Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30923416_30923442dup | CA2677910201 | VARS2 | c.2377_2403dup (p.Glu801_Leu802insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu) c.2371_2397dup (p.Glu799_Leu800insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu) n.2365_2391dup n.88_114dup n.1164_1190dup n.463_489dup n.4990_5016dup c.2467_2493dup (p.Glu831_Leu832insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu) c.1957_1983dup (p.Glu661_Leu662insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923417G>A | CA363175502 | VARS2 | c.2378G>A (p.Cys793Tyr) c.2372G>A (p.Cys791Tyr) n.2366G>A n.89G>A n.1165G>A n.464G>A n.4991G>A c.2468G>A (p.Cys823Tyr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.30923417G>C | CA363175504 | VARS2 | c.2378G>C (p.Cys793Ser) c.2372G>C (p.Cys791Ser) n.2366G>C n.89G>C n.1165G>C n.464G>C n.4991G>C c.2468G>C (p.Cys823Ser) c.1958G>C (p.Cys653Ser) | |
6 | g.30923417G>T | CA363175505 | VARS2 | c.2378G>T (p.Cys793Phe) c.2372G>T (p.Cys791Phe) n.2366G>T n.89G>T n.1165G>T n.464G>T n.4991G>T c.2468G>T (p.Cys823Phe) c.1958G>T (p.Cys653Phe) | |
6 | g.30923418T>A | CA363175509 | VARS2 | c.2379T>A (p.Cys793Ter) c.2373T>A (p.Cys791Ter) n.2367T>A n.90T>A n.1166T>A n.465T>A n.4992T>A c.2469T>A (p.Cys823Ter) c.1959T>A (p.Cys653Ter) | |
6 | g.30923418T>C | CA449586334 | VARS2 | c.2379T>C (p.Cys793=) c.2373T>C (p.Cys791=) n.2367T>C n.90T>C n.1166T>C n.465T>C n.4992T>C c.2469T>C (p.Cys823=) c.1959T>C (p.Cys653=) | |
6 | g.30923418T>G | CA136811937 | VARS2 | c.2379T>G (p.Cys793Trp) c.2373T>G (p.Cys791Trp) n.2367T>G n.90T>G n.1166T>G n.465T>G n.4992T>G c.2469T>G (p.Cys823Trp) c.1959T>G (p.Cys653Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923418T= | CA1618928571 | VARS2 | c.2379T= (p.Cys793=) c.2373T= (p.Cys791=) n.2367T= n.90T= n.1166T= n.465T= n.4992T= c.2469T= (p.Cys823=) c.1959T= (p.Cys653=) | |
6 | g.30923419G>A | CA363175512 | VARS2 | c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.2368G>A n.91G>A n.1167G>A n.466G>A n.4993G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) | |
6 | g.30923419G>C | CA363175514 | VARS2 | c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) n.2368G>C n.91G>C n.1167G>C n.466G>C n.4993G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) | |
6 | g.30923419G>T | CA363175515 | VARS2 | c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) n.2368G>T n.91G>T n.1167G>T n.466G>T n.4993G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923420A>C | CA363175518 | VARS2 | c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) n.2369A>C n.92A>C n.1168A>C n.467A>C n.4994A>C c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) | |
6 | g.30923420A>G | CA363175520 | VARS2 | c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) n.2369A>G n.92A>G n.1168A>G n.467A>G n.4994A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) | |
6 | g.30923420A>T | CA363175522 | VARS2 | c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) n.2369A>T n.92A>T n.1168A>T n.467A>T n.4994A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) | |
6 | g.30923421G>A | CA449586344 | VARS2 | c.2382G>A (p.Glu794=) c.2376G>A (p.Glu792=) n.2370G>A n.93G>A n.1169G>A n.468G>A n.4995G>A c.2472G>A (p.Glu824=) c.1962G>A (p.Glu654=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923421G>C | CA363175525 | VARS2 | c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) n.2370G>C n.93G>C n.1169G>C n.468G>C n.4995G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) | |
6 | g.30923421G>T | CA363175527 | VARS2 | c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) n.2370G>T n.93G>T n.1169G>T n.468G>T n.4995G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30923422C>A | CA449586348 | VARS2 | c.2383C>A (p.Arg795=) c.2377C>A (p.Arg793=) n.2371C>A n.94C>A n.1170C>A n.469C>A n.4996C>A c.2473C>A (p.Arg825=) c.1963C>A (p.Arg655=) | |
6 | g.30923422C= | CA1618928572 | VARS2 | c.2383C= (p.Arg795=) c.2377C= (p.Arg793=) n.2371C= n.94C= n.1170C= n.469C= n.4996C= c.2473C= (p.Arg825=) c.1963C= (p.Arg655=) | |
6 | g.30923422C>G | CA363175531 | VARS2 | c.2383C>G (p.Arg795Gly) c.2377C>G (p.Arg793Gly) n.2371C>G n.94C>G n.1170C>G n.469C>G n.4996C>G c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.1963C>G (p.Arg655Gly) | |
6 | g.30923422C>T | CA3706254 | VARS2 | c.2383C>T (p.Arg795Trp) c.2377C>T (p.Arg793Trp) n.2371C>T n.94C>T n.1170C>T n.469C>T n.4996C>T c.2473C>T (p.Arg825Trp) c.1963C>T (p.Arg655Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923423G>A | CA3706255 | VARS2 | c.2384G>A (p.Arg795Gln) c.2378G>A (p.Arg793Gln) n.2372G>A n.95G>A n.1171G>A n.470G>A n.4997G>A c.2474G>A (p.Arg825Gln) c.1964G>A (p.Arg655Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923423G>C | CA363175536 | VARS2 | c.2384G>C (p.Arg795Pro) c.2378G>C (p.Arg793Pro) n.2372G>C n.95G>C n.1171G>C n.470G>C n.4997G>C c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.1964G>C (p.Arg655Pro) | dbSNP |
6 | g.30923423G= | CA1618928573 | VARS2 | c.2384G= (p.Arg795=) c.2378G= (p.Arg793=) n.2372G= n.95G= n.1171G= n.470G= n.4997G= c.2474G= (p.Arg825=) c.1964G= (p.Arg655=) | |
6 | g.30923423G>T | CA363175538 | VARS2 | c.2384G>T (p.Arg795Leu) c.2378G>T (p.Arg793Leu) n.2372G>T n.95G>T n.1171G>T n.470G>T n.4997G>T c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.1964G>T (p.Arg655Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923424G>A | CA449586356 | VARS2 | c.2385G>A (p.Arg795=) c.2379G>A (p.Arg793=) n.2373G>A n.96G>A n.1172G>A n.471G>A n.4998G>A c.2475G>A (p.Arg825=) c.1965G>A (p.Arg655=) | |
6 | g.30923424G>C | CA449586357 | VARS2 | c.2385G>C (p.Arg795=) c.2379G>C (p.Arg793=) n.2373G>C n.96G>C n.1172G>C n.471G>C n.4998G>C c.2475G>C (p.Arg825=) c.1965G>C (p.Arg655=) | |
6 | g.30923424G>T | CA449586360 | VARS2 | c.2385G>T (p.Arg795=) c.2379G>T (p.Arg793=) n.2373G>T n.96G>T n.1172G>T n.471G>T n.4998G>T c.2475G>T (p.Arg825=) c.1965G>T (p.Arg655=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923425G>A | CA363175541 | VARS2 | c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.2380G>A (p.Gly794Ser) n.2374G>A n.97G>A n.1173G>A n.472G>A n.4999G>A c.2476G>A (p.Gly826Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923425G>C | CA363175544 | VARS2 | c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.2374G>C n.97G>C n.1173G>C n.472G>C n.4999G>C c.2476G>C (p.Gly826Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | |
6 | g.30923425G= | CA1618928574 | VARS2 | c.2386G= (p.Gly796=) c.2380G= (p.Gly794=) n.2374G= n.97G= n.1173G= n.472G= n.4999G= c.2476G= (p.Gly826=) c.1966G= (p.Gly656=) | |
6 | g.30923425G>T | CA3706256 | VARS2 | c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.2380G>T (p.Gly794Cys) n.2374G>T n.97G>T n.1173G>T n.472G>T n.4999G>T c.2476G>T (p.Gly826Cys) c.1966G>T (p.Gly656Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923426G>A | CA363175546 | VARS2 | c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2381G>A (p.Gly794Asp) n.2375G>A n.98G>A n.1174G>A n.473G>A n.5000G>A c.2477G>A (p.Gly826Asp) c.1967G>A (p.Gly656Asp) | |
6 | g.30923426G>C | CA363175548 | VARS2 | c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) n.2375G>C n.98G>C n.1174G>C n.473G>C n.5000G>C c.2477G>C (p.Gly826Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
6 | g.30923426G>T | CA363175549 | VARS2 | c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) n.2375G>T n.98G>T n.1174G>T n.473G>T n.5000G>T c.2477G>T (p.Gly826Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923427C>A | CA449586368 | VARS2 | c.2388C>A (p.Gly796=) c.2382C>A (p.Gly794=) n.2376C>A n.99C>A n.1175C>A n.474C>A n.5001C>A c.2478C>A (p.Gly826=) c.1968C>A (p.Gly656=) | |
6 | g.30923427C>G | CA449586370 | VARS2 | c.2388C>G (p.Gly796=) c.2382C>G (p.Gly794=) n.2376C>G n.99C>G n.1175C>G n.474C>G n.5001C>G c.2478C>G (p.Gly826=) c.1968C>G (p.Gly656=) | |
6 | g.30923427C>T | CA449586372 | VARS2 | c.2388C>T (p.Gly796=) c.2382C>T (p.Gly794=) n.2376C>T n.99C>T n.1175C>T n.474C>T n.5001C>T c.2478C>T (p.Gly826=) c.1968C>T (p.Gly656=) | |
6 | g.30923428T>A | CA363175552 | VARS2 | c.2389T>A (p.Phe797Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.2377T>A n.100T>A n.1176T>A n.475T>A n.5002T>A c.2479T>A (p.Phe827Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) | |
6 | g.30923428T>C | CA363175554 | VARS2 | c.2389T>C (p.Phe797Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.2377T>C n.100T>C n.1176T>C n.475T>C n.5002T>C c.2479T>C (p.Phe827Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) | |
6 | g.30923428T>G | CA363175556 | VARS2 | c.2389T>G (p.Phe797Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) n.2377T>G n.100T>G n.1176T>G n.475T>G n.5002T>G c.2479T>G (p.Phe827Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) | |
6 | g.30923429T>A | CA363175558 | VARS2 | c.2390T>A (p.Phe797Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.2378T>A n.101T>A n.1177T>A n.476T>A n.5003T>A c.2480T>A (p.Phe827Tyr) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) | |
6 | g.30923429T>C | CA363175560 | VARS2 | c.2390T>C (p.Phe797Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.2378T>C n.101T>C n.1177T>C n.476T>C n.5003T>C c.2480T>C (p.Phe827Ser) c.1970T>C (p.Phe657Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923429T>G | CA363175561 | VARS2 | c.2390T>G (p.Phe797Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.2378T>G n.101T>G n.1177T>G n.476T>G n.5003T>G c.2480T>G (p.Phe827Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) | |
6 | g.30923429T= | CA1618928576 | VARS2 | c.2390T= (p.Phe797=) c.2384T= (p.Phe795=) n.2378T= n.101T= n.1177T= n.476T= n.5003T= c.2480T= (p.Phe827=) c.1970T= (p.Phe657=) | |
6 | g.30923429_30923430delinsTC | CA1618928575 | VARS2 | c.2390_2391delinsTC (p.Phe797=) c.2384_2385delinsTC (p.Phe795=) n.2378_2379delinsTC n.101_102delinsTC n.1177_1178delinsTC n.476_477delinsTC n.5003_5004delinsTC c.2480_2481delinsTC (p.Phe827=) c.1970_1971delinsTC (p.Phe657=) | |
6 | g.30923430C>A | CA363175564 | VARS2 | c.2391C>A (p.Phe797Leu) c.2385C>A (p.Phe795Leu) n.2379C>A n.102C>A n.1178C>A n.477C>A n.5004C>A c.2481C>A (p.Phe827Leu) c.1971C>A (p.Phe657Leu) | |
6 | g.30923430C= | CA1618928578 | VARS2 | c.2391C= (p.Phe797=) c.2385C= (p.Phe795=) n.2379C= n.102C= n.1178C= n.477C= n.5004C= c.2481C= (p.Phe827=) c.1971C= (p.Phe657=) | |
6 | g.30923430C>G | CA363175566 | VARS2 | c.2391C>G (p.Phe797Leu) c.2385C>G (p.Phe795Leu) n.2379C>G n.102C>G n.1178C>G n.477C>G n.5004C>G c.2481C>G (p.Phe827Leu) c.1971C>G (p.Phe657Leu) | |
6 | g.30923430C>T | CA3706257 | VARS2 | c.2391C>T (p.Phe797=) c.2385C>T (p.Phe795=) n.2379C>T n.102C>T n.1178C>T n.477C>T n.5004C>T c.2481C>T (p.Phe827=) c.1971C>T (p.Phe657=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923431del | CA1618928577 | VARS2 | c.2392del (p.Leu798SerfsTer28) c.2386del (p.Leu796SerfsTer28) n.2380del n.103del n.1179del n.478del n.5005del c.2482del (p.Leu828SerfsTer28) c.1972del (p.Leu658SerfsTer28) | dbSNP |
6 | g.30923431C>A | CA363175569 | VARS2 | c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.2386C>A (p.Leu796Ile) n.2380C>A n.103C>A n.1179C>A n.478C>A n.5005C>A c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) | |
6 | g.30923431C>G | CA363175567 | VARS2 | c.2392C>G (p.Leu798Val) c.2386C>G (p.Leu796Val) n.2380C>G n.103C>G n.1179C>G n.478C>G n.5005C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) | |
6 | g.30923431C>T | CA363175568 | VARS2 | c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.2386C>T (p.Leu796Phe) n.2380C>T n.103C>T n.1179C>T n.478C>T n.5005C>T c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.30923432T>A | CA363175571 | VARS2 | c.2393T>A (p.Leu798His) c.2387T>A (p.Leu796His) n.2381T>A n.104T>A n.1180T>A n.479T>A n.5006T>A c.2483T>A (p.Leu828His) c.1973T>A (p.Leu658His) | |
6 | g.30923432T>C | CA363175572 | VARS2 | c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.2387T>C (p.Leu796Pro) n.2381T>C n.104T>C n.1180T>C n.479T>C n.5006T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) | COSMIC |
6 | g.30923432T>G | CA363175573 | VARS2 | c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.2387T>G (p.Leu796Arg) n.2381T>G n.104T>G n.1180T>G n.479T>G n.5006T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) | |
6 | g.30923433C>A | CA449586390 | VARS2 | c.2394C>A (p.Leu798=) c.2388C>A (p.Leu796=) n.2382C>A n.105C>A n.1181C>A n.480C>A n.5007C>A c.2484C>A (p.Leu828=) c.1974C>A (p.Leu658=) | |
6 | g.30923433C= | CA1618928579 | VARS2 | c.2394C= (p.Leu798=) c.2388C= (p.Leu796=) n.2382C= n.105C= n.1181C= n.480C= n.5007C= c.2484C= (p.Leu828=) c.1974C= (p.Leu658=) | |
6 | g.30923433C>G | CA449586392 | VARS2 | c.2394C>G (p.Leu798=) c.2388C>G (p.Leu796=) n.2382C>G n.105C>G n.1181C>G n.480C>G n.5007C>G c.2484C>G (p.Leu828=) c.1974C>G (p.Leu658=) | |
6 | g.30923433C>T | CA449586394 | VARS2 | c.2394C>T (p.Leu798=) c.2388C>T (p.Leu796=) n.2382C>T n.105C>T n.1181C>T n.480C>T n.5007C>T c.2484C>T (p.Leu828=) c.1974C>T (p.Leu658=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923434A>C | CA363175576 | VARS2 | c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.2389A>C (p.Thr797Pro) n.2383A>C n.106A>C n.1182A>C n.481A>C n.5008A>C c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.1975A>C (p.Thr659Pro) | |
6 | g.30923434A>G | CA363175578 | VARS2 | c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.2389A>G (p.Thr797Ala) n.2383A>G n.106A>G n.1182A>G n.481A>G n.5008A>G c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.1975A>G (p.Thr659Ala) | |
6 | g.30923434A>T | CA363175580 | VARS2 | c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.2389A>T (p.Thr797Ser) n.2383A>T n.106A>T n.1182A>T n.481A>T n.5008A>T c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.1975A>T (p.Thr659Ser) | |
6 | g.30923435C>A | CA363175582 | VARS2 | c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.2390C>A (p.Thr797Asn) n.2384C>A n.107C>A n.1183C>A n.482C>A n.5009C>A c.2486C>A (p.Thr829Asn) c.1976C>A (p.Thr659Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923435C= | CA1618928580 | VARS2 | c.2396C= (p.Thr799=) c.2390C= (p.Thr797=) n.2384C= n.107C= n.1183C= n.482C= n.5009C= c.2486C= (p.Thr829=) c.1976C= (p.Thr659=) | |
6 | g.30923435C>G | CA363175585 | VARS2 | c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.2390C>G (p.Thr797Ser) n.2384C>G n.107C>G n.1183C>G n.482C>G n.5009C>G c.2486C>G (p.Thr829Ser) c.1976C>G (p.Thr659Ser) | |
6 | g.30923435C>T | CA136811969 | VARS2 | c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.2390C>T (p.Thr797Ile) n.2384C>T n.107C>T n.1183C>T n.482C>T n.5009C>T c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.1976C>T (p.Thr659Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923436C>A | CA449586404 | VARS2 | c.2397C>A (p.Thr799=) c.2391C>A (p.Thr797=) n.2385C>A n.108C>A n.1184C>A n.483C>A n.5010C>A c.2487C>A (p.Thr829=) c.1977C>A (p.Thr659=) | |
6 | g.30923436C>G | CA449586407 | VARS2 | c.2397C>G (p.Thr799=) c.2391C>G (p.Thr797=) n.2385C>G n.108C>G n.1184C>G n.483C>G n.5010C>G c.2487C>G (p.Thr829=) c.1977C>G (p.Thr659=) | |
6 | g.30923436C>T | CA449586405 | VARS2 | c.2397C>T (p.Thr799=) c.2391C>T (p.Thr797=) n.2385C>T n.108C>T n.1184C>T n.483C>T n.5010C>T c.2487C>T (p.Thr829=) c.1977C>T (p.Thr659=) | |
6 | g.30923437C>A | CA449586409 | VARS2 | c.2398C>A (p.Arg800=) c.2392C>A (p.Arg798=) n.2386C>A n.109C>A n.1185C>A n.484C>A n.5011C>A c.2488C>A (p.Arg830=) c.1978C>A (p.Arg660=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923437C= | CA1618928581 | VARS2 | c.2398C= (p.Arg800=) c.2392C= (p.Arg798=) n.2386C= n.109C= n.1185C= n.484C= n.5011C= c.2488C= (p.Arg830=) c.1978C= (p.Arg660=) | |
6 | g.30923437C>G | CA363175589 | VARS2 | c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.2392C>G (p.Arg798Gly) n.2386C>G n.109C>G n.1185C>G n.484C>G n.5011C>G c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) | |
6 | g.30923437C>T | CA3706258 | VARS2 | c.2398C>T (p.Arg800Ter) c.2392C>T (p.Arg798Ter) n.2386C>T n.109C>T n.1185C>T n.484C>T n.5011C>T c.2488C>T (p.Arg830Ter) c.1978C>T (p.Arg660Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923437_30923439delinsCGA | CA1618928582 | VARS2 | c.2398_2400delinsCGA (p.Arg800=) c.2392_2394delinsCGA (p.Arg798=) n.2386_2388delinsCGA n.109_111delinsCGA n.1185_1187delinsCGA n.484_486delinsCGA n.5011_5013delinsCGA c.2488_2490delinsCGA (p.Arg830=) c.1978_1980delinsCGA (p.Arg660=) | |
6 | g.30923438G>A | CA363175594 | VARS2 | c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.2393G>A (p.Arg798Gln) n.2387G>A n.110G>A n.1186G>A n.485G>A n.5012G>A c.2489G>A (p.Arg830Gln) c.1979G>A (p.Arg660Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923438G>C | CA363175595 | VARS2 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.2393G>C (p.Arg798Pro) n.2387G>C n.110G>C n.1186G>C n.485G>C n.5012G>C c.2489G>C (p.Arg830Pro) c.1979G>C (p.Arg660Pro) | |
6 | g.30923438G= | CA1618928584 | VARS2 | c.2399G= (p.Arg800=) c.2393G= (p.Arg798=) n.2387G= n.110G= n.1186G= n.485G= n.5012G= c.2489G= (p.Arg830=) c.1979G= (p.Arg660=) | |
6 | g.30923438G>T | CA363175593 | VARS2 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.2393G>T (p.Arg798Leu) n.2387G>T n.110G>T n.1186G>T n.485G>T n.5012G>T c.2489G>T (p.Arg830Leu) c.1979G>T (p.Arg660Leu) | |
6 | g.30923441_30923442del | CA1618928583 | VARS2 | c.2402_2403del (p.Glu801AlafsTer18) c.2396_2397del (p.Glu799AlafsTer18) n.2390_2391del n.113_114del n.1189_1190del n.488_489del n.5015_5016del c.2492_2493del (p.Glu831AlafsTer18) c.1982_1983del (p.Glu661AlafsTer18) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923439A>C | CA449586416 | VARS2 | c.2400A>C (p.Arg800=) c.2394A>C (p.Arg798=) n.2388A>C n.111A>C n.1187A>C n.486A>C n.5013A>C c.2490A>C (p.Arg830=) c.1980A>C (p.Arg660=) | |
6 | g.30923439A>G | CA449586417 | VARS2 | c.2400A>G (p.Arg800=) c.2394A>G (p.Arg798=) n.2388A>G n.111A>G n.1187A>G n.486A>G n.5013A>G c.2490A>G (p.Arg830=) c.1980A>G (p.Arg660=) | |
6 | g.30923439A>T | CA449586419 | VARS2 | c.2400A>T (p.Arg800=) c.2394A>T (p.Arg798=) n.2388A>T n.111A>T n.1187A>T n.486A>T n.5013A>T c.2490A>T (p.Arg830=) c.1980A>T (p.Arg660=) | |
6 | g.30923440G>A | CA363175599 | VARS2 | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys) n.2389G>A n.112G>A n.1188G>A n.487G>A n.5014G>A c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923440G>C | CA363175600 | VARS2 | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2395G>C (p.Glu799Gln) n.2389G>C n.112G>C n.1188G>C n.487G>C n.5014G>C c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) | |
6 | g.30923440G= | CA1618928585 | VARS2 | c.2401G= (p.Glu801=) c.2395G= (p.Glu799=) n.2389G= n.112G= n.1188G= n.487G= n.5014G= c.2491G= (p.Glu831=) c.1981G= (p.Glu661=) | |
6 | g.30923440G>T | CA363175602 | VARS2 | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2395G>T (p.Glu799Ter) n.2389G>T n.112G>T n.1188G>T n.487G>T n.5014G>T c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923441A= | CA1618928586 | VARS2 | c.2402A= (p.Glu801=) c.2396A= (p.Glu799=) n.2390A= n.113A= n.1189A= n.488A= n.5015A= c.2492A= (p.Glu831=) c.1982A= (p.Glu661=) | |
6 | g.30923441A>C | CA363175606 | VARS2 | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2396A>C (p.Glu799Ala) n.2390A>C n.113A>C n.1189A>C n.488A>C n.5015A>C c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) | |
6 | g.30923441A>G | CA363175608 | VARS2 | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2396A>G (p.Glu799Gly) n.2390A>G n.113A>G n.1189A>G n.488A>G n.5015A>G c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923441A>T | CA363175609 | VARS2 | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2396A>T (p.Glu799Val) n.2390A>T n.113A>T n.1189A>T n.488A>T n.5015A>T c.2492A>T (p.Glu831Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) | |
6 | g.30923442G>A | CA449586428 | VARS2 | c.2403G>A (p.Glu801=) c.2397G>A (p.Glu799=) n.2391G>A n.114G>A n.1190G>A n.489G>A n.5016G>A c.2493G>A (p.Glu831=) c.1983G>A (p.Glu661=) | |
6 | g.30923442G>C | CA3706259 | VARS2 | c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.2397G>C (p.Glu799Asp) n.2391G>C n.114G>C n.1190G>C n.489G>C n.5016G>C c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923442G= | CA1618928587 | VARS2 | c.2403G= (p.Glu801=) c.2397G= (p.Glu799=) n.2391G= n.114G= n.1190G= n.489G= n.5016G= c.2493G= (p.Glu831=) c.1983G= (p.Glu661=) | |
6 | g.30923442G>T | CA363175612 | VARS2 | c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.2397G>T (p.Glu799Asp) n.2391G>T n.114G>T n.1190G>T n.489G>T n.5016G>T c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) | |
6 | g.30923443C>A | CA363175616 | VARS2 | c.2404C>A (p.Leu802Ile) c.2398C>A (p.Leu800Ile) n.2392C>A n.115C>A n.1191C>A n.490C>A n.5017C>A c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) | |
6 | g.30923443C= | CA1618928588 | VARS2 | c.2404C= (p.Leu802=) c.2398C= (p.Leu800=) n.2392C= n.115C= n.1191C= n.490C= n.5017C= c.2494C= (p.Leu832=) c.1984C= (p.Leu662=) | |
6 | g.30923443C>G | CA363175618 | VARS2 | c.2404C>G (p.Leu802Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.2392C>G n.115C>G n.1191C>G n.490C>G n.5017C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) | |
6 | g.30923443C>T | CA363175620 | VARS2 | c.2404C>T (p.Leu802Phe) c.2398C>T (p.Leu800Phe) n.2392C>T n.115C>T n.1191C>T n.490C>T n.5017C>T c.2494C>T (p.Leu832Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923444T>A | CA363175623 | VARS2 | c.2405T>A (p.Leu802His) c.2399T>A (p.Leu800His) n.2393T>A n.116T>A n.1192T>A n.491T>A n.5018T>A c.2495T>A (p.Leu832His) c.1985T>A (p.Leu662His) | |
6 | g.30923444T>C | CA363175625 | VARS2 | c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.2393T>C n.116T>C n.1192T>C n.491T>C n.5018T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) | |
6 | g.30923444T>G | CA363175627 | VARS2 | c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.2393T>G n.116T>G n.1192T>G n.491T>G n.5018T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) | |
6 | g.30923445C>A | CA449586441 | VARS2 | c.2406C>A (p.Leu802=) c.2400C>A (p.Leu800=) n.2394C>A n.117C>A n.1193C>A n.492C>A n.5019C>A c.2496C>A (p.Leu832=) c.1986C>A (p.Leu662=) | |
6 | g.30923445C>G | CA449586439 | VARS2 | c.2406C>G (p.Leu802=) c.2400C>G (p.Leu800=) n.2394C>G n.117C>G n.1193C>G n.492C>G n.5019C>G c.2496C>G (p.Leu832=) c.1986C>G (p.Leu662=) | |
6 | g.30923445C>T | CA449586437 | VARS2 | c.2406C>T (p.Leu802=) c.2400C>T (p.Leu800=) n.2394C>T n.117C>T n.1193C>T n.492C>T n.5019C>T c.2496C>T (p.Leu832=) c.1986C>T (p.Leu662=) | dbSNP |
6 | g.30923446T>A | CA363175634 | VARS2 | c.2407T>A (p.Ser803Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.2395T>A n.118T>A n.1194T>A n.493T>A n.5020T>A c.2497T>A (p.Ser833Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) | dbSNP |
6 | g.30923446T>C | CA363175630 | VARS2 | c.2407T>C (p.Ser803Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.2395T>C n.118T>C n.1194T>C n.493T>C n.5020T>C c.2497T>C (p.Ser833Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) | |
6 | g.30923446T>G | CA363175632 | VARS2 | c.2407T>G (p.Ser803Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.2395T>G n.118T>G n.1194T>G n.493T>G n.5020T>G c.2497T>G (p.Ser833Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) | |
6 | g.30923447C>A | CA363175637 | VARS2 | c.2408C>A (p.Ser803Ter) c.2402C>A (p.Ser801Ter) n.2396C>A n.119C>A n.1195C>A n.494C>A n.5021C>A c.2498C>A (p.Ser833Ter) c.1988C>A (p.Ser663Ter) | |
6 | g.30923447C= | CA1618928589 | VARS2 | c.2408C= (p.Ser803=) c.2402C= (p.Ser801=) n.2396C= n.119C= n.1195C= n.494C= n.5021C= c.2498C= (p.Ser833=) c.1988C= (p.Ser663=) | |
6 | g.30923447C>G | CA363175639 | VARS2 | c.2408C>G (p.Ser803Trp) c.2402C>G (p.Ser801Trp) n.2396C>G n.119C>G n.1195C>G n.494C>G n.5021C>G c.2498C>G (p.Ser833Trp) c.1988C>G (p.Ser663Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.30923447C>T | CA363175641 | VARS2 | c.2408C>T (p.Ser803Leu) c.2402C>T (p.Ser801Leu) n.2396C>T n.119C>T n.1195C>T n.494C>T n.5021C>T c.2498C>T (p.Ser833Leu) c.1988C>T (p.Ser663Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923448G>A | CA449586448 | VARS2 | c.2409G>A (p.Ser803=) c.2403G>A (p.Ser801=) n.2397G>A n.120G>A n.1196G>A n.495G>A n.5022G>A c.2499G>A (p.Ser833=) c.1989G>A (p.Ser663=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923448G>C | CA449586449 | VARS2 | c.2409G>C (p.Ser803=) c.2403G>C (p.Ser801=) n.2397G>C n.120G>C n.1196G>C n.495G>C n.5022G>C c.2499G>C (p.Ser833=) c.1989G>C (p.Ser663=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923448G= | CA1618928590 | VARS2 | c.2409G= (p.Ser803=) c.2403G= (p.Ser801=) n.2397G= n.120G= n.1196G= n.495G= n.5022G= c.2499G= (p.Ser833=) c.1989G= (p.Ser663=) | |
6 | g.30923448G>T | CA449586451 | VARS2 | c.2409G>T (p.Ser803=) c.2403G>T (p.Ser801=) n.2397G>T n.120G>T n.1196G>T n.495G>T n.5022G>T c.2499G>T (p.Ser833=) c.1989G>T (p.Ser663=) | |
6 | g.30923449C>A | CA363175643 | VARS2 | c.2410C>A (p.Leu804Ile) c.2404C>A (p.Leu802Ile) n.2398C>A n.121C>A n.1197C>A n.496C>A n.5023C>A c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) | |
6 | g.30923449C= | CA1618928591 | VARS2 | c.2410C= (p.Leu804=) c.2404C= (p.Leu802=) n.2398C= n.121C= n.1197C= n.496C= n.5023C= c.2500C= (p.Leu834=) c.1990C= (p.Leu664=) | |
6 | g.30923449C>G | CA363175645 | VARS2 | c.2410C>G (p.Leu804Val) c.2404C>G (p.Leu802Val) n.2398C>G n.121C>G n.1197C>G n.496C>G n.5023C>G c.2500C>G (p.Leu834Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) | |
6 | g.30923449C>T | CA3706260 | VARS2 | c.2410C>T (p.Leu804Phe) c.2404C>T (p.Leu802Phe) n.2398C>T n.121C>T n.1197C>T n.496C>T n.5023C>T c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.30923450T>A | CA363175649 | VARS2 | c.2411T>A (p.Leu804His) c.2405T>A (p.Leu802His) n.2399T>A n.122T>A n.1198T>A n.497T>A n.5024T>A c.2501T>A (p.Leu834His) c.1991T>A (p.Leu664His) | |
6 | g.30923450T>C | CA363175650 | VARS2 | c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.2405T>C (p.Leu802Pro) n.2399T>C n.122T>C n.1198T>C n.497T>C n.5024T>C c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) | |
6 | g.30923450T>G | CA363175652 | VARS2 | c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.2405T>G (p.Leu802Arg) n.2399T>G n.122T>G n.1198T>G n.497T>G n.5024T>G c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) | |
6 | g.30923451C>A | CA449586460 | VARS2 | c.2412C>A (p.Leu804=) c.2406C>A (p.Leu802=) n.2400C>A n.123C>A n.1199C>A n.498C>A n.5025C>A c.2502C>A (p.Leu834=) c.1992C>A (p.Leu664=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923451C= | CA1618928592 | VARS2 | c.2412C= (p.Leu804=) c.2406C= (p.Leu802=) n.2400C= n.123C= n.1199C= n.498C= n.5025C= c.2502C= (p.Leu834=) c.1992C= (p.Leu664=) | |
6 | g.30923451C>G | CA449586462 | VARS2 | c.2412C>G (p.Leu804=) c.2406C>G (p.Leu802=) n.2400C>G n.123C>G n.1199C>G n.498C>G n.5025C>G c.2502C>G (p.Leu834=) c.1992C>G (p.Leu664=) | |
6 | g.30923451C>T | CA3706261 | VARS2 | c.2412C>T (p.Leu804=) c.2406C>T (p.Leu802=) n.2400C>T n.123C>T n.1199C>T n.498C>T n.5025C>T c.2502C>T (p.Leu834=) c.1992C>T (p.Leu664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923452G>A | CA136811989 | VARS2 | c.2413G>A (p.Val805Ile) c.2407G>A (p.Val803Ile) n.2401G>A n.124G>A n.1200G>A n.499G>A n.5026G>A c.2503G>A (p.Val835Ile) c.1993G>A (p.Val665Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923452G>C | CA363175657 | VARS2 | c.2413G>C (p.Val805Leu) c.2407G>C (p.Val803Leu) n.2401G>C n.124G>C n.1200G>C n.499G>C n.5026G>C c.2503G>C (p.Val835Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) | |
6 | g.30923452G= | CA1618928593 | VARS2 | c.2413G= (p.Val805=) c.2407G= (p.Val803=) n.2401G= n.124G= n.1200G= n.499G= n.5026G= c.2503G= (p.Val835=) c.1993G= (p.Val665=) | |
6 | g.30923452G>T | CA363175659 | VARS2 | c.2413G>T (p.Val805Phe) c.2407G>T (p.Val803Phe) n.2401G>T n.124G>T n.1200G>T n.499G>T n.5026G>T c.2503G>T (p.Val835Phe) c.1993G>T (p.Val665Phe) | |
6 | g.30923452_30923459delinsGTCACTCA | CA1618928594 | VARS2 | c.2413_2420delinsGTCACTCA (p.Val805=) c.2407_2414delinsGTCACTCA (p.Val803=) n.2401_2408delinsGTCACTCA n.124_131delinsGTCACTCA n.1200_1207delinsGTCACTCA n.499_506delinsGTCACTCA n.5026_5033delinsGTCACTCA c.2503_2510delinsGTCACTCA (p.Val835=) c.1993_2000delinsGTCACTCA (p.Val665=) | |
6 | g.30923453T>A | CA363175660 | VARS2 | c.2414T>A (p.Val805Asp) c.2408T>A (p.Val803Asp) n.2402T>A n.125T>A n.1201T>A n.500T>A n.5027T>A c.2504T>A (p.Val835Asp) c.1994T>A (p.Val665Asp) | |
6 | g.30923453T>C | CA363175664 | VARS2 | c.2414T>C (p.Val805Ala) c.2408T>C (p.Val803Ala) n.2402T>C n.125T>C n.1201T>C n.500T>C n.5027T>C c.2504T>C (p.Val835Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) | |
6 | g.30923453T>G | CA363175662 | VARS2 | c.2414T>G (p.Val805Gly) c.2408T>G (p.Val803Gly) n.2402T>G n.125T>G n.1201T>G n.500T>G n.5027T>G c.2504T>G (p.Val835Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) | |
6 | g.30923454_30923460del | CA566687721 | VARS2 | c.2415_2421del (p.Thr806ProfsTer18) c.2409_2415del (p.Thr804ProfsTer18) n.2403_2409del n.126_132del n.1202_1208del n.501_507del n.5028_5034del c.2505_2511del (p.Thr836ProfsTer18) c.1995_2001del (p.Thr666ProfsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923454C>A | CA449586472 | VARS2 | c.2415C>A (p.Val805=) c.2409C>A (p.Val803=) n.2403C>A n.126C>A n.1202C>A n.501C>A n.5028C>A c.2505C>A (p.Val835=) c.1995C>A (p.Val665=) | |
6 | g.30923454C>G | CA449586474 | VARS2 | c.2415C>G (p.Val805=) c.2409C>G (p.Val803=) n.2403C>G n.126C>G n.1202C>G n.501C>G n.5028C>G c.2505C>G (p.Val835=) c.1995C>G (p.Val665=) | |
6 | g.30923454C>T | CA449586476 | VARS2 | c.2415C>T (p.Val805=) c.2409C>T (p.Val803=) n.2403C>T n.126C>T n.1202C>T n.501C>T n.5028C>T c.2505C>T (p.Val835=) c.1995C>T (p.Val665=) | |
6 | g.30923455A= | CA1618928595 | VARS2 | c.2416A= (p.Thr806=) c.2410A= (p.Thr804=) n.2404A= n.127A= n.1203A= n.502A= n.5029A= c.2506A= (p.Thr836=) c.1996A= (p.Thr666=) | |
6 | g.30923455A>C | CA363175667 | VARS2 | c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.2410A>C (p.Thr804Pro) n.2404A>C n.127A>C n.1203A>C n.502A>C n.5029A>C c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) | |
6 | g.30923455A>G | CA363175670 | VARS2 | c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.2404A>G n.127A>G n.1203A>G n.502A>G n.5029A>G c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) | |
6 | g.30923455A>T | CA3706262 | VARS2 | c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.2410A>T (p.Thr804Ser) n.2404A>T n.127A>T n.1203A>T n.502A>T n.5029A>T c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923456C>A | CA363175673 | VARS2 | c.2417C>A (p.Thr806Asn) c.2411C>A (p.Thr804Asn) n.2405C>A n.128C>A n.1204C>A n.503C>A n.5030C>A c.2507C>A (p.Thr836Asn) c.1997C>A (p.Thr666Asn) | |
6 | g.30923456C= | CA1618928596 | VARS2 | c.2417C= (p.Thr806=) c.2411C= (p.Thr804=) n.2405C= n.128C= n.1204C= n.503C= n.5030C= c.2507C= (p.Thr836=) c.1997C= (p.Thr666=) | |
6 | g.30923456C>G | CA363175675 | VARS2 | c.2417C>G (p.Thr806Ser) c.2411C>G (p.Thr804Ser) n.2405C>G n.128C>G n.1204C>G n.503C>G n.5030C>G c.2507C>G (p.Thr836Ser) c.1997C>G (p.Thr666Ser) | |
6 | g.30923456C>T | CA3706263 | VARS2 | c.2417C>T (p.Thr806Ile) c.2411C>T (p.Thr804Ile) n.2405C>T n.128C>T n.1204C>T n.503C>T n.5030C>T c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923457T>A | CA449586484 | VARS2 | c.2418T>A (p.Thr806=) c.2412T>A (p.Thr804=) n.2406T>A n.129T>A n.1205T>A n.504T>A n.5031T>A c.2508T>A (p.Thr836=) c.1998T>A (p.Thr666=) | |
6 | g.30923457T>C | CA449586486 | VARS2 | c.2418T>C (p.Thr806=) c.2412T>C (p.Thr804=) n.2406T>C n.129T>C n.1205T>C n.504T>C n.5031T>C c.2508T>C (p.Thr836=) c.1998T>C (p.Thr666=) | |
6 | g.30923457T>G | CA449586487 | VARS2 | c.2418T>G (p.Thr806=) c.2412T>G (p.Thr804=) n.2406T>G n.129T>G n.1205T>G n.504T>G n.5031T>G c.2508T>G (p.Thr836=) c.1998T>G (p.Thr666=) | |
6 | g.30923458C>A | CA363175682 | VARS2 | c.2419C>A (p.His807Asn) c.2413C>A (p.His805Asn) n.2407C>A n.130C>A n.1206C>A n.505C>A n.5032C>A c.2509C>A (p.His837Asn) c.1999C>A (p.His667Asn) | |
6 | g.30923458C>G | CA363175678 | VARS2 | c.2419C>G (p.His807Asp) c.2413C>G (p.His805Asp) n.2407C>G n.130C>G n.1206C>G n.505C>G n.5032C>G c.2509C>G (p.His837Asp) c.1999C>G (p.His667Asp) | |
6 | g.30923458C>T | CA363175680 | VARS2 | c.2419C>T (p.His807Tyr) c.2413C>T (p.His805Tyr) n.2407C>T n.130C>T n.1206C>T n.505C>T n.5032C>T c.2509C>T (p.His837Tyr) c.1999C>T (p.His667Tyr) | |
6 | g.30923459A>C | CA363175685 | VARS2 | c.2420A>C (p.His807Pro) c.2414A>C (p.His805Pro) n.2408A>C n.131A>C n.1207A>C n.506A>C n.5033A>C c.2510A>C (p.His837Pro) c.2000A>C (p.His667Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.30923459A>G | CA363175687 | VARS2 | c.2420A>G (p.His807Arg) c.2414A>G (p.His805Arg) n.2408A>G n.131A>G n.1207A>G n.506A>G n.5033A>G c.2510A>G (p.His837Arg) c.2000A>G (p.His667Arg) | |
6 | g.30923459A>T | CA363175689 | VARS2 | c.2420A>T (p.His807Leu) c.2414A>T (p.His805Leu) n.2408A>T n.131A>T n.1207A>T n.506A>T n.5033A>T c.2510A>T (p.His837Leu) c.2000A>T (p.His667Leu) | |
6 | g.30923460T>A | CA363175692 | VARS2 | c.2421T>A (p.His807Gln) c.2415T>A (p.His805Gln) n.2409T>A n.132T>A n.1208T>A n.507T>A n.5034T>A c.2511T>A (p.His837Gln) c.2001T>A (p.His667Gln) | |
6 | g.30923460T>C | CA449586495 | VARS2 | c.2421T>C (p.His807=) c.2415T>C (p.His805=) n.2409T>C n.132T>C n.1208T>C n.507T>C n.5034T>C c.2511T>C (p.His837=) c.2001T>C (p.His667=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923460T>G | CA363175693 | VARS2 | c.2421T>G (p.His807Gln) c.2415T>G (p.His805Gln) n.2409T>G n.132T>G n.1208T>G n.507T>G n.5034T>G c.2511T>G (p.His837Gln) c.2001T>G (p.His667Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.30923461G>A | CA363175695 | VARS2 | c.2422G>A (p.Ala808Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) n.2410G>A n.133G>A n.1209G>A n.508G>A n.5035G>A c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.30923461G>C | CA363175698 | VARS2 | c.2422G>C (p.Ala808Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro) n.2410G>C n.133G>C n.1209G>C n.508G>C n.5035G>C c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) | dbSNP |
6 | g.30923461G>T | CA363175697 | VARS2 | c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) n.2410G>T n.133G>T n.1209G>T n.508G>T n.5035G>T c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30923462C>A | CA363175701 | VARS2 | c.2423C>A (p.Ala808Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp) n.2411C>A n.134C>A n.1210C>A n.509C>A n.5036C>A c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) | |
6 | g.30923462C>G | CA363175703 | VARS2 | c.2423C>G (p.Ala808Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly) n.2411C>G n.134C>G n.1210C>G n.509C>G n.5036C>G c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) | |
6 | g.30923462C>T | CA363175705 | VARS2 | c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2417C>T (p.Ala806Val) n.2411C>T n.134C>T n.1210C>T n.509C>T n.5036C>T c.2513C>T (p.Ala838Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923463C>A | CA449586505 | VARS2 | c.2424C>A (p.Ala808=) c.2418C>A (p.Ala806=) n.2412C>A n.135C>A n.1211C>A n.510C>A n.5037C>A c.2514C>A (p.Ala838=) c.2004C>A (p.Ala668=) | |
6 | g.30923463C>G | CA449586507 | VARS2 | c.2424C>G (p.Ala808=) c.2418C>G (p.Ala806=) n.2412C>G n.135C>G n.1211C>G n.510C>G n.5037C>G c.2514C>G (p.Ala838=) c.2004C>G (p.Ala668=) | |
6 | g.30923463C>T | CA449586508 | VARS2 | c.2424C>T (p.Ala808=) c.2418C>T (p.Ala806=) n.2412C>T n.135C>T n.1211C>T n.510C>T n.5037C>T c.2514C>T (p.Ala838=) c.2004C>T (p.Ala668=) | |
6 | g.30923464C>A | CA363175708 | VARS2 | c.2425C>A (p.Leu809Met) c.2419C>A (p.Leu807Met) n.2413C>A n.136C>A n.1212C>A n.511C>A n.5038C>A c.2515C>A (p.Leu839Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) | |
6 | g.30923464C= | CA1618928597 | VARS2 | c.2425C= (p.Leu809=) c.2419C= (p.Leu807=) n.2413C= n.136C= n.1212C= n.511C= n.5038C= c.2515C= (p.Leu839=) c.2005C= (p.Leu669=) | |
6 | g.30923464C>G | CA363175710 | VARS2 | c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2419C>G (p.Leu807Val) n.2413C>G n.136C>G n.1212C>G n.511C>G n.5038C>G c.2515C>G (p.Leu839Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) | |
6 | g.30923464C>T | CA3706264 | VARS2 | c.2425C>T (p.Leu809=) c.2419C>T (p.Leu807=) n.2413C>T n.136C>T n.1212C>T n.511C>T n.5038C>T c.2515C>T (p.Leu839=) c.2005C>T (p.Leu669=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.30923465T>A | CA363175714 | VARS2 | c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.2414T>A n.137T>A n.1213T>A n.512T>A n.5039T>A c.2516T>A (p.Leu839Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) | |
6 | g.30923465T>C | CA363175716 | VARS2 | c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.2414T>C n.137T>C n.1213T>C n.512T>C n.5039T>C c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) | |
6 | g.30923465T>G | CA363175719 | VARS2 | c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.2414T>G n.137T>G n.1213T>G n.512T>G n.5039T>G c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) | |
6 | g.30923466G>A | CA449586521 | VARS2 | c.2427G>A (p.Leu809=) c.2421G>A (p.Leu807=) n.2415G>A n.138G>A n.1214G>A n.513G>A n.5040G>A c.2517G>A (p.Leu839=) c.2007G>A (p.Leu669=) | dbSNP |
6 | g.30923466G>C | CA449586519 | VARS2 | c.2427G>C (p.Leu809=) c.2421G>C (p.Leu807=) n.2415G>C n.138G>C n.1214G>C n.513G>C n.5040G>C c.2517G>C (p.Leu839=) c.2007G>C (p.Leu669=) | |
6 | g.30923466G= | CA1618928598 | VARS2 | c.2427G= (p.Leu809=) c.2421G= (p.Leu807=) n.2415G= n.138G= n.1214G= n.513G= n.5040G= c.2517G= (p.Leu839=) c.2007G= (p.Leu669=) | |
6 | g.30923466G>T | CA449586518 | VARS2 | c.2427G>T (p.Leu809=) c.2421G>T (p.Leu807=) n.2415G>T n.138G>T n.1214G>T n.513G>T n.5040G>T c.2517G>T (p.Leu839=) c.2007G>T (p.Leu669=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923467C>A | CA363175722 | VARS2 | c.2428C>A (p.His810Asn) c.2422C>A (p.His808Asn) n.2416C>A n.139C>A n.1215C>A n.514C>A n.5041C>A c.2518C>A (p.His840Asn) c.2008C>A (p.His670Asn) | |
6 | g.30923467C= | CA1618928599 | VARS2 | c.2428C= (p.His810=) c.2422C= (p.His808=) n.2416C= n.139C= n.1215C= n.514C= n.5041C= c.2518C= (p.His840=) c.2008C= (p.His670=) | |
6 | g.30923467C>G | CA363175723 | VARS2 | c.2428C>G (p.His810Asp) c.2422C>G (p.His808Asp) n.2416C>G n.139C>G n.1215C>G n.514C>G n.5041C>G c.2518C>G (p.His840Asp) c.2008C>G (p.His670Asp) | |
6 | g.30923467C>T | CA136811995 | VARS2 | c.2428C>T (p.His810Tyr) c.2422C>T (p.His808Tyr) n.2416C>T n.139C>T n.1215C>T n.514C>T n.5041C>T c.2518C>T (p.His840Tyr) c.2008C>T (p.His670Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923468A= | CA1618928600 | VARS2 | c.2429A= (p.His810=) c.2423A= (p.His808=) n.2417A= n.140A= n.1216A= n.515A= n.5042A= c.2519A= (p.His840=) c.2009A= (p.His670=) | |
6 | g.30923468A>C | CA363175729 | VARS2 | c.2429A>C (p.His810Pro) c.2423A>C (p.His808Pro) n.2417A>C n.140A>C n.1216A>C n.515A>C n.5042A>C c.2519A>C (p.His840Pro) c.2009A>C (p.His670Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923468A>G | CA363175731 | VARS2 | c.2429A>G (p.His810Arg) c.2423A>G (p.His808Arg) n.2417A>G n.140A>G n.1216A>G n.515A>G n.5042A>G c.2519A>G (p.His840Arg) c.2009A>G (p.His670Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923468A>T | CA363175727 | VARS2 | c.2429A>T (p.His810Leu) c.2423A>T (p.His808Leu) n.2417A>T n.140A>T n.1216A>T n.515A>T n.5042A>T c.2519A>T (p.His840Leu) c.2009A>T (p.His670Leu) | |
6 | g.30923469C>A | CA363175735 | VARS2 | c.2430C>A (p.His810Gln) c.2424C>A (p.His808Gln) n.2418C>A n.141C>A n.1217C>A n.516C>A n.5043C>A c.2520C>A (p.His840Gln) c.2010C>A (p.His670Gln) | dbSNP |
6 | g.30923469C= | CA1618928601 | VARS2 | c.2430C= (p.His810=) c.2424C= (p.His808=) n.2418C= n.141C= n.1217C= n.516C= n.5043C= c.2520C= (p.His840=) c.2010C= (p.His670=) | |
6 | g.30923469C>G | CA363175742 | VARS2 | c.2430C>G (p.His810Gln) c.2424C>G (p.His808Gln) n.2418C>G n.141C>G n.1217C>G n.516C>G n.5043C>G c.2520C>G (p.His840Gln) c.2010C>G (p.His670Gln) | |
6 | g.30923469C>T | CA3706265 | VARS2 | c.2430C>T (p.His810=) c.2424C>T (p.His808=) n.2418C>T n.141C>T n.1217C>T n.516C>T n.5043C>T c.2520C>T (p.His840=) c.2010C>T (p.His670=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923470C>A | CA363175744 | VARS2 | c.2431C>A (p.His811Asn) c.2425C>A (p.His809Asn) n.2419C>A n.142C>A n.1218C>A n.517C>A n.5044C>A c.2521C>A (p.His841Asn) c.2011C>A (p.His671Asn) | |
6 | g.30923470C= | CA1618928602 | VARS2 | c.2431C= (p.His811=) c.2425C= (p.His809=) n.2419C= n.142C= n.1218C= n.517C= n.5044C= c.2521C= (p.His841=) c.2011C= (p.His671=) | |
6 | g.30923470C>G | CA363175747 | VARS2 | c.2431C>G (p.His811Asp) c.2425C>G (p.His809Asp) n.2419C>G n.142C>G n.1218C>G n.517C>G n.5044C>G c.2521C>G (p.His841Asp) c.2011C>G (p.His671Asp) | |
6 | g.30923470C>T | CA363175746 | VARS2 | c.2431C>T (p.His811Tyr) c.2425C>T (p.His809Tyr) n.2419C>T n.142C>T n.1218C>T n.517C>T n.5044C>T c.2521C>T (p.His841Tyr) c.2011C>T (p.His671Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923471A>C | CA363175750 | VARS2 | c.2432A>C (p.His811Pro) c.2426A>C (p.His809Pro) n.2420A>C n.143A>C n.1219A>C n.518A>C n.5045A>C c.2522A>C (p.His841Pro) c.2012A>C (p.His671Pro) | |
6 | g.30923471A>G | CA363175751 | VARS2 | c.2432A>G (p.His811Arg) c.2426A>G (p.His809Arg) n.2420A>G n.143A>G n.1219A>G n.518A>G n.5045A>G c.2522A>G (p.His841Arg) c.2012A>G (p.His671Arg) | |
6 | g.30923471A>T | CA363175754 | VARS2 | c.2432A>T (p.His811Leu) c.2426A>T (p.His809Leu) n.2420A>T n.143A>T n.1219A>T n.518A>T n.5045A>T c.2522A>T (p.His841Leu) c.2012A>T (p.His671Leu) | |
6 | g.30923471_30923478delinsACTTCTGG | CA1618928603 | VARS2 | c.2432_2439delinsACTTCTGG (p.His811=) c.2426_2433delinsACTTCTGG (p.His809=) n.2420_2427delinsACTTCTGG n.143_150delinsACTTCTGG n.1219_1226delinsACTTCTGG n.518_525delinsACTTCTGG n.5045_5052delinsACTTCTGG c.2522_2529delinsACTTCTGG (p.His841=) c.2012_2019delinsACTTCTGG (p.His671=) | |
6 | g.30923472C>A | CA363175756 | VARS2 | c.2433C>A (p.His811Gln) c.2427C>A (p.His809Gln) n.2421C>A n.144C>A n.1220C>A n.519C>A n.5046C>A c.2523C>A (p.His841Gln) c.2013C>A (p.His671Gln) | |
6 | g.30923472C>G | CA363175757 | VARS2 | c.2433C>G (p.His811Gln) c.2427C>G (p.His809Gln) n.2421C>G n.144C>G n.1220C>G n.519C>G n.5046C>G c.2523C>G (p.His841Gln) c.2013C>G (p.His671Gln) | |
6 | g.30923472C>T | CA449586541 | VARS2 | c.2433C>T (p.His811=) c.2427C>T (p.His809=) n.2421C>T n.144C>T n.1220C>T n.519C>T n.5046C>T c.2523C>T (p.His841=) c.2013C>T (p.His671=) | |
6 | g.30923476_30923482del | CA566687732 | VARS2 | c.2437_2443del (p.Trp813ThrfsTer11) c.2431_2437del (p.Trp811ThrfsTer11) n.2425_2431del n.148_154del n.1224_1230del n.523_529del n.5050_5056del c.2527_2533del (p.Trp843ThrfsTer11) c.2017_2023del (p.Trp673ThrfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923473T>A | CA363175760 | VARS2 | c.2434T>A (p.Phe812Ile) c.2428T>A (p.Phe810Ile) n.2422T>A n.145T>A n.1221T>A n.520T>A n.5047T>A c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) | |
6 | g.30923473T>C | CA363175762 | VARS2 | c.2434T>C (p.Phe812Leu) c.2428T>C (p.Phe810Leu) n.2422T>C n.145T>C n.1221T>C n.520T>C n.5047T>C c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) | dbSNP |
6 | g.30923473T>G | CA363175764 | VARS2 | c.2434T>G (p.Phe812Val) c.2428T>G (p.Phe810Val) n.2422T>G n.145T>G n.1221T>G n.520T>G n.5047T>G c.2524T>G (p.Phe842Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) | |
6 | g.30923474T>A | CA363175766 | VARS2 | c.2435T>A (p.Phe812Tyr) c.2429T>A (p.Phe810Tyr) n.2423T>A n.146T>A n.1222T>A n.521T>A n.5048T>A c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) | |
6 | g.30923474T>C | CA363175767 | VARS2 | c.2435T>C (p.Phe812Ser) c.2429T>C (p.Phe810Ser) n.2423T>C n.146T>C n.1222T>C n.521T>C n.5048T>C c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) | |
6 | g.30923474T>G | CA363175769 | VARS2 | c.2435T>G (p.Phe812Cys) c.2429T>G (p.Phe810Cys) n.2423T>G n.146T>G n.1222T>G n.521T>G n.5048T>G c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) | |
6 | g.30923475C>A | CA363175772 | VARS2 | c.2436C>A (p.Phe812Leu) c.2430C>A (p.Phe810Leu) n.2424C>A n.147C>A n.1223C>A n.522C>A n.5049C>A c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.2016C>A (p.Phe672Leu) | |
6 | g.30923475C= | CA1618928604 | VARS2 | c.2436C= (p.Phe812=) c.2430C= (p.Phe810=) n.2424C= n.147C= n.1223C= n.522C= n.5049C= c.2526C= (p.Phe842=) c.2016C= (p.Phe672=) | |
6 | g.30923475C>G | CA3706266 | VARS2 | c.2436C>G (p.Phe812Leu) c.2430C>G (p.Phe810Leu) n.2424C>G n.147C>G n.1223C>G n.522C>G n.5049C>G c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.2016C>G (p.Phe672Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923475C>T | CA449586551 | VARS2 | c.2436C>T (p.Phe812=) c.2430C>T (p.Phe810=) n.2424C>T n.147C>T n.1223C>T n.522C>T n.5049C>T c.2526C>T (p.Phe842=) c.2016C>T (p.Phe672=) | |
6 | g.30923476T>A | CA363175780 | VARS2 | c.2437T>A (p.Trp813Arg) c.2431T>A (p.Trp811Arg) n.2425T>A n.148T>A n.1224T>A n.523T>A n.5050T>A c.2527T>A (p.Trp843Arg) c.2017T>A (p.Trp673Arg) | |
6 | g.30923476T>C | CA363175777 | VARS2 | c.2437T>C (p.Trp813Arg) c.2431T>C (p.Trp811Arg) n.2425T>C n.148T>C n.1224T>C n.523T>C n.5050T>C c.2527T>C (p.Trp843Arg) c.2017T>C (p.Trp673Arg) | |
6 | g.30923476T>G | CA363175779 | VARS2 | c.2437T>G (p.Trp813Gly) c.2431T>G (p.Trp811Gly) n.2425T>G n.148T>G n.1224T>G n.523T>G n.5050T>G c.2527T>G (p.Trp843Gly) c.2017T>G (p.Trp673Gly) | |
6 | g.30923477G>A | CA363175783 | VARS2 | c.2438G>A (p.Trp813Ter) c.2432G>A (p.Trp811Ter) n.2426G>A n.149G>A n.1225G>A n.524G>A n.5051G>A c.2528G>A (p.Trp843Ter) c.2018G>A (p.Trp673Ter) | dbSNP |
6 | g.30923477G>C | CA363175785 | VARS2 | c.2438G>C (p.Trp813Ser) c.2432G>C (p.Trp811Ser) n.2426G>C n.149G>C n.1225G>C n.524G>C n.5051G>C c.2528G>C (p.Trp843Ser) c.2018G>C (p.Trp673Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923477G= | CA1618928605 | VARS2 | c.2438G= (p.Trp813=) c.2432G= (p.Trp811=) n.2426G= n.149G= n.1225G= n.524G= n.5051G= c.2528G= (p.Trp843=) c.2018G= (p.Trp673=) | |
6 | g.30923477G>T | CA363175787 | VARS2 | c.2438G>T (p.Trp813Leu) c.2432G>T (p.Trp811Leu) n.2426G>T n.149G>T n.1225G>T n.524G>T n.5051G>T c.2528G>T (p.Trp843Leu) c.2018G>T (p.Trp673Leu) | |
6 | g.30923478G>A | CA363175789 | VARS2 | c.2439G>A (p.Trp813Ter) c.2433G>A (p.Trp811Ter) n.2427G>A n.150G>A n.1226G>A n.525G>A n.5052G>A c.2529G>A (p.Trp843Ter) c.2019G>A (p.Trp673Ter) | |
6 | g.30923478G>C | CA363175791 | VARS2 | c.2439G>C (p.Trp813Cys) c.2433G>C (p.Trp811Cys) n.2427G>C n.150G>C n.1226G>C n.525G>C n.5052G>C c.2529G>C (p.Trp843Cys) c.2019G>C (p.Trp673Cys) | |
6 | g.30923478G>T | CA363175792 | VARS2 | c.2439G>T (p.Trp813Cys) c.2433G>T (p.Trp811Cys) n.2427G>T n.150G>T n.1226G>T n.525G>T n.5052G>T c.2529G>T (p.Trp843Cys) c.2019G>T (p.Trp673Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923479C>A | CA363175794 | VARS2 | c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.2434C>A (p.Leu812Ile) n.2428C>A n.151C>A n.1227C>A n.526C>A n.5053C>A c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) | |
6 | g.30923479C>G | CA363175796 | VARS2 | c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) n.2428C>G n.151C>G n.1227C>G n.526C>G n.5053C>G c.2530C>G (p.Leu844Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) | |
6 | g.30923479C>T | CA363175797 | VARS2 | c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.2434C>T (p.Leu812Phe) n.2428C>T n.151C>T n.1227C>T n.526C>T n.5053C>T c.2530C>T (p.Leu844Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923480T>A | CA363175800 | VARS2 | c.2441T>A (p.Leu814His) c.2435T>A (p.Leu812His) n.2429T>A n.152T>A n.1228T>A n.527T>A n.5054T>A c.2531T>A (p.Leu844His) c.2021T>A (p.Leu674His) | |
6 | g.30923480T>C | CA363175802 | VARS2 | c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.2429T>C n.152T>C n.1228T>C n.527T>C n.5054T>C c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923480T>G | CA363175804 | VARS2 | c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.2429T>G n.152T>G n.1228T>G n.527T>G n.5054T>G c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) | |
6 | g.30923480T= | CA1618928606 | VARS2 | c.2441T= (p.Leu814=) c.2435T= (p.Leu812=) n.2429T= n.152T= n.1228T= n.527T= n.5054T= c.2531T= (p.Leu844=) c.2021T= (p.Leu674=) | |
6 | g.30923481T>A | CA449586569 | VARS2 | c.2442T>A (p.Leu814=) c.2436T>A (p.Leu812=) n.2430T>A n.153T>A n.1229T>A n.528T>A n.5055T>A c.2532T>A (p.Leu844=) c.2022T>A (p.Leu674=) | |
6 | g.30923481T>C | CA449586571 | VARS2 | c.2442T>C (p.Leu814=) c.2436T>C (p.Leu812=) n.2430T>C n.153T>C n.1229T>C n.528T>C n.5055T>C c.2532T>C (p.Leu844=) c.2022T>C (p.Leu674=) | |
6 | g.30923481T>G | CA449586572 | VARS2 | c.2442T>G (p.Leu814=) c.2436T>G (p.Leu812=) n.2430T>G n.153T>G n.1229T>G n.528T>G n.5055T>G c.2532T>G (p.Leu844=) c.2022T>G (p.Leu674=) | |
6 | g.30923482C>A | CA363175807 | VARS2 | c.2443C>A (p.His815Asn) c.2437C>A (p.His813Asn) n.2431C>A n.154C>A n.1230C>A n.529C>A n.5056C>A c.2533C>A (p.His845Asn) c.2023C>A (p.His675Asn) | dbSNP |
6 | g.30923482C>G | CA363175809 | VARS2 | c.2443C>G (p.His815Asp) c.2437C>G (p.His813Asp) n.2431C>G n.154C>G n.1230C>G n.529C>G n.5056C>G c.2533C>G (p.His845Asp) c.2023C>G (p.His675Asp) | |
6 | g.30923482C>T | CA363175808 | VARS2 | c.2443C>T (p.His815Tyr) c.2437C>T (p.His813Tyr) n.2431C>T n.154C>T n.1230C>T n.529C>T n.5056C>T c.2533C>T (p.His845Tyr) c.2023C>T (p.His675Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.30923483A>C | CA363175811 | VARS2 | c.2444A>C (p.His815Pro) c.2438A>C (p.His813Pro) n.2432A>C n.155A>C n.1231A>C n.530A>C n.5057A>C c.2534A>C (p.His845Pro) c.2024A>C (p.His675Pro) | |
6 | g.30923483A>G | CA363175813 | VARS2 | c.2444A>G (p.His815Arg) c.2438A>G (p.His813Arg) n.2432A>G n.155A>G n.1231A>G n.530A>G n.5057A>G c.2534A>G (p.His845Arg) c.2024A>G (p.His675Arg) | |
6 | g.30923483A>T | CA363175815 | VARS2 | c.2444A>T (p.His815Leu) c.2438A>T (p.His813Leu) n.2432A>T n.155A>T n.1231A>T n.530A>T n.5057A>T c.2534A>T (p.His845Leu) c.2024A>T (p.His675Leu) | |
6 | g.30923484C>A | CA363175818 | VARS2 | c.2445C>A (p.His815Gln) c.2439C>A (p.His813Gln) n.2433C>A n.156C>A n.1232C>A n.531C>A n.5058C>A c.2535C>A (p.His845Gln) c.2025C>A (p.His675Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.30923484C>G | CA363175820 | VARS2 | c.2445C>G (p.His815Gln) c.2439C>G (p.His813Gln) n.2433C>G n.156C>G n.1232C>G n.531C>G n.5058C>G c.2535C>G (p.His845Gln) c.2025C>G (p.His675Gln) | |
6 | g.30923484C>T | CA449586582 | VARS2 | c.2445C>T (p.His815=) c.2439C>T (p.His813=) n.2433C>T n.156C>T n.1232C>T n.531C>T n.5058C>T c.2535C>T (p.His845=) c.2025C>T (p.His675=) | |
6 | g.30923485A>C | CA363175821 | VARS2 | c.2446A>C (p.Asn816His) c.2440A>C (p.Asn814His) n.2434A>C n.157A>C n.1233A>C n.532A>C n.5059A>C c.2536A>C (p.Asn846His) c.2026A>C (p.Asn676His) | |
6 | g.30923485A>G | CA363175823 | VARS2 | c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.2440A>G (p.Asn814Asp) n.2434A>G n.157A>G n.1233A>G n.532A>G n.5059A>G c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30923485A>T | CA363175825 | VARS2 | c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.2440A>T (p.Asn814Tyr) n.2434A>T n.157A>T n.1233A>T n.532A>T n.5059A>T c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) | |
6 | g.30923486A>C | CA363175827 | VARS2 | c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.2441A>C (p.Asn814Thr) n.2435A>C n.158A>C n.1234A>C n.533A>C n.5060A>C c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) | dbSNP |
6 | g.30923486A>G | CA363175829 | VARS2 | c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.2441A>G (p.Asn814Ser) n.2435A>G n.158A>G n.1234A>G n.533A>G n.5060A>G c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) | |
6 | g.30923486A>T | CA363175830 | VARS2 | c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.2441A>T (p.Asn814Ile) n.2435A>T n.158A>T n.1234A>T n.533A>T n.5060A>T c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.30923487C>A | CA3706267 | VARS2 | c.2448C>A (p.Asn816Lys) c.2442C>A (p.Asn814Lys) n.2436C>A n.159C>A n.1235C>A n.534C>A n.5061C>A c.2538C>A (p.Asn846Lys) c.2028C>A (p.Asn676Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923487C= | CA1618928607 | VARS2 | c.2448C= (p.Asn816=) c.2442C= (p.Asn814=) n.2436C= n.159C= n.1235C= n.534C= n.5061C= c.2538C= (p.Asn846=) c.2028C= (p.Asn676=) | |
6 | g.30923487C>G | CA363175832 | VARS2 | c.2448C>G (p.Asn816Lys) c.2442C>G (p.Asn814Lys) n.2436C>G n.159C>G n.1235C>G n.534C>G n.5061C>G c.2538C>G (p.Asn846Lys) c.2028C>G (p.Asn676Lys) | |
6 | g.30923487C>T | CA449586592 | VARS2 | c.2448C>T (p.Asn816=) c.2442C>T (p.Asn814=) n.2436C>T n.159C>T n.1235C>T n.534C>T n.5061C>T c.2538C>T (p.Asn846=) c.2028C>T (p.Asn676=) | |
6 | g.30923488C>A | CA363175835 | VARS2 | c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.2443C>A (p.Leu815Ile) n.2437C>A n.160C>A n.1236C>A n.535C>A n.5062C>A c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) | |
6 | g.30923488C= | CA1618928608 | VARS2 | c.2449C= (p.Leu817=) c.2443C= (p.Leu815=) n.2437C= n.160C= n.1236C= n.535C= n.5062C= c.2539C= (p.Leu847=) c.2029C= (p.Leu677=) | |
6 | g.30923488C>G | CA363175838 | VARS2 | c.2449C>G (p.Leu817Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) n.2437C>G n.160C>G n.1236C>G n.535C>G n.5062C>G c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) | |
6 | g.30923488C>T | CA363175836 | VARS2 | c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.2443C>T (p.Leu815Phe) n.2437C>T n.160C>T n.1236C>T n.535C>T n.5062C>T c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.2029C>T (p.Leu677Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923489T>A | CA363175839 | VARS2 | c.2450T>A (p.Leu817His) c.2444T>A (p.Leu815His) n.2438T>A n.161T>A n.1237T>A n.536T>A n.5063T>A c.2540T>A (p.Leu847His) c.2030T>A (p.Leu677His) | |
6 | g.30923489T>C | CA363175842 | VARS2 | c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.2438T>C n.161T>C n.1237T>C n.536T>C n.5063T>C c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) | |
6 | g.30923489T>G | CA363175844 | VARS2 | c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.2438T>G n.161T>G n.1237T>G n.536T>G n.5063T>G c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) | COSMIC |
6 | g.30923490C>A | CA449586601 | VARS2 | c.2451C>A (p.Leu817=) c.2445C>A (p.Leu815=) n.2439C>A n.162C>A n.1238C>A n.537C>A n.5064C>A c.2541C>A (p.Leu847=) c.2031C>A (p.Leu677=) | |
6 | g.30923490C= | CA1618928609 | VARS2 | c.2451C= (p.Leu817=) c.2445C= (p.Leu815=) n.2439C= n.162C= n.1238C= n.537C= n.5064C= c.2541C= (p.Leu847=) c.2031C= (p.Leu677=) | |
6 | g.30923490C>G | CA449586602 | VARS2 | c.2451C>G (p.Leu817=) c.2445C>G (p.Leu815=) n.2439C>G n.162C>G n.1238C>G n.537C>G n.5064C>G c.2541C>G (p.Leu847=) c.2031C>G (p.Leu677=) | |
6 | g.30923490C>T | CA3706268 | VARS2 | c.2451C>T (p.Leu817=) c.2445C>T (p.Leu815=) n.2439C>T n.162C>T n.1238C>T n.537C>T n.5064C>T c.2541C>T (p.Leu847=) c.2031C>T (p.Leu677=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923491T>A | CA363175848 | VARS2 | c.2452T>A (p.Cys818Ser) c.2446T>A (p.Cys816Ser) n.2440T>A n.163T>A n.1239T>A n.538T>A n.5065T>A c.2542T>A (p.Cys848Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) | |
6 | g.30923491T>C | CA363175850 | VARS2 | c.2452T>C (p.Cys818Arg) c.2446T>C (p.Cys816Arg) n.2440T>C n.163T>C n.1239T>C n.538T>C n.5065T>C c.2542T>C (p.Cys848Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923491T>G | CA363175853 | VARS2 | c.2452T>G (p.Cys818Gly) c.2446T>G (p.Cys816Gly) n.2440T>G n.163T>G n.1239T>G n.538T>G n.5065T>G c.2542T>G (p.Cys848Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) | |
6 | g.30923491T= | CA1618928610 | VARS2 | c.2452T= (p.Cys818=) c.2446T= (p.Cys816=) n.2440T= n.163T= n.1239T= n.538T= n.5065T= c.2542T= (p.Cys848=) c.2032T= (p.Cys678=) | |
6 | g.30923492G>A | CA363175855 | VARS2 | c.2453G>A (p.Cys818Tyr) c.2447G>A (p.Cys816Tyr) n.2441G>A n.164G>A n.1240G>A n.539G>A n.5066G>A c.2543G>A (p.Cys848Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) | |
6 | g.30923492G>C | CA363175857 | VARS2 | c.2453G>C (p.Cys818Ser) c.2447G>C (p.Cys816Ser) n.2441G>C n.164G>C n.1240G>C n.539G>C n.5066G>C c.2543G>C (p.Cys848Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) | dbSNP |
6 | g.30923492G>T | CA363175859 | VARS2 | c.2453G>T (p.Cys818Phe) c.2447G>T (p.Cys816Phe) n.2441G>T n.164G>T n.1240G>T n.539G>T n.5066G>T c.2543G>T (p.Cys848Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) | |
6 | g.30923493T>A | CA363175862 | VARS2 | c.2454T>A (p.Cys818Ter) c.2448T>A (p.Cys816Ter) n.2442T>A n.165T>A n.1241T>A n.540T>A n.5067T>A c.2544T>A (p.Cys848Ter) c.2034T>A (p.Cys678Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923493T>C | CA449586613 | VARS2 | c.2454T>C (p.Cys818=) c.2448T>C (p.Cys816=) n.2442T>C n.165T>C n.1241T>C n.540T>C n.5067T>C c.2544T>C (p.Cys848=) c.2034T>C (p.Cys678=) | |
6 | g.30923493T>G | CA363175860 | VARS2 | c.2454T>G (p.Cys818Trp) c.2448T>G (p.Cys816Trp) n.2442T>G n.165T>G n.1241T>G n.540T>G n.5067T>G c.2544T>G (p.Cys848Trp) c.2034T>G (p.Cys678Trp) | dbSNP |
6 | g.30923494G>A | CA363175865 | VARS2 | c.2455G>A (p.Asp819Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2443G>A n.166G>A n.1242G>A n.541G>A n.5068G>A c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) | dbSNP |
6 | g.30923494G>C | CA363175867 | VARS2 | c.2455G>C (p.Asp819His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2443G>C n.166G>C n.1242G>C n.541G>C n.5068G>C c.2545G>C (p.Asp849His) c.2035G>C (p.Asp679His) | |
6 | g.30923494G>T | CA363175868 | VARS2 | c.2455G>T (p.Asp819Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2443G>T n.166G>T n.1242G>T n.541G>T n.5068G>T c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.30923495A>C | CA363175869 | VARS2 | c.2456A>C (p.Asp819Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2444A>C n.167A>C n.1243A>C n.542A>C n.5069A>C c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) | |
6 | g.30923495A>G | CA363175871 | VARS2 | c.2456A>G (p.Asp819Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2444A>G n.167A>G n.1243A>G n.542A>G n.5069A>G c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) | |
6 | g.30923495A>T | CA363175873 | VARS2 | c.2456A>T (p.Asp819Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2444A>T n.167A>T n.1243A>T n.542A>T n.5069A>T c.2546A>T (p.Asp849Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) | |
6 | g.30923496C>A | CA363175878 | VARS2 | c.2457C>A (p.Asp819Glu) c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.2445C>A n.168C>A n.1244C>A n.543C>A n.5070C>A c.2547C>A (p.Asp849Glu) c.2037C>A (p.Asp679Glu) | COSMIC |
6 | g.30923496C= | CA1618928611 | VARS2 | c.2457C= (p.Asp819=) c.2451C= (p.Asp817=) n.2445C= n.168C= n.1244C= n.543C= n.5070C= c.2547C= (p.Asp849=) c.2037C= (p.Asp679=) | |
6 | g.30923496C>G | CA363175875 | VARS2 | c.2457C>G (p.Asp819Glu) c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.2445C>G n.168C>G n.1244C>G n.543C>G n.5070C>G c.2547C>G (p.Asp849Glu) c.2037C>G (p.Asp679Glu) | |
6 | g.30923496C>T | CA449586624 | VARS2 | c.2457C>T (p.Asp819=) c.2451C>T (p.Asp817=) n.2445C>T n.168C>T n.1244C>T n.543C>T n.5070C>T c.2547C>T (p.Asp849=) c.2037C>T (p.Asp679=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923497G>A | CA3706269 | VARS2 | c.2458G>A (p.Val820Ile) c.2452G>A (p.Val818Ile) n.2446G>A n.169G>A n.1245G>A n.544G>A n.5071G>A c.2548G>A (p.Val850Ile) c.2038G>A (p.Val680Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923497G>C | CA363175881 | VARS2 | c.2458G>C (p.Val820Leu) c.2452G>C (p.Val818Leu) n.2446G>C n.169G>C n.1245G>C n.544G>C n.5071G>C c.2548G>C (p.Val850Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923497G= | CA1618928612 | VARS2 | c.2458G= (p.Val820=) c.2452G= (p.Val818=) n.2446G= n.169G= n.1245G= n.544G= n.5071G= c.2548G= (p.Val850=) c.2038G= (p.Val680=) | |
6 | g.30923497G>T | CA363175883 | VARS2 | c.2458G>T (p.Val820Phe) c.2452G>T (p.Val818Phe) n.2446G>T n.169G>T n.1245G>T n.544G>T n.5071G>T c.2548G>T (p.Val850Phe) c.2038G>T (p.Val680Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.30923498T>A | CA363175886 | VARS2 | c.2459T>A (p.Val820Asp) c.2453T>A (p.Val818Asp) n.2447T>A n.170T>A n.1246T>A n.545T>A n.5072T>A c.2549T>A (p.Val850Asp) c.2039T>A (p.Val680Asp) | |
6 | g.30923498T>C | CA363175888 | VARS2 | c.2459T>C (p.Val820Ala) c.2453T>C (p.Val818Ala) n.2447T>C n.170T>C n.1246T>C n.545T>C n.5072T>C c.2549T>C (p.Val850Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) | |
6 | g.30923498T>G | CA363175890 | VARS2 | c.2459T>G (p.Val820Gly) c.2453T>G (p.Val818Gly) n.2447T>G n.170T>G n.1246T>G n.545T>G n.5072T>G c.2549T>G (p.Val850Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923498T= | CA1618928613 | VARS2 | c.2459T= (p.Val820=) c.2453T= (p.Val818=) n.2447T= n.170T= n.1246T= n.545T= n.5072T= c.2549T= (p.Val850=) c.2039T= (p.Val680=) | |
6 | g.30923499C>A | CA449586634 | VARS2 | c.2460C>A (p.Val820=) c.2454C>A (p.Val818=) n.2448C>A n.171C>A n.1247C>A n.546C>A n.5073C>A c.2550C>A (p.Val850=) c.2040C>A (p.Val680=) | |
6 | g.30923499C>G | CA449586637 | VARS2 | c.2460C>G (p.Val820=) c.2454C>G (p.Val818=) n.2448C>G n.171C>G n.1247C>G n.546C>G n.5073C>G c.2550C>G (p.Val850=) c.2040C>G (p.Val680=) | |
6 | g.30923499C>T | CA449586636 | VARS2 | c.2460C>T (p.Val820=) c.2454C>T (p.Val818=) n.2448C>T n.171C>T n.1247C>T n.546C>T n.5073C>T c.2550C>T (p.Val850=) c.2040C>T (p.Val680=) | |
6 | g.30923500T>A | CA363175897 | VARS2 | c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) n.2449T>A n.172T>A n.1248T>A n.547T>A n.5074T>A c.2551T>A (p.Tyr851Asn) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) | |
6 | g.30923500T>C | CA363175893 | VARS2 | c.2461T>C (p.Tyr821His) c.2455T>C (p.Tyr819His) n.2449T>C n.172T>C n.1248T>C n.547T>C n.5074T>C c.2551T>C (p.Tyr851His) c.2041T>C (p.Tyr681His) | dbSNP |
6 | g.30923500T>G | CA363175895 | VARS2 | c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) n.2449T>G n.172T>G n.1248T>G n.547T>G n.5074T>G c.2551T>G (p.Tyr851Asp) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) | |
6 | g.30923500T= | CA1618928614 | VARS2 | c.2461T= (p.Tyr821=) c.2455T= (p.Tyr819=) n.2449T= n.172T= n.1248T= n.547T= n.5074T= c.2551T= (p.Tyr851=) c.2041T= (p.Tyr681=) | |
6 | g.30923501A>C | CA363175899 | VARS2 | c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) n.2450A>C n.173A>C n.1249A>C n.548A>C n.5075A>C c.2552A>C (p.Tyr851Ser) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) | |
6 | g.30923501A>G | CA363175901 | VARS2 | c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) n.2450A>G n.173A>G n.1249A>G n.548A>G n.5075A>G c.2552A>G (p.Tyr851Cys) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923501A>T | CA363175904 | VARS2 | c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) n.2450A>T n.173A>T n.1249A>T n.548A>T n.5075A>T c.2552A>T (p.Tyr851Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) | |
6 | g.30923502C>A | CA363175905 | VARS2 | c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.2457C>A (p.Tyr819Ter) n.2451C>A n.174C>A n.1250C>A n.549C>A n.5076C>A c.2553C>A (p.Tyr851Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) | |
6 | g.30923502C>G | CA363175907 | VARS2 | c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.2457C>G (p.Tyr819Ter) n.2451C>G n.174C>G n.1250C>G n.549C>G n.5076C>G c.2553C>G (p.Tyr851Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) | |
6 | g.30923502C>T | CA449586647 | VARS2 | c.2463C>T (p.Tyr821=) c.2457C>T (p.Tyr819=) n.2451C>T n.174C>T n.1250C>T n.549C>T n.5076C>T c.2553C>T (p.Tyr851=) c.2043C>T (p.Tyr681=) | |
6 | g.30923503C>A | CA363175908 | VARS2 | c.2464C>A (p.Leu822Met) c.2458C>A (p.Leu820Met) n.2452C>A n.175C>A n.1251C>A n.550C>A n.5077C>A c.2554C>A (p.Leu852Met) c.2044C>A (p.Leu682Met) | |
6 | g.30923503C>G | CA363175910 | VARS2 | c.2464C>G (p.Leu822Val) c.2458C>G (p.Leu820Val) n.2452C>G n.175C>G n.1251C>G n.550C>G n.5077C>G c.2554C>G (p.Leu852Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) | |
6 | g.30923503C>T | CA449586651 | VARS2 | c.2464C>T (p.Leu822=) c.2458C>T (p.Leu820=) n.2452C>T n.175C>T n.1251C>T n.550C>T n.5077C>T c.2554C>T (p.Leu852=) c.2044C>T (p.Leu682=) | |
6 | g.30923504T>A | CA363175912 | VARS2 | c.2465T>A (p.Leu822Gln) c.2459T>A (p.Leu820Gln) n.2453T>A n.176T>A n.1252T>A n.551T>A n.5078T>A c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) | |
6 | g.30923504T>C | CA363175913 | VARS2 | c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.2453T>C n.176T>C n.1252T>C n.551T>C n.5078T>C c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) | |
6 | g.30923504T>G | CA363175915 | VARS2 | c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.2453T>G n.176T>G n.1252T>G n.551T>G n.5078T>G c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) | |
6 | g.30923505G>A | CA449586655 | VARS2 | c.2466G>A (p.Leu822=) c.2460G>A (p.Leu820=) n.2454G>A n.177G>A n.1253G>A n.552G>A n.5079G>A c.2556G>A (p.Leu852=) c.2046G>A (p.Leu682=) | |
6 | g.30923505G>C | CA449586657 | VARS2 | c.2466G>C (p.Leu822=) c.2460G>C (p.Leu820=) n.2454G>C n.177G>C n.1253G>C n.552G>C n.5079G>C c.2556G>C (p.Leu852=) c.2046G>C (p.Leu682=) | |
6 | g.30923505G>T | CA449586658 | VARS2 | c.2466G>T (p.Leu822=) c.2460G>T (p.Leu820=) n.2454G>T n.177G>T n.1253G>T n.552G>T n.5079G>T c.2556G>T (p.Leu852=) c.2046G>T (p.Leu682=) | |
6 | g.30923506del | CA2677910265 | VARS2 | c.2466+1del c.2460+1del n.2454+1del n.178del n.1253+1del n.5079+1del c.2556+1del c.2046+1del | gnomAD v4 |
6 | g.30923506G>A | CA363175916 | VARS2 | c.2466+1G>A (n.2466+1G>A) c.2460+1G>A (n.2460+1G>A) n.2454+1G>A n.178G>A n.1253+1G>A n.5079+1G>A c.2556+1G>A (n.2556+1G>A) c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) | |
6 | g.30923506G>C | CA363175918 | VARS2 | c.2466+1G>C (n.2466+1G>C) c.2460+1G>C (n.2460+1G>C) n.2454+1G>C n.178G>C n.1253+1G>C n.5079+1G>C c.2556+1G>C (n.2556+1G>C) c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) | COSMIC |
6 | g.30923506G>T | CA363175920 | VARS2 | c.2466+1G>T (n.2466+1G>T) c.2460+1G>T (n.2460+1G>T) n.2454+1G>T n.178G>T n.1253+1G>T n.5079+1G>T c.2556+1G>T (n.2556+1G>T) c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923507T>A | CA363175923 | VARS2 | c.2466+2T>A (n.2466+2T>A) c.2460+2T>A (n.2460+2T>A) n.2454+2T>A n.179T>A n.1253+2T>A n.5079+2T>A c.2556+2T>A (n.2556+2T>A) c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) | |
6 | g.30923507T>C | CA363175926 | VARS2 | c.2466+2T>C (n.2466+2T>C) c.2460+2T>C (n.2460+2T>C) n.2454+2T>C n.179T>C n.1253+2T>C n.5079+2T>C c.2556+2T>C (n.2556+2T>C) c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) | |
6 | g.30923507T>G | CA363175925 | VARS2 | c.2466+2T>G (n.2466+2T>G) c.2460+2T>G (n.2460+2T>G) n.2454+2T>G n.179T>G n.1253+2T>G n.5079+2T>G c.2556+2T>G (n.2556+2T>G) c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) | |
6 | g.30923508G>A | CA2677910267 | VARS2 | c.2466+3G>A (n.2466+3G>A) c.2460+3G>A (n.2460+3G>A) n.2454+3G>A n.180G>A n.1253+3G>A n.5079+3G>A c.2556+3G>A (n.2556+3G>A) c.2046+3G>A (n.2046+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923508G>T | CA2677910268 | VARS2 | c.2466+3G>T (n.2466+3G>T) c.2460+3G>T (n.2460+3G>T) n.2454+3G>T n.180G>T n.1253+3G>T n.5079+3G>T c.2556+3G>T (n.2556+3G>T) c.2046+3G>T (n.2046+3G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923509A= | CA1618928615 | VARS2 | c.2466+4A= (n.2466+4A=) c.2460+4A= (n.2460+4A=) n.2454+4A= n.181A= n.1253+4A= n.5079+4A= c.2556+4A= (n.2556+4A=) c.2046+4A= (n.2046+4A=) | |
6 | g.30923509A>C | CA2578563064 | VARS2 | c.2466+4A>C (n.2466+4A>C) c.2460+4A>C (n.2460+4A>C) n.2454+4A>C n.181A>C n.1253+4A>C n.5079+4A>C c.2556+4A>C (n.2556+4A>C) c.2046+4A>C (n.2046+4A>C) | |
6 | g.30923509A>G | CA566687733 | VARS2 | c.2466+4A>G (n.2466+4A>G) c.2460+4A>G (n.2460+4A>G) n.2454+4A>G n.181A>G n.1253+4A>G n.5079+4A>G c.2556+4A>G (n.2556+4A>G) c.2046+4A>G (n.2046+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923510G>A | CA1618928617 | VARS2 | c.2466+5G>A (n.2466+5G>A) c.2460+5G>A (n.2460+5G>A) n.2454+5G>A n.182G>A n.1253+5G>A n.5079+5G>A c.2556+5G>A (n.2556+5G>A) c.2046+5G>A (n.2046+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923510G= | CA1618928616 | VARS2 | c.2466+5G= (n.2466+5G=) c.2460+5G= (n.2460+5G=) n.2454+5G= n.182G= n.1253+5G= n.5079+5G= c.2556+5G= (n.2556+5G=) c.2046+5G= (n.2046+5G=) | |
6 | g.30923510G>T | CA2677910270 | VARS2 | c.2466+5G>T (n.2466+5G>T) c.2460+5G>T (n.2460+5G>T) n.2454+5G>T n.182G>T n.1253+5G>T n.5079+5G>T c.2556+5G>T (n.2556+5G>T) c.2046+5G>T (n.2046+5G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923511T>C | CA2677910272 | VARS2 | c.2466+6T>C (n.2466+6T>C) c.2460+6T>C (n.2460+6T>C) n.2454+6T>C n.183T>C n.1253+6T>C n.5079+6T>C c.2556+6T>C (n.2556+6T>C) c.2046+6T>C (n.2046+6T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30923512G>A | CA566687734 | VARS2 | c.2466+7G>A (n.2466+7G>A) c.2460+7G>A (n.2460+7G>A) n.2454+7G>A n.184G>A n.1253+7G>A n.5079+7G>A c.2556+7G>A (n.2556+7G>A) c.2046+7G>A (n.2046+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923512G= | CA1618928618 | VARS2 | c.2466+7G= (n.2466+7G=) c.2460+7G= (n.2460+7G=) n.2454+7G= n.184G= n.1253+7G= n.5079+7G= c.2556+7G= (n.2556+7G=) c.2046+7G= (n.2046+7G=) | |
6 | g.30923512G>T | CA2677910273 | VARS2 | c.2466+7G>T (n.2466+7G>T) c.2460+7G>T (n.2460+7G>T) n.2454+7G>T n.184G>T n.1253+7G>T n.5079+7G>T c.2556+7G>T (n.2556+7G>T) c.2046+7G>T (n.2046+7G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923513A>G | CA2677910274 | VARS2 | c.2466+8A>G (n.2466+8A>G) c.2460+8A>G (n.2460+8A>G) n.2454+8A>G n.185A>G n.1253+8A>G n.5079+8A>G c.2556+8A>G (n.2556+8A>G) c.2046+8A>G (n.2046+8A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30923514G>T | CA2578563065 | VARS2 | c.2466+9G>T (n.2466+9G>T) c.2460+9G>T (n.2460+9G>T) n.2454+9G>T n.186G>T n.1253+9G>T n.5079+9G>T c.2556+9G>T (n.2556+9G>T) c.2046+9G>T (n.2046+9G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923515G>A | CA2677910276 | VARS2 | c.2466+10G>A (n.2466+10G>A) c.2460+10G>A (n.2460+10G>A) n.2454+10G>A n.187G>A n.1253+10G>A n.5079+10G>A c.2556+10G>A (n.2556+10G>A) c.2046+10G>A (n.2046+10G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923515G>T | CA2677910277 | VARS2 | c.2466+10G>T (n.2466+10G>T) c.2460+10G>T (n.2460+10G>T) n.2454+10G>T n.187G>T n.1253+10G>T n.5079+10G>T c.2556+10G>T (n.2556+10G>T) c.2046+10G>T (n.2046+10G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923516C>A | CA2677910279 | VARS2 | c.2466+11C>A (n.2466+11C>A) c.2460+11C>A (n.2460+11C>A) n.2454+11C>A n.188C>A n.1253+11C>A n.5079+11C>A c.2556+11C>A (n.2556+11C>A) c.2046+11C>A (n.2046+11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923516C= | CA1618928619 | VARS2 | c.2466+11C= (n.2466+11C=) c.2460+11C= (n.2460+11C=) n.2454+11C= n.188C= n.1253+11C= n.5079+11C= c.2556+11C= (n.2556+11C=) c.2046+11C= (n.2046+11C=) | |
6 | g.30923516C>G | CA566687735 | VARS2 | c.2466+11C>G (n.2466+11C>G) c.2460+11C>G (n.2460+11C>G) n.2454+11C>G n.188C>G n.1253+11C>G n.5079+11C>G c.2556+11C>G (n.2556+11C>G) c.2046+11C>G (n.2046+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923517T>A | CA3706271 | VARS2 | c.2466+12T>A (n.2466+12T>A) c.2460+12T>A (n.2460+12T>A) n.2454+12T>A n.189T>A n.1253+12T>A n.5079+12T>A c.2556+12T>A (n.2556+12T>A) c.2046+12T>A (n.2046+12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923517T= | CA1618928620 | VARS2 | c.2466+12T= (n.2466+12T=) c.2460+12T= (n.2460+12T=) n.2454+12T= n.189T= n.1253+12T= n.5079+12T= c.2556+12T= (n.2556+12T=) c.2046+12T= (n.2046+12T=) |