Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.30905536_30905539delinsAGTG | CA2167723322 | FAN1 | c.873_876delinsAGTG (p.Glu291=) c.-57+946_-57+949delinsAGTG (n.-57+946_-57+949delinsAGTG) n.110+946_110+949delinsAGTG n.1050_1053delinsAGTG n.1149_1152delinsAGTG n.1144_1147delinsAGTG n.179+946_179+949delinsAGTG n.1125_1128delinsAGTG c.367_370delinsAGTG n.1129_1132delinsAGTG n.1112_1115delinsAGTG n.1133_1136delinsAGTG c.-229-189_-229-186delinsAGTG (n.-229-189_-229-186delinsAGTG) n.965+183_965+186delinsAGTG c.690+183_690+186delinsAGTG (n.690+183_690+186delinsAGTG) c.52+946_52+949delinsAGTG (n.52+946_52+949delinsAGTG) c.-447_-444delinsAGTG (n.-447_-444delinsAGTG) c.-597_-594delinsAGTG (n.-597_-594delinsAGTG) n.1172_1175delinsAGTG n.1168_1171delinsAGTG | |
15 | g.30905539_30905541del | CA919523565 | FAN1 | c.876_878del (p.Val293del) c.-57+949_-57+951del (n.-57+949_-57+951del) n.110+949_110+951del n.1053_1055del n.1152_1154del n.1147_1149del n.179+949_179+951del n.1128_1130del c.370_372del n.1132_1134del n.1115_1117del n.1136_1138del c.-229-186_-229-184del (n.-229-186_-229-184del) n.965+186_965+188del c.690+186_690+188del (n.690+186_690+188del) c.52+949_52+951del (n.52+949_52+951del) c.-444_-442del (n.-444_-442del) c.-594_-592del (n.-594_-592del) n.1175_1177del n.1171_1173del | dbSNP |
15 | g.30905539G>A | CA489643255 | FAN1 | c.876G>A (p.Val292=) c.-57+949G>A (n.-57+949G>A) n.110+949G>A n.1053G>A n.1152G>A n.1147G>A n.179+949G>A n.1128G>A c.370G>A n.1132G>A n.1115G>A n.1136G>A c.-229-186G>A (n.-229-186G>A) n.965+186G>A c.690+186G>A (n.690+186G>A) c.52+949G>A (n.52+949G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) n.1175G>A n.1171G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905539G>C | CA489643257 | FAN1 | c.876G>C (p.Val292=) c.-57+949G>C (n.-57+949G>C) n.110+949G>C n.1053G>C n.1152G>C n.1147G>C n.179+949G>C n.1128G>C c.370G>C n.1132G>C n.1115G>C n.1136G>C c.-229-186G>C (n.-229-186G>C) n.965+186G>C c.690+186G>C (n.690+186G>C) c.52+949G>C (n.52+949G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) n.1175G>C n.1171G>C | |
15 | g.30905539G>T | CA489643256 | FAN1 | c.876G>T (p.Val292=) c.-57+949G>T (n.-57+949G>T) n.110+949G>T n.1053G>T n.1152G>T n.1147G>T n.179+949G>T n.1128G>T c.370G>T n.1132G>T n.1115G>T n.1136G>T c.-229-186G>T (n.-229-186G>T) n.965+186G>T c.690+186G>T (n.690+186G>T) c.52+949G>T (n.52+949G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) n.1175G>T n.1171G>T | |
15 | g.30905539_30905540delinsCT | CA2739279471 | FAN1 | c.876_877delinsCT (p.Val293Phe) c.-57+949_-57+950delinsCT (n.-57+949_-57+950delinsCT) n.110+949_110+950delinsCT n.1053_1054delinsCT n.1152_1153delinsCT n.1147_1148delinsCT n.179+949_179+950delinsCT n.1128_1129delinsCT c.370_371delinsCT n.1132_1133delinsCT n.1115_1116delinsCT n.1136_1137delinsCT c.-229-186_-229-185delinsCT (n.-229-186_-229-185delinsCT) n.965+186_965+187delinsCT c.690+186_690+187delinsCT (n.690+186_690+187delinsCT) c.52+949_52+950delinsCT (n.52+949_52+950delinsCT) c.-444_-443delinsCT (n.-444_-443delinsCT) c.-594_-593delinsCT (n.-594_-593delinsCT) n.1175_1176delinsCT n.1171_1172delinsCT | ClinVar |
15 | g.30905540G>A | CA391524915 | FAN1 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.-57+950G>A (n.-57+950G>A) n.110+950G>A n.1054G>A n.1153G>A n.1148G>A n.179+950G>A n.1129G>A c.371G>A n.1133G>A n.1116G>A n.1137G>A c.-229-185G>A (n.-229-185G>A) n.965+187G>A c.690+187G>A (n.690+187G>A) c.52+950G>A (n.52+950G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) n.1176G>A n.1172G>A | |
15 | g.30905540G>C | CA391524916 | FAN1 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.-57+950G>C (n.-57+950G>C) n.110+950G>C n.1054G>C n.1153G>C n.1148G>C n.179+950G>C n.1129G>C c.371G>C n.1133G>C n.1116G>C n.1137G>C c.-229-185G>C (n.-229-185G>C) n.965+187G>C c.690+187G>C (n.690+187G>C) c.52+950G>C (n.52+950G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) n.1176G>C n.1172G>C | |
15 | g.30905540G= | CA2167723326 | FAN1 | c.877G= (p.Val293=) c.-57+950G= (n.-57+950G=) n.110+950G= n.1054G= n.1153G= n.1148G= n.179+950G= n.1129G= c.371G= n.1133G= n.1116G= n.1137G= c.-229-185G= (n.-229-185G=) n.965+187G= c.690+187G= (n.690+187G=) c.52+950G= (n.52+950G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-593G= (n.-593G=) n.1176G= n.1172G= | |
15 | g.30905540G>T | CA7450142 | FAN1 | c.877G>T (p.Val293Phe) c.-57+950G>T (n.-57+950G>T) n.110+950G>T n.1054G>T n.1153G>T n.1148G>T n.179+950G>T n.1129G>T c.371G>T n.1133G>T n.1116G>T n.1137G>T c.-229-185G>T (n.-229-185G>T) n.965+187G>T c.690+187G>T (n.690+187G>T) c.52+950G>T (n.52+950G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.1176G>T n.1172G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905541T>A | CA391524919 | FAN1 | c.878T>A (p.Val293Asp) c.-57+951T>A (n.-57+951T>A) n.110+951T>A n.1055T>A n.1154T>A n.1149T>A n.179+951T>A n.1130T>A c.372T>A n.1134T>A n.1117T>A n.1138T>A c.-229-184T>A (n.-229-184T>A) n.965+188T>A c.690+188T>A (n.690+188T>A) c.52+951T>A (n.52+951T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) n.1177T>A n.1173T>A | |
15 | g.30905541T>C | CA391524921 | FAN1 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.-57+951T>C (n.-57+951T>C) n.110+951T>C n.1055T>C n.1154T>C n.1149T>C n.179+951T>C n.1130T>C c.372T>C n.1134T>C n.1117T>C n.1138T>C c.-229-184T>C (n.-229-184T>C) n.965+188T>C c.690+188T>C (n.690+188T>C) c.52+951T>C (n.52+951T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) n.1177T>C n.1173T>C | |
15 | g.30905541T>G | CA391524923 | FAN1 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.-57+951T>G (n.-57+951T>G) n.110+951T>G n.1055T>G n.1154T>G n.1149T>G n.179+951T>G n.1130T>G c.372T>G n.1134T>G n.1117T>G n.1138T>G c.-229-184T>G (n.-229-184T>G) n.965+188T>G c.690+188T>G (n.690+188T>G) c.52+951T>G (n.52+951T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) n.1177T>G n.1173T>G | |
15 | g.30905542T>A | CA489643260 | FAN1 | c.879T>A (p.Val293=) c.-57+952T>A (n.-57+952T>A) n.110+952T>A n.1056T>A n.1155T>A n.1150T>A n.179+952T>A n.1131T>A c.373T>A n.1135T>A n.1118T>A n.1139T>A c.-229-183T>A (n.-229-183T>A) n.965+189T>A c.690+189T>A (n.690+189T>A) c.52+952T>A (n.52+952T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) n.1178T>A n.1174T>A | |
15 | g.30905542T>C | CA489643258 | FAN1 | c.879T>C (p.Val293=) c.-57+952T>C (n.-57+952T>C) n.110+952T>C n.1056T>C n.1155T>C n.1150T>C n.179+952T>C n.1131T>C c.373T>C n.1135T>C n.1118T>C n.1139T>C c.-229-183T>C (n.-229-183T>C) n.965+189T>C c.690+189T>C (n.690+189T>C) c.52+952T>C (n.52+952T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) n.1178T>C n.1174T>C | |
15 | g.30905542T>G | CA489643259 | FAN1 | c.879T>G (p.Val293=) c.-57+952T>G (n.-57+952T>G) n.110+952T>G n.1056T>G n.1155T>G n.1150T>G n.179+952T>G n.1131T>G c.373T>G n.1135T>G n.1118T>G n.1139T>G c.-229-183T>G (n.-229-183T>G) n.965+189T>G c.690+189T>G (n.690+189T>G) c.52+952T>G (n.52+952T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) n.1178T>G n.1174T>G | dbSNP |
15 | g.30905542T= | CA2167723329 | FAN1 | c.879T= (p.Val293=) c.-57+952T= (n.-57+952T=) n.110+952T= n.1056T= n.1155T= n.1150T= n.179+952T= n.1131T= c.373T= n.1135T= n.1118T= n.1139T= c.-229-183T= (n.-229-183T=) n.965+189T= c.690+189T= (n.690+189T=) c.52+952T= (n.52+952T=) c.-441T= (n.-441T=) c.-591T= (n.-591T=) n.1178T= n.1174T= | |
15 | g.30905543G>A | CA391524932 | FAN1 | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.-57+953G>A (n.-57+953G>A) n.110+953G>A n.1057G>A n.1156G>A n.1151G>A n.179+953G>A n.1132G>A c.374G>A n.1136G>A n.1119G>A n.1140G>A c.-229-182G>A (n.-229-182G>A) n.965+190G>A c.690+190G>A (n.690+190G>A) c.52+953G>A (n.52+953G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) n.1179G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905543G>C | CA391524936 | FAN1 | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.-57+953G>C (n.-57+953G>C) n.110+953G>C n.1057G>C n.1156G>C n.1151G>C n.179+953G>C n.1132G>C c.374G>C n.1136G>C n.1119G>C n.1140G>C c.-229-182G>C (n.-229-182G>C) n.965+190G>C c.690+190G>C (n.690+190G>C) c.52+953G>C (n.52+953G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) n.1179G>C n.1175G>C | |
15 | g.30905543G>T | CA391524941 | FAN1 | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.-57+953G>T (n.-57+953G>T) n.110+953G>T n.1057G>T n.1156G>T n.1151G>T n.179+953G>T n.1132G>T c.374G>T n.1136G>T n.1119G>T n.1140G>T c.-229-182G>T (n.-229-182G>T) n.965+190G>T c.690+190G>T (n.690+190G>T) c.52+953G>T (n.52+953G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) n.1179G>T n.1175G>T | |
15 | g.30905543_30905544delinsGA | CA2167723331 | FAN1 | c.880_881delinsGA (p.Glu294=) c.-57+953_-57+954delinsGA (n.-57+953_-57+954delinsGA) n.110+953_110+954delinsGA n.1057_1058delinsGA n.1156_1157delinsGA n.1151_1152delinsGA n.179+953_179+954delinsGA n.1132_1133delinsGA c.374_375delinsGA n.1136_1137delinsGA n.1119_1120delinsGA n.1140_1141delinsGA c.-229-182_-229-181delinsGA (n.-229-182_-229-181delinsGA) n.965+190_965+191delinsGA c.690+190_690+191delinsGA (n.690+190_690+191delinsGA) c.52+953_52+954delinsGA (n.52+953_52+954delinsGA) c.-440_-439delinsGA (n.-440_-439delinsGA) c.-590_-589delinsGA (n.-590_-589delinsGA) n.1179_1180delinsGA n.1175_1176delinsGA | |
15 | g.30905544A>C | CA391524950 | FAN1 | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.-57+954A>C (n.-57+954A>C) n.110+954A>C n.1058A>C n.1157A>C n.1152A>C n.179+954A>C n.1133A>C c.375A>C n.1137A>C n.1120A>C n.1141A>C c.-229-181A>C (n.-229-181A>C) n.965+191A>C c.690+191A>C (n.690+191A>C) c.52+954A>C (n.52+954A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) n.1180A>C n.1176A>C | |
15 | g.30905544A>G | CA391524952 | FAN1 | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.-57+954A>G (n.-57+954A>G) n.110+954A>G n.1058A>G n.1157A>G n.1152A>G n.179+954A>G n.1133A>G c.375A>G n.1137A>G n.1120A>G n.1141A>G c.-229-181A>G (n.-229-181A>G) n.965+191A>G c.690+191A>G (n.690+191A>G) c.52+954A>G (n.52+954A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) n.1180A>G n.1176A>G | |
15 | g.30905544A>T | CA391524948 | FAN1 | c.881A>T (p.Glu294Val) c.-57+954A>T (n.-57+954A>T) n.110+954A>T n.1058A>T n.1157A>T n.1152A>T n.179+954A>T n.1133A>T c.375A>T n.1137A>T n.1120A>T n.1141A>T c.-229-181A>T (n.-229-181A>T) n.965+191A>T c.690+191A>T (n.690+191A>T) c.52+954A>T (n.52+954A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) n.1180A>T n.1176A>T | |
15 | g.30905548del | CA7450143 | FAN1 | c.885del (p.Lys295AsnfsTer10) c.-57+958del (n.-57+958del) n.110+958del n.1062del n.1161del n.1156del n.179+958del n.1137del c.379del n.1141del n.1124del n.1145del c.-229-177del (n.-229-177del) n.965+195del c.690+195del (n.690+195del) c.52+958del (n.52+958del) c.-435del (n.-435del) c.-585del (n.-585del) n.1184del n.1180del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905545A= | CA2167723339 | FAN1 | c.882A= (p.Glu294=) c.-57+955A= (n.-57+955A=) n.110+955A= n.1059A= n.1158A= n.1153A= n.179+955A= n.1134A= c.376A= n.1138A= n.1121A= n.1142A= c.-229-180A= (n.-229-180A=) n.965+192A= c.690+192A= (n.690+192A=) c.52+955A= (n.52+955A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-588A= (n.-588A=) n.1181A= n.1177A= | |
15 | g.30905545A>C | CA391524957 | FAN1 | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.-57+955A>C (n.-57+955A>C) n.110+955A>C n.1059A>C n.1158A>C n.1153A>C n.179+955A>C n.1134A>C c.376A>C n.1138A>C n.1121A>C n.1142A>C c.-229-180A>C (n.-229-180A>C) n.965+192A>C c.690+192A>C (n.690+192A>C) c.52+955A>C (n.52+955A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) n.1181A>C n.1177A>C | |
15 | g.30905545A>G | CA7450144 | FAN1 | c.882A>G (p.Glu294=) c.-57+955A>G (n.-57+955A>G) n.110+955A>G n.1059A>G n.1158A>G n.1153A>G n.179+955A>G n.1134A>G c.376A>G n.1138A>G n.1121A>G n.1142A>G c.-229-180A>G (n.-229-180A>G) n.965+192A>G c.690+192A>G (n.690+192A>G) c.52+955A>G (n.52+955A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) n.1181A>G n.1177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.30905545A>T | CA391524962 | FAN1 | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.-57+955A>T (n.-57+955A>T) n.110+955A>T n.1059A>T n.1158A>T n.1153A>T n.179+955A>T n.1134A>T c.376A>T n.1138A>T n.1121A>T n.1142A>T c.-229-180A>T (n.-229-180A>T) n.965+192A>T c.690+192A>T (n.690+192A>T) c.52+955A>T (n.52+955A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) n.1181A>T n.1177A>T | |
15 | g.30905546A= | CA2167723342 | FAN1 | c.883A= (p.Lys295=) c.-57+956A= (n.-57+956A=) n.110+956A= n.1060A= n.1159A= n.1154A= n.179+956A= n.1135A= c.377A= n.1139A= n.1122A= n.1143A= c.-229-179A= (n.-229-179A=) n.965+193A= c.690+193A= (n.690+193A=) c.52+956A= (n.52+956A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-587A= (n.-587A=) n.1182A= n.1178A= | |
15 | g.30905546A>C | CA391524971 | FAN1 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.-57+956A>C (n.-57+956A>C) n.110+956A>C n.1060A>C n.1159A>C n.1154A>C n.179+956A>C n.1135A>C c.377A>C n.1139A>C n.1122A>C n.1143A>C c.-229-179A>C (n.-229-179A>C) n.965+193A>C c.690+193A>C (n.690+193A>C) c.52+956A>C (n.52+956A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) n.1182A>C n.1178A>C | |
15 | g.30905546A>G | CA391524975 | FAN1 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.-57+956A>G (n.-57+956A>G) n.110+956A>G n.1060A>G n.1159A>G n.1154A>G n.179+956A>G n.1135A>G c.377A>G n.1139A>G n.1122A>G n.1143A>G c.-229-179A>G (n.-229-179A>G) n.965+193A>G c.690+193A>G (n.690+193A>G) c.52+956A>G (n.52+956A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) n.1182A>G n.1178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905546A>T | CA391524978 | FAN1 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.-57+956A>T (n.-57+956A>T) n.110+956A>T n.1060A>T n.1159A>T n.1154A>T n.179+956A>T n.1135A>T c.377A>T n.1139A>T n.1122A>T n.1143A>T c.-229-179A>T (n.-229-179A>T) n.965+193A>T c.690+193A>T (n.690+193A>T) c.52+956A>T (n.52+956A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) n.1182A>T n.1178A>T | |
15 | g.30905547A>C | CA391524985 | FAN1 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.-57+957A>C (n.-57+957A>C) n.110+957A>C n.1061A>C n.1160A>C n.1155A>C n.179+957A>C n.1136A>C c.378A>C n.1140A>C n.1123A>C n.1144A>C c.-229-178A>C (n.-229-178A>C) n.965+194A>C c.690+194A>C (n.690+194A>C) c.52+957A>C (n.52+957A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) n.1183A>C n.1179A>C | |
15 | g.30905547A>G | CA391524982 | FAN1 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.-57+957A>G (n.-57+957A>G) n.110+957A>G n.1061A>G n.1160A>G n.1155A>G n.179+957A>G n.1136A>G c.378A>G n.1140A>G n.1123A>G n.1144A>G c.-229-178A>G (n.-229-178A>G) n.965+194A>G c.690+194A>G (n.690+194A>G) c.52+957A>G (n.52+957A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) n.1183A>G n.1179A>G | |
15 | g.30905547A>T | CA391524984 | FAN1 | c.884A>T (p.Lys295Ile) c.-57+957A>T (n.-57+957A>T) n.110+957A>T n.1061A>T n.1160A>T n.1155A>T n.179+957A>T n.1136A>T c.378A>T n.1140A>T n.1123A>T n.1144A>T c.-229-178A>T (n.-229-178A>T) n.965+194A>T c.690+194A>T (n.690+194A>T) c.52+957A>T (n.52+957A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) n.1183A>T n.1179A>T | |
15 | g.30905548A>C | CA391524986 | FAN1 | c.885A>C (p.Lys295Asn) c.-57+958A>C (n.-57+958A>C) n.110+958A>C n.1062A>C n.1161A>C n.1156A>C n.179+958A>C n.1137A>C c.379A>C n.1141A>C n.1124A>C n.1145A>C c.-229-177A>C (n.-229-177A>C) n.965+195A>C c.690+195A>C (n.690+195A>C) c.52+958A>C (n.52+958A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) n.1184A>C n.1180A>C | |
15 | g.30905548A>G | CA489643261 | FAN1 | c.885A>G (p.Lys295=) c.-57+958A>G (n.-57+958A>G) n.110+958A>G n.1062A>G n.1161A>G n.1156A>G n.179+958A>G n.1137A>G c.379A>G n.1141A>G n.1124A>G n.1145A>G c.-229-177A>G (n.-229-177A>G) n.965+195A>G c.690+195A>G (n.690+195A>G) c.52+958A>G (n.52+958A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.1184A>G n.1180A>G | |
15 | g.30905548A>T | CA391524991 | FAN1 | c.885A>T (p.Lys295Asn) c.-57+958A>T (n.-57+958A>T) n.110+958A>T n.1062A>T n.1161A>T n.1156A>T n.179+958A>T n.1137A>T c.379A>T n.1141A>T n.1124A>T n.1145A>T c.-229-177A>T (n.-229-177A>T) n.965+195A>T c.690+195A>T (n.690+195A>T) c.52+958A>T (n.52+958A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) n.1184A>T n.1180A>T | |
15 | g.30905549C>A | CA391524999 | FAN1 | c.886C>A (p.Arg296Ser) c.-57+959C>A (n.-57+959C>A) n.110+959C>A n.1063C>A n.1162C>A n.1157C>A n.179+959C>A n.1138C>A c.380C>A n.1142C>A n.1125C>A n.1146C>A c.-229-176C>A (n.-229-176C>A) n.965+196C>A c.690+196C>A (n.690+196C>A) c.52+959C>A (n.52+959C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) n.1185C>A n.1181C>A | |
15 | g.30905549C= | CA2167723346 | FAN1 | c.886C= (p.Arg296=) c.-57+959C= (n.-57+959C=) n.110+959C= n.1063C= n.1162C= n.1157C= n.179+959C= n.1138C= c.380C= n.1142C= n.1125C= n.1146C= c.-229-176C= (n.-229-176C=) n.965+196C= c.690+196C= (n.690+196C=) c.52+959C= (n.52+959C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-584C= (n.-584C=) n.1185C= n.1181C= | |
15 | g.30905549C>G | CA267512849 | FAN1 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.-57+959C>G (n.-57+959C>G) n.110+959C>G n.1063C>G n.1162C>G n.1157C>G n.179+959C>G n.1138C>G c.380C>G n.1142C>G n.1125C>G n.1146C>G c.-229-176C>G (n.-229-176C>G) n.965+196C>G c.690+196C>G (n.690+196C>G) c.52+959C>G (n.52+959C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) n.1185C>G n.1181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905549C>T | CA7450145 | FAN1 | c.886C>T (p.Arg296Cys) c.-57+959C>T (n.-57+959C>T) n.110+959C>T n.1063C>T n.1162C>T n.1157C>T n.179+959C>T n.1138C>T c.380C>T n.1142C>T n.1125C>T n.1146C>T c.-229-176C>T (n.-229-176C>T) n.965+196C>T c.690+196C>T (n.690+196C>T) c.52+959C>T (n.52+959C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) n.1185C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905550G>A | CA7450146 | FAN1 | c.887G>A (p.Arg296His) c.-57+960G>A (n.-57+960G>A) n.110+960G>A n.1064G>A n.1163G>A n.1158G>A n.179+960G>A n.1139G>A c.381G>A n.1143G>A n.1126G>A n.1147G>A c.-229-175G>A (n.-229-175G>A) n.965+197G>A c.690+197G>A (n.690+197G>A) c.52+960G>A (n.52+960G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) n.1186G>A n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905550G>C | CA7450147 | FAN1 | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.-57+960G>C (n.-57+960G>C) n.110+960G>C n.1064G>C n.1163G>C n.1158G>C n.179+960G>C n.1139G>C c.381G>C n.1143G>C n.1126G>C n.1147G>C c.-229-175G>C (n.-229-175G>C) n.965+197G>C c.690+197G>C (n.690+197G>C) c.52+960G>C (n.52+960G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) n.1186G>C n.1182G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905550G= | CA2167723352 | FAN1 | c.887G= (p.Arg296=) c.-57+960G= (n.-57+960G=) n.110+960G= n.1064G= n.1163G= n.1158G= n.179+960G= n.1139G= c.381G= n.1143G= n.1126G= n.1147G= c.-229-175G= (n.-229-175G=) n.965+197G= c.690+197G= (n.690+197G=) c.52+960G= (n.52+960G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-583G= (n.-583G=) n.1186G= n.1182G= | |
15 | g.30905550G>T | CA267512907 | FAN1 | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.-57+960G>T (n.-57+960G>T) n.110+960G>T n.1064G>T n.1163G>T n.1158G>T n.179+960G>T n.1139G>T c.381G>T n.1143G>T n.1126G>T n.1147G>T c.-229-175G>T (n.-229-175G>T) n.965+197G>T c.690+197G>T (n.690+197G>T) c.52+960G>T (n.52+960G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) n.1186G>T n.1182G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905551T>A | CA489643264 | FAN1 | c.888T>A (p.Arg296=) c.-57+961T>A (n.-57+961T>A) n.110+961T>A n.1065T>A n.1164T>A n.1159T>A n.179+961T>A n.1140T>A c.382T>A n.1144T>A n.1127T>A n.1148T>A c.-229-174T>A (n.-229-174T>A) n.965+198T>A c.690+198T>A (n.690+198T>A) c.52+961T>A (n.52+961T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.-582T>A (n.-582T>A) n.1187T>A n.1183T>A | |
15 | g.30905551T>C | CA489643262 | FAN1 | c.888T>C (p.Arg296=) c.-57+961T>C (n.-57+961T>C) n.110+961T>C n.1065T>C n.1164T>C n.1159T>C n.179+961T>C n.1140T>C c.382T>C n.1144T>C n.1127T>C n.1148T>C c.-229-174T>C (n.-229-174T>C) n.965+198T>C c.690+198T>C (n.690+198T>C) c.52+961T>C (n.52+961T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) n.1187T>C n.1183T>C | |
15 | g.30905551T>G | CA489643263 | FAN1 | c.888T>G (p.Arg296=) c.-57+961T>G (n.-57+961T>G) n.110+961T>G n.1065T>G n.1164T>G n.1159T>G n.179+961T>G n.1140T>G c.382T>G n.1144T>G n.1127T>G n.1148T>G c.-229-174T>G (n.-229-174T>G) n.965+198T>G c.690+198T>G (n.690+198T>G) c.52+961T>G (n.52+961T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) c.-582T>G (n.-582T>G) n.1187T>G n.1183T>G | |
15 | g.30905552G>A | CA391525011 | FAN1 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.-57+962G>A (n.-57+962G>A) n.110+962G>A n.1066G>A n.1165G>A n.1160G>A n.179+962G>A n.1141G>A c.383G>A n.1145G>A n.1128G>A n.1149G>A c.-229-173G>A (n.-229-173G>A) n.965+199G>A c.690+199G>A (n.690+199G>A) c.52+962G>A (n.52+962G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) n.1188G>A n.1184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905552G>C | CA391525014 | FAN1 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.-57+962G>C (n.-57+962G>C) n.110+962G>C n.1066G>C n.1165G>C n.1160G>C n.179+962G>C n.1141G>C c.383G>C n.1145G>C n.1128G>C n.1149G>C c.-229-173G>C (n.-229-173G>C) n.965+199G>C c.690+199G>C (n.690+199G>C) c.52+962G>C (n.52+962G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) n.1188G>C n.1184G>C | |
15 | g.30905552G>T | CA391525019 | FAN1 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.-57+962G>T (n.-57+962G>T) n.110+962G>T n.1066G>T n.1165G>T n.1160G>T n.179+962G>T n.1141G>T c.383G>T n.1145G>T n.1128G>T n.1149G>T c.-229-173G>T (n.-229-173G>T) n.965+199G>T c.690+199G>T (n.690+199G>T) c.52+962G>T (n.52+962G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) n.1188G>T n.1184G>T | |
15 | g.30905553A= | CA2167723354 | FAN1 | c.890A= (p.Glu297=) c.-57+963A= (n.-57+963A=) n.110+963A= n.1067A= n.1166A= n.1161A= n.179+963A= n.1142A= c.384A= n.1146A= n.1129A= n.1150A= c.-229-172A= (n.-229-172A=) n.965+200A= c.690+200A= (n.690+200A=) c.52+963A= (n.52+963A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-580A= (n.-580A=) n.1189A= n.1185A= | |
15 | g.30905553A>C | CA391525022 | FAN1 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.-57+963A>C (n.-57+963A>C) n.110+963A>C n.1067A>C n.1166A>C n.1161A>C n.179+963A>C n.1142A>C c.384A>C n.1146A>C n.1129A>C n.1150A>C c.-229-172A>C (n.-229-172A>C) n.965+200A>C c.690+200A>C (n.690+200A>C) c.52+963A>C (n.52+963A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) n.1189A>C n.1185A>C | dbSNP |
15 | g.30905553A>G | CA391525031 | FAN1 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.-57+963A>G (n.-57+963A>G) n.110+963A>G n.1067A>G n.1166A>G n.1161A>G n.179+963A>G n.1142A>G c.384A>G n.1146A>G n.1129A>G n.1150A>G c.-229-172A>G (n.-229-172A>G) n.965+200A>G c.690+200A>G (n.690+200A>G) c.52+963A>G (n.52+963A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) n.1189A>G n.1185A>G | |
15 | g.30905553A>T | CA391525035 | FAN1 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.-57+963A>T (n.-57+963A>T) n.110+963A>T n.1067A>T n.1166A>T n.1161A>T n.179+963A>T n.1142A>T c.384A>T n.1146A>T n.1129A>T n.1150A>T c.-229-172A>T (n.-229-172A>T) n.965+200A>T c.690+200A>T (n.690+200A>T) c.52+963A>T (n.52+963A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) n.1189A>T n.1185A>T | |
15 | g.30905554G>A | CA489643265 | FAN1 | c.891G>A (p.Glu297=) c.-57+964G>A (n.-57+964G>A) n.110+964G>A n.1068G>A n.1167G>A n.1162G>A n.179+964G>A n.1143G>A c.385G>A n.1147G>A n.1130G>A n.1151G>A c.-229-171G>A (n.-229-171G>A) n.965+201G>A c.690+201G>A (n.690+201G>A) c.52+964G>A (n.52+964G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) n.1190G>A n.1186G>A | |
15 | g.30905554G>C | CA391525040 | FAN1 | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.-57+964G>C (n.-57+964G>C) n.110+964G>C n.1068G>C n.1167G>C n.1162G>C n.179+964G>C n.1143G>C c.385G>C n.1147G>C n.1130G>C n.1151G>C c.-229-171G>C (n.-229-171G>C) n.965+201G>C c.690+201G>C (n.690+201G>C) c.52+964G>C (n.52+964G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) n.1190G>C n.1186G>C | |
15 | g.30905554G>T | CA391525047 | FAN1 | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.-57+964G>T (n.-57+964G>T) n.110+964G>T n.1068G>T n.1167G>T n.1162G>T n.179+964G>T n.1143G>T c.385G>T n.1147G>T n.1130G>T n.1151G>T c.-229-171G>T (n.-229-171G>T) n.965+201G>T c.690+201G>T (n.690+201G>T) c.52+964G>T (n.52+964G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) n.1190G>T n.1186G>T | |
15 | g.30905555G>A | CA391525051 | FAN1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.-57+965G>A (n.-57+965G>A) n.110+965G>A n.1069G>A n.1168G>A n.1163G>A n.179+965G>A n.1144G>A c.386G>A n.1148G>A n.1131G>A n.1152G>A c.-229-170G>A (n.-229-170G>A) n.965+202G>A c.690+202G>A (n.690+202G>A) c.52+965G>A (n.52+965G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) n.1191G>A n.1187G>A | |
15 | g.30905555G>C | CA391525058 | FAN1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.-57+965G>C (n.-57+965G>C) n.110+965G>C n.1069G>C n.1168G>C n.1163G>C n.179+965G>C n.1144G>C c.386G>C n.1148G>C n.1131G>C n.1152G>C c.-229-170G>C (n.-229-170G>C) n.965+202G>C c.690+202G>C (n.690+202G>C) c.52+965G>C (n.52+965G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) n.1191G>C n.1187G>C | |
15 | g.30905555G= | CA2167723357 | FAN1 | c.892G= (p.Ala298=) c.-57+965G= (n.-57+965G=) n.110+965G= n.1069G= n.1168G= n.1163G= n.179+965G= n.1144G= c.386G= n.1148G= n.1131G= n.1152G= c.-229-170G= (n.-229-170G=) n.965+202G= c.690+202G= (n.690+202G=) c.52+965G= (n.52+965G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-578G= (n.-578G=) n.1191G= n.1187G= | |
15 | g.30905555G>T | CA7450148 | FAN1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.-57+965G>T (n.-57+965G>T) n.110+965G>T n.1069G>T n.1168G>T n.1163G>T n.179+965G>T n.1144G>T c.386G>T n.1148G>T n.1131G>T n.1152G>T c.-229-170G>T (n.-229-170G>T) n.965+202G>T c.690+202G>T (n.690+202G>T) c.52+965G>T (n.52+965G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) n.1191G>T n.1187G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905556C>A | CA391525067 | FAN1 | c.893C>A (p.Ala298Glu) c.-57+966C>A (n.-57+966C>A) n.110+966C>A n.1070C>A n.1169C>A n.1164C>A n.179+966C>A n.1145C>A c.387C>A n.1149C>A n.1132C>A n.1153C>A c.-229-169C>A (n.-229-169C>A) n.965+203C>A c.690+203C>A (n.690+203C>A) c.52+966C>A (n.52+966C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) n.1192C>A n.1188C>A | |
15 | g.30905556C>G | CA391525069 | FAN1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.-57+966C>G (n.-57+966C>G) n.110+966C>G n.1070C>G n.1169C>G n.1164C>G n.179+966C>G n.1145C>G c.387C>G n.1149C>G n.1132C>G n.1153C>G c.-229-169C>G (n.-229-169C>G) n.965+203C>G c.690+203C>G (n.690+203C>G) c.52+966C>G (n.52+966C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) n.1192C>G n.1188C>G | |
15 | g.30905556C>T | CA391525068 | FAN1 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.-57+966C>T (n.-57+966C>T) n.110+966C>T n.1070C>T n.1169C>T n.1164C>T n.179+966C>T n.1145C>T c.387C>T n.1149C>T n.1132C>T n.1153C>T c.-229-169C>T (n.-229-169C>T) n.965+203C>T c.690+203C>T (n.690+203C>T) c.52+966C>T (n.52+966C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) n.1192C>T n.1188C>T | |
15 | g.30905557A>C | CA489643266 | FAN1 | c.894A>C (p.Ala298=) c.-57+967A>C (n.-57+967A>C) n.110+967A>C n.1071A>C n.1170A>C n.1165A>C n.179+967A>C n.1146A>C c.388A>C n.1150A>C n.1133A>C n.1154A>C c.-229-168A>C (n.-229-168A>C) n.965+204A>C c.690+204A>C (n.690+204A>C) c.52+967A>C (n.52+967A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) n.1193A>C n.1189A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905557A>G | CA489643267 | FAN1 | c.894A>G (p.Ala298=) c.-57+967A>G (n.-57+967A>G) n.110+967A>G n.1071A>G n.1170A>G n.1165A>G n.179+967A>G n.1146A>G c.388A>G n.1150A>G n.1133A>G n.1154A>G c.-229-168A>G (n.-229-168A>G) n.965+204A>G c.690+204A>G (n.690+204A>G) c.52+967A>G (n.52+967A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) n.1193A>G n.1189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905557A>T | CA489643268 | FAN1 | c.894A>T (p.Ala298=) c.-57+967A>T (n.-57+967A>T) n.110+967A>T n.1071A>T n.1170A>T n.1165A>T n.179+967A>T n.1146A>T c.388A>T n.1150A>T n.1133A>T n.1154A>T c.-229-168A>T (n.-229-168A>T) n.965+204A>T c.690+204A>T (n.690+204A>T) c.52+967A>T (n.52+967A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) n.1193A>T n.1189A>T | |
15 | g.30905558T>A | CA391525070 | FAN1 | c.895T>A (p.Cys299Ser) c.-57+968T>A (n.-57+968T>A) n.110+968T>A n.1072T>A n.1171T>A n.1166T>A n.179+968T>A n.1147T>A c.389T>A n.1151T>A n.1134T>A n.1155T>A c.-229-167T>A (n.-229-167T>A) n.965+205T>A c.690+205T>A (n.690+205T>A) c.52+968T>A (n.52+968T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) n.1194T>A n.1190T>A | |
15 | g.30905558T>C | CA391525072 | FAN1 | c.895T>C (p.Cys299Arg) c.-57+968T>C (n.-57+968T>C) n.110+968T>C n.1072T>C n.1171T>C n.1166T>C n.179+968T>C n.1147T>C c.389T>C n.1151T>C n.1134T>C n.1155T>C c.-229-167T>C (n.-229-167T>C) n.965+205T>C c.690+205T>C (n.690+205T>C) c.52+968T>C (n.52+968T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) n.1194T>C n.1190T>C | |
15 | g.30905558T>G | CA391525071 | FAN1 | c.895T>G (p.Cys299Gly) c.-57+968T>G (n.-57+968T>G) n.110+968T>G n.1072T>G n.1171T>G n.1166T>G n.179+968T>G n.1147T>G c.389T>G n.1151T>G n.1134T>G n.1155T>G c.-229-167T>G (n.-229-167T>G) n.965+205T>G c.690+205T>G (n.690+205T>G) c.52+968T>G (n.52+968T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) n.1194T>G n.1190T>G | |
15 | g.30905559G>A | CA7450149 | FAN1 | c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.-57+969G>A (n.-57+969G>A) n.110+969G>A n.1073G>A n.1172G>A n.1167G>A n.179+969G>A n.1148G>A c.390G>A n.1152G>A n.1135G>A n.1156G>A c.-229-166G>A (n.-229-166G>A) n.965+206G>A c.690+206G>A (n.690+206G>A) c.52+969G>A (n.52+969G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.1195G>A n.1191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905559G>C | CA391525076 | FAN1 | c.896G>C (p.Cys299Ser) c.-57+969G>C (n.-57+969G>C) n.110+969G>C n.1073G>C n.1172G>C n.1167G>C n.179+969G>C n.1148G>C c.390G>C n.1152G>C n.1135G>C n.1156G>C c.-229-166G>C (n.-229-166G>C) n.965+206G>C c.690+206G>C (n.690+206G>C) c.52+969G>C (n.52+969G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.1195G>C n.1191G>C | |
15 | g.30905559G= | CA2167723358 | FAN1 | c.896G= (p.Cys299=) c.-57+969G= (n.-57+969G=) n.110+969G= n.1073G= n.1172G= n.1167G= n.179+969G= n.1148G= c.390G= n.1152G= n.1135G= n.1156G= c.-229-166G= (n.-229-166G=) n.965+206G= c.690+206G= (n.690+206G=) c.52+969G= (n.52+969G=) c.-424G= (n.-424G=) c.-574G= (n.-574G=) n.1195G= n.1191G= | |
15 | g.30905559G>T | CA391525074 | FAN1 | c.896G>T (p.Cys299Phe) c.-57+969G>T (n.-57+969G>T) n.110+969G>T n.1073G>T n.1172G>T n.1167G>T n.179+969G>T n.1148G>T c.390G>T n.1152G>T n.1135G>T n.1156G>T c.-229-166G>T (n.-229-166G>T) n.965+206G>T c.690+206G>T (n.690+206G>T) c.52+969G>T (n.52+969G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.1195G>T n.1191G>T | |
15 | g.30905560T>A | CA391525079 | FAN1 | c.897T>A (p.Cys299Ter) c.-57+970T>A (n.-57+970T>A) n.110+970T>A n.1074T>A n.1173T>A n.1168T>A n.179+970T>A n.1149T>A c.391T>A n.1153T>A n.1136T>A n.1157T>A c.-229-165T>A (n.-229-165T>A) n.965+207T>A c.690+207T>A (n.690+207T>A) c.52+970T>A (n.52+970T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) n.1196T>A n.1192T>A | |
15 | g.30905560T>C | CA489643269 | FAN1 | c.897T>C (p.Cys299=) c.-57+970T>C (n.-57+970T>C) n.110+970T>C n.1074T>C n.1173T>C n.1168T>C n.179+970T>C n.1149T>C c.391T>C n.1153T>C n.1136T>C n.1157T>C c.-229-165T>C (n.-229-165T>C) n.965+207T>C c.690+207T>C (n.690+207T>C) c.52+970T>C (n.52+970T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) n.1196T>C n.1192T>C | |
15 | g.30905560T>G | CA391525082 | FAN1 | c.897T>G (p.Cys299Trp) c.-57+970T>G (n.-57+970T>G) n.110+970T>G n.1074T>G n.1173T>G n.1168T>G n.179+970T>G n.1149T>G c.391T>G n.1153T>G n.1136T>G n.1157T>G c.-229-165T>G (n.-229-165T>G) n.965+207T>G c.690+207T>G (n.690+207T>G) c.52+970T>G (n.52+970T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) n.1196T>G n.1192T>G | |
15 | g.30905561C>A | CA391525085 | FAN1 | c.898C>A (p.His300Asn) c.-57+971C>A (n.-57+971C>A) n.110+971C>A n.1075C>A n.1174C>A n.1169C>A n.179+971C>A n.1150C>A c.392C>A n.1154C>A n.1137C>A n.1158C>A c.-229-164C>A (n.-229-164C>A) n.965+208C>A c.690+208C>A (n.690+208C>A) c.52+971C>A (n.52+971C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.1197C>A n.1193C>A | |
15 | g.30905561C= | CA2167723362 | FAN1 | c.898C= (p.His300=) c.-57+971C= (n.-57+971C=) n.110+971C= n.1075C= n.1174C= n.1169C= n.179+971C= n.1150C= c.392C= n.1154C= n.1137C= n.1158C= c.-229-164C= (n.-229-164C=) n.965+208C= c.690+208C= (n.690+208C=) c.52+971C= (n.52+971C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-572C= (n.-572C=) n.1197C= n.1193C= | |
15 | g.30905561C>G | CA391525093 | FAN1 | c.898C>G (p.His300Asp) c.-57+971C>G (n.-57+971C>G) n.110+971C>G n.1075C>G n.1174C>G n.1169C>G n.179+971C>G n.1150C>G c.392C>G n.1154C>G n.1137C>G n.1158C>G c.-229-164C>G (n.-229-164C>G) n.965+208C>G c.690+208C>G (n.690+208C>G) c.52+971C>G (n.52+971C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) n.1197C>G n.1193C>G | |
15 | g.30905561C>T | CA391525088 | FAN1 | c.898C>T (p.His300Tyr) c.-57+971C>T (n.-57+971C>T) n.110+971C>T n.1075C>T n.1174C>T n.1169C>T n.179+971C>T n.1150C>T c.392C>T n.1154C>T n.1137C>T n.1158C>T c.-229-164C>T (n.-229-164C>T) n.965+208C>T c.690+208C>T (n.690+208C>T) c.52+971C>T (n.52+971C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.1197C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905562A= | CA2167723367 | FAN1 | c.899A= (p.His300=) c.-57+972A= (n.-57+972A=) n.110+972A= n.1076A= n.1175A= n.1170A= n.179+972A= n.1151A= c.393A= n.1155A= n.1138A= n.1159A= c.-229-163A= (n.-229-163A=) n.965+209A= c.690+209A= (n.690+209A=) c.52+972A= (n.52+972A=) c.-421A= (n.-421A=) c.-571A= (n.-571A=) n.1198A= n.1194A= | |
15 | g.30905562A>C | CA391525096 | FAN1 | c.899A>C (p.His300Pro) c.-57+972A>C (n.-57+972A>C) n.110+972A>C n.1076A>C n.1175A>C n.1170A>C n.179+972A>C n.1151A>C c.393A>C n.1155A>C n.1138A>C n.1159A>C c.-229-163A>C (n.-229-163A>C) n.965+209A>C c.690+209A>C (n.690+209A>C) c.52+972A>C (n.52+972A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) n.1198A>C n.1194A>C | |
15 | g.30905562A>G | CA7450150 | FAN1 | c.899A>G (p.His300Arg) c.-57+972A>G (n.-57+972A>G) n.110+972A>G n.1076A>G n.1175A>G n.1170A>G n.179+972A>G n.1151A>G c.393A>G n.1155A>G n.1138A>G n.1159A>G c.-229-163A>G (n.-229-163A>G) n.965+209A>G c.690+209A>G (n.690+209A>G) c.52+972A>G (n.52+972A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) n.1198A>G n.1194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.30905562A>T | CA391525098 | FAN1 | c.899A>T (p.His300Leu) c.-57+972A>T (n.-57+972A>T) n.110+972A>T n.1076A>T n.1175A>T n.1170A>T n.179+972A>T n.1151A>T c.393A>T n.1155A>T n.1138A>T n.1159A>T c.-229-163A>T (n.-229-163A>T) n.965+209A>T c.690+209A>T (n.690+209A>T) c.52+972A>T (n.52+972A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) n.1198A>T n.1194A>T | |
15 | g.30905563T>A | CA391525105 | FAN1 | c.900T>A (p.His300Gln) c.-57+973T>A (n.-57+973T>A) n.110+973T>A n.1077T>A n.1176T>A n.1171T>A n.179+973T>A n.1152T>A c.394T>A n.1156T>A n.1139T>A n.1160T>A c.-229-162T>A (n.-229-162T>A) n.965+210T>A c.690+210T>A (n.690+210T>A) c.52+973T>A (n.52+973T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) n.1199T>A n.1195T>A | |
15 | g.30905563T>C | CA7450151 | FAN1 | c.900T>C (p.His300=) c.-57+973T>C (n.-57+973T>C) n.110+973T>C n.1077T>C n.1176T>C n.1171T>C n.179+973T>C n.1152T>C c.394T>C n.1156T>C n.1139T>C n.1160T>C c.-229-162T>C (n.-229-162T>C) n.965+210T>C c.690+210T>C (n.690+210T>C) c.52+973T>C (n.52+973T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) n.1199T>C n.1195T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905563T>G | CA391525107 | FAN1 | c.900T>G (p.His300Gln) c.-57+973T>G (n.-57+973T>G) n.110+973T>G n.1077T>G n.1176T>G n.1171T>G n.179+973T>G n.1152T>G c.394T>G n.1156T>G n.1139T>G n.1160T>G c.-229-162T>G (n.-229-162T>G) n.965+210T>G c.690+210T>G (n.690+210T>G) c.52+973T>G (n.52+973T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-570T>G (n.-570T>G) n.1199T>G n.1195T>G | |
15 | g.30905563T= | CA2167723369 | FAN1 | c.900T= (p.His300=) c.-57+973T= (n.-57+973T=) n.110+973T= n.1077T= n.1176T= n.1171T= n.179+973T= n.1152T= c.394T= n.1156T= n.1139T= n.1160T= c.-229-162T= (n.-229-162T=) n.965+210T= c.690+210T= (n.690+210T=) c.52+973T= (n.52+973T=) c.-420T= (n.-420T=) c.-570T= (n.-570T=) n.1199T= n.1195T= | |
15 | g.30905564T>A | CA391525112 | FAN1 | c.901T>A (p.Cys301Ser) c.-57+974T>A (n.-57+974T>A) n.110+974T>A n.1078T>A n.1177T>A n.1172T>A n.179+974T>A n.1153T>A c.395T>A n.1157T>A n.1140T>A n.1161T>A c.-229-161T>A (n.-229-161T>A) n.965+211T>A c.690+211T>A (n.690+211T>A) c.52+974T>A (n.52+974T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) n.1200T>A n.1196T>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905564T>C | CA391525125 | FAN1 | c.901T>C (p.Cys301Arg) c.-57+974T>C (n.-57+974T>C) n.110+974T>C n.1078T>C n.1177T>C n.1172T>C n.179+974T>C n.1153T>C c.395T>C n.1157T>C n.1140T>C n.1161T>C c.-229-161T>C (n.-229-161T>C) n.965+211T>C c.690+211T>C (n.690+211T>C) c.52+974T>C (n.52+974T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.1200T>C n.1196T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905564T>G | CA7450152 | FAN1 | c.901T>G (p.Cys301Gly) c.-57+974T>G (n.-57+974T>G) n.110+974T>G n.1078T>G n.1177T>G n.1172T>G n.179+974T>G n.1153T>G c.395T>G n.1157T>G n.1140T>G n.1161T>G c.-229-161T>G (n.-229-161T>G) n.965+211T>G c.690+211T>G (n.690+211T>G) c.52+974T>G (n.52+974T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) n.1200T>G n.1196T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905564T= | CA2167723372 | FAN1 | c.901T= (p.Cys301=) c.-57+974T= (n.-57+974T=) n.110+974T= n.1078T= n.1177T= n.1172T= n.179+974T= n.1153T= c.395T= n.1157T= n.1140T= n.1161T= c.-229-161T= (n.-229-161T=) n.965+211T= c.690+211T= (n.690+211T=) c.52+974T= (n.52+974T=) c.-419T= (n.-419T=) c.-569T= (n.-569T=) n.1200T= n.1196T= | |
15 | g.30905565G>A | CA391525144 | FAN1 | c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.-57+975G>A (n.-57+975G>A) n.110+975G>A n.1079G>A n.1178G>A n.1173G>A n.179+975G>A n.1154G>A c.396G>A n.1158G>A n.1141G>A n.1162G>A c.-229-160G>A (n.-229-160G>A) n.965+212G>A c.690+212G>A (n.690+212G>A) c.52+975G>A (n.52+975G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) n.1201G>A n.1197G>A | |
15 | g.30905565G>C | CA391525148 | FAN1 | c.902G>C (p.Cys301Ser) c.-57+975G>C (n.-57+975G>C) n.110+975G>C n.1079G>C n.1178G>C n.1173G>C n.179+975G>C n.1154G>C c.396G>C n.1158G>C n.1141G>C n.1162G>C c.-229-160G>C (n.-229-160G>C) n.965+212G>C c.690+212G>C (n.690+212G>C) c.52+975G>C (n.52+975G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) n.1201G>C n.1197G>C | |
15 | g.30905565G>T | CA391525147 | FAN1 | c.902G>T (p.Cys301Phe) c.-57+975G>T (n.-57+975G>T) n.110+975G>T n.1079G>T n.1178G>T n.1173G>T n.179+975G>T n.1154G>T c.396G>T n.1158G>T n.1141G>T n.1162G>T c.-229-160G>T (n.-229-160G>T) n.965+212G>T c.690+212G>T (n.690+212G>T) c.52+975G>T (n.52+975G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) n.1201G>T n.1197G>T | |
15 | g.30905566T>A | CA391525149 | FAN1 | c.903T>A (p.Cys301Ter) c.-57+976T>A (n.-57+976T>A) n.110+976T>A n.1080T>A n.1179T>A n.1174T>A n.179+976T>A n.1155T>A c.397T>A n.1159T>A n.1142T>A n.1163T>A c.-229-159T>A (n.-229-159T>A) n.965+213T>A c.690+213T>A (n.690+213T>A) c.52+976T>A (n.52+976T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) n.1202T>A n.1198T>A | |
15 | g.30905566T>C | CA489643270 | FAN1 | c.903T>C (p.Cys301=) c.-57+976T>C (n.-57+976T>C) n.110+976T>C n.1080T>C n.1179T>C n.1174T>C n.179+976T>C n.1155T>C c.397T>C n.1159T>C n.1142T>C n.1163T>C c.-229-159T>C (n.-229-159T>C) n.965+213T>C c.690+213T>C (n.690+213T>C) c.52+976T>C (n.52+976T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) n.1202T>C n.1198T>C | |
15 | g.30905566T>G | CA391525150 | FAN1 | c.903T>G (p.Cys301Trp) c.-57+976T>G (n.-57+976T>G) n.110+976T>G n.1080T>G n.1179T>G n.1174T>G n.179+976T>G n.1155T>G c.397T>G n.1159T>G n.1142T>G n.1163T>G c.-229-159T>G (n.-229-159T>G) n.965+213T>G c.690+213T>G (n.690+213T>G) c.52+976T>G (n.52+976T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.-567T>G (n.-567T>G) n.1202T>G n.1198T>G | |
15 | g.30905566_30905569delinsTGAA | CA2167723375 | FAN1 | c.903_906delinsTGAA (p.Cys301=) c.-57+976_-57+979delinsTGAA (n.-57+976_-57+979delinsTGAA) n.110+976_110+979delinsTGAA n.1080_1083delinsTGAA n.1179_1182delinsTGAA n.1174_1177delinsTGAA n.179+976_179+979delinsTGAA n.1155_1158delinsTGAA c.397_400delinsTGAA n.1159_1162delinsTGAA n.1142_1145delinsTGAA n.1163_1166delinsTGAA c.-229-159_-229-156delinsTGAA (n.-229-159_-229-156delinsTGAA) n.965+213_965+216delinsTGAA c.690+213_690+216delinsTGAA (n.690+213_690+216delinsTGAA) c.52+976_52+979delinsTGAA (n.52+976_52+979delinsTGAA) c.-417_-414delinsTGAA (n.-417_-414delinsTGAA) c.-567_-564delinsTGAA (n.-567_-564delinsTGAA) n.1202_1205delinsTGAA n.1198_1201delinsTGAA | |
15 | g.30905567G>A | CA391525155 | FAN1 | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.-57+977G>A (n.-57+977G>A) n.110+977G>A n.1081G>A n.1180G>A n.1175G>A n.179+977G>A n.1156G>A c.398G>A n.1160G>A n.1143G>A n.1164G>A c.-229-158G>A (n.-229-158G>A) n.965+214G>A c.690+214G>A (n.690+214G>A) c.52+977G>A (n.52+977G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) n.1203G>A n.1199G>A | |
15 | g.30905567G>C | CA391525158 | FAN1 | c.904G>C (p.Glu302Gln) c.-57+977G>C (n.-57+977G>C) n.110+977G>C n.1081G>C n.1180G>C n.1175G>C n.179+977G>C n.1156G>C c.398G>C n.1160G>C n.1143G>C n.1164G>C c.-229-158G>C (n.-229-158G>C) n.965+214G>C c.690+214G>C (n.690+214G>C) c.52+977G>C (n.52+977G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) n.1203G>C n.1199G>C | |
15 | g.30905567G>T | CA391525173 | FAN1 | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.-57+977G>T (n.-57+977G>T) n.110+977G>T n.1081G>T n.1180G>T n.1175G>T n.179+977G>T n.1156G>T c.398G>T n.1160G>T n.1143G>T n.1164G>T c.-229-158G>T (n.-229-158G>T) n.965+214G>T c.690+214G>T (n.690+214G>T) c.52+977G>T (n.52+977G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) n.1203G>T n.1199G>T | |
15 | g.30905571_30905573del | CA7450153 | FAN1 | c.908_910del (p.Glu303del) c.-57+981_-57+983del (n.-57+981_-57+983del) n.110+981_110+983del n.1085_1087del n.1184_1186del n.1179_1181del n.179+981_179+983del n.1160_1162del c.402_404del n.1164_1166del n.1147_1149del n.1168_1170del c.-229-154_-229-152del (n.-229-154_-229-152del) n.965+218_965+220del c.690+218_690+220del (n.690+218_690+220del) c.52+981_52+983del (n.52+981_52+983del) c.-412_-410del (n.-412_-410del) c.-562_-560del (n.-562_-560del) n.1207_1209del n.1203_1205del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905568A>C | CA391525179 | FAN1 | c.905A>C (p.Glu302Ala) c.-57+978A>C (n.-57+978A>C) n.110+978A>C n.1082A>C n.1181A>C n.1176A>C n.179+978A>C n.1157A>C c.399A>C n.1161A>C n.1144A>C n.1165A>C c.-229-157A>C (n.-229-157A>C) n.965+215A>C c.690+215A>C (n.690+215A>C) c.52+978A>C (n.52+978A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) n.1204A>C n.1200A>C | |
15 | g.30905568A>G | CA391525183 | FAN1 | c.905A>G (p.Glu302Gly) c.-57+978A>G (n.-57+978A>G) n.110+978A>G n.1082A>G n.1181A>G n.1176A>G n.179+978A>G n.1157A>G c.399A>G n.1161A>G n.1144A>G n.1165A>G c.-229-157A>G (n.-229-157A>G) n.965+215A>G c.690+215A>G (n.690+215A>G) c.52+978A>G (n.52+978A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) n.1204A>G n.1200A>G | |
15 | g.30905568A>T | CA391525195 | FAN1 | c.905A>T (p.Glu302Val) c.-57+978A>T (n.-57+978A>T) n.110+978A>T n.1082A>T n.1181A>T n.1176A>T n.179+978A>T n.1157A>T c.399A>T n.1161A>T n.1144A>T n.1165A>T c.-229-157A>T (n.-229-157A>T) n.965+215A>T c.690+215A>T (n.690+215A>T) c.52+978A>T (n.52+978A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) n.1204A>T n.1200A>T | |
15 | g.30905569A>C | CA391525197 | FAN1 | c.906A>C (p.Glu302Asp) c.-57+979A>C (n.-57+979A>C) n.110+979A>C n.1083A>C n.1182A>C n.1177A>C n.179+979A>C n.1158A>C c.400A>C n.1162A>C n.1145A>C n.1166A>C c.-229-156A>C (n.-229-156A>C) n.965+216A>C c.690+216A>C (n.690+216A>C) c.52+979A>C (n.52+979A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) n.1205A>C n.1201A>C | |
15 | g.30905569A>G | CA489643271 | FAN1 | c.906A>G (p.Glu302=) c.-57+979A>G (n.-57+979A>G) n.110+979A>G n.1083A>G n.1182A>G n.1177A>G n.179+979A>G n.1158A>G c.400A>G n.1162A>G n.1145A>G n.1166A>G c.-229-156A>G (n.-229-156A>G) n.965+216A>G c.690+216A>G (n.690+216A>G) c.52+979A>G (n.52+979A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) n.1205A>G n.1201A>G | |
15 | g.30905569A>T | CA391525203 | FAN1 | c.906A>T (p.Glu302Asp) c.-57+979A>T (n.-57+979A>T) n.110+979A>T n.1083A>T n.1182A>T n.1177A>T n.179+979A>T n.1158A>T c.400A>T n.1162A>T n.1145A>T n.1166A>T c.-229-156A>T (n.-229-156A>T) n.965+216A>T c.690+216A>T (n.690+216A>T) c.52+979A>T (n.52+979A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) n.1205A>T n.1201A>T | |
15 | g.30905570G>A | CA391525208 | FAN1 | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.-57+980G>A (n.-57+980G>A) n.110+980G>A n.1084G>A n.1183G>A n.1178G>A n.179+980G>A n.1159G>A c.401G>A n.1163G>A n.1146G>A n.1167G>A c.-229-155G>A (n.-229-155G>A) n.965+217G>A c.690+217G>A (n.690+217G>A) c.52+980G>A (n.52+980G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) n.1206G>A n.1202G>A | |
15 | g.30905570G>C | CA391525212 | FAN1 | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.-57+980G>C (n.-57+980G>C) n.110+980G>C n.1084G>C n.1183G>C n.1178G>C n.179+980G>C n.1159G>C c.401G>C n.1163G>C n.1146G>C n.1167G>C c.-229-155G>C (n.-229-155G>C) n.965+217G>C c.690+217G>C (n.690+217G>C) c.52+980G>C (n.52+980G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) n.1206G>C n.1202G>C | |
15 | g.30905570G= | CA2167723378 | FAN1 | c.907G= (p.Glu303=) c.-57+980G= (n.-57+980G=) n.110+980G= n.1084G= n.1183G= n.1178G= n.179+980G= n.1159G= c.401G= n.1163G= n.1146G= n.1167G= c.-229-155G= (n.-229-155G=) n.965+217G= c.690+217G= (n.690+217G=) c.52+980G= (n.52+980G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-563G= (n.-563G=) n.1206G= n.1202G= | |
15 | g.30905570G>T | CA391525220 | FAN1 | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.-57+980G>T (n.-57+980G>T) n.110+980G>T n.1084G>T n.1183G>T n.1178G>T n.179+980G>T n.1159G>T c.401G>T n.1163G>T n.1146G>T n.1167G>T c.-229-155G>T (n.-229-155G>T) n.965+217G>T c.690+217G>T (n.690+217G>T) c.52+980G>T (n.52+980G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) n.1206G>T n.1202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905571A>C | CA391525253 | FAN1 | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.-57+981A>C (n.-57+981A>C) n.110+981A>C n.1085A>C n.1184A>C n.1179A>C n.179+981A>C n.1160A>C c.402A>C n.1164A>C n.1147A>C n.1168A>C c.-229-154A>C (n.-229-154A>C) n.965+218A>C c.690+218A>C (n.690+218A>C) c.52+981A>C (n.52+981A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) n.1207A>C n.1203A>C | |
15 | g.30905571A>G | CA391525225 | FAN1 | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.-57+981A>G (n.-57+981A>G) n.110+981A>G n.1085A>G n.1184A>G n.1179A>G n.179+981A>G n.1160A>G c.402A>G n.1164A>G n.1147A>G n.1168A>G c.-229-154A>G (n.-229-154A>G) n.965+218A>G c.690+218A>G (n.690+218A>G) c.52+981A>G (n.52+981A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) n.1207A>G n.1203A>G | |
15 | g.30905571A>T | CA391525246 | FAN1 | c.908A>T (p.Glu303Val) c.-57+981A>T (n.-57+981A>T) n.110+981A>T n.1085A>T n.1184A>T n.1179A>T n.179+981A>T n.1160A>T c.402A>T n.1164A>T n.1147A>T n.1168A>T c.-229-154A>T (n.-229-154A>T) n.965+218A>T c.690+218A>T (n.690+218A>T) c.52+981A>T (n.52+981A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) n.1207A>T n.1203A>T | |
15 | g.30905572A>C | CA391525261 | FAN1 | c.909A>C (p.Glu303Asp) c.-57+982A>C (n.-57+982A>C) n.110+982A>C n.1086A>C n.1185A>C n.1180A>C n.179+982A>C n.1161A>C c.403A>C n.1165A>C n.1148A>C n.1169A>C c.-229-153A>C (n.-229-153A>C) n.965+219A>C c.690+219A>C (n.690+219A>C) c.52+982A>C (n.52+982A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) n.1208A>C n.1204A>C | |
15 | g.30905572A>G | CA489643272 | FAN1 | c.909A>G (p.Glu303=) c.-57+982A>G (n.-57+982A>G) n.110+982A>G n.1086A>G n.1185A>G n.1180A>G n.179+982A>G n.1161A>G c.403A>G n.1165A>G n.1148A>G n.1169A>G c.-229-153A>G (n.-229-153A>G) n.965+219A>G c.690+219A>G (n.690+219A>G) c.52+982A>G (n.52+982A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) n.1208A>G n.1204A>G | |
15 | g.30905572A>T | CA391525273 | FAN1 | c.909A>T (p.Glu303Asp) c.-57+982A>T (n.-57+982A>T) n.110+982A>T n.1086A>T n.1185A>T n.1180A>T n.179+982A>T n.1161A>T c.403A>T n.1165A>T n.1148A>T n.1169A>T c.-229-153A>T (n.-229-153A>T) n.965+219A>T c.690+219A>T (n.690+219A>T) c.52+982A>T (n.52+982A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) n.1208A>T n.1204A>T | |
15 | g.30905573G>A | CA391525278 | FAN1 | c.910G>A (p.Val304Ile) c.-57+983G>A (n.-57+983G>A) n.110+983G>A n.1087G>A n.1186G>A n.1181G>A n.179+983G>A n.1162G>A c.404G>A n.1166G>A n.1149G>A n.1170G>A c.-229-152G>A (n.-229-152G>A) n.965+220G>A c.690+220G>A (n.690+220G>A) c.52+983G>A (n.52+983G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) n.1209G>A n.1205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905573G>C | CA391525279 | FAN1 | c.910G>C (p.Val304Leu) c.-57+983G>C (n.-57+983G>C) n.110+983G>C n.1087G>C n.1186G>C n.1181G>C n.179+983G>C n.1162G>C c.404G>C n.1166G>C n.1149G>C n.1170G>C c.-229-152G>C (n.-229-152G>C) n.965+220G>C c.690+220G>C (n.690+220G>C) c.52+983G>C (n.52+983G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) n.1209G>C n.1205G>C | |
15 | g.30905573G= | CA2167723382 | FAN1 | c.910G= (p.Val304=) c.-57+983G= (n.-57+983G=) n.110+983G= n.1087G= n.1186G= n.1181G= n.179+983G= n.1162G= c.404G= n.1166G= n.1149G= n.1170G= c.-229-152G= (n.-229-152G=) n.965+220G= c.690+220G= (n.690+220G=) c.52+983G= (n.52+983G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-560G= (n.-560G=) n.1209G= n.1205G= | |
15 | g.30905573G>T | CA391525281 | FAN1 | c.910G>T (p.Val304Leu) c.-57+983G>T (n.-57+983G>T) n.110+983G>T n.1087G>T n.1186G>T n.1181G>T n.179+983G>T n.1162G>T c.404G>T n.1166G>T n.1149G>T n.1170G>T c.-229-152G>T (n.-229-152G>T) n.965+220G>T c.690+220G>T (n.690+220G>T) c.52+983G>T (n.52+983G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) n.1209G>T n.1205G>T | |
15 | g.30905574T>A | CA391525282 | FAN1 | c.911T>A (p.Val304Glu) c.-57+984T>A (n.-57+984T>A) n.110+984T>A n.1088T>A n.1187T>A n.1182T>A n.179+984T>A n.1163T>A c.405T>A n.1167T>A n.1150T>A n.1171T>A c.-229-151T>A (n.-229-151T>A) n.965+221T>A c.690+221T>A (n.690+221T>A) c.52+984T>A (n.52+984T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) n.1210T>A n.1206T>A | |
15 | g.30905574T>C | CA391525283 | FAN1 | c.911T>C (p.Val304Ala) c.-57+984T>C (n.-57+984T>C) n.110+984T>C n.1088T>C n.1187T>C n.1182T>C n.179+984T>C n.1163T>C c.405T>C n.1167T>C n.1150T>C n.1171T>C c.-229-151T>C (n.-229-151T>C) n.965+221T>C c.690+221T>C (n.690+221T>C) c.52+984T>C (n.52+984T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) n.1210T>C n.1206T>C | |
15 | g.30905574T>G | CA391525284 | FAN1 | c.911T>G (p.Val304Gly) c.-57+984T>G (n.-57+984T>G) n.110+984T>G n.1088T>G n.1187T>G n.1182T>G n.179+984T>G n.1163T>G c.405T>G n.1167T>G n.1150T>G n.1171T>G c.-229-151T>G (n.-229-151T>G) n.965+221T>G c.690+221T>G (n.690+221T>G) c.52+984T>G (n.52+984T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) n.1210T>G n.1206T>G | |
15 | g.30905575A= | CA2167723384 | FAN1 | c.912A= (p.Val304=) c.-57+985A= (n.-57+985A=) n.110+985A= n.1089A= n.1188A= n.1183A= n.179+985A= n.1164A= c.406A= n.1168A= n.1151A= n.1172A= c.-229-150A= (n.-229-150A=) n.965+222A= c.690+222A= (n.690+222A=) c.52+985A= (n.52+985A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-558A= (n.-558A=) n.1211A= n.1207A= | |
15 | g.30905575A>C | CA489643273 | FAN1 | c.912A>C (p.Val304=) c.-57+985A>C (n.-57+985A>C) n.110+985A>C n.1089A>C n.1188A>C n.1183A>C n.179+985A>C n.1164A>C c.406A>C n.1168A>C n.1151A>C n.1172A>C c.-229-150A>C (n.-229-150A>C) n.965+222A>C c.690+222A>C (n.690+222A>C) c.52+985A>C (n.52+985A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) n.1211A>C n.1207A>C | |
15 | g.30905575A>G | CA489643274 | FAN1 | c.912A>G (p.Val304=) c.-57+985A>G (n.-57+985A>G) n.110+985A>G n.1089A>G n.1188A>G n.1183A>G n.179+985A>G n.1164A>G c.406A>G n.1168A>G n.1151A>G n.1172A>G c.-229-150A>G (n.-229-150A>G) n.965+222A>G c.690+222A>G (n.690+222A>G) c.52+985A>G (n.52+985A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) n.1211A>G n.1207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905575A>T | CA489643275 | FAN1 | c.912A>T (p.Val304=) c.-57+985A>T (n.-57+985A>T) n.110+985A>T n.1089A>T n.1188A>T n.1183A>T n.179+985A>T n.1164A>T c.406A>T n.1168A>T n.1151A>T n.1172A>T c.-229-150A>T (n.-229-150A>T) n.965+222A>T c.690+222A>T (n.690+222A>T) c.52+985A>T (n.52+985A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) n.1211A>T n.1207A>T | |
15 | g.30905576A= | CA2167723385 | FAN1 | c.913A= (p.Lys305=) c.-57+986A= (n.-57+986A=) n.110+986A= n.1090A= n.1189A= n.1184A= n.179+986A= n.1165A= c.407A= n.1169A= n.1152A= n.1173A= c.-229-149A= (n.-229-149A=) n.965+223A= c.690+223A= (n.690+223A=) c.52+986A= (n.52+986A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-557A= (n.-557A=) n.1212A= n.1208A= | |
15 | g.30905576A>C | CA391525286 | FAN1 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.-57+986A>C (n.-57+986A>C) n.110+986A>C n.1090A>C n.1189A>C n.1184A>C n.179+986A>C n.1165A>C c.407A>C n.1169A>C n.1152A>C n.1173A>C c.-229-149A>C (n.-229-149A>C) n.965+223A>C c.690+223A>C (n.690+223A>C) c.52+986A>C (n.52+986A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) n.1212A>C n.1208A>C | dbSNP |
15 | g.30905576A>G | CA391525288 | FAN1 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.-57+986A>G (n.-57+986A>G) n.110+986A>G n.1090A>G n.1189A>G n.1184A>G n.179+986A>G n.1165A>G c.407A>G n.1169A>G n.1152A>G n.1173A>G c.-229-149A>G (n.-229-149A>G) n.965+223A>G c.690+223A>G (n.690+223A>G) c.52+986A>G (n.52+986A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) n.1212A>G n.1208A>G | |
15 | g.30905576A>T | CA391525291 | FAN1 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.-57+986A>T (n.-57+986A>T) n.110+986A>T n.1090A>T n.1189A>T n.1184A>T n.179+986A>T n.1165A>T c.407A>T n.1169A>T n.1152A>T n.1173A>T c.-229-149A>T (n.-229-149A>T) n.965+223A>T c.690+223A>T (n.690+223A>T) c.52+986A>T (n.52+986A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) n.1212A>T n.1208A>T | |
15 | g.30905577A= | CA2167723390 | FAN1 | c.914A= (p.Lys305=) c.-57+987A= (n.-57+987A=) n.110+987A= n.1091A= n.1190A= n.1185A= n.179+987A= n.1166A= c.408A= n.1170A= n.1153A= n.1174A= c.-229-148A= (n.-229-148A=) n.965+224A= c.690+224A= (n.690+224A=) c.52+987A= (n.52+987A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-556A= (n.-556A=) n.1213A= n.1209A= | |
15 | g.30905577A>C | CA391525298 | FAN1 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.-57+987A>C (n.-57+987A>C) n.110+987A>C n.1091A>C n.1190A>C n.1185A>C n.179+987A>C n.1166A>C c.408A>C n.1170A>C n.1153A>C n.1174A>C c.-229-148A>C (n.-229-148A>C) n.965+224A>C c.690+224A>C (n.690+224A>C) c.52+987A>C (n.52+987A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-556A>C (n.-556A>C) n.1213A>C n.1209A>C | |
15 | g.30905577A>G | CA391525296 | FAN1 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.-57+987A>G (n.-57+987A>G) n.110+987A>G n.1091A>G n.1190A>G n.1185A>G n.179+987A>G n.1166A>G c.408A>G n.1170A>G n.1153A>G n.1174A>G c.-229-148A>G (n.-229-148A>G) n.965+224A>G c.690+224A>G (n.690+224A>G) c.52+987A>G (n.52+987A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) n.1213A>G n.1209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905577A>T | CA391525295 | FAN1 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.-57+987A>T (n.-57+987A>T) n.110+987A>T n.1091A>T n.1190A>T n.1185A>T n.179+987A>T n.1166A>T c.408A>T n.1170A>T n.1153A>T n.1174A>T c.-229-148A>T (n.-229-148A>T) n.965+224A>T c.690+224A>T (n.690+224A>T) c.52+987A>T (n.52+987A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-556A>T (n.-556A>T) n.1213A>T n.1209A>T | |
15 | g.30905578A>C | CA391525301 | FAN1 | c.915A>C (p.Lys305Asn) c.-57+988A>C (n.-57+988A>C) n.110+988A>C n.1092A>C n.1191A>C n.1186A>C n.179+988A>C n.1167A>C c.409A>C n.1171A>C n.1154A>C n.1175A>C c.-229-147A>C (n.-229-147A>C) n.965+225A>C c.690+225A>C (n.690+225A>C) c.52+988A>C (n.52+988A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) n.1214A>C n.1210A>C | |
15 | g.30905578A>G | CA489643276 | FAN1 | c.915A>G (p.Lys305=) c.-57+988A>G (n.-57+988A>G) n.110+988A>G n.1092A>G n.1191A>G n.1186A>G n.179+988A>G n.1167A>G c.409A>G n.1171A>G n.1154A>G n.1175A>G c.-229-147A>G (n.-229-147A>G) n.965+225A>G c.690+225A>G (n.690+225A>G) c.52+988A>G (n.52+988A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) n.1214A>G n.1210A>G | |
15 | g.30905578A>T | CA391525304 | FAN1 | c.915A>T (p.Lys305Asn) c.-57+988A>T (n.-57+988A>T) n.110+988A>T n.1092A>T n.1191A>T n.1186A>T n.179+988A>T n.1167A>T c.409A>T n.1171A>T n.1154A>T n.1175A>T c.-229-147A>T (n.-229-147A>T) n.965+225A>T c.690+225A>T (n.690+225A>T) c.52+988A>T (n.52+988A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) n.1214A>T n.1210A>T | |
15 | g.30905579A>C | CA391525340 | FAN1 | c.916A>C (p.Met306Leu) c.-57+989A>C (n.-57+989A>C) n.110+989A>C n.1093A>C n.1192A>C n.1187A>C n.179+989A>C n.1168A>C c.410A>C n.1172A>C n.1155A>C n.1176A>C c.-229-146A>C (n.-229-146A>C) n.965+226A>C c.690+226A>C (n.690+226A>C) c.52+989A>C (n.52+989A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) n.1215A>C n.1211A>C | |
15 | g.30905579A>G | CA391525342 | FAN1 | c.916A>G (p.Met306Val) c.-57+989A>G (n.-57+989A>G) n.110+989A>G n.1093A>G n.1192A>G n.1187A>G n.179+989A>G n.1168A>G c.410A>G n.1172A>G n.1155A>G n.1176A>G c.-229-146A>G (n.-229-146A>G) n.965+226A>G c.690+226A>G (n.690+226A>G) c.52+989A>G (n.52+989A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) n.1215A>G n.1211A>G | |
15 | g.30905579A>T | CA391525347 | FAN1 | c.916A>T (p.Met306Leu) c.-57+989A>T (n.-57+989A>T) n.110+989A>T n.1093A>T n.1192A>T n.1187A>T n.179+989A>T n.1168A>T c.410A>T n.1172A>T n.1155A>T n.1176A>T c.-229-146A>T (n.-229-146A>T) n.965+226A>T c.690+226A>T (n.690+226A>T) c.52+989A>T (n.52+989A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) n.1215A>T n.1211A>T | |
15 | g.30905579_30905580dup | CA2627512338 | FAN1 | c.916_917dup (p.Met306IlefsTer2) c.-57+989_-57+990dup (n.-57+989_-57+990dup) n.110+989_110+990dup n.1093_1094dup n.1192_1193dup n.1187_1188dup n.179+989_179+990dup n.1168_1169dup c.410_411dup n.1172_1173dup n.1155_1156dup n.1176_1177dup c.-229-146_-229-145dup (n.-229-146_-229-145dup) n.965+226_965+227dup c.690+226_690+227dup (n.690+226_690+227dup) c.52+989_52+990dup (n.52+989_52+990dup) c.-404_-403dup (n.-404_-403dup) c.-554_-553dup (n.-554_-553dup) n.1215_1216dup n.1211_1212dup | gnomAD v4 |
15 | g.30905580T>A | CA391525355 | FAN1 | c.917T>A (p.Met306Lys) c.-57+990T>A (n.-57+990T>A) n.110+990T>A n.1094T>A n.1193T>A n.1188T>A n.179+990T>A n.1169T>A c.411T>A n.1173T>A n.1156T>A n.1177T>A c.-229-145T>A (n.-229-145T>A) n.965+227T>A c.690+227T>A (n.690+227T>A) c.52+990T>A (n.52+990T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.1216T>A n.1212T>A | |
15 | g.30905580T>C | CA391525358 | FAN1 | c.917T>C (p.Met306Thr) c.-57+990T>C (n.-57+990T>C) n.110+990T>C n.1094T>C n.1193T>C n.1188T>C n.179+990T>C n.1169T>C c.411T>C n.1173T>C n.1156T>C n.1177T>C c.-229-145T>C (n.-229-145T>C) n.965+227T>C c.690+227T>C (n.690+227T>C) c.52+990T>C (n.52+990T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.1216T>C n.1212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905580T>G | CA391525369 | FAN1 | c.917T>G (p.Met306Arg) c.-57+990T>G (n.-57+990T>G) n.110+990T>G n.1094T>G n.1193T>G n.1188T>G n.179+990T>G n.1169T>G c.411T>G n.1173T>G n.1156T>G n.1177T>G c.-229-145T>G (n.-229-145T>G) n.965+227T>G c.690+227T>G (n.690+227T>G) c.52+990T>G (n.52+990T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) n.1216T>G n.1212T>G | |
15 | g.30905580T= | CA2167723393 | FAN1 | c.917T= (p.Met306=) c.-57+990T= (n.-57+990T=) n.110+990T= n.1094T= n.1193T= n.1188T= n.179+990T= n.1169T= c.411T= n.1173T= n.1156T= n.1177T= c.-229-145T= (n.-229-145T=) n.965+227T= c.690+227T= (n.690+227T=) c.52+990T= (n.52+990T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-553T= (n.-553T=) n.1216T= n.1212T= | |
15 | g.30905581G>A | CA391525377 | FAN1 | c.918G>A (p.Met306Ile) c.-57+991G>A (n.-57+991G>A) n.110+991G>A n.1095G>A n.1194G>A n.1189G>A n.179+991G>A n.1170G>A c.412G>A n.1174G>A n.1157G>A n.1178G>A c.-229-144G>A (n.-229-144G>A) n.965+228G>A c.690+228G>A (n.690+228G>A) c.52+991G>A (n.52+991G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.1217G>A n.1213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905581G>C | CA391525380 | FAN1 | c.918G>C (p.Met306Ile) c.-57+991G>C (n.-57+991G>C) n.110+991G>C n.1095G>C n.1194G>C n.1189G>C n.179+991G>C n.1170G>C c.412G>C n.1174G>C n.1157G>C n.1178G>C c.-229-144G>C (n.-229-144G>C) n.965+228G>C c.690+228G>C (n.690+228G>C) c.52+991G>C (n.52+991G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) n.1217G>C n.1213G>C | |
15 | g.30905581G= | CA2167723396 | FAN1 | c.918G= (p.Met306=) c.-57+991G= (n.-57+991G=) n.110+991G= n.1095G= n.1194G= n.1189G= n.179+991G= n.1170G= c.412G= n.1174G= n.1157G= n.1178G= c.-229-144G= (n.-229-144G=) n.965+228G= c.690+228G= (n.690+228G=) c.52+991G= (n.52+991G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-552G= (n.-552G=) n.1217G= n.1213G= | |
15 | g.30905581G>T | CA391525384 | FAN1 | c.918G>T (p.Met306Ile) c.-57+991G>T (n.-57+991G>T) n.110+991G>T n.1095G>T n.1194G>T n.1189G>T n.179+991G>T n.1170G>T c.412G>T n.1174G>T n.1157G>T n.1178G>T c.-229-144G>T (n.-229-144G>T) n.965+228G>T c.690+228G>T (n.690+228G>T) c.52+991G>T (n.52+991G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.1217G>T n.1213G>T | COSMIC |
15 | g.30905582A>C | CA391525401 | FAN1 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.-57+992A>C (n.-57+992A>C) n.110+992A>C n.1096A>C n.1195A>C n.1190A>C n.179+992A>C n.1171A>C c.413A>C n.1175A>C n.1158A>C n.1179A>C c.-229-143A>C (n.-229-143A>C) n.965+229A>C c.690+229A>C (n.690+229A>C) c.52+992A>C (n.52+992A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) n.1218A>C n.1214A>C | |
15 | g.30905582A>G | CA391525393 | FAN1 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.-57+992A>G (n.-57+992A>G) n.110+992A>G n.1096A>G n.1195A>G n.1190A>G n.179+992A>G n.1171A>G c.413A>G n.1175A>G n.1158A>G n.1179A>G c.-229-143A>G (n.-229-143A>G) n.965+229A>G c.690+229A>G (n.690+229A>G) c.52+992A>G (n.52+992A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) n.1218A>G n.1214A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905582A>T | CA391525389 | FAN1 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.-57+992A>T (n.-57+992A>T) n.110+992A>T n.1096A>T n.1195A>T n.1190A>T n.179+992A>T n.1171A>T c.413A>T n.1175A>T n.1158A>T n.1179A>T c.-229-143A>T (n.-229-143A>T) n.965+229A>T c.690+229A>T (n.690+229A>T) c.52+992A>T (n.52+992A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) n.1218A>T n.1214A>T | |
15 | g.30905583C>A | CA391525404 | FAN1 | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.-57+993C>A (n.-57+993C>A) n.110+993C>A n.1097C>A n.1196C>A n.1191C>A n.179+993C>A n.1172C>A c.414C>A n.1176C>A n.1159C>A n.1180C>A c.-229-142C>A (n.-229-142C>A) n.965+230C>A c.690+230C>A (n.690+230C>A) c.52+993C>A (n.52+993C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) n.1219C>A n.1215C>A | |
15 | g.30905583C>G | CA391525411 | FAN1 | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.-57+993C>G (n.-57+993C>G) n.110+993C>G n.1097C>G n.1196C>G n.1191C>G n.179+993C>G n.1172C>G c.414C>G n.1176C>G n.1159C>G n.1180C>G c.-229-142C>G (n.-229-142C>G) n.965+230C>G c.690+230C>G (n.690+230C>G) c.52+993C>G (n.52+993C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) n.1219C>G n.1215C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905583C>T | CA391525413 | FAN1 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.-57+993C>T (n.-57+993C>T) n.110+993C>T n.1097C>T n.1196C>T n.1191C>T n.179+993C>T n.1172C>T c.414C>T n.1176C>T n.1159C>T n.1180C>T c.-229-142C>T (n.-229-142C>T) n.965+230C>T c.690+230C>T (n.690+230C>T) c.52+993C>T (n.52+993C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) n.1219C>T n.1215C>T | |
15 | g.30905583_30905585delinsCTG | CA2167723401 | FAN1 | c.920_922delinsCTG (p.Thr307=) c.-57+993_-57+995delinsCTG (n.-57+993_-57+995delinsCTG) n.110+993_110+995delinsCTG n.1097_1099delinsCTG n.1196_1198delinsCTG n.1191_1193delinsCTG n.179+993_179+995delinsCTG n.1172_1174delinsCTG c.414_416delinsCTG n.1176_1178delinsCTG n.1159_1161delinsCTG n.1180_1182delinsCTG c.-229-142_-229-140delinsCTG (n.-229-142_-229-140delinsCTG) n.965+230_965+232delinsCTG c.690+230_690+232delinsCTG (n.690+230_690+232delinsCTG) c.52+993_52+995delinsCTG (n.52+993_52+995delinsCTG) c.-400_-398delinsCTG (n.-400_-398delinsCTG) c.-550_-548delinsCTG (n.-550_-548delinsCTG) n.1219_1221delinsCTG n.1215_1217delinsCTG | |
15 | g.30905584T>A | CA7450155 | FAN1 | c.921T>A (p.Thr307=) c.-57+994T>A (n.-57+994T>A) n.110+994T>A n.1098T>A n.1197T>A n.1192T>A n.179+994T>A n.1173T>A c.415T>A n.1177T>A n.1160T>A n.1181T>A c.-229-141T>A (n.-229-141T>A) n.965+231T>A c.690+231T>A (n.690+231T>A) c.52+994T>A (n.52+994T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) n.1220T>A n.1216T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905584T>C | CA489643277 | FAN1 | c.921T>C (p.Thr307=) c.-57+994T>C (n.-57+994T>C) n.110+994T>C n.1098T>C n.1197T>C n.1192T>C n.179+994T>C n.1173T>C c.415T>C n.1177T>C n.1160T>C n.1181T>C c.-229-141T>C (n.-229-141T>C) n.965+231T>C c.690+231T>C (n.690+231T>C) c.52+994T>C (n.52+994T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) n.1220T>C n.1216T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905584T>G | CA489643278 | FAN1 | c.921T>G (p.Thr307=) c.-57+994T>G (n.-57+994T>G) n.110+994T>G n.1098T>G n.1197T>G n.1192T>G n.179+994T>G n.1173T>G c.415T>G n.1177T>G n.1160T>G n.1181T>G c.-229-141T>G (n.-229-141T>G) n.965+231T>G c.690+231T>G (n.690+231T>G) c.52+994T>G (n.52+994T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) n.1220T>G n.1216T>G | |
15 | g.30905584T= | CA2167723414 | FAN1 | c.921T= (p.Thr307=) c.-57+994T= (n.-57+994T=) n.110+994T= n.1098T= n.1197T= n.1192T= n.179+994T= n.1173T= c.415T= n.1177T= n.1160T= n.1181T= c.-229-141T= (n.-229-141T=) n.965+231T= c.690+231T= (n.690+231T=) c.52+994T= (n.52+994T=) c.-399T= (n.-399T=) c.-549T= (n.-549T=) n.1220T= n.1216T= | |
15 | g.30905585_30905586del | CA7450154 | FAN1 | c.922_923del (p.Val308CysfsTer5) c.-57+995_-57+996del (n.-57+995_-57+996del) n.110+995_110+996del n.1099_1100del n.1198_1199del n.1193_1194del n.179+995_179+996del n.1174_1175del c.416_417del n.1178_1179del n.1161_1162del n.1182_1183del c.-229-140_-229-139del (n.-229-140_-229-139del) n.965+232_965+233del c.690+232_690+233del (n.690+232_690+233del) c.52+995_52+996del (n.52+995_52+996del) c.-398_-397del (n.-398_-397del) c.-548_-547del (n.-548_-547del) n.1221_1222del n.1217_1218del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.30905585G>A | CA391525428 | FAN1 | c.922G>A (p.Val308Ile) c.-57+995G>A (n.-57+995G>A) n.110+995G>A n.1099G>A n.1198G>A n.1193G>A n.179+995G>A n.1174G>A c.416G>A n.1178G>A n.1161G>A n.1182G>A c.-229-140G>A (n.-229-140G>A) n.965+232G>A c.690+232G>A (n.690+232G>A) c.52+995G>A (n.52+995G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) n.1221G>A n.1217G>A | |
15 | g.30905585G>C | CA391525431 | FAN1 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.-57+995G>C (n.-57+995G>C) n.110+995G>C n.1099G>C n.1198G>C n.1193G>C n.179+995G>C n.1174G>C c.416G>C n.1178G>C n.1161G>C n.1182G>C c.-229-140G>C (n.-229-140G>C) n.965+232G>C c.690+232G>C (n.690+232G>C) c.52+995G>C (n.52+995G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) n.1221G>C n.1217G>C | |
15 | g.30905585G>T | CA391525434 | FAN1 | c.922G>T (p.Val308Phe) c.-57+995G>T (n.-57+995G>T) n.110+995G>T n.1099G>T n.1198G>T n.1193G>T n.179+995G>T n.1174G>T c.416G>T n.1178G>T n.1161G>T n.1182G>T c.-229-140G>T (n.-229-140G>T) n.965+232G>T c.690+232G>T (n.690+232G>T) c.52+995G>T (n.52+995G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) n.1221G>T n.1217G>T | |
15 | g.30905586T>A | CA391525453 | FAN1 | c.923T>A (p.Val308Asp) c.-57+996T>A (n.-57+996T>A) n.110+996T>A n.1100T>A n.1199T>A n.1194T>A n.179+996T>A n.1175T>A c.417T>A n.1179T>A n.1162T>A n.1183T>A c.-229-139T>A (n.-229-139T>A) n.965+233T>A c.690+233T>A (n.690+233T>A) c.52+996T>A (n.52+996T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) n.1222T>A n.1218T>A | |
15 | g.30905586T>C | CA391525456 | FAN1 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.-57+996T>C (n.-57+996T>C) n.110+996T>C n.1100T>C n.1199T>C n.1194T>C n.179+996T>C n.1175T>C c.417T>C n.1179T>C n.1162T>C n.1183T>C c.-229-139T>C (n.-229-139T>C) n.965+233T>C c.690+233T>C (n.690+233T>C) c.52+996T>C (n.52+996T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) n.1222T>C n.1218T>C | |
15 | g.30905586T>G | CA391525476 | FAN1 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.-57+996T>G (n.-57+996T>G) n.110+996T>G n.1100T>G n.1199T>G n.1194T>G n.179+996T>G n.1175T>G c.417T>G n.1179T>G n.1162T>G n.1183T>G c.-229-139T>G (n.-229-139T>G) n.965+233T>G c.690+233T>G (n.690+233T>G) c.52+996T>G (n.52+996T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) n.1222T>G n.1218T>G | |
15 | g.30905587T>A | CA489643279 | FAN1 | c.924T>A (p.Val308=) c.-57+997T>A (n.-57+997T>A) n.110+997T>A n.1101T>A n.1200T>A n.1195T>A n.179+997T>A n.1176T>A c.418T>A n.1180T>A n.1163T>A n.1184T>A c.-229-138T>A (n.-229-138T>A) n.965+234T>A c.690+234T>A (n.690+234T>A) c.52+997T>A (n.52+997T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) n.1223T>A n.1219T>A | |
15 | g.30905587T>C | CA489643280 | FAN1 | c.924T>C (p.Val308=) c.-57+997T>C (n.-57+997T>C) n.110+997T>C n.1101T>C n.1200T>C n.1195T>C n.179+997T>C n.1176T>C c.418T>C n.1180T>C n.1163T>C n.1184T>C c.-229-138T>C (n.-229-138T>C) n.965+234T>C c.690+234T>C (n.690+234T>C) c.52+997T>C (n.52+997T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) n.1223T>C n.1219T>C | |
15 | g.30905587T>G | CA489643281 | FAN1 | c.924T>G (p.Val308=) c.-57+997T>G (n.-57+997T>G) n.110+997T>G n.1101T>G n.1200T>G n.1195T>G n.179+997T>G n.1176T>G c.418T>G n.1180T>G n.1163T>G n.1184T>G c.-229-138T>G (n.-229-138T>G) n.965+234T>G c.690+234T>G (n.690+234T>G) c.52+997T>G (n.52+997T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) n.1223T>G n.1219T>G | |
15 | g.30905588G>A | CA391525482 | FAN1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.-57+998G>A (n.-57+998G>A) n.110+998G>A n.1102G>A n.1201G>A n.1196G>A n.179+998G>A n.1177G>A c.419G>A n.1181G>A n.1164G>A n.1185G>A c.-229-137G>A (n.-229-137G>A) n.965+235G>A c.690+235G>A (n.690+235G>A) c.52+998G>A (n.52+998G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) n.1224G>A n.1220G>A | |
15 | g.30905588G>C | CA391525481 | FAN1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.-57+998G>C (n.-57+998G>C) n.110+998G>C n.1102G>C n.1201G>C n.1196G>C n.179+998G>C n.1177G>C c.419G>C n.1181G>C n.1164G>C n.1185G>C c.-229-137G>C (n.-229-137G>C) n.965+235G>C c.690+235G>C (n.690+235G>C) c.52+998G>C (n.52+998G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) n.1224G>C n.1220G>C | |
15 | g.30905588G>T | CA391525480 | FAN1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.-57+998G>T (n.-57+998G>T) n.110+998G>T n.1102G>T n.1201G>T n.1196G>T n.179+998G>T n.1177G>T c.419G>T n.1181G>T n.1164G>T n.1185G>T c.-229-137G>T (n.-229-137G>T) n.965+235G>T c.690+235G>T (n.690+235G>T) c.52+998G>T (n.52+998G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) n.1224G>T n.1220G>T | |
15 | g.30905589C>A | CA391525485 | FAN1 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.-57+999C>A (n.-57+999C>A) n.110+999C>A n.1103C>A n.1202C>A n.1197C>A n.179+999C>A n.1178C>A c.420C>A n.1182C>A n.1165C>A n.1186C>A c.-229-136C>A (n.-229-136C>A) n.965+236C>A c.690+236C>A (n.690+236C>A) c.52+999C>A (n.52+999C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.1225C>A n.1221C>A | |
15 | g.30905589C>G | CA391525492 | FAN1 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.-57+999C>G (n.-57+999C>G) n.110+999C>G n.1103C>G n.1202C>G n.1197C>G n.179+999C>G n.1178C>G c.420C>G n.1182C>G n.1165C>G n.1186C>G c.-229-136C>G (n.-229-136C>G) n.965+236C>G c.690+236C>G (n.690+236C>G) c.52+999C>G (n.52+999C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) n.1225C>G n.1221C>G | |
15 | g.30905589C>T | CA391525491 | FAN1 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.-57+999C>T (n.-57+999C>T) n.110+999C>T n.1103C>T n.1202C>T n.1197C>T n.179+999C>T n.1178C>T c.420C>T n.1182C>T n.1165C>T n.1186C>T c.-229-136C>T (n.-229-136C>T) n.965+236C>T c.690+236C>T (n.690+236C>T) c.52+999C>T (n.52+999C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) n.1225C>T n.1221C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905590T>A | CA489643282 | FAN1 | c.927T>A (p.Ala309=) c.-57+1000T>A (n.-57+1000T>A) n.110+1000T>A n.1104T>A n.1203T>A n.1198T>A n.179+1000T>A n.1179T>A c.421T>A n.1183T>A n.1166T>A n.1187T>A c.-229-135T>A (n.-229-135T>A) n.965+237T>A c.690+237T>A (n.690+237T>A) c.52+1000T>A (n.52+1000T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) n.1226T>A n.1222T>A | |
15 | g.30905590T>C | CA489643283 | FAN1 | c.927T>C (p.Ala309=) c.-57+1000T>C (n.-57+1000T>C) n.110+1000T>C n.1104T>C n.1203T>C n.1198T>C n.179+1000T>C n.1179T>C c.421T>C n.1183T>C n.1166T>C n.1187T>C c.-229-135T>C (n.-229-135T>C) n.965+237T>C c.690+237T>C (n.690+237T>C) c.52+1000T>C (n.52+1000T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) n.1226T>C n.1222T>C | |
15 | g.30905590T>G | CA489643284 | FAN1 | c.927T>G (p.Ala309=) c.-57+1000T>G (n.-57+1000T>G) n.110+1000T>G n.1104T>G n.1203T>G n.1198T>G n.179+1000T>G n.1179T>G c.421T>G n.1183T>G n.1166T>G n.1187T>G c.-229-135T>G (n.-229-135T>G) n.965+237T>G c.690+237T>G (n.690+237T>G) c.52+1000T>G (n.52+1000T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) n.1226T>G n.1222T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905590T= | CA2167723418 | FAN1 | c.927T= (p.Ala309=) c.-57+1000T= (n.-57+1000T=) n.110+1000T= n.1104T= n.1203T= n.1198T= n.179+1000T= n.1179T= c.421T= n.1183T= n.1166T= n.1187T= c.-229-135T= (n.-229-135T=) n.965+237T= c.690+237T= (n.690+237T=) c.52+1000T= (n.52+1000T=) c.-393T= (n.-393T=) c.-543T= (n.-543T=) n.1226T= n.1222T= | |
15 | g.30905591T>A | CA267512962 | FAN1 | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.-57+1001T>A (n.-57+1001T>A) n.110+1001T>A n.1105T>A n.1204T>A n.1199T>A n.179+1001T>A n.1180T>A c.422T>A n.1184T>A n.1167T>A n.1188T>A c.-229-134T>A (n.-229-134T>A) n.965+238T>A c.690+238T>A (n.690+238T>A) c.52+1001T>A (n.52+1001T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) n.1227T>A n.1223T>A | dbSNP |
15 | g.30905591T>C | CA391525508 | FAN1 | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.-57+1001T>C (n.-57+1001T>C) n.110+1001T>C n.1105T>C n.1204T>C n.1199T>C n.179+1001T>C n.1180T>C c.422T>C n.1184T>C n.1167T>C n.1188T>C c.-229-134T>C (n.-229-134T>C) n.965+238T>C c.690+238T>C (n.690+238T>C) c.52+1001T>C (n.52+1001T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) n.1227T>C n.1223T>C | |
15 | g.30905591T>G | CA391525525 | FAN1 | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.-57+1001T>G (n.-57+1001T>G) n.110+1001T>G n.1105T>G n.1204T>G n.1199T>G n.179+1001T>G n.1180T>G c.422T>G n.1184T>G n.1167T>G n.1188T>G c.-229-134T>G (n.-229-134T>G) n.965+238T>G c.690+238T>G (n.690+238T>G) c.52+1001T>G (n.52+1001T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) n.1227T>G n.1223T>G | |
15 | g.30905591T= | CA2167723422 | FAN1 | c.928T= (p.Ser310=) c.-57+1001T= (n.-57+1001T=) n.110+1001T= n.1105T= n.1204T= n.1199T= n.179+1001T= n.1180T= c.422T= n.1184T= n.1167T= n.1188T= c.-229-134T= (n.-229-134T=) n.965+238T= c.690+238T= (n.690+238T=) c.52+1001T= (n.52+1001T=) c.-392T= (n.-392T=) c.-542T= (n.-542T=) n.1227T= n.1223T= | |
15 | g.30905592C>A | CA391525531 | FAN1 | c.929C>A (p.Ser310Ter) c.-57+1002C>A (n.-57+1002C>A) n.110+1002C>A n.1106C>A n.1205C>A n.1200C>A n.179+1002C>A n.1181C>A c.423C>A n.1185C>A n.1168C>A n.1189C>A c.-229-133C>A (n.-229-133C>A) n.965+239C>A c.690+239C>A (n.690+239C>A) c.52+1002C>A (n.52+1002C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) n.1228C>A n.1224C>A | |
15 | g.30905592C= | CA2167723423 | FAN1 | c.929C= (p.Ser310=) c.-57+1002C= (n.-57+1002C=) n.110+1002C= n.1106C= n.1205C= n.1200C= n.179+1002C= n.1181C= c.423C= n.1185C= n.1168C= n.1189C= c.-229-133C= (n.-229-133C=) n.965+239C= c.690+239C= (n.690+239C=) c.52+1002C= (n.52+1002C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-541C= (n.-541C=) n.1228C= n.1224C= | |
15 | g.30905592C>G | CA7450156 | FAN1 | c.929C>G (p.Ser310Ter) c.-57+1002C>G (n.-57+1002C>G) n.110+1002C>G n.1106C>G n.1205C>G n.1200C>G n.179+1002C>G n.1181C>G c.423C>G n.1185C>G n.1168C>G n.1189C>G c.-229-133C>G (n.-229-133C>G) n.965+239C>G c.690+239C>G (n.690+239C>G) c.52+1002C>G (n.52+1002C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) n.1228C>G n.1224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905592C>T | CA391525533 | FAN1 | c.929C>T (p.Ser310Leu) c.-57+1002C>T (n.-57+1002C>T) n.110+1002C>T n.1106C>T n.1205C>T n.1200C>T n.179+1002C>T n.1181C>T c.423C>T n.1185C>T n.1168C>T n.1189C>T c.-229-133C>T (n.-229-133C>T) n.965+239C>T c.690+239C>T (n.690+239C>T) c.52+1002C>T (n.52+1002C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) n.1228C>T n.1224C>T | |
15 | g.30905593A= | CA2167723427 | FAN1 | c.930A= (p.Ser310=) c.-57+1003A= (n.-57+1003A=) n.110+1003A= n.1107A= n.1206A= n.1201A= n.179+1003A= n.1182A= c.424A= n.1186A= n.1169A= n.1190A= c.-229-132A= (n.-229-132A=) n.965+240A= c.690+240A= (n.690+240A=) c.52+1003A= (n.52+1003A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-540A= (n.-540A=) n.1229A= n.1225A= | |
15 | g.30905593A>C | CA489643287 | FAN1 | c.930A>C (p.Ser310=) c.-57+1003A>C (n.-57+1003A>C) n.110+1003A>C n.1107A>C n.1206A>C n.1201A>C n.179+1003A>C n.1182A>C c.424A>C n.1186A>C n.1169A>C n.1190A>C c.-229-132A>C (n.-229-132A>C) n.965+240A>C c.690+240A>C (n.690+240A>C) c.52+1003A>C (n.52+1003A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) n.1229A>C n.1225A>C | |
15 | g.30905593A>G | CA489643285 | FAN1 | c.930A>G (p.Ser310=) c.-57+1003A>G (n.-57+1003A>G) n.110+1003A>G n.1107A>G n.1206A>G n.1201A>G n.179+1003A>G n.1182A>G c.424A>G n.1186A>G n.1169A>G n.1190A>G c.-229-132A>G (n.-229-132A>G) n.965+240A>G c.690+240A>G (n.690+240A>G) c.52+1003A>G (n.52+1003A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) n.1229A>G n.1225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905593A>T | CA489643286 | FAN1 | c.930A>T (p.Ser310=) c.-57+1003A>T (n.-57+1003A>T) n.110+1003A>T n.1107A>T n.1206A>T n.1201A>T n.179+1003A>T n.1182A>T c.424A>T n.1186A>T n.1169A>T n.1190A>T c.-229-132A>T (n.-229-132A>T) n.965+240A>T c.690+240A>T (n.690+240A>T) c.52+1003A>T (n.52+1003A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) n.1229A>T n.1225A>T | |
15 | g.30905594G>A | CA391525539 | FAN1 | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.-57+1004G>A (n.-57+1004G>A) n.110+1004G>A n.1108G>A n.1207G>A n.1202G>A n.179+1004G>A n.1183G>A c.425G>A n.1187G>A n.1170G>A n.1191G>A c.-229-131G>A (n.-229-131G>A) n.965+241G>A c.690+241G>A (n.690+241G>A) c.52+1004G>A (n.52+1004G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.1230G>A n.1226G>A | |
15 | g.30905594G>C | CA391525542 | FAN1 | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.-57+1004G>C (n.-57+1004G>C) n.110+1004G>C n.1108G>C n.1207G>C n.1202G>C n.179+1004G>C n.1183G>C c.425G>C n.1187G>C n.1170G>C n.1191G>C c.-229-131G>C (n.-229-131G>C) n.965+241G>C c.690+241G>C (n.690+241G>C) c.52+1004G>C (n.52+1004G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) n.1230G>C n.1226G>C | dbSNP |
15 | g.30905594G= | CA2167723431 | FAN1 | c.931G= (p.Glu311=) c.-57+1004G= (n.-57+1004G=) n.110+1004G= n.1108G= n.1207G= n.1202G= n.179+1004G= n.1183G= c.425G= n.1187G= n.1170G= n.1191G= c.-229-131G= (n.-229-131G=) n.965+241G= c.690+241G= (n.690+241G=) c.52+1004G= (n.52+1004G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-539G= (n.-539G=) n.1230G= n.1226G= | |
15 | g.30905594G>T | CA391525556 | FAN1 | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.-57+1004G>T (n.-57+1004G>T) n.110+1004G>T n.1108G>T n.1207G>T n.1202G>T n.179+1004G>T n.1183G>T c.425G>T n.1187G>T n.1170G>T n.1191G>T c.-229-131G>T (n.-229-131G>T) n.965+241G>T c.690+241G>T (n.690+241G>T) c.52+1004G>T (n.52+1004G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.1230G>T n.1226G>T | |
15 | g.30905595A>C | CA391525561 | FAN1 | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.-57+1005A>C (n.-57+1005A>C) n.110+1005A>C n.1109A>C n.1208A>C n.1203A>C n.179+1005A>C n.1184A>C c.426A>C n.1188A>C n.1171A>C n.1192A>C c.-229-130A>C (n.-229-130A>C) n.965+242A>C c.690+242A>C (n.690+242A>C) c.52+1005A>C (n.52+1005A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) n.1231A>C n.1227A>C | |
15 | g.30905595A>G | CA391525571 | FAN1 | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.-57+1005A>G (n.-57+1005A>G) n.110+1005A>G n.1109A>G n.1208A>G n.1203A>G n.179+1005A>G n.1184A>G c.426A>G n.1188A>G n.1171A>G n.1192A>G c.-229-130A>G (n.-229-130A>G) n.965+242A>G c.690+242A>G (n.690+242A>G) c.52+1005A>G (n.52+1005A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) n.1231A>G n.1227A>G | |
15 | g.30905595A>T | CA391525574 | FAN1 | c.932A>T (p.Glu311Val) c.-57+1005A>T (n.-57+1005A>T) n.110+1005A>T n.1109A>T n.1208A>T n.1203A>T n.179+1005A>T n.1184A>T c.426A>T n.1188A>T n.1171A>T n.1192A>T c.-229-130A>T (n.-229-130A>T) n.965+242A>T c.690+242A>T (n.690+242A>T) c.52+1005A>T (n.52+1005A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) n.1231A>T n.1227A>T | |
15 | g.30905596A= | CA2167723432 | FAN1 | c.933A= (p.Glu311=) c.-57+1006A= (n.-57+1006A=) n.110+1006A= n.1110A= n.1209A= n.1204A= n.179+1006A= n.1185A= c.427A= n.1189A= n.1172A= n.1193A= c.-229-129A= (n.-229-129A=) n.965+243A= c.690+243A= (n.690+243A=) c.52+1006A= (n.52+1006A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-537A= (n.-537A=) n.1232A= n.1228A= | |
15 | g.30905596A>C | CA391525591 | FAN1 | c.933A>C (p.Glu311Asp) c.-57+1006A>C (n.-57+1006A>C) n.110+1006A>C n.1110A>C n.1209A>C n.1204A>C n.179+1006A>C n.1185A>C c.427A>C n.1189A>C n.1172A>C n.1193A>C c.-229-129A>C (n.-229-129A>C) n.965+243A>C c.690+243A>C (n.690+243A>C) c.52+1006A>C (n.52+1006A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) n.1232A>C n.1228A>C | |
15 | g.30905596A>G | CA489643288 | FAN1 | c.933A>G (p.Glu311=) c.-57+1006A>G (n.-57+1006A>G) n.110+1006A>G n.1110A>G n.1209A>G n.1204A>G n.179+1006A>G n.1185A>G c.427A>G n.1189A>G n.1172A>G n.1193A>G c.-229-129A>G (n.-229-129A>G) n.965+243A>G c.690+243A>G (n.690+243A>G) c.52+1006A>G (n.52+1006A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) n.1232A>G n.1228A>G | dbSNP |
15 | g.30905596A>T | CA391525579 | FAN1 | c.933A>T (p.Glu311Asp) c.-57+1006A>T (n.-57+1006A>T) n.110+1006A>T n.1110A>T n.1209A>T n.1204A>T n.179+1006A>T n.1185A>T c.427A>T n.1189A>T n.1172A>T n.1193A>T c.-229-129A>T (n.-229-129A>T) n.965+243A>T c.690+243A>T (n.690+243A>T) c.52+1006A>T (n.52+1006A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) n.1232A>T n.1228A>T | |
15 | g.30905597G>A | CA391525595 | FAN1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.-57+1007G>A (n.-57+1007G>A) n.110+1007G>A n.1111G>A n.1210G>A n.1205G>A n.179+1007G>A n.1186G>A c.428G>A n.1190G>A n.1173G>A n.1194G>A c.-229-128G>A (n.-229-128G>A) n.965+244G>A c.690+244G>A (n.690+244G>A) c.52+1007G>A (n.52+1007G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) n.1233G>A n.1229G>A | |
15 | g.30905597G>C | CA391525602 | FAN1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.-57+1007G>C (n.-57+1007G>C) n.110+1007G>C n.1111G>C n.1210G>C n.1205G>C n.179+1007G>C n.1186G>C c.428G>C n.1190G>C n.1173G>C n.1194G>C c.-229-128G>C (n.-229-128G>C) n.965+244G>C c.690+244G>C (n.690+244G>C) c.52+1007G>C (n.52+1007G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) n.1233G>C n.1229G>C | |
15 | g.30905597G>T | CA391525605 | FAN1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.-57+1007G>T (n.-57+1007G>T) n.110+1007G>T n.1111G>T n.1210G>T n.1205G>T n.179+1007G>T n.1186G>T c.428G>T n.1190G>T n.1173G>T n.1194G>T c.-229-128G>T (n.-229-128G>T) n.965+244G>T c.690+244G>T (n.690+244G>T) c.52+1007G>T (n.52+1007G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.1233G>T n.1229G>T | |
15 | g.30905598C>A | CA391525609 | FAN1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.-57+1008C>A (n.-57+1008C>A) n.110+1008C>A n.1112C>A n.1211C>A n.1206C>A n.179+1008C>A n.1187C>A c.429C>A n.1191C>A n.1174C>A n.1195C>A c.-229-127C>A (n.-229-127C>A) n.965+245C>A c.690+245C>A (n.690+245C>A) c.52+1008C>A (n.52+1008C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.1234C>A n.1230C>A | |
15 | g.30905598C>G | CA391525614 | FAN1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.-57+1008C>G (n.-57+1008C>G) n.110+1008C>G n.1112C>G n.1211C>G n.1206C>G n.179+1008C>G n.1187C>G c.429C>G n.1191C>G n.1174C>G n.1195C>G c.-229-127C>G (n.-229-127C>G) n.965+245C>G c.690+245C>G (n.690+245C>G) c.52+1008C>G (n.52+1008C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) n.1234C>G n.1230C>G | |
15 | g.30905598C>T | CA391525618 | FAN1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.-57+1008C>T (n.-57+1008C>T) n.110+1008C>T n.1112C>T n.1211C>T n.1206C>T n.179+1008C>T n.1187C>T c.429C>T n.1191C>T n.1174C>T n.1195C>T c.-229-127C>T (n.-229-127C>T) n.965+245C>T c.690+245C>T (n.690+245C>T) c.52+1008C>T (n.52+1008C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.1234C>T n.1230C>T | |
15 | g.30905599T>A | CA489643289 | FAN1 | c.936T>A (p.Ala312=) c.-57+1009T>A (n.-57+1009T>A) n.110+1009T>A n.1113T>A n.1212T>A n.1207T>A n.179+1009T>A n.1188T>A c.430T>A n.1192T>A n.1175T>A n.1196T>A c.-229-126T>A (n.-229-126T>A) n.965+246T>A c.690+246T>A (n.690+246T>A) c.52+1009T>A (n.52+1009T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-534T>A (n.-534T>A) n.1235T>A n.1231T>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905599T>C | CA489643290 | FAN1 | c.936T>C (p.Ala312=) c.-57+1009T>C (n.-57+1009T>C) n.110+1009T>C n.1113T>C n.1212T>C n.1207T>C n.179+1009T>C n.1188T>C c.430T>C n.1192T>C n.1175T>C n.1196T>C c.-229-126T>C (n.-229-126T>C) n.965+246T>C c.690+246T>C (n.690+246T>C) c.52+1009T>C (n.52+1009T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-534T>C (n.-534T>C) n.1235T>C n.1231T>C | |
15 | g.30905599T>G | CA489643291 | FAN1 | c.936T>G (p.Ala312=) c.-57+1009T>G (n.-57+1009T>G) n.110+1009T>G n.1113T>G n.1212T>G n.1207T>G n.179+1009T>G n.1188T>G c.430T>G n.1192T>G n.1175T>G n.1196T>G c.-229-126T>G (n.-229-126T>G) n.965+246T>G c.690+246T>G (n.690+246T>G) c.52+1009T>G (n.52+1009T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) c.-534T>G (n.-534T>G) n.1235T>G n.1231T>G | |
15 | g.30905600A>C | CA391525627 | FAN1 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.-57+1010A>C (n.-57+1010A>C) n.110+1010A>C n.1114A>C n.1213A>C n.1208A>C n.179+1010A>C n.1189A>C c.431A>C n.1193A>C n.1176A>C n.1197A>C c.-229-125A>C (n.-229-125A>C) n.965+247A>C c.690+247A>C (n.690+247A>C) c.52+1010A>C (n.52+1010A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) n.1236A>C n.1232A>C | |
15 | g.30905600A>G | CA391525629 | FAN1 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.-57+1010A>G (n.-57+1010A>G) n.110+1010A>G n.1114A>G n.1213A>G n.1208A>G n.179+1010A>G n.1189A>G c.431A>G n.1193A>G n.1176A>G n.1197A>G c.-229-125A>G (n.-229-125A>G) n.965+247A>G c.690+247A>G (n.690+247A>G) c.52+1010A>G (n.52+1010A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) n.1236A>G n.1232A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.30905600A>T | CA391525632 | FAN1 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.-57+1010A>T (n.-57+1010A>T) n.110+1010A>T n.1114A>T n.1213A>T n.1208A>T n.179+1010A>T n.1189A>T c.431A>T n.1193A>T n.1176A>T n.1197A>T c.-229-125A>T (n.-229-125A>T) n.965+247A>T c.690+247A>T (n.690+247A>T) c.52+1010A>T (n.52+1010A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) n.1236A>T n.1232A>T | |
15 | g.30905603del | CA2627512339 | FAN1 | c.940del (p.Ile314TyrfsTer?) c.-57+1013del (n.-57+1013del) n.110+1013del n.1117del n.1216del n.1211del n.179+1013del n.1192del c.434del n.1196del n.1179del n.1200del c.-229-122del (n.-229-122del) n.965+250del c.690+250del (n.690+250del) c.52+1013del (n.52+1013del) c.-380del (n.-380del) c.-530del (n.-530del) n.1239del n.1235del | gnomAD v4 |
15 | g.30905601A>C | CA391525638 | FAN1 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.-57+1011A>C (n.-57+1011A>C) n.110+1011A>C n.1115A>C n.1214A>C n.1209A>C n.179+1011A>C n.1190A>C c.432A>C n.1194A>C n.1177A>C n.1198A>C c.-229-124A>C (n.-229-124A>C) n.965+248A>C c.690+248A>C (n.690+248A>C) c.52+1011A>C (n.52+1011A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) n.1237A>C n.1233A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905601A>G | CA391525639 | FAN1 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.-57+1011A>G (n.-57+1011A>G) n.110+1011A>G n.1115A>G n.1214A>G n.1209A>G n.179+1011A>G n.1190A>G c.432A>G n.1194A>G n.1177A>G n.1198A>G c.-229-124A>G (n.-229-124A>G) n.965+248A>G c.690+248A>G (n.690+248A>G) c.52+1011A>G (n.52+1011A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) n.1237A>G n.1233A>G | |
15 | g.30905601A>T | CA391525640 | FAN1 | c.938A>T (p.Lys313Ile) c.-57+1011A>T (n.-57+1011A>T) n.110+1011A>T n.1115A>T n.1214A>T n.1209A>T n.179+1011A>T n.1190A>T c.432A>T n.1194A>T n.1177A>T n.1198A>T c.-229-124A>T (n.-229-124A>T) n.965+248A>T c.690+248A>T (n.690+248A>T) c.52+1011A>T (n.52+1011A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) n.1237A>T n.1233A>T | |
15 | g.30905602A>C | CA391525643 | FAN1 | c.939A>C (p.Lys313Asn) c.-57+1012A>C (n.-57+1012A>C) n.110+1012A>C n.1116A>C n.1215A>C n.1210A>C n.179+1012A>C n.1191A>C c.433A>C n.1195A>C n.1178A>C n.1199A>C c.-229-123A>C (n.-229-123A>C) n.965+249A>C c.690+249A>C (n.690+249A>C) c.52+1012A>C (n.52+1012A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) n.1238A>C n.1234A>C | |
15 | g.30905602A>G | CA489643292 | FAN1 | c.939A>G (p.Lys313=) c.-57+1012A>G (n.-57+1012A>G) n.110+1012A>G n.1116A>G n.1215A>G n.1210A>G n.179+1012A>G n.1191A>G c.433A>G n.1195A>G n.1178A>G n.1199A>G c.-229-123A>G (n.-229-123A>G) n.965+249A>G c.690+249A>G (n.690+249A>G) c.52+1012A>G (n.52+1012A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) n.1238A>G n.1234A>G | |
15 | g.30905602A>T | CA391525646 | FAN1 | c.939A>T (p.Lys313Asn) c.-57+1012A>T (n.-57+1012A>T) n.110+1012A>T n.1116A>T n.1215A>T n.1210A>T n.179+1012A>T n.1191A>T c.433A>T n.1195A>T n.1178A>T n.1199A>T c.-229-123A>T (n.-229-123A>T) n.965+249A>T c.690+249A>T (n.690+249A>T) c.52+1012A>T (n.52+1012A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) n.1238A>T n.1234A>T | |
15 | g.30905603A>C | CA391525661 | FAN1 | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.-57+1013A>C (n.-57+1013A>C) n.110+1013A>C n.1117A>C n.1216A>C n.1211A>C n.179+1013A>C n.1192A>C c.434A>C n.1196A>C n.1179A>C n.1200A>C c.-229-122A>C (n.-229-122A>C) n.965+250A>C c.690+250A>C (n.690+250A>C) c.52+1013A>C (n.52+1013A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) n.1239A>C n.1235A>C | |
15 | g.30905603A>G | CA391525663 | FAN1 | c.940A>G (p.Ile314Val) c.-57+1013A>G (n.-57+1013A>G) n.110+1013A>G n.1117A>G n.1216A>G n.1211A>G n.179+1013A>G n.1192A>G c.434A>G n.1196A>G n.1179A>G n.1200A>G c.-229-122A>G (n.-229-122A>G) n.965+250A>G c.690+250A>G (n.690+250A>G) c.52+1013A>G (n.52+1013A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) n.1239A>G n.1235A>G | |
15 | g.30905603A>T | CA391525665 | FAN1 | c.940A>T (p.Ile314Leu) c.-57+1013A>T (n.-57+1013A>T) n.110+1013A>T n.1117A>T n.1216A>T n.1211A>T n.179+1013A>T n.1192A>T c.434A>T n.1196A>T n.1179A>T n.1200A>T c.-229-122A>T (n.-229-122A>T) n.965+250A>T c.690+250A>T (n.690+250A>T) c.52+1013A>T (n.52+1013A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) n.1239A>T n.1235A>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905604T>A | CA391525667 | FAN1 | c.941T>A (p.Ile314Lys) c.-57+1014T>A (n.-57+1014T>A) n.110+1014T>A n.1118T>A n.1217T>A n.1212T>A n.179+1014T>A n.1193T>A c.435T>A n.1197T>A n.1180T>A n.1201T>A c.-229-121T>A (n.-229-121T>A) n.965+251T>A c.690+251T>A (n.690+251T>A) c.52+1014T>A (n.52+1014T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) n.1240T>A n.1236T>A | |
15 | g.30905604T>C | CA267512973 | FAN1 | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.-57+1014T>C (n.-57+1014T>C) n.110+1014T>C n.1118T>C n.1217T>C n.1212T>C n.179+1014T>C n.1193T>C c.435T>C n.1197T>C n.1180T>C n.1201T>C c.-229-121T>C (n.-229-121T>C) n.965+251T>C c.690+251T>C (n.690+251T>C) c.52+1014T>C (n.52+1014T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) n.1240T>C n.1236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905604T>G | CA391525671 | FAN1 | c.941T>G (p.Ile314Arg) c.-57+1014T>G (n.-57+1014T>G) n.110+1014T>G n.1118T>G n.1217T>G n.1212T>G n.179+1014T>G n.1193T>G c.435T>G n.1197T>G n.1180T>G n.1201T>G c.-229-121T>G (n.-229-121T>G) n.965+251T>G c.690+251T>G (n.690+251T>G) c.52+1014T>G (n.52+1014T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) n.1240T>G n.1236T>G | |
15 | g.30905604T= | CA2167723436 | FAN1 | c.941T= (p.Ile314=) c.-57+1014T= (n.-57+1014T=) n.110+1014T= n.1118T= n.1217T= n.1212T= n.179+1014T= n.1193T= c.435T= n.1197T= n.1180T= n.1201T= c.-229-121T= (n.-229-121T=) n.965+251T= c.690+251T= (n.690+251T=) c.52+1014T= (n.52+1014T=) c.-379T= (n.-379T=) c.-529T= (n.-529T=) n.1240T= n.1236T= | |
15 | g.30905605A= | CA2167723438 | FAN1 | c.942A= (p.Ile314=) c.-57+1015A= (n.-57+1015A=) n.110+1015A= n.1119A= n.1218A= n.1213A= n.179+1015A= n.1194A= c.436A= n.1198A= n.1181A= n.1202A= c.-229-120A= (n.-229-120A=) n.965+252A= c.690+252A= (n.690+252A=) c.52+1015A= (n.52+1015A=) c.-378A= (n.-378A=) c.-528A= (n.-528A=) n.1241A= n.1237A= | |
15 | g.30905605A>C | CA267512985 | FAN1 | c.942A>C (p.Ile314=) c.-57+1015A>C (n.-57+1015A>C) n.110+1015A>C n.1119A>C n.1218A>C n.1213A>C n.179+1015A>C n.1194A>C c.436A>C n.1198A>C n.1181A>C n.1202A>C c.-229-120A>C (n.-229-120A>C) n.965+252A>C c.690+252A>C (n.690+252A>C) c.52+1015A>C (n.52+1015A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) n.1241A>C n.1237A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905605A>G | CA391525681 | FAN1 | c.942A>G (p.Ile314Met) c.-57+1015A>G (n.-57+1015A>G) n.110+1015A>G n.1119A>G n.1218A>G n.1213A>G n.179+1015A>G n.1194A>G c.436A>G n.1198A>G n.1181A>G n.1202A>G c.-229-120A>G (n.-229-120A>G) n.965+252A>G c.690+252A>G (n.690+252A>G) c.52+1015A>G (n.52+1015A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) n.1241A>G n.1237A>G | |
15 | g.30905605A>T | CA489643293 | FAN1 | c.942A>T (p.Ile314=) c.-57+1015A>T (n.-57+1015A>T) n.110+1015A>T n.1119A>T n.1218A>T n.1213A>T n.179+1015A>T n.1194A>T c.436A>T n.1198A>T n.1181A>T n.1202A>T c.-229-120A>T (n.-229-120A>T) n.965+252A>T c.690+252A>T (n.690+252A>T) c.52+1015A>T (n.52+1015A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) n.1241A>T n.1237A>T | |
15 | g.30905605dup | CA7450157 | FAN1 | c.942dup (p.Gln315ThrfsTer11) c.-57+1015dup (n.-57+1015dup) n.110+1015dup n.1119dup n.1218dup n.1213dup n.179+1015dup n.1194dup c.436dup n.1198dup n.1181dup n.1202dup c.-229-120dup (n.-229-120dup) n.965+252dup c.690+252dup (n.690+252dup) c.52+1015dup (n.52+1015dup) c.-378dup (n.-378dup) c.-528dup (n.-528dup) n.1241dup n.1237dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905606C>A | CA391525685 | FAN1 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.-57+1016C>A (n.-57+1016C>A) n.110+1016C>A n.1120C>A n.1219C>A n.1214C>A n.179+1016C>A n.1195C>A c.437C>A n.1199C>A n.1182C>A n.1203C>A c.-229-119C>A (n.-229-119C>A) n.965+253C>A c.690+253C>A (n.690+253C>A) c.52+1016C>A (n.52+1016C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) n.1242C>A n.1238C>A | |
15 | g.30905606C= | CA2167723442 | FAN1 | c.943C= (p.Gln315=) c.-57+1016C= (n.-57+1016C=) n.110+1016C= n.1120C= n.1219C= n.1214C= n.179+1016C= n.1195C= c.437C= n.1199C= n.1182C= n.1203C= c.-229-119C= (n.-229-119C=) n.965+253C= c.690+253C= (n.690+253C=) c.52+1016C= (n.52+1016C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-527C= (n.-527C=) n.1242C= n.1238C= | |
15 | g.30905606C>G | CA391525689 | FAN1 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.-57+1016C>G (n.-57+1016C>G) n.110+1016C>G n.1120C>G n.1219C>G n.1214C>G n.179+1016C>G n.1195C>G c.437C>G n.1199C>G n.1182C>G n.1203C>G c.-229-119C>G (n.-229-119C>G) n.965+253C>G c.690+253C>G (n.690+253C>G) c.52+1016C>G (n.52+1016C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) n.1242C>G n.1238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905606C>T | CA391525690 | FAN1 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.-57+1016C>T (n.-57+1016C>T) n.110+1016C>T n.1120C>T n.1219C>T n.1214C>T n.179+1016C>T n.1195C>T c.437C>T n.1199C>T n.1182C>T n.1203C>T c.-229-119C>T (n.-229-119C>T) n.965+253C>T c.690+253C>T (n.690+253C>T) c.52+1016C>T (n.52+1016C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) n.1242C>T n.1238C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905607A= | CA2167723444 | FAN1 | c.944A= (p.Gln315=) c.-57+1017A= (n.-57+1017A=) n.110+1017A= n.1121A= n.1220A= n.1215A= n.179+1017A= n.1196A= c.438A= n.1200A= n.1183A= n.1204A= c.-229-118A= (n.-229-118A=) n.965+254A= c.690+254A= (n.690+254A=) c.52+1017A= (n.52+1017A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-526A= (n.-526A=) n.1243A= n.1239A= | |
15 | g.30905607A>C | CA391525693 | FAN1 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.-57+1017A>C (n.-57+1017A>C) n.110+1017A>C n.1121A>C n.1220A>C n.1215A>C n.179+1017A>C n.1196A>C c.438A>C n.1200A>C n.1183A>C n.1204A>C c.-229-118A>C (n.-229-118A>C) n.965+254A>C c.690+254A>C (n.690+254A>C) c.52+1017A>C (n.52+1017A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) n.1243A>C n.1239A>C | |
15 | g.30905607A>G | CA7450158 | FAN1 | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.-57+1017A>G (n.-57+1017A>G) n.110+1017A>G n.1121A>G n.1220A>G n.1215A>G n.179+1017A>G n.1196A>G c.438A>G n.1200A>G n.1183A>G n.1204A>G c.-229-118A>G (n.-229-118A>G) n.965+254A>G c.690+254A>G (n.690+254A>G) c.52+1017A>G (n.52+1017A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) n.1243A>G n.1239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905607A>T | CA391525696 | FAN1 | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.-57+1017A>T (n.-57+1017A>T) n.110+1017A>T n.1121A>T n.1220A>T n.1215A>T n.179+1017A>T n.1196A>T c.438A>T n.1200A>T n.1183A>T n.1204A>T c.-229-118A>T (n.-229-118A>T) n.965+254A>T c.690+254A>T (n.690+254A>T) c.52+1017A>T (n.52+1017A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) n.1243A>T n.1239A>T | |
15 | g.30905608G>A | CA489643294 | FAN1 | c.945G>A (p.Gln315=) c.-57+1018G>A (n.-57+1018G>A) n.110+1018G>A n.1122G>A n.1221G>A n.1216G>A n.179+1018G>A n.1197G>A c.439G>A n.1201G>A n.1184G>A n.1205G>A c.-229-117G>A (n.-229-117G>A) n.965+255G>A c.690+255G>A (n.690+255G>A) c.52+1018G>A (n.52+1018G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) n.1244G>A n.1240G>A | |
15 | g.30905608G>C | CA391525710 | FAN1 | c.945G>C (p.Gln315His) c.-57+1018G>C (n.-57+1018G>C) n.110+1018G>C n.1122G>C n.1221G>C n.1216G>C n.179+1018G>C n.1197G>C c.439G>C n.1201G>C n.1184G>C n.1205G>C c.-229-117G>C (n.-229-117G>C) n.965+255G>C c.690+255G>C (n.690+255G>C) c.52+1018G>C (n.52+1018G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) n.1244G>C n.1240G>C | |
15 | g.30905608G>T | CA391525712 | FAN1 | c.945G>T (p.Gln315His) c.-57+1018G>T (n.-57+1018G>T) n.110+1018G>T n.1122G>T n.1221G>T n.1216G>T n.179+1018G>T n.1197G>T c.439G>T n.1201G>T n.1184G>T n.1205G>T c.-229-117G>T (n.-229-117G>T) n.965+255G>T c.690+255G>T (n.690+255G>T) c.52+1018G>T (n.52+1018G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.1244G>T n.1240G>T | |
15 | g.30905609C>A | CA391525717 | FAN1 | c.946C>A (p.Leu316Met) c.-57+1019C>A (n.-57+1019C>A) n.110+1019C>A n.1123C>A n.1222C>A n.1217C>A n.179+1019C>A n.1198C>A c.440C>A n.1202C>A n.1185C>A n.1206C>A c.-229-116C>A (n.-229-116C>A) n.965+256C>A c.690+256C>A (n.690+256C>A) c.52+1019C>A (n.52+1019C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.1245C>A n.1241C>A | |
15 | g.30905609C= | CA2167723447 | FAN1 | c.946C= (p.Leu316=) c.-57+1019C= (n.-57+1019C=) n.110+1019C= n.1123C= n.1222C= n.1217C= n.179+1019C= n.1198C= c.440C= n.1202C= n.1185C= n.1206C= c.-229-116C= (n.-229-116C=) n.965+256C= c.690+256C= (n.690+256C=) c.52+1019C= (n.52+1019C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-524C= (n.-524C=) n.1245C= n.1241C= | |
15 | g.30905609C>G | CA391525720 | FAN1 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.-57+1019C>G (n.-57+1019C>G) n.110+1019C>G n.1123C>G n.1222C>G n.1217C>G n.179+1019C>G n.1198C>G c.440C>G n.1202C>G n.1185C>G n.1206C>G c.-229-116C>G (n.-229-116C>G) n.965+256C>G c.690+256C>G (n.690+256C>G) c.52+1019C>G (n.52+1019C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) n.1245C>G n.1241C>G | |
15 | g.30905609C>T | CA489642790 | FAN1 | c.946C>T (p.Leu316=) c.-57+1019C>T (n.-57+1019C>T) n.110+1019C>T n.1123C>T n.1222C>T n.1217C>T n.179+1019C>T n.1198C>T c.440C>T n.1202C>T n.1185C>T n.1206C>T c.-229-116C>T (n.-229-116C>T) n.965+256C>T c.690+256C>T (n.690+256C>T) c.52+1019C>T (n.52+1019C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.1245C>T n.1241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905610T>A | CA267513010 | FAN1 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.-57+1020T>A (n.-57+1020T>A) n.110+1020T>A n.1124T>A n.1223T>A n.1218T>A n.179+1020T>A n.1199T>A c.441T>A n.1203T>A n.1186T>A n.1207T>A c.-229-115T>A (n.-229-115T>A) n.965+257T>A c.690+257T>A (n.690+257T>A) c.52+1020T>A (n.52+1020T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) n.1246T>A n.1242T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905610T>C | CA391525729 | FAN1 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.-57+1020T>C (n.-57+1020T>C) n.110+1020T>C n.1124T>C n.1223T>C n.1218T>C n.179+1020T>C n.1199T>C c.441T>C n.1203T>C n.1186T>C n.1207T>C c.-229-115T>C (n.-229-115T>C) n.965+257T>C c.690+257T>C (n.690+257T>C) c.52+1020T>C (n.52+1020T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.1246T>C n.1242T>C | dbSNP |
15 | g.30905610T>G | CA7450159 | FAN1 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.-57+1020T>G (n.-57+1020T>G) n.110+1020T>G n.1124T>G n.1223T>G n.1218T>G n.179+1020T>G n.1199T>G c.441T>G n.1203T>G n.1186T>G n.1207T>G c.-229-115T>G (n.-229-115T>G) n.965+257T>G c.690+257T>G (n.690+257T>G) c.52+1020T>G (n.52+1020T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) n.1246T>G n.1242T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905610T= | CA2167723451 | FAN1 | c.947T= (p.Leu316=) c.-57+1020T= (n.-57+1020T=) n.110+1020T= n.1124T= n.1223T= n.1218T= n.179+1020T= n.1199T= c.441T= n.1203T= n.1186T= n.1207T= c.-229-115T= (n.-229-115T=) n.965+257T= c.690+257T= (n.690+257T=) c.52+1020T= (n.52+1020T=) c.-373T= (n.-373T=) c.-523T= (n.-523T=) n.1246T= n.1242T= | |
15 | g.30905611G>A | CA489642793 | FAN1 | c.948G>A (p.Leu316=) c.-57+1021G>A (n.-57+1021G>A) n.110+1021G>A n.1125G>A n.1224G>A n.1219G>A n.179+1021G>A n.1200G>A c.442G>A n.1204G>A n.1187G>A n.1208G>A c.-229-114G>A (n.-229-114G>A) n.965+258G>A c.690+258G>A (n.690+258G>A) c.52+1021G>A (n.52+1021G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) n.1247G>A n.1243G>A | |
15 | g.30905611G>C | CA489642794 | FAN1 | c.948G>C (p.Leu316=) c.-57+1021G>C (n.-57+1021G>C) n.110+1021G>C n.1125G>C n.1224G>C n.1219G>C n.179+1021G>C n.1200G>C c.442G>C n.1204G>C n.1187G>C n.1208G>C c.-229-114G>C (n.-229-114G>C) n.965+258G>C c.690+258G>C (n.690+258G>C) c.52+1021G>C (n.52+1021G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) n.1247G>C n.1243G>C | |
15 | g.30905611G>T | CA489642796 | FAN1 | c.948G>T (p.Leu316=) c.-57+1021G>T (n.-57+1021G>T) n.110+1021G>T n.1125G>T n.1224G>T n.1219G>T n.179+1021G>T n.1200G>T c.442G>T n.1204G>T n.1187G>T n.1208G>T c.-229-114G>T (n.-229-114G>T) n.965+258G>T c.690+258G>T (n.690+258G>T) c.52+1021G>T (n.52+1021G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) n.1247G>T n.1243G>T | |
15 | g.30905612T>A | CA391525736 | FAN1 | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.-57+1022T>A (n.-57+1022T>A) n.110+1022T>A n.1126T>A n.1225T>A n.1220T>A n.179+1022T>A n.1201T>A c.443T>A n.1205T>A n.1188T>A n.1209T>A c.-229-113T>A (n.-229-113T>A) n.965+259T>A c.690+259T>A (n.690+259T>A) c.52+1022T>A (n.52+1022T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) n.1248T>A n.1244T>A | |
15 | g.30905612T>C | CA391525743 | FAN1 | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.-57+1022T>C (n.-57+1022T>C) n.110+1022T>C n.1126T>C n.1225T>C n.1220T>C n.179+1022T>C n.1201T>C c.443T>C n.1205T>C n.1188T>C n.1209T>C c.-229-113T>C (n.-229-113T>C) n.965+259T>C c.690+259T>C (n.690+259T>C) c.52+1022T>C (n.52+1022T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) n.1248T>C n.1244T>C | |
15 | g.30905612T>G | CA391525747 | FAN1 | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.-57+1022T>G (n.-57+1022T>G) n.110+1022T>G n.1126T>G n.1225T>G n.1220T>G n.179+1022T>G n.1201T>G c.443T>G n.1205T>G n.1188T>G n.1209T>G c.-229-113T>G (n.-229-113T>G) n.965+259T>G c.690+259T>G (n.690+259T>G) c.52+1022T>G (n.52+1022T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) n.1248T>G n.1244T>G | |
15 | g.30905613C>A | CA391525754 | FAN1 | c.950C>A (p.Ser317Ter) c.-57+1023C>A (n.-57+1023C>A) n.110+1023C>A n.1127C>A n.1226C>A n.1221C>A n.179+1023C>A n.1202C>A c.444C>A n.1206C>A n.1189C>A n.1210C>A c.-229-112C>A (n.-229-112C>A) n.965+260C>A c.690+260C>A (n.690+260C>A) c.52+1023C>A (n.52+1023C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) n.1249C>A n.1245C>A | |
15 | g.30905613C>G | CA391525758 | FAN1 | c.950C>G (p.Ser317Ter) c.-57+1023C>G (n.-57+1023C>G) n.110+1023C>G n.1127C>G n.1226C>G n.1221C>G n.179+1023C>G n.1202C>G c.444C>G n.1206C>G n.1189C>G n.1210C>G c.-229-112C>G (n.-229-112C>G) n.965+260C>G c.690+260C>G (n.690+260C>G) c.52+1023C>G (n.52+1023C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) n.1249C>G n.1245C>G | |
15 | g.30905613C>T | CA391525763 | FAN1 | c.950C>T (p.Ser317Leu) c.-57+1023C>T (n.-57+1023C>T) n.110+1023C>T n.1127C>T n.1226C>T n.1221C>T n.179+1023C>T n.1202C>T c.444C>T n.1206C>T n.1189C>T n.1210C>T c.-229-112C>T (n.-229-112C>T) n.965+260C>T c.690+260C>T (n.690+260C>T) c.52+1023C>T (n.52+1023C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.1249C>T n.1245C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905614A= | CA2167723457 | FAN1 | c.951A= (p.Ser317=) c.-57+1024A= (n.-57+1024A=) n.110+1024A= n.1128A= n.1227A= n.1222A= n.179+1024A= n.1203A= c.445A= n.1207A= n.1190A= n.1211A= c.-229-111A= (n.-229-111A=) n.965+261A= c.690+261A= (n.690+261A=) c.52+1024A= (n.52+1024A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-519A= (n.-519A=) n.1250A= n.1246A= | |
15 | g.30905614A>C | CA489642799 | FAN1 | c.951A>C (p.Ser317=) c.-57+1024A>C (n.-57+1024A>C) n.110+1024A>C n.1128A>C n.1227A>C n.1222A>C n.179+1024A>C n.1203A>C c.445A>C n.1207A>C n.1190A>C n.1211A>C c.-229-111A>C (n.-229-111A>C) n.965+261A>C c.690+261A>C (n.690+261A>C) c.52+1024A>C (n.52+1024A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) n.1250A>C n.1246A>C | |
15 | g.30905614A>G | CA489642797 | FAN1 | c.951A>G (p.Ser317=) c.-57+1024A>G (n.-57+1024A>G) n.110+1024A>G n.1128A>G n.1227A>G n.1222A>G n.179+1024A>G n.1203A>G c.445A>G n.1207A>G n.1190A>G n.1211A>G c.-229-111A>G (n.-229-111A>G) n.965+261A>G c.690+261A>G (n.690+261A>G) c.52+1024A>G (n.52+1024A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) n.1250A>G n.1246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905614A>T | CA489642798 | FAN1 | c.951A>T (p.Ser317=) c.-57+1024A>T (n.-57+1024A>T) n.110+1024A>T n.1128A>T n.1227A>T n.1222A>T n.179+1024A>T n.1203A>T c.445A>T n.1207A>T n.1190A>T n.1211A>T c.-229-111A>T (n.-229-111A>T) n.965+261A>T c.690+261A>T (n.690+261A>T) c.52+1024A>T (n.52+1024A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) n.1250A>T n.1246A>T | |
15 | g.30905614dup | CA2627512340 | FAN1 | c.951dup (p.Asp318ArgfsTer8) c.-57+1024dup (n.-57+1024dup) n.110+1024dup n.1128dup n.1227dup n.1222dup n.179+1024dup n.1203dup c.445dup n.1207dup n.1190dup n.1211dup c.-229-111dup (n.-229-111dup) n.965+261dup c.690+261dup (n.690+261dup) c.52+1024dup (n.52+1024dup) c.-369dup (n.-369dup) c.-519dup (n.-519dup) n.1250dup n.1246dup | gnomAD v4 |
15 | g.30905615G>A | CA391525774 | FAN1 | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.-57+1025G>A (n.-57+1025G>A) n.110+1025G>A n.1129G>A n.1228G>A n.1223G>A n.179+1025G>A n.1204G>A c.446G>A n.1208G>A n.1191G>A n.1212G>A c.-229-110G>A (n.-229-110G>A) n.965+262G>A c.690+262G>A (n.690+262G>A) c.52+1025G>A (n.52+1025G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) n.1251G>A n.1247G>A | |
15 | g.30905615G>C | CA391525768 | FAN1 | c.952G>C (p.Asp318His) c.-57+1025G>C (n.-57+1025G>C) n.110+1025G>C n.1129G>C n.1228G>C n.1223G>C n.179+1025G>C n.1204G>C c.446G>C n.1208G>C n.1191G>C n.1212G>C c.-229-110G>C (n.-229-110G>C) n.965+262G>C c.690+262G>C (n.690+262G>C) c.52+1025G>C (n.52+1025G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) n.1251G>C n.1247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905615G= | CA2167723459 | FAN1 | c.952G= (p.Asp318=) c.-57+1025G= (n.-57+1025G=) n.110+1025G= n.1129G= n.1228G= n.1223G= n.179+1025G= n.1204G= c.446G= n.1208G= n.1191G= n.1212G= c.-229-110G= (n.-229-110G=) n.965+262G= c.690+262G= (n.690+262G=) c.52+1025G= (n.52+1025G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-518G= (n.-518G=) n.1251G= n.1247G= | |
15 | g.30905615G>T | CA391525766 | FAN1 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.-57+1025G>T (n.-57+1025G>T) n.110+1025G>T n.1129G>T n.1228G>T n.1223G>T n.179+1025G>T n.1204G>T c.446G>T n.1208G>T n.1191G>T n.1212G>T c.-229-110G>T (n.-229-110G>T) n.965+262G>T c.690+262G>T (n.690+262G>T) c.52+1025G>T (n.52+1025G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) n.1251G>T n.1247G>T | |
15 | g.30905616A= | CA2167723463 | FAN1 | c.953A= (p.Asp318=) c.-57+1026A= (n.-57+1026A=) n.110+1026A= n.1130A= n.1229A= n.1224A= n.179+1026A= n.1205A= c.447A= n.1209A= n.1192A= n.1213A= c.-229-109A= (n.-229-109A=) n.965+263A= c.690+263A= (n.690+263A=) c.52+1026A= (n.52+1026A=) c.-367A= (n.-367A=) c.-517A= (n.-517A=) n.1252A= n.1248A= | |
15 | g.30905616A>C | CA391525777 | FAN1 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.-57+1026A>C (n.-57+1026A>C) n.110+1026A>C n.1130A>C n.1229A>C n.1224A>C n.179+1026A>C n.1205A>C c.447A>C n.1209A>C n.1192A>C n.1213A>C c.-229-109A>C (n.-229-109A>C) n.965+263A>C c.690+263A>C (n.690+263A>C) c.52+1026A>C (n.52+1026A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) n.1252A>C n.1248A>C | dbSNP |
15 | g.30905616A>G | CA391525787 | FAN1 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.-57+1026A>G (n.-57+1026A>G) n.110+1026A>G n.1130A>G n.1229A>G n.1224A>G n.179+1026A>G n.1205A>G c.447A>G n.1209A>G n.1192A>G n.1213A>G c.-229-109A>G (n.-229-109A>G) n.965+263A>G c.690+263A>G (n.690+263A>G) c.52+1026A>G (n.52+1026A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) n.1252A>G n.1248A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905616A>T | CA267513014 | FAN1 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.-57+1026A>T (n.-57+1026A>T) n.110+1026A>T n.1130A>T n.1229A>T n.1224A>T n.179+1026A>T n.1205A>T c.447A>T n.1209A>T n.1192A>T n.1213A>T c.-229-109A>T (n.-229-109A>T) n.965+263A>T c.690+263A>T (n.690+263A>T) c.52+1026A>T (n.52+1026A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) n.1252A>T n.1248A>T | dbSNP |
15 | g.30905617_30905628del | CA2627512341 | FAN1 | c.954_965del (p.Asp318_Lys322delinsGlu) c.-57+1027_-57+1038del (n.-57+1027_-57+1038del) n.110+1027_110+1038del n.1131_1142del n.1230_1241del n.1225_1236del n.179+1027_179+1038del n.1206_1217del c.448_459del n.1210_1221del n.1193_1204del n.1214_1225del c.-229-108_-229-97del (n.-229-108_-229-97del) n.965+264_965+275del c.690+264_690+275del (n.690+264_690+275del) c.52+1027_52+1038del (n.52+1027_52+1038del) c.-366_-355del (n.-366_-355del) c.-516_-505del (n.-516_-505del) n.1253_1264del n.1249_1260del | gnomAD v4 |
15 | g.30905617T>A | CA391525793 | FAN1 | c.954T>A (p.Asp318Glu) c.-57+1027T>A (n.-57+1027T>A) n.110+1027T>A n.1131T>A n.1230T>A n.1225T>A n.179+1027T>A n.1206T>A c.448T>A n.1210T>A n.1193T>A n.1214T>A c.-229-108T>A (n.-229-108T>A) n.965+264T>A c.690+264T>A (n.690+264T>A) c.52+1027T>A (n.52+1027T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) n.1253T>A n.1249T>A | |
15 | g.30905617T>C | CA489642804 | FAN1 | c.954T>C (p.Asp318=) c.-57+1027T>C (n.-57+1027T>C) n.110+1027T>C n.1131T>C n.1230T>C n.1225T>C n.179+1027T>C n.1206T>C c.448T>C n.1210T>C n.1193T>C n.1214T>C c.-229-108T>C (n.-229-108T>C) n.965+264T>C c.690+264T>C (n.690+264T>C) c.52+1027T>C (n.52+1027T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) n.1253T>C n.1249T>C | |
15 | g.30905617T>G | CA391525795 | FAN1 | c.954T>G (p.Asp318Glu) c.-57+1027T>G (n.-57+1027T>G) n.110+1027T>G n.1131T>G n.1230T>G n.1225T>G n.179+1027T>G n.1206T>G c.448T>G n.1210T>G n.1193T>G n.1214T>G c.-229-108T>G (n.-229-108T>G) n.965+264T>G c.690+264T>G (n.690+264T>G) c.52+1027T>G (n.52+1027T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) n.1253T>G n.1249T>G | |
15 | g.30905618T>A | CA391525799 | FAN1 | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.-57+1028T>A (n.-57+1028T>A) n.110+1028T>A n.1132T>A n.1231T>A n.1226T>A n.179+1028T>A n.1207T>A c.449T>A n.1211T>A n.1194T>A n.1215T>A c.-229-107T>A (n.-229-107T>A) n.965+265T>A c.690+265T>A (n.690+265T>A) c.52+1028T>A (n.52+1028T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) n.1254T>A n.1250T>A | |
15 | g.30905618T>C | CA391525800 | FAN1 | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.-57+1028T>C (n.-57+1028T>C) n.110+1028T>C n.1132T>C n.1231T>C n.1226T>C n.179+1028T>C n.1207T>C c.449T>C n.1211T>C n.1194T>C n.1215T>C c.-229-107T>C (n.-229-107T>C) n.965+265T>C c.690+265T>C (n.690+265T>C) c.52+1028T>C (n.52+1028T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) n.1254T>C n.1250T>C | |
15 | g.30905618T>G | CA391525801 | FAN1 | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.-57+1028T>G (n.-57+1028T>G) n.110+1028T>G n.1132T>G n.1231T>G n.1226T>G n.179+1028T>G n.1207T>G c.449T>G n.1211T>G n.1194T>G n.1215T>G c.-229-107T>G (n.-229-107T>G) n.965+265T>G c.690+265T>G (n.690+265T>G) c.52+1028T>G (n.52+1028T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) n.1254T>G n.1250T>G | |
15 | g.30905619C>A | CA391525804 | FAN1 | c.956C>A (p.Ser319Ter) c.-57+1029C>A (n.-57+1029C>A) n.110+1029C>A n.1133C>A n.1232C>A n.1227C>A n.179+1029C>A n.1208C>A c.450C>A n.1212C>A n.1195C>A n.1216C>A c.-229-106C>A (n.-229-106C>A) n.965+266C>A c.690+266C>A (n.690+266C>A) c.52+1029C>A (n.52+1029C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) n.1255C>A n.1251C>A | |
15 | g.30905619C= | CA2167723468 | FAN1 | c.956C= (p.Ser319=) c.-57+1029C= (n.-57+1029C=) n.110+1029C= n.1133C= n.1232C= n.1227C= n.179+1029C= n.1208C= c.450C= n.1212C= n.1195C= n.1216C= c.-229-106C= (n.-229-106C=) n.965+266C= c.690+266C= (n.690+266C=) c.52+1029C= (n.52+1029C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-514C= (n.-514C=) n.1255C= n.1251C= | |
15 | g.30905619C>G | CA7450160 | FAN1 | c.956C>G (p.Ser319Ter) c.-57+1029C>G (n.-57+1029C>G) n.110+1029C>G n.1133C>G n.1232C>G n.1227C>G n.179+1029C>G n.1208C>G c.450C>G n.1212C>G n.1195C>G n.1216C>G c.-229-106C>G (n.-229-106C>G) n.965+266C>G c.690+266C>G (n.690+266C>G) c.52+1029C>G (n.52+1029C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) n.1255C>G n.1251C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905619C>T | CA391525810 | FAN1 | c.956C>T (p.Ser319Leu) c.-57+1029C>T (n.-57+1029C>T) n.110+1029C>T n.1133C>T n.1232C>T n.1227C>T n.179+1029C>T n.1208C>T c.450C>T n.1212C>T n.1195C>T n.1216C>T c.-229-106C>T (n.-229-106C>T) n.965+266C>T c.690+266C>T (n.690+266C>T) c.52+1029C>T (n.52+1029C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) n.1255C>T n.1251C>T | |
15 | g.30905620A>C | CA489642806 | FAN1 | c.957A>C (p.Ser319=) c.-57+1030A>C (n.-57+1030A>C) n.110+1030A>C n.1134A>C n.1233A>C n.1228A>C n.179+1030A>C n.1209A>C c.451A>C n.1213A>C n.1196A>C n.1217A>C c.-229-105A>C (n.-229-105A>C) n.965+267A>C c.690+267A>C (n.690+267A>C) c.52+1030A>C (n.52+1030A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) n.1256A>C n.1252A>C | |
15 | g.30905620A>G | CA489642808 | FAN1 | c.957A>G (p.Ser319=) c.-57+1030A>G (n.-57+1030A>G) n.110+1030A>G n.1134A>G n.1233A>G n.1228A>G n.179+1030A>G n.1209A>G c.451A>G n.1213A>G n.1196A>G n.1217A>G c.-229-105A>G (n.-229-105A>G) n.965+267A>G c.690+267A>G (n.690+267A>G) c.52+1030A>G (n.52+1030A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) n.1256A>G n.1252A>G | |
15 | g.30905620A>T | CA489642809 | FAN1 | c.957A>T (p.Ser319=) c.-57+1030A>T (n.-57+1030A>T) n.110+1030A>T n.1134A>T n.1233A>T n.1228A>T n.179+1030A>T n.1209A>T c.451A>T n.1213A>T n.1196A>T n.1217A>T c.-229-105A>T (n.-229-105A>T) n.965+267A>T c.690+267A>T (n.690+267A>T) c.52+1030A>T (n.52+1030A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) n.1256A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905621G>A | CA391525811 | FAN1 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.-57+1031G>A (n.-57+1031G>A) n.110+1031G>A n.1135G>A n.1234G>A n.1229G>A n.179+1031G>A n.1210G>A c.452G>A n.1214G>A n.1197G>A n.1218G>A c.-229-104G>A (n.-229-104G>A) n.965+268G>A c.690+268G>A (n.690+268G>A) c.52+1031G>A (n.52+1031G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) n.1257G>A n.1253G>A | |
15 | g.30905621G>C | CA391525816 | FAN1 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.-57+1031G>C (n.-57+1031G>C) n.110+1031G>C n.1135G>C n.1234G>C n.1229G>C n.179+1031G>C n.1210G>C c.452G>C n.1214G>C n.1197G>C n.1218G>C c.-229-104G>C (n.-229-104G>C) n.965+268G>C c.690+268G>C (n.690+268G>C) c.52+1031G>C (n.52+1031G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) n.1257G>C n.1253G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905621G>T | CA391525823 | FAN1 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.-57+1031G>T (n.-57+1031G>T) n.110+1031G>T n.1135G>T n.1234G>T n.1229G>T n.179+1031G>T n.1210G>T c.452G>T n.1214G>T n.1197G>T n.1218G>T c.-229-104G>T (n.-229-104G>T) n.965+268G>T c.690+268G>T (n.690+268G>T) c.52+1031G>T (n.52+1031G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) n.1257G>T n.1253G>T | |
15 | g.30905622A>C | CA391525828 | FAN1 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.-57+1032A>C (n.-57+1032A>C) n.110+1032A>C n.1136A>C n.1235A>C n.1230A>C n.179+1032A>C n.1211A>C c.453A>C n.1215A>C n.1198A>C n.1219A>C c.-229-103A>C (n.-229-103A>C) n.965+269A>C c.690+269A>C (n.690+269A>C) c.52+1032A>C (n.52+1032A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) n.1258A>C n.1254A>C | |
15 | g.30905622A>G | CA391525846 | FAN1 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.-57+1032A>G (n.-57+1032A>G) n.110+1032A>G n.1136A>G n.1235A>G n.1230A>G n.179+1032A>G n.1211A>G c.453A>G n.1215A>G n.1198A>G n.1219A>G c.-229-103A>G (n.-229-103A>G) n.965+269A>G c.690+269A>G (n.690+269A>G) c.52+1032A>G (n.52+1032A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) n.1258A>G n.1254A>G | |
15 | g.30905622A>T | CA391525855 | FAN1 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.-57+1032A>T (n.-57+1032A>T) n.110+1032A>T n.1136A>T n.1235A>T n.1230A>T n.179+1032A>T n.1211A>T c.453A>T n.1215A>T n.1198A>T n.1219A>T c.-229-103A>T (n.-229-103A>T) n.965+269A>T c.690+269A>T (n.690+269A>T) c.52+1032A>T (n.52+1032A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) n.1258A>T n.1254A>T | |
15 | g.30905623G>A | CA489642811 | FAN1 | c.960G>A (p.Glu320=) c.-57+1033G>A (n.-57+1033G>A) n.110+1033G>A n.1137G>A n.1236G>A n.1231G>A n.179+1033G>A n.1212G>A c.454G>A n.1216G>A n.1199G>A n.1220G>A c.-229-102G>A (n.-229-102G>A) n.965+270G>A c.690+270G>A (n.690+270G>A) c.52+1033G>A (n.52+1033G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) n.1259G>A n.1255G>A | |
15 | g.30905623G>C | CA391525859 | FAN1 | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.-57+1033G>C (n.-57+1033G>C) n.110+1033G>C n.1137G>C n.1236G>C n.1231G>C n.179+1033G>C n.1212G>C c.454G>C n.1216G>C n.1199G>C n.1220G>C c.-229-102G>C (n.-229-102G>C) n.965+270G>C c.690+270G>C (n.690+270G>C) c.52+1033G>C (n.52+1033G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) n.1259G>C n.1255G>C | |
15 | g.30905623G>T | CA391525861 | FAN1 | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.-57+1033G>T (n.-57+1033G>T) n.110+1033G>T n.1137G>T n.1236G>T n.1231G>T n.179+1033G>T n.1212G>T c.454G>T n.1216G>T n.1199G>T n.1220G>T c.-229-102G>T (n.-229-102G>T) n.965+270G>T c.690+270G>T (n.690+270G>T) c.52+1033G>T (n.52+1033G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) n.1259G>T n.1255G>T | |
15 | g.30905624G>A | CA7450161 | FAN1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.-57+1034G>A (n.-57+1034G>A) n.110+1034G>A n.1138G>A n.1237G>A n.1232G>A n.179+1034G>A n.1213G>A c.455G>A n.1217G>A n.1200G>A n.1221G>A c.-229-101G>A (n.-229-101G>A) n.965+271G>A c.690+271G>A (n.690+271G>A) c.52+1034G>A (n.52+1034G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) n.1260G>A n.1256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.30905624G>C | CA391525872 | FAN1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.-57+1034G>C (n.-57+1034G>C) n.110+1034G>C n.1138G>C n.1237G>C n.1232G>C n.179+1034G>C n.1213G>C c.455G>C n.1217G>C n.1200G>C n.1221G>C c.-229-101G>C (n.-229-101G>C) n.965+271G>C c.690+271G>C (n.690+271G>C) c.52+1034G>C (n.52+1034G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) n.1260G>C n.1256G>C | |
15 | g.30905624G= | CA2167723471 | FAN1 | c.961G= (p.Ala321=) c.-57+1034G= (n.-57+1034G=) n.110+1034G= n.1138G= n.1237G= n.1232G= n.179+1034G= n.1213G= c.455G= n.1217G= n.1200G= n.1221G= c.-229-101G= (n.-229-101G=) n.965+271G= c.690+271G= (n.690+271G=) c.52+1034G= (n.52+1034G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-509G= (n.-509G=) n.1260G= n.1256G= | |
15 | g.30905624G>T | CA391525882 | FAN1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.-57+1034G>T (n.-57+1034G>T) n.110+1034G>T n.1138G>T n.1237G>T n.1232G>T n.179+1034G>T n.1213G>T c.455G>T n.1217G>T n.1200G>T n.1221G>T c.-229-101G>T (n.-229-101G>T) n.965+271G>T c.690+271G>T (n.690+271G>T) c.52+1034G>T (n.52+1034G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) n.1260G>T n.1256G>T | |
15 | g.30905625C>A | CA391525888 | FAN1 | c.962C>A (p.Ala321Glu) c.-57+1035C>A (n.-57+1035C>A) n.110+1035C>A n.1139C>A n.1238C>A n.1233C>A n.179+1035C>A n.1214C>A c.456C>A n.1218C>A n.1201C>A n.1222C>A c.-229-100C>A (n.-229-100C>A) n.965+272C>A c.690+272C>A (n.690+272C>A) c.52+1035C>A (n.52+1035C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) n.1261C>A n.1257C>A | |
15 | g.30905625C= | CA2167723475 | FAN1 | c.962C= (p.Ala321=) c.-57+1035C= (n.-57+1035C=) n.110+1035C= n.1139C= n.1238C= n.1233C= n.179+1035C= n.1214C= c.456C= n.1218C= n.1201C= n.1222C= c.-229-100C= (n.-229-100C=) n.965+272C= c.690+272C= (n.690+272C=) c.52+1035C= (n.52+1035C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-508C= (n.-508C=) n.1261C= n.1257C= | |
15 | g.30905625C>G | CA391525889 | FAN1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.-57+1035C>G (n.-57+1035C>G) n.110+1035C>G n.1139C>G n.1238C>G n.1233C>G n.179+1035C>G n.1214C>G c.456C>G n.1218C>G n.1201C>G n.1222C>G c.-229-100C>G (n.-229-100C>G) n.965+272C>G c.690+272C>G (n.690+272C>G) c.52+1035C>G (n.52+1035C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) n.1261C>G n.1257C>G | |
15 | g.30905625C>T | CA391525890 | FAN1 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.-57+1035C>T (n.-57+1035C>T) n.110+1035C>T n.1139C>T n.1238C>T n.1233C>T n.179+1035C>T n.1214C>T c.456C>T n.1218C>T n.1201C>T n.1222C>T c.-229-100C>T (n.-229-100C>T) n.965+272C>T c.690+272C>T (n.690+272C>T) c.52+1035C>T (n.52+1035C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.1261C>T n.1257C>T | |
15 | g.30905626A= | CA2167723478 | FAN1 | c.963A= (p.Ala321=) c.-57+1036A= (n.-57+1036A=) n.110+1036A= n.1140A= n.1239A= n.1234A= n.179+1036A= n.1215A= c.457A= n.1219A= n.1202A= n.1223A= c.-229-99A= (n.-229-99A=) n.965+273A= c.690+273A= (n.690+273A=) c.52+1036A= (n.52+1036A=) c.-357A= (n.-357A=) c.-507A= (n.-507A=) n.1262A= n.1258A= | |
15 | g.30905626A>C | CA489642817 | FAN1 | c.963A>C (p.Ala321=) c.-57+1036A>C (n.-57+1036A>C) n.110+1036A>C n.1140A>C n.1239A>C n.1234A>C n.179+1036A>C n.1215A>C c.457A>C n.1219A>C n.1202A>C n.1223A>C c.-229-99A>C (n.-229-99A>C) n.965+273A>C c.690+273A>C (n.690+273A>C) c.52+1036A>C (n.52+1036A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) n.1262A>C n.1258A>C | |
15 | g.30905626A>G | CA489642815 | FAN1 | c.963A>G (p.Ala321=) c.-57+1036A>G (n.-57+1036A>G) n.110+1036A>G n.1140A>G n.1239A>G n.1234A>G n.179+1036A>G n.1215A>G c.457A>G n.1219A>G n.1202A>G n.1223A>G c.-229-99A>G (n.-229-99A>G) n.965+273A>G c.690+273A>G (n.690+273A>G) c.52+1036A>G (n.52+1036A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) n.1262A>G n.1258A>G | |
15 | g.30905626A>T | CA7450162 | FAN1 | c.963A>T (p.Ala321=) c.-57+1036A>T (n.-57+1036A>T) n.110+1036A>T n.1140A>T n.1239A>T n.1234A>T n.179+1036A>T n.1215A>T c.457A>T n.1219A>T n.1202A>T n.1223A>T c.-229-99A>T (n.-229-99A>T) n.965+273A>T c.690+273A>T (n.690+273A>T) c.52+1036A>T (n.52+1036A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) n.1262A>T n.1258A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905629dup | CA2167723477 | FAN1 | c.966dup (p.Ser323IlefsTer3) c.-57+1039dup (n.-57+1039dup) n.110+1039dup n.1143dup n.1242dup n.1237dup n.179+1039dup n.1218dup c.460dup n.1222dup n.1205dup n.1226dup c.-229-96dup (n.-229-96dup) n.965+276dup c.690+276dup (n.690+276dup) c.52+1039dup (n.52+1039dup) c.-354dup (n.-354dup) c.-504dup (n.-504dup) n.1265dup n.1261dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905627A>C | CA391525914 | FAN1 | c.964A>C (p.Lys322Gln) c.-57+1037A>C (n.-57+1037A>C) n.110+1037A>C n.1141A>C n.1240A>C n.1235A>C n.179+1037A>C n.1216A>C c.458A>C n.1220A>C n.1203A>C n.1224A>C c.-229-98A>C (n.-229-98A>C) n.965+274A>C c.690+274A>C (n.690+274A>C) c.52+1037A>C (n.52+1037A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) n.1263A>C n.1259A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905627A>G | CA391525925 | FAN1 | c.964A>G (p.Lys322Glu) c.-57+1037A>G (n.-57+1037A>G) n.110+1037A>G n.1141A>G n.1240A>G n.1235A>G n.179+1037A>G n.1216A>G c.458A>G n.1220A>G n.1203A>G n.1224A>G c.-229-98A>G (n.-229-98A>G) n.965+274A>G c.690+274A>G (n.690+274A>G) c.52+1037A>G (n.52+1037A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.1263A>G n.1259A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905627A>T | CA391525937 | FAN1 | c.964A>T (p.Lys322Ter) c.-57+1037A>T (n.-57+1037A>T) n.110+1037A>T n.1141A>T n.1240A>T n.1235A>T n.179+1037A>T n.1216A>T c.458A>T n.1220A>T n.1203A>T n.1224A>T c.-229-98A>T (n.-229-98A>T) n.965+274A>T c.690+274A>T (n.690+274A>T) c.52+1037A>T (n.52+1037A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) n.1263A>T n.1259A>T | |
15 | g.30905628A>C | CA391525955 | FAN1 | c.965A>C (p.Lys322Thr) c.-57+1038A>C (n.-57+1038A>C) n.110+1038A>C n.1142A>C n.1241A>C n.1236A>C n.179+1038A>C n.1217A>C c.459A>C n.1221A>C n.1204A>C n.1225A>C c.-229-97A>C (n.-229-97A>C) n.965+275A>C c.690+275A>C (n.690+275A>C) c.52+1038A>C (n.52+1038A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) n.1264A>C n.1260A>C | |
15 | g.30905628A>G | CA391525977 | FAN1 | c.965A>G (p.Lys322Arg) c.-57+1038A>G (n.-57+1038A>G) n.110+1038A>G n.1142A>G n.1241A>G n.1236A>G n.179+1038A>G n.1217A>G c.459A>G n.1221A>G n.1204A>G n.1225A>G c.-229-97A>G (n.-229-97A>G) n.965+275A>G c.690+275A>G (n.690+275A>G) c.52+1038A>G (n.52+1038A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) n.1264A>G n.1260A>G | |
15 | g.30905628A>T | CA391525951 | FAN1 | c.965A>T (p.Lys322Ile) c.-57+1038A>T (n.-57+1038A>T) n.110+1038A>T n.1142A>T n.1241A>T n.1236A>T n.179+1038A>T n.1217A>T c.459A>T n.1221A>T n.1204A>T n.1225A>T c.-229-97A>T (n.-229-97A>T) n.965+275A>T c.690+275A>T (n.690+275A>T) c.52+1038A>T (n.52+1038A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) n.1264A>T n.1260A>T | |
15 | g.30905629A= | CA2167723481 | FAN1 | c.966A= (p.Lys322=) c.-57+1039A= (n.-57+1039A=) n.110+1039A= n.1143A= n.1242A= n.1237A= n.179+1039A= n.1218A= c.460A= n.1222A= n.1205A= n.1226A= c.-229-96A= (n.-229-96A=) n.965+276A= c.690+276A= (n.690+276A=) c.52+1039A= (n.52+1039A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-504A= (n.-504A=) n.1265A= n.1261A= | |
15 | g.30905629A>C | CA391525980 | FAN1 | c.966A>C (p.Lys322Asn) c.-57+1039A>C (n.-57+1039A>C) n.110+1039A>C n.1143A>C n.1242A>C n.1237A>C n.179+1039A>C n.1218A>C c.460A>C n.1222A>C n.1205A>C n.1226A>C c.-229-96A>C (n.-229-96A>C) n.965+276A>C c.690+276A>C (n.690+276A>C) c.52+1039A>C (n.52+1039A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) n.1265A>C n.1261A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905629A>G | CA489642821 | FAN1 | c.966A>G (p.Lys322=) c.-57+1039A>G (n.-57+1039A>G) n.110+1039A>G n.1143A>G n.1242A>G n.1237A>G n.179+1039A>G n.1218A>G c.460A>G n.1222A>G n.1205A>G n.1226A>G c.-229-96A>G (n.-229-96A>G) n.965+276A>G c.690+276A>G (n.690+276A>G) c.52+1039A>G (n.52+1039A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) n.1265A>G n.1261A>G | |
15 | g.30905629A>T | CA391525982 | FAN1 | c.966A>T (p.Lys322Asn) c.-57+1039A>T (n.-57+1039A>T) n.110+1039A>T n.1143A>T n.1242A>T n.1237A>T n.179+1039A>T n.1218A>T c.460A>T n.1222A>T n.1205A>T n.1226A>T c.-229-96A>T (n.-229-96A>T) n.965+276A>T c.690+276A>T (n.690+276A>T) c.52+1039A>T (n.52+1039A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-504A>T (n.-504A>T) n.1265A>T n.1261A>T | |
15 | g.30905630T>A | CA391525995 | FAN1 | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.-57+1040T>A (n.-57+1040T>A) n.110+1040T>A n.1144T>A n.1243T>A n.1238T>A n.179+1040T>A n.1219T>A c.461T>A n.1223T>A n.1206T>A n.1227T>A c.-229-95T>A (n.-229-95T>A) n.965+277T>A c.690+277T>A (n.690+277T>A) c.52+1040T>A (n.52+1040T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) n.1266T>A n.1262T>A | |
15 | g.30905630T>C | CA391526003 | FAN1 | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.-57+1040T>C (n.-57+1040T>C) n.110+1040T>C n.1144T>C n.1243T>C n.1238T>C n.179+1040T>C n.1219T>C c.461T>C n.1223T>C n.1206T>C n.1227T>C c.-229-95T>C (n.-229-95T>C) n.965+277T>C c.690+277T>C (n.690+277T>C) c.52+1040T>C (n.52+1040T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) n.1266T>C n.1262T>C | |
15 | g.30905630T>G | CA391526007 | FAN1 | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.-57+1040T>G (n.-57+1040T>G) n.110+1040T>G n.1144T>G n.1243T>G n.1238T>G n.179+1040T>G n.1219T>G c.461T>G n.1223T>G n.1206T>G n.1227T>G c.-229-95T>G (n.-229-95T>G) n.965+277T>G c.690+277T>G (n.690+277T>G) c.52+1040T>G (n.52+1040T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) n.1266T>G n.1262T>G | |
15 | g.30905631C>A | CA391526008 | FAN1 | c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.-57+1041C>A (n.-57+1041C>A) n.110+1041C>A n.1145C>A n.1244C>A n.1239C>A n.179+1041C>A n.1220C>A c.462C>A n.1224C>A n.1207C>A n.1228C>A c.-229-94C>A (n.-229-94C>A) n.965+278C>A c.690+278C>A (n.690+278C>A) c.52+1041C>A (n.52+1041C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) n.1267C>A n.1263C>A | |
15 | g.30905631C>G | CA391526011 | FAN1 | c.968C>G (p.Ser323Cys) c.-57+1041C>G (n.-57+1041C>G) n.110+1041C>G n.1145C>G n.1244C>G n.1239C>G n.179+1041C>G n.1220C>G c.462C>G n.1224C>G n.1207C>G n.1228C>G c.-229-94C>G (n.-229-94C>G) n.965+278C>G c.690+278C>G (n.690+278C>G) c.52+1041C>G (n.52+1041C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) n.1267C>G n.1263C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905631C>T | CA391526015 | FAN1 | c.968C>T (p.Ser323Phe) c.-57+1041C>T (n.-57+1041C>T) n.110+1041C>T n.1145C>T n.1244C>T n.1239C>T n.179+1041C>T n.1220C>T c.462C>T n.1224C>T n.1207C>T n.1228C>T c.-229-94C>T (n.-229-94C>T) n.965+278C>T c.690+278C>T (n.690+278C>T) c.52+1041C>T (n.52+1041C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) n.1267C>T n.1263C>T | |
15 | g.30905632T>A | CA489642823 | FAN1 | c.969T>A (p.Ser323=) c.-57+1042T>A (n.-57+1042T>A) n.110+1042T>A n.1146T>A n.1245T>A n.1240T>A n.179+1042T>A n.1221T>A c.463T>A n.1225T>A n.1208T>A n.1229T>A c.-229-93T>A (n.-229-93T>A) n.965+279T>A c.690+279T>A (n.690+279T>A) c.52+1042T>A (n.52+1042T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) n.1268T>A n.1264T>A | |
15 | g.30905632T>C | CA489642825 | FAN1 | c.969T>C (p.Ser323=) c.-57+1042T>C (n.-57+1042T>C) n.110+1042T>C n.1146T>C n.1245T>C n.1240T>C n.179+1042T>C n.1221T>C c.463T>C n.1225T>C n.1208T>C n.1229T>C c.-229-93T>C (n.-229-93T>C) n.965+279T>C c.690+279T>C (n.690+279T>C) c.52+1042T>C (n.52+1042T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) n.1268T>C n.1264T>C | |
15 | g.30905632T>G | CA489642826 | FAN1 | c.969T>G (p.Ser323=) c.-57+1042T>G (n.-57+1042T>G) n.110+1042T>G n.1146T>G n.1245T>G n.1240T>G n.179+1042T>G n.1221T>G c.463T>G n.1225T>G n.1208T>G n.1229T>G c.-229-93T>G (n.-229-93T>G) n.965+279T>G c.690+279T>G (n.690+279T>G) c.52+1042T>G (n.52+1042T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) n.1268T>G n.1264T>G | |
15 | g.30905633C>A | CA391526016 | FAN1 | c.970C>A (p.His324Asn) c.-57+1043C>A (n.-57+1043C>A) n.110+1043C>A n.1147C>A n.1246C>A n.1241C>A n.179+1043C>A n.1222C>A c.464C>A n.1226C>A n.1209C>A n.1230C>A c.-229-92C>A (n.-229-92C>A) n.965+280C>A c.690+280C>A (n.690+280C>A) c.52+1043C>A (n.52+1043C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) n.1269C>A n.1265C>A | |
15 | g.30905633C>G | CA391526023 | FAN1 | c.970C>G (p.His324Asp) c.-57+1043C>G (n.-57+1043C>G) n.110+1043C>G n.1147C>G n.1246C>G n.1241C>G n.179+1043C>G n.1222C>G c.464C>G n.1226C>G n.1209C>G n.1230C>G c.-229-92C>G (n.-229-92C>G) n.965+280C>G c.690+280C>G (n.690+280C>G) c.52+1043C>G (n.52+1043C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) n.1269C>G n.1265C>G | |
15 | g.30905633C>T | CA391526026 | FAN1 | c.970C>T (p.His324Tyr) c.-57+1043C>T (n.-57+1043C>T) n.110+1043C>T n.1147C>T n.1246C>T n.1241C>T n.179+1043C>T n.1222C>T c.464C>T n.1226C>T n.1209C>T n.1230C>T c.-229-92C>T (n.-229-92C>T) n.965+280C>T c.690+280C>T (n.690+280C>T) c.52+1043C>T (n.52+1043C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.1269C>T n.1265C>T | |
15 | g.30905633_30905635delinsCAT | CA2167723486 | FAN1 | c.970_972delinsCAT (p.His324=) c.-57+1043_-57+1045delinsCAT (n.-57+1043_-57+1045delinsCAT) n.110+1043_110+1045delinsCAT n.1147_1149delinsCAT n.1246_1248delinsCAT n.1241_1243delinsCAT n.179+1043_179+1045delinsCAT n.1222_1224delinsCAT c.464_466delinsCAT n.1226_1228delinsCAT n.1209_1211delinsCAT n.1230_1232delinsCAT c.-229-92_-229-90delinsCAT (n.-229-92_-229-90delinsCAT) n.965+280_965+282delinsCAT c.690+280_690+282delinsCAT (n.690+280_690+282delinsCAT) c.52+1043_52+1045delinsCAT (n.52+1043_52+1045delinsCAT) c.-350_-348delinsCAT (n.-350_-348delinsCAT) c.-500_-498delinsCAT (n.-500_-498delinsCAT) n.1269_1271delinsCAT n.1265_1267delinsCAT | |
15 | g.30905633_30905636dup | CA2627512342 | FAN1 | c.970_973dup (p.Ser325ThrfsTer2) c.-57+1043_-57+1046dup (n.-57+1043_-57+1046dup) n.110+1043_110+1046dup n.1147_1150dup n.1246_1249dup n.1241_1244dup n.179+1043_179+1046dup n.1222_1225dup c.464_467dup n.1226_1229dup n.1209_1212dup n.1230_1233dup c.-229-92_-229-89dup (n.-229-92_-229-89dup) n.965+280_965+283dup c.690+280_690+283dup (n.690+280_690+283dup) c.52+1043_52+1046dup (n.52+1043_52+1046dup) c.-350_-347dup (n.-350_-347dup) c.-500_-497dup (n.-500_-497dup) n.1269_1272dup n.1265_1268dup | gnomAD v4 |
15 | g.30905634A= | CA2167723490 | FAN1 | c.971A= (p.His324=) c.-57+1044A= (n.-57+1044A=) n.110+1044A= n.1148A= n.1247A= n.1242A= n.179+1044A= n.1223A= c.465A= n.1227A= n.1210A= n.1231A= c.-229-91A= (n.-229-91A=) n.965+281A= c.690+281A= (n.690+281A=) c.52+1044A= (n.52+1044A=) c.-349A= (n.-349A=) c.-499A= (n.-499A=) n.1270A= n.1266A= | |
15 | g.30905634A>C | CA391526039 | FAN1 | c.971A>C (p.His324Pro) c.-57+1044A>C (n.-57+1044A>C) n.110+1044A>C n.1148A>C n.1247A>C n.1242A>C n.179+1044A>C n.1223A>C c.465A>C n.1227A>C n.1210A>C n.1231A>C c.-229-91A>C (n.-229-91A>C) n.965+281A>C c.690+281A>C (n.690+281A>C) c.52+1044A>C (n.52+1044A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) n.1270A>C n.1266A>C | |
15 | g.30905634A>G | CA391526034 | FAN1 | c.971A>G (p.His324Arg) c.-57+1044A>G (n.-57+1044A>G) n.110+1044A>G n.1148A>G n.1247A>G n.1242A>G n.179+1044A>G n.1223A>G c.465A>G n.1227A>G n.1210A>G n.1231A>G c.-229-91A>G (n.-229-91A>G) n.965+281A>G c.690+281A>G (n.690+281A>G) c.52+1044A>G (n.52+1044A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) n.1270A>G n.1266A>G | |
15 | g.30905634A>T | CA267513023 | FAN1 | c.971A>T (p.His324Leu) c.-57+1044A>T (n.-57+1044A>T) n.110+1044A>T n.1148A>T n.1247A>T n.1242A>T n.179+1044A>T n.1223A>T c.465A>T n.1227A>T n.1210A>T n.1231A>T c.-229-91A>T (n.-229-91A>T) n.965+281A>T c.690+281A>T (n.690+281A>T) c.52+1044A>T (n.52+1044A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) n.1270A>T n.1266A>T | dbSNP |
15 | g.30905635_30905636del | CA968272030 | FAN1 | c.972_973del (p.His324GlnfsTer5) c.-57+1045_-57+1046del (n.-57+1045_-57+1046del) n.110+1045_110+1046del n.1149_1150del n.1248_1249del n.1243_1244del n.179+1045_179+1046del n.1224_1225del c.466_467del n.1228_1229del n.1211_1212del n.1232_1233del c.-229-90_-229-89del (n.-229-90_-229-89del) n.965+282_965+283del c.690+282_690+283del (n.690+282_690+283del) c.52+1045_52+1046del (n.52+1045_52+1046del) c.-348_-347del (n.-348_-347del) c.-498_-497del (n.-498_-497del) n.1271_1272del n.1267_1268del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905635T>A | CA391526044 | FAN1 | c.972T>A (p.His324Gln) c.-57+1045T>A (n.-57+1045T>A) n.110+1045T>A n.1149T>A n.1248T>A n.1243T>A n.179+1045T>A n.1224T>A c.466T>A n.1228T>A n.1211T>A n.1232T>A c.-229-90T>A (n.-229-90T>A) n.965+282T>A c.690+282T>A (n.690+282T>A) c.52+1045T>A (n.52+1045T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-498T>A (n.-498T>A) n.1271T>A n.1267T>A | |
15 | g.30905635T>C | CA489642828 | FAN1 | c.972T>C (p.His324=) c.-57+1045T>C (n.-57+1045T>C) n.110+1045T>C n.1149T>C n.1248T>C n.1243T>C n.179+1045T>C n.1224T>C c.466T>C n.1228T>C n.1211T>C n.1232T>C c.-229-90T>C (n.-229-90T>C) n.965+282T>C c.690+282T>C (n.690+282T>C) c.52+1045T>C (n.52+1045T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) n.1271T>C n.1267T>C | |
15 | g.30905635T>G | CA391526046 | FAN1 | c.972T>G (p.His324Gln) c.-57+1045T>G (n.-57+1045T>G) n.110+1045T>G n.1149T>G n.1248T>G n.1243T>G n.179+1045T>G n.1224T>G c.466T>G n.1228T>G n.1211T>G n.1232T>G c.-229-90T>G (n.-229-90T>G) n.965+282T>G c.690+282T>G (n.690+282T>G) c.52+1045T>G (n.52+1045T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) n.1271T>G n.1267T>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905636A= | CA2167723494 | FAN1 | c.973A= (p.Ser325=) c.-57+1046A= (n.-57+1046A=) n.110+1046A= n.1150A= n.1249A= n.1244A= n.179+1046A= n.1225A= c.467A= n.1229A= n.1212A= n.1233A= c.-229-89A= (n.-229-89A=) n.965+283A= c.690+283A= (n.690+283A=) c.52+1046A= (n.52+1046A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-497A= (n.-497A=) n.1272A= n.1268A= | |
15 | g.30905636A>C | CA391526049 | FAN1 | c.973A>C (p.Ser325Arg) c.-57+1046A>C (n.-57+1046A>C) n.110+1046A>C n.1150A>C n.1249A>C n.1244A>C n.179+1046A>C n.1225A>C c.467A>C n.1229A>C n.1212A>C n.1233A>C c.-229-89A>C (n.-229-89A>C) n.965+283A>C c.690+283A>C (n.690+283A>C) c.52+1046A>C (n.52+1046A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) n.1272A>C n.1268A>C | |
15 | g.30905636A>G | CA391526051 | FAN1 | c.973A>G (p.Ser325Gly) c.-57+1046A>G (n.-57+1046A>G) n.110+1046A>G n.1150A>G n.1249A>G n.1244A>G n.179+1046A>G n.1225A>G c.467A>G n.1229A>G n.1212A>G n.1233A>G c.-229-89A>G (n.-229-89A>G) n.965+283A>G c.690+283A>G (n.690+283A>G) c.52+1046A>G (n.52+1046A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) n.1272A>G n.1268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905636A>T | CA391526058 | FAN1 | c.973A>T (p.Ser325Cys) c.-57+1046A>T (n.-57+1046A>T) n.110+1046A>T n.1150A>T n.1249A>T n.1244A>T n.179+1046A>T n.1225A>T c.467A>T n.1229A>T n.1212A>T n.1233A>T c.-229-89A>T (n.-229-89A>T) n.965+283A>T c.690+283A>T (n.690+283A>T) c.52+1046A>T (n.52+1046A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) n.1272A>T n.1268A>T | |
15 | g.30905637G>A | CA391526063 | FAN1 | c.974G>A (p.Ser325Asn) c.-57+1047G>A (n.-57+1047G>A) n.110+1047G>A n.1151G>A n.1250G>A n.1245G>A n.179+1047G>A n.1226G>A c.468G>A n.1230G>A n.1213G>A n.1234G>A c.-229-88G>A (n.-229-88G>A) n.965+284G>A c.690+284G>A (n.690+284G>A) c.52+1047G>A (n.52+1047G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) n.1273G>A n.1269G>A | |
15 | g.30905637G>C | CA391526078 | FAN1 | c.974G>C (p.Ser325Thr) c.-57+1047G>C (n.-57+1047G>C) n.110+1047G>C n.1151G>C n.1250G>C n.1245G>C n.179+1047G>C n.1226G>C c.468G>C n.1230G>C n.1213G>C n.1234G>C c.-229-88G>C (n.-229-88G>C) n.965+284G>C c.690+284G>C (n.690+284G>C) c.52+1047G>C (n.52+1047G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) n.1273G>C n.1269G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905637G= | CA2167723495 | FAN1 | c.974G= (p.Ser325=) c.-57+1047G= (n.-57+1047G=) n.110+1047G= n.1151G= n.1250G= n.1245G= n.179+1047G= n.1226G= c.468G= n.1230G= n.1213G= n.1234G= c.-229-88G= (n.-229-88G=) n.965+284G= c.690+284G= (n.690+284G=) c.52+1047G= (n.52+1047G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-496G= (n.-496G=) n.1273G= n.1269G= | |
15 | g.30905637G>T | CA391526084 | FAN1 | c.974G>T (p.Ser325Ile) c.-57+1047G>T (n.-57+1047G>T) n.110+1047G>T n.1151G>T n.1250G>T n.1245G>T n.179+1047G>T n.1226G>T c.468G>T n.1230G>T n.1213G>T n.1234G>T c.-229-88G>T (n.-229-88G>T) n.965+284G>T c.690+284G>T (n.690+284G>T) c.52+1047G>T (n.52+1047G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) n.1273G>T n.1269G>T | |
15 | g.30905638T>A | CA391526086 | FAN1 | c.975T>A (p.Ser325Arg) c.-57+1048T>A (n.-57+1048T>A) n.110+1048T>A n.1152T>A n.1251T>A n.1246T>A n.179+1048T>A n.1227T>A c.469T>A n.1231T>A n.1214T>A n.1235T>A c.-229-87T>A (n.-229-87T>A) n.965+285T>A c.690+285T>A (n.690+285T>A) c.52+1048T>A (n.52+1048T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) c.-495T>A (n.-495T>A) n.1274T>A n.1270T>A | |
15 | g.30905638T>C | CA489642833 | FAN1 | c.975T>C (p.Ser325=) c.-57+1048T>C (n.-57+1048T>C) n.110+1048T>C n.1152T>C n.1251T>C n.1246T>C n.179+1048T>C n.1227T>C c.469T>C n.1231T>C n.1214T>C n.1235T>C c.-229-87T>C (n.-229-87T>C) n.965+285T>C c.690+285T>C (n.690+285T>C) c.52+1048T>C (n.52+1048T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) n.1274T>C n.1270T>C | |
15 | g.30905638T>G | CA391526091 | FAN1 | c.975T>G (p.Ser325Arg) c.-57+1048T>G (n.-57+1048T>G) n.110+1048T>G n.1152T>G n.1251T>G n.1246T>G n.179+1048T>G n.1227T>G c.469T>G n.1231T>G n.1214T>G n.1235T>G c.-229-87T>G (n.-229-87T>G) n.965+285T>G c.690+285T>G (n.690+285T>G) c.52+1048T>G (n.52+1048T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) n.1274T>G n.1270T>G | |
15 | g.30905639T>A | CA391526097 | FAN1 | c.976T>A (p.Ser326Thr) c.-57+1049T>A (n.-57+1049T>A) n.110+1049T>A n.1153T>A n.1252T>A n.1247T>A n.179+1049T>A n.1228T>A c.470T>A n.1232T>A n.1215T>A n.1236T>A c.-229-86T>A (n.-229-86T>A) n.965+286T>A c.690+286T>A (n.690+286T>A) c.52+1049T>A (n.52+1049T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) n.1275T>A n.1271T>A | |
15 | g.30905639T>C | CA391526098 | FAN1 | c.976T>C (p.Ser326Pro) c.-57+1049T>C (n.-57+1049T>C) n.110+1049T>C n.1153T>C n.1252T>C n.1247T>C n.179+1049T>C n.1228T>C c.470T>C n.1232T>C n.1215T>C n.1236T>C c.-229-86T>C (n.-229-86T>C) n.965+286T>C c.690+286T>C (n.690+286T>C) c.52+1049T>C (n.52+1049T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) n.1275T>C n.1271T>C | |
15 | g.30905639T>G | CA391526099 | FAN1 | c.976T>G (p.Ser326Ala) c.-57+1049T>G (n.-57+1049T>G) n.110+1049T>G n.1153T>G n.1252T>G n.1247T>G n.179+1049T>G n.1228T>G c.470T>G n.1232T>G n.1215T>G n.1236T>G c.-229-86T>G (n.-229-86T>G) n.965+286T>G c.690+286T>G (n.690+286T>G) c.52+1049T>G (n.52+1049T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) n.1275T>G n.1271T>G |