2460+6T>C)
n.2454+6T>C
n.183T>C
n.1253+6T>C
n.5079+6T>C
c.2556+6T>C (n.2556+6T>C)
c.2046+6T>C (n.2046+6T>C)
gnomAD v4
6g.30923512G>ACA566687734VARS2c.2466+7G>A (n.2466+7G>A)
c.2460+7G>A (n.2460+7G>A)
n.2454+7G>A
n.184G>A
n.1253+7G>A
n.5079+7G>A
c.2556+7G>A (n.2556+7G>A)
c.2046+7G>A (n.2046+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923512G=CA1618928618VARS2c.2466+7G= (n.2466+7G=)
c.2460+7G= (n.2460+7G=)
n.2454+7G=
n.184G=
n.1253+7G=
n.5079+7G=
c.2556+7G= (n.2556+7G=)
c.2046+7G= (n.2046+7G=)
6g.30923512G>TCA2677910273VARS2c.2466+7G>T (n.2466+7G>T)
c.2460+7G>T (n.2460+7G>T)
n.2454+7G>T
n.184G>T
n.1253+7G>T
n.5079+7G>T
c.2556+7G>T (n.2556+7G>T)
c.2046+7G>T (n.2046+7G>T)
gnomAD v4
6g.30923513A>GCA2677910274VARS2c.2466+8A>G (n.2466+8A>G)
c.2460+8A>G (n.2460+8A>G)
n.2454+8A>G
n.185A>G
n.1253+8A>G
n.5079+8A>G
c.2556+8A>G (n.2556+8A>G)
c.2046+8A>G (n.2046+8A>G)
gnomAD v4
6g.30923514G>TCA2578563065VARS2c.2466+9G>T (n.2466+9G>T)
c.2460+9G>T (n.2460+9G>T)
n.2454+9G>T
n.186G>T
n.1253+9G>T
n.5079+9G>T
c.2556+9G>T (n.2556+9G>T)
c.2046+9G>T (n.2046+9G>T)
gnomAD v4
6g.30923515G>ACA2677910276VARS2c.2466+10G>A (n.2466+10G>A)
c.2460+10G>A (n.2460+10G>A)
n.2454+10G>A
n.187G>A
n.1253+10G>A
n.5079+10G>A
c.2556+10G>A (n.2556+10G>A)
c.2046+10G>A (n.2046+10G>A)
gnomAD v4
6g.30923515G>TCA2677910277VARS2c.2466+10G>T (n.2466+10G>T)
c.2460+10G>T (n.2460+10G>T)
n.2454+10G>T
n.187G>T
n.1253+10G>T
n.5079+10G>T
c.2556+10G>T (n.2556+10G>T)
c.2046+10G>T (n.2046+10G>T)
gnomAD v4
6g.30923516C>ACA2677910279VARS2c.2466+11C>A (n.2466+11C>A)
c.2460+11C>A (n.2460+11C>A)
n.2454+11C>A
n.188C>A
n.1253+11C>A
n.5079+11C>A
c.2556+11C>A (n.2556+11C>A)
c.2046+11C>A (n.2046+11C>A)
gnomAD v4
6g.30923516C=CA1618928619VARS2c.2466+11C= (n.2466+11C=)
c.2460+11C= (n.2460+11C=)
n.2454+11C=
n.188C=
n.1253+11C=
n.5079+11C=
c.2556+11C= (n.2556+11C=)
c.2046+11C= (n.2046+11C=)
6g.30923516C>GCA566687735VARS2c.2466+11C>G (n.2466+11C>G)
c.2460+11C>G (n.2460+11C>G)
n.2454+11C>G
n.188C>G
n.1253+11C>G
n.5079+11C>G
c.2556+11C>G (n.2556+11C>G)
c.2046+11C>G (n.2046+11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923517T>ACA3706271VARS2c.2466+12T>A (n.2466+12T>A)
c.2460+12T>A (n.2460+12T>A)
n.2454+12T>A
n.189T>A
n.1253+12T>A
n.5079+12T>A
c.2556+12T>A (n.2556+12T>A)
c.2046+12T>A (n.2046+12T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923517T=CA1618928620VARS2c.2466+12T= (n.2466+12T=)
c.2460+12T= (n.2460+12T=)
n.2454+12T=
n.189T=
n.1253+12T=
n.5079+12T=
c.2556+12T= (n.2556+12T=)
c.2046+12T= (n.2046+12T=)
6g.30923518G>ACA2677910288VARS2c.2466+13G>A (n.2466+13G>A)
c.2460+13G>A (n.2460+13G>A)
n.2454+13G>A
n.190G>A
n.1253+13G>A
n.5079+13G>A
c.2556+13G>A (n.2556+13G>A)
c.2046+13G>A (n.2046+13G>A)
gnomAD v4
6g.30923518G>CCA3706272VARS2c.2466+13G>C (n.2466+13G>C)
c.2460+13G>C (n.2460+13G>C)
n.2454+13G>C
n.190G>C
n.1253+13G>C
n.5079+13G>C
c.2556+13G>C (n.2556+13G>C)
c.2046+13G>C (n.2046+13G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923518G=CA1618928621VARS2c.2466+13G= (n.2466+13G=)
c.2460+13G= (n.2460+13G=)
n.2454+13G=
n.190G=
n.1253+13G=
n.5079+13G=
c.2556+13G= (n.2556+13G=)
c.2046+13G= (n.2046+13G=)
6g.30923518G>TCA650901526VARS2c.2466+13G>T (n.2466+13G>T)
c.2460+13G>T (n.2460+13G>T)
n.2454+13G>T
n.190G>T
n.1253+13G>T
n.5079+13G>T
c.2556+13G>T (n.2556+13G>T)
c.2046+13G>T (n.2046+13G>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.30923522dupCA3706270VARS2c.2466+17dup (n.2466+17dup)
c.2460+17dup (n.2460+17dup)
n.2454+17dup
n.194dup
n.1253+17dup
n.5079+17dup
c.2556+17dup (n.2556+17dup)
c.2046+17dup (n.2046+17dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923522delCA2677910285VARS2c.2466+17del (n.2466+17del)
c.2460+17del (n.2460+17del)
n.2454+17del
n.194del
n.1253+17del
n.5079+17del
c.2556+17del (n.2556+17del)
c.2046+17del (n.2046+17del)
gnomAD v4
6g.30923519G>ACA3706273VARS2c.2466+14G>A (n.2466+14G>A)
c.2460+14G>A (n.2460+14G>A)
n.2454+14G>A
n.191G>A
n.1253+14G>A
n.5079+14G>A
c.2556+14G>A (n.2556+14G>A)
c.2046+14G>A (n.2046+14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923519G=CA1618928622VARS2c.2466+14G= (n.2466+14G=)
c.2460+14G= (n.2460+14G=)
n.2454+14G=
n.191G=
n.1253+14G=
n.5079+14G=
c.2556+14G= (n.2556+14G=)
c.2046+14G= (n.2046+14G=)
6g.30923519G>TCA2677910291VARS2c.2466+14G>T (n.2466+14G>T)
c.2460+14G>T (n.2460+14G>T)
n.2454+14G>T
n.191G>T
n.1253+14G>T
n.5079+14G>T
c.2556+14G>T (n.2556+14G>T)
c.2046+14G>T (n.2046+14G>T)
gnomAD v4
6g.30923520G>ACA566687736VARS2c.2466+15G>A (n.2466+15G>A)
c.2460+15G>A (n.2460+15G>A)
n.2454+15G>A
n.192G>A
n.1253+15G>A
n.5079+15G>A
c.2556+15G>A (n.2556+15G>A)
c.2046+15G>A (n.2046+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923520G=CA1618928623VARS2c.2466+15G= (n.2466+15G=)
c.2460+15G= (n.2460+15G=)
n.2454+15G=
n.192G=
n.1253+15G=
n.5079+15G=
c.2556+15G= (n.2556+15G=)
c.2046+15G= (n.2046+15G=)
6g.30923520G>TCA2677910292VARS2c.2466+15G>T (n.2466+15G>T)
c.2460+15G>T (n.2460+15G>T)
n.2454+15G>T
n.192G>T
n.1253+15G>T
n.5079+15G>T
c.2556+15G>T (n.2556+15G>T)
c.2046+15G>T (n.2046+15G>T)
gnomAD v4
6g.30923521G>ACA566687737VARS2c.2466+16G>A (n.2466+16G>A)
c.2460+16G>A (n.2460+16G>A)
n.2454+16G>A
n.193G>A
n.1253+16G>A
n.5079+16G>A
c.2556+16G>A (n.2556+16G>A)
c.2046+16G>A (n.2046+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923521G=CA1618928624VARS2c.2466+16G= (n.2466+16G=)
c.2460+16G= (n.2460+16G=)
n.2454+16G=
n.193G=
n.1253+16G=
n.5079+16G=
c.2556+16G= (n.2556+16G=)
c.2046+16G= (n.2046+16G=)
6g.30923521G>TCA2677910294VARS2c.2466+16G>T (n.2466+16G>T)
c.2460+16G>T (n.2460+16G>T)
n.2454+16G>T
n.193G>T
n.1253+16G>T
n.5079+16G>T
c.2556+16G>T (n.2556+16G>T)
c.2046+16G>T (n.2046+16G>T)
gnomAD v4
6g.30923521_30923523delinsGGACA1618928625VARS2c.2466+16_2466+18delinsGGA (n.2466+16_2466+18delinsGGA)
c.2460+16_2460+18delinsGGA (n.2460+16_2460+18delinsGGA)
n.2454+16_2454+18delinsGGA
n.193_195delinsGGA
n.1253+16_1253+18delinsGGA
n.5079+16_5079+18delinsGGA
c.2556+16_2556+18delinsGGA (n.2556+16_2556+18delinsGGA)
c.2046+16_2046+18delinsGGA (n.2046+16_2046+18delinsGGA)
6g.30923522G>ACA3706274VARS2c.2466+17G>A (n.2466+17G>A)
c.2460+17G>A (n.2460+17G>A)
n.2454+17G>A
n.194G>A
n.1253+17G>A
n.5079+17G>A
c.2556+17G>A (n.2556+17G>A)
c.2046+17G>A (n.2046+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923522G=CA1618928626VARS2c.2466+17G= (n.2466+17G=)
c.2460+17G= (n.2460+17G=)
n.2454+17G=
n.194G=
n.1253+17G=
n.5079+17G=
c.2556+17G= (n.2556+17G=)
c.2046+17G= (n.2046+17G=)
6g.30923522G>TCA2677910296VARS2c.2466+17G>T (n.2466+17G>T)
c.2460+17G>T (n.2460+17G>T)
n.2454+17G>T
n.194G>T
n.1253+17G>T
n.5079+17G>T
c.2556+17G>T (n.2556+17G>T)
c.2046+17G>T (n.2046+17G>T)
gnomAD v4
6g.30923523_30923524delCA915282063VARS2c.2466+18_2466+19del (n.2466+18_2466+19del)
c.2460+18_2460+19del (n.2460+18_2460+19del)
n.2454+18_2454+19del
n.195_196del
n.1253+18_1253+19del
n.5079+18_5079+19del
c.2556+18_2556+19del (n.2556+18_2556+19del)
c.2046+18_2046+19del (n.2046+18_2046+19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923523A>GCA2677910299VARS2c.2466+18A>G (n.2466+18A>G)
c.2460+18A>G (n.2460+18A>G)
n.2454+18A>G
n.195A>G
n.1253+18A>G
n.5079+18A>G
c.2556+18A>G (n.2556+18A>G)
c.2046+18A>G (n.2046+18A>G)
gnomAD v4
6g.30923524G>ACA2677910300VARS2c.2466+19G>A (n.2466+19G>A)
c.2460+19G>A (n.2460+19G>A)
n.2454+19G>A
n.196G>A
n.1253+19G>A
n.5079+19G>A
c.2556+19G>A (n.2556+19G>A)
c.2046+19G>A (n.2046+19G>A)
gnomAD v4
6g.30923524G>CCA1618928628VARS2c.2466+19G>C (n.2466+19G>C)
c.2460+19G>C (n.2460+19G>C)
n.2454+19G>C
n.196G>C
n.1253+19G>C
n.5079+19G>C
c.2556+19G>C (n.2556+19G>C)
c.2046+19G>C (n.2046+19G>C)
dbSNP
6g.30923524G=CA1618928627VARS2c.2466+19G= (n.2466+19G=)
c.2460+19G= (n.2460+19G=)
n.2454+19G=
n.196G=
n.1253+19G=
n.5079+19G=
c.2556+19G= (n.2556+19G=)
c.2046+19G= (n.2046+19G=)
6g.30923524G>TCA2677910301VARS2c.2466+19G>T (n.2466+19G>T)
c.2460+19G>T (n.2460+19G>T)
n.2454+19G>T
n.196G>T
n.1253+19G>T
n.5079+19G>T
c.2556+19G>T (n.2556+19G>T)
c.2046+19G>T (n.2046+19G>T)
gnomAD v4
6g.30923525G>ACA2677910304VARS2c.2466+20G>A (n.2466+20G>A)
c.2460+20G>A (n.2460+20G>A)
n.2454+20G>A
n.197G>A
n.1253+20G>A
n.5079+20G>A
c.2556+20G>A (n.2556+20G>A)
c.2046+20G>A (n.2046+20G>A)
gnomAD v4
6g.30923525G>CCA566687738VARS2c.2466+20G>C (n.2466+20G>C)
c.2460+20G>C (n.2460+20G>C)
n.2454+20G>C
n.197G>C
n.1253+20G>C
n.5079+20G>C
c.2556+20G>C (n.2556+20G>C)
c.2046+20G>C (n.2046+20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923525G=CA1618928629VARS2c.2466+20G= (n.2466+20G=)
c.2460+20G= (n.2460+20G=)
n.2454+20G=
n.197G=
n.1253+20G=
n.5079+20G=
c.2556+20G= (n.2556+20G=)
c.2046+20G= (n.2046+20G=)
6g.30923525G>TCA566687739VARS2c.2466+20G>T (n.2466+20G>T)
c.2460+20G>T (n.2460+20G>T)
n.2454+20G>T
n.197G>T
n.1253+20G>T
n.5079+20G>T
c.2556+20G>T (n.2556+20G>T)
c.2046+20G>T (n.2046+20G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923526C>ACA2677910306VARS2c.2466+21C>A (n.2466+21C>A)
c.2460+21C>A (n.2460+21C>A)
n.2454+21C>A
n.198C>A
n.1253+21C>A
n.5079+21C>A
c.2556+21C>A (n.2556+21C>A)
c.2046+21C>A (n.2046+21C>A)
gnomAD v4
6g.30923527T>CCA2677910307VARS2c.2466+22T>C (n.2466+22T>C)
c.2460+22T>C (n.2460+22T>C)
n.2454+22T>C
n.199T>C
n.1253+22T>C
n.5079+22T>C
c.2556+22T>C (n.2556+22T>C)
c.2046+22T>C (n.2046+22T>C)
gnomAD v4
6g.30923528T>ACA3706275VARS2c.2466+23T>A (n.2466+23T>A)
c.2460+23T>A (n.2460+23T>A)
n.2454+23T>A
n.200T>A
n.1253+23T>A
n.5079+23T>A
c.2556+23T>A (n.2556+23T>A)
c.2046+23T>A (n.2046+23T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923528T=CA1618928630VARS2c.2466+23T= (n.2466+23T=)
c.2460+23T= (n.2460+23T=)
n.2454+23T=
n.200T=
n.1253+23T=
n.5079+23T=
c.2556+23T= (n.2556+23T=)
c.2046+23T= (n.2046+23T=)
6g.30923529G>TCA2677910308VARS2c.2466+24G>T (n.2466+24G>T)
c.2460+24G>T (n.2460+24G>T)
n.2454+24G>T
n.201G>T
n.1253+24G>T
n.5079+24G>T
c.2556+24G>T (n.2556+24G>T)
c.2046+24G>T (n.2046+24G>T)
gnomAD v4
6g.30923530delCA2578563066VARS2c.2466+25del (n.2466+25del)
c.2460+25del (n.2460+25del)
n.2454+25del
n.202del
n.1253+25del
n.5079+25del
c.2556+25del (n.2556+25del)
c.2046+25del (n.2046+25del)
gnomAD v4
6g.30923530G>TCA2677910309VARS2c.2466+25G>T (n.2466+25G>T)
c.2460+25G>T (n.2460+25G>T)
n.2454+25G>T
n.202G>T
n.1253+25G>T
n.5079+25G>T
c.2556+25G>T (n.2556+25G>T)
c.2046+25G>T (n.2046+25G>T)
gnomAD v4
6g.30923531T>CCA1087405413VARS2c.2466+26T>C (n.2466+26T>C)
c.2460+26T>C (n.2460+26T>C)
n.2454+26T>C
n.203T>C
n.1253+26T>C
n.5079+26T>C
c.2556+26T>C (n.2556+26T>C)
c.2046+26T>C (n.2046+26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923531T>GCA1618928632VARS2c.2466+26T>G (n.2466+26T>G)
c.2460+26T>G (n.2460+26T>G)
n.2454+26T>G
n.203T>G
n.1253+26T>G
n.5079+26T>G
c.2556+26T>G (n.2556+26T>G)
c.2046+26T>G (n.2046+26T>G)
dbSNP
6g.30923531T=CA1618928631VARS2c.2466+26T= (n.2466+26T=)
c.2460+26T= (n.2460+26T=)
n.2454+26T=
n.203T=
n.1253+26T=
n.5079+26T=
c.2556+26T= (n.2556+26T=)
c.2046+26T= (n.2046+26T=)
6g.30923532A=CA1618928633VARS2c.2466+27A= (n.2466+27A=)
c.2460+27A= (n.2460+27A=)
n.2454+27A=
n.204A=
n.1253+27A=
n.5079+27A=
c.2556+27A= (n.2556+27A=)
c.2046+27A= (n.2046+27A=)
6g.30923532A>GCA136812047VARS2c.2466+27A>G (n.2466+27A>G)
c.2460+27A>G (n.2460+27A>G)
n.2454+27A>G
n.204A>G
n.1253+27A>G
n.5079+27A>G
c.2556+27A>G (n.2556+27A>G)
c.2046+27A>G (n.2046+27A>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.30923534T>CCA2677910310VARS2c.2466+29T>C (n.2466+29T>C)
c.2460+29T>C (n.2460+29T>C)
n.2454+29T>C
n.206T>C
n.1253+29T>C
n.5079+29T>C
c.2556+29T>C (n.2556+29T>C)
c.2046+29T>C (n.2046+29T>C)
gnomAD v4
6g.30923535C=CA1618928634VARS2c.2466+30C= (n.2466+30C=)
c.2460+30C= (n.2460+30C=)
n.2454+30C=
n.207C=
n.1253+30C=
n.5079+30C=
c.2556+30C= (n.2556+30C=)
c.2046+30C= (n.2046+30C=)
6g.30923535C>TCA3706276VARS2c.2466+30C>T (n.2466+30C>T)
c.2460+30C>T (n.2460+30C>T)
n.2454+30C>T
n.207C>T
n.1253+30C>T
n.5079+30C>T
c.2556+30C>T (n.2556+30C>T)
c.2046+30C>T (n.2046+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923536C>TCA2677910313VARS2c.2466+31C>T (n.2466+31C>T)
c.2460+31C>T (n.2460+31C>T)
n.2454+31C>T
n.208C>T
n.1253+31C>T
n.5079+31C>T
c.2556+31C>T (n.2556+31C>T)
c.2046+31C>T (n.2046+31C>T)
gnomAD v4
6g.30923537C>ACA2677910315VARS2c.2466+32C>A (n.2466+32C>A)
c.2460+32C>A (n.2460+32C>A)
n.2454+32C>A
n.209C>A
n.1253+32C>A
n.5079+32C>A
c.2556+32C>A (n.2556+32C>A)
c.2046+32C>A (n.2046+32C>A)
gnomAD v4
6g.30923537C=CA1618928635VARS2c.2466+32C= (n.2466+32C=)
c.2460+32C= (n.2460+32C=)
n.2454+32C=
n.209C=
n.1253+32C=
n.5079+32C=
c.2556+32C= (n.2556+32C=)
c.2046+32C= (n.2046+32C=)
6g.30923537C>GCA2770493465VARS2c.2466+32C>G (n.2466+32C>G)
c.2460+32C>G (n.2460+32C>G)
n.2454+32C>G
n.209C>G
n.1253+32C>G
n.5079+32C>G
c.2556+32C>G (n.2556+32C>G)
c.2046+32C>G (n.2046+32C>G)
6g.30923537C>TCA1618928636VARS2c.2466+32C>T (n.2466+32C>T)
c.2460+32C>T (n.2460+32C>T)
n.2454+32C>T
n.209C>T
n.1253+32C>T
n.5079+32C>T
c.2556+32C>T (n.2556+32C>T)
c.2046+32C>T (n.2046+32C>T)
dbSNP
6g.30923538A>GCA2677910317VARS2c.2466+33A>G (n.2466+33A>G)
c.2460+33A>G (n.2460+33A>G)
n.2454+33A>G
n.210A>G
n.1253+33A>G
n.5079+33A>G
c.2556+33A>G (n.2556+33A>G)
c.2046+33A>G (n.2046+33A>G)
gnomAD v4
6g.30923539T>ACA2677910319VARS2c.2466+34T>A (n.2466+34T>A)
c.2460+34T>A (n.2460+34T>A)
n.2454+34T>A
n.211T>A
n.1253+34T>A
n.5079+34T>A
c.2556+34T>A (n.2556+34T>A)
c.2046+34T>A (n.2046+34T>A)
gnomAD v4
6g.30923539T>CCA3706277VARS2c.2466+34T>C (n.2466+34T>C)
c.2460+34T>C (n.2460+34T>C)
n.2454+34T>C
n.211T>C
n.1253+34T>C
n.5079+34T>C
c.2556+34T>C (n.2556+34T>C)
c.2046+34T>C (n.2046+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923539T=CA1618928637VARS2c.2466+34T= (n.2466+34T=)
c.2460+34T= (n.2460+34T=)
n.2454+34T=
n.211T=
n.1253+34T=
n.5079+34T=
c.2556+34T= (n.2556+34T=)
c.2046+34T= (n.2046+34T=)
6g.30923540G>ACA3706278VARS2c.2466+35G>A (n.2466+35G>A)
c.2460+35G>A (n.2460+35G>A)
n.2454+35G>A
n.212G>A
n.1253+35G>A
n.5079+35G>A
c.2556+35G>A (n.2556+35G>A)
c.2046+35G>A (n.2046+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923540G=CA1618928638VARS2c.2466+35G= (n.2466+35G=)
c.2460+35G= (n.2460+35G=)
n.2454+35G=
n.212G=
n.1253+35G=
n.5079+35G=
c.2556+35G= (n.2556+35G=)
c.2046+35G= (n.2046+35G=)
6g.30923540G>TCA2677910321VARS2c.2466+35G>T (n.2466+35G>T)
c.2460+35G>T (n.2460+35G>T)
n.2454+35G>T
n.212G>T
n.1253+35G>T
n.5079+35G>T
c.2556+35G>T (n.2556+35G>T)
c.2046+35G>T (n.2046+35G>T)
gnomAD v4
6g.30923541C>TCA2677910323VARS2c.2466+36C>T (n.2466+36C>T)
c.2460+36C>T (n.2460+36C>T)
n.2454+36C>T
n.213C>T
n.1253+36C>T
n.5079+36C>T
c.2556+36C>T (n.2556+36C>T)
c.2046+36C>T (n.2046+36C>T)
gnomAD v4
6g.30923542C=CA1618928639VARS2c.2466+37C= (n.2466+37C=)
c.2460+37C= (n.2460+37C=)
n.2454+37C=
n.214C=
n.1253+37C=
n.5079+37C=
c.2556+37C= (n.2556+37C=)
c.2046+37C= (n.2046+37C=)
6g.30923542C>GCA823855494VARS2c.2466+37C>G (n.2466+37C>G)
c.2460+37C>G (n.2460+37C>G)
n.2454+37C>G
n.214C>G
n.1253+37C>G
n.5079+37C>G
c.2556+37C>G (n.2556+37C>G)
c.2046+37C>G (n.2046+37C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923544G>ACA566687742VARS2c.2466+39G>A (n.2466+39G>A)
c.2460+39G>A (n.2460+39G>A)
n.2454+39G>A
n.216G>A
n.1253+39G>A
n.5079+39G>A
c.2556+39G>A (n.2556+39G>A)
c.2046+39G>A (n.2046+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923544G=CA1618928640VARS2c.2466+39G= (n.2466+39G=)
c.2460+39G= (n.2460+39G=)
n.2454+39G=
n.216G=
n.1253+39G=
n.5079+39G=
c.2556+39G= (n.2556+39G=)
c.2046+39G= (n.2046+39G=)
6g.30923544G>TCA1087405420VARS2c.2466+39G>T (n.2466+39G>T)
c.2460+39G>T (n.2460+39G>T)
n.2454+39G>T
n.216G>T
n.1253+39G>T
n.5079+39G>T
c.2556+39G>T (n.2556+39G>T)
c.2046+39G>T (n.2046+39G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923545C>ACA2677910325VARS2c.2466+40C>A (n.2466+40C>A)
c.2460+40C>A (n.2460+40C>A)
n.2454+40C>A
n.217C>A
n.1253+40C>A
n.5079+40C>A
c.2556+40C>A (n.2556+40C>A)
c.2046+40C>A (n.2046+40C>A)
gnomAD v4
6g.30923545C>TCA2677910326VARS2c.2466+40C>T (n.2466+40C>T)
c.2460+40C>T (n.2460+40C>T)
n.2454+40C>T
n.217C>T
n.1253+40C>T
n.5079+40C>T
c.2556+40C>T (n.2556+40C>T)
c.2046+40C>T (n.2046+40C>T)
gnomAD v4
6g.30923546T>CCA2677910327VARS2c.2466+41T>C (n.2466+41T>C)
c.2460+41T>C (n.2460+41T>C)
n.2454+41T>C
n.218T>C
n.1253+41T>C
n.5079+41T>C
c.2556+41T>C (n.2556+41T>C)
c.2046+41T>C (n.2046+41T>C)
gnomAD v4
6g.30923548C>ACA2578563067VARS2c.2466+43C>A (n.2466+43C>A)
c.2460+43C>A (n.2460+43C>A)
n.2454+43C>A
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c.2556+43C>A (n.2556+43C>A)
c.2046+43C>A (n.2046+43C>A)
gnomAD v4
6g.30923549T>CCA2677910329VARS2c.2466+44T>C (n.2466+44T>C)
c.2460+44T>C (n.2460+44T>C)
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gnomAD v4
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6g.30923550A>CCA2677910330VARS2c.2466+45A>C (n.2466+45A>C)
c.2460+45A>C (n.2460+45A>C)
n.2454+45A>C
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gnomAD v4
6g.30923550A>GCA566687743VARS2c.2466+45A>G (n.2466+45A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched