Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.30905458C>ACA391523973FAN1c.795C>A (p.Phe265Leu)
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15g.30905458C>GCA7450133FAN1c.795C>G (p.Phe265Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905458C>TCA489643107FAN1c.795C>T (p.Phe265=)
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n.110+868C>T
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n.1095T>A
n.1091T>A
15g.30905459T>CCA391523987FAN1c.796T>C (p.Ser266Pro)
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n.179+869T>C
n.1048T>C
c.290T>C
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n.1095T>C
n.1091T>C
15g.30905459T>GCA391523990FAN1c.796T>G (p.Ser266Ala)
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n.1072T>G
n.1067T>G
n.179+869T>G
n.1048T>G
c.290T>G
n.1052T>G
n.1035T>G
n.1056T>G
c.-229-266T>G (n.-229-266T>G)
n.965+106T>G
c.690+106T>G (n.690+106T>G)
c.52+869T>G (n.52+869T>G)
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 gnomAD v4
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n.1096C>A
n.1092C>A
15g.30905460C>GCA391524006FAN1c.797C>G (p.Ser266Ter)
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n.179+870C>G
n.1049C>G
c.291C>G
n.1053C>G
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n.965+107C>G
c.690+107C>G (n.690+107C>G)
c.52+870C>G (n.52+870C>G)
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n.1096C>G
n.1092C>G
15g.30905460C>TCA391524002FAN1c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.-57+870C>T (n.-57+870C>T)
n.110+870C>T
n.974C>T
n.1073C>T
n.1068C>T
n.179+870C>T
n.1049C>T
c.291C>T
n.1053C>T
n.1036C>T
n.1057C>T
c.-229-265C>T (n.-229-265C>T)
n.965+107C>T
c.690+107C>T (n.690+107C>T)
c.52+870C>T (n.52+870C>T)
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 gnomAD v4
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n.1093A>G
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15g.30905462C>ACA391524012FAN1c.799C>A (p.Pro267Thr)
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n.965+109C>A
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n.1094C>A
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n.1098C=
n.1094C=
15g.30905462C>GCA391524015FAN1c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.-57+872C>G (n.-57+872C>G)
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n.976C>G
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n.1070C>G
n.179+872C>G
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n.1038C>G
n.1059C>G
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n.965+109C>G
c.690+109C>G (n.690+109C>G)
c.52+872C>G (n.52+872C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.1098C>G
n.1094C>G
15g.30905462C>TCA391524025FAN1c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.-57+872C>T (n.-57+872C>T)
n.110+872C>T
n.976C>T
n.1075C>T
n.1070C>T
n.179+872C>T
n.1051C>T
c.293C>T
n.1055C>T
n.1038C>T
n.1059C>T
c.-229-263C>T (n.-229-263C>T)
n.965+109C>T
c.690+109C>T (n.690+109C>T)
c.52+872C>T (n.52+872C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.1098C>T
n.1094C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905463C>ACA391524028FAN1c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.-57+873C>A (n.-57+873C>A)
n.110+873C>A
n.977C>A
n.1076C>A
n.1071C>A
n.179+873C>A
n.1052C>A
c.294C>A
n.1056C>A
n.1039C>A
n.1060C>A
c.-229-262C>A (n.-229-262C>A)
n.965+110C>A
c.690+110C>A (n.690+110C>A)
c.52+873C>A (n.52+873C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.1099C>A
n.1095C>A
15g.30905463C>GCA391524043FAN1c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.-57+873C>G (n.-57+873C>G)
n.110+873C>G
n.977C>G
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n.1071C>G
n.179+873C>G
n.1052C>G
c.294C>G
n.1056C>G
n.1039C>G
n.1060C>G
c.-229-262C>G (n.-229-262C>G)
n.965+110C>G
c.690+110C>G (n.690+110C>G)
c.52+873C>G (n.52+873C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.1099C>G
n.1095C>G
15g.30905463C>TCA391524045FAN1c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.-57+873C>T (n.-57+873C>T)
n.110+873C>T
n.977C>T
n.1076C>T
n.1071C>T
n.179+873C>T
n.1052C>T
c.294C>T
n.1056C>T
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n.1060C>T
c.-229-262C>T (n.-229-262C>T)
n.965+110C>T
c.690+110C>T (n.690+110C>T)
c.52+873C>T (n.52+873C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.1099C>T
n.1095C>T
 gnomAD v4
15g.30905464A>CCA489643118FAN1c.801A>C (p.Pro267=)
c.-57+874A>C (n.-57+874A>C)
n.110+874A>C
n.978A>C
n.1077A>C
n.1072A>C
n.179+874A>C
n.1053A>C
c.295A>C
n.1057A>C
n.1040A>C
n.1061A>C
c.-229-261A>C (n.-229-261A>C)
n.965+111A>C
c.690+111A>C (n.690+111A>C)
c.52+874A>C (n.52+874A>C)
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.1100A>C
n.1096A>C
15g.30905464A>GCA489643119FAN1c.801A>G (p.Pro267=)
c.-57+874A>G (n.-57+874A>G)
n.110+874A>G
n.978A>G
n.1077A>G
n.1072A>G
n.179+874A>G
n.1053A>G
c.295A>G
n.1057A>G
n.1040A>G
n.1061A>G
c.-229-261A>G (n.-229-261A>G)
n.965+111A>G
c.690+111A>G (n.690+111A>G)
c.52+874A>G (n.52+874A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.1100A>G
n.1096A>G
 gnomAD v4
15g.30905464A>TCA489643120FAN1c.801A>T (p.Pro267=)
c.-57+874A>T (n.-57+874A>T)
n.110+874A>T
n.978A>T
n.1077A>T
n.1072A>T
n.179+874A>T
n.1053A>T
c.295A>T
n.1057A>T
n.1040A>T
n.1061A>T
c.-229-261A>T (n.-229-261A>T)
n.965+111A>T
c.690+111A>T (n.690+111A>T)
c.52+874A>T (n.52+874A>T)
c.-519A>T (n.-519A>T)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.1100A>T
n.1096A>T
15g.30905465G>ACA391524049FAN1c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.-57+875G>A (n.-57+875G>A)
n.110+875G>A
n.979G>A
n.1078G>A
n.1073G>A
n.179+875G>A
n.1054G>A
c.296G>A
n.1058G>A
n.1041G>A
n.1062G>A
c.-229-260G>A (n.-229-260G>A)
n.965+112G>A
c.690+112G>A (n.690+112G>A)
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n.1098A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1098A>G
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n.1103T>A
n.1099T>A
15g.30905467T>CCA489643121FAN1c.804T>C (p.Asp268=)
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n.981T>C
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c.298T>C
n.1060T>C
n.1043T>C
n.1064T>C
c.-229-258T>C (n.-229-258T>C)
n.965+114T>C
c.690+114T>C (n.690+114T>C)
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n.1103T>C
n.1099T>C
15g.30905467T>GCA391524117FAN1c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.-57+877T>G (n.-57+877T>G)
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c.298T>G
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n.1099T>G
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n.1104T>A
n.1100T>A
 gnomAD v4
15g.30905468T>CCA391524121FAN1c.805T>C (p.Phe269Leu)
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n.110+878T>C
n.982T>C
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c.299T>C
n.1061T>C
n.1044T>C
n.1065T>C
c.-229-257T>C (n.-229-257T>C)
n.965+115T>C
c.690+115T>C (n.690+115T>C)
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n.1104T>C
n.1100T>C
15g.30905468T>GCA391524119FAN1c.805T>G (p.Phe269Val)
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n.965+115T>G
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n.1104T>G
n.1100T>G
 dbSNP
15g.30905468T=CA2167723251FAN1c.805T= (p.Phe269=)
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n.982T=
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n.1057T=
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n.1065T=
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n.1100T=
15g.30905469T>ACA391524124FAN1c.806T>A (p.Phe269Tyr)
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n.110+879T>A
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n.1082T>A
n.1077T>A
n.179+879T>A
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c.300T>A
n.1062T>A
n.1045T>A
n.1066T>A
c.-229-256T>A (n.-229-256T>A)
n.965+116T>A
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c.52+879T>A (n.52+879T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-664T>A (n.-664T>A)
n.1105T>A
n.1101T>A
15g.30905469T>CCA391524139FAN1c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.-57+879T>C (n.-57+879T>C)
n.110+879T>C
n.983T>C
n.1082T>C
n.1077T>C
n.179+879T>C
n.1058T>C
c.300T>C
n.1062T>C
n.1045T>C
n.1066T>C
c.-229-256T>C (n.-229-256T>C)
n.965+116T>C
c.690+116T>C (n.690+116T>C)
c.52+879T>C (n.52+879T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-664T>C (n.-664T>C)
n.1105T>C
n.1101T>C
15g.30905469T>GCA391524150FAN1c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.-57+879T>G (n.-57+879T>G)
n.110+879T>G
n.983T>G
n.1082T>G
n.1077T>G
n.179+879T>G
n.1058T>G
c.300T>G
n.1062T>G
n.1045T>G
n.1066T>G
c.-229-256T>G (n.-229-256T>G)
n.965+116T>G
c.690+116T>G (n.690+116T>G)
c.52+879T>G (n.52+879T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-664T>G (n.-664T>G)
n.1105T>G
n.1101T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905469T=CA2167723254FAN1c.806T= (p.Phe269=)
c.-57+879T= (n.-57+879T=)
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n.1066T=
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n.965+116T=
c.690+116T= (n.690+116T=)
c.52+879T= (n.52+879T=)
c.-514T= (n.-514T=)
c.-664T= (n.-664T=)
n.1105T=
n.1101T=
15g.30905470C>ACA391524154FAN1c.807C>A (p.Phe269Leu)
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n.110+880C>A
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n.1083C>A
n.1078C>A
n.179+880C>A
n.1059C>A
c.301C>A
n.1063C>A
n.1046C>A
n.1067C>A
c.-229-255C>A (n.-229-255C>A)
n.965+117C>A
c.690+117C>A (n.690+117C>A)
c.52+880C>A (n.52+880C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
n.1106C>A
n.1102C>A
15g.30905470C=CA2167723258FAN1c.807C= (p.Phe269=)
c.-57+880C= (n.-57+880C=)
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c.-229-255C= (n.-229-255C=)
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c.690+117C= (n.690+117C=)
c.52+880C= (n.52+880C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-663C= (n.-663C=)
n.1106C=
n.1102C=
15g.30905470C>GCA391524163FAN1c.807C>G (p.Phe269Leu)
c.-57+880C>G (n.-57+880C>G)
n.110+880C>G
n.984C>G
n.1083C>G
n.1078C>G
n.179+880C>G
n.1059C>G
c.301C>G
n.1063C>G
n.1046C>G
n.1067C>G
c.-229-255C>G (n.-229-255C>G)
n.965+117C>G
c.690+117C>G (n.690+117C>G)
c.52+880C>G (n.52+880C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
n.1106C>G
n.1102C>G
15g.30905470C>TCA7450134FAN1c.807C>T (p.Phe269=)
c.-57+880C>T (n.-57+880C>T)
n.110+880C>T
n.984C>T
n.1083C>T
n.1078C>T
n.179+880C>T
n.1059C>T
c.301C>T
n.1063C>T
n.1046C>T
n.1067C>T
c.-229-255C>T (n.-229-255C>T)
n.965+117C>T
c.690+117C>T (n.690+117C>T)
c.52+880C>T (n.52+880C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
n.1106C>T
n.1102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905471A>CCA391524183FAN1c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.-57+881A>C (n.-57+881A>C)
n.110+881A>C
n.985A>C
n.1084A>C
n.1079A>C
n.179+881A>C
n.1060A>C
c.302A>C
n.1064A>C
n.1047A>C
n.1068A>C
c.-229-254A>C (n.-229-254A>C)
n.965+118A>C
c.690+118A>C (n.690+118A>C)
c.52+881A>C (n.52+881A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-662A>C (n.-662A>C)
n.1107A>C
n.1103A>C
 gnomAD v4
15g.30905471A>GCA391524182FAN1c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.-57+881A>G (n.-57+881A>G)
n.110+881A>G
n.985A>G
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c.-229-254A>G (n.-229-254A>G)
n.965+118A>G
c.690+118A>G (n.690+118A>G)
c.52+881A>G (n.52+881A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-662A>G (n.-662A>G)
n.1107A>G
n.1103A>G
15g.30905471A>TCA391524169FAN1c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.-57+881A>T (n.-57+881A>T)
n.110+881A>T
n.985A>T
n.1084A>T
n.1079A>T
n.179+881A>T
n.1060A>T
c.302A>T
n.1064A>T
n.1047A>T
n.1068A>T
c.-229-254A>T (n.-229-254A>T)
n.965+118A>T
c.690+118A>T (n.690+118A>T)
c.52+881A>T (n.52+881A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-662A>T (n.-662A>T)
n.1107A>T
n.1103A>T
15g.30905472C>ACA391524185FAN1c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.-57+882C>A (n.-57+882C>A)
n.110+882C>A
n.986C>A
n.1085C>A
n.1080C>A
n.179+882C>A
n.1061C>A
c.303C>A
n.1065C>A
n.1048C>A
n.1069C>A
c.-229-253C>A (n.-229-253C>A)
n.965+119C>A
c.690+119C>A (n.690+119C>A)
c.52+882C>A (n.52+882C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.1108C>A
n.1104C>A
15g.30905472C=CA2167723259FAN1c.809C= (p.Thr270=)
c.-57+882C= (n.-57+882C=)
n.110+882C=
n.986C=
n.1085C=
n.1080C=
n.179+882C=
n.1061C=
c.303C=
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n.1048C=
n.1069C=
c.-229-253C= (n.-229-253C=)
n.965+119C=
c.690+119C= (n.690+119C=)
c.52+882C= (n.52+882C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.-661C= (n.-661C=)
n.1108C=
n.1104C=
15g.30905472C>GCA391524186FAN1c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.-57+882C>G (n.-57+882C>G)
n.110+882C>G
n.986C>G
n.1085C>G
n.1080C>G
n.179+882C>G
n.1061C>G
c.303C>G
n.1065C>G
n.1048C>G
n.1069C>G
c.-229-253C>G (n.-229-253C>G)
n.965+119C>G
c.690+119C>G (n.690+119C>G)
c.52+882C>G (n.52+882C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-661C>G (n.-661C>G)
n.1108C>G
n.1104C>G
 gnomAD v4
15g.30905472C>TCA391524188FAN1c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.-57+882C>T (n.-57+882C>T)
n.110+882C>T
n.986C>T
n.1085C>T
n.1080C>T
n.179+882C>T
n.1061C>T
c.303C>T
n.1065C>T
n.1048C>T
n.1069C>T
c.-229-253C>T (n.-229-253C>T)
n.965+119C>T
c.690+119C>T (n.690+119C>T)
c.52+882C>T (n.52+882C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.1108C>T
n.1104C>T
 dbSNP
15g.30905473T>ACA489643128FAN1c.810T>A (p.Thr270=)
c.-57+883T>A (n.-57+883T>A)
n.110+883T>A
n.987T>A
n.1086T>A
n.1081T>A
n.179+883T>A
n.1062T>A
c.304T>A
n.1066T>A
n.1049T>A
n.1070T>A
c.-229-252T>A (n.-229-252T>A)
n.965+120T>A
c.690+120T>A (n.690+120T>A)
c.52+883T>A (n.52+883T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
n.1109T>A
n.1105T>A
15g.30905473T>CCA489643131FAN1c.810T>C (p.Thr270=)
c.-57+883T>C (n.-57+883T>C)
n.110+883T>C
n.987T>C
n.1086T>C
n.1081T>C
n.179+883T>C
n.1062T>C
c.304T>C
n.1066T>C
n.1049T>C
n.1070T>C
c.-229-252T>C (n.-229-252T>C)
n.965+120T>C
c.690+120T>C (n.690+120T>C)
c.52+883T>C (n.52+883T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.1109T>C
n.1105T>C
 gnomAD v4
15g.30905473T>GCA489643129FAN1c.810T>G (p.Thr270=)
c.-57+883T>G (n.-57+883T>G)
n.110+883T>G
n.987T>G
n.1086T>G
n.1081T>G
n.179+883T>G
n.1062T>G
c.304T>G
n.1066T>G
n.1049T>G
n.1070T>G
c.-229-252T>G (n.-229-252T>G)
n.965+120T>G
c.690+120T>G (n.690+120T>G)
c.52+883T>G (n.52+883T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
n.1109T>G
n.1105T>G
15g.30905474C>ACA391524190FAN1c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.-57+884C>A (n.-57+884C>A)
n.110+884C>A
n.988C>A
n.1087C>A
n.1082C>A
n.179+884C>A
n.1063C>A
c.305C>A
n.1067C>A
n.1050C>A
n.1071C>A
c.-229-251C>A (n.-229-251C>A)
n.965+121C>A
c.690+121C>A (n.690+121C>A)
c.52+884C>A (n.52+884C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
n.1110C>A
n.1106C>A
15g.30905474C>GCA391524193FAN1c.811C>G (p.Leu271Val)
c.-57+884C>G (n.-57+884C>G)
n.110+884C>G
n.988C>G
n.1087C>G
n.1082C>G
n.179+884C>G
n.1063C>G
c.305C>G
n.1067C>G
n.1050C>G
n.1071C>G
c.-229-251C>G (n.-229-251C>G)
n.965+121C>G
c.690+121C>G (n.690+121C>G)
c.52+884C>G (n.52+884C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
n.1110C>G
n.1106C>G
15g.30905474C>TCA391524198FAN1c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.-57+884C>T (n.-57+884C>T)
n.110+884C>T
n.988C>T
n.1087C>T
n.1082C>T
n.179+884C>T
n.1063C>T
c.305C>T
n.1067C>T
n.1050C>T
n.1071C>T
c.-229-251C>T (n.-229-251C>T)
n.965+121C>T
c.690+121C>T (n.690+121C>T)
c.52+884C>T (n.52+884C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
n.1110C>T
n.1106C>T
 gnomAD v4
15g.30905475T>ACA391524205FAN1c.812T>A (p.Leu271His)
c.-57+885T>A (n.-57+885T>A)
n.110+885T>A
n.989T>A
n.1088T>A
n.1083T>A
n.179+885T>A
n.1064T>A
c.306T>A
n.1068T>A
n.1051T>A
n.1072T>A
c.-229-250T>A (n.-229-250T>A)
n.965+122T>A
c.690+122T>A (n.690+122T>A)
c.52+885T>A (n.52+885T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
n.1111T>A
n.1107T>A
15g.30905475T>CCA391524217FAN1c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.-57+885T>C (n.-57+885T>C)
n.110+885T>C
n.989T>C
n.1088T>C
n.1083T>C
n.179+885T>C
n.1064T>C
c.306T>C
n.1068T>C
n.1051T>C
n.1072T>C
c.-229-250T>C (n.-229-250T>C)
n.965+122T>C
c.690+122T>C (n.690+122T>C)
c.52+885T>C (n.52+885T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
n.1111T>C
n.1107T>C
 dbSNP
15g.30905475T>GCA391524214FAN1c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.-57+885T>G (n.-57+885T>G)
n.110+885T>G
n.989T>G
n.1088T>G
n.1083T>G
n.179+885T>G
n.1064T>G
c.306T>G
n.1068T>G
n.1051T>G
n.1072T>G
c.-229-250T>G (n.-229-250T>G)
n.965+122T>G
c.690+122T>G (n.690+122T>G)
c.52+885T>G (n.52+885T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.-658T>G (n.-658T>G)
n.1111T>G
n.1107T>G
15g.30905475T=CA2167723260FAN1c.812T= (p.Leu271=)
c.-57+885T= (n.-57+885T=)
n.110+885T=
n.989T=
n.1088T=
n.1083T=
n.179+885T=
n.1064T=
c.306T=
n.1068T=
n.1051T=
n.1072T=
c.-229-250T= (n.-229-250T=)
n.965+122T=
c.690+122T= (n.690+122T=)
c.52+885T= (n.52+885T=)
c.-508T= (n.-508T=)
c.-658T= (n.-658T=)
n.1111T=
n.1107T=
15g.30905476T>ACA489643134FAN1c.813T>A (p.Leu271=)
c.-57+886T>A (n.-57+886T>A)
n.110+886T>A
n.990T>A
n.1089T>A
n.1084T>A
n.179+886T>A
n.1065T>A
c.307T>A
n.1069T>A
n.1052T>A
n.1073T>A
c.-229-249T>A (n.-229-249T>A)
n.965+123T>A
c.690+123T>A (n.690+123T>A)
c.52+886T>A (n.52+886T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
n.1112T>A
n.1108T>A
15g.30905476T>CCA489643132FAN1c.813T>C (p.Leu271=)
c.-57+886T>C (n.-57+886T>C)
n.110+886T>C
n.990T>C
n.1089T>C
n.1084T>C
n.179+886T>C
n.1065T>C
c.307T>C
n.1069T>C
n.1052T>C
n.1073T>C
c.-229-249T>C (n.-229-249T>C)
n.965+123T>C
c.690+123T>C (n.690+123T>C)
c.52+886T>C (n.52+886T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
n.1112T>C
n.1108T>C
 gnomAD v4
15g.30905476T>GCA489643133FAN1c.813T>G (p.Leu271=)
c.-57+886T>G (n.-57+886T>G)
n.110+886T>G
n.990T>G
n.1089T>G
n.1084T>G
n.179+886T>G
n.1065T>G
c.307T>G
n.1069T>G
n.1052T>G
n.1073T>G
c.-229-249T>G (n.-229-249T>G)
n.965+123T>G
c.690+123T>G (n.690+123T>G)
c.52+886T>G (n.52+886T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
n.1112T>G
n.1108T>G
15g.30905477A>CCA489643137FAN1c.814A>C (p.Arg272=)
c.-57+887A>C (n.-57+887A>C)
n.110+887A>C
n.991A>C
n.1090A>C
n.1085A>C
n.179+887A>C
n.1066A>C
c.308A>C
n.1070A>C
n.1053A>C
n.1074A>C
c.-229-248A>C (n.-229-248A>C)
n.965+124A>C
c.690+124A>C (n.690+124A>C)
c.52+887A>C (n.52+887A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-656A>C (n.-656A>C)
n.1113A>C
n.1109A>C
15g.30905477A>GCA391524219FAN1c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.-57+887A>G (n.-57+887A>G)
n.110+887A>G
n.991A>G
n.1090A>G
n.1085A>G
n.179+887A>G
n.1066A>G
c.308A>G
n.1070A>G
n.1053A>G
n.1074A>G
c.-229-248A>G (n.-229-248A>G)
n.965+124A>G
c.690+124A>G (n.690+124A>G)
c.52+887A>G (n.52+887A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.1113A>G
n.1109A>G
15g.30905477A>TCA391524221FAN1c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.-57+887A>T (n.-57+887A>T)
n.110+887A>T
n.991A>T
n.1090A>T
n.1085A>T
n.179+887A>T
n.1066A>T
c.308A>T
n.1070A>T
n.1053A>T
n.1074A>T
c.-229-248A>T (n.-229-248A>T)
n.965+124A>T
c.690+124A>T (n.690+124A>T)
c.52+887A>T (n.52+887A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-656A>T (n.-656A>T)
n.1113A>T
n.1109A>T
15g.30905478G>ACA391524223FAN1c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.-57+888G>A (n.-57+888G>A)
n.110+888G>A
n.992G>A
n.1091G>A
n.1086G>A
n.179+888G>A
n.1067G>A
c.309G>A
n.1071G>A
n.1054G>A
n.1075G>A
c.-229-247G>A (n.-229-247G>A)
n.965+125G>A
c.690+125G>A (n.690+125G>A)
c.52+888G>A (n.52+888G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.1114G>A
n.1110G>A
 gnomAD v4
15g.30905478G>CCA391524225FAN1c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.-57+888G>C (n.-57+888G>C)
n.110+888G>C
n.992G>C
n.1091G>C
n.1086G>C
n.179+888G>C
n.1067G>C
c.309G>C
n.1071G>C
n.1054G>C
n.1075G>C
c.-229-247G>C (n.-229-247G>C)
n.965+125G>C
c.690+125G>C (n.690+125G>C)
c.52+888G>C (n.52+888G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
n.1114G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
15g.30905478G>TCA391524226FAN1c.815G>T (p.Arg272Met)
c.-57+888G>T (n.-57+888G>T)
n.110+888G>T
n.992G>T
n.1091G>T
n.1086G>T
n.179+888G>T
n.1067G>T
c.309G>T
n.1071G>T
n.1054G>T
n.1075G>T
c.-229-247G>T (n.-229-247G>T)
n.965+125G>T
c.690+125G>T (n.690+125G>T)
c.52+888G>T (n.52+888G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
n.1114G>T
n.1110G>T
15g.30905479G>ACA267512759FAN1c.816G>A (p.Arg272=)
c.-57+889G>A (n.-57+889G>A)
n.110+889G>A
n.993G>A
n.1092G>A
n.1087G>A
n.179+889G>A
n.1068G>A
c.310G>A
n.1072G>A
n.1055G>A
n.1076G>A
c.-229-246G>A (n.-229-246G>A)
n.965+126G>A
c.690+126G>A (n.690+126G>A)
c.52+889G>A (n.52+889G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.1115G>A
n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905479G>CCA391524232FAN1c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.-57+889G>C (n.-57+889G>C)
n.110+889G>C
n.993G>C
n.1092G>C
n.1087G>C
n.179+889G>C
n.1068G>C
c.310G>C
n.1072G>C
n.1055G>C
n.1076G>C
c.-229-246G>C (n.-229-246G>C)
n.965+126G>C
c.690+126G>C (n.690+126G>C)
c.52+889G>C (n.52+889G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.1115G>C
n.1111G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905479G=CA2167723261FAN1c.816G= (p.Arg272=)
c.-57+889G= (n.-57+889G=)
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c.690+126G= (n.690+126G=)
c.52+889G= (n.52+889G=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-654G= (n.-654G=)
n.1115G=
n.1111G=
15g.30905479G>TCA391524245FAN1c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.-57+889G>T (n.-57+889G>T)
n.110+889G>T
n.993G>T
n.1092G>T
n.1087G>T
n.179+889G>T
n.1068G>T
c.310G>T
n.1072G>T
n.1055G>T
n.1076G>T
c.-229-246G>T (n.-229-246G>T)
n.965+126G>T
c.690+126G>T (n.690+126G>T)
c.52+889G>T (n.52+889G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.1115G>T
n.1111G>T
15g.30905480A>CCA391524249FAN1c.817A>C (p.Asn273His)
c.-57+890A>C (n.-57+890A>C)
n.110+890A>C
n.994A>C
n.1093A>C
n.1088A>C
n.179+890A>C
n.1069A>C
c.311A>C
n.1073A>C
n.1056A>C
n.1077A>C
c.-229-245A>C (n.-229-245A>C)
n.965+127A>C
c.690+127A>C (n.690+127A>C)
c.52+890A>C (n.52+890A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.1116A>C
n.1112A>C
15g.30905480A>GCA391524255FAN1c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.-57+890A>G (n.-57+890A>G)
n.110+890A>G
n.994A>G
n.1093A>G
n.1088A>G
n.179+890A>G
n.1069A>G
c.311A>G
n.1073A>G
n.1056A>G
n.1077A>G
c.-229-245A>G (n.-229-245A>G)
n.965+127A>G
c.690+127A>G (n.690+127A>G)
c.52+890A>G (n.52+890A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.1116A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
15g.30905480A>TCA391524258FAN1c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.-57+890A>T (n.-57+890A>T)
n.110+890A>T
n.994A>T
n.1093A>T
n.1088A>T
n.179+890A>T
n.1069A>T
c.311A>T
n.1073A>T
n.1056A>T
n.1077A>T
c.-229-245A>T (n.-229-245A>T)
n.965+127A>T
c.690+127A>T (n.690+127A>T)
c.52+890A>T (n.52+890A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.1116A>T
n.1112A>T
15g.30905481A>CCA391524264FAN1c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.-57+891A>C (n.-57+891A>C)
n.110+891A>C
n.995A>C
n.1094A>C
n.1089A>C
n.179+891A>C
n.1070A>C
c.312A>C
n.1074A>C
n.1057A>C
n.1078A>C
c.-229-244A>C (n.-229-244A>C)
n.965+128A>C
c.690+128A>C (n.690+128A>C)
c.52+891A>C (n.52+891A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-652A>C (n.-652A>C)
n.1117A>C
n.1113A>C
15g.30905481A>GCA391524262FAN1c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.-57+891A>G (n.-57+891A>G)
n.110+891A>G
n.995A>G
n.1094A>G
n.1089A>G
n.179+891A>G
n.1070A>G
c.312A>G
n.1074A>G
n.1057A>G
n.1078A>G
c.-229-244A>G (n.-229-244A>G)
n.965+128A>G
c.690+128A>G (n.690+128A>G)
c.52+891A>G (n.52+891A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-652A>G (n.-652A>G)
n.1117A>G
n.1113A>G
 gnomAD v4
15g.30905481A>TCA391524263FAN1c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.-57+891A>T (n.-57+891A>T)
n.110+891A>T
n.995A>T
n.1094A>T
n.1089A>T
n.179+891A>T
n.1070A>T
c.312A>T
n.1074A>T
n.1057A>T
n.1078A>T
c.-229-244A>T (n.-229-244A>T)
n.965+128A>T
c.690+128A>T (n.690+128A>T)
c.52+891A>T (n.52+891A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
n.1117A>T
n.1113A>T
15g.30905482T>ACA391524269FAN1c.819T>A (p.Asn273Lys)
c.-57+892T>A (n.-57+892T>A)
n.110+892T>A
n.996T>A
n.1095T>A
n.1090T>A
n.179+892T>A
n.1071T>A
c.313T>A
n.1075T>A
n.1058T>A
n.1079T>A
c.-229-243T>A (n.-229-243T>A)
n.965+129T>A
c.690+129T>A (n.690+129T>A)
c.52+892T>A (n.52+892T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.1118T>A
n.1114T>A
15g.30905482T>CCA489643218FAN1c.819T>C (p.Asn273=)
c.-57+892T>C (n.-57+892T>C)
n.110+892T>C
n.996T>C
n.1095T>C
n.1090T>C
n.179+892T>C
n.1071T>C
c.313T>C
n.1075T>C
n.1058T>C
n.1079T>C
c.-229-243T>C (n.-229-243T>C)
n.965+129T>C
c.690+129T>C (n.690+129T>C)
c.52+892T>C (n.52+892T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.1118T>C
n.1114T>C
15g.30905482T>GCA391524271FAN1c.819T>G (p.Asn273Lys)
c.-57+892T>G (n.-57+892T>G)
n.110+892T>G
n.996T>G
n.1095T>G
n.1090T>G
n.179+892T>G
n.1071T>G
c.313T>G
n.1075T>G
n.1058T>G
n.1079T>G
c.-229-243T>G (n.-229-243T>G)
n.965+129T>G
c.690+129T>G (n.690+129T>G)
c.52+892T>G (n.52+892T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.1118T>G
n.1114T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905482T=CA2167723262FAN1c.819T= (p.Asn273=)
c.-57+892T= (n.-57+892T=)
n.110+892T=
n.996T=
n.1095T=
n.1090T=
n.179+892T=
n.1071T=
c.313T=
n.1075T=
n.1058T=
n.1079T=
c.-229-243T= (n.-229-243T=)
n.965+129T=
c.690+129T= (n.690+129T=)
c.52+892T= (n.52+892T=)
c.-501T= (n.-501T=)
c.-651T= (n.-651T=)
n.1118T=
n.1114T=
15g.30905483A>CCA391524276FAN1c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.-57+893A>C (n.-57+893A>C)
n.110+893A>C
n.997A>C
n.1096A>C
n.1091A>C
n.179+893A>C
n.1072A>C
c.314A>C
n.1076A>C
n.1059A>C
n.1080A>C
c.-229-242A>C (n.-229-242A>C)
n.965+130A>C
c.690+130A>C (n.690+130A>C)
c.52+893A>C (n.52+893A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
n.1119A>C
n.1115A>C
15g.30905483A>GCA391524278FAN1c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.-57+893A>G (n.-57+893A>G)
n.110+893A>G
n.997A>G
n.1096A>G
n.1091A>G
n.179+893A>G
n.1072A>G
c.314A>G
n.1076A>G
n.1059A>G
n.1080A>G
c.-229-242A>G (n.-229-242A>G)
n.965+130A>G
c.690+130A>G (n.690+130A>G)
c.52+893A>G (n.52+893A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.1119A>G
n.1115A>G
15g.30905483A>TCA391524281FAN1c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.-57+893A>T (n.-57+893A>T)
n.110+893A>T
n.997A>T
n.1096A>T
n.1091A>T
n.179+893A>T
n.1072A>T
c.314A>T
n.1076A>T
n.1059A>T
n.1080A>T
c.-229-242A>T (n.-229-242A>T)
n.965+130A>T
c.690+130A>T (n.690+130A>T)
c.52+893A>T (n.52+893A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
n.1119A>T
n.1115A>T
15g.30905484C>ACA391524287FAN1c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.-57+894C>A (n.-57+894C>A)
n.110+894C>A
n.998C>A
n.1097C>A
n.1092C>A
n.179+894C>A
n.1073C>A
c.315C>A
n.1077C>A
n.1060C>A
n.1081C>A
c.-229-241C>A (n.-229-241C>A)
n.965+131C>A
c.690+131C>A (n.690+131C>A)
c.52+894C>A (n.52+894C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.1120C>A
n.1116C>A
15g.30905484C=CA2167723263FAN1c.821C= (p.Thr274=)
c.-57+894C= (n.-57+894C=)
n.110+894C=
n.998C=
n.1097C=
n.1092C=
n.179+894C=
n.1073C=
c.315C=
n.1077C=
n.1060C=
n.1081C=
c.-229-241C= (n.-229-241C=)
n.965+131C=
c.690+131C= (n.690+131C=)
c.52+894C= (n.52+894C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-649C= (n.-649C=)
n.1120C=
n.1116C=
15g.30905484C>GCA391524296FAN1c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.-57+894C>G (n.-57+894C>G)
n.110+894C>G
n.998C>G
n.1097C>G
n.1092C>G
n.179+894C>G
n.1073C>G
c.315C>G
n.1077C>G
n.1060C>G
n.1081C>G
c.-229-241C>G (n.-229-241C>G)
n.965+131C>G
c.690+131C>G (n.690+131C>G)
c.52+894C>G (n.52+894C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
n.1120C>G
n.1116C>G
 gnomAD v4
15g.30905484C>TCA267512766FAN1c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.-57+894C>T (n.-57+894C>T)
n.110+894C>T
n.998C>T
n.1097C>T
n.1092C>T
n.179+894C>T
n.1073C>T
c.315C>T
n.1077C>T
n.1060C>T
n.1081C>T
c.-229-241C>T (n.-229-241C>T)
n.965+131C>T
c.690+131C>T (n.690+131C>T)
c.52+894C>T (n.52+894C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.1120C>T
n.1116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905484_30905485delinsCACA2167723264FAN1c.821_822delinsCA (p.Thr274=)
c.-57+894_-57+895delinsCA (n.-57+894_-57+895delinsCA)
n.110+894_110+895delinsCA
n.998_999delinsCA
n.1097_1098delinsCA
n.1092_1093delinsCA
n.179+894_179+895delinsCA
n.1073_1074delinsCA
c.315_316delinsCA
n.1077_1078delinsCA
n.1060_1061delinsCA
n.1081_1082delinsCA
c.-229-241_-229-240delinsCA (n.-229-241_-229-240delinsCA)
n.965+131_965+132delinsCA
c.690+131_690+132delinsCA (n.690+131_690+132delinsCA)
c.52+894_52+895delinsCA (n.52+894_52+895delinsCA)
c.-499_-498delinsCA (n.-499_-498delinsCA)
c.-649_-648delinsCA (n.-649_-648delinsCA)
n.1120_1121delinsCA
n.1116_1117delinsCA
15g.30905485delCA617552744FAN1c.822del (p.Leu275Ter)
c.-57+895del (n.-57+895del)
n.110+895del
n.999del
n.1098del
n.1093del
n.179+895del
n.1074del
c.316del
n.1078del
n.1061del
n.1082del
c.-229-240del (n.-229-240del)
n.965+132del
c.690+132del (n.690+132del)
c.52+895del (n.52+895del)
c.-498del (n.-498del)
c.-648del (n.-648del)
n.1121del
n.1117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905485A=CA2167723266FAN1c.822A= (p.Thr274=)
c.-57+895A= (n.-57+895A=)
n.110+895A=
n.999A=
n.1098A=
n.1093A=
n.179+895A=
n.1074A=
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n.1078A=
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n.1082A=
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n.965+132A=
c.690+132A= (n.690+132A=)
c.52+895A= (n.52+895A=)
c.-498A= (n.-498A=)
c.-648A= (n.-648A=)
n.1121A=
n.1117A=
15g.30905485A>CCA489643221FAN1c.822A>C (p.Thr274=)
c.-57+895A>C (n.-57+895A>C)
n.110+895A>C
n.999A>C
n.1098A>C
n.1093A>C
n.179+895A>C
n.1074A>C
c.316A>C
n.1078A>C
n.1061A>C
n.1082A>C
c.-229-240A>C (n.-229-240A>C)
n.965+132A>C
c.690+132A>C (n.690+132A>C)
c.52+895A>C (n.52+895A>C)
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
n.1121A>C
n.1117A>C
 dbSNP
15g.30905485A>GCA489643222FAN1c.822A>G (p.Thr274=)
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n.110+895A>G
n.999A>G
n.1098A>G
n.1093A>G
n.179+895A>G
n.1074A>G
c.316A>G
n.1078A>G
n.1061A>G
n.1082A>G
c.-229-240A>G (n.-229-240A>G)
n.965+132A>G
c.690+132A>G (n.690+132A>G)
c.52+895A>G (n.52+895A>G)
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n.1121A>G
n.1117A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905485A>TCA489643223FAN1c.822A>T (p.Thr274=)
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n.110+895A>T
n.999A>T
n.1098A>T
n.1093A>T
n.179+895A>T
n.1074A>T
c.316A>T
n.1078A>T
n.1061A>T
n.1082A>T
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n.965+132A>T
c.690+132A>T (n.690+132A>T)
c.52+895A>T (n.52+895A>T)
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n.1121A>T
n.1117A>T
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n.1094T>A
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c.317T>A
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n.965+133T>A
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c.52+896T>A (n.52+896T>A)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
n.1122T>A
n.1118T>A
15g.30905486T>CCA489643224FAN1c.823T>C (p.Leu275=)
c.-57+896T>C (n.-57+896T>C)
n.110+896T>C
n.1000T>C
n.1099T>C
n.1094T>C
n.179+896T>C
n.1075T>C
c.317T>C
n.1079T>C
n.1062T>C
n.1083T>C
c.-229-239T>C (n.-229-239T>C)
n.965+133T>C
c.690+133T>C (n.690+133T>C)
c.52+896T>C (n.52+896T>C)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
n.1122T>C
n.1118T>C
15g.30905486T>GCA391524307FAN1c.823T>G (p.Leu275Val)
c.-57+896T>G (n.-57+896T>G)
n.110+896T>G
n.1000T>G
n.1099T>G
n.1094T>G
n.179+896T>G
n.1075T>G
c.317T>G
n.1079T>G
n.1062T>G
n.1083T>G
c.-229-239T>G (n.-229-239T>G)
n.965+133T>G
c.690+133T>G (n.690+133T>G)
c.52+896T>G (n.52+896T>G)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
n.1122T>G
n.1118T>G
15g.30905487T>ACA391524311FAN1c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.-57+897T>A (n.-57+897T>A)
n.110+897T>A
n.1001T>A
n.1100T>A
n.1095T>A
n.179+897T>A
n.1076T>A
c.318T>A
n.1080T>A
n.1063T>A
n.1084T>A
c.-229-238T>A (n.-229-238T>A)
n.965+134T>A
c.690+134T>A (n.690+134T>A)
c.52+897T>A (n.52+897T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-646T>A (n.-646T>A)
n.1123T>A
n.1119T>A
15g.30905487T>CCA391524315FAN1c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.-57+897T>C (n.-57+897T>C)
n.110+897T>C
n.1001T>C
n.1100T>C
n.1095T>C
n.179+897T>C
n.1076T>C
c.318T>C
n.1080T>C
n.1063T>C
n.1084T>C
c.-229-238T>C (n.-229-238T>C)
n.965+134T>C
c.690+134T>C (n.690+134T>C)
c.52+897T>C (n.52+897T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-646T>C (n.-646T>C)
n.1123T>C
n.1119T>C
15g.30905487T>GCA391524323FAN1c.824T>G (p.Leu275Ter)
c.-57+897T>G (n.-57+897T>G)
n.110+897T>G
n.1001T>G
n.1100T>G
n.1095T>G
n.179+897T>G
n.1076T>G
c.318T>G
n.1080T>G
n.1063T>G
n.1084T>G
c.-229-238T>G (n.-229-238T>G)
n.965+134T>G
c.690+134T>G (n.690+134T>G)
c.52+897T>G (n.52+897T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-646T>G (n.-646T>G)
n.1123T>G
n.1119T>G
15g.30905488A=CA2167723271FAN1c.825A= (p.Leu275=)
c.-57+898A= (n.-57+898A=)
n.110+898A=
n.1002A=
n.1101A=
n.1096A=
n.179+898A=
n.1077A=
c.319A=
n.1081A=
n.1064A=
n.1085A=
c.-229-237A= (n.-229-237A=)
n.965+135A=
c.690+135A= (n.690+135A=)
c.52+898A= (n.52+898A=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.-645A= (n.-645A=)
n.1124A=
n.1120A=
15g.30905488A>CCA391524339FAN1c.825A>C (p.Leu275Phe)
c.-57+898A>C (n.-57+898A>C)
n.110+898A>C
n.1002A>C
n.1101A>C
n.1096A>C
n.179+898A>C
n.1077A>C
c.319A>C
n.1081A>C
n.1064A>C
n.1085A>C
c.-229-237A>C (n.-229-237A>C)
n.965+135A>C
c.690+135A>C (n.690+135A>C)
c.52+898A>C (n.52+898A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.1124A>C
n.1120A>C
15g.30905488A>GCA7450135FAN1c.825A>G (p.Leu275=)
c.-57+898A>G (n.-57+898A>G)
n.110+898A>G
n.1002A>G
n.1101A>G
n.1096A>G
n.179+898A>G
n.1077A>G
c.319A>G
n.1081A>G
n.1064A>G
n.1085A>G
c.-229-237A>G (n.-229-237A>G)
n.965+135A>G
c.690+135A>G (n.690+135A>G)
c.52+898A>G (n.52+898A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.1124A>G
n.1120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905488A>TCA391524329FAN1c.825A>T (p.Leu275Phe)
c.-57+898A>T (n.-57+898A>T)
n.110+898A>T
n.1002A>T
n.1101A>T
n.1096A>T
n.179+898A>T
n.1077A>T
c.319A>T
n.1081A>T
n.1064A>T
n.1085A>T
c.-229-237A>T (n.-229-237A>T)
n.965+135A>T
c.690+135A>T (n.690+135A>T)
c.52+898A>T (n.52+898A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.1124A>T
n.1120A>T
15g.30905489A>CCA391524346FAN1c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.-57+899A>C (n.-57+899A>C)
n.110+899A>C
n.1003A>C
n.1102A>C
n.1097A>C
n.179+899A>C
n.1078A>C
c.320A>C
n.1082A>C
n.1065A>C
n.1086A>C
c.-229-236A>C (n.-229-236A>C)
n.965+136A>C
c.690+136A>C (n.690+136A>C)
c.52+899A>C (n.52+899A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-644A>C (n.-644A>C)
n.1125A>C
n.1121A>C
15g.30905489A>GCA391524351FAN1c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.-57+899A>G (n.-57+899A>G)
n.110+899A>G
n.1003A>G
n.1102A>G
n.1097A>G
n.179+899A>G
n.1078A>G
c.320A>G
n.1082A>G
n.1065A>G
n.1086A>G
c.-229-236A>G (n.-229-236A>G)
n.965+136A>G
c.690+136A>G (n.690+136A>G)
c.52+899A>G (n.52+899A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.1125A>G
n.1121A>G
15g.30905489A>TCA391524357FAN1c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.-57+899A>T (n.-57+899A>T)
n.110+899A>T
n.1003A>T
n.1102A>T
n.1097A>T
n.179+899A>T
n.1078A>T
c.320A>T
n.1082A>T
n.1065A>T
n.1086A>T
c.-229-236A>T (n.-229-236A>T)
n.965+136A>T
c.690+136A>T (n.690+136A>T)
c.52+899A>T (n.52+899A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-644A>T (n.-644A>T)
n.1125A>T
n.1121A>T
15g.30905490A>CCA391524364FAN1c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.-57+900A>C (n.-57+900A>C)
n.110+900A>C
n.1004A>C
n.1103A>C
n.1098A>C
n.179+900A>C
n.1079A>C
c.321A>C
n.1083A>C
n.1066A>C
n.1087A>C
c.-229-235A>C (n.-229-235A>C)
n.965+137A>C
c.690+137A>C (n.690+137A>C)
c.52+900A>C (n.52+900A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.1126A>C
n.1122A>C
15g.30905490A>GCA391524365FAN1c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.-57+900A>G (n.-57+900A>G)
n.110+900A>G
n.1004A>G
n.1103A>G
n.1098A>G
n.179+900A>G
n.1079A>G
c.321A>G
n.1083A>G
n.1066A>G
n.1087A>G
c.-229-235A>G (n.-229-235A>G)
n.965+137A>G
c.690+137A>G (n.690+137A>G)
c.52+900A>G (n.52+900A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.1126A>G
n.1122A>G
15g.30905490A>TCA391524366FAN1c.827A>T (p.Lys276Met)
c.-57+900A>T (n.-57+900A>T)
n.110+900A>T
n.1004A>T
n.1103A>T
n.1098A>T
n.179+900A>T
n.1079A>T
c.321A>T
n.1083A>T
n.1066A>T
n.1087A>T
c.-229-235A>T (n.-229-235A>T)
n.965+137A>T
c.690+137A>T (n.690+137A>T)
c.52+900A>T (n.52+900A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.1126A>T
n.1122A>T
15g.30905491G>ACA489643227FAN1c.828G>A (p.Lys276=)
c.-57+901G>A (n.-57+901G>A)
n.110+901G>A
n.1005G>A
n.1104G>A
n.1099G>A
n.179+901G>A
n.1080G>A
c.322G>A
n.1084G>A
n.1067G>A
n.1088G>A
c.-229-234G>A (n.-229-234G>A)
n.965+138G>A
c.690+138G>A (n.690+138G>A)
c.52+901G>A (n.52+901G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.1127G>A
n.1123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905491G>CCA391524369FAN1c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.-57+901G>C (n.-57+901G>C)
n.110+901G>C
n.1005G>C
n.1104G>C
n.1099G>C
n.179+901G>C
n.1080G>C
c.322G>C
n.1084G>C
n.1067G>C
n.1088G>C
c.-229-234G>C (n.-229-234G>C)
n.965+138G>C
c.690+138G>C (n.690+138G>C)
c.52+901G>C (n.52+901G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
n.1127G>C
n.1123G>C
15g.30905491G=CA2167723272FAN1c.828G= (p.Lys276=)
c.-57+901G= (n.-57+901G=)
n.110+901G=
n.1005G=
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n.1080G=
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n.1084G=
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n.1088G=
c.-229-234G= (n.-229-234G=)
n.965+138G=
c.690+138G= (n.690+138G=)
c.52+901G= (n.52+901G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-642G= (n.-642G=)
n.1127G=
n.1123G=
15g.30905491G>TCA391524372FAN1c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.-57+901G>T (n.-57+901G>T)
n.110+901G>T
n.1005G>T
n.1104G>T
n.1099G>T
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n.1080G>T
c.322G>T
n.1084G>T
n.1067G>T
n.1088G>T
c.-229-234G>T (n.-229-234G>T)
n.965+138G>T
c.690+138G>T (n.690+138G>T)
c.52+901G>T (n.52+901G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.1127G>T
n.1123G>T
15g.30905492T>ACA391524373FAN1c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.-57+902T>A (n.-57+902T>A)
n.110+902T>A
n.1006T>A
n.1105T>A
n.1100T>A
n.179+902T>A
n.1081T>A
c.323T>A
n.1085T>A
n.1068T>A
n.1089T>A
c.-229-233T>A (n.-229-233T>A)
n.965+139T>A
c.690+139T>A (n.690+139T>A)
c.52+902T>A (n.52+902T>A)
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.1128T>A
n.1124T>A
15g.30905492T>CCA391524374FAN1c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.-57+902T>C (n.-57+902T>C)
n.110+902T>C
n.1006T>C
n.1105T>C
n.1100T>C
n.179+902T>C
n.1081T>C
c.323T>C
n.1085T>C
n.1068T>C
n.1089T>C
c.-229-233T>C (n.-229-233T>C)
n.965+139T>C
c.690+139T>C (n.690+139T>C)
c.52+902T>C (n.52+902T>C)
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.1128T>C
n.1124T>C
15g.30905492T>GCA391524375FAN1c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.-57+902T>G (n.-57+902T>G)
n.110+902T>G
n.1006T>G
n.1105T>G
n.1100T>G
n.179+902T>G
n.1081T>G
c.323T>G
n.1085T>G
n.1068T>G
n.1089T>G
c.-229-233T>G (n.-229-233T>G)
n.965+139T>G
c.690+139T>G (n.690+139T>G)
c.52+902T>G (n.52+902T>G)
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.1128T>G
n.1124T>G
15g.30905493C>ACA391524376FAN1c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.-57+903C>A (n.-57+903C>A)
n.110+903C>A
n.1007C>A
n.1106C>A
n.1101C>A
n.179+903C>A
n.1082C>A
c.324C>A
n.1086C>A
n.1069C>A
n.1090C>A
c.-229-232C>A (n.-229-232C>A)
n.965+140C>A
c.690+140C>A (n.690+140C>A)
c.52+903C>A (n.52+903C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.1129C>A
n.1125C>A
15g.30905493C>GCA391524378FAN1c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.-57+903C>G (n.-57+903C>G)
n.110+903C>G
n.1007C>G
n.1106C>G
n.1101C>G
n.179+903C>G
n.1082C>G
c.324C>G
n.1086C>G
n.1069C>G
n.1090C>G
c.-229-232C>G (n.-229-232C>G)
n.965+140C>G
c.690+140C>G (n.690+140C>G)
c.52+903C>G (n.52+903C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.1129C>G
n.1125C>G
 gnomAD v4
15g.30905493C>TCA391524393FAN1c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.-57+903C>T (n.-57+903C>T)
n.110+903C>T
n.1007C>T
n.1106C>T
n.1101C>T
n.179+903C>T
n.1082C>T
c.324C>T
n.1086C>T
n.1069C>T
n.1090C>T
c.-229-232C>T (n.-229-232C>T)
n.965+140C>T
c.690+140C>T (n.690+140C>T)
c.52+903C>T (n.52+903C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.1129C>T
n.1125C>T
 COSMIC COSMIC
15g.30905494T>ACA489643231FAN1c.831T>A (p.Ser277=)
c.-57+904T>A (n.-57+904T>A)
n.110+904T>A
n.1008T>A
n.1107T>A
n.1102T>A
n.179+904T>A
n.1083T>A
c.325T>A
n.1087T>A
n.1070T>A
n.1091T>A
c.-229-231T>A (n.-229-231T>A)
n.965+141T>A
c.690+141T>A (n.690+141T>A)
c.52+904T>A (n.52+904T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.1130T>A
n.1126T>A
15g.30905494T>CCA489643232FAN1c.831T>C (p.Ser277=)
c.-57+904T>C (n.-57+904T>C)
n.110+904T>C
n.1008T>C
n.1107T>C
n.1102T>C
n.179+904T>C
n.1083T>C
c.325T>C
n.1087T>C
n.1070T>C
n.1091T>C
c.-229-231T>C (n.-229-231T>C)
n.965+141T>C
c.690+141T>C (n.690+141T>C)
c.52+904T>C (n.52+904T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.1130T>C
n.1126T>C
 gnomAD v4
15g.30905494T>GCA489643233FAN1c.831T>G (p.Ser277=)
c.-57+904T>G (n.-57+904T>G)
n.110+904T>G
n.1008T>G
n.1107T>G
n.1102T>G
n.179+904T>G
n.1083T>G
c.325T>G
n.1087T>G
n.1070T>G
n.1091T>G
c.-229-231T>G (n.-229-231T>G)
n.965+141T>G
c.690+141T>G (n.690+141T>G)
c.52+904T>G (n.52+904T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.1130T>G
n.1126T>G
15g.30905495A=CA2167723274FAN1c.832A= (p.Thr278=)
c.-57+905A= (n.-57+905A=)
n.110+905A=
n.1009A=
n.1108A=
n.1103A=
n.179+905A=
n.1084A=
c.326A=
n.1088A=
n.1071A=
n.1092A=
c.-229-230A= (n.-229-230A=)
n.965+142A=
c.690+142A= (n.690+142A=)
c.52+905A= (n.52+905A=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.-638A= (n.-638A=)
n.1131A=
n.1127A=
15g.30905495A>CCA391524399FAN1c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.-57+905A>C (n.-57+905A>C)
n.110+905A>C
n.1009A>C
n.1108A>C
n.1103A>C
n.179+905A>C
n.1084A>C
c.326A>C
n.1088A>C
n.1071A>C
n.1092A>C
c.-229-230A>C (n.-229-230A>C)
n.965+142A>C
c.690+142A>C (n.690+142A>C)
c.52+905A>C (n.52+905A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-638A>C (n.-638A>C)
n.1131A>C
n.1127A>C
15g.30905495A>GCA391524398FAN1c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.-57+905A>G (n.-57+905A>G)
n.110+905A>G
n.1009A>G
n.1108A>G
n.1103A>G
n.179+905A>G
n.1084A>G
c.326A>G
n.1088A>G
n.1071A>G
n.1092A>G
c.-229-230A>G (n.-229-230A>G)
n.965+142A>G
c.690+142A>G (n.690+142A>G)
c.52+905A>G (n.52+905A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.1131A>G
n.1127A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905495A>TCA391524397FAN1c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.-57+905A>T (n.-57+905A>T)
n.110+905A>T
n.1009A>T
n.1108A>T
n.1103A>T
n.179+905A>T
n.1084A>T
c.326A>T
n.1088A>T
n.1071A>T
n.1092A>T
c.-229-230A>T (n.-229-230A>T)
n.965+142A>T
c.690+142A>T (n.690+142A>T)
c.52+905A>T (n.52+905A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.1131A>T
n.1127A>T
15g.30905496C>ACA391524400FAN1c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.-57+906C>A (n.-57+906C>A)
n.110+906C>A
n.1010C>A
n.1109C>A
n.1104C>A
n.179+906C>A
n.1085C>A
c.327C>A
n.1089C>A
n.1072C>A
n.1093C>A
c.-229-229C>A (n.-229-229C>A)
n.965+143C>A
c.690+143C>A (n.690+143C>A)
c.52+906C>A (n.52+906C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.1132C>A
n.1128C>A
15g.30905496C=CA2167723278FAN1c.833C= (p.Thr278=)
c.-57+906C= (n.-57+906C=)
n.110+906C=
n.1010C=
n.1109C=
n.1104C=
n.179+906C=
n.1085C=
c.327C=
n.1089C=
n.1072C=
n.1093C=
c.-229-229C= (n.-229-229C=)
n.965+143C=
c.690+143C= (n.690+143C=)
c.52+906C= (n.52+906C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-637C= (n.-637C=)
n.1132C=
n.1128C=
15g.30905496C>GCA7450136FAN1c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.-57+906C>G (n.-57+906C>G)
n.110+906C>G
n.1010C>G
n.1109C>G
n.1104C>G
n.179+906C>G
n.1085C>G
c.327C>G
n.1089C>G
n.1072C>G
n.1093C>G
c.-229-229C>G (n.-229-229C>G)
n.965+143C>G
c.690+143C>G (n.690+143C>G)
c.52+906C>G (n.52+906C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.1132C>G
n.1128C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905496C>TCA391524408FAN1c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.-57+906C>T (n.-57+906C>T)
n.110+906C>T
n.1010C>T
n.1109C>T
n.1104C>T
n.179+906C>T
n.1085C>T
c.327C>T
n.1089C>T
n.1072C>T
n.1093C>T
c.-229-229C>T (n.-229-229C>T)
n.965+143C>T
c.690+143C>T (n.690+143C>T)
c.52+906C>T (n.52+906C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.1132C>T
n.1128C>T
 gnomAD v4
15g.30905497T>ACA489643235FAN1c.834T>A (p.Thr278=)
c.-57+907T>A (n.-57+907T>A)
n.110+907T>A
n.1011T>A
n.1110T>A
n.1105T>A
n.179+907T>A
n.1086T>A
c.328T>A
n.1090T>A
n.1073T>A
n.1094T>A
c.-229-228T>A (n.-229-228T>A)
n.965+144T>A
c.690+144T>A (n.690+144T>A)
c.52+907T>A (n.52+907T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.-636T>A (n.-636T>A)
n.1133T>A
n.1129T>A
15g.30905497T>CCA489643237FAN1c.834T>C (p.Thr278=)
c.-57+907T>C (n.-57+907T>C)
n.110+907T>C
n.1011T>C
n.1110T>C
n.1105T>C
n.179+907T>C
n.1086T>C
c.328T>C
n.1090T>C
n.1073T>C
n.1094T>C
c.-229-228T>C (n.-229-228T>C)
n.965+144T>C
c.690+144T>C (n.690+144T>C)
c.52+907T>C (n.52+907T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-636T>C (n.-636T>C)
n.1133T>C
n.1129T>C
15g.30905497T>GCA489643236FAN1c.834T>G (p.Thr278=)
c.-57+907T>G (n.-57+907T>G)
n.110+907T>G
n.1011T>G
n.1110T>G
n.1105T>G
n.179+907T>G
n.1086T>G
c.328T>G
n.1090T>G
n.1073T>G
n.1094T>G
c.-229-228T>G (n.-229-228T>G)
n.965+144T>G
c.690+144T>G (n.690+144T>G)
c.52+907T>G (n.52+907T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-636T>G (n.-636T>G)
n.1133T>G
n.1129T>G
 gnomAD v4
15g.30905498T>ACA391524415FAN1c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.-57+908T>A (n.-57+908T>A)
n.110+908T>A
n.1012T>A
n.1111T>A
n.1106T>A
n.179+908T>A
n.1087T>A
c.329T>A
n.1091T>A
n.1074T>A
n.1095T>A
c.-229-227T>A (n.-229-227T>A)
n.965+145T>A
c.690+145T>A (n.690+145T>A)
c.52+908T>A (n.52+908T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.1134T>A
n.1130T>A
 gnomAD v4
15g.30905498T>CCA391524420FAN1c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.-57+908T>C (n.-57+908T>C)
n.110+908T>C
n.1012T>C
n.1111T>C
n.1106T>C
n.179+908T>C
n.1087T>C
c.329T>C
n.1091T>C
n.1074T>C
n.1095T>C
c.-229-227T>C (n.-229-227T>C)
n.965+145T>C
c.690+145T>C (n.690+145T>C)
c.52+908T>C (n.52+908T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.1134T>C
n.1130T>C
15g.30905498T>GCA391524424FAN1c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.-57+908T>G (n.-57+908T>G)
n.110+908T>G
n.1012T>G
n.1111T>G
n.1106T>G
n.179+908T>G
n.1087T>G
c.329T>G
n.1091T>G
n.1074T>G
n.1095T>G
c.-229-227T>G (n.-229-227T>G)
n.965+145T>G
c.690+145T>G (n.690+145T>G)
c.52+908T>G (n.52+908T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.1134T>G
n.1130T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905498T=CA2167723279FAN1c.835T= (p.Ser279=)
c.-57+908T= (n.-57+908T=)
n.110+908T=
n.1012T=
n.1111T=
n.1106T=
n.179+908T=
n.1087T=
c.329T=
n.1091T=
n.1074T=
n.1095T=
c.-229-227T= (n.-229-227T=)
n.965+145T=
c.690+145T= (n.690+145T=)
c.52+908T= (n.52+908T=)
c.-485T= (n.-485T=)
c.-635T= (n.-635T=)
n.1134T=
n.1130T=
15g.30905499C>ACA391524441FAN1c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.-57+909C>A (n.-57+909C>A)
n.110+909C>A
n.1013C>A
n.1112C>A
n.1107C>A
n.179+909C>A
n.1088C>A
c.330C>A
n.1092C>A
n.1075C>A
n.1096C>A
c.-229-226C>A (n.-229-226C>A)
n.965+146C>A
c.690+146C>A (n.690+146C>A)
c.52+909C>A (n.52+909C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.1135C>A
n.1131C>A
 gnomAD v4
15g.30905499C=CA2167723283FAN1c.836C= (p.Ser279=)
c.-57+909C= (n.-57+909C=)
n.110+909C=
n.1013C=
n.1112C=
n.1107C=
n.179+909C=
n.1088C=
c.330C=
n.1092C=
n.1075C=
n.1096C=
c.-229-226C= (n.-229-226C=)
n.965+146C=
c.690+146C= (n.690+146C=)
c.52+909C= (n.52+909C=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-634C= (n.-634C=)
n.1135C=
n.1131C=
15g.30905499C>GCA391524428FAN1c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.-57+909C>G (n.-57+909C>G)
n.110+909C>G
n.1013C>G
n.1112C>G
n.1107C>G
n.179+909C>G
n.1088C>G
c.330C>G
n.1092C>G
n.1075C>G
n.1096C>G
c.-229-226C>G (n.-229-226C>G)
n.965+146C>G
c.690+146C>G (n.690+146C>G)
c.52+909C>G (n.52+909C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.1135C>G
n.1131C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905499C>TCA267512792FAN1c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.-57+909C>T (n.-57+909C>T)
n.110+909C>T
n.1013C>T
n.1112C>T
n.1107C>T
n.179+909C>T
n.1088C>T
c.330C>T
n.1092C>T
n.1075C>T
n.1096C>T
c.-229-226C>T (n.-229-226C>T)
n.965+146C>T
c.690+146C>T (n.690+146C>T)
c.52+909C>T (n.52+909C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.1135C>T
n.1131C>T
 dbSNP
15g.30905500A=CA2167723287FAN1c.837A= (p.Ser279=)
c.-57+910A= (n.-57+910A=)
n.110+910A=
n.1014A=
n.1113A=
n.1108A=
n.179+910A=
n.1089A=
c.331A=
n.1093A=
n.1076A=
n.1097A=
c.-229-225A= (n.-229-225A=)
n.965+147A=
c.690+147A= (n.690+147A=)
c.52+910A= (n.52+910A=)
c.-483A= (n.-483A=)
c.-633A= (n.-633A=)
n.1136A=
n.1132A=
15g.30905500A>CCA489643239FAN1c.837A>C (p.Ser279=)
c.-57+910A>C (n.-57+910A>C)
n.110+910A>C
n.1014A>C
n.1113A>C
n.1108A>C
n.179+910A>C
n.1089A>C
c.331A>C
n.1093A>C
n.1076A>C
n.1097A>C
c.-229-225A>C (n.-229-225A>C)
n.965+147A>C
c.690+147A>C (n.690+147A>C)
c.52+910A>C (n.52+910A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.1136A>C
n.1132A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905500A>GCA267512796FAN1c.837A>G (p.Ser279=)
c.-57+910A>G (n.-57+910A>G)
n.110+910A>G
n.1014A>G
n.1113A>G
n.1108A>G
n.179+910A>G
n.1089A>G
c.331A>G
n.1093A>G
n.1076A>G
n.1097A>G
c.-229-225A>G (n.-229-225A>G)
n.965+147A>G
c.690+147A>G (n.690+147A>G)
c.52+910A>G (n.52+910A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.1136A>G
n.1132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905500A>TCA489643238FAN1c.837A>T (p.Ser279=)
c.-57+910A>T (n.-57+910A>T)
n.110+910A>T
n.1014A>T
n.1113A>T
n.1108A>T
n.179+910A>T
n.1089A>T
c.331A>T
n.1093A>T
n.1076A>T
n.1097A>T
c.-229-225A>T (n.-229-225A>T)
n.965+147A>T
c.690+147A>T (n.690+147A>T)
c.52+910A>T (n.52+910A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.1136A>T
n.1132A>T
15g.30905501G>ACA391524450FAN1c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.-57+911G>A (n.-57+911G>A)
n.110+911G>A
n.1015G>A
n.1114G>A
n.1109G>A
n.179+911G>A
n.1090G>A
c.332G>A
n.1094G>A
n.1077G>A
n.1098G>A
c.-229-224G>A (n.-229-224G>A)
n.965+148G>A
c.690+148G>A (n.690+148G>A)
c.52+911G>A (n.52+911G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.1137G>A
n.1133G>A
15g.30905501G>CCA391524453FAN1c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.-57+911G>C (n.-57+911G>C)
n.110+911G>C
n.1015G>C
n.1114G>C
n.1109G>C
n.179+911G>C
n.1090G>C
c.332G>C
n.1094G>C
n.1077G>C
n.1098G>C
c.-229-224G>C (n.-229-224G>C)
n.965+148G>C
c.690+148G>C (n.690+148G>C)
c.52+911G>C (n.52+911G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.1137G>C
n.1133G>C
 gnomAD v4
15g.30905501G>TCA391524457FAN1c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.-57+911G>T (n.-57+911G>T)
n.110+911G>T
n.1015G>T
n.1114G>T
n.1109G>T
n.179+911G>T
n.1090G>T
c.332G>T
n.1094G>T
n.1077G>T
n.1098G>T
c.-229-224G>T (n.-229-224G>T)
n.965+148G>T
c.690+148G>T (n.690+148G>T)
c.52+911G>T (n.52+911G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.1137G>T
n.1133G>T
15g.30905501_30905502delinsGACA2167723294FAN1c.838_839delinsGA (p.Glu280=)
c.-57+911_-57+912delinsGA (n.-57+911_-57+912delinsGA)
n.110+911_110+912delinsGA
n.1015_1016delinsGA
n.1114_1115delinsGA
n.1109_1110delinsGA
n.179+911_179+912delinsGA
n.1090_1091delinsGA
c.332_333delinsGA
n.1094_1095delinsGA
n.1077_1078delinsGA
n.1098_1099delinsGA
c.-229-224_-229-223delinsGA (n.-229-224_-229-223delinsGA)
n.965+148_965+149delinsGA
c.690+148_690+149delinsGA (n.690+148_690+149delinsGA)
c.52+911_52+912delinsGA (n.52+911_52+912delinsGA)
c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA)
c.-632_-631delinsGA (n.-632_-631delinsGA)
n.1137_1138delinsGA
n.1133_1134delinsGA
15g.30905502A>CCA391524478FAN1c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.-57+912A>C (n.-57+912A>C)
n.110+912A>C
n.1016A>C
n.1115A>C
n.1110A>C
n.179+912A>C
n.1091A>C
c.333A>C
n.1095A>C
n.1078A>C
n.1099A>C
c.-229-223A>C (n.-229-223A>C)
n.965+149A>C
c.690+149A>C (n.690+149A>C)
c.52+912A>C (n.52+912A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.1138A>C
n.1134A>C
 gnomAD v4
15g.30905502A>GCA391524465FAN1c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.-57+912A>G (n.-57+912A>G)
n.110+912A>G
n.1016A>G
n.1115A>G
n.1110A>G
n.179+912A>G
n.1091A>G
c.333A>G
n.1095A>G
n.1078A>G
n.1099A>G
c.-229-223A>G (n.-229-223A>G)
n.965+149A>G
c.690+149A>G (n.690+149A>G)
c.52+912A>G (n.52+912A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.1138A>G
n.1134A>G
15g.30905502A>TCA391524475FAN1c.839A>T (p.Glu280Val)
c.-57+912A>T (n.-57+912A>T)
n.110+912A>T
n.1016A>T
n.1115A>T
n.1110A>T
n.179+912A>T
n.1091A>T
c.333A>T
n.1095A>T
n.1078A>T
n.1099A>T
c.-229-223A>T (n.-229-223A>T)
n.965+149A>T
c.690+149A>T (n.690+149A>T)
c.52+912A>T (n.52+912A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.1138A>T
n.1134A>T
15g.30905503delCA267512800FAN1c.840del (p.Asp281ThrfsTer4)
c.-57+913del (n.-57+913del)
n.110+913del
n.1017del
n.1116del
n.1111del
n.179+913del
n.1092del
c.334del
n.1096del
n.1079del
n.1100del
c.-229-222del (n.-229-222del)
n.965+150del
c.690+150del (n.690+150del)
c.52+913del (n.52+913del)
c.-480del (n.-480del)
c.-630del (n.-630del)
n.1139del
n.1135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905503A>CCA391524481FAN1c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.-57+913A>C (n.-57+913A>C)
n.110+913A>C
n.1017A>C
n.1116A>C
n.1111A>C
n.179+913A>C
n.1092A>C
c.334A>C
n.1096A>C
n.1079A>C
n.1100A>C
c.-229-222A>C (n.-229-222A>C)
n.965+150A>C
c.690+150A>C (n.690+150A>C)
c.52+913A>C (n.52+913A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
n.1139A>C
n.1135A>C
15g.30905503A>GCA489643240FAN1c.840A>G (p.Glu280=)
c.-57+913A>G (n.-57+913A>G)
n.110+913A>G
n.1017A>G
n.1116A>G
n.1111A>G
n.179+913A>G
n.1092A>G
c.334A>G
n.1096A>G
n.1079A>G
n.1100A>G
c.-229-222A>G (n.-229-222A>G)
n.965+150A>G
c.690+150A>G (n.690+150A>G)
c.52+913A>G (n.52+913A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.1139A>G
n.1135A>G
15g.30905503A>TCA391524484FAN1c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.-57+913A>T (n.-57+913A>T)
n.110+913A>T
n.1017A>T
n.1116A>T
n.1111A>T
n.179+913A>T
n.1092A>T
c.334A>T
n.1096A>T
n.1079A>T
n.1100A>T
c.-229-222A>T (n.-229-222A>T)
n.965+150A>T
c.690+150A>T (n.690+150A>T)
c.52+913A>T (n.52+913A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.1139A>T
n.1135A>T
15g.30905504G>ACA391524492FAN1c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.-57+914G>A (n.-57+914G>A)
n.110+914G>A
n.1018G>A
n.1117G>A
n.1112G>A
n.179+914G>A
n.1093G>A
c.335G>A
n.1097G>A
n.1080G>A
n.1101G>A
c.-229-221G>A (n.-229-221G>A)
n.965+151G>A
c.690+151G>A (n.690+151G>A)
c.52+914G>A (n.52+914G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.1140G>A
n.1136G>A
15g.30905504G>CCA391524493FAN1c.841G>C (p.Asp281His)
c.-57+914G>C (n.-57+914G>C)
n.110+914G>C
n.1018G>C
n.1117G>C
n.1112G>C
n.179+914G>C
n.1093G>C
c.335G>C
n.1097G>C
n.1080G>C
n.1101G>C
c.-229-221G>C (n.-229-221G>C)
n.965+151G>C
c.690+151G>C (n.690+151G>C)
c.52+914G>C (n.52+914G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.1140G>C
n.1136G>C
15g.30905504G>TCA391524499FAN1c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.-57+914G>T (n.-57+914G>T)
n.110+914G>T
n.1018G>T
n.1117G>T
n.1112G>T
n.179+914G>T
n.1093G>T
c.335G>T
n.1097G>T
n.1080G>T
n.1101G>T
c.-229-221G>T (n.-229-221G>T)
n.965+151G>T
c.690+151G>T (n.690+151G>T)
c.52+914G>T (n.52+914G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.1140G>T
n.1136G>T
15g.30905505A>CCA391524506FAN1c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.-57+915A>C (n.-57+915A>C)
n.110+915A>C
n.1019A>C
n.1118A>C
n.1113A>C
n.179+915A>C
n.1094A>C
c.336A>C
n.1098A>C
n.1081A>C
n.1102A>C
c.-229-220A>C (n.-229-220A>C)
n.965+152A>C
c.690+152A>C (n.690+152A>C)
c.52+915A>C (n.52+915A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.1141A>C
n.1137A>C
15g.30905505A>GCA391524514FAN1c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.-57+915A>G (n.-57+915A>G)
n.110+915A>G
n.1019A>G
n.1118A>G
n.1113A>G
n.179+915A>G
n.1094A>G
c.336A>G
n.1098A>G
n.1081A>G
n.1102A>G
c.-229-220A>G (n.-229-220A>G)
n.965+152A>G
c.690+152A>G (n.690+152A>G)
c.52+915A>G (n.52+915A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.1141A>G
n.1137A>G
 gnomAD v4
15g.30905505A>TCA391524517FAN1c.842A>T (p.Asp281Val)
c.-57+915A>T (n.-57+915A>T)
n.110+915A>T
n.1019A>T
n.1118A>T
n.1113A>T
n.179+915A>T
n.1094A>T
c.336A>T
n.1098A>T
n.1081A>T
n.1102A>T
c.-229-220A>T (n.-229-220A>T)
n.965+152A>T
c.690+152A>T (n.690+152A>T)
c.52+915A>T (n.52+915A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.1141A>T
n.1137A>T
15g.30905506C>ACA391524519FAN1c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.-57+916C>A (n.-57+916C>A)
n.110+916C>A
n.1020C>A
n.1119C>A
n.1114C>A
n.179+916C>A
n.1095C>A
c.337C>A
n.1099C>A
n.1082C>A
n.1103C>A
c.-229-219C>A (n.-229-219C>A)
n.965+153C>A
c.690+153C>A (n.690+153C>A)
c.52+916C>A (n.52+916C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.1142C>A
n.1138C>A
 dbSNP
15g.30905506C=CA2167723300FAN1c.843C= (p.Asp281=)
c.-57+916C= (n.-57+916C=)
n.110+916C=
n.1020C=
n.1119C=
n.1114C=
n.179+916C=
n.1095C=
c.337C=
n.1099C=
n.1082C=
n.1103C=
c.-229-219C= (n.-229-219C=)
n.965+153C=
c.690+153C= (n.690+153C=)
c.52+916C= (n.52+916C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-627C= (n.-627C=)
n.1142C=
n.1138C=
15g.30905506C>GCA391524521FAN1c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.-57+916C>G (n.-57+916C>G)
n.110+916C>G
n.1020C>G
n.1119C>G
n.1114C>G
n.179+916C>G
n.1095C>G
c.337C>G
n.1099C>G
n.1082C>G
n.1103C>G
c.-229-219C>G (n.-229-219C>G)
n.965+153C>G
c.690+153C>G (n.690+153C>G)
c.52+916C>G (n.52+916C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.1142C>G
n.1138C>G
15g.30905506C>TCA489643241FAN1c.843C>T (p.Asp281=)
c.-57+916C>T (n.-57+916C>T)
n.110+916C>T
n.1020C>T
n.1119C>T
n.1114C>T
n.179+916C>T
n.1095C>T
c.337C>T
n.1099C>T
n.1082C>T
n.1103C>T
c.-229-219C>T (n.-229-219C>T)
n.965+153C>T
c.690+153C>T (n.690+153C>T)
c.52+916C>T (n.52+916C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.1142C>T
n.1138C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.30905507A>CCA391524524FAN1c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.-57+917A>C (n.-57+917A>C)
n.110+917A>C
n.1021A>C
n.1120A>C
n.1115A>C
n.179+917A>C
n.1096A>C
c.338A>C
n.1100A>C
n.1083A>C
n.1104A>C
c.-229-218A>C (n.-229-218A>C)
n.965+154A>C
c.690+154A>C (n.690+154A>C)
c.52+917A>C (n.52+917A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.1143A>C
n.1139A>C
15g.30905507A>GCA391524531FAN1c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.-57+917A>G (n.-57+917A>G)
n.110+917A>G
n.1021A>G
n.1120A>G
n.1115A>G
n.179+917A>G
n.1096A>G
c.338A>G
n.1100A>G
n.1083A>G
n.1104A>G
c.-229-218A>G (n.-229-218A>G)
n.965+154A>G
c.690+154A>G (n.690+154A>G)
c.52+917A>G (n.52+917A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.1143A>G
n.1139A>G
15g.30905507A>TCA391524529FAN1c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.-57+917A>T (n.-57+917A>T)
n.110+917A>T
n.1021A>T
n.1120A>T
n.1115A>T
n.179+917A>T
n.1096A>T
c.338A>T
n.1100A>T
n.1083A>T
n.1104A>T
c.-229-218A>T (n.-229-218A>T)
n.965+154A>T
c.690+154A>T (n.690+154A>T)
c.52+917A>T (n.52+917A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.1143A>T
n.1139A>T
15g.30905508G>ACA391524539FAN1c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.-57+918G>A (n.-57+918G>A)
n.110+918G>A
n.1022G>A
n.1121G>A
n.1116G>A
n.179+918G>A
n.1097G>A
c.339G>A
n.1101G>A
n.1084G>A
n.1105G>A
c.-229-217G>A (n.-229-217G>A)
n.965+155G>A
c.690+155G>A (n.690+155G>A)
c.52+918G>A (n.52+918G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.1144G>A
n.1140G>A
 gnomAD v4
15g.30905508G>CCA391524552FAN1c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.-57+918G>C (n.-57+918G>C)
n.110+918G>C
n.1022G>C
n.1121G>C
n.1116G>C
n.179+918G>C
n.1097G>C
c.339G>C
n.1101G>C
n.1084G>C
n.1105G>C
c.-229-217G>C (n.-229-217G>C)
n.965+155G>C
c.690+155G>C (n.690+155G>C)
c.52+918G>C (n.52+918G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.1144G>C
n.1140G>C
15g.30905508G>TCA391524556FAN1c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.-57+918G>T (n.-57+918G>T)
n.110+918G>T
n.1022G>T
n.1121G>T
n.1116G>T
n.179+918G>T
n.1097G>T
c.339G>T
n.1101G>T
n.1084G>T
n.1105G>T
c.-229-217G>T (n.-229-217G>T)
n.965+155G>T
c.690+155G>T (n.690+155G>T)
c.52+918G>T (n.52+918G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.1144G>T
n.1140G>T
15g.30905509T>ACA391524562FAN1c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.-57+919T>A (n.-57+919T>A)
n.110+919T>A
n.1023T>A
n.1122T>A
n.1117T>A
n.179+919T>A
n.1098T>A
c.340T>A
n.1102T>A
n.1085T>A
n.1106T>A
c.-229-216T>A (n.-229-216T>A)
n.965+156T>A
c.690+156T>A (n.690+156T>A)
c.52+919T>A (n.52+919T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.1145T>A
n.1141T>A
15g.30905509T>CCA7450137FAN1c.846T>C (p.Ser282=)
c.-57+919T>C (n.-57+919T>C)
n.110+919T>C
n.1023T>C
n.1122T>C
n.1117T>C
n.179+919T>C
n.1098T>C
c.340T>C
n.1102T>C
n.1085T>C
n.1106T>C
c.-229-216T>C (n.-229-216T>C)
n.965+156T>C
c.690+156T>C (n.690+156T>C)
c.52+919T>C (n.52+919T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.1145T>C
n.1141T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905509T>GCA391524567FAN1c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.-57+919T>G (n.-57+919T>G)
n.110+919T>G
n.1023T>G
n.1122T>G
n.1117T>G
n.179+919T>G
n.1098T>G
c.340T>G
n.1102T>G
n.1085T>G
n.1106T>G
c.-229-216T>G (n.-229-216T>G)
n.965+156T>G
c.690+156T>G (n.690+156T>G)
c.52+919T>G (n.52+919T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.1145T>G
n.1141T>G
15g.30905509T=CA2167723303FAN1c.846T= (p.Ser282=)
c.-57+919T= (n.-57+919T=)
n.110+919T=
n.1023T=
n.1122T=
n.1117T=
n.179+919T=
n.1098T=
c.340T=
n.1102T=
n.1085T=
n.1106T=
c.-229-216T= (n.-229-216T=)
n.965+156T=
c.690+156T= (n.690+156T=)
c.52+919T= (n.52+919T=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.-624T= (n.-624T=)
n.1145T=
n.1141T=
15g.30905510C>ACA391524582FAN1c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.-57+920C>A (n.-57+920C>A)
n.110+920C>A
n.1024C>A
n.1123C>A
n.1118C>A
n.179+920C>A
n.1099C>A
c.341C>A
n.1103C>A
n.1086C>A
n.1107C>A
c.-229-215C>A (n.-229-215C>A)
n.965+157C>A
c.690+157C>A (n.690+157C>A)
c.52+920C>A (n.52+920C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.1146C>A
n.1142C>A
15g.30905510C>GCA391524577FAN1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.-57+920C>G (n.-57+920C>G)
n.110+920C>G
n.1024C>G
n.1123C>G
n.1118C>G
n.179+920C>G
n.1099C>G
c.341C>G
n.1103C>G
n.1086C>G
n.1107C>G
c.-229-215C>G (n.-229-215C>G)
n.965+157C>G
c.690+157C>G (n.690+157C>G)
c.52+920C>G (n.52+920C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.1146C>G
n.1142C>G
15g.30905510C>TCA391524572FAN1c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.-57+920C>T (n.-57+920C>T)
n.110+920C>T
n.1024C>T
n.1123C>T
n.1118C>T
n.179+920C>T
n.1099C>T
c.341C>T
n.1103C>T
n.1086C>T
n.1107C>T
c.-229-215C>T (n.-229-215C>T)
n.965+157C>T
c.690+157C>T (n.690+157C>T)
c.52+920C>T (n.52+920C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.1146C>T
n.1142C>T
 gnomAD v4
15g.30905511T>ACA391524587FAN1c.848T>A (p.Leu283His)
c.-57+921T>A (n.-57+921T>A)
n.110+921T>A
n.1025T>A
n.1124T>A
n.1119T>A
n.179+921T>A
n.1100T>A
c.342T>A
n.1104T>A
n.1087T>A
n.1108T>A
c.-229-214T>A (n.-229-214T>A)
n.965+158T>A
c.690+158T>A (n.690+158T>A)
c.52+921T>A (n.52+921T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.1147T>A
n.1143T>A
15g.30905511T>CCA391524590FAN1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.-57+921T>C (n.-57+921T>C)
n.110+921T>C
n.1025T>C
n.1124T>C
n.1119T>C
n.179+921T>C
n.1100T>C
c.342T>C
n.1104T>C
n.1087T>C
n.1108T>C
c.-229-214T>C (n.-229-214T>C)
n.965+158T>C
c.690+158T>C (n.690+158T>C)
c.52+921T>C (n.52+921T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.1147T>C
n.1143T>C
15g.30905511T>GCA391524594FAN1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.-57+921T>G (n.-57+921T>G)
n.110+921T>G
n.1025T>G
n.1124T>G
n.1119T>G
n.179+921T>G
n.1100T>G
c.342T>G
n.1104T>G
n.1087T>G
n.1108T>G
c.-229-214T>G (n.-229-214T>G)
n.965+158T>G
c.690+158T>G (n.690+158T>G)
c.52+921T>G (n.52+921T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.1147T>G
n.1143T>G
15g.30905512T>ACA489643242FAN1c.849T>A (p.Leu283=)
c.-57+922T>A (n.-57+922T>A)
n.110+922T>A
n.1026T>A
n.1125T>A
n.1120T>A
n.179+922T>A
n.1101T>A
c.343T>A
n.1105T>A
n.1088T>A
n.1109T>A
c.-229-213T>A (n.-229-213T>A)
n.965+159T>A
c.690+159T>A (n.690+159T>A)
c.52+922T>A (n.52+922T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.1148T>A
n.1144T>A
15g.30905512T>CCA489643243FAN1c.849T>C (p.Leu283=)
c.-57+922T>C (n.-57+922T>C)
n.110+922T>C
n.1026T>C
n.1125T>C
n.1120T>C
n.179+922T>C
n.1101T>C
c.343T>C
n.1105T>C
n.1088T>C
n.1109T>C
c.-229-213T>C (n.-229-213T>C)
n.965+159T>C
c.690+159T>C (n.690+159T>C)
c.52+922T>C (n.52+922T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.1148T>C
n.1144T>C
 gnomAD v4
15g.30905512T>GCA489643244FAN1c.849T>G (p.Leu283=)
c.-57+922T>G (n.-57+922T>G)
n.110+922T>G
n.1026T>G
n.1125T>G
n.1120T>G
n.179+922T>G
n.1101T>G
c.343T>G
n.1105T>G
n.1088T>G
n.1109T>G
c.-229-213T>G (n.-229-213T>G)
n.965+159T>G
c.690+159T>G (n.690+159T>G)
c.52+922T>G (n.52+922T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.1148T>G
n.1144T>G
15g.30905513G>ACA391524612FAN1c.850G>A (p.Val284Ile)
c.-57+923G>A (n.-57+923G>A)
n.110+923G>A
n.1027G>A
n.1126G>A
n.1121G>A
n.179+923G>A
n.1102G>A
c.344G>A
n.1106G>A
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c.-229-212G>A (n.-229-212G>A)
n.965+160G>A
c.690+160G>A (n.690+160G>A)
c.52+923G>A (n.52+923G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.1149G>A
n.1145G>A
 gnomAD v4
15g.30905513G>CCA391524613FAN1c.850G>C (p.Val284Leu)
c.-57+923G>C (n.-57+923G>C)
n.110+923G>C
n.1027G>C
n.1126G>C
n.1121G>C
n.179+923G>C
n.1102G>C
c.344G>C
n.1106G>C
n.1089G>C
n.1110G>C
c.-229-212G>C (n.-229-212G>C)
n.965+160G>C
c.690+160G>C (n.690+160G>C)
c.52+923G>C (n.52+923G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.1149G>C
n.1145G>C
15g.30905513G>TCA391524614FAN1c.850G>T (p.Val284Leu)
c.-57+923G>T (n.-57+923G>T)
n.110+923G>T
n.1027G>T
n.1126G>T
n.1121G>T
n.179+923G>T
n.1102G>T
c.344G>T
n.1106G>T
n.1089G>T
n.1110G>T
c.-229-212G>T (n.-229-212G>T)
n.965+160G>T
c.690+160G>T (n.690+160G>T)
c.52+923G>T (n.52+923G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.1149G>T
n.1145G>T
15g.30905513_30905515delCA2627512336FAN1c.850_852del (p.Val284del)
c.-57+923_-57+925del (n.-57+923_-57+925del)
n.110+923_110+925del
n.1027_1029del
n.1126_1128del
n.1121_1123del
n.179+923_179+925del
n.1102_1104del
c.344_346del
n.1106_1108del
n.1089_1091del
n.1110_1112del
c.-229-212_-229-210del (n.-229-212_-229-210del)
n.965+160_965+162del
c.690+160_690+162del (n.690+160_690+162del)
c.52+923_52+925del (n.52+923_52+925del)
c.-470_-468del (n.-470_-468del)
c.-620_-618del (n.-620_-618del)
n.1149_1151del
n.1145_1147del
 gnomAD v4
15g.30905514T>ACA391524615FAN1c.851T>A (p.Val284Glu)
c.-57+924T>A (n.-57+924T>A)
n.110+924T>A
n.1028T>A
n.1127T>A
n.1122T>A
n.179+924T>A
n.1103T>A
c.345T>A
n.1107T>A
n.1090T>A
n.1111T>A
c.-229-211T>A (n.-229-211T>A)
n.965+161T>A
c.690+161T>A (n.690+161T>A)
c.52+924T>A (n.52+924T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.1150T>A
n.1146T>A
15g.30905514T>CCA391524627FAN1c.851T>C (p.Val284Ala)
c.-57+924T>C (n.-57+924T>C)
n.110+924T>C
n.1028T>C
n.1127T>C
n.1122T>C
n.179+924T>C
n.1103T>C
c.345T>C
n.1107T>C
n.1090T>C
n.1111T>C
c.-229-211T>C (n.-229-211T>C)
n.965+161T>C
c.690+161T>C (n.690+161T>C)
c.52+924T>C (n.52+924T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.1150T>C
n.1146T>C
 gnomAD v4
15g.30905514T>GCA391524625FAN1c.851T>G (p.Val284Gly)
c.-57+924T>G (n.-57+924T>G)
n.110+924T>G
n.1028T>G
n.1127T>G
n.1122T>G
n.179+924T>G
n.1103T>G
c.345T>G
n.1107T>G
n.1090T>G
n.1111T>G
c.-229-211T>G (n.-229-211T>G)
n.965+161T>G
c.690+161T>G (n.690+161T>G)
c.52+924T>G (n.52+924T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.1150T>G
n.1146T>G
15g.30905515A>CCA489643245FAN1c.852A>C (p.Val284=)
c.-57+925A>C (n.-57+925A>C)
n.110+925A>C
n.1029A>C
n.1128A>C
n.1123A>C
n.179+925A>C
n.1104A>C
c.346A>C
n.1108A>C
n.1091A>C
n.1112A>C
c.-229-210A>C (n.-229-210A>C)
n.965+162A>C
c.690+162A>C (n.690+162A>C)
c.52+925A>C (n.52+925A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.1151A>C
n.1147A>C
15g.30905515A>GCA489643246FAN1c.852A>G (p.Val284=)
c.-57+925A>G (n.-57+925A>G)
n.110+925A>G
n.1029A>G
n.1128A>G
n.1123A>G
n.179+925A>G
n.1104A>G
c.346A>G
n.1108A>G
n.1091A>G
n.1112A>G
c.-229-210A>G (n.-229-210A>G)
n.965+162A>G
c.690+162A>G (n.690+162A>G)
c.52+925A>G (n.52+925A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
n.1151A>G
n.1147A>G
15g.30905515A>TCA489643247FAN1c.852A>T (p.Val284=)
c.-57+925A>T (n.-57+925A>T)
n.110+925A>T
n.1029A>T
n.1128A>T
n.1123A>T
n.179+925A>T
n.1104A>T
c.346A>T
n.1108A>T
n.1091A>T
n.1112A>T
c.-229-210A>T (n.-229-210A>T)
n.965+162A>T
c.690+162A>T (n.690+162A>T)
c.52+925A>T (n.52+925A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
n.1151A>T
n.1147A>T
15g.30905516A>CCA391524632FAN1c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.-57+926A>C (n.-57+926A>C)
n.110+926A>C
n.1030A>C
n.1129A>C
n.1124A>C
n.179+926A>C
n.1105A>C
c.347A>C
n.1109A>C
n.1092A>C
n.1113A>C
c.-229-209A>C (n.-229-209A>C)
n.965+163A>C
c.690+163A>C (n.690+163A>C)
c.52+926A>C (n.52+926A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.1152A>C
n.1148A>C
15g.30905516A>GCA391524635FAN1c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.-57+926A>G (n.-57+926A>G)
n.110+926A>G
n.1030A>G
n.1129A>G
n.1124A>G
n.179+926A>G
n.1105A>G
c.347A>G
n.1109A>G
n.1092A>G
n.1113A>G
c.-229-209A>G (n.-229-209A>G)
n.965+163A>G
c.690+163A>G (n.690+163A>G)
c.52+926A>G (n.52+926A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.1152A>G
n.1148A>G
15g.30905516A>TCA391524643FAN1c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.-57+926A>T (n.-57+926A>T)
n.110+926A>T
n.1030A>T
n.1129A>T
n.1124A>T
n.179+926A>T
n.1105A>T
c.347A>T
n.1109A>T
n.1092A>T
n.1113A>T
c.-229-209A>T (n.-229-209A>T)
n.965+163A>T
c.690+163A>T (n.690+163A>T)
c.52+926A>T (n.52+926A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.1152A>T
n.1148A>T
15g.30905517A=CA2167723307FAN1c.854A= (p.Lys285=)
c.-57+927A= (n.-57+927A=)
n.110+927A=
n.1031A=
n.1130A=
n.1125A=
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n.1106A=
c.348A=
n.1110A=
n.1093A=
n.1114A=
c.-229-208A= (n.-229-208A=)
n.965+164A=
c.690+164A= (n.690+164A=)
c.52+927A= (n.52+927A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-616A= (n.-616A=)
n.1153A=
n.1149A=
15g.30905517A>CCA391524649FAN1c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.-57+927A>C (n.-57+927A>C)
n.110+927A>C
n.1031A>C
n.1130A>C
n.1125A>C
n.179+927A>C
n.1106A>C
c.348A>C
n.1110A>C
n.1093A>C
n.1114A>C
c.-229-208A>C (n.-229-208A>C)
n.965+164A>C
c.690+164A>C (n.690+164A>C)
c.52+927A>C (n.52+927A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.1153A>C
n.1149A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905517A>GCA391524654FAN1c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.-57+927A>G (n.-57+927A>G)
n.110+927A>G
n.1031A>G
n.1130A>G
n.1125A>G
n.179+927A>G
n.1106A>G
c.348A>G
n.1110A>G
n.1093A>G
n.1114A>G
c.-229-208A>G (n.-229-208A>G)
n.965+164A>G
c.690+164A>G (n.690+164A>G)
c.52+927A>G (n.52+927A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.1153A>G
n.1149A>G
15g.30905517A>TCA391524655FAN1c.854A>T (p.Lys285Met)
c.-57+927A>T (n.-57+927A>T)
n.110+927A>T
n.1031A>T
n.1130A>T
n.1125A>T
n.179+927A>T
n.1106A>T
c.348A>T
n.1110A>T
n.1093A>T
n.1114A>T
c.-229-208A>T (n.-229-208A>T)
n.965+164A>T
c.690+164A>T (n.690+164A>T)
c.52+927A>T (n.52+927A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.1153A>T
n.1149A>T
15g.30905518G>ACA489643248FAN1c.855G>A (p.Lys285=)
c.-57+928G>A (n.-57+928G>A)
n.110+928G>A
n.1032G>A
n.1131G>A
n.1126G>A
n.179+928G>A
n.1107G>A
c.349G>A
n.1111G>A
n.1094G>A
n.1115G>A
c.-229-207G>A (n.-229-207G>A)
n.965+165G>A
c.690+165G>A (n.690+165G>A)
c.52+928G>A (n.52+928G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.1154G>A
n.1150G>A
15g.30905518G>CCA391524656FAN1c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.-57+928G>C (n.-57+928G>C)
n.110+928G>C
n.1032G>C
n.1131G>C
n.1126G>C
n.179+928G>C
n.1107G>C
c.349G>C
n.1111G>C
n.1094G>C
n.1115G>C
c.-229-207G>C (n.-229-207G>C)
n.965+165G>C
c.690+165G>C (n.690+165G>C)
c.52+928G>C (n.52+928G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.1154G>C
n.1150G>C
 gnomAD v4
15g.30905518G>TCA391524657FAN1c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.-57+928G>T (n.-57+928G>T)
n.110+928G>T
n.1032G>T
n.1131G>T
n.1126G>T
n.179+928G>T
n.1107G>T
c.349G>T
n.1111G>T
n.1094G>T
n.1115G>T
c.-229-207G>T (n.-229-207G>T)
n.965+165G>T
c.690+165G>T (n.690+165G>T)
c.52+928G>T (n.52+928G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.1154G>T
n.1150G>T
15g.30905519C>ACA391524660FAN1c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.-57+929C>A (n.-57+929C>A)
n.110+929C>A
n.1033C>A
n.1132C>A
n.1127C>A
n.179+929C>A
n.1108C>A
c.350C>A
n.1112C>A
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n.1116C>A
c.-229-206C>A (n.-229-206C>A)
n.965+166C>A
c.690+166C>A (n.690+166C>A)
c.52+929C>A (n.52+929C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.1155C>A
n.1151C>A
15g.30905519C>GCA391524666FAN1c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.-57+929C>G (n.-57+929C>G)
n.110+929C>G
n.1033C>G
n.1132C>G
n.1127C>G
n.179+929C>G
n.1108C>G
c.350C>G
n.1112C>G
n.1095C>G
n.1116C>G
c.-229-206C>G (n.-229-206C>G)
n.965+166C>G
c.690+166C>G (n.690+166C>G)
c.52+929C>G (n.52+929C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.1155C>G
n.1151C>G
15g.30905519C>TCA391524672FAN1c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.-57+929C>T (n.-57+929C>T)
n.110+929C>T
n.1033C>T
n.1132C>T
n.1127C>T
n.179+929C>T
n.1108C>T
c.350C>T
n.1112C>T
n.1095C>T
n.1116C>T
c.-229-206C>T (n.-229-206C>T)
n.965+166C>T
c.690+166C>T (n.690+166C>T)
c.52+929C>T (n.52+929C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.1155C>T
n.1151C>T
15g.30905520A>CCA391524676FAN1c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.-57+930A>C (n.-57+930A>C)
n.110+930A>C
n.1034A>C
n.1133A>C
n.1128A>C
n.179+930A>C
n.1109A>C
c.351A>C
n.1113A>C
n.1096A>C
n.1117A>C
c.-229-205A>C (n.-229-205A>C)
n.965+167A>C
c.690+167A>C (n.690+167A>C)
c.52+930A>C (n.52+930A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-613A>C (n.-613A>C)
n.1156A>C
n.1152A>C
15g.30905520A>GCA391524681FAN1c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.-57+930A>G (n.-57+930A>G)
n.110+930A>G
n.1034A>G
n.1133A>G
n.1128A>G
n.179+930A>G
n.1109A>G
c.351A>G
n.1113A>G
n.1096A>G
n.1117A>G
c.-229-205A>G (n.-229-205A>G)
n.965+167A>G
c.690+167A>G (n.690+167A>G)
c.52+930A>G (n.52+930A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-613A>G (n.-613A>G)
n.1156A>G
n.1152A>G
15g.30905520A>TCA391524678FAN1c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.-57+930A>T (n.-57+930A>T)
n.110+930A>T
n.1034A>T
n.1133A>T
n.1128A>T
n.179+930A>T
n.1109A>T
c.351A>T
n.1113A>T
n.1096A>T
n.1117A>T
c.-229-205A>T (n.-229-205A>T)
n.965+167A>T
c.690+167A>T (n.690+167A>T)
c.52+930A>T (n.52+930A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-613A>T (n.-613A>T)
n.1156A>T
n.1152A>T
15g.30905521A=CA2167723309FAN1c.858A= (p.Gln286=)
c.-57+931A= (n.-57+931A=)
n.110+931A=
n.1035A=
n.1134A=
n.1129A=
n.179+931A=
n.1110A=
c.352A=
n.1114A=
n.1097A=
n.1118A=
c.-229-204A= (n.-229-204A=)
n.965+168A=
c.690+168A= (n.690+168A=)
c.52+931A= (n.52+931A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-612A= (n.-612A=)
n.1157A=
n.1153A=
15g.30905521A>CCA391524687FAN1c.858A>C (p.Gln286His)
c.-57+931A>C (n.-57+931A>C)
n.110+931A>C
n.1035A>C
n.1134A>C
n.1129A>C
n.179+931A>C
n.1110A>C
c.352A>C
n.1114A>C
n.1097A>C
n.1118A>C
c.-229-204A>C (n.-229-204A>C)
n.965+168A>C
c.690+168A>C (n.690+168A>C)
c.52+931A>C (n.52+931A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.1157A>C
n.1153A>C
15g.30905521A>GCA7450138FAN1c.858A>G (p.Gln286=)
c.-57+931A>G (n.-57+931A>G)
n.110+931A>G
n.1035A>G
n.1134A>G
n.1129A>G
n.179+931A>G
n.1110A>G
c.352A>G
n.1114A>G
n.1097A>G
n.1118A>G
c.-229-204A>G (n.-229-204A>G)
n.965+168A>G
c.690+168A>G (n.690+168A>G)
c.52+931A>G (n.52+931A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.1157A>G
n.1153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905521A>TCA391524695FAN1c.858A>T (p.Gln286His)
c.-57+931A>T (n.-57+931A>T)
n.110+931A>T
n.1035A>T
n.1134A>T
n.1129A>T
n.179+931A>T
n.1110A>T
c.352A>T
n.1114A>T
n.1097A>T
n.1118A>T
c.-229-204A>T (n.-229-204A>T)
n.965+168A>T
c.690+168A>T (n.690+168A>T)
c.52+931A>T (n.52+931A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.1157A>T
n.1153A>T
15g.30905522G>ACA391524711FAN1c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.-57+932G>A (n.-57+932G>A)
n.110+932G>A
n.1036G>A
n.1135G>A
n.1130G>A
n.179+932G>A
n.1111G>A
c.353G>A
n.1115G>A
n.1098G>A
n.1119G>A
c.-229-203G>A (n.-229-203G>A)
n.965+169G>A
c.690+169G>A (n.690+169G>A)
c.52+932G>A (n.52+932G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.1158G>A
n.1154G>A
 dbSNP
15g.30905522G>CCA391524716FAN1c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.-57+932G>C (n.-57+932G>C)
n.110+932G>C
n.1036G>C
n.1135G>C
n.1130G>C
n.179+932G>C
n.1111G>C
c.353G>C
n.1115G>C
n.1098G>C
n.1119G>C
c.-229-203G>C (n.-229-203G>C)
n.965+169G>C
c.690+169G>C (n.690+169G>C)
c.52+932G>C (n.52+932G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.1158G>C
n.1154G>C
15g.30905522G=CA2167723310FAN1c.859G= (p.Glu287=)
c.-57+932G= (n.-57+932G=)
n.110+932G=
n.1036G=
n.1135G=
n.1130G=
n.179+932G=
n.1111G=
c.353G=
n.1115G=
n.1098G=
n.1119G=
c.-229-203G= (n.-229-203G=)
n.965+169G=
c.690+169G= (n.690+169G=)
c.52+932G= (n.52+932G=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.1158G=
n.1154G=
15g.30905522G>TCA391524719FAN1c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.-57+932G>T (n.-57+932G>T)
n.110+932G>T
n.1036G>T
n.1135G>T
n.1130G>T
n.179+932G>T
n.1111G>T
c.353G>T
n.1115G>T
n.1098G>T
n.1119G>T
c.-229-203G>T (n.-229-203G>T)
n.965+169G>T
c.690+169G>T (n.690+169G>T)
c.52+932G>T (n.52+932G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.1158G>T
n.1154G>T
15g.30905523A>CCA391524732FAN1c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.-57+933A>C (n.-57+933A>C)
n.110+933A>C
n.1037A>C
n.1136A>C
n.1131A>C
n.179+933A>C
n.1112A>C
c.354A>C
n.1116A>C
n.1099A>C
n.1120A>C
c.-229-202A>C (n.-229-202A>C)
n.965+170A>C
c.690+170A>C (n.690+170A>C)
c.52+933A>C (n.52+933A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.1159A>C
n.1155A>C
15g.30905523A>GCA391524733FAN1c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.-57+933A>G (n.-57+933A>G)
n.110+933A>G
n.1037A>G
n.1136A>G
n.1131A>G
n.179+933A>G
n.1112A>G
c.354A>G
n.1116A>G
n.1099A>G
n.1120A>G
c.-229-202A>G (n.-229-202A>G)
n.965+170A>G
c.690+170A>G (n.690+170A>G)
c.52+933A>G (n.52+933A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
n.1159A>G
n.1155A>G
15g.30905523A>TCA391524735FAN1c.860A>T (p.Glu287Val)
c.-57+933A>T (n.-57+933A>T)
n.110+933A>T
n.1037A>T
n.1136A>T
n.1131A>T
n.179+933A>T
n.1112A>T
c.354A>T
n.1116A>T
n.1099A>T
n.1120A>T
c.-229-202A>T (n.-229-202A>T)
n.965+170A>T
c.690+170A>T (n.690+170A>T)
c.52+933A>T (n.52+933A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
n.1159A>T
n.1155A>T
15g.30905524G>ACA489643249FAN1c.861G>A (p.Glu287=)
c.-57+934G>A (n.-57+934G>A)
n.110+934G>A
n.1038G>A
n.1137G>A
n.1132G>A
n.179+934G>A
n.1113G>A
c.355G>A
n.1117G>A
n.1100G>A
n.1121G>A
c.-229-201G>A (n.-229-201G>A)
n.965+171G>A
c.690+171G>A (n.690+171G>A)
c.52+934G>A (n.52+934G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.1160G>A
n.1156G>A
 gnomAD v4
15g.30905524G>CCA391524737FAN1c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.-57+934G>C (n.-57+934G>C)
n.110+934G>C
n.1038G>C
n.1137G>C
n.1132G>C
n.179+934G>C
n.1113G>C
c.355G>C
n.1117G>C
n.1100G>C
n.1121G>C
c.-229-201G>C (n.-229-201G>C)
n.965+171G>C
c.690+171G>C (n.690+171G>C)
c.52+934G>C (n.52+934G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.1160G>C
n.1156G>C
 gnomAD v4
15g.30905524G>TCA391524739FAN1c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.-57+934G>T (n.-57+934G>T)
n.110+934G>T
n.1038G>T
n.1137G>T
n.1132G>T
n.179+934G>T
n.1113G>T
c.355G>T
n.1117G>T
n.1100G>T
n.1121G>T
c.-229-201G>T (n.-229-201G>T)
n.965+171G>T
c.690+171G>T (n.690+171G>T)
c.52+934G>T (n.52+934G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.1160G>T
n.1156G>T
15g.30905526_30905527delCA2627512337FAN1c.863_864del (p.Cys288TyrfsTer6)
c.-57+936_-57+937del (n.-57+936_-57+937del)
n.110+936_110+937del
n.1040_1041del
n.1139_1140del
n.1134_1135del
n.179+936_179+937del
n.1115_1116del
c.357_358del
n.1119_1120del
n.1102_1103del
n.1123_1124del
c.-229-199_-229-198del (n.-229-199_-229-198del)
n.965+173_965+174del
c.690+173_690+174del (n.690+173_690+174del)
c.52+936_52+937del (n.52+936_52+937del)
c.-457_-456del (n.-457_-456del)
c.-607_-606del (n.-607_-606del)
n.1162_1163del
n.1158_1159del
 gnomAD v4
15g.30905525T>ACA391524750FAN1c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.-57+935T>A (n.-57+935T>A)
n.110+935T>A
n.1039T>A
n.1138T>A
n.1133T>A
n.179+935T>A
n.1114T>A
c.356T>A
n.1118T>A
n.1101T>A
n.1122T>A
c.-229-200T>A (n.-229-200T>A)
n.965+172T>A
c.690+172T>A (n.690+172T>A)
c.52+935T>A (n.52+935T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-608T>A (n.-608T>A)
n.1161T>A
n.1157T>A
15g.30905525T>CCA391524747FAN1c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.-57+935T>C (n.-57+935T>C)
n.110+935T>C
n.1039T>C
n.1138T>C
n.1133T>C
n.179+935T>C
n.1114T>C
c.356T>C
n.1118T>C
n.1101T>C
n.1122T>C
c.-229-200T>C (n.-229-200T>C)
n.965+172T>C
c.690+172T>C (n.690+172T>C)
c.52+935T>C (n.52+935T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
n.1161T>C
n.1157T>C
15g.30905525T>GCA7450139FAN1c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.-57+935T>G (n.-57+935T>G)
n.110+935T>G
n.1039T>G
n.1138T>G
n.1133T>G
n.179+935T>G
n.1114T>G
c.356T>G
n.1118T>G
n.1101T>G
n.1122T>G
c.-229-200T>G (n.-229-200T>G)
n.965+172T>G
c.690+172T>G (n.690+172T>G)
c.52+935T>G (n.52+935T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-608T>G (n.-608T>G)
n.1161T>G
n.1157T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905525T=CA2167723311FAN1c.862T= (p.Cys288=)
c.-57+935T= (n.-57+935T=)
n.110+935T=
n.1039T=
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n.1133T=
n.179+935T=
n.1114T=
c.356T=
n.1118T=
n.1101T=
n.1122T=
c.-229-200T= (n.-229-200T=)
n.965+172T=
c.690+172T= (n.690+172T=)
c.52+935T= (n.52+935T=)
c.-458T= (n.-458T=)
c.-608T= (n.-608T=)
n.1161T=
n.1157T=
15g.30905526G>ACA391524752FAN1c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.-57+936G>A (n.-57+936G>A)
n.110+936G>A
n.1040G>A
n.1139G>A
n.1134G>A
n.179+936G>A
n.1115G>A
c.357G>A
n.1119G>A
n.1102G>A
n.1123G>A
c.-229-199G>A (n.-229-199G>A)
n.965+173G>A
c.690+173G>A (n.690+173G>A)
c.52+936G>A (n.52+936G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.1162G>A
n.1158G>A
15g.30905526G>CCA391524759FAN1c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.-57+936G>C (n.-57+936G>C)
n.110+936G>C
n.1040G>C
n.1139G>C
n.1134G>C
n.179+936G>C
n.1115G>C
c.357G>C
n.1119G>C
n.1102G>C
n.1123G>C
c.-229-199G>C (n.-229-199G>C)
n.965+173G>C
c.690+173G>C (n.690+173G>C)
c.52+936G>C (n.52+936G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.1162G>C
n.1158G>C
15g.30905526G>TCA391524761FAN1c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.-57+936G>T (n.-57+936G>T)
n.110+936G>T
n.1040G>T
n.1139G>T
n.1134G>T
n.179+936G>T
n.1115G>T
c.357G>T
n.1119G>T
n.1102G>T
n.1123G>T
c.-229-199G>T (n.-229-199G>T)
n.965+173G>T
c.690+173G>T (n.690+173G>T)
c.52+936G>T (n.52+936G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.1162G>T
n.1158G>T
15g.30905527T>ACA391524763FAN1c.864T>A (p.Cys288Ter)
c.-57+937T>A (n.-57+937T>A)
n.110+937T>A
n.1041T>A
n.1140T>A
n.1135T>A
n.179+937T>A
n.1116T>A
c.358T>A
n.1120T>A
n.1103T>A
n.1124T>A
c.-229-198T>A (n.-229-198T>A)
n.965+174T>A
c.690+174T>A (n.690+174T>A)
c.52+937T>A (n.52+937T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
n.1163T>A
n.1159T>A
15g.30905527T>CCA489643250FAN1c.864T>C (p.Cys288=)
c.-57+937T>C (n.-57+937T>C)
n.110+937T>C
n.1041T>C
n.1140T>C
n.1135T>C
n.179+937T>C
n.1116T>C
c.358T>C
n.1120T>C
n.1103T>C
n.1124T>C
c.-229-198T>C (n.-229-198T>C)
n.965+174T>C
c.690+174T>C (n.690+174T>C)
c.52+937T>C (n.52+937T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
n.1163T>C
n.1159T>C
15g.30905527T>GCA391524764FAN1c.864T>G (p.Cys288Trp)
c.-57+937T>G (n.-57+937T>G)
n.110+937T>G
n.1041T>G
n.1140T>G
n.1135T>G
n.179+937T>G
n.1116T>G
c.358T>G
n.1120T>G
n.1103T>G
n.1124T>G
c.-229-198T>G (n.-229-198T>G)
n.965+174T>G
c.690+174T>G (n.690+174T>G)
c.52+937T>G (n.52+937T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
n.1163T>G
n.1159T>G
15g.30905528A=CA2167723312FAN1c.865A= (p.Ile289=)
c.-57+938A= (n.-57+938A=)
n.110+938A=
n.1042A=
n.1141A=
n.1136A=
n.179+938A=
n.1117A=
c.359A=
n.1121A=
n.1104A=
n.1125A=
c.-229-197A= (n.-229-197A=)
n.965+175A=
c.690+175A= (n.690+175A=)
c.52+938A= (n.52+938A=)
c.-455A= (n.-455A=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.1164A=
n.1160A=
15g.30905528A>CCA391524766FAN1c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.-57+938A>C (n.-57+938A>C)
n.110+938A>C
n.1042A>C
n.1141A>C
n.1136A>C
n.179+938A>C
n.1117A>C
c.359A>C
n.1121A>C
n.1104A>C
n.1125A>C
c.-229-197A>C (n.-229-197A>C)
n.965+175A>C
c.690+175A>C (n.690+175A>C)
c.52+938A>C (n.52+938A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.1164A>C
n.1160A>C
15g.30905528A>GCA391524768FAN1c.865A>G (p.Ile289Val)
c.-57+938A>G (n.-57+938A>G)
n.110+938A>G
n.1042A>G
n.1141A>G
n.1136A>G
n.179+938A>G
n.1117A>G
c.359A>G
n.1121A>G
n.1104A>G
n.1125A>G
c.-229-197A>G (n.-229-197A>G)
n.965+175A>G
c.690+175A>G (n.690+175A>G)
c.52+938A>G (n.52+938A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.1164A>G
n.1160A>G
 gnomAD v4
15g.30905528A>TCA7450140FAN1c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.-57+938A>T (n.-57+938A>T)
n.110+938A>T
n.1042A>T
n.1141A>T
n.1136A>T
n.179+938A>T
n.1117A>T
c.359A>T
n.1121A>T
n.1104A>T
n.1125A>T
c.-229-197A>T (n.-229-197A>T)
n.965+175A>T
c.690+175A>T (n.690+175A>T)
c.52+938A>T (n.52+938A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.1164A>T
n.1160A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905529T>ACA391524773FAN1c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.-57+939T>A (n.-57+939T>A)
n.110+939T>A
n.1043T>A
n.1142T>A
n.1137T>A
n.179+939T>A
n.1118T>A
c.360T>A
n.1122T>A
n.1105T>A
n.1126T>A
c.-229-196T>A (n.-229-196T>A)
n.965+176T>A
c.690+176T>A (n.690+176T>A)
c.52+939T>A (n.52+939T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.1165T>A
n.1161T>A
15g.30905529T>CCA391524779FAN1c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.-57+939T>C (n.-57+939T>C)
n.110+939T>C
n.1043T>C
n.1142T>C
n.1137T>C
n.179+939T>C
n.1118T>C
c.360T>C
n.1122T>C
n.1105T>C
n.1126T>C
c.-229-196T>C (n.-229-196T>C)
n.965+176T>C
c.690+176T>C (n.690+176T>C)
c.52+939T>C (n.52+939T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.1165T>C
n.1161T>C
15g.30905529T>GCA391524785FAN1c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.-57+939T>G (n.-57+939T>G)
n.110+939T>G
n.1043T>G
n.1142T>G
n.1137T>G
n.179+939T>G
n.1118T>G
c.360T>G
n.1122T>G
n.1105T>G
n.1126T>G
c.-229-196T>G (n.-229-196T>G)
n.965+176T>G
c.690+176T>G (n.690+176T>G)
c.52+939T>G (n.52+939T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.1165T>G
n.1161T>G
15g.30905530C>ACA489643251FAN1c.867C>A (p.Ile289=)
c.-57+940C>A (n.-57+940C>A)
n.110+940C>A
n.1044C>A
n.1143C>A
n.1138C>A
n.179+940C>A
n.1119C>A
c.361C>A
n.1123C>A
n.1106C>A
n.1127C>A
c.-229-195C>A (n.-229-195C>A)
n.965+177C>A
c.690+177C>A (n.690+177C>A)
c.52+940C>A (n.52+940C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
n.1166C>A
n.1162C>A
15g.30905530C>GCA391524790FAN1c.867C>G (p.Ile289Met)
c.-57+940C>G (n.-57+940C>G)
n.110+940C>G
n.1044C>G
n.1143C>G
n.1138C>G
n.179+940C>G
n.1119C>G
c.361C>G
n.1123C>G
n.1106C>G
n.1127C>G
c.-229-195C>G (n.-229-195C>G)
n.965+177C>G
c.690+177C>G (n.690+177C>G)
c.52+940C>G (n.52+940C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
n.1166C>G
n.1162C>G
 gnomAD v4
15g.30905530C>TCA489643252FAN1c.867C>T (p.Ile289=)
c.-57+940C>T (n.-57+940C>T)
n.110+940C>T
n.1044C>T
n.1143C>T
n.1138C>T
n.179+940C>T
n.1119C>T
c.361C>T
n.1123C>T
n.1106C>T
n.1127C>T
c.-229-195C>T (n.-229-195C>T)
n.965+177C>T
c.690+177C>T (n.690+177C>T)
c.52+940C>T (n.52+940C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
n.1166C>T
n.1162C>T
15g.30905530_30905533delinsCAAACA2167723315FAN1c.867_870delinsCAAA (p.Ile289=)
c.-57+940_-57+943delinsCAAA (n.-57+940_-57+943delinsCAAA)
n.110+940_110+943delinsCAAA
n.1044_1047delinsCAAA
n.1143_1146delinsCAAA
n.1138_1141delinsCAAA
n.179+940_179+943delinsCAAA
n.1119_1122delinsCAAA
c.361_364delinsCAAA
n.1123_1126delinsCAAA
n.1106_1109delinsCAAA
n.1127_1130delinsCAAA
c.-229-195_-229-192delinsCAAA (n.-229-195_-229-192delinsCAAA)
n.965+177_965+180delinsCAAA
c.690+177_690+180delinsCAAA (n.690+177_690+180delinsCAAA)
c.52+940_52+943delinsCAAA (n.52+940_52+943delinsCAAA)
c.-453_-450delinsCAAA (n.-453_-450delinsCAAA)
c.-603_-600delinsCAAA (n.-603_-600delinsCAAA)
n.1166_1169delinsCAAA
n.1162_1165delinsCAAA
15g.30905531A>CCA391524810FAN1c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.-57+941A>C (n.-57+941A>C)
n.110+941A>C
n.1045A>C
n.1144A>C
n.1139A>C
n.179+941A>C
n.1120A>C
c.362A>C
n.1124A>C
n.1107A>C
n.1128A>C
c.-229-194A>C (n.-229-194A>C)
n.965+178A>C
c.690+178A>C (n.690+178A>C)
c.52+941A>C (n.52+941A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.-602A>C (n.-602A>C)
n.1167A>C
n.1163A>C
15g.30905531A>GCA391524817FAN1c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.-57+941A>G (n.-57+941A>G)
n.110+941A>G
n.1045A>G
n.1144A>G
n.1139A>G
n.179+941A>G
n.1120A>G
c.362A>G
n.1124A>G
n.1107A>G
n.1128A>G
c.-229-194A>G (n.-229-194A>G)
n.965+178A>G
c.690+178A>G (n.690+178A>G)
c.52+941A>G (n.52+941A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-602A>G (n.-602A>G)
n.1167A>G
n.1163A>G
15g.30905531A>TCA391524804FAN1c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.-57+941A>T (n.-57+941A>T)
n.110+941A>T
n.1045A>T
n.1144A>T
n.1139A>T
n.179+941A>T
n.1120A>T
c.362A>T
n.1124A>T
n.1107A>T
n.1128A>T
c.-229-194A>T (n.-229-194A>T)
n.965+178A>T
c.690+178A>T (n.690+178A>T)
c.52+941A>T (n.52+941A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-602A>T (n.-602A>T)
n.1167A>T
n.1163A>T
15g.30905531_30905533delCA7450141FAN1c.868_870del (p.Lys290del)
c.-57+941_-57+943del (n.-57+941_-57+943del)
n.110+941_110+943del
n.1045_1047del
n.1144_1146del
n.1139_1141del
n.179+941_179+943del
n.1120_1122del
c.362_364del
n.1124_1126del
n.1107_1109del
n.1128_1130del
c.-229-194_-229-192del (n.-229-194_-229-192del)
n.965+178_965+180del
c.690+178_690+180del (n.690+178_690+180del)
c.52+941_52+943del (n.52+941_52+943del)
c.-452_-450del (n.-452_-450del)
c.-602_-600del (n.-602_-600del)
n.1167_1169del
n.1163_1165del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905531_30905534delinsAAAGCA2167723316FAN1c.868_871delinsAAAG (p.Lys290=)
c.-57+941_-57+944delinsAAAG (n.-57+941_-57+944delinsAAAG)
n.110+941_110+944delinsAAAG
n.1045_1048delinsAAAG
n.1144_1147delinsAAAG
n.1139_1142delinsAAAG
n.179+941_179+944delinsAAAG
n.1120_1123delinsAAAG
c.362_365delinsAAAG
n.1124_1127delinsAAAG
n.1107_1110delinsAAAG
n.1128_1131delinsAAAG
c.-229-194_-229-191delinsAAAG (n.-229-194_-229-191delinsAAAG)
n.965+178_965+181delinsAAAG
c.690+178_690+181delinsAAAG (n.690+178_690+181delinsAAAG)
c.52+941_52+944delinsAAAG (n.52+941_52+944delinsAAAG)
c.-452_-449delinsAAAG (n.-452_-449delinsAAAG)
c.-602_-599delinsAAAG (n.-602_-599delinsAAAG)
n.1167_1170delinsAAAG
n.1163_1166delinsAAAG
15g.30905532A>CCA391524836FAN1c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.-57+942A>C (n.-57+942A>C)
n.110+942A>C
n.1046A>C
n.1145A>C
n.1140A>C
n.179+942A>C
n.1121A>C
c.363A>C
n.1125A>C
n.1108A>C
n.1129A>C
c.-229-193A>C (n.-229-193A>C)
n.965+179A>C
c.690+179A>C (n.690+179A>C)
c.52+942A>C (n.52+942A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
n.1168A>C
n.1164A>C
15g.30905532A>GCA391524826FAN1c.869A>G (p.Lys290Arg)
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n.1168A>G
n.1164A>G
15g.30905532A>TCA391524834FAN1c.869A>T (p.Lys290Ile)
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n.110+942A>T
n.1046A>T
n.1145A>T
n.1140A>T
n.179+942A>T
n.1121A>T
c.363A>T
n.1125A>T
n.1108A>T
n.1129A>T
c.-229-193A>T (n.-229-193A>T)
n.965+179A>T
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n.1168A>T
n.1164A>T
15g.30905535_30905537delCA711979269FAN1c.872_874del (p.Glu291del)
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n.1049_1051del
n.1148_1150del
n.1143_1145del
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n.1124_1126del
c.366_368del
n.1128_1130del
n.1111_1113del
n.1132_1134del
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n.965+182_965+184del
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c.-448_-446del (n.-448_-446del)
c.-598_-596del (n.-598_-596del)
n.1171_1173del
n.1167_1169del
 dbSNP
15g.30905533A>CCA391524853FAN1c.870A>C (p.Lys290Asn)
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n.1146A>C
n.1141A>C
n.179+943A>C
n.1122A>C
c.364A>C
n.1126A>C
n.1109A>C
n.1130A>C
c.-229-192A>C (n.-229-192A>C)
n.965+180A>C
c.690+180A>C (n.690+180A>C)
c.52+943A>C (n.52+943A>C)
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c.-600A>C (n.-600A>C)
n.1169A>C
n.1165A>C
 gnomAD v4
15g.30905533A>GCA489643253FAN1c.870A>G (p.Lys290=)
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c.-600A>G (n.-600A>G)
n.1169A>G
n.1165A>G
15g.30905533A>TCA391524859FAN1c.870A>T (p.Lys290Asn)
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n.110+943A>T
n.1047A>T
n.1146A>T
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c.364A>T
n.1126A>T
n.1109A>T
n.1130A>T
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n.965+180A>T
c.690+180A>T (n.690+180A>T)
c.52+943A>T (n.52+943A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.1169A>T
n.1165A>T
15g.30905533_30905534delinsAGCA2167723317FAN1c.870_871delinsAG (p.Lys290=)
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n.1141_1142delinsAG
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n.1122_1123delinsAG
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n.1126_1127delinsAG
n.1109_1110delinsAG
n.1130_1131delinsAG
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n.965+180_965+181delinsAG
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c.-450_-449delinsAG (n.-450_-449delinsAG)
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n.1169_1170delinsAG
n.1165_1166delinsAG
15g.30905534delCA968271942FAN1c.871del (p.Glu291LysfsTer14)
c.-57+944del (n.-57+944del)
n.110+944del
n.1048del
n.1147del
n.1142del
n.179+944del
n.1123del
c.365del
n.1127del
n.1110del
n.1131del
c.-229-191del (n.-229-191del)
n.965+181del
c.690+181del (n.690+181del)
c.52+944del (n.52+944del)
c.-449del (n.-449del)
c.-599del (n.-599del)
n.1170del
n.1166del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905534G>ACA391524866FAN1c.871G>A (p.Glu291Lys)
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n.110+944G>A
n.1048G>A
n.1147G>A
n.1142G>A
n.179+944G>A
n.1123G>A
c.365G>A
n.1127G>A
n.1110G>A
n.1131G>A
c.-229-191G>A (n.-229-191G>A)
n.965+181G>A
c.690+181G>A (n.690+181G>A)
c.52+944G>A (n.52+944G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.1170G>A
n.1166G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905534G>CCA391524872FAN1c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.-57+944G>C (n.-57+944G>C)
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c.-229-191G>C (n.-229-191G>C)
n.965+181G>C
c.690+181G>C (n.690+181G>C)
c.52+944G>C (n.52+944G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.1170G>C
n.1166G>C
15g.30905534G>TCA391524876FAN1c.871G>T (p.Glu291Ter)
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n.110+944G>T
n.1048G>T
n.1147G>T
n.1142G>T
n.179+944G>T
n.1123G>T
c.365G>T
n.1127G>T
n.1110G>T
n.1131G>T
c.-229-191G>T (n.-229-191G>T)
n.965+181G>T
c.690+181G>T (n.690+181G>T)
c.52+944G>T (n.52+944G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.1170G>T
n.1166G>T
15g.30905535A>CCA391524880FAN1c.872A>C (p.Glu291Ala)
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n.110+945A>C
n.1049A>C
n.1148A>C
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n.1124A>C
c.366A>C
n.1128A>C
n.1111A>C
n.1132A>C
c.-229-190A>C (n.-229-190A>C)
n.965+182A>C
c.690+182A>C (n.690+182A>C)
c.52+945A>C (n.52+945A>C)
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c.-598A>C (n.-598A>C)
n.1171A>C
n.1167A>C
15g.30905535A>GCA391524883FAN1c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.-57+945A>G (n.-57+945A>G)
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n.1148A>G
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n.1128A>G
n.1111A>G
n.1132A>G
c.-229-190A>G (n.-229-190A>G)
n.965+182A>G
c.690+182A>G (n.690+182A>G)
c.52+945A>G (n.52+945A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
n.1171A>G
n.1167A>G
15g.30905535A>TCA391524886FAN1c.872A>T (p.Glu291Val)
c.-57+945A>T (n.-57+945A>T)
n.110+945A>T
n.1049A>T
n.1148A>T
n.1143A>T
n.179+945A>T
n.1124A>T
c.366A>T
n.1128A>T
n.1111A>T
n.1132A>T
c.-229-190A>T (n.-229-190A>T)
n.965+182A>T
c.690+182A>T (n.690+182A>T)
c.52+945A>T (n.52+945A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
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n.1171A>T
n.1167A>T
15g.30905535_30905537delinsAAGCA2167723320FAN1c.872_874delinsAAG (p.Glu291=)
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n.1128_1130delinsAAG
n.1111_1113delinsAAG
n.1132_1134delinsAAG
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c.52+945_52+947delinsAAG (n.52+945_52+947delinsAAG)
c.-448_-446delinsAAG (n.-448_-446delinsAAG)
c.-598_-596delinsAAG (n.-598_-596delinsAAG)
n.1171_1173delinsAAG
n.1167_1169delinsAAG
15g.30905536A>CCA391524890FAN1c.873A>C (p.Glu291Asp)
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n.1050A>C
n.1149A>C
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n.1125A>C
c.367A>C
n.1129A>C
n.1112A>C
n.1133A>C
c.-229-189A>C (n.-229-189A>C)
n.965+183A>C
c.690+183A>C (n.690+183A>C)
c.52+946A>C (n.52+946A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
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n.1172A>C
n.1168A>C
15g.30905536A>GCA489643254FAN1c.873A>G (p.Glu291=)
c.-57+946A>G (n.-57+946A>G)
n.110+946A>G
n.1050A>G
n.1149A>G
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n.179+946A>G
n.1125A>G
c.367A>G
n.1129A>G
n.1112A>G
n.1133A>G
c.-229-189A>G (n.-229-189A>G)
n.965+183A>G
c.690+183A>G (n.690+183A>G)
c.52+946A>G (n.52+946A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.1172A>G
n.1168A>G
15g.30905536A>TCA391524901FAN1c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.-57+946A>T (n.-57+946A>T)
n.110+946A>T
n.1050A>T
n.1149A>T
n.1144A>T
n.179+946A>T
n.1125A>T
c.367A>T
n.1129A>T
n.1112A>T
n.1133A>T
c.-229-189A>T (n.-229-189A>T)
n.965+183A>T
c.690+183A>T (n.690+183A>T)
c.52+946A>T (n.52+946A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.1172A>T
n.1168A>T
15g.30905536_30905537delCA968271958FAN1c.873_874del (p.Glu291AspfsTer3)
c.-57+946_-57+947del (n.-57+946_-57+947del)
n.110+946_110+947del
n.1050_1051del
n.1149_1150del
n.1144_1145del
n.179+946_179+947del
n.1125_1126del
c.367_368del
n.1129_1130del
n.1112_1113del
n.1133_1134del
c.-229-189_-229-188del (n.-229-189_-229-188del)
n.965+183_965+184del
c.690+183_690+184del (n.690+183_690+184del)
c.52+946_52+947del (n.52+946_52+947del)
c.-447_-446del (n.-447_-446del)
c.-597_-596del (n.-597_-596del)
n.1172_1173del
n.1168_1169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905536_30905539delinsAGTGCA2167723322FAN1c.873_876delinsAGTG (p.Glu291=)
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c.-229-189_-229-186delinsAGTG (n.-229-189_-229-186delinsAGTG)
n.965+183_965+186delinsAGTG
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n.1172_1175delinsAGTG
n.1168_1171delinsAGTG
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n.1113G>A
n.1134G>A
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n.1173G>A
n.1169G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1134G>C
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n.965+184G>C
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n.1169G>C
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n.1169G=
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n.1173G>T
n.1169G>T
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n.1053_1055del
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n.1128_1130del
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n.1115_1117del
n.1136_1138del
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n.1175_1177del
n.1171_1173del
 dbSNP
15g.30905538T>ACA391524908FAN1c.875T>A (p.Val292Glu)
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n.965+185T>A
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c.52+948T>A (n.52+948T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
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n.1174T>A
n.1170T>A
15g.30905538T>CCA391524910FAN1c.875T>C (p.Val292Ala)
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n.1127T>C
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n.1170T>C
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n.1174T>G
n.1170T>G
15g.30905539G>ACA489643255FAN1c.876G>A (p.Val292=)
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c.-444G>A (n.-444G>A)
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n.1175G>A
n.1171G>A
 gnomAD v4
15g.30905539G>CCA489643257FAN1c.876G>C (p.Val292=)
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c.370G>C
n.1132G>C
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n.1136G>C
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n.1175G>C
n.1171G>C
15g.30905539G>TCA489643256FAN1c.876G>T (p.Val292=)
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c.370G>T
n.1132G>T
n.1115G>T
n.1136G>T
c.-229-186G>T (n.-229-186G>T)
n.965+186G>T
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n.1175G>T
n.1171G>T
15g.30905539_30905540delinsCTCA2739279471FAN1c.876_877delinsCT (p.Val293Phe)
c.-57+949_-57+950delinsCT (n.-57+949_-57+950delinsCT)
n.110+949_110+950delinsCT
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n.1128_1129delinsCT
c.370_371delinsCT
n.1132_1133delinsCT
n.1115_1116delinsCT
n.1136_1137delinsCT
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n.965+186_965+187delinsCT
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c.-444_-443delinsCT (n.-444_-443delinsCT)
c.-594_-593delinsCT (n.-594_-593delinsCT)
n.1175_1176delinsCT
n.1171_1172delinsCT
 ClinVar
15g.30905540G>ACA391524915FAN1c.877G>A (p.Val293Ile)
c.-57+950G>A (n.-57+950G>A)
n.110+950G>A
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n.1129G>A
c.371G>A
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n.1137G>A
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n.965+187G>A
c.690+187G>A (n.690+187G>A)
c.52+950G>A (n.52+950G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.1176G>A
n.1172G>A
15g.30905540G>CCA391524916FAN1c.877G>C (p.Val293Leu)
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n.965+187G>C
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n.1176G>C
n.1172G>C
15g.30905540G=CA2167723326FAN1c.877G= (p.Val293=)
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n.1176G=
n.1172G=
15g.30905540G>TCA7450142FAN1c.877G>T (p.Val293Phe)
c.-57+950G>T (n.-57+950G>T)
n.110+950G>T
n.1054G>T
n.1153G>T
n.1148G>T
n.179+950G>T
n.1129G>T
c.371G>T
n.1133G>T
n.1116G>T
n.1137G>T
c.-229-185G>T (n.-229-185G>T)
n.965+187G>T
c.690+187G>T (n.690+187G>T)
c.52+950G>T (n.52+950G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
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n.1176G>T
n.1172G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905541T>ACA391524919FAN1c.878T>A (p.Val293Asp)
c.-57+951T>A (n.-57+951T>A)
n.110+951T>A
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n.1134T>A
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n.1138T>A
c.-229-184T>A (n.-229-184T>A)
n.965+188T>A
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c.52+951T>A (n.52+951T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-592T>A (n.-592T>A)
n.1177T>A
n.1173T>A
15g.30905541T>CCA391524921FAN1c.878T>C (p.Val293Ala)
c.-57+951T>C (n.-57+951T>C)
n.110+951T>C
n.1055T>C
n.1154T>C
n.1149T>C
n.179+951T>C
n.1130T>C
c.372T>C
n.1134T>C
n.1117T>C
n.1138T>C
c.-229-184T>C (n.-229-184T>C)
n.965+188T>C
c.690+188T>C (n.690+188T>C)
c.52+951T>C (n.52+951T>C)
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c.-592T>C (n.-592T>C)
n.1177T>C
n.1173T>C
15g.30905541T>GCA391524923FAN1c.878T>G (p.Val293Gly)
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c.-229-184T>G (n.-229-184T>G)
n.965+188T>G
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n.1177T>G
n.1173T>G
15g.30905542T>ACA489643260FAN1c.879T>A (p.Val293=)
c.-57+952T>A (n.-57+952T>A)
n.110+952T>A
n.1056T>A
n.1155T>A
n.1150T>A
n.179+952T>A
n.1131T>A
c.373T>A
n.1135T>A
n.1118T>A
n.1139T>A
c.-229-183T>A (n.-229-183T>A)
n.965+189T>A
c.690+189T>A (n.690+189T>A)
c.52+952T>A (n.52+952T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.1178T>A
n.1174T>A
15g.30905542T>CCA489643258FAN1c.879T>C (p.Val293=)
c.-57+952T>C (n.-57+952T>C)
n.110+952T>C
n.1056T>C
n.1155T>C
n.1150T>C
n.179+952T>C
n.1131T>C
c.373T>C
n.1135T>C
n.1118T>C
n.1139T>C
c.-229-183T>C (n.-229-183T>C)
n.965+189T>C
c.690+189T>C (n.690+189T>C)
c.52+952T>C (n.52+952T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
n.1178T>C
n.1174T>C
15g.30905542T>GCA489643259FAN1c.879T>G (p.Val293=)
c.-57+952T>G (n.-57+952T>G)
n.110+952T>G
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n.1150T>G
n.179+952T>G
n.1131T>G
c.373T>G
n.1135T>G
n.1118T>G
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n.1178T>G
n.1174T>G
 dbSNP
15g.30905542T=CA2167723329FAN1c.879T= (p.Val293=)
c.-57+952T= (n.-57+952T=)
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c.-591T= (n.-591T=)
n.1178T=
n.1174T=
15g.30905543G>ACA391524932FAN1c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.-57+953G>A (n.-57+953G>A)
n.110+953G>A
n.1057G>A
n.1156G>A
n.1151G>A
n.179+953G>A
n.1132G>A
c.374G>A
n.1136G>A
n.1119G>A
n.1140G>A
c.-229-182G>A (n.-229-182G>A)
n.965+190G>A
c.690+190G>A (n.690+190G>A)
c.52+953G>A (n.52+953G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
n.1179G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
15g.30905543G>CCA391524936FAN1c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.-57+953G>C (n.-57+953G>C)
n.110+953G>C
n.1057G>C
n.1156G>C
n.1151G>C
n.179+953G>C
n.1132G>C
c.374G>C
n.1136G>C
n.1119G>C
n.1140G>C
c.-229-182G>C (n.-229-182G>C)
n.965+190G>C
c.690+190G>C (n.690+190G>C)
c.52+953G>C (n.52+953G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.1179G>C
n.1175G>C
15g.30905543G>TCA391524941FAN1c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.-57+953G>T (n.-57+953G>T)
n.110+953G>T
n.1057G>T
n.1156G>T
n.1151G>T
n.179+953G>T
n.1132G>T
c.374G>T
n.1136G>T
n.1119G>T
n.1140G>T
c.-229-182G>T (n.-229-182G>T)
n.965+190G>T
c.690+190G>T (n.690+190G>T)
c.52+953G>T (n.52+953G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
n.1179G>T
n.1175G>T
15g.30905543_30905544delinsGACA2167723331FAN1c.880_881delinsGA (p.Glu294=)
c.-57+953_-57+954delinsGA (n.-57+953_-57+954delinsGA)
n.110+953_110+954delinsGA
n.1057_1058delinsGA
n.1156_1157delinsGA
n.1151_1152delinsGA
n.179+953_179+954delinsGA
n.1132_1133delinsGA
c.374_375delinsGA
n.1136_1137delinsGA
n.1119_1120delinsGA
n.1140_1141delinsGA
c.-229-182_-229-181delinsGA (n.-229-182_-229-181delinsGA)
n.965+190_965+191delinsGA
c.690+190_690+191delinsGA (n.690+190_690+191delinsGA)
c.52+953_52+954delinsGA (n.52+953_52+954delinsGA)
c.-440_-439delinsGA (n.-440_-439delinsGA)
c.-590_-589delinsGA (n.-590_-589delinsGA)
n.1179_1180delinsGA
n.1175_1176delinsGA
15g.30905544A>CCA391524950FAN1c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.-57+954A>C (n.-57+954A>C)
n.110+954A>C
n.1058A>C
n.1157A>C
n.1152A>C
n.179+954A>C
n.1133A>C
c.375A>C
n.1137A>C
n.1120A>C
n.1141A>C
c.-229-181A>C (n.-229-181A>C)
n.965+191A>C
c.690+191A>C (n.690+191A>C)
c.52+954A>C (n.52+954A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.1180A>C
n.1176A>C
15g.30905544A>GCA391524952FAN1c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.-57+954A>G (n.-57+954A>G)
n.110+954A>G
n.1058A>G
n.1157A>G
n.1152A>G
n.179+954A>G
n.1133A>G
c.375A>G
n.1137A>G
n.1120A>G
n.1141A>G
c.-229-181A>G (n.-229-181A>G)
n.965+191A>G
c.690+191A>G (n.690+191A>G)
c.52+954A>G (n.52+954A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.1180A>G
n.1176A>G
15g.30905544A>TCA391524948FAN1c.881A>T (p.Glu294Val)
c.-57+954A>T (n.-57+954A>T)
n.110+954A>T
n.1058A>T
n.1157A>T
n.1152A>T
n.179+954A>T
n.1133A>T
c.375A>T
n.1137A>T
n.1120A>T
n.1141A>T
c.-229-181A>T (n.-229-181A>T)
n.965+191A>T
c.690+191A>T (n.690+191A>T)
c.52+954A>T (n.52+954A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.1180A>T
n.1176A>T
15g.30905548delCA7450143FAN1c.885del (p.Lys295AsnfsTer10)
c.-57+958del (n.-57+958del)
n.110+958del
n.1062del
n.1161del
n.1156del
n.179+958del
n.1137del
c.379del
n.1141del
n.1124del
n.1145del
c.-229-177del (n.-229-177del)
n.965+195del
c.690+195del (n.690+195del)
c.52+958del (n.52+958del)
c.-435del (n.-435del)
c.-585del (n.-585del)
n.1184del
n.1180del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905545A=CA2167723339FAN1c.882A= (p.Glu294=)
c.-57+955A= (n.-57+955A=)
n.110+955A=
n.1059A=
n.1158A=
n.1153A=
n.179+955A=
n.1134A=
c.376A=
n.1138A=
n.1121A=
n.1142A=
c.-229-180A= (n.-229-180A=)
n.965+192A=
c.690+192A= (n.690+192A=)
c.52+955A= (n.52+955A=)
c.-438A= (n.-438A=)
c.-588A= (n.-588A=)
n.1181A=
n.1177A=
15g.30905545A>CCA391524957FAN1c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.-57+955A>C (n.-57+955A>C)
n.110+955A>C
n.1059A>C
n.1158A>C
n.1153A>C
n.179+955A>C
n.1134A>C
c.376A>C
n.1138A>C
n.1121A>C
n.1142A>C
c.-229-180A>C (n.-229-180A>C)
n.965+192A>C
c.690+192A>C (n.690+192A>C)
c.52+955A>C (n.52+955A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
n.1181A>C
n.1177A>C
15g.30905545A>GCA7450144FAN1c.882A>G (p.Glu294=)
c.-57+955A>G (n.-57+955A>G)
n.110+955A>G
n.1059A>G
n.1158A>G
n.1153A>G
n.179+955A>G
n.1134A>G
c.376A>G
n.1138A>G
n.1121A>G
n.1142A>G
c.-229-180A>G (n.-229-180A>G)
n.965+192A>G
c.690+192A>G (n.690+192A>G)
c.52+955A>G (n.52+955A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.-588A>G (n.-588A>G)
n.1181A>G
n.1177A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.30905545A>TCA391524962FAN1c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.-57+955A>T (n.-57+955A>T)
n.110+955A>T
n.1059A>T
n.1158A>T
n.1153A>T
n.179+955A>T
n.1134A>T
c.376A>T
n.1138A>T
n.1121A>T
n.1142A>T
c.-229-180A>T (n.-229-180A>T)
n.965+192A>T
c.690+192A>T (n.690+192A>T)
c.52+955A>T (n.52+955A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.-588A>T (n.-588A>T)
n.1181A>T
n.1177A>T
15g.30905546A=CA2167723342FAN1c.883A= (p.Lys295=)
c.-57+956A= (n.-57+956A=)
n.110+956A=
n.1060A=
n.1159A=
n.1154A=
n.179+956A=
n.1135A=
c.377A=
n.1139A=
n.1122A=
n.1143A=
c.-229-179A= (n.-229-179A=)
n.965+193A=
c.690+193A= (n.690+193A=)
c.52+956A= (n.52+956A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.-587A= (n.-587A=)
n.1182A=
n.1178A=
15g.30905546A>CCA391524971FAN1c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.-57+956A>C (n.-57+956A>C)
n.110+956A>C
n.1060A>C
n.1159A>C
n.1154A>C
n.179+956A>C
n.1135A>C
c.377A>C
n.1139A>C
n.1122A>C
n.1143A>C
c.-229-179A>C (n.-229-179A>C)
n.965+193A>C
c.690+193A>C (n.690+193A>C)
c.52+956A>C (n.52+956A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-587A>C (n.-587A>C)
n.1182A>C
n.1178A>C
15g.30905546A>GCA391524975FAN1c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.-57+956A>G (n.-57+956A>G)
n.110+956A>G
n.1060A>G
n.1159A>G
n.1154A>G
n.179+956A>G
n.1135A>G
c.377A>G
n.1139A>G
n.1122A>G
n.1143A>G
c.-229-179A>G (n.-229-179A>G)
n.965+193A>G
c.690+193A>G (n.690+193A>G)
c.52+956A>G (n.52+956A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.1182A>G
n.1178A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905546A>TCA391524978FAN1c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.-57+956A>T (n.-57+956A>T)
n.110+956A>T
n.1060A>T
n.1159A>T
n.1154A>T
n.179+956A>T
n.1135A>T
c.377A>T
n.1139A>T
n.1122A>T
n.1143A>T
c.-229-179A>T (n.-229-179A>T)
n.965+193A>T
c.690+193A>T (n.690+193A>T)
c.52+956A>T (n.52+956A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-587A>T (n.-587A>T)
n.1182A>T
n.1178A>T
15g.30905547A>CCA391524985FAN1c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.-57+957A>C (n.-57+957A>C)
n.110+957A>C
n.1061A>C
n.1160A>C
n.1155A>C
n.179+957A>C
n.1136A>C
c.378A>C
n.1140A>C
n.1123A>C
n.1144A>C
c.-229-178A>C (n.-229-178A>C)
n.965+194A>C
c.690+194A>C (n.690+194A>C)
c.52+957A>C (n.52+957A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
n.1183A>C
n.1179A>C
15g.30905547A>GCA391524982FAN1c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.-57+957A>G (n.-57+957A>G)
n.110+957A>G
n.1061A>G
n.1160A>G
n.1155A>G
n.179+957A>G
n.1136A>G
c.378A>G
n.1140A>G
n.1123A>G
n.1144A>G
c.-229-178A>G (n.-229-178A>G)
n.965+194A>G
c.690+194A>G (n.690+194A>G)
c.52+957A>G (n.52+957A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
n.1183A>G
n.1179A>G
15g.30905547A>TCA391524984FAN1c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.-57+957A>T (n.-57+957A>T)
n.110+957A>T
n.1061A>T
n.1160A>T
n.1155A>T
n.179+957A>T
n.1136A>T
c.378A>T
n.1140A>T
n.1123A>T
n.1144A>T
c.-229-178A>T (n.-229-178A>T)
n.965+194A>T
c.690+194A>T (n.690+194A>T)
c.52+957A>T (n.52+957A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
n.1183A>T
n.1179A>T
15g.30905548A>CCA391524986FAN1c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.-57+958A>C (n.-57+958A>C)
n.110+958A>C
n.1062A>C
n.1161A>C
n.1156A>C
n.179+958A>C
n.1137A>C
c.379A>C
n.1141A>C
n.1124A>C
n.1145A>C
c.-229-177A>C (n.-229-177A>C)
n.965+195A>C
c.690+195A>C (n.690+195A>C)
c.52+958A>C (n.52+958A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.1184A>C
n.1180A>C
15g.30905548A>GCA489643261FAN1c.885A>G (p.Lys295=)
c.-57+958A>G (n.-57+958A>G)
n.110+958A>G
n.1062A>G
n.1161A>G
n.1156A>G
n.179+958A>G
n.1137A>G
c.379A>G
n.1141A>G
n.1124A>G
n.1145A>G
c.-229-177A>G (n.-229-177A>G)
n.965+195A>G
c.690+195A>G (n.690+195A>G)
c.52+958A>G (n.52+958A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.1184A>G
n.1180A>G
15g.30905548A>TCA391524991FAN1c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.-57+958A>T (n.-57+958A>T)
n.110+958A>T
n.1062A>T
n.1161A>T
n.1156A>T
n.179+958A>T
n.1137A>T
c.379A>T
n.1141A>T
n.1124A>T
n.1145A>T
c.-229-177A>T (n.-229-177A>T)
n.965+195A>T
c.690+195A>T (n.690+195A>T)
c.52+958A>T (n.52+958A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
n.1184A>T
n.1180A>T
15g.30905549C>ACA391524999FAN1c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.-57+959C>A (n.-57+959C>A)
n.110+959C>A
n.1063C>A
n.1162C>A
n.1157C>A
n.179+959C>A
n.1138C>A
c.380C>A
n.1142C>A
n.1125C>A
n.1146C>A
c.-229-176C>A (n.-229-176C>A)
n.965+196C>A
c.690+196C>A (n.690+196C>A)
c.52+959C>A (n.52+959C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.1185C>A
n.1181C>A
15g.30905549C=CA2167723346FAN1c.886C= (p.Arg296=)
c.-57+959C= (n.-57+959C=)
n.110+959C=
n.1063C=
n.1162C=
n.1157C=
n.179+959C=
n.1138C=
c.380C=
n.1142C=
n.1125C=
n.1146C=
c.-229-176C= (n.-229-176C=)
n.965+196C=
c.690+196C= (n.690+196C=)
c.52+959C= (n.52+959C=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.1185C=
n.1181C=
15g.30905549C>GCA267512849FAN1c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.-57+959C>G (n.-57+959C>G)
n.110+959C>G
n.1063C>G
n.1162C>G
n.1157C>G
n.179+959C>G
n.1138C>G
c.380C>G
n.1142C>G
n.1125C>G
n.1146C>G
c.-229-176C>G (n.-229-176C>G)
n.965+196C>G
c.690+196C>G (n.690+196C>G)
c.52+959C>G (n.52+959C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.1185C>G
n.1181C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905549C>TCA7450145FAN1c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.-57+959C>T (n.-57+959C>T)
n.110+959C>T
n.1063C>T
n.1162C>T
n.1157C>T
n.179+959C>T
n.1138C>T
c.380C>T
n.1142C>T
n.1125C>T
n.1146C>T
c.-229-176C>T (n.-229-176C>T)
n.965+196C>T
c.690+196C>T (n.690+196C>T)
c.52+959C>T (n.52+959C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.1185C>T
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905550G>ACA7450146FAN1c.887G>A (p.Arg296His)
c.-57+960G>A (n.-57+960G>A)
n.110+960G>A
n.1064G>A
n.1163G>A
n.1158G>A
n.179+960G>A
n.1139G>A
c.381G>A
n.1143G>A
n.1126G>A
n.1147G>A
c.-229-175G>A (n.-229-175G>A)
n.965+197G>A
c.690+197G>A (n.690+197G>A)
c.52+960G>A (n.52+960G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.1186G>A
n.1182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905550G>CCA7450147FAN1c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.-57+960G>C (n.-57+960G>C)
n.110+960G>C
n.1064G>C
n.1163G>C
n.1158G>C
n.179+960G>C
n.1139G>C
c.381G>C
n.1143G>C
n.1126G>C
n.1147G>C
c.-229-175G>C (n.-229-175G>C)
n.965+197G>C
c.690+197G>C (n.690+197G>C)
c.52+960G>C (n.52+960G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.1186G>C
n.1182G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905550G=CA2167723352FAN1c.887G= (p.Arg296=)
c.-57+960G= (n.-57+960G=)
n.110+960G=
n.1064G=
n.1163G=
n.1158G=
n.179+960G=
n.1139G=
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n.1143G=
n.1126G=
n.1147G=
c.-229-175G= (n.-229-175G=)
n.965+197G=
c.690+197G= (n.690+197G=)
c.52+960G= (n.52+960G=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.-583G= (n.-583G=)
n.1186G=
n.1182G=
15g.30905550G>TCA267512907FAN1c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.-57+960G>T (n.-57+960G>T)
n.110+960G>T
n.1064G>T
n.1163G>T
n.1158G>T
n.179+960G>T
n.1139G>T
c.381G>T
n.1143G>T
n.1126G>T
n.1147G>T
c.-229-175G>T (n.-229-175G>T)
n.965+197G>T
c.690+197G>T (n.690+197G>T)
c.52+960G>T (n.52+960G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.1186G>T
n.1182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905551T>ACA489643264FAN1c.888T>A (p.Arg296=)
c.-57+961T>A (n.-57+961T>A)
n.110+961T>A
n.1065T>A
n.1164T>A
n.1159T>A
n.179+961T>A
n.1140T>A
c.382T>A
n.1144T>A
n.1127T>A
n.1148T>A
c.-229-174T>A (n.-229-174T>A)
n.965+198T>A
c.690+198T>A (n.690+198T>A)
c.52+961T>A (n.52+961T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.1187T>A
n.1183T>A
15g.30905551T>CCA489643262FAN1c.888T>C (p.Arg296=)
c.-57+961T>C (n.-57+961T>C)
n.110+961T>C
n.1065T>C
n.1164T>C
n.1159T>C
n.179+961T>C
n.1140T>C
c.382T>C
n.1144T>C
n.1127T>C
n.1148T>C
c.-229-174T>C (n.-229-174T>C)
n.965+198T>C
c.690+198T>C (n.690+198T>C)
c.52+961T>C (n.52+961T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.1187T>C
n.1183T>C
15g.30905551T>GCA489643263FAN1c.888T>G (p.Arg296=)
c.-57+961T>G (n.-57+961T>G)
n.110+961T>G
n.1065T>G
n.1164T>G
n.1159T>G
n.179+961T>G
n.1140T>G
c.382T>G
n.1144T>G
n.1127T>G
n.1148T>G
c.-229-174T>G (n.-229-174T>G)
n.965+198T>G
c.690+198T>G (n.690+198T>G)
c.52+961T>G (n.52+961T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.1187T>G
n.1183T>G
15g.30905552G>ACA391525011FAN1c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.-57+962G>A (n.-57+962G>A)
n.110+962G>A
n.1066G>A
n.1165G>A
n.1160G>A
n.179+962G>A
n.1141G>A
c.383G>A
n.1145G>A
n.1128G>A
n.1149G>A
c.-229-173G>A (n.-229-173G>A)
n.965+199G>A
c.690+199G>A (n.690+199G>A)
c.52+962G>A (n.52+962G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.1188G>A
n.1184G>A
 gnomAD v4
15g.30905552G>CCA391525014FAN1c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.-57+962G>C (n.-57+962G>C)
n.110+962G>C
n.1066G>C
n.1165G>C
n.1160G>C
n.179+962G>C
n.1141G>C
c.383G>C
n.1145G>C
n.1128G>C
n.1149G>C
c.-229-173G>C (n.-229-173G>C)
n.965+199G>C
c.690+199G>C (n.690+199G>C)
c.52+962G>C (n.52+962G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.1188G>C
n.1184G>C
15g.30905552G>TCA391525019FAN1c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.-57+962G>T (n.-57+962G>T)
n.110+962G>T
n.1066G>T
n.1165G>T
n.1160G>T
n.179+962G>T
n.1141G>T
c.383G>T
n.1145G>T
n.1128G>T
n.1149G>T
c.-229-173G>T (n.-229-173G>T)
n.965+199G>T
c.690+199G>T (n.690+199G>T)
c.52+962G>T (n.52+962G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.1188G>T
n.1184G>T
15g.30905553A=CA2167723354FAN1c.890A= (p.Glu297=)
c.-57+963A= (n.-57+963A=)
n.110+963A=
n.1067A=
n.1166A=
n.1161A=
n.179+963A=
n.1142A=
c.384A=
n.1146A=
n.1129A=
n.1150A=
c.-229-172A= (n.-229-172A=)
n.965+200A=
c.690+200A= (n.690+200A=)
c.52+963A= (n.52+963A=)
c.-430A= (n.-430A=)
c.-580A= (n.-580A=)
n.1189A=
n.1185A=
15g.30905553A>CCA391525022FAN1c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.-57+963A>C (n.-57+963A>C)
n.110+963A>C
n.1067A>C
n.1166A>C
n.1161A>C
n.179+963A>C
n.1142A>C
c.384A>C
n.1146A>C
n.1129A>C
n.1150A>C
c.-229-172A>C (n.-229-172A>C)
n.965+200A>C
c.690+200A>C (n.690+200A>C)
c.52+963A>C (n.52+963A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
n.1189A>C
n.1185A>C
 dbSNP
15g.30905553A>GCA391525031FAN1c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.-57+963A>G (n.-57+963A>G)
n.110+963A>G
n.1067A>G
n.1166A>G
n.1161A>G
n.179+963A>G
n.1142A>G
c.384A>G
n.1146A>G
n.1129A>G
n.1150A>G
c.-229-172A>G (n.-229-172A>G)
n.965+200A>G
c.690+200A>G (n.690+200A>G)
c.52+963A>G (n.52+963A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
n.1189A>G
n.1185A>G
15g.30905553A>TCA391525035FAN1c.890A>T (p.Glu297Val)
c.-57+963A>T (n.-57+963A>T)
n.110+963A>T
n.1067A>T
n.1166A>T
n.1161A>T
n.179+963A>T
n.1142A>T
c.384A>T
n.1146A>T
n.1129A>T
n.1150A>T
c.-229-172A>T (n.-229-172A>T)
n.965+200A>T
c.690+200A>T (n.690+200A>T)
c.52+963A>T (n.52+963A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
n.1189A>T
n.1185A>T
15g.30905554G>ACA489643265FAN1c.891G>A (p.Glu297=)
c.-57+964G>A (n.-57+964G>A)
n.110+964G>A
n.1068G>A
n.1167G>A
n.1162G>A
n.179+964G>A
n.1143G>A
c.385G>A
n.1147G>A
n.1130G>A
n.1151G>A
c.-229-171G>A (n.-229-171G>A)
n.965+201G>A
c.690+201G>A (n.690+201G>A)
c.52+964G>A (n.52+964G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.1190G>A
n.1186G>A
15g.30905554G>CCA391525040FAN1c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.-57+964G>C (n.-57+964G>C)
n.110+964G>C
n.1068G>C
n.1167G>C
n.1162G>C
n.179+964G>C
n.1143G>C
c.385G>C
n.1147G>C
n.1130G>C
n.1151G>C
c.-229-171G>C (n.-229-171G>C)
n.965+201G>C
c.690+201G>C (n.690+201G>C)
c.52+964G>C (n.52+964G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.1190G>C
n.1186G>C
15g.30905554G>TCA391525047FAN1c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.-57+964G>T (n.-57+964G>T)
n.110+964G>T
n.1068G>T
n.1167G>T
n.1162G>T
n.179+964G>T
n.1143G>T
c.385G>T
n.1147G>T
n.1130G>T
n.1151G>T
c.-229-171G>T (n.-229-171G>T)
n.965+201G>T
c.690+201G>T (n.690+201G>T)
c.52+964G>T (n.52+964G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.1190G>T
n.1186G>T
15g.30905555G>ACA391525051FAN1c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.-57+965G>A (n.-57+965G>A)
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n.179+965G>A
n.1144G>A
c.386G>A
n.1148G>A
n.1131G>A
n.1152G>A
c.-229-170G>A (n.-229-170G>A)
n.965+202G>A
c.690+202G>A (n.690+202G>A)
c.52+965G>A (n.52+965G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.1191G>A
n.1187G>A
15g.30905555G>CCA391525058FAN1c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.-57+965G>C (n.-57+965G>C)
n.110+965G>C
n.1069G>C
n.1168G>C
n.1163G>C
n.179+965G>C
n.1144G>C
c.386G>C
n.1148G>C
n.1131G>C
n.1152G>C
c.-229-170G>C (n.-229-170G>C)
n.965+202G>C
c.690+202G>C (n.690+202G>C)
c.52+965G>C (n.52+965G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
n.1191G>C
n.1187G>C
15g.30905555G=CA2167723357FAN1c.892G= (p.Ala298=)
c.-57+965G= (n.-57+965G=)
n.110+965G=
n.1069G=
n.1168G=
n.1163G=
n.179+965G=
n.1144G=
c.386G=
n.1148G=
n.1131G=
n.1152G=
c.-229-170G= (n.-229-170G=)
n.965+202G=
c.690+202G= (n.690+202G=)
c.52+965G= (n.52+965G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-578G= (n.-578G=)
n.1191G=
n.1187G=
15g.30905555G>TCA7450148FAN1c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.-57+965G>T (n.-57+965G>T)
n.110+965G>T
n.1069G>T
n.1168G>T
n.1163G>T
n.179+965G>T
n.1144G>T
c.386G>T
n.1148G>T
n.1131G>T
n.1152G>T
c.-229-170G>T (n.-229-170G>T)
n.965+202G>T
c.690+202G>T (n.690+202G>T)
c.52+965G>T (n.52+965G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.1191G>T
n.1187G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905556C>ACA391525067FAN1c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.-57+966C>A (n.-57+966C>A)
n.110+966C>A
n.1070C>A
n.1169C>A
n.1164C>A
n.179+966C>A
n.1145C>A
c.387C>A
n.1149C>A
n.1132C>A
n.1153C>A
c.-229-169C>A (n.-229-169C>A)
n.965+203C>A
c.690+203C>A (n.690+203C>A)
c.52+966C>A (n.52+966C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.1192C>A
n.1188C>A
15g.30905556C>GCA391525069FAN1c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.-57+966C>G (n.-57+966C>G)
n.110+966C>G
n.1070C>G
n.1169C>G
n.1164C>G
n.179+966C>G
n.1145C>G
c.387C>G
n.1149C>G
n.1132C>G
n.1153C>G
c.-229-169C>G (n.-229-169C>G)
n.965+203C>G
c.690+203C>G (n.690+203C>G)
c.52+966C>G (n.52+966C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.1192C>G
n.1188C>G
15g.30905556C>TCA391525068FAN1c.893C>T (p.Ala298Val)
c.-57+966C>T (n.-57+966C>T)
n.110+966C>T
n.1070C>T
n.1169C>T
n.1164C>T
n.179+966C>T
n.1145C>T
c.387C>T
n.1149C>T
n.1132C>T
n.1153C>T
c.-229-169C>T (n.-229-169C>T)
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c.52+966C>T (n.52+966C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.1192C>T
n.1188C>T
15g.30905557A>CCA489643266FAN1c.894A>C (p.Ala298=)
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n.110+967A>C
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n.1170A>C
n.1165A>C
n.179+967A>C
n.1146A>C
c.388A>C
n.1150A>C
n.1133A>C
n.1154A>C
c.-229-168A>C (n.-229-168A>C)
n.965+204A>C
c.690+204A>C (n.690+204A>C)
c.52+967A>C (n.52+967A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.1193A>C
n.1189A>C
 gnomAD v4
15g.30905557A>GCA489643267FAN1c.894A>G (p.Ala298=)
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n.1170A>G
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c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.1193A>G
n.1189A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905557A>TCA489643268FAN1c.894A>T (p.Ala298=)
c.-57+967A>T (n.-57+967A>T)
n.110+967A>T
n.1071A>T
n.1170A>T
n.1165A>T
n.179+967A>T
n.1146A>T
c.388A>T
n.1150A>T
n.1133A>T
n.1154A>T
c.-229-168A>T (n.-229-168A>T)
n.965+204A>T
c.690+204A>T (n.690+204A>T)
c.52+967A>T (n.52+967A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.1193A>T
n.1189A>T
15g.30905558T>ACA391525070FAN1c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.-57+968T>A (n.-57+968T>A)
n.110+968T>A
n.1072T>A
n.1171T>A
n.1166T>A
n.179+968T>A
n.1147T>A
c.389T>A
n.1151T>A
n.1134T>A
n.1155T>A
c.-229-167T>A (n.-229-167T>A)
n.965+205T>A
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c.52+968T>A (n.52+968T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
n.1194T>A
n.1190T>A
15g.30905558T>CCA391525072FAN1c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.-57+968T>C (n.-57+968T>C)
n.110+968T>C
n.1072T>C
n.1171T>C
n.1166T>C
n.179+968T>C
n.1147T>C
c.389T>C
n.1151T>C
n.1134T>C
n.1155T>C
c.-229-167T>C (n.-229-167T>C)
n.965+205T>C
c.690+205T>C (n.690+205T>C)
c.52+968T>C (n.52+968T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
n.1194T>C
n.1190T>C
15g.30905558T>GCA391525071FAN1c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.-57+968T>G (n.-57+968T>G)
n.110+968T>G
n.1072T>G
n.1171T>G
n.1166T>G
n.179+968T>G
n.1147T>G
c.389T>G
n.1151T>G
n.1134T>G
n.1155T>G
c.-229-167T>G (n.-229-167T>G)
n.965+205T>G
c.690+205T>G (n.690+205T>G)
c.52+968T>G (n.52+968T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
n.1194T>G
n.1190T>G

Number of alleles fetched