Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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6g.30922949T>GCA363174971VARS2c.2158T>G (p.Phe720Val)
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6g.30922951C>TCA449779250VARS2c.2160C>T (p.Phe720=)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.30922954A>TCA449779254VARS2c.2163A>T (p.Thr721=)
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6g.30922955C>GCA363174983VARS2c.2164C>G (p.Leu722Val)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922955C>TCA363174984VARS2c.2164C>T (p.Leu722Phe)
c.2158C>T (p.Leu720Phe)
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6g.30922956T>ACA363174985VARS2c.2165T>A (p.Leu722His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
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6g.30922956T>CCA363174986VARS2c.2165T>C (p.Leu722Pro)
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c.1745T>C (p.Leu582Pro)
6g.30922956T>GCA363174987VARS2c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
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6g.30922957C>ACA449779090VARS2c.2166C>A (p.Leu722=)
c.2160C>A (p.Leu720=)
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n.953C>A
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c.1746C>A (p.Leu582=)
gnomAD v4
6g.30922957C>GCA449779091VARS2c.2166C>G (p.Leu722=)
c.2160C>G (p.Leu720=)
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n.4779C>G
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c.1746C>G (p.Leu582=)
6g.30922957C>TCA449779092VARS2c.2166C>T (p.Leu722=)
c.2160C>T (p.Leu720=)
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c.2256C>T (p.Leu752=)
c.1746C>T (p.Leu582=)
gnomAD v4
6g.30922958T>ACA363174988VARS2c.2167T>A (p.Cys723Ser)
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c.1747T>A (p.Cys583Ser)
6g.30922958T>CCA363174989VARS2c.2167T>C (p.Cys723Arg)
c.2161T>C (p.Cys721Arg)
n.2155T>C
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c.1747T>C (p.Cys583Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922958T>GCA363174990VARS2c.2167T>G (p.Cys723Gly)
c.2161T>G (p.Cys721Gly)
n.2155T>G
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n.253T>G
n.4780T>G
c.2257T>G (p.Cys753Gly)
c.1747T>G (p.Cys583Gly)
6g.30922958T=CA1618928374VARS2c.2167T= (p.Cys723=)
c.2161T= (p.Cys721=)
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c.2257T= (p.Cys753=)
c.1747T= (p.Cys583=)
6g.30922959G>ACA136811508VARS2c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
c.2162G>A (p.Cys721Tyr)
n.2156G>A
n.955G>A
n.254G>A
n.4781G>A
c.2258G>A (p.Cys753Tyr)
c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30922959G>CCA363174992VARS2c.2168G>C (p.Cys723Ser)
c.2162G>C (p.Cys721Ser)
n.2156G>C
n.955G>C
n.254G>C
n.4781G>C
c.2258G>C (p.Cys753Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
6g.30922959G=CA1618928375VARS2c.2168G= (p.Cys723=)
c.2162G= (p.Cys721=)
n.2156G=
n.955G=
n.254G=
n.4781G=
c.2258G= (p.Cys753=)
c.1748G= (p.Cys583=)
6g.30922959G>TCA363174991VARS2c.2168G>T (p.Cys723Phe)
c.2162G>T (p.Cys721Phe)
n.2156G>T
n.955G>T
n.254G>T
n.4781G>T
c.2258G>T (p.Cys753Phe)
c.1748G>T (p.Cys583Phe)
6g.30922960C>ACA363174993VARS2c.2169C>A (p.Cys723Ter)
c.2163C>A (p.Cys721Ter)
n.2157C>A
n.956C>A
n.255C>A
n.4782C>A
c.2259C>A (p.Cys753Ter)
c.1749C>A (p.Cys583Ter)
6g.30922960C>GCA363174994VARS2c.2169C>G (p.Cys723Trp)
c.2163C>G (p.Cys721Trp)
n.2157C>G
n.956C>G
n.255C>G
n.4782C>G
c.2259C>G (p.Cys753Trp)
c.1749C>G (p.Cys583Trp)
gnomAD v4
6g.30922960C>TCA449779093VARS2c.2169C>T (p.Cys723=)
c.2163C>T (p.Cys721=)
n.2157C>T
n.956C>T
n.255C>T
n.4782C>T
c.2259C>T (p.Cys753=)
c.1749C>T (p.Cys583=)
gnomAD v4
6g.30922961T>ACA363174995VARS2c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
n.2158T>A
n.957T>A
n.256T>A
n.4783T>A
c.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
6g.30922961T>CCA363174996VARS2c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
n.2158T>C
n.957T>C
n.256T>C
n.4783T>C
c.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
6g.30922961T>GCA363174997VARS2c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
n.2158T>G
n.957T>G
n.256T>G
n.4783T>G
c.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
6g.30922962C>ACA363174998VARS2c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
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n.958C>A
n.257C>A
n.4784C>A
c.2261C>A (p.Ser754Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922962C=CA1618928376VARS2c.2171C= (p.Ser724=)
c.2165C= (p.Ser722=)
n.2159C=
n.958C=
n.257C=
n.4784C=
c.2261C= (p.Ser754=)
c.1751C= (p.Ser584=)
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c.2165C>G (p.Ser722Cys)
n.2159C>G
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n.257C>G
n.4784C>G
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c.1751C>G (p.Ser584Cys)
6g.30922962C>TCA363175000VARS2c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
n.2159C>T
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COSMIC
6g.30922963C>ACA449779094VARS2c.2172C>A (p.Ser724=)
c.2166C>A (p.Ser722=)
n.2160C>A
n.959C>A
n.258C>A
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c.2262C>A (p.Ser754=)
c.1752C>A (p.Ser584=)
6g.30922963C>GCA449779095VARS2c.2172C>G (p.Ser724=)
c.2166C>G (p.Ser722=)
n.2160C>G
n.959C>G
n.258C>G
n.4785C>G
c.2262C>G (p.Ser754=)
c.1752C>G (p.Ser584=)
6g.30922963C>TCA449779096VARS2c.2172C>T (p.Ser724=)
c.2166C>T (p.Ser722=)
n.2160C>T
n.959C>T
n.258C>T
n.4785C>T
c.2262C>T (p.Ser754=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
COSMIC
6g.30922964C>ACA363175001VARS2c.2173C>A (p.His725Asn)
c.2167C>A (p.His723Asn)
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n.259C>A
n.4786C>A
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6g.30922964C=CA1618928377VARS2c.2173C= (p.His725=)
c.2167C= (p.His723=)
n.2161C=
n.960C=
n.259C=
n.4786C=
c.2263C= (p.His755=)
c.1753C= (p.His585=)
6g.30922964C>GCA363175002VARS2c.2173C>G (p.His725Asp)
c.2167C>G (p.His723Asp)
n.2161C>G
n.960C>G
n.259C>G
n.4786C>G
c.2263C>G (p.His755Asp)
c.1753C>G (p.His585Asp)
6g.30922964C>TCA3706191VARS2c.2173C>T (p.His725Tyr)
c.2167C>T (p.His723Tyr)
n.2161C>T
n.960C>T
n.259C>T
n.4786C>T
c.2263C>T (p.His755Tyr)
c.1753C>T (p.His585Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922965A>CCA363175003VARS2c.2174A>C (p.His725Pro)
c.2168A>C (p.His723Pro)
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n.260A>C
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6g.30922965A>GCA363175004VARS2c.2174A>G (p.His725Arg)
c.2168A>G (p.His723Arg)
n.2162A>G
n.961A>G
n.260A>G
n.4787A>G
c.2264A>G (p.His755Arg)
c.1754A>G (p.His585Arg)
gnomAD v4
6g.30922965A>TCA363175005VARS2c.2174A>T (p.His725Leu)
c.2168A>T (p.His723Leu)
n.2162A>T
n.961A>T
n.260A>T
n.4787A>T
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c.1754A>T (p.His585Leu)
6g.30922966T>ACA363175006VARS2c.2175T>A (p.His725Gln)
c.2169T>A (p.His723Gln)
n.2163T>A
n.962T>A
n.261T>A
n.4788T>A
c.2265T>A (p.His755Gln)
c.1755T>A (p.His585Gln)
6g.30922966T>CCA449779097VARS2c.2175T>C (p.His725=)
c.2169T>C (p.His723=)
n.2163T>C
n.962T>C
n.261T>C
n.4788T>C
c.2265T>C (p.His755=)
c.1755T>C (p.His585=)
6g.30922966T>GCA363175007VARS2c.2175T>G (p.His725Gln)
c.2169T>G (p.His723Gln)
n.2163T>G
n.962T>G
n.261T>G
n.4788T>G
c.2265T>G (p.His755Gln)
c.1755T>G (p.His585Gln)
gnomAD v4
6g.30922967G>ACA363175008VARS2c.2176G>A (p.Gly726Arg)
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
n.2164G>A
n.963G>A
n.262G>A
n.4789G>A
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c.1756G>A (p.Gly586Arg)
gnomAD v4
6g.30922967G>CCA363175009VARS2c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
n.2164G>C
n.963G>C
n.262G>C
n.4789G>C
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
6g.30922967G>TCA363175010VARS2c.2176G>T (p.Gly726Ter)
c.2170G>T (p.Gly724Ter)
n.2164G>T
n.963G>T
n.262G>T
n.4789G>T
c.2266G>T (p.Gly756Ter)
c.1756G>T (p.Gly586Ter)
6g.30922968G>ACA363175011VARS2c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
n.2165G>A
n.964G>A
n.263G>A
n.4790G>A
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
6g.30922968G>CCA363175012VARS2c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
n.2165G>C
n.964G>C
n.263G>C
n.4790G>C
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
6g.30922968G>TCA363175013VARS2c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.2171G>T (p.Gly724Val)
n.2165G>T
n.964G>T
n.263G>T
n.4790G>T
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
6g.30922969A>CCA449779100VARS2c.2178A>C (p.Gly726=)
c.2172A>C (p.Gly724=)
n.2166A>C
n.965A>C
n.264A>C
n.4791A>C
c.2268A>C (p.Gly756=)
c.1758A>C (p.Gly586=)
6g.30922969A>GCA449779099VARS2c.2178A>G (p.Gly726=)
c.2172A>G (p.Gly724=)
n.2166A>G
n.965A>G
n.264A>G
n.4791A>G
c.2268A>G (p.Gly756=)
c.1758A>G (p.Gly586=)
6g.30922969A>TCA449779098VARS2c.2178A>T (p.Gly726=)
c.2172A>T (p.Gly724=)
n.2166A>T
n.965A>T
n.264A>T
n.4791A>T
c.2268A>T (p.Gly756=)
c.1758A>T (p.Gly586=)
6g.30922970G>ACA363175014VARS2c.2179G>A (p.Val727Ile)
c.2173G>A (p.Val725Ile)
n.2167G>A
n.966G>A
n.265G>A
n.4792G>A
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c.1759G>A (p.Val587Ile)
gnomAD v4
6g.30922970G>CCA363175015VARS2c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
n.2167G>C
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n.265G>C
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c.2269G>C (p.Val757Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
6g.30922970G=CA1618928378VARS2c.2179G= (p.Val727=)
c.2173G= (p.Val725=)
n.2167G=
n.966G=
n.265G=
n.4792G=
c.2269G= (p.Val757=)
c.1759G= (p.Val587=)
6g.30922970G>TCA363175016VARS2c.2179G>T (p.Val727Phe)
c.2173G>T (p.Val725Phe)
n.2167G>T
n.966G>T
n.265G>T
n.4792G>T
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c.1759G>T (p.Val587Phe)
dbSNP
6g.30922971T>ACA363175017VARS2c.2180T>A (p.Val727Asp)
c.2174T>A (p.Val725Asp)
n.2168T>A
n.967T>A
n.266T>A
n.4793T>A
c.2270T>A (p.Val757Asp)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
6g.30922971T>CCA363175018VARS2c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
n.2168T>C
n.967T>C
n.266T>C
n.4793T>C
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
gnomAD v4
6g.30922971T>GCA363175019VARS2c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.2174T>G (p.Val725Gly)
n.2168T>G
n.967T>G
n.266T>G
n.4793T>G
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
6g.30922972T>ACA449779101VARS2c.2181T>A (p.Val727=)
c.2175T>A (p.Val725=)
n.2169T>A
n.968T>A
n.267T>A
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c.1761T>A (p.Val587=)
6g.30922972T>CCA449779102VARS2c.2181T>C (p.Val727=)
c.2175T>C (p.Val725=)
n.2169T>C
n.968T>C
n.267T>C
n.4794T>C
c.2271T>C (p.Val757=)
c.1761T>C (p.Val587=)
6g.30922972T>GCA449779103VARS2c.2181T>G (p.Val727=)
c.2175T>G (p.Val725=)
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c.2271T>G (p.Val757=)
c.1761T>G (p.Val587=)
6g.30922973C>ACA363175021VARS2c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
n.2170C>A
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n.268C>A
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gnomAD v4
6g.30922973C=CA1618928379VARS2c.2182C= (p.Gln728=)
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n.969C=
n.268C=
n.4795C=
c.2272C= (p.Gln758=)
c.1762C= (p.Gln588=)
6g.30922973C>GCA136811512VARS2c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
n.2170C>G
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n.268C>G
n.4795C>G
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
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dbSNP gnomAD v4
6g.30922973C>TCA363175020VARS2c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
n.2170C>T
n.969C>T
n.268C>T
n.4795C>T
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922974A>CCA363175022VARS2c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
n.2171A>C
n.970A>C
n.269A>C
n.4796A>C
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
6g.30922974A>GCA363175024VARS2c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
n.2171A>G
n.970A>G
n.269A>G
n.4796A>G
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
gnomAD v4
6g.30922974A>TCA363175023VARS2c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
n.2171A>T
n.970A>T
n.269A>T
n.4796A>T
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
6g.30922975G>ACA449779104VARS2c.2184G>A (p.Gln728=)
c.2178G>A (p.Gln726=)
n.2172G>A
n.971G>A
n.270G>A
n.4797G>A
c.2274G>A (p.Gln758=)
c.1764G>A (p.Gln588=)
6g.30922975G>CCA363175025VARS2c.2184G>C (p.Gln728His)
c.2178G>C (p.Gln726His)
n.2172G>C
n.971G>C
n.270G>C
n.4797G>C
c.2274G>C (p.Gln758His)
c.1764G>C (p.Gln588His)
gnomAD v4
6g.30922975G>TCA363175026VARS2c.2184G>T (p.Gln728His)
c.2178G>T (p.Gln726His)
n.2172G>T
n.971G>T
n.270G>T
n.4797G>T
c.2274G>T (p.Gln758His)
c.1764G>T (p.Gln588His)
gnomAD v4
6g.30922976G>ACA363175027VARS2c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
n.2173G>A
n.972G>A
n.271G>A
n.4798G>A
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
6g.30922976G>CCA363175028VARS2c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
n.2173G>C
n.972G>C
n.271G>C
n.4798G>C
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
6g.30922976G>TCA363175029VARS2c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
n.2173G>T
n.972G>T
n.271G>T
n.4798G>T
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
6g.30922976_30922977insCGGGCGACTTGCACCTCA2711418310VARS2c.2185_2185+1insCGGGCGACTTGCACCT (n.2185_2185+1insCGGGCGACTTGCACCT)
c.2179_2179+1insCGGGCGACTTGCACCT (n.2179_2179+1insCGGGCGACTTGCACCT)
n.2173_2173+1insCGGGCGACTTGCACCT
n.972_972+1insCGGGCGACTTGCACCT
n.271_271+1insCGGGCGACTTGCACCT
n.4798_4798+1insCGGGCGACTTGCACCT
c.2275_2275+1insCGGGCGACTTGCACCT (n.2275_2275+1insCGGGCGACTTGCACCT)
c.1765_1765+1insCGGGCGACTTGCACCT (n.1765_1765+1insCGGGCGACTTGCACCT)
dbSNP
6g.30922977G>ACA363175030VARS2c.2185+1G>A (n.2185+1G>A)
c.2179+1G>A (n.2179+1G>A)
n.2173+1G>A
n.972+1G>A
n.271+1G>A
n.4798+1G>A
c.2275+1G>A (n.2275+1G>A)
c.1765+1G>A (n.1765+1G>A)
6g.30922977G>CCA363175031VARS2c.2185+1G>C (n.2185+1G>C)
c.2179+1G>C (n.2179+1G>C)
n.2173+1G>C
n.972+1G>C
n.271+1G>C
n.4798+1G>C
c.2275+1G>C (n.2275+1G>C)
c.1765+1G>C (n.1765+1G>C)
6g.30922977G>TCA363175032VARS2c.2185+1G>T (n.2185+1G>T)
c.2179+1G>T (n.2179+1G>T)
n.2173+1G>T
n.972+1G>T
n.271+1G>T
n.4798+1G>T
c.2275+1G>T (n.2275+1G>T)
c.1765+1G>T (n.1765+1G>T)
6g.30922978T>ACA363175033VARS2c.2185+2T>A (n.2185+2T>A)
c.2179+2T>A (n.2179+2T>A)
n.2173+2T>A
n.972+2T>A
n.271+2T>A
n.4798+2T>A
c.2275+2T>A (n.2275+2T>A)
c.1765+2T>A (n.1765+2T>A)
6g.30922978T>CCA363175034VARS2c.2185+2T>C (n.2185+2T>C)
c.2179+2T>C (n.2179+2T>C)
n.2173+2T>C
n.972+2T>C
n.271+2T>C
n.4798+2T>C
c.2275+2T>C (n.2275+2T>C)
c.1765+2T>C (n.1765+2T>C)
6g.30922978T>GCA363175035VARS2c.2185+2T>G (n.2185+2T>G)
c.2179+2T>G (n.2179+2T>G)
n.2173+2T>G
n.972+2T>G
n.271+2T>G
n.4798+2T>G
c.2275+2T>G (n.2275+2T>G)
c.1765+2T>G (n.1765+2T>G)
6g.30922978T=CA1618928380VARS2c.2185+2T= (n.2185+2T=)
c.2179+2T= (n.2179+2T=)
n.2173+2T=
n.972+2T=
n.271+2T=
n.4798+2T=
c.2275+2T= (n.2275+2T=)
c.1765+2T= (n.1765+2T=)
6g.30922979A=CA1618928381VARS2c.2185+3A= (n.2185+3A=)
c.2179+3A= (n.2179+3A=)
n.2173+3A=
n.972+3A=
n.271+3A=
n.4798+3A=
c.2275+3A= (n.2275+3A=)
c.1765+3A= (n.1765+3A=)
6g.30922979A>GCA566687352VARS2c.2185+3A>G (n.2185+3A>G)
c.2179+3A>G (n.2179+3A>G)
n.2173+3A>G
n.972+3A>G
n.271+3A>G
n.4798+3A>G
c.2275+3A>G (n.2275+3A>G)
c.1765+3A>G (n.1765+3A>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.30922980dupCA566687351VARS2c.2185+4dup (n.2185+4dup)
c.2179+4dup (n.2179+4dup)
n.2173+4dup
n.972+4dup
n.271+4dup
n.4798+4dup
c.2275+4dup (n.2275+4dup)
c.1765+4dup (n.1765+4dup)
dbSNP gnomAD v2
6g.30922980delCA2677909225VARS2c.2185+4del (n.2185+4del)
c.2179+4del (n.2179+4del)
n.2173+4del
n.972+4del
n.271+4del
n.4798+4del
c.2275+4del (n.2275+4del)
c.1765+4del (n.1765+4del)
gnomAD v4
6g.30922980A>GCA2677909229VARS2c.2185+4A>G (n.2185+4A>G)
c.2179+4A>G (n.2179+4A>G)
n.2173+4A>G
n.972+4A>G
n.271+4A>G
n.4798+4A>G
c.2275+4A>G (n.2275+4A>G)
c.1765+4A>G (n.1765+4A>G)
gnomAD v4
6g.30922980_30922986delinsAGCCTGGCA1618928382VARS2c.2185+4_2185+10delinsAGCCTGG (n.2185+4_2185+10delinsAGCCTGG)
c.2179+4_2179+10delinsAGCCTGG (n.2179+4_2179+10delinsAGCCTGG)
n.2173+4_2173+10delinsAGCCTGG
n.972+4_972+10delinsAGCCTGG
n.271+4_271+10delinsAGCCTGG
n.4798+4_4798+10delinsAGCCTGG
c.2275+4_2275+10delinsAGCCTGG (n.2275+4_2275+10delinsAGCCTGG)
c.1765+4_1765+10delinsAGCCTGG (n.1765+4_1765+10delinsAGCCTGG)
6g.30922981G>ACA2770493454VARS2c.2185+5G>A (n.2185+5G>A)
c.2179+5G>A (n.2179+5G>A)
n.2173+5G>A
n.972+5G>A
n.271+5G>A
n.4798+5G>A
c.2275+5G>A (n.2275+5G>A)
c.1765+5G>A (n.1765+5G>A)
6g.30922981G>TCA2770493455VARS2c.2185+5G>T (n.2185+5G>T)
c.2179+5G>T (n.2179+5G>T)
n.2173+5G>T
n.972+5G>T
n.271+5G>T
n.4798+5G>T
c.2275+5G>T (n.2275+5G>T)
c.1765+5G>T (n.1765+5G>T)
6g.30922983_30922988delCA1618928383VARS2c.2185+7_2185+12del (n.2185+7_2185+12del)
c.2179+7_2179+12del (n.2179+7_2179+12del)
n.2173+7_2173+12del
n.972+7_972+12del
n.271+7_271+12del
n.4798+7_4798+12del
c.2275+7_2275+12del (n.2275+7_2275+12del)
c.1765+7_1765+12del (n.1765+7_1765+12del)
dbSNP
6g.30922982C>ACA2677909232VARS2c.2185+6C>A (n.2185+6C>A)
c.2179+6C>A (n.2179+6C>A)
n.2173+6C>A
n.972+6C>A
n.271+6C>A
n.4798+6C>A
c.2275+6C>A (n.2275+6C>A)
c.1765+6C>A (n.1765+6C>A)
gnomAD v4
6g.30922982C=CA1618928384VARS2c.2185+6C= (n.2185+6C=)
c.2179+6C= (n.2179+6C=)
n.2173+6C=
n.972+6C=
n.271+6C=
n.4798+6C=
c.2275+6C= (n.2275+6C=)
c.1765+6C= (n.1765+6C=)
6g.30922982C>GCA566687353VARS2c.2185+6C>G (n.2185+6C>G)
c.2179+6C>G (n.2179+6C>G)
n.2173+6C>G
n.972+6C>G
n.271+6C>G
n.4798+6C>G
c.2275+6C>G (n.2275+6C>G)
c.1765+6C>G (n.1765+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922982C>TCA1087405237VARS2c.2185+6C>T (n.2185+6C>T)
c.2179+6C>T (n.2179+6C>T)
n.2173+6C>T
n.972+6C>T
n.271+6C>T
n.4798+6C>T
c.2275+6C>T (n.2275+6C>T)
c.1765+6C>T (n.1765+6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922983C>ACA2677909243VARS2c.2185+7C>A (n.2185+7C>A)
c.2179+7C>A (n.2179+7C>A)
n.2173+7C>A
n.972+7C>A
n.271+7C>A
n.4798+7C>A
c.2275+7C>A (n.2275+7C>A)
c.1765+7C>A (n.1765+7C>A)
gnomAD v4
6g.30922984T>CCA1618928386VARS2c.2185+8T>C (n.2185+8T>C)
c.2179+8T>C (n.2179+8T>C)
n.2173+8T>C
n.972+8T>C
n.271+8T>C
n.4798+8T>C
c.2275+8T>C (n.2275+8T>C)
c.1765+8T>C (n.1765+8T>C)
dbSNP
6g.30922984T=CA1618928385VARS2c.2185+8T= (n.2185+8T=)
c.2179+8T= (n.2179+8T=)
n.2173+8T=
n.972+8T=
n.271+8T=
n.4798+8T=
c.2275+8T= (n.2275+8T=)
c.1765+8T= (n.1765+8T=)
6g.30922985G>ACA3706192VARS2c.2185+9G>A (n.2185+9G>A)
c.2179+9G>A (n.2179+9G>A)
n.2173+9G>A
n.972+9G>A
n.271+9G>A
n.4798+9G>A
c.2275+9G>A (n.2275+9G>A)
c.1765+9G>A (n.1765+9G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922985G>CCA136811513VARS2c.2185+9G>C (n.2185+9G>C)
c.2179+9G>C (n.2179+9G>C)
n.2173+9G>C
n.972+9G>C
n.271+9G>C
n.4798+9G>C
c.2275+9G>C (n.2275+9G>C)
c.1765+9G>C (n.1765+9G>C)
dbSNP
6g.30922985G=CA1618928387VARS2c.2185+9G= (n.2185+9G=)
c.2179+9G= (n.2179+9G=)
n.2173+9G=
n.972+9G=
n.271+9G=
n.4798+9G=
c.2275+9G= (n.2275+9G=)
c.1765+9G= (n.1765+9G=)
6g.30922985G>TCA2770493456VARS2c.2185+9G>T (n.2185+9G>T)
c.2179+9G>T (n.2179+9G>T)
n.2173+9G>T
n.972+9G>T
n.271+9G>T
n.4798+9G>T
c.2275+9G>T (n.2275+9G>T)
c.1765+9G>T (n.1765+9G>T)
6g.30922986G>CCA2770493457VARS2c.2185+10G>C (n.2185+10G>C)
c.2179+10G>C (n.2179+10G>C)
n.2173+10G>C
n.972+10G>C
n.271+10G>C
n.4798+10G>C
c.2275+10G>C (n.2275+10G>C)
c.1765+10G>C (n.1765+10G>C)
6g.30922987G>ACA2677909246VARS2c.2185+11G>A (n.2185+11G>A)
c.2179+11G>A (n.2179+11G>A)
n.2173+11G>A
n.972+11G>A
n.271+11G>A
n.4798+11G>A
c.2275+11G>A (n.2275+11G>A)
c.1765+11G>A (n.1765+11G>A)
gnomAD v4
6g.30922988C>ACA2677909247VARS2c.2185+12C>A (n.2185+12C>A)
c.2179+12C>A (n.2179+12C>A)
n.2173+12C>A
n.972+12C>A
n.271+12C>A
n.4798+12C>A
c.2275+12C>A (n.2275+12C>A)
c.1765+12C>A (n.1765+12C>A)
gnomAD v4
6g.30922988C=CA1618928388VARS2c.2185+12C= (n.2185+12C=)
c.2179+12C= (n.2179+12C=)
n.2173+12C=
n.972+12C=
n.271+12C=
n.4798+12C=
c.2275+12C= (n.2275+12C=)
c.1765+12C= (n.1765+12C=)
6g.30922988C>TCA3706193VARS2c.2185+12C>T (n.2185+12C>T)
c.2179+12C>T (n.2179+12C>T)
n.2173+12C>T
n.972+12C>T
n.271+12C>T
n.4798+12C>T
c.2275+12C>T (n.2275+12C>T)
c.1765+12C>T (n.1765+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922989G>ACA136811520VARS2c.2185+13G>A (n.2185+13G>A)
c.2179+13G>A (n.2179+13G>A)
n.2173+13G>A
n.972+13G>A
n.271+13G>A
n.4798+13G>A
c.2275+13G>A (n.2275+13G>A)
c.1765+13G>A (n.1765+13G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30922989G=CA1618928389VARS2c.2185+13G= (n.2185+13G=)
c.2179+13G= (n.2179+13G=)
n.2173+13G=
n.972+13G=
n.271+13G=
n.4798+13G=
c.2275+13G= (n.2275+13G=)
c.1765+13G= (n.1765+13G=)
6g.30922992_30923006delCA2677909250VARS2c.2185+16_2185+30del (n.2185+16_2185+30del)
c.2179+16_2179+30del (n.2179+16_2179+30del)
n.2173+16_2173+30del
n.972+16_972+30del
n.271+16_271+30del
n.4798+16_4798+30del
c.2275+16_2275+30del (n.2275+16_2275+30del)
c.1765+16_1765+30del (n.1765+16_1765+30del)
gnomAD v4
6g.30922990A>GCA2677909254VARS2c.2185+14A>G (n.2185+14A>G)
c.2179+14A>G (n.2179+14A>G)
n.2173+14A>G
n.972+14A>G
n.271+14A>G
n.4798+14A>G
c.2275+14A>G (n.2275+14A>G)
c.1765+14A>G (n.1765+14A>G)
gnomAD v4
6g.30922991G>ACA2770493458VARS2c.2185+15G>A (n.2185+15G>A)
c.2179+15G>A (n.2179+15G>A)
n.2173+15G>A
n.972+15G>A
n.271+15G>A
n.4798+15G>A
c.2275+15G>A (n.2275+15G>A)
c.1765+15G>A (n.1765+15G>A)
6g.30922991G>CCA823854775VARS2c.2185+15G>C (n.2185+15G>C)
c.2179+15G>C (n.2179+15G>C)
n.2173+15G>C
n.972+15G>C
n.271+15G>C
n.4798+15G>C
c.2275+15G>C (n.2275+15G>C)
c.1765+15G>C (n.1765+15G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922991G=CA1618928390VARS2c.2185+15G= (n.2185+15G=)
c.2179+15G= (n.2179+15G=)
n.2173+15G=
n.972+15G=
n.271+15G=
n.4798+15G=
c.2275+15G= (n.2275+15G=)
c.1765+15G= (n.1765+15G=)
6g.30922994delCA2677909257VARS2c.2185+18del (n.2185+18del)
c.2179+18del (n.2179+18del)
n.2173+18del
n.972+18del
n.271+18del
n.4798+18del
c.2275+18del (n.2275+18del)
c.1765+18del (n.1765+18del)
gnomAD v4
6g.30922992G>CCA2677909261VARS2c.2185+16G>C (n.2185+16G>C)
c.2179+16G>C (n.2179+16G>C)
n.2173+16G>C
n.972+16G>C
n.271+16G>C
n.4798+16G>C
c.2275+16G>C (n.2275+16G>C)
c.1765+16G>C (n.1765+16G>C)
gnomAD v4
6g.30922992G>TCA2677909263VARS2c.2185+16G>T (n.2185+16G>T)
c.2179+16G>T (n.2179+16G>T)
n.2173+16G>T
n.972+16G>T
n.271+16G>T
n.4798+16G>T
c.2275+16G>T (n.2275+16G>T)
c.1765+16G>T (n.1765+16G>T)
gnomAD v4
6g.30922993G>ACA650901516VARS2c.2185+17G>A (n.2185+17G>A)
c.2179+17G>A (n.2179+17G>A)
n.2173+17G>A
n.972+17G>A
n.271+17G>A
n.4798+17G>A
c.2275+17G>A (n.2275+17G>A)
c.1765+17G>A (n.1765+17G>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.30922995T>GCA566687354VARS2c.2185+19T>G (n.2185+19T>G)
c.2179+19T>G (n.2179+19T>G)
n.2173+19T>G
n.972+19T>G
n.271+19T>G
n.4798+19T>G
c.2275+19T>G (n.2275+19T>G)
c.1765+19T>G (n.1765+19T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922995T=CA1618928391VARS2c.2185+19T= (n.2185+19T=)
c.2179+19T= (n.2179+19T=)
n.2173+19T=
n.972+19T=
n.271+19T=
n.4798+19T=
c.2275+19T= (n.2275+19T=)
c.1765+19T= (n.1765+19T=)
6g.30922996G>TCA2677909275VARS2c.2185+20G>T (n.2185+20G>T)
c.2179+20G>T (n.2179+20G>T)
n.2173+20G>T
n.972+20G>T
n.271+20G>T
n.4798+20G>T
c.2275+20G>T (n.2275+20G>T)
c.1765+20G>T (n.1765+20G>T)
gnomAD v4
6g.30922998C>ACA2677909302VARS2c.2185+22C>A (n.2185+22C>A)
c.2179+22C>A (n.2179+22C>A)
n.2173+22C>A
n.972+22C>A
n.271+22C>A
n.4798+22C>A
c.2275+22C>A (n.2275+22C>A)
c.1765+22C>A (n.1765+22C>A)
gnomAD v4
6g.30922998C=CA1618928392VARS2c.2185+22C= (n.2185+22C=)
c.2179+22C= (n.2179+22C=)
n.2173+22C=
n.972+22C=
n.271+22C=
n.4798+22C=
c.2275+22C= (n.2275+22C=)
c.1765+22C= (n.1765+22C=)
6g.30922998C>TCA3706194VARS2c.2185+22C>T (n.2185+22C>T)
c.2179+22C>T (n.2179+22C>T)
n.2173+22C>T
n.972+22C>T
n.271+22C>T
n.4798+22C>T
c.2275+22C>T (n.2275+22C>T)
c.1765+22C>T (n.1765+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922999G>ACA3706195VARS2c.2185+23G>A (n.2185+23G>A)
c.2179+23G>A (n.2179+23G>A)
n.2173+23G>A
n.972+23G>A
n.271+23G>A
n.4798+23G>A
c.2275+23G>A (n.2275+23G>A)
c.1765+23G>A (n.1765+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922999G=CA1618928393VARS2c.2185+23G= (n.2185+23G=)
c.2179+23G= (n.2179+23G=)
n.2173+23G=
n.972+23G=
n.271+23G=
n.4798+23G=
c.2275+23G= (n.2275+23G=)
c.1765+23G= (n.1765+23G=)
6g.30923000G>ACA2677909312VARS2c.2185+24G>A (n.2185+24G>A)
c.2179+24G>A (n.2179+24G>A)
n.2173+24G>A
n.972+24G>A
n.271+24G>A
n.4798+24G>A
c.2275+24G>A (n.2275+24G>A)
c.1765+24G>A (n.1765+24G>A)
gnomAD v4
6g.30923000G=CA1618928394VARS2c.2185+24G= (n.2185+24G=)
c.2179+24G= (n.2179+24G=)
n.2173+24G=
n.972+24G=
n.271+24G=
n.4798+24G=
c.2275+24G= (n.2275+24G=)
c.1765+24G= (n.1765+24G=)
6g.30923000G>TCA823854783VARS2c.2185+24G>T (n.2185+24G>T)
c.2179+24G>T (n.2179+24G>T)
n.2173+24G>T
n.972+24G>T
n.271+24G>T
n.4798+24G>T
c.2275+24G>T (n.2275+24G>T)
c.1765+24G>T (n.1765+24G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923001G>TCA2677909313VARS2c.2185+25G>T (n.2185+25G>T)
c.2179+25G>T (n.2179+25G>T)
n.2173+25G>T
n.972+25G>T
n.271+25G>T
n.4798+25G>T
c.2275+25G>T (n.2275+25G>T)
c.1765+25G>T (n.1765+25G>T)
gnomAD v4
6g.30923002G>ACA1618928396VARS2c.2185+26G>A (n.2185+26G>A)
c.2179+26G>A (n.2179+26G>A)
n.2173+26G>A
n.972+26G>A
n.271+26G>A
n.4798+26G>A
c.2275+26G>A (n.2275+26G>A)
c.1765+26G>A (n.1765+26G>A)
dbSNP
6g.30923002G=CA1618928395VARS2c.2185+26G= (n.2185+26G=)
c.2179+26G= (n.2179+26G=)
n.2173+26G=
n.972+26G=
n.271+26G=
n.4798+26G=
c.2275+26G= (n.2275+26G=)
c.1765+26G= (n.1765+26G=)
6g.30923003T>CCA2677909317VARS2c.2185+27T>C (n.2185+27T>C)
c.2179+27T>C (n.2179+27T>C)
n.2173+27T>C
n.972+27T>C
n.271+27T>C
n.4798+27T>C
c.2275+27T>C (n.2275+27T>C)
c.1765+27T>C (n.1765+27T>C)
gnomAD v4
6g.30923004G>ACA2677909319VARS2c.2185+28G>A (n.2185+28G>A)
c.2179+28G>A (n.2179+28G>A)
n.2173+28G>A
n.972+28G>A
n.271+28G>A
n.4798+28G>A
c.2275+28G>A (n.2275+28G>A)
c.1765+28G>A (n.1765+28G>A)
gnomAD v4
6g.30923005A=CA1618928397VARS2c.2185+29A= (n.2185+29A=)
c.2179+29A= (n.2179+29A=)
n.2173+29A=
n.972+29A=
n.271+29A=
n.4798+29A=
c.2275+29A= (n.2275+29A=)
c.1765+29A= (n.1765+29A=)
6g.30923005A>GCA136811557VARS2c.2185+29A>G (n.2185+29A>G)
c.2179+29A>G (n.2179+29A>G)
n.2173+29A>G
n.972+29A>G
n.271+29A>G
n.4798+29A>G
c.2275+29A>G (n.2275+29A>G)
c.1765+29A>G (n.1765+29A>G)
dbSNP
6g.30923007delCA2578563050VARS2c.2185+31del (n.2185+31del)
c.2179+31del (n.2179+31del)
n.2173+31del
n.972+31del
n.271+31del
n.4798+31del
c.2275+31del (n.2275+31del)
c.1765+31del (n.1765+31del)
6g.30923009G>ACA650901518VARS2c.2185+33G>A (n.2185+33G>A)
c.2179+33G>A (n.2179+33G>A)
n.2173+33G>A
n.972+33G>A
n.271+33G>A
n.4798+33G>A
c.2275+33G>A (n.2275+33G>A)
c.1765+33G>A (n.1765+33G>A)
COSMIC COSMIC
6g.30923010A>GCA2677909321VARS2c.2185+34A>G (n.2185+34A>G)
c.2179+34A>G (n.2179+34A>G)
n.2173+34A>G
n.972+34A>G
n.271+34A>G
n.4798+34A>G
c.2275+34A>G (n.2275+34A>G)
c.1765+34A>G (n.1765+34A>G)
gnomAD v4
6g.30923011G>ACA2677909323VARS2c.2185+35G>A (n.2185+35G>A)
c.2179+35G>A (n.2179+35G>A)
n.2173+35G>A
n.972+35G>A
n.271+35G>A
n.4798+35G>A
c.2275+35G>A (n.2275+35G>A)
c.1765+35G>A (n.1765+35G>A)
gnomAD v4
6g.30923013delCA2677909322VARS2c.2185+37del (n.2185+37del)
c.2179+37del (n.2179+37del)
n.2173+37del
n.972+37del
n.271+37del
n.4798+37del
c.2275+37del (n.2275+37del)
c.1765+37del (n.1765+37del)
gnomAD v4
6g.30923012G>ACA3706196VARS2c.2185+36G>A (n.2185+36G>A)
c.2179+36G>A (n.2179+36G>A)
n.2173+36G>A
n.972+36G>A
n.271+36G>A
n.4798+36G>A
c.2275+36G>A (n.2275+36G>A)
c.1765+36G>A (n.1765+36G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923012G=CA1618928398VARS2c.2185+36G= (n.2185+36G=)
c.2179+36G= (n.2179+36G=)
n.2173+36G=
n.972+36G=
n.271+36G=
n.4798+36G=
c.2275+36G= (n.2275+36G=)
c.1765+36G= (n.1765+36G=)
6g.30923012G>TCA2770493459VARS2c.2185+36G>T (n.2185+36G>T)
c.2179+36G>T (n.2179+36G>T)
n.2173+36G>T
n.972+36G>T
n.271+36G>T
n.4798+36G>T
c.2275+36G>T (n.2275+36G>T)
c.1765+36G>T (n.1765+36G>T)
6g.30923013G>ACA2677909332VARS2c.2185+37G>A (n.2185+37G>A)
c.2179+37G>A (n.2179+37G>A)
n.2173+37G>A
n.972+37G>A
n.271+37G>A
n.4798+37G>A
c.2275+37G>A (n.2275+37G>A)
c.1765+37G>A (n.1765+37G>A)
gnomAD v4
6g.30923013G>TCA449779105VARS2c.2185+37G>T (n.2185+37G>T)
c.2179+37G>T (n.2179+37G>T)
n.2173+37G>T
n.972+37G>T
n.271+37G>T
n.4798+37G>T
c.2275+37G>T (n.2275+37G>T)
c.1765+37G>T (n.1765+37G>T)
6g.30923014C=CA1618928399VARS2c.2185+38C= (n.2185+38C=)
c.2179+38C= (n.2179+38C=)
n.2173+38C=
n.972+38C=
n.271+38C=
n.4798+38C=
c.2275+38C= (n.2275+38C=)
c.1765+38C= (n.1765+38C=)
6g.30923014C>TCA3706197VARS2c.2185+38C>T (n.2185+38C>T)
c.2179+38C>T (n.2179+38C>T)
n.2173+38C>T
n.972+38C>T
n.271+38C>T
n.4798+38C>T
c.2275+38C>T (n.2275+38C>T)
c.1765+38C>T (n.1765+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30923015_30923016delCA2677909336VARS2c.2185+39_2185+40del (n.2185+39_2185+40del)
c.2179+39_2179+40del (n.2179+39_2179+40del)
n.2173+39_2173+40del
n.972+39_972+40del
n.271+39_271+40del
n.4798+39_4798+40del
c.2275+39_2275+40del (n.2275+39_2275+40del)
c.1765+39_1765+40del (n.1765+39_1765+40del)
gnomAD v4
6g.30923017C>ACA2677909342VARS2c.2185+41C>A (n.2185+41C>A)
c.2179+41C>A (n.2179+41C>A)
n.2173+41C>A
n.972+41C>A
n.271+41C>A
n.4798+41C>A
c.2275+41C>A (n.2275+41C>A)
c.1765+41C>A (n.1765+41C>A)
gnomAD v4
6g.30923017C=CA1618928400VARS2c.2185+41C= (n.2185+41C=)
c.2179+41C= (n.2179+41C=)
n.2173+41C=
n.972+41C=
n.271+41C=
n.4798+41C=
c.2275+41C= (n.2275+41C=)
c.1765+41C= (n.1765+41C=)
6g.30923017C>TCA3706198VARS2c.2185+41C>T (n.2185+41C>T)
c.2179+41C>T (n.2179+41C>T)
n.2173+41C>T
n.972+41C>T
n.271+41C>T
n.4798+41C>T
c.2275+41C>T (n.2275+41C>T)
c.1765+41C>T (n.1765+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923018G>ACA3706199VARS2c.2185+42G>A (n.2185+42G>A)
c.2179+42G>A (n.2179+42G>A)
n.2173+42G>A
n.972+42G>A
n.271+42G>A
n.4798+42G>A
c.2275+42G>A (n.2275+42G>A)
c.1765+42G>A (n.1765+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923018G>CCA2677909349VARS2c.2185+42G>C (n.2185+42G>C)
c.2179+42G>C (n.2179+42G>C)
n.2173+42G>C
n.972+42G>C
n.271+42G>C
n.4798+42G>C
c.2275+42G>C (n.2275+42G>C)
c.1765+42G>C (n.1765+42G>C)
gnomAD v4
6g.30923018G=CA1618928401VARS2c.2185+42G= (n.2185+42G=)
c.2179+42G= (n.2179+42G=)
n.2173+42G=
n.972+42G=
n.271+42G=
n.4798+42G=
c.2275+42G= (n.2275+42G=)
c.1765+42G= (n.1765+42G=)
6g.30923020delCA2677909344VARS2c.2185+44del (n.2185+44del)
c.2179+44del (n.2179+44del)
n.2173+44del
n.972+44del
n.271+44del
n.4798+44del
c.2275+44del (n.2275+44del)
c.1765+44del (n.1765+44del)
gnomAD v4
6g.30923019G>TCA2677909368VARS2c.2185+43G>T (n.2185+43G>T)
c.2179+43G>T (n.2179+43G>T)
n.2173+43G>T
n.972+43G>T
n.271+43G>T
n.4798+43G>T
c.2275+43G>T (n.2275+43G>T)
c.1765+43G>T (n.1765+43G>T)
gnomAD v4
6g.30923020G>ACA2677909374VARS2c.2185+44G>A (n.2185+44G>A)
c.2179+44G>A (n.2179+44G>A)
n.2173+44G>A
n.972+44G>A
n.271+44G>A
n.4798+44G>A
c.2275+44G>A (n.2275+44G>A)
c.1765+44G>A (n.1765+44G>A)
gnomAD v4
6g.30923020G>TCA2677909371VARS2c.2185+44G>T (n.2185+44G>T)
c.2179+44G>T (n.2179+44G>T)
n.2173+44G>T
n.972+44G>T
n.271+44G>T
n.4798+44G>T
c.2275+44G>T (n.2275+44G>T)
c.1765+44G>T (n.1765+44G>T)
gnomAD v4
6g.30923021C>ACA2677909376VARS2c.2185+45C>A (n.2185+45C>A)
c.2179+45C>A (n.2179+45C>A)
n.2173+45C>A
n.972+45C>A
n.271+45C>A
n.4798+45C>A
c.2275+45C>A (n.2275+45C>A)
c.1765+45C>A (n.1765+45C>A)
gnomAD v4
6g.30923022delCA2677909377VARS2c.2185+46del (n.2185+46del)
c.2179+46del (n.2179+46del)
n.2173+46del
n.972+46del
n.271+46del
n.4798+46del
c.2275+46del (n.2275+46del)
c.1765+46del (n.1765+46del)
gnomAD v4
6g.30923022A=CA1618928402VARS2c.2185+46A= (n.2185+46A=)
c.2179+46A= (n.2179+46A=)
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n.972+46A=
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n.4798+46A=
c.2275+46A= (n.2275+46A=)
c.1765+46A= (n.1765+46A=)
6g.30923022A>GCA3706200VARS2c.2185+46A>G (n.2185+46A>G)
c.2179+46A>G (n.2179+46A>G)
n.2173+46A>G
n.972+46A>G
n.271+46A>G
n.4798+46A>G
c.2275+46A>G (n.2275+46A>G)
c.1765+46A>G (n.1765+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923022A>TCA2677909379VARS2c.2185+46A>T (n.2185+46A>T)
c.2179+46A>T (n.2179+46A>T)
n.2173+46A>T
n.972+46A>T
n.271+46A>T
n.4798+46A>T
c.2275+46A>T (n.2275+46A>T)
c.1765+46A>T (n.1765+46A>T)
gnomAD v4
6g.30923023C>ACA2677909384VARS2c.2185+47C>A (n.2185+47C>A)
c.2179+47C>A (n.2179+47C>A)
n.2173+47C>A
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n.271+47C>A
n.4798+47C>A
c.2275+47C>A (n.2275+47C>A)
c.1765+47C>A (n.1765+47C>A)
gnomAD v4
6g.30923023C=CA1618928403VARS2c.2185+47C= (n.2185+47C=)
c.2179+47C= (n.2179+47C=)
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c.2275+47C= (n.2275+47C=)
c.1765+47C= (n.1765+47C=)
6g.30923023C>TCA3706201VARS2c.2185+47C>T (n.2185+47C>T)
c.2179+47C>T (n.2179+47C>T)
n.2173+47C>T
n.972+47C>T
n.271+47C>T
n.4798+47C>T
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c.1765+47C>T (n.1765+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923026G>ACA566687355VARS2c.2185+50G>A (n.2185+50G>A)
c.2179+50G>A (n.2179+50G>A)
n.2173+50G>A
n.972+50G>A
n.271+50G>A
n.4798+50G>A
c.2275+50G>A (n.2275+50G>A)
c.1765+50G>A (n.1765+50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30923026G=CA1618928404VARS2c.2185+50G= (n.2185+50G=)
c.2179+50G= (n.2179+50G=)
n.2173+50G=
n.972+50G=
n.271+50G=
n.4798+50G=
c.2275+50G= (n.2275+50G=)
c.1765+50G= (n.1765+50G=)
6g.30923027_30923038delinsTGCAGGGGCAGGCA1618928405VARS2c.2185+51_2185+62delinsTGCAGGGGCAGG (n.2185+51_2185+62delinsTGCAGGGGCAGG)
c.2179+51_2179+62delinsTGCAGGGGCAGG (n.2179+51_2179+62delinsTGCAGGGGCAGG)
n.2173+51_2173+62delinsTGCAGGGGCAGG
n.972+51_972+62delinsTGCAGGGGCAGG
n.271+51_271+62delinsTGCAGGGGCAGG
n.4798+51_4798+62delinsTGCAGGGGCAGG
c.2275+51_2275+62delinsTGCAGGGGCAGG (n.2275+51_2275+62delinsTGCAGGGGCAGG)
c.1765+51_1765+62delinsTGCAGGGGCAGG (n.1765+51_1765+62delinsTGCAGGGGCAGG)
6g.30923028G>ACA2677909403VARS2c.2185+52G>A (n.2185+52G>A)
c.2179+52G>A (n.2179+52G>A)
n.2173+52G>A
n.972+52G>A
n.271+52G>A
n.4798+52G>A
c.2275+52G>A (n.2275+52G>A)
c.1765+52G>A (n.1765+52G>A)
gnomAD v4
6g.30923039_30923049dupCA1618928406VARS2c.2185+63_2186-55dup (n.2185+63_2186-55dup)
c.2179+63_2180-55dup (n.2179+63_2180-55dup)
n.2173+63_2174-55dup
n.972+63_973-55dup
n.271+63_272-55dup
n.4798+63_4799-55dup
c.2275+63_2276-55dup (n.2275+63_2276-55dup)
c.1765+63_1766-55dup (n.1765+63_1766-55dup)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923039_30923049delCA823854790VARS2c.2185+63_2186-55del (n.2185+63_2186-55del)
c.2179+63_2180-55del (n.2179+63_2180-55del)
n.2173+63_2174-55del
n.972+63_973-55del
n.271+63_272-55del
n.4798+63_4799-55del
c.2275+63_2276-55del (n.2275+63_2276-55del)
c.1765+63_1766-55del (n.1765+63_1766-55del)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923030A=CA1618928407VARS2c.2185+54A= (n.2185+54A=)
c.2179+54A= (n.2179+54A=)
n.2173+54A=
n.972+54A=
n.271+54A=
n.4798+54A=
c.2275+54A= (n.2275+54A=)
c.1765+54A= (n.1765+54A=)
6g.30923030A>GCA136811588VARS2c.2185+54A>G (n.2185+54A>G)
c.2179+54A>G (n.2179+54A>G)
n.2173+54A>G
n.972+54A>G
n.271+54A>G
n.4798+54A>G
c.2275+54A>G (n.2275+54A>G)
c.1765+54A>G (n.1765+54A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923030A>TCA2677909410VARS2c.2185+54A>T (n.2185+54A>T)
c.2179+54A>T (n.2179+54A>T)
n.2173+54A>T
n.972+54A>T
n.271+54A>T
n.4798+54A>T
c.2275+54A>T (n.2275+54A>T)
c.1765+54A>T (n.1765+54A>T)
gnomAD v4
6g.30923031G=CA1618928408VARS2c.2185+55G= (n.2185+55G=)
c.2179+55G= (n.2179+55G=)
n.2173+55G=
n.972+55G=
n.271+55G=
n.4798+55G=
c.2275+55G= (n.2275+55G=)
c.1765+55G= (n.1765+55G=)
6g.30923032G>ACA2578563051VARS2c.2185+56G>A (n.2185+56G>A)
c.2179+56G>A (n.2179+56G>A)
n.2173+56G>A
n.972+56G>A
n.271+56G>A
n.4798+56G>A
c.2275+56G>A (n.2275+56G>A)
c.1765+56G>A (n.1765+56G>A)
6g.30923040_30923044dupCA823854794VARS2c.2186-64_2186-60dup (n.2186-64_2186-60dup)
c.2180-64_2180-60dup (n.2180-64_2180-60dup)
n.2174-64_2174-60dup
n.973-64_973-60dup
n.272-64_272-60dup
n.4799-64_4799-60dup
c.2276-64_2276-60dup (n.2276-64_2276-60dup)
c.1766-64_1766-60dup (n.1766-64_1766-60dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923034G>ACA823854798VARS2c.2185+58G>A (n.2185+58G>A)
c.2179+58G>A (n.2179+58G>A)
n.2173+58G>A
n.972+58G>A
n.271+58G>A
n.4798+58G>A
c.2275+58G>A (n.2275+58G>A)
c.1765+58G>A (n.1765+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923034G=CA1618928409VARS2c.2185+58G= (n.2185+58G=)
c.2179+58G= (n.2179+58G=)
n.2173+58G=
n.972+58G=
n.271+58G=
n.4798+58G=
c.2275+58G= (n.2275+58G=)
c.1765+58G= (n.1765+58G=)
6g.30923035C>ACA2677909416VARS2c.2185+59C>A (n.2185+59C>A)
c.2179+59C>A (n.2179+59C>A)
n.2173+59C>A
n.972+59C>A
n.271+59C>A
n.4798+59C>A
c.2275+59C>A (n.2275+59C>A)
c.1765+59C>A (n.1765+59C>A)
gnomAD v4
6g.30923035C=CA1618928410VARS2c.2185+59C= (n.2185+59C=)
c.2179+59C= (n.2179+59C=)
n.2173+59C=
n.972+59C=
n.271+59C=
n.4798+59C=
c.2275+59C= (n.2275+59C=)
c.1765+59C= (n.1765+59C=)
6g.30923035C>TCA823854799VARS2c.2185+59C>T (n.2185+59C>T)
c.2179+59C>T (n.2179+59C>T)
n.2173+59C>T
n.972+59C>T
n.271+59C>T
n.4798+59C>T
c.2275+59C>T (n.2275+59C>T)
c.1765+59C>T (n.1765+59C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923037G>ACA2677909420VARS2c.2185+61G>A (n.2185+61G>A)
c.2179+61G>A (n.2179+61G>A)
n.2173+61G>A
n.972+61G>A
n.271+61G>A
n.4798+61G>A
c.2275+61G>A (n.2275+61G>A)
c.1765+61G>A (n.1765+61G>A)
gnomAD v4
6g.30923039G>ACA2677909423VARS2c.2185+63G>A (n.2185+63G>A)
c.2179+63G>A (n.2179+63G>A)
n.2173+63G>A
n.972+63G>A
n.271+63G>A
n.4798+63G>A
c.2275+63G>A (n.2275+63G>A)
c.1765+63G>A (n.1765+63G>A)
gnomAD v4
6g.30923039G=CA1618928411VARS2c.2185+63G= (n.2185+63G=)
c.2179+63G= (n.2179+63G=)
n.2173+63G=
n.972+63G=
n.271+63G=
n.4798+63G=
c.2275+63G= (n.2275+63G=)
c.1765+63G= (n.1765+63G=)
6g.30923039G>TCA823854801VARS2c.2185+63G>T (n.2185+63G>T)
c.2179+63G>T (n.2179+63G>T)
n.2173+63G>T
n.972+63G>T
n.271+63G>T
n.4798+63G>T
c.2275+63G>T (n.2275+63G>T)
c.1765+63G>T (n.1765+63G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923040C>ACA2677909424VARS2c.2186-64C>A (n.2186-64C>A)
c.2180-64C>A (n.2180-64C>A)
n.2174-64C>A
n.973-64C>A
n.272-64C>A
n.4799-64C>A
c.2276-64C>A (n.2276-64C>A)
c.1766-64C>A (n.1766-64C>A)
gnomAD v4
6g.30923041A>GCA2677909427VARS2c.2186-63A>G (n.2186-63A>G)
c.2180-63A>G (n.2180-63A>G)
n.2174-63A>G
n.973-63A>G
n.272-63A>G
n.4799-63A>G
c.2276-63A>G (n.2276-63A>G)
c.1766-63A>G (n.1766-63A>G)
gnomAD v4
6g.30923045delCA2677909429VARS2c.2186-59del (n.2186-59del)
c.2180-59del (n.2180-59del)
n.2174-59del
n.973-59del
n.272-59del
n.4799-59del
c.2276-59del (n.2276-59del)
c.1766-59del (n.1766-59del)
gnomAD v4
6g.30923043G>ACA2677909433VARS2c.2186-61G>A (n.2186-61G>A)
c.2180-61G>A (n.2180-61G>A)
n.2174-61G>A
n.973-61G>A
n.272-61G>A
n.4799-61G>A
c.2276-61G>A (n.2276-61G>A)
c.1766-61G>A (n.1766-61G>A)
gnomAD v4
6g.30923043G=CA1618928412VARS2c.2186-61G= (n.2186-61G=)
c.2180-61G= (n.2180-61G=)
n.2174-61G=
n.973-61G=
n.272-61G=
n.4799-61G=
c.2276-61G= (n.2276-61G=)
c.1766-61G= (n.1766-61G=)
6g.30923043G>TCA1087405251VARS2c.2186-61G>T (n.2186-61G>T)
c.2180-61G>T (n.2180-61G>T)
n.2174-61G>T
n.973-61G>T
n.272-61G>T
n.4799-61G>T
c.2276-61G>T (n.2276-61G>T)
c.1766-61G>T (n.1766-61G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30923046_30923049delCA2677909477VARS2c.2186-58_2186-55del (n.2186-58_2186-55del)
c.2180-58_2180-55del (n.2180-58_2180-55del)
n.2174-58_2174-55del
n.973-58_973-55del
n.272-58_272-55del
n.4799-58_4799-55del
c.2276-58_2276-55del (n.2276-58_2276-55del)
c.1766-58_1766-55del (n.1766-58_1766-55del)
gnomAD v4
6g.30923045G>ACA1618928414VARS2c.2186-59G>A (n.2186-59G>A)
c.2180-59G>A (n.2180-59G>A)
n.2174-59G>A
n.973-59G>A
n.272-59G>A
n.4799-59G>A
c.2276-59G>A (n.2276-59G>A)
c.1766-59G>A (n.1766-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30923045G=CA1618928413VARS2c.2186-59G= (n.2186-59G=)
c.2180-59G= (n.2180-59G=)
n.2174-59G=
n.973-59G=
n.272-59G=
n.4799-59G=
c.2276-59G= (n.2276-59G=)
c.1766-59G= (n.1766-59G=)
6g.30923045G>TCA2677909482VARS2c.2186-59G>T (n.2186-59G>T)
c.2180-59G>T (n.2180-59G>T)
n.2174-59G>T
n.973-59G>T
n.272-59G>T
n.4799-59G>T
c.2276-59G>T (n.2276-59G>T)
c.1766-59G>T (n.1766-59G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched