Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30923126C>A | CA449779120 | VARS2 | c.2208C>A (p.Val736=) c.2202C>A (p.Val734=) n.2196C>A n.995C>A n.294C>A n.4821C>A c.2298C>A (p.Val766=) c.1788C>A (p.Val596=) | |
6 | g.30923126C= | CA1618928456 | VARS2 | c.2208C= (p.Val736=) c.2202C= (p.Val734=) n.2196C= n.995C= n.294C= n.4821C= c.2298C= (p.Val766=) c.1788C= (p.Val596=) | |
6 | g.30923126C>G | CA449779121 | VARS2 | c.2208C>G (p.Val736=) c.2202C>G (p.Val734=) n.2196C>G n.995C>G n.294C>G n.4821C>G c.2298C>G (p.Val766=) c.1788C>G (p.Val596=) | dbSNP |
6 | g.30923126C>T | CA449779122 | VARS2 | c.2208C>T (p.Val736=) c.2202C>T (p.Val734=) n.2196C>T n.995C>T n.294C>T n.4821C>T c.2298C>T (p.Val766=) c.1788C>T (p.Val596=) | dbSNP |
6 | g.30923127T>A | CA363175088 | VARS2 | c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.2197T>A n.996T>A n.295T>A n.4822T>A c.2299T>A (p.Ser767Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | |
6 | g.30923127T>C | CA363175090 | VARS2 | c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.2197T>C n.996T>C n.295T>C n.4822T>C c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.30923127T>G | CA363175089 | VARS2 | c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.2197T>G n.996T>G n.295T>G n.4822T>G c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | |
6 | g.30923128C>A | CA363175091 | VARS2 | c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) n.2198C>A n.997C>A n.296C>A n.4823C>A c.2300C>A (p.Ser767Tyr) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) | |
6 | g.30923128C>G | CA363175092 | VARS2 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.2204C>G (p.Ser735Cys) n.2198C>G n.997C>G n.296C>G n.4823C>G c.2300C>G (p.Ser767Cys) c.1790C>G (p.Ser597Cys) | |
6 | g.30923128C>T | CA363175093 | VARS2 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.2204C>T (p.Ser735Phe) n.2198C>T n.997C>T n.296C>T n.4823C>T c.2300C>T (p.Ser767Phe) c.1790C>T (p.Ser597Phe) | |
6 | g.30923129T>A | CA449779123 | VARS2 | c.2211T>A (p.Ser737=) c.2205T>A (p.Ser735=) n.2199T>A n.998T>A n.297T>A n.4824T>A c.2301T>A (p.Ser767=) c.1791T>A (p.Ser597=) | |
6 | g.30923129T>C | CA449779124 | VARS2 | c.2211T>C (p.Ser737=) c.2205T>C (p.Ser735=) n.2199T>C n.998T>C n.297T>C n.4824T>C c.2301T>C (p.Ser767=) c.1791T>C (p.Ser597=) | |
6 | g.30923129T>G | CA449779125 | VARS2 | c.2211T>G (p.Ser737=) c.2205T>G (p.Ser735=) n.2199T>G n.998T>G n.297T>G n.4824T>G c.2301T>G (p.Ser767=) c.1791T>G (p.Ser597=) | |
6 | g.30923130G>A | CA363175094 | VARS2 | c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) n.2200G>A n.999G>A n.298G>A n.4825G>A c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923130G>C | CA363175095 | VARS2 | c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) n.2200G>C n.999G>C n.298G>C n.4825G>C c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) | |
6 | g.30923130G>T | CA363175096 | VARS2 | c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) n.2200G>T n.999G>T n.298G>T n.4825G>T c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) | |
6 | g.30923131A>C | CA363175099 | VARS2 | c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) n.2201A>C n.1000A>C n.299A>C n.4826A>C c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) | |
6 | g.30923131A>G | CA363175097 | VARS2 | c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) n.2201A>G n.1000A>G n.299A>G n.4826A>G c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) | |
6 | g.30923131A>T | CA363175098 | VARS2 | c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) n.2201A>T n.1000A>T n.299A>T n.4826A>T c.2303A>T (p.Glu768Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) | |
6 | g.30923132G>A | CA449779126 | VARS2 | c.2214G>A (p.Glu738=) c.2208G>A (p.Glu736=) n.2202G>A n.1001G>A n.300G>A n.4827G>A c.2304G>A (p.Glu768=) c.1794G>A (p.Glu598=) | |
6 | g.30923132G>C | CA363175100 | VARS2 | c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.2208G>C (p.Glu736Asp) n.2202G>C n.1001G>C n.300G>C n.4827G>C c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) | |
6 | g.30923132G>T | CA363175101 | VARS2 | c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.2208G>T (p.Glu736Asp) n.2202G>T n.1001G>T n.300G>T n.4827G>T c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) | |
6 | g.30923133G>A | CA363175102 | VARS2 | c.2215G>A (p.Val739Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) n.2203G>A n.1002G>A n.301G>A n.4828G>A c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923133G>C | CA363175103 | VARS2 | c.2215G>C (p.Val739Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) n.2203G>C n.1002G>C n.301G>C n.4828G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) | |
6 | g.30923133G= | CA1618928457 | VARS2 | c.2215G= (p.Val739=) c.2209G= (p.Val737=) n.2203G= n.1002G= n.301G= n.4828G= c.2305G= (p.Val769=) c.1795G= (p.Val599=) | |
6 | g.30923133G>T | CA363175104 | VARS2 | c.2215G>T (p.Val739Phe) c.2209G>T (p.Val737Phe) n.2203G>T n.1002G>T n.301G>T n.4828G>T c.2305G>T (p.Val769Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) | |
6 | g.30923134T>A | CA363175105 | VARS2 | c.2216T>A (p.Val739Asp) c.2210T>A (p.Val737Asp) n.2204T>A n.1003T>A n.302T>A n.4829T>A c.2306T>A (p.Val769Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) | |
6 | g.30923134T>C | CA363175107 | VARS2 | c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) n.2204T>C n.1003T>C n.302T>C n.4829T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) | |
6 | g.30923134T>G | CA363175106 | VARS2 | c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) n.2204T>G n.1003T>G n.302T>G n.4829T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) | |
6 | g.30923135C>A | CA449779127 | VARS2 | c.2217C>A (p.Val739=) c.2211C>A (p.Val737=) n.2205C>A n.1004C>A n.303C>A n.4830C>A c.2307C>A (p.Val769=) c.1797C>A (p.Val599=) | |
6 | g.30923135C= | CA1618928458 | VARS2 | c.2217C= (p.Val739=) c.2211C= (p.Val737=) n.2205C= n.1004C= n.303C= n.4830C= c.2307C= (p.Val769=) c.1797C= (p.Val599=) | |
6 | g.30923135C>G | CA136811675 | VARS2 | c.2217C>G (p.Val739=) c.2211C>G (p.Val737=) n.2205C>G n.1004C>G n.303C>G n.4830C>G c.2307C>G (p.Val769=) c.1797C>G (p.Val599=) | dbSNP |
6 | g.30923135C>T | CA449779128 | VARS2 | c.2217C>T (p.Val739=) c.2211C>T (p.Val737=) n.2205C>T n.1004C>T n.303C>T n.4830C>T c.2307C>T (p.Val769=) c.1797C>T (p.Val599=) | |
6 | g.30923136C>A | CA363175108 | VARS2 | c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.2212C>A (p.Gln738Lys) n.2206C>A n.1005C>A n.304C>A n.4831C>A c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) | |
6 | g.30923136C>G | CA363175109 | VARS2 | c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.2212C>G (p.Gln738Glu) n.2206C>G n.1005C>G n.304C>G n.4831C>G c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) | |
6 | g.30923136C>T | CA363175110 | VARS2 | c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.2212C>T (p.Gln738Ter) n.2206C>T n.1005C>T n.304C>T n.4831C>T c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923137A= | CA1618928459 | VARS2 | c.2219A= (p.Gln740=) c.2213A= (p.Gln738=) n.2207A= n.1006A= n.305A= n.4832A= c.2309A= (p.Gln770=) c.1799A= (p.Gln600=) | |
6 | g.30923137A>C | CA363175111 | VARS2 | c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.2213A>C (p.Gln738Pro) n.2207A>C n.1006A>C n.305A>C n.4832A>C c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) | |
6 | g.30923137A>G | CA136811678 | VARS2 | c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.2213A>G (p.Gln738Arg) n.2207A>G n.1006A>G n.305A>G n.4832A>G c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) | dbSNP |
6 | g.30923137A>T | CA363175112 | VARS2 | c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.2213A>T (p.Gln738Leu) n.2207A>T n.1006A>T n.305A>T n.4832A>T c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) | |
6 | g.30923138G>A | CA449779129 | VARS2 | c.2220G>A (p.Gln740=) c.2214G>A (p.Gln738=) n.2208G>A n.1007G>A n.306G>A n.4833G>A c.2310G>A (p.Gln770=) c.1800G>A (p.Gln600=) | |
6 | g.30923138G>C | CA363175113 | VARS2 | c.2220G>C (p.Gln740His) c.2214G>C (p.Gln738His) n.2208G>C n.1007G>C n.306G>C n.4833G>C c.2310G>C (p.Gln770His) c.1800G>C (p.Gln600His) | |
6 | g.30923138G>T | CA363175114 | VARS2 | c.2220G>T (p.Gln740His) c.2214G>T (p.Gln738His) n.2208G>T n.1007G>T n.306G>T n.4833G>T c.2310G>T (p.Gln770His) c.1800G>T (p.Gln600His) | |
6 | g.30923139A>C | CA363175115 | VARS2 | c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.2215A>C (p.Ser739Arg) n.2209A>C n.1008A>C n.307A>C n.4834A>C c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923139A>G | CA363175116 | VARS2 | c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.2215A>G (p.Ser739Gly) n.2209A>G n.1008A>G n.307A>G n.4834A>G c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) | |
6 | g.30923139A>T | CA363175117 | VARS2 | c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.2215A>T (p.Ser739Cys) n.2209A>T n.1008A>T n.307A>T n.4834A>T c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) | |
6 | g.30923140G>A | CA363175119 | VARS2 | c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.2216G>A (p.Ser739Asn) n.2210G>A n.1009G>A n.308G>A n.4835G>A c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) | |
6 | g.30923140G>C | CA363175120 | VARS2 | c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.2216G>C (p.Ser739Thr) n.2210G>C n.1009G>C n.308G>C n.4835G>C c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) | |
6 | g.30923140G>T | CA363175118 | VARS2 | c.2222G>T (p.Ser741Ile) c.2216G>T (p.Ser739Ile) n.2210G>T n.1009G>T n.308G>T n.4835G>T c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) | dbSNP |
6 | g.30923141C>A | CA363175122 | VARS2 | c.2223C>A (p.Ser741Arg) c.2217C>A (p.Ser739Arg) n.2211C>A n.1010C>A n.309C>A n.4836C>A c.2313C>A (p.Ser771Arg) c.1803C>A (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923141C>G | CA363175121 | VARS2 | c.2223C>G (p.Ser741Arg) c.2217C>G (p.Ser739Arg) n.2211C>G n.1010C>G n.309C>G n.4836C>G c.2313C>G (p.Ser771Arg) c.1803C>G (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923141C>T | CA449779130 | VARS2 | c.2223C>T (p.Ser741=) c.2217C>T (p.Ser739=) n.2211C>T n.1010C>T n.309C>T n.4836C>T c.2313C>T (p.Ser771=) c.1803C>T (p.Ser601=) | |
6 | g.30923142T>A | CA363175124 | VARS2 | c.2224T>A (p.Cys742Ser) c.2218T>A (p.Cys740Ser) n.2212T>A n.1011T>A n.310T>A n.4837T>A c.2314T>A (p.Cys772Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) | |
6 | g.30923142T>C | CA363175123 | VARS2 | c.2224T>C (p.Cys742Arg) c.2218T>C (p.Cys740Arg) n.2212T>C n.1011T>C n.310T>C n.4837T>C c.2314T>C (p.Cys772Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923142T>G | CA363175125 | VARS2 | c.2224T>G (p.Cys742Gly) c.2218T>G (p.Cys740Gly) n.2212T>G n.1011T>G n.310T>G n.4837T>G c.2314T>G (p.Cys772Gly) c.1804T>G (p.Cys602Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.30923142T= | CA1618928460 | VARS2 | c.2224T= (p.Cys742=) c.2218T= (p.Cys740=) n.2212T= n.1011T= n.310T= n.4837T= c.2314T= (p.Cys772=) c.1804T= (p.Cys602=) | |
6 | g.30923143G>A | CA363175126 | VARS2 | c.2225G>A (p.Cys742Tyr) c.2219G>A (p.Cys740Tyr) n.2213G>A n.1012G>A n.311G>A n.4838G>A c.2315G>A (p.Cys772Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) | |
6 | g.30923143G>C | CA363175127 | VARS2 | c.2225G>C (p.Cys742Ser) c.2219G>C (p.Cys740Ser) n.2213G>C n.1012G>C n.311G>C n.4838G>C c.2315G>C (p.Cys772Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) | |
6 | g.30923143G>T | CA363175128 | VARS2 | c.2225G>T (p.Cys742Phe) c.2219G>T (p.Cys740Phe) n.2213G>T n.1012G>T n.311G>T n.4838G>T c.2315G>T (p.Cys772Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) | |
6 | g.30923144C>A | CA363175129 | VARS2 | c.2226C>A (p.Cys742Ter) c.2220C>A (p.Cys740Ter) n.2214C>A n.1013C>A n.312C>A n.4839C>A c.2316C>A (p.Cys772Ter) c.1806C>A (p.Cys602Ter) | |
6 | g.30923144C>G | CA363175130 | VARS2 | c.2226C>G (p.Cys742Trp) c.2220C>G (p.Cys740Trp) n.2214C>G n.1013C>G n.312C>G n.4839C>G c.2316C>G (p.Cys772Trp) c.1806C>G (p.Cys602Trp) | |
6 | g.30923144C>T | CA449779131 | VARS2 | c.2226C>T (p.Cys742=) c.2220C>T (p.Cys740=) n.2214C>T n.1013C>T n.312C>T n.4839C>T c.2316C>T (p.Cys772=) c.1806C>T (p.Cys602=) | |
6 | g.30923145C>A | CA449779132 | VARS2 | c.2227C>A (p.Arg743=) c.2221C>A (p.Arg741=) n.2215C>A n.1014C>A n.313C>A n.4840C>A c.2317C>A (p.Arg773=) c.1807C>A (p.Arg603=) | |
6 | g.30923145C= | CA1618928461 | VARS2 | c.2227C= (p.Arg743=) c.2221C= (p.Arg741=) n.2215C= n.1014C= n.313C= n.4840C= c.2317C= (p.Arg773=) c.1807C= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923145C>G | CA363175131 | VARS2 | c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.2221C>G (p.Arg741Gly) n.2215C>G n.1014C>G n.313C>G n.4840C>G c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) | |
6 | g.30923145C>T | CA363175132 | VARS2 | c.2227C>T (p.Arg743Ter) c.2221C>T (p.Arg741Ter) n.2215C>T n.1014C>T n.313C>T n.4840C>T c.2317C>T (p.Arg773Ter) c.1807C>T (p.Arg603Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923146G>A | CA16042546 | VARS2 | c.2228G>A (p.Arg743Gln) c.2222G>A (p.Arg741Gln) n.2216G>A n.1015G>A n.314G>A n.4841G>A c.2318G>A (p.Arg773Gln) c.1808G>A (p.Arg603Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923146G>C | CA363175133 | VARS2 | c.2228G>C (p.Arg743Pro) c.2222G>C (p.Arg741Pro) n.2216G>C n.1015G>C n.314G>C n.4841G>C c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) | |
6 | g.30923146G= | CA1618928462 | VARS2 | c.2228G= (p.Arg743=) c.2222G= (p.Arg741=) n.2216G= n.1015G= n.314G= n.4841G= c.2318G= (p.Arg773=) c.1808G= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923146G>T | CA363175134 | VARS2 | c.2228G>T (p.Arg743Leu) c.2222G>T (p.Arg741Leu) n.2216G>T n.1015G>T n.314G>T n.4841G>T c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) | |
6 | g.30923147A= | CA1618928463 | VARS2 | c.2229A= (p.Arg743=) c.2223A= (p.Arg741=) n.2217A= n.1016A= n.315A= n.4842A= c.2319A= (p.Arg773=) c.1809A= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923147A>C | CA449779136 | VARS2 | c.2229A>C (p.Arg743=) c.2223A>C (p.Arg741=) n.2217A>C n.1016A>C n.315A>C n.4842A>C c.2319A>C (p.Arg773=) c.1809A>C (p.Arg603=) | |
6 | g.30923147A>G | CA449779137 | VARS2 | c.2229A>G (p.Arg743=) c.2223A>G (p.Arg741=) n.2217A>G n.1016A>G n.315A>G n.4842A>G c.2319A>G (p.Arg773=) c.1809A>G (p.Arg603=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923147A>T | CA449779138 | VARS2 | c.2229A>T (p.Arg743=) c.2223A>T (p.Arg741=) n.2217A>T n.1016A>T n.315A>T n.4842A>T c.2319A>T (p.Arg773=) c.1809A>T (p.Arg603=) | |
6 | g.30923148C>A | CA363175135 | VARS2 | c.2230C>A (p.His744Asn) c.2224C>A (p.His742Asn) n.2218C>A n.1017C>A n.316C>A n.4843C>A c.2320C>A (p.His774Asn) c.1810C>A (p.His604Asn) | |
6 | g.30923148C= | CA1618928464 | VARS2 | c.2230C= (p.His744=) c.2224C= (p.His742=) n.2218C= n.1017C= n.316C= n.4843C= c.2320C= (p.His774=) c.1810C= (p.His604=) | |
6 | g.30923148C>G | CA363175136 | VARS2 | c.2230C>G (p.His744Asp) c.2224C>G (p.His742Asp) n.2218C>G n.1017C>G n.316C>G n.4843C>G c.2320C>G (p.His774Asp) c.1810C>G (p.His604Asp) | |
6 | g.30923148C>T | CA363175137 | VARS2 | c.2230C>T (p.His744Tyr) c.2224C>T (p.His742Tyr) n.2218C>T n.1017C>T n.316C>T n.4843C>T c.2320C>T (p.His774Tyr) c.1810C>T (p.His604Tyr) | dbSNP |
6 | g.30923149A= | CA1618928465 | VARS2 | c.2231A= (p.His744=) c.2225A= (p.His742=) n.2219A= n.1018A= n.317A= n.4844A= c.2321A= (p.His774=) c.1811A= (p.His604=) | |
6 | g.30923149A>C | CA363175138 | VARS2 | c.2231A>C (p.His744Pro) c.2225A>C (p.His742Pro) n.2219A>C n.1018A>C n.317A>C n.4844A>C c.2321A>C (p.His774Pro) c.1811A>C (p.His604Pro) | |
6 | g.30923149A>G | CA363175140 | VARS2 | c.2231A>G (p.His744Arg) c.2225A>G (p.His742Arg) n.2219A>G n.1018A>G n.317A>G n.4844A>G c.2321A>G (p.His774Arg) c.1811A>G (p.His604Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923149A>T | CA363175139 | VARS2 | c.2231A>T (p.His744Leu) c.2225A>T (p.His742Leu) n.2219A>T n.1018A>T n.317A>T n.4844A>T c.2321A>T (p.His774Leu) c.1811A>T (p.His604Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923150T>A | CA363175141 | VARS2 | c.2232T>A (p.His744Gln) c.2226T>A (p.His742Gln) n.2220T>A n.1019T>A n.318T>A n.4845T>A c.2322T>A (p.His774Gln) c.1812T>A (p.His604Gln) | |
6 | g.30923150T>C | CA449779142 | VARS2 | c.2232T>C (p.His744=) c.2226T>C (p.His742=) n.2220T>C n.1019T>C n.318T>C n.4845T>C c.2322T>C (p.His774=) c.1812T>C (p.His604=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923150T>G | CA363175142 | VARS2 | c.2232T>G (p.His744Gln) c.2226T>G (p.His742Gln) n.2220T>G n.1019T>G n.318T>G n.4845T>G c.2322T>G (p.His774Gln) c.1812T>G (p.His604Gln) | |
6 | g.30923151T>A | CA363175143 | VARS2 | c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.2227T>A (p.Phe743Ile) n.2221T>A n.1020T>A n.319T>A n.4846T>A c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.1813T>A (p.Phe605Ile) | |
6 | g.30923151T>C | CA363175144 | VARS2 | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2227T>C (p.Phe743Leu) n.2221T>C n.1020T>C n.319T>C n.4846T>C c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.1813T>C (p.Phe605Leu) | |
6 | g.30923151T>G | CA363175145 | VARS2 | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2227T>G (p.Phe743Val) n.2221T>G n.1020T>G n.319T>G n.4846T>G c.2323T>G (p.Phe775Val) c.1813T>G (p.Phe605Val) | |
6 | g.30923152T>A | CA363175146 | VARS2 | c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2228T>A (p.Phe743Tyr) n.2222T>A n.1021T>A n.320T>A n.4847T>A c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.1814T>A (p.Phe605Tyr) | |
6 | g.30923152T>C | CA3706216 | VARS2 | c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2228T>C (p.Phe743Ser) n.2222T>C n.1021T>C n.320T>C n.4847T>C c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.1814T>C (p.Phe605Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923152T>G | CA363175147 | VARS2 | c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2228T>G (p.Phe743Cys) n.2222T>G n.1021T>G n.320T>G n.4847T>G c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.1814T>G (p.Phe605Cys) | |
6 | g.30923152T= | CA1618928466 | VARS2 | c.2234T= (p.Phe745=) c.2228T= (p.Phe743=) n.2222T= n.1021T= n.320T= n.4847T= c.2324T= (p.Phe775=) c.1814T= (p.Phe605=) | |
6 | g.30923153C>A | CA363175148 | VARS2 | c.2235C>A (p.Phe745Leu) c.2229C>A (p.Phe743Leu) n.2223C>A n.1022C>A n.321C>A n.4848C>A c.2325C>A (p.Phe775Leu) c.1815C>A (p.Phe605Leu) | |
6 | g.30923153C= | CA1618928467 | VARS2 | c.2235C= (p.Phe745=) c.2229C= (p.Phe743=) n.2223C= n.1022C= n.321C= n.4848C= c.2325C= (p.Phe775=) c.1815C= (p.Phe605=) | |
6 | g.30923153C>G | CA363175149 | VARS2 | c.2235C>G (p.Phe745Leu) c.2229C>G (p.Phe743Leu) n.2223C>G n.1022C>G n.321C>G n.4848C>G c.2325C>G (p.Phe775Leu) c.1815C>G (p.Phe605Leu) | |
6 | g.30923153C>T | CA449779144 | VARS2 | c.2235C>T (p.Phe745=) c.2229C>T (p.Phe743=) n.2223C>T n.1022C>T n.321C>T n.4848C>T c.2325C>T (p.Phe775=) c.1815C>T (p.Phe605=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923154T>A | CA363175151 | VARS2 | c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.2230T>A (p.Cys744Ser) n.2224T>A n.1023T>A n.322T>A n.4849T>A c.2326T>A (p.Cys776Ser) c.1816T>A (p.Cys606Ser) | |
6 | g.30923154T>C | CA363175152 | VARS2 | c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.2230T>C (p.Cys744Arg) n.2224T>C n.1023T>C n.322T>C n.4849T>C c.2326T>C (p.Cys776Arg) c.1816T>C (p.Cys606Arg) | |
6 | g.30923154T>G | CA363175150 | VARS2 | c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.2230T>G (p.Cys744Gly) n.2224T>G n.1023T>G n.322T>G n.4849T>G c.2326T>G (p.Cys776Gly) c.1816T>G (p.Cys606Gly) | |
6 | g.30923155G>A | CA363175153 | VARS2 | c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.2231G>A (p.Cys744Tyr) n.2225G>A n.1024G>A n.323G>A n.4850G>A c.2327G>A (p.Cys776Tyr) c.1817G>A (p.Cys606Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923155G>C | CA363175154 | VARS2 | c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.2231G>C (p.Cys744Ser) n.2225G>C n.1024G>C n.323G>C n.4850G>C c.2327G>C (p.Cys776Ser) c.1817G>C (p.Cys606Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30923155G= | CA1618928468 | VARS2 | c.2237G= (p.Cys746=) c.2231G= (p.Cys744=) n.2225G= n.1024G= n.323G= n.4850G= c.2327G= (p.Cys776=) c.1817G= (p.Cys606=) | |
6 | g.30923155G>T | CA363175155 | VARS2 | c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.2231G>T (p.Cys744Phe) n.2225G>T n.1024G>T n.323G>T n.4850G>T c.2327G>T (p.Cys776Phe) c.1817G>T (p.Cys606Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923156C>A | CA363175156 | VARS2 | c.2238C>A (p.Cys746Ter) c.2232C>A (p.Cys744Ter) n.2226C>A n.1025C>A n.324C>A n.4851C>A c.2328C>A (p.Cys776Ter) c.1818C>A (p.Cys606Ter) | |
6 | g.30923156C>G | CA363175157 | VARS2 | c.2238C>G (p.Cys746Trp) c.2232C>G (p.Cys744Trp) n.2226C>G n.1025C>G n.324C>G n.4851C>G c.2328C>G (p.Cys776Trp) c.1818C>G (p.Cys606Trp) | |
6 | g.30923156C>T | CA449779146 | VARS2 | c.2238C>T (p.Cys746=) c.2232C>T (p.Cys744=) n.2226C>T n.1025C>T n.324C>T n.4851C>T c.2328C>T (p.Cys776=) c.1818C>T (p.Cys606=) | |
6 | g.30923157A>C | CA363175158 | VARS2 | c.2239A>C (p.Asn747His) c.2233A>C (p.Asn745His) n.2227A>C n.1026A>C n.325A>C n.4852A>C c.2329A>C (p.Asn777His) c.1819A>C (p.Asn607His) | |
6 | g.30923157A>G | CA363175159 | VARS2 | c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2233A>G (p.Asn745Asp) n.2227A>G n.1026A>G n.325A>G n.4852A>G c.2329A>G (p.Asn777Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) | |
6 | g.30923157A>T | CA363175160 | VARS2 | c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) n.2227A>T n.1026A>T n.325A>T n.4852A>T c.2329A>T (p.Asn777Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) | |
6 | g.30923158A>C | CA363175161 | VARS2 | c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.2234A>C (p.Asn745Thr) n.2228A>C n.1027A>C n.326A>C n.4853A>C c.2330A>C (p.Asn777Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) | |
6 | g.30923158A>G | CA363175162 | VARS2 | c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.2234A>G (p.Asn745Ser) n.2228A>G n.1027A>G n.326A>G n.4853A>G c.2330A>G (p.Asn777Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) | |
6 | g.30923158A>T | CA363175163 | VARS2 | c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.2234A>T (p.Asn745Ile) n.2228A>T n.1027A>T n.326A>T n.4853A>T c.2330A>T (p.Asn777Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) | |
6 | g.30923159C>A | CA363175164 | VARS2 | c.2241C>A (p.Asn747Lys) c.2235C>A (p.Asn745Lys) n.2229C>A n.1028C>A n.327C>A n.4854C>A c.2331C>A (p.Asn777Lys) c.1821C>A (p.Asn607Lys) | |
6 | g.30923159C>G | CA363175165 | VARS2 | c.2241C>G (p.Asn747Lys) c.2235C>G (p.Asn745Lys) n.2229C>G n.1028C>G n.327C>G n.4854C>G c.2331C>G (p.Asn777Lys) c.1821C>G (p.Asn607Lys) | |
6 | g.30923159C>T | CA449779149 | VARS2 | c.2241C>T (p.Asn747=) c.2235C>T (p.Asn745=) n.2229C>T n.1028C>T n.327C>T n.4854C>T c.2331C>T (p.Asn777=) c.1821C>T (p.Asn607=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923160A>C | CA363175168 | VARS2 | c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.2230A>C n.1029A>C n.328A>C n.4855A>C c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) | |
6 | g.30923160A>G | CA363175167 | VARS2 | c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.2230A>G n.1029A>G n.328A>G n.4855A>G c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) | |
6 | g.30923160A>T | CA363175166 | VARS2 | c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.2230A>T n.1029A>T n.328A>T n.4855A>T c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) | |
6 | g.30923161A>C | CA363175169 | VARS2 | c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.2231A>C n.1030A>C n.329A>C n.4856A>C c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.30923161A>G | CA363175170 | VARS2 | c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.2231A>G n.1030A>G n.329A>G n.4856A>G c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) | |
6 | g.30923161A>T | CA363175171 | VARS2 | c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) n.2231A>T n.1030A>T n.329A>T n.4856A>T c.2333A>T (p.Lys778Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) | |
6 | g.30923162G>A | CA449779154 | VARS2 | c.2244G>A (p.Lys748=) c.2238G>A (p.Lys746=) n.2232G>A n.1031G>A n.330G>A n.4857G>A c.2334G>A (p.Lys778=) c.1824G>A (p.Lys608=) | |
6 | g.30923162G>C | CA363175172 | VARS2 | c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.2232G>C n.1031G>C n.330G>C n.4857G>C c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) | |
6 | g.30923162G>T | CA363175173 | VARS2 | c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.2232G>T n.1031G>T n.330G>T n.4857G>T c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) | |
6 | g.30923163A>C | CA363175174 | VARS2 | c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) n.2233A>C n.1032A>C n.331A>C n.4858A>C c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) | |
6 | g.30923163A>G | CA363175175 | VARS2 | c.2245A>G (p.Ile749Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) n.2233A>G n.1032A>G n.331A>G n.4858A>G c.2335A>G (p.Ile779Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923163A>T | CA363175176 | VARS2 | c.2245A>T (p.Ile749Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) n.2233A>T n.1032A>T n.331A>T n.4858A>T c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) | |
6 | g.30923164T>A | CA363175177 | VARS2 | c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) n.2234T>A n.1033T>A n.332T>A n.4859T>A c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) | |
6 | g.30923164T>C | CA363175178 | VARS2 | c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) n.2234T>C n.1033T>C n.332T>C n.4859T>C c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) | |
6 | g.30923164T>G | CA363175179 | VARS2 | c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) n.2234T>G n.1033T>G n.332T>G n.4859T>G c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) | |
6 | g.30923165C>A | CA449779156 | VARS2 | c.2247C>A (p.Ile749=) c.2241C>A (p.Ile747=) n.2235C>A n.1034C>A n.333C>A n.4860C>A c.2337C>A (p.Ile779=) c.1827C>A (p.Ile609=) | |
6 | g.30923165C>G | CA363175180 | VARS2 | c.2247C>G (p.Ile749Met) c.2241C>G (p.Ile747Met) n.2235C>G n.1034C>G n.333C>G n.4860C>G c.2337C>G (p.Ile779Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) | |
6 | g.30923165C>T | CA449779157 | VARS2 | c.2247C>T (p.Ile749=) c.2241C>T (p.Ile747=) n.2235C>T n.1034C>T n.333C>T n.4860C>T c.2337C>T (p.Ile779=) c.1827C>T (p.Ile609=) | |
6 | g.30923166T>A | CA363175183 | VARS2 | c.2248T>A (p.Trp750Arg) c.2242T>A (p.Trp748Arg) n.2236T>A n.1035T>A n.334T>A n.4861T>A c.2338T>A (p.Trp780Arg) c.1828T>A (p.Trp610Arg) | |
6 | g.30923166T>C | CA363175182 | VARS2 | c.2248T>C (p.Trp750Arg) c.2242T>C (p.Trp748Arg) n.2236T>C n.1035T>C n.334T>C n.4861T>C c.2338T>C (p.Trp780Arg) c.1828T>C (p.Trp610Arg) | |
6 | g.30923166T>G | CA363175181 | VARS2 | c.2248T>G (p.Trp750Gly) c.2242T>G (p.Trp748Gly) n.2236T>G n.1035T>G n.334T>G n.4861T>G c.2338T>G (p.Trp780Gly) c.1828T>G (p.Trp610Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.30923167G>A | CA363175184 | VARS2 | c.2249G>A (p.Trp750Ter) c.2243G>A (p.Trp748Ter) n.2237G>A n.1036G>A n.335G>A n.4862G>A c.2339G>A (p.Trp780Ter) c.1829G>A (p.Trp610Ter) | |
6 | g.30923167G>C | CA363175185 | VARS2 | c.2249G>C (p.Trp750Ser) c.2243G>C (p.Trp748Ser) n.2237G>C n.1036G>C n.335G>C n.4862G>C c.2339G>C (p.Trp780Ser) c.1829G>C (p.Trp610Ser) | |
6 | g.30923167G>T | CA363175186 | VARS2 | c.2249G>T (p.Trp750Leu) c.2243G>T (p.Trp748Leu) n.2237G>T n.1036G>T n.335G>T n.4862G>T c.2339G>T (p.Trp780Leu) c.1829G>T (p.Trp610Leu) | |
6 | g.30923168G>A | CA363175187 | VARS2 | c.2250G>A (p.Trp750Ter) c.2244G>A (p.Trp748Ter) n.2238G>A n.1037G>A n.336G>A n.4863G>A c.2340G>A (p.Trp780Ter) c.1830G>A (p.Trp610Ter) | |
6 | g.30923168G>C | CA363175188 | VARS2 | c.2250G>C (p.Trp750Cys) c.2244G>C (p.Trp748Cys) n.2238G>C n.1037G>C n.336G>C n.4863G>C c.2340G>C (p.Trp780Cys) c.1830G>C (p.Trp610Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923168G>T | CA363175189 | VARS2 | c.2250G>T (p.Trp750Cys) c.2244G>T (p.Trp748Cys) n.2238G>T n.1037G>T n.336G>T n.4863G>T c.2340G>T (p.Trp780Cys) c.1830G>T (p.Trp610Cys) | |
6 | g.30923169A>C | CA363175192 | VARS2 | c.2251A>C (p.Asn751His) c.2245A>C (p.Asn749His) n.2239A>C n.1038A>C n.337A>C n.4864A>C c.2341A>C (p.Asn781His) c.1831A>C (p.Asn611His) | |
6 | g.30923169A>G | CA363175190 | VARS2 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2245A>G (p.Asn749Asp) n.2239A>G n.1038A>G n.337A>G n.4864A>G c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.1831A>G (p.Asn611Asp) | |
6 | g.30923169A>T | CA363175191 | VARS2 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) n.2239A>T n.1038A>T n.337A>T n.4864A>T c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) | |
6 | g.30923170A>C | CA363175193 | VARS2 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2246A>C (p.Asn749Thr) n.2240A>C n.1039A>C n.338A>C n.4865A>C c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.1832A>C (p.Asn611Thr) | |
6 | g.30923170A>G | CA363175194 | VARS2 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2246A>G (p.Asn749Ser) n.2240A>G n.1039A>G n.338A>G n.4865A>G c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.1832A>G (p.Asn611Ser) | |
6 | g.30923170A>T | CA363175195 | VARS2 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2246A>T (p.Asn749Ile) n.2240A>T n.1039A>T n.338A>T n.4865A>T c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.1832A>T (p.Asn611Ile) | |
6 | g.30923171T>A | CA363175196 | VARS2 | c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.2247T>A (p.Asn749Lys) n.2241T>A n.1040T>A n.339T>A n.4866T>A c.2343T>A (p.Asn781Lys) c.1833T>A (p.Asn611Lys) | |
6 | g.30923171T>C | CA449779160 | VARS2 | c.2253T>C (p.Asn751=) c.2247T>C (p.Asn749=) n.2241T>C n.1040T>C n.339T>C n.4866T>C c.2343T>C (p.Asn781=) c.1833T>C (p.Asn611=) | dbSNP |
6 | g.30923171T>G | CA363175197 | VARS2 | c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.2247T>G (p.Asn749Lys) n.2241T>G n.1040T>G n.339T>G n.4866T>G c.2343T>G (p.Asn781Lys) c.1833T>G (p.Asn611Lys) | |
6 | g.30923171T= | CA1618928469 | VARS2 | c.2253T= (p.Asn751=) c.2247T= (p.Asn749=) n.2241T= n.1040T= n.339T= n.4866T= c.2343T= (p.Asn781=) c.1833T= (p.Asn611=) | |
6 | g.30923172G>A | CA363175200 | VARS2 | c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.2248G>A (p.Ala750Thr) n.2242G>A n.1041G>A n.340G>A n.4867G>A c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) | |
6 | g.30923172G>C | CA363175198 | VARS2 | c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.2248G>C (p.Ala750Pro) n.2242G>C n.1041G>C n.340G>C n.4867G>C c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) | |
6 | g.30923172G>T | CA363175199 | VARS2 | c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.2248G>T (p.Ala750Ser) n.2242G>T n.1041G>T n.340G>T n.4867G>T c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) | |
6 | g.30923173C>A | CA363175201 | VARS2 | c.2255C>A (p.Ala752Asp) c.2249C>A (p.Ala750Asp) n.2243C>A n.1042C>A n.341C>A n.4868C>A c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) | |
6 | g.30923173C= | CA1618928470 | VARS2 | c.2255C= (p.Ala752=) c.2249C= (p.Ala750=) n.2243C= n.1042C= n.341C= n.4868C= c.2345C= (p.Ala782=) c.1835C= (p.Ala612=) | |
6 | g.30923173C>G | CA363175202 | VARS2 | c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.2249C>G (p.Ala750Gly) n.2243C>G n.1042C>G n.341C>G n.4868C>G c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923173C>T | CA363175203 | VARS2 | c.2255C>T (p.Ala752Val) c.2249C>T (p.Ala750Val) n.2243C>T n.1042C>T n.341C>T n.4868C>T c.2345C>T (p.Ala782Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) | |
6 | g.30923174T>A | CA449779162 | VARS2 | c.2256T>A (p.Ala752=) c.2250T>A (p.Ala750=) n.2244T>A n.1043T>A n.342T>A n.4869T>A c.2346T>A (p.Ala782=) c.1836T>A (p.Ala612=) | |
6 | g.30923174T>C | CA449779163 | VARS2 | c.2256T>C (p.Ala752=) c.2250T>C (p.Ala750=) n.2244T>C n.1043T>C n.342T>C n.4869T>C c.2346T>C (p.Ala782=) c.1836T>C (p.Ala612=) | |
6 | g.30923174T>G | CA449779164 | VARS2 | c.2256T>G (p.Ala752=) c.2250T>G (p.Ala750=) n.2244T>G n.1043T>G n.342T>G n.4869T>G c.2346T>G (p.Ala782=) c.1836T>G (p.Ala612=) | |
6 | g.30923175C>A | CA363175204 | VARS2 | c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.2251C>A (p.Leu751Ile) n.2245C>A n.1044C>A n.343C>A n.4870C>A c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.1837C>A (p.Leu613Ile) | |
6 | g.30923175C= | CA1618928471 | VARS2 | c.2257C= (p.Leu753=) c.2251C= (p.Leu751=) n.2245C= n.1044C= n.343C= n.4870C= c.2347C= (p.Leu783=) c.1837C= (p.Leu613=) | |
6 | g.30923175C>G | CA3706217 | VARS2 | c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) n.2245C>G n.1044C>G n.343C>G n.4870C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923175C>T | CA3706218 | VARS2 | c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.2251C>T (p.Leu751Phe) n.2245C>T n.1044C>T n.343C>T n.4870C>T c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923176T>A | CA363175205 | VARS2 | c.2258T>A (p.Leu753His) c.2252T>A (p.Leu751His) n.2246T>A n.1045T>A n.344T>A n.4871T>A c.2348T>A (p.Leu783His) c.1838T>A (p.Leu613His) | |
6 | g.30923176T>C | CA363175206 | VARS2 | c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.2246T>C n.1045T>C n.344T>C n.4871T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) | |
6 | g.30923176T>G | CA363175207 | VARS2 | c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.2246T>G n.1045T>G n.344T>G n.4871T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) | |
6 | g.30923177T>A | CA136811709 | VARS2 | c.2259T>A (p.Leu753=) c.2253T>A (p.Leu751=) n.2247T>A n.1046T>A n.345T>A n.4872T>A c.2349T>A (p.Leu783=) c.1839T>A (p.Leu613=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923177T>C | CA449779167 | VARS2 | c.2259T>C (p.Leu753=) c.2253T>C (p.Leu751=) n.2247T>C n.1046T>C n.345T>C n.4872T>C c.2349T>C (p.Leu783=) c.1839T>C (p.Leu613=) | |
6 | g.30923177T>G | CA449779166 | VARS2 | c.2259T>G (p.Leu753=) c.2253T>G (p.Leu751=) n.2247T>G n.1046T>G n.345T>G n.4872T>G c.2349T>G (p.Leu783=) c.1839T>G (p.Leu613=) | |
6 | g.30923177T= | CA1618928472 | VARS2 | c.2259T= (p.Leu753=) c.2253T= (p.Leu751=) n.2247T= n.1046T= n.345T= n.4872T= c.2349T= (p.Leu783=) c.1839T= (p.Leu613=) | |
6 | g.30923178C>A | CA363175208 | VARS2 | c.2260C>A (p.Arg754Ser) c.2254C>A (p.Arg752Ser) n.2248C>A n.1047C>A n.346C>A n.4873C>A c.2350C>A (p.Arg784Ser) c.1840C>A (p.Arg614Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30923178C= | CA1618928473 | VARS2 | c.2260C= (p.Arg754=) c.2254C= (p.Arg752=) n.2248C= n.1047C= n.346C= n.4873C= c.2350C= (p.Arg784=) c.1840C= (p.Arg614=) | |
6 | g.30923178C>G | CA363175209 | VARS2 | c.2260C>G (p.Arg754Gly) c.2254C>G (p.Arg752Gly) n.2248C>G n.1047C>G n.346C>G n.4873C>G c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.30923178C>T | CA3706219 | VARS2 | c.2260C>T (p.Arg754Cys) c.2254C>T (p.Arg752Cys) n.2248C>T n.1047C>T n.346C>T n.4873C>T c.2350C>T (p.Arg784Cys) c.1840C>T (p.Arg614Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923179G>A | CA363175210 | VARS2 | c.2261G>A (p.Arg754His) c.2255G>A (p.Arg752His) n.2249G>A n.1048G>A n.347G>A n.4874G>A c.2351G>A (p.Arg784His) c.1841G>A (p.Arg614His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923179G>C | CA363175212 | VARS2 | c.2261G>C (p.Arg754Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) n.2249G>C n.1048G>C n.347G>C n.4874G>C c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923179G= | CA1618928474 | VARS2 | c.2261G= (p.Arg754=) c.2255G= (p.Arg752=) n.2249G= n.1048G= n.347G= n.4874G= c.2351G= (p.Arg784=) c.1841G= (p.Arg614=) | |
6 | g.30923179G>T | CA363175211 | VARS2 | c.2261G>T (p.Arg754Leu) c.2255G>T (p.Arg752Leu) n.2249G>T n.1048G>T n.347G>T n.4874G>T c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) | COSMIC |
6 | g.30923180C>A | CA449779170 | VARS2 | c.2262C>A (p.Arg754=) c.2256C>A (p.Arg752=) n.2250C>A n.1049C>A n.348C>A n.4875C>A c.2352C>A (p.Arg784=) c.1842C>A (p.Arg614=) | |
6 | g.30923180C= | CA1618928475 | VARS2 | c.2262C= (p.Arg754=) c.2256C= (p.Arg752=) n.2250C= n.1049C= n.348C= n.4875C= c.2352C= (p.Arg784=) c.1842C= (p.Arg614=) | |
6 | g.30923180C>G | CA449779171 | VARS2 | c.2262C>G (p.Arg754=) c.2256C>G (p.Arg752=) n.2250C>G n.1049C>G n.348C>G n.4875C>G c.2352C>G (p.Arg784=) c.1842C>G (p.Arg614=) | dbSNP |
6 | g.30923180C>T | CA449779172 | VARS2 | c.2262C>T (p.Arg754=) c.2256C>T (p.Arg752=) n.2250C>T n.1049C>T n.348C>T n.4875C>T c.2352C>T (p.Arg784=) c.1842C>T (p.Arg614=) | |
6 | g.30923181T>A | CA363175213 | VARS2 | c.2263T>A (p.Phe755Ile) c.2257T>A (p.Phe753Ile) n.2251T>A n.1050T>A n.349T>A n.4876T>A c.2353T>A (p.Phe785Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) | |
6 | g.30923181T>C | CA363175214 | VARS2 | c.2263T>C (p.Phe755Leu) c.2257T>C (p.Phe753Leu) n.2251T>C n.1050T>C n.349T>C n.4876T>C c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) | |
6 | g.30923181T>G | CA363175215 | VARS2 | c.2263T>G (p.Phe755Val) c.2257T>G (p.Phe753Val) n.2251T>G n.1050T>G n.349T>G n.4876T>G c.2353T>G (p.Phe785Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) | |
6 | g.30923182T>A | CA363175216 | VARS2 | c.2264T>A (p.Phe755Tyr) c.2258T>A (p.Phe753Tyr) n.2252T>A n.1051T>A n.350T>A n.4877T>A c.2354T>A (p.Phe785Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) | |
6 | g.30923182T>C | CA363175217 | VARS2 | c.2264T>C (p.Phe755Ser) c.2258T>C (p.Phe753Ser) n.2252T>C n.1051T>C n.350T>C n.4877T>C c.2354T>C (p.Phe785Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) | |
6 | g.30923182T>G | CA363175218 | VARS2 | c.2264T>G (p.Phe755Cys) c.2258T>G (p.Phe753Cys) n.2252T>G n.1051T>G n.350T>G n.4877T>G c.2354T>G (p.Phe785Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) | |
6 | g.30923183T>A | CA363175219 | VARS2 | c.2265T>A (p.Phe755Leu) c.2259T>A (p.Phe753Leu) n.2253T>A n.1052T>A n.351T>A n.4878T>A c.2355T>A (p.Phe785Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) | |
6 | g.30923183T>C | CA449779173 | VARS2 | c.2265T>C (p.Phe755=) c.2259T>C (p.Phe753=) n.2253T>C n.1052T>C n.351T>C n.4878T>C c.2355T>C (p.Phe785=) c.1845T>C (p.Phe615=) | |
6 | g.30923183T>G | CA363175220 | VARS2 | c.2265T>G (p.Phe755Leu) c.2259T>G (p.Phe753Leu) n.2253T>G n.1052T>G n.351T>G n.4878T>G c.2355T>G (p.Phe785Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) | |
6 | g.30923184A>C | CA363175221 | VARS2 | c.2266A>C (p.Ile756Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) n.2254A>C n.1053A>C n.352A>C n.4879A>C c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) | |
6 | g.30923184A>G | CA363175222 | VARS2 | c.2266A>G (p.Ile756Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) n.2254A>G n.1053A>G n.352A>G n.4879A>G c.2356A>G (p.Ile786Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923184A>T | CA363175223 | VARS2 | c.2266A>T (p.Ile756Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) n.2254A>T n.1053A>T n.352A>T n.4879A>T c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) | |
6 | g.30923185T>A | CA363175224 | VARS2 | c.2267T>A (p.Ile756Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) n.2255T>A n.1054T>A n.353T>A n.4880T>A c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) | |
6 | g.30923185T>C | CA363175225 | VARS2 | c.2267T>C (p.Ile756Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) n.2255T>C n.1054T>C n.353T>C n.4880T>C c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) | |
6 | g.30923185T>G | CA363175226 | VARS2 | c.2267T>G (p.Ile756Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) n.2255T>G n.1054T>G n.353T>G n.4880T>G c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) | |
6 | g.30923186C>A | CA449779175 | VARS2 | c.2268C>A (p.Ile756=) c.2262C>A (p.Ile754=) n.2256C>A n.1055C>A n.354C>A n.4881C>A c.2358C>A (p.Ile786=) c.1848C>A (p.Ile616=) | |
6 | g.30923186C= | CA1618928476 | VARS2 | c.2268C= (p.Ile756=) c.2262C= (p.Ile754=) n.2256C= n.1055C= n.354C= n.4881C= c.2358C= (p.Ile786=) c.1848C= (p.Ile616=) | |
6 | g.30923186C>G | CA363175227 | VARS2 | c.2268C>G (p.Ile756Met) c.2262C>G (p.Ile754Met) n.2256C>G n.1055C>G n.354C>G n.4881C>G c.2358C>G (p.Ile786Met) c.1848C>G (p.Ile616Met) | |
6 | g.30923186C>T | CA449779174 | VARS2 | c.2268C>T (p.Ile756=) c.2262C>T (p.Ile754=) n.2256C>T n.1055C>T n.354C>T n.4881C>T c.2358C>T (p.Ile786=) c.1848C>T (p.Ile616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923187C>A | CA363175228 | VARS2 | c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.2263C>A (p.Leu755Ile) n.2257C>A n.1056C>A n.355C>A n.4882C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) | |
6 | g.30923187C>G | CA363175229 | VARS2 | c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) n.2257C>G n.1056C>G n.355C>G n.4882C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) | |
6 | g.30923187C>T | CA363175230 | VARS2 | c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.2263C>T (p.Leu755Phe) n.2257C>T n.1056C>T n.355C>T n.4882C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) | |
6 | g.30923188T>A | CA363175231 | VARS2 | c.2270T>A (p.Leu757His) c.2264T>A (p.Leu755His) n.2258T>A n.1057T>A n.356T>A n.4883T>A c.2360T>A (p.Leu787His) c.1850T>A (p.Leu617His) | |
6 | g.30923188T>C | CA363175232 | VARS2 | c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.2258T>C n.1057T>C n.356T>C n.4883T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) | |
6 | g.30923188T>G | CA363175233 | VARS2 | c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.2258T>G n.1057T>G n.356T>G n.4883T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) | |
6 | g.30923189C>A | CA449779176 | VARS2 | c.2271C>A (p.Leu757=) c.2265C>A (p.Leu755=) n.2259C>A n.1058C>A n.357C>A n.4884C>A c.2361C>A (p.Leu787=) c.1851C>A (p.Leu617=) | |
6 | g.30923189C= | CA1618928477 | VARS2 | c.2271C= (p.Leu757=) c.2265C= (p.Leu755=) n.2259C= n.1058C= n.357C= n.4884C= c.2361C= (p.Leu787=) c.1851C= (p.Leu617=) | |
6 | g.30923189C>G | CA449779177 | VARS2 | c.2271C>G (p.Leu757=) c.2265C>G (p.Leu755=) n.2259C>G n.1058C>G n.357C>G n.4884C>G c.2361C>G (p.Leu787=) c.1851C>G (p.Leu617=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923189C>T | CA3706220 | VARS2 | c.2271C>T (p.Leu757=) c.2265C>T (p.Leu755=) n.2259C>T n.1058C>T n.357C>T n.4884C>T c.2361C>T (p.Leu787=) c.1851C>T (p.Leu617=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923189_30923190delinsCA | CA1618928478 | VARS2 | c.2271_2272delinsCA (p.Leu757=) c.2265_2266delinsCA (p.Leu755=) n.2259_2260delinsCA n.1058_1059delinsCA n.357_358delinsCA n.4884_4885delinsCA c.2361_2362delinsCA (p.Leu787=) c.1851_1852delinsCA (p.Leu617=) | |
6 | g.30923190A>C | CA363175234 | VARS2 | c.2272A>C (p.Asn758His) c.2266A>C (p.Asn756His) n.2260A>C n.1059A>C n.358A>C n.4885A>C c.2362A>C (p.Asn788His) c.1852A>C (p.Asn618His) | |
6 | g.30923190A>G | CA363175235 | VARS2 | c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) n.2260A>G n.1059A>G n.358A>G n.4885A>G c.2362A>G (p.Asn788Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) | |
6 | g.30923190A>T | CA363175236 | VARS2 | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) n.2260A>T n.1059A>T n.358A>T n.4885A>T c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) | |
6 | g.30923191del | CA823855001 | VARS2 | c.2273del (p.Asn758MetfsTer3) c.2267del (p.Asn756MetfsTer3) n.2261del n.1060del n.359del n.4886del c.2363del (p.Asn788MetfsTer3) c.1853del (p.Asn618MetfsTer3) | dbSNP |
6 | g.30923191A= | CA1618928479 | VARS2 | c.2273A= (p.Asn758=) c.2267A= (p.Asn756=) n.2261A= n.1060A= n.359A= n.4886A= c.2363A= (p.Asn788=) c.1853A= (p.Asn618=) | |
6 | g.30923191A>C | CA363175237 | VARS2 | c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) n.2261A>C n.1060A>C n.359A>C n.4886A>C c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) | |
6 | g.30923191A>G | CA3706221 | VARS2 | c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) n.2261A>G n.1060A>G n.359A>G n.4886A>G c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923191A>T | CA363175238 | VARS2 | c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) n.2261A>T n.1060A>T n.359A>T n.4886A>T c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) | |
6 | g.30923192T>A | CA363175239 | VARS2 | c.2274T>A (p.Asn758Lys) c.2268T>A (p.Asn756Lys) n.2262T>A n.1061T>A n.360T>A n.4887T>A c.2364T>A (p.Asn788Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) | |
6 | g.30923192T>C | CA449779181 | VARS2 | c.2274T>C (p.Asn758=) c.2268T>C (p.Asn756=) n.2262T>C n.1061T>C n.360T>C n.4887T>C c.2364T>C (p.Asn788=) c.1854T>C (p.Asn618=) | |
6 | g.30923192T>G | CA363175240 | VARS2 | c.2274T>G (p.Asn758Lys) c.2268T>G (p.Asn756Lys) n.2262T>G n.1061T>G n.360T>G n.4887T>G c.2364T>G (p.Asn788Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) | |
6 | g.30923193G>A | CA363175241 | VARS2 | c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.2263G>A n.1062G>A n.361G>A n.4888G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) | |
6 | g.30923193G>C | CA363175243 | VARS2 | c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) n.2263G>C n.1062G>C n.361G>C n.4888G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) | |
6 | g.30923193G>T | CA363175242 | VARS2 | c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.2263G>T n.1062G>T n.361G>T n.4888G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) | |
6 | g.30923194C>A | CA363175244 | VARS2 | c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) n.2264C>A n.1063C>A n.362C>A n.4889C>A c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) | |
6 | g.30923194C>G | CA363175246 | VARS2 | c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.2264C>G n.1063C>G n.362C>G n.4889C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) | |
6 | g.30923194C>T | CA363175245 | VARS2 | c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) n.2264C>T n.1063C>T n.362C>T n.4889C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) | |
6 | g.30923195T>A | CA449779182 | VARS2 | c.2277T>A (p.Ala759=) c.2271T>A (p.Ala757=) n.2265T>A n.1064T>A n.363T>A n.4890T>A c.2367T>A (p.Ala789=) c.1857T>A (p.Ala619=) | |
6 | g.30923195T>C | CA449779183 | VARS2 | c.2277T>C (p.Ala759=) c.2271T>C (p.Ala757=) n.2265T>C n.1064T>C n.363T>C n.4890T>C c.2367T>C (p.Ala789=) c.1857T>C (p.Ala619=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923195T>G | CA449779184 | VARS2 | c.2277T>G (p.Ala759=) c.2271T>G (p.Ala757=) n.2265T>G n.1064T>G n.363T>G n.4890T>G c.2367T>G (p.Ala789=) c.1857T>G (p.Ala619=) | |
6 | g.30923195T= | CA1618928480 | VARS2 | c.2277T= (p.Ala759=) c.2271T= (p.Ala757=) n.2265T= n.1064T= n.363T= n.4890T= c.2367T= (p.Ala789=) c.1857T= (p.Ala619=) | |
6 | g.30923196T>A | CA363175247 | VARS2 | c.2278T>A (p.Leu760Ile) c.2272T>A (p.Leu758Ile) n.2266T>A n.1065T>A n.364T>A n.4891T>A c.2368T>A (p.Leu790Ile) c.1858T>A (p.Leu620Ile) | |
6 | g.30923196T>C | CA449779186 | VARS2 | c.2278T>C (p.Leu760=) c.2272T>C (p.Leu758=) n.2266T>C n.1065T>C n.364T>C n.4891T>C c.2368T>C (p.Leu790=) c.1858T>C (p.Leu620=) | COSMIC |
6 | g.30923196T>G | CA363175248 | VARS2 | c.2278T>G (p.Leu760Val) c.2272T>G (p.Leu758Val) n.2266T>G n.1065T>G n.364T>G n.4891T>G c.2368T>G (p.Leu790Val) c.1858T>G (p.Leu620Val) | |
6 | g.30923197T>A | CA363175249 | VARS2 | c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.2273T>A (p.Leu758Ter) n.2267T>A n.1066T>A n.365T>A n.4892T>A c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.1859T>A (p.Leu620Ter) | |
6 | g.30923197T>C | CA3706222 | VARS2 | c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.2273T>C (p.Leu758Ser) n.2267T>C n.1066T>C n.365T>C n.4892T>C c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.1859T>C (p.Leu620Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923197T>G | CA363175250 | VARS2 | c.2279T>G (p.Leu760Ter) c.2273T>G (p.Leu758Ter) n.2267T>G n.1066T>G n.365T>G n.4892T>G c.2369T>G (p.Leu790Ter) c.1859T>G (p.Leu620Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923197T= | CA1618928481 | VARS2 | c.2279T= (p.Leu760=) c.2273T= (p.Leu758=) n.2267T= n.1066T= n.365T= n.4892T= c.2369T= (p.Leu790=) c.1859T= (p.Leu620=) | |
6 | g.30923198A= | CA1618928482 | VARS2 | c.2280A= (p.Leu760=) c.2274A= (p.Leu758=) n.2268A= n.1067A= n.366A= n.4893A= c.2370A= (p.Leu790=) c.1860A= (p.Leu620=) | |
6 | g.30923198A>C | CA363175251 | VARS2 | c.2280A>C (p.Leu760Phe) c.2274A>C (p.Leu758Phe) n.2268A>C n.1067A>C n.366A>C n.4893A>C c.2370A>C (p.Leu790Phe) c.1860A>C (p.Leu620Phe) | |
6 | g.30923198A>G | CA449779187 | VARS2 | c.2280A>G (p.Leu760=) c.2274A>G (p.Leu758=) n.2268A>G n.1067A>G n.366A>G n.4893A>G c.2370A>G (p.Leu790=) c.1860A>G (p.Leu620=) | |
6 | g.30923198A>T | CA363175252 | VARS2 | c.2280A>T (p.Leu760Phe) c.2274A>T (p.Leu758Phe) n.2268A>T n.1067A>T n.366A>T n.4893A>T c.2370A>T (p.Leu790Phe) c.1860A>T (p.Leu620Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923199G>A | CA363175253 | VARS2 | c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.2275G>A (p.Gly759Arg) n.2269G>A n.1068G>A n.367G>A n.4894G>A c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923199G>C | CA363175254 | VARS2 | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) n.2269G>C n.1068G>C n.367G>C n.4894G>C c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923199G>T | CA363175255 | VARS2 | c.2281G>T (p.Gly761Trp) c.2275G>T (p.Gly759Trp) n.2269G>T n.1068G>T n.367G>T n.4894G>T c.2371G>T (p.Gly791Trp) c.1861G>T (p.Gly621Trp) | |
6 | g.30923200G>A | CA3706223 | VARS2 | c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.2276G>A (p.Gly759Glu) n.2270G>A n.1069G>A n.368G>A n.4895G>A c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.1862G>A (p.Gly621Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.30923200G>C | CA363175258 | VARS2 | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) n.2270G>C n.1069G>C n.368G>C n.4895G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) | |
6 | g.30923200G= | CA1618928483 | VARS2 | c.2282G= (p.Gly761=) c.2276G= (p.Gly759=) n.2270G= n.1069G= n.368G= n.4895G= c.2372G= (p.Gly791=) c.1862G= (p.Gly621=) | |
6 | g.30923200G>T | CA363175257 | VARS2 | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) n.2270G>T n.1069G>T n.368G>T n.4895G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) | |
6 | g.30923201G>A | CA449779189 | VARS2 | c.2283G>A (p.Gly761=) c.2277G>A (p.Gly759=) n.2271G>A n.1070G>A n.369G>A n.4896G>A c.2373G>A (p.Gly791=) c.1863G>A (p.Gly621=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923201G>C | CA449779190 | VARS2 | c.2283G>C (p.Gly761=) c.2277G>C (p.Gly759=) n.2271G>C n.1070G>C n.369G>C n.4896G>C c.2373G>C (p.Gly791=) c.1863G>C (p.Gly621=) | |
6 | g.30923201G>T | CA449779191 | VARS2 | c.2283G>T (p.Gly761=) c.2277G>T (p.Gly759=) n.2271G>T n.1070G>T n.369G>T n.4896G>T c.2373G>T (p.Gly791=) c.1863G>T (p.Gly621=) | |
6 | g.30923202G>A | CA363175259 | VARS2 | c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.2272G>A n.1071G>A n.370G>A n.4897G>A c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) | |
6 | g.30923202G>C | CA363175260 | VARS2 | c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.2272G>C n.1071G>C n.370G>C n.4897G>C c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) | |
6 | g.30923202G>T | CA363175261 | VARS2 | c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.2272G>T n.1071G>T n.370G>T n.4897G>T c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) | |
6 | g.30923203A>C | CA363175262 | VARS2 | c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.2273A>C n.1072A>C n.371A>C n.4898A>C c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) | |
6 | g.30923203A>G | CA363175263 | VARS2 | c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.2273A>G n.1072A>G n.371A>G n.4898A>G c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) | |
6 | g.30923203A>T | CA363175264 | VARS2 | c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.2273A>T n.1072A>T n.371A>T n.4898A>T c.2375A>T (p.Glu792Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) | COSMIC |
6 | g.30923204G>A | CA449779194 | VARS2 | c.2286G>A (p.Glu762=) c.2280G>A (p.Glu760=) n.2274G>A n.1073G>A n.372G>A n.4899G>A c.2376G>A (p.Glu792=) c.1866G>A (p.Glu622=) | |
6 | g.30923204G>C | CA363175265 | VARS2 | c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.2274G>C n.1073G>C n.372G>C n.4899G>C c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) | |
6 | g.30923204G>T | CA363175266 | VARS2 | c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.2274G>T n.1073G>T n.372G>T n.4899G>T c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) | |
6 | g.30923205A>C | CA363175267 | VARS2 | c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) n.2275A>C n.1074A>C n.373A>C n.4900A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) | |
6 | g.30923205A>G | CA363175268 | VARS2 | c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) n.2275A>G n.1074A>G n.373A>G n.4900A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) | |
6 | g.30923205A>T | CA363175269 | VARS2 | c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) n.2275A>T n.1074A>T n.373A>T n.4900A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) | |
6 | g.30923206A>C | CA363175271 | VARS2 | c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) n.2276A>C n.1075A>C n.374A>C n.4901A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) | |
6 | g.30923206A>G | CA363175272 | VARS2 | c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.2282A>G (p.Lys761Arg) n.2276A>G n.1075A>G n.374A>G n.4901A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923206A>T | CA363175270 | VARS2 | c.2288A>T (p.Lys763Ile) c.2282A>T (p.Lys761Ile) n.2276A>T n.1075A>T n.374A>T n.4901A>T c.2378A>T (p.Lys793Ile) c.1868A>T (p.Lys623Ile) | |
6 | g.30923207A>C | CA363175273 | VARS2 | c.2289A>C (p.Lys763Asn) c.2283A>C (p.Lys761Asn) n.2277A>C n.1076A>C n.375A>C n.4902A>C c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.1869A>C (p.Lys623Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923207A>G | CA449779196 | VARS2 | c.2289A>G (p.Lys763=) c.2283A>G (p.Lys761=) n.2277A>G n.1076A>G n.375A>G n.4902A>G c.2379A>G (p.Lys793=) c.1869A>G (p.Lys623=) | |
6 | g.30923207A>T | CA363175274 | VARS2 | c.2289A>T (p.Lys763Asn) c.2283A>T (p.Lys761Asn) n.2277A>T n.1076A>T n.375A>T n.4902A>T c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.1869A>T (p.Lys623Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923208T>A | CA363175275 | VARS2 | c.2290T>A (p.Phe764Ile) c.2284T>A (p.Phe762Ile) n.2278T>A n.1T>A n.1077T>A n.376T>A n.4903T>A c.2380T>A (p.Phe794Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) | |
6 | g.30923208T>C | CA363175276 | VARS2 | c.2290T>C (p.Phe764Leu) c.2284T>C (p.Phe762Leu) n.2278T>C n.1T>C n.1077T>C n.376T>C n.4903T>C c.2380T>C (p.Phe794Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) | |
6 | g.30923208T>G | CA363175277 | VARS2 | c.2290T>G (p.Phe764Val) c.2284T>G (p.Phe762Val) n.2278T>G n.1T>G n.1077T>G n.376T>G n.4903T>G c.2380T>G (p.Phe794Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) | |
6 | g.30923209T>A | CA363175278 | VARS2 | c.2291T>A (p.Phe764Tyr) c.2285T>A (p.Phe762Tyr) n.2279T>A n.2T>A n.1078T>A n.377T>A n.4904T>A c.2381T>A (p.Phe794Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) | |
6 | g.30923209T>C | CA363175279 | VARS2 | c.2291T>C (p.Phe764Ser) c.2285T>C (p.Phe762Ser) n.2279T>C n.2T>C n.1078T>C n.377T>C n.4904T>C c.2381T>C (p.Phe794Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) | |
6 | g.30923209T>G | CA3706225 | VARS2 | c.2291T>G (p.Phe764Cys) c.2285T>G (p.Phe762Cys) n.2279T>G n.2T>G n.1078T>G n.377T>G n.4904T>G c.2381T>G (p.Phe794Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923209T= | CA1618928484 | VARS2 | c.2291T= (p.Phe764=) c.2285T= (p.Phe762=) n.2279T= n.2T= n.1078T= n.377T= n.4904T= c.2381T= (p.Phe794=) c.1871T= (p.Phe624=) | |
6 | g.30923209_30923210insACC | CA3706224 | VARS2 | c.2291_2292insACC (p.Phe764delinsLeuPro) c.2285_2286insACC (p.Phe762delinsLeuPro) n.2279_2280insACC n.2_3insACC n.1078_1079insACC n.377_378insACC n.4904_4905insACC c.2381_2382insACC (p.Phe794delinsLeuPro) c.1871_1872insACC (p.Phe624delinsLeuPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923210T>A | CA136811755 | VARS2 | c.2292T>A (p.Phe764Leu) c.2286T>A (p.Phe762Leu) n.2280T>A n.3T>A n.1079T>A n.378T>A n.4905T>A c.2382T>A (p.Phe794Leu) c.1872T>A (p.Phe624Leu) | dbSNP |
6 | g.30923210T>C | CA449779200 | VARS2 | c.2292T>C (p.Phe764=) c.2286T>C (p.Phe762=) n.2280T>C n.3T>C n.1079T>C n.378T>C n.4905T>C c.2382T>C (p.Phe794=) c.1872T>C (p.Phe624=) | |
6 | g.30923210T>G | CA363175280 | VARS2 | c.2292T>G (p.Phe764Leu) c.2286T>G (p.Phe762Leu) n.2280T>G n.3T>G n.1079T>G n.378T>G n.4905T>G c.2382T>G (p.Phe794Leu) c.1872T>G (p.Phe624Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923210T= | CA1618928486 | VARS2 | c.2292T= (p.Phe764=) c.2286T= (p.Phe762=) n.2280T= n.3T= n.1079T= n.378T= n.4905T= c.2382T= (p.Phe794=) c.1872T= (p.Phe624=) | |
6 | g.30923210_30923213delinsACCT | CA2573140187 | VARS2 | c.2292_2295delinsACCT (p.Phe764_Val765delinsLeuPro) c.2286_2289delinsACCT (p.Phe762_Val763delinsLeuPro) n.2280_2283delinsACCT n.3_6delinsACCT n.1079_1082delinsACCT n.378_381delinsACCT n.4905_4908delinsACCT c.2382_2385delinsACCT (p.Phe794_Val795delinsLeuPro) c.1872_1875delinsACCT (p.Phe624_Val625delinsLeuPro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.30923210_30923213delinsTGTG | CA1618928485 | VARS2 | c.2292_2295delinsTGTG (p.Phe764=) c.2286_2289delinsTGTG (p.Phe762=) n.2280_2283delinsTGTG n.3_6delinsTGTG n.1079_1082delinsTGTG n.378_381delinsTGTG n.4905_4908delinsTGTG c.2382_2385delinsTGTG (p.Phe794=) c.1872_1875delinsTGTG (p.Phe624=) | |
6 | g.30923211G>A | CA3706227 | VARS2 | c.2293G>A (p.Val765Met) c.2287G>A (p.Val763Met) n.2281G>A n.4G>A n.1080G>A n.379G>A n.4906G>A c.2383G>A (p.Val795Met) c.1873G>A (p.Val625Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923211G>C | CA136811798 | VARS2 | c.2293G>C (p.Val765Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) n.2281G>C n.4G>C n.1080G>C n.379G>C n.4906G>C c.2383G>C (p.Val795Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) | dbSNP |
6 | g.30923211G= | CA1618928487 | VARS2 | c.2293G= (p.Val765=) c.2287G= (p.Val763=) n.2281G= n.4G= n.1080G= n.379G= n.4906G= c.2383G= (p.Val795=) c.1873G= (p.Val625=) | |
6 | g.30923211G>T | CA363175281 | VARS2 | c.2293G>T (p.Val765Leu) c.2287G>T (p.Val763Leu) n.2281G>T n.4G>T n.1080G>T n.379G>T n.4906G>T c.2383G>T (p.Val795Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) | |
6 | g.30923211_30923213del | CA3706226 | VARS2 | c.2293_2295del (p.Val765del) c.2287_2289del (p.Val763del) n.2281_2283del n.4_6del n.1080_1082del n.379_381del n.4906_4908del c.2383_2385del (p.Val795del) c.1873_1875del (p.Val625del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923212T>A | CA363175282 | VARS2 | c.2294T>A (p.Val765Glu) c.2288T>A (p.Val763Glu) n.2282T>A n.5T>A n.1081T>A n.380T>A n.4907T>A c.2384T>A (p.Val795Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) | |
6 | g.30923212T>C | CA136811800 | VARS2 | c.2294T>C (p.Val765Ala) c.2288T>C (p.Val763Ala) n.2282T>C n.5T>C n.1081T>C n.380T>C n.4907T>C c.2384T>C (p.Val795Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) | dbSNP |
6 | g.30923212T>G | CA363175283 | VARS2 | c.2294T>G (p.Val765Gly) c.2288T>G (p.Val763Gly) n.2282T>G n.5T>G n.1081T>G n.380T>G n.4907T>G c.2384T>G (p.Val795Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) | |
6 | g.30923212T= | CA1618928488 | VARS2 | c.2294T= (p.Val765=) c.2288T= (p.Val763=) n.2282T= n.5T= n.1081T= n.380T= n.4907T= c.2384T= (p.Val795=) c.1874T= (p.Val625=) | |
6 | g.30923213G>A | CA449585990 | VARS2 | c.2295G>A (p.Val765=) c.2289G>A (p.Val763=) n.2283G>A n.6G>A n.1082G>A n.381G>A n.4908G>A c.2385G>A (p.Val795=) c.1875G>A (p.Val625=) | |
6 | g.30923213G>C | CA449585992 | VARS2 | c.2295G>C (p.Val765=) c.2289G>C (p.Val763=) n.2283G>C n.6G>C n.1082G>C n.381G>C n.4908G>C c.2385G>C (p.Val795=) c.1875G>C (p.Val625=) | |
6 | g.30923213G= | CA1618928489 | VARS2 | c.2295G= (p.Val765=) c.2289G= (p.Val763=) n.2283G= n.6G= n.1082G= n.381G= n.4908G= c.2385G= (p.Val795=) c.1875G= (p.Val625=) | |
6 | g.30923213G>T | CA136811804 | VARS2 | c.2295G>T (p.Val765=) c.2289G>T (p.Val763=) n.2283G>T n.6G>T n.1082G>T n.381G>T n.4908G>T c.2385G>T (p.Val795=) c.1875G>T (p.Val625=) | dbSNP |
6 | g.30923214C>A | CA363175286 | VARS2 | c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.2284C>A n.7C>A n.1083C>A n.382C>A n.4909C>A c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) | |
6 | g.30923214C= | CA1618928490 | VARS2 | c.2296C= (p.Pro766=) c.2290C= (p.Pro764=) n.2284C= n.7C= n.1083C= n.382C= n.4909C= c.2386C= (p.Pro796=) c.1876C= (p.Pro626=) | |
6 | g.30923214C>G | CA363175285 | VARS2 | c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.2284C>G n.7C>G n.1083C>G n.382C>G n.4909C>G c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923214C>T | CA363175284 | VARS2 | c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.2284C>T n.7C>T n.1083C>T n.382C>T n.4909C>T c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) | |
6 | g.30923215C>A | CA363175287 | VARS2 | c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) n.2285C>A n.8C>A n.1084C>A n.383C>A n.4910C>A c.2387C>A (p.Pro796Gln) c.1877C>A (p.Pro626Gln) | |
6 | g.30923215C>G | CA363175288 | VARS2 | c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.2285C>G n.8C>G n.1084C>G n.383C>G n.4910C>G c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) | |
6 | g.30923215C>T | CA363175289 | VARS2 | c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.2285C>T n.8C>T n.1084C>T n.383C>T n.4910C>T c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) | |
6 | g.30923216A>C | CA449586002 | VARS2 | c.2298A>C (p.Pro766=) c.2292A>C (p.Pro764=) n.2286A>C n.9A>C n.1085A>C n.384A>C n.4911A>C c.2388A>C (p.Pro796=) c.1878A>C (p.Pro626=) | |
6 | g.30923216A>G | CA449586006 | VARS2 | c.2298A>G (p.Pro766=) c.2292A>G (p.Pro764=) n.2286A>G n.9A>G n.1085A>G n.384A>G n.4911A>G c.2388A>G (p.Pro796=) c.1878A>G (p.Pro626=) | |
6 | g.30923216A>T | CA449586004 | VARS2 | c.2298A>T (p.Pro766=) c.2292A>T (p.Pro764=) n.2286A>T n.9A>T n.1085A>T n.384A>T n.4911A>T c.2388A>T (p.Pro796=) c.1878A>T (p.Pro626=) | |
6 | g.30923217C>A | CA363175290 | VARS2 | c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.2293C>A (p.Gln765Lys) n.2287C>A n.10C>A n.1086C>A n.385C>A n.4912C>A c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) | |
6 | g.30923217C= | CA1618928491 | VARS2 | c.2299C= (p.Gln767=) c.2293C= (p.Gln765=) n.2287C= n.10C= n.1086C= n.385C= n.4912C= c.2389C= (p.Gln797=) c.1879C= (p.Gln627=) | |
6 | g.30923217C>G | CA363175291 | VARS2 | c.2299C>G (p.Gln767Glu) c.2293C>G (p.Gln765Glu) n.2287C>G n.10C>G n.1086C>G n.385C>G n.4912C>G c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) | |
6 | g.30923217C>T | CA363175292 | VARS2 | c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.2293C>T (p.Gln765Ter) n.2287C>T n.10C>T n.1086C>T n.385C>T n.4912C>T c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923218A= | CA1618928492 | VARS2 | c.2300A= (p.Gln767=) c.2294A= (p.Gln765=) n.2288A= n.11A= n.1087A= n.386A= n.4913A= c.2390A= (p.Gln797=) c.1880A= (p.Gln627=) | |
6 | g.30923218A>C | CA363175294 | VARS2 | c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.2294A>C (p.Gln765Pro) n.2288A>C n.11A>C n.1087A>C n.386A>C n.4913A>C c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) | |
6 | g.30923218A>G | CA3706228 | VARS2 | c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.2294A>G (p.Gln765Arg) n.2288A>G n.11A>G n.1087A>G n.386A>G n.4913A>G c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923218A>T | CA363175293 | VARS2 | c.2300A>T (p.Gln767Leu) c.2294A>T (p.Gln765Leu) n.2288A>T n.11A>T n.1087A>T n.386A>T n.4913A>T c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) | |
6 | g.30923219G>A | CA449586015 | VARS2 | c.2301G>A (p.Gln767=) c.2295G>A (p.Gln765=) n.2289G>A n.12G>A n.1088G>A n.387G>A n.4914G>A c.2391G>A (p.Gln797=) c.1881G>A (p.Gln627=) | |
6 | g.30923219G>C | CA363175295 | VARS2 | c.2301G>C (p.Gln767His) c.2295G>C (p.Gln765His) n.2289G>C n.12G>C n.1088G>C n.387G>C n.4914G>C c.2391G>C (p.Gln797His) c.1881G>C (p.Gln627His) | |
6 | g.30923219G>T | CA363175296 | VARS2 | c.2301G>T (p.Gln767His) c.2295G>T (p.Gln765His) n.2289G>T n.12G>T n.1088G>T n.387G>T n.4914G>T c.2391G>T (p.Gln797His) c.1881G>T (p.Gln627His) | gnomAD v4 |
6 | g.30923220C>A | CA363175297 | VARS2 | c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.2290C>A n.13C>A n.1089C>A n.388C>A n.4915C>A c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) | |
6 | g.30923220C= | CA1618928493 | VARS2 | c.2302C= (p.Pro768=) c.2296C= (p.Pro766=) n.2290C= n.13C= n.1089C= n.388C= n.4915C= c.2392C= (p.Pro798=) c.1882C= (p.Pro628=) | |
6 | g.30923220C>G | CA363175298 | VARS2 | c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.2290C>G n.13C>G n.1089C>G n.388C>G n.4915C>G c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) | |
6 | g.30923220C>T | CA3706229 | VARS2 | c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.2290C>T n.13C>T n.1089C>T n.388C>T n.4915C>T c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923221C>A | CA363175301 | VARS2 | c.2303C>A (p.Pro768His) c.2297C>A (p.Pro766His) n.2291C>A n.14C>A n.1090C>A n.389C>A n.4916C>A c.2393C>A (p.Pro798His) c.1883C>A (p.Pro628His) | |
6 | g.30923221C>G | CA363175300 | VARS2 | c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.2291C>G n.14C>G n.1090C>G n.389C>G n.4916C>G c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1883C>G (p.Pro628Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923221C>T | CA363175299 | VARS2 | c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.2291C>T n.14C>T n.1090C>T n.389C>T n.4916C>T c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) | COSMIC |
6 | g.30923222T>A | CA449586026 | VARS2 | c.2304T>A (p.Pro768=) c.2298T>A (p.Pro766=) n.2292T>A n.15T>A n.1091T>A n.390T>A n.4917T>A c.2394T>A (p.Pro798=) c.1884T>A (p.Pro628=) | |
6 | g.30923222T>C | CA449586027 | VARS2 | c.2304T>C (p.Pro768=) c.2298T>C (p.Pro766=) n.2292T>C n.15T>C n.1091T>C n.390T>C n.4917T>C c.2394T>C (p.Pro798=) c.1884T>C (p.Pro628=) | |
6 | g.30923222T>G | CA449586029 | VARS2 | c.2304T>G (p.Pro768=) c.2298T>G (p.Pro766=) n.2292T>G n.15T>G n.1091T>G n.390T>G n.4917T>G c.2394T>G (p.Pro798=) c.1884T>G (p.Pro628=) | |
6 | g.30923223G>A | CA136811817 | VARS2 | c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.2293G>A n.16G>A n.1092G>A n.391G>A n.4918G>A c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923223G>C | CA363175302 | VARS2 | c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.2293G>C n.16G>C n.1092G>C n.391G>C n.4918G>C c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) | |
6 | g.30923223G= | CA1618928494 | VARS2 | c.2305G= (p.Ala769=) c.2299G= (p.Ala767=) n.2293G= n.16G= n.1092G= n.391G= n.4918G= c.2395G= (p.Ala799=) c.1885G= (p.Ala629=) | |
6 | g.30923223G>T | CA363175303 | VARS2 | c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.2293G>T n.16G>T n.1092G>T n.391G>T n.4918G>T c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) | |
6 | g.30923224C>A | CA363175304 | VARS2 | c.2306C>A (p.Ala769Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) n.2294C>A n.17C>A n.1093C>A n.392C>A n.4919C>A c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) | |
6 | g.30923224C>G | CA363175305 | VARS2 | c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.2294C>G n.17C>G n.1093C>G n.392C>G n.4919C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) | |
6 | g.30923224C>T | CA363175306 | VARS2 | c.2306C>T (p.Ala769Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) n.2294C>T n.17C>T n.1093C>T n.392C>T n.4919C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) | |
6 | g.30923225T>A | CA449586038 | VARS2 | c.2307T>A (p.Ala769=) c.2301T>A (p.Ala767=) n.2295T>A n.18T>A n.1094T>A n.393T>A n.4920T>A c.2397T>A (p.Ala799=) c.1887T>A (p.Ala629=) | |
6 | g.30923225T>C | CA449586040 | VARS2 | c.2307T>C (p.Ala769=) c.2301T>C (p.Ala767=) n.2295T>C n.18T>C n.1094T>C n.393T>C n.4920T>C c.2397T>C (p.Ala799=) c.1887T>C (p.Ala629=) | |
6 | g.30923225T>G | CA449586042 | VARS2 | c.2307T>G (p.Ala769=) c.2301T>G (p.Ala767=) n.2295T>G n.18T>G n.1094T>G n.393T>G n.4920T>G c.2397T>G (p.Ala799=) c.1887T>G (p.Ala629=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923226G>A | CA363175309 | VARS2 | c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) n.2296G>A n.19G>A n.1095G>A n.394G>A n.4921G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) | |
6 | g.30923226G>C | CA363175307 | VARS2 | c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) n.2296G>C n.19G>C n.1095G>C n.394G>C n.4921G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) | |
6 | g.30923226G>T | CA363175308 | VARS2 | c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) n.2296G>T n.19G>T n.1095G>T n.394G>T n.4921G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) |