Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30923207A>CCA363175273VARS2c.2289A>C (p.Lys763Asn)
c.2283A>C (p.Lys761Asn)
n.2277A>C
n.1076A>C
n.375A>C
n.4902A>C
c.2379A>C (p.Lys793Asn)
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
gnomAD v4
6g.30923207A>GCA449779196VARS2c.2289A>G (p.Lys763=)
c.2283A>G (p.Lys761=)
n.2277A>G
n.1076A>G
n.375A>G
n.4902A>G
c.2379A>G (p.Lys793=)
c.1869A>G (p.Lys623=)
6g.30923207A>TCA363175274VARS2c.2289A>T (p.Lys763Asn)
c.2283A>T (p.Lys761Asn)
n.2277A>T
n.1076A>T
n.375A>T
n.4902A>T
c.2379A>T (p.Lys793Asn)
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
gnomAD v4
6g.30923208T>ACA363175275VARS2c.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
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n.1T>A
n.1077T>A
n.376T>A
n.4903T>A
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c.1870T>A (p.Phe624Ile)
6g.30923208T>CCA363175276VARS2c.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
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n.1T>C
n.1077T>C
n.376T>C
n.4903T>C
c.2380T>C (p.Phe794Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
6g.30923208T>GCA363175277VARS2c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.2284T>G (p.Phe762Val)
n.2278T>G
n.1T>G
n.1077T>G
n.376T>G
n.4903T>G
c.2380T>G (p.Phe794Val)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
6g.30923209T>ACA363175278VARS2c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
n.2279T>A
n.2T>A
n.1078T>A
n.377T>A
n.4904T>A
c.2381T>A (p.Phe794Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
6g.30923209T>CCA363175279VARS2c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
n.2279T>C
n.2T>C
n.1078T>C
n.377T>C
n.4904T>C
c.2381T>C (p.Phe794Ser)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
6g.30923209T>GCA3706225VARS2c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
n.2279T>G
n.2T>G
n.1078T>G
n.377T>G
n.4904T>G
c.2381T>G (p.Phe794Cys)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923209T=CA1618928484VARS2c.2291T= (p.Phe764=)
c.2285T= (p.Phe762=)
n.2279T=
n.2T=
n.1078T=
n.377T=
n.4904T=
c.2381T= (p.Phe794=)
c.1871T= (p.Phe624=)
6g.30923209_30923210insACCCA3706224VARS2c.2291_2292insACC (p.Phe764delinsLeuPro)
c.2285_2286insACC (p.Phe762delinsLeuPro)
n.2279_2280insACC
n.2_3insACC
n.1078_1079insACC
n.377_378insACC
n.4904_4905insACC
c.2381_2382insACC (p.Phe794delinsLeuPro)
c.1871_1872insACC (p.Phe624delinsLeuPro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923210T>ACA136811755VARS2c.2292T>A (p.Phe764Leu)
c.2286T>A (p.Phe762Leu)
n.2280T>A
n.3T>A
n.1079T>A
n.378T>A
n.4905T>A
c.2382T>A (p.Phe794Leu)
c.1872T>A (p.Phe624Leu)
dbSNP
6g.30923210T>CCA449779200VARS2c.2292T>C (p.Phe764=)
c.2286T>C (p.Phe762=)
n.2280T>C
n.3T>C
n.1079T>C
n.378T>C
n.4905T>C
c.2382T>C (p.Phe794=)
c.1872T>C (p.Phe624=)
6g.30923210T>GCA363175280VARS2c.2292T>G (p.Phe764Leu)
c.2286T>G (p.Phe762Leu)
n.2280T>G
n.3T>G
n.1079T>G
n.378T>G
n.4905T>G
c.2382T>G (p.Phe794Leu)
c.1872T>G (p.Phe624Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923210T=CA1618928486VARS2c.2292T= (p.Phe764=)
c.2286T= (p.Phe762=)
n.2280T=
n.3T=
n.1079T=
n.378T=
n.4905T=
c.2382T= (p.Phe794=)
c.1872T= (p.Phe624=)
6g.30923210_30923213delinsACCTCA2573140187VARS2c.2292_2295delinsACCT (p.Phe764_Val765delinsLeuPro)
c.2286_2289delinsACCT (p.Phe762_Val763delinsLeuPro)
n.2280_2283delinsACCT
n.3_6delinsACCT
n.1079_1082delinsACCT
n.378_381delinsACCT
n.4905_4908delinsACCT
c.2382_2385delinsACCT (p.Phe794_Val795delinsLeuPro)
c.1872_1875delinsACCT (p.Phe624_Val625delinsLeuPro)
ClinVar dbSNP
6g.30923210_30923213delinsTGTGCA1618928485VARS2c.2292_2295delinsTGTG (p.Phe764=)
c.2286_2289delinsTGTG (p.Phe762=)
n.2280_2283delinsTGTG
n.3_6delinsTGTG
n.1079_1082delinsTGTG
n.378_381delinsTGTG
n.4905_4908delinsTGTG
c.2382_2385delinsTGTG (p.Phe794=)
c.1872_1875delinsTGTG (p.Phe624=)
6g.30923211G>ACA3706227VARS2c.2293G>A (p.Val765Met)
c.2287G>A (p.Val763Met)
n.2281G>A
n.4G>A
n.1080G>A
n.379G>A
n.4906G>A
c.2383G>A (p.Val795Met)
c.1873G>A (p.Val625Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923211G>CCA136811798VARS2c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
n.2281G>C
n.4G>C
n.1080G>C
n.379G>C
n.4906G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
dbSNP
6g.30923211G=CA1618928487VARS2c.2293G= (p.Val765=)
c.2287G= (p.Val763=)
n.2281G=
n.4G=
n.1080G=
n.379G=
n.4906G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.1873G= (p.Val625=)
6g.30923211G>TCA363175281VARS2c.2293G>T (p.Val765Leu)
c.2287G>T (p.Val763Leu)
n.2281G>T
n.4G>T
n.1080G>T
n.379G>T
n.4906G>T
c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
6g.30923211_30923213delCA3706226VARS2c.2293_2295del (p.Val765del)
c.2287_2289del (p.Val763del)
n.2281_2283del
n.4_6del
n.1080_1082del
n.379_381del
n.4906_4908del
c.2383_2385del (p.Val795del)
c.1873_1875del (p.Val625del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923212T>ACA363175282VARS2c.2294T>A (p.Val765Glu)
c.2288T>A (p.Val763Glu)
n.2282T>A
n.5T>A
n.1081T>A
n.380T>A
n.4907T>A
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
6g.30923212T>CCA136811800VARS2c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.2282T>C
n.5T>C
n.1081T>C
n.380T>C
n.4907T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
dbSNP
6g.30923212T>GCA363175283VARS2c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
n.2282T>G
n.5T>G
n.1081T>G
n.380T>G
n.4907T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
6g.30923212T=CA1618928488VARS2c.2294T= (p.Val765=)
c.2288T= (p.Val763=)
n.2282T=
n.5T=
n.1081T=
n.380T=
n.4907T=
c.2384T= (p.Val795=)
c.1874T= (p.Val625=)
6g.30923213G>ACA449585990VARS2c.2295G>A (p.Val765=)
c.2289G>A (p.Val763=)
n.2283G>A
n.6G>A
n.1082G>A
n.381G>A
n.4908G>A
c.2385G>A (p.Val795=)
c.1875G>A (p.Val625=)
6g.30923213G>CCA449585992VARS2c.2295G>C (p.Val765=)
c.2289G>C (p.Val763=)
n.2283G>C
n.6G>C
n.1082G>C
n.381G>C
n.4908G>C
c.2385G>C (p.Val795=)
c.1875G>C (p.Val625=)
6g.30923213G=CA1618928489VARS2c.2295G= (p.Val765=)
c.2289G= (p.Val763=)
n.2283G=
n.6G=
n.1082G=
n.381G=
n.4908G=
c.2385G= (p.Val795=)
c.1875G= (p.Val625=)
6g.30923213G>TCA136811804VARS2c.2295G>T (p.Val765=)
c.2289G>T (p.Val763=)
n.2283G>T
n.6G>T
n.1082G>T
n.381G>T
n.4908G>T
c.2385G>T (p.Val795=)
c.1875G>T (p.Val625=)
dbSNP
6g.30923214C>ACA363175286VARS2c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
n.2284C>A
n.7C>A
n.1083C>A
n.382C>A
n.4909C>A
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
6g.30923214C=CA1618928490VARS2c.2296C= (p.Pro766=)
c.2290C= (p.Pro764=)
n.2284C=
n.7C=
n.1083C=
n.382C=
n.4909C=
c.2386C= (p.Pro796=)
c.1876C= (p.Pro626=)
6g.30923214C>GCA363175285VARS2c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
n.2284C>G
n.7C>G
n.1083C>G
n.382C>G
n.4909C>G
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923214C>TCA363175284VARS2c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
n.2284C>T
n.7C>T
n.1083C>T
n.382C>T
n.4909C>T
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
6g.30923215C>ACA363175287VARS2c.2297C>A (p.Pro766Gln)
c.2291C>A (p.Pro764Gln)
n.2285C>A
n.8C>A
n.1084C>A
n.383C>A
n.4910C>A
c.2387C>A (p.Pro796Gln)
c.1877C>A (p.Pro626Gln)
6g.30923215C>GCA363175288VARS2c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
n.2285C>G
n.8C>G
n.1084C>G
n.383C>G
n.4910C>G
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
6g.30923215C>TCA363175289VARS2c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
n.2285C>T
n.8C>T
n.1084C>T
n.383C>T
n.4910C>T
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
6g.30923216A>CCA449586002VARS2c.2298A>C (p.Pro766=)
c.2292A>C (p.Pro764=)
n.2286A>C
n.9A>C
n.1085A>C
n.384A>C
n.4911A>C
c.2388A>C (p.Pro796=)
c.1878A>C (p.Pro626=)
6g.30923216A>GCA449586006VARS2c.2298A>G (p.Pro766=)
c.2292A>G (p.Pro764=)
n.2286A>G
n.9A>G
n.1085A>G
n.384A>G
n.4911A>G
c.2388A>G (p.Pro796=)
c.1878A>G (p.Pro626=)
6g.30923216A>TCA449586004VARS2c.2298A>T (p.Pro766=)
c.2292A>T (p.Pro764=)
n.2286A>T
n.9A>T
n.1085A>T
n.384A>T
n.4911A>T
c.2388A>T (p.Pro796=)
c.1878A>T (p.Pro626=)
6g.30923217C>ACA363175290VARS2c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
n.2287C>A
n.10C>A
n.1086C>A
n.385C>A
n.4912C>A
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
6g.30923217C=CA1618928491VARS2c.2299C= (p.Gln767=)
c.2293C= (p.Gln765=)
n.2287C=
n.10C=
n.1086C=
n.385C=
n.4912C=
c.2389C= (p.Gln797=)
c.1879C= (p.Gln627=)
6g.30923217C>GCA363175291VARS2c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
n.2287C>G
n.10C>G
n.1086C>G
n.385C>G
n.4912C>G
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
6g.30923217C>TCA363175292VARS2c.2299C>T (p.Gln767Ter)
c.2293C>T (p.Gln765Ter)
n.2287C>T
n.10C>T
n.1086C>T
n.385C>T
n.4912C>T
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923218A=CA1618928492VARS2c.2300A= (p.Gln767=)
c.2294A= (p.Gln765=)
n.2288A=
n.11A=
n.1087A=
n.386A=
n.4913A=
c.2390A= (p.Gln797=)
c.1880A= (p.Gln627=)
6g.30923218A>CCA363175294VARS2c.2300A>C (p.Gln767Pro)
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
n.2288A>C
n.11A>C
n.1087A>C
n.386A>C
n.4913A>C
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
6g.30923218A>GCA3706228VARS2c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.2294A>G (p.Gln765Arg)
n.2288A>G
n.11A>G
n.1087A>G
n.386A>G
n.4913A>G
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923218A>TCA363175293VARS2c.2300A>T (p.Gln767Leu)
c.2294A>T (p.Gln765Leu)
n.2288A>T
n.11A>T
n.1087A>T
n.386A>T
n.4913A>T
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
6g.30923219G>ACA449586015VARS2c.2301G>A (p.Gln767=)
c.2295G>A (p.Gln765=)
n.2289G>A
n.12G>A
n.1088G>A
n.387G>A
n.4914G>A
c.2391G>A (p.Gln797=)
c.1881G>A (p.Gln627=)
6g.30923219G>CCA363175295VARS2c.2301G>C (p.Gln767His)
c.2295G>C (p.Gln765His)
n.2289G>C
n.12G>C
n.1088G>C
n.387G>C
n.4914G>C
c.2391G>C (p.Gln797His)
c.1881G>C (p.Gln627His)
6g.30923219G>TCA363175296VARS2c.2301G>T (p.Gln767His)
c.2295G>T (p.Gln765His)
n.2289G>T
n.12G>T
n.1088G>T
n.387G>T
n.4914G>T
c.2391G>T (p.Gln797His)
c.1881G>T (p.Gln627His)
gnomAD v4
6g.30923220C>ACA363175297VARS2c.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
n.2290C>A
n.13C>A
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n.388C>A
n.4915C>A
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c.1882C>A (p.Pro628Thr)
6g.30923220C=CA1618928493VARS2c.2302C= (p.Pro768=)
c.2296C= (p.Pro766=)
n.2290C=
n.13C=
n.1089C=
n.388C=
n.4915C=
c.2392C= (p.Pro798=)
c.1882C= (p.Pro628=)
6g.30923220C>GCA363175298VARS2c.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
n.2290C>G
n.13C>G
n.1089C>G
n.388C>G
n.4915C>G
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
6g.30923220C>TCA3706229VARS2c.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
n.2290C>T
n.13C>T
n.1089C>T
n.388C>T
n.4915C>T
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c.1882C>T (p.Pro628Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923221C>ACA363175301VARS2c.2303C>A (p.Pro768His)
c.2297C>A (p.Pro766His)
n.2291C>A
n.14C>A
n.1090C>A
n.389C>A
n.4916C>A
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c.2297C>G (p.Pro766Arg)
n.2291C>G
n.14C>G
n.1090C>G
n.389C>G
n.4916C>G
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
gnomAD v4
6g.30923221C>TCA363175299VARS2c.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
n.2291C>T
n.14C>T
n.1090C>T
n.389C>T
n.4916C>T
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c.1883C>T (p.Pro628Leu)
COSMIC
6g.30923222T>ACA449586026VARS2c.2304T>A (p.Pro768=)
c.2298T>A (p.Pro766=)
n.2292T>A
n.15T>A
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n.4917T>A
c.2394T>A (p.Pro798=)
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6g.30923222T>CCA449586027VARS2c.2304T>C (p.Pro768=)
c.2298T>C (p.Pro766=)
n.2292T>C
n.15T>C
n.1091T>C
n.390T>C
n.4917T>C
c.2394T>C (p.Pro798=)
c.1884T>C (p.Pro628=)
6g.30923222T>GCA449586029VARS2c.2304T>G (p.Pro768=)
c.2298T>G (p.Pro766=)
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n.15T>G
n.1091T>G
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n.4917T>G
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c.1884T>G (p.Pro628=)
6g.30923223G>ACA136811817VARS2c.2305G>A (p.Ala769Thr)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
n.2293G>A
n.16G>A
n.1092G>A
n.391G>A
n.4918G>A
c.2395G>A (p.Ala799Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923223G>CCA363175302VARS2c.2305G>C (p.Ala769Pro)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
n.2293G>C
n.16G>C
n.1092G>C
n.391G>C
n.4918G>C
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c.1885G>C (p.Ala629Pro)
6g.30923223G=CA1618928494VARS2c.2305G= (p.Ala769=)
c.2299G= (p.Ala767=)
n.2293G=
n.16G=
n.1092G=
n.391G=
n.4918G=
c.2395G= (p.Ala799=)
c.1885G= (p.Ala629=)
6g.30923223G>TCA363175303VARS2c.2305G>T (p.Ala769Ser)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
n.2293G>T
n.16G>T
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n.391G>T
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c.1885G>T (p.Ala629Ser)
6g.30923224C>ACA363175304VARS2c.2306C>A (p.Ala769Asp)
c.2300C>A (p.Ala767Asp)
n.2294C>A
n.17C>A
n.1093C>A
n.392C>A
n.4919C>A
c.2396C>A (p.Ala799Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
6g.30923224C>GCA363175305VARS2c.2306C>G (p.Ala769Gly)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
n.2294C>G
n.17C>G
n.1093C>G
n.392C>G
n.4919C>G
c.2396C>G (p.Ala799Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
6g.30923224C>TCA363175306VARS2c.2306C>T (p.Ala769Val)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
n.2294C>T
n.17C>T
n.1093C>T
n.392C>T
n.4919C>T
c.2396C>T (p.Ala799Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
6g.30923225T>ACA449586038VARS2c.2307T>A (p.Ala769=)
c.2301T>A (p.Ala767=)
n.2295T>A
n.18T>A
n.1094T>A
n.393T>A
n.4920T>A
c.2397T>A (p.Ala799=)
c.1887T>A (p.Ala629=)
6g.30923225T>CCA449586040VARS2c.2307T>C (p.Ala769=)
c.2301T>C (p.Ala767=)
n.2295T>C
n.18T>C
n.1094T>C
n.393T>C
n.4920T>C
c.2397T>C (p.Ala799=)
c.1887T>C (p.Ala629=)
6g.30923225T>GCA449586042VARS2c.2307T>G (p.Ala769=)
c.2301T>G (p.Ala767=)
n.2295T>G
n.18T>G
n.1094T>G
n.393T>G
n.4920T>G
c.2397T>G (p.Ala799=)
c.1887T>G (p.Ala629=)
gnomAD v4
6g.30923226G>ACA363175309VARS2c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
n.2296G>A
n.19G>A
n.1095G>A
n.394G>A
n.4921G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
6g.30923226G>CCA363175307VARS2c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.2302G>C (p.Glu768Gln)
n.2296G>C
n.19G>C
n.1095G>C
n.394G>C
n.4921G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
6g.30923226G>TCA363175308VARS2c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.2302G>T (p.Glu768Ter)
n.2296G>T
n.19G>T
n.1095G>T
n.394G>T
n.4921G>T
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
6g.30923227A>CCA363175310VARS2c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.2303A>C (p.Glu768Ala)
n.2297A>C
n.20A>C
n.1096A>C
n.395A>C
n.4922A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
6g.30923227A>GCA363175311VARS2c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.2303A>G (p.Glu768Gly)
n.2297A>G
n.20A>G
n.1096A>G
n.395A>G
n.4922A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
6g.30923227A>TCA363175312VARS2c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.2303A>T (p.Glu768Val)
n.2297A>T
n.20A>T
n.1096A>T
n.395A>T
n.4922A>T
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
6g.30923228G>ACA449586051VARS2c.2310G>A (p.Glu770=)
c.2304G>A (p.Glu768=)
n.2298G>A
n.21G>A
n.1097G>A
n.396G>A
n.4923G>A
c.2400G>A (p.Glu800=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923228G>CCA363175313VARS2c.2310G>C (p.Glu770Asp)
c.2304G>C (p.Glu768Asp)
n.2298G>C
n.21G>C
n.1097G>C
n.396G>C
n.4923G>C
c.2400G>C (p.Glu800Asp)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
6g.30923228G=CA1618928495VARS2c.2310G= (p.Glu770=)
c.2304G= (p.Glu768=)
n.2298G=
n.21G=
n.1097G=
n.396G=
n.4923G=
c.2400G= (p.Glu800=)
c.1890G= (p.Glu630=)
6g.30923228G>TCA363175314VARS2c.2310G>T (p.Glu770Asp)
c.2304G>T (p.Glu768Asp)
n.2298G>T
n.21G>T
n.1097G>T
n.396G>T
n.4923G>T
c.2400G>T (p.Glu800Asp)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
6g.30923229G>ACA363175315VARS2c.2311G>A (p.Glu771Lys)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
n.2299G>A
n.22G>A
n.1098G>A
n.397G>A
n.4924G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
6g.30923229G>CCA363175316VARS2c.2311G>C (p.Glu771Gln)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
n.2299G>C
n.22G>C
n.1098G>C
n.397G>C
n.4924G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
6g.30923229G>TCA363175317VARS2c.2311G>T (p.Glu771Ter)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
n.2299G>T
n.22G>T
n.1098G>T
n.397G>T
n.4924G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
6g.30923230A>CCA363175318VARS2c.2312A>C (p.Glu771Ala)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
n.2300A>C
n.23A>C
n.1099A>C
n.398A>C
n.4925A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
6g.30923230A>GCA363175319VARS2c.2312A>G (p.Glu771Gly)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
n.2300A>G
n.23A>G
n.1099A>G
n.398A>G
n.4925A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
dbSNP
6g.30923230A>TCA363175320VARS2c.2312A>T (p.Glu771Val)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
n.2300A>T
n.23A>T
n.1099A>T
n.398A>T
n.4925A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
6g.30923231G>ACA136811818VARS2c.2313G>A (p.Glu771=)
c.2307G>A (p.Glu769=)
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n.24G>A
n.1100G>A
n.399G>A
n.4926G>A
c.2403G>A (p.Glu801=)
c.1893G>A (p.Glu631=)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923231G>CCA363175321VARS2c.2313G>C (p.Glu771Asp)
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
n.2301G>C
n.24G>C
n.1100G>C
n.399G>C
n.4926G>C
c.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
6g.30923231G=CA1618928496VARS2c.2313G= (p.Glu771=)
c.2307G= (p.Glu769=)
n.2301G=
n.24G=
n.1100G=
n.399G=
n.4926G=
c.2403G= (p.Glu801=)
c.1893G= (p.Glu631=)
6g.30923231G>TCA363175322VARS2c.2313G>T (p.Glu771Asp)
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
n.2301G>T
n.24G>T
n.1100G>T
n.399G>T
n.4926G>T
c.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
6g.30923232G>ACA363175323VARS2c.2313+1G>A (n.2313+1G>A)
c.2307+1G>A (n.2307+1G>A)
n.2301+1G>A
n.24+1G>A
n.1100+1G>A
n.399+1G>A
n.4926+1G>A
c.2403+1G>A (n.2403+1G>A)
c.1893+1G>A (n.1893+1G>A)
6g.30923232G>CCA363175325VARS2c.2313+1G>C (n.2313+1G>C)
c.2307+1G>C (n.2307+1G>C)
n.2301+1G>C
n.24+1G>C
n.1100+1G>C
n.399+1G>C
n.4926+1G>C
c.2403+1G>C (n.2403+1G>C)
c.1893+1G>C (n.1893+1G>C)
6g.30923232G>TCA363175324VARS2c.2313+1G>T (n.2313+1G>T)
c.2307+1G>T (n.2307+1G>T)
n.2301+1G>T
n.24+1G>T
n.1100+1G>T
n.399+1G>T
n.4926+1G>T
c.2403+1G>T (n.2403+1G>T)
c.1893+1G>T (n.1893+1G>T)
6g.30923233T>ACA363175326VARS2c.2313+2T>A (n.2313+2T>A)
c.2307+2T>A (n.2307+2T>A)
n.2301+2T>A
n.24+2T>A
n.1100+2T>A
n.399+2T>A
n.4926+2T>A
c.2403+2T>A (n.2403+2T>A)
c.1893+2T>A (n.1893+2T>A)
6g.30923233T>CCA363175327VARS2c.2313+2T>C (n.2313+2T>C)
c.2307+2T>C (n.2307+2T>C)
n.2301+2T>C
n.24+2T>C
n.1100+2T>C
n.399+2T>C
n.4926+2T>C
c.2403+2T>C (n.2403+2T>C)
c.1893+2T>C (n.1893+2T>C)
COSMIC
6g.30923233T>GCA363175328VARS2c.2313+2T>G (n.2313+2T>G)
c.2307+2T>G (n.2307+2T>G)
n.2301+2T>G
n.24+2T>G
n.1100+2T>G
n.399+2T>G
n.4926+2T>G
c.2403+2T>G (n.2403+2T>G)
c.1893+2T>G (n.1893+2T>G)
6g.30923234_30923236delinsAAGCA1618928497VARS2c.2313+3_2313+5delinsAAG (n.2313+3_2313+5delinsAAG)
c.2307+3_2307+5delinsAAG (n.2307+3_2307+5delinsAAG)
n.2301+3_2301+5delinsAAG
n.24+3_24+5delinsAAG
n.1100+3_1100+5delinsAAG
n.399+3_399+5delinsAAG
n.4926+3_4926+5delinsAAG
c.2403+3_2403+5delinsAAG (n.2403+3_2403+5delinsAAG)
c.1893+3_1893+5delinsAAG (n.1893+3_1893+5delinsAAG)
6g.30923235A>GCA2677909936VARS2c.2313+4A>G (n.2313+4A>G)
c.2307+4A>G (n.2307+4A>G)
n.2301+4A>G
n.24+4A>G
n.1100+4A>G
n.399+4A>G
n.4926+4A>G
c.2403+4A>G (n.2403+4A>G)
c.1893+4A>G (n.1893+4A>G)
gnomAD v4
6g.30923238_30923239delCA1618928498VARS2c.2313+7_2313+8del (n.2313+7_2313+8del)
c.2307+7_2307+8del (n.2307+7_2307+8del)
n.2301+7_2301+8del
n.24+7_24+8del
n.1100+7_1100+8del
n.399+7_399+8del
n.4926+7_4926+8del
c.2403+7_2403+8del (n.2403+7_2403+8del)
c.1893+7_1893+8del (n.1893+7_1893+8del)
dbSNP
6g.30923238G>ACA566687705VARS2c.2313+7G>A (n.2313+7G>A)
c.2307+7G>A (n.2307+7G>A)
n.2301+7G>A
n.24+7G>A
n.1100+7G>A
n.399+7G>A
n.4926+7G>A
c.2403+7G>A (n.2403+7G>A)
c.1893+7G>A (n.1893+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923238G=CA1618928499VARS2c.2313+7G= (n.2313+7G=)
c.2307+7G= (n.2307+7G=)
n.2301+7G=
n.24+7G=
n.1100+7G=
n.399+7G=
n.4926+7G=
c.2403+7G= (n.2403+7G=)
c.1893+7G= (n.1893+7G=)
6g.30923241A>GCA2578563054VARS2c.2313+10A>G (n.2313+10A>G)
c.2307+10A>G (n.2307+10A>G)
n.2301+10A>G
n.24+10A>G
n.1100+10A>G
n.399+10A>G
n.4926+10A>G
c.2403+10A>G (n.2403+10A>G)
c.1893+10A>G (n.1893+10A>G)
gnomAD v4
6g.30923242_30923243delinsACCA1618928500VARS2c.2313+11_2313+12delinsAC (n.2313+11_2313+12delinsAC)
c.2307+11_2307+12delinsAC (n.2307+11_2307+12delinsAC)
n.2301+11_2301+12delinsAC
n.24+11_24+12delinsAC
n.1100+11_1100+12delinsAC
n.399+11_399+12delinsAC
n.4926+11_4926+12delinsAC
c.2403+11_2403+12delinsAC (n.2403+11_2403+12delinsAC)
c.1893+11_1893+12delinsAC (n.1893+11_1893+12delinsAC)
6g.30923243delCA566687707VARS2c.2313+12del (n.2313+12del)
c.2307+12del (n.2307+12del)
n.2301+12del
n.24+12del
n.1100+12del
n.399+12del
n.4926+12del
c.2403+12del (n.2403+12del)
c.1893+12del (n.1893+12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923243C=CA1618928501VARS2c.2313+12C= (n.2313+12C=)
c.2307+12C= (n.2307+12C=)
n.2301+12C=
n.24+12C=
n.1100+12C=
n.399+12C=
n.4926+12C=
c.2403+12C= (n.2403+12C=)
c.1893+12C= (n.1893+12C=)
6g.30923243C>GCA566687706VARS2c.2313+12C>G (n.2313+12C>G)
c.2307+12C>G (n.2307+12C>G)
n.2301+12C>G
n.24+12C>G
n.1100+12C>G
n.399+12C>G
n.4926+12C>G
c.2403+12C>G (n.2403+12C>G)
c.1893+12C>G (n.1893+12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923243_30923245delinsCAGCA1618928502VARS2c.2313+12_2313+14delinsCAG (n.2313+12_2313+14delinsCAG)
c.2307+12_2307+14delinsCAG (n.2307+12_2307+14delinsCAG)
n.2301+12_2301+14delinsCAG
n.24+12_24+14delinsCAG
n.1100+12_1100+14delinsCAG
n.399+12_399+14delinsCAG
n.4926+12_4926+14delinsCAG
c.2403+12_2403+14delinsCAG (n.2403+12_2403+14delinsCAG)
c.1893+12_1893+14delinsCAG (n.1893+12_1893+14delinsCAG)
6g.30923246_30923247delCA566687708VARS2c.2313+15_2313+16del (n.2313+15_2313+16del)
c.2307+15_2307+16del (n.2307+15_2307+16del)
n.2301+15_2301+16del
n.24+15_24+16del
n.1100+15_1100+16del
n.399+15_399+16del
n.4926+15_4926+16del
c.2403+15_2403+16del (n.2403+15_2403+16del)
c.1893+15_1893+16del (n.1893+15_1893+16del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923248G>TCA2677909954VARS2c.2313+17G>T (n.2313+17G>T)
c.2307+17G>T (n.2307+17G>T)
n.2301+17G>T
n.24+17G>T
n.1100+17G>T
n.399+17G>T
n.4926+17G>T
c.2403+17G>T (n.2403+17G>T)
c.1893+17G>T (n.1893+17G>T)
gnomAD v4
6g.30923250G>TCA2677909956VARS2c.2313+19G>T (n.2313+19G>T)
c.2307+19G>T (n.2307+19G>T)
n.2301+19G>T
n.24+19G>T
n.1100+19G>T
n.399+19G>T
n.4926+19G>T
c.2403+19G>T (n.2403+19G>T)
c.1893+19G>T (n.1893+19G>T)
gnomAD v4
6g.30923252T>CCA2578563055VARS2c.2313+21T>C (n.2313+21T>C)
c.2307+21T>C (n.2307+21T>C)
n.2301+21T>C
n.24+21T>C
n.1100+21T>C
n.399+21T>C
n.4926+21T>C
c.2403+21T>C (n.2403+21T>C)
c.1893+21T>C (n.1893+21T>C)
6g.30923252T>GCA566687709VARS2c.2313+21T>G (n.2313+21T>G)
c.2307+21T>G (n.2307+21T>G)
n.2301+21T>G
n.24+21T>G
n.1100+21T>G
n.399+21T>G
n.4926+21T>G
c.2403+21T>G (n.2403+21T>G)
c.1893+21T>G (n.1893+21T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923252T=CA1618928503VARS2c.2313+21T= (n.2313+21T=)
c.2307+21T= (n.2307+21T=)
n.2301+21T=
n.24+21T=
n.1100+21T=
n.399+21T=
n.4926+21T=
c.2403+21T= (n.2403+21T=)
c.1893+21T= (n.1893+21T=)
6g.30923254G>ACA3706230VARS2c.2313+23G>A (n.2313+23G>A)
c.2307+23G>A (n.2307+23G>A)
n.2301+23G>A
n.24+23G>A
n.1100+23G>A
n.399+23G>A
n.4926+23G>A
c.2403+23G>A (n.2403+23G>A)
c.1893+23G>A (n.1893+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923254G=CA1618928504VARS2c.2313+23G= (n.2313+23G=)
c.2307+23G= (n.2307+23G=)
n.2301+23G=
n.24+23G=
n.1100+23G=
n.399+23G=
n.4926+23G=
c.2403+23G= (n.2403+23G=)
c.1893+23G= (n.1893+23G=)
6g.30923256G>CCA2677909961VARS2c.2313+25G>C (n.2313+25G>C)
c.2307+25G>C (n.2307+25G>C)
n.2301+25G>C
n.24+25G>C
n.1100+25G>C
n.399+25G>C
n.4926+25G>C
c.2403+25G>C (n.2403+25G>C)
c.1893+25G>C (n.1893+25G>C)
gnomAD v4
6g.30923257A=CA1618928505VARS2c.2313+26A= (n.2313+26A=)
c.2307+26A= (n.2307+26A=)
n.2301+26A=
n.24+26A=
n.1100+26A=
n.399+26A=
n.4926+26A=
c.2403+26A= (n.2403+26A=)
c.1893+26A= (n.1893+26A=)
6g.30923257A>GCA3706231VARS2c.2313+26A>G (n.2313+26A>G)
c.2307+26A>G (n.2307+26A>G)
n.2301+26A>G
n.24+26A>G
n.1100+26A>G
n.399+26A>G
n.4926+26A>G
c.2403+26A>G (n.2403+26A>G)
c.1893+26A>G (n.1893+26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923258G>ACA2677909963VARS2c.2313+27G>A (n.2313+27G>A)
c.2307+27G>A (n.2307+27G>A)
n.2301+27G>A
n.24+27G>A
n.1100+27G>A
n.399+27G>A
n.4926+27G>A
c.2403+27G>A (n.2403+27G>A)
c.1893+27G>A (n.1893+27G>A)
gnomAD v4
6g.30923259T>CCA2677909965VARS2c.2313+28T>C (n.2313+28T>C)
c.2307+28T>C (n.2307+28T>C)
n.2301+28T>C
n.24+28T>C
n.1100+28T>C
n.399+28T>C
n.4926+28T>C
c.2403+28T>C (n.2403+28T>C)
c.1893+28T>C (n.1893+28T>C)
gnomAD v4
6g.30923260A>GCA2677909967VARS2c.2313+29A>G (n.2313+29A>G)
c.2307+29A>G (n.2307+29A>G)
n.2301+29A>G
n.24+29A>G
n.1100+29A>G
n.399+29A>G
n.4926+29A>G
c.2403+29A>G (n.2403+29A>G)
c.1893+29A>G (n.1893+29A>G)
gnomAD v4
6g.30923260_30923269delCA2578563056VARS2c.2313+29_2313+38del (n.2313+29_2313+38del)
c.2307+29_2307+38del (n.2307+29_2307+38del)
n.2301+29_2301+38del
n.24+29_24+38del
n.1100+29_1100+38del
n.399+29_399+38del
n.4926+29_4926+38del
c.2403+29_2403+38del (n.2403+29_2403+38del)
c.1893+29_1893+38del (n.1893+29_1893+38del)
6g.30923262G>ACA566687710VARS2c.2313+31G>A (n.2313+31G>A)
c.2307+31G>A (n.2307+31G>A)
n.2301+31G>A
n.24+31G>A
n.1100+31G>A
n.399+31G>A
n.4926+31G>A
c.2403+31G>A (n.2403+31G>A)
c.1893+31G>A (n.1893+31G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.30923262G=CA1618928506VARS2c.2313+31G= (n.2313+31G=)
c.2307+31G= (n.2307+31G=)
n.2301+31G=
n.24+31G=
n.1100+31G=
n.399+31G=
n.4926+31G=
c.2403+31G= (n.2403+31G=)
c.1893+31G= (n.1893+31G=)
6g.30923263G=CA1618928507VARS2c.2313+32G= (n.2313+32G=)
c.2307+32G= (n.2307+32G=)
n.2301+32G=
n.24+32G=
n.1100+32G=
n.399+32G=
n.4926+32G=
c.2403+32G= (n.2403+32G=)
c.1893+32G= (n.1893+32G=)
6g.30923263G>TCA566687711VARS2c.2313+32G>T (n.2313+32G>T)
c.2307+32G>T (n.2307+32G>T)
n.2301+32G>T
n.24+32G>T
n.1100+32G>T
n.399+32G>T
n.4926+32G>T
c.2403+32G>T (n.2403+32G>T)
c.1893+32G>T (n.1893+32G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923264delCA2677909970VARS2c.2313+33del (n.2313+33del)
c.2307+33del (n.2307+33del)
n.2301+33del
n.24+33del
n.1100+33del
n.399+33del
n.4926+33del
c.2403+33del (n.2403+33del)
c.1893+33del (n.1893+33del)
gnomAD v4
6g.30923264T>CCA1618928509VARS2c.2313+33T>C (n.2313+33T>C)
c.2307+33T>C (n.2307+33T>C)
n.2301+33T>C
n.24+33T>C
n.1100+33T>C
n.399+33T>C
n.4926+33T>C
c.2403+33T>C (n.2403+33T>C)
c.1893+33T>C (n.1893+33T>C)
dbSNP
6g.30923264T=CA1618928508VARS2c.2313+33T= (n.2313+33T=)
c.2307+33T= (n.2307+33T=)
n.2301+33T=
n.24+33T=
n.1100+33T=
n.399+33T=
n.4926+33T=
c.2403+33T= (n.2403+33T=)
c.1893+33T= (n.1893+33T=)
6g.30923267T>CCA3706232VARS2c.2313+36T>C (n.2313+36T>C)
c.2307+36T>C (n.2307+36T>C)
n.2301+36T>C
n.24+36T>C
n.1100+36T>C
n.399+36T>C
n.4926+36T>C
c.2403+36T>C (n.2403+36T>C)
c.1893+36T>C (n.1893+36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923267T=CA1618928510VARS2c.2313+36T= (n.2313+36T=)
c.2307+36T= (n.2307+36T=)
n.2301+36T=
n.24+36T=
n.1100+36T=
n.399+36T=
n.4926+36T=
c.2403+36T= (n.2403+36T=)
c.1893+36T= (n.1893+36T=)
6g.30923269A=CA1618928511VARS2c.2313+38A= (n.2313+38A=)
c.2307+38A= (n.2307+38A=)
n.2301+38A=
n.24+38A=
n.1100+38A=
n.399+38A=
n.4926+38A=
c.2403+38A= (n.2403+38A=)
c.1893+38A= (n.1893+38A=)
6g.30923269A>GCA566687712VARS2c.2313+38A>G (n.2313+38A>G)
c.2307+38A>G (n.2307+38A>G)
n.2301+38A>G
n.24+38A>G
n.1100+38A>G
n.399+38A>G
n.4926+38A>G
c.2403+38A>G (n.2403+38A>G)
c.1893+38A>G (n.1893+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923270G>ACA823855100VARS2c.2313+39G>A (n.2313+39G>A)
c.2307+39G>A (n.2307+39G>A)
n.2301+39G>A
n.24+39G>A
n.1100+39G>A
n.399+39G>A
n.4926+39G>A
c.2403+39G>A (n.2403+39G>A)
c.1893+39G>A (n.1893+39G>A)
dbSNP
6g.30923270G=CA1618928512VARS2c.2313+39G= (n.2313+39G=)
c.2307+39G= (n.2307+39G=)
n.2301+39G=
n.24+39G=
n.1100+39G=
n.399+39G=
n.4926+39G=
c.2403+39G= (n.2403+39G=)
c.1893+39G= (n.1893+39G=)
6g.30923270G>TCA136811824VARS2c.2313+39G>T (n.2313+39G>T)
c.2307+39G>T (n.2307+39G>T)
n.2301+39G>T
n.24+39G>T
n.1100+39G>T
n.399+39G>T
n.4926+39G>T
c.2403+39G>T (n.2403+39G>T)
c.1893+39G>T (n.1893+39G>T)
dbSNP
6g.30923271G>CCA566687713VARS2c.2313+40G>C (n.2313+40G>C)
c.2307+40G>C (n.2307+40G>C)
n.2301+40G>C
n.24+40G>C
n.1100+40G>C
n.399+40G>C
n.4926+40G>C
c.2403+40G>C (n.2403+40G>C)
c.1893+40G>C (n.1893+40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923271G=CA1618928513VARS2c.2313+40G= (n.2313+40G=)
c.2307+40G= (n.2307+40G=)
n.2301+40G=
n.24+40G=
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n.399+40G=
n.4926+40G=
c.2403+40G= (n.2403+40G=)
c.1893+40G= (n.1893+40G=)
6g.30923273G>ACA2677909980VARS2c.2313+42G>A (n.2313+42G>A)
c.2307+42G>A (n.2307+42G>A)
n.2301+42G>A
n.24+42G>A
n.1100+42G>A
n.399+42G>A
n.4926+42G>A
c.2403+42G>A (n.2403+42G>A)
c.1893+42G>A (n.1893+42G>A)
gnomAD v4
6g.30923279G>ACA2770493461VARS2c.2313+48G>A (n.2313+48G>A)
c.2307+48G>A (n.2307+48G>A)
n.2301+48G>A
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c.2403+48G>A (n.2403+48G>A)
c.1893+48G>A (n.1893+48G>A)
6g.30923279G=CA1618928514VARS2c.2313+48G= (n.2313+48G=)
c.2307+48G= (n.2307+48G=)
n.2301+48G=
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c.2403+48G= (n.2403+48G=)
c.1893+48G= (n.1893+48G=)
6g.30923279G>TCA1618928515VARS2c.2313+48G>T (n.2313+48G>T)
c.2307+48G>T (n.2307+48G>T)
n.2301+48G>T
n.24+48G>T
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n.4926+48G>T
c.2403+48G>T (n.2403+48G>T)
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dbSNP
6g.30923280G=CA1618928516VARS2c.2313+49G= (n.2313+49G=)
c.2307+49G= (n.2307+49G=)
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c.2403+49G= (n.2403+49G=)
c.1893+49G= (n.1893+49G=)
6g.30923280G>TCA3706233VARS2c.2313+49G>T (n.2313+49G>T)
c.2307+49G>T (n.2307+49G>T)
n.2301+49G>T
n.24+49G>T
n.1100+49G>T
n.399+49G>T
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c.2403+49G>T (n.2403+49G>T)
c.1893+49G>T (n.1893+49G>T)
dbSNP ExAC
6g.30923281G>ACA566687714VARS2c.2313+50G>A (n.2313+50G>A)
c.2307+50G>A (n.2307+50G>A)
n.2301+50G>A
n.24+50G>A
n.1100+50G>A
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n.4926+50G>A
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c.1893+50G>A (n.1893+50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923281G=CA1618928517VARS2c.2313+50G= (n.2313+50G=)
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c.1893+50G= (n.1893+50G=)
6g.30923281G>TCA823855107VARS2c.2313+50G>T (n.2313+50G>T)
c.2307+50G>T (n.2307+50G>T)
n.2301+50G>T
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dbSNP gnomAD v4
6g.30923283C=CA1618928518VARS2c.2313+52C= (n.2313+52C=)
c.2307+52C= (n.2307+52C=)
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c.1893+52C= (n.1893+52C=)
6g.30923283C>TCA136811841VARS2c.2313+52C>T (n.2313+52C>T)
c.2307+52C>T (n.2307+52C>T)
n.2301+52C>T
n.24+52C>T
n.1100+52C>T
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n.4926+52C>T
c.2403+52C>T (n.2403+52C>T)
c.1893+52C>T (n.1893+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923285A>CCA2677909986VARS2c.2313+54A>C (n.2313+54A>C)
c.2307+54A>C (n.2307+54A>C)
n.2301+54A>C
n.24+54A>C
n.1100+54A>C
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n.4926+54A>C
c.2403+54A>C (n.2403+54A>C)
c.1893+54A>C (n.1893+54A>C)
gnomAD v4
6g.30923288T>CCA2677909991VARS2c.2313+57T>C (n.2313+57T>C)
c.2307+57T>C (n.2307+57T>C)
n.2301+57T>C
n.24+57T>C
n.1100+57T>C
n.399+57T>C
n.4926+57T>C
c.2403+57T>C (n.2403+57T>C)
c.1893+57T>C (n.1893+57T>C)
gnomAD v4
6g.30923289G>ACA136811845VARS2c.2313+58G>A (n.2313+58G>A)
c.2307+58G>A (n.2307+58G>A)
n.2301+58G>A
n.24+58G>A
n.1100+58G>A
n.399+58G>A
n.4926+58G>A
c.2403+58G>A (n.2403+58G>A)
c.1893+58G>A (n.1893+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923289G=CA1618928519VARS2c.2313+58G= (n.2313+58G=)
c.2307+58G= (n.2307+58G=)
n.2301+58G=
n.24+58G=
n.1100+58G=
n.399+58G=
n.4926+58G=
c.2403+58G= (n.2403+58G=)
c.1893+58G= (n.1893+58G=)
6g.30923290G>ACA2677909993VARS2c.2313+59G>A (n.2313+59G>A)
c.2307+59G>A (n.2307+59G>A)
n.2301+59G>A
n.24+59G>A
n.1100+59G>A
n.399+59G>A
n.4926+59G>A
c.2403+59G>A (n.2403+59G>A)
c.1893+59G>A (n.1893+59G>A)
gnomAD v4
6g.30923291C>ACA136811852VARS2c.2313+60C>A (n.2313+60C>A)
c.2307+60C>A (n.2307+60C>A)
n.2301+60C>A
n.24+60C>A
n.1100+60C>A
n.399+60C>A
n.4926+60C>A
c.2403+60C>A (n.2403+60C>A)
c.1893+60C>A (n.1893+60C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923291C=CA1618928520VARS2c.2313+60C= (n.2313+60C=)
c.2307+60C= (n.2307+60C=)
n.2301+60C=
n.24+60C=
n.1100+60C=
n.399+60C=
n.4926+60C=
c.2403+60C= (n.2403+60C=)
c.1893+60C= (n.1893+60C=)
6g.30923295T>CCA2677909996VARS2c.2314-58T>C (n.2314-58T>C)
c.2308-58T>C (n.2308-58T>C)
n.2302-58T>C
n.25-58T>C
n.1101-58T>C
n.400-58T>C
n.4927-58T>C
c.2404-58T>C (n.2404-58T>C)
c.1894-58T>C (n.1894-58T>C)
gnomAD v4
6g.30923299delCA2677909997VARS2c.2314-54del (n.2314-54del)
c.2308-54del (n.2308-54del)
n.2302-54del
n.25-54del
n.1101-54del
n.400-54del
n.4927-54del
c.2404-54del (n.2404-54del)
c.1894-54del (n.1894-54del)
gnomAD v4
6g.30923300G>ACA2677909998VARS2c.2314-53G>A (n.2314-53G>A)
c.2308-53G>A (n.2308-53G>A)
n.2302-53G>A
n.25-53G>A
n.1101-53G>A
n.400-53G>A
n.4927-53G>A
c.2404-53G>A (n.2404-53G>A)
c.1894-53G>A (n.1894-53G>A)
gnomAD v4
6g.30923301G>TCA2677909999VARS2c.2314-52G>T (n.2314-52G>T)
c.2308-52G>T (n.2308-52G>T)
n.2302-52G>T
n.25-52G>T
n.1101-52G>T
n.400-52G>T
n.4927-52G>T
c.2404-52G>T (n.2404-52G>T)
c.1894-52G>T (n.1894-52G>T)
gnomAD v4
6g.30923302A>GCA2677910000VARS2c.2314-51A>G (n.2314-51A>G)
c.2308-51A>G (n.2308-51A>G)
n.2302-51A>G
n.25-51A>G
n.1101-51A>G
n.400-51A>G
n.4927-51A>G
c.2404-51A>G (n.2404-51A>G)
c.1894-51A>G (n.1894-51A>G)
gnomAD v4
6g.30923303_30923306delinsAAGGCA1618928521VARS2c.2314-50_2314-47delinsAAGG (n.2314-50_2314-47delinsAAGG)
c.2308-50_2308-47delinsAAGG (n.2308-50_2308-47delinsAAGG)
n.2302-50_2302-47delinsAAGG
n.25-50_25-47delinsAAGG
n.1101-50_1101-47delinsAAGG
n.400-50_400-47delinsAAGG
n.4927-50_4927-47delinsAAGG
c.2404-50_2404-47delinsAAGG (n.2404-50_2404-47delinsAAGG)
c.1894-50_1894-47delinsAAGG (n.1894-50_1894-47delinsAAGG)
6g.30923307_30923309delCA3706234VARS2c.2314-46_2314-44del (n.2314-46_2314-44del)
c.2308-46_2308-44del (n.2308-46_2308-44del)
n.2302-46_2302-44del
n.25-46_25-44del
n.1101-46_1101-44del
n.400-46_400-44del
n.4927-46_4927-44del
c.2404-46_2404-44del (n.2404-46_2404-44del)
c.1894-46_1894-44del (n.1894-46_1894-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923305G>ACA566687715VARS2c.2314-48G>A (n.2314-48G>A)
c.2308-48G>A (n.2308-48G>A)
n.2302-48G>A
n.25-48G>A
n.1101-48G>A
n.400-48G>A
n.4927-48G>A
c.2404-48G>A (n.2404-48G>A)
c.1894-48G>A (n.1894-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923305G=CA1618928522VARS2c.2314-48G= (n.2314-48G=)
c.2308-48G= (n.2308-48G=)
n.2302-48G=
n.25-48G=
n.1101-48G=
n.400-48G=
n.4927-48G=
c.2404-48G= (n.2404-48G=)
c.1894-48G= (n.1894-48G=)
6g.30923306G>ACA566687716VARS2c.2314-47G>A (n.2314-47G>A)
c.2308-47G>A (n.2308-47G>A)
n.2302-47G>A
n.25-47G>A
n.1101-47G>A
n.400-47G>A
n.4927-47G>A
c.2404-47G>A (n.2404-47G>A)
c.1894-47G>A (n.1894-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923306G=CA1618928523VARS2c.2314-47G= (n.2314-47G=)
c.2308-47G= (n.2308-47G=)
n.2302-47G=
n.25-47G=
n.1101-47G=
n.400-47G=
n.4927-47G=
c.2404-47G= (n.2404-47G=)
c.1894-47G= (n.1894-47G=)
6g.30923306G>TCA2677910002VARS2c.2314-47G>T (n.2314-47G>T)
c.2308-47G>T (n.2308-47G>T)
n.2302-47G>T
n.25-47G>T
n.1101-47G>T
n.400-47G>T
n.4927-47G>T
c.2404-47G>T (n.2404-47G>T)
c.1894-47G>T (n.1894-47G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched