Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.30905449C>G | CA391523856 | FAN1 | c.786C>G (p.Ile262Met) c.-57+859C>G (n.-57+859C>G) n.110+859C>G n.963C>G n.1062C>G n.1057C>G n.179+859C>G n.1038C>G c.280C>G n.1042C>G n.1025C>G n.1046C>G c.-229-276C>G (n.-229-276C>G) n.965+96C>G c.690+96C>G (n.690+96C>G) c.52+859C>G (n.52+859C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) n.1085C>G n.1081C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905449C>T | CA489643094 | FAN1 | c.786C>T (p.Ile262=) c.-57+859C>T (n.-57+859C>T) n.110+859C>T n.963C>T n.1062C>T n.1057C>T n.179+859C>T n.1038C>T c.280C>T n.1042C>T n.1025C>T n.1046C>T c.-229-276C>T (n.-229-276C>T) n.965+96C>T c.690+96C>T (n.690+96C>T) c.52+859C>T (n.52+859C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.1085C>T n.1081C>T | |
15 | g.30905450A>C | CA391523857 | FAN1 | c.787A>C (p.Met263Leu) c.-57+860A>C (n.-57+860A>C) n.110+860A>C n.964A>C n.1063A>C n.1058A>C n.179+860A>C n.1039A>C c.281A>C n.1043A>C n.1026A>C n.1047A>C c.-229-275A>C (n.-229-275A>C) n.965+97A>C c.690+97A>C (n.690+97A>C) c.52+860A>C (n.52+860A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.1086A>C n.1082A>C | |
15 | g.30905450A>G | CA391523858 | FAN1 | c.787A>G (p.Met263Val) c.-57+860A>G (n.-57+860A>G) n.110+860A>G n.964A>G n.1063A>G n.1058A>G n.179+860A>G n.1039A>G c.281A>G n.1043A>G n.1026A>G n.1047A>G c.-229-275A>G (n.-229-275A>G) n.965+97A>G c.690+97A>G (n.690+97A>G) c.52+860A>G (n.52+860A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.1086A>G n.1082A>G | |
15 | g.30905450A>T | CA391523860 | FAN1 | c.787A>T (p.Met263Leu) c.-57+860A>T (n.-57+860A>T) n.110+860A>T n.964A>T n.1063A>T n.1058A>T n.179+860A>T n.1039A>T c.281A>T n.1043A>T n.1026A>T n.1047A>T c.-229-275A>T (n.-229-275A>T) n.965+97A>T c.690+97A>T (n.690+97A>T) c.52+860A>T (n.52+860A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) n.1086A>T n.1082A>T | |
15 | g.30905451T>A | CA391523866 | FAN1 | c.788T>A (p.Met263Lys) c.-57+861T>A (n.-57+861T>A) n.110+861T>A n.965T>A n.1064T>A n.1059T>A n.179+861T>A n.1040T>A c.282T>A n.1044T>A n.1027T>A n.1048T>A c.-229-274T>A (n.-229-274T>A) n.965+98T>A c.690+98T>A (n.690+98T>A) c.52+861T>A (n.52+861T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-682T>A (n.-682T>A) n.1087T>A n.1083T>A | |
15 | g.30905451T>C | CA391523869 | FAN1 | c.788T>C (p.Met263Thr) c.-57+861T>C (n.-57+861T>C) n.110+861T>C n.965T>C n.1064T>C n.1059T>C n.179+861T>C n.1040T>C c.282T>C n.1044T>C n.1027T>C n.1048T>C c.-229-274T>C (n.-229-274T>C) n.965+98T>C c.690+98T>C (n.690+98T>C) c.52+861T>C (n.52+861T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) n.1087T>C n.1083T>C | |
15 | g.30905451T>G | CA391523872 | FAN1 | c.788T>G (p.Met263Arg) c.-57+861T>G (n.-57+861T>G) n.110+861T>G n.965T>G n.1064T>G n.1059T>G n.179+861T>G n.1040T>G c.282T>G n.1044T>G n.1027T>G n.1048T>G c.-229-274T>G (n.-229-274T>G) n.965+98T>G c.690+98T>G (n.690+98T>G) c.52+861T>G (n.52+861T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) n.1087T>G n.1083T>G | |
15 | g.30905452G>A | CA7450131 | FAN1 | c.789G>A (p.Met263Ile) c.-57+862G>A (n.-57+862G>A) n.110+862G>A n.966G>A n.1065G>A n.1060G>A n.179+862G>A n.1041G>A c.283G>A n.1045G>A n.1028G>A n.1049G>A c.-229-273G>A (n.-229-273G>A) n.965+99G>A c.690+99G>A (n.690+99G>A) c.52+862G>A (n.52+862G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) n.1088G>A n.1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.30905452G>C | CA391523894 | FAN1 | c.789G>C (p.Met263Ile) c.-57+862G>C (n.-57+862G>C) n.110+862G>C n.966G>C n.1065G>C n.1060G>C n.179+862G>C n.1041G>C c.283G>C n.1045G>C n.1028G>C n.1049G>C c.-229-273G>C (n.-229-273G>C) n.965+99G>C c.690+99G>C (n.690+99G>C) c.52+862G>C (n.52+862G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) n.1088G>C n.1084G>C | |
15 | g.30905452G= | CA2167723214 | FAN1 | c.789G= (p.Met263=) c.-57+862G= (n.-57+862G=) n.110+862G= n.966G= n.1065G= n.1060G= n.179+862G= n.1041G= c.283G= n.1045G= n.1028G= n.1049G= c.-229-273G= (n.-229-273G=) n.965+99G= c.690+99G= (n.690+99G=) c.52+862G= (n.52+862G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-681G= (n.-681G=) n.1088G= n.1084G= | |
15 | g.30905452G>T | CA391523898 | FAN1 | c.789G>T (p.Met263Ile) c.-57+862G>T (n.-57+862G>T) n.110+862G>T n.966G>T n.1065G>T n.1060G>T n.179+862G>T n.1041G>T c.283G>T n.1045G>T n.1028G>T n.1049G>T c.-229-273G>T (n.-229-273G>T) n.965+99G>T c.690+99G>T (n.690+99G>T) c.52+862G>T (n.52+862G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) n.1088G>T n.1084G>T | |
15 | g.30905453T>A | CA391523909 | FAN1 | c.790T>A (p.Leu264Ile) c.-57+863T>A (n.-57+863T>A) n.110+863T>A n.967T>A n.1066T>A n.1061T>A n.179+863T>A n.1042T>A c.284T>A n.1046T>A n.1029T>A n.1050T>A c.-229-272T>A (n.-229-272T>A) n.965+100T>A c.690+100T>A (n.690+100T>A) c.52+863T>A (n.52+863T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) n.1089T>A n.1085T>A | |
15 | g.30905453T>C | CA489643102 | FAN1 | c.790T>C (p.Leu264=) c.-57+863T>C (n.-57+863T>C) n.110+863T>C n.967T>C n.1066T>C n.1061T>C n.179+863T>C n.1042T>C c.284T>C n.1046T>C n.1029T>C n.1050T>C c.-229-272T>C (n.-229-272T>C) n.965+100T>C c.690+100T>C (n.690+100T>C) c.52+863T>C (n.52+863T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-680T>C (n.-680T>C) n.1089T>C n.1085T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.30905453T>G | CA391523912 | FAN1 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.-57+863T>G (n.-57+863T>G) n.110+863T>G n.967T>G n.1066T>G n.1061T>G n.179+863T>G n.1042T>G c.284T>G n.1046T>G n.1029T>G n.1050T>G c.-229-272T>G (n.-229-272T>G) n.965+100T>G c.690+100T>G (n.690+100T>G) c.52+863T>G (n.52+863T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) n.1089T>G n.1085T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905453T= | CA2167723217 | FAN1 | c.790T= (p.Leu264=) c.-57+863T= (n.-57+863T=) n.110+863T= n.967T= n.1066T= n.1061T= n.179+863T= n.1042T= c.284T= n.1046T= n.1029T= n.1050T= c.-229-272T= (n.-229-272T=) n.965+100T= c.690+100T= (n.690+100T=) c.52+863T= (n.52+863T=) c.-530T= (n.-530T=) c.-680T= (n.-680T=) n.1089T= n.1085T= | |
15 | g.30905454dup | CA2167723216 | FAN1 | c.791dup (p.Leu264PhefsTer9) c.-57+864dup (n.-57+864dup) n.110+864dup n.968dup n.1067dup n.1062dup n.179+864dup n.1043dup c.285dup n.1047dup n.1030dup n.1051dup c.-229-271dup (n.-229-271dup) n.965+101dup c.690+101dup (n.690+101dup) c.52+864dup (n.52+864dup) c.-529dup (n.-529dup) c.-679dup (n.-679dup) n.1090dup n.1086dup | dbSNP |
15 | g.30905454T>A | CA391523916 | FAN1 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.-57+864T>A (n.-57+864T>A) n.110+864T>A n.968T>A n.1067T>A n.1062T>A n.179+864T>A n.1043T>A c.285T>A n.1047T>A n.1030T>A n.1051T>A c.-229-271T>A (n.-229-271T>A) n.965+101T>A c.690+101T>A (n.690+101T>A) c.52+864T>A (n.52+864T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) n.1090T>A n.1086T>A | |
15 | g.30905454T>C | CA391523923 | FAN1 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.-57+864T>C (n.-57+864T>C) n.110+864T>C n.968T>C n.1067T>C n.1062T>C n.179+864T>C n.1043T>C c.285T>C n.1047T>C n.1030T>C n.1051T>C c.-229-271T>C (n.-229-271T>C) n.965+101T>C c.690+101T>C (n.690+101T>C) c.52+864T>C (n.52+864T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) n.1090T>C n.1086T>C | |
15 | g.30905454T>G | CA391523920 | FAN1 | c.791T>G (p.Leu264Ter) c.-57+864T>G (n.-57+864T>G) n.110+864T>G n.968T>G n.1067T>G n.1062T>G n.179+864T>G n.1043T>G c.285T>G n.1047T>G n.1030T>G n.1051T>G c.-229-271T>G (n.-229-271T>G) n.965+101T>G c.690+101T>G (n.690+101T>G) c.52+864T>G (n.52+864T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) n.1090T>G n.1086T>G | |
15 | g.30905455A>C | CA391523927 | FAN1 | c.792A>C (p.Leu264Phe) c.-57+865A>C (n.-57+865A>C) n.110+865A>C n.969A>C n.1068A>C n.1063A>C n.179+865A>C n.1044A>C c.286A>C n.1048A>C n.1031A>C n.1052A>C c.-229-270A>C (n.-229-270A>C) n.965+102A>C c.690+102A>C (n.690+102A>C) c.52+865A>C (n.52+865A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) n.1091A>C n.1087A>C | |
15 | g.30905455A>G | CA489643104 | FAN1 | c.792A>G (p.Leu264=) c.-57+865A>G (n.-57+865A>G) n.110+865A>G n.969A>G n.1068A>G n.1063A>G n.179+865A>G n.1044A>G c.286A>G n.1048A>G n.1031A>G n.1052A>G c.-229-270A>G (n.-229-270A>G) n.965+102A>G c.690+102A>G (n.690+102A>G) c.52+865A>G (n.52+865A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) n.1091A>G n.1087A>G | |
15 | g.30905455A>T | CA391523930 | FAN1 | c.792A>T (p.Leu264Phe) c.-57+865A>T (n.-57+865A>T) n.110+865A>T n.969A>T n.1068A>T n.1063A>T n.179+865A>T n.1044A>T c.286A>T n.1048A>T n.1031A>T n.1052A>T c.-229-270A>T (n.-229-270A>T) n.965+102A>T c.690+102A>T (n.690+102A>T) c.52+865A>T (n.52+865A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) n.1091A>T n.1087A>T | |
15 | g.30905456T>A | CA391523934 | FAN1 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.-57+866T>A (n.-57+866T>A) n.110+866T>A n.970T>A n.1069T>A n.1064T>A n.179+866T>A n.1045T>A c.287T>A n.1049T>A n.1032T>A n.1053T>A c.-229-269T>A (n.-229-269T>A) n.965+103T>A c.690+103T>A (n.690+103T>A) c.52+866T>A (n.52+866T>A) c.-527T>A (n.-527T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) n.1092T>A n.1088T>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905456T>C | CA7450132 | FAN1 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.-57+866T>C (n.-57+866T>C) n.110+866T>C n.970T>C n.1069T>C n.1064T>C n.179+866T>C n.1045T>C c.287T>C n.1049T>C n.1032T>C n.1053T>C c.-229-269T>C (n.-229-269T>C) n.965+103T>C c.690+103T>C (n.690+103T>C) c.52+866T>C (n.52+866T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) n.1092T>C n.1088T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905456T>G | CA391523951 | FAN1 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.-57+866T>G (n.-57+866T>G) n.110+866T>G n.970T>G n.1069T>G n.1064T>G n.179+866T>G n.1045T>G c.287T>G n.1049T>G n.1032T>G n.1053T>G c.-229-269T>G (n.-229-269T>G) n.965+103T>G c.690+103T>G (n.690+103T>G) c.52+866T>G (n.52+866T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) n.1092T>G n.1088T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905456T= | CA2167723218 | FAN1 | c.793T= (p.Phe265=) c.-57+866T= (n.-57+866T=) n.110+866T= n.970T= n.1069T= n.1064T= n.179+866T= n.1045T= c.287T= n.1049T= n.1032T= n.1053T= c.-229-269T= (n.-229-269T=) n.965+103T= c.690+103T= (n.690+103T=) c.52+866T= (n.52+866T=) c.-527T= (n.-527T=) c.-677T= (n.-677T=) n.1092T= n.1088T= | |
15 | g.30905457T>A | CA391523955 | FAN1 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.-57+867T>A (n.-57+867T>A) n.110+867T>A n.971T>A n.1070T>A n.1065T>A n.179+867T>A n.1046T>A c.288T>A n.1050T>A n.1033T>A n.1054T>A c.-229-268T>A (n.-229-268T>A) n.965+104T>A c.690+104T>A (n.690+104T>A) c.52+867T>A (n.52+867T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) n.1093T>A n.1089T>A | |
15 | g.30905457T>C | CA391523971 | FAN1 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.-57+867T>C (n.-57+867T>C) n.110+867T>C n.971T>C n.1070T>C n.1065T>C n.179+867T>C n.1046T>C c.288T>C n.1050T>C n.1033T>C n.1054T>C c.-229-268T>C (n.-229-268T>C) n.965+104T>C c.690+104T>C (n.690+104T>C) c.52+867T>C (n.52+867T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) n.1093T>C n.1089T>C | |
15 | g.30905457T>G | CA391523972 | FAN1 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.-57+867T>G (n.-57+867T>G) n.110+867T>G n.971T>G n.1070T>G n.1065T>G n.179+867T>G n.1046T>G c.288T>G n.1050T>G n.1033T>G n.1054T>G c.-229-268T>G (n.-229-268T>G) n.965+104T>G c.690+104T>G (n.690+104T>G) c.52+867T>G (n.52+867T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) n.1093T>G n.1089T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905458C>A | CA391523973 | FAN1 | c.795C>A (p.Phe265Leu) c.-57+868C>A (n.-57+868C>A) n.110+868C>A n.972C>A n.1071C>A n.1066C>A n.179+868C>A n.1047C>A c.289C>A n.1051C>A n.1034C>A n.1055C>A c.-229-267C>A (n.-229-267C>A) n.965+105C>A c.690+105C>A (n.690+105C>A) c.52+868C>A (n.52+868C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) n.1094C>A n.1090C>A | |
15 | g.30905458C= | CA2167723219 | FAN1 | c.795C= (p.Phe265=) c.-57+868C= (n.-57+868C=) n.110+868C= n.972C= n.1071C= n.1066C= n.179+868C= n.1047C= c.289C= n.1051C= n.1034C= n.1055C= c.-229-267C= (n.-229-267C=) n.965+105C= c.690+105C= (n.690+105C=) c.52+868C= (n.52+868C=) c.-525C= (n.-525C=) c.-675C= (n.-675C=) n.1094C= n.1090C= | |
15 | g.30905458C>G | CA7450133 | FAN1 | c.795C>G (p.Phe265Leu) c.-57+868C>G (n.-57+868C>G) n.110+868C>G n.972C>G n.1071C>G n.1066C>G n.179+868C>G n.1047C>G c.289C>G n.1051C>G n.1034C>G n.1055C>G c.-229-267C>G (n.-229-267C>G) n.965+105C>G c.690+105C>G (n.690+105C>G) c.52+868C>G (n.52+868C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) n.1094C>G n.1090C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905458C>T | CA489643107 | FAN1 | c.795C>T (p.Phe265=) c.-57+868C>T (n.-57+868C>T) n.110+868C>T n.972C>T n.1071C>T n.1066C>T n.179+868C>T n.1047C>T c.289C>T n.1051C>T n.1034C>T n.1055C>T c.-229-267C>T (n.-229-267C>T) n.965+105C>T c.690+105C>T (n.690+105C>T) c.52+868C>T (n.52+868C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) n.1094C>T n.1090C>T | |
15 | g.30905459T>A | CA391523982 | FAN1 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.-57+869T>A (n.-57+869T>A) n.110+869T>A n.973T>A n.1072T>A n.1067T>A n.179+869T>A n.1048T>A c.290T>A n.1052T>A n.1035T>A n.1056T>A c.-229-266T>A (n.-229-266T>A) n.965+106T>A c.690+106T>A (n.690+106T>A) c.52+869T>A (n.52+869T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) n.1095T>A n.1091T>A | |
15 | g.30905459T>C | CA391523987 | FAN1 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.-57+869T>C (n.-57+869T>C) n.110+869T>C n.973T>C n.1072T>C n.1067T>C n.179+869T>C n.1048T>C c.290T>C n.1052T>C n.1035T>C n.1056T>C c.-229-266T>C (n.-229-266T>C) n.965+106T>C c.690+106T>C (n.690+106T>C) c.52+869T>C (n.52+869T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) n.1095T>C n.1091T>C | |
15 | g.30905459T>G | CA391523990 | FAN1 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.-57+869T>G (n.-57+869T>G) n.110+869T>G n.973T>G n.1072T>G n.1067T>G n.179+869T>G n.1048T>G c.290T>G n.1052T>G n.1035T>G n.1056T>G c.-229-266T>G (n.-229-266T>G) n.965+106T>G c.690+106T>G (n.690+106T>G) c.52+869T>G (n.52+869T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) n.1095T>G n.1091T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905460C>A | CA391524009 | FAN1 | c.797C>A (p.Ser266Ter) c.-57+870C>A (n.-57+870C>A) n.110+870C>A n.974C>A n.1073C>A n.1068C>A n.179+870C>A n.1049C>A c.291C>A n.1053C>A n.1036C>A n.1057C>A c.-229-265C>A (n.-229-265C>A) n.965+107C>A c.690+107C>A (n.690+107C>A) c.52+870C>A (n.52+870C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) n.1096C>A n.1092C>A | |
15 | g.30905460C>G | CA391524006 | FAN1 | c.797C>G (p.Ser266Ter) c.-57+870C>G (n.-57+870C>G) n.110+870C>G n.974C>G n.1073C>G n.1068C>G n.179+870C>G n.1049C>G c.291C>G n.1053C>G n.1036C>G n.1057C>G c.-229-265C>G (n.-229-265C>G) n.965+107C>G c.690+107C>G (n.690+107C>G) c.52+870C>G (n.52+870C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) n.1096C>G n.1092C>G | |
15 | g.30905460C>T | CA391524002 | FAN1 | c.797C>T (p.Ser266Leu) c.-57+870C>T (n.-57+870C>T) n.110+870C>T n.974C>T n.1073C>T n.1068C>T n.179+870C>T n.1049C>T c.291C>T n.1053C>T n.1036C>T n.1057C>T c.-229-265C>T (n.-229-265C>T) n.965+107C>T c.690+107C>T (n.690+107C>T) c.52+870C>T (n.52+870C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) n.1096C>T n.1092C>T | |
15 | g.30905461A>C | CA489643111 | FAN1 | c.798A>C (p.Ser266=) c.-57+871A>C (n.-57+871A>C) n.110+871A>C n.975A>C n.1074A>C n.1069A>C n.179+871A>C n.1050A>C c.292A>C n.1054A>C n.1037A>C n.1058A>C c.-229-264A>C (n.-229-264A>C) n.965+108A>C c.690+108A>C (n.690+108A>C) c.52+871A>C (n.52+871A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.1097A>C n.1093A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905461A>G | CA489643113 | FAN1 | c.798A>G (p.Ser266=) c.-57+871A>G (n.-57+871A>G) n.110+871A>G n.975A>G n.1074A>G n.1069A>G n.179+871A>G n.1050A>G c.292A>G n.1054A>G n.1037A>G n.1058A>G c.-229-264A>G (n.-229-264A>G) n.965+108A>G c.690+108A>G (n.690+108A>G) c.52+871A>G (n.52+871A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.1097A>G n.1093A>G | |
15 | g.30905461A>T | CA489643112 | FAN1 | c.798A>T (p.Ser266=) c.-57+871A>T (n.-57+871A>T) n.110+871A>T n.975A>T n.1074A>T n.1069A>T n.179+871A>T n.1050A>T c.292A>T n.1054A>T n.1037A>T n.1058A>T c.-229-264A>T (n.-229-264A>T) n.965+108A>T c.690+108A>T (n.690+108A>T) c.52+871A>T (n.52+871A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.1097A>T n.1093A>T | |
15 | g.30905462C>A | CA391524012 | FAN1 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.-57+872C>A (n.-57+872C>A) n.110+872C>A n.976C>A n.1075C>A n.1070C>A n.179+872C>A n.1051C>A c.293C>A n.1055C>A n.1038C>A n.1059C>A c.-229-263C>A (n.-229-263C>A) n.965+109C>A c.690+109C>A (n.690+109C>A) c.52+872C>A (n.52+872C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) n.1098C>A n.1094C>A | |
15 | g.30905462C= | CA2167723222 | FAN1 | c.799C= (p.Pro267=) c.-57+872C= (n.-57+872C=) n.110+872C= n.976C= n.1075C= n.1070C= n.179+872C= n.1051C= c.293C= n.1055C= n.1038C= n.1059C= c.-229-263C= (n.-229-263C=) n.965+109C= c.690+109C= (n.690+109C=) c.52+872C= (n.52+872C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-671C= (n.-671C=) n.1098C= n.1094C= | |
15 | g.30905462C>G | CA391524015 | FAN1 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.-57+872C>G (n.-57+872C>G) n.110+872C>G n.976C>G n.1075C>G n.1070C>G n.179+872C>G n.1051C>G c.293C>G n.1055C>G n.1038C>G n.1059C>G c.-229-263C>G (n.-229-263C>G) n.965+109C>G c.690+109C>G (n.690+109C>G) c.52+872C>G (n.52+872C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-671C>G (n.-671C>G) n.1098C>G n.1094C>G | |
15 | g.30905462C>T | CA391524025 | FAN1 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.-57+872C>T (n.-57+872C>T) n.110+872C>T n.976C>T n.1075C>T n.1070C>T n.179+872C>T n.1051C>T c.293C>T n.1055C>T n.1038C>T n.1059C>T c.-229-263C>T (n.-229-263C>T) n.965+109C>T c.690+109C>T (n.690+109C>T) c.52+872C>T (n.52+872C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) n.1098C>T n.1094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905463C>A | CA391524028 | FAN1 | c.800C>A (p.Pro267Gln) c.-57+873C>A (n.-57+873C>A) n.110+873C>A n.977C>A n.1076C>A n.1071C>A n.179+873C>A n.1052C>A c.294C>A n.1056C>A n.1039C>A n.1060C>A c.-229-262C>A (n.-229-262C>A) n.965+110C>A c.690+110C>A (n.690+110C>A) c.52+873C>A (n.52+873C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.1099C>A n.1095C>A | |
15 | g.30905463C>G | CA391524043 | FAN1 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.-57+873C>G (n.-57+873C>G) n.110+873C>G n.977C>G n.1076C>G n.1071C>G n.179+873C>G n.1052C>G c.294C>G n.1056C>G n.1039C>G n.1060C>G c.-229-262C>G (n.-229-262C>G) n.965+110C>G c.690+110C>G (n.690+110C>G) c.52+873C>G (n.52+873C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.1099C>G n.1095C>G | |
15 | g.30905463C>T | CA391524045 | FAN1 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.-57+873C>T (n.-57+873C>T) n.110+873C>T n.977C>T n.1076C>T n.1071C>T n.179+873C>T n.1052C>T c.294C>T n.1056C>T n.1039C>T n.1060C>T c.-229-262C>T (n.-229-262C>T) n.965+110C>T c.690+110C>T (n.690+110C>T) c.52+873C>T (n.52+873C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.1099C>T n.1095C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905464A>C | CA489643118 | FAN1 | c.801A>C (p.Pro267=) c.-57+874A>C (n.-57+874A>C) n.110+874A>C n.978A>C n.1077A>C n.1072A>C n.179+874A>C n.1053A>C c.295A>C n.1057A>C n.1040A>C n.1061A>C c.-229-261A>C (n.-229-261A>C) n.965+111A>C c.690+111A>C (n.690+111A>C) c.52+874A>C (n.52+874A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.1100A>C n.1096A>C | |
15 | g.30905464A>G | CA489643119 | FAN1 | c.801A>G (p.Pro267=) c.-57+874A>G (n.-57+874A>G) n.110+874A>G n.978A>G n.1077A>G n.1072A>G n.179+874A>G n.1053A>G c.295A>G n.1057A>G n.1040A>G n.1061A>G c.-229-261A>G (n.-229-261A>G) n.965+111A>G c.690+111A>G (n.690+111A>G) c.52+874A>G (n.52+874A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.1100A>G n.1096A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905464A>T | CA489643120 | FAN1 | c.801A>T (p.Pro267=) c.-57+874A>T (n.-57+874A>T) n.110+874A>T n.978A>T n.1077A>T n.1072A>T n.179+874A>T n.1053A>T c.295A>T n.1057A>T n.1040A>T n.1061A>T c.-229-261A>T (n.-229-261A>T) n.965+111A>T c.690+111A>T (n.690+111A>T) c.52+874A>T (n.52+874A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.1100A>T n.1096A>T | |
15 | g.30905465G>A | CA391524049 | FAN1 | c.802G>A (p.Asp268Asn) c.-57+875G>A (n.-57+875G>A) n.110+875G>A n.979G>A n.1078G>A n.1073G>A n.179+875G>A n.1054G>A c.296G>A n.1058G>A n.1041G>A n.1062G>A c.-229-260G>A (n.-229-260G>A) n.965+112G>A c.690+112G>A (n.690+112G>A) c.52+875G>A (n.52+875G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.1101G>A n.1097G>A | dbSNP |
15 | g.30905465G>C | CA391524066 | FAN1 | c.802G>C (p.Asp268His) c.-57+875G>C (n.-57+875G>C) n.110+875G>C n.979G>C n.1078G>C n.1073G>C n.179+875G>C n.1054G>C c.296G>C n.1058G>C n.1041G>C n.1062G>C c.-229-260G>C (n.-229-260G>C) n.965+112G>C c.690+112G>C (n.690+112G>C) c.52+875G>C (n.52+875G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) n.1101G>C n.1097G>C | dbSNP |
15 | g.30905465G= | CA2167723243 | FAN1 | c.802G= (p.Asp268=) c.-57+875G= (n.-57+875G=) n.110+875G= n.979G= n.1078G= n.1073G= n.179+875G= n.1054G= c.296G= n.1058G= n.1041G= n.1062G= c.-229-260G= (n.-229-260G=) n.965+112G= c.690+112G= (n.690+112G=) c.52+875G= (n.52+875G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-668G= (n.-668G=) n.1101G= n.1097G= | |
15 | g.30905465G>T | CA391524071 | FAN1 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.-57+875G>T (n.-57+875G>T) n.110+875G>T n.979G>T n.1078G>T n.1073G>T n.179+875G>T n.1054G>T c.296G>T n.1058G>T n.1041G>T n.1062G>T c.-229-260G>T (n.-229-260G>T) n.965+112G>T c.690+112G>T (n.690+112G>T) c.52+875G>T (n.52+875G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) n.1101G>T n.1097G>T | |
15 | g.30905466A= | CA2167723247 | FAN1 | c.803A= (p.Asp268=) c.-57+876A= (n.-57+876A=) n.110+876A= n.980A= n.1079A= n.1074A= n.179+876A= n.1055A= c.297A= n.1059A= n.1042A= n.1063A= c.-229-259A= (n.-229-259A=) n.965+113A= c.690+113A= (n.690+113A=) c.52+876A= (n.52+876A=) c.-517A= (n.-517A=) c.-667A= (n.-667A=) n.1102A= n.1098A= | |
15 | g.30905466A>C | CA391524091 | FAN1 | c.803A>C (p.Asp268Ala) c.-57+876A>C (n.-57+876A>C) n.110+876A>C n.980A>C n.1079A>C n.1074A>C n.179+876A>C n.1055A>C c.297A>C n.1059A>C n.1042A>C n.1063A>C c.-229-259A>C (n.-229-259A>C) n.965+113A>C c.690+113A>C (n.690+113A>C) c.52+876A>C (n.52+876A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) n.1102A>C n.1098A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905466A>G | CA391524102 | FAN1 | c.803A>G (p.Asp268Gly) c.-57+876A>G (n.-57+876A>G) n.110+876A>G n.980A>G n.1079A>G n.1074A>G n.179+876A>G n.1055A>G c.297A>G n.1059A>G n.1042A>G n.1063A>G c.-229-259A>G (n.-229-259A>G) n.965+113A>G c.690+113A>G (n.690+113A>G) c.52+876A>G (n.52+876A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) n.1102A>G n.1098A>G | |
15 | g.30905466A>T | CA391524106 | FAN1 | c.803A>T (p.Asp268Val) c.-57+876A>T (n.-57+876A>T) n.110+876A>T n.980A>T n.1079A>T n.1074A>T n.179+876A>T n.1055A>T c.297A>T n.1059A>T n.1042A>T n.1063A>T c.-229-259A>T (n.-229-259A>T) n.965+113A>T c.690+113A>T (n.690+113A>T) c.52+876A>T (n.52+876A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-667A>T (n.-667A>T) n.1102A>T n.1098A>T | |
15 | g.30905467T>A | CA391524115 | FAN1 | c.804T>A (p.Asp268Glu) c.-57+877T>A (n.-57+877T>A) n.110+877T>A n.981T>A n.1080T>A n.1075T>A n.179+877T>A n.1056T>A c.298T>A n.1060T>A n.1043T>A n.1064T>A c.-229-258T>A (n.-229-258T>A) n.965+114T>A c.690+114T>A (n.690+114T>A) c.52+877T>A (n.52+877T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) n.1103T>A n.1099T>A | |
15 | g.30905467T>C | CA489643121 | FAN1 | c.804T>C (p.Asp268=) c.-57+877T>C (n.-57+877T>C) n.110+877T>C n.981T>C n.1080T>C n.1075T>C n.179+877T>C n.1056T>C c.298T>C n.1060T>C n.1043T>C n.1064T>C c.-229-258T>C (n.-229-258T>C) n.965+114T>C c.690+114T>C (n.690+114T>C) c.52+877T>C (n.52+877T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) n.1103T>C n.1099T>C | |
15 | g.30905467T>G | CA391524117 | FAN1 | c.804T>G (p.Asp268Glu) c.-57+877T>G (n.-57+877T>G) n.110+877T>G n.981T>G n.1080T>G n.1075T>G n.179+877T>G n.1056T>G c.298T>G n.1060T>G n.1043T>G n.1064T>G c.-229-258T>G (n.-229-258T>G) n.965+114T>G c.690+114T>G (n.690+114T>G) c.52+877T>G (n.52+877T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) n.1103T>G n.1099T>G | |
15 | g.30905468T>A | CA391524122 | FAN1 | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.-57+878T>A (n.-57+878T>A) n.110+878T>A n.982T>A n.1081T>A n.1076T>A n.179+878T>A n.1057T>A c.299T>A n.1061T>A n.1044T>A n.1065T>A c.-229-257T>A (n.-229-257T>A) n.965+115T>A c.690+115T>A (n.690+115T>A) c.52+878T>A (n.52+878T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) n.1104T>A n.1100T>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905468T>C | CA391524121 | FAN1 | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.-57+878T>C (n.-57+878T>C) n.110+878T>C n.982T>C n.1081T>C n.1076T>C n.179+878T>C n.1057T>C c.299T>C n.1061T>C n.1044T>C n.1065T>C c.-229-257T>C (n.-229-257T>C) n.965+115T>C c.690+115T>C (n.690+115T>C) c.52+878T>C (n.52+878T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) n.1104T>C n.1100T>C | |
15 | g.30905468T>G | CA391524119 | FAN1 | c.805T>G (p.Phe269Val) c.-57+878T>G (n.-57+878T>G) n.110+878T>G n.982T>G n.1081T>G n.1076T>G n.179+878T>G n.1057T>G c.299T>G n.1061T>G n.1044T>G n.1065T>G c.-229-257T>G (n.-229-257T>G) n.965+115T>G c.690+115T>G (n.690+115T>G) c.52+878T>G (n.52+878T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) n.1104T>G n.1100T>G | dbSNP |
15 | g.30905468T= | CA2167723251 | FAN1 | c.805T= (p.Phe269=) c.-57+878T= (n.-57+878T=) n.110+878T= n.982T= n.1081T= n.1076T= n.179+878T= n.1057T= c.299T= n.1061T= n.1044T= n.1065T= c.-229-257T= (n.-229-257T=) n.965+115T= c.690+115T= (n.690+115T=) c.52+878T= (n.52+878T=) c.-515T= (n.-515T=) c.-665T= (n.-665T=) n.1104T= n.1100T= | |
15 | g.30905469T>A | CA391524124 | FAN1 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.-57+879T>A (n.-57+879T>A) n.110+879T>A n.983T>A n.1082T>A n.1077T>A n.179+879T>A n.1058T>A c.300T>A n.1062T>A n.1045T>A n.1066T>A c.-229-256T>A (n.-229-256T>A) n.965+116T>A c.690+116T>A (n.690+116T>A) c.52+879T>A (n.52+879T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-664T>A (n.-664T>A) n.1105T>A n.1101T>A | |
15 | g.30905469T>C | CA391524139 | FAN1 | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.-57+879T>C (n.-57+879T>C) n.110+879T>C n.983T>C n.1082T>C n.1077T>C n.179+879T>C n.1058T>C c.300T>C n.1062T>C n.1045T>C n.1066T>C c.-229-256T>C (n.-229-256T>C) n.965+116T>C c.690+116T>C (n.690+116T>C) c.52+879T>C (n.52+879T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-664T>C (n.-664T>C) n.1105T>C n.1101T>C | |
15 | g.30905469T>G | CA391524150 | FAN1 | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.-57+879T>G (n.-57+879T>G) n.110+879T>G n.983T>G n.1082T>G n.1077T>G n.179+879T>G n.1058T>G c.300T>G n.1062T>G n.1045T>G n.1066T>G c.-229-256T>G (n.-229-256T>G) n.965+116T>G c.690+116T>G (n.690+116T>G) c.52+879T>G (n.52+879T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-664T>G (n.-664T>G) n.1105T>G n.1101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905469T= | CA2167723254 | FAN1 | c.806T= (p.Phe269=) c.-57+879T= (n.-57+879T=) n.110+879T= n.983T= n.1082T= n.1077T= n.179+879T= n.1058T= c.300T= n.1062T= n.1045T= n.1066T= c.-229-256T= (n.-229-256T=) n.965+116T= c.690+116T= (n.690+116T=) c.52+879T= (n.52+879T=) c.-514T= (n.-514T=) c.-664T= (n.-664T=) n.1105T= n.1101T= | |
15 | g.30905470C>A | CA391524154 | FAN1 | c.807C>A (p.Phe269Leu) c.-57+880C>A (n.-57+880C>A) n.110+880C>A n.984C>A n.1083C>A n.1078C>A n.179+880C>A n.1059C>A c.301C>A n.1063C>A n.1046C>A n.1067C>A c.-229-255C>A (n.-229-255C>A) n.965+117C>A c.690+117C>A (n.690+117C>A) c.52+880C>A (n.52+880C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) n.1106C>A n.1102C>A | |
15 | g.30905470C= | CA2167723258 | FAN1 | c.807C= (p.Phe269=) c.-57+880C= (n.-57+880C=) n.110+880C= n.984C= n.1083C= n.1078C= n.179+880C= n.1059C= c.301C= n.1063C= n.1046C= n.1067C= c.-229-255C= (n.-229-255C=) n.965+117C= c.690+117C= (n.690+117C=) c.52+880C= (n.52+880C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-663C= (n.-663C=) n.1106C= n.1102C= | |
15 | g.30905470C>G | CA391524163 | FAN1 | c.807C>G (p.Phe269Leu) c.-57+880C>G (n.-57+880C>G) n.110+880C>G n.984C>G n.1083C>G n.1078C>G n.179+880C>G n.1059C>G c.301C>G n.1063C>G n.1046C>G n.1067C>G c.-229-255C>G (n.-229-255C>G) n.965+117C>G c.690+117C>G (n.690+117C>G) c.52+880C>G (n.52+880C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) n.1106C>G n.1102C>G | |
15 | g.30905470C>T | CA7450134 | FAN1 | c.807C>T (p.Phe269=) c.-57+880C>T (n.-57+880C>T) n.110+880C>T n.984C>T n.1083C>T n.1078C>T n.179+880C>T n.1059C>T c.301C>T n.1063C>T n.1046C>T n.1067C>T c.-229-255C>T (n.-229-255C>T) n.965+117C>T c.690+117C>T (n.690+117C>T) c.52+880C>T (n.52+880C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) n.1106C>T n.1102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905471A>C | CA391524183 | FAN1 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.-57+881A>C (n.-57+881A>C) n.110+881A>C n.985A>C n.1084A>C n.1079A>C n.179+881A>C n.1060A>C c.302A>C n.1064A>C n.1047A>C n.1068A>C c.-229-254A>C (n.-229-254A>C) n.965+118A>C c.690+118A>C (n.690+118A>C) c.52+881A>C (n.52+881A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.-662A>C (n.-662A>C) n.1107A>C n.1103A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905471A>G | CA391524182 | FAN1 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.-57+881A>G (n.-57+881A>G) n.110+881A>G n.985A>G n.1084A>G n.1079A>G n.179+881A>G n.1060A>G c.302A>G n.1064A>G n.1047A>G n.1068A>G c.-229-254A>G (n.-229-254A>G) n.965+118A>G c.690+118A>G (n.690+118A>G) c.52+881A>G (n.52+881A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) n.1107A>G n.1103A>G | |
15 | g.30905471A>T | CA391524169 | FAN1 | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.-57+881A>T (n.-57+881A>T) n.110+881A>T n.985A>T n.1084A>T n.1079A>T n.179+881A>T n.1060A>T c.302A>T n.1064A>T n.1047A>T n.1068A>T c.-229-254A>T (n.-229-254A>T) n.965+118A>T c.690+118A>T (n.690+118A>T) c.52+881A>T (n.52+881A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-662A>T (n.-662A>T) n.1107A>T n.1103A>T | |
15 | g.30905472C>A | CA391524185 | FAN1 | c.809C>A (p.Thr270Asn) c.-57+882C>A (n.-57+882C>A) n.110+882C>A n.986C>A n.1085C>A n.1080C>A n.179+882C>A n.1061C>A c.303C>A n.1065C>A n.1048C>A n.1069C>A c.-229-253C>A (n.-229-253C>A) n.965+119C>A c.690+119C>A (n.690+119C>A) c.52+882C>A (n.52+882C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.1108C>A n.1104C>A | |
15 | g.30905472C= | CA2167723259 | FAN1 | c.809C= (p.Thr270=) c.-57+882C= (n.-57+882C=) n.110+882C= n.986C= n.1085C= n.1080C= n.179+882C= n.1061C= c.303C= n.1065C= n.1048C= n.1069C= c.-229-253C= (n.-229-253C=) n.965+119C= c.690+119C= (n.690+119C=) c.52+882C= (n.52+882C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-661C= (n.-661C=) n.1108C= n.1104C= | |
15 | g.30905472C>G | CA391524186 | FAN1 | c.809C>G (p.Thr270Ser) c.-57+882C>G (n.-57+882C>G) n.110+882C>G n.986C>G n.1085C>G n.1080C>G n.179+882C>G n.1061C>G c.303C>G n.1065C>G n.1048C>G n.1069C>G c.-229-253C>G (n.-229-253C>G) n.965+119C>G c.690+119C>G (n.690+119C>G) c.52+882C>G (n.52+882C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) n.1108C>G n.1104C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905472C>T | CA391524188 | FAN1 | c.809C>T (p.Thr270Ile) c.-57+882C>T (n.-57+882C>T) n.110+882C>T n.986C>T n.1085C>T n.1080C>T n.179+882C>T n.1061C>T c.303C>T n.1065C>T n.1048C>T n.1069C>T c.-229-253C>T (n.-229-253C>T) n.965+119C>T c.690+119C>T (n.690+119C>T) c.52+882C>T (n.52+882C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) n.1108C>T n.1104C>T | dbSNP |
15 | g.30905473T>A | CA489643128 | FAN1 | c.810T>A (p.Thr270=) c.-57+883T>A (n.-57+883T>A) n.110+883T>A n.987T>A n.1086T>A n.1081T>A n.179+883T>A n.1062T>A c.304T>A n.1066T>A n.1049T>A n.1070T>A c.-229-252T>A (n.-229-252T>A) n.965+120T>A c.690+120T>A (n.690+120T>A) c.52+883T>A (n.52+883T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) n.1109T>A n.1105T>A | |
15 | g.30905473T>C | CA489643131 | FAN1 | c.810T>C (p.Thr270=) c.-57+883T>C (n.-57+883T>C) n.110+883T>C n.987T>C n.1086T>C n.1081T>C n.179+883T>C n.1062T>C c.304T>C n.1066T>C n.1049T>C n.1070T>C c.-229-252T>C (n.-229-252T>C) n.965+120T>C c.690+120T>C (n.690+120T>C) c.52+883T>C (n.52+883T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) n.1109T>C n.1105T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905473T>G | CA489643129 | FAN1 | c.810T>G (p.Thr270=) c.-57+883T>G (n.-57+883T>G) n.110+883T>G n.987T>G n.1086T>G n.1081T>G n.179+883T>G n.1062T>G c.304T>G n.1066T>G n.1049T>G n.1070T>G c.-229-252T>G (n.-229-252T>G) n.965+120T>G c.690+120T>G (n.690+120T>G) c.52+883T>G (n.52+883T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) n.1109T>G n.1105T>G | |
15 | g.30905474C>A | CA391524190 | FAN1 | c.811C>A (p.Leu271Ile) c.-57+884C>A (n.-57+884C>A) n.110+884C>A n.988C>A n.1087C>A n.1082C>A n.179+884C>A n.1063C>A c.305C>A n.1067C>A n.1050C>A n.1071C>A c.-229-251C>A (n.-229-251C>A) n.965+121C>A c.690+121C>A (n.690+121C>A) c.52+884C>A (n.52+884C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) n.1110C>A n.1106C>A | |
15 | g.30905474C>G | CA391524193 | FAN1 | c.811C>G (p.Leu271Val) c.-57+884C>G (n.-57+884C>G) n.110+884C>G n.988C>G n.1087C>G n.1082C>G n.179+884C>G n.1063C>G c.305C>G n.1067C>G n.1050C>G n.1071C>G c.-229-251C>G (n.-229-251C>G) n.965+121C>G c.690+121C>G (n.690+121C>G) c.52+884C>G (n.52+884C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) n.1110C>G n.1106C>G | |
15 | g.30905474C>T | CA391524198 | FAN1 | c.811C>T (p.Leu271Phe) c.-57+884C>T (n.-57+884C>T) n.110+884C>T n.988C>T n.1087C>T n.1082C>T n.179+884C>T n.1063C>T c.305C>T n.1067C>T n.1050C>T n.1071C>T c.-229-251C>T (n.-229-251C>T) n.965+121C>T c.690+121C>T (n.690+121C>T) c.52+884C>T (n.52+884C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) n.1110C>T n.1106C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905475T>A | CA391524205 | FAN1 | c.812T>A (p.Leu271His) c.-57+885T>A (n.-57+885T>A) n.110+885T>A n.989T>A n.1088T>A n.1083T>A n.179+885T>A n.1064T>A c.306T>A n.1068T>A n.1051T>A n.1072T>A c.-229-250T>A (n.-229-250T>A) n.965+122T>A c.690+122T>A (n.690+122T>A) c.52+885T>A (n.52+885T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-658T>A (n.-658T>A) n.1111T>A n.1107T>A | |
15 | g.30905475T>C | CA391524217 | FAN1 | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.-57+885T>C (n.-57+885T>C) n.110+885T>C n.989T>C n.1088T>C n.1083T>C n.179+885T>C n.1064T>C c.306T>C n.1068T>C n.1051T>C n.1072T>C c.-229-250T>C (n.-229-250T>C) n.965+122T>C c.690+122T>C (n.690+122T>C) c.52+885T>C (n.52+885T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-658T>C (n.-658T>C) n.1111T>C n.1107T>C | dbSNP |
15 | g.30905475T>G | CA391524214 | FAN1 | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.-57+885T>G (n.-57+885T>G) n.110+885T>G n.989T>G n.1088T>G n.1083T>G n.179+885T>G n.1064T>G c.306T>G n.1068T>G n.1051T>G n.1072T>G c.-229-250T>G (n.-229-250T>G) n.965+122T>G c.690+122T>G (n.690+122T>G) c.52+885T>G (n.52+885T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-658T>G (n.-658T>G) n.1111T>G n.1107T>G | |
15 | g.30905475T= | CA2167723260 | FAN1 | c.812T= (p.Leu271=) c.-57+885T= (n.-57+885T=) n.110+885T= n.989T= n.1088T= n.1083T= n.179+885T= n.1064T= c.306T= n.1068T= n.1051T= n.1072T= c.-229-250T= (n.-229-250T=) n.965+122T= c.690+122T= (n.690+122T=) c.52+885T= (n.52+885T=) c.-508T= (n.-508T=) c.-658T= (n.-658T=) n.1111T= n.1107T= | |
15 | g.30905476T>A | CA489643134 | FAN1 | c.813T>A (p.Leu271=) c.-57+886T>A (n.-57+886T>A) n.110+886T>A n.990T>A n.1089T>A n.1084T>A n.179+886T>A n.1065T>A c.307T>A n.1069T>A n.1052T>A n.1073T>A c.-229-249T>A (n.-229-249T>A) n.965+123T>A c.690+123T>A (n.690+123T>A) c.52+886T>A (n.52+886T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) n.1112T>A n.1108T>A | |
15 | g.30905476T>C | CA489643132 | FAN1 | c.813T>C (p.Leu271=) c.-57+886T>C (n.-57+886T>C) n.110+886T>C n.990T>C n.1089T>C n.1084T>C n.179+886T>C n.1065T>C c.307T>C n.1069T>C n.1052T>C n.1073T>C c.-229-249T>C (n.-229-249T>C) n.965+123T>C c.690+123T>C (n.690+123T>C) c.52+886T>C (n.52+886T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) n.1112T>C n.1108T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905476T>G | CA489643133 | FAN1 | c.813T>G (p.Leu271=) c.-57+886T>G (n.-57+886T>G) n.110+886T>G n.990T>G n.1089T>G n.1084T>G n.179+886T>G n.1065T>G c.307T>G n.1069T>G n.1052T>G n.1073T>G c.-229-249T>G (n.-229-249T>G) n.965+123T>G c.690+123T>G (n.690+123T>G) c.52+886T>G (n.52+886T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) n.1112T>G n.1108T>G | |
15 | g.30905477A>C | CA489643137 | FAN1 | c.814A>C (p.Arg272=) c.-57+887A>C (n.-57+887A>C) n.110+887A>C n.991A>C n.1090A>C n.1085A>C n.179+887A>C n.1066A>C c.308A>C n.1070A>C n.1053A>C n.1074A>C c.-229-248A>C (n.-229-248A>C) n.965+124A>C c.690+124A>C (n.690+124A>C) c.52+887A>C (n.52+887A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) n.1113A>C n.1109A>C | |
15 | g.30905477A>G | CA391524219 | FAN1 | c.814A>G (p.Arg272Gly) c.-57+887A>G (n.-57+887A>G) n.110+887A>G n.991A>G n.1090A>G n.1085A>G n.179+887A>G n.1066A>G c.308A>G n.1070A>G n.1053A>G n.1074A>G c.-229-248A>G (n.-229-248A>G) n.965+124A>G c.690+124A>G (n.690+124A>G) c.52+887A>G (n.52+887A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) n.1113A>G n.1109A>G | |
15 | g.30905477A>T | CA391524221 | FAN1 | c.814A>T (p.Arg272Trp) c.-57+887A>T (n.-57+887A>T) n.110+887A>T n.991A>T n.1090A>T n.1085A>T n.179+887A>T n.1066A>T c.308A>T n.1070A>T n.1053A>T n.1074A>T c.-229-248A>T (n.-229-248A>T) n.965+124A>T c.690+124A>T (n.690+124A>T) c.52+887A>T (n.52+887A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) c.-656A>T (n.-656A>T) n.1113A>T n.1109A>T | |
15 | g.30905478G>A | CA391524223 | FAN1 | c.815G>A (p.Arg272Lys) c.-57+888G>A (n.-57+888G>A) n.110+888G>A n.992G>A n.1091G>A n.1086G>A n.179+888G>A n.1067G>A c.309G>A n.1071G>A n.1054G>A n.1075G>A c.-229-247G>A (n.-229-247G>A) n.965+125G>A c.690+125G>A (n.690+125G>A) c.52+888G>A (n.52+888G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) n.1114G>A n.1110G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905478G>C | CA391524225 | FAN1 | c.815G>C (p.Arg272Thr) c.-57+888G>C (n.-57+888G>C) n.110+888G>C n.992G>C n.1091G>C n.1086G>C n.179+888G>C n.1067G>C c.309G>C n.1071G>C n.1054G>C n.1075G>C c.-229-247G>C (n.-229-247G>C) n.965+125G>C c.690+125G>C (n.690+125G>C) c.52+888G>C (n.52+888G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) n.1114G>C n.1110G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905478G>T | CA391524226 | FAN1 | c.815G>T (p.Arg272Met) c.-57+888G>T (n.-57+888G>T) n.110+888G>T n.992G>T n.1091G>T n.1086G>T n.179+888G>T n.1067G>T c.309G>T n.1071G>T n.1054G>T n.1075G>T c.-229-247G>T (n.-229-247G>T) n.965+125G>T c.690+125G>T (n.690+125G>T) c.52+888G>T (n.52+888G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) n.1114G>T n.1110G>T | |
15 | g.30905479G>A | CA267512759 | FAN1 | c.816G>A (p.Arg272=) c.-57+889G>A (n.-57+889G>A) n.110+889G>A n.993G>A n.1092G>A n.1087G>A n.179+889G>A n.1068G>A c.310G>A n.1072G>A n.1055G>A n.1076G>A c.-229-246G>A (n.-229-246G>A) n.965+126G>A c.690+126G>A (n.690+126G>A) c.52+889G>A (n.52+889G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) n.1115G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905479G>C | CA391524232 | FAN1 | c.816G>C (p.Arg272Ser) c.-57+889G>C (n.-57+889G>C) n.110+889G>C n.993G>C n.1092G>C n.1087G>C n.179+889G>C n.1068G>C c.310G>C n.1072G>C n.1055G>C n.1076G>C c.-229-246G>C (n.-229-246G>C) n.965+126G>C c.690+126G>C (n.690+126G>C) c.52+889G>C (n.52+889G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) n.1115G>C n.1111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905479G= | CA2167723261 | FAN1 | c.816G= (p.Arg272=) c.-57+889G= (n.-57+889G=) n.110+889G= n.993G= n.1092G= n.1087G= n.179+889G= n.1068G= c.310G= n.1072G= n.1055G= n.1076G= c.-229-246G= (n.-229-246G=) n.965+126G= c.690+126G= (n.690+126G=) c.52+889G= (n.52+889G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-654G= (n.-654G=) n.1115G= n.1111G= | |
15 | g.30905479G>T | CA391524245 | FAN1 | c.816G>T (p.Arg272Ser) c.-57+889G>T (n.-57+889G>T) n.110+889G>T n.993G>T n.1092G>T n.1087G>T n.179+889G>T n.1068G>T c.310G>T n.1072G>T n.1055G>T n.1076G>T c.-229-246G>T (n.-229-246G>T) n.965+126G>T c.690+126G>T (n.690+126G>T) c.52+889G>T (n.52+889G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) n.1115G>T n.1111G>T | |
15 | g.30905480A>C | CA391524249 | FAN1 | c.817A>C (p.Asn273His) c.-57+890A>C (n.-57+890A>C) n.110+890A>C n.994A>C n.1093A>C n.1088A>C n.179+890A>C n.1069A>C c.311A>C n.1073A>C n.1056A>C n.1077A>C c.-229-245A>C (n.-229-245A>C) n.965+127A>C c.690+127A>C (n.690+127A>C) c.52+890A>C (n.52+890A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) n.1116A>C n.1112A>C | |
15 | g.30905480A>G | CA391524255 | FAN1 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.-57+890A>G (n.-57+890A>G) n.110+890A>G n.994A>G n.1093A>G n.1088A>G n.179+890A>G n.1069A>G c.311A>G n.1073A>G n.1056A>G n.1077A>G c.-229-245A>G (n.-229-245A>G) n.965+127A>G c.690+127A>G (n.690+127A>G) c.52+890A>G (n.52+890A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.1116A>G n.1112A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905480A>T | CA391524258 | FAN1 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.-57+890A>T (n.-57+890A>T) n.110+890A>T n.994A>T n.1093A>T n.1088A>T n.179+890A>T n.1069A>T c.311A>T n.1073A>T n.1056A>T n.1077A>T c.-229-245A>T (n.-229-245A>T) n.965+127A>T c.690+127A>T (n.690+127A>T) c.52+890A>T (n.52+890A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.1116A>T n.1112A>T | |
15 | g.30905481A>C | CA391524264 | FAN1 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.-57+891A>C (n.-57+891A>C) n.110+891A>C n.995A>C n.1094A>C n.1089A>C n.179+891A>C n.1070A>C c.312A>C n.1074A>C n.1057A>C n.1078A>C c.-229-244A>C (n.-229-244A>C) n.965+128A>C c.690+128A>C (n.690+128A>C) c.52+891A>C (n.52+891A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) n.1117A>C n.1113A>C | |
15 | g.30905481A>G | CA391524262 | FAN1 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.-57+891A>G (n.-57+891A>G) n.110+891A>G n.995A>G n.1094A>G n.1089A>G n.179+891A>G n.1070A>G c.312A>G n.1074A>G n.1057A>G n.1078A>G c.-229-244A>G (n.-229-244A>G) n.965+128A>G c.690+128A>G (n.690+128A>G) c.52+891A>G (n.52+891A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) n.1117A>G n.1113A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905481A>T | CA391524263 | FAN1 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.-57+891A>T (n.-57+891A>T) n.110+891A>T n.995A>T n.1094A>T n.1089A>T n.179+891A>T n.1070A>T c.312A>T n.1074A>T n.1057A>T n.1078A>T c.-229-244A>T (n.-229-244A>T) n.965+128A>T c.690+128A>T (n.690+128A>T) c.52+891A>T (n.52+891A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) n.1117A>T n.1113A>T | |
15 | g.30905482T>A | CA391524269 | FAN1 | c.819T>A (p.Asn273Lys) c.-57+892T>A (n.-57+892T>A) n.110+892T>A n.996T>A n.1095T>A n.1090T>A n.179+892T>A n.1071T>A c.313T>A n.1075T>A n.1058T>A n.1079T>A c.-229-243T>A (n.-229-243T>A) n.965+129T>A c.690+129T>A (n.690+129T>A) c.52+892T>A (n.52+892T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.1118T>A n.1114T>A | |
15 | g.30905482T>C | CA489643218 | FAN1 | c.819T>C (p.Asn273=) c.-57+892T>C (n.-57+892T>C) n.110+892T>C n.996T>C n.1095T>C n.1090T>C n.179+892T>C n.1071T>C c.313T>C n.1075T>C n.1058T>C n.1079T>C c.-229-243T>C (n.-229-243T>C) n.965+129T>C c.690+129T>C (n.690+129T>C) c.52+892T>C (n.52+892T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) n.1118T>C n.1114T>C | |
15 | g.30905482T>G | CA391524271 | FAN1 | c.819T>G (p.Asn273Lys) c.-57+892T>G (n.-57+892T>G) n.110+892T>G n.996T>G n.1095T>G n.1090T>G n.179+892T>G n.1071T>G c.313T>G n.1075T>G n.1058T>G n.1079T>G c.-229-243T>G (n.-229-243T>G) n.965+129T>G c.690+129T>G (n.690+129T>G) c.52+892T>G (n.52+892T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) n.1118T>G n.1114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905482T= | CA2167723262 | FAN1 | c.819T= (p.Asn273=) c.-57+892T= (n.-57+892T=) n.110+892T= n.996T= n.1095T= n.1090T= n.179+892T= n.1071T= c.313T= n.1075T= n.1058T= n.1079T= c.-229-243T= (n.-229-243T=) n.965+129T= c.690+129T= (n.690+129T=) c.52+892T= (n.52+892T=) c.-501T= (n.-501T=) c.-651T= (n.-651T=) n.1118T= n.1114T= | |
15 | g.30905483A>C | CA391524276 | FAN1 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.-57+893A>C (n.-57+893A>C) n.110+893A>C n.997A>C n.1096A>C n.1091A>C n.179+893A>C n.1072A>C c.314A>C n.1076A>C n.1059A>C n.1080A>C c.-229-242A>C (n.-229-242A>C) n.965+130A>C c.690+130A>C (n.690+130A>C) c.52+893A>C (n.52+893A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-650A>C (n.-650A>C) n.1119A>C n.1115A>C | |
15 | g.30905483A>G | CA391524278 | FAN1 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.-57+893A>G (n.-57+893A>G) n.110+893A>G n.997A>G n.1096A>G n.1091A>G n.179+893A>G n.1072A>G c.314A>G n.1076A>G n.1059A>G n.1080A>G c.-229-242A>G (n.-229-242A>G) n.965+130A>G c.690+130A>G (n.690+130A>G) c.52+893A>G (n.52+893A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) n.1119A>G n.1115A>G | |
15 | g.30905483A>T | CA391524281 | FAN1 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.-57+893A>T (n.-57+893A>T) n.110+893A>T n.997A>T n.1096A>T n.1091A>T n.179+893A>T n.1072A>T c.314A>T n.1076A>T n.1059A>T n.1080A>T c.-229-242A>T (n.-229-242A>T) n.965+130A>T c.690+130A>T (n.690+130A>T) c.52+893A>T (n.52+893A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) n.1119A>T n.1115A>T | |
15 | g.30905484C>A | CA391524287 | FAN1 | c.821C>A (p.Thr274Lys) c.-57+894C>A (n.-57+894C>A) n.110+894C>A n.998C>A n.1097C>A n.1092C>A n.179+894C>A n.1073C>A c.315C>A n.1077C>A n.1060C>A n.1081C>A c.-229-241C>A (n.-229-241C>A) n.965+131C>A c.690+131C>A (n.690+131C>A) c.52+894C>A (n.52+894C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.1120C>A n.1116C>A | |
15 | g.30905484C= | CA2167723263 | FAN1 | c.821C= (p.Thr274=) c.-57+894C= (n.-57+894C=) n.110+894C= n.998C= n.1097C= n.1092C= n.179+894C= n.1073C= c.315C= n.1077C= n.1060C= n.1081C= c.-229-241C= (n.-229-241C=) n.965+131C= c.690+131C= (n.690+131C=) c.52+894C= (n.52+894C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-649C= (n.-649C=) n.1120C= n.1116C= | |
15 | g.30905484C>G | CA391524296 | FAN1 | c.821C>G (p.Thr274Arg) c.-57+894C>G (n.-57+894C>G) n.110+894C>G n.998C>G n.1097C>G n.1092C>G n.179+894C>G n.1073C>G c.315C>G n.1077C>G n.1060C>G n.1081C>G c.-229-241C>G (n.-229-241C>G) n.965+131C>G c.690+131C>G (n.690+131C>G) c.52+894C>G (n.52+894C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) n.1120C>G n.1116C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905484C>T | CA267512766 | FAN1 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.-57+894C>T (n.-57+894C>T) n.110+894C>T n.998C>T n.1097C>T n.1092C>T n.179+894C>T n.1073C>T c.315C>T n.1077C>T n.1060C>T n.1081C>T c.-229-241C>T (n.-229-241C>T) n.965+131C>T c.690+131C>T (n.690+131C>T) c.52+894C>T (n.52+894C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.1120C>T n.1116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905484_30905485delinsCA | CA2167723264 | FAN1 | c.821_822delinsCA (p.Thr274=) c.-57+894_-57+895delinsCA (n.-57+894_-57+895delinsCA) n.110+894_110+895delinsCA n.998_999delinsCA n.1097_1098delinsCA n.1092_1093delinsCA n.179+894_179+895delinsCA n.1073_1074delinsCA c.315_316delinsCA n.1077_1078delinsCA n.1060_1061delinsCA n.1081_1082delinsCA c.-229-241_-229-240delinsCA (n.-229-241_-229-240delinsCA) n.965+131_965+132delinsCA c.690+131_690+132delinsCA (n.690+131_690+132delinsCA) c.52+894_52+895delinsCA (n.52+894_52+895delinsCA) c.-499_-498delinsCA (n.-499_-498delinsCA) c.-649_-648delinsCA (n.-649_-648delinsCA) n.1120_1121delinsCA n.1116_1117delinsCA | |
15 | g.30905485del | CA617552744 | FAN1 | c.822del (p.Leu275Ter) c.-57+895del (n.-57+895del) n.110+895del n.999del n.1098del n.1093del n.179+895del n.1074del c.316del n.1078del n.1061del n.1082del c.-229-240del (n.-229-240del) n.965+132del c.690+132del (n.690+132del) c.52+895del (n.52+895del) c.-498del (n.-498del) c.-648del (n.-648del) n.1121del n.1117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905485A= | CA2167723266 | FAN1 | c.822A= (p.Thr274=) c.-57+895A= (n.-57+895A=) n.110+895A= n.999A= n.1098A= n.1093A= n.179+895A= n.1074A= c.316A= n.1078A= n.1061A= n.1082A= c.-229-240A= (n.-229-240A=) n.965+132A= c.690+132A= (n.690+132A=) c.52+895A= (n.52+895A=) c.-498A= (n.-498A=) c.-648A= (n.-648A=) n.1121A= n.1117A= | |
15 | g.30905485A>C | CA489643221 | FAN1 | c.822A>C (p.Thr274=) c.-57+895A>C (n.-57+895A>C) n.110+895A>C n.999A>C n.1098A>C n.1093A>C n.179+895A>C n.1074A>C c.316A>C n.1078A>C n.1061A>C n.1082A>C c.-229-240A>C (n.-229-240A>C) n.965+132A>C c.690+132A>C (n.690+132A>C) c.52+895A>C (n.52+895A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) n.1121A>C n.1117A>C | dbSNP |
15 | g.30905485A>G | CA489643222 | FAN1 | c.822A>G (p.Thr274=) c.-57+895A>G (n.-57+895A>G) n.110+895A>G n.999A>G n.1098A>G n.1093A>G n.179+895A>G n.1074A>G c.316A>G n.1078A>G n.1061A>G n.1082A>G c.-229-240A>G (n.-229-240A>G) n.965+132A>G c.690+132A>G (n.690+132A>G) c.52+895A>G (n.52+895A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) n.1121A>G n.1117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905485A>T | CA489643223 | FAN1 | c.822A>T (p.Thr274=) c.-57+895A>T (n.-57+895A>T) n.110+895A>T n.999A>T n.1098A>T n.1093A>T n.179+895A>T n.1074A>T c.316A>T n.1078A>T n.1061A>T n.1082A>T c.-229-240A>T (n.-229-240A>T) n.965+132A>T c.690+132A>T (n.690+132A>T) c.52+895A>T (n.52+895A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) n.1121A>T n.1117A>T | |
15 | g.30905486T>A | CA391524305 | FAN1 | c.823T>A (p.Leu275Ile) c.-57+896T>A (n.-57+896T>A) n.110+896T>A n.1000T>A n.1099T>A n.1094T>A n.179+896T>A n.1075T>A c.317T>A n.1079T>A n.1062T>A n.1083T>A c.-229-239T>A (n.-229-239T>A) n.965+133T>A c.690+133T>A (n.690+133T>A) c.52+896T>A (n.52+896T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) n.1122T>A n.1118T>A | |
15 | g.30905486T>C | CA489643224 | FAN1 | c.823T>C (p.Leu275=) c.-57+896T>C (n.-57+896T>C) n.110+896T>C n.1000T>C n.1099T>C n.1094T>C n.179+896T>C n.1075T>C c.317T>C n.1079T>C n.1062T>C n.1083T>C c.-229-239T>C (n.-229-239T>C) n.965+133T>C c.690+133T>C (n.690+133T>C) c.52+896T>C (n.52+896T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) n.1122T>C n.1118T>C | |
15 | g.30905486T>G | CA391524307 | FAN1 | c.823T>G (p.Leu275Val) c.-57+896T>G (n.-57+896T>G) n.110+896T>G n.1000T>G n.1099T>G n.1094T>G n.179+896T>G n.1075T>G c.317T>G n.1079T>G n.1062T>G n.1083T>G c.-229-239T>G (n.-229-239T>G) n.965+133T>G c.690+133T>G (n.690+133T>G) c.52+896T>G (n.52+896T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) n.1122T>G n.1118T>G | |
15 | g.30905487T>A | CA391524311 | FAN1 | c.824T>A (p.Leu275Ter) c.-57+897T>A (n.-57+897T>A) n.110+897T>A n.1001T>A n.1100T>A n.1095T>A n.179+897T>A n.1076T>A c.318T>A n.1080T>A n.1063T>A n.1084T>A c.-229-238T>A (n.-229-238T>A) n.965+134T>A c.690+134T>A (n.690+134T>A) c.52+897T>A (n.52+897T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) n.1123T>A n.1119T>A | |
15 | g.30905487T>C | CA391524315 | FAN1 | c.824T>C (p.Leu275Ser) c.-57+897T>C (n.-57+897T>C) n.110+897T>C n.1001T>C n.1100T>C n.1095T>C n.179+897T>C n.1076T>C c.318T>C n.1080T>C n.1063T>C n.1084T>C c.-229-238T>C (n.-229-238T>C) n.965+134T>C c.690+134T>C (n.690+134T>C) c.52+897T>C (n.52+897T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) n.1123T>C n.1119T>C | |
15 | g.30905487T>G | CA391524323 | FAN1 | c.824T>G (p.Leu275Ter) c.-57+897T>G (n.-57+897T>G) n.110+897T>G n.1001T>G n.1100T>G n.1095T>G n.179+897T>G n.1076T>G c.318T>G n.1080T>G n.1063T>G n.1084T>G c.-229-238T>G (n.-229-238T>G) n.965+134T>G c.690+134T>G (n.690+134T>G) c.52+897T>G (n.52+897T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) n.1123T>G n.1119T>G | |
15 | g.30905488A= | CA2167723271 | FAN1 | c.825A= (p.Leu275=) c.-57+898A= (n.-57+898A=) n.110+898A= n.1002A= n.1101A= n.1096A= n.179+898A= n.1077A= c.319A= n.1081A= n.1064A= n.1085A= c.-229-237A= (n.-229-237A=) n.965+135A= c.690+135A= (n.690+135A=) c.52+898A= (n.52+898A=) c.-495A= (n.-495A=) c.-645A= (n.-645A=) n.1124A= n.1120A= | |
15 | g.30905488A>C | CA391524339 | FAN1 | c.825A>C (p.Leu275Phe) c.-57+898A>C (n.-57+898A>C) n.110+898A>C n.1002A>C n.1101A>C n.1096A>C n.179+898A>C n.1077A>C c.319A>C n.1081A>C n.1064A>C n.1085A>C c.-229-237A>C (n.-229-237A>C) n.965+135A>C c.690+135A>C (n.690+135A>C) c.52+898A>C (n.52+898A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-645A>C (n.-645A>C) n.1124A>C n.1120A>C | |
15 | g.30905488A>G | CA7450135 | FAN1 | c.825A>G (p.Leu275=) c.-57+898A>G (n.-57+898A>G) n.110+898A>G n.1002A>G n.1101A>G n.1096A>G n.179+898A>G n.1077A>G c.319A>G n.1081A>G n.1064A>G n.1085A>G c.-229-237A>G (n.-229-237A>G) n.965+135A>G c.690+135A>G (n.690+135A>G) c.52+898A>G (n.52+898A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) n.1124A>G n.1120A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905488A>T | CA391524329 | FAN1 | c.825A>T (p.Leu275Phe) c.-57+898A>T (n.-57+898A>T) n.110+898A>T n.1002A>T n.1101A>T n.1096A>T n.179+898A>T n.1077A>T c.319A>T n.1081A>T n.1064A>T n.1085A>T c.-229-237A>T (n.-229-237A>T) n.965+135A>T c.690+135A>T (n.690+135A>T) c.52+898A>T (n.52+898A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-645A>T (n.-645A>T) n.1124A>T n.1120A>T | |
15 | g.30905489A>C | CA391524346 | FAN1 | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.-57+899A>C (n.-57+899A>C) n.110+899A>C n.1003A>C n.1102A>C n.1097A>C n.179+899A>C n.1078A>C c.320A>C n.1082A>C n.1065A>C n.1086A>C c.-229-236A>C (n.-229-236A>C) n.965+136A>C c.690+136A>C (n.690+136A>C) c.52+899A>C (n.52+899A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) n.1125A>C n.1121A>C | |
15 | g.30905489A>G | CA391524351 | FAN1 | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.-57+899A>G (n.-57+899A>G) n.110+899A>G n.1003A>G n.1102A>G n.1097A>G n.179+899A>G n.1078A>G c.320A>G n.1082A>G n.1065A>G n.1086A>G c.-229-236A>G (n.-229-236A>G) n.965+136A>G c.690+136A>G (n.690+136A>G) c.52+899A>G (n.52+899A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) n.1125A>G n.1121A>G | |
15 | g.30905489A>T | CA391524357 | FAN1 | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.-57+899A>T (n.-57+899A>T) n.110+899A>T n.1003A>T n.1102A>T n.1097A>T n.179+899A>T n.1078A>T c.320A>T n.1082A>T n.1065A>T n.1086A>T c.-229-236A>T (n.-229-236A>T) n.965+136A>T c.690+136A>T (n.690+136A>T) c.52+899A>T (n.52+899A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) n.1125A>T n.1121A>T | |
15 | g.30905490A>C | CA391524364 | FAN1 | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.-57+900A>C (n.-57+900A>C) n.110+900A>C n.1004A>C n.1103A>C n.1098A>C n.179+900A>C n.1079A>C c.321A>C n.1083A>C n.1066A>C n.1087A>C c.-229-235A>C (n.-229-235A>C) n.965+137A>C c.690+137A>C (n.690+137A>C) c.52+900A>C (n.52+900A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) n.1126A>C n.1122A>C | |
15 | g.30905490A>G | CA391524365 | FAN1 | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.-57+900A>G (n.-57+900A>G) n.110+900A>G n.1004A>G n.1103A>G n.1098A>G n.179+900A>G n.1079A>G c.321A>G n.1083A>G n.1066A>G n.1087A>G c.-229-235A>G (n.-229-235A>G) n.965+137A>G c.690+137A>G (n.690+137A>G) c.52+900A>G (n.52+900A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) n.1126A>G n.1122A>G | |
15 | g.30905490A>T | CA391524366 | FAN1 | c.827A>T (p.Lys276Met) c.-57+900A>T (n.-57+900A>T) n.110+900A>T n.1004A>T n.1103A>T n.1098A>T n.179+900A>T n.1079A>T c.321A>T n.1083A>T n.1066A>T n.1087A>T c.-229-235A>T (n.-229-235A>T) n.965+137A>T c.690+137A>T (n.690+137A>T) c.52+900A>T (n.52+900A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) n.1126A>T n.1122A>T | |
15 | g.30905491G>A | CA489643227 | FAN1 | c.828G>A (p.Lys276=) c.-57+901G>A (n.-57+901G>A) n.110+901G>A n.1005G>A n.1104G>A n.1099G>A n.179+901G>A n.1080G>A c.322G>A n.1084G>A n.1067G>A n.1088G>A c.-229-234G>A (n.-229-234G>A) n.965+138G>A c.690+138G>A (n.690+138G>A) c.52+901G>A (n.52+901G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) n.1127G>A n.1123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905491G>C | CA391524369 | FAN1 | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.-57+901G>C (n.-57+901G>C) n.110+901G>C n.1005G>C n.1104G>C n.1099G>C n.179+901G>C n.1080G>C c.322G>C n.1084G>C n.1067G>C n.1088G>C c.-229-234G>C (n.-229-234G>C) n.965+138G>C c.690+138G>C (n.690+138G>C) c.52+901G>C (n.52+901G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) n.1127G>C n.1123G>C | |
15 | g.30905491G= | CA2167723272 | FAN1 | c.828G= (p.Lys276=) c.-57+901G= (n.-57+901G=) n.110+901G= n.1005G= n.1104G= n.1099G= n.179+901G= n.1080G= c.322G= n.1084G= n.1067G= n.1088G= c.-229-234G= (n.-229-234G=) n.965+138G= c.690+138G= (n.690+138G=) c.52+901G= (n.52+901G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-642G= (n.-642G=) n.1127G= n.1123G= | |
15 | g.30905491G>T | CA391524372 | FAN1 | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.-57+901G>T (n.-57+901G>T) n.110+901G>T n.1005G>T n.1104G>T n.1099G>T n.179+901G>T n.1080G>T c.322G>T n.1084G>T n.1067G>T n.1088G>T c.-229-234G>T (n.-229-234G>T) n.965+138G>T c.690+138G>T (n.690+138G>T) c.52+901G>T (n.52+901G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) n.1127G>T n.1123G>T | |
15 | g.30905492T>A | CA391524373 | FAN1 | c.829T>A (p.Ser277Thr) c.-57+902T>A (n.-57+902T>A) n.110+902T>A n.1006T>A n.1105T>A n.1100T>A n.179+902T>A n.1081T>A c.323T>A n.1085T>A n.1068T>A n.1089T>A c.-229-233T>A (n.-229-233T>A) n.965+139T>A c.690+139T>A (n.690+139T>A) c.52+902T>A (n.52+902T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) n.1128T>A n.1124T>A | |
15 | g.30905492T>C | CA391524374 | FAN1 | c.829T>C (p.Ser277Pro) c.-57+902T>C (n.-57+902T>C) n.110+902T>C n.1006T>C n.1105T>C n.1100T>C n.179+902T>C n.1081T>C c.323T>C n.1085T>C n.1068T>C n.1089T>C c.-229-233T>C (n.-229-233T>C) n.965+139T>C c.690+139T>C (n.690+139T>C) c.52+902T>C (n.52+902T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) n.1128T>C n.1124T>C | |
15 | g.30905492T>G | CA391524375 | FAN1 | c.829T>G (p.Ser277Ala) c.-57+902T>G (n.-57+902T>G) n.110+902T>G n.1006T>G n.1105T>G n.1100T>G n.179+902T>G n.1081T>G c.323T>G n.1085T>G n.1068T>G n.1089T>G c.-229-233T>G (n.-229-233T>G) n.965+139T>G c.690+139T>G (n.690+139T>G) c.52+902T>G (n.52+902T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) n.1128T>G n.1124T>G | |
15 | g.30905493C>A | CA391524376 | FAN1 | c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.-57+903C>A (n.-57+903C>A) n.110+903C>A n.1007C>A n.1106C>A n.1101C>A n.179+903C>A n.1082C>A c.324C>A n.1086C>A n.1069C>A n.1090C>A c.-229-232C>A (n.-229-232C>A) n.965+140C>A c.690+140C>A (n.690+140C>A) c.52+903C>A (n.52+903C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) n.1129C>A n.1125C>A | |
15 | g.30905493C>G | CA391524378 | FAN1 | c.830C>G (p.Ser277Cys) c.-57+903C>G (n.-57+903C>G) n.110+903C>G n.1007C>G n.1106C>G n.1101C>G n.179+903C>G n.1082C>G c.324C>G n.1086C>G n.1069C>G n.1090C>G c.-229-232C>G (n.-229-232C>G) n.965+140C>G c.690+140C>G (n.690+140C>G) c.52+903C>G (n.52+903C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) n.1129C>G n.1125C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905493C>T | CA391524393 | FAN1 | c.830C>T (p.Ser277Phe) c.-57+903C>T (n.-57+903C>T) n.110+903C>T n.1007C>T n.1106C>T n.1101C>T n.179+903C>T n.1082C>T c.324C>T n.1086C>T n.1069C>T n.1090C>T c.-229-232C>T (n.-229-232C>T) n.965+140C>T c.690+140C>T (n.690+140C>T) c.52+903C>T (n.52+903C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) n.1129C>T n.1125C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905494T>A | CA489643231 | FAN1 | c.831T>A (p.Ser277=) c.-57+904T>A (n.-57+904T>A) n.110+904T>A n.1008T>A n.1107T>A n.1102T>A n.179+904T>A n.1083T>A c.325T>A n.1087T>A n.1070T>A n.1091T>A c.-229-231T>A (n.-229-231T>A) n.965+141T>A c.690+141T>A (n.690+141T>A) c.52+904T>A (n.52+904T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) n.1130T>A n.1126T>A | |
15 | g.30905494T>C | CA489643232 | FAN1 | c.831T>C (p.Ser277=) c.-57+904T>C (n.-57+904T>C) n.110+904T>C n.1008T>C n.1107T>C n.1102T>C n.179+904T>C n.1083T>C c.325T>C n.1087T>C n.1070T>C n.1091T>C c.-229-231T>C (n.-229-231T>C) n.965+141T>C c.690+141T>C (n.690+141T>C) c.52+904T>C (n.52+904T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) n.1130T>C n.1126T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905494T>G | CA489643233 | FAN1 | c.831T>G (p.Ser277=) c.-57+904T>G (n.-57+904T>G) n.110+904T>G n.1008T>G n.1107T>G n.1102T>G n.179+904T>G n.1083T>G c.325T>G n.1087T>G n.1070T>G n.1091T>G c.-229-231T>G (n.-229-231T>G) n.965+141T>G c.690+141T>G (n.690+141T>G) c.52+904T>G (n.52+904T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) n.1130T>G n.1126T>G | |
15 | g.30905495A= | CA2167723274 | FAN1 | c.832A= (p.Thr278=) c.-57+905A= (n.-57+905A=) n.110+905A= n.1009A= n.1108A= n.1103A= n.179+905A= n.1084A= c.326A= n.1088A= n.1071A= n.1092A= c.-229-230A= (n.-229-230A=) n.965+142A= c.690+142A= (n.690+142A=) c.52+905A= (n.52+905A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-638A= (n.-638A=) n.1131A= n.1127A= | |
15 | g.30905495A>C | CA391524399 | FAN1 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.-57+905A>C (n.-57+905A>C) n.110+905A>C n.1009A>C n.1108A>C n.1103A>C n.179+905A>C n.1084A>C c.326A>C n.1088A>C n.1071A>C n.1092A>C c.-229-230A>C (n.-229-230A>C) n.965+142A>C c.690+142A>C (n.690+142A>C) c.52+905A>C (n.52+905A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) n.1131A>C n.1127A>C | |
15 | g.30905495A>G | CA391524398 | FAN1 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.-57+905A>G (n.-57+905A>G) n.110+905A>G n.1009A>G n.1108A>G n.1103A>G n.179+905A>G n.1084A>G c.326A>G n.1088A>G n.1071A>G n.1092A>G c.-229-230A>G (n.-229-230A>G) n.965+142A>G c.690+142A>G (n.690+142A>G) c.52+905A>G (n.52+905A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) n.1131A>G n.1127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905495A>T | CA391524397 | FAN1 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.-57+905A>T (n.-57+905A>T) n.110+905A>T n.1009A>T n.1108A>T n.1103A>T n.179+905A>T n.1084A>T c.326A>T n.1088A>T n.1071A>T n.1092A>T c.-229-230A>T (n.-229-230A>T) n.965+142A>T c.690+142A>T (n.690+142A>T) c.52+905A>T (n.52+905A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) n.1131A>T n.1127A>T | |
15 | g.30905496C>A | CA391524400 | FAN1 | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.-57+906C>A (n.-57+906C>A) n.110+906C>A n.1010C>A n.1109C>A n.1104C>A n.179+906C>A n.1085C>A c.327C>A n.1089C>A n.1072C>A n.1093C>A c.-229-229C>A (n.-229-229C>A) n.965+143C>A c.690+143C>A (n.690+143C>A) c.52+906C>A (n.52+906C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) n.1132C>A n.1128C>A | |
15 | g.30905496C= | CA2167723278 | FAN1 | c.833C= (p.Thr278=) c.-57+906C= (n.-57+906C=) n.110+906C= n.1010C= n.1109C= n.1104C= n.179+906C= n.1085C= c.327C= n.1089C= n.1072C= n.1093C= c.-229-229C= (n.-229-229C=) n.965+143C= c.690+143C= (n.690+143C=) c.52+906C= (n.52+906C=) c.-487C= (n.-487C=) c.-637C= (n.-637C=) n.1132C= n.1128C= | |
15 | g.30905496C>G | CA7450136 | FAN1 | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.-57+906C>G (n.-57+906C>G) n.110+906C>G n.1010C>G n.1109C>G n.1104C>G n.179+906C>G n.1085C>G c.327C>G n.1089C>G n.1072C>G n.1093C>G c.-229-229C>G (n.-229-229C>G) n.965+143C>G c.690+143C>G (n.690+143C>G) c.52+906C>G (n.52+906C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.1132C>G n.1128C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905496C>T | CA391524408 | FAN1 | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.-57+906C>T (n.-57+906C>T) n.110+906C>T n.1010C>T n.1109C>T n.1104C>T n.179+906C>T n.1085C>T c.327C>T n.1089C>T n.1072C>T n.1093C>T c.-229-229C>T (n.-229-229C>T) n.965+143C>T c.690+143C>T (n.690+143C>T) c.52+906C>T (n.52+906C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) n.1132C>T n.1128C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905497T>A | CA489643235 | FAN1 | c.834T>A (p.Thr278=) c.-57+907T>A (n.-57+907T>A) n.110+907T>A n.1011T>A n.1110T>A n.1105T>A n.179+907T>A n.1086T>A c.328T>A n.1090T>A n.1073T>A n.1094T>A c.-229-228T>A (n.-229-228T>A) n.965+144T>A c.690+144T>A (n.690+144T>A) c.52+907T>A (n.52+907T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-636T>A (n.-636T>A) n.1133T>A n.1129T>A | |
15 | g.30905497T>C | CA489643237 | FAN1 | c.834T>C (p.Thr278=) c.-57+907T>C (n.-57+907T>C) n.110+907T>C n.1011T>C n.1110T>C n.1105T>C n.179+907T>C n.1086T>C c.328T>C n.1090T>C n.1073T>C n.1094T>C c.-229-228T>C (n.-229-228T>C) n.965+144T>C c.690+144T>C (n.690+144T>C) c.52+907T>C (n.52+907T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.1133T>C n.1129T>C | |
15 | g.30905497T>G | CA489643236 | FAN1 | c.834T>G (p.Thr278=) c.-57+907T>G (n.-57+907T>G) n.110+907T>G n.1011T>G n.1110T>G n.1105T>G n.179+907T>G n.1086T>G c.328T>G n.1090T>G n.1073T>G n.1094T>G c.-229-228T>G (n.-229-228T>G) n.965+144T>G c.690+144T>G (n.690+144T>G) c.52+907T>G (n.52+907T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) n.1133T>G n.1129T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905498T>A | CA391524415 | FAN1 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.-57+908T>A (n.-57+908T>A) n.110+908T>A n.1012T>A n.1111T>A n.1106T>A n.179+908T>A n.1087T>A c.329T>A n.1091T>A n.1074T>A n.1095T>A c.-229-227T>A (n.-229-227T>A) n.965+145T>A c.690+145T>A (n.690+145T>A) c.52+908T>A (n.52+908T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) n.1134T>A n.1130T>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905498T>C | CA391524420 | FAN1 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.-57+908T>C (n.-57+908T>C) n.110+908T>C n.1012T>C n.1111T>C n.1106T>C n.179+908T>C n.1087T>C c.329T>C n.1091T>C n.1074T>C n.1095T>C c.-229-227T>C (n.-229-227T>C) n.965+145T>C c.690+145T>C (n.690+145T>C) c.52+908T>C (n.52+908T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) n.1134T>C n.1130T>C | |
15 | g.30905498T>G | CA391524424 | FAN1 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.-57+908T>G (n.-57+908T>G) n.110+908T>G n.1012T>G n.1111T>G n.1106T>G n.179+908T>G n.1087T>G c.329T>G n.1091T>G n.1074T>G n.1095T>G c.-229-227T>G (n.-229-227T>G) n.965+145T>G c.690+145T>G (n.690+145T>G) c.52+908T>G (n.52+908T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) n.1134T>G n.1130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905498T= | CA2167723279 | FAN1 | c.835T= (p.Ser279=) c.-57+908T= (n.-57+908T=) n.110+908T= n.1012T= n.1111T= n.1106T= n.179+908T= n.1087T= c.329T= n.1091T= n.1074T= n.1095T= c.-229-227T= (n.-229-227T=) n.965+145T= c.690+145T= (n.690+145T=) c.52+908T= (n.52+908T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-635T= (n.-635T=) n.1134T= n.1130T= | |
15 | g.30905499C>A | CA391524441 | FAN1 | c.836C>A (p.Ser279Ter) c.-57+909C>A (n.-57+909C>A) n.110+909C>A n.1013C>A n.1112C>A n.1107C>A n.179+909C>A n.1088C>A c.330C>A n.1092C>A n.1075C>A n.1096C>A c.-229-226C>A (n.-229-226C>A) n.965+146C>A c.690+146C>A (n.690+146C>A) c.52+909C>A (n.52+909C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) n.1135C>A n.1131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905499C= | CA2167723283 | FAN1 | c.836C= (p.Ser279=) c.-57+909C= (n.-57+909C=) n.110+909C= n.1013C= n.1112C= n.1107C= n.179+909C= n.1088C= c.330C= n.1092C= n.1075C= n.1096C= c.-229-226C= (n.-229-226C=) n.965+146C= c.690+146C= (n.690+146C=) c.52+909C= (n.52+909C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-634C= (n.-634C=) n.1135C= n.1131C= | |
15 | g.30905499C>G | CA391524428 | FAN1 | c.836C>G (p.Ser279Ter) c.-57+909C>G (n.-57+909C>G) n.110+909C>G n.1013C>G n.1112C>G n.1107C>G n.179+909C>G n.1088C>G c.330C>G n.1092C>G n.1075C>G n.1096C>G c.-229-226C>G (n.-229-226C>G) n.965+146C>G c.690+146C>G (n.690+146C>G) c.52+909C>G (n.52+909C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) n.1135C>G n.1131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905499C>T | CA267512792 | FAN1 | c.836C>T (p.Ser279Leu) c.-57+909C>T (n.-57+909C>T) n.110+909C>T n.1013C>T n.1112C>T n.1107C>T n.179+909C>T n.1088C>T c.330C>T n.1092C>T n.1075C>T n.1096C>T c.-229-226C>T (n.-229-226C>T) n.965+146C>T c.690+146C>T (n.690+146C>T) c.52+909C>T (n.52+909C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) n.1135C>T n.1131C>T | dbSNP |
15 | g.30905500A= | CA2167723287 | FAN1 | c.837A= (p.Ser279=) c.-57+910A= (n.-57+910A=) n.110+910A= n.1014A= n.1113A= n.1108A= n.179+910A= n.1089A= c.331A= n.1093A= n.1076A= n.1097A= c.-229-225A= (n.-229-225A=) n.965+147A= c.690+147A= (n.690+147A=) c.52+910A= (n.52+910A=) c.-483A= (n.-483A=) c.-633A= (n.-633A=) n.1136A= n.1132A= | |
15 | g.30905500A>C | CA489643239 | FAN1 | c.837A>C (p.Ser279=) c.-57+910A>C (n.-57+910A>C) n.110+910A>C n.1014A>C n.1113A>C n.1108A>C n.179+910A>C n.1089A>C c.331A>C n.1093A>C n.1076A>C n.1097A>C c.-229-225A>C (n.-229-225A>C) n.965+147A>C c.690+147A>C (n.690+147A>C) c.52+910A>C (n.52+910A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.-633A>C (n.-633A>C) n.1136A>C n.1132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905500A>G | CA267512796 | FAN1 | c.837A>G (p.Ser279=) c.-57+910A>G (n.-57+910A>G) n.110+910A>G n.1014A>G n.1113A>G n.1108A>G n.179+910A>G n.1089A>G c.331A>G n.1093A>G n.1076A>G n.1097A>G c.-229-225A>G (n.-229-225A>G) n.965+147A>G c.690+147A>G (n.690+147A>G) c.52+910A>G (n.52+910A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) n.1136A>G n.1132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905500A>T | CA489643238 | FAN1 | c.837A>T (p.Ser279=) c.-57+910A>T (n.-57+910A>T) n.110+910A>T n.1014A>T n.1113A>T n.1108A>T n.179+910A>T n.1089A>T c.331A>T n.1093A>T n.1076A>T n.1097A>T c.-229-225A>T (n.-229-225A>T) n.965+147A>T c.690+147A>T (n.690+147A>T) c.52+910A>T (n.52+910A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.-633A>T (n.-633A>T) n.1136A>T n.1132A>T | |
15 | g.30905501G>A | CA391524450 | FAN1 | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.-57+911G>A (n.-57+911G>A) n.110+911G>A n.1015G>A n.1114G>A n.1109G>A n.179+911G>A n.1090G>A c.332G>A n.1094G>A n.1077G>A n.1098G>A c.-229-224G>A (n.-229-224G>A) n.965+148G>A c.690+148G>A (n.690+148G>A) c.52+911G>A (n.52+911G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.1137G>A n.1133G>A | |
15 | g.30905501G>C | CA391524453 | FAN1 | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.-57+911G>C (n.-57+911G>C) n.110+911G>C n.1015G>C n.1114G>C n.1109G>C n.179+911G>C n.1090G>C c.332G>C n.1094G>C n.1077G>C n.1098G>C c.-229-224G>C (n.-229-224G>C) n.965+148G>C c.690+148G>C (n.690+148G>C) c.52+911G>C (n.52+911G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) n.1137G>C n.1133G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905501G>T | CA391524457 | FAN1 | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.-57+911G>T (n.-57+911G>T) n.110+911G>T n.1015G>T n.1114G>T n.1109G>T n.179+911G>T n.1090G>T c.332G>T n.1094G>T n.1077G>T n.1098G>T c.-229-224G>T (n.-229-224G>T) n.965+148G>T c.690+148G>T (n.690+148G>T) c.52+911G>T (n.52+911G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) n.1137G>T n.1133G>T | |
15 | g.30905501_30905502delinsGA | CA2167723294 | FAN1 | c.838_839delinsGA (p.Glu280=) c.-57+911_-57+912delinsGA (n.-57+911_-57+912delinsGA) n.110+911_110+912delinsGA n.1015_1016delinsGA n.1114_1115delinsGA n.1109_1110delinsGA n.179+911_179+912delinsGA n.1090_1091delinsGA c.332_333delinsGA n.1094_1095delinsGA n.1077_1078delinsGA n.1098_1099delinsGA c.-229-224_-229-223delinsGA (n.-229-224_-229-223delinsGA) n.965+148_965+149delinsGA c.690+148_690+149delinsGA (n.690+148_690+149delinsGA) c.52+911_52+912delinsGA (n.52+911_52+912delinsGA) c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA) c.-632_-631delinsGA (n.-632_-631delinsGA) n.1137_1138delinsGA n.1133_1134delinsGA | |
15 | g.30905502A>C | CA391524478 | FAN1 | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.-57+912A>C (n.-57+912A>C) n.110+912A>C n.1016A>C n.1115A>C n.1110A>C n.179+912A>C n.1091A>C c.333A>C n.1095A>C n.1078A>C n.1099A>C c.-229-223A>C (n.-229-223A>C) n.965+149A>C c.690+149A>C (n.690+149A>C) c.52+912A>C (n.52+912A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) n.1138A>C n.1134A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905502A>G | CA391524465 | FAN1 | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.-57+912A>G (n.-57+912A>G) n.110+912A>G n.1016A>G n.1115A>G n.1110A>G n.179+912A>G n.1091A>G c.333A>G n.1095A>G n.1078A>G n.1099A>G c.-229-223A>G (n.-229-223A>G) n.965+149A>G c.690+149A>G (n.690+149A>G) c.52+912A>G (n.52+912A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) n.1138A>G n.1134A>G | |
15 | g.30905502A>T | CA391524475 | FAN1 | c.839A>T (p.Glu280Val) c.-57+912A>T (n.-57+912A>T) n.110+912A>T n.1016A>T n.1115A>T n.1110A>T n.179+912A>T n.1091A>T c.333A>T n.1095A>T n.1078A>T n.1099A>T c.-229-223A>T (n.-229-223A>T) n.965+149A>T c.690+149A>T (n.690+149A>T) c.52+912A>T (n.52+912A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) n.1138A>T n.1134A>T | |
15 | g.30905503del | CA267512800 | FAN1 | c.840del (p.Asp281ThrfsTer4) c.-57+913del (n.-57+913del) n.110+913del n.1017del n.1116del n.1111del n.179+913del n.1092del c.334del n.1096del n.1079del n.1100del c.-229-222del (n.-229-222del) n.965+150del c.690+150del (n.690+150del) c.52+913del (n.52+913del) c.-480del (n.-480del) c.-630del (n.-630del) n.1139del n.1135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905503A>C | CA391524481 | FAN1 | c.840A>C (p.Glu280Asp) c.-57+913A>C (n.-57+913A>C) n.110+913A>C n.1017A>C n.1116A>C n.1111A>C n.179+913A>C n.1092A>C c.334A>C n.1096A>C n.1079A>C n.1100A>C c.-229-222A>C (n.-229-222A>C) n.965+150A>C c.690+150A>C (n.690+150A>C) c.52+913A>C (n.52+913A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) n.1139A>C n.1135A>C | |
15 | g.30905503A>G | CA489643240 | FAN1 | c.840A>G (p.Glu280=) c.-57+913A>G (n.-57+913A>G) n.110+913A>G n.1017A>G n.1116A>G n.1111A>G n.179+913A>G n.1092A>G c.334A>G n.1096A>G n.1079A>G n.1100A>G c.-229-222A>G (n.-229-222A>G) n.965+150A>G c.690+150A>G (n.690+150A>G) c.52+913A>G (n.52+913A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) n.1139A>G n.1135A>G | |
15 | g.30905503A>T | CA391524484 | FAN1 | c.840A>T (p.Glu280Asp) c.-57+913A>T (n.-57+913A>T) n.110+913A>T n.1017A>T n.1116A>T n.1111A>T n.179+913A>T n.1092A>T c.334A>T n.1096A>T n.1079A>T n.1100A>T c.-229-222A>T (n.-229-222A>T) n.965+150A>T c.690+150A>T (n.690+150A>T) c.52+913A>T (n.52+913A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) n.1139A>T n.1135A>T | |
15 | g.30905504G>A | CA391524492 | FAN1 | c.841G>A (p.Asp281Asn) c.-57+914G>A (n.-57+914G>A) n.110+914G>A n.1018G>A n.1117G>A n.1112G>A n.179+914G>A n.1093G>A c.335G>A n.1097G>A n.1080G>A n.1101G>A c.-229-221G>A (n.-229-221G>A) n.965+151G>A c.690+151G>A (n.690+151G>A) c.52+914G>A (n.52+914G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.1140G>A n.1136G>A | |
15 | g.30905504G>C | CA391524493 | FAN1 | c.841G>C (p.Asp281His) c.-57+914G>C (n.-57+914G>C) n.110+914G>C n.1018G>C n.1117G>C n.1112G>C n.179+914G>C n.1093G>C c.335G>C n.1097G>C n.1080G>C n.1101G>C c.-229-221G>C (n.-229-221G>C) n.965+151G>C c.690+151G>C (n.690+151G>C) c.52+914G>C (n.52+914G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) n.1140G>C n.1136G>C | |
15 | g.30905504G>T | CA391524499 | FAN1 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.-57+914G>T (n.-57+914G>T) n.110+914G>T n.1018G>T n.1117G>T n.1112G>T n.179+914G>T n.1093G>T c.335G>T n.1097G>T n.1080G>T n.1101G>T c.-229-221G>T (n.-229-221G>T) n.965+151G>T c.690+151G>T (n.690+151G>T) c.52+914G>T (n.52+914G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) n.1140G>T n.1136G>T | |
15 | g.30905505A>C | CA391524506 | FAN1 | c.842A>C (p.Asp281Ala) c.-57+915A>C (n.-57+915A>C) n.110+915A>C n.1019A>C n.1118A>C n.1113A>C n.179+915A>C n.1094A>C c.336A>C n.1098A>C n.1081A>C n.1102A>C c.-229-220A>C (n.-229-220A>C) n.965+152A>C c.690+152A>C (n.690+152A>C) c.52+915A>C (n.52+915A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) n.1141A>C n.1137A>C | |
15 | g.30905505A>G | CA391524514 | FAN1 | c.842A>G (p.Asp281Gly) c.-57+915A>G (n.-57+915A>G) n.110+915A>G n.1019A>G n.1118A>G n.1113A>G n.179+915A>G n.1094A>G c.336A>G n.1098A>G n.1081A>G n.1102A>G c.-229-220A>G (n.-229-220A>G) n.965+152A>G c.690+152A>G (n.690+152A>G) c.52+915A>G (n.52+915A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) n.1141A>G n.1137A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905505A>T | CA391524517 | FAN1 | c.842A>T (p.Asp281Val) c.-57+915A>T (n.-57+915A>T) n.110+915A>T n.1019A>T n.1118A>T n.1113A>T n.179+915A>T n.1094A>T c.336A>T n.1098A>T n.1081A>T n.1102A>T c.-229-220A>T (n.-229-220A>T) n.965+152A>T c.690+152A>T (n.690+152A>T) c.52+915A>T (n.52+915A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) n.1141A>T n.1137A>T | |
15 | g.30905506C>A | CA391524519 | FAN1 | c.843C>A (p.Asp281Glu) c.-57+916C>A (n.-57+916C>A) n.110+916C>A n.1020C>A n.1119C>A n.1114C>A n.179+916C>A n.1095C>A c.337C>A n.1099C>A n.1082C>A n.1103C>A c.-229-219C>A (n.-229-219C>A) n.965+153C>A c.690+153C>A (n.690+153C>A) c.52+916C>A (n.52+916C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.1142C>A n.1138C>A | dbSNP |
15 | g.30905506C= | CA2167723300 | FAN1 | c.843C= (p.Asp281=) c.-57+916C= (n.-57+916C=) n.110+916C= n.1020C= n.1119C= n.1114C= n.179+916C= n.1095C= c.337C= n.1099C= n.1082C= n.1103C= c.-229-219C= (n.-229-219C=) n.965+153C= c.690+153C= (n.690+153C=) c.52+916C= (n.52+916C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-627C= (n.-627C=) n.1142C= n.1138C= | |
15 | g.30905506C>G | CA391524521 | FAN1 | c.843C>G (p.Asp281Glu) c.-57+916C>G (n.-57+916C>G) n.110+916C>G n.1020C>G n.1119C>G n.1114C>G n.179+916C>G n.1095C>G c.337C>G n.1099C>G n.1082C>G n.1103C>G c.-229-219C>G (n.-229-219C>G) n.965+153C>G c.690+153C>G (n.690+153C>G) c.52+916C>G (n.52+916C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) n.1142C>G n.1138C>G | |
15 | g.30905506C>T | CA489643241 | FAN1 | c.843C>T (p.Asp281=) c.-57+916C>T (n.-57+916C>T) n.110+916C>T n.1020C>T n.1119C>T n.1114C>T n.179+916C>T n.1095C>T c.337C>T n.1099C>T n.1082C>T n.1103C>T c.-229-219C>T (n.-229-219C>T) n.965+153C>T c.690+153C>T (n.690+153C>T) c.52+916C>T (n.52+916C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) n.1142C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.30905507A>C | CA391524524 | FAN1 | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.-57+917A>C (n.-57+917A>C) n.110+917A>C n.1021A>C n.1120A>C n.1115A>C n.179+917A>C n.1096A>C c.338A>C n.1100A>C n.1083A>C n.1104A>C c.-229-218A>C (n.-229-218A>C) n.965+154A>C c.690+154A>C (n.690+154A>C) c.52+917A>C (n.52+917A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) n.1143A>C n.1139A>C | |
15 | g.30905507A>G | CA391524531 | FAN1 | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.-57+917A>G (n.-57+917A>G) n.110+917A>G n.1021A>G n.1120A>G n.1115A>G n.179+917A>G n.1096A>G c.338A>G n.1100A>G n.1083A>G n.1104A>G c.-229-218A>G (n.-229-218A>G) n.965+154A>G c.690+154A>G (n.690+154A>G) c.52+917A>G (n.52+917A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) n.1143A>G n.1139A>G | |
15 | g.30905507A>T | CA391524529 | FAN1 | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.-57+917A>T (n.-57+917A>T) n.110+917A>T n.1021A>T n.1120A>T n.1115A>T n.179+917A>T n.1096A>T c.338A>T n.1100A>T n.1083A>T n.1104A>T c.-229-218A>T (n.-229-218A>T) n.965+154A>T c.690+154A>T (n.690+154A>T) c.52+917A>T (n.52+917A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) n.1143A>T n.1139A>T | |
15 | g.30905508G>A | CA391524539 | FAN1 | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.-57+918G>A (n.-57+918G>A) n.110+918G>A n.1022G>A n.1121G>A n.1116G>A n.179+918G>A n.1097G>A c.339G>A n.1101G>A n.1084G>A n.1105G>A c.-229-217G>A (n.-229-217G>A) n.965+155G>A c.690+155G>A (n.690+155G>A) c.52+918G>A (n.52+918G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) n.1144G>A n.1140G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905508G>C | CA391524552 | FAN1 | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.-57+918G>C (n.-57+918G>C) n.110+918G>C n.1022G>C n.1121G>C n.1116G>C n.179+918G>C n.1097G>C c.339G>C n.1101G>C n.1084G>C n.1105G>C c.-229-217G>C (n.-229-217G>C) n.965+155G>C c.690+155G>C (n.690+155G>C) c.52+918G>C (n.52+918G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) n.1144G>C n.1140G>C | |
15 | g.30905508G>T | CA391524556 | FAN1 | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.-57+918G>T (n.-57+918G>T) n.110+918G>T n.1022G>T n.1121G>T n.1116G>T n.179+918G>T n.1097G>T c.339G>T n.1101G>T n.1084G>T n.1105G>T c.-229-217G>T (n.-229-217G>T) n.965+155G>T c.690+155G>T (n.690+155G>T) c.52+918G>T (n.52+918G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) n.1144G>T n.1140G>T | |
15 | g.30905509T>A | CA391524562 | FAN1 | c.846T>A (p.Ser282Arg) c.-57+919T>A (n.-57+919T>A) n.110+919T>A n.1023T>A n.1122T>A n.1117T>A n.179+919T>A n.1098T>A c.340T>A n.1102T>A n.1085T>A n.1106T>A c.-229-216T>A (n.-229-216T>A) n.965+156T>A c.690+156T>A (n.690+156T>A) c.52+919T>A (n.52+919T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) n.1145T>A n.1141T>A | |
15 | g.30905509T>C | CA7450137 | FAN1 | c.846T>C (p.Ser282=) c.-57+919T>C (n.-57+919T>C) n.110+919T>C n.1023T>C n.1122T>C n.1117T>C n.179+919T>C n.1098T>C c.340T>C n.1102T>C n.1085T>C n.1106T>C c.-229-216T>C (n.-229-216T>C) n.965+156T>C c.690+156T>C (n.690+156T>C) c.52+919T>C (n.52+919T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) n.1145T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905509T>G | CA391524567 | FAN1 | c.846T>G (p.Ser282Arg) c.-57+919T>G (n.-57+919T>G) n.110+919T>G n.1023T>G n.1122T>G n.1117T>G n.179+919T>G n.1098T>G c.340T>G n.1102T>G n.1085T>G n.1106T>G c.-229-216T>G (n.-229-216T>G) n.965+156T>G c.690+156T>G (n.690+156T>G) c.52+919T>G (n.52+919T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) n.1145T>G n.1141T>G | |
15 | g.30905509T= | CA2167723303 | FAN1 | c.846T= (p.Ser282=) c.-57+919T= (n.-57+919T=) n.110+919T= n.1023T= n.1122T= n.1117T= n.179+919T= n.1098T= c.340T= n.1102T= n.1085T= n.1106T= c.-229-216T= (n.-229-216T=) n.965+156T= c.690+156T= (n.690+156T=) c.52+919T= (n.52+919T=) c.-474T= (n.-474T=) c.-624T= (n.-624T=) n.1145T= n.1141T= | |
15 | g.30905510C>A | CA391524582 | FAN1 | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.-57+920C>A (n.-57+920C>A) n.110+920C>A n.1024C>A n.1123C>A n.1118C>A n.179+920C>A n.1099C>A c.341C>A n.1103C>A n.1086C>A n.1107C>A c.-229-215C>A (n.-229-215C>A) n.965+157C>A c.690+157C>A (n.690+157C>A) c.52+920C>A (n.52+920C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) n.1146C>A n.1142C>A | |
15 | g.30905510C>G | CA391524577 | FAN1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.-57+920C>G (n.-57+920C>G) n.110+920C>G n.1024C>G n.1123C>G n.1118C>G n.179+920C>G n.1099C>G c.341C>G n.1103C>G n.1086C>G n.1107C>G c.-229-215C>G (n.-229-215C>G) n.965+157C>G c.690+157C>G (n.690+157C>G) c.52+920C>G (n.52+920C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) n.1146C>G n.1142C>G | |
15 | g.30905510C>T | CA391524572 | FAN1 | c.847C>T (p.Leu283Phe) c.-57+920C>T (n.-57+920C>T) n.110+920C>T n.1024C>T n.1123C>T n.1118C>T n.179+920C>T n.1099C>T c.341C>T n.1103C>T n.1086C>T n.1107C>T c.-229-215C>T (n.-229-215C>T) n.965+157C>T c.690+157C>T (n.690+157C>T) c.52+920C>T (n.52+920C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) n.1146C>T n.1142C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905511T>A | CA391524587 | FAN1 | c.848T>A (p.Leu283His) c.-57+921T>A (n.-57+921T>A) n.110+921T>A n.1025T>A n.1124T>A n.1119T>A n.179+921T>A n.1100T>A c.342T>A n.1104T>A n.1087T>A n.1108T>A c.-229-214T>A (n.-229-214T>A) n.965+158T>A c.690+158T>A (n.690+158T>A) c.52+921T>A (n.52+921T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-622T>A (n.-622T>A) n.1147T>A n.1143T>A | |
15 | g.30905511T>C | CA391524590 | FAN1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.-57+921T>C (n.-57+921T>C) n.110+921T>C n.1025T>C n.1124T>C n.1119T>C n.179+921T>C n.1100T>C c.342T>C n.1104T>C n.1087T>C n.1108T>C c.-229-214T>C (n.-229-214T>C) n.965+158T>C c.690+158T>C (n.690+158T>C) c.52+921T>C (n.52+921T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-622T>C (n.-622T>C) n.1147T>C n.1143T>C | |
15 | g.30905511T>G | CA391524594 | FAN1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.-57+921T>G (n.-57+921T>G) n.110+921T>G n.1025T>G n.1124T>G n.1119T>G n.179+921T>G n.1100T>G c.342T>G n.1104T>G n.1087T>G n.1108T>G c.-229-214T>G (n.-229-214T>G) n.965+158T>G c.690+158T>G (n.690+158T>G) c.52+921T>G (n.52+921T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.-622T>G (n.-622T>G) n.1147T>G n.1143T>G | |
15 | g.30905512T>A | CA489643242 | FAN1 | c.849T>A (p.Leu283=) c.-57+922T>A (n.-57+922T>A) n.110+922T>A n.1026T>A n.1125T>A n.1120T>A n.179+922T>A n.1101T>A c.343T>A n.1105T>A n.1088T>A n.1109T>A c.-229-213T>A (n.-229-213T>A) n.965+159T>A c.690+159T>A (n.690+159T>A) c.52+922T>A (n.52+922T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) n.1148T>A n.1144T>A | |
15 | g.30905512T>C | CA489643243 | FAN1 | c.849T>C (p.Leu283=) c.-57+922T>C (n.-57+922T>C) n.110+922T>C n.1026T>C n.1125T>C n.1120T>C n.179+922T>C n.1101T>C c.343T>C n.1105T>C n.1088T>C n.1109T>C c.-229-213T>C (n.-229-213T>C) n.965+159T>C c.690+159T>C (n.690+159T>C) c.52+922T>C (n.52+922T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) n.1148T>C n.1144T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905512T>G | CA489643244 | FAN1 | c.849T>G (p.Leu283=) c.-57+922T>G (n.-57+922T>G) n.110+922T>G n.1026T>G n.1125T>G n.1120T>G n.179+922T>G n.1101T>G c.343T>G n.1105T>G n.1088T>G n.1109T>G c.-229-213T>G (n.-229-213T>G) n.965+159T>G c.690+159T>G (n.690+159T>G) c.52+922T>G (n.52+922T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) n.1148T>G n.1144T>G | |
15 | g.30905513G>A | CA391524612 | FAN1 | c.850G>A (p.Val284Ile) c.-57+923G>A (n.-57+923G>A) n.110+923G>A n.1027G>A n.1126G>A n.1121G>A n.179+923G>A n.1102G>A c.344G>A n.1106G>A n.1089G>A n.1110G>A c.-229-212G>A (n.-229-212G>A) n.965+160G>A c.690+160G>A (n.690+160G>A) c.52+923G>A (n.52+923G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) n.1149G>A n.1145G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905513G>C | CA391524613 | FAN1 | c.850G>C (p.Val284Leu) c.-57+923G>C (n.-57+923G>C) n.110+923G>C n.1027G>C n.1126G>C n.1121G>C n.179+923G>C n.1102G>C c.344G>C n.1106G>C n.1089G>C n.1110G>C c.-229-212G>C (n.-229-212G>C) n.965+160G>C c.690+160G>C (n.690+160G>C) c.52+923G>C (n.52+923G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) n.1149G>C n.1145G>C | |
15 | g.30905513G>T | CA391524614 | FAN1 | c.850G>T (p.Val284Leu) c.-57+923G>T (n.-57+923G>T) n.110+923G>T n.1027G>T n.1126G>T n.1121G>T n.179+923G>T n.1102G>T c.344G>T n.1106G>T n.1089G>T n.1110G>T c.-229-212G>T (n.-229-212G>T) n.965+160G>T c.690+160G>T (n.690+160G>T) c.52+923G>T (n.52+923G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) n.1149G>T n.1145G>T | |
15 | g.30905513_30905515del | CA2627512336 | FAN1 | c.850_852del (p.Val284del) c.-57+923_-57+925del (n.-57+923_-57+925del) n.110+923_110+925del n.1027_1029del n.1126_1128del n.1121_1123del n.179+923_179+925del n.1102_1104del c.344_346del n.1106_1108del n.1089_1091del n.1110_1112del c.-229-212_-229-210del (n.-229-212_-229-210del) n.965+160_965+162del c.690+160_690+162del (n.690+160_690+162del) c.52+923_52+925del (n.52+923_52+925del) c.-470_-468del (n.-470_-468del) c.-620_-618del (n.-620_-618del) n.1149_1151del n.1145_1147del | gnomAD v4 |
15 | g.30905514T>A | CA391524615 | FAN1 | c.851T>A (p.Val284Glu) c.-57+924T>A (n.-57+924T>A) n.110+924T>A n.1028T>A n.1127T>A n.1122T>A n.179+924T>A n.1103T>A c.345T>A n.1107T>A n.1090T>A n.1111T>A c.-229-211T>A (n.-229-211T>A) n.965+161T>A c.690+161T>A (n.690+161T>A) c.52+924T>A (n.52+924T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) n.1150T>A n.1146T>A | |
15 | g.30905514T>C | CA391524627 | FAN1 | c.851T>C (p.Val284Ala) c.-57+924T>C (n.-57+924T>C) n.110+924T>C n.1028T>C n.1127T>C n.1122T>C n.179+924T>C n.1103T>C c.345T>C n.1107T>C n.1090T>C n.1111T>C c.-229-211T>C (n.-229-211T>C) n.965+161T>C c.690+161T>C (n.690+161T>C) c.52+924T>C (n.52+924T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) n.1150T>C n.1146T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905514T>G | CA391524625 | FAN1 | c.851T>G (p.Val284Gly) c.-57+924T>G (n.-57+924T>G) n.110+924T>G n.1028T>G n.1127T>G n.1122T>G n.179+924T>G n.1103T>G c.345T>G n.1107T>G n.1090T>G n.1111T>G c.-229-211T>G (n.-229-211T>G) n.965+161T>G c.690+161T>G (n.690+161T>G) c.52+924T>G (n.52+924T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) n.1150T>G n.1146T>G | |
15 | g.30905515A>C | CA489643245 | FAN1 | c.852A>C (p.Val284=) c.-57+925A>C (n.-57+925A>C) n.110+925A>C n.1029A>C n.1128A>C n.1123A>C n.179+925A>C n.1104A>C c.346A>C n.1108A>C n.1091A>C n.1112A>C c.-229-210A>C (n.-229-210A>C) n.965+162A>C c.690+162A>C (n.690+162A>C) c.52+925A>C (n.52+925A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) n.1151A>C n.1147A>C | |
15 | g.30905515A>G | CA489643246 | FAN1 | c.852A>G (p.Val284=) c.-57+925A>G (n.-57+925A>G) n.110+925A>G n.1029A>G n.1128A>G n.1123A>G n.179+925A>G n.1104A>G c.346A>G n.1108A>G n.1091A>G n.1112A>G c.-229-210A>G (n.-229-210A>G) n.965+162A>G c.690+162A>G (n.690+162A>G) c.52+925A>G (n.52+925A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) n.1151A>G n.1147A>G | |
15 | g.30905515A>T | CA489643247 | FAN1 | c.852A>T (p.Val284=) c.-57+925A>T (n.-57+925A>T) n.110+925A>T n.1029A>T n.1128A>T n.1123A>T n.179+925A>T n.1104A>T c.346A>T n.1108A>T n.1091A>T n.1112A>T c.-229-210A>T (n.-229-210A>T) n.965+162A>T c.690+162A>T (n.690+162A>T) c.52+925A>T (n.52+925A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) n.1151A>T n.1147A>T | |
15 | g.30905516A>C | CA391524632 | FAN1 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.-57+926A>C (n.-57+926A>C) n.110+926A>C n.1030A>C n.1129A>C n.1124A>C n.179+926A>C n.1105A>C c.347A>C n.1109A>C n.1092A>C n.1113A>C c.-229-209A>C (n.-229-209A>C) n.965+163A>C c.690+163A>C (n.690+163A>C) c.52+926A>C (n.52+926A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) n.1152A>C n.1148A>C | |
15 | g.30905516A>G | CA391524635 | FAN1 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.-57+926A>G (n.-57+926A>G) n.110+926A>G n.1030A>G n.1129A>G n.1124A>G n.179+926A>G n.1105A>G c.347A>G n.1109A>G n.1092A>G n.1113A>G c.-229-209A>G (n.-229-209A>G) n.965+163A>G c.690+163A>G (n.690+163A>G) c.52+926A>G (n.52+926A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.1152A>G n.1148A>G | |
15 | g.30905516A>T | CA391524643 | FAN1 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.-57+926A>T (n.-57+926A>T) n.110+926A>T n.1030A>T n.1129A>T n.1124A>T n.179+926A>T n.1105A>T c.347A>T n.1109A>T n.1092A>T n.1113A>T c.-229-209A>T (n.-229-209A>T) n.965+163A>T c.690+163A>T (n.690+163A>T) c.52+926A>T (n.52+926A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) n.1152A>T n.1148A>T | |
15 | g.30905517A= | CA2167723307 | FAN1 | c.854A= (p.Lys285=) c.-57+927A= (n.-57+927A=) n.110+927A= n.1031A= n.1130A= n.1125A= n.179+927A= n.1106A= c.348A= n.1110A= n.1093A= n.1114A= c.-229-208A= (n.-229-208A=) n.965+164A= c.690+164A= (n.690+164A=) c.52+927A= (n.52+927A=) c.-466A= (n.-466A=) c.-616A= (n.-616A=) n.1153A= n.1149A= | |
15 | g.30905517A>C | CA391524649 | FAN1 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.-57+927A>C (n.-57+927A>C) n.110+927A>C n.1031A>C n.1130A>C n.1125A>C n.179+927A>C n.1106A>C c.348A>C n.1110A>C n.1093A>C n.1114A>C c.-229-208A>C (n.-229-208A>C) n.965+164A>C c.690+164A>C (n.690+164A>C) c.52+927A>C (n.52+927A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) n.1153A>C n.1149A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905517A>G | CA391524654 | FAN1 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.-57+927A>G (n.-57+927A>G) n.110+927A>G n.1031A>G n.1130A>G n.1125A>G n.179+927A>G n.1106A>G c.348A>G n.1110A>G n.1093A>G n.1114A>G c.-229-208A>G (n.-229-208A>G) n.965+164A>G c.690+164A>G (n.690+164A>G) c.52+927A>G (n.52+927A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) n.1153A>G n.1149A>G | |
15 | g.30905517A>T | CA391524655 | FAN1 | c.854A>T (p.Lys285Met) c.-57+927A>T (n.-57+927A>T) n.110+927A>T n.1031A>T n.1130A>T n.1125A>T n.179+927A>T n.1106A>T c.348A>T n.1110A>T n.1093A>T n.1114A>T c.-229-208A>T (n.-229-208A>T) n.965+164A>T c.690+164A>T (n.690+164A>T) c.52+927A>T (n.52+927A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) n.1153A>T n.1149A>T | |
15 | g.30905518G>A | CA489643248 | FAN1 | c.855G>A (p.Lys285=) c.-57+928G>A (n.-57+928G>A) n.110+928G>A n.1032G>A n.1131G>A n.1126G>A n.179+928G>A n.1107G>A c.349G>A n.1111G>A n.1094G>A n.1115G>A c.-229-207G>A (n.-229-207G>A) n.965+165G>A c.690+165G>A (n.690+165G>A) c.52+928G>A (n.52+928G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) n.1154G>A n.1150G>A | |
15 | g.30905518G>C | CA391524656 | FAN1 | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.-57+928G>C (n.-57+928G>C) n.110+928G>C n.1032G>C n.1131G>C n.1126G>C n.179+928G>C n.1107G>C c.349G>C n.1111G>C n.1094G>C n.1115G>C c.-229-207G>C (n.-229-207G>C) n.965+165G>C c.690+165G>C (n.690+165G>C) c.52+928G>C (n.52+928G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) n.1154G>C n.1150G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905518G>T | CA391524657 | FAN1 | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.-57+928G>T (n.-57+928G>T) n.110+928G>T n.1032G>T n.1131G>T n.1126G>T n.179+928G>T n.1107G>T c.349G>T n.1111G>T n.1094G>T n.1115G>T c.-229-207G>T (n.-229-207G>T) n.965+165G>T c.690+165G>T (n.690+165G>T) c.52+928G>T (n.52+928G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) n.1154G>T n.1150G>T | |
15 | g.30905519C>A | CA391524660 | FAN1 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.-57+929C>A (n.-57+929C>A) n.110+929C>A n.1033C>A n.1132C>A n.1127C>A n.179+929C>A n.1108C>A c.350C>A n.1112C>A n.1095C>A n.1116C>A c.-229-206C>A (n.-229-206C>A) n.965+166C>A c.690+166C>A (n.690+166C>A) c.52+929C>A (n.52+929C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.1155C>A n.1151C>A | |
15 | g.30905519C>G | CA391524666 | FAN1 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.-57+929C>G (n.-57+929C>G) n.110+929C>G n.1033C>G n.1132C>G n.1127C>G n.179+929C>G n.1108C>G c.350C>G n.1112C>G n.1095C>G n.1116C>G c.-229-206C>G (n.-229-206C>G) n.965+166C>G c.690+166C>G (n.690+166C>G) c.52+929C>G (n.52+929C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.1155C>G n.1151C>G | |
15 | g.30905519C>T | CA391524672 | FAN1 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.-57+929C>T (n.-57+929C>T) n.110+929C>T n.1033C>T n.1132C>T n.1127C>T n.179+929C>T n.1108C>T c.350C>T n.1112C>T n.1095C>T n.1116C>T c.-229-206C>T (n.-229-206C>T) n.965+166C>T c.690+166C>T (n.690+166C>T) c.52+929C>T (n.52+929C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.1155C>T n.1151C>T | |
15 | g.30905520A>C | CA391524676 | FAN1 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.-57+930A>C (n.-57+930A>C) n.110+930A>C n.1034A>C n.1133A>C n.1128A>C n.179+930A>C n.1109A>C c.351A>C n.1113A>C n.1096A>C n.1117A>C c.-229-205A>C (n.-229-205A>C) n.965+167A>C c.690+167A>C (n.690+167A>C) c.52+930A>C (n.52+930A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) n.1156A>C n.1152A>C | |
15 | g.30905520A>G | CA391524681 | FAN1 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.-57+930A>G (n.-57+930A>G) n.110+930A>G n.1034A>G n.1133A>G n.1128A>G n.179+930A>G n.1109A>G c.351A>G n.1113A>G n.1096A>G n.1117A>G c.-229-205A>G (n.-229-205A>G) n.965+167A>G c.690+167A>G (n.690+167A>G) c.52+930A>G (n.52+930A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) n.1156A>G n.1152A>G | |
15 | g.30905520A>T | CA391524678 | FAN1 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.-57+930A>T (n.-57+930A>T) n.110+930A>T n.1034A>T n.1133A>T n.1128A>T n.179+930A>T n.1109A>T c.351A>T n.1113A>T n.1096A>T n.1117A>T c.-229-205A>T (n.-229-205A>T) n.965+167A>T c.690+167A>T (n.690+167A>T) c.52+930A>T (n.52+930A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) n.1156A>T n.1152A>T | |
15 | g.30905521A= | CA2167723309 | FAN1 | c.858A= (p.Gln286=) c.-57+931A= (n.-57+931A=) n.110+931A= n.1035A= n.1134A= n.1129A= n.179+931A= n.1110A= c.352A= n.1114A= n.1097A= n.1118A= c.-229-204A= (n.-229-204A=) n.965+168A= c.690+168A= (n.690+168A=) c.52+931A= (n.52+931A=) c.-462A= (n.-462A=) c.-612A= (n.-612A=) n.1157A= n.1153A= | |
15 | g.30905521A>C | CA391524687 | FAN1 | c.858A>C (p.Gln286His) c.-57+931A>C (n.-57+931A>C) n.110+931A>C n.1035A>C n.1134A>C n.1129A>C n.179+931A>C n.1110A>C c.352A>C n.1114A>C n.1097A>C n.1118A>C c.-229-204A>C (n.-229-204A>C) n.965+168A>C c.690+168A>C (n.690+168A>C) c.52+931A>C (n.52+931A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) n.1157A>C n.1153A>C | |
15 | g.30905521A>G | CA7450138 | FAN1 | c.858A>G (p.Gln286=) c.-57+931A>G (n.-57+931A>G) n.110+931A>G n.1035A>G n.1134A>G n.1129A>G n.179+931A>G n.1110A>G c.352A>G n.1114A>G n.1097A>G n.1118A>G c.-229-204A>G (n.-229-204A>G) n.965+168A>G c.690+168A>G (n.690+168A>G) c.52+931A>G (n.52+931A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) n.1157A>G n.1153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905521A>T | CA391524695 | FAN1 | c.858A>T (p.Gln286His) c.-57+931A>T (n.-57+931A>T) n.110+931A>T n.1035A>T n.1134A>T n.1129A>T n.179+931A>T n.1110A>T c.352A>T n.1114A>T n.1097A>T n.1118A>T c.-229-204A>T (n.-229-204A>T) n.965+168A>T c.690+168A>T (n.690+168A>T) c.52+931A>T (n.52+931A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) n.1157A>T n.1153A>T | |
15 | g.30905522G>A | CA391524711 | FAN1 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.-57+932G>A (n.-57+932G>A) n.110+932G>A n.1036G>A n.1135G>A n.1130G>A n.179+932G>A n.1111G>A c.353G>A n.1115G>A n.1098G>A n.1119G>A c.-229-203G>A (n.-229-203G>A) n.965+169G>A c.690+169G>A (n.690+169G>A) c.52+932G>A (n.52+932G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) n.1158G>A n.1154G>A | dbSNP |
15 | g.30905522G>C | CA391524716 | FAN1 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.-57+932G>C (n.-57+932G>C) n.110+932G>C n.1036G>C n.1135G>C n.1130G>C n.179+932G>C n.1111G>C c.353G>C n.1115G>C n.1098G>C n.1119G>C c.-229-203G>C (n.-229-203G>C) n.965+169G>C c.690+169G>C (n.690+169G>C) c.52+932G>C (n.52+932G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) n.1158G>C n.1154G>C | |
15 | g.30905522G= | CA2167723310 | FAN1 | c.859G= (p.Glu287=) c.-57+932G= (n.-57+932G=) n.110+932G= n.1036G= n.1135G= n.1130G= n.179+932G= n.1111G= c.353G= n.1115G= n.1098G= n.1119G= c.-229-203G= (n.-229-203G=) n.965+169G= c.690+169G= (n.690+169G=) c.52+932G= (n.52+932G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-611G= (n.-611G=) n.1158G= n.1154G= | |
15 | g.30905522G>T | CA391524719 | FAN1 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.-57+932G>T (n.-57+932G>T) n.110+932G>T n.1036G>T n.1135G>T n.1130G>T n.179+932G>T n.1111G>T c.353G>T n.1115G>T n.1098G>T n.1119G>T c.-229-203G>T (n.-229-203G>T) n.965+169G>T c.690+169G>T (n.690+169G>T) c.52+932G>T (n.52+932G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) n.1158G>T n.1154G>T | |
15 | g.30905523A>C | CA391524732 | FAN1 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.-57+933A>C (n.-57+933A>C) n.110+933A>C n.1037A>C n.1136A>C n.1131A>C n.179+933A>C n.1112A>C c.354A>C n.1116A>C n.1099A>C n.1120A>C c.-229-202A>C (n.-229-202A>C) n.965+170A>C c.690+170A>C (n.690+170A>C) c.52+933A>C (n.52+933A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) n.1159A>C n.1155A>C | |
15 | g.30905523A>G | CA391524733 | FAN1 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.-57+933A>G (n.-57+933A>G) n.110+933A>G n.1037A>G n.1136A>G n.1131A>G n.179+933A>G n.1112A>G c.354A>G n.1116A>G n.1099A>G n.1120A>G c.-229-202A>G (n.-229-202A>G) n.965+170A>G c.690+170A>G (n.690+170A>G) c.52+933A>G (n.52+933A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) n.1159A>G n.1155A>G | |
15 | g.30905523A>T | CA391524735 | FAN1 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.-57+933A>T (n.-57+933A>T) n.110+933A>T n.1037A>T n.1136A>T n.1131A>T n.179+933A>T n.1112A>T c.354A>T n.1116A>T n.1099A>T n.1120A>T c.-229-202A>T (n.-229-202A>T) n.965+170A>T c.690+170A>T (n.690+170A>T) c.52+933A>T (n.52+933A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) n.1159A>T n.1155A>T | |
15 | g.30905524G>A | CA489643249 | FAN1 | c.861G>A (p.Glu287=) c.-57+934G>A (n.-57+934G>A) n.110+934G>A n.1038G>A n.1137G>A n.1132G>A n.179+934G>A n.1113G>A c.355G>A n.1117G>A n.1100G>A n.1121G>A c.-229-201G>A (n.-229-201G>A) n.965+171G>A c.690+171G>A (n.690+171G>A) c.52+934G>A (n.52+934G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) n.1160G>A n.1156G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905524G>C | CA391524737 | FAN1 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.-57+934G>C (n.-57+934G>C) n.110+934G>C n.1038G>C n.1137G>C n.1132G>C n.179+934G>C n.1113G>C c.355G>C n.1117G>C n.1100G>C n.1121G>C c.-229-201G>C (n.-229-201G>C) n.965+171G>C c.690+171G>C (n.690+171G>C) c.52+934G>C (n.52+934G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) n.1160G>C n.1156G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905524G>T | CA391524739 | FAN1 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.-57+934G>T (n.-57+934G>T) n.110+934G>T n.1038G>T n.1137G>T n.1132G>T n.179+934G>T n.1113G>T c.355G>T n.1117G>T n.1100G>T n.1121G>T c.-229-201G>T (n.-229-201G>T) n.965+171G>T c.690+171G>T (n.690+171G>T) c.52+934G>T (n.52+934G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) n.1160G>T n.1156G>T | |
15 | g.30905526_30905527del | CA2627512337 | FAN1 | c.863_864del (p.Cys288TyrfsTer6) c.-57+936_-57+937del (n.-57+936_-57+937del) n.110+936_110+937del n.1040_1041del n.1139_1140del n.1134_1135del n.179+936_179+937del n.1115_1116del c.357_358del n.1119_1120del n.1102_1103del n.1123_1124del c.-229-199_-229-198del (n.-229-199_-229-198del) n.965+173_965+174del c.690+173_690+174del (n.690+173_690+174del) c.52+936_52+937del (n.52+936_52+937del) c.-457_-456del (n.-457_-456del) c.-607_-606del (n.-607_-606del) n.1162_1163del n.1158_1159del | gnomAD v4 |
15 | g.30905525T>A | CA391524750 | FAN1 | c.862T>A (p.Cys288Ser) c.-57+935T>A (n.-57+935T>A) n.110+935T>A n.1039T>A n.1138T>A n.1133T>A n.179+935T>A n.1114T>A c.356T>A n.1118T>A n.1101T>A n.1122T>A c.-229-200T>A (n.-229-200T>A) n.965+172T>A c.690+172T>A (n.690+172T>A) c.52+935T>A (n.52+935T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) n.1161T>A n.1157T>A | |
15 | g.30905525T>C | CA391524747 | FAN1 | c.862T>C (p.Cys288Arg) c.-57+935T>C (n.-57+935T>C) n.110+935T>C n.1039T>C n.1138T>C n.1133T>C n.179+935T>C n.1114T>C c.356T>C n.1118T>C n.1101T>C n.1122T>C c.-229-200T>C (n.-229-200T>C) n.965+172T>C c.690+172T>C (n.690+172T>C) c.52+935T>C (n.52+935T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) n.1161T>C n.1157T>C | |
15 | g.30905525T>G | CA7450139 | FAN1 | c.862T>G (p.Cys288Gly) c.-57+935T>G (n.-57+935T>G) n.110+935T>G n.1039T>G n.1138T>G n.1133T>G n.179+935T>G n.1114T>G c.356T>G n.1118T>G n.1101T>G n.1122T>G c.-229-200T>G (n.-229-200T>G) n.965+172T>G c.690+172T>G (n.690+172T>G) c.52+935T>G (n.52+935T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-608T>G (n.-608T>G) n.1161T>G n.1157T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905525T= | CA2167723311 | FAN1 | c.862T= (p.Cys288=) c.-57+935T= (n.-57+935T=) n.110+935T= n.1039T= n.1138T= n.1133T= n.179+935T= n.1114T= c.356T= n.1118T= n.1101T= n.1122T= c.-229-200T= (n.-229-200T=) n.965+172T= c.690+172T= (n.690+172T=) c.52+935T= (n.52+935T=) c.-458T= (n.-458T=) c.-608T= (n.-608T=) n.1161T= n.1157T= | |
15 | g.30905526G>A | CA391524752 | FAN1 | c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.-57+936G>A (n.-57+936G>A) n.110+936G>A n.1040G>A n.1139G>A n.1134G>A n.179+936G>A n.1115G>A c.357G>A n.1119G>A n.1102G>A n.1123G>A c.-229-199G>A (n.-229-199G>A) n.965+173G>A c.690+173G>A (n.690+173G>A) c.52+936G>A (n.52+936G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) n.1162G>A n.1158G>A | |
15 | g.30905526G>C | CA391524759 | FAN1 | c.863G>C (p.Cys288Ser) c.-57+936G>C (n.-57+936G>C) n.110+936G>C n.1040G>C n.1139G>C n.1134G>C n.179+936G>C n.1115G>C c.357G>C n.1119G>C n.1102G>C n.1123G>C c.-229-199G>C (n.-229-199G>C) n.965+173G>C c.690+173G>C (n.690+173G>C) c.52+936G>C (n.52+936G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) n.1162G>C n.1158G>C | |
15 | g.30905526G>T | CA391524761 | FAN1 | c.863G>T (p.Cys288Phe) c.-57+936G>T (n.-57+936G>T) n.110+936G>T n.1040G>T n.1139G>T n.1134G>T n.179+936G>T n.1115G>T c.357G>T n.1119G>T n.1102G>T n.1123G>T c.-229-199G>T (n.-229-199G>T) n.965+173G>T c.690+173G>T (n.690+173G>T) c.52+936G>T (n.52+936G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) n.1162G>T n.1158G>T | |
15 | g.30905527T>A | CA391524763 | FAN1 | c.864T>A (p.Cys288Ter) c.-57+937T>A (n.-57+937T>A) n.110+937T>A n.1041T>A n.1140T>A n.1135T>A n.179+937T>A n.1116T>A c.358T>A n.1120T>A n.1103T>A n.1124T>A c.-229-198T>A (n.-229-198T>A) n.965+174T>A c.690+174T>A (n.690+174T>A) c.52+937T>A (n.52+937T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) n.1163T>A n.1159T>A | |
15 | g.30905527T>C | CA489643250 | FAN1 | c.864T>C (p.Cys288=) c.-57+937T>C (n.-57+937T>C) n.110+937T>C n.1041T>C n.1140T>C n.1135T>C n.179+937T>C n.1116T>C c.358T>C n.1120T>C n.1103T>C n.1124T>C c.-229-198T>C (n.-229-198T>C) n.965+174T>C c.690+174T>C (n.690+174T>C) c.52+937T>C (n.52+937T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) n.1163T>C n.1159T>C | |
15 | g.30905527T>G | CA391524764 | FAN1 | c.864T>G (p.Cys288Trp) c.-57+937T>G (n.-57+937T>G) n.110+937T>G n.1041T>G n.1140T>G n.1135T>G n.179+937T>G n.1116T>G c.358T>G n.1120T>G n.1103T>G n.1124T>G c.-229-198T>G (n.-229-198T>G) n.965+174T>G c.690+174T>G (n.690+174T>G) c.52+937T>G (n.52+937T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) n.1163T>G n.1159T>G | |
15 | g.30905528A= | CA2167723312 | FAN1 | c.865A= (p.Ile289=) c.-57+938A= (n.-57+938A=) n.110+938A= n.1042A= n.1141A= n.1136A= n.179+938A= n.1117A= c.359A= n.1121A= n.1104A= n.1125A= c.-229-197A= (n.-229-197A=) n.965+175A= c.690+175A= (n.690+175A=) c.52+938A= (n.52+938A=) c.-455A= (n.-455A=) c.-605A= (n.-605A=) n.1164A= n.1160A= | |
15 | g.30905528A>C | CA391524766 | FAN1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.-57+938A>C (n.-57+938A>C) n.110+938A>C n.1042A>C n.1141A>C n.1136A>C n.179+938A>C n.1117A>C c.359A>C n.1121A>C n.1104A>C n.1125A>C c.-229-197A>C (n.-229-197A>C) n.965+175A>C c.690+175A>C (n.690+175A>C) c.52+938A>C (n.52+938A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) n.1164A>C n.1160A>C | |
15 | g.30905528A>G | CA391524768 | FAN1 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.-57+938A>G (n.-57+938A>G) n.110+938A>G n.1042A>G n.1141A>G n.1136A>G n.179+938A>G n.1117A>G c.359A>G n.1121A>G n.1104A>G n.1125A>G c.-229-197A>G (n.-229-197A>G) n.965+175A>G c.690+175A>G (n.690+175A>G) c.52+938A>G (n.52+938A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) n.1164A>G n.1160A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905528A>T | CA7450140 | FAN1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.-57+938A>T (n.-57+938A>T) n.110+938A>T n.1042A>T n.1141A>T n.1136A>T n.179+938A>T n.1117A>T c.359A>T n.1121A>T n.1104A>T n.1125A>T c.-229-197A>T (n.-229-197A>T) n.965+175A>T c.690+175A>T (n.690+175A>T) c.52+938A>T (n.52+938A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) n.1164A>T n.1160A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905529T>A | CA391524773 | FAN1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.-57+939T>A (n.-57+939T>A) n.110+939T>A n.1043T>A n.1142T>A n.1137T>A n.179+939T>A n.1118T>A c.360T>A n.1122T>A n.1105T>A n.1126T>A c.-229-196T>A (n.-229-196T>A) n.965+176T>A c.690+176T>A (n.690+176T>A) c.52+939T>A (n.52+939T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) n.1165T>A n.1161T>A | |
15 | g.30905529T>C | CA391524779 | FAN1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.-57+939T>C (n.-57+939T>C) n.110+939T>C n.1043T>C n.1142T>C n.1137T>C n.179+939T>C n.1118T>C c.360T>C n.1122T>C n.1105T>C n.1126T>C c.-229-196T>C (n.-229-196T>C) n.965+176T>C c.690+176T>C (n.690+176T>C) c.52+939T>C (n.52+939T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) n.1165T>C n.1161T>C | |
15 | g.30905529T>G | CA391524785 | FAN1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.-57+939T>G (n.-57+939T>G) n.110+939T>G n.1043T>G n.1142T>G n.1137T>G n.179+939T>G n.1118T>G c.360T>G n.1122T>G n.1105T>G n.1126T>G c.-229-196T>G (n.-229-196T>G) n.965+176T>G c.690+176T>G (n.690+176T>G) c.52+939T>G (n.52+939T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) n.1165T>G n.1161T>G | |
15 | g.30905530C>A | CA489643251 | FAN1 | c.867C>A (p.Ile289=) c.-57+940C>A (n.-57+940C>A) n.110+940C>A n.1044C>A n.1143C>A n.1138C>A n.179+940C>A n.1119C>A c.361C>A n.1123C>A n.1106C>A n.1127C>A c.-229-195C>A (n.-229-195C>A) n.965+177C>A c.690+177C>A (n.690+177C>A) c.52+940C>A (n.52+940C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) n.1166C>A n.1162C>A | |
15 | g.30905530C>G | CA391524790 | FAN1 | c.867C>G (p.Ile289Met) c.-57+940C>G (n.-57+940C>G) n.110+940C>G n.1044C>G n.1143C>G n.1138C>G n.179+940C>G n.1119C>G c.361C>G n.1123C>G n.1106C>G n.1127C>G c.-229-195C>G (n.-229-195C>G) n.965+177C>G c.690+177C>G (n.690+177C>G) c.52+940C>G (n.52+940C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) n.1166C>G n.1162C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905530C>T | CA489643252 | FAN1 | c.867C>T (p.Ile289=) c.-57+940C>T (n.-57+940C>T) n.110+940C>T n.1044C>T n.1143C>T n.1138C>T n.179+940C>T n.1119C>T c.361C>T n.1123C>T n.1106C>T n.1127C>T c.-229-195C>T (n.-229-195C>T) n.965+177C>T c.690+177C>T (n.690+177C>T) c.52+940C>T (n.52+940C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) n.1166C>T n.1162C>T | |
15 | g.30905530_30905533delinsCAAA | CA2167723315 | FAN1 | c.867_870delinsCAAA (p.Ile289=) c.-57+940_-57+943delinsCAAA (n.-57+940_-57+943delinsCAAA) n.110+940_110+943delinsCAAA n.1044_1047delinsCAAA n.1143_1146delinsCAAA n.1138_1141delinsCAAA n.179+940_179+943delinsCAAA n.1119_1122delinsCAAA c.361_364delinsCAAA n.1123_1126delinsCAAA n.1106_1109delinsCAAA n.1127_1130delinsCAAA c.-229-195_-229-192delinsCAAA (n.-229-195_-229-192delinsCAAA) n.965+177_965+180delinsCAAA c.690+177_690+180delinsCAAA (n.690+177_690+180delinsCAAA) c.52+940_52+943delinsCAAA (n.52+940_52+943delinsCAAA) c.-453_-450delinsCAAA (n.-453_-450delinsCAAA) c.-603_-600delinsCAAA (n.-603_-600delinsCAAA) n.1166_1169delinsCAAA n.1162_1165delinsCAAA | |
15 | g.30905531A>C | CA391524810 | FAN1 | c.868A>C (p.Lys290Gln) c.-57+941A>C (n.-57+941A>C) n.110+941A>C n.1045A>C n.1144A>C n.1139A>C n.179+941A>C n.1120A>C c.362A>C n.1124A>C n.1107A>C n.1128A>C c.-229-194A>C (n.-229-194A>C) n.965+178A>C c.690+178A>C (n.690+178A>C) c.52+941A>C (n.52+941A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) n.1167A>C n.1163A>C | |
15 | g.30905531A>G | CA391524817 | FAN1 | c.868A>G (p.Lys290Glu) c.-57+941A>G (n.-57+941A>G) n.110+941A>G n.1045A>G n.1144A>G n.1139A>G n.179+941A>G n.1120A>G c.362A>G n.1124A>G n.1107A>G n.1128A>G c.-229-194A>G (n.-229-194A>G) n.965+178A>G c.690+178A>G (n.690+178A>G) c.52+941A>G (n.52+941A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) n.1167A>G n.1163A>G | |
15 | g.30905531A>T | CA391524804 | FAN1 | c.868A>T (p.Lys290Ter) c.-57+941A>T (n.-57+941A>T) n.110+941A>T n.1045A>T n.1144A>T n.1139A>T n.179+941A>T n.1120A>T c.362A>T n.1124A>T n.1107A>T n.1128A>T c.-229-194A>T (n.-229-194A>T) n.965+178A>T c.690+178A>T (n.690+178A>T) c.52+941A>T (n.52+941A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) n.1167A>T n.1163A>T | |
15 | g.30905531_30905533del | CA7450141 | FAN1 | c.868_870del (p.Lys290del) c.-57+941_-57+943del (n.-57+941_-57+943del) n.110+941_110+943del n.1045_1047del n.1144_1146del n.1139_1141del n.179+941_179+943del n.1120_1122del c.362_364del n.1124_1126del n.1107_1109del n.1128_1130del c.-229-194_-229-192del (n.-229-194_-229-192del) n.965+178_965+180del c.690+178_690+180del (n.690+178_690+180del) c.52+941_52+943del (n.52+941_52+943del) c.-452_-450del (n.-452_-450del) c.-602_-600del (n.-602_-600del) n.1167_1169del n.1163_1165del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905531_30905534delinsAAAG | CA2167723316 | FAN1 | c.868_871delinsAAAG (p.Lys290=) c.-57+941_-57+944delinsAAAG (n.-57+941_-57+944delinsAAAG) n.110+941_110+944delinsAAAG n.1045_1048delinsAAAG n.1144_1147delinsAAAG n.1139_1142delinsAAAG n.179+941_179+944delinsAAAG n.1120_1123delinsAAAG c.362_365delinsAAAG n.1124_1127delinsAAAG n.1107_1110delinsAAAG n.1128_1131delinsAAAG c.-229-194_-229-191delinsAAAG (n.-229-194_-229-191delinsAAAG) n.965+178_965+181delinsAAAG c.690+178_690+181delinsAAAG (n.690+178_690+181delinsAAAG) c.52+941_52+944delinsAAAG (n.52+941_52+944delinsAAAG) c.-452_-449delinsAAAG (n.-452_-449delinsAAAG) c.-602_-599delinsAAAG (n.-602_-599delinsAAAG) n.1167_1170delinsAAAG n.1163_1166delinsAAAG | |
15 | g.30905532A>C | CA391524836 | FAN1 | c.869A>C (p.Lys290Thr) c.-57+942A>C (n.-57+942A>C) n.110+942A>C n.1046A>C n.1145A>C n.1140A>C n.179+942A>C n.1121A>C c.363A>C n.1125A>C n.1108A>C n.1129A>C c.-229-193A>C (n.-229-193A>C) n.965+179A>C c.690+179A>C (n.690+179A>C) c.52+942A>C (n.52+942A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) n.1168A>C n.1164A>C | |
15 | g.30905532A>G | CA391524826 | FAN1 | c.869A>G (p.Lys290Arg) c.-57+942A>G (n.-57+942A>G) n.110+942A>G n.1046A>G n.1145A>G n.1140A>G n.179+942A>G n.1121A>G c.363A>G n.1125A>G n.1108A>G n.1129A>G c.-229-193A>G (n.-229-193A>G) n.965+179A>G c.690+179A>G (n.690+179A>G) c.52+942A>G (n.52+942A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) n.1168A>G n.1164A>G | |
15 | g.30905532A>T | CA391524834 | FAN1 | c.869A>T (p.Lys290Ile) c.-57+942A>T (n.-57+942A>T) n.110+942A>T n.1046A>T n.1145A>T n.1140A>T n.179+942A>T n.1121A>T c.363A>T n.1125A>T n.1108A>T n.1129A>T c.-229-193A>T (n.-229-193A>T) n.965+179A>T c.690+179A>T (n.690+179A>T) c.52+942A>T (n.52+942A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) n.1168A>T n.1164A>T | |
15 | g.30905535_30905537del | CA711979269 | FAN1 | c.872_874del (p.Glu291del) c.-57+945_-57+947del (n.-57+945_-57+947del) n.110+945_110+947del n.1049_1051del n.1148_1150del n.1143_1145del n.179+945_179+947del n.1124_1126del c.366_368del n.1128_1130del n.1111_1113del n.1132_1134del c.-229-190_-229-188del (n.-229-190_-229-188del) n.965+182_965+184del c.690+182_690+184del (n.690+182_690+184del) c.52+945_52+947del (n.52+945_52+947del) c.-448_-446del (n.-448_-446del) c.-598_-596del (n.-598_-596del) n.1171_1173del n.1167_1169del | dbSNP |
15 | g.30905533A>C | CA391524853 | FAN1 | c.870A>C (p.Lys290Asn) c.-57+943A>C (n.-57+943A>C) n.110+943A>C n.1047A>C n.1146A>C n.1141A>C n.179+943A>C n.1122A>C c.364A>C n.1126A>C n.1109A>C n.1130A>C c.-229-192A>C (n.-229-192A>C) n.965+180A>C c.690+180A>C (n.690+180A>C) c.52+943A>C (n.52+943A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) c.-600A>C (n.-600A>C) n.1169A>C n.1165A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905533A>G | CA489643253 | FAN1 | c.870A>G (p.Lys290=) c.-57+943A>G (n.-57+943A>G) n.110+943A>G n.1047A>G n.1146A>G n.1141A>G n.179+943A>G n.1122A>G c.364A>G n.1126A>G n.1109A>G n.1130A>G c.-229-192A>G (n.-229-192A>G) n.965+180A>G c.690+180A>G (n.690+180A>G) c.52+943A>G (n.52+943A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) n.1169A>G n.1165A>G | |
15 | g.30905533A>T | CA391524859 | FAN1 | c.870A>T (p.Lys290Asn) c.-57+943A>T (n.-57+943A>T) n.110+943A>T n.1047A>T n.1146A>T n.1141A>T n.179+943A>T n.1122A>T c.364A>T n.1126A>T n.1109A>T n.1130A>T c.-229-192A>T (n.-229-192A>T) n.965+180A>T c.690+180A>T (n.690+180A>T) c.52+943A>T (n.52+943A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) n.1169A>T n.1165A>T | |
15 | g.30905533_30905534delinsAG | CA2167723317 | FAN1 | c.870_871delinsAG (p.Lys290=) c.-57+943_-57+944delinsAG (n.-57+943_-57+944delinsAG) n.110+943_110+944delinsAG n.1047_1048delinsAG n.1146_1147delinsAG n.1141_1142delinsAG n.179+943_179+944delinsAG n.1122_1123delinsAG c.364_365delinsAG n.1126_1127delinsAG n.1109_1110delinsAG n.1130_1131delinsAG c.-229-192_-229-191delinsAG (n.-229-192_-229-191delinsAG) n.965+180_965+181delinsAG c.690+180_690+181delinsAG (n.690+180_690+181delinsAG) c.52+943_52+944delinsAG (n.52+943_52+944delinsAG) c.-450_-449delinsAG (n.-450_-449delinsAG) c.-600_-599delinsAG (n.-600_-599delinsAG) n.1169_1170delinsAG n.1165_1166delinsAG | |
15 | g.30905534del | CA968271942 | FAN1 | c.871del (p.Glu291LysfsTer14) c.-57+944del (n.-57+944del) n.110+944del n.1048del n.1147del n.1142del n.179+944del n.1123del c.365del n.1127del n.1110del n.1131del c.-229-191del (n.-229-191del) n.965+181del c.690+181del (n.690+181del) c.52+944del (n.52+944del) c.-449del (n.-449del) c.-599del (n.-599del) n.1170del n.1166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905534G>A | CA391524866 | FAN1 | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.-57+944G>A (n.-57+944G>A) n.110+944G>A n.1048G>A n.1147G>A n.1142G>A n.179+944G>A n.1123G>A c.365G>A n.1127G>A n.1110G>A n.1131G>A c.-229-191G>A (n.-229-191G>A) n.965+181G>A c.690+181G>A (n.690+181G>A) c.52+944G>A (n.52+944G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) n.1170G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905534G>C | CA391524872 | FAN1 | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.-57+944G>C (n.-57+944G>C) n.110+944G>C n.1048G>C n.1147G>C n.1142G>C n.179+944G>C n.1123G>C c.365G>C n.1127G>C n.1110G>C n.1131G>C c.-229-191G>C (n.-229-191G>C) n.965+181G>C c.690+181G>C (n.690+181G>C) c.52+944G>C (n.52+944G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) n.1170G>C n.1166G>C | |
15 | g.30905534G>T | CA391524876 | FAN1 | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.-57+944G>T (n.-57+944G>T) n.110+944G>T n.1048G>T n.1147G>T n.1142G>T n.179+944G>T n.1123G>T c.365G>T n.1127G>T n.1110G>T n.1131G>T c.-229-191G>T (n.-229-191G>T) n.965+181G>T c.690+181G>T (n.690+181G>T) c.52+944G>T (n.52+944G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) n.1170G>T n.1166G>T | |
15 | g.30905535A>C | CA391524880 | FAN1 | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.-57+945A>C (n.-57+945A>C) n.110+945A>C n.1049A>C n.1148A>C n.1143A>C n.179+945A>C n.1124A>C c.366A>C n.1128A>C n.1111A>C n.1132A>C c.-229-190A>C (n.-229-190A>C) n.965+182A>C c.690+182A>C (n.690+182A>C) c.52+945A>C (n.52+945A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) n.1171A>C n.1167A>C | |
15 | g.30905535A>G | CA391524883 | FAN1 | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.-57+945A>G (n.-57+945A>G) n.110+945A>G n.1049A>G n.1148A>G n.1143A>G n.179+945A>G n.1124A>G c.366A>G n.1128A>G n.1111A>G n.1132A>G c.-229-190A>G (n.-229-190A>G) n.965+182A>G c.690+182A>G (n.690+182A>G) c.52+945A>G (n.52+945A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) n.1171A>G n.1167A>G | |
15 | g.30905535A>T | CA391524886 | FAN1 | c.872A>T (p.Glu291Val) c.-57+945A>T (n.-57+945A>T) n.110+945A>T n.1049A>T n.1148A>T n.1143A>T n.179+945A>T n.1124A>T c.366A>T n.1128A>T n.1111A>T n.1132A>T c.-229-190A>T (n.-229-190A>T) n.965+182A>T c.690+182A>T (n.690+182A>T) c.52+945A>T (n.52+945A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) n.1171A>T n.1167A>T | |
15 | g.30905535_30905537delinsAAG | CA2167723320 | FAN1 | c.872_874delinsAAG (p.Glu291=) c.-57+945_-57+947delinsAAG (n.-57+945_-57+947delinsAAG) n.110+945_110+947delinsAAG n.1049_1051delinsAAG n.1148_1150delinsAAG n.1143_1145delinsAAG n.179+945_179+947delinsAAG n.1124_1126delinsAAG c.366_368delinsAAG n.1128_1130delinsAAG n.1111_1113delinsAAG n.1132_1134delinsAAG c.-229-190_-229-188delinsAAG (n.-229-190_-229-188delinsAAG) n.965+182_965+184delinsAAG c.690+182_690+184delinsAAG (n.690+182_690+184delinsAAG) c.52+945_52+947delinsAAG (n.52+945_52+947delinsAAG) c.-448_-446delinsAAG (n.-448_-446delinsAAG) c.-598_-596delinsAAG (n.-598_-596delinsAAG) n.1171_1173delinsAAG n.1167_1169delinsAAG | |
15 | g.30905536A>C | CA391524890 | FAN1 | c.873A>C (p.Glu291Asp) c.-57+946A>C (n.-57+946A>C) n.110+946A>C n.1050A>C n.1149A>C n.1144A>C n.179+946A>C n.1125A>C c.367A>C n.1129A>C n.1112A>C n.1133A>C c.-229-189A>C (n.-229-189A>C) n.965+183A>C c.690+183A>C (n.690+183A>C) c.52+946A>C (n.52+946A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) n.1172A>C n.1168A>C | |
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15 | g.30905536A>T | CA391524901 | FAN1 | c.873A>T (p.Glu291Asp) c.-57+946A>T (n.-57+946A>T) n.110+946A>T n.1050A>T n.1149A>T n.1144A>T n.179+946A>T n.1125A>T c.367A>T n.1129A>T n.1112A>T n.1133A>T c.-229-189A>T (n.-229-189A>T) n.965+183A>T c.690+183A>T (n.690+183A>T) c.52+946A>T (n.52+946A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) n.1172A>T n.1168A>T | |
15 | g.30905536_30905537del | CA968271958 | FAN1 | c.873_874del (p.Glu291AspfsTer3) c.-57+946_-57+947del (n.-57+946_-57+947del) n.110+946_110+947del n.1050_1051del n.1149_1150del n.1144_1145del n.179+946_179+947del n.1125_1126del c.367_368del n.1129_1130del n.1112_1113del n.1133_1134del c.-229-189_-229-188del (n.-229-189_-229-188del) n.965+183_965+184del c.690+183_690+184del (n.690+183_690+184del) c.52+946_52+947del (n.52+946_52+947del) c.-447_-446del (n.-447_-446del) c.-597_-596del (n.-597_-596del) n.1172_1173del n.1168_1169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905536_30905539delinsAGTG | CA2167723322 | FAN1 | c.873_876delinsAGTG (p.Glu291=) c.-57+946_-57+949delinsAGTG (n.-57+946_-57+949delinsAGTG) n.110+946_110+949delinsAGTG n.1050_1053delinsAGTG n.1149_1152delinsAGTG n.1144_1147delinsAGTG n.179+946_179+949delinsAGTG n.1125_1128delinsAGTG c.367_370delinsAGTG n.1129_1132delinsAGTG n.1112_1115delinsAGTG n.1133_1136delinsAGTG c.-229-189_-229-186delinsAGTG (n.-229-189_-229-186delinsAGTG) n.965+183_965+186delinsAGTG c.690+183_690+186delinsAGTG (n.690+183_690+186delinsAGTG) c.52+946_52+949delinsAGTG (n.52+946_52+949delinsAGTG) c.-447_-444delinsAGTG (n.-447_-444delinsAGTG) c.-597_-594delinsAGTG (n.-597_-594delinsAGTG) n.1172_1175delinsAGTG n.1168_1171delinsAGTG | |
15 | g.30905537G>A | CA391524907 | FAN1 | c.874G>A (p.Val292Met) c.-57+947G>A (n.-57+947G>A) n.110+947G>A n.1051G>A n.1150G>A n.1145G>A n.179+947G>A n.1126G>A c.368G>A n.1130G>A n.1113G>A n.1134G>A c.-229-188G>A (n.-229-188G>A) n.965+184G>A c.690+184G>A (n.690+184G>A) c.52+947G>A (n.52+947G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) n.1173G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905537G>C | CA391524906 | FAN1 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.-57+947G>C (n.-57+947G>C) n.110+947G>C n.1051G>C n.1150G>C n.1145G>C n.179+947G>C n.1126G>C c.368G>C n.1130G>C n.1113G>C n.1134G>C c.-229-188G>C (n.-229-188G>C) n.965+184G>C c.690+184G>C (n.690+184G>C) c.52+947G>C (n.52+947G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) n.1173G>C n.1169G>C | |
15 | g.30905537G= | CA2167723324 | FAN1 | c.874G= (p.Val292=) c.-57+947G= (n.-57+947G=) n.110+947G= n.1051G= n.1150G= n.1145G= n.179+947G= n.1126G= c.368G= n.1130G= n.1113G= n.1134G= c.-229-188G= (n.-229-188G=) n.965+184G= c.690+184G= (n.690+184G=) c.52+947G= (n.52+947G=) c.-446G= (n.-446G=) c.-596G= (n.-596G=) n.1173G= n.1169G= | |
15 | g.30905537G>T | CA391524905 | FAN1 | c.874G>T (p.Val292Leu) c.-57+947G>T (n.-57+947G>T) n.110+947G>T n.1051G>T n.1150G>T n.1145G>T n.179+947G>T n.1126G>T c.368G>T n.1130G>T n.1113G>T n.1134G>T c.-229-188G>T (n.-229-188G>T) n.965+184G>T c.690+184G>T (n.690+184G>T) c.52+947G>T (n.52+947G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) n.1173G>T n.1169G>T | |
15 | g.30905539_30905541del | CA919523565 | FAN1 | c.876_878del (p.Val293del) c.-57+949_-57+951del (n.-57+949_-57+951del) n.110+949_110+951del n.1053_1055del n.1152_1154del n.1147_1149del n.179+949_179+951del n.1128_1130del c.370_372del n.1132_1134del n.1115_1117del n.1136_1138del c.-229-186_-229-184del (n.-229-186_-229-184del) n.965+186_965+188del c.690+186_690+188del (n.690+186_690+188del) c.52+949_52+951del (n.52+949_52+951del) c.-444_-442del (n.-444_-442del) c.-594_-592del (n.-594_-592del) n.1175_1177del n.1171_1173del | dbSNP |
15 | g.30905538T>A | CA391524908 | FAN1 | c.875T>A (p.Val292Glu) c.-57+948T>A (n.-57+948T>A) n.110+948T>A n.1052T>A n.1151T>A n.1146T>A n.179+948T>A n.1127T>A c.369T>A n.1131T>A n.1114T>A n.1135T>A c.-229-187T>A (n.-229-187T>A) n.965+185T>A c.690+185T>A (n.690+185T>A) c.52+948T>A (n.52+948T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) n.1174T>A n.1170T>A | |
15 | g.30905538T>C | CA391524910 | FAN1 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.-57+948T>C (n.-57+948T>C) n.110+948T>C n.1052T>C n.1151T>C n.1146T>C n.179+948T>C n.1127T>C c.369T>C n.1131T>C n.1114T>C n.1135T>C c.-229-187T>C (n.-229-187T>C) n.965+185T>C c.690+185T>C (n.690+185T>C) c.52+948T>C (n.52+948T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) n.1174T>C n.1170T>C | |
15 | g.30905538T>G | CA391524911 | FAN1 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.-57+948T>G (n.-57+948T>G) n.110+948T>G n.1052T>G n.1151T>G n.1146T>G n.179+948T>G n.1127T>G c.369T>G n.1131T>G n.1114T>G n.1135T>G c.-229-187T>G (n.-229-187T>G) n.965+185T>G c.690+185T>G (n.690+185T>G) c.52+948T>G (n.52+948T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) n.1174T>G n.1170T>G | |
15 | g.30905539G>A | CA489643255 | FAN1 | c.876G>A (p.Val292=) c.-57+949G>A (n.-57+949G>A) n.110+949G>A n.1053G>A n.1152G>A n.1147G>A n.179+949G>A n.1128G>A c.370G>A n.1132G>A n.1115G>A n.1136G>A c.-229-186G>A (n.-229-186G>A) n.965+186G>A c.690+186G>A (n.690+186G>A) c.52+949G>A (n.52+949G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) n.1175G>A n.1171G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905539G>C | CA489643257 | FAN1 | c.876G>C (p.Val292=) c.-57+949G>C (n.-57+949G>C) n.110+949G>C n.1053G>C n.1152G>C n.1147G>C n.179+949G>C n.1128G>C c.370G>C n.1132G>C n.1115G>C n.1136G>C c.-229-186G>C (n.-229-186G>C) n.965+186G>C c.690+186G>C (n.690+186G>C) c.52+949G>C (n.52+949G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) n.1175G>C n.1171G>C | |
15 | g.30905539G>T | CA489643256 | FAN1 | c.876G>T (p.Val292=) c.-57+949G>T (n.-57+949G>T) n.110+949G>T n.1053G>T n.1152G>T n.1147G>T n.179+949G>T n.1128G>T c.370G>T n.1132G>T n.1115G>T n.1136G>T c.-229-186G>T (n.-229-186G>T) n.965+186G>T c.690+186G>T (n.690+186G>T) c.52+949G>T (n.52+949G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) n.1175G>T n.1171G>T | |
15 | g.30905539_30905540delinsCT | CA2739279471 | FAN1 | c.876_877delinsCT (p.Val293Phe) c.-57+949_-57+950delinsCT (n.-57+949_-57+950delinsCT) n.110+949_110+950delinsCT n.1053_1054delinsCT n.1152_1153delinsCT n.1147_1148delinsCT n.179+949_179+950delinsCT n.1128_1129delinsCT c.370_371delinsCT n.1132_1133delinsCT n.1115_1116delinsCT n.1136_1137delinsCT c.-229-186_-229-185delinsCT (n.-229-186_-229-185delinsCT) n.965+186_965+187delinsCT c.690+186_690+187delinsCT (n.690+186_690+187delinsCT) c.52+949_52+950delinsCT (n.52+949_52+950delinsCT) c.-444_-443delinsCT (n.-444_-443delinsCT) c.-594_-593delinsCT (n.-594_-593delinsCT) n.1175_1176delinsCT n.1171_1172delinsCT | ClinVar |
15 | g.30905540G>A | CA391524915 | FAN1 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.-57+950G>A (n.-57+950G>A) n.110+950G>A n.1054G>A n.1153G>A n.1148G>A n.179+950G>A n.1129G>A c.371G>A n.1133G>A n.1116G>A n.1137G>A c.-229-185G>A (n.-229-185G>A) n.965+187G>A c.690+187G>A (n.690+187G>A) c.52+950G>A (n.52+950G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) n.1176G>A n.1172G>A | |
15 | g.30905540G>C | CA391524916 | FAN1 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.-57+950G>C (n.-57+950G>C) n.110+950G>C n.1054G>C n.1153G>C n.1148G>C n.179+950G>C n.1129G>C c.371G>C n.1133G>C n.1116G>C n.1137G>C c.-229-185G>C (n.-229-185G>C) n.965+187G>C c.690+187G>C (n.690+187G>C) c.52+950G>C (n.52+950G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) n.1176G>C n.1172G>C | |
15 | g.30905540G= | CA2167723326 | FAN1 | c.877G= (p.Val293=) c.-57+950G= (n.-57+950G=) n.110+950G= n.1054G= n.1153G= n.1148G= n.179+950G= n.1129G= c.371G= n.1133G= n.1116G= n.1137G= c.-229-185G= (n.-229-185G=) n.965+187G= c.690+187G= (n.690+187G=) c.52+950G= (n.52+950G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-593G= (n.-593G=) n.1176G= n.1172G= | |
15 | g.30905540G>T | CA7450142 | FAN1 | c.877G>T (p.Val293Phe) c.-57+950G>T (n.-57+950G>T) n.110+950G>T n.1054G>T n.1153G>T n.1148G>T n.179+950G>T n.1129G>T c.371G>T n.1133G>T n.1116G>T n.1137G>T c.-229-185G>T (n.-229-185G>T) n.965+187G>T c.690+187G>T (n.690+187G>T) c.52+950G>T (n.52+950G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.1176G>T n.1172G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905541T>A | CA391524919 | FAN1 | c.878T>A (p.Val293Asp) c.-57+951T>A (n.-57+951T>A) n.110+951T>A n.1055T>A n.1154T>A n.1149T>A n.179+951T>A n.1130T>A c.372T>A n.1134T>A n.1117T>A n.1138T>A c.-229-184T>A (n.-229-184T>A) n.965+188T>A c.690+188T>A (n.690+188T>A) c.52+951T>A (n.52+951T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) n.1177T>A n.1173T>A | |
15 | g.30905541T>C | CA391524921 | FAN1 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.-57+951T>C (n.-57+951T>C) n.110+951T>C n.1055T>C n.1154T>C n.1149T>C n.179+951T>C n.1130T>C c.372T>C n.1134T>C n.1117T>C n.1138T>C c.-229-184T>C (n.-229-184T>C) n.965+188T>C c.690+188T>C (n.690+188T>C) c.52+951T>C (n.52+951T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) n.1177T>C n.1173T>C | |
15 | g.30905541T>G | CA391524923 | FAN1 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.-57+951T>G (n.-57+951T>G) n.110+951T>G n.1055T>G n.1154T>G n.1149T>G n.179+951T>G n.1130T>G c.372T>G n.1134T>G n.1117T>G n.1138T>G c.-229-184T>G (n.-229-184T>G) n.965+188T>G c.690+188T>G (n.690+188T>G) c.52+951T>G (n.52+951T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) n.1177T>G n.1173T>G | |
15 | g.30905542T>A | CA489643260 | FAN1 | c.879T>A (p.Val293=) c.-57+952T>A (n.-57+952T>A) n.110+952T>A n.1056T>A n.1155T>A n.1150T>A n.179+952T>A n.1131T>A c.373T>A n.1135T>A n.1118T>A n.1139T>A c.-229-183T>A (n.-229-183T>A) n.965+189T>A c.690+189T>A (n.690+189T>A) c.52+952T>A (n.52+952T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) n.1178T>A n.1174T>A | |
15 | g.30905542T>C | CA489643258 | FAN1 | c.879T>C (p.Val293=) c.-57+952T>C (n.-57+952T>C) n.110+952T>C n.1056T>C n.1155T>C n.1150T>C n.179+952T>C n.1131T>C c.373T>C n.1135T>C n.1118T>C n.1139T>C c.-229-183T>C (n.-229-183T>C) n.965+189T>C c.690+189T>C (n.690+189T>C) c.52+952T>C (n.52+952T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) n.1178T>C n.1174T>C | |
15 | g.30905542T>G | CA489643259 | FAN1 | c.879T>G (p.Val293=) c.-57+952T>G (n.-57+952T>G) n.110+952T>G n.1056T>G n.1155T>G n.1150T>G n.179+952T>G n.1131T>G c.373T>G n.1135T>G n.1118T>G n.1139T>G c.-229-183T>G (n.-229-183T>G) n.965+189T>G c.690+189T>G (n.690+189T>G) c.52+952T>G (n.52+952T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) n.1178T>G n.1174T>G | dbSNP |
15 | g.30905542T= | CA2167723329 | FAN1 | c.879T= (p.Val293=) c.-57+952T= (n.-57+952T=) n.110+952T= n.1056T= n.1155T= n.1150T= n.179+952T= n.1131T= c.373T= n.1135T= n.1118T= n.1139T= c.-229-183T= (n.-229-183T=) n.965+189T= c.690+189T= (n.690+189T=) c.52+952T= (n.52+952T=) c.-441T= (n.-441T=) c.-591T= (n.-591T=) n.1178T= n.1174T= | |
15 | g.30905543G>A | CA391524932 | FAN1 | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.-57+953G>A (n.-57+953G>A) n.110+953G>A n.1057G>A n.1156G>A n.1151G>A n.179+953G>A n.1132G>A c.374G>A n.1136G>A n.1119G>A n.1140G>A c.-229-182G>A (n.-229-182G>A) n.965+190G>A c.690+190G>A (n.690+190G>A) c.52+953G>A (n.52+953G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) n.1179G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905543G>C | CA391524936 | FAN1 | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.-57+953G>C (n.-57+953G>C) n.110+953G>C n.1057G>C n.1156G>C n.1151G>C n.179+953G>C n.1132G>C c.374G>C n.1136G>C n.1119G>C n.1140G>C c.-229-182G>C (n.-229-182G>C) n.965+190G>C c.690+190G>C (n.690+190G>C) c.52+953G>C (n.52+953G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) n.1179G>C n.1175G>C | |
15 | g.30905543G>T | CA391524941 | FAN1 | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.-57+953G>T (n.-57+953G>T) n.110+953G>T n.1057G>T n.1156G>T n.1151G>T n.179+953G>T n.1132G>T c.374G>T n.1136G>T n.1119G>T n.1140G>T c.-229-182G>T (n.-229-182G>T) n.965+190G>T c.690+190G>T (n.690+190G>T) c.52+953G>T (n.52+953G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) n.1179G>T n.1175G>T | |
15 | g.30905543_30905544delinsGA | CA2167723331 | FAN1 | c.880_881delinsGA (p.Glu294=) c.-57+953_-57+954delinsGA (n.-57+953_-57+954delinsGA) n.110+953_110+954delinsGA n.1057_1058delinsGA n.1156_1157delinsGA n.1151_1152delinsGA n.179+953_179+954delinsGA n.1132_1133delinsGA c.374_375delinsGA n.1136_1137delinsGA n.1119_1120delinsGA n.1140_1141delinsGA c.-229-182_-229-181delinsGA (n.-229-182_-229-181delinsGA) n.965+190_965+191delinsGA c.690+190_690+191delinsGA (n.690+190_690+191delinsGA) c.52+953_52+954delinsGA (n.52+953_52+954delinsGA) c.-440_-439delinsGA (n.-440_-439delinsGA) c.-590_-589delinsGA (n.-590_-589delinsGA) n.1179_1180delinsGA n.1175_1176delinsGA | |
15 | g.30905544A>C | CA391524950 | FAN1 | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.-57+954A>C (n.-57+954A>C) n.110+954A>C n.1058A>C n.1157A>C n.1152A>C n.179+954A>C n.1133A>C c.375A>C n.1137A>C n.1120A>C n.1141A>C c.-229-181A>C (n.-229-181A>C) n.965+191A>C c.690+191A>C (n.690+191A>C) c.52+954A>C (n.52+954A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) n.1180A>C n.1176A>C | |
15 | g.30905544A>G | CA391524952 | FAN1 | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.-57+954A>G (n.-57+954A>G) n.110+954A>G n.1058A>G n.1157A>G n.1152A>G n.179+954A>G n.1133A>G c.375A>G n.1137A>G n.1120A>G n.1141A>G c.-229-181A>G (n.-229-181A>G) n.965+191A>G c.690+191A>G (n.690+191A>G) c.52+954A>G (n.52+954A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) n.1180A>G n.1176A>G | |
15 | g.30905544A>T | CA391524948 | FAN1 | c.881A>T (p.Glu294Val) c.-57+954A>T (n.-57+954A>T) n.110+954A>T n.1058A>T n.1157A>T n.1152A>T n.179+954A>T n.1133A>T c.375A>T n.1137A>T n.1120A>T n.1141A>T c.-229-181A>T (n.-229-181A>T) n.965+191A>T c.690+191A>T (n.690+191A>T) c.52+954A>T (n.52+954A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) n.1180A>T n.1176A>T | |
15 | g.30905548del | CA7450143 | FAN1 | c.885del (p.Lys295AsnfsTer10) c.-57+958del (n.-57+958del) n.110+958del n.1062del n.1161del n.1156del n.179+958del n.1137del c.379del n.1141del n.1124del n.1145del c.-229-177del (n.-229-177del) n.965+195del c.690+195del (n.690+195del) c.52+958del (n.52+958del) c.-435del (n.-435del) c.-585del (n.-585del) n.1184del n.1180del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905545A= | CA2167723339 | FAN1 | c.882A= (p.Glu294=) c.-57+955A= (n.-57+955A=) n.110+955A= n.1059A= n.1158A= n.1153A= n.179+955A= n.1134A= c.376A= n.1138A= n.1121A= n.1142A= c.-229-180A= (n.-229-180A=) n.965+192A= c.690+192A= (n.690+192A=) c.52+955A= (n.52+955A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-588A= (n.-588A=) n.1181A= n.1177A= | |
15 | g.30905545A>C | CA391524957 | FAN1 | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.-57+955A>C (n.-57+955A>C) n.110+955A>C n.1059A>C n.1158A>C n.1153A>C n.179+955A>C n.1134A>C c.376A>C n.1138A>C n.1121A>C n.1142A>C c.-229-180A>C (n.-229-180A>C) n.965+192A>C c.690+192A>C (n.690+192A>C) c.52+955A>C (n.52+955A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) n.1181A>C n.1177A>C | |
15 | g.30905545A>G | CA7450144 | FAN1 | c.882A>G (p.Glu294=) c.-57+955A>G (n.-57+955A>G) n.110+955A>G n.1059A>G n.1158A>G n.1153A>G n.179+955A>G n.1134A>G c.376A>G n.1138A>G n.1121A>G n.1142A>G c.-229-180A>G (n.-229-180A>G) n.965+192A>G c.690+192A>G (n.690+192A>G) c.52+955A>G (n.52+955A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) n.1181A>G n.1177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.30905545A>T | CA391524962 | FAN1 | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.-57+955A>T (n.-57+955A>T) n.110+955A>T n.1059A>T n.1158A>T n.1153A>T n.179+955A>T n.1134A>T c.376A>T n.1138A>T n.1121A>T n.1142A>T c.-229-180A>T (n.-229-180A>T) n.965+192A>T c.690+192A>T (n.690+192A>T) c.52+955A>T (n.52+955A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) n.1181A>T n.1177A>T | |
15 | g.30905546A= | CA2167723342 | FAN1 | c.883A= (p.Lys295=) c.-57+956A= (n.-57+956A=) n.110+956A= n.1060A= n.1159A= n.1154A= n.179+956A= n.1135A= c.377A= n.1139A= n.1122A= n.1143A= c.-229-179A= (n.-229-179A=) n.965+193A= c.690+193A= (n.690+193A=) c.52+956A= (n.52+956A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-587A= (n.-587A=) n.1182A= n.1178A= | |
15 | g.30905546A>C | CA391524971 | FAN1 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.-57+956A>C (n.-57+956A>C) n.110+956A>C n.1060A>C n.1159A>C n.1154A>C n.179+956A>C n.1135A>C c.377A>C n.1139A>C n.1122A>C n.1143A>C c.-229-179A>C (n.-229-179A>C) n.965+193A>C c.690+193A>C (n.690+193A>C) c.52+956A>C (n.52+956A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) n.1182A>C n.1178A>C | |
15 | g.30905546A>G | CA391524975 | FAN1 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.-57+956A>G (n.-57+956A>G) n.110+956A>G n.1060A>G n.1159A>G n.1154A>G n.179+956A>G n.1135A>G c.377A>G n.1139A>G n.1122A>G n.1143A>G c.-229-179A>G (n.-229-179A>G) n.965+193A>G c.690+193A>G (n.690+193A>G) c.52+956A>G (n.52+956A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) n.1182A>G n.1178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905546A>T | CA391524978 | FAN1 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.-57+956A>T (n.-57+956A>T) n.110+956A>T n.1060A>T n.1159A>T n.1154A>T n.179+956A>T n.1135A>T c.377A>T n.1139A>T n.1122A>T n.1143A>T c.-229-179A>T (n.-229-179A>T) n.965+193A>T c.690+193A>T (n.690+193A>T) c.52+956A>T (n.52+956A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) n.1182A>T n.1178A>T | |
15 | g.30905547A>C | CA391524985 | FAN1 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.-57+957A>C (n.-57+957A>C) n.110+957A>C n.1061A>C n.1160A>C n.1155A>C n.179+957A>C n.1136A>C c.378A>C n.1140A>C n.1123A>C n.1144A>C c.-229-178A>C (n.-229-178A>C) n.965+194A>C c.690+194A>C (n.690+194A>C) c.52+957A>C (n.52+957A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) n.1183A>C n.1179A>C | |
15 | g.30905547A>G | CA391524982 | FAN1 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.-57+957A>G (n.-57+957A>G) n.110+957A>G n.1061A>G n.1160A>G n.1155A>G n.179+957A>G n.1136A>G c.378A>G n.1140A>G n.1123A>G n.1144A>G c.-229-178A>G (n.-229-178A>G) n.965+194A>G c.690+194A>G (n.690+194A>G) c.52+957A>G (n.52+957A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) n.1183A>G n.1179A>G | |
15 | g.30905547A>T | CA391524984 | FAN1 | c.884A>T (p.Lys295Ile) c.-57+957A>T (n.-57+957A>T) n.110+957A>T n.1061A>T n.1160A>T n.1155A>T n.179+957A>T n.1136A>T c.378A>T n.1140A>T n.1123A>T n.1144A>T c.-229-178A>T (n.-229-178A>T) n.965+194A>T c.690+194A>T (n.690+194A>T) c.52+957A>T (n.52+957A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) n.1183A>T n.1179A>T | |
15 | g.30905548A>C | CA391524986 | FAN1 | c.885A>C (p.Lys295Asn) c.-57+958A>C (n.-57+958A>C) n.110+958A>C n.1062A>C n.1161A>C n.1156A>C n.179+958A>C n.1137A>C c.379A>C n.1141A>C n.1124A>C n.1145A>C c.-229-177A>C (n.-229-177A>C) n.965+195A>C c.690+195A>C (n.690+195A>C) c.52+958A>C (n.52+958A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) n.1184A>C n.1180A>C | |
15 | g.30905548A>G | CA489643261 | FAN1 | c.885A>G (p.Lys295=) c.-57+958A>G (n.-57+958A>G) n.110+958A>G n.1062A>G n.1161A>G n.1156A>G n.179+958A>G n.1137A>G c.379A>G n.1141A>G n.1124A>G n.1145A>G c.-229-177A>G (n.-229-177A>G) n.965+195A>G c.690+195A>G (n.690+195A>G) c.52+958A>G (n.52+958A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.1184A>G n.1180A>G | |
15 | g.30905548A>T | CA391524991 | FAN1 | c.885A>T (p.Lys295Asn) c.-57+958A>T (n.-57+958A>T) n.110+958A>T n.1062A>T n.1161A>T n.1156A>T n.179+958A>T n.1137A>T c.379A>T n.1141A>T n.1124A>T n.1145A>T c.-229-177A>T (n.-229-177A>T) n.965+195A>T c.690+195A>T (n.690+195A>T) c.52+958A>T (n.52+958A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) n.1184A>T n.1180A>T | |
15 | g.30905549C>A | CA391524999 | FAN1 | c.886C>A (p.Arg296Ser) c.-57+959C>A (n.-57+959C>A) n.110+959C>A n.1063C>A n.1162C>A n.1157C>A n.179+959C>A n.1138C>A c.380C>A n.1142C>A n.1125C>A n.1146C>A c.-229-176C>A (n.-229-176C>A) n.965+196C>A c.690+196C>A (n.690+196C>A) c.52+959C>A (n.52+959C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) n.1185C>A n.1181C>A | |
15 | g.30905549C= | CA2167723346 | FAN1 | c.886C= (p.Arg296=) c.-57+959C= (n.-57+959C=) n.110+959C= n.1063C= n.1162C= n.1157C= n.179+959C= n.1138C= c.380C= n.1142C= n.1125C= n.1146C= c.-229-176C= (n.-229-176C=) n.965+196C= c.690+196C= (n.690+196C=) c.52+959C= (n.52+959C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-584C= (n.-584C=) n.1185C= n.1181C= | |
15 | g.30905549C>G | CA267512849 | FAN1 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.-57+959C>G (n.-57+959C>G) n.110+959C>G n.1063C>G n.1162C>G n.1157C>G n.179+959C>G n.1138C>G c.380C>G n.1142C>G n.1125C>G n.1146C>G c.-229-176C>G (n.-229-176C>G) n.965+196C>G c.690+196C>G (n.690+196C>G) c.52+959C>G (n.52+959C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) n.1185C>G n.1181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905549C>T | CA7450145 | FAN1 | c.886C>T (p.Arg296Cys) c.-57+959C>T (n.-57+959C>T) n.110+959C>T n.1063C>T n.1162C>T n.1157C>T n.179+959C>T n.1138C>T c.380C>T n.1142C>T n.1125C>T n.1146C>T c.-229-176C>T (n.-229-176C>T) n.965+196C>T c.690+196C>T (n.690+196C>T) c.52+959C>T (n.52+959C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) n.1185C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |