Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30923343C>TCA2677910085VARS2c.2314-10C>T (n.2314-10C>T)
c.2308-10C>T (n.2308-10C>T)
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c.1894-10C>T (n.1894-10C>T)
 gnomAD v4
6g.30923345G>CCA823855166VARS2c.2314-8G>C (n.2314-8G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923345G=CA1618928538VARS2c.2314-8G= (n.2314-8G=)
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c.2308-7C>A (n.2308-7C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923346C=CA1618928539VARS2c.2314-7C= (n.2314-7C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923347C=CA1618928540VARS2c.2314-6C= (n.2314-6C=)
c.2308-6C= (n.2308-6C=)
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c.2308-6C>T (n.2308-6C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923350_30923355delCA2770493464VARS2c.2314-3_2316del
c.2308-3_2310del
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c.2404-3_2406del
c.1894-3_1896del
6g.30923348T>CCA2711418507VARS2c.2314-5T>C (n.2314-5T>C)
c.2308-5T>C (n.2308-5T>C)
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c.2404-5T>C (n.2404-5T>C)
c.1894-5T>C (n.1894-5T>C)
 dbSNP
6g.30923350C=CA1618928541VARS2c.2314-3C= (n.2314-3C=)
c.2308-3C= (n.2308-3C=)
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c.1894-3C= (n.1894-3C=)
6g.30923350C>TCA566687720VARS2c.2314-3C>T (n.2314-3C>T)
c.2308-3C>T (n.2308-3C>T)
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c.2404-3C>T (n.2404-3C>T)
c.1894-3C>T (n.1894-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923351A>CCA363175329VARS2c.2314-2A>C (n.2314-2A>C)
c.2308-2A>C (n.2308-2A>C)
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c.2404-2A>C (n.2404-2A>C)
c.1894-2A>C (n.1894-2A>C)
6g.30923351A>GCA363175330VARS2c.2314-2A>G (n.2314-2A>G)
c.2308-2A>G (n.2308-2A>G)
n.2302-2A>G
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n.4927-2A>G
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 dbSNP
6g.30923351A>TCA363175331VARS2c.2314-2A>T (n.2314-2A>T)
c.2308-2A>T (n.2308-2A>T)
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c.2404-2A>T (n.2404-2A>T)
c.1894-2A>T (n.1894-2A>T)
6g.30923352G>ACA363175332VARS2c.2314-1G>A (n.2314-1G>A)
c.2308-1G>A (n.2308-1G>A)
n.2302-1G>A
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c.2404-1G>A (n.2404-1G>A)
c.1894-1G>A (n.1894-1G>A)
6g.30923352G>CCA363175333VARS2c.2314-1G>C (n.2314-1G>C)
c.2308-1G>C (n.2308-1G>C)
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n.4927-1G>C
c.2404-1G>C (n.2404-1G>C)
c.1894-1G>C (n.1894-1G>C)
6g.30923352G>TCA363175334VARS2c.2314-1G>T (n.2314-1G>T)
c.2308-1G>T (n.2308-1G>T)
n.2302-1G>T
n.25-1G>T
n.1101-1G>T
n.400-1G>T
n.4927-1G>T
c.2404-1G>T (n.2404-1G>T)
c.1894-1G>T (n.1894-1G>T)
 gnomAD v4
6g.30923353C>ACA363175335VARS2c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.2308C>A (p.Leu770Met)
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n.25C>A
n.1101C>A
n.400C>A
n.4927C>A
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c.1894C>A (p.Leu632Met)
6g.30923353C>GCA363175336VARS2c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
n.2302C>G
n.25C>G
n.1101C>G
n.400C>G
n.4927C>G
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
6g.30923353C>TCA449586095VARS2c.2314C>T (p.Leu772=)
c.2308C>T (p.Leu770=)
n.2302C>T
n.25C>T
n.1101C>T
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n.4927C>T
c.2404C>T (p.Leu802=)
c.1894C>T (p.Leu632=)
6g.30923354T>ACA363175337VARS2c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
n.2303T>A
n.26T>A
n.1102T>A
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c.1895T>A (p.Leu632Gln)
6g.30923354T>CCA363175339VARS2c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
n.2303T>C
n.26T>C
n.1102T>C
n.401T>C
n.4928T>C
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
 gnomAD v4
6g.30923354T>GCA363175338VARS2c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
n.2303T>G
n.26T>G
n.1102T>G
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n.4928T>G
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
6g.30923355G>ACA449586101VARS2c.2316G>A (p.Leu772=)
c.2310G>A (p.Leu770=)
n.2304G>A
n.27G>A
n.1103G>A
n.402G>A
n.4929G>A
c.2406G>A (p.Leu802=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
6g.30923355G>CCA449586103VARS2c.2316G>C (p.Leu772=)
c.2310G>C (p.Leu770=)
n.2304G>C
n.27G>C
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n.402G>C
n.4929G>C
c.2406G>C (p.Leu802=)
c.1896G>C (p.Leu632=)
6g.30923355G>TCA449586105VARS2c.2316G>T (p.Leu772=)
c.2310G>T (p.Leu770=)
n.2304G>T
n.27G>T
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n.4929G>T
c.2406G>T (p.Leu802=)
c.1896G>T (p.Leu632=)
6g.30923356T>ACA363175340VARS2c.2317T>A (p.Ser773Thr)
c.2311T>A (p.Ser771Thr)
n.2305T>A
n.28T>A
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n.4930T>A
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
6g.30923356T>CCA363175342VARS2c.2317T>C (p.Ser773Pro)
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
n.2305T>C
n.28T>C
n.1104T>C
n.403T>C
n.4930T>C
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
 dbSNP
6g.30923356T>GCA363175341VARS2c.2317T>G (p.Ser773Ala)
c.2311T>G (p.Ser771Ala)
n.2305T>G
n.28T>G
n.1104T>G
n.403T>G
n.4930T>G
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
6g.30923356T=CA1618928542VARS2c.2317T= (p.Ser773=)
c.2311T= (p.Ser771=)
n.2305T=
n.28T=
n.1104T=
n.403T=
n.4930T=
c.2407T= (p.Ser803=)
c.1897T= (p.Ser633=)
6g.30923357C>ACA363175343VARS2c.2318C>A (p.Ser773Tyr)
c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
n.2306C>A
n.29C>A
n.1105C>A
n.404C>A
n.4931C>A
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.1898C>A (p.Ser633Tyr)
6g.30923357C=CA1618928543VARS2c.2318C= (p.Ser773=)
c.2312C= (p.Ser771=)
n.2306C=
n.29C=
n.1105C=
n.404C=
n.4931C=
c.2408C= (p.Ser803=)
c.1898C= (p.Ser633=)
6g.30923357C>GCA363175344VARS2c.2318C>G (p.Ser773Cys)
c.2312C>G (p.Ser771Cys)
n.2306C>G
n.29C>G
n.1105C>G
n.404C>G
n.4931C>G
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
c.1898C>G (p.Ser633Cys)
6g.30923357C>TCA363175345VARS2c.2318C>T (p.Ser773Phe)
c.2312C>T (p.Ser771Phe)
n.2306C>T
n.29C>T
n.1105C>T
n.404C>T
n.4931C>T
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
c.1898C>T (p.Ser633Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923358T>ACA449586112VARS2c.2319T>A (p.Ser773=)
c.2313T>A (p.Ser771=)
n.2307T>A
n.30T>A
n.1106T>A
n.405T>A
n.4932T>A
c.2409T>A (p.Ser803=)
c.1899T>A (p.Ser633=)
 gnomAD v4
6g.30923358T>CCA449586113VARS2c.2319T>C (p.Ser773=)
c.2313T>C (p.Ser771=)
n.2307T>C
n.30T>C
n.1106T>C
n.405T>C
n.4932T>C
c.2409T>C (p.Ser803=)
c.1899T>C (p.Ser633=)
6g.30923358T>GCA449586115VARS2c.2319T>G (p.Ser773=)
c.2313T>G (p.Ser771=)
n.2307T>G
n.30T>G
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n.4932T>G
c.2409T>G (p.Ser803=)
c.1899T>G (p.Ser633=)
6g.30923359C>ACA363175346VARS2c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
n.2308C>A
n.31C>A
n.1107C>A
n.406C>A
n.4933C>A
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
6g.30923359C=CA1618928544VARS2c.2320C= (p.Pro774=)
c.2314C= (p.Pro772=)
n.2308C=
n.31C=
n.1107C=
n.406C=
n.4933C=
c.2410C= (p.Pro804=)
c.1900C= (p.Pro634=)
6g.30923359C>GCA363175347VARS2c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
n.2308C>G
n.31C>G
n.1107C>G
n.406C>G
n.4933C>G
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
6g.30923359C>TCA3706243VARS2c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
n.2308C>T
n.31C>T
n.1107C>T
n.406C>T
n.4933C>T
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923360C>ACA363175348VARS2c.2321C>A (p.Pro774His)
c.2315C>A (p.Pro772His)
n.2309C>A
n.32C>A
n.1108C>A
n.407C>A
n.4934C>A
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.1901C>A (p.Pro634His)
6g.30923360C=CA1618928545VARS2c.2321C= (p.Pro774=)
c.2315C= (p.Pro772=)
n.2309C=
n.32C=
n.1108C=
n.407C=
n.4934C=
c.2411C= (p.Pro804=)
c.1901C= (p.Pro634=)
6g.30923360C>GCA363175349VARS2c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
n.2309C>G
n.32C>G
n.1108C>G
n.407C>G
n.4934C>G
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
6g.30923360C>TCA136811909VARS2c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
n.2309C>T
n.32C>T
n.1108C>T
n.407C>T
n.4934C>T
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.30923361C>ACA449586124VARS2c.2322C>A (p.Pro774=)
c.2316C>A (p.Pro772=)
n.2310C>A
n.33C>A
n.1109C>A
n.408C>A
n.4935C>A
c.2412C>A (p.Pro804=)
c.1902C>A (p.Pro634=)
6g.30923361C=CA1618928546VARS2c.2322C= (p.Pro774=)
c.2316C= (p.Pro772=)
n.2310C=
n.33C=
n.1109C=
n.408C=
n.4935C=
c.2412C= (p.Pro804=)
c.1902C= (p.Pro634=)
6g.30923361C>GCA449586127VARS2c.2322C>G (p.Pro774=)
c.2316C>G (p.Pro772=)
n.2310C>G
n.33C>G
n.1109C>G
n.408C>G
n.4935C>G
c.2412C>G (p.Pro804=)
c.1902C>G (p.Pro634=)
 ClinVar dbSNP
6g.30923361C>TCA449586125VARS2c.2322C>T (p.Pro774=)
c.2316C>T (p.Pro772=)
n.2310C>T
n.33C>T
n.1109C>T
n.408C>T
n.4935C>T
c.2412C>T (p.Pro804=)
c.1902C>T (p.Pro634=)
 ClinVar dbSNP
6g.30923362T>ACA363175350VARS2c.2323T>A (p.Ser775Thr)
c.2317T>A (p.Ser773Thr)
n.2311T>A
n.34T>A
n.1110T>A
n.409T>A
n.4936T>A
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
 dbSNP
6g.30923362T>CCA363175351VARS2c.2323T>C (p.Ser775Pro)
c.2317T>C (p.Ser773Pro)
n.2311T>C
n.34T>C
n.1110T>C
n.409T>C
n.4936T>C
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
 gnomAD v4
6g.30923362T>GCA363175352VARS2c.2323T>G (p.Ser775Ala)
c.2317T>G (p.Ser773Ala)
n.2311T>G
n.34T>G
n.1110T>G
n.409T>G
n.4936T>G
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
6g.30923363C>ACA363175355VARS2c.2324C>A (p.Ser775Tyr)
c.2318C>A (p.Ser773Tyr)
n.2312C>A
n.35C>A
n.1111C>A
n.410C>A
n.4937C>A
c.2414C>A (p.Ser805Tyr)
c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
 COSMIC
6g.30923363C=CA1618928547VARS2c.2324C= (p.Ser775=)
c.2318C= (p.Ser773=)
n.2312C=
n.35C=
n.1111C=
n.410C=
n.4937C=
c.2414C= (p.Ser805=)
c.1904C= (p.Ser635=)
6g.30923363C>GCA363175353VARS2c.2324C>G (p.Ser775Cys)
c.2318C>G (p.Ser773Cys)
n.2312C>G
n.35C>G
n.1111C>G
n.410C>G
n.4937C>G
c.2414C>G (p.Ser805Cys)
c.1904C>G (p.Ser635Cys)
6g.30923363C>TCA363175354VARS2c.2324C>T (p.Ser775Phe)
c.2318C>T (p.Ser773Phe)
n.2312C>T
n.35C>T
n.1111C>T
n.410C>T
n.4937C>T
c.2414C>T (p.Ser805Phe)
c.1904C>T (p.Ser635Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30923364C>ACA449586136VARS2c.2325C>A (p.Ser775=)
c.2319C>A (p.Ser773=)
n.2313C>A
n.36C>A
n.1112C>A
n.411C>A
n.4938C>A
c.2415C>A (p.Ser805=)
c.1905C>A (p.Ser635=)
 dbSNP
6g.30923364C=CA1618928548VARS2c.2325C= (p.Ser775=)
c.2319C= (p.Ser773=)
n.2313C=
n.36C=
n.1112C=
n.411C=
n.4938C=
c.2415C= (p.Ser805=)
c.1905C= (p.Ser635=)
6g.30923364C>GCA449586138VARS2c.2325C>G (p.Ser775=)
c.2319C>G (p.Ser773=)
n.2313C>G
n.36C>G
n.1112C>G
n.411C>G
n.4938C>G
c.2415C>G (p.Ser805=)
c.1905C>G (p.Ser635=)
6g.30923364C>TCA3706244VARS2c.2325C>T (p.Ser775=)
c.2319C>T (p.Ser773=)
n.2313C>T
n.36C>T
n.1112C>T
n.411C>T
n.4938C>T
c.2415C>T (p.Ser805=)
c.1905C>T (p.Ser635=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923365T>ACA363175356VARS2c.2326T>A (p.Ser776Thr)
c.2320T>A (p.Ser774Thr)
n.2314T>A
n.37T>A
n.1113T>A
n.412T>A
n.4939T>A
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
 gnomAD v4
6g.30923365T>CCA3706245VARS2c.2326T>C (p.Ser776Pro)
c.2320T>C (p.Ser774Pro)
n.2314T>C
n.37T>C
n.1113T>C
n.412T>C
n.4939T>C
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923365T>GCA363175357VARS2c.2326T>G (p.Ser776Ala)
c.2320T>G (p.Ser774Ala)
n.2314T>G
n.37T>G
n.1113T>G
n.412T>G
n.4939T>G
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
6g.30923365T=CA1618928549VARS2c.2326T= (p.Ser776=)
c.2320T= (p.Ser774=)
n.2314T=
n.37T=
n.1113T=
n.412T=
n.4939T=
c.2416T= (p.Ser806=)
c.1906T= (p.Ser636=)
6g.30923366C>ACA363175358VARS2c.2327C>A (p.Ser776Tyr)
c.2321C>A (p.Ser774Tyr)
n.2315C>A
n.38C>A
n.1114C>A
n.413C>A
n.4940C>A
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
6g.30923366C=CA1618928550VARS2c.2327C= (p.Ser776=)
c.2321C= (p.Ser774=)
n.2315C=
n.38C=
n.1114C=
n.413C=
n.4940C=
c.2417C= (p.Ser806=)
c.1907C= (p.Ser636=)
6g.30923366C>GCA363175359VARS2c.2327C>G (p.Ser776Cys)
c.2321C>G (p.Ser774Cys)
n.2315C>G
n.38C>G
n.1114C>G
n.413C>G
n.4940C>G
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
c.1907C>G (p.Ser636Cys)
 gnomAD v4
6g.30923366C>TCA363175360VARS2c.2327C>T (p.Ser776Phe)
c.2321C>T (p.Ser774Phe)
n.2315C>T
n.38C>T
n.1114C>T
n.413C>T
n.4940C>T
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
c.1907C>T (p.Ser636Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923367C>ACA449586148VARS2c.2328C>A (p.Ser776=)
c.2322C>A (p.Ser774=)
n.2316C>A
n.39C>A
n.1115C>A
n.414C>A
n.4941C>A
c.2418C>A (p.Ser806=)
c.1908C>A (p.Ser636=)
6g.30923367C=CA1618928551VARS2c.2328C= (p.Ser776=)
c.2322C= (p.Ser774=)
n.2316C=
n.39C=
n.1115C=
n.414C=
n.4941C=
c.2418C= (p.Ser806=)
c.1908C= (p.Ser636=)
6g.30923367C>GCA449586150VARS2c.2328C>G (p.Ser776=)
c.2322C>G (p.Ser774=)
n.2316C>G
n.39C>G
n.1115C>G
n.414C>G
n.4941C>G
c.2418C>G (p.Ser806=)
c.1908C>G (p.Ser636=)
6g.30923367C>TCA3706246VARS2c.2328C>T (p.Ser776=)
c.2322C>T (p.Ser774=)
n.2316C>T
n.39C>T
n.1115C>T
n.414C>T
n.4941C>T
c.2418C>T (p.Ser806=)
c.1908C>T (p.Ser636=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923368C>ACA363175361VARS2c.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
n.2317C>A
n.40C>A
n.1116C>A
n.415C>A
n.4942C>A
c.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
6g.30923368C>GCA363175362VARS2c.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
n.2317C>G
n.40C>G
n.1116C>G
n.415C>G
n.4942C>G
c.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
6g.30923368C>TCA363175363VARS2c.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
n.2317C>T
n.40C>T
n.1116C>T
n.415C>T
n.4942C>T
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
6g.30923369C>ACA363175365VARS2c.2330C>A (p.Pro777Gln)
c.2324C>A (p.Pro775Gln)
n.2318C>A
n.41C>A
n.1117C>A
n.416C>A
n.4943C>A
c.2420C>A (p.Pro807Gln)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
 dbSNP gnomAD v2
6g.30923369C=CA1618928552VARS2c.2330C= (p.Pro777=)
c.2324C= (p.Pro775=)
n.2318C=
n.41C=
n.1117C=
n.416C=
n.4943C=
c.2420C= (p.Pro807=)
c.1910C= (p.Pro637=)
6g.30923369C>GCA363175364VARS2c.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
n.2318C>G
n.41C>G
n.1117C>G
n.416C>G
n.4943C>G
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923369C>TCA3706247VARS2c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
n.2318C>T
n.41C>T
n.1117C>T
n.416C>T
n.4943C>T
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923370G>ACA449586158VARS2c.2331G>A (p.Pro777=)
c.2325G>A (p.Pro775=)
n.2319G>A
n.42G>A
n.1118G>A
n.417G>A
n.4944G>A
c.2421G>A (p.Pro807=)
c.1911G>A (p.Pro637=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923370G>CCA449586160VARS2c.2331G>C (p.Pro777=)
c.2325G>C (p.Pro775=)
n.2319G>C
n.42G>C
n.1118G>C
n.417G>C
n.4944G>C
c.2421G>C (p.Pro807=)
c.1911G>C (p.Pro637=)
 gnomAD v4
6g.30923370G=CA1618928553VARS2c.2331G= (p.Pro777=)
c.2325G= (p.Pro775=)
n.2319G=
n.42G=
n.1118G=
n.417G=
n.4944G=
c.2421G= (p.Pro807=)
c.1911G= (p.Pro637=)
6g.30923370G>TCA449586162VARS2c.2331G>T (p.Pro777=)
c.2325G>T (p.Pro775=)
n.2319G>T
n.42G>T
n.1118G>T
n.417G>T
n.4944G>T
c.2421G>T (p.Pro807=)
c.1911G>T (p.Pro637=)
6g.30923371A>CCA363175368VARS2c.2332A>C (p.Met778Leu)
c.2326A>C (p.Met776Leu)
n.2320A>C
n.43A>C
n.1119A>C
n.418A>C
n.4945A>C
c.2422A>C (p.Met808Leu)
c.1912A>C (p.Met638Leu)
6g.30923371A>GCA363175366VARS2c.2332A>G (p.Met778Val)
c.2326A>G (p.Met776Val)
n.2320A>G
n.43A>G
n.1119A>G
n.418A>G
n.4945A>G
c.2422A>G (p.Met808Val)
c.1912A>G (p.Met638Val)
 gnomAD v4
6g.30923371A>TCA363175367VARS2c.2332A>T (p.Met778Leu)
c.2326A>T (p.Met776Leu)
n.2320A>T
n.43A>T
n.1119A>T
n.418A>T
n.4945A>T
c.2422A>T (p.Met808Leu)
c.1912A>T (p.Met638Leu)
6g.30923372T>ACA363175369VARS2c.2333T>A (p.Met778Lys)
c.2327T>A (p.Met776Lys)
n.2321T>A
n.44T>A
n.1120T>A
n.419T>A
n.4946T>A
c.2423T>A (p.Met808Lys)
c.1913T>A (p.Met638Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30923372T>CCA363175370VARS2c.2333T>C (p.Met778Thr)
c.2327T>C (p.Met776Thr)
n.2321T>C
n.44T>C
n.1120T>C
n.419T>C
n.4946T>C
c.2423T>C (p.Met808Thr)
c.1913T>C (p.Met638Thr)
 gnomAD v4
6g.30923372T>GCA363175371VARS2c.2333T>G (p.Met778Arg)
c.2327T>G (p.Met776Arg)
n.2321T>G
n.44T>G
n.1120T>G
n.419T>G
n.4946T>G
c.2423T>G (p.Met808Arg)
c.1913T>G (p.Met638Arg)
 gnomAD v4
6g.30923373G>ACA363175372VARS2c.2334G>A (p.Met778Ile)
c.2328G>A (p.Met776Ile)
n.2322G>A
n.45G>A
n.1121G>A
n.420G>A
n.4947G>A
c.2424G>A (p.Met808Ile)
c.1914G>A (p.Met638Ile)
 gnomAD v4
6g.30923373G>CCA363175373VARS2c.2334G>C (p.Met778Ile)
c.2328G>C (p.Met776Ile)
n.2322G>C
n.45G>C
n.1121G>C
n.420G>C
n.4947G>C
c.2424G>C (p.Met808Ile)
c.1914G>C (p.Met638Ile)
6g.30923373G>TCA363175374VARS2c.2334G>T (p.Met778Ile)
c.2328G>T (p.Met776Ile)
n.2322G>T
n.45G>T
n.1121G>T
n.420G>T
n.4947G>T
c.2424G>T (p.Met808Ile)
c.1914G>T (p.Met638Ile)
6g.30923374G>ACA363175375VARS2c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
n.2323G>A
n.46G>A
n.1122G>A
n.421G>A
n.4948G>A
c.2425G>A (p.Asp809Asn)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923374G>CCA363175376VARS2c.2335G>C (p.Asp779His)
c.2329G>C (p.Asp777His)
n.2323G>C
n.46G>C
n.1122G>C
n.421G>C
n.4948G>C
c.2425G>C (p.Asp809His)
c.1915G>C (p.Asp639His)
6g.30923374G=CA1618928554VARS2c.2335G= (p.Asp779=)
c.2329G= (p.Asp777=)
n.2323G=
n.46G=
n.1122G=
n.421G=
n.4948G=
c.2425G= (p.Asp809=)
c.1915G= (p.Asp639=)
6g.30923374G>TCA363175377VARS2c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
n.2323G>T
n.46G>T
n.1122G>T
n.421G>T
n.4948G>T
c.2425G>T (p.Asp809Tyr)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
6g.30923375A>CCA363175378VARS2c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.2330A>C (p.Asp777Ala)
n.2324A>C
n.47A>C
n.1123A>C
n.422A>C
n.4949A>C
c.2426A>C (p.Asp809Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
6g.30923375A>GCA363175379VARS2c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
n.2324A>G
n.47A>G
n.1123A>G
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n.47A>T
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c.1917T>C (p.Asp639=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1917T>G (p.Asp639Glu)
6g.30923376T=CA1618928555VARS2c.2337T= (p.Asp779=)
c.2331T= (p.Asp777=)
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c.2427T= (p.Asp809=)
c.1917T= (p.Asp639=)
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.30923377G>TCA363175385VARS2c.2338G>T (p.Ala780Ser)
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c.2333C>G (p.Ala778Gly)
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6g.30923378C>TCA3706248VARS2c.2339C>T (p.Ala780Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923379C>ACA449586191VARS2c.2340C>A (p.Ala780=)
c.2334C>A (p.Ala778=)
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6g.30923379C=CA1618928557VARS2c.2340C= (p.Ala780=)
c.2334C= (p.Ala778=)
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c.2430C= (p.Ala810=)
c.1920C= (p.Ala640=)
6g.30923379C>GCA449586193VARS2c.2340C>G (p.Ala780=)
c.2334C>G (p.Ala778=)
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c.2430C>G (p.Ala810=)
c.1920C>G (p.Ala640=)
6g.30923379C>TCA449586194VARS2c.2340C>T (p.Ala780=)
c.2334C>T (p.Ala778=)
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c.1920C>T (p.Ala640=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923380T>ACA363175388VARS2c.2341T>A (p.Trp781Arg)
c.2335T>A (p.Trp779Arg)
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6g.30923380T>CCA363175389VARS2c.2341T>C (p.Trp781Arg)
c.2335T>C (p.Trp779Arg)
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c.1921T>C (p.Trp641Arg)
6g.30923380T>GCA363175390VARS2c.2341T>G (p.Trp781Gly)
c.2335T>G (p.Trp779Gly)
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 dbSNP
6g.30923380T=CA1618928558VARS2c.2341T= (p.Trp781=)
c.2335T= (p.Trp779=)
n.2329T=
n.52T=
n.1128T=
n.427T=
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c.2431T= (p.Trp811=)
c.1921T= (p.Trp641=)
6g.30923381G>ACA363175391VARS2c.2342G>A (p.Trp781Ter)
c.2336G>A (p.Trp779Ter)
n.2330G>A
n.53G>A
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n.4955G>A
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 COSMIC
6g.30923381G>CCA363175392VARS2c.2342G>C (p.Trp781Ser)
c.2336G>C (p.Trp779Ser)
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c.2432G>C (p.Trp811Ser)
c.1922G>C (p.Trp641Ser)
6g.30923381G>TCA363175393VARS2c.2342G>T (p.Trp781Leu)
c.2336G>T (p.Trp779Leu)
n.2330G>T
n.53G>T
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n.428G>T
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c.1922G>T (p.Trp641Leu)
6g.30923382dupCA1618928559VARS2c.2343dup (p.Ile782AspfsTer13)
c.2337dup (p.Ile780AspfsTer13)
n.2331dup
n.54dup
n.1130dup
n.429dup
n.4956dup
c.2433dup (p.Ile812AspfsTer13)
c.1923dup (p.Ile642AspfsTer13)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30923382G>ACA363175395VARS2c.2343G>A (p.Trp781Ter)
c.2337G>A (p.Trp779Ter)
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n.54G>A
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c.1923G>A (p.Trp641Ter)
6g.30923382G>CCA363175396VARS2c.2343G>C (p.Trp781Cys)
c.2337G>C (p.Trp779Cys)
n.2331G>C
n.54G>C
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n.429G>C
n.4956G>C
c.2433G>C (p.Trp811Cys)
c.1923G>C (p.Trp641Cys)
 gnomAD v4
6g.30923382G>TCA363175394VARS2c.2343G>T (p.Trp781Cys)
c.2337G>T (p.Trp779Cys)
n.2331G>T
n.54G>T
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n.429G>T
n.4956G>T
c.2433G>T (p.Trp811Cys)
c.1923G>T (p.Trp641Cys)
 gnomAD v4
6g.30923383A>CCA363175397VARS2c.2344A>C (p.Ile782Leu)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
n.2332A>C
n.55A>C
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n.430A>C
n.4957A>C
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
6g.30923383A>GCA363175398VARS2c.2344A>G (p.Ile782Val)
c.2338A>G (p.Ile780Val)
n.2332A>G
n.55A>G
n.1131A>G
n.430A>G
n.4957A>G
c.2434A>G (p.Ile812Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
6g.30923383A>TCA363175399VARS2c.2344A>T (p.Ile782Phe)
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
n.2332A>T
n.55A>T
n.1131A>T
n.430A>T
n.4957A>T
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
6g.30923384T>ACA363175400VARS2c.2345T>A (p.Ile782Asn)
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
n.2333T>A
n.56T>A
n.1132T>A
n.431T>A
n.4958T>A
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
 dbSNP
6g.30923384T>CCA363175401VARS2c.2345T>C (p.Ile782Thr)
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
n.2333T>C
n.56T>C
n.1132T>C
n.431T>C
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c.2435T>C (p.Ile812Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
6g.30923384T>GCA363175402VARS2c.2345T>G (p.Ile782Ser)
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
n.2333T>G
n.56T>G
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n.431T>G
n.4958T>G
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
6g.30923384T=CA1618928560VARS2c.2345T= (p.Ile782=)
c.2339T= (p.Ile780=)
n.2333T=
n.56T=
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n.431T=
n.4958T=
c.2435T= (p.Ile812=)
c.1925T= (p.Ile642=)
6g.30923385C>ACA449586213VARS2c.2346C>A (p.Ile782=)
c.2340C>A (p.Ile780=)
n.2334C>A
n.57C>A
n.1133C>A
n.432C>A
n.4959C>A
c.2436C>A (p.Ile812=)
c.1926C>A (p.Ile642=)
6g.30923385C>GCA363175403VARS2c.2346C>G (p.Ile782Met)
c.2340C>G (p.Ile780Met)
n.2334C>G
n.57C>G
n.1133C>G
n.432C>G
n.4959C>G
c.2436C>G (p.Ile812Met)
c.1926C>G (p.Ile642Met)
 gnomAD v4
6g.30923385C>TCA449586216VARS2c.2346C>T (p.Ile782=)
c.2340C>T (p.Ile780=)
n.2334C>T
n.57C>T
n.1133C>T
n.432C>T
n.4959C>T
c.2436C>T (p.Ile812=)
c.1926C>T (p.Ile642=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923386C>ACA363175405VARS2c.2347C>A (p.Leu783Met)
c.2341C>A (p.Leu781Met)
n.2335C>A
n.58C>A
n.1134C>A
n.433C>A
n.4960C>A
c.2437C>A (p.Leu813Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
6g.30923386C>GCA363175404VARS2c.2347C>G (p.Leu783Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
n.2335C>G
n.58C>G
n.1134C>G
n.433C>G
n.4960C>G
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
6g.30923386C>TCA449586218VARS2c.2347C>T (p.Leu783=)
c.2341C>T (p.Leu781=)
n.2335C>T
n.58C>T
n.1134C>T
n.433C>T
n.4960C>T
c.2437C>T (p.Leu813=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
 dbSNP
6g.30923387T>ACA363175406VARS2c.2348T>A (p.Leu783Gln)
c.2342T>A (p.Leu781Gln)
n.2336T>A
n.59T>A
n.1135T>A
n.434T>A
n.4961T>A
c.2438T>A (p.Leu813Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
6g.30923387T>CCA363175407VARS2c.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
n.2336T>C
n.59T>C
n.1135T>C
n.434T>C
n.4961T>C
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
6g.30923387T>GCA363175408VARS2c.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
n.2336T>G
n.59T>G
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c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
6g.30923388G>ACA449586222VARS2c.2349G>A (p.Leu783=)
c.2343G>A (p.Leu781=)
n.2337G>A
n.60G>A
n.1136G>A
n.435G>A
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c.2439G>A (p.Leu813=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
6g.30923388G>CCA449586224VARS2c.2349G>C (p.Leu783=)
c.2343G>C (p.Leu781=)
n.2337G>C
n.60G>C
n.1136G>C
n.435G>C
n.4962G>C
c.2439G>C (p.Leu813=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
6g.30923388G>TCA449586225VARS2c.2349G>T (p.Leu783=)
c.2343G>T (p.Leu781=)
n.2337G>T
n.60G>T
n.1136G>T
n.435G>T
n.4962G>T
c.2439G>T (p.Leu813=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30923389A>CCA363175409VARS2c.2350A>C (p.Ser784Arg)
c.2344A>C (p.Ser782Arg)
n.2338A>C
n.61A>C
n.1137A>C
n.436A>C
n.4963A>C
c.2440A>C (p.Ser814Arg)
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
6g.30923389A>GCA363175410VARS2c.2350A>G (p.Ser784Gly)
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
n.2338A>G
n.61A>G
n.1137A>G
n.436A>G
n.4963A>G
c.2440A>G (p.Ser814Gly)
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
6g.30923389A>TCA363175411VARS2c.2350A>T (p.Ser784Cys)
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
n.2338A>T
n.61A>T
n.1137A>T
n.436A>T
n.4963A>T
c.2440A>T (p.Ser814Cys)
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
6g.30923390G>ACA363175412VARS2c.2351G>A (p.Ser784Asn)
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
n.2339G>A
n.62G>A
n.1138G>A
n.437G>A
n.4964G>A
c.2441G>A (p.Ser814Asn)
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
 gnomAD v4
6g.30923390G>CCA363175414VARS2c.2351G>C (p.Ser784Thr)
c.2345G>C (p.Ser782Thr)
n.2339G>C
n.62G>C
n.1138G>C
n.437G>C
n.4964G>C
c.2441G>C (p.Ser814Thr)
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
6g.30923390G>TCA363175413VARS2c.2351G>T (p.Ser784Ile)
c.2345G>T (p.Ser782Ile)
n.2339G>T
n.62G>T
n.1138G>T
n.437G>T
n.4964G>T
c.2441G>T (p.Ser814Ile)
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
 gnomAD v4
6g.30923391C>ACA363175415VARS2c.2352C>A (p.Ser784Arg)
c.2346C>A (p.Ser782Arg)
n.2340C>A
n.63C>A
n.1139C>A
n.438C>A
n.4965C>A
c.2442C>A (p.Ser814Arg)
c.1932C>A (p.Ser644Arg)
6g.30923391C=CA1618928561VARS2c.2352C= (p.Ser784=)
c.2346C= (p.Ser782=)
n.2340C=
n.63C=
n.1139C=
n.438C=
n.4965C=
c.2442C= (p.Ser814=)
c.1932C= (p.Ser644=)
6g.30923391C>GCA363175416VARS2c.2352C>G (p.Ser784Arg)
c.2346C>G (p.Ser782Arg)
n.2340C>G
n.63C>G
n.1139C>G
n.438C>G
n.4965C>G
c.2442C>G (p.Ser814Arg)
c.1932C>G (p.Ser644Arg)
6g.30923391C>TCA449586236VARS2c.2352C>T (p.Ser784=)
c.2346C>T (p.Ser782=)
n.2340C>T
n.63C>T
n.1139C>T
n.438C>T
n.4965C>T
c.2442C>T (p.Ser814=)
c.1932C>T (p.Ser644=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923392C>ACA363175417VARS2c.2353C>A (p.Arg785Ser)
c.2347C>A (p.Arg783Ser)
n.2341C>A
n.64C>A
n.1140C>A
n.439C>A
n.4966C>A
c.2443C>A (p.Arg815Ser)
c.1933C>A (p.Arg645Ser)
6g.30923392C=CA1618928562VARS2c.2353C= (p.Arg785=)
c.2347C= (p.Arg783=)
n.2341C=
n.64C=
n.1140C=
n.439C=
n.4966C=
c.2443C= (p.Arg815=)
c.1933C= (p.Arg645=)
6g.30923392C>GCA363175418VARS2c.2353C>G (p.Arg785Gly)
c.2347C>G (p.Arg783Gly)
n.2341C>G
n.64C>G
n.1140C>G
n.439C>G
n.4966C>G
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
6g.30923392C>TCA3706249VARS2c.2353C>T (p.Arg785Cys)
c.2347C>T (p.Arg783Cys)
n.2341C>T
n.64C>T
n.1140C>T
n.439C>T
n.4966C>T
c.2443C>T (p.Arg815Cys)
c.1933C>T (p.Arg645Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923393G>ACA3706250VARS2c.2354G>A (p.Arg785His)
c.2348G>A (p.Arg783His)
n.2342G>A
n.65G>A
n.1141G>A
n.440G>A
n.4967G>A
c.2444G>A (p.Arg815His)
c.1934G>A (p.Arg645His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923393G>CCA363175419VARS2c.2354G>C (p.Arg785Pro)
c.2348G>C (p.Arg783Pro)
n.2342G>C
n.65G>C
n.1141G>C
n.440G>C
n.4967G>C
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
6g.30923393G=CA1618928563VARS2c.2354G= (p.Arg785=)
c.2348G= (p.Arg783=)
n.2342G=
n.65G=
n.1141G=
n.440G=
n.4967G=
c.2444G= (p.Arg815=)
c.1934G= (p.Arg645=)
6g.30923393G>TCA363175420VARS2c.2354G>T (p.Arg785Leu)
c.2348G>T (p.Arg783Leu)
n.2342G>T
n.65G>T
n.1141G>T
n.440G>T
n.4967G>T
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
6g.30923394C>ACA449586243VARS2c.2355C>A (p.Arg785=)
c.2349C>A (p.Arg783=)
n.2343C>A
n.66C>A
n.1142C>A
n.441C>A
n.4968C>A
c.2445C>A (p.Arg815=)
c.1935C>A (p.Arg645=)
6g.30923394C>GCA449586244VARS2c.2355C>G (p.Arg785=)
c.2349C>G (p.Arg783=)
n.2343C>G
n.66C>G
n.1142C>G
n.441C>G
n.4968C>G
c.2445C>G (p.Arg815=)
c.1935C>G (p.Arg645=)
6g.30923394C>TCA449586246VARS2c.2355C>T (p.Arg785=)
c.2349C>T (p.Arg783=)
n.2343C>T
n.66C>T
n.1142C>T
n.441C>T
n.4968C>T
c.2445C>T (p.Arg815=)
c.1935C>T (p.Arg645=)
6g.30923395C>ACA363175421VARS2c.2356C>A (p.Leu786Ile)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.2344C>A
n.67C>A
n.1143C>A
n.442C>A
n.4969C>A
c.2446C>A (p.Leu816Ile)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
6g.30923395C>GCA363175422VARS2c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.2344C>G
n.67C>G
n.1143C>G
n.442C>G
n.4969C>G
c.2446C>G (p.Leu816Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
6g.30923395C>TCA363175423VARS2c.2356C>T (p.Leu786Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
n.2344C>T
n.67C>T
n.1143C>T
n.442C>T
n.4969C>T
c.2446C>T (p.Leu816Phe)
c.1936C>T (p.Leu646Phe)
6g.30923396T>ACA363175424VARS2c.2357T>A (p.Leu786His)
c.2351T>A (p.Leu784His)
n.2345T>A
n.68T>A
n.1144T>A
n.443T>A
n.4970T>A
c.2447T>A (p.Leu816His)
c.1937T>A (p.Leu646His)
6g.30923396T>CCA363175426VARS2c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2345T>C
n.68T>C
n.1144T>C
n.443T>C
n.4970T>C
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
6g.30923396T>GCA363175425VARS2c.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2345T>G
n.68T>G
n.1144T>G
n.443T>G
n.4970T>G
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
6g.30923397dupCA2677910184VARS2c.2358dup (p.Ala787CysfsTer8)
c.2352dup (p.Ala785CysfsTer8)
n.2346dup
n.69dup
n.1145dup
n.444dup
n.4971dup
c.2448dup (p.Ala817CysfsTer8)
c.1938dup (p.Ala647CysfsTer8)
 gnomAD v4
6g.30923397T>ACA449586254VARS2c.2358T>A (p.Leu786=)
c.2352T>A (p.Leu784=)
n.2346T>A
n.69T>A
n.1145T>A
n.444T>A
n.4971T>A
c.2448T>A (p.Leu816=)
c.1938T>A (p.Leu646=)
 dbSNP
6g.30923397T>CCA449586255VARS2c.2358T>C (p.Leu786=)
c.2352T>C (p.Leu784=)
n.2346T>C
n.69T>C
n.1145T>C
n.444T>C
n.4971T>C
c.2448T>C (p.Leu816=)
c.1938T>C (p.Leu646=)
6g.30923397T>GCA449586256VARS2c.2358T>G (p.Leu786=)
c.2352T>G (p.Leu784=)
n.2346T>G
n.69T>G
n.1145T>G
n.444T>G
n.4971T>G
c.2448T>G (p.Leu816=)
c.1938T>G (p.Leu646=)
6g.30923398G>ACA363175427VARS2c.2359G>A (p.Ala787Thr)
c.2353G>A (p.Ala785Thr)
n.2347G>A
n.70G>A
n.1146G>A
n.445G>A
n.4972G>A
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
6g.30923398G>CCA363175428VARS2c.2359G>C (p.Ala787Pro)
c.2353G>C (p.Ala785Pro)
n.2347G>C
n.70G>C
n.1146G>C
n.445G>C
n.4972G>C
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
6g.30923398G>TCA363175429VARS2c.2359G>T (p.Ala787Ser)
c.2353G>T (p.Ala785Ser)
n.2347G>T
n.70G>T
n.1146G>T
n.445G>T
n.4972G>T
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
 gnomAD v4
6g.30923399C>ACA363175430VARS2c.2360C>A (p.Ala787Asp)
c.2354C>A (p.Ala785Asp)
n.2348C>A
n.71C>A
n.1147C>A
n.446C>A
n.4973C>A
c.2450C>A (p.Ala817Asp)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923399C=CA1618928564VARS2c.2360C= (p.Ala787=)
c.2354C= (p.Ala785=)
n.2348C=
n.71C=
n.1147C=
n.446C=
n.4973C=
c.2450C= (p.Ala817=)
c.1940C= (p.Ala647=)
6g.30923399C>GCA363175431VARS2c.2360C>G (p.Ala787Gly)
c.2354C>G (p.Ala785Gly)
n.2348C>G
n.71C>G
n.1147C>G
n.446C>G
n.4973C>G
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
6g.30923399C>TCA363175432VARS2c.2360C>T (p.Ala787Val)
c.2354C>T (p.Ala785Val)
n.2348C>T
n.71C>T
n.1147C>T
n.446C>T
n.4973C>T
c.2450C>T (p.Ala817Val)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
 gnomAD v4
6g.30923400C>ACA449586265VARS2c.2361C>A (p.Ala787=)
c.2355C>A (p.Ala785=)
n.2349C>A
n.72C>A
n.1148C>A
n.447C>A
n.4974C>A
c.2451C>A (p.Ala817=)
c.1941C>A (p.Ala647=)
6g.30923400C>GCA449586266VARS2c.2361C>G (p.Ala787=)
c.2355C>G (p.Ala785=)
n.2349C>G
n.72C>G
n.1148C>G
n.447C>G
n.4974C>G
c.2451C>G (p.Ala817=)
c.1941C>G (p.Ala647=)
6g.30923400C>TCA449586268VARS2c.2361C>T (p.Ala787=)
c.2355C>T (p.Ala785=)
n.2349C>T
n.72C>T
n.1148C>T
n.447C>T
n.4974C>T
c.2451C>T (p.Ala817=)
c.1941C>T (p.Ala647=)
 gnomAD v4
6g.30923401C>ACA363175433VARS2c.2362C>A (p.Leu788Met)
c.2356C>A (p.Leu786Met)
n.2350C>A
n.73C>A
n.1149C>A
n.448C>A
n.4975C>A
c.2452C>A (p.Leu818Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
6g.30923401C>GCA363175434VARS2c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.2356C>G (p.Leu786Val)
n.2350C>G
n.73C>G
n.1149C>G
n.448C>G
n.4975C>G
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
 gnomAD v4
6g.30923401C>TCA449586271VARS2c.2362C>T (p.Leu788=)
c.2356C>T (p.Leu786=)
n.2350C>T
n.73C>T
n.1149C>T
n.448C>T
n.4975C>T
c.2452C>T (p.Leu818=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
 gnomAD v4
6g.30923402T>ACA363175435VARS2c.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
n.2351T>A
n.74T>A
n.1150T>A
n.449T>A
n.4976T>A
c.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
6g.30923402T>CCA363175436VARS2c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.2351T>C
n.74T>C
n.1150T>C
n.449T>C
n.4976T>C
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
6g.30923402T>GCA363175437VARS2c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
n.2351T>G
n.74T>G
n.1150T>G
n.449T>G
n.4976T>G
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
6g.30923403G>ACA449586276VARS2c.2364G>A (p.Leu788=)
c.2358G>A (p.Leu786=)
n.2352G>A
n.75G>A
n.1151G>A
n.450G>A
n.4977G>A
c.2454G>A (p.Leu818=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
 gnomAD v4
6g.30923403G>CCA449586279VARS2c.2364G>C (p.Leu788=)
c.2358G>C (p.Leu786=)
n.2352G>C
n.75G>C
n.1151G>C
n.450G>C
n.4977G>C
c.2454G>C (p.Leu818=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
6g.30923403G>TCA449586277VARS2c.2364G>T (p.Leu788=)
c.2358G>T (p.Leu786=)
n.2352G>T
n.75G>T
n.1151G>T
n.450G>T
n.4977G>T
c.2454G>T (p.Leu818=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
6g.30923404G>ACA363175441VARS2c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.2353G>A
n.76G>A
n.1152G>A
n.451G>A
n.4978G>A
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923404G>CCA363175439VARS2c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.2353G>C
n.76G>C
n.1152G>C
n.451G>C
n.4978G>C
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
6g.30923404G=CA1618928565VARS2c.2365G= (p.Ala789=)
c.2359G= (p.Ala787=)
n.2353G=
n.76G=
n.1152G=
n.451G=
n.4978G=
c.2455G= (p.Ala819=)
c.1945G= (p.Ala649=)
6g.30923404G>TCA363175438VARS2c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.2353G>T
n.76G>T
n.1152G>T
n.451G>T
n.4978G>T
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
6g.30923405C>ACA363175443VARS2c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2360C>A (p.Ala787Asp)
n.2354C>A
n.77C>A
n.1153C>A
n.452C>A
n.4979C>A
c.2456C>A (p.Ala819Asp)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
6g.30923405C=CA1618928566VARS2c.2366C= (p.Ala789=)
c.2360C= (p.Ala787=)
n.2354C=
n.77C=
n.1153C=
n.452C=
n.4979C=
c.2456C= (p.Ala819=)
c.1946C= (p.Ala649=)
6g.30923405C>GCA363175445VARS2c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.2354C>G
n.77C>G
n.1153C>G
n.452C>G
n.4979C>G
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
6g.30923405C>TCA136811925VARS2c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2360C>T (p.Ala787Val)
n.2354C>T
n.77C>T
n.1153C>T
n.452C>T
n.4979C>T
c.2456C>T (p.Ala819Val)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923406T>ACA449586289VARS2c.2367T>A (p.Ala789=)
c.2361T>A (p.Ala787=)
n.2355T>A
n.78T>A
n.1154T>A
n.453T>A
n.4980T>A
c.2457T>A (p.Ala819=)
c.1947T>A (p.Ala649=)
6g.30923406T>CCA449586290VARS2c.2367T>C (p.Ala789=)
c.2361T>C (p.Ala787=)
n.2355T>C
n.78T>C
n.1154T>C
n.453T>C
n.4980T>C
c.2457T>C (p.Ala819=)
c.1947T>C (p.Ala649=)
6g.30923406T>GCA449586292VARS2c.2367T>G (p.Ala789=)
c.2361T>G (p.Ala787=)
n.2355T>G
n.78T>G
n.1154T>G
n.453T>G
n.4980T>G
c.2457T>G (p.Ala819=)
c.1947T>G (p.Ala649=)
6g.30923407G>ACA363175449VARS2c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
n.2356G>A
n.79G>A
n.1155G>A
n.454G>A
n.4981G>A
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
6g.30923407G>CCA363175452VARS2c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
n.2356G>C
n.79G>C
n.1155G>C
n.454G>C
n.4981G>C
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
6g.30923407G>TCA363175454VARS2c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
n.2356G>T
n.79G>T
n.1155G>T
n.454G>T
n.4981G>T
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30923408C>ACA363175457VARS2c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.2363C>A (p.Ala788Asp)
n.2357C>A
n.80C>A
n.1156C>A
n.455C>A
n.4982C>A
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
6g.30923408C>GCA363175459VARS2c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.2363C>G (p.Ala788Gly)
n.2357C>G
n.80C>G
n.1156C>G
n.455C>G
n.4982C>G
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
6g.30923408C>TCA363175461VARS2c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.2363C>T (p.Ala788Val)
n.2357C>T
n.80C>T
n.1156C>T
n.455C>T
n.4982C>T
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
 gnomAD v4
6g.30923410delCA2677910197VARS2c.2371del (p.Gln791ArgfsTer?)
c.2365del (p.Gln789ArgfsTer?)
n.2359del
n.82del
n.1158del
n.457del
n.4984del
c.2461del (p.Gln821ArgfsTer?)
c.1951del (p.Gln651ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.30923409C>ACA449586301VARS2c.2370C>A (p.Ala790=)
c.2364C>A (p.Ala788=)
n.2358C>A
n.81C>A
n.1157C>A
n.456C>A
n.4983C>A
c.2460C>A (p.Ala820=)
c.1950C>A (p.Ala650=)
6g.30923409C>GCA449586303VARS2c.2370C>G (p.Ala790=)
c.2364C>G (p.Ala788=)
n.2358C>G
n.81C>G
n.1157C>G
n.456C>G
n.4983C>G
c.2460C>G (p.Ala820=)
c.1950C>G (p.Ala650=)
6g.30923409C>TCA449586305VARS2c.2370C>T (p.Ala790=)
c.2364C>T (p.Ala788=)
n.2358C>T
n.81C>T
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n.456C>T
n.4983C>T
c.2460C>T (p.Ala820=)
c.1950C>T (p.Ala650=)
6g.30923410C>ACA363175464VARS2c.2371C>A (p.Gln791Lys)
c.2365C>A (p.Gln789Lys)
n.2359C>A
n.82C>A
n.1158C>A
n.457C>A
n.4984C>A
c.2461C>A (p.Gln821Lys)
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
6g.30923410C>GCA363175466VARS2c.2371C>G (p.Gln791Glu)
c.2365C>G (p.Gln789Glu)
n.2359C>G
n.82C>G
n.1158C>G
n.457C>G
n.4984C>G
c.2461C>G (p.Gln821Glu)
c.1951C>G (p.Gln651Glu)
6g.30923410C>TCA363175468VARS2c.2371C>T (p.Gln791Ter)
c.2365C>T (p.Gln789Ter)
n.2359C>T
n.82C>T
n.1158C>T
n.457C>T
n.4984C>T
c.2461C>T (p.Gln821Ter)
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
6g.30923411A>CCA363175474VARS2c.2372A>C (p.Gln791Pro)
c.2366A>C (p.Gln789Pro)
n.2360A>C
n.83A>C
n.1159A>C
n.458A>C
n.4985A>C
c.2462A>C (p.Gln821Pro)
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
6g.30923411A>GCA363175472VARS2c.2372A>G (p.Gln791Arg)
c.2366A>G (p.Gln789Arg)
n.2360A>G
n.83A>G
n.1159A>G
n.458A>G
n.4985A>G
c.2462A>G (p.Gln821Arg)
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
 gnomAD v4
6g.30923411A>TCA363175471VARS2c.2372A>T (p.Gln791Leu)
c.2366A>T (p.Gln789Leu)
n.2360A>T
n.83A>T
n.1159A>T
n.458A>T
n.4985A>T
c.2462A>T (p.Gln821Leu)
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
6g.30923412G>ACA3706251VARS2c.2373G>A (p.Gln791=)
c.2367G>A (p.Gln789=)
n.2361G>A
n.84G>A
n.1160G>A
n.459G>A
n.4986G>A
c.2463G>A (p.Gln821=)
c.1953G>A (p.Gln651=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923412G>CCA363175476VARS2c.2373G>C (p.Gln791His)
c.2367G>C (p.Gln789His)
n.2361G>C
n.84G>C
n.1160G>C
n.459G>C
n.4986G>C
c.2463G>C (p.Gln821His)
c.1953G>C (p.Gln651His)
6g.30923412G=CA1618928567VARS2c.2373G= (p.Gln791=)
c.2367G= (p.Gln789=)
n.2361G=
n.84G=
n.1160G=
n.459G=
n.4986G=
c.2463G= (p.Gln821=)
c.1953G= (p.Gln651=)
6g.30923412G>TCA363175479VARS2c.2373G>T (p.Gln791His)
c.2367G>T (p.Gln789His)
n.2361G>T
n.84G>T
n.1160G>T
n.459G>T
n.4986G>T
c.2463G>T (p.Gln821His)
c.1953G>T (p.Gln651His)
6g.30923413G>ACA3706252VARS2c.2374G>A (p.Glu792Lys)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
n.2362G>A
n.85G>A
n.1161G>A
n.460G>A
n.4987G>A
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923413G>CCA363175483VARS2c.2374G>C (p.Glu792Gln)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
n.2362G>C
n.85G>C
n.1161G>C
n.460G>C
n.4987G>C
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
 dbSNP
6g.30923413G=CA1618928568VARS2c.2374G= (p.Glu792=)
c.2368G= (p.Glu790=)
n.2362G=
n.85G=
n.1161G=
n.460G=
n.4987G=
c.2464G= (p.Glu822=)
c.1954G= (p.Glu652=)
6g.30923413G>TCA363175485VARS2c.2374G>T (p.Glu792Ter)
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
n.2362G>T
n.85G>T
n.1161G>T
n.460G>T
n.4987G>T
c.2464G>T (p.Glu822Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
 gnomAD v4
6g.30923416_30923442dupCA2677910201VARS2c.2377_2403dup (p.Glu801_Leu802insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu)
c.2371_2397dup (p.Glu799_Leu800insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu)
n.2365_2391dup
n.88_114dup
n.1164_1190dup
n.463_489dup
n.4990_5016dup
c.2467_2493dup (p.Glu831_Leu832insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu)
c.1957_1983dup (p.Glu661_Leu662insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu)
 gnomAD v4
6g.30923414A=CA1618928569VARS2c.2375A= (p.Glu792=)
c.2369A= (p.Glu790=)
n.2363A=
n.86A=
n.1162A=
n.461A=
n.4988A=
c.2465A= (p.Glu822=)
c.1955A= (p.Glu652=)
6g.30923414A>CCA363175487VARS2c.2375A>C (p.Glu792Ala)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
n.2363A>C
n.86A>C
n.1162A>C
n.461A>C
n.4988A>C
c.2465A>C (p.Glu822Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
6g.30923414A>GCA3706253VARS2c.2375A>G (p.Glu792Gly)
c.2369A>G (p.Glu790Gly)
n.2363A>G
n.86A>G
n.1162A>G
n.461A>G
n.4988A>G
c.2465A>G (p.Glu822Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923414A>TCA363175490VARS2c.2375A>T (p.Glu792Val)
c.2369A>T (p.Glu790Val)
n.2363A>T
n.86A>T
n.1162A>T
n.461A>T
n.4988A>T
c.2465A>T (p.Glu822Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
6g.30923415G>ACA449586323VARS2c.2376G>A (p.Glu792=)
c.2370G>A (p.Glu790=)
n.2364G>A
n.87G>A
n.1163G>A
n.462G>A
n.4989G>A
c.2466G>A (p.Glu822=)
c.1956G>A (p.Glu652=)
6g.30923415G>CCA363175492VARS2c.2376G>C (p.Glu792Asp)
c.2370G>C (p.Glu790Asp)
n.2364G>C
n.87G>C
n.1163G>C
n.462G>C
n.4989G>C
c.2466G>C (p.Glu822Asp)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
 dbSNP
6g.30923415G>TCA363175494VARS2c.2376G>T (p.Glu792Asp)
c.2370G>T (p.Glu790Asp)
n.2364G>T
n.87G>T
n.1163G>T
n.462G>T
n.4989G>T
c.2466G>T (p.Glu822Asp)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
 gnomAD v4
6g.30923416T>ACA363175497VARS2c.2377T>A (p.Cys793Ser)
c.2371T>A (p.Cys791Ser)
n.2365T>A
n.88T>A
n.1164T>A
n.463T>A
n.4990T>A
c.2467T>A (p.Cys823Ser)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
6g.30923416T>CCA363175498VARS2c.2377T>C (p.Cys793Arg)
c.2371T>C (p.Cys791Arg)
n.2365T>C
n.88T>C
n.1164T>C
n.463T>C
n.4990T>C
c.2467T>C (p.Cys823Arg)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30923416T>GCA363175500VARS2c.2377T>G (p.Cys793Gly)
c.2371T>G (p.Cys791Gly)
n.2365T>G
n.88T>G
n.1164T>G
n.463T>G
n.4990T>G
c.2467T>G (p.Cys823Gly)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
6g.30923416T=CA1618928570VARS2c.2377T= (p.Cys793=)
c.2371T= (p.Cys791=)
n.2365T=
n.88T=
n.1164T=
n.463T=
n.4990T=
c.2467T= (p.Cys823=)
c.1957T= (p.Cys653=)
6g.30923417G>ACA363175502VARS2c.2378G>A (p.Cys793Tyr)
c.2372G>A (p.Cys791Tyr)
n.2366G>A
n.89G>A
n.1165G>A
n.464G>A
n.4991G>A
c.2468G>A (p.Cys823Tyr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
6g.30923417G>CCA363175504VARS2c.2378G>C (p.Cys793Ser)
c.2372G>C (p.Cys791Ser)
n.2366G>C
n.89G>C
n.1165G>C
n.464G>C
n.4991G>C
c.2468G>C (p.Cys823Ser)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
6g.30923417G>TCA363175505VARS2c.2378G>T (p.Cys793Phe)
c.2372G>T (p.Cys791Phe)
n.2366G>T
n.89G>T
n.1165G>T
n.464G>T
n.4991G>T
c.2468G>T (p.Cys823Phe)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
6g.30923418T>ACA363175509VARS2c.2379T>A (p.Cys793Ter)
c.2373T>A (p.Cys791Ter)
n.2367T>A
n.90T>A
n.1166T>A
n.465T>A
n.4992T>A
c.2469T>A (p.Cys823Ter)
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
6g.30923418T>CCA449586334VARS2c.2379T>C (p.Cys793=)
c.2373T>C (p.Cys791=)
n.2367T>C
n.90T>C
n.1166T>C
n.465T>C
n.4992T>C
c.2469T>C (p.Cys823=)
c.1959T>C (p.Cys653=)
6g.30923418T>GCA136811937VARS2c.2379T>G (p.Cys793Trp)
c.2373T>G (p.Cys791Trp)
n.2367T>G
n.90T>G
n.1166T>G
n.465T>G
n.4992T>G
c.2469T>G (p.Cys823Trp)
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30923418T=CA1618928571VARS2c.2379T= (p.Cys793=)
c.2373T= (p.Cys791=)
n.2367T=
n.90T=
n.1166T=
n.465T=
n.4992T=
c.2469T= (p.Cys823=)
c.1959T= (p.Cys653=)
6g.30923419G>ACA363175512VARS2c.2380G>A (p.Glu794Lys)
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
n.2368G>A
n.91G>A
n.1167G>A
n.466G>A
n.4993G>A
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
6g.30923419G>CCA363175514VARS2c.2380G>C (p.Glu794Gln)
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
n.2368G>C
n.91G>C
n.1167G>C
n.466G>C
n.4993G>C
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
6g.30923419G>TCA363175515VARS2c.2380G>T (p.Glu794Ter)
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
n.2368G>T
n.91G>T
n.1167G>T
n.466G>T
n.4993G>T
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
 gnomAD v4
6g.30923420A>CCA363175518VARS2c.2381A>C (p.Glu794Ala)
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
n.2369A>C
n.92A>C
n.1168A>C
n.467A>C
n.4994A>C
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
6g.30923420A>GCA363175520VARS2c.2381A>G (p.Glu794Gly)
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
n.2369A>G
n.92A>G
n.1168A>G
n.467A>G
n.4994A>G
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
6g.30923420A>TCA363175522VARS2c.2381A>T (p.Glu794Val)
c.2375A>T (p.Glu792Val)
n.2369A>T
n.92A>T
n.1168A>T
n.467A>T
n.4994A>T
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
6g.30923421G>ACA449586344VARS2c.2382G>A (p.Glu794=)
c.2376G>A (p.Glu792=)
n.2370G>A
n.93G>A
n.1169G>A
n.468G>A
n.4995G>A
c.2472G>A (p.Glu824=)
c.1962G>A (p.Glu654=)
 gnomAD v4
6g.30923421G>CCA363175525VARS2c.2382G>C (p.Glu794Asp)
c.2376G>C (p.Glu792Asp)
n.2370G>C
n.93G>C
n.1169G>C
n.468G>C
n.4995G>C
c.2472G>C (p.Glu824Asp)
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
6g.30923421G>TCA363175527VARS2c.2382G>T (p.Glu794Asp)
c.2376G>T (p.Glu792Asp)
n.2370G>T
n.93G>T
n.1169G>T
n.468G>T
n.4995G>T
c.2472G>T (p.Glu824Asp)
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
 gnomAD v4
6g.30923422C>ACA449586348VARS2c.2383C>A (p.Arg795=)
c.2377C>A (p.Arg793=)
n.2371C>A
n.94C>A
n.1170C>A
n.469C>A
n.4996C>A
c.2473C>A (p.Arg825=)
c.1963C>A (p.Arg655=)
6g.30923422C=CA1618928572VARS2c.2383C= (p.Arg795=)
c.2377C= (p.Arg793=)
n.2371C=
n.94C=
n.1170C=
n.469C=
n.4996C=
c.2473C= (p.Arg825=)
c.1963C= (p.Arg655=)
6g.30923422C>GCA363175531VARS2c.2383C>G (p.Arg795Gly)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
n.2371C>G
n.94C>G
n.1170C>G
n.469C>G
n.4996C>G
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
6g.30923422C>TCA3706254VARS2c.2383C>T (p.Arg795Trp)
c.2377C>T (p.Arg793Trp)
n.2371C>T
n.94C>T
n.1170C>T
n.469C>T
n.4996C>T
c.2473C>T (p.Arg825Trp)
c.1963C>T (p.Arg655Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923423G>ACA3706255VARS2c.2384G>A (p.Arg795Gln)
c.2378G>A (p.Arg793Gln)
n.2372G>A
n.95G>A
n.1171G>A
n.470G>A
n.4997G>A
c.2474G>A (p.Arg825Gln)
c.1964G>A (p.Arg655Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923423G>CCA363175536VARS2c.2384G>C (p.Arg795Pro)
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
n.2372G>C
n.95G>C
n.1171G>C
n.470G>C
n.4997G>C
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
 dbSNP
6g.30923423G=CA1618928573VARS2c.2384G= (p.Arg795=)
c.2378G= (p.Arg793=)
n.2372G=
n.95G=
n.1171G=
n.470G=
n.4997G=
c.2474G= (p.Arg825=)
c.1964G= (p.Arg655=)
6g.30923423G>TCA363175538VARS2c.2384G>T (p.Arg795Leu)
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
n.2372G>T
n.95G>T
n.1171G>T
n.470G>T
n.4997G>T
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
 gnomAD v4
6g.30923424G>ACA449586356VARS2c.2385G>A (p.Arg795=)
c.2379G>A (p.Arg793=)
n.2373G>A
n.96G>A
n.1172G>A
n.471G>A
n.4998G>A
c.2475G>A (p.Arg825=)
c.1965G>A (p.Arg655=)
6g.30923424G>CCA449586357VARS2c.2385G>C (p.Arg795=)
c.2379G>C (p.Arg793=)
n.2373G>C
n.96G>C
n.1172G>C
n.471G>C
n.4998G>C
c.2475G>C (p.Arg825=)
c.1965G>C (p.Arg655=)
6g.30923424G>TCA449586360VARS2c.2385G>T (p.Arg795=)
c.2379G>T (p.Arg793=)
n.2373G>T
n.96G>T
n.1172G>T
n.471G>T
n.4998G>T
c.2475G>T (p.Arg825=)
c.1965G>T (p.Arg655=)
 gnomAD v4
6g.30923425G>ACA363175541VARS2c.2386G>A (p.Gly796Ser)
c.2380G>A (p.Gly794Ser)
n.2374G>A
n.97G>A
n.1173G>A
n.472G>A
n.4999G>A
c.2476G>A (p.Gly826Ser)
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923425G>CCA363175544VARS2c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.2374G>C
n.97G>C
n.1173G>C
n.472G>C
n.4999G>C
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
6g.30923425G=CA1618928574VARS2c.2386G= (p.Gly796=)
c.2380G= (p.Gly794=)
n.2374G=
n.97G=
n.1173G=
n.472G=
n.4999G=
c.2476G= (p.Gly826=)
c.1966G= (p.Gly656=)
6g.30923425G>TCA3706256VARS2c.2386G>T (p.Gly796Cys)
c.2380G>T (p.Gly794Cys)
n.2374G>T
n.97G>T
n.1173G>T
n.472G>T
n.4999G>T
c.2476G>T (p.Gly826Cys)
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923426G>ACA363175546VARS2c.2387G>A (p.Gly796Asp)
c.2381G>A (p.Gly794Asp)
n.2375G>A
n.98G>A
n.1174G>A
n.473G>A
n.5000G>A
c.2477G>A (p.Gly826Asp)
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
6g.30923426G>CCA363175548VARS2c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
n.2375G>C
n.98G>C
n.1174G>C
n.473G>C
n.5000G>C
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
6g.30923426G>TCA363175549VARS2c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2381G>T (p.Gly794Val)
n.2375G>T
n.98G>T
n.1174G>T
n.473G>T
n.5000G>T
c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
 gnomAD v4
6g.30923427C>ACA449586368VARS2c.2388C>A (p.Gly796=)
c.2382C>A (p.Gly794=)
n.2376C>A
n.99C>A
n.1175C>A
n.474C>A
n.5001C>A
c.2478C>A (p.Gly826=)
c.1968C>A (p.Gly656=)
6g.30923427C>GCA449586370VARS2c.2388C>G (p.Gly796=)
c.2382C>G (p.Gly794=)
n.2376C>G
n.99C>G
n.1175C>G
n.474C>G
n.5001C>G
c.2478C>G (p.Gly826=)
c.1968C>G (p.Gly656=)
6g.30923427C>TCA449586372VARS2c.2388C>T (p.Gly796=)
c.2382C>T (p.Gly794=)
n.2376C>T
n.99C>T
n.1175C>T
n.474C>T
n.5001C>T
c.2478C>T (p.Gly826=)
c.1968C>T (p.Gly656=)
6g.30923428T>ACA363175552VARS2c.2389T>A (p.Phe797Ile)
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
n.2377T>A
n.100T>A
n.1176T>A
n.475T>A
n.5002T>A
c.2479T>A (p.Phe827Ile)
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
6g.30923428T>CCA363175554VARS2c.2389T>C (p.Phe797Leu)
c.2383T>C (p.Phe795Leu)
n.2377T>C
n.100T>C
n.1176T>C
n.475T>C
n.5002T>C
c.2479T>C (p.Phe827Leu)
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
6g.30923428T>GCA363175556VARS2c.2389T>G (p.Phe797Val)
c.2383T>G (p.Phe795Val)
n.2377T>G
n.100T>G
n.1176T>G
n.475T>G
n.5002T>G
c.2479T>G (p.Phe827Val)
c.1969T>G (p.Phe657Val)
6g.30923429T>ACA363175558VARS2c.2390T>A (p.Phe797Tyr)
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
n.2378T>A
n.101T>A
n.1177T>A
n.476T>A
n.5003T>A
c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
6g.30923429T>CCA363175560VARS2c.2390T>C (p.Phe797Ser)
c.2384T>C (p.Phe795Ser)
n.2378T>C
n.101T>C
n.1177T>C
n.476T>C
n.5003T>C
c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923429T>GCA363175561VARS2c.2390T>G (p.Phe797Cys)
c.2384T>G (p.Phe795Cys)
n.2378T>G
n.101T>G
n.1177T>G
n.476T>G
n.5003T>G
c.2480T>G (p.Phe827Cys)
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
6g.30923429T=CA1618928576VARS2c.2390T= (p.Phe797=)
c.2384T= (p.Phe795=)
n.2378T=
n.101T=
n.1177T=
n.476T=
n.5003T=
c.2480T= (p.Phe827=)
c.1970T= (p.Phe657=)
6g.30923429_30923430delinsTCCA1618928575VARS2c.2390_2391delinsTC (p.Phe797=)
c.2384_2385delinsTC (p.Phe795=)
n.2378_2379delinsTC
n.101_102delinsTC
n.1177_1178delinsTC
n.476_477delinsTC
n.5003_5004delinsTC
c.2480_2481delinsTC (p.Phe827=)
c.1970_1971delinsTC (p.Phe657=)
6g.30923430C>ACA363175564VARS2c.2391C>A (p.Phe797Leu)
c.2385C>A (p.Phe795Leu)
n.2379C>A
n.102C>A
n.1178C>A
n.477C>A
n.5004C>A
c.2481C>A (p.Phe827Leu)
c.1971C>A (p.Phe657Leu)
6g.30923430C=CA1618928578VARS2c.2391C= (p.Phe797=)
c.2385C= (p.Phe795=)
n.2379C=
n.102C=
n.1178C=
n.477C=
n.5004C=
c.2481C= (p.Phe827=)
c.1971C= (p.Phe657=)
6g.30923430C>GCA363175566VARS2c.2391C>G (p.Phe797Leu)
c.2385C>G (p.Phe795Leu)
n.2379C>G
n.102C>G
n.1178C>G
n.477C>G
n.5004C>G
c.2481C>G (p.Phe827Leu)
c.1971C>G (p.Phe657Leu)
6g.30923430C>TCA3706257VARS2c.2391C>T (p.Phe797=)
c.2385C>T (p.Phe795=)
n.2379C>T
n.102C>T
n.1178C>T
n.477C>T
n.5004C>T
c.2481C>T (p.Phe827=)
c.1971C>T (p.Phe657=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923431delCA1618928577VARS2c.2392del (p.Leu798SerfsTer28)
c.2386del (p.Leu796SerfsTer28)
n.2380del
n.103del
n.1179del
n.478del
n.5005del
c.2482del (p.Leu828SerfsTer28)
c.1972del (p.Leu658SerfsTer28)
 dbSNP
6g.30923431C>ACA363175569VARS2c.2392C>A (p.Leu798Ile)
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
n.2380C>A
n.103C>A
n.1179C>A
n.478C>A
n.5005C>A
c.2482C>A (p.Leu828Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
6g.30923431C>GCA363175567VARS2c.2392C>G (p.Leu798Val)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
n.2380C>G
n.103C>G
n.1179C>G
n.478C>G
n.5005C>G
c.2482C>G (p.Leu828Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
6g.30923431C>TCA363175568VARS2c.2392C>T (p.Leu798Phe)
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
n.2380C>T
n.103C>T
n.1179C>T
n.478C>T
n.5005C>T
c.2482C>T (p.Leu828Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
 gnomAD v4
6g.30923432T>ACA363175571VARS2c.2393T>A (p.Leu798His)
c.2387T>A (p.Leu796His)
n.2381T>A
n.104T>A
n.1180T>A
n.479T>A
n.5006T>A
c.2483T>A (p.Leu828His)
c.1973T>A (p.Leu658His)
6g.30923432T>CCA363175572VARS2c.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.2381T>C
n.104T>C
n.1180T>C
n.479T>C
n.5006T>C
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
 COSMIC
6g.30923432T>GCA363175573VARS2c.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.2381T>G
n.104T>G
n.1180T>G
n.479T>G
n.5006T>G
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
6g.30923433C>ACA449586390VARS2c.2394C>A (p.Leu798=)
c.2388C>A (p.Leu796=)
n.2382C>A
n.105C>A
n.1181C>A
n.480C>A
n.5007C>A
c.2484C>A (p.Leu828=)
c.1974C>A (p.Leu658=)
6g.30923433C=CA1618928579VARS2c.2394C= (p.Leu798=)
c.2388C= (p.Leu796=)
n.2382C=
n.105C=
n.1181C=
n.480C=
n.5007C=
c.2484C= (p.Leu828=)
c.1974C= (p.Leu658=)
6g.30923433C>GCA449586392VARS2c.2394C>G (p.Leu798=)
c.2388C>G (p.Leu796=)
n.2382C>G
n.105C>G
n.1181C>G
n.480C>G
n.5007C>G
c.2484C>G (p.Leu828=)
c.1974C>G (p.Leu658=)
6g.30923433C>TCA449586394VARS2c.2394C>T (p.Leu798=)
c.2388C>T (p.Leu796=)
n.2382C>T
n.105C>T
n.1181C>T
n.480C>T
n.5007C>T
c.2484C>T (p.Leu828=)
c.1974C>T (p.Leu658=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923434A>CCA363175576VARS2c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.2389A>C (p.Thr797Pro)
n.2383A>C
n.106A>C
n.1182A>C
n.481A>C
n.5008A>C
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
6g.30923434A>GCA363175578VARS2c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.2389A>G (p.Thr797Ala)
n.2383A>G
n.106A>G
n.1182A>G
n.481A>G
n.5008A>G
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
6g.30923434A>TCA363175580VARS2c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.2389A>T (p.Thr797Ser)
n.2383A>T
n.106A>T
n.1182A>T
n.481A>T
n.5008A>T
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
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6g.30923435C>ACA363175582VARS2c.2396C>A (p.Thr799Asn)
c.2390C>A (p.Thr797Asn)
n.2384C>A
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n.1183C>A
n.482C>A
n.5009C>A
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 gnomAD v4
6g.30923435C=CA1618928580VARS2c.2396C= (p.Thr799=)
c.2390C= (p.Thr797=)
n.2384C=
n.107C=
n.1183C=
n.482C=
n.5009C=
c.2486C= (p.Thr829=)
c.1976C= (p.Thr659=)
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c.2390C>G (p.Thr797Ser)
n.2384C>G
n.107C>G
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n.482C>G
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6g.30923435C>TCA136811969VARS2c.2396C>T (p.Thr799Ile)
c.2390C>T (p.Thr797Ile)
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n.107C>T
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 dbSNP gnomAD v4
6g.30923436C>ACA449586404VARS2c.2397C>A (p.Thr799=)
c.2391C>A (p.Thr797=)
n.2385C>A
n.108C>A
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n.5010C>A
c.2487C>A (p.Thr829=)
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6g.30923436C>GCA449586407VARS2c.2397C>G (p.Thr799=)
c.2391C>G (p.Thr797=)
n.2385C>G
n.108C>G
n.1184C>G
n.483C>G
n.5010C>G
c.2487C>G (p.Thr829=)
c.1977C>G (p.Thr659=)
6g.30923436C>TCA449586405VARS2c.2397C>T (p.Thr799=)
c.2391C>T (p.Thr797=)
n.2385C>T
n.108C>T
n.1184C>T
n.483C>T
n.5010C>T
c.2487C>T (p.Thr829=)
c.1977C>T (p.Thr659=)
6g.30923437C>ACA449586409VARS2c.2398C>A (p.Arg800=)
c.2392C>A (p.Arg798=)
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n.109C>A
n.1185C>A
n.484C>A
n.5011C>A
c.2488C>A (p.Arg830=)
c.1978C>A (p.Arg660=)
 gnomAD v4
6g.30923437C=CA1618928581VARS2c.2398C= (p.Arg800=)
c.2392C= (p.Arg798=)
n.2386C=
n.109C=
n.1185C=
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n.5011C=
c.2488C= (p.Arg830=)
c.1978C= (p.Arg660=)
6g.30923437C>GCA363175589VARS2c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.2392C>G (p.Arg798Gly)
n.2386C>G
n.109C>G
n.1185C>G
n.484C>G
n.5011C>G
c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.1978C>G (p.Arg660Gly)
6g.30923437C>TCA3706258VARS2c.2398C>T (p.Arg800Ter)
c.2392C>T (p.Arg798Ter)
n.2386C>T
n.109C>T
n.1185C>T
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n.5011C>T
c.2488C>T (p.Arg830Ter)
c.1978C>T (p.Arg660Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923437_30923439delinsCGACA1618928582VARS2c.2398_2400delinsCGA (p.Arg800=)
c.2392_2394delinsCGA (p.Arg798=)
n.2386_2388delinsCGA
n.109_111delinsCGA
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n.5011_5013delinsCGA
c.2488_2490delinsCGA (p.Arg830=)
c.1978_1980delinsCGA (p.Arg660=)
6g.30923438G>ACA363175594VARS2c.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.2393G>A (p.Arg798Gln)
n.2387G>A
n.110G>A
n.1186G>A
n.485G>A
n.5012G>A
c.2489G>A (p.Arg830Gln)
c.1979G>A (p.Arg660Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923438G>CCA363175595VARS2c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.2393G>C (p.Arg798Pro)
n.2387G>C
n.110G>C
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n.5012G>C
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6g.30923438G=CA1618928584VARS2c.2399G= (p.Arg800=)
c.2393G= (p.Arg798=)
n.2387G=
n.110G=
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c.2489G= (p.Arg830=)
c.1979G= (p.Arg660=)
6g.30923438G>TCA363175593VARS2c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.2393G>T (p.Arg798Leu)
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6g.30923441_30923442delCA1618928583VARS2c.2402_2403del (p.Glu801AlafsTer18)
c.2396_2397del (p.Glu799AlafsTer18)
n.2390_2391del
n.113_114del
n.1189_1190del
n.488_489del
n.5015_5016del
c.2492_2493del (p.Glu831AlafsTer18)
c.1982_1983del (p.Glu661AlafsTer18)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30923439A>CCA449586416VARS2c.2400A>C (p.Arg800=)
c.2394A>C (p.Arg798=)
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n.111A>C
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c.2490A>C (p.Arg830=)
c.1980A>C (p.Arg660=)
6g.30923439A>GCA449586417VARS2c.2400A>G (p.Arg800=)
c.2394A>G (p.Arg798=)
n.2388A>G
n.111A>G
n.1187A>G
n.486A>G
n.5013A>G
c.2490A>G (p.Arg830=)
c.1980A>G (p.Arg660=)
6g.30923439A>TCA449586419VARS2c.2400A>T (p.Arg800=)
c.2394A>T (p.Arg798=)
n.2388A>T
n.111A>T
n.1187A>T
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n.5013A>T
c.2490A>T (p.Arg830=)
c.1980A>T (p.Arg660=)
6g.30923440G>ACA363175599VARS2c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
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n.112G>A
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c.2491G>A (p.Glu831Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923440G>CCA363175600VARS2c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
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n.112G>C
n.1188G>C
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n.487G=
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c.2491G= (p.Glu831=)
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c.2395G>T (p.Glu799Ter)
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 gnomAD v4
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6g.30923441A>GCA363175608VARS2c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
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c.2492A>G (p.Glu831Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923441A>TCA363175609VARS2c.2402A>T (p.Glu801Val)
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c.2493G>C (p.Glu831Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923442G=CA1618928587VARS2c.2403G= (p.Glu801=)
c.2397G= (p.Glu799=)
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c.2493G= (p.Glu831=)
c.1983G= (p.Glu661=)
6g.30923442G>TCA363175612VARS2c.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.2397G>T (p.Glu799Asp)
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Number of alleles fetched