Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30922823_30922832del | CA2578563043 | VARS2 | c.2106+49_2106+58del (n.2106+49_2106+58del) c.2100+49_2100+58del (n.2100+49_2100+58del) n.2094+49_2094+58del n.893+49_893+58del n.192+49_192+58del n.4719+49_4719+58del c.2196+49_2196+58del (n.2196+49_2196+58del) c.1686+49_1686+58del (n.1686+49_1686+58del) | |
6 | g.30922830C>T | CA2677908845 | VARS2 | c.2106+56C>T (n.2106+56C>T) c.2100+56C>T (n.2100+56C>T) n.2094+56C>T n.893+56C>T n.192+56C>T n.4719+56C>T c.2196+56C>T (n.2196+56C>T) c.1686+56C>T (n.1686+56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922831T>G | CA2770493452 | VARS2 | c.2106+57T>G (n.2106+57T>G) c.2100+57T>G (n.2100+57T>G) n.2094+57T>G n.893+57T>G n.192+57T>G n.4719+57T>G c.2196+57T>G (n.2196+57T>G) c.1686+57T>G (n.1686+57T>G) | |
6 | g.30922832G>A | CA2677908849 | VARS2 | c.2106+58G>A (n.2106+58G>A) c.2100+58G>A (n.2100+58G>A) n.2094+58G>A n.893+58G>A n.192+58G>A n.4719+58G>A c.2196+58G>A (n.2196+58G>A) c.1686+58G>A (n.1686+58G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922833C>A | CA2677908854 | VARS2 | c.2106+59C>A (n.2106+59C>A) c.2100+59C>A (n.2100+59C>A) n.2094+59C>A n.893+59C>A n.192+59C>A n.4719+59C>A c.2196+59C>A (n.2196+59C>A) c.1686+59C>A (n.1686+59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922833C= | CA1618928323 | VARS2 | c.2106+59C= (n.2106+59C=) c.2100+59C= (n.2100+59C=) n.2094+59C= n.893+59C= n.192+59C= n.4719+59C= c.2196+59C= (n.2196+59C=) c.1686+59C= (n.1686+59C=) | |
6 | g.30922833C>T | CA1087405168 | VARS2 | c.2106+59C>T (n.2106+59C>T) c.2100+59C>T (n.2100+59C>T) n.2094+59C>T n.893+59C>T n.192+59C>T n.4719+59C>T c.2196+59C>T (n.2196+59C>T) c.1686+59C>T (n.1686+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922835A>C | CA2677908858 | VARS2 | c.2106+61A>C (n.2106+61A>C) c.2100+61A>C (n.2100+61A>C) n.2094+61A>C n.893+61A>C n.192+61A>C n.4719+61A>C c.2196+61A>C (n.2196+61A>C) c.1686+61A>C (n.1686+61A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30922836C>A | CA1618928325 | VARS2 | c.2107-62C>A (n.2107-62C>A) c.2101-62C>A (n.2101-62C>A) n.2095-62C>A n.894-62C>A n.193-62C>A n.4720-62C>A c.2197-62C>A (n.2197-62C>A) c.1687-62C>A (n.1687-62C>A) | dbSNP |
6 | g.30922836C= | CA1618928324 | VARS2 | c.2107-62C= (n.2107-62C=) c.2101-62C= (n.2101-62C=) n.2095-62C= n.894-62C= n.193-62C= n.4720-62C= c.2197-62C= (n.2197-62C=) c.1687-62C= (n.1687-62C=) | |
6 | g.30922836C>T | CA823854609 | VARS2 | c.2107-62C>T (n.2107-62C>T) c.2101-62C>T (n.2101-62C>T) n.2095-62C>T n.894-62C>T n.193-62C>T n.4720-62C>T c.2197-62C>T (n.2197-62C>T) c.1687-62C>T (n.1687-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922837C>A | CA823854611 | VARS2 | c.2107-61C>A (n.2107-61C>A) c.2101-61C>A (n.2101-61C>A) n.2095-61C>A n.894-61C>A n.193-61C>A n.4720-61C>A c.2197-61C>A (n.2197-61C>A) c.1687-61C>A (n.1687-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30922837C= | CA1618928326 | VARS2 | c.2107-61C= (n.2107-61C=) c.2101-61C= (n.2101-61C=) n.2095-61C= n.894-61C= n.193-61C= n.4720-61C= c.2197-61C= (n.2197-61C=) c.1687-61C= (n.1687-61C=) | |
6 | g.30922839A>G | CA2677908869 | VARS2 | c.2107-59A>G (n.2107-59A>G) c.2101-59A>G (n.2101-59A>G) n.2095-59A>G n.894-59A>G n.193-59A>G n.4720-59A>G c.2197-59A>G (n.2197-59A>G) c.1687-59A>G (n.1687-59A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30922840G>A | CA136811396 | VARS2 | c.2107-58G>A (n.2107-58G>A) c.2101-58G>A (n.2101-58G>A) n.2095-58G>A n.894-58G>A n.193-58G>A n.4720-58G>A c.2197-58G>A (n.2197-58G>A) c.1687-58G>A (n.1687-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922840G>C | CA136811406 | VARS2 | c.2107-58G>C (n.2107-58G>C) c.2101-58G>C (n.2101-58G>C) n.2095-58G>C n.894-58G>C n.193-58G>C n.4720-58G>C c.2197-58G>C (n.2197-58G>C) c.1687-58G>C (n.1687-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922840G= | CA1618928327 | VARS2 | c.2107-58G= (n.2107-58G=) c.2101-58G= (n.2101-58G=) n.2095-58G= n.894-58G= n.193-58G= n.4720-58G= c.2197-58G= (n.2197-58G=) c.1687-58G= (n.1687-58G=) | |
6 | g.30922840G>T | CA136811410 | VARS2 | c.2107-58G>T (n.2107-58G>T) c.2101-58G>T (n.2101-58G>T) n.2095-58G>T n.894-58G>T n.193-58G>T n.4720-58G>T c.2197-58G>T (n.2197-58G>T) c.1687-58G>T (n.1687-58G>T) | dbSNP |
6 | g.30922841G>A | CA2770493453 | VARS2 | c.2107-57G>A (n.2107-57G>A) c.2101-57G>A (n.2101-57G>A) n.2095-57G>A n.894-57G>A n.193-57G>A n.4720-57G>A c.2197-57G>A (n.2197-57G>A) c.1687-57G>A (n.1687-57G>A) | |
6 | g.30922841G>C | CA566687345 | VARS2 | c.2107-57G>C (n.2107-57G>C) c.2101-57G>C (n.2101-57G>C) n.2095-57G>C n.894-57G>C n.193-57G>C n.4720-57G>C c.2197-57G>C (n.2197-57G>C) c.1687-57G>C (n.1687-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922841G= | CA1618928328 | VARS2 | c.2107-57G= (n.2107-57G=) c.2101-57G= (n.2101-57G=) n.2095-57G= n.894-57G= n.193-57G= n.4720-57G= c.2197-57G= (n.2197-57G=) c.1687-57G= (n.1687-57G=) | |
6 | g.30922841G>T | CA2578563046 | VARS2 | c.2107-57G>T (n.2107-57G>T) c.2101-57G>T (n.2101-57G>T) n.2095-57G>T n.894-57G>T n.193-57G>T n.4720-57G>T c.2197-57G>T (n.2197-57G>T) c.1687-57G>T (n.1687-57G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922844C>A | CA2677908877 | VARS2 | c.2107-54C>A (n.2107-54C>A) c.2101-54C>A (n.2101-54C>A) n.2095-54C>A n.894-54C>A n.193-54C>A n.4720-54C>A c.2197-54C>A (n.2197-54C>A) c.1687-54C>A (n.1687-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922845T>C | CA1618928330 | VARS2 | c.2107-53T>C (n.2107-53T>C) c.2101-53T>C (n.2101-53T>C) n.2095-53T>C n.894-53T>C n.193-53T>C n.4720-53T>C c.2197-53T>C (n.2197-53T>C) c.1687-53T>C (n.1687-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30922845T= | CA1618928329 | VARS2 | c.2107-53T= (n.2107-53T=) c.2101-53T= (n.2101-53T=) n.2095-53T= n.894-53T= n.193-53T= n.4720-53T= c.2197-53T= (n.2197-53T=) c.1687-53T= (n.1687-53T=) | |
6 | g.30922846G>C | CA1087405181 | VARS2 | c.2107-52G>C (n.2107-52G>C) c.2101-52G>C (n.2101-52G>C) n.2095-52G>C n.894-52G>C n.193-52G>C n.4720-52G>C c.2197-52G>C (n.2197-52G>C) c.1687-52G>C (n.1687-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922846G= | CA1618928331 | VARS2 | c.2107-52G= (n.2107-52G=) c.2101-52G= (n.2101-52G=) n.2095-52G= n.894-52G= n.193-52G= n.4720-52G= c.2197-52G= (n.2197-52G=) c.1687-52G= (n.1687-52G=) | |
6 | g.30922846G>T | CA2578563047 | VARS2 | c.2107-52G>T (n.2107-52G>T) c.2101-52G>T (n.2101-52G>T) n.2095-52G>T n.894-52G>T n.193-52G>T n.4720-52G>T c.2197-52G>T (n.2197-52G>T) c.1687-52G>T (n.1687-52G>T) | |
6 | g.30922847G>A | CA1087405187 | VARS2 | c.2107-51G>A (n.2107-51G>A) c.2101-51G>A (n.2101-51G>A) n.2095-51G>A n.894-51G>A n.193-51G>A n.4720-51G>A c.2197-51G>A (n.2197-51G>A) c.1687-51G>A (n.1687-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922847G= | CA1618928333 | VARS2 | c.2107-51G= (n.2107-51G=) c.2101-51G= (n.2101-51G=) n.2095-51G= n.894-51G= n.193-51G= n.4720-51G= c.2197-51G= (n.2197-51G=) c.1687-51G= (n.1687-51G=) | |
6 | g.30922847G>T | CA2677908887 | VARS2 | c.2107-51G>T (n.2107-51G>T) c.2101-51G>T (n.2101-51G>T) n.2095-51G>T n.894-51G>T n.193-51G>T n.4720-51G>T c.2197-51G>T (n.2197-51G>T) c.1687-51G>T (n.1687-51G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922847_30922848delinsGC | CA1618928332 | VARS2 | c.2107-51_2107-50delinsGC (n.2107-51_2107-50delinsGC) c.2101-51_2101-50delinsGC (n.2101-51_2101-50delinsGC) n.2095-51_2095-50delinsGC n.894-51_894-50delinsGC n.193-51_193-50delinsGC n.4720-51_4720-50delinsGC c.2197-51_2197-50delinsGC (n.2197-51_2197-50delinsGC) c.1687-51_1687-50delinsGC (n.1687-51_1687-50delinsGC) | |
6 | g.30922848C>A | CA2677908894 | VARS2 | c.2107-50C>A (n.2107-50C>A) c.2101-50C>A (n.2101-50C>A) n.2095-50C>A n.894-50C>A n.193-50C>A n.4720-50C>A c.2197-50C>A (n.2197-50C>A) c.1687-50C>A (n.1687-50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922848C>T | CA2677908892 | VARS2 | c.2107-50C>T (n.2107-50C>T) c.2101-50C>T (n.2101-50C>T) n.2095-50C>T n.894-50C>T n.193-50C>T n.4720-50C>T c.2197-50C>T (n.2197-50C>T) c.1687-50C>T (n.1687-50C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922850del | CA3706171 | VARS2 | c.2107-48del (n.2107-48del) c.2101-48del (n.2101-48del) n.2095-48del n.894-48del n.193-48del n.4720-48del c.2197-48del (n.2197-48del) c.1687-48del (n.1687-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922849C>T | CA2578563048 | VARS2 | c.2107-49C>T (n.2107-49C>T) c.2101-49C>T (n.2101-49C>T) n.2095-49C>T n.894-49C>T n.193-49C>T n.4720-49C>T c.2197-49C>T (n.2197-49C>T) c.1687-49C>T (n.1687-49C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922850C= | CA1618928334 | VARS2 | c.2107-48C= (n.2107-48C=) c.2101-48C= (n.2101-48C=) n.2095-48C= n.894-48C= n.193-48C= n.4720-48C= c.2197-48C= (n.2197-48C=) c.1687-48C= (n.1687-48C=) | |
6 | g.30922850C>T | CA3706172 | VARS2 | c.2107-48C>T (n.2107-48C>T) c.2101-48C>T (n.2101-48C>T) n.2095-48C>T n.894-48C>T n.193-48C>T n.4720-48C>T c.2197-48C>T (n.2197-48C>T) c.1687-48C>T (n.1687-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922851T>C | CA2677908901 | VARS2 | c.2107-47T>C (n.2107-47T>C) c.2101-47T>C (n.2101-47T>C) n.2095-47T>C n.894-47T>C n.193-47T>C n.4720-47T>C c.2197-47T>C (n.2197-47T>C) c.1687-47T>C (n.1687-47T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30922852G>A | CA566687346 | VARS2 | c.2107-46G>A (n.2107-46G>A) c.2101-46G>A (n.2101-46G>A) n.2095-46G>A n.894-46G>A n.193-46G>A n.4720-46G>A c.2197-46G>A (n.2197-46G>A) c.1687-46G>A (n.1687-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922852G>C | CA3706173 | VARS2 | c.2107-46G>C (n.2107-46G>C) c.2101-46G>C (n.2101-46G>C) n.2095-46G>C n.894-46G>C n.193-46G>C n.4720-46G>C c.2197-46G>C (n.2197-46G>C) c.1687-46G>C (n.1687-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922852G= | CA1618928335 | VARS2 | c.2107-46G= (n.2107-46G=) c.2101-46G= (n.2101-46G=) n.2095-46G= n.894-46G= n.193-46G= n.4720-46G= c.2197-46G= (n.2197-46G=) c.1687-46G= (n.1687-46G=) | |
6 | g.30922853C>A | CA2515259848 | VARS2 | c.2107-45C>A (n.2107-45C>A) c.2101-45C>A (n.2101-45C>A) n.2095-45C>A n.894-45C>A n.193-45C>A n.4720-45C>A c.2197-45C>A (n.2197-45C>A) c.1687-45C>A (n.1687-45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922853C>T | CA2677908907 | VARS2 | c.2107-45C>T (n.2107-45C>T) c.2101-45C>T (n.2101-45C>T) n.2095-45C>T n.894-45C>T n.193-45C>T n.4720-45C>T c.2197-45C>T (n.2197-45C>T) c.1687-45C>T (n.1687-45C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922855G>A | CA2677908915 | VARS2 | c.2107-43G>A (n.2107-43G>A) c.2101-43G>A (n.2101-43G>A) n.2095-43G>A n.894-43G>A n.193-43G>A n.4720-43G>A c.2197-43G>A (n.2197-43G>A) c.1687-43G>A (n.1687-43G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922855G= | CA1618928336 | VARS2 | c.2107-43G= (n.2107-43G=) c.2101-43G= (n.2101-43G=) n.2095-43G= n.894-43G= n.193-43G= n.4720-43G= c.2197-43G= (n.2197-43G=) c.1687-43G= (n.1687-43G=) | |
6 | g.30922855G>T | CA566687347 | VARS2 | c.2107-43G>T (n.2107-43G>T) c.2101-43G>T (n.2101-43G>T) n.2095-43G>T n.894-43G>T n.193-43G>T n.4720-43G>T c.2197-43G>T (n.2197-43G>T) c.1687-43G>T (n.1687-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922856C>A | CA2677908946 | VARS2 | c.2107-42C>A (n.2107-42C>A) c.2101-42C>A (n.2101-42C>A) n.2095-42C>A n.894-42C>A n.193-42C>A n.4720-42C>A c.2197-42C>A (n.2197-42C>A) c.1687-42C>A (n.1687-42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922857C= | CA1618928337 | VARS2 | c.2107-41C= (n.2107-41C=) c.2101-41C= (n.2101-41C=) n.2095-41C= n.894-41C= n.193-41C= n.4720-41C= c.2197-41C= (n.2197-41C=) c.1687-41C= (n.1687-41C=) | |
6 | g.30922857C>T | CA3706174 | VARS2 | c.2107-41C>T (n.2107-41C>T) c.2101-41C>T (n.2101-41C>T) n.2095-41C>T n.894-41C>T n.193-41C>T n.4720-41C>T c.2197-41C>T (n.2197-41C>T) c.1687-41C>T (n.1687-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922859C>A | CA3706175 | VARS2 | c.2107-39C>A (n.2107-39C>A) c.2101-39C>A (n.2101-39C>A) n.2095-39C>A n.894-39C>A n.193-39C>A n.4720-39C>A c.2197-39C>A (n.2197-39C>A) c.1687-39C>A (n.1687-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922859C= | CA1618928338 | VARS2 | c.2107-39C= (n.2107-39C=) c.2101-39C= (n.2101-39C=) n.2095-39C= n.894-39C= n.193-39C= n.4720-39C= c.2197-39C= (n.2197-39C=) c.1687-39C= (n.1687-39C=) | |
6 | g.30922860A>C | CA2677908974 | VARS2 | c.2107-38A>C (n.2107-38A>C) c.2101-38A>C (n.2101-38A>C) n.2095-38A>C n.894-38A>C n.193-38A>C n.4720-38A>C c.2197-38A>C (n.2197-38A>C) c.1687-38A>C (n.1687-38A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30922861A>G | CA2711418282 | VARS2 | c.2107-37A>G (n.2107-37A>G) c.2101-37A>G (n.2101-37A>G) n.2095-37A>G n.894-37A>G n.193-37A>G n.4720-37A>G c.2197-37A>G (n.2197-37A>G) c.1687-37A>G (n.1687-37A>G) | dbSNP |
6 | g.30922862A>T | CA2677908977 | VARS2 | c.2107-36A>T (n.2107-36A>T) c.2101-36A>T (n.2101-36A>T) n.2095-36A>T n.894-36A>T n.193-36A>T n.4720-36A>T c.2197-36A>T (n.2197-36A>T) c.1687-36A>T (n.1687-36A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922864G>A | CA566687348 | VARS2 | c.2107-34G>A (n.2107-34G>A) c.2101-34G>A (n.2101-34G>A) n.2095-34G>A n.894-34G>A n.193-34G>A n.4720-34G>A c.2197-34G>A (n.2197-34G>A) c.1687-34G>A (n.1687-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922864G>C | CA2677908987 | VARS2 | c.2107-34G>C (n.2107-34G>C) c.2101-34G>C (n.2101-34G>C) n.2095-34G>C n.894-34G>C n.193-34G>C n.4720-34G>C c.2197-34G>C (n.2197-34G>C) c.1687-34G>C (n.1687-34G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30922864G= | CA1618928339 | VARS2 | c.2107-34G= (n.2107-34G=) c.2101-34G= (n.2101-34G=) n.2095-34G= n.894-34G= n.193-34G= n.4720-34G= c.2197-34G= (n.2197-34G=) c.1687-34G= (n.1687-34G=) | |
6 | g.30922864G>T | CA2578563049 | VARS2 | c.2107-34G>T (n.2107-34G>T) c.2101-34G>T (n.2101-34G>T) n.2095-34G>T n.894-34G>T n.193-34G>T n.4720-34G>T c.2197-34G>T (n.2197-34G>T) c.1687-34G>T (n.1687-34G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922865C>A | CA2677908990 | VARS2 | c.2107-33C>A (n.2107-33C>A) c.2101-33C>A (n.2101-33C>A) n.2095-33C>A n.894-33C>A n.193-33C>A n.4720-33C>A c.2197-33C>A (n.2197-33C>A) c.1687-33C>A (n.1687-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922869T>C | CA1618928341 | VARS2 | c.2107-29T>C (n.2107-29T>C) c.2101-29T>C (n.2101-29T>C) n.2095-29T>C n.894-29T>C n.193-29T>C n.4720-29T>C c.2197-29T>C (n.2197-29T>C) c.1687-29T>C (n.1687-29T>C) | dbSNP |
6 | g.30922869T= | CA1618928340 | VARS2 | c.2107-29T= (n.2107-29T=) c.2101-29T= (n.2101-29T=) n.2095-29T= n.894-29T= n.193-29T= n.4720-29T= c.2197-29T= (n.2197-29T=) c.1687-29T= (n.1687-29T=) | |
6 | g.30922871C>A | CA2677908993 | VARS2 | c.2107-27C>A (n.2107-27C>A) c.2101-27C>A (n.2101-27C>A) n.2095-27C>A n.894-27C>A n.193-27C>A n.4720-27C>A c.2197-27C>A (n.2197-27C>A) c.1687-27C>A (n.1687-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922871C= | CA1618928342 | VARS2 | c.2107-27C= (n.2107-27C=) c.2101-27C= (n.2101-27C=) n.2095-27C= n.894-27C= n.193-27C= n.4720-27C= c.2197-27C= (n.2197-27C=) c.1687-27C= (n.1687-27C=) | |
6 | g.30922871C>G | CA2677908995 | VARS2 | c.2107-27C>G (n.2107-27C>G) c.2101-27C>G (n.2101-27C>G) n.2095-27C>G n.894-27C>G n.193-27C>G n.4720-27C>G c.2197-27C>G (n.2197-27C>G) c.1687-27C>G (n.1687-27C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30922871C>T | CA3706176 | VARS2 | c.2107-27C>T (n.2107-27C>T) c.2101-27C>T (n.2101-27C>T) n.2095-27C>T n.894-27C>T n.193-27C>T n.4720-27C>T c.2197-27C>T (n.2197-27C>T) c.1687-27C>T (n.1687-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922872C>A | CA2677908996 | VARS2 | c.2107-26C>A (n.2107-26C>A) c.2101-26C>A (n.2101-26C>A) n.2095-26C>A n.894-26C>A n.193-26C>A n.4720-26C>A c.2197-26C>A (n.2197-26C>A) c.1687-26C>A (n.1687-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922872C= | CA1618928343 | VARS2 | c.2107-26C= (n.2107-26C=) c.2101-26C= (n.2101-26C=) n.2095-26C= n.894-26C= n.193-26C= n.4720-26C= c.2197-26C= (n.2197-26C=) c.1687-26C= (n.1687-26C=) | |
6 | g.30922872C>T | CA136811446 | VARS2 | c.2107-26C>T (n.2107-26C>T) c.2101-26C>T (n.2101-26C>T) n.2095-26C>T n.894-26C>T n.193-26C>T n.4720-26C>T c.2197-26C>T (n.2197-26C>T) c.1687-26C>T (n.1687-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922875C= | CA1618928345 | VARS2 | c.2107-23C= (n.2107-23C=) c.2101-23C= (n.2101-23C=) n.2095-23C= n.894-23C= n.193-23C= n.4720-23C= c.2197-23C= (n.2197-23C=) c.1687-23C= (n.1687-23C=) | |
6 | g.30922875C>G | CA3706178 | VARS2 | c.2107-23C>G (n.2107-23C>G) c.2101-23C>G (n.2101-23C>G) n.2095-23C>G n.894-23C>G n.193-23C>G n.4720-23C>G c.2197-23C>G (n.2197-23C>G) c.1687-23C>G (n.1687-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922875C>T | CA2677908998 | VARS2 | c.2107-23C>T (n.2107-23C>T) c.2101-23C>T (n.2101-23C>T) n.2095-23C>T n.894-23C>T n.193-23C>T n.4720-23C>T c.2197-23C>T (n.2197-23C>T) c.1687-23C>T (n.1687-23C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922875_30922878delinsCCTT | CA1618928344 | VARS2 | c.2107-23_2107-20delinsCCTT (n.2107-23_2107-20delinsCCTT) c.2101-23_2101-20delinsCCTT (n.2101-23_2101-20delinsCCTT) n.2095-23_2095-20delinsCCTT n.894-23_894-20delinsCCTT n.193-23_193-20delinsCCTT n.4720-23_4720-20delinsCCTT c.2197-23_2197-20delinsCCTT (n.2197-23_2197-20delinsCCTT) c.1687-23_1687-20delinsCCTT (n.1687-23_1687-20delinsCCTT) | |
6 | g.30922876C>A | CA2677909004 | VARS2 | c.2107-22C>A (n.2107-22C>A) c.2101-22C>A (n.2101-22C>A) n.2095-22C>A n.894-22C>A n.193-22C>A n.4720-22C>A c.2197-22C>A (n.2197-22C>A) c.1687-22C>A (n.1687-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922876C= | CA1618928346 | VARS2 | c.2107-22C= (n.2107-22C=) c.2101-22C= (n.2101-22C=) n.2095-22C= n.894-22C= n.193-22C= n.4720-22C= c.2197-22C= (n.2197-22C=) c.1687-22C= (n.1687-22C=) | |
6 | g.30922876C>T | CA3706179 | VARS2 | c.2107-22C>T (n.2107-22C>T) c.2101-22C>T (n.2101-22C>T) n.2095-22C>T n.894-22C>T n.193-22C>T n.4720-22C>T c.2197-22C>T (n.2197-22C>T) c.1687-22C>T (n.1687-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922883_30922885del | CA3706177 | VARS2 | c.2107-15_2107-13del (n.2107-15_2107-13del) c.2101-15_2101-13del (n.2101-15_2101-13del) n.2095-15_2095-13del n.894-15_894-13del n.193-15_193-13del n.4720-15_4720-13del c.2197-15_2197-13del (n.2197-15_2197-13del) c.1687-15_1687-13del (n.1687-15_1687-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922877T>C | CA136811464 | VARS2 | c.2107-21T>C (n.2107-21T>C) c.2101-21T>C (n.2101-21T>C) n.2095-21T>C n.894-21T>C n.193-21T>C n.4720-21T>C c.2197-21T>C (n.2197-21T>C) c.1687-21T>C (n.1687-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30922877T= | CA1618928347 | VARS2 | c.2107-21T= (n.2107-21T=) c.2101-21T= (n.2101-21T=) n.2095-21T= n.894-21T= n.193-21T= n.4720-21T= c.2197-21T= (n.2197-21T=) c.1687-21T= (n.1687-21T=) | |
6 | g.30922878T>C | CA566687349 | VARS2 | c.2107-20T>C (n.2107-20T>C) c.2101-20T>C (n.2101-20T>C) n.2095-20T>C n.894-20T>C n.193-20T>C n.4720-20T>C c.2197-20T>C (n.2197-20T>C) c.1687-20T>C (n.1687-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922878T= | CA1618928348 | VARS2 | c.2107-20T= (n.2107-20T=) c.2101-20T= (n.2101-20T=) n.2095-20T= n.894-20T= n.193-20T= n.4720-20T= c.2197-20T= (n.2197-20T=) c.1687-20T= (n.1687-20T=) | |
6 | g.30922882_30922883insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC | CA2530513973 | VARS2 | c.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC) c.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC) n.2095-16_2095-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC n.894-16_894-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC n.193-16_193-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC n.4720-16_4720-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC c.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC) c.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC) | |
6 | g.30922882_30922883insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC | CA2513789914 | VARS2 | c.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC) c.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC) n.2095-16_2095-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC n.894-16_894-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC n.193-16_193-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC n.4720-16_4720-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC c.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC) c.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC) | |
6 | g.30922879C>A | CA2677909010 | VARS2 | c.2107-19C>A (n.2107-19C>A) c.2101-19C>A (n.2101-19C>A) n.2095-19C>A n.894-19C>A n.193-19C>A n.4720-19C>A c.2197-19C>A (n.2197-19C>A) c.1687-19C>A (n.1687-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922879C>T | CA2518008580 | VARS2 | c.2107-19C>T (n.2107-19C>T) c.2101-19C>T (n.2101-19C>T) n.2095-19C>T n.894-19C>T n.193-19C>T n.4720-19C>T c.2197-19C>T (n.2197-19C>T) c.1687-19C>T (n.1687-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922880T>C | CA2677909015 | VARS2 | c.2107-18T>C (n.2107-18T>C) c.2101-18T>C (n.2101-18T>C) n.2095-18T>C n.894-18T>C n.193-18T>C n.4720-18T>C c.2197-18T>C (n.2197-18T>C) c.1687-18T>C (n.1687-18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30922881T>A | CA2677909016 | VARS2 | c.2107-17T>A (n.2107-17T>A) c.2101-17T>A (n.2101-17T>A) n.2095-17T>A n.894-17T>A n.193-17T>A n.4720-17T>A c.2197-17T>A (n.2197-17T>A) c.1687-17T>A (n.1687-17T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922881T>C | CA2677909018 | VARS2 | c.2107-17T>C (n.2107-17T>C) c.2101-17T>C (n.2101-17T>C) n.2095-17T>C n.894-17T>C n.193-17T>C n.4720-17T>C c.2197-17T>C (n.2197-17T>C) c.1687-17T>C (n.1687-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30922884T>C | CA2677909025 | VARS2 | c.2107-14T>C (n.2107-14T>C) c.2101-14T>C (n.2101-14T>C) n.2095-14T>C n.894-14T>C n.193-14T>C n.4720-14T>C c.2197-14T>C (n.2197-14T>C) c.1687-14T>C (n.1687-14T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30922885C>A | CA2677909035 | VARS2 | c.2107-13C>A (n.2107-13C>A) c.2101-13C>A (n.2101-13C>A) n.2095-13C>A n.894-13C>A n.193-13C>A n.4720-13C>A c.2197-13C>A (n.2197-13C>A) c.1687-13C>A (n.1687-13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922885C= | CA1618928349 | VARS2 | c.2107-13C= (n.2107-13C=) c.2101-13C= (n.2101-13C=) n.2095-13C= n.894-13C= n.193-13C= n.4720-13C= c.2197-13C= (n.2197-13C=) c.1687-13C= (n.1687-13C=) | |
6 | g.30922885C>T | CA3706180 | VARS2 | c.2107-13C>T (n.2107-13C>T) c.2101-13C>T (n.2101-13C>T) n.2095-13C>T n.894-13C>T n.193-13C>T n.4720-13C>T c.2197-13C>T (n.2197-13C>T) c.1687-13C>T (n.1687-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922886C= | CA1618928350 | VARS2 | c.2107-12C= (n.2107-12C=) c.2101-12C= (n.2101-12C=) n.2095-12C= n.894-12C= n.193-12C= n.4720-12C= c.2197-12C= (n.2197-12C=) c.1687-12C= (n.1687-12C=) | |
6 | g.30922886C>T | CA3706181 | VARS2 | c.2107-12C>T (n.2107-12C>T) c.2101-12C>T (n.2101-12C>T) n.2095-12C>T n.894-12C>T n.193-12C>T n.4720-12C>T c.2197-12C>T (n.2197-12C>T) c.1687-12C>T (n.1687-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922887T>C | CA566687350 | VARS2 | c.2107-11T>C (n.2107-11T>C) c.2101-11T>C (n.2101-11T>C) n.2095-11T>C n.894-11T>C n.193-11T>C n.4720-11T>C c.2197-11T>C (n.2197-11T>C) c.1687-11T>C (n.1687-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922887T= | CA1618928351 | VARS2 | c.2107-11T= (n.2107-11T=) c.2101-11T= (n.2101-11T=) n.2095-11T= n.894-11T= n.193-11T= n.4720-11T= c.2197-11T= (n.2197-11T=) c.1687-11T= (n.1687-11T=) | |
6 | g.30922888C>A | CA2677909041 | VARS2 | c.2107-10C>A (n.2107-10C>A) c.2101-10C>A (n.2101-10C>A) n.2095-10C>A n.894-10C>A n.193-10C>A n.4720-10C>A c.2197-10C>A (n.2197-10C>A) c.1687-10C>A (n.1687-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922888C= | CA1618928352 | VARS2 | c.2107-10C= (n.2107-10C=) c.2101-10C= (n.2101-10C=) n.2095-10C= n.894-10C= n.193-10C= n.4720-10C= c.2197-10C= (n.2197-10C=) c.1687-10C= (n.1687-10C=) | |
6 | g.30922888C>G | CA1618928353 | VARS2 | c.2107-10C>G (n.2107-10C>G) c.2101-10C>G (n.2101-10C>G) n.2095-10C>G n.894-10C>G n.193-10C>G n.4720-10C>G c.2197-10C>G (n.2197-10C>G) c.1687-10C>G (n.1687-10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30922890G>A | CA3706182 | VARS2 | c.2107-8G>A (n.2107-8G>A) c.2101-8G>A (n.2101-8G>A) n.2095-8G>A n.894-8G>A n.193-8G>A n.4720-8G>A c.2197-8G>A (n.2197-8G>A) c.1687-8G>A (n.1687-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922890G= | CA1618928354 | VARS2 | c.2107-8G= (n.2107-8G=) c.2101-8G= (n.2101-8G=) n.2095-8G= n.894-8G= n.193-8G= n.4720-8G= c.2197-8G= (n.2197-8G=) c.1687-8G= (n.1687-8G=) | |
6 | g.30922894G>A | CA2677909043 | VARS2 | c.2107-4G>A (n.2107-4G>A) c.2101-4G>A (n.2101-4G>A) n.2095-4G>A n.894-4G>A n.193-4G>A n.4720-4G>A c.2197-4G>A (n.2197-4G>A) c.1687-4G>A (n.1687-4G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922894G>T | CA2677909044 | VARS2 | c.2107-4G>T (n.2107-4G>T) c.2101-4G>T (n.2101-4G>T) n.2095-4G>T n.894-4G>T n.193-4G>T n.4720-4G>T c.2197-4G>T (n.2197-4G>T) c.1687-4G>T (n.1687-4G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922895C>A | CA2677909046 | VARS2 | c.2107-3C>A (n.2107-3C>A) c.2101-3C>A (n.2101-3C>A) n.2095-3C>A n.894-3C>A n.193-3C>A n.4720-3C>A c.2197-3C>A (n.2197-3C>A) c.1687-3C>A (n.1687-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922895C= | CA1618928355 | VARS2 | c.2107-3C= (n.2107-3C=) c.2101-3C= (n.2101-3C=) n.2095-3C= n.894-3C= n.193-3C= n.4720-3C= c.2197-3C= (n.2197-3C=) c.1687-3C= (n.1687-3C=) | |
6 | g.30922895C>G | CA3706183 | VARS2 | c.2107-3C>G (n.2107-3C>G) c.2101-3C>G (n.2101-3C>G) n.2095-3C>G n.894-3C>G n.193-3C>G n.4720-3C>G c.2197-3C>G (n.2197-3C>G) c.1687-3C>G (n.1687-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922895C>T | CA2677909047 | VARS2 | c.2107-3C>T (n.2107-3C>T) c.2101-3C>T (n.2101-3C>T) n.2095-3C>T n.894-3C>T n.193-3C>T n.4720-3C>T c.2197-3C>T (n.2197-3C>T) c.1687-3C>T (n.1687-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30922896A>C | CA363174850 | VARS2 | c.2107-2A>C (n.2107-2A>C) c.2101-2A>C (n.2101-2A>C) n.2095-2A>C n.894-2A>C n.193-2A>C n.4720-2A>C c.2197-2A>C (n.2197-2A>C) c.1687-2A>C (n.1687-2A>C) | |
6 | g.30922896A>G | CA363174851 | VARS2 | c.2107-2A>G (n.2107-2A>G) c.2101-2A>G (n.2101-2A>G) n.2095-2A>G n.894-2A>G n.193-2A>G n.4720-2A>G c.2197-2A>G (n.2197-2A>G) c.1687-2A>G (n.1687-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30922896A>T | CA363174852 | VARS2 | c.2107-2A>T (n.2107-2A>T) c.2101-2A>T (n.2101-2A>T) n.2095-2A>T n.894-2A>T n.193-2A>T n.4720-2A>T c.2197-2A>T (n.2197-2A>T) c.1687-2A>T (n.1687-2A>T) | |
6 | g.30922897G>A | CA363174853 | VARS2 | c.2107-1G>A (n.2107-1G>A) c.2101-1G>A (n.2101-1G>A) n.2095-1G>A n.894-1G>A n.193-1G>A n.4720-1G>A c.2197-1G>A (n.2197-1G>A) c.1687-1G>A (n.1687-1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30922897G>C | CA363174854 | VARS2 | c.2107-1G>C (n.2107-1G>C) c.2101-1G>C (n.2101-1G>C) n.2095-1G>C n.894-1G>C n.193-1G>C n.4720-1G>C c.2197-1G>C (n.2197-1G>C) c.1687-1G>C (n.1687-1G>C) | |
6 | g.30922897G>T | CA363174855 | VARS2 | c.2107-1G>T (n.2107-1G>T) c.2101-1G>T (n.2101-1G>T) n.2095-1G>T n.894-1G>T n.193-1G>T n.4720-1G>T c.2197-1G>T (n.2197-1G>T) c.1687-1G>T (n.1687-1G>T) | |
6 | g.30922898A>C | CA363174856 | VARS2 | c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) n.2095A>C n.894A>C n.193A>C n.4720A>C c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.30922898A>G | CA363174858 | VARS2 | c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) n.2095A>G n.894A>G n.193A>G n.4720A>G c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) | |
6 | g.30922898A>T | CA363174857 | VARS2 | c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) n.2095A>T n.894A>T n.193A>T n.4720A>T c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) | |
6 | g.30922902del | CA2677909052 | VARS2 | c.2111del (p.Lys704ArgfsTer15) c.2105del (p.Lys702ArgfsTer15) n.2099del n.898del n.197del n.4724del c.2201del (p.Lys734ArgfsTer15) c.1691del (p.Lys564ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
6 | g.30922899A>C | CA363174859 | VARS2 | c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) n.2096A>C n.895A>C n.194A>C n.4721A>C c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) | |
6 | g.30922899A>G | CA363174860 | VARS2 | c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) n.2096A>G n.895A>G n.194A>G n.4721A>G c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.30922899A>T | CA363174861 | VARS2 | c.2108A>T (p.Lys703Ile) c.2102A>T (p.Lys701Ile) n.2096A>T n.895A>T n.194A>T n.4721A>T c.2198A>T (p.Lys733Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) | |
6 | g.30922900A>C | CA363174862 | VARS2 | c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.2103A>C (p.Lys701Asn) n.2097A>C n.896A>C n.195A>C n.4722A>C c.2199A>C (p.Lys733Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) | |
6 | g.30922900A>G | CA449779214 | VARS2 | c.2109A>G (p.Lys703=) c.2103A>G (p.Lys701=) n.2097A>G n.896A>G n.195A>G n.4722A>G c.2199A>G (p.Lys733=) c.1689A>G (p.Lys563=) | |
6 | g.30922900A>T | CA363174863 | VARS2 | c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.2103A>T (p.Lys701Asn) n.2097A>T n.896A>T n.195A>T n.4722A>T c.2199A>T (p.Lys733Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) | |
6 | g.30922901A>C | CA363174864 | VARS2 | c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.2098A>C n.897A>C n.196A>C n.4723A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) | |
6 | g.30922901A>G | CA363174865 | VARS2 | c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.2098A>G n.897A>G n.196A>G n.4723A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) | |
6 | g.30922901A>T | CA363174866 | VARS2 | c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.2098A>T n.897A>T n.196A>T n.4723A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) | |
6 | g.30922902A>C | CA363174867 | VARS2 | c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.2099A>C n.898A>C n.197A>C n.4724A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) | |
6 | g.30922902A>G | CA363174868 | VARS2 | c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.2099A>G n.898A>G n.197A>G n.4724A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30922902A>T | CA363174869 | VARS2 | c.2111A>T (p.Lys704Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) n.2099A>T n.898A>T n.197A>T n.4724A>T c.2201A>T (p.Lys734Met) c.1691A>T (p.Lys564Met) | |
6 | g.30922903G>A | CA449779215 | VARS2 | c.2112G>A (p.Lys704=) c.2106G>A (p.Lys702=) n.2100G>A n.899G>A n.198G>A n.4725G>A c.2202G>A (p.Lys734=) c.1692G>A (p.Lys564=) | |
6 | g.30922903G>C | CA363174870 | VARS2 | c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) n.2100G>C n.899G>C n.198G>C n.4725G>C c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.1692G>C (p.Lys564Asn) | |
6 | g.30922903G>T | CA363174871 | VARS2 | c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.2106G>T (p.Lys702Asn) n.2100G>T n.899G>T n.198G>T n.4725G>T c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.1692G>T (p.Lys564Asn) | |
6 | g.30922904G>A | CA363174872 | VARS2 | c.2113G>A (p.Asp705Asn) c.2107G>A (p.Asp703Asn) n.2101G>A n.900G>A n.199G>A n.4726G>A c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30922904G>C | CA363174873 | VARS2 | c.2113G>C (p.Asp705His) c.2107G>C (p.Asp703His) n.2101G>C n.900G>C n.199G>C n.4726G>C c.2203G>C (p.Asp735His) c.1693G>C (p.Asp565His) | |
6 | g.30922904G>T | CA363174874 | VARS2 | c.2113G>T (p.Asp705Tyr) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) n.2101G>T n.900G>T n.199G>T n.4726G>T c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) | |
6 | g.30922905A= | CA1618928356 | VARS2 | c.2114A= (p.Asp705=) c.2108A= (p.Asp703=) n.2102A= n.901A= n.200A= n.4727A= c.2204A= (p.Asp735=) c.1694A= (p.Asp565=) | |
6 | g.30922905A>C | CA363174875 | VARS2 | c.2114A>C (p.Asp705Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) n.2102A>C n.901A>C n.200A>C n.4727A>C c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) | |
6 | g.30922905A>G | CA363174876 | VARS2 | c.2114A>G (p.Asp705Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) n.2102A>G n.901A>G n.200A>G n.4727A>G c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922905A>T | CA363174877 | VARS2 | c.2114A>T (p.Asp705Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) n.2102A>T n.901A>T n.200A>T n.4727A>T c.2204A>T (p.Asp735Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) | |
6 | g.30922906C>A | CA363174878 | VARS2 | c.2115C>A (p.Asp705Glu) c.2109C>A (p.Asp703Glu) n.2103C>A n.902C>A n.201C>A n.4728C>A c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.1695C>A (p.Asp565Glu) | |
6 | g.30922906C>G | CA363174879 | VARS2 | c.2115C>G (p.Asp705Glu) c.2109C>G (p.Asp703Glu) n.2103C>G n.902C>G n.201C>G n.4728C>G c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.1695C>G (p.Asp565Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30922906C>T | CA449779216 | VARS2 | c.2115C>T (p.Asp705=) c.2109C>T (p.Asp703=) n.2103C>T n.902C>T n.201C>T n.4728C>T c.2205C>T (p.Asp735=) c.1695C>T (p.Asp565=) | |
6 | g.30922907T>A | CA363174880 | VARS2 | c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.2110T>A (p.Phe704Ile) n.2104T>A n.903T>A n.202T>A n.4729T>A c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.1696T>A (p.Phe566Ile) | |
6 | g.30922907T>C | CA363174881 | VARS2 | c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.2110T>C (p.Phe704Leu) n.2104T>C n.903T>C n.202T>C n.4729T>C c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.1696T>C (p.Phe566Leu) | |
6 | g.30922907T>G | CA363174882 | VARS2 | c.2116T>G (p.Phe706Val) c.2110T>G (p.Phe704Val) n.2104T>G n.903T>G n.202T>G n.4729T>G c.2206T>G (p.Phe736Val) c.1696T>G (p.Phe566Val) | |
6 | g.30922908T>A | CA363174883 | VARS2 | c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.2111T>A (p.Phe704Tyr) n.2105T>A n.904T>A n.203T>A n.4730T>A c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) | |
6 | g.30922908T>C | CA363174884 | VARS2 | c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.2111T>C (p.Phe704Ser) n.2105T>C n.904T>C n.203T>C n.4730T>C c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.1697T>C (p.Phe566Ser) | |
6 | g.30922908T>G | CA363174885 | VARS2 | c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.2111T>G (p.Phe704Cys) n.2105T>G n.904T>G n.203T>G n.4730T>G c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.1697T>G (p.Phe566Cys) | |
6 | g.30922909T>A | CA363174886 | VARS2 | c.2118T>A (p.Phe706Leu) c.2112T>A (p.Phe704Leu) n.2106T>A n.905T>A n.204T>A n.4731T>A c.2208T>A (p.Phe736Leu) c.1698T>A (p.Phe566Leu) | |
6 | g.30922909T>C | CA449779217 | VARS2 | c.2118T>C (p.Phe706=) c.2112T>C (p.Phe704=) n.2106T>C n.905T>C n.204T>C n.4731T>C c.2208T>C (p.Phe736=) c.1698T>C (p.Phe566=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922909T>G | CA363174887 | VARS2 | c.2118T>G (p.Phe706Leu) c.2112T>G (p.Phe704Leu) n.2106T>G n.905T>G n.204T>G n.4731T>G c.2208T>G (p.Phe736Leu) c.1698T>G (p.Phe566Leu) | |
6 | g.30922909T= | CA1618928357 | VARS2 | c.2118T= (p.Phe706=) c.2112T= (p.Phe704=) n.2106T= n.905T= n.204T= n.4731T= c.2208T= (p.Phe736=) c.1698T= (p.Phe566=) | |
6 | g.30922910C>A | CA363174888 | VARS2 | c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.2113C>A (p.Pro705Thr) n.2107C>A n.906C>A n.205C>A n.4732C>A c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) | |
6 | g.30922910C= | CA1618928358 | VARS2 | c.2119C= (p.Pro707=) c.2113C= (p.Pro705=) n.2107C= n.906C= n.205C= n.4732C= c.2209C= (p.Pro737=) c.1699C= (p.Pro567=) | |
6 | g.30922910C>G | CA363174889 | VARS2 | c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.2113C>G (p.Pro705Ala) n.2107C>G n.906C>G n.205C>G n.4732C>G c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30922910C>T | CA3706184 | VARS2 | c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.2107C>T n.906C>T n.205C>T n.4732C>T c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922911C>A | CA363174890 | VARS2 | c.2120C>A (p.Pro707His) c.2114C>A (p.Pro705His) n.2108C>A n.907C>A n.206C>A n.4733C>A c.2210C>A (p.Pro737His) c.1700C>A (p.Pro567His) | |
6 | g.30922911C= | CA1618928359 | VARS2 | c.2120C= (p.Pro707=) c.2114C= (p.Pro705=) n.2108C= n.907C= n.206C= n.4733C= c.2210C= (p.Pro737=) c.1700C= (p.Pro567=) | |
6 | g.30922911C>G | CA363174891 | VARS2 | c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.2114C>G (p.Pro705Arg) n.2108C>G n.907C>G n.206C>G n.4733C>G c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) | |
6 | g.30922911C>T | CA363174892 | VARS2 | c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.2114C>T (p.Pro705Leu) n.2108C>T n.907C>T n.206C>T n.4733C>T c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30922912T>A | CA449779218 | VARS2 | c.2121T>A (p.Pro707=) c.2115T>A (p.Pro705=) n.2109T>A n.908T>A n.207T>A n.4734T>A c.2211T>A (p.Pro737=) c.1701T>A (p.Pro567=) | |
6 | g.30922912T>C | CA449779219 | VARS2 | c.2121T>C (p.Pro707=) c.2115T>C (p.Pro705=) n.2109T>C n.908T>C n.207T>C n.4734T>C c.2211T>C (p.Pro737=) c.1701T>C (p.Pro567=) | |
6 | g.30922912T>G | CA449779220 | VARS2 | c.2121T>G (p.Pro707=) c.2115T>G (p.Pro705=) n.2109T>G n.908T>G n.207T>G n.4734T>G c.2211T>G (p.Pro737=) c.1701T>G (p.Pro567=) | |
6 | g.30922913C>A | CA363174893 | VARS2 | c.2122C>A (p.His708Asn) c.2116C>A (p.His706Asn) n.2110C>A n.909C>A n.208C>A n.4735C>A c.2212C>A (p.His738Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) | |
6 | g.30922913C>G | CA363174894 | VARS2 | c.2122C>G (p.His708Asp) c.2116C>G (p.His706Asp) n.2110C>G n.909C>G n.208C>G n.4735C>G c.2212C>G (p.His738Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30922913C>T | CA363174895 | VARS2 | c.2122C>T (p.His708Tyr) c.2116C>T (p.His706Tyr) n.2110C>T n.909C>T n.208C>T n.4735C>T c.2212C>T (p.His738Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) | |
6 | g.30922914A>C | CA363174896 | VARS2 | c.2123A>C (p.His708Pro) c.2117A>C (p.His706Pro) n.2111A>C n.910A>C n.209A>C n.4736A>C c.2213A>C (p.His738Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) | |
6 | g.30922914A>G | CA363174897 | VARS2 | c.2123A>G (p.His708Arg) c.2117A>G (p.His706Arg) n.2111A>G n.910A>G n.209A>G n.4736A>G c.2213A>G (p.His738Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) | |
6 | g.30922914A>T | CA363174898 | VARS2 | c.2123A>T (p.His708Leu) c.2117A>T (p.His706Leu) n.2111A>T n.910A>T n.209A>T n.4736A>T c.2213A>T (p.His738Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) | |
6 | g.30922915C>A | CA363174899 | VARS2 | c.2124C>A (p.His708Gln) c.2118C>A (p.His706Gln) n.2112C>A n.911C>A n.210C>A n.4737C>A c.2214C>A (p.His738Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) | |
6 | g.30922915C= | CA1618928360 | VARS2 | c.2124C= (p.His708=) c.2118C= (p.His706=) n.2112C= n.911C= n.210C= n.4737C= c.2214C= (p.His738=) c.1704C= (p.His568=) | |
6 | g.30922915C>G | CA136811472 | VARS2 | c.2124C>G (p.His708Gln) c.2118C>G (p.His706Gln) n.2112C>G n.911C>G n.210C>G n.4737C>G c.2214C>G (p.His738Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) | dbSNP |
6 | g.30922915C>T | CA3706185 | VARS2 | c.2124C>T (p.His708=) c.2118C>T (p.His706=) n.2112C>T n.911C>T n.210C>T n.4737C>T c.2214C>T (p.His738=) c.1704C>T (p.His568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30922916G>A | CA363174901 | VARS2 | c.2125G>A (p.Gly709Arg) c.2119G>A (p.Gly707Arg) n.2113G>A n.912G>A n.211G>A n.4738G>A c.2215G>A (p.Gly739Arg) c.1705G>A (p.Gly569Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30922916G>C | CA363174900 | VARS2 | c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.2113G>C n.912G>C n.211G>C n.4738G>C c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) | |
6 | g.30922916G= | CA1618928361 | VARS2 | c.2125G= (p.Gly709=) c.2119G= (p.Gly707=) n.2113G= n.912G= n.211G= n.4738G= c.2215G= (p.Gly739=) c.1705G= (p.Gly569=) | |
6 | g.30922916G>T | CA363174902 | VARS2 | c.2125G>T (p.Gly709Trp) c.2119G>T (p.Gly707Trp) n.2113G>T n.912G>T n.211G>T n.4738G>T c.2215G>T (p.Gly739Trp) c.1705G>T (p.Gly569Trp) | |
6 | g.30922917G>A | CA363174903 | VARS2 | c.2126G>A (p.Gly709Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) n.2114G>A n.913G>A n.212G>A n.4739G>A c.2216G>A (p.Gly739Glu) c.1706G>A (p.Gly569Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30922917G>C | CA363174905 | VARS2 | c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.2114G>C n.913G>C n.212G>C n.4739G>C c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) | |
6 | g.30922917G>T | CA363174904 | VARS2 | c.2126G>T (p.Gly709Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) n.2114G>T n.913G>T n.212G>T n.4739G>T c.2216G>T (p.Gly739Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) | |
6 | g.30922918G>A | CA449779221 | VARS2 | c.2127G>A (p.Gly709=) c.2121G>A (p.Gly707=) n.2115G>A n.914G>A n.213G>A n.4740G>A c.2217G>A (p.Gly739=) c.1707G>A (p.Gly569=) | |
6 | g.30922918G>C | CA449779222 | VARS2 | c.2127G>C (p.Gly709=) c.2121G>C (p.Gly707=) n.2115G>C n.914G>C n.213G>C n.4740G>C c.2217G>C (p.Gly739=) c.1707G>C (p.Gly569=) | |
6 | g.30922918G= | CA1618928362 | VARS2 | c.2127G= (p.Gly709=) c.2121G= (p.Gly707=) n.2115G= n.914G= n.213G= n.4740G= c.2217G= (p.Gly739=) c.1707G= (p.Gly569=) | |
6 | g.30922918G>T | CA449779223 | VARS2 | c.2127G>T (p.Gly709=) c.2121G>T (p.Gly707=) n.2115G>T n.914G>T n.213G>T n.4740G>T c.2217G>T (p.Gly739=) c.1707G>T (p.Gly569=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30922919A>C | CA363174906 | VARS2 | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.2122A>C (p.Ile708Leu) n.2116A>C n.915A>C n.214A>C n.4741A>C c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) | |
6 | g.30922919A>G | CA363174908 | VARS2 | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2122A>G (p.Ile708Val) n.2116A>G n.915A>G n.214A>G n.4741A>G c.2218A>G (p.Ile740Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) | |
6 | g.30922919A>T | CA363174907 | VARS2 | c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.2122A>T (p.Ile708Phe) n.2116A>T n.915A>T n.214A>T n.4741A>T c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) | |
6 | g.30922920T>A | CA363174909 | VARS2 | c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2123T>A (p.Ile708Asn) n.2117T>A n.916T>A n.215T>A n.4742T>A c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) | |
6 | g.30922920T>C | CA3706186 | VARS2 | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.2123T>C (p.Ile708Thr) n.2117T>C n.916T>C n.215T>C n.4742T>C c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922920T>G | CA363174910 | VARS2 | c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.2123T>G (p.Ile708Ser) n.2117T>G n.916T>G n.215T>G n.4742T>G c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) | |
6 | g.30922920T= | CA1618928363 | VARS2 | c.2129T= (p.Ile710=) c.2123T= (p.Ile708=) n.2117T= n.916T= n.215T= n.4742T= c.2219T= (p.Ile740=) c.1709T= (p.Ile570=) | |
6 | g.30922921C>A | CA449779224 | VARS2 | c.2130C>A (p.Ile710=) c.2124C>A (p.Ile708=) n.2118C>A n.917C>A n.216C>A n.4743C>A c.2220C>A (p.Ile740=) c.1710C>A (p.Ile570=) | |
6 | g.30922921C>G | CA363174911 | VARS2 | c.2130C>G (p.Ile710Met) c.2124C>G (p.Ile708Met) n.2118C>G n.917C>G n.216C>G n.4743C>G c.2220C>G (p.Ile740Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) | gnomAD v4 |
6 | g.30922921C>T | CA449779225 | VARS2 | c.2130C>T (p.Ile710=) c.2124C>T (p.Ile708=) n.2118C>T n.917C>T n.216C>T n.4743C>T c.2220C>T (p.Ile740=) c.1710C>T (p.Ile570=) | gnomAD v4 |
6 | g.30922922C>A | CA363174912 | VARS2 | c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2125C>A (p.Pro709Thr) n.2119C>A n.918C>A n.217C>A n.4744C>A c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) | |
6 | g.30922922C>G | CA363174913 | VARS2 | c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2125C>G (p.Pro709Ala) n.2119C>G n.918C>G n.217C>G n.4744C>G c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) | |
6 | g.30922922C>T | CA363174914 | VARS2 | c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2125C>T (p.Pro709Ser) n.2119C>T n.918C>T n.217C>T n.4744C>T c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) | COSMIC |
6 | g.30922923C>A | CA363174915 | VARS2 | c.2132C>A (p.Pro711His) c.2126C>A (p.Pro709His) n.2120C>A n.919C>A n.218C>A n.4745C>A c.2222C>A (p.Pro741His) c.1712C>A (p.Pro571His) | |
6 | g.30922923C>G | CA363174916 | VARS2 | c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2126C>G (p.Pro709Arg) n.2120C>G n.919C>G n.218C>G n.4745C>G c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) | |
6 | g.30922923C>T | CA363174917 | VARS2 | c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2126C>T (p.Pro709Leu) n.2120C>T n.919C>T n.218C>T n.4745C>T c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) | COSMIC |
6 | g.30922924T>A | CA449779226 | VARS2 | c.2133T>A (p.Pro711=) c.2127T>A (p.Pro709=) n.2121T>A n.920T>A n.219T>A n.4746T>A c.2223T>A (p.Pro741=) c.1713T>A (p.Pro571=) | |
6 | g.30922924T>C | CA449779227 | VARS2 | c.2133T>C (p.Pro711=) c.2127T>C (p.Pro709=) n.2121T>C n.920T>C n.219T>C n.4746T>C c.2223T>C (p.Pro741=) c.1713T>C (p.Pro571=) | |
6 | g.30922924T>G | CA449779228 | VARS2 | c.2133T>G (p.Pro711=) c.2127T>G (p.Pro709=) n.2121T>G n.920T>G n.219T>G n.4746T>G c.2223T>G (p.Pro741=) c.1713T>G (p.Pro571=) | |
6 | g.30922925G>A | CA3706187 | VARS2 | c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.2122G>A n.921G>A n.220G>A n.4747G>A c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30922925G>C | CA363174918 | VARS2 | c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.2122G>C n.921G>C n.220G>C n.4747G>C c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) | |
6 | g.30922925G= | CA1618928364 | VARS2 | c.2134G= (p.Glu712=) c.2128G= (p.Glu710=) n.2122G= n.921G= n.220G= n.4747G= c.2224G= (p.Glu742=) c.1714G= (p.Glu572=) | |
6 | g.30922925G>T | CA363174919 | VARS2 | c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.2122G>T n.921G>T n.220G>T n.4747G>T c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) | |
6 | g.30922926A>C | CA363174922 | VARS2 | c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.2123A>C n.922A>C n.221A>C n.4748A>C c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) | |
6 | g.30922926A>G | CA363174920 | VARS2 | c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.2123A>G n.922A>G n.221A>G n.4748A>G c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) | |
6 | g.30922926A>T | CA363174921 | VARS2 | c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2129A>T (p.Glu710Val) n.2123A>T n.922A>T n.221A>T n.4748A>T c.2225A>T (p.Glu742Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) | |
6 | g.30922927G>A | CA449779229 | VARS2 | c.2136G>A (p.Glu712=) c.2130G>A (p.Glu710=) n.2124G>A n.923G>A n.222G>A n.4749G>A c.2226G>A (p.Glu742=) c.1716G>A (p.Glu572=) | gnomAD v4 |
6 | g.30922927G>C | CA363174923 | VARS2 | c.2136G>C (p.Glu712Asp) c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.2124G>C n.923G>C n.222G>C n.4749G>C c.2226G>C (p.Glu742Asp) c.1716G>C (p.Glu572Asp) | |
6 | g.30922927G>T | CA363174924 | VARS2 | c.2136G>T (p.Glu712Asp) c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.2124G>T n.923G>T n.222G>T n.4749G>T c.2226G>T (p.Glu742Asp) c.1716G>T (p.Glu572Asp) | |
6 | g.30922928T>A | CA363174925 | VARS2 | c.2137T>A (p.Cys713Ser) c.2131T>A (p.Cys711Ser) n.2125T>A n.924T>A n.223T>A n.4750T>A c.2227T>A (p.Cys743Ser) c.1717T>A (p.Cys573Ser) | |
6 | g.30922928T>C | CA363174926 | VARS2 | c.2137T>C (p.Cys713Arg) c.2131T>C (p.Cys711Arg) n.2125T>C n.924T>C n.223T>C n.4750T>C c.2227T>C (p.Cys743Arg) c.1717T>C (p.Cys573Arg) | |
6 | g.30922928T>G | CA363174927 | VARS2 | c.2137T>G (p.Cys713Gly) c.2131T>G (p.Cys711Gly) n.2125T>G n.924T>G n.223T>G n.4750T>G c.2227T>G (p.Cys743Gly) c.1717T>G (p.Cys573Gly) | |
6 | g.30922929G>A | CA363174928 | VARS2 | c.2138G>A (p.Cys713Tyr) c.2132G>A (p.Cys711Tyr) n.2126G>A n.925G>A n.224G>A n.4751G>A c.2228G>A (p.Cys743Tyr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) | |
6 | g.30922929G>C | CA363174929 | VARS2 | c.2138G>C (p.Cys713Ser) c.2132G>C (p.Cys711Ser) n.2126G>C n.925G>C n.224G>C n.4751G>C c.2228G>C (p.Cys743Ser) c.1718G>C (p.Cys573Ser) | |
6 | g.30922929G>T | CA363174930 | VARS2 | c.2138G>T (p.Cys713Phe) c.2132G>T (p.Cys711Phe) n.2126G>T n.925G>T n.224G>T n.4751G>T c.2228G>T (p.Cys743Phe) c.1718G>T (p.Cys573Phe) |