Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30923046_30923052delinsCAGGACT | CA1618928415 | VARS2 | c.2186-58_2186-52delinsCAGGACT (n.2186-58_2186-52delinsCAGGACT) c.2180-58_2180-52delinsCAGGACT (n.2180-58_2180-52delinsCAGGACT) n.2174-58_2174-52delinsCAGGACT n.973-58_973-52delinsCAGGACT n.272-58_272-52delinsCAGGACT n.4799-58_4799-52delinsCAGGACT c.2276-58_2276-52delinsCAGGACT (n.2276-58_2276-52delinsCAGGACT) c.1766-58_1766-52delinsCAGGACT (n.1766-58_1766-52delinsCAGGACT) | |
6 | g.30923047_30923052del | CA823854805 | VARS2 | c.2186-57_2186-52del (n.2186-57_2186-52del) c.2180-57_2180-52del (n.2180-57_2180-52del) n.2174-57_2174-52del n.973-57_973-52del n.272-57_272-52del n.4799-57_4799-52del c.2276-57_2276-52del (n.2276-57_2276-52del) c.1766-57_1766-52del (n.1766-57_1766-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923050A>T | CA2711418331 | VARS2 | c.2186-54A>T (n.2186-54A>T) c.2180-54A>T (n.2180-54A>T) n.2174-54A>T n.973-54A>T n.272-54A>T n.4799-54A>T c.2276-54A>T (n.2276-54A>T) c.1766-54A>T (n.1766-54A>T) | dbSNP |
6 | g.30923052T>C | CA2677909497 | VARS2 | c.2186-52T>C (n.2186-52T>C) c.2180-52T>C (n.2180-52T>C) n.2174-52T>C n.973-52T>C n.272-52T>C n.4799-52T>C c.2276-52T>C (n.2276-52T>C) c.1766-52T>C (n.1766-52T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30923054C= | CA1618928418 | VARS2 | c.2186-50C= (n.2186-50C=) c.2180-50C= (n.2180-50C=) n.2174-50C= n.973-50C= n.272-50C= n.4799-50C= c.2276-50C= (n.2276-50C=) c.1766-50C= (n.1766-50C=) | |
6 | g.30923054C>G | CA566687356 | VARS2 | c.2186-50C>G (n.2186-50C>G) c.2180-50C>G (n.2180-50C>G) n.2174-50C>G n.973-50C>G n.272-50C>G n.4799-50C>G c.2276-50C>G (n.2276-50C>G) c.1766-50C>G (n.1766-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923054C>T | CA3706202 | VARS2 | c.2186-50C>T (n.2186-50C>T) c.2180-50C>T (n.2180-50C>T) n.2174-50C>T n.973-50C>T n.272-50C>T n.4799-50C>T c.2276-50C>T (n.2276-50C>T) c.1766-50C>T (n.1766-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923055T>C | CA3706203 | VARS2 | c.2186-49T>C (n.2186-49T>C) c.2180-49T>C (n.2180-49T>C) n.2174-49T>C n.973-49T>C n.272-49T>C n.4799-49T>C c.2276-49T>C (n.2276-49T>C) c.1766-49T>C (n.1766-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923055T>G | CA823854819 | VARS2 | c.2186-49T>G (n.2186-49T>G) c.2180-49T>G (n.2180-49T>G) n.2174-49T>G n.973-49T>G n.272-49T>G n.4799-49T>G c.2276-49T>G (n.2276-49T>G) c.1766-49T>G (n.1766-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923055T= | CA1618928419 | VARS2 | c.2186-49T= (n.2186-49T=) c.2180-49T= (n.2180-49T=) n.2174-49T= n.973-49T= n.272-49T= n.4799-49T= c.2276-49T= (n.2276-49T=) c.1766-49T= (n.1766-49T=) | |
6 | g.30923057G>A | CA136811593 | VARS2 | c.2186-47G>A (n.2186-47G>A) c.2180-47G>A (n.2180-47G>A) n.2174-47G>A n.973-47G>A n.272-47G>A n.4799-47G>A c.2276-47G>A (n.2276-47G>A) c.1766-47G>A (n.1766-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923057G= | CA1618928420 | VARS2 | c.2186-47G= (n.2186-47G=) c.2180-47G= (n.2180-47G=) n.2174-47G= n.973-47G= n.272-47G= n.4799-47G= c.2276-47G= (n.2276-47G=) c.1766-47G= (n.1766-47G=) | |
6 | g.30923060C>A | CA2677909515 | VARS2 | c.2186-44C>A (n.2186-44C>A) c.2180-44C>A (n.2180-44C>A) n.2174-44C>A n.973-44C>A n.272-44C>A n.4799-44C>A c.2276-44C>A (n.2276-44C>A) c.1766-44C>A (n.1766-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923061_30923062insAGACT | CA2677909514 | VARS2 | c.2186-43_2186-42insAGACT (n.2186-43_2186-42insAGACT) c.2180-43_2180-42insAGACT (n.2180-43_2180-42insAGACT) n.2174-43_2174-42insAGACT n.973-43_973-42insAGACT n.272-43_272-42insAGACT n.4799-43_4799-42insAGACT c.2276-43_2276-42insAGACT (n.2276-43_2276-42insAGACT) c.1766-43_1766-42insAGACT (n.1766-43_1766-42insAGACT) | gnomAD v4 |
6 | g.30923061T>C | CA1618928422 | VARS2 | c.2186-43T>C (n.2186-43T>C) c.2180-43T>C (n.2180-43T>C) n.2174-43T>C n.973-43T>C n.272-43T>C n.4799-43T>C c.2276-43T>C (n.2276-43T>C) c.1766-43T>C (n.1766-43T>C) | dbSNP |
6 | g.30923061T= | CA1618928421 | VARS2 | c.2186-43T= (n.2186-43T=) c.2180-43T= (n.2180-43T=) n.2174-43T= n.973-43T= n.272-43T= n.4799-43T= c.2276-43T= (n.2276-43T=) c.1766-43T= (n.1766-43T=) | |
6 | g.30923062G>A | CA566687357 | VARS2 | c.2186-42G>A (n.2186-42G>A) c.2180-42G>A (n.2180-42G>A) n.2174-42G>A n.973-42G>A n.272-42G>A n.4799-42G>A c.2276-42G>A (n.2276-42G>A) c.1766-42G>A (n.1766-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923062G>C | CA2677909519 | VARS2 | c.2186-42G>C (n.2186-42G>C) c.2180-42G>C (n.2180-42G>C) n.2174-42G>C n.973-42G>C n.272-42G>C n.4799-42G>C c.2276-42G>C (n.2276-42G>C) c.1766-42G>C (n.1766-42G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30923062G= | CA1618928423 | VARS2 | c.2186-42G= (n.2186-42G=) c.2180-42G= (n.2180-42G=) n.2174-42G= n.973-42G= n.272-42G= n.4799-42G= c.2276-42G= (n.2276-42G=) c.1766-42G= (n.1766-42G=) | |
6 | g.30923063C= | CA1618928424 | VARS2 | c.2186-41C= (n.2186-41C=) c.2180-41C= (n.2180-41C=) n.2174-41C= n.973-41C= n.272-41C= n.4799-41C= c.2276-41C= (n.2276-41C=) c.1766-41C= (n.1766-41C=) | |
6 | g.30923063C>T | CA566687358 | VARS2 | c.2186-41C>T (n.2186-41C>T) c.2180-41C>T (n.2180-41C>T) n.2174-41C>T n.973-41C>T n.272-41C>T n.4799-41C>T c.2276-41C>T (n.2276-41C>T) c.1766-41C>T (n.1766-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30923064_30923065insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT | CA2677909522 | VARS2 | c.2186-40_2186-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.2186-40_2186-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT) c.2180-40_2180-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.2180-40_2180-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT) n.2174-40_2174-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT n.973-40_973-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT n.272-40_272-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT n.4799-40_4799-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT c.2276-40_2276-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.2276-40_2276-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT) c.1766-40_1766-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.1766-40_1766-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT) | gnomAD v4 |
6 | g.30923065G>A | CA566687359 | VARS2 | c.2186-39G>A (n.2186-39G>A) c.2180-39G>A (n.2180-39G>A) n.2174-39G>A n.973-39G>A n.272-39G>A n.4799-39G>A c.2276-39G>A (n.2276-39G>A) c.1766-39G>A (n.1766-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923065G= | CA1618928425 | VARS2 | c.2186-39G= (n.2186-39G=) c.2180-39G= (n.2180-39G=) n.2174-39G= n.973-39G= n.272-39G= n.4799-39G= c.2276-39G= (n.2276-39G=) c.1766-39G= (n.1766-39G=) | |
6 | g.30923066C>A | CA2677909540 | VARS2 | c.2186-38C>A (n.2186-38C>A) c.2180-38C>A (n.2180-38C>A) n.2174-38C>A n.973-38C>A n.272-38C>A n.4799-38C>A c.2276-38C>A (n.2276-38C>A) c.1766-38C>A (n.1766-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923067dup | CA566687360 | VARS2 | c.2186-37dup (n.2186-37dup) c.2180-37dup (n.2180-37dup) n.2174-37dup n.973-37dup n.272-37dup n.4799-37dup c.2276-37dup (n.2276-37dup) c.1766-37dup (n.1766-37dup) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30923067C>A | CA2677909541 | VARS2 | c.2186-37C>A (n.2186-37C>A) c.2180-37C>A (n.2180-37C>A) n.2174-37C>A n.973-37C>A n.272-37C>A n.4799-37C>A c.2276-37C>A (n.2276-37C>A) c.1766-37C>A (n.1766-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923069C= | CA1618928426 | VARS2 | c.2186-35C= (n.2186-35C=) c.2180-35C= (n.2180-35C=) n.2174-35C= n.973-35C= n.272-35C= n.4799-35C= c.2276-35C= (n.2276-35C=) c.1766-35C= (n.1766-35C=) | |
6 | g.30923069C>T | CA3706204 | VARS2 | c.2186-35C>T (n.2186-35C>T) c.2180-35C>T (n.2180-35C>T) n.2174-35C>T n.973-35C>T n.272-35C>T n.4799-35C>T c.2276-35C>T (n.2276-35C>T) c.1766-35C>T (n.1766-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923071T>G | CA3706205 | VARS2 | c.2186-33T>G (n.2186-33T>G) c.2180-33T>G (n.2180-33T>G) n.2174-33T>G n.973-33T>G n.272-33T>G n.4799-33T>G c.2276-33T>G (n.2276-33T>G) c.1766-33T>G (n.1766-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923071T= | CA1618928427 | VARS2 | c.2186-33T= (n.2186-33T=) c.2180-33T= (n.2180-33T=) n.2174-33T= n.973-33T= n.272-33T= n.4799-33T= c.2276-33T= (n.2276-33T=) c.1766-33T= (n.1766-33T=) | |
6 | g.30923072A>C | CA2677909547 | VARS2 | c.2186-32A>C (n.2186-32A>C) c.2180-32A>C (n.2180-32A>C) n.2174-32A>C n.973-32A>C n.272-32A>C n.4799-32A>C c.2276-32A>C (n.2276-32A>C) c.1766-32A>C (n.1766-32A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30923074A= | CA1618928428 | VARS2 | c.2186-30A= (n.2186-30A=) c.2180-30A= (n.2180-30A=) n.2174-30A= n.973-30A= n.272-30A= n.4799-30A= c.2276-30A= (n.2276-30A=) c.1766-30A= (n.1766-30A=) | |
6 | g.30923074A>G | CA566687361 | VARS2 | c.2186-30A>G (n.2186-30A>G) c.2180-30A>G (n.2180-30A>G) n.2174-30A>G n.973-30A>G n.272-30A>G n.4799-30A>G c.2276-30A>G (n.2276-30A>G) c.1766-30A>G (n.1766-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923074A>T | CA2578563052 | VARS2 | c.2186-30A>T (n.2186-30A>T) c.2180-30A>T (n.2180-30A>T) n.2174-30A>T n.973-30A>T n.272-30A>T n.4799-30A>T c.2276-30A>T (n.2276-30A>T) c.1766-30A>T (n.1766-30A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923075T>C | CA1087405260 | VARS2 | c.2186-29T>C (n.2186-29T>C) c.2180-29T>C (n.2180-29T>C) n.2174-29T>C n.973-29T>C n.272-29T>C n.4799-29T>C c.2276-29T>C (n.2276-29T>C) c.1766-29T>C (n.1766-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923075T= | CA1618928429 | VARS2 | c.2186-29T= (n.2186-29T=) c.2180-29T= (n.2180-29T=) n.2174-29T= n.973-29T= n.272-29T= n.4799-29T= c.2276-29T= (n.2276-29T=) c.1766-29T= (n.1766-29T=) | |
6 | g.30923079G>A | CA1618928431 | VARS2 | c.2186-25G>A (n.2186-25G>A) c.2180-25G>A (n.2180-25G>A) n.2174-25G>A n.973-25G>A n.272-25G>A n.4799-25G>A c.2276-25G>A (n.2276-25G>A) c.1766-25G>A (n.1766-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923079G>C | CA3706206 | VARS2 | c.2186-25G>C (n.2186-25G>C) c.2180-25G>C (n.2180-25G>C) n.2174-25G>C n.973-25G>C n.272-25G>C n.4799-25G>C c.2276-25G>C (n.2276-25G>C) c.1766-25G>C (n.1766-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923079G= | CA1618928430 | VARS2 | c.2186-25G= (n.2186-25G=) c.2180-25G= (n.2180-25G=) n.2174-25G= n.973-25G= n.272-25G= n.4799-25G= c.2276-25G= (n.2276-25G=) c.1766-25G= (n.1766-25G=) | |
6 | g.30923080A= | CA1618928432 | VARS2 | c.2186-24A= (n.2186-24A=) c.2180-24A= (n.2180-24A=) n.2174-24A= n.973-24A= n.272-24A= n.4799-24A= c.2276-24A= (n.2276-24A=) c.1766-24A= (n.1766-24A=) | |
6 | g.30923080A>G | CA566687362 | VARS2 | c.2186-24A>G (n.2186-24A>G) c.2180-24A>G (n.2180-24A>G) n.2174-24A>G n.973-24A>G n.272-24A>G n.4799-24A>G c.2276-24A>G (n.2276-24A>G) c.1766-24A>G (n.1766-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923080A>T | CA2677909568 | VARS2 | c.2186-24A>T (n.2186-24A>T) c.2180-24A>T (n.2180-24A>T) n.2174-24A>T n.973-24A>T n.272-24A>T n.4799-24A>T c.2276-24A>T (n.2276-24A>T) c.1766-24A>T (n.1766-24A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923083A= | CA1618928433 | VARS2 | c.2186-21A= (n.2186-21A=) c.2180-21A= (n.2180-21A=) n.2174-21A= n.973-21A= n.272-21A= n.4799-21A= c.2276-21A= (n.2276-21A=) c.1766-21A= (n.1766-21A=) | |
6 | g.30923083A>G | CA823854827 | VARS2 | c.2186-21A>G (n.2186-21A>G) c.2180-21A>G (n.2180-21A>G) n.2174-21A>G n.973-21A>G n.272-21A>G n.4799-21A>G c.2276-21A>G (n.2276-21A>G) c.1766-21A>G (n.1766-21A>G) | dbSNP |
6 | g.30923084C>T | CA2677909569 | VARS2 | c.2186-20C>T (n.2186-20C>T) c.2180-20C>T (n.2180-20C>T) n.2174-20C>T n.973-20C>T n.272-20C>T n.4799-20C>T c.2276-20C>T (n.2276-20C>T) c.1766-20C>T (n.1766-20C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923087C>A | CA566687363 | VARS2 | c.2186-17C>A (n.2186-17C>A) c.2180-17C>A (n.2180-17C>A) n.2174-17C>A n.973-17C>A n.272-17C>A n.4799-17C>A c.2276-17C>A (n.2276-17C>A) c.1766-17C>A (n.1766-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30923087C= | CA1618928434 | VARS2 | c.2186-17C= (n.2186-17C=) c.2180-17C= (n.2180-17C=) n.2174-17C= n.973-17C= n.272-17C= n.4799-17C= c.2276-17C= (n.2276-17C=) c.1766-17C= (n.1766-17C=) | |
6 | g.30923087C>T | CA2507486663 | VARS2 | c.2186-17C>T (n.2186-17C>T) c.2180-17C>T (n.2180-17C>T) n.2174-17C>T n.973-17C>T n.272-17C>T n.4799-17C>T c.2276-17C>T (n.2276-17C>T) c.1766-17C>T (n.1766-17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923088G>A | CA3706207 | VARS2 | c.2186-16G>A (n.2186-16G>A) c.2180-16G>A (n.2180-16G>A) n.2174-16G>A n.973-16G>A n.272-16G>A n.4799-16G>A c.2276-16G>A (n.2276-16G>A) c.1766-16G>A (n.1766-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923088G>C | CA3706208 | VARS2 | c.2186-16G>C (n.2186-16G>C) c.2180-16G>C (n.2180-16G>C) n.2174-16G>C n.973-16G>C n.272-16G>C n.4799-16G>C c.2276-16G>C (n.2276-16G>C) c.1766-16G>C (n.1766-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923088G= | CA1618928435 | VARS2 | c.2186-16G= (n.2186-16G=) c.2180-16G= (n.2180-16G=) n.2174-16G= n.973-16G= n.272-16G= n.4799-16G= c.2276-16G= (n.2276-16G=) c.1766-16G= (n.1766-16G=) | |
6 | g.30923089del | CA2578563053 | VARS2 | c.2186-15del (n.2186-15del) c.2180-15del (n.2180-15del) n.2174-15del n.973-15del n.272-15del n.4799-15del c.2276-15del (n.2276-15del) c.1766-15del (n.1766-15del) | gnomAD v4 |
6 | g.30923090T>A | CA2677909580 | VARS2 | c.2186-14T>A (n.2186-14T>A) c.2180-14T>A (n.2180-14T>A) n.2174-14T>A n.973-14T>A n.272-14T>A n.4799-14T>A c.2276-14T>A (n.2276-14T>A) c.1766-14T>A (n.1766-14T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923093T>C | CA823854830 | VARS2 | c.2186-11T>C (n.2186-11T>C) c.2180-11T>C (n.2180-11T>C) n.2174-11T>C n.973-11T>C n.272-11T>C n.4799-11T>C c.2276-11T>C (n.2276-11T>C) c.1766-11T>C (n.1766-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923093T= | CA1618928436 | VARS2 | c.2186-11T= (n.2186-11T=) c.2180-11T= (n.2180-11T=) n.2174-11T= n.973-11T= n.272-11T= n.4799-11T= c.2276-11T= (n.2276-11T=) c.1766-11T= (n.1766-11T=) | |
6 | g.30923094T>A | CA1618928438 | VARS2 | c.2186-10T>A (n.2186-10T>A) c.2180-10T>A (n.2180-10T>A) n.2174-10T>A n.973-10T>A n.272-10T>A n.4799-10T>A c.2276-10T>A (n.2276-10T>A) c.1766-10T>A (n.1766-10T>A) | dbSNP |
6 | g.30923094T>C | CA3706209 | VARS2 | c.2186-10T>C (n.2186-10T>C) c.2180-10T>C (n.2180-10T>C) n.2174-10T>C n.973-10T>C n.272-10T>C n.4799-10T>C c.2276-10T>C (n.2276-10T>C) c.1766-10T>C (n.1766-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923094T>G | CA2581560175 | VARS2 | c.2186-10T>G (n.2186-10T>G) c.2180-10T>G (n.2180-10T>G) n.2174-10T>G n.973-10T>G n.272-10T>G n.4799-10T>G c.2276-10T>G (n.2276-10T>G) c.1766-10T>G (n.1766-10T>G) | |
6 | g.30923094T= | CA1618928437 | VARS2 | c.2186-10T= (n.2186-10T=) c.2180-10T= (n.2180-10T=) n.2174-10T= n.973-10T= n.272-10T= n.4799-10T= c.2276-10T= (n.2276-10T=) c.1766-10T= (n.1766-10T=) | |
6 | g.30923095C>T | CA2677909590 | VARS2 | c.2186-9C>T (n.2186-9C>T) c.2180-9C>T (n.2180-9C>T) n.2174-9C>T n.973-9C>T n.272-9C>T n.4799-9C>T c.2276-9C>T (n.2276-9C>T) c.1766-9C>T (n.1766-9C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923096C= | CA1618928439 | VARS2 | c.2186-8C= (n.2186-8C=) c.2180-8C= (n.2180-8C=) n.2174-8C= n.973-8C= n.272-8C= n.4799-8C= c.2276-8C= (n.2276-8C=) c.1766-8C= (n.1766-8C=) | |
6 | g.30923096C>G | CA2560890689 | VARS2 | c.2186-8C>G (n.2186-8C>G) c.2180-8C>G (n.2180-8C>G) n.2174-8C>G n.973-8C>G n.272-8C>G n.4799-8C>G c.2276-8C>G (n.2276-8C>G) c.1766-8C>G (n.1766-8C>G) | |
6 | g.30923096C>T | CA3706210 | VARS2 | c.2186-8C>T (n.2186-8C>T) c.2180-8C>T (n.2180-8C>T) n.2174-8C>T n.973-8C>T n.272-8C>T n.4799-8C>T c.2276-8C>T (n.2276-8C>T) c.1766-8C>T (n.1766-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.30923097C= | CA1618928440 | VARS2 | c.2186-7C= (n.2186-7C=) c.2180-7C= (n.2180-7C=) n.2174-7C= n.973-7C= n.272-7C= n.4799-7C= c.2276-7C= (n.2276-7C=) c.1766-7C= (n.1766-7C=) | |
6 | g.30923097C>G | CA3706211 | VARS2 | c.2186-7C>G (n.2186-7C>G) c.2180-7C>G (n.2180-7C>G) n.2174-7C>G n.973-7C>G n.272-7C>G n.4799-7C>G c.2276-7C>G (n.2276-7C>G) c.1766-7C>G (n.1766-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923097C>T | CA2677909599 | VARS2 | c.2186-7C>T (n.2186-7C>T) c.2180-7C>T (n.2180-7C>T) n.2174-7C>T n.973-7C>T n.272-7C>T n.4799-7C>T c.2276-7C>T (n.2276-7C>T) c.1766-7C>T (n.1766-7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923100C>A | CA2677909607 | VARS2 | c.2186-4C>A (n.2186-4C>A) c.2180-4C>A (n.2180-4C>A) n.2174-4C>A n.973-4C>A n.272-4C>A n.4799-4C>A c.2276-4C>A (n.2276-4C>A) c.1766-4C>A (n.1766-4C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923100C= | CA1618928441 | VARS2 | c.2186-4C= (n.2186-4C=) c.2180-4C= (n.2180-4C=) n.2174-4C= n.973-4C= n.272-4C= n.4799-4C= c.2276-4C= (n.2276-4C=) c.1766-4C= (n.1766-4C=) | |
6 | g.30923100C>T | CA136811627 | VARS2 | c.2186-4C>T (n.2186-4C>T) c.2180-4C>T (n.2180-4C>T) n.2174-4C>T n.973-4C>T n.272-4C>T n.4799-4C>T c.2276-4C>T (n.2276-4C>T) c.1766-4C>T (n.1766-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923101C= | CA1618928442 | VARS2 | c.2186-3C= (n.2186-3C=) c.2180-3C= (n.2180-3C=) n.2174-3C= n.973-3C= n.272-3C= n.4799-3C= c.2276-3C= (n.2276-3C=) c.1766-3C= (n.1766-3C=) | |
6 | g.30923101C>T | CA566687364 | VARS2 | c.2186-3C>T (n.2186-3C>T) c.2180-3C>T (n.2180-3C>T) n.2174-3C>T n.973-3C>T n.272-3C>T n.4799-3C>T c.2276-3C>T (n.2276-3C>T) c.1766-3C>T (n.1766-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923102A>C | CA363175036 | VARS2 | c.2186-2A>C (n.2186-2A>C) c.2180-2A>C (n.2180-2A>C) n.2174-2A>C n.973-2A>C n.272-2A>C n.4799-2A>C c.2276-2A>C (n.2276-2A>C) c.1766-2A>C (n.1766-2A>C) | |
6 | g.30923102A>G | CA363175037 | VARS2 | c.2186-2A>G (n.2186-2A>G) c.2180-2A>G (n.2180-2A>G) n.2174-2A>G n.973-2A>G n.272-2A>G n.4799-2A>G c.2276-2A>G (n.2276-2A>G) c.1766-2A>G (n.1766-2A>G) | ClinVar |
6 | g.30923102A>T | CA363175038 | VARS2 | c.2186-2A>T (n.2186-2A>T) c.2180-2A>T (n.2180-2A>T) n.2174-2A>T n.973-2A>T n.272-2A>T n.4799-2A>T c.2276-2A>T (n.2276-2A>T) c.1766-2A>T (n.1766-2A>T) | |
6 | g.30923103G>A | CA363175039 | VARS2 | c.2186-1G>A (n.2186-1G>A) c.2180-1G>A (n.2180-1G>A) n.2174-1G>A n.973-1G>A n.272-1G>A n.4799-1G>A c.2276-1G>A (n.2276-1G>A) c.1766-1G>A (n.1766-1G>A) | |
6 | g.30923103G>C | CA363175040 | VARS2 | c.2186-1G>C (n.2186-1G>C) c.2180-1G>C (n.2180-1G>C) n.2174-1G>C n.973-1G>C n.272-1G>C n.4799-1G>C c.2276-1G>C (n.2276-1G>C) c.1766-1G>C (n.1766-1G>C) | COSMIC |
6 | g.30923103G>T | CA363175041 | VARS2 | c.2186-1G>T (n.2186-1G>T) c.2180-1G>T (n.2180-1G>T) n.2174-1G>T n.973-1G>T n.272-1G>T n.4799-1G>T c.2276-1G>T (n.2276-1G>T) c.1766-1G>T (n.1766-1G>T) | |
6 | g.30923104C>A | CA363175042 | VARS2 | c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) n.2174C>A n.973C>A n.272C>A n.4799C>A c.2276C>A (p.Ala759Glu) c.1766C>A (p.Ala589Glu) | |
6 | g.30923104C= | CA1618928443 | VARS2 | c.2186C= (p.Ala729=) c.2180C= (p.Ala727=) n.2174C= n.973C= n.272C= n.4799C= c.2276C= (p.Ala759=) c.1766C= (p.Ala589=) | |
6 | g.30923104C>G | CA363175043 | VARS2 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.2174C>G n.973C>G n.272C>G n.4799C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.30923104C>T | CA3706212 | VARS2 | c.2186C>T (p.Ala729Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) n.2174C>T n.973C>T n.272C>T n.4799C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923105G>A | CA3706213 | VARS2 | c.2187G>A (p.Ala729=) c.2181G>A (p.Ala727=) n.2175G>A n.974G>A n.273G>A n.4800G>A c.2277G>A (p.Ala759=) c.1767G>A (p.Ala589=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923105G>C | CA449779106 | VARS2 | c.2187G>C (p.Ala729=) c.2181G>C (p.Ala727=) n.2175G>C n.974G>C n.273G>C n.4800G>C c.2277G>C (p.Ala759=) c.1767G>C (p.Ala589=) | |
6 | g.30923105G= | CA1618928444 | VARS2 | c.2187G= (p.Ala729=) c.2181G= (p.Ala727=) n.2175G= n.974G= n.273G= n.4800G= c.2277G= (p.Ala759=) c.1767G= (p.Ala589=) | |
6 | g.30923105G>T | CA449779107 | VARS2 | c.2187G>T (p.Ala729=) c.2181G>T (p.Ala727=) n.2175G>T n.974G>T n.273G>T n.4800G>T c.2277G>T (p.Ala759=) c.1767G>T (p.Ala589=) | |
6 | g.30923106G>A | CA363175044 | VARS2 | c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) n.2176G>A n.975G>A n.274G>A n.4801G>A c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) | |
6 | g.30923106G>C | CA363175046 | VARS2 | c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.2176G>C n.975G>C n.274G>C n.4801G>C c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) | |
6 | g.30923106G>T | CA363175045 | VARS2 | c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) n.2176G>T n.975G>T n.274G>T n.4801G>T c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) | |
6 | g.30923107G>A | CA363175047 | VARS2 | c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) n.2177G>A n.976G>A n.275G>A n.4802G>A c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) | |
6 | g.30923107G>C | CA363175048 | VARS2 | c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.2177G>C n.976G>C n.275G>C n.4802G>C c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) | |
6 | g.30923107G= | CA1618928445 | VARS2 | c.2189G= (p.Gly730=) c.2183G= (p.Gly728=) n.2177G= n.976G= n.275G= n.4802G= c.2279G= (p.Gly760=) c.1769G= (p.Gly590=) | |
6 | g.30923107G>T | CA3706214 | VARS2 | c.2189G>T (p.Gly730Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) n.2177G>T n.976G>T n.275G>T n.4802G>T c.2279G>T (p.Gly760Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923108C>A | CA449779108 | VARS2 | c.2190C>A (p.Gly730=) c.2184C>A (p.Gly728=) n.2178C>A n.977C>A n.276C>A n.4803C>A c.2280C>A (p.Gly760=) c.1770C>A (p.Gly590=) | |
6 | g.30923108C= | CA1618928446 | VARS2 | c.2190C= (p.Gly730=) c.2184C= (p.Gly728=) n.2178C= n.977C= n.276C= n.4803C= c.2280C= (p.Gly760=) c.1770C= (p.Gly590=) | |
6 | g.30923108C>G | CA449779109 | VARS2 | c.2190C>G (p.Gly730=) c.2184C>G (p.Gly728=) n.2178C>G n.977C>G n.276C>G n.4803C>G c.2280C>G (p.Gly760=) c.1770C>G (p.Gly590=) | |
6 | g.30923108C>T | CA136811652 | VARS2 | c.2190C>T (p.Gly730=) c.2184C>T (p.Gly728=) n.2178C>T n.977C>T n.276C>T n.4803C>T c.2280C>T (p.Gly760=) c.1770C>T (p.Gly590=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923109G>A | CA3706215 | VARS2 | c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.2179G>A n.978G>A n.277G>A n.4804G>A c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923109G>C | CA363175049 | VARS2 | c.2191G>C (p.Asp731His) c.2185G>C (p.Asp729His) n.2179G>C n.978G>C n.277G>C n.4804G>C c.2281G>C (p.Asp761His) c.1771G>C (p.Asp591His) | |
6 | g.30923109G= | CA1618928447 | VARS2 | c.2191G= (p.Asp731=) c.2185G= (p.Asp729=) n.2179G= n.978G= n.277G= n.4804G= c.2281G= (p.Asp761=) c.1771G= (p.Asp591=) | |
6 | g.30923109G>T | CA363175050 | VARS2 | c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.2179G>T n.978G>T n.277G>T n.4804G>T c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) | |
6 | g.30923110A>C | CA363175051 | VARS2 | c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) n.2180A>C n.979A>C n.278A>C n.4805A>C c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) | |
6 | g.30923110A>G | CA363175052 | VARS2 | c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) n.2180A>G n.979A>G n.278A>G n.4805A>G c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) | |
6 | g.30923110A>T | CA363175053 | VARS2 | c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) n.2180A>T n.979A>T n.278A>T n.4805A>T c.2282A>T (p.Asp761Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) | |
6 | g.30923110_30923111delinsAC | CA1618928448 | VARS2 | c.2192_2193delinsAC (p.Asp731=) c.2186_2187delinsAC (p.Asp729=) n.2180_2181delinsAC n.979_980delinsAC n.278_279delinsAC n.4805_4806delinsAC c.2282_2283delinsAC (p.Asp761=) c.1772_1773delinsAC (p.Asp591=) | |
6 | g.30923111del | CA1618928449 | VARS2 | c.2193del (p.Leu732CysfsTer29) c.2187del (p.Leu730CysfsTer29) n.2181del n.980del n.279del n.4806del c.2283del (p.Leu762CysfsTer29) c.1773del (p.Leu592CysfsTer29) | dbSNP |
6 | g.30923111C>A | CA363175054 | VARS2 | c.2193C>A (p.Asp731Glu) c.2187C>A (p.Asp729Glu) n.2181C>A n.980C>A n.279C>A n.4806C>A c.2283C>A (p.Asp761Glu) c.1773C>A (p.Asp591Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923111C>G | CA363175055 | VARS2 | c.2193C>G (p.Asp731Glu) c.2187C>G (p.Asp729Glu) n.2181C>G n.980C>G n.279C>G n.4806C>G c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.1773C>G (p.Asp591Glu) | |
6 | g.30923111C>T | CA449779110 | VARS2 | c.2193C>T (p.Asp731=) c.2187C>T (p.Asp729=) n.2181C>T n.980C>T n.279C>T n.4806C>T c.2283C>T (p.Asp761=) c.1773C>T (p.Asp591=) | |
6 | g.30923112T>A | CA363175057 | VARS2 | c.2194T>A (p.Leu732Met) c.2188T>A (p.Leu730Met) n.2182T>A n.981T>A n.280T>A n.4807T>A c.2284T>A (p.Leu762Met) c.1774T>A (p.Leu592Met) | |
6 | g.30923112T>C | CA449779111 | VARS2 | c.2194T>C (p.Leu732=) c.2188T>C (p.Leu730=) n.2182T>C n.981T>C n.280T>C n.4807T>C c.2284T>C (p.Leu762=) c.1774T>C (p.Leu592=) | |
6 | g.30923112T>G | CA363175056 | VARS2 | c.2194T>G (p.Leu732Val) c.2188T>G (p.Leu730Val) n.2182T>G n.981T>G n.280T>G n.4807T>G c.2284T>G (p.Leu762Val) c.1774T>G (p.Leu592Val) | |
6 | g.30923113T>A | CA363175058 | VARS2 | c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.2189T>A (p.Leu730Ter) n.2183T>A n.982T>A n.281T>A n.4808T>A c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.1775T>A (p.Leu592Ter) | |
6 | g.30923113T>C | CA363175059 | VARS2 | c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.2189T>C (p.Leu730Ser) n.2183T>C n.982T>C n.281T>C n.4808T>C c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.1775T>C (p.Leu592Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923113T>G | CA363175060 | VARS2 | c.2195T>G (p.Leu732Trp) c.2189T>G (p.Leu730Trp) n.2183T>G n.982T>G n.281T>G n.4808T>G c.2285T>G (p.Leu762Trp) c.1775T>G (p.Leu592Trp) | |
6 | g.30923113T= | CA1618928450 | VARS2 | c.2195T= (p.Leu732=) c.2189T= (p.Leu730=) n.2183T= n.982T= n.281T= n.4808T= c.2285T= (p.Leu762=) c.1775T= (p.Leu592=) | |
6 | g.30923114G>A | CA136811673 | VARS2 | c.2196G>A (p.Leu732=) c.2190G>A (p.Leu730=) n.2184G>A n.983G>A n.282G>A n.4809G>A c.2286G>A (p.Leu762=) c.1776G>A (p.Leu592=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923114G>C | CA363175061 | VARS2 | c.2196G>C (p.Leu732Phe) c.2190G>C (p.Leu730Phe) n.2184G>C n.983G>C n.282G>C n.4809G>C c.2286G>C (p.Leu762Phe) c.1776G>C (p.Leu592Phe) | |
6 | g.30923114G= | CA1618928452 | VARS2 | c.2196G= (p.Leu732=) c.2190G= (p.Leu730=) n.2184G= n.983G= n.282G= n.4809G= c.2286G= (p.Leu762=) c.1776G= (p.Leu592=) | |
6 | g.30923114G>T | CA363175062 | VARS2 | c.2196G>T (p.Leu732Phe) c.2190G>T (p.Leu730Phe) n.2184G>T n.983G>T n.282G>T n.4809G>T c.2286G>T (p.Leu762Phe) c.1776G>T (p.Leu592Phe) | |
6 | g.30923114_30923117delinsGCAC | CA1618928451 | VARS2 | c.2196_2199delinsGCAC (p.Leu732=) c.2190_2193delinsGCAC (p.Leu730=) n.2184_2187delinsGCAC n.983_986delinsGCAC n.282_285delinsGCAC n.4809_4812delinsGCAC c.2286_2289delinsGCAC (p.Leu762=) c.1776_1779delinsGCAC (p.Leu592=) | |
6 | g.30923115C>A | CA363175063 | VARS2 | c.2197C>A (p.His733Asn) c.2191C>A (p.His731Asn) n.2185C>A n.984C>A n.283C>A n.4810C>A c.2287C>A (p.His763Asn) c.1777C>A (p.His593Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923115C>G | CA363175064 | VARS2 | c.2197C>G (p.His733Asp) c.2191C>G (p.His731Asp) n.2185C>G n.984C>G n.283C>G n.4810C>G c.2287C>G (p.His763Asp) c.1777C>G (p.His593Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30923115C>T | CA363175065 | VARS2 | c.2197C>T (p.His733Tyr) c.2191C>T (p.His731Tyr) n.2185C>T n.984C>T n.283C>T n.4810C>T c.2287C>T (p.His763Tyr) c.1777C>T (p.His593Tyr) | |
6 | g.30923116_30923118del | CA823854853 | VARS2 | c.2198_2200del (p.His733del) c.2192_2194del (p.His731del) n.2186_2188del n.985_987del n.284_286del n.4811_4813del c.2288_2290del (p.His763del) c.1778_1780del (p.His593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923116A>C | CA363175066 | VARS2 | c.2198A>C (p.His733Pro) c.2192A>C (p.His731Pro) n.2186A>C n.985A>C n.284A>C n.4811A>C c.2288A>C (p.His763Pro) c.1778A>C (p.His593Pro) | |
6 | g.30923116A>G | CA363175068 | VARS2 | c.2198A>G (p.His733Arg) c.2192A>G (p.His731Arg) n.2186A>G n.985A>G n.284A>G n.4811A>G c.2288A>G (p.His763Arg) c.1778A>G (p.His593Arg) | |
6 | g.30923116A>T | CA363175067 | VARS2 | c.2198A>T (p.His733Leu) c.2192A>T (p.His731Leu) n.2186A>T n.985A>T n.284A>T n.4811A>T c.2288A>T (p.His763Leu) c.1778A>T (p.His593Leu) | |
6 | g.30923117C>A | CA363175069 | VARS2 | c.2199C>A (p.His733Gln) c.2193C>A (p.His731Gln) n.2187C>A n.986C>A n.285C>A n.4812C>A c.2289C>A (p.His763Gln) c.1779C>A (p.His593Gln) | |
6 | g.30923117C= | CA1618928453 | VARS2 | c.2199C= (p.His733=) c.2193C= (p.His731=) n.2187C= n.986C= n.285C= n.4812C= c.2289C= (p.His763=) c.1779C= (p.His593=) | |
6 | g.30923117C>G | CA363175070 | VARS2 | c.2199C>G (p.His733Gln) c.2193C>G (p.His731Gln) n.2187C>G n.986C>G n.285C>G n.4812C>G c.2289C>G (p.His763Gln) c.1779C>G (p.His593Gln) | |
6 | g.30923117C>T | CA449779112 | VARS2 | c.2199C>T (p.His733=) c.2193C>T (p.His731=) n.2187C>T n.986C>T n.285C>T n.4812C>T c.2289C>T (p.His763=) c.1779C>T (p.His593=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923118C>A | CA363175071 | VARS2 | c.2200C>A (p.Leu734Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) n.2188C>A n.987C>A n.286C>A n.4813C>A c.2290C>A (p.Leu764Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) | gnomAD v4 |
6 | g.30923118C= | CA1618928454 | VARS2 | c.2200C= (p.Leu734=) c.2194C= (p.Leu732=) n.2188C= n.987C= n.286C= n.4813C= c.2290C= (p.Leu764=) c.1780C= (p.Leu594=) | |
6 | g.30923118C>G | CA363175072 | VARS2 | c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) n.2188C>G n.987C>G n.286C>G n.4813C>G c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) | |
6 | g.30923118C>T | CA449779113 | VARS2 | c.2200C>T (p.Leu734=) c.2194C>T (p.Leu732=) n.2188C>T n.987C>T n.286C>T n.4813C>T c.2290C>T (p.Leu764=) c.1780C>T (p.Leu594=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923119T>A | CA363175073 | VARS2 | c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2195T>A (p.Leu732Gln) n.2189T>A n.988T>A n.287T>A n.4814T>A c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) | |
6 | g.30923119T>C | CA363175075 | VARS2 | c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.2189T>C n.988T>C n.287T>C n.4814T>C c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) | |
6 | g.30923119T>G | CA363175074 | VARS2 | c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.2189T>G n.988T>G n.287T>G n.4814T>G c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) | |
6 | g.30923120G>A | CA449779114 | VARS2 | c.2202G>A (p.Leu734=) c.2196G>A (p.Leu732=) n.2190G>A n.989G>A n.288G>A n.4815G>A c.2292G>A (p.Leu764=) c.1782G>A (p.Leu594=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923120G>C | CA449779115 | VARS2 | c.2202G>C (p.Leu734=) c.2196G>C (p.Leu732=) n.2190G>C n.989G>C n.288G>C n.4815G>C c.2292G>C (p.Leu764=) c.1782G>C (p.Leu594=) | |
6 | g.30923120G>T | CA449779116 | VARS2 | c.2202G>T (p.Leu734=) c.2196G>T (p.Leu732=) n.2190G>T n.989G>T n.288G>T n.4815G>T c.2292G>T (p.Leu764=) c.1782G>T (p.Leu594=) | |
6 | g.30923121T>A | CA363175076 | VARS2 | c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.2197T>A (p.Ser733Thr) n.2191T>A n.990T>A n.289T>A n.4816T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.1783T>A (p.Ser595Thr) | |
6 | g.30923121T>C | CA363175077 | VARS2 | c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.2197T>C (p.Ser733Pro) n.2191T>C n.990T>C n.289T>C n.4816T>C c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.1783T>C (p.Ser595Pro) | |
6 | g.30923121T>G | CA363175078 | VARS2 | c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.2197T>G (p.Ser733Ala) n.2191T>G n.990T>G n.289T>G n.4816T>G c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.1783T>G (p.Ser595Ala) | |
6 | g.30923122C>A | CA363175079 | VARS2 | c.2204C>A (p.Ser735Ter) c.2198C>A (p.Ser733Ter) n.2192C>A n.991C>A n.290C>A n.4817C>A c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.1784C>A (p.Ser595Ter) | |
6 | g.30923122C>G | CA363175080 | VARS2 | c.2204C>G (p.Ser735Ter) c.2198C>G (p.Ser733Ter) n.2192C>G n.991C>G n.290C>G n.4817C>G c.2294C>G (p.Ser765Ter) c.1784C>G (p.Ser595Ter) | |
6 | g.30923122C>T | CA363175081 | VARS2 | c.2204C>T (p.Ser735Leu) c.2198C>T (p.Ser733Leu) n.2192C>T n.991C>T n.290C>T n.4817C>T c.2294C>T (p.Ser765Leu) c.1784C>T (p.Ser595Leu) | |
6 | g.30923123A= | CA1618928455 | VARS2 | c.2205A= (p.Ser735=) c.2199A= (p.Ser733=) n.2193A= n.992A= n.291A= n.4818A= c.2295A= (p.Ser765=) c.1785A= (p.Ser595=) | |
6 | g.30923123A>C | CA449779117 | VARS2 | c.2205A>C (p.Ser735=) c.2199A>C (p.Ser733=) n.2193A>C n.992A>C n.291A>C n.4818A>C c.2295A>C (p.Ser765=) c.1785A>C (p.Ser595=) | |
6 | g.30923123A>G | CA449779118 | VARS2 | c.2205A>G (p.Ser735=) c.2199A>G (p.Ser733=) n.2193A>G n.992A>G n.291A>G n.4818A>G c.2295A>G (p.Ser765=) c.1785A>G (p.Ser595=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923123A>T | CA449779119 | VARS2 | c.2205A>T (p.Ser735=) c.2199A>T (p.Ser733=) n.2193A>T n.992A>T n.291A>T n.4818A>T c.2295A>T (p.Ser765=) c.1785A>T (p.Ser595=) | |
6 | g.30923124G>A | CA363175082 | VARS2 | c.2206G>A (p.Val736Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) n.2194G>A n.993G>A n.292G>A n.4819G>A c.2296G>A (p.Val766Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) | |
6 | g.30923124G>C | CA363175083 | VARS2 | c.2206G>C (p.Val736Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) n.2194G>C n.993G>C n.292G>C n.4819G>C c.2296G>C (p.Val766Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) | |
6 | g.30923124G>T | CA363175084 | VARS2 | c.2206G>T (p.Val736Phe) c.2200G>T (p.Val734Phe) n.2194G>T n.993G>T n.292G>T n.4819G>T c.2296G>T (p.Val766Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) | |
6 | g.30923125T>A | CA363175085 | VARS2 | c.2207T>A (p.Val736Asp) c.2201T>A (p.Val734Asp) n.2195T>A n.994T>A n.293T>A n.4820T>A c.2297T>A (p.Val766Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) | |
6 | g.30923125T>C | CA363175086 | VARS2 | c.2207T>C (p.Val736Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) n.2195T>C n.994T>C n.293T>C n.4820T>C c.2297T>C (p.Val766Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) | |
6 | g.30923125T>G | CA363175087 | VARS2 | c.2207T>G (p.Val736Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) n.2195T>G n.994T>G n.293T>G n.4820T>G c.2297T>G (p.Val766Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) | |
6 | g.30923126C>A | CA449779120 | VARS2 | c.2208C>A (p.Val736=) c.2202C>A (p.Val734=) n.2196C>A n.995C>A n.294C>A n.4821C>A c.2298C>A (p.Val766=) c.1788C>A (p.Val596=) | |
6 | g.30923126C= | CA1618928456 | VARS2 | c.2208C= (p.Val736=) c.2202C= (p.Val734=) n.2196C= n.995C= n.294C= n.4821C= c.2298C= (p.Val766=) c.1788C= (p.Val596=) | |
6 | g.30923126C>G | CA449779121 | VARS2 | c.2208C>G (p.Val736=) c.2202C>G (p.Val734=) n.2196C>G n.995C>G n.294C>G n.4821C>G c.2298C>G (p.Val766=) c.1788C>G (p.Val596=) | dbSNP |
6 | g.30923126C>T | CA449779122 | VARS2 | c.2208C>T (p.Val736=) c.2202C>T (p.Val734=) n.2196C>T n.995C>T n.294C>T n.4821C>T c.2298C>T (p.Val766=) c.1788C>T (p.Val596=) | dbSNP |
6 | g.30923127T>A | CA363175088 | VARS2 | c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.2197T>A n.996T>A n.295T>A n.4822T>A c.2299T>A (p.Ser767Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | |
6 | g.30923127T>C | CA363175090 | VARS2 | c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.2197T>C n.996T>C n.295T>C n.4822T>C c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.30923127T>G | CA363175089 | VARS2 | c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.2197T>G n.996T>G n.295T>G n.4822T>G c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | |
6 | g.30923128C>A | CA363175091 | VARS2 | c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) n.2198C>A n.997C>A n.296C>A n.4823C>A c.2300C>A (p.Ser767Tyr) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) | |
6 | g.30923128C>G | CA363175092 | VARS2 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.2204C>G (p.Ser735Cys) n.2198C>G n.997C>G n.296C>G n.4823C>G c.2300C>G (p.Ser767Cys) c.1790C>G (p.Ser597Cys) | |
6 | g.30923128C>T | CA363175093 | VARS2 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.2204C>T (p.Ser735Phe) n.2198C>T n.997C>T n.296C>T n.4823C>T c.2300C>T (p.Ser767Phe) c.1790C>T (p.Ser597Phe) | |
6 | g.30923129T>A | CA449779123 | VARS2 | c.2211T>A (p.Ser737=) c.2205T>A (p.Ser735=) n.2199T>A n.998T>A n.297T>A n.4824T>A c.2301T>A (p.Ser767=) c.1791T>A (p.Ser597=) | |
6 | g.30923129T>C | CA449779124 | VARS2 | c.2211T>C (p.Ser737=) c.2205T>C (p.Ser735=) n.2199T>C n.998T>C n.297T>C n.4824T>C c.2301T>C (p.Ser767=) c.1791T>C (p.Ser597=) | |
6 | g.30923129T>G | CA449779125 | VARS2 | c.2211T>G (p.Ser737=) c.2205T>G (p.Ser735=) n.2199T>G n.998T>G n.297T>G n.4824T>G c.2301T>G (p.Ser767=) c.1791T>G (p.Ser597=) | |
6 | g.30923130G>A | CA363175094 | VARS2 | c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) n.2200G>A n.999G>A n.298G>A n.4825G>A c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923130G>C | CA363175095 | VARS2 | c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) n.2200G>C n.999G>C n.298G>C n.4825G>C c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) | |
6 | g.30923130G>T | CA363175096 | VARS2 | c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) n.2200G>T n.999G>T n.298G>T n.4825G>T c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) | |
6 | g.30923131A>C | CA363175099 | VARS2 | c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) n.2201A>C n.1000A>C n.299A>C n.4826A>C c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) | |
6 | g.30923131A>G | CA363175097 | VARS2 | c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) n.2201A>G n.1000A>G n.299A>G n.4826A>G c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) | |
6 | g.30923131A>T | CA363175098 | VARS2 | c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) n.2201A>T n.1000A>T n.299A>T n.4826A>T c.2303A>T (p.Glu768Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) | |
6 | g.30923132G>A | CA449779126 | VARS2 | c.2214G>A (p.Glu738=) c.2208G>A (p.Glu736=) n.2202G>A n.1001G>A n.300G>A n.4827G>A c.2304G>A (p.Glu768=) c.1794G>A (p.Glu598=) | |
6 | g.30923132G>C | CA363175100 | VARS2 | c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.2208G>C (p.Glu736Asp) n.2202G>C n.1001G>C n.300G>C n.4827G>C c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) | |
6 | g.30923132G>T | CA363175101 | VARS2 | c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.2208G>T (p.Glu736Asp) n.2202G>T n.1001G>T n.300G>T n.4827G>T c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) | |
6 | g.30923133G>A | CA363175102 | VARS2 | c.2215G>A (p.Val739Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) n.2203G>A n.1002G>A n.301G>A n.4828G>A c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923133G>C | CA363175103 | VARS2 | c.2215G>C (p.Val739Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) n.2203G>C n.1002G>C n.301G>C n.4828G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) | |
6 | g.30923133G= | CA1618928457 | VARS2 | c.2215G= (p.Val739=) c.2209G= (p.Val737=) n.2203G= n.1002G= n.301G= n.4828G= c.2305G= (p.Val769=) c.1795G= (p.Val599=) | |
6 | g.30923133G>T | CA363175104 | VARS2 | c.2215G>T (p.Val739Phe) c.2209G>T (p.Val737Phe) n.2203G>T n.1002G>T n.301G>T n.4828G>T c.2305G>T (p.Val769Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) | |
6 | g.30923134T>A | CA363175105 | VARS2 | c.2216T>A (p.Val739Asp) c.2210T>A (p.Val737Asp) n.2204T>A n.1003T>A n.302T>A n.4829T>A c.2306T>A (p.Val769Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) | |
6 | g.30923134T>C | CA363175107 | VARS2 | c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) n.2204T>C n.1003T>C n.302T>C n.4829T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) | |
6 | g.30923134T>G | CA363175106 | VARS2 | c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) n.2204T>G n.1003T>G n.302T>G n.4829T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) | |
6 | g.30923135C>A | CA449779127 | VARS2 | c.2217C>A (p.Val739=) c.2211C>A (p.Val737=) n.2205C>A n.1004C>A n.303C>A n.4830C>A c.2307C>A (p.Val769=) c.1797C>A (p.Val599=) | |
6 | g.30923135C= | CA1618928458 | VARS2 | c.2217C= (p.Val739=) c.2211C= (p.Val737=) n.2205C= n.1004C= n.303C= n.4830C= c.2307C= (p.Val769=) c.1797C= (p.Val599=) | |
6 | g.30923135C>G | CA136811675 | VARS2 | c.2217C>G (p.Val739=) c.2211C>G (p.Val737=) n.2205C>G n.1004C>G n.303C>G n.4830C>G c.2307C>G (p.Val769=) c.1797C>G (p.Val599=) | dbSNP |
6 | g.30923135C>T | CA449779128 | VARS2 | c.2217C>T (p.Val739=) c.2211C>T (p.Val737=) n.2205C>T n.1004C>T n.303C>T n.4830C>T c.2307C>T (p.Val769=) c.1797C>T (p.Val599=) | |
6 | g.30923136C>A | CA363175108 | VARS2 | c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.2212C>A (p.Gln738Lys) n.2206C>A n.1005C>A n.304C>A n.4831C>A c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) | |
6 | g.30923136C>G | CA363175109 | VARS2 | c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.2212C>G (p.Gln738Glu) n.2206C>G n.1005C>G n.304C>G n.4831C>G c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) | |
6 | g.30923136C>T | CA363175110 | VARS2 | c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.2212C>T (p.Gln738Ter) n.2206C>T n.1005C>T n.304C>T n.4831C>T c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923137A= | CA1618928459 | VARS2 | c.2219A= (p.Gln740=) c.2213A= (p.Gln738=) n.2207A= n.1006A= n.305A= n.4832A= c.2309A= (p.Gln770=) c.1799A= (p.Gln600=) | |
6 | g.30923137A>C | CA363175111 | VARS2 | c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.2213A>C (p.Gln738Pro) n.2207A>C n.1006A>C n.305A>C n.4832A>C c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) | |
6 | g.30923137A>G | CA136811678 | VARS2 | c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.2213A>G (p.Gln738Arg) n.2207A>G n.1006A>G n.305A>G n.4832A>G c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) | dbSNP |
6 | g.30923137A>T | CA363175112 | VARS2 | c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.2213A>T (p.Gln738Leu) n.2207A>T n.1006A>T n.305A>T n.4832A>T c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) | |
6 | g.30923138G>A | CA449779129 | VARS2 | c.2220G>A (p.Gln740=) c.2214G>A (p.Gln738=) n.2208G>A n.1007G>A n.306G>A n.4833G>A c.2310G>A (p.Gln770=) c.1800G>A (p.Gln600=) | |
6 | g.30923138G>C | CA363175113 | VARS2 | c.2220G>C (p.Gln740His) c.2214G>C (p.Gln738His) n.2208G>C n.1007G>C n.306G>C n.4833G>C c.2310G>C (p.Gln770His) c.1800G>C (p.Gln600His) | |
6 | g.30923138G>T | CA363175114 | VARS2 | c.2220G>T (p.Gln740His) c.2214G>T (p.Gln738His) n.2208G>T n.1007G>T n.306G>T n.4833G>T c.2310G>T (p.Gln770His) c.1800G>T (p.Gln600His) | |
6 | g.30923139A>C | CA363175115 | VARS2 | c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.2215A>C (p.Ser739Arg) n.2209A>C n.1008A>C n.307A>C n.4834A>C c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923139A>G | CA363175116 | VARS2 | c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.2215A>G (p.Ser739Gly) n.2209A>G n.1008A>G n.307A>G n.4834A>G c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) | |
6 | g.30923139A>T | CA363175117 | VARS2 | c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.2215A>T (p.Ser739Cys) n.2209A>T n.1008A>T n.307A>T n.4834A>T c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) | |
6 | g.30923140G>A | CA363175119 | VARS2 | c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.2216G>A (p.Ser739Asn) n.2210G>A n.1009G>A n.308G>A n.4835G>A c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) | |
6 | g.30923140G>C | CA363175120 | VARS2 | c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.2216G>C (p.Ser739Thr) n.2210G>C n.1009G>C n.308G>C n.4835G>C c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) | |
6 | g.30923140G>T | CA363175118 | VARS2 | c.2222G>T (p.Ser741Ile) c.2216G>T (p.Ser739Ile) n.2210G>T n.1009G>T n.308G>T n.4835G>T c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) | dbSNP |
6 | g.30923141C>A | CA363175122 | VARS2 | c.2223C>A (p.Ser741Arg) c.2217C>A (p.Ser739Arg) n.2211C>A n.1010C>A n.309C>A n.4836C>A c.2313C>A (p.Ser771Arg) c.1803C>A (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923141C>G | CA363175121 | VARS2 | c.2223C>G (p.Ser741Arg) c.2217C>G (p.Ser739Arg) n.2211C>G n.1010C>G n.309C>G n.4836C>G c.2313C>G (p.Ser771Arg) c.1803C>G (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923141C>T | CA449779130 | VARS2 | c.2223C>T (p.Ser741=) c.2217C>T (p.Ser739=) n.2211C>T n.1010C>T n.309C>T n.4836C>T c.2313C>T (p.Ser771=) c.1803C>T (p.Ser601=) | |
6 | g.30923142T>A | CA363175124 | VARS2 | c.2224T>A (p.Cys742Ser) c.2218T>A (p.Cys740Ser) n.2212T>A n.1011T>A n.310T>A n.4837T>A c.2314T>A (p.Cys772Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) | |
6 | g.30923142T>C | CA363175123 | VARS2 | c.2224T>C (p.Cys742Arg) c.2218T>C (p.Cys740Arg) n.2212T>C n.1011T>C n.310T>C n.4837T>C c.2314T>C (p.Cys772Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923142T>G | CA363175125 | VARS2 | c.2224T>G (p.Cys742Gly) c.2218T>G (p.Cys740Gly) n.2212T>G n.1011T>G n.310T>G n.4837T>G c.2314T>G (p.Cys772Gly) c.1804T>G (p.Cys602Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.30923142T= | CA1618928460 | VARS2 | c.2224T= (p.Cys742=) c.2218T= (p.Cys740=) n.2212T= n.1011T= n.310T= n.4837T= c.2314T= (p.Cys772=) c.1804T= (p.Cys602=) | |
6 | g.30923143G>A | CA363175126 | VARS2 | c.2225G>A (p.Cys742Tyr) c.2219G>A (p.Cys740Tyr) n.2213G>A n.1012G>A n.311G>A n.4838G>A c.2315G>A (p.Cys772Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) | |
6 | g.30923143G>C | CA363175127 | VARS2 | c.2225G>C (p.Cys742Ser) c.2219G>C (p.Cys740Ser) n.2213G>C n.1012G>C n.311G>C n.4838G>C c.2315G>C (p.Cys772Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) | |
6 | g.30923143G>T | CA363175128 | VARS2 | c.2225G>T (p.Cys742Phe) c.2219G>T (p.Cys740Phe) n.2213G>T n.1012G>T n.311G>T n.4838G>T c.2315G>T (p.Cys772Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) | |
6 | g.30923144C>A | CA363175129 | VARS2 | c.2226C>A (p.Cys742Ter) c.2220C>A (p.Cys740Ter) n.2214C>A n.1013C>A n.312C>A n.4839C>A c.2316C>A (p.Cys772Ter) c.1806C>A (p.Cys602Ter) | |
6 | g.30923144C>G | CA363175130 | VARS2 | c.2226C>G (p.Cys742Trp) c.2220C>G (p.Cys740Trp) n.2214C>G n.1013C>G n.312C>G n.4839C>G c.2316C>G (p.Cys772Trp) c.1806C>G (p.Cys602Trp) | |
6 | g.30923144C>T | CA449779131 | VARS2 | c.2226C>T (p.Cys742=) c.2220C>T (p.Cys740=) n.2214C>T n.1013C>T n.312C>T n.4839C>T c.2316C>T (p.Cys772=) c.1806C>T (p.Cys602=) | |
6 | g.30923145C>A | CA449779132 | VARS2 | c.2227C>A (p.Arg743=) c.2221C>A (p.Arg741=) n.2215C>A n.1014C>A n.313C>A n.4840C>A c.2317C>A (p.Arg773=) c.1807C>A (p.Arg603=) | |
6 | g.30923145C= | CA1618928461 | VARS2 | c.2227C= (p.Arg743=) c.2221C= (p.Arg741=) n.2215C= n.1014C= n.313C= n.4840C= c.2317C= (p.Arg773=) c.1807C= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923145C>G | CA363175131 | VARS2 | c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.2221C>G (p.Arg741Gly) n.2215C>G n.1014C>G n.313C>G n.4840C>G c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) | |
6 | g.30923145C>T | CA363175132 | VARS2 | c.2227C>T (p.Arg743Ter) c.2221C>T (p.Arg741Ter) n.2215C>T n.1014C>T n.313C>T n.4840C>T c.2317C>T (p.Arg773Ter) c.1807C>T (p.Arg603Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923146G>A | CA16042546 | VARS2 | c.2228G>A (p.Arg743Gln) c.2222G>A (p.Arg741Gln) n.2216G>A n.1015G>A n.314G>A n.4841G>A c.2318G>A (p.Arg773Gln) c.1808G>A (p.Arg603Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923146G>C | CA363175133 | VARS2 | c.2228G>C (p.Arg743Pro) c.2222G>C (p.Arg741Pro) n.2216G>C n.1015G>C n.314G>C n.4841G>C c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) | |
6 | g.30923146G= | CA1618928462 | VARS2 | c.2228G= (p.Arg743=) c.2222G= (p.Arg741=) n.2216G= n.1015G= n.314G= n.4841G= c.2318G= (p.Arg773=) c.1808G= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923146G>T | CA363175134 | VARS2 | c.2228G>T (p.Arg743Leu) c.2222G>T (p.Arg741Leu) n.2216G>T n.1015G>T n.314G>T n.4841G>T c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) | |
6 | g.30923147A= | CA1618928463 | VARS2 | c.2229A= (p.Arg743=) c.2223A= (p.Arg741=) n.2217A= n.1016A= n.315A= n.4842A= c.2319A= (p.Arg773=) c.1809A= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923147A>C | CA449779136 | VARS2 | c.2229A>C (p.Arg743=) c.2223A>C (p.Arg741=) n.2217A>C n.1016A>C n.315A>C n.4842A>C c.2319A>C (p.Arg773=) c.1809A>C (p.Arg603=) | |
6 | g.30923147A>G | CA449779137 | VARS2 | c.2229A>G (p.Arg743=) c.2223A>G (p.Arg741=) n.2217A>G n.1016A>G n.315A>G n.4842A>G c.2319A>G (p.Arg773=) c.1809A>G (p.Arg603=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923147A>T | CA449779138 | VARS2 | c.2229A>T (p.Arg743=) c.2223A>T (p.Arg741=) n.2217A>T n.1016A>T n.315A>T n.4842A>T c.2319A>T (p.Arg773=) c.1809A>T (p.Arg603=) | |
6 | g.30923148C>A | CA363175135 | VARS2 | c.2230C>A (p.His744Asn) c.2224C>A (p.His742Asn) n.2218C>A n.1017C>A n.316C>A n.4843C>A c.2320C>A (p.His774Asn) c.1810C>A (p.His604Asn) | |
6 | g.30923148C= | CA1618928464 | VARS2 | c.2230C= (p.His744=) c.2224C= (p.His742=) n.2218C= n.1017C= n.316C= n.4843C= c.2320C= (p.His774=) c.1810C= (p.His604=) | |
6 | g.30923148C>G | CA363175136 | VARS2 | c.2230C>G (p.His744Asp) c.2224C>G (p.His742Asp) n.2218C>G n.1017C>G n.316C>G n.4843C>G c.2320C>G (p.His774Asp) c.1810C>G (p.His604Asp) | |
6 | g.30923148C>T | CA363175137 | VARS2 | c.2230C>T (p.His744Tyr) c.2224C>T (p.His742Tyr) n.2218C>T n.1017C>T n.316C>T n.4843C>T c.2320C>T (p.His774Tyr) c.1810C>T (p.His604Tyr) | dbSNP |
6 | g.30923149A= | CA1618928465 | VARS2 | c.2231A= (p.His744=) c.2225A= (p.His742=) n.2219A= n.1018A= n.317A= n.4844A= c.2321A= (p.His774=) c.1811A= (p.His604=) | |
6 | g.30923149A>C | CA363175138 | VARS2 | c.2231A>C (p.His744Pro) c.2225A>C (p.His742Pro) n.2219A>C n.1018A>C n.317A>C n.4844A>C c.2321A>C (p.His774Pro) c.1811A>C (p.His604Pro) | |
6 | g.30923149A>G | CA363175140 | VARS2 | c.2231A>G (p.His744Arg) c.2225A>G (p.His742Arg) n.2219A>G n.1018A>G n.317A>G n.4844A>G c.2321A>G (p.His774Arg) c.1811A>G (p.His604Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923149A>T | CA363175139 | VARS2 | c.2231A>T (p.His744Leu) c.2225A>T (p.His742Leu) n.2219A>T n.1018A>T n.317A>T n.4844A>T c.2321A>T (p.His774Leu) c.1811A>T (p.His604Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923150T>A | CA363175141 | VARS2 | c.2232T>A (p.His744Gln) c.2226T>A (p.His742Gln) n.2220T>A n.1019T>A n.318T>A n.4845T>A c.2322T>A (p.His774Gln) c.1812T>A (p.His604Gln) | |
6 | g.30923150T>C | CA449779142 | VARS2 | c.2232T>C (p.His744=) c.2226T>C (p.His742=) n.2220T>C n.1019T>C n.318T>C n.4845T>C c.2322T>C (p.His774=) c.1812T>C (p.His604=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923150T>G | CA363175142 | VARS2 | c.2232T>G (p.His744Gln) c.2226T>G (p.His742Gln) n.2220T>G n.1019T>G n.318T>G n.4845T>G c.2322T>G (p.His774Gln) c.1812T>G (p.His604Gln) |