Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.30905429G>ACA391523619FAN1c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.-57+839G>A (n.-57+839G>A)
n.110+839G>A
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n.1022G>A
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n.1026G>A
c.-229-296G>A (n.-229-296G>A)
n.965+76G>A
c.690+76G>A (n.690+76G>A)
c.52+839G>A (n.52+839G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.1065G>A
n.1061G>A
 gnomAD v4
15g.30905429G>CCA391523616FAN1c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.-57+839G>C (n.-57+839G>C)
n.110+839G>C
n.943G>C
n.1042G>C
n.1037G>C
n.179+839G>C
n.1018G>C
c.260G>C
n.1022G>C
n.1005G>C
n.1026G>C
c.-229-296G>C (n.-229-296G>C)
n.965+76G>C
c.690+76G>C (n.690+76G>C)
c.52+839G>C (n.52+839G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.1065G>C
n.1061G>C
15g.30905429G>TCA391523613FAN1c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.-57+839G>T (n.-57+839G>T)
n.110+839G>T
n.943G>T
n.1042G>T
n.1037G>T
n.179+839G>T
n.1018G>T
c.260G>T
n.1022G>T
n.1005G>T
n.1026G>T
c.-229-296G>T (n.-229-296G>T)
n.965+76G>T
c.690+76G>T (n.690+76G>T)
c.52+839G>T (n.52+839G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.1065G>T
n.1061G>T
15g.30905430G>ACA391523622FAN1c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.-57+840G>A (n.-57+840G>A)
n.110+840G>A
n.944G>A
n.1043G>A
n.1038G>A
n.179+840G>A
n.1019G>A
c.261G>A
n.1023G>A
n.1006G>A
n.1027G>A
c.-229-295G>A (n.-229-295G>A)
n.965+77G>A
c.690+77G>A (n.690+77G>A)
c.52+840G>A (n.52+840G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.1066G>A
n.1062G>A
15g.30905430G>CCA391523623FAN1c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.-57+840G>C (n.-57+840G>C)
n.110+840G>C
n.944G>C
n.1043G>C
n.1038G>C
n.179+840G>C
n.1019G>C
c.261G>C
n.1023G>C
n.1006G>C
n.1027G>C
c.-229-295G>C (n.-229-295G>C)
n.965+77G>C
c.690+77G>C (n.690+77G>C)
c.52+840G>C (n.52+840G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-703G>C (n.-703G>C)
n.1066G>C
n.1062G>C
15g.30905430G>TCA391523624FAN1c.767G>T (p.Gly256Val)
c.-57+840G>T (n.-57+840G>T)
n.110+840G>T
n.944G>T
n.1043G>T
n.1038G>T
n.179+840G>T
n.1019G>T
c.261G>T
n.1023G>T
n.1006G>T
n.1027G>T
c.-229-295G>T (n.-229-295G>T)
n.965+77G>T
c.690+77G>T (n.690+77G>T)
c.52+840G>T (n.52+840G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-703G>T (n.-703G>T)
n.1066G>T
n.1062G>T
15g.30905431A=CA2167723186FAN1c.768A= (p.Gly256=)
c.-57+841A= (n.-57+841A=)
n.110+841A=
n.945A=
n.1044A=
n.1039A=
n.179+841A=
n.1020A=
c.262A=
n.1024A=
n.1007A=
n.1028A=
c.-229-294A= (n.-229-294A=)
n.965+78A=
c.690+78A= (n.690+78A=)
c.52+841A= (n.52+841A=)
c.-552A= (n.-552A=)
c.-702A= (n.-702A=)
n.1067A=
n.1063A=
15g.30905431A>CCA489643058FAN1c.768A>C (p.Gly256=)
c.-57+841A>C (n.-57+841A>C)
n.110+841A>C
n.945A>C
n.1044A>C
n.1039A>C
n.179+841A>C
n.1020A>C
c.262A>C
n.1024A>C
n.1007A>C
n.1028A>C
c.-229-294A>C (n.-229-294A>C)
n.965+78A>C
c.690+78A>C (n.690+78A>C)
c.52+841A>C (n.52+841A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
n.1067A>C
n.1063A>C
15g.30905431A>GCA7450126FAN1c.768A>G (p.Gly256=)
c.-57+841A>G (n.-57+841A>G)
n.110+841A>G
n.945A>G
n.1044A>G
n.1039A>G
n.179+841A>G
n.1020A>G
c.262A>G
n.1024A>G
n.1007A>G
n.1028A>G
c.-229-294A>G (n.-229-294A>G)
n.965+78A>G
c.690+78A>G (n.690+78A>G)
c.52+841A>G (n.52+841A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-702A>G (n.-702A>G)
n.1067A>G
n.1063A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905431A>TCA489643061FAN1c.768A>T (p.Gly256=)
c.-57+841A>T (n.-57+841A>T)
n.110+841A>T
n.945A>T
n.1044A>T
n.1039A>T
n.179+841A>T
n.1020A>T
c.262A>T
n.1024A>T
n.1007A>T
n.1028A>T
c.-229-294A>T (n.-229-294A>T)
n.965+78A>T
c.690+78A>T (n.690+78A>T)
c.52+841A>T (n.52+841A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-702A>T (n.-702A>T)
n.1067A>T
n.1063A>T
15g.30905432T>ACA391523627FAN1c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.-57+842T>A (n.-57+842T>A)
n.110+842T>A
n.946T>A
n.1045T>A
n.1040T>A
n.179+842T>A
n.1021T>A
c.263T>A
n.1025T>A
n.1008T>A
n.1029T>A
c.-229-293T>A (n.-229-293T>A)
n.965+79T>A
c.690+79T>A (n.690+79T>A)
c.52+842T>A (n.52+842T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.1068T>A
n.1064T>A
15g.30905432T>CCA391523631FAN1c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.-57+842T>C (n.-57+842T>C)
n.110+842T>C
n.946T>C
n.1045T>C
n.1040T>C
n.179+842T>C
n.1021T>C
c.263T>C
n.1025T>C
n.1008T>C
n.1029T>C
c.-229-293T>C (n.-229-293T>C)
n.965+79T>C
c.690+79T>C (n.690+79T>C)
c.52+842T>C (n.52+842T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.1068T>C
n.1064T>C
15g.30905432T>GCA391523638FAN1c.769T>G (p.Phe257Val)
c.-57+842T>G (n.-57+842T>G)
n.110+842T>G
n.946T>G
n.1045T>G
n.1040T>G
n.179+842T>G
n.1021T>G
c.263T>G
n.1025T>G
n.1008T>G
n.1029T>G
c.-229-293T>G (n.-229-293T>G)
n.965+79T>G
c.690+79T>G (n.690+79T>G)
c.52+842T>G (n.52+842T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.1068T>G
n.1064T>G
15g.30905433T>ACA391523642FAN1c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.-57+843T>A (n.-57+843T>A)
n.110+843T>A
n.947T>A
n.1046T>A
n.1041T>A
n.179+843T>A
n.1022T>A
c.264T>A
n.1026T>A
n.1009T>A
n.1030T>A
c.-229-292T>A (n.-229-292T>A)
n.965+80T>A
c.690+80T>A (n.690+80T>A)
c.52+843T>A (n.52+843T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-700T>A (n.-700T>A)
n.1069T>A
n.1065T>A
15g.30905433T>CCA391523645FAN1c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.-57+843T>C (n.-57+843T>C)
n.110+843T>C
n.947T>C
n.1046T>C
n.1041T>C
n.179+843T>C
n.1022T>C
c.264T>C
n.1026T>C
n.1009T>C
n.1030T>C
c.-229-292T>C (n.-229-292T>C)
n.965+80T>C
c.690+80T>C (n.690+80T>C)
c.52+843T>C (n.52+843T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-700T>C (n.-700T>C)
n.1069T>C
n.1065T>C
15g.30905433T>GCA391523648FAN1c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.-57+843T>G (n.-57+843T>G)
n.110+843T>G
n.947T>G
n.1046T>G
n.1041T>G
n.179+843T>G
n.1022T>G
c.264T>G
n.1026T>G
n.1009T>G
n.1030T>G
c.-229-292T>G (n.-229-292T>G)
n.965+80T>G
c.690+80T>G (n.690+80T>G)
c.52+843T>G (n.52+843T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-700T>G (n.-700T>G)
n.1069T>G
n.1065T>G
15g.30905434C>ACA391523664FAN1c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.-57+844C>A (n.-57+844C>A)
n.110+844C>A
n.948C>A
n.1047C>A
n.1042C>A
n.179+844C>A
n.1023C>A
c.265C>A
n.1027C>A
n.1010C>A
n.1031C>A
c.-229-291C>A (n.-229-291C>A)
n.965+81C>A
c.690+81C>A (n.690+81C>A)
c.52+844C>A (n.52+844C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.1070C>A
n.1066C>A
15g.30905434C=CA2167723191FAN1c.771C= (p.Phe257=)
c.-57+844C= (n.-57+844C=)
n.110+844C=
n.948C=
n.1047C=
n.1042C=
n.179+844C=
n.1023C=
c.265C=
n.1027C=
n.1010C=
n.1031C=
c.-229-291C= (n.-229-291C=)
n.965+81C=
c.690+81C= (n.690+81C=)
c.52+844C= (n.52+844C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.1070C=
n.1066C=
15g.30905434C>GCA391523671FAN1c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.-57+844C>G (n.-57+844C>G)
n.110+844C>G
n.948C>G
n.1047C>G
n.1042C>G
n.179+844C>G
n.1023C>G
c.265C>G
n.1027C>G
n.1010C>G
n.1031C>G
c.-229-291C>G (n.-229-291C>G)
n.965+81C>G
c.690+81C>G (n.690+81C>G)
c.52+844C>G (n.52+844C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.1070C>G
n.1066C>G
 gnomAD v4
15g.30905434C>TCA267512721FAN1c.771C>T (p.Phe257=)
c.-57+844C>T (n.-57+844C>T)
n.110+844C>T
n.948C>T
n.1047C>T
n.1042C>T
n.179+844C>T
n.1023C>T
c.265C>T
n.1027C>T
n.1010C>T
n.1031C>T
c.-229-291C>T (n.-229-291C>T)
n.965+81C>T
c.690+81C>T (n.690+81C>T)
c.52+844C>T (n.52+844C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.1070C>T
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905435T>ACA7450127FAN1c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.-57+845T>A (n.-57+845T>A)
n.110+845T>A
n.949T>A
n.1048T>A
n.1043T>A
n.179+845T>A
n.1024T>A
c.266T>A
n.1028T>A
n.1011T>A
n.1032T>A
c.-229-290T>A (n.-229-290T>A)
n.965+82T>A
c.690+82T>A (n.690+82T>A)
c.52+845T>A (n.52+845T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.1071T>A
n.1067T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905435T>CCA391523677FAN1c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.-57+845T>C (n.-57+845T>C)
n.110+845T>C
n.949T>C
n.1048T>C
n.1043T>C
n.179+845T>C
n.1024T>C
c.266T>C
n.1028T>C
n.1011T>C
n.1032T>C
c.-229-290T>C (n.-229-290T>C)
n.965+82T>C
c.690+82T>C (n.690+82T>C)
c.52+845T>C (n.52+845T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.1071T>C
n.1067T>C
15g.30905435T>GCA391523674FAN1c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.-57+845T>G (n.-57+845T>G)
n.110+845T>G
n.949T>G
n.1048T>G
n.1043T>G
n.179+845T>G
n.1024T>G
c.266T>G
n.1028T>G
n.1011T>G
n.1032T>G
c.-229-290T>G (n.-229-290T>G)
n.965+82T>G
c.690+82T>G (n.690+82T>G)
c.52+845T>G (n.52+845T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.1071T>G
n.1067T>G
15g.30905435T=CA2167723193FAN1c.772T= (p.Ser258=)
c.-57+845T= (n.-57+845T=)
n.110+845T=
n.949T=
n.1048T=
n.1043T=
n.179+845T=
n.1024T=
c.266T=
n.1028T=
n.1011T=
n.1032T=
c.-229-290T= (n.-229-290T=)
n.965+82T=
c.690+82T= (n.690+82T=)
c.52+845T= (n.52+845T=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.-698T= (n.-698T=)
n.1071T=
n.1067T=
15g.30905436C>ACA391523681FAN1c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.-57+846C>A (n.-57+846C>A)
n.110+846C>A
n.950C>A
n.1049C>A
n.1044C>A
n.179+846C>A
n.1025C>A
c.267C>A
n.1029C>A
n.1012C>A
n.1033C>A
c.-229-289C>A (n.-229-289C>A)
n.965+83C>A
c.690+83C>A (n.690+83C>A)
c.52+846C>A (n.52+846C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.1072C>A
n.1068C>A
15g.30905436C>GCA391523705FAN1c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.-57+846C>G (n.-57+846C>G)
n.110+846C>G
n.950C>G
n.1049C>G
n.1044C>G
n.179+846C>G
n.1025C>G
c.267C>G
n.1029C>G
n.1012C>G
n.1033C>G
c.-229-289C>G (n.-229-289C>G)
n.965+83C>G
c.690+83C>G (n.690+83C>G)
c.52+846C>G (n.52+846C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.1072C>G
n.1068C>G
15g.30905436C>TCA391523708FAN1c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.-57+846C>T (n.-57+846C>T)
n.110+846C>T
n.950C>T
n.1049C>T
n.1044C>T
n.179+846C>T
n.1025C>T
c.267C>T
n.1029C>T
n.1012C>T
n.1033C>T
c.-229-289C>T (n.-229-289C>T)
n.965+83C>T
c.690+83C>T (n.690+83C>T)
c.52+846C>T (n.52+846C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.1072C>T
n.1068C>T
15g.30905437A>CCA489643071FAN1c.774A>C (p.Ser258=)
c.-57+847A>C (n.-57+847A>C)
n.110+847A>C
n.951A>C
n.1050A>C
n.1045A>C
n.179+847A>C
n.1026A>C
c.268A>C
n.1030A>C
n.1013A>C
n.1034A>C
c.-229-288A>C (n.-229-288A>C)
n.965+84A>C
c.690+84A>C (n.690+84A>C)
c.52+847A>C (n.52+847A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-696A>C (n.-696A>C)
n.1073A>C
n.1069A>C
15g.30905437A>GCA489643072FAN1c.774A>G (p.Ser258=)
c.-57+847A>G (n.-57+847A>G)
n.110+847A>G
n.951A>G
n.1050A>G
n.1045A>G
n.179+847A>G
n.1026A>G
c.268A>G
n.1030A>G
n.1013A>G
n.1034A>G
c.-229-288A>G (n.-229-288A>G)
n.965+84A>G
c.690+84A>G (n.690+84A>G)
c.52+847A>G (n.52+847A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-696A>G (n.-696A>G)
n.1073A>G
n.1069A>G
15g.30905437A>TCA489643074FAN1c.774A>T (p.Ser258=)
c.-57+847A>T (n.-57+847A>T)
n.110+847A>T
n.951A>T
n.1050A>T
n.1045A>T
n.179+847A>T
n.1026A>T
c.268A>T
n.1030A>T
n.1013A>T
n.1034A>T
c.-229-288A>T (n.-229-288A>T)
n.965+84A>T
c.690+84A>T (n.690+84A>T)
c.52+847A>T (n.52+847A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-696A>T (n.-696A>T)
n.1073A>T
n.1069A>T
15g.30905438G>ACA391523713FAN1c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-57+848G>A (n.-57+848G>A)
n.110+848G>A
n.952G>A
n.1051G>A
n.1046G>A
n.179+848G>A
n.1027G>A
c.269G>A
n.1031G>A
n.1014G>A
n.1035G>A
c.-229-287G>A (n.-229-287G>A)
n.965+85G>A
c.690+85G>A (n.690+85G>A)
c.52+848G>A (n.52+848G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.1074G>A
n.1070G>A
15g.30905438G>CCA391523715FAN1c.775G>C (p.Asp259His)
c.-57+848G>C (n.-57+848G>C)
n.110+848G>C
n.952G>C
n.1051G>C
n.1046G>C
n.179+848G>C
n.1027G>C
c.269G>C
n.1031G>C
n.1014G>C
n.1035G>C
c.-229-287G>C (n.-229-287G>C)
n.965+85G>C
c.690+85G>C (n.690+85G>C)
c.52+848G>C (n.52+848G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-695G>C (n.-695G>C)
n.1074G>C
n.1070G>C
15g.30905438G>TCA391523717FAN1c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-57+848G>T (n.-57+848G>T)
n.110+848G>T
n.952G>T
n.1051G>T
n.1046G>T
n.179+848G>T
n.1027G>T
c.269G>T
n.1031G>T
n.1014G>T
n.1035G>T
c.-229-287G>T (n.-229-287G>T)
n.965+85G>T
c.690+85G>T (n.690+85G>T)
c.52+848G>T (n.52+848G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.1074G>T
n.1070G>T
 gnomAD v4
15g.30905439A>CCA391523724FAN1c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-57+849A>C (n.-57+849A>C)
n.110+849A>C
n.953A>C
n.1052A>C
n.1047A>C
n.179+849A>C
n.1028A>C
c.270A>C
n.1032A>C
n.1015A>C
n.1036A>C
c.-229-286A>C (n.-229-286A>C)
n.965+86A>C
c.690+86A>C (n.690+86A>C)
c.52+849A>C (n.52+849A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-694A>C (n.-694A>C)
n.1075A>C
n.1071A>C
15g.30905439A>GCA391523733FAN1c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-57+849A>G (n.-57+849A>G)
n.110+849A>G
n.953A>G
n.1052A>G
n.1047A>G
n.179+849A>G
n.1028A>G
c.270A>G
n.1032A>G
n.1015A>G
n.1036A>G
c.-229-286A>G (n.-229-286A>G)
n.965+86A>G
c.690+86A>G (n.690+86A>G)
c.52+849A>G (n.52+849A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.1075A>G
n.1071A>G
 gnomAD v4
15g.30905439A>TCA391523740FAN1c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-57+849A>T (n.-57+849A>T)
n.110+849A>T
n.953A>T
n.1052A>T
n.1047A>T
n.179+849A>T
n.1028A>T
c.270A>T
n.1032A>T
n.1015A>T
n.1036A>T
c.-229-286A>T (n.-229-286A>T)
n.965+86A>T
c.690+86A>T (n.690+86A>T)
c.52+849A>T (n.52+849A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-694A>T (n.-694A>T)
n.1075A>T
n.1071A>T
15g.30905440T>ACA391523754FAN1c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.-57+850T>A (n.-57+850T>A)
n.110+850T>A
n.954T>A
n.1053T>A
n.1048T>A
n.179+850T>A
n.1029T>A
c.271T>A
n.1033T>A
n.1016T>A
n.1037T>A
c.-229-285T>A (n.-229-285T>A)
n.965+87T>A
c.690+87T>A (n.690+87T>A)
c.52+850T>A (n.52+850T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-693T>A (n.-693T>A)
n.1076T>A
n.1072T>A
15g.30905440T>CCA489643077FAN1c.777T>C (p.Asp259=)
c.-57+850T>C (n.-57+850T>C)
n.110+850T>C
n.954T>C
n.1053T>C
n.1048T>C
n.179+850T>C
n.1029T>C
c.271T>C
n.1033T>C
n.1016T>C
n.1037T>C
c.-229-285T>C (n.-229-285T>C)
n.965+87T>C
c.690+87T>C (n.690+87T>C)
c.52+850T>C (n.52+850T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
n.1076T>C
n.1072T>C
15g.30905440T>GCA391523755FAN1c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.-57+850T>G (n.-57+850T>G)
n.110+850T>G
n.954T>G
n.1053T>G
n.1048T>G
n.179+850T>G
n.1029T>G
c.271T>G
n.1033T>G
n.1016T>G
n.1037T>G
c.-229-285T>G (n.-229-285T>G)
n.965+87T>G
c.690+87T>G (n.690+87T>G)
c.52+850T>G (n.52+850T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-693T>G (n.-693T>G)
n.1076T>G
n.1072T>G
15g.30905441A=CA2167723195FAN1c.778A= (p.Asn260=)
c.-57+851A= (n.-57+851A=)
n.110+851A=
n.955A=
n.1054A=
n.1049A=
n.179+851A=
n.1030A=
c.272A=
n.1034A=
n.1017A=
n.1038A=
c.-229-284A= (n.-229-284A=)
n.965+88A=
c.690+88A= (n.690+88A=)
c.52+851A= (n.52+851A=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.-692A= (n.-692A=)
n.1077A=
n.1073A=
15g.30905441A>CCA391523756FAN1c.778A>C (p.Asn260His)
c.-57+851A>C (n.-57+851A>C)
n.110+851A>C
n.955A>C
n.1054A>C
n.1049A>C
n.179+851A>C
n.1030A>C
c.272A>C
n.1034A>C
n.1017A>C
n.1038A>C
c.-229-284A>C (n.-229-284A>C)
n.965+88A>C
c.690+88A>C (n.690+88A>C)
c.52+851A>C (n.52+851A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.-692A>C (n.-692A>C)
n.1077A>C
n.1073A>C
15g.30905441A>GCA391523757FAN1c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.-57+851A>G (n.-57+851A>G)
n.110+851A>G
n.955A>G
n.1054A>G
n.1049A>G
n.179+851A>G
n.1030A>G
c.272A>G
n.1034A>G
n.1017A>G
n.1038A>G
c.-229-284A>G (n.-229-284A>G)
n.965+88A>G
c.690+88A>G (n.690+88A>G)
c.52+851A>G (n.52+851A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
n.1077A>G
n.1073A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905441A>TCA391523758FAN1c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.-57+851A>T (n.-57+851A>T)
n.110+851A>T
n.955A>T
n.1054A>T
n.1049A>T
n.179+851A>T
n.1030A>T
c.272A>T
n.1034A>T
n.1017A>T
n.1038A>T
c.-229-284A>T (n.-229-284A>T)
n.965+88A>T
c.690+88A>T (n.690+88A>T)
c.52+851A>T (n.52+851A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.1077A>T
n.1073A>T
15g.30905442delCA2627512335FAN1c.779del (p.Asn260MetfsTer16)
c.-57+852del (n.-57+852del)
n.110+852del
n.956del
n.1055del
n.1050del
n.179+852del
n.1031del
c.273del
n.1035del
n.1018del
n.1039del
c.-229-283del (n.-229-283del)
n.965+89del
c.690+89del (n.690+89del)
c.52+852del (n.52+852del)
c.-541del (n.-541del)
c.-691del (n.-691del)
n.1078del
n.1074del
 gnomAD v4
15g.30905442A>CCA391523768FAN1c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.-57+852A>C (n.-57+852A>C)
n.110+852A>C
n.956A>C
n.1055A>C
n.1050A>C
n.179+852A>C
n.1031A>C
c.273A>C
n.1035A>C
n.1018A>C
n.1039A>C
c.-229-283A>C (n.-229-283A>C)
n.965+89A>C
c.690+89A>C (n.690+89A>C)
c.52+852A>C (n.52+852A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
n.1078A>C
n.1074A>C
15g.30905442A>GCA391523794FAN1c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.-57+852A>G (n.-57+852A>G)
n.110+852A>G
n.956A>G
n.1055A>G
n.1050A>G
n.179+852A>G
n.1031A>G
c.273A>G
n.1035A>G
n.1018A>G
n.1039A>G
c.-229-283A>G (n.-229-283A>G)
n.965+89A>G
c.690+89A>G (n.690+89A>G)
c.52+852A>G (n.52+852A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
n.1078A>G
n.1074A>G
15g.30905442A>TCA391523763FAN1c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.-57+852A>T (n.-57+852A>T)
n.110+852A>T
n.956A>T
n.1055A>T
n.1050A>T
n.179+852A>T
n.1031A>T
c.273A>T
n.1035A>T
n.1018A>T
n.1039A>T
c.-229-283A>T (n.-229-283A>T)
n.965+89A>T
c.690+89A>T (n.690+89A>T)
c.52+852A>T (n.52+852A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-691A>T (n.-691A>T)
n.1078A>T
n.1074A>T
15g.30905443T>ACA391523798FAN1c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.-57+853T>A (n.-57+853T>A)
n.110+853T>A
n.957T>A
n.1056T>A
n.1051T>A
n.179+853T>A
n.1032T>A
c.274T>A
n.1036T>A
n.1019T>A
n.1040T>A
c.-229-282T>A (n.-229-282T>A)
n.965+90T>A
c.690+90T>A (n.690+90T>A)
c.52+853T>A (n.52+853T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
n.1079T>A
n.1075T>A
15g.30905443T>CCA489643082FAN1c.780T>C (p.Asn260=)
c.-57+853T>C (n.-57+853T>C)
n.110+853T>C
n.957T>C
n.1056T>C
n.1051T>C
n.179+853T>C
n.1032T>C
c.274T>C
n.1036T>C
n.1019T>C
n.1040T>C
c.-229-282T>C (n.-229-282T>C)
n.965+90T>C
c.690+90T>C (n.690+90T>C)
c.52+853T>C (n.52+853T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-690T>C (n.-690T>C)
n.1079T>C
n.1075T>C
15g.30905443T>GCA267512726FAN1c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.-57+853T>G (n.-57+853T>G)
n.110+853T>G
n.957T>G
n.1056T>G
n.1051T>G
n.179+853T>G
n.1032T>G
c.274T>G
n.1036T>G
n.1019T>G
n.1040T>G
c.-229-282T>G (n.-229-282T>G)
n.965+90T>G
c.690+90T>G (n.690+90T>G)
c.52+853T>G (n.52+853T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-690T>G (n.-690T>G)
n.1079T>G
n.1075T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905443T=CA2167723197FAN1c.780T= (p.Asn260=)
c.-57+853T= (n.-57+853T=)
n.110+853T=
n.957T=
n.1056T=
n.1051T=
n.179+853T=
n.1032T=
c.274T=
n.1036T=
n.1019T=
n.1040T=
c.-229-282T= (n.-229-282T=)
n.965+90T=
c.690+90T= (n.690+90T=)
c.52+853T= (n.52+853T=)
c.-540T= (n.-540T=)
c.-690T= (n.-690T=)
n.1079T=
n.1075T=
15g.30905444G>ACA391523806FAN1c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.-57+854G>A (n.-57+854G>A)
n.110+854G>A
n.958G>A
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n.179+854G>A
n.1033G>A
c.275G>A
n.1037G>A
n.1020G>A
n.1041G>A
c.-229-281G>A (n.-229-281G>A)
n.965+91G>A
c.690+91G>A (n.690+91G>A)
c.52+854G>A (n.52+854G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-689G>A (n.-689G>A)
n.1080G>A
n.1076G>A
15g.30905444G>CCA391523814FAN1c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.-57+854G>C (n.-57+854G>C)
n.110+854G>C
n.958G>C
n.1057G>C
n.1052G>C
n.179+854G>C
n.1033G>C
c.275G>C
n.1037G>C
n.1020G>C
n.1041G>C
c.-229-281G>C (n.-229-281G>C)
n.965+91G>C
c.690+91G>C (n.690+91G>C)
c.52+854G>C (n.52+854G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-689G>C (n.-689G>C)
n.1080G>C
n.1076G>C
15g.30905444G>TCA391523824FAN1c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.-57+854G>T (n.-57+854G>T)
n.110+854G>T
n.958G>T
n.1057G>T
n.1052G>T
n.179+854G>T
n.1033G>T
c.275G>T
n.1037G>T
n.1020G>T
n.1041G>T
c.-229-281G>T (n.-229-281G>T)
n.965+91G>T
c.690+91G>T (n.690+91G>T)
c.52+854G>T (n.52+854G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-689G>T (n.-689G>T)
n.1080G>T
n.1076G>T
15g.30905445C>ACA391523832FAN1c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.-57+855C>A (n.-57+855C>A)
n.110+855C>A
n.959C>A
n.1058C>A
n.1053C>A
n.179+855C>A
n.1034C>A
c.276C>A
n.1038C>A
n.1021C>A
n.1042C>A
c.-229-280C>A (n.-229-280C>A)
n.965+92C>A
c.690+92C>A (n.690+92C>A)
c.52+855C>A (n.52+855C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.1081C>A
n.1077C>A
15g.30905445C=CA2167723201FAN1c.782C= (p.Ala261=)
c.-57+855C= (n.-57+855C=)
n.110+855C=
n.959C=
n.1058C=
n.1053C=
n.179+855C=
n.1034C=
c.276C=
n.1038C=
n.1021C=
n.1042C=
c.-229-280C= (n.-229-280C=)
n.965+92C=
c.690+92C= (n.690+92C=)
c.52+855C= (n.52+855C=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.-688C= (n.-688C=)
n.1081C=
n.1077C=
15g.30905445C>GCA7450129FAN1c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.-57+855C>G (n.-57+855C>G)
n.110+855C>G
n.959C>G
n.1058C>G
n.1053C>G
n.179+855C>G
n.1034C>G
c.276C>G
n.1038C>G
n.1021C>G
n.1042C>G
c.-229-280C>G (n.-229-280C>G)
n.965+92C>G
c.690+92C>G (n.690+92C>G)
c.52+855C>G (n.52+855C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
n.1081C>G
n.1077C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905445C>TCA7450128FAN1c.782C>T (p.Ala261Val)
c.-57+855C>T (n.-57+855C>T)
n.110+855C>T
n.959C>T
n.1058C>T
n.1053C>T
n.179+855C>T
n.1034C>T
c.276C>T
n.1038C>T
n.1021C>T
n.1042C>T
c.-229-280C>T (n.-229-280C>T)
n.965+92C>T
c.690+92C>T (n.690+92C>T)
c.52+855C>T (n.52+855C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.1081C>T
n.1077C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905446G>ACA7450130FAN1c.783G>A (p.Ala261=)
c.-57+856G>A (n.-57+856G>A)
n.110+856G>A
n.960G>A
n.1059G>A
n.1054G>A
n.179+856G>A
n.1035G>A
c.277G>A
n.1039G>A
n.1022G>A
n.1043G>A
c.-229-279G>A (n.-229-279G>A)
n.965+93G>A
c.690+93G>A (n.690+93G>A)
c.52+856G>A (n.52+856G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.1082G>A
n.1078G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905446G>CCA489643087FAN1c.783G>C (p.Ala261=)
c.-57+856G>C (n.-57+856G>C)
n.110+856G>C
n.960G>C
n.1059G>C
n.1054G>C
n.179+856G>C
n.1035G>C
c.277G>C
n.1039G>C
n.1022G>C
n.1043G>C
c.-229-279G>C (n.-229-279G>C)
n.965+93G>C
c.690+93G>C (n.690+93G>C)
c.52+856G>C (n.52+856G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.1082G>C
n.1078G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905446G=CA2167723210FAN1c.783G= (p.Ala261=)
c.-57+856G= (n.-57+856G=)
n.110+856G=
n.960G=
n.1059G=
n.1054G=
n.179+856G=
n.1035G=
c.277G=
n.1039G=
n.1022G=
n.1043G=
c.-229-279G= (n.-229-279G=)
n.965+93G=
c.690+93G= (n.690+93G=)
c.52+856G= (n.52+856G=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.-687G= (n.-687G=)
n.1082G=
n.1078G=
15g.30905446G>TCA489643088FAN1c.783G>T (p.Ala261=)
c.-57+856G>T (n.-57+856G>T)
n.110+856G>T
n.960G>T
n.1059G>T
n.1054G>T
n.179+856G>T
n.1035G>T
c.277G>T
n.1039G>T
n.1022G>T
n.1043G>T
c.-229-279G>T (n.-229-279G>T)
n.965+93G>T
c.690+93G>T (n.690+93G>T)
c.52+856G>T (n.52+856G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.1082G>T
n.1078G>T
15g.30905447A>CCA391523836FAN1c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.-57+857A>C (n.-57+857A>C)
n.110+857A>C
n.961A>C
n.1060A>C
n.1055A>C
n.179+857A>C
n.1036A>C
c.278A>C
n.1040A>C
n.1023A>C
n.1044A>C
c.-229-278A>C (n.-229-278A>C)
n.965+94A>C
c.690+94A>C (n.690+94A>C)
c.52+857A>C (n.52+857A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.1083A>C
n.1079A>C
15g.30905447A>GCA391523840FAN1c.784A>G (p.Ile262Val)
c.-57+857A>G (n.-57+857A>G)
n.110+857A>G
n.961A>G
n.1060A>G
n.1055A>G
n.179+857A>G
n.1036A>G
c.278A>G
n.1040A>G
n.1023A>G
n.1044A>G
c.-229-278A>G (n.-229-278A>G)
n.965+94A>G
c.690+94A>G (n.690+94A>G)
c.52+857A>G (n.52+857A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.1083A>G
n.1079A>G
15g.30905447A>TCA391523844FAN1c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.-57+857A>T (n.-57+857A>T)
n.110+857A>T
n.961A>T
n.1060A>T
n.1055A>T
n.179+857A>T
n.1036A>T
c.278A>T
n.1040A>T
n.1023A>T
n.1044A>T
c.-229-278A>T (n.-229-278A>T)
n.965+94A>T
c.690+94A>T (n.690+94A>T)
c.52+857A>T (n.52+857A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
n.1083A>T
n.1079A>T
15g.30905448T>ACA391523855FAN1c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.-57+858T>A (n.-57+858T>A)
n.110+858T>A
n.962T>A
n.1061T>A
n.1056T>A
n.179+858T>A
n.1037T>A
c.279T>A
n.1041T>A
n.1024T>A
n.1045T>A
c.-229-277T>A (n.-229-277T>A)
n.965+95T>A
c.690+95T>A (n.690+95T>A)
c.52+858T>A (n.52+858T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-685T>A (n.-685T>A)
n.1084T>A
n.1080T>A
15g.30905448T>CCA391523853FAN1c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.-57+858T>C (n.-57+858T>C)
n.110+858T>C
n.962T>C
n.1061T>C
n.1056T>C
n.179+858T>C
n.1037T>C
c.279T>C
n.1041T>C
n.1024T>C
n.1045T>C
c.-229-277T>C (n.-229-277T>C)
n.965+95T>C
c.690+95T>C (n.690+95T>C)
c.52+858T>C (n.52+858T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-685T>C (n.-685T>C)
n.1084T>C
n.1080T>C
15g.30905448T>GCA391523851FAN1c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.-57+858T>G (n.-57+858T>G)
n.110+858T>G
n.962T>G
n.1061T>G
n.1056T>G
n.179+858T>G
n.1037T>G
c.279T>G
n.1041T>G
n.1024T>G
n.1045T>G
c.-229-277T>G (n.-229-277T>G)
n.965+95T>G
c.690+95T>G (n.690+95T>G)
c.52+858T>G (n.52+858T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-685T>G (n.-685T>G)
n.1084T>G
n.1080T>G
15g.30905449C>ACA489643093FAN1c.786C>A (p.Ile262=)
c.-57+859C>A (n.-57+859C>A)
n.110+859C>A
n.963C>A
n.1062C>A
n.1057C>A
n.179+859C>A
n.1038C>A
c.280C>A
n.1042C>A
n.1025C>A
n.1046C>A
c.-229-276C>A (n.-229-276C>A)
n.965+96C>A
c.690+96C>A (n.690+96C>A)
c.52+859C>A (n.52+859C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.1085C>A
n.1081C>A
15g.30905449C>GCA391523856FAN1c.786C>G (p.Ile262Met)
c.-57+859C>G (n.-57+859C>G)
n.110+859C>G
n.963C>G
n.1062C>G
n.1057C>G
n.179+859C>G
n.1038C>G
c.280C>G
n.1042C>G
n.1025C>G
n.1046C>G
c.-229-276C>G (n.-229-276C>G)
n.965+96C>G
c.690+96C>G (n.690+96C>G)
c.52+859C>G (n.52+859C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
n.1085C>G
n.1081C>G
 gnomAD v4
15g.30905449C>TCA489643094FAN1c.786C>T (p.Ile262=)
c.-57+859C>T (n.-57+859C>T)
n.110+859C>T
n.963C>T
n.1062C>T
n.1057C>T
n.179+859C>T
n.1038C>T
c.280C>T
n.1042C>T
n.1025C>T
n.1046C>T
c.-229-276C>T (n.-229-276C>T)
n.965+96C>T
c.690+96C>T (n.690+96C>T)
c.52+859C>T (n.52+859C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.1085C>T
n.1081C>T
15g.30905450A>CCA391523857FAN1c.787A>C (p.Met263Leu)
c.-57+860A>C (n.-57+860A>C)
n.110+860A>C
n.964A>C
n.1063A>C
n.1058A>C
n.179+860A>C
n.1039A>C
c.281A>C
n.1043A>C
n.1026A>C
n.1047A>C
c.-229-275A>C (n.-229-275A>C)
n.965+97A>C
c.690+97A>C (n.690+97A>C)
c.52+860A>C (n.52+860A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
n.1086A>C
n.1082A>C
15g.30905450A>GCA391523858FAN1c.787A>G (p.Met263Val)
c.-57+860A>G (n.-57+860A>G)
n.110+860A>G
n.964A>G
n.1063A>G
n.1058A>G
n.179+860A>G
n.1039A>G
c.281A>G
n.1043A>G
n.1026A>G
n.1047A>G
c.-229-275A>G (n.-229-275A>G)
n.965+97A>G
c.690+97A>G (n.690+97A>G)
c.52+860A>G (n.52+860A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
n.1086A>G
n.1082A>G
15g.30905450A>TCA391523860FAN1c.787A>T (p.Met263Leu)
c.-57+860A>T (n.-57+860A>T)
n.110+860A>T
n.964A>T
n.1063A>T
n.1058A>T
n.179+860A>T
n.1039A>T
c.281A>T
n.1043A>T
n.1026A>T
n.1047A>T
c.-229-275A>T (n.-229-275A>T)
n.965+97A>T
c.690+97A>T (n.690+97A>T)
c.52+860A>T (n.52+860A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
n.1086A>T
n.1082A>T
15g.30905451T>ACA391523866FAN1c.788T>A (p.Met263Lys)
c.-57+861T>A (n.-57+861T>A)
n.110+861T>A
n.965T>A
n.1064T>A
n.1059T>A
n.179+861T>A
n.1040T>A
c.282T>A
n.1044T>A
n.1027T>A
n.1048T>A
c.-229-274T>A (n.-229-274T>A)
n.965+98T>A
c.690+98T>A (n.690+98T>A)
c.52+861T>A (n.52+861T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-682T>A (n.-682T>A)
n.1087T>A
n.1083T>A
15g.30905451T>CCA391523869FAN1c.788T>C (p.Met263Thr)
c.-57+861T>C (n.-57+861T>C)
n.110+861T>C
n.965T>C
n.1064T>C
n.1059T>C
n.179+861T>C
n.1040T>C
c.282T>C
n.1044T>C
n.1027T>C
n.1048T>C
c.-229-274T>C (n.-229-274T>C)
n.965+98T>C
c.690+98T>C (n.690+98T>C)
c.52+861T>C (n.52+861T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-682T>C (n.-682T>C)
n.1087T>C
n.1083T>C
15g.30905451T>GCA391523872FAN1c.788T>G (p.Met263Arg)
c.-57+861T>G (n.-57+861T>G)
n.110+861T>G
n.965T>G
n.1064T>G
n.1059T>G
n.179+861T>G
n.1040T>G
c.282T>G
n.1044T>G
n.1027T>G
n.1048T>G
c.-229-274T>G (n.-229-274T>G)
n.965+98T>G
c.690+98T>G (n.690+98T>G)
c.52+861T>G (n.52+861T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-682T>G (n.-682T>G)
n.1087T>G
n.1083T>G
15g.30905452G>ACA7450131FAN1c.789G>A (p.Met263Ile)
c.-57+862G>A (n.-57+862G>A)
n.110+862G>A
n.966G>A
n.1065G>A
n.1060G>A
n.179+862G>A
n.1041G>A
c.283G>A
n.1045G>A
n.1028G>A
n.1049G>A
c.-229-273G>A (n.-229-273G>A)
n.965+99G>A
c.690+99G>A (n.690+99G>A)
c.52+862G>A (n.52+862G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.1088G>A
n.1084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.30905452G>CCA391523894FAN1c.789G>C (p.Met263Ile)
c.-57+862G>C (n.-57+862G>C)
n.110+862G>C
n.966G>C
n.1065G>C
n.1060G>C
n.179+862G>C
n.1041G>C
c.283G>C
n.1045G>C
n.1028G>C
n.1049G>C
c.-229-273G>C (n.-229-273G>C)
n.965+99G>C
c.690+99G>C (n.690+99G>C)
c.52+862G>C (n.52+862G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.1088G>C
n.1084G>C
15g.30905452G=CA2167723214FAN1c.789G= (p.Met263=)
c.-57+862G= (n.-57+862G=)
n.110+862G=
n.966G=
n.1065G=
n.1060G=
n.179+862G=
n.1041G=
c.283G=
n.1045G=
n.1028G=
n.1049G=
c.-229-273G= (n.-229-273G=)
n.965+99G=
c.690+99G= (n.690+99G=)
c.52+862G= (n.52+862G=)
c.-531G= (n.-531G=)
c.-681G= (n.-681G=)
n.1088G=
n.1084G=
15g.30905452G>TCA391523898FAN1c.789G>T (p.Met263Ile)
c.-57+862G>T (n.-57+862G>T)
n.110+862G>T
n.966G>T
n.1065G>T
n.1060G>T
n.179+862G>T
n.1041G>T
c.283G>T
n.1045G>T
n.1028G>T
n.1049G>T
c.-229-273G>T (n.-229-273G>T)
n.965+99G>T
c.690+99G>T (n.690+99G>T)
c.52+862G>T (n.52+862G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.1088G>T
n.1084G>T
15g.30905453T>ACA391523909FAN1c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.-57+863T>A (n.-57+863T>A)
n.110+863T>A
n.967T>A
n.1066T>A
n.1061T>A
n.179+863T>A
n.1042T>A
c.284T>A
n.1046T>A
n.1029T>A
n.1050T>A
c.-229-272T>A (n.-229-272T>A)
n.965+100T>A
c.690+100T>A (n.690+100T>A)
c.52+863T>A (n.52+863T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.1089T>A
n.1085T>A
15g.30905453T>CCA489643102FAN1c.790T>C (p.Leu264=)
c.-57+863T>C (n.-57+863T>C)
n.110+863T>C
n.967T>C
n.1066T>C
n.1061T>C
n.179+863T>C
n.1042T>C
c.284T>C
n.1046T>C
n.1029T>C
n.1050T>C
c.-229-272T>C (n.-229-272T>C)
n.965+100T>C
c.690+100T>C (n.690+100T>C)
c.52+863T>C (n.52+863T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.1089T>C
n.1085T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.30905453T>GCA391523912FAN1c.790T>G (p.Leu264Val)
c.-57+863T>G (n.-57+863T>G)
n.110+863T>G
n.967T>G
n.1066T>G
n.1061T>G
n.179+863T>G
n.1042T>G
c.284T>G
n.1046T>G
n.1029T>G
n.1050T>G
c.-229-272T>G (n.-229-272T>G)
n.965+100T>G
c.690+100T>G (n.690+100T>G)
c.52+863T>G (n.52+863T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.1089T>G
n.1085T>G
 gnomAD v4
15g.30905453T=CA2167723217FAN1c.790T= (p.Leu264=)
c.-57+863T= (n.-57+863T=)
n.110+863T=
n.967T=
n.1066T=
n.1061T=
n.179+863T=
n.1042T=
c.284T=
n.1046T=
n.1029T=
n.1050T=
c.-229-272T= (n.-229-272T=)
n.965+100T=
c.690+100T= (n.690+100T=)
c.52+863T= (n.52+863T=)
c.-530T= (n.-530T=)
c.-680T= (n.-680T=)
n.1089T=
n.1085T=
15g.30905454dupCA2167723216FAN1c.791dup (p.Leu264PhefsTer9)
c.-57+864dup (n.-57+864dup)
n.110+864dup
n.968dup
n.1067dup
n.1062dup
n.179+864dup
n.1043dup
c.285dup
n.1047dup
n.1030dup
n.1051dup
c.-229-271dup (n.-229-271dup)
n.965+101dup
c.690+101dup (n.690+101dup)
c.52+864dup (n.52+864dup)
c.-529dup (n.-529dup)
c.-679dup (n.-679dup)
n.1090dup
n.1086dup
 dbSNP
15g.30905454T>ACA391523916FAN1c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.-57+864T>A (n.-57+864T>A)
n.110+864T>A
n.968T>A
n.1067T>A
n.1062T>A
n.179+864T>A
n.1043T>A
c.285T>A
n.1047T>A
n.1030T>A
n.1051T>A
c.-229-271T>A (n.-229-271T>A)
n.965+101T>A
c.690+101T>A (n.690+101T>A)
c.52+864T>A (n.52+864T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-679T>A (n.-679T>A)
n.1090T>A
n.1086T>A
15g.30905454T>CCA391523923FAN1c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.-57+864T>C (n.-57+864T>C)
n.110+864T>C
n.968T>C
n.1067T>C
n.1062T>C
n.179+864T>C
n.1043T>C
c.285T>C
n.1047T>C
n.1030T>C
n.1051T>C
c.-229-271T>C (n.-229-271T>C)
n.965+101T>C
c.690+101T>C (n.690+101T>C)
c.52+864T>C (n.52+864T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-679T>C (n.-679T>C)
n.1090T>C
n.1086T>C
15g.30905454T>GCA391523920FAN1c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.-57+864T>G (n.-57+864T>G)
n.110+864T>G
n.968T>G
n.1067T>G
n.1062T>G
n.179+864T>G
n.1043T>G
c.285T>G
n.1047T>G
n.1030T>G
n.1051T>G
c.-229-271T>G (n.-229-271T>G)
n.965+101T>G
c.690+101T>G (n.690+101T>G)
c.52+864T>G (n.52+864T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.1090T>G
n.1086T>G
15g.30905455A>CCA391523927FAN1c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.-57+865A>C (n.-57+865A>C)
n.110+865A>C
n.969A>C
n.1068A>C
n.1063A>C
n.179+865A>C
n.1044A>C
c.286A>C
n.1048A>C
n.1031A>C
n.1052A>C
c.-229-270A>C (n.-229-270A>C)
n.965+102A>C
c.690+102A>C (n.690+102A>C)
c.52+865A>C (n.52+865A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-678A>C (n.-678A>C)
n.1091A>C
n.1087A>C
15g.30905455A>GCA489643104FAN1c.792A>G (p.Leu264=)
c.-57+865A>G (n.-57+865A>G)
n.110+865A>G
n.969A>G
n.1068A>G
n.1063A>G
n.179+865A>G
n.1044A>G
c.286A>G
n.1048A>G
n.1031A>G
n.1052A>G
c.-229-270A>G (n.-229-270A>G)
n.965+102A>G
c.690+102A>G (n.690+102A>G)
c.52+865A>G (n.52+865A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-678A>G (n.-678A>G)
n.1091A>G
n.1087A>G
15g.30905455A>TCA391523930FAN1c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.-57+865A>T (n.-57+865A>T)
n.110+865A>T
n.969A>T
n.1068A>T
n.1063A>T
n.179+865A>T
n.1044A>T
c.286A>T
n.1048A>T
n.1031A>T
n.1052A>T
c.-229-270A>T (n.-229-270A>T)
n.965+102A>T
c.690+102A>T (n.690+102A>T)
c.52+865A>T (n.52+865A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-678A>T (n.-678A>T)
n.1091A>T
n.1087A>T
15g.30905456T>ACA391523934FAN1c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.-57+866T>A (n.-57+866T>A)
n.110+866T>A
n.970T>A
n.1069T>A
n.1064T>A
n.179+866T>A
n.1045T>A
c.287T>A
n.1049T>A
n.1032T>A
n.1053T>A
c.-229-269T>A (n.-229-269T>A)
n.965+103T>A
c.690+103T>A (n.690+103T>A)
c.52+866T>A (n.52+866T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
n.1092T>A
n.1088T>A
 COSMIC COSMIC
15g.30905456T>CCA7450132FAN1c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.-57+866T>C (n.-57+866T>C)
n.110+866T>C
n.970T>C
n.1069T>C
n.1064T>C
n.179+866T>C
n.1045T>C
c.287T>C
n.1049T>C
n.1032T>C
n.1053T>C
c.-229-269T>C (n.-229-269T>C)
n.965+103T>C
c.690+103T>C (n.690+103T>C)
c.52+866T>C (n.52+866T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
n.1092T>C
n.1088T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905456T>GCA391523951FAN1c.793T>G (p.Phe265Val)
c.-57+866T>G (n.-57+866T>G)
n.110+866T>G
n.970T>G
n.1069T>G
n.1064T>G
n.179+866T>G
n.1045T>G
c.287T>G
n.1049T>G
n.1032T>G
n.1053T>G
c.-229-269T>G (n.-229-269T>G)
n.965+103T>G
c.690+103T>G (n.690+103T>G)
c.52+866T>G (n.52+866T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
n.1092T>G
n.1088T>G
 gnomAD v4
15g.30905456T=CA2167723218FAN1c.793T= (p.Phe265=)
c.-57+866T= (n.-57+866T=)
n.110+866T=
n.970T=
n.1069T=
n.1064T=
n.179+866T=
n.1045T=
c.287T=
n.1049T=
n.1032T=
n.1053T=
c.-229-269T= (n.-229-269T=)
n.965+103T=
c.690+103T= (n.690+103T=)
c.52+866T= (n.52+866T=)
c.-527T= (n.-527T=)
c.-677T= (n.-677T=)
n.1092T=
n.1088T=
15g.30905457T>ACA391523955FAN1c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.-57+867T>A (n.-57+867T>A)
n.110+867T>A
n.971T>A
n.1070T>A
n.1065T>A
n.179+867T>A
n.1046T>A
c.288T>A
n.1050T>A
n.1033T>A
n.1054T>A
c.-229-268T>A (n.-229-268T>A)
n.965+104T>A
c.690+104T>A (n.690+104T>A)
c.52+867T>A (n.52+867T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
n.1093T>A
n.1089T>A
15g.30905457T>CCA391523971FAN1c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.-57+867T>C (n.-57+867T>C)
n.110+867T>C
n.971T>C
n.1070T>C
n.1065T>C
n.179+867T>C
n.1046T>C
c.288T>C
n.1050T>C
n.1033T>C
n.1054T>C
c.-229-268T>C (n.-229-268T>C)
n.965+104T>C
c.690+104T>C (n.690+104T>C)
c.52+867T>C (n.52+867T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.1093T>C
n.1089T>C
15g.30905457T>GCA391523972FAN1c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.-57+867T>G (n.-57+867T>G)
n.110+867T>G
n.971T>G
n.1070T>G
n.1065T>G
n.179+867T>G
n.1046T>G
c.288T>G
n.1050T>G
n.1033T>G
n.1054T>G
c.-229-268T>G (n.-229-268T>G)
n.965+104T>G
c.690+104T>G (n.690+104T>G)
c.52+867T>G (n.52+867T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
n.1093T>G
n.1089T>G
 gnomAD v4
15g.30905458C>ACA391523973FAN1c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.-57+868C>A (n.-57+868C>A)
n.110+868C>A
n.972C>A
n.1071C>A
n.1066C>A
n.179+868C>A
n.1047C>A
c.289C>A
n.1051C>A
n.1034C>A
n.1055C>A
c.-229-267C>A (n.-229-267C>A)
n.965+105C>A
c.690+105C>A (n.690+105C>A)
c.52+868C>A (n.52+868C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
n.1094C>A
n.1090C>A
15g.30905458C=CA2167723219FAN1c.795C= (p.Phe265=)
c.-57+868C= (n.-57+868C=)
n.110+868C=
n.972C=
n.1071C=
n.1066C=
n.179+868C=
n.1047C=
c.289C=
n.1051C=
n.1034C=
n.1055C=
c.-229-267C= (n.-229-267C=)
n.965+105C=
c.690+105C= (n.690+105C=)
c.52+868C= (n.52+868C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-675C= (n.-675C=)
n.1094C=
n.1090C=
15g.30905458C>GCA7450133FAN1c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.-57+868C>G (n.-57+868C>G)
n.110+868C>G
n.972C>G
n.1071C>G
n.1066C>G
n.179+868C>G
n.1047C>G
c.289C>G
n.1051C>G
n.1034C>G
n.1055C>G
c.-229-267C>G (n.-229-267C>G)
n.965+105C>G
c.690+105C>G (n.690+105C>G)
c.52+868C>G (n.52+868C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
n.1094C>G
n.1090C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905458C>TCA489643107FAN1c.795C>T (p.Phe265=)
c.-57+868C>T (n.-57+868C>T)
n.110+868C>T
n.972C>T
n.1071C>T
n.1066C>T
n.179+868C>T
n.1047C>T
c.289C>T
n.1051C>T
n.1034C>T
n.1055C>T
c.-229-267C>T (n.-229-267C>T)
n.965+105C>T
c.690+105C>T (n.690+105C>T)
c.52+868C>T (n.52+868C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
n.1094C>T
n.1090C>T
15g.30905459T>ACA391523982FAN1c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.-57+869T>A (n.-57+869T>A)
n.110+869T>A
n.973T>A
n.1072T>A
n.1067T>A
n.179+869T>A
n.1048T>A
c.290T>A
n.1052T>A
n.1035T>A
n.1056T>A
c.-229-266T>A (n.-229-266T>A)
n.965+106T>A
c.690+106T>A (n.690+106T>A)
c.52+869T>A (n.52+869T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-674T>A (n.-674T>A)
n.1095T>A
n.1091T>A
15g.30905459T>CCA391523987FAN1c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.-57+869T>C (n.-57+869T>C)
n.110+869T>C
n.973T>C
n.1072T>C
n.1067T>C
n.179+869T>C
n.1048T>C
c.290T>C
n.1052T>C
n.1035T>C
n.1056T>C
c.-229-266T>C (n.-229-266T>C)
n.965+106T>C
c.690+106T>C (n.690+106T>C)
c.52+869T>C (n.52+869T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.1095T>C
n.1091T>C
15g.30905459T>GCA391523990FAN1c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.-57+869T>G (n.-57+869T>G)
n.110+869T>G
n.973T>G
n.1072T>G
n.1067T>G
n.179+869T>G
n.1048T>G
c.290T>G
n.1052T>G
n.1035T>G
n.1056T>G
c.-229-266T>G (n.-229-266T>G)
n.965+106T>G
c.690+106T>G (n.690+106T>G)
c.52+869T>G (n.52+869T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-674T>G (n.-674T>G)
n.1095T>G
n.1091T>G
 gnomAD v4
15g.30905460C>ACA391524009FAN1c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.-57+870C>A (n.-57+870C>A)
n.110+870C>A
n.974C>A
n.1073C>A
n.1068C>A
n.179+870C>A
n.1049C>A
c.291C>A
n.1053C>A
n.1036C>A
n.1057C>A
c.-229-265C>A (n.-229-265C>A)
n.965+107C>A
c.690+107C>A (n.690+107C>A)
c.52+870C>A (n.52+870C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
n.1096C>A
n.1092C>A
15g.30905460C>GCA391524006FAN1c.797C>G (p.Ser266Ter)
c.-57+870C>G (n.-57+870C>G)
n.110+870C>G
n.974C>G
n.1073C>G
n.1068C>G
n.179+870C>G
n.1049C>G
c.291C>G
n.1053C>G
n.1036C>G
n.1057C>G
c.-229-265C>G (n.-229-265C>G)
n.965+107C>G
c.690+107C>G (n.690+107C>G)
c.52+870C>G (n.52+870C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
n.1096C>G
n.1092C>G
15g.30905460C>TCA391524002FAN1c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.-57+870C>T (n.-57+870C>T)
n.110+870C>T
n.974C>T
n.1073C>T
n.1068C>T
n.179+870C>T
n.1049C>T
c.291C>T
n.1053C>T
n.1036C>T
n.1057C>T
c.-229-265C>T (n.-229-265C>T)
n.965+107C>T
c.690+107C>T (n.690+107C>T)
c.52+870C>T (n.52+870C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.1096C>T
n.1092C>T
15g.30905461A>CCA489643111FAN1c.798A>C (p.Ser266=)
c.-57+871A>C (n.-57+871A>C)
n.110+871A>C
n.975A>C
n.1074A>C
n.1069A>C
n.179+871A>C
n.1050A>C
c.292A>C
n.1054A>C
n.1037A>C
n.1058A>C
c.-229-264A>C (n.-229-264A>C)
n.965+108A>C
c.690+108A>C (n.690+108A>C)
c.52+871A>C (n.52+871A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.-672A>C (n.-672A>C)
n.1097A>C
n.1093A>C
 gnomAD v4
15g.30905461A>GCA489643113FAN1c.798A>G (p.Ser266=)
c.-57+871A>G (n.-57+871A>G)
n.110+871A>G
n.975A>G
n.1074A>G
n.1069A>G
n.179+871A>G
n.1050A>G
c.292A>G
n.1054A>G
n.1037A>G
n.1058A>G
c.-229-264A>G (n.-229-264A>G)
n.965+108A>G
c.690+108A>G (n.690+108A>G)
c.52+871A>G (n.52+871A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.-672A>G (n.-672A>G)
n.1097A>G
n.1093A>G
15g.30905461A>TCA489643112FAN1c.798A>T (p.Ser266=)
c.-57+871A>T (n.-57+871A>T)
n.110+871A>T
n.975A>T
n.1074A>T
n.1069A>T
n.179+871A>T
n.1050A>T
c.292A>T
n.1054A>T
n.1037A>T
n.1058A>T
c.-229-264A>T (n.-229-264A>T)
n.965+108A>T
c.690+108A>T (n.690+108A>T)
c.52+871A>T (n.52+871A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.-672A>T (n.-672A>T)
n.1097A>T
n.1093A>T
15g.30905462C>ACA391524012FAN1c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.-57+872C>A (n.-57+872C>A)
n.110+872C>A
n.976C>A
n.1075C>A
n.1070C>A
n.179+872C>A
n.1051C>A
c.293C>A
n.1055C>A
n.1038C>A
n.1059C>A
c.-229-263C>A (n.-229-263C>A)
n.965+109C>A
c.690+109C>A (n.690+109C>A)
c.52+872C>A (n.52+872C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.1098C>A
n.1094C>A
15g.30905462C=CA2167723222FAN1c.799C= (p.Pro267=)
c.-57+872C= (n.-57+872C=)
n.110+872C=
n.976C=
n.1075C=
n.1070C=
n.179+872C=
n.1051C=
c.293C=
n.1055C=
n.1038C=
n.1059C=
c.-229-263C= (n.-229-263C=)
n.965+109C=
c.690+109C= (n.690+109C=)
c.52+872C= (n.52+872C=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-671C= (n.-671C=)
n.1098C=
n.1094C=
15g.30905462C>GCA391524015FAN1c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.-57+872C>G (n.-57+872C>G)
n.110+872C>G
n.976C>G
n.1075C>G
n.1070C>G
n.179+872C>G
n.1051C>G
c.293C>G
n.1055C>G
n.1038C>G
n.1059C>G
c.-229-263C>G (n.-229-263C>G)
n.965+109C>G
c.690+109C>G (n.690+109C>G)
c.52+872C>G (n.52+872C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.1098C>G
n.1094C>G
15g.30905462C>TCA391524025FAN1c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.-57+872C>T (n.-57+872C>T)
n.110+872C>T
n.976C>T
n.1075C>T
n.1070C>T
n.179+872C>T
n.1051C>T
c.293C>T
n.1055C>T
n.1038C>T
n.1059C>T
c.-229-263C>T (n.-229-263C>T)
n.965+109C>T
c.690+109C>T (n.690+109C>T)
c.52+872C>T (n.52+872C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.1098C>T
n.1094C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905463C>ACA391524028FAN1c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.-57+873C>A (n.-57+873C>A)
n.110+873C>A
n.977C>A
n.1076C>A
n.1071C>A
n.179+873C>A
n.1052C>A
c.294C>A
n.1056C>A
n.1039C>A
n.1060C>A
c.-229-262C>A (n.-229-262C>A)
n.965+110C>A
c.690+110C>A (n.690+110C>A)
c.52+873C>A (n.52+873C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.1099C>A
n.1095C>A
15g.30905463C>GCA391524043FAN1c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.-57+873C>G (n.-57+873C>G)
n.110+873C>G
n.977C>G
n.1076C>G
n.1071C>G
n.179+873C>G
n.1052C>G
c.294C>G
n.1056C>G
n.1039C>G
n.1060C>G
c.-229-262C>G (n.-229-262C>G)
n.965+110C>G
c.690+110C>G (n.690+110C>G)
c.52+873C>G (n.52+873C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.1099C>G
n.1095C>G
15g.30905463C>TCA391524045FAN1c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.-57+873C>T (n.-57+873C>T)
n.110+873C>T
n.977C>T
n.1076C>T
n.1071C>T
n.179+873C>T
n.1052C>T
c.294C>T
n.1056C>T
n.1039C>T
n.1060C>T
c.-229-262C>T (n.-229-262C>T)
n.965+110C>T
c.690+110C>T (n.690+110C>T)
c.52+873C>T (n.52+873C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.1099C>T
n.1095C>T
 gnomAD v4
15g.30905464A>CCA489643118FAN1c.801A>C (p.Pro267=)
c.-57+874A>C (n.-57+874A>C)
n.110+874A>C
n.978A>C
n.1077A>C
n.1072A>C
n.179+874A>C
n.1053A>C
c.295A>C
n.1057A>C
n.1040A>C
n.1061A>C
c.-229-261A>C (n.-229-261A>C)
n.965+111A>C
c.690+111A>C (n.690+111A>C)
c.52+874A>C (n.52+874A>C)
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.1100A>C
n.1096A>C
15g.30905464A>GCA489643119FAN1c.801A>G (p.Pro267=)
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n.965+111A>G
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c.52+874A>G (n.52+874A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
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n.1100A>G
n.1096A>G
 gnomAD v4
15g.30905464A>TCA489643120FAN1c.801A>T (p.Pro267=)
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n.110+874A>T
n.978A>T
n.1077A>T
n.1072A>T
n.179+874A>T
n.1053A>T
c.295A>T
n.1057A>T
n.1040A>T
n.1061A>T
c.-229-261A>T (n.-229-261A>T)
n.965+111A>T
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c.52+874A>T (n.52+874A>T)
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n.1100A>T
n.1096A>T
15g.30905465G>ACA391524049FAN1c.802G>A (p.Asp268Asn)
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n.1062G>A
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n.1101G>A
n.1097G>A
 dbSNP
15g.30905465G>CCA391524066FAN1c.802G>C (p.Asp268His)
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n.110+875G>C
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n.1078G>C
n.1073G>C
n.179+875G>C
n.1054G>C
c.296G>C
n.1058G>C
n.1041G>C
n.1062G>C
c.-229-260G>C (n.-229-260G>C)
n.965+112G>C
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n.1101G>C
n.1097G>C
 dbSNP
15g.30905465G=CA2167723243FAN1c.802G= (p.Asp268=)
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c.690+112G= (n.690+112G=)
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n.1101G=
n.1097G=
15g.30905465G>TCA391524071FAN1c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.-57+875G>T (n.-57+875G>T)
n.110+875G>T
n.979G>T
n.1078G>T
n.1073G>T
n.179+875G>T
n.1054G>T
c.296G>T
n.1058G>T
n.1041G>T
n.1062G>T
c.-229-260G>T (n.-229-260G>T)
n.965+112G>T
c.690+112G>T (n.690+112G>T)
c.52+875G>T (n.52+875G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
n.1101G>T
n.1097G>T
15g.30905466A=CA2167723247FAN1c.803A= (p.Asp268=)
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c.690+113A= (n.690+113A=)
c.52+876A= (n.52+876A=)
c.-517A= (n.-517A=)
c.-667A= (n.-667A=)
n.1102A=
n.1098A=
15g.30905466A>CCA391524091FAN1c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.-57+876A>C (n.-57+876A>C)
n.110+876A>C
n.980A>C
n.1079A>C
n.1074A>C
n.179+876A>C
n.1055A>C
c.297A>C
n.1059A>C
n.1042A>C
n.1063A>C
c.-229-259A>C (n.-229-259A>C)
n.965+113A>C
c.690+113A>C (n.690+113A>C)
c.52+876A>C (n.52+876A>C)
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n.1102A>C
n.1098A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905466A>GCA391524102FAN1c.803A>G (p.Asp268Gly)
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n.1063A>G
c.-229-259A>G (n.-229-259A>G)
n.965+113A>G
c.690+113A>G (n.690+113A>G)
c.52+876A>G (n.52+876A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.1102A>G
n.1098A>G
15g.30905466A>TCA391524106FAN1c.803A>T (p.Asp268Val)
c.-57+876A>T (n.-57+876A>T)
n.110+876A>T
n.980A>T
n.1079A>T
n.1074A>T
n.179+876A>T
n.1055A>T
c.297A>T
n.1059A>T
n.1042A>T
n.1063A>T
c.-229-259A>T (n.-229-259A>T)
n.965+113A>T
c.690+113A>T (n.690+113A>T)
c.52+876A>T (n.52+876A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.1102A>T
n.1098A>T
15g.30905467T>ACA391524115FAN1c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.-57+877T>A (n.-57+877T>A)
n.110+877T>A
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n.1080T>A
n.1075T>A
n.179+877T>A
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c.298T>A
n.1060T>A
n.1043T>A
n.1064T>A
c.-229-258T>A (n.-229-258T>A)
n.965+114T>A
c.690+114T>A (n.690+114T>A)
c.52+877T>A (n.52+877T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
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n.1103T>A
n.1099T>A
15g.30905467T>CCA489643121FAN1c.804T>C (p.Asp268=)
c.-57+877T>C (n.-57+877T>C)
n.110+877T>C
n.981T>C
n.1080T>C
n.1075T>C
n.179+877T>C
n.1056T>C
c.298T>C
n.1060T>C
n.1043T>C
n.1064T>C
c.-229-258T>C (n.-229-258T>C)
n.965+114T>C
c.690+114T>C (n.690+114T>C)
c.52+877T>C (n.52+877T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-666T>C (n.-666T>C)
n.1103T>C
n.1099T>C
15g.30905467T>GCA391524117FAN1c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.-57+877T>G (n.-57+877T>G)
n.110+877T>G
n.981T>G
n.1080T>G
n.1075T>G
n.179+877T>G
n.1056T>G
c.298T>G
n.1060T>G
n.1043T>G
n.1064T>G
c.-229-258T>G (n.-229-258T>G)
n.965+114T>G
c.690+114T>G (n.690+114T>G)
c.52+877T>G (n.52+877T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-666T>G (n.-666T>G)
n.1103T>G
n.1099T>G
15g.30905468T>ACA391524122FAN1c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.-57+878T>A (n.-57+878T>A)
n.110+878T>A
n.982T>A
n.1081T>A
n.1076T>A
n.179+878T>A
n.1057T>A
c.299T>A
n.1061T>A
n.1044T>A
n.1065T>A
c.-229-257T>A (n.-229-257T>A)
n.965+115T>A
c.690+115T>A (n.690+115T>A)
c.52+878T>A (n.52+878T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-665T>A (n.-665T>A)
n.1104T>A
n.1100T>A
 gnomAD v4
15g.30905468T>CCA391524121FAN1c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.-57+878T>C (n.-57+878T>C)
n.110+878T>C
n.982T>C
n.1081T>C
n.1076T>C
n.179+878T>C
n.1057T>C
c.299T>C
n.1061T>C
n.1044T>C
n.1065T>C
c.-229-257T>C (n.-229-257T>C)
n.965+115T>C
c.690+115T>C (n.690+115T>C)
c.52+878T>C (n.52+878T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-665T>C (n.-665T>C)
n.1104T>C
n.1100T>C
15g.30905468T>GCA391524119FAN1c.805T>G (p.Phe269Val)
c.-57+878T>G (n.-57+878T>G)
n.110+878T>G
n.982T>G
n.1081T>G
n.1076T>G
n.179+878T>G
n.1057T>G
c.299T>G
n.1061T>G
n.1044T>G
n.1065T>G
c.-229-257T>G (n.-229-257T>G)
n.965+115T>G
c.690+115T>G (n.690+115T>G)
c.52+878T>G (n.52+878T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-665T>G (n.-665T>G)
n.1104T>G
n.1100T>G
 dbSNP
15g.30905468T=CA2167723251FAN1c.805T= (p.Phe269=)
c.-57+878T= (n.-57+878T=)
n.110+878T=
n.982T=
n.1081T=
n.1076T=
n.179+878T=
n.1057T=
c.299T=
n.1061T=
n.1044T=
n.1065T=
c.-229-257T= (n.-229-257T=)
n.965+115T=
c.690+115T= (n.690+115T=)
c.52+878T= (n.52+878T=)
c.-515T= (n.-515T=)
c.-665T= (n.-665T=)
n.1104T=
n.1100T=
15g.30905469T>ACA391524124FAN1c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.-57+879T>A (n.-57+879T>A)
n.110+879T>A
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n.1077T>A
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n.1058T>A
c.300T>A
n.1062T>A
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n.1066T>A
c.-229-256T>A (n.-229-256T>A)
n.965+116T>A
c.690+116T>A (n.690+116T>A)
c.52+879T>A (n.52+879T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-664T>A (n.-664T>A)
n.1105T>A
n.1101T>A
15g.30905469T>CCA391524139FAN1c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.-57+879T>C (n.-57+879T>C)
n.110+879T>C
n.983T>C
n.1082T>C
n.1077T>C
n.179+879T>C
n.1058T>C
c.300T>C
n.1062T>C
n.1045T>C
n.1066T>C
c.-229-256T>C (n.-229-256T>C)
n.965+116T>C
c.690+116T>C (n.690+116T>C)
c.52+879T>C (n.52+879T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-664T>C (n.-664T>C)
n.1105T>C
n.1101T>C
15g.30905469T>GCA391524150FAN1c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.-57+879T>G (n.-57+879T>G)
n.110+879T>G
n.983T>G
n.1082T>G
n.1077T>G
n.179+879T>G
n.1058T>G
c.300T>G
n.1062T>G
n.1045T>G
n.1066T>G
c.-229-256T>G (n.-229-256T>G)
n.965+116T>G
c.690+116T>G (n.690+116T>G)
c.52+879T>G (n.52+879T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-664T>G (n.-664T>G)
n.1105T>G
n.1101T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905469T=CA2167723254FAN1c.806T= (p.Phe269=)
c.-57+879T= (n.-57+879T=)
n.110+879T=
n.983T=
n.1082T=
n.1077T=
n.179+879T=
n.1058T=
c.300T=
n.1062T=
n.1045T=
n.1066T=
c.-229-256T= (n.-229-256T=)
n.965+116T=
c.690+116T= (n.690+116T=)
c.52+879T= (n.52+879T=)
c.-514T= (n.-514T=)
c.-664T= (n.-664T=)
n.1105T=
n.1101T=
15g.30905470C>ACA391524154FAN1c.807C>A (p.Phe269Leu)
c.-57+880C>A (n.-57+880C>A)
n.110+880C>A
n.984C>A
n.1083C>A
n.1078C>A
n.179+880C>A
n.1059C>A
c.301C>A
n.1063C>A
n.1046C>A
n.1067C>A
c.-229-255C>A (n.-229-255C>A)
n.965+117C>A
c.690+117C>A (n.690+117C>A)
c.52+880C>A (n.52+880C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
n.1106C>A
n.1102C>A
15g.30905470C=CA2167723258FAN1c.807C= (p.Phe269=)
c.-57+880C= (n.-57+880C=)
n.110+880C=
n.984C=
n.1083C=
n.1078C=
n.179+880C=
n.1059C=
c.301C=
n.1063C=
n.1046C=
n.1067C=
c.-229-255C= (n.-229-255C=)
n.965+117C=
c.690+117C= (n.690+117C=)
c.52+880C= (n.52+880C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-663C= (n.-663C=)
n.1106C=
n.1102C=
15g.30905470C>GCA391524163FAN1c.807C>G (p.Phe269Leu)
c.-57+880C>G (n.-57+880C>G)
n.110+880C>G
n.984C>G
n.1083C>G
n.1078C>G
n.179+880C>G
n.1059C>G
c.301C>G
n.1063C>G
n.1046C>G
n.1067C>G
c.-229-255C>G (n.-229-255C>G)
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n.1106C>G
n.1102C>G
15g.30905470C>TCA7450134FAN1c.807C>T (p.Phe269=)
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n.1046C>T
n.1067C>T
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n.965+117C>T
c.690+117C>T (n.690+117C>T)
c.52+880C>T (n.52+880C>T)
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n.1106C>T
n.1102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905471A>CCA391524183FAN1c.808A>C (p.Thr270Pro)
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n.1107A>C
n.1103A>C
 gnomAD v4
15g.30905471A>GCA391524182FAN1c.808A>G (p.Thr270Ala)
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n.1107A>G
n.1103A>G
15g.30905471A>TCA391524169FAN1c.808A>T (p.Thr270Ser)
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n.985A>T
n.1084A>T
n.1079A>T
n.179+881A>T
n.1060A>T
c.302A>T
n.1064A>T
n.1047A>T
n.1068A>T
c.-229-254A>T (n.-229-254A>T)
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c.690+118A>T (n.690+118A>T)
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n.1107A>T
n.1103A>T
15g.30905472C>ACA391524185FAN1c.809C>A (p.Thr270Asn)
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n.1108C>A
n.1104C>A
15g.30905472C=CA2167723259FAN1c.809C= (p.Thr270=)
c.-57+882C= (n.-57+882C=)
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n.965+119C=
c.690+119C= (n.690+119C=)
c.52+882C= (n.52+882C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.-661C= (n.-661C=)
n.1108C=
n.1104C=
15g.30905472C>GCA391524186FAN1c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.-57+882C>G (n.-57+882C>G)
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n.986C>G
n.1085C>G
n.1080C>G
n.179+882C>G
n.1061C>G
c.303C>G
n.1065C>G
n.1048C>G
n.1069C>G
c.-229-253C>G (n.-229-253C>G)
n.965+119C>G
c.690+119C>G (n.690+119C>G)
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n.1108C>G
n.1104C>G
 gnomAD v4
15g.30905472C>TCA391524188FAN1c.809C>T (p.Thr270Ile)
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n.110+882C>T
n.986C>T
n.1085C>T
n.1080C>T
n.179+882C>T
n.1061C>T
c.303C>T
n.1065C>T
n.1048C>T
n.1069C>T
c.-229-253C>T (n.-229-253C>T)
n.965+119C>T
c.690+119C>T (n.690+119C>T)
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c.-661C>T (n.-661C>T)
n.1108C>T
n.1104C>T
 dbSNP
15g.30905473T>ACA489643128FAN1c.810T>A (p.Thr270=)
c.-57+883T>A (n.-57+883T>A)
n.110+883T>A
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n.1086T>A
n.1081T>A
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c.304T>A
n.1066T>A
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n.1070T>A
c.-229-252T>A (n.-229-252T>A)
n.965+120T>A
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c.52+883T>A (n.52+883T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
n.1109T>A
n.1105T>A
15g.30905473T>CCA489643131FAN1c.810T>C (p.Thr270=)
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n.110+883T>C
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n.1081T>C
n.179+883T>C
n.1062T>C
c.304T>C
n.1066T>C
n.1049T>C
n.1070T>C
c.-229-252T>C (n.-229-252T>C)
n.965+120T>C
c.690+120T>C (n.690+120T>C)
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c.-510T>C (n.-510T>C)
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n.1109T>C
n.1105T>C
 gnomAD v4
15g.30905473T>GCA489643129FAN1c.810T>G (p.Thr270=)
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n.987T>G
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n.1081T>G
n.179+883T>G
n.1062T>G
c.304T>G
n.1066T>G
n.1049T>G
n.1070T>G
c.-229-252T>G (n.-229-252T>G)
n.965+120T>G
c.690+120T>G (n.690+120T>G)
c.52+883T>G (n.52+883T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
n.1109T>G
n.1105T>G
15g.30905474C>ACA391524190FAN1c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.-57+884C>A (n.-57+884C>A)
n.110+884C>A
n.988C>A
n.1087C>A
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n.179+884C>A
n.1063C>A
c.305C>A
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n.1071C>A
c.-229-251C>A (n.-229-251C>A)
n.965+121C>A
c.690+121C>A (n.690+121C>A)
c.52+884C>A (n.52+884C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
n.1110C>A
n.1106C>A
15g.30905474C>GCA391524193FAN1c.811C>G (p.Leu271Val)
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n.988C>G
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c.305C>G
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n.1050C>G
n.1071C>G
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n.965+121C>G
c.690+121C>G (n.690+121C>G)
c.52+884C>G (n.52+884C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
n.1110C>G
n.1106C>G
15g.30905474C>TCA391524198FAN1c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.-57+884C>T (n.-57+884C>T)
n.110+884C>T
n.988C>T
n.1087C>T
n.1082C>T
n.179+884C>T
n.1063C>T
c.305C>T
n.1067C>T
n.1050C>T
n.1071C>T
c.-229-251C>T (n.-229-251C>T)
n.965+121C>T
c.690+121C>T (n.690+121C>T)
c.52+884C>T (n.52+884C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
n.1110C>T
n.1106C>T
 gnomAD v4
15g.30905475T>ACA391524205FAN1c.812T>A (p.Leu271His)
c.-57+885T>A (n.-57+885T>A)
n.110+885T>A
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n.1088T>A
n.1083T>A
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c.306T>A
n.1068T>A
n.1051T>A
n.1072T>A
c.-229-250T>A (n.-229-250T>A)
n.965+122T>A
c.690+122T>A (n.690+122T>A)
c.52+885T>A (n.52+885T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
n.1111T>A
n.1107T>A
15g.30905475T>CCA391524217FAN1c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.-57+885T>C (n.-57+885T>C)
n.110+885T>C
n.989T>C
n.1088T>C
n.1083T>C
n.179+885T>C
n.1064T>C
c.306T>C
n.1068T>C
n.1051T>C
n.1072T>C
c.-229-250T>C (n.-229-250T>C)
n.965+122T>C
c.690+122T>C (n.690+122T>C)
c.52+885T>C (n.52+885T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
n.1111T>C
n.1107T>C
 dbSNP
15g.30905475T>GCA391524214FAN1c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.-57+885T>G (n.-57+885T>G)
n.110+885T>G
n.989T>G
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c.306T>G
n.1068T>G
n.1051T>G
n.1072T>G
c.-229-250T>G (n.-229-250T>G)
n.965+122T>G
c.690+122T>G (n.690+122T>G)
c.52+885T>G (n.52+885T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
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n.1111T>G
n.1107T>G
15g.30905475T=CA2167723260FAN1c.812T= (p.Leu271=)
c.-57+885T= (n.-57+885T=)
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n.1072T=
c.-229-250T= (n.-229-250T=)
n.965+122T=
c.690+122T= (n.690+122T=)
c.52+885T= (n.52+885T=)
c.-508T= (n.-508T=)
c.-658T= (n.-658T=)
n.1111T=
n.1107T=
15g.30905476T>ACA489643134FAN1c.813T>A (p.Leu271=)
c.-57+886T>A (n.-57+886T>A)
n.110+886T>A
n.990T>A
n.1089T>A
n.1084T>A
n.179+886T>A
n.1065T>A
c.307T>A
n.1069T>A
n.1052T>A
n.1073T>A
c.-229-249T>A (n.-229-249T>A)
n.965+123T>A
c.690+123T>A (n.690+123T>A)
c.52+886T>A (n.52+886T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
n.1112T>A
n.1108T>A
15g.30905476T>CCA489643132FAN1c.813T>C (p.Leu271=)
c.-57+886T>C (n.-57+886T>C)
n.110+886T>C
n.990T>C
n.1089T>C
n.1084T>C
n.179+886T>C
n.1065T>C
c.307T>C
n.1069T>C
n.1052T>C
n.1073T>C
c.-229-249T>C (n.-229-249T>C)
n.965+123T>C
c.690+123T>C (n.690+123T>C)
c.52+886T>C (n.52+886T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
n.1112T>C
n.1108T>C
 gnomAD v4
15g.30905476T>GCA489643133FAN1c.813T>G (p.Leu271=)
c.-57+886T>G (n.-57+886T>G)
n.110+886T>G
n.990T>G
n.1089T>G
n.1084T>G
n.179+886T>G
n.1065T>G
c.307T>G
n.1069T>G
n.1052T>G
n.1073T>G
c.-229-249T>G (n.-229-249T>G)
n.965+123T>G
c.690+123T>G (n.690+123T>G)
c.52+886T>G (n.52+886T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
n.1112T>G
n.1108T>G
15g.30905477A>CCA489643137FAN1c.814A>C (p.Arg272=)
c.-57+887A>C (n.-57+887A>C)
n.110+887A>C
n.991A>C
n.1090A>C
n.1085A>C
n.179+887A>C
n.1066A>C
c.308A>C
n.1070A>C
n.1053A>C
n.1074A>C
c.-229-248A>C (n.-229-248A>C)
n.965+124A>C
c.690+124A>C (n.690+124A>C)
c.52+887A>C (n.52+887A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-656A>C (n.-656A>C)
n.1113A>C
n.1109A>C
15g.30905477A>GCA391524219FAN1c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.-57+887A>G (n.-57+887A>G)
n.110+887A>G
n.991A>G
n.1090A>G
n.1085A>G
n.179+887A>G
n.1066A>G
c.308A>G
n.1070A>G
n.1053A>G
n.1074A>G
c.-229-248A>G (n.-229-248A>G)
n.965+124A>G
c.690+124A>G (n.690+124A>G)
c.52+887A>G (n.52+887A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.1113A>G
n.1109A>G
15g.30905477A>TCA391524221FAN1c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.-57+887A>T (n.-57+887A>T)
n.110+887A>T
n.991A>T
n.1090A>T
n.1085A>T
n.179+887A>T
n.1066A>T
c.308A>T
n.1070A>T
n.1053A>T
n.1074A>T
c.-229-248A>T (n.-229-248A>T)
n.965+124A>T
c.690+124A>T (n.690+124A>T)
c.52+887A>T (n.52+887A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-656A>T (n.-656A>T)
n.1113A>T
n.1109A>T
15g.30905478G>ACA391524223FAN1c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.-57+888G>A (n.-57+888G>A)
n.110+888G>A
n.992G>A
n.1091G>A
n.1086G>A
n.179+888G>A
n.1067G>A
c.309G>A
n.1071G>A
n.1054G>A
n.1075G>A
c.-229-247G>A (n.-229-247G>A)
n.965+125G>A
c.690+125G>A (n.690+125G>A)
c.52+888G>A (n.52+888G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.1114G>A
n.1110G>A
 gnomAD v4
15g.30905478G>CCA391524225FAN1c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.-57+888G>C (n.-57+888G>C)
n.110+888G>C
n.992G>C
n.1091G>C
n.1086G>C
n.179+888G>C
n.1067G>C
c.309G>C
n.1071G>C
n.1054G>C
n.1075G>C
c.-229-247G>C (n.-229-247G>C)
n.965+125G>C
c.690+125G>C (n.690+125G>C)
c.52+888G>C (n.52+888G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
n.1114G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
15g.30905478G>TCA391524226FAN1c.815G>T (p.Arg272Met)
c.-57+888G>T (n.-57+888G>T)
n.110+888G>T
n.992G>T
n.1091G>T
n.1086G>T
n.179+888G>T
n.1067G>T
c.309G>T
n.1071G>T
n.1054G>T
n.1075G>T
c.-229-247G>T (n.-229-247G>T)
n.965+125G>T
c.690+125G>T (n.690+125G>T)
c.52+888G>T (n.52+888G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
n.1114G>T
n.1110G>T
15g.30905479G>ACA267512759FAN1c.816G>A (p.Arg272=)
c.-57+889G>A (n.-57+889G>A)
n.110+889G>A
n.993G>A
n.1092G>A
n.1087G>A
n.179+889G>A
n.1068G>A
c.310G>A
n.1072G>A
n.1055G>A
n.1076G>A
c.-229-246G>A (n.-229-246G>A)
n.965+126G>A
c.690+126G>A (n.690+126G>A)
c.52+889G>A (n.52+889G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.1115G>A
n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905479G>CCA391524232FAN1c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.-57+889G>C (n.-57+889G>C)
n.110+889G>C
n.993G>C
n.1092G>C
n.1087G>C
n.179+889G>C
n.1068G>C
c.310G>C
n.1072G>C
n.1055G>C
n.1076G>C
c.-229-246G>C (n.-229-246G>C)
n.965+126G>C
c.690+126G>C (n.690+126G>C)
c.52+889G>C (n.52+889G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.1115G>C
n.1111G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905479G=CA2167723261FAN1c.816G= (p.Arg272=)
c.-57+889G= (n.-57+889G=)
n.110+889G=
n.993G=
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c.52+889G= (n.52+889G=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-654G= (n.-654G=)
n.1115G=
n.1111G=
15g.30905479G>TCA391524245FAN1c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.-57+889G>T (n.-57+889G>T)
n.110+889G>T
n.993G>T
n.1092G>T
n.1087G>T
n.179+889G>T
n.1068G>T
c.310G>T
n.1072G>T
n.1055G>T
n.1076G>T
c.-229-246G>T (n.-229-246G>T)
n.965+126G>T
c.690+126G>T (n.690+126G>T)
c.52+889G>T (n.52+889G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.1115G>T
n.1111G>T
15g.30905480A>CCA391524249FAN1c.817A>C (p.Asn273His)
c.-57+890A>C (n.-57+890A>C)
n.110+890A>C
n.994A>C
n.1093A>C
n.1088A>C
n.179+890A>C
n.1069A>C
c.311A>C
n.1073A>C
n.1056A>C
n.1077A>C
c.-229-245A>C (n.-229-245A>C)
n.965+127A>C
c.690+127A>C (n.690+127A>C)
c.52+890A>C (n.52+890A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.1116A>C
n.1112A>C
15g.30905480A>GCA391524255FAN1c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.-57+890A>G (n.-57+890A>G)
n.110+890A>G
n.994A>G
n.1093A>G
n.1088A>G
n.179+890A>G
n.1069A>G
c.311A>G
n.1073A>G
n.1056A>G
n.1077A>G
c.-229-245A>G (n.-229-245A>G)
n.965+127A>G
c.690+127A>G (n.690+127A>G)
c.52+890A>G (n.52+890A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.1116A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
15g.30905480A>TCA391524258FAN1c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.-57+890A>T (n.-57+890A>T)
n.110+890A>T
n.994A>T
n.1093A>T
n.1088A>T
n.179+890A>T
n.1069A>T
c.311A>T
n.1073A>T
n.1056A>T
n.1077A>T
c.-229-245A>T (n.-229-245A>T)
n.965+127A>T
c.690+127A>T (n.690+127A>T)
c.52+890A>T (n.52+890A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.1116A>T
n.1112A>T
15g.30905481A>CCA391524264FAN1c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.-57+891A>C (n.-57+891A>C)
n.110+891A>C
n.995A>C
n.1094A>C
n.1089A>C
n.179+891A>C
n.1070A>C
c.312A>C
n.1074A>C
n.1057A>C
n.1078A>C
c.-229-244A>C (n.-229-244A>C)
n.965+128A>C
c.690+128A>C (n.690+128A>C)
c.52+891A>C (n.52+891A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-652A>C (n.-652A>C)
n.1117A>C
n.1113A>C
15g.30905481A>GCA391524262FAN1c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.-57+891A>G (n.-57+891A>G)
n.110+891A>G
n.995A>G
n.1094A>G
n.1089A>G
n.179+891A>G
n.1070A>G
c.312A>G
n.1074A>G
n.1057A>G
n.1078A>G
c.-229-244A>G (n.-229-244A>G)
n.965+128A>G
c.690+128A>G (n.690+128A>G)
c.52+891A>G (n.52+891A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-652A>G (n.-652A>G)
n.1117A>G
n.1113A>G
 gnomAD v4
15g.30905481A>TCA391524263FAN1c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.-57+891A>T (n.-57+891A>T)
n.110+891A>T
n.995A>T
n.1094A>T
n.1089A>T
n.179+891A>T
n.1070A>T
c.312A>T
n.1074A>T
n.1057A>T
n.1078A>T
c.-229-244A>T (n.-229-244A>T)
n.965+128A>T
c.690+128A>T (n.690+128A>T)
c.52+891A>T (n.52+891A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
n.1117A>T
n.1113A>T
15g.30905482T>ACA391524269FAN1c.819T>A (p.Asn273Lys)
c.-57+892T>A (n.-57+892T>A)
n.110+892T>A
n.996T>A
n.1095T>A
n.1090T>A
n.179+892T>A
n.1071T>A
c.313T>A
n.1075T>A
n.1058T>A
n.1079T>A
c.-229-243T>A (n.-229-243T>A)
n.965+129T>A
c.690+129T>A (n.690+129T>A)
c.52+892T>A (n.52+892T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.1118T>A
n.1114T>A
15g.30905482T>CCA489643218FAN1c.819T>C (p.Asn273=)
c.-57+892T>C (n.-57+892T>C)
n.110+892T>C
n.996T>C
n.1095T>C
n.1090T>C
n.179+892T>C
n.1071T>C
c.313T>C
n.1075T>C
n.1058T>C
n.1079T>C
c.-229-243T>C (n.-229-243T>C)
n.965+129T>C
c.690+129T>C (n.690+129T>C)
c.52+892T>C (n.52+892T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.1118T>C
n.1114T>C
15g.30905482T>GCA391524271FAN1c.819T>G (p.Asn273Lys)
c.-57+892T>G (n.-57+892T>G)
n.110+892T>G
n.996T>G
n.1095T>G
n.1090T>G
n.179+892T>G
n.1071T>G
c.313T>G
n.1075T>G
n.1058T>G
n.1079T>G
c.-229-243T>G (n.-229-243T>G)
n.965+129T>G
c.690+129T>G (n.690+129T>G)
c.52+892T>G (n.52+892T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.1118T>G
n.1114T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905482T=CA2167723262FAN1c.819T= (p.Asn273=)
c.-57+892T= (n.-57+892T=)
n.110+892T=
n.996T=
n.1095T=
n.1090T=
n.179+892T=
n.1071T=
c.313T=
n.1075T=
n.1058T=
n.1079T=
c.-229-243T= (n.-229-243T=)
n.965+129T=
c.690+129T= (n.690+129T=)
c.52+892T= (n.52+892T=)
c.-501T= (n.-501T=)
c.-651T= (n.-651T=)
n.1118T=
n.1114T=
15g.30905483A>CCA391524276FAN1c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.-57+893A>C (n.-57+893A>C)
n.110+893A>C
n.997A>C
n.1096A>C
n.1091A>C
n.179+893A>C
n.1072A>C
c.314A>C
n.1076A>C
n.1059A>C
n.1080A>C
c.-229-242A>C (n.-229-242A>C)
n.965+130A>C
c.690+130A>C (n.690+130A>C)
c.52+893A>C (n.52+893A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
n.1119A>C
n.1115A>C
15g.30905483A>GCA391524278FAN1c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.-57+893A>G (n.-57+893A>G)
n.110+893A>G
n.997A>G
n.1096A>G
n.1091A>G
n.179+893A>G
n.1072A>G
c.314A>G
n.1076A>G
n.1059A>G
n.1080A>G
c.-229-242A>G (n.-229-242A>G)
n.965+130A>G
c.690+130A>G (n.690+130A>G)
c.52+893A>G (n.52+893A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.1119A>G
n.1115A>G
15g.30905483A>TCA391524281FAN1c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.-57+893A>T (n.-57+893A>T)
n.110+893A>T
n.997A>T
n.1096A>T
n.1091A>T
n.179+893A>T
n.1072A>T
c.314A>T
n.1076A>T
n.1059A>T
n.1080A>T
c.-229-242A>T (n.-229-242A>T)
n.965+130A>T
c.690+130A>T (n.690+130A>T)
c.52+893A>T (n.52+893A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
n.1119A>T
n.1115A>T
15g.30905484C>ACA391524287FAN1c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.-57+894C>A (n.-57+894C>A)
n.110+894C>A
n.998C>A
n.1097C>A
n.1092C>A
n.179+894C>A
n.1073C>A
c.315C>A
n.1077C>A
n.1060C>A
n.1081C>A
c.-229-241C>A (n.-229-241C>A)
n.965+131C>A
c.690+131C>A (n.690+131C>A)
c.52+894C>A (n.52+894C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.1120C>A
n.1116C>A
15g.30905484C=CA2167723263FAN1c.821C= (p.Thr274=)
c.-57+894C= (n.-57+894C=)
n.110+894C=
n.998C=
n.1097C=
n.1092C=
n.179+894C=
n.1073C=
c.315C=
n.1077C=
n.1060C=
n.1081C=
c.-229-241C= (n.-229-241C=)
n.965+131C=
c.690+131C= (n.690+131C=)
c.52+894C= (n.52+894C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-649C= (n.-649C=)
n.1120C=
n.1116C=
15g.30905484C>GCA391524296FAN1c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.-57+894C>G (n.-57+894C>G)
n.110+894C>G
n.998C>G
n.1097C>G
n.1092C>G
n.179+894C>G
n.1073C>G
c.315C>G
n.1077C>G
n.1060C>G
n.1081C>G
c.-229-241C>G (n.-229-241C>G)
n.965+131C>G
c.690+131C>G (n.690+131C>G)
c.52+894C>G (n.52+894C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
n.1120C>G
n.1116C>G
 gnomAD v4
15g.30905484C>TCA267512766FAN1c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.-57+894C>T (n.-57+894C>T)
n.110+894C>T
n.998C>T
n.1097C>T
n.1092C>T
n.179+894C>T
n.1073C>T
c.315C>T
n.1077C>T
n.1060C>T
n.1081C>T
c.-229-241C>T (n.-229-241C>T)
n.965+131C>T
c.690+131C>T (n.690+131C>T)
c.52+894C>T (n.52+894C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.1120C>T
n.1116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905484_30905485delinsCACA2167723264FAN1c.821_822delinsCA (p.Thr274=)
c.-57+894_-57+895delinsCA (n.-57+894_-57+895delinsCA)
n.110+894_110+895delinsCA
n.998_999delinsCA
n.1097_1098delinsCA
n.1092_1093delinsCA
n.179+894_179+895delinsCA
n.1073_1074delinsCA
c.315_316delinsCA
n.1077_1078delinsCA
n.1060_1061delinsCA
n.1081_1082delinsCA
c.-229-241_-229-240delinsCA (n.-229-241_-229-240delinsCA)
n.965+131_965+132delinsCA
c.690+131_690+132delinsCA (n.690+131_690+132delinsCA)
c.52+894_52+895delinsCA (n.52+894_52+895delinsCA)
c.-499_-498delinsCA (n.-499_-498delinsCA)
c.-649_-648delinsCA (n.-649_-648delinsCA)
n.1120_1121delinsCA
n.1116_1117delinsCA
15g.30905485delCA617552744FAN1c.822del (p.Leu275Ter)
c.-57+895del (n.-57+895del)
n.110+895del
n.999del
n.1098del
n.1093del
n.179+895del
n.1074del
c.316del
n.1078del
n.1061del
n.1082del
c.-229-240del (n.-229-240del)
n.965+132del
c.690+132del (n.690+132del)
c.52+895del (n.52+895del)
c.-498del (n.-498del)
c.-648del (n.-648del)
n.1121del
n.1117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905485A=CA2167723266FAN1c.822A= (p.Thr274=)
c.-57+895A= (n.-57+895A=)
n.110+895A=
n.999A=
n.1098A=
n.1093A=
n.179+895A=
n.1074A=
c.316A=
n.1078A=
n.1061A=
n.1082A=
c.-229-240A= (n.-229-240A=)
n.965+132A=
c.690+132A= (n.690+132A=)
c.52+895A= (n.52+895A=)
c.-498A= (n.-498A=)
c.-648A= (n.-648A=)
n.1121A=
n.1117A=
15g.30905485A>CCA489643221FAN1c.822A>C (p.Thr274=)
c.-57+895A>C (n.-57+895A>C)
n.110+895A>C
n.999A>C
n.1098A>C
n.1093A>C
n.179+895A>C
n.1074A>C
c.316A>C
n.1078A>C
n.1061A>C
n.1082A>C
c.-229-240A>C (n.-229-240A>C)
n.965+132A>C
c.690+132A>C (n.690+132A>C)
c.52+895A>C (n.52+895A>C)
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
n.1121A>C
n.1117A>C
 dbSNP
15g.30905485A>GCA489643222FAN1c.822A>G (p.Thr274=)
c.-57+895A>G (n.-57+895A>G)
n.110+895A>G
n.999A>G
n.1098A>G
n.1093A>G
n.179+895A>G
n.1074A>G
c.316A>G
n.1078A>G
n.1061A>G
n.1082A>G
c.-229-240A>G (n.-229-240A>G)
n.965+132A>G
c.690+132A>G (n.690+132A>G)
c.52+895A>G (n.52+895A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-648A>G (n.-648A>G)
n.1121A>G
n.1117A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905485A>TCA489643223FAN1c.822A>T (p.Thr274=)
c.-57+895A>T (n.-57+895A>T)
n.110+895A>T
n.999A>T
n.1098A>T
n.1093A>T
n.179+895A>T
n.1074A>T
c.316A>T
n.1078A>T
n.1061A>T
n.1082A>T
c.-229-240A>T (n.-229-240A>T)
n.965+132A>T
c.690+132A>T (n.690+132A>T)
c.52+895A>T (n.52+895A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-648A>T (n.-648A>T)
n.1121A>T
n.1117A>T
15g.30905486T>ACA391524305FAN1c.823T>A (p.Leu275Ile)
c.-57+896T>A (n.-57+896T>A)
n.110+896T>A
n.1000T>A
n.1099T>A
n.1094T>A
n.179+896T>A
n.1075T>A
c.317T>A
n.1079T>A
n.1062T>A
n.1083T>A
c.-229-239T>A (n.-229-239T>A)
n.965+133T>A
c.690+133T>A (n.690+133T>A)
c.52+896T>A (n.52+896T>A)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
n.1122T>A
n.1118T>A
15g.30905486T>CCA489643224FAN1c.823T>C (p.Leu275=)
c.-57+896T>C (n.-57+896T>C)
n.110+896T>C
n.1000T>C
n.1099T>C
n.1094T>C
n.179+896T>C
n.1075T>C
c.317T>C
n.1079T>C
n.1062T>C
n.1083T>C
c.-229-239T>C (n.-229-239T>C)
n.965+133T>C
c.690+133T>C (n.690+133T>C)
c.52+896T>C (n.52+896T>C)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
n.1122T>C
n.1118T>C
15g.30905486T>GCA391524307FAN1c.823T>G (p.Leu275Val)
c.-57+896T>G (n.-57+896T>G)
n.110+896T>G
n.1000T>G
n.1099T>G
n.1094T>G
n.179+896T>G
n.1075T>G
c.317T>G
n.1079T>G
n.1062T>G
n.1083T>G
c.-229-239T>G (n.-229-239T>G)
n.965+133T>G
c.690+133T>G (n.690+133T>G)
c.52+896T>G (n.52+896T>G)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
n.1122T>G
n.1118T>G
15g.30905487T>ACA391524311FAN1c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.-57+897T>A (n.-57+897T>A)
n.110+897T>A
n.1001T>A
n.1100T>A
n.1095T>A
n.179+897T>A
n.1076T>A
c.318T>A
n.1080T>A
n.1063T>A
n.1084T>A
c.-229-238T>A (n.-229-238T>A)
n.965+134T>A
c.690+134T>A (n.690+134T>A)
c.52+897T>A (n.52+897T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-646T>A (n.-646T>A)
n.1123T>A
n.1119T>A
15g.30905487T>CCA391524315FAN1c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.-57+897T>C (n.-57+897T>C)
n.110+897T>C
n.1001T>C
n.1100T>C
n.1095T>C
n.179+897T>C
n.1076T>C
c.318T>C
n.1080T>C
n.1063T>C
n.1084T>C
c.-229-238T>C (n.-229-238T>C)
n.965+134T>C
c.690+134T>C (n.690+134T>C)
c.52+897T>C (n.52+897T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-646T>C (n.-646T>C)
n.1123T>C
n.1119T>C
15g.30905487T>GCA391524323FAN1c.824T>G (p.Leu275Ter)
c.-57+897T>G (n.-57+897T>G)
n.110+897T>G
n.1001T>G
n.1100T>G
n.1095T>G
n.179+897T>G
n.1076T>G
c.318T>G
n.1080T>G
n.1063T>G
n.1084T>G
c.-229-238T>G (n.-229-238T>G)
n.965+134T>G
c.690+134T>G (n.690+134T>G)
c.52+897T>G (n.52+897T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-646T>G (n.-646T>G)
n.1123T>G
n.1119T>G
15g.30905488A=CA2167723271FAN1c.825A= (p.Leu275=)
c.-57+898A= (n.-57+898A=)
n.110+898A=
n.1002A=
n.1101A=
n.1096A=
n.179+898A=
n.1077A=
c.319A=
n.1081A=
n.1064A=
n.1085A=
c.-229-237A= (n.-229-237A=)
n.965+135A=
c.690+135A= (n.690+135A=)
c.52+898A= (n.52+898A=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.-645A= (n.-645A=)
n.1124A=
n.1120A=
15g.30905488A>CCA391524339FAN1c.825A>C (p.Leu275Phe)
c.-57+898A>C (n.-57+898A>C)
n.110+898A>C
n.1002A>C
n.1101A>C
n.1096A>C
n.179+898A>C
n.1077A>C
c.319A>C
n.1081A>C
n.1064A>C
n.1085A>C
c.-229-237A>C (n.-229-237A>C)
n.965+135A>C
c.690+135A>C (n.690+135A>C)
c.52+898A>C (n.52+898A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.1124A>C
n.1120A>C
15g.30905488A>GCA7450135FAN1c.825A>G (p.Leu275=)
c.-57+898A>G (n.-57+898A>G)
n.110+898A>G
n.1002A>G
n.1101A>G
n.1096A>G
n.179+898A>G
n.1077A>G
c.319A>G
n.1081A>G
n.1064A>G
n.1085A>G
c.-229-237A>G (n.-229-237A>G)
n.965+135A>G
c.690+135A>G (n.690+135A>G)
c.52+898A>G (n.52+898A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.1124A>G
n.1120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905488A>TCA391524329FAN1c.825A>T (p.Leu275Phe)
c.-57+898A>T (n.-57+898A>T)
n.110+898A>T
n.1002A>T
n.1101A>T
n.1096A>T
n.179+898A>T
n.1077A>T
c.319A>T
n.1081A>T
n.1064A>T
n.1085A>T
c.-229-237A>T (n.-229-237A>T)
n.965+135A>T
c.690+135A>T (n.690+135A>T)
c.52+898A>T (n.52+898A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.1124A>T
n.1120A>T
15g.30905489A>CCA391524346FAN1c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.-57+899A>C (n.-57+899A>C)
n.110+899A>C
n.1003A>C
n.1102A>C
n.1097A>C
n.179+899A>C
n.1078A>C
c.320A>C
n.1082A>C
n.1065A>C
n.1086A>C
c.-229-236A>C (n.-229-236A>C)
n.965+136A>C
c.690+136A>C (n.690+136A>C)
c.52+899A>C (n.52+899A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-644A>C (n.-644A>C)
n.1125A>C
n.1121A>C
15g.30905489A>GCA391524351FAN1c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.-57+899A>G (n.-57+899A>G)
n.110+899A>G
n.1003A>G
n.1102A>G
n.1097A>G
n.179+899A>G
n.1078A>G
c.320A>G
n.1082A>G
n.1065A>G
n.1086A>G
c.-229-236A>G (n.-229-236A>G)
n.965+136A>G
c.690+136A>G (n.690+136A>G)
c.52+899A>G (n.52+899A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.1125A>G
n.1121A>G
15g.30905489A>TCA391524357FAN1c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.-57+899A>T (n.-57+899A>T)
n.110+899A>T
n.1003A>T
n.1102A>T
n.1097A>T
n.179+899A>T
n.1078A>T
c.320A>T
n.1082A>T
n.1065A>T
n.1086A>T
c.-229-236A>T (n.-229-236A>T)
n.965+136A>T
c.690+136A>T (n.690+136A>T)
c.52+899A>T (n.52+899A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-644A>T (n.-644A>T)
n.1125A>T
n.1121A>T
15g.30905490A>CCA391524364FAN1c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.-57+900A>C (n.-57+900A>C)
n.110+900A>C
n.1004A>C
n.1103A>C
n.1098A>C
n.179+900A>C
n.1079A>C
c.321A>C
n.1083A>C
n.1066A>C
n.1087A>C
c.-229-235A>C (n.-229-235A>C)
n.965+137A>C
c.690+137A>C (n.690+137A>C)
c.52+900A>C (n.52+900A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.1126A>C
n.1122A>C
15g.30905490A>GCA391524365FAN1c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.-57+900A>G (n.-57+900A>G)
n.110+900A>G
n.1004A>G
n.1103A>G
n.1098A>G
n.179+900A>G
n.1079A>G
c.321A>G
n.1083A>G
n.1066A>G
n.1087A>G
c.-229-235A>G (n.-229-235A>G)
n.965+137A>G
c.690+137A>G (n.690+137A>G)
c.52+900A>G (n.52+900A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.1126A>G
n.1122A>G
15g.30905490A>TCA391524366FAN1c.827A>T (p.Lys276Met)
c.-57+900A>T (n.-57+900A>T)
n.110+900A>T
n.1004A>T
n.1103A>T
n.1098A>T
n.179+900A>T
n.1079A>T
c.321A>T
n.1083A>T
n.1066A>T
n.1087A>T
c.-229-235A>T (n.-229-235A>T)
n.965+137A>T
c.690+137A>T (n.690+137A>T)
c.52+900A>T (n.52+900A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.1126A>T
n.1122A>T
15g.30905491G>ACA489643227FAN1c.828G>A (p.Lys276=)
c.-57+901G>A (n.-57+901G>A)
n.110+901G>A
n.1005G>A
n.1104G>A
n.1099G>A
n.179+901G>A
n.1080G>A
c.322G>A
n.1084G>A
n.1067G>A
n.1088G>A
c.-229-234G>A (n.-229-234G>A)
n.965+138G>A
c.690+138G>A (n.690+138G>A)
c.52+901G>A (n.52+901G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.1127G>A
n.1123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905491G>CCA391524369FAN1c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.-57+901G>C (n.-57+901G>C)
n.110+901G>C
n.1005G>C
n.1104G>C
n.1099G>C
n.179+901G>C
n.1080G>C
c.322G>C
n.1084G>C
n.1067G>C
n.1088G>C
c.-229-234G>C (n.-229-234G>C)
n.965+138G>C
c.690+138G>C (n.690+138G>C)
c.52+901G>C (n.52+901G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
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n.1127G>C
n.1123G>C
15g.30905491G=CA2167723272FAN1c.828G= (p.Lys276=)
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c.690+138G= (n.690+138G=)
c.52+901G= (n.52+901G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-642G= (n.-642G=)
n.1127G=
n.1123G=
15g.30905491G>TCA391524372FAN1c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.-57+901G>T (n.-57+901G>T)
n.110+901G>T
n.1005G>T
n.1104G>T
n.1099G>T
n.179+901G>T
n.1080G>T
c.322G>T
n.1084G>T
n.1067G>T
n.1088G>T
c.-229-234G>T (n.-229-234G>T)
n.965+138G>T
c.690+138G>T (n.690+138G>T)
c.52+901G>T (n.52+901G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.1127G>T
n.1123G>T
15g.30905492T>ACA391524373FAN1c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.-57+902T>A (n.-57+902T>A)
n.110+902T>A
n.1006T>A
n.1105T>A
n.1100T>A
n.179+902T>A
n.1081T>A
c.323T>A
n.1085T>A
n.1068T>A
n.1089T>A
c.-229-233T>A (n.-229-233T>A)
n.965+139T>A
c.690+139T>A (n.690+139T>A)
c.52+902T>A (n.52+902T>A)
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.1128T>A
n.1124T>A
15g.30905492T>CCA391524374FAN1c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.-57+902T>C (n.-57+902T>C)
n.110+902T>C
n.1006T>C
n.1105T>C
n.1100T>C
n.179+902T>C
n.1081T>C
c.323T>C
n.1085T>C
n.1068T>C
n.1089T>C
c.-229-233T>C (n.-229-233T>C)
n.965+139T>C
c.690+139T>C (n.690+139T>C)
c.52+902T>C (n.52+902T>C)
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.1128T>C
n.1124T>C
15g.30905492T>GCA391524375FAN1c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.-57+902T>G (n.-57+902T>G)
n.110+902T>G
n.1006T>G
n.1105T>G
n.1100T>G
n.179+902T>G
n.1081T>G
c.323T>G
n.1085T>G
n.1068T>G
n.1089T>G
c.-229-233T>G (n.-229-233T>G)
n.965+139T>G
c.690+139T>G (n.690+139T>G)
c.52+902T>G (n.52+902T>G)
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.1128T>G
n.1124T>G
15g.30905493C>ACA391524376FAN1c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.-57+903C>A (n.-57+903C>A)
n.110+903C>A
n.1007C>A
n.1106C>A
n.1101C>A
n.179+903C>A
n.1082C>A
c.324C>A
n.1086C>A
n.1069C>A
n.1090C>A
c.-229-232C>A (n.-229-232C>A)
n.965+140C>A
c.690+140C>A (n.690+140C>A)
c.52+903C>A (n.52+903C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.1129C>A
n.1125C>A
15g.30905493C>GCA391524378FAN1c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.-57+903C>G (n.-57+903C>G)
n.110+903C>G
n.1007C>G
n.1106C>G
n.1101C>G
n.179+903C>G
n.1082C>G
c.324C>G
n.1086C>G
n.1069C>G
n.1090C>G
c.-229-232C>G (n.-229-232C>G)
n.965+140C>G
c.690+140C>G (n.690+140C>G)
c.52+903C>G (n.52+903C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.1129C>G
n.1125C>G
 gnomAD v4
15g.30905493C>TCA391524393FAN1c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.-57+903C>T (n.-57+903C>T)
n.110+903C>T
n.1007C>T
n.1106C>T
n.1101C>T
n.179+903C>T
n.1082C>T
c.324C>T
n.1086C>T
n.1069C>T
n.1090C>T
c.-229-232C>T (n.-229-232C>T)
n.965+140C>T
c.690+140C>T (n.690+140C>T)
c.52+903C>T (n.52+903C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.1129C>T
n.1125C>T
 COSMIC COSMIC
15g.30905494T>ACA489643231FAN1c.831T>A (p.Ser277=)
c.-57+904T>A (n.-57+904T>A)
n.110+904T>A
n.1008T>A
n.1107T>A
n.1102T>A
n.179+904T>A
n.1083T>A
c.325T>A
n.1087T>A
n.1070T>A
n.1091T>A
c.-229-231T>A (n.-229-231T>A)
n.965+141T>A
c.690+141T>A (n.690+141T>A)
c.52+904T>A (n.52+904T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.1130T>A
n.1126T>A
15g.30905494T>CCA489643232FAN1c.831T>C (p.Ser277=)
c.-57+904T>C (n.-57+904T>C)
n.110+904T>C
n.1008T>C
n.1107T>C
n.1102T>C
n.179+904T>C
n.1083T>C
c.325T>C
n.1087T>C
n.1070T>C
n.1091T>C
c.-229-231T>C (n.-229-231T>C)
n.965+141T>C
c.690+141T>C (n.690+141T>C)
c.52+904T>C (n.52+904T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.1130T>C
n.1126T>C
 gnomAD v4
15g.30905494T>GCA489643233FAN1c.831T>G (p.Ser277=)
c.-57+904T>G (n.-57+904T>G)
n.110+904T>G
n.1008T>G
n.1107T>G
n.1102T>G
n.179+904T>G
n.1083T>G
c.325T>G
n.1087T>G
n.1070T>G
n.1091T>G
c.-229-231T>G (n.-229-231T>G)
n.965+141T>G
c.690+141T>G (n.690+141T>G)
c.52+904T>G (n.52+904T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.1130T>G
n.1126T>G
15g.30905495A=CA2167723274FAN1c.832A= (p.Thr278=)
c.-57+905A= (n.-57+905A=)
n.110+905A=
n.1009A=
n.1108A=
n.1103A=
n.179+905A=
n.1084A=
c.326A=
n.1088A=
n.1071A=
n.1092A=
c.-229-230A= (n.-229-230A=)
n.965+142A=
c.690+142A= (n.690+142A=)
c.52+905A= (n.52+905A=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.-638A= (n.-638A=)
n.1131A=
n.1127A=
15g.30905495A>CCA391524399FAN1c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.-57+905A>C (n.-57+905A>C)
n.110+905A>C
n.1009A>C
n.1108A>C
n.1103A>C
n.179+905A>C
n.1084A>C
c.326A>C
n.1088A>C
n.1071A>C
n.1092A>C
c.-229-230A>C (n.-229-230A>C)
n.965+142A>C
c.690+142A>C (n.690+142A>C)
c.52+905A>C (n.52+905A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-638A>C (n.-638A>C)
n.1131A>C
n.1127A>C
15g.30905495A>GCA391524398FAN1c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.-57+905A>G (n.-57+905A>G)
n.110+905A>G
n.1009A>G
n.1108A>G
n.1103A>G
n.179+905A>G
n.1084A>G
c.326A>G
n.1088A>G
n.1071A>G
n.1092A>G
c.-229-230A>G (n.-229-230A>G)
n.965+142A>G
c.690+142A>G (n.690+142A>G)
c.52+905A>G (n.52+905A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.1131A>G
n.1127A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905495A>TCA391524397FAN1c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.-57+905A>T (n.-57+905A>T)
n.110+905A>T
n.1009A>T
n.1108A>T
n.1103A>T
n.179+905A>T
n.1084A>T
c.326A>T
n.1088A>T
n.1071A>T
n.1092A>T
c.-229-230A>T (n.-229-230A>T)
n.965+142A>T
c.690+142A>T (n.690+142A>T)
c.52+905A>T (n.52+905A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.1131A>T
n.1127A>T
15g.30905496C>ACA391524400FAN1c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.-57+906C>A (n.-57+906C>A)
n.110+906C>A
n.1010C>A
n.1109C>A
n.1104C>A
n.179+906C>A
n.1085C>A
c.327C>A
n.1089C>A
n.1072C>A
n.1093C>A
c.-229-229C>A (n.-229-229C>A)
n.965+143C>A
c.690+143C>A (n.690+143C>A)
c.52+906C>A (n.52+906C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.1132C>A
n.1128C>A
15g.30905496C=CA2167723278FAN1c.833C= (p.Thr278=)
c.-57+906C= (n.-57+906C=)
n.110+906C=
n.1010C=
n.1109C=
n.1104C=
n.179+906C=
n.1085C=
c.327C=
n.1089C=
n.1072C=
n.1093C=
c.-229-229C= (n.-229-229C=)
n.965+143C=
c.690+143C= (n.690+143C=)
c.52+906C= (n.52+906C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-637C= (n.-637C=)
n.1132C=
n.1128C=
15g.30905496C>GCA7450136FAN1c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.-57+906C>G (n.-57+906C>G)
n.110+906C>G
n.1010C>G
n.1109C>G
n.1104C>G
n.179+906C>G
n.1085C>G
c.327C>G
n.1089C>G
n.1072C>G
n.1093C>G
c.-229-229C>G (n.-229-229C>G)
n.965+143C>G
c.690+143C>G (n.690+143C>G)
c.52+906C>G (n.52+906C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.1132C>G
n.1128C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905496C>TCA391524408FAN1c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.-57+906C>T (n.-57+906C>T)
n.110+906C>T
n.1010C>T
n.1109C>T
n.1104C>T
n.179+906C>T
n.1085C>T
c.327C>T
n.1089C>T
n.1072C>T
n.1093C>T
c.-229-229C>T (n.-229-229C>T)
n.965+143C>T
c.690+143C>T (n.690+143C>T)
c.52+906C>T (n.52+906C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.1132C>T
n.1128C>T
 gnomAD v4
15g.30905497T>ACA489643235FAN1c.834T>A (p.Thr278=)
c.-57+907T>A (n.-57+907T>A)
n.110+907T>A
n.1011T>A
n.1110T>A
n.1105T>A
n.179+907T>A
n.1086T>A
c.328T>A
n.1090T>A
n.1073T>A
n.1094T>A
c.-229-228T>A (n.-229-228T>A)
n.965+144T>A
c.690+144T>A (n.690+144T>A)
c.52+907T>A (n.52+907T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.-636T>A (n.-636T>A)
n.1133T>A
n.1129T>A
15g.30905497T>CCA489643237FAN1c.834T>C (p.Thr278=)
c.-57+907T>C (n.-57+907T>C)
n.110+907T>C
n.1011T>C
n.1110T>C
n.1105T>C
n.179+907T>C
n.1086T>C
c.328T>C
n.1090T>C
n.1073T>C
n.1094T>C
c.-229-228T>C (n.-229-228T>C)
n.965+144T>C
c.690+144T>C (n.690+144T>C)
c.52+907T>C (n.52+907T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-636T>C (n.-636T>C)
n.1133T>C
n.1129T>C
15g.30905497T>GCA489643236FAN1c.834T>G (p.Thr278=)
c.-57+907T>G (n.-57+907T>G)
n.110+907T>G
n.1011T>G
n.1110T>G
n.1105T>G
n.179+907T>G
n.1086T>G
c.328T>G
n.1090T>G
n.1073T>G
n.1094T>G
c.-229-228T>G (n.-229-228T>G)
n.965+144T>G
c.690+144T>G (n.690+144T>G)
c.52+907T>G (n.52+907T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-636T>G (n.-636T>G)
n.1133T>G
n.1129T>G
 gnomAD v4
15g.30905498T>ACA391524415FAN1c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.-57+908T>A (n.-57+908T>A)
n.110+908T>A
n.1012T>A
n.1111T>A
n.1106T>A
n.179+908T>A
n.1087T>A
c.329T>A
n.1091T>A
n.1074T>A
n.1095T>A
c.-229-227T>A (n.-229-227T>A)
n.965+145T>A
c.690+145T>A (n.690+145T>A)
c.52+908T>A (n.52+908T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.1134T>A
n.1130T>A
 gnomAD v4
15g.30905498T>CCA391524420FAN1c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.-57+908T>C (n.-57+908T>C)
n.110+908T>C
n.1012T>C
n.1111T>C
n.1106T>C
n.179+908T>C
n.1087T>C
c.329T>C
n.1091T>C
n.1074T>C
n.1095T>C
c.-229-227T>C (n.-229-227T>C)
n.965+145T>C
c.690+145T>C (n.690+145T>C)
c.52+908T>C (n.52+908T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.1134T>C
n.1130T>C
15g.30905498T>GCA391524424FAN1c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.-57+908T>G (n.-57+908T>G)
n.110+908T>G
n.1012T>G
n.1111T>G
n.1106T>G
n.179+908T>G
n.1087T>G
c.329T>G
n.1091T>G
n.1074T>G
n.1095T>G
c.-229-227T>G (n.-229-227T>G)
n.965+145T>G
c.690+145T>G (n.690+145T>G)
c.52+908T>G (n.52+908T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.1134T>G
n.1130T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905498T=CA2167723279FAN1c.835T= (p.Ser279=)
c.-57+908T= (n.-57+908T=)
n.110+908T=
n.1012T=
n.1111T=
n.1106T=
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n.1087T=
c.329T=
n.1091T=
n.1074T=
n.1095T=
c.-229-227T= (n.-229-227T=)
n.965+145T=
c.690+145T= (n.690+145T=)
c.52+908T= (n.52+908T=)
c.-485T= (n.-485T=)
c.-635T= (n.-635T=)
n.1134T=
n.1130T=
15g.30905499C>ACA391524441FAN1c.836C>A (p.Ser279Ter)
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n.179+909C>A
n.1088C>A
c.330C>A
n.1092C>A
n.1075C>A
n.1096C>A
c.-229-226C>A (n.-229-226C>A)
n.965+146C>A
c.690+146C>A (n.690+146C>A)
c.52+909C>A (n.52+909C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.1135C>A
n.1131C>A
 gnomAD v4
15g.30905499C=CA2167723283FAN1c.836C= (p.Ser279=)
c.-57+909C= (n.-57+909C=)
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n.1013C=
n.1112C=
n.1107C=
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n.1075C=
n.1096C=
c.-229-226C= (n.-229-226C=)
n.965+146C=
c.690+146C= (n.690+146C=)
c.52+909C= (n.52+909C=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-634C= (n.-634C=)
n.1135C=
n.1131C=
15g.30905499C>GCA391524428FAN1c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.-57+909C>G (n.-57+909C>G)
n.110+909C>G
n.1013C>G
n.1112C>G
n.1107C>G
n.179+909C>G
n.1088C>G
c.330C>G
n.1092C>G
n.1075C>G
n.1096C>G
c.-229-226C>G (n.-229-226C>G)
n.965+146C>G
c.690+146C>G (n.690+146C>G)
c.52+909C>G (n.52+909C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.1135C>G
n.1131C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905499C>TCA267512792FAN1c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.-57+909C>T (n.-57+909C>T)
n.110+909C>T
n.1013C>T
n.1112C>T
n.1107C>T
n.179+909C>T
n.1088C>T
c.330C>T
n.1092C>T
n.1075C>T
n.1096C>T
c.-229-226C>T (n.-229-226C>T)
n.965+146C>T
c.690+146C>T (n.690+146C>T)
c.52+909C>T (n.52+909C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.1135C>T
n.1131C>T
 dbSNP
15g.30905500A=CA2167723287FAN1c.837A= (p.Ser279=)
c.-57+910A= (n.-57+910A=)
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n.1014A=
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n.1108A=
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n.1089A=
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n.1093A=
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n.1097A=
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n.965+147A=
c.690+147A= (n.690+147A=)
c.52+910A= (n.52+910A=)
c.-483A= (n.-483A=)
c.-633A= (n.-633A=)
n.1136A=
n.1132A=
15g.30905500A>CCA489643239FAN1c.837A>C (p.Ser279=)
c.-57+910A>C (n.-57+910A>C)
n.110+910A>C
n.1014A>C
n.1113A>C
n.1108A>C
n.179+910A>C
n.1089A>C
c.331A>C
n.1093A>C
n.1076A>C
n.1097A>C
c.-229-225A>C (n.-229-225A>C)
n.965+147A>C
c.690+147A>C (n.690+147A>C)
c.52+910A>C (n.52+910A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.1136A>C
n.1132A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905500A>GCA267512796FAN1c.837A>G (p.Ser279=)
c.-57+910A>G (n.-57+910A>G)
n.110+910A>G
n.1014A>G
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n.1108A>G
n.179+910A>G
n.1089A>G
c.331A>G
n.1093A>G
n.1076A>G
n.1097A>G
c.-229-225A>G (n.-229-225A>G)
n.965+147A>G
c.690+147A>G (n.690+147A>G)
c.52+910A>G (n.52+910A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.1136A>G
n.1132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905500A>TCA489643238FAN1c.837A>T (p.Ser279=)
c.-57+910A>T (n.-57+910A>T)
n.110+910A>T
n.1014A>T
n.1113A>T
n.1108A>T
n.179+910A>T
n.1089A>T
c.331A>T
n.1093A>T
n.1076A>T
n.1097A>T
c.-229-225A>T (n.-229-225A>T)
n.965+147A>T
c.690+147A>T (n.690+147A>T)
c.52+910A>T (n.52+910A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.1136A>T
n.1132A>T
15g.30905501G>ACA391524450FAN1c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.-57+911G>A (n.-57+911G>A)
n.110+911G>A
n.1015G>A
n.1114G>A
n.1109G>A
n.179+911G>A
n.1090G>A
c.332G>A
n.1094G>A
n.1077G>A
n.1098G>A
c.-229-224G>A (n.-229-224G>A)
n.965+148G>A
c.690+148G>A (n.690+148G>A)
c.52+911G>A (n.52+911G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.1137G>A
n.1133G>A
15g.30905501G>CCA391524453FAN1c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.-57+911G>C (n.-57+911G>C)
n.110+911G>C
n.1015G>C
n.1114G>C
n.1109G>C
n.179+911G>C
n.1090G>C
c.332G>C
n.1094G>C
n.1077G>C
n.1098G>C
c.-229-224G>C (n.-229-224G>C)
n.965+148G>C
c.690+148G>C (n.690+148G>C)
c.52+911G>C (n.52+911G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.1137G>C
n.1133G>C
 gnomAD v4
15g.30905501G>TCA391524457FAN1c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.-57+911G>T (n.-57+911G>T)
n.110+911G>T
n.1015G>T
n.1114G>T
n.1109G>T
n.179+911G>T
n.1090G>T
c.332G>T
n.1094G>T
n.1077G>T
n.1098G>T
c.-229-224G>T (n.-229-224G>T)
n.965+148G>T
c.690+148G>T (n.690+148G>T)
c.52+911G>T (n.52+911G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.1137G>T
n.1133G>T
15g.30905501_30905502delinsGACA2167723294FAN1c.838_839delinsGA (p.Glu280=)
c.-57+911_-57+912delinsGA (n.-57+911_-57+912delinsGA)
n.110+911_110+912delinsGA
n.1015_1016delinsGA
n.1114_1115delinsGA
n.1109_1110delinsGA
n.179+911_179+912delinsGA
n.1090_1091delinsGA
c.332_333delinsGA
n.1094_1095delinsGA
n.1077_1078delinsGA
n.1098_1099delinsGA
c.-229-224_-229-223delinsGA (n.-229-224_-229-223delinsGA)
n.965+148_965+149delinsGA
c.690+148_690+149delinsGA (n.690+148_690+149delinsGA)
c.52+911_52+912delinsGA (n.52+911_52+912delinsGA)
c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA)
c.-632_-631delinsGA (n.-632_-631delinsGA)
n.1137_1138delinsGA
n.1133_1134delinsGA
15g.30905502A>CCA391524478FAN1c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.-57+912A>C (n.-57+912A>C)
n.110+912A>C
n.1016A>C
n.1115A>C
n.1110A>C
n.179+912A>C
n.1091A>C
c.333A>C
n.1095A>C
n.1078A>C
n.1099A>C
c.-229-223A>C (n.-229-223A>C)
n.965+149A>C
c.690+149A>C (n.690+149A>C)
c.52+912A>C (n.52+912A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.1138A>C
n.1134A>C
 gnomAD v4
15g.30905502A>GCA391524465FAN1c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.-57+912A>G (n.-57+912A>G)
n.110+912A>G
n.1016A>G
n.1115A>G
n.1110A>G
n.179+912A>G
n.1091A>G
c.333A>G
n.1095A>G
n.1078A>G
n.1099A>G
c.-229-223A>G (n.-229-223A>G)
n.965+149A>G
c.690+149A>G (n.690+149A>G)
c.52+912A>G (n.52+912A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.1138A>G
n.1134A>G
15g.30905502A>TCA391524475FAN1c.839A>T (p.Glu280Val)
c.-57+912A>T (n.-57+912A>T)
n.110+912A>T
n.1016A>T
n.1115A>T
n.1110A>T
n.179+912A>T
n.1091A>T
c.333A>T
n.1095A>T
n.1078A>T
n.1099A>T
c.-229-223A>T (n.-229-223A>T)
n.965+149A>T
c.690+149A>T (n.690+149A>T)
c.52+912A>T (n.52+912A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.1138A>T
n.1134A>T
15g.30905503delCA267512800FAN1c.840del (p.Asp281ThrfsTer4)
c.-57+913del (n.-57+913del)
n.110+913del
n.1017del
n.1116del
n.1111del
n.179+913del
n.1092del
c.334del
n.1096del
n.1079del
n.1100del
c.-229-222del (n.-229-222del)
n.965+150del
c.690+150del (n.690+150del)
c.52+913del (n.52+913del)
c.-480del (n.-480del)
c.-630del (n.-630del)
n.1139del
n.1135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905503A>CCA391524481FAN1c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.-57+913A>C (n.-57+913A>C)
n.110+913A>C
n.1017A>C
n.1116A>C
n.1111A>C
n.179+913A>C
n.1092A>C
c.334A>C
n.1096A>C
n.1079A>C
n.1100A>C
c.-229-222A>C (n.-229-222A>C)
n.965+150A>C
c.690+150A>C (n.690+150A>C)
c.52+913A>C (n.52+913A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
n.1139A>C
n.1135A>C
15g.30905503A>GCA489643240FAN1c.840A>G (p.Glu280=)
c.-57+913A>G (n.-57+913A>G)
n.110+913A>G
n.1017A>G
n.1116A>G
n.1111A>G
n.179+913A>G
n.1092A>G
c.334A>G
n.1096A>G
n.1079A>G
n.1100A>G
c.-229-222A>G (n.-229-222A>G)
n.965+150A>G
c.690+150A>G (n.690+150A>G)
c.52+913A>G (n.52+913A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.1139A>G
n.1135A>G
15g.30905503A>TCA391524484FAN1c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.-57+913A>T (n.-57+913A>T)
n.110+913A>T
n.1017A>T
n.1116A>T
n.1111A>T
n.179+913A>T
n.1092A>T
c.334A>T
n.1096A>T
n.1079A>T
n.1100A>T
c.-229-222A>T (n.-229-222A>T)
n.965+150A>T
c.690+150A>T (n.690+150A>T)
c.52+913A>T (n.52+913A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.1139A>T
n.1135A>T
15g.30905504G>ACA391524492FAN1c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.-57+914G>A (n.-57+914G>A)
n.110+914G>A
n.1018G>A
n.1117G>A
n.1112G>A
n.179+914G>A
n.1093G>A
c.335G>A
n.1097G>A
n.1080G>A
n.1101G>A
c.-229-221G>A (n.-229-221G>A)
n.965+151G>A
c.690+151G>A (n.690+151G>A)
c.52+914G>A (n.52+914G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.1140G>A
n.1136G>A
15g.30905504G>CCA391524493FAN1c.841G>C (p.Asp281His)
c.-57+914G>C (n.-57+914G>C)
n.110+914G>C
n.1018G>C
n.1117G>C
n.1112G>C
n.179+914G>C
n.1093G>C
c.335G>C
n.1097G>C
n.1080G>C
n.1101G>C
c.-229-221G>C (n.-229-221G>C)
n.965+151G>C
c.690+151G>C (n.690+151G>C)
c.52+914G>C (n.52+914G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.1140G>C
n.1136G>C
15g.30905504G>TCA391524499FAN1c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.-57+914G>T (n.-57+914G>T)
n.110+914G>T
n.1018G>T
n.1117G>T
n.1112G>T
n.179+914G>T
n.1093G>T
c.335G>T
n.1097G>T
n.1080G>T
n.1101G>T
c.-229-221G>T (n.-229-221G>T)
n.965+151G>T
c.690+151G>T (n.690+151G>T)
c.52+914G>T (n.52+914G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.1140G>T
n.1136G>T
15g.30905505A>CCA391524506FAN1c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.-57+915A>C (n.-57+915A>C)
n.110+915A>C
n.1019A>C
n.1118A>C
n.1113A>C
n.179+915A>C
n.1094A>C
c.336A>C
n.1098A>C
n.1081A>C
n.1102A>C
c.-229-220A>C (n.-229-220A>C)
n.965+152A>C
c.690+152A>C (n.690+152A>C)
c.52+915A>C (n.52+915A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.1141A>C
n.1137A>C
15g.30905505A>GCA391524514FAN1c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.-57+915A>G (n.-57+915A>G)
n.110+915A>G
n.1019A>G
n.1118A>G
n.1113A>G
n.179+915A>G
n.1094A>G
c.336A>G
n.1098A>G
n.1081A>G
n.1102A>G
c.-229-220A>G (n.-229-220A>G)
n.965+152A>G
c.690+152A>G (n.690+152A>G)
c.52+915A>G (n.52+915A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.1141A>G
n.1137A>G
 gnomAD v4
15g.30905505A>TCA391524517FAN1c.842A>T (p.Asp281Val)
c.-57+915A>T (n.-57+915A>T)
n.110+915A>T
n.1019A>T
n.1118A>T
n.1113A>T
n.179+915A>T
n.1094A>T
c.336A>T
n.1098A>T
n.1081A>T
n.1102A>T
c.-229-220A>T (n.-229-220A>T)
n.965+152A>T
c.690+152A>T (n.690+152A>T)
c.52+915A>T (n.52+915A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.1141A>T
n.1137A>T
15g.30905506C>ACA391524519FAN1c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.-57+916C>A (n.-57+916C>A)
n.110+916C>A
n.1020C>A
n.1119C>A
n.1114C>A
n.179+916C>A
n.1095C>A
c.337C>A
n.1099C>A
n.1082C>A
n.1103C>A
c.-229-219C>A (n.-229-219C>A)
n.965+153C>A
c.690+153C>A (n.690+153C>A)
c.52+916C>A (n.52+916C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.1142C>A
n.1138C>A
 dbSNP
15g.30905506C=CA2167723300FAN1c.843C= (p.Asp281=)
c.-57+916C= (n.-57+916C=)
n.110+916C=
n.1020C=
n.1119C=
n.1114C=
n.179+916C=
n.1095C=
c.337C=
n.1099C=
n.1082C=
n.1103C=
c.-229-219C= (n.-229-219C=)
n.965+153C=
c.690+153C= (n.690+153C=)
c.52+916C= (n.52+916C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-627C= (n.-627C=)
n.1142C=
n.1138C=
15g.30905506C>GCA391524521FAN1c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.-57+916C>G (n.-57+916C>G)
n.110+916C>G
n.1020C>G
n.1119C>G
n.1114C>G
n.179+916C>G
n.1095C>G
c.337C>G
n.1099C>G
n.1082C>G
n.1103C>G
c.-229-219C>G (n.-229-219C>G)
n.965+153C>G
c.690+153C>G (n.690+153C>G)
c.52+916C>G (n.52+916C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.1142C>G
n.1138C>G
15g.30905506C>TCA489643241FAN1c.843C>T (p.Asp281=)
c.-57+916C>T (n.-57+916C>T)
n.110+916C>T
n.1020C>T
n.1119C>T
n.1114C>T
n.179+916C>T
n.1095C>T
c.337C>T
n.1099C>T
n.1082C>T
n.1103C>T
c.-229-219C>T (n.-229-219C>T)
n.965+153C>T
c.690+153C>T (n.690+153C>T)
c.52+916C>T (n.52+916C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.1142C>T
n.1138C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.30905507A>CCA391524524FAN1c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.-57+917A>C (n.-57+917A>C)
n.110+917A>C
n.1021A>C
n.1120A>C
n.1115A>C
n.179+917A>C
n.1096A>C
c.338A>C
n.1100A>C
n.1083A>C
n.1104A>C
c.-229-218A>C (n.-229-218A>C)
n.965+154A>C
c.690+154A>C (n.690+154A>C)
c.52+917A>C (n.52+917A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.1143A>C
n.1139A>C
15g.30905507A>GCA391524531FAN1c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.-57+917A>G (n.-57+917A>G)
n.110+917A>G
n.1021A>G
n.1120A>G
n.1115A>G
n.179+917A>G
n.1096A>G
c.338A>G
n.1100A>G
n.1083A>G
n.1104A>G
c.-229-218A>G (n.-229-218A>G)
n.965+154A>G
c.690+154A>G (n.690+154A>G)
c.52+917A>G (n.52+917A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.1143A>G
n.1139A>G
15g.30905507A>TCA391524529FAN1c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.-57+917A>T (n.-57+917A>T)
n.110+917A>T
n.1021A>T
n.1120A>T
n.1115A>T
n.179+917A>T
n.1096A>T
c.338A>T
n.1100A>T
n.1083A>T
n.1104A>T
c.-229-218A>T (n.-229-218A>T)
n.965+154A>T
c.690+154A>T (n.690+154A>T)
c.52+917A>T (n.52+917A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.1143A>T
n.1139A>T
15g.30905508G>ACA391524539FAN1c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.-57+918G>A (n.-57+918G>A)
n.110+918G>A
n.1022G>A
n.1121G>A
n.1116G>A
n.179+918G>A
n.1097G>A
c.339G>A
n.1101G>A
n.1084G>A
n.1105G>A
c.-229-217G>A (n.-229-217G>A)
n.965+155G>A
c.690+155G>A (n.690+155G>A)
c.52+918G>A (n.52+918G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.1144G>A
n.1140G>A
 gnomAD v4
15g.30905508G>CCA391524552FAN1c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.-57+918G>C (n.-57+918G>C)
n.110+918G>C
n.1022G>C
n.1121G>C
n.1116G>C
n.179+918G>C
n.1097G>C
c.339G>C
n.1101G>C
n.1084G>C
n.1105G>C
c.-229-217G>C (n.-229-217G>C)
n.965+155G>C
c.690+155G>C (n.690+155G>C)
c.52+918G>C (n.52+918G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.1144G>C
n.1140G>C
15g.30905508G>TCA391524556FAN1c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.-57+918G>T (n.-57+918G>T)
n.110+918G>T
n.1022G>T
n.1121G>T
n.1116G>T
n.179+918G>T
n.1097G>T
c.339G>T
n.1101G>T
n.1084G>T
n.1105G>T
c.-229-217G>T (n.-229-217G>T)
n.965+155G>T
c.690+155G>T (n.690+155G>T)
c.52+918G>T (n.52+918G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.1144G>T
n.1140G>T
15g.30905509T>ACA391524562FAN1c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.-57+919T>A (n.-57+919T>A)
n.110+919T>A
n.1023T>A
n.1122T>A
n.1117T>A
n.179+919T>A
n.1098T>A
c.340T>A
n.1102T>A
n.1085T>A
n.1106T>A
c.-229-216T>A (n.-229-216T>A)
n.965+156T>A
c.690+156T>A (n.690+156T>A)
c.52+919T>A (n.52+919T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.1145T>A
n.1141T>A
15g.30905509T>CCA7450137FAN1c.846T>C (p.Ser282=)
c.-57+919T>C (n.-57+919T>C)
n.110+919T>C
n.1023T>C
n.1122T>C
n.1117T>C
n.179+919T>C
n.1098T>C
c.340T>C
n.1102T>C
n.1085T>C
n.1106T>C
c.-229-216T>C (n.-229-216T>C)
n.965+156T>C
c.690+156T>C (n.690+156T>C)
c.52+919T>C (n.52+919T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.1145T>C
n.1141T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905509T>GCA391524567FAN1c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.-57+919T>G (n.-57+919T>G)
n.110+919T>G
n.1023T>G
n.1122T>G
n.1117T>G
n.179+919T>G
n.1098T>G
c.340T>G
n.1102T>G
n.1085T>G
n.1106T>G
c.-229-216T>G (n.-229-216T>G)
n.965+156T>G
c.690+156T>G (n.690+156T>G)
c.52+919T>G (n.52+919T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.1145T>G
n.1141T>G
15g.30905509T=CA2167723303FAN1c.846T= (p.Ser282=)
c.-57+919T= (n.-57+919T=)
n.110+919T=
n.1023T=
n.1122T=
n.1117T=
n.179+919T=
n.1098T=
c.340T=
n.1102T=
n.1085T=
n.1106T=
c.-229-216T= (n.-229-216T=)
n.965+156T=
c.690+156T= (n.690+156T=)
c.52+919T= (n.52+919T=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.-624T= (n.-624T=)
n.1145T=
n.1141T=
15g.30905510C>ACA391524582FAN1c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.-57+920C>A (n.-57+920C>A)
n.110+920C>A
n.1024C>A
n.1123C>A
n.1118C>A
n.179+920C>A
n.1099C>A
c.341C>A
n.1103C>A
n.1086C>A
n.1107C>A
c.-229-215C>A (n.-229-215C>A)
n.965+157C>A
c.690+157C>A (n.690+157C>A)
c.52+920C>A (n.52+920C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.1146C>A
n.1142C>A
15g.30905510C>GCA391524577FAN1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.-57+920C>G (n.-57+920C>G)
n.110+920C>G
n.1024C>G
n.1123C>G
n.1118C>G
n.179+920C>G
n.1099C>G
c.341C>G
n.1103C>G
n.1086C>G
n.1107C>G
c.-229-215C>G (n.-229-215C>G)
n.965+157C>G
c.690+157C>G (n.690+157C>G)
c.52+920C>G (n.52+920C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.1146C>G
n.1142C>G
15g.30905510C>TCA391524572FAN1c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.-57+920C>T (n.-57+920C>T)
n.110+920C>T
n.1024C>T
n.1123C>T
n.1118C>T
n.179+920C>T
n.1099C>T
c.341C>T
n.1103C>T
n.1086C>T
n.1107C>T
c.-229-215C>T (n.-229-215C>T)
n.965+157C>T
c.690+157C>T (n.690+157C>T)
c.52+920C>T (n.52+920C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.1146C>T
n.1142C>T
 gnomAD v4
15g.30905511T>ACA391524587FAN1c.848T>A (p.Leu283His)
c.-57+921T>A (n.-57+921T>A)
n.110+921T>A
n.1025T>A
n.1124T>A
n.1119T>A
n.179+921T>A
n.1100T>A
c.342T>A
n.1104T>A
n.1087T>A
n.1108T>A
c.-229-214T>A (n.-229-214T>A)
n.965+158T>A
c.690+158T>A (n.690+158T>A)
c.52+921T>A (n.52+921T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.1147T>A
n.1143T>A
15g.30905511T>CCA391524590FAN1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.-57+921T>C (n.-57+921T>C)
n.110+921T>C
n.1025T>C
n.1124T>C
n.1119T>C
n.179+921T>C
n.1100T>C
c.342T>C
n.1104T>C
n.1087T>C
n.1108T>C
c.-229-214T>C (n.-229-214T>C)
n.965+158T>C
c.690+158T>C (n.690+158T>C)
c.52+921T>C (n.52+921T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.1147T>C
n.1143T>C
15g.30905511T>GCA391524594FAN1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.-57+921T>G (n.-57+921T>G)
n.110+921T>G
n.1025T>G
n.1124T>G
n.1119T>G
n.179+921T>G
n.1100T>G
c.342T>G
n.1104T>G
n.1087T>G
n.1108T>G
c.-229-214T>G (n.-229-214T>G)
n.965+158T>G
c.690+158T>G (n.690+158T>G)
c.52+921T>G (n.52+921T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.1147T>G
n.1143T>G
15g.30905512T>ACA489643242FAN1c.849T>A (p.Leu283=)
c.-57+922T>A (n.-57+922T>A)
n.110+922T>A
n.1026T>A
n.1125T>A
n.1120T>A
n.179+922T>A
n.1101T>A
c.343T>A
n.1105T>A
n.1088T>A
n.1109T>A
c.-229-213T>A (n.-229-213T>A)
n.965+159T>A
c.690+159T>A (n.690+159T>A)
c.52+922T>A (n.52+922T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.1148T>A
n.1144T>A
15g.30905512T>CCA489643243FAN1c.849T>C (p.Leu283=)
c.-57+922T>C (n.-57+922T>C)
n.110+922T>C
n.1026T>C
n.1125T>C
n.1120T>C
n.179+922T>C
n.1101T>C
c.343T>C
n.1105T>C
n.1088T>C
n.1109T>C
c.-229-213T>C (n.-229-213T>C)
n.965+159T>C
c.690+159T>C (n.690+159T>C)
c.52+922T>C (n.52+922T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.1148T>C
n.1144T>C
 gnomAD v4
15g.30905512T>GCA489643244FAN1c.849T>G (p.Leu283=)
c.-57+922T>G (n.-57+922T>G)
n.110+922T>G
n.1026T>G
n.1125T>G
n.1120T>G
n.179+922T>G
n.1101T>G
c.343T>G
n.1105T>G
n.1088T>G
n.1109T>G
c.-229-213T>G (n.-229-213T>G)
n.965+159T>G
c.690+159T>G (n.690+159T>G)
c.52+922T>G (n.52+922T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.1148T>G
n.1144T>G
15g.30905513G>ACA391524612FAN1c.850G>A (p.Val284Ile)
c.-57+923G>A (n.-57+923G>A)
n.110+923G>A
n.1027G>A
n.1126G>A
n.1121G>A
n.179+923G>A
n.1102G>A
c.344G>A
n.1106G>A
n.1089G>A
n.1110G>A
c.-229-212G>A (n.-229-212G>A)
n.965+160G>A
c.690+160G>A (n.690+160G>A)
c.52+923G>A (n.52+923G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.1149G>A
n.1145G>A
 gnomAD v4
15g.30905513G>CCA391524613FAN1c.850G>C (p.Val284Leu)
c.-57+923G>C (n.-57+923G>C)
n.110+923G>C
n.1027G>C
n.1126G>C
n.1121G>C
n.179+923G>C
n.1102G>C
c.344G>C
n.1106G>C
n.1089G>C
n.1110G>C
c.-229-212G>C (n.-229-212G>C)
n.965+160G>C
c.690+160G>C (n.690+160G>C)
c.52+923G>C (n.52+923G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.1149G>C
n.1145G>C
15g.30905513G>TCA391524614FAN1c.850G>T (p.Val284Leu)
c.-57+923G>T (n.-57+923G>T)
n.110+923G>T
n.1027G>T
n.1126G>T
n.1121G>T
n.179+923G>T
n.1102G>T
c.344G>T
n.1106G>T
n.1089G>T
n.1110G>T
c.-229-212G>T (n.-229-212G>T)
n.965+160G>T
c.690+160G>T (n.690+160G>T)
c.52+923G>T (n.52+923G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.1149G>T
n.1145G>T
15g.30905513_30905515delCA2627512336FAN1c.850_852del (p.Val284del)
c.-57+923_-57+925del (n.-57+923_-57+925del)
n.110+923_110+925del
n.1027_1029del
n.1126_1128del
n.1121_1123del
n.179+923_179+925del
n.1102_1104del
c.344_346del
n.1106_1108del
n.1089_1091del
n.1110_1112del
c.-229-212_-229-210del (n.-229-212_-229-210del)
n.965+160_965+162del
c.690+160_690+162del (n.690+160_690+162del)
c.52+923_52+925del (n.52+923_52+925del)
c.-470_-468del (n.-470_-468del)
c.-620_-618del (n.-620_-618del)
n.1149_1151del
n.1145_1147del
 gnomAD v4
15g.30905514T>ACA391524615FAN1c.851T>A (p.Val284Glu)
c.-57+924T>A (n.-57+924T>A)
n.110+924T>A
n.1028T>A
n.1127T>A
n.1122T>A
n.179+924T>A
n.1103T>A
c.345T>A
n.1107T>A
n.1090T>A
n.1111T>A
c.-229-211T>A (n.-229-211T>A)
n.965+161T>A
c.690+161T>A (n.690+161T>A)
c.52+924T>A (n.52+924T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.1150T>A
n.1146T>A
15g.30905514T>CCA391524627FAN1c.851T>C (p.Val284Ala)
c.-57+924T>C (n.-57+924T>C)
n.110+924T>C
n.1028T>C
n.1127T>C
n.1122T>C
n.179+924T>C
n.1103T>C
c.345T>C
n.1107T>C
n.1090T>C
n.1111T>C
c.-229-211T>C (n.-229-211T>C)
n.965+161T>C
c.690+161T>C (n.690+161T>C)
c.52+924T>C (n.52+924T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.1150T>C
n.1146T>C
 gnomAD v4
15g.30905514T>GCA391524625FAN1c.851T>G (p.Val284Gly)
c.-57+924T>G (n.-57+924T>G)
n.110+924T>G
n.1028T>G
n.1127T>G
n.1122T>G
n.179+924T>G
n.1103T>G
c.345T>G
n.1107T>G
n.1090T>G
n.1111T>G
c.-229-211T>G (n.-229-211T>G)
n.965+161T>G
c.690+161T>G (n.690+161T>G)
c.52+924T>G (n.52+924T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.1150T>G
n.1146T>G
15g.30905515A>CCA489643245FAN1c.852A>C (p.Val284=)
c.-57+925A>C (n.-57+925A>C)
n.110+925A>C
n.1029A>C
n.1128A>C
n.1123A>C
n.179+925A>C
n.1104A>C
c.346A>C
n.1108A>C
n.1091A>C
n.1112A>C
c.-229-210A>C (n.-229-210A>C)
n.965+162A>C
c.690+162A>C (n.690+162A>C)
c.52+925A>C (n.52+925A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.1151A>C
n.1147A>C
15g.30905515A>GCA489643246FAN1c.852A>G (p.Val284=)
c.-57+925A>G (n.-57+925A>G)
n.110+925A>G
n.1029A>G
n.1128A>G
n.1123A>G
n.179+925A>G
n.1104A>G
c.346A>G
n.1108A>G
n.1091A>G
n.1112A>G
c.-229-210A>G (n.-229-210A>G)
n.965+162A>G
c.690+162A>G (n.690+162A>G)
c.52+925A>G (n.52+925A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
n.1151A>G
n.1147A>G
15g.30905515A>TCA489643247FAN1c.852A>T (p.Val284=)
c.-57+925A>T (n.-57+925A>T)
n.110+925A>T
n.1029A>T
n.1128A>T
n.1123A>T
n.179+925A>T
n.1104A>T
c.346A>T
n.1108A>T
n.1091A>T
n.1112A>T
c.-229-210A>T (n.-229-210A>T)
n.965+162A>T
c.690+162A>T (n.690+162A>T)
c.52+925A>T (n.52+925A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
n.1151A>T
n.1147A>T
15g.30905516A>CCA391524632FAN1c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.-57+926A>C (n.-57+926A>C)
n.110+926A>C
n.1030A>C
n.1129A>C
n.1124A>C
n.179+926A>C
n.1105A>C
c.347A>C
n.1109A>C
n.1092A>C
n.1113A>C
c.-229-209A>C (n.-229-209A>C)
n.965+163A>C
c.690+163A>C (n.690+163A>C)
c.52+926A>C (n.52+926A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.1152A>C
n.1148A>C
15g.30905516A>GCA391524635FAN1c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.-57+926A>G (n.-57+926A>G)
n.110+926A>G
n.1030A>G
n.1129A>G
n.1124A>G
n.179+926A>G
n.1105A>G
c.347A>G
n.1109A>G
n.1092A>G
n.1113A>G
c.-229-209A>G (n.-229-209A>G)
n.965+163A>G
c.690+163A>G (n.690+163A>G)
c.52+926A>G (n.52+926A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.1152A>G
n.1148A>G
15g.30905516A>TCA391524643FAN1c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.-57+926A>T (n.-57+926A>T)
n.110+926A>T
n.1030A>T
n.1129A>T
n.1124A>T
n.179+926A>T
n.1105A>T
c.347A>T
n.1109A>T
n.1092A>T
n.1113A>T
c.-229-209A>T (n.-229-209A>T)
n.965+163A>T
c.690+163A>T (n.690+163A>T)
c.52+926A>T (n.52+926A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.1152A>T
n.1148A>T
15g.30905517A=CA2167723307FAN1c.854A= (p.Lys285=)
c.-57+927A= (n.-57+927A=)
n.110+927A=
n.1031A=
n.1130A=
n.1125A=
n.179+927A=
n.1106A=
c.348A=
n.1110A=
n.1093A=
n.1114A=
c.-229-208A= (n.-229-208A=)
n.965+164A=
c.690+164A= (n.690+164A=)
c.52+927A= (n.52+927A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-616A= (n.-616A=)
n.1153A=
n.1149A=
15g.30905517A>CCA391524649FAN1c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.-57+927A>C (n.-57+927A>C)
n.110+927A>C
n.1031A>C
n.1130A>C
n.1125A>C
n.179+927A>C
n.1106A>C
c.348A>C
n.1110A>C
n.1093A>C
n.1114A>C
c.-229-208A>C (n.-229-208A>C)
n.965+164A>C
c.690+164A>C (n.690+164A>C)
c.52+927A>C (n.52+927A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.1153A>C
n.1149A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905517A>GCA391524654FAN1c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.-57+927A>G (n.-57+927A>G)
n.110+927A>G
n.1031A>G
n.1130A>G
n.1125A>G
n.179+927A>G
n.1106A>G
c.348A>G
n.1110A>G
n.1093A>G
n.1114A>G
c.-229-208A>G (n.-229-208A>G)
n.965+164A>G
c.690+164A>G (n.690+164A>G)
c.52+927A>G (n.52+927A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.1153A>G
n.1149A>G
15g.30905517A>TCA391524655FAN1c.854A>T (p.Lys285Met)
c.-57+927A>T (n.-57+927A>T)
n.110+927A>T
n.1031A>T
n.1130A>T
n.1125A>T
n.179+927A>T
n.1106A>T
c.348A>T
n.1110A>T
n.1093A>T
n.1114A>T
c.-229-208A>T (n.-229-208A>T)
n.965+164A>T
c.690+164A>T (n.690+164A>T)
c.52+927A>T (n.52+927A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.1153A>T
n.1149A>T
15g.30905518G>ACA489643248FAN1c.855G>A (p.Lys285=)
c.-57+928G>A (n.-57+928G>A)
n.110+928G>A
n.1032G>A
n.1131G>A
n.1126G>A
n.179+928G>A
n.1107G>A
c.349G>A
n.1111G>A
n.1094G>A
n.1115G>A
c.-229-207G>A (n.-229-207G>A)
n.965+165G>A
c.690+165G>A (n.690+165G>A)
c.52+928G>A (n.52+928G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.1154G>A
n.1150G>A
15g.30905518G>CCA391524656FAN1c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.-57+928G>C (n.-57+928G>C)
n.110+928G>C
n.1032G>C
n.1131G>C
n.1126G>C
n.179+928G>C
n.1107G>C
c.349G>C
n.1111G>C
n.1094G>C
n.1115G>C
c.-229-207G>C (n.-229-207G>C)
n.965+165G>C
c.690+165G>C (n.690+165G>C)
c.52+928G>C (n.52+928G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.1154G>C
n.1150G>C
 gnomAD v4
15g.30905518G>TCA391524657FAN1c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.-57+928G>T (n.-57+928G>T)
n.110+928G>T
n.1032G>T
n.1131G>T
n.1126G>T
n.179+928G>T
n.1107G>T
c.349G>T
n.1111G>T
n.1094G>T
n.1115G>T
c.-229-207G>T (n.-229-207G>T)
n.965+165G>T
c.690+165G>T (n.690+165G>T)
c.52+928G>T (n.52+928G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.1154G>T
n.1150G>T
15g.30905519C>ACA391524660FAN1c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.-57+929C>A (n.-57+929C>A)
n.110+929C>A
n.1033C>A
n.1132C>A
n.1127C>A
n.179+929C>A
n.1108C>A
c.350C>A
n.1112C>A
n.1095C>A
n.1116C>A
c.-229-206C>A (n.-229-206C>A)
n.965+166C>A
c.690+166C>A (n.690+166C>A)
c.52+929C>A (n.52+929C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.1155C>A
n.1151C>A
15g.30905519C>GCA391524666FAN1c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.-57+929C>G (n.-57+929C>G)
n.110+929C>G
n.1033C>G
n.1132C>G
n.1127C>G
n.179+929C>G
n.1108C>G
c.350C>G
n.1112C>G
n.1095C>G
n.1116C>G
c.-229-206C>G (n.-229-206C>G)
n.965+166C>G
c.690+166C>G (n.690+166C>G)
c.52+929C>G (n.52+929C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.1155C>G
n.1151C>G
15g.30905519C>TCA391524672FAN1c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.-57+929C>T (n.-57+929C>T)
n.110+929C>T
n.1033C>T
n.1132C>T
n.1127C>T
n.179+929C>T
n.1108C>T
c.350C>T
n.1112C>T
n.1095C>T
n.1116C>T
c.-229-206C>T (n.-229-206C>T)
n.965+166C>T
c.690+166C>T (n.690+166C>T)
c.52+929C>T (n.52+929C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.1155C>T
n.1151C>T
15g.30905520A>CCA391524676FAN1c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.-57+930A>C (n.-57+930A>C)
n.110+930A>C
n.1034A>C
n.1133A>C
n.1128A>C
n.179+930A>C
n.1109A>C
c.351A>C
n.1113A>C
n.1096A>C
n.1117A>C
c.-229-205A>C (n.-229-205A>C)
n.965+167A>C
c.690+167A>C (n.690+167A>C)
c.52+930A>C (n.52+930A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-613A>C (n.-613A>C)
n.1156A>C
n.1152A>C
15g.30905520A>GCA391524681FAN1c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.-57+930A>G (n.-57+930A>G)
n.110+930A>G
n.1034A>G
n.1133A>G
n.1128A>G
n.179+930A>G
n.1109A>G
c.351A>G
n.1113A>G
n.1096A>G
n.1117A>G
c.-229-205A>G (n.-229-205A>G)
n.965+167A>G
c.690+167A>G (n.690+167A>G)
c.52+930A>G (n.52+930A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-613A>G (n.-613A>G)
n.1156A>G
n.1152A>G
15g.30905520A>TCA391524678FAN1c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.-57+930A>T (n.-57+930A>T)
n.110+930A>T
n.1034A>T
n.1133A>T
n.1128A>T
n.179+930A>T
n.1109A>T
c.351A>T
n.1113A>T
n.1096A>T
n.1117A>T
c.-229-205A>T (n.-229-205A>T)
n.965+167A>T
c.690+167A>T (n.690+167A>T)
c.52+930A>T (n.52+930A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-613A>T (n.-613A>T)
n.1156A>T
n.1152A>T
15g.30905521A=CA2167723309FAN1c.858A= (p.Gln286=)
c.-57+931A= (n.-57+931A=)
n.110+931A=
n.1035A=
n.1134A=
n.1129A=
n.179+931A=
n.1110A=
c.352A=
n.1114A=
n.1097A=
n.1118A=
c.-229-204A= (n.-229-204A=)
n.965+168A=
c.690+168A= (n.690+168A=)
c.52+931A= (n.52+931A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-612A= (n.-612A=)
n.1157A=
n.1153A=
15g.30905521A>CCA391524687FAN1c.858A>C (p.Gln286His)
c.-57+931A>C (n.-57+931A>C)
n.110+931A>C
n.1035A>C
n.1134A>C
n.1129A>C
n.179+931A>C
n.1110A>C
c.352A>C
n.1114A>C
n.1097A>C
n.1118A>C
c.-229-204A>C (n.-229-204A>C)
n.965+168A>C
c.690+168A>C (n.690+168A>C)
c.52+931A>C (n.52+931A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.1157A>C
n.1153A>C
15g.30905521A>GCA7450138FAN1c.858A>G (p.Gln286=)
c.-57+931A>G (n.-57+931A>G)
n.110+931A>G
n.1035A>G
n.1134A>G
n.1129A>G
n.179+931A>G
n.1110A>G
c.352A>G
n.1114A>G
n.1097A>G
n.1118A>G
c.-229-204A>G (n.-229-204A>G)
n.965+168A>G
c.690+168A>G (n.690+168A>G)
c.52+931A>G (n.52+931A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.1157A>G
n.1153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905521A>TCA391524695FAN1c.858A>T (p.Gln286His)
c.-57+931A>T (n.-57+931A>T)
n.110+931A>T
n.1035A>T
n.1134A>T
n.1129A>T
n.179+931A>T
n.1110A>T
c.352A>T
n.1114A>T
n.1097A>T
n.1118A>T
c.-229-204A>T (n.-229-204A>T)
n.965+168A>T
c.690+168A>T (n.690+168A>T)
c.52+931A>T (n.52+931A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.1157A>T
n.1153A>T
15g.30905522G>ACA391524711FAN1c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.-57+932G>A (n.-57+932G>A)
n.110+932G>A
n.1036G>A
n.1135G>A
n.1130G>A
n.179+932G>A
n.1111G>A
c.353G>A
n.1115G>A
n.1098G>A
n.1119G>A
c.-229-203G>A (n.-229-203G>A)
n.965+169G>A
c.690+169G>A (n.690+169G>A)
c.52+932G>A (n.52+932G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.1158G>A
n.1154G>A
 dbSNP
15g.30905522G>CCA391524716FAN1c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.-57+932G>C (n.-57+932G>C)
n.110+932G>C
n.1036G>C
n.1135G>C
n.1130G>C
n.179+932G>C
n.1111G>C
c.353G>C
n.1115G>C
n.1098G>C
n.1119G>C
c.-229-203G>C (n.-229-203G>C)
n.965+169G>C
c.690+169G>C (n.690+169G>C)
c.52+932G>C (n.52+932G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.1158G>C
n.1154G>C
15g.30905522G=CA2167723310FAN1c.859G= (p.Glu287=)
c.-57+932G= (n.-57+932G=)
n.110+932G=
n.1036G=
n.1135G=
n.1130G=
n.179+932G=
n.1111G=
c.353G=
n.1115G=
n.1098G=
n.1119G=
c.-229-203G= (n.-229-203G=)
n.965+169G=
c.690+169G= (n.690+169G=)
c.52+932G= (n.52+932G=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.1158G=
n.1154G=
15g.30905522G>TCA391524719FAN1c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.-57+932G>T (n.-57+932G>T)
n.110+932G>T
n.1036G>T
n.1135G>T
n.1130G>T
n.179+932G>T
n.1111G>T
c.353G>T
n.1115G>T
n.1098G>T
n.1119G>T
c.-229-203G>T (n.-229-203G>T)
n.965+169G>T
c.690+169G>T (n.690+169G>T)
c.52+932G>T (n.52+932G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.1158G>T
n.1154G>T
15g.30905523A>CCA391524732FAN1c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.-57+933A>C (n.-57+933A>C)
n.110+933A>C
n.1037A>C
n.1136A>C
n.1131A>C
n.179+933A>C
n.1112A>C
c.354A>C
n.1116A>C
n.1099A>C
n.1120A>C
c.-229-202A>C (n.-229-202A>C)
n.965+170A>C
c.690+170A>C (n.690+170A>C)
c.52+933A>C (n.52+933A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.1159A>C
n.1155A>C
15g.30905523A>GCA391524733FAN1c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.-57+933A>G (n.-57+933A>G)
n.110+933A>G
n.1037A>G
n.1136A>G
n.1131A>G
n.179+933A>G
n.1112A>G
c.354A>G
n.1116A>G
n.1099A>G
n.1120A>G
c.-229-202A>G (n.-229-202A>G)
n.965+170A>G
c.690+170A>G (n.690+170A>G)
c.52+933A>G (n.52+933A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
n.1159A>G
n.1155A>G
15g.30905523A>TCA391524735FAN1c.860A>T (p.Glu287Val)
c.-57+933A>T (n.-57+933A>T)
n.110+933A>T
n.1037A>T
n.1136A>T
n.1131A>T
n.179+933A>T
n.1112A>T
c.354A>T
n.1116A>T
n.1099A>T
n.1120A>T
c.-229-202A>T (n.-229-202A>T)
n.965+170A>T
c.690+170A>T (n.690+170A>T)
c.52+933A>T (n.52+933A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
n.1159A>T
n.1155A>T
15g.30905524G>ACA489643249FAN1c.861G>A (p.Glu287=)
c.-57+934G>A (n.-57+934G>A)
n.110+934G>A
n.1038G>A
n.1137G>A
n.1132G>A
n.179+934G>A
n.1113G>A
c.355G>A
n.1117G>A
n.1100G>A
n.1121G>A
c.-229-201G>A (n.-229-201G>A)
n.965+171G>A
c.690+171G>A (n.690+171G>A)
c.52+934G>A (n.52+934G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.1160G>A
n.1156G>A
 gnomAD v4
15g.30905524G>CCA391524737FAN1c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.-57+934G>C (n.-57+934G>C)
n.110+934G>C
n.1038G>C
n.1137G>C
n.1132G>C
n.179+934G>C
n.1113G>C
c.355G>C
n.1117G>C
n.1100G>C
n.1121G>C
c.-229-201G>C (n.-229-201G>C)
n.965+171G>C
c.690+171G>C (n.690+171G>C)
c.52+934G>C (n.52+934G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.1160G>C
n.1156G>C
 gnomAD v4
15g.30905524G>TCA391524739FAN1c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.-57+934G>T (n.-57+934G>T)
n.110+934G>T
n.1038G>T
n.1137G>T
n.1132G>T
n.179+934G>T
n.1113G>T
c.355G>T
n.1117G>T
n.1100G>T
n.1121G>T
c.-229-201G>T (n.-229-201G>T)
n.965+171G>T
c.690+171G>T (n.690+171G>T)
c.52+934G>T (n.52+934G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.1160G>T
n.1156G>T
15g.30905526_30905527delCA2627512337FAN1c.863_864del (p.Cys288TyrfsTer6)
c.-57+936_-57+937del (n.-57+936_-57+937del)
n.110+936_110+937del
n.1040_1041del
n.1139_1140del
n.1134_1135del
n.179+936_179+937del
n.1115_1116del
c.357_358del
n.1119_1120del
n.1102_1103del
n.1123_1124del
c.-229-199_-229-198del (n.-229-199_-229-198del)
n.965+173_965+174del
c.690+173_690+174del (n.690+173_690+174del)
c.52+936_52+937del (n.52+936_52+937del)
c.-457_-456del (n.-457_-456del)
c.-607_-606del (n.-607_-606del)
n.1162_1163del
n.1158_1159del
 gnomAD v4
15g.30905525T>ACA391524750FAN1c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.-57+935T>A (n.-57+935T>A)
n.110+935T>A
n.1039T>A
n.1138T>A
n.1133T>A
n.179+935T>A
n.1114T>A
c.356T>A
n.1118T>A
n.1101T>A
n.1122T>A
c.-229-200T>A (n.-229-200T>A)
n.965+172T>A
c.690+172T>A (n.690+172T>A)
c.52+935T>A (n.52+935T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-608T>A (n.-608T>A)
n.1161T>A
n.1157T>A
15g.30905525T>CCA391524747FAN1c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.-57+935T>C (n.-57+935T>C)
n.110+935T>C
n.1039T>C
n.1138T>C
n.1133T>C
n.179+935T>C
n.1114T>C
c.356T>C
n.1118T>C
n.1101T>C
n.1122T>C
c.-229-200T>C (n.-229-200T>C)
n.965+172T>C
c.690+172T>C (n.690+172T>C)
c.52+935T>C (n.52+935T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
n.1161T>C
n.1157T>C
15g.30905525T>GCA7450139FAN1c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.-57+935T>G (n.-57+935T>G)
n.110+935T>G
n.1039T>G
n.1138T>G
n.1133T>G
n.179+935T>G
n.1114T>G
c.356T>G
n.1118T>G
n.1101T>G
n.1122T>G
c.-229-200T>G (n.-229-200T>G)
n.965+172T>G
c.690+172T>G (n.690+172T>G)
c.52+935T>G (n.52+935T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-608T>G (n.-608T>G)
n.1161T>G
n.1157T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905525T=CA2167723311FAN1c.862T= (p.Cys288=)
c.-57+935T= (n.-57+935T=)
n.110+935T=
n.1039T=
n.1138T=
n.1133T=
n.179+935T=
n.1114T=
c.356T=
n.1118T=
n.1101T=
n.1122T=
c.-229-200T= (n.-229-200T=)
n.965+172T=
c.690+172T= (n.690+172T=)
c.52+935T= (n.52+935T=)
c.-458T= (n.-458T=)
c.-608T= (n.-608T=)
n.1161T=
n.1157T=
15g.30905526G>ACA391524752FAN1c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.-57+936G>A (n.-57+936G>A)
n.110+936G>A
n.1040G>A
n.1139G>A
n.1134G>A
n.179+936G>A
n.1115G>A
c.357G>A
n.1119G>A
n.1102G>A
n.1123G>A
c.-229-199G>A (n.-229-199G>A)
n.965+173G>A
c.690+173G>A (n.690+173G>A)
c.52+936G>A (n.52+936G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.1162G>A
n.1158G>A
15g.30905526G>CCA391524759FAN1c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.-57+936G>C (n.-57+936G>C)
n.110+936G>C
n.1040G>C
n.1139G>C
n.1134G>C
n.179+936G>C
n.1115G>C
c.357G>C
n.1119G>C
n.1102G>C
n.1123G>C
c.-229-199G>C (n.-229-199G>C)
n.965+173G>C
c.690+173G>C (n.690+173G>C)
c.52+936G>C (n.52+936G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.1162G>C
n.1158G>C
15g.30905526G>TCA391524761FAN1c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.-57+936G>T (n.-57+936G>T)
n.110+936G>T
n.1040G>T
n.1139G>T
n.1134G>T
n.179+936G>T
n.1115G>T
c.357G>T
n.1119G>T
n.1102G>T
n.1123G>T
c.-229-199G>T (n.-229-199G>T)
n.965+173G>T
c.690+173G>T (n.690+173G>T)
c.52+936G>T (n.52+936G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.1162G>T
n.1158G>T
15g.30905527T>ACA391524763FAN1c.864T>A (p.Cys288Ter)
c.-57+937T>A (n.-57+937T>A)
n.110+937T>A
n.1041T>A
n.1140T>A
n.1135T>A
n.179+937T>A
n.1116T>A
c.358T>A
n.1120T>A
n.1103T>A
n.1124T>A
c.-229-198T>A (n.-229-198T>A)
n.965+174T>A
c.690+174T>A (n.690+174T>A)
c.52+937T>A (n.52+937T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
n.1163T>A
n.1159T>A
15g.30905527T>CCA489643250FAN1c.864T>C (p.Cys288=)
c.-57+937T>C (n.-57+937T>C)
n.110+937T>C
n.1041T>C
n.1140T>C
n.1135T>C
n.179+937T>C
n.1116T>C
c.358T>C
n.1120T>C
n.1103T>C
n.1124T>C
c.-229-198T>C (n.-229-198T>C)
n.965+174T>C
c.690+174T>C (n.690+174T>C)
c.52+937T>C (n.52+937T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
n.1163T>C
n.1159T>C
15g.30905527T>GCA391524764FAN1c.864T>G (p.Cys288Trp)
c.-57+937T>G (n.-57+937T>G)
n.110+937T>G
n.1041T>G
n.1140T>G
n.1135T>G
n.179+937T>G
n.1116T>G
c.358T>G
n.1120T>G
n.1103T>G
n.1124T>G
c.-229-198T>G (n.-229-198T>G)
n.965+174T>G
c.690+174T>G (n.690+174T>G)
c.52+937T>G (n.52+937T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
n.1163T>G
n.1159T>G
15g.30905528A=CA2167723312FAN1c.865A= (p.Ile289=)
c.-57+938A= (n.-57+938A=)
n.110+938A=
n.1042A=
n.1141A=
n.1136A=
n.179+938A=
n.1117A=
c.359A=
n.1121A=
n.1104A=
n.1125A=
c.-229-197A= (n.-229-197A=)
n.965+175A=
c.690+175A= (n.690+175A=)
c.52+938A= (n.52+938A=)
c.-455A= (n.-455A=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.1164A=
n.1160A=
15g.30905528A>CCA391524766FAN1c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.-57+938A>C (n.-57+938A>C)
n.110+938A>C
n.1042A>C
n.1141A>C
n.1136A>C
n.179+938A>C
n.1117A>C
c.359A>C
n.1121A>C
n.1104A>C
n.1125A>C
c.-229-197A>C (n.-229-197A>C)
n.965+175A>C
c.690+175A>C (n.690+175A>C)
c.52+938A>C (n.52+938A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.1164A>C
n.1160A>C
15g.30905528A>GCA391524768FAN1c.865A>G (p.Ile289Val)
c.-57+938A>G (n.-57+938A>G)
n.110+938A>G
n.1042A>G
n.1141A>G
n.1136A>G
n.179+938A>G
n.1117A>G
c.359A>G
n.1121A>G
n.1104A>G
n.1125A>G
c.-229-197A>G (n.-229-197A>G)
n.965+175A>G
c.690+175A>G (n.690+175A>G)
c.52+938A>G (n.52+938A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.1164A>G
n.1160A>G
 gnomAD v4
15g.30905528A>TCA7450140FAN1c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.-57+938A>T (n.-57+938A>T)
n.110+938A>T
n.1042A>T
n.1141A>T
n.1136A>T
n.179+938A>T
n.1117A>T
c.359A>T
n.1121A>T
n.1104A>T
n.1125A>T
c.-229-197A>T (n.-229-197A>T)
n.965+175A>T
c.690+175A>T (n.690+175A>T)
c.52+938A>T (n.52+938A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.1164A>T
n.1160A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905529T>ACA391524773FAN1c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.-57+939T>A (n.-57+939T>A)
n.110+939T>A
n.1043T>A
n.1142T>A
n.1137T>A
n.179+939T>A
n.1118T>A
c.360T>A
n.1122T>A
n.1105T>A
n.1126T>A
c.-229-196T>A (n.-229-196T>A)
n.965+176T>A
c.690+176T>A (n.690+176T>A)
c.52+939T>A (n.52+939T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.1165T>A
n.1161T>A
15g.30905529T>CCA391524779FAN1c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.-57+939T>C (n.-57+939T>C)
n.110+939T>C
n.1043T>C
n.1142T>C
n.1137T>C
n.179+939T>C
n.1118T>C
c.360T>C
n.1122T>C
n.1105T>C
n.1126T>C
c.-229-196T>C (n.-229-196T>C)
n.965+176T>C
c.690+176T>C (n.690+176T>C)
c.52+939T>C (n.52+939T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.1165T>C
n.1161T>C
15g.30905529T>GCA391524785FAN1c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.-57+939T>G (n.-57+939T>G)
n.110+939T>G
n.1043T>G
n.1142T>G
n.1137T>G
n.179+939T>G
n.1118T>G
c.360T>G
n.1122T>G
n.1105T>G
n.1126T>G
c.-229-196T>G (n.-229-196T>G)
n.965+176T>G
c.690+176T>G (n.690+176T>G)
c.52+939T>G (n.52+939T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.1165T>G
n.1161T>G

Number of alleles fetched