Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30923416_30923442dupCA2677910201VARS2c.2377_2403dup (p.Glu801_Leu802insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu)
c.2371_2397dup (p.Glu799_Leu800insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu)
n.2365_2391dup
n.88_114dup
n.1164_1190dup
n.463_489dup
n.4990_5016dup
c.2467_2493dup (p.Glu831_Leu832insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu)
c.1957_1983dup (p.Glu661_Leu662insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu)
gnomAD v4
6g.30923425G>ACA363175541VARS2c.2386G>A (p.Gly796Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923425G>CCA363175544VARS2c.2386G>C (p.Gly796Arg)
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c.2380G= (p.Gly794=)
n.2374G=
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n.472G=
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c.2476G= (p.Gly826=)
c.1966G= (p.Gly656=)
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c.2380G>T (p.Gly794Cys)
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c.2476G>T (p.Gly826Cys)
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923426G>ACA363175546VARS2c.2387G>A (p.Gly796Asp)
c.2381G>A (p.Gly794Asp)
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6g.30923426G>CCA363175548VARS2c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
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c.1967G>C (p.Gly656Ala)
6g.30923426G>TCA363175549VARS2c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2381G>T (p.Gly794Val)
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c.1967G>T (p.Gly656Val)
gnomAD v4
6g.30923427C>ACA449586368VARS2c.2388C>A (p.Gly796=)
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6g.30923427C>GCA449586370VARS2c.2388C>G (p.Gly796=)
c.2382C>G (p.Gly794=)
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c.2478C>G (p.Gly826=)
c.1968C>G (p.Gly656=)
6g.30923427C>TCA449586372VARS2c.2388C>T (p.Gly796=)
c.2382C>T (p.Gly794=)
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c.2383T>A (p.Phe795Ile)
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6g.30923428T>CCA363175554VARS2c.2389T>C (p.Phe797Leu)
c.2383T>C (p.Phe795Leu)
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n.1176T>C
n.475T>C
n.5002T>C
c.2479T>C (p.Phe827Leu)
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
6g.30923428T>GCA363175556VARS2c.2389T>G (p.Phe797Val)
c.2383T>G (p.Phe795Val)
n.2377T>G
n.100T>G
n.1176T>G
n.475T>G
n.5002T>G
c.2479T>G (p.Phe827Val)
c.1969T>G (p.Phe657Val)
6g.30923429T>ACA363175558VARS2c.2390T>A (p.Phe797Tyr)
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
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n.101T>A
n.1177T>A
n.476T>A
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c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
6g.30923429T>CCA363175560VARS2c.2390T>C (p.Phe797Ser)
c.2384T>C (p.Phe795Ser)
n.2378T>C
n.101T>C
n.1177T>C
n.476T>C
n.5003T>C
c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923429T>GCA363175561VARS2c.2390T>G (p.Phe797Cys)
c.2384T>G (p.Phe795Cys)
n.2378T>G
n.101T>G
n.1177T>G
n.476T>G
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c.1970T>G (p.Phe657Cys)
6g.30923429T=CA1618928576VARS2c.2390T= (p.Phe797=)
c.2384T= (p.Phe795=)
n.2378T=
n.101T=
n.1177T=
n.476T=
n.5003T=
c.2480T= (p.Phe827=)
c.1970T= (p.Phe657=)
6g.30923429_30923430delinsTCCA1618928575VARS2c.2390_2391delinsTC (p.Phe797=)
c.2384_2385delinsTC (p.Phe795=)
n.2378_2379delinsTC
n.101_102delinsTC
n.1177_1178delinsTC
n.476_477delinsTC
n.5003_5004delinsTC
c.2480_2481delinsTC (p.Phe827=)
c.1970_1971delinsTC (p.Phe657=)
6g.30923430C>ACA363175564VARS2c.2391C>A (p.Phe797Leu)
c.2385C>A (p.Phe795Leu)
n.2379C>A
n.102C>A
n.1178C>A
n.477C>A
n.5004C>A
c.2481C>A (p.Phe827Leu)
c.1971C>A (p.Phe657Leu)
6g.30923430C=CA1618928578VARS2c.2391C= (p.Phe797=)
c.2385C= (p.Phe795=)
n.2379C=
n.102C=
n.1178C=
n.477C=
n.5004C=
c.2481C= (p.Phe827=)
c.1971C= (p.Phe657=)
6g.30923430C>GCA363175566VARS2c.2391C>G (p.Phe797Leu)
c.2385C>G (p.Phe795Leu)
n.2379C>G
n.102C>G
n.1178C>G
n.477C>G
n.5004C>G
c.2481C>G (p.Phe827Leu)
c.1971C>G (p.Phe657Leu)
6g.30923430C>TCA3706257VARS2c.2391C>T (p.Phe797=)
c.2385C>T (p.Phe795=)
n.2379C>T
n.102C>T
n.1178C>T
n.477C>T
n.5004C>T
c.2481C>T (p.Phe827=)
c.1971C>T (p.Phe657=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923431delCA1618928577VARS2c.2392del (p.Leu798SerfsTer28)
c.2386del (p.Leu796SerfsTer28)
n.2380del
n.103del
n.1179del
n.478del
n.5005del
c.2482del (p.Leu828SerfsTer28)
c.1972del (p.Leu658SerfsTer28)
dbSNP
6g.30923431C>ACA363175569VARS2c.2392C>A (p.Leu798Ile)
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
n.2380C>A
n.103C>A
n.1179C>A
n.478C>A
n.5005C>A
c.2482C>A (p.Leu828Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
6g.30923431C>GCA363175567VARS2c.2392C>G (p.Leu798Val)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
n.2380C>G
n.103C>G
n.1179C>G
n.478C>G
n.5005C>G
c.2482C>G (p.Leu828Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
6g.30923431C>TCA363175568VARS2c.2392C>T (p.Leu798Phe)
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
n.2380C>T
n.103C>T
n.1179C>T
n.478C>T
n.5005C>T
c.2482C>T (p.Leu828Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
gnomAD v4
6g.30923432T>ACA363175571VARS2c.2393T>A (p.Leu798His)
c.2387T>A (p.Leu796His)
n.2381T>A
n.104T>A
n.1180T>A
n.479T>A
n.5006T>A
c.2483T>A (p.Leu828His)
c.1973T>A (p.Leu658His)
6g.30923432T>CCA363175572VARS2c.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.2381T>C
n.104T>C
n.1180T>C
n.479T>C
n.5006T>C
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
COSMIC
6g.30923432T>GCA363175573VARS2c.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.2381T>G
n.104T>G
n.1180T>G
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n.5006T>G
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
6g.30923433C>ACA449586390VARS2c.2394C>A (p.Leu798=)
c.2388C>A (p.Leu796=)
n.2382C>A
n.105C>A
n.1181C>A
n.480C>A
n.5007C>A
c.2484C>A (p.Leu828=)
c.1974C>A (p.Leu658=)
6g.30923433C=CA1618928579VARS2c.2394C= (p.Leu798=)
c.2388C= (p.Leu796=)
n.2382C=
n.105C=
n.1181C=
n.480C=
n.5007C=
c.2484C= (p.Leu828=)
c.1974C= (p.Leu658=)
6g.30923433C>GCA449586392VARS2c.2394C>G (p.Leu798=)
c.2388C>G (p.Leu796=)
n.2382C>G
n.105C>G
n.1181C>G
n.480C>G
n.5007C>G
c.2484C>G (p.Leu828=)
c.1974C>G (p.Leu658=)
6g.30923433C>TCA449586394VARS2c.2394C>T (p.Leu798=)
c.2388C>T (p.Leu796=)
n.2382C>T
n.105C>T
n.1181C>T
n.480C>T
n.5007C>T
c.2484C>T (p.Leu828=)
c.1974C>T (p.Leu658=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923434A>CCA363175576VARS2c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.2389A>C (p.Thr797Pro)
n.2383A>C
n.106A>C
n.1182A>C
n.481A>C
n.5008A>C
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
6g.30923434A>GCA363175578VARS2c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.2389A>G (p.Thr797Ala)
n.2383A>G
n.106A>G
n.1182A>G
n.481A>G
n.5008A>G
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
6g.30923434A>TCA363175580VARS2c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.2389A>T (p.Thr797Ser)
n.2383A>T
n.106A>T
n.1182A>T
n.481A>T
n.5008A>T
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
6g.30923435C>ACA363175582VARS2c.2396C>A (p.Thr799Asn)
c.2390C>A (p.Thr797Asn)
n.2384C>A
n.107C>A
n.1183C>A
n.482C>A
n.5009C>A
c.2486C>A (p.Thr829Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
gnomAD v4
6g.30923435C=CA1618928580VARS2c.2396C= (p.Thr799=)
c.2390C= (p.Thr797=)
n.2384C=
n.107C=
n.1183C=
n.482C=
n.5009C=
c.2486C= (p.Thr829=)
c.1976C= (p.Thr659=)
6g.30923435C>GCA363175585VARS2c.2396C>G (p.Thr799Ser)
c.2390C>G (p.Thr797Ser)
n.2384C>G
n.107C>G
n.1183C>G
n.482C>G
n.5009C>G
c.2486C>G (p.Thr829Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
6g.30923435C>TCA136811969VARS2c.2396C>T (p.Thr799Ile)
c.2390C>T (p.Thr797Ile)
n.2384C>T
n.107C>T
n.1183C>T
n.482C>T
n.5009C>T
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923436C>ACA449586404VARS2c.2397C>A (p.Thr799=)
c.2391C>A (p.Thr797=)
n.2385C>A
n.108C>A
n.1184C>A
n.483C>A
n.5010C>A
c.2487C>A (p.Thr829=)
c.1977C>A (p.Thr659=)
6g.30923436C>GCA449586407VARS2c.2397C>G (p.Thr799=)
c.2391C>G (p.Thr797=)
n.2385C>G
n.108C>G
n.1184C>G
n.483C>G
n.5010C>G
c.2487C>G (p.Thr829=)
c.1977C>G (p.Thr659=)
6g.30923436C>TCA449586405VARS2c.2397C>T (p.Thr799=)
c.2391C>T (p.Thr797=)
n.2385C>T
n.108C>T
n.1184C>T
n.483C>T
n.5010C>T
c.2487C>T (p.Thr829=)
c.1977C>T (p.Thr659=)
6g.30923437C>ACA449586409VARS2c.2398C>A (p.Arg800=)
c.2392C>A (p.Arg798=)
n.2386C>A
n.109C>A
n.1185C>A
n.484C>A
n.5011C>A
c.2488C>A (p.Arg830=)
c.1978C>A (p.Arg660=)
gnomAD v4
6g.30923437C=CA1618928581VARS2c.2398C= (p.Arg800=)
c.2392C= (p.Arg798=)
n.2386C=
n.109C=
n.1185C=
n.484C=
n.5011C=
c.2488C= (p.Arg830=)
c.1978C= (p.Arg660=)
6g.30923437C>GCA363175589VARS2c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.2392C>G (p.Arg798Gly)
n.2386C>G
n.109C>G
n.1185C>G
n.484C>G
n.5011C>G
c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.1978C>G (p.Arg660Gly)
6g.30923437C>TCA3706258VARS2c.2398C>T (p.Arg800Ter)
c.2392C>T (p.Arg798Ter)
n.2386C>T
n.109C>T
n.1185C>T
n.484C>T
n.5011C>T
c.2488C>T (p.Arg830Ter)
c.1978C>T (p.Arg660Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923437_30923439delinsCGACA1618928582VARS2c.2398_2400delinsCGA (p.Arg800=)
c.2392_2394delinsCGA (p.Arg798=)
n.2386_2388delinsCGA
n.109_111delinsCGA
n.1185_1187delinsCGA
n.484_486delinsCGA
n.5011_5013delinsCGA
c.2488_2490delinsCGA (p.Arg830=)
c.1978_1980delinsCGA (p.Arg660=)
6g.30923438G>ACA363175594VARS2c.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.2393G>A (p.Arg798Gln)
n.2387G>A
n.110G>A
n.1186G>A
n.485G>A
n.5012G>A
c.2489G>A (p.Arg830Gln)
c.1979G>A (p.Arg660Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923438G>CCA363175595VARS2c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.2393G>C (p.Arg798Pro)
n.2387G>C
n.110G>C
n.1186G>C
n.485G>C
n.5012G>C
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.1979G>C (p.Arg660Pro)
6g.30923438G=CA1618928584VARS2c.2399G= (p.Arg800=)
c.2393G= (p.Arg798=)
n.2387G=
n.110G=
n.1186G=
n.485G=
n.5012G=
c.2489G= (p.Arg830=)
c.1979G= (p.Arg660=)
6g.30923438G>TCA363175593VARS2c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.2393G>T (p.Arg798Leu)
n.2387G>T
n.110G>T
n.1186G>T
n.485G>T
n.5012G>T
c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.1979G>T (p.Arg660Leu)
6g.30923441_30923442delCA1618928583VARS2c.2402_2403del (p.Glu801AlafsTer18)
c.2396_2397del (p.Glu799AlafsTer18)
n.2390_2391del
n.113_114del
n.1189_1190del
n.488_489del
n.5015_5016del
c.2492_2493del (p.Glu831AlafsTer18)
c.1982_1983del (p.Glu661AlafsTer18)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923439A>CCA449586416VARS2c.2400A>C (p.Arg800=)
c.2394A>C (p.Arg798=)
n.2388A>C
n.111A>C
n.1187A>C
n.486A>C
n.5013A>C
c.2490A>C (p.Arg830=)
c.1980A>C (p.Arg660=)
6g.30923439A>GCA449586417VARS2c.2400A>G (p.Arg800=)
c.2394A>G (p.Arg798=)
n.2388A>G
n.111A>G
n.1187A>G
n.486A>G
n.5013A>G
c.2490A>G (p.Arg830=)
c.1980A>G (p.Arg660=)
6g.30923439A>TCA449586419VARS2c.2400A>T (p.Arg800=)
c.2394A>T (p.Arg798=)
n.2388A>T
n.111A>T
n.1187A>T
n.486A>T
n.5013A>T
c.2490A>T (p.Arg830=)
c.1980A>T (p.Arg660=)
6g.30923440G>ACA363175599VARS2c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
n.2389G>A
n.112G>A
n.1188G>A
n.487G>A
n.5014G>A
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923440G>CCA363175600VARS2c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
n.2389G>C
n.112G>C
n.1188G>C
n.487G>C
n.5014G>C
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
6g.30923440G=CA1618928585VARS2c.2401G= (p.Glu801=)
c.2395G= (p.Glu799=)
n.2389G=
n.112G=
n.1188G=
n.487G=
n.5014G=
c.2491G= (p.Glu831=)
c.1981G= (p.Glu661=)
6g.30923440G>TCA363175602VARS2c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
n.2389G>T
n.112G>T
n.1188G>T
n.487G>T
n.5014G>T
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
gnomAD v4
6g.30923441A=CA1618928586VARS2c.2402A= (p.Glu801=)
c.2396A= (p.Glu799=)
n.2390A=
n.113A=
n.1189A=
n.488A=
n.5015A=
c.2492A= (p.Glu831=)
c.1982A= (p.Glu661=)
6g.30923441A>CCA363175606VARS2c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
n.2390A>C
n.113A>C
n.1189A>C
n.488A>C
n.5015A>C
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
6g.30923441A>GCA363175608VARS2c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
n.2390A>G
n.113A>G
n.1189A>G
n.488A>G
n.5015A>G
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923441A>TCA363175609VARS2c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.2396A>T (p.Glu799Val)
n.2390A>T
n.113A>T
n.1189A>T
n.488A>T
n.5015A>T
c.2492A>T (p.Glu831Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
6g.30923442G>ACA449586428VARS2c.2403G>A (p.Glu801=)
c.2397G>A (p.Glu799=)
n.2391G>A
n.114G>A
n.1190G>A
n.489G>A
n.5016G>A
c.2493G>A (p.Glu831=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
6g.30923442G>CCA3706259VARS2c.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
n.2391G>C
n.114G>C
n.1190G>C
n.489G>C
n.5016G>C
c.2493G>C (p.Glu831Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923442G=CA1618928587VARS2c.2403G= (p.Glu801=)
c.2397G= (p.Glu799=)
n.2391G=
n.114G=
n.1190G=
n.489G=
n.5016G=
c.2493G= (p.Glu831=)
c.1983G= (p.Glu661=)
6g.30923442G>TCA363175612VARS2c.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.2397G>T (p.Glu799Asp)
n.2391G>T
n.114G>T
n.1190G>T
n.489G>T
n.5016G>T
c.2493G>T (p.Glu831Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
6g.30923443C>ACA363175616VARS2c.2404C>A (p.Leu802Ile)
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
n.2392C>A
n.115C>A
n.1191C>A
n.490C>A
n.5017C>A
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
6g.30923443C=CA1618928588VARS2c.2404C= (p.Leu802=)
c.2398C= (p.Leu800=)
n.2392C=
n.115C=
n.1191C=
n.490C=
n.5017C=
c.2494C= (p.Leu832=)
c.1984C= (p.Leu662=)
6g.30923443C>GCA363175618VARS2c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
n.2392C>G
n.115C>G
n.1191C>G
n.490C>G
n.5017C>G
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
6g.30923443C>TCA363175620VARS2c.2404C>T (p.Leu802Phe)
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
n.2392C>T
n.115C>T
n.1191C>T
n.490C>T
n.5017C>T
c.2494C>T (p.Leu832Phe)
c.1984C>T (p.Leu662Phe)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923444T>ACA363175623VARS2c.2405T>A (p.Leu802His)
c.2399T>A (p.Leu800His)
n.2393T>A
n.116T>A
n.1192T>A
n.491T>A
n.5018T>A
c.2495T>A (p.Leu832His)
c.1985T>A (p.Leu662His)
6g.30923444T>CCA363175625VARS2c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.2393T>C
n.116T>C
n.1192T>C
n.491T>C
n.5018T>C
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
6g.30923444T>GCA363175627VARS2c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.2393T>G
n.116T>G
n.1192T>G
n.491T>G
n.5018T>G
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
6g.30923445C>ACA449586441VARS2c.2406C>A (p.Leu802=)
c.2400C>A (p.Leu800=)
n.2394C>A
n.117C>A
n.1193C>A
n.492C>A
n.5019C>A
c.2496C>A (p.Leu832=)
c.1986C>A (p.Leu662=)
6g.30923445C>GCA449586439VARS2c.2406C>G (p.Leu802=)
c.2400C>G (p.Leu800=)
n.2394C>G
n.117C>G
n.1193C>G
n.492C>G
n.5019C>G
c.2496C>G (p.Leu832=)
c.1986C>G (p.Leu662=)
6g.30923445C>TCA449586437VARS2c.2406C>T (p.Leu802=)
c.2400C>T (p.Leu800=)
n.2394C>T
n.117C>T
n.1193C>T
n.492C>T
n.5019C>T
c.2496C>T (p.Leu832=)
c.1986C>T (p.Leu662=)
dbSNP
6g.30923446T>ACA363175634VARS2c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.2401T>A (p.Ser801Thr)
n.2395T>A
n.118T>A
n.1194T>A
n.493T>A
n.5020T>A
c.2497T>A (p.Ser833Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
dbSNP
6g.30923446T>CCA363175630VARS2c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.2401T>C (p.Ser801Pro)
n.2395T>C
n.118T>C
n.1194T>C
n.493T>C
n.5020T>C
c.2497T>C (p.Ser833Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
6g.30923446T>GCA363175632VARS2c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.2401T>G (p.Ser801Ala)
n.2395T>G
n.118T>G
n.1194T>G
n.493T>G
n.5020T>G
c.2497T>G (p.Ser833Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
6g.30923447C>ACA363175637VARS2c.2408C>A (p.Ser803Ter)
c.2402C>A (p.Ser801Ter)
n.2396C>A
n.119C>A
n.1195C>A
n.494C>A
n.5021C>A
c.2498C>A (p.Ser833Ter)
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
6g.30923447C=CA1618928589VARS2c.2408C= (p.Ser803=)
c.2402C= (p.Ser801=)
n.2396C=
n.119C=
n.1195C=
n.494C=
n.5021C=
c.2498C= (p.Ser833=)
c.1988C= (p.Ser663=)
6g.30923447C>GCA363175639VARS2c.2408C>G (p.Ser803Trp)
c.2402C>G (p.Ser801Trp)
n.2396C>G
n.119C>G
n.1195C>G
n.494C>G
n.5021C>G
c.2498C>G (p.Ser833Trp)
c.1988C>G (p.Ser663Trp)
gnomAD v4
6g.30923447C>TCA363175641VARS2c.2408C>T (p.Ser803Leu)
c.2402C>T (p.Ser801Leu)
n.2396C>T
n.119C>T
n.1195C>T
n.494C>T
n.5021C>T
c.2498C>T (p.Ser833Leu)
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923448G>ACA449586448VARS2c.2409G>A (p.Ser803=)
c.2403G>A (p.Ser801=)
n.2397G>A
n.120G>A
n.1196G>A
n.495G>A
n.5022G>A
c.2499G>A (p.Ser833=)
c.1989G>A (p.Ser663=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923448G>CCA449586449VARS2c.2409G>C (p.Ser803=)
c.2403G>C (p.Ser801=)
n.2397G>C
n.120G>C
n.1196G>C
n.495G>C
n.5022G>C
c.2499G>C (p.Ser833=)
c.1989G>C (p.Ser663=)
gnomAD v4
6g.30923448G=CA1618928590VARS2c.2409G= (p.Ser803=)
c.2403G= (p.Ser801=)
n.2397G=
n.120G=
n.1196G=
n.495G=
n.5022G=
c.2499G= (p.Ser833=)
c.1989G= (p.Ser663=)
6g.30923448G>TCA449586451VARS2c.2409G>T (p.Ser803=)
c.2403G>T (p.Ser801=)
n.2397G>T
n.120G>T
n.1196G>T
n.495G>T
n.5022G>T
c.2499G>T (p.Ser833=)
c.1989G>T (p.Ser663=)
6g.30923449C>ACA363175643VARS2c.2410C>A (p.Leu804Ile)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
n.2398C>A
n.121C>A
n.1197C>A
n.496C>A
n.5023C>A
c.2500C>A (p.Leu834Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
6g.30923449C=CA1618928591VARS2c.2410C= (p.Leu804=)
c.2404C= (p.Leu802=)
n.2398C=
n.121C=
n.1197C=
n.496C=
n.5023C=
c.2500C= (p.Leu834=)
c.1990C= (p.Leu664=)
6g.30923449C>GCA363175645VARS2c.2410C>G (p.Leu804Val)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
n.2398C>G
n.121C>G
n.1197C>G
n.496C>G
n.5023C>G
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
6g.30923449C>TCA3706260VARS2c.2410C>T (p.Leu804Phe)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
n.2398C>T
n.121C>T
n.1197C>T
n.496C>T
n.5023C>T
c.2500C>T (p.Leu834Phe)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923450T>ACA363175649VARS2c.2411T>A (p.Leu804His)
c.2405T>A (p.Leu802His)
n.2399T>A
n.122T>A
n.1198T>A
n.497T>A
n.5024T>A
c.2501T>A (p.Leu834His)
c.1991T>A (p.Leu664His)
6g.30923450T>CCA363175650VARS2c.2411T>C (p.Leu804Pro)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
n.2399T>C
n.122T>C
n.1198T>C
n.497T>C
n.5024T>C
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
6g.30923450T>GCA363175652VARS2c.2411T>G (p.Leu804Arg)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
n.2399T>G
n.122T>G
n.1198T>G
n.497T>G
n.5024T>G
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
6g.30923451C>ACA449586460VARS2c.2412C>A (p.Leu804=)
c.2406C>A (p.Leu802=)
n.2400C>A
n.123C>A
n.1199C>A
n.498C>A
n.5025C>A
c.2502C>A (p.Leu834=)
c.1992C>A (p.Leu664=)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923451C=CA1618928592VARS2c.2412C= (p.Leu804=)
c.2406C= (p.Leu802=)
n.2400C=
n.123C=
n.1199C=
n.498C=
n.5025C=
c.2502C= (p.Leu834=)
c.1992C= (p.Leu664=)
6g.30923451C>GCA449586462VARS2c.2412C>G (p.Leu804=)
c.2406C>G (p.Leu802=)
n.2400C>G
n.123C>G
n.1199C>G
n.498C>G
n.5025C>G
c.2502C>G (p.Leu834=)
c.1992C>G (p.Leu664=)
6g.30923451C>TCA3706261VARS2c.2412C>T (p.Leu804=)
c.2406C>T (p.Leu802=)
n.2400C>T
n.123C>T
n.1199C>T
n.498C>T
n.5025C>T
c.2502C>T (p.Leu834=)
c.1992C>T (p.Leu664=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923452G>ACA136811989VARS2c.2413G>A (p.Val805Ile)
c.2407G>A (p.Val803Ile)
n.2401G>A
n.124G>A
n.1200G>A
n.499G>A
n.5026G>A
c.2503G>A (p.Val835Ile)
c.1993G>A (p.Val665Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923452G>CCA363175657VARS2c.2413G>C (p.Val805Leu)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
n.2401G>C
n.124G>C
n.1200G>C
n.499G>C
n.5026G>C
c.2503G>C (p.Val835Leu)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
6g.30923452G=CA1618928593VARS2c.2413G= (p.Val805=)
c.2407G= (p.Val803=)
n.2401G=
n.124G=
n.1200G=
n.499G=
n.5026G=
c.2503G= (p.Val835=)
c.1993G= (p.Val665=)
6g.30923452G>TCA363175659VARS2c.2413G>T (p.Val805Phe)
c.2407G>T (p.Val803Phe)
n.2401G>T
n.124G>T
n.1200G>T
n.499G>T
n.5026G>T
c.2503G>T (p.Val835Phe)
c.1993G>T (p.Val665Phe)
6g.30923452_30923459delinsGTCACTCACA1618928594VARS2c.2413_2420delinsGTCACTCA (p.Val805=)
c.2407_2414delinsGTCACTCA (p.Val803=)
n.2401_2408delinsGTCACTCA
n.124_131delinsGTCACTCA
n.1200_1207delinsGTCACTCA
n.499_506delinsGTCACTCA
n.5026_5033delinsGTCACTCA
c.2503_2510delinsGTCACTCA (p.Val835=)
c.1993_2000delinsGTCACTCA (p.Val665=)
6g.30923453T>ACA363175660VARS2c.2414T>A (p.Val805Asp)
c.2408T>A (p.Val803Asp)
n.2402T>A
n.125T>A
n.1201T>A
n.500T>A
n.5027T>A
c.2504T>A (p.Val835Asp)
c.1994T>A (p.Val665Asp)
6g.30923453T>CCA363175664VARS2c.2414T>C (p.Val805Ala)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
n.2402T>C
n.125T>C
n.1201T>C
n.500T>C
n.5027T>C
c.2504T>C (p.Val835Ala)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
6g.30923453T>GCA363175662VARS2c.2414T>G (p.Val805Gly)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
n.2402T>G
n.125T>G
n.1201T>G
n.500T>G
n.5027T>G
c.2504T>G (p.Val835Gly)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
6g.30923454_30923460delCA566687721VARS2c.2415_2421del (p.Thr806ProfsTer18)
c.2409_2415del (p.Thr804ProfsTer18)
n.2403_2409del
n.126_132del
n.1202_1208del
n.501_507del
n.5028_5034del
c.2505_2511del (p.Thr836ProfsTer18)
c.1995_2001del (p.Thr666ProfsTer18)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923454C>ACA449586472VARS2c.2415C>A (p.Val805=)
c.2409C>A (p.Val803=)
n.2403C>A
n.126C>A
n.1202C>A
n.501C>A
n.5028C>A
c.2505C>A (p.Val835=)
c.1995C>A (p.Val665=)
6g.30923454C>GCA449586474VARS2c.2415C>G (p.Val805=)
c.2409C>G (p.Val803=)
n.2403C>G
n.126C>G
n.1202C>G
n.501C>G
n.5028C>G
c.2505C>G (p.Val835=)
c.1995C>G (p.Val665=)
6g.30923454C>TCA449586476VARS2c.2415C>T (p.Val805=)
c.2409C>T (p.Val803=)
n.2403C>T
n.126C>T
n.1202C>T
n.501C>T
n.5028C>T
c.2505C>T (p.Val835=)
c.1995C>T (p.Val665=)
6g.30923455A=CA1618928595VARS2c.2416A= (p.Thr806=)
c.2410A= (p.Thr804=)
n.2404A=
n.127A=
n.1203A=
n.502A=
n.5029A=
c.2506A= (p.Thr836=)
c.1996A= (p.Thr666=)
6g.30923455A>CCA363175667VARS2c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
n.2404A>C
n.127A>C
n.1203A>C
n.502A>C
n.5029A>C
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c.1996A>C (p.Thr666Pro)
6g.30923455A>GCA363175670VARS2c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
n.2404A>G
n.127A>G
n.1203A>G
n.502A>G
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c.1996A>G (p.Thr666Ala)
6g.30923455A>TCA3706262VARS2c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
n.2404A>T
n.127A>T
n.1203A>T
n.502A>T
n.5029A>T
c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923456C>ACA363175673VARS2c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.2411C>A (p.Thr804Asn)
n.2405C>A
n.128C>A
n.1204C>A
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n.5030C>A
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6g.30923456C=CA1618928596VARS2c.2417C= (p.Thr806=)
c.2411C= (p.Thr804=)
n.2405C=
n.128C=
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n.503C=
n.5030C=
c.2507C= (p.Thr836=)
c.1997C= (p.Thr666=)
6g.30923456C>GCA363175675VARS2c.2417C>G (p.Thr806Ser)
c.2411C>G (p.Thr804Ser)
n.2405C>G
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6g.30923456C>TCA3706263VARS2c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
n.2405C>T
n.128C>T
n.1204C>T
n.503C>T
n.5030C>T
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923457T>ACA449586484VARS2c.2418T>A (p.Thr806=)
c.2412T>A (p.Thr804=)
n.2406T>A
n.129T>A
n.1205T>A
n.504T>A
n.5031T>A
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c.1998T>A (p.Thr666=)
6g.30923457T>CCA449586486VARS2c.2418T>C (p.Thr806=)
c.2412T>C (p.Thr804=)
n.2406T>C
n.129T>C
n.1205T>C
n.504T>C
n.5031T>C
c.2508T>C (p.Thr836=)
c.1998T>C (p.Thr666=)
6g.30923457T>GCA449586487VARS2c.2418T>G (p.Thr806=)
c.2412T>G (p.Thr804=)
n.2406T>G
n.129T>G
n.1205T>G
n.504T>G
n.5031T>G
c.2508T>G (p.Thr836=)
c.1998T>G (p.Thr666=)
6g.30923458C>ACA363175682VARS2c.2419C>A (p.His807Asn)
c.2413C>A (p.His805Asn)
n.2407C>A
n.130C>A
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n.5032C>A
c.2509C>A (p.His837Asn)
c.1999C>A (p.His667Asn)
6g.30923458C>GCA363175678VARS2c.2419C>G (p.His807Asp)
c.2413C>G (p.His805Asp)
n.2407C>G
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c.2509C>G (p.His837Asp)
c.1999C>G (p.His667Asp)
6g.30923458C>TCA363175680VARS2c.2419C>T (p.His807Tyr)
c.2413C>T (p.His805Tyr)
n.2407C>T
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n.1206C>T
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n.5032C>T
c.2509C>T (p.His837Tyr)
c.1999C>T (p.His667Tyr)
6g.30923459A>CCA363175685VARS2c.2420A>C (p.His807Pro)
c.2414A>C (p.His805Pro)
n.2408A>C
n.131A>C
n.1207A>C
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n.5033A>C
c.2510A>C (p.His837Pro)
c.2000A>C (p.His667Pro)
gnomAD v4
6g.30923459A>GCA363175687VARS2c.2420A>G (p.His807Arg)
c.2414A>G (p.His805Arg)
n.2408A>G
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n.5033A>G
c.2510A>G (p.His837Arg)
c.2000A>G (p.His667Arg)
6g.30923459A>TCA363175689VARS2c.2420A>T (p.His807Leu)
c.2414A>T (p.His805Leu)
n.2408A>T
n.131A>T
n.1207A>T
n.506A>T
n.5033A>T
c.2510A>T (p.His837Leu)
c.2000A>T (p.His667Leu)
6g.30923460T>ACA363175692VARS2c.2421T>A (p.His807Gln)
c.2415T>A (p.His805Gln)
n.2409T>A
n.132T>A
n.1208T>A
n.507T>A
n.5034T>A
c.2511T>A (p.His837Gln)
c.2001T>A (p.His667Gln)
6g.30923460T>CCA449586495VARS2c.2421T>C (p.His807=)
c.2415T>C (p.His805=)
n.2409T>C
n.132T>C
n.1208T>C
n.507T>C
n.5034T>C
c.2511T>C (p.His837=)
c.2001T>C (p.His667=)
gnomAD v4
6g.30923460T>GCA363175693VARS2c.2421T>G (p.His807Gln)
c.2415T>G (p.His805Gln)
n.2409T>G
n.132T>G
n.1208T>G
n.507T>G
n.5034T>G
c.2511T>G (p.His837Gln)
c.2001T>G (p.His667Gln)
gnomAD v4
6g.30923461G>ACA363175695VARS2c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
n.2410G>A
n.133G>A
n.1209G>A
n.508G>A
n.5035G>A
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
gnomAD v4
6g.30923461G>CCA363175698VARS2c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
n.2410G>C
n.133G>C
n.1209G>C
n.508G>C
n.5035G>C
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
dbSNP
6g.30923461G>TCA363175697VARS2c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
n.2410G>T
n.133G>T
n.1209G>T
n.508G>T
n.5035G>T
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
gnomAD v4
6g.30923462C>ACA363175701VARS2c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
n.2411C>A
n.134C>A
n.1210C>A
n.509C>A
n.5036C>A
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
6g.30923462C>GCA363175703VARS2c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
n.2411C>G
n.134C>G
n.1210C>G
n.509C>G
n.5036C>G
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
6g.30923462C>TCA363175705VARS2c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.2417C>T (p.Ala806Val)
n.2411C>T
n.134C>T
n.1210C>T
n.509C>T
n.5036C>T
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
gnomAD v4
6g.30923463C>ACA449586505VARS2c.2424C>A (p.Ala808=)
c.2418C>A (p.Ala806=)
n.2412C>A
n.135C>A
n.1211C>A
n.510C>A
n.5037C>A
c.2514C>A (p.Ala838=)
c.2004C>A (p.Ala668=)
6g.30923463C>GCA449586507VARS2c.2424C>G (p.Ala808=)
c.2418C>G (p.Ala806=)
n.2412C>G
n.135C>G
n.1211C>G
n.510C>G
n.5037C>G
c.2514C>G (p.Ala838=)
c.2004C>G (p.Ala668=)
6g.30923463C>TCA449586508VARS2c.2424C>T (p.Ala808=)
c.2418C>T (p.Ala806=)
n.2412C>T
n.135C>T
n.1211C>T
n.510C>T
n.5037C>T
c.2514C>T (p.Ala838=)
c.2004C>T (p.Ala668=)
6g.30923464C>ACA363175708VARS2c.2425C>A (p.Leu809Met)
c.2419C>A (p.Leu807Met)
n.2413C>A
n.136C>A
n.1212C>A
n.511C>A
n.5038C>A
c.2515C>A (p.Leu839Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
6g.30923464C=CA1618928597VARS2c.2425C= (p.Leu809=)
c.2419C= (p.Leu807=)
n.2413C=
n.136C=
n.1212C=
n.511C=
n.5038C=
c.2515C= (p.Leu839=)
c.2005C= (p.Leu669=)
6g.30923464C>GCA363175710VARS2c.2425C>G (p.Leu809Val)
c.2419C>G (p.Leu807Val)
n.2413C>G
n.136C>G
n.1212C>G
n.511C>G
n.5038C>G
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
6g.30923464C>TCA3706264VARS2c.2425C>T (p.Leu809=)
c.2419C>T (p.Leu807=)
n.2413C>T
n.136C>T
n.1212C>T
n.511C>T
n.5038C>T
c.2515C>T (p.Leu839=)
c.2005C>T (p.Leu669=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923465T>ACA363175714VARS2c.2426T>A (p.Leu809Gln)
c.2420T>A (p.Leu807Gln)
n.2414T>A
n.137T>A
n.1213T>A
n.512T>A
n.5039T>A
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
6g.30923465T>CCA363175716VARS2c.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
n.2414T>C
n.137T>C
n.1213T>C
n.512T>C
n.5039T>C
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
6g.30923465T>GCA363175719VARS2c.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
n.2414T>G
n.137T>G
n.1213T>G
n.512T>G
n.5039T>G
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
6g.30923466G>ACA449586521VARS2c.2427G>A (p.Leu809=)
c.2421G>A (p.Leu807=)
n.2415G>A
n.138G>A
n.1214G>A
n.513G>A
n.5040G>A
c.2517G>A (p.Leu839=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
dbSNP
6g.30923466G>CCA449586519VARS2c.2427G>C (p.Leu809=)
c.2421G>C (p.Leu807=)
n.2415G>C
n.138G>C
n.1214G>C
n.513G>C
n.5040G>C
c.2517G>C (p.Leu839=)
c.2007G>C (p.Leu669=)
6g.30923466G=CA1618928598VARS2c.2427G= (p.Leu809=)
c.2421G= (p.Leu807=)
n.2415G=
n.138G=
n.1214G=
n.513G=
n.5040G=
c.2517G= (p.Leu839=)
c.2007G= (p.Leu669=)
6g.30923466G>TCA449586518VARS2c.2427G>T (p.Leu809=)
c.2421G>T (p.Leu807=)
n.2415G>T
n.138G>T
n.1214G>T
n.513G>T
n.5040G>T
c.2517G>T (p.Leu839=)
c.2007G>T (p.Leu669=)
gnomAD v4
6g.30923467C>ACA363175722VARS2c.2428C>A (p.His810Asn)
c.2422C>A (p.His808Asn)
n.2416C>A
n.139C>A
n.1215C>A
n.514C>A
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c.2518C>A (p.His840Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
6g.30923467C=CA1618928599VARS2c.2428C= (p.His810=)
c.2422C= (p.His808=)
n.2416C=
n.139C=
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n.514C=
n.5041C=
c.2518C= (p.His840=)
c.2008C= (p.His670=)
6g.30923467C>GCA363175723VARS2c.2428C>G (p.His810Asp)
c.2422C>G (p.His808Asp)
n.2416C>G
n.139C>G
n.1215C>G
n.514C>G
n.5041C>G
c.2518C>G (p.His840Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
6g.30923467C>TCA136811995VARS2c.2428C>T (p.His810Tyr)
c.2422C>T (p.His808Tyr)
n.2416C>T
n.139C>T
n.1215C>T
n.514C>T
n.5041C>T
c.2518C>T (p.His840Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923468A=CA1618928600VARS2c.2429A= (p.His810=)
c.2423A= (p.His808=)
n.2417A=
n.140A=
n.1216A=
n.515A=
n.5042A=
c.2519A= (p.His840=)
c.2009A= (p.His670=)
6g.30923468A>CCA363175729VARS2c.2429A>C (p.His810Pro)
c.2423A>C (p.His808Pro)
n.2417A>C
n.140A>C
n.1216A>C
n.515A>C
n.5042A>C
c.2519A>C (p.His840Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923468A>GCA363175731VARS2c.2429A>G (p.His810Arg)
c.2423A>G (p.His808Arg)
n.2417A>G
n.140A>G
n.1216A>G
n.515A>G
n.5042A>G
c.2519A>G (p.His840Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923468A>TCA363175727VARS2c.2429A>T (p.His810Leu)
c.2423A>T (p.His808Leu)
n.2417A>T
n.140A>T
n.1216A>T
n.515A>T
n.5042A>T
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c.2009A>T (p.His670Leu)
6g.30923469C>ACA363175735VARS2c.2430C>A (p.His810Gln)
c.2424C>A (p.His808Gln)
n.2418C>A
n.141C>A
n.1217C>A
n.516C>A
n.5043C>A
c.2520C>A (p.His840Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
dbSNP
6g.30923469C=CA1618928601VARS2c.2430C= (p.His810=)
c.2424C= (p.His808=)
n.2418C=
n.141C=
n.1217C=
n.516C=
n.5043C=
c.2520C= (p.His840=)
c.2010C= (p.His670=)
6g.30923469C>GCA363175742VARS2c.2430C>G (p.His810Gln)
c.2424C>G (p.His808Gln)
n.2418C>G
n.141C>G
n.1217C>G
n.516C>G
n.5043C>G
c.2520C>G (p.His840Gln)
c.2010C>G (p.His670Gln)
6g.30923469C>TCA3706265VARS2c.2430C>T (p.His810=)
c.2424C>T (p.His808=)
n.2418C>T
n.141C>T
n.1217C>T
n.516C>T
n.5043C>T
c.2520C>T (p.His840=)
c.2010C>T (p.His670=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923470C>ACA363175744VARS2c.2431C>A (p.His811Asn)
c.2425C>A (p.His809Asn)
n.2419C>A
n.142C>A
n.1218C>A
n.517C>A
n.5044C>A
c.2521C>A (p.His841Asn)
c.2011C>A (p.His671Asn)
6g.30923470C=CA1618928602VARS2c.2431C= (p.His811=)
c.2425C= (p.His809=)
n.2419C=
n.142C=
n.1218C=
n.517C=
n.5044C=
c.2521C= (p.His841=)
c.2011C= (p.His671=)
6g.30923470C>GCA363175747VARS2c.2431C>G (p.His811Asp)
c.2425C>G (p.His809Asp)
n.2419C>G
n.142C>G
n.1218C>G
n.517C>G
n.5044C>G
c.2521C>G (p.His841Asp)
c.2011C>G (p.His671Asp)
6g.30923470C>TCA363175746VARS2c.2431C>T (p.His811Tyr)
c.2425C>T (p.His809Tyr)
n.2419C>T
n.142C>T
n.1218C>T
n.517C>T
n.5044C>T
c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.2011C>T (p.His671Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923471A>CCA363175750VARS2c.2432A>C (p.His811Pro)
c.2426A>C (p.His809Pro)
n.2420A>C
n.143A>C
n.1219A>C
n.518A>C
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c.2522A>C (p.His841Pro)
c.2012A>C (p.His671Pro)
6g.30923471A>GCA363175751VARS2c.2432A>G (p.His811Arg)
c.2426A>G (p.His809Arg)
n.2420A>G
n.143A>G
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n.5045A>G
c.2522A>G (p.His841Arg)
c.2012A>G (p.His671Arg)
6g.30923471A>TCA363175754VARS2c.2432A>T (p.His811Leu)
c.2426A>T (p.His809Leu)
n.2420A>T
n.143A>T
n.1219A>T
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n.5045A>T
c.2522A>T (p.His841Leu)
c.2012A>T (p.His671Leu)
6g.30923471_30923478delinsACTTCTGGCA1618928603VARS2c.2432_2439delinsACTTCTGG (p.His811=)
c.2426_2433delinsACTTCTGG (p.His809=)
n.2420_2427delinsACTTCTGG
n.143_150delinsACTTCTGG
n.1219_1226delinsACTTCTGG
n.518_525delinsACTTCTGG
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c.2522_2529delinsACTTCTGG (p.His841=)
c.2012_2019delinsACTTCTGG (p.His671=)
6g.30923472C>ACA363175756VARS2c.2433C>A (p.His811Gln)
c.2427C>A (p.His809Gln)
n.2421C>A
n.144C>A
n.1220C>A
n.519C>A
n.5046C>A
c.2523C>A (p.His841Gln)
c.2013C>A (p.His671Gln)
6g.30923472C>GCA363175757VARS2c.2433C>G (p.His811Gln)
c.2427C>G (p.His809Gln)
n.2421C>G
n.144C>G
n.1220C>G
n.519C>G
n.5046C>G
c.2523C>G (p.His841Gln)
c.2013C>G (p.His671Gln)
6g.30923472C>TCA449586541VARS2c.2433C>T (p.His811=)
c.2427C>T (p.His809=)
n.2421C>T
n.144C>T
n.1220C>T
n.519C>T
n.5046C>T
c.2523C>T (p.His841=)
c.2013C>T (p.His671=)
6g.30923476_30923482delCA566687732VARS2c.2437_2443del (p.Trp813ThrfsTer11)
c.2431_2437del (p.Trp811ThrfsTer11)
n.2425_2431del
n.148_154del
n.1224_1230del
n.523_529del
n.5050_5056del
c.2527_2533del (p.Trp843ThrfsTer11)
c.2017_2023del (p.Trp673ThrfsTer11)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923473T>ACA363175760VARS2c.2434T>A (p.Phe812Ile)
c.2428T>A (p.Phe810Ile)
n.2422T>A
n.145T>A
n.1221T>A
n.520T>A
n.5047T>A
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
6g.30923473T>CCA363175762VARS2c.2434T>C (p.Phe812Leu)
c.2428T>C (p.Phe810Leu)
n.2422T>C
n.145T>C
n.1221T>C
n.520T>C
n.5047T>C
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
dbSNP
6g.30923473T>GCA363175764VARS2c.2434T>G (p.Phe812Val)
c.2428T>G (p.Phe810Val)
n.2422T>G
n.145T>G
n.1221T>G
n.520T>G
n.5047T>G
c.2524T>G (p.Phe842Val)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
6g.30923474T>ACA363175766VARS2c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
c.2429T>A (p.Phe810Tyr)
n.2423T>A
n.146T>A
n.1222T>A
n.521T>A
n.5048T>A
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
6g.30923474T>CCA363175767VARS2c.2435T>C (p.Phe812Ser)
c.2429T>C (p.Phe810Ser)
n.2423T>C
n.146T>C
n.1222T>C
n.521T>C
n.5048T>C
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
6g.30923474T>GCA363175769VARS2c.2435T>G (p.Phe812Cys)
c.2429T>G (p.Phe810Cys)
n.2423T>G
n.146T>G
n.1222T>G
n.521T>G
n.5048T>G
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
6g.30923475C>ACA363175772VARS2c.2436C>A (p.Phe812Leu)
c.2430C>A (p.Phe810Leu)
n.2424C>A
n.147C>A
n.1223C>A
n.522C>A
n.5049C>A
c.2526C>A (p.Phe842Leu)
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
6g.30923475C=CA1618928604VARS2c.2436C= (p.Phe812=)
c.2430C= (p.Phe810=)
n.2424C=
n.147C=
n.1223C=
n.522C=
n.5049C=
c.2526C= (p.Phe842=)
c.2016C= (p.Phe672=)
6g.30923475C>GCA3706266VARS2c.2436C>G (p.Phe812Leu)
c.2430C>G (p.Phe810Leu)
n.2424C>G
n.147C>G
n.1223C>G
n.522C>G
n.5049C>G
c.2526C>G (p.Phe842Leu)
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923475C>TCA449586551VARS2c.2436C>T (p.Phe812=)
c.2430C>T (p.Phe810=)
n.2424C>T
n.147C>T
n.1223C>T
n.522C>T
n.5049C>T
c.2526C>T (p.Phe842=)
c.2016C>T (p.Phe672=)
6g.30923476T>ACA363175780VARS2c.2437T>A (p.Trp813Arg)
c.2431T>A (p.Trp811Arg)
n.2425T>A
n.148T>A
n.1224T>A
n.523T>A
n.5050T>A
c.2527T>A (p.Trp843Arg)
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
6g.30923476T>CCA363175777VARS2c.2437T>C (p.Trp813Arg)
c.2431T>C (p.Trp811Arg)
n.2425T>C
n.148T>C
n.1224T>C
n.523T>C
n.5050T>C
c.2527T>C (p.Trp843Arg)
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
6g.30923476T>GCA363175779VARS2c.2437T>G (p.Trp813Gly)
c.2431T>G (p.Trp811Gly)
n.2425T>G
n.148T>G
n.1224T>G
n.523T>G
n.5050T>G
c.2527T>G (p.Trp843Gly)
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
6g.30923477G>ACA363175783VARS2c.2438G>A (p.Trp813Ter)
c.2432G>A (p.Trp811Ter)
n.2426G>A
n.149G>A
n.1225G>A
n.524G>A
n.5051G>A
c.2528G>A (p.Trp843Ter)
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
dbSNP
6g.30923477G>CCA363175785VARS2c.2438G>C (p.Trp813Ser)
c.2432G>C (p.Trp811Ser)
n.2426G>C
n.149G>C
n.1225G>C
n.524G>C
n.5051G>C
c.2528G>C (p.Trp843Ser)
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923477G=CA1618928605VARS2c.2438G= (p.Trp813=)
c.2432G= (p.Trp811=)
n.2426G=
n.149G=
n.1225G=
n.524G=
n.5051G=
c.2528G= (p.Trp843=)
c.2018G= (p.Trp673=)
6g.30923477G>TCA363175787VARS2c.2438G>T (p.Trp813Leu)
c.2432G>T (p.Trp811Leu)
n.2426G>T
n.149G>T
n.1225G>T
n.524G>T
n.5051G>T
c.2528G>T (p.Trp843Leu)
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
6g.30923478G>ACA363175789VARS2c.2439G>A (p.Trp813Ter)
c.2433G>A (p.Trp811Ter)
n.2427G>A
n.150G>A
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c.2529G>A (p.Trp843Ter)
c.2019G>A (p.Trp673Ter)
6g.30923478G>CCA363175791VARS2c.2439G>C (p.Trp813Cys)
c.2433G>C (p.Trp811Cys)
n.2427G>C
n.150G>C
n.1226G>C
n.525G>C
n.5052G>C
c.2529G>C (p.Trp843Cys)
c.2019G>C (p.Trp673Cys)
6g.30923478G>TCA363175792VARS2c.2439G>T (p.Trp813Cys)
c.2433G>T (p.Trp811Cys)
n.2427G>T
n.150G>T
n.1226G>T
n.525G>T
n.5052G>T
c.2529G>T (p.Trp843Cys)
c.2019G>T (p.Trp673Cys)
gnomAD v4
6g.30923479C>ACA363175794VARS2c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.2428C>A
n.151C>A
n.1227C>A
n.526C>A
n.5053C>A
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
6g.30923479C>GCA363175796VARS2c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.2428C>G
n.151C>G
n.1227C>G
n.526C>G
n.5053C>G
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
6g.30923479C>TCA363175797VARS2c.2440C>T (p.Leu814Phe)
c.2434C>T (p.Leu812Phe)
n.2428C>T
n.151C>T
n.1227C>T
n.526C>T
n.5053C>T
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.30923480T>ACA363175800VARS2c.2441T>A (p.Leu814His)
c.2435T>A (p.Leu812His)
n.2429T>A
n.152T>A
n.1228T>A
n.527T>A
n.5054T>A
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.2021T>A (p.Leu674His)
6g.30923480T>CCA363175802VARS2c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.2429T>C
n.152T>C
n.1228T>C
n.527T>C
n.5054T>C
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923480T>GCA363175804VARS2c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.2429T>G
n.152T>G
n.1228T>G
n.527T>G
n.5054T>G
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
6g.30923480T=CA1618928606VARS2c.2441T= (p.Leu814=)
c.2435T= (p.Leu812=)
n.2429T=
n.152T=
n.1228T=
n.527T=
n.5054T=
c.2531T= (p.Leu844=)
c.2021T= (p.Leu674=)
6g.30923481T>ACA449586569VARS2c.2442T>A (p.Leu814=)
c.2436T>A (p.Leu812=)
n.2430T>A
n.153T>A
n.1229T>A
n.528T>A
n.5055T>A
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.2022T>A (p.Leu674=)
6g.30923481T>CCA449586571VARS2c.2442T>C (p.Leu814=)
c.2436T>C (p.Leu812=)
n.2430T>C
n.153T>C
n.1229T>C
n.528T>C
n.5055T>C
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.2022T>C (p.Leu674=)
6g.30923481T>GCA449586572VARS2c.2442T>G (p.Leu814=)
c.2436T>G (p.Leu812=)
n.2430T>G
n.153T>G
n.1229T>G
n.528T>G
n.5055T>G
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.2022T>G (p.Leu674=)
6g.30923482C>ACA363175807VARS2c.2443C>A (p.His815Asn)
c.2437C>A (p.His813Asn)
n.2431C>A
n.154C>A
n.1230C>A
n.529C>A
n.5056C>A
c.2533C>A (p.His845Asn)
c.2023C>A (p.His675Asn)
dbSNP
6g.30923482C>GCA363175809VARS2c.2443C>G (p.His815Asp)
c.2437C>G (p.His813Asp)
n.2431C>G
n.154C>G
n.1230C>G
n.529C>G
n.5056C>G
c.2533C>G (p.His845Asp)
c.2023C>G (p.His675Asp)
6g.30923482C>TCA363175808VARS2c.2443C>T (p.His815Tyr)
c.2437C>T (p.His813Tyr)
n.2431C>T
n.154C>T
n.1230C>T
n.529C>T
n.5056C>T
c.2533C>T (p.His845Tyr)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
gnomAD v4
6g.30923483A>CCA363175811VARS2c.2444A>C (p.His815Pro)
c.2438A>C (p.His813Pro)
n.2432A>C
n.155A>C
n.1231A>C
n.530A>C
n.5057A>C
c.2534A>C (p.His845Pro)
c.2024A>C (p.His675Pro)
6g.30923483A>GCA363175813VARS2c.2444A>G (p.His815Arg)
c.2438A>G (p.His813Arg)
n.2432A>G
n.155A>G
n.1231A>G
n.530A>G
n.5057A>G
c.2534A>G (p.His845Arg)
c.2024A>G (p.His675Arg)
6g.30923483A>TCA363175815VARS2c.2444A>T (p.His815Leu)
c.2438A>T (p.His813Leu)
n.2432A>T
n.155A>T
n.1231A>T
n.530A>T
n.5057A>T
c.2534A>T (p.His845Leu)
c.2024A>T (p.His675Leu)
6g.30923484C>ACA363175818VARS2c.2445C>A (p.His815Gln)
c.2439C>A (p.His813Gln)
n.2433C>A
n.156C>A
n.1232C>A
n.531C>A
n.5058C>A
c.2535C>A (p.His845Gln)
c.2025C>A (p.His675Gln)
gnomAD v4
6g.30923484C>GCA363175820VARS2c.2445C>G (p.His815Gln)
c.2439C>G (p.His813Gln)
n.2433C>G
n.156C>G
n.1232C>G
n.531C>G
n.5058C>G
c.2535C>G (p.His845Gln)
c.2025C>G (p.His675Gln)
6g.30923484C>TCA449586582VARS2c.2445C>T (p.His815=)
c.2439C>T (p.His813=)
n.2433C>T
n.156C>T
n.1232C>T
n.531C>T
n.5058C>T
c.2535C>T (p.His845=)
c.2025C>T (p.His675=)
6g.30923485A>CCA363175821VARS2c.2446A>C (p.Asn816His)
c.2440A>C (p.Asn814His)
n.2434A>C
n.157A>C
n.1233A>C
n.532A>C
n.5059A>C
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
6g.30923485A>GCA363175823VARS2c.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.2440A>G (p.Asn814Asp)
n.2434A>G
n.157A>G
n.1233A>G
n.532A>G
n.5059A>G
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
gnomAD v4
6g.30923485A>TCA363175825VARS2c.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.2440A>T (p.Asn814Tyr)
n.2434A>T
n.157A>T
n.1233A>T
n.532A>T
n.5059A>T
c.2536A>T (p.Asn846Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
6g.30923486A>CCA363175827VARS2c.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.2441A>C (p.Asn814Thr)
n.2435A>C
n.158A>C
n.1234A>C
n.533A>C
n.5060A>C
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
dbSNP
6g.30923486A>GCA363175829VARS2c.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.2441A>G (p.Asn814Ser)
n.2435A>G
n.158A>G
n.1234A>G
n.533A>G
n.5060A>G
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
6g.30923486A>TCA363175830VARS2c.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.2441A>T (p.Asn814Ile)
n.2435A>T
n.158A>T
n.1234A>T
n.533A>T
n.5060A>T
c.2537A>T (p.Asn846Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
gnomAD v4
6g.30923487C>ACA3706267VARS2c.2448C>A (p.Asn816Lys)
c.2442C>A (p.Asn814Lys)
n.2436C>A
n.159C>A
n.1235C>A
n.534C>A
n.5061C>A
c.2538C>A (p.Asn846Lys)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923487C=CA1618928607VARS2c.2448C= (p.Asn816=)
c.2442C= (p.Asn814=)
n.2436C=
n.159C=
n.1235C=
n.534C=
n.5061C=
c.2538C= (p.Asn846=)
c.2028C= (p.Asn676=)
6g.30923487C>GCA363175832VARS2c.2448C>G (p.Asn816Lys)
c.2442C>G (p.Asn814Lys)
n.2436C>G
n.159C>G
n.1235C>G
n.534C>G
n.5061C>G
c.2538C>G (p.Asn846Lys)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
6g.30923487C>TCA449586592VARS2c.2448C>T (p.Asn816=)
c.2442C>T (p.Asn814=)
n.2436C>T
n.159C>T
n.1235C>T
n.534C>T
n.5061C>T
c.2538C>T (p.Asn846=)
c.2028C>T (p.Asn676=)
6g.30923488C>ACA363175835VARS2c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.2443C>A (p.Leu815Ile)
n.2437C>A
n.160C>A
n.1236C>A
n.535C>A
n.5062C>A
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
6g.30923488C=CA1618928608VARS2c.2449C= (p.Leu817=)
c.2443C= (p.Leu815=)
n.2437C=
n.160C=
n.1236C=
n.535C=
n.5062C=
c.2539C= (p.Leu847=)
c.2029C= (p.Leu677=)
6g.30923488C>GCA363175838VARS2c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.2443C>G (p.Leu815Val)
n.2437C>G
n.160C>G
n.1236C>G
n.535C>G
n.5062C>G
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
6g.30923488C>TCA363175836VARS2c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.2443C>T (p.Leu815Phe)
n.2437C>T
n.160C>T
n.1236C>T
n.535C>T
n.5062C>T
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923489T>ACA363175839VARS2c.2450T>A (p.Leu817His)
c.2444T>A (p.Leu815His)
n.2438T>A
n.161T>A
n.1237T>A
n.536T>A
n.5063T>A
c.2540T>A (p.Leu847His)
c.2030T>A (p.Leu677His)
6g.30923489T>CCA363175842VARS2c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.2438T>C
n.161T>C
n.1237T>C
n.536T>C
n.5063T>C
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
6g.30923489T>GCA363175844VARS2c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.2438T>G
n.161T>G
n.1237T>G
n.536T>G
n.5063T>G
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
COSMIC
6g.30923490C>ACA449586601VARS2c.2451C>A (p.Leu817=)
c.2445C>A (p.Leu815=)
n.2439C>A
n.162C>A
n.1238C>A
n.537C>A
n.5064C>A
c.2541C>A (p.Leu847=)
c.2031C>A (p.Leu677=)
6g.30923490C=CA1618928609VARS2c.2451C= (p.Leu817=)
c.2445C= (p.Leu815=)
n.2439C=
n.162C=
n.1238C=
n.537C=
n.5064C=
c.2541C= (p.Leu847=)
c.2031C= (p.Leu677=)
6g.30923490C>GCA449586602VARS2c.2451C>G (p.Leu817=)
c.2445C>G (p.Leu815=)
n.2439C>G
n.162C>G
n.1238C>G
n.537C>G
n.5064C>G
c.2541C>G (p.Leu847=)
c.2031C>G (p.Leu677=)
6g.30923490C>TCA3706268VARS2c.2451C>T (p.Leu817=)
c.2445C>T (p.Leu815=)
n.2439C>T
n.162C>T
n.1238C>T
n.537C>T
n.5064C>T
c.2541C>T (p.Leu847=)
c.2031C>T (p.Leu677=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923491T>ACA363175848VARS2c.2452T>A (p.Cys818Ser)
c.2446T>A (p.Cys816Ser)
n.2440T>A
n.163T>A
n.1239T>A
n.538T>A
n.5065T>A
c.2542T>A (p.Cys848Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
6g.30923491T>CCA363175850VARS2c.2452T>C (p.Cys818Arg)
c.2446T>C (p.Cys816Arg)
n.2440T>C
n.163T>C
n.1239T>C
n.538T>C
n.5065T>C
c.2542T>C (p.Cys848Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923491T>GCA363175853VARS2c.2452T>G (p.Cys818Gly)
c.2446T>G (p.Cys816Gly)
n.2440T>G
n.163T>G
n.1239T>G
n.538T>G
n.5065T>G
c.2542T>G (p.Cys848Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
6g.30923491T=CA1618928610VARS2c.2452T= (p.Cys818=)
c.2446T= (p.Cys816=)
n.2440T=
n.163T=
n.1239T=
n.538T=
n.5065T=
c.2542T= (p.Cys848=)
c.2032T= (p.Cys678=)
6g.30923492G>ACA363175855VARS2c.2453G>A (p.Cys818Tyr)
c.2447G>A (p.Cys816Tyr)
n.2441G>A
n.164G>A
n.1240G>A
n.539G>A
n.5066G>A
c.2543G>A (p.Cys848Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
6g.30923492G>CCA363175857VARS2c.2453G>C (p.Cys818Ser)
c.2447G>C (p.Cys816Ser)
n.2441G>C
n.164G>C
n.1240G>C
n.539G>C
n.5066G>C
c.2543G>C (p.Cys848Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
dbSNP
6g.30923492G>TCA363175859VARS2c.2453G>T (p.Cys818Phe)
c.2447G>T (p.Cys816Phe)
n.2441G>T
n.164G>T
n.1240G>T
n.539G>T
n.5066G>T
c.2543G>T (p.Cys848Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
6g.30923493T>ACA363175862VARS2c.2454T>A (p.Cys818Ter)
c.2448T>A (p.Cys816Ter)
n.2442T>A
n.165T>A
n.1241T>A
n.540T>A
n.5067T>A
c.2544T>A (p.Cys848Ter)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
gnomAD v4
6g.30923493T>CCA449586613VARS2c.2454T>C (p.Cys818=)
c.2448T>C (p.Cys816=)
n.2442T>C
n.165T>C
n.1241T>C
n.540T>C
n.5067T>C
c.2544T>C (p.Cys848=)
c.2034T>C (p.Cys678=)
6g.30923493T>GCA363175860VARS2c.2454T>G (p.Cys818Trp)
c.2448T>G (p.Cys816Trp)
n.2442T>G
n.165T>G
n.1241T>G
n.540T>G
n.5067T>G
c.2544T>G (p.Cys848Trp)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
dbSNP
6g.30923494G>ACA363175865VARS2c.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.2443G>A
n.166G>A
n.1242G>A
n.541G>A
n.5068G>A
c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
dbSNP
6g.30923494G>CCA363175867VARS2c.2455G>C (p.Asp819His)
c.2449G>C (p.Asp817His)
n.2443G>C
n.166G>C
n.1242G>C
n.541G>C
n.5068G>C
c.2545G>C (p.Asp849His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
6g.30923494G>TCA363175868VARS2c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.2443G>T
n.166G>T
n.1242G>T
n.541G>T
n.5068G>T
c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
gnomAD v4
6g.30923495A>CCA363175869VARS2c.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.2444A>C
n.167A>C
n.1243A>C
n.542A>C
n.5069A>C
c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
6g.30923495A>GCA363175871VARS2c.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.2444A>G
n.167A>G
n.1243A>G
n.542A>G
n.5069A>G
c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
6g.30923495A>TCA363175873VARS2c.2456A>T (p.Asp819Val)
c.2450A>T (p.Asp817Val)
n.2444A>T
n.167A>T
n.1243A>T
n.542A>T
n.5069A>T
c.2546A>T (p.Asp849Val)
c.2036A>T (p.Asp679Val)
6g.30923496C>ACA363175878VARS2c.2457C>A (p.Asp819Glu)
c.2451C>A (p.Asp817Glu)
n.2445C>A
n.168C>A
n.1244C>A
n.543C>A
n.5070C>A
c.2547C>A (p.Asp849Glu)
c.2037C>A (p.Asp679Glu)
COSMIC
6g.30923496C=CA1618928611VARS2c.2457C= (p.Asp819=)
c.2451C= (p.Asp817=)
n.2445C=
n.168C=
n.1244C=
n.543C=
n.5070C=
c.2547C= (p.Asp849=)
c.2037C= (p.Asp679=)
6g.30923496C>GCA363175875VARS2c.2457C>G (p.Asp819Glu)
c.2451C>G (p.Asp817Glu)
n.2445C>G
n.168C>G
n.1244C>G
n.543C>G
n.5070C>G
c.2547C>G (p.Asp849Glu)
c.2037C>G (p.Asp679Glu)
6g.30923496C>TCA449586624VARS2c.2457C>T (p.Asp819=)
c.2451C>T (p.Asp817=)
n.2445C>T
n.168C>T
n.1244C>T
n.543C>T
n.5070C>T
c.2547C>T (p.Asp849=)
c.2037C>T (p.Asp679=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923497G>ACA3706269VARS2c.2458G>A (p.Val820Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.2446G>A
n.169G>A
n.1245G>A
n.544G>A
n.5071G>A
c.2548G>A (p.Val850Ile)
c.2038G>A (p.Val680Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923497G>CCA363175881VARS2c.2458G>C (p.Val820Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
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n.169G>C
n.1245G>C
n.544G>C
n.5071G>C
c.2548G>C (p.Val850Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923497G=CA1618928612VARS2c.2458G= (p.Val820=)
c.2452G= (p.Val818=)
n.2446G=
n.169G=
n.1245G=
n.544G=
n.5071G=
c.2548G= (p.Val850=)
c.2038G= (p.Val680=)
6g.30923497G>TCA363175883VARS2c.2458G>T (p.Val820Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
n.2446G>T
n.169G>T
n.1245G>T
n.544G>T
n.5071G>T
c.2548G>T (p.Val850Phe)
c.2038G>T (p.Val680Phe)
gnomAD v4
6g.30923498T>ACA363175886VARS2c.2459T>A (p.Val820Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
n.2447T>A
n.170T>A
n.1246T>A
n.545T>A
n.5072T>A
c.2549T>A (p.Val850Asp)
c.2039T>A (p.Val680Asp)
6g.30923498T>CCA363175888VARS2c.2459T>C (p.Val820Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.2447T>C
n.170T>C
n.1246T>C
n.545T>C
n.5072T>C
c.2549T>C (p.Val850Ala)
c.2039T>C (p.Val680Ala)
6g.30923498T>GCA363175890VARS2c.2459T>G (p.Val820Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.2447T>G
n.170T>G
n.1246T>G
n.545T>G
n.5072T>G
c.2549T>G (p.Val850Gly)
c.2039T>G (p.Val680Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923498T=CA1618928613VARS2c.2459T= (p.Val820=)
c.2453T= (p.Val818=)
n.2447T=
n.170T=
n.1246T=
n.545T=
n.5072T=
c.2549T= (p.Val850=)
c.2039T= (p.Val680=)
6g.30923499C>ACA449586634VARS2c.2460C>A (p.Val820=)
c.2454C>A (p.Val818=)
n.2448C>A
n.171C>A
n.1247C>A
n.546C>A
n.5073C>A
c.2550C>A (p.Val850=)
c.2040C>A (p.Val680=)
6g.30923499C>GCA449586637VARS2c.2460C>G (p.Val820=)
c.2454C>G (p.Val818=)
n.2448C>G
n.171C>G
n.1247C>G
n.546C>G
n.5073C>G
c.2550C>G (p.Val850=)
c.2040C>G (p.Val680=)
6g.30923499C>TCA449586636VARS2c.2460C>T (p.Val820=)
c.2454C>T (p.Val818=)
n.2448C>T
n.171C>T
n.1247C>T
n.546C>T
n.5073C>T
c.2550C>T (p.Val850=)
c.2040C>T (p.Val680=)
6g.30923500T>ACA363175897VARS2c.2461T>A (p.Tyr821Asn)
c.2455T>A (p.Tyr819Asn)
n.2449T>A
n.172T>A
n.1248T>A
n.547T>A
n.5074T>A
c.2551T>A (p.Tyr851Asn)
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
6g.30923500T>CCA363175893VARS2c.2461T>C (p.Tyr821His)
c.2455T>C (p.Tyr819His)
n.2449T>C
n.172T>C
n.1248T>C
n.547T>C
n.5074T>C
c.2551T>C (p.Tyr851His)
c.2041T>C (p.Tyr681His)
dbSNP
6g.30923500T>GCA363175895VARS2c.2461T>G (p.Tyr821Asp)
c.2455T>G (p.Tyr819Asp)
n.2449T>G
n.172T>G
n.1248T>G
n.547T>G
n.5074T>G
c.2551T>G (p.Tyr851Asp)
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
6g.30923500T=CA1618928614VARS2c.2461T= (p.Tyr821=)
c.2455T= (p.Tyr819=)
n.2449T=
n.172T=
n.1248T=
n.547T=
n.5074T=
c.2551T= (p.Tyr851=)
c.2041T= (p.Tyr681=)
6g.30923501A>CCA363175899VARS2c.2462A>C (p.Tyr821Ser)
c.2456A>C (p.Tyr819Ser)
n.2450A>C
n.173A>C
n.1249A>C
n.548A>C
n.5075A>C
c.2552A>C (p.Tyr851Ser)
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
6g.30923501A>GCA363175901VARS2c.2462A>G (p.Tyr821Cys)
c.2456A>G (p.Tyr819Cys)
n.2450A>G
n.173A>G
n.1249A>G
n.548A>G
n.5075A>G
c.2552A>G (p.Tyr851Cys)
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
gnomAD v4
6g.30923501A>TCA363175904VARS2c.2462A>T (p.Tyr821Phe)
c.2456A>T (p.Tyr819Phe)
n.2450A>T
n.173A>T
n.1249A>T
n.548A>T
n.5075A>T
c.2552A>T (p.Tyr851Phe)
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
6g.30923502C>ACA363175905VARS2c.2463C>A (p.Tyr821Ter)
c.2457C>A (p.Tyr819Ter)
n.2451C>A
n.174C>A
n.1250C>A
n.549C>A
n.5076C>A
c.2553C>A (p.Tyr851Ter)
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
6g.30923502C>GCA363175907VARS2c.2463C>G (p.Tyr821Ter)
c.2457C>G (p.Tyr819Ter)
n.2451C>G
n.174C>G
n.1250C>G
n.549C>G
n.5076C>G
c.2553C>G (p.Tyr851Ter)
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
6g.30923502C>TCA449586647VARS2c.2463C>T (p.Tyr821=)
c.2457C>T (p.Tyr819=)
n.2451C>T
n.174C>T
n.1250C>T
n.549C>T
n.5076C>T
c.2553C>T (p.Tyr851=)
c.2043C>T (p.Tyr681=)
6g.30923503C>ACA363175908VARS2c.2464C>A (p.Leu822Met)
c.2458C>A (p.Leu820Met)
n.2452C>A
n.175C>A
n.1251C>A
n.550C>A
n.5077C>A
c.2554C>A (p.Leu852Met)
c.2044C>A (p.Leu682Met)
6g.30923503C>GCA363175910VARS2c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
n.2452C>G
n.175C>G
n.1251C>G
n.550C>G
n.5077C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
6g.30923503C>TCA449586651VARS2c.2464C>T (p.Leu822=)
c.2458C>T (p.Leu820=)
n.2452C>T
n.175C>T
n.1251C>T
n.550C>T
n.5077C>T
c.2554C>T (p.Leu852=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
6g.30923504T>ACA363175912VARS2c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
n.2453T>A
n.176T>A
n.1252T>A
n.551T>A
n.5078T>A
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
6g.30923504T>CCA363175913VARS2c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
n.2453T>C
n.176T>C
n.1252T>C
n.551T>C
n.5078T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
6g.30923504T>GCA363175915VARS2c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
n.2453T>G
n.176T>G
n.1252T>G
n.551T>G
n.5078T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
6g.30923505G>ACA449586655VARS2c.2466G>A (p.Leu822=)
c.2460G>A (p.Leu820=)
n.2454G>A
n.177G>A
n.1253G>A
n.552G>A
n.5079G>A
c.2556G>A (p.Leu852=)
c.2046G>A (p.Leu682=)
6g.30923505G>CCA449586657VARS2c.2466G>C (p.Leu822=)
c.2460G>C (p.Leu820=)
n.2454G>C
n.177G>C
n.1253G>C
n.552G>C
n.5079G>C
c.2556G>C (p.Leu852=)
c.2046G>C (p.Leu682=)
6g.30923505G>TCA449586658VARS2c.2466G>T (p.Leu822=)
c.2460G>T (p.Leu820=)
n.2454G>T
n.177G>T
n.1253G>T
n.552G>T
n.5079G>T
c.2556G>T (p.Leu852=)
c.2046G>T (p.Leu682=)
6g.30923506delCA2677910265VARS2c.2466+1del
c.2460+1del
n.2454+1del
n.178del
n.1253+1del
n.5079+1del
c.2556+1del
c.2046+1del
gnomAD v4
6g.30923506G>ACA363175916VARS2c.2466+1G>A (n.2466+1G>A)
c.2460+1G>A (n.2460+1G>A)
n.2454+1G>A
n.178G>A
n.1253+1G>A
n.5079+1G>A
c.2556+1G>A (n.2556+1G>A)
c.2046+1G>A (n.2046+1G>A)
6g.30923506G>CCA363175918VARS2c.2466+1G>C (n.2466+1G>C)
c.2460+1G>C (n.2460+1G>C)
n.2454+1G>C
n.178G>C
n.1253+1G>C
n.5079+1G>C
c.2556+1G>C (n.2556+1G>C)
c.2046+1G>C (n.2046+1G>C)
COSMIC
6g.30923506G>TCA363175920VARS2c.2466+1G>T (n.2466+1G>T)
c.2460+1G>T (n.2460+1G>T)
n.2454+1G>T
n.178G>T
n.1253+1G>T
n.5079+1G>T
c.2556+1G>T (n.2556+1G>T)
c.2046+1G>T (n.2046+1G>T)
gnomAD v4
6g.30923507T>ACA363175923VARS2c.2466+2T>A (n.2466+2T>A)
c.2460+2T>A (n.2460+2T>A)
n.2454+2T>A
n.179T>A
n.1253+2T>A
n.5079+2T>A
c.2556+2T>A (n.2556+2T>A)
c.2046+2T>A (n.2046+2T>A)
6g.30923507T>CCA363175926VARS2c.2466+2T>C (n.2466+2T>C)
c.2460+2T>C (n.2460+2T>C)
n.2454+2T>C
n.179T>C
n.1253+2T>C
n.5079+2T>C
c.2556+2T>C (n.2556+2T>C)
c.2046+2T>C (n.2046+2T>C)
6g.30923507T>GCA363175925VARS2c.2466+2T>G (n.2466+2T>G)
c.2460+2T>G (n.2460+2T>G)
n.2454+2T>G
n.179T>G
n.1253+2T>G
n.5079+2T>G
c.2556+2T>G (n.2556+2T>G)
c.2046+2T>G (n.2046+2T>G)
6g.30923508G>ACA2677910267VARS2c.2466+3G>A (n.2466+3G>A)
c.2460+3G>A (n.2460+3G>A)
n.2454+3G>A
n.180G>A
n.1253+3G>A
n.5079+3G>A
c.2556+3G>A (n.2556+3G>A)
c.2046+3G>A (n.2046+3G>A)
gnomAD v4
6g.30923508G>TCA2677910268VARS2c.2466+3G>T (n.2466+3G>T)
c.2460+3G>T (n.2460+3G>T)
n.2454+3G>T
n.180G>T
n.1253+3G>T
n.5079+3G>T
c.2556+3G>T (n.2556+3G>T)
c.2046+3G>T (n.2046+3G>T)
gnomAD v4
6g.30923509A=CA1618928615VARS2c.2466+4A= (n.2466+4A=)
c.2460+4A= (n.2460+4A=)
n.2454+4A=
n.181A=
n.1253+4A=
n.5079+4A=
c.2556+4A= (n.2556+4A=)
c.2046+4A= (n.2046+4A=)
6g.30923509A>CCA2578563064VARS2c.2466+4A>C (n.2466+4A>C)
c.2460+4A>C (n.2460+4A>C)
n.2454+4A>C
n.181A>C
n.1253+4A>C
n.5079+4A>C
c.2556+4A>C (n.2556+4A>C)
c.2046+4A>C (n.2046+4A>C)
6g.30923509A>GCA566687733VARS2c.2466+4A>G (n.2466+4A>G)
c.2460+4A>G (n.2460+4A>G)
n.2454+4A>G
n.181A>G
n.1253+4A>G
n.5079+4A>G
c.2556+4A>G (n.2556+4A>G)
c.2046+4A>G (n.2046+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923510G>ACA1618928617VARS2c.2466+5G>A (n.2466+5G>A)
c.2460+5G>A (n.2460+5G>A)
n.2454+5G>A
n.182G>A
n.1253+5G>A
n.5079+5G>A
c.2556+5G>A (n.2556+5G>A)
c.2046+5G>A (n.2046+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923510G=CA1618928616VARS2c.2466+5G= (n.2466+5G=)
c.2460+5G= (n.2460+5G=)
n.2454+5G=
n.182G=
n.1253+5G=
n.5079+5G=
c.2556+5G= (n.2556+5G=)
c.2046+5G= (n.2046+5G=)
6g.30923510G>TCA2677910270VARS2c.2466+5G>T (n.2466+5G>T)
c.2460+5G>T (n.2460+5G>T)
n.2454+5G>T
n.182G>T
n.1253+5G>T
n.5079+5G>T
c.2556+5G>T (n.2556+5G>T)
c.2046+5G>T (n.2046+5G>T)
gnomAD v4
6g.30923511T>CCA2677910272VARS2c.2466+6T>C (n.2466+6T>C)
c.2460+6T>C (n.2460+6T>C)
n.2454+6T>C
n.183T>C
n.1253+6T>C
n.5079+6T>C
c.2556+6T>C (n.2556+6T>C)
c.2046+6T>C (n.2046+6T>C)
gnomAD v4
6g.30923512G>ACA566687734VARS2c.2466+7G>A (n.2466+7G>A)
c.2460+7G>A (n.2460+7G>A)
n.2454+7G>A
n.184G>A
n.1253+7G>A
n.5079+7G>A
c.2556+7G>A (n.2556+7G>A)
c.2046+7G>A (n.2046+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923512G=CA1618928618VARS2c.2466+7G= (n.2466+7G=)
c.2460+7G= (n.2460+7G=)
n.2454+7G=
n.184G=
n.1253+7G=
n.5079+7G=
c.2556+7G= (n.2556+7G=)
c.2046+7G= (n.2046+7G=)
6g.30923512G>TCA2677910273VARS2c.2466+7G>T (n.2466+7G>T)
c.2460+7G>T (n.2460+7G>T)
n.2454+7G>T
n.184G>T
n.1253+7G>T
n.5079+7G>T
c.2556+7G>T (n.2556+7G>T)
c.2046+7G>T (n.2046+7G>T)
gnomAD v4
6g.30923513A>GCA2677910274VARS2c.2466+8A>G (n.2466+8A>G)
c.2460+8A>G (n.2460+8A>G)
n.2454+8A>G
n.185A>G
n.1253+8A>G
n.5079+8A>G
c.2556+8A>G (n.2556+8A>G)
c.2046+8A>G (n.2046+8A>G)
gnomAD v4
6g.30923514G>TCA2578563065VARS2c.2466+9G>T (n.2466+9G>T)
c.2460+9G>T (n.2460+9G>T)
n.2454+9G>T
n.186G>T
n.1253+9G>T
n.5079+9G>T
c.2556+9G>T (n.2556+9G>T)
c.2046+9G>T (n.2046+9G>T)
gnomAD v4
6g.30923515G>ACA2677910276VARS2c.2466+10G>A (n.2466+10G>A)
c.2460+10G>A (n.2460+10G>A)
n.2454+10G>A
n.187G>A
n.1253+10G>A
n.5079+10G>A
c.2556+10G>A (n.2556+10G>A)
c.2046+10G>A (n.2046+10G>A)
gnomAD v4
6g.30923515G>TCA2677910277VARS2c.2466+10G>T (n.2466+10G>T)
c.2460+10G>T (n.2460+10G>T)
n.2454+10G>T
n.187G>T
n.1253+10G>T
n.5079+10G>T
c.2556+10G>T (n.2556+10G>T)
c.2046+10G>T (n.2046+10G>T)
gnomAD v4
6g.30923516C>ACA2677910279VARS2c.2466+11C>A (n.2466+11C>A)
c.2460+11C>A (n.2460+11C>A)
n.2454+11C>A
n.188C>A
n.1253+11C>A
n.5079+11C>A
c.2556+11C>A (n.2556+11C>A)
c.2046+11C>A (n.2046+11C>A)
gnomAD v4
6g.30923516C=CA1618928619VARS2c.2466+11C= (n.2466+11C=)
c.2460+11C= (n.2460+11C=)
n.2454+11C=
n.188C=
n.1253+11C=
n.5079+11C=
c.2556+11C= (n.2556+11C=)
c.2046+11C= (n.2046+11C=)
6g.30923516C>GCA566687735VARS2c.2466+11C>G (n.2466+11C>G)
c.2460+11C>G (n.2460+11C>G)
n.2454+11C>G
n.188C>G
n.1253+11C>G
n.5079+11C>G
c.2556+11C>G (n.2556+11C>G)
c.2046+11C>G (n.2046+11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923517T>ACA3706271VARS2c.2466+12T>A (n.2466+12T>A)
c.2460+12T>A (n.2460+12T>A)
n.2454+12T>A
n.189T>A
n.1253+12T>A
n.5079+12T>A
c.2556+12T>A (n.2556+12T>A)
c.2046+12T>A (n.2046+12T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923517T=CA1618928620VARS2c.2466+12T= (n.2466+12T=)
c.2460+12T= (n.2460+12T=)
n.2454+12T=
n.189T=
n.1253+12T=
n.5079+12T=
c.2556+12T= (n.2556+12T=)
c.2046+12T= (n.2046+12T=)
6g.30923518G>ACA2677910288VARS2c.2466+13G>A (n.2466+13G>A)
c.2460+13G>A (n.2460+13G>A)
n.2454+13G>A
n.190G>A
n.1253+13G>A
n.5079+13G>A
c.2556+13G>A (n.2556+13G>A)
c.2046+13G>A (n.2046+13G>A)
gnomAD v4
6g.30923518G>CCA3706272VARS2c.2466+13G>C (n.2466+13G>C)
c.2460+13G>C (n.2460+13G>C)
n.2454+13G>C
n.190G>C
n.1253+13G>C
n.5079+13G>C
c.2556+13G>C (n.2556+13G>C)
c.2046+13G>C (n.2046+13G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923518G=CA1618928621VARS2c.2466+13G= (n.2466+13G=)
c.2460+13G= (n.2460+13G=)
n.2454+13G=
n.190G=
n.1253+13G=
n.5079+13G=
c.2556+13G= (n.2556+13G=)
c.2046+13G= (n.2046+13G=)
6g.30923518G>TCA650901526VARS2c.2466+13G>T (n.2466+13G>T)
c.2460+13G>T (n.2460+13G>T)
n.2454+13G>T
n.190G>T
n.1253+13G>T
n.5079+13G>T
c.2556+13G>T (n.2556+13G>T)
c.2046+13G>T (n.2046+13G>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.30923522dupCA3706270VARS2c.2466+17dup (n.2466+17dup)
c.2460+17dup (n.2460+17dup)
n.2454+17dup
n.194dup
n.1253+17dup
n.5079+17dup
c.2556+17dup (n.2556+17dup)
c.2046+17dup (n.2046+17dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923522delCA2677910285VARS2c.2466+17del (n.2466+17del)
c.2460+17del (n.2460+17del)
n.2454+17del
n.194del
n.1253+17del
n.5079+17del
c.2556+17del (n.2556+17del)
c.2046+17del (n.2046+17del)
gnomAD v4
6g.30923519G>ACA3706273VARS2c.2466+14G>A (n.2466+14G>A)
c.2460+14G>A (n.2460+14G>A)
n.2454+14G>A
n.191G>A
n.1253+14G>A
n.5079+14G>A
c.2556+14G>A (n.2556+14G>A)
c.2046+14G>A (n.2046+14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923519G=CA1618928622VARS2c.2466+14G= (n.2466+14G=)
c.2460+14G= (n.2460+14G=)
n.2454+14G=
n.191G=
n.1253+14G=
n.5079+14G=
c.2556+14G= (n.2556+14G=)
c.2046+14G= (n.2046+14G=)
6g.30923519G>TCA2677910291VARS2c.2466+14G>T (n.2466+14G>T)
c.2460+14G>T (n.2460+14G>T)
n.2454+14G>T
n.191G>T
n.1253+14G>T
n.5079+14G>T
c.2556+14G>T (n.2556+14G>T)
c.2046+14G>T (n.2046+14G>T)
gnomAD v4
6g.30923520G>ACA566687736VARS2c.2466+15G>A (n.2466+15G>A)
c.2460+15G>A (n.2460+15G>A)
n.2454+15G>A
n.192G>A
n.1253+15G>A
n.5079+15G>A
c.2556+15G>A (n.2556+15G>A)
c.2046+15G>A (n.2046+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923520G=CA1618928623VARS2c.2466+15G= (n.2466+15G=)
c.2460+15G= (n.2460+15G=)
n.2454+15G=
n.192G=
n.1253+15G=
n.5079+15G=
c.2556+15G= (n.2556+15G=)
c.2046+15G= (n.2046+15G=)
6g.30923520G>TCA2677910292VARS2c.2466+15G>T (n.2466+15G>T)
c.2460+15G>T (n.2460+15G>T)
n.2454+15G>T
n.192G>T
n.1253+15G>T
n.5079+15G>T
c.2556+15G>T (n.2556+15G>T)
c.2046+15G>T (n.2046+15G>T)
gnomAD v4
6g.30923521G>ACA566687737VARS2c.2466+16G>A (n.2466+16G>A)
c.2460+16G>A (n.2460+16G>A)
n.2454+16G>A
n.193G>A
n.1253+16G>A
n.5079+16G>A
c.2556+16G>A (n.2556+16G>A)
c.2046+16G>A (n.2046+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923521G=CA1618928624VARS2c.2466+16G= (n.2466+16G=)
c.2460+16G= (n.2460+16G=)
n.2454+16G=
n.193G=
n.1253+16G=
n.5079+16G=
c.2556+16G= (n.2556+16G=)
c.2046+16G= (n.2046+16G=)
6g.30923521G>TCA2677910294VARS2c.2466+16G>T (n.2466+16G>T)
c.2460+16G>T (n.2460+16G>T)
n.2454+16G>T
n.193G>T
n.1253+16G>T
n.5079+16G>T
c.2556+16G>T (n.2556+16G>T)
c.2046+16G>T (n.2046+16G>T)
gnomAD v4
6g.30923521_30923523delinsGGACA1618928625VARS2c.2466+16_2466+18delinsGGA (n.2466+16_2466+18delinsGGA)
c.2460+16_2460+18delinsGGA (n.2460+16_2460+18delinsGGA)
n.2454+16_2454+18delinsGGA
n.193_195delinsGGA
n.1253+16_1253+18delinsGGA
n.5079+16_5079+18delinsGGA
c.2556+16_2556+18delinsGGA (n.2556+16_2556+18delinsGGA)
c.2046+16_2046+18delinsGGA (n.2046+16_2046+18delinsGGA)
6g.30923522G>ACA3706274VARS2c.2466+17G>A (n.2466+17G>A)
c.2460+17G>A (n.2460+17G>A)
n.2454+17G>A
n.194G>A
n.1253+17G>A
n.5079+17G>A
c.2556+17G>A (n.2556+17G>A)
c.2046+17G>A (n.2046+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923522G=CA1618928626VARS2c.2466+17G= (n.2466+17G=)
c.2460+17G= (n.2460+17G=)
n.2454+17G=
n.194G=
n.1253+17G=
n.5079+17G=
c.2556+17G= (n.2556+17G=)
c.2046+17G= (n.2046+17G=)
6g.30923522G>TCA2677910296VARS2c.2466+17G>T (n.2466+17G>T)
c.2460+17G>T (n.2460+17G>T)
n.2454+17G>T
n.194G>T
n.1253+17G>T
n.5079+17G>T
c.2556+17G>T (n.2556+17G>T)
c.2046+17G>T (n.2046+17G>T)
gnomAD v4
6g.30923523_30923524delCA915282063VARS2c.2466+18_2466+19del (n.2466+18_2466+19del)
c.2460+18_2460+19del (n.2460+18_2460+19del)
n.2454+18_2454+19del
n.195_196del
n.1253+18_1253+19del
n.5079+18_5079+19del
c.2556+18_2556+19del (n.2556+18_2556+19del)
c.2046+18_2046+19del (n.2046+18_2046+19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923523A>GCA2677910299VARS2c.2466+18A>G (n.2466+18A>G)
c.2460+18A>G (n.2460+18A>G)
n.2454+18A>G
n.195A>G
n.1253+18A>G
n.5079+18A>G
c.2556+18A>G (n.2556+18A>G)
c.2046+18A>G (n.2046+18A>G)
gnomAD v4
6g.30923524G>ACA2677910300VARS2c.2466+19G>A (n.2466+19G>A)
c.2460+19G>A (n.2460+19G>A)
n.2454+19G>A
n.196G>A
n.1253+19G>A
n.5079+19G>A
c.2556+19G>A (n.2556+19G>A)
c.2046+19G>A (n.2046+19G>A)
gnomAD v4
6g.30923524G>CCA1618928628VARS2c.2466+19G>C (n.2466+19G>C)
c.2460+19G>C (n.2460+19G>C)
n.2454+19G>C
n.196G>C
n.1253+19G>C
n.5079+19G>C
c.2556+19G>C (n.2556+19G>C)
c.2046+19G>C (n.2046+19G>C)
dbSNP
6g.30923524G=CA1618928627VARS2c.2466+19G= (n.2466+19G=)
c.2460+19G= (n.2460+19G=)
n.2454+19G=
n.196G=
n.1253+19G=
n.5079+19G=
c.2556+19G= (n.2556+19G=)
c.2046+19G= (n.2046+19G=)
6g.30923524G>TCA2677910301VARS2c.2466+19G>T (n.2466+19G>T)
c.2460+19G>T (n.2460+19G>T)
n.2454+19G>T
n.196G>T
n.1253+19G>T
n.5079+19G>T
c.2556+19G>T (n.2556+19G>T)
c.2046+19G>T (n.2046+19G>T)
gnomAD v4
6g.30923525G>ACA2677910304VARS2c.2466+20G>A (n.2466+20G>A)
c.2460+20G>A (n.2460+20G>A)
n.2454+20G>A
n.197G>A
n.1253+20G>A
n.5079+20G>A
c.2556+20G>A (n.2556+20G>A)
c.2046+20G>A (n.2046+20G>A)
gnomAD v4
6g.30923525G>CCA566687738VARS2c.2466+20G>C (n.2466+20G>C)
c.2460+20G>C (n.2460+20G>C)
n.2454+20G>C
n.197G>C
n.1253+20G>C
n.5079+20G>C
c.2556+20G>C (n.2556+20G>C)
c.2046+20G>C (n.2046+20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923525G=CA1618928629VARS2c.2466+20G= (n.2466+20G=)
c.2460+20G= (n.2460+20G=)
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6g.30923525G>TCA566687739VARS2c.2466+20G>T (n.2466+20G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched