Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.30905501G>ACA391524450FAN1c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.-57+911G>A (n.-57+911G>A)
n.110+911G>A
n.1015G>A
n.1114G>A
n.1109G>A
n.179+911G>A
n.1090G>A
c.332G>A
n.1094G>A
n.1077G>A
n.1098G>A
c.-229-224G>A (n.-229-224G>A)
n.965+148G>A
c.690+148G>A (n.690+148G>A)
c.52+911G>A (n.52+911G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.1137G>A
n.1133G>A
15g.30905501G>CCA391524453FAN1c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.-57+911G>C (n.-57+911G>C)
n.110+911G>C
n.1015G>C
n.1114G>C
n.1109G>C
n.179+911G>C
n.1090G>C
c.332G>C
n.1094G>C
n.1077G>C
n.1098G>C
c.-229-224G>C (n.-229-224G>C)
n.965+148G>C
c.690+148G>C (n.690+148G>C)
c.52+911G>C (n.52+911G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.1137G>C
n.1133G>C
 gnomAD v4
15g.30905501G>TCA391524457FAN1c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.-57+911G>T (n.-57+911G>T)
n.110+911G>T
n.1015G>T
n.1114G>T
n.1109G>T
n.179+911G>T
n.1090G>T
c.332G>T
n.1094G>T
n.1077G>T
n.1098G>T
c.-229-224G>T (n.-229-224G>T)
n.965+148G>T
c.690+148G>T (n.690+148G>T)
c.52+911G>T (n.52+911G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.1137G>T
n.1133G>T
15g.30905501_30905502delinsGACA2167723294FAN1c.838_839delinsGA (p.Glu280=)
c.-57+911_-57+912delinsGA (n.-57+911_-57+912delinsGA)
n.110+911_110+912delinsGA
n.1015_1016delinsGA
n.1114_1115delinsGA
n.1109_1110delinsGA
n.179+911_179+912delinsGA
n.1090_1091delinsGA
c.332_333delinsGA
n.1094_1095delinsGA
n.1077_1078delinsGA
n.1098_1099delinsGA
c.-229-224_-229-223delinsGA (n.-229-224_-229-223delinsGA)
n.965+148_965+149delinsGA
c.690+148_690+149delinsGA (n.690+148_690+149delinsGA)
c.52+911_52+912delinsGA (n.52+911_52+912delinsGA)
c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA)
c.-632_-631delinsGA (n.-632_-631delinsGA)
n.1137_1138delinsGA
n.1133_1134delinsGA
15g.30905502A>CCA391524478FAN1c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.-57+912A>C (n.-57+912A>C)
n.110+912A>C
n.1016A>C
n.1115A>C
n.1110A>C
n.179+912A>C
n.1091A>C
c.333A>C
n.1095A>C
n.1078A>C
n.1099A>C
c.-229-223A>C (n.-229-223A>C)
n.965+149A>C
c.690+149A>C (n.690+149A>C)
c.52+912A>C (n.52+912A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.1138A>C
n.1134A>C
 gnomAD v4
15g.30905502A>GCA391524465FAN1c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.-57+912A>G (n.-57+912A>G)
n.110+912A>G
n.1016A>G
n.1115A>G
n.1110A>G
n.179+912A>G
n.1091A>G
c.333A>G
n.1095A>G
n.1078A>G
n.1099A>G
c.-229-223A>G (n.-229-223A>G)
n.965+149A>G
c.690+149A>G (n.690+149A>G)
c.52+912A>G (n.52+912A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.1138A>G
n.1134A>G
15g.30905502A>TCA391524475FAN1c.839A>T (p.Glu280Val)
c.-57+912A>T (n.-57+912A>T)
n.110+912A>T
n.1016A>T
n.1115A>T
n.1110A>T
n.179+912A>T
n.1091A>T
c.333A>T
n.1095A>T
n.1078A>T
n.1099A>T
c.-229-223A>T (n.-229-223A>T)
n.965+149A>T
c.690+149A>T (n.690+149A>T)
c.52+912A>T (n.52+912A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.1138A>T
n.1134A>T
15g.30905503delCA267512800FAN1c.840del (p.Asp281ThrfsTer4)
c.-57+913del (n.-57+913del)
n.110+913del
n.1017del
n.1116del
n.1111del
n.179+913del
n.1092del
c.334del
n.1096del
n.1079del
n.1100del
c.-229-222del (n.-229-222del)
n.965+150del
c.690+150del (n.690+150del)
c.52+913del (n.52+913del)
c.-480del (n.-480del)
c.-630del (n.-630del)
n.1139del
n.1135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905503A>CCA391524481FAN1c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.-57+913A>C (n.-57+913A>C)
n.110+913A>C
n.1017A>C
n.1116A>C
n.1111A>C
n.179+913A>C
n.1092A>C
c.334A>C
n.1096A>C
n.1079A>C
n.1100A>C
c.-229-222A>C (n.-229-222A>C)
n.965+150A>C
c.690+150A>C (n.690+150A>C)
c.52+913A>C (n.52+913A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
n.1139A>C
n.1135A>C
15g.30905503A>GCA489643240FAN1c.840A>G (p.Glu280=)
c.-57+913A>G (n.-57+913A>G)
n.110+913A>G
n.1017A>G
n.1116A>G
n.1111A>G
n.179+913A>G
n.1092A>G
c.334A>G
n.1096A>G
n.1079A>G
n.1100A>G
c.-229-222A>G (n.-229-222A>G)
n.965+150A>G
c.690+150A>G (n.690+150A>G)
c.52+913A>G (n.52+913A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.1139A>G
n.1135A>G
15g.30905503A>TCA391524484FAN1c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.-57+913A>T (n.-57+913A>T)
n.110+913A>T
n.1017A>T
n.1116A>T
n.1111A>T
n.179+913A>T
n.1092A>T
c.334A>T
n.1096A>T
n.1079A>T
n.1100A>T
c.-229-222A>T (n.-229-222A>T)
n.965+150A>T
c.690+150A>T (n.690+150A>T)
c.52+913A>T (n.52+913A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.1139A>T
n.1135A>T
15g.30905504G>ACA391524492FAN1c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.-57+914G>A (n.-57+914G>A)
n.110+914G>A
n.1018G>A
n.1117G>A
n.1112G>A
n.179+914G>A
n.1093G>A
c.335G>A
n.1097G>A
n.1080G>A
n.1101G>A
c.-229-221G>A (n.-229-221G>A)
n.965+151G>A
c.690+151G>A (n.690+151G>A)
c.52+914G>A (n.52+914G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.1140G>A
n.1136G>A
15g.30905504G>CCA391524493FAN1c.841G>C (p.Asp281His)
c.-57+914G>C (n.-57+914G>C)
n.110+914G>C
n.1018G>C
n.1117G>C
n.1112G>C
n.179+914G>C
n.1093G>C
c.335G>C
n.1097G>C
n.1080G>C
n.1101G>C
c.-229-221G>C (n.-229-221G>C)
n.965+151G>C
c.690+151G>C (n.690+151G>C)
c.52+914G>C (n.52+914G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.1140G>C
n.1136G>C
15g.30905504G>TCA391524499FAN1c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.-57+914G>T (n.-57+914G>T)
n.110+914G>T
n.1018G>T
n.1117G>T
n.1112G>T
n.179+914G>T
n.1093G>T
c.335G>T
n.1097G>T
n.1080G>T
n.1101G>T
c.-229-221G>T (n.-229-221G>T)
n.965+151G>T
c.690+151G>T (n.690+151G>T)
c.52+914G>T (n.52+914G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.1140G>T
n.1136G>T
15g.30905505A>CCA391524506FAN1c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.-57+915A>C (n.-57+915A>C)
n.110+915A>C
n.1019A>C
n.1118A>C
n.1113A>C
n.179+915A>C
n.1094A>C
c.336A>C
n.1098A>C
n.1081A>C
n.1102A>C
c.-229-220A>C (n.-229-220A>C)
n.965+152A>C
c.690+152A>C (n.690+152A>C)
c.52+915A>C (n.52+915A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.1141A>C
n.1137A>C
15g.30905505A>GCA391524514FAN1c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.-57+915A>G (n.-57+915A>G)
n.110+915A>G
n.1019A>G
n.1118A>G
n.1113A>G
n.179+915A>G
n.1094A>G
c.336A>G
n.1098A>G
n.1081A>G
n.1102A>G
c.-229-220A>G (n.-229-220A>G)
n.965+152A>G
c.690+152A>G (n.690+152A>G)
c.52+915A>G (n.52+915A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.1141A>G
n.1137A>G
 gnomAD v4
15g.30905505A>TCA391524517FAN1c.842A>T (p.Asp281Val)
c.-57+915A>T (n.-57+915A>T)
n.110+915A>T
n.1019A>T
n.1118A>T
n.1113A>T
n.179+915A>T
n.1094A>T
c.336A>T
n.1098A>T
n.1081A>T
n.1102A>T
c.-229-220A>T (n.-229-220A>T)
n.965+152A>T
c.690+152A>T (n.690+152A>T)
c.52+915A>T (n.52+915A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.1141A>T
n.1137A>T
15g.30905506C>ACA391524519FAN1c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.-57+916C>A (n.-57+916C>A)
n.110+916C>A
n.1020C>A
n.1119C>A
n.1114C>A
n.179+916C>A
n.1095C>A
c.337C>A
n.1099C>A
n.1082C>A
n.1103C>A
c.-229-219C>A (n.-229-219C>A)
n.965+153C>A
c.690+153C>A (n.690+153C>A)
c.52+916C>A (n.52+916C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.1142C>A
n.1138C>A
 dbSNP
15g.30905506C=CA2167723300FAN1c.843C= (p.Asp281=)
c.-57+916C= (n.-57+916C=)
n.110+916C=
n.1020C=
n.1119C=
n.1114C=
n.179+916C=
n.1095C=
c.337C=
n.1099C=
n.1082C=
n.1103C=
c.-229-219C= (n.-229-219C=)
n.965+153C=
c.690+153C= (n.690+153C=)
c.52+916C= (n.52+916C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-627C= (n.-627C=)
n.1142C=
n.1138C=
15g.30905506C>GCA391524521FAN1c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.-57+916C>G (n.-57+916C>G)
n.110+916C>G
n.1020C>G
n.1119C>G
n.1114C>G
n.179+916C>G
n.1095C>G
c.337C>G
n.1099C>G
n.1082C>G
n.1103C>G
c.-229-219C>G (n.-229-219C>G)
n.965+153C>G
c.690+153C>G (n.690+153C>G)
c.52+916C>G (n.52+916C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.1142C>G
n.1138C>G
15g.30905506C>TCA489643241FAN1c.843C>T (p.Asp281=)
c.-57+916C>T (n.-57+916C>T)
n.110+916C>T
n.1020C>T
n.1119C>T
n.1114C>T
n.179+916C>T
n.1095C>T
c.337C>T
n.1099C>T
n.1082C>T
n.1103C>T
c.-229-219C>T (n.-229-219C>T)
n.965+153C>T
c.690+153C>T (n.690+153C>T)
c.52+916C>T (n.52+916C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.1142C>T
n.1138C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.30905507A>CCA391524524FAN1c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.-57+917A>C (n.-57+917A>C)
n.110+917A>C
n.1021A>C
n.1120A>C
n.1115A>C
n.179+917A>C
n.1096A>C
c.338A>C
n.1100A>C
n.1083A>C
n.1104A>C
c.-229-218A>C (n.-229-218A>C)
n.965+154A>C
c.690+154A>C (n.690+154A>C)
c.52+917A>C (n.52+917A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.1143A>C
n.1139A>C
15g.30905507A>GCA391524531FAN1c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.-57+917A>G (n.-57+917A>G)
n.110+917A>G
n.1021A>G
n.1120A>G
n.1115A>G
n.179+917A>G
n.1096A>G
c.338A>G
n.1100A>G
n.1083A>G
n.1104A>G
c.-229-218A>G (n.-229-218A>G)
n.965+154A>G
c.690+154A>G (n.690+154A>G)
c.52+917A>G (n.52+917A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.1143A>G
n.1139A>G
15g.30905507A>TCA391524529FAN1c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.-57+917A>T (n.-57+917A>T)
n.110+917A>T
n.1021A>T
n.1120A>T
n.1115A>T
n.179+917A>T
n.1096A>T
c.338A>T
n.1100A>T
n.1083A>T
n.1104A>T
c.-229-218A>T (n.-229-218A>T)
n.965+154A>T
c.690+154A>T (n.690+154A>T)
c.52+917A>T (n.52+917A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.1143A>T
n.1139A>T
15g.30905508G>ACA391524539FAN1c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.-57+918G>A (n.-57+918G>A)
n.110+918G>A
n.1022G>A
n.1121G>A
n.1116G>A
n.179+918G>A
n.1097G>A
c.339G>A
n.1101G>A
n.1084G>A
n.1105G>A
c.-229-217G>A (n.-229-217G>A)
n.965+155G>A
c.690+155G>A (n.690+155G>A)
c.52+918G>A (n.52+918G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.1144G>A
n.1140G>A
 gnomAD v4
15g.30905508G>CCA391524552FAN1c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.-57+918G>C (n.-57+918G>C)
n.110+918G>C
n.1022G>C
n.1121G>C
n.1116G>C
n.179+918G>C
n.1097G>C
c.339G>C
n.1101G>C
n.1084G>C
n.1105G>C
c.-229-217G>C (n.-229-217G>C)
n.965+155G>C
c.690+155G>C (n.690+155G>C)
c.52+918G>C (n.52+918G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.1144G>C
n.1140G>C
15g.30905508G>TCA391524556FAN1c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.-57+918G>T (n.-57+918G>T)
n.110+918G>T
n.1022G>T
n.1121G>T
n.1116G>T
n.179+918G>T
n.1097G>T
c.339G>T
n.1101G>T
n.1084G>T
n.1105G>T
c.-229-217G>T (n.-229-217G>T)
n.965+155G>T
c.690+155G>T (n.690+155G>T)
c.52+918G>T (n.52+918G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.1144G>T
n.1140G>T
15g.30905509T>ACA391524562FAN1c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.-57+919T>A (n.-57+919T>A)
n.110+919T>A
n.1023T>A
n.1122T>A
n.1117T>A
n.179+919T>A
n.1098T>A
c.340T>A
n.1102T>A
n.1085T>A
n.1106T>A
c.-229-216T>A (n.-229-216T>A)
n.965+156T>A
c.690+156T>A (n.690+156T>A)
c.52+919T>A (n.52+919T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.1145T>A
n.1141T>A
15g.30905509T>CCA7450137FAN1c.846T>C (p.Ser282=)
c.-57+919T>C (n.-57+919T>C)
n.110+919T>C
n.1023T>C
n.1122T>C
n.1117T>C
n.179+919T>C
n.1098T>C
c.340T>C
n.1102T>C
n.1085T>C
n.1106T>C
c.-229-216T>C (n.-229-216T>C)
n.965+156T>C
c.690+156T>C (n.690+156T>C)
c.52+919T>C (n.52+919T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.1145T>C
n.1141T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905509T>GCA391524567FAN1c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.-57+919T>G (n.-57+919T>G)
n.110+919T>G
n.1023T>G
n.1122T>G
n.1117T>G
n.179+919T>G
n.1098T>G
c.340T>G
n.1102T>G
n.1085T>G
n.1106T>G
c.-229-216T>G (n.-229-216T>G)
n.965+156T>G
c.690+156T>G (n.690+156T>G)
c.52+919T>G (n.52+919T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.1145T>G
n.1141T>G
15g.30905509T=CA2167723303FAN1c.846T= (p.Ser282=)
c.-57+919T= (n.-57+919T=)
n.110+919T=
n.1023T=
n.1122T=
n.1117T=
n.179+919T=
n.1098T=
c.340T=
n.1102T=
n.1085T=
n.1106T=
c.-229-216T= (n.-229-216T=)
n.965+156T=
c.690+156T= (n.690+156T=)
c.52+919T= (n.52+919T=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.-624T= (n.-624T=)
n.1145T=
n.1141T=
15g.30905510C>ACA391524582FAN1c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.-57+920C>A (n.-57+920C>A)
n.110+920C>A
n.1024C>A
n.1123C>A
n.1118C>A
n.179+920C>A
n.1099C>A
c.341C>A
n.1103C>A
n.1086C>A
n.1107C>A
c.-229-215C>A (n.-229-215C>A)
n.965+157C>A
c.690+157C>A (n.690+157C>A)
c.52+920C>A (n.52+920C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.1146C>A
n.1142C>A
15g.30905510C>GCA391524577FAN1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.-57+920C>G (n.-57+920C>G)
n.110+920C>G
n.1024C>G
n.1123C>G
n.1118C>G
n.179+920C>G
n.1099C>G
c.341C>G
n.1103C>G
n.1086C>G
n.1107C>G
c.-229-215C>G (n.-229-215C>G)
n.965+157C>G
c.690+157C>G (n.690+157C>G)
c.52+920C>G (n.52+920C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.1146C>G
n.1142C>G
15g.30905510C>TCA391524572FAN1c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.-57+920C>T (n.-57+920C>T)
n.110+920C>T
n.1024C>T
n.1123C>T
n.1118C>T
n.179+920C>T
n.1099C>T
c.341C>T
n.1103C>T
n.1086C>T
n.1107C>T
c.-229-215C>T (n.-229-215C>T)
n.965+157C>T
c.690+157C>T (n.690+157C>T)
c.52+920C>T (n.52+920C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.1146C>T
n.1142C>T
 gnomAD v4
15g.30905511T>ACA391524587FAN1c.848T>A (p.Leu283His)
c.-57+921T>A (n.-57+921T>A)
n.110+921T>A
n.1025T>A
n.1124T>A
n.1119T>A
n.179+921T>A
n.1100T>A
c.342T>A
n.1104T>A
n.1087T>A
n.1108T>A
c.-229-214T>A (n.-229-214T>A)
n.965+158T>A
c.690+158T>A (n.690+158T>A)
c.52+921T>A (n.52+921T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.1147T>A
n.1143T>A
15g.30905511T>CCA391524590FAN1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.-57+921T>C (n.-57+921T>C)
n.110+921T>C
n.1025T>C
n.1124T>C
n.1119T>C
n.179+921T>C
n.1100T>C
c.342T>C
n.1104T>C
n.1087T>C
n.1108T>C
c.-229-214T>C (n.-229-214T>C)
n.965+158T>C
c.690+158T>C (n.690+158T>C)
c.52+921T>C (n.52+921T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.1147T>C
n.1143T>C
15g.30905511T>GCA391524594FAN1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.-57+921T>G (n.-57+921T>G)
n.110+921T>G
n.1025T>G
n.1124T>G
n.1119T>G
n.179+921T>G
n.1100T>G
c.342T>G
n.1104T>G
n.1087T>G
n.1108T>G
c.-229-214T>G (n.-229-214T>G)
n.965+158T>G
c.690+158T>G (n.690+158T>G)
c.52+921T>G (n.52+921T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.1147T>G
n.1143T>G
15g.30905512T>ACA489643242FAN1c.849T>A (p.Leu283=)
c.-57+922T>A (n.-57+922T>A)
n.110+922T>A
n.1026T>A
n.1125T>A
n.1120T>A
n.179+922T>A
n.1101T>A
c.343T>A
n.1105T>A
n.1088T>A
n.1109T>A
c.-229-213T>A (n.-229-213T>A)
n.965+159T>A
c.690+159T>A (n.690+159T>A)
c.52+922T>A (n.52+922T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.1148T>A
n.1144T>A
15g.30905512T>CCA489643243FAN1c.849T>C (p.Leu283=)
c.-57+922T>C (n.-57+922T>C)
n.110+922T>C
n.1026T>C
n.1125T>C
n.1120T>C
n.179+922T>C
n.1101T>C
c.343T>C
n.1105T>C
n.1088T>C
n.1109T>C
c.-229-213T>C (n.-229-213T>C)
n.965+159T>C
c.690+159T>C (n.690+159T>C)
c.52+922T>C (n.52+922T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.1148T>C
n.1144T>C
 gnomAD v4
15g.30905512T>GCA489643244FAN1c.849T>G (p.Leu283=)
c.-57+922T>G (n.-57+922T>G)
n.110+922T>G
n.1026T>G
n.1125T>G
n.1120T>G
n.179+922T>G
n.1101T>G
c.343T>G
n.1105T>G
n.1088T>G
n.1109T>G
c.-229-213T>G (n.-229-213T>G)
n.965+159T>G
c.690+159T>G (n.690+159T>G)
c.52+922T>G (n.52+922T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.1148T>G
n.1144T>G
15g.30905513G>ACA391524612FAN1c.850G>A (p.Val284Ile)
c.-57+923G>A (n.-57+923G>A)
n.110+923G>A
n.1027G>A
n.1126G>A
n.1121G>A
n.179+923G>A
n.1102G>A
c.344G>A
n.1106G>A
n.1089G>A
n.1110G>A
c.-229-212G>A (n.-229-212G>A)
n.965+160G>A
c.690+160G>A (n.690+160G>A)
c.52+923G>A (n.52+923G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.1149G>A
n.1145G>A
 gnomAD v4
15g.30905513G>CCA391524613FAN1c.850G>C (p.Val284Leu)
c.-57+923G>C (n.-57+923G>C)
n.110+923G>C
n.1027G>C
n.1126G>C
n.1121G>C
n.179+923G>C
n.1102G>C
c.344G>C
n.1106G>C
n.1089G>C
n.1110G>C
c.-229-212G>C (n.-229-212G>C)
n.965+160G>C
c.690+160G>C (n.690+160G>C)
c.52+923G>C (n.52+923G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.1149G>C
n.1145G>C
15g.30905513G>TCA391524614FAN1c.850G>T (p.Val284Leu)
c.-57+923G>T (n.-57+923G>T)
n.110+923G>T
n.1027G>T
n.1126G>T
n.1121G>T
n.179+923G>T
n.1102G>T
c.344G>T
n.1106G>T
n.1089G>T
n.1110G>T
c.-229-212G>T (n.-229-212G>T)
n.965+160G>T
c.690+160G>T (n.690+160G>T)
c.52+923G>T (n.52+923G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.1149G>T
n.1145G>T
15g.30905513_30905515delCA2627512336FAN1c.850_852del (p.Val284del)
c.-57+923_-57+925del (n.-57+923_-57+925del)
n.110+923_110+925del
n.1027_1029del
n.1126_1128del
n.1121_1123del
n.179+923_179+925del
n.1102_1104del
c.344_346del
n.1106_1108del
n.1089_1091del
n.1110_1112del
c.-229-212_-229-210del (n.-229-212_-229-210del)
n.965+160_965+162del
c.690+160_690+162del (n.690+160_690+162del)
c.52+923_52+925del (n.52+923_52+925del)
c.-470_-468del (n.-470_-468del)
c.-620_-618del (n.-620_-618del)
n.1149_1151del
n.1145_1147del
 gnomAD v4
15g.30905514T>ACA391524615FAN1c.851T>A (p.Val284Glu)
c.-57+924T>A (n.-57+924T>A)
n.110+924T>A
n.1028T>A
n.1127T>A
n.1122T>A
n.179+924T>A
n.1103T>A
c.345T>A
n.1107T>A
n.1090T>A
n.1111T>A
c.-229-211T>A (n.-229-211T>A)
n.965+161T>A
c.690+161T>A (n.690+161T>A)
c.52+924T>A (n.52+924T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.1150T>A
n.1146T>A
15g.30905514T>CCA391524627FAN1c.851T>C (p.Val284Ala)
c.-57+924T>C (n.-57+924T>C)
n.110+924T>C
n.1028T>C
n.1127T>C
n.1122T>C
n.179+924T>C
n.1103T>C
c.345T>C
n.1107T>C
n.1090T>C
n.1111T>C
c.-229-211T>C (n.-229-211T>C)
n.965+161T>C
c.690+161T>C (n.690+161T>C)
c.52+924T>C (n.52+924T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.1150T>C
n.1146T>C
 gnomAD v4
15g.30905514T>GCA391524625FAN1c.851T>G (p.Val284Gly)
c.-57+924T>G (n.-57+924T>G)
n.110+924T>G
n.1028T>G
n.1127T>G
n.1122T>G
n.179+924T>G
n.1103T>G
c.345T>G
n.1107T>G
n.1090T>G
n.1111T>G
c.-229-211T>G (n.-229-211T>G)
n.965+161T>G
c.690+161T>G (n.690+161T>G)
c.52+924T>G (n.52+924T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.1150T>G
n.1146T>G
15g.30905515A>CCA489643245FAN1c.852A>C (p.Val284=)
c.-57+925A>C (n.-57+925A>C)
n.110+925A>C
n.1029A>C
n.1128A>C
n.1123A>C
n.179+925A>C
n.1104A>C
c.346A>C
n.1108A>C
n.1091A>C
n.1112A>C
c.-229-210A>C (n.-229-210A>C)
n.965+162A>C
c.690+162A>C (n.690+162A>C)
c.52+925A>C (n.52+925A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.1151A>C
n.1147A>C
15g.30905515A>GCA489643246FAN1c.852A>G (p.Val284=)
c.-57+925A>G (n.-57+925A>G)
n.110+925A>G
n.1029A>G
n.1128A>G
n.1123A>G
n.179+925A>G
n.1104A>G
c.346A>G
n.1108A>G
n.1091A>G
n.1112A>G
c.-229-210A>G (n.-229-210A>G)
n.965+162A>G
c.690+162A>G (n.690+162A>G)
c.52+925A>G (n.52+925A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
n.1151A>G
n.1147A>G
15g.30905515A>TCA489643247FAN1c.852A>T (p.Val284=)
c.-57+925A>T (n.-57+925A>T)
n.110+925A>T
n.1029A>T
n.1128A>T
n.1123A>T
n.179+925A>T
n.1104A>T
c.346A>T
n.1108A>T
n.1091A>T
n.1112A>T
c.-229-210A>T (n.-229-210A>T)
n.965+162A>T
c.690+162A>T (n.690+162A>T)
c.52+925A>T (n.52+925A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
n.1151A>T
n.1147A>T
15g.30905516A>CCA391524632FAN1c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.-57+926A>C (n.-57+926A>C)
n.110+926A>C
n.1030A>C
n.1129A>C
n.1124A>C
n.179+926A>C
n.1105A>C
c.347A>C
n.1109A>C
n.1092A>C
n.1113A>C
c.-229-209A>C (n.-229-209A>C)
n.965+163A>C
c.690+163A>C (n.690+163A>C)
c.52+926A>C (n.52+926A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.1152A>C
n.1148A>C
15g.30905516A>GCA391524635FAN1c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.-57+926A>G (n.-57+926A>G)
n.110+926A>G
n.1030A>G
n.1129A>G
n.1124A>G
n.179+926A>G
n.1105A>G
c.347A>G
n.1109A>G
n.1092A>G
n.1113A>G
c.-229-209A>G (n.-229-209A>G)
n.965+163A>G
c.690+163A>G (n.690+163A>G)
c.52+926A>G (n.52+926A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.1152A>G
n.1148A>G
15g.30905516A>TCA391524643FAN1c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.-57+926A>T (n.-57+926A>T)
n.110+926A>T
n.1030A>T
n.1129A>T
n.1124A>T
n.179+926A>T
n.1105A>T
c.347A>T
n.1109A>T
n.1092A>T
n.1113A>T
c.-229-209A>T (n.-229-209A>T)
n.965+163A>T
c.690+163A>T (n.690+163A>T)
c.52+926A>T (n.52+926A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.1152A>T
n.1148A>T
15g.30905517A=CA2167723307FAN1c.854A= (p.Lys285=)
c.-57+927A= (n.-57+927A=)
n.110+927A=
n.1031A=
n.1130A=
n.1125A=
n.179+927A=
n.1106A=
c.348A=
n.1110A=
n.1093A=
n.1114A=
c.-229-208A= (n.-229-208A=)
n.965+164A=
c.690+164A= (n.690+164A=)
c.52+927A= (n.52+927A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-616A= (n.-616A=)
n.1153A=
n.1149A=
15g.30905517A>CCA391524649FAN1c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.-57+927A>C (n.-57+927A>C)
n.110+927A>C
n.1031A>C
n.1130A>C
n.1125A>C
n.179+927A>C
n.1106A>C
c.348A>C
n.1110A>C
n.1093A>C
n.1114A>C
c.-229-208A>C (n.-229-208A>C)
n.965+164A>C
c.690+164A>C (n.690+164A>C)
c.52+927A>C (n.52+927A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.1153A>C
n.1149A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905517A>GCA391524654FAN1c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.-57+927A>G (n.-57+927A>G)
n.110+927A>G
n.1031A>G
n.1130A>G
n.1125A>G
n.179+927A>G
n.1106A>G
c.348A>G
n.1110A>G
n.1093A>G
n.1114A>G
c.-229-208A>G (n.-229-208A>G)
n.965+164A>G
c.690+164A>G (n.690+164A>G)
c.52+927A>G (n.52+927A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.1153A>G
n.1149A>G
15g.30905517A>TCA391524655FAN1c.854A>T (p.Lys285Met)
c.-57+927A>T (n.-57+927A>T)
n.110+927A>T
n.1031A>T
n.1130A>T
n.1125A>T
n.179+927A>T
n.1106A>T
c.348A>T
n.1110A>T
n.1093A>T
n.1114A>T
c.-229-208A>T (n.-229-208A>T)
n.965+164A>T
c.690+164A>T (n.690+164A>T)
c.52+927A>T (n.52+927A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.1153A>T
n.1149A>T
15g.30905518G>ACA489643248FAN1c.855G>A (p.Lys285=)
c.-57+928G>A (n.-57+928G>A)
n.110+928G>A
n.1032G>A
n.1131G>A
n.1126G>A
n.179+928G>A
n.1107G>A
c.349G>A
n.1111G>A
n.1094G>A
n.1115G>A
c.-229-207G>A (n.-229-207G>A)
n.965+165G>A
c.690+165G>A (n.690+165G>A)
c.52+928G>A (n.52+928G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.1154G>A
n.1150G>A
15g.30905518G>CCA391524656FAN1c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.-57+928G>C (n.-57+928G>C)
n.110+928G>C
n.1032G>C
n.1131G>C
n.1126G>C
n.179+928G>C
n.1107G>C
c.349G>C
n.1111G>C
n.1094G>C
n.1115G>C
c.-229-207G>C (n.-229-207G>C)
n.965+165G>C
c.690+165G>C (n.690+165G>C)
c.52+928G>C (n.52+928G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.1154G>C
n.1150G>C
 gnomAD v4
15g.30905518G>TCA391524657FAN1c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.-57+928G>T (n.-57+928G>T)
n.110+928G>T
n.1032G>T
n.1131G>T
n.1126G>T
n.179+928G>T
n.1107G>T
c.349G>T
n.1111G>T
n.1094G>T
n.1115G>T
c.-229-207G>T (n.-229-207G>T)
n.965+165G>T
c.690+165G>T (n.690+165G>T)
c.52+928G>T (n.52+928G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.1154G>T
n.1150G>T
15g.30905519C>ACA391524660FAN1c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.-57+929C>A (n.-57+929C>A)
n.110+929C>A
n.1033C>A
n.1132C>A
n.1127C>A
n.179+929C>A
n.1108C>A
c.350C>A
n.1112C>A
n.1095C>A
n.1116C>A
c.-229-206C>A (n.-229-206C>A)
n.965+166C>A
c.690+166C>A (n.690+166C>A)
c.52+929C>A (n.52+929C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.1155C>A
n.1151C>A
15g.30905519C>GCA391524666FAN1c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.-57+929C>G (n.-57+929C>G)
n.110+929C>G
n.1033C>G
n.1132C>G
n.1127C>G
n.179+929C>G
n.1108C>G
c.350C>G
n.1112C>G
n.1095C>G
n.1116C>G
c.-229-206C>G (n.-229-206C>G)
n.965+166C>G
c.690+166C>G (n.690+166C>G)
c.52+929C>G (n.52+929C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.1155C>G
n.1151C>G
15g.30905519C>TCA391524672FAN1c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.-57+929C>T (n.-57+929C>T)
n.110+929C>T
n.1033C>T
n.1132C>T
n.1127C>T
n.179+929C>T
n.1108C>T
c.350C>T
n.1112C>T
n.1095C>T
n.1116C>T
c.-229-206C>T (n.-229-206C>T)
n.965+166C>T
c.690+166C>T (n.690+166C>T)
c.52+929C>T (n.52+929C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.1155C>T
n.1151C>T
15g.30905520A>CCA391524676FAN1c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.-57+930A>C (n.-57+930A>C)
n.110+930A>C
n.1034A>C
n.1133A>C
n.1128A>C
n.179+930A>C
n.1109A>C
c.351A>C
n.1113A>C
n.1096A>C
n.1117A>C
c.-229-205A>C (n.-229-205A>C)
n.965+167A>C
c.690+167A>C (n.690+167A>C)
c.52+930A>C (n.52+930A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-613A>C (n.-613A>C)
n.1156A>C
n.1152A>C
15g.30905520A>GCA391524681FAN1c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.-57+930A>G (n.-57+930A>G)
n.110+930A>G
n.1034A>G
n.1133A>G
n.1128A>G
n.179+930A>G
n.1109A>G
c.351A>G
n.1113A>G
n.1096A>G
n.1117A>G
c.-229-205A>G (n.-229-205A>G)
n.965+167A>G
c.690+167A>G (n.690+167A>G)
c.52+930A>G (n.52+930A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-613A>G (n.-613A>G)
n.1156A>G
n.1152A>G
15g.30905520A>TCA391524678FAN1c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.-57+930A>T (n.-57+930A>T)
n.110+930A>T
n.1034A>T
n.1133A>T
n.1128A>T
n.179+930A>T
n.1109A>T
c.351A>T
n.1113A>T
n.1096A>T
n.1117A>T
c.-229-205A>T (n.-229-205A>T)
n.965+167A>T
c.690+167A>T (n.690+167A>T)
c.52+930A>T (n.52+930A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-613A>T (n.-613A>T)
n.1156A>T
n.1152A>T
15g.30905521A=CA2167723309FAN1c.858A= (p.Gln286=)
c.-57+931A= (n.-57+931A=)
n.110+931A=
n.1035A=
n.1134A=
n.1129A=
n.179+931A=
n.1110A=
c.352A=
n.1114A=
n.1097A=
n.1118A=
c.-229-204A= (n.-229-204A=)
n.965+168A=
c.690+168A= (n.690+168A=)
c.52+931A= (n.52+931A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-612A= (n.-612A=)
n.1157A=
n.1153A=
15g.30905521A>CCA391524687FAN1c.858A>C (p.Gln286His)
c.-57+931A>C (n.-57+931A>C)
n.110+931A>C
n.1035A>C
n.1134A>C
n.1129A>C
n.179+931A>C
n.1110A>C
c.352A>C
n.1114A>C
n.1097A>C
n.1118A>C
c.-229-204A>C (n.-229-204A>C)
n.965+168A>C
c.690+168A>C (n.690+168A>C)
c.52+931A>C (n.52+931A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.1157A>C
n.1153A>C
15g.30905521A>GCA7450138FAN1c.858A>G (p.Gln286=)
c.-57+931A>G (n.-57+931A>G)
n.110+931A>G
n.1035A>G
n.1134A>G
n.1129A>G
n.179+931A>G
n.1110A>G
c.352A>G
n.1114A>G
n.1097A>G
n.1118A>G
c.-229-204A>G (n.-229-204A>G)
n.965+168A>G
c.690+168A>G (n.690+168A>G)
c.52+931A>G (n.52+931A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.1157A>G
n.1153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905521A>TCA391524695FAN1c.858A>T (p.Gln286His)
c.-57+931A>T (n.-57+931A>T)
n.110+931A>T
n.1035A>T
n.1134A>T
n.1129A>T
n.179+931A>T
n.1110A>T
c.352A>T
n.1114A>T
n.1097A>T
n.1118A>T
c.-229-204A>T (n.-229-204A>T)
n.965+168A>T
c.690+168A>T (n.690+168A>T)
c.52+931A>T (n.52+931A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.1157A>T
n.1153A>T
15g.30905522G>ACA391524711FAN1c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.-57+932G>A (n.-57+932G>A)
n.110+932G>A
n.1036G>A
n.1135G>A
n.1130G>A
n.179+932G>A
n.1111G>A
c.353G>A
n.1115G>A
n.1098G>A
n.1119G>A
c.-229-203G>A (n.-229-203G>A)
n.965+169G>A
c.690+169G>A (n.690+169G>A)
c.52+932G>A (n.52+932G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.1158G>A
n.1154G>A
 dbSNP
15g.30905522G>CCA391524716FAN1c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.-57+932G>C (n.-57+932G>C)
n.110+932G>C
n.1036G>C
n.1135G>C
n.1130G>C
n.179+932G>C
n.1111G>C
c.353G>C
n.1115G>C
n.1098G>C
n.1119G>C
c.-229-203G>C (n.-229-203G>C)
n.965+169G>C
c.690+169G>C (n.690+169G>C)
c.52+932G>C (n.52+932G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.1158G>C
n.1154G>C
15g.30905522G=CA2167723310FAN1c.859G= (p.Glu287=)
c.-57+932G= (n.-57+932G=)
n.110+932G=
n.1036G=
n.1135G=
n.1130G=
n.179+932G=
n.1111G=
c.353G=
n.1115G=
n.1098G=
n.1119G=
c.-229-203G= (n.-229-203G=)
n.965+169G=
c.690+169G= (n.690+169G=)
c.52+932G= (n.52+932G=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.1158G=
n.1154G=
15g.30905522G>TCA391524719FAN1c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.-57+932G>T (n.-57+932G>T)
n.110+932G>T
n.1036G>T
n.1135G>T
n.1130G>T
n.179+932G>T
n.1111G>T
c.353G>T
n.1115G>T
n.1098G>T
n.1119G>T
c.-229-203G>T (n.-229-203G>T)
n.965+169G>T
c.690+169G>T (n.690+169G>T)
c.52+932G>T (n.52+932G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.1158G>T
n.1154G>T
15g.30905523A>CCA391524732FAN1c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.-57+933A>C (n.-57+933A>C)
n.110+933A>C
n.1037A>C
n.1136A>C
n.1131A>C
n.179+933A>C
n.1112A>C
c.354A>C
n.1116A>C
n.1099A>C
n.1120A>C
c.-229-202A>C (n.-229-202A>C)
n.965+170A>C
c.690+170A>C (n.690+170A>C)
c.52+933A>C (n.52+933A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.1159A>C
n.1155A>C
15g.30905523A>GCA391524733FAN1c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.-57+933A>G (n.-57+933A>G)
n.110+933A>G
n.1037A>G
n.1136A>G
n.1131A>G
n.179+933A>G
n.1112A>G
c.354A>G
n.1116A>G
n.1099A>G
n.1120A>G
c.-229-202A>G (n.-229-202A>G)
n.965+170A>G
c.690+170A>G (n.690+170A>G)
c.52+933A>G (n.52+933A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
n.1159A>G
n.1155A>G
15g.30905523A>TCA391524735FAN1c.860A>T (p.Glu287Val)
c.-57+933A>T (n.-57+933A>T)
n.110+933A>T
n.1037A>T
n.1136A>T
n.1131A>T
n.179+933A>T
n.1112A>T
c.354A>T
n.1116A>T
n.1099A>T
n.1120A>T
c.-229-202A>T (n.-229-202A>T)
n.965+170A>T
c.690+170A>T (n.690+170A>T)
c.52+933A>T (n.52+933A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
n.1159A>T
n.1155A>T
15g.30905524G>ACA489643249FAN1c.861G>A (p.Glu287=)
c.-57+934G>A (n.-57+934G>A)
n.110+934G>A
n.1038G>A
n.1137G>A
n.1132G>A
n.179+934G>A
n.1113G>A
c.355G>A
n.1117G>A
n.1100G>A
n.1121G>A
c.-229-201G>A (n.-229-201G>A)
n.965+171G>A
c.690+171G>A (n.690+171G>A)
c.52+934G>A (n.52+934G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.1160G>A
n.1156G>A
 gnomAD v4
15g.30905524G>CCA391524737FAN1c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.-57+934G>C (n.-57+934G>C)
n.110+934G>C
n.1038G>C
n.1137G>C
n.1132G>C
n.179+934G>C
n.1113G>C
c.355G>C
n.1117G>C
n.1100G>C
n.1121G>C
c.-229-201G>C (n.-229-201G>C)
n.965+171G>C
c.690+171G>C (n.690+171G>C)
c.52+934G>C (n.52+934G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.1160G>C
n.1156G>C
 gnomAD v4
15g.30905524G>TCA391524739FAN1c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.-57+934G>T (n.-57+934G>T)
n.110+934G>T
n.1038G>T
n.1137G>T
n.1132G>T
n.179+934G>T
n.1113G>T
c.355G>T
n.1117G>T
n.1100G>T
n.1121G>T
c.-229-201G>T (n.-229-201G>T)
n.965+171G>T
c.690+171G>T (n.690+171G>T)
c.52+934G>T (n.52+934G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.1160G>T
n.1156G>T
15g.30905526_30905527delCA2627512337FAN1c.863_864del (p.Cys288TyrfsTer6)
c.-57+936_-57+937del (n.-57+936_-57+937del)
n.110+936_110+937del
n.1040_1041del
n.1139_1140del
n.1134_1135del
n.179+936_179+937del
n.1115_1116del
c.357_358del
n.1119_1120del
n.1102_1103del
n.1123_1124del
c.-229-199_-229-198del (n.-229-199_-229-198del)
n.965+173_965+174del
c.690+173_690+174del (n.690+173_690+174del)
c.52+936_52+937del (n.52+936_52+937del)
c.-457_-456del (n.-457_-456del)
c.-607_-606del (n.-607_-606del)
n.1162_1163del
n.1158_1159del
 gnomAD v4
15g.30905525T>ACA391524750FAN1c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.-57+935T>A (n.-57+935T>A)
n.110+935T>A
n.1039T>A
n.1138T>A
n.1133T>A
n.179+935T>A
n.1114T>A
c.356T>A
n.1118T>A
n.1101T>A
n.1122T>A
c.-229-200T>A (n.-229-200T>A)
n.965+172T>A
c.690+172T>A (n.690+172T>A)
c.52+935T>A (n.52+935T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-608T>A (n.-608T>A)
n.1161T>A
n.1157T>A
15g.30905525T>CCA391524747FAN1c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.-57+935T>C (n.-57+935T>C)
n.110+935T>C
n.1039T>C
n.1138T>C
n.1133T>C
n.179+935T>C
n.1114T>C
c.356T>C
n.1118T>C
n.1101T>C
n.1122T>C
c.-229-200T>C (n.-229-200T>C)
n.965+172T>C
c.690+172T>C (n.690+172T>C)
c.52+935T>C (n.52+935T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
n.1161T>C
n.1157T>C
15g.30905525T>GCA7450139FAN1c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.-57+935T>G (n.-57+935T>G)
n.110+935T>G
n.1039T>G
n.1138T>G
n.1133T>G
n.179+935T>G
n.1114T>G
c.356T>G
n.1118T>G
n.1101T>G
n.1122T>G
c.-229-200T>G (n.-229-200T>G)
n.965+172T>G
c.690+172T>G (n.690+172T>G)
c.52+935T>G (n.52+935T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-608T>G (n.-608T>G)
n.1161T>G
n.1157T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905525T=CA2167723311FAN1c.862T= (p.Cys288=)
c.-57+935T= (n.-57+935T=)
n.110+935T=
n.1039T=
n.1138T=
n.1133T=
n.179+935T=
n.1114T=
c.356T=
n.1118T=
n.1101T=
n.1122T=
c.-229-200T= (n.-229-200T=)
n.965+172T=
c.690+172T= (n.690+172T=)
c.52+935T= (n.52+935T=)
c.-458T= (n.-458T=)
c.-608T= (n.-608T=)
n.1161T=
n.1157T=
15g.30905526G>ACA391524752FAN1c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.-57+936G>A (n.-57+936G>A)
n.110+936G>A
n.1040G>A
n.1139G>A
n.1134G>A
n.179+936G>A
n.1115G>A
c.357G>A
n.1119G>A
n.1102G>A
n.1123G>A
c.-229-199G>A (n.-229-199G>A)
n.965+173G>A
c.690+173G>A (n.690+173G>A)
c.52+936G>A (n.52+936G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.1162G>A
n.1158G>A
15g.30905526G>CCA391524759FAN1c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.-57+936G>C (n.-57+936G>C)
n.110+936G>C
n.1040G>C
n.1139G>C
n.1134G>C
n.179+936G>C
n.1115G>C
c.357G>C
n.1119G>C
n.1102G>C
n.1123G>C
c.-229-199G>C (n.-229-199G>C)
n.965+173G>C
c.690+173G>C (n.690+173G>C)
c.52+936G>C (n.52+936G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.1162G>C
n.1158G>C
15g.30905526G>TCA391524761FAN1c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.-57+936G>T (n.-57+936G>T)
n.110+936G>T
n.1040G>T
n.1139G>T
n.1134G>T
n.179+936G>T
n.1115G>T
c.357G>T
n.1119G>T
n.1102G>T
n.1123G>T
c.-229-199G>T (n.-229-199G>T)
n.965+173G>T
c.690+173G>T (n.690+173G>T)
c.52+936G>T (n.52+936G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.1162G>T
n.1158G>T
15g.30905527T>ACA391524763FAN1c.864T>A (p.Cys288Ter)
c.-57+937T>A (n.-57+937T>A)
n.110+937T>A
n.1041T>A
n.1140T>A
n.1135T>A
n.179+937T>A
n.1116T>A
c.358T>A
n.1120T>A
n.1103T>A
n.1124T>A
c.-229-198T>A (n.-229-198T>A)
n.965+174T>A
c.690+174T>A (n.690+174T>A)
c.52+937T>A (n.52+937T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
n.1163T>A
n.1159T>A
15g.30905527T>CCA489643250FAN1c.864T>C (p.Cys288=)
c.-57+937T>C (n.-57+937T>C)
n.110+937T>C
n.1041T>C
n.1140T>C
n.1135T>C
n.179+937T>C
n.1116T>C
c.358T>C
n.1120T>C
n.1103T>C
n.1124T>C
c.-229-198T>C (n.-229-198T>C)
n.965+174T>C
c.690+174T>C (n.690+174T>C)
c.52+937T>C (n.52+937T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
n.1163T>C
n.1159T>C
15g.30905527T>GCA391524764FAN1c.864T>G (p.Cys288Trp)
c.-57+937T>G (n.-57+937T>G)
n.110+937T>G
n.1041T>G
n.1140T>G
n.1135T>G
n.179+937T>G
n.1116T>G
c.358T>G
n.1120T>G
n.1103T>G
n.1124T>G
c.-229-198T>G (n.-229-198T>G)
n.965+174T>G
c.690+174T>G (n.690+174T>G)
c.52+937T>G (n.52+937T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
n.1163T>G
n.1159T>G
15g.30905528A=CA2167723312FAN1c.865A= (p.Ile289=)
c.-57+938A= (n.-57+938A=)
n.110+938A=
n.1042A=
n.1141A=
n.1136A=
n.179+938A=
n.1117A=
c.359A=
n.1121A=
n.1104A=
n.1125A=
c.-229-197A= (n.-229-197A=)
n.965+175A=
c.690+175A= (n.690+175A=)
c.52+938A= (n.52+938A=)
c.-455A= (n.-455A=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.1164A=
n.1160A=
15g.30905528A>CCA391524766FAN1c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.-57+938A>C (n.-57+938A>C)
n.110+938A>C
n.1042A>C
n.1141A>C
n.1136A>C
n.179+938A>C
n.1117A>C
c.359A>C
n.1121A>C
n.1104A>C
n.1125A>C
c.-229-197A>C (n.-229-197A>C)
n.965+175A>C
c.690+175A>C (n.690+175A>C)
c.52+938A>C (n.52+938A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.1164A>C
n.1160A>C
15g.30905528A>GCA391524768FAN1c.865A>G (p.Ile289Val)
c.-57+938A>G (n.-57+938A>G)
n.110+938A>G
n.1042A>G
n.1141A>G
n.1136A>G
n.179+938A>G
n.1117A>G
c.359A>G
n.1121A>G
n.1104A>G
n.1125A>G
c.-229-197A>G (n.-229-197A>G)
n.965+175A>G
c.690+175A>G (n.690+175A>G)
c.52+938A>G (n.52+938A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.1164A>G
n.1160A>G
 gnomAD v4
15g.30905528A>TCA7450140FAN1c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.-57+938A>T (n.-57+938A>T)
n.110+938A>T
n.1042A>T
n.1141A>T
n.1136A>T
n.179+938A>T
n.1117A>T
c.359A>T
n.1121A>T
n.1104A>T
n.1125A>T
c.-229-197A>T (n.-229-197A>T)
n.965+175A>T
c.690+175A>T (n.690+175A>T)
c.52+938A>T (n.52+938A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.1164A>T
n.1160A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905529T>ACA391524773FAN1c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.-57+939T>A (n.-57+939T>A)
n.110+939T>A
n.1043T>A
n.1142T>A
n.1137T>A
n.179+939T>A
n.1118T>A
c.360T>A
n.1122T>A
n.1105T>A
n.1126T>A
c.-229-196T>A (n.-229-196T>A)
n.965+176T>A
c.690+176T>A (n.690+176T>A)
c.52+939T>A (n.52+939T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.1165T>A
n.1161T>A
15g.30905529T>CCA391524779FAN1c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.-57+939T>C (n.-57+939T>C)
n.110+939T>C
n.1043T>C
n.1142T>C
n.1137T>C
n.179+939T>C
n.1118T>C
c.360T>C
n.1122T>C
n.1105T>C
n.1126T>C
c.-229-196T>C (n.-229-196T>C)
n.965+176T>C
c.690+176T>C (n.690+176T>C)
c.52+939T>C (n.52+939T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.1165T>C
n.1161T>C
15g.30905529T>GCA391524785FAN1c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.-57+939T>G (n.-57+939T>G)
n.110+939T>G
n.1043T>G
n.1142T>G
n.1137T>G
n.179+939T>G
n.1118T>G
c.360T>G
n.1122T>G
n.1105T>G
n.1126T>G
c.-229-196T>G (n.-229-196T>G)
n.965+176T>G
c.690+176T>G (n.690+176T>G)
c.52+939T>G (n.52+939T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.1165T>G
n.1161T>G
15g.30905530C>ACA489643251FAN1c.867C>A (p.Ile289=)
c.-57+940C>A (n.-57+940C>A)
n.110+940C>A
n.1044C>A
n.1143C>A
n.1138C>A
n.179+940C>A
n.1119C>A
c.361C>A
n.1123C>A
n.1106C>A
n.1127C>A
c.-229-195C>A (n.-229-195C>A)
n.965+177C>A
c.690+177C>A (n.690+177C>A)
c.52+940C>A (n.52+940C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
n.1166C>A
n.1162C>A
15g.30905530C>GCA391524790FAN1c.867C>G (p.Ile289Met)
c.-57+940C>G (n.-57+940C>G)
n.110+940C>G
n.1044C>G
n.1143C>G
n.1138C>G
n.179+940C>G
n.1119C>G
c.361C>G
n.1123C>G
n.1106C>G
n.1127C>G
c.-229-195C>G (n.-229-195C>G)
n.965+177C>G
c.690+177C>G (n.690+177C>G)
c.52+940C>G (n.52+940C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
n.1166C>G
n.1162C>G
 gnomAD v4
15g.30905530C>TCA489643252FAN1c.867C>T (p.Ile289=)
c.-57+940C>T (n.-57+940C>T)
n.110+940C>T
n.1044C>T
n.1143C>T
n.1138C>T
n.179+940C>T
n.1119C>T
c.361C>T
n.1123C>T
n.1106C>T
n.1127C>T
c.-229-195C>T (n.-229-195C>T)
n.965+177C>T
c.690+177C>T (n.690+177C>T)
c.52+940C>T (n.52+940C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
n.1166C>T
n.1162C>T
15g.30905530_30905533delinsCAAACA2167723315FAN1c.867_870delinsCAAA (p.Ile289=)
c.-57+940_-57+943delinsCAAA (n.-57+940_-57+943delinsCAAA)
n.110+940_110+943delinsCAAA
n.1044_1047delinsCAAA
n.1143_1146delinsCAAA
n.1138_1141delinsCAAA
n.179+940_179+943delinsCAAA
n.1119_1122delinsCAAA
c.361_364delinsCAAA
n.1123_1126delinsCAAA
n.1106_1109delinsCAAA
n.1127_1130delinsCAAA
c.-229-195_-229-192delinsCAAA (n.-229-195_-229-192delinsCAAA)
n.965+177_965+180delinsCAAA
c.690+177_690+180delinsCAAA (n.690+177_690+180delinsCAAA)
c.52+940_52+943delinsCAAA (n.52+940_52+943delinsCAAA)
c.-453_-450delinsCAAA (n.-453_-450delinsCAAA)
c.-603_-600delinsCAAA (n.-603_-600delinsCAAA)
n.1166_1169delinsCAAA
n.1162_1165delinsCAAA
15g.30905531A>CCA391524810FAN1c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.-57+941A>C (n.-57+941A>C)
n.110+941A>C
n.1045A>C
n.1144A>C
n.1139A>C
n.179+941A>C
n.1120A>C
c.362A>C
n.1124A>C
n.1107A>C
n.1128A>C
c.-229-194A>C (n.-229-194A>C)
n.965+178A>C
c.690+178A>C (n.690+178A>C)
c.52+941A>C (n.52+941A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.-602A>C (n.-602A>C)
n.1167A>C
n.1163A>C
15g.30905531A>GCA391524817FAN1c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.-57+941A>G (n.-57+941A>G)
n.110+941A>G
n.1045A>G
n.1144A>G
n.1139A>G
n.179+941A>G
n.1120A>G
c.362A>G
n.1124A>G
n.1107A>G
n.1128A>G
c.-229-194A>G (n.-229-194A>G)
n.965+178A>G
c.690+178A>G (n.690+178A>G)
c.52+941A>G (n.52+941A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-602A>G (n.-602A>G)
n.1167A>G
n.1163A>G
15g.30905531A>TCA391524804FAN1c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.-57+941A>T (n.-57+941A>T)
n.110+941A>T
n.1045A>T
n.1144A>T
n.1139A>T
n.179+941A>T
n.1120A>T
c.362A>T
n.1124A>T
n.1107A>T
n.1128A>T
c.-229-194A>T (n.-229-194A>T)
n.965+178A>T
c.690+178A>T (n.690+178A>T)
c.52+941A>T (n.52+941A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-602A>T (n.-602A>T)
n.1167A>T
n.1163A>T
15g.30905531_30905533delCA7450141FAN1c.868_870del (p.Lys290del)
c.-57+941_-57+943del (n.-57+941_-57+943del)
n.110+941_110+943del
n.1045_1047del
n.1144_1146del
n.1139_1141del
n.179+941_179+943del
n.1120_1122del
c.362_364del
n.1124_1126del
n.1107_1109del
n.1128_1130del
c.-229-194_-229-192del (n.-229-194_-229-192del)
n.965+178_965+180del
c.690+178_690+180del (n.690+178_690+180del)
c.52+941_52+943del (n.52+941_52+943del)
c.-452_-450del (n.-452_-450del)
c.-602_-600del (n.-602_-600del)
n.1167_1169del
n.1163_1165del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905531_30905534delinsAAAGCA2167723316FAN1c.868_871delinsAAAG (p.Lys290=)
c.-57+941_-57+944delinsAAAG (n.-57+941_-57+944delinsAAAG)
n.110+941_110+944delinsAAAG
n.1045_1048delinsAAAG
n.1144_1147delinsAAAG
n.1139_1142delinsAAAG
n.179+941_179+944delinsAAAG
n.1120_1123delinsAAAG
c.362_365delinsAAAG
n.1124_1127delinsAAAG
n.1107_1110delinsAAAG
n.1128_1131delinsAAAG
c.-229-194_-229-191delinsAAAG (n.-229-194_-229-191delinsAAAG)
n.965+178_965+181delinsAAAG
c.690+178_690+181delinsAAAG (n.690+178_690+181delinsAAAG)
c.52+941_52+944delinsAAAG (n.52+941_52+944delinsAAAG)
c.-452_-449delinsAAAG (n.-452_-449delinsAAAG)
c.-602_-599delinsAAAG (n.-602_-599delinsAAAG)
n.1167_1170delinsAAAG
n.1163_1166delinsAAAG
15g.30905532A>CCA391524836FAN1c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.-57+942A>C (n.-57+942A>C)
n.110+942A>C
n.1046A>C
n.1145A>C
n.1140A>C
n.179+942A>C
n.1121A>C
c.363A>C
n.1125A>C
n.1108A>C
n.1129A>C
c.-229-193A>C (n.-229-193A>C)
n.965+179A>C
c.690+179A>C (n.690+179A>C)
c.52+942A>C (n.52+942A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
n.1168A>C
n.1164A>C
15g.30905532A>GCA391524826FAN1c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.-57+942A>G (n.-57+942A>G)
n.110+942A>G
n.1046A>G
n.1145A>G
n.1140A>G
n.179+942A>G
n.1121A>G
c.363A>G
n.1125A>G
n.1108A>G
n.1129A>G
c.-229-193A>G (n.-229-193A>G)
n.965+179A>G
c.690+179A>G (n.690+179A>G)
c.52+942A>G (n.52+942A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
n.1168A>G
n.1164A>G
15g.30905532A>TCA391524834FAN1c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.-57+942A>T (n.-57+942A>T)
n.110+942A>T
n.1046A>T
n.1145A>T
n.1140A>T
n.179+942A>T
n.1121A>T
c.363A>T
n.1125A>T
n.1108A>T
n.1129A>T
c.-229-193A>T (n.-229-193A>T)
n.965+179A>T
c.690+179A>T (n.690+179A>T)
c.52+942A>T (n.52+942A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.-601A>T (n.-601A>T)
n.1168A>T
n.1164A>T
15g.30905535_30905537delCA711979269FAN1c.872_874del (p.Glu291del)
c.-57+945_-57+947del (n.-57+945_-57+947del)
n.110+945_110+947del
n.1049_1051del
n.1148_1150del
n.1143_1145del
n.179+945_179+947del
n.1124_1126del
c.366_368del
n.1128_1130del
n.1111_1113del
n.1132_1134del
c.-229-190_-229-188del (n.-229-190_-229-188del)
n.965+182_965+184del
c.690+182_690+184del (n.690+182_690+184del)
c.52+945_52+947del (n.52+945_52+947del)
c.-448_-446del (n.-448_-446del)
c.-598_-596del (n.-598_-596del)
n.1171_1173del
n.1167_1169del
 dbSNP
15g.30905533A>CCA391524853FAN1c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.-57+943A>C (n.-57+943A>C)
n.110+943A>C
n.1047A>C
n.1146A>C
n.1141A>C
n.179+943A>C
n.1122A>C
c.364A>C
n.1126A>C
n.1109A>C
n.1130A>C
c.-229-192A>C (n.-229-192A>C)
n.965+180A>C
c.690+180A>C (n.690+180A>C)
c.52+943A>C (n.52+943A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.1169A>C
n.1165A>C
 gnomAD v4
15g.30905533A>GCA489643253FAN1c.870A>G (p.Lys290=)
c.-57+943A>G (n.-57+943A>G)
n.110+943A>G
n.1047A>G
n.1146A>G
n.1141A>G
n.179+943A>G
n.1122A>G
c.364A>G
n.1126A>G
n.1109A>G
n.1130A>G
c.-229-192A>G (n.-229-192A>G)
n.965+180A>G
c.690+180A>G (n.690+180A>G)
c.52+943A>G (n.52+943A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.1169A>G
n.1165A>G
15g.30905533A>TCA391524859FAN1c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.-57+943A>T (n.-57+943A>T)
n.110+943A>T
n.1047A>T
n.1146A>T
n.1141A>T
n.179+943A>T
n.1122A>T
c.364A>T
n.1126A>T
n.1109A>T
n.1130A>T
c.-229-192A>T (n.-229-192A>T)
n.965+180A>T
c.690+180A>T (n.690+180A>T)
c.52+943A>T (n.52+943A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.1169A>T
n.1165A>T
15g.30905533_30905534delinsAGCA2167723317FAN1c.870_871delinsAG (p.Lys290=)
c.-57+943_-57+944delinsAG (n.-57+943_-57+944delinsAG)
n.110+943_110+944delinsAG
n.1047_1048delinsAG
n.1146_1147delinsAG
n.1141_1142delinsAG
n.179+943_179+944delinsAG
n.1122_1123delinsAG
c.364_365delinsAG
n.1126_1127delinsAG
n.1109_1110delinsAG
n.1130_1131delinsAG
c.-229-192_-229-191delinsAG (n.-229-192_-229-191delinsAG)
n.965+180_965+181delinsAG
c.690+180_690+181delinsAG (n.690+180_690+181delinsAG)
c.52+943_52+944delinsAG (n.52+943_52+944delinsAG)
c.-450_-449delinsAG (n.-450_-449delinsAG)
c.-600_-599delinsAG (n.-600_-599delinsAG)
n.1169_1170delinsAG
n.1165_1166delinsAG
15g.30905534delCA968271942FAN1c.871del (p.Glu291LysfsTer14)
c.-57+944del (n.-57+944del)
n.110+944del
n.1048del
n.1147del
n.1142del
n.179+944del
n.1123del
c.365del
n.1127del
n.1110del
n.1131del
c.-229-191del (n.-229-191del)
n.965+181del
c.690+181del (n.690+181del)
c.52+944del (n.52+944del)
c.-449del (n.-449del)
c.-599del (n.-599del)
n.1170del
n.1166del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905534G>ACA391524866FAN1c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.-57+944G>A (n.-57+944G>A)
n.110+944G>A
n.1048G>A
n.1147G>A
n.1142G>A
n.179+944G>A
n.1123G>A
c.365G>A
n.1127G>A
n.1110G>A
n.1131G>A
c.-229-191G>A (n.-229-191G>A)
n.965+181G>A
c.690+181G>A (n.690+181G>A)
c.52+944G>A (n.52+944G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.1170G>A
n.1166G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905534G>CCA391524872FAN1c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.-57+944G>C (n.-57+944G>C)
n.110+944G>C
n.1048G>C
n.1147G>C
n.1142G>C
n.179+944G>C
n.1123G>C
c.365G>C
n.1127G>C
n.1110G>C
n.1131G>C
c.-229-191G>C (n.-229-191G>C)
n.965+181G>C
c.690+181G>C (n.690+181G>C)
c.52+944G>C (n.52+944G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.1170G>C
n.1166G>C
15g.30905534G>TCA391524876FAN1c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.-57+944G>T (n.-57+944G>T)
n.110+944G>T
n.1048G>T
n.1147G>T
n.1142G>T
n.179+944G>T
n.1123G>T
c.365G>T
n.1127G>T
n.1110G>T
n.1131G>T
c.-229-191G>T (n.-229-191G>T)
n.965+181G>T
c.690+181G>T (n.690+181G>T)
c.52+944G>T (n.52+944G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.1170G>T
n.1166G>T
15g.30905535A>CCA391524880FAN1c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.-57+945A>C (n.-57+945A>C)
n.110+945A>C
n.1049A>C
n.1148A>C
n.1143A>C
n.179+945A>C
n.1124A>C
c.366A>C
n.1128A>C
n.1111A>C
n.1132A>C
c.-229-190A>C (n.-229-190A>C)
n.965+182A>C
c.690+182A>C (n.690+182A>C)
c.52+945A>C (n.52+945A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
n.1171A>C
n.1167A>C
15g.30905535A>GCA391524883FAN1c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.-57+945A>G (n.-57+945A>G)
n.110+945A>G
n.1049A>G
n.1148A>G
n.1143A>G
n.179+945A>G
n.1124A>G
c.366A>G
n.1128A>G
n.1111A>G
n.1132A>G
c.-229-190A>G (n.-229-190A>G)
n.965+182A>G
c.690+182A>G (n.690+182A>G)
c.52+945A>G (n.52+945A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
n.1171A>G
n.1167A>G
15g.30905535A>TCA391524886FAN1c.872A>T (p.Glu291Val)
c.-57+945A>T (n.-57+945A>T)
n.110+945A>T
n.1049A>T
n.1148A>T
n.1143A>T
n.179+945A>T
n.1124A>T
c.366A>T
n.1128A>T
n.1111A>T
n.1132A>T
c.-229-190A>T (n.-229-190A>T)
n.965+182A>T
c.690+182A>T (n.690+182A>T)
c.52+945A>T (n.52+945A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
n.1171A>T
n.1167A>T
15g.30905535_30905537delinsAAGCA2167723320FAN1c.872_874delinsAAG (p.Glu291=)
c.-57+945_-57+947delinsAAG (n.-57+945_-57+947delinsAAG)
n.110+945_110+947delinsAAG
n.1049_1051delinsAAG
n.1148_1150delinsAAG
n.1143_1145delinsAAG
n.179+945_179+947delinsAAG
n.1124_1126delinsAAG
c.366_368delinsAAG
n.1128_1130delinsAAG
n.1111_1113delinsAAG
n.1132_1134delinsAAG
c.-229-190_-229-188delinsAAG (n.-229-190_-229-188delinsAAG)
n.965+182_965+184delinsAAG
c.690+182_690+184delinsAAG (n.690+182_690+184delinsAAG)
c.52+945_52+947delinsAAG (n.52+945_52+947delinsAAG)
c.-448_-446delinsAAG (n.-448_-446delinsAAG)
c.-598_-596delinsAAG (n.-598_-596delinsAAG)
n.1171_1173delinsAAG
n.1167_1169delinsAAG
15g.30905536A>CCA391524890FAN1c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.-57+946A>C (n.-57+946A>C)
n.110+946A>C
n.1050A>C
n.1149A>C
n.1144A>C
n.179+946A>C
n.1125A>C
c.367A>C
n.1129A>C
n.1112A>C
n.1133A>C
c.-229-189A>C (n.-229-189A>C)
n.965+183A>C
c.690+183A>C (n.690+183A>C)
c.52+946A>C (n.52+946A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.1172A>C
n.1168A>C
15g.30905536A>GCA489643254FAN1c.873A>G (p.Glu291=)
c.-57+946A>G (n.-57+946A>G)
n.110+946A>G
n.1050A>G
n.1149A>G
n.1144A>G
n.179+946A>G
n.1125A>G
c.367A>G
n.1129A>G
n.1112A>G
n.1133A>G
c.-229-189A>G (n.-229-189A>G)
n.965+183A>G
c.690+183A>G (n.690+183A>G)
c.52+946A>G (n.52+946A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.1172A>G
n.1168A>G
15g.30905536A>TCA391524901FAN1c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.-57+946A>T (n.-57+946A>T)
n.110+946A>T
n.1050A>T
n.1149A>T
n.1144A>T
n.179+946A>T
n.1125A>T
c.367A>T
n.1129A>T
n.1112A>T
n.1133A>T
c.-229-189A>T (n.-229-189A>T)
n.965+183A>T
c.690+183A>T (n.690+183A>T)
c.52+946A>T (n.52+946A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.1172A>T
n.1168A>T
15g.30905536_30905537delCA968271958FAN1c.873_874del (p.Glu291AspfsTer3)
c.-57+946_-57+947del (n.-57+946_-57+947del)
n.110+946_110+947del
n.1050_1051del
n.1149_1150del
n.1144_1145del
n.179+946_179+947del
n.1125_1126del
c.367_368del
n.1129_1130del
n.1112_1113del
n.1133_1134del
c.-229-189_-229-188del (n.-229-189_-229-188del)
n.965+183_965+184del
c.690+183_690+184del (n.690+183_690+184del)
c.52+946_52+947del (n.52+946_52+947del)
c.-447_-446del (n.-447_-446del)
c.-597_-596del (n.-597_-596del)
n.1172_1173del
n.1168_1169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905536_30905539delinsAGTGCA2167723322FAN1c.873_876delinsAGTG (p.Glu291=)
c.-57+946_-57+949delinsAGTG (n.-57+946_-57+949delinsAGTG)
n.110+946_110+949delinsAGTG
n.1050_1053delinsAGTG
n.1149_1152delinsAGTG
n.1144_1147delinsAGTG
n.179+946_179+949delinsAGTG
n.1125_1128delinsAGTG
c.367_370delinsAGTG
n.1129_1132delinsAGTG
n.1112_1115delinsAGTG
n.1133_1136delinsAGTG
c.-229-189_-229-186delinsAGTG (n.-229-189_-229-186delinsAGTG)
n.965+183_965+186delinsAGTG
c.690+183_690+186delinsAGTG (n.690+183_690+186delinsAGTG)
c.52+946_52+949delinsAGTG (n.52+946_52+949delinsAGTG)
c.-447_-444delinsAGTG (n.-447_-444delinsAGTG)
c.-597_-594delinsAGTG (n.-597_-594delinsAGTG)
n.1172_1175delinsAGTG
n.1168_1171delinsAGTG
15g.30905537G>ACA391524907FAN1c.874G>A (p.Val292Met)
c.-57+947G>A (n.-57+947G>A)
n.110+947G>A
n.1051G>A
n.1150G>A
n.1145G>A
n.179+947G>A
n.1126G>A
c.368G>A
n.1130G>A
n.1113G>A
n.1134G>A
c.-229-188G>A (n.-229-188G>A)
n.965+184G>A
c.690+184G>A (n.690+184G>A)
c.52+947G>A (n.52+947G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
n.1173G>A
n.1169G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905537G>CCA391524906FAN1c.874G>C (p.Val292Leu)
c.-57+947G>C (n.-57+947G>C)
n.110+947G>C
n.1051G>C
n.1150G>C
n.1145G>C
n.179+947G>C
n.1126G>C
c.368G>C
n.1130G>C
n.1113G>C
n.1134G>C
c.-229-188G>C (n.-229-188G>C)
n.965+184G>C
c.690+184G>C (n.690+184G>C)
c.52+947G>C (n.52+947G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-596G>C (n.-596G>C)
n.1173G>C
n.1169G>C
15g.30905537G=CA2167723324FAN1c.874G= (p.Val292=)
c.-57+947G= (n.-57+947G=)
n.110+947G=
n.1051G=
n.1150G=
n.1145G=
n.179+947G=
n.1126G=
c.368G=
n.1130G=
n.1113G=
n.1134G=
c.-229-188G= (n.-229-188G=)
n.965+184G=
c.690+184G= (n.690+184G=)
c.52+947G= (n.52+947G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.-596G= (n.-596G=)
n.1173G=
n.1169G=
15g.30905537G>TCA391524905FAN1c.874G>T (p.Val292Leu)
c.-57+947G>T (n.-57+947G>T)
n.110+947G>T
n.1051G>T
n.1150G>T
n.1145G>T
n.179+947G>T
n.1126G>T
c.368G>T
n.1130G>T
n.1113G>T
n.1134G>T
c.-229-188G>T (n.-229-188G>T)
n.965+184G>T
c.690+184G>T (n.690+184G>T)
c.52+947G>T (n.52+947G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
n.1173G>T
n.1169G>T
15g.30905539_30905541delCA919523565FAN1c.876_878del (p.Val293del)
c.-57+949_-57+951del (n.-57+949_-57+951del)
n.110+949_110+951del
n.1053_1055del
n.1152_1154del
n.1147_1149del
n.179+949_179+951del
n.1128_1130del
c.370_372del
n.1132_1134del
n.1115_1117del
n.1136_1138del
c.-229-186_-229-184del (n.-229-186_-229-184del)
n.965+186_965+188del
c.690+186_690+188del (n.690+186_690+188del)
c.52+949_52+951del (n.52+949_52+951del)
c.-444_-442del (n.-444_-442del)
c.-594_-592del (n.-594_-592del)
n.1175_1177del
n.1171_1173del
 dbSNP
15g.30905538T>ACA391524908FAN1c.875T>A (p.Val292Glu)
c.-57+948T>A (n.-57+948T>A)
n.110+948T>A
n.1052T>A
n.1151T>A
n.1146T>A
n.179+948T>A
n.1127T>A
c.369T>A
n.1131T>A
n.1114T>A
n.1135T>A
c.-229-187T>A (n.-229-187T>A)
n.965+185T>A
c.690+185T>A (n.690+185T>A)
c.52+948T>A (n.52+948T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
n.1174T>A
n.1170T>A
15g.30905538T>CCA391524910FAN1c.875T>C (p.Val292Ala)
c.-57+948T>C (n.-57+948T>C)
n.110+948T>C
n.1052T>C
n.1151T>C
n.1146T>C
n.179+948T>C
n.1127T>C
c.369T>C
n.1131T>C
n.1114T>C
n.1135T>C
c.-229-187T>C (n.-229-187T>C)
n.965+185T>C
c.690+185T>C (n.690+185T>C)
c.52+948T>C (n.52+948T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
n.1174T>C
n.1170T>C
15g.30905538T>GCA391524911FAN1c.875T>G (p.Val292Gly)
c.-57+948T>G (n.-57+948T>G)
n.110+948T>G
n.1052T>G
n.1151T>G
n.1146T>G
n.179+948T>G
n.1127T>G
c.369T>G
n.1131T>G
n.1114T>G
n.1135T>G
c.-229-187T>G (n.-229-187T>G)
n.965+185T>G
c.690+185T>G (n.690+185T>G)
c.52+948T>G (n.52+948T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
n.1174T>G
n.1170T>G
15g.30905539G>ACA489643255FAN1c.876G>A (p.Val292=)
c.-57+949G>A (n.-57+949G>A)
n.110+949G>A
n.1053G>A
n.1152G>A
n.1147G>A
n.179+949G>A
n.1128G>A
c.370G>A
n.1132G>A
n.1115G>A
n.1136G>A
c.-229-186G>A (n.-229-186G>A)
n.965+186G>A
c.690+186G>A (n.690+186G>A)
c.52+949G>A (n.52+949G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
n.1175G>A
n.1171G>A
 gnomAD v4
15g.30905539G>CCA489643257FAN1c.876G>C (p.Val292=)
c.-57+949G>C (n.-57+949G>C)
n.110+949G>C
n.1053G>C
n.1152G>C
n.1147G>C
n.179+949G>C
n.1128G>C
c.370G>C
n.1132G>C
n.1115G>C
n.1136G>C
c.-229-186G>C (n.-229-186G>C)
n.965+186G>C
c.690+186G>C (n.690+186G>C)
c.52+949G>C (n.52+949G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
n.1175G>C
n.1171G>C
15g.30905539G>TCA489643256FAN1c.876G>T (p.Val292=)
c.-57+949G>T (n.-57+949G>T)
n.110+949G>T
n.1053G>T
n.1152G>T
n.1147G>T
n.179+949G>T
n.1128G>T
c.370G>T
n.1132G>T
n.1115G>T
n.1136G>T
c.-229-186G>T (n.-229-186G>T)
n.965+186G>T
c.690+186G>T (n.690+186G>T)
c.52+949G>T (n.52+949G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
n.1175G>T
n.1171G>T
15g.30905539_30905540delinsCTCA2739279471FAN1c.876_877delinsCT (p.Val293Phe)
c.-57+949_-57+950delinsCT (n.-57+949_-57+950delinsCT)
n.110+949_110+950delinsCT
n.1053_1054delinsCT
n.1152_1153delinsCT
n.1147_1148delinsCT
n.179+949_179+950delinsCT
n.1128_1129delinsCT
c.370_371delinsCT
n.1132_1133delinsCT
n.1115_1116delinsCT
n.1136_1137delinsCT
c.-229-186_-229-185delinsCT (n.-229-186_-229-185delinsCT)
n.965+186_965+187delinsCT
c.690+186_690+187delinsCT (n.690+186_690+187delinsCT)
c.52+949_52+950delinsCT (n.52+949_52+950delinsCT)
c.-444_-443delinsCT (n.-444_-443delinsCT)
c.-594_-593delinsCT (n.-594_-593delinsCT)
n.1175_1176delinsCT
n.1171_1172delinsCT
 ClinVar
15g.30905540G>ACA391524915FAN1c.877G>A (p.Val293Ile)
c.-57+950G>A (n.-57+950G>A)
n.110+950G>A
n.1054G>A
n.1153G>A
n.1148G>A
n.179+950G>A
n.1129G>A
c.371G>A
n.1133G>A
n.1116G>A
n.1137G>A
c.-229-185G>A (n.-229-185G>A)
n.965+187G>A
c.690+187G>A (n.690+187G>A)
c.52+950G>A (n.52+950G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.1176G>A
n.1172G>A
15g.30905540G>CCA391524916FAN1c.877G>C (p.Val293Leu)
c.-57+950G>C (n.-57+950G>C)
n.110+950G>C
n.1054G>C
n.1153G>C
n.1148G>C
n.179+950G>C
n.1129G>C
c.371G>C
n.1133G>C
n.1116G>C
n.1137G>C
c.-229-185G>C (n.-229-185G>C)
n.965+187G>C
c.690+187G>C (n.690+187G>C)
c.52+950G>C (n.52+950G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.1176G>C
n.1172G>C
15g.30905540G=CA2167723326FAN1c.877G= (p.Val293=)
c.-57+950G= (n.-57+950G=)
n.110+950G=
n.1054G=
n.1153G=
n.1148G=
n.179+950G=
n.1129G=
c.371G=
n.1133G=
n.1116G=
n.1137G=
c.-229-185G= (n.-229-185G=)
n.965+187G=
c.690+187G= (n.690+187G=)
c.52+950G= (n.52+950G=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-593G= (n.-593G=)
n.1176G=
n.1172G=
15g.30905540G>TCA7450142FAN1c.877G>T (p.Val293Phe)
c.-57+950G>T (n.-57+950G>T)
n.110+950G>T
n.1054G>T
n.1153G>T
n.1148G>T
n.179+950G>T
n.1129G>T
c.371G>T
n.1133G>T
n.1116G>T
n.1137G>T
c.-229-185G>T (n.-229-185G>T)
n.965+187G>T
c.690+187G>T (n.690+187G>T)
c.52+950G>T (n.52+950G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.1176G>T
n.1172G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905541T>ACA391524919FAN1c.878T>A (p.Val293Asp)
c.-57+951T>A (n.-57+951T>A)
n.110+951T>A
n.1055T>A
n.1154T>A
n.1149T>A
n.179+951T>A
n.1130T>A
c.372T>A
n.1134T>A
n.1117T>A
n.1138T>A
c.-229-184T>A (n.-229-184T>A)
n.965+188T>A
c.690+188T>A (n.690+188T>A)
c.52+951T>A (n.52+951T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-592T>A (n.-592T>A)
n.1177T>A
n.1173T>A
15g.30905541T>CCA391524921FAN1c.878T>C (p.Val293Ala)
c.-57+951T>C (n.-57+951T>C)
n.110+951T>C
n.1055T>C
n.1154T>C
n.1149T>C
n.179+951T>C
n.1130T>C
c.372T>C
n.1134T>C
n.1117T>C
n.1138T>C
c.-229-184T>C (n.-229-184T>C)
n.965+188T>C
c.690+188T>C (n.690+188T>C)
c.52+951T>C (n.52+951T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-592T>C (n.-592T>C)
n.1177T>C
n.1173T>C
15g.30905541T>GCA391524923FAN1c.878T>G (p.Val293Gly)
c.-57+951T>G (n.-57+951T>G)
n.110+951T>G
n.1055T>G
n.1154T>G
n.1149T>G
n.179+951T>G
n.1130T>G
c.372T>G
n.1134T>G
n.1117T>G
n.1138T>G
c.-229-184T>G (n.-229-184T>G)
n.965+188T>G
c.690+188T>G (n.690+188T>G)
c.52+951T>G (n.52+951T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-592T>G (n.-592T>G)
n.1177T>G
n.1173T>G
15g.30905542T>ACA489643260FAN1c.879T>A (p.Val293=)
c.-57+952T>A (n.-57+952T>A)
n.110+952T>A
n.1056T>A
n.1155T>A
n.1150T>A
n.179+952T>A
n.1131T>A
c.373T>A
n.1135T>A
n.1118T>A
n.1139T>A
c.-229-183T>A (n.-229-183T>A)
n.965+189T>A
c.690+189T>A (n.690+189T>A)
c.52+952T>A (n.52+952T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.1178T>A
n.1174T>A
15g.30905542T>CCA489643258FAN1c.879T>C (p.Val293=)
c.-57+952T>C (n.-57+952T>C)
n.110+952T>C
n.1056T>C
n.1155T>C
n.1150T>C
n.179+952T>C
n.1131T>C
c.373T>C
n.1135T>C
n.1118T>C
n.1139T>C
c.-229-183T>C (n.-229-183T>C)
n.965+189T>C
c.690+189T>C (n.690+189T>C)
c.52+952T>C (n.52+952T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
n.1178T>C
n.1174T>C
15g.30905542T>GCA489643259FAN1c.879T>G (p.Val293=)
c.-57+952T>G (n.-57+952T>G)
n.110+952T>G
n.1056T>G
n.1155T>G
n.1150T>G
n.179+952T>G
n.1131T>G
c.373T>G
n.1135T>G
n.1118T>G
n.1139T>G
c.-229-183T>G (n.-229-183T>G)
n.965+189T>G
c.690+189T>G (n.690+189T>G)
c.52+952T>G (n.52+952T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
n.1178T>G
n.1174T>G
 dbSNP
15g.30905542T=CA2167723329FAN1c.879T= (p.Val293=)
c.-57+952T= (n.-57+952T=)
n.110+952T=
n.1056T=
n.1155T=
n.1150T=
n.179+952T=
n.1131T=
c.373T=
n.1135T=
n.1118T=
n.1139T=
c.-229-183T= (n.-229-183T=)
n.965+189T=
c.690+189T= (n.690+189T=)
c.52+952T= (n.52+952T=)
c.-441T= (n.-441T=)
c.-591T= (n.-591T=)
n.1178T=
n.1174T=
15g.30905543G>ACA391524932FAN1c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.-57+953G>A (n.-57+953G>A)
n.110+953G>A
n.1057G>A
n.1156G>A
n.1151G>A
n.179+953G>A
n.1132G>A
c.374G>A
n.1136G>A
n.1119G>A
n.1140G>A
c.-229-182G>A (n.-229-182G>A)
n.965+190G>A
c.690+190G>A (n.690+190G>A)
c.52+953G>A (n.52+953G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
n.1179G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
15g.30905543G>CCA391524936FAN1c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.-57+953G>C (n.-57+953G>C)
n.110+953G>C
n.1057G>C
n.1156G>C
n.1151G>C
n.179+953G>C
n.1132G>C
c.374G>C
n.1136G>C
n.1119G>C
n.1140G>C
c.-229-182G>C (n.-229-182G>C)
n.965+190G>C
c.690+190G>C (n.690+190G>C)
c.52+953G>C (n.52+953G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.1179G>C
n.1175G>C
15g.30905543G>TCA391524941FAN1c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.-57+953G>T (n.-57+953G>T)
n.110+953G>T
n.1057G>T
n.1156G>T
n.1151G>T
n.179+953G>T
n.1132G>T
c.374G>T
n.1136G>T
n.1119G>T
n.1140G>T
c.-229-182G>T (n.-229-182G>T)
n.965+190G>T
c.690+190G>T (n.690+190G>T)
c.52+953G>T (n.52+953G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
n.1179G>T
n.1175G>T
15g.30905543_30905544delinsGACA2167723331FAN1c.880_881delinsGA (p.Glu294=)
c.-57+953_-57+954delinsGA (n.-57+953_-57+954delinsGA)
n.110+953_110+954delinsGA
n.1057_1058delinsGA
n.1156_1157delinsGA
n.1151_1152delinsGA
n.179+953_179+954delinsGA
n.1132_1133delinsGA
c.374_375delinsGA
n.1136_1137delinsGA
n.1119_1120delinsGA
n.1140_1141delinsGA
c.-229-182_-229-181delinsGA (n.-229-182_-229-181delinsGA)
n.965+190_965+191delinsGA
c.690+190_690+191delinsGA (n.690+190_690+191delinsGA)
c.52+953_52+954delinsGA (n.52+953_52+954delinsGA)
c.-440_-439delinsGA (n.-440_-439delinsGA)
c.-590_-589delinsGA (n.-590_-589delinsGA)
n.1179_1180delinsGA
n.1175_1176delinsGA
15g.30905544A>CCA391524950FAN1c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.-57+954A>C (n.-57+954A>C)
n.110+954A>C
n.1058A>C
n.1157A>C
n.1152A>C
n.179+954A>C
n.1133A>C
c.375A>C
n.1137A>C
n.1120A>C
n.1141A>C
c.-229-181A>C (n.-229-181A>C)
n.965+191A>C
c.690+191A>C (n.690+191A>C)
c.52+954A>C (n.52+954A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.1180A>C
n.1176A>C
15g.30905544A>GCA391524952FAN1c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.-57+954A>G (n.-57+954A>G)
n.110+954A>G
n.1058A>G
n.1157A>G
n.1152A>G
n.179+954A>G
n.1133A>G
c.375A>G
n.1137A>G
n.1120A>G
n.1141A>G
c.-229-181A>G (n.-229-181A>G)
n.965+191A>G
c.690+191A>G (n.690+191A>G)
c.52+954A>G (n.52+954A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.1180A>G
n.1176A>G
15g.30905544A>TCA391524948FAN1c.881A>T (p.Glu294Val)
c.-57+954A>T (n.-57+954A>T)
n.110+954A>T
n.1058A>T
n.1157A>T
n.1152A>T
n.179+954A>T
n.1133A>T
c.375A>T
n.1137A>T
n.1120A>T
n.1141A>T
c.-229-181A>T (n.-229-181A>T)
n.965+191A>T
c.690+191A>T (n.690+191A>T)
c.52+954A>T (n.52+954A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.1180A>T
n.1176A>T
15g.30905548delCA7450143FAN1c.885del (p.Lys295AsnfsTer10)
c.-57+958del (n.-57+958del)
n.110+958del
n.1062del
n.1161del
n.1156del
n.179+958del
n.1137del
c.379del
n.1141del
n.1124del
n.1145del
c.-229-177del (n.-229-177del)
n.965+195del
c.690+195del (n.690+195del)
c.52+958del (n.52+958del)
c.-435del (n.-435del)
c.-585del (n.-585del)
n.1184del
n.1180del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905545A=CA2167723339FAN1c.882A= (p.Glu294=)
c.-57+955A= (n.-57+955A=)
n.110+955A=
n.1059A=
n.1158A=
n.1153A=
n.179+955A=
n.1134A=
c.376A=
n.1138A=
n.1121A=
n.1142A=
c.-229-180A= (n.-229-180A=)
n.965+192A=
c.690+192A= (n.690+192A=)
c.52+955A= (n.52+955A=)
c.-438A= (n.-438A=)
c.-588A= (n.-588A=)
n.1181A=
n.1177A=
15g.30905545A>CCA391524957FAN1c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.-57+955A>C (n.-57+955A>C)
n.110+955A>C
n.1059A>C
n.1158A>C
n.1153A>C
n.179+955A>C
n.1134A>C
c.376A>C
n.1138A>C
n.1121A>C
n.1142A>C
c.-229-180A>C (n.-229-180A>C)
n.965+192A>C
c.690+192A>C (n.690+192A>C)
c.52+955A>C (n.52+955A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
n.1181A>C
n.1177A>C
15g.30905545A>GCA7450144FAN1c.882A>G (p.Glu294=)
c.-57+955A>G (n.-57+955A>G)
n.110+955A>G
n.1059A>G
n.1158A>G
n.1153A>G
n.179+955A>G
n.1134A>G
c.376A>G
n.1138A>G
n.1121A>G
n.1142A>G
c.-229-180A>G (n.-229-180A>G)
n.965+192A>G
c.690+192A>G (n.690+192A>G)
c.52+955A>G (n.52+955A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.-588A>G (n.-588A>G)
n.1181A>G
n.1177A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.30905545A>TCA391524962FAN1c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.-57+955A>T (n.-57+955A>T)
n.110+955A>T
n.1059A>T
n.1158A>T
n.1153A>T
n.179+955A>T
n.1134A>T
c.376A>T
n.1138A>T
n.1121A>T
n.1142A>T
c.-229-180A>T (n.-229-180A>T)
n.965+192A>T
c.690+192A>T (n.690+192A>T)
c.52+955A>T (n.52+955A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.-588A>T (n.-588A>T)
n.1181A>T
n.1177A>T
15g.30905546A=CA2167723342FAN1c.883A= (p.Lys295=)
c.-57+956A= (n.-57+956A=)
n.110+956A=
n.1060A=
n.1159A=
n.1154A=
n.179+956A=
n.1135A=
c.377A=
n.1139A=
n.1122A=
n.1143A=
c.-229-179A= (n.-229-179A=)
n.965+193A=
c.690+193A= (n.690+193A=)
c.52+956A= (n.52+956A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.-587A= (n.-587A=)
n.1182A=
n.1178A=
15g.30905546A>CCA391524971FAN1c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.-57+956A>C (n.-57+956A>C)
n.110+956A>C
n.1060A>C
n.1159A>C
n.1154A>C
n.179+956A>C
n.1135A>C
c.377A>C
n.1139A>C
n.1122A>C
n.1143A>C
c.-229-179A>C (n.-229-179A>C)
n.965+193A>C
c.690+193A>C (n.690+193A>C)
c.52+956A>C (n.52+956A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-587A>C (n.-587A>C)
n.1182A>C
n.1178A>C
15g.30905546A>GCA391524975FAN1c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.-57+956A>G (n.-57+956A>G)
n.110+956A>G
n.1060A>G
n.1159A>G
n.1154A>G
n.179+956A>G
n.1135A>G
c.377A>G
n.1139A>G
n.1122A>G
n.1143A>G
c.-229-179A>G (n.-229-179A>G)
n.965+193A>G
c.690+193A>G (n.690+193A>G)
c.52+956A>G (n.52+956A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.1182A>G
n.1178A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905546A>TCA391524978FAN1c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.-57+956A>T (n.-57+956A>T)
n.110+956A>T
n.1060A>T
n.1159A>T
n.1154A>T
n.179+956A>T
n.1135A>T
c.377A>T
n.1139A>T
n.1122A>T
n.1143A>T
c.-229-179A>T (n.-229-179A>T)
n.965+193A>T
c.690+193A>T (n.690+193A>T)
c.52+956A>T (n.52+956A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-587A>T (n.-587A>T)
n.1182A>T
n.1178A>T
15g.30905547A>CCA391524985FAN1c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.-57+957A>C (n.-57+957A>C)
n.110+957A>C
n.1061A>C
n.1160A>C
n.1155A>C
n.179+957A>C
n.1136A>C
c.378A>C
n.1140A>C
n.1123A>C
n.1144A>C
c.-229-178A>C (n.-229-178A>C)
n.965+194A>C
c.690+194A>C (n.690+194A>C)
c.52+957A>C (n.52+957A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
n.1183A>C
n.1179A>C
15g.30905547A>GCA391524982FAN1c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.-57+957A>G (n.-57+957A>G)
n.110+957A>G
n.1061A>G
n.1160A>G
n.1155A>G
n.179+957A>G
n.1136A>G
c.378A>G
n.1140A>G
n.1123A>G
n.1144A>G
c.-229-178A>G (n.-229-178A>G)
n.965+194A>G
c.690+194A>G (n.690+194A>G)
c.52+957A>G (n.52+957A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
n.1183A>G
n.1179A>G
15g.30905547A>TCA391524984FAN1c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.-57+957A>T (n.-57+957A>T)
n.110+957A>T
n.1061A>T
n.1160A>T
n.1155A>T
n.179+957A>T
n.1136A>T
c.378A>T
n.1140A>T
n.1123A>T
n.1144A>T
c.-229-178A>T (n.-229-178A>T)
n.965+194A>T
c.690+194A>T (n.690+194A>T)
c.52+957A>T (n.52+957A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
n.1183A>T
n.1179A>T
15g.30905548A>CCA391524986FAN1c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.-57+958A>C (n.-57+958A>C)
n.110+958A>C
n.1062A>C
n.1161A>C
n.1156A>C
n.179+958A>C
n.1137A>C
c.379A>C
n.1141A>C
n.1124A>C
n.1145A>C
c.-229-177A>C (n.-229-177A>C)
n.965+195A>C
c.690+195A>C (n.690+195A>C)
c.52+958A>C (n.52+958A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.1184A>C
n.1180A>C
15g.30905548A>GCA489643261FAN1c.885A>G (p.Lys295=)
c.-57+958A>G (n.-57+958A>G)
n.110+958A>G
n.1062A>G
n.1161A>G
n.1156A>G
n.179+958A>G
n.1137A>G
c.379A>G
n.1141A>G
n.1124A>G
n.1145A>G
c.-229-177A>G (n.-229-177A>G)
n.965+195A>G
c.690+195A>G (n.690+195A>G)
c.52+958A>G (n.52+958A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.1184A>G
n.1180A>G
15g.30905548A>TCA391524991FAN1c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.-57+958A>T (n.-57+958A>T)
n.110+958A>T
n.1062A>T
n.1161A>T
n.1156A>T
n.179+958A>T
n.1137A>T
c.379A>T
n.1141A>T
n.1124A>T
n.1145A>T
c.-229-177A>T (n.-229-177A>T)
n.965+195A>T
c.690+195A>T (n.690+195A>T)
c.52+958A>T (n.52+958A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
n.1184A>T
n.1180A>T
15g.30905549C>ACA391524999FAN1c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.-57+959C>A (n.-57+959C>A)
n.110+959C>A
n.1063C>A
n.1162C>A
n.1157C>A
n.179+959C>A
n.1138C>A
c.380C>A
n.1142C>A
n.1125C>A
n.1146C>A
c.-229-176C>A (n.-229-176C>A)
n.965+196C>A
c.690+196C>A (n.690+196C>A)
c.52+959C>A (n.52+959C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.1185C>A
n.1181C>A
15g.30905549C=CA2167723346FAN1c.886C= (p.Arg296=)
c.-57+959C= (n.-57+959C=)
n.110+959C=
n.1063C=
n.1162C=
n.1157C=
n.179+959C=
n.1138C=
c.380C=
n.1142C=
n.1125C=
n.1146C=
c.-229-176C= (n.-229-176C=)
n.965+196C=
c.690+196C= (n.690+196C=)
c.52+959C= (n.52+959C=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.1185C=
n.1181C=
15g.30905549C>GCA267512849FAN1c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.-57+959C>G (n.-57+959C>G)
n.110+959C>G
n.1063C>G
n.1162C>G
n.1157C>G
n.179+959C>G
n.1138C>G
c.380C>G
n.1142C>G
n.1125C>G
n.1146C>G
c.-229-176C>G (n.-229-176C>G)
n.965+196C>G
c.690+196C>G (n.690+196C>G)
c.52+959C>G (n.52+959C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.1185C>G
n.1181C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905549C>TCA7450145FAN1c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.-57+959C>T (n.-57+959C>T)
n.110+959C>T
n.1063C>T
n.1162C>T
n.1157C>T
n.179+959C>T
n.1138C>T
c.380C>T
n.1142C>T
n.1125C>T
n.1146C>T
c.-229-176C>T (n.-229-176C>T)
n.965+196C>T
c.690+196C>T (n.690+196C>T)
c.52+959C>T (n.52+959C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.1185C>T
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905550G>ACA7450146FAN1c.887G>A (p.Arg296His)
c.-57+960G>A (n.-57+960G>A)
n.110+960G>A
n.1064G>A
n.1163G>A
n.1158G>A
n.179+960G>A
n.1139G>A
c.381G>A
n.1143G>A
n.1126G>A
n.1147G>A
c.-229-175G>A (n.-229-175G>A)
n.965+197G>A
c.690+197G>A (n.690+197G>A)
c.52+960G>A (n.52+960G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.1186G>A
n.1182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905550G>CCA7450147FAN1c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.-57+960G>C (n.-57+960G>C)
n.110+960G>C
n.1064G>C
n.1163G>C
n.1158G>C
n.179+960G>C
n.1139G>C
c.381G>C
n.1143G>C
n.1126G>C
n.1147G>C
c.-229-175G>C (n.-229-175G>C)
n.965+197G>C
c.690+197G>C (n.690+197G>C)
c.52+960G>C (n.52+960G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.1186G>C
n.1182G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905550G=CA2167723352FAN1c.887G= (p.Arg296=)
c.-57+960G= (n.-57+960G=)
n.110+960G=
n.1064G=
n.1163G=
n.1158G=
n.179+960G=
n.1139G=
c.381G=
n.1143G=
n.1126G=
n.1147G=
c.-229-175G= (n.-229-175G=)
n.965+197G=
c.690+197G= (n.690+197G=)
c.52+960G= (n.52+960G=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.-583G= (n.-583G=)
n.1186G=
n.1182G=
15g.30905550G>TCA267512907FAN1c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.-57+960G>T (n.-57+960G>T)
n.110+960G>T
n.1064G>T
n.1163G>T
n.1158G>T
n.179+960G>T
n.1139G>T
c.381G>T
n.1143G>T
n.1126G>T
n.1147G>T
c.-229-175G>T (n.-229-175G>T)
n.965+197G>T
c.690+197G>T (n.690+197G>T)
c.52+960G>T (n.52+960G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.1186G>T
n.1182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905551T>ACA489643264FAN1c.888T>A (p.Arg296=)
c.-57+961T>A (n.-57+961T>A)
n.110+961T>A
n.1065T>A
n.1164T>A
n.1159T>A
n.179+961T>A
n.1140T>A
c.382T>A
n.1144T>A
n.1127T>A
n.1148T>A
c.-229-174T>A (n.-229-174T>A)
n.965+198T>A
c.690+198T>A (n.690+198T>A)
c.52+961T>A (n.52+961T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.1187T>A
n.1183T>A
15g.30905551T>CCA489643262FAN1c.888T>C (p.Arg296=)
c.-57+961T>C (n.-57+961T>C)
n.110+961T>C
n.1065T>C
n.1164T>C
n.1159T>C
n.179+961T>C
n.1140T>C
c.382T>C
n.1144T>C
n.1127T>C
n.1148T>C
c.-229-174T>C (n.-229-174T>C)
n.965+198T>C
c.690+198T>C (n.690+198T>C)
c.52+961T>C (n.52+961T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.1187T>C
n.1183T>C
15g.30905551T>GCA489643263FAN1c.888T>G (p.Arg296=)
c.-57+961T>G (n.-57+961T>G)
n.110+961T>G
n.1065T>G
n.1164T>G
n.1159T>G
n.179+961T>G
n.1140T>G
c.382T>G
n.1144T>G
n.1127T>G
n.1148T>G
c.-229-174T>G (n.-229-174T>G)
n.965+198T>G
c.690+198T>G (n.690+198T>G)
c.52+961T>G (n.52+961T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.1187T>G
n.1183T>G
15g.30905552G>ACA391525011FAN1c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.-57+962G>A (n.-57+962G>A)
n.110+962G>A
n.1066G>A
n.1165G>A
n.1160G>A
n.179+962G>A
n.1141G>A
c.383G>A
n.1145G>A
n.1128G>A
n.1149G>A
c.-229-173G>A (n.-229-173G>A)
n.965+199G>A
c.690+199G>A (n.690+199G>A)
c.52+962G>A (n.52+962G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.1188G>A
n.1184G>A
 gnomAD v4
15g.30905552G>CCA391525014FAN1c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.-57+962G>C (n.-57+962G>C)
n.110+962G>C
n.1066G>C
n.1165G>C
n.1160G>C
n.179+962G>C
n.1141G>C
c.383G>C
n.1145G>C
n.1128G>C
n.1149G>C
c.-229-173G>C (n.-229-173G>C)
n.965+199G>C
c.690+199G>C (n.690+199G>C)
c.52+962G>C (n.52+962G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.1188G>C
n.1184G>C
15g.30905552G>TCA391525019FAN1c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.-57+962G>T (n.-57+962G>T)
n.110+962G>T
n.1066G>T
n.1165G>T
n.1160G>T
n.179+962G>T
n.1141G>T
c.383G>T
n.1145G>T
n.1128G>T
n.1149G>T
c.-229-173G>T (n.-229-173G>T)
n.965+199G>T
c.690+199G>T (n.690+199G>T)
c.52+962G>T (n.52+962G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.1188G>T
n.1184G>T
15g.30905553A=CA2167723354FAN1c.890A= (p.Glu297=)
c.-57+963A= (n.-57+963A=)
n.110+963A=
n.1067A=
n.1166A=
n.1161A=
n.179+963A=
n.1142A=
c.384A=
n.1146A=
n.1129A=
n.1150A=
c.-229-172A= (n.-229-172A=)
n.965+200A=
c.690+200A= (n.690+200A=)
c.52+963A= (n.52+963A=)
c.-430A= (n.-430A=)
c.-580A= (n.-580A=)
n.1189A=
n.1185A=
15g.30905553A>CCA391525022FAN1c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.-57+963A>C (n.-57+963A>C)
n.110+963A>C
n.1067A>C
n.1166A>C
n.1161A>C
n.179+963A>C
n.1142A>C
c.384A>C
n.1146A>C
n.1129A>C
n.1150A>C
c.-229-172A>C (n.-229-172A>C)
n.965+200A>C
c.690+200A>C (n.690+200A>C)
c.52+963A>C (n.52+963A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
n.1189A>C
n.1185A>C
 dbSNP
15g.30905553A>GCA391525031FAN1c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.-57+963A>G (n.-57+963A>G)
n.110+963A>G
n.1067A>G
n.1166A>G
n.1161A>G
n.179+963A>G
n.1142A>G
c.384A>G
n.1146A>G
n.1129A>G
n.1150A>G
c.-229-172A>G (n.-229-172A>G)
n.965+200A>G
c.690+200A>G (n.690+200A>G)
c.52+963A>G (n.52+963A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
n.1189A>G
n.1185A>G
15g.30905553A>TCA391525035FAN1c.890A>T (p.Glu297Val)
c.-57+963A>T (n.-57+963A>T)
n.110+963A>T
n.1067A>T
n.1166A>T
n.1161A>T
n.179+963A>T
n.1142A>T
c.384A>T
n.1146A>T
n.1129A>T
n.1150A>T
c.-229-172A>T (n.-229-172A>T)
n.965+200A>T
c.690+200A>T (n.690+200A>T)
c.52+963A>T (n.52+963A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
n.1189A>T
n.1185A>T
15g.30905554G>ACA489643265FAN1c.891G>A (p.Glu297=)
c.-57+964G>A (n.-57+964G>A)
n.110+964G>A
n.1068G>A
n.1167G>A
n.1162G>A
n.179+964G>A
n.1143G>A
c.385G>A
n.1147G>A
n.1130G>A
n.1151G>A
c.-229-171G>A (n.-229-171G>A)
n.965+201G>A
c.690+201G>A (n.690+201G>A)
c.52+964G>A (n.52+964G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.1190G>A
n.1186G>A
15g.30905554G>CCA391525040FAN1c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.-57+964G>C (n.-57+964G>C)
n.110+964G>C
n.1068G>C
n.1167G>C
n.1162G>C
n.179+964G>C
n.1143G>C
c.385G>C
n.1147G>C
n.1130G>C
n.1151G>C
c.-229-171G>C (n.-229-171G>C)
n.965+201G>C
c.690+201G>C (n.690+201G>C)
c.52+964G>C (n.52+964G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.1190G>C
n.1186G>C
15g.30905554G>TCA391525047FAN1c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.-57+964G>T (n.-57+964G>T)
n.110+964G>T
n.1068G>T
n.1167G>T
n.1162G>T
n.179+964G>T
n.1143G>T
c.385G>T
n.1147G>T
n.1130G>T
n.1151G>T
c.-229-171G>T (n.-229-171G>T)
n.965+201G>T
c.690+201G>T (n.690+201G>T)
c.52+964G>T (n.52+964G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.1190G>T
n.1186G>T
15g.30905555G>ACA391525051FAN1c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.-57+965G>A (n.-57+965G>A)
n.110+965G>A
n.1069G>A
n.1168G>A
n.1163G>A
n.179+965G>A
n.1144G>A
c.386G>A
n.1148G>A
n.1131G>A
n.1152G>A
c.-229-170G>A (n.-229-170G>A)
n.965+202G>A
c.690+202G>A (n.690+202G>A)
c.52+965G>A (n.52+965G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.1191G>A
n.1187G>A
15g.30905555G>CCA391525058FAN1c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.-57+965G>C (n.-57+965G>C)
n.110+965G>C
n.1069G>C
n.1168G>C
n.1163G>C
n.179+965G>C
n.1144G>C
c.386G>C
n.1148G>C
n.1131G>C
n.1152G>C
c.-229-170G>C (n.-229-170G>C)
n.965+202G>C
c.690+202G>C (n.690+202G>C)
c.52+965G>C (n.52+965G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
n.1191G>C
n.1187G>C
15g.30905555G=CA2167723357FAN1c.892G= (p.Ala298=)
c.-57+965G= (n.-57+965G=)
n.110+965G=
n.1069G=
n.1168G=
n.1163G=
n.179+965G=
n.1144G=
c.386G=
n.1148G=
n.1131G=
n.1152G=
c.-229-170G= (n.-229-170G=)
n.965+202G=
c.690+202G= (n.690+202G=)
c.52+965G= (n.52+965G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-578G= (n.-578G=)
n.1191G=
n.1187G=
15g.30905555G>TCA7450148FAN1c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.-57+965G>T (n.-57+965G>T)
n.110+965G>T
n.1069G>T
n.1168G>T
n.1163G>T
n.179+965G>T
n.1144G>T
c.386G>T
n.1148G>T
n.1131G>T
n.1152G>T
c.-229-170G>T (n.-229-170G>T)
n.965+202G>T
c.690+202G>T (n.690+202G>T)
c.52+965G>T (n.52+965G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.1191G>T
n.1187G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905556C>ACA391525067FAN1c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.-57+966C>A (n.-57+966C>A)
n.110+966C>A
n.1070C>A
n.1169C>A
n.1164C>A
n.179+966C>A
n.1145C>A
c.387C>A
n.1149C>A
n.1132C>A
n.1153C>A
c.-229-169C>A (n.-229-169C>A)
n.965+203C>A
c.690+203C>A (n.690+203C>A)
c.52+966C>A (n.52+966C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.1192C>A
n.1188C>A
15g.30905556C>GCA391525069FAN1c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.-57+966C>G (n.-57+966C>G)
n.110+966C>G
n.1070C>G
n.1169C>G
n.1164C>G
n.179+966C>G
n.1145C>G
c.387C>G
n.1149C>G
n.1132C>G
n.1153C>G
c.-229-169C>G (n.-229-169C>G)
n.965+203C>G
c.690+203C>G (n.690+203C>G)
c.52+966C>G (n.52+966C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.1192C>G
n.1188C>G
15g.30905556C>TCA391525068FAN1c.893C>T (p.Ala298Val)
c.-57+966C>T (n.-57+966C>T)
n.110+966C>T
n.1070C>T
n.1169C>T
n.1164C>T
n.179+966C>T
n.1145C>T
c.387C>T
n.1149C>T
n.1132C>T
n.1153C>T
c.-229-169C>T (n.-229-169C>T)
n.965+203C>T
c.690+203C>T (n.690+203C>T)
c.52+966C>T (n.52+966C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.1192C>T
n.1188C>T
15g.30905557A>CCA489643266FAN1c.894A>C (p.Ala298=)
c.-57+967A>C (n.-57+967A>C)
n.110+967A>C
n.1071A>C
n.1170A>C
n.1165A>C
n.179+967A>C
n.1146A>C
c.388A>C
n.1150A>C
n.1133A>C
n.1154A>C
c.-229-168A>C (n.-229-168A>C)
n.965+204A>C
c.690+204A>C (n.690+204A>C)
c.52+967A>C (n.52+967A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.1193A>C
n.1189A>C
 gnomAD v4
15g.30905557A>GCA489643267FAN1c.894A>G (p.Ala298=)
c.-57+967A>G (n.-57+967A>G)
n.110+967A>G
n.1071A>G
n.1170A>G
n.1165A>G
n.179+967A>G
n.1146A>G
c.388A>G
n.1150A>G
n.1133A>G
n.1154A>G
c.-229-168A>G (n.-229-168A>G)
n.965+204A>G
c.690+204A>G (n.690+204A>G)
c.52+967A>G (n.52+967A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.1193A>G
n.1189A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905557A>TCA489643268FAN1c.894A>T (p.Ala298=)
c.-57+967A>T (n.-57+967A>T)
n.110+967A>T
n.1071A>T
n.1170A>T
n.1165A>T
n.179+967A>T
n.1146A>T
c.388A>T
n.1150A>T
n.1133A>T
n.1154A>T
c.-229-168A>T (n.-229-168A>T)
n.965+204A>T
c.690+204A>T (n.690+204A>T)
c.52+967A>T (n.52+967A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.1193A>T
n.1189A>T
15g.30905558T>ACA391525070FAN1c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.-57+968T>A (n.-57+968T>A)
n.110+968T>A
n.1072T>A
n.1171T>A
n.1166T>A
n.179+968T>A
n.1147T>A
c.389T>A
n.1151T>A
n.1134T>A
n.1155T>A
c.-229-167T>A (n.-229-167T>A)
n.965+205T>A
c.690+205T>A (n.690+205T>A)
c.52+968T>A (n.52+968T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
n.1194T>A
n.1190T>A
15g.30905558T>CCA391525072FAN1c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.-57+968T>C (n.-57+968T>C)
n.110+968T>C
n.1072T>C
n.1171T>C
n.1166T>C
n.179+968T>C
n.1147T>C
c.389T>C
n.1151T>C
n.1134T>C
n.1155T>C
c.-229-167T>C (n.-229-167T>C)
n.965+205T>C
c.690+205T>C (n.690+205T>C)
c.52+968T>C (n.52+968T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
n.1194T>C
n.1190T>C
15g.30905558T>GCA391525071FAN1c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.-57+968T>G (n.-57+968T>G)
n.110+968T>G
n.1072T>G
n.1171T>G
n.1166T>G
n.179+968T>G
n.1147T>G
c.389T>G
n.1151T>G
n.1134T>G
n.1155T>G
c.-229-167T>G (n.-229-167T>G)
n.965+205T>G
c.690+205T>G (n.690+205T>G)
c.52+968T>G (n.52+968T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
n.1194T>G
n.1190T>G
15g.30905559G>ACA7450149FAN1c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.-57+969G>A (n.-57+969G>A)
n.110+969G>A
n.1073G>A
n.1172G>A
n.1167G>A
n.179+969G>A
n.1148G>A
c.390G>A
n.1152G>A
n.1135G>A
n.1156G>A
c.-229-166G>A (n.-229-166G>A)
n.965+206G>A
c.690+206G>A (n.690+206G>A)
c.52+969G>A (n.52+969G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.1195G>A
n.1191G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905559G>CCA391525076FAN1c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.-57+969G>C (n.-57+969G>C)
n.110+969G>C
n.1073G>C
n.1172G>C
n.1167G>C
n.179+969G>C
n.1148G>C
c.390G>C
n.1152G>C
n.1135G>C
n.1156G>C
c.-229-166G>C (n.-229-166G>C)
n.965+206G>C
c.690+206G>C (n.690+206G>C)
c.52+969G>C (n.52+969G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.1195G>C
n.1191G>C
15g.30905559G=CA2167723358FAN1c.896G= (p.Cys299=)
c.-57+969G= (n.-57+969G=)
n.110+969G=
n.1073G=
n.1172G=
n.1167G=
n.179+969G=
n.1148G=
c.390G=
n.1152G=
n.1135G=
n.1156G=
c.-229-166G= (n.-229-166G=)
n.965+206G=
c.690+206G= (n.690+206G=)
c.52+969G= (n.52+969G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-574G= (n.-574G=)
n.1195G=
n.1191G=
15g.30905559G>TCA391525074FAN1c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.-57+969G>T (n.-57+969G>T)
n.110+969G>T
n.1073G>T
n.1172G>T
n.1167G>T
n.179+969G>T
n.1148G>T
c.390G>T
n.1152G>T
n.1135G>T
n.1156G>T
c.-229-166G>T (n.-229-166G>T)
n.965+206G>T
c.690+206G>T (n.690+206G>T)
c.52+969G>T (n.52+969G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.1195G>T
n.1191G>T
15g.30905560T>ACA391525079FAN1c.897T>A (p.Cys299Ter)
c.-57+970T>A (n.-57+970T>A)
n.110+970T>A
n.1074T>A
n.1173T>A
n.1168T>A
n.179+970T>A
n.1149T>A
c.391T>A
n.1153T>A
n.1136T>A
n.1157T>A
c.-229-165T>A (n.-229-165T>A)
n.965+207T>A
c.690+207T>A (n.690+207T>A)
c.52+970T>A (n.52+970T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.1196T>A
n.1192T>A
15g.30905560T>CCA489643269FAN1c.897T>C (p.Cys299=)
c.-57+970T>C (n.-57+970T>C)
n.110+970T>C
n.1074T>C
n.1173T>C
n.1168T>C
n.179+970T>C
n.1149T>C
c.391T>C
n.1153T>C
n.1136T>C
n.1157T>C
c.-229-165T>C (n.-229-165T>C)
n.965+207T>C
c.690+207T>C (n.690+207T>C)
c.52+970T>C (n.52+970T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.1196T>C
n.1192T>C
15g.30905560T>GCA391525082FAN1c.897T>G (p.Cys299Trp)
c.-57+970T>G (n.-57+970T>G)
n.110+970T>G
n.1074T>G
n.1173T>G
n.1168T>G
n.179+970T>G
n.1149T>G
c.391T>G
n.1153T>G
n.1136T>G
n.1157T>G
c.-229-165T>G (n.-229-165T>G)
n.965+207T>G
c.690+207T>G (n.690+207T>G)
c.52+970T>G (n.52+970T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.1196T>G
n.1192T>G
15g.30905561C>ACA391525085FAN1c.898C>A (p.His300Asn)
c.-57+971C>A (n.-57+971C>A)
n.110+971C>A
n.1075C>A
n.1174C>A
n.1169C>A
n.179+971C>A
n.1150C>A
c.392C>A
n.1154C>A
n.1137C>A
n.1158C>A
c.-229-164C>A (n.-229-164C>A)
n.965+208C>A
c.690+208C>A (n.690+208C>A)
c.52+971C>A (n.52+971C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.1197C>A
n.1193C>A
15g.30905561C=CA2167723362FAN1c.898C= (p.His300=)
c.-57+971C= (n.-57+971C=)
n.110+971C=
n.1075C=
n.1174C=
n.1169C=
n.179+971C=
n.1150C=
c.392C=
n.1154C=
n.1137C=
n.1158C=
c.-229-164C= (n.-229-164C=)
n.965+208C=
c.690+208C= (n.690+208C=)
c.52+971C= (n.52+971C=)
c.-422C= (n.-422C=)
c.-572C= (n.-572C=)
n.1197C=
n.1193C=
15g.30905561C>GCA391525093FAN1c.898C>G (p.His300Asp)
c.-57+971C>G (n.-57+971C>G)
n.110+971C>G
n.1075C>G
n.1174C>G
n.1169C>G
n.179+971C>G
n.1150C>G
c.392C>G
n.1154C>G
n.1137C>G
n.1158C>G
c.-229-164C>G (n.-229-164C>G)
n.965+208C>G
c.690+208C>G (n.690+208C>G)
c.52+971C>G (n.52+971C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.1197C>G
n.1193C>G
15g.30905561C>TCA391525088FAN1c.898C>T (p.His300Tyr)
c.-57+971C>T (n.-57+971C>T)
n.110+971C>T
n.1075C>T
n.1174C>T
n.1169C>T
n.179+971C>T
n.1150C>T
c.392C>T
n.1154C>T
n.1137C>T
n.1158C>T
c.-229-164C>T (n.-229-164C>T)
n.965+208C>T
c.690+208C>T (n.690+208C>T)
c.52+971C>T (n.52+971C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.1197C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905562A=CA2167723367FAN1c.899A= (p.His300=)
c.-57+972A= (n.-57+972A=)
n.110+972A=
n.1076A=
n.1175A=
n.1170A=
n.179+972A=
n.1151A=
c.393A=
n.1155A=
n.1138A=
n.1159A=
c.-229-163A= (n.-229-163A=)
n.965+209A=
c.690+209A= (n.690+209A=)
c.52+972A= (n.52+972A=)
c.-421A= (n.-421A=)
c.-571A= (n.-571A=)
n.1198A=
n.1194A=
15g.30905562A>CCA391525096FAN1c.899A>C (p.His300Pro)
c.-57+972A>C (n.-57+972A>C)
n.110+972A>C
n.1076A>C
n.1175A>C
n.1170A>C
n.179+972A>C
n.1151A>C
c.393A>C
n.1155A>C
n.1138A>C
n.1159A>C
c.-229-163A>C (n.-229-163A>C)
n.965+209A>C
c.690+209A>C (n.690+209A>C)
c.52+972A>C (n.52+972A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.1198A>C
n.1194A>C
15g.30905562A>GCA7450150FAN1c.899A>G (p.His300Arg)
c.-57+972A>G (n.-57+972A>G)
n.110+972A>G
n.1076A>G
n.1175A>G
n.1170A>G
n.179+972A>G
n.1151A>G
c.393A>G
n.1155A>G
n.1138A>G
n.1159A>G
c.-229-163A>G (n.-229-163A>G)
n.965+209A>G
c.690+209A>G (n.690+209A>G)
c.52+972A>G (n.52+972A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.1198A>G
n.1194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.30905562A>TCA391525098FAN1c.899A>T (p.His300Leu)
c.-57+972A>T (n.-57+972A>T)
n.110+972A>T
n.1076A>T
n.1175A>T
n.1170A>T
n.179+972A>T
n.1151A>T
c.393A>T
n.1155A>T
n.1138A>T
n.1159A>T
c.-229-163A>T (n.-229-163A>T)
n.965+209A>T
c.690+209A>T (n.690+209A>T)
c.52+972A>T (n.52+972A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.1198A>T
n.1194A>T
15g.30905563T>ACA391525105FAN1c.900T>A (p.His300Gln)
c.-57+973T>A (n.-57+973T>A)
n.110+973T>A
n.1077T>A
n.1176T>A
n.1171T>A
n.179+973T>A
n.1152T>A
c.394T>A
n.1156T>A
n.1139T>A
n.1160T>A
c.-229-162T>A (n.-229-162T>A)
n.965+210T>A
c.690+210T>A (n.690+210T>A)
c.52+973T>A (n.52+973T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
n.1199T>A
n.1195T>A
15g.30905563T>CCA7450151FAN1c.900T>C (p.His300=)
c.-57+973T>C (n.-57+973T>C)
n.110+973T>C
n.1077T>C
n.1176T>C
n.1171T>C
n.179+973T>C
n.1152T>C
c.394T>C
n.1156T>C
n.1139T>C
n.1160T>C
c.-229-162T>C (n.-229-162T>C)
n.965+210T>C
c.690+210T>C (n.690+210T>C)
c.52+973T>C (n.52+973T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.1199T>C
n.1195T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905563T>GCA391525107FAN1c.900T>G (p.His300Gln)
c.-57+973T>G (n.-57+973T>G)
n.110+973T>G
n.1077T>G
n.1176T>G
n.1171T>G
n.179+973T>G
n.1152T>G
c.394T>G
n.1156T>G
n.1139T>G
n.1160T>G
c.-229-162T>G (n.-229-162T>G)
n.965+210T>G
c.690+210T>G (n.690+210T>G)
c.52+973T>G (n.52+973T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-570T>G (n.-570T>G)
n.1199T>G
n.1195T>G
15g.30905563T=CA2167723369FAN1c.900T= (p.His300=)
c.-57+973T= (n.-57+973T=)
n.110+973T=
n.1077T=
n.1176T=
n.1171T=
n.179+973T=
n.1152T=
c.394T=
n.1156T=
n.1139T=
n.1160T=
c.-229-162T= (n.-229-162T=)
n.965+210T=
c.690+210T= (n.690+210T=)
c.52+973T= (n.52+973T=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.-570T= (n.-570T=)
n.1199T=
n.1195T=
15g.30905564T>ACA391525112FAN1c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.-57+974T>A (n.-57+974T>A)
n.110+974T>A
n.1078T>A
n.1177T>A
n.1172T>A
n.179+974T>A
n.1153T>A
c.395T>A
n.1157T>A
n.1140T>A
n.1161T>A
c.-229-161T>A (n.-229-161T>A)
n.965+211T>A
c.690+211T>A (n.690+211T>A)
c.52+974T>A (n.52+974T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
n.1200T>A
n.1196T>A
 gnomAD v4
15g.30905564T>CCA391525125FAN1c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.-57+974T>C (n.-57+974T>C)
n.110+974T>C
n.1078T>C
n.1177T>C
n.1172T>C
n.179+974T>C
n.1153T>C
c.395T>C
n.1157T>C
n.1140T>C
n.1161T>C
c.-229-161T>C (n.-229-161T>C)
n.965+211T>C
c.690+211T>C (n.690+211T>C)
c.52+974T>C (n.52+974T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
n.1200T>C
n.1196T>C
 gnomAD v4
15g.30905564T>GCA7450152FAN1c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.-57+974T>G (n.-57+974T>G)
n.110+974T>G
n.1078T>G
n.1177T>G
n.1172T>G
n.179+974T>G
n.1153T>G
c.395T>G
n.1157T>G
n.1140T>G
n.1161T>G
c.-229-161T>G (n.-229-161T>G)
n.965+211T>G
c.690+211T>G (n.690+211T>G)
c.52+974T>G (n.52+974T>G)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
n.1200T>G
n.1196T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905564T=CA2167723372FAN1c.901T= (p.Cys301=)
c.-57+974T= (n.-57+974T=)
n.110+974T=
n.1078T=
n.1177T=
n.1172T=
n.179+974T=
n.1153T=
c.395T=
n.1157T=
n.1140T=
n.1161T=
c.-229-161T= (n.-229-161T=)
n.965+211T=
c.690+211T= (n.690+211T=)
c.52+974T= (n.52+974T=)
c.-419T= (n.-419T=)
c.-569T= (n.-569T=)
n.1200T=
n.1196T=
15g.30905565G>ACA391525144FAN1c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.-57+975G>A (n.-57+975G>A)
n.110+975G>A
n.1079G>A
n.1178G>A
n.1173G>A
n.179+975G>A
n.1154G>A
c.396G>A
n.1158G>A
n.1141G>A
n.1162G>A
c.-229-160G>A (n.-229-160G>A)
n.965+212G>A
c.690+212G>A (n.690+212G>A)
c.52+975G>A (n.52+975G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
n.1201G>A
n.1197G>A
15g.30905565G>CCA391525148FAN1c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.-57+975G>C (n.-57+975G>C)
n.110+975G>C
n.1079G>C
n.1178G>C
n.1173G>C
n.179+975G>C
n.1154G>C
c.396G>C
n.1158G>C
n.1141G>C
n.1162G>C
c.-229-160G>C (n.-229-160G>C)
n.965+212G>C
c.690+212G>C (n.690+212G>C)
c.52+975G>C (n.52+975G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
n.1201G>C
n.1197G>C
15g.30905565G>TCA391525147FAN1c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.-57+975G>T (n.-57+975G>T)
n.110+975G>T
n.1079G>T
n.1178G>T
n.1173G>T
n.179+975G>T
n.1154G>T
c.396G>T
n.1158G>T
n.1141G>T
n.1162G>T
c.-229-160G>T (n.-229-160G>T)
n.965+212G>T
c.690+212G>T (n.690+212G>T)
c.52+975G>T (n.52+975G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
n.1201G>T
n.1197G>T
15g.30905566T>ACA391525149FAN1c.903T>A (p.Cys301Ter)
c.-57+976T>A (n.-57+976T>A)
n.110+976T>A
n.1080T>A
n.1179T>A
n.1174T>A
n.179+976T>A
n.1155T>A
c.397T>A
n.1159T>A
n.1142T>A
n.1163T>A
c.-229-159T>A (n.-229-159T>A)
n.965+213T>A
c.690+213T>A (n.690+213T>A)
c.52+976T>A (n.52+976T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-567T>A (n.-567T>A)
n.1202T>A
n.1198T>A
15g.30905566T>CCA489643270FAN1c.903T>C (p.Cys301=)
c.-57+976T>C (n.-57+976T>C)
n.110+976T>C
n.1080T>C
n.1179T>C
n.1174T>C
n.179+976T>C
n.1155T>C
c.397T>C
n.1159T>C
n.1142T>C
n.1163T>C
c.-229-159T>C (n.-229-159T>C)
n.965+213T>C
c.690+213T>C (n.690+213T>C)
c.52+976T>C (n.52+976T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-567T>C (n.-567T>C)
n.1202T>C
n.1198T>C
15g.30905566T>GCA391525150FAN1c.903T>G (p.Cys301Trp)
c.-57+976T>G (n.-57+976T>G)
n.110+976T>G
n.1080T>G
n.1179T>G
n.1174T>G
n.179+976T>G
n.1155T>G
c.397T>G
n.1159T>G
n.1142T>G
n.1163T>G
c.-229-159T>G (n.-229-159T>G)
n.965+213T>G
c.690+213T>G (n.690+213T>G)
c.52+976T>G (n.52+976T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-567T>G (n.-567T>G)
n.1202T>G
n.1198T>G
15g.30905566_30905569delinsTGAACA2167723375FAN1c.903_906delinsTGAA (p.Cys301=)
c.-57+976_-57+979delinsTGAA (n.-57+976_-57+979delinsTGAA)
n.110+976_110+979delinsTGAA
n.1080_1083delinsTGAA
n.1179_1182delinsTGAA
n.1174_1177delinsTGAA
n.179+976_179+979delinsTGAA
n.1155_1158delinsTGAA
c.397_400delinsTGAA
n.1159_1162delinsTGAA
n.1142_1145delinsTGAA
n.1163_1166delinsTGAA
c.-229-159_-229-156delinsTGAA (n.-229-159_-229-156delinsTGAA)
n.965+213_965+216delinsTGAA
c.690+213_690+216delinsTGAA (n.690+213_690+216delinsTGAA)
c.52+976_52+979delinsTGAA (n.52+976_52+979delinsTGAA)
c.-417_-414delinsTGAA (n.-417_-414delinsTGAA)
c.-567_-564delinsTGAA (n.-567_-564delinsTGAA)
n.1202_1205delinsTGAA
n.1198_1201delinsTGAA
15g.30905567G>ACA391525155FAN1c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.-57+977G>A (n.-57+977G>A)
n.110+977G>A
n.1081G>A
n.1180G>A
n.1175G>A
n.179+977G>A
n.1156G>A
c.398G>A
n.1160G>A
n.1143G>A
n.1164G>A
c.-229-158G>A (n.-229-158G>A)
n.965+214G>A
c.690+214G>A (n.690+214G>A)
c.52+977G>A (n.52+977G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
n.1203G>A
n.1199G>A
15g.30905567G>CCA391525158FAN1c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.-57+977G>C (n.-57+977G>C)
n.110+977G>C
n.1081G>C
n.1180G>C
n.1175G>C
n.179+977G>C
n.1156G>C
c.398G>C
n.1160G>C
n.1143G>C
n.1164G>C
c.-229-158G>C (n.-229-158G>C)
n.965+214G>C
c.690+214G>C (n.690+214G>C)
c.52+977G>C (n.52+977G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
n.1203G>C
n.1199G>C
15g.30905567G>TCA391525173FAN1c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.-57+977G>T (n.-57+977G>T)
n.110+977G>T
n.1081G>T
n.1180G>T
n.1175G>T
n.179+977G>T
n.1156G>T
c.398G>T
n.1160G>T
n.1143G>T
n.1164G>T
c.-229-158G>T (n.-229-158G>T)
n.965+214G>T
c.690+214G>T (n.690+214G>T)
c.52+977G>T (n.52+977G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
n.1203G>T
n.1199G>T
15g.30905571_30905573delCA7450153FAN1c.908_910del (p.Glu303del)
c.-57+981_-57+983del (n.-57+981_-57+983del)
n.110+981_110+983del
n.1085_1087del
n.1184_1186del
n.1179_1181del
n.179+981_179+983del
n.1160_1162del
c.402_404del
n.1164_1166del
n.1147_1149del
n.1168_1170del
c.-229-154_-229-152del (n.-229-154_-229-152del)
n.965+218_965+220del
c.690+218_690+220del (n.690+218_690+220del)
c.52+981_52+983del (n.52+981_52+983del)
c.-412_-410del (n.-412_-410del)
c.-562_-560del (n.-562_-560del)
n.1207_1209del
n.1203_1205del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905568A>CCA391525179FAN1c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.-57+978A>C (n.-57+978A>C)
n.110+978A>C
n.1082A>C
n.1181A>C
n.1176A>C
n.179+978A>C
n.1157A>C
c.399A>C
n.1161A>C
n.1144A>C
n.1165A>C
c.-229-157A>C (n.-229-157A>C)
n.965+215A>C
c.690+215A>C (n.690+215A>C)
c.52+978A>C (n.52+978A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
n.1204A>C
n.1200A>C
15g.30905568A>GCA391525183FAN1c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.-57+978A>G (n.-57+978A>G)
n.110+978A>G
n.1082A>G
n.1181A>G
n.1176A>G
n.179+978A>G
n.1157A>G
c.399A>G
n.1161A>G
n.1144A>G
n.1165A>G
c.-229-157A>G (n.-229-157A>G)
n.965+215A>G
c.690+215A>G (n.690+215A>G)
c.52+978A>G (n.52+978A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
n.1204A>G
n.1200A>G
15g.30905568A>TCA391525195FAN1c.905A>T (p.Glu302Val)
c.-57+978A>T (n.-57+978A>T)
n.110+978A>T
n.1082A>T
n.1181A>T
n.1176A>T
n.179+978A>T
n.1157A>T
c.399A>T
n.1161A>T
n.1144A>T
n.1165A>T
c.-229-157A>T (n.-229-157A>T)
n.965+215A>T
c.690+215A>T (n.690+215A>T)
c.52+978A>T (n.52+978A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-565A>T (n.-565A>T)
n.1204A>T
n.1200A>T
15g.30905569A>CCA391525197FAN1c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.-57+979A>C (n.-57+979A>C)
n.110+979A>C
n.1083A>C
n.1182A>C
n.1177A>C
n.179+979A>C
n.1158A>C
c.400A>C
n.1162A>C
n.1145A>C
n.1166A>C
c.-229-156A>C (n.-229-156A>C)
n.965+216A>C
c.690+216A>C (n.690+216A>C)
c.52+979A>C (n.52+979A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.1205A>C
n.1201A>C
15g.30905569A>GCA489643271FAN1c.906A>G (p.Glu302=)
c.-57+979A>G (n.-57+979A>G)
n.110+979A>G
n.1083A>G
n.1182A>G
n.1177A>G
n.179+979A>G
n.1158A>G
c.400A>G
n.1162A>G
n.1145A>G
n.1166A>G
c.-229-156A>G (n.-229-156A>G)
n.965+216A>G
c.690+216A>G (n.690+216A>G)
c.52+979A>G (n.52+979A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.1205A>G
n.1201A>G
15g.30905569A>TCA391525203FAN1c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.-57+979A>T (n.-57+979A>T)
n.110+979A>T
n.1083A>T
n.1182A>T
n.1177A>T
n.179+979A>T
n.1158A>T
c.400A>T
n.1162A>T
n.1145A>T
n.1166A>T
c.-229-156A>T (n.-229-156A>T)
n.965+216A>T
c.690+216A>T (n.690+216A>T)
c.52+979A>T (n.52+979A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.1205A>T
n.1201A>T
15g.30905570G>ACA391525208FAN1c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.-57+980G>A (n.-57+980G>A)
n.110+980G>A
n.1084G>A
n.1183G>A
n.1178G>A
n.179+980G>A
n.1159G>A
c.401G>A
n.1163G>A
n.1146G>A
n.1167G>A
c.-229-155G>A (n.-229-155G>A)
n.965+217G>A
c.690+217G>A (n.690+217G>A)
c.52+980G>A (n.52+980G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
n.1206G>A
n.1202G>A
15g.30905570G>CCA391525212FAN1c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.-57+980G>C (n.-57+980G>C)
n.110+980G>C
n.1084G>C
n.1183G>C
n.1178G>C
n.179+980G>C
n.1159G>C
c.401G>C
n.1163G>C
n.1146G>C
n.1167G>C
c.-229-155G>C (n.-229-155G>C)
n.965+217G>C
c.690+217G>C (n.690+217G>C)
c.52+980G>C (n.52+980G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
n.1206G>C
n.1202G>C
15g.30905570G=CA2167723378FAN1c.907G= (p.Glu303=)
c.-57+980G= (n.-57+980G=)
n.110+980G=
n.1084G=
n.1183G=
n.1178G=
n.179+980G=
n.1159G=
c.401G=
n.1163G=
n.1146G=
n.1167G=
c.-229-155G= (n.-229-155G=)
n.965+217G=
c.690+217G= (n.690+217G=)
c.52+980G= (n.52+980G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-563G= (n.-563G=)
n.1206G=
n.1202G=
15g.30905570G>TCA391525220FAN1c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.-57+980G>T (n.-57+980G>T)
n.110+980G>T
n.1084G>T
n.1183G>T
n.1178G>T
n.179+980G>T
n.1159G>T
c.401G>T
n.1163G>T
n.1146G>T
n.1167G>T
c.-229-155G>T (n.-229-155G>T)
n.965+217G>T
c.690+217G>T (n.690+217G>T)
c.52+980G>T (n.52+980G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
n.1206G>T
n.1202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905571A>CCA391525253FAN1c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.-57+981A>C (n.-57+981A>C)
n.110+981A>C
n.1085A>C
n.1184A>C
n.1179A>C
n.179+981A>C
n.1160A>C
c.402A>C
n.1164A>C
n.1147A>C
n.1168A>C
c.-229-154A>C (n.-229-154A>C)
n.965+218A>C
c.690+218A>C (n.690+218A>C)
c.52+981A>C (n.52+981A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
n.1207A>C
n.1203A>C
15g.30905571A>GCA391525225FAN1c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.-57+981A>G (n.-57+981A>G)
n.110+981A>G
n.1085A>G
n.1184A>G
n.1179A>G
n.179+981A>G
n.1160A>G
c.402A>G
n.1164A>G
n.1147A>G
n.1168A>G
c.-229-154A>G (n.-229-154A>G)
n.965+218A>G
c.690+218A>G (n.690+218A>G)
c.52+981A>G (n.52+981A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
n.1207A>G
n.1203A>G
15g.30905571A>TCA391525246FAN1c.908A>T (p.Glu303Val)
c.-57+981A>T (n.-57+981A>T)
n.110+981A>T
n.1085A>T
n.1184A>T
n.1179A>T
n.179+981A>T
n.1160A>T
c.402A>T
n.1164A>T
n.1147A>T
n.1168A>T
c.-229-154A>T (n.-229-154A>T)
n.965+218A>T
c.690+218A>T (n.690+218A>T)
c.52+981A>T (n.52+981A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
n.1207A>T
n.1203A>T
15g.30905572A>CCA391525261FAN1c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.-57+982A>C (n.-57+982A>C)
n.110+982A>C
n.1086A>C
n.1185A>C
n.1180A>C
n.179+982A>C
n.1161A>C
c.403A>C
n.1165A>C
n.1148A>C
n.1169A>C
c.-229-153A>C (n.-229-153A>C)
n.965+219A>C
c.690+219A>C (n.690+219A>C)
c.52+982A>C (n.52+982A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.1208A>C
n.1204A>C
15g.30905572A>GCA489643272FAN1c.909A>G (p.Glu303=)
c.-57+982A>G (n.-57+982A>G)
n.110+982A>G
n.1086A>G
n.1185A>G
n.1180A>G
n.179+982A>G
n.1161A>G
c.403A>G
n.1165A>G
n.1148A>G
n.1169A>G
c.-229-153A>G (n.-229-153A>G)
n.965+219A>G
c.690+219A>G (n.690+219A>G)
c.52+982A>G (n.52+982A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.1208A>G
n.1204A>G
15g.30905572A>TCA391525273FAN1c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.-57+982A>T (n.-57+982A>T)
n.110+982A>T
n.1086A>T
n.1185A>T
n.1180A>T
n.179+982A>T
n.1161A>T
c.403A>T
n.1165A>T
n.1148A>T
n.1169A>T
c.-229-153A>T (n.-229-153A>T)
n.965+219A>T
c.690+219A>T (n.690+219A>T)
c.52+982A>T (n.52+982A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.1208A>T
n.1204A>T
15g.30905573G>ACA391525278FAN1c.910G>A (p.Val304Ile)
c.-57+983G>A (n.-57+983G>A)
n.110+983G>A
n.1087G>A
n.1186G>A
n.1181G>A
n.179+983G>A
n.1162G>A
c.404G>A
n.1166G>A
n.1149G>A
n.1170G>A
c.-229-152G>A (n.-229-152G>A)
n.965+220G>A
c.690+220G>A (n.690+220G>A)
c.52+983G>A (n.52+983G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.1209G>A
n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905573G>CCA391525279FAN1c.910G>C (p.Val304Leu)
c.-57+983G>C (n.-57+983G>C)
n.110+983G>C
n.1087G>C
n.1186G>C
n.1181G>C
n.179+983G>C
n.1162G>C
c.404G>C
n.1166G>C
n.1149G>C
n.1170G>C
c.-229-152G>C (n.-229-152G>C)
n.965+220G>C
c.690+220G>C (n.690+220G>C)
c.52+983G>C (n.52+983G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.1209G>C
n.1205G>C
15g.30905573G=CA2167723382FAN1c.910G= (p.Val304=)
c.-57+983G= (n.-57+983G=)
n.110+983G=
n.1087G=
n.1186G=
n.1181G=
n.179+983G=
n.1162G=
c.404G=
n.1166G=
n.1149G=
n.1170G=
c.-229-152G= (n.-229-152G=)
n.965+220G=
c.690+220G= (n.690+220G=)
c.52+983G= (n.52+983G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-560G= (n.-560G=)
n.1209G=
n.1205G=
15g.30905573G>TCA391525281FAN1c.910G>T (p.Val304Leu)
c.-57+983G>T (n.-57+983G>T)
n.110+983G>T
n.1087G>T
n.1186G>T
n.1181G>T
n.179+983G>T
n.1162G>T
c.404G>T
n.1166G>T
n.1149G>T
n.1170G>T
c.-229-152G>T (n.-229-152G>T)
n.965+220G>T
c.690+220G>T (n.690+220G>T)
c.52+983G>T (n.52+983G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.1209G>T
n.1205G>T
15g.30905574T>ACA391525282FAN1c.911T>A (p.Val304Glu)
c.-57+984T>A (n.-57+984T>A)
n.110+984T>A
n.1088T>A
n.1187T>A
n.1182T>A
n.179+984T>A
n.1163T>A
c.405T>A
n.1167T>A
n.1150T>A
n.1171T>A
c.-229-151T>A (n.-229-151T>A)
n.965+221T>A
c.690+221T>A (n.690+221T>A)
c.52+984T>A (n.52+984T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.1210T>A
n.1206T>A
15g.30905574T>CCA391525283FAN1c.911T>C (p.Val304Ala)
c.-57+984T>C (n.-57+984T>C)
n.110+984T>C
n.1088T>C
n.1187T>C
n.1182T>C
n.179+984T>C
n.1163T>C
c.405T>C
n.1167T>C
n.1150T>C
n.1171T>C
c.-229-151T>C (n.-229-151T>C)
n.965+221T>C
c.690+221T>C (n.690+221T>C)
c.52+984T>C (n.52+984T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.1210T>C
n.1206T>C
15g.30905574T>GCA391525284FAN1c.911T>G (p.Val304Gly)
c.-57+984T>G (n.-57+984T>G)
n.110+984T>G
n.1088T>G
n.1187T>G
n.1182T>G
n.179+984T>G
n.1163T>G
c.405T>G
n.1167T>G
n.1150T>G
n.1171T>G
c.-229-151T>G (n.-229-151T>G)
n.965+221T>G
c.690+221T>G (n.690+221T>G)
c.52+984T>G (n.52+984T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.1210T>G
n.1206T>G
15g.30905575A=CA2167723384FAN1c.912A= (p.Val304=)
c.-57+985A= (n.-57+985A=)
n.110+985A=
n.1089A=
n.1188A=
n.1183A=
n.179+985A=
n.1164A=
c.406A=
n.1168A=
n.1151A=
n.1172A=
c.-229-150A= (n.-229-150A=)
n.965+222A=
c.690+222A= (n.690+222A=)
c.52+985A= (n.52+985A=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.-558A= (n.-558A=)
n.1211A=
n.1207A=
15g.30905575A>CCA489643273FAN1c.912A>C (p.Val304=)
c.-57+985A>C (n.-57+985A>C)
n.110+985A>C
n.1089A>C
n.1188A>C
n.1183A>C
n.179+985A>C
n.1164A>C
c.406A>C
n.1168A>C
n.1151A>C
n.1172A>C
c.-229-150A>C (n.-229-150A>C)
n.965+222A>C
c.690+222A>C (n.690+222A>C)
c.52+985A>C (n.52+985A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
n.1211A>C
n.1207A>C
15g.30905575A>GCA489643274FAN1c.912A>G (p.Val304=)
c.-57+985A>G (n.-57+985A>G)
n.110+985A>G
n.1089A>G
n.1188A>G
n.1183A>G
n.179+985A>G
n.1164A>G
c.406A>G
n.1168A>G
n.1151A>G
n.1172A>G
c.-229-150A>G (n.-229-150A>G)
n.965+222A>G
c.690+222A>G (n.690+222A>G)
c.52+985A>G (n.52+985A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
n.1211A>G
n.1207A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905575A>TCA489643275FAN1c.912A>T (p.Val304=)
c.-57+985A>T (n.-57+985A>T)
n.110+985A>T
n.1089A>T
n.1188A>T
n.1183A>T
n.179+985A>T
n.1164A>T
c.406A>T
n.1168A>T
n.1151A>T
n.1172A>T
c.-229-150A>T (n.-229-150A>T)
n.965+222A>T
c.690+222A>T (n.690+222A>T)
c.52+985A>T (n.52+985A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
n.1211A>T
n.1207A>T
15g.30905576A=CA2167723385FAN1c.913A= (p.Lys305=)
c.-57+986A= (n.-57+986A=)
n.110+986A=
n.1090A=
n.1189A=
n.1184A=
n.179+986A=
n.1165A=
c.407A=
n.1169A=
n.1152A=
n.1173A=
c.-229-149A= (n.-229-149A=)
n.965+223A=
c.690+223A= (n.690+223A=)
c.52+986A= (n.52+986A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-557A= (n.-557A=)
n.1212A=
n.1208A=
15g.30905576A>CCA391525286FAN1c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.-57+986A>C (n.-57+986A>C)
n.110+986A>C
n.1090A>C
n.1189A>C
n.1184A>C
n.179+986A>C
n.1165A>C
c.407A>C
n.1169A>C
n.1152A>C
n.1173A>C
c.-229-149A>C (n.-229-149A>C)
n.965+223A>C
c.690+223A>C (n.690+223A>C)
c.52+986A>C (n.52+986A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.1212A>C
n.1208A>C
 dbSNP
15g.30905576A>GCA391525288FAN1c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.-57+986A>G (n.-57+986A>G)
n.110+986A>G
n.1090A>G
n.1189A>G
n.1184A>G
n.179+986A>G
n.1165A>G
c.407A>G
n.1169A>G
n.1152A>G
n.1173A>G
c.-229-149A>G (n.-229-149A>G)
n.965+223A>G
c.690+223A>G (n.690+223A>G)
c.52+986A>G (n.52+986A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.1212A>G
n.1208A>G
15g.30905576A>TCA391525291FAN1c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.-57+986A>T (n.-57+986A>T)
n.110+986A>T
n.1090A>T
n.1189A>T
n.1184A>T
n.179+986A>T
n.1165A>T
c.407A>T
n.1169A>T
n.1152A>T
n.1173A>T
c.-229-149A>T (n.-229-149A>T)
n.965+223A>T
c.690+223A>T (n.690+223A>T)
c.52+986A>T (n.52+986A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
n.1212A>T
n.1208A>T
15g.30905577A=CA2167723390FAN1c.914A= (p.Lys305=)
c.-57+987A= (n.-57+987A=)
n.110+987A=
n.1091A=
n.1190A=
n.1185A=
n.179+987A=
n.1166A=
c.408A=
n.1170A=
n.1153A=
n.1174A=
c.-229-148A= (n.-229-148A=)
n.965+224A=
c.690+224A= (n.690+224A=)
c.52+987A= (n.52+987A=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-556A= (n.-556A=)
n.1213A=
n.1209A=
15g.30905577A>CCA391525298FAN1c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.-57+987A>C (n.-57+987A>C)
n.110+987A>C
n.1091A>C
n.1190A>C
n.1185A>C
n.179+987A>C
n.1166A>C
c.408A>C
n.1170A>C
n.1153A>C
n.1174A>C
c.-229-148A>C (n.-229-148A>C)
n.965+224A>C
c.690+224A>C (n.690+224A>C)
c.52+987A>C (n.52+987A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.1213A>C
n.1209A>C
15g.30905577A>GCA391525296FAN1c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.-57+987A>G (n.-57+987A>G)
n.110+987A>G
n.1091A>G
n.1190A>G
n.1185A>G
n.179+987A>G
n.1166A>G
c.408A>G
n.1170A>G
n.1153A>G
n.1174A>G
c.-229-148A>G (n.-229-148A>G)
n.965+224A>G
c.690+224A>G (n.690+224A>G)
c.52+987A>G (n.52+987A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.1213A>G
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905577A>TCA391525295FAN1c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.-57+987A>T (n.-57+987A>T)
n.110+987A>T
n.1091A>T
n.1190A>T
n.1185A>T
n.179+987A>T
n.1166A>T
c.408A>T
n.1170A>T
n.1153A>T
n.1174A>T
c.-229-148A>T (n.-229-148A>T)
n.965+224A>T
c.690+224A>T (n.690+224A>T)
c.52+987A>T (n.52+987A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.1213A>T
n.1209A>T
15g.30905578A>CCA391525301FAN1c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.-57+988A>C (n.-57+988A>C)
n.110+988A>C
n.1092A>C
n.1191A>C
n.1186A>C
n.179+988A>C
n.1167A>C
c.409A>C
n.1171A>C
n.1154A>C
n.1175A>C
c.-229-147A>C (n.-229-147A>C)
n.965+225A>C
c.690+225A>C (n.690+225A>C)
c.52+988A>C (n.52+988A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.1214A>C
n.1210A>C
15g.30905578A>GCA489643276FAN1c.915A>G (p.Lys305=)
c.-57+988A>G (n.-57+988A>G)
n.110+988A>G
n.1092A>G
n.1191A>G
n.1186A>G
n.179+988A>G
n.1167A>G
c.409A>G
n.1171A>G
n.1154A>G
n.1175A>G
c.-229-147A>G (n.-229-147A>G)
n.965+225A>G
c.690+225A>G (n.690+225A>G)
c.52+988A>G (n.52+988A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.1214A>G
n.1210A>G
15g.30905578A>TCA391525304FAN1c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.-57+988A>T (n.-57+988A>T)
n.110+988A>T
n.1092A>T
n.1191A>T
n.1186A>T
n.179+988A>T
n.1167A>T
c.409A>T
n.1171A>T
n.1154A>T
n.1175A>T
c.-229-147A>T (n.-229-147A>T)
n.965+225A>T
c.690+225A>T (n.690+225A>T)
c.52+988A>T (n.52+988A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
n.1214A>T
n.1210A>T
15g.30905579A>CCA391525340FAN1c.916A>C (p.Met306Leu)
c.-57+989A>C (n.-57+989A>C)
n.110+989A>C
n.1093A>C
n.1192A>C
n.1187A>C
n.179+989A>C
n.1168A>C
c.410A>C
n.1172A>C
n.1155A>C
n.1176A>C
c.-229-146A>C (n.-229-146A>C)
n.965+226A>C
c.690+226A>C (n.690+226A>C)
c.52+989A>C (n.52+989A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.1215A>C
n.1211A>C
15g.30905579A>GCA391525342FAN1c.916A>G (p.Met306Val)
c.-57+989A>G (n.-57+989A>G)
n.110+989A>G
n.1093A>G
n.1192A>G
n.1187A>G
n.179+989A>G
n.1168A>G
c.410A>G
n.1172A>G
n.1155A>G
n.1176A>G
c.-229-146A>G (n.-229-146A>G)
n.965+226A>G
c.690+226A>G (n.690+226A>G)
c.52+989A>G (n.52+989A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.1215A>G
n.1211A>G
15g.30905579A>TCA391525347FAN1c.916A>T (p.Met306Leu)
c.-57+989A>T (n.-57+989A>T)
n.110+989A>T
n.1093A>T
n.1192A>T
n.1187A>T
n.179+989A>T
n.1168A>T
c.410A>T
n.1172A>T
n.1155A>T
n.1176A>T
c.-229-146A>T (n.-229-146A>T)
n.965+226A>T
c.690+226A>T (n.690+226A>T)
c.52+989A>T (n.52+989A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.1215A>T
n.1211A>T
15g.30905579_30905580dupCA2627512338FAN1c.916_917dup (p.Met306IlefsTer2)
c.-57+989_-57+990dup (n.-57+989_-57+990dup)
n.110+989_110+990dup
n.1093_1094dup
n.1192_1193dup
n.1187_1188dup
n.179+989_179+990dup
n.1168_1169dup
c.410_411dup
n.1172_1173dup
n.1155_1156dup
n.1176_1177dup
c.-229-146_-229-145dup (n.-229-146_-229-145dup)
n.965+226_965+227dup
c.690+226_690+227dup (n.690+226_690+227dup)
c.52+989_52+990dup (n.52+989_52+990dup)
c.-404_-403dup (n.-404_-403dup)
c.-554_-553dup (n.-554_-553dup)
n.1215_1216dup
n.1211_1212dup
 gnomAD v4
15g.30905580T>ACA391525355FAN1c.917T>A (p.Met306Lys)
c.-57+990T>A (n.-57+990T>A)
n.110+990T>A
n.1094T>A
n.1193T>A
n.1188T>A
n.179+990T>A
n.1169T>A
c.411T>A
n.1173T>A
n.1156T>A
n.1177T>A
c.-229-145T>A (n.-229-145T>A)
n.965+227T>A
c.690+227T>A (n.690+227T>A)
c.52+990T>A (n.52+990T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.1216T>A
n.1212T>A
15g.30905580T>CCA391525358FAN1c.917T>C (p.Met306Thr)
c.-57+990T>C (n.-57+990T>C)
n.110+990T>C
n.1094T>C
n.1193T>C
n.1188T>C
n.179+990T>C
n.1169T>C
c.411T>C
n.1173T>C
n.1156T>C
n.1177T>C
c.-229-145T>C (n.-229-145T>C)
n.965+227T>C
c.690+227T>C (n.690+227T>C)
c.52+990T>C (n.52+990T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.1216T>C
n.1212T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905580T>GCA391525369FAN1c.917T>G (p.Met306Arg)
c.-57+990T>G (n.-57+990T>G)
n.110+990T>G
n.1094T>G
n.1193T>G
n.1188T>G
n.179+990T>G
n.1169T>G
c.411T>G
n.1173T>G
n.1156T>G
n.1177T>G
c.-229-145T>G (n.-229-145T>G)
n.965+227T>G
c.690+227T>G (n.690+227T>G)
c.52+990T>G (n.52+990T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.1216T>G
n.1212T>G
15g.30905580T=CA2167723393FAN1c.917T= (p.Met306=)
c.-57+990T= (n.-57+990T=)
n.110+990T=
n.1094T=
n.1193T=
n.1188T=
n.179+990T=
n.1169T=
c.411T=
n.1173T=
n.1156T=
n.1177T=
c.-229-145T= (n.-229-145T=)
n.965+227T=
c.690+227T= (n.690+227T=)
c.52+990T= (n.52+990T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-553T= (n.-553T=)
n.1216T=
n.1212T=
15g.30905581G>ACA391525377FAN1c.918G>A (p.Met306Ile)
c.-57+991G>A (n.-57+991G>A)
n.110+991G>A
n.1095G>A
n.1194G>A
n.1189G>A
n.179+991G>A
n.1170G>A
c.412G>A
n.1174G>A
n.1157G>A
n.1178G>A
c.-229-144G>A (n.-229-144G>A)
n.965+228G>A
c.690+228G>A (n.690+228G>A)
c.52+991G>A (n.52+991G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.1217G>A
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905581G>CCA391525380FAN1c.918G>C (p.Met306Ile)
c.-57+991G>C (n.-57+991G>C)
n.110+991G>C
n.1095G>C
n.1194G>C
n.1189G>C
n.179+991G>C
n.1170G>C
c.412G>C
n.1174G>C
n.1157G>C
n.1178G>C
c.-229-144G>C (n.-229-144G>C)
n.965+228G>C
c.690+228G>C (n.690+228G>C)
c.52+991G>C (n.52+991G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.1217G>C
n.1213G>C
15g.30905581G=CA2167723396FAN1c.918G= (p.Met306=)
c.-57+991G= (n.-57+991G=)
n.110+991G=
n.1095G=
n.1194G=
n.1189G=
n.179+991G=
n.1170G=
c.412G=
n.1174G=
n.1157G=
n.1178G=
c.-229-144G= (n.-229-144G=)
n.965+228G=
c.690+228G= (n.690+228G=)
c.52+991G= (n.52+991G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-552G= (n.-552G=)
n.1217G=
n.1213G=
15g.30905581G>TCA391525384FAN1c.918G>T (p.Met306Ile)
c.-57+991G>T (n.-57+991G>T)
n.110+991G>T
n.1095G>T
n.1194G>T
n.1189G>T
n.179+991G>T
n.1170G>T
c.412G>T
n.1174G>T
n.1157G>T
n.1178G>T
c.-229-144G>T (n.-229-144G>T)
n.965+228G>T
c.690+228G>T (n.690+228G>T)
c.52+991G>T (n.52+991G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.1217G>T
n.1213G>T
 COSMIC
15g.30905582A>CCA391525401FAN1c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.-57+992A>C (n.-57+992A>C)
n.110+992A>C
n.1096A>C
n.1195A>C
n.1190A>C
n.179+992A>C
n.1171A>C
c.413A>C
n.1175A>C
n.1158A>C
n.1179A>C
c.-229-143A>C (n.-229-143A>C)
n.965+229A>C
c.690+229A>C (n.690+229A>C)
c.52+992A>C (n.52+992A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.1218A>C
n.1214A>C
15g.30905582A>GCA391525393FAN1c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.-57+992A>G (n.-57+992A>G)
n.110+992A>G
n.1096A>G
n.1195A>G
n.1190A>G
n.179+992A>G
n.1171A>G
c.413A>G
n.1175A>G
n.1158A>G
n.1179A>G
c.-229-143A>G (n.-229-143A>G)
n.965+229A>G
c.690+229A>G (n.690+229A>G)
c.52+992A>G (n.52+992A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.1218A>G
n.1214A>G
 gnomAD v4
15g.30905582A>TCA391525389FAN1c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.-57+992A>T (n.-57+992A>T)
n.110+992A>T
n.1096A>T
n.1195A>T
n.1190A>T
n.179+992A>T
n.1171A>T
c.413A>T
n.1175A>T
n.1158A>T
n.1179A>T
c.-229-143A>T (n.-229-143A>T)
n.965+229A>T
c.690+229A>T (n.690+229A>T)
c.52+992A>T (n.52+992A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.1218A>T
n.1214A>T
15g.30905583C>ACA391525404FAN1c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.-57+993C>A (n.-57+993C>A)
n.110+993C>A
n.1097C>A
n.1196C>A
n.1191C>A
n.179+993C>A
n.1172C>A
c.414C>A
n.1176C>A
n.1159C>A
n.1180C>A
c.-229-142C>A (n.-229-142C>A)
n.965+230C>A
c.690+230C>A (n.690+230C>A)
c.52+993C>A (n.52+993C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.1219C>A
n.1215C>A
15g.30905583C>GCA391525411FAN1c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.-57+993C>G (n.-57+993C>G)
n.110+993C>G
n.1097C>G
n.1196C>G
n.1191C>G
n.179+993C>G
n.1172C>G
c.414C>G
n.1176C>G
n.1159C>G
n.1180C>G
c.-229-142C>G (n.-229-142C>G)
n.965+230C>G
c.690+230C>G (n.690+230C>G)
c.52+993C>G (n.52+993C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.1219C>G
n.1215C>G
 gnomAD v4
15g.30905583C>TCA391525413FAN1c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.-57+993C>T (n.-57+993C>T)
n.110+993C>T
n.1097C>T
n.1196C>T
n.1191C>T
n.179+993C>T
n.1172C>T
c.414C>T
n.1176C>T
n.1159C>T
n.1180C>T
c.-229-142C>T (n.-229-142C>T)
n.965+230C>T
c.690+230C>T (n.690+230C>T)
c.52+993C>T (n.52+993C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.1219C>T
n.1215C>T
15g.30905583_30905585delinsCTGCA2167723401FAN1c.920_922delinsCTG (p.Thr307=)
c.-57+993_-57+995delinsCTG (n.-57+993_-57+995delinsCTG)
n.110+993_110+995delinsCTG
n.1097_1099delinsCTG
n.1196_1198delinsCTG
n.1191_1193delinsCTG
n.179+993_179+995delinsCTG
n.1172_1174delinsCTG
c.414_416delinsCTG
n.1176_1178delinsCTG
n.1159_1161delinsCTG
n.1180_1182delinsCTG
c.-229-142_-229-140delinsCTG (n.-229-142_-229-140delinsCTG)
n.965+230_965+232delinsCTG
c.690+230_690+232delinsCTG (n.690+230_690+232delinsCTG)
c.52+993_52+995delinsCTG (n.52+993_52+995delinsCTG)
c.-400_-398delinsCTG (n.-400_-398delinsCTG)
c.-550_-548delinsCTG (n.-550_-548delinsCTG)
n.1219_1221delinsCTG
n.1215_1217delinsCTG
15g.30905584T>ACA7450155FAN1c.921T>A (p.Thr307=)
c.-57+994T>A (n.-57+994T>A)
n.110+994T>A
n.1098T>A
n.1197T>A
n.1192T>A
n.179+994T>A
n.1173T>A
c.415T>A
n.1177T>A
n.1160T>A
n.1181T>A
c.-229-141T>A (n.-229-141T>A)
n.965+231T>A
c.690+231T>A (n.690+231T>A)
c.52+994T>A (n.52+994T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.1220T>A
n.1216T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905584T>CCA489643277FAN1c.921T>C (p.Thr307=)
c.-57+994T>C (n.-57+994T>C)
n.110+994T>C
n.1098T>C
n.1197T>C
n.1192T>C
n.179+994T>C
n.1173T>C
c.415T>C
n.1177T>C
n.1160T>C
n.1181T>C
c.-229-141T>C (n.-229-141T>C)
n.965+231T>C
c.690+231T>C (n.690+231T>C)
c.52+994T>C (n.52+994T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.1220T>C
n.1216T>C
 gnomAD v4
15g.30905584T>GCA489643278FAN1c.921T>G (p.Thr307=)
c.-57+994T>G (n.-57+994T>G)
n.110+994T>G
n.1098T>G
n.1197T>G
n.1192T>G
n.179+994T>G
n.1173T>G
c.415T>G
n.1177T>G
n.1160T>G
n.1181T>G
c.-229-141T>G (n.-229-141T>G)
n.965+231T>G
c.690+231T>G (n.690+231T>G)
c.52+994T>G (n.52+994T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
n.1220T>G
n.1216T>G
15g.30905584T=CA2167723414FAN1c.921T= (p.Thr307=)
c.-57+994T= (n.-57+994T=)
n.110+994T=
n.1098T=
n.1197T=
n.1192T=
n.179+994T=
n.1173T=
c.415T=
n.1177T=
n.1160T=
n.1181T=
c.-229-141T= (n.-229-141T=)
n.965+231T=
c.690+231T= (n.690+231T=)
c.52+994T= (n.52+994T=)
c.-399T= (n.-399T=)
c.-549T= (n.-549T=)
n.1220T=
n.1216T=
15g.30905585_30905586delCA7450154FAN1c.922_923del (p.Val308CysfsTer5)
c.-57+995_-57+996del (n.-57+995_-57+996del)
n.110+995_110+996del
n.1099_1100del
n.1198_1199del
n.1193_1194del
n.179+995_179+996del
n.1174_1175del
c.416_417del
n.1178_1179del
n.1161_1162del
n.1182_1183del
c.-229-140_-229-139del (n.-229-140_-229-139del)
n.965+232_965+233del
c.690+232_690+233del (n.690+232_690+233del)
c.52+995_52+996del (n.52+995_52+996del)
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
c.-548_-547del (n.-548_-547del)
n.1221_1222del
n.1217_1218del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905585G>ACA391525428FAN1c.922G>A (p.Val308Ile)
c.-57+995G>A (n.-57+995G>A)
n.110+995G>A
n.1099G>A
n.1198G>A
n.1193G>A
n.179+995G>A
n.1174G>A
c.416G>A
n.1178G>A
n.1161G>A
n.1182G>A
c.-229-140G>A (n.-229-140G>A)
n.965+232G>A
c.690+232G>A (n.690+232G>A)
c.52+995G>A (n.52+995G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.1221G>A
n.1217G>A
15g.30905585G>CCA391525431FAN1c.922G>C (p.Val308Leu)
c.-57+995G>C (n.-57+995G>C)
n.110+995G>C
n.1099G>C
n.1198G>C
n.1193G>C
n.179+995G>C
n.1174G>C
c.416G>C
n.1178G>C
n.1161G>C
n.1182G>C
c.-229-140G>C (n.-229-140G>C)
n.965+232G>C
c.690+232G>C (n.690+232G>C)
c.52+995G>C (n.52+995G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
n.1221G>C
n.1217G>C
15g.30905585G>TCA391525434FAN1c.922G>T (p.Val308Phe)
c.-57+995G>T (n.-57+995G>T)
n.110+995G>T
n.1099G>T
n.1198G>T
n.1193G>T
n.179+995G>T
n.1174G>T
c.416G>T
n.1178G>T
n.1161G>T
n.1182G>T
c.-229-140G>T (n.-229-140G>T)
n.965+232G>T
c.690+232G>T (n.690+232G>T)
c.52+995G>T (n.52+995G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.1221G>T
n.1217G>T
15g.30905586T>ACA391525453FAN1c.923T>A (p.Val308Asp)
c.-57+996T>A (n.-57+996T>A)
n.110+996T>A
n.1100T>A
n.1199T>A
n.1194T>A
n.179+996T>A
n.1175T>A
c.417T>A
n.1179T>A
n.1162T>A
n.1183T>A
c.-229-139T>A (n.-229-139T>A)
n.965+233T>A
c.690+233T>A (n.690+233T>A)
c.52+996T>A (n.52+996T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.1222T>A
n.1218T>A
15g.30905586T>CCA391525456FAN1c.923T>C (p.Val308Ala)
c.-57+996T>C (n.-57+996T>C)
n.110+996T>C
n.1100T>C
n.1199T>C
n.1194T>C
n.179+996T>C
n.1175T>C
c.417T>C
n.1179T>C
n.1162T>C
n.1183T>C
c.-229-139T>C (n.-229-139T>C)
n.965+233T>C
c.690+233T>C (n.690+233T>C)
c.52+996T>C (n.52+996T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.1222T>C
n.1218T>C
15g.30905586T>GCA391525476FAN1c.923T>G (p.Val308Gly)
c.-57+996T>G (n.-57+996T>G)
n.110+996T>G
n.1100T>G
n.1199T>G
n.1194T>G
n.179+996T>G
n.1175T>G
c.417T>G
n.1179T>G
n.1162T>G
n.1183T>G
c.-229-139T>G (n.-229-139T>G)
n.965+233T>G
c.690+233T>G (n.690+233T>G)
c.52+996T>G (n.52+996T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
n.1222T>G
n.1218T>G
15g.30905587T>ACA489643279FAN1c.924T>A (p.Val308=)
c.-57+997T>A (n.-57+997T>A)
n.110+997T>A
n.1101T>A
n.1200T>A
n.1195T>A
n.179+997T>A
n.1176T>A
c.418T>A
n.1180T>A
n.1163T>A
n.1184T>A
c.-229-138T>A (n.-229-138T>A)
n.965+234T>A
c.690+234T>A (n.690+234T>A)
c.52+997T>A (n.52+997T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
n.1223T>A
n.1219T>A
15g.30905587T>CCA489643280FAN1c.924T>C (p.Val308=)
c.-57+997T>C (n.-57+997T>C)
n.110+997T>C
n.1101T>C
n.1200T>C
n.1195T>C
n.179+997T>C
n.1176T>C
c.418T>C
n.1180T>C
n.1163T>C
n.1184T>C
c.-229-138T>C (n.-229-138T>C)
n.965+234T>C
c.690+234T>C (n.690+234T>C)
c.52+997T>C (n.52+997T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
n.1223T>C
n.1219T>C
15g.30905587T>GCA489643281FAN1c.924T>G (p.Val308=)
c.-57+997T>G (n.-57+997T>G)
n.110+997T>G
n.1101T>G
n.1200T>G
n.1195T>G
n.179+997T>G
n.1176T>G
c.418T>G
n.1180T>G
n.1163T>G
n.1184T>G
c.-229-138T>G (n.-229-138T>G)
n.965+234T>G
c.690+234T>G (n.690+234T>G)
c.52+997T>G (n.52+997T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.1223T>G
n.1219T>G
15g.30905588G>ACA391525482FAN1c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.-57+998G>A (n.-57+998G>A)
n.110+998G>A
n.1102G>A
n.1201G>A
n.1196G>A
n.179+998G>A
n.1177G>A
c.419G>A
n.1181G>A
n.1164G>A
n.1185G>A
c.-229-137G>A (n.-229-137G>A)
n.965+235G>A
c.690+235G>A (n.690+235G>A)
c.52+998G>A (n.52+998G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.1224G>A
n.1220G>A
15g.30905588G>CCA391525481FAN1c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.-57+998G>C (n.-57+998G>C)
n.110+998G>C
n.1102G>C
n.1201G>C
n.1196G>C
n.179+998G>C
n.1177G>C
c.419G>C
n.1181G>C
n.1164G>C
n.1185G>C
c.-229-137G>C (n.-229-137G>C)
n.965+235G>C
c.690+235G>C (n.690+235G>C)
c.52+998G>C (n.52+998G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.1224G>C
n.1220G>C
15g.30905588G>TCA391525480FAN1c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.-57+998G>T (n.-57+998G>T)
n.110+998G>T
n.1102G>T
n.1201G>T
n.1196G>T
n.179+998G>T
n.1177G>T
c.419G>T
n.1181G>T
n.1164G>T
n.1185G>T
c.-229-137G>T (n.-229-137G>T)
n.965+235G>T
c.690+235G>T (n.690+235G>T)
c.52+998G>T (n.52+998G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.1224G>T
n.1220G>T
15g.30905589C>ACA391525485FAN1c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.-57+999C>A (n.-57+999C>A)
n.110+999C>A
n.1103C>A
n.1202C>A
n.1197C>A
n.179+999C>A
n.1178C>A
c.420C>A
n.1182C>A
n.1165C>A
n.1186C>A
c.-229-136C>A (n.-229-136C>A)
n.965+236C>A
c.690+236C>A (n.690+236C>A)
c.52+999C>A (n.52+999C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.1225C>A
n.1221C>A
15g.30905589C>GCA391525492FAN1c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.-57+999C>G (n.-57+999C>G)
n.110+999C>G
n.1103C>G
n.1202C>G
n.1197C>G
n.179+999C>G
n.1178C>G
c.420C>G
n.1182C>G
n.1165C>G
n.1186C>G
c.-229-136C>G (n.-229-136C>G)
n.965+236C>G
c.690+236C>G (n.690+236C>G)
c.52+999C>G (n.52+999C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.1225C>G
n.1221C>G
15g.30905589C>TCA391525491FAN1c.926C>T (p.Ala309Val)
c.-57+999C>T (n.-57+999C>T)
n.110+999C>T
n.1103C>T
n.1202C>T
n.1197C>T
n.179+999C>T
n.1178C>T
c.420C>T
n.1182C>T
n.1165C>T
n.1186C>T
c.-229-136C>T (n.-229-136C>T)
n.965+236C>T
c.690+236C>T (n.690+236C>T)
c.52+999C>T (n.52+999C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.1225C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
15g.30905590T>ACA489643282FAN1c.927T>A (p.Ala309=)
c.-57+1000T>A (n.-57+1000T>A)
n.110+1000T>A
n.1104T>A
n.1203T>A
n.1198T>A
n.179+1000T>A
n.1179T>A
c.421T>A
n.1183T>A
n.1166T>A
n.1187T>A
c.-229-135T>A (n.-229-135T>A)
n.965+237T>A
c.690+237T>A (n.690+237T>A)
c.52+1000T>A (n.52+1000T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.1226T>A
n.1222T>A
15g.30905590T>CCA489643283FAN1c.927T>C (p.Ala309=)
c.-57+1000T>C (n.-57+1000T>C)
n.110+1000T>C
n.1104T>C
n.1203T>C
n.1198T>C
n.179+1000T>C
n.1179T>C
c.421T>C
n.1183T>C
n.1166T>C
n.1187T>C
c.-229-135T>C (n.-229-135T>C)
n.965+237T>C
c.690+237T>C (n.690+237T>C)
c.52+1000T>C (n.52+1000T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.1226T>C
n.1222T>C
15g.30905590T>GCA489643284FAN1c.927T>G (p.Ala309=)
c.-57+1000T>G (n.-57+1000T>G)
n.110+1000T>G
n.1104T>G
n.1203T>G
n.1198T>G
n.179+1000T>G
n.1179T>G
c.421T>G
n.1183T>G
n.1166T>G
n.1187T>G
c.-229-135T>G (n.-229-135T>G)
n.965+237T>G
c.690+237T>G (n.690+237T>G)
c.52+1000T>G (n.52+1000T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.1226T>G
n.1222T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905590T=CA2167723418FAN1c.927T= (p.Ala309=)
c.-57+1000T= (n.-57+1000T=)
n.110+1000T=
n.1104T=
n.1203T=
n.1198T=
n.179+1000T=
n.1179T=
c.421T=
n.1183T=
n.1166T=
n.1187T=
c.-229-135T= (n.-229-135T=)
n.965+237T=
c.690+237T= (n.690+237T=)
c.52+1000T= (n.52+1000T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.1226T=
n.1222T=
15g.30905591T>ACA267512962FAN1c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.-57+1001T>A (n.-57+1001T>A)
n.110+1001T>A
n.1105T>A
n.1204T>A
n.1199T>A
n.179+1001T>A
n.1180T>A
c.422T>A
n.1184T>A
n.1167T>A
n.1188T>A
c.-229-134T>A (n.-229-134T>A)
n.965+238T>A
c.690+238T>A (n.690+238T>A)
c.52+1001T>A (n.52+1001T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.1227T>A
n.1223T>A
 dbSNP
15g.30905591T>CCA391525508FAN1c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.-57+1001T>C (n.-57+1001T>C)
n.110+1001T>C
n.1105T>C
n.1204T>C
n.1199T>C
n.179+1001T>C
n.1180T>C
c.422T>C
n.1184T>C
n.1167T>C
n.1188T>C
c.-229-134T>C (n.-229-134T>C)
n.965+238T>C
c.690+238T>C (n.690+238T>C)
c.52+1001T>C (n.52+1001T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.1227T>C
n.1223T>C
15g.30905591T>GCA391525525FAN1c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.-57+1001T>G (n.-57+1001T>G)
n.110+1001T>G
n.1105T>G
n.1204T>G
n.1199T>G
n.179+1001T>G
n.1180T>G
c.422T>G
n.1184T>G
n.1167T>G
n.1188T>G
c.-229-134T>G (n.-229-134T>G)
n.965+238T>G
c.690+238T>G (n.690+238T>G)
c.52+1001T>G (n.52+1001T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.1227T>G
n.1223T>G
15g.30905591T=CA2167723422FAN1c.928T= (p.Ser310=)
c.-57+1001T= (n.-57+1001T=)
n.110+1001T=
n.1105T=
n.1204T=
n.1199T=
n.179+1001T=
n.1180T=
c.422T=
n.1184T=
n.1167T=
n.1188T=
c.-229-134T= (n.-229-134T=)
n.965+238T=
c.690+238T= (n.690+238T=)
c.52+1001T= (n.52+1001T=)
c.-392T= (n.-392T=)
c.-542T= (n.-542T=)
n.1227T=
n.1223T=
15g.30905592C>ACA391525531FAN1c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.-57+1002C>A (n.-57+1002C>A)
n.110+1002C>A
n.1106C>A
n.1205C>A
n.1200C>A
n.179+1002C>A
n.1181C>A
c.423C>A
n.1185C>A
n.1168C>A
n.1189C>A
c.-229-133C>A (n.-229-133C>A)
n.965+239C>A
c.690+239C>A (n.690+239C>A)
c.52+1002C>A (n.52+1002C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.1228C>A
n.1224C>A
15g.30905592C=CA2167723423FAN1c.929C= (p.Ser310=)
c.-57+1002C= (n.-57+1002C=)
n.110+1002C=
n.1106C=
n.1205C=
n.1200C=
n.179+1002C=
n.1181C=
c.423C=
n.1185C=
n.1168C=
n.1189C=
c.-229-133C= (n.-229-133C=)
n.965+239C=
c.690+239C= (n.690+239C=)
c.52+1002C= (n.52+1002C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-541C= (n.-541C=)
n.1228C=
n.1224C=
15g.30905592C>GCA7450156FAN1c.929C>G (p.Ser310Ter)
c.-57+1002C>G (n.-57+1002C>G)
n.110+1002C>G
n.1106C>G
n.1205C>G
n.1200C>G
n.179+1002C>G
n.1181C>G
c.423C>G
n.1185C>G
n.1168C>G
n.1189C>G
c.-229-133C>G (n.-229-133C>G)
n.965+239C>G
c.690+239C>G (n.690+239C>G)
c.52+1002C>G (n.52+1002C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.1228C>G
n.1224C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905592C>TCA391525533FAN1c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.-57+1002C>T (n.-57+1002C>T)
n.110+1002C>T
n.1106C>T
n.1205C>T
n.1200C>T
n.179+1002C>T
n.1181C>T
c.423C>T
n.1185C>T
n.1168C>T
n.1189C>T
c.-229-133C>T (n.-229-133C>T)
n.965+239C>T
c.690+239C>T (n.690+239C>T)
c.52+1002C>T (n.52+1002C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.1228C>T
n.1224C>T
15g.30905593A=CA2167723427FAN1c.930A= (p.Ser310=)
c.-57+1003A= (n.-57+1003A=)
n.110+1003A=
n.1107A=
n.1206A=
n.1201A=
n.179+1003A=
n.1182A=
c.424A=
n.1186A=
n.1169A=
n.1190A=
c.-229-132A= (n.-229-132A=)
n.965+240A=
c.690+240A= (n.690+240A=)
c.52+1003A= (n.52+1003A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-540A= (n.-540A=)
n.1229A=
n.1225A=
15g.30905593A>CCA489643287FAN1c.930A>C (p.Ser310=)
c.-57+1003A>C (n.-57+1003A>C)
n.110+1003A>C
n.1107A>C
n.1206A>C
n.1201A>C
n.179+1003A>C
n.1182A>C
c.424A>C
n.1186A>C
n.1169A>C
n.1190A>C
c.-229-132A>C (n.-229-132A>C)
n.965+240A>C
c.690+240A>C (n.690+240A>C)
c.52+1003A>C (n.52+1003A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.1229A>C
n.1225A>C
15g.30905593A>GCA489643285FAN1c.930A>G (p.Ser310=)
c.-57+1003A>G (n.-57+1003A>G)
n.110+1003A>G
n.1107A>G
n.1206A>G
n.1201A>G
n.179+1003A>G
n.1182A>G
c.424A>G
n.1186A>G
n.1169A>G
n.1190A>G
c.-229-132A>G (n.-229-132A>G)
n.965+240A>G
c.690+240A>G (n.690+240A>G)
c.52+1003A>G (n.52+1003A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.1229A>G
n.1225A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905593A>TCA489643286FAN1c.930A>T (p.Ser310=)
c.-57+1003A>T (n.-57+1003A>T)
n.110+1003A>T
n.1107A>T
n.1206A>T
n.1201A>T
n.179+1003A>T
n.1182A>T
c.424A>T
n.1186A>T
n.1169A>T
n.1190A>T
c.-229-132A>T (n.-229-132A>T)
n.965+240A>T
c.690+240A>T (n.690+240A>T)
c.52+1003A>T (n.52+1003A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.1229A>T
n.1225A>T
15g.30905594G>ACA391525539FAN1c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.-57+1004G>A (n.-57+1004G>A)
n.110+1004G>A
n.1108G>A
n.1207G>A
n.1202G>A
n.179+1004G>A
n.1183G>A
c.425G>A
n.1187G>A
n.1170G>A
n.1191G>A
c.-229-131G>A (n.-229-131G>A)
n.965+241G>A
c.690+241G>A (n.690+241G>A)
c.52+1004G>A (n.52+1004G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.1230G>A
n.1226G>A
15g.30905594G>CCA391525542FAN1c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.-57+1004G>C (n.-57+1004G>C)
n.110+1004G>C
n.1108G>C
n.1207G>C
n.1202G>C
n.179+1004G>C
n.1183G>C
c.425G>C
n.1187G>C
n.1170G>C
n.1191G>C
c.-229-131G>C (n.-229-131G>C)
n.965+241G>C
c.690+241G>C (n.690+241G>C)
c.52+1004G>C (n.52+1004G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.1230G>C
n.1226G>C
 dbSNP
15g.30905594G=CA2167723431FAN1c.931G= (p.Glu311=)
c.-57+1004G= (n.-57+1004G=)
n.110+1004G=
n.1108G=
n.1207G=
n.1202G=
n.179+1004G=
n.1183G=
c.425G=
n.1187G=
n.1170G=
n.1191G=
c.-229-131G= (n.-229-131G=)
n.965+241G=
c.690+241G= (n.690+241G=)
c.52+1004G= (n.52+1004G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-539G= (n.-539G=)
n.1230G=
n.1226G=
15g.30905594G>TCA391525556FAN1c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.-57+1004G>T (n.-57+1004G>T)
n.110+1004G>T
n.1108G>T
n.1207G>T
n.1202G>T
n.179+1004G>T
n.1183G>T
c.425G>T
n.1187G>T
n.1170G>T
n.1191G>T
c.-229-131G>T (n.-229-131G>T)
n.965+241G>T
c.690+241G>T (n.690+241G>T)
c.52+1004G>T (n.52+1004G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.1230G>T
n.1226G>T
15g.30905595A>CCA391525561FAN1c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.-57+1005A>C (n.-57+1005A>C)
n.110+1005A>C
n.1109A>C
n.1208A>C
n.1203A>C
n.179+1005A>C
n.1184A>C
c.426A>C
n.1188A>C
n.1171A>C
n.1192A>C
c.-229-130A>C (n.-229-130A>C)
n.965+242A>C
c.690+242A>C (n.690+242A>C)
c.52+1005A>C (n.52+1005A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
n.1231A>C
n.1227A>C
15g.30905595A>GCA391525571FAN1c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.-57+1005A>G (n.-57+1005A>G)
n.110+1005A>G
n.1109A>G
n.1208A>G
n.1203A>G
n.179+1005A>G
n.1184A>G
c.426A>G
n.1188A>G
n.1171A>G
n.1192A>G
c.-229-130A>G (n.-229-130A>G)
n.965+242A>G
c.690+242A>G (n.690+242A>G)
c.52+1005A>G (n.52+1005A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
n.1231A>G
n.1227A>G
15g.30905595A>TCA391525574FAN1c.932A>T (p.Glu311Val)
c.-57+1005A>T (n.-57+1005A>T)
n.110+1005A>T
n.1109A>T
n.1208A>T
n.1203A>T
n.179+1005A>T
n.1184A>T
c.426A>T
n.1188A>T
n.1171A>T
n.1192A>T
c.-229-130A>T (n.-229-130A>T)
n.965+242A>T
c.690+242A>T (n.690+242A>T)
c.52+1005A>T (n.52+1005A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
n.1231A>T
n.1227A>T
15g.30905596A=CA2167723432FAN1c.933A= (p.Glu311=)
c.-57+1006A= (n.-57+1006A=)
n.110+1006A=
n.1110A=
n.1209A=
n.1204A=
n.179+1006A=
n.1185A=
c.427A=
n.1189A=
n.1172A=
n.1193A=
c.-229-129A= (n.-229-129A=)
n.965+243A=
c.690+243A= (n.690+243A=)
c.52+1006A= (n.52+1006A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-537A= (n.-537A=)
n.1232A=
n.1228A=
15g.30905596A>CCA391525591FAN1c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.-57+1006A>C (n.-57+1006A>C)
n.110+1006A>C
n.1110A>C
n.1209A>C
n.1204A>C
n.179+1006A>C
n.1185A>C
c.427A>C
n.1189A>C
n.1172A>C
n.1193A>C
c.-229-129A>C (n.-229-129A>C)
n.965+243A>C
c.690+243A>C (n.690+243A>C)
c.52+1006A>C (n.52+1006A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.1232A>C
n.1228A>C
15g.30905596A>GCA489643288FAN1c.933A>G (p.Glu311=)
c.-57+1006A>G (n.-57+1006A>G)
n.110+1006A>G
n.1110A>G
n.1209A>G
n.1204A>G
n.179+1006A>G
n.1185A>G
c.427A>G
n.1189A>G
n.1172A>G
n.1193A>G
c.-229-129A>G (n.-229-129A>G)
n.965+243A>G
c.690+243A>G (n.690+243A>G)
c.52+1006A>G (n.52+1006A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.1232A>G
n.1228A>G
 dbSNP
15g.30905596A>TCA391525579FAN1c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.-57+1006A>T (n.-57+1006A>T)
n.110+1006A>T
n.1110A>T
n.1209A>T
n.1204A>T
n.179+1006A>T
n.1185A>T
c.427A>T
n.1189A>T
n.1172A>T
n.1193A>T
c.-229-129A>T (n.-229-129A>T)
n.965+243A>T
c.690+243A>T (n.690+243A>T)
c.52+1006A>T (n.52+1006A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.1232A>T
n.1228A>T
15g.30905597G>ACA391525595FAN1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.-57+1007G>A (n.-57+1007G>A)
n.110+1007G>A
n.1111G>A
n.1210G>A
n.1205G>A
n.179+1007G>A
n.1186G>A
c.428G>A
n.1190G>A
n.1173G>A
n.1194G>A
c.-229-128G>A (n.-229-128G>A)
n.965+244G>A
c.690+244G>A (n.690+244G>A)
c.52+1007G>A (n.52+1007G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.1233G>A
n.1229G>A
15g.30905597G>CCA391525602FAN1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.-57+1007G>C (n.-57+1007G>C)
n.110+1007G>C
n.1111G>C
n.1210G>C
n.1205G>C
n.179+1007G>C
n.1186G>C
c.428G>C
n.1190G>C
n.1173G>C
n.1194G>C
c.-229-128G>C (n.-229-128G>C)
n.965+244G>C
c.690+244G>C (n.690+244G>C)
c.52+1007G>C (n.52+1007G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.1233G>C
n.1229G>C
15g.30905597G>TCA391525605FAN1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.-57+1007G>T (n.-57+1007G>T)
n.110+1007G>T
n.1111G>T
n.1210G>T
n.1205G>T
n.179+1007G>T
n.1186G>T
c.428G>T
n.1190G>T
n.1173G>T
n.1194G>T
c.-229-128G>T (n.-229-128G>T)
n.965+244G>T
c.690+244G>T (n.690+244G>T)
c.52+1007G>T (n.52+1007G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.1233G>T
n.1229G>T
15g.30905598C>ACA391525609FAN1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.-57+1008C>A (n.-57+1008C>A)
n.110+1008C>A
n.1112C>A
n.1211C>A
n.1206C>A
n.179+1008C>A
n.1187C>A
c.429C>A
n.1191C>A
n.1174C>A
n.1195C>A
c.-229-127C>A (n.-229-127C>A)
n.965+245C>A
c.690+245C>A (n.690+245C>A)
c.52+1008C>A (n.52+1008C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.1234C>A
n.1230C>A
15g.30905598C>GCA391525614FAN1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.-57+1008C>G (n.-57+1008C>G)
n.110+1008C>G
n.1112C>G
n.1211C>G
n.1206C>G
n.179+1008C>G
n.1187C>G
c.429C>G
n.1191C>G
n.1174C>G
n.1195C>G
c.-229-127C>G (n.-229-127C>G)
n.965+245C>G
c.690+245C>G (n.690+245C>G)
c.52+1008C>G (n.52+1008C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.1234C>G
n.1230C>G
15g.30905598C>TCA391525618FAN1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.-57+1008C>T (n.-57+1008C>T)
n.110+1008C>T
n.1112C>T
n.1211C>T
n.1206C>T
n.179+1008C>T
n.1187C>T
c.429C>T
n.1191C>T
n.1174C>T
n.1195C>T
c.-229-127C>T (n.-229-127C>T)
n.965+245C>T
c.690+245C>T (n.690+245C>T)
c.52+1008C>T (n.52+1008C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.1234C>T
n.1230C>T
15g.30905599T>ACA489643289FAN1c.936T>A (p.Ala312=)
c.-57+1009T>A (n.-57+1009T>A)
n.110+1009T>A
n.1113T>A
n.1212T>A
n.1207T>A
n.179+1009T>A
n.1188T>A
c.430T>A
n.1192T>A
n.1175T>A
n.1196T>A
c.-229-126T>A (n.-229-126T>A)
n.965+246T>A
c.690+246T>A (n.690+246T>A)
c.52+1009T>A (n.52+1009T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.1235T>A
n.1231T>A
 gnomAD v4
15g.30905599T>CCA489643290FAN1c.936T>C (p.Ala312=)
c.-57+1009T>C (n.-57+1009T>C)
n.110+1009T>C
n.1113T>C
n.1212T>C
n.1207T>C
n.179+1009T>C
n.1188T>C
c.430T>C
n.1192T>C
n.1175T>C
n.1196T>C
c.-229-126T>C (n.-229-126T>C)
n.965+246T>C
c.690+246T>C (n.690+246T>C)
c.52+1009T>C (n.52+1009T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.1235T>C
n.1231T>C
15g.30905599T>GCA489643291FAN1c.936T>G (p.Ala312=)
c.-57+1009T>G (n.-57+1009T>G)
n.110+1009T>G
n.1113T>G
n.1212T>G
n.1207T>G
n.179+1009T>G
n.1188T>G
c.430T>G
n.1192T>G
n.1175T>G
n.1196T>G
c.-229-126T>G (n.-229-126T>G)
n.965+246T>G
c.690+246T>G (n.690+246T>G)
c.52+1009T>G (n.52+1009T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.1235T>G
n.1231T>G
15g.30905600A>CCA391525627FAN1c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.-57+1010A>C (n.-57+1010A>C)
n.110+1010A>C
n.1114A>C
n.1213A>C
n.1208A>C
n.179+1010A>C
n.1189A>C
c.431A>C
n.1193A>C
n.1176A>C
n.1197A>C
c.-229-125A>C (n.-229-125A>C)
n.965+247A>C
c.690+247A>C (n.690+247A>C)
c.52+1010A>C (n.52+1010A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.1236A>C
n.1232A>C
15g.30905600A>GCA391525629FAN1c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.-57+1010A>G (n.-57+1010A>G)
n.110+1010A>G
n.1114A>G
n.1213A>G
n.1208A>G
n.179+1010A>G
n.1189A>G
c.431A>G
n.1193A>G
n.1176A>G
n.1197A>G
c.-229-125A>G (n.-229-125A>G)
n.965+247A>G
c.690+247A>G (n.690+247A>G)
c.52+1010A>G (n.52+1010A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.1236A>G
n.1232A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905600A>TCA391525632FAN1c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.-57+1010A>T (n.-57+1010A>T)
n.110+1010A>T
n.1114A>T
n.1213A>T
n.1208A>T
n.179+1010A>T
n.1189A>T
c.431A>T
n.1193A>T
n.1176A>T
n.1197A>T
c.-229-125A>T (n.-229-125A>T)
n.965+247A>T
c.690+247A>T (n.690+247A>T)
c.52+1010A>T (n.52+1010A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.1236A>T
n.1232A>T
15g.30905603delCA2627512339FAN1c.940del (p.Ile314TyrfsTer?)
c.-57+1013del (n.-57+1013del)
n.110+1013del
n.1117del
n.1216del
n.1211del
n.179+1013del
n.1192del
c.434del
n.1196del
n.1179del
n.1200del
c.-229-122del (n.-229-122del)
n.965+250del
c.690+250del (n.690+250del)
c.52+1013del (n.52+1013del)
c.-380del (n.-380del)
c.-530del (n.-530del)
n.1239del
n.1235del
 gnomAD v4
15g.30905601A>CCA391525638FAN1c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.-57+1011A>C (n.-57+1011A>C)
n.110+1011A>C
n.1115A>C
n.1214A>C
n.1209A>C
n.179+1011A>C
n.1190A>C
c.432A>C
n.1194A>C
n.1177A>C
n.1198A>C
c.-229-124A>C (n.-229-124A>C)
n.965+248A>C
c.690+248A>C (n.690+248A>C)
c.52+1011A>C (n.52+1011A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
n.1237A>C
n.1233A>C
 gnomAD v4
15g.30905601A>GCA391525639FAN1c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.-57+1011A>G (n.-57+1011A>G)
n.110+1011A>G
n.1115A>G
n.1214A>G
n.1209A>G
n.179+1011A>G
n.1190A>G
c.432A>G
n.1194A>G
n.1177A>G
n.1198A>G
c.-229-124A>G (n.-229-124A>G)
n.965+248A>G
c.690+248A>G (n.690+248A>G)
c.52+1011A>G (n.52+1011A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
n.1237A>G
n.1233A>G
15g.30905601A>TCA391525640FAN1c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.-57+1011A>T (n.-57+1011A>T)
n.110+1011A>T
n.1115A>T
n.1214A>T
n.1209A>T
n.179+1011A>T
n.1190A>T
c.432A>T
n.1194A>T
n.1177A>T
n.1198A>T
c.-229-124A>T (n.-229-124A>T)
n.965+248A>T
c.690+248A>T (n.690+248A>T)
c.52+1011A>T (n.52+1011A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-532A>T (n.-532A>T)
n.1237A>T
n.1233A>T

Number of alleles fetched