Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.30905388A>G | CA391523216 | FAN1 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.-57+798A>G (n.-57+798A>G) n.110+798A>G n.902A>G n.1001A>G n.996A>G n.179+798A>G n.977A>G c.219A>G n.981A>G n.964A>G n.985A>G c.-229-337A>G (n.-229-337A>G) n.965+35A>G c.690+35A>G (n.690+35A>G) c.52+798A>G (n.52+798A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) n.1024A>G n.1020A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905388A>T | CA391523214 | FAN1 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.-57+798A>T (n.-57+798A>T) n.110+798A>T n.902A>T n.1001A>T n.996A>T n.179+798A>T n.977A>T c.219A>T n.981A>T n.964A>T n.985A>T c.-229-337A>T (n.-229-337A>T) n.965+35A>T c.690+35A>T (n.690+35A>T) c.52+798A>T (n.52+798A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) n.1024A>T n.1020A>T | |
15 | g.30905389A= | CA2167723149 | FAN1 | c.726A= (p.Gln242=) c.-57+799A= (n.-57+799A=) n.110+799A= n.903A= n.1002A= n.997A= n.179+799A= n.978A= c.220A= n.982A= n.965A= n.986A= c.-229-336A= (n.-229-336A=) n.965+36A= c.690+36A= (n.690+36A=) c.52+799A= (n.52+799A=) c.-594A= (n.-594A=) c.-744A= (n.-744A=) n.1025A= n.1021A= | |
15 | g.30905389A>C | CA391523225 | FAN1 | c.726A>C (p.Gln242His) c.-57+799A>C (n.-57+799A>C) n.110+799A>C n.903A>C n.1002A>C n.997A>C n.179+799A>C n.978A>C c.220A>C n.982A>C n.965A>C n.986A>C c.-229-336A>C (n.-229-336A>C) n.965+36A>C c.690+36A>C (n.690+36A>C) c.52+799A>C (n.52+799A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-744A>C (n.-744A>C) n.1025A>C n.1021A>C | |
15 | g.30905389A>G | CA489642985 | FAN1 | c.726A>G (p.Gln242=) c.-57+799A>G (n.-57+799A>G) n.110+799A>G n.903A>G n.1002A>G n.997A>G n.179+799A>G n.978A>G c.220A>G n.982A>G n.965A>G n.986A>G c.-229-336A>G (n.-229-336A>G) n.965+36A>G c.690+36A>G (n.690+36A>G) c.52+799A>G (n.52+799A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) n.1025A>G n.1021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905389A>T | CA391523239 | FAN1 | c.726A>T (p.Gln242His) c.-57+799A>T (n.-57+799A>T) n.110+799A>T n.903A>T n.1002A>T n.997A>T n.179+799A>T n.978A>T c.220A>T n.982A>T n.965A>T n.986A>T c.-229-336A>T (n.-229-336A>T) n.965+36A>T c.690+36A>T (n.690+36A>T) c.52+799A>T (n.52+799A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-744A>T (n.-744A>T) n.1025A>T n.1021A>T | |
15 | g.30905390A>C | CA391523243 | FAN1 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.-57+800A>C (n.-57+800A>C) n.110+800A>C n.904A>C n.1003A>C n.998A>C n.179+800A>C n.979A>C c.221A>C n.983A>C n.966A>C n.987A>C c.-229-335A>C (n.-229-335A>C) n.965+37A>C c.690+37A>C (n.690+37A>C) c.52+800A>C (n.52+800A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) n.1026A>C n.1022A>C | |
15 | g.30905390A>G | CA391523250 | FAN1 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.-57+800A>G (n.-57+800A>G) n.110+800A>G n.904A>G n.1003A>G n.998A>G n.179+800A>G n.979A>G c.221A>G n.983A>G n.966A>G n.987A>G c.-229-335A>G (n.-229-335A>G) n.965+37A>G c.690+37A>G (n.690+37A>G) c.52+800A>G (n.52+800A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) n.1026A>G n.1022A>G | |
15 | g.30905390A>T | CA391523253 | FAN1 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.-57+800A>T (n.-57+800A>T) n.110+800A>T n.904A>T n.1003A>T n.998A>T n.179+800A>T n.979A>T c.221A>T n.983A>T n.966A>T n.987A>T c.-229-335A>T (n.-229-335A>T) n.965+37A>T c.690+37A>T (n.690+37A>T) c.52+800A>T (n.52+800A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) n.1026A>T n.1022A>T | |
15 | g.30905391A>C | CA391523256 | FAN1 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.-57+801A>C (n.-57+801A>C) n.110+801A>C n.905A>C n.1004A>C n.999A>C n.179+801A>C n.980A>C c.222A>C n.984A>C n.967A>C n.988A>C c.-229-334A>C (n.-229-334A>C) n.965+38A>C c.690+38A>C (n.690+38A>C) c.52+801A>C (n.52+801A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) n.1027A>C n.1023A>C | |
15 | g.30905391A>G | CA391523260 | FAN1 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.-57+801A>G (n.-57+801A>G) n.110+801A>G n.905A>G n.1004A>G n.999A>G n.179+801A>G n.980A>G c.222A>G n.984A>G n.967A>G n.988A>G c.-229-334A>G (n.-229-334A>G) n.965+38A>G c.690+38A>G (n.690+38A>G) c.52+801A>G (n.52+801A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) n.1027A>G n.1023A>G | |
15 | g.30905391A>T | CA391523261 | FAN1 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.-57+801A>T (n.-57+801A>T) n.110+801A>T n.905A>T n.1004A>T n.999A>T n.179+801A>T n.980A>T c.222A>T n.984A>T n.967A>T n.988A>T c.-229-334A>T (n.-229-334A>T) n.965+38A>T c.690+38A>T (n.690+38A>T) c.52+801A>T (n.52+801A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) n.1027A>T n.1023A>T | |
15 | g.30905392G>A | CA489642989 | FAN1 | c.729G>A (p.Lys243=) c.-57+802G>A (n.-57+802G>A) n.110+802G>A n.906G>A n.1005G>A n.1000G>A n.179+802G>A n.981G>A c.223G>A n.985G>A n.968G>A n.989G>A c.-229-333G>A (n.-229-333G>A) n.965+39G>A c.690+39G>A (n.690+39G>A) c.52+802G>A (n.52+802G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.1028G>A n.1024G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905392G>C | CA391523263 | FAN1 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.-57+802G>C (n.-57+802G>C) n.110+802G>C n.906G>C n.1005G>C n.1000G>C n.179+802G>C n.981G>C c.223G>C n.985G>C n.968G>C n.989G>C c.-229-333G>C (n.-229-333G>C) n.965+39G>C c.690+39G>C (n.690+39G>C) c.52+802G>C (n.52+802G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.1028G>C n.1024G>C | |
15 | g.30905392G= | CA2167723150 | FAN1 | c.729G= (p.Lys243=) c.-57+802G= (n.-57+802G=) n.110+802G= n.906G= n.1005G= n.1000G= n.179+802G= n.981G= c.223G= n.985G= n.968G= n.989G= c.-229-333G= (n.-229-333G=) n.965+39G= c.690+39G= (n.690+39G=) c.52+802G= (n.52+802G=) c.-591G= (n.-591G=) c.-741G= (n.-741G=) n.1028G= n.1024G= | |
15 | g.30905392G>T | CA391523265 | FAN1 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.-57+802G>T (n.-57+802G>T) n.110+802G>T n.906G>T n.1005G>T n.1000G>T n.179+802G>T n.981G>T c.223G>T n.985G>T n.968G>T n.989G>T c.-229-333G>T (n.-229-333G>T) n.965+39G>T c.690+39G>T (n.690+39G>T) c.52+802G>T (n.52+802G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.1028G>T n.1024G>T | |
15 | g.30905393del | CA2627512333 | FAN1 | c.730del (p.Ala244LeufsTer?) c.-57+803del (n.-57+803del) n.110+803del n.907del n.1006del n.1001del n.179+803del n.982del c.224del n.986del n.969del n.990del c.-229-332del (n.-229-332del) n.965+40del c.690+40del (n.690+40del) c.52+803del (n.52+803del) c.-590del (n.-590del) c.-740del (n.-740del) n.1029del n.1025del | gnomAD v4 |
15 | g.30905393G>A | CA391523268 | FAN1 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.-57+803G>A (n.-57+803G>A) n.110+803G>A n.907G>A n.1006G>A n.1001G>A n.179+803G>A n.982G>A c.224G>A n.986G>A n.969G>A n.990G>A c.-229-332G>A (n.-229-332G>A) n.965+40G>A c.690+40G>A (n.690+40G>A) c.52+803G>A (n.52+803G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) n.1029G>A n.1025G>A | |
15 | g.30905393G>C | CA391523271 | FAN1 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.-57+803G>C (n.-57+803G>C) n.110+803G>C n.907G>C n.1006G>C n.1001G>C n.179+803G>C n.982G>C c.224G>C n.986G>C n.969G>C n.990G>C c.-229-332G>C (n.-229-332G>C) n.965+40G>C c.690+40G>C (n.690+40G>C) c.52+803G>C (n.52+803G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) n.1029G>C n.1025G>C | |
15 | g.30905393G>T | CA391523274 | FAN1 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.-57+803G>T (n.-57+803G>T) n.110+803G>T n.907G>T n.1006G>T n.1001G>T n.179+803G>T n.982G>T c.224G>T n.986G>T n.969G>T n.990G>T c.-229-332G>T (n.-229-332G>T) n.965+40G>T c.690+40G>T (n.690+40G>T) c.52+803G>T (n.52+803G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) n.1029G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905394C>A | CA391523287 | FAN1 | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.-57+804C>A (n.-57+804C>A) n.110+804C>A n.908C>A n.1007C>A n.1002C>A n.179+804C>A n.983C>A c.225C>A n.987C>A n.970C>A n.991C>A c.-229-331C>A (n.-229-331C>A) n.965+41C>A c.690+41C>A (n.690+41C>A) c.52+804C>A (n.52+804C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) n.1030C>A n.1026C>A | |
15 | g.30905394C= | CA2167723151 | FAN1 | c.731C= (p.Ala244=) c.-57+804C= (n.-57+804C=) n.110+804C= n.908C= n.1007C= n.1002C= n.179+804C= n.983C= c.225C= n.987C= n.970C= n.991C= c.-229-331C= (n.-229-331C=) n.965+41C= c.690+41C= (n.690+41C=) c.52+804C= (n.52+804C=) c.-589C= (n.-589C=) c.-739C= (n.-739C=) n.1030C= n.1026C= | |
15 | g.30905394C>G | CA391523280 | FAN1 | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.-57+804C>G (n.-57+804C>G) n.110+804C>G n.908C>G n.1007C>G n.1002C>G n.179+804C>G n.983C>G c.225C>G n.987C>G n.970C>G n.991C>G c.-229-331C>G (n.-229-331C>G) n.965+41C>G c.690+41C>G (n.690+41C>G) c.52+804C>G (n.52+804C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) n.1030C>G n.1026C>G | |
15 | g.30905394C>T | CA7450118 | FAN1 | c.731C>T (p.Ala244Val) c.-57+804C>T (n.-57+804C>T) n.110+804C>T n.908C>T n.1007C>T n.1002C>T n.179+804C>T n.983C>T c.225C>T n.987C>T n.970C>T n.991C>T c.-229-331C>T (n.-229-331C>T) n.965+41C>T c.690+41C>T (n.690+41C>T) c.52+804C>T (n.52+804C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) n.1030C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905395T>A | CA489642992 | FAN1 | c.732T>A (p.Ala244=) c.-57+805T>A (n.-57+805T>A) n.110+805T>A n.909T>A n.1008T>A n.1003T>A n.179+805T>A n.984T>A c.226T>A n.988T>A n.971T>A n.992T>A c.-229-330T>A (n.-229-330T>A) n.965+42T>A c.690+42T>A (n.690+42T>A) c.52+805T>A (n.52+805T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.1031T>A n.1027T>A | |
15 | g.30905395T>C | CA7450119 | FAN1 | c.732T>C (p.Ala244=) c.-57+805T>C (n.-57+805T>C) n.110+805T>C n.909T>C n.1008T>C n.1003T>C n.179+805T>C n.984T>C c.226T>C n.988T>C n.971T>C n.992T>C c.-229-330T>C (n.-229-330T>C) n.965+42T>C c.690+42T>C (n.690+42T>C) c.52+805T>C (n.52+805T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) n.1031T>C n.1027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905395T>G | CA489642993 | FAN1 | c.732T>G (p.Ala244=) c.-57+805T>G (n.-57+805T>G) n.110+805T>G n.909T>G n.1008T>G n.1003T>G n.179+805T>G n.984T>G c.226T>G n.988T>G n.971T>G n.992T>G c.-229-330T>G (n.-229-330T>G) n.965+42T>G c.690+42T>G (n.690+42T>G) c.52+805T>G (n.52+805T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) n.1031T>G n.1027T>G | |
15 | g.30905395T= | CA2167723152 | FAN1 | c.732T= (p.Ala244=) c.-57+805T= (n.-57+805T=) n.110+805T= n.909T= n.1008T= n.1003T= n.179+805T= n.984T= c.226T= n.988T= n.971T= n.992T= c.-229-330T= (n.-229-330T=) n.965+42T= c.690+42T= (n.690+42T=) c.52+805T= (n.52+805T=) c.-588T= (n.-588T=) c.-738T= (n.-738T=) n.1031T= n.1027T= | |
15 | g.30905396A>C | CA391523294 | FAN1 | c.733A>C (p.Thr245Pro) c.-57+806A>C (n.-57+806A>C) n.110+806A>C n.910A>C n.1009A>C n.1004A>C n.179+806A>C n.985A>C c.227A>C n.989A>C n.972A>C n.993A>C c.-229-329A>C (n.-229-329A>C) n.965+43A>C c.690+43A>C (n.690+43A>C) c.52+806A>C (n.52+806A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) n.1032A>C n.1028A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905396A>G | CA391523298 | FAN1 | c.733A>G (p.Thr245Ala) c.-57+806A>G (n.-57+806A>G) n.110+806A>G n.910A>G n.1009A>G n.1004A>G n.179+806A>G n.985A>G c.227A>G n.989A>G n.972A>G n.993A>G c.-229-329A>G (n.-229-329A>G) n.965+43A>G c.690+43A>G (n.690+43A>G) c.52+806A>G (n.52+806A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) n.1032A>G n.1028A>G | COSMIC |
15 | g.30905396A>T | CA391523307 | FAN1 | c.733A>T (p.Thr245Ser) c.-57+806A>T (n.-57+806A>T) n.110+806A>T n.910A>T n.1009A>T n.1004A>T n.179+806A>T n.985A>T c.227A>T n.989A>T n.972A>T n.993A>T c.-229-329A>T (n.-229-329A>T) n.965+43A>T c.690+43A>T (n.690+43A>T) c.52+806A>T (n.52+806A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) n.1032A>T n.1028A>T | |
15 | g.30905397C>A | CA391523309 | FAN1 | c.734C>A (p.Thr245Asn) c.-57+807C>A (n.-57+807C>A) n.110+807C>A n.911C>A n.1010C>A n.1005C>A n.179+807C>A n.986C>A c.228C>A n.990C>A n.973C>A n.994C>A c.-229-328C>A (n.-229-328C>A) n.965+44C>A c.690+44C>A (n.690+44C>A) c.52+807C>A (n.52+807C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) n.1033C>A n.1029C>A | |
15 | g.30905397C= | CA2167723157 | FAN1 | c.734C= (p.Thr245=) c.-57+807C= (n.-57+807C=) n.110+807C= n.911C= n.1010C= n.1005C= n.179+807C= n.986C= c.228C= n.990C= n.973C= n.994C= c.-229-328C= (n.-229-328C=) n.965+44C= c.690+44C= (n.690+44C=) c.52+807C= (n.52+807C=) c.-586C= (n.-586C=) c.-736C= (n.-736C=) n.1033C= n.1029C= | |
15 | g.30905397C>G | CA391523312 | FAN1 | c.734C>G (p.Thr245Ser) c.-57+807C>G (n.-57+807C>G) n.110+807C>G n.911C>G n.1010C>G n.1005C>G n.179+807C>G n.986C>G c.228C>G n.990C>G n.973C>G n.994C>G c.-229-328C>G (n.-229-328C>G) n.965+44C>G c.690+44C>G (n.690+44C>G) c.52+807C>G (n.52+807C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) n.1033C>G n.1029C>G | |
15 | g.30905397C>T | CA391523316 | FAN1 | c.734C>T (p.Thr245Ile) c.-57+807C>T (n.-57+807C>T) n.110+807C>T n.911C>T n.1010C>T n.1005C>T n.179+807C>T n.986C>T c.228C>T n.990C>T n.973C>T n.994C>T c.-229-328C>T (n.-229-328C>T) n.965+44C>T c.690+44C>T (n.690+44C>T) c.52+807C>T (n.52+807C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) n.1033C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.30905398C>A | CA489642997 | FAN1 | c.735C>A (p.Thr245=) c.-57+808C>A (n.-57+808C>A) n.110+808C>A n.912C>A n.1011C>A n.1006C>A n.179+808C>A n.987C>A c.229C>A n.991C>A n.974C>A n.995C>A c.-229-327C>A (n.-229-327C>A) n.965+45C>A c.690+45C>A (n.690+45C>A) c.52+808C>A (n.52+808C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.1034C>A n.1030C>A | |
15 | g.30905398C= | CA2167723159 | FAN1 | c.735C= (p.Thr245=) c.-57+808C= (n.-57+808C=) n.110+808C= n.912C= n.1011C= n.1006C= n.179+808C= n.987C= c.229C= n.991C= n.974C= n.995C= c.-229-327C= (n.-229-327C=) n.965+45C= c.690+45C= (n.690+45C=) c.52+808C= (n.52+808C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-735C= (n.-735C=) n.1034C= n.1030C= | |
15 | g.30905398C>G | CA7450120 | FAN1 | c.735C>G (p.Thr245=) c.-57+808C>G (n.-57+808C>G) n.110+808C>G n.912C>G n.1011C>G n.1006C>G n.179+808C>G n.987C>G c.229C>G n.991C>G n.974C>G n.995C>G c.-229-327C>G (n.-229-327C>G) n.965+45C>G c.690+45C>G (n.690+45C>G) c.52+808C>G (n.52+808C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) n.1034C>G n.1030C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905398C>T | CA489642998 | FAN1 | c.735C>T (p.Thr245=) c.-57+808C>T (n.-57+808C>T) n.110+808C>T n.912C>T n.1011C>T n.1006C>T n.179+808C>T n.987C>T c.229C>T n.991C>T n.974C>T n.995C>T c.-229-327C>T (n.-229-327C>T) n.965+45C>T c.690+45C>T (n.690+45C>T) c.52+808C>T (n.52+808C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.1034C>T n.1030C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905399C>A | CA489642999 | FAN1 | c.736C>A (p.Arg246=) c.-57+809C>A (n.-57+809C>A) n.110+809C>A n.913C>A n.1012C>A n.1007C>A n.179+809C>A n.988C>A c.230C>A n.992C>A n.975C>A n.996C>A c.-229-326C>A (n.-229-326C>A) n.965+46C>A c.690+46C>A (n.690+46C>A) c.52+809C>A (n.52+809C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) n.1035C>A n.1031C>A | |
15 | g.30905399C= | CA2167723160 | FAN1 | c.736C= (p.Arg246=) c.-57+809C= (n.-57+809C=) n.110+809C= n.913C= n.1012C= n.1007C= n.179+809C= n.988C= c.230C= n.992C= n.975C= n.996C= c.-229-326C= (n.-229-326C=) n.965+46C= c.690+46C= (n.690+46C=) c.52+809C= (n.52+809C=) c.-584C= (n.-584C=) c.-734C= (n.-734C=) n.1035C= n.1031C= | |
15 | g.30905399C>G | CA391523326 | FAN1 | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.-57+809C>G (n.-57+809C>G) n.110+809C>G n.913C>G n.1012C>G n.1007C>G n.179+809C>G n.988C>G c.230C>G n.992C>G n.975C>G n.996C>G c.-229-326C>G (n.-229-326C>G) n.965+46C>G c.690+46C>G (n.690+46C>G) c.52+809C>G (n.52+809C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) n.1035C>G n.1031C>G | |
15 | g.30905399C>T | CA7450121 | FAN1 | c.736C>T (p.Arg246Trp) c.-57+809C>T (n.-57+809C>T) n.110+809C>T n.913C>T n.1012C>T n.1007C>T n.179+809C>T n.988C>T c.230C>T n.992C>T n.975C>T n.996C>T c.-229-326C>T (n.-229-326C>T) n.965+46C>T c.690+46C>T (n.690+46C>T) c.52+809C>T (n.52+809C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.1035C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905400G>A | CA391523331 | FAN1 | c.737G>A (p.Arg246Gln) c.-57+810G>A (n.-57+810G>A) n.110+810G>A n.914G>A n.1013G>A n.1008G>A n.179+810G>A n.989G>A c.231G>A n.993G>A n.976G>A n.997G>A c.-229-325G>A (n.-229-325G>A) n.965+47G>A c.690+47G>A (n.690+47G>A) c.52+810G>A (n.52+810G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) n.1036G>A n.1032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905400G>C | CA391523336 | FAN1 | c.737G>C (p.Arg246Pro) c.-57+810G>C (n.-57+810G>C) n.110+810G>C n.914G>C n.1013G>C n.1008G>C n.179+810G>C n.989G>C c.231G>C n.993G>C n.976G>C n.997G>C c.-229-325G>C (n.-229-325G>C) n.965+47G>C c.690+47G>C (n.690+47G>C) c.52+810G>C (n.52+810G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) n.1036G>C n.1032G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905400G= | CA2167723162 | FAN1 | c.737G= (p.Arg246=) c.-57+810G= (n.-57+810G=) n.110+810G= n.914G= n.1013G= n.1008G= n.179+810G= n.989G= c.231G= n.993G= n.976G= n.997G= c.-229-325G= (n.-229-325G=) n.965+47G= c.690+47G= (n.690+47G=) c.52+810G= (n.52+810G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-733G= (n.-733G=) n.1036G= n.1032G= | |
15 | g.30905400G>T | CA391523339 | FAN1 | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.-57+810G>T (n.-57+810G>T) n.110+810G>T n.914G>T n.1013G>T n.1008G>T n.179+810G>T n.989G>T c.231G>T n.993G>T n.976G>T n.997G>T c.-229-325G>T (n.-229-325G>T) n.965+47G>T c.690+47G>T (n.690+47G>T) c.52+810G>T (n.52+810G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) n.1036G>T n.1032G>T | |
15 | g.30905401G>A | CA489643000 | FAN1 | c.738G>A (p.Arg246=) c.-57+811G>A (n.-57+811G>A) n.110+811G>A n.915G>A n.1014G>A n.1009G>A n.179+811G>A n.990G>A c.232G>A n.994G>A n.977G>A n.998G>A c.-229-324G>A (n.-229-324G>A) n.965+48G>A c.690+48G>A (n.690+48G>A) c.52+811G>A (n.52+811G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) n.1037G>A n.1033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905401G>C | CA489643002 | FAN1 | c.738G>C (p.Arg246=) c.-57+811G>C (n.-57+811G>C) n.110+811G>C n.915G>C n.1014G>C n.1009G>C n.179+811G>C n.990G>C c.232G>C n.994G>C n.977G>C n.998G>C c.-229-324G>C (n.-229-324G>C) n.965+48G>C c.690+48G>C (n.690+48G>C) c.52+811G>C (n.52+811G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.1037G>C n.1033G>C | |
15 | g.30905401G= | CA2167723163 | FAN1 | c.738G= (p.Arg246=) c.-57+811G= (n.-57+811G=) n.110+811G= n.915G= n.1014G= n.1009G= n.179+811G= n.990G= c.232G= n.994G= n.977G= n.998G= c.-229-324G= (n.-229-324G=) n.965+48G= c.690+48G= (n.690+48G=) c.52+811G= (n.52+811G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-732G= (n.-732G=) n.1037G= n.1033G= | |
15 | g.30905401G>T | CA489643001 | FAN1 | c.738G>T (p.Arg246=) c.-57+811G>T (n.-57+811G>T) n.110+811G>T n.915G>T n.1014G>T n.1009G>T n.179+811G>T n.990G>T c.232G>T n.994G>T n.977G>T n.998G>T c.-229-324G>T (n.-229-324G>T) n.965+48G>T c.690+48G>T (n.690+48G>T) c.52+811G>T (n.52+811G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.1037G>T n.1033G>T | |
15 | g.30905402G>A | CA391523353 | FAN1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.-57+812G>A (n.-57+812G>A) n.110+812G>A n.916G>A n.1015G>A n.1010G>A n.179+812G>A n.991G>A c.233G>A n.995G>A n.978G>A n.999G>A c.-229-323G>A (n.-229-323G>A) n.965+49G>A c.690+49G>A (n.690+49G>A) c.52+812G>A (n.52+812G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) n.1038G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905402G>C | CA391523355 | FAN1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.-57+812G>C (n.-57+812G>C) n.110+812G>C n.916G>C n.1015G>C n.1010G>C n.179+812G>C n.991G>C c.233G>C n.995G>C n.978G>C n.999G>C c.-229-323G>C (n.-229-323G>C) n.965+49G>C c.690+49G>C (n.690+49G>C) c.52+812G>C (n.52+812G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) n.1038G>C n.1034G>C | |
15 | g.30905402G= | CA2167723165 | FAN1 | c.739G= (p.Glu247=) c.-57+812G= (n.-57+812G=) n.110+812G= n.916G= n.1015G= n.1010G= n.179+812G= n.991G= c.233G= n.995G= n.978G= n.999G= c.-229-323G= (n.-229-323G=) n.965+49G= c.690+49G= (n.690+49G=) c.52+812G= (n.52+812G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-731G= (n.-731G=) n.1038G= n.1034G= | |
15 | g.30905402G>T | CA391523343 | FAN1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.-57+812G>T (n.-57+812G>T) n.110+812G>T n.916G>T n.1015G>T n.1010G>T n.179+812G>T n.991G>T c.233G>T n.995G>T n.978G>T n.999G>T c.-229-323G>T (n.-229-323G>T) n.965+49G>T c.690+49G>T (n.690+49G>T) c.52+812G>T (n.52+812G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) n.1038G>T n.1034G>T | |
15 | g.30905403A>C | CA391523359 | FAN1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.-57+813A>C (n.-57+813A>C) n.110+813A>C n.917A>C n.1016A>C n.1011A>C n.179+813A>C n.992A>C c.234A>C n.996A>C n.979A>C n.1000A>C c.-229-322A>C (n.-229-322A>C) n.965+50A>C c.690+50A>C (n.690+50A>C) c.52+813A>C (n.52+813A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) n.1039A>C n.1035A>C | |
15 | g.30905403A>G | CA391523367 | FAN1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.-57+813A>G (n.-57+813A>G) n.110+813A>G n.917A>G n.1016A>G n.1011A>G n.179+813A>G n.992A>G c.234A>G n.996A>G n.979A>G n.1000A>G c.-229-322A>G (n.-229-322A>G) n.965+50A>G c.690+50A>G (n.690+50A>G) c.52+813A>G (n.52+813A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) n.1039A>G n.1035A>G | |
15 | g.30905403A>T | CA391523362 | FAN1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.-57+813A>T (n.-57+813A>T) n.110+813A>T n.917A>T n.1016A>T n.1011A>T n.179+813A>T n.992A>T c.234A>T n.996A>T n.979A>T n.1000A>T c.-229-322A>T (n.-229-322A>T) n.965+50A>T c.690+50A>T (n.690+50A>T) c.52+813A>T (n.52+813A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) n.1039A>T n.1035A>T | |
15 | g.30905404A>C | CA391523371 | FAN1 | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.-57+814A>C (n.-57+814A>C) n.110+814A>C n.918A>C n.1017A>C n.1012A>C n.179+814A>C n.993A>C c.235A>C n.997A>C n.980A>C n.1001A>C c.-229-321A>C (n.-229-321A>C) n.965+51A>C c.690+51A>C (n.690+51A>C) c.52+814A>C (n.52+814A>C) c.-579A>C (n.-579A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) n.1040A>C n.1036A>C | |
15 | g.30905404A>G | CA489643006 | FAN1 | c.741A>G (p.Glu247=) c.-57+814A>G (n.-57+814A>G) n.110+814A>G n.918A>G n.1017A>G n.1012A>G n.179+814A>G n.993A>G c.235A>G n.997A>G n.980A>G n.1001A>G c.-229-321A>G (n.-229-321A>G) n.965+51A>G c.690+51A>G (n.690+51A>G) c.52+814A>G (n.52+814A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) n.1040A>G n.1036A>G | |
15 | g.30905404A>T | CA391523374 | FAN1 | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.-57+814A>T (n.-57+814A>T) n.110+814A>T n.918A>T n.1017A>T n.1012A>T n.179+814A>T n.993A>T c.235A>T n.997A>T n.980A>T n.1001A>T c.-229-321A>T (n.-229-321A>T) n.965+51A>T c.690+51A>T (n.690+51A>T) c.52+814A>T (n.52+814A>T) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) n.1040A>T n.1036A>T | |
15 | g.30905405T>A | CA391523380 | FAN1 | c.742T>A (p.Cys248Ser) c.-57+815T>A (n.-57+815T>A) n.110+815T>A n.919T>A n.1018T>A n.1013T>A n.179+815T>A n.994T>A c.236T>A n.998T>A n.981T>A n.1002T>A c.-229-320T>A (n.-229-320T>A) n.965+52T>A c.690+52T>A (n.690+52T>A) c.52+815T>A (n.52+815T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-728T>A (n.-728T>A) n.1041T>A n.1037T>A | |
15 | g.30905405T>C | CA391523385 | FAN1 | c.742T>C (p.Cys248Arg) c.-57+815T>C (n.-57+815T>C) n.110+815T>C n.919T>C n.1018T>C n.1013T>C n.179+815T>C n.994T>C c.236T>C n.998T>C n.981T>C n.1002T>C c.-229-320T>C (n.-229-320T>C) n.965+52T>C c.690+52T>C (n.690+52T>C) c.52+815T>C (n.52+815T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-728T>C (n.-728T>C) n.1041T>C n.1037T>C | |
15 | g.30905405T>G | CA391523387 | FAN1 | c.742T>G (p.Cys248Gly) c.-57+815T>G (n.-57+815T>G) n.110+815T>G n.919T>G n.1018T>G n.1013T>G n.179+815T>G n.994T>G c.236T>G n.998T>G n.981T>G n.1002T>G c.-229-320T>G (n.-229-320T>G) n.965+52T>G c.690+52T>G (n.690+52T>G) c.52+815T>G (n.52+815T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-728T>G (n.-728T>G) n.1041T>G n.1037T>G | |
15 | g.30905407_30905408del | CA2627512334 | FAN1 | c.744_745del (p.Cys248Ter) c.-57+817_-57+818del (n.-57+817_-57+818del) n.110+817_110+818del n.921_922del n.1020_1021del n.1015_1016del n.179+817_179+818del n.996_997del c.238_239del n.1000_1001del n.983_984del n.1004_1005del c.-229-318_-229-317del (n.-229-318_-229-317del) n.965+54_965+55del c.690+54_690+55del (n.690+54_690+55del) c.52+817_52+818del (n.52+817_52+818del) c.-576_-575del (n.-576_-575del) c.-726_-725del (n.-726_-725del) n.1043_1044del n.1039_1040del | gnomAD v4 |
15 | g.30905406G>A | CA391523390 | FAN1 | c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.-57+816G>A (n.-57+816G>A) n.110+816G>A n.920G>A n.1019G>A n.1014G>A n.179+816G>A n.995G>A c.237G>A n.999G>A n.982G>A n.1003G>A c.-229-319G>A (n.-229-319G>A) n.965+53G>A c.690+53G>A (n.690+53G>A) c.52+816G>A (n.52+816G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) n.1042G>A n.1038G>A | |
15 | g.30905406G>C | CA391523400 | FAN1 | c.743G>C (p.Cys248Ser) c.-57+816G>C (n.-57+816G>C) n.110+816G>C n.920G>C n.1019G>C n.1014G>C n.179+816G>C n.995G>C c.237G>C n.999G>C n.982G>C n.1003G>C c.-229-319G>C (n.-229-319G>C) n.965+53G>C c.690+53G>C (n.690+53G>C) c.52+816G>C (n.52+816G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) n.1042G>C n.1038G>C | |
15 | g.30905406G>T | CA391523404 | FAN1 | c.743G>T (p.Cys248Phe) c.-57+816G>T (n.-57+816G>T) n.110+816G>T n.920G>T n.1019G>T n.1014G>T n.179+816G>T n.995G>T c.237G>T n.999G>T n.982G>T n.1003G>T c.-229-319G>T (n.-229-319G>T) n.965+53G>T c.690+53G>T (n.690+53G>T) c.52+816G>T (n.52+816G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) n.1042G>T n.1038G>T | |
15 | g.30905407T>A | CA391523408 | FAN1 | c.744T>A (p.Cys248Ter) c.-57+817T>A (n.-57+817T>A) n.110+817T>A n.921T>A n.1020T>A n.1015T>A n.179+817T>A n.996T>A c.238T>A n.1000T>A n.983T>A n.1004T>A c.-229-318T>A (n.-229-318T>A) n.965+54T>A c.690+54T>A (n.690+54T>A) c.52+817T>A (n.52+817T>A) c.-576T>A (n.-576T>A) c.-726T>A (n.-726T>A) n.1043T>A n.1039T>A | |
15 | g.30905407T>C | CA489643008 | FAN1 | c.744T>C (p.Cys248=) c.-57+817T>C (n.-57+817T>C) n.110+817T>C n.921T>C n.1020T>C n.1015T>C n.179+817T>C n.996T>C c.238T>C n.1000T>C n.983T>C n.1004T>C c.-229-318T>C (n.-229-318T>C) n.965+54T>C c.690+54T>C (n.690+54T>C) c.52+817T>C (n.52+817T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-726T>C (n.-726T>C) n.1043T>C n.1039T>C | |
15 | g.30905407T>G | CA391523420 | FAN1 | c.744T>G (p.Cys248Trp) c.-57+817T>G (n.-57+817T>G) n.110+817T>G n.921T>G n.1020T>G n.1015T>G n.179+817T>G n.996T>G c.238T>G n.1000T>G n.983T>G n.1004T>G c.-229-318T>G (n.-229-318T>G) n.965+54T>G c.690+54T>G (n.690+54T>G) c.52+817T>G (n.52+817T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) c.-726T>G (n.-726T>G) n.1043T>G n.1039T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905408G>A | CA267512674 | FAN1 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.-57+818G>A (n.-57+818G>A) n.110+818G>A n.922G>A n.1021G>A n.1016G>A n.179+818G>A n.997G>A c.239G>A n.1001G>A n.984G>A n.1005G>A c.-229-317G>A (n.-229-317G>A) n.965+55G>A c.690+55G>A (n.690+55G>A) c.52+818G>A (n.52+818G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) n.1044G>A n.1040G>A | dbSNP |
15 | g.30905408G>C | CA391523426 | FAN1 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.-57+818G>C (n.-57+818G>C) n.110+818G>C n.922G>C n.1021G>C n.1016G>C n.179+818G>C n.997G>C c.239G>C n.1001G>C n.984G>C n.1005G>C c.-229-317G>C (n.-229-317G>C) n.965+55G>C c.690+55G>C (n.690+55G>C) c.52+818G>C (n.52+818G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) n.1044G>C n.1040G>C | |
15 | g.30905408G= | CA2167723168 | FAN1 | c.745G= (p.Glu249=) c.-57+818G= (n.-57+818G=) n.110+818G= n.922G= n.1021G= n.1016G= n.179+818G= n.997G= c.239G= n.1001G= n.984G= n.1005G= c.-229-317G= (n.-229-317G=) n.965+55G= c.690+55G= (n.690+55G=) c.52+818G= (n.52+818G=) c.-575G= (n.-575G=) c.-725G= (n.-725G=) n.1044G= n.1040G= | |
15 | g.30905408G>T | CA391523430 | FAN1 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.-57+818G>T (n.-57+818G>T) n.110+818G>T n.922G>T n.1021G>T n.1016G>T n.179+818G>T n.997G>T c.239G>T n.1001G>T n.984G>T n.1005G>T c.-229-317G>T (n.-229-317G>T) n.965+55G>T c.690+55G>T (n.690+55G>T) c.52+818G>T (n.52+818G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) n.1044G>T n.1040G>T | |
15 | g.30905409A>C | CA391523444 | FAN1 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.-57+819A>C (n.-57+819A>C) n.110+819A>C n.923A>C n.1022A>C n.1017A>C n.179+819A>C n.998A>C c.240A>C n.1002A>C n.985A>C n.1006A>C c.-229-316A>C (n.-229-316A>C) n.965+56A>C c.690+56A>C (n.690+56A>C) c.52+819A>C (n.52+819A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) n.1045A>C n.1041A>C | |
15 | g.30905409A>G | CA391523439 | FAN1 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.-57+819A>G (n.-57+819A>G) n.110+819A>G n.923A>G n.1022A>G n.1017A>G n.179+819A>G n.998A>G c.240A>G n.1002A>G n.985A>G n.1006A>G c.-229-316A>G (n.-229-316A>G) n.965+56A>G c.690+56A>G (n.690+56A>G) c.52+819A>G (n.52+819A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) n.1045A>G n.1041A>G | |
15 | g.30905409A>T | CA391523437 | FAN1 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.-57+819A>T (n.-57+819A>T) n.110+819A>T n.923A>T n.1022A>T n.1017A>T n.179+819A>T n.998A>T c.240A>T n.1002A>T n.985A>T n.1006A>T c.-229-316A>T (n.-229-316A>T) n.965+56A>T c.690+56A>T (n.690+56A>T) c.52+819A>T (n.52+819A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) n.1045A>T n.1041A>T | |
15 | g.30905410G>A | CA489643009 | FAN1 | c.747G>A (p.Glu249=) c.-57+820G>A (n.-57+820G>A) n.110+820G>A n.924G>A n.1023G>A n.1018G>A n.179+820G>A n.999G>A c.241G>A n.1003G>A n.986G>A n.1007G>A c.-229-315G>A (n.-229-315G>A) n.965+57G>A c.690+57G>A (n.690+57G>A) c.52+820G>A (n.52+820G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) n.1046G>A n.1042G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905410G>C | CA391523447 | FAN1 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.-57+820G>C (n.-57+820G>C) n.110+820G>C n.924G>C n.1023G>C n.1018G>C n.179+820G>C n.999G>C c.241G>C n.1003G>C n.986G>C n.1007G>C c.-229-315G>C (n.-229-315G>C) n.965+57G>C c.690+57G>C (n.690+57G>C) c.52+820G>C (n.52+820G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) n.1046G>C n.1042G>C | |
15 | g.30905410G>T | CA391523451 | FAN1 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.-57+820G>T (n.-57+820G>T) n.110+820G>T n.924G>T n.1023G>T n.1018G>T n.179+820G>T n.999G>T c.241G>T n.1003G>T n.986G>T n.1007G>T c.-229-315G>T (n.-229-315G>T) n.965+57G>T c.690+57G>T (n.690+57G>T) c.52+820G>T (n.52+820G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) n.1046G>T n.1042G>T | |
15 | g.30905411A>C | CA391523455 | FAN1 | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.-57+821A>C (n.-57+821A>C) n.110+821A>C n.925A>C n.1024A>C n.1019A>C n.179+821A>C n.1000A>C c.242A>C n.1004A>C n.987A>C n.1008A>C c.-229-314A>C (n.-229-314A>C) n.965+58A>C c.690+58A>C (n.690+58A>C) c.52+821A>C (n.52+821A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) n.1047A>C n.1043A>C | |
15 | g.30905411A>G | CA391523456 | FAN1 | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.-57+821A>G (n.-57+821A>G) n.110+821A>G n.925A>G n.1024A>G n.1019A>G n.179+821A>G n.1000A>G c.242A>G n.1004A>G n.987A>G n.1008A>G c.-229-314A>G (n.-229-314A>G) n.965+58A>G c.690+58A>G (n.690+58A>G) c.52+821A>G (n.52+821A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) n.1047A>G n.1043A>G | |
15 | g.30905411A>T | CA391523457 | FAN1 | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.-57+821A>T (n.-57+821A>T) n.110+821A>T n.925A>T n.1024A>T n.1019A>T n.179+821A>T n.1000A>T c.242A>T n.1004A>T n.987A>T n.1008A>T c.-229-314A>T (n.-229-314A>T) n.965+58A>T c.690+58A>T (n.690+58A>T) c.52+821A>T (n.52+821A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) n.1047A>T n.1043A>T | |
15 | g.30905412A>C | CA391523459 | FAN1 | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.-57+822A>C (n.-57+822A>C) n.110+822A>C n.926A>C n.1025A>C n.1020A>C n.179+822A>C n.1001A>C c.243A>C n.1005A>C n.988A>C n.1009A>C c.-229-313A>C (n.-229-313A>C) n.965+59A>C c.690+59A>C (n.690+59A>C) c.52+822A>C (n.52+822A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) n.1048A>C n.1044A>C | |
15 | g.30905412A>G | CA391523462 | FAN1 | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.-57+822A>G (n.-57+822A>G) n.110+822A>G n.926A>G n.1025A>G n.1020A>G n.179+822A>G n.1001A>G c.243A>G n.1005A>G n.988A>G n.1009A>G c.-229-313A>G (n.-229-313A>G) n.965+59A>G c.690+59A>G (n.690+59A>G) c.52+822A>G (n.52+822A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) n.1048A>G n.1044A>G | |
15 | g.30905412A>T | CA391523464 | FAN1 | c.749A>T (p.Lys250Ile) c.-57+822A>T (n.-57+822A>T) n.110+822A>T n.926A>T n.1025A>T n.1020A>T n.179+822A>T n.1001A>T c.243A>T n.1005A>T n.988A>T n.1009A>T c.-229-313A>T (n.-229-313A>T) n.965+59A>T c.690+59A>T (n.690+59A>T) c.52+822A>T (n.52+822A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) n.1048A>T n.1044A>T | |
15 | g.30905413A>C | CA391523466 | FAN1 | c.750A>C (p.Lys250Asn) c.-57+823A>C (n.-57+823A>C) n.110+823A>C n.927A>C n.1026A>C n.1021A>C n.179+823A>C n.1002A>C c.244A>C n.1006A>C n.989A>C n.1010A>C c.-229-312A>C (n.-229-312A>C) n.965+60A>C c.690+60A>C (n.690+60A>C) c.52+823A>C (n.52+823A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) n.1049A>C n.1045A>C | |
15 | g.30905413A>G | CA489643015 | FAN1 | c.750A>G (p.Lys250=) c.-57+823A>G (n.-57+823A>G) n.110+823A>G n.927A>G n.1026A>G n.1021A>G n.179+823A>G n.1002A>G c.244A>G n.1006A>G n.989A>G n.1010A>G c.-229-312A>G (n.-229-312A>G) n.965+60A>G c.690+60A>G (n.690+60A>G) c.52+823A>G (n.52+823A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) n.1049A>G n.1045A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905413A>T | CA391523469 | FAN1 | c.750A>T (p.Lys250Asn) c.-57+823A>T (n.-57+823A>T) n.110+823A>T n.927A>T n.1026A>T n.1021A>T n.179+823A>T n.1002A>T c.244A>T n.1006A>T n.989A>T n.1010A>T c.-229-312A>T (n.-229-312A>T) n.965+60A>T c.690+60A>T (n.690+60A>T) c.52+823A>T (n.52+823A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) n.1049A>T n.1045A>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905414T>A | CA391523472 | FAN1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.-57+824T>A (n.-57+824T>A) n.110+824T>A n.928T>A n.1027T>A n.1022T>A n.179+824T>A n.1003T>A c.245T>A n.1007T>A n.990T>A n.1011T>A c.-229-311T>A (n.-229-311T>A) n.965+61T>A c.690+61T>A (n.690+61T>A) c.52+824T>A (n.52+824T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) n.1050T>A n.1046T>A | |
15 | g.30905414T>C | CA391523473 | FAN1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.-57+824T>C (n.-57+824T>C) n.110+824T>C n.928T>C n.1027T>C n.1022T>C n.179+824T>C n.1003T>C c.245T>C n.1007T>C n.990T>C n.1011T>C c.-229-311T>C (n.-229-311T>C) n.965+61T>C c.690+61T>C (n.690+61T>C) c.52+824T>C (n.52+824T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) n.1050T>C n.1046T>C | |
15 | g.30905414T>G | CA391523474 | FAN1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.-57+824T>G (n.-57+824T>G) n.110+824T>G n.928T>G n.1027T>G n.1022T>G n.179+824T>G n.1003T>G c.245T>G n.1007T>G n.990T>G n.1011T>G c.-229-311T>G (n.-229-311T>G) n.965+61T>G c.690+61T>G (n.690+61T>G) c.52+824T>G (n.52+824T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) n.1050T>G n.1046T>G | |
15 | g.30905415C>A | CA391523478 | FAN1 | c.752C>A (p.Ser251Ter) c.-57+825C>A (n.-57+825C>A) n.110+825C>A n.929C>A n.1028C>A n.1023C>A n.179+825C>A n.1004C>A c.246C>A n.1008C>A n.991C>A n.1012C>A c.-229-310C>A (n.-229-310C>A) n.965+62C>A c.690+62C>A (n.690+62C>A) c.52+825C>A (n.52+825C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) n.1051C>A n.1047C>A | |
15 | g.30905415C>G | CA391523484 | FAN1 | c.752C>G (p.Ser251Ter) c.-57+825C>G (n.-57+825C>G) n.110+825C>G n.929C>G n.1028C>G n.1023C>G n.179+825C>G n.1004C>G c.246C>G n.1008C>G n.991C>G n.1012C>G c.-229-310C>G (n.-229-310C>G) n.965+62C>G c.690+62C>G (n.690+62C>G) c.52+825C>G (n.52+825C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) n.1051C>G n.1047C>G | |
15 | g.30905415C>T | CA391523475 | FAN1 | c.752C>T (p.Ser251Leu) c.-57+825C>T (n.-57+825C>T) n.110+825C>T n.929C>T n.1028C>T n.1023C>T n.179+825C>T n.1004C>T c.246C>T n.1008C>T n.991C>T n.1012C>T c.-229-310C>T (n.-229-310C>T) n.965+62C>T c.690+62C>T (n.690+62C>T) c.52+825C>T (n.52+825C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) n.1051C>T n.1047C>T | |
15 | g.30905416A>C | CA489643019 | FAN1 | c.753A>C (p.Ser251=) c.-57+826A>C (n.-57+826A>C) n.110+826A>C n.930A>C n.1029A>C n.1024A>C n.179+826A>C n.1005A>C c.247A>C n.1009A>C n.992A>C n.1013A>C c.-229-309A>C (n.-229-309A>C) n.965+63A>C c.690+63A>C (n.690+63A>C) c.52+826A>C (n.52+826A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) n.1052A>C n.1048A>C | |
15 | g.30905416A>G | CA489643020 | FAN1 | c.753A>G (p.Ser251=) c.-57+826A>G (n.-57+826A>G) n.110+826A>G n.930A>G n.1029A>G n.1024A>G n.179+826A>G n.1005A>G c.247A>G n.1009A>G n.992A>G n.1013A>G c.-229-309A>G (n.-229-309A>G) n.965+63A>G c.690+63A>G (n.690+63A>G) c.52+826A>G (n.52+826A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) n.1052A>G n.1048A>G | |
15 | g.30905416A>T | CA489643021 | FAN1 | c.753A>T (p.Ser251=) c.-57+826A>T (n.-57+826A>T) n.110+826A>T n.930A>T n.1029A>T n.1024A>T n.179+826A>T n.1005A>T c.247A>T n.1009A>T n.992A>T n.1013A>T c.-229-309A>T (n.-229-309A>T) n.965+63A>T c.690+63A>T (n.690+63A>T) c.52+826A>T (n.52+826A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) n.1052A>T n.1048A>T | |
15 | g.30905417G>A | CA391523506 | FAN1 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.-57+827G>A (n.-57+827G>A) n.110+827G>A n.931G>A n.1030G>A n.1025G>A n.179+827G>A n.1006G>A c.248G>A n.1010G>A n.993G>A n.1014G>A c.-229-308G>A (n.-229-308G>A) n.965+64G>A c.690+64G>A (n.690+64G>A) c.52+827G>A (n.52+827G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.1053G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905417G>C | CA391523510 | FAN1 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.-57+827G>C (n.-57+827G>C) n.110+827G>C n.931G>C n.1030G>C n.1025G>C n.179+827G>C n.1006G>C c.248G>C n.1010G>C n.993G>C n.1014G>C c.-229-308G>C (n.-229-308G>C) n.965+64G>C c.690+64G>C (n.690+64G>C) c.52+827G>C (n.52+827G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.1053G>C n.1049G>C | |
15 | g.30905417G= | CA2167723170 | FAN1 | c.754G= (p.Ala252=) c.-57+827G= (n.-57+827G=) n.110+827G= n.931G= n.1030G= n.1025G= n.179+827G= n.1006G= c.248G= n.1010G= n.993G= n.1014G= c.-229-308G= (n.-229-308G=) n.965+64G= c.690+64G= (n.690+64G=) c.52+827G= (n.52+827G=) c.-566G= (n.-566G=) c.-716G= (n.-716G=) n.1053G= n.1049G= | |
15 | g.30905417G>T | CA391523514 | FAN1 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.-57+827G>T (n.-57+827G>T) n.110+827G>T n.931G>T n.1030G>T n.1025G>T n.179+827G>T n.1006G>T c.248G>T n.1010G>T n.993G>T n.1014G>T c.-229-308G>T (n.-229-308G>T) n.965+64G>T c.690+64G>T (n.690+64G>T) c.52+827G>T (n.52+827G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) n.1053G>T n.1049G>T | |
15 | g.30905418C>A | CA391523520 | FAN1 | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.-57+828C>A (n.-57+828C>A) n.110+828C>A n.932C>A n.1031C>A n.1026C>A n.179+828C>A n.1007C>A c.249C>A n.1011C>A n.994C>A n.1015C>A c.-229-307C>A (n.-229-307C>A) n.965+65C>A c.690+65C>A (n.690+65C>A) c.52+828C>A (n.52+828C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) n.1054C>A n.1050C>A | |
15 | g.30905418C>G | CA391523523 | FAN1 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.-57+828C>G (n.-57+828C>G) n.110+828C>G n.932C>G n.1031C>G n.1026C>G n.179+828C>G n.1007C>G c.249C>G n.1011C>G n.994C>G n.1015C>G c.-229-307C>G (n.-229-307C>G) n.965+65C>G c.690+65C>G (n.690+65C>G) c.52+828C>G (n.52+828C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) n.1054C>G n.1050C>G | |
15 | g.30905418C>T | CA391523539 | FAN1 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.-57+828C>T (n.-57+828C>T) n.110+828C>T n.932C>T n.1031C>T n.1026C>T n.179+828C>T n.1007C>T c.249C>T n.1011C>T n.994C>T n.1015C>T c.-229-307C>T (n.-229-307C>T) n.965+65C>T c.690+65C>T (n.690+65C>T) c.52+828C>T (n.52+828C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) n.1054C>T n.1050C>T | |
15 | g.30905419C>A | CA489643024 | FAN1 | c.756C>A (p.Ala252=) c.-57+829C>A (n.-57+829C>A) n.110+829C>A n.933C>A n.1032C>A n.1027C>A n.179+829C>A n.1008C>A c.250C>A n.1012C>A n.995C>A n.1016C>A c.-229-306C>A (n.-229-306C>A) n.965+66C>A c.690+66C>A (n.690+66C>A) c.52+829C>A (n.52+829C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) n.1055C>A n.1051C>A | |
15 | g.30905419C= | CA2167723172 | FAN1 | c.756C= (p.Ala252=) c.-57+829C= (n.-57+829C=) n.110+829C= n.933C= n.1032C= n.1027C= n.179+829C= n.1008C= c.250C= n.1012C= n.995C= n.1016C= c.-229-306C= (n.-229-306C=) n.965+66C= c.690+66C= (n.690+66C=) c.52+829C= (n.52+829C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-714C= (n.-714C=) n.1055C= n.1051C= | |
15 | g.30905419C>G | CA489643025 | FAN1 | c.756C>G (p.Ala252=) c.-57+829C>G (n.-57+829C>G) n.110+829C>G n.933C>G n.1032C>G n.1027C>G n.179+829C>G n.1008C>G c.250C>G n.1012C>G n.995C>G n.1016C>G c.-229-306C>G (n.-229-306C>G) n.965+66C>G c.690+66C>G (n.690+66C>G) c.52+829C>G (n.52+829C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) n.1055C>G n.1051C>G | |
15 | g.30905419C>T | CA489643026 | FAN1 | c.756C>T (p.Ala252=) c.-57+829C>T (n.-57+829C>T) n.110+829C>T n.933C>T n.1032C>T n.1027C>T n.179+829C>T n.1008C>T c.250C>T n.1012C>T n.995C>T n.1016C>T c.-229-306C>T (n.-229-306C>T) n.965+66C>T c.690+66C>T (n.690+66C>T) c.52+829C>T (n.52+829C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) n.1055C>T n.1051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905420C>A | CA391523543 | FAN1 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.-57+830C>A (n.-57+830C>A) n.110+830C>A n.934C>A n.1033C>A n.1028C>A n.179+830C>A n.1009C>A c.251C>A n.1013C>A n.996C>A n.1017C>A c.-229-305C>A (n.-229-305C>A) n.965+67C>A c.690+67C>A (n.690+67C>A) c.52+830C>A (n.52+830C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) n.1056C>A n.1052C>A | COSMIC |
15 | g.30905420C= | CA2167723176 | FAN1 | c.757C= (p.Leu253=) c.-57+830C= (n.-57+830C=) n.110+830C= n.934C= n.1033C= n.1028C= n.179+830C= n.1009C= c.251C= n.1013C= n.996C= n.1017C= c.-229-305C= (n.-229-305C=) n.965+67C= c.690+67C= (n.690+67C=) c.52+830C= (n.52+830C=) c.-563C= (n.-563C=) c.-713C= (n.-713C=) n.1056C= n.1052C= | |
15 | g.30905420C>G | CA391523546 | FAN1 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.-57+830C>G (n.-57+830C>G) n.110+830C>G n.934C>G n.1033C>G n.1028C>G n.179+830C>G n.1009C>G c.251C>G n.1013C>G n.996C>G n.1017C>G c.-229-305C>G (n.-229-305C>G) n.965+67C>G c.690+67C>G (n.690+67C>G) c.52+830C>G (n.52+830C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) n.1056C>G n.1052C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905420C>T | CA7450122 | FAN1 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.-57+830C>T (n.-57+830C>T) n.110+830C>T n.934C>T n.1033C>T n.1028C>T n.179+830C>T n.1009C>T c.251C>T n.1013C>T n.996C>T n.1017C>T c.-229-305C>T (n.-229-305C>T) n.965+67C>T c.690+67C>T (n.690+67C>T) c.52+830C>T (n.52+830C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) n.1056C>T n.1052C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905421T>A | CA391523550 | FAN1 | c.758T>A (p.Leu253His) c.-57+831T>A (n.-57+831T>A) n.110+831T>A n.935T>A n.1034T>A n.1029T>A n.179+831T>A n.1010T>A c.252T>A n.1014T>A n.997T>A n.1018T>A c.-229-304T>A (n.-229-304T>A) n.965+68T>A c.690+68T>A (n.690+68T>A) c.52+831T>A (n.52+831T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) c.-712T>A (n.-712T>A) n.1057T>A n.1053T>A | |
15 | g.30905421T>C | CA391523554 | FAN1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.-57+831T>C (n.-57+831T>C) n.110+831T>C n.935T>C n.1034T>C n.1029T>C n.179+831T>C n.1010T>C c.252T>C n.1014T>C n.997T>C n.1018T>C c.-229-304T>C (n.-229-304T>C) n.965+68T>C c.690+68T>C (n.690+68T>C) c.52+831T>C (n.52+831T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) n.1057T>C n.1053T>C | |
15 | g.30905421T>G | CA391523571 | FAN1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.-57+831T>G (n.-57+831T>G) n.110+831T>G n.935T>G n.1034T>G n.1029T>G n.179+831T>G n.1010T>G c.252T>G n.1014T>G n.997T>G n.1018T>G c.-229-304T>G (n.-229-304T>G) n.965+68T>G c.690+68T>G (n.690+68T>G) c.52+831T>G (n.52+831T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) n.1057T>G n.1053T>G | |
15 | g.30905422C>A | CA489643035 | FAN1 | c.759C>A (p.Leu253=) c.-57+832C>A (n.-57+832C>A) n.110+832C>A n.936C>A n.1035C>A n.1030C>A n.179+832C>A n.1011C>A c.253C>A n.1015C>A n.998C>A n.1019C>A c.-229-303C>A (n.-229-303C>A) n.965+69C>A c.690+69C>A (n.690+69C>A) c.52+832C>A (n.52+832C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) n.1058C>A n.1054C>A | |
15 | g.30905422C= | CA2167723179 | FAN1 | c.759C= (p.Leu253=) c.-57+832C= (n.-57+832C=) n.110+832C= n.936C= n.1035C= n.1030C= n.179+832C= n.1011C= c.253C= n.1015C= n.998C= n.1019C= c.-229-303C= (n.-229-303C=) n.965+69C= c.690+69C= (n.690+69C=) c.52+832C= (n.52+832C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-711C= (n.-711C=) n.1058C= n.1054C= | |
15 | g.30905422C>G | CA489643036 | FAN1 | c.759C>G (p.Leu253=) c.-57+832C>G (n.-57+832C>G) n.110+832C>G n.936C>G n.1035C>G n.1030C>G n.179+832C>G n.1011C>G c.253C>G n.1015C>G n.998C>G n.1019C>G c.-229-303C>G (n.-229-303C>G) n.965+69C>G c.690+69C>G (n.690+69C>G) c.52+832C>G (n.52+832C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.1058C>G n.1054C>G | |
15 | g.30905422C>T | CA7450123 | FAN1 | c.759C>T (p.Leu253=) c.-57+832C>T (n.-57+832C>T) n.110+832C>T n.936C>T n.1035C>T n.1030C>T n.179+832C>T n.1011C>T c.253C>T n.1015C>T n.998C>T n.1019C>T c.-229-303C>T (n.-229-303C>T) n.965+69C>T c.690+69C>T (n.690+69C>T) c.52+832C>T (n.52+832C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) n.1058C>T n.1054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905423A>C | CA391523576 | FAN1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.-57+833A>C (n.-57+833A>C) n.110+833A>C n.937A>C n.1036A>C n.1031A>C n.179+833A>C n.1012A>C c.254A>C n.1016A>C n.999A>C n.1020A>C c.-229-302A>C (n.-229-302A>C) n.965+70A>C c.690+70A>C (n.690+70A>C) c.52+833A>C (n.52+833A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) n.1059A>C n.1055A>C | |
15 | g.30905423A>G | CA391523580 | FAN1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.-57+833A>G (n.-57+833A>G) n.110+833A>G n.937A>G n.1036A>G n.1031A>G n.179+833A>G n.1012A>G c.254A>G n.1016A>G n.999A>G n.1020A>G c.-229-302A>G (n.-229-302A>G) n.965+70A>G c.690+70A>G (n.690+70A>G) c.52+833A>G (n.52+833A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.1059A>G n.1055A>G | |
15 | g.30905423A>T | CA391523578 | FAN1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.-57+833A>T (n.-57+833A>T) n.110+833A>T n.937A>T n.1036A>T n.1031A>T n.179+833A>T n.1012A>T c.254A>T n.1016A>T n.999A>T n.1020A>T c.-229-302A>T (n.-229-302A>T) n.965+70A>T c.690+70A>T (n.690+70A>T) c.52+833A>T (n.52+833A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) n.1059A>T n.1055A>T | |
15 | g.30905424C>A | CA391523582 | FAN1 | c.761C>A (p.Thr254Asn) c.-57+834C>A (n.-57+834C>A) n.110+834C>A n.938C>A n.1037C>A n.1032C>A n.179+834C>A n.1013C>A c.255C>A n.1017C>A n.1000C>A n.1021C>A c.-229-301C>A (n.-229-301C>A) n.965+71C>A c.690+71C>A (n.690+71C>A) c.52+834C>A (n.52+834C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) n.1060C>A n.1056C>A | |
15 | g.30905424C>G | CA391523583 | FAN1 | c.761C>G (p.Thr254Ser) c.-57+834C>G (n.-57+834C>G) n.110+834C>G n.938C>G n.1037C>G n.1032C>G n.179+834C>G n.1013C>G c.255C>G n.1017C>G n.1000C>G n.1021C>G c.-229-301C>G (n.-229-301C>G) n.965+71C>G c.690+71C>G (n.690+71C>G) c.52+834C>G (n.52+834C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) n.1060C>G n.1056C>G | |
15 | g.30905424C>T | CA391523586 | FAN1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.-57+834C>T (n.-57+834C>T) n.110+834C>T n.938C>T n.1037C>T n.1032C>T n.179+834C>T n.1013C>T c.255C>T n.1017C>T n.1000C>T n.1021C>T c.-229-301C>T (n.-229-301C>T) n.965+71C>T c.690+71C>T (n.690+71C>T) c.52+834C>T (n.52+834C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) n.1060C>T n.1056C>T | |
15 | g.30905425C>A | CA489643042 | FAN1 | c.762C>A (p.Thr254=) c.-57+835C>A (n.-57+835C>A) n.110+835C>A n.939C>A n.1038C>A n.1033C>A n.179+835C>A n.1014C>A c.256C>A n.1018C>A n.1001C>A n.1022C>A c.-229-300C>A (n.-229-300C>A) n.965+72C>A c.690+72C>A (n.690+72C>A) c.52+835C>A (n.52+835C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) n.1061C>A n.1057C>A | |
15 | g.30905425C= | CA2167723183 | FAN1 | c.762C= (p.Thr254=) c.-57+835C= (n.-57+835C=) n.110+835C= n.939C= n.1038C= n.1033C= n.179+835C= n.1014C= c.256C= n.1018C= n.1001C= n.1022C= c.-229-300C= (n.-229-300C=) n.965+72C= c.690+72C= (n.690+72C=) c.52+835C= (n.52+835C=) c.-558C= (n.-558C=) c.-708C= (n.-708C=) n.1061C= n.1057C= | |
15 | g.30905425C>G | CA489643043 | FAN1 | c.762C>G (p.Thr254=) c.-57+835C>G (n.-57+835C>G) n.110+835C>G n.939C>G n.1038C>G n.1033C>G n.179+835C>G n.1014C>G c.256C>G n.1018C>G n.1001C>G n.1022C>G c.-229-300C>G (n.-229-300C>G) n.965+72C>G c.690+72C>G (n.690+72C>G) c.52+835C>G (n.52+835C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) n.1061C>G n.1057C>G | |
15 | g.30905425C>T | CA7450124 | FAN1 | c.762C>T (p.Thr254=) c.-57+835C>T (n.-57+835C>T) n.110+835C>T n.939C>T n.1038C>T n.1033C>T n.179+835C>T n.1014C>T c.256C>T n.1018C>T n.1001C>T n.1022C>T c.-229-300C>T (n.-229-300C>T) n.965+72C>T c.690+72C>T (n.690+72C>T) c.52+835C>T (n.52+835C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) n.1061C>T n.1057C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905426C>A | CA391523590 | FAN1 | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.-57+836C>A (n.-57+836C>A) n.110+836C>A n.940C>A n.1039C>A n.1034C>A n.179+836C>A n.1015C>A c.257C>A n.1019C>A n.1002C>A n.1023C>A c.-229-299C>A (n.-229-299C>A) n.965+73C>A c.690+73C>A (n.690+73C>A) c.52+836C>A (n.52+836C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) n.1062C>A n.1058C>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905426C>G | CA391523594 | FAN1 | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.-57+836C>G (n.-57+836C>G) n.110+836C>G n.940C>G n.1039C>G n.1034C>G n.179+836C>G n.1015C>G c.257C>G n.1019C>G n.1002C>G n.1023C>G c.-229-299C>G (n.-229-299C>G) n.965+73C>G c.690+73C>G (n.690+73C>G) c.52+836C>G (n.52+836C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) n.1062C>G n.1058C>G | |
15 | g.30905426C>T | CA391523597 | FAN1 | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.-57+836C>T (n.-57+836C>T) n.110+836C>T n.940C>T n.1039C>T n.1034C>T n.179+836C>T n.1015C>T c.257C>T n.1019C>T n.1002C>T n.1023C>T c.-229-299C>T (n.-229-299C>T) n.965+73C>T c.690+73C>T (n.690+73C>T) c.52+836C>T (n.52+836C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) n.1062C>T n.1058C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905427C>A | CA391523599 | FAN1 | c.764C>A (p.Pro255His) c.-57+837C>A (n.-57+837C>A) n.110+837C>A n.941C>A n.1040C>A n.1035C>A n.179+837C>A n.1016C>A c.258C>A n.1020C>A n.1003C>A n.1024C>A c.-229-298C>A (n.-229-298C>A) n.965+74C>A c.690+74C>A (n.690+74C>A) c.52+837C>A (n.52+837C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.1063C>A n.1059C>A | |
15 | g.30905427C= | CA2167723185 | FAN1 | c.764C= (p.Pro255=) c.-57+837C= (n.-57+837C=) n.110+837C= n.941C= n.1040C= n.1035C= n.179+837C= n.1016C= c.258C= n.1020C= n.1003C= n.1024C= c.-229-298C= (n.-229-298C=) n.965+74C= c.690+74C= (n.690+74C=) c.52+837C= (n.52+837C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-706C= (n.-706C=) n.1063C= n.1059C= | |
15 | g.30905427C>G | CA7450125 | FAN1 | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.-57+837C>G (n.-57+837C>G) n.110+837C>G n.941C>G n.1040C>G n.1035C>G n.179+837C>G n.1016C>G c.258C>G n.1020C>G n.1003C>G n.1024C>G c.-229-298C>G (n.-229-298C>G) n.965+74C>G c.690+74C>G (n.690+74C>G) c.52+837C>G (n.52+837C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) n.1063C>G n.1059C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905427C>T | CA267512710 | FAN1 | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.-57+837C>T (n.-57+837C>T) n.110+837C>T n.941C>T n.1040C>T n.1035C>T n.179+837C>T n.1016C>T c.258C>T n.1020C>T n.1003C>T n.1024C>T c.-229-298C>T (n.-229-298C>T) n.965+74C>T c.690+74C>T (n.690+74C>T) c.52+837C>T (n.52+837C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.1063C>T n.1059C>T | dbSNP |
15 | g.30905428T>A | CA489643053 | FAN1 | c.765T>A (p.Pro255=) c.-57+838T>A (n.-57+838T>A) n.110+838T>A n.942T>A n.1041T>A n.1036T>A n.179+838T>A n.1017T>A c.259T>A n.1021T>A n.1004T>A n.1025T>A c.-229-297T>A (n.-229-297T>A) n.965+75T>A c.690+75T>A (n.690+75T>A) c.52+838T>A (n.52+838T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-705T>A (n.-705T>A) n.1064T>A n.1060T>A | |
15 | g.30905428T>C | CA489643051 | FAN1 | c.765T>C (p.Pro255=) c.-57+838T>C (n.-57+838T>C) n.110+838T>C n.942T>C n.1041T>C n.1036T>C n.179+838T>C n.1017T>C c.259T>C n.1021T>C n.1004T>C n.1025T>C c.-229-297T>C (n.-229-297T>C) n.965+75T>C c.690+75T>C (n.690+75T>C) c.52+838T>C (n.52+838T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) n.1064T>C n.1060T>C | |
15 | g.30905428T>G | CA489643052 | FAN1 | c.765T>G (p.Pro255=) c.-57+838T>G (n.-57+838T>G) n.110+838T>G n.942T>G n.1041T>G n.1036T>G n.179+838T>G n.1017T>G c.259T>G n.1021T>G n.1004T>G n.1025T>G c.-229-297T>G (n.-229-297T>G) n.965+75T>G c.690+75T>G (n.690+75T>G) c.52+838T>G (n.52+838T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) n.1064T>G n.1060T>G | |
15 | g.30905429G>A | CA391523619 | FAN1 | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.-57+839G>A (n.-57+839G>A) n.110+839G>A n.943G>A n.1042G>A n.1037G>A n.179+839G>A n.1018G>A c.260G>A n.1022G>A n.1005G>A n.1026G>A c.-229-296G>A (n.-229-296G>A) n.965+76G>A c.690+76G>A (n.690+76G>A) c.52+839G>A (n.52+839G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) n.1065G>A n.1061G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905429G>C | CA391523616 | FAN1 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.-57+839G>C (n.-57+839G>C) n.110+839G>C n.943G>C n.1042G>C n.1037G>C n.179+839G>C n.1018G>C c.260G>C n.1022G>C n.1005G>C n.1026G>C c.-229-296G>C (n.-229-296G>C) n.965+76G>C c.690+76G>C (n.690+76G>C) c.52+839G>C (n.52+839G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.1065G>C n.1061G>C | |
15 | g.30905429G>T | CA391523613 | FAN1 | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.-57+839G>T (n.-57+839G>T) n.110+839G>T n.943G>T n.1042G>T n.1037G>T n.179+839G>T n.1018G>T c.260G>T n.1022G>T n.1005G>T n.1026G>T c.-229-296G>T (n.-229-296G>T) n.965+76G>T c.690+76G>T (n.690+76G>T) c.52+839G>T (n.52+839G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) n.1065G>T n.1061G>T | |
15 | g.30905430G>A | CA391523622 | FAN1 | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.-57+840G>A (n.-57+840G>A) n.110+840G>A n.944G>A n.1043G>A n.1038G>A n.179+840G>A n.1019G>A c.261G>A n.1023G>A n.1006G>A n.1027G>A c.-229-295G>A (n.-229-295G>A) n.965+77G>A c.690+77G>A (n.690+77G>A) c.52+840G>A (n.52+840G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) n.1066G>A n.1062G>A | |
15 | g.30905430G>C | CA391523623 | FAN1 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.-57+840G>C (n.-57+840G>C) n.110+840G>C n.944G>C n.1043G>C n.1038G>C n.179+840G>C n.1019G>C c.261G>C n.1023G>C n.1006G>C n.1027G>C c.-229-295G>C (n.-229-295G>C) n.965+77G>C c.690+77G>C (n.690+77G>C) c.52+840G>C (n.52+840G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) n.1066G>C n.1062G>C | |
15 | g.30905430G>T | CA391523624 | FAN1 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.-57+840G>T (n.-57+840G>T) n.110+840G>T n.944G>T n.1043G>T n.1038G>T n.179+840G>T n.1019G>T c.261G>T n.1023G>T n.1006G>T n.1027G>T c.-229-295G>T (n.-229-295G>T) n.965+77G>T c.690+77G>T (n.690+77G>T) c.52+840G>T (n.52+840G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) n.1066G>T n.1062G>T | |
15 | g.30905431A= | CA2167723186 | FAN1 | c.768A= (p.Gly256=) c.-57+841A= (n.-57+841A=) n.110+841A= n.945A= n.1044A= n.1039A= n.179+841A= n.1020A= c.262A= n.1024A= n.1007A= n.1028A= c.-229-294A= (n.-229-294A=) n.965+78A= c.690+78A= (n.690+78A=) c.52+841A= (n.52+841A=) c.-552A= (n.-552A=) c.-702A= (n.-702A=) n.1067A= n.1063A= | |
15 | g.30905431A>C | CA489643058 | FAN1 | c.768A>C (p.Gly256=) c.-57+841A>C (n.-57+841A>C) n.110+841A>C n.945A>C n.1044A>C n.1039A>C n.179+841A>C n.1020A>C c.262A>C n.1024A>C n.1007A>C n.1028A>C c.-229-294A>C (n.-229-294A>C) n.965+78A>C c.690+78A>C (n.690+78A>C) c.52+841A>C (n.52+841A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) c.-702A>C (n.-702A>C) n.1067A>C n.1063A>C | |
15 | g.30905431A>G | CA7450126 | FAN1 | c.768A>G (p.Gly256=) c.-57+841A>G (n.-57+841A>G) n.110+841A>G n.945A>G n.1044A>G n.1039A>G n.179+841A>G n.1020A>G c.262A>G n.1024A>G n.1007A>G n.1028A>G c.-229-294A>G (n.-229-294A>G) n.965+78A>G c.690+78A>G (n.690+78A>G) c.52+841A>G (n.52+841A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) n.1067A>G n.1063A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905431A>T | CA489643061 | FAN1 | c.768A>T (p.Gly256=) c.-57+841A>T (n.-57+841A>T) n.110+841A>T n.945A>T n.1044A>T n.1039A>T n.179+841A>T n.1020A>T c.262A>T n.1024A>T n.1007A>T n.1028A>T c.-229-294A>T (n.-229-294A>T) n.965+78A>T c.690+78A>T (n.690+78A>T) c.52+841A>T (n.52+841A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) c.-702A>T (n.-702A>T) n.1067A>T n.1063A>T | |
15 | g.30905432T>A | CA391523627 | FAN1 | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.-57+842T>A (n.-57+842T>A) n.110+842T>A n.946T>A n.1045T>A n.1040T>A n.179+842T>A n.1021T>A c.263T>A n.1025T>A n.1008T>A n.1029T>A c.-229-293T>A (n.-229-293T>A) n.965+79T>A c.690+79T>A (n.690+79T>A) c.52+842T>A (n.52+842T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-701T>A (n.-701T>A) n.1068T>A n.1064T>A | |
15 | g.30905432T>C | CA391523631 | FAN1 | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.-57+842T>C (n.-57+842T>C) n.110+842T>C n.946T>C n.1045T>C n.1040T>C n.179+842T>C n.1021T>C c.263T>C n.1025T>C n.1008T>C n.1029T>C c.-229-293T>C (n.-229-293T>C) n.965+79T>C c.690+79T>C (n.690+79T>C) c.52+842T>C (n.52+842T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-701T>C (n.-701T>C) n.1068T>C n.1064T>C | |
15 | g.30905432T>G | CA391523638 | FAN1 | c.769T>G (p.Phe257Val) c.-57+842T>G (n.-57+842T>G) n.110+842T>G n.946T>G n.1045T>G n.1040T>G n.179+842T>G n.1021T>G c.263T>G n.1025T>G n.1008T>G n.1029T>G c.-229-293T>G (n.-229-293T>G) n.965+79T>G c.690+79T>G (n.690+79T>G) c.52+842T>G (n.52+842T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) n.1068T>G n.1064T>G | |
15 | g.30905433T>A | CA391523642 | FAN1 | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.-57+843T>A (n.-57+843T>A) n.110+843T>A n.947T>A n.1046T>A n.1041T>A n.179+843T>A n.1022T>A c.264T>A n.1026T>A n.1009T>A n.1030T>A c.-229-292T>A (n.-229-292T>A) n.965+80T>A c.690+80T>A (n.690+80T>A) c.52+843T>A (n.52+843T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-700T>A (n.-700T>A) n.1069T>A n.1065T>A | |
15 | g.30905433T>C | CA391523645 | FAN1 | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.-57+843T>C (n.-57+843T>C) n.110+843T>C n.947T>C n.1046T>C n.1041T>C n.179+843T>C n.1022T>C c.264T>C n.1026T>C n.1009T>C n.1030T>C c.-229-292T>C (n.-229-292T>C) n.965+80T>C c.690+80T>C (n.690+80T>C) c.52+843T>C (n.52+843T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) n.1069T>C n.1065T>C | |
15 | g.30905433T>G | CA391523648 | FAN1 | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.-57+843T>G (n.-57+843T>G) n.110+843T>G n.947T>G n.1046T>G n.1041T>G n.179+843T>G n.1022T>G c.264T>G n.1026T>G n.1009T>G n.1030T>G c.-229-292T>G (n.-229-292T>G) n.965+80T>G c.690+80T>G (n.690+80T>G) c.52+843T>G (n.52+843T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-700T>G (n.-700T>G) n.1069T>G n.1065T>G | |
15 | g.30905434C>A | CA391523664 | FAN1 | c.771C>A (p.Phe257Leu) c.-57+844C>A (n.-57+844C>A) n.110+844C>A n.948C>A n.1047C>A n.1042C>A n.179+844C>A n.1023C>A c.265C>A n.1027C>A n.1010C>A n.1031C>A c.-229-291C>A (n.-229-291C>A) n.965+81C>A c.690+81C>A (n.690+81C>A) c.52+844C>A (n.52+844C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) n.1070C>A n.1066C>A | |
15 | g.30905434C= | CA2167723191 | FAN1 | c.771C= (p.Phe257=) c.-57+844C= (n.-57+844C=) n.110+844C= n.948C= n.1047C= n.1042C= n.179+844C= n.1023C= c.265C= n.1027C= n.1010C= n.1031C= c.-229-291C= (n.-229-291C=) n.965+81C= c.690+81C= (n.690+81C=) c.52+844C= (n.52+844C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-699C= (n.-699C=) n.1070C= n.1066C= | |
15 | g.30905434C>G | CA391523671 | FAN1 | c.771C>G (p.Phe257Leu) c.-57+844C>G (n.-57+844C>G) n.110+844C>G n.948C>G n.1047C>G n.1042C>G n.179+844C>G n.1023C>G c.265C>G n.1027C>G n.1010C>G n.1031C>G c.-229-291C>G (n.-229-291C>G) n.965+81C>G c.690+81C>G (n.690+81C>G) c.52+844C>G (n.52+844C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) n.1070C>G n.1066C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905434C>T | CA267512721 | FAN1 | c.771C>T (p.Phe257=) c.-57+844C>T (n.-57+844C>T) n.110+844C>T n.948C>T n.1047C>T n.1042C>T n.179+844C>T n.1023C>T c.265C>T n.1027C>T n.1010C>T n.1031C>T c.-229-291C>T (n.-229-291C>T) n.965+81C>T c.690+81C>T (n.690+81C>T) c.52+844C>T (n.52+844C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) n.1070C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905435T>A | CA7450127 | FAN1 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.-57+845T>A (n.-57+845T>A) n.110+845T>A n.949T>A n.1048T>A n.1043T>A n.179+845T>A n.1024T>A c.266T>A n.1028T>A n.1011T>A n.1032T>A c.-229-290T>A (n.-229-290T>A) n.965+82T>A c.690+82T>A (n.690+82T>A) c.52+845T>A (n.52+845T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) n.1071T>A n.1067T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905435T>C | CA391523677 | FAN1 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.-57+845T>C (n.-57+845T>C) n.110+845T>C n.949T>C n.1048T>C n.1043T>C n.179+845T>C n.1024T>C c.266T>C n.1028T>C n.1011T>C n.1032T>C c.-229-290T>C (n.-229-290T>C) n.965+82T>C c.690+82T>C (n.690+82T>C) c.52+845T>C (n.52+845T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) n.1071T>C n.1067T>C | |
15 | g.30905435T>G | CA391523674 | FAN1 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.-57+845T>G (n.-57+845T>G) n.110+845T>G n.949T>G n.1048T>G n.1043T>G n.179+845T>G n.1024T>G c.266T>G n.1028T>G n.1011T>G n.1032T>G c.-229-290T>G (n.-229-290T>G) n.965+82T>G c.690+82T>G (n.690+82T>G) c.52+845T>G (n.52+845T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) n.1071T>G n.1067T>G | |
15 | g.30905435T= | CA2167723193 | FAN1 | c.772T= (p.Ser258=) c.-57+845T= (n.-57+845T=) n.110+845T= n.949T= n.1048T= n.1043T= n.179+845T= n.1024T= c.266T= n.1028T= n.1011T= n.1032T= c.-229-290T= (n.-229-290T=) n.965+82T= c.690+82T= (n.690+82T=) c.52+845T= (n.52+845T=) c.-548T= (n.-548T=) c.-698T= (n.-698T=) n.1071T= n.1067T= | |
15 | g.30905436C>A | CA391523681 | FAN1 | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.-57+846C>A (n.-57+846C>A) n.110+846C>A n.950C>A n.1049C>A n.1044C>A n.179+846C>A n.1025C>A c.267C>A n.1029C>A n.1012C>A n.1033C>A c.-229-289C>A (n.-229-289C>A) n.965+83C>A c.690+83C>A (n.690+83C>A) c.52+846C>A (n.52+846C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.1072C>A n.1068C>A | |
15 | g.30905436C>G | CA391523705 | FAN1 | c.773C>G (p.Ser258Ter) c.-57+846C>G (n.-57+846C>G) n.110+846C>G n.950C>G n.1049C>G n.1044C>G n.179+846C>G n.1025C>G c.267C>G n.1029C>G n.1012C>G n.1033C>G c.-229-289C>G (n.-229-289C>G) n.965+83C>G c.690+83C>G (n.690+83C>G) c.52+846C>G (n.52+846C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) n.1072C>G n.1068C>G | |
15 | g.30905436C>T | CA391523708 | FAN1 | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.-57+846C>T (n.-57+846C>T) n.110+846C>T n.950C>T n.1049C>T n.1044C>T n.179+846C>T n.1025C>T c.267C>T n.1029C>T n.1012C>T n.1033C>T c.-229-289C>T (n.-229-289C>T) n.965+83C>T c.690+83C>T (n.690+83C>T) c.52+846C>T (n.52+846C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.1072C>T n.1068C>T | |
15 | g.30905437A>C | CA489643071 | FAN1 | c.774A>C (p.Ser258=) c.-57+847A>C (n.-57+847A>C) n.110+847A>C n.951A>C n.1050A>C n.1045A>C n.179+847A>C n.1026A>C c.268A>C n.1030A>C n.1013A>C n.1034A>C c.-229-288A>C (n.-229-288A>C) n.965+84A>C c.690+84A>C (n.690+84A>C) c.52+847A>C (n.52+847A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) c.-696A>C (n.-696A>C) n.1073A>C n.1069A>C | |
15 | g.30905437A>G | CA489643072 | FAN1 | c.774A>G (p.Ser258=) c.-57+847A>G (n.-57+847A>G) n.110+847A>G n.951A>G n.1050A>G n.1045A>G n.179+847A>G n.1026A>G c.268A>G n.1030A>G n.1013A>G n.1034A>G c.-229-288A>G (n.-229-288A>G) n.965+84A>G c.690+84A>G (n.690+84A>G) c.52+847A>G (n.52+847A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) n.1073A>G n.1069A>G | |
15 | g.30905437A>T | CA489643074 | FAN1 | c.774A>T (p.Ser258=) c.-57+847A>T (n.-57+847A>T) n.110+847A>T n.951A>T n.1050A>T n.1045A>T n.179+847A>T n.1026A>T c.268A>T n.1030A>T n.1013A>T n.1034A>T c.-229-288A>T (n.-229-288A>T) n.965+84A>T c.690+84A>T (n.690+84A>T) c.52+847A>T (n.52+847A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) c.-696A>T (n.-696A>T) n.1073A>T n.1069A>T | |
15 | g.30905438G>A | CA391523713 | FAN1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.-57+848G>A (n.-57+848G>A) n.110+848G>A n.952G>A n.1051G>A n.1046G>A n.179+848G>A n.1027G>A c.269G>A n.1031G>A n.1014G>A n.1035G>A c.-229-287G>A (n.-229-287G>A) n.965+85G>A c.690+85G>A (n.690+85G>A) c.52+848G>A (n.52+848G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.1074G>A n.1070G>A | |
15 | g.30905438G>C | CA391523715 | FAN1 | c.775G>C (p.Asp259His) c.-57+848G>C (n.-57+848G>C) n.110+848G>C n.952G>C n.1051G>C n.1046G>C n.179+848G>C n.1027G>C c.269G>C n.1031G>C n.1014G>C n.1035G>C c.-229-287G>C (n.-229-287G>C) n.965+85G>C c.690+85G>C (n.690+85G>C) c.52+848G>C (n.52+848G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) n.1074G>C n.1070G>C | |
15 | g.30905438G>T | CA391523717 | FAN1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.-57+848G>T (n.-57+848G>T) n.110+848G>T n.952G>T n.1051G>T n.1046G>T n.179+848G>T n.1027G>T c.269G>T n.1031G>T n.1014G>T n.1035G>T c.-229-287G>T (n.-229-287G>T) n.965+85G>T c.690+85G>T (n.690+85G>T) c.52+848G>T (n.52+848G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.1074G>T n.1070G>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905439A>C | CA391523724 | FAN1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.-57+849A>C (n.-57+849A>C) n.110+849A>C n.953A>C n.1052A>C n.1047A>C n.179+849A>C n.1028A>C c.270A>C n.1032A>C n.1015A>C n.1036A>C c.-229-286A>C (n.-229-286A>C) n.965+86A>C c.690+86A>C (n.690+86A>C) c.52+849A>C (n.52+849A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) n.1075A>C n.1071A>C | |
15 | g.30905439A>G | CA391523733 | FAN1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.-57+849A>G (n.-57+849A>G) n.110+849A>G n.953A>G n.1052A>G n.1047A>G n.179+849A>G n.1028A>G c.270A>G n.1032A>G n.1015A>G n.1036A>G c.-229-286A>G (n.-229-286A>G) n.965+86A>G c.690+86A>G (n.690+86A>G) c.52+849A>G (n.52+849A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) n.1075A>G n.1071A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905439A>T | CA391523740 | FAN1 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.-57+849A>T (n.-57+849A>T) n.110+849A>T n.953A>T n.1052A>T n.1047A>T n.179+849A>T n.1028A>T c.270A>T n.1032A>T n.1015A>T n.1036A>T c.-229-286A>T (n.-229-286A>T) n.965+86A>T c.690+86A>T (n.690+86A>T) c.52+849A>T (n.52+849A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-694A>T (n.-694A>T) n.1075A>T n.1071A>T | |
15 | g.30905440T>A | CA391523754 | FAN1 | c.777T>A (p.Asp259Glu) c.-57+850T>A (n.-57+850T>A) n.110+850T>A n.954T>A n.1053T>A n.1048T>A n.179+850T>A n.1029T>A c.271T>A n.1033T>A n.1016T>A n.1037T>A c.-229-285T>A (n.-229-285T>A) n.965+87T>A c.690+87T>A (n.690+87T>A) c.52+850T>A (n.52+850T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) n.1076T>A n.1072T>A | |
15 | g.30905440T>C | CA489643077 | FAN1 | c.777T>C (p.Asp259=) c.-57+850T>C (n.-57+850T>C) n.110+850T>C n.954T>C n.1053T>C n.1048T>C n.179+850T>C n.1029T>C c.271T>C n.1033T>C n.1016T>C n.1037T>C c.-229-285T>C (n.-229-285T>C) n.965+87T>C c.690+87T>C (n.690+87T>C) c.52+850T>C (n.52+850T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) n.1076T>C n.1072T>C | |
15 | g.30905440T>G | CA391523755 | FAN1 | c.777T>G (p.Asp259Glu) c.-57+850T>G (n.-57+850T>G) n.110+850T>G n.954T>G n.1053T>G n.1048T>G n.179+850T>G n.1029T>G c.271T>G n.1033T>G n.1016T>G n.1037T>G c.-229-285T>G (n.-229-285T>G) n.965+87T>G c.690+87T>G (n.690+87T>G) c.52+850T>G (n.52+850T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) n.1076T>G n.1072T>G | |
15 | g.30905441A= | CA2167723195 | FAN1 | c.778A= (p.Asn260=) c.-57+851A= (n.-57+851A=) n.110+851A= n.955A= n.1054A= n.1049A= n.179+851A= n.1030A= c.272A= n.1034A= n.1017A= n.1038A= c.-229-284A= (n.-229-284A=) n.965+88A= c.690+88A= (n.690+88A=) c.52+851A= (n.52+851A=) c.-542A= (n.-542A=) c.-692A= (n.-692A=) n.1077A= n.1073A= | |
15 | g.30905441A>C | CA391523756 | FAN1 | c.778A>C (p.Asn260His) c.-57+851A>C (n.-57+851A>C) n.110+851A>C n.955A>C n.1054A>C n.1049A>C n.179+851A>C n.1030A>C c.272A>C n.1034A>C n.1017A>C n.1038A>C c.-229-284A>C (n.-229-284A>C) n.965+88A>C c.690+88A>C (n.690+88A>C) c.52+851A>C (n.52+851A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) n.1077A>C n.1073A>C | |
15 | g.30905441A>G | CA391523757 | FAN1 | c.778A>G (p.Asn260Asp) c.-57+851A>G (n.-57+851A>G) n.110+851A>G n.955A>G n.1054A>G n.1049A>G n.179+851A>G n.1030A>G c.272A>G n.1034A>G n.1017A>G n.1038A>G c.-229-284A>G (n.-229-284A>G) n.965+88A>G c.690+88A>G (n.690+88A>G) c.52+851A>G (n.52+851A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) n.1077A>G n.1073A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905441A>T | CA391523758 | FAN1 | c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.-57+851A>T (n.-57+851A>T) n.110+851A>T n.955A>T n.1054A>T n.1049A>T n.179+851A>T n.1030A>T c.272A>T n.1034A>T n.1017A>T n.1038A>T c.-229-284A>T (n.-229-284A>T) n.965+88A>T c.690+88A>T (n.690+88A>T) c.52+851A>T (n.52+851A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) n.1077A>T n.1073A>T | |
15 | g.30905442del | CA2627512335 | FAN1 | c.779del (p.Asn260MetfsTer16) c.-57+852del (n.-57+852del) n.110+852del n.956del n.1055del n.1050del n.179+852del n.1031del c.273del n.1035del n.1018del n.1039del c.-229-283del (n.-229-283del) n.965+89del c.690+89del (n.690+89del) c.52+852del (n.52+852del) c.-541del (n.-541del) c.-691del (n.-691del) n.1078del n.1074del | gnomAD v4 |
15 | g.30905442A>C | CA391523768 | FAN1 | c.779A>C (p.Asn260Thr) c.-57+852A>C (n.-57+852A>C) n.110+852A>C n.956A>C n.1055A>C n.1050A>C n.179+852A>C n.1031A>C c.273A>C n.1035A>C n.1018A>C n.1039A>C c.-229-283A>C (n.-229-283A>C) n.965+89A>C c.690+89A>C (n.690+89A>C) c.52+852A>C (n.52+852A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) n.1078A>C n.1074A>C | |
15 | g.30905442A>G | CA391523794 | FAN1 | c.779A>G (p.Asn260Ser) c.-57+852A>G (n.-57+852A>G) n.110+852A>G n.956A>G n.1055A>G n.1050A>G n.179+852A>G n.1031A>G c.273A>G n.1035A>G n.1018A>G n.1039A>G c.-229-283A>G (n.-229-283A>G) n.965+89A>G c.690+89A>G (n.690+89A>G) c.52+852A>G (n.52+852A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) n.1078A>G n.1074A>G | |
15 | g.30905442A>T | CA391523763 | FAN1 | c.779A>T (p.Asn260Ile) c.-57+852A>T (n.-57+852A>T) n.110+852A>T n.956A>T n.1055A>T n.1050A>T n.179+852A>T n.1031A>T c.273A>T n.1035A>T n.1018A>T n.1039A>T c.-229-283A>T (n.-229-283A>T) n.965+89A>T c.690+89A>T (n.690+89A>T) c.52+852A>T (n.52+852A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) n.1078A>T n.1074A>T | |
15 | g.30905443T>A | CA391523798 | FAN1 | c.780T>A (p.Asn260Lys) c.-57+853T>A (n.-57+853T>A) n.110+853T>A n.957T>A n.1056T>A n.1051T>A n.179+853T>A n.1032T>A c.274T>A n.1036T>A n.1019T>A n.1040T>A c.-229-282T>A (n.-229-282T>A) n.965+90T>A c.690+90T>A (n.690+90T>A) c.52+853T>A (n.52+853T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) n.1079T>A n.1075T>A | |
15 | g.30905443T>C | CA489643082 | FAN1 | c.780T>C (p.Asn260=) c.-57+853T>C (n.-57+853T>C) n.110+853T>C n.957T>C n.1056T>C n.1051T>C n.179+853T>C n.1032T>C c.274T>C n.1036T>C n.1019T>C n.1040T>C c.-229-282T>C (n.-229-282T>C) n.965+90T>C c.690+90T>C (n.690+90T>C) c.52+853T>C (n.52+853T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) n.1079T>C n.1075T>C | |
15 | g.30905443T>G | CA267512726 | FAN1 | c.780T>G (p.Asn260Lys) c.-57+853T>G (n.-57+853T>G) n.110+853T>G n.957T>G n.1056T>G n.1051T>G n.179+853T>G n.1032T>G c.274T>G n.1036T>G n.1019T>G n.1040T>G c.-229-282T>G (n.-229-282T>G) n.965+90T>G c.690+90T>G (n.690+90T>G) c.52+853T>G (n.52+853T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) n.1079T>G n.1075T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905443T= | CA2167723197 | FAN1 | c.780T= (p.Asn260=) c.-57+853T= (n.-57+853T=) n.110+853T= n.957T= n.1056T= n.1051T= n.179+853T= n.1032T= c.274T= n.1036T= n.1019T= n.1040T= c.-229-282T= (n.-229-282T=) n.965+90T= c.690+90T= (n.690+90T=) c.52+853T= (n.52+853T=) c.-540T= (n.-540T=) c.-690T= (n.-690T=) n.1079T= n.1075T= | |
15 | g.30905444G>A | CA391523806 | FAN1 | c.781G>A (p.Ala261Thr) c.-57+854G>A (n.-57+854G>A) n.110+854G>A n.958G>A n.1057G>A n.1052G>A n.179+854G>A n.1033G>A c.275G>A n.1037G>A n.1020G>A n.1041G>A c.-229-281G>A (n.-229-281G>A) n.965+91G>A c.690+91G>A (n.690+91G>A) c.52+854G>A (n.52+854G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) n.1080G>A n.1076G>A | |
15 | g.30905444G>C | CA391523814 | FAN1 | c.781G>C (p.Ala261Pro) c.-57+854G>C (n.-57+854G>C) n.110+854G>C n.958G>C n.1057G>C n.1052G>C n.179+854G>C n.1033G>C c.275G>C n.1037G>C n.1020G>C n.1041G>C c.-229-281G>C (n.-229-281G>C) n.965+91G>C c.690+91G>C (n.690+91G>C) c.52+854G>C (n.52+854G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) n.1080G>C n.1076G>C | |
15 | g.30905444G>T | CA391523824 | FAN1 | c.781G>T (p.Ala261Ser) c.-57+854G>T (n.-57+854G>T) n.110+854G>T n.958G>T n.1057G>T n.1052G>T n.179+854G>T n.1033G>T c.275G>T n.1037G>T n.1020G>T n.1041G>T c.-229-281G>T (n.-229-281G>T) n.965+91G>T c.690+91G>T (n.690+91G>T) c.52+854G>T (n.52+854G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) n.1080G>T n.1076G>T | |
15 | g.30905445C>A | CA391523832 | FAN1 | c.782C>A (p.Ala261Glu) c.-57+855C>A (n.-57+855C>A) n.110+855C>A n.959C>A n.1058C>A n.1053C>A n.179+855C>A n.1034C>A c.276C>A n.1038C>A n.1021C>A n.1042C>A c.-229-280C>A (n.-229-280C>A) n.965+92C>A c.690+92C>A (n.690+92C>A) c.52+855C>A (n.52+855C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) n.1081C>A n.1077C>A | |
15 | g.30905445C= | CA2167723201 | FAN1 | c.782C= (p.Ala261=) c.-57+855C= (n.-57+855C=) n.110+855C= n.959C= n.1058C= n.1053C= n.179+855C= n.1034C= c.276C= n.1038C= n.1021C= n.1042C= c.-229-280C= (n.-229-280C=) n.965+92C= c.690+92C= (n.690+92C=) c.52+855C= (n.52+855C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-688C= (n.-688C=) n.1081C= n.1077C= | |
15 | g.30905445C>G | CA7450129 | FAN1 | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.-57+855C>G (n.-57+855C>G) n.110+855C>G n.959C>G n.1058C>G n.1053C>G n.179+855C>G n.1034C>G c.276C>G n.1038C>G n.1021C>G n.1042C>G c.-229-280C>G (n.-229-280C>G) n.965+92C>G c.690+92C>G (n.690+92C>G) c.52+855C>G (n.52+855C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) n.1081C>G n.1077C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905445C>T | CA7450128 | FAN1 | c.782C>T (p.Ala261Val) c.-57+855C>T (n.-57+855C>T) n.110+855C>T n.959C>T n.1058C>T n.1053C>T n.179+855C>T n.1034C>T c.276C>T n.1038C>T n.1021C>T n.1042C>T c.-229-280C>T (n.-229-280C>T) n.965+92C>T c.690+92C>T (n.690+92C>T) c.52+855C>T (n.52+855C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.1081C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.30905446G>A | CA7450130 | FAN1 | c.783G>A (p.Ala261=) c.-57+856G>A (n.-57+856G>A) n.110+856G>A n.960G>A n.1059G>A n.1054G>A n.179+856G>A n.1035G>A c.277G>A n.1039G>A n.1022G>A n.1043G>A c.-229-279G>A (n.-229-279G>A) n.965+93G>A c.690+93G>A (n.690+93G>A) c.52+856G>A (n.52+856G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) n.1082G>A n.1078G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905446G>C | CA489643087 | FAN1 | c.783G>C (p.Ala261=) c.-57+856G>C (n.-57+856G>C) n.110+856G>C n.960G>C n.1059G>C n.1054G>C n.179+856G>C n.1035G>C c.277G>C n.1039G>C n.1022G>C n.1043G>C c.-229-279G>C (n.-229-279G>C) n.965+93G>C c.690+93G>C (n.690+93G>C) c.52+856G>C (n.52+856G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) n.1082G>C n.1078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905446G= | CA2167723210 | FAN1 | c.783G= (p.Ala261=) c.-57+856G= (n.-57+856G=) n.110+856G= n.960G= n.1059G= n.1054G= n.179+856G= n.1035G= c.277G= n.1039G= n.1022G= n.1043G= c.-229-279G= (n.-229-279G=) n.965+93G= c.690+93G= (n.690+93G=) c.52+856G= (n.52+856G=) c.-537G= (n.-537G=) c.-687G= (n.-687G=) n.1082G= n.1078G= | |
15 | g.30905446G>T | CA489643088 | FAN1 | c.783G>T (p.Ala261=) c.-57+856G>T (n.-57+856G>T) n.110+856G>T n.960G>T n.1059G>T n.1054G>T n.179+856G>T n.1035G>T c.277G>T n.1039G>T n.1022G>T n.1043G>T c.-229-279G>T (n.-229-279G>T) n.965+93G>T c.690+93G>T (n.690+93G>T) c.52+856G>T (n.52+856G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) n.1082G>T n.1078G>T | |
15 | g.30905447A>C | CA391523836 | FAN1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.-57+857A>C (n.-57+857A>C) n.110+857A>C n.961A>C n.1060A>C n.1055A>C n.179+857A>C n.1036A>C c.278A>C n.1040A>C n.1023A>C n.1044A>C c.-229-278A>C (n.-229-278A>C) n.965+94A>C c.690+94A>C (n.690+94A>C) c.52+857A>C (n.52+857A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) n.1083A>C n.1079A>C | |
15 | g.30905447A>G | CA391523840 | FAN1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.-57+857A>G (n.-57+857A>G) n.110+857A>G n.961A>G n.1060A>G n.1055A>G n.179+857A>G n.1036A>G c.278A>G n.1040A>G n.1023A>G n.1044A>G c.-229-278A>G (n.-229-278A>G) n.965+94A>G c.690+94A>G (n.690+94A>G) c.52+857A>G (n.52+857A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) n.1083A>G n.1079A>G | |
15 | g.30905447A>T | CA391523844 | FAN1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.-57+857A>T (n.-57+857A>T) n.110+857A>T n.961A>T n.1060A>T n.1055A>T n.179+857A>T n.1036A>T c.278A>T n.1040A>T n.1023A>T n.1044A>T c.-229-278A>T (n.-229-278A>T) n.965+94A>T c.690+94A>T (n.690+94A>T) c.52+857A>T (n.52+857A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) n.1083A>T n.1079A>T | |
15 | g.30905448T>A | CA391523855 | FAN1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.-57+858T>A (n.-57+858T>A) n.110+858T>A n.962T>A n.1061T>A n.1056T>A n.179+858T>A n.1037T>A c.279T>A n.1041T>A n.1024T>A n.1045T>A c.-229-277T>A (n.-229-277T>A) n.965+95T>A c.690+95T>A (n.690+95T>A) c.52+858T>A (n.52+858T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-685T>A (n.-685T>A) n.1084T>A n.1080T>A | |
15 | g.30905448T>C | CA391523853 | FAN1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.-57+858T>C (n.-57+858T>C) n.110+858T>C n.962T>C n.1061T>C n.1056T>C n.179+858T>C n.1037T>C c.279T>C n.1041T>C n.1024T>C n.1045T>C c.-229-277T>C (n.-229-277T>C) n.965+95T>C c.690+95T>C (n.690+95T>C) c.52+858T>C (n.52+858T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-685T>C (n.-685T>C) n.1084T>C n.1080T>C | |
15 | g.30905448T>G | CA391523851 | FAN1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.-57+858T>G (n.-57+858T>G) n.110+858T>G n.962T>G n.1061T>G n.1056T>G n.179+858T>G n.1037T>G c.279T>G n.1041T>G n.1024T>G n.1045T>G c.-229-277T>G (n.-229-277T>G) n.965+95T>G c.690+95T>G (n.690+95T>G) c.52+858T>G (n.52+858T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-685T>G (n.-685T>G) n.1084T>G n.1080T>G | |
15 | g.30905449C>A | CA489643093 | FAN1 | c.786C>A (p.Ile262=) c.-57+859C>A (n.-57+859C>A) n.110+859C>A n.963C>A n.1062C>A n.1057C>A n.179+859C>A n.1038C>A c.280C>A n.1042C>A n.1025C>A n.1046C>A c.-229-276C>A (n.-229-276C>A) n.965+96C>A c.690+96C>A (n.690+96C>A) c.52+859C>A (n.52+859C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) n.1085C>A n.1081C>A | |
15 | g.30905449C>G | CA391523856 | FAN1 | c.786C>G (p.Ile262Met) c.-57+859C>G (n.-57+859C>G) n.110+859C>G n.963C>G n.1062C>G n.1057C>G n.179+859C>G n.1038C>G c.280C>G n.1042C>G n.1025C>G n.1046C>G c.-229-276C>G (n.-229-276C>G) n.965+96C>G c.690+96C>G (n.690+96C>G) c.52+859C>G (n.52+859C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) n.1085C>G n.1081C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905449C>T | CA489643094 | FAN1 | c.786C>T (p.Ile262=) c.-57+859C>T (n.-57+859C>T) n.110+859C>T n.963C>T n.1062C>T n.1057C>T n.179+859C>T n.1038C>T c.280C>T n.1042C>T n.1025C>T n.1046C>T c.-229-276C>T (n.-229-276C>T) n.965+96C>T c.690+96C>T (n.690+96C>T) c.52+859C>T (n.52+859C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.1085C>T n.1081C>T | |
15 | g.30905450A>C | CA391523857 | FAN1 | c.787A>C (p.Met263Leu) c.-57+860A>C (n.-57+860A>C) n.110+860A>C n.964A>C n.1063A>C n.1058A>C n.179+860A>C n.1039A>C c.281A>C n.1043A>C n.1026A>C n.1047A>C c.-229-275A>C (n.-229-275A>C) n.965+97A>C c.690+97A>C (n.690+97A>C) c.52+860A>C (n.52+860A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.1086A>C n.1082A>C | |
15 | g.30905450A>G | CA391523858 | FAN1 | c.787A>G (p.Met263Val) c.-57+860A>G (n.-57+860A>G) n.110+860A>G n.964A>G n.1063A>G n.1058A>G n.179+860A>G n.1039A>G c.281A>G n.1043A>G n.1026A>G n.1047A>G c.-229-275A>G (n.-229-275A>G) n.965+97A>G c.690+97A>G (n.690+97A>G) c.52+860A>G (n.52+860A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.1086A>G n.1082A>G | |
15 | g.30905450A>T | CA391523860 | FAN1 | c.787A>T (p.Met263Leu) c.-57+860A>T (n.-57+860A>T) n.110+860A>T n.964A>T n.1063A>T n.1058A>T n.179+860A>T n.1039A>T c.281A>T n.1043A>T n.1026A>T n.1047A>T c.-229-275A>T (n.-229-275A>T) n.965+97A>T c.690+97A>T (n.690+97A>T) c.52+860A>T (n.52+860A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) n.1086A>T n.1082A>T | |
15 | g.30905451T>A | CA391523866 | FAN1 | c.788T>A (p.Met263Lys) c.-57+861T>A (n.-57+861T>A) n.110+861T>A n.965T>A n.1064T>A n.1059T>A n.179+861T>A n.1040T>A c.282T>A n.1044T>A n.1027T>A n.1048T>A c.-229-274T>A (n.-229-274T>A) n.965+98T>A c.690+98T>A (n.690+98T>A) c.52+861T>A (n.52+861T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-682T>A (n.-682T>A) n.1087T>A n.1083T>A | |
15 | g.30905451T>C | CA391523869 | FAN1 | c.788T>C (p.Met263Thr) c.-57+861T>C (n.-57+861T>C) n.110+861T>C n.965T>C n.1064T>C n.1059T>C n.179+861T>C n.1040T>C c.282T>C n.1044T>C n.1027T>C n.1048T>C c.-229-274T>C (n.-229-274T>C) n.965+98T>C c.690+98T>C (n.690+98T>C) c.52+861T>C (n.52+861T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) n.1087T>C n.1083T>C | |
15 | g.30905451T>G | CA391523872 | FAN1 | c.788T>G (p.Met263Arg) c.-57+861T>G (n.-57+861T>G) n.110+861T>G n.965T>G n.1064T>G n.1059T>G n.179+861T>G n.1040T>G c.282T>G n.1044T>G n.1027T>G n.1048T>G c.-229-274T>G (n.-229-274T>G) n.965+98T>G c.690+98T>G (n.690+98T>G) c.52+861T>G (n.52+861T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) n.1087T>G n.1083T>G | |
15 | g.30905452G>A | CA7450131 | FAN1 | c.789G>A (p.Met263Ile) c.-57+862G>A (n.-57+862G>A) n.110+862G>A n.966G>A n.1065G>A n.1060G>A n.179+862G>A n.1041G>A c.283G>A n.1045G>A n.1028G>A n.1049G>A c.-229-273G>A (n.-229-273G>A) n.965+99G>A c.690+99G>A (n.690+99G>A) c.52+862G>A (n.52+862G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) n.1088G>A n.1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.30905452G>C | CA391523894 | FAN1 | c.789G>C (p.Met263Ile) c.-57+862G>C (n.-57+862G>C) n.110+862G>C n.966G>C n.1065G>C n.1060G>C n.179+862G>C n.1041G>C c.283G>C n.1045G>C n.1028G>C n.1049G>C c.-229-273G>C (n.-229-273G>C) n.965+99G>C c.690+99G>C (n.690+99G>C) c.52+862G>C (n.52+862G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) n.1088G>C n.1084G>C | |
15 | g.30905452G= | CA2167723214 | FAN1 | c.789G= (p.Met263=) c.-57+862G= (n.-57+862G=) n.110+862G= n.966G= n.1065G= n.1060G= n.179+862G= n.1041G= c.283G= n.1045G= n.1028G= n.1049G= c.-229-273G= (n.-229-273G=) n.965+99G= c.690+99G= (n.690+99G=) c.52+862G= (n.52+862G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-681G= (n.-681G=) n.1088G= n.1084G= | |
15 | g.30905452G>T | CA391523898 | FAN1 | c.789G>T (p.Met263Ile) c.-57+862G>T (n.-57+862G>T) n.110+862G>T n.966G>T n.1065G>T n.1060G>T n.179+862G>T n.1041G>T c.283G>T n.1045G>T n.1028G>T n.1049G>T c.-229-273G>T (n.-229-273G>T) n.965+99G>T c.690+99G>T (n.690+99G>T) c.52+862G>T (n.52+862G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) n.1088G>T n.1084G>T | |
15 | g.30905453T>A | CA391523909 | FAN1 | c.790T>A (p.Leu264Ile) c.-57+863T>A (n.-57+863T>A) n.110+863T>A n.967T>A n.1066T>A n.1061T>A n.179+863T>A n.1042T>A c.284T>A n.1046T>A n.1029T>A n.1050T>A c.-229-272T>A (n.-229-272T>A) n.965+100T>A c.690+100T>A (n.690+100T>A) c.52+863T>A (n.52+863T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) n.1089T>A n.1085T>A | |
15 | g.30905453T>C | CA489643102 | FAN1 | c.790T>C (p.Leu264=) c.-57+863T>C (n.-57+863T>C) n.110+863T>C n.967T>C n.1066T>C n.1061T>C n.179+863T>C n.1042T>C c.284T>C n.1046T>C n.1029T>C n.1050T>C c.-229-272T>C (n.-229-272T>C) n.965+100T>C c.690+100T>C (n.690+100T>C) c.52+863T>C (n.52+863T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-680T>C (n.-680T>C) n.1089T>C n.1085T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.30905453T>G | CA391523912 | FAN1 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.-57+863T>G (n.-57+863T>G) n.110+863T>G n.967T>G n.1066T>G n.1061T>G n.179+863T>G n.1042T>G c.284T>G n.1046T>G n.1029T>G n.1050T>G c.-229-272T>G (n.-229-272T>G) n.965+100T>G c.690+100T>G (n.690+100T>G) c.52+863T>G (n.52+863T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) n.1089T>G n.1085T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905453T= | CA2167723217 | FAN1 | c.790T= (p.Leu264=) c.-57+863T= (n.-57+863T=) n.110+863T= n.967T= n.1066T= n.1061T= n.179+863T= n.1042T= c.284T= n.1046T= n.1029T= n.1050T= c.-229-272T= (n.-229-272T=) n.965+100T= c.690+100T= (n.690+100T=) c.52+863T= (n.52+863T=) c.-530T= (n.-530T=) c.-680T= (n.-680T=) n.1089T= n.1085T= | |
15 | g.30905454dup | CA2167723216 | FAN1 | c.791dup (p.Leu264PhefsTer9) c.-57+864dup (n.-57+864dup) n.110+864dup n.968dup n.1067dup n.1062dup n.179+864dup n.1043dup c.285dup n.1047dup n.1030dup n.1051dup c.-229-271dup (n.-229-271dup) n.965+101dup c.690+101dup (n.690+101dup) c.52+864dup (n.52+864dup) c.-529dup (n.-529dup) c.-679dup (n.-679dup) n.1090dup n.1086dup | dbSNP |
15 | g.30905454T>A | CA391523916 | FAN1 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.-57+864T>A (n.-57+864T>A) n.110+864T>A n.968T>A n.1067T>A n.1062T>A n.179+864T>A n.1043T>A c.285T>A n.1047T>A n.1030T>A n.1051T>A c.-229-271T>A (n.-229-271T>A) n.965+101T>A c.690+101T>A (n.690+101T>A) c.52+864T>A (n.52+864T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) n.1090T>A n.1086T>A | |
15 | g.30905454T>C | CA391523923 | FAN1 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.-57+864T>C (n.-57+864T>C) n.110+864T>C n.968T>C n.1067T>C n.1062T>C n.179+864T>C n.1043T>C c.285T>C n.1047T>C n.1030T>C n.1051T>C c.-229-271T>C (n.-229-271T>C) n.965+101T>C c.690+101T>C (n.690+101T>C) c.52+864T>C (n.52+864T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) n.1090T>C n.1086T>C | |
15 | g.30905454T>G | CA391523920 | FAN1 | c.791T>G (p.Leu264Ter) c.-57+864T>G (n.-57+864T>G) n.110+864T>G n.968T>G n.1067T>G n.1062T>G n.179+864T>G n.1043T>G c.285T>G n.1047T>G n.1030T>G n.1051T>G c.-229-271T>G (n.-229-271T>G) n.965+101T>G c.690+101T>G (n.690+101T>G) c.52+864T>G (n.52+864T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) n.1090T>G n.1086T>G | |
15 | g.30905455A>C | CA391523927 | FAN1 | c.792A>C (p.Leu264Phe) c.-57+865A>C (n.-57+865A>C) n.110+865A>C n.969A>C n.1068A>C n.1063A>C n.179+865A>C n.1044A>C c.286A>C n.1048A>C n.1031A>C n.1052A>C c.-229-270A>C (n.-229-270A>C) n.965+102A>C c.690+102A>C (n.690+102A>C) c.52+865A>C (n.52+865A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) n.1091A>C n.1087A>C | |
15 | g.30905455A>G | CA489643104 | FAN1 | c.792A>G (p.Leu264=) c.-57+865A>G (n.-57+865A>G) n.110+865A>G n.969A>G n.1068A>G n.1063A>G n.179+865A>G n.1044A>G c.286A>G n.1048A>G n.1031A>G n.1052A>G c.-229-270A>G (n.-229-270A>G) n.965+102A>G c.690+102A>G (n.690+102A>G) c.52+865A>G (n.52+865A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) n.1091A>G n.1087A>G | |
15 | g.30905455A>T | CA391523930 | FAN1 | c.792A>T (p.Leu264Phe) c.-57+865A>T (n.-57+865A>T) n.110+865A>T n.969A>T n.1068A>T n.1063A>T n.179+865A>T n.1044A>T c.286A>T n.1048A>T n.1031A>T n.1052A>T c.-229-270A>T (n.-229-270A>T) n.965+102A>T c.690+102A>T (n.690+102A>T) c.52+865A>T (n.52+865A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) n.1091A>T n.1087A>T | |
15 | g.30905456T>A | CA391523934 | FAN1 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.-57+866T>A (n.-57+866T>A) n.110+866T>A n.970T>A n.1069T>A n.1064T>A n.179+866T>A n.1045T>A c.287T>A n.1049T>A n.1032T>A n.1053T>A c.-229-269T>A (n.-229-269T>A) n.965+103T>A c.690+103T>A (n.690+103T>A) c.52+866T>A (n.52+866T>A) c.-527T>A (n.-527T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) n.1092T>A n.1088T>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905456T>C | CA7450132 | FAN1 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.-57+866T>C (n.-57+866T>C) n.110+866T>C n.970T>C n.1069T>C n.1064T>C n.179+866T>C n.1045T>C c.287T>C n.1049T>C n.1032T>C n.1053T>C c.-229-269T>C (n.-229-269T>C) n.965+103T>C c.690+103T>C (n.690+103T>C) c.52+866T>C (n.52+866T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) n.1092T>C n.1088T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905456T>G | CA391523951 | FAN1 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.-57+866T>G (n.-57+866T>G) n.110+866T>G n.970T>G n.1069T>G n.1064T>G n.179+866T>G n.1045T>G c.287T>G n.1049T>G n.1032T>G n.1053T>G c.-229-269T>G (n.-229-269T>G) n.965+103T>G c.690+103T>G (n.690+103T>G) c.52+866T>G (n.52+866T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) n.1092T>G n.1088T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905456T= | CA2167723218 | FAN1 | c.793T= (p.Phe265=) c.-57+866T= (n.-57+866T=) n.110+866T= n.970T= n.1069T= n.1064T= n.179+866T= n.1045T= c.287T= n.1049T= n.1032T= n.1053T= c.-229-269T= (n.-229-269T=) n.965+103T= c.690+103T= (n.690+103T=) c.52+866T= (n.52+866T=) c.-527T= (n.-527T=) c.-677T= (n.-677T=) n.1092T= n.1088T= | |
15 | g.30905457T>A | CA391523955 | FAN1 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.-57+867T>A (n.-57+867T>A) n.110+867T>A n.971T>A n.1070T>A n.1065T>A n.179+867T>A n.1046T>A c.288T>A n.1050T>A n.1033T>A n.1054T>A c.-229-268T>A (n.-229-268T>A) n.965+104T>A c.690+104T>A (n.690+104T>A) c.52+867T>A (n.52+867T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) n.1093T>A n.1089T>A | |
15 | g.30905457T>C | CA391523971 | FAN1 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.-57+867T>C (n.-57+867T>C) n.110+867T>C n.971T>C n.1070T>C n.1065T>C n.179+867T>C n.1046T>C c.288T>C n.1050T>C n.1033T>C n.1054T>C c.-229-268T>C (n.-229-268T>C) n.965+104T>C c.690+104T>C (n.690+104T>C) c.52+867T>C (n.52+867T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) n.1093T>C n.1089T>C | |
15 | g.30905457T>G | CA391523972 | FAN1 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.-57+867T>G (n.-57+867T>G) n.110+867T>G n.971T>G n.1070T>G n.1065T>G n.179+867T>G n.1046T>G c.288T>G n.1050T>G n.1033T>G n.1054T>G c.-229-268T>G (n.-229-268T>G) n.965+104T>G c.690+104T>G (n.690+104T>G) c.52+867T>G (n.52+867T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) n.1093T>G n.1089T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905458C>A | CA391523973 | FAN1 | c.795C>A (p.Phe265Leu) c.-57+868C>A (n.-57+868C>A) n.110+868C>A n.972C>A n.1071C>A n.1066C>A n.179+868C>A n.1047C>A c.289C>A n.1051C>A n.1034C>A n.1055C>A c.-229-267C>A (n.-229-267C>A) n.965+105C>A c.690+105C>A (n.690+105C>A) c.52+868C>A (n.52+868C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) n.1094C>A n.1090C>A | |
15 | g.30905458C= | CA2167723219 | FAN1 | c.795C= (p.Phe265=) c.-57+868C= (n.-57+868C=) n.110+868C= n.972C= n.1071C= n.1066C= n.179+868C= n.1047C= c.289C= n.1051C= n.1034C= n.1055C= c.-229-267C= (n.-229-267C=) n.965+105C= c.690+105C= (n.690+105C=) c.52+868C= (n.52+868C=) c.-525C= (n.-525C=) c.-675C= (n.-675C=) n.1094C= n.1090C= | |
15 | g.30905458C>G | CA7450133 | FAN1 | c.795C>G (p.Phe265Leu) c.-57+868C>G (n.-57+868C>G) n.110+868C>G n.972C>G n.1071C>G n.1066C>G n.179+868C>G n.1047C>G c.289C>G n.1051C>G n.1034C>G n.1055C>G c.-229-267C>G (n.-229-267C>G) n.965+105C>G c.690+105C>G (n.690+105C>G) c.52+868C>G (n.52+868C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) n.1094C>G n.1090C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905458C>T | CA489643107 | FAN1 | c.795C>T (p.Phe265=) c.-57+868C>T (n.-57+868C>T) n.110+868C>T n.972C>T n.1071C>T n.1066C>T n.179+868C>T n.1047C>T c.289C>T n.1051C>T n.1034C>T n.1055C>T c.-229-267C>T (n.-229-267C>T) n.965+105C>T c.690+105C>T (n.690+105C>T) c.52+868C>T (n.52+868C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) n.1094C>T n.1090C>T | |
15 | g.30905459T>A | CA391523982 | FAN1 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.-57+869T>A (n.-57+869T>A) n.110+869T>A n.973T>A n.1072T>A n.1067T>A n.179+869T>A n.1048T>A c.290T>A n.1052T>A n.1035T>A n.1056T>A c.-229-266T>A (n.-229-266T>A) n.965+106T>A c.690+106T>A (n.690+106T>A) c.52+869T>A (n.52+869T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) n.1095T>A n.1091T>A | |
15 | g.30905459T>C | CA391523987 | FAN1 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.-57+869T>C (n.-57+869T>C) n.110+869T>C n.973T>C n.1072T>C n.1067T>C n.179+869T>C n.1048T>C c.290T>C n.1052T>C n.1035T>C n.1056T>C c.-229-266T>C (n.-229-266T>C) n.965+106T>C c.690+106T>C (n.690+106T>C) c.52+869T>C (n.52+869T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) n.1095T>C n.1091T>C | |
15 | g.30905459T>G | CA391523990 | FAN1 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.-57+869T>G (n.-57+869T>G) n.110+869T>G n.973T>G n.1072T>G n.1067T>G n.179+869T>G n.1048T>G c.290T>G n.1052T>G n.1035T>G n.1056T>G c.-229-266T>G (n.-229-266T>G) n.965+106T>G c.690+106T>G (n.690+106T>G) c.52+869T>G (n.52+869T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) n.1095T>G n.1091T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905460C>A | CA391524009 | FAN1 | c.797C>A (p.Ser266Ter) c.-57+870C>A (n.-57+870C>A) n.110+870C>A n.974C>A n.1073C>A n.1068C>A n.179+870C>A n.1049C>A c.291C>A n.1053C>A n.1036C>A n.1057C>A c.-229-265C>A (n.-229-265C>A) n.965+107C>A c.690+107C>A (n.690+107C>A) c.52+870C>A (n.52+870C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) n.1096C>A n.1092C>A | |
15 | g.30905460C>G | CA391524006 | FAN1 | c.797C>G (p.Ser266Ter) c.-57+870C>G (n.-57+870C>G) n.110+870C>G n.974C>G n.1073C>G n.1068C>G n.179+870C>G n.1049C>G c.291C>G n.1053C>G n.1036C>G n.1057C>G c.-229-265C>G (n.-229-265C>G) n.965+107C>G c.690+107C>G (n.690+107C>G) c.52+870C>G (n.52+870C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) n.1096C>G n.1092C>G | |
15 | g.30905460C>T | CA391524002 | FAN1 | c.797C>T (p.Ser266Leu) c.-57+870C>T (n.-57+870C>T) n.110+870C>T n.974C>T n.1073C>T n.1068C>T n.179+870C>T n.1049C>T c.291C>T n.1053C>T n.1036C>T n.1057C>T c.-229-265C>T (n.-229-265C>T) n.965+107C>T c.690+107C>T (n.690+107C>T) c.52+870C>T (n.52+870C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) n.1096C>T n.1092C>T | |
15 | g.30905461A>C | CA489643111 | FAN1 | c.798A>C (p.Ser266=) c.-57+871A>C (n.-57+871A>C) n.110+871A>C n.975A>C n.1074A>C n.1069A>C n.179+871A>C n.1050A>C c.292A>C n.1054A>C n.1037A>C n.1058A>C c.-229-264A>C (n.-229-264A>C) n.965+108A>C c.690+108A>C (n.690+108A>C) c.52+871A>C (n.52+871A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.1097A>C n.1093A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905461A>G | CA489643113 | FAN1 | c.798A>G (p.Ser266=) c.-57+871A>G (n.-57+871A>G) n.110+871A>G n.975A>G n.1074A>G n.1069A>G n.179+871A>G n.1050A>G c.292A>G n.1054A>G n.1037A>G n.1058A>G c.-229-264A>G (n.-229-264A>G) n.965+108A>G c.690+108A>G (n.690+108A>G) c.52+871A>G (n.52+871A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.1097A>G n.1093A>G | |
15 | g.30905461A>T | CA489643112 | FAN1 | c.798A>T (p.Ser266=) c.-57+871A>T (n.-57+871A>T) n.110+871A>T n.975A>T n.1074A>T n.1069A>T n.179+871A>T n.1050A>T c.292A>T n.1054A>T n.1037A>T n.1058A>T c.-229-264A>T (n.-229-264A>T) n.965+108A>T c.690+108A>T (n.690+108A>T) c.52+871A>T (n.52+871A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.1097A>T n.1093A>T | |
15 | g.30905462C>A | CA391524012 | FAN1 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.-57+872C>A (n.-57+872C>A) n.110+872C>A n.976C>A n.1075C>A n.1070C>A n.179+872C>A n.1051C>A c.293C>A n.1055C>A n.1038C>A n.1059C>A c.-229-263C>A (n.-229-263C>A) n.965+109C>A c.690+109C>A (n.690+109C>A) c.52+872C>A (n.52+872C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) n.1098C>A n.1094C>A | |
15 | g.30905462C= | CA2167723222 | FAN1 | c.799C= (p.Pro267=) c.-57+872C= (n.-57+872C=) n.110+872C= n.976C= n.1075C= n.1070C= n.179+872C= n.1051C= c.293C= n.1055C= n.1038C= n.1059C= c.-229-263C= (n.-229-263C=) n.965+109C= c.690+109C= (n.690+109C=) c.52+872C= (n.52+872C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-671C= (n.-671C=) n.1098C= n.1094C= | |
15 | g.30905462C>G | CA391524015 | FAN1 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.-57+872C>G (n.-57+872C>G) n.110+872C>G n.976C>G n.1075C>G n.1070C>G n.179+872C>G n.1051C>G c.293C>G n.1055C>G n.1038C>G n.1059C>G c.-229-263C>G (n.-229-263C>G) n.965+109C>G c.690+109C>G (n.690+109C>G) c.52+872C>G (n.52+872C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-671C>G (n.-671C>G) n.1098C>G n.1094C>G | |
15 | g.30905462C>T | CA391524025 | FAN1 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.-57+872C>T (n.-57+872C>T) n.110+872C>T n.976C>T n.1075C>T n.1070C>T n.179+872C>T n.1051C>T c.293C>T n.1055C>T n.1038C>T n.1059C>T c.-229-263C>T (n.-229-263C>T) n.965+109C>T c.690+109C>T (n.690+109C>T) c.52+872C>T (n.52+872C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) n.1098C>T n.1094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905463C>A | CA391524028 | FAN1 | c.800C>A (p.Pro267Gln) c.-57+873C>A (n.-57+873C>A) n.110+873C>A n.977C>A n.1076C>A n.1071C>A n.179+873C>A n.1052C>A c.294C>A n.1056C>A n.1039C>A n.1060C>A c.-229-262C>A (n.-229-262C>A) n.965+110C>A c.690+110C>A (n.690+110C>A) c.52+873C>A (n.52+873C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.1099C>A n.1095C>A | |
15 | g.30905463C>G | CA391524043 | FAN1 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.-57+873C>G (n.-57+873C>G) n.110+873C>G n.977C>G n.1076C>G n.1071C>G n.179+873C>G n.1052C>G c.294C>G n.1056C>G n.1039C>G n.1060C>G c.-229-262C>G (n.-229-262C>G) n.965+110C>G c.690+110C>G (n.690+110C>G) c.52+873C>G (n.52+873C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.1099C>G n.1095C>G | |
15 | g.30905463C>T | CA391524045 | FAN1 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.-57+873C>T (n.-57+873C>T) n.110+873C>T n.977C>T n.1076C>T n.1071C>T n.179+873C>T n.1052C>T c.294C>T n.1056C>T n.1039C>T n.1060C>T c.-229-262C>T (n.-229-262C>T) n.965+110C>T c.690+110C>T (n.690+110C>T) c.52+873C>T (n.52+873C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.1099C>T n.1095C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905464A>C | CA489643118 | FAN1 | c.801A>C (p.Pro267=) c.-57+874A>C (n.-57+874A>C) n.110+874A>C n.978A>C n.1077A>C n.1072A>C n.179+874A>C n.1053A>C c.295A>C n.1057A>C n.1040A>C n.1061A>C c.-229-261A>C (n.-229-261A>C) n.965+111A>C c.690+111A>C (n.690+111A>C) c.52+874A>C (n.52+874A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.1100A>C n.1096A>C | |
15 | g.30905464A>G | CA489643119 | FAN1 | c.801A>G (p.Pro267=) c.-57+874A>G (n.-57+874A>G) n.110+874A>G n.978A>G n.1077A>G n.1072A>G n.179+874A>G n.1053A>G c.295A>G n.1057A>G n.1040A>G n.1061A>G c.-229-261A>G (n.-229-261A>G) n.965+111A>G c.690+111A>G (n.690+111A>G) c.52+874A>G (n.52+874A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.1100A>G n.1096A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905464A>T | CA489643120 | FAN1 | c.801A>T (p.Pro267=) c.-57+874A>T (n.-57+874A>T) n.110+874A>T n.978A>T n.1077A>T n.1072A>T n.179+874A>T n.1053A>T c.295A>T n.1057A>T n.1040A>T n.1061A>T c.-229-261A>T (n.-229-261A>T) n.965+111A>T c.690+111A>T (n.690+111A>T) c.52+874A>T (n.52+874A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.1100A>T n.1096A>T | |
15 | g.30905465G>A | CA391524049 | FAN1 | c.802G>A (p.Asp268Asn) c.-57+875G>A (n.-57+875G>A) n.110+875G>A n.979G>A n.1078G>A n.1073G>A n.179+875G>A n.1054G>A c.296G>A n.1058G>A n.1041G>A n.1062G>A c.-229-260G>A (n.-229-260G>A) n.965+112G>A c.690+112G>A (n.690+112G>A) c.52+875G>A (n.52+875G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.1101G>A n.1097G>A | dbSNP |
15 | g.30905465G>C | CA391524066 | FAN1 | c.802G>C (p.Asp268His) c.-57+875G>C (n.-57+875G>C) n.110+875G>C n.979G>C n.1078G>C n.1073G>C n.179+875G>C n.1054G>C c.296G>C n.1058G>C n.1041G>C n.1062G>C c.-229-260G>C (n.-229-260G>C) n.965+112G>C c.690+112G>C (n.690+112G>C) c.52+875G>C (n.52+875G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) n.1101G>C n.1097G>C | dbSNP |
15 | g.30905465G= | CA2167723243 | FAN1 | c.802G= (p.Asp268=) c.-57+875G= (n.-57+875G=) n.110+875G= n.979G= n.1078G= n.1073G= n.179+875G= n.1054G= c.296G= n.1058G= n.1041G= n.1062G= c.-229-260G= (n.-229-260G=) n.965+112G= c.690+112G= (n.690+112G=) c.52+875G= (n.52+875G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-668G= (n.-668G=) n.1101G= n.1097G= | |
15 | g.30905465G>T | CA391524071 | FAN1 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.-57+875G>T (n.-57+875G>T) n.110+875G>T n.979G>T n.1078G>T n.1073G>T n.179+875G>T n.1054G>T c.296G>T n.1058G>T n.1041G>T n.1062G>T c.-229-260G>T (n.-229-260G>T) n.965+112G>T c.690+112G>T (n.690+112G>T) c.52+875G>T (n.52+875G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) n.1101G>T n.1097G>T | |
15 | g.30905466A= | CA2167723247 | FAN1 | c.803A= (p.Asp268=) c.-57+876A= (n.-57+876A=) n.110+876A= n.980A= n.1079A= n.1074A= n.179+876A= n.1055A= c.297A= n.1059A= n.1042A= n.1063A= c.-229-259A= (n.-229-259A=) n.965+113A= c.690+113A= (n.690+113A=) c.52+876A= (n.52+876A=) c.-517A= (n.-517A=) c.-667A= (n.-667A=) n.1102A= n.1098A= | |
15 | g.30905466A>C | CA391524091 | FAN1 | c.803A>C (p.Asp268Ala) c.-57+876A>C (n.-57+876A>C) n.110+876A>C n.980A>C n.1079A>C n.1074A>C n.179+876A>C n.1055A>C c.297A>C n.1059A>C n.1042A>C n.1063A>C c.-229-259A>C (n.-229-259A>C) n.965+113A>C c.690+113A>C (n.690+113A>C) c.52+876A>C (n.52+876A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) n.1102A>C n.1098A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905466A>G | CA391524102 | FAN1 | c.803A>G (p.Asp268Gly) c.-57+876A>G (n.-57+876A>G) n.110+876A>G n.980A>G n.1079A>G n.1074A>G n.179+876A>G n.1055A>G c.297A>G n.1059A>G n.1042A>G n.1063A>G c.-229-259A>G (n.-229-259A>G) n.965+113A>G c.690+113A>G (n.690+113A>G) c.52+876A>G (n.52+876A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) n.1102A>G n.1098A>G | |
15 | g.30905466A>T | CA391524106 | FAN1 | c.803A>T (p.Asp268Val) c.-57+876A>T (n.-57+876A>T) n.110+876A>T n.980A>T n.1079A>T n.1074A>T n.179+876A>T n.1055A>T c.297A>T n.1059A>T n.1042A>T n.1063A>T c.-229-259A>T (n.-229-259A>T) n.965+113A>T c.690+113A>T (n.690+113A>T) c.52+876A>T (n.52+876A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-667A>T (n.-667A>T) n.1102A>T n.1098A>T | |
15 | g.30905467T>A | CA391524115 | FAN1 | c.804T>A (p.Asp268Glu) c.-57+877T>A (n.-57+877T>A) n.110+877T>A n.981T>A n.1080T>A n.1075T>A n.179+877T>A n.1056T>A c.298T>A n.1060T>A n.1043T>A n.1064T>A c.-229-258T>A (n.-229-258T>A) n.965+114T>A c.690+114T>A (n.690+114T>A) c.52+877T>A (n.52+877T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) n.1103T>A n.1099T>A | |
15 | g.30905467T>C | CA489643121 | FAN1 | c.804T>C (p.Asp268=) c.-57+877T>C (n.-57+877T>C) n.110+877T>C n.981T>C n.1080T>C n.1075T>C n.179+877T>C n.1056T>C c.298T>C n.1060T>C n.1043T>C n.1064T>C c.-229-258T>C (n.-229-258T>C) n.965+114T>C c.690+114T>C (n.690+114T>C) c.52+877T>C (n.52+877T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) n.1103T>C n.1099T>C | |
15 | g.30905467T>G | CA391524117 | FAN1 | c.804T>G (p.Asp268Glu) c.-57+877T>G (n.-57+877T>G) n.110+877T>G n.981T>G n.1080T>G n.1075T>G n.179+877T>G n.1056T>G c.298T>G n.1060T>G n.1043T>G n.1064T>G c.-229-258T>G (n.-229-258T>G) n.965+114T>G c.690+114T>G (n.690+114T>G) c.52+877T>G (n.52+877T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) n.1103T>G n.1099T>G | |
15 | g.30905468T>A | CA391524122 | FAN1 | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.-57+878T>A (n.-57+878T>A) n.110+878T>A n.982T>A n.1081T>A n.1076T>A n.179+878T>A n.1057T>A c.299T>A n.1061T>A n.1044T>A n.1065T>A c.-229-257T>A (n.-229-257T>A) n.965+115T>A c.690+115T>A (n.690+115T>A) c.52+878T>A (n.52+878T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) n.1104T>A n.1100T>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905468T>C | CA391524121 | FAN1 | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.-57+878T>C (n.-57+878T>C) n.110+878T>C n.982T>C n.1081T>C n.1076T>C n.179+878T>C n.1057T>C c.299T>C n.1061T>C n.1044T>C n.1065T>C c.-229-257T>C (n.-229-257T>C) n.965+115T>C c.690+115T>C (n.690+115T>C) c.52+878T>C (n.52+878T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) n.1104T>C n.1100T>C | |
15 | g.30905468T>G | CA391524119 | FAN1 | c.805T>G (p.Phe269Val) c.-57+878T>G (n.-57+878T>G) n.110+878T>G n.982T>G n.1081T>G n.1076T>G n.179+878T>G n.1057T>G c.299T>G n.1061T>G n.1044T>G n.1065T>G c.-229-257T>G (n.-229-257T>G) n.965+115T>G c.690+115T>G (n.690+115T>G) c.52+878T>G (n.52+878T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) n.1104T>G n.1100T>G | dbSNP |
15 | g.30905468T= | CA2167723251 | FAN1 | c.805T= (p.Phe269=) c.-57+878T= (n.-57+878T=) n.110+878T= n.982T= n.1081T= n.1076T= n.179+878T= n.1057T= c.299T= n.1061T= n.1044T= n.1065T= c.-229-257T= (n.-229-257T=) n.965+115T= c.690+115T= (n.690+115T=) c.52+878T= (n.52+878T=) c.-515T= (n.-515T=) c.-665T= (n.-665T=) n.1104T= n.1100T= | |
15 | g.30905469T>A | CA391524124 | FAN1 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.-57+879T>A (n.-57+879T>A) n.110+879T>A n.983T>A n.1082T>A n.1077T>A n.179+879T>A n.1058T>A c.300T>A n.1062T>A n.1045T>A n.1066T>A c.-229-256T>A (n.-229-256T>A) n.965+116T>A c.690+116T>A (n.690+116T>A) c.52+879T>A (n.52+879T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-664T>A (n.-664T>A) n.1105T>A n.1101T>A | |
15 | g.30905469T>C | CA391524139 | FAN1 | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.-57+879T>C (n.-57+879T>C) n.110+879T>C n.983T>C n.1082T>C n.1077T>C n.179+879T>C n.1058T>C c.300T>C n.1062T>C n.1045T>C n.1066T>C c.-229-256T>C (n.-229-256T>C) n.965+116T>C c.690+116T>C (n.690+116T>C) c.52+879T>C (n.52+879T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-664T>C (n.-664T>C) n.1105T>C n.1101T>C | |
15 | g.30905469T>G | CA391524150 | FAN1 | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.-57+879T>G (n.-57+879T>G) n.110+879T>G n.983T>G n.1082T>G n.1077T>G n.179+879T>G n.1058T>G c.300T>G n.1062T>G n.1045T>G n.1066T>G c.-229-256T>G (n.-229-256T>G) n.965+116T>G c.690+116T>G (n.690+116T>G) c.52+879T>G (n.52+879T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-664T>G (n.-664T>G) n.1105T>G n.1101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905469T= | CA2167723254 | FAN1 | c.806T= (p.Phe269=) c.-57+879T= (n.-57+879T=) n.110+879T= n.983T= n.1082T= n.1077T= n.179+879T= n.1058T= c.300T= n.1062T= n.1045T= n.1066T= c.-229-256T= (n.-229-256T=) n.965+116T= c.690+116T= (n.690+116T=) c.52+879T= (n.52+879T=) c.-514T= (n.-514T=) c.-664T= (n.-664T=) n.1105T= n.1101T= | |
15 | g.30905470C>A | CA391524154 | FAN1 | c.807C>A (p.Phe269Leu) c.-57+880C>A (n.-57+880C>A) n.110+880C>A n.984C>A n.1083C>A n.1078C>A n.179+880C>A n.1059C>A c.301C>A n.1063C>A n.1046C>A n.1067C>A c.-229-255C>A (n.-229-255C>A) n.965+117C>A c.690+117C>A (n.690+117C>A) c.52+880C>A (n.52+880C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) n.1106C>A n.1102C>A | |
15 | g.30905470C= | CA2167723258 | FAN1 | c.807C= (p.Phe269=) c.-57+880C= (n.-57+880C=) n.110+880C= n.984C= n.1083C= n.1078C= n.179+880C= n.1059C= c.301C= n.1063C= n.1046C= n.1067C= c.-229-255C= (n.-229-255C=) n.965+117C= c.690+117C= (n.690+117C=) c.52+880C= (n.52+880C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-663C= (n.-663C=) n.1106C= n.1102C= | |
15 | g.30905470C>G | CA391524163 | FAN1 | c.807C>G (p.Phe269Leu) c.-57+880C>G (n.-57+880C>G) n.110+880C>G n.984C>G n.1083C>G n.1078C>G n.179+880C>G n.1059C>G c.301C>G n.1063C>G n.1046C>G n.1067C>G c.-229-255C>G (n.-229-255C>G) n.965+117C>G c.690+117C>G (n.690+117C>G) c.52+880C>G (n.52+880C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) n.1106C>G n.1102C>G | |
15 | g.30905470C>T | CA7450134 | FAN1 | c.807C>T (p.Phe269=) c.-57+880C>T (n.-57+880C>T) n.110+880C>T n.984C>T n.1083C>T n.1078C>T n.179+880C>T n.1059C>T c.301C>T n.1063C>T n.1046C>T n.1067C>T c.-229-255C>T (n.-229-255C>T) n.965+117C>T c.690+117C>T (n.690+117C>T) c.52+880C>T (n.52+880C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) n.1106C>T n.1102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905471A>C | CA391524183 | FAN1 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.-57+881A>C (n.-57+881A>C) n.110+881A>C n.985A>C n.1084A>C n.1079A>C n.179+881A>C n.1060A>C c.302A>C n.1064A>C n.1047A>C n.1068A>C c.-229-254A>C (n.-229-254A>C) n.965+118A>C c.690+118A>C (n.690+118A>C) c.52+881A>C (n.52+881A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.-662A>C (n.-662A>C) n.1107A>C n.1103A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905471A>G | CA391524182 | FAN1 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.-57+881A>G (n.-57+881A>G) n.110+881A>G n.985A>G n.1084A>G n.1079A>G n.179+881A>G n.1060A>G c.302A>G n.1064A>G n.1047A>G n.1068A>G c.-229-254A>G (n.-229-254A>G) n.965+118A>G c.690+118A>G (n.690+118A>G) c.52+881A>G (n.52+881A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) n.1107A>G n.1103A>G | |
15 | g.30905471A>T | CA391524169 | FAN1 | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.-57+881A>T (n.-57+881A>T) n.110+881A>T n.985A>T n.1084A>T n.1079A>T n.179+881A>T n.1060A>T c.302A>T n.1064A>T n.1047A>T n.1068A>T c.-229-254A>T (n.-229-254A>T) n.965+118A>T c.690+118A>T (n.690+118A>T) c.52+881A>T (n.52+881A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-662A>T (n.-662A>T) n.1107A>T n.1103A>T | |
15 | g.30905472C>A | CA391524185 | FAN1 | c.809C>A (p.Thr270Asn) c.-57+882C>A (n.-57+882C>A) n.110+882C>A n.986C>A n.1085C>A n.1080C>A n.179+882C>A n.1061C>A c.303C>A n.1065C>A n.1048C>A n.1069C>A c.-229-253C>A (n.-229-253C>A) n.965+119C>A c.690+119C>A (n.690+119C>A) c.52+882C>A (n.52+882C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.1108C>A n.1104C>A | |
15 | g.30905472C= | CA2167723259 | FAN1 | c.809C= (p.Thr270=) c.-57+882C= (n.-57+882C=) n.110+882C= n.986C= n.1085C= n.1080C= n.179+882C= n.1061C= c.303C= n.1065C= n.1048C= n.1069C= c.-229-253C= (n.-229-253C=) n.965+119C= c.690+119C= (n.690+119C=) c.52+882C= (n.52+882C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-661C= (n.-661C=) n.1108C= n.1104C= | |
15 | g.30905472C>G | CA391524186 | FAN1 | c.809C>G (p.Thr270Ser) c.-57+882C>G (n.-57+882C>G) n.110+882C>G n.986C>G n.1085C>G n.1080C>G n.179+882C>G n.1061C>G c.303C>G n.1065C>G n.1048C>G n.1069C>G c.-229-253C>G (n.-229-253C>G) n.965+119C>G c.690+119C>G (n.690+119C>G) c.52+882C>G (n.52+882C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) n.1108C>G n.1104C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905472C>T | CA391524188 | FAN1 | c.809C>T (p.Thr270Ile) c.-57+882C>T (n.-57+882C>T) n.110+882C>T n.986C>T n.1085C>T n.1080C>T n.179+882C>T n.1061C>T c.303C>T n.1065C>T n.1048C>T n.1069C>T c.-229-253C>T (n.-229-253C>T) n.965+119C>T c.690+119C>T (n.690+119C>T) c.52+882C>T (n.52+882C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) n.1108C>T n.1104C>T | dbSNP |
15 | g.30905473T>A | CA489643128 | FAN1 | c.810T>A (p.Thr270=) c.-57+883T>A (n.-57+883T>A) n.110+883T>A n.987T>A n.1086T>A n.1081T>A n.179+883T>A n.1062T>A c.304T>A n.1066T>A n.1049T>A n.1070T>A c.-229-252T>A (n.-229-252T>A) n.965+120T>A c.690+120T>A (n.690+120T>A) c.52+883T>A (n.52+883T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) n.1109T>A n.1105T>A | |
15 | g.30905473T>C | CA489643131 | FAN1 | c.810T>C (p.Thr270=) c.-57+883T>C (n.-57+883T>C) n.110+883T>C n.987T>C n.1086T>C n.1081T>C n.179+883T>C n.1062T>C c.304T>C n.1066T>C n.1049T>C n.1070T>C c.-229-252T>C (n.-229-252T>C) n.965+120T>C c.690+120T>C (n.690+120T>C) c.52+883T>C (n.52+883T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) n.1109T>C n.1105T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905473T>G | CA489643129 | FAN1 | c.810T>G (p.Thr270=) c.-57+883T>G (n.-57+883T>G) n.110+883T>G n.987T>G n.1086T>G n.1081T>G n.179+883T>G n.1062T>G c.304T>G n.1066T>G n.1049T>G n.1070T>G c.-229-252T>G (n.-229-252T>G) n.965+120T>G c.690+120T>G (n.690+120T>G) c.52+883T>G (n.52+883T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) n.1109T>G n.1105T>G | |
15 | g.30905474C>A | CA391524190 | FAN1 | c.811C>A (p.Leu271Ile) c.-57+884C>A (n.-57+884C>A) n.110+884C>A n.988C>A n.1087C>A n.1082C>A n.179+884C>A n.1063C>A c.305C>A n.1067C>A n.1050C>A n.1071C>A c.-229-251C>A (n.-229-251C>A) n.965+121C>A c.690+121C>A (n.690+121C>A) c.52+884C>A (n.52+884C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) n.1110C>A n.1106C>A | |
15 | g.30905474C>G | CA391524193 | FAN1 | c.811C>G (p.Leu271Val) c.-57+884C>G (n.-57+884C>G) n.110+884C>G n.988C>G n.1087C>G n.1082C>G n.179+884C>G n.1063C>G c.305C>G n.1067C>G n.1050C>G n.1071C>G c.-229-251C>G (n.-229-251C>G) n.965+121C>G c.690+121C>G (n.690+121C>G) c.52+884C>G (n.52+884C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) n.1110C>G n.1106C>G | |
15 | g.30905474C>T | CA391524198 | FAN1 | c.811C>T (p.Leu271Phe) c.-57+884C>T (n.-57+884C>T) n.110+884C>T n.988C>T n.1087C>T n.1082C>T n.179+884C>T n.1063C>T c.305C>T n.1067C>T n.1050C>T n.1071C>T c.-229-251C>T (n.-229-251C>T) n.965+121C>T c.690+121C>T (n.690+121C>T) c.52+884C>T (n.52+884C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) n.1110C>T n.1106C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905475T>A | CA391524205 | FAN1 | c.812T>A (p.Leu271His) c.-57+885T>A (n.-57+885T>A) n.110+885T>A n.989T>A n.1088T>A n.1083T>A n.179+885T>A n.1064T>A c.306T>A n.1068T>A n.1051T>A n.1072T>A c.-229-250T>A (n.-229-250T>A) n.965+122T>A c.690+122T>A (n.690+122T>A) c.52+885T>A (n.52+885T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-658T>A (n.-658T>A) n.1111T>A n.1107T>A | |
15 | g.30905475T>C | CA391524217 | FAN1 | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.-57+885T>C (n.-57+885T>C) n.110+885T>C n.989T>C n.1088T>C n.1083T>C n.179+885T>C n.1064T>C c.306T>C n.1068T>C n.1051T>C n.1072T>C c.-229-250T>C (n.-229-250T>C) n.965+122T>C c.690+122T>C (n.690+122T>C) c.52+885T>C (n.52+885T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-658T>C (n.-658T>C) n.1111T>C n.1107T>C | dbSNP |
15 | g.30905475T>G | CA391524214 | FAN1 | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.-57+885T>G (n.-57+885T>G) n.110+885T>G n.989T>G n.1088T>G n.1083T>G n.179+885T>G n.1064T>G c.306T>G n.1068T>G n.1051T>G n.1072T>G c.-229-250T>G (n.-229-250T>G) n.965+122T>G c.690+122T>G (n.690+122T>G) c.52+885T>G (n.52+885T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-658T>G (n.-658T>G) n.1111T>G n.1107T>G | |
15 | g.30905475T= | CA2167723260 | FAN1 | c.812T= (p.Leu271=) c.-57+885T= (n.-57+885T=) n.110+885T= n.989T= n.1088T= n.1083T= n.179+885T= n.1064T= c.306T= n.1068T= n.1051T= n.1072T= c.-229-250T= (n.-229-250T=) n.965+122T= c.690+122T= (n.690+122T=) c.52+885T= (n.52+885T=) c.-508T= (n.-508T=) c.-658T= (n.-658T=) n.1111T= n.1107T= | |
15 | g.30905476T>A | CA489643134 | FAN1 | c.813T>A (p.Leu271=) c.-57+886T>A (n.-57+886T>A) n.110+886T>A n.990T>A n.1089T>A n.1084T>A n.179+886T>A n.1065T>A c.307T>A n.1069T>A n.1052T>A n.1073T>A c.-229-249T>A (n.-229-249T>A) n.965+123T>A c.690+123T>A (n.690+123T>A) c.52+886T>A (n.52+886T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) n.1112T>A n.1108T>A | |
15 | g.30905476T>C | CA489643132 | FAN1 | c.813T>C (p.Leu271=) c.-57+886T>C (n.-57+886T>C) n.110+886T>C n.990T>C n.1089T>C n.1084T>C n.179+886T>C n.1065T>C c.307T>C n.1069T>C n.1052T>C n.1073T>C c.-229-249T>C (n.-229-249T>C) n.965+123T>C c.690+123T>C (n.690+123T>C) c.52+886T>C (n.52+886T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) n.1112T>C n.1108T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905476T>G | CA489643133 | FAN1 | c.813T>G (p.Leu271=) c.-57+886T>G (n.-57+886T>G) n.110+886T>G n.990T>G n.1089T>G n.1084T>G n.179+886T>G n.1065T>G c.307T>G n.1069T>G n.1052T>G n.1073T>G c.-229-249T>G (n.-229-249T>G) n.965+123T>G c.690+123T>G (n.690+123T>G) c.52+886T>G (n.52+886T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) n.1112T>G n.1108T>G | |
15 | g.30905477A>C | CA489643137 | FAN1 | c.814A>C (p.Arg272=) c.-57+887A>C (n.-57+887A>C) n.110+887A>C n.991A>C n.1090A>C n.1085A>C n.179+887A>C n.1066A>C c.308A>C n.1070A>C n.1053A>C n.1074A>C c.-229-248A>C (n.-229-248A>C) n.965+124A>C c.690+124A>C (n.690+124A>C) c.52+887A>C (n.52+887A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) n.1113A>C n.1109A>C | |
15 | g.30905477A>G | CA391524219 | FAN1 | c.814A>G (p.Arg272Gly) c.-57+887A>G (n.-57+887A>G) n.110+887A>G n.991A>G n.1090A>G n.1085A>G n.179+887A>G n.1066A>G c.308A>G n.1070A>G n.1053A>G n.1074A>G c.-229-248A>G (n.-229-248A>G) n.965+124A>G c.690+124A>G (n.690+124A>G) c.52+887A>G (n.52+887A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) n.1113A>G n.1109A>G | |
15 | g.30905477A>T | CA391524221 | FAN1 | c.814A>T (p.Arg272Trp) c.-57+887A>T (n.-57+887A>T) n.110+887A>T n.991A>T n.1090A>T n.1085A>T n.179+887A>T n.1066A>T c.308A>T n.1070A>T n.1053A>T n.1074A>T c.-229-248A>T (n.-229-248A>T) n.965+124A>T c.690+124A>T (n.690+124A>T) c.52+887A>T (n.52+887A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) c.-656A>T (n.-656A>T) n.1113A>T n.1109A>T | |
15 | g.30905478G>A | CA391524223 | FAN1 | c.815G>A (p.Arg272Lys) c.-57+888G>A (n.-57+888G>A) n.110+888G>A n.992G>A n.1091G>A n.1086G>A n.179+888G>A n.1067G>A c.309G>A n.1071G>A n.1054G>A n.1075G>A c.-229-247G>A (n.-229-247G>A) n.965+125G>A c.690+125G>A (n.690+125G>A) c.52+888G>A (n.52+888G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) n.1114G>A n.1110G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905478G>C | CA391524225 | FAN1 | c.815G>C (p.Arg272Thr) c.-57+888G>C (n.-57+888G>C) n.110+888G>C n.992G>C n.1091G>C n.1086G>C n.179+888G>C n.1067G>C c.309G>C n.1071G>C n.1054G>C n.1075G>C c.-229-247G>C (n.-229-247G>C) n.965+125G>C c.690+125G>C (n.690+125G>C) c.52+888G>C (n.52+888G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) n.1114G>C n.1110G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905478G>T | CA391524226 | FAN1 | c.815G>T (p.Arg272Met) c.-57+888G>T (n.-57+888G>T) n.110+888G>T n.992G>T n.1091G>T n.1086G>T n.179+888G>T n.1067G>T c.309G>T n.1071G>T n.1054G>T n.1075G>T c.-229-247G>T (n.-229-247G>T) n.965+125G>T c.690+125G>T (n.690+125G>T) c.52+888G>T (n.52+888G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) n.1114G>T n.1110G>T | |
15 | g.30905479G>A | CA267512759 | FAN1 | c.816G>A (p.Arg272=) c.-57+889G>A (n.-57+889G>A) n.110+889G>A n.993G>A n.1092G>A n.1087G>A n.179+889G>A n.1068G>A c.310G>A n.1072G>A n.1055G>A n.1076G>A c.-229-246G>A (n.-229-246G>A) n.965+126G>A c.690+126G>A (n.690+126G>A) c.52+889G>A (n.52+889G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) n.1115G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905479G>C | CA391524232 | FAN1 | c.816G>C (p.Arg272Ser) c.-57+889G>C (n.-57+889G>C) n.110+889G>C n.993G>C n.1092G>C n.1087G>C n.179+889G>C n.1068G>C c.310G>C n.1072G>C n.1055G>C n.1076G>C c.-229-246G>C (n.-229-246G>C) n.965+126G>C c.690+126G>C (n.690+126G>C) c.52+889G>C (n.52+889G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) n.1115G>C n.1111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.30905479G>T | CA391524245 | FAN1 | c.816G>T (p.Arg272Ser) c.-57+889G>T (n.-57+889G>T) n.110+889G>T n.993G>T n.1092G>T n.1087G>T n.179+889G>T n.1068G>T c.310G>T n.1072G>T n.1055G>T n.1076G>T c.-229-246G>T (n.-229-246G>T) n.965+126G>T c.690+126G>T (n.690+126G>T) c.52+889G>T (n.52+889G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) n.1115G>T n.1111G>T | |
15 | g.30905480A>C | CA391524249 | FAN1 | c.817A>C (p.Asn273His) c.-57+890A>C (n.-57+890A>C) n.110+890A>C n.994A>C n.1093A>C n.1088A>C n.179+890A>C n.1069A>C c.311A>C n.1073A>C n.1056A>C n.1077A>C c.-229-245A>C (n.-229-245A>C) n.965+127A>C c.690+127A>C (n.690+127A>C) c.52+890A>C (n.52+890A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) n.1116A>C n.1112A>C | |
15 | g.30905480A>G | CA391524255 | FAN1 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.-57+890A>G (n.-57+890A>G) n.110+890A>G n.994A>G n.1093A>G n.1088A>G n.179+890A>G n.1069A>G c.311A>G n.1073A>G n.1056A>G n.1077A>G c.-229-245A>G (n.-229-245A>G) n.965+127A>G c.690+127A>G (n.690+127A>G) c.52+890A>G (n.52+890A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.1116A>G n.1112A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905480A>T | CA391524258 | FAN1 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.-57+890A>T (n.-57+890A>T) n.110+890A>T n.994A>T n.1093A>T n.1088A>T n.179+890A>T n.1069A>T c.311A>T n.1073A>T n.1056A>T n.1077A>T c.-229-245A>T (n.-229-245A>T) n.965+127A>T c.690+127A>T (n.690+127A>T) c.52+890A>T (n.52+890A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.1116A>T n.1112A>T | |
15 | g.30905481A>C | CA391524264 | FAN1 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.-57+891A>C (n.-57+891A>C) n.110+891A>C n.995A>C n.1094A>C n.1089A>C n.179+891A>C n.1070A>C c.312A>C n.1074A>C n.1057A>C n.1078A>C c.-229-244A>C (n.-229-244A>C) n.965+128A>C c.690+128A>C (n.690+128A>C) c.52+891A>C (n.52+891A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) n.1117A>C n.1113A>C | |
15 | g.30905481A>G | CA391524262 | FAN1 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.-57+891A>G (n.-57+891A>G) n.110+891A>G n.995A>G n.1094A>G n.1089A>G n.179+891A>G n.1070A>G c.312A>G n.1074A>G n.1057A>G n.1078A>G c.-229-244A>G (n.-229-244A>G) n.965+128A>G c.690+128A>G (n.690+128A>G) c.52+891A>G (n.52+891A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) n.1117A>G n.1113A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905481A>T | CA391524263 | FAN1 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.-57+891A>T (n.-57+891A>T) n.110+891A>T n.995A>T n.1094A>T n.1089A>T n.179+891A>T n.1070A>T c.312A>T n.1074A>T n.1057A>T n.1078A>T c.-229-244A>T (n.-229-244A>T) n.965+128A>T c.690+128A>T (n.690+128A>T) c.52+891A>T (n.52+891A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) n.1117A>T n.1113A>T | |
15 | g.30905482T>A | CA391524269 | FAN1 | c.819T>A (p.Asn273Lys) c.-57+892T>A (n.-57+892T>A) n.110+892T>A n.996T>A n.1095T>A n.1090T>A n.179+892T>A n.1071T>A c.313T>A n.1075T>A n.1058T>A n.1079T>A c.-229-243T>A (n.-229-243T>A) n.965+129T>A c.690+129T>A (n.690+129T>A) c.52+892T>A (n.52+892T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.1118T>A n.1114T>A | |
15 | g.30905482T>C | CA489643218 | FAN1 | c.819T>C (p.Asn273=) c.-57+892T>C (n.-57+892T>C) n.110+892T>C n.996T>C n.1095T>C n.1090T>C n.179+892T>C n.1071T>C c.313T>C n.1075T>C n.1058T>C n.1079T>C c.-229-243T>C (n.-229-243T>C) n.965+129T>C c.690+129T>C (n.690+129T>C) c.52+892T>C (n.52+892T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) n.1118T>C n.1114T>C | |
15 | g.30905482T>G | CA391524271 | FAN1 | c.819T>G (p.Asn273Lys) c.-57+892T>G (n.-57+892T>G) n.110+892T>G n.996T>G n.1095T>G n.1090T>G n.179+892T>G n.1071T>G c.313T>G n.1075T>G n.1058T>G n.1079T>G c.-229-243T>G (n.-229-243T>G) n.965+129T>G c.690+129T>G (n.690+129T>G) c.52+892T>G (n.52+892T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) n.1118T>G n.1114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905482T= | CA2167723262 | FAN1 | c.819T= (p.Asn273=) c.-57+892T= (n.-57+892T=) n.110+892T= n.996T= n.1095T= n.1090T= n.179+892T= n.1071T= c.313T= n.1075T= n.1058T= n.1079T= c.-229-243T= (n.-229-243T=) n.965+129T= c.690+129T= (n.690+129T=) c.52+892T= (n.52+892T=) c.-501T= (n.-501T=) c.-651T= (n.-651T=) n.1118T= n.1114T= | |
15 | g.30905483A>C | CA391524276 | FAN1 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.-57+893A>C (n.-57+893A>C) n.110+893A>C n.997A>C n.1096A>C n.1091A>C n.179+893A>C n.1072A>C c.314A>C n.1076A>C n.1059A>C n.1080A>C c.-229-242A>C (n.-229-242A>C) n.965+130A>C c.690+130A>C (n.690+130A>C) c.52+893A>C (n.52+893A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-650A>C (n.-650A>C) n.1119A>C n.1115A>C | |
15 | g.30905483A>G | CA391524278 | FAN1 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.-57+893A>G (n.-57+893A>G) n.110+893A>G n.997A>G n.1096A>G n.1091A>G n.179+893A>G n.1072A>G c.314A>G n.1076A>G n.1059A>G n.1080A>G c.-229-242A>G (n.-229-242A>G) n.965+130A>G c.690+130A>G (n.690+130A>G) c.52+893A>G (n.52+893A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) n.1119A>G n.1115A>G | |
15 | g.30905483A>T | CA391524281 | FAN1 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.-57+893A>T (n.-57+893A>T) n.110+893A>T n.997A>T n.1096A>T n.1091A>T n.179+893A>T n.1072A>T c.314A>T n.1076A>T n.1059A>T n.1080A>T c.-229-242A>T (n.-229-242A>T) n.965+130A>T c.690+130A>T (n.690+130A>T) c.52+893A>T (n.52+893A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) n.1119A>T n.1115A>T | |
15 | g.30905484C>A | CA391524287 | FAN1 | c.821C>A (p.Thr274Lys) c.-57+894C>A (n.-57+894C>A) n.110+894C>A n.998C>A n.1097C>A n.1092C>A n.179+894C>A n.1073C>A c.315C>A n.1077C>A n.1060C>A n.1081C>A c.-229-241C>A (n.-229-241C>A) n.965+131C>A c.690+131C>A (n.690+131C>A) c.52+894C>A (n.52+894C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.1120C>A n.1116C>A | |
15 | g.30905484C= | CA2167723263 | FAN1 | c.821C= (p.Thr274=) c.-57+894C= (n.-57+894C=) n.110+894C= n.998C= n.1097C= n.1092C= n.179+894C= n.1073C= c.315C= n.1077C= n.1060C= n.1081C= c.-229-241C= (n.-229-241C=) n.965+131C= c.690+131C= (n.690+131C=) c.52+894C= (n.52+894C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-649C= (n.-649C=) n.1120C= n.1116C= | |
15 | g.30905484C>G | CA391524296 | FAN1 | c.821C>G (p.Thr274Arg) c.-57+894C>G (n.-57+894C>G) n.110+894C>G n.998C>G n.1097C>G n.1092C>G n.179+894C>G n.1073C>G c.315C>G n.1077C>G n.1060C>G n.1081C>G c.-229-241C>G (n.-229-241C>G) n.965+131C>G c.690+131C>G (n.690+131C>G) c.52+894C>G (n.52+894C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) n.1120C>G n.1116C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905484C>T | CA267512766 | FAN1 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.-57+894C>T (n.-57+894C>T) n.110+894C>T n.998C>T n.1097C>T n.1092C>T n.179+894C>T n.1073C>T c.315C>T n.1077C>T n.1060C>T n.1081C>T c.-229-241C>T (n.-229-241C>T) n.965+131C>T c.690+131C>T (n.690+131C>T) c.52+894C>T (n.52+894C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.1120C>T n.1116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905484_30905485delinsCA | CA2167723264 | FAN1 | c.821_822delinsCA (p.Thr274=) c.-57+894_-57+895delinsCA (n.-57+894_-57+895delinsCA) n.110+894_110+895delinsCA n.998_999delinsCA n.1097_1098delinsCA n.1092_1093delinsCA n.179+894_179+895delinsCA n.1073_1074delinsCA c.315_316delinsCA n.1077_1078delinsCA n.1060_1061delinsCA n.1081_1082delinsCA c.-229-241_-229-240delinsCA (n.-229-241_-229-240delinsCA) n.965+131_965+132delinsCA c.690+131_690+132delinsCA (n.690+131_690+132delinsCA) c.52+894_52+895delinsCA (n.52+894_52+895delinsCA) c.-499_-498delinsCA (n.-499_-498delinsCA) c.-649_-648delinsCA (n.-649_-648delinsCA) n.1120_1121delinsCA n.1116_1117delinsCA | |
15 | g.30905485del | CA617552744 | FAN1 | c.822del (p.Leu275Ter) c.-57+895del (n.-57+895del) n.110+895del n.999del n.1098del n.1093del n.179+895del n.1074del c.316del n.1078del n.1061del n.1082del c.-229-240del (n.-229-240del) n.965+132del c.690+132del (n.690+132del) c.52+895del (n.52+895del) c.-498del (n.-498del) c.-648del (n.-648del) n.1121del n.1117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905485A= | CA2167723266 | FAN1 | c.822A= (p.Thr274=) c.-57+895A= (n.-57+895A=) n.110+895A= n.999A= n.1098A= n.1093A= n.179+895A= n.1074A= c.316A= n.1078A= n.1061A= n.1082A= c.-229-240A= (n.-229-240A=) n.965+132A= c.690+132A= (n.690+132A=) c.52+895A= (n.52+895A=) c.-498A= (n.-498A=) c.-648A= (n.-648A=) n.1121A= n.1117A= | |
15 | g.30905485A>C | CA489643221 | FAN1 | c.822A>C (p.Thr274=) c.-57+895A>C (n.-57+895A>C) n.110+895A>C n.999A>C n.1098A>C n.1093A>C n.179+895A>C n.1074A>C c.316A>C n.1078A>C n.1061A>C n.1082A>C c.-229-240A>C (n.-229-240A>C) n.965+132A>C c.690+132A>C (n.690+132A>C) c.52+895A>C (n.52+895A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) n.1121A>C n.1117A>C | dbSNP |
15 | g.30905485A>G | CA489643222 | FAN1 | c.822A>G (p.Thr274=) c.-57+895A>G (n.-57+895A>G) n.110+895A>G n.999A>G n.1098A>G n.1093A>G n.179+895A>G n.1074A>G c.316A>G n.1078A>G n.1061A>G n.1082A>G c.-229-240A>G (n.-229-240A>G) n.965+132A>G c.690+132A>G (n.690+132A>G) c.52+895A>G (n.52+895A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) n.1121A>G n.1117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905485A>T | CA489643223 | FAN1 | c.822A>T (p.Thr274=) c.-57+895A>T (n.-57+895A>T) n.110+895A>T n.999A>T n.1098A>T n.1093A>T n.179+895A>T n.1074A>T c.316A>T n.1078A>T n.1061A>T n.1082A>T c.-229-240A>T (n.-229-240A>T) n.965+132A>T c.690+132A>T (n.690+132A>T) c.52+895A>T (n.52+895A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) n.1121A>T n.1117A>T | |
15 | g.30905486T>A | CA391524305 | FAN1 | c.823T>A (p.Leu275Ile) c.-57+896T>A (n.-57+896T>A) n.110+896T>A n.1000T>A n.1099T>A n.1094T>A n.179+896T>A n.1075T>A c.317T>A n.1079T>A n.1062T>A n.1083T>A c.-229-239T>A (n.-229-239T>A) n.965+133T>A c.690+133T>A (n.690+133T>A) c.52+896T>A (n.52+896T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) n.1122T>A n.1118T>A | |
15 | g.30905486T>C | CA489643224 | FAN1 | c.823T>C (p.Leu275=) c.-57+896T>C (n.-57+896T>C) n.110+896T>C n.1000T>C n.1099T>C n.1094T>C n.179+896T>C n.1075T>C c.317T>C n.1079T>C n.1062T>C n.1083T>C c.-229-239T>C (n.-229-239T>C) n.965+133T>C c.690+133T>C (n.690+133T>C) c.52+896T>C (n.52+896T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) n.1122T>C n.1118T>C | |
15 | g.30905486T>G | CA391524307 | FAN1 | c.823T>G (p.Leu275Val) c.-57+896T>G (n.-57+896T>G) n.110+896T>G n.1000T>G n.1099T>G n.1094T>G n.179+896T>G n.1075T>G c.317T>G n.1079T>G n.1062T>G n.1083T>G c.-229-239T>G (n.-229-239T>G) n.965+133T>G c.690+133T>G (n.690+133T>G) c.52+896T>G (n.52+896T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) n.1122T>G n.1118T>G | |
15 | g.30905487T>A | CA391524311 | FAN1 | c.824T>A (p.Leu275Ter) c.-57+897T>A (n.-57+897T>A) n.110+897T>A n.1001T>A n.1100T>A n.1095T>A n.179+897T>A n.1076T>A c.318T>A n.1080T>A n.1063T>A n.1084T>A c.-229-238T>A (n.-229-238T>A) n.965+134T>A c.690+134T>A (n.690+134T>A) c.52+897T>A (n.52+897T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) n.1123T>A n.1119T>A | |
15 | g.30905487T>C | CA391524315 | FAN1 | c.824T>C (p.Leu275Ser) c.-57+897T>C (n.-57+897T>C) n.110+897T>C n.1001T>C n.1100T>C n.1095T>C n.179+897T>C n.1076T>C c.318T>C n.1080T>C n.1063T>C n.1084T>C c.-229-238T>C (n.-229-238T>C) n.965+134T>C c.690+134T>C (n.690+134T>C) c.52+897T>C (n.52+897T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) n.1123T>C n.1119T>C | |
15 | g.30905487T>G | CA391524323 | FAN1 | c.824T>G (p.Leu275Ter) c.-57+897T>G (n.-57+897T>G) n.110+897T>G n.1001T>G n.1100T>G n.1095T>G n.179+897T>G n.1076T>G c.318T>G n.1080T>G n.1063T>G n.1084T>G c.-229-238T>G (n.-229-238T>G) n.965+134T>G c.690+134T>G (n.690+134T>G) c.52+897T>G (n.52+897T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) n.1123T>G n.1119T>G | |
15 | g.30905488A= | CA2167723271 | FAN1 | c.825A= (p.Leu275=) c.-57+898A= (n.-57+898A=) n.110+898A= n.1002A= n.1101A= n.1096A= n.179+898A= n.1077A= c.319A= n.1081A= n.1064A= n.1085A= c.-229-237A= (n.-229-237A=) n.965+135A= c.690+135A= (n.690+135A=) c.52+898A= (n.52+898A=) c.-495A= (n.-495A=) c.-645A= (n.-645A=) n.1124A= n.1120A= | |
15 | g.30905488A>C | CA391524339 | FAN1 | c.825A>C (p.Leu275Phe) c.-57+898A>C (n.-57+898A>C) n.110+898A>C n.1002A>C n.1101A>C n.1096A>C n.179+898A>C n.1077A>C c.319A>C n.1081A>C n.1064A>C n.1085A>C c.-229-237A>C (n.-229-237A>C) n.965+135A>C c.690+135A>C (n.690+135A>C) c.52+898A>C (n.52+898A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-645A>C (n.-645A>C) n.1124A>C n.1120A>C | |
15 | g.30905488A>G | CA7450135 | FAN1 | c.825A>G (p.Leu275=) c.-57+898A>G (n.-57+898A>G) n.110+898A>G n.1002A>G n.1101A>G n.1096A>G n.179+898A>G n.1077A>G c.319A>G n.1081A>G n.1064A>G n.1085A>G c.-229-237A>G (n.-229-237A>G) n.965+135A>G c.690+135A>G (n.690+135A>G) c.52+898A>G (n.52+898A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) n.1124A>G n.1120A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905488A>T | CA391524329 | FAN1 | c.825A>T (p.Leu275Phe) c.-57+898A>T (n.-57+898A>T) n.110+898A>T n.1002A>T n.1101A>T n.1096A>T n.179+898A>T n.1077A>T c.319A>T n.1081A>T n.1064A>T n.1085A>T c.-229-237A>T (n.-229-237A>T) n.965+135A>T c.690+135A>T (n.690+135A>T) c.52+898A>T (n.52+898A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-645A>T (n.-645A>T) n.1124A>T n.1120A>T |