Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30922894G>ACA2677909043VARS2c.2107-4G>A (n.2107-4G>A)
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gnomAD v4
6g.30922894G>TCA2677909044VARS2c.2107-4G>T (n.2107-4G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.30922896A>TCA363174852VARS2c.2107-2A>T (n.2107-2A>T)
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gnomAD v4
6g.30922897G>CCA363174854VARS2c.2107-1G>C (n.2107-1G>C)
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6g.30922897G>TCA363174855VARS2c.2107-1G>T (n.2107-1G>T)
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n.2095A>C
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n.193A>C
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gnomAD v4
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6g.30922898A>TCA363174857VARS2c.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
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6g.30922902delCA2677909052VARS2c.2111del (p.Lys704ArgfsTer15)
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n.2099del
n.898del
n.197del
n.4724del
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gnomAD v4
6g.30922899A>CCA363174859VARS2c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
n.2096A>C
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n.4721A>C
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6g.30922899A>GCA363174860VARS2c.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
n.2096A>G
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ClinVar dbSNP
6g.30922899A>TCA363174861VARS2c.2108A>T (p.Lys703Ile)
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6g.30922900A>CCA363174862VARS2c.2109A>C (p.Lys703Asn)
c.2103A>C (p.Lys701Asn)
n.2097A>C
n.896A>C
n.195A>C
n.4722A>C
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
6g.30922900A>GCA449779214VARS2c.2109A>G (p.Lys703=)
c.2103A>G (p.Lys701=)
n.2097A>G
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n.195A>G
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c.2199A>G (p.Lys733=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
6g.30922900A>TCA363174863VARS2c.2109A>T (p.Lys703Asn)
c.2103A>T (p.Lys701Asn)
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c.1689A>T (p.Lys563Asn)
6g.30922901A>CCA363174864VARS2c.2110A>C (p.Lys704Gln)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.2098A>C
n.897A>C
n.196A>C
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c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
6g.30922901A>GCA363174865VARS2c.2110A>G (p.Lys704Glu)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
n.2098A>G
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c.1690A>G (p.Lys564Glu)
6g.30922901A>TCA363174866VARS2c.2110A>T (p.Lys704Ter)
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n.2098A>T
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6g.30922902A>CCA363174867VARS2c.2111A>C (p.Lys704Thr)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
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n.197A>C
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c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
6g.30922902A>GCA363174868VARS2c.2111A>G (p.Lys704Arg)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
n.2099A>G
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c.1691A>G (p.Lys564Arg)
gnomAD v4
6g.30922902A>TCA363174869VARS2c.2111A>T (p.Lys704Met)
c.2105A>T (p.Lys702Met)
n.2099A>T
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n.197A>T
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6g.30922903G>ACA449779215VARS2c.2112G>A (p.Lys704=)
c.2106G>A (p.Lys702=)
n.2100G>A
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c.1692G>A (p.Lys564=)
6g.30922903G>CCA363174870VARS2c.2112G>C (p.Lys704Asn)
c.2106G>C (p.Lys702Asn)
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c.1692G>C (p.Lys564Asn)
6g.30922903G>TCA363174871VARS2c.2112G>T (p.Lys704Asn)
c.2106G>T (p.Lys702Asn)
n.2100G>T
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c.1692G>T (p.Lys564Asn)
6g.30922904G>ACA363174872VARS2c.2113G>A (p.Asp705Asn)
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
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c.1693G>A (p.Asp565Asn)
gnomAD v4
6g.30922904G>CCA363174873VARS2c.2113G>C (p.Asp705His)
c.2107G>C (p.Asp703His)
n.2101G>C
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c.1693G>C (p.Asp565His)
6g.30922904G>TCA363174874VARS2c.2113G>T (p.Asp705Tyr)
c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
n.2101G>T
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c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
6g.30922905A=CA1618928356VARS2c.2114A= (p.Asp705=)
c.2108A= (p.Asp703=)
n.2102A=
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n.200A=
n.4727A=
c.2204A= (p.Asp735=)
c.1694A= (p.Asp565=)
6g.30922905A>CCA363174875VARS2c.2114A>C (p.Asp705Ala)
c.2108A>C (p.Asp703Ala)
n.2102A>C
n.901A>C
n.200A>C
n.4727A>C
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
6g.30922905A>GCA363174876VARS2c.2114A>G (p.Asp705Gly)
c.2108A>G (p.Asp703Gly)
n.2102A>G
n.901A>G
n.200A>G
n.4727A>G
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922905A>TCA363174877VARS2c.2114A>T (p.Asp705Val)
c.2108A>T (p.Asp703Val)
n.2102A>T
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n.200A>T
n.4727A>T
c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
6g.30922906C>ACA363174878VARS2c.2115C>A (p.Asp705Glu)
c.2109C>A (p.Asp703Glu)
n.2103C>A
n.902C>A
n.201C>A
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c.2205C>A (p.Asp735Glu)
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
6g.30922906C>GCA363174879VARS2c.2115C>G (p.Asp705Glu)
c.2109C>G (p.Asp703Glu)
n.2103C>G
n.902C>G
n.201C>G
n.4728C>G
c.2205C>G (p.Asp735Glu)
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
gnomAD v4
6g.30922906C>TCA449779216VARS2c.2115C>T (p.Asp705=)
c.2109C>T (p.Asp703=)
n.2103C>T
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n.4728C>T
c.2205C>T (p.Asp735=)
c.1695C>T (p.Asp565=)
6g.30922907T>ACA363174880VARS2c.2116T>A (p.Phe706Ile)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
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c.1696T>A (p.Phe566Ile)
6g.30922907T>CCA363174881VARS2c.2116T>C (p.Phe706Leu)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
n.2104T>C
n.903T>C
n.202T>C
n.4729T>C
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
6g.30922907T>GCA363174882VARS2c.2116T>G (p.Phe706Val)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
n.2104T>G
n.903T>G
n.202T>G
n.4729T>G
c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
6g.30922908T>ACA363174883VARS2c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
n.2105T>A
n.904T>A
n.203T>A
n.4730T>A
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
6g.30922908T>CCA363174884VARS2c.2117T>C (p.Phe706Ser)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
n.2105T>C
n.904T>C
n.203T>C
n.4730T>C
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
6g.30922908T>GCA363174885VARS2c.2117T>G (p.Phe706Cys)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
n.2105T>G
n.904T>G
n.203T>G
n.4730T>G
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
6g.30922909T>ACA363174886VARS2c.2118T>A (p.Phe706Leu)
c.2112T>A (p.Phe704Leu)
n.2106T>A
n.905T>A
n.204T>A
n.4731T>A
c.2208T>A (p.Phe736Leu)
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
6g.30922909T>CCA449779217VARS2c.2118T>C (p.Phe706=)
c.2112T>C (p.Phe704=)
n.2106T>C
n.905T>C
n.204T>C
n.4731T>C
c.2208T>C (p.Phe736=)
c.1698T>C (p.Phe566=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922909T>GCA363174887VARS2c.2118T>G (p.Phe706Leu)
c.2112T>G (p.Phe704Leu)
n.2106T>G
n.905T>G
n.204T>G
n.4731T>G
c.2208T>G (p.Phe736Leu)
c.1698T>G (p.Phe566Leu)
6g.30922909T=CA1618928357VARS2c.2118T= (p.Phe706=)
c.2112T= (p.Phe704=)
n.2106T=
n.905T=
n.204T=
n.4731T=
c.2208T= (p.Phe736=)
c.1698T= (p.Phe566=)
6g.30922910C>ACA363174888VARS2c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
n.2107C>A
n.906C>A
n.205C>A
n.4732C>A
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
6g.30922910C=CA1618928358VARS2c.2119C= (p.Pro707=)
c.2113C= (p.Pro705=)
n.2107C=
n.906C=
n.205C=
n.4732C=
c.2209C= (p.Pro737=)
c.1699C= (p.Pro567=)
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dbSNP gnomAD v2
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c.1699C>T (p.Pro567Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.30922911C=CA1618928359VARS2c.2120C= (p.Pro707=)
c.2114C= (p.Pro705=)
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n.907C=
n.206C=
n.4733C=
c.2210C= (p.Pro737=)
c.1700C= (p.Pro567=)
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c.1700C>G (p.Pro567Arg)
6g.30922911C>TCA363174892VARS2c.2120C>T (p.Pro707Leu)
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dbSNP gnomAD v4
6g.30922912T>ACA449779218VARS2c.2121T>A (p.Pro707=)
c.2115T>A (p.Pro705=)
n.2109T>A
n.908T>A
n.207T>A
n.4734T>A
c.2211T>A (p.Pro737=)
c.1701T>A (p.Pro567=)
6g.30922912T>CCA449779219VARS2c.2121T>C (p.Pro707=)
c.2115T>C (p.Pro705=)
n.2109T>C
n.908T>C
n.207T>C
n.4734T>C
c.2211T>C (p.Pro737=)
c.1701T>C (p.Pro567=)
6g.30922912T>GCA449779220VARS2c.2121T>G (p.Pro707=)
c.2115T>G (p.Pro705=)
n.2109T>G
n.908T>G
n.207T>G
n.4734T>G
c.2211T>G (p.Pro737=)
c.1701T>G (p.Pro567=)
6g.30922913C>ACA363174893VARS2c.2122C>A (p.His708Asn)
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c.2116C>G (p.His706Asp)
n.2110C>G
n.909C>G
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n.4735C>G
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c.1702C>G (p.His568Asp)
gnomAD v4
6g.30922913C>TCA363174895VARS2c.2122C>T (p.His708Tyr)
c.2116C>T (p.His706Tyr)
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c.2117A>C (p.His706Pro)
n.2111A>C
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6g.30922914A>GCA363174897VARS2c.2123A>G (p.His708Arg)
c.2117A>G (p.His706Arg)
n.2111A>G
n.910A>G
n.209A>G
n.4736A>G
c.2213A>G (p.His738Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
6g.30922914A>TCA363174898VARS2c.2123A>T (p.His708Leu)
c.2117A>T (p.His706Leu)
n.2111A>T
n.910A>T
n.209A>T
n.4736A>T
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c.1703A>T (p.His568Leu)
6g.30922915C>ACA363174899VARS2c.2124C>A (p.His708Gln)
c.2118C>A (p.His706Gln)
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n.911C>A
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6g.30922915C=CA1618928360VARS2c.2124C= (p.His708=)
c.2118C= (p.His706=)
n.2112C=
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n.4737C=
c.2214C= (p.His738=)
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6g.30922915C>GCA136811472VARS2c.2124C>G (p.His708Gln)
c.2118C>G (p.His706Gln)
n.2112C>G
n.911C>G
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dbSNP
6g.30922915C>TCA3706185VARS2c.2124C>T (p.His708=)
c.2118C>T (p.His706=)
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c.2214C>T (p.His738=)
c.1704C>T (p.His568=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30922916G>ACA363174901VARS2c.2125G>A (p.Gly709Arg)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2119G>C (p.Gly707Arg)
n.2113G>C
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6g.30922916G=CA1618928361VARS2c.2125G= (p.Gly709=)
c.2119G= (p.Gly707=)
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c.2215G= (p.Gly739=)
c.1705G= (p.Gly569=)
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gnomAD v4
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6g.30922917G>TCA363174904VARS2c.2126G>T (p.Gly709Val)
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6g.30922918G>ACA449779221VARS2c.2127G>A (p.Gly709=)
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n.213G>A
n.4740G>A
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c.1707G>A (p.Gly569=)
6g.30922918G>CCA449779222VARS2c.2127G>C (p.Gly709=)
c.2121G>C (p.Gly707=)
n.2115G>C
n.914G>C
n.213G>C
n.4740G>C
c.2217G>C (p.Gly739=)
c.1707G>C (p.Gly569=)
6g.30922918G=CA1618928362VARS2c.2127G= (p.Gly709=)
c.2121G= (p.Gly707=)
n.2115G=
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n.4740G=
c.2217G= (p.Gly739=)
c.1707G= (p.Gly569=)
6g.30922918G>TCA449779223VARS2c.2127G>T (p.Gly709=)
c.2121G>T (p.Gly707=)
n.2115G>T
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c.2217G>T (p.Gly739=)
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dbSNP gnomAD v4
6g.30922919A>CCA363174906VARS2c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
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c.1708A>C (p.Ile570Leu)
6g.30922919A>GCA363174908VARS2c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
n.2116A>G
n.915A>G
n.214A>G
n.4741A>G
c.2218A>G (p.Ile740Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
6g.30922919A>TCA363174907VARS2c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
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c.1708A>T (p.Ile570Phe)
6g.30922920T>ACA363174909VARS2c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
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n.215T>A
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6g.30922920T>CCA3706186VARS2c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
n.2117T>C
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n.4742T>C
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c.1709T>C (p.Ile570Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922920T>GCA363174910VARS2c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
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6g.30922920T=CA1618928363VARS2c.2129T= (p.Ile710=)
c.2123T= (p.Ile708=)
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n.215T=
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c.2219T= (p.Ile740=)
c.1709T= (p.Ile570=)
6g.30922921C>ACA449779224VARS2c.2130C>A (p.Ile710=)
c.2124C>A (p.Ile708=)
n.2118C>A
n.917C>A
n.216C>A
n.4743C>A
c.2220C>A (p.Ile740=)
c.1710C>A (p.Ile570=)
6g.30922921C>GCA363174911VARS2c.2130C>G (p.Ile710Met)
c.2124C>G (p.Ile708Met)
n.2118C>G
n.917C>G
n.216C>G
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c.2220C>G (p.Ile740Met)
c.1710C>G (p.Ile570Met)
gnomAD v4
6g.30922921C>TCA449779225VARS2c.2130C>T (p.Ile710=)
c.2124C>T (p.Ile708=)
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gnomAD v4
6g.30922922C>ACA363174912VARS2c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
n.2119C>A
n.918C>A
n.217C>A
n.4744C>A
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
6g.30922922C>GCA363174913VARS2c.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
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n.217C>G
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c.1711C>G (p.Pro571Ala)
6g.30922922C>TCA363174914VARS2c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
n.2119C>T
n.918C>T
n.217C>T
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c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
COSMIC
6g.30922923C>ACA363174915VARS2c.2132C>A (p.Pro711His)
c.2126C>A (p.Pro709His)
n.2120C>A
n.919C>A
n.218C>A
n.4745C>A
c.2222C>A (p.Pro741His)
c.1712C>A (p.Pro571His)
6g.30922923C>GCA363174916VARS2c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
n.2120C>G
n.919C>G
n.218C>G
n.4745C>G
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
6g.30922923C>TCA363174917VARS2c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
n.2120C>T
n.919C>T
n.218C>T
n.4745C>T
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
COSMIC
6g.30922924T>ACA449779226VARS2c.2133T>A (p.Pro711=)
c.2127T>A (p.Pro709=)
n.2121T>A
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n.219T>A
n.4746T>A
c.2223T>A (p.Pro741=)
c.1713T>A (p.Pro571=)
6g.30922924T>CCA449779227VARS2c.2133T>C (p.Pro711=)
c.2127T>C (p.Pro709=)
n.2121T>C
n.920T>C
n.219T>C
n.4746T>C
c.2223T>C (p.Pro741=)
c.1713T>C (p.Pro571=)
6g.30922924T>GCA449779228VARS2c.2133T>G (p.Pro711=)
c.2127T>G (p.Pro709=)
n.2121T>G
n.920T>G
n.219T>G
n.4746T>G
c.2223T>G (p.Pro741=)
c.1713T>G (p.Pro571=)
6g.30922925G>ACA3706187VARS2c.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.2122G>A
n.921G>A
n.220G>A
n.4747G>A
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922925G>CCA363174918VARS2c.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.2122G>C
n.921G>C
n.220G>C
n.4747G>C
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
6g.30922925G=CA1618928364VARS2c.2134G= (p.Glu712=)
c.2128G= (p.Glu710=)
n.2122G=
n.921G=
n.220G=
n.4747G=
c.2224G= (p.Glu742=)
c.1714G= (p.Glu572=)
6g.30922925G>TCA363174919VARS2c.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.2122G>T
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n.4747G>T
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
6g.30922926A>CCA363174922VARS2c.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
n.2123A>C
n.922A>C
n.221A>C
n.4748A>C
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
6g.30922926A>GCA363174920VARS2c.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
n.2123A>G
n.922A>G
n.221A>G
n.4748A>G
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
6g.30922926A>TCA363174921VARS2c.2135A>T (p.Glu712Val)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
n.2123A>T
n.922A>T
n.221A>T
n.4748A>T
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
6g.30922927G>ACA449779229VARS2c.2136G>A (p.Glu712=)
c.2130G>A (p.Glu710=)
n.2124G>A
n.923G>A
n.222G>A
n.4749G>A
c.2226G>A (p.Glu742=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
gnomAD v4
6g.30922927G>CCA363174923VARS2c.2136G>C (p.Glu712Asp)
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
n.2124G>C
n.923G>C
n.222G>C
n.4749G>C
c.2226G>C (p.Glu742Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
6g.30922927G>TCA363174924VARS2c.2136G>T (p.Glu712Asp)
c.2130G>T (p.Glu710Asp)
n.2124G>T
n.923G>T
n.222G>T
n.4749G>T
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
6g.30922928T>ACA363174925VARS2c.2137T>A (p.Cys713Ser)
c.2131T>A (p.Cys711Ser)
n.2125T>A
n.924T>A
n.223T>A
n.4750T>A
c.2227T>A (p.Cys743Ser)
c.1717T>A (p.Cys573Ser)
6g.30922928T>CCA363174926VARS2c.2137T>C (p.Cys713Arg)
c.2131T>C (p.Cys711Arg)
n.2125T>C
n.924T>C
n.223T>C
n.4750T>C
c.2227T>C (p.Cys743Arg)
c.1717T>C (p.Cys573Arg)
6g.30922928T>GCA363174927VARS2c.2137T>G (p.Cys713Gly)
c.2131T>G (p.Cys711Gly)
n.2125T>G
n.924T>G
n.223T>G
n.4750T>G
c.2227T>G (p.Cys743Gly)
c.1717T>G (p.Cys573Gly)
6g.30922929G>ACA363174928VARS2c.2138G>A (p.Cys713Tyr)
c.2132G>A (p.Cys711Tyr)
n.2126G>A
n.925G>A
n.224G>A
n.4751G>A
c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
6g.30922929G>CCA363174929VARS2c.2138G>C (p.Cys713Ser)
c.2132G>C (p.Cys711Ser)
n.2126G>C
n.925G>C
n.224G>C
n.4751G>C
c.2228G>C (p.Cys743Ser)
c.1718G>C (p.Cys573Ser)
6g.30922929G>TCA363174930VARS2c.2138G>T (p.Cys713Phe)
c.2132G>T (p.Cys711Phe)
n.2126G>T
n.925G>T
n.224G>T
n.4751G>T
c.2228G>T (p.Cys743Phe)
c.1718G>T (p.Cys573Phe)
6g.30922930T>ACA363174931VARS2c.2139T>A (p.Cys713Ter)
c.2133T>A (p.Cys711Ter)
n.2127T>A
n.926T>A
n.225T>A
n.4752T>A
c.2229T>A (p.Cys743Ter)
c.1719T>A (p.Cys573Ter)
6g.30922930T>CCA449779230VARS2c.2139T>C (p.Cys713=)
c.2133T>C (p.Cys711=)
n.2127T>C
n.926T>C
n.225T>C
n.4752T>C
c.2229T>C (p.Cys743=)
c.1719T>C (p.Cys573=)
6g.30922930T>GCA363174932VARS2c.2139T>G (p.Cys713Trp)
c.2133T>G (p.Cys711Trp)
n.2127T>G
n.926T>G
n.225T>G
n.4752T>G
c.2229T>G (p.Cys743Trp)
c.1719T>G (p.Cys573Trp)
6g.30922931G>ACA363174934VARS2c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.2134G>A (p.Gly712Arg)
n.2128G>A
n.927G>A
n.226G>A
n.4753G>A
c.2230G>A (p.Gly744Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
6g.30922931G>CCA363174935VARS2c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
n.2128G>C
n.927G>C
n.226G>C
n.4753G>C
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
6g.30922931G>TCA363174933VARS2c.2140G>T (p.Gly714Trp)
c.2134G>T (p.Gly712Trp)
n.2128G>T
n.927G>T
n.226G>T
n.4753G>T
c.2230G>T (p.Gly744Trp)
c.1720G>T (p.Gly574Trp)
6g.30922932G>ACA3706188VARS2c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.2135G>A (p.Gly712Glu)
n.2129G>A
n.928G>A
n.227G>A
n.4754G>A
c.2231G>A (p.Gly744Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922932G>CCA363174936VARS2c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
n.2129G>C
n.928G>C
n.227G>C
n.4754G>C
c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
6g.30922932G=CA1618928365VARS2c.2141G= (p.Gly714=)
c.2135G= (p.Gly712=)
n.2129G=
n.928G=
n.227G=
n.4754G=
c.2231G= (p.Gly744=)
c.1721G= (p.Gly574=)
6g.30922932G>TCA363174937VARS2c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
n.2129G>T
n.928G>T
n.227G>T
n.4754G>T
c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
6g.30922933G>ACA449779231VARS2c.2142G>A (p.Gly714=)
c.2136G>A (p.Gly712=)
n.2130G>A
n.929G>A
n.228G>A
n.4755G>A
c.2232G>A (p.Gly744=)
c.1722G>A (p.Gly574=)
6g.30922933G>CCA449779232VARS2c.2142G>C (p.Gly714=)
c.2136G>C (p.Gly712=)
n.2130G>C
n.929G>C
n.228G>C
n.4755G>C
c.2232G>C (p.Gly744=)
c.1722G>C (p.Gly574=)
6g.30922933G>TCA449779233VARS2c.2142G>T (p.Gly714=)
c.2136G>T (p.Gly712=)
n.2130G>T
n.929G>T
n.228G>T
n.4755G>T
c.2232G>T (p.Gly744=)
c.1722G>T (p.Gly574=)
6g.30922934A>CCA363174938VARS2c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
n.2131A>C
n.930A>C
n.229A>C
n.4756A>C
c.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
6g.30922934A>GCA363174939VARS2c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
n.2131A>G
n.930A>G
n.229A>G
n.4756A>G
c.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
6g.30922934A>TCA363174940VARS2c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
n.2131A>T
n.930A>T
n.229A>T
n.4756A>T
c.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
6g.30922935C>ACA363174941VARS2c.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.2138C>A (p.Thr713Lys)
n.2132C>A
n.931C>A
n.230C>A
n.4757C>A
c.2234C>A (p.Thr745Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
dbSNP
6g.30922935C=CA1618928366VARS2c.2144C= (p.Thr715=)
c.2138C= (p.Thr713=)
n.2132C=
n.931C=
n.230C=
n.4757C=
c.2234C= (p.Thr745=)
c.1724C= (p.Thr575=)
6g.30922935C>GCA363174942VARS2c.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.2138C>G (p.Thr713Arg)
n.2132C>G
n.931C>G
n.230C>G
n.4757C>G
c.2234C>G (p.Thr745Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922935C>TCA363174943VARS2c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
n.2132C>T
n.931C>T
n.230C>T
n.4757C>T
c.2234C>T (p.Thr745Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
6g.30922936A>CCA449779234VARS2c.2145A>C (p.Thr715=)
c.2139A>C (p.Thr713=)
n.2133A>C
n.932A>C
n.231A>C
n.4758A>C
c.2235A>C (p.Thr745=)
c.1725A>C (p.Thr575=)
6g.30922936A>GCA449779235VARS2c.2145A>G (p.Thr715=)
c.2139A>G (p.Thr713=)
n.2133A>G
n.932A>G
n.231A>G
n.4758A>G
c.2235A>G (p.Thr745=)
c.1725A>G (p.Thr575=)
6g.30922936A>TCA449779236VARS2c.2145A>T (p.Thr715=)
c.2139A>T (p.Thr713=)
n.2133A>T
n.932A>T
n.231A>T
n.4758A>T
c.2235A>T (p.Thr745=)
c.1725A>T (p.Thr575=)
6g.30922937G>ACA363174944VARS2c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
n.2134G>A
n.933G>A
n.232G>A
n.4759G>A
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
6g.30922937G>CCA363174945VARS2c.2146G>C (p.Asp716His)
c.2140G>C (p.Asp714His)
n.2134G>C
n.933G>C
n.232G>C
n.4759G>C
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
6g.30922937G>TCA363174946VARS2c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
n.2134G>T
n.933G>T
n.232G>T
n.4759G>T
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
6g.30922938A>CCA363174949VARS2c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
n.2135A>C
n.934A>C
n.233A>C
n.4760A>C
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
6g.30922938A>GCA363174947VARS2c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
n.2135A>G
n.934A>G
n.233A>G
n.4760A>G
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
6g.30922938A>TCA363174948VARS2c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
n.2135A>T
n.934A>T
n.233A>T
n.4760A>T
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
6g.30922939T>ACA363174950VARS2c.2148T>A (p.Asp716Glu)
c.2142T>A (p.Asp714Glu)
n.2136T>A
n.935T>A
n.234T>A
n.4761T>A
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
6g.30922939T>CCA449779237VARS2c.2148T>C (p.Asp716=)
c.2142T>C (p.Asp714=)
n.2136T>C
n.935T>C
n.234T>C
n.4761T>C
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.1728T>C (p.Asp576=)
gnomAD v4
6g.30922939T>GCA363174951VARS2c.2148T>G (p.Asp716Glu)
c.2142T>G (p.Asp714Glu)
n.2136T>G
n.935T>G
n.234T>G
n.4761T>G
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
gnomAD v4
6g.30922940G>ACA3706189VARS2c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.2143G>A (p.Ala715Thr)
n.2137G>A
n.936G>A
n.235G>A
n.4762G>A
c.2239G>A (p.Ala747Thr)
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922940G>CCA363174952VARS2c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.2143G>C (p.Ala715Pro)
n.2137G>C
n.936G>C
n.235G>C
n.4762G>C
c.2239G>C (p.Ala747Pro)
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
6g.30922940G=CA1618928367VARS2c.2149G= (p.Ala717=)
c.2143G= (p.Ala715=)
n.2137G=
n.936G=
n.235G=
n.4762G=
c.2239G= (p.Ala747=)
c.1729G= (p.Ala577=)
6g.30922940G>TCA363174953VARS2c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
n.2137G>T
n.936G>T
n.235G>T
n.4762G>T
c.2239G>T (p.Ala747Ser)
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
6g.30922941C>ACA363174954VARS2c.2150C>A (p.Ala717Asp)
c.2144C>A (p.Ala715Asp)
n.2138C>A
n.937C>A
n.236C>A
n.4763C>A
c.2240C>A (p.Ala747Asp)
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
dbSNP
6g.30922941C=CA1618928368VARS2c.2150C= (p.Ala717=)
c.2144C= (p.Ala715=)
n.2138C=
n.937C=
n.236C=
n.4763C=
c.2240C= (p.Ala747=)
c.1730C= (p.Ala577=)
6g.30922941C>GCA363174955VARS2c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
n.2138C>G
n.937C>G
n.236C>G
n.4763C>G
c.2240C>G (p.Ala747Gly)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
6g.30922941C>TCA363174956VARS2c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.2144C>T (p.Ala715Val)
n.2138C>T
n.937C>T
n.236C>T
n.4763C>T
c.2240C>T (p.Ala747Val)
c.1730C>T (p.Ala577Val)
6g.30922942C>ACA449779240VARS2c.2151C>A (p.Ala717=)
c.2145C>A (p.Ala715=)
n.2139C>A
n.938C>A
n.237C>A
n.4764C>A
c.2241C>A (p.Ala747=)
c.1731C>A (p.Ala577=)
6g.30922942C=CA1618928369VARS2c.2151C= (p.Ala717=)
c.2145C= (p.Ala715=)
n.2139C=
n.938C=
n.237C=
n.4764C=
c.2241C= (p.Ala747=)
c.1731C= (p.Ala577=)
6g.30922942C>GCA449779239VARS2c.2151C>G (p.Ala717=)
c.2145C>G (p.Ala715=)
n.2139C>G
n.938C>G
n.237C>G
n.4764C>G
c.2241C>G (p.Ala747=)
c.1731C>G (p.Ala577=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922942C>TCA449779238VARS2c.2151C>T (p.Ala717=)
c.2145C>T (p.Ala715=)
n.2139C>T
n.938C>T
n.237C>T
n.4764C>T
c.2241C>T (p.Ala747=)
c.1731C>T (p.Ala577=)
6g.30922943C>ACA363174957VARS2c.2152C>A (p.Leu718Met)
c.2146C>A (p.Leu716Met)
n.2140C>A
n.939C>A
n.238C>A
n.4765C>A
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.1732C>A (p.Leu578Met)
6g.30922943C>GCA363174958VARS2c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
n.2140C>G
n.939C>G
n.238C>G
n.4765C>G
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
6g.30922943C>TCA449779241VARS2c.2152C>T (p.Leu718=)
c.2146C>T (p.Leu716=)
n.2140C>T
n.939C>T
n.238C>T
n.4765C>T
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.1732C>T (p.Leu578=)
6g.30922944T>ACA363174959VARS2c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
n.2141T>A
n.940T>A
n.239T>A
n.4766T>A
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
6g.30922944T>CCA363174960VARS2c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.2141T>C
n.940T>C
n.239T>C
n.4766T>C
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
6g.30922944T>GCA363174961VARS2c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.2141T>G
n.940T>G
n.239T>G
n.4766T>G
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
6g.30922945G>ACA449779244VARS2c.2154G>A (p.Leu718=)
c.2148G>A (p.Leu716=)
n.2142G>A
n.941G>A
n.240G>A
n.4767G>A
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.1734G>A (p.Leu578=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922945G>CCA449779243VARS2c.2154G>C (p.Leu718=)
c.2148G>C (p.Leu716=)
n.2142G>C
n.941G>C
n.240G>C
n.4767G>C
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.1734G>C (p.Leu578=)
6g.30922945G=CA1618928370VARS2c.2154G= (p.Leu718=)
c.2148G= (p.Leu716=)
n.2142G=
n.941G=
n.240G=
n.4767G=
c.2244G= (p.Leu748=)
c.1734G= (p.Leu578=)
6g.30922945G>TCA449779242VARS2c.2154G>T (p.Leu718=)
c.2148G>T (p.Leu716=)
n.2142G>T
n.941G>T
n.240G>T
n.4767G>T
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.1734G>T (p.Leu578=)
6g.30922946A>CCA449779245VARS2c.2155A>C (p.Arg719=)
c.2149A>C (p.Arg717=)
n.2143A>C
n.942A>C
n.241A>C
n.4768A>C
c.2245A>C (p.Arg749=)
c.1735A>C (p.Arg579=)
6g.30922946A>GCA363174963VARS2c.2155A>G (p.Arg719Gly)
c.2149A>G (p.Arg717Gly)
n.2143A>G
n.942A>G
n.241A>G
n.4768A>G
c.2245A>G (p.Arg749Gly)
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
6g.30922946A>TCA363174962VARS2c.2155A>T (p.Arg719Ter)
c.2149A>T (p.Arg717Ter)
n.2143A>T
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c.1735A>T (p.Arg579Ter)
6g.30922947G>ACA363174964VARS2c.2156G>A (p.Arg719Lys)
c.2150G>A (p.Arg717Lys)
n.2144G>A
n.943G>A
n.242G>A
n.4769G>A
c.2246G>A (p.Arg749Lys)
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
6g.30922947G>CCA363174966VARS2c.2156G>C (p.Arg719Thr)
c.2150G>C (p.Arg717Thr)
n.2144G>C
n.943G>C
n.242G>C
n.4769G>C
c.2246G>C (p.Arg749Thr)
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
COSMIC
6g.30922947G>TCA363174965VARS2c.2156G>T (p.Arg719Ile)
c.2150G>T (p.Arg717Ile)
n.2144G>T
n.943G>T
n.242G>T
n.4769G>T
c.2246G>T (p.Arg749Ile)
c.1736G>T (p.Arg579Ile)
6g.30922948A>CCA363174967VARS2c.2157A>C (p.Arg719Ser)
c.2151A>C (p.Arg717Ser)
n.2145A>C
n.944A>C
n.243A>C
n.4770A>C
c.2247A>C (p.Arg749Ser)
c.1737A>C (p.Arg579Ser)
6g.30922948A>GCA449779249VARS2c.2157A>G (p.Arg719=)
c.2151A>G (p.Arg717=)
n.2145A>G
n.944A>G
n.243A>G
n.4770A>G
c.2247A>G (p.Arg749=)
c.1737A>G (p.Arg579=)
6g.30922948A>TCA363174968VARS2c.2157A>T (p.Arg719Ser)
c.2151A>T (p.Arg717Ser)
n.2145A>T
n.944A>T
n.243A>T
n.4770A>T
c.2247A>T (p.Arg749Ser)
c.1737A>T (p.Arg579Ser)
6g.30922949T>ACA363174969VARS2c.2158T>A (p.Phe720Ile)
c.2152T>A (p.Phe718Ile)
n.2146T>A
n.945T>A
n.244T>A
n.4771T>A
c.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
6g.30922949T>CCA363174970VARS2c.2158T>C (p.Phe720Leu)
c.2152T>C (p.Phe718Leu)
n.2146T>C
n.945T>C
n.244T>C
n.4771T>C
c.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
6g.30922949T>GCA363174971VARS2c.2158T>G (p.Phe720Val)
c.2152T>G (p.Phe718Val)
n.2146T>G
n.945T>G
n.244T>G
n.4771T>G
c.2248T>G (p.Phe750Val)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
6g.30922950T>ACA363174972VARS2c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
n.2147T>A
n.946T>A
n.245T>A
n.4772T>A
c.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
6g.30922950T>CCA363174973VARS2c.2159T>C (p.Phe720Ser)
c.2153T>C (p.Phe718Ser)
n.2147T>C
n.946T>C
n.245T>C
n.4772T>C
c.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
6g.30922950T>GCA363174974VARS2c.2159T>G (p.Phe720Cys)
c.2153T>G (p.Phe718Cys)
n.2147T>G
n.946T>G
n.245T>G
n.4772T>G
c.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
6g.30922951C>ACA363174975VARS2c.2160C>A (p.Phe720Leu)
c.2154C>A (p.Phe718Leu)
n.2148C>A
n.947C>A
n.246C>A
n.4773C>A
c.2250C>A (p.Phe750Leu)
c.1740C>A (p.Phe580Leu)
6g.30922951C=CA1618928371VARS2c.2160C= (p.Phe720=)
c.2154C= (p.Phe718=)
n.2148C=
n.947C=
n.246C=
n.4773C=
c.2250C= (p.Phe750=)
c.1740C= (p.Phe580=)
6g.30922951C>GCA363174976VARS2c.2160C>G (p.Phe720Leu)
c.2154C>G (p.Phe718Leu)
n.2148C>G
n.947C>G
n.246C>G
n.4773C>G
c.2250C>G (p.Phe750Leu)
c.1740C>G (p.Phe580Leu)
6g.30922951C>TCA449779250VARS2c.2160C>T (p.Phe720=)
c.2154C>T (p.Phe718=)
n.2148C>T
n.947C>T
n.246C>T
n.4773C>T
c.2250C>T (p.Phe750=)
c.1740C>T (p.Phe580=)
dbSNP
6g.30922952A>CCA363174979VARS2c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
n.2149A>C
n.948A>C
n.247A>C
n.4774A>C
c.2251A>C (p.Thr751Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
6g.30922952A>GCA363174978VARS2c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
n.2149A>G
n.948A>G
n.247A>G
n.4774A>G
c.2251A>G (p.Thr751Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
6g.30922952A>TCA363174977VARS2c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
n.2149A>T
n.948A>T
n.247A>T
n.4774A>T
c.2251A>T (p.Thr751Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
6g.30922953C>ACA363174980VARS2c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.2156C>A (p.Thr719Lys)
n.2150C>A
n.949C>A
n.248C>A
n.4775C>A
c.2252C>A (p.Thr751Lys)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
6g.30922953C=CA1618928372VARS2c.2162C= (p.Thr721=)
c.2156C= (p.Thr719=)
n.2150C=
n.949C=
n.248C=
n.4775C=
c.2252C= (p.Thr751=)
c.1742C= (p.Thr581=)
6g.30922953C>GCA363174981VARS2c.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.2156C>G (p.Thr719Arg)
n.2150C>G
n.949C>G
n.248C>G
n.4775C>G
c.2252C>G (p.Thr751Arg)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
6g.30922953C>TCA3706190VARS2c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
n.2150C>T
n.949C>T
n.248C>T
n.4775C>T
c.2252C>T (p.Thr751Ile)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922954A>CCA449779252VARS2c.2163A>C (p.Thr721=)
c.2157A>C (p.Thr719=)
n.2151A>C
n.950A>C
n.249A>C
n.4776A>C
c.2253A>C (p.Thr751=)
c.1743A>C (p.Thr581=)
6g.30922954A>GCA449779253VARS2c.2163A>G (p.Thr721=)
c.2157A>G (p.Thr719=)
n.2151A>G
n.950A>G
n.249A>G
n.4776A>G
c.2253A>G (p.Thr751=)
c.1743A>G (p.Thr581=)
gnomAD v4
6g.30922954A>TCA449779254VARS2c.2163A>T (p.Thr721=)
c.2157A>T (p.Thr719=)
n.2151A>T
n.950A>T
n.249A>T
n.4776A>T
c.2253A>T (p.Thr751=)
c.1743A>T (p.Thr581=)
6g.30922955C>ACA363174982VARS2c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
n.2152C>A
n.951C>A
n.250C>A
n.4777C>A
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
6g.30922955C=CA1618928373VARS2c.2164C= (p.Leu722=)
c.2158C= (p.Leu720=)
n.2152C=
n.951C=
n.250C=
n.4777C=
c.2254C= (p.Leu752=)
c.1744C= (p.Leu582=)
6g.30922955C>GCA363174983VARS2c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
n.2152C>G
n.951C>G
n.250C>G
n.4777C>G
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922955C>TCA363174984VARS2c.2164C>T (p.Leu722Phe)
c.2158C>T (p.Leu720Phe)
n.2152C>T
n.951C>T
n.250C>T
n.4777C>T
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
6g.30922956T>ACA363174985VARS2c.2165T>A (p.Leu722His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
n.2153T>A
n.952T>A
n.251T>A
n.4778T>A
c.2255T>A (p.Leu752His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
6g.30922956T>CCA363174986VARS2c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
n.2153T>C
n.952T>C
n.251T>C
n.4778T>C
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
6g.30922956T>GCA363174987VARS2c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
n.2153T>G
n.952T>G
n.251T>G
n.4778T>G
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
6g.30922957C>ACA449779090VARS2c.2166C>A (p.Leu722=)
c.2160C>A (p.Leu720=)
n.2154C>A
n.953C>A
n.252C>A
n.4779C>A
c.2256C>A (p.Leu752=)
c.1746C>A (p.Leu582=)
gnomAD v4
6g.30922957C>GCA449779091VARS2c.2166C>G (p.Leu722=)
c.2160C>G (p.Leu720=)
n.2154C>G
n.953C>G
n.252C>G
n.4779C>G
c.2256C>G (p.Leu752=)
c.1746C>G (p.Leu582=)
6g.30922957C>TCA449779092VARS2c.2166C>T (p.Leu722=)
c.2160C>T (p.Leu720=)
n.2154C>T
n.953C>T
n.252C>T
n.4779C>T
c.2256C>T (p.Leu752=)
c.1746C>T (p.Leu582=)
gnomAD v4
6g.30922958T>ACA363174988VARS2c.2167T>A (p.Cys723Ser)
c.2161T>A (p.Cys721Ser)
n.2155T>A
n.954T>A
n.253T>A
n.4780T>A
c.2257T>A (p.Cys753Ser)
c.1747T>A (p.Cys583Ser)
6g.30922958T>CCA363174989VARS2c.2167T>C (p.Cys723Arg)
c.2161T>C (p.Cys721Arg)
n.2155T>C
n.954T>C
n.253T>C
n.4780T>C
c.2257T>C (p.Cys753Arg)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922958T>GCA363174990VARS2c.2167T>G (p.Cys723Gly)
c.2161T>G (p.Cys721Gly)
n.2155T>G
n.954T>G
n.253T>G
n.4780T>G
c.2257T>G (p.Cys753Gly)
c.1747T>G (p.Cys583Gly)
6g.30922958T=CA1618928374VARS2c.2167T= (p.Cys723=)
c.2161T= (p.Cys721=)
n.2155T=
n.954T=
n.253T=
n.4780T=
c.2257T= (p.Cys753=)
c.1747T= (p.Cys583=)
6g.30922959G>ACA136811508VARS2c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
c.2162G>A (p.Cys721Tyr)
n.2156G>A
n.955G>A
n.254G>A
n.4781G>A
c.2258G>A (p.Cys753Tyr)
c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30922959G>CCA363174992VARS2c.2168G>C (p.Cys723Ser)
c.2162G>C (p.Cys721Ser)
n.2156G>C
n.955G>C
n.254G>C
n.4781G>C
c.2258G>C (p.Cys753Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
6g.30922959G=CA1618928375VARS2c.2168G= (p.Cys723=)
c.2162G= (p.Cys721=)
n.2156G=
n.955G=
n.254G=
n.4781G=
c.2258G= (p.Cys753=)
c.1748G= (p.Cys583=)
6g.30922959G>TCA363174991VARS2c.2168G>T (p.Cys723Phe)
c.2162G>T (p.Cys721Phe)
n.2156G>T
n.955G>T
n.254G>T
n.4781G>T
c.2258G>T (p.Cys753Phe)
c.1748G>T (p.Cys583Phe)
6g.30922960C>ACA363174993VARS2c.2169C>A (p.Cys723Ter)
c.2163C>A (p.Cys721Ter)
n.2157C>A
n.956C>A
n.255C>A
n.4782C>A
c.2259C>A (p.Cys753Ter)
c.1749C>A (p.Cys583Ter)
6g.30922960C>GCA363174994VARS2c.2169C>G (p.Cys723Trp)
c.2163C>G (p.Cys721Trp)
n.2157C>G
n.956C>G
n.255C>G
n.4782C>G
c.2259C>G (p.Cys753Trp)
c.1749C>G (p.Cys583Trp)
gnomAD v4
6g.30922960C>TCA449779093VARS2c.2169C>T (p.Cys723=)
c.2163C>T (p.Cys721=)
n.2157C>T
n.956C>T
n.255C>T
n.4782C>T
c.2259C>T (p.Cys753=)
c.1749C>T (p.Cys583=)
gnomAD v4
6g.30922961T>ACA363174995VARS2c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
n.2158T>A
n.957T>A
n.256T>A
n.4783T>A
c.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
6g.30922961T>CCA363174996VARS2c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
n.2158T>C
n.957T>C
n.256T>C
n.4783T>C
c.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
6g.30922961T>GCA363174997VARS2c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
n.2158T>G
n.957T>G
n.256T>G
n.4783T>G
c.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
6g.30922962C>ACA363174998VARS2c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
n.2159C>A
n.958C>A
n.257C>A
n.4784C>A
c.2261C>A (p.Ser754Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922962C=CA1618928376VARS2c.2171C= (p.Ser724=)
c.2165C= (p.Ser722=)
n.2159C=
n.958C=
n.257C=
n.4784C=
c.2261C= (p.Ser754=)
c.1751C= (p.Ser584=)
6g.30922962C>GCA363174999VARS2c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.2165C>G (p.Ser722Cys)
n.2159C>G
n.958C>G
n.257C>G
n.4784C>G
c.2261C>G (p.Ser754Cys)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
6g.30922962C>TCA363175000VARS2c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
n.2159C>T
n.958C>T
n.257C>T
n.4784C>T
c.2261C>T (p.Ser754Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
COSMIC
6g.30922963C>ACA449779094VARS2c.2172C>A (p.Ser724=)
c.2166C>A (p.Ser722=)
n.2160C>A
n.959C>A
n.258C>A
n.4785C>A
c.2262C>A (p.Ser754=)
c.1752C>A (p.Ser584=)
6g.30922963C>GCA449779095VARS2c.2172C>G (p.Ser724=)
c.2166C>G (p.Ser722=)
n.2160C>G
n.959C>G
n.258C>G
n.4785C>G
c.2262C>G (p.Ser754=)
c.1752C>G (p.Ser584=)
6g.30922963C>TCA449779096VARS2c.2172C>T (p.Ser724=)
c.2166C>T (p.Ser722=)
n.2160C>T
n.959C>T
n.258C>T
n.4785C>T
c.2262C>T (p.Ser754=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
COSMIC
6g.30922964C>ACA363175001VARS2c.2173C>A (p.His725Asn)
c.2167C>A (p.His723Asn)
n.2161C>A
n.960C>A
n.259C>A
n.4786C>A
c.2263C>A (p.His755Asn)
c.1753C>A (p.His585Asn)
6g.30922964C=CA1618928377VARS2c.2173C= (p.His725=)
c.2167C= (p.His723=)
n.2161C=
n.960C=
n.259C=
n.4786C=
c.2263C= (p.His755=)
c.1753C= (p.His585=)
6g.30922964C>GCA363175002VARS2c.2173C>G (p.His725Asp)
c.2167C>G (p.His723Asp)
n.2161C>G
n.960C>G
n.259C>G
n.4786C>G
c.2263C>G (p.His755Asp)
c.1753C>G (p.His585Asp)
6g.30922964C>TCA3706191VARS2c.2173C>T (p.His725Tyr)
c.2167C>T (p.His723Tyr)
n.2161C>T
n.960C>T
n.259C>T
n.4786C>T
c.2263C>T (p.His755Tyr)
c.1753C>T (p.His585Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922965A>CCA363175003VARS2c.2174A>C (p.His725Pro)
c.2168A>C (p.His723Pro)
n.2162A>C
n.961A>C
n.260A>C
n.4787A>C
c.2264A>C (p.His755Pro)
c.1754A>C (p.His585Pro)
6g.30922965A>GCA363175004VARS2c.2174A>G (p.His725Arg)
c.2168A>G (p.His723Arg)
n.2162A>G
n.961A>G
n.260A>G
n.4787A>G
c.2264A>G (p.His755Arg)
c.1754A>G (p.His585Arg)
gnomAD v4
6g.30922965A>TCA363175005VARS2c.2174A>T (p.His725Leu)
c.2168A>T (p.His723Leu)
n.2162A>T
n.961A>T
n.260A>T
n.4787A>T
c.2264A>T (p.His755Leu)
c.1754A>T (p.His585Leu)
6g.30922966T>ACA363175006VARS2c.2175T>A (p.His725Gln)
c.2169T>A (p.His723Gln)
n.2163T>A
n.962T>A
n.261T>A
n.4788T>A
c.2265T>A (p.His755Gln)
c.1755T>A (p.His585Gln)
6g.30922966T>CCA449779097VARS2c.2175T>C (p.His725=)
c.2169T>C (p.His723=)
n.2163T>C
n.962T>C
n.261T>C
n.4788T>C
c.2265T>C (p.His755=)
c.1755T>C (p.His585=)
6g.30922966T>GCA363175007VARS2c.2175T>G (p.His725Gln)
c.2169T>G (p.His723Gln)
n.2163T>G
n.962T>G
n.261T>G
n.4788T>G
c.2265T>G (p.His755Gln)
c.1755T>G (p.His585Gln)
gnomAD v4
6g.30922967G>ACA363175008VARS2c.2176G>A (p.Gly726Arg)
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
n.2164G>A
n.963G>A
n.262G>A
n.4789G>A
c.2266G>A (p.Gly756Arg)
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
gnomAD v4
6g.30922967G>CCA363175009VARS2c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
n.2164G>C
n.963G>C
n.262G>C
n.4789G>C
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
6g.30922967G>TCA363175010VARS2c.2176G>T (p.Gly726Ter)
c.2170G>T (p.Gly724Ter)
n.2164G>T
n.963G>T
n.262G>T
n.4789G>T
c.2266G>T (p.Gly756Ter)
c.1756G>T (p.Gly586Ter)
6g.30922968G>ACA363175011VARS2c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
n.2165G>A
n.964G>A
n.263G>A
n.4790G>A
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
6g.30922968G>CCA363175012VARS2c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
n.2165G>C
n.964G>C
n.263G>C
n.4790G>C
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
6g.30922968G>TCA363175013VARS2c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.2171G>T (p.Gly724Val)
n.2165G>T
n.964G>T
n.263G>T
n.4790G>T
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
6g.30922969A>CCA449779100VARS2c.2178A>C (p.Gly726=)
c.2172A>C (p.Gly724=)
n.2166A>C
n.965A>C
n.264A>C
n.4791A>C
c.2268A>C (p.Gly756=)
c.1758A>C (p.Gly586=)
6g.30922969A>GCA449779099VARS2c.2178A>G (p.Gly726=)
c.2172A>G (p.Gly724=)
n.2166A>G
n.965A>G
n.264A>G
n.4791A>G
c.2268A>G (p.Gly756=)
c.1758A>G (p.Gly586=)
6g.30922969A>TCA449779098VARS2c.2178A>T (p.Gly726=)
c.2172A>T (p.Gly724=)
n.2166A>T
n.965A>T
n.264A>T
n.4791A>T
c.2268A>T (p.Gly756=)
c.1758A>T (p.Gly586=)
6g.30922970G>ACA363175014VARS2c.2179G>A (p.Val727Ile)
c.2173G>A (p.Val725Ile)
n.2167G>A
n.966G>A
n.265G>A
n.4792G>A
c.2269G>A (p.Val757Ile)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
gnomAD v4
6g.30922970G>CCA363175015VARS2c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
n.2167G>C
n.966G>C
n.265G>C
n.4792G>C
c.2269G>C (p.Val757Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
6g.30922970G=CA1618928378VARS2c.2179G= (p.Val727=)
c.2173G= (p.Val725=)
n.2167G=
n.966G=
n.265G=
n.4792G=
c.2269G= (p.Val757=)
c.1759G= (p.Val587=)
6g.30922970G>TCA363175016VARS2c.2179G>T (p.Val727Phe)
c.2173G>T (p.Val725Phe)
n.2167G>T
n.966G>T
n.265G>T
n.4792G>T
c.2269G>T (p.Val757Phe)
c.1759G>T (p.Val587Phe)
dbSNP
6g.30922971T>ACA363175017VARS2c.2180T>A (p.Val727Asp)
c.2174T>A (p.Val725Asp)
n.2168T>A
n.967T>A
n.266T>A
n.4793T>A
c.2270T>A (p.Val757Asp)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
6g.30922971T>CCA363175018VARS2c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
n.2168T>C
n.967T>C
n.266T>C
n.4793T>C
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
gnomAD v4
6g.30922971T>GCA363175019VARS2c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.2174T>G (p.Val725Gly)
n.2168T>G
n.967T>G
n.266T>G
n.4793T>G
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
6g.30922972T>ACA449779101VARS2c.2181T>A (p.Val727=)
c.2175T>A (p.Val725=)
n.2169T>A
n.968T>A
n.267T>A
n.4794T>A
c.2271T>A (p.Val757=)
c.1761T>A (p.Val587=)
6g.30922972T>CCA449779102VARS2c.2181T>C (p.Val727=)
c.2175T>C (p.Val725=)
n.2169T>C
n.968T>C
n.267T>C
n.4794T>C
c.2271T>C (p.Val757=)
c.1761T>C (p.Val587=)
6g.30922972T>GCA449779103VARS2c.2181T>G (p.Val727=)
c.2175T>G (p.Val725=)
n.2169T>G
n.968T>G
n.267T>G
n.4794T>G
c.2271T>G (p.Val757=)
c.1761T>G (p.Val587=)
6g.30922973C>ACA363175021VARS2c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
n.2170C>A
n.969C>A
n.268C>A
n.4795C>A
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
gnomAD v4
6g.30922973C=CA1618928379VARS2c.2182C= (p.Gln728=)
c.2176C= (p.Gln726=)
n.2170C=
n.969C=
n.268C=
n.4795C=
c.2272C= (p.Gln758=)
c.1762C= (p.Gln588=)
6g.30922973C>GCA136811512VARS2c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
n.2170C>G
n.969C>G
n.268C>G
n.4795C>G
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
dbSNP gnomAD v4
6g.30922973C>TCA363175020VARS2c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
n.2170C>T
n.969C>T
n.268C>T
n.4795C>T
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922974A>CCA363175022VARS2c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
n.2171A>C
n.970A>C
n.269A>C
n.4796A>C
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
6g.30922974A>GCA363175024VARS2c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
n.2171A>G
n.970A>G
n.269A>G
n.4796A>G
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
gnomAD v4
6g.30922974A>TCA363175023VARS2c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
n.2171A>T
n.970A>T
n.269A>T
n.4796A>T
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
6g.30922975G>ACA449779104VARS2c.2184G>A (p.Gln728=)
c.2178G>A (p.Gln726=)
n.2172G>A
n.971G>A
n.270G>A
n.4797G>A
c.2274G>A (p.Gln758=)
c.1764G>A (p.Gln588=)
6g.30922975G>CCA363175025VARS2c.2184G>C (p.Gln728His)
c.2178G>C (p.Gln726His)
n.2172G>C
n.971G>C
n.270G>C
n.4797G>C
c.2274G>C (p.Gln758His)
c.1764G>C (p.Gln588His)
gnomAD v4
6g.30922975G>TCA363175026VARS2c.2184G>T (p.Gln728His)
c.2178G>T (p.Gln726His)
n.2172G>T
n.971G>T
n.270G>T
n.4797G>T
c.2274G>T (p.Gln758His)
c.1764G>T (p.Gln588His)
gnomAD v4
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c.1765G>C (p.Ala589Pro)
6g.30922976G>TCA363175029VARS2c.2185G>T (p.Ala729Ser)
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c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
6g.30922976_30922977insCGGGCGACTTGCACCTCA2711418310VARS2c.2185_2185+1insCGGGCGACTTGCACCT (n.2185_2185+1insCGGGCGACTTGCACCT)
c.2179_2179+1insCGGGCGACTTGCACCT (n.2179_2179+1insCGGGCGACTTGCACCT)
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c.1765_1765+1insCGGGCGACTTGCACCT (n.1765_1765+1insCGGGCGACTTGCACCT)
dbSNP
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c.2275+1G>A (n.2275+1G>A)
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6g.30922977G>CCA363175031VARS2c.2185+1G>C (n.2185+1G>C)
c.2179+1G>C (n.2179+1G>C)
n.2173+1G>C
n.972+1G>C
n.271+1G>C
n.4798+1G>C
c.2275+1G>C (n.2275+1G>C)
c.1765+1G>C (n.1765+1G>C)
6g.30922977G>TCA363175032VARS2c.2185+1G>T (n.2185+1G>T)
c.2179+1G>T (n.2179+1G>T)
n.2173+1G>T
n.972+1G>T
n.271+1G>T
n.4798+1G>T
c.2275+1G>T (n.2275+1G>T)
c.1765+1G>T (n.1765+1G>T)
6g.30922978T>ACA363175033VARS2c.2185+2T>A (n.2185+2T>A)
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c.1765+2T>A (n.1765+2T>A)
6g.30922978T>CCA363175034VARS2c.2185+2T>C (n.2185+2T>C)
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6g.30922978T>GCA363175035VARS2c.2185+2T>G (n.2185+2T>G)
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6g.30922978T=CA1618928380VARS2c.2185+2T= (n.2185+2T=)
c.2179+2T= (n.2179+2T=)
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n.972+2T=
n.271+2T=
n.4798+2T=
c.2275+2T= (n.2275+2T=)
c.1765+2T= (n.1765+2T=)
6g.30922979A=CA1618928381VARS2c.2185+3A= (n.2185+3A=)
c.2179+3A= (n.2179+3A=)
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n.972+3A=
n.271+3A=
n.4798+3A=
c.2275+3A= (n.2275+3A=)
c.1765+3A= (n.1765+3A=)
6g.30922979A>GCA566687352VARS2c.2185+3A>G (n.2185+3A>G)
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dbSNP gnomAD v2
6g.30922980dupCA566687351VARS2c.2185+4dup (n.2185+4dup)
c.2179+4dup (n.2179+4dup)
n.2173+4dup
n.972+4dup
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n.4798+4dup
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c.1765+4dup (n.1765+4dup)
dbSNP gnomAD v2
6g.30922980delCA2677909225VARS2c.2185+4del (n.2185+4del)
c.2179+4del (n.2179+4del)
n.2173+4del
n.972+4del
n.271+4del
n.4798+4del
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c.1765+4del (n.1765+4del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.30922980_30922986delinsAGCCTGGCA1618928382VARS2c.2185+4_2185+10delinsAGCCTGG (n.2185+4_2185+10delinsAGCCTGG)
c.2179+4_2179+10delinsAGCCTGG (n.2179+4_2179+10delinsAGCCTGG)
n.2173+4_2173+10delinsAGCCTGG
n.972+4_972+10delinsAGCCTGG
n.271+4_271+10delinsAGCCTGG
n.4798+4_4798+10delinsAGCCTGG
c.2275+4_2275+10delinsAGCCTGG (n.2275+4_2275+10delinsAGCCTGG)
c.1765+4_1765+10delinsAGCCTGG (n.1765+4_1765+10delinsAGCCTGG)
6g.30922981G>ACA2770493454VARS2c.2185+5G>A (n.2185+5G>A)
c.2179+5G>A (n.2179+5G>A)
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c.1765+5G>A (n.1765+5G>A)
6g.30922981G>TCA2770493455VARS2c.2185+5G>T (n.2185+5G>T)
c.2179+5G>T (n.2179+5G>T)
n.2173+5G>T
n.972+5G>T
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c.2275+5G>T (n.2275+5G>T)
c.1765+5G>T (n.1765+5G>T)
6g.30922983_30922988delCA1618928383VARS2c.2185+7_2185+12del (n.2185+7_2185+12del)
c.2179+7_2179+12del (n.2179+7_2179+12del)
n.2173+7_2173+12del
n.972+7_972+12del
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n.4798+7_4798+12del
c.2275+7_2275+12del (n.2275+7_2275+12del)
c.1765+7_1765+12del (n.1765+7_1765+12del)
dbSNP
6g.30922982C>ACA2677909232VARS2c.2185+6C>A (n.2185+6C>A)
c.2179+6C>A (n.2179+6C>A)
n.2173+6C>A
n.972+6C>A
n.271+6C>A
n.4798+6C>A
c.2275+6C>A (n.2275+6C>A)
c.1765+6C>A (n.1765+6C>A)
gnomAD v4
6g.30922982C=CA1618928384VARS2c.2185+6C= (n.2185+6C=)
c.2179+6C= (n.2179+6C=)
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n.972+6C=
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c.2275+6C= (n.2275+6C=)
c.1765+6C= (n.1765+6C=)
6g.30922982C>GCA566687353VARS2c.2185+6C>G (n.2185+6C>G)
c.2179+6C>G (n.2179+6C>G)
n.2173+6C>G
n.972+6C>G
n.271+6C>G
n.4798+6C>G
c.2275+6C>G (n.2275+6C>G)
c.1765+6C>G (n.1765+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922982C>TCA1087405237VARS2c.2185+6C>T (n.2185+6C>T)
c.2179+6C>T (n.2179+6C>T)
n.2173+6C>T
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n.4798+6C>T
c.2275+6C>T (n.2275+6C>T)
c.1765+6C>T (n.1765+6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922983C>ACA2677909243VARS2c.2185+7C>A (n.2185+7C>A)
c.2179+7C>A (n.2179+7C>A)
n.2173+7C>A
n.972+7C>A
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n.4798+7C>A
c.2275+7C>A (n.2275+7C>A)
c.1765+7C>A (n.1765+7C>A)
gnomAD v4
6g.30922984T>CCA1618928386VARS2c.2185+8T>C (n.2185+8T>C)
c.2179+8T>C (n.2179+8T>C)
n.2173+8T>C
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c.2275+8T>C (n.2275+8T>C)
c.1765+8T>C (n.1765+8T>C)
dbSNP
6g.30922984T=CA1618928385VARS2c.2185+8T= (n.2185+8T=)
c.2179+8T= (n.2179+8T=)
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n.972+8T=
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n.4798+8T=
c.2275+8T= (n.2275+8T=)
c.1765+8T= (n.1765+8T=)
6g.30922985G>ACA3706192VARS2c.2185+9G>A (n.2185+9G>A)
c.2179+9G>A (n.2179+9G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922985G>CCA136811513VARS2c.2185+9G>C (n.2185+9G>C)
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c.1765+9G>C (n.1765+9G>C)
dbSNP
6g.30922985G=CA1618928387VARS2c.2185+9G= (n.2185+9G=)
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6g.30922985G>TCA2770493456VARS2c.2185+9G>T (n.2185+9G>T)
c.2179+9G>T (n.2179+9G>T)
n.2173+9G>T
n.972+9G>T
n.271+9G>T
n.4798+9G>T
c.2275+9G>T (n.2275+9G>T)
c.1765+9G>T (n.1765+9G>T)
6g.30922986G>CCA2770493457VARS2c.2185+10G>C (n.2185+10G>C)
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n.271+10G>C
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c.1765+10G>C (n.1765+10G>C)
6g.30922987G>ACA2677909246VARS2c.2185+11G>A (n.2185+11G>A)
c.2179+11G>A (n.2179+11G>A)
n.2173+11G>A
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n.4798+11G>A
c.2275+11G>A (n.2275+11G>A)
c.1765+11G>A (n.1765+11G>A)
gnomAD v4
6g.30922988C>ACA2677909247VARS2c.2185+12C>A (n.2185+12C>A)
c.2179+12C>A (n.2179+12C>A)
n.2173+12C>A
n.972+12C>A
n.271+12C>A
n.4798+12C>A
c.2275+12C>A (n.2275+12C>A)
c.1765+12C>A (n.1765+12C>A)
gnomAD v4
6g.30922988C=CA1618928388VARS2c.2185+12C= (n.2185+12C=)
c.2179+12C= (n.2179+12C=)
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n.972+12C=
n.271+12C=
n.4798+12C=
c.2275+12C= (n.2275+12C=)
c.1765+12C= (n.1765+12C=)
6g.30922988C>TCA3706193VARS2c.2185+12C>T (n.2185+12C>T)
c.2179+12C>T (n.2179+12C>T)
n.2173+12C>T
n.972+12C>T
n.271+12C>T
n.4798+12C>T
c.2275+12C>T (n.2275+12C>T)
c.1765+12C>T (n.1765+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922989G>ACA136811520VARS2c.2185+13G>A (n.2185+13G>A)
c.2179+13G>A (n.2179+13G>A)
n.2173+13G>A
n.972+13G>A
n.271+13G>A
n.4798+13G>A
c.2275+13G>A (n.2275+13G>A)
c.1765+13G>A (n.1765+13G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30922989G=CA1618928389VARS2c.2185+13G= (n.2185+13G=)
c.2179+13G= (n.2179+13G=)
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n.972+13G=
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n.4798+13G=
c.2275+13G= (n.2275+13G=)
c.1765+13G= (n.1765+13G=)
6g.30922992_30923006delCA2677909250VARS2c.2185+16_2185+30del (n.2185+16_2185+30del)
c.2179+16_2179+30del (n.2179+16_2179+30del)
n.2173+16_2173+30del
n.972+16_972+30del
n.271+16_271+30del
n.4798+16_4798+30del
c.2275+16_2275+30del (n.2275+16_2275+30del)
c.1765+16_1765+30del (n.1765+16_1765+30del)
gnomAD v4
6g.30922990A>GCA2677909254VARS2c.2185+14A>G (n.2185+14A>G)
c.2179+14A>G (n.2179+14A>G)
n.2173+14A>G
n.972+14A>G
n.271+14A>G
n.4798+14A>G
c.2275+14A>G (n.2275+14A>G)
c.1765+14A>G (n.1765+14A>G)
gnomAD v4
6g.30922991G>ACA2770493458VARS2c.2185+15G>A (n.2185+15G>A)
c.2179+15G>A (n.2179+15G>A)
n.2173+15G>A
n.972+15G>A
n.271+15G>A
n.4798+15G>A
c.2275+15G>A (n.2275+15G>A)
c.1765+15G>A (n.1765+15G>A)
6g.30922991G>CCA823854775VARS2c.2185+15G>C (n.2185+15G>C)
c.2179+15G>C (n.2179+15G>C)
n.2173+15G>C
n.972+15G>C
n.271+15G>C
n.4798+15G>C
c.2275+15G>C (n.2275+15G>C)
c.1765+15G>C (n.1765+15G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922991G=CA1618928390VARS2c.2185+15G= (n.2185+15G=)
c.2179+15G= (n.2179+15G=)
n.2173+15G=
n.972+15G=
n.271+15G=
n.4798+15G=
c.2275+15G= (n.2275+15G=)
c.1765+15G= (n.1765+15G=)
6g.30922994delCA2677909257VARS2c.2185+18del (n.2185+18del)
c.2179+18del (n.2179+18del)
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n.4798+18del
c.2275+18del (n.2275+18del)
c.1765+18del (n.1765+18del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched