Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2094+38C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.30922813A>CCA2677908745VARS2c.2106+39A>C (n.2106+39A>C)
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n.2094+39A>C
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n.4719+39A>C
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gnomAD v4
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n.4719+39A>G
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dbSNP
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gnomAD v4
6g.30922815C>ACA2677908759VARS2c.2106+41C>A (n.2106+41C>A)
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n.2094+41C>A
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n.192+41C>A
n.4719+41C>A
c.2196+41C>A (n.2196+41C>A)
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gnomAD v4
6g.30922815C=CA1618928319VARS2c.2106+41C= (n.2106+41C=)
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n.192+41C=
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6g.30922815C>TCA566687344VARS2c.2106+41C>T (n.2106+41C>T)
c.2100+41C>T (n.2100+41C>T)
n.2094+41C>T
n.893+41C>T
n.192+41C>T
n.4719+41C>T
c.2196+41C>T (n.2196+41C>T)
c.1686+41C>T (n.1686+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922817C>ACA2677908763VARS2c.2106+43C>A (n.2106+43C>A)
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n.2094+43C>A
n.893+43C>A
n.192+43C>A
n.4719+43C>A
c.2196+43C>A (n.2196+43C>A)
c.1686+43C>A (n.1686+43C>A)
gnomAD v4
6g.30922817C>TCA2677908766VARS2c.2106+43C>T (n.2106+43C>T)
c.2100+43C>T (n.2100+43C>T)
n.2094+43C>T
n.893+43C>T
n.192+43C>T
n.4719+43C>T
c.2196+43C>T (n.2196+43C>T)
c.1686+43C>T (n.1686+43C>T)
gnomAD v4
6g.30922823_30922832delCA2578563043VARS2c.2106+49_2106+58del (n.2106+49_2106+58del)
c.2100+49_2100+58del (n.2100+49_2100+58del)
n.2094+49_2094+58del
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c.1686+49_1686+58del (n.1686+49_1686+58del)
6g.30922818C=CA1618928320VARS2c.2106+44C= (n.2106+44C=)
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c.2196+44C= (n.2196+44C=)
c.1686+44C= (n.1686+44C=)
6g.30922818C>GCA3706169VARS2c.2106+44C>G (n.2106+44C>G)
c.2100+44C>G (n.2100+44C>G)
n.2094+44C>G
n.893+44C>G
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n.4719+44C>G
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c.1686+44C>G (n.1686+44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922818C>TCA2677908771VARS2c.2106+44C>T (n.2106+44C>T)
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n.2094+44C>T
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n.192+44C>T
n.4719+44C>T
c.2196+44C>T (n.2196+44C>T)
c.1686+44C>T (n.1686+44C>T)
gnomAD v4
6g.30922819delCA2578563044VARS2c.2106+45del (n.2106+45del)
c.2100+45del (n.2100+45del)
n.2094+45del
n.893+45del
n.192+45del
n.4719+45del
c.2196+45del (n.2196+45del)
c.1686+45del (n.1686+45del)
6g.30922819T>CCA2677908793VARS2c.2106+45T>C (n.2106+45T>C)
c.2100+45T>C (n.2100+45T>C)
n.2094+45T>C
n.893+45T>C
n.192+45T>C
n.4719+45T>C
c.2196+45T>C (n.2196+45T>C)
c.1686+45T>C (n.1686+45T>C)
gnomAD v4
6g.30922819T>GCA2578563045VARS2c.2106+45T>G (n.2106+45T>G)
c.2100+45T>G (n.2100+45T>G)
n.2094+45T>G
n.893+45T>G
n.192+45T>G
n.4719+45T>G
c.2196+45T>G (n.2196+45T>G)
c.1686+45T>G (n.1686+45T>G)
gnomAD v4
6g.30922822G>CCA3706170VARS2c.2106+48G>C (n.2106+48G>C)
c.2100+48G>C (n.2100+48G>C)
n.2094+48G>C
n.893+48G>C
n.192+48G>C
n.4719+48G>C
c.2196+48G>C (n.2196+48G>C)
c.1686+48G>C (n.1686+48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922822G=CA1618928321VARS2c.2106+48G= (n.2106+48G=)
c.2100+48G= (n.2100+48G=)
n.2094+48G=
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n.192+48G=
n.4719+48G=
c.2196+48G= (n.2196+48G=)
c.1686+48G= (n.1686+48G=)
6g.30922823G>ACA2677908794VARS2c.2106+49G>A (n.2106+49G>A)
c.2100+49G>A (n.2100+49G>A)
n.2094+49G>A
n.893+49G>A
n.192+49G>A
n.4719+49G>A
c.2196+49G>A (n.2196+49G>A)
c.1686+49G>A (n.1686+49G>A)
gnomAD v4
6g.30922823G>TCA2677908796VARS2c.2106+49G>T (n.2106+49G>T)
c.2100+49G>T (n.2100+49G>T)
n.2094+49G>T
n.893+49G>T
n.192+49G>T
n.4719+49G>T
c.2196+49G>T (n.2196+49G>T)
c.1686+49G>T (n.1686+49G>T)
gnomAD v4
6g.30922824C>ACA2677908798VARS2c.2106+50C>A (n.2106+50C>A)
c.2100+50C>A (n.2100+50C>A)
n.2094+50C>A
n.893+50C>A
n.192+50C>A
n.4719+50C>A
c.2196+50C>A (n.2196+50C>A)
c.1686+50C>A (n.1686+50C>A)
gnomAD v4
6g.30922825T>CCA2677908805VARS2c.2106+51T>C (n.2106+51T>C)
c.2100+51T>C (n.2100+51T>C)
n.2094+51T>C
n.893+51T>C
n.192+51T>C
n.4719+51T>C
c.2196+51T>C (n.2196+51T>C)
c.1686+51T>C (n.1686+51T>C)
gnomAD v4
6g.30922826T>GCA2677908808VARS2c.2106+52T>G (n.2106+52T>G)
c.2100+52T>G (n.2100+52T>G)
n.2094+52T>G
n.893+52T>G
n.192+52T>G
n.4719+52T>G
c.2196+52T>G (n.2196+52T>G)
c.1686+52T>G (n.1686+52T>G)
gnomAD v4
6g.30922827C=CA1618928322VARS2c.2106+53C= (n.2106+53C=)
c.2100+53C= (n.2100+53C=)
n.2094+53C=
n.893+53C=
n.192+53C=
n.4719+53C=
c.2196+53C= (n.2196+53C=)
c.1686+53C= (n.1686+53C=)
6g.30922827C>TCA136811389VARS2c.2106+53C>T (n.2106+53C>T)
c.2100+53C>T (n.2100+53C>T)
n.2094+53C>T
n.893+53C>T
n.192+53C>T
n.4719+53C>T
c.2196+53C>T (n.2196+53C>T)
c.1686+53C>T (n.1686+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.30922828C>TCA2677908843VARS2c.2106+54C>T (n.2106+54C>T)
c.2100+54C>T (n.2100+54C>T)
n.2094+54C>T
n.893+54C>T
n.192+54C>T
n.4719+54C>T
c.2196+54C>T (n.2196+54C>T)
c.1686+54C>T (n.1686+54C>T)
gnomAD v4
6g.30922830C>TCA2677908845VARS2c.2106+56C>T (n.2106+56C>T)
c.2100+56C>T (n.2100+56C>T)
n.2094+56C>T
n.893+56C>T
n.192+56C>T
n.4719+56C>T
c.2196+56C>T (n.2196+56C>T)
c.1686+56C>T (n.1686+56C>T)
gnomAD v4
6g.30922831T>GCA2770493452VARS2c.2106+57T>G (n.2106+57T>G)
c.2100+57T>G (n.2100+57T>G)
n.2094+57T>G
n.893+57T>G
n.192+57T>G
n.4719+57T>G
c.2196+57T>G (n.2196+57T>G)
c.1686+57T>G (n.1686+57T>G)
6g.30922832G>ACA2677908849VARS2c.2106+58G>A (n.2106+58G>A)
c.2100+58G>A (n.2100+58G>A)
n.2094+58G>A
n.893+58G>A
n.192+58G>A
n.4719+58G>A
c.2196+58G>A (n.2196+58G>A)
c.1686+58G>A (n.1686+58G>A)
gnomAD v4
6g.30922833C>ACA2677908854VARS2c.2106+59C>A (n.2106+59C>A)
c.2100+59C>A (n.2100+59C>A)
n.2094+59C>A
n.893+59C>A
n.192+59C>A
n.4719+59C>A
c.2196+59C>A (n.2196+59C>A)
c.1686+59C>A (n.1686+59C>A)
gnomAD v4
6g.30922833C=CA1618928323VARS2c.2106+59C= (n.2106+59C=)
c.2100+59C= (n.2100+59C=)
n.2094+59C=
n.893+59C=
n.192+59C=
n.4719+59C=
c.2196+59C= (n.2196+59C=)
c.1686+59C= (n.1686+59C=)
6g.30922833C>TCA1087405168VARS2c.2106+59C>T (n.2106+59C>T)
c.2100+59C>T (n.2100+59C>T)
n.2094+59C>T
n.893+59C>T
n.192+59C>T
n.4719+59C>T
c.2196+59C>T (n.2196+59C>T)
c.1686+59C>T (n.1686+59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922835A>CCA2677908858VARS2c.2106+61A>C (n.2106+61A>C)
c.2100+61A>C (n.2100+61A>C)
n.2094+61A>C
n.893+61A>C
n.192+61A>C
n.4719+61A>C
c.2196+61A>C (n.2196+61A>C)
c.1686+61A>C (n.1686+61A>C)
gnomAD v4
6g.30922836C>ACA1618928325VARS2c.2107-62C>A (n.2107-62C>A)
c.2101-62C>A (n.2101-62C>A)
n.2095-62C>A
n.894-62C>A
n.193-62C>A
n.4720-62C>A
c.2197-62C>A (n.2197-62C>A)
c.1687-62C>A (n.1687-62C>A)
dbSNP
6g.30922836C=CA1618928324VARS2c.2107-62C= (n.2107-62C=)
c.2101-62C= (n.2101-62C=)
n.2095-62C=
n.894-62C=
n.193-62C=
n.4720-62C=
c.2197-62C= (n.2197-62C=)
c.1687-62C= (n.1687-62C=)
6g.30922836C>TCA823854609VARS2c.2107-62C>T (n.2107-62C>T)
c.2101-62C>T (n.2101-62C>T)
n.2095-62C>T
n.894-62C>T
n.193-62C>T
n.4720-62C>T
c.2197-62C>T (n.2197-62C>T)
c.1687-62C>T (n.1687-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922837C>ACA823854611VARS2c.2107-61C>A (n.2107-61C>A)
c.2101-61C>A (n.2101-61C>A)
n.2095-61C>A
n.894-61C>A
n.193-61C>A
n.4720-61C>A
c.2197-61C>A (n.2197-61C>A)
c.1687-61C>A (n.1687-61C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30922837C=CA1618928326VARS2c.2107-61C= (n.2107-61C=)
c.2101-61C= (n.2101-61C=)
n.2095-61C=
n.894-61C=
n.193-61C=
n.4720-61C=
c.2197-61C= (n.2197-61C=)
c.1687-61C= (n.1687-61C=)
6g.30922839A>GCA2677908869VARS2c.2107-59A>G (n.2107-59A>G)
c.2101-59A>G (n.2101-59A>G)
n.2095-59A>G
n.894-59A>G
n.193-59A>G
n.4720-59A>G
c.2197-59A>G (n.2197-59A>G)
c.1687-59A>G (n.1687-59A>G)
gnomAD v4
6g.30922840G>ACA136811396VARS2c.2107-58G>A (n.2107-58G>A)
c.2101-58G>A (n.2101-58G>A)
n.2095-58G>A
n.894-58G>A
n.193-58G>A
n.4720-58G>A
c.2197-58G>A (n.2197-58G>A)
c.1687-58G>A (n.1687-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922840G>CCA136811406VARS2c.2107-58G>C (n.2107-58G>C)
c.2101-58G>C (n.2101-58G>C)
n.2095-58G>C
n.894-58G>C
n.193-58G>C
n.4720-58G>C
c.2197-58G>C (n.2197-58G>C)
c.1687-58G>C (n.1687-58G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922840G=CA1618928327VARS2c.2107-58G= (n.2107-58G=)
c.2101-58G= (n.2101-58G=)
n.2095-58G=
n.894-58G=
n.193-58G=
n.4720-58G=
c.2197-58G= (n.2197-58G=)
c.1687-58G= (n.1687-58G=)
6g.30922840G>TCA136811410VARS2c.2107-58G>T (n.2107-58G>T)
c.2101-58G>T (n.2101-58G>T)
n.2095-58G>T
n.894-58G>T
n.193-58G>T
n.4720-58G>T
c.2197-58G>T (n.2197-58G>T)
c.1687-58G>T (n.1687-58G>T)
dbSNP
6g.30922841G>ACA2770493453VARS2c.2107-57G>A (n.2107-57G>A)
c.2101-57G>A (n.2101-57G>A)
n.2095-57G>A
n.894-57G>A
n.193-57G>A
n.4720-57G>A
c.2197-57G>A (n.2197-57G>A)
c.1687-57G>A (n.1687-57G>A)
6g.30922841G>CCA566687345VARS2c.2107-57G>C (n.2107-57G>C)
c.2101-57G>C (n.2101-57G>C)
n.2095-57G>C
n.894-57G>C
n.193-57G>C
n.4720-57G>C
c.2197-57G>C (n.2197-57G>C)
c.1687-57G>C (n.1687-57G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922841G=CA1618928328VARS2c.2107-57G= (n.2107-57G=)
c.2101-57G= (n.2101-57G=)
n.2095-57G=
n.894-57G=
n.193-57G=
n.4720-57G=
c.2197-57G= (n.2197-57G=)
c.1687-57G= (n.1687-57G=)
6g.30922841G>TCA2578563046VARS2c.2107-57G>T (n.2107-57G>T)
c.2101-57G>T (n.2101-57G>T)
n.2095-57G>T
n.894-57G>T
n.193-57G>T
n.4720-57G>T
c.2197-57G>T (n.2197-57G>T)
c.1687-57G>T (n.1687-57G>T)
gnomAD v4
6g.30922844C>ACA2677908877VARS2c.2107-54C>A (n.2107-54C>A)
c.2101-54C>A (n.2101-54C>A)
n.2095-54C>A
n.894-54C>A
n.193-54C>A
n.4720-54C>A
c.2197-54C>A (n.2197-54C>A)
c.1687-54C>A (n.1687-54C>A)
gnomAD v4
6g.30922845T>CCA1618928330VARS2c.2107-53T>C (n.2107-53T>C)
c.2101-53T>C (n.2101-53T>C)
n.2095-53T>C
n.894-53T>C
n.193-53T>C
n.4720-53T>C
c.2197-53T>C (n.2197-53T>C)
c.1687-53T>C (n.1687-53T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.30922845T=CA1618928329VARS2c.2107-53T= (n.2107-53T=)
c.2101-53T= (n.2101-53T=)
n.2095-53T=
n.894-53T=
n.193-53T=
n.4720-53T=
c.2197-53T= (n.2197-53T=)
c.1687-53T= (n.1687-53T=)
6g.30922846G>CCA1087405181VARS2c.2107-52G>C (n.2107-52G>C)
c.2101-52G>C (n.2101-52G>C)
n.2095-52G>C
n.894-52G>C
n.193-52G>C
n.4720-52G>C
c.2197-52G>C (n.2197-52G>C)
c.1687-52G>C (n.1687-52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922846G=CA1618928331VARS2c.2107-52G= (n.2107-52G=)
c.2101-52G= (n.2101-52G=)
n.2095-52G=
n.894-52G=
n.193-52G=
n.4720-52G=
c.2197-52G= (n.2197-52G=)
c.1687-52G= (n.1687-52G=)
6g.30922846G>TCA2578563047VARS2c.2107-52G>T (n.2107-52G>T)
c.2101-52G>T (n.2101-52G>T)
n.2095-52G>T
n.894-52G>T
n.193-52G>T
n.4720-52G>T
c.2197-52G>T (n.2197-52G>T)
c.1687-52G>T (n.1687-52G>T)
6g.30922847G>ACA1087405187VARS2c.2107-51G>A (n.2107-51G>A)
c.2101-51G>A (n.2101-51G>A)
n.2095-51G>A
n.894-51G>A
n.193-51G>A
n.4720-51G>A
c.2197-51G>A (n.2197-51G>A)
c.1687-51G>A (n.1687-51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922847G=CA1618928333VARS2c.2107-51G= (n.2107-51G=)
c.2101-51G= (n.2101-51G=)
n.2095-51G=
n.894-51G=
n.193-51G=
n.4720-51G=
c.2197-51G= (n.2197-51G=)
c.1687-51G= (n.1687-51G=)
6g.30922847G>TCA2677908887VARS2c.2107-51G>T (n.2107-51G>T)
c.2101-51G>T (n.2101-51G>T)
n.2095-51G>T
n.894-51G>T
n.193-51G>T
n.4720-51G>T
c.2197-51G>T (n.2197-51G>T)
c.1687-51G>T (n.1687-51G>T)
gnomAD v4
6g.30922847_30922848delinsGCCA1618928332VARS2c.2107-51_2107-50delinsGC (n.2107-51_2107-50delinsGC)
c.2101-51_2101-50delinsGC (n.2101-51_2101-50delinsGC)
n.2095-51_2095-50delinsGC
n.894-51_894-50delinsGC
n.193-51_193-50delinsGC
n.4720-51_4720-50delinsGC
c.2197-51_2197-50delinsGC (n.2197-51_2197-50delinsGC)
c.1687-51_1687-50delinsGC (n.1687-51_1687-50delinsGC)
6g.30922848C>ACA2677908894VARS2c.2107-50C>A (n.2107-50C>A)
c.2101-50C>A (n.2101-50C>A)
n.2095-50C>A
n.894-50C>A
n.193-50C>A
n.4720-50C>A
c.2197-50C>A (n.2197-50C>A)
c.1687-50C>A (n.1687-50C>A)
gnomAD v4
6g.30922848C>TCA2677908892VARS2c.2107-50C>T (n.2107-50C>T)
c.2101-50C>T (n.2101-50C>T)
n.2095-50C>T
n.894-50C>T
n.193-50C>T
n.4720-50C>T
c.2197-50C>T (n.2197-50C>T)
c.1687-50C>T (n.1687-50C>T)
gnomAD v4
6g.30922850delCA3706171VARS2c.2107-48del (n.2107-48del)
c.2101-48del (n.2101-48del)
n.2095-48del
n.894-48del
n.193-48del
n.4720-48del
c.2197-48del (n.2197-48del)
c.1687-48del (n.1687-48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922849C>TCA2578563048VARS2c.2107-49C>T (n.2107-49C>T)
c.2101-49C>T (n.2101-49C>T)
n.2095-49C>T
n.894-49C>T
n.193-49C>T
n.4720-49C>T
c.2197-49C>T (n.2197-49C>T)
c.1687-49C>T (n.1687-49C>T)
gnomAD v4
6g.30922850C=CA1618928334VARS2c.2107-48C= (n.2107-48C=)
c.2101-48C= (n.2101-48C=)
n.2095-48C=
n.894-48C=
n.193-48C=
n.4720-48C=
c.2197-48C= (n.2197-48C=)
c.1687-48C= (n.1687-48C=)
6g.30922850C>TCA3706172VARS2c.2107-48C>T (n.2107-48C>T)
c.2101-48C>T (n.2101-48C>T)
n.2095-48C>T
n.894-48C>T
n.193-48C>T
n.4720-48C>T
c.2197-48C>T (n.2197-48C>T)
c.1687-48C>T (n.1687-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922851T>CCA2677908901VARS2c.2107-47T>C (n.2107-47T>C)
c.2101-47T>C (n.2101-47T>C)
n.2095-47T>C
n.894-47T>C
n.193-47T>C
n.4720-47T>C
c.2197-47T>C (n.2197-47T>C)
c.1687-47T>C (n.1687-47T>C)
gnomAD v4
6g.30922852G>ACA566687346VARS2c.2107-46G>A (n.2107-46G>A)
c.2101-46G>A (n.2101-46G>A)
n.2095-46G>A
n.894-46G>A
n.193-46G>A
n.4720-46G>A
c.2197-46G>A (n.2197-46G>A)
c.1687-46G>A (n.1687-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922852G>CCA3706173VARS2c.2107-46G>C (n.2107-46G>C)
c.2101-46G>C (n.2101-46G>C)
n.2095-46G>C
n.894-46G>C
n.193-46G>C
n.4720-46G>C
c.2197-46G>C (n.2197-46G>C)
c.1687-46G>C (n.1687-46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922852G=CA1618928335VARS2c.2107-46G= (n.2107-46G=)
c.2101-46G= (n.2101-46G=)
n.2095-46G=
n.894-46G=
n.193-46G=
n.4720-46G=
c.2197-46G= (n.2197-46G=)
c.1687-46G= (n.1687-46G=)
6g.30922853C>ACA2515259848VARS2c.2107-45C>A (n.2107-45C>A)
c.2101-45C>A (n.2101-45C>A)
n.2095-45C>A
n.894-45C>A
n.193-45C>A
n.4720-45C>A
c.2197-45C>A (n.2197-45C>A)
c.1687-45C>A (n.1687-45C>A)
gnomAD v4
6g.30922853C>TCA2677908907VARS2c.2107-45C>T (n.2107-45C>T)
c.2101-45C>T (n.2101-45C>T)
n.2095-45C>T
n.894-45C>T
n.193-45C>T
n.4720-45C>T
c.2197-45C>T (n.2197-45C>T)
c.1687-45C>T (n.1687-45C>T)
gnomAD v4
6g.30922855G>ACA2677908915VARS2c.2107-43G>A (n.2107-43G>A)
c.2101-43G>A (n.2101-43G>A)
n.2095-43G>A
n.894-43G>A
n.193-43G>A
n.4720-43G>A
c.2197-43G>A (n.2197-43G>A)
c.1687-43G>A (n.1687-43G>A)
gnomAD v4
6g.30922855G=CA1618928336VARS2c.2107-43G= (n.2107-43G=)
c.2101-43G= (n.2101-43G=)
n.2095-43G=
n.894-43G=
n.193-43G=
n.4720-43G=
c.2197-43G= (n.2197-43G=)
c.1687-43G= (n.1687-43G=)
6g.30922855G>TCA566687347VARS2c.2107-43G>T (n.2107-43G>T)
c.2101-43G>T (n.2101-43G>T)
n.2095-43G>T
n.894-43G>T
n.193-43G>T
n.4720-43G>T
c.2197-43G>T (n.2197-43G>T)
c.1687-43G>T (n.1687-43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922856C>ACA2677908946VARS2c.2107-42C>A (n.2107-42C>A)
c.2101-42C>A (n.2101-42C>A)
n.2095-42C>A
n.894-42C>A
n.193-42C>A
n.4720-42C>A
c.2197-42C>A (n.2197-42C>A)
c.1687-42C>A (n.1687-42C>A)
gnomAD v4
6g.30922857C=CA1618928337VARS2c.2107-41C= (n.2107-41C=)
c.2101-41C= (n.2101-41C=)
n.2095-41C=
n.894-41C=
n.193-41C=
n.4720-41C=
c.2197-41C= (n.2197-41C=)
c.1687-41C= (n.1687-41C=)
6g.30922857C>TCA3706174VARS2c.2107-41C>T (n.2107-41C>T)
c.2101-41C>T (n.2101-41C>T)
n.2095-41C>T
n.894-41C>T
n.193-41C>T
n.4720-41C>T
c.2197-41C>T (n.2197-41C>T)
c.1687-41C>T (n.1687-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922859C>ACA3706175VARS2c.2107-39C>A (n.2107-39C>A)
c.2101-39C>A (n.2101-39C>A)
n.2095-39C>A
n.894-39C>A
n.193-39C>A
n.4720-39C>A
c.2197-39C>A (n.2197-39C>A)
c.1687-39C>A (n.1687-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922859C=CA1618928338VARS2c.2107-39C= (n.2107-39C=)
c.2101-39C= (n.2101-39C=)
n.2095-39C=
n.894-39C=
n.193-39C=
n.4720-39C=
c.2197-39C= (n.2197-39C=)
c.1687-39C= (n.1687-39C=)
6g.30922860A>CCA2677908974VARS2c.2107-38A>C (n.2107-38A>C)
c.2101-38A>C (n.2101-38A>C)
n.2095-38A>C
n.894-38A>C
n.193-38A>C
n.4720-38A>C
c.2197-38A>C (n.2197-38A>C)
c.1687-38A>C (n.1687-38A>C)
gnomAD v4
6g.30922861A>GCA2711418282VARS2c.2107-37A>G (n.2107-37A>G)
c.2101-37A>G (n.2101-37A>G)
n.2095-37A>G
n.894-37A>G
n.193-37A>G
n.4720-37A>G
c.2197-37A>G (n.2197-37A>G)
c.1687-37A>G (n.1687-37A>G)
dbSNP
6g.30922862A>TCA2677908977VARS2c.2107-36A>T (n.2107-36A>T)
c.2101-36A>T (n.2101-36A>T)
n.2095-36A>T
n.894-36A>T
n.193-36A>T
n.4720-36A>T
c.2197-36A>T (n.2197-36A>T)
c.1687-36A>T (n.1687-36A>T)
gnomAD v4
6g.30922864G>ACA566687348VARS2c.2107-34G>A (n.2107-34G>A)
c.2101-34G>A (n.2101-34G>A)
n.2095-34G>A
n.894-34G>A
n.193-34G>A
n.4720-34G>A
c.2197-34G>A (n.2197-34G>A)
c.1687-34G>A (n.1687-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922864G>CCA2677908987VARS2c.2107-34G>C (n.2107-34G>C)
c.2101-34G>C (n.2101-34G>C)
n.2095-34G>C
n.894-34G>C
n.193-34G>C
n.4720-34G>C
c.2197-34G>C (n.2197-34G>C)
c.1687-34G>C (n.1687-34G>C)
gnomAD v4
6g.30922864G=CA1618928339VARS2c.2107-34G= (n.2107-34G=)
c.2101-34G= (n.2101-34G=)
n.2095-34G=
n.894-34G=
n.193-34G=
n.4720-34G=
c.2197-34G= (n.2197-34G=)
c.1687-34G= (n.1687-34G=)
6g.30922864G>TCA2578563049VARS2c.2107-34G>T (n.2107-34G>T)
c.2101-34G>T (n.2101-34G>T)
n.2095-34G>T
n.894-34G>T
n.193-34G>T
n.4720-34G>T
c.2197-34G>T (n.2197-34G>T)
c.1687-34G>T (n.1687-34G>T)
gnomAD v4
6g.30922865C>ACA2677908990VARS2c.2107-33C>A (n.2107-33C>A)
c.2101-33C>A (n.2101-33C>A)
n.2095-33C>A
n.894-33C>A
n.193-33C>A
n.4720-33C>A
c.2197-33C>A (n.2197-33C>A)
c.1687-33C>A (n.1687-33C>A)
gnomAD v4
6g.30922869T>CCA1618928341VARS2c.2107-29T>C (n.2107-29T>C)
c.2101-29T>C (n.2101-29T>C)
n.2095-29T>C
n.894-29T>C
n.193-29T>C
n.4720-29T>C
c.2197-29T>C (n.2197-29T>C)
c.1687-29T>C (n.1687-29T>C)
dbSNP
6g.30922869T=CA1618928340VARS2c.2107-29T= (n.2107-29T=)
c.2101-29T= (n.2101-29T=)
n.2095-29T=
n.894-29T=
n.193-29T=
n.4720-29T=
c.2197-29T= (n.2197-29T=)
c.1687-29T= (n.1687-29T=)
6g.30922871C>ACA2677908993VARS2c.2107-27C>A (n.2107-27C>A)
c.2101-27C>A (n.2101-27C>A)
n.2095-27C>A
n.894-27C>A
n.193-27C>A
n.4720-27C>A
c.2197-27C>A (n.2197-27C>A)
c.1687-27C>A (n.1687-27C>A)
gnomAD v4
6g.30922871C=CA1618928342VARS2c.2107-27C= (n.2107-27C=)
c.2101-27C= (n.2101-27C=)
n.2095-27C=
n.894-27C=
n.193-27C=
n.4720-27C=
c.2197-27C= (n.2197-27C=)
c.1687-27C= (n.1687-27C=)
6g.30922871C>GCA2677908995VARS2c.2107-27C>G (n.2107-27C>G)
c.2101-27C>G (n.2101-27C>G)
n.2095-27C>G
n.894-27C>G
n.193-27C>G
n.4720-27C>G
c.2197-27C>G (n.2197-27C>G)
c.1687-27C>G (n.1687-27C>G)
gnomAD v4
6g.30922871C>TCA3706176VARS2c.2107-27C>T (n.2107-27C>T)
c.2101-27C>T (n.2101-27C>T)
n.2095-27C>T
n.894-27C>T
n.193-27C>T
n.4720-27C>T
c.2197-27C>T (n.2197-27C>T)
c.1687-27C>T (n.1687-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922872C>ACA2677908996VARS2c.2107-26C>A (n.2107-26C>A)
c.2101-26C>A (n.2101-26C>A)
n.2095-26C>A
n.894-26C>A
n.193-26C>A
n.4720-26C>A
c.2197-26C>A (n.2197-26C>A)
c.1687-26C>A (n.1687-26C>A)
gnomAD v4
6g.30922872C=CA1618928343VARS2c.2107-26C= (n.2107-26C=)
c.2101-26C= (n.2101-26C=)
n.2095-26C=
n.894-26C=
n.193-26C=
n.4720-26C=
c.2197-26C= (n.2197-26C=)
c.1687-26C= (n.1687-26C=)
6g.30922872C>TCA136811446VARS2c.2107-26C>T (n.2107-26C>T)
c.2101-26C>T (n.2101-26C>T)
n.2095-26C>T
n.894-26C>T
n.193-26C>T
n.4720-26C>T
c.2197-26C>T (n.2197-26C>T)
c.1687-26C>T (n.1687-26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922875C=CA1618928345VARS2c.2107-23C= (n.2107-23C=)
c.2101-23C= (n.2101-23C=)
n.2095-23C=
n.894-23C=
n.193-23C=
n.4720-23C=
c.2197-23C= (n.2197-23C=)
c.1687-23C= (n.1687-23C=)
6g.30922875C>GCA3706178VARS2c.2107-23C>G (n.2107-23C>G)
c.2101-23C>G (n.2101-23C>G)
n.2095-23C>G
n.894-23C>G
n.193-23C>G
n.4720-23C>G
c.2197-23C>G (n.2197-23C>G)
c.1687-23C>G (n.1687-23C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922875C>TCA2677908998VARS2c.2107-23C>T (n.2107-23C>T)
c.2101-23C>T (n.2101-23C>T)
n.2095-23C>T
n.894-23C>T
n.193-23C>T
n.4720-23C>T
c.2197-23C>T (n.2197-23C>T)
c.1687-23C>T (n.1687-23C>T)
gnomAD v4
6g.30922875_30922878delinsCCTTCA1618928344VARS2c.2107-23_2107-20delinsCCTT (n.2107-23_2107-20delinsCCTT)
c.2101-23_2101-20delinsCCTT (n.2101-23_2101-20delinsCCTT)
n.2095-23_2095-20delinsCCTT
n.894-23_894-20delinsCCTT
n.193-23_193-20delinsCCTT
n.4720-23_4720-20delinsCCTT
c.2197-23_2197-20delinsCCTT (n.2197-23_2197-20delinsCCTT)
c.1687-23_1687-20delinsCCTT (n.1687-23_1687-20delinsCCTT)
6g.30922876C>ACA2677909004VARS2c.2107-22C>A (n.2107-22C>A)
c.2101-22C>A (n.2101-22C>A)
n.2095-22C>A
n.894-22C>A
n.193-22C>A
n.4720-22C>A
c.2197-22C>A (n.2197-22C>A)
c.1687-22C>A (n.1687-22C>A)
gnomAD v4
6g.30922876C=CA1618928346VARS2c.2107-22C= (n.2107-22C=)
c.2101-22C= (n.2101-22C=)
n.2095-22C=
n.894-22C=
n.193-22C=
n.4720-22C=
c.2197-22C= (n.2197-22C=)
c.1687-22C= (n.1687-22C=)
6g.30922876C>TCA3706179VARS2c.2107-22C>T (n.2107-22C>T)
c.2101-22C>T (n.2101-22C>T)
n.2095-22C>T
n.894-22C>T
n.193-22C>T
n.4720-22C>T
c.2197-22C>T (n.2197-22C>T)
c.1687-22C>T (n.1687-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922883_30922885delCA3706177VARS2c.2107-15_2107-13del (n.2107-15_2107-13del)
c.2101-15_2101-13del (n.2101-15_2101-13del)
n.2095-15_2095-13del
n.894-15_894-13del
n.193-15_193-13del
n.4720-15_4720-13del
c.2197-15_2197-13del (n.2197-15_2197-13del)
c.1687-15_1687-13del (n.1687-15_1687-13del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922877T>CCA136811464VARS2c.2107-21T>C (n.2107-21T>C)
c.2101-21T>C (n.2101-21T>C)
n.2095-21T>C
n.894-21T>C
n.193-21T>C
n.4720-21T>C
c.2197-21T>C (n.2197-21T>C)
c.1687-21T>C (n.1687-21T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.30922877T=CA1618928347VARS2c.2107-21T= (n.2107-21T=)
c.2101-21T= (n.2101-21T=)
n.2095-21T=
n.894-21T=
n.193-21T=
n.4720-21T=
c.2197-21T= (n.2197-21T=)
c.1687-21T= (n.1687-21T=)
6g.30922878T>CCA566687349VARS2c.2107-20T>C (n.2107-20T>C)
c.2101-20T>C (n.2101-20T>C)
n.2095-20T>C
n.894-20T>C
n.193-20T>C
n.4720-20T>C
c.2197-20T>C (n.2197-20T>C)
c.1687-20T>C (n.1687-20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922878T=CA1618928348VARS2c.2107-20T= (n.2107-20T=)
c.2101-20T= (n.2101-20T=)
n.2095-20T=
n.894-20T=
n.193-20T=
n.4720-20T=
c.2197-20T= (n.2197-20T=)
c.1687-20T= (n.1687-20T=)
6g.30922882_30922883insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTCCA2530513973VARS2c.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC)
c.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC)
n.2095-16_2095-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC
n.894-16_894-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC
n.193-16_193-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC
n.4720-16_4720-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC
c.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC)
c.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC (n.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTATCGCGGTCTTC)
6g.30922882_30922883insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTCCA2513789914VARS2c.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2107-16_2107-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC)
c.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2101-16_2101-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC)
n.2095-16_2095-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC
n.894-16_894-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC
n.193-16_193-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC
n.4720-16_4720-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC
c.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.2197-16_2197-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC)
c.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC (n.1687-16_1687-15insACCATTGGTGATTTCGCTTTCGGTAAGCAGAACGTACTGATTCTGCTGTCCGTGGTGATTAGCGCGGTCTTC)
6g.30922879C>ACA2677909010VARS2c.2107-19C>A (n.2107-19C>A)
c.2101-19C>A (n.2101-19C>A)
n.2095-19C>A
n.894-19C>A
n.193-19C>A
n.4720-19C>A
c.2197-19C>A (n.2197-19C>A)
c.1687-19C>A (n.1687-19C>A)
gnomAD v4
6g.30922879C>TCA2518008580VARS2c.2107-19C>T (n.2107-19C>T)
c.2101-19C>T (n.2101-19C>T)
n.2095-19C>T
n.894-19C>T
n.193-19C>T
n.4720-19C>T
c.2197-19C>T (n.2197-19C>T)
c.1687-19C>T (n.1687-19C>T)
gnomAD v4
6g.30922880T>CCA2677909015VARS2c.2107-18T>C (n.2107-18T>C)
c.2101-18T>C (n.2101-18T>C)
n.2095-18T>C
n.894-18T>C
n.193-18T>C
n.4720-18T>C
c.2197-18T>C (n.2197-18T>C)
c.1687-18T>C (n.1687-18T>C)
gnomAD v4
6g.30922881T>ACA2677909016VARS2c.2107-17T>A (n.2107-17T>A)
c.2101-17T>A (n.2101-17T>A)
n.2095-17T>A
n.894-17T>A
n.193-17T>A
n.4720-17T>A
c.2197-17T>A (n.2197-17T>A)
c.1687-17T>A (n.1687-17T>A)
gnomAD v4
6g.30922881T>CCA2677909018VARS2c.2107-17T>C (n.2107-17T>C)
c.2101-17T>C (n.2101-17T>C)
n.2095-17T>C
n.894-17T>C
n.193-17T>C
n.4720-17T>C
c.2197-17T>C (n.2197-17T>C)
c.1687-17T>C (n.1687-17T>C)
gnomAD v4
6g.30922884T>CCA2677909025VARS2c.2107-14T>C (n.2107-14T>C)
c.2101-14T>C (n.2101-14T>C)
n.2095-14T>C
n.894-14T>C
n.193-14T>C
n.4720-14T>C
c.2197-14T>C (n.2197-14T>C)
c.1687-14T>C (n.1687-14T>C)
gnomAD v4
6g.30922885C>ACA2677909035VARS2c.2107-13C>A (n.2107-13C>A)
c.2101-13C>A (n.2101-13C>A)
n.2095-13C>A
n.894-13C>A
n.193-13C>A
n.4720-13C>A
c.2197-13C>A (n.2197-13C>A)
c.1687-13C>A (n.1687-13C>A)
gnomAD v4
6g.30922885C=CA1618928349VARS2c.2107-13C= (n.2107-13C=)
c.2101-13C= (n.2101-13C=)
n.2095-13C=
n.894-13C=
n.193-13C=
n.4720-13C=
c.2197-13C= (n.2197-13C=)
c.1687-13C= (n.1687-13C=)
6g.30922885C>TCA3706180VARS2c.2107-13C>T (n.2107-13C>T)
c.2101-13C>T (n.2101-13C>T)
n.2095-13C>T
n.894-13C>T
n.193-13C>T
n.4720-13C>T
c.2197-13C>T (n.2197-13C>T)
c.1687-13C>T (n.1687-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922886C=CA1618928350VARS2c.2107-12C= (n.2107-12C=)
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n.2095-12C=
n.894-12C=
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n.4720-12C=
c.2197-12C= (n.2197-12C=)
c.1687-12C= (n.1687-12C=)
6g.30922886C>TCA3706181VARS2c.2107-12C>T (n.2107-12C>T)
c.2101-12C>T (n.2101-12C>T)
n.2095-12C>T
n.894-12C>T
n.193-12C>T
n.4720-12C>T
c.2197-12C>T (n.2197-12C>T)
c.1687-12C>T (n.1687-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30922887T>CCA566687350VARS2c.2107-11T>C (n.2107-11T>C)
c.2101-11T>C (n.2101-11T>C)
n.2095-11T>C
n.894-11T>C
n.193-11T>C
n.4720-11T>C
c.2197-11T>C (n.2197-11T>C)
c.1687-11T>C (n.1687-11T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922887T=CA1618928351VARS2c.2107-11T= (n.2107-11T=)
c.2101-11T= (n.2101-11T=)
n.2095-11T=
n.894-11T=
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c.2197-11T= (n.2197-11T=)
c.1687-11T= (n.1687-11T=)
6g.30922888C>ACA2677909041VARS2c.2107-10C>A (n.2107-10C>A)
c.2101-10C>A (n.2101-10C>A)
n.2095-10C>A
n.894-10C>A
n.193-10C>A
n.4720-10C>A
c.2197-10C>A (n.2197-10C>A)
c.1687-10C>A (n.1687-10C>A)
gnomAD v4
6g.30922888C=CA1618928352VARS2c.2107-10C= (n.2107-10C=)
c.2101-10C= (n.2101-10C=)
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n.4720-10C=
c.2197-10C= (n.2197-10C=)
c.1687-10C= (n.1687-10C=)
6g.30922888C>GCA1618928353VARS2c.2107-10C>G (n.2107-10C>G)
c.2101-10C>G (n.2101-10C>G)
n.2095-10C>G
n.894-10C>G
n.193-10C>G
n.4720-10C>G
c.2197-10C>G (n.2197-10C>G)
c.1687-10C>G (n.1687-10C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.30922890G>ACA3706182VARS2c.2107-8G>A (n.2107-8G>A)
c.2101-8G>A (n.2101-8G>A)
n.2095-8G>A
n.894-8G>A
n.193-8G>A
n.4720-8G>A
c.2197-8G>A (n.2197-8G>A)
c.1687-8G>A (n.1687-8G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922890G=CA1618928354VARS2c.2107-8G= (n.2107-8G=)
c.2101-8G= (n.2101-8G=)
n.2095-8G=
n.894-8G=
n.193-8G=
n.4720-8G=
c.2197-8G= (n.2197-8G=)
c.1687-8G= (n.1687-8G=)
6g.30922894G>ACA2677909043VARS2c.2107-4G>A (n.2107-4G>A)
c.2101-4G>A (n.2101-4G>A)
n.2095-4G>A
n.894-4G>A
n.193-4G>A
n.4720-4G>A
c.2197-4G>A (n.2197-4G>A)
c.1687-4G>A (n.1687-4G>A)
gnomAD v4
6g.30922894G>TCA2677909044VARS2c.2107-4G>T (n.2107-4G>T)
c.2101-4G>T (n.2101-4G>T)
n.2095-4G>T
n.894-4G>T
n.193-4G>T
n.4720-4G>T
c.2197-4G>T (n.2197-4G>T)
c.1687-4G>T (n.1687-4G>T)
gnomAD v4
6g.30922895C>ACA2677909046VARS2c.2107-3C>A (n.2107-3C>A)
c.2101-3C>A (n.2101-3C>A)
n.2095-3C>A
n.894-3C>A
n.193-3C>A
n.4720-3C>A
c.2197-3C>A (n.2197-3C>A)
c.1687-3C>A (n.1687-3C>A)
gnomAD v4
6g.30922895C=CA1618928355VARS2c.2107-3C= (n.2107-3C=)
c.2101-3C= (n.2101-3C=)
n.2095-3C=
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c.2197-3C= (n.2197-3C=)
c.1687-3C= (n.1687-3C=)
6g.30922895C>GCA3706183VARS2c.2107-3C>G (n.2107-3C>G)
c.2101-3C>G (n.2101-3C>G)
n.2095-3C>G
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n.4720-3C>G
c.2197-3C>G (n.2197-3C>G)
c.1687-3C>G (n.1687-3C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30922895C>TCA2677909047VARS2c.2107-3C>T (n.2107-3C>T)
c.2101-3C>T (n.2101-3C>T)
n.2095-3C>T
n.894-3C>T
n.193-3C>T
n.4720-3C>T
c.2197-3C>T (n.2197-3C>T)
c.1687-3C>T (n.1687-3C>T)
gnomAD v4
6g.30922896A>CCA363174850VARS2c.2107-2A>C (n.2107-2A>C)
c.2101-2A>C (n.2101-2A>C)
n.2095-2A>C
n.894-2A>C
n.193-2A>C
n.4720-2A>C
c.2197-2A>C (n.2197-2A>C)
c.1687-2A>C (n.1687-2A>C)
6g.30922896A>GCA363174851VARS2c.2107-2A>G (n.2107-2A>G)
c.2101-2A>G (n.2101-2A>G)
n.2095-2A>G
n.894-2A>G
n.193-2A>G
n.4720-2A>G
c.2197-2A>G (n.2197-2A>G)
c.1687-2A>G (n.1687-2A>G)
gnomAD v4
6g.30922896A>TCA363174852VARS2c.2107-2A>T (n.2107-2A>T)
c.2101-2A>T (n.2101-2A>T)
n.2095-2A>T
n.894-2A>T
n.193-2A>T
n.4720-2A>T
c.2197-2A>T (n.2197-2A>T)
c.1687-2A>T (n.1687-2A>T)
6g.30922897G>ACA363174853VARS2c.2107-1G>A (n.2107-1G>A)
c.2101-1G>A (n.2101-1G>A)
n.2095-1G>A
n.894-1G>A
n.193-1G>A
n.4720-1G>A
c.2197-1G>A (n.2197-1G>A)
c.1687-1G>A (n.1687-1G>A)
gnomAD v4
6g.30922897G>CCA363174854VARS2c.2107-1G>C (n.2107-1G>C)
c.2101-1G>C (n.2101-1G>C)
n.2095-1G>C
n.894-1G>C
n.193-1G>C
n.4720-1G>C
c.2197-1G>C (n.2197-1G>C)
c.1687-1G>C (n.1687-1G>C)
6g.30922897G>TCA363174855VARS2c.2107-1G>T (n.2107-1G>T)
c.2101-1G>T (n.2101-1G>T)
n.2095-1G>T
n.894-1G>T
n.193-1G>T
n.4720-1G>T
c.2197-1G>T (n.2197-1G>T)
c.1687-1G>T (n.1687-1G>T)
6g.30922898A>CCA363174856VARS2c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
n.2095A>C
n.894A>C
n.193A>C
n.4720A>C
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
gnomAD v4
6g.30922898A>GCA363174858VARS2c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
n.2095A>G
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched