Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1687-33C>A (n.1687-33C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.30922875C>GCA3706178VARS2c.2107-23C>G (n.2107-23C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922875C>TCA2677908998VARS2c.2107-23C>T (n.2107-23C>T)
c.2101-23C>T (n.2101-23C>T)
n.2095-23C>T
n.894-23C>T
n.193-23C>T
n.4720-23C>T
c.2197-23C>T (n.2197-23C>T)
c.1687-23C>T (n.1687-23C>T)
 gnomAD v4
6g.30922875_30922878delinsCCTTCA1618928344VARS2c.2107-23_2107-20delinsCCTT (n.2107-23_2107-20delinsCCTT)
c.2101-23_2101-20delinsCCTT (n.2101-23_2101-20delinsCCTT)
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c.1687-23_1687-20delinsCCTT (n.1687-23_1687-20delinsCCTT)
6g.30922876C>ACA2677909004VARS2c.2107-22C>A (n.2107-22C>A)
c.2101-22C>A (n.2101-22C>A)
n.2095-22C>A
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n.193-22C>A
n.4720-22C>A
c.2197-22C>A (n.2197-22C>A)
c.1687-22C>A (n.1687-22C>A)
 gnomAD v4
6g.30922876C=CA1618928346VARS2c.2107-22C= (n.2107-22C=)
c.2101-22C= (n.2101-22C=)
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n.4720-22C=
c.2197-22C= (n.2197-22C=)
c.1687-22C= (n.1687-22C=)
6g.30922876C>TCA3706179VARS2c.2107-22C>T (n.2107-22C>T)
c.2101-22C>T (n.2101-22C>T)
n.2095-22C>T
n.894-22C>T
n.193-22C>T
n.4720-22C>T
c.2197-22C>T (n.2197-22C>T)
c.1687-22C>T (n.1687-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922883_30922885delCA3706177VARS2c.2107-15_2107-13del (n.2107-15_2107-13del)
c.2101-15_2101-13del (n.2101-15_2101-13del)
n.2095-15_2095-13del
n.894-15_894-13del
n.193-15_193-13del
n.4720-15_4720-13del
c.2197-15_2197-13del (n.2197-15_2197-13del)
c.1687-15_1687-13del (n.1687-15_1687-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922877T>CCA136811464VARS2c.2107-21T>C (n.2107-21T>C)
c.2101-21T>C (n.2101-21T>C)
n.2095-21T>C
n.894-21T>C
n.193-21T>C
n.4720-21T>C
c.2197-21T>C (n.2197-21T>C)
c.1687-21T>C (n.1687-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30922877T=CA1618928347VARS2c.2107-21T= (n.2107-21T=)
c.2101-21T= (n.2101-21T=)
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c.2197-21T= (n.2197-21T=)
c.1687-21T= (n.1687-21T=)
6g.30922878T>CCA566687349VARS2c.2107-20T>C (n.2107-20T>C)
c.2101-20T>C (n.2101-20T>C)
n.2095-20T>C
n.894-20T>C
n.193-20T>C
n.4720-20T>C
c.2197-20T>C (n.2197-20T>C)
c.1687-20T>C (n.1687-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922878T=CA1618928348VARS2c.2107-20T= (n.2107-20T=)
c.2101-20T= (n.2101-20T=)
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c.2197-20T= (n.2197-20T=)
c.1687-20T= (n.1687-20T=)
6g.30922882_30922883insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTCCA2530513973VARS2c.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC)
c.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC)
n.2095-16_2095-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC
n.894-16_894-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC
n.193-16_193-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC
n.4720-16_4720-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC
c.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC)
c.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC)
6g.30922882_30922883insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTCCA2513789914VARS2c.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC)
c.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC)
n.2095-16_2095-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC
n.894-16_894-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC
n.193-16_193-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC
n.4720-16_4720-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC
c.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC)
c.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC)
6g.30922879C>ACA2677909010VARS2c.2107-19C>A (n.2107-19C>A)
c.2101-19C>A (n.2101-19C>A)
n.2095-19C>A
n.894-19C>A
n.193-19C>A
n.4720-19C>A
c.2197-19C>A (n.2197-19C>A)
c.1687-19C>A (n.1687-19C>A)
 gnomAD v4
6g.30922879C>TCA2518008580VARS2c.2107-19C>T (n.2107-19C>T)
c.2101-19C>T (n.2101-19C>T)
n.2095-19C>T
n.894-19C>T
n.193-19C>T
n.4720-19C>T
c.2197-19C>T (n.2197-19C>T)
c.1687-19C>T (n.1687-19C>T)
 gnomAD v4
6g.30922880T>CCA2677909015VARS2c.2107-18T>C (n.2107-18T>C)
c.2101-18T>C (n.2101-18T>C)
n.2095-18T>C
n.894-18T>C
n.193-18T>C
n.4720-18T>C
c.2197-18T>C (n.2197-18T>C)
c.1687-18T>C (n.1687-18T>C)
 gnomAD v4
6g.30922881T>ACA2677909016VARS2c.2107-17T>A (n.2107-17T>A)
c.2101-17T>A (n.2101-17T>A)
n.2095-17T>A
n.894-17T>A
n.193-17T>A
n.4720-17T>A
c.2197-17T>A (n.2197-17T>A)
c.1687-17T>A (n.1687-17T>A)
 gnomAD v4
6g.30922881T>CCA2677909018VARS2c.2107-17T>C (n.2107-17T>C)
c.2101-17T>C (n.2101-17T>C)
n.2095-17T>C
n.894-17T>C
n.193-17T>C
n.4720-17T>C
c.2197-17T>C (n.2197-17T>C)
c.1687-17T>C (n.1687-17T>C)
 gnomAD v4
6g.30922884T>CCA2677909025VARS2c.2107-14T>C (n.2107-14T>C)
c.2101-14T>C (n.2101-14T>C)
n.2095-14T>C
n.894-14T>C
n.193-14T>C
n.4720-14T>C
c.2197-14T>C (n.2197-14T>C)
c.1687-14T>C (n.1687-14T>C)
 gnomAD v4
6g.30922885C>ACA2677909035VARS2c.2107-13C>A (n.2107-13C>A)
c.2101-13C>A (n.2101-13C>A)
n.2095-13C>A
n.894-13C>A
n.193-13C>A
n.4720-13C>A
c.2197-13C>A (n.2197-13C>A)
c.1687-13C>A (n.1687-13C>A)
 gnomAD v4
6g.30922885C=CA1618928349VARS2c.2107-13C= (n.2107-13C=)
c.2101-13C= (n.2101-13C=)
n.2095-13C=
n.894-13C=
n.193-13C=
n.4720-13C=
c.2197-13C= (n.2197-13C=)
c.1687-13C= (n.1687-13C=)
6g.30922885C>TCA3706180VARS2c.2107-13C>T (n.2107-13C>T)
c.2101-13C>T (n.2101-13C>T)
n.2095-13C>T
n.894-13C>T
n.193-13C>T
n.4720-13C>T
c.2197-13C>T (n.2197-13C>T)
c.1687-13C>T (n.1687-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922886C=CA1618928350VARS2c.2107-12C= (n.2107-12C=)
c.2101-12C= (n.2101-12C=)
n.2095-12C=
n.894-12C=
n.193-12C=
n.4720-12C=
c.2197-12C= (n.2197-12C=)
c.1687-12C= (n.1687-12C=)
6g.30922886C>TCA3706181VARS2c.2107-12C>T (n.2107-12C>T)
c.2101-12C>T (n.2101-12C>T)
n.2095-12C>T
n.894-12C>T
n.193-12C>T
n.4720-12C>T
c.2197-12C>T (n.2197-12C>T)
c.1687-12C>T (n.1687-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922887T>CCA566687350VARS2c.2107-11T>C (n.2107-11T>C)
c.2101-11T>C (n.2101-11T>C)
n.2095-11T>C
n.894-11T>C
n.193-11T>C
n.4720-11T>C
c.2197-11T>C (n.2197-11T>C)
c.1687-11T>C (n.1687-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922887T=CA1618928351VARS2c.2107-11T= (n.2107-11T=)
c.2101-11T= (n.2101-11T=)
n.2095-11T=
n.894-11T=
n.193-11T=
n.4720-11T=
c.2197-11T= (n.2197-11T=)
c.1687-11T= (n.1687-11T=)
6g.30922888C>ACA2677909041VARS2c.2107-10C>A (n.2107-10C>A)
c.2101-10C>A (n.2101-10C>A)
n.2095-10C>A
n.894-10C>A
n.193-10C>A
n.4720-10C>A
c.2197-10C>A (n.2197-10C>A)
c.1687-10C>A (n.1687-10C>A)
 gnomAD v4
6g.30922888C=CA1618928352VARS2c.2107-10C= (n.2107-10C=)
c.2101-10C= (n.2101-10C=)
n.2095-10C=
n.894-10C=
n.193-10C=
n.4720-10C=
c.2197-10C= (n.2197-10C=)
c.1687-10C= (n.1687-10C=)
6g.30922888C>GCA1618928353VARS2c.2107-10C>G (n.2107-10C>G)
c.2101-10C>G (n.2101-10C>G)
n.2095-10C>G
n.894-10C>G
n.193-10C>G
n.4720-10C>G
c.2197-10C>G (n.2197-10C>G)
c.1687-10C>G (n.1687-10C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30922890G>ACA3706182VARS2c.2107-8G>A (n.2107-8G>A)
c.2101-8G>A (n.2101-8G>A)
n.2095-8G>A
n.894-8G>A
n.193-8G>A
n.4720-8G>A
c.2197-8G>A (n.2197-8G>A)
c.1687-8G>A (n.1687-8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922890G=CA1618928354VARS2c.2107-8G= (n.2107-8G=)
c.2101-8G= (n.2101-8G=)
n.2095-8G=
n.894-8G=
n.193-8G=
n.4720-8G=
c.2197-8G= (n.2197-8G=)
c.1687-8G= (n.1687-8G=)
6g.30922894G>ACA2677909043VARS2c.2107-4G>A (n.2107-4G>A)
c.2101-4G>A (n.2101-4G>A)
n.2095-4G>A
n.894-4G>A
n.193-4G>A
n.4720-4G>A
c.2197-4G>A (n.2197-4G>A)
c.1687-4G>A (n.1687-4G>A)
 gnomAD v4
6g.30922894G>TCA2677909044VARS2c.2107-4G>T (n.2107-4G>T)
c.2101-4G>T (n.2101-4G>T)
n.2095-4G>T
n.894-4G>T
n.193-4G>T
n.4720-4G>T
c.2197-4G>T (n.2197-4G>T)
c.1687-4G>T (n.1687-4G>T)
 gnomAD v4
6g.30922895C>ACA2677909046VARS2c.2107-3C>A (n.2107-3C>A)
c.2101-3C>A (n.2101-3C>A)
n.2095-3C>A
n.894-3C>A
n.193-3C>A
n.4720-3C>A
c.2197-3C>A (n.2197-3C>A)
c.1687-3C>A (n.1687-3C>A)
 gnomAD v4
6g.30922895C=CA1618928355VARS2c.2107-3C= (n.2107-3C=)
c.2101-3C= (n.2101-3C=)
n.2095-3C=
n.894-3C=
n.193-3C=
n.4720-3C=
c.2197-3C= (n.2197-3C=)
c.1687-3C= (n.1687-3C=)
6g.30922895C>GCA3706183VARS2c.2107-3C>G (n.2107-3C>G)
c.2101-3C>G (n.2101-3C>G)
n.2095-3C>G
n.894-3C>G
n.193-3C>G
n.4720-3C>G
c.2197-3C>G (n.2197-3C>G)
c.1687-3C>G (n.1687-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922895C>TCA2677909047VARS2c.2107-3C>T (n.2107-3C>T)
c.2101-3C>T (n.2101-3C>T)
n.2095-3C>T
n.894-3C>T
n.193-3C>T
n.4720-3C>T
c.2197-3C>T (n.2197-3C>T)
c.1687-3C>T (n.1687-3C>T)
 gnomAD v4
6g.30922896A>CCA363174850VARS2c.2107-2A>C (n.2107-2A>C)
c.2101-2A>C (n.2101-2A>C)
n.2095-2A>C
n.894-2A>C
n.193-2A>C
n.4720-2A>C
c.2197-2A>C (n.2197-2A>C)
c.1687-2A>C (n.1687-2A>C)
6g.30922896A>GCA363174851VARS2c.2107-2A>G (n.2107-2A>G)
c.2101-2A>G (n.2101-2A>G)
n.2095-2A>G
n.894-2A>G
n.193-2A>G
n.4720-2A>G
c.2197-2A>G (n.2197-2A>G)
c.1687-2A>G (n.1687-2A>G)
 gnomAD v4
6g.30922896A>TCA363174852VARS2c.2107-2A>T (n.2107-2A>T)
c.2101-2A>T (n.2101-2A>T)
n.2095-2A>T
n.894-2A>T
n.193-2A>T
n.4720-2A>T
c.2197-2A>T (n.2197-2A>T)
c.1687-2A>T (n.1687-2A>T)
6g.30922897G>ACA363174853VARS2c.2107-1G>A (n.2107-1G>A)
c.2101-1G>A (n.2101-1G>A)
n.2095-1G>A
n.894-1G>A
n.193-1G>A
n.4720-1G>A
c.2197-1G>A (n.2197-1G>A)
c.1687-1G>A (n.1687-1G>A)
 gnomAD v4
6g.30922897G>CCA363174854VARS2c.2107-1G>C (n.2107-1G>C)
c.2101-1G>C (n.2101-1G>C)
n.2095-1G>C
n.894-1G>C
n.193-1G>C
n.4720-1G>C
c.2197-1G>C (n.2197-1G>C)
c.1687-1G>C (n.1687-1G>C)
6g.30922897G>TCA363174855VARS2c.2107-1G>T (n.2107-1G>T)
c.2101-1G>T (n.2101-1G>T)
n.2095-1G>T
n.894-1G>T
n.193-1G>T
n.4720-1G>T
c.2197-1G>T (n.2197-1G>T)
c.1687-1G>T (n.1687-1G>T)
6g.30922898A>CCA363174856VARS2c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
n.2095A>C
n.894A>C
n.193A>C
n.4720A>C
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
 gnomAD v4
6g.30922898A>GCA363174858VARS2c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
n.2095A>G
n.894A>G
n.193A>G
n.4720A>G
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
6g.30922898A>TCA363174857VARS2c.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
n.2095A>T
n.894A>T
n.193A>T
n.4720A>T
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
6g.30922902delCA2677909052VARS2c.2111del (p.Lys704ArgfsTer15)
c.2105del (p.Lys702ArgfsTer15)
n.2099del
n.898del
n.197del
n.4724del
c.2201del (p.Lys734ArgfsTer15)
c.1691del (p.Lys564ArgfsTer15)
 gnomAD v4
6g.30922899A>CCA363174859VARS2c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
n.2096A>C
n.895A>C
n.194A>C
n.4721A>C
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
6g.30922899A>GCA363174860VARS2c.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
n.2096A>G
n.895A>G
n.194A>G
n.4721A>G
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.30922899A>TCA363174861VARS2c.2108A>T (p.Lys703Ile)
c.2102A>T (p.Lys701Ile)
n.2096A>T
n.895A>T
n.194A>T
n.4721A>T
c.2198A>T (p.Lys733Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
6g.30922900A>CCA363174862VARS2c.2109A>C (p.Lys703Asn)
c.2103A>C (p.Lys701Asn)
n.2097A>C
n.896A>C
n.195A>C
n.4722A>C
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
6g.30922900A>GCA449779214VARS2c.2109A>G (p.Lys703=)
c.2103A>G (p.Lys701=)
n.2097A>G
n.896A>G
n.195A>G
n.4722A>G
c.2199A>G (p.Lys733=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
6g.30922900A>TCA363174863VARS2c.2109A>T (p.Lys703Asn)
c.2103A>T (p.Lys701Asn)
n.2097A>T
n.896A>T
n.195A>T
n.4722A>T
c.2199A>T (p.Lys733Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
6g.30922901A>CCA363174864VARS2c.2110A>C (p.Lys704Gln)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.2098A>C
n.897A>C
n.196A>C
n.4723A>C
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
6g.30922901A>GCA363174865VARS2c.2110A>G (p.Lys704Glu)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
n.2098A>G
n.897A>G
n.196A>G
n.4723A>G
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
6g.30922901A>TCA363174866VARS2c.2110A>T (p.Lys704Ter)
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
n.2098A>T
n.897A>T
n.196A>T
n.4723A>T
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
6g.30922902A>CCA363174867VARS2c.2111A>C (p.Lys704Thr)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
n.2099A>C
n.898A>C
n.197A>C
n.4724A>C
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
6g.30922902A>GCA363174868VARS2c.2111A>G (p.Lys704Arg)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
n.2099A>G
n.898A>G
n.197A>G
n.4724A>G
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
 gnomAD v4
6g.30922902A>TCA363174869VARS2c.2111A>T (p.Lys704Met)
c.2105A>T (p.Lys702Met)
n.2099A>T
n.898A>T
n.197A>T
n.4724A>T
c.2201A>T (p.Lys734Met)
c.1691A>T (p.Lys564Met)
6g.30922903G>ACA449779215VARS2c.2112G>A (p.Lys704=)
c.2106G>A (p.Lys702=)
n.2100G>A
n.899G>A
n.198G>A
n.4725G>A
c.2202G>A (p.Lys734=)
c.1692G>A (p.Lys564=)
6g.30922903G>CCA363174870VARS2c.2112G>C (p.Lys704Asn)
c.2106G>C (p.Lys702Asn)
n.2100G>C
n.899G>C
n.198G>C
n.4725G>C
c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
6g.30922903G>TCA363174871VARS2c.2112G>T (p.Lys704Asn)
c.2106G>T (p.Lys702Asn)
n.2100G>T
n.899G>T
n.198G>T
n.4725G>T
c.2202G>T (p.Lys734Asn)
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
6g.30922904G>ACA363174872VARS2c.2113G>A (p.Asp705Asn)
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
n.2101G>A
n.900G>A
n.199G>A
n.4726G>A
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
 gnomAD v4
6g.30922904G>CCA363174873VARS2c.2113G>C (p.Asp705His)
c.2107G>C (p.Asp703His)
n.2101G>C
n.900G>C
n.199G>C
n.4726G>C
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
6g.30922904G>TCA363174874VARS2c.2113G>T (p.Asp705Tyr)
c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
n.2101G>T
n.900G>T
n.199G>T
n.4726G>T
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
6g.30922905A=CA1618928356VARS2c.2114A= (p.Asp705=)
c.2108A= (p.Asp703=)
n.2102A=
n.901A=
n.200A=
n.4727A=
c.2204A= (p.Asp735=)
c.1694A= (p.Asp565=)
6g.30922905A>CCA363174875VARS2c.2114A>C (p.Asp705Ala)
c.2108A>C (p.Asp703Ala)
n.2102A>C
n.901A>C
n.200A>C
n.4727A>C
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
6g.30922905A>GCA363174876VARS2c.2114A>G (p.Asp705Gly)
c.2108A>G (p.Asp703Gly)
n.2102A>G
n.901A>G
n.200A>G
n.4727A>G
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922905A>TCA363174877VARS2c.2114A>T (p.Asp705Val)
c.2108A>T (p.Asp703Val)
n.2102A>T
n.901A>T
n.200A>T
n.4727A>T
c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
6g.30922906C>ACA363174878VARS2c.2115C>A (p.Asp705Glu)
c.2109C>A (p.Asp703Glu)
n.2103C>A
n.902C>A
n.201C>A
n.4728C>A
c.2205C>A (p.Asp735Glu)
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
6g.30922906C>GCA363174879VARS2c.2115C>G (p.Asp705Glu)
c.2109C>G (p.Asp703Glu)
n.2103C>G
n.902C>G
n.201C>G
n.4728C>G
c.2205C>G (p.Asp735Glu)
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
 gnomAD v4
6g.30922906C>TCA449779216VARS2c.2115C>T (p.Asp705=)
c.2109C>T (p.Asp703=)
n.2103C>T
n.902C>T
n.201C>T
n.4728C>T
c.2205C>T (p.Asp735=)
c.1695C>T (p.Asp565=)
6g.30922907T>ACA363174880VARS2c.2116T>A (p.Phe706Ile)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
n.2104T>A
n.903T>A
n.202T>A
n.4729T>A
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
6g.30922907T>CCA363174881VARS2c.2116T>C (p.Phe706Leu)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
n.2104T>C
n.903T>C
n.202T>C
n.4729T>C
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
6g.30922907T>GCA363174882VARS2c.2116T>G (p.Phe706Val)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
n.2104T>G
n.903T>G
n.202T>G
n.4729T>G
c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
6g.30922908T>ACA363174883VARS2c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
n.2105T>A
n.904T>A
n.203T>A
n.4730T>A
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
6g.30922908T>CCA363174884VARS2c.2117T>C (p.Phe706Ser)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
n.2105T>C
n.904T>C
n.203T>C
n.4730T>C
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
6g.30922908T>GCA363174885VARS2c.2117T>G (p.Phe706Cys)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
n.2105T>G
n.904T>G
n.203T>G
n.4730T>G
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
6g.30922909T>ACA363174886VARS2c.2118T>A (p.Phe706Leu)
c.2112T>A (p.Phe704Leu)
n.2106T>A
n.905T>A
n.204T>A
n.4731T>A
c.2208T>A (p.Phe736Leu)
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
6g.30922909T>CCA449779217VARS2c.2118T>C (p.Phe706=)
c.2112T>C (p.Phe704=)
n.2106T>C
n.905T>C
n.204T>C
n.4731T>C
c.2208T>C (p.Phe736=)
c.1698T>C (p.Phe566=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922909T>GCA363174887VARS2c.2118T>G (p.Phe706Leu)
c.2112T>G (p.Phe704Leu)
n.2106T>G
n.905T>G
n.204T>G
n.4731T>G
c.2208T>G (p.Phe736Leu)
c.1698T>G (p.Phe566Leu)
6g.30922909T=CA1618928357VARS2c.2118T= (p.Phe706=)
c.2112T= (p.Phe704=)
n.2106T=
n.905T=
n.204T=
n.4731T=
c.2208T= (p.Phe736=)
c.1698T= (p.Phe566=)
6g.30922910C>ACA363174888VARS2c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
n.2107C>A
n.906C>A
n.205C>A
n.4732C>A
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
6g.30922910C=CA1618928358VARS2c.2119C= (p.Pro707=)
c.2113C= (p.Pro705=)
n.2107C=
n.906C=
n.205C=
n.4732C=
c.2209C= (p.Pro737=)
c.1699C= (p.Pro567=)
6g.30922910C>GCA363174889VARS2c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
n.2107C>G
n.906C>G
n.205C>G
n.4732C>G
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
 dbSNP gnomAD v2
6g.30922910C>TCA3706184VARS2c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
n.2107C>T
n.906C>T
n.205C>T
n.4732C>T
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922911C>ACA363174890VARS2c.2120C>A (p.Pro707His)
c.2114C>A (p.Pro705His)
n.2108C>A
n.907C>A
n.206C>A
n.4733C>A
c.2210C>A (p.Pro737His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
6g.30922911C=CA1618928359VARS2c.2120C= (p.Pro707=)
c.2114C= (p.Pro705=)
n.2108C=
n.907C=
n.206C=
n.4733C=
c.2210C= (p.Pro737=)
c.1700C= (p.Pro567=)
6g.30922911C>GCA363174891VARS2c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
n.2108C>G
n.907C>G
n.206C>G
n.4733C>G
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
6g.30922911C>TCA363174892VARS2c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
n.2108C>T
n.907C>T
n.206C>T
n.4733C>T
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30922912T>ACA449779218VARS2c.2121T>A (p.Pro707=)
c.2115T>A (p.Pro705=)
n.2109T>A
n.908T>A
n.207T>A
n.4734T>A
c.2211T>A (p.Pro737=)
c.1701T>A (p.Pro567=)
6g.30922912T>CCA449779219VARS2c.2121T>C (p.Pro707=)
c.2115T>C (p.Pro705=)
n.2109T>C
n.908T>C
n.207T>C
n.4734T>C
c.2211T>C (p.Pro737=)
c.1701T>C (p.Pro567=)
6g.30922912T>GCA449779220VARS2c.2121T>G (p.Pro707=)
c.2115T>G (p.Pro705=)
n.2109T>G
n.908T>G
n.207T>G
n.4734T>G
c.2211T>G (p.Pro737=)
c.1701T>G (p.Pro567=)
6g.30922913C>ACA363174893VARS2c.2122C>A (p.His708Asn)
c.2116C>A (p.His706Asn)
n.2110C>A
n.909C>A
n.208C>A
n.4735C>A
c.2212C>A (p.His738Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
6g.30922913C>GCA363174894VARS2c.2122C>G (p.His708Asp)
c.2116C>G (p.His706Asp)
n.2110C>G
n.909C>G
n.208C>G
n.4735C>G
c.2212C>G (p.His738Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
 gnomAD v4
6g.30922913C>TCA363174895VARS2c.2122C>T (p.His708Tyr)
c.2116C>T (p.His706Tyr)
n.2110C>T
n.909C>T
n.208C>T
n.4735C>T
c.2212C>T (p.His738Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
6g.30922914A>CCA363174896VARS2c.2123A>C (p.His708Pro)
c.2117A>C (p.His706Pro)
n.2111A>C
n.910A>C
n.209A>C
n.4736A>C
c.2213A>C (p.His738Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
6g.30922914A>GCA363174897VARS2c.2123A>G (p.His708Arg)
c.2117A>G (p.His706Arg)
n.2111A>G
n.910A>G
n.209A>G
n.4736A>G
c.2213A>G (p.His738Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
6g.30922914A>TCA363174898VARS2c.2123A>T (p.His708Leu)
c.2117A>T (p.His706Leu)
n.2111A>T
n.910A>T
n.209A>T
n.4736A>T
c.2213A>T (p.His738Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
6g.30922915C>ACA363174899VARS2c.2124C>A (p.His708Gln)
c.2118C>A (p.His706Gln)
n.2112C>A
n.911C>A
n.210C>A
n.4737C>A
c.2214C>A (p.His738Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
6g.30922915C=CA1618928360VARS2c.2124C= (p.His708=)
c.2118C= (p.His706=)
n.2112C=
n.911C=
n.210C=
n.4737C=
c.2214C= (p.His738=)
c.1704C= (p.His568=)
6g.30922915C>GCA136811472VARS2c.2124C>G (p.His708Gln)
c.2118C>G (p.His706Gln)
n.2112C>G
n.911C>G
n.210C>G
n.4737C>G
c.2214C>G (p.His738Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
 dbSNP
6g.30922915C>TCA3706185VARS2c.2124C>T (p.His708=)
c.2118C>T (p.His706=)
n.2112C>T
n.911C>T
n.210C>T
n.4737C>T
c.2214C>T (p.His738=)
c.1704C>T (p.His568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30922916G>ACA363174901VARS2c.2125G>A (p.Gly709Arg)
c.2119G>A (p.Gly707Arg)
n.2113G>A
n.912G>A
n.211G>A
n.4738G>A
c.2215G>A (p.Gly739Arg)
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922916G>CCA363174900VARS2c.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
n.2113G>C
n.912G>C
n.211G>C
n.4738G>C
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
6g.30922916G=CA1618928361VARS2c.2125G= (p.Gly709=)
c.2119G= (p.Gly707=)
n.2113G=
n.912G=
n.211G=
n.4738G=
c.2215G= (p.Gly739=)
c.1705G= (p.Gly569=)
6g.30922916G>TCA363174902VARS2c.2125G>T (p.Gly709Trp)
c.2119G>T (p.Gly707Trp)
n.2113G>T
n.912G>T
n.211G>T
n.4738G>T
c.2215G>T (p.Gly739Trp)
c.1705G>T (p.Gly569Trp)
6g.30922917G>ACA363174903VARS2c.2126G>A (p.Gly709Glu)
c.2120G>A (p.Gly707Glu)
n.2114G>A
n.913G>A
n.212G>A
n.4739G>A
c.2216G>A (p.Gly739Glu)
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
 gnomAD v4
6g.30922917G>CCA363174905VARS2c.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
n.2114G>C
n.913G>C
n.212G>C
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c.2216G>C (p.Gly739Ala)
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6g.30922917G>TCA363174904VARS2c.2126G>T (p.Gly709Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
n.2114G>T
n.913G>T
n.212G>T
n.4739G>T
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
6g.30922918G>ACA449779221VARS2c.2127G>A (p.Gly709=)
c.2121G>A (p.Gly707=)
n.2115G>A
n.914G>A
n.213G>A
n.4740G>A
c.2217G>A (p.Gly739=)
c.1707G>A (p.Gly569=)
6g.30922918G>CCA449779222VARS2c.2127G>C (p.Gly709=)
c.2121G>C (p.Gly707=)
n.2115G>C
n.914G>C
n.213G>C
n.4740G>C
c.2217G>C (p.Gly739=)
c.1707G>C (p.Gly569=)
6g.30922918G=CA1618928362VARS2c.2127G= (p.Gly709=)
c.2121G= (p.Gly707=)
n.2115G=
n.914G=
n.213G=
n.4740G=
c.2217G= (p.Gly739=)
c.1707G= (p.Gly569=)
6g.30922918G>TCA449779223VARS2c.2127G>T (p.Gly709=)
c.2121G>T (p.Gly707=)
n.2115G>T
n.914G>T
n.213G>T
n.4740G>T
c.2217G>T (p.Gly739=)
c.1707G>T (p.Gly569=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30922919A>CCA363174906VARS2c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
n.2116A>C
n.915A>C
n.214A>C
n.4741A>C
c.2218A>C (p.Ile740Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
6g.30922919A>GCA363174908VARS2c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
n.2116A>G
n.915A>G
n.214A>G
n.4741A>G
c.2218A>G (p.Ile740Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
6g.30922919A>TCA363174907VARS2c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
n.2116A>T
n.915A>T
n.214A>T
n.4741A>T
c.2218A>T (p.Ile740Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
6g.30922920T>ACA363174909VARS2c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
n.2117T>A
n.916T>A
n.215T>A
n.4742T>A
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c.1709T>A (p.Ile570Asn)
6g.30922920T>CCA3706186VARS2c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
n.2117T>C
n.916T>C
n.215T>C
n.4742T>C
c.2219T>C (p.Ile740Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922920T>GCA363174910VARS2c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
n.2117T>G
n.916T>G
n.215T>G
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c.1709T>G (p.Ile570Ser)
6g.30922920T=CA1618928363VARS2c.2129T= (p.Ile710=)
c.2123T= (p.Ile708=)
n.2117T=
n.916T=
n.215T=
n.4742T=
c.2219T= (p.Ile740=)
c.1709T= (p.Ile570=)
6g.30922921C>ACA449779224VARS2c.2130C>A (p.Ile710=)
c.2124C>A (p.Ile708=)
n.2118C>A
n.917C>A
n.216C>A
n.4743C>A
c.2220C>A (p.Ile740=)
c.1710C>A (p.Ile570=)
6g.30922921C>GCA363174911VARS2c.2130C>G (p.Ile710Met)
c.2124C>G (p.Ile708Met)
n.2118C>G
n.917C>G
n.216C>G
n.4743C>G
c.2220C>G (p.Ile740Met)
c.1710C>G (p.Ile570Met)
 gnomAD v4
6g.30922921C>TCA449779225VARS2c.2130C>T (p.Ile710=)
c.2124C>T (p.Ile708=)
n.2118C>T
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n.216C>T
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c.2220C>T (p.Ile740=)
c.1710C>T (p.Ile570=)
 gnomAD v4
6g.30922922C>ACA363174912VARS2c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
n.2119C>A
n.918C>A
n.217C>A
n.4744C>A
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
6g.30922922C>GCA363174913VARS2c.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
n.2119C>G
n.918C>G
n.217C>G
n.4744C>G
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
6g.30922922C>TCA363174914VARS2c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
n.2119C>T
n.918C>T
n.217C>T
n.4744C>T
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
 COSMIC
6g.30922923C>ACA363174915VARS2c.2132C>A (p.Pro711His)
c.2126C>A (p.Pro709His)
n.2120C>A
n.919C>A
n.218C>A
n.4745C>A
c.2222C>A (p.Pro741His)
c.1712C>A (p.Pro571His)
6g.30922923C>GCA363174916VARS2c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
n.2120C>G
n.919C>G
n.218C>G
n.4745C>G
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
6g.30922923C>TCA363174917VARS2c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
n.2120C>T
n.919C>T
n.218C>T
n.4745C>T
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
 COSMIC
6g.30922924T>ACA449779226VARS2c.2133T>A (p.Pro711=)
c.2127T>A (p.Pro709=)
n.2121T>A
n.920T>A
n.219T>A
n.4746T>A
c.2223T>A (p.Pro741=)
c.1713T>A (p.Pro571=)
6g.30922924T>CCA449779227VARS2c.2133T>C (p.Pro711=)
c.2127T>C (p.Pro709=)
n.2121T>C
n.920T>C
n.219T>C
n.4746T>C
c.2223T>C (p.Pro741=)
c.1713T>C (p.Pro571=)
6g.30922924T>GCA449779228VARS2c.2133T>G (p.Pro711=)
c.2127T>G (p.Pro709=)
n.2121T>G
n.920T>G
n.219T>G
n.4746T>G
c.2223T>G (p.Pro741=)
c.1713T>G (p.Pro571=)
6g.30922925G>ACA3706187VARS2c.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.2122G>A
n.921G>A
n.220G>A
n.4747G>A
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922925G>CCA363174918VARS2c.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.2122G>C
n.921G>C
n.220G>C
n.4747G>C
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
6g.30922925G=CA1618928364VARS2c.2134G= (p.Glu712=)
c.2128G= (p.Glu710=)
n.2122G=
n.921G=
n.220G=
n.4747G=
c.2224G= (p.Glu742=)
c.1714G= (p.Glu572=)
6g.30922925G>TCA363174919VARS2c.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.2122G>T
n.921G>T
n.220G>T
n.4747G>T
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
6g.30922926A>CCA363174922VARS2c.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
n.2123A>C
n.922A>C
n.221A>C
n.4748A>C
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
6g.30922926A>GCA363174920VARS2c.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
n.2123A>G
n.922A>G
n.221A>G
n.4748A>G
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
6g.30922926A>TCA363174921VARS2c.2135A>T (p.Glu712Val)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
n.2123A>T
n.922A>T
n.221A>T
n.4748A>T
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
6g.30922927G>ACA449779229VARS2c.2136G>A (p.Glu712=)
c.2130G>A (p.Glu710=)
n.2124G>A
n.923G>A
n.222G>A
n.4749G>A
c.2226G>A (p.Glu742=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
 gnomAD v4
6g.30922927G>CCA363174923VARS2c.2136G>C (p.Glu712Asp)
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
n.2124G>C
n.923G>C
n.222G>C
n.4749G>C
c.2226G>C (p.Glu742Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
6g.30922927G>TCA363174924VARS2c.2136G>T (p.Glu712Asp)
c.2130G>T (p.Glu710Asp)
n.2124G>T
n.923G>T
n.222G>T
n.4749G>T
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
6g.30922928T>ACA363174925VARS2c.2137T>A (p.Cys713Ser)
c.2131T>A (p.Cys711Ser)
n.2125T>A
n.924T>A
n.223T>A
n.4750T>A
c.2227T>A (p.Cys743Ser)
c.1717T>A (p.Cys573Ser)
6g.30922928T>CCA363174926VARS2c.2137T>C (p.Cys713Arg)
c.2131T>C (p.Cys711Arg)
n.2125T>C
n.924T>C
n.223T>C
n.4750T>C
c.2227T>C (p.Cys743Arg)
c.1717T>C (p.Cys573Arg)
6g.30922928T>GCA363174927VARS2c.2137T>G (p.Cys713Gly)
c.2131T>G (p.Cys711Gly)
n.2125T>G
n.924T>G
n.223T>G
n.4750T>G
c.2227T>G (p.Cys743Gly)
c.1717T>G (p.Cys573Gly)
6g.30922929G>ACA363174928VARS2c.2138G>A (p.Cys713Tyr)
c.2132G>A (p.Cys711Tyr)
n.2126G>A
n.925G>A
n.224G>A
n.4751G>A
c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
6g.30922929G>CCA363174929VARS2c.2138G>C (p.Cys713Ser)
c.2132G>C (p.Cys711Ser)
n.2126G>C
n.925G>C
n.224G>C
n.4751G>C
c.2228G>C (p.Cys743Ser)
c.1718G>C (p.Cys573Ser)
6g.30922929G>TCA363174930VARS2c.2138G>T (p.Cys713Phe)
c.2132G>T (p.Cys711Phe)
n.2126G>T
n.925G>T
n.224G>T
n.4751G>T
c.2228G>T (p.Cys743Phe)
c.1718G>T (p.Cys573Phe)
6g.30922930T>ACA363174931VARS2c.2139T>A (p.Cys713Ter)
c.2133T>A (p.Cys711Ter)
n.2127T>A
n.926T>A
n.225T>A
n.4752T>A
c.2229T>A (p.Cys743Ter)
c.1719T>A (p.Cys573Ter)
6g.30922930T>CCA449779230VARS2c.2139T>C (p.Cys713=)
c.2133T>C (p.Cys711=)
n.2127T>C
n.926T>C
n.225T>C
n.4752T>C
c.2229T>C (p.Cys743=)
c.1719T>C (p.Cys573=)
6g.30922930T>GCA363174932VARS2c.2139T>G (p.Cys713Trp)
c.2133T>G (p.Cys711Trp)
n.2127T>G
n.926T>G
n.225T>G
n.4752T>G
c.2229T>G (p.Cys743Trp)
c.1719T>G (p.Cys573Trp)
6g.30922931G>ACA363174934VARS2c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.2134G>A (p.Gly712Arg)
n.2128G>A
n.927G>A
n.226G>A
n.4753G>A
c.2230G>A (p.Gly744Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
6g.30922931G>CCA363174935VARS2c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
n.2128G>C
n.927G>C
n.226G>C
n.4753G>C
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
6g.30922931G>TCA363174933VARS2c.2140G>T (p.Gly714Trp)
c.2134G>T (p.Gly712Trp)
n.2128G>T
n.927G>T
n.226G>T
n.4753G>T
c.2230G>T (p.Gly744Trp)
c.1720G>T (p.Gly574Trp)
6g.30922932G>ACA3706188VARS2c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.2135G>A (p.Gly712Glu)
n.2129G>A
n.928G>A
n.227G>A
n.4754G>A
c.2231G>A (p.Gly744Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922932G>CCA363174936VARS2c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
n.2129G>C
n.928G>C
n.227G>C
n.4754G>C
c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
6g.30922932G=CA1618928365VARS2c.2141G= (p.Gly714=)
c.2135G= (p.Gly712=)
n.2129G=
n.928G=
n.227G=
n.4754G=
c.2231G= (p.Gly744=)
c.1721G= (p.Gly574=)
6g.30922932G>TCA363174937VARS2c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
n.2129G>T
n.928G>T
n.227G>T
n.4754G>T
c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
6g.30922933G>ACA449779231VARS2c.2142G>A (p.Gly714=)
c.2136G>A (p.Gly712=)
n.2130G>A
n.929G>A
n.228G>A
n.4755G>A
c.2232G>A (p.Gly744=)
c.1722G>A (p.Gly574=)
6g.30922933G>CCA449779232VARS2c.2142G>C (p.Gly714=)
c.2136G>C (p.Gly712=)
n.2130G>C
n.929G>C
n.228G>C
n.4755G>C
c.2232G>C (p.Gly744=)
c.1722G>C (p.Gly574=)
6g.30922933G>TCA449779233VARS2c.2142G>T (p.Gly714=)
c.2136G>T (p.Gly712=)
n.2130G>T
n.929G>T
n.228G>T
n.4755G>T
c.2232G>T (p.Gly744=)
c.1722G>T (p.Gly574=)
6g.30922934A>CCA363174938VARS2c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
n.2131A>C
n.930A>C
n.229A>C
n.4756A>C
c.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
6g.30922934A>GCA363174939VARS2c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
n.2131A>G
n.930A>G
n.229A>G
n.4756A>G
c.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
6g.30922934A>TCA363174940VARS2c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
n.2131A>T
n.930A>T
n.229A>T
n.4756A>T
c.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
6g.30922935C>ACA363174941VARS2c.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.2138C>A (p.Thr713Lys)
n.2132C>A
n.931C>A
n.230C>A
n.4757C>A
c.2234C>A (p.Thr745Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
 dbSNP
6g.30922935C=CA1618928366VARS2c.2144C= (p.Thr715=)
c.2138C= (p.Thr713=)
n.2132C=
n.931C=
n.230C=
n.4757C=
c.2234C= (p.Thr745=)
c.1724C= (p.Thr575=)
6g.30922935C>GCA363174942VARS2c.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.2138C>G (p.Thr713Arg)
n.2132C>G
n.931C>G
n.230C>G
n.4757C>G
c.2234C>G (p.Thr745Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922935C>TCA363174943VARS2c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
n.2132C>T
n.931C>T
n.230C>T
n.4757C>T
c.2234C>T (p.Thr745Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
6g.30922936A>CCA449779234VARS2c.2145A>C (p.Thr715=)
c.2139A>C (p.Thr713=)
n.2133A>C
n.932A>C
n.231A>C
n.4758A>C
c.2235A>C (p.Thr745=)
c.1725A>C (p.Thr575=)
6g.30922936A>GCA449779235VARS2c.2145A>G (p.Thr715=)
c.2139A>G (p.Thr713=)
n.2133A>G
n.932A>G
n.231A>G
n.4758A>G
c.2235A>G (p.Thr745=)
c.1725A>G (p.Thr575=)
6g.30922936A>TCA449779236VARS2c.2145A>T (p.Thr715=)
c.2139A>T (p.Thr713=)
n.2133A>T
n.932A>T
n.231A>T
n.4758A>T
c.2235A>T (p.Thr745=)
c.1725A>T (p.Thr575=)
6g.30922937G>ACA363174944VARS2c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
n.2134G>A
n.933G>A
n.232G>A
n.4759G>A
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
6g.30922937G>CCA363174945VARS2c.2146G>C (p.Asp716His)
c.2140G>C (p.Asp714His)
n.2134G>C
n.933G>C
n.232G>C
n.4759G>C
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
6g.30922937G>TCA363174946VARS2c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
n.2134G>T
n.933G>T
n.232G>T
n.4759G>T
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
6g.30922938A>CCA363174949VARS2c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
n.2135A>C
n.934A>C
n.233A>C
n.4760A>C
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
6g.30922938A>GCA363174947VARS2c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
n.2135A>G
n.934A>G
n.233A>G
n.4760A>G
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
6g.30922938A>TCA363174948VARS2c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
n.2135A>T
n.934A>T
n.233A>T
n.4760A>T
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
6g.30922939T>ACA363174950VARS2c.2148T>A (p.Asp716Glu)
c.2142T>A (p.Asp714Glu)
n.2136T>A
n.935T>A
n.234T>A
n.4761T>A
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
6g.30922939T>CCA449779237VARS2c.2148T>C (p.Asp716=)
c.2142T>C (p.Asp714=)
n.2136T>C
n.935T>C
n.234T>C
n.4761T>C
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.1728T>C (p.Asp576=)
 gnomAD v4
6g.30922939T>GCA363174951VARS2c.2148T>G (p.Asp716Glu)
c.2142T>G (p.Asp714Glu)
n.2136T>G
n.935T>G
n.234T>G
n.4761T>G
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
 gnomAD v4
6g.30922940G>ACA3706189VARS2c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.2143G>A (p.Ala715Thr)
n.2137G>A
n.936G>A
n.235G>A
n.4762G>A
c.2239G>A (p.Ala747Thr)
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922940G>CCA363174952VARS2c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.2143G>C (p.Ala715Pro)
n.2137G>C
n.936G>C
n.235G>C
n.4762G>C
c.2239G>C (p.Ala747Pro)
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
6g.30922940G=CA1618928367VARS2c.2149G= (p.Ala717=)
c.2143G= (p.Ala715=)
n.2137G=
n.936G=
n.235G=
n.4762G=
c.2239G= (p.Ala747=)
c.1729G= (p.Ala577=)
6g.30922940G>TCA363174953VARS2c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
n.2137G>T
n.936G>T
n.235G>T
n.4762G>T
c.2239G>T (p.Ala747Ser)
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
6g.30922941C>ACA363174954VARS2c.2150C>A (p.Ala717Asp)
c.2144C>A (p.Ala715Asp)
n.2138C>A
n.937C>A
n.236C>A
n.4763C>A
c.2240C>A (p.Ala747Asp)
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
 dbSNP
6g.30922941C=CA1618928368VARS2c.2150C= (p.Ala717=)
c.2144C= (p.Ala715=)
n.2138C=
n.937C=
n.236C=
n.4763C=
c.2240C= (p.Ala747=)
c.1730C= (p.Ala577=)
6g.30922941C>GCA363174955VARS2c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
n.2138C>G
n.937C>G
n.236C>G
n.4763C>G
c.2240C>G (p.Ala747Gly)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
6g.30922941C>TCA363174956VARS2c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.2144C>T (p.Ala715Val)
n.2138C>T
n.937C>T
n.236C>T
n.4763C>T
c.2240C>T (p.Ala747Val)
c.1730C>T (p.Ala577Val)
6g.30922942C>ACA449779240VARS2c.2151C>A (p.Ala717=)
c.2145C>A (p.Ala715=)
n.2139C>A
n.938C>A
n.237C>A
n.4764C>A
c.2241C>A (p.Ala747=)
c.1731C>A (p.Ala577=)
6g.30922942C=CA1618928369VARS2c.2151C= (p.Ala717=)
c.2145C= (p.Ala715=)
n.2139C=
n.938C=
n.237C=
n.4764C=
c.2241C= (p.Ala747=)
c.1731C= (p.Ala577=)
6g.30922942C>GCA449779239VARS2c.2151C>G (p.Ala717=)
c.2145C>G (p.Ala715=)
n.2139C>G
n.938C>G
n.237C>G
n.4764C>G
c.2241C>G (p.Ala747=)
c.1731C>G (p.Ala577=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922942C>TCA449779238VARS2c.2151C>T (p.Ala717=)
c.2145C>T (p.Ala715=)
n.2139C>T
n.938C>T
n.237C>T
n.4764C>T
c.2241C>T (p.Ala747=)
c.1731C>T (p.Ala577=)
6g.30922943C>ACA363174957VARS2c.2152C>A (p.Leu718Met)
c.2146C>A (p.Leu716Met)
n.2140C>A
n.939C>A
n.238C>A
n.4765C>A
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.1732C>A (p.Leu578Met)
6g.30922943C>GCA363174958VARS2c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
n.2140C>G
n.939C>G
n.238C>G
n.4765C>G
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
6g.30922943C>TCA449779241VARS2c.2152C>T (p.Leu718=)
c.2146C>T (p.Leu716=)
n.2140C>T
n.939C>T
n.238C>T
n.4765C>T
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.1732C>T (p.Leu578=)
6g.30922944T>ACA363174959VARS2c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
n.2141T>A
n.940T>A
n.239T>A
n.4766T>A
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
6g.30922944T>CCA363174960VARS2c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.2141T>C
n.940T>C
n.239T>C
n.4766T>C
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
6g.30922944T>GCA363174961VARS2c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.2141T>G
n.940T>G
n.239T>G
n.4766T>G
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
6g.30922945G>ACA449779244VARS2c.2154G>A (p.Leu718=)
c.2148G>A (p.Leu716=)
n.2142G>A
n.941G>A
n.240G>A
n.4767G>A
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.1734G>A (p.Leu578=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922945G>CCA449779243VARS2c.2154G>C (p.Leu718=)
c.2148G>C (p.Leu716=)
n.2142G>C
n.941G>C
n.240G>C
n.4767G>C
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.1734G>C (p.Leu578=)
6g.30922945G=CA1618928370VARS2c.2154G= (p.Leu718=)
c.2148G= (p.Leu716=)
n.2142G=
n.941G=
n.240G=
n.4767G=
c.2244G= (p.Leu748=)
c.1734G= (p.Leu578=)
6g.30922945G>TCA449779242VARS2c.2154G>T (p.Leu718=)
c.2148G>T (p.Leu716=)
n.2142G>T
n.941G>T
n.240G>T
n.4767G>T
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.1734G>T (p.Leu578=)
6g.30922946A>CCA449779245VARS2c.2155A>C (p.Arg719=)
c.2149A>C (p.Arg717=)
n.2143A>C
n.942A>C
n.241A>C
n.4768A>C
c.2245A>C (p.Arg749=)
c.1735A>C (p.Arg579=)
6g.30922946A>GCA363174963VARS2c.2155A>G (p.Arg719Gly)
c.2149A>G (p.Arg717Gly)
n.2143A>G
n.942A>G
n.241A>G
n.4768A>G
c.2245A>G (p.Arg749Gly)
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
6g.30922946A>TCA363174962VARS2c.2155A>T (p.Arg719Ter)
c.2149A>T (p.Arg717Ter)
n.2143A>T
n.942A>T
n.241A>T
n.4768A>T
c.2245A>T (p.Arg749Ter)
c.1735A>T (p.Arg579Ter)
6g.30922947G>ACA363174964VARS2c.2156G>A (p.Arg719Lys)
c.2150G>A (p.Arg717Lys)
n.2144G>A
n.943G>A
n.242G>A
n.4769G>A
c.2246G>A (p.Arg749Lys)
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
6g.30922947G>CCA363174966VARS2c.2156G>C (p.Arg719Thr)
c.2150G>C (p.Arg717Thr)
n.2144G>C
n.943G>C
n.242G>C
n.4769G>C
c.2246G>C (p.Arg749Thr)
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
 COSMIC
6g.30922947G>TCA363174965VARS2c.2156G>T (p.Arg719Ile)
c.2150G>T (p.Arg717Ile)
n.2144G>T
n.943G>T
n.242G>T
n.4769G>T
c.2246G>T (p.Arg749Ile)
c.1736G>T (p.Arg579Ile)
6g.30922948A>CCA363174967VARS2c.2157A>C (p.Arg719Ser)
c.2151A>C (p.Arg717Ser)
n.2145A>C
n.944A>C
n.243A>C
n.4770A>C
c.2247A>C (p.Arg749Ser)
c.1737A>C (p.Arg579Ser)
6g.30922948A>GCA449779249VARS2c.2157A>G (p.Arg719=)
c.2151A>G (p.Arg717=)
n.2145A>G
n.944A>G
n.243A>G
n.4770A>G
c.2247A>G (p.Arg749=)
c.1737A>G (p.Arg579=)
6g.30922948A>TCA363174968VARS2c.2157A>T (p.Arg719Ser)
c.2151A>T (p.Arg717Ser)
n.2145A>T
n.944A>T
n.243A>T
n.4770A>T
c.2247A>T (p.Arg749Ser)
c.1737A>T (p.Arg579Ser)
6g.30922949T>ACA363174969VARS2c.2158T>A (p.Phe720Ile)
c.2152T>A (p.Phe718Ile)
n.2146T>A
n.945T>A
n.244T>A
n.4771T>A
c.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
6g.30922949T>CCA363174970VARS2c.2158T>C (p.Phe720Leu)
c.2152T>C (p.Phe718Leu)
n.2146T>C
n.945T>C
n.244T>C
n.4771T>C
c.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
6g.30922949T>GCA363174971VARS2c.2158T>G (p.Phe720Val)
c.2152T>G (p.Phe718Val)
n.2146T>G
n.945T>G
n.244T>G
n.4771T>G
c.2248T>G (p.Phe750Val)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
6g.30922950T>ACA363174972VARS2c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
n.2147T>A
n.946T>A
n.245T>A
n.4772T>A
c.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
6g.30922950T>CCA363174973VARS2c.2159T>C (p.Phe720Ser)
c.2153T>C (p.Phe718Ser)
n.2147T>C
n.946T>C
n.245T>C
n.4772T>C
c.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
6g.30922950T>GCA363174974VARS2c.2159T>G (p.Phe720Cys)
c.2153T>G (p.Phe718Cys)
n.2147T>G
n.946T>G
n.245T>G
n.4772T>G
c.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
6g.30922951C>ACA363174975VARS2c.2160C>A (p.Phe720Leu)
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n.2148C>A
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n.246C>A
n.4773C>A
c.2250C>A (p.Phe750Leu)
c.1740C>A (p.Phe580Leu)
6g.30922951C=CA1618928371VARS2c.2160C= (p.Phe720=)
c.2154C= (p.Phe718=)
n.2148C=
n.947C=
n.246C=
n.4773C=
c.2250C= (p.Phe750=)
c.1740C= (p.Phe580=)
6g.30922951C>GCA363174976VARS2c.2160C>G (p.Phe720Leu)
c.2154C>G (p.Phe718Leu)
n.2148C>G
n.947C>G
n.246C>G
n.4773C>G
c.2250C>G (p.Phe750Leu)
c.1740C>G (p.Phe580Leu)
6g.30922951C>TCA449779250VARS2c.2160C>T (p.Phe720=)
c.2154C>T (p.Phe718=)
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 dbSNP
6g.30922952A>CCA363174979VARS2c.2161A>C (p.Thr721Pro)
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n.4774A>C
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c.1741A>C (p.Thr581Pro)
6g.30922952A>GCA363174978VARS2c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
n.2149A>G
n.948A>G
n.247A>G
n.4774A>G
c.2251A>G (p.Thr751Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
6g.30922952A>TCA363174977VARS2c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
n.2149A>T
n.948A>T
n.247A>T
n.4774A>T
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c.1741A>T (p.Thr581Ser)
6g.30922953C>ACA363174980VARS2c.2162C>A (p.Thr721Lys)
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n.2150C>A
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c.1742C>A (p.Thr581Lys)
6g.30922953C=CA1618928372VARS2c.2162C= (p.Thr721=)
c.2156C= (p.Thr719=)
n.2150C=
n.949C=
n.248C=
n.4775C=
c.2252C= (p.Thr751=)
c.1742C= (p.Thr581=)
6g.30922953C>GCA363174981VARS2c.2162C>G (p.Thr721Arg)
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c.1742C>G (p.Thr581Arg)
6g.30922953C>TCA3706190VARS2c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
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n.949C>T
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c.1742C>T (p.Thr581Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched