Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.30923030A>GCA136811588VARS2c.2185+54A>G (n.2185+54A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.30923032G>ACA2578563051VARS2c.2185+56G>A (n.2185+56G>A)
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6g.30923040_30923044dupCA823854794VARS2c.2186-64_2186-60dup (n.2186-64_2186-60dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2276-61G>A (n.2276-61G>A)
c.1766-61G>A (n.1766-61G>A)
gnomAD v4
6g.30923043G=CA1618928412VARS2c.2186-61G= (n.2186-61G=)
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6g.30923043G>TCA1087405251VARS2c.2186-61G>T (n.2186-61G>T)
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n.2174-61G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.30923045G>ACA1618928414VARS2c.2186-59G>A (n.2186-59G>A)
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dbSNP gnomAD v4
6g.30923045G=CA1618928413VARS2c.2186-59G= (n.2186-59G=)
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gnomAD v4
6g.30923046C>TCA2677909483VARS2c.2186-58C>T (n.2186-58C>T)
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gnomAD v4
6g.30923046_30923052delinsCAGGACTCA1618928415VARS2c.2186-58_2186-52delinsCAGGACT (n.2186-58_2186-52delinsCAGGACT)
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6g.30923047A=CA1618928416VARS2c.2186-57A= (n.2186-57A=)
c.2180-57A= (n.2180-57A=)
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c.1766-57A= (n.1766-57A=)
6g.30923047A>GCA1618928417VARS2c.2186-57A>G (n.2186-57A>G)
c.2180-57A>G (n.2180-57A>G)
n.2174-57A>G
n.973-57A>G
n.272-57A>G
n.4799-57A>G
c.2276-57A>G (n.2276-57A>G)
c.1766-57A>G (n.1766-57A>G)
dbSNP
6g.30923047A>TCA2770493460VARS2c.2186-57A>T (n.2186-57A>T)
c.2180-57A>T (n.2180-57A>T)
n.2174-57A>T
n.973-57A>T
n.272-57A>T
n.4799-57A>T
c.2276-57A>T (n.2276-57A>T)
c.1766-57A>T (n.1766-57A>T)
6g.30923047_30923052delCA823854805VARS2c.2186-57_2186-52del (n.2186-57_2186-52del)
c.2180-57_2180-52del (n.2180-57_2180-52del)
n.2174-57_2174-52del
n.973-57_973-52del
n.272-57_272-52del
n.4799-57_4799-52del
c.2276-57_2276-52del (n.2276-57_2276-52del)
c.1766-57_1766-52del (n.1766-57_1766-52del)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923048G>CCA2677909492VARS2c.2186-56G>C (n.2186-56G>C)
c.2180-56G>C (n.2180-56G>C)
n.2174-56G>C
n.973-56G>C
n.272-56G>C
n.4799-56G>C
c.2276-56G>C (n.2276-56G>C)
c.1766-56G>C (n.1766-56G>C)
gnomAD v4
6g.30923050A>TCA2711418331VARS2c.2186-54A>T (n.2186-54A>T)
c.2180-54A>T (n.2180-54A>T)
n.2174-54A>T
n.973-54A>T
n.272-54A>T
n.4799-54A>T
c.2276-54A>T (n.2276-54A>T)
c.1766-54A>T (n.1766-54A>T)
dbSNP
6g.30923052T>CCA2677909497VARS2c.2186-52T>C (n.2186-52T>C)
c.2180-52T>C (n.2180-52T>C)
n.2174-52T>C
n.973-52T>C
n.272-52T>C
n.4799-52T>C
c.2276-52T>C (n.2276-52T>C)
c.1766-52T>C (n.1766-52T>C)
gnomAD v4
6g.30923054C=CA1618928418VARS2c.2186-50C= (n.2186-50C=)
c.2180-50C= (n.2180-50C=)
n.2174-50C=
n.973-50C=
n.272-50C=
n.4799-50C=
c.2276-50C= (n.2276-50C=)
c.1766-50C= (n.1766-50C=)
6g.30923054C>GCA566687356VARS2c.2186-50C>G (n.2186-50C>G)
c.2180-50C>G (n.2180-50C>G)
n.2174-50C>G
n.973-50C>G
n.272-50C>G
n.4799-50C>G
c.2276-50C>G (n.2276-50C>G)
c.1766-50C>G (n.1766-50C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923054C>TCA3706202VARS2c.2186-50C>T (n.2186-50C>T)
c.2180-50C>T (n.2180-50C>T)
n.2174-50C>T
n.973-50C>T
n.272-50C>T
n.4799-50C>T
c.2276-50C>T (n.2276-50C>T)
c.1766-50C>T (n.1766-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923055T>CCA3706203VARS2c.2186-49T>C (n.2186-49T>C)
c.2180-49T>C (n.2180-49T>C)
n.2174-49T>C
n.973-49T>C
n.272-49T>C
n.4799-49T>C
c.2276-49T>C (n.2276-49T>C)
c.1766-49T>C (n.1766-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923055T>GCA823854819VARS2c.2186-49T>G (n.2186-49T>G)
c.2180-49T>G (n.2180-49T>G)
n.2174-49T>G
n.973-49T>G
n.272-49T>G
n.4799-49T>G
c.2276-49T>G (n.2276-49T>G)
c.1766-49T>G (n.1766-49T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923055T=CA1618928419VARS2c.2186-49T= (n.2186-49T=)
c.2180-49T= (n.2180-49T=)
n.2174-49T=
n.973-49T=
n.272-49T=
n.4799-49T=
c.2276-49T= (n.2276-49T=)
c.1766-49T= (n.1766-49T=)
6g.30923057G>ACA136811593VARS2c.2186-47G>A (n.2186-47G>A)
c.2180-47G>A (n.2180-47G>A)
n.2174-47G>A
n.973-47G>A
n.272-47G>A
n.4799-47G>A
c.2276-47G>A (n.2276-47G>A)
c.1766-47G>A (n.1766-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923057G=CA1618928420VARS2c.2186-47G= (n.2186-47G=)
c.2180-47G= (n.2180-47G=)
n.2174-47G=
n.973-47G=
n.272-47G=
n.4799-47G=
c.2276-47G= (n.2276-47G=)
c.1766-47G= (n.1766-47G=)
6g.30923060C>ACA2677909515VARS2c.2186-44C>A (n.2186-44C>A)
c.2180-44C>A (n.2180-44C>A)
n.2174-44C>A
n.973-44C>A
n.272-44C>A
n.4799-44C>A
c.2276-44C>A (n.2276-44C>A)
c.1766-44C>A (n.1766-44C>A)
gnomAD v4
6g.30923061_30923062insAGACTCA2677909514VARS2c.2186-43_2186-42insAGACT (n.2186-43_2186-42insAGACT)
c.2180-43_2180-42insAGACT (n.2180-43_2180-42insAGACT)
n.2174-43_2174-42insAGACT
n.973-43_973-42insAGACT
n.272-43_272-42insAGACT
n.4799-43_4799-42insAGACT
c.2276-43_2276-42insAGACT (n.2276-43_2276-42insAGACT)
c.1766-43_1766-42insAGACT (n.1766-43_1766-42insAGACT)
gnomAD v4
6g.30923061T>CCA1618928422VARS2c.2186-43T>C (n.2186-43T>C)
c.2180-43T>C (n.2180-43T>C)
n.2174-43T>C
n.973-43T>C
n.272-43T>C
n.4799-43T>C
c.2276-43T>C (n.2276-43T>C)
c.1766-43T>C (n.1766-43T>C)
dbSNP
6g.30923061T=CA1618928421VARS2c.2186-43T= (n.2186-43T=)
c.2180-43T= (n.2180-43T=)
n.2174-43T=
n.973-43T=
n.272-43T=
n.4799-43T=
c.2276-43T= (n.2276-43T=)
c.1766-43T= (n.1766-43T=)
6g.30923062G>ACA566687357VARS2c.2186-42G>A (n.2186-42G>A)
c.2180-42G>A (n.2180-42G>A)
n.2174-42G>A
n.973-42G>A
n.272-42G>A
n.4799-42G>A
c.2276-42G>A (n.2276-42G>A)
c.1766-42G>A (n.1766-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923062G>CCA2677909519VARS2c.2186-42G>C (n.2186-42G>C)
c.2180-42G>C (n.2180-42G>C)
n.2174-42G>C
n.973-42G>C
n.272-42G>C
n.4799-42G>C
c.2276-42G>C (n.2276-42G>C)
c.1766-42G>C (n.1766-42G>C)
gnomAD v4
6g.30923062G=CA1618928423VARS2c.2186-42G= (n.2186-42G=)
c.2180-42G= (n.2180-42G=)
n.2174-42G=
n.973-42G=
n.272-42G=
n.4799-42G=
c.2276-42G= (n.2276-42G=)
c.1766-42G= (n.1766-42G=)
6g.30923063C=CA1618928424VARS2c.2186-41C= (n.2186-41C=)
c.2180-41C= (n.2180-41C=)
n.2174-41C=
n.973-41C=
n.272-41C=
n.4799-41C=
c.2276-41C= (n.2276-41C=)
c.1766-41C= (n.1766-41C=)
6g.30923063C>TCA566687358VARS2c.2186-41C>T (n.2186-41C>T)
c.2180-41C>T (n.2180-41C>T)
n.2174-41C>T
n.973-41C>T
n.272-41C>T
n.4799-41C>T
c.2276-41C>T (n.2276-41C>T)
c.1766-41C>T (n.1766-41C>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.30923064_30923065insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGTCA2677909522VARS2c.2186-40_2186-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.2186-40_2186-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT)
c.2180-40_2180-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.2180-40_2180-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT)
n.2174-40_2174-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT
n.973-40_973-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT
n.272-40_272-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT
n.4799-40_4799-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT
c.2276-40_2276-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.2276-40_2276-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT)
c.1766-40_1766-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT (n.1766-40_1766-39insATTTTTGAGCTGTGTGATCGAGCCTCAGTTTCCCGCATGTTTAAACTAGGAACAGTAATAGTATATGTTATGGTTGTGATGAGGGTTGGATAAGTTAGTAATAGGGT)
gnomAD v4
6g.30923065G>ACA566687359VARS2c.2186-39G>A (n.2186-39G>A)
c.2180-39G>A (n.2180-39G>A)
n.2174-39G>A
n.973-39G>A
n.272-39G>A
n.4799-39G>A
c.2276-39G>A (n.2276-39G>A)
c.1766-39G>A (n.1766-39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923065G=CA1618928425VARS2c.2186-39G= (n.2186-39G=)
c.2180-39G= (n.2180-39G=)
n.2174-39G=
n.973-39G=
n.272-39G=
n.4799-39G=
c.2276-39G= (n.2276-39G=)
c.1766-39G= (n.1766-39G=)
6g.30923066C>ACA2677909540VARS2c.2186-38C>A (n.2186-38C>A)
c.2180-38C>A (n.2180-38C>A)
n.2174-38C>A
n.973-38C>A
n.272-38C>A
n.4799-38C>A
c.2276-38C>A (n.2276-38C>A)
c.1766-38C>A (n.1766-38C>A)
gnomAD v4
6g.30923067dupCA566687360VARS2c.2186-37dup (n.2186-37dup)
c.2180-37dup (n.2180-37dup)
n.2174-37dup
n.973-37dup
n.272-37dup
n.4799-37dup
c.2276-37dup (n.2276-37dup)
c.1766-37dup (n.1766-37dup)
dbSNP gnomAD v2
6g.30923067C>ACA2677909541VARS2c.2186-37C>A (n.2186-37C>A)
c.2180-37C>A (n.2180-37C>A)
n.2174-37C>A
n.973-37C>A
n.272-37C>A
n.4799-37C>A
c.2276-37C>A (n.2276-37C>A)
c.1766-37C>A (n.1766-37C>A)
gnomAD v4
6g.30923069C=CA1618928426VARS2c.2186-35C= (n.2186-35C=)
c.2180-35C= (n.2180-35C=)
n.2174-35C=
n.973-35C=
n.272-35C=
n.4799-35C=
c.2276-35C= (n.2276-35C=)
c.1766-35C= (n.1766-35C=)
6g.30923069C>TCA3706204VARS2c.2186-35C>T (n.2186-35C>T)
c.2180-35C>T (n.2180-35C>T)
n.2174-35C>T
n.973-35C>T
n.272-35C>T
n.4799-35C>T
c.2276-35C>T (n.2276-35C>T)
c.1766-35C>T (n.1766-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923071T>GCA3706205VARS2c.2186-33T>G (n.2186-33T>G)
c.2180-33T>G (n.2180-33T>G)
n.2174-33T>G
n.973-33T>G
n.272-33T>G
n.4799-33T>G
c.2276-33T>G (n.2276-33T>G)
c.1766-33T>G (n.1766-33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923071T=CA1618928427VARS2c.2186-33T= (n.2186-33T=)
c.2180-33T= (n.2180-33T=)
n.2174-33T=
n.973-33T=
n.272-33T=
n.4799-33T=
c.2276-33T= (n.2276-33T=)
c.1766-33T= (n.1766-33T=)
6g.30923072A>CCA2677909547VARS2c.2186-32A>C (n.2186-32A>C)
c.2180-32A>C (n.2180-32A>C)
n.2174-32A>C
n.973-32A>C
n.272-32A>C
n.4799-32A>C
c.2276-32A>C (n.2276-32A>C)
c.1766-32A>C (n.1766-32A>C)
gnomAD v4
6g.30923074A=CA1618928428VARS2c.2186-30A= (n.2186-30A=)
c.2180-30A= (n.2180-30A=)
n.2174-30A=
n.973-30A=
n.272-30A=
n.4799-30A=
c.2276-30A= (n.2276-30A=)
c.1766-30A= (n.1766-30A=)
6g.30923074A>GCA566687361VARS2c.2186-30A>G (n.2186-30A>G)
c.2180-30A>G (n.2180-30A>G)
n.2174-30A>G
n.973-30A>G
n.272-30A>G
n.4799-30A>G
c.2276-30A>G (n.2276-30A>G)
c.1766-30A>G (n.1766-30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923074A>TCA2578563052VARS2c.2186-30A>T (n.2186-30A>T)
c.2180-30A>T (n.2180-30A>T)
n.2174-30A>T
n.973-30A>T
n.272-30A>T
n.4799-30A>T
c.2276-30A>T (n.2276-30A>T)
c.1766-30A>T (n.1766-30A>T)
gnomAD v4
6g.30923075T>CCA1087405260VARS2c.2186-29T>C (n.2186-29T>C)
c.2180-29T>C (n.2180-29T>C)
n.2174-29T>C
n.973-29T>C
n.272-29T>C
n.4799-29T>C
c.2276-29T>C (n.2276-29T>C)
c.1766-29T>C (n.1766-29T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923075T=CA1618928429VARS2c.2186-29T= (n.2186-29T=)
c.2180-29T= (n.2180-29T=)
n.2174-29T=
n.973-29T=
n.272-29T=
n.4799-29T=
c.2276-29T= (n.2276-29T=)
c.1766-29T= (n.1766-29T=)
6g.30923079G>ACA1618928431VARS2c.2186-25G>A (n.2186-25G>A)
c.2180-25G>A (n.2180-25G>A)
n.2174-25G>A
n.973-25G>A
n.272-25G>A
n.4799-25G>A
c.2276-25G>A (n.2276-25G>A)
c.1766-25G>A (n.1766-25G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923079G>CCA3706206VARS2c.2186-25G>C (n.2186-25G>C)
c.2180-25G>C (n.2180-25G>C)
n.2174-25G>C
n.973-25G>C
n.272-25G>C
n.4799-25G>C
c.2276-25G>C (n.2276-25G>C)
c.1766-25G>C (n.1766-25G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923079G=CA1618928430VARS2c.2186-25G= (n.2186-25G=)
c.2180-25G= (n.2180-25G=)
n.2174-25G=
n.973-25G=
n.272-25G=
n.4799-25G=
c.2276-25G= (n.2276-25G=)
c.1766-25G= (n.1766-25G=)
6g.30923080A=CA1618928432VARS2c.2186-24A= (n.2186-24A=)
c.2180-24A= (n.2180-24A=)
n.2174-24A=
n.973-24A=
n.272-24A=
n.4799-24A=
c.2276-24A= (n.2276-24A=)
c.1766-24A= (n.1766-24A=)
6g.30923080A>GCA566687362VARS2c.2186-24A>G (n.2186-24A>G)
c.2180-24A>G (n.2180-24A>G)
n.2174-24A>G
n.973-24A>G
n.272-24A>G
n.4799-24A>G
c.2276-24A>G (n.2276-24A>G)
c.1766-24A>G (n.1766-24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923080A>TCA2677909568VARS2c.2186-24A>T (n.2186-24A>T)
c.2180-24A>T (n.2180-24A>T)
n.2174-24A>T
n.973-24A>T
n.272-24A>T
n.4799-24A>T
c.2276-24A>T (n.2276-24A>T)
c.1766-24A>T (n.1766-24A>T)
gnomAD v4
6g.30923083A=CA1618928433VARS2c.2186-21A= (n.2186-21A=)
c.2180-21A= (n.2180-21A=)
n.2174-21A=
n.973-21A=
n.272-21A=
n.4799-21A=
c.2276-21A= (n.2276-21A=)
c.1766-21A= (n.1766-21A=)
6g.30923083A>GCA823854827VARS2c.2186-21A>G (n.2186-21A>G)
c.2180-21A>G (n.2180-21A>G)
n.2174-21A>G
n.973-21A>G
n.272-21A>G
n.4799-21A>G
c.2276-21A>G (n.2276-21A>G)
c.1766-21A>G (n.1766-21A>G)
dbSNP
6g.30923084C>TCA2677909569VARS2c.2186-20C>T (n.2186-20C>T)
c.2180-20C>T (n.2180-20C>T)
n.2174-20C>T
n.973-20C>T
n.272-20C>T
n.4799-20C>T
c.2276-20C>T (n.2276-20C>T)
c.1766-20C>T (n.1766-20C>T)
gnomAD v4
6g.30923087C>ACA566687363VARS2c.2186-17C>A (n.2186-17C>A)
c.2180-17C>A (n.2180-17C>A)
n.2174-17C>A
n.973-17C>A
n.272-17C>A
n.4799-17C>A
c.2276-17C>A (n.2276-17C>A)
c.1766-17C>A (n.1766-17C>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.30923087C=CA1618928434VARS2c.2186-17C= (n.2186-17C=)
c.2180-17C= (n.2180-17C=)
n.2174-17C=
n.973-17C=
n.272-17C=
n.4799-17C=
c.2276-17C= (n.2276-17C=)
c.1766-17C= (n.1766-17C=)
6g.30923087C>TCA2507486663VARS2c.2186-17C>T (n.2186-17C>T)
c.2180-17C>T (n.2180-17C>T)
n.2174-17C>T
n.973-17C>T
n.272-17C>T
n.4799-17C>T
c.2276-17C>T (n.2276-17C>T)
c.1766-17C>T (n.1766-17C>T)
gnomAD v4
6g.30923088G>ACA3706207VARS2c.2186-16G>A (n.2186-16G>A)
c.2180-16G>A (n.2180-16G>A)
n.2174-16G>A
n.973-16G>A
n.272-16G>A
n.4799-16G>A
c.2276-16G>A (n.2276-16G>A)
c.1766-16G>A (n.1766-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923088G>CCA3706208VARS2c.2186-16G>C (n.2186-16G>C)
c.2180-16G>C (n.2180-16G>C)
n.2174-16G>C
n.973-16G>C
n.272-16G>C
n.4799-16G>C
c.2276-16G>C (n.2276-16G>C)
c.1766-16G>C (n.1766-16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923088G=CA1618928435VARS2c.2186-16G= (n.2186-16G=)
c.2180-16G= (n.2180-16G=)
n.2174-16G=
n.973-16G=
n.272-16G=
n.4799-16G=
c.2276-16G= (n.2276-16G=)
c.1766-16G= (n.1766-16G=)
6g.30923089delCA2578563053VARS2c.2186-15del (n.2186-15del)
c.2180-15del (n.2180-15del)
n.2174-15del
n.973-15del
n.272-15del
n.4799-15del
c.2276-15del (n.2276-15del)
c.1766-15del (n.1766-15del)
gnomAD v4
6g.30923090T>ACA2677909580VARS2c.2186-14T>A (n.2186-14T>A)
c.2180-14T>A (n.2180-14T>A)
n.2174-14T>A
n.973-14T>A
n.272-14T>A
n.4799-14T>A
c.2276-14T>A (n.2276-14T>A)
c.1766-14T>A (n.1766-14T>A)
gnomAD v4
6g.30923093T>CCA823854830VARS2c.2186-11T>C (n.2186-11T>C)
c.2180-11T>C (n.2180-11T>C)
n.2174-11T>C
n.973-11T>C
n.272-11T>C
n.4799-11T>C
c.2276-11T>C (n.2276-11T>C)
c.1766-11T>C (n.1766-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923093T=CA1618928436VARS2c.2186-11T= (n.2186-11T=)
c.2180-11T= (n.2180-11T=)
n.2174-11T=
n.973-11T=
n.272-11T=
n.4799-11T=
c.2276-11T= (n.2276-11T=)
c.1766-11T= (n.1766-11T=)
6g.30923094T>ACA1618928438VARS2c.2186-10T>A (n.2186-10T>A)
c.2180-10T>A (n.2180-10T>A)
n.2174-10T>A
n.973-10T>A
n.272-10T>A
n.4799-10T>A
c.2276-10T>A (n.2276-10T>A)
c.1766-10T>A (n.1766-10T>A)
dbSNP
6g.30923094T>CCA3706209VARS2c.2186-10T>C (n.2186-10T>C)
c.2180-10T>C (n.2180-10T>C)
n.2174-10T>C
n.973-10T>C
n.272-10T>C
n.4799-10T>C
c.2276-10T>C (n.2276-10T>C)
c.1766-10T>C (n.1766-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923094T>GCA2581560175VARS2c.2186-10T>G (n.2186-10T>G)
c.2180-10T>G (n.2180-10T>G)
n.2174-10T>G
n.973-10T>G
n.272-10T>G
n.4799-10T>G
c.2276-10T>G (n.2276-10T>G)
c.1766-10T>G (n.1766-10T>G)
6g.30923094T=CA1618928437VARS2c.2186-10T= (n.2186-10T=)
c.2180-10T= (n.2180-10T=)
n.2174-10T=
n.973-10T=
n.272-10T=
n.4799-10T=
c.2276-10T= (n.2276-10T=)
c.1766-10T= (n.1766-10T=)
6g.30923095C>TCA2677909590VARS2c.2186-9C>T (n.2186-9C>T)
c.2180-9C>T (n.2180-9C>T)
n.2174-9C>T
n.973-9C>T
n.272-9C>T
n.4799-9C>T
c.2276-9C>T (n.2276-9C>T)
c.1766-9C>T (n.1766-9C>T)
gnomAD v4
6g.30923096C=CA1618928439VARS2c.2186-8C= (n.2186-8C=)
c.2180-8C= (n.2180-8C=)
n.2174-8C=
n.973-8C=
n.272-8C=
n.4799-8C=
c.2276-8C= (n.2276-8C=)
c.1766-8C= (n.1766-8C=)
6g.30923096C>GCA2560890689VARS2c.2186-8C>G (n.2186-8C>G)
c.2180-8C>G (n.2180-8C>G)
n.2174-8C>G
n.973-8C>G
n.272-8C>G
n.4799-8C>G
c.2276-8C>G (n.2276-8C>G)
c.1766-8C>G (n.1766-8C>G)
6g.30923096C>TCA3706210VARS2c.2186-8C>T (n.2186-8C>T)
c.2180-8C>T (n.2180-8C>T)
n.2174-8C>T
n.973-8C>T
n.272-8C>T
n.4799-8C>T
c.2276-8C>T (n.2276-8C>T)
c.1766-8C>T (n.1766-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.30923097C=CA1618928440VARS2c.2186-7C= (n.2186-7C=)
c.2180-7C= (n.2180-7C=)
n.2174-7C=
n.973-7C=
n.272-7C=
n.4799-7C=
c.2276-7C= (n.2276-7C=)
c.1766-7C= (n.1766-7C=)
6g.30923097C>GCA3706211VARS2c.2186-7C>G (n.2186-7C>G)
c.2180-7C>G (n.2180-7C>G)
n.2174-7C>G
n.973-7C>G
n.272-7C>G
n.4799-7C>G
c.2276-7C>G (n.2276-7C>G)
c.1766-7C>G (n.1766-7C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923097C>TCA2677909599VARS2c.2186-7C>T (n.2186-7C>T)
c.2180-7C>T (n.2180-7C>T)
n.2174-7C>T
n.973-7C>T
n.272-7C>T
n.4799-7C>T
c.2276-7C>T (n.2276-7C>T)
c.1766-7C>T (n.1766-7C>T)
gnomAD v4
6g.30923100C>ACA2677909607VARS2c.2186-4C>A (n.2186-4C>A)
c.2180-4C>A (n.2180-4C>A)
n.2174-4C>A
n.973-4C>A
n.272-4C>A
n.4799-4C>A
c.2276-4C>A (n.2276-4C>A)
c.1766-4C>A (n.1766-4C>A)
gnomAD v4
6g.30923100C=CA1618928441VARS2c.2186-4C= (n.2186-4C=)
c.2180-4C= (n.2180-4C=)
n.2174-4C=
n.973-4C=
n.272-4C=
n.4799-4C=
c.2276-4C= (n.2276-4C=)
c.1766-4C= (n.1766-4C=)
6g.30923100C>TCA136811627VARS2c.2186-4C>T (n.2186-4C>T)
c.2180-4C>T (n.2180-4C>T)
n.2174-4C>T
n.973-4C>T
n.272-4C>T
n.4799-4C>T
c.2276-4C>T (n.2276-4C>T)
c.1766-4C>T (n.1766-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923101C=CA1618928442VARS2c.2186-3C= (n.2186-3C=)
c.2180-3C= (n.2180-3C=)
n.2174-3C=
n.973-3C=
n.272-3C=
n.4799-3C=
c.2276-3C= (n.2276-3C=)
c.1766-3C= (n.1766-3C=)
6g.30923101C>TCA566687364VARS2c.2186-3C>T (n.2186-3C>T)
c.2180-3C>T (n.2180-3C>T)
n.2174-3C>T
n.973-3C>T
n.272-3C>T
n.4799-3C>T
c.2276-3C>T (n.2276-3C>T)
c.1766-3C>T (n.1766-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923102A>CCA363175036VARS2c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.2180-2A>C (n.2180-2A>C)
n.2174-2A>C
n.973-2A>C
n.272-2A>C
n.4799-2A>C
c.2276-2A>C (n.2276-2A>C)
c.1766-2A>C (n.1766-2A>C)
6g.30923102A>GCA363175037VARS2c.2186-2A>G (n.2186-2A>G)
c.2180-2A>G (n.2180-2A>G)
n.2174-2A>G
n.973-2A>G
n.272-2A>G
n.4799-2A>G
c.2276-2A>G (n.2276-2A>G)
c.1766-2A>G (n.1766-2A>G)
ClinVar
6g.30923102A>TCA363175038VARS2c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.2180-2A>T (n.2180-2A>T)
n.2174-2A>T
n.973-2A>T
n.272-2A>T
n.4799-2A>T
c.2276-2A>T (n.2276-2A>T)
c.1766-2A>T (n.1766-2A>T)
6g.30923103G>ACA363175039VARS2c.2186-1G>A (n.2186-1G>A)
c.2180-1G>A (n.2180-1G>A)
n.2174-1G>A
n.973-1G>A
n.272-1G>A
n.4799-1G>A
c.2276-1G>A (n.2276-1G>A)
c.1766-1G>A (n.1766-1G>A)
6g.30923103G>CCA363175040VARS2c.2186-1G>C (n.2186-1G>C)
c.2180-1G>C (n.2180-1G>C)
n.2174-1G>C
n.973-1G>C
n.272-1G>C
n.4799-1G>C
c.2276-1G>C (n.2276-1G>C)
c.1766-1G>C (n.1766-1G>C)
COSMIC
6g.30923103G>TCA363175041VARS2c.2186-1G>T (n.2186-1G>T)
c.2180-1G>T (n.2180-1G>T)
n.2174-1G>T
n.973-1G>T
n.272-1G>T
n.4799-1G>T
c.2276-1G>T (n.2276-1G>T)
c.1766-1G>T (n.1766-1G>T)
6g.30923104C>ACA363175042VARS2c.2186C>A (p.Ala729Glu)
c.2180C>A (p.Ala727Glu)
n.2174C>A
n.973C>A
n.272C>A
n.4799C>A
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
6g.30923104C=CA1618928443VARS2c.2186C= (p.Ala729=)
c.2180C= (p.Ala727=)
n.2174C=
n.973C=
n.272C=
n.4799C=
c.2276C= (p.Ala759=)
c.1766C= (p.Ala589=)
6g.30923104C>GCA363175043VARS2c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
n.2174C>G
n.973C>G
n.272C>G
n.4799C>G
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
gnomAD v4
6g.30923104C>TCA3706212VARS2c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
n.2174C>T
n.973C>T
n.272C>T
n.4799C>T
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923105G>ACA3706213VARS2c.2187G>A (p.Ala729=)
c.2181G>A (p.Ala727=)
n.2175G>A
n.974G>A
n.273G>A
n.4800G>A
c.2277G>A (p.Ala759=)
c.1767G>A (p.Ala589=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923105G>CCA449779106VARS2c.2187G>C (p.Ala729=)
c.2181G>C (p.Ala727=)
n.2175G>C
n.974G>C
n.273G>C
n.4800G>C
c.2277G>C (p.Ala759=)
c.1767G>C (p.Ala589=)
6g.30923105G=CA1618928444VARS2c.2187G= (p.Ala729=)
c.2181G= (p.Ala727=)
n.2175G=
n.974G=
n.273G=
n.4800G=
c.2277G= (p.Ala759=)
c.1767G= (p.Ala589=)
6g.30923105G>TCA449779107VARS2c.2187G>T (p.Ala729=)
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c.2277G>T (p.Ala759=)
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c.1769G>C (p.Gly590Ala)
6g.30923107G=CA1618928445VARS2c.2189G= (p.Gly730=)
c.2183G= (p.Gly728=)
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n.275G=
n.4802G=
c.2279G= (p.Gly760=)
c.1769G= (p.Gly590=)
6g.30923107G>TCA3706214VARS2c.2189G>T (p.Gly730Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.30923108C=CA1618928446VARS2c.2190C= (p.Gly730=)
c.2184C= (p.Gly728=)
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c.1770C= (p.Gly590=)
6g.30923108C>GCA449779109VARS2c.2190C>G (p.Gly730=)
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c.1770C>G (p.Gly590=)
6g.30923108C>TCA136811652VARS2c.2190C>T (p.Gly730=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30923109G>ACA3706215VARS2c.2191G>A (p.Asp731Asn)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923109G>CCA363175049VARS2c.2191G>C (p.Asp731His)
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6g.30923109G=CA1618928447VARS2c.2191G= (p.Asp731=)
c.2185G= (p.Asp729=)
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6g.30923110A>GCA363175052VARS2c.2192A>G (p.Asp731Gly)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
n.2180A>G
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c.1772A>G (p.Asp591Gly)
6g.30923110A>TCA363175053VARS2c.2192A>T (p.Asp731Val)
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6g.30923110_30923111delinsACCA1618928448VARS2c.2192_2193delinsAC (p.Asp731=)
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6g.30923111delCA1618928449VARS2c.2193del (p.Leu732CysfsTer29)
c.2187del (p.Leu730CysfsTer29)
n.2181del
n.980del
n.279del
n.4806del
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c.1773del (p.Leu592CysfsTer29)
dbSNP
6g.30923111C>ACA363175054VARS2c.2193C>A (p.Asp731Glu)
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gnomAD v4
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6g.30923112T>CCA449779111VARS2c.2194T>C (p.Leu732=)
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n.2182T>C
n.981T>C
n.280T>C
n.4807T>C
c.2284T>C (p.Leu762=)
c.1774T>C (p.Leu592=)
6g.30923112T>GCA363175056VARS2c.2194T>G (p.Leu732Val)
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6g.30923113T>ACA363175058VARS2c.2195T>A (p.Leu732Ter)
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6g.30923113T>CCA363175059VARS2c.2195T>C (p.Leu732Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923113T>GCA363175060VARS2c.2195T>G (p.Leu732Trp)
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c.2189T= (p.Leu730=)
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6g.30923114G>ACA136811673VARS2c.2196G>A (p.Leu732=)
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dbSNP gnomAD v4
6g.30923114G>CCA363175061VARS2c.2196G>C (p.Leu732Phe)
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c.2190G= (p.Leu730=)
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n.4809G=
c.2286G= (p.Leu762=)
c.1776G= (p.Leu592=)
6g.30923114G>TCA363175062VARS2c.2196G>T (p.Leu732Phe)
c.2190G>T (p.Leu730Phe)
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c.1776G>T (p.Leu592Phe)
6g.30923114_30923117delinsGCACCA1618928451VARS2c.2196_2199delinsGCAC (p.Leu732=)
c.2190_2193delinsGCAC (p.Leu730=)
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n.4809_4812delinsGCAC
c.2286_2289delinsGCAC (p.Leu762=)
c.1776_1779delinsGCAC (p.Leu592=)
6g.30923115C>ACA363175063VARS2c.2197C>A (p.His733Asn)
c.2191C>A (p.His731Asn)
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n.4810C>A
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gnomAD v4
6g.30923115C>GCA363175064VARS2c.2197C>G (p.His733Asp)
c.2191C>G (p.His731Asp)
n.2185C>G
n.984C>G
n.283C>G
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c.2287C>G (p.His763Asp)
c.1777C>G (p.His593Asp)
gnomAD v4
6g.30923115C>TCA363175065VARS2c.2197C>T (p.His733Tyr)
c.2191C>T (p.His731Tyr)
n.2185C>T
n.984C>T
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n.4810C>T
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c.1777C>T (p.His593Tyr)
6g.30923116_30923118delCA823854853VARS2c.2198_2200del (p.His733del)
c.2192_2194del (p.His731del)
n.2186_2188del
n.985_987del
n.284_286del
n.4811_4813del
c.2288_2290del (p.His763del)
c.1778_1780del (p.His593del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923116A>CCA363175066VARS2c.2198A>C (p.His733Pro)
c.2192A>C (p.His731Pro)
n.2186A>C
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6g.30923116A>GCA363175068VARS2c.2198A>G (p.His733Arg)
c.2192A>G (p.His731Arg)
n.2186A>G
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n.284A>G
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c.2288A>G (p.His763Arg)
c.1778A>G (p.His593Arg)
6g.30923116A>TCA363175067VARS2c.2198A>T (p.His733Leu)
c.2192A>T (p.His731Leu)
n.2186A>T
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c.1778A>T (p.His593Leu)
6g.30923117C>ACA363175069VARS2c.2199C>A (p.His733Gln)
c.2193C>A (p.His731Gln)
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c.1779C>A (p.His593Gln)
6g.30923117C=CA1618928453VARS2c.2199C= (p.His733=)
c.2193C= (p.His731=)
n.2187C=
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n.4812C=
c.2289C= (p.His763=)
c.1779C= (p.His593=)
6g.30923117C>GCA363175070VARS2c.2199C>G (p.His733Gln)
c.2193C>G (p.His731Gln)
n.2187C>G
n.986C>G
n.285C>G
n.4812C>G
c.2289C>G (p.His763Gln)
c.1779C>G (p.His593Gln)
6g.30923117C>TCA449779112VARS2c.2199C>T (p.His733=)
c.2193C>T (p.His731=)
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dbSNP gnomAD v4
6g.30923118C>ACA363175071VARS2c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
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c.1780C>A (p.Leu594Met)
gnomAD v4
6g.30923118C=CA1618928454VARS2c.2200C= (p.Leu734=)
c.2194C= (p.Leu732=)
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n.286C=
n.4813C=
c.2290C= (p.Leu764=)
c.1780C= (p.Leu594=)
6g.30923118C>GCA363175072VARS2c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
n.2188C>G
n.987C>G
n.286C>G
n.4813C>G
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
6g.30923118C>TCA449779113VARS2c.2200C>T (p.Leu734=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
n.2188C>T
n.987C>T
n.286C>T
n.4813C>T
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1780C>T (p.Leu594=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923119T>ACA363175073VARS2c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
n.2189T>A
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n.287T>A
n.4814T>A
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6g.30923119T>CCA363175075VARS2c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.2189T>C
n.988T>C
n.287T>C
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c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
6g.30923119T>GCA363175074VARS2c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
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dbSNP

Number of alleles fetched