Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30923176T>ACA363175205VARS2c.2258T>A (p.Leu753His)
c.2252T>A (p.Leu751His)
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6g.30923176T>CCA363175206VARS2c.2258T>C (p.Leu753Pro)
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6g.30923176T>GCA363175207VARS2c.2258T>G (p.Leu753Arg)
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dbSNP gnomAD v4
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6g.30923177T=CA1618928472VARS2c.2259T= (p.Leu753=)
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6g.30923178C>ACA363175208VARS2c.2260C>A (p.Arg754Ser)
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gnomAD v4
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c.2254C>G (p.Arg752Gly)
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c.2350C>G (p.Arg784Gly)
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
gnomAD v4
6g.30923178C>TCA3706219VARS2c.2260C>T (p.Arg754Cys)
c.2254C>T (p.Arg752Cys)
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c.1840C>T (p.Arg614Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923179G>ACA363175210VARS2c.2261G>A (p.Arg754His)
c.2255G>A (p.Arg752His)
n.2249G>A
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n.347G>A
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c.2351G>A (p.Arg784His)
c.1841G>A (p.Arg614His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923179G>CCA363175212VARS2c.2261G>C (p.Arg754Pro)
c.2255G>C (p.Arg752Pro)
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c.1841G>C (p.Arg614Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923179G=CA1618928474VARS2c.2261G= (p.Arg754=)
c.2255G= (p.Arg752=)
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n.347G=
n.4874G=
c.2351G= (p.Arg784=)
c.1841G= (p.Arg614=)
6g.30923179G>TCA363175211VARS2c.2261G>T (p.Arg754Leu)
c.2255G>T (p.Arg752Leu)
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COSMIC
6g.30923180C>ACA449779170VARS2c.2262C>A (p.Arg754=)
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n.4875C>A
c.2352C>A (p.Arg784=)
c.1842C>A (p.Arg614=)
6g.30923180C=CA1618928475VARS2c.2262C= (p.Arg754=)
c.2256C= (p.Arg752=)
n.2250C=
n.1049C=
n.348C=
n.4875C=
c.2352C= (p.Arg784=)
c.1842C= (p.Arg614=)
6g.30923180C>GCA449779171VARS2c.2262C>G (p.Arg754=)
c.2256C>G (p.Arg752=)
n.2250C>G
n.1049C>G
n.348C>G
n.4875C>G
c.2352C>G (p.Arg784=)
c.1842C>G (p.Arg614=)
dbSNP
6g.30923180C>TCA449779172VARS2c.2262C>T (p.Arg754=)
c.2256C>T (p.Arg752=)
n.2250C>T
n.1049C>T
n.348C>T
n.4875C>T
c.2352C>T (p.Arg784=)
c.1842C>T (p.Arg614=)
6g.30923181T>ACA363175213VARS2c.2263T>A (p.Phe755Ile)
c.2257T>A (p.Phe753Ile)
n.2251T>A
n.1050T>A
n.349T>A
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c.1843T>A (p.Phe615Ile)
6g.30923181T>CCA363175214VARS2c.2263T>C (p.Phe755Leu)
c.2257T>C (p.Phe753Leu)
n.2251T>C
n.1050T>C
n.349T>C
n.4876T>C
c.2353T>C (p.Phe785Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
6g.30923181T>GCA363175215VARS2c.2263T>G (p.Phe755Val)
c.2257T>G (p.Phe753Val)
n.2251T>G
n.1050T>G
n.349T>G
n.4876T>G
c.2353T>G (p.Phe785Val)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
6g.30923182T>ACA363175216VARS2c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
n.2252T>A
n.1051T>A
n.350T>A
n.4877T>A
c.2354T>A (p.Phe785Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
6g.30923182T>CCA363175217VARS2c.2264T>C (p.Phe755Ser)
c.2258T>C (p.Phe753Ser)
n.2252T>C
n.1051T>C
n.350T>C
n.4877T>C
c.2354T>C (p.Phe785Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
6g.30923182T>GCA363175218VARS2c.2264T>G (p.Phe755Cys)
c.2258T>G (p.Phe753Cys)
n.2252T>G
n.1051T>G
n.350T>G
n.4877T>G
c.2354T>G (p.Phe785Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
6g.30923183T>ACA363175219VARS2c.2265T>A (p.Phe755Leu)
c.2259T>A (p.Phe753Leu)
n.2253T>A
n.1052T>A
n.351T>A
n.4878T>A
c.2355T>A (p.Phe785Leu)
c.1845T>A (p.Phe615Leu)
6g.30923183T>CCA449779173VARS2c.2265T>C (p.Phe755=)
c.2259T>C (p.Phe753=)
n.2253T>C
n.1052T>C
n.351T>C
n.4878T>C
c.2355T>C (p.Phe785=)
c.1845T>C (p.Phe615=)
6g.30923183T>GCA363175220VARS2c.2265T>G (p.Phe755Leu)
c.2259T>G (p.Phe753Leu)
n.2253T>G
n.1052T>G
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n.4878T>G
c.2355T>G (p.Phe785Leu)
c.1845T>G (p.Phe615Leu)
6g.30923184A>CCA363175221VARS2c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
n.2254A>C
n.1053A>C
n.352A>C
n.4879A>C
c.2356A>C (p.Ile786Leu)
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
6g.30923184A>GCA363175222VARS2c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.2260A>G (p.Ile754Val)
n.2254A>G
n.1053A>G
n.352A>G
n.4879A>G
c.2356A>G (p.Ile786Val)
c.1846A>G (p.Ile616Val)
gnomAD v4
6g.30923184A>TCA363175223VARS2c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
n.2254A>T
n.1053A>T
n.352A>T
n.4879A>T
c.2356A>T (p.Ile786Phe)
c.1846A>T (p.Ile616Phe)
6g.30923185T>ACA363175224VARS2c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
n.2255T>A
n.1054T>A
n.353T>A
n.4880T>A
c.2357T>A (p.Ile786Asn)
c.1847T>A (p.Ile616Asn)
6g.30923185T>CCA363175225VARS2c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
n.2255T>C
n.1054T>C
n.353T>C
n.4880T>C
c.2357T>C (p.Ile786Thr)
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
6g.30923185T>GCA363175226VARS2c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
n.2255T>G
n.1054T>G
n.353T>G
n.4880T>G
c.2357T>G (p.Ile786Ser)
c.1847T>G (p.Ile616Ser)
6g.30923186C>ACA449779175VARS2c.2268C>A (p.Ile756=)
c.2262C>A (p.Ile754=)
n.2256C>A
n.1055C>A
n.354C>A
n.4881C>A
c.2358C>A (p.Ile786=)
c.1848C>A (p.Ile616=)
6g.30923186C=CA1618928476VARS2c.2268C= (p.Ile756=)
c.2262C= (p.Ile754=)
n.2256C=
n.1055C=
n.354C=
n.4881C=
c.2358C= (p.Ile786=)
c.1848C= (p.Ile616=)
6g.30923186C>GCA363175227VARS2c.2268C>G (p.Ile756Met)
c.2262C>G (p.Ile754Met)
n.2256C>G
n.1055C>G
n.354C>G
n.4881C>G
c.2358C>G (p.Ile786Met)
c.1848C>G (p.Ile616Met)
6g.30923186C>TCA449779174VARS2c.2268C>T (p.Ile756=)
c.2262C>T (p.Ile754=)
n.2256C>T
n.1055C>T
n.354C>T
n.4881C>T
c.2358C>T (p.Ile786=)
c.1848C>T (p.Ile616=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923187C>ACA363175228VARS2c.2269C>A (p.Leu757Ile)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
n.2257C>A
n.1056C>A
n.355C>A
n.4882C>A
c.2359C>A (p.Leu787Ile)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
6g.30923187C>GCA363175229VARS2c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
n.2257C>G
n.1056C>G
n.355C>G
n.4882C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
6g.30923187C>TCA363175230VARS2c.2269C>T (p.Leu757Phe)
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
n.2257C>T
n.1056C>T
n.355C>T
n.4882C>T
c.2359C>T (p.Leu787Phe)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
6g.30923188T>ACA363175231VARS2c.2270T>A (p.Leu757His)
c.2264T>A (p.Leu755His)
n.2258T>A
n.1057T>A
n.356T>A
n.4883T>A
c.2360T>A (p.Leu787His)
c.1850T>A (p.Leu617His)
6g.30923188T>CCA363175232VARS2c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
n.2258T>C
n.1057T>C
n.356T>C
n.4883T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
6g.30923188T>GCA363175233VARS2c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
n.2258T>G
n.1057T>G
n.356T>G
n.4883T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
6g.30923189C>ACA449779176VARS2c.2271C>A (p.Leu757=)
c.2265C>A (p.Leu755=)
n.2259C>A
n.1058C>A
n.357C>A
n.4884C>A
c.2361C>A (p.Leu787=)
c.1851C>A (p.Leu617=)
6g.30923189C=CA1618928477VARS2c.2271C= (p.Leu757=)
c.2265C= (p.Leu755=)
n.2259C=
n.1058C=
n.357C=
n.4884C=
c.2361C= (p.Leu787=)
c.1851C= (p.Leu617=)
6g.30923189C>GCA449779177VARS2c.2271C>G (p.Leu757=)
c.2265C>G (p.Leu755=)
n.2259C>G
n.1058C>G
n.357C>G
n.4884C>G
c.2361C>G (p.Leu787=)
c.1851C>G (p.Leu617=)
gnomAD v4
6g.30923189C>TCA3706220VARS2c.2271C>T (p.Leu757=)
c.2265C>T (p.Leu755=)
n.2259C>T
n.1058C>T
n.357C>T
n.4884C>T
c.2361C>T (p.Leu787=)
c.1851C>T (p.Leu617=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923189_30923190delinsCACA1618928478VARS2c.2271_2272delinsCA (p.Leu757=)
c.2265_2266delinsCA (p.Leu755=)
n.2259_2260delinsCA
n.1058_1059delinsCA
n.357_358delinsCA
n.4884_4885delinsCA
c.2361_2362delinsCA (p.Leu787=)
c.1851_1852delinsCA (p.Leu617=)
6g.30923190A>CCA363175234VARS2c.2272A>C (p.Asn758His)
c.2266A>C (p.Asn756His)
n.2260A>C
n.1059A>C
n.358A>C
n.4885A>C
c.2362A>C (p.Asn788His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
6g.30923190A>GCA363175235VARS2c.2272A>G (p.Asn758Asp)
c.2266A>G (p.Asn756Asp)
n.2260A>G
n.1059A>G
n.358A>G
n.4885A>G
c.2362A>G (p.Asn788Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
6g.30923190A>TCA363175236VARS2c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
c.2266A>T (p.Asn756Tyr)
n.2260A>T
n.1059A>T
n.358A>T
n.4885A>T
c.2362A>T (p.Asn788Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
6g.30923191delCA823855001VARS2c.2273del (p.Asn758MetfsTer3)
c.2267del (p.Asn756MetfsTer3)
n.2261del
n.1060del
n.359del
n.4886del
c.2363del (p.Asn788MetfsTer3)
c.1853del (p.Asn618MetfsTer3)
dbSNP
6g.30923191A=CA1618928479VARS2c.2273A= (p.Asn758=)
c.2267A= (p.Asn756=)
n.2261A=
n.1060A=
n.359A=
n.4886A=
c.2363A= (p.Asn788=)
c.1853A= (p.Asn618=)
6g.30923191A>CCA363175237VARS2c.2273A>C (p.Asn758Thr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2271T>A (p.Ala757=)
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6g.30923195T>CCA449779183VARS2c.2277T>C (p.Ala759=)
c.2271T>C (p.Ala757=)
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c.2367T>C (p.Ala789=)
c.1857T>C (p.Ala619=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923195T>GCA449779184VARS2c.2277T>G (p.Ala759=)
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6g.30923195T=CA1618928480VARS2c.2277T= (p.Ala759=)
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6g.30923196T>CCA449779186VARS2c.2278T>C (p.Leu760=)
c.2272T>C (p.Leu758=)
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c.2368T>C (p.Leu790=)
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COSMIC
6g.30923196T>GCA363175248VARS2c.2278T>G (p.Leu760Val)
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6g.30923197T>ACA363175249VARS2c.2279T>A (p.Leu760Ter)
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6g.30923197T>CCA3706222VARS2c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.2273T>C (p.Leu758Ser)
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c.2369T>C (p.Leu790Ser)
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923197T>GCA363175250VARS2c.2279T>G (p.Leu760Ter)
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gnomAD v4
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c.2273T= (p.Leu758=)
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n.1066T=
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6g.30923198A=CA1618928482VARS2c.2280A= (p.Leu760=)
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6g.30923198A>GCA449779187VARS2c.2280A>G (p.Leu760=)
c.2274A>G (p.Leu758=)
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n.1067A>G
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c.1860A>G (p.Leu620=)
6g.30923198A>TCA363175252VARS2c.2280A>T (p.Leu760Phe)
c.2274A>T (p.Leu758Phe)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.30923199G>CCA363175254VARS2c.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
n.2269G>C
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n.367G>C
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c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
gnomAD v4
6g.30923199G>TCA363175255VARS2c.2281G>T (p.Gly761Trp)
c.2275G>T (p.Gly759Trp)
n.2269G>T
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n.367G>T
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6g.30923200G>ACA3706223VARS2c.2282G>A (p.Gly761Glu)
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
n.2270G>A
n.1069G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923200G>CCA363175258VARS2c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
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6g.30923200G=CA1618928483VARS2c.2282G= (p.Gly761=)
c.2276G= (p.Gly759=)
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n.368G=
n.4895G=
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c.1862G= (p.Gly621=)
6g.30923200G>TCA363175257VARS2c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
n.2270G>T
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n.368G>T
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c.1862G>T (p.Gly621Val)
6g.30923201G>ACA449779189VARS2c.2283G>A (p.Gly761=)
c.2277G>A (p.Gly759=)
n.2271G>A
n.1070G>A
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n.4896G>A
c.2373G>A (p.Gly791=)
c.1863G>A (p.Gly621=)
gnomAD v4
6g.30923201G>CCA449779190VARS2c.2283G>C (p.Gly761=)
c.2277G>C (p.Gly759=)
n.2271G>C
n.1070G>C
n.369G>C
n.4896G>C
c.2373G>C (p.Gly791=)
c.1863G>C (p.Gly621=)
6g.30923201G>TCA449779191VARS2c.2283G>T (p.Gly761=)
c.2277G>T (p.Gly759=)
n.2271G>T
n.1070G>T
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n.4896G>T
c.2373G>T (p.Gly791=)
c.1863G>T (p.Gly621=)
6g.30923202G>ACA363175259VARS2c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
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6g.30923202G>CCA363175260VARS2c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2272G>C
n.1071G>C
n.370G>C
n.4897G>C
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
6g.30923202G>TCA363175261VARS2c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
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6g.30923203A>CCA363175262VARS2c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2273A>C
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n.371A>C
n.4898A>C
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
6g.30923203A>GCA363175263VARS2c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
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n.1072A>G
n.371A>G
n.4898A>G
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
6g.30923203A>TCA363175264VARS2c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2273A>T
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c.2375A>T (p.Glu792Val)
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COSMIC
6g.30923204G>ACA449779194VARS2c.2286G>A (p.Glu762=)
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.2274G>A
n.1073G>A
n.372G>A
n.4899G>A
c.2376G>A (p.Glu792=)
c.1866G>A (p.Glu622=)
6g.30923204G>CCA363175265VARS2c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.2274G>C
n.1073G>C
n.372G>C
n.4899G>C
c.2376G>C (p.Glu792Asp)
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
6g.30923204G>TCA363175266VARS2c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.2274G>T
n.1073G>T
n.372G>T
n.4899G>T
c.2376G>T (p.Glu792Asp)
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
6g.30923205A>CCA363175267VARS2c.2287A>C (p.Lys763Gln)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
n.2275A>C
n.1074A>C
n.373A>C
n.4900A>C
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
6g.30923205A>GCA363175268VARS2c.2287A>G (p.Lys763Glu)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
n.2275A>G
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n.373A>G
n.4900A>G
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
6g.30923205A>TCA363175269VARS2c.2287A>T (p.Lys763Ter)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
n.2275A>T
n.1074A>T
n.373A>T
n.4900A>T
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
6g.30923206A>CCA363175271VARS2c.2288A>C (p.Lys763Thr)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
n.2276A>C
n.1075A>C
n.374A>C
n.4901A>C
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
6g.30923206A>GCA363175272VARS2c.2288A>G (p.Lys763Arg)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
n.2276A>G
n.1075A>G
n.374A>G
n.4901A>G
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
gnomAD v4
6g.30923206A>TCA363175270VARS2c.2288A>T (p.Lys763Ile)
c.2282A>T (p.Lys761Ile)
n.2276A>T
n.1075A>T
n.374A>T
n.4901A>T
c.2378A>T (p.Lys793Ile)
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
6g.30923207A>CCA363175273VARS2c.2289A>C (p.Lys763Asn)
c.2283A>C (p.Lys761Asn)
n.2277A>C
n.1076A>C
n.375A>C
n.4902A>C
c.2379A>C (p.Lys793Asn)
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
gnomAD v4
6g.30923207A>GCA449779196VARS2c.2289A>G (p.Lys763=)
c.2283A>G (p.Lys761=)
n.2277A>G
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c.2379A>G (p.Lys793=)
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6g.30923207A>TCA363175274VARS2c.2289A>T (p.Lys763Asn)
c.2283A>T (p.Lys761Asn)
n.2277A>T
n.1076A>T
n.375A>T
n.4902A>T
c.2379A>T (p.Lys793Asn)
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
gnomAD v4
6g.30923208T>ACA363175275VARS2c.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
n.2278T>A
n.1T>A
n.1077T>A
n.376T>A
n.4903T>A
c.2380T>A (p.Phe794Ile)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
6g.30923208T>CCA363175276VARS2c.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
n.2278T>C
n.1T>C
n.1077T>C
n.376T>C
n.4903T>C
c.2380T>C (p.Phe794Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
6g.30923208T>GCA363175277VARS2c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.2284T>G (p.Phe762Val)
n.2278T>G
n.1T>G
n.1077T>G
n.376T>G
n.4903T>G
c.2380T>G (p.Phe794Val)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
6g.30923209T>ACA363175278VARS2c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
n.2279T>A
n.2T>A
n.1078T>A
n.377T>A
n.4904T>A
c.2381T>A (p.Phe794Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
6g.30923209T>CCA363175279VARS2c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
n.2279T>C
n.2T>C
n.1078T>C
n.377T>C
n.4904T>C
c.2381T>C (p.Phe794Ser)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
6g.30923209T>GCA3706225VARS2c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
n.2279T>G
n.2T>G
n.1078T>G
n.377T>G
n.4904T>G
c.2381T>G (p.Phe794Cys)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923209T=CA1618928484VARS2c.2291T= (p.Phe764=)
c.2285T= (p.Phe762=)
n.2279T=
n.2T=
n.1078T=
n.377T=
n.4904T=
c.2381T= (p.Phe794=)
c.1871T= (p.Phe624=)
6g.30923209_30923210insACCCA3706224VARS2c.2291_2292insACC (p.Phe764delinsLeuPro)
c.2285_2286insACC (p.Phe762delinsLeuPro)
n.2279_2280insACC
n.2_3insACC
n.1078_1079insACC
n.377_378insACC
n.4904_4905insACC
c.2381_2382insACC (p.Phe794delinsLeuPro)
c.1871_1872insACC (p.Phe624delinsLeuPro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923210T>ACA136811755VARS2c.2292T>A (p.Phe764Leu)
c.2286T>A (p.Phe762Leu)
n.2280T>A
n.3T>A
n.1079T>A
n.378T>A
n.4905T>A
c.2382T>A (p.Phe794Leu)
c.1872T>A (p.Phe624Leu)
dbSNP
6g.30923210T>CCA449779200VARS2c.2292T>C (p.Phe764=)
c.2286T>C (p.Phe762=)
n.2280T>C
n.3T>C
n.1079T>C
n.378T>C
n.4905T>C
c.2382T>C (p.Phe794=)
c.1872T>C (p.Phe624=)
6g.30923210T>GCA363175280VARS2c.2292T>G (p.Phe764Leu)
c.2286T>G (p.Phe762Leu)
n.2280T>G
n.3T>G
n.1079T>G
n.378T>G
n.4905T>G
c.2382T>G (p.Phe794Leu)
c.1872T>G (p.Phe624Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923210T=CA1618928486VARS2c.2292T= (p.Phe764=)
c.2286T= (p.Phe762=)
n.2280T=
n.3T=
n.1079T=
n.378T=
n.4905T=
c.2382T= (p.Phe794=)
c.1872T= (p.Phe624=)
6g.30923210_30923213delinsACCTCA2573140187VARS2c.2292_2295delinsACCT (p.Phe764_Val765delinsLeuPro)
c.2286_2289delinsACCT (p.Phe762_Val763delinsLeuPro)
n.2280_2283delinsACCT
n.3_6delinsACCT
n.1079_1082delinsACCT
n.378_381delinsACCT
n.4905_4908delinsACCT
c.2382_2385delinsACCT (p.Phe794_Val795delinsLeuPro)
c.1872_1875delinsACCT (p.Phe624_Val625delinsLeuPro)
ClinVar dbSNP
6g.30923210_30923213delinsTGTGCA1618928485VARS2c.2292_2295delinsTGTG (p.Phe764=)
c.2286_2289delinsTGTG (p.Phe762=)
n.2280_2283delinsTGTG
n.3_6delinsTGTG
n.1079_1082delinsTGTG
n.378_381delinsTGTG
n.4905_4908delinsTGTG
c.2382_2385delinsTGTG (p.Phe794=)
c.1872_1875delinsTGTG (p.Phe624=)
6g.30923211G>ACA3706227VARS2c.2293G>A (p.Val765Met)
c.2287G>A (p.Val763Met)
n.2281G>A
n.4G>A
n.1080G>A
n.379G>A
n.4906G>A
c.2383G>A (p.Val795Met)
c.1873G>A (p.Val625Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923211G>CCA136811798VARS2c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
n.2281G>C
n.4G>C
n.1080G>C
n.379G>C
n.4906G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
dbSNP
6g.30923211G=CA1618928487VARS2c.2293G= (p.Val765=)
c.2287G= (p.Val763=)
n.2281G=
n.4G=
n.1080G=
n.379G=
n.4906G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.1873G= (p.Val625=)
6g.30923211G>TCA363175281VARS2c.2293G>T (p.Val765Leu)
c.2287G>T (p.Val763Leu)
n.2281G>T
n.4G>T
n.1080G>T
n.379G>T
n.4906G>T
c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
6g.30923211_30923213delCA3706226VARS2c.2293_2295del (p.Val765del)
c.2287_2289del (p.Val763del)
n.2281_2283del
n.4_6del
n.1080_1082del
n.379_381del
n.4906_4908del
c.2383_2385del (p.Val795del)
c.1873_1875del (p.Val625del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923212T>ACA363175282VARS2c.2294T>A (p.Val765Glu)
c.2288T>A (p.Val763Glu)
n.2282T>A
n.5T>A
n.1081T>A
n.380T>A
n.4907T>A
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
6g.30923212T>CCA136811800VARS2c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.2282T>C
n.5T>C
n.1081T>C
n.380T>C
n.4907T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
dbSNP
6g.30923212T>GCA363175283VARS2c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
n.2282T>G
n.5T>G
n.1081T>G
n.380T>G
n.4907T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
6g.30923212T=CA1618928488VARS2c.2294T= (p.Val765=)
c.2288T= (p.Val763=)
n.2282T=
n.5T=
n.1081T=
n.380T=
n.4907T=
c.2384T= (p.Val795=)
c.1874T= (p.Val625=)
6g.30923213G>ACA449585990VARS2c.2295G>A (p.Val765=)
c.2289G>A (p.Val763=)
n.2283G>A
n.6G>A
n.1082G>A
n.381G>A
n.4908G>A
c.2385G>A (p.Val795=)
c.1875G>A (p.Val625=)
6g.30923213G>CCA449585992VARS2c.2295G>C (p.Val765=)
c.2289G>C (p.Val763=)
n.2283G>C
n.6G>C
n.1082G>C
n.381G>C
n.4908G>C
c.2385G>C (p.Val795=)
c.1875G>C (p.Val625=)
6g.30923213G=CA1618928489VARS2c.2295G= (p.Val765=)
c.2289G= (p.Val763=)
n.2283G=
n.6G=
n.1082G=
n.381G=
n.4908G=
c.2385G= (p.Val795=)
c.1875G= (p.Val625=)
6g.30923213G>TCA136811804VARS2c.2295G>T (p.Val765=)
c.2289G>T (p.Val763=)
n.2283G>T
n.6G>T
n.1082G>T
n.381G>T
n.4908G>T
c.2385G>T (p.Val795=)
c.1875G>T (p.Val625=)
dbSNP
6g.30923214C>ACA363175286VARS2c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
n.2284C>A
n.7C>A
n.1083C>A
n.382C>A
n.4909C>A
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
6g.30923214C=CA1618928490VARS2c.2296C= (p.Pro766=)
c.2290C= (p.Pro764=)
n.2284C=
n.7C=
n.1083C=
n.382C=
n.4909C=
c.2386C= (p.Pro796=)
c.1876C= (p.Pro626=)
6g.30923214C>GCA363175285VARS2c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
n.2284C>G
n.7C>G
n.1083C>G
n.382C>G
n.4909C>G
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923214C>TCA363175284VARS2c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
n.2284C>T
n.7C>T
n.1083C>T
n.382C>T
n.4909C>T
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
6g.30923215C>ACA363175287VARS2c.2297C>A (p.Pro766Gln)
c.2291C>A (p.Pro764Gln)
n.2285C>A
n.8C>A
n.1084C>A
n.383C>A
n.4910C>A
c.2387C>A (p.Pro796Gln)
c.1877C>A (p.Pro626Gln)
6g.30923215C>GCA363175288VARS2c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
n.2285C>G
n.8C>G
n.1084C>G
n.383C>G
n.4910C>G
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
6g.30923215C>TCA363175289VARS2c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
n.2285C>T
n.8C>T
n.1084C>T
n.383C>T
n.4910C>T
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
6g.30923216A>CCA449586002VARS2c.2298A>C (p.Pro766=)
c.2292A>C (p.Pro764=)
n.2286A>C
n.9A>C
n.1085A>C
n.384A>C
n.4911A>C
c.2388A>C (p.Pro796=)
c.1878A>C (p.Pro626=)
6g.30923216A>GCA449586006VARS2c.2298A>G (p.Pro766=)
c.2292A>G (p.Pro764=)
n.2286A>G
n.9A>G
n.1085A>G
n.384A>G
n.4911A>G
c.2388A>G (p.Pro796=)
c.1878A>G (p.Pro626=)
6g.30923216A>TCA449586004VARS2c.2298A>T (p.Pro766=)
c.2292A>T (p.Pro764=)
n.2286A>T
n.9A>T
n.1085A>T
n.384A>T
n.4911A>T
c.2388A>T (p.Pro796=)
c.1878A>T (p.Pro626=)
6g.30923217C>ACA363175290VARS2c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
n.2287C>A
n.10C>A
n.1086C>A
n.385C>A
n.4912C>A
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
6g.30923217C=CA1618928491VARS2c.2299C= (p.Gln767=)
c.2293C= (p.Gln765=)
n.2287C=
n.10C=
n.1086C=
n.385C=
n.4912C=
c.2389C= (p.Gln797=)
c.1879C= (p.Gln627=)
6g.30923217C>GCA363175291VARS2c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
n.2287C>G
n.10C>G
n.1086C>G
n.385C>G
n.4912C>G
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
6g.30923217C>TCA363175292VARS2c.2299C>T (p.Gln767Ter)
c.2293C>T (p.Gln765Ter)
n.2287C>T
n.10C>T
n.1086C>T
n.385C>T
n.4912C>T
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923218A=CA1618928492VARS2c.2300A= (p.Gln767=)
c.2294A= (p.Gln765=)
n.2288A=
n.11A=
n.1087A=
n.386A=
n.4913A=
c.2390A= (p.Gln797=)
c.1880A= (p.Gln627=)
6g.30923218A>CCA363175294VARS2c.2300A>C (p.Gln767Pro)
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
n.2288A>C
n.11A>C
n.1087A>C
n.386A>C
n.4913A>C
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
6g.30923218A>GCA3706228VARS2c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.2294A>G (p.Gln765Arg)
n.2288A>G
n.11A>G
n.1087A>G
n.386A>G
n.4913A>G
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923218A>TCA363175293VARS2c.2300A>T (p.Gln767Leu)
c.2294A>T (p.Gln765Leu)
n.2288A>T
n.11A>T
n.1087A>T
n.386A>T
n.4913A>T
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
6g.30923219G>ACA449586015VARS2c.2301G>A (p.Gln767=)
c.2295G>A (p.Gln765=)
n.2289G>A
n.12G>A
n.1088G>A
n.387G>A
n.4914G>A
c.2391G>A (p.Gln797=)
c.1881G>A (p.Gln627=)
6g.30923219G>CCA363175295VARS2c.2301G>C (p.Gln767His)
c.2295G>C (p.Gln765His)
n.2289G>C
n.12G>C
n.1088G>C
n.387G>C
n.4914G>C
c.2391G>C (p.Gln797His)
c.1881G>C (p.Gln627His)
6g.30923219G>TCA363175296VARS2c.2301G>T (p.Gln767His)
c.2295G>T (p.Gln765His)
n.2289G>T
n.12G>T
n.1088G>T
n.387G>T
n.4914G>T
c.2391G>T (p.Gln797His)
c.1881G>T (p.Gln627His)
gnomAD v4
6g.30923220C>ACA363175297VARS2c.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
n.2290C>A
n.13C>A
n.1089C>A
n.388C>A
n.4915C>A
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
6g.30923220C=CA1618928493VARS2c.2302C= (p.Pro768=)
c.2296C= (p.Pro766=)
n.2290C=
n.13C=
n.1089C=
n.388C=
n.4915C=
c.2392C= (p.Pro798=)
c.1882C= (p.Pro628=)
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c.2296C>T (p.Pro766Ser)
n.2290C>T
n.13C>T
n.1089C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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6g.30923222T>CCA449586027VARS2c.2304T>C (p.Pro768=)
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n.390T>C
n.4917T>C
c.2394T>C (p.Pro798=)
c.1884T>C (p.Pro628=)
6g.30923222T>GCA449586029VARS2c.2304T>G (p.Pro768=)
c.2298T>G (p.Pro766=)
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n.15T>G
n.1091T>G
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n.4917T>G
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c.1884T>G (p.Pro628=)
6g.30923223G>ACA136811817VARS2c.2305G>A (p.Ala769Thr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16G>C
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6g.30923223G=CA1618928494VARS2c.2305G= (p.Ala769=)
c.2299G= (p.Ala767=)
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n.16G=
n.1092G=
n.391G=
n.4918G=
c.2395G= (p.Ala799=)
c.1885G= (p.Ala629=)
6g.30923223G>TCA363175303VARS2c.2305G>T (p.Ala769Ser)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
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6g.30923224C>GCA363175305VARS2c.2306C>G (p.Ala769Gly)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
n.2294C>G
n.17C>G
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6g.30923224C>TCA363175306VARS2c.2306C>T (p.Ala769Val)
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6g.30923225T>ACA449586038VARS2c.2307T>A (p.Ala769=)
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n.18T>A
n.1094T>A
n.393T>A
n.4920T>A
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c.1887T>A (p.Ala629=)
6g.30923225T>CCA449586040VARS2c.2307T>C (p.Ala769=)
c.2301T>C (p.Ala767=)
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6g.30923225T>GCA449586042VARS2c.2307T>G (p.Ala769=)
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gnomAD v4
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n.394G>A
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6g.30923226G>CCA363175307VARS2c.2308G>C (p.Glu770Gln)
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n.2296G>C
n.19G>C
n.1095G>C
n.394G>C
n.4921G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
6g.30923226G>TCA363175308VARS2c.2308G>T (p.Glu770Ter)
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6g.30923227A>GCA363175311VARS2c.2309A>G (p.Glu770Gly)
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6g.30923227A>TCA363175312VARS2c.2309A>T (p.Glu770Val)
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n.21G>A
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n.4923G>A
c.2400G>A (p.Glu800=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2400G= (p.Glu800=)
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c.2305G>C (p.Glu769Gln)
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n.22G>C
n.1098G>C
n.397G>C
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c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
6g.30923229G>TCA363175317VARS2c.2311G>T (p.Glu771Ter)
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6g.30923230A>CCA363175318VARS2c.2312A>C (p.Glu771Ala)
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6g.30923230A>GCA363175319VARS2c.2312A>G (p.Glu771Gly)
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n.1099A>G
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n.4925A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
dbSNP
6g.30923230A>TCA363175320VARS2c.2312A>T (p.Glu771Val)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
n.2300A>T
n.23A>T
n.1099A>T
n.398A>T
n.4925A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
6g.30923231G>ACA136811818VARS2c.2313G>A (p.Glu771=)
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c.1893G>A (p.Glu631=)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923231G>CCA363175321VARS2c.2313G>C (p.Glu771Asp)
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
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c.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
6g.30923231G=CA1618928496VARS2c.2313G= (p.Glu771=)
c.2307G= (p.Glu769=)
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n.399G=
n.4926G=
c.2403G= (p.Glu801=)
c.1893G= (p.Glu631=)
6g.30923231G>TCA363175322VARS2c.2313G>T (p.Glu771Asp)
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
n.2301G>T
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n.4926G>T
c.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
6g.30923232G>ACA363175323VARS2c.2313+1G>A (n.2313+1G>A)
c.2307+1G>A (n.2307+1G>A)
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n.1100+1G>A
n.399+1G>A
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c.2403+1G>A (n.2403+1G>A)
c.1893+1G>A (n.1893+1G>A)
6g.30923232G>CCA363175325VARS2c.2313+1G>C (n.2313+1G>C)
c.2307+1G>C (n.2307+1G>C)
n.2301+1G>C
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n.399+1G>C
n.4926+1G>C
c.2403+1G>C (n.2403+1G>C)
c.1893+1G>C (n.1893+1G>C)
6g.30923232G>TCA363175324VARS2c.2313+1G>T (n.2313+1G>T)
c.2307+1G>T (n.2307+1G>T)
n.2301+1G>T
n.24+1G>T
n.1100+1G>T
n.399+1G>T
n.4926+1G>T
c.2403+1G>T (n.2403+1G>T)
c.1893+1G>T (n.1893+1G>T)
6g.30923233T>ACA363175326VARS2c.2313+2T>A (n.2313+2T>A)
c.2307+2T>A (n.2307+2T>A)
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c.2403+2T>A (n.2403+2T>A)
c.1893+2T>A (n.1893+2T>A)
6g.30923233T>CCA363175327VARS2c.2313+2T>C (n.2313+2T>C)
c.2307+2T>C (n.2307+2T>C)
n.2301+2T>C
n.24+2T>C
n.1100+2T>C
n.399+2T>C
n.4926+2T>C
c.2403+2T>C (n.2403+2T>C)
c.1893+2T>C (n.1893+2T>C)
COSMIC
6g.30923233T>GCA363175328VARS2c.2313+2T>G (n.2313+2T>G)
c.2307+2T>G (n.2307+2T>G)
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n.4926+2T>G
c.2403+2T>G (n.2403+2T>G)
c.1893+2T>G (n.1893+2T>G)
6g.30923234_30923236delinsAAGCA1618928497VARS2c.2313+3_2313+5delinsAAG (n.2313+3_2313+5delinsAAG)
c.2307+3_2307+5delinsAAG (n.2307+3_2307+5delinsAAG)
n.2301+3_2301+5delinsAAG
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c.2403+3_2403+5delinsAAG (n.2403+3_2403+5delinsAAG)
c.1893+3_1893+5delinsAAG (n.1893+3_1893+5delinsAAG)
6g.30923235A>GCA2677909936VARS2c.2313+4A>G (n.2313+4A>G)
c.2307+4A>G (n.2307+4A>G)
n.2301+4A>G
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n.1100+4A>G
n.399+4A>G
n.4926+4A>G
c.2403+4A>G (n.2403+4A>G)
c.1893+4A>G (n.1893+4A>G)
gnomAD v4
6g.30923238_30923239delCA1618928498VARS2c.2313+7_2313+8del (n.2313+7_2313+8del)
c.2307+7_2307+8del (n.2307+7_2307+8del)
n.2301+7_2301+8del
n.24+7_24+8del
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n.4926+7_4926+8del
c.2403+7_2403+8del (n.2403+7_2403+8del)
c.1893+7_1893+8del (n.1893+7_1893+8del)
dbSNP
6g.30923238G>ACA566687705VARS2c.2313+7G>A (n.2313+7G>A)
c.2307+7G>A (n.2307+7G>A)
n.2301+7G>A
n.24+7G>A
n.1100+7G>A
n.399+7G>A
n.4926+7G>A
c.2403+7G>A (n.2403+7G>A)
c.1893+7G>A (n.1893+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923238G=CA1618928499VARS2c.2313+7G= (n.2313+7G=)
c.2307+7G= (n.2307+7G=)
n.2301+7G=
n.24+7G=
n.1100+7G=
n.399+7G=
n.4926+7G=
c.2403+7G= (n.2403+7G=)
c.1893+7G= (n.1893+7G=)
6g.30923241A>GCA2578563054VARS2c.2313+10A>G (n.2313+10A>G)
c.2307+10A>G (n.2307+10A>G)
n.2301+10A>G
n.24+10A>G
n.1100+10A>G
n.399+10A>G
n.4926+10A>G
c.2403+10A>G (n.2403+10A>G)
c.1893+10A>G (n.1893+10A>G)
gnomAD v4
6g.30923242_30923243delinsACCA1618928500VARS2c.2313+11_2313+12delinsAC (n.2313+11_2313+12delinsAC)
c.2307+11_2307+12delinsAC (n.2307+11_2307+12delinsAC)
n.2301+11_2301+12delinsAC
n.24+11_24+12delinsAC
n.1100+11_1100+12delinsAC
n.399+11_399+12delinsAC
n.4926+11_4926+12delinsAC
c.2403+11_2403+12delinsAC (n.2403+11_2403+12delinsAC)
c.1893+11_1893+12delinsAC (n.1893+11_1893+12delinsAC)
6g.30923243delCA566687707VARS2c.2313+12del (n.2313+12del)
c.2307+12del (n.2307+12del)
n.2301+12del
n.24+12del
n.1100+12del
n.399+12del
n.4926+12del
c.2403+12del (n.2403+12del)
c.1893+12del (n.1893+12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923243C=CA1618928501VARS2c.2313+12C= (n.2313+12C=)
c.2307+12C= (n.2307+12C=)
n.2301+12C=
n.24+12C=
n.1100+12C=
n.399+12C=
n.4926+12C=
c.2403+12C= (n.2403+12C=)
c.1893+12C= (n.1893+12C=)
6g.30923243C>GCA566687706VARS2c.2313+12C>G (n.2313+12C>G)
c.2307+12C>G (n.2307+12C>G)
n.2301+12C>G
n.24+12C>G
n.1100+12C>G
n.399+12C>G
n.4926+12C>G
c.2403+12C>G (n.2403+12C>G)
c.1893+12C>G (n.1893+12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923243_30923245delinsCAGCA1618928502VARS2c.2313+12_2313+14delinsCAG (n.2313+12_2313+14delinsCAG)
c.2307+12_2307+14delinsCAG (n.2307+12_2307+14delinsCAG)
n.2301+12_2301+14delinsCAG
n.24+12_24+14delinsCAG
n.1100+12_1100+14delinsCAG
n.399+12_399+14delinsCAG
n.4926+12_4926+14delinsCAG
c.2403+12_2403+14delinsCAG (n.2403+12_2403+14delinsCAG)
c.1893+12_1893+14delinsCAG (n.1893+12_1893+14delinsCAG)
6g.30923246_30923247delCA566687708VARS2c.2313+15_2313+16del (n.2313+15_2313+16del)
c.2307+15_2307+16del (n.2307+15_2307+16del)
n.2301+15_2301+16del
n.24+15_24+16del
n.1100+15_1100+16del
n.399+15_399+16del
n.4926+15_4926+16del
c.2403+15_2403+16del (n.2403+15_2403+16del)
c.1893+15_1893+16del (n.1893+15_1893+16del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923248G>TCA2677909954VARS2c.2313+17G>T (n.2313+17G>T)
c.2307+17G>T (n.2307+17G>T)
n.2301+17G>T
n.24+17G>T
n.1100+17G>T
n.399+17G>T
n.4926+17G>T
c.2403+17G>T (n.2403+17G>T)
c.1893+17G>T (n.1893+17G>T)
gnomAD v4
6g.30923250G>TCA2677909956VARS2c.2313+19G>T (n.2313+19G>T)
c.2307+19G>T (n.2307+19G>T)
n.2301+19G>T
n.24+19G>T
n.1100+19G>T
n.399+19G>T
n.4926+19G>T
c.2403+19G>T (n.2403+19G>T)
c.1893+19G>T (n.1893+19G>T)
gnomAD v4
6g.30923252T>CCA2578563055VARS2c.2313+21T>C (n.2313+21T>C)
c.2307+21T>C (n.2307+21T>C)
n.2301+21T>C
n.24+21T>C
n.1100+21T>C
n.399+21T>C
n.4926+21T>C
c.2403+21T>C (n.2403+21T>C)
c.1893+21T>C (n.1893+21T>C)
6g.30923252T>GCA566687709VARS2c.2313+21T>G (n.2313+21T>G)
c.2307+21T>G (n.2307+21T>G)
n.2301+21T>G
n.24+21T>G
n.1100+21T>G
n.399+21T>G
n.4926+21T>G
c.2403+21T>G (n.2403+21T>G)
c.1893+21T>G (n.1893+21T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923252T=CA1618928503VARS2c.2313+21T= (n.2313+21T=)
c.2307+21T= (n.2307+21T=)
n.2301+21T=
n.24+21T=
n.1100+21T=
n.399+21T=
n.4926+21T=
c.2403+21T= (n.2403+21T=)
c.1893+21T= (n.1893+21T=)
6g.30923254G>ACA3706230VARS2c.2313+23G>A (n.2313+23G>A)
c.2307+23G>A (n.2307+23G>A)
n.2301+23G>A
n.24+23G>A
n.1100+23G>A
n.399+23G>A
n.4926+23G>A
c.2403+23G>A (n.2403+23G>A)
c.1893+23G>A (n.1893+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923254G=CA1618928504VARS2c.2313+23G= (n.2313+23G=)
c.2307+23G= (n.2307+23G=)
n.2301+23G=
n.24+23G=
n.1100+23G=
n.399+23G=
n.4926+23G=
c.2403+23G= (n.2403+23G=)
c.1893+23G= (n.1893+23G=)
6g.30923256G>CCA2677909961VARS2c.2313+25G>C (n.2313+25G>C)
c.2307+25G>C (n.2307+25G>C)
n.2301+25G>C
n.24+25G>C
n.1100+25G>C
n.399+25G>C
n.4926+25G>C
c.2403+25G>C (n.2403+25G>C)
c.1893+25G>C (n.1893+25G>C)
gnomAD v4
6g.30923257A=CA1618928505VARS2c.2313+26A= (n.2313+26A=)
c.2307+26A= (n.2307+26A=)
n.2301+26A=
n.24+26A=
n.1100+26A=
n.399+26A=
n.4926+26A=
c.2403+26A= (n.2403+26A=)
c.1893+26A= (n.1893+26A=)
6g.30923257A>GCA3706231VARS2c.2313+26A>G (n.2313+26A>G)
c.2307+26A>G (n.2307+26A>G)
n.2301+26A>G
n.24+26A>G
n.1100+26A>G
n.399+26A>G
n.4926+26A>G
c.2403+26A>G (n.2403+26A>G)
c.1893+26A>G (n.1893+26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923258G>ACA2677909963VARS2c.2313+27G>A (n.2313+27G>A)
c.2307+27G>A (n.2307+27G>A)
n.2301+27G>A
n.24+27G>A
n.1100+27G>A
n.399+27G>A
n.4926+27G>A
c.2403+27G>A (n.2403+27G>A)
c.1893+27G>A (n.1893+27G>A)
gnomAD v4
6g.30923259T>CCA2677909965VARS2c.2313+28T>C (n.2313+28T>C)
c.2307+28T>C (n.2307+28T>C)
n.2301+28T>C
n.24+28T>C
n.1100+28T>C
n.399+28T>C
n.4926+28T>C
c.2403+28T>C (n.2403+28T>C)
c.1893+28T>C (n.1893+28T>C)
gnomAD v4
6g.30923260A>GCA2677909967VARS2c.2313+29A>G (n.2313+29A>G)
c.2307+29A>G (n.2307+29A>G)
n.2301+29A>G
n.24+29A>G
n.1100+29A>G
n.399+29A>G
n.4926+29A>G
c.2403+29A>G (n.2403+29A>G)
c.1893+29A>G (n.1893+29A>G)
gnomAD v4
6g.30923260_30923269delCA2578563056VARS2c.2313+29_2313+38del (n.2313+29_2313+38del)
c.2307+29_2307+38del (n.2307+29_2307+38del)
n.2301+29_2301+38del
n.24+29_24+38del
n.1100+29_1100+38del
n.399+29_399+38del
n.4926+29_4926+38del
c.2403+29_2403+38del (n.2403+29_2403+38del)
c.1893+29_1893+38del (n.1893+29_1893+38del)
6g.30923262G>ACA566687710VARS2c.2313+31G>A (n.2313+31G>A)
c.2307+31G>A (n.2307+31G>A)
n.2301+31G>A
n.24+31G>A
n.1100+31G>A
n.399+31G>A
n.4926+31G>A
c.2403+31G>A (n.2403+31G>A)
c.1893+31G>A (n.1893+31G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.30923262G=CA1618928506VARS2c.2313+31G= (n.2313+31G=)
c.2307+31G= (n.2307+31G=)
n.2301+31G=
n.24+31G=
n.1100+31G=
n.399+31G=
n.4926+31G=
c.2403+31G= (n.2403+31G=)
c.1893+31G= (n.1893+31G=)
6g.30923263G=CA1618928507VARS2c.2313+32G= (n.2313+32G=)
c.2307+32G= (n.2307+32G=)
n.2301+32G=
n.24+32G=
n.1100+32G=
n.399+32G=
n.4926+32G=
c.2403+32G= (n.2403+32G=)
c.1893+32G= (n.1893+32G=)
6g.30923263G>TCA566687711VARS2c.2313+32G>T (n.2313+32G>T)
c.2307+32G>T (n.2307+32G>T)
n.2301+32G>T
n.24+32G>T
n.1100+32G>T
n.399+32G>T
n.4926+32G>T
c.2403+32G>T (n.2403+32G>T)
c.1893+32G>T (n.1893+32G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923264delCA2677909970VARS2c.2313+33del (n.2313+33del)
c.2307+33del (n.2307+33del)
n.2301+33del
n.24+33del
n.1100+33del
n.399+33del
n.4926+33del
c.2403+33del (n.2403+33del)
c.1893+33del (n.1893+33del)
gnomAD v4
6g.30923264T>CCA1618928509VARS2c.2313+33T>C (n.2313+33T>C)
c.2307+33T>C (n.2307+33T>C)
n.2301+33T>C
n.24+33T>C
n.1100+33T>C
n.399+33T>C
n.4926+33T>C
c.2403+33T>C (n.2403+33T>C)
c.1893+33T>C (n.1893+33T>C)
dbSNP
6g.30923264T=CA1618928508VARS2c.2313+33T= (n.2313+33T=)
c.2307+33T= (n.2307+33T=)
n.2301+33T=
n.24+33T=
n.1100+33T=
n.399+33T=
n.4926+33T=
c.2403+33T= (n.2403+33T=)
c.1893+33T= (n.1893+33T=)
6g.30923267T>CCA3706232VARS2c.2313+36T>C (n.2313+36T>C)
c.2307+36T>C (n.2307+36T>C)
n.2301+36T>C
n.24+36T>C
n.1100+36T>C
n.399+36T>C
n.4926+36T>C
c.2403+36T>C (n.2403+36T>C)
c.1893+36T>C (n.1893+36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923267T=CA1618928510VARS2c.2313+36T= (n.2313+36T=)
c.2307+36T= (n.2307+36T=)
n.2301+36T=
n.24+36T=
n.1100+36T=
n.399+36T=
n.4926+36T=
c.2403+36T= (n.2403+36T=)
c.1893+36T= (n.1893+36T=)
6g.30923269A=CA1618928511VARS2c.2313+38A= (n.2313+38A=)
c.2307+38A= (n.2307+38A=)
n.2301+38A=
n.24+38A=
n.1100+38A=
n.399+38A=
n.4926+38A=
c.2403+38A= (n.2403+38A=)
c.1893+38A= (n.1893+38A=)
6g.30923269A>GCA566687712VARS2c.2313+38A>G (n.2313+38A>G)
c.2307+38A>G (n.2307+38A>G)
n.2301+38A>G
n.24+38A>G
n.1100+38A>G
n.399+38A>G
n.4926+38A>G
c.2403+38A>G (n.2403+38A>G)
c.1893+38A>G (n.1893+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923270G>ACA823855100VARS2c.2313+39G>A (n.2313+39G>A)
c.2307+39G>A (n.2307+39G>A)
n.2301+39G>A
n.24+39G>A
n.1100+39G>A
n.399+39G>A
n.4926+39G>A
c.2403+39G>A (n.2403+39G>A)
c.1893+39G>A (n.1893+39G>A)
dbSNP
6g.30923270G=CA1618928512VARS2c.2313+39G= (n.2313+39G=)
c.2307+39G= (n.2307+39G=)
n.2301+39G=
n.24+39G=
n.1100+39G=
n.399+39G=
n.4926+39G=
c.2403+39G= (n.2403+39G=)
c.1893+39G= (n.1893+39G=)
6g.30923270G>TCA136811824VARS2c.2313+39G>T (n.2313+39G>T)
c.2307+39G>T (n.2307+39G>T)
n.2301+39G>T
n.24+39G>T
n.1100+39G>T
n.399+39G>T
n.4926+39G>T
c.2403+39G>T (n.2403+39G>T)
c.1893+39G>T (n.1893+39G>T)
dbSNP
6g.30923271G>CCA566687713VARS2c.2313+40G>C (n.2313+40G>C)
c.2307+40G>C (n.2307+40G>C)
n.2301+40G>C
n.24+40G>C
n.1100+40G>C
n.399+40G>C
n.4926+40G>C
c.2403+40G>C (n.2403+40G>C)
c.1893+40G>C (n.1893+40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923271G=CA1618928513VARS2c.2313+40G= (n.2313+40G=)
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n.24+40G=
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n.399+40G=
n.4926+40G=
c.2403+40G= (n.2403+40G=)
c.1893+40G= (n.1893+40G=)
6g.30923273G>ACA2677909980VARS2c.2313+42G>A (n.2313+42G>A)
c.2307+42G>A (n.2307+42G>A)
n.2301+42G>A
n.24+42G>A
n.1100+42G>A
n.399+42G>A
n.4926+42G>A
c.2403+42G>A (n.2403+42G>A)
c.1893+42G>A (n.1893+42G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched