Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.30905334_30905340dupCA891863110FAN1c.671_677dup (p.Pro227ValfsTer4)
c.-57+744_-57+750dup (n.-57+744_-57+750dup)
n.110+744_110+750dup
n.848_854dup
n.947_953dup
n.942_948dup
n.179+744_179+750dup
n.923_929dup
c.165_171dup
n.927_933dup
n.910_916dup
n.931_937dup
c.-229-391_-229-385dup (n.-229-391_-229-385dup)
n.946_952dup
c.52+744_52+750dup (n.52+744_52+750dup)
c.-649_-643dup (n.-649_-643dup)
c.-799_-793dup (n.-799_-793dup)
n.970_976dup
n.966_972dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.30905339A=CA2167723069FAN1c.676A= (p.Ile226=)
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n.971A=
15g.30905339A>CCA391522878FAN1c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.-57+749A>C (n.-57+749A>C)
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n.853A>C
n.952A>C
n.947A>C
n.179+749A>C
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c.170A>C
n.932A>C
n.915A>C
n.936A>C
c.-229-386A>C (n.-229-386A>C)
n.951A>C
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15g.30905339A>GCA7450108FAN1c.676A>G (p.Ile226Val)
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n.975A>G
n.971A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905339A>TCA391522883FAN1c.676A>T (p.Ile226Phe)
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n.971A>T
15g.30905340T>ACA391522886FAN1c.677T>A (p.Ile226Asn)
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n.976T>A
n.972T>A
15g.30905340T>CCA391522888FAN1c.677T>C (p.Ile226Thr)
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n.110+750T>C
n.854T>C
n.953T>C
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n.179+750T>C
n.929T>C
c.171T>C
n.933T>C
n.916T>C
n.937T>C
c.-229-385T>C (n.-229-385T>C)
n.952T>C
c.52+750T>C (n.52+750T>C)
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n.976T>C
n.972T>C
 gnomAD v4
15g.30905340T>GCA391522890FAN1c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.-57+750T>G (n.-57+750T>G)
n.110+750T>G
n.854T>G
n.953T>G
n.948T>G
n.179+750T>G
n.929T>G
c.171T>G
n.933T>G
n.916T>G
n.937T>G
c.-229-385T>G (n.-229-385T>G)
n.952T>G
c.52+750T>G (n.52+750T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-793T>G (n.-793T>G)
n.976T>G
n.972T>G
 gnomAD v4
15g.30905341T>ACA489642896FAN1c.678T>A (p.Ile226=)
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n.179+751T>A
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n.953T>A
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c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-792T>A (n.-792T>A)
n.977T>A
n.973T>A
15g.30905341T>CCA489642897FAN1c.678T>C (p.Ile226=)
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n.110+751T>C
n.855T>C
n.954T>C
n.949T>C
n.179+751T>C
n.930T>C
c.172T>C
n.934T>C
n.917T>C
n.938T>C
c.-229-384T>C (n.-229-384T>C)
n.953T>C
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c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-792T>C (n.-792T>C)
n.977T>C
n.973T>C
15g.30905341T>GCA391522896FAN1c.678T>G (p.Ile226Met)
c.-57+751T>G (n.-57+751T>G)
n.110+751T>G
n.855T>G
n.954T>G
n.949T>G
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c.172T>G
n.934T>G
n.917T>G
n.938T>G
c.-229-384T>G (n.-229-384T>G)
n.953T>G
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c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-792T>G (n.-792T>G)
n.977T>G
n.973T>G
15g.30905342C>ACA391522897FAN1c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.-57+752C>A (n.-57+752C>A)
n.110+752C>A
n.856C>A
n.955C>A
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n.179+752C>A
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n.939C>A
c.-229-383C>A (n.-229-383C>A)
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c.52+752C>A (n.52+752C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
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n.978C>A
n.974C>A
15g.30905342C=CA2167723073FAN1c.679C= (p.Pro227=)
c.-57+752C= (n.-57+752C=)
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c.-791C= (n.-791C=)
n.978C=
n.974C=
15g.30905342C>GCA7450109FAN1c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.-57+752C>G (n.-57+752C>G)
n.110+752C>G
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n.179+752C>G
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c.173C>G
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c.-229-383C>G (n.-229-383C>G)
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c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-791C>G (n.-791C>G)
n.978C>G
n.974C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905342C>TCA391522899FAN1c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.-57+752C>T (n.-57+752C>T)
n.110+752C>T
n.856C>T
n.955C>T
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n.179+752C>T
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c.173C>T
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n.918C>T
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c.-229-383C>T (n.-229-383C>T)
n.954C>T
c.52+752C>T (n.52+752C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-791C>T (n.-791C>T)
n.978C>T
n.974C>T
 dbSNP
15g.30905343C>ACA391522904FAN1c.680C>A (p.Pro227His)
c.-57+753C>A (n.-57+753C>A)
n.110+753C>A
n.857C>A
n.956C>A
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n.179+753C>A
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c.174C>A
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n.940C>A
c.-229-382C>A (n.-229-382C>A)
n.955C>A
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c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-790C>A (n.-790C>A)
n.979C>A
n.975C>A
15g.30905343C>GCA391522905FAN1c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.-57+753C>G (n.-57+753C>G)
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n.951C>G
n.179+753C>G
n.932C>G
c.174C>G
n.936C>G
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n.940C>G
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n.955C>G
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c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-790C>G (n.-790C>G)
n.979C>G
n.975C>G
15g.30905343C>TCA391522906FAN1c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.-57+753C>T (n.-57+753C>T)
n.110+753C>T
n.857C>T
n.956C>T
n.951C>T
n.179+753C>T
n.932C>T
c.174C>T
n.936C>T
n.919C>T
n.940C>T
c.-229-382C>T (n.-229-382C>T)
n.955C>T
c.52+753C>T (n.52+753C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-790C>T (n.-790C>T)
n.979C>T
n.975C>T
15g.30905344T>ACA489642904FAN1c.681T>A (p.Pro227=)
c.-57+754T>A (n.-57+754T>A)
n.110+754T>A
n.858T>A
n.957T>A
n.952T>A
n.179+754T>A
n.933T>A
c.175T>A
n.937T>A
n.920T>A
n.941T>A
c.-229-381T>A (n.-229-381T>A)
n.956T>A
c.52+754T>A (n.52+754T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.-789T>A (n.-789T>A)
n.980T>A
n.976T>A
15g.30905344T>CCA489642906FAN1c.681T>C (p.Pro227=)
c.-57+754T>C (n.-57+754T>C)
n.110+754T>C
n.858T>C
n.957T>C
n.952T>C
n.179+754T>C
n.933T>C
c.175T>C
n.937T>C
n.920T>C
n.941T>C
c.-229-381T>C (n.-229-381T>C)
n.956T>C
c.52+754T>C (n.52+754T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
c.-789T>C (n.-789T>C)
n.980T>C
n.976T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905344T>GCA489642905FAN1c.681T>G (p.Pro227=)
c.-57+754T>G (n.-57+754T>G)
n.110+754T>G
n.858T>G
n.957T>G
n.952T>G
n.179+754T>G
n.933T>G
c.175T>G
n.937T>G
n.920T>G
n.941T>G
c.-229-381T>G (n.-229-381T>G)
n.956T>G
c.52+754T>G (n.52+754T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
c.-789T>G (n.-789T>G)
n.980T>G
n.976T>G
15g.30905344T=CA2167723074FAN1c.681T= (p.Pro227=)
c.-57+754T= (n.-57+754T=)
n.110+754T=
n.858T=
n.957T=
n.952T=
n.179+754T=
n.933T=
c.175T=
n.937T=
n.920T=
n.941T=
c.-229-381T= (n.-229-381T=)
n.956T=
c.52+754T= (n.52+754T=)
c.-639T= (n.-639T=)
c.-789T= (n.-789T=)
n.980T=
n.976T=
15g.30905344_30905345delinsTGCA2167723075FAN1c.681_682delinsTG (p.Pro227=)
c.-57+754_-57+755delinsTG (n.-57+754_-57+755delinsTG)
n.110+754_110+755delinsTG
n.858_859delinsTG
n.957_958delinsTG
n.952_953delinsTG
n.179+754_179+755delinsTG
n.933_934delinsTG
c.175_176delinsTG
n.937_938delinsTG
n.920_921delinsTG
n.941_942delinsTG
c.-229-381_-229-380delinsTG (n.-229-381_-229-380delinsTG)
n.956_957delinsTG
c.52+754_52+755delinsTG (n.52+754_52+755delinsTG)
c.-639_-638delinsTG (n.-639_-638delinsTG)
c.-789_-788delinsTG (n.-789_-788delinsTG)
n.980_981delinsTG
n.976_977delinsTG
15g.30905345delCA267512583FAN1c.682del (p.Glu228AsnfsTer4)
c.-57+755del (n.-57+755del)
n.110+755del
n.859del
n.958del
n.953del
n.179+755del
n.934del
c.176del
n.938del
n.921del
n.942del
c.-229-380del (n.-229-380del)
n.957del
c.682del (p.Glu228AsnfsTer16)
c.52+755del (n.52+755del)
c.-638del (n.-638del)
c.-788del (n.-788del)
n.981del
n.977del
 dbSNP
15g.30905345G>ACA391522909FAN1c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.-57+755G>A (n.-57+755G>A)
n.110+755G>A
n.859G>A
n.958G>A
n.953G>A
n.179+755G>A
n.934G>A
c.176G>A
n.938G>A
n.921G>A
n.942G>A
c.-229-380G>A (n.-229-380G>A)
n.957G>A
c.52+755G>A (n.52+755G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.981G>A
n.977G>A
15g.30905345G>CCA391522907FAN1c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.-57+755G>C (n.-57+755G>C)
n.110+755G>C
n.859G>C
n.958G>C
n.953G>C
n.179+755G>C
n.934G>C
c.176G>C
n.938G>C
n.921G>C
n.942G>C
c.-229-380G>C (n.-229-380G>C)
n.957G>C
c.52+755G>C (n.52+755G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.981G>C
n.977G>C
15g.30905345G>TCA391522908FAN1c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.-57+755G>T (n.-57+755G>T)
n.110+755G>T
n.859G>T
n.958G>T
n.953G>T
n.179+755G>T
n.934G>T
c.176G>T
n.938G>T
n.921G>T
n.942G>T
c.-229-380G>T (n.-229-380G>T)
n.957G>T
c.52+755G>T (n.52+755G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.981G>T
n.977G>T
15g.30905346A>CCA391522910FAN1c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.-57+756A>C (n.-57+756A>C)
n.110+756A>C
n.860A>C
n.959A>C
n.954A>C
n.179+756A>C
n.935A>C
c.177A>C
n.939A>C
n.922A>C
n.943A>C
c.-229-379A>C (n.-229-379A>C)
n.958A>C
c.52+756A>C (n.52+756A>C)
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-787A>C (n.-787A>C)
n.982A>C
n.978A>C
15g.30905346A>GCA391522912FAN1c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.-57+756A>G (n.-57+756A>G)
n.110+756A>G
n.860A>G
n.959A>G
n.954A>G
n.179+756A>G
n.935A>G
c.177A>G
n.939A>G
n.922A>G
n.943A>G
c.-229-379A>G (n.-229-379A>G)
n.958A>G
c.52+756A>G (n.52+756A>G)
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.-787A>G (n.-787A>G)
n.982A>G
n.978A>G
 dbSNP
15g.30905346A>TCA391522913FAN1c.683A>T (p.Glu228Val)
c.-57+756A>T (n.-57+756A>T)
n.110+756A>T
n.860A>T
n.959A>T
n.954A>T
n.179+756A>T
n.935A>T
c.177A>T
n.939A>T
n.922A>T
n.943A>T
c.-229-379A>T (n.-229-379A>T)
n.958A>T
c.52+756A>T (n.52+756A>T)
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.-787A>T (n.-787A>T)
n.982A>T
n.978A>T
15g.30905347A=CA2167723076FAN1c.684A= (p.Glu228=)
c.-57+757A= (n.-57+757A=)
n.110+757A=
n.861A=
n.960A=
n.955A=
n.179+757A=
n.936A=
c.178A=
n.940A=
n.923A=
n.944A=
c.-229-378A= (n.-229-378A=)
n.959A=
c.52+757A= (n.52+757A=)
c.-636A= (n.-636A=)
c.-786A= (n.-786A=)
n.983A=
n.979A=
15g.30905347A>CCA391522915FAN1c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.-57+757A>C (n.-57+757A>C)
n.110+757A>C
n.861A>C
n.960A>C
n.955A>C
n.179+757A>C
n.936A>C
c.178A>C
n.940A>C
n.923A>C
n.944A>C
c.-229-378A>C (n.-229-378A>C)
n.959A>C
c.52+757A>C (n.52+757A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-786A>C (n.-786A>C)
n.983A>C
n.979A>C
15g.30905347A>GCA267512589FAN1c.684A>G (p.Glu228=)
c.-57+757A>G (n.-57+757A>G)
n.110+757A>G
n.861A>G
n.960A>G
n.955A>G
n.179+757A>G
n.936A>G
c.178A>G
n.940A>G
n.923A>G
n.944A>G
c.-229-378A>G (n.-229-378A>G)
n.959A>G
c.52+757A>G (n.52+757A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-786A>G (n.-786A>G)
n.983A>G
n.979A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905347A>TCA391522916FAN1c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.-57+757A>T (n.-57+757A>T)
n.110+757A>T
n.861A>T
n.960A>T
n.955A>T
n.179+757A>T
n.936A>T
c.178A>T
n.940A>T
n.923A>T
n.944A>T
c.-229-378A>T (n.-229-378A>T)
n.959A>T
c.52+757A>T (n.52+757A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-786A>T (n.-786A>T)
n.983A>T
n.979A>T
 gnomAD v4
15g.30905348C>ACA391522918FAN1c.685C>A (p.His229Asn)
c.-57+758C>A (n.-57+758C>A)
n.110+758C>A
n.862C>A
n.961C>A
n.956C>A
n.179+758C>A
n.937C>A
c.179C>A
n.941C>A
n.924C>A
n.945C>A
c.-229-377C>A (n.-229-377C>A)
n.960C>A
c.52+758C>A (n.52+758C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
n.984C>A
n.980C>A
15g.30905348C=CA2167723077FAN1c.685C= (p.His229=)
c.-57+758C= (n.-57+758C=)
n.110+758C=
n.862C=
n.961C=
n.956C=
n.179+758C=
n.937C=
c.179C=
n.941C=
n.924C=
n.945C=
c.-229-377C= (n.-229-377C=)
n.960C=
c.52+758C= (n.52+758C=)
c.-635C= (n.-635C=)
c.-785C= (n.-785C=)
n.984C=
n.980C=
15g.30905348C>GCA391522921FAN1c.685C>G (p.His229Asp)
c.-57+758C>G (n.-57+758C>G)
n.110+758C>G
n.862C>G
n.961C>G
n.956C>G
n.179+758C>G
n.937C>G
c.179C>G
n.941C>G
n.924C>G
n.945C>G
c.-229-377C>G (n.-229-377C>G)
n.960C>G
c.52+758C>G (n.52+758C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-785C>G (n.-785C>G)
n.984C>G
n.980C>G
 dbSNP
15g.30905348C>TCA267512599FAN1c.685C>T (p.His229Tyr)
c.-57+758C>T (n.-57+758C>T)
n.110+758C>T
n.862C>T
n.961C>T
n.956C>T
n.179+758C>T
n.937C>T
c.179C>T
n.941C>T
n.924C>T
n.945C>T
c.-229-377C>T (n.-229-377C>T)
n.960C>T
c.52+758C>T (n.52+758C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
n.984C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905348_30905350delinsCATCA2167723078FAN1c.685_687delinsCAT (p.His229=)
c.-57+758_-57+760delinsCAT (n.-57+758_-57+760delinsCAT)
n.110+758_110+760delinsCAT
n.862_864delinsCAT
n.961_963delinsCAT
n.956_958delinsCAT
n.179+758_179+760delinsCAT
n.937_939delinsCAT
c.179_181delinsCAT
n.941_943delinsCAT
n.924_926delinsCAT
n.945_947delinsCAT
c.-229-377_-229-375delinsCAT (n.-229-377_-229-375delinsCAT)
n.960_962delinsCAT
c.52+758_52+760delinsCAT (n.52+758_52+760delinsCAT)
c.-635_-633delinsCAT (n.-635_-633delinsCAT)
c.-785_-783delinsCAT (n.-785_-783delinsCAT)
n.984_986delinsCAT
n.980_982delinsCAT
15g.30905349A=CA2167723081FAN1c.686A= (p.His229=)
c.-57+759A= (n.-57+759A=)
n.110+759A=
n.863A=
n.962A=
n.957A=
n.179+759A=
n.938A=
c.180A=
n.942A=
n.925A=
n.946A=
c.-229-376A= (n.-229-376A=)
n.961A=
c.52+759A= (n.52+759A=)
c.-634A= (n.-634A=)
c.-784A= (n.-784A=)
n.985A=
n.981A=
15g.30905349A>CCA7450111FAN1c.686A>C (p.His229Pro)
c.-57+759A>C (n.-57+759A>C)
n.110+759A>C
n.863A>C
n.962A>C
n.957A>C
n.179+759A>C
n.938A>C
c.180A>C
n.942A>C
n.925A>C
n.946A>C
c.-229-376A>C (n.-229-376A>C)
n.961A>C
c.52+759A>C (n.52+759A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-784A>C (n.-784A>C)
n.985A>C
n.981A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905349A>GCA7450110FAN1c.686A>G (p.His229Arg)
c.-57+759A>G (n.-57+759A>G)
n.110+759A>G
n.863A>G
n.962A>G
n.957A>G
n.179+759A>G
n.938A>G
c.180A>G
n.942A>G
n.925A>G
n.946A>G
c.-229-376A>G (n.-229-376A>G)
n.961A>G
c.52+759A>G (n.52+759A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.985A>G
n.981A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905349A>TCA391522925FAN1c.686A>T (p.His229Leu)
c.-57+759A>T (n.-57+759A>T)
n.110+759A>T
n.863A>T
n.962A>T
n.957A>T
n.179+759A>T
n.938A>T
c.180A>T
n.942A>T
n.925A>T
n.946A>T
c.-229-376A>T (n.-229-376A>T)
n.961A>T
c.52+759A>T (n.52+759A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-784A>T (n.-784A>T)
n.985A>T
n.981A>T
15g.30905351_30905352delCA919523563FAN1c.688_689del (p.Met230GlyfsTer5)
c.-57+761_-57+762del (n.-57+761_-57+762del)
n.110+761_110+762del
n.865_866del
n.964_965del
n.959_960del
n.179+761_179+762del
n.940_941del
c.182_183del
n.944_945del
n.927_928del
n.948_949del
c.-229-374_-229-373del (n.-229-374_-229-373del)
n.963_964del
c.688_689del (p.Met230AlafsTer?)
c.52+761_52+762del (n.52+761_52+762del)
c.-632_-631del (n.-632_-631del)
c.-782_-781del (n.-782_-781del)
n.987_988del
n.983_984del
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905350T>ACA391522928FAN1c.687T>A (p.His229Gln)
c.-57+760T>A (n.-57+760T>A)
n.110+760T>A
n.864T>A
n.963T>A
n.958T>A
n.179+760T>A
n.939T>A
c.181T>A
n.943T>A
n.926T>A
n.947T>A
c.-229-375T>A (n.-229-375T>A)
n.962T>A
c.52+760T>A (n.52+760T>A)
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.986T>A
n.982T>A
15g.30905350T>CCA7450112FAN1c.687T>C (p.His229=)
c.-57+760T>C (n.-57+760T>C)
n.110+760T>C
n.864T>C
n.963T>C
n.958T>C
n.179+760T>C
n.939T>C
c.181T>C
n.943T>C
n.926T>C
n.947T>C
c.-229-375T>C (n.-229-375T>C)
n.962T>C
c.52+760T>C (n.52+760T>C)
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.986T>C
n.982T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905350T>GCA391522927FAN1c.687T>G (p.His229Gln)
c.-57+760T>G (n.-57+760T>G)
n.110+760T>G
n.864T>G
n.963T>G
n.958T>G
n.179+760T>G
n.939T>G
c.181T>G
n.943T>G
n.926T>G
n.947T>G
c.-229-375T>G (n.-229-375T>G)
n.962T>G
c.52+760T>G (n.52+760T>G)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.986T>G
n.982T>G
15g.30905350T=CA2167723084FAN1c.687T= (p.His229=)
c.-57+760T= (n.-57+760T=)
n.110+760T=
n.864T=
n.963T=
n.958T=
n.179+760T=
n.939T=
c.181T=
n.943T=
n.926T=
n.947T=
c.-229-375T= (n.-229-375T=)
n.962T=
c.52+760T= (n.52+760T=)
c.-633T= (n.-633T=)
c.-783T= (n.-783T=)
n.986T=
n.982T=
15g.30905351A>CCA391522929FAN1c.688A>C (p.Met230Leu)
c.-57+761A>C (n.-57+761A>C)
n.110+761A>C
n.865A>C
n.964A>C
n.959A>C
n.179+761A>C
n.940A>C
c.182A>C
n.944A>C
n.927A>C
n.948A>C
c.-229-374A>C (n.-229-374A>C)
n.963A>C
c.52+761A>C (n.52+761A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-782A>C (n.-782A>C)
n.987A>C
n.983A>C
15g.30905351A>GCA391522932FAN1c.688A>G (p.Met230Val)
c.-57+761A>G (n.-57+761A>G)
n.110+761A>G
n.865A>G
n.964A>G
n.959A>G
n.179+761A>G
n.940A>G
c.182A>G
n.944A>G
n.927A>G
n.948A>G
c.-229-374A>G (n.-229-374A>G)
n.963A>G
c.52+761A>G (n.52+761A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-782A>G (n.-782A>G)
n.987A>G
n.983A>G
15g.30905351A>TCA391522930FAN1c.688A>T (p.Met230Leu)
c.-57+761A>T (n.-57+761A>T)
n.110+761A>T
n.865A>T
n.964A>T
n.959A>T
n.179+761A>T
n.940A>T
c.182A>T
n.944A>T
n.927A>T
n.948A>T
c.-229-374A>T (n.-229-374A>T)
n.963A>T
c.52+761A>T (n.52+761A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.-782A>T (n.-782A>T)
n.987A>T
n.983A>T
15g.30905352T>ACA391522935FAN1c.689T>A (p.Met230Lys)
c.-57+762T>A (n.-57+762T>A)
n.110+762T>A
n.866T>A
n.965T>A
n.960T>A
n.179+762T>A
n.941T>A
c.183T>A
n.945T>A
n.928T>A
n.949T>A
c.-229-373T>A (n.-229-373T>A)
n.964T>A
c.52+762T>A (n.52+762T>A)
c.-631T>A (n.-631T>A)
c.-781T>A (n.-781T>A)
n.988T>A
n.984T>A
15g.30905352T>CCA267512621FAN1c.689T>C (p.Met230Thr)
c.-57+762T>C (n.-57+762T>C)
n.110+762T>C
n.866T>C
n.965T>C
n.960T>C
n.179+762T>C
n.941T>C
c.183T>C
n.945T>C
n.928T>C
n.949T>C
c.-229-373T>C (n.-229-373T>C)
n.964T>C
c.52+762T>C (n.52+762T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
c.-781T>C (n.-781T>C)
n.988T>C
n.984T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905352T>GCA391522937FAN1c.689T>G (p.Met230Arg)
c.-57+762T>G (n.-57+762T>G)
n.110+762T>G
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n.965T>G
n.960T>G
n.179+762T>G
n.941T>G
c.183T>G
n.945T>G
n.928T>G
n.949T>G
c.-229-373T>G (n.-229-373T>G)
n.964T>G
c.52+762T>G (n.52+762T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
c.-781T>G (n.-781T>G)
n.988T>G
n.984T>G
 gnomAD v4
15g.30905352T=CA2167723087FAN1c.689T= (p.Met230=)
c.-57+762T= (n.-57+762T=)
n.110+762T=
n.866T=
n.965T=
n.960T=
n.179+762T=
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c.183T=
n.945T=
n.928T=
n.949T=
c.-229-373T= (n.-229-373T=)
n.964T=
c.52+762T= (n.52+762T=)
c.-631T= (n.-631T=)
c.-781T= (n.-781T=)
n.988T=
n.984T=
15g.30905353G>ACA7450113FAN1c.690G>A (p.Met230Ile)
c.-57+763G>A (n.-57+763G>A)
n.110+763G>A
n.867G>A
n.966G>A
n.961G>A
n.179+763G>A
n.942G>A
c.184G>A
n.946G>A
n.929G>A
n.950G>A
c.-229-372G>A (n.-229-372G>A)
n.965G>A
c.52+763G>A (n.52+763G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
n.989G>A
n.985G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905353G>CCA391522938FAN1c.690G>C (p.Met230Ile)
c.-57+763G>C (n.-57+763G>C)
n.110+763G>C
n.867G>C
n.966G>C
n.961G>C
n.179+763G>C
n.942G>C
c.184G>C
n.946G>C
n.929G>C
n.950G>C
c.-229-372G>C (n.-229-372G>C)
n.965G>C
c.52+763G>C (n.52+763G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-780G>C (n.-780G>C)
n.989G>C
n.985G>C
15g.30905353G=CA2167723089FAN1c.690G= (p.Met230=)
c.-57+763G= (n.-57+763G=)
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n.950G=
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n.965G=
c.52+763G= (n.52+763G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-780G= (n.-780G=)
n.989G=
n.985G=
15g.30905353G>TCA391522939FAN1c.690G>T (p.Met230Ile)
c.-57+763G>T (n.-57+763G>T)
n.110+763G>T
n.867G>T
n.966G>T
n.961G>T
n.179+763G>T
n.942G>T
c.184G>T
n.946G>T
n.929G>T
n.950G>T
c.-229-372G>T (n.-229-372G>T)
n.965G>T
c.52+763G>T (n.52+763G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-780G>T (n.-780G>T)
n.989G>T
n.985G>T
15g.30905354G>ACA391522945FAN1c.691G>A (p.Val231Ile)
c.-57+764G>A (n.-57+764G>A)
n.110+764G>A
n.868G>A
n.967G>A
n.962G>A
n.179+764G>A
n.943G>A
c.185G>A
n.947G>A
n.930G>A
n.951G>A
c.-229-371G>A (n.-229-371G>A)
n.965+1G>A
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.52+764G>A (n.52+764G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.990G>A
n.986G>A
15g.30905354G>CCA391522942FAN1c.691G>C (p.Val231Leu)
c.-57+764G>C (n.-57+764G>C)
n.110+764G>C
n.868G>C
n.967G>C
n.962G>C
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n.943G>C
c.185G>C
n.947G>C
n.930G>C
n.951G>C
c.-229-371G>C (n.-229-371G>C)
n.965+1G>C
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
c.52+764G>C (n.52+764G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.-779G>C (n.-779G>C)
n.990G>C
n.986G>C
 gnomAD v4
15g.30905354G>TCA391522943FAN1c.691G>T (p.Val231Leu)
c.-57+764G>T (n.-57+764G>T)
n.110+764G>T
n.868G>T
n.967G>T
n.962G>T
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n.943G>T
c.185G>T
n.947G>T
n.930G>T
n.951G>T
c.-229-371G>T (n.-229-371G>T)
n.965+1G>T
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
c.52+764G>T (n.52+764G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.990G>T
n.986G>T
15g.30905355T>ACA391522946FAN1c.692T>A (p.Val231Glu)
c.-57+765T>A (n.-57+765T>A)
n.110+765T>A
n.869T>A
n.968T>A
n.963T>A
n.179+765T>A
n.944T>A
c.186T>A
n.948T>A
n.931T>A
n.952T>A
c.-229-370T>A (n.-229-370T>A)
n.965+2T>A
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.52+765T>A (n.52+765T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-778T>A (n.-778T>A)
n.991T>A
n.987T>A
15g.30905355T>CCA391522948FAN1c.692T>C (p.Val231Ala)
c.-57+765T>C (n.-57+765T>C)
n.110+765T>C
n.869T>C
n.968T>C
n.963T>C
n.179+765T>C
n.944T>C
c.186T>C
n.948T>C
n.931T>C
n.952T>C
c.-229-370T>C (n.-229-370T>C)
n.965+2T>C
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.52+765T>C (n.52+765T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-778T>C (n.-778T>C)
n.991T>C
n.987T>C
15g.30905355T>GCA391522950FAN1c.692T>G (p.Val231Gly)
c.-57+765T>G (n.-57+765T>G)
n.110+765T>G
n.869T>G
n.968T>G
n.963T>G
n.179+765T>G
n.944T>G
c.186T>G
n.948T>G
n.931T>G
n.952T>G
c.-229-370T>G (n.-229-370T>G)
n.965+2T>G
c.690+2T>G (n.690+2T>G)
c.52+765T>G (n.52+765T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-778T>G (n.-778T>G)
n.991T>G
n.987T>G
15g.30905356A>CCA489642949FAN1c.693A>C (p.Val231=)
c.-57+766A>C (n.-57+766A>C)
n.110+766A>C
n.870A>C
n.969A>C
n.964A>C
n.179+766A>C
n.945A>C
c.187A>C
n.949A>C
n.932A>C
n.953A>C
c.-229-369A>C (n.-229-369A>C)
n.965+3A>C
c.690+3A>C (n.690+3A>C)
c.52+766A>C (n.52+766A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-777A>C (n.-777A>C)
n.992A>C
n.988A>C
15g.30905356A>GCA489642951FAN1c.693A>G (p.Val231=)
c.-57+766A>G (n.-57+766A>G)
n.110+766A>G
n.870A>G
n.969A>G
n.964A>G
n.179+766A>G
n.945A>G
c.187A>G
n.949A>G
n.932A>G
n.953A>G
c.-229-369A>G (n.-229-369A>G)
n.965+3A>G
c.690+3A>G (n.690+3A>G)
c.52+766A>G (n.52+766A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-777A>G (n.-777A>G)
n.992A>G
n.988A>G
15g.30905356A>TCA489642950FAN1c.693A>T (p.Val231=)
c.-57+766A>T (n.-57+766A>T)
n.110+766A>T
n.870A>T
n.969A>T
n.964A>T
n.179+766A>T
n.945A>T
c.187A>T
n.949A>T
n.932A>T
n.953A>T
c.-229-369A>T (n.-229-369A>T)
n.965+3A>T
c.690+3A>T (n.690+3A>T)
c.52+766A>T (n.52+766A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-777A>T (n.-777A>T)
n.992A>T
n.988A>T
15g.30905357A=CA2167723092FAN1c.694A= (p.Arg232=)
c.-57+767A= (n.-57+767A=)
n.110+767A=
n.871A=
n.970A=
n.965A=
n.179+767A=
n.946A=
c.188A=
n.950A=
n.933A=
n.954A=
c.-229-368A= (n.-229-368A=)
n.965+4A=
c.690+4A= (n.690+4A=)
c.52+767A= (n.52+767A=)
c.-626A= (n.-626A=)
c.-776A= (n.-776A=)
n.993A=
n.989A=
15g.30905357A>CCA489642952FAN1c.694A>C (p.Arg232=)
c.-57+767A>C (n.-57+767A>C)
n.110+767A>C
n.871A>C
n.970A>C
n.965A>C
n.179+767A>C
n.946A>C
c.188A>C
n.950A>C
n.933A>C
n.954A>C
c.-229-368A>C (n.-229-368A>C)
n.965+4A>C
c.690+4A>C (n.690+4A>C)
c.52+767A>C (n.52+767A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.-776A>C (n.-776A>C)
n.993A>C
n.989A>C
15g.30905357A>GCA391522951FAN1c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.-57+767A>G (n.-57+767A>G)
n.110+767A>G
n.871A>G
n.970A>G
n.965A>G
n.179+767A>G
n.946A>G
c.188A>G
n.950A>G
n.933A>G
n.954A>G
c.-229-368A>G (n.-229-368A>G)
n.965+4A>G
c.690+4A>G (n.690+4A>G)
c.52+767A>G (n.52+767A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.-776A>G (n.-776A>G)
n.993A>G
n.989A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905357A>TCA391522952FAN1c.694A>T (p.Arg232Ter)
c.-57+767A>T (n.-57+767A>T)
n.110+767A>T
n.871A>T
n.970A>T
n.965A>T
n.179+767A>T
n.946A>T
c.188A>T
n.950A>T
n.933A>T
n.954A>T
c.-229-368A>T (n.-229-368A>T)
n.965+4A>T
c.690+4A>T (n.690+4A>T)
c.52+767A>T (n.52+767A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.-776A>T (n.-776A>T)
n.993A>T
n.989A>T
15g.30905358G>ACA391522956FAN1c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.-57+768G>A (n.-57+768G>A)
n.110+768G>A
n.872G>A
n.971G>A
n.966G>A
n.179+768G>A
n.947G>A
c.189G>A
n.951G>A
n.934G>A
n.955G>A
c.-229-367G>A (n.-229-367G>A)
n.965+5G>A
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
c.52+768G>A (n.52+768G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.994G>A
n.990G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905358G>CCA391522953FAN1c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.-57+768G>C (n.-57+768G>C)
n.110+768G>C
n.872G>C
n.971G>C
n.966G>C
n.179+768G>C
n.947G>C
c.189G>C
n.951G>C
n.934G>C
n.955G>C
c.-229-367G>C (n.-229-367G>C)
n.965+5G>C
c.690+5G>C (n.690+5G>C)
c.52+768G>C (n.52+768G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-775G>C (n.-775G>C)
n.994G>C
n.990G>C
15g.30905358G=CA2167723093FAN1c.695G= (p.Arg232=)
c.-57+768G= (n.-57+768G=)
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c.-229-367G= (n.-229-367G=)
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c.690+5G= (n.690+5G=)
c.52+768G= (n.52+768G=)
c.-625G= (n.-625G=)
c.-775G= (n.-775G=)
n.994G=
n.990G=
15g.30905358G>TCA391522954FAN1c.695G>T (p.Arg232Ile)
c.-57+768G>T (n.-57+768G>T)
n.110+768G>T
n.872G>T
n.971G>T
n.966G>T
n.179+768G>T
n.947G>T
c.189G>T
n.951G>T
n.934G>T
n.955G>T
c.-229-367G>T (n.-229-367G>T)
n.965+5G>T
c.690+5G>T (n.690+5G>T)
c.52+768G>T (n.52+768G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-775G>T (n.-775G>T)
n.994G>T
n.990G>T
15g.30905359A=CA2167723094FAN1c.696A= (p.Arg232=)
c.-57+769A= (n.-57+769A=)
n.110+769A=
n.873A=
n.972A=
n.967A=
n.179+769A=
n.948A=
c.190A=
n.952A=
n.935A=
n.956A=
c.-229-366A= (n.-229-366A=)
n.965+6A=
c.690+6A= (n.690+6A=)
c.52+769A= (n.52+769A=)
c.-624A= (n.-624A=)
c.-774A= (n.-774A=)
n.995A=
n.991A=
15g.30905359A>CCA391522960FAN1c.696A>C (p.Arg232Ser)
c.-57+769A>C (n.-57+769A>C)
n.110+769A>C
n.873A>C
n.972A>C
n.967A>C
n.179+769A>C
n.948A>C
c.190A>C
n.952A>C
n.935A>C
n.956A>C
c.-229-366A>C (n.-229-366A>C)
n.965+6A>C
c.690+6A>C (n.690+6A>C)
c.52+769A>C (n.52+769A>C)
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.-774A>C (n.-774A>C)
n.995A>C
n.991A>C
15g.30905359A>GCA7450114FAN1c.696A>G (p.Arg232=)
c.-57+769A>G (n.-57+769A>G)
n.110+769A>G
n.873A>G
n.972A>G
n.967A>G
n.179+769A>G
n.948A>G
c.190A>G
n.952A>G
n.935A>G
n.956A>G
c.-229-366A>G (n.-229-366A>G)
n.965+6A>G
c.690+6A>G (n.690+6A>G)
c.52+769A>G (n.52+769A>G)
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-774A>G (n.-774A>G)
n.995A>G
n.991A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905359A>TCA391522963FAN1c.696A>T (p.Arg232Ser)
c.-57+769A>T (n.-57+769A>T)
n.110+769A>T
n.873A>T
n.972A>T
n.967A>T
n.179+769A>T
n.948A>T
c.190A>T
n.952A>T
n.935A>T
n.956A>T
c.-229-366A>T (n.-229-366A>T)
n.965+6A>T
c.690+6A>T (n.690+6A>T)
c.52+769A>T (n.52+769A>T)
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.-774A>T (n.-774A>T)
n.995A>T
n.991A>T
15g.30905360G>ACA391522967FAN1c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.-57+770G>A (n.-57+770G>A)
n.110+770G>A
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n.973G>A
n.968G>A
n.179+770G>A
n.949G>A
c.191G>A
n.953G>A
n.936G>A
n.957G>A
c.-229-365G>A (n.-229-365G>A)
n.965+7G>A
c.690+7G>A (n.690+7G>A)
c.52+770G>A (n.52+770G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.996G>A
n.992G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905360G>CCA391522970FAN1c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.-57+770G>C (n.-57+770G>C)
n.110+770G>C
n.874G>C
n.973G>C
n.968G>C
n.179+770G>C
n.949G>C
c.191G>C
n.953G>C
n.936G>C
n.957G>C
c.-229-365G>C (n.-229-365G>C)
n.965+7G>C
c.690+7G>C (n.690+7G>C)
c.52+770G>C (n.52+770G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-773G>C (n.-773G>C)
n.996G>C
n.992G>C
15g.30905360G>TCA391522972FAN1c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.-57+770G>T (n.-57+770G>T)
n.110+770G>T
n.874G>T
n.973G>T
n.968G>T
n.179+770G>T
n.949G>T
c.191G>T
n.953G>T
n.936G>T
n.957G>T
c.-229-365G>T (n.-229-365G>T)
n.965+7G>T
c.690+7G>T (n.690+7G>T)
c.52+770G>T (n.52+770G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-773G>T (n.-773G>T)
n.996G>T
n.992G>T
 COSMIC COSMIC
15g.30905361G>ACA7450115FAN1c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.-57+771G>A (n.-57+771G>A)
n.110+771G>A
n.875G>A
n.974G>A
n.969G>A
n.179+771G>A
n.950G>A
c.192G>A
n.954G>A
n.937G>A
n.958G>A
c.-229-364G>A (n.-229-364G>A)
n.965+8G>A
c.690+8G>A (n.690+8G>A)
c.52+771G>A (n.52+771G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.997G>A
n.993G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905361G>CCA391522979FAN1c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.-57+771G>C (n.-57+771G>C)
n.110+771G>C
n.875G>C
n.974G>C
n.969G>C
n.179+771G>C
n.950G>C
c.192G>C
n.954G>C
n.937G>C
n.958G>C
c.-229-364G>C (n.-229-364G>C)
n.965+8G>C
c.690+8G>C (n.690+8G>C)
c.52+771G>C (n.52+771G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.997G>C
n.993G>C
15g.30905361G=CA2167723098FAN1c.698G= (p.Gly233=)
c.-57+771G= (n.-57+771G=)
n.110+771G=
n.875G=
n.974G=
n.969G=
n.179+771G=
n.950G=
c.192G=
n.954G=
n.937G=
n.958G=
c.-229-364G= (n.-229-364G=)
n.965+8G=
c.690+8G= (n.690+8G=)
c.52+771G= (n.52+771G=)
c.-622G= (n.-622G=)
c.-772G= (n.-772G=)
n.997G=
n.993G=
15g.30905361G>TCA391522982FAN1c.698G>T (p.Gly233Val)
c.-57+771G>T (n.-57+771G>T)
n.110+771G>T
n.875G>T
n.974G>T
n.969G>T
n.179+771G>T
n.950G>T
c.192G>T
n.954G>T
n.937G>T
n.958G>T
c.-229-364G>T (n.-229-364G>T)
n.965+8G>T
c.690+8G>T (n.690+8G>T)
c.52+771G>T (n.52+771G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.997G>T
n.993G>T
15g.30905362A>CCA489642953FAN1c.699A>C (p.Gly233=)
c.-57+772A>C (n.-57+772A>C)
n.110+772A>C
n.876A>C
n.975A>C
n.970A>C
n.179+772A>C
n.951A>C
c.193A>C
n.955A>C
n.938A>C
n.959A>C
c.-229-363A>C (n.-229-363A>C)
n.965+9A>C
c.690+9A>C (n.690+9A>C)
c.52+772A>C (n.52+772A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.998A>C
n.994A>C
15g.30905362A>GCA489642954FAN1c.699A>G (p.Gly233=)
c.-57+772A>G (n.-57+772A>G)
n.110+772A>G
n.876A>G
n.975A>G
n.970A>G
n.179+772A>G
n.951A>G
c.193A>G
n.955A>G
n.938A>G
n.959A>G
c.-229-363A>G (n.-229-363A>G)
n.965+9A>G
c.690+9A>G (n.690+9A>G)
c.52+772A>G (n.52+772A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.998A>G
n.994A>G
15g.30905362A>TCA489642955FAN1c.699A>T (p.Gly233=)
c.-57+772A>T (n.-57+772A>T)
n.110+772A>T
n.876A>T
n.975A>T
n.970A>T
n.179+772A>T
n.951A>T
c.193A>T
n.955A>T
n.938A>T
n.959A>T
c.-229-363A>T (n.-229-363A>T)
n.965+9A>T
c.690+9A>T (n.690+9A>T)
c.52+772A>T (n.52+772A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.998A>T
n.994A>T
15g.30905363A>CCA391522987FAN1c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.-57+773A>C (n.-57+773A>C)
n.110+773A>C
n.877A>C
n.976A>C
n.971A>C
n.179+773A>C
n.952A>C
c.194A>C
n.956A>C
n.939A>C
n.960A>C
c.-229-362A>C (n.-229-362A>C)
n.965+10A>C
c.690+10A>C (n.690+10A>C)
c.52+773A>C (n.52+773A>C)
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.999A>C
n.995A>C
15g.30905363A>GCA391522988FAN1c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.-57+773A>G (n.-57+773A>G)
n.110+773A>G
n.877A>G
n.976A>G
n.971A>G
n.179+773A>G
n.952A>G
c.194A>G
n.956A>G
n.939A>G
n.960A>G
c.-229-362A>G (n.-229-362A>G)
n.965+10A>G
c.690+10A>G (n.690+10A>G)
c.52+773A>G (n.52+773A>G)
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.-770A>G (n.-770A>G)
n.999A>G
n.995A>G
 gnomAD v4
15g.30905363A>TCA391522995FAN1c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.-57+773A>T (n.-57+773A>T)
n.110+773A>T
n.877A>T
n.976A>T
n.971A>T
n.179+773A>T
n.952A>T
c.194A>T
n.956A>T
n.939A>T
n.960A>T
c.-229-362A>T (n.-229-362A>T)
n.965+10A>T
c.690+10A>T (n.690+10A>T)
c.52+773A>T (n.52+773A>T)
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.-770A>T (n.-770A>T)
n.999A>T
n.995A>T
15g.30905364G>ACA267512632FAN1c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.-57+774G>A (n.-57+774G>A)
n.110+774G>A
n.878G>A
n.977G>A
n.972G>A
n.179+774G>A
n.953G>A
c.195G>A
n.957G>A
n.940G>A
n.961G>A
c.-229-361G>A (n.-229-361G>A)
n.965+11G>A
c.690+11G>A (n.690+11G>A)
c.52+774G>A (n.52+774G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.1000G>A
n.996G>A
 dbSNP
15g.30905364G>CCA391523003FAN1c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.-57+774G>C (n.-57+774G>C)
n.110+774G>C
n.878G>C
n.977G>C
n.972G>C
n.179+774G>C
n.953G>C
c.195G>C
n.957G>C
n.940G>C
n.961G>C
c.-229-361G>C (n.-229-361G>C)
n.965+11G>C
c.690+11G>C (n.690+11G>C)
c.52+774G>C (n.52+774G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.1000G>C
n.996G>C
15g.30905364G=CA2167723104FAN1c.701G= (p.Ser234=)
c.-57+774G= (n.-57+774G=)
n.110+774G=
n.878G=
n.977G=
n.972G=
n.179+774G=
n.953G=
c.195G=
n.957G=
n.940G=
n.961G=
c.-229-361G= (n.-229-361G=)
n.965+11G=
c.690+11G= (n.690+11G=)
c.52+774G= (n.52+774G=)
c.-619G= (n.-619G=)
c.-769G= (n.-769G=)
n.1000G=
n.996G=
15g.30905364G>TCA391523000FAN1c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.-57+774G>T (n.-57+774G>T)
n.110+774G>T
n.878G>T
n.977G>T
n.972G>T
n.179+774G>T
n.953G>T
c.195G>T
n.957G>T
n.940G>T
n.961G>T
c.-229-361G>T (n.-229-361G>T)
n.965+11G>T
c.690+11G>T (n.690+11G>T)
c.52+774G>T (n.52+774G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.1000G>T
n.996G>T
15g.30905365T>ACA391523004FAN1c.702T>A (p.Ser234Arg)
c.-57+775T>A (n.-57+775T>A)
n.110+775T>A
n.879T>A
n.978T>A
n.973T>A
n.179+775T>A
n.954T>A
c.196T>A
n.958T>A
n.941T>A
n.962T>A
c.-229-360T>A (n.-229-360T>A)
n.965+12T>A
c.690+12T>A (n.690+12T>A)
c.52+775T>A (n.52+775T>A)
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.-768T>A (n.-768T>A)
n.1001T>A
n.997T>A
15g.30905365T>CCA489642957FAN1c.702T>C (p.Ser234=)
c.-57+775T>C (n.-57+775T>C)
n.110+775T>C
n.879T>C
n.978T>C
n.973T>C
n.179+775T>C
n.954T>C
c.196T>C
n.958T>C
n.941T>C
n.962T>C
c.-229-360T>C (n.-229-360T>C)
n.965+12T>C
c.690+12T>C (n.690+12T>C)
c.52+775T>C (n.52+775T>C)
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.-768T>C (n.-768T>C)
n.1001T>C
n.997T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905365T>GCA391523005FAN1c.702T>G (p.Ser234Arg)
c.-57+775T>G (n.-57+775T>G)
n.110+775T>G
n.879T>G
n.978T>G
n.973T>G
n.179+775T>G
n.954T>G
c.196T>G
n.958T>G
n.941T>G
n.962T>G
c.-229-360T>G (n.-229-360T>G)
n.965+12T>G
c.690+12T>G (n.690+12T>G)
c.52+775T>G (n.52+775T>G)
c.-618T>G (n.-618T>G)
c.-768T>G (n.-768T>G)
n.1001T>G
n.997T>G
15g.30905365T=CA2167723106FAN1c.702T= (p.Ser234=)
c.-57+775T= (n.-57+775T=)
n.110+775T=
n.879T=
n.978T=
n.973T=
n.179+775T=
n.954T=
c.196T=
n.958T=
n.941T=
n.962T=
c.-229-360T= (n.-229-360T=)
n.965+12T=
c.690+12T= (n.690+12T=)
c.52+775T= (n.52+775T=)
c.-618T= (n.-618T=)
c.-768T= (n.-768T=)
n.1001T=
n.997T=
15g.30905366A>CCA391523006FAN1c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.-57+776A>C (n.-57+776A>C)
n.110+776A>C
n.880A>C
n.979A>C
n.974A>C
n.179+776A>C
n.955A>C
c.197A>C
n.959A>C
n.942A>C
n.963A>C
c.-229-359A>C (n.-229-359A>C)
n.965+13A>C
c.690+13A>C (n.690+13A>C)
c.52+776A>C (n.52+776A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
n.1002A>C
n.998A>C
15g.30905366A>GCA391523007FAN1c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.-57+776A>G (n.-57+776A>G)
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n.965+13A>T
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n.998_1002delinsAAAAT
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n.999A>C
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n.999A>G
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n.999A>T
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n.1005_1008del
n.1001_1004del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905368A>CCA391523019FAN1c.705A>C (p.Lys235Asn)
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n.1004A>C
n.1000A>C
15g.30905368A>GCA489642959FAN1c.705A>G (p.Lys235=)
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n.1004A>G
n.1000A>G
15g.30905368A>TCA391523023FAN1c.705A>T (p.Lys235Asn)
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n.1004A>T
n.1000A>T
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n.1001A=
15g.30905369A>CCA391523034FAN1c.706A>C (p.Ile236Leu)
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c.200A>C
n.962A>C
n.945A>C
n.966A>C
c.-229-356A>C (n.-229-356A>C)
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n.1005A>C
n.1001A>C
15g.30905369A>GCA267512648FAN1c.706A>G (p.Ile236Val)
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n.1005A>G
n.1001A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905369A>TCA391523030FAN1c.706A>T (p.Ile236Leu)
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n.966A>T
c.-229-356A>T (n.-229-356A>T)
n.965+16A>T
c.690+16A>T (n.690+16A>T)
c.52+779A>T (n.52+779A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
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n.1005A>T
n.1001A>T
15g.30905370T>ACA391523036FAN1c.707T>A (p.Ile236Lys)
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c.-229-355T>A (n.-229-355T>A)
n.965+17T>A
c.690+17T>A (n.690+17T>A)
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n.1002T>A
15g.30905370T>CCA391523039FAN1c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.-57+780T>C (n.-57+780T>C)
n.110+780T>C
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c.-229-355T>C (n.-229-355T>C)
n.965+17T>C
c.690+17T>C (n.690+17T>C)
c.52+780T>C (n.52+780T>C)
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n.1006T>C
n.1002T>C
 dbSNP
15g.30905370T>GCA391523042FAN1c.707T>G (p.Ile236Arg)
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n.1002T>G
15g.30905370T=CA2167723118FAN1c.707T= (p.Ile236=)
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15g.30905371A>CCA489642964FAN1c.708A>C (p.Ile236=)
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n.110+781A>C
n.885A>C
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n.960A>C
c.202A>C
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c.-229-354A>C (n.-229-354A>C)
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n.1007A>C
n.1003A>C
15g.30905371A>GCA391523047FAN1c.708A>G (p.Ile236Met)
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15g.30905371A>TCA489642967FAN1c.708A>T (p.Ile236=)
c.-57+781A>T (n.-57+781A>T)
n.110+781A>T
n.885A>T
n.984A>T
n.979A>T
n.179+781A>T
n.960A>T
c.202A>T
n.964A>T
n.947A>T
n.968A>T
c.-229-354A>T (n.-229-354A>T)
n.965+18A>T
c.690+18A>T (n.690+18A>T)
c.52+781A>T (n.52+781A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-762A>T (n.-762A>T)
n.1007A>T
n.1003A>T
 gnomAD v4
15g.30905372A=CA2167723119FAN1c.709A= (p.Met237=)
c.-57+782A= (n.-57+782A=)
n.110+782A=
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n.961A=
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c.690+19A= (n.690+19A=)
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c.-611A= (n.-611A=)
c.-761A= (n.-761A=)
n.1008A=
n.1004A=
15g.30905372A>CCA391523051FAN1c.709A>C (p.Met237Leu)
c.-57+782A>C (n.-57+782A>C)
n.110+782A>C
n.886A>C
n.985A>C
n.980A>C
n.179+782A>C
n.961A>C
c.203A>C
n.965A>C
n.948A>C
n.969A>C
c.-229-353A>C (n.-229-353A>C)
n.965+19A>C
c.690+19A>C (n.690+19A>C)
c.52+782A>C (n.52+782A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.-761A>C (n.-761A>C)
n.1008A>C
n.1004A>C
15g.30905372A>GCA391523054FAN1c.709A>G (p.Met237Val)
c.-57+782A>G (n.-57+782A>G)
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n.965+19A>G
c.690+19A>G (n.690+19A>G)
c.52+782A>G (n.52+782A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.1008A>G
n.1004A>G
 gnomAD v4
15g.30905372A>TCA391523056FAN1c.709A>T (p.Met237Leu)
c.-57+782A>T (n.-57+782A>T)
n.110+782A>T
n.886A>T
n.985A>T
n.980A>T
n.179+782A>T
n.961A>T
c.203A>T
n.965A>T
n.948A>T
n.969A>T
c.-229-353A>T (n.-229-353A>T)
n.965+19A>T
c.690+19A>T (n.690+19A>T)
c.52+782A>T (n.52+782A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.-761A>T (n.-761A>T)
n.1008A>T
n.1004A>T
 dbSNP
15g.30905373T>ACA391523060FAN1c.710T>A (p.Met237Lys)
c.-57+783T>A (n.-57+783T>A)
n.110+783T>A
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n.981T>A
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n.949T>A
n.970T>A
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n.965+20T>A
c.690+20T>A (n.690+20T>A)
c.52+783T>A (n.52+783T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-760T>A (n.-760T>A)
n.1009T>A
n.1005T>A
15g.30905373T>CCA267512652FAN1c.710T>C (p.Met237Thr)
c.-57+783T>C (n.-57+783T>C)
n.110+783T>C
n.887T>C
n.986T>C
n.981T>C
n.179+783T>C
n.962T>C
c.204T>C
n.966T>C
n.949T>C
n.970T>C
c.-229-352T>C (n.-229-352T>C)
n.965+20T>C
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c.52+783T>C (n.52+783T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-760T>C (n.-760T>C)
n.1009T>C
n.1005T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905373T>GCA391523066FAN1c.710T>G (p.Met237Arg)
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n.970T>G
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c.52+783T>G (n.52+783T>G)
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c.-760T>G (n.-760T>G)
n.1009T>G
n.1005T>G
15g.30905373T=CA2167723122FAN1c.710T= (p.Met237=)
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n.981T=
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n.970T=
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n.965+20T=
c.690+20T= (n.690+20T=)
c.52+783T= (n.52+783T=)
c.-610T= (n.-610T=)
c.-760T= (n.-760T=)
n.1009T=
n.1005T=
15g.30905374G>ACA7450116FAN1c.711G>A (p.Met237Ile)
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n.110+784G>A
n.888G>A
n.987G>A
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n.179+784G>A
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c.205G>A
n.967G>A
n.950G>A
n.971G>A
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n.965+21G>A
c.690+21G>A (n.690+21G>A)
c.52+784G>A (n.52+784G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.1010G>A
n.1006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905374G>CCA391523070FAN1c.711G>C (p.Met237Ile)
c.-57+784G>C (n.-57+784G>C)
n.110+784G>C
n.888G>C
n.987G>C
n.982G>C
n.179+784G>C
n.963G>C
c.205G>C
n.967G>C
n.950G>C
n.971G>C
c.-229-351G>C (n.-229-351G>C)
n.965+21G>C
c.690+21G>C (n.690+21G>C)
c.52+784G>C (n.52+784G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.1010G>C
n.1006G>C
15g.30905374G=CA2167723125FAN1c.711G= (p.Met237=)
c.-57+784G= (n.-57+784G=)
n.110+784G=
n.888G=
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c.205G=
n.967G=
n.950G=
n.971G=
c.-229-351G= (n.-229-351G=)
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c.690+21G= (n.690+21G=)
c.52+784G= (n.52+784G=)
c.-609G= (n.-609G=)
c.-759G= (n.-759G=)
n.1010G=
n.1006G=
15g.30905374G>TCA391523072FAN1c.711G>T (p.Met237Ile)
c.-57+784G>T (n.-57+784G>T)
n.110+784G>T
n.888G>T
n.987G>T
n.982G>T
n.179+784G>T
n.963G>T
c.205G>T
n.967G>T
n.950G>T
n.971G>T
c.-229-351G>T (n.-229-351G>T)
n.965+21G>T
c.690+21G>T (n.690+21G>T)
c.52+784G>T (n.52+784G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.1010G>T
n.1006G>T
15g.30905375G>ACA391523080FAN1c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.-57+785G>A (n.-57+785G>A)
n.110+785G>A
n.889G>A
n.988G>A
n.983G>A
n.179+785G>A
n.964G>A
c.206G>A
n.968G>A
n.951G>A
n.972G>A
c.-229-350G>A (n.-229-350G>A)
n.965+22G>A
c.690+22G>A (n.690+22G>A)
c.52+785G>A (n.52+785G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-758G>A (n.-758G>A)
n.1011G>A
n.1007G>A
 gnomAD v4
15g.30905375G>CCA391523078FAN1c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.-57+785G>C (n.-57+785G>C)
n.110+785G>C
n.889G>C
n.988G>C
n.983G>C
n.179+785G>C
n.964G>C
c.206G>C
n.968G>C
n.951G>C
n.972G>C
c.-229-350G>C (n.-229-350G>C)
n.965+22G>C
c.690+22G>C (n.690+22G>C)
c.52+785G>C (n.52+785G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-758G>C (n.-758G>C)
n.1011G>C
n.1007G>C
15g.30905375G>TCA391523074FAN1c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.-57+785G>T (n.-57+785G>T)
n.110+785G>T
n.889G>T
n.988G>T
n.983G>T
n.179+785G>T
n.964G>T
c.206G>T
n.968G>T
n.951G>T
n.972G>T
c.-229-350G>T (n.-229-350G>T)
n.965+22G>T
c.690+22G>T (n.690+22G>T)
c.52+785G>T (n.52+785G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-758G>T (n.-758G>T)
n.1011G>T
n.1007G>T
15g.30905375_30905382delinsGAAGCCGACA2167723127FAN1c.712_719delinsGAAGCCGA (p.Glu238=)
c.-57+785_-57+792delinsGAAGCCGA (n.-57+785_-57+792delinsGAAGCCGA)
n.110+785_110+792delinsGAAGCCGA
n.889_896delinsGAAGCCGA
n.988_995delinsGAAGCCGA
n.983_990delinsGAAGCCGA
n.179+785_179+792delinsGAAGCCGA
n.964_971delinsGAAGCCGA
c.206_213delinsGAAGCCGA
n.968_975delinsGAAGCCGA
n.951_958delinsGAAGCCGA
n.972_979delinsGAAGCCGA
c.-229-350_-229-343delinsGAAGCCGA (n.-229-350_-229-343delinsGAAGCCGA)
n.965+22_965+29delinsGAAGCCGA
c.690+22_690+29delinsGAAGCCGA (n.690+22_690+29delinsGAAGCCGA)
c.52+785_52+792delinsGAAGCCGA (n.52+785_52+792delinsGAAGCCGA)
c.-608_-601delinsGAAGCCGA (n.-608_-601delinsGAAGCCGA)
c.-758_-751delinsGAAGCCGA (n.-758_-751delinsGAAGCCGA)
n.1011_1018delinsGAAGCCGA
n.1007_1014delinsGAAGCCGA
15g.30905376A>CCA391523098FAN1c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.-57+786A>C (n.-57+786A>C)
n.110+786A>C
n.890A>C
n.989A>C
n.984A>C
n.179+786A>C
n.965A>C
c.207A>C
n.969A>C
n.952A>C
n.973A>C
c.-229-349A>C (n.-229-349A>C)
n.965+23A>C
c.690+23A>C (n.690+23A>C)
c.52+786A>C (n.52+786A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-757A>C (n.-757A>C)
n.1012A>C
n.1008A>C
15g.30905376A>GCA391523088FAN1c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.-57+786A>G (n.-57+786A>G)
n.110+786A>G
n.890A>G
n.989A>G
n.984A>G
n.179+786A>G
n.965A>G
c.207A>G
n.969A>G
n.952A>G
n.973A>G
c.-229-349A>G (n.-229-349A>G)
n.965+23A>G
c.690+23A>G (n.690+23A>G)
c.52+786A>G (n.52+786A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-757A>G (n.-757A>G)
n.1012A>G
n.1008A>G
15g.30905376A>TCA391523102FAN1c.713A>T (p.Glu238Val)
c.-57+786A>T (n.-57+786A>T)
n.110+786A>T
n.890A>T
n.989A>T
n.984A>T
n.179+786A>T
n.965A>T
c.207A>T
n.969A>T
n.952A>T
n.973A>T
c.-229-349A>T (n.-229-349A>T)
n.965+23A>T
c.690+23A>T (n.690+23A>T)
c.52+786A>T (n.52+786A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-757A>T (n.-757A>T)
n.1012A>T
n.1008A>T
15g.30905381_30905387delCA711978953FAN1c.718_724del (p.Glu240LysfsTer?)
c.-57+791_-57+797del (n.-57+791_-57+797del)
n.110+791_110+797del
n.895_901del
n.994_1000del
n.989_995del
n.179+791_179+797del
n.970_976del
c.212_218del
n.974_980del
n.957_963del
n.978_984del
c.-229-344_-229-338del (n.-229-344_-229-338del)
n.965+28_965+34del
c.690+28_690+34del (n.690+28_690+34del)
c.52+791_52+797del (n.52+791_52+797del)
c.-602_-596del (n.-602_-596del)
c.-752_-746del (n.-752_-746del)
n.1017_1023del
n.1013_1019del
 dbSNP
15g.30905377A>CCA391523107FAN1c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.-57+787A>C (n.-57+787A>C)
n.110+787A>C
n.891A>C
n.990A>C
n.985A>C
n.179+787A>C
n.966A>C
c.208A>C
n.970A>C
n.953A>C
n.974A>C
c.-229-348A>C (n.-229-348A>C)
n.965+24A>C
c.690+24A>C (n.690+24A>C)
c.52+787A>C (n.52+787A>C)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.-756A>C (n.-756A>C)
n.1013A>C
n.1009A>C
 gnomAD v4
15g.30905377A>GCA489642971FAN1c.714A>G (p.Glu238=)
c.-57+787A>G (n.-57+787A>G)
n.110+787A>G
n.891A>G
n.990A>G
n.985A>G
n.179+787A>G
n.966A>G
c.208A>G
n.970A>G
n.953A>G
n.974A>G
c.-229-348A>G (n.-229-348A>G)
n.965+24A>G
c.690+24A>G (n.690+24A>G)
c.52+787A>G (n.52+787A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-756A>G (n.-756A>G)
n.1013A>G
n.1009A>G
15g.30905377A>TCA391523112FAN1c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.-57+787A>T (n.-57+787A>T)
n.110+787A>T
n.891A>T
n.990A>T
n.985A>T
n.179+787A>T
n.966A>T
c.208A>T
n.970A>T
n.953A>T
n.974A>T
c.-229-348A>T (n.-229-348A>T)
n.965+24A>T
c.690+24A>T (n.690+24A>T)
c.52+787A>T (n.52+787A>T)
c.-606A>T (n.-606A>T)
c.-756A>T (n.-756A>T)
n.1013A>T
n.1009A>T
15g.30905378G>ACA391523115FAN1c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.-57+788G>A (n.-57+788G>A)
n.110+788G>A
n.892G>A
n.991G>A
n.986G>A
n.179+788G>A
n.967G>A
c.209G>A
n.971G>A
n.954G>A
n.975G>A
c.-229-347G>A (n.-229-347G>A)
n.965+25G>A
c.690+25G>A (n.690+25G>A)
c.52+788G>A (n.52+788G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-755G>A (n.-755G>A)
n.1014G>A
n.1010G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905378G>CCA391523117FAN1c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.-57+788G>C (n.-57+788G>C)
n.110+788G>C
n.892G>C
n.991G>C
n.986G>C
n.179+788G>C
n.967G>C
c.209G>C
n.971G>C
n.954G>C
n.975G>C
c.-229-347G>C (n.-229-347G>C)
n.965+25G>C
c.690+25G>C (n.690+25G>C)
c.52+788G>C (n.52+788G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-755G>C (n.-755G>C)
n.1014G>C
n.1010G>C
15g.30905378G=CA2167723133FAN1c.715G= (p.Ala239=)
c.-57+788G= (n.-57+788G=)
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n.892G=
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n.986G=
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c.-229-347G= (n.-229-347G=)
n.965+25G=
c.690+25G= (n.690+25G=)
c.52+788G= (n.52+788G=)
c.-605G= (n.-605G=)
c.-755G= (n.-755G=)
n.1014G=
n.1010G=
15g.30905378G>TCA391523121FAN1c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.-57+788G>T (n.-57+788G>T)
n.110+788G>T
n.892G>T
n.991G>T
n.986G>T
n.179+788G>T
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c.209G>T
n.971G>T
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n.975G>T
c.-229-347G>T (n.-229-347G>T)
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c.690+25G>T (n.690+25G>T)
c.52+788G>T (n.52+788G>T)
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c.-755G>T (n.-755G>T)
n.1014G>T
n.1010G>T
15g.30905379C>ACA391523123FAN1c.716C>A (p.Ala239Asp)
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n.965+26C>A
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c.52+789C>A (n.52+789C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
n.1015C>A
n.1011C>A
15g.30905379C=CA2167723136FAN1c.716C= (p.Ala239=)
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c.52+789C= (n.52+789C=)
c.-604C= (n.-604C=)
c.-754C= (n.-754C=)
n.1015C=
n.1011C=
15g.30905379C>GCA391523124FAN1c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.-57+789C>G (n.-57+789C>G)
n.110+789C>G
n.893C>G
n.992C>G
n.987C>G
n.179+789C>G
n.968C>G
c.210C>G
n.972C>G
n.955C>G
n.976C>G
c.-229-346C>G (n.-229-346C>G)
n.965+26C>G
c.690+26C>G (n.690+26C>G)
c.52+789C>G (n.52+789C>G)
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-754C>G (n.-754C>G)
n.1015C>G
n.1011C>G
15g.30905379C>TCA391523126FAN1c.716C>T (p.Ala239Val)
c.-57+789C>T (n.-57+789C>T)
n.110+789C>T
n.893C>T
n.992C>T
n.987C>T
n.179+789C>T
n.968C>T
c.210C>T
n.972C>T
n.955C>T
n.976C>T
c.-229-346C>T (n.-229-346C>T)
n.965+26C>T
c.690+26C>T (n.690+26C>T)
c.52+789C>T (n.52+789C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-754C>T (n.-754C>T)
n.1015C>T
n.1011C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905380C>ACA489642977FAN1c.717C>A (p.Ala239=)
c.-57+790C>A (n.-57+790C>A)
n.110+790C>A
n.894C>A
n.993C>A
n.988C>A
n.179+790C>A
n.969C>A
c.211C>A
n.973C>A
n.956C>A
n.977C>A
c.-229-345C>A (n.-229-345C>A)
n.965+27C>A
c.690+27C>A (n.690+27C>A)
c.52+790C>A (n.52+790C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.1016C>A
n.1012C>A
15g.30905380C=CA2167723137FAN1c.717C= (p.Ala239=)
c.-57+790C= (n.-57+790C=)
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c.52+790C= (n.52+790C=)
c.-603C= (n.-603C=)
c.-753C= (n.-753C=)
n.1016C=
n.1012C=
15g.30905380C>GCA489642975FAN1c.717C>G (p.Ala239=)
c.-57+790C>G (n.-57+790C>G)
n.110+790C>G
n.894C>G
n.993C>G
n.988C>G
n.179+790C>G
n.969C>G
c.211C>G
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c.-229-345C>G (n.-229-345C>G)
n.965+27C>G
c.690+27C>G (n.690+27C>G)
c.52+790C>G (n.52+790C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.1016C>G
n.1012C>G
 gnomAD v4
15g.30905380C>TCA489642976FAN1c.717C>T (p.Ala239=)
c.-57+790C>T (n.-57+790C>T)
n.110+790C>T
n.894C>T
n.993C>T
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n.969C>T
c.211C>T
n.973C>T
n.956C>T
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c.-229-345C>T (n.-229-345C>T)
n.965+27C>T
c.690+27C>T (n.690+27C>T)
c.52+790C>T (n.52+790C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.1016C>T
n.1012C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905381G>ACA7450117FAN1c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.-57+791G>A (n.-57+791G>A)
n.110+791G>A
n.895G>A
n.994G>A
n.989G>A
n.179+791G>A
n.970G>A
c.212G>A
n.974G>A
n.957G>A
n.978G>A
c.-229-344G>A (n.-229-344G>A)
n.965+28G>A
c.690+28G>A (n.690+28G>A)
c.52+791G>A (n.52+791G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-752G>A (n.-752G>A)
n.1017G>A
n.1013G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905381G>CCA391523131FAN1c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.-57+791G>C (n.-57+791G>C)
n.110+791G>C
n.895G>C
n.994G>C
n.989G>C
n.179+791G>C
n.970G>C
c.212G>C
n.974G>C
n.957G>C
n.978G>C
c.-229-344G>C (n.-229-344G>C)
n.965+28G>C
c.690+28G>C (n.690+28G>C)
c.52+791G>C (n.52+791G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-752G>C (n.-752G>C)
n.1017G>C
n.1013G>C
15g.30905381G=CA2167723141FAN1c.718G= (p.Glu240=)
c.-57+791G= (n.-57+791G=)
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n.978G=
c.-229-344G= (n.-229-344G=)
n.965+28G=
c.690+28G= (n.690+28G=)
c.52+791G= (n.52+791G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.-752G= (n.-752G=)
n.1017G=
n.1013G=
15g.30905381G>TCA391523135FAN1c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.-57+791G>T (n.-57+791G>T)
n.110+791G>T
n.895G>T
n.994G>T
n.989G>T
n.179+791G>T
n.970G>T
c.212G>T
n.974G>T
n.957G>T
n.978G>T
c.-229-344G>T (n.-229-344G>T)
n.965+28G>T
c.690+28G>T (n.690+28G>T)
c.52+791G>T (n.52+791G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
n.1017G>T
n.1013G>T
15g.30905382A>CCA391523139FAN1c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.-57+792A>C (n.-57+792A>C)
n.110+792A>C
n.896A>C
n.995A>C
n.990A>C
n.179+792A>C
n.971A>C
c.213A>C
n.975A>C
n.958A>C
n.979A>C
c.-229-343A>C (n.-229-343A>C)
n.965+29A>C
c.690+29A>C (n.690+29A>C)
c.52+792A>C (n.52+792A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.1018A>C
n.1014A>C
15g.30905382A>GCA391523150FAN1c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.-57+792A>G (n.-57+792A>G)
n.110+792A>G
n.896A>G
n.995A>G
n.990A>G
n.179+792A>G
n.971A>G
c.213A>G
n.975A>G
n.958A>G
n.979A>G
c.-229-343A>G (n.-229-343A>G)
n.965+29A>G
c.690+29A>G (n.690+29A>G)
c.52+792A>G (n.52+792A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.1018A>G
n.1014A>G
15g.30905382A>TCA391523152FAN1c.719A>T (p.Glu240Val)
c.-57+792A>T (n.-57+792A>T)
n.110+792A>T
n.896A>T
n.995A>T
n.990A>T
n.179+792A>T
n.971A>T
c.213A>T
n.975A>T
n.958A>T
n.979A>T
c.-229-343A>T (n.-229-343A>T)
n.965+29A>T
c.690+29A>T (n.690+29A>T)
c.52+792A>T (n.52+792A>T)
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.1018A>T
n.1014A>T
15g.30905383A>CCA391523157FAN1c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.-57+793A>C (n.-57+793A>C)
n.110+793A>C
n.897A>C
n.996A>C
n.991A>C
n.179+793A>C
n.972A>C
c.214A>C
n.976A>C
n.959A>C
n.980A>C
c.-229-342A>C (n.-229-342A>C)
n.965+30A>C
c.690+30A>C (n.690+30A>C)
c.52+793A>C (n.52+793A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.1019A>C
n.1015A>C
15g.30905383A>GCA489642981FAN1c.720A>G (p.Glu240=)
c.-57+793A>G (n.-57+793A>G)
n.110+793A>G
n.897A>G
n.996A>G
n.991A>G
n.179+793A>G
n.972A>G
c.214A>G
n.976A>G
n.959A>G
n.980A>G
c.-229-342A>G (n.-229-342A>G)
n.965+30A>G
c.690+30A>G (n.690+30A>G)
c.52+793A>G (n.52+793A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.1019A>G
n.1015A>G
15g.30905383A>TCA391523161FAN1c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.-57+793A>T (n.-57+793A>T)
n.110+793A>T
n.897A>T
n.996A>T
n.991A>T
n.179+793A>T
n.972A>T
c.214A>T
n.976A>T
n.959A>T
n.980A>T
c.-229-342A>T (n.-229-342A>T)
n.965+30A>T
c.690+30A>T (n.690+30A>T)
c.52+793A>T (n.52+793A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.1019A>T
n.1015A>T
15g.30905384A>CCA391523165FAN1c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.-57+794A>C (n.-57+794A>C)
n.110+794A>C
n.898A>C
n.997A>C
n.992A>C
n.179+794A>C
n.973A>C
c.215A>C
n.977A>C
n.960A>C
n.981A>C
c.-229-341A>C (n.-229-341A>C)
n.965+31A>C
c.690+31A>C (n.690+31A>C)
c.52+794A>C (n.52+794A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-749A>C (n.-749A>C)
n.1020A>C
n.1016A>C
15g.30905384A>GCA391523169FAN1c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.-57+794A>G (n.-57+794A>G)
n.110+794A>G
n.898A>G
n.997A>G
n.992A>G
n.179+794A>G
n.973A>G
c.215A>G
n.977A>G
n.960A>G
n.981A>G
c.-229-341A>G (n.-229-341A>G)
n.965+31A>G
c.690+31A>G (n.690+31A>G)
c.52+794A>G (n.52+794A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
n.1020A>G
n.1016A>G
15g.30905384A>TCA391523172FAN1c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.-57+794A>T (n.-57+794A>T)
n.110+794A>T
n.898A>T
n.997A>T
n.992A>T
n.179+794A>T
n.973A>T
c.215A>T
n.977A>T
n.960A>T
n.981A>T
c.-229-341A>T (n.-229-341A>T)
n.965+31A>T
c.690+31A>T (n.690+31A>T)
c.52+794A>T (n.52+794A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
n.1020A>T
n.1016A>T
15g.30905385G>ACA391523176FAN1c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.-57+795G>A (n.-57+795G>A)
n.110+795G>A
n.899G>A
n.998G>A
n.993G>A
n.179+795G>A
n.974G>A
c.216G>A
n.978G>A
n.961G>A
n.982G>A
c.-229-340G>A (n.-229-340G>A)
n.965+32G>A
c.690+32G>A (n.690+32G>A)
c.52+795G>A (n.52+795G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.1021G>A
n.1017G>A
15g.30905385G>CCA391523178FAN1c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.-57+795G>C (n.-57+795G>C)
n.110+795G>C
n.899G>C
n.998G>C
n.993G>C
n.179+795G>C
n.974G>C
c.216G>C
n.978G>C
n.961G>C
n.982G>C
c.-229-340G>C (n.-229-340G>C)
n.965+32G>C
c.690+32G>C (n.690+32G>C)
c.52+795G>C (n.52+795G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.1021G>C
n.1017G>C
15g.30905385G>TCA391523182FAN1c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.-57+795G>T (n.-57+795G>T)
n.110+795G>T
n.899G>T
n.998G>T
n.993G>T
n.179+795G>T
n.974G>T
c.216G>T
n.978G>T
n.961G>T
n.982G>T
c.-229-340G>T (n.-229-340G>T)
n.965+32G>T
c.690+32G>T (n.690+32G>T)
c.52+795G>T (n.52+795G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.1021G>T
n.1017G>T
15g.30905386C>ACA391523184FAN1c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.-57+796C>A (n.-57+796C>A)
n.110+796C>A
n.900C>A
n.999C>A
n.994C>A
n.179+796C>A
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n.979C>A
n.962C>A
n.983C>A
c.-229-339C>A (n.-229-339C>A)
n.965+33C>A
c.690+33C>A (n.690+33C>A)
c.52+796C>A (n.52+796C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-747C>A (n.-747C>A)
n.1022C>A
n.1018C>A
15g.30905386C=CA2167723143FAN1c.723C= (p.Ser241=)
c.-57+796C= (n.-57+796C=)
n.110+796C=
n.900C=
n.999C=
n.994C=
n.179+796C=
n.975C=
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n.962C=
n.983C=
c.-229-339C= (n.-229-339C=)
n.965+33C=
c.690+33C= (n.690+33C=)
c.52+796C= (n.52+796C=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-747C= (n.-747C=)
n.1022C=
n.1018C=
15g.30905386C>GCA391523188FAN1c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.-57+796C>G (n.-57+796C>G)
n.110+796C>G
n.900C>G
n.999C>G
n.994C>G
n.179+796C>G
n.975C>G
c.217C>G
n.979C>G
n.962C>G
n.983C>G
c.-229-339C>G (n.-229-339C>G)
n.965+33C>G
c.690+33C>G (n.690+33C>G)
c.52+796C>G (n.52+796C>G)
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c.-747C>G (n.-747C>G)
n.1022C>G
n.1018C>G
15g.30905386C>TCA489642984FAN1c.723C>T (p.Ser241=)
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n.110+796C>T
n.900C>T
n.999C>T
n.994C>T
n.179+796C>T
n.975C>T
c.217C>T
n.979C>T
n.962C>T
n.983C>T
c.-229-339C>T (n.-229-339C>T)
n.965+33C>T
c.690+33C>T (n.690+33C>T)
c.52+796C>T (n.52+796C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-747C>T (n.-747C>T)
n.1022C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905387C>ACA391523206FAN1c.724C>A (p.Gln242Lys)
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n.980C>A
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n.984C>A
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n.965+34C>A
c.690+34C>A (n.690+34C>A)
c.52+797C>A (n.52+797C>A)
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c.-746C>A (n.-746C>A)
n.1023C>A
n.1019C>A
15g.30905387C=CA2167723148FAN1c.724C= (p.Gln242=)
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c.690+34C= (n.690+34C=)
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c.-596C= (n.-596C=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.1023C=
n.1019C=
15g.30905387C>GCA391523208FAN1c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.-57+797C>G (n.-57+797C>G)
n.110+797C>G
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n.1000C>G
n.995C>G
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c.218C>G
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n.984C>G
c.-229-338C>G (n.-229-338C>G)
n.965+34C>G
c.690+34C>G (n.690+34C>G)
c.52+797C>G (n.52+797C>G)
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n.1023C>G
n.1019C>G
15g.30905387C>TCA267512656FAN1c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.-57+797C>T (n.-57+797C>T)
n.110+797C>T
n.901C>T
n.1000C>T
n.995C>T
n.179+797C>T
n.976C>T
c.218C>T
n.980C>T
n.963C>T
n.984C>T
c.-229-338C>T (n.-229-338C>T)
n.965+34C>T
c.690+34C>T (n.690+34C>T)
c.52+797C>T (n.52+797C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.1023C>T
n.1019C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905388A>CCA391523220FAN1c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.-57+798A>C (n.-57+798A>C)
n.110+798A>C
n.902A>C
n.1001A>C
n.996A>C
n.179+798A>C
n.977A>C
c.219A>C
n.981A>C
n.964A>C
n.985A>C
c.-229-337A>C (n.-229-337A>C)
n.965+35A>C
c.690+35A>C (n.690+35A>C)
c.52+798A>C (n.52+798A>C)
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.1024A>C
n.1020A>C
15g.30905388A>GCA391523216FAN1c.725A>G (p.Gln242Arg)
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n.977A>G
c.219A>G
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n.964A>G
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c.-229-337A>G (n.-229-337A>G)
n.965+35A>G
c.690+35A>G (n.690+35A>G)
c.52+798A>G (n.52+798A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.1024A>G
n.1020A>G
 gnomAD v4
15g.30905388A>TCA391523214FAN1c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.-57+798A>T (n.-57+798A>T)
n.110+798A>T
n.902A>T
n.1001A>T
n.996A>T
n.179+798A>T
n.977A>T
c.219A>T
n.981A>T
n.964A>T
n.985A>T
c.-229-337A>T (n.-229-337A>T)
n.965+35A>T
c.690+35A>T (n.690+35A>T)
c.52+798A>T (n.52+798A>T)
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.1024A>T
n.1020A>T
15g.30905389A=CA2167723149FAN1c.726A= (p.Gln242=)
c.-57+799A= (n.-57+799A=)
n.110+799A=
n.903A=
n.1002A=
n.997A=
n.179+799A=
n.978A=
c.220A=
n.982A=
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n.986A=
c.-229-336A= (n.-229-336A=)
n.965+36A=
c.690+36A= (n.690+36A=)
c.52+799A= (n.52+799A=)
c.-594A= (n.-594A=)
c.-744A= (n.-744A=)
n.1025A=
n.1021A=
15g.30905389A>CCA391523225FAN1c.726A>C (p.Gln242His)
c.-57+799A>C (n.-57+799A>C)
n.110+799A>C
n.903A>C
n.1002A>C
n.997A>C
n.179+799A>C
n.978A>C
c.220A>C
n.982A>C
n.965A>C
n.986A>C
c.-229-336A>C (n.-229-336A>C)
n.965+36A>C
c.690+36A>C (n.690+36A>C)
c.52+799A>C (n.52+799A>C)
c.-594A>C (n.-594A>C)
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.1025A>C
n.1021A>C
15g.30905389A>GCA489642985FAN1c.726A>G (p.Gln242=)
c.-57+799A>G (n.-57+799A>G)
n.110+799A>G
n.903A>G
n.1002A>G
n.997A>G
n.179+799A>G
n.978A>G
c.220A>G
n.982A>G
n.965A>G
n.986A>G
c.-229-336A>G (n.-229-336A>G)
n.965+36A>G
c.690+36A>G (n.690+36A>G)
c.52+799A>G (n.52+799A>G)
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.1025A>G
n.1021A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905389A>TCA391523239FAN1c.726A>T (p.Gln242His)
c.-57+799A>T (n.-57+799A>T)
n.110+799A>T
n.903A>T
n.1002A>T
n.997A>T
n.179+799A>T
n.978A>T
c.220A>T
n.982A>T
n.965A>T
n.986A>T
c.-229-336A>T (n.-229-336A>T)
n.965+36A>T
c.690+36A>T (n.690+36A>T)
c.52+799A>T (n.52+799A>T)
c.-594A>T (n.-594A>T)
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.1025A>T
n.1021A>T
15g.30905390A>CCA391523243FAN1c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.-57+800A>C (n.-57+800A>C)
n.110+800A>C
n.904A>C
n.1003A>C
n.998A>C
n.179+800A>C
n.979A>C
c.221A>C
n.983A>C
n.966A>C
n.987A>C
c.-229-335A>C (n.-229-335A>C)
n.965+37A>C
c.690+37A>C (n.690+37A>C)
c.52+800A>C (n.52+800A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.1026A>C
n.1022A>C
15g.30905390A>GCA391523250FAN1c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.-57+800A>G (n.-57+800A>G)
n.110+800A>G
n.904A>G
n.1003A>G
n.998A>G
n.179+800A>G
n.979A>G
c.221A>G
n.983A>G
n.966A>G
n.987A>G
c.-229-335A>G (n.-229-335A>G)
n.965+37A>G
c.690+37A>G (n.690+37A>G)
c.52+800A>G (n.52+800A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.1026A>G
n.1022A>G
15g.30905390A>TCA391523253FAN1c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.-57+800A>T (n.-57+800A>T)
n.110+800A>T
n.904A>T
n.1003A>T
n.998A>T
n.179+800A>T
n.979A>T
c.221A>T
n.983A>T
n.966A>T
n.987A>T
c.-229-335A>T (n.-229-335A>T)
n.965+37A>T
c.690+37A>T (n.690+37A>T)
c.52+800A>T (n.52+800A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.1026A>T
n.1022A>T
15g.30905391A>CCA391523256FAN1c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.-57+801A>C (n.-57+801A>C)
n.110+801A>C
n.905A>C
n.1004A>C
n.999A>C
n.179+801A>C
n.980A>C
c.222A>C
n.984A>C
n.967A>C
n.988A>C
c.-229-334A>C (n.-229-334A>C)
n.965+38A>C
c.690+38A>C (n.690+38A>C)
c.52+801A>C (n.52+801A>C)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-742A>C (n.-742A>C)
n.1027A>C
n.1023A>C
15g.30905391A>GCA391523260FAN1c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.-57+801A>G (n.-57+801A>G)
n.110+801A>G
n.905A>G
n.1004A>G
n.999A>G
n.179+801A>G
n.980A>G
c.222A>G
n.984A>G
n.967A>G
n.988A>G
c.-229-334A>G (n.-229-334A>G)
n.965+38A>G
c.690+38A>G (n.690+38A>G)
c.52+801A>G (n.52+801A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-742A>G (n.-742A>G)
n.1027A>G
n.1023A>G
15g.30905391A>TCA391523261FAN1c.728A>T (p.Lys243Met)
c.-57+801A>T (n.-57+801A>T)
n.110+801A>T
n.905A>T
n.1004A>T
n.999A>T
n.179+801A>T
n.980A>T
c.222A>T
n.984A>T
n.967A>T
n.988A>T
c.-229-334A>T (n.-229-334A>T)
n.965+38A>T
c.690+38A>T (n.690+38A>T)
c.52+801A>T (n.52+801A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-742A>T (n.-742A>T)
n.1027A>T
n.1023A>T
15g.30905392G>ACA489642989FAN1c.729G>A (p.Lys243=)
c.-57+802G>A (n.-57+802G>A)
n.110+802G>A
n.906G>A
n.1005G>A
n.1000G>A
n.179+802G>A
n.981G>A
c.223G>A
n.985G>A
n.968G>A
n.989G>A
c.-229-333G>A (n.-229-333G>A)
n.965+39G>A
c.690+39G>A (n.690+39G>A)
c.52+802G>A (n.52+802G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.1028G>A
n.1024G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905392G>CCA391523263FAN1c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.-57+802G>C (n.-57+802G>C)
n.110+802G>C
n.906G>C
n.1005G>C
n.1000G>C
n.179+802G>C
n.981G>C
c.223G>C
n.985G>C
n.968G>C
n.989G>C
c.-229-333G>C (n.-229-333G>C)
n.965+39G>C
c.690+39G>C (n.690+39G>C)
c.52+802G>C (n.52+802G>C)
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.1028G>C
n.1024G>C
15g.30905392G=CA2167723150FAN1c.729G= (p.Lys243=)
c.-57+802G= (n.-57+802G=)
n.110+802G=
n.906G=
n.1005G=
n.1000G=
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n.981G=
c.223G=
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c.-229-333G= (n.-229-333G=)
n.965+39G=
c.690+39G= (n.690+39G=)
c.52+802G= (n.52+802G=)
c.-591G= (n.-591G=)
c.-741G= (n.-741G=)
n.1028G=
n.1024G=
15g.30905392G>TCA391523265FAN1c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.-57+802G>T (n.-57+802G>T)
n.110+802G>T
n.906G>T
n.1005G>T
n.1000G>T
n.179+802G>T
n.981G>T
c.223G>T
n.985G>T
n.968G>T
n.989G>T
c.-229-333G>T (n.-229-333G>T)
n.965+39G>T
c.690+39G>T (n.690+39G>T)
c.52+802G>T (n.52+802G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.1028G>T
n.1024G>T
15g.30905393delCA2627512333FAN1c.730del (p.Ala244LeufsTer?)
c.-57+803del (n.-57+803del)
n.110+803del
n.907del
n.1006del
n.1001del
n.179+803del
n.982del
c.224del
n.986del
n.969del
n.990del
c.-229-332del (n.-229-332del)
n.965+40del
c.690+40del (n.690+40del)
c.52+803del (n.52+803del)
c.-590del (n.-590del)
c.-740del (n.-740del)
n.1029del
n.1025del
 gnomAD v4
15g.30905393G>ACA391523268FAN1c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.-57+803G>A (n.-57+803G>A)
n.110+803G>A
n.907G>A
n.1006G>A
n.1001G>A
n.179+803G>A
n.982G>A
c.224G>A
n.986G>A
n.969G>A
n.990G>A
c.-229-332G>A (n.-229-332G>A)
n.965+40G>A
c.690+40G>A (n.690+40G>A)
c.52+803G>A (n.52+803G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
n.1029G>A
n.1025G>A
15g.30905393G>CCA391523271FAN1c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.-57+803G>C (n.-57+803G>C)
n.110+803G>C
n.907G>C
n.1006G>C
n.1001G>C
n.179+803G>C
n.982G>C
c.224G>C
n.986G>C
n.969G>C
n.990G>C
c.-229-332G>C (n.-229-332G>C)
n.965+40G>C
c.690+40G>C (n.690+40G>C)
c.52+803G>C (n.52+803G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-740G>C (n.-740G>C)
n.1029G>C
n.1025G>C
15g.30905393G>TCA391523274FAN1c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.-57+803G>T (n.-57+803G>T)
n.110+803G>T
n.907G>T
n.1006G>T
n.1001G>T
n.179+803G>T
n.982G>T
c.224G>T
n.986G>T
n.969G>T
n.990G>T
c.-229-332G>T (n.-229-332G>T)
n.965+40G>T
c.690+40G>T (n.690+40G>T)
c.52+803G>T (n.52+803G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
n.1029G>T
n.1025G>T
 gnomAD v4
15g.30905394C>ACA391523287FAN1c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.-57+804C>A (n.-57+804C>A)
n.110+804C>A
n.908C>A
n.1007C>A
n.1002C>A
n.179+804C>A
n.983C>A
c.225C>A
n.987C>A
n.970C>A
n.991C>A
c.-229-331C>A (n.-229-331C>A)
n.965+41C>A
c.690+41C>A (n.690+41C>A)
c.52+804C>A (n.52+804C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.1030C>A
n.1026C>A
15g.30905394C=CA2167723151FAN1c.731C= (p.Ala244=)
c.-57+804C= (n.-57+804C=)
n.110+804C=
n.908C=
n.1007C=
n.1002C=
n.179+804C=
n.983C=
c.225C=
n.987C=
n.970C=
n.991C=
c.-229-331C= (n.-229-331C=)
n.965+41C=
c.690+41C= (n.690+41C=)
c.52+804C= (n.52+804C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-739C= (n.-739C=)
n.1030C=
n.1026C=
15g.30905394C>GCA391523280FAN1c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.-57+804C>G (n.-57+804C>G)
n.110+804C>G
n.908C>G
n.1007C>G
n.1002C>G
n.179+804C>G
n.983C>G
c.225C>G
n.987C>G
n.970C>G
n.991C>G
c.-229-331C>G (n.-229-331C>G)
n.965+41C>G
c.690+41C>G (n.690+41C>G)
c.52+804C>G (n.52+804C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.1030C>G
n.1026C>G
15g.30905394C>TCA7450118FAN1c.731C>T (p.Ala244Val)
c.-57+804C>T (n.-57+804C>T)
n.110+804C>T
n.908C>T
n.1007C>T
n.1002C>T
n.179+804C>T
n.983C>T
c.225C>T
n.987C>T
n.970C>T
n.991C>T
c.-229-331C>T (n.-229-331C>T)
n.965+41C>T
c.690+41C>T (n.690+41C>T)
c.52+804C>T (n.52+804C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.1030C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905395T>ACA489642992FAN1c.732T>A (p.Ala244=)
c.-57+805T>A (n.-57+805T>A)
n.110+805T>A
n.909T>A
n.1008T>A
n.1003T>A
n.179+805T>A
n.984T>A
c.226T>A
n.988T>A
n.971T>A
n.992T>A
c.-229-330T>A (n.-229-330T>A)
n.965+42T>A
c.690+42T>A (n.690+42T>A)
c.52+805T>A (n.52+805T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
n.1031T>A
n.1027T>A
15g.30905395T>CCA7450119FAN1c.732T>C (p.Ala244=)
c.-57+805T>C (n.-57+805T>C)
n.110+805T>C
n.909T>C
n.1008T>C
n.1003T>C
n.179+805T>C
n.984T>C
c.226T>C
n.988T>C
n.971T>C
n.992T>C
c.-229-330T>C (n.-229-330T>C)
n.965+42T>C
c.690+42T>C (n.690+42T>C)
c.52+805T>C (n.52+805T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-738T>C (n.-738T>C)
n.1031T>C
n.1027T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905395T>GCA489642993FAN1c.732T>G (p.Ala244=)
c.-57+805T>G (n.-57+805T>G)
n.110+805T>G
n.909T>G
n.1008T>G
n.1003T>G
n.179+805T>G
n.984T>G
c.226T>G
n.988T>G
n.971T>G
n.992T>G
c.-229-330T>G (n.-229-330T>G)
n.965+42T>G
c.690+42T>G (n.690+42T>G)
c.52+805T>G (n.52+805T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
n.1031T>G
n.1027T>G
15g.30905395T=CA2167723152FAN1c.732T= (p.Ala244=)
c.-57+805T= (n.-57+805T=)
n.110+805T=
n.909T=
n.1008T=
n.1003T=
n.179+805T=
n.984T=
c.226T=
n.988T=
n.971T=
n.992T=
c.-229-330T= (n.-229-330T=)
n.965+42T=
c.690+42T= (n.690+42T=)
c.52+805T= (n.52+805T=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.-738T= (n.-738T=)
n.1031T=
n.1027T=
15g.30905396A>CCA391523294FAN1c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.-57+806A>C (n.-57+806A>C)
n.110+806A>C
n.910A>C
n.1009A>C
n.1004A>C
n.179+806A>C
n.985A>C
c.227A>C
n.989A>C
n.972A>C
n.993A>C
c.-229-329A>C (n.-229-329A>C)
n.965+43A>C
c.690+43A>C (n.690+43A>C)
c.52+806A>C (n.52+806A>C)
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.-737A>C (n.-737A>C)
n.1032A>C
n.1028A>C
 gnomAD v4
15g.30905396A>GCA391523298FAN1c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.-57+806A>G (n.-57+806A>G)
n.110+806A>G
n.910A>G
n.1009A>G
n.1004A>G
n.179+806A>G
n.985A>G
c.227A>G
n.989A>G
n.972A>G
n.993A>G
c.-229-329A>G (n.-229-329A>G)
n.965+43A>G
c.690+43A>G (n.690+43A>G)
c.52+806A>G (n.52+806A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
n.1032A>G
n.1028A>G
 COSMIC
15g.30905396A>TCA391523307FAN1c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.-57+806A>T (n.-57+806A>T)
n.110+806A>T
n.910A>T
n.1009A>T
n.1004A>T
n.179+806A>T
n.985A>T
c.227A>T
n.989A>T
n.972A>T
n.993A>T
c.-229-329A>T (n.-229-329A>T)
n.965+43A>T
c.690+43A>T (n.690+43A>T)
c.52+806A>T (n.52+806A>T)
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.-737A>T (n.-737A>T)
n.1032A>T
n.1028A>T
15g.30905397C>ACA391523309FAN1c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.-57+807C>A (n.-57+807C>A)
n.110+807C>A
n.911C>A
n.1010C>A
n.1005C>A
n.179+807C>A
n.986C>A
c.228C>A
n.990C>A
n.973C>A
n.994C>A
c.-229-328C>A (n.-229-328C>A)
n.965+44C>A
c.690+44C>A (n.690+44C>A)
c.52+807C>A (n.52+807C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-736C>A (n.-736C>A)
n.1033C>A
n.1029C>A
15g.30905397C=CA2167723157FAN1c.734C= (p.Thr245=)
c.-57+807C= (n.-57+807C=)
n.110+807C=
n.911C=
n.1010C=
n.1005C=
n.179+807C=
n.986C=
c.228C=
n.990C=
n.973C=
n.994C=
c.-229-328C= (n.-229-328C=)
n.965+44C=
c.690+44C= (n.690+44C=)
c.52+807C= (n.52+807C=)
c.-586C= (n.-586C=)
c.-736C= (n.-736C=)
n.1033C=
n.1029C=
15g.30905397C>GCA391523312FAN1c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.-57+807C>G (n.-57+807C>G)
n.110+807C>G
n.911C>G
n.1010C>G
n.1005C>G
n.179+807C>G
n.986C>G
c.228C>G
n.990C>G
n.973C>G
n.994C>G
c.-229-328C>G (n.-229-328C>G)
n.965+44C>G
c.690+44C>G (n.690+44C>G)
c.52+807C>G (n.52+807C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.-736C>G (n.-736C>G)
n.1033C>G
n.1029C>G
15g.30905397C>TCA391523316FAN1c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.-57+807C>T (n.-57+807C>T)
n.110+807C>T
n.911C>T
n.1010C>T
n.1005C>T
n.179+807C>T
n.986C>T
c.228C>T
n.990C>T
n.973C>T
n.994C>T
c.-229-328C>T (n.-229-328C>T)
n.965+44C>T
c.690+44C>T (n.690+44C>T)
c.52+807C>T (n.52+807C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-736C>T (n.-736C>T)
n.1033C>T
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.30905398C>ACA489642997FAN1c.735C>A (p.Thr245=)
c.-57+808C>A (n.-57+808C>A)
n.110+808C>A
n.912C>A
n.1011C>A
n.1006C>A
n.179+808C>A
n.987C>A
c.229C>A
n.991C>A
n.974C>A
n.995C>A
c.-229-327C>A (n.-229-327C>A)
n.965+45C>A
c.690+45C>A (n.690+45C>A)
c.52+808C>A (n.52+808C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.1034C>A
n.1030C>A
15g.30905398C=CA2167723159FAN1c.735C= (p.Thr245=)
c.-57+808C= (n.-57+808C=)
n.110+808C=
n.912C=
n.1011C=
n.1006C=
n.179+808C=
n.987C=
c.229C=
n.991C=
n.974C=
n.995C=
c.-229-327C= (n.-229-327C=)
n.965+45C=
c.690+45C= (n.690+45C=)
c.52+808C= (n.52+808C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-735C= (n.-735C=)
n.1034C=
n.1030C=
15g.30905398C>GCA7450120FAN1c.735C>G (p.Thr245=)
c.-57+808C>G (n.-57+808C>G)
n.110+808C>G
n.912C>G
n.1011C>G
n.1006C>G
n.179+808C>G
n.987C>G
c.229C>G
n.991C>G
n.974C>G
n.995C>G
c.-229-327C>G (n.-229-327C>G)
n.965+45C>G
c.690+45C>G (n.690+45C>G)
c.52+808C>G (n.52+808C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.1034C>G
n.1030C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905398C>TCA489642998FAN1c.735C>T (p.Thr245=)
c.-57+808C>T (n.-57+808C>T)
n.110+808C>T
n.912C>T
n.1011C>T
n.1006C>T
n.179+808C>T
n.987C>T
c.229C>T
n.991C>T
n.974C>T
n.995C>T
c.-229-327C>T (n.-229-327C>T)
n.965+45C>T
c.690+45C>T (n.690+45C>T)
c.52+808C>T (n.52+808C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.1034C>T
n.1030C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905399C>ACA489642999FAN1c.736C>A (p.Arg246=)
c.-57+809C>A (n.-57+809C>A)
n.110+809C>A
n.913C>A
n.1012C>A
n.1007C>A
n.179+809C>A
n.988C>A
c.230C>A
n.992C>A
n.975C>A
n.996C>A
c.-229-326C>A (n.-229-326C>A)
n.965+46C>A
c.690+46C>A (n.690+46C>A)
c.52+809C>A (n.52+809C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.1035C>A
n.1031C>A
15g.30905399C=CA2167723160FAN1c.736C= (p.Arg246=)
c.-57+809C= (n.-57+809C=)
n.110+809C=
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n.975C=
n.996C=
c.-229-326C= (n.-229-326C=)
n.965+46C=
c.690+46C= (n.690+46C=)
c.52+809C= (n.52+809C=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-734C= (n.-734C=)
n.1035C=
n.1031C=
15g.30905399C>GCA391523326FAN1c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.-57+809C>G (n.-57+809C>G)
n.110+809C>G
n.913C>G
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n.1007C>G
n.179+809C>G
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n.996C>G
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n.965+46C>G
c.690+46C>G (n.690+46C>G)
c.52+809C>G (n.52+809C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
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n.1035C>G
n.1031C>G
15g.30905399C>TCA7450121FAN1c.736C>T (p.Arg246Trp)
c.-57+809C>T (n.-57+809C>T)
n.110+809C>T
n.913C>T
n.1012C>T
n.1007C>T
n.179+809C>T
n.988C>T
c.230C>T
n.992C>T
n.975C>T
n.996C>T
c.-229-326C>T (n.-229-326C>T)
n.965+46C>T
c.690+46C>T (n.690+46C>T)
c.52+809C>T (n.52+809C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.1035C>T
n.1031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905400G>ACA391523331FAN1c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.-57+810G>A (n.-57+810G>A)
n.110+810G>A
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n.1008G>A
n.179+810G>A
n.989G>A
c.231G>A
n.993G>A
n.976G>A
n.997G>A
c.-229-325G>A (n.-229-325G>A)
n.965+47G>A
c.690+47G>A (n.690+47G>A)
c.52+810G>A (n.52+810G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-733G>A (n.-733G>A)
n.1036G>A
n.1032G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905400G>CCA391523336FAN1c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.-57+810G>C (n.-57+810G>C)
n.110+810G>C
n.914G>C
n.1013G>C
n.1008G>C
n.179+810G>C
n.989G>C
c.231G>C
n.993G>C
n.976G>C
n.997G>C
c.-229-325G>C (n.-229-325G>C)
n.965+47G>C
c.690+47G>C (n.690+47G>C)
c.52+810G>C (n.52+810G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-733G>C (n.-733G>C)
n.1036G>C
n.1032G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905400G=CA2167723162FAN1c.737G= (p.Arg246=)
c.-57+810G= (n.-57+810G=)
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n.914G=
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c.690+47G= (n.690+47G=)
c.52+810G= (n.52+810G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-733G= (n.-733G=)
n.1036G=
n.1032G=
15g.30905400G>TCA391523339FAN1c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.-57+810G>T (n.-57+810G>T)
n.110+810G>T
n.914G>T
n.1013G>T
n.1008G>T
n.179+810G>T
n.989G>T
c.231G>T
n.993G>T
n.976G>T
n.997G>T
c.-229-325G>T (n.-229-325G>T)
n.965+47G>T
c.690+47G>T (n.690+47G>T)
c.52+810G>T (n.52+810G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-733G>T (n.-733G>T)
n.1036G>T
n.1032G>T
15g.30905401G>ACA489643000FAN1c.738G>A (p.Arg246=)
c.-57+811G>A (n.-57+811G>A)
n.110+811G>A
n.915G>A
n.1014G>A
n.1009G>A
n.179+811G>A
n.990G>A
c.232G>A
n.994G>A
n.977G>A
n.998G>A
c.-229-324G>A (n.-229-324G>A)
n.965+48G>A
c.690+48G>A (n.690+48G>A)
c.52+811G>A (n.52+811G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
n.1037G>A
n.1033G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905401G>CCA489643002FAN1c.738G>C (p.Arg246=)
c.-57+811G>C (n.-57+811G>C)
n.110+811G>C
n.915G>C
n.1014G>C
n.1009G>C
n.179+811G>C
n.990G>C
c.232G>C
n.994G>C
n.977G>C
n.998G>C
c.-229-324G>C (n.-229-324G>C)
n.965+48G>C
c.690+48G>C (n.690+48G>C)
c.52+811G>C (n.52+811G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-732G>C (n.-732G>C)
n.1037G>C
n.1033G>C
15g.30905401G=CA2167723163FAN1c.738G= (p.Arg246=)
c.-57+811G= (n.-57+811G=)
n.110+811G=
n.915G=
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n.1009G=
n.179+811G=
n.990G=
c.232G=
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c.-229-324G= (n.-229-324G=)
n.965+48G=
c.690+48G= (n.690+48G=)
c.52+811G= (n.52+811G=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-732G= (n.-732G=)
n.1037G=
n.1033G=
15g.30905401G>TCA489643001FAN1c.738G>T (p.Arg246=)
c.-57+811G>T (n.-57+811G>T)
n.110+811G>T
n.915G>T
n.1014G>T
n.1009G>T
n.179+811G>T
n.990G>T
c.232G>T
n.994G>T
n.977G>T
n.998G>T
c.-229-324G>T (n.-229-324G>T)
n.965+48G>T
c.690+48G>T (n.690+48G>T)
c.52+811G>T (n.52+811G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
n.1037G>T
n.1033G>T
15g.30905402G>ACA391523353FAN1c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.-57+812G>A (n.-57+812G>A)
n.110+812G>A
n.916G>A
n.1015G>A
n.1010G>A
n.179+812G>A
n.991G>A
c.233G>A
n.995G>A
n.978G>A
n.999G>A
c.-229-323G>A (n.-229-323G>A)
n.965+49G>A
c.690+49G>A (n.690+49G>A)
c.52+812G>A (n.52+812G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-731G>A (n.-731G>A)
n.1038G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905402G>CCA391523355FAN1c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.-57+812G>C (n.-57+812G>C)
n.110+812G>C
n.916G>C
n.1015G>C
n.1010G>C
n.179+812G>C
n.991G>C
c.233G>C
n.995G>C
n.978G>C
n.999G>C
c.-229-323G>C (n.-229-323G>C)
n.965+49G>C
c.690+49G>C (n.690+49G>C)
c.52+812G>C (n.52+812G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-731G>C (n.-731G>C)
n.1038G>C
n.1034G>C
15g.30905402G=CA2167723165FAN1c.739G= (p.Glu247=)
c.-57+812G= (n.-57+812G=)
n.110+812G=
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n.179+812G=
n.991G=
c.233G=
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n.999G=
c.-229-323G= (n.-229-323G=)
n.965+49G=
c.690+49G= (n.690+49G=)
c.52+812G= (n.52+812G=)
c.-581G= (n.-581G=)
c.-731G= (n.-731G=)
n.1038G=
n.1034G=
15g.30905402G>TCA391523343FAN1c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.-57+812G>T (n.-57+812G>T)
n.110+812G>T
n.916G>T
n.1015G>T
n.1010G>T
n.179+812G>T
n.991G>T
c.233G>T
n.995G>T
n.978G>T
n.999G>T
c.-229-323G>T (n.-229-323G>T)
n.965+49G>T
c.690+49G>T (n.690+49G>T)
c.52+812G>T (n.52+812G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-731G>T (n.-731G>T)
n.1038G>T
n.1034G>T
15g.30905403A>CCA391523359FAN1c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.-57+813A>C (n.-57+813A>C)
n.110+813A>C
n.917A>C
n.1016A>C
n.1011A>C
n.179+813A>C
n.992A>C
c.234A>C
n.996A>C
n.979A>C
n.1000A>C
c.-229-322A>C (n.-229-322A>C)
n.965+50A>C
c.690+50A>C (n.690+50A>C)
c.52+813A>C (n.52+813A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.1039A>C
n.1035A>C
15g.30905403A>GCA391523367FAN1c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.-57+813A>G (n.-57+813A>G)
n.110+813A>G
n.917A>G
n.1016A>G
n.1011A>G
n.179+813A>G
n.992A>G
c.234A>G
n.996A>G
n.979A>G
n.1000A>G
c.-229-322A>G (n.-229-322A>G)
n.965+50A>G
c.690+50A>G (n.690+50A>G)
c.52+813A>G (n.52+813A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-730A>G (n.-730A>G)
n.1039A>G
n.1035A>G
15g.30905403A>TCA391523362FAN1c.740A>T (p.Glu247Val)
c.-57+813A>T (n.-57+813A>T)
n.110+813A>T
n.917A>T
n.1016A>T
n.1011A>T
n.179+813A>T
n.992A>T
c.234A>T
n.996A>T
n.979A>T
n.1000A>T
c.-229-322A>T (n.-229-322A>T)
n.965+50A>T
c.690+50A>T (n.690+50A>T)
c.52+813A>T (n.52+813A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.1039A>T
n.1035A>T
15g.30905404A>CCA391523371FAN1c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.-57+814A>C (n.-57+814A>C)
n.110+814A>C
n.918A>C
n.1017A>C
n.1012A>C
n.179+814A>C
n.993A>C
c.235A>C
n.997A>C
n.980A>C
n.1001A>C
c.-229-321A>C (n.-229-321A>C)
n.965+51A>C
c.690+51A>C (n.690+51A>C)
c.52+814A>C (n.52+814A>C)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.1040A>C
n.1036A>C
15g.30905404A>GCA489643006FAN1c.741A>G (p.Glu247=)
c.-57+814A>G (n.-57+814A>G)
n.110+814A>G
n.918A>G
n.1017A>G
n.1012A>G
n.179+814A>G
n.993A>G
c.235A>G
n.997A>G
n.980A>G
n.1001A>G
c.-229-321A>G (n.-229-321A>G)
n.965+51A>G
c.690+51A>G (n.690+51A>G)
c.52+814A>G (n.52+814A>G)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-729A>G (n.-729A>G)
n.1040A>G
n.1036A>G
15g.30905404A>TCA391523374FAN1c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.-57+814A>T (n.-57+814A>T)
n.110+814A>T
n.918A>T
n.1017A>T
n.1012A>T
n.179+814A>T
n.993A>T
c.235A>T
n.997A>T
n.980A>T
n.1001A>T
c.-229-321A>T (n.-229-321A>T)
n.965+51A>T
c.690+51A>T (n.690+51A>T)
c.52+814A>T (n.52+814A>T)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.1040A>T
n.1036A>T
15g.30905405T>ACA391523380FAN1c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.-57+815T>A (n.-57+815T>A)
n.110+815T>A
n.919T>A
n.1018T>A
n.1013T>A
n.179+815T>A
n.994T>A
c.236T>A
n.998T>A
n.981T>A
n.1002T>A
c.-229-320T>A (n.-229-320T>A)
n.965+52T>A
c.690+52T>A (n.690+52T>A)
c.52+815T>A (n.52+815T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-728T>A (n.-728T>A)
n.1041T>A
n.1037T>A
15g.30905405T>CCA391523385FAN1c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.-57+815T>C (n.-57+815T>C)
n.110+815T>C
n.919T>C
n.1018T>C
n.1013T>C
n.179+815T>C
n.994T>C
c.236T>C
n.998T>C
n.981T>C
n.1002T>C
c.-229-320T>C (n.-229-320T>C)
n.965+52T>C
c.690+52T>C (n.690+52T>C)
c.52+815T>C (n.52+815T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
n.1041T>C
n.1037T>C
15g.30905405T>GCA391523387FAN1c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.-57+815T>G (n.-57+815T>G)
n.110+815T>G
n.919T>G
n.1018T>G
n.1013T>G
n.179+815T>G
n.994T>G
c.236T>G
n.998T>G
n.981T>G
n.1002T>G
c.-229-320T>G (n.-229-320T>G)
n.965+52T>G
c.690+52T>G (n.690+52T>G)
c.52+815T>G (n.52+815T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
n.1041T>G
n.1037T>G
15g.30905407_30905408delCA2627512334FAN1c.744_745del (p.Cys248Ter)
c.-57+817_-57+818del (n.-57+817_-57+818del)
n.110+817_110+818del
n.921_922del
n.1020_1021del
n.1015_1016del
n.179+817_179+818del
n.996_997del
c.238_239del
n.1000_1001del
n.983_984del
n.1004_1005del
c.-229-318_-229-317del (n.-229-318_-229-317del)
n.965+54_965+55del
c.690+54_690+55del (n.690+54_690+55del)
c.52+817_52+818del (n.52+817_52+818del)
c.-576_-575del (n.-576_-575del)
c.-726_-725del (n.-726_-725del)
n.1043_1044del
n.1039_1040del
 gnomAD v4
15g.30905406G>ACA391523390FAN1c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.-57+816G>A (n.-57+816G>A)
n.110+816G>A
n.920G>A
n.1019G>A
n.1014G>A
n.179+816G>A
n.995G>A
c.237G>A
n.999G>A
n.982G>A
n.1003G>A
c.-229-319G>A (n.-229-319G>A)
n.965+53G>A
c.690+53G>A (n.690+53G>A)
c.52+816G>A (n.52+816G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.1042G>A
n.1038G>A
15g.30905406G>CCA391523400FAN1c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.-57+816G>C (n.-57+816G>C)
n.110+816G>C
n.920G>C
n.1019G>C
n.1014G>C
n.179+816G>C
n.995G>C
c.237G>C
n.999G>C
n.982G>C
n.1003G>C
c.-229-319G>C (n.-229-319G>C)
n.965+53G>C
c.690+53G>C (n.690+53G>C)
c.52+816G>C (n.52+816G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-727G>C (n.-727G>C)
n.1042G>C
n.1038G>C
15g.30905406G>TCA391523404FAN1c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.-57+816G>T (n.-57+816G>T)
n.110+816G>T
n.920G>T
n.1019G>T
n.1014G>T
n.179+816G>T
n.995G>T
c.237G>T
n.999G>T
n.982G>T
n.1003G>T
c.-229-319G>T (n.-229-319G>T)
n.965+53G>T
c.690+53G>T (n.690+53G>T)
c.52+816G>T (n.52+816G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.1042G>T
n.1038G>T
15g.30905407T>ACA391523408FAN1c.744T>A (p.Cys248Ter)
c.-57+817T>A (n.-57+817T>A)
n.110+817T>A
n.921T>A
n.1020T>A
n.1015T>A
n.179+817T>A
n.996T>A
c.238T>A
n.1000T>A
n.983T>A
n.1004T>A
c.-229-318T>A (n.-229-318T>A)
n.965+54T>A
c.690+54T>A (n.690+54T>A)
c.52+817T>A (n.52+817T>A)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-726T>A (n.-726T>A)
n.1043T>A
n.1039T>A
15g.30905407T>CCA489643008FAN1c.744T>C (p.Cys248=)
c.-57+817T>C (n.-57+817T>C)
n.110+817T>C
n.921T>C
n.1020T>C
n.1015T>C
n.179+817T>C
n.996T>C
c.238T>C
n.1000T>C
n.983T>C
n.1004T>C
c.-229-318T>C (n.-229-318T>C)
n.965+54T>C
c.690+54T>C (n.690+54T>C)
c.52+817T>C (n.52+817T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.-726T>C (n.-726T>C)
n.1043T>C
n.1039T>C
15g.30905407T>GCA391523420FAN1c.744T>G (p.Cys248Trp)
c.-57+817T>G (n.-57+817T>G)
n.110+817T>G
n.921T>G
n.1020T>G
n.1015T>G
n.179+817T>G
n.996T>G
c.238T>G
n.1000T>G
n.983T>G
n.1004T>G
c.-229-318T>G (n.-229-318T>G)
n.965+54T>G
c.690+54T>G (n.690+54T>G)
c.52+817T>G (n.52+817T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.-726T>G (n.-726T>G)
n.1043T>G
n.1039T>G
 gnomAD v4
15g.30905408G>ACA267512674FAN1c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.-57+818G>A (n.-57+818G>A)
n.110+818G>A
n.922G>A
n.1021G>A
n.1016G>A
n.179+818G>A
n.997G>A
c.239G>A
n.1001G>A
n.984G>A
n.1005G>A
c.-229-317G>A (n.-229-317G>A)
n.965+55G>A
c.690+55G>A (n.690+55G>A)
c.52+818G>A (n.52+818G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-725G>A (n.-725G>A)
n.1044G>A
n.1040G>A
 dbSNP
15g.30905408G>CCA391523426FAN1c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.-57+818G>C (n.-57+818G>C)
n.110+818G>C
n.922G>C
n.1021G>C
n.1016G>C
n.179+818G>C
n.997G>C
c.239G>C
n.1001G>C
n.984G>C
n.1005G>C
c.-229-317G>C (n.-229-317G>C)
n.965+55G>C
c.690+55G>C (n.690+55G>C)
c.52+818G>C (n.52+818G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-725G>C (n.-725G>C)
n.1044G>C
n.1040G>C
15g.30905408G=CA2167723168FAN1c.745G= (p.Glu249=)
c.-57+818G= (n.-57+818G=)
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n.922G=
n.1021G=
n.1016G=
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n.997G=
c.239G=
n.1001G=
n.984G=
n.1005G=
c.-229-317G= (n.-229-317G=)
n.965+55G=
c.690+55G= (n.690+55G=)
c.52+818G= (n.52+818G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-725G= (n.-725G=)
n.1044G=
n.1040G=
15g.30905408G>TCA391523430FAN1c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.-57+818G>T (n.-57+818G>T)
n.110+818G>T
n.922G>T
n.1021G>T
n.1016G>T
n.179+818G>T
n.997G>T
c.239G>T
n.1001G>T
n.984G>T
n.1005G>T
c.-229-317G>T (n.-229-317G>T)
n.965+55G>T
c.690+55G>T (n.690+55G>T)
c.52+818G>T (n.52+818G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-725G>T (n.-725G>T)
n.1044G>T
n.1040G>T
15g.30905409A>CCA391523444FAN1c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.-57+819A>C (n.-57+819A>C)
n.110+819A>C
n.923A>C
n.1022A>C
n.1017A>C
n.179+819A>C
n.998A>C
c.240A>C
n.1002A>C
n.985A>C
n.1006A>C
c.-229-316A>C (n.-229-316A>C)
n.965+56A>C
c.690+56A>C (n.690+56A>C)
c.52+819A>C (n.52+819A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
c.-724A>C (n.-724A>C)
n.1045A>C
n.1041A>C
15g.30905409A>GCA391523439FAN1c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.-57+819A>G (n.-57+819A>G)
n.110+819A>G
n.923A>G
n.1022A>G
n.1017A>G
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n.998A>G
c.240A>G
n.1002A>G
n.985A>G
n.1006A>G
c.-229-316A>G (n.-229-316A>G)
n.965+56A>G
c.690+56A>G (n.690+56A>G)
c.52+819A>G (n.52+819A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-724A>G (n.-724A>G)
n.1045A>G
n.1041A>G
15g.30905409A>TCA391523437FAN1c.746A>T (p.Glu249Val)
c.-57+819A>T (n.-57+819A>T)
n.110+819A>T
n.923A>T
n.1022A>T
n.1017A>T
n.179+819A>T
n.998A>T
c.240A>T
n.1002A>T
n.985A>T
n.1006A>T
c.-229-316A>T (n.-229-316A>T)
n.965+56A>T
c.690+56A>T (n.690+56A>T)
c.52+819A>T (n.52+819A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.-724A>T (n.-724A>T)
n.1045A>T
n.1041A>T
15g.30905410G>ACA489643009FAN1c.747G>A (p.Glu249=)
c.-57+820G>A (n.-57+820G>A)
n.110+820G>A
n.924G>A
n.1023G>A
n.1018G>A
n.179+820G>A
n.999G>A
c.241G>A
n.1003G>A
n.986G>A
n.1007G>A
c.-229-315G>A (n.-229-315G>A)
n.965+57G>A
c.690+57G>A (n.690+57G>A)
c.52+820G>A (n.52+820G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
n.1046G>A
n.1042G>A
 gnomAD v4
15g.30905410G>CCA391523447FAN1c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.-57+820G>C (n.-57+820G>C)
n.110+820G>C
n.924G>C
n.1023G>C
n.1018G>C
n.179+820G>C
n.999G>C
c.241G>C
n.1003G>C
n.986G>C
n.1007G>C
c.-229-315G>C (n.-229-315G>C)
n.965+57G>C
c.690+57G>C (n.690+57G>C)
c.52+820G>C (n.52+820G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
n.1046G>C
n.1042G>C
15g.30905410G>TCA391523451FAN1c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.-57+820G>T (n.-57+820G>T)
n.110+820G>T
n.924G>T
n.1023G>T
n.1018G>T
n.179+820G>T
n.999G>T
c.241G>T
n.1003G>T
n.986G>T
n.1007G>T
c.-229-315G>T (n.-229-315G>T)
n.965+57G>T
c.690+57G>T (n.690+57G>T)
c.52+820G>T (n.52+820G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
n.1046G>T
n.1042G>T
15g.30905411A>CCA391523455FAN1c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.-57+821A>C (n.-57+821A>C)
n.110+821A>C
n.925A>C
n.1024A>C
n.1019A>C
n.179+821A>C
n.1000A>C
c.242A>C
n.1004A>C
n.987A>C
n.1008A>C
c.-229-314A>C (n.-229-314A>C)
n.965+58A>C
c.690+58A>C (n.690+58A>C)
c.52+821A>C (n.52+821A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-722A>C (n.-722A>C)
n.1047A>C
n.1043A>C
15g.30905411A>GCA391523456FAN1c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.-57+821A>G (n.-57+821A>G)
n.110+821A>G
n.925A>G
n.1024A>G
n.1019A>G
n.179+821A>G
n.1000A>G
c.242A>G
n.1004A>G
n.987A>G
n.1008A>G
c.-229-314A>G (n.-229-314A>G)
n.965+58A>G
c.690+58A>G (n.690+58A>G)
c.52+821A>G (n.52+821A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-722A>G (n.-722A>G)
n.1047A>G
n.1043A>G
15g.30905411A>TCA391523457FAN1c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.-57+821A>T (n.-57+821A>T)
n.110+821A>T
n.925A>T
n.1024A>T
n.1019A>T
n.179+821A>T
n.1000A>T
c.242A>T
n.1004A>T
n.987A>T
n.1008A>T
c.-229-314A>T (n.-229-314A>T)
n.965+58A>T
c.690+58A>T (n.690+58A>T)
c.52+821A>T (n.52+821A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-722A>T (n.-722A>T)
n.1047A>T
n.1043A>T
15g.30905412A>CCA391523459FAN1c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.-57+822A>C (n.-57+822A>C)
n.110+822A>C
n.926A>C
n.1025A>C
n.1020A>C
n.179+822A>C
n.1001A>C
c.243A>C
n.1005A>C
n.988A>C
n.1009A>C
c.-229-313A>C (n.-229-313A>C)
n.965+59A>C
c.690+59A>C (n.690+59A>C)
c.52+822A>C (n.52+822A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
c.-721A>C (n.-721A>C)
n.1048A>C
n.1044A>C
15g.30905412A>GCA391523462FAN1c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.-57+822A>G (n.-57+822A>G)
n.110+822A>G
n.926A>G
n.1025A>G
n.1020A>G
n.179+822A>G
n.1001A>G
c.243A>G
n.1005A>G
n.988A>G
n.1009A>G
c.-229-313A>G (n.-229-313A>G)
n.965+59A>G
c.690+59A>G (n.690+59A>G)
c.52+822A>G (n.52+822A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-721A>G (n.-721A>G)
n.1048A>G
n.1044A>G
15g.30905412A>TCA391523464FAN1c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.-57+822A>T (n.-57+822A>T)
n.110+822A>T
n.926A>T
n.1025A>T
n.1020A>T
n.179+822A>T
n.1001A>T
c.243A>T
n.1005A>T
n.988A>T
n.1009A>T
c.-229-313A>T (n.-229-313A>T)
n.965+59A>T
c.690+59A>T (n.690+59A>T)
c.52+822A>T (n.52+822A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.-721A>T (n.-721A>T)
n.1048A>T
n.1044A>T
15g.30905413A>CCA391523466FAN1c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.-57+823A>C (n.-57+823A>C)
n.110+823A>C
n.927A>C
n.1026A>C
n.1021A>C
n.179+823A>C
n.1002A>C
c.244A>C
n.1006A>C
n.989A>C
n.1010A>C
c.-229-312A>C (n.-229-312A>C)
n.965+60A>C
c.690+60A>C (n.690+60A>C)
c.52+823A>C (n.52+823A>C)
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
n.1049A>C
n.1045A>C
15g.30905413A>GCA489643015FAN1c.750A>G (p.Lys250=)
c.-57+823A>G (n.-57+823A>G)
n.110+823A>G
n.927A>G
n.1026A>G
n.1021A>G
n.179+823A>G
n.1002A>G
c.244A>G
n.1006A>G
n.989A>G
n.1010A>G
c.-229-312A>G (n.-229-312A>G)
n.965+60A>G
c.690+60A>G (n.690+60A>G)
c.52+823A>G (n.52+823A>G)
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
n.1049A>G
n.1045A>G
 gnomAD v4
15g.30905413A>TCA391523469FAN1c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.-57+823A>T (n.-57+823A>T)
n.110+823A>T
n.927A>T
n.1026A>T
n.1021A>T
n.179+823A>T
n.1002A>T
c.244A>T
n.1006A>T
n.989A>T
n.1010A>T
c.-229-312A>T (n.-229-312A>T)
n.965+60A>T
c.690+60A>T (n.690+60A>T)
c.52+823A>T (n.52+823A>T)
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
n.1049A>T
n.1045A>T
 gnomAD v4
15g.30905414T>ACA391523472FAN1c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.-57+824T>A (n.-57+824T>A)
n.110+824T>A
n.928T>A
n.1027T>A
n.1022T>A
n.179+824T>A
n.1003T>A
c.245T>A
n.1007T>A
n.990T>A
n.1011T>A
c.-229-311T>A (n.-229-311T>A)
n.965+61T>A
c.690+61T>A (n.690+61T>A)
c.52+824T>A (n.52+824T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-719T>A (n.-719T>A)
n.1050T>A
n.1046T>A
15g.30905414T>CCA391523473FAN1c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.-57+824T>C (n.-57+824T>C)
n.110+824T>C
n.928T>C
n.1027T>C
n.1022T>C
n.179+824T>C
n.1003T>C
c.245T>C
n.1007T>C
n.990T>C
n.1011T>C
c.-229-311T>C (n.-229-311T>C)
n.965+61T>C
c.690+61T>C (n.690+61T>C)
c.52+824T>C (n.52+824T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-719T>C (n.-719T>C)
n.1050T>C
n.1046T>C
15g.30905414T>GCA391523474FAN1c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.-57+824T>G (n.-57+824T>G)
n.110+824T>G
n.928T>G
n.1027T>G
n.1022T>G
n.179+824T>G
n.1003T>G
c.245T>G
n.1007T>G
n.990T>G
n.1011T>G
c.-229-311T>G (n.-229-311T>G)
n.965+61T>G
c.690+61T>G (n.690+61T>G)
c.52+824T>G (n.52+824T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-719T>G (n.-719T>G)
n.1050T>G
n.1046T>G
15g.30905415C>ACA391523478FAN1c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.-57+825C>A (n.-57+825C>A)
n.110+825C>A
n.929C>A
n.1028C>A
n.1023C>A
n.179+825C>A
n.1004C>A
c.246C>A
n.1008C>A
n.991C>A
n.1012C>A
c.-229-310C>A (n.-229-310C>A)
n.965+62C>A
c.690+62C>A (n.690+62C>A)
c.52+825C>A (n.52+825C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.1051C>A
n.1047C>A
15g.30905415C>GCA391523484FAN1c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.-57+825C>G (n.-57+825C>G)
n.110+825C>G
n.929C>G
n.1028C>G
n.1023C>G
n.179+825C>G
n.1004C>G
c.246C>G
n.1008C>G
n.991C>G
n.1012C>G
c.-229-310C>G (n.-229-310C>G)
n.965+62C>G
c.690+62C>G (n.690+62C>G)
c.52+825C>G (n.52+825C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
n.1051C>G
n.1047C>G
15g.30905415C>TCA391523475FAN1c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.-57+825C>T (n.-57+825C>T)
n.110+825C>T
n.929C>T
n.1028C>T
n.1023C>T
n.179+825C>T
n.1004C>T
c.246C>T
n.1008C>T
n.991C>T
n.1012C>T
c.-229-310C>T (n.-229-310C>T)
n.965+62C>T
c.690+62C>T (n.690+62C>T)
c.52+825C>T (n.52+825C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.1051C>T
n.1047C>T
15g.30905416A>CCA489643019FAN1c.753A>C (p.Ser251=)
c.-57+826A>C (n.-57+826A>C)
n.110+826A>C
n.930A>C
n.1029A>C
n.1024A>C
n.179+826A>C
n.1005A>C
c.247A>C
n.1009A>C
n.992A>C
n.1013A>C
c.-229-309A>C (n.-229-309A>C)
n.965+63A>C
c.690+63A>C (n.690+63A>C)
c.52+826A>C (n.52+826A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.-717A>C (n.-717A>C)
n.1052A>C
n.1048A>C
15g.30905416A>GCA489643020FAN1c.753A>G (p.Ser251=)
c.-57+826A>G (n.-57+826A>G)
n.110+826A>G
n.930A>G
n.1029A>G
n.1024A>G
n.179+826A>G
n.1005A>G
c.247A>G
n.1009A>G
n.992A>G
n.1013A>G
c.-229-309A>G (n.-229-309A>G)
n.965+63A>G
c.690+63A>G (n.690+63A>G)
c.52+826A>G (n.52+826A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-717A>G (n.-717A>G)
n.1052A>G
n.1048A>G
15g.30905416A>TCA489643021FAN1c.753A>T (p.Ser251=)
c.-57+826A>T (n.-57+826A>T)
n.110+826A>T
n.930A>T
n.1029A>T
n.1024A>T
n.179+826A>T
n.1005A>T
c.247A>T
n.1009A>T
n.992A>T
n.1013A>T
c.-229-309A>T (n.-229-309A>T)
n.965+63A>T
c.690+63A>T (n.690+63A>T)
c.52+826A>T (n.52+826A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.-717A>T (n.-717A>T)
n.1052A>T
n.1048A>T
15g.30905417G>ACA391523506FAN1c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.-57+827G>A (n.-57+827G>A)
n.110+827G>A
n.931G>A
n.1030G>A
n.1025G>A
n.179+827G>A
n.1006G>A
c.248G>A
n.1010G>A
n.993G>A
n.1014G>A
c.-229-308G>A (n.-229-308G>A)
n.965+64G>A
c.690+64G>A (n.690+64G>A)
c.52+827G>A (n.52+827G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.1053G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905417G>CCA391523510FAN1c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.-57+827G>C (n.-57+827G>C)
n.110+827G>C
n.931G>C
n.1030G>C
n.1025G>C
n.179+827G>C
n.1006G>C
c.248G>C
n.1010G>C
n.993G>C
n.1014G>C
c.-229-308G>C (n.-229-308G>C)
n.965+64G>C
c.690+64G>C (n.690+64G>C)
c.52+827G>C (n.52+827G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-716G>C (n.-716G>C)
n.1053G>C
n.1049G>C
15g.30905417G=CA2167723170FAN1c.754G= (p.Ala252=)
c.-57+827G= (n.-57+827G=)
n.110+827G=
n.931G=
n.1030G=
n.1025G=
n.179+827G=
n.1006G=
c.248G=
n.1010G=
n.993G=
n.1014G=
c.-229-308G= (n.-229-308G=)
n.965+64G=
c.690+64G= (n.690+64G=)
c.52+827G= (n.52+827G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-716G= (n.-716G=)
n.1053G=
n.1049G=
15g.30905417G>TCA391523514FAN1c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.-57+827G>T (n.-57+827G>T)
n.110+827G>T
n.931G>T
n.1030G>T
n.1025G>T
n.179+827G>T
n.1006G>T
c.248G>T
n.1010G>T
n.993G>T
n.1014G>T
c.-229-308G>T (n.-229-308G>T)
n.965+64G>T
c.690+64G>T (n.690+64G>T)
c.52+827G>T (n.52+827G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
n.1053G>T
n.1049G>T
15g.30905418C>ACA391523520FAN1c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.-57+828C>A (n.-57+828C>A)
n.110+828C>A
n.932C>A
n.1031C>A
n.1026C>A
n.179+828C>A
n.1007C>A
c.249C>A
n.1011C>A
n.994C>A
n.1015C>A
c.-229-307C>A (n.-229-307C>A)
n.965+65C>A
c.690+65C>A (n.690+65C>A)
c.52+828C>A (n.52+828C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
n.1054C>A
n.1050C>A
15g.30905418C>GCA391523523FAN1c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.-57+828C>G (n.-57+828C>G)
n.110+828C>G
n.932C>G
n.1031C>G
n.1026C>G
n.179+828C>G
n.1007C>G
c.249C>G
n.1011C>G
n.994C>G
n.1015C>G
c.-229-307C>G (n.-229-307C>G)
n.965+65C>G
c.690+65C>G (n.690+65C>G)
c.52+828C>G (n.52+828C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-715C>G (n.-715C>G)
n.1054C>G
n.1050C>G
15g.30905418C>TCA391523539FAN1c.755C>T (p.Ala252Val)
c.-57+828C>T (n.-57+828C>T)
n.110+828C>T
n.932C>T
n.1031C>T
n.1026C>T
n.179+828C>T
n.1007C>T
c.249C>T
n.1011C>T
n.994C>T
n.1015C>T
c.-229-307C>T (n.-229-307C>T)
n.965+65C>T
c.690+65C>T (n.690+65C>T)
c.52+828C>T (n.52+828C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-715C>T (n.-715C>T)
n.1054C>T
n.1050C>T
15g.30905419C>ACA489643024FAN1c.756C>A (p.Ala252=)
c.-57+829C>A (n.-57+829C>A)
n.110+829C>A
n.933C>A
n.1032C>A
n.1027C>A
n.179+829C>A
n.1008C>A
c.250C>A
n.1012C>A
n.995C>A
n.1016C>A
c.-229-306C>A (n.-229-306C>A)
n.965+66C>A
c.690+66C>A (n.690+66C>A)
c.52+829C>A (n.52+829C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-714C>A (n.-714C>A)
n.1055C>A
n.1051C>A
15g.30905419C=CA2167723172FAN1c.756C= (p.Ala252=)
c.-57+829C= (n.-57+829C=)
n.110+829C=
n.933C=
n.1032C=
n.1027C=
n.179+829C=
n.1008C=
c.250C=
n.1012C=
n.995C=
n.1016C=
c.-229-306C= (n.-229-306C=)
n.965+66C=
c.690+66C= (n.690+66C=)
c.52+829C= (n.52+829C=)
c.-564C= (n.-564C=)
c.-714C= (n.-714C=)
n.1055C=
n.1051C=
15g.30905419C>GCA489643025FAN1c.756C>G (p.Ala252=)
c.-57+829C>G (n.-57+829C>G)
n.110+829C>G
n.933C>G
n.1032C>G
n.1027C>G
n.179+829C>G
n.1008C>G
c.250C>G
n.1012C>G
n.995C>G
n.1016C>G
c.-229-306C>G (n.-229-306C>G)
n.965+66C>G
c.690+66C>G (n.690+66C>G)
c.52+829C>G (n.52+829C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-714C>G (n.-714C>G)
n.1055C>G
n.1051C>G
15g.30905419C>TCA489643026FAN1c.756C>T (p.Ala252=)
c.-57+829C>T (n.-57+829C>T)
n.110+829C>T
n.933C>T
n.1032C>T
n.1027C>T
n.179+829C>T
n.1008C>T
c.250C>T
n.1012C>T
n.995C>T
n.1016C>T
c.-229-306C>T (n.-229-306C>T)
n.965+66C>T
c.690+66C>T (n.690+66C>T)
c.52+829C>T (n.52+829C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
n.1055C>T
n.1051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905420C>ACA391523543FAN1c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.-57+830C>A (n.-57+830C>A)
n.110+830C>A
n.934C>A
n.1033C>A
n.1028C>A
n.179+830C>A
n.1009C>A
c.251C>A
n.1013C>A
n.996C>A
n.1017C>A
c.-229-305C>A (n.-229-305C>A)
n.965+67C>A
c.690+67C>A (n.690+67C>A)
c.52+830C>A (n.52+830C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
n.1056C>A
n.1052C>A
 COSMIC
15g.30905420C=CA2167723176FAN1c.757C= (p.Leu253=)
c.-57+830C= (n.-57+830C=)
n.110+830C=
n.934C=
n.1033C=
n.1028C=
n.179+830C=
n.1009C=
c.251C=
n.1013C=
n.996C=
n.1017C=
c.-229-305C= (n.-229-305C=)
n.965+67C=
c.690+67C= (n.690+67C=)
c.52+830C= (n.52+830C=)
c.-563C= (n.-563C=)
c.-713C= (n.-713C=)
n.1056C=
n.1052C=
15g.30905420C>GCA391523546FAN1c.757C>G (p.Leu253Val)
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n.110+830C>G
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n.179+830C>G
n.1009C>G
c.251C>G
n.1013C>G
n.996C>G
n.1017C>G
c.-229-305C>G (n.-229-305C>G)
n.965+67C>G
c.690+67C>G (n.690+67C>G)
c.52+830C>G (n.52+830C>G)
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n.1056C>G
n.1052C>G
 gnomAD v4
15g.30905420C>TCA7450122FAN1c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.-57+830C>T (n.-57+830C>T)
n.110+830C>T
n.934C>T
n.1033C>T
n.1028C>T
n.179+830C>T
n.1009C>T
c.251C>T
n.1013C>T
n.996C>T
n.1017C>T
c.-229-305C>T (n.-229-305C>T)
n.965+67C>T
c.690+67C>T (n.690+67C>T)
c.52+830C>T (n.52+830C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
n.1056C>T
n.1052C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905421T>ACA391523550FAN1c.758T>A (p.Leu253His)
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n.997T>A
n.1018T>A
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n.965+68T>A
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c.52+831T>A (n.52+831T>A)
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c.-712T>A (n.-712T>A)
n.1057T>A
n.1053T>A
15g.30905421T>CCA391523554FAN1c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.-57+831T>C (n.-57+831T>C)
n.110+831T>C
n.935T>C
n.1034T>C
n.1029T>C
n.179+831T>C
n.1010T>C
c.252T>C
n.1014T>C
n.997T>C
n.1018T>C
c.-229-304T>C (n.-229-304T>C)
n.965+68T>C
c.690+68T>C (n.690+68T>C)
c.52+831T>C (n.52+831T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
n.1057T>C
n.1053T>C
15g.30905421T>GCA391523571FAN1c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.-57+831T>G (n.-57+831T>G)
n.110+831T>G
n.935T>G
n.1034T>G
n.1029T>G
n.179+831T>G
n.1010T>G
c.252T>G
n.1014T>G
n.997T>G
n.1018T>G
c.-229-304T>G (n.-229-304T>G)
n.965+68T>G
c.690+68T>G (n.690+68T>G)
c.52+831T>G (n.52+831T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-712T>G (n.-712T>G)
n.1057T>G
n.1053T>G
15g.30905422C>ACA489643035FAN1c.759C>A (p.Leu253=)
c.-57+832C>A (n.-57+832C>A)
n.110+832C>A
n.936C>A
n.1035C>A
n.1030C>A
n.179+832C>A
n.1011C>A
c.253C>A
n.1015C>A
n.998C>A
n.1019C>A
c.-229-303C>A (n.-229-303C>A)
n.965+69C>A
c.690+69C>A (n.690+69C>A)
c.52+832C>A (n.52+832C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
n.1058C>A
n.1054C>A
15g.30905422C=CA2167723179FAN1c.759C= (p.Leu253=)
c.-57+832C= (n.-57+832C=)
n.110+832C=
n.936C=
n.1035C=
n.1030C=
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n.1011C=
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n.998C=
n.1019C=
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n.965+69C=
c.690+69C= (n.690+69C=)
c.52+832C= (n.52+832C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-711C= (n.-711C=)
n.1058C=
n.1054C=
15g.30905422C>GCA489643036FAN1c.759C>G (p.Leu253=)
c.-57+832C>G (n.-57+832C>G)
n.110+832C>G
n.936C>G
n.1035C>G
n.1030C>G
n.179+832C>G
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n.1019C>G
c.-229-303C>G (n.-229-303C>G)
n.965+69C>G
c.690+69C>G (n.690+69C>G)
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c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
n.1058C>G
n.1054C>G
15g.30905422C>TCA7450123FAN1c.759C>T (p.Leu253=)
c.-57+832C>T (n.-57+832C>T)
n.110+832C>T
n.936C>T
n.1035C>T
n.1030C>T
n.179+832C>T
n.1011C>T
c.253C>T
n.1015C>T
n.998C>T
n.1019C>T
c.-229-303C>T (n.-229-303C>T)
n.965+69C>T
c.690+69C>T (n.690+69C>T)
c.52+832C>T (n.52+832C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
n.1058C>T
n.1054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905423A>CCA391523576FAN1c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.-57+833A>C (n.-57+833A>C)
n.110+833A>C
n.937A>C
n.1036A>C
n.1031A>C
n.179+833A>C
n.1012A>C
c.254A>C
n.1016A>C
n.999A>C
n.1020A>C
c.-229-302A>C (n.-229-302A>C)
n.965+70A>C
c.690+70A>C (n.690+70A>C)
c.52+833A>C (n.52+833A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-710A>C (n.-710A>C)
n.1059A>C
n.1055A>C
15g.30905423A>GCA391523580FAN1c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.-57+833A>G (n.-57+833A>G)
n.110+833A>G
n.937A>G
n.1036A>G
n.1031A>G
n.179+833A>G
n.1012A>G
c.254A>G
n.1016A>G
n.999A>G
n.1020A>G
c.-229-302A>G (n.-229-302A>G)
n.965+70A>G
c.690+70A>G (n.690+70A>G)
c.52+833A>G (n.52+833A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-710A>G (n.-710A>G)
n.1059A>G
n.1055A>G
15g.30905423A>TCA391523578FAN1c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.-57+833A>T (n.-57+833A>T)
n.110+833A>T
n.937A>T
n.1036A>T
n.1031A>T
n.179+833A>T
n.1012A>T
c.254A>T
n.1016A>T
n.999A>T
n.1020A>T
c.-229-302A>T (n.-229-302A>T)
n.965+70A>T
c.690+70A>T (n.690+70A>T)
c.52+833A>T (n.52+833A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-710A>T (n.-710A>T)
n.1059A>T
n.1055A>T
15g.30905424C>ACA391523582FAN1c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.-57+834C>A (n.-57+834C>A)
n.110+834C>A
n.938C>A
n.1037C>A
n.1032C>A
n.179+834C>A
n.1013C>A
c.255C>A
n.1017C>A
n.1000C>A
n.1021C>A
c.-229-301C>A (n.-229-301C>A)
n.965+71C>A
c.690+71C>A (n.690+71C>A)
c.52+834C>A (n.52+834C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.1060C>A
n.1056C>A
15g.30905424C>GCA391523583FAN1c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.-57+834C>G (n.-57+834C>G)
n.110+834C>G
n.938C>G
n.1037C>G
n.1032C>G
n.179+834C>G
n.1013C>G
c.255C>G
n.1017C>G
n.1000C>G
n.1021C>G
c.-229-301C>G (n.-229-301C>G)
n.965+71C>G
c.690+71C>G (n.690+71C>G)
c.52+834C>G (n.52+834C>G)
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.1060C>G
n.1056C>G
15g.30905424C>TCA391523586FAN1c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.-57+834C>T (n.-57+834C>T)
n.110+834C>T
n.938C>T
n.1037C>T
n.1032C>T
n.179+834C>T
n.1013C>T
c.255C>T
n.1017C>T
n.1000C>T
n.1021C>T
c.-229-301C>T (n.-229-301C>T)
n.965+71C>T
c.690+71C>T (n.690+71C>T)
c.52+834C>T (n.52+834C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.1060C>T
n.1056C>T
15g.30905425C>ACA489643042FAN1c.762C>A (p.Thr254=)
c.-57+835C>A (n.-57+835C>A)
n.110+835C>A
n.939C>A
n.1038C>A
n.1033C>A
n.179+835C>A
n.1014C>A
c.256C>A
n.1018C>A
n.1001C>A
n.1022C>A
c.-229-300C>A (n.-229-300C>A)
n.965+72C>A
c.690+72C>A (n.690+72C>A)
c.52+835C>A (n.52+835C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
n.1061C>A
n.1057C>A
15g.30905425C=CA2167723183FAN1c.762C= (p.Thr254=)
c.-57+835C= (n.-57+835C=)
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n.939C=
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n.1033C=
n.179+835C=
n.1014C=
c.256C=
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n.1022C=
c.-229-300C= (n.-229-300C=)
n.965+72C=
c.690+72C= (n.690+72C=)
c.52+835C= (n.52+835C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-708C= (n.-708C=)
n.1061C=
n.1057C=
15g.30905425C>GCA489643043FAN1c.762C>G (p.Thr254=)
c.-57+835C>G (n.-57+835C>G)
n.110+835C>G
n.939C>G
n.1038C>G
n.1033C>G
n.179+835C>G
n.1014C>G
c.256C>G
n.1018C>G
n.1001C>G
n.1022C>G
c.-229-300C>G (n.-229-300C>G)
n.965+72C>G
c.690+72C>G (n.690+72C>G)
c.52+835C>G (n.52+835C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-708C>G (n.-708C>G)
n.1061C>G
n.1057C>G
15g.30905425C>TCA7450124FAN1c.762C>T (p.Thr254=)
c.-57+835C>T (n.-57+835C>T)
n.110+835C>T
n.939C>T
n.1038C>T
n.1033C>T
n.179+835C>T
n.1014C>T
c.256C>T
n.1018C>T
n.1001C>T
n.1022C>T
c.-229-300C>T (n.-229-300C>T)
n.965+72C>T
c.690+72C>T (n.690+72C>T)
c.52+835C>T (n.52+835C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
n.1061C>T
n.1057C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905426C>ACA391523590FAN1c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.-57+836C>A (n.-57+836C>A)
n.110+836C>A
n.940C>A
n.1039C>A
n.1034C>A
n.179+836C>A
n.1015C>A
c.257C>A
n.1019C>A
n.1002C>A
n.1023C>A
c.-229-299C>A (n.-229-299C>A)
n.965+73C>A
c.690+73C>A (n.690+73C>A)
c.52+836C>A (n.52+836C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-707C>A (n.-707C>A)
n.1062C>A
n.1058C>A
 gnomAD v4
15g.30905426C>GCA391523594FAN1c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.-57+836C>G (n.-57+836C>G)
n.110+836C>G
n.940C>G
n.1039C>G
n.1034C>G
n.179+836C>G
n.1015C>G
c.257C>G
n.1019C>G
n.1002C>G
n.1023C>G
c.-229-299C>G (n.-229-299C>G)
n.965+73C>G
c.690+73C>G (n.690+73C>G)
c.52+836C>G (n.52+836C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-707C>G (n.-707C>G)
n.1062C>G
n.1058C>G
15g.30905426C>TCA391523597FAN1c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.-57+836C>T (n.-57+836C>T)
n.110+836C>T
n.940C>T
n.1039C>T
n.1034C>T
n.179+836C>T
n.1015C>T
c.257C>T
n.1019C>T
n.1002C>T
n.1023C>T
c.-229-299C>T (n.-229-299C>T)
n.965+73C>T
c.690+73C>T (n.690+73C>T)
c.52+836C>T (n.52+836C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
n.1062C>T
n.1058C>T
 gnomAD v4
15g.30905427C>ACA391523599FAN1c.764C>A (p.Pro255His)
c.-57+837C>A (n.-57+837C>A)
n.110+837C>A
n.941C>A
n.1040C>A
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c.258C>A
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n.1024C>A
c.-229-298C>A (n.-229-298C>A)
n.965+74C>A
c.690+74C>A (n.690+74C>A)
c.52+837C>A (n.52+837C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
n.1063C>A
n.1059C>A
15g.30905427C=CA2167723185FAN1c.764C= (p.Pro255=)
c.-57+837C= (n.-57+837C=)
n.110+837C=
n.941C=
n.1040C=
n.1035C=
n.179+837C=
n.1016C=
c.258C=
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n.1003C=
n.1024C=
c.-229-298C= (n.-229-298C=)
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c.690+74C= (n.690+74C=)
c.52+837C= (n.52+837C=)
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c.-706C= (n.-706C=)
n.1063C=
n.1059C=
15g.30905427C>GCA7450125FAN1c.764C>G (p.Pro255Arg)
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n.1003C>G
n.1024C>G
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n.965+74C>G
c.690+74C>G (n.690+74C>G)
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n.1063C>G
n.1059C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905427C>TCA267512710FAN1c.764C>T (p.Pro255Leu)
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n.110+837C>T
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n.179+837C>T
n.1016C>T
c.258C>T
n.1020C>T
n.1003C>T
n.1024C>T
c.-229-298C>T (n.-229-298C>T)
n.965+74C>T
c.690+74C>T (n.690+74C>T)
c.52+837C>T (n.52+837C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.1063C>T
n.1059C>T
 dbSNP
15g.30905428T>ACA489643053FAN1c.765T>A (p.Pro255=)
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n.110+838T>A
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n.1041T>A
n.1036T>A
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c.259T>A
n.1021T>A
n.1004T>A
n.1025T>A
c.-229-297T>A (n.-229-297T>A)
n.965+75T>A
c.690+75T>A (n.690+75T>A)
c.52+838T>A (n.52+838T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-705T>A (n.-705T>A)
n.1064T>A
n.1060T>A
15g.30905428T>CCA489643051FAN1c.765T>C (p.Pro255=)
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n.110+838T>C
n.942T>C
n.1041T>C
n.1036T>C
n.179+838T>C
n.1017T>C
c.259T>C
n.1021T>C
n.1004T>C
n.1025T>C
c.-229-297T>C (n.-229-297T>C)
n.965+75T>C
c.690+75T>C (n.690+75T>C)
c.52+838T>C (n.52+838T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-705T>C (n.-705T>C)
n.1064T>C
n.1060T>C
15g.30905428T>GCA489643052FAN1c.765T>G (p.Pro255=)
c.-57+838T>G (n.-57+838T>G)
n.110+838T>G
n.942T>G
n.1041T>G
n.1036T>G
n.179+838T>G
n.1017T>G
c.259T>G
n.1021T>G
n.1004T>G
n.1025T>G
c.-229-297T>G (n.-229-297T>G)
n.965+75T>G
c.690+75T>G (n.690+75T>G)
c.52+838T>G (n.52+838T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-705T>G (n.-705T>G)
n.1064T>G
n.1060T>G
15g.30905429G>ACA391523619FAN1c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.-57+839G>A (n.-57+839G>A)
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n.943G>A
n.1042G>A
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c.260G>A
n.1022G>A
n.1005G>A
n.1026G>A
c.-229-296G>A (n.-229-296G>A)
n.965+76G>A
c.690+76G>A (n.690+76G>A)
c.52+839G>A (n.52+839G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.1065G>A
n.1061G>A
 gnomAD v4
15g.30905429G>CCA391523616FAN1c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.-57+839G>C (n.-57+839G>C)
n.110+839G>C
n.943G>C
n.1042G>C
n.1037G>C
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n.1018G>C
c.260G>C
n.1022G>C
n.1005G>C
n.1026G>C
c.-229-296G>C (n.-229-296G>C)
n.965+76G>C
c.690+76G>C (n.690+76G>C)
c.52+839G>C (n.52+839G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.1065G>C
n.1061G>C
15g.30905429G>TCA391523613FAN1c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.-57+839G>T (n.-57+839G>T)
n.110+839G>T
n.943G>T
n.1042G>T
n.1037G>T
n.179+839G>T
n.1018G>T
c.260G>T
n.1022G>T
n.1005G>T
n.1026G>T
c.-229-296G>T (n.-229-296G>T)
n.965+76G>T
c.690+76G>T (n.690+76G>T)
c.52+839G>T (n.52+839G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.1065G>T
n.1061G>T
15g.30905430G>ACA391523622FAN1c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.-57+840G>A (n.-57+840G>A)
n.110+840G>A
n.944G>A
n.1043G>A
n.1038G>A
n.179+840G>A
n.1019G>A
c.261G>A
n.1023G>A
n.1006G>A
n.1027G>A
c.-229-295G>A (n.-229-295G>A)
n.965+77G>A
c.690+77G>A (n.690+77G>A)
c.52+840G>A (n.52+840G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.1066G>A
n.1062G>A
15g.30905430G>CCA391523623FAN1c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.-57+840G>C (n.-57+840G>C)
n.110+840G>C
n.944G>C
n.1043G>C
n.1038G>C
n.179+840G>C
n.1019G>C
c.261G>C
n.1023G>C
n.1006G>C
n.1027G>C
c.-229-295G>C (n.-229-295G>C)
n.965+77G>C
c.690+77G>C (n.690+77G>C)
c.52+840G>C (n.52+840G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-703G>C (n.-703G>C)
n.1066G>C
n.1062G>C
15g.30905430G>TCA391523624FAN1c.767G>T (p.Gly256Val)
c.-57+840G>T (n.-57+840G>T)
n.110+840G>T
n.944G>T
n.1043G>T
n.1038G>T
n.179+840G>T
n.1019G>T
c.261G>T
n.1023G>T
n.1006G>T
n.1027G>T
c.-229-295G>T (n.-229-295G>T)
n.965+77G>T
c.690+77G>T (n.690+77G>T)
c.52+840G>T (n.52+840G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-703G>T (n.-703G>T)
n.1066G>T
n.1062G>T
15g.30905431A=CA2167723186FAN1c.768A= (p.Gly256=)
c.-57+841A= (n.-57+841A=)
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n.945A=
n.1044A=
n.1039A=
n.179+841A=
n.1020A=
c.262A=
n.1024A=
n.1007A=
n.1028A=
c.-229-294A= (n.-229-294A=)
n.965+78A=
c.690+78A= (n.690+78A=)
c.52+841A= (n.52+841A=)
c.-552A= (n.-552A=)
c.-702A= (n.-702A=)
n.1067A=
n.1063A=
15g.30905431A>CCA489643058FAN1c.768A>C (p.Gly256=)
c.-57+841A>C (n.-57+841A>C)
n.110+841A>C
n.945A>C
n.1044A>C
n.1039A>C
n.179+841A>C
n.1020A>C
c.262A>C
n.1024A>C
n.1007A>C
n.1028A>C
c.-229-294A>C (n.-229-294A>C)
n.965+78A>C
c.690+78A>C (n.690+78A>C)
c.52+841A>C (n.52+841A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
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n.1067A>C
n.1063A>C
15g.30905431A>GCA7450126FAN1c.768A>G (p.Gly256=)
c.-57+841A>G (n.-57+841A>G)
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n.945A>G
n.1044A>G
n.1039A>G
n.179+841A>G
n.1020A>G
c.262A>G
n.1024A>G
n.1007A>G
n.1028A>G
c.-229-294A>G (n.-229-294A>G)
n.965+78A>G
c.690+78A>G (n.690+78A>G)
c.52+841A>G (n.52+841A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-702A>G (n.-702A>G)
n.1067A>G
n.1063A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905431A>TCA489643061FAN1c.768A>T (p.Gly256=)
c.-57+841A>T (n.-57+841A>T)
n.110+841A>T
n.945A>T
n.1044A>T
n.1039A>T
n.179+841A>T
n.1020A>T
c.262A>T
n.1024A>T
n.1007A>T
n.1028A>T
c.-229-294A>T (n.-229-294A>T)
n.965+78A>T
c.690+78A>T (n.690+78A>T)
c.52+841A>T (n.52+841A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-702A>T (n.-702A>T)
n.1067A>T
n.1063A>T
15g.30905432T>ACA391523627FAN1c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.-57+842T>A (n.-57+842T>A)
n.110+842T>A
n.946T>A
n.1045T>A
n.1040T>A
n.179+842T>A
n.1021T>A
c.263T>A
n.1025T>A
n.1008T>A
n.1029T>A
c.-229-293T>A (n.-229-293T>A)
n.965+79T>A
c.690+79T>A (n.690+79T>A)
c.52+842T>A (n.52+842T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.1068T>A
n.1064T>A
15g.30905432T>CCA391523631FAN1c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.-57+842T>C (n.-57+842T>C)
n.110+842T>C
n.946T>C
n.1045T>C
n.1040T>C
n.179+842T>C
n.1021T>C
c.263T>C
n.1025T>C
n.1008T>C
n.1029T>C
c.-229-293T>C (n.-229-293T>C)
n.965+79T>C
c.690+79T>C (n.690+79T>C)
c.52+842T>C (n.52+842T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.1068T>C
n.1064T>C
15g.30905432T>GCA391523638FAN1c.769T>G (p.Phe257Val)
c.-57+842T>G (n.-57+842T>G)
n.110+842T>G
n.946T>G
n.1045T>G
n.1040T>G
n.179+842T>G
n.1021T>G
c.263T>G
n.1025T>G
n.1008T>G
n.1029T>G
c.-229-293T>G (n.-229-293T>G)
n.965+79T>G
c.690+79T>G (n.690+79T>G)
c.52+842T>G (n.52+842T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.1068T>G
n.1064T>G
15g.30905433T>ACA391523642FAN1c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.-57+843T>A (n.-57+843T>A)
n.110+843T>A
n.947T>A
n.1046T>A
n.1041T>A
n.179+843T>A
n.1022T>A
c.264T>A
n.1026T>A
n.1009T>A
n.1030T>A
c.-229-292T>A (n.-229-292T>A)
n.965+80T>A
c.690+80T>A (n.690+80T>A)
c.52+843T>A (n.52+843T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-700T>A (n.-700T>A)
n.1069T>A
n.1065T>A
15g.30905433T>CCA391523645FAN1c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.-57+843T>C (n.-57+843T>C)
n.110+843T>C
n.947T>C
n.1046T>C
n.1041T>C
n.179+843T>C
n.1022T>C
c.264T>C
n.1026T>C
n.1009T>C
n.1030T>C
c.-229-292T>C (n.-229-292T>C)
n.965+80T>C
c.690+80T>C (n.690+80T>C)
c.52+843T>C (n.52+843T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-700T>C (n.-700T>C)
n.1069T>C
n.1065T>C
15g.30905433T>GCA391523648FAN1c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.-57+843T>G (n.-57+843T>G)
n.110+843T>G
n.947T>G
n.1046T>G
n.1041T>G
n.179+843T>G
n.1022T>G
c.264T>G
n.1026T>G
n.1009T>G
n.1030T>G
c.-229-292T>G (n.-229-292T>G)
n.965+80T>G
c.690+80T>G (n.690+80T>G)
c.52+843T>G (n.52+843T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-700T>G (n.-700T>G)
n.1069T>G
n.1065T>G
15g.30905434C>ACA391523664FAN1c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.-57+844C>A (n.-57+844C>A)
n.110+844C>A
n.948C>A
n.1047C>A
n.1042C>A
n.179+844C>A
n.1023C>A
c.265C>A
n.1027C>A
n.1010C>A
n.1031C>A
c.-229-291C>A (n.-229-291C>A)
n.965+81C>A
c.690+81C>A (n.690+81C>A)
c.52+844C>A (n.52+844C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.1070C>A
n.1066C>A
15g.30905434C=CA2167723191FAN1c.771C= (p.Phe257=)
c.-57+844C= (n.-57+844C=)
n.110+844C=
n.948C=
n.1047C=
n.1042C=
n.179+844C=
n.1023C=
c.265C=
n.1027C=
n.1010C=
n.1031C=
c.-229-291C= (n.-229-291C=)
n.965+81C=
c.690+81C= (n.690+81C=)
c.52+844C= (n.52+844C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.1070C=
n.1066C=
15g.30905434C>GCA391523671FAN1c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.-57+844C>G (n.-57+844C>G)
n.110+844C>G
n.948C>G
n.1047C>G
n.1042C>G
n.179+844C>G
n.1023C>G
c.265C>G
n.1027C>G
n.1010C>G
n.1031C>G
c.-229-291C>G (n.-229-291C>G)
n.965+81C>G
c.690+81C>G (n.690+81C>G)
c.52+844C>G (n.52+844C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.1070C>G
n.1066C>G
 gnomAD v4
15g.30905434C>TCA267512721FAN1c.771C>T (p.Phe257=)
c.-57+844C>T (n.-57+844C>T)
n.110+844C>T
n.948C>T
n.1047C>T
n.1042C>T
n.179+844C>T
n.1023C>T
c.265C>T
n.1027C>T
n.1010C>T
n.1031C>T
c.-229-291C>T (n.-229-291C>T)
n.965+81C>T
c.690+81C>T (n.690+81C>T)
c.52+844C>T (n.52+844C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.1070C>T
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905435T>ACA7450127FAN1c.772T>A (p.Ser258Thr)
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c.266T>A
n.1028T>A
n.1011T>A
n.1032T>A
c.-229-290T>A (n.-229-290T>A)
n.965+82T>A
c.690+82T>A (n.690+82T>A)
c.52+845T>A (n.52+845T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.1071T>A
n.1067T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905435T>CCA391523677FAN1c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.-57+845T>C (n.-57+845T>C)
n.110+845T>C
n.949T>C
n.1048T>C
n.1043T>C
n.179+845T>C
n.1024T>C
c.266T>C
n.1028T>C
n.1011T>C
n.1032T>C
c.-229-290T>C (n.-229-290T>C)
n.965+82T>C
c.690+82T>C (n.690+82T>C)
c.52+845T>C (n.52+845T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.1071T>C
n.1067T>C
15g.30905435T>GCA391523674FAN1c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.-57+845T>G (n.-57+845T>G)
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n.1024T>G
c.266T>G
n.1028T>G
n.1011T>G
n.1032T>G
c.-229-290T>G (n.-229-290T>G)
n.965+82T>G
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c.52+845T>G (n.52+845T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.1071T>G
n.1067T>G
15g.30905435T=CA2167723193FAN1c.772T= (p.Ser258=)
c.-57+845T= (n.-57+845T=)
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n.949T=
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n.1024T=
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n.1011T=
n.1032T=
c.-229-290T= (n.-229-290T=)
n.965+82T=
c.690+82T= (n.690+82T=)
c.52+845T= (n.52+845T=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.-698T= (n.-698T=)
n.1071T=
n.1067T=
15g.30905436C>ACA391523681FAN1c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.-57+846C>A (n.-57+846C>A)
n.110+846C>A
n.950C>A
n.1049C>A
n.1044C>A
n.179+846C>A
n.1025C>A
c.267C>A
n.1029C>A
n.1012C>A
n.1033C>A
c.-229-289C>A (n.-229-289C>A)
n.965+83C>A
c.690+83C>A (n.690+83C>A)
c.52+846C>A (n.52+846C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.1072C>A
n.1068C>A
15g.30905436C>GCA391523705FAN1c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.-57+846C>G (n.-57+846C>G)
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n.950C>G
n.1049C>G
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n.965+83C>G
c.690+83C>G (n.690+83C>G)
c.52+846C>G (n.52+846C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.1072C>G
n.1068C>G
15g.30905436C>TCA391523708FAN1c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.-57+846C>T (n.-57+846C>T)
n.110+846C>T
n.950C>T
n.1049C>T
n.1044C>T
n.179+846C>T
n.1025C>T
c.267C>T
n.1029C>T
n.1012C>T
n.1033C>T
c.-229-289C>T (n.-229-289C>T)
n.965+83C>T
c.690+83C>T (n.690+83C>T)
c.52+846C>T (n.52+846C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.1072C>T
n.1068C>T
15g.30905437A>CCA489643071FAN1c.774A>C (p.Ser258=)
c.-57+847A>C (n.-57+847A>C)
n.110+847A>C
n.951A>C
n.1050A>C
n.1045A>C
n.179+847A>C
n.1026A>C
c.268A>C
n.1030A>C
n.1013A>C
n.1034A>C
c.-229-288A>C (n.-229-288A>C)
n.965+84A>C
c.690+84A>C (n.690+84A>C)
c.52+847A>C (n.52+847A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-696A>C (n.-696A>C)
n.1073A>C
n.1069A>C
15g.30905437A>GCA489643072FAN1c.774A>G (p.Ser258=)
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n.1073A>G
n.1069A>G
15g.30905437A>TCA489643074FAN1c.774A>T (p.Ser258=)
c.-57+847A>T (n.-57+847A>T)
n.110+847A>T
n.951A>T
n.1050A>T
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n.179+847A>T
n.1026A>T
c.268A>T
n.1030A>T
n.1013A>T
n.1034A>T
c.-229-288A>T (n.-229-288A>T)
n.965+84A>T
c.690+84A>T (n.690+84A>T)
c.52+847A>T (n.52+847A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-696A>T (n.-696A>T)
n.1073A>T
n.1069A>T
15g.30905438G>ACA391523713FAN1c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-57+848G>A (n.-57+848G>A)
n.110+848G>A
n.952G>A
n.1051G>A
n.1046G>A
n.179+848G>A
n.1027G>A
c.269G>A
n.1031G>A
n.1014G>A
n.1035G>A
c.-229-287G>A (n.-229-287G>A)
n.965+85G>A
c.690+85G>A (n.690+85G>A)
c.52+848G>A (n.52+848G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.1074G>A
n.1070G>A
15g.30905438G>CCA391523715FAN1c.775G>C (p.Asp259His)
c.-57+848G>C (n.-57+848G>C)
n.110+848G>C
n.952G>C
n.1051G>C
n.1046G>C
n.179+848G>C
n.1027G>C
c.269G>C
n.1031G>C
n.1014G>C
n.1035G>C
c.-229-287G>C (n.-229-287G>C)
n.965+85G>C
c.690+85G>C (n.690+85G>C)
c.52+848G>C (n.52+848G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-695G>C (n.-695G>C)
n.1074G>C
n.1070G>C
15g.30905438G>TCA391523717FAN1c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-57+848G>T (n.-57+848G>T)
n.110+848G>T
n.952G>T
n.1051G>T
n.1046G>T
n.179+848G>T
n.1027G>T
c.269G>T
n.1031G>T
n.1014G>T
n.1035G>T
c.-229-287G>T (n.-229-287G>T)
n.965+85G>T
c.690+85G>T (n.690+85G>T)
c.52+848G>T (n.52+848G>T)
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c.-695G>T (n.-695G>T)
n.1074G>T
n.1070G>T
 gnomAD v4
15g.30905439A>CCA391523724FAN1c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-57+849A>C (n.-57+849A>C)
n.110+849A>C
n.953A>C
n.1052A>C
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n.179+849A>C
n.1028A>C
c.270A>C
n.1032A>C
n.1015A>C
n.1036A>C
c.-229-286A>C (n.-229-286A>C)
n.965+86A>C
c.690+86A>C (n.690+86A>C)
c.52+849A>C (n.52+849A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-694A>C (n.-694A>C)
n.1075A>C
n.1071A>C
15g.30905439A>GCA391523733FAN1c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-57+849A>G (n.-57+849A>G)
n.110+849A>G
n.953A>G
n.1052A>G
n.1047A>G
n.179+849A>G
n.1028A>G
c.270A>G
n.1032A>G
n.1015A>G
n.1036A>G
c.-229-286A>G (n.-229-286A>G)
n.965+86A>G
c.690+86A>G (n.690+86A>G)
c.52+849A>G (n.52+849A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.1075A>G
n.1071A>G
 gnomAD v4
15g.30905439A>TCA391523740FAN1c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-57+849A>T (n.-57+849A>T)
n.110+849A>T
n.953A>T
n.1052A>T
n.1047A>T
n.179+849A>T
n.1028A>T
c.270A>T
n.1032A>T
n.1015A>T
n.1036A>T
c.-229-286A>T (n.-229-286A>T)
n.965+86A>T
c.690+86A>T (n.690+86A>T)
c.52+849A>T (n.52+849A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-694A>T (n.-694A>T)
n.1075A>T
n.1071A>T

Number of alleles fetched