Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30923336G>A | CA2677910065 | VARS2 | c.2314-17G>A (n.2314-17G>A) c.2308-17G>A (n.2308-17G>A) n.2302-17G>A n.25-17G>A n.1101-17G>A n.400-17G>A n.4927-17G>A c.2404-17G>A (n.2404-17G>A) c.1894-17G>A (n.1894-17G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923336G= | CA1618928532 | VARS2 | c.2314-17G= (n.2314-17G=) c.2308-17G= (n.2308-17G=) n.2302-17G= n.25-17G= n.1101-17G= n.400-17G= n.4927-17G= c.2404-17G= (n.2404-17G=) c.1894-17G= (n.1894-17G=) | |
6 | g.30923336G>T | CA566687718 | VARS2 | c.2314-17G>T (n.2314-17G>T) c.2308-17G>T (n.2308-17G>T) n.2302-17G>T n.25-17G>T n.1101-17G>T n.400-17G>T n.4927-17G>T c.2404-17G>T (n.2404-17G>T) c.1894-17G>T (n.1894-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923337C>T | CA2677910071 | VARS2 | c.2314-16C>T (n.2314-16C>T) c.2308-16C>T (n.2308-16C>T) n.2302-16C>T n.25-16C>T n.1101-16C>T n.400-16C>T n.4927-16C>T c.2404-16C>T (n.2404-16C>T) c.1894-16C>T (n.1894-16C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923341dup | CA823855139 | VARS2 | c.2314-12dup (n.2314-12dup) c.2308-12dup (n.2308-12dup) n.2302-12dup n.25-12dup n.1101-12dup n.400-12dup n.4927-12dup c.2404-12dup (n.2404-12dup) c.1894-12dup (n.1894-12dup) | dbSNP |
6 | g.30923338C= | CA1618928533 | VARS2 | c.2314-15C= (n.2314-15C=) c.2308-15C= (n.2308-15C=) n.2302-15C= n.25-15C= n.1101-15C= n.400-15C= n.4927-15C= c.2404-15C= (n.2404-15C=) c.1894-15C= (n.1894-15C=) | |
6 | g.30923338C>T | CA1618928534 | VARS2 | c.2314-15C>T (n.2314-15C>T) c.2308-15C>T (n.2308-15C>T) n.2302-15C>T n.25-15C>T n.1101-15C>T n.400-15C>T n.4927-15C>T c.2404-15C>T (n.2404-15C>T) c.1894-15C>T (n.1894-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923339C= | CA1618928535 | VARS2 | c.2314-14C= (n.2314-14C=) c.2308-14C= (n.2308-14C=) n.2302-14C= n.25-14C= n.1101-14C= n.400-14C= n.4927-14C= c.2404-14C= (n.2404-14C=) c.1894-14C= (n.1894-14C=) | |
6 | g.30923339C>T | CA3706239 | VARS2 | c.2314-14C>T (n.2314-14C>T) c.2308-14C>T (n.2308-14C>T) n.2302-14C>T n.25-14C>T n.1101-14C>T n.400-14C>T n.4927-14C>T c.2404-14C>T (n.2404-14C>T) c.1894-14C>T (n.1894-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923340C= | CA1618928536 | VARS2 | c.2314-13C= (n.2314-13C=) c.2308-13C= (n.2308-13C=) n.2302-13C= n.25-13C= n.1101-13C= n.400-13C= n.4927-13C= c.2404-13C= (n.2404-13C=) c.1894-13C= (n.1894-13C=) | |
6 | g.30923340C>G | CA3706241 | VARS2 | c.2314-13C>G (n.2314-13C>G) c.2308-13C>G (n.2308-13C>G) n.2302-13C>G n.25-13C>G n.1101-13C>G n.400-13C>G n.4927-13C>G c.2404-13C>G (n.2404-13C>G) c.1894-13C>G (n.1894-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923340C>T | CA3706240 | VARS2 | c.2314-13C>T (n.2314-13C>T) c.2308-13C>T (n.2308-13C>T) n.2302-13C>T n.25-13C>T n.1101-13C>T n.400-13C>T n.4927-13C>T c.2404-13C>T (n.2404-13C>T) c.1894-13C>T (n.1894-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923341C= | CA1618928537 | VARS2 | c.2314-12C= (n.2314-12C=) c.2308-12C= (n.2308-12C=) n.2302-12C= n.25-12C= n.1101-12C= n.400-12C= n.4927-12C= c.2404-12C= (n.2404-12C=) c.1894-12C= (n.1894-12C=) | |
6 | g.30923341C>G | CA2578563063 | VARS2 | c.2314-12C>G (n.2314-12C>G) c.2308-12C>G (n.2308-12C>G) n.2302-12C>G n.25-12C>G n.1101-12C>G n.400-12C>G n.4927-12C>G c.2404-12C>G (n.2404-12C>G) c.1894-12C>G (n.1894-12C>G) | |
6 | g.30923341C>T | CA823855165 | VARS2 | c.2314-12C>T (n.2314-12C>T) c.2308-12C>T (n.2308-12C>T) n.2302-12C>T n.25-12C>T n.1101-12C>T n.400-12C>T n.4927-12C>T c.2404-12C>T (n.2404-12C>T) c.1894-12C>T (n.1894-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923343C>T | CA2677910085 | VARS2 | c.2314-10C>T (n.2314-10C>T) c.2308-10C>T (n.2308-10C>T) n.2302-10C>T n.25-10C>T n.1101-10C>T n.400-10C>T n.4927-10C>T c.2404-10C>T (n.2404-10C>T) c.1894-10C>T (n.1894-10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923345G>C | CA823855166 | VARS2 | c.2314-8G>C (n.2314-8G>C) c.2308-8G>C (n.2308-8G>C) n.2302-8G>C n.25-8G>C n.1101-8G>C n.400-8G>C n.4927-8G>C c.2404-8G>C (n.2404-8G>C) c.1894-8G>C (n.1894-8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923345G= | CA1618928538 | VARS2 | c.2314-8G= (n.2314-8G=) c.2308-8G= (n.2308-8G=) n.2302-8G= n.25-8G= n.1101-8G= n.400-8G= n.4927-8G= c.2404-8G= (n.2404-8G=) c.1894-8G= (n.1894-8G=) | |
6 | g.30923346C>A | CA566687719 | VARS2 | c.2314-7C>A (n.2314-7C>A) c.2308-7C>A (n.2308-7C>A) n.2302-7C>A n.25-7C>A n.1101-7C>A n.400-7C>A n.4927-7C>A c.2404-7C>A (n.2404-7C>A) c.1894-7C>A (n.1894-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923346C= | CA1618928539 | VARS2 | c.2314-7C= (n.2314-7C=) c.2308-7C= (n.2308-7C=) n.2302-7C= n.25-7C= n.1101-7C= n.400-7C= n.4927-7C= c.2404-7C= (n.2404-7C=) c.1894-7C= (n.1894-7C=) | |
6 | g.30923346C>G | CA823855171 | VARS2 | c.2314-7C>G (n.2314-7C>G) c.2308-7C>G (n.2308-7C>G) n.2302-7C>G n.25-7C>G n.1101-7C>G n.400-7C>G n.4927-7C>G c.2404-7C>G (n.2404-7C>G) c.1894-7C>G (n.1894-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923347C= | CA1618928540 | VARS2 | c.2314-6C= (n.2314-6C=) c.2308-6C= (n.2308-6C=) n.2302-6C= n.25-6C= n.1101-6C= n.400-6C= n.4927-6C= c.2404-6C= (n.2404-6C=) c.1894-6C= (n.1894-6C=) | |
6 | g.30923347C>T | CA3706242 | VARS2 | c.2314-6C>T (n.2314-6C>T) c.2308-6C>T (n.2308-6C>T) n.2302-6C>T n.25-6C>T n.1101-6C>T n.400-6C>T n.4927-6C>T c.2404-6C>T (n.2404-6C>T) c.1894-6C>T (n.1894-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923350_30923355del | CA2770493464 | VARS2 | c.2314-3_2316del c.2308-3_2310del n.2302-3_2304del n.25-3_27del n.1101-3_1103del n.400-3_402del n.4927-3_4929del c.2404-3_2406del c.1894-3_1896del | |
6 | g.30923348T>C | CA2711418507 | VARS2 | c.2314-5T>C (n.2314-5T>C) c.2308-5T>C (n.2308-5T>C) n.2302-5T>C n.25-5T>C n.1101-5T>C n.400-5T>C n.4927-5T>C c.2404-5T>C (n.2404-5T>C) c.1894-5T>C (n.1894-5T>C) | dbSNP |
6 | g.30923350C= | CA1618928541 | VARS2 | c.2314-3C= (n.2314-3C=) c.2308-3C= (n.2308-3C=) n.2302-3C= n.25-3C= n.1101-3C= n.400-3C= n.4927-3C= c.2404-3C= (n.2404-3C=) c.1894-3C= (n.1894-3C=) | |
6 | g.30923350C>T | CA566687720 | VARS2 | c.2314-3C>T (n.2314-3C>T) c.2308-3C>T (n.2308-3C>T) n.2302-3C>T n.25-3C>T n.1101-3C>T n.400-3C>T n.4927-3C>T c.2404-3C>T (n.2404-3C>T) c.1894-3C>T (n.1894-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923351A>C | CA363175329 | VARS2 | c.2314-2A>C (n.2314-2A>C) c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) n.2302-2A>C n.25-2A>C n.1101-2A>C n.400-2A>C n.4927-2A>C c.2404-2A>C (n.2404-2A>C) c.1894-2A>C (n.1894-2A>C) | |
6 | g.30923351A>G | CA363175330 | VARS2 | c.2314-2A>G (n.2314-2A>G) c.2308-2A>G (n.2308-2A>G) n.2302-2A>G n.25-2A>G n.1101-2A>G n.400-2A>G n.4927-2A>G c.2404-2A>G (n.2404-2A>G) c.1894-2A>G (n.1894-2A>G) | dbSNP |
6 | g.30923351A>T | CA363175331 | VARS2 | c.2314-2A>T (n.2314-2A>T) c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) n.2302-2A>T n.25-2A>T n.1101-2A>T n.400-2A>T n.4927-2A>T c.2404-2A>T (n.2404-2A>T) c.1894-2A>T (n.1894-2A>T) | |
6 | g.30923352G>A | CA363175332 | VARS2 | c.2314-1G>A (n.2314-1G>A) c.2308-1G>A (n.2308-1G>A) n.2302-1G>A n.25-1G>A n.1101-1G>A n.400-1G>A n.4927-1G>A c.2404-1G>A (n.2404-1G>A) c.1894-1G>A (n.1894-1G>A) | |
6 | g.30923352G>C | CA363175333 | VARS2 | c.2314-1G>C (n.2314-1G>C) c.2308-1G>C (n.2308-1G>C) n.2302-1G>C n.25-1G>C n.1101-1G>C n.400-1G>C n.4927-1G>C c.2404-1G>C (n.2404-1G>C) c.1894-1G>C (n.1894-1G>C) | |
6 | g.30923352G>T | CA363175334 | VARS2 | c.2314-1G>T (n.2314-1G>T) c.2308-1G>T (n.2308-1G>T) n.2302-1G>T n.25-1G>T n.1101-1G>T n.400-1G>T n.4927-1G>T c.2404-1G>T (n.2404-1G>T) c.1894-1G>T (n.1894-1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923353C>A | CA363175335 | VARS2 | c.2314C>A (p.Leu772Met) c.2308C>A (p.Leu770Met) n.2302C>A n.25C>A n.1101C>A n.400C>A n.4927C>A c.2404C>A (p.Leu802Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) | |
6 | g.30923353C>G | CA363175336 | VARS2 | c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) n.2302C>G n.25C>G n.1101C>G n.400C>G n.4927C>G c.2404C>G (p.Leu802Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) | |
6 | g.30923353C>T | CA449586095 | VARS2 | c.2314C>T (p.Leu772=) c.2308C>T (p.Leu770=) n.2302C>T n.25C>T n.1101C>T n.400C>T n.4927C>T c.2404C>T (p.Leu802=) c.1894C>T (p.Leu632=) | |
6 | g.30923354T>A | CA363175337 | VARS2 | c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2309T>A (p.Leu770Gln) n.2303T>A n.26T>A n.1102T>A n.401T>A n.4928T>A c.2405T>A (p.Leu802Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) | |
6 | g.30923354T>C | CA363175339 | VARS2 | c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) n.2303T>C n.26T>C n.1102T>C n.401T>C n.4928T>C c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.30923354T>G | CA363175338 | VARS2 | c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) n.2303T>G n.26T>G n.1102T>G n.401T>G n.4928T>G c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) | |
6 | g.30923355G>A | CA449586101 | VARS2 | c.2316G>A (p.Leu772=) c.2310G>A (p.Leu770=) n.2304G>A n.27G>A n.1103G>A n.402G>A n.4929G>A c.2406G>A (p.Leu802=) c.1896G>A (p.Leu632=) | |
6 | g.30923355G>C | CA449586103 | VARS2 | c.2316G>C (p.Leu772=) c.2310G>C (p.Leu770=) n.2304G>C n.27G>C n.1103G>C n.402G>C n.4929G>C c.2406G>C (p.Leu802=) c.1896G>C (p.Leu632=) | |
6 | g.30923355G>T | CA449586105 | VARS2 | c.2316G>T (p.Leu772=) c.2310G>T (p.Leu770=) n.2304G>T n.27G>T n.1103G>T n.402G>T n.4929G>T c.2406G>T (p.Leu802=) c.1896G>T (p.Leu632=) | |
6 | g.30923356T>A | CA363175340 | VARS2 | c.2317T>A (p.Ser773Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.2305T>A n.28T>A n.1104T>A n.403T>A n.4930T>A c.2407T>A (p.Ser803Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) | |
6 | g.30923356T>C | CA363175342 | VARS2 | c.2317T>C (p.Ser773Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.2305T>C n.28T>C n.1104T>C n.403T>C n.4930T>C c.2407T>C (p.Ser803Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) | dbSNP |
6 | g.30923356T>G | CA363175341 | VARS2 | c.2317T>G (p.Ser773Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.2305T>G n.28T>G n.1104T>G n.403T>G n.4930T>G c.2407T>G (p.Ser803Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) | |
6 | g.30923356T= | CA1618928542 | VARS2 | c.2317T= (p.Ser773=) c.2311T= (p.Ser771=) n.2305T= n.28T= n.1104T= n.403T= n.4930T= c.2407T= (p.Ser803=) c.1897T= (p.Ser633=) | |
6 | g.30923357C>A | CA363175343 | VARS2 | c.2318C>A (p.Ser773Tyr) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.2306C>A n.29C>A n.1105C>A n.404C>A n.4931C>A c.2408C>A (p.Ser803Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) | |
6 | g.30923357C= | CA1618928543 | VARS2 | c.2318C= (p.Ser773=) c.2312C= (p.Ser771=) n.2306C= n.29C= n.1105C= n.404C= n.4931C= c.2408C= (p.Ser803=) c.1898C= (p.Ser633=) | |
6 | g.30923357C>G | CA363175344 | VARS2 | c.2318C>G (p.Ser773Cys) c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.2306C>G n.29C>G n.1105C>G n.404C>G n.4931C>G c.2408C>G (p.Ser803Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) | |
6 | g.30923357C>T | CA363175345 | VARS2 | c.2318C>T (p.Ser773Phe) c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.2306C>T n.29C>T n.1105C>T n.404C>T n.4931C>T c.2408C>T (p.Ser803Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923358T>A | CA449586112 | VARS2 | c.2319T>A (p.Ser773=) c.2313T>A (p.Ser771=) n.2307T>A n.30T>A n.1106T>A n.405T>A n.4932T>A c.2409T>A (p.Ser803=) c.1899T>A (p.Ser633=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923358T>C | CA449586113 | VARS2 | c.2319T>C (p.Ser773=) c.2313T>C (p.Ser771=) n.2307T>C n.30T>C n.1106T>C n.405T>C n.4932T>C c.2409T>C (p.Ser803=) c.1899T>C (p.Ser633=) | |
6 | g.30923358T>G | CA449586115 | VARS2 | c.2319T>G (p.Ser773=) c.2313T>G (p.Ser771=) n.2307T>G n.30T>G n.1106T>G n.405T>G n.4932T>G c.2409T>G (p.Ser803=) c.1899T>G (p.Ser633=) | |
6 | g.30923359C>A | CA363175346 | VARS2 | c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.2308C>A n.31C>A n.1107C>A n.406C>A n.4933C>A c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) | |
6 | g.30923359C= | CA1618928544 | VARS2 | c.2320C= (p.Pro774=) c.2314C= (p.Pro772=) n.2308C= n.31C= n.1107C= n.406C= n.4933C= c.2410C= (p.Pro804=) c.1900C= (p.Pro634=) | |
6 | g.30923359C>G | CA363175347 | VARS2 | c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.2308C>G n.31C>G n.1107C>G n.406C>G n.4933C>G c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) | |
6 | g.30923359C>T | CA3706243 | VARS2 | c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.2308C>T n.31C>T n.1107C>T n.406C>T n.4933C>T c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.1900C>T (p.Pro634Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923360C>A | CA363175348 | VARS2 | c.2321C>A (p.Pro774His) c.2315C>A (p.Pro772His) n.2309C>A n.32C>A n.1108C>A n.407C>A n.4934C>A c.2411C>A (p.Pro804His) c.1901C>A (p.Pro634His) | |
6 | g.30923360C= | CA1618928545 | VARS2 | c.2321C= (p.Pro774=) c.2315C= (p.Pro772=) n.2309C= n.32C= n.1108C= n.407C= n.4934C= c.2411C= (p.Pro804=) c.1901C= (p.Pro634=) | |
6 | g.30923360C>G | CA363175349 | VARS2 | c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.2309C>G n.32C>G n.1108C>G n.407C>G n.4934C>G c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.1901C>G (p.Pro634Arg) | |
6 | g.30923360C>T | CA136811909 | VARS2 | c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.2309C>T n.32C>T n.1108C>T n.407C>T n.4934C>T c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.1901C>T (p.Pro634Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923361C>A | CA449586124 | VARS2 | c.2322C>A (p.Pro774=) c.2316C>A (p.Pro772=) n.2310C>A n.33C>A n.1109C>A n.408C>A n.4935C>A c.2412C>A (p.Pro804=) c.1902C>A (p.Pro634=) | |
6 | g.30923361C= | CA1618928546 | VARS2 | c.2322C= (p.Pro774=) c.2316C= (p.Pro772=) n.2310C= n.33C= n.1109C= n.408C= n.4935C= c.2412C= (p.Pro804=) c.1902C= (p.Pro634=) | |
6 | g.30923361C>G | CA449586127 | VARS2 | c.2322C>G (p.Pro774=) c.2316C>G (p.Pro772=) n.2310C>G n.33C>G n.1109C>G n.408C>G n.4935C>G c.2412C>G (p.Pro804=) c.1902C>G (p.Pro634=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.30923361C>T | CA449586125 | VARS2 | c.2322C>T (p.Pro774=) c.2316C>T (p.Pro772=) n.2310C>T n.33C>T n.1109C>T n.408C>T n.4935C>T c.2412C>T (p.Pro804=) c.1902C>T (p.Pro634=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.30923362T>A | CA363175350 | VARS2 | c.2323T>A (p.Ser775Thr) c.2317T>A (p.Ser773Thr) n.2311T>A n.34T>A n.1110T>A n.409T>A n.4936T>A c.2413T>A (p.Ser805Thr) c.1903T>A (p.Ser635Thr) | dbSNP |
6 | g.30923362T>C | CA363175351 | VARS2 | c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.2311T>C n.34T>C n.1110T>C n.409T>C n.4936T>C c.2413T>C (p.Ser805Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.30923362T>G | CA363175352 | VARS2 | c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.2311T>G n.34T>G n.1110T>G n.409T>G n.4936T>G c.2413T>G (p.Ser805Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) | |
6 | g.30923363C>A | CA363175355 | VARS2 | c.2324C>A (p.Ser775Tyr) c.2318C>A (p.Ser773Tyr) n.2312C>A n.35C>A n.1111C>A n.410C>A n.4937C>A c.2414C>A (p.Ser805Tyr) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) | COSMIC |
6 | g.30923363C= | CA1618928547 | VARS2 | c.2324C= (p.Ser775=) c.2318C= (p.Ser773=) n.2312C= n.35C= n.1111C= n.410C= n.4937C= c.2414C= (p.Ser805=) c.1904C= (p.Ser635=) | |
6 | g.30923363C>G | CA363175353 | VARS2 | c.2324C>G (p.Ser775Cys) c.2318C>G (p.Ser773Cys) n.2312C>G n.35C>G n.1111C>G n.410C>G n.4937C>G c.2414C>G (p.Ser805Cys) c.1904C>G (p.Ser635Cys) | |
6 | g.30923363C>T | CA363175354 | VARS2 | c.2324C>T (p.Ser775Phe) c.2318C>T (p.Ser773Phe) n.2312C>T n.35C>T n.1111C>T n.410C>T n.4937C>T c.2414C>T (p.Ser805Phe) c.1904C>T (p.Ser635Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923364C>A | CA449586136 | VARS2 | c.2325C>A (p.Ser775=) c.2319C>A (p.Ser773=) n.2313C>A n.36C>A n.1112C>A n.411C>A n.4938C>A c.2415C>A (p.Ser805=) c.1905C>A (p.Ser635=) | dbSNP |
6 | g.30923364C= | CA1618928548 | VARS2 | c.2325C= (p.Ser775=) c.2319C= (p.Ser773=) n.2313C= n.36C= n.1112C= n.411C= n.4938C= c.2415C= (p.Ser805=) c.1905C= (p.Ser635=) | |
6 | g.30923364C>G | CA449586138 | VARS2 | c.2325C>G (p.Ser775=) c.2319C>G (p.Ser773=) n.2313C>G n.36C>G n.1112C>G n.411C>G n.4938C>G c.2415C>G (p.Ser805=) c.1905C>G (p.Ser635=) | |
6 | g.30923364C>T | CA3706244 | VARS2 | c.2325C>T (p.Ser775=) c.2319C>T (p.Ser773=) n.2313C>T n.36C>T n.1112C>T n.411C>T n.4938C>T c.2415C>T (p.Ser805=) c.1905C>T (p.Ser635=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923365T>A | CA363175356 | VARS2 | c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.2320T>A (p.Ser774Thr) n.2314T>A n.37T>A n.1113T>A n.412T>A n.4939T>A c.2416T>A (p.Ser806Thr) c.1906T>A (p.Ser636Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.30923365T>C | CA3706245 | VARS2 | c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.2320T>C (p.Ser774Pro) n.2314T>C n.37T>C n.1113T>C n.412T>C n.4939T>C c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.1906T>C (p.Ser636Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923365T>G | CA363175357 | VARS2 | c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.2320T>G (p.Ser774Ala) n.2314T>G n.37T>G n.1113T>G n.412T>G n.4939T>G c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.1906T>G (p.Ser636Ala) | |
6 | g.30923365T= | CA1618928549 | VARS2 | c.2326T= (p.Ser776=) c.2320T= (p.Ser774=) n.2314T= n.37T= n.1113T= n.412T= n.4939T= c.2416T= (p.Ser806=) c.1906T= (p.Ser636=) | |
6 | g.30923366C>A | CA363175358 | VARS2 | c.2327C>A (p.Ser776Tyr) c.2321C>A (p.Ser774Tyr) n.2315C>A n.38C>A n.1114C>A n.413C>A n.4940C>A c.2417C>A (p.Ser806Tyr) c.1907C>A (p.Ser636Tyr) | |
6 | g.30923366C= | CA1618928550 | VARS2 | c.2327C= (p.Ser776=) c.2321C= (p.Ser774=) n.2315C= n.38C= n.1114C= n.413C= n.4940C= c.2417C= (p.Ser806=) c.1907C= (p.Ser636=) | |
6 | g.30923366C>G | CA363175359 | VARS2 | c.2327C>G (p.Ser776Cys) c.2321C>G (p.Ser774Cys) n.2315C>G n.38C>G n.1114C>G n.413C>G n.4940C>G c.2417C>G (p.Ser806Cys) c.1907C>G (p.Ser636Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923366C>T | CA363175360 | VARS2 | c.2327C>T (p.Ser776Phe) c.2321C>T (p.Ser774Phe) n.2315C>T n.38C>T n.1114C>T n.413C>T n.4940C>T c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.1907C>T (p.Ser636Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923367C>A | CA449586148 | VARS2 | c.2328C>A (p.Ser776=) c.2322C>A (p.Ser774=) n.2316C>A n.39C>A n.1115C>A n.414C>A n.4941C>A c.2418C>A (p.Ser806=) c.1908C>A (p.Ser636=) | |
6 | g.30923367C= | CA1618928551 | VARS2 | c.2328C= (p.Ser776=) c.2322C= (p.Ser774=) n.2316C= n.39C= n.1115C= n.414C= n.4941C= c.2418C= (p.Ser806=) c.1908C= (p.Ser636=) | |
6 | g.30923367C>G | CA449586150 | VARS2 | c.2328C>G (p.Ser776=) c.2322C>G (p.Ser774=) n.2316C>G n.39C>G n.1115C>G n.414C>G n.4941C>G c.2418C>G (p.Ser806=) c.1908C>G (p.Ser636=) | |
6 | g.30923367C>T | CA3706246 | VARS2 | c.2328C>T (p.Ser776=) c.2322C>T (p.Ser774=) n.2316C>T n.39C>T n.1115C>T n.414C>T n.4941C>T c.2418C>T (p.Ser806=) c.1908C>T (p.Ser636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923368C>A | CA363175361 | VARS2 | c.2329C>A (p.Pro777Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) n.2317C>A n.40C>A n.1116C>A n.415C>A n.4942C>A c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) | |
6 | g.30923368C>G | CA363175362 | VARS2 | c.2329C>G (p.Pro777Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) n.2317C>G n.40C>G n.1116C>G n.415C>G n.4942C>G c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) | |
6 | g.30923368C>T | CA363175363 | VARS2 | c.2329C>T (p.Pro777Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) n.2317C>T n.40C>T n.1116C>T n.415C>T n.4942C>T c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) | |
6 | g.30923369C>A | CA363175365 | VARS2 | c.2330C>A (p.Pro777Gln) c.2324C>A (p.Pro775Gln) n.2318C>A n.41C>A n.1117C>A n.416C>A n.4943C>A c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.1910C>A (p.Pro637Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30923369C= | CA1618928552 | VARS2 | c.2330C= (p.Pro777=) c.2324C= (p.Pro775=) n.2318C= n.41C= n.1117C= n.416C= n.4943C= c.2420C= (p.Pro807=) c.1910C= (p.Pro637=) | |
6 | g.30923369C>G | CA363175364 | VARS2 | c.2330C>G (p.Pro777Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) n.2318C>G n.41C>G n.1117C>G n.416C>G n.4943C>G c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923369C>T | CA3706247 | VARS2 | c.2330C>T (p.Pro777Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) n.2318C>T n.41C>T n.1117C>T n.416C>T n.4943C>T c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923370G>A | CA449586158 | VARS2 | c.2331G>A (p.Pro777=) c.2325G>A (p.Pro775=) n.2319G>A n.42G>A n.1118G>A n.417G>A n.4944G>A c.2421G>A (p.Pro807=) c.1911G>A (p.Pro637=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923370G>C | CA449586160 | VARS2 | c.2331G>C (p.Pro777=) c.2325G>C (p.Pro775=) n.2319G>C n.42G>C n.1118G>C n.417G>C n.4944G>C c.2421G>C (p.Pro807=) c.1911G>C (p.Pro637=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923370G= | CA1618928553 | VARS2 | c.2331G= (p.Pro777=) c.2325G= (p.Pro775=) n.2319G= n.42G= n.1118G= n.417G= n.4944G= c.2421G= (p.Pro807=) c.1911G= (p.Pro637=) | |
6 | g.30923370G>T | CA449586162 | VARS2 | c.2331G>T (p.Pro777=) c.2325G>T (p.Pro775=) n.2319G>T n.42G>T n.1118G>T n.417G>T n.4944G>T c.2421G>T (p.Pro807=) c.1911G>T (p.Pro637=) | |
6 | g.30923371A>C | CA363175368 | VARS2 | c.2332A>C (p.Met778Leu) c.2326A>C (p.Met776Leu) n.2320A>C n.43A>C n.1119A>C n.418A>C n.4945A>C c.2422A>C (p.Met808Leu) c.1912A>C (p.Met638Leu) | |
6 | g.30923371A>G | CA363175366 | VARS2 | c.2332A>G (p.Met778Val) c.2326A>G (p.Met776Val) n.2320A>G n.43A>G n.1119A>G n.418A>G n.4945A>G c.2422A>G (p.Met808Val) c.1912A>G (p.Met638Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923371A>T | CA363175367 | VARS2 | c.2332A>T (p.Met778Leu) c.2326A>T (p.Met776Leu) n.2320A>T n.43A>T n.1119A>T n.418A>T n.4945A>T c.2422A>T (p.Met808Leu) c.1912A>T (p.Met638Leu) | |
6 | g.30923372T>A | CA363175369 | VARS2 | c.2333T>A (p.Met778Lys) c.2327T>A (p.Met776Lys) n.2321T>A n.44T>A n.1120T>A n.419T>A n.4946T>A c.2423T>A (p.Met808Lys) c.1913T>A (p.Met638Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923372T>C | CA363175370 | VARS2 | c.2333T>C (p.Met778Thr) c.2327T>C (p.Met776Thr) n.2321T>C n.44T>C n.1120T>C n.419T>C n.4946T>C c.2423T>C (p.Met808Thr) c.1913T>C (p.Met638Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.30923372T>G | CA363175371 | VARS2 | c.2333T>G (p.Met778Arg) c.2327T>G (p.Met776Arg) n.2321T>G n.44T>G n.1120T>G n.419T>G n.4946T>G c.2423T>G (p.Met808Arg) c.1913T>G (p.Met638Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923373G>A | CA363175372 | VARS2 | c.2334G>A (p.Met778Ile) c.2328G>A (p.Met776Ile) n.2322G>A n.45G>A n.1121G>A n.420G>A n.4947G>A c.2424G>A (p.Met808Ile) c.1914G>A (p.Met638Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.30923373G>C | CA363175373 | VARS2 | c.2334G>C (p.Met778Ile) c.2328G>C (p.Met776Ile) n.2322G>C n.45G>C n.1121G>C n.420G>C n.4947G>C c.2424G>C (p.Met808Ile) c.1914G>C (p.Met638Ile) | |
6 | g.30923373G>T | CA363175374 | VARS2 | c.2334G>T (p.Met778Ile) c.2328G>T (p.Met776Ile) n.2322G>T n.45G>T n.1121G>T n.420G>T n.4947G>T c.2424G>T (p.Met808Ile) c.1914G>T (p.Met638Ile) | |
6 | g.30923374G>A | CA363175375 | VARS2 | c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.2323G>A n.46G>A n.1122G>A n.421G>A n.4948G>A c.2425G>A (p.Asp809Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923374G>C | CA363175376 | VARS2 | c.2335G>C (p.Asp779His) c.2329G>C (p.Asp777His) n.2323G>C n.46G>C n.1122G>C n.421G>C n.4948G>C c.2425G>C (p.Asp809His) c.1915G>C (p.Asp639His) | |
6 | g.30923374G= | CA1618928554 | VARS2 | c.2335G= (p.Asp779=) c.2329G= (p.Asp777=) n.2323G= n.46G= n.1122G= n.421G= n.4948G= c.2425G= (p.Asp809=) c.1915G= (p.Asp639=) | |
6 | g.30923374G>T | CA363175377 | VARS2 | c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) n.2323G>T n.46G>T n.1122G>T n.421G>T n.4948G>T c.2425G>T (p.Asp809Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) | |
6 | g.30923375A>C | CA363175378 | VARS2 | c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.2330A>C (p.Asp777Ala) n.2324A>C n.47A>C n.1123A>C n.422A>C n.4949A>C c.2426A>C (p.Asp809Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) | |
6 | g.30923375A>G | CA363175379 | VARS2 | c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.2324A>G n.47A>G n.1123A>G n.422A>G n.4949A>G c.2426A>G (p.Asp809Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) | |
6 | g.30923375A>T | CA363175380 | VARS2 | c.2336A>T (p.Asp779Val) c.2330A>T (p.Asp777Val) n.2324A>T n.47A>T n.1123A>T n.422A>T n.4949A>T c.2426A>T (p.Asp809Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) | |
6 | g.30923376T>A | CA363175381 | VARS2 | c.2337T>A (p.Asp779Glu) c.2331T>A (p.Asp777Glu) n.2325T>A n.48T>A n.1124T>A n.423T>A n.4950T>A c.2427T>A (p.Asp809Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) | |
6 | g.30923376T>C | CA449586182 | VARS2 | c.2337T>C (p.Asp779=) c.2331T>C (p.Asp777=) n.2325T>C n.48T>C n.1124T>C n.423T>C n.4950T>C c.2427T>C (p.Asp809=) c.1917T>C (p.Asp639=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923376T>G | CA363175382 | VARS2 | c.2337T>G (p.Asp779Glu) c.2331T>G (p.Asp777Glu) n.2325T>G n.48T>G n.1124T>G n.423T>G n.4950T>G c.2427T>G (p.Asp809Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) | |
6 | g.30923376T= | CA1618928555 | VARS2 | c.2337T= (p.Asp779=) c.2331T= (p.Asp777=) n.2325T= n.48T= n.1124T= n.423T= n.4950T= c.2427T= (p.Asp809=) c.1917T= (p.Asp639=) | |
6 | g.30923377G>A | CA363175383 | VARS2 | c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.2326G>A n.49G>A n.1125G>A n.424G>A n.4951G>A c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923377G>C | CA363175384 | VARS2 | c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.2326G>C n.49G>C n.1125G>C n.424G>C n.4951G>C c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) | |
6 | g.30923377G>T | CA363175385 | VARS2 | c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.2326G>T n.49G>T n.1125G>T n.424G>T n.4951G>T c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) | |
6 | g.30923378C>A | CA363175386 | VARS2 | c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.2333C>A (p.Ala778Asp) n.2327C>A n.50C>A n.1126C>A n.425C>A n.4952C>A c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) | |
6 | g.30923378C= | CA1618928556 | VARS2 | c.2339C= (p.Ala780=) c.2333C= (p.Ala778=) n.2327C= n.50C= n.1126C= n.425C= n.4952C= c.2429C= (p.Ala810=) c.1919C= (p.Ala640=) | |
6 | g.30923378C>G | CA363175387 | VARS2 | c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.2327C>G n.50C>G n.1126C>G n.425C>G n.4952C>G c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) | |
6 | g.30923378C>T | CA3706248 | VARS2 | c.2339C>T (p.Ala780Val) c.2333C>T (p.Ala778Val) n.2327C>T n.50C>T n.1126C>T n.425C>T n.4952C>T c.2429C>T (p.Ala810Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923379C>A | CA449586191 | VARS2 | c.2340C>A (p.Ala780=) c.2334C>A (p.Ala778=) n.2328C>A n.51C>A n.1127C>A n.426C>A n.4953C>A c.2430C>A (p.Ala810=) c.1920C>A (p.Ala640=) | |
6 | g.30923379C= | CA1618928557 | VARS2 | c.2340C= (p.Ala780=) c.2334C= (p.Ala778=) n.2328C= n.51C= n.1127C= n.426C= n.4953C= c.2430C= (p.Ala810=) c.1920C= (p.Ala640=) | |
6 | g.30923379C>G | CA449586193 | VARS2 | c.2340C>G (p.Ala780=) c.2334C>G (p.Ala778=) n.2328C>G n.51C>G n.1127C>G n.426C>G n.4953C>G c.2430C>G (p.Ala810=) c.1920C>G (p.Ala640=) | |
6 | g.30923379C>T | CA449586194 | VARS2 | c.2340C>T (p.Ala780=) c.2334C>T (p.Ala778=) n.2328C>T n.51C>T n.1127C>T n.426C>T n.4953C>T c.2430C>T (p.Ala810=) c.1920C>T (p.Ala640=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923380T>A | CA363175388 | VARS2 | c.2341T>A (p.Trp781Arg) c.2335T>A (p.Trp779Arg) n.2329T>A n.52T>A n.1128T>A n.427T>A n.4954T>A c.2431T>A (p.Trp811Arg) c.1921T>A (p.Trp641Arg) | |
6 | g.30923380T>C | CA363175389 | VARS2 | c.2341T>C (p.Trp781Arg) c.2335T>C (p.Trp779Arg) n.2329T>C n.52T>C n.1128T>C n.427T>C n.4954T>C c.2431T>C (p.Trp811Arg) c.1921T>C (p.Trp641Arg) | |
6 | g.30923380T>G | CA363175390 | VARS2 | c.2341T>G (p.Trp781Gly) c.2335T>G (p.Trp779Gly) n.2329T>G n.52T>G n.1128T>G n.427T>G n.4954T>G c.2431T>G (p.Trp811Gly) c.1921T>G (p.Trp641Gly) | dbSNP |
6 | g.30923380T= | CA1618928558 | VARS2 | c.2341T= (p.Trp781=) c.2335T= (p.Trp779=) n.2329T= n.52T= n.1128T= n.427T= n.4954T= c.2431T= (p.Trp811=) c.1921T= (p.Trp641=) | |
6 | g.30923381G>A | CA363175391 | VARS2 | c.2342G>A (p.Trp781Ter) c.2336G>A (p.Trp779Ter) n.2330G>A n.53G>A n.1129G>A n.428G>A n.4955G>A c.2432G>A (p.Trp811Ter) c.1922G>A (p.Trp641Ter) | COSMIC |
6 | g.30923381G>C | CA363175392 | VARS2 | c.2342G>C (p.Trp781Ser) c.2336G>C (p.Trp779Ser) n.2330G>C n.53G>C n.1129G>C n.428G>C n.4955G>C c.2432G>C (p.Trp811Ser) c.1922G>C (p.Trp641Ser) | |
6 | g.30923381G>T | CA363175393 | VARS2 | c.2342G>T (p.Trp781Leu) c.2336G>T (p.Trp779Leu) n.2330G>T n.53G>T n.1129G>T n.428G>T n.4955G>T c.2432G>T (p.Trp811Leu) c.1922G>T (p.Trp641Leu) | |
6 | g.30923382dup | CA1618928559 | VARS2 | c.2343dup (p.Ile782AspfsTer13) c.2337dup (p.Ile780AspfsTer13) n.2331dup n.54dup n.1130dup n.429dup n.4956dup c.2433dup (p.Ile812AspfsTer13) c.1923dup (p.Ile642AspfsTer13) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923382G>A | CA363175395 | VARS2 | c.2343G>A (p.Trp781Ter) c.2337G>A (p.Trp779Ter) n.2331G>A n.54G>A n.1130G>A n.429G>A n.4956G>A c.2433G>A (p.Trp811Ter) c.1923G>A (p.Trp641Ter) | |
6 | g.30923382G>C | CA363175396 | VARS2 | c.2343G>C (p.Trp781Cys) c.2337G>C (p.Trp779Cys) n.2331G>C n.54G>C n.1130G>C n.429G>C n.4956G>C c.2433G>C (p.Trp811Cys) c.1923G>C (p.Trp641Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923382G>T | CA363175394 | VARS2 | c.2343G>T (p.Trp781Cys) c.2337G>T (p.Trp779Cys) n.2331G>T n.54G>T n.1130G>T n.429G>T n.4956G>T c.2433G>T (p.Trp811Cys) c.1923G>T (p.Trp641Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923383A>C | CA363175397 | VARS2 | c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2338A>C (p.Ile780Leu) n.2332A>C n.55A>C n.1131A>C n.430A>C n.4957A>C c.2434A>C (p.Ile812Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) | |
6 | g.30923383A>G | CA363175398 | VARS2 | c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2338A>G (p.Ile780Val) n.2332A>G n.55A>G n.1131A>G n.430A>G n.4957A>G c.2434A>G (p.Ile812Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) | |
6 | g.30923383A>T | CA363175399 | VARS2 | c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.2338A>T (p.Ile780Phe) n.2332A>T n.55A>T n.1131A>T n.430A>T n.4957A>T c.2434A>T (p.Ile812Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) | |
6 | g.30923384T>A | CA363175400 | VARS2 | c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.2339T>A (p.Ile780Asn) n.2333T>A n.56T>A n.1132T>A n.431T>A n.4958T>A c.2435T>A (p.Ile812Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) | dbSNP |
6 | g.30923384T>C | CA363175401 | VARS2 | c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2339T>C (p.Ile780Thr) n.2333T>C n.56T>C n.1132T>C n.431T>C n.4958T>C c.2435T>C (p.Ile812Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) | |
6 | g.30923384T>G | CA363175402 | VARS2 | c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.2339T>G (p.Ile780Ser) n.2333T>G n.56T>G n.1132T>G n.431T>G n.4958T>G c.2435T>G (p.Ile812Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) | |
6 | g.30923384T= | CA1618928560 | VARS2 | c.2345T= (p.Ile782=) c.2339T= (p.Ile780=) n.2333T= n.56T= n.1132T= n.431T= n.4958T= c.2435T= (p.Ile812=) c.1925T= (p.Ile642=) | |
6 | g.30923385C>A | CA449586213 | VARS2 | c.2346C>A (p.Ile782=) c.2340C>A (p.Ile780=) n.2334C>A n.57C>A n.1133C>A n.432C>A n.4959C>A c.2436C>A (p.Ile812=) c.1926C>A (p.Ile642=) | |
6 | g.30923385C>G | CA363175403 | VARS2 | c.2346C>G (p.Ile782Met) c.2340C>G (p.Ile780Met) n.2334C>G n.57C>G n.1133C>G n.432C>G n.4959C>G c.2436C>G (p.Ile812Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) | gnomAD v4 |
6 | g.30923385C>T | CA449586216 | VARS2 | c.2346C>T (p.Ile782=) c.2340C>T (p.Ile780=) n.2334C>T n.57C>T n.1133C>T n.432C>T n.4959C>T c.2436C>T (p.Ile812=) c.1926C>T (p.Ile642=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923386C>A | CA363175405 | VARS2 | c.2347C>A (p.Leu783Met) c.2341C>A (p.Leu781Met) n.2335C>A n.58C>A n.1134C>A n.433C>A n.4960C>A c.2437C>A (p.Leu813Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) | |
6 | g.30923386C>G | CA363175404 | VARS2 | c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2341C>G (p.Leu781Val) n.2335C>G n.58C>G n.1134C>G n.433C>G n.4960C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) | |
6 | g.30923386C>T | CA449586218 | VARS2 | c.2347C>T (p.Leu783=) c.2341C>T (p.Leu781=) n.2335C>T n.58C>T n.1134C>T n.433C>T n.4960C>T c.2437C>T (p.Leu813=) c.1927C>T (p.Leu643=) | dbSNP |
6 | g.30923387T>A | CA363175406 | VARS2 | c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.2342T>A (p.Leu781Gln) n.2336T>A n.59T>A n.1135T>A n.434T>A n.4961T>A c.2438T>A (p.Leu813Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) | |
6 | g.30923387T>C | CA363175407 | VARS2 | c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro) n.2336T>C n.59T>C n.1135T>C n.434T>C n.4961T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) | |
6 | g.30923387T>G | CA363175408 | VARS2 | c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) n.2336T>G n.59T>G n.1135T>G n.434T>G n.4961T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) | |
6 | g.30923388G>A | CA449586222 | VARS2 | c.2349G>A (p.Leu783=) c.2343G>A (p.Leu781=) n.2337G>A n.60G>A n.1136G>A n.435G>A n.4962G>A c.2439G>A (p.Leu813=) c.1929G>A (p.Leu643=) | |
6 | g.30923388G>C | CA449586224 | VARS2 | c.2349G>C (p.Leu783=) c.2343G>C (p.Leu781=) n.2337G>C n.60G>C n.1136G>C n.435G>C n.4962G>C c.2439G>C (p.Leu813=) c.1929G>C (p.Leu643=) | |
6 | g.30923388G>T | CA449586225 | VARS2 | c.2349G>T (p.Leu783=) c.2343G>T (p.Leu781=) n.2337G>T n.60G>T n.1136G>T n.435G>T n.4962G>T c.2439G>T (p.Leu813=) c.1929G>T (p.Leu643=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923389A>C | CA363175409 | VARS2 | c.2350A>C (p.Ser784Arg) c.2344A>C (p.Ser782Arg) n.2338A>C n.61A>C n.1137A>C n.436A>C n.4963A>C c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.1930A>C (p.Ser644Arg) | |
6 | g.30923389A>G | CA363175410 | VARS2 | c.2350A>G (p.Ser784Gly) c.2344A>G (p.Ser782Gly) n.2338A>G n.61A>G n.1137A>G n.436A>G n.4963A>G c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.1930A>G (p.Ser644Gly) | |
6 | g.30923389A>T | CA363175411 | VARS2 | c.2350A>T (p.Ser784Cys) c.2344A>T (p.Ser782Cys) n.2338A>T n.61A>T n.1137A>T n.436A>T n.4963A>T c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.1930A>T (p.Ser644Cys) | |
6 | g.30923390G>A | CA363175412 | VARS2 | c.2351G>A (p.Ser784Asn) c.2345G>A (p.Ser782Asn) n.2339G>A n.62G>A n.1138G>A n.437G>A n.4964G>A c.2441G>A (p.Ser814Asn) c.1931G>A (p.Ser644Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923390G>C | CA363175414 | VARS2 | c.2351G>C (p.Ser784Thr) c.2345G>C (p.Ser782Thr) n.2339G>C n.62G>C n.1138G>C n.437G>C n.4964G>C c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.1931G>C (p.Ser644Thr) | |
6 | g.30923390G>T | CA363175413 | VARS2 | c.2351G>T (p.Ser784Ile) c.2345G>T (p.Ser782Ile) n.2339G>T n.62G>T n.1138G>T n.437G>T n.4964G>T c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.1931G>T (p.Ser644Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.30923391C>A | CA363175415 | VARS2 | c.2352C>A (p.Ser784Arg) c.2346C>A (p.Ser782Arg) n.2340C>A n.63C>A n.1139C>A n.438C>A n.4965C>A c.2442C>A (p.Ser814Arg) c.1932C>A (p.Ser644Arg) | |
6 | g.30923391C= | CA1618928561 | VARS2 | c.2352C= (p.Ser784=) c.2346C= (p.Ser782=) n.2340C= n.63C= n.1139C= n.438C= n.4965C= c.2442C= (p.Ser814=) c.1932C= (p.Ser644=) | |
6 | g.30923391C>G | CA363175416 | VARS2 | c.2352C>G (p.Ser784Arg) c.2346C>G (p.Ser782Arg) n.2340C>G n.63C>G n.1139C>G n.438C>G n.4965C>G c.2442C>G (p.Ser814Arg) c.1932C>G (p.Ser644Arg) | |
6 | g.30923391C>T | CA449586236 | VARS2 | c.2352C>T (p.Ser784=) c.2346C>T (p.Ser782=) n.2340C>T n.63C>T n.1139C>T n.438C>T n.4965C>T c.2442C>T (p.Ser814=) c.1932C>T (p.Ser644=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923392C>A | CA363175417 | VARS2 | c.2353C>A (p.Arg785Ser) c.2347C>A (p.Arg783Ser) n.2341C>A n.64C>A n.1140C>A n.439C>A n.4966C>A c.2443C>A (p.Arg815Ser) c.1933C>A (p.Arg645Ser) | |
6 | g.30923392C= | CA1618928562 | VARS2 | c.2353C= (p.Arg785=) c.2347C= (p.Arg783=) n.2341C= n.64C= n.1140C= n.439C= n.4966C= c.2443C= (p.Arg815=) c.1933C= (p.Arg645=) | |
6 | g.30923392C>G | CA363175418 | VARS2 | c.2353C>G (p.Arg785Gly) c.2347C>G (p.Arg783Gly) n.2341C>G n.64C>G n.1140C>G n.439C>G n.4966C>G c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.1933C>G (p.Arg645Gly) | |
6 | g.30923392C>T | CA3706249 | VARS2 | c.2353C>T (p.Arg785Cys) c.2347C>T (p.Arg783Cys) n.2341C>T n.64C>T n.1140C>T n.439C>T n.4966C>T c.2443C>T (p.Arg815Cys) c.1933C>T (p.Arg645Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923393G>A | CA3706250 | VARS2 | c.2354G>A (p.Arg785His) c.2348G>A (p.Arg783His) n.2342G>A n.65G>A n.1141G>A n.440G>A n.4967G>A c.2444G>A (p.Arg815His) c.1934G>A (p.Arg645His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923393G>C | CA363175419 | VARS2 | c.2354G>C (p.Arg785Pro) c.2348G>C (p.Arg783Pro) n.2342G>C n.65G>C n.1141G>C n.440G>C n.4967G>C c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.1934G>C (p.Arg645Pro) | |
6 | g.30923393G= | CA1618928563 | VARS2 | c.2354G= (p.Arg785=) c.2348G= (p.Arg783=) n.2342G= n.65G= n.1141G= n.440G= n.4967G= c.2444G= (p.Arg815=) c.1934G= (p.Arg645=) | |
6 | g.30923393G>T | CA363175420 | VARS2 | c.2354G>T (p.Arg785Leu) c.2348G>T (p.Arg783Leu) n.2342G>T n.65G>T n.1141G>T n.440G>T n.4967G>T c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.1934G>T (p.Arg645Leu) | |
6 | g.30923394C>A | CA449586243 | VARS2 | c.2355C>A (p.Arg785=) c.2349C>A (p.Arg783=) n.2343C>A n.66C>A n.1142C>A n.441C>A n.4968C>A c.2445C>A (p.Arg815=) c.1935C>A (p.Arg645=) | |
6 | g.30923394C>G | CA449586244 | VARS2 | c.2355C>G (p.Arg785=) c.2349C>G (p.Arg783=) n.2343C>G n.66C>G n.1142C>G n.441C>G n.4968C>G c.2445C>G (p.Arg815=) c.1935C>G (p.Arg645=) | |
6 | g.30923394C>T | CA449586246 | VARS2 | c.2355C>T (p.Arg785=) c.2349C>T (p.Arg783=) n.2343C>T n.66C>T n.1142C>T n.441C>T n.4968C>T c.2445C>T (p.Arg815=) c.1935C>T (p.Arg645=) | |
6 | g.30923395C>A | CA363175421 | VARS2 | c.2356C>A (p.Leu786Ile) c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2344C>A n.67C>A n.1143C>A n.442C>A n.4969C>A c.2446C>A (p.Leu816Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) | |
6 | g.30923395C>G | CA363175422 | VARS2 | c.2356C>G (p.Leu786Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2344C>G n.67C>G n.1143C>G n.442C>G n.4969C>G c.2446C>G (p.Leu816Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) | |
6 | g.30923395C>T | CA363175423 | VARS2 | c.2356C>T (p.Leu786Phe) c.2350C>T (p.Leu784Phe) n.2344C>T n.67C>T n.1143C>T n.442C>T n.4969C>T c.2446C>T (p.Leu816Phe) c.1936C>T (p.Leu646Phe) | |
6 | g.30923396T>A | CA363175424 | VARS2 | c.2357T>A (p.Leu786His) c.2351T>A (p.Leu784His) n.2345T>A n.68T>A n.1144T>A n.443T>A n.4970T>A c.2447T>A (p.Leu816His) c.1937T>A (p.Leu646His) | |
6 | g.30923396T>C | CA363175426 | VARS2 | c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2345T>C n.68T>C n.1144T>C n.443T>C n.4970T>C c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) | |
6 | g.30923396T>G | CA363175425 | VARS2 | c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2345T>G n.68T>G n.1144T>G n.443T>G n.4970T>G c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) | |
6 | g.30923397dup | CA2677910184 | VARS2 | c.2358dup (p.Ala787CysfsTer8) c.2352dup (p.Ala785CysfsTer8) n.2346dup n.69dup n.1145dup n.444dup n.4971dup c.2448dup (p.Ala817CysfsTer8) c.1938dup (p.Ala647CysfsTer8) | gnomAD v4 |
6 | g.30923397T>A | CA449586254 | VARS2 | c.2358T>A (p.Leu786=) c.2352T>A (p.Leu784=) n.2346T>A n.69T>A n.1145T>A n.444T>A n.4971T>A c.2448T>A (p.Leu816=) c.1938T>A (p.Leu646=) | dbSNP |
6 | g.30923397T>C | CA449586255 | VARS2 | c.2358T>C (p.Leu786=) c.2352T>C (p.Leu784=) n.2346T>C n.69T>C n.1145T>C n.444T>C n.4971T>C c.2448T>C (p.Leu816=) c.1938T>C (p.Leu646=) | |
6 | g.30923397T>G | CA449586256 | VARS2 | c.2358T>G (p.Leu786=) c.2352T>G (p.Leu784=) n.2346T>G n.69T>G n.1145T>G n.444T>G n.4971T>G c.2448T>G (p.Leu816=) c.1938T>G (p.Leu646=) | |
6 | g.30923398G>A | CA363175427 | VARS2 | c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) n.2347G>A n.70G>A n.1146G>A n.445G>A n.4972G>A c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.1939G>A (p.Ala647Thr) | |
6 | g.30923398G>C | CA363175428 | VARS2 | c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) n.2347G>C n.70G>C n.1146G>C n.445G>C n.4972G>C c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.1939G>C (p.Ala647Pro) | |
6 | g.30923398G>T | CA363175429 | VARS2 | c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) n.2347G>T n.70G>T n.1146G>T n.445G>T n.4972G>T c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.1939G>T (p.Ala647Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30923399C>A | CA363175430 | VARS2 | c.2360C>A (p.Ala787Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) n.2348C>A n.71C>A n.1147C>A n.446C>A n.4973C>A c.2450C>A (p.Ala817Asp) c.1940C>A (p.Ala647Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923399C= | CA1618928564 | VARS2 | c.2360C= (p.Ala787=) c.2354C= (p.Ala785=) n.2348C= n.71C= n.1147C= n.446C= n.4973C= c.2450C= (p.Ala817=) c.1940C= (p.Ala647=) | |
6 | g.30923399C>G | CA363175431 | VARS2 | c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) n.2348C>G n.71C>G n.1147C>G n.446C>G n.4973C>G c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.1940C>G (p.Ala647Gly) | |
6 | g.30923399C>T | CA363175432 | VARS2 | c.2360C>T (p.Ala787Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) n.2348C>T n.71C>T n.1147C>T n.446C>T n.4973C>T c.2450C>T (p.Ala817Val) c.1940C>T (p.Ala647Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923400C>A | CA449586265 | VARS2 | c.2361C>A (p.Ala787=) c.2355C>A (p.Ala785=) n.2349C>A n.72C>A n.1148C>A n.447C>A n.4974C>A c.2451C>A (p.Ala817=) c.1941C>A (p.Ala647=) | |
6 | g.30923400C>G | CA449586266 | VARS2 | c.2361C>G (p.Ala787=) c.2355C>G (p.Ala785=) n.2349C>G n.72C>G n.1148C>G n.447C>G n.4974C>G c.2451C>G (p.Ala817=) c.1941C>G (p.Ala647=) | |
6 | g.30923400C>T | CA449586268 | VARS2 | c.2361C>T (p.Ala787=) c.2355C>T (p.Ala785=) n.2349C>T n.72C>T n.1148C>T n.447C>T n.4974C>T c.2451C>T (p.Ala817=) c.1941C>T (p.Ala647=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923401C>A | CA363175433 | VARS2 | c.2362C>A (p.Leu788Met) c.2356C>A (p.Leu786Met) n.2350C>A n.73C>A n.1149C>A n.448C>A n.4975C>A c.2452C>A (p.Leu818Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) | |
6 | g.30923401C>G | CA363175434 | VARS2 | c.2362C>G (p.Leu788Val) c.2356C>G (p.Leu786Val) n.2350C>G n.73C>G n.1149C>G n.448C>G n.4975C>G c.2452C>G (p.Leu818Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923401C>T | CA449586271 | VARS2 | c.2362C>T (p.Leu788=) c.2356C>T (p.Leu786=) n.2350C>T n.73C>T n.1149C>T n.448C>T n.4975C>T c.2452C>T (p.Leu818=) c.1942C>T (p.Leu648=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923402T>A | CA363175435 | VARS2 | c.2363T>A (p.Leu788Gln) c.2357T>A (p.Leu786Gln) n.2351T>A n.74T>A n.1150T>A n.449T>A n.4976T>A c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) | |
6 | g.30923402T>C | CA363175436 | VARS2 | c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.2357T>C (p.Leu786Pro) n.2351T>C n.74T>C n.1150T>C n.449T>C n.4976T>C c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) | |
6 | g.30923402T>G | CA363175437 | VARS2 | c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.2357T>G (p.Leu786Arg) n.2351T>G n.74T>G n.1150T>G n.449T>G n.4976T>G c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) | |
6 | g.30923403G>A | CA449586276 | VARS2 | c.2364G>A (p.Leu788=) c.2358G>A (p.Leu786=) n.2352G>A n.75G>A n.1151G>A n.450G>A n.4977G>A c.2454G>A (p.Leu818=) c.1944G>A (p.Leu648=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923403G>C | CA449586279 | VARS2 | c.2364G>C (p.Leu788=) c.2358G>C (p.Leu786=) n.2352G>C n.75G>C n.1151G>C n.450G>C n.4977G>C c.2454G>C (p.Leu818=) c.1944G>C (p.Leu648=) | |
6 | g.30923403G>T | CA449586277 | VARS2 | c.2364G>T (p.Leu788=) c.2358G>T (p.Leu786=) n.2352G>T n.75G>T n.1151G>T n.450G>T n.4977G>T c.2454G>T (p.Leu818=) c.1944G>T (p.Leu648=) | |
6 | g.30923404G>A | CA363175441 | VARS2 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2359G>A (p.Ala787Thr) n.2353G>A n.76G>A n.1152G>A n.451G>A n.4978G>A c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923404G>C | CA363175439 | VARS2 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2359G>C (p.Ala787Pro) n.2353G>C n.76G>C n.1152G>C n.451G>C n.4978G>C c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
6 | g.30923404G= | CA1618928565 | VARS2 | c.2365G= (p.Ala789=) c.2359G= (p.Ala787=) n.2353G= n.76G= n.1152G= n.451G= n.4978G= c.2455G= (p.Ala819=) c.1945G= (p.Ala649=) | |
6 | g.30923404G>T | CA363175438 | VARS2 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2359G>T (p.Ala787Ser) n.2353G>T n.76G>T n.1152G>T n.451G>T n.4978G>T c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | |
6 | g.30923405C>A | CA363175443 | VARS2 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2360C>A (p.Ala787Asp) n.2354C>A n.77C>A n.1153C>A n.452C>A n.4979C>A c.2456C>A (p.Ala819Asp) c.1946C>A (p.Ala649Asp) | |
6 | g.30923405C= | CA1618928566 | VARS2 | c.2366C= (p.Ala789=) c.2360C= (p.Ala787=) n.2354C= n.77C= n.1153C= n.452C= n.4979C= c.2456C= (p.Ala819=) c.1946C= (p.Ala649=) | |
6 | g.30923405C>G | CA363175445 | VARS2 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) n.2354C>G n.77C>G n.1153C>G n.452C>G n.4979C>G c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | |
6 | g.30923405C>T | CA136811925 | VARS2 | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) n.2354C>T n.77C>T n.1153C>T n.452C>T n.4979C>T c.2456C>T (p.Ala819Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923406T>A | CA449586289 | VARS2 | c.2367T>A (p.Ala789=) c.2361T>A (p.Ala787=) n.2355T>A n.78T>A n.1154T>A n.453T>A n.4980T>A c.2457T>A (p.Ala819=) c.1947T>A (p.Ala649=) | |
6 | g.30923406T>C | CA449586290 | VARS2 | c.2367T>C (p.Ala789=) c.2361T>C (p.Ala787=) n.2355T>C n.78T>C n.1154T>C n.453T>C n.4980T>C c.2457T>C (p.Ala819=) c.1947T>C (p.Ala649=) | |
6 | g.30923406T>G | CA449586292 | VARS2 | c.2367T>G (p.Ala789=) c.2361T>G (p.Ala787=) n.2355T>G n.78T>G n.1154T>G n.453T>G n.4980T>G c.2457T>G (p.Ala819=) c.1947T>G (p.Ala649=) | |
6 | g.30923407G>A | CA363175449 | VARS2 | c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2362G>A (p.Ala788Thr) n.2356G>A n.79G>A n.1155G>A n.454G>A n.4981G>A c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) | |
6 | g.30923407G>C | CA363175452 | VARS2 | c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.2362G>C (p.Ala788Pro) n.2356G>C n.79G>C n.1155G>C n.454G>C n.4981G>C c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) | |
6 | g.30923407G>T | CA363175454 | VARS2 | c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.2362G>T (p.Ala788Ser) n.2356G>T n.79G>T n.1155G>T n.454G>T n.4981G>T c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923408C>A | CA363175457 | VARS2 | c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.2363C>A (p.Ala788Asp) n.2357C>A n.80C>A n.1156C>A n.455C>A n.4982C>A c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) | |
6 | g.30923408C>G | CA363175459 | VARS2 | c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.2363C>G (p.Ala788Gly) n.2357C>G n.80C>G n.1156C>G n.455C>G n.4982C>G c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) | |
6 | g.30923408C>T | CA363175461 | VARS2 | c.2369C>T (p.Ala790Val) c.2363C>T (p.Ala788Val) n.2357C>T n.80C>T n.1156C>T n.455C>T n.4982C>T c.2459C>T (p.Ala820Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923410del | CA2677910197 | VARS2 | c.2371del (p.Gln791ArgfsTer?) c.2365del (p.Gln789ArgfsTer?) n.2359del n.82del n.1158del n.457del n.4984del c.2461del (p.Gln821ArgfsTer?) c.1951del (p.Gln651ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30923409C>A | CA449586301 | VARS2 | c.2370C>A (p.Ala790=) c.2364C>A (p.Ala788=) n.2358C>A n.81C>A n.1157C>A n.456C>A n.4983C>A c.2460C>A (p.Ala820=) c.1950C>A (p.Ala650=) | |
6 | g.30923409C>G | CA449586303 | VARS2 | c.2370C>G (p.Ala790=) c.2364C>G (p.Ala788=) n.2358C>G n.81C>G n.1157C>G n.456C>G n.4983C>G c.2460C>G (p.Ala820=) c.1950C>G (p.Ala650=) | |
6 | g.30923409C>T | CA449586305 | VARS2 | c.2370C>T (p.Ala790=) c.2364C>T (p.Ala788=) n.2358C>T n.81C>T n.1157C>T n.456C>T n.4983C>T c.2460C>T (p.Ala820=) c.1950C>T (p.Ala650=) | |
6 | g.30923410C>A | CA363175464 | VARS2 | c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.2365C>A (p.Gln789Lys) n.2359C>A n.82C>A n.1158C>A n.457C>A n.4984C>A c.2461C>A (p.Gln821Lys) c.1951C>A (p.Gln651Lys) | |
6 | g.30923410C>G | CA363175466 | VARS2 | c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.2365C>G (p.Gln789Glu) n.2359C>G n.82C>G n.1158C>G n.457C>G n.4984C>G c.2461C>G (p.Gln821Glu) c.1951C>G (p.Gln651Glu) | |
6 | g.30923410C>T | CA363175468 | VARS2 | c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) n.2359C>T n.82C>T n.1158C>T n.457C>T n.4984C>T c.2461C>T (p.Gln821Ter) c.1951C>T (p.Gln651Ter) | |
6 | g.30923411A>C | CA363175474 | VARS2 | c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.2366A>C (p.Gln789Pro) n.2360A>C n.83A>C n.1159A>C n.458A>C n.4985A>C c.2462A>C (p.Gln821Pro) c.1952A>C (p.Gln651Pro) | |
6 | g.30923411A>G | CA363175472 | VARS2 | c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.2366A>G (p.Gln789Arg) n.2360A>G n.83A>G n.1159A>G n.458A>G n.4985A>G c.2462A>G (p.Gln821Arg) c.1952A>G (p.Gln651Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923411A>T | CA363175471 | VARS2 | c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.2366A>T (p.Gln789Leu) n.2360A>T n.83A>T n.1159A>T n.458A>T n.4985A>T c.2462A>T (p.Gln821Leu) c.1952A>T (p.Gln651Leu) | |
6 | g.30923412G>A | CA3706251 | VARS2 | c.2373G>A (p.Gln791=) c.2367G>A (p.Gln789=) n.2361G>A n.84G>A n.1160G>A n.459G>A n.4986G>A c.2463G>A (p.Gln821=) c.1953G>A (p.Gln651=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923412G>C | CA363175476 | VARS2 | c.2373G>C (p.Gln791His) c.2367G>C (p.Gln789His) n.2361G>C n.84G>C n.1160G>C n.459G>C n.4986G>C c.2463G>C (p.Gln821His) c.1953G>C (p.Gln651His) | |
6 | g.30923412G= | CA1618928567 | VARS2 | c.2373G= (p.Gln791=) c.2367G= (p.Gln789=) n.2361G= n.84G= n.1160G= n.459G= n.4986G= c.2463G= (p.Gln821=) c.1953G= (p.Gln651=) | |
6 | g.30923412G>T | CA363175479 | VARS2 | c.2373G>T (p.Gln791His) c.2367G>T (p.Gln789His) n.2361G>T n.84G>T n.1160G>T n.459G>T n.4986G>T c.2463G>T (p.Gln821His) c.1953G>T (p.Gln651His) | |
6 | g.30923413G>A | CA3706252 | VARS2 | c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) n.2362G>A n.85G>A n.1161G>A n.460G>A n.4987G>A c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923413G>C | CA363175483 | VARS2 | c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) n.2362G>C n.85G>C n.1161G>C n.460G>C n.4987G>C c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) | dbSNP |
6 | g.30923413G= | CA1618928568 | VARS2 | c.2374G= (p.Glu792=) c.2368G= (p.Glu790=) n.2362G= n.85G= n.1161G= n.460G= n.4987G= c.2464G= (p.Glu822=) c.1954G= (p.Glu652=) | |
6 | g.30923413G>T | CA363175485 | VARS2 | c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) n.2362G>T n.85G>T n.1161G>T n.460G>T n.4987G>T c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923416_30923442dup | CA2677910201 | VARS2 | c.2377_2403dup (p.Glu801_Leu802insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu) c.2371_2397dup (p.Glu799_Leu800insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu) n.2365_2391dup n.88_114dup n.1164_1190dup n.463_489dup n.4990_5016dup c.2467_2493dup (p.Glu831_Leu832insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu) c.1957_1983dup (p.Glu661_Leu662insCysGluArgGlyPheLeuThrArgGlu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923414A= | CA1618928569 | VARS2 | c.2375A= (p.Glu792=) c.2369A= (p.Glu790=) n.2363A= n.86A= n.1162A= n.461A= n.4988A= c.2465A= (p.Glu822=) c.1955A= (p.Glu652=) | |
6 | g.30923414A>C | CA363175487 | VARS2 | c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) n.2363A>C n.86A>C n.1162A>C n.461A>C n.4988A>C c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) | |
6 | g.30923414A>G | CA3706253 | VARS2 | c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) n.2363A>G n.86A>G n.1162A>G n.461A>G n.4988A>G c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923414A>T | CA363175490 | VARS2 | c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) n.2363A>T n.86A>T n.1162A>T n.461A>T n.4988A>T c.2465A>T (p.Glu822Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) | |
6 | g.30923415G>A | CA449586323 | VARS2 | c.2376G>A (p.Glu792=) c.2370G>A (p.Glu790=) n.2364G>A n.87G>A n.1163G>A n.462G>A n.4989G>A c.2466G>A (p.Glu822=) c.1956G>A (p.Glu652=) | |
6 | g.30923415G>C | CA363175492 | VARS2 | c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.2370G>C (p.Glu790Asp) n.2364G>C n.87G>C n.1163G>C n.462G>C n.4989G>C c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.1956G>C (p.Glu652Asp) | dbSNP |
6 | g.30923415G>T | CA363175494 | VARS2 | c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.2370G>T (p.Glu790Asp) n.2364G>T n.87G>T n.1163G>T n.462G>T n.4989G>T c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.1956G>T (p.Glu652Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30923416T>A | CA363175497 | VARS2 | c.2377T>A (p.Cys793Ser) c.2371T>A (p.Cys791Ser) n.2365T>A n.88T>A n.1164T>A n.463T>A n.4990T>A c.2467T>A (p.Cys823Ser) c.1957T>A (p.Cys653Ser) | |
6 | g.30923416T>C | CA363175498 | VARS2 | c.2377T>C (p.Cys793Arg) c.2371T>C (p.Cys791Arg) n.2365T>C n.88T>C n.1164T>C n.463T>C n.4990T>C c.2467T>C (p.Cys823Arg) c.1957T>C (p.Cys653Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923416T>G | CA363175500 | VARS2 | c.2377T>G (p.Cys793Gly) c.2371T>G (p.Cys791Gly) n.2365T>G n.88T>G n.1164T>G n.463T>G n.4990T>G c.2467T>G (p.Cys823Gly) c.1957T>G (p.Cys653Gly) | |
6 | g.30923416T= | CA1618928570 | VARS2 | c.2377T= (p.Cys793=) c.2371T= (p.Cys791=) n.2365T= n.88T= n.1164T= n.463T= n.4990T= c.2467T= (p.Cys823=) c.1957T= (p.Cys653=) | |
6 | g.30923417G>A | CA363175502 | VARS2 | c.2378G>A (p.Cys793Tyr) c.2372G>A (p.Cys791Tyr) n.2366G>A n.89G>A n.1165G>A n.464G>A n.4991G>A c.2468G>A (p.Cys823Tyr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.30923417G>C | CA363175504 | VARS2 | c.2378G>C (p.Cys793Ser) c.2372G>C (p.Cys791Ser) n.2366G>C n.89G>C n.1165G>C n.464G>C n.4991G>C c.2468G>C (p.Cys823Ser) c.1958G>C (p.Cys653Ser) | |
6 | g.30923417G>T | CA363175505 | VARS2 | c.2378G>T (p.Cys793Phe) c.2372G>T (p.Cys791Phe) n.2366G>T n.89G>T n.1165G>T n.464G>T n.4991G>T c.2468G>T (p.Cys823Phe) c.1958G>T (p.Cys653Phe) | |
6 | g.30923418T>A | CA363175509 | VARS2 | c.2379T>A (p.Cys793Ter) c.2373T>A (p.Cys791Ter) n.2367T>A n.90T>A n.1166T>A n.465T>A n.4992T>A c.2469T>A (p.Cys823Ter) c.1959T>A (p.Cys653Ter) | |
6 | g.30923418T>C | CA449586334 | VARS2 | c.2379T>C (p.Cys793=) c.2373T>C (p.Cys791=) n.2367T>C n.90T>C n.1166T>C n.465T>C n.4992T>C c.2469T>C (p.Cys823=) c.1959T>C (p.Cys653=) | |
6 | g.30923418T>G | CA136811937 | VARS2 | c.2379T>G (p.Cys793Trp) c.2373T>G (p.Cys791Trp) n.2367T>G n.90T>G n.1166T>G n.465T>G n.4992T>G c.2469T>G (p.Cys823Trp) c.1959T>G (p.Cys653Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923418T= | CA1618928571 | VARS2 | c.2379T= (p.Cys793=) c.2373T= (p.Cys791=) n.2367T= n.90T= n.1166T= n.465T= n.4992T= c.2469T= (p.Cys823=) c.1959T= (p.Cys653=) | |
6 | g.30923419G>A | CA363175512 | VARS2 | c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.2368G>A n.91G>A n.1167G>A n.466G>A n.4993G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) | |
6 | g.30923419G>C | CA363175514 | VARS2 | c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) n.2368G>C n.91G>C n.1167G>C n.466G>C n.4993G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) | |
6 | g.30923419G>T | CA363175515 | VARS2 | c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) n.2368G>T n.91G>T n.1167G>T n.466G>T n.4993G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923420A>C | CA363175518 | VARS2 | c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) n.2369A>C n.92A>C n.1168A>C n.467A>C n.4994A>C c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) | |
6 | g.30923420A>G | CA363175520 | VARS2 | c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) n.2369A>G n.92A>G n.1168A>G n.467A>G n.4994A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) | |
6 | g.30923420A>T | CA363175522 | VARS2 | c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) n.2369A>T n.92A>T n.1168A>T n.467A>T n.4994A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) | |
6 | g.30923421G>A | CA449586344 | VARS2 | c.2382G>A (p.Glu794=) c.2376G>A (p.Glu792=) n.2370G>A n.93G>A n.1169G>A n.468G>A n.4995G>A c.2472G>A (p.Glu824=) c.1962G>A (p.Glu654=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923421G>C | CA363175525 | VARS2 | c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) n.2370G>C n.93G>C n.1169G>C n.468G>C n.4995G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) | |
6 | g.30923421G>T | CA363175527 | VARS2 | c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) n.2370G>T n.93G>T n.1169G>T n.468G>T n.4995G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30923422C>A | CA449586348 | VARS2 | c.2383C>A (p.Arg795=) c.2377C>A (p.Arg793=) n.2371C>A n.94C>A n.1170C>A n.469C>A n.4996C>A c.2473C>A (p.Arg825=) c.1963C>A (p.Arg655=) | |
6 | g.30923422C= | CA1618928572 | VARS2 | c.2383C= (p.Arg795=) c.2377C= (p.Arg793=) n.2371C= n.94C= n.1170C= n.469C= n.4996C= c.2473C= (p.Arg825=) c.1963C= (p.Arg655=) | |
6 | g.30923422C>G | CA363175531 | VARS2 | c.2383C>G (p.Arg795Gly) c.2377C>G (p.Arg793Gly) n.2371C>G n.94C>G n.1170C>G n.469C>G n.4996C>G c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.1963C>G (p.Arg655Gly) | |
6 | g.30923422C>T | CA3706254 | VARS2 | c.2383C>T (p.Arg795Trp) c.2377C>T (p.Arg793Trp) n.2371C>T n.94C>T n.1170C>T n.469C>T n.4996C>T c.2473C>T (p.Arg825Trp) c.1963C>T (p.Arg655Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923423G>A | CA3706255 | VARS2 | c.2384G>A (p.Arg795Gln) c.2378G>A (p.Arg793Gln) n.2372G>A n.95G>A n.1171G>A n.470G>A n.4997G>A c.2474G>A (p.Arg825Gln) c.1964G>A (p.Arg655Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923423G>C | CA363175536 | VARS2 | c.2384G>C (p.Arg795Pro) c.2378G>C (p.Arg793Pro) n.2372G>C n.95G>C n.1171G>C n.470G>C n.4997G>C c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.1964G>C (p.Arg655Pro) | dbSNP |
6 | g.30923423G= | CA1618928573 | VARS2 | c.2384G= (p.Arg795=) c.2378G= (p.Arg793=) n.2372G= n.95G= n.1171G= n.470G= n.4997G= c.2474G= (p.Arg825=) c.1964G= (p.Arg655=) | |
6 | g.30923423G>T | CA363175538 | VARS2 | c.2384G>T (p.Arg795Leu) c.2378G>T (p.Arg793Leu) n.2372G>T n.95G>T n.1171G>T n.470G>T n.4997G>T c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.1964G>T (p.Arg655Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923424G>A | CA449586356 | VARS2 | c.2385G>A (p.Arg795=) c.2379G>A (p.Arg793=) n.2373G>A n.96G>A n.1172G>A n.471G>A n.4998G>A c.2475G>A (p.Arg825=) c.1965G>A (p.Arg655=) | |
6 | g.30923424G>C | CA449586357 | VARS2 | c.2385G>C (p.Arg795=) c.2379G>C (p.Arg793=) n.2373G>C n.96G>C n.1172G>C n.471G>C n.4998G>C c.2475G>C (p.Arg825=) c.1965G>C (p.Arg655=) | |
6 | g.30923424G>T | CA449586360 | VARS2 | c.2385G>T (p.Arg795=) c.2379G>T (p.Arg793=) n.2373G>T n.96G>T n.1172G>T n.471G>T n.4998G>T c.2475G>T (p.Arg825=) c.1965G>T (p.Arg655=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923425G>A | CA363175541 | VARS2 | c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.2380G>A (p.Gly794Ser) n.2374G>A n.97G>A n.1173G>A n.472G>A n.4999G>A c.2476G>A (p.Gly826Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923425G>C | CA363175544 | VARS2 | c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.2374G>C n.97G>C n.1173G>C n.472G>C n.4999G>C c.2476G>C (p.Gly826Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | |
6 | g.30923425G= | CA1618928574 | VARS2 | c.2386G= (p.Gly796=) c.2380G= (p.Gly794=) n.2374G= n.97G= n.1173G= n.472G= n.4999G= c.2476G= (p.Gly826=) c.1966G= (p.Gly656=) | |
6 | g.30923425G>T | CA3706256 | VARS2 | c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.2380G>T (p.Gly794Cys) n.2374G>T n.97G>T n.1173G>T n.472G>T n.4999G>T c.2476G>T (p.Gly826Cys) c.1966G>T (p.Gly656Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923426G>A | CA363175546 | VARS2 | c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2381G>A (p.Gly794Asp) n.2375G>A n.98G>A n.1174G>A n.473G>A n.5000G>A c.2477G>A (p.Gly826Asp) c.1967G>A (p.Gly656Asp) | |
6 | g.30923426G>C | CA363175548 | VARS2 | c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) n.2375G>C n.98G>C n.1174G>C n.473G>C n.5000G>C c.2477G>C (p.Gly826Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
6 | g.30923426G>T | CA363175549 | VARS2 | c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) n.2375G>T n.98G>T n.1174G>T n.473G>T n.5000G>T c.2477G>T (p.Gly826Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923427C>A | CA449586368 | VARS2 | c.2388C>A (p.Gly796=) c.2382C>A (p.Gly794=) n.2376C>A n.99C>A n.1175C>A n.474C>A n.5001C>A c.2478C>A (p.Gly826=) c.1968C>A (p.Gly656=) | |
6 | g.30923427C>G | CA449586370 | VARS2 | c.2388C>G (p.Gly796=) c.2382C>G (p.Gly794=) n.2376C>G n.99C>G n.1175C>G n.474C>G n.5001C>G c.2478C>G (p.Gly826=) c.1968C>G (p.Gly656=) | |
6 | g.30923427C>T | CA449586372 | VARS2 | c.2388C>T (p.Gly796=) c.2382C>T (p.Gly794=) n.2376C>T n.99C>T n.1175C>T n.474C>T n.5001C>T c.2478C>T (p.Gly826=) c.1968C>T (p.Gly656=) | |
6 | g.30923428T>A | CA363175552 | VARS2 | c.2389T>A (p.Phe797Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.2377T>A n.100T>A n.1176T>A n.475T>A n.5002T>A c.2479T>A (p.Phe827Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) | |
6 | g.30923428T>C | CA363175554 | VARS2 | c.2389T>C (p.Phe797Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.2377T>C n.100T>C n.1176T>C n.475T>C n.5002T>C c.2479T>C (p.Phe827Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) | |
6 | g.30923428T>G | CA363175556 | VARS2 | c.2389T>G (p.Phe797Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) n.2377T>G n.100T>G n.1176T>G n.475T>G n.5002T>G c.2479T>G (p.Phe827Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) | |
6 | g.30923429T>A | CA363175558 | VARS2 | c.2390T>A (p.Phe797Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.2378T>A n.101T>A n.1177T>A n.476T>A n.5003T>A c.2480T>A (p.Phe827Tyr) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) | |
6 | g.30923429T>C | CA363175560 | VARS2 | c.2390T>C (p.Phe797Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.2378T>C n.101T>C n.1177T>C n.476T>C n.5003T>C c.2480T>C (p.Phe827Ser) c.1970T>C (p.Phe657Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923429T>G | CA363175561 | VARS2 | c.2390T>G (p.Phe797Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.2378T>G n.101T>G n.1177T>G n.476T>G n.5003T>G c.2480T>G (p.Phe827Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) | |
6 | g.30923429T= | CA1618928576 | VARS2 | c.2390T= (p.Phe797=) c.2384T= (p.Phe795=) n.2378T= n.101T= n.1177T= n.476T= n.5003T= c.2480T= (p.Phe827=) c.1970T= (p.Phe657=) | |
6 | g.30923429_30923430delinsTC | CA1618928575 | VARS2 | c.2390_2391delinsTC (p.Phe797=) c.2384_2385delinsTC (p.Phe795=) n.2378_2379delinsTC n.101_102delinsTC n.1177_1178delinsTC n.476_477delinsTC n.5003_5004delinsTC c.2480_2481delinsTC (p.Phe827=) c.1970_1971delinsTC (p.Phe657=) | |
6 | g.30923430C>A | CA363175564 | VARS2 | c.2391C>A (p.Phe797Leu) c.2385C>A (p.Phe795Leu) n.2379C>A n.102C>A n.1178C>A n.477C>A n.5004C>A c.2481C>A (p.Phe827Leu) c.1971C>A (p.Phe657Leu) | |
6 | g.30923430C= | CA1618928578 | VARS2 | c.2391C= (p.Phe797=) c.2385C= (p.Phe795=) n.2379C= n.102C= n.1178C= n.477C= n.5004C= c.2481C= (p.Phe827=) c.1971C= (p.Phe657=) | |
6 | g.30923430C>G | CA363175566 | VARS2 | c.2391C>G (p.Phe797Leu) c.2385C>G (p.Phe795Leu) n.2379C>G n.102C>G n.1178C>G n.477C>G n.5004C>G c.2481C>G (p.Phe827Leu) c.1971C>G (p.Phe657Leu) | |
6 | g.30923430C>T | CA3706257 | VARS2 | c.2391C>T (p.Phe797=) c.2385C>T (p.Phe795=) n.2379C>T n.102C>T n.1178C>T n.477C>T n.5004C>T c.2481C>T (p.Phe827=) c.1971C>T (p.Phe657=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923431del | CA1618928577 | VARS2 | c.2392del (p.Leu798SerfsTer28) c.2386del (p.Leu796SerfsTer28) n.2380del n.103del n.1179del n.478del n.5005del c.2482del (p.Leu828SerfsTer28) c.1972del (p.Leu658SerfsTer28) | dbSNP |
6 | g.30923431C>A | CA363175569 | VARS2 | c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.2386C>A (p.Leu796Ile) n.2380C>A n.103C>A n.1179C>A n.478C>A n.5005C>A c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) | |
6 | g.30923431C>G | CA363175567 | VARS2 | c.2392C>G (p.Leu798Val) c.2386C>G (p.Leu796Val) n.2380C>G n.103C>G n.1179C>G n.478C>G n.5005C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) | |
6 | g.30923431C>T | CA363175568 | VARS2 | c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.2386C>T (p.Leu796Phe) n.2380C>T n.103C>T n.1179C>T n.478C>T n.5005C>T c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.30923432T>A | CA363175571 | VARS2 | c.2393T>A (p.Leu798His) c.2387T>A (p.Leu796His) n.2381T>A n.104T>A n.1180T>A n.479T>A n.5006T>A c.2483T>A (p.Leu828His) c.1973T>A (p.Leu658His) | |
6 | g.30923432T>C | CA363175572 | VARS2 | c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.2387T>C (p.Leu796Pro) n.2381T>C n.104T>C n.1180T>C n.479T>C n.5006T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) | COSMIC |
6 | g.30923432T>G | CA363175573 | VARS2 | c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.2387T>G (p.Leu796Arg) n.2381T>G n.104T>G n.1180T>G n.479T>G n.5006T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) | |
6 | g.30923433C>A | CA449586390 | VARS2 | c.2394C>A (p.Leu798=) c.2388C>A (p.Leu796=) n.2382C>A n.105C>A n.1181C>A n.480C>A n.5007C>A c.2484C>A (p.Leu828=) c.1974C>A (p.Leu658=) | |
6 | g.30923433C= | CA1618928579 | VARS2 | c.2394C= (p.Leu798=) c.2388C= (p.Leu796=) n.2382C= n.105C= n.1181C= n.480C= n.5007C= c.2484C= (p.Leu828=) c.1974C= (p.Leu658=) | |
6 | g.30923433C>G | CA449586392 | VARS2 | c.2394C>G (p.Leu798=) c.2388C>G (p.Leu796=) n.2382C>G n.105C>G n.1181C>G n.480C>G n.5007C>G c.2484C>G (p.Leu828=) c.1974C>G (p.Leu658=) | |
6 | g.30923433C>T | CA449586394 | VARS2 | c.2394C>T (p.Leu798=) c.2388C>T (p.Leu796=) n.2382C>T n.105C>T n.1181C>T n.480C>T n.5007C>T c.2484C>T (p.Leu828=) c.1974C>T (p.Leu658=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923434A>C | CA363175576 | VARS2 | c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.2389A>C (p.Thr797Pro) n.2383A>C n.106A>C n.1182A>C n.481A>C n.5008A>C c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.1975A>C (p.Thr659Pro) | |
6 | g.30923434A>G | CA363175578 | VARS2 | c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.2389A>G (p.Thr797Ala) n.2383A>G n.106A>G n.1182A>G n.481A>G n.5008A>G c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.1975A>G (p.Thr659Ala) | |
6 | g.30923434A>T | CA363175580 | VARS2 | c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.2389A>T (p.Thr797Ser) n.2383A>T n.106A>T n.1182A>T n.481A>T n.5008A>T c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.1975A>T (p.Thr659Ser) | |
6 | g.30923435C>A | CA363175582 | VARS2 | c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.2390C>A (p.Thr797Asn) n.2384C>A n.107C>A n.1183C>A n.482C>A n.5009C>A c.2486C>A (p.Thr829Asn) c.1976C>A (p.Thr659Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923435C= | CA1618928580 | VARS2 | c.2396C= (p.Thr799=) c.2390C= (p.Thr797=) n.2384C= n.107C= n.1183C= n.482C= n.5009C= c.2486C= (p.Thr829=) c.1976C= (p.Thr659=) | |
6 | g.30923435C>G | CA363175585 | VARS2 | c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.2390C>G (p.Thr797Ser) n.2384C>G n.107C>G n.1183C>G n.482C>G n.5009C>G c.2486C>G (p.Thr829Ser) c.1976C>G (p.Thr659Ser) | |
6 | g.30923435C>T | CA136811969 | VARS2 | c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.2390C>T (p.Thr797Ile) n.2384C>T n.107C>T n.1183C>T n.482C>T n.5009C>T c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.1976C>T (p.Thr659Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923436C>A | CA449586404 | VARS2 | c.2397C>A (p.Thr799=) c.2391C>A (p.Thr797=) n.2385C>A n.108C>A n.1184C>A n.483C>A n.5010C>A c.2487C>A (p.Thr829=) c.1977C>A (p.Thr659=) | |
6 | g.30923436C>G | CA449586407 | VARS2 | c.2397C>G (p.Thr799=) c.2391C>G (p.Thr797=) n.2385C>G n.108C>G n.1184C>G n.483C>G n.5010C>G c.2487C>G (p.Thr829=) c.1977C>G (p.Thr659=) | |
6 | g.30923436C>T | CA449586405 | VARS2 | c.2397C>T (p.Thr799=) c.2391C>T (p.Thr797=) n.2385C>T n.108C>T n.1184C>T n.483C>T n.5010C>T c.2487C>T (p.Thr829=) c.1977C>T (p.Thr659=) |