Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1139G>T
c.381G>T
n.1143G>T
n.1126G>T
n.1147G>T
c.-229-175G>T (n.-229-175G>T)
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c.382T>C
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n.1184G>A
 gnomAD v4
15g.30905552G>CCA391525014FAN1c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.-57+962G>C (n.-57+962G>C)
n.110+962G>C
n.1066G>C
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n.1160G>C
n.179+962G>C
n.1141G>C
c.383G>C
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n.1128G>C
n.1149G>C
c.-229-173G>C (n.-229-173G>C)
n.965+199G>C
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c.52+962G>C (n.52+962G>C)
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n.1184G>C
15g.30905552G>TCA391525019FAN1c.889G>T (p.Glu297Ter)
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n.110+962G>T
n.1066G>T
n.1165G>T
n.1160G>T
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n.1141G>T
c.383G>T
n.1145G>T
n.1128G>T
n.1149G>T
c.-229-173G>T (n.-229-173G>T)
n.965+199G>T
c.690+199G>T (n.690+199G>T)
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c.52+963A= (n.52+963A=)
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n.1189A=
n.1185A=
15g.30905553A>CCA391525022FAN1c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.-57+963A>C (n.-57+963A>C)
n.110+963A>C
n.1067A>C
n.1166A>C
n.1161A>C
n.179+963A>C
n.1142A>C
c.384A>C
n.1146A>C
n.1129A>C
n.1150A>C
c.-229-172A>C (n.-229-172A>C)
n.965+200A>C
c.690+200A>C (n.690+200A>C)
c.52+963A>C (n.52+963A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
n.1189A>C
n.1185A>C
 dbSNP
15g.30905553A>GCA391525031FAN1c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.-57+963A>G (n.-57+963A>G)
n.110+963A>G
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n.179+963A>G
n.1142A>G
c.384A>G
n.1146A>G
n.1129A>G
n.1150A>G
c.-229-172A>G (n.-229-172A>G)
n.965+200A>G
c.690+200A>G (n.690+200A>G)
c.52+963A>G (n.52+963A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
n.1189A>G
n.1185A>G
15g.30905553A>TCA391525035FAN1c.890A>T (p.Glu297Val)
c.-57+963A>T (n.-57+963A>T)
n.110+963A>T
n.1067A>T
n.1166A>T
n.1161A>T
n.179+963A>T
n.1142A>T
c.384A>T
n.1146A>T
n.1129A>T
n.1150A>T
c.-229-172A>T (n.-229-172A>T)
n.965+200A>T
c.690+200A>T (n.690+200A>T)
c.52+963A>T (n.52+963A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
n.1189A>T
n.1185A>T
15g.30905554G>ACA489643265FAN1c.891G>A (p.Glu297=)
c.-57+964G>A (n.-57+964G>A)
n.110+964G>A
n.1068G>A
n.1167G>A
n.1162G>A
n.179+964G>A
n.1143G>A
c.385G>A
n.1147G>A
n.1130G>A
n.1151G>A
c.-229-171G>A (n.-229-171G>A)
n.965+201G>A
c.690+201G>A (n.690+201G>A)
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c.-579G>A (n.-579G>A)
n.1190G>A
n.1186G>A
15g.30905554G>CCA391525040FAN1c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.-57+964G>C (n.-57+964G>C)
n.110+964G>C
n.1068G>C
n.1167G>C
n.1162G>C
n.179+964G>C
n.1143G>C
c.385G>C
n.1147G>C
n.1130G>C
n.1151G>C
c.-229-171G>C (n.-229-171G>C)
n.965+201G>C
c.690+201G>C (n.690+201G>C)
c.52+964G>C (n.52+964G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.1190G>C
n.1186G>C
15g.30905554G>TCA391525047FAN1c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.-57+964G>T (n.-57+964G>T)
n.110+964G>T
n.1068G>T
n.1167G>T
n.1162G>T
n.179+964G>T
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c.385G>T
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n.1151G>T
c.-229-171G>T (n.-229-171G>T)
n.965+201G>T
c.690+201G>T (n.690+201G>T)
c.52+964G>T (n.52+964G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.1190G>T
n.1186G>T
15g.30905555G>ACA391525051FAN1c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.-57+965G>A (n.-57+965G>A)
n.110+965G>A
n.1069G>A
n.1168G>A
n.1163G>A
n.179+965G>A
n.1144G>A
c.386G>A
n.1148G>A
n.1131G>A
n.1152G>A
c.-229-170G>A (n.-229-170G>A)
n.965+202G>A
c.690+202G>A (n.690+202G>A)
c.52+965G>A (n.52+965G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.1191G>A
n.1187G>A
15g.30905555G>CCA391525058FAN1c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.-57+965G>C (n.-57+965G>C)
n.110+965G>C
n.1069G>C
n.1168G>C
n.1163G>C
n.179+965G>C
n.1144G>C
c.386G>C
n.1148G>C
n.1131G>C
n.1152G>C
c.-229-170G>C (n.-229-170G>C)
n.965+202G>C
c.690+202G>C (n.690+202G>C)
c.52+965G>C (n.52+965G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
n.1191G>C
n.1187G>C
15g.30905555G=CA2167723357FAN1c.892G= (p.Ala298=)
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n.1152G=
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n.965+202G=
c.690+202G= (n.690+202G=)
c.52+965G= (n.52+965G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-578G= (n.-578G=)
n.1191G=
n.1187G=
15g.30905555G>TCA7450148FAN1c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.-57+965G>T (n.-57+965G>T)
n.110+965G>T
n.1069G>T
n.1168G>T
n.1163G>T
n.179+965G>T
n.1144G>T
c.386G>T
n.1148G>T
n.1131G>T
n.1152G>T
c.-229-170G>T (n.-229-170G>T)
n.965+202G>T
c.690+202G>T (n.690+202G>T)
c.52+965G>T (n.52+965G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.1191G>T
n.1187G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905556C>ACA391525067FAN1c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.-57+966C>A (n.-57+966C>A)
n.110+966C>A
n.1070C>A
n.1169C>A
n.1164C>A
n.179+966C>A
n.1145C>A
c.387C>A
n.1149C>A
n.1132C>A
n.1153C>A
c.-229-169C>A (n.-229-169C>A)
n.965+203C>A
c.690+203C>A (n.690+203C>A)
c.52+966C>A (n.52+966C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.1192C>A
n.1188C>A
15g.30905556C>GCA391525069FAN1c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.-57+966C>G (n.-57+966C>G)
n.110+966C>G
n.1070C>G
n.1169C>G
n.1164C>G
n.179+966C>G
n.1145C>G
c.387C>G
n.1149C>G
n.1132C>G
n.1153C>G
c.-229-169C>G (n.-229-169C>G)
n.965+203C>G
c.690+203C>G (n.690+203C>G)
c.52+966C>G (n.52+966C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.1192C>G
n.1188C>G
15g.30905556C>TCA391525068FAN1c.893C>T (p.Ala298Val)
c.-57+966C>T (n.-57+966C>T)
n.110+966C>T
n.1070C>T
n.1169C>T
n.1164C>T
n.179+966C>T
n.1145C>T
c.387C>T
n.1149C>T
n.1132C>T
n.1153C>T
c.-229-169C>T (n.-229-169C>T)
n.965+203C>T
c.690+203C>T (n.690+203C>T)
c.52+966C>T (n.52+966C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.1192C>T
n.1188C>T
15g.30905557A>CCA489643266FAN1c.894A>C (p.Ala298=)
c.-57+967A>C (n.-57+967A>C)
n.110+967A>C
n.1071A>C
n.1170A>C
n.1165A>C
n.179+967A>C
n.1146A>C
c.388A>C
n.1150A>C
n.1133A>C
n.1154A>C
c.-229-168A>C (n.-229-168A>C)
n.965+204A>C
c.690+204A>C (n.690+204A>C)
c.52+967A>C (n.52+967A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.1193A>C
n.1189A>C
 gnomAD v4
15g.30905557A>GCA489643267FAN1c.894A>G (p.Ala298=)
c.-57+967A>G (n.-57+967A>G)
n.110+967A>G
n.1071A>G
n.1170A>G
n.1165A>G
n.179+967A>G
n.1146A>G
c.388A>G
n.1150A>G
n.1133A>G
n.1154A>G
c.-229-168A>G (n.-229-168A>G)
n.965+204A>G
c.690+204A>G (n.690+204A>G)
c.52+967A>G (n.52+967A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.1193A>G
n.1189A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905557A>TCA489643268FAN1c.894A>T (p.Ala298=)
c.-57+967A>T (n.-57+967A>T)
n.110+967A>T
n.1071A>T
n.1170A>T
n.1165A>T
n.179+967A>T
n.1146A>T
c.388A>T
n.1150A>T
n.1133A>T
n.1154A>T
c.-229-168A>T (n.-229-168A>T)
n.965+204A>T
c.690+204A>T (n.690+204A>T)
c.52+967A>T (n.52+967A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.1193A>T
n.1189A>T
15g.30905558T>ACA391525070FAN1c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.-57+968T>A (n.-57+968T>A)
n.110+968T>A
n.1072T>A
n.1171T>A
n.1166T>A
n.179+968T>A
n.1147T>A
c.389T>A
n.1151T>A
n.1134T>A
n.1155T>A
c.-229-167T>A (n.-229-167T>A)
n.965+205T>A
c.690+205T>A (n.690+205T>A)
c.52+968T>A (n.52+968T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
n.1194T>A
n.1190T>A
15g.30905558T>CCA391525072FAN1c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.-57+968T>C (n.-57+968T>C)
n.110+968T>C
n.1072T>C
n.1171T>C
n.1166T>C
n.179+968T>C
n.1147T>C
c.389T>C
n.1151T>C
n.1134T>C
n.1155T>C
c.-229-167T>C (n.-229-167T>C)
n.965+205T>C
c.690+205T>C (n.690+205T>C)
c.52+968T>C (n.52+968T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
n.1194T>C
n.1190T>C
15g.30905558T>GCA391525071FAN1c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.-57+968T>G (n.-57+968T>G)
n.110+968T>G
n.1072T>G
n.1171T>G
n.1166T>G
n.179+968T>G
n.1147T>G
c.389T>G
n.1151T>G
n.1134T>G
n.1155T>G
c.-229-167T>G (n.-229-167T>G)
n.965+205T>G
c.690+205T>G (n.690+205T>G)
c.52+968T>G (n.52+968T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
n.1194T>G
n.1190T>G
15g.30905559G>ACA7450149FAN1c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.-57+969G>A (n.-57+969G>A)
n.110+969G>A
n.1073G>A
n.1172G>A
n.1167G>A
n.179+969G>A
n.1148G>A
c.390G>A
n.1152G>A
n.1135G>A
n.1156G>A
c.-229-166G>A (n.-229-166G>A)
n.965+206G>A
c.690+206G>A (n.690+206G>A)
c.52+969G>A (n.52+969G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.1195G>A
n.1191G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905559G>CCA391525076FAN1c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.-57+969G>C (n.-57+969G>C)
n.110+969G>C
n.1073G>C
n.1172G>C
n.1167G>C
n.179+969G>C
n.1148G>C
c.390G>C
n.1152G>C
n.1135G>C
n.1156G>C
c.-229-166G>C (n.-229-166G>C)
n.965+206G>C
c.690+206G>C (n.690+206G>C)
c.52+969G>C (n.52+969G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.1195G>C
n.1191G>C
15g.30905559G=CA2167723358FAN1c.896G= (p.Cys299=)
c.-57+969G= (n.-57+969G=)
n.110+969G=
n.1073G=
n.1172G=
n.1167G=
n.179+969G=
n.1148G=
c.390G=
n.1152G=
n.1135G=
n.1156G=
c.-229-166G= (n.-229-166G=)
n.965+206G=
c.690+206G= (n.690+206G=)
c.52+969G= (n.52+969G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-574G= (n.-574G=)
n.1195G=
n.1191G=
15g.30905559G>TCA391525074FAN1c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.-57+969G>T (n.-57+969G>T)
n.110+969G>T
n.1073G>T
n.1172G>T
n.1167G>T
n.179+969G>T
n.1148G>T
c.390G>T
n.1152G>T
n.1135G>T
n.1156G>T
c.-229-166G>T (n.-229-166G>T)
n.965+206G>T
c.690+206G>T (n.690+206G>T)
c.52+969G>T (n.52+969G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.1195G>T
n.1191G>T
15g.30905560T>ACA391525079FAN1c.897T>A (p.Cys299Ter)
c.-57+970T>A (n.-57+970T>A)
n.110+970T>A
n.1074T>A
n.1173T>A
n.1168T>A
n.179+970T>A
n.1149T>A
c.391T>A
n.1153T>A
n.1136T>A
n.1157T>A
c.-229-165T>A (n.-229-165T>A)
n.965+207T>A
c.690+207T>A (n.690+207T>A)
c.52+970T>A (n.52+970T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.1196T>A
n.1192T>A
15g.30905560T>CCA489643269FAN1c.897T>C (p.Cys299=)
c.-57+970T>C (n.-57+970T>C)
n.110+970T>C
n.1074T>C
n.1173T>C
n.1168T>C
n.179+970T>C
n.1149T>C
c.391T>C
n.1153T>C
n.1136T>C
n.1157T>C
c.-229-165T>C (n.-229-165T>C)
n.965+207T>C
c.690+207T>C (n.690+207T>C)
c.52+970T>C (n.52+970T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.1196T>C
n.1192T>C
15g.30905560T>GCA391525082FAN1c.897T>G (p.Cys299Trp)
c.-57+970T>G (n.-57+970T>G)
n.110+970T>G
n.1074T>G
n.1173T>G
n.1168T>G
n.179+970T>G
n.1149T>G
c.391T>G
n.1153T>G
n.1136T>G
n.1157T>G
c.-229-165T>G (n.-229-165T>G)
n.965+207T>G
c.690+207T>G (n.690+207T>G)
c.52+970T>G (n.52+970T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.1196T>G
n.1192T>G
15g.30905561C>ACA391525085FAN1c.898C>A (p.His300Asn)
c.-57+971C>A (n.-57+971C>A)
n.110+971C>A
n.1075C>A
n.1174C>A
n.1169C>A
n.179+971C>A
n.1150C>A
c.392C>A
n.1154C>A
n.1137C>A
n.1158C>A
c.-229-164C>A (n.-229-164C>A)
n.965+208C>A
c.690+208C>A (n.690+208C>A)
c.52+971C>A (n.52+971C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.1197C>A
n.1193C>A
15g.30905561C=CA2167723362FAN1c.898C= (p.His300=)
c.-57+971C= (n.-57+971C=)
n.110+971C=
n.1075C=
n.1174C=
n.1169C=
n.179+971C=
n.1150C=
c.392C=
n.1154C=
n.1137C=
n.1158C=
c.-229-164C= (n.-229-164C=)
n.965+208C=
c.690+208C= (n.690+208C=)
c.52+971C= (n.52+971C=)
c.-422C= (n.-422C=)
c.-572C= (n.-572C=)
n.1197C=
n.1193C=
15g.30905561C>GCA391525093FAN1c.898C>G (p.His300Asp)
c.-57+971C>G (n.-57+971C>G)
n.110+971C>G
n.1075C>G
n.1174C>G
n.1169C>G
n.179+971C>G
n.1150C>G
c.392C>G
n.1154C>G
n.1137C>G
n.1158C>G
c.-229-164C>G (n.-229-164C>G)
n.965+208C>G
c.690+208C>G (n.690+208C>G)
c.52+971C>G (n.52+971C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.1197C>G
n.1193C>G
15g.30905561C>TCA391525088FAN1c.898C>T (p.His300Tyr)
c.-57+971C>T (n.-57+971C>T)
n.110+971C>T
n.1075C>T
n.1174C>T
n.1169C>T
n.179+971C>T
n.1150C>T
c.392C>T
n.1154C>T
n.1137C>T
n.1158C>T
c.-229-164C>T (n.-229-164C>T)
n.965+208C>T
c.690+208C>T (n.690+208C>T)
c.52+971C>T (n.52+971C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.1197C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905562A=CA2167723367FAN1c.899A= (p.His300=)
c.-57+972A= (n.-57+972A=)
n.110+972A=
n.1076A=
n.1175A=
n.1170A=
n.179+972A=
n.1151A=
c.393A=
n.1155A=
n.1138A=
n.1159A=
c.-229-163A= (n.-229-163A=)
n.965+209A=
c.690+209A= (n.690+209A=)
c.52+972A= (n.52+972A=)
c.-421A= (n.-421A=)
c.-571A= (n.-571A=)
n.1198A=
n.1194A=
15g.30905562A>CCA391525096FAN1c.899A>C (p.His300Pro)
c.-57+972A>C (n.-57+972A>C)
n.110+972A>C
n.1076A>C
n.1175A>C
n.1170A>C
n.179+972A>C
n.1151A>C
c.393A>C
n.1155A>C
n.1138A>C
n.1159A>C
c.-229-163A>C (n.-229-163A>C)
n.965+209A>C
c.690+209A>C (n.690+209A>C)
c.52+972A>C (n.52+972A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.1198A>C
n.1194A>C
15g.30905562A>GCA7450150FAN1c.899A>G (p.His300Arg)
c.-57+972A>G (n.-57+972A>G)
n.110+972A>G
n.1076A>G
n.1175A>G
n.1170A>G
n.179+972A>G
n.1151A>G
c.393A>G
n.1155A>G
n.1138A>G
n.1159A>G
c.-229-163A>G (n.-229-163A>G)
n.965+209A>G
c.690+209A>G (n.690+209A>G)
c.52+972A>G (n.52+972A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.1198A>G
n.1194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.30905562A>TCA391525098FAN1c.899A>T (p.His300Leu)
c.-57+972A>T (n.-57+972A>T)
n.110+972A>T
n.1076A>T
n.1175A>T
n.1170A>T
n.179+972A>T
n.1151A>T
c.393A>T
n.1155A>T
n.1138A>T
n.1159A>T
c.-229-163A>T (n.-229-163A>T)
n.965+209A>T
c.690+209A>T (n.690+209A>T)
c.52+972A>T (n.52+972A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.1198A>T
n.1194A>T
15g.30905563T>ACA391525105FAN1c.900T>A (p.His300Gln)
c.-57+973T>A (n.-57+973T>A)
n.110+973T>A
n.1077T>A
n.1176T>A
n.1171T>A
n.179+973T>A
n.1152T>A
c.394T>A
n.1156T>A
n.1139T>A
n.1160T>A
c.-229-162T>A (n.-229-162T>A)
n.965+210T>A
c.690+210T>A (n.690+210T>A)
c.52+973T>A (n.52+973T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
n.1199T>A
n.1195T>A
15g.30905563T>CCA7450151FAN1c.900T>C (p.His300=)
c.-57+973T>C (n.-57+973T>C)
n.110+973T>C
n.1077T>C
n.1176T>C
n.1171T>C
n.179+973T>C
n.1152T>C
c.394T>C
n.1156T>C
n.1139T>C
n.1160T>C
c.-229-162T>C (n.-229-162T>C)
n.965+210T>C
c.690+210T>C (n.690+210T>C)
c.52+973T>C (n.52+973T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.1199T>C
n.1195T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905563T>GCA391525107FAN1c.900T>G (p.His300Gln)
c.-57+973T>G (n.-57+973T>G)
n.110+973T>G
n.1077T>G
n.1176T>G
n.1171T>G
n.179+973T>G
n.1152T>G
c.394T>G
n.1156T>G
n.1139T>G
n.1160T>G
c.-229-162T>G (n.-229-162T>G)
n.965+210T>G
c.690+210T>G (n.690+210T>G)
c.52+973T>G (n.52+973T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-570T>G (n.-570T>G)
n.1199T>G
n.1195T>G
15g.30905563T=CA2167723369FAN1c.900T= (p.His300=)
c.-57+973T= (n.-57+973T=)
n.110+973T=
n.1077T=
n.1176T=
n.1171T=
n.179+973T=
n.1152T=
c.394T=
n.1156T=
n.1139T=
n.1160T=
c.-229-162T= (n.-229-162T=)
n.965+210T=
c.690+210T= (n.690+210T=)
c.52+973T= (n.52+973T=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.-570T= (n.-570T=)
n.1199T=
n.1195T=
15g.30905564T>ACA391525112FAN1c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.-57+974T>A (n.-57+974T>A)
n.110+974T>A
n.1078T>A
n.1177T>A
n.1172T>A
n.179+974T>A
n.1153T>A
c.395T>A
n.1157T>A
n.1140T>A
n.1161T>A
c.-229-161T>A (n.-229-161T>A)
n.965+211T>A
c.690+211T>A (n.690+211T>A)
c.52+974T>A (n.52+974T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
n.1200T>A
n.1196T>A
 gnomAD v4
15g.30905564T>CCA391525125FAN1c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.-57+974T>C (n.-57+974T>C)
n.110+974T>C
n.1078T>C
n.1177T>C
n.1172T>C
n.179+974T>C
n.1153T>C
c.395T>C
n.1157T>C
n.1140T>C
n.1161T>C
c.-229-161T>C (n.-229-161T>C)
n.965+211T>C
c.690+211T>C (n.690+211T>C)
c.52+974T>C (n.52+974T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
n.1200T>C
n.1196T>C
 gnomAD v4
15g.30905564T>GCA7450152FAN1c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.-57+974T>G (n.-57+974T>G)
n.110+974T>G
n.1078T>G
n.1177T>G
n.1172T>G
n.179+974T>G
n.1153T>G
c.395T>G
n.1157T>G
n.1140T>G
n.1161T>G
c.-229-161T>G (n.-229-161T>G)
n.965+211T>G
c.690+211T>G (n.690+211T>G)
c.52+974T>G (n.52+974T>G)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
n.1200T>G
n.1196T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905564T=CA2167723372FAN1c.901T= (p.Cys301=)
c.-57+974T= (n.-57+974T=)
n.110+974T=
n.1078T=
n.1177T=
n.1172T=
n.179+974T=
n.1153T=
c.395T=
n.1157T=
n.1140T=
n.1161T=
c.-229-161T= (n.-229-161T=)
n.965+211T=
c.690+211T= (n.690+211T=)
c.52+974T= (n.52+974T=)
c.-419T= (n.-419T=)
c.-569T= (n.-569T=)
n.1200T=
n.1196T=
15g.30905565G>ACA391525144FAN1c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.-57+975G>A (n.-57+975G>A)
n.110+975G>A
n.1079G>A
n.1178G>A
n.1173G>A
n.179+975G>A
n.1154G>A
c.396G>A
n.1158G>A
n.1141G>A
n.1162G>A
c.-229-160G>A (n.-229-160G>A)
n.965+212G>A
c.690+212G>A (n.690+212G>A)
c.52+975G>A (n.52+975G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
n.1201G>A
n.1197G>A
15g.30905565G>CCA391525148FAN1c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.-57+975G>C (n.-57+975G>C)
n.110+975G>C
n.1079G>C
n.1178G>C
n.1173G>C
n.179+975G>C
n.1154G>C
c.396G>C
n.1158G>C
n.1141G>C
n.1162G>C
c.-229-160G>C (n.-229-160G>C)
n.965+212G>C
c.690+212G>C (n.690+212G>C)
c.52+975G>C (n.52+975G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
n.1201G>C
n.1197G>C
15g.30905565G>TCA391525147FAN1c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.-57+975G>T (n.-57+975G>T)
n.110+975G>T
n.1079G>T
n.1178G>T
n.1173G>T
n.179+975G>T
n.1154G>T
c.396G>T
n.1158G>T
n.1141G>T
n.1162G>T
c.-229-160G>T (n.-229-160G>T)
n.965+212G>T
c.690+212G>T (n.690+212G>T)
c.52+975G>T (n.52+975G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
n.1201G>T
n.1197G>T
15g.30905566T>ACA391525149FAN1c.903T>A (p.Cys301Ter)
c.-57+976T>A (n.-57+976T>A)
n.110+976T>A
n.1080T>A
n.1179T>A
n.1174T>A
n.179+976T>A
n.1155T>A
c.397T>A
n.1159T>A
n.1142T>A
n.1163T>A
c.-229-159T>A (n.-229-159T>A)
n.965+213T>A
c.690+213T>A (n.690+213T>A)
c.52+976T>A (n.52+976T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-567T>A (n.-567T>A)
n.1202T>A
n.1198T>A
15g.30905566T>CCA489643270FAN1c.903T>C (p.Cys301=)
c.-57+976T>C (n.-57+976T>C)
n.110+976T>C
n.1080T>C
n.1179T>C
n.1174T>C
n.179+976T>C
n.1155T>C
c.397T>C
n.1159T>C
n.1142T>C
n.1163T>C
c.-229-159T>C (n.-229-159T>C)
n.965+213T>C
c.690+213T>C (n.690+213T>C)
c.52+976T>C (n.52+976T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-567T>C (n.-567T>C)
n.1202T>C
n.1198T>C
15g.30905566T>GCA391525150FAN1c.903T>G (p.Cys301Trp)
c.-57+976T>G (n.-57+976T>G)
n.110+976T>G
n.1080T>G
n.1179T>G
n.1174T>G
n.179+976T>G
n.1155T>G
c.397T>G
n.1159T>G
n.1142T>G
n.1163T>G
c.-229-159T>G (n.-229-159T>G)
n.965+213T>G
c.690+213T>G (n.690+213T>G)
c.52+976T>G (n.52+976T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-567T>G (n.-567T>G)
n.1202T>G
n.1198T>G
15g.30905566_30905569delinsTGAACA2167723375FAN1c.903_906delinsTGAA (p.Cys301=)
c.-57+976_-57+979delinsTGAA (n.-57+976_-57+979delinsTGAA)
n.110+976_110+979delinsTGAA
n.1080_1083delinsTGAA
n.1179_1182delinsTGAA
n.1174_1177delinsTGAA
n.179+976_179+979delinsTGAA
n.1155_1158delinsTGAA
c.397_400delinsTGAA
n.1159_1162delinsTGAA
n.1142_1145delinsTGAA
n.1163_1166delinsTGAA
c.-229-159_-229-156delinsTGAA (n.-229-159_-229-156delinsTGAA)
n.965+213_965+216delinsTGAA
c.690+213_690+216delinsTGAA (n.690+213_690+216delinsTGAA)
c.52+976_52+979delinsTGAA (n.52+976_52+979delinsTGAA)
c.-417_-414delinsTGAA (n.-417_-414delinsTGAA)
c.-567_-564delinsTGAA (n.-567_-564delinsTGAA)
n.1202_1205delinsTGAA
n.1198_1201delinsTGAA
15g.30905567G>ACA391525155FAN1c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.-57+977G>A (n.-57+977G>A)
n.110+977G>A
n.1081G>A
n.1180G>A
n.1175G>A
n.179+977G>A
n.1156G>A
c.398G>A
n.1160G>A
n.1143G>A
n.1164G>A
c.-229-158G>A (n.-229-158G>A)
n.965+214G>A
c.690+214G>A (n.690+214G>A)
c.52+977G>A (n.52+977G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
n.1203G>A
n.1199G>A
15g.30905567G>CCA391525158FAN1c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.-57+977G>C (n.-57+977G>C)
n.110+977G>C
n.1081G>C
n.1180G>C
n.1175G>C
n.179+977G>C
n.1156G>C
c.398G>C
n.1160G>C
n.1143G>C
n.1164G>C
c.-229-158G>C (n.-229-158G>C)
n.965+214G>C
c.690+214G>C (n.690+214G>C)
c.52+977G>C (n.52+977G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
n.1203G>C
n.1199G>C
15g.30905567G>TCA391525173FAN1c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.-57+977G>T (n.-57+977G>T)
n.110+977G>T
n.1081G>T
n.1180G>T
n.1175G>T
n.179+977G>T
n.1156G>T
c.398G>T
n.1160G>T
n.1143G>T
n.1164G>T
c.-229-158G>T (n.-229-158G>T)
n.965+214G>T
c.690+214G>T (n.690+214G>T)
c.52+977G>T (n.52+977G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
n.1203G>T
n.1199G>T
15g.30905571_30905573delCA7450153FAN1c.908_910del (p.Glu303del)
c.-57+981_-57+983del (n.-57+981_-57+983del)
n.110+981_110+983del
n.1085_1087del
n.1184_1186del
n.1179_1181del
n.179+981_179+983del
n.1160_1162del
c.402_404del
n.1164_1166del
n.1147_1149del
n.1168_1170del
c.-229-154_-229-152del (n.-229-154_-229-152del)
n.965+218_965+220del
c.690+218_690+220del (n.690+218_690+220del)
c.52+981_52+983del (n.52+981_52+983del)
c.-412_-410del (n.-412_-410del)
c.-562_-560del (n.-562_-560del)
n.1207_1209del
n.1203_1205del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905568A>CCA391525179FAN1c.905A>C (p.Glu302Ala)
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n.1082A>C
n.1181A>C
n.1176A>C
n.179+978A>C
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n.1161A>C
n.1144A>C
n.1165A>C
c.-229-157A>C (n.-229-157A>C)
n.965+215A>C
c.690+215A>C (n.690+215A>C)
c.52+978A>C (n.52+978A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
n.1204A>C
n.1200A>C
15g.30905568A>GCA391525183FAN1c.905A>G (p.Glu302Gly)
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n.110+978A>G
n.1082A>G
n.1181A>G
n.1176A>G
n.179+978A>G
n.1157A>G
c.399A>G
n.1161A>G
n.1144A>G
n.1165A>G
c.-229-157A>G (n.-229-157A>G)
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n.1204A>G
n.1200A>G
15g.30905568A>TCA391525195FAN1c.905A>T (p.Glu302Val)
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n.110+978A>T
n.1082A>T
n.1181A>T
n.1176A>T
n.179+978A>T
n.1157A>T
c.399A>T
n.1161A>T
n.1144A>T
n.1165A>T
c.-229-157A>T (n.-229-157A>T)
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c.-415A>T (n.-415A>T)
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n.1204A>T
n.1200A>T
15g.30905569A>CCA391525197FAN1c.906A>C (p.Glu302Asp)
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n.110+979A>C
n.1083A>C
n.1182A>C
n.1177A>C
n.179+979A>C
n.1158A>C
c.400A>C
n.1162A>C
n.1145A>C
n.1166A>C
c.-229-156A>C (n.-229-156A>C)
n.965+216A>C
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c.52+979A>C (n.52+979A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.1205A>C
n.1201A>C
15g.30905569A>GCA489643271FAN1c.906A>G (p.Glu302=)
c.-57+979A>G (n.-57+979A>G)
n.110+979A>G
n.1083A>G
n.1182A>G
n.1177A>G
n.179+979A>G
n.1158A>G
c.400A>G
n.1162A>G
n.1145A>G
n.1166A>G
c.-229-156A>G (n.-229-156A>G)
n.965+216A>G
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c.52+979A>G (n.52+979A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
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n.1205A>G
n.1201A>G
15g.30905569A>TCA391525203FAN1c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.-57+979A>T (n.-57+979A>T)
n.110+979A>T
n.1083A>T
n.1182A>T
n.1177A>T
n.179+979A>T
n.1158A>T
c.400A>T
n.1162A>T
n.1145A>T
n.1166A>T
c.-229-156A>T (n.-229-156A>T)
n.965+216A>T
c.690+216A>T (n.690+216A>T)
c.52+979A>T (n.52+979A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.1205A>T
n.1201A>T
15g.30905570G>ACA391525208FAN1c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.-57+980G>A (n.-57+980G>A)
n.110+980G>A
n.1084G>A
n.1183G>A
n.1178G>A
n.179+980G>A
n.1159G>A
c.401G>A
n.1163G>A
n.1146G>A
n.1167G>A
c.-229-155G>A (n.-229-155G>A)
n.965+217G>A
c.690+217G>A (n.690+217G>A)
c.52+980G>A (n.52+980G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
n.1206G>A
n.1202G>A
15g.30905570G>CCA391525212FAN1c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.-57+980G>C (n.-57+980G>C)
n.110+980G>C
n.1084G>C
n.1183G>C
n.1178G>C
n.179+980G>C
n.1159G>C
c.401G>C
n.1163G>C
n.1146G>C
n.1167G>C
c.-229-155G>C (n.-229-155G>C)
n.965+217G>C
c.690+217G>C (n.690+217G>C)
c.52+980G>C (n.52+980G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
n.1206G>C
n.1202G>C
15g.30905570G=CA2167723378FAN1c.907G= (p.Glu303=)
c.-57+980G= (n.-57+980G=)
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n.1084G=
n.1183G=
n.1178G=
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n.1163G=
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c.-229-155G= (n.-229-155G=)
n.965+217G=
c.690+217G= (n.690+217G=)
c.52+980G= (n.52+980G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-563G= (n.-563G=)
n.1206G=
n.1202G=
15g.30905570G>TCA391525220FAN1c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.-57+980G>T (n.-57+980G>T)
n.110+980G>T
n.1084G>T
n.1183G>T
n.1178G>T
n.179+980G>T
n.1159G>T
c.401G>T
n.1163G>T
n.1146G>T
n.1167G>T
c.-229-155G>T (n.-229-155G>T)
n.965+217G>T
c.690+217G>T (n.690+217G>T)
c.52+980G>T (n.52+980G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
n.1206G>T
n.1202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905571A>CCA391525253FAN1c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.-57+981A>C (n.-57+981A>C)
n.110+981A>C
n.1085A>C
n.1184A>C
n.1179A>C
n.179+981A>C
n.1160A>C
c.402A>C
n.1164A>C
n.1147A>C
n.1168A>C
c.-229-154A>C (n.-229-154A>C)
n.965+218A>C
c.690+218A>C (n.690+218A>C)
c.52+981A>C (n.52+981A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
n.1207A>C
n.1203A>C
15g.30905571A>GCA391525225FAN1c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.-57+981A>G (n.-57+981A>G)
n.110+981A>G
n.1085A>G
n.1184A>G
n.1179A>G
n.179+981A>G
n.1160A>G
c.402A>G
n.1164A>G
n.1147A>G
n.1168A>G
c.-229-154A>G (n.-229-154A>G)
n.965+218A>G
c.690+218A>G (n.690+218A>G)
c.52+981A>G (n.52+981A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
n.1207A>G
n.1203A>G
15g.30905571A>TCA391525246FAN1c.908A>T (p.Glu303Val)
c.-57+981A>T (n.-57+981A>T)
n.110+981A>T
n.1085A>T
n.1184A>T
n.1179A>T
n.179+981A>T
n.1160A>T
c.402A>T
n.1164A>T
n.1147A>T
n.1168A>T
c.-229-154A>T (n.-229-154A>T)
n.965+218A>T
c.690+218A>T (n.690+218A>T)
c.52+981A>T (n.52+981A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
n.1207A>T
n.1203A>T
15g.30905572A>CCA391525261FAN1c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.-57+982A>C (n.-57+982A>C)
n.110+982A>C
n.1086A>C
n.1185A>C
n.1180A>C
n.179+982A>C
n.1161A>C
c.403A>C
n.1165A>C
n.1148A>C
n.1169A>C
c.-229-153A>C (n.-229-153A>C)
n.965+219A>C
c.690+219A>C (n.690+219A>C)
c.52+982A>C (n.52+982A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.1208A>C
n.1204A>C
15g.30905572A>GCA489643272FAN1c.909A>G (p.Glu303=)
c.-57+982A>G (n.-57+982A>G)
n.110+982A>G
n.1086A>G
n.1185A>G
n.1180A>G
n.179+982A>G
n.1161A>G
c.403A>G
n.1165A>G
n.1148A>G
n.1169A>G
c.-229-153A>G (n.-229-153A>G)
n.965+219A>G
c.690+219A>G (n.690+219A>G)
c.52+982A>G (n.52+982A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.1208A>G
n.1204A>G
15g.30905572A>TCA391525273FAN1c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.-57+982A>T (n.-57+982A>T)
n.110+982A>T
n.1086A>T
n.1185A>T
n.1180A>T
n.179+982A>T
n.1161A>T
c.403A>T
n.1165A>T
n.1148A>T
n.1169A>T
c.-229-153A>T (n.-229-153A>T)
n.965+219A>T
c.690+219A>T (n.690+219A>T)
c.52+982A>T (n.52+982A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.1208A>T
n.1204A>T
15g.30905573G>ACA391525278FAN1c.910G>A (p.Val304Ile)
c.-57+983G>A (n.-57+983G>A)
n.110+983G>A
n.1087G>A
n.1186G>A
n.1181G>A
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n.1162G>A
c.404G>A
n.1166G>A
n.1149G>A
n.1170G>A
c.-229-152G>A (n.-229-152G>A)
n.965+220G>A
c.690+220G>A (n.690+220G>A)
c.52+983G>A (n.52+983G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.1209G>A
n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905573G>CCA391525279FAN1c.910G>C (p.Val304Leu)
c.-57+983G>C (n.-57+983G>C)
n.110+983G>C
n.1087G>C
n.1186G>C
n.1181G>C
n.179+983G>C
n.1162G>C
c.404G>C
n.1166G>C
n.1149G>C
n.1170G>C
c.-229-152G>C (n.-229-152G>C)
n.965+220G>C
c.690+220G>C (n.690+220G>C)
c.52+983G>C (n.52+983G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.1209G>C
n.1205G>C
15g.30905573G=CA2167723382FAN1c.910G= (p.Val304=)
c.-57+983G= (n.-57+983G=)
n.110+983G=
n.1087G=
n.1186G=
n.1181G=
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n.1162G=
c.404G=
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n.1149G=
n.1170G=
c.-229-152G= (n.-229-152G=)
n.965+220G=
c.690+220G= (n.690+220G=)
c.52+983G= (n.52+983G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-560G= (n.-560G=)
n.1209G=
n.1205G=
15g.30905573G>TCA391525281FAN1c.910G>T (p.Val304Leu)
c.-57+983G>T (n.-57+983G>T)
n.110+983G>T
n.1087G>T
n.1186G>T
n.1181G>T
n.179+983G>T
n.1162G>T
c.404G>T
n.1166G>T
n.1149G>T
n.1170G>T
c.-229-152G>T (n.-229-152G>T)
n.965+220G>T
c.690+220G>T (n.690+220G>T)
c.52+983G>T (n.52+983G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.1209G>T
n.1205G>T
15g.30905574T>ACA391525282FAN1c.911T>A (p.Val304Glu)
c.-57+984T>A (n.-57+984T>A)
n.110+984T>A
n.1088T>A
n.1187T>A
n.1182T>A
n.179+984T>A
n.1163T>A
c.405T>A
n.1167T>A
n.1150T>A
n.1171T>A
c.-229-151T>A (n.-229-151T>A)
n.965+221T>A
c.690+221T>A (n.690+221T>A)
c.52+984T>A (n.52+984T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.1210T>A
n.1206T>A
15g.30905574T>CCA391525283FAN1c.911T>C (p.Val304Ala)
c.-57+984T>C (n.-57+984T>C)
n.110+984T>C
n.1088T>C
n.1187T>C
n.1182T>C
n.179+984T>C
n.1163T>C
c.405T>C
n.1167T>C
n.1150T>C
n.1171T>C
c.-229-151T>C (n.-229-151T>C)
n.965+221T>C
c.690+221T>C (n.690+221T>C)
c.52+984T>C (n.52+984T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.1210T>C
n.1206T>C
15g.30905574T>GCA391525284FAN1c.911T>G (p.Val304Gly)
c.-57+984T>G (n.-57+984T>G)
n.110+984T>G
n.1088T>G
n.1187T>G
n.1182T>G
n.179+984T>G
n.1163T>G
c.405T>G
n.1167T>G
n.1150T>G
n.1171T>G
c.-229-151T>G (n.-229-151T>G)
n.965+221T>G
c.690+221T>G (n.690+221T>G)
c.52+984T>G (n.52+984T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.1210T>G
n.1206T>G
15g.30905575A=CA2167723384FAN1c.912A= (p.Val304=)
c.-57+985A= (n.-57+985A=)
n.110+985A=
n.1089A=
n.1188A=
n.1183A=
n.179+985A=
n.1164A=
c.406A=
n.1168A=
n.1151A=
n.1172A=
c.-229-150A= (n.-229-150A=)
n.965+222A=
c.690+222A= (n.690+222A=)
c.52+985A= (n.52+985A=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.-558A= (n.-558A=)
n.1211A=
n.1207A=
15g.30905575A>CCA489643273FAN1c.912A>C (p.Val304=)
c.-57+985A>C (n.-57+985A>C)
n.110+985A>C
n.1089A>C
n.1188A>C
n.1183A>C
n.179+985A>C
n.1164A>C
c.406A>C
n.1168A>C
n.1151A>C
n.1172A>C
c.-229-150A>C (n.-229-150A>C)
n.965+222A>C
c.690+222A>C (n.690+222A>C)
c.52+985A>C (n.52+985A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
n.1211A>C
n.1207A>C
15g.30905575A>GCA489643274FAN1c.912A>G (p.Val304=)
c.-57+985A>G (n.-57+985A>G)
n.110+985A>G
n.1089A>G
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n.1183A>G
n.179+985A>G
n.1164A>G
c.406A>G
n.1168A>G
n.1151A>G
n.1172A>G
c.-229-150A>G (n.-229-150A>G)
n.965+222A>G
c.690+222A>G (n.690+222A>G)
c.52+985A>G (n.52+985A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
n.1211A>G
n.1207A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905575A>TCA489643275FAN1c.912A>T (p.Val304=)
c.-57+985A>T (n.-57+985A>T)
n.110+985A>T
n.1089A>T
n.1188A>T
n.1183A>T
n.179+985A>T
n.1164A>T
c.406A>T
n.1168A>T
n.1151A>T
n.1172A>T
c.-229-150A>T (n.-229-150A>T)
n.965+222A>T
c.690+222A>T (n.690+222A>T)
c.52+985A>T (n.52+985A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
n.1211A>T
n.1207A>T
15g.30905576A=CA2167723385FAN1c.913A= (p.Lys305=)
c.-57+986A= (n.-57+986A=)
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c.690+223A= (n.690+223A=)
c.52+986A= (n.52+986A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-557A= (n.-557A=)
n.1212A=
n.1208A=
15g.30905576A>CCA391525286FAN1c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.-57+986A>C (n.-57+986A>C)
n.110+986A>C
n.1090A>C
n.1189A>C
n.1184A>C
n.179+986A>C
n.1165A>C
c.407A>C
n.1169A>C
n.1152A>C
n.1173A>C
c.-229-149A>C (n.-229-149A>C)
n.965+223A>C
c.690+223A>C (n.690+223A>C)
c.52+986A>C (n.52+986A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.1212A>C
n.1208A>C
 dbSNP
15g.30905576A>GCA391525288FAN1c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.-57+986A>G (n.-57+986A>G)
n.110+986A>G
n.1090A>G
n.1189A>G
n.1184A>G
n.179+986A>G
n.1165A>G
c.407A>G
n.1169A>G
n.1152A>G
n.1173A>G
c.-229-149A>G (n.-229-149A>G)
n.965+223A>G
c.690+223A>G (n.690+223A>G)
c.52+986A>G (n.52+986A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.1212A>G
n.1208A>G
15g.30905576A>TCA391525291FAN1c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.-57+986A>T (n.-57+986A>T)
n.110+986A>T
n.1090A>T
n.1189A>T
n.1184A>T
n.179+986A>T
n.1165A>T
c.407A>T
n.1169A>T
n.1152A>T
n.1173A>T
c.-229-149A>T (n.-229-149A>T)
n.965+223A>T
c.690+223A>T (n.690+223A>T)
c.52+986A>T (n.52+986A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
n.1212A>T
n.1208A>T
15g.30905577A=CA2167723390FAN1c.914A= (p.Lys305=)
c.-57+987A= (n.-57+987A=)
n.110+987A=
n.1091A=
n.1190A=
n.1185A=
n.179+987A=
n.1166A=
c.408A=
n.1170A=
n.1153A=
n.1174A=
c.-229-148A= (n.-229-148A=)
n.965+224A=
c.690+224A= (n.690+224A=)
c.52+987A= (n.52+987A=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-556A= (n.-556A=)
n.1213A=
n.1209A=
15g.30905577A>CCA391525298FAN1c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.-57+987A>C (n.-57+987A>C)
n.110+987A>C
n.1091A>C
n.1190A>C
n.1185A>C
n.179+987A>C
n.1166A>C
c.408A>C
n.1170A>C
n.1153A>C
n.1174A>C
c.-229-148A>C (n.-229-148A>C)
n.965+224A>C
c.690+224A>C (n.690+224A>C)
c.52+987A>C (n.52+987A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.1213A>C
n.1209A>C
15g.30905577A>GCA391525296FAN1c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.-57+987A>G (n.-57+987A>G)
n.110+987A>G
n.1091A>G
n.1190A>G
n.1185A>G
n.179+987A>G
n.1166A>G
c.408A>G
n.1170A>G
n.1153A>G
n.1174A>G
c.-229-148A>G (n.-229-148A>G)
n.965+224A>G
c.690+224A>G (n.690+224A>G)
c.52+987A>G (n.52+987A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.1213A>G
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905577A>TCA391525295FAN1c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.-57+987A>T (n.-57+987A>T)
n.110+987A>T
n.1091A>T
n.1190A>T
n.1185A>T
n.179+987A>T
n.1166A>T
c.408A>T
n.1170A>T
n.1153A>T
n.1174A>T
c.-229-148A>T (n.-229-148A>T)
n.965+224A>T
c.690+224A>T (n.690+224A>T)
c.52+987A>T (n.52+987A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.1213A>T
n.1209A>T
15g.30905578A>CCA391525301FAN1c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.-57+988A>C (n.-57+988A>C)
n.110+988A>C
n.1092A>C
n.1191A>C
n.1186A>C
n.179+988A>C
n.1167A>C
c.409A>C
n.1171A>C
n.1154A>C
n.1175A>C
c.-229-147A>C (n.-229-147A>C)
n.965+225A>C
c.690+225A>C (n.690+225A>C)
c.52+988A>C (n.52+988A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.1214A>C
n.1210A>C
15g.30905578A>GCA489643276FAN1c.915A>G (p.Lys305=)
c.-57+988A>G (n.-57+988A>G)
n.110+988A>G
n.1092A>G
n.1191A>G
n.1186A>G
n.179+988A>G
n.1167A>G
c.409A>G
n.1171A>G
n.1154A>G
n.1175A>G
c.-229-147A>G (n.-229-147A>G)
n.965+225A>G
c.690+225A>G (n.690+225A>G)
c.52+988A>G (n.52+988A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.1214A>G
n.1210A>G
15g.30905578A>TCA391525304FAN1c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.-57+988A>T (n.-57+988A>T)
n.110+988A>T
n.1092A>T
n.1191A>T
n.1186A>T
n.179+988A>T
n.1167A>T
c.409A>T
n.1171A>T
n.1154A>T
n.1175A>T
c.-229-147A>T (n.-229-147A>T)
n.965+225A>T
c.690+225A>T (n.690+225A>T)
c.52+988A>T (n.52+988A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
n.1214A>T
n.1210A>T
15g.30905579A>CCA391525340FAN1c.916A>C (p.Met306Leu)
c.-57+989A>C (n.-57+989A>C)
n.110+989A>C
n.1093A>C
n.1192A>C
n.1187A>C
n.179+989A>C
n.1168A>C
c.410A>C
n.1172A>C
n.1155A>C
n.1176A>C
c.-229-146A>C (n.-229-146A>C)
n.965+226A>C
c.690+226A>C (n.690+226A>C)
c.52+989A>C (n.52+989A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.1215A>C
n.1211A>C
15g.30905579A>GCA391525342FAN1c.916A>G (p.Met306Val)
c.-57+989A>G (n.-57+989A>G)
n.110+989A>G
n.1093A>G
n.1192A>G
n.1187A>G
n.179+989A>G
n.1168A>G
c.410A>G
n.1172A>G
n.1155A>G
n.1176A>G
c.-229-146A>G (n.-229-146A>G)
n.965+226A>G
c.690+226A>G (n.690+226A>G)
c.52+989A>G (n.52+989A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.1215A>G
n.1211A>G
15g.30905579A>TCA391525347FAN1c.916A>T (p.Met306Leu)
c.-57+989A>T (n.-57+989A>T)
n.110+989A>T
n.1093A>T
n.1192A>T
n.1187A>T
n.179+989A>T
n.1168A>T
c.410A>T
n.1172A>T
n.1155A>T
n.1176A>T
c.-229-146A>T (n.-229-146A>T)
n.965+226A>T
c.690+226A>T (n.690+226A>T)
c.52+989A>T (n.52+989A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.1215A>T
n.1211A>T
15g.30905579_30905580dupCA2627512338FAN1c.916_917dup (p.Met306IlefsTer2)
c.-57+989_-57+990dup (n.-57+989_-57+990dup)
n.110+989_110+990dup
n.1093_1094dup
n.1192_1193dup
n.1187_1188dup
n.179+989_179+990dup
n.1168_1169dup
c.410_411dup
n.1172_1173dup
n.1155_1156dup
n.1176_1177dup
c.-229-146_-229-145dup (n.-229-146_-229-145dup)
n.965+226_965+227dup
c.690+226_690+227dup (n.690+226_690+227dup)
c.52+989_52+990dup (n.52+989_52+990dup)
c.-404_-403dup (n.-404_-403dup)
c.-554_-553dup (n.-554_-553dup)
n.1215_1216dup
n.1211_1212dup
 gnomAD v4
15g.30905580T>ACA391525355FAN1c.917T>A (p.Met306Lys)
c.-57+990T>A (n.-57+990T>A)
n.110+990T>A
n.1094T>A
n.1193T>A
n.1188T>A
n.179+990T>A
n.1169T>A
c.411T>A
n.1173T>A
n.1156T>A
n.1177T>A
c.-229-145T>A (n.-229-145T>A)
n.965+227T>A
c.690+227T>A (n.690+227T>A)
c.52+990T>A (n.52+990T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.1216T>A
n.1212T>A
15g.30905580T>CCA391525358FAN1c.917T>C (p.Met306Thr)
c.-57+990T>C (n.-57+990T>C)
n.110+990T>C
n.1094T>C
n.1193T>C
n.1188T>C
n.179+990T>C
n.1169T>C
c.411T>C
n.1173T>C
n.1156T>C
n.1177T>C
c.-229-145T>C (n.-229-145T>C)
n.965+227T>C
c.690+227T>C (n.690+227T>C)
c.52+990T>C (n.52+990T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.1216T>C
n.1212T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905580T>GCA391525369FAN1c.917T>G (p.Met306Arg)
c.-57+990T>G (n.-57+990T>G)
n.110+990T>G
n.1094T>G
n.1193T>G
n.1188T>G
n.179+990T>G
n.1169T>G
c.411T>G
n.1173T>G
n.1156T>G
n.1177T>G
c.-229-145T>G (n.-229-145T>G)
n.965+227T>G
c.690+227T>G (n.690+227T>G)
c.52+990T>G (n.52+990T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.1216T>G
n.1212T>G
15g.30905580T=CA2167723393FAN1c.917T= (p.Met306=)
c.-57+990T= (n.-57+990T=)
n.110+990T=
n.1094T=
n.1193T=
n.1188T=
n.179+990T=
n.1169T=
c.411T=
n.1173T=
n.1156T=
n.1177T=
c.-229-145T= (n.-229-145T=)
n.965+227T=
c.690+227T= (n.690+227T=)
c.52+990T= (n.52+990T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-553T= (n.-553T=)
n.1216T=
n.1212T=
15g.30905581G>ACA391525377FAN1c.918G>A (p.Met306Ile)
c.-57+991G>A (n.-57+991G>A)
n.110+991G>A
n.1095G>A
n.1194G>A
n.1189G>A
n.179+991G>A
n.1170G>A
c.412G>A
n.1174G>A
n.1157G>A
n.1178G>A
c.-229-144G>A (n.-229-144G>A)
n.965+228G>A
c.690+228G>A (n.690+228G>A)
c.52+991G>A (n.52+991G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.1217G>A
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905581G>CCA391525380FAN1c.918G>C (p.Met306Ile)
c.-57+991G>C (n.-57+991G>C)
n.110+991G>C
n.1095G>C
n.1194G>C
n.1189G>C
n.179+991G>C
n.1170G>C
c.412G>C
n.1174G>C
n.1157G>C
n.1178G>C
c.-229-144G>C (n.-229-144G>C)
n.965+228G>C
c.690+228G>C (n.690+228G>C)
c.52+991G>C (n.52+991G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.1217G>C
n.1213G>C
15g.30905581G=CA2167723396FAN1c.918G= (p.Met306=)
c.-57+991G= (n.-57+991G=)
n.110+991G=
n.1095G=
n.1194G=
n.1189G=
n.179+991G=
n.1170G=
c.412G=
n.1174G=
n.1157G=
n.1178G=
c.-229-144G= (n.-229-144G=)
n.965+228G=
c.690+228G= (n.690+228G=)
c.52+991G= (n.52+991G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-552G= (n.-552G=)
n.1217G=
n.1213G=
15g.30905581G>TCA391525384FAN1c.918G>T (p.Met306Ile)
c.-57+991G>T (n.-57+991G>T)
n.110+991G>T
n.1095G>T
n.1194G>T
n.1189G>T
n.179+991G>T
n.1170G>T
c.412G>T
n.1174G>T
n.1157G>T
n.1178G>T
c.-229-144G>T (n.-229-144G>T)
n.965+228G>T
c.690+228G>T (n.690+228G>T)
c.52+991G>T (n.52+991G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.1217G>T
n.1213G>T
 COSMIC
15g.30905582A>CCA391525401FAN1c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.-57+992A>C (n.-57+992A>C)
n.110+992A>C
n.1096A>C
n.1195A>C
n.1190A>C
n.179+992A>C
n.1171A>C
c.413A>C
n.1175A>C
n.1158A>C
n.1179A>C
c.-229-143A>C (n.-229-143A>C)
n.965+229A>C
c.690+229A>C (n.690+229A>C)
c.52+992A>C (n.52+992A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.1218A>C
n.1214A>C
15g.30905582A>GCA391525393FAN1c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.-57+992A>G (n.-57+992A>G)
n.110+992A>G
n.1096A>G
n.1195A>G
n.1190A>G
n.179+992A>G
n.1171A>G
c.413A>G
n.1175A>G
n.1158A>G
n.1179A>G
c.-229-143A>G (n.-229-143A>G)
n.965+229A>G
c.690+229A>G (n.690+229A>G)
c.52+992A>G (n.52+992A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.1218A>G
n.1214A>G
 gnomAD v4
15g.30905582A>TCA391525389FAN1c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.-57+992A>T (n.-57+992A>T)
n.110+992A>T
n.1096A>T
n.1195A>T
n.1190A>T
n.179+992A>T
n.1171A>T
c.413A>T
n.1175A>T
n.1158A>T
n.1179A>T
c.-229-143A>T (n.-229-143A>T)
n.965+229A>T
c.690+229A>T (n.690+229A>T)
c.52+992A>T (n.52+992A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.1218A>T
n.1214A>T
15g.30905583C>ACA391525404FAN1c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.-57+993C>A (n.-57+993C>A)
n.110+993C>A
n.1097C>A
n.1196C>A
n.1191C>A
n.179+993C>A
n.1172C>A
c.414C>A
n.1176C>A
n.1159C>A
n.1180C>A
c.-229-142C>A (n.-229-142C>A)
n.965+230C>A
c.690+230C>A (n.690+230C>A)
c.52+993C>A (n.52+993C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.1219C>A
n.1215C>A
15g.30905583C>GCA391525411FAN1c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.-57+993C>G (n.-57+993C>G)
n.110+993C>G
n.1097C>G
n.1196C>G
n.1191C>G
n.179+993C>G
n.1172C>G
c.414C>G
n.1176C>G
n.1159C>G
n.1180C>G
c.-229-142C>G (n.-229-142C>G)
n.965+230C>G
c.690+230C>G (n.690+230C>G)
c.52+993C>G (n.52+993C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.1219C>G
n.1215C>G
 gnomAD v4
15g.30905583C>TCA391525413FAN1c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.-57+993C>T (n.-57+993C>T)
n.110+993C>T
n.1097C>T
n.1196C>T
n.1191C>T
n.179+993C>T
n.1172C>T
c.414C>T
n.1176C>T
n.1159C>T
n.1180C>T
c.-229-142C>T (n.-229-142C>T)
n.965+230C>T
c.690+230C>T (n.690+230C>T)
c.52+993C>T (n.52+993C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.1219C>T
n.1215C>T
15g.30905583_30905585delinsCTGCA2167723401FAN1c.920_922delinsCTG (p.Thr307=)
c.-57+993_-57+995delinsCTG (n.-57+993_-57+995delinsCTG)
n.110+993_110+995delinsCTG
n.1097_1099delinsCTG
n.1196_1198delinsCTG
n.1191_1193delinsCTG
n.179+993_179+995delinsCTG
n.1172_1174delinsCTG
c.414_416delinsCTG
n.1176_1178delinsCTG
n.1159_1161delinsCTG
n.1180_1182delinsCTG
c.-229-142_-229-140delinsCTG (n.-229-142_-229-140delinsCTG)
n.965+230_965+232delinsCTG
c.690+230_690+232delinsCTG (n.690+230_690+232delinsCTG)
c.52+993_52+995delinsCTG (n.52+993_52+995delinsCTG)
c.-400_-398delinsCTG (n.-400_-398delinsCTG)
c.-550_-548delinsCTG (n.-550_-548delinsCTG)
n.1219_1221delinsCTG
n.1215_1217delinsCTG
15g.30905584T>ACA7450155FAN1c.921T>A (p.Thr307=)
c.-57+994T>A (n.-57+994T>A)
n.110+994T>A
n.1098T>A
n.1197T>A
n.1192T>A
n.179+994T>A
n.1173T>A
c.415T>A
n.1177T>A
n.1160T>A
n.1181T>A
c.-229-141T>A (n.-229-141T>A)
n.965+231T>A
c.690+231T>A (n.690+231T>A)
c.52+994T>A (n.52+994T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.1220T>A
n.1216T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905584T>CCA489643277FAN1c.921T>C (p.Thr307=)
c.-57+994T>C (n.-57+994T>C)
n.110+994T>C
n.1098T>C
n.1197T>C
n.1192T>C
n.179+994T>C
n.1173T>C
c.415T>C
n.1177T>C
n.1160T>C
n.1181T>C
c.-229-141T>C (n.-229-141T>C)
n.965+231T>C
c.690+231T>C (n.690+231T>C)
c.52+994T>C (n.52+994T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.1220T>C
n.1216T>C
 gnomAD v4
15g.30905584T>GCA489643278FAN1c.921T>G (p.Thr307=)
c.-57+994T>G (n.-57+994T>G)
n.110+994T>G
n.1098T>G
n.1197T>G
n.1192T>G
n.179+994T>G
n.1173T>G
c.415T>G
n.1177T>G
n.1160T>G
n.1181T>G
c.-229-141T>G (n.-229-141T>G)
n.965+231T>G
c.690+231T>G (n.690+231T>G)
c.52+994T>G (n.52+994T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
n.1220T>G
n.1216T>G
15g.30905584T=CA2167723414FAN1c.921T= (p.Thr307=)
c.-57+994T= (n.-57+994T=)
n.110+994T=
n.1098T=
n.1197T=
n.1192T=
n.179+994T=
n.1173T=
c.415T=
n.1177T=
n.1160T=
n.1181T=
c.-229-141T= (n.-229-141T=)
n.965+231T=
c.690+231T= (n.690+231T=)
c.52+994T= (n.52+994T=)
c.-399T= (n.-399T=)
c.-549T= (n.-549T=)
n.1220T=
n.1216T=
15g.30905585_30905586delCA7450154FAN1c.922_923del (p.Val308CysfsTer5)
c.-57+995_-57+996del (n.-57+995_-57+996del)
n.110+995_110+996del
n.1099_1100del
n.1198_1199del
n.1193_1194del
n.179+995_179+996del
n.1174_1175del
c.416_417del
n.1178_1179del
n.1161_1162del
n.1182_1183del
c.-229-140_-229-139del (n.-229-140_-229-139del)
n.965+232_965+233del
c.690+232_690+233del (n.690+232_690+233del)
c.52+995_52+996del (n.52+995_52+996del)
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
c.-548_-547del (n.-548_-547del)
n.1221_1222del
n.1217_1218del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905585G>ACA391525428FAN1c.922G>A (p.Val308Ile)
c.-57+995G>A (n.-57+995G>A)
n.110+995G>A
n.1099G>A
n.1198G>A
n.1193G>A
n.179+995G>A
n.1174G>A
c.416G>A
n.1178G>A
n.1161G>A
n.1182G>A
c.-229-140G>A (n.-229-140G>A)
n.965+232G>A
c.690+232G>A (n.690+232G>A)
c.52+995G>A (n.52+995G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.1221G>A
n.1217G>A
15g.30905585G>CCA391525431FAN1c.922G>C (p.Val308Leu)
c.-57+995G>C (n.-57+995G>C)
n.110+995G>C
n.1099G>C
n.1198G>C
n.1193G>C
n.179+995G>C
n.1174G>C
c.416G>C
n.1178G>C
n.1161G>C
n.1182G>C
c.-229-140G>C (n.-229-140G>C)
n.965+232G>C
c.690+232G>C (n.690+232G>C)
c.52+995G>C (n.52+995G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
n.1221G>C
n.1217G>C
15g.30905585G>TCA391525434FAN1c.922G>T (p.Val308Phe)
c.-57+995G>T (n.-57+995G>T)
n.110+995G>T
n.1099G>T
n.1198G>T
n.1193G>T
n.179+995G>T
n.1174G>T
c.416G>T
n.1178G>T
n.1161G>T
n.1182G>T
c.-229-140G>T (n.-229-140G>T)
n.965+232G>T
c.690+232G>T (n.690+232G>T)
c.52+995G>T (n.52+995G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.1221G>T
n.1217G>T
15g.30905586T>ACA391525453FAN1c.923T>A (p.Val308Asp)
c.-57+996T>A (n.-57+996T>A)
n.110+996T>A
n.1100T>A
n.1199T>A
n.1194T>A
n.179+996T>A
n.1175T>A
c.417T>A
n.1179T>A
n.1162T>A
n.1183T>A
c.-229-139T>A (n.-229-139T>A)
n.965+233T>A
c.690+233T>A (n.690+233T>A)
c.52+996T>A (n.52+996T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.1222T>A
n.1218T>A
15g.30905586T>CCA391525456FAN1c.923T>C (p.Val308Ala)
c.-57+996T>C (n.-57+996T>C)
n.110+996T>C
n.1100T>C
n.1199T>C
n.1194T>C
n.179+996T>C
n.1175T>C
c.417T>C
n.1179T>C
n.1162T>C
n.1183T>C
c.-229-139T>C (n.-229-139T>C)
n.965+233T>C
c.690+233T>C (n.690+233T>C)
c.52+996T>C (n.52+996T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.1222T>C
n.1218T>C
15g.30905586T>GCA391525476FAN1c.923T>G (p.Val308Gly)
c.-57+996T>G (n.-57+996T>G)
n.110+996T>G
n.1100T>G
n.1199T>G
n.1194T>G
n.179+996T>G
n.1175T>G
c.417T>G
n.1179T>G
n.1162T>G
n.1183T>G
c.-229-139T>G (n.-229-139T>G)
n.965+233T>G
c.690+233T>G (n.690+233T>G)
c.52+996T>G (n.52+996T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
n.1222T>G
n.1218T>G
15g.30905587T>ACA489643279FAN1c.924T>A (p.Val308=)
c.-57+997T>A (n.-57+997T>A)
n.110+997T>A
n.1101T>A
n.1200T>A
n.1195T>A
n.179+997T>A
n.1176T>A
c.418T>A
n.1180T>A
n.1163T>A
n.1184T>A
c.-229-138T>A (n.-229-138T>A)
n.965+234T>A
c.690+234T>A (n.690+234T>A)
c.52+997T>A (n.52+997T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
n.1223T>A
n.1219T>A
15g.30905587T>CCA489643280FAN1c.924T>C (p.Val308=)
c.-57+997T>C (n.-57+997T>C)
n.110+997T>C
n.1101T>C
n.1200T>C
n.1195T>C
n.179+997T>C
n.1176T>C
c.418T>C
n.1180T>C
n.1163T>C
n.1184T>C
c.-229-138T>C (n.-229-138T>C)
n.965+234T>C
c.690+234T>C (n.690+234T>C)
c.52+997T>C (n.52+997T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
n.1223T>C
n.1219T>C
15g.30905587T>GCA489643281FAN1c.924T>G (p.Val308=)
c.-57+997T>G (n.-57+997T>G)
n.110+997T>G
n.1101T>G
n.1200T>G
n.1195T>G
n.179+997T>G
n.1176T>G
c.418T>G
n.1180T>G
n.1163T>G
n.1184T>G
c.-229-138T>G (n.-229-138T>G)
n.965+234T>G
c.690+234T>G (n.690+234T>G)
c.52+997T>G (n.52+997T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.1223T>G
n.1219T>G
15g.30905588G>ACA391525482FAN1c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.-57+998G>A (n.-57+998G>A)
n.110+998G>A
n.1102G>A
n.1201G>A
n.1196G>A
n.179+998G>A
n.1177G>A
c.419G>A
n.1181G>A
n.1164G>A
n.1185G>A
c.-229-137G>A (n.-229-137G>A)
n.965+235G>A
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c.52+998G>A (n.52+998G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.1224G>A
n.1220G>A
15g.30905588G>CCA391525481FAN1c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.-57+998G>C (n.-57+998G>C)
n.110+998G>C
n.1102G>C
n.1201G>C
n.1196G>C
n.179+998G>C
n.1177G>C
c.419G>C
n.1181G>C
n.1164G>C
n.1185G>C
c.-229-137G>C (n.-229-137G>C)
n.965+235G>C
c.690+235G>C (n.690+235G>C)
c.52+998G>C (n.52+998G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.1224G>C
n.1220G>C
15g.30905588G>TCA391525480FAN1c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.-57+998G>T (n.-57+998G>T)
n.110+998G>T
n.1102G>T
n.1201G>T
n.1196G>T
n.179+998G>T
n.1177G>T
c.419G>T
n.1181G>T
n.1164G>T
n.1185G>T
c.-229-137G>T (n.-229-137G>T)
n.965+235G>T
c.690+235G>T (n.690+235G>T)
c.52+998G>T (n.52+998G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.1224G>T
n.1220G>T
15g.30905589C>ACA391525485FAN1c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.-57+999C>A (n.-57+999C>A)
n.110+999C>A
n.1103C>A
n.1202C>A
n.1197C>A
n.179+999C>A
n.1178C>A
c.420C>A
n.1182C>A
n.1165C>A
n.1186C>A
c.-229-136C>A (n.-229-136C>A)
n.965+236C>A
c.690+236C>A (n.690+236C>A)
c.52+999C>A (n.52+999C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.1225C>A
n.1221C>A
15g.30905589C>GCA391525492FAN1c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.-57+999C>G (n.-57+999C>G)
n.110+999C>G
n.1103C>G
n.1202C>G
n.1197C>G
n.179+999C>G
n.1178C>G
c.420C>G
n.1182C>G
n.1165C>G
n.1186C>G
c.-229-136C>G (n.-229-136C>G)
n.965+236C>G
c.690+236C>G (n.690+236C>G)
c.52+999C>G (n.52+999C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.1225C>G
n.1221C>G
15g.30905589C>TCA391525491FAN1c.926C>T (p.Ala309Val)
c.-57+999C>T (n.-57+999C>T)
n.110+999C>T
n.1103C>T
n.1202C>T
n.1197C>T
n.179+999C>T
n.1178C>T
c.420C>T
n.1182C>T
n.1165C>T
n.1186C>T
c.-229-136C>T (n.-229-136C>T)
n.965+236C>T
c.690+236C>T (n.690+236C>T)
c.52+999C>T (n.52+999C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.1225C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
15g.30905590T>ACA489643282FAN1c.927T>A (p.Ala309=)
c.-57+1000T>A (n.-57+1000T>A)
n.110+1000T>A
n.1104T>A
n.1203T>A
n.1198T>A
n.179+1000T>A
n.1179T>A
c.421T>A
n.1183T>A
n.1166T>A
n.1187T>A
c.-229-135T>A (n.-229-135T>A)
n.965+237T>A
c.690+237T>A (n.690+237T>A)
c.52+1000T>A (n.52+1000T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.1226T>A
n.1222T>A
15g.30905590T>CCA489643283FAN1c.927T>C (p.Ala309=)
c.-57+1000T>C (n.-57+1000T>C)
n.110+1000T>C
n.1104T>C
n.1203T>C
n.1198T>C
n.179+1000T>C
n.1179T>C
c.421T>C
n.1183T>C
n.1166T>C
n.1187T>C
c.-229-135T>C (n.-229-135T>C)
n.965+237T>C
c.690+237T>C (n.690+237T>C)
c.52+1000T>C (n.52+1000T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.1226T>C
n.1222T>C
15g.30905590T>GCA489643284FAN1c.927T>G (p.Ala309=)
c.-57+1000T>G (n.-57+1000T>G)
n.110+1000T>G
n.1104T>G
n.1203T>G
n.1198T>G
n.179+1000T>G
n.1179T>G
c.421T>G
n.1183T>G
n.1166T>G
n.1187T>G
c.-229-135T>G (n.-229-135T>G)
n.965+237T>G
c.690+237T>G (n.690+237T>G)
c.52+1000T>G (n.52+1000T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.1226T>G
n.1222T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905590T=CA2167723418FAN1c.927T= (p.Ala309=)
c.-57+1000T= (n.-57+1000T=)
n.110+1000T=
n.1104T=
n.1203T=
n.1198T=
n.179+1000T=
n.1179T=
c.421T=
n.1183T=
n.1166T=
n.1187T=
c.-229-135T= (n.-229-135T=)
n.965+237T=
c.690+237T= (n.690+237T=)
c.52+1000T= (n.52+1000T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.1226T=
n.1222T=
15g.30905591T>ACA267512962FAN1c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.-57+1001T>A (n.-57+1001T>A)
n.110+1001T>A
n.1105T>A
n.1204T>A
n.1199T>A
n.179+1001T>A
n.1180T>A
c.422T>A
n.1184T>A
n.1167T>A
n.1188T>A
c.-229-134T>A (n.-229-134T>A)
n.965+238T>A
c.690+238T>A (n.690+238T>A)
c.52+1001T>A (n.52+1001T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.1227T>A
n.1223T>A
 dbSNP
15g.30905591T>CCA391525508FAN1c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.-57+1001T>C (n.-57+1001T>C)
n.110+1001T>C
n.1105T>C
n.1204T>C
n.1199T>C
n.179+1001T>C
n.1180T>C
c.422T>C
n.1184T>C
n.1167T>C
n.1188T>C
c.-229-134T>C (n.-229-134T>C)
n.965+238T>C
c.690+238T>C (n.690+238T>C)
c.52+1001T>C (n.52+1001T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.1227T>C
n.1223T>C
15g.30905591T>GCA391525525FAN1c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.-57+1001T>G (n.-57+1001T>G)
n.110+1001T>G
n.1105T>G
n.1204T>G
n.1199T>G
n.179+1001T>G
n.1180T>G
c.422T>G
n.1184T>G
n.1167T>G
n.1188T>G
c.-229-134T>G (n.-229-134T>G)
n.965+238T>G
c.690+238T>G (n.690+238T>G)
c.52+1001T>G (n.52+1001T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.1227T>G
n.1223T>G
15g.30905591T=CA2167723422FAN1c.928T= (p.Ser310=)
c.-57+1001T= (n.-57+1001T=)
n.110+1001T=
n.1105T=
n.1204T=
n.1199T=
n.179+1001T=
n.1180T=
c.422T=
n.1184T=
n.1167T=
n.1188T=
c.-229-134T= (n.-229-134T=)
n.965+238T=
c.690+238T= (n.690+238T=)
c.52+1001T= (n.52+1001T=)
c.-392T= (n.-392T=)
c.-542T= (n.-542T=)
n.1227T=
n.1223T=
15g.30905592C>ACA391525531FAN1c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.-57+1002C>A (n.-57+1002C>A)
n.110+1002C>A
n.1106C>A
n.1205C>A
n.1200C>A
n.179+1002C>A
n.1181C>A
c.423C>A
n.1185C>A
n.1168C>A
n.1189C>A
c.-229-133C>A (n.-229-133C>A)
n.965+239C>A
c.690+239C>A (n.690+239C>A)
c.52+1002C>A (n.52+1002C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.1228C>A
n.1224C>A
15g.30905592C=CA2167723423FAN1c.929C= (p.Ser310=)
c.-57+1002C= (n.-57+1002C=)
n.110+1002C=
n.1106C=
n.1205C=
n.1200C=
n.179+1002C=
n.1181C=
c.423C=
n.1185C=
n.1168C=
n.1189C=
c.-229-133C= (n.-229-133C=)
n.965+239C=
c.690+239C= (n.690+239C=)
c.52+1002C= (n.52+1002C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-541C= (n.-541C=)
n.1228C=
n.1224C=
15g.30905592C>GCA7450156FAN1c.929C>G (p.Ser310Ter)
c.-57+1002C>G (n.-57+1002C>G)
n.110+1002C>G
n.1106C>G
n.1205C>G
n.1200C>G
n.179+1002C>G
n.1181C>G
c.423C>G
n.1185C>G
n.1168C>G
n.1189C>G
c.-229-133C>G (n.-229-133C>G)
n.965+239C>G
c.690+239C>G (n.690+239C>G)
c.52+1002C>G (n.52+1002C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.1228C>G
n.1224C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905592C>TCA391525533FAN1c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.-57+1002C>T (n.-57+1002C>T)
n.110+1002C>T
n.1106C>T
n.1205C>T
n.1200C>T
n.179+1002C>T
n.1181C>T
c.423C>T
n.1185C>T
n.1168C>T
n.1189C>T
c.-229-133C>T (n.-229-133C>T)
n.965+239C>T
c.690+239C>T (n.690+239C>T)
c.52+1002C>T (n.52+1002C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.1228C>T
n.1224C>T
15g.30905593A=CA2167723427FAN1c.930A= (p.Ser310=)
c.-57+1003A= (n.-57+1003A=)
n.110+1003A=
n.1107A=
n.1206A=
n.1201A=
n.179+1003A=
n.1182A=
c.424A=
n.1186A=
n.1169A=
n.1190A=
c.-229-132A= (n.-229-132A=)
n.965+240A=
c.690+240A= (n.690+240A=)
c.52+1003A= (n.52+1003A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-540A= (n.-540A=)
n.1229A=
n.1225A=
15g.30905593A>CCA489643287FAN1c.930A>C (p.Ser310=)
c.-57+1003A>C (n.-57+1003A>C)
n.110+1003A>C
n.1107A>C
n.1206A>C
n.1201A>C
n.179+1003A>C
n.1182A>C
c.424A>C
n.1186A>C
n.1169A>C
n.1190A>C
c.-229-132A>C (n.-229-132A>C)
n.965+240A>C
c.690+240A>C (n.690+240A>C)
c.52+1003A>C (n.52+1003A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.1229A>C
n.1225A>C
15g.30905593A>GCA489643285FAN1c.930A>G (p.Ser310=)
c.-57+1003A>G (n.-57+1003A>G)
n.110+1003A>G
n.1107A>G
n.1206A>G
n.1201A>G
n.179+1003A>G
n.1182A>G
c.424A>G
n.1186A>G
n.1169A>G
n.1190A>G
c.-229-132A>G (n.-229-132A>G)
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c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.1229A>G
n.1225A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905593A>TCA489643286FAN1c.930A>T (p.Ser310=)
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n.110+1003A>T
n.1107A>T
n.1206A>T
n.1201A>T
n.179+1003A>T
n.1182A>T
c.424A>T
n.1186A>T
n.1169A>T
n.1190A>T
c.-229-132A>T (n.-229-132A>T)
n.965+240A>T
c.690+240A>T (n.690+240A>T)
c.52+1003A>T (n.52+1003A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.1229A>T
n.1225A>T
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n.1108G>A
n.1207G>A
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n.179+1004G>A
n.1183G>A
c.425G>A
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n.1170G>A
n.1191G>A
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c.52+1004G>A (n.52+1004G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.1230G>A
n.1226G>A
15g.30905594G>CCA391525542FAN1c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.-57+1004G>C (n.-57+1004G>C)
n.110+1004G>C
n.1108G>C
n.1207G>C
n.1202G>C
n.179+1004G>C
n.1183G>C
c.425G>C
n.1187G>C
n.1170G>C
n.1191G>C
c.-229-131G>C (n.-229-131G>C)
n.965+241G>C
c.690+241G>C (n.690+241G>C)
c.52+1004G>C (n.52+1004G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.1230G>C
n.1226G>C
 dbSNP
15g.30905594G=CA2167723431FAN1c.931G= (p.Glu311=)
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n.1191G=
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n.1230G=
n.1226G=
15g.30905594G>TCA391525556FAN1c.931G>T (p.Glu311Ter)
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n.110+1004G>T
n.1108G>T
n.1207G>T
n.1202G>T
n.179+1004G>T
n.1183G>T
c.425G>T
n.1187G>T
n.1170G>T
n.1191G>T
c.-229-131G>T (n.-229-131G>T)
n.965+241G>T
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c.-539G>T (n.-539G>T)
n.1230G>T
n.1226G>T
15g.30905595A>CCA391525561FAN1c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.-57+1005A>C (n.-57+1005A>C)
n.110+1005A>C
n.1109A>C
n.1208A>C
n.1203A>C
n.179+1005A>C
n.1184A>C
c.426A>C
n.1188A>C
n.1171A>C
n.1192A>C
c.-229-130A>C (n.-229-130A>C)
n.965+242A>C
c.690+242A>C (n.690+242A>C)
c.52+1005A>C (n.52+1005A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
n.1231A>C
n.1227A>C
15g.30905595A>GCA391525571FAN1c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.-57+1005A>G (n.-57+1005A>G)
n.110+1005A>G
n.1109A>G
n.1208A>G
n.1203A>G
n.179+1005A>G
n.1184A>G
c.426A>G
n.1188A>G
n.1171A>G
n.1192A>G
c.-229-130A>G (n.-229-130A>G)
n.965+242A>G
c.690+242A>G (n.690+242A>G)
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c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
n.1231A>G
n.1227A>G
15g.30905595A>TCA391525574FAN1c.932A>T (p.Glu311Val)
c.-57+1005A>T (n.-57+1005A>T)
n.110+1005A>T
n.1109A>T
n.1208A>T
n.1203A>T
n.179+1005A>T
n.1184A>T
c.426A>T
n.1188A>T
n.1171A>T
n.1192A>T
c.-229-130A>T (n.-229-130A>T)
n.965+242A>T
c.690+242A>T (n.690+242A>T)
c.52+1005A>T (n.52+1005A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
n.1231A>T
n.1227A>T
15g.30905596A=CA2167723432FAN1c.933A= (p.Glu311=)
c.-57+1006A= (n.-57+1006A=)
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n.965+243A=
c.690+243A= (n.690+243A=)
c.52+1006A= (n.52+1006A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-537A= (n.-537A=)
n.1232A=
n.1228A=
15g.30905596A>CCA391525591FAN1c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.-57+1006A>C (n.-57+1006A>C)
n.110+1006A>C
n.1110A>C
n.1209A>C
n.1204A>C
n.179+1006A>C
n.1185A>C
c.427A>C
n.1189A>C
n.1172A>C
n.1193A>C
c.-229-129A>C (n.-229-129A>C)
n.965+243A>C
c.690+243A>C (n.690+243A>C)
c.52+1006A>C (n.52+1006A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.1232A>C
n.1228A>C
15g.30905596A>GCA489643288FAN1c.933A>G (p.Glu311=)
c.-57+1006A>G (n.-57+1006A>G)
n.110+1006A>G
n.1110A>G
n.1209A>G
n.1204A>G
n.179+1006A>G
n.1185A>G
c.427A>G
n.1189A>G
n.1172A>G
n.1193A>G
c.-229-129A>G (n.-229-129A>G)
n.965+243A>G
c.690+243A>G (n.690+243A>G)
c.52+1006A>G (n.52+1006A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.1232A>G
n.1228A>G
 dbSNP
15g.30905596A>TCA391525579FAN1c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.-57+1006A>T (n.-57+1006A>T)
n.110+1006A>T
n.1110A>T
n.1209A>T
n.1204A>T
n.179+1006A>T
n.1185A>T
c.427A>T
n.1189A>T
n.1172A>T
n.1193A>T
c.-229-129A>T (n.-229-129A>T)
n.965+243A>T
c.690+243A>T (n.690+243A>T)
c.52+1006A>T (n.52+1006A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.1232A>T
n.1228A>T
15g.30905597G>ACA391525595FAN1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.-57+1007G>A (n.-57+1007G>A)
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n.179+1007G>A
n.1186G>A
c.428G>A
n.1190G>A
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n.1194G>A
c.-229-128G>A (n.-229-128G>A)
n.965+244G>A
c.690+244G>A (n.690+244G>A)
c.52+1007G>A (n.52+1007G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.1233G>A
n.1229G>A
15g.30905597G>CCA391525602FAN1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.-57+1007G>C (n.-57+1007G>C)
n.110+1007G>C
n.1111G>C
n.1210G>C
n.1205G>C
n.179+1007G>C
n.1186G>C
c.428G>C
n.1190G>C
n.1173G>C
n.1194G>C
c.-229-128G>C (n.-229-128G>C)
n.965+244G>C
c.690+244G>C (n.690+244G>C)
c.52+1007G>C (n.52+1007G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.1233G>C
n.1229G>C
15g.30905597G>TCA391525605FAN1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.-57+1007G>T (n.-57+1007G>T)
n.110+1007G>T
n.1111G>T
n.1210G>T
n.1205G>T
n.179+1007G>T
n.1186G>T
c.428G>T
n.1190G>T
n.1173G>T
n.1194G>T
c.-229-128G>T (n.-229-128G>T)
n.965+244G>T
c.690+244G>T (n.690+244G>T)
c.52+1007G>T (n.52+1007G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.1233G>T
n.1229G>T
15g.30905598C>ACA391525609FAN1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.-57+1008C>A (n.-57+1008C>A)
n.110+1008C>A
n.1112C>A
n.1211C>A
n.1206C>A
n.179+1008C>A
n.1187C>A
c.429C>A
n.1191C>A
n.1174C>A
n.1195C>A
c.-229-127C>A (n.-229-127C>A)
n.965+245C>A
c.690+245C>A (n.690+245C>A)
c.52+1008C>A (n.52+1008C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.1234C>A
n.1230C>A
15g.30905598C>GCA391525614FAN1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.-57+1008C>G (n.-57+1008C>G)
n.110+1008C>G
n.1112C>G
n.1211C>G
n.1206C>G
n.179+1008C>G
n.1187C>G
c.429C>G
n.1191C>G
n.1174C>G
n.1195C>G
c.-229-127C>G (n.-229-127C>G)
n.965+245C>G
c.690+245C>G (n.690+245C>G)
c.52+1008C>G (n.52+1008C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.1234C>G
n.1230C>G
15g.30905598C>TCA391525618FAN1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.-57+1008C>T (n.-57+1008C>T)
n.110+1008C>T
n.1112C>T
n.1211C>T
n.1206C>T
n.179+1008C>T
n.1187C>T
c.429C>T
n.1191C>T
n.1174C>T
n.1195C>T
c.-229-127C>T (n.-229-127C>T)
n.965+245C>T
c.690+245C>T (n.690+245C>T)
c.52+1008C>T (n.52+1008C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.1234C>T
n.1230C>T
15g.30905599T>ACA489643289FAN1c.936T>A (p.Ala312=)
c.-57+1009T>A (n.-57+1009T>A)
n.110+1009T>A
n.1113T>A
n.1212T>A
n.1207T>A
n.179+1009T>A
n.1188T>A
c.430T>A
n.1192T>A
n.1175T>A
n.1196T>A
c.-229-126T>A (n.-229-126T>A)
n.965+246T>A
c.690+246T>A (n.690+246T>A)
c.52+1009T>A (n.52+1009T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.1235T>A
n.1231T>A
 gnomAD v4
15g.30905599T>CCA489643290FAN1c.936T>C (p.Ala312=)
c.-57+1009T>C (n.-57+1009T>C)
n.110+1009T>C
n.1113T>C
n.1212T>C
n.1207T>C
n.179+1009T>C
n.1188T>C
c.430T>C
n.1192T>C
n.1175T>C
n.1196T>C
c.-229-126T>C (n.-229-126T>C)
n.965+246T>C
c.690+246T>C (n.690+246T>C)
c.52+1009T>C (n.52+1009T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.1235T>C
n.1231T>C
15g.30905599T>GCA489643291FAN1c.936T>G (p.Ala312=)
c.-57+1009T>G (n.-57+1009T>G)
n.110+1009T>G
n.1113T>G
n.1212T>G
n.1207T>G
n.179+1009T>G
n.1188T>G
c.430T>G
n.1192T>G
n.1175T>G
n.1196T>G
c.-229-126T>G (n.-229-126T>G)
n.965+246T>G
c.690+246T>G (n.690+246T>G)
c.52+1009T>G (n.52+1009T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.1235T>G
n.1231T>G
15g.30905600A>CCA391525627FAN1c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.-57+1010A>C (n.-57+1010A>C)
n.110+1010A>C
n.1114A>C
n.1213A>C
n.1208A>C
n.179+1010A>C
n.1189A>C
c.431A>C
n.1193A>C
n.1176A>C
n.1197A>C
c.-229-125A>C (n.-229-125A>C)
n.965+247A>C
c.690+247A>C (n.690+247A>C)
c.52+1010A>C (n.52+1010A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.1236A>C
n.1232A>C
15g.30905600A>GCA391525629FAN1c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.-57+1010A>G (n.-57+1010A>G)
n.110+1010A>G
n.1114A>G
n.1213A>G
n.1208A>G
n.179+1010A>G
n.1189A>G
c.431A>G
n.1193A>G
n.1176A>G
n.1197A>G
c.-229-125A>G (n.-229-125A>G)
n.965+247A>G
c.690+247A>G (n.690+247A>G)
c.52+1010A>G (n.52+1010A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.1236A>G
n.1232A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905600A>TCA391525632FAN1c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.-57+1010A>T (n.-57+1010A>T)
n.110+1010A>T
n.1114A>T
n.1213A>T
n.1208A>T
n.179+1010A>T
n.1189A>T
c.431A>T
n.1193A>T
n.1176A>T
n.1197A>T
c.-229-125A>T (n.-229-125A>T)
n.965+247A>T
c.690+247A>T (n.690+247A>T)
c.52+1010A>T (n.52+1010A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.1236A>T
n.1232A>T
15g.30905603delCA2627512339FAN1c.940del (p.Ile314TyrfsTer?)
c.-57+1013del (n.-57+1013del)
n.110+1013del
n.1117del
n.1216del
n.1211del
n.179+1013del
n.1192del
c.434del
n.1196del
n.1179del
n.1200del
c.-229-122del (n.-229-122del)
n.965+250del
c.690+250del (n.690+250del)
c.52+1013del (n.52+1013del)
c.-380del (n.-380del)
c.-530del (n.-530del)
n.1239del
n.1235del
 gnomAD v4
15g.30905601A>CCA391525638FAN1c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.-57+1011A>C (n.-57+1011A>C)
n.110+1011A>C
n.1115A>C
n.1214A>C
n.1209A>C
n.179+1011A>C
n.1190A>C
c.432A>C
n.1194A>C
n.1177A>C
n.1198A>C
c.-229-124A>C (n.-229-124A>C)
n.965+248A>C
c.690+248A>C (n.690+248A>C)
c.52+1011A>C (n.52+1011A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
n.1237A>C
n.1233A>C
 gnomAD v4
15g.30905601A>GCA391525639FAN1c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.-57+1011A>G (n.-57+1011A>G)
n.110+1011A>G
n.1115A>G
n.1214A>G
n.1209A>G
n.179+1011A>G
n.1190A>G
c.432A>G
n.1194A>G
n.1177A>G
n.1198A>G
c.-229-124A>G (n.-229-124A>G)
n.965+248A>G
c.690+248A>G (n.690+248A>G)
c.52+1011A>G (n.52+1011A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
n.1237A>G
n.1233A>G
15g.30905601A>TCA391525640FAN1c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.-57+1011A>T (n.-57+1011A>T)
n.110+1011A>T
n.1115A>T
n.1214A>T
n.1209A>T
n.179+1011A>T
n.1190A>T
c.432A>T
n.1194A>T
n.1177A>T
n.1198A>T
c.-229-124A>T (n.-229-124A>T)
n.965+248A>T
c.690+248A>T (n.690+248A>T)
c.52+1011A>T (n.52+1011A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-532A>T (n.-532A>T)
n.1237A>T
n.1233A>T
15g.30905602A>CCA391525643FAN1c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.-57+1012A>C (n.-57+1012A>C)
n.110+1012A>C
n.1116A>C
n.1215A>C
n.1210A>C
n.179+1012A>C
n.1191A>C
c.433A>C
n.1195A>C
n.1178A>C
n.1199A>C
c.-229-123A>C (n.-229-123A>C)
n.965+249A>C
c.690+249A>C (n.690+249A>C)
c.52+1012A>C (n.52+1012A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.1238A>C
n.1234A>C
15g.30905602A>GCA489643292FAN1c.939A>G (p.Lys313=)
c.-57+1012A>G (n.-57+1012A>G)
n.110+1012A>G
n.1116A>G
n.1215A>G
n.1210A>G
n.179+1012A>G
n.1191A>G
c.433A>G
n.1195A>G
n.1178A>G
n.1199A>G
c.-229-123A>G (n.-229-123A>G)
n.965+249A>G
c.690+249A>G (n.690+249A>G)
c.52+1012A>G (n.52+1012A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.1238A>G
n.1234A>G
15g.30905602A>TCA391525646FAN1c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.-57+1012A>T (n.-57+1012A>T)
n.110+1012A>T
n.1116A>T
n.1215A>T
n.1210A>T
n.179+1012A>T
n.1191A>T
c.433A>T
n.1195A>T
n.1178A>T
n.1199A>T
c.-229-123A>T (n.-229-123A>T)
n.965+249A>T
c.690+249A>T (n.690+249A>T)
c.52+1012A>T (n.52+1012A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.1238A>T
n.1234A>T
15g.30905603A>CCA391525661FAN1c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.-57+1013A>C (n.-57+1013A>C)
n.110+1013A>C
n.1117A>C
n.1216A>C
n.1211A>C
n.179+1013A>C
n.1192A>C
c.434A>C
n.1196A>C
n.1179A>C
n.1200A>C
c.-229-122A>C (n.-229-122A>C)
n.965+250A>C
c.690+250A>C (n.690+250A>C)
c.52+1013A>C (n.52+1013A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.1239A>C
n.1235A>C
15g.30905603A>GCA391525663FAN1c.940A>G (p.Ile314Val)
c.-57+1013A>G (n.-57+1013A>G)
n.110+1013A>G
n.1117A>G
n.1216A>G
n.1211A>G
n.179+1013A>G
n.1192A>G
c.434A>G
n.1196A>G
n.1179A>G
n.1200A>G
c.-229-122A>G (n.-229-122A>G)
n.965+250A>G
c.690+250A>G (n.690+250A>G)
c.52+1013A>G (n.52+1013A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.1239A>G
n.1235A>G
15g.30905603A>TCA391525665FAN1c.940A>T (p.Ile314Leu)
c.-57+1013A>T (n.-57+1013A>T)
n.110+1013A>T
n.1117A>T
n.1216A>T
n.1211A>T
n.179+1013A>T
n.1192A>T
c.434A>T
n.1196A>T
n.1179A>T
n.1200A>T
c.-229-122A>T (n.-229-122A>T)
n.965+250A>T
c.690+250A>T (n.690+250A>T)
c.52+1013A>T (n.52+1013A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.1239A>T
n.1235A>T
 gnomAD v4
15g.30905604T>ACA391525667FAN1c.941T>A (p.Ile314Lys)
c.-57+1014T>A (n.-57+1014T>A)
n.110+1014T>A
n.1118T>A
n.1217T>A
n.1212T>A
n.179+1014T>A
n.1193T>A
c.435T>A
n.1197T>A
n.1180T>A
n.1201T>A
c.-229-121T>A (n.-229-121T>A)
n.965+251T>A
c.690+251T>A (n.690+251T>A)
c.52+1014T>A (n.52+1014T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
n.1240T>A
n.1236T>A
15g.30905604T>CCA267512973FAN1c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.-57+1014T>C (n.-57+1014T>C)
n.110+1014T>C
n.1118T>C
n.1217T>C
n.1212T>C
n.179+1014T>C
n.1193T>C
c.435T>C
n.1197T>C
n.1180T>C
n.1201T>C
c.-229-121T>C (n.-229-121T>C)
n.965+251T>C
c.690+251T>C (n.690+251T>C)
c.52+1014T>C (n.52+1014T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
n.1240T>C
n.1236T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905604T>GCA391525671FAN1c.941T>G (p.Ile314Arg)
c.-57+1014T>G (n.-57+1014T>G)
n.110+1014T>G
n.1118T>G
n.1217T>G
n.1212T>G
n.179+1014T>G
n.1193T>G
c.435T>G
n.1197T>G
n.1180T>G
n.1201T>G
c.-229-121T>G (n.-229-121T>G)
n.965+251T>G
c.690+251T>G (n.690+251T>G)
c.52+1014T>G (n.52+1014T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
n.1240T>G
n.1236T>G
15g.30905604T=CA2167723436FAN1c.941T= (p.Ile314=)
c.-57+1014T= (n.-57+1014T=)
n.110+1014T=
n.1118T=
n.1217T=
n.1212T=
n.179+1014T=
n.1193T=
c.435T=
n.1197T=
n.1180T=
n.1201T=
c.-229-121T= (n.-229-121T=)
n.965+251T=
c.690+251T= (n.690+251T=)
c.52+1014T= (n.52+1014T=)
c.-379T= (n.-379T=)
c.-529T= (n.-529T=)
n.1240T=
n.1236T=
15g.30905605A=CA2167723438FAN1c.942A= (p.Ile314=)
c.-57+1015A= (n.-57+1015A=)
n.110+1015A=
n.1119A=
n.1218A=
n.1213A=
n.179+1015A=
n.1194A=
c.436A=
n.1198A=
n.1181A=
n.1202A=
c.-229-120A= (n.-229-120A=)
n.965+252A=
c.690+252A= (n.690+252A=)
c.52+1015A= (n.52+1015A=)
c.-378A= (n.-378A=)
c.-528A= (n.-528A=)
n.1241A=
n.1237A=
15g.30905605A>CCA267512985FAN1c.942A>C (p.Ile314=)
c.-57+1015A>C (n.-57+1015A>C)
n.110+1015A>C
n.1119A>C
n.1218A>C
n.1213A>C
n.179+1015A>C
n.1194A>C
c.436A>C
n.1198A>C
n.1181A>C
n.1202A>C
c.-229-120A>C (n.-229-120A>C)
n.965+252A>C
c.690+252A>C (n.690+252A>C)
c.52+1015A>C (n.52+1015A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
n.1241A>C
n.1237A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905605A>GCA391525681FAN1c.942A>G (p.Ile314Met)
c.-57+1015A>G (n.-57+1015A>G)
n.110+1015A>G
n.1119A>G
n.1218A>G
n.1213A>G
n.179+1015A>G
n.1194A>G
c.436A>G
n.1198A>G
n.1181A>G
n.1202A>G
c.-229-120A>G (n.-229-120A>G)
n.965+252A>G
c.690+252A>G (n.690+252A>G)
c.52+1015A>G (n.52+1015A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
n.1241A>G
n.1237A>G
15g.30905605A>TCA489643293FAN1c.942A>T (p.Ile314=)
c.-57+1015A>T (n.-57+1015A>T)
n.110+1015A>T
n.1119A>T
n.1218A>T
n.1213A>T
n.179+1015A>T
n.1194A>T
c.436A>T
n.1198A>T
n.1181A>T
n.1202A>T
c.-229-120A>T (n.-229-120A>T)
n.965+252A>T
c.690+252A>T (n.690+252A>T)
c.52+1015A>T (n.52+1015A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
n.1241A>T
n.1237A>T
15g.30905605dupCA7450157FAN1c.942dup (p.Gln315ThrfsTer11)
c.-57+1015dup (n.-57+1015dup)
n.110+1015dup
n.1119dup
n.1218dup
n.1213dup
n.179+1015dup
n.1194dup
c.436dup
n.1198dup
n.1181dup
n.1202dup
c.-229-120dup (n.-229-120dup)
n.965+252dup
c.690+252dup (n.690+252dup)
c.52+1015dup (n.52+1015dup)
c.-378dup (n.-378dup)
c.-528dup (n.-528dup)
n.1241dup
n.1237dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905606C>ACA391525685FAN1c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.-57+1016C>A (n.-57+1016C>A)
n.110+1016C>A
n.1120C>A
n.1219C>A
n.1214C>A
n.179+1016C>A
n.1195C>A
c.437C>A
n.1199C>A
n.1182C>A
n.1203C>A
c.-229-119C>A (n.-229-119C>A)
n.965+253C>A
c.690+253C>A (n.690+253C>A)
c.52+1016C>A (n.52+1016C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.1242C>A
n.1238C>A
15g.30905606C=CA2167723442FAN1c.943C= (p.Gln315=)
c.-57+1016C= (n.-57+1016C=)
n.110+1016C=
n.1120C=
n.1219C=
n.1214C=
n.179+1016C=
n.1195C=
c.437C=
n.1199C=
n.1182C=
n.1203C=
c.-229-119C= (n.-229-119C=)
n.965+253C=
c.690+253C= (n.690+253C=)
c.52+1016C= (n.52+1016C=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.-527C= (n.-527C=)
n.1242C=
n.1238C=
15g.30905606C>GCA391525689FAN1c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.-57+1016C>G (n.-57+1016C>G)
n.110+1016C>G
n.1120C>G
n.1219C>G
n.1214C>G
n.179+1016C>G
n.1195C>G
c.437C>G
n.1199C>G
n.1182C>G
n.1203C>G
c.-229-119C>G (n.-229-119C>G)
n.965+253C>G
c.690+253C>G (n.690+253C>G)
c.52+1016C>G (n.52+1016C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.1242C>G
n.1238C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905606C>TCA391525690FAN1c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.-57+1016C>T (n.-57+1016C>T)
n.110+1016C>T
n.1120C>T
n.1219C>T
n.1214C>T
n.179+1016C>T
n.1195C>T
c.437C>T
n.1199C>T
n.1182C>T
n.1203C>T
c.-229-119C>T (n.-229-119C>T)
n.965+253C>T
c.690+253C>T (n.690+253C>T)
c.52+1016C>T (n.52+1016C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.1242C>T
n.1238C>T
 gnomAD v4
15g.30905607A=CA2167723444FAN1c.944A= (p.Gln315=)
c.-57+1017A= (n.-57+1017A=)
n.110+1017A=
n.1121A=
n.1220A=
n.1215A=
n.179+1017A=
n.1196A=
c.438A=
n.1200A=
n.1183A=
n.1204A=
c.-229-118A= (n.-229-118A=)
n.965+254A=
c.690+254A= (n.690+254A=)
c.52+1017A= (n.52+1017A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-526A= (n.-526A=)
n.1243A=
n.1239A=
15g.30905607A>CCA391525693FAN1c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.-57+1017A>C (n.-57+1017A>C)
n.110+1017A>C
n.1121A>C
n.1220A>C
n.1215A>C
n.179+1017A>C
n.1196A>C
c.438A>C
n.1200A>C
n.1183A>C
n.1204A>C
c.-229-118A>C (n.-229-118A>C)
n.965+254A>C
c.690+254A>C (n.690+254A>C)
c.52+1017A>C (n.52+1017A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.1243A>C
n.1239A>C
15g.30905607A>GCA7450158FAN1c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.-57+1017A>G (n.-57+1017A>G)
n.110+1017A>G
n.1121A>G
n.1220A>G
n.1215A>G
n.179+1017A>G
n.1196A>G
c.438A>G
n.1200A>G
n.1183A>G
n.1204A>G
c.-229-118A>G (n.-229-118A>G)
n.965+254A>G
c.690+254A>G (n.690+254A>G)
c.52+1017A>G (n.52+1017A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.1243A>G
n.1239A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905607A>TCA391525696FAN1c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.-57+1017A>T (n.-57+1017A>T)
n.110+1017A>T
n.1121A>T
n.1220A>T
n.1215A>T
n.179+1017A>T
n.1196A>T
c.438A>T
n.1200A>T
n.1183A>T
n.1204A>T
c.-229-118A>T (n.-229-118A>T)
n.965+254A>T
c.690+254A>T (n.690+254A>T)
c.52+1017A>T (n.52+1017A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.1243A>T
n.1239A>T
15g.30905608G>ACA489643294FAN1c.945G>A (p.Gln315=)
c.-57+1018G>A (n.-57+1018G>A)
n.110+1018G>A
n.1122G>A
n.1221G>A
n.1216G>A
n.179+1018G>A
n.1197G>A
c.439G>A
n.1201G>A
n.1184G>A
n.1205G>A
c.-229-117G>A (n.-229-117G>A)
n.965+255G>A
c.690+255G>A (n.690+255G>A)
c.52+1018G>A (n.52+1018G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.1244G>A
n.1240G>A
15g.30905608G>CCA391525710FAN1c.945G>C (p.Gln315His)
c.-57+1018G>C (n.-57+1018G>C)
n.110+1018G>C
n.1122G>C
n.1221G>C
n.1216G>C
n.179+1018G>C
n.1197G>C
c.439G>C
n.1201G>C
n.1184G>C
n.1205G>C
c.-229-117G>C (n.-229-117G>C)
n.965+255G>C
c.690+255G>C (n.690+255G>C)
c.52+1018G>C (n.52+1018G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.1244G>C
n.1240G>C
15g.30905608G>TCA391525712FAN1c.945G>T (p.Gln315His)
c.-57+1018G>T (n.-57+1018G>T)
n.110+1018G>T
n.1122G>T
n.1221G>T
n.1216G>T
n.179+1018G>T
n.1197G>T
c.439G>T
n.1201G>T
n.1184G>T
n.1205G>T
c.-229-117G>T (n.-229-117G>T)
n.965+255G>T
c.690+255G>T (n.690+255G>T)
c.52+1018G>T (n.52+1018G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.1244G>T
n.1240G>T
15g.30905609C>ACA391525717FAN1c.946C>A (p.Leu316Met)
c.-57+1019C>A (n.-57+1019C>A)
n.110+1019C>A
n.1123C>A
n.1222C>A
n.1217C>A
n.179+1019C>A
n.1198C>A
c.440C>A
n.1202C>A
n.1185C>A
n.1206C>A
c.-229-116C>A (n.-229-116C>A)
n.965+256C>A
c.690+256C>A (n.690+256C>A)
c.52+1019C>A (n.52+1019C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.1245C>A
n.1241C>A
15g.30905609C=CA2167723447FAN1c.946C= (p.Leu316=)
c.-57+1019C= (n.-57+1019C=)
n.110+1019C=
n.1123C=
n.1222C=
n.1217C=
n.179+1019C=
n.1198C=
c.440C=
n.1202C=
n.1185C=
n.1206C=
c.-229-116C= (n.-229-116C=)
n.965+256C=
c.690+256C= (n.690+256C=)
c.52+1019C= (n.52+1019C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.1245C=
n.1241C=
15g.30905609C>GCA391525720FAN1c.946C>G (p.Leu316Val)
c.-57+1019C>G (n.-57+1019C>G)
n.110+1019C>G
n.1123C>G
n.1222C>G
n.1217C>G
n.179+1019C>G
n.1198C>G
c.440C>G
n.1202C>G
n.1185C>G
n.1206C>G
c.-229-116C>G (n.-229-116C>G)
n.965+256C>G
c.690+256C>G (n.690+256C>G)
c.52+1019C>G (n.52+1019C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.1245C>G
n.1241C>G
15g.30905609C>TCA489642790FAN1c.946C>T (p.Leu316=)
c.-57+1019C>T (n.-57+1019C>T)
n.110+1019C>T
n.1123C>T
n.1222C>T
n.1217C>T
n.179+1019C>T
n.1198C>T
c.440C>T
n.1202C>T
n.1185C>T
n.1206C>T
c.-229-116C>T (n.-229-116C>T)
n.965+256C>T
c.690+256C>T (n.690+256C>T)
c.52+1019C>T (n.52+1019C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.1245C>T
n.1241C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905610T>ACA267513010FAN1c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.-57+1020T>A (n.-57+1020T>A)
n.110+1020T>A
n.1124T>A
n.1223T>A
n.1218T>A
n.179+1020T>A
n.1199T>A
c.441T>A
n.1203T>A
n.1186T>A
n.1207T>A
c.-229-115T>A (n.-229-115T>A)
n.965+257T>A
c.690+257T>A (n.690+257T>A)
c.52+1020T>A (n.52+1020T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.1246T>A
n.1242T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905610T>CCA391525729FAN1c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.-57+1020T>C (n.-57+1020T>C)
n.110+1020T>C
n.1124T>C
n.1223T>C
n.1218T>C
n.179+1020T>C
n.1199T>C
c.441T>C
n.1203T>C
n.1186T>C
n.1207T>C
c.-229-115T>C (n.-229-115T>C)
n.965+257T>C
c.690+257T>C (n.690+257T>C)
c.52+1020T>C (n.52+1020T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.1246T>C
n.1242T>C
 dbSNP
15g.30905610T>GCA7450159FAN1c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.-57+1020T>G (n.-57+1020T>G)
n.110+1020T>G
n.1124T>G
n.1223T>G
n.1218T>G
n.179+1020T>G
n.1199T>G
c.441T>G
n.1203T>G
n.1186T>G
n.1207T>G
c.-229-115T>G (n.-229-115T>G)
n.965+257T>G
c.690+257T>G (n.690+257T>G)
c.52+1020T>G (n.52+1020T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.1246T>G
n.1242T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905610T=CA2167723451FAN1c.947T= (p.Leu316=)
c.-57+1020T= (n.-57+1020T=)
n.110+1020T=
n.1124T=
n.1223T=
n.1218T=
n.179+1020T=
n.1199T=
c.441T=
n.1203T=
n.1186T=
n.1207T=
c.-229-115T= (n.-229-115T=)
n.965+257T=
c.690+257T= (n.690+257T=)
c.52+1020T= (n.52+1020T=)
c.-373T= (n.-373T=)
c.-523T= (n.-523T=)
n.1246T=
n.1242T=
15g.30905611G>ACA489642793FAN1c.948G>A (p.Leu316=)
c.-57+1021G>A (n.-57+1021G>A)
n.110+1021G>A
n.1125G>A
n.1224G>A
n.1219G>A
n.179+1021G>A
n.1200G>A
c.442G>A
n.1204G>A
n.1187G>A
n.1208G>A
c.-229-114G>A (n.-229-114G>A)
n.965+258G>A
c.690+258G>A (n.690+258G>A)
c.52+1021G>A (n.52+1021G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.1247G>A
n.1243G>A
15g.30905611G>CCA489642794FAN1c.948G>C (p.Leu316=)
c.-57+1021G>C (n.-57+1021G>C)
n.110+1021G>C
n.1125G>C
n.1224G>C
n.1219G>C
n.179+1021G>C
n.1200G>C
c.442G>C
n.1204G>C
n.1187G>C
n.1208G>C
c.-229-114G>C (n.-229-114G>C)
n.965+258G>C
c.690+258G>C (n.690+258G>C)
c.52+1021G>C (n.52+1021G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.1247G>C
n.1243G>C
15g.30905611G>TCA489642796FAN1c.948G>T (p.Leu316=)
c.-57+1021G>T (n.-57+1021G>T)
n.110+1021G>T
n.1125G>T
n.1224G>T
n.1219G>T
n.179+1021G>T
n.1200G>T
c.442G>T
n.1204G>T
n.1187G>T
n.1208G>T
c.-229-114G>T (n.-229-114G>T)
n.965+258G>T
c.690+258G>T (n.690+258G>T)
c.52+1021G>T (n.52+1021G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.1247G>T
n.1243G>T
15g.30905612T>ACA391525736FAN1c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.-57+1022T>A (n.-57+1022T>A)
n.110+1022T>A
n.1126T>A
n.1225T>A
n.1220T>A
n.179+1022T>A
n.1201T>A
c.443T>A
n.1205T>A
n.1188T>A
n.1209T>A
c.-229-113T>A (n.-229-113T>A)
n.965+259T>A
c.690+259T>A (n.690+259T>A)
c.52+1022T>A (n.52+1022T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.1248T>A
n.1244T>A
15g.30905612T>CCA391525743FAN1c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.-57+1022T>C (n.-57+1022T>C)
n.110+1022T>C
n.1126T>C
n.1225T>C
n.1220T>C
n.179+1022T>C
n.1201T>C
c.443T>C
n.1205T>C
n.1188T>C
n.1209T>C
c.-229-113T>C (n.-229-113T>C)
n.965+259T>C
c.690+259T>C (n.690+259T>C)
c.52+1022T>C (n.52+1022T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.1248T>C
n.1244T>C
15g.30905612T>GCA391525747FAN1c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.-57+1022T>G (n.-57+1022T>G)
n.110+1022T>G
n.1126T>G
n.1225T>G
n.1220T>G
n.179+1022T>G
n.1201T>G
c.443T>G
n.1205T>G
n.1188T>G
n.1209T>G
c.-229-113T>G (n.-229-113T>G)
n.965+259T>G
c.690+259T>G (n.690+259T>G)
c.52+1022T>G (n.52+1022T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
n.1248T>G
n.1244T>G
15g.30905613C>ACA391525754FAN1c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.-57+1023C>A (n.-57+1023C>A)
n.110+1023C>A
n.1127C>A
n.1226C>A
n.1221C>A
n.179+1023C>A
n.1202C>A
c.444C>A
n.1206C>A
n.1189C>A
n.1210C>A
c.-229-112C>A (n.-229-112C>A)
n.965+260C>A
c.690+260C>A (n.690+260C>A)
c.52+1023C>A (n.52+1023C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.1249C>A
n.1245C>A
15g.30905613C>GCA391525758FAN1c.950C>G (p.Ser317Ter)
c.-57+1023C>G (n.-57+1023C>G)
n.110+1023C>G
n.1127C>G
n.1226C>G
n.1221C>G
n.179+1023C>G
n.1202C>G
c.444C>G
n.1206C>G
n.1189C>G
n.1210C>G
c.-229-112C>G (n.-229-112C>G)
n.965+260C>G
c.690+260C>G (n.690+260C>G)
c.52+1023C>G (n.52+1023C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.1249C>G
n.1245C>G
15g.30905613C>TCA391525763FAN1c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.-57+1023C>T (n.-57+1023C>T)
n.110+1023C>T
n.1127C>T
n.1226C>T
n.1221C>T
n.179+1023C>T
n.1202C>T
c.444C>T
n.1206C>T
n.1189C>T
n.1210C>T
c.-229-112C>T (n.-229-112C>T)
n.965+260C>T
c.690+260C>T (n.690+260C>T)
c.52+1023C>T (n.52+1023C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.1249C>T
n.1245C>T
 gnomAD v4
15g.30905614A=CA2167723457FAN1c.951A= (p.Ser317=)
c.-57+1024A= (n.-57+1024A=)
n.110+1024A=
n.1128A=
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n.1222A=
n.179+1024A=
n.1203A=
c.445A=
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n.1190A=
n.1211A=
c.-229-111A= (n.-229-111A=)
n.965+261A=
c.690+261A= (n.690+261A=)
c.52+1024A= (n.52+1024A=)
c.-369A= (n.-369A=)
c.-519A= (n.-519A=)
n.1250A=
n.1246A=
15g.30905614A>CCA489642799FAN1c.951A>C (p.Ser317=)
c.-57+1024A>C (n.-57+1024A>C)
n.110+1024A>C
n.1128A>C
n.1227A>C
n.1222A>C
n.179+1024A>C
n.1203A>C
c.445A>C
n.1207A>C
n.1190A>C
n.1211A>C
c.-229-111A>C (n.-229-111A>C)
n.965+261A>C
c.690+261A>C (n.690+261A>C)
c.52+1024A>C (n.52+1024A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.1250A>C
n.1246A>C
15g.30905614A>GCA489642797FAN1c.951A>G (p.Ser317=)
c.-57+1024A>G (n.-57+1024A>G)
n.110+1024A>G
n.1128A>G
n.1227A>G
n.1222A>G
n.179+1024A>G
n.1203A>G
c.445A>G
n.1207A>G
n.1190A>G
n.1211A>G
c.-229-111A>G (n.-229-111A>G)
n.965+261A>G
c.690+261A>G (n.690+261A>G)
c.52+1024A>G (n.52+1024A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.1250A>G
n.1246A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905614A>TCA489642798FAN1c.951A>T (p.Ser317=)
c.-57+1024A>T (n.-57+1024A>T)
n.110+1024A>T
n.1128A>T
n.1227A>T
n.1222A>T
n.179+1024A>T
n.1203A>T
c.445A>T
n.1207A>T
n.1190A>T
n.1211A>T
c.-229-111A>T (n.-229-111A>T)
n.965+261A>T
c.690+261A>T (n.690+261A>T)
c.52+1024A>T (n.52+1024A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.1250A>T
n.1246A>T
15g.30905614dupCA2627512340FAN1c.951dup (p.Asp318ArgfsTer8)
c.-57+1024dup (n.-57+1024dup)
n.110+1024dup
n.1128dup
n.1227dup
n.1222dup
n.179+1024dup
n.1203dup
c.445dup
n.1207dup
n.1190dup
n.1211dup
c.-229-111dup (n.-229-111dup)
n.965+261dup
c.690+261dup (n.690+261dup)
c.52+1024dup (n.52+1024dup)
c.-369dup (n.-369dup)
c.-519dup (n.-519dup)
n.1250dup
n.1246dup
 gnomAD v4
15g.30905615G>ACA391525774FAN1c.952G>A (p.Asp318Asn)
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n.965+262G>A
c.690+262G>A (n.690+262G>A)
c.52+1025G>A (n.52+1025G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
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n.1251G>A
n.1247G>A
15g.30905615G>CCA391525768FAN1c.952G>C (p.Asp318His)
c.-57+1025G>C (n.-57+1025G>C)
n.110+1025G>C
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n.1228G>C
n.1223G>C
n.179+1025G>C
n.1204G>C
c.446G>C
n.1208G>C
n.1191G>C
n.1212G>C
c.-229-110G>C (n.-229-110G>C)
n.965+262G>C
c.690+262G>C (n.690+262G>C)
c.52+1025G>C (n.52+1025G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.1251G>C
n.1247G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905615G=CA2167723459FAN1c.952G= (p.Asp318=)
c.-57+1025G= (n.-57+1025G=)
n.110+1025G=
n.1129G=
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n.1204G=
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n.1212G=
c.-229-110G= (n.-229-110G=)
n.965+262G=
c.690+262G= (n.690+262G=)
c.52+1025G= (n.52+1025G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-518G= (n.-518G=)
n.1251G=
n.1247G=
15g.30905615G>TCA391525766FAN1c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.-57+1025G>T (n.-57+1025G>T)
n.110+1025G>T
n.1129G>T
n.1228G>T
n.1223G>T
n.179+1025G>T
n.1204G>T
c.446G>T
n.1208G>T
n.1191G>T
n.1212G>T
c.-229-110G>T (n.-229-110G>T)
n.965+262G>T
c.690+262G>T (n.690+262G>T)
c.52+1025G>T (n.52+1025G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.1251G>T
n.1247G>T
15g.30905616A=CA2167723463FAN1c.953A= (p.Asp318=)
c.-57+1026A= (n.-57+1026A=)
n.110+1026A=
n.1130A=
n.1229A=
n.1224A=
n.179+1026A=
n.1205A=
c.447A=
n.1209A=
n.1192A=
n.1213A=
c.-229-109A= (n.-229-109A=)
n.965+263A=
c.690+263A= (n.690+263A=)
c.52+1026A= (n.52+1026A=)
c.-367A= (n.-367A=)
c.-517A= (n.-517A=)
n.1252A=
n.1248A=
15g.30905616A>CCA391525777FAN1c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.-57+1026A>C (n.-57+1026A>C)
n.110+1026A>C
n.1130A>C
n.1229A>C
n.1224A>C
n.179+1026A>C
n.1205A>C
c.447A>C
n.1209A>C
n.1192A>C
n.1213A>C
c.-229-109A>C (n.-229-109A>C)
n.965+263A>C
c.690+263A>C (n.690+263A>C)
c.52+1026A>C (n.52+1026A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
n.1252A>C
n.1248A>C
 dbSNP
15g.30905616A>GCA391525787FAN1c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.-57+1026A>G (n.-57+1026A>G)
n.110+1026A>G
n.1130A>G
n.1229A>G
n.1224A>G
n.179+1026A>G
n.1205A>G
c.447A>G
n.1209A>G
n.1192A>G
n.1213A>G
c.-229-109A>G (n.-229-109A>G)
n.965+263A>G
c.690+263A>G (n.690+263A>G)
c.52+1026A>G (n.52+1026A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
n.1252A>G
n.1248A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905616A>TCA267513014FAN1c.953A>T (p.Asp318Val)
c.-57+1026A>T (n.-57+1026A>T)
n.110+1026A>T
n.1130A>T
n.1229A>T
n.1224A>T
n.179+1026A>T
n.1205A>T
c.447A>T
n.1209A>T
n.1192A>T
n.1213A>T
c.-229-109A>T (n.-229-109A>T)
n.965+263A>T
c.690+263A>T (n.690+263A>T)
c.52+1026A>T (n.52+1026A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
n.1252A>T
n.1248A>T
 dbSNP
15g.30905617_30905628delCA2627512341FAN1c.954_965del (p.Asp318_Lys322delinsGlu)
c.-57+1027_-57+1038del (n.-57+1027_-57+1038del)
n.110+1027_110+1038del
n.1131_1142del
n.1230_1241del
n.1225_1236del
n.179+1027_179+1038del
n.1206_1217del
c.448_459del
n.1210_1221del
n.1193_1204del
n.1214_1225del
c.-229-108_-229-97del (n.-229-108_-229-97del)
n.965+264_965+275del
c.690+264_690+275del (n.690+264_690+275del)
c.52+1027_52+1038del (n.52+1027_52+1038del)
c.-366_-355del (n.-366_-355del)
c.-516_-505del (n.-516_-505del)
n.1253_1264del
n.1249_1260del
 gnomAD v4
15g.30905617T>ACA391525793FAN1c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.-57+1027T>A (n.-57+1027T>A)
n.110+1027T>A
n.1131T>A
n.1230T>A
n.1225T>A
n.179+1027T>A
n.1206T>A
c.448T>A
n.1210T>A
n.1193T>A
n.1214T>A
c.-229-108T>A (n.-229-108T>A)
n.965+264T>A
c.690+264T>A (n.690+264T>A)
c.52+1027T>A (n.52+1027T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
n.1253T>A
n.1249T>A
15g.30905617T>CCA489642804FAN1c.954T>C (p.Asp318=)
c.-57+1027T>C (n.-57+1027T>C)
n.110+1027T>C
n.1131T>C
n.1230T>C
n.1225T>C
n.179+1027T>C
n.1206T>C
c.448T>C
n.1210T>C
n.1193T>C
n.1214T>C
c.-229-108T>C (n.-229-108T>C)
n.965+264T>C
c.690+264T>C (n.690+264T>C)
c.52+1027T>C (n.52+1027T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
n.1253T>C
n.1249T>C
15g.30905617T>GCA391525795FAN1c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.-57+1027T>G (n.-57+1027T>G)
n.110+1027T>G
n.1131T>G
n.1230T>G
n.1225T>G
n.179+1027T>G
n.1206T>G
c.448T>G
n.1210T>G
n.1193T>G
n.1214T>G
c.-229-108T>G (n.-229-108T>G)
n.965+264T>G
c.690+264T>G (n.690+264T>G)
c.52+1027T>G (n.52+1027T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
n.1253T>G
n.1249T>G
15g.30905618T>ACA391525799FAN1c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.-57+1028T>A (n.-57+1028T>A)
n.110+1028T>A
n.1132T>A
n.1231T>A
n.1226T>A
n.179+1028T>A
n.1207T>A
c.449T>A
n.1211T>A
n.1194T>A
n.1215T>A
c.-229-107T>A (n.-229-107T>A)
n.965+265T>A
c.690+265T>A (n.690+265T>A)
c.52+1028T>A (n.52+1028T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.1254T>A
n.1250T>A
15g.30905618T>CCA391525800FAN1c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.-57+1028T>C (n.-57+1028T>C)
n.110+1028T>C
n.1132T>C
n.1231T>C
n.1226T>C
n.179+1028T>C
n.1207T>C
c.449T>C
n.1211T>C
n.1194T>C
n.1215T>C
c.-229-107T>C (n.-229-107T>C)
n.965+265T>C
c.690+265T>C (n.690+265T>C)
c.52+1028T>C (n.52+1028T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.1254T>C
n.1250T>C
15g.30905618T>GCA391525801FAN1c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.-57+1028T>G (n.-57+1028T>G)
n.110+1028T>G
n.1132T>G
n.1231T>G
n.1226T>G
n.179+1028T>G
n.1207T>G
c.449T>G
n.1211T>G
n.1194T>G
n.1215T>G
c.-229-107T>G (n.-229-107T>G)
n.965+265T>G
c.690+265T>G (n.690+265T>G)
c.52+1028T>G (n.52+1028T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.1254T>G
n.1250T>G
15g.30905619C>ACA391525804FAN1c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.-57+1029C>A (n.-57+1029C>A)
n.110+1029C>A
n.1133C>A
n.1232C>A
n.1227C>A
n.179+1029C>A
n.1208C>A
c.450C>A
n.1212C>A
n.1195C>A
n.1216C>A
c.-229-106C>A (n.-229-106C>A)
n.965+266C>A
c.690+266C>A (n.690+266C>A)
c.52+1029C>A (n.52+1029C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.1255C>A
n.1251C>A
15g.30905619C=CA2167723468FAN1c.956C= (p.Ser319=)
c.-57+1029C= (n.-57+1029C=)
n.110+1029C=
n.1133C=
n.1232C=
n.1227C=
n.179+1029C=
n.1208C=
c.450C=
n.1212C=
n.1195C=
n.1216C=
c.-229-106C= (n.-229-106C=)
n.965+266C=
c.690+266C= (n.690+266C=)
c.52+1029C= (n.52+1029C=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.-514C= (n.-514C=)
n.1255C=
n.1251C=
15g.30905619C>GCA7450160FAN1c.956C>G (p.Ser319Ter)
c.-57+1029C>G (n.-57+1029C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1251C>T
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n.1252A>C
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 gnomAD v4
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15g.30905621G>CCA391525816FAN1c.958G>C (p.Glu320Gln)
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n.1257G>C
n.1253G>C
 gnomAD v4
15g.30905621G>TCA391525823FAN1c.958G>T (p.Glu320Ter)
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n.110+1031G>T
n.1135G>T
n.1234G>T
n.1229G>T
n.179+1031G>T
n.1210G>T
c.452G>T
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c.453A>C
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n.1254A>C
15g.30905622A>GCA391525846FAN1c.959A>G (p.Glu320Gly)
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n.1136A>T
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n.1211A>T
c.453A>T
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n.1198A>T
n.1219A>T
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n.965+269A>T
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n.1258A>T
n.1254A>T
15g.30905623G>ACA489642811FAN1c.960G>A (p.Glu320=)
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c.454G>A
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n.1259G>A
n.1255G>A
15g.30905623G>CCA391525859FAN1c.960G>C (p.Glu320Asp)
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c.454G>C
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n.1259G>C
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15g.30905623G>TCA391525861FAN1c.960G>T (p.Glu320Asp)
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c.454G>T
n.1216G>T
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n.1255G>T
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n.1260G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.30905624G>CCA391525872FAN1c.961G>C (p.Ala321Pro)
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15g.30905624G>TCA391525882FAN1c.961G>T (p.Ala321Ser)
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n.965+271G>T
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c.52+1034G>T (n.52+1034G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
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n.1256G>T
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n.1261C>A
n.1257C>A
15g.30905625C=CA2167723475FAN1c.962C= (p.Ala321=)
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15g.30905625C>GCA391525889FAN1c.962C>G (p.Ala321Gly)
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15g.30905625C>TCA391525890FAN1c.962C>T (p.Ala321Val)
c.-57+1035C>T (n.-57+1035C>T)
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n.179+1035C>T
n.1214C>T
c.456C>T
n.1218C>T
n.1201C>T
n.1222C>T
c.-229-100C>T (n.-229-100C>T)
n.965+272C>T
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n.1261C>T
n.1257C>T
15g.30905626A=CA2167723478FAN1c.963A= (p.Ala321=)
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15g.30905626A>CCA489642817FAN1c.963A>C (p.Ala321=)
c.-57+1036A>C (n.-57+1036A>C)
n.110+1036A>C
n.1140A>C
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n.1215A>C
c.457A>C
n.1219A>C
n.1202A>C
n.1223A>C
c.-229-99A>C (n.-229-99A>C)
n.965+273A>C
c.690+273A>C (n.690+273A>C)
c.52+1036A>C (n.52+1036A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.1262A>C
n.1258A>C
15g.30905626A>GCA489642815FAN1c.963A>G (p.Ala321=)
c.-57+1036A>G (n.-57+1036A>G)
n.110+1036A>G
n.1140A>G
n.1239A>G
n.1234A>G
n.179+1036A>G
n.1215A>G
c.457A>G
n.1219A>G
n.1202A>G
n.1223A>G
c.-229-99A>G (n.-229-99A>G)
n.965+273A>G
c.690+273A>G (n.690+273A>G)
c.52+1036A>G (n.52+1036A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.1262A>G
n.1258A>G
15g.30905626A>TCA7450162FAN1c.963A>T (p.Ala321=)
c.-57+1036A>T (n.-57+1036A>T)
n.110+1036A>T
n.1140A>T
n.1239A>T
n.1234A>T
n.179+1036A>T
n.1215A>T
c.457A>T
n.1219A>T
n.1202A>T
n.1223A>T
c.-229-99A>T (n.-229-99A>T)
n.965+273A>T
c.690+273A>T (n.690+273A>T)
c.52+1036A>T (n.52+1036A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.1262A>T
n.1258A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905629dupCA2167723477FAN1c.966dup (p.Ser323IlefsTer3)
c.-57+1039dup (n.-57+1039dup)
n.110+1039dup
n.1143dup
n.1242dup
n.1237dup
n.179+1039dup
n.1218dup
c.460dup
n.1222dup
n.1205dup
n.1226dup
c.-229-96dup (n.-229-96dup)
n.965+276dup
c.690+276dup (n.690+276dup)
c.52+1039dup (n.52+1039dup)
c.-354dup (n.-354dup)
c.-504dup (n.-504dup)
n.1265dup
n.1261dup
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905627A>CCA391525914FAN1c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.-57+1037A>C (n.-57+1037A>C)
n.110+1037A>C
n.1141A>C
n.1240A>C
n.1235A>C
n.179+1037A>C
n.1216A>C
c.458A>C
n.1220A>C
n.1203A>C
n.1224A>C
c.-229-98A>C (n.-229-98A>C)
n.965+274A>C
c.690+274A>C (n.690+274A>C)
c.52+1037A>C (n.52+1037A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.1263A>C
n.1259A>C
 COSMIC COSMIC
15g.30905627A>GCA391525925FAN1c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.-57+1037A>G (n.-57+1037A>G)
n.110+1037A>G
n.1141A>G
n.1240A>G
n.1235A>G
n.179+1037A>G
n.1216A>G
c.458A>G
n.1220A>G
n.1203A>G
n.1224A>G
c.-229-98A>G (n.-229-98A>G)
n.965+274A>G
c.690+274A>G (n.690+274A>G)
c.52+1037A>G (n.52+1037A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.1263A>G
n.1259A>G
 gnomAD v4
15g.30905627A>TCA391525937FAN1c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.-57+1037A>T (n.-57+1037A>T)
n.110+1037A>T
n.1141A>T
n.1240A>T
n.1235A>T
n.179+1037A>T
n.1216A>T
c.458A>T
n.1220A>T
n.1203A>T
n.1224A>T
c.-229-98A>T (n.-229-98A>T)
n.965+274A>T
c.690+274A>T (n.690+274A>T)
c.52+1037A>T (n.52+1037A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.1263A>T
n.1259A>T
15g.30905628A>CCA391525955FAN1c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.-57+1038A>C (n.-57+1038A>C)
n.110+1038A>C
n.1142A>C
n.1241A>C
n.1236A>C
n.179+1038A>C
n.1217A>C
c.459A>C
n.1221A>C
n.1204A>C
n.1225A>C
c.-229-97A>C (n.-229-97A>C)
n.965+275A>C
c.690+275A>C (n.690+275A>C)
c.52+1038A>C (n.52+1038A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
n.1264A>C
n.1260A>C
15g.30905628A>GCA391525977FAN1c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.-57+1038A>G (n.-57+1038A>G)
n.110+1038A>G
n.1142A>G
n.1241A>G
n.1236A>G
n.179+1038A>G
n.1217A>G
c.459A>G
n.1221A>G
n.1204A>G
n.1225A>G
c.-229-97A>G (n.-229-97A>G)
n.965+275A>G
c.690+275A>G (n.690+275A>G)
c.52+1038A>G (n.52+1038A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
n.1264A>G
n.1260A>G
15g.30905628A>TCA391525951FAN1c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.-57+1038A>T (n.-57+1038A>T)
n.110+1038A>T
n.1142A>T
n.1241A>T
n.1236A>T
n.179+1038A>T
n.1217A>T
c.459A>T
n.1221A>T
n.1204A>T
n.1225A>T
c.-229-97A>T (n.-229-97A>T)
n.965+275A>T
c.690+275A>T (n.690+275A>T)
c.52+1038A>T (n.52+1038A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
n.1264A>T
n.1260A>T
15g.30905629A=CA2167723481FAN1c.966A= (p.Lys322=)
c.-57+1039A= (n.-57+1039A=)
n.110+1039A=
n.1143A=
n.1242A=
n.1237A=
n.179+1039A=
n.1218A=
c.460A=
n.1222A=
n.1205A=
n.1226A=
c.-229-96A= (n.-229-96A=)
n.965+276A=
c.690+276A= (n.690+276A=)
c.52+1039A= (n.52+1039A=)
c.-354A= (n.-354A=)
c.-504A= (n.-504A=)
n.1265A=
n.1261A=
15g.30905629A>CCA391525980FAN1c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.-57+1039A>C (n.-57+1039A>C)
n.110+1039A>C
n.1143A>C
n.1242A>C
n.1237A>C
n.179+1039A>C
n.1218A>C
c.460A>C
n.1222A>C
n.1205A>C
n.1226A>C
c.-229-96A>C (n.-229-96A>C)
n.965+276A>C
c.690+276A>C (n.690+276A>C)
c.52+1039A>C (n.52+1039A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.1265A>C
n.1261A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905629A>GCA489642821FAN1c.966A>G (p.Lys322=)
c.-57+1039A>G (n.-57+1039A>G)
n.110+1039A>G
n.1143A>G
n.1242A>G
n.1237A>G
n.179+1039A>G
n.1218A>G
c.460A>G
n.1222A>G
n.1205A>G
n.1226A>G
c.-229-96A>G (n.-229-96A>G)
n.965+276A>G
c.690+276A>G (n.690+276A>G)
c.52+1039A>G (n.52+1039A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.1265A>G
n.1261A>G
15g.30905629A>TCA391525982FAN1c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.-57+1039A>T (n.-57+1039A>T)
n.110+1039A>T
n.1143A>T
n.1242A>T
n.1237A>T
n.179+1039A>T
n.1218A>T
c.460A>T
n.1222A>T
n.1205A>T
n.1226A>T
c.-229-96A>T (n.-229-96A>T)
n.965+276A>T
c.690+276A>T (n.690+276A>T)
c.52+1039A>T (n.52+1039A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.1265A>T
n.1261A>T
15g.30905630T>ACA391525995FAN1c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.-57+1040T>A (n.-57+1040T>A)
n.110+1040T>A
n.1144T>A
n.1243T>A
n.1238T>A
n.179+1040T>A
n.1219T>A
c.461T>A
n.1223T>A
n.1206T>A
n.1227T>A
c.-229-95T>A (n.-229-95T>A)
n.965+277T>A
c.690+277T>A (n.690+277T>A)
c.52+1040T>A (n.52+1040T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
n.1266T>A
n.1262T>A
15g.30905630T>CCA391526003FAN1c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.-57+1040T>C (n.-57+1040T>C)
n.110+1040T>C
n.1144T>C
n.1243T>C
n.1238T>C
n.179+1040T>C
n.1219T>C
c.461T>C
n.1223T>C
n.1206T>C
n.1227T>C
c.-229-95T>C (n.-229-95T>C)
n.965+277T>C
c.690+277T>C (n.690+277T>C)
c.52+1040T>C (n.52+1040T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.1266T>C
n.1262T>C
15g.30905630T>GCA391526007FAN1c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.-57+1040T>G (n.-57+1040T>G)
n.110+1040T>G
n.1144T>G
n.1243T>G
n.1238T>G
n.179+1040T>G
n.1219T>G
c.461T>G
n.1223T>G
n.1206T>G
n.1227T>G
c.-229-95T>G (n.-229-95T>G)
n.965+277T>G
c.690+277T>G (n.690+277T>G)
c.52+1040T>G (n.52+1040T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
n.1266T>G
n.1262T>G
15g.30905631C>ACA391526008FAN1c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.-57+1041C>A (n.-57+1041C>A)
n.110+1041C>A
n.1145C>A
n.1244C>A
n.1239C>A
n.179+1041C>A
n.1220C>A
c.462C>A
n.1224C>A
n.1207C>A
n.1228C>A
c.-229-94C>A (n.-229-94C>A)
n.965+278C>A
c.690+278C>A (n.690+278C>A)
c.52+1041C>A (n.52+1041C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.1267C>A
n.1263C>A
15g.30905631C>GCA391526011FAN1c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.-57+1041C>G (n.-57+1041C>G)
n.110+1041C>G
n.1145C>G
n.1244C>G
n.1239C>G
n.179+1041C>G
n.1220C>G
c.462C>G
n.1224C>G
n.1207C>G
n.1228C>G
c.-229-94C>G (n.-229-94C>G)
n.965+278C>G
c.690+278C>G (n.690+278C>G)
c.52+1041C>G (n.52+1041C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.1267C>G
n.1263C>G
 gnomAD v4
15g.30905631C>TCA391526015FAN1c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.-57+1041C>T (n.-57+1041C>T)
n.110+1041C>T
n.1145C>T
n.1244C>T
n.1239C>T
n.179+1041C>T
n.1220C>T
c.462C>T
n.1224C>T
n.1207C>T
n.1228C>T
c.-229-94C>T (n.-229-94C>T)
n.965+278C>T
c.690+278C>T (n.690+278C>T)
c.52+1041C>T (n.52+1041C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.1267C>T
n.1263C>T
15g.30905632T>ACA489642823FAN1c.969T>A (p.Ser323=)
c.-57+1042T>A (n.-57+1042T>A)
n.110+1042T>A
n.1146T>A
n.1245T>A
n.1240T>A
n.179+1042T>A
n.1221T>A
c.463T>A
n.1225T>A
n.1208T>A
n.1229T>A
c.-229-93T>A (n.-229-93T>A)
n.965+279T>A
c.690+279T>A (n.690+279T>A)
c.52+1042T>A (n.52+1042T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.1268T>A
n.1264T>A
15g.30905632T>CCA489642825FAN1c.969T>C (p.Ser323=)
c.-57+1042T>C (n.-57+1042T>C)
n.110+1042T>C
n.1146T>C
n.1245T>C
n.1240T>C
n.179+1042T>C
n.1221T>C
c.463T>C
n.1225T>C
n.1208T>C
n.1229T>C
c.-229-93T>C (n.-229-93T>C)
n.965+279T>C
c.690+279T>C (n.690+279T>C)
c.52+1042T>C (n.52+1042T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.1268T>C
n.1264T>C
15g.30905632T>GCA489642826FAN1c.969T>G (p.Ser323=)
c.-57+1042T>G (n.-57+1042T>G)
n.110+1042T>G
n.1146T>G
n.1245T>G
n.1240T>G
n.179+1042T>G
n.1221T>G
c.463T>G
n.1225T>G
n.1208T>G
n.1229T>G
c.-229-93T>G (n.-229-93T>G)
n.965+279T>G
c.690+279T>G (n.690+279T>G)
c.52+1042T>G (n.52+1042T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.1268T>G
n.1264T>G
15g.30905633C>ACA391526016FAN1c.970C>A (p.His324Asn)
c.-57+1043C>A (n.-57+1043C>A)
n.110+1043C>A
n.1147C>A
n.1246C>A
n.1241C>A
n.179+1043C>A
n.1222C>A
c.464C>A
n.1226C>A
n.1209C>A
n.1230C>A
c.-229-92C>A (n.-229-92C>A)
n.965+280C>A
c.690+280C>A (n.690+280C>A)
c.52+1043C>A (n.52+1043C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.1269C>A
n.1265C>A
15g.30905633C>GCA391526023FAN1c.970C>G (p.His324Asp)
c.-57+1043C>G (n.-57+1043C>G)
n.110+1043C>G
n.1147C>G
n.1246C>G
n.1241C>G
n.179+1043C>G
n.1222C>G
c.464C>G
n.1226C>G
n.1209C>G
n.1230C>G
c.-229-92C>G (n.-229-92C>G)
n.965+280C>G
c.690+280C>G (n.690+280C>G)
c.52+1043C>G (n.52+1043C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.1269C>G
n.1265C>G
15g.30905633C>TCA391526026FAN1c.970C>T (p.His324Tyr)
c.-57+1043C>T (n.-57+1043C>T)
n.110+1043C>T
n.1147C>T
n.1246C>T
n.1241C>T
n.179+1043C>T
n.1222C>T
c.464C>T
n.1226C>T
n.1209C>T
n.1230C>T
c.-229-92C>T (n.-229-92C>T)
n.965+280C>T
c.690+280C>T (n.690+280C>T)
c.52+1043C>T (n.52+1043C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.1269C>T
n.1265C>T
15g.30905633_30905635delinsCATCA2167723486FAN1c.970_972delinsCAT (p.His324=)
c.-57+1043_-57+1045delinsCAT (n.-57+1043_-57+1045delinsCAT)
n.110+1043_110+1045delinsCAT
n.1147_1149delinsCAT
n.1246_1248delinsCAT
n.1241_1243delinsCAT
n.179+1043_179+1045delinsCAT
n.1222_1224delinsCAT
c.464_466delinsCAT
n.1226_1228delinsCAT
n.1209_1211delinsCAT
n.1230_1232delinsCAT
c.-229-92_-229-90delinsCAT (n.-229-92_-229-90delinsCAT)
n.965+280_965+282delinsCAT
c.690+280_690+282delinsCAT (n.690+280_690+282delinsCAT)
c.52+1043_52+1045delinsCAT (n.52+1043_52+1045delinsCAT)
c.-350_-348delinsCAT (n.-350_-348delinsCAT)
c.-500_-498delinsCAT (n.-500_-498delinsCAT)
n.1269_1271delinsCAT
n.1265_1267delinsCAT
15g.30905633_30905636dupCA2627512342FAN1c.970_973dup (p.Ser325ThrfsTer2)
c.-57+1043_-57+1046dup (n.-57+1043_-57+1046dup)
n.110+1043_110+1046dup
n.1147_1150dup
n.1246_1249dup
n.1241_1244dup
n.179+1043_179+1046dup
n.1222_1225dup
c.464_467dup
n.1226_1229dup
n.1209_1212dup
n.1230_1233dup
c.-229-92_-229-89dup (n.-229-92_-229-89dup)
n.965+280_965+283dup
c.690+280_690+283dup (n.690+280_690+283dup)
c.52+1043_52+1046dup (n.52+1043_52+1046dup)
c.-350_-347dup (n.-350_-347dup)
c.-500_-497dup (n.-500_-497dup)
n.1269_1272dup
n.1265_1268dup
 gnomAD v4
15g.30905634A=CA2167723490FAN1c.971A= (p.His324=)
c.-57+1044A= (n.-57+1044A=)
n.110+1044A=
n.1148A=
n.1247A=
n.1242A=
n.179+1044A=
n.1223A=
c.465A=
n.1227A=
n.1210A=
n.1231A=
c.-229-91A= (n.-229-91A=)
n.965+281A=
c.690+281A= (n.690+281A=)
c.52+1044A= (n.52+1044A=)
c.-349A= (n.-349A=)
c.-499A= (n.-499A=)
n.1270A=
n.1266A=
15g.30905634A>CCA391526039FAN1c.971A>C (p.His324Pro)
c.-57+1044A>C (n.-57+1044A>C)
n.110+1044A>C
n.1148A>C
n.1247A>C
n.1242A>C
n.179+1044A>C
n.1223A>C
c.465A>C
n.1227A>C
n.1210A>C
n.1231A>C
c.-229-91A>C (n.-229-91A>C)
n.965+281A>C
c.690+281A>C (n.690+281A>C)
c.52+1044A>C (n.52+1044A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.1270A>C
n.1266A>C
15g.30905634A>GCA391526034FAN1c.971A>G (p.His324Arg)
c.-57+1044A>G (n.-57+1044A>G)
n.110+1044A>G
n.1148A>G
n.1247A>G
n.1242A>G
n.179+1044A>G
n.1223A>G
c.465A>G
n.1227A>G
n.1210A>G
n.1231A>G
c.-229-91A>G (n.-229-91A>G)
n.965+281A>G
c.690+281A>G (n.690+281A>G)
c.52+1044A>G (n.52+1044A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.1270A>G
n.1266A>G
15g.30905634A>TCA267513023FAN1c.971A>T (p.His324Leu)
c.-57+1044A>T (n.-57+1044A>T)
n.110+1044A>T
n.1148A>T
n.1247A>T
n.1242A>T
n.179+1044A>T
n.1223A>T
c.465A>T
n.1227A>T
n.1210A>T
n.1231A>T
c.-229-91A>T (n.-229-91A>T)
n.965+281A>T
c.690+281A>T (n.690+281A>T)
c.52+1044A>T (n.52+1044A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.1270A>T
n.1266A>T
 dbSNP
15g.30905635_30905636delCA968272030FAN1c.972_973del (p.His324GlnfsTer5)
c.-57+1045_-57+1046del (n.-57+1045_-57+1046del)
n.110+1045_110+1046del
n.1149_1150del
n.1248_1249del
n.1243_1244del
n.179+1045_179+1046del
n.1224_1225del
c.466_467del
n.1228_1229del
n.1211_1212del
n.1232_1233del
c.-229-90_-229-89del (n.-229-90_-229-89del)
n.965+282_965+283del
c.690+282_690+283del (n.690+282_690+283del)
c.52+1045_52+1046del (n.52+1045_52+1046del)
c.-348_-347del (n.-348_-347del)
c.-498_-497del (n.-498_-497del)
n.1271_1272del
n.1267_1268del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905635T>ACA391526044FAN1c.972T>A (p.His324Gln)
c.-57+1045T>A (n.-57+1045T>A)
n.110+1045T>A
n.1149T>A
n.1248T>A
n.1243T>A
n.179+1045T>A
n.1224T>A
c.466T>A
n.1228T>A
n.1211T>A
n.1232T>A
c.-229-90T>A (n.-229-90T>A)
n.965+282T>A
c.690+282T>A (n.690+282T>A)
c.52+1045T>A (n.52+1045T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.1271T>A
n.1267T>A
15g.30905635T>CCA489642828FAN1c.972T>C (p.His324=)
c.-57+1045T>C (n.-57+1045T>C)
n.110+1045T>C
n.1149T>C
n.1248T>C
n.1243T>C
n.179+1045T>C
n.1224T>C
c.466T>C
n.1228T>C
n.1211T>C
n.1232T>C
c.-229-90T>C (n.-229-90T>C)
n.965+282T>C
c.690+282T>C (n.690+282T>C)
c.52+1045T>C (n.52+1045T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.1271T>C
n.1267T>C
15g.30905635T>GCA391526046FAN1c.972T>G (p.His324Gln)
c.-57+1045T>G (n.-57+1045T>G)
n.110+1045T>G
n.1149T>G
n.1248T>G
n.1243T>G
n.179+1045T>G
n.1224T>G
c.466T>G
n.1228T>G
n.1211T>G
n.1232T>G
c.-229-90T>G (n.-229-90T>G)
n.965+282T>G
c.690+282T>G (n.690+282T>G)
c.52+1045T>G (n.52+1045T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.1271T>G
n.1267T>G
 COSMIC COSMIC
15g.30905636A=CA2167723494FAN1c.973A= (p.Ser325=)
c.-57+1046A= (n.-57+1046A=)
n.110+1046A=
n.1150A=
n.1249A=
n.1244A=
n.179+1046A=
n.1225A=
c.467A=
n.1229A=
n.1212A=
n.1233A=
c.-229-89A= (n.-229-89A=)
n.965+283A=
c.690+283A= (n.690+283A=)
c.52+1046A= (n.52+1046A=)
c.-347A= (n.-347A=)
c.-497A= (n.-497A=)
n.1272A=
n.1268A=
15g.30905636A>CCA391526049FAN1c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.-57+1046A>C (n.-57+1046A>C)
n.110+1046A>C
n.1150A>C
n.1249A>C
n.1244A>C
n.179+1046A>C
n.1225A>C
c.467A>C
n.1229A>C
n.1212A>C
n.1233A>C
c.-229-89A>C (n.-229-89A>C)
n.965+283A>C
c.690+283A>C (n.690+283A>C)
c.52+1046A>C (n.52+1046A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.1272A>C
n.1268A>C
15g.30905636A>GCA391526051FAN1c.973A>G (p.Ser325Gly)
c.-57+1046A>G (n.-57+1046A>G)
n.110+1046A>G
n.1150A>G
n.1249A>G
n.1244A>G
n.179+1046A>G
n.1225A>G
c.467A>G
n.1229A>G
n.1212A>G
n.1233A>G
c.-229-89A>G (n.-229-89A>G)
n.965+283A>G
c.690+283A>G (n.690+283A>G)
c.52+1046A>G (n.52+1046A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.1272A>G
n.1268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905636A>TCA391526058FAN1c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.-57+1046A>T (n.-57+1046A>T)
n.110+1046A>T
n.1150A>T
n.1249A>T
n.1244A>T
n.179+1046A>T
n.1225A>T
c.467A>T
n.1229A>T
n.1212A>T
n.1233A>T
c.-229-89A>T (n.-229-89A>T)
n.965+283A>T
c.690+283A>T (n.690+283A>T)
c.52+1046A>T (n.52+1046A>T)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.1272A>T
n.1268A>T
15g.30905637G>ACA391526063FAN1c.974G>A (p.Ser325Asn)
c.-57+1047G>A (n.-57+1047G>A)
n.110+1047G>A
n.1151G>A
n.1250G>A
n.1245G>A
n.179+1047G>A
n.1226G>A
c.468G>A
n.1230G>A
n.1213G>A
n.1234G>A
c.-229-88G>A (n.-229-88G>A)
n.965+284G>A
c.690+284G>A (n.690+284G>A)
c.52+1047G>A (n.52+1047G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.1273G>A
n.1269G>A
15g.30905637G>CCA391526078FAN1c.974G>C (p.Ser325Thr)
c.-57+1047G>C (n.-57+1047G>C)
n.110+1047G>C
n.1151G>C
n.1250G>C
n.1245G>C
n.179+1047G>C
n.1226G>C
c.468G>C
n.1230G>C
n.1213G>C
n.1234G>C
c.-229-88G>C (n.-229-88G>C)
n.965+284G>C
c.690+284G>C (n.690+284G>C)
c.52+1047G>C (n.52+1047G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.1273G>C
n.1269G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905637G=CA2167723495FAN1c.974G= (p.Ser325=)
c.-57+1047G= (n.-57+1047G=)
n.110+1047G=
n.1151G=
n.1250G=
n.1245G=
n.179+1047G=
n.1226G=
c.468G=
n.1230G=
n.1213G=
n.1234G=
c.-229-88G= (n.-229-88G=)
n.965+284G=
c.690+284G= (n.690+284G=)
c.52+1047G= (n.52+1047G=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.-496G= (n.-496G=)
n.1273G=
n.1269G=
15g.30905637G>TCA391526084FAN1c.974G>T (p.Ser325Ile)
c.-57+1047G>T (n.-57+1047G>T)
n.110+1047G>T
n.1151G>T
n.1250G>T
n.1245G>T
n.179+1047G>T
n.1226G>T
c.468G>T
n.1230G>T
n.1213G>T
n.1234G>T
c.-229-88G>T (n.-229-88G>T)
n.965+284G>T
c.690+284G>T (n.690+284G>T)
c.52+1047G>T (n.52+1047G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.1273G>T
n.1269G>T
15g.30905638T>ACA391526086FAN1c.975T>A (p.Ser325Arg)
c.-57+1048T>A (n.-57+1048T>A)
n.110+1048T>A
n.1152T>A
n.1251T>A
n.1246T>A
n.179+1048T>A
n.1227T>A
c.469T>A
n.1231T>A
n.1214T>A
n.1235T>A
c.-229-87T>A (n.-229-87T>A)
n.965+285T>A
c.690+285T>A (n.690+285T>A)
c.52+1048T>A (n.52+1048T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.1274T>A
n.1270T>A
15g.30905638T>CCA489642833FAN1c.975T>C (p.Ser325=)
c.-57+1048T>C (n.-57+1048T>C)
n.110+1048T>C
n.1152T>C
n.1251T>C
n.1246T>C
n.179+1048T>C
n.1227T>C
c.469T>C
n.1231T>C
n.1214T>C
n.1235T>C
c.-229-87T>C (n.-229-87T>C)
n.965+285T>C
c.690+285T>C (n.690+285T>C)
c.52+1048T>C (n.52+1048T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.1274T>C
n.1270T>C
15g.30905638T>GCA391526091FAN1c.975T>G (p.Ser325Arg)
c.-57+1048T>G (n.-57+1048T>G)
n.110+1048T>G
n.1152T>G
n.1251T>G
n.1246T>G
n.179+1048T>G
n.1227T>G
c.469T>G
n.1231T>G
n.1214T>G
n.1235T>G
c.-229-87T>G (n.-229-87T>G)
n.965+285T>G
c.690+285T>G (n.690+285T>G)
c.52+1048T>G (n.52+1048T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.1274T>G
n.1270T>G
15g.30905639T>ACA391526097FAN1c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.-57+1049T>A (n.-57+1049T>A)
n.110+1049T>A
n.1153T>A
n.1252T>A
n.1247T>A
n.179+1049T>A
n.1228T>A
c.470T>A
n.1232T>A
n.1215T>A
n.1236T>A
c.-229-86T>A (n.-229-86T>A)
n.965+286T>A
c.690+286T>A (n.690+286T>A)
c.52+1049T>A (n.52+1049T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.1275T>A
n.1271T>A
15g.30905639T>CCA391526098FAN1c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.-57+1049T>C (n.-57+1049T>C)
n.110+1049T>C
n.1153T>C
n.1252T>C
n.1247T>C
n.179+1049T>C
n.1228T>C
c.470T>C
n.1232T>C
n.1215T>C
n.1236T>C
c.-229-86T>C (n.-229-86T>C)
n.965+286T>C
c.690+286T>C (n.690+286T>C)
c.52+1049T>C (n.52+1049T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.1275T>C
n.1271T>C
15g.30905639T>GCA391526099FAN1c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.-57+1049T>G (n.-57+1049T>G)
n.110+1049T>G
n.1153T>G
n.1252T>G
n.1247T>G
n.179+1049T>G
n.1228T>G
c.470T>G
n.1232T>G
n.1215T>G
n.1236T>G
c.-229-86T>G (n.-229-86T>G)
n.965+286T>G
c.690+286T>G (n.690+286T>G)
c.52+1049T>G (n.52+1049T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.1275T>G
n.1271T>G
15g.30905640C>ACA391526101FAN1c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.-57+1050C>A (n.-57+1050C>A)
n.110+1050C>A
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n.1253C>A
n.1248C>A
n.179+1050C>A
n.1229C>A
c.471C>A
n.1233C>A
n.1216C>A
n.1237C>A
c.-229-85C>A (n.-229-85C>A)
n.965+287C>A
c.690+287C>A (n.690+287C>A)
c.52+1050C>A (n.52+1050C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.1276C>A
n.1272C>A
15g.30905640C=CA2167723496FAN1c.977C= (p.Ser326=)
c.-57+1050C= (n.-57+1050C=)
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n.1237C=
c.-229-85C= (n.-229-85C=)
n.965+287C=
c.690+287C= (n.690+287C=)
c.52+1050C= (n.52+1050C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-493C= (n.-493C=)
n.1276C=
n.1272C=
15g.30905640C>GCA391526105FAN1c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.-57+1050C>G (n.-57+1050C>G)
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n.1237C>G
c.-229-85C>G (n.-229-85C>G)
n.965+287C>G
c.690+287C>G (n.690+287C>G)
c.52+1050C>G (n.52+1050C>G)
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c.-493C>G (n.-493C>G)
n.1276C>G
n.1272C>G
 dbSNP
15g.30905640C>TCA391526100FAN1c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.-57+1050C>T (n.-57+1050C>T)
n.110+1050C>T
n.1154C>T
n.1253C>T
n.1248C>T
n.179+1050C>T
n.1229C>T
c.471C>T
n.1233C>T
n.1216C>T
n.1237C>T
c.-229-85C>T (n.-229-85C>T)
n.965+287C>T
c.690+287C>T (n.690+287C>T)
c.52+1050C>T (n.52+1050C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.1276C>T
n.1272C>T
 gnomAD v4
15g.30905641T>ACA489642836FAN1c.978T>A (p.Ser326=)
c.-57+1051T>A (n.-57+1051T>A)
n.110+1051T>A
n.1155T>A
n.1254T>A
n.1249T>A
n.179+1051T>A
n.1230T>A
c.472T>A
n.1234T>A
n.1217T>A
n.1238T>A
c.-229-84T>A (n.-229-84T>A)
n.965+288T>A
c.690+288T>A (n.690+288T>A)
c.52+1051T>A (n.52+1051T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.1277T>A
n.1273T>A
15g.30905641T>CCA489642838FAN1c.978T>C (p.Ser326=)
c.-57+1051T>C (n.-57+1051T>C)
n.110+1051T>C
n.1155T>C
n.1254T>C
n.1249T>C
n.179+1051T>C
n.1230T>C
c.472T>C
n.1234T>C
n.1217T>C
n.1238T>C
c.-229-84T>C (n.-229-84T>C)
n.965+288T>C
c.690+288T>C (n.690+288T>C)
c.52+1051T>C (n.52+1051T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.1277T>C
n.1273T>C
15g.30905641T>GCA489642839FAN1c.978T>G (p.Ser326=)
c.-57+1051T>G (n.-57+1051T>G)
n.110+1051T>G
n.1155T>G
n.1254T>G
n.1249T>G
n.179+1051T>G
n.1230T>G
c.472T>G
n.1234T>G
n.1217T>G
n.1238T>G
c.-229-84T>G (n.-229-84T>G)
n.965+288T>G
c.690+288T>G (n.690+288T>G)
c.52+1051T>G (n.52+1051T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.1277T>G
n.1273T>G
15g.30905642G>ACA391526124FAN1c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.-57+1052G>A (n.-57+1052G>A)
n.110+1052G>A
n.1156G>A
n.1255G>A
n.1250G>A
n.179+1052G>A
n.1231G>A
c.473G>A
n.1235G>A
n.1218G>A
n.1239G>A
c.-229-83G>A (n.-229-83G>A)
n.965+289G>A
c.690+289G>A (n.690+289G>A)
c.52+1052G>A (n.52+1052G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.1278G>A
n.1274G>A
 gnomAD v4
15g.30905642G>CCA391526114FAN1c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.-57+1052G>C (n.-57+1052G>C)
n.110+1052G>C
n.1156G>C
n.1255G>C
n.1250G>C
n.179+1052G>C
n.1231G>C
c.473G>C
n.1235G>C
n.1218G>C
n.1239G>C
c.-229-83G>C (n.-229-83G>C)
n.965+289G>C
c.690+289G>C (n.690+289G>C)
c.52+1052G>C (n.52+1052G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.1278G>C
n.1274G>C
15g.30905642G>TCA391526121FAN1c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.-57+1052G>T (n.-57+1052G>T)
n.110+1052G>T
n.1156G>T
n.1255G>T
n.1250G>T
n.179+1052G>T
n.1231G>T
c.473G>T
n.1235G>T
n.1218G>T
n.1239G>T
c.-229-83G>T (n.-229-83G>T)
n.965+289G>T
c.690+289G>T (n.690+289G>T)
c.52+1052G>T (n.52+1052G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.1278G>T
n.1274G>T
 gnomAD v4
15g.30905643C>ACA391526128FAN1c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.-57+1053C>A (n.-57+1053C>A)
n.110+1053C>A
n.1157C>A
n.1256C>A
n.1251C>A
n.179+1053C>A
n.1232C>A
c.474C>A
n.1236C>A
n.1219C>A
n.1240C>A
c.-229-82C>A (n.-229-82C>A)
n.965+290C>A
c.690+290C>A (n.690+290C>A)
c.52+1053C>A (n.52+1053C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.1279C>A
n.1275C>A
15g.30905643C>GCA391526137FAN1c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.-57+1053C>G (n.-57+1053C>G)
n.110+1053C>G
n.1157C>G
n.1256C>G
n.1251C>G
n.179+1053C>G
n.1232C>G
c.474C>G
n.1236C>G
n.1219C>G
n.1240C>G
c.-229-82C>G (n.-229-82C>G)
n.965+290C>G
c.690+290C>G (n.690+290C>G)
c.52+1053C>G (n.52+1053C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.1279C>G
n.1275C>G
15g.30905643C>TCA391526138FAN1c.980C>T (p.Ala327Val)
c.-57+1053C>T (n.-57+1053C>T)
n.110+1053C>T
n.1157C>T
n.1256C>T
n.1251C>T
n.179+1053C>T
n.1232C>T
c.474C>T
n.1236C>T
n.1219C>T
n.1240C>T
c.-229-82C>T (n.-229-82C>T)
n.965+290C>T
c.690+290C>T (n.690+290C>T)
c.52+1053C>T (n.52+1053C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.1279C>T
n.1275C>T
15g.30905644A>CCA489642841FAN1c.981A>C (p.Ala327=)
c.-57+1054A>C (n.-57+1054A>C)
n.110+1054A>C
n.1158A>C
n.1257A>C
n.1252A>C
n.179+1054A>C
n.1233A>C
c.475A>C
n.1237A>C
n.1220A>C
n.1241A>C
c.-229-81A>C (n.-229-81A>C)
n.965+291A>C
c.690+291A>C (n.690+291A>C)
c.52+1054A>C (n.52+1054A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.1280A>C
n.1276A>C
15g.30905644A>GCA489642842FAN1c.981A>G (p.Ala327=)
c.-57+1054A>G (n.-57+1054A>G)
n.110+1054A>G
n.1158A>G
n.1257A>G
n.1252A>G
n.179+1054A>G
n.1233A>G
c.475A>G
n.1237A>G
n.1220A>G
n.1241A>G
c.-229-81A>G (n.-229-81A>G)
n.965+291A>G
c.690+291A>G (n.690+291A>G)
c.52+1054A>G (n.52+1054A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.1280A>G
n.1276A>G
 gnomAD v4
15g.30905644A>TCA489642843FAN1c.981A>T (p.Ala327=)
c.-57+1054A>T (n.-57+1054A>T)
n.110+1054A>T
n.1158A>T
n.1257A>T
n.1252A>T
n.179+1054A>T
n.1233A>T
c.475A>T
n.1237A>T
n.1220A>T
n.1241A>T
c.-229-81A>T (n.-229-81A>T)
n.965+291A>T
c.690+291A>T (n.690+291A>T)
c.52+1054A>T (n.52+1054A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.1280A>T
n.1276A>T
15g.30905645G>ACA391526139FAN1c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.-57+1055G>A (n.-57+1055G>A)
n.110+1055G>A
n.1159G>A
n.1258G>A
n.1253G>A
n.179+1055G>A
n.1234G>A
c.476G>A
n.1238G>A
n.1221G>A
n.1242G>A
c.-229-80G>A (n.-229-80G>A)
n.965+292G>A
c.690+292G>A (n.690+292G>A)
c.52+1055G>A (n.52+1055G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.1281G>A
n.1277G>A
15g.30905645G>CCA391526145FAN1c.982G>C (p.Asp328His)
c.-57+1055G>C (n.-57+1055G>C)
n.110+1055G>C
n.1159G>C
n.1258G>C
n.1253G>C
n.179+1055G>C
n.1234G>C
c.476G>C
n.1238G>C
n.1221G>C
n.1242G>C
c.-229-80G>C (n.-229-80G>C)
n.965+292G>C
c.690+292G>C (n.690+292G>C)
c.52+1055G>C (n.52+1055G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.1281G>C
n.1277G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905645G=CA2167723498FAN1c.982G= (p.Asp328=)
c.-57+1055G= (n.-57+1055G=)
n.110+1055G=
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n.1234G=
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c.-229-80G= (n.-229-80G=)
n.965+292G=
c.690+292G= (n.690+292G=)
c.52+1055G= (n.52+1055G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-488G= (n.-488G=)
n.1281G=
n.1277G=
15g.30905645G>TCA391526146FAN1c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.-57+1055G>T (n.-57+1055G>T)
n.110+1055G>T
n.1159G>T
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n.1253G>T
n.179+1055G>T
n.1234G>T
c.476G>T
n.1238G>T
n.1221G>T
n.1242G>T
c.-229-80G>T (n.-229-80G>T)
n.965+292G>T
c.690+292G>T (n.690+292G>T)
c.52+1055G>T (n.52+1055G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.1281G>T
n.1277G>T
15g.30905646A>CCA391526147FAN1c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.-57+1056A>C (n.-57+1056A>C)
n.110+1056A>C
n.1160A>C
n.1259A>C
n.1254A>C
n.179+1056A>C
n.1235A>C
c.477A>C
n.1239A>C
n.1222A>C
n.1243A>C
c.-229-79A>C (n.-229-79A>C)
n.965+293A>C
c.690+293A>C (n.690+293A>C)
c.52+1056A>C (n.52+1056A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.1282A>C
n.1278A>C
15g.30905646A>GCA391526148FAN1c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.-57+1056A>G (n.-57+1056A>G)
n.110+1056A>G
n.1160A>G
n.1259A>G
n.1254A>G
n.179+1056A>G
n.1235A>G
c.477A>G
n.1239A>G
n.1222A>G
n.1243A>G
c.-229-79A>G (n.-229-79A>G)
n.965+293A>G
c.690+293A>G (n.690+293A>G)
c.52+1056A>G (n.52+1056A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.1282A>G
n.1278A>G
15g.30905646A>TCA391526149FAN1c.983A>T (p.Asp328Val)
c.-57+1056A>T (n.-57+1056A>T)
n.110+1056A>T
n.1160A>T
n.1259A>T
n.1254A>T
n.179+1056A>T
n.1235A>T
c.477A>T
n.1239A>T
n.1222A>T
n.1243A>T
c.-229-79A>T (n.-229-79A>T)
n.965+293A>T
c.690+293A>T (n.690+293A>T)
c.52+1056A>T (n.52+1056A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.1282A>T
n.1278A>T
15g.30905647T>ACA391526152FAN1c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.-57+1057T>A (n.-57+1057T>A)
n.110+1057T>A
n.1161T>A
n.1260T>A
n.1255T>A
n.179+1057T>A
n.1236T>A
c.478T>A
n.1240T>A
n.1223T>A
n.1244T>A
c.-229-78T>A (n.-229-78T>A)
n.965+294T>A
c.690+294T>A (n.690+294T>A)
c.52+1057T>A (n.52+1057T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
n.1283T>A
n.1279T>A
15g.30905647T>CCA489642848FAN1c.984T>C (p.Asp328=)
c.-57+1057T>C (n.-57+1057T>C)
n.110+1057T>C
n.1161T>C
n.1260T>C
n.1255T>C
n.179+1057T>C
n.1236T>C
c.478T>C
n.1240T>C
n.1223T>C
n.1244T>C
c.-229-78T>C (n.-229-78T>C)
n.965+294T>C
c.690+294T>C (n.690+294T>C)
c.52+1057T>C (n.52+1057T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.1283T>C
n.1279T>C
15g.30905647T>GCA391526157FAN1c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.-57+1057T>G (n.-57+1057T>G)
n.110+1057T>G
n.1161T>G
n.1260T>G
n.1255T>G
n.179+1057T>G
n.1236T>G
c.478T>G
n.1240T>G
n.1223T>G
n.1244T>G
c.-229-78T>G (n.-229-78T>G)
n.965+294T>G
c.690+294T>G (n.690+294T>G)
c.52+1057T>G (n.52+1057T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
n.1283T>G
n.1279T>G
 gnomAD v4
15g.30905648G>ACA391526164FAN1c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.-57+1058G>A (n.-57+1058G>A)
n.110+1058G>A
n.1162G>A
n.1261G>A
n.1256G>A
n.179+1058G>A
n.1237G>A
c.479G>A
n.1241G>A
n.1224G>A
n.1245G>A
c.-229-77G>A (n.-229-77G>A)
n.965+295G>A
c.690+295G>A (n.690+295G>A)
c.52+1058G>A (n.52+1058G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.1284G>A
n.1280G>A
15g.30905648G>CCA391526169FAN1c.985G>C (p.Asp329His)
c.-57+1058G>C (n.-57+1058G>C)
n.110+1058G>C
n.1162G>C
n.1261G>C
n.1256G>C
n.179+1058G>C
n.1237G>C
c.479G>C
n.1241G>C
n.1224G>C
n.1245G>C
c.-229-77G>C (n.-229-77G>C)
n.965+295G>C
c.690+295G>C (n.690+295G>C)
c.52+1058G>C (n.52+1058G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.1284G>C
n.1280G>C
15g.30905648G>TCA391526168FAN1c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.-57+1058G>T (n.-57+1058G>T)
n.110+1058G>T
n.1162G>T
n.1261G>T
n.1256G>T
n.179+1058G>T
n.1237G>T
c.479G>T
n.1241G>T
n.1224G>T
n.1245G>T
c.-229-77G>T (n.-229-77G>T)
n.965+295G>T
c.690+295G>T (n.690+295G>T)
c.52+1058G>T (n.52+1058G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.1284G>T
n.1280G>T

Number of alleles fetched