Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30923046_30923052delinsCAGGACTCA1618928415VARS2c.2186-58_2186-52delinsCAGGACT (n.2186-58_2186-52delinsCAGGACT)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.30923057G>ACA136811593VARS2c.2186-47G>A (n.2186-47G>A)
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n.2174-47G>A
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c.1766-47G>A (n.1766-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923057G=CA1618928420VARS2c.2186-47G= (n.2186-47G=)
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6g.30923060C>ACA2677909515VARS2c.2186-44C>A (n.2186-44C>A)
c.2180-44C>A (n.2180-44C>A)
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gnomAD v4
6g.30923061_30923062insAGACTCA2677909514VARS2c.2186-43_2186-42insAGACT (n.2186-43_2186-42insAGACT)
c.2180-43_2180-42insAGACT (n.2180-43_2180-42insAGACT)
n.2174-43_2174-42insAGACT
n.973-43_973-42insAGACT
n.272-43_272-42insAGACT
n.4799-43_4799-42insAGACT
c.2276-43_2276-42insAGACT (n.2276-43_2276-42insAGACT)
c.1766-43_1766-42insAGACT (n.1766-43_1766-42insAGACT)
gnomAD v4
6g.30923061T>CCA1618928422VARS2c.2186-43T>C (n.2186-43T>C)
c.2180-43T>C (n.2180-43T>C)
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c.1766-43T>C (n.1766-43T>C)
dbSNP
6g.30923061T=CA1618928421VARS2c.2186-43T= (n.2186-43T=)
c.2180-43T= (n.2180-43T=)
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6g.30923062G>ACA566687357VARS2c.2186-42G>A (n.2186-42G>A)
c.2180-42G>A (n.2180-42G>A)
n.2174-42G>A
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c.1766-42G>A (n.1766-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923062G>CCA2677909519VARS2c.2186-42G>C (n.2186-42G>C)
c.2180-42G>C (n.2180-42G>C)
n.2174-42G>C
n.973-42G>C
n.272-42G>C
n.4799-42G>C
c.2276-42G>C (n.2276-42G>C)
c.1766-42G>C (n.1766-42G>C)
gnomAD v4
6g.30923062G=CA1618928423VARS2c.2186-42G= (n.2186-42G=)
c.2180-42G= (n.2180-42G=)
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n.973-42G=
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c.2276-42G= (n.2276-42G=)
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6g.30923063C=CA1618928424VARS2c.2186-41C= (n.2186-41C=)
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6g.30923063C>TCA566687358VARS2c.2186-41C>T (n.2186-41C>T)
c.2180-41C>T (n.2180-41C>T)
n.2174-41C>T
n.973-41C>T
n.272-41C>T
n.4799-41C>T
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c.1766-41C>T (n.1766-41C>T)
dbSNP gnomAD v2
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c.2180-40_2180-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.2180-40_2180-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT)
n.2174-40_2174-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT
n.973-40_973-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT
n.272-40_272-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT
n.4799-40_4799-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT
c.2276-40_2276-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.2276-40_2276-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT)
c.1766-40_1766-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.1766-40_1766-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT)
gnomAD v4
6g.30923065G>ACA566687359VARS2c.2186-39G>A (n.2186-39G>A)
c.2180-39G>A (n.2180-39G>A)
n.2174-39G>A
n.973-39G>A
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c.1766-39G>A (n.1766-39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923065G=CA1618928425VARS2c.2186-39G= (n.2186-39G=)
c.2180-39G= (n.2180-39G=)
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n.973-39G=
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c.2276-39G= (n.2276-39G=)
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6g.30923066C>ACA2677909540VARS2c.2186-38C>A (n.2186-38C>A)
c.2180-38C>A (n.2180-38C>A)
n.2174-38C>A
n.973-38C>A
n.272-38C>A
n.4799-38C>A
c.2276-38C>A (n.2276-38C>A)
c.1766-38C>A (n.1766-38C>A)
gnomAD v4
6g.30923067dupCA566687360VARS2c.2186-37dup (n.2186-37dup)
c.2180-37dup (n.2180-37dup)
n.2174-37dup
n.973-37dup
n.272-37dup
n.4799-37dup
c.2276-37dup (n.2276-37dup)
c.1766-37dup (n.1766-37dup)
dbSNP gnomAD v2
6g.30923067C>ACA2677909541VARS2c.2186-37C>A (n.2186-37C>A)
c.2180-37C>A (n.2180-37C>A)
n.2174-37C>A
n.973-37C>A
n.272-37C>A
n.4799-37C>A
c.2276-37C>A (n.2276-37C>A)
c.1766-37C>A (n.1766-37C>A)
gnomAD v4
6g.30923069C=CA1618928426VARS2c.2186-35C= (n.2186-35C=)
c.2180-35C= (n.2180-35C=)
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n.973-35C=
n.272-35C=
n.4799-35C=
c.2276-35C= (n.2276-35C=)
c.1766-35C= (n.1766-35C=)
6g.30923069C>TCA3706204VARS2c.2186-35C>T (n.2186-35C>T)
c.2180-35C>T (n.2180-35C>T)
n.2174-35C>T
n.973-35C>T
n.272-35C>T
n.4799-35C>T
c.2276-35C>T (n.2276-35C>T)
c.1766-35C>T (n.1766-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923071T>GCA3706205VARS2c.2186-33T>G (n.2186-33T>G)
c.2180-33T>G (n.2180-33T>G)
n.2174-33T>G
n.973-33T>G
n.272-33T>G
n.4799-33T>G
c.2276-33T>G (n.2276-33T>G)
c.1766-33T>G (n.1766-33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923071T=CA1618928427VARS2c.2186-33T= (n.2186-33T=)
c.2180-33T= (n.2180-33T=)
n.2174-33T=
n.973-33T=
n.272-33T=
n.4799-33T=
c.2276-33T= (n.2276-33T=)
c.1766-33T= (n.1766-33T=)
6g.30923072A>CCA2677909547VARS2c.2186-32A>C (n.2186-32A>C)
c.2180-32A>C (n.2180-32A>C)
n.2174-32A>C
n.973-32A>C
n.272-32A>C
n.4799-32A>C
c.2276-32A>C (n.2276-32A>C)
c.1766-32A>C (n.1766-32A>C)
gnomAD v4
6g.30923074A=CA1618928428VARS2c.2186-30A= (n.2186-30A=)
c.2180-30A= (n.2180-30A=)
n.2174-30A=
n.973-30A=
n.272-30A=
n.4799-30A=
c.2276-30A= (n.2276-30A=)
c.1766-30A= (n.1766-30A=)
6g.30923074A>GCA566687361VARS2c.2186-30A>G (n.2186-30A>G)
c.2180-30A>G (n.2180-30A>G)
n.2174-30A>G
n.973-30A>G
n.272-30A>G
n.4799-30A>G
c.2276-30A>G (n.2276-30A>G)
c.1766-30A>G (n.1766-30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923074A>TCA2578563052VARS2c.2186-30A>T (n.2186-30A>T)
c.2180-30A>T (n.2180-30A>T)
n.2174-30A>T
n.973-30A>T
n.272-30A>T
n.4799-30A>T
c.2276-30A>T (n.2276-30A>T)
c.1766-30A>T (n.1766-30A>T)
gnomAD v4
6g.30923075T>CCA1087405260VARS2c.2186-29T>C (n.2186-29T>C)
c.2180-29T>C (n.2180-29T>C)
n.2174-29T>C
n.973-29T>C
n.272-29T>C
n.4799-29T>C
c.2276-29T>C (n.2276-29T>C)
c.1766-29T>C (n.1766-29T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923075T=CA1618928429VARS2c.2186-29T= (n.2186-29T=)
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c.2276-29T= (n.2276-29T=)
c.1766-29T= (n.1766-29T=)
6g.30923079G>ACA1618928431VARS2c.2186-25G>A (n.2186-25G>A)
c.2180-25G>A (n.2180-25G>A)
n.2174-25G>A
n.973-25G>A
n.272-25G>A
n.4799-25G>A
c.2276-25G>A (n.2276-25G>A)
c.1766-25G>A (n.1766-25G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923079G>CCA3706206VARS2c.2186-25G>C (n.2186-25G>C)
c.2180-25G>C (n.2180-25G>C)
n.2174-25G>C
n.973-25G>C
n.272-25G>C
n.4799-25G>C
c.2276-25G>C (n.2276-25G>C)
c.1766-25G>C (n.1766-25G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923079G=CA1618928430VARS2c.2186-25G= (n.2186-25G=)
c.2180-25G= (n.2180-25G=)
n.2174-25G=
n.973-25G=
n.272-25G=
n.4799-25G=
c.2276-25G= (n.2276-25G=)
c.1766-25G= (n.1766-25G=)
6g.30923080A=CA1618928432VARS2c.2186-24A= (n.2186-24A=)
c.2180-24A= (n.2180-24A=)
n.2174-24A=
n.973-24A=
n.272-24A=
n.4799-24A=
c.2276-24A= (n.2276-24A=)
c.1766-24A= (n.1766-24A=)
6g.30923080A>GCA566687362VARS2c.2186-24A>G (n.2186-24A>G)
c.2180-24A>G (n.2180-24A>G)
n.2174-24A>G
n.973-24A>G
n.272-24A>G
n.4799-24A>G
c.2276-24A>G (n.2276-24A>G)
c.1766-24A>G (n.1766-24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923080A>TCA2677909568VARS2c.2186-24A>T (n.2186-24A>T)
c.2180-24A>T (n.2180-24A>T)
n.2174-24A>T
n.973-24A>T
n.272-24A>T
n.4799-24A>T
c.2276-24A>T (n.2276-24A>T)
c.1766-24A>T (n.1766-24A>T)
gnomAD v4
6g.30923083A=CA1618928433VARS2c.2186-21A= (n.2186-21A=)
c.2180-21A= (n.2180-21A=)
n.2174-21A=
n.973-21A=
n.272-21A=
n.4799-21A=
c.2276-21A= (n.2276-21A=)
c.1766-21A= (n.1766-21A=)
6g.30923083A>GCA823854827VARS2c.2186-21A>G (n.2186-21A>G)
c.2180-21A>G (n.2180-21A>G)
n.2174-21A>G
n.973-21A>G
n.272-21A>G
n.4799-21A>G
c.2276-21A>G (n.2276-21A>G)
c.1766-21A>G (n.1766-21A>G)
dbSNP
6g.30923084C>TCA2677909569VARS2c.2186-20C>T (n.2186-20C>T)
c.2180-20C>T (n.2180-20C>T)
n.2174-20C>T
n.973-20C>T
n.272-20C>T
n.4799-20C>T
c.2276-20C>T (n.2276-20C>T)
c.1766-20C>T (n.1766-20C>T)
gnomAD v4
6g.30923087C>ACA566687363VARS2c.2186-17C>A (n.2186-17C>A)
c.2180-17C>A (n.2180-17C>A)
n.2174-17C>A
n.973-17C>A
n.272-17C>A
n.4799-17C>A
c.2276-17C>A (n.2276-17C>A)
c.1766-17C>A (n.1766-17C>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.30923087C=CA1618928434VARS2c.2186-17C= (n.2186-17C=)
c.2180-17C= (n.2180-17C=)
n.2174-17C=
n.973-17C=
n.272-17C=
n.4799-17C=
c.2276-17C= (n.2276-17C=)
c.1766-17C= (n.1766-17C=)
6g.30923087C>TCA2507486663VARS2c.2186-17C>T (n.2186-17C>T)
c.2180-17C>T (n.2180-17C>T)
n.2174-17C>T
n.973-17C>T
n.272-17C>T
n.4799-17C>T
c.2276-17C>T (n.2276-17C>T)
c.1766-17C>T (n.1766-17C>T)
gnomAD v4
6g.30923088G>ACA3706207VARS2c.2186-16G>A (n.2186-16G>A)
c.2180-16G>A (n.2180-16G>A)
n.2174-16G>A
n.973-16G>A
n.272-16G>A
n.4799-16G>A
c.2276-16G>A (n.2276-16G>A)
c.1766-16G>A (n.1766-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923088G>CCA3706208VARS2c.2186-16G>C (n.2186-16G>C)
c.2180-16G>C (n.2180-16G>C)
n.2174-16G>C
n.973-16G>C
n.272-16G>C
n.4799-16G>C
c.2276-16G>C (n.2276-16G>C)
c.1766-16G>C (n.1766-16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923088G=CA1618928435VARS2c.2186-16G= (n.2186-16G=)
c.2180-16G= (n.2180-16G=)
n.2174-16G=
n.973-16G=
n.272-16G=
n.4799-16G=
c.2276-16G= (n.2276-16G=)
c.1766-16G= (n.1766-16G=)
6g.30923089delCA2578563053VARS2c.2186-15del (n.2186-15del)
c.2180-15del (n.2180-15del)
n.2174-15del
n.973-15del
n.272-15del
n.4799-15del
c.2276-15del (n.2276-15del)
c.1766-15del (n.1766-15del)
gnomAD v4
6g.30923090T>ACA2677909580VARS2c.2186-14T>A (n.2186-14T>A)
c.2180-14T>A (n.2180-14T>A)
n.2174-14T>A
n.973-14T>A
n.272-14T>A
n.4799-14T>A
c.2276-14T>A (n.2276-14T>A)
c.1766-14T>A (n.1766-14T>A)
gnomAD v4
6g.30923093T>CCA823854830VARS2c.2186-11T>C (n.2186-11T>C)
c.2180-11T>C (n.2180-11T>C)
n.2174-11T>C
n.973-11T>C
n.272-11T>C
n.4799-11T>C
c.2276-11T>C (n.2276-11T>C)
c.1766-11T>C (n.1766-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923093T=CA1618928436VARS2c.2186-11T= (n.2186-11T=)
c.2180-11T= (n.2180-11T=)
n.2174-11T=
n.973-11T=
n.272-11T=
n.4799-11T=
c.2276-11T= (n.2276-11T=)
c.1766-11T= (n.1766-11T=)
6g.30923094T>ACA1618928438VARS2c.2186-10T>A (n.2186-10T>A)
c.2180-10T>A (n.2180-10T>A)
n.2174-10T>A
n.973-10T>A
n.272-10T>A
n.4799-10T>A
c.2276-10T>A (n.2276-10T>A)
c.1766-10T>A (n.1766-10T>A)
dbSNP
6g.30923094T>CCA3706209VARS2c.2186-10T>C (n.2186-10T>C)
c.2180-10T>C (n.2180-10T>C)
n.2174-10T>C
n.973-10T>C
n.272-10T>C
n.4799-10T>C
c.2276-10T>C (n.2276-10T>C)
c.1766-10T>C (n.1766-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923094T>GCA2581560175VARS2c.2186-10T>G (n.2186-10T>G)
c.2180-10T>G (n.2180-10T>G)
n.2174-10T>G
n.973-10T>G
n.272-10T>G
n.4799-10T>G
c.2276-10T>G (n.2276-10T>G)
c.1766-10T>G (n.1766-10T>G)
6g.30923094T=CA1618928437VARS2c.2186-10T= (n.2186-10T=)
c.2180-10T= (n.2180-10T=)
n.2174-10T=
n.973-10T=
n.272-10T=
n.4799-10T=
c.2276-10T= (n.2276-10T=)
c.1766-10T= (n.1766-10T=)
6g.30923095C>TCA2677909590VARS2c.2186-9C>T (n.2186-9C>T)
c.2180-9C>T (n.2180-9C>T)
n.2174-9C>T
n.973-9C>T
n.272-9C>T
n.4799-9C>T
c.2276-9C>T (n.2276-9C>T)
c.1766-9C>T (n.1766-9C>T)
gnomAD v4
6g.30923096C=CA1618928439VARS2c.2186-8C= (n.2186-8C=)
c.2180-8C= (n.2180-8C=)
n.2174-8C=
n.973-8C=
n.272-8C=
n.4799-8C=
c.2276-8C= (n.2276-8C=)
c.1766-8C= (n.1766-8C=)
6g.30923096C>GCA2560890689VARS2c.2186-8C>G (n.2186-8C>G)
c.2180-8C>G (n.2180-8C>G)
n.2174-8C>G
n.973-8C>G
n.272-8C>G
n.4799-8C>G
c.2276-8C>G (n.2276-8C>G)
c.1766-8C>G (n.1766-8C>G)
6g.30923096C>TCA3706210VARS2c.2186-8C>T (n.2186-8C>T)
c.2180-8C>T (n.2180-8C>T)
n.2174-8C>T
n.973-8C>T
n.272-8C>T
n.4799-8C>T
c.2276-8C>T (n.2276-8C>T)
c.1766-8C>T (n.1766-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.30923097C=CA1618928440VARS2c.2186-7C= (n.2186-7C=)
c.2180-7C= (n.2180-7C=)
n.2174-7C=
n.973-7C=
n.272-7C=
n.4799-7C=
c.2276-7C= (n.2276-7C=)
c.1766-7C= (n.1766-7C=)
6g.30923097C>GCA3706211VARS2c.2186-7C>G (n.2186-7C>G)
c.2180-7C>G (n.2180-7C>G)
n.2174-7C>G
n.973-7C>G
n.272-7C>G
n.4799-7C>G
c.2276-7C>G (n.2276-7C>G)
c.1766-7C>G (n.1766-7C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923097C>TCA2677909599VARS2c.2186-7C>T (n.2186-7C>T)
c.2180-7C>T (n.2180-7C>T)
n.2174-7C>T
n.973-7C>T
n.272-7C>T
n.4799-7C>T
c.2276-7C>T (n.2276-7C>T)
c.1766-7C>T (n.1766-7C>T)
gnomAD v4
6g.30923100C>ACA2677909607VARS2c.2186-4C>A (n.2186-4C>A)
c.2180-4C>A (n.2180-4C>A)
n.2174-4C>A
n.973-4C>A
n.272-4C>A
n.4799-4C>A
c.2276-4C>A (n.2276-4C>A)
c.1766-4C>A (n.1766-4C>A)
gnomAD v4
6g.30923100C=CA1618928441VARS2c.2186-4C= (n.2186-4C=)
c.2180-4C= (n.2180-4C=)
n.2174-4C=
n.973-4C=
n.272-4C=
n.4799-4C=
c.2276-4C= (n.2276-4C=)
c.1766-4C= (n.1766-4C=)
6g.30923100C>TCA136811627VARS2c.2186-4C>T (n.2186-4C>T)
c.2180-4C>T (n.2180-4C>T)
n.2174-4C>T
n.973-4C>T
n.272-4C>T
n.4799-4C>T
c.2276-4C>T (n.2276-4C>T)
c.1766-4C>T (n.1766-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923101C=CA1618928442VARS2c.2186-3C= (n.2186-3C=)
c.2180-3C= (n.2180-3C=)
n.2174-3C=
n.973-3C=
n.272-3C=
n.4799-3C=
c.2276-3C= (n.2276-3C=)
c.1766-3C= (n.1766-3C=)
6g.30923101C>TCA566687364VARS2c.2186-3C>T (n.2186-3C>T)
c.2180-3C>T (n.2180-3C>T)
n.2174-3C>T
n.973-3C>T
n.272-3C>T
n.4799-3C>T
c.2276-3C>T (n.2276-3C>T)
c.1766-3C>T (n.1766-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923102A>CCA363175036VARS2c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.2180-2A>C (n.2180-2A>C)
n.2174-2A>C
n.973-2A>C
n.272-2A>C
n.4799-2A>C
c.2276-2A>C (n.2276-2A>C)
c.1766-2A>C (n.1766-2A>C)
6g.30923102A>GCA363175037VARS2c.2186-2A>G (n.2186-2A>G)
c.2180-2A>G (n.2180-2A>G)
n.2174-2A>G
n.973-2A>G
n.272-2A>G
n.4799-2A>G
c.2276-2A>G (n.2276-2A>G)
c.1766-2A>G (n.1766-2A>G)
ClinVar
6g.30923102A>TCA363175038VARS2c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.2180-2A>T (n.2180-2A>T)
n.2174-2A>T
n.973-2A>T
n.272-2A>T
n.4799-2A>T
c.2276-2A>T (n.2276-2A>T)
c.1766-2A>T (n.1766-2A>T)
6g.30923103G>ACA363175039VARS2c.2186-1G>A (n.2186-1G>A)
c.2180-1G>A (n.2180-1G>A)
n.2174-1G>A
n.973-1G>A
n.272-1G>A
n.4799-1G>A
c.2276-1G>A (n.2276-1G>A)
c.1766-1G>A (n.1766-1G>A)
6g.30923103G>CCA363175040VARS2c.2186-1G>C (n.2186-1G>C)
c.2180-1G>C (n.2180-1G>C)
n.2174-1G>C
n.973-1G>C
n.272-1G>C
n.4799-1G>C
c.2276-1G>C (n.2276-1G>C)
c.1766-1G>C (n.1766-1G>C)
COSMIC
6g.30923103G>TCA363175041VARS2c.2186-1G>T (n.2186-1G>T)
c.2180-1G>T (n.2180-1G>T)
n.2174-1G>T
n.973-1G>T
n.272-1G>T
n.4799-1G>T
c.2276-1G>T (n.2276-1G>T)
c.1766-1G>T (n.1766-1G>T)
6g.30923104C>ACA363175042VARS2c.2186C>A (p.Ala729Glu)
c.2180C>A (p.Ala727Glu)
n.2174C>A
n.973C>A
n.272C>A
n.4799C>A
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
6g.30923104C=CA1618928443VARS2c.2186C= (p.Ala729=)
c.2180C= (p.Ala727=)
n.2174C=
n.973C=
n.272C=
n.4799C=
c.2276C= (p.Ala759=)
c.1766C= (p.Ala589=)
6g.30923104C>GCA363175043VARS2c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
n.2174C>G
n.973C>G
n.272C>G
n.4799C>G
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
gnomAD v4
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c.1766C>T (p.Ala589Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.30923108C>GCA449779109VARS2c.2190C>G (p.Gly730=)
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6g.30923108C>TCA136811652VARS2c.2190C>T (p.Gly730=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.980del
n.279del
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.2284T>C (p.Leu762=)
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6g.30923112T>GCA363175056VARS2c.2194T>G (p.Leu732Val)
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6g.30923113T>CCA363175059VARS2c.2195T>C (p.Leu732Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.30923114G>ACA136811673VARS2c.2196G>A (p.Leu732=)
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c.1776G= (p.Leu592=)
6g.30923114G>TCA363175062VARS2c.2196G>T (p.Leu732Phe)
c.2190G>T (p.Leu730Phe)
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6g.30923114_30923117delinsGCACCA1618928451VARS2c.2196_2199delinsGCAC (p.Leu732=)
c.2190_2193delinsGCAC (p.Leu730=)
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c.2286_2289delinsGCAC (p.Leu762=)
c.1776_1779delinsGCAC (p.Leu592=)
6g.30923115C>ACA363175063VARS2c.2197C>A (p.His733Asn)
c.2191C>A (p.His731Asn)
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gnomAD v4
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c.2191C>G (p.His731Asp)
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c.1777C>G (p.His593Asp)
gnomAD v4
6g.30923115C>TCA363175065VARS2c.2197C>T (p.His733Tyr)
c.2191C>T (p.His731Tyr)
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6g.30923116_30923118delCA823854853VARS2c.2198_2200del (p.His733del)
c.2192_2194del (p.His731del)
n.2186_2188del
n.985_987del
n.284_286del
n.4811_4813del
c.2288_2290del (p.His763del)
c.1778_1780del (p.His593del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923116A>CCA363175066VARS2c.2198A>C (p.His733Pro)
c.2192A>C (p.His731Pro)
n.2186A>C
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c.1778A>C (p.His593Pro)
6g.30923116A>GCA363175068VARS2c.2198A>G (p.His733Arg)
c.2192A>G (p.His731Arg)
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c.1778A>G (p.His593Arg)
6g.30923116A>TCA363175067VARS2c.2198A>T (p.His733Leu)
c.2192A>T (p.His731Leu)
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6g.30923117C>ACA363175069VARS2c.2199C>A (p.His733Gln)
c.2193C>A (p.His731Gln)
n.2187C>A
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n.285C>A
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c.1779C>A (p.His593Gln)
6g.30923117C=CA1618928453VARS2c.2199C= (p.His733=)
c.2193C= (p.His731=)
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n.4812C=
c.2289C= (p.His763=)
c.1779C= (p.His593=)
6g.30923117C>GCA363175070VARS2c.2199C>G (p.His733Gln)
c.2193C>G (p.His731Gln)
n.2187C>G
n.986C>G
n.285C>G
n.4812C>G
c.2289C>G (p.His763Gln)
c.1779C>G (p.His593Gln)
6g.30923117C>TCA449779112VARS2c.2199C>T (p.His733=)
c.2193C>T (p.His731=)
n.2187C>T
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n.285C>T
n.4812C>T
c.2289C>T (p.His763=)
c.1779C>T (p.His593=)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923118C>ACA363175071VARS2c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
n.2188C>A
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n.286C>A
n.4813C>A
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.1780C>A (p.Leu594Met)
gnomAD v4
6g.30923118C=CA1618928454VARS2c.2200C= (p.Leu734=)
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c.2290C= (p.Leu764=)
c.1780C= (p.Leu594=)
6g.30923118C>GCA363175072VARS2c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
n.2188C>G
n.987C>G
n.286C>G
n.4813C>G
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
6g.30923118C>TCA449779113VARS2c.2200C>T (p.Leu734=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
n.2188C>T
n.987C>T
n.286C>T
n.4813C>T
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1780C>T (p.Leu594=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923119T>ACA363175073VARS2c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
n.2189T>A
n.988T>A
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6g.30923119T>CCA363175075VARS2c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.2189T>C
n.988T>C
n.287T>C
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6g.30923119T>GCA363175074VARS2c.2201T>G (p.Leu734Arg)
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n.2189T>G
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6g.30923120G>ACA449779114VARS2c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
n.2190G>A
n.989G>A
n.288G>A
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c.2292G>A (p.Leu764=)
c.1782G>A (p.Leu594=)
gnomAD v4 COSMIC
6g.30923120G>CCA449779115VARS2c.2202G>C (p.Leu734=)
c.2196G>C (p.Leu732=)
n.2190G>C
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n.288G>C
n.4815G>C
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.1782G>C (p.Leu594=)
6g.30923120G>TCA449779116VARS2c.2202G>T (p.Leu734=)
c.2196G>T (p.Leu732=)
n.2190G>T
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n.4815G>T
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c.1782G>T (p.Leu594=)
6g.30923121T>ACA363175076VARS2c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
n.2191T>A
n.990T>A
n.289T>A
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c.1783T>A (p.Ser595Thr)
6g.30923121T>CCA363175077VARS2c.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
n.2191T>C
n.990T>C
n.289T>C
n.4816T>C
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
6g.30923121T>GCA363175078VARS2c.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
n.2191T>G
n.990T>G
n.289T>G
n.4816T>G
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
6g.30923122C>ACA363175079VARS2c.2204C>A (p.Ser735Ter)
c.2198C>A (p.Ser733Ter)
n.2192C>A
n.991C>A
n.290C>A
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6g.30923122C>GCA363175080VARS2c.2204C>G (p.Ser735Ter)
c.2198C>G (p.Ser733Ter)
n.2192C>G
n.991C>G
n.290C>G
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6g.30923122C>TCA363175081VARS2c.2204C>T (p.Ser735Leu)
c.2198C>T (p.Ser733Leu)
n.2192C>T
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6g.30923123A=CA1618928455VARS2c.2205A= (p.Ser735=)
c.2199A= (p.Ser733=)
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n.992A=
n.291A=
n.4818A=
c.2295A= (p.Ser765=)
c.1785A= (p.Ser595=)
6g.30923123A>CCA449779117VARS2c.2205A>C (p.Ser735=)
c.2199A>C (p.Ser733=)
n.2193A>C
n.992A>C
n.291A>C
n.4818A>C
c.2295A>C (p.Ser765=)
c.1785A>C (p.Ser595=)
6g.30923123A>GCA449779118VARS2c.2205A>G (p.Ser735=)
c.2199A>G (p.Ser733=)
n.2193A>G
n.992A>G
n.291A>G
n.4818A>G
c.2295A>G (p.Ser765=)
c.1785A>G (p.Ser595=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923123A>TCA449779119VARS2c.2205A>T (p.Ser735=)
c.2199A>T (p.Ser733=)
n.2193A>T
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n.4818A>T
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c.1785A>T (p.Ser595=)
6g.30923124G>ACA363175082VARS2c.2206G>A (p.Val736Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
n.2194G>A
n.993G>A
n.292G>A
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c.1786G>A (p.Val596Ile)
6g.30923124G>CCA363175083VARS2c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
n.2194G>C
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n.4819G>C
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c.1786G>C (p.Val596Leu)
6g.30923124G>TCA363175084VARS2c.2206G>T (p.Val736Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
n.2194G>T
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n.292G>T
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c.1786G>T (p.Val596Phe)
6g.30923125T>ACA363175085VARS2c.2207T>A (p.Val736Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
n.2195T>A
n.994T>A
n.293T>A
n.4820T>A
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c.1787T>A (p.Val596Asp)
6g.30923125T>CCA363175086VARS2c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
n.2195T>C
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n.293T>C
n.4820T>C
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c.1787T>C (p.Val596Ala)
6g.30923125T>GCA363175087VARS2c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
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c.2202C>A (p.Val734=)
n.2196C>A
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6g.30923126C=CA1618928456VARS2c.2208C= (p.Val736=)
c.2202C= (p.Val734=)
n.2196C=
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n.4821C=
c.2298C= (p.Val766=)
c.1788C= (p.Val596=)
6g.30923126C>GCA449779121VARS2c.2208C>G (p.Val736=)
c.2202C>G (p.Val734=)
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c.2298C>G (p.Val766=)
c.1788C>G (p.Val596=)
dbSNP
6g.30923126C>TCA449779122VARS2c.2208C>T (p.Val736=)
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dbSNP
6g.30923127T>ACA363175088VARS2c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
n.2197T>A
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gnomAD v4
6g.30923127T>GCA363175089VARS2c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
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n.2198C>A
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c.2204C>G (p.Ser735Cys)
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6g.30923128C>TCA363175093VARS2c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.2204C>T (p.Ser735Phe)
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c.2205T>A (p.Ser735=)
n.2199T>A
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c.1791T>A (p.Ser597=)
6g.30923129T>CCA449779124VARS2c.2211T>C (p.Ser737=)
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n.2199T>C
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n.297T>C
n.4824T>C
c.2301T>C (p.Ser767=)
c.1791T>C (p.Ser597=)
6g.30923129T>GCA449779125VARS2c.2211T>G (p.Ser737=)
c.2205T>G (p.Ser735=)
n.2199T>G
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c.2301T>G (p.Ser767=)
c.1791T>G (p.Ser597=)
6g.30923130G>ACA363175094VARS2c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
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gnomAD v4
6g.30923130G>CCA363175095VARS2c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
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6g.30923130G>TCA363175096VARS2c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
n.2200G>T
n.999G>T
n.298G>T
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6g.30923131A>CCA363175099VARS2c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
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6g.30923131A>GCA363175097VARS2c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
n.2201A>G
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n.299A>G
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c.1793A>G (p.Glu598Gly)
6g.30923131A>TCA363175098VARS2c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.2207A>T (p.Glu736Val)
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6g.30923132G>ACA449779126VARS2c.2214G>A (p.Glu738=)
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c.1794G>A (p.Glu598=)
6g.30923132G>CCA363175100VARS2c.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.2208G>C (p.Glu736Asp)
n.2202G>C
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n.300G>C
n.4827G>C
c.2304G>C (p.Glu768Asp)
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
6g.30923132G>TCA363175101VARS2c.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.2208G>T (p.Glu736Asp)
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c.1794G>T (p.Glu598Asp)
6g.30923133G>ACA363175102VARS2c.2215G>A (p.Val739Ile)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923133G>CCA363175103VARS2c.2215G>C (p.Val739Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
n.2203G>C
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n.4828G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
6g.30923133G=CA1618928457VARS2c.2215G= (p.Val739=)
c.2209G= (p.Val737=)
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n.301G=
n.4828G=
c.2305G= (p.Val769=)
c.1795G= (p.Val599=)
6g.30923133G>TCA363175104VARS2c.2215G>T (p.Val739Phe)
c.2209G>T (p.Val737Phe)
n.2203G>T
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c.1795G>T (p.Val599Phe)
6g.30923134T>ACA363175105VARS2c.2216T>A (p.Val739Asp)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
n.2204T>A
n.1003T>A
n.302T>A
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c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.1796T>A (p.Val599Asp)
6g.30923134T>CCA363175107VARS2c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
n.2204T>C
n.1003T>C
n.302T>C
n.4829T>C
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
6g.30923134T>GCA363175106VARS2c.2216T>G (p.Val739Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
n.2204T>G
n.1003T>G
n.302T>G
n.4829T>G
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
6g.30923135C>ACA449779127VARS2c.2217C>A (p.Val739=)
c.2211C>A (p.Val737=)
n.2205C>A
n.1004C>A
n.303C>A
n.4830C>A
c.2307C>A (p.Val769=)
c.1797C>A (p.Val599=)
6g.30923135C=CA1618928458VARS2c.2217C= (p.Val739=)
c.2211C= (p.Val737=)
n.2205C=
n.1004C=
n.303C=
n.4830C=
c.2307C= (p.Val769=)
c.1797C= (p.Val599=)
6g.30923135C>GCA136811675VARS2c.2217C>G (p.Val739=)
c.2211C>G (p.Val737=)
n.2205C>G
n.1004C>G
n.303C>G
n.4830C>G
c.2307C>G (p.Val769=)
c.1797C>G (p.Val599=)
dbSNP
6g.30923135C>TCA449779128VARS2c.2217C>T (p.Val739=)
c.2211C>T (p.Val737=)
n.2205C>T
n.1004C>T
n.303C>T
n.4830C>T
c.2307C>T (p.Val769=)
c.1797C>T (p.Val599=)
6g.30923136C>ACA363175108VARS2c.2218C>A (p.Gln740Lys)
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
n.2206C>A
n.1005C>A
n.304C>A
n.4831C>A
c.2308C>A (p.Gln770Lys)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
6g.30923136C>GCA363175109VARS2c.2218C>G (p.Gln740Glu)
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
n.2206C>G
n.1005C>G
n.304C>G
n.4831C>G
c.2308C>G (p.Gln770Glu)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
6g.30923136C>TCA363175110VARS2c.2218C>T (p.Gln740Ter)
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
n.2206C>T
n.1005C>T
n.304C>T
n.4831C>T
c.2308C>T (p.Gln770Ter)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
gnomAD v4
6g.30923137A=CA1618928459VARS2c.2219A= (p.Gln740=)
c.2213A= (p.Gln738=)
n.2207A=
n.1006A=
n.305A=
n.4832A=
c.2309A= (p.Gln770=)
c.1799A= (p.Gln600=)
6g.30923137A>CCA363175111VARS2c.2219A>C (p.Gln740Pro)
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
n.2207A>C
n.1006A>C
n.305A>C
n.4832A>C
c.2309A>C (p.Gln770Pro)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
6g.30923137A>GCA136811678VARS2c.2219A>G (p.Gln740Arg)
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
n.2207A>G
n.1006A>G
n.305A>G
n.4832A>G
c.2309A>G (p.Gln770Arg)
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
dbSNP
6g.30923137A>TCA363175112VARS2c.2219A>T (p.Gln740Leu)
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
n.2207A>T
n.1006A>T
n.305A>T
n.4832A>T
c.2309A>T (p.Gln770Leu)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
6g.30923138G>ACA449779129VARS2c.2220G>A (p.Gln740=)
c.2214G>A (p.Gln738=)
n.2208G>A
n.1007G>A
n.306G>A
n.4833G>A
c.2310G>A (p.Gln770=)
c.1800G>A (p.Gln600=)
6g.30923138G>CCA363175113VARS2c.2220G>C (p.Gln740His)
c.2214G>C (p.Gln738His)
n.2208G>C
n.1007G>C
n.306G>C
n.4833G>C
c.2310G>C (p.Gln770His)
c.1800G>C (p.Gln600His)
6g.30923138G>TCA363175114VARS2c.2220G>T (p.Gln740His)
c.2214G>T (p.Gln738His)
n.2208G>T
n.1007G>T
n.306G>T
n.4833G>T
c.2310G>T (p.Gln770His)
c.1800G>T (p.Gln600His)
6g.30923139A>CCA363175115VARS2c.2221A>C (p.Ser741Arg)
c.2215A>C (p.Ser739Arg)
n.2209A>C
n.1008A>C
n.307A>C
n.4834A>C
c.2311A>C (p.Ser771Arg)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
6g.30923139A>GCA363175116VARS2c.2221A>G (p.Ser741Gly)
c.2215A>G (p.Ser739Gly)
n.2209A>G
n.1008A>G
n.307A>G
n.4834A>G
c.2311A>G (p.Ser771Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
6g.30923139A>TCA363175117VARS2c.2221A>T (p.Ser741Cys)
c.2215A>T (p.Ser739Cys)
n.2209A>T
n.1008A>T
n.307A>T
n.4834A>T
c.2311A>T (p.Ser771Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
6g.30923140G>ACA363175119VARS2c.2222G>A (p.Ser741Asn)
c.2216G>A (p.Ser739Asn)
n.2210G>A
n.1009G>A
n.308G>A
n.4835G>A
c.2312G>A (p.Ser771Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
6g.30923140G>CCA363175120VARS2c.2222G>C (p.Ser741Thr)
c.2216G>C (p.Ser739Thr)
n.2210G>C
n.1009G>C
n.308G>C
n.4835G>C
c.2312G>C (p.Ser771Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
6g.30923140G>TCA363175118VARS2c.2222G>T (p.Ser741Ile)
c.2216G>T (p.Ser739Ile)
n.2210G>T
n.1009G>T
n.308G>T
n.4835G>T
c.2312G>T (p.Ser771Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
dbSNP
6g.30923141C>ACA363175122VARS2c.2223C>A (p.Ser741Arg)
c.2217C>A (p.Ser739Arg)
n.2211C>A
n.1010C>A
n.309C>A
n.4836C>A
c.2313C>A (p.Ser771Arg)
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
6g.30923141C>GCA363175121VARS2c.2223C>G (p.Ser741Arg)
c.2217C>G (p.Ser739Arg)
n.2211C>G
n.1010C>G
n.309C>G
n.4836C>G
c.2313C>G (p.Ser771Arg)
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
6g.30923141C>TCA449779130VARS2c.2223C>T (p.Ser741=)
c.2217C>T (p.Ser739=)
n.2211C>T
n.1010C>T
n.309C>T
n.4836C>T
c.2313C>T (p.Ser771=)
c.1803C>T (p.Ser601=)
6g.30923142T>ACA363175124VARS2c.2224T>A (p.Cys742Ser)
c.2218T>A (p.Cys740Ser)
n.2212T>A
n.1011T>A
n.310T>A
n.4837T>A
c.2314T>A (p.Cys772Ser)
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
6g.30923142T>CCA363175123VARS2c.2224T>C (p.Cys742Arg)
c.2218T>C (p.Cys740Arg)
n.2212T>C
n.1011T>C
n.310T>C
n.4837T>C
c.2314T>C (p.Cys772Arg)
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
gnomAD v4
6g.30923142T>GCA363175125VARS2c.2224T>G (p.Cys742Gly)
c.2218T>G (p.Cys740Gly)
n.2212T>G
n.1011T>G
n.310T>G
n.4837T>G
c.2314T>G (p.Cys772Gly)
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
ClinVar dbSNP
6g.30923142T=CA1618928460VARS2c.2224T= (p.Cys742=)
c.2218T= (p.Cys740=)
n.2212T=
n.1011T=
n.310T=
n.4837T=
c.2314T= (p.Cys772=)
c.1804T= (p.Cys602=)
6g.30923143G>ACA363175126VARS2c.2225G>A (p.Cys742Tyr)
c.2219G>A (p.Cys740Tyr)
n.2213G>A
n.1012G>A
n.311G>A
n.4838G>A
c.2315G>A (p.Cys772Tyr)
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
6g.30923143G>CCA363175127VARS2c.2225G>C (p.Cys742Ser)
c.2219G>C (p.Cys740Ser)
n.2213G>C
n.1012G>C
n.311G>C
n.4838G>C
c.2315G>C (p.Cys772Ser)
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
6g.30923143G>TCA363175128VARS2c.2225G>T (p.Cys742Phe)
c.2219G>T (p.Cys740Phe)
n.2213G>T
n.1012G>T
n.311G>T
n.4838G>T
c.2315G>T (p.Cys772Phe)
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
6g.30923144C>ACA363175129VARS2c.2226C>A (p.Cys742Ter)
c.2220C>A (p.Cys740Ter)
n.2214C>A
n.1013C>A
n.312C>A
n.4839C>A
c.2316C>A (p.Cys772Ter)
c.1806C>A (p.Cys602Ter)
6g.30923144C>GCA363175130VARS2c.2226C>G (p.Cys742Trp)
c.2220C>G (p.Cys740Trp)
n.2214C>G
n.1013C>G
n.312C>G
n.4839C>G
c.2316C>G (p.Cys772Trp)
c.1806C>G (p.Cys602Trp)
6g.30923144C>TCA449779131VARS2c.2226C>T (p.Cys742=)
c.2220C>T (p.Cys740=)
n.2214C>T
n.1013C>T
n.312C>T
n.4839C>T
c.2316C>T (p.Cys772=)
c.1806C>T (p.Cys602=)
6g.30923145C>ACA449779132VARS2c.2227C>A (p.Arg743=)
c.2221C>A (p.Arg741=)
n.2215C>A
n.1014C>A
n.313C>A
n.4840C>A
c.2317C>A (p.Arg773=)
c.1807C>A (p.Arg603=)
6g.30923145C=CA1618928461VARS2c.2227C= (p.Arg743=)
c.2221C= (p.Arg741=)
n.2215C=
n.1014C=
n.313C=
n.4840C=
c.2317C= (p.Arg773=)
c.1807C= (p.Arg603=)
6g.30923145C>GCA363175131VARS2c.2227C>G (p.Arg743Gly)
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
n.2215C>G
n.1014C>G
n.313C>G
n.4840C>G
c.2317C>G (p.Arg773Gly)
c.1807C>G (p.Arg603Gly)
6g.30923145C>TCA363175132VARS2c.2227C>T (p.Arg743Ter)
c.2221C>T (p.Arg741Ter)
n.2215C>T
n.1014C>T
n.313C>T
n.4840C>T
c.2317C>T (p.Arg773Ter)
c.1807C>T (p.Arg603Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923146G>ACA16042546VARS2c.2228G>A (p.Arg743Gln)
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
n.2216G>A
n.1015G>A
n.314G>A
n.4841G>A
c.2318G>A (p.Arg773Gln)
c.1808G>A (p.Arg603Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923146G>CCA363175133VARS2c.2228G>C (p.Arg743Pro)
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
n.2216G>C
n.1015G>C
n.314G>C
n.4841G>C
c.2318G>C (p.Arg773Pro)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
6g.30923146G=CA1618928462VARS2c.2228G= (p.Arg743=)
c.2222G= (p.Arg741=)
n.2216G=
n.1015G=
n.314G=
n.4841G=
c.2318G= (p.Arg773=)
c.1808G= (p.Arg603=)
6g.30923146G>TCA363175134VARS2c.2228G>T (p.Arg743Leu)
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
n.2216G>T
n.1015G>T
n.314G>T
n.4841G>T
c.2318G>T (p.Arg773Leu)
c.1808G>T (p.Arg603Leu)
6g.30923147A=CA1618928463VARS2c.2229A= (p.Arg743=)
c.2223A= (p.Arg741=)
n.2217A=
n.1016A=
n.315A=
n.4842A=
c.2319A= (p.Arg773=)
c.1809A= (p.Arg603=)
6g.30923147A>CCA449779136VARS2c.2229A>C (p.Arg743=)
c.2223A>C (p.Arg741=)
n.2217A>C
n.1016A>C
n.315A>C
n.4842A>C
c.2319A>C (p.Arg773=)
c.1809A>C (p.Arg603=)
6g.30923147A>GCA449779137VARS2c.2229A>G (p.Arg743=)
c.2223A>G (p.Arg741=)
n.2217A>G
n.1016A>G
n.315A>G
n.4842A>G
c.2319A>G (p.Arg773=)
c.1809A>G (p.Arg603=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923147A>TCA449779138VARS2c.2229A>T (p.Arg743=)
c.2223A>T (p.Arg741=)
n.2217A>T
n.1016A>T
n.315A>T
n.4842A>T
c.2319A>T (p.Arg773=)
c.1809A>T (p.Arg603=)
6g.30923148C>ACA363175135VARS2c.2230C>A (p.His744Asn)
c.2224C>A (p.His742Asn)
n.2218C>A
n.1017C>A
n.316C>A
n.4843C>A
c.2320C>A (p.His774Asn)
c.1810C>A (p.His604Asn)
6g.30923148C=CA1618928464VARS2c.2230C= (p.His744=)
c.2224C= (p.His742=)
n.2218C=
n.1017C=
n.316C=
n.4843C=
c.2320C= (p.His774=)
c.1810C= (p.His604=)
6g.30923148C>GCA363175136VARS2c.2230C>G (p.His744Asp)
c.2224C>G (p.His742Asp)
n.2218C>G
n.1017C>G
n.316C>G
n.4843C>G
c.2320C>G (p.His774Asp)
c.1810C>G (p.His604Asp)
6g.30923148C>TCA363175137VARS2c.2230C>T (p.His744Tyr)
c.2224C>T (p.His742Tyr)
n.2218C>T
n.1017C>T
n.316C>T
n.4843C>T
c.2320C>T (p.His774Tyr)
c.1810C>T (p.His604Tyr)
dbSNP
6g.30923149A=CA1618928465VARS2c.2231A= (p.His744=)
c.2225A= (p.His742=)
n.2219A=
n.1018A=
n.317A=
n.4844A=
c.2321A= (p.His774=)
c.1811A= (p.His604=)
6g.30923149A>CCA363175138VARS2c.2231A>C (p.His744Pro)
c.2225A>C (p.His742Pro)
n.2219A>C
n.1018A>C
n.317A>C
n.4844A>C
c.2321A>C (p.His774Pro)
c.1811A>C (p.His604Pro)
6g.30923149A>GCA363175140VARS2c.2231A>G (p.His744Arg)
c.2225A>G (p.His742Arg)
n.2219A>G
n.1018A>G
n.317A>G
n.4844A>G
c.2321A>G (p.His774Arg)
c.1811A>G (p.His604Arg)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923149A>TCA363175139VARS2c.2231A>T (p.His744Leu)
c.2225A>T (p.His742Leu)
n.2219A>T
n.1018A>T
n.317A>T
n.4844A>T
c.2321A>T (p.His774Leu)
c.1811A>T (p.His604Leu)
gnomAD v4
6g.30923150T>ACA363175141VARS2c.2232T>A (p.His744Gln)
c.2226T>A (p.His742Gln)
n.2220T>A
n.1019T>A
n.318T>A
n.4845T>A
c.2322T>A (p.His774Gln)
c.1812T>A (p.His604Gln)
6g.30923150T>CCA449779142VARS2c.2232T>C (p.His744=)
c.2226T>C (p.His742=)
n.2220T>C
n.1019T>C
n.318T>C
n.4845T>C
c.2322T>C (p.His774=)
c.1812T>C (p.His604=)
gnomAD v4
6g.30923150T>GCA363175142VARS2c.2232T>G (p.His744Gln)
c.2226T>G (p.His742Gln)
n.2220T>G
n.1019T>G
n.318T>G
n.4845T>G
c.2322T>G (p.His774Gln)
c.1812T>G (p.His604Gln)

Number of alleles fetched