Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.30905309T>A | CA391522679 | FAN1 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.-57+719T>A (n.-57+719T>A) n.110+719T>A n.823T>A n.922T>A n.917T>A n.179+719T>A n.898T>A c.140T>A n.902T>A n.885T>A n.906T>A c.-229-416T>A (n.-229-416T>A) n.921T>A c.52+719T>A (n.52+719T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) n.945T>A n.941T>A | |
15 | g.30905309T>C | CA391522685 | FAN1 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.-57+719T>C (n.-57+719T>C) n.110+719T>C n.823T>C n.922T>C n.917T>C n.179+719T>C n.898T>C c.140T>C n.902T>C n.885T>C n.906T>C c.-229-416T>C (n.-229-416T>C) n.921T>C c.52+719T>C (n.52+719T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) n.945T>C n.941T>C | |
15 | g.30905309T>G | CA391522682 | FAN1 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.-57+719T>G (n.-57+719T>G) n.110+719T>G n.823T>G n.922T>G n.917T>G n.179+719T>G n.898T>G c.140T>G n.902T>G n.885T>G n.906T>G c.-229-416T>G (n.-229-416T>G) n.921T>G c.52+719T>G (n.52+719T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) c.-824T>G (n.-824T>G) n.945T>G n.941T>G | |
15 | g.30905310T>A | CA391522698 | FAN1 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.-57+720T>A (n.-57+720T>A) n.110+720T>A n.824T>A n.923T>A n.918T>A n.179+720T>A n.899T>A c.141T>A n.903T>A n.886T>A n.907T>A c.-229-415T>A (n.-229-415T>A) n.922T>A c.52+720T>A (n.52+720T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) n.946T>A n.942T>A | |
15 | g.30905310T>C | CA391522700 | FAN1 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.-57+720T>C (n.-57+720T>C) n.110+720T>C n.824T>C n.923T>C n.918T>C n.179+720T>C n.899T>C c.141T>C n.903T>C n.886T>C n.907T>C c.-229-415T>C (n.-229-415T>C) n.922T>C c.52+720T>C (n.52+720T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) n.946T>C n.942T>C | |
15 | g.30905310T>G | CA391522703 | FAN1 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.-57+720T>G (n.-57+720T>G) n.110+720T>G n.824T>G n.923T>G n.918T>G n.179+720T>G n.899T>G c.141T>G n.903T>G n.886T>G n.907T>G c.-229-415T>G (n.-229-415T>G) n.922T>G c.52+720T>G (n.52+720T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) n.946T>G n.942T>G | |
15 | g.30905311T>A | CA391522705 | FAN1 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.-57+721T>A (n.-57+721T>A) n.110+721T>A n.825T>A n.924T>A n.919T>A n.179+721T>A n.900T>A c.142T>A n.904T>A n.887T>A n.908T>A c.-229-414T>A (n.-229-414T>A) n.923T>A c.52+721T>A (n.52+721T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) n.947T>A n.943T>A | |
15 | g.30905311T>C | CA489642859 | FAN1 | c.648T>C (p.Phe216=) c.-57+721T>C (n.-57+721T>C) n.110+721T>C n.825T>C n.924T>C n.919T>C n.179+721T>C n.900T>C c.142T>C n.904T>C n.887T>C n.908T>C c.-229-414T>C (n.-229-414T>C) n.923T>C c.52+721T>C (n.52+721T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) n.947T>C n.943T>C | |
15 | g.30905311T>G | CA391522707 | FAN1 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.-57+721T>G (n.-57+721T>G) n.110+721T>G n.825T>G n.924T>G n.919T>G n.179+721T>G n.900T>G c.142T>G n.904T>G n.887T>G n.908T>G c.-229-414T>G (n.-229-414T>G) n.923T>G c.52+721T>G (n.52+721T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) n.947T>G n.943T>G | |
15 | g.30905312A>C | CA391522709 | FAN1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.-57+722A>C (n.-57+722A>C) n.110+722A>C n.826A>C n.925A>C n.920A>C n.179+722A>C n.901A>C c.143A>C n.905A>C n.888A>C n.909A>C c.-229-413A>C (n.-229-413A>C) n.924A>C c.52+722A>C (n.52+722A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) n.948A>C n.944A>C | |
15 | g.30905312A>G | CA391522712 | FAN1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.-57+722A>G (n.-57+722A>G) n.110+722A>G n.826A>G n.925A>G n.920A>G n.179+722A>G n.901A>G c.143A>G n.905A>G n.888A>G n.909A>G c.-229-413A>G (n.-229-413A>G) n.924A>G c.52+722A>G (n.52+722A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) n.948A>G n.944A>G | |
15 | g.30905312A>T | CA391522713 | FAN1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.-57+722A>T (n.-57+722A>T) n.110+722A>T n.826A>T n.925A>T n.920A>T n.179+722A>T n.901A>T c.143A>T n.905A>T n.888A>T n.909A>T c.-229-413A>T (n.-229-413A>T) n.924A>T c.52+722A>T (n.52+722A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) n.948A>T n.944A>T | |
15 | g.30905313A>C | CA391522716 | FAN1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.-57+723A>C (n.-57+723A>C) n.110+723A>C n.827A>C n.926A>C n.921A>C n.179+723A>C n.902A>C c.144A>C n.906A>C n.889A>C n.910A>C c.-229-412A>C (n.-229-412A>C) n.925A>C c.52+723A>C (n.52+723A>C) c.-670A>C (n.-670A>C) c.-820A>C (n.-820A>C) n.949A>C n.945A>C | |
15 | g.30905313A>G | CA391522718 | FAN1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.-57+723A>G (n.-57+723A>G) n.110+723A>G n.827A>G n.926A>G n.921A>G n.179+723A>G n.902A>G c.144A>G n.906A>G n.889A>G n.910A>G c.-229-412A>G (n.-229-412A>G) n.925A>G c.52+723A>G (n.52+723A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-820A>G (n.-820A>G) n.949A>G n.945A>G | |
15 | g.30905313A>T | CA391522722 | FAN1 | c.650A>T (p.Lys217Ile) c.-57+723A>T (n.-57+723A>T) n.110+723A>T n.827A>T n.926A>T n.921A>T n.179+723A>T n.902A>T c.144A>T n.906A>T n.889A>T n.910A>T c.-229-412A>T (n.-229-412A>T) n.925A>T c.52+723A>T (n.52+723A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-820A>T (n.-820A>T) n.949A>T n.945A>T | |
15 | g.30905314A= | CA2167723037 | FAN1 | c.651A= (p.Lys217=) c.-57+724A= (n.-57+724A=) n.110+724A= n.828A= n.927A= n.922A= n.179+724A= n.903A= c.145A= n.907A= n.890A= n.911A= c.-229-411A= (n.-229-411A=) n.926A= c.52+724A= (n.52+724A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-819A= (n.-819A=) n.950A= n.946A= | |
15 | g.30905314A>C | CA391522725 | FAN1 | c.651A>C (p.Lys217Asn) c.-57+724A>C (n.-57+724A>C) n.110+724A>C n.828A>C n.927A>C n.922A>C n.179+724A>C n.903A>C c.145A>C n.907A>C n.890A>C n.911A>C c.-229-411A>C (n.-229-411A>C) n.926A>C c.52+724A>C (n.52+724A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) n.950A>C n.946A>C | |
15 | g.30905314A>G | CA489642864 | FAN1 | c.651A>G (p.Lys217=) c.-57+724A>G (n.-57+724A>G) n.110+724A>G n.828A>G n.927A>G n.922A>G n.179+724A>G n.903A>G c.145A>G n.907A>G n.890A>G n.911A>G c.-229-411A>G (n.-229-411A>G) n.926A>G c.52+724A>G (n.52+724A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) n.950A>G n.946A>G | |
15 | g.30905314A>T | CA7450099 | FAN1 | c.651A>T (p.Lys217Asn) c.-57+724A>T (n.-57+724A>T) n.110+724A>T n.828A>T n.927A>T n.922A>T n.179+724A>T n.903A>T c.145A>T n.907A>T n.890A>T n.911A>T c.-229-411A>T (n.-229-411A>T) n.926A>T c.52+724A>T (n.52+724A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) n.950A>T n.946A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905314_30905315delinsAT | CA2167723039 | FAN1 | c.651_652delinsAT (p.Lys217=) c.-57+724_-57+725delinsAT (n.-57+724_-57+725delinsAT) n.110+724_110+725delinsAT n.828_829delinsAT n.927_928delinsAT n.922_923delinsAT n.179+724_179+725delinsAT n.903_904delinsAT c.145_146delinsAT n.907_908delinsAT n.890_891delinsAT n.911_912delinsAT c.-229-411_-229-410delinsAT (n.-229-411_-229-410delinsAT) n.926_927delinsAT c.52+724_52+725delinsAT (n.52+724_52+725delinsAT) c.-669_-668delinsAT (n.-669_-668delinsAT) c.-819_-818delinsAT (n.-819_-818delinsAT) n.950_951delinsAT n.946_947delinsAT | |
15 | g.30905315del | CA7450100 | FAN1 | c.652del (p.Cys218ValfsTer4) c.-57+725del (n.-57+725del) n.110+725del n.829del n.928del n.923del n.179+725del n.904del c.146del n.908del n.891del n.912del c.-229-410del (n.-229-410del) n.927del c.52+725del (n.52+725del) c.-668del (n.-668del) c.-818del (n.-818del) n.951del n.947del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905315T>A | CA391522728 | FAN1 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.-57+725T>A (n.-57+725T>A) n.110+725T>A n.829T>A n.928T>A n.923T>A n.179+725T>A n.904T>A c.146T>A n.908T>A n.891T>A n.912T>A c.-229-410T>A (n.-229-410T>A) n.927T>A c.52+725T>A (n.52+725T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) n.951T>A n.947T>A | |
15 | g.30905315T>C | CA7450101 | FAN1 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.-57+725T>C (n.-57+725T>C) n.110+725T>C n.829T>C n.928T>C n.923T>C n.179+725T>C n.904T>C c.146T>C n.908T>C n.891T>C n.912T>C c.-229-410T>C (n.-229-410T>C) n.927T>C c.52+725T>C (n.52+725T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) n.951T>C n.947T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905315T>G | CA391522729 | FAN1 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.-57+725T>G (n.-57+725T>G) n.110+725T>G n.829T>G n.928T>G n.923T>G n.179+725T>G n.904T>G c.146T>G n.908T>G n.891T>G n.912T>G c.-229-410T>G (n.-229-410T>G) n.927T>G c.52+725T>G (n.52+725T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) n.951T>G n.947T>G | |
15 | g.30905315T= | CA2167723040 | FAN1 | c.652T= (p.Cys218=) c.-57+725T= (n.-57+725T=) n.110+725T= n.829T= n.928T= n.923T= n.179+725T= n.904T= c.146T= n.908T= n.891T= n.912T= c.-229-410T= (n.-229-410T=) n.927T= c.52+725T= (n.52+725T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-818T= (n.-818T=) n.951T= n.947T= | |
15 | g.30905316del | CA391522737 | FAN1 | c.653del (p.Cys218LeufsTer4) c.-57+726del (n.-57+726del) n.110+726del n.830del n.929del n.924del n.179+726del n.905del c.147del n.909del n.892del n.913del c.-229-409del (n.-229-409del) n.928del c.52+726del (n.52+726del) c.-667del (n.-667del) c.-817del (n.-817del) n.952del n.948del | |
15 | g.30905316G>A | CA391522730 | FAN1 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.-57+726G>A (n.-57+726G>A) n.110+726G>A n.830G>A n.929G>A n.924G>A n.179+726G>A n.905G>A c.147G>A n.909G>A n.892G>A n.913G>A c.-229-409G>A (n.-229-409G>A) n.928G>A c.52+726G>A (n.52+726G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) n.952G>A n.948G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905316G>C | CA391522731 | FAN1 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.-57+726G>C (n.-57+726G>C) n.110+726G>C n.830G>C n.929G>C n.924G>C n.179+726G>C n.905G>C c.147G>C n.909G>C n.892G>C n.913G>C c.-229-409G>C (n.-229-409G>C) n.928G>C c.52+726G>C (n.52+726G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) n.952G>C n.948G>C | |
15 | g.30905316G>T | CA391522734 | FAN1 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.-57+726G>T (n.-57+726G>T) n.110+726G>T n.830G>T n.929G>T n.924G>T n.179+726G>T n.905G>T c.147G>T n.909G>T n.892G>T n.913G>T c.-229-409G>T (n.-229-409G>T) n.928G>T c.52+726G>T (n.52+726G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) n.952G>T n.948G>T | |
15 | g.30905317T>A | CA391522738 | FAN1 | c.654T>A (p.Cys218Ter) c.-57+727T>A (n.-57+727T>A) n.110+727T>A n.831T>A n.930T>A n.925T>A n.179+727T>A n.906T>A c.148T>A n.910T>A n.893T>A n.914T>A c.-229-408T>A (n.-229-408T>A) n.929T>A c.52+727T>A (n.52+727T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) n.953T>A n.949T>A | |
15 | g.30905317T>C | CA489642867 | FAN1 | c.654T>C (p.Cys218=) c.-57+727T>C (n.-57+727T>C) n.110+727T>C n.831T>C n.930T>C n.925T>C n.179+727T>C n.906T>C c.148T>C n.910T>C n.893T>C n.914T>C c.-229-408T>C (n.-229-408T>C) n.929T>C c.52+727T>C (n.52+727T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) n.953T>C n.949T>C | |
15 | g.30905317T>G | CA391522741 | FAN1 | c.654T>G (p.Cys218Trp) c.-57+727T>G (n.-57+727T>G) n.110+727T>G n.831T>G n.930T>G n.925T>G n.179+727T>G n.906T>G c.148T>G n.910T>G n.893T>G n.914T>G c.-229-408T>G (n.-229-408T>G) n.929T>G c.52+727T>G (n.52+727T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) n.953T>G n.949T>G | |
15 | g.30905318G>A | CA391522743 | FAN1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.-57+728G>A (n.-57+728G>A) n.110+728G>A n.832G>A n.931G>A n.926G>A n.179+728G>A n.907G>A c.149G>A n.911G>A n.894G>A n.915G>A c.-229-407G>A (n.-229-407G>A) n.930G>A c.52+728G>A (n.52+728G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) n.954G>A n.950G>A | |
15 | g.30905318G>C | CA7450102 | FAN1 | c.655G>C (p.Asp219His) c.-57+728G>C (n.-57+728G>C) n.110+728G>C n.832G>C n.931G>C n.926G>C n.179+728G>C n.907G>C c.149G>C n.911G>C n.894G>C n.915G>C c.-229-407G>C (n.-229-407G>C) n.930G>C c.52+728G>C (n.52+728G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) n.954G>C n.950G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905318G= | CA2167723041 | FAN1 | c.655G= (p.Asp219=) c.-57+728G= (n.-57+728G=) n.110+728G= n.832G= n.931G= n.926G= n.179+728G= n.907G= c.149G= n.911G= n.894G= n.915G= c.-229-407G= (n.-229-407G=) n.930G= c.52+728G= (n.52+728G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-815G= (n.-815G=) n.954G= n.950G= | |
15 | g.30905318G>T | CA391522746 | FAN1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.-57+728G>T (n.-57+728G>T) n.110+728G>T n.832G>T n.931G>T n.926G>T n.179+728G>T n.907G>T c.149G>T n.911G>T n.894G>T n.915G>T c.-229-407G>T (n.-229-407G>T) n.930G>T c.52+728G>T (n.52+728G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) n.954G>T n.950G>T | |
15 | g.30905318_30905327delinsGATTCTCTAA | CA2167723043 | FAN1 | c.655_664delinsGATTCTCTAA (p.Asp219=) c.-57+728_-57+737delinsGATTCTCTAA (n.-57+728_-57+737delinsGATTCTCTAA) n.110+728_110+737delinsGATTCTCTAA n.832_841delinsGATTCTCTAA n.931_940delinsGATTCTCTAA n.926_935delinsGATTCTCTAA n.179+728_179+737delinsGATTCTCTAA n.907_916delinsGATTCTCTAA c.149_158delinsGATTCTCTAA n.911_920delinsGATTCTCTAA n.894_903delinsGATTCTCTAA n.915_924delinsGATTCTCTAA c.-229-407_-229-398delinsGATTCTCTAA (n.-229-407_-229-398delinsGATTCTCTAA) n.930_939delinsGATTCTCTAA c.52+728_52+737delinsGATTCTCTAA (n.52+728_52+737delinsGATTCTCTAA) c.-665_-656delinsGATTCTCTAA (n.-665_-656delinsGATTCTCTAA) c.-815_-806delinsGATTCTCTAA (n.-815_-806delinsGATTCTCTAA) n.954_963delinsGATTCTCTAA n.950_959delinsGATTCTCTAA | |
15 | g.30905319A= | CA2167723049 | FAN1 | c.656A= (p.Asp219=) c.-57+729A= (n.-57+729A=) n.110+729A= n.833A= n.932A= n.927A= n.179+729A= n.908A= c.150A= n.912A= n.895A= n.916A= c.-229-406A= (n.-229-406A=) n.931A= c.52+729A= (n.52+729A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-814A= (n.-814A=) n.955A= n.951A= | |
15 | g.30905319A>C | CA391522754 | FAN1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.-57+729A>C (n.-57+729A>C) n.110+729A>C n.833A>C n.932A>C n.927A>C n.179+729A>C n.908A>C c.150A>C n.912A>C n.895A>C n.916A>C c.-229-406A>C (n.-229-406A>C) n.931A>C c.52+729A>C (n.52+729A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) n.955A>C n.951A>C | |
15 | g.30905319A>G | CA391522752 | FAN1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.-57+729A>G (n.-57+729A>G) n.110+729A>G n.833A>G n.932A>G n.927A>G n.179+729A>G n.908A>G c.150A>G n.912A>G n.895A>G n.916A>G c.-229-406A>G (n.-229-406A>G) n.931A>G c.52+729A>G (n.52+729A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) n.955A>G n.951A>G | |
15 | g.30905319A>T | CA267512570 | FAN1 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.-57+729A>T (n.-57+729A>T) n.110+729A>T n.833A>T n.932A>T n.927A>T n.179+729A>T n.908A>T c.150A>T n.912A>T n.895A>T n.916A>T c.-229-406A>T (n.-229-406A>T) n.931A>T c.52+729A>T (n.52+729A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) n.955A>T n.951A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905320_30905328del | CA7450103 | FAN1 | c.657_665del (p.Asp219_Lys222delinsGlu) c.-57+730_-57+738del (n.-57+730_-57+738del) n.110+730_110+738del n.834_842del n.933_941del n.928_936del n.179+730_179+738del n.909_917del c.151_159del n.913_921del n.896_904del n.917_925del c.-229-405_-229-397del (n.-229-405_-229-397del) n.932_940del c.52+730_52+738del (n.52+730_52+738del) c.-663_-655del (n.-663_-655del) c.-813_-805del (n.-813_-805del) n.956_964del n.952_960del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905320T>A | CA391522756 | FAN1 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.-57+730T>A (n.-57+730T>A) n.110+730T>A n.834T>A n.933T>A n.928T>A n.179+730T>A n.909T>A c.151T>A n.913T>A n.896T>A n.917T>A c.-229-405T>A (n.-229-405T>A) n.932T>A c.52+730T>A (n.52+730T>A) c.-663T>A (n.-663T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) n.956T>A n.952T>A | |
15 | g.30905320T>C | CA489642869 | FAN1 | c.657T>C (p.Asp219=) c.-57+730T>C (n.-57+730T>C) n.110+730T>C n.834T>C n.933T>C n.928T>C n.179+730T>C n.909T>C c.151T>C n.913T>C n.896T>C n.917T>C c.-229-405T>C (n.-229-405T>C) n.932T>C c.52+730T>C (n.52+730T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) n.956T>C n.952T>C | |
15 | g.30905320T>G | CA391522758 | FAN1 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.-57+730T>G (n.-57+730T>G) n.110+730T>G n.834T>G n.933T>G n.928T>G n.179+730T>G n.909T>G c.151T>G n.913T>G n.896T>G n.917T>G c.-229-405T>G (n.-229-405T>G) n.932T>G c.52+730T>G (n.52+730T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) n.956T>G n.952T>G | |
15 | g.30905321T>A | CA391522759 | FAN1 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.-57+731T>A (n.-57+731T>A) n.110+731T>A n.835T>A n.934T>A n.929T>A n.179+731T>A n.910T>A c.152T>A n.914T>A n.897T>A n.918T>A c.-229-404T>A (n.-229-404T>A) n.933T>A c.52+731T>A (n.52+731T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.-812T>A (n.-812T>A) n.957T>A n.953T>A | |
15 | g.30905321T>C | CA391522761 | FAN1 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.-57+731T>C (n.-57+731T>C) n.110+731T>C n.835T>C n.934T>C n.929T>C n.179+731T>C n.910T>C c.152T>C n.914T>C n.897T>C n.918T>C c.-229-404T>C (n.-229-404T>C) n.933T>C c.52+731T>C (n.52+731T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-812T>C (n.-812T>C) n.957T>C n.953T>C | |
15 | g.30905321T>G | CA391522763 | FAN1 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.-57+731T>G (n.-57+731T>G) n.110+731T>G n.835T>G n.934T>G n.929T>G n.179+731T>G n.910T>G c.152T>G n.914T>G n.897T>G n.918T>G c.-229-404T>G (n.-229-404T>G) n.933T>G c.52+731T>G (n.52+731T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-812T>G (n.-812T>G) n.957T>G n.953T>G | |
15 | g.30905322C>A | CA391522770 | FAN1 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.-57+732C>A (n.-57+732C>A) n.110+732C>A n.836C>A n.935C>A n.930C>A n.179+732C>A n.911C>A c.153C>A n.915C>A n.898C>A n.919C>A c.-229-403C>A (n.-229-403C>A) n.934C>A c.52+732C>A (n.52+732C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) n.958C>A n.954C>A | |
15 | g.30905322C= | CA2167723052 | FAN1 | c.659C= (p.Ser220=) c.-57+732C= (n.-57+732C=) n.110+732C= n.836C= n.935C= n.930C= n.179+732C= n.911C= c.153C= n.915C= n.898C= n.919C= c.-229-403C= (n.-229-403C=) n.934C= c.52+732C= (n.52+732C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-811C= (n.-811C=) n.958C= n.954C= | |
15 | g.30905322C>G | CA391522765 | FAN1 | c.659C>G (p.Ser220Cys) c.-57+732C>G (n.-57+732C>G) n.110+732C>G n.836C>G n.935C>G n.930C>G n.179+732C>G n.911C>G c.153C>G n.915C>G n.898C>G n.919C>G c.-229-403C>G (n.-229-403C>G) n.934C>G c.52+732C>G (n.52+732C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) n.958C>G n.954C>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905322C>T | CA391522767 | FAN1 | c.659C>T (p.Ser220Phe) c.-57+732C>T (n.-57+732C>T) n.110+732C>T n.836C>T n.935C>T n.930C>T n.179+732C>T n.911C>T c.153C>T n.915C>T n.898C>T n.919C>T c.-229-403C>T (n.-229-403C>T) n.934C>T c.52+732C>T (n.52+732C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) n.958C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905323T>A | CA489642874 | FAN1 | c.660T>A (p.Ser220=) c.-57+733T>A (n.-57+733T>A) n.110+733T>A n.837T>A n.936T>A n.931T>A n.179+733T>A n.912T>A c.154T>A n.916T>A n.899T>A n.920T>A c.-229-402T>A (n.-229-402T>A) n.935T>A c.52+733T>A (n.52+733T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) n.959T>A n.955T>A | |
15 | g.30905323T>C | CA489642872 | FAN1 | c.660T>C (p.Ser220=) c.-57+733T>C (n.-57+733T>C) n.110+733T>C n.837T>C n.936T>C n.931T>C n.179+733T>C n.912T>C c.154T>C n.916T>C n.899T>C n.920T>C c.-229-402T>C (n.-229-402T>C) n.935T>C c.52+733T>C (n.52+733T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) n.959T>C n.955T>C | |
15 | g.30905323T>G | CA489642873 | FAN1 | c.660T>G (p.Ser220=) c.-57+733T>G (n.-57+733T>G) n.110+733T>G n.837T>G n.936T>G n.931T>G n.179+733T>G n.912T>G c.154T>G n.916T>G n.899T>G n.920T>G c.-229-402T>G (n.-229-402T>G) n.935T>G c.52+733T>G (n.52+733T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-810T>G (n.-810T>G) n.959T>G n.955T>G | |
15 | g.30905324C>A | CA391522772 | FAN1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) c.-57+734C>A (n.-57+734C>A) n.110+734C>A n.838C>A n.937C>A n.932C>A n.179+734C>A n.913C>A c.155C>A n.917C>A n.900C>A n.921C>A c.-229-401C>A (n.-229-401C>A) n.936C>A c.52+734C>A (n.52+734C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) n.960C>A n.956C>A | |
15 | g.30905324C>G | CA391522774 | FAN1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.-57+734C>G (n.-57+734C>G) n.110+734C>G n.838C>G n.937C>G n.932C>G n.179+734C>G n.913C>G c.155C>G n.917C>G n.900C>G n.921C>G c.-229-401C>G (n.-229-401C>G) n.936C>G c.52+734C>G (n.52+734C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.-809C>G (n.-809C>G) n.960C>G n.956C>G | |
15 | g.30905324C>T | CA489642876 | FAN1 | c.661C>T (p.Leu221=) c.-57+734C>T (n.-57+734C>T) n.110+734C>T n.838C>T n.937C>T n.932C>T n.179+734C>T n.913C>T c.155C>T n.917C>T n.900C>T n.921C>T c.-229-401C>T (n.-229-401C>T) n.936C>T c.52+734C>T (n.52+734C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) n.960C>T n.956C>T | |
15 | g.30905325T>A | CA391522777 | FAN1 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.-57+735T>A (n.-57+735T>A) n.110+735T>A n.839T>A n.938T>A n.933T>A n.179+735T>A n.914T>A c.156T>A n.918T>A n.901T>A n.922T>A c.-229-400T>A (n.-229-400T>A) n.937T>A c.52+735T>A (n.52+735T>A) c.-658T>A (n.-658T>A) c.-808T>A (n.-808T>A) n.961T>A n.957T>A | |
15 | g.30905325T>C | CA7450104 | FAN1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.-57+735T>C (n.-57+735T>C) n.110+735T>C n.839T>C n.938T>C n.933T>C n.179+735T>C n.914T>C c.156T>C n.918T>C n.901T>C n.922T>C c.-229-400T>C (n.-229-400T>C) n.937T>C c.52+735T>C (n.52+735T>C) c.-658T>C (n.-658T>C) c.-808T>C (n.-808T>C) n.961T>C n.957T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905325T>G | CA391522784 | FAN1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.-57+735T>G (n.-57+735T>G) n.110+735T>G n.839T>G n.938T>G n.933T>G n.179+735T>G n.914T>G c.156T>G n.918T>G n.901T>G n.922T>G c.-229-400T>G (n.-229-400T>G) n.937T>G c.52+735T>G (n.52+735T>G) c.-658T>G (n.-658T>G) c.-808T>G (n.-808T>G) n.961T>G n.957T>G | |
15 | g.30905325T= | CA2167723053 | FAN1 | c.662T= (p.Leu221=) c.-57+735T= (n.-57+735T=) n.110+735T= n.839T= n.938T= n.933T= n.179+735T= n.914T= c.156T= n.918T= n.901T= n.922T= c.-229-400T= (n.-229-400T=) n.937T= c.52+735T= (n.52+735T=) c.-658T= (n.-658T=) c.-808T= (n.-808T=) n.961T= n.957T= | |
15 | g.30905325_30905329del | CA2627512332 | FAN1 | c.662_666del (p.Leu221ArgfsTer6) c.-57+735_-57+739del (n.-57+735_-57+739del) n.110+735_110+739del n.839_843del n.938_942del n.933_937del n.179+735_179+739del n.914_918del c.156_160del n.918_922del n.901_905del n.922_926del c.-229-400_-229-396del (n.-229-400_-229-396del) n.937_941del c.52+735_52+739del (n.52+735_52+739del) c.-658_-654del (n.-658_-654del) c.-808_-804del (n.-808_-804del) n.961_965del n.957_961del | gnomAD v4 |
15 | g.30905326A>C | CA489642878 | FAN1 | c.663A>C (p.Leu221=) c.-57+736A>C (n.-57+736A>C) n.110+736A>C n.840A>C n.939A>C n.934A>C n.179+736A>C n.915A>C c.157A>C n.919A>C n.902A>C n.923A>C c.-229-399A>C (n.-229-399A>C) n.938A>C c.52+736A>C (n.52+736A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) n.962A>C n.958A>C | |
15 | g.30905326A>G | CA489642880 | FAN1 | c.663A>G (p.Leu221=) c.-57+736A>G (n.-57+736A>G) n.110+736A>G n.840A>G n.939A>G n.934A>G n.179+736A>G n.915A>G c.157A>G n.919A>G n.902A>G n.923A>G c.-229-399A>G (n.-229-399A>G) n.938A>G c.52+736A>G (n.52+736A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) n.962A>G n.958A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905326A>T | CA489642882 | FAN1 | c.663A>T (p.Leu221=) c.-57+736A>T (n.-57+736A>T) n.110+736A>T n.840A>T n.939A>T n.934A>T n.179+736A>T n.915A>T c.157A>T n.919A>T n.902A>T n.923A>T c.-229-399A>T (n.-229-399A>T) n.938A>T c.52+736A>T (n.52+736A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) n.962A>T n.958A>T | |
15 | g.30905327A>C | CA391522790 | FAN1 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.-57+737A>C (n.-57+737A>C) n.110+737A>C n.841A>C n.940A>C n.935A>C n.179+737A>C n.916A>C c.158A>C n.920A>C n.903A>C n.924A>C c.-229-398A>C (n.-229-398A>C) n.939A>C c.52+737A>C (n.52+737A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) c.-806A>C (n.-806A>C) n.963A>C n.959A>C | |
15 | g.30905327A>G | CA391522793 | FAN1 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.-57+737A>G (n.-57+737A>G) n.110+737A>G n.841A>G n.940A>G n.935A>G n.179+737A>G n.916A>G c.158A>G n.920A>G n.903A>G n.924A>G c.-229-398A>G (n.-229-398A>G) n.939A>G c.52+737A>G (n.52+737A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) c.-806A>G (n.-806A>G) n.963A>G n.959A>G | |
15 | g.30905327A>T | CA391522791 | FAN1 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.-57+737A>T (n.-57+737A>T) n.110+737A>T n.841A>T n.940A>T n.935A>T n.179+737A>T n.916A>T c.158A>T n.920A>T n.903A>T n.924A>T c.-229-398A>T (n.-229-398A>T) n.939A>T c.52+737A>T (n.52+737A>T) c.-656A>T (n.-656A>T) c.-806A>T (n.-806A>T) n.963A>T n.959A>T | |
15 | g.30905328A>C | CA391522795 | FAN1 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.-57+738A>C (n.-57+738A>C) n.110+738A>C n.842A>C n.941A>C n.936A>C n.179+738A>C n.917A>C c.159A>C n.921A>C n.904A>C n.925A>C c.-229-397A>C (n.-229-397A>C) n.940A>C c.52+738A>C (n.52+738A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) n.964A>C n.960A>C | |
15 | g.30905328A>G | CA391522799 | FAN1 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.-57+738A>G (n.-57+738A>G) n.110+738A>G n.842A>G n.941A>G n.936A>G n.179+738A>G n.917A>G c.159A>G n.921A>G n.904A>G n.925A>G c.-229-397A>G (n.-229-397A>G) n.940A>G c.52+738A>G (n.52+738A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) n.964A>G n.960A>G | |
15 | g.30905328A>T | CA391522797 | FAN1 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.-57+738A>T (n.-57+738A>T) n.110+738A>T n.842A>T n.941A>T n.936A>T n.179+738A>T n.917A>T c.159A>T n.921A>T n.904A>T n.925A>T c.-229-397A>T (n.-229-397A>T) n.940A>T c.52+738A>T (n.52+738A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) n.964A>T n.960A>T | |
15 | g.30905329G>A | CA7450105 | FAN1 | c.666G>A (p.Lys222=) c.-57+739G>A (n.-57+739G>A) n.110+739G>A n.843G>A n.942G>A n.937G>A n.179+739G>A n.918G>A c.160G>A n.922G>A n.905G>A n.926G>A c.-229-396G>A (n.-229-396G>A) n.941G>A c.52+739G>A (n.52+739G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) n.965G>A n.961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905329G>C | CA391522803 | FAN1 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.-57+739G>C (n.-57+739G>C) n.110+739G>C n.843G>C n.942G>C n.937G>C n.179+739G>C n.918G>C c.160G>C n.922G>C n.905G>C n.926G>C c.-229-396G>C (n.-229-396G>C) n.941G>C c.52+739G>C (n.52+739G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) n.965G>C n.961G>C | |
15 | g.30905329G= | CA2167723054 | FAN1 | c.666G= (p.Lys222=) c.-57+739G= (n.-57+739G=) n.110+739G= n.843G= n.942G= n.937G= n.179+739G= n.918G= c.160G= n.922G= n.905G= n.926G= c.-229-396G= (n.-229-396G=) n.941G= c.52+739G= (n.52+739G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-804G= (n.-804G=) n.965G= n.961G= | |
15 | g.30905329G>T | CA391522805 | FAN1 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.-57+739G>T (n.-57+739G>T) n.110+739G>T n.843G>T n.942G>T n.937G>T n.179+739G>T n.918G>T c.160G>T n.922G>T n.905G>T n.926G>T c.-229-396G>T (n.-229-396G>T) n.941G>T c.52+739G>T (n.52+739G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) n.965G>T n.961G>T | |
15 | g.30905330G>A | CA391522808 | FAN1 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.-57+740G>A (n.-57+740G>A) n.110+740G>A n.844G>A n.943G>A n.938G>A n.179+740G>A n.919G>A c.161G>A n.923G>A n.906G>A n.927G>A c.-229-395G>A (n.-229-395G>A) n.942G>A c.52+740G>A (n.52+740G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) n.966G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905330G>C | CA391522811 | FAN1 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.-57+740G>C (n.-57+740G>C) n.110+740G>C n.844G>C n.943G>C n.938G>C n.179+740G>C n.919G>C c.161G>C n.923G>C n.906G>C n.927G>C c.-229-395G>C (n.-229-395G>C) n.942G>C c.52+740G>C (n.52+740G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) n.966G>C n.962G>C | |
15 | g.30905330G>T | CA391522813 | FAN1 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.-57+740G>T (n.-57+740G>T) n.110+740G>T n.844G>T n.943G>T n.938G>T n.179+740G>T n.919G>T c.161G>T n.923G>T n.906G>T n.927G>T c.-229-395G>T (n.-229-395G>T) n.942G>T c.52+740G>T (n.52+740G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) n.966G>T n.962G>T | |
15 | g.30905331A>C | CA391522815 | FAN1 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.-57+741A>C (n.-57+741A>C) n.110+741A>C n.845A>C n.944A>C n.939A>C n.179+741A>C n.920A>C c.162A>C n.924A>C n.907A>C n.928A>C c.-229-394A>C (n.-229-394A>C) n.943A>C c.52+741A>C (n.52+741A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) c.-802A>C (n.-802A>C) n.967A>C n.963A>C | |
15 | g.30905331A>G | CA391522817 | FAN1 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.-57+741A>G (n.-57+741A>G) n.110+741A>G n.845A>G n.944A>G n.939A>G n.179+741A>G n.920A>G c.162A>G n.924A>G n.907A>G n.928A>G c.-229-394A>G (n.-229-394A>G) n.943A>G c.52+741A>G (n.52+741A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) n.967A>G n.963A>G | |
15 | g.30905331A>T | CA391522818 | FAN1 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.-57+741A>T (n.-57+741A>T) n.110+741A>T n.845A>T n.944A>T n.939A>T n.179+741A>T n.920A>T c.162A>T n.924A>T n.907A>T n.928A>T c.-229-394A>T (n.-229-394A>T) n.943A>T c.52+741A>T (n.52+741A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) n.967A>T n.963A>T | |
15 | g.30905332A>C | CA391522821 | FAN1 | c.669A>C (p.Glu223Asp) c.-57+742A>C (n.-57+742A>C) n.110+742A>C n.846A>C n.945A>C n.940A>C n.179+742A>C n.921A>C c.163A>C n.925A>C n.908A>C n.929A>C c.-229-393A>C (n.-229-393A>C) n.944A>C c.52+742A>C (n.52+742A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) c.-801A>C (n.-801A>C) n.968A>C n.964A>C | |
15 | g.30905332A>G | CA489642885 | FAN1 | c.669A>G (p.Glu223=) c.-57+742A>G (n.-57+742A>G) n.110+742A>G n.846A>G n.945A>G n.940A>G n.179+742A>G n.921A>G c.163A>G n.925A>G n.908A>G n.929A>G c.-229-393A>G (n.-229-393A>G) n.944A>G c.52+742A>G (n.52+742A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-801A>G (n.-801A>G) n.968A>G n.964A>G | |
15 | g.30905332A>T | CA391522822 | FAN1 | c.669A>T (p.Glu223Asp) c.-57+742A>T (n.-57+742A>T) n.110+742A>T n.846A>T n.945A>T n.940A>T n.179+742A>T n.921A>T c.163A>T n.925A>T n.908A>T n.929A>T c.-229-393A>T (n.-229-393A>T) n.944A>T c.52+742A>T (n.52+742A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) c.-801A>T (n.-801A>T) n.968A>T n.964A>T | |
15 | g.30905333G>A | CA391522828 | FAN1 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.-57+743G>A (n.-57+743G>A) n.110+743G>A n.847G>A n.946G>A n.941G>A n.179+743G>A n.922G>A c.164G>A n.926G>A n.909G>A n.930G>A c.-229-392G>A (n.-229-392G>A) n.945G>A c.52+743G>A (n.52+743G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) n.969G>A n.965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905333G>C | CA391522826 | FAN1 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.-57+743G>C (n.-57+743G>C) n.110+743G>C n.847G>C n.946G>C n.941G>C n.179+743G>C n.922G>C c.164G>C n.926G>C n.909G>C n.930G>C c.-229-392G>C (n.-229-392G>C) n.945G>C c.52+743G>C (n.52+743G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) n.969G>C n.965G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905333G= | CA2167723059 | FAN1 | c.670G= (p.Glu224=) c.-57+743G= (n.-57+743G=) n.110+743G= n.847G= n.946G= n.941G= n.179+743G= n.922G= c.164G= n.926G= n.909G= n.930G= c.-229-392G= (n.-229-392G=) n.945G= c.52+743G= (n.52+743G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-800G= (n.-800G=) n.969G= n.965G= | |
15 | g.30905333G>T | CA391522825 | FAN1 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.-57+743G>T (n.-57+743G>T) n.110+743G>T n.847G>T n.946G>T n.941G>T n.179+743G>T n.922G>T c.164G>T n.926G>T n.909G>T n.930G>T c.-229-392G>T (n.-229-392G>T) n.945G>T c.52+743G>T (n.52+743G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) n.969G>T n.965G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905334A>C | CA391522830 | FAN1 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.-57+744A>C (n.-57+744A>C) n.110+744A>C n.848A>C n.947A>C n.942A>C n.179+744A>C n.923A>C c.165A>C n.927A>C n.910A>C n.931A>C c.-229-391A>C (n.-229-391A>C) n.946A>C c.52+744A>C (n.52+744A>C) c.-649A>C (n.-649A>C) c.-799A>C (n.-799A>C) n.970A>C n.966A>C | |
15 | g.30905334A>G | CA391522831 | FAN1 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.-57+744A>G (n.-57+744A>G) n.110+744A>G n.848A>G n.947A>G n.942A>G n.179+744A>G n.923A>G c.165A>G n.927A>G n.910A>G n.931A>G c.-229-391A>G (n.-229-391A>G) n.946A>G c.52+744A>G (n.52+744A>G) c.-649A>G (n.-649A>G) c.-799A>G (n.-799A>G) n.970A>G n.966A>G | |
15 | g.30905334A>T | CA391522833 | FAN1 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.-57+744A>T (n.-57+744A>T) n.110+744A>T n.848A>T n.947A>T n.942A>T n.179+744A>T n.923A>T c.165A>T n.927A>T n.910A>T n.931A>T c.-229-391A>T (n.-229-391A>T) n.946A>T c.52+744A>T (n.52+744A>T) c.-649A>T (n.-649A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) n.970A>T n.966A>T | |
15 | g.30905334_30905340dup | CA891863110 | FAN1 | c.671_677dup (p.Pro227ValfsTer4) c.-57+744_-57+750dup (n.-57+744_-57+750dup) n.110+744_110+750dup n.848_854dup n.947_953dup n.942_948dup n.179+744_179+750dup n.923_929dup c.165_171dup n.927_933dup n.910_916dup n.931_937dup c.-229-391_-229-385dup (n.-229-391_-229-385dup) n.946_952dup c.52+744_52+750dup (n.52+744_52+750dup) c.-649_-643dup (n.-649_-643dup) c.-799_-793dup (n.-799_-793dup) n.970_976dup n.966_972dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905335G>A | CA7450106 | FAN1 | c.672G>A (p.Glu224=) c.-57+745G>A (n.-57+745G>A) n.110+745G>A n.849G>A n.948G>A n.943G>A n.179+745G>A n.924G>A c.166G>A n.928G>A n.911G>A n.932G>A c.-229-390G>A (n.-229-390G>A) n.947G>A c.52+745G>A (n.52+745G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) n.971G>A n.967G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905335G>C | CA391522841 | FAN1 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.-57+745G>C (n.-57+745G>C) n.110+745G>C n.849G>C n.948G>C n.943G>C n.179+745G>C n.924G>C c.166G>C n.928G>C n.911G>C n.932G>C c.-229-390G>C (n.-229-390G>C) n.947G>C c.52+745G>C (n.52+745G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) n.971G>C n.967G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905335G= | CA2167723064 | FAN1 | c.672G= (p.Glu224=) c.-57+745G= (n.-57+745G=) n.110+745G= n.849G= n.948G= n.943G= n.179+745G= n.924G= c.166G= n.928G= n.911G= n.932G= c.-229-390G= (n.-229-390G=) n.947G= c.52+745G= (n.52+745G=) c.-648G= (n.-648G=) c.-798G= (n.-798G=) n.971G= n.967G= | |
15 | g.30905335G>T | CA391522844 | FAN1 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.-57+745G>T (n.-57+745G>T) n.110+745G>T n.849G>T n.948G>T n.943G>T n.179+745G>T n.924G>T c.166G>T n.928G>T n.911G>T n.932G>T c.-229-390G>T (n.-229-390G>T) n.947G>T c.52+745G>T (n.52+745G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) n.971G>T n.967G>T | |
15 | g.30905336T>A | CA7450107 | FAN1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.-57+746T>A (n.-57+746T>A) n.110+746T>A n.850T>A n.949T>A n.944T>A n.179+746T>A n.925T>A c.167T>A n.929T>A n.912T>A n.933T>A c.-229-389T>A (n.-229-389T>A) n.948T>A c.52+746T>A (n.52+746T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) c.-797T>A (n.-797T>A) n.972T>A n.968T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905336T>C | CA391522848 | FAN1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.-57+746T>C (n.-57+746T>C) n.110+746T>C n.850T>C n.949T>C n.944T>C n.179+746T>C n.925T>C c.167T>C n.929T>C n.912T>C n.933T>C c.-229-389T>C (n.-229-389T>C) n.948T>C c.52+746T>C (n.52+746T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) c.-797T>C (n.-797T>C) n.972T>C n.968T>C | |
15 | g.30905336T>G | CA391522851 | FAN1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.-57+746T>G (n.-57+746T>G) n.110+746T>G n.850T>G n.949T>G n.944T>G n.179+746T>G n.925T>G c.167T>G n.929T>G n.912T>G n.933T>G c.-229-389T>G (n.-229-389T>G) n.948T>G c.52+746T>G (n.52+746T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-797T>G (n.-797T>G) n.972T>G n.968T>G | |
15 | g.30905336T= | CA2167723067 | FAN1 | c.673T= (p.Cys225=) c.-57+746T= (n.-57+746T=) n.110+746T= n.850T= n.949T= n.944T= n.179+746T= n.925T= c.167T= n.929T= n.912T= n.933T= c.-229-389T= (n.-229-389T=) n.948T= c.52+746T= (n.52+746T=) c.-647T= (n.-647T=) c.-797T= (n.-797T=) n.972T= n.968T= | |
15 | g.30905337G>A | CA391522860 | FAN1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.-57+747G>A (n.-57+747G>A) n.110+747G>A n.851G>A n.950G>A n.945G>A n.179+747G>A n.926G>A c.168G>A n.930G>A n.913G>A n.934G>A c.-229-388G>A (n.-229-388G>A) n.949G>A c.52+747G>A (n.52+747G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) n.973G>A n.969G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905337G>C | CA391522863 | FAN1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.-57+747G>C (n.-57+747G>C) n.110+747G>C n.851G>C n.950G>C n.945G>C n.179+747G>C n.926G>C c.168G>C n.930G>C n.913G>C n.934G>C c.-229-388G>C (n.-229-388G>C) n.949G>C c.52+747G>C (n.52+747G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) n.973G>C n.969G>C | |
15 | g.30905337G>T | CA391522864 | FAN1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.-57+747G>T (n.-57+747G>T) n.110+747G>T n.851G>T n.950G>T n.945G>T n.179+747G>T n.926G>T c.168G>T n.930G>T n.913G>T n.934G>T c.-229-388G>T (n.-229-388G>T) n.949G>T c.52+747G>T (n.52+747G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) n.973G>T n.969G>T | |
15 | g.30905338C>A | CA391522867 | FAN1 | c.675C>A (p.Cys225Ter) c.-57+748C>A (n.-57+748C>A) n.110+748C>A n.852C>A n.951C>A n.946C>A n.179+748C>A n.927C>A c.169C>A n.931C>A n.914C>A n.935C>A c.-229-387C>A (n.-229-387C>A) n.950C>A c.52+748C>A (n.52+748C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) n.974C>A n.970C>A | |
15 | g.30905338C>G | CA391522870 | FAN1 | c.675C>G (p.Cys225Trp) c.-57+748C>G (n.-57+748C>G) n.110+748C>G n.852C>G n.951C>G n.946C>G n.179+748C>G n.927C>G c.169C>G n.931C>G n.914C>G n.935C>G c.-229-387C>G (n.-229-387C>G) n.950C>G c.52+748C>G (n.52+748C>G) c.-645C>G (n.-645C>G) c.-795C>G (n.-795C>G) n.974C>G n.970C>G | |
15 | g.30905338C>T | CA489642889 | FAN1 | c.675C>T (p.Cys225=) c.-57+748C>T (n.-57+748C>T) n.110+748C>T n.852C>T n.951C>T n.946C>T n.179+748C>T n.927C>T c.169C>T n.931C>T n.914C>T n.935C>T c.-229-387C>T (n.-229-387C>T) n.950C>T c.52+748C>T (n.52+748C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) n.974C>T n.970C>T | |
15 | g.30905339A= | CA2167723069 | FAN1 | c.676A= (p.Ile226=) c.-57+749A= (n.-57+749A=) n.110+749A= n.853A= n.952A= n.947A= n.179+749A= n.928A= c.170A= n.932A= n.915A= n.936A= c.-229-386A= (n.-229-386A=) n.951A= c.52+749A= (n.52+749A=) c.-644A= (n.-644A=) c.-794A= (n.-794A=) n.975A= n.971A= | |
15 | g.30905339A>C | CA391522878 | FAN1 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.-57+749A>C (n.-57+749A>C) n.110+749A>C n.853A>C n.952A>C n.947A>C n.179+749A>C n.928A>C c.170A>C n.932A>C n.915A>C n.936A>C c.-229-386A>C (n.-229-386A>C) n.951A>C c.52+749A>C (n.52+749A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) c.-794A>C (n.-794A>C) n.975A>C n.971A>C | |
15 | g.30905339A>G | CA7450108 | FAN1 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.-57+749A>G (n.-57+749A>G) n.110+749A>G n.853A>G n.952A>G n.947A>G n.179+749A>G n.928A>G c.170A>G n.932A>G n.915A>G n.936A>G c.-229-386A>G (n.-229-386A>G) n.951A>G c.52+749A>G (n.52+749A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) n.975A>G n.971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.30905340T>A | CA391522886 | FAN1 | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.-57+750T>A (n.-57+750T>A) n.110+750T>A n.854T>A n.953T>A n.948T>A n.179+750T>A n.929T>A c.171T>A n.933T>A n.916T>A n.937T>A c.-229-385T>A (n.-229-385T>A) n.952T>A c.52+750T>A (n.52+750T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) c.-793T>A (n.-793T>A) n.976T>A n.972T>A | |
15 | g.30905340T>C | CA391522888 | FAN1 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.-57+750T>C (n.-57+750T>C) n.110+750T>C n.854T>C n.953T>C n.948T>C n.179+750T>C n.929T>C c.171T>C n.933T>C n.916T>C n.937T>C c.-229-385T>C (n.-229-385T>C) n.952T>C c.52+750T>C (n.52+750T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) c.-793T>C (n.-793T>C) n.976T>C n.972T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905340T>G | CA391522890 | FAN1 | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.-57+750T>G (n.-57+750T>G) n.110+750T>G n.854T>G n.953T>G n.948T>G n.179+750T>G n.929T>G c.171T>G n.933T>G n.916T>G n.937T>G c.-229-385T>G (n.-229-385T>G) n.952T>G c.52+750T>G (n.52+750T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) c.-793T>G (n.-793T>G) n.976T>G n.972T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905341T>A | CA489642896 | FAN1 | c.678T>A (p.Ile226=) c.-57+751T>A (n.-57+751T>A) n.110+751T>A n.855T>A n.954T>A n.949T>A n.179+751T>A n.930T>A c.172T>A n.934T>A n.917T>A n.938T>A c.-229-384T>A (n.-229-384T>A) n.953T>A c.52+751T>A (n.52+751T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) n.977T>A n.973T>A | |
15 | g.30905341T>C | CA489642897 | FAN1 | c.678T>C (p.Ile226=) c.-57+751T>C (n.-57+751T>C) n.110+751T>C n.855T>C n.954T>C n.949T>C n.179+751T>C n.930T>C c.172T>C n.934T>C n.917T>C n.938T>C c.-229-384T>C (n.-229-384T>C) n.953T>C c.52+751T>C (n.52+751T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) n.977T>C n.973T>C | |
15 | g.30905341T>G | CA391522896 | FAN1 | c.678T>G (p.Ile226Met) c.-57+751T>G (n.-57+751T>G) n.110+751T>G n.855T>G n.954T>G n.949T>G n.179+751T>G n.930T>G c.172T>G n.934T>G n.917T>G n.938T>G c.-229-384T>G (n.-229-384T>G) n.953T>G c.52+751T>G (n.52+751T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) n.977T>G n.973T>G | |
15 | g.30905342C>A | CA391522897 | FAN1 | c.679C>A (p.Pro227Thr) c.-57+752C>A (n.-57+752C>A) n.110+752C>A n.856C>A n.955C>A n.950C>A n.179+752C>A n.931C>A c.173C>A n.935C>A n.918C>A n.939C>A c.-229-383C>A (n.-229-383C>A) n.954C>A c.52+752C>A (n.52+752C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) n.978C>A n.974C>A | |
15 | g.30905342C= | CA2167723073 | FAN1 | c.679C= (p.Pro227=) c.-57+752C= (n.-57+752C=) n.110+752C= n.856C= n.955C= n.950C= n.179+752C= n.931C= c.173C= n.935C= n.918C= n.939C= c.-229-383C= (n.-229-383C=) n.954C= c.52+752C= (n.52+752C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-791C= (n.-791C=) n.978C= n.974C= | |
15 | g.30905342C>G | CA7450109 | FAN1 | c.679C>G (p.Pro227Ala) c.-57+752C>G (n.-57+752C>G) n.110+752C>G n.856C>G n.955C>G n.950C>G n.179+752C>G n.931C>G c.173C>G n.935C>G n.918C>G n.939C>G c.-229-383C>G (n.-229-383C>G) n.954C>G c.52+752C>G (n.52+752C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) n.978C>G n.974C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905342C>T | CA391522899 | FAN1 | c.679C>T (p.Pro227Ser) c.-57+752C>T (n.-57+752C>T) n.110+752C>T n.856C>T n.955C>T n.950C>T n.179+752C>T n.931C>T c.173C>T n.935C>T n.918C>T n.939C>T c.-229-383C>T (n.-229-383C>T) n.954C>T c.52+752C>T (n.52+752C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) n.978C>T n.974C>T | dbSNP |
15 | g.30905343C>A | CA391522904 | FAN1 | c.680C>A (p.Pro227His) c.-57+753C>A (n.-57+753C>A) n.110+753C>A n.857C>A n.956C>A n.951C>A n.179+753C>A n.932C>A c.174C>A n.936C>A n.919C>A n.940C>A c.-229-382C>A (n.-229-382C>A) n.955C>A c.52+753C>A (n.52+753C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) n.979C>A n.975C>A | |
15 | g.30905343C>G | CA391522905 | FAN1 | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.-57+753C>G (n.-57+753C>G) n.110+753C>G n.857C>G n.956C>G n.951C>G n.179+753C>G n.932C>G c.174C>G n.936C>G n.919C>G n.940C>G c.-229-382C>G (n.-229-382C>G) n.955C>G c.52+753C>G (n.52+753C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-790C>G (n.-790C>G) n.979C>G n.975C>G | |
15 | g.30905343C>T | CA391522906 | FAN1 | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.-57+753C>T (n.-57+753C>T) n.110+753C>T n.857C>T n.956C>T n.951C>T n.179+753C>T n.932C>T c.174C>T n.936C>T n.919C>T n.940C>T c.-229-382C>T (n.-229-382C>T) n.955C>T c.52+753C>T (n.52+753C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-790C>T (n.-790C>T) n.979C>T n.975C>T | |
15 | g.30905344T>A | CA489642904 | FAN1 | c.681T>A (p.Pro227=) c.-57+754T>A (n.-57+754T>A) n.110+754T>A n.858T>A n.957T>A n.952T>A n.179+754T>A n.933T>A c.175T>A n.937T>A n.920T>A n.941T>A c.-229-381T>A (n.-229-381T>A) n.956T>A c.52+754T>A (n.52+754T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-789T>A (n.-789T>A) n.980T>A n.976T>A | |
15 | g.30905344T>C | CA489642906 | FAN1 | c.681T>C (p.Pro227=) c.-57+754T>C (n.-57+754T>C) n.110+754T>C n.858T>C n.957T>C n.952T>C n.179+754T>C n.933T>C c.175T>C n.937T>C n.920T>C n.941T>C c.-229-381T>C (n.-229-381T>C) n.956T>C c.52+754T>C (n.52+754T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) n.980T>C n.976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905344T>G | CA489642905 | FAN1 | c.681T>G (p.Pro227=) c.-57+754T>G (n.-57+754T>G) n.110+754T>G n.858T>G n.957T>G n.952T>G n.179+754T>G n.933T>G c.175T>G n.937T>G n.920T>G n.941T>G c.-229-381T>G (n.-229-381T>G) n.956T>G c.52+754T>G (n.52+754T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) n.980T>G n.976T>G | |
15 | g.30905344T= | CA2167723074 | FAN1 | c.681T= (p.Pro227=) c.-57+754T= (n.-57+754T=) n.110+754T= n.858T= n.957T= n.952T= n.179+754T= n.933T= c.175T= n.937T= n.920T= n.941T= c.-229-381T= (n.-229-381T=) n.956T= c.52+754T= (n.52+754T=) c.-639T= (n.-639T=) c.-789T= (n.-789T=) n.980T= n.976T= | |
15 | g.30905344_30905345delinsTG | CA2167723075 | FAN1 | c.681_682delinsTG (p.Pro227=) c.-57+754_-57+755delinsTG (n.-57+754_-57+755delinsTG) n.110+754_110+755delinsTG n.858_859delinsTG n.957_958delinsTG n.952_953delinsTG n.179+754_179+755delinsTG n.933_934delinsTG c.175_176delinsTG n.937_938delinsTG n.920_921delinsTG n.941_942delinsTG c.-229-381_-229-380delinsTG (n.-229-381_-229-380delinsTG) n.956_957delinsTG c.52+754_52+755delinsTG (n.52+754_52+755delinsTG) c.-639_-638delinsTG (n.-639_-638delinsTG) c.-789_-788delinsTG (n.-789_-788delinsTG) n.980_981delinsTG n.976_977delinsTG | |
15 | g.30905345del | CA267512583 | FAN1 | c.682del (p.Glu228AsnfsTer4) c.-57+755del (n.-57+755del) n.110+755del n.859del n.958del n.953del n.179+755del n.934del c.176del n.938del n.921del n.942del c.-229-380del (n.-229-380del) n.957del c.682del (p.Glu228AsnfsTer16) c.52+755del (n.52+755del) c.-638del (n.-638del) c.-788del (n.-788del) n.981del n.977del | dbSNP |
15 | g.30905345G>A | CA391522909 | FAN1 | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.-57+755G>A (n.-57+755G>A) n.110+755G>A n.859G>A n.958G>A n.953G>A n.179+755G>A n.934G>A c.176G>A n.938G>A n.921G>A n.942G>A c.-229-380G>A (n.-229-380G>A) n.957G>A c.52+755G>A (n.52+755G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) n.981G>A n.977G>A | |
15 | g.30905345G>C | CA391522907 | FAN1 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.-57+755G>C (n.-57+755G>C) n.110+755G>C n.859G>C n.958G>C n.953G>C n.179+755G>C n.934G>C c.176G>C n.938G>C n.921G>C n.942G>C c.-229-380G>C (n.-229-380G>C) n.957G>C c.52+755G>C (n.52+755G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) n.981G>C n.977G>C | |
15 | g.30905345G>T | CA391522908 | FAN1 | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.-57+755G>T (n.-57+755G>T) n.110+755G>T n.859G>T n.958G>T n.953G>T n.179+755G>T n.934G>T c.176G>T n.938G>T n.921G>T n.942G>T c.-229-380G>T (n.-229-380G>T) n.957G>T c.52+755G>T (n.52+755G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) n.981G>T n.977G>T | |
15 | g.30905346A>C | CA391522910 | FAN1 | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.-57+756A>C (n.-57+756A>C) n.110+756A>C n.860A>C n.959A>C n.954A>C n.179+756A>C n.935A>C c.177A>C n.939A>C n.922A>C n.943A>C c.-229-379A>C (n.-229-379A>C) n.958A>C c.52+756A>C (n.52+756A>C) c.-637A>C (n.-637A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) n.982A>C n.978A>C | |
15 | g.30905346A>G | CA391522912 | FAN1 | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.-57+756A>G (n.-57+756A>G) n.110+756A>G n.860A>G n.959A>G n.954A>G n.179+756A>G n.935A>G c.177A>G n.939A>G n.922A>G n.943A>G c.-229-379A>G (n.-229-379A>G) n.958A>G c.52+756A>G (n.52+756A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) n.982A>G n.978A>G | dbSNP |
15 | g.30905346A>T | CA391522913 | FAN1 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.-57+756A>T (n.-57+756A>T) n.110+756A>T n.860A>T n.959A>T n.954A>T n.179+756A>T n.935A>T c.177A>T n.939A>T n.922A>T n.943A>T c.-229-379A>T (n.-229-379A>T) n.958A>T c.52+756A>T (n.52+756A>T) c.-637A>T (n.-637A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) n.982A>T n.978A>T | |
15 | g.30905347A= | CA2167723076 | FAN1 | c.684A= (p.Glu228=) c.-57+757A= (n.-57+757A=) n.110+757A= n.861A= n.960A= n.955A= n.179+757A= n.936A= c.178A= n.940A= n.923A= n.944A= c.-229-378A= (n.-229-378A=) n.959A= c.52+757A= (n.52+757A=) c.-636A= (n.-636A=) c.-786A= (n.-786A=) n.983A= n.979A= | |
15 | g.30905347A>C | CA391522915 | FAN1 | c.684A>C (p.Glu228Asp) c.-57+757A>C (n.-57+757A>C) n.110+757A>C n.861A>C n.960A>C n.955A>C n.179+757A>C n.936A>C c.178A>C n.940A>C n.923A>C n.944A>C c.-229-378A>C (n.-229-378A>C) n.959A>C c.52+757A>C (n.52+757A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) c.-786A>C (n.-786A>C) n.983A>C n.979A>C | |
15 | g.30905347A>G | CA267512589 | FAN1 | c.684A>G (p.Glu228=) c.-57+757A>G (n.-57+757A>G) n.110+757A>G n.861A>G n.960A>G n.955A>G n.179+757A>G n.936A>G c.178A>G n.940A>G n.923A>G n.944A>G c.-229-378A>G (n.-229-378A>G) n.959A>G c.52+757A>G (n.52+757A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-786A>G (n.-786A>G) n.983A>G n.979A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905347A>T | CA391522916 | FAN1 | c.684A>T (p.Glu228Asp) c.-57+757A>T (n.-57+757A>T) n.110+757A>T n.861A>T n.960A>T n.955A>T n.179+757A>T n.936A>T c.178A>T n.940A>T n.923A>T n.944A>T c.-229-378A>T (n.-229-378A>T) n.959A>T c.52+757A>T (n.52+757A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) c.-786A>T (n.-786A>T) n.983A>T n.979A>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905348C>A | CA391522918 | FAN1 | c.685C>A (p.His229Asn) c.-57+758C>A (n.-57+758C>A) n.110+758C>A n.862C>A n.961C>A n.956C>A n.179+758C>A n.937C>A c.179C>A n.941C>A n.924C>A n.945C>A c.-229-377C>A (n.-229-377C>A) n.960C>A c.52+758C>A (n.52+758C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) n.984C>A n.980C>A | |
15 | g.30905348C= | CA2167723077 | FAN1 | c.685C= (p.His229=) c.-57+758C= (n.-57+758C=) n.110+758C= n.862C= n.961C= n.956C= n.179+758C= n.937C= c.179C= n.941C= n.924C= n.945C= c.-229-377C= (n.-229-377C=) n.960C= c.52+758C= (n.52+758C=) c.-635C= (n.-635C=) c.-785C= (n.-785C=) n.984C= n.980C= | |
15 | g.30905348C>G | CA391522921 | FAN1 | c.685C>G (p.His229Asp) c.-57+758C>G (n.-57+758C>G) n.110+758C>G n.862C>G n.961C>G n.956C>G n.179+758C>G n.937C>G c.179C>G n.941C>G n.924C>G n.945C>G c.-229-377C>G (n.-229-377C>G) n.960C>G c.52+758C>G (n.52+758C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) c.-785C>G (n.-785C>G) n.984C>G n.980C>G | dbSNP |
15 | g.30905348C>T | CA267512599 | FAN1 | c.685C>T (p.His229Tyr) c.-57+758C>T (n.-57+758C>T) n.110+758C>T n.862C>T n.961C>T n.956C>T n.179+758C>T n.937C>T c.179C>T n.941C>T n.924C>T n.945C>T c.-229-377C>T (n.-229-377C>T) n.960C>T c.52+758C>T (n.52+758C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) n.984C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905348_30905350delinsCAT | CA2167723078 | FAN1 | c.685_687delinsCAT (p.His229=) c.-57+758_-57+760delinsCAT (n.-57+758_-57+760delinsCAT) n.110+758_110+760delinsCAT n.862_864delinsCAT n.961_963delinsCAT n.956_958delinsCAT n.179+758_179+760delinsCAT n.937_939delinsCAT c.179_181delinsCAT n.941_943delinsCAT n.924_926delinsCAT n.945_947delinsCAT c.-229-377_-229-375delinsCAT (n.-229-377_-229-375delinsCAT) n.960_962delinsCAT c.52+758_52+760delinsCAT (n.52+758_52+760delinsCAT) c.-635_-633delinsCAT (n.-635_-633delinsCAT) c.-785_-783delinsCAT (n.-785_-783delinsCAT) n.984_986delinsCAT n.980_982delinsCAT | |
15 | g.30905349A= | CA2167723081 | FAN1 | c.686A= (p.His229=) c.-57+759A= (n.-57+759A=) n.110+759A= n.863A= n.962A= n.957A= n.179+759A= n.938A= c.180A= n.942A= n.925A= n.946A= c.-229-376A= (n.-229-376A=) n.961A= c.52+759A= (n.52+759A=) c.-634A= (n.-634A=) c.-784A= (n.-784A=) n.985A= n.981A= | |
15 | g.30905349A>C | CA7450111 | FAN1 | c.686A>C (p.His229Pro) c.-57+759A>C (n.-57+759A>C) n.110+759A>C n.863A>C n.962A>C n.957A>C n.179+759A>C n.938A>C c.180A>C n.942A>C n.925A>C n.946A>C c.-229-376A>C (n.-229-376A>C) n.961A>C c.52+759A>C (n.52+759A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) c.-784A>C (n.-784A>C) n.985A>C n.981A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905349A>G | CA7450110 | FAN1 | c.686A>G (p.His229Arg) c.-57+759A>G (n.-57+759A>G) n.110+759A>G n.863A>G n.962A>G n.957A>G n.179+759A>G n.938A>G c.180A>G n.942A>G n.925A>G n.946A>G c.-229-376A>G (n.-229-376A>G) n.961A>G c.52+759A>G (n.52+759A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) c.-784A>G (n.-784A>G) n.985A>G n.981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905349A>T | CA391522925 | FAN1 | c.686A>T (p.His229Leu) c.-57+759A>T (n.-57+759A>T) n.110+759A>T n.863A>T n.962A>T n.957A>T n.179+759A>T n.938A>T c.180A>T n.942A>T n.925A>T n.946A>T c.-229-376A>T (n.-229-376A>T) n.961A>T c.52+759A>T (n.52+759A>T) c.-634A>T (n.-634A>T) c.-784A>T (n.-784A>T) n.985A>T n.981A>T | |
15 | g.30905351_30905352del | CA919523563 | FAN1 | c.688_689del (p.Met230GlyfsTer5) c.-57+761_-57+762del (n.-57+761_-57+762del) n.110+761_110+762del n.865_866del n.964_965del n.959_960del n.179+761_179+762del n.940_941del c.182_183del n.944_945del n.927_928del n.948_949del c.-229-374_-229-373del (n.-229-374_-229-373del) n.963_964del c.688_689del (p.Met230AlafsTer?) c.52+761_52+762del (n.52+761_52+762del) c.-632_-631del (n.-632_-631del) c.-782_-781del (n.-782_-781del) n.987_988del n.983_984del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905350T>A | CA391522928 | FAN1 | c.687T>A (p.His229Gln) c.-57+760T>A (n.-57+760T>A) n.110+760T>A n.864T>A n.963T>A n.958T>A n.179+760T>A n.939T>A c.181T>A n.943T>A n.926T>A n.947T>A c.-229-375T>A (n.-229-375T>A) n.962T>A c.52+760T>A (n.52+760T>A) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) n.986T>A n.982T>A | |
15 | g.30905350T>C | CA7450112 | FAN1 | c.687T>C (p.His229=) c.-57+760T>C (n.-57+760T>C) n.110+760T>C n.864T>C n.963T>C n.958T>C n.179+760T>C n.939T>C c.181T>C n.943T>C n.926T>C n.947T>C c.-229-375T>C (n.-229-375T>C) n.962T>C c.52+760T>C (n.52+760T>C) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) n.986T>C n.982T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905350T>G | CA391522927 | FAN1 | c.687T>G (p.His229Gln) c.-57+760T>G (n.-57+760T>G) n.110+760T>G n.864T>G n.963T>G n.958T>G n.179+760T>G n.939T>G c.181T>G n.943T>G n.926T>G n.947T>G c.-229-375T>G (n.-229-375T>G) n.962T>G c.52+760T>G (n.52+760T>G) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) n.986T>G n.982T>G | |
15 | g.30905350T= | CA2167723084 | FAN1 | c.687T= (p.His229=) c.-57+760T= (n.-57+760T=) n.110+760T= n.864T= n.963T= n.958T= n.179+760T= n.939T= c.181T= n.943T= n.926T= n.947T= c.-229-375T= (n.-229-375T=) n.962T= c.52+760T= (n.52+760T=) c.-633T= (n.-633T=) c.-783T= (n.-783T=) n.986T= n.982T= | |
15 | g.30905351A>C | CA391522929 | FAN1 | c.688A>C (p.Met230Leu) c.-57+761A>C (n.-57+761A>C) n.110+761A>C n.865A>C n.964A>C n.959A>C n.179+761A>C n.940A>C c.182A>C n.944A>C n.927A>C n.948A>C c.-229-374A>C (n.-229-374A>C) n.963A>C c.52+761A>C (n.52+761A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) n.987A>C n.983A>C | |
15 | g.30905351A>G | CA391522932 | FAN1 | c.688A>G (p.Met230Val) c.-57+761A>G (n.-57+761A>G) n.110+761A>G n.865A>G n.964A>G n.959A>G n.179+761A>G n.940A>G c.182A>G n.944A>G n.927A>G n.948A>G c.-229-374A>G (n.-229-374A>G) n.963A>G c.52+761A>G (n.52+761A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) n.987A>G n.983A>G | |
15 | g.30905351A>T | CA391522930 | FAN1 | c.688A>T (p.Met230Leu) c.-57+761A>T (n.-57+761A>T) n.110+761A>T n.865A>T n.964A>T n.959A>T n.179+761A>T n.940A>T c.182A>T n.944A>T n.927A>T n.948A>T c.-229-374A>T (n.-229-374A>T) n.963A>T c.52+761A>T (n.52+761A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) n.987A>T n.983A>T | |
15 | g.30905352T>A | CA391522935 | FAN1 | c.689T>A (p.Met230Lys) c.-57+762T>A (n.-57+762T>A) n.110+762T>A n.866T>A n.965T>A n.960T>A n.179+762T>A n.941T>A c.183T>A n.945T>A n.928T>A n.949T>A c.-229-373T>A (n.-229-373T>A) n.964T>A c.52+762T>A (n.52+762T>A) c.-631T>A (n.-631T>A) c.-781T>A (n.-781T>A) n.988T>A n.984T>A | |
15 | g.30905352T>C | CA267512621 | FAN1 | c.689T>C (p.Met230Thr) c.-57+762T>C (n.-57+762T>C) n.110+762T>C n.866T>C n.965T>C n.960T>C n.179+762T>C n.941T>C c.183T>C n.945T>C n.928T>C n.949T>C c.-229-373T>C (n.-229-373T>C) n.964T>C c.52+762T>C (n.52+762T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) c.-781T>C (n.-781T>C) n.988T>C n.984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905352T>G | CA391522937 | FAN1 | c.689T>G (p.Met230Arg) c.-57+762T>G (n.-57+762T>G) n.110+762T>G n.866T>G n.965T>G n.960T>G n.179+762T>G n.941T>G c.183T>G n.945T>G n.928T>G n.949T>G c.-229-373T>G (n.-229-373T>G) n.964T>G c.52+762T>G (n.52+762T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) c.-781T>G (n.-781T>G) n.988T>G n.984T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905352T= | CA2167723087 | FAN1 | c.689T= (p.Met230=) c.-57+762T= (n.-57+762T=) n.110+762T= n.866T= n.965T= n.960T= n.179+762T= n.941T= c.183T= n.945T= n.928T= n.949T= c.-229-373T= (n.-229-373T=) n.964T= c.52+762T= (n.52+762T=) c.-631T= (n.-631T=) c.-781T= (n.-781T=) n.988T= n.984T= | |
15 | g.30905353G>A | CA7450113 | FAN1 | c.690G>A (p.Met230Ile) c.-57+763G>A (n.-57+763G>A) n.110+763G>A n.867G>A n.966G>A n.961G>A n.179+763G>A n.942G>A c.184G>A n.946G>A n.929G>A n.950G>A c.-229-372G>A (n.-229-372G>A) n.965G>A c.52+763G>A (n.52+763G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) n.989G>A n.985G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905353G>C | CA391522938 | FAN1 | c.690G>C (p.Met230Ile) c.-57+763G>C (n.-57+763G>C) n.110+763G>C n.867G>C n.966G>C n.961G>C n.179+763G>C n.942G>C c.184G>C n.946G>C n.929G>C n.950G>C c.-229-372G>C (n.-229-372G>C) n.965G>C c.52+763G>C (n.52+763G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) n.989G>C n.985G>C | |
15 | g.30905353G= | CA2167723089 | FAN1 | c.690G= (p.Met230=) c.-57+763G= (n.-57+763G=) n.110+763G= n.867G= n.966G= n.961G= n.179+763G= n.942G= c.184G= n.946G= n.929G= n.950G= c.-229-372G= (n.-229-372G=) n.965G= c.52+763G= (n.52+763G=) c.-630G= (n.-630G=) c.-780G= (n.-780G=) n.989G= n.985G= | |
15 | g.30905353G>T | CA391522939 | FAN1 | c.690G>T (p.Met230Ile) c.-57+763G>T (n.-57+763G>T) n.110+763G>T n.867G>T n.966G>T n.961G>T n.179+763G>T n.942G>T c.184G>T n.946G>T n.929G>T n.950G>T c.-229-372G>T (n.-229-372G>T) n.965G>T c.52+763G>T (n.52+763G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) n.989G>T n.985G>T | |
15 | g.30905354G>A | CA391522945 | FAN1 | c.691G>A (p.Val231Ile) c.-57+764G>A (n.-57+764G>A) n.110+764G>A n.868G>A n.967G>A n.962G>A n.179+764G>A n.943G>A c.185G>A n.947G>A n.930G>A n.951G>A c.-229-371G>A (n.-229-371G>A) n.965+1G>A c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.52+764G>A (n.52+764G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) n.990G>A n.986G>A | |
15 | g.30905354G>C | CA391522942 | FAN1 | c.691G>C (p.Val231Leu) c.-57+764G>C (n.-57+764G>C) n.110+764G>C n.868G>C n.967G>C n.962G>C n.179+764G>C n.943G>C c.185G>C n.947G>C n.930G>C n.951G>C c.-229-371G>C (n.-229-371G>C) n.965+1G>C c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.52+764G>C (n.52+764G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) n.990G>C n.986G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905354G>T | CA391522943 | FAN1 | c.691G>T (p.Val231Leu) c.-57+764G>T (n.-57+764G>T) n.110+764G>T n.868G>T n.967G>T n.962G>T n.179+764G>T n.943G>T c.185G>T n.947G>T n.930G>T n.951G>T c.-229-371G>T (n.-229-371G>T) n.965+1G>T c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.52+764G>T (n.52+764G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) n.990G>T n.986G>T | |
15 | g.30905355T>A | CA391522946 | FAN1 | c.692T>A (p.Val231Glu) c.-57+765T>A (n.-57+765T>A) n.110+765T>A n.869T>A n.968T>A n.963T>A n.179+765T>A n.944T>A c.186T>A n.948T>A n.931T>A n.952T>A c.-229-370T>A (n.-229-370T>A) n.965+2T>A c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.52+765T>A (n.52+765T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) n.991T>A n.987T>A | |
15 | g.30905355T>C | CA391522948 | FAN1 | c.692T>C (p.Val231Ala) c.-57+765T>C (n.-57+765T>C) n.110+765T>C n.869T>C n.968T>C n.963T>C n.179+765T>C n.944T>C c.186T>C n.948T>C n.931T>C n.952T>C c.-229-370T>C (n.-229-370T>C) n.965+2T>C c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.52+765T>C (n.52+765T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.-778T>C (n.-778T>C) n.991T>C n.987T>C | |
15 | g.30905355T>G | CA391522950 | FAN1 | c.692T>G (p.Val231Gly) c.-57+765T>G (n.-57+765T>G) n.110+765T>G n.869T>G n.968T>G n.963T>G n.179+765T>G n.944T>G c.186T>G n.948T>G n.931T>G n.952T>G c.-229-370T>G (n.-229-370T>G) n.965+2T>G c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.52+765T>G (n.52+765T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.-778T>G (n.-778T>G) n.991T>G n.987T>G | |
15 | g.30905356A>C | CA489642949 | FAN1 | c.693A>C (p.Val231=) c.-57+766A>C (n.-57+766A>C) n.110+766A>C n.870A>C n.969A>C n.964A>C n.179+766A>C n.945A>C c.187A>C n.949A>C n.932A>C n.953A>C c.-229-369A>C (n.-229-369A>C) n.965+3A>C c.690+3A>C (n.690+3A>C) c.52+766A>C (n.52+766A>C) c.-627A>C (n.-627A>C) c.-777A>C (n.-777A>C) n.992A>C n.988A>C | |
15 | g.30905356A>G | CA489642951 | FAN1 | c.693A>G (p.Val231=) c.-57+766A>G (n.-57+766A>G) n.110+766A>G n.870A>G n.969A>G n.964A>G n.179+766A>G n.945A>G c.187A>G n.949A>G n.932A>G n.953A>G c.-229-369A>G (n.-229-369A>G) n.965+3A>G c.690+3A>G (n.690+3A>G) c.52+766A>G (n.52+766A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) n.992A>G n.988A>G | |
15 | g.30905356A>T | CA489642950 | FAN1 | c.693A>T (p.Val231=) c.-57+766A>T (n.-57+766A>T) n.110+766A>T n.870A>T n.969A>T n.964A>T n.179+766A>T n.945A>T c.187A>T n.949A>T n.932A>T n.953A>T c.-229-369A>T (n.-229-369A>T) n.965+3A>T c.690+3A>T (n.690+3A>T) c.52+766A>T (n.52+766A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-777A>T (n.-777A>T) n.992A>T n.988A>T | |
15 | g.30905357A= | CA2167723092 | FAN1 | c.694A= (p.Arg232=) c.-57+767A= (n.-57+767A=) n.110+767A= n.871A= n.970A= n.965A= n.179+767A= n.946A= c.188A= n.950A= n.933A= n.954A= c.-229-368A= (n.-229-368A=) n.965+4A= c.690+4A= (n.690+4A=) c.52+767A= (n.52+767A=) c.-626A= (n.-626A=) c.-776A= (n.-776A=) n.993A= n.989A= | |
15 | g.30905357A>C | CA489642952 | FAN1 | c.694A>C (p.Arg232=) c.-57+767A>C (n.-57+767A>C) n.110+767A>C n.871A>C n.970A>C n.965A>C n.179+767A>C n.946A>C c.188A>C n.950A>C n.933A>C n.954A>C c.-229-368A>C (n.-229-368A>C) n.965+4A>C c.690+4A>C (n.690+4A>C) c.52+767A>C (n.52+767A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.-776A>C (n.-776A>C) n.993A>C n.989A>C | |
15 | g.30905357A>G | CA391522951 | FAN1 | c.694A>G (p.Arg232Gly) c.-57+767A>G (n.-57+767A>G) n.110+767A>G n.871A>G n.970A>G n.965A>G n.179+767A>G n.946A>G c.188A>G n.950A>G n.933A>G n.954A>G c.-229-368A>G (n.-229-368A>G) n.965+4A>G c.690+4A>G (n.690+4A>G) c.52+767A>G (n.52+767A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) n.993A>G n.989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905357A>T | CA391522952 | FAN1 | c.694A>T (p.Arg232Ter) c.-57+767A>T (n.-57+767A>T) n.110+767A>T n.871A>T n.970A>T n.965A>T n.179+767A>T n.946A>T c.188A>T n.950A>T n.933A>T n.954A>T c.-229-368A>T (n.-229-368A>T) n.965+4A>T c.690+4A>T (n.690+4A>T) c.52+767A>T (n.52+767A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) n.993A>T n.989A>T | |
15 | g.30905358G>A | CA391522956 | FAN1 | c.695G>A (p.Arg232Lys) c.-57+768G>A (n.-57+768G>A) n.110+768G>A n.872G>A n.971G>A n.966G>A n.179+768G>A n.947G>A c.189G>A n.951G>A n.934G>A n.955G>A c.-229-367G>A (n.-229-367G>A) n.965+5G>A c.690+5G>A (n.690+5G>A) c.52+768G>A (n.52+768G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) n.994G>A n.990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905358G>C | CA391522953 | FAN1 | c.695G>C (p.Arg232Thr) c.-57+768G>C (n.-57+768G>C) n.110+768G>C n.872G>C n.971G>C n.966G>C n.179+768G>C n.947G>C c.189G>C n.951G>C n.934G>C n.955G>C c.-229-367G>C (n.-229-367G>C) n.965+5G>C c.690+5G>C (n.690+5G>C) c.52+768G>C (n.52+768G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) n.994G>C n.990G>C | |
15 | g.30905358G= | CA2167723093 | FAN1 | c.695G= (p.Arg232=) c.-57+768G= (n.-57+768G=) n.110+768G= n.872G= n.971G= n.966G= n.179+768G= n.947G= c.189G= n.951G= n.934G= n.955G= c.-229-367G= (n.-229-367G=) n.965+5G= c.690+5G= (n.690+5G=) c.52+768G= (n.52+768G=) c.-625G= (n.-625G=) c.-775G= (n.-775G=) n.994G= n.990G= | |
15 | g.30905358G>T | CA391522954 | FAN1 | c.695G>T (p.Arg232Ile) c.-57+768G>T (n.-57+768G>T) n.110+768G>T n.872G>T n.971G>T n.966G>T n.179+768G>T n.947G>T c.189G>T n.951G>T n.934G>T n.955G>T c.-229-367G>T (n.-229-367G>T) n.965+5G>T c.690+5G>T (n.690+5G>T) c.52+768G>T (n.52+768G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) n.994G>T n.990G>T | |
15 | g.30905359A= | CA2167723094 | FAN1 | c.696A= (p.Arg232=) c.-57+769A= (n.-57+769A=) n.110+769A= n.873A= n.972A= n.967A= n.179+769A= n.948A= c.190A= n.952A= n.935A= n.956A= c.-229-366A= (n.-229-366A=) n.965+6A= c.690+6A= (n.690+6A=) c.52+769A= (n.52+769A=) c.-624A= (n.-624A=) c.-774A= (n.-774A=) n.995A= n.991A= | |
15 | g.30905359A>C | CA391522960 | FAN1 | c.696A>C (p.Arg232Ser) c.-57+769A>C (n.-57+769A>C) n.110+769A>C n.873A>C n.972A>C n.967A>C n.179+769A>C n.948A>C c.190A>C n.952A>C n.935A>C n.956A>C c.-229-366A>C (n.-229-366A>C) n.965+6A>C c.690+6A>C (n.690+6A>C) c.52+769A>C (n.52+769A>C) c.-624A>C (n.-624A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) n.995A>C n.991A>C | |
15 | g.30905359A>G | CA7450114 | FAN1 | c.696A>G (p.Arg232=) c.-57+769A>G (n.-57+769A>G) n.110+769A>G n.873A>G n.972A>G n.967A>G n.179+769A>G n.948A>G c.190A>G n.952A>G n.935A>G n.956A>G c.-229-366A>G (n.-229-366A>G) n.965+6A>G c.690+6A>G (n.690+6A>G) c.52+769A>G (n.52+769A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) n.995A>G n.991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905359A>T | CA391522963 | FAN1 | c.696A>T (p.Arg232Ser) c.-57+769A>T (n.-57+769A>T) n.110+769A>T n.873A>T n.972A>T n.967A>T n.179+769A>T n.948A>T c.190A>T n.952A>T n.935A>T n.956A>T c.-229-366A>T (n.-229-366A>T) n.965+6A>T c.690+6A>T (n.690+6A>T) c.52+769A>T (n.52+769A>T) c.-624A>T (n.-624A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) n.995A>T n.991A>T | |
15 | g.30905360G>A | CA391522967 | FAN1 | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.-57+770G>A (n.-57+770G>A) n.110+770G>A n.874G>A n.973G>A n.968G>A n.179+770G>A n.949G>A c.191G>A n.953G>A n.936G>A n.957G>A c.-229-365G>A (n.-229-365G>A) n.965+7G>A c.690+7G>A (n.690+7G>A) c.52+770G>A (n.52+770G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) n.996G>A n.992G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905360G>C | CA391522970 | FAN1 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.-57+770G>C (n.-57+770G>C) n.110+770G>C n.874G>C n.973G>C n.968G>C n.179+770G>C n.949G>C c.191G>C n.953G>C n.936G>C n.957G>C c.-229-365G>C (n.-229-365G>C) n.965+7G>C c.690+7G>C (n.690+7G>C) c.52+770G>C (n.52+770G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) n.996G>C n.992G>C | |
15 | g.30905360G>T | CA391522972 | FAN1 | c.697G>T (p.Gly233Ter) c.-57+770G>T (n.-57+770G>T) n.110+770G>T n.874G>T n.973G>T n.968G>T n.179+770G>T n.949G>T c.191G>T n.953G>T n.936G>T n.957G>T c.-229-365G>T (n.-229-365G>T) n.965+7G>T c.690+7G>T (n.690+7G>T) c.52+770G>T (n.52+770G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) n.996G>T n.992G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905361G>A | CA7450115 | FAN1 | c.698G>A (p.Gly233Glu) c.-57+771G>A (n.-57+771G>A) n.110+771G>A n.875G>A n.974G>A n.969G>A n.179+771G>A n.950G>A c.192G>A n.954G>A n.937G>A n.958G>A c.-229-364G>A (n.-229-364G>A) n.965+8G>A c.690+8G>A (n.690+8G>A) c.52+771G>A (n.52+771G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) n.997G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905361G>C | CA391522979 | FAN1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.-57+771G>C (n.-57+771G>C) n.110+771G>C n.875G>C n.974G>C n.969G>C n.179+771G>C n.950G>C c.192G>C n.954G>C n.937G>C n.958G>C c.-229-364G>C (n.-229-364G>C) n.965+8G>C c.690+8G>C (n.690+8G>C) c.52+771G>C (n.52+771G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) c.-772G>C (n.-772G>C) n.997G>C n.993G>C | |
15 | g.30905361G= | CA2167723098 | FAN1 | c.698G= (p.Gly233=) c.-57+771G= (n.-57+771G=) n.110+771G= n.875G= n.974G= n.969G= n.179+771G= n.950G= c.192G= n.954G= n.937G= n.958G= c.-229-364G= (n.-229-364G=) n.965+8G= c.690+8G= (n.690+8G=) c.52+771G= (n.52+771G=) c.-622G= (n.-622G=) c.-772G= (n.-772G=) n.997G= n.993G= | |
15 | g.30905361G>T | CA391522982 | FAN1 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.-57+771G>T (n.-57+771G>T) n.110+771G>T n.875G>T n.974G>T n.969G>T n.179+771G>T n.950G>T c.192G>T n.954G>T n.937G>T n.958G>T c.-229-364G>T (n.-229-364G>T) n.965+8G>T c.690+8G>T (n.690+8G>T) c.52+771G>T (n.52+771G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) n.997G>T n.993G>T | |
15 | g.30905362A>C | CA489642953 | FAN1 | c.699A>C (p.Gly233=) c.-57+772A>C (n.-57+772A>C) n.110+772A>C n.876A>C n.975A>C n.970A>C n.179+772A>C n.951A>C c.193A>C n.955A>C n.938A>C n.959A>C c.-229-363A>C (n.-229-363A>C) n.965+9A>C c.690+9A>C (n.690+9A>C) c.52+772A>C (n.52+772A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) n.998A>C n.994A>C | |
15 | g.30905362A>G | CA489642954 | FAN1 | c.699A>G (p.Gly233=) c.-57+772A>G (n.-57+772A>G) n.110+772A>G n.876A>G n.975A>G n.970A>G n.179+772A>G n.951A>G c.193A>G n.955A>G n.938A>G n.959A>G c.-229-363A>G (n.-229-363A>G) n.965+9A>G c.690+9A>G (n.690+9A>G) c.52+772A>G (n.52+772A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-771A>G (n.-771A>G) n.998A>G n.994A>G | |
15 | g.30905362A>T | CA489642955 | FAN1 | c.699A>T (p.Gly233=) c.-57+772A>T (n.-57+772A>T) n.110+772A>T n.876A>T n.975A>T n.970A>T n.179+772A>T n.951A>T c.193A>T n.955A>T n.938A>T n.959A>T c.-229-363A>T (n.-229-363A>T) n.965+9A>T c.690+9A>T (n.690+9A>T) c.52+772A>T (n.52+772A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) n.998A>T n.994A>T | |
15 | g.30905363A>C | CA391522987 | FAN1 | c.700A>C (p.Ser234Arg) c.-57+773A>C (n.-57+773A>C) n.110+773A>C n.877A>C n.976A>C n.971A>C n.179+773A>C n.952A>C c.194A>C n.956A>C n.939A>C n.960A>C c.-229-362A>C (n.-229-362A>C) n.965+10A>C c.690+10A>C (n.690+10A>C) c.52+773A>C (n.52+773A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) n.999A>C n.995A>C | |
15 | g.30905363A>G | CA391522988 | FAN1 | c.700A>G (p.Ser234Gly) c.-57+773A>G (n.-57+773A>G) n.110+773A>G n.877A>G n.976A>G n.971A>G n.179+773A>G n.952A>G c.194A>G n.956A>G n.939A>G n.960A>G c.-229-362A>G (n.-229-362A>G) n.965+10A>G c.690+10A>G (n.690+10A>G) c.52+773A>G (n.52+773A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) n.999A>G n.995A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905363A>T | CA391522995 | FAN1 | c.700A>T (p.Ser234Cys) c.-57+773A>T (n.-57+773A>T) n.110+773A>T n.877A>T n.976A>T n.971A>T n.179+773A>T n.952A>T c.194A>T n.956A>T n.939A>T n.960A>T c.-229-362A>T (n.-229-362A>T) n.965+10A>T c.690+10A>T (n.690+10A>T) c.52+773A>T (n.52+773A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) n.999A>T n.995A>T | |
15 | g.30905364G>A | CA267512632 | FAN1 | c.701G>A (p.Ser234Asn) c.-57+774G>A (n.-57+774G>A) n.110+774G>A n.878G>A n.977G>A n.972G>A n.179+774G>A n.953G>A c.195G>A n.957G>A n.940G>A n.961G>A c.-229-361G>A (n.-229-361G>A) n.965+11G>A c.690+11G>A (n.690+11G>A) c.52+774G>A (n.52+774G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) n.1000G>A n.996G>A | dbSNP |
15 | g.30905364G>C | CA391523003 | FAN1 | c.701G>C (p.Ser234Thr) c.-57+774G>C (n.-57+774G>C) n.110+774G>C n.878G>C n.977G>C n.972G>C n.179+774G>C n.953G>C c.195G>C n.957G>C n.940G>C n.961G>C c.-229-361G>C (n.-229-361G>C) n.965+11G>C c.690+11G>C (n.690+11G>C) c.52+774G>C (n.52+774G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) n.1000G>C n.996G>C | |
15 | g.30905364G= | CA2167723104 | FAN1 | c.701G= (p.Ser234=) c.-57+774G= (n.-57+774G=) n.110+774G= n.878G= n.977G= n.972G= n.179+774G= n.953G= c.195G= n.957G= n.940G= n.961G= c.-229-361G= (n.-229-361G=) n.965+11G= c.690+11G= (n.690+11G=) c.52+774G= (n.52+774G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-769G= (n.-769G=) n.1000G= n.996G= | |
15 | g.30905364G>T | CA391523000 | FAN1 | c.701G>T (p.Ser234Ile) c.-57+774G>T (n.-57+774G>T) n.110+774G>T n.878G>T n.977G>T n.972G>T n.179+774G>T n.953G>T c.195G>T n.957G>T n.940G>T n.961G>T c.-229-361G>T (n.-229-361G>T) n.965+11G>T c.690+11G>T (n.690+11G>T) c.52+774G>T (n.52+774G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) n.1000G>T n.996G>T | |
15 | g.30905365T>A | CA391523004 | FAN1 | c.702T>A (p.Ser234Arg) c.-57+775T>A (n.-57+775T>A) n.110+775T>A n.879T>A n.978T>A n.973T>A n.179+775T>A n.954T>A c.196T>A n.958T>A n.941T>A n.962T>A c.-229-360T>A (n.-229-360T>A) n.965+12T>A c.690+12T>A (n.690+12T>A) c.52+775T>A (n.52+775T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) c.-768T>A (n.-768T>A) n.1001T>A n.997T>A | |
15 | g.30905365T>C | CA489642957 | FAN1 | c.702T>C (p.Ser234=) c.-57+775T>C (n.-57+775T>C) n.110+775T>C n.879T>C n.978T>C n.973T>C n.179+775T>C n.954T>C c.196T>C n.958T>C n.941T>C n.962T>C c.-229-360T>C (n.-229-360T>C) n.965+12T>C c.690+12T>C (n.690+12T>C) c.52+775T>C (n.52+775T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) n.1001T>C n.997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905365T>G | CA391523005 | FAN1 | c.702T>G (p.Ser234Arg) c.-57+775T>G (n.-57+775T>G) n.110+775T>G n.879T>G n.978T>G n.973T>G n.179+775T>G n.954T>G c.196T>G n.958T>G n.941T>G n.962T>G c.-229-360T>G (n.-229-360T>G) n.965+12T>G c.690+12T>G (n.690+12T>G) c.52+775T>G (n.52+775T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-768T>G (n.-768T>G) n.1001T>G n.997T>G | |
15 | g.30905365T= | CA2167723106 | FAN1 | c.702T= (p.Ser234=) c.-57+775T= (n.-57+775T=) n.110+775T= n.879T= n.978T= n.973T= n.179+775T= n.954T= c.196T= n.958T= n.941T= n.962T= c.-229-360T= (n.-229-360T=) n.965+12T= c.690+12T= (n.690+12T=) c.52+775T= (n.52+775T=) c.-618T= (n.-618T=) c.-768T= (n.-768T=) n.1001T= n.997T= | |
15 | g.30905366A>C | CA391523006 | FAN1 | c.703A>C (p.Lys235Gln) c.-57+776A>C (n.-57+776A>C) n.110+776A>C n.880A>C n.979A>C n.974A>C n.179+776A>C n.955A>C c.197A>C n.959A>C n.942A>C n.963A>C c.-229-359A>C (n.-229-359A>C) n.965+13A>C c.690+13A>C (n.690+13A>C) c.52+776A>C (n.52+776A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) c.-767A>C (n.-767A>C) n.1002A>C n.998A>C | |
15 | g.30905366A>G | CA391523007 | FAN1 | c.703A>G (p.Lys235Glu) c.-57+776A>G (n.-57+776A>G) n.110+776A>G n.880A>G n.979A>G n.974A>G n.179+776A>G n.955A>G c.197A>G n.959A>G n.942A>G n.963A>G c.-229-359A>G (n.-229-359A>G) n.965+13A>G c.690+13A>G (n.690+13A>G) c.52+776A>G (n.52+776A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) n.1002A>G n.998A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905366A>T | CA391523008 | FAN1 | c.703A>T (p.Lys235Ter) c.-57+776A>T (n.-57+776A>T) n.110+776A>T n.880A>T n.979A>T n.974A>T n.179+776A>T n.955A>T c.197A>T n.959A>T n.942A>T n.963A>T c.-229-359A>T (n.-229-359A>T) n.965+13A>T c.690+13A>T (n.690+13A>T) c.52+776A>T (n.52+776A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) c.-767A>T (n.-767A>T) n.1002A>T n.998A>T | |
15 | g.30905366_30905370delinsAAAAT | CA2167723109 | FAN1 | c.703_707delinsAAAAT (p.Lys235=) c.-57+776_-57+780delinsAAAAT (n.-57+776_-57+780delinsAAAAT) n.110+776_110+780delinsAAAAT n.880_884delinsAAAAT n.979_983delinsAAAAT n.974_978delinsAAAAT n.179+776_179+780delinsAAAAT n.955_959delinsAAAAT c.197_201delinsAAAAT n.959_963delinsAAAAT n.942_946delinsAAAAT n.963_967delinsAAAAT c.-229-359_-229-355delinsAAAAT (n.-229-359_-229-355delinsAAAAT) n.965+13_965+17delinsAAAAT c.690+13_690+17delinsAAAAT (n.690+13_690+17delinsAAAAT) c.52+776_52+780delinsAAAAT (n.52+776_52+780delinsAAAAT) c.-617_-613delinsAAAAT (n.-617_-613delinsAAAAT) c.-767_-763delinsAAAAT (n.-767_-763delinsAAAAT) n.1002_1006delinsAAAAT n.998_1002delinsAAAAT | |
15 | g.30905367A>C | CA391523010 | FAN1 | c.704A>C (p.Lys235Thr) c.-57+777A>C (n.-57+777A>C) n.110+777A>C n.881A>C n.980A>C n.975A>C n.179+777A>C n.956A>C c.198A>C n.960A>C n.943A>C n.964A>C c.-229-358A>C (n.-229-358A>C) n.965+14A>C c.690+14A>C (n.690+14A>C) c.52+777A>C (n.52+777A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-766A>C (n.-766A>C) n.1003A>C n.999A>C | |
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15 | g.30905368A>G | CA489642959 | FAN1 | c.705A>G (p.Lys235=) c.-57+778A>G (n.-57+778A>G) n.110+778A>G n.882A>G n.981A>G n.976A>G n.179+778A>G n.957A>G c.199A>G n.961A>G n.944A>G n.965A>G c.-229-357A>G (n.-229-357A>G) n.965+15A>G c.690+15A>G (n.690+15A>G) c.52+778A>G (n.52+778A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) n.1004A>G n.1000A>G | |
15 | g.30905368A>T | CA391523023 | FAN1 | c.705A>T (p.Lys235Asn) c.-57+778A>T (n.-57+778A>T) n.110+778A>T n.882A>T n.981A>T n.976A>T n.179+778A>T n.957A>T c.199A>T n.961A>T n.944A>T n.965A>T c.-229-357A>T (n.-229-357A>T) n.965+15A>T c.690+15A>T (n.690+15A>T) c.52+778A>T (n.52+778A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-765A>T (n.-765A>T) n.1004A>T n.1000A>T | |
15 | g.30905369A= | CA2167723113 | FAN1 | c.706A= (p.Ile236=) c.-57+779A= (n.-57+779A=) n.110+779A= n.883A= n.982A= n.977A= n.179+779A= n.958A= c.200A= n.962A= n.945A= n.966A= c.-229-356A= (n.-229-356A=) n.965+16A= c.690+16A= (n.690+16A=) c.52+779A= (n.52+779A=) c.-614A= (n.-614A=) c.-764A= (n.-764A=) n.1005A= n.1001A= | |
15 | g.30905369A>C | CA391523034 | FAN1 | c.706A>C (p.Ile236Leu) c.-57+779A>C (n.-57+779A>C) n.110+779A>C n.883A>C n.982A>C n.977A>C n.179+779A>C n.958A>C c.200A>C n.962A>C n.945A>C n.966A>C c.-229-356A>C (n.-229-356A>C) n.965+16A>C c.690+16A>C (n.690+16A>C) c.52+779A>C (n.52+779A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) c.-764A>C (n.-764A>C) n.1005A>C n.1001A>C | |
15 | g.30905369A>G | CA267512648 | FAN1 | c.706A>G (p.Ile236Val) c.-57+779A>G (n.-57+779A>G) n.110+779A>G n.883A>G n.982A>G n.977A>G n.179+779A>G n.958A>G c.200A>G n.962A>G n.945A>G n.966A>G c.-229-356A>G (n.-229-356A>G) n.965+16A>G c.690+16A>G (n.690+16A>G) c.52+779A>G (n.52+779A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.1005A>G n.1001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905369A>T | CA391523030 | FAN1 | c.706A>T (p.Ile236Leu) c.-57+779A>T (n.-57+779A>T) n.110+779A>T n.883A>T n.982A>T n.977A>T n.179+779A>T n.958A>T c.200A>T n.962A>T n.945A>T n.966A>T c.-229-356A>T (n.-229-356A>T) n.965+16A>T c.690+16A>T (n.690+16A>T) c.52+779A>T (n.52+779A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) c.-764A>T (n.-764A>T) n.1005A>T n.1001A>T | |
15 | g.30905370T>A | CA391523036 | FAN1 | c.707T>A (p.Ile236Lys) c.-57+780T>A (n.-57+780T>A) n.110+780T>A n.884T>A n.983T>A n.978T>A n.179+780T>A n.959T>A c.201T>A n.963T>A n.946T>A n.967T>A c.-229-355T>A (n.-229-355T>A) n.965+17T>A c.690+17T>A (n.690+17T>A) c.52+780T>A (n.52+780T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) n.1006T>A n.1002T>A | |
15 | g.30905370T>C | CA391523039 | FAN1 | c.707T>C (p.Ile236Thr) c.-57+780T>C (n.-57+780T>C) n.110+780T>C n.884T>C n.983T>C n.978T>C n.179+780T>C n.959T>C c.201T>C n.963T>C n.946T>C n.967T>C c.-229-355T>C (n.-229-355T>C) n.965+17T>C c.690+17T>C (n.690+17T>C) c.52+780T>C (n.52+780T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) n.1006T>C n.1002T>C | dbSNP |
15 | g.30905370T>G | CA391523042 | FAN1 | c.707T>G (p.Ile236Arg) c.-57+780T>G (n.-57+780T>G) n.110+780T>G n.884T>G n.983T>G n.978T>G n.179+780T>G n.959T>G c.201T>G n.963T>G n.946T>G n.967T>G c.-229-355T>G (n.-229-355T>G) n.965+17T>G c.690+17T>G (n.690+17T>G) c.52+780T>G (n.52+780T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) n.1006T>G n.1002T>G | |
15 | g.30905370T= | CA2167723118 | FAN1 | c.707T= (p.Ile236=) c.-57+780T= (n.-57+780T=) n.110+780T= n.884T= n.983T= n.978T= n.179+780T= n.959T= c.201T= n.963T= n.946T= n.967T= c.-229-355T= (n.-229-355T=) n.965+17T= c.690+17T= (n.690+17T=) c.52+780T= (n.52+780T=) c.-613T= (n.-613T=) c.-763T= (n.-763T=) n.1006T= n.1002T= | |
15 | g.30905371A>C | CA489642964 | FAN1 | c.708A>C (p.Ile236=) c.-57+781A>C (n.-57+781A>C) n.110+781A>C n.885A>C n.984A>C n.979A>C n.179+781A>C n.960A>C c.202A>C n.964A>C n.947A>C n.968A>C c.-229-354A>C (n.-229-354A>C) n.965+18A>C c.690+18A>C (n.690+18A>C) c.52+781A>C (n.52+781A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-762A>C (n.-762A>C) n.1007A>C n.1003A>C | |
15 | g.30905371A>G | CA391523047 | FAN1 | c.708A>G (p.Ile236Met) c.-57+781A>G (n.-57+781A>G) n.110+781A>G n.885A>G n.984A>G n.979A>G n.179+781A>G n.960A>G c.202A>G n.964A>G n.947A>G n.968A>G c.-229-354A>G (n.-229-354A>G) n.965+18A>G c.690+18A>G (n.690+18A>G) c.52+781A>G (n.52+781A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) n.1007A>G n.1003A>G | |
15 | g.30905371A>T | CA489642967 | FAN1 | c.708A>T (p.Ile236=) c.-57+781A>T (n.-57+781A>T) n.110+781A>T n.885A>T n.984A>T n.979A>T n.179+781A>T n.960A>T c.202A>T n.964A>T n.947A>T n.968A>T c.-229-354A>T (n.-229-354A>T) n.965+18A>T c.690+18A>T (n.690+18A>T) c.52+781A>T (n.52+781A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-762A>T (n.-762A>T) n.1007A>T n.1003A>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905372A= | CA2167723119 | FAN1 | c.709A= (p.Met237=) c.-57+782A= (n.-57+782A=) n.110+782A= n.886A= n.985A= n.980A= n.179+782A= n.961A= c.203A= n.965A= n.948A= n.969A= c.-229-353A= (n.-229-353A=) n.965+19A= c.690+19A= (n.690+19A=) c.52+782A= (n.52+782A=) c.-611A= (n.-611A=) c.-761A= (n.-761A=) n.1008A= n.1004A= | |
15 | g.30905372A>C | CA391523051 | FAN1 | c.709A>C (p.Met237Leu) c.-57+782A>C (n.-57+782A>C) n.110+782A>C n.886A>C n.985A>C n.980A>C n.179+782A>C n.961A>C c.203A>C n.965A>C n.948A>C n.969A>C c.-229-353A>C (n.-229-353A>C) n.965+19A>C c.690+19A>C (n.690+19A>C) c.52+782A>C (n.52+782A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) n.1008A>C n.1004A>C | |
15 | g.30905372A>G | CA391523054 | FAN1 | c.709A>G (p.Met237Val) c.-57+782A>G (n.-57+782A>G) n.110+782A>G n.886A>G n.985A>G n.980A>G n.179+782A>G n.961A>G c.203A>G n.965A>G n.948A>G n.969A>G c.-229-353A>G (n.-229-353A>G) n.965+19A>G c.690+19A>G (n.690+19A>G) c.52+782A>G (n.52+782A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) n.1008A>G n.1004A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905372A>T | CA391523056 | FAN1 | c.709A>T (p.Met237Leu) c.-57+782A>T (n.-57+782A>T) n.110+782A>T n.886A>T n.985A>T n.980A>T n.179+782A>T n.961A>T c.203A>T n.965A>T n.948A>T n.969A>T c.-229-353A>T (n.-229-353A>T) n.965+19A>T c.690+19A>T (n.690+19A>T) c.52+782A>T (n.52+782A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) n.1008A>T n.1004A>T | dbSNP |
15 | g.30905373T>A | CA391523060 | FAN1 | c.710T>A (p.Met237Lys) c.-57+783T>A (n.-57+783T>A) n.110+783T>A n.887T>A n.986T>A n.981T>A n.179+783T>A n.962T>A c.204T>A n.966T>A n.949T>A n.970T>A c.-229-352T>A (n.-229-352T>A) n.965+20T>A c.690+20T>A (n.690+20T>A) c.52+783T>A (n.52+783T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) c.-760T>A (n.-760T>A) n.1009T>A n.1005T>A | |
15 | g.30905373T>C | CA267512652 | FAN1 | c.710T>C (p.Met237Thr) c.-57+783T>C (n.-57+783T>C) n.110+783T>C n.887T>C n.986T>C n.981T>C n.179+783T>C n.962T>C c.204T>C n.966T>C n.949T>C n.970T>C c.-229-352T>C (n.-229-352T>C) n.965+20T>C c.690+20T>C (n.690+20T>C) c.52+783T>C (n.52+783T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) c.-760T>C (n.-760T>C) n.1009T>C n.1005T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905373T>G | CA391523066 | FAN1 | c.710T>G (p.Met237Arg) c.-57+783T>G (n.-57+783T>G) n.110+783T>G n.887T>G n.986T>G n.981T>G n.179+783T>G n.962T>G c.204T>G n.966T>G n.949T>G n.970T>G c.-229-352T>G (n.-229-352T>G) n.965+20T>G c.690+20T>G (n.690+20T>G) c.52+783T>G (n.52+783T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) c.-760T>G (n.-760T>G) n.1009T>G n.1005T>G | |
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15 | g.30905374G>A | CA7450116 | FAN1 | c.711G>A (p.Met237Ile) c.-57+784G>A (n.-57+784G>A) n.110+784G>A n.888G>A n.987G>A n.982G>A n.179+784G>A n.963G>A c.205G>A n.967G>A n.950G>A n.971G>A c.-229-351G>A (n.-229-351G>A) n.965+21G>A c.690+21G>A (n.690+21G>A) c.52+784G>A (n.52+784G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) n.1010G>A n.1006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905374G>C | CA391523070 | FAN1 | c.711G>C (p.Met237Ile) c.-57+784G>C (n.-57+784G>C) n.110+784G>C n.888G>C n.987G>C n.982G>C n.179+784G>C n.963G>C c.205G>C n.967G>C n.950G>C n.971G>C c.-229-351G>C (n.-229-351G>C) n.965+21G>C c.690+21G>C (n.690+21G>C) c.52+784G>C (n.52+784G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) n.1010G>C n.1006G>C | |
15 | g.30905374G= | CA2167723125 | FAN1 | c.711G= (p.Met237=) c.-57+784G= (n.-57+784G=) n.110+784G= n.888G= n.987G= n.982G= n.179+784G= n.963G= c.205G= n.967G= n.950G= n.971G= c.-229-351G= (n.-229-351G=) n.965+21G= c.690+21G= (n.690+21G=) c.52+784G= (n.52+784G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-759G= (n.-759G=) n.1010G= n.1006G= | |
15 | g.30905374G>T | CA391523072 | FAN1 | c.711G>T (p.Met237Ile) c.-57+784G>T (n.-57+784G>T) n.110+784G>T n.888G>T n.987G>T n.982G>T n.179+784G>T n.963G>T c.205G>T n.967G>T n.950G>T n.971G>T c.-229-351G>T (n.-229-351G>T) n.965+21G>T c.690+21G>T (n.690+21G>T) c.52+784G>T (n.52+784G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) n.1010G>T n.1006G>T | |
15 | g.30905375G>A | CA391523080 | FAN1 | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.-57+785G>A (n.-57+785G>A) n.110+785G>A n.889G>A n.988G>A n.983G>A n.179+785G>A n.964G>A c.206G>A n.968G>A n.951G>A n.972G>A c.-229-350G>A (n.-229-350G>A) n.965+22G>A c.690+22G>A (n.690+22G>A) c.52+785G>A (n.52+785G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) n.1011G>A n.1007G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.30905375G>T | CA391523074 | FAN1 | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.-57+785G>T (n.-57+785G>T) n.110+785G>T n.889G>T n.988G>T n.983G>T n.179+785G>T n.964G>T c.206G>T n.968G>T n.951G>T n.972G>T c.-229-350G>T (n.-229-350G>T) n.965+22G>T c.690+22G>T (n.690+22G>T) c.52+785G>T (n.52+785G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) n.1011G>T n.1007G>T | |
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15 | g.30905376A>G | CA391523088 | FAN1 | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.-57+786A>G (n.-57+786A>G) n.110+786A>G n.890A>G n.989A>G n.984A>G n.179+786A>G n.965A>G c.207A>G n.969A>G n.952A>G n.973A>G c.-229-349A>G (n.-229-349A>G) n.965+23A>G c.690+23A>G (n.690+23A>G) c.52+786A>G (n.52+786A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) n.1012A>G n.1008A>G | |
15 | g.30905376A>T | CA391523102 | FAN1 | c.713A>T (p.Glu238Val) c.-57+786A>T (n.-57+786A>T) n.110+786A>T n.890A>T n.989A>T n.984A>T n.179+786A>T n.965A>T c.207A>T n.969A>T n.952A>T n.973A>T c.-229-349A>T (n.-229-349A>T) n.965+23A>T c.690+23A>T (n.690+23A>T) c.52+786A>T (n.52+786A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-757A>T (n.-757A>T) n.1012A>T n.1008A>T | |
15 | g.30905381_30905387del | CA711978953 | FAN1 | c.718_724del (p.Glu240LysfsTer?) c.-57+791_-57+797del (n.-57+791_-57+797del) n.110+791_110+797del n.895_901del n.994_1000del n.989_995del n.179+791_179+797del n.970_976del c.212_218del n.974_980del n.957_963del n.978_984del c.-229-344_-229-338del (n.-229-344_-229-338del) n.965+28_965+34del c.690+28_690+34del (n.690+28_690+34del) c.52+791_52+797del (n.52+791_52+797del) c.-602_-596del (n.-602_-596del) c.-752_-746del (n.-752_-746del) n.1017_1023del n.1013_1019del | dbSNP |
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15 | g.30905377A>G | CA489642971 | FAN1 | c.714A>G (p.Glu238=) c.-57+787A>G (n.-57+787A>G) n.110+787A>G n.891A>G n.990A>G n.985A>G n.179+787A>G n.966A>G c.208A>G n.970A>G n.953A>G n.974A>G c.-229-348A>G (n.-229-348A>G) n.965+24A>G c.690+24A>G (n.690+24A>G) c.52+787A>G (n.52+787A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) n.1013A>G n.1009A>G | |
15 | g.30905377A>T | CA391523112 | FAN1 | c.714A>T (p.Glu238Asp) c.-57+787A>T (n.-57+787A>T) n.110+787A>T n.891A>T n.990A>T n.985A>T n.179+787A>T n.966A>T c.208A>T n.970A>T n.953A>T n.974A>T c.-229-348A>T (n.-229-348A>T) n.965+24A>T c.690+24A>T (n.690+24A>T) c.52+787A>T (n.52+787A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-756A>T (n.-756A>T) n.1013A>T n.1009A>T | |
15 | g.30905378G>A | CA391523115 | FAN1 | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.-57+788G>A (n.-57+788G>A) n.110+788G>A n.892G>A n.991G>A n.986G>A n.179+788G>A n.967G>A c.209G>A n.971G>A n.954G>A n.975G>A c.-229-347G>A (n.-229-347G>A) n.965+25G>A c.690+25G>A (n.690+25G>A) c.52+788G>A (n.52+788G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) n.1014G>A n.1010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905378G>C | CA391523117 | FAN1 | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.-57+788G>C (n.-57+788G>C) n.110+788G>C n.892G>C n.991G>C n.986G>C n.179+788G>C n.967G>C c.209G>C n.971G>C n.954G>C n.975G>C c.-229-347G>C (n.-229-347G>C) n.965+25G>C c.690+25G>C (n.690+25G>C) c.52+788G>C (n.52+788G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) n.1014G>C n.1010G>C | |
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15 | g.30905378G>T | CA391523121 | FAN1 | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.-57+788G>T (n.-57+788G>T) n.110+788G>T n.892G>T n.991G>T n.986G>T n.179+788G>T n.967G>T c.209G>T n.971G>T n.954G>T n.975G>T c.-229-347G>T (n.-229-347G>T) n.965+25G>T c.690+25G>T (n.690+25G>T) c.52+788G>T (n.52+788G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) n.1014G>T n.1010G>T | |
15 | g.30905379C>A | CA391523123 | FAN1 | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.-57+789C>A (n.-57+789C>A) n.110+789C>A n.893C>A n.992C>A n.987C>A n.179+789C>A n.968C>A c.210C>A n.972C>A n.955C>A n.976C>A c.-229-346C>A (n.-229-346C>A) n.965+26C>A c.690+26C>A (n.690+26C>A) c.52+789C>A (n.52+789C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) n.1015C>A n.1011C>A | |
15 | g.30905379C= | CA2167723136 | FAN1 | c.716C= (p.Ala239=) c.-57+789C= (n.-57+789C=) n.110+789C= n.893C= n.992C= n.987C= n.179+789C= n.968C= c.210C= n.972C= n.955C= n.976C= c.-229-346C= (n.-229-346C=) n.965+26C= c.690+26C= (n.690+26C=) c.52+789C= (n.52+789C=) c.-604C= (n.-604C=) c.-754C= (n.-754C=) n.1015C= n.1011C= | |
15 | g.30905379C>G | CA391523124 | FAN1 | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.-57+789C>G (n.-57+789C>G) n.110+789C>G n.893C>G n.992C>G n.987C>G n.179+789C>G n.968C>G c.210C>G n.972C>G n.955C>G n.976C>G c.-229-346C>G (n.-229-346C>G) n.965+26C>G c.690+26C>G (n.690+26C>G) c.52+789C>G (n.52+789C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-754C>G (n.-754C>G) n.1015C>G n.1011C>G | |
15 | g.30905379C>T | CA391523126 | FAN1 | c.716C>T (p.Ala239Val) c.-57+789C>T (n.-57+789C>T) n.110+789C>T n.893C>T n.992C>T n.987C>T n.179+789C>T n.968C>T c.210C>T n.972C>T n.955C>T n.976C>T c.-229-346C>T (n.-229-346C>T) n.965+26C>T c.690+26C>T (n.690+26C>T) c.52+789C>T (n.52+789C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) n.1015C>T n.1011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.30905380C= | CA2167723137 | FAN1 | c.717C= (p.Ala239=) c.-57+790C= (n.-57+790C=) n.110+790C= n.894C= n.993C= n.988C= n.179+790C= n.969C= c.211C= n.973C= n.956C= n.977C= c.-229-345C= (n.-229-345C=) n.965+27C= c.690+27C= (n.690+27C=) c.52+790C= (n.52+790C=) c.-603C= (n.-603C=) c.-753C= (n.-753C=) n.1016C= n.1012C= | |
15 | g.30905380C>G | CA489642975 | FAN1 | c.717C>G (p.Ala239=) c.-57+790C>G (n.-57+790C>G) n.110+790C>G n.894C>G n.993C>G n.988C>G n.179+790C>G n.969C>G c.211C>G n.973C>G n.956C>G n.977C>G c.-229-345C>G (n.-229-345C>G) n.965+27C>G c.690+27C>G (n.690+27C>G) c.52+790C>G (n.52+790C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) n.1016C>G n.1012C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905380C>T | CA489642976 | FAN1 | c.717C>T (p.Ala239=) c.-57+790C>T (n.-57+790C>T) n.110+790C>T n.894C>T n.993C>T n.988C>T n.179+790C>T n.969C>T c.211C>T n.973C>T n.956C>T n.977C>T c.-229-345C>T (n.-229-345C>T) n.965+27C>T c.690+27C>T (n.690+27C>T) c.52+790C>T (n.52+790C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) n.1016C>T n.1012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905381G>A | CA7450117 | FAN1 | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.-57+791G>A (n.-57+791G>A) n.110+791G>A n.895G>A n.994G>A n.989G>A n.179+791G>A n.970G>A c.212G>A n.974G>A n.957G>A n.978G>A c.-229-344G>A (n.-229-344G>A) n.965+28G>A c.690+28G>A (n.690+28G>A) c.52+791G>A (n.52+791G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) n.1017G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.30905381G= | CA2167723141 | FAN1 | c.718G= (p.Glu240=) c.-57+791G= (n.-57+791G=) n.110+791G= n.895G= n.994G= n.989G= n.179+791G= n.970G= c.212G= n.974G= n.957G= n.978G= c.-229-344G= (n.-229-344G=) n.965+28G= c.690+28G= (n.690+28G=) c.52+791G= (n.52+791G=) c.-602G= (n.-602G=) c.-752G= (n.-752G=) n.1017G= n.1013G= | |
15 | g.30905381G>T | CA391523135 | FAN1 | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.-57+791G>T (n.-57+791G>T) n.110+791G>T n.895G>T n.994G>T n.989G>T n.179+791G>T n.970G>T c.212G>T n.974G>T n.957G>T n.978G>T c.-229-344G>T (n.-229-344G>T) n.965+28G>T c.690+28G>T (n.690+28G>T) c.52+791G>T (n.52+791G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) n.1017G>T n.1013G>T | |
15 | g.30905382A>C | CA391523139 | FAN1 | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.-57+792A>C (n.-57+792A>C) n.110+792A>C n.896A>C n.995A>C n.990A>C n.179+792A>C n.971A>C c.213A>C n.975A>C n.958A>C n.979A>C c.-229-343A>C (n.-229-343A>C) n.965+29A>C c.690+29A>C (n.690+29A>C) c.52+792A>C (n.52+792A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) c.-751A>C (n.-751A>C) n.1018A>C n.1014A>C | |
15 | g.30905382A>G | CA391523150 | FAN1 | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.-57+792A>G (n.-57+792A>G) n.110+792A>G n.896A>G n.995A>G n.990A>G n.179+792A>G n.971A>G c.213A>G n.975A>G n.958A>G n.979A>G c.-229-343A>G (n.-229-343A>G) n.965+29A>G c.690+29A>G (n.690+29A>G) c.52+792A>G (n.52+792A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-751A>G (n.-751A>G) n.1018A>G n.1014A>G | |
15 | g.30905382A>T | CA391523152 | FAN1 | c.719A>T (p.Glu240Val) c.-57+792A>T (n.-57+792A>T) n.110+792A>T n.896A>T n.995A>T n.990A>T n.179+792A>T n.971A>T c.213A>T n.975A>T n.958A>T n.979A>T c.-229-343A>T (n.-229-343A>T) n.965+29A>T c.690+29A>T (n.690+29A>T) c.52+792A>T (n.52+792A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) c.-751A>T (n.-751A>T) n.1018A>T n.1014A>T | |
15 | g.30905383A>C | CA391523157 | FAN1 | c.720A>C (p.Glu240Asp) c.-57+793A>C (n.-57+793A>C) n.110+793A>C n.897A>C n.996A>C n.991A>C n.179+793A>C n.972A>C c.214A>C n.976A>C n.959A>C n.980A>C c.-229-342A>C (n.-229-342A>C) n.965+30A>C c.690+30A>C (n.690+30A>C) c.52+793A>C (n.52+793A>C) c.-600A>C (n.-600A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) n.1019A>C n.1015A>C | |
15 | g.30905383A>G | CA489642981 | FAN1 | c.720A>G (p.Glu240=) c.-57+793A>G (n.-57+793A>G) n.110+793A>G n.897A>G n.996A>G n.991A>G n.179+793A>G n.972A>G c.214A>G n.976A>G n.959A>G n.980A>G c.-229-342A>G (n.-229-342A>G) n.965+30A>G c.690+30A>G (n.690+30A>G) c.52+793A>G (n.52+793A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) c.-750A>G (n.-750A>G) n.1019A>G n.1015A>G | |
15 | g.30905383A>T | CA391523161 | FAN1 | c.720A>T (p.Glu240Asp) c.-57+793A>T (n.-57+793A>T) n.110+793A>T n.897A>T n.996A>T n.991A>T n.179+793A>T n.972A>T c.214A>T n.976A>T n.959A>T n.980A>T c.-229-342A>T (n.-229-342A>T) n.965+30A>T c.690+30A>T (n.690+30A>T) c.52+793A>T (n.52+793A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) n.1019A>T n.1015A>T | |
15 | g.30905384A>C | CA391523165 | FAN1 | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.-57+794A>C (n.-57+794A>C) n.110+794A>C n.898A>C n.997A>C n.992A>C n.179+794A>C n.973A>C c.215A>C n.977A>C n.960A>C n.981A>C c.-229-341A>C (n.-229-341A>C) n.965+31A>C c.690+31A>C (n.690+31A>C) c.52+794A>C (n.52+794A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) n.1020A>C n.1016A>C | |
15 | g.30905384A>G | CA391523169 | FAN1 | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.-57+794A>G (n.-57+794A>G) n.110+794A>G n.898A>G n.997A>G n.992A>G n.179+794A>G n.973A>G c.215A>G n.977A>G n.960A>G n.981A>G c.-229-341A>G (n.-229-341A>G) n.965+31A>G c.690+31A>G (n.690+31A>G) c.52+794A>G (n.52+794A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) n.1020A>G n.1016A>G | |
15 | g.30905384A>T | CA391523172 | FAN1 | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.-57+794A>T (n.-57+794A>T) n.110+794A>T n.898A>T n.997A>T n.992A>T n.179+794A>T n.973A>T c.215A>T n.977A>T n.960A>T n.981A>T c.-229-341A>T (n.-229-341A>T) n.965+31A>T c.690+31A>T (n.690+31A>T) c.52+794A>T (n.52+794A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) n.1020A>T n.1016A>T | |
15 | g.30905385G>A | CA391523176 | FAN1 | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.-57+795G>A (n.-57+795G>A) n.110+795G>A n.899G>A n.998G>A n.993G>A n.179+795G>A n.974G>A c.216G>A n.978G>A n.961G>A n.982G>A c.-229-340G>A (n.-229-340G>A) n.965+32G>A c.690+32G>A (n.690+32G>A) c.52+795G>A (n.52+795G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) n.1021G>A n.1017G>A | |
15 | g.30905385G>C | CA391523178 | FAN1 | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.-57+795G>C (n.-57+795G>C) n.110+795G>C n.899G>C n.998G>C n.993G>C n.179+795G>C n.974G>C c.216G>C n.978G>C n.961G>C n.982G>C c.-229-340G>C (n.-229-340G>C) n.965+32G>C c.690+32G>C (n.690+32G>C) c.52+795G>C (n.52+795G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) n.1021G>C n.1017G>C | |
15 | g.30905385G>T | CA391523182 | FAN1 | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.-57+795G>T (n.-57+795G>T) n.110+795G>T n.899G>T n.998G>T n.993G>T n.179+795G>T n.974G>T c.216G>T n.978G>T n.961G>T n.982G>T c.-229-340G>T (n.-229-340G>T) n.965+32G>T c.690+32G>T (n.690+32G>T) c.52+795G>T (n.52+795G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) n.1021G>T n.1017G>T | |
15 | g.30905386C>A | CA391523184 | FAN1 | c.723C>A (p.Ser241Arg) c.-57+796C>A (n.-57+796C>A) n.110+796C>A n.900C>A n.999C>A n.994C>A n.179+796C>A n.975C>A c.217C>A n.979C>A n.962C>A n.983C>A c.-229-339C>A (n.-229-339C>A) n.965+33C>A c.690+33C>A (n.690+33C>A) c.52+796C>A (n.52+796C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) n.1022C>A n.1018C>A | |
15 | g.30905386C= | CA2167723143 | FAN1 | c.723C= (p.Ser241=) c.-57+796C= (n.-57+796C=) n.110+796C= n.900C= n.999C= n.994C= n.179+796C= n.975C= c.217C= n.979C= n.962C= n.983C= c.-229-339C= (n.-229-339C=) n.965+33C= c.690+33C= (n.690+33C=) c.52+796C= (n.52+796C=) c.-597C= (n.-597C=) c.-747C= (n.-747C=) n.1022C= n.1018C= | |
15 | g.30905386C>G | CA391523188 | FAN1 | c.723C>G (p.Ser241Arg) c.-57+796C>G (n.-57+796C>G) n.110+796C>G n.900C>G n.999C>G n.994C>G n.179+796C>G n.975C>G c.217C>G n.979C>G n.962C>G n.983C>G c.-229-339C>G (n.-229-339C>G) n.965+33C>G c.690+33C>G (n.690+33C>G) c.52+796C>G (n.52+796C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-747C>G (n.-747C>G) n.1022C>G n.1018C>G | |
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15 | g.30905387C>A | CA391523206 | FAN1 | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.-57+797C>A (n.-57+797C>A) n.110+797C>A n.901C>A n.1000C>A n.995C>A n.179+797C>A n.976C>A c.218C>A n.980C>A n.963C>A n.984C>A c.-229-338C>A (n.-229-338C>A) n.965+34C>A c.690+34C>A (n.690+34C>A) c.52+797C>A (n.52+797C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) n.1023C>A n.1019C>A | |
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15 | g.30905387C>G | CA391523208 | FAN1 | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.-57+797C>G (n.-57+797C>G) n.110+797C>G n.901C>G n.1000C>G n.995C>G n.179+797C>G n.976C>G c.218C>G n.980C>G n.963C>G n.984C>G c.-229-338C>G (n.-229-338C>G) n.965+34C>G c.690+34C>G (n.690+34C>G) c.52+797C>G (n.52+797C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) n.1023C>G n.1019C>G | |
15 | g.30905387C>T | CA267512656 | FAN1 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.-57+797C>T (n.-57+797C>T) n.110+797C>T n.901C>T n.1000C>T n.995C>T n.179+797C>T n.976C>T c.218C>T n.980C>T n.963C>T n.984C>T c.-229-338C>T (n.-229-338C>T) n.965+34C>T c.690+34C>T (n.690+34C>T) c.52+797C>T (n.52+797C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) n.1023C>T n.1019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.30905388A>G | CA391523216 | FAN1 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.-57+798A>G (n.-57+798A>G) n.110+798A>G n.902A>G n.1001A>G n.996A>G n.179+798A>G n.977A>G c.219A>G n.981A>G n.964A>G n.985A>G c.-229-337A>G (n.-229-337A>G) n.965+35A>G c.690+35A>G (n.690+35A>G) c.52+798A>G (n.52+798A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) n.1024A>G n.1020A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905388A>T | CA391523214 | FAN1 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.-57+798A>T (n.-57+798A>T) n.110+798A>T n.902A>T n.1001A>T n.996A>T n.179+798A>T n.977A>T c.219A>T n.981A>T n.964A>T n.985A>T c.-229-337A>T (n.-229-337A>T) n.965+35A>T c.690+35A>T (n.690+35A>T) c.52+798A>T (n.52+798A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) n.1024A>T n.1020A>T | |
15 | g.30905389A= | CA2167723149 | FAN1 | c.726A= (p.Gln242=) c.-57+799A= (n.-57+799A=) n.110+799A= n.903A= n.1002A= n.997A= n.179+799A= n.978A= c.220A= n.982A= n.965A= n.986A= c.-229-336A= (n.-229-336A=) n.965+36A= c.690+36A= (n.690+36A=) c.52+799A= (n.52+799A=) c.-594A= (n.-594A=) c.-744A= (n.-744A=) n.1025A= n.1021A= | |
15 | g.30905389A>C | CA391523225 | FAN1 | c.726A>C (p.Gln242His) c.-57+799A>C (n.-57+799A>C) n.110+799A>C n.903A>C n.1002A>C n.997A>C n.179+799A>C n.978A>C c.220A>C n.982A>C n.965A>C n.986A>C c.-229-336A>C (n.-229-336A>C) n.965+36A>C c.690+36A>C (n.690+36A>C) c.52+799A>C (n.52+799A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-744A>C (n.-744A>C) n.1025A>C n.1021A>C | |
15 | g.30905389A>G | CA489642985 | FAN1 | c.726A>G (p.Gln242=) c.-57+799A>G (n.-57+799A>G) n.110+799A>G n.903A>G n.1002A>G n.997A>G n.179+799A>G n.978A>G c.220A>G n.982A>G n.965A>G n.986A>G c.-229-336A>G (n.-229-336A>G) n.965+36A>G c.690+36A>G (n.690+36A>G) c.52+799A>G (n.52+799A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) n.1025A>G n.1021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905389A>T | CA391523239 | FAN1 | c.726A>T (p.Gln242His) c.-57+799A>T (n.-57+799A>T) n.110+799A>T n.903A>T n.1002A>T n.997A>T n.179+799A>T n.978A>T c.220A>T n.982A>T n.965A>T n.986A>T c.-229-336A>T (n.-229-336A>T) n.965+36A>T c.690+36A>T (n.690+36A>T) c.52+799A>T (n.52+799A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-744A>T (n.-744A>T) n.1025A>T n.1021A>T | |
15 | g.30905390A>C | CA391523243 | FAN1 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.-57+800A>C (n.-57+800A>C) n.110+800A>C n.904A>C n.1003A>C n.998A>C n.179+800A>C n.979A>C c.221A>C n.983A>C n.966A>C n.987A>C c.-229-335A>C (n.-229-335A>C) n.965+37A>C c.690+37A>C (n.690+37A>C) c.52+800A>C (n.52+800A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) n.1026A>C n.1022A>C | |
15 | g.30905390A>G | CA391523250 | FAN1 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.-57+800A>G (n.-57+800A>G) n.110+800A>G n.904A>G n.1003A>G n.998A>G n.179+800A>G n.979A>G c.221A>G n.983A>G n.966A>G n.987A>G c.-229-335A>G (n.-229-335A>G) n.965+37A>G c.690+37A>G (n.690+37A>G) c.52+800A>G (n.52+800A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) n.1026A>G n.1022A>G | |
15 | g.30905390A>T | CA391523253 | FAN1 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.-57+800A>T (n.-57+800A>T) n.110+800A>T n.904A>T n.1003A>T n.998A>T n.179+800A>T n.979A>T c.221A>T n.983A>T n.966A>T n.987A>T c.-229-335A>T (n.-229-335A>T) n.965+37A>T c.690+37A>T (n.690+37A>T) c.52+800A>T (n.52+800A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) n.1026A>T n.1022A>T | |
15 | g.30905391A>C | CA391523256 | FAN1 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.-57+801A>C (n.-57+801A>C) n.110+801A>C n.905A>C n.1004A>C n.999A>C n.179+801A>C n.980A>C c.222A>C n.984A>C n.967A>C n.988A>C c.-229-334A>C (n.-229-334A>C) n.965+38A>C c.690+38A>C (n.690+38A>C) c.52+801A>C (n.52+801A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) n.1027A>C n.1023A>C | |
15 | g.30905391A>G | CA391523260 | FAN1 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.-57+801A>G (n.-57+801A>G) n.110+801A>G n.905A>G n.1004A>G n.999A>G n.179+801A>G n.980A>G c.222A>G n.984A>G n.967A>G n.988A>G c.-229-334A>G (n.-229-334A>G) n.965+38A>G c.690+38A>G (n.690+38A>G) c.52+801A>G (n.52+801A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) n.1027A>G n.1023A>G | |
15 | g.30905391A>T | CA391523261 | FAN1 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.-57+801A>T (n.-57+801A>T) n.110+801A>T n.905A>T n.1004A>T n.999A>T n.179+801A>T n.980A>T c.222A>T n.984A>T n.967A>T n.988A>T c.-229-334A>T (n.-229-334A>T) n.965+38A>T c.690+38A>T (n.690+38A>T) c.52+801A>T (n.52+801A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) n.1027A>T n.1023A>T | |
15 | g.30905392G>A | CA489642989 | FAN1 | c.729G>A (p.Lys243=) c.-57+802G>A (n.-57+802G>A) n.110+802G>A n.906G>A n.1005G>A n.1000G>A n.179+802G>A n.981G>A c.223G>A n.985G>A n.968G>A n.989G>A c.-229-333G>A (n.-229-333G>A) n.965+39G>A c.690+39G>A (n.690+39G>A) c.52+802G>A (n.52+802G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.1028G>A n.1024G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905392G>C | CA391523263 | FAN1 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.-57+802G>C (n.-57+802G>C) n.110+802G>C n.906G>C n.1005G>C n.1000G>C n.179+802G>C n.981G>C c.223G>C n.985G>C n.968G>C n.989G>C c.-229-333G>C (n.-229-333G>C) n.965+39G>C c.690+39G>C (n.690+39G>C) c.52+802G>C (n.52+802G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.1028G>C n.1024G>C | |
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15 | g.30905392G>T | CA391523265 | FAN1 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.-57+802G>T (n.-57+802G>T) n.110+802G>T n.906G>T n.1005G>T n.1000G>T n.179+802G>T n.981G>T c.223G>T n.985G>T n.968G>T n.989G>T c.-229-333G>T (n.-229-333G>T) n.965+39G>T c.690+39G>T (n.690+39G>T) c.52+802G>T (n.52+802G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.1028G>T n.1024G>T | |
15 | g.30905393del | CA2627512333 | FAN1 | c.730del (p.Ala244LeufsTer?) c.-57+803del (n.-57+803del) n.110+803del n.907del n.1006del n.1001del n.179+803del n.982del c.224del n.986del n.969del n.990del c.-229-332del (n.-229-332del) n.965+40del c.690+40del (n.690+40del) c.52+803del (n.52+803del) c.-590del (n.-590del) c.-740del (n.-740del) n.1029del n.1025del | gnomAD v4 |
15 | g.30905393G>A | CA391523268 | FAN1 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.-57+803G>A (n.-57+803G>A) n.110+803G>A n.907G>A n.1006G>A n.1001G>A n.179+803G>A n.982G>A c.224G>A n.986G>A n.969G>A n.990G>A c.-229-332G>A (n.-229-332G>A) n.965+40G>A c.690+40G>A (n.690+40G>A) c.52+803G>A (n.52+803G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) n.1029G>A n.1025G>A | |
15 | g.30905393G>C | CA391523271 | FAN1 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.-57+803G>C (n.-57+803G>C) n.110+803G>C n.907G>C n.1006G>C n.1001G>C n.179+803G>C n.982G>C c.224G>C n.986G>C n.969G>C n.990G>C c.-229-332G>C (n.-229-332G>C) n.965+40G>C c.690+40G>C (n.690+40G>C) c.52+803G>C (n.52+803G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) n.1029G>C n.1025G>C | |
15 | g.30905393G>T | CA391523274 | FAN1 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.-57+803G>T (n.-57+803G>T) n.110+803G>T n.907G>T n.1006G>T n.1001G>T n.179+803G>T n.982G>T c.224G>T n.986G>T n.969G>T n.990G>T c.-229-332G>T (n.-229-332G>T) n.965+40G>T c.690+40G>T (n.690+40G>T) c.52+803G>T (n.52+803G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) n.1029G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905394C>A | CA391523287 | FAN1 | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.-57+804C>A (n.-57+804C>A) n.110+804C>A n.908C>A n.1007C>A n.1002C>A n.179+804C>A n.983C>A c.225C>A n.987C>A n.970C>A n.991C>A c.-229-331C>A (n.-229-331C>A) n.965+41C>A c.690+41C>A (n.690+41C>A) c.52+804C>A (n.52+804C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) n.1030C>A n.1026C>A | |
15 | g.30905394C= | CA2167723151 | FAN1 | c.731C= (p.Ala244=) c.-57+804C= (n.-57+804C=) n.110+804C= n.908C= n.1007C= n.1002C= n.179+804C= n.983C= c.225C= n.987C= n.970C= n.991C= c.-229-331C= (n.-229-331C=) n.965+41C= c.690+41C= (n.690+41C=) c.52+804C= (n.52+804C=) c.-589C= (n.-589C=) c.-739C= (n.-739C=) n.1030C= n.1026C= | |
15 | g.30905394C>G | CA391523280 | FAN1 | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.-57+804C>G (n.-57+804C>G) n.110+804C>G n.908C>G n.1007C>G n.1002C>G n.179+804C>G n.983C>G c.225C>G n.987C>G n.970C>G n.991C>G c.-229-331C>G (n.-229-331C>G) n.965+41C>G c.690+41C>G (n.690+41C>G) c.52+804C>G (n.52+804C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) n.1030C>G n.1026C>G | |
15 | g.30905394C>T | CA7450118 | FAN1 | c.731C>T (p.Ala244Val) c.-57+804C>T (n.-57+804C>T) n.110+804C>T n.908C>T n.1007C>T n.1002C>T n.179+804C>T n.983C>T c.225C>T n.987C>T n.970C>T n.991C>T c.-229-331C>T (n.-229-331C>T) n.965+41C>T c.690+41C>T (n.690+41C>T) c.52+804C>T (n.52+804C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) n.1030C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905395T>A | CA489642992 | FAN1 | c.732T>A (p.Ala244=) c.-57+805T>A (n.-57+805T>A) n.110+805T>A n.909T>A n.1008T>A n.1003T>A n.179+805T>A n.984T>A c.226T>A n.988T>A n.971T>A n.992T>A c.-229-330T>A (n.-229-330T>A) n.965+42T>A c.690+42T>A (n.690+42T>A) c.52+805T>A (n.52+805T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.1031T>A n.1027T>A | |
15 | g.30905395T>C | CA7450119 | FAN1 | c.732T>C (p.Ala244=) c.-57+805T>C (n.-57+805T>C) n.110+805T>C n.909T>C n.1008T>C n.1003T>C n.179+805T>C n.984T>C c.226T>C n.988T>C n.971T>C n.992T>C c.-229-330T>C (n.-229-330T>C) n.965+42T>C c.690+42T>C (n.690+42T>C) c.52+805T>C (n.52+805T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) n.1031T>C n.1027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905395T>G | CA489642993 | FAN1 | c.732T>G (p.Ala244=) c.-57+805T>G (n.-57+805T>G) n.110+805T>G n.909T>G n.1008T>G n.1003T>G n.179+805T>G n.984T>G c.226T>G n.988T>G n.971T>G n.992T>G c.-229-330T>G (n.-229-330T>G) n.965+42T>G c.690+42T>G (n.690+42T>G) c.52+805T>G (n.52+805T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) n.1031T>G n.1027T>G | |
15 | g.30905395T= | CA2167723152 | FAN1 | c.732T= (p.Ala244=) c.-57+805T= (n.-57+805T=) n.110+805T= n.909T= n.1008T= n.1003T= n.179+805T= n.984T= c.226T= n.988T= n.971T= n.992T= c.-229-330T= (n.-229-330T=) n.965+42T= c.690+42T= (n.690+42T=) c.52+805T= (n.52+805T=) c.-588T= (n.-588T=) c.-738T= (n.-738T=) n.1031T= n.1027T= | |
15 | g.30905396A>C | CA391523294 | FAN1 | c.733A>C (p.Thr245Pro) c.-57+806A>C (n.-57+806A>C) n.110+806A>C n.910A>C n.1009A>C n.1004A>C n.179+806A>C n.985A>C c.227A>C n.989A>C n.972A>C n.993A>C c.-229-329A>C (n.-229-329A>C) n.965+43A>C c.690+43A>C (n.690+43A>C) c.52+806A>C (n.52+806A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) n.1032A>C n.1028A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905396A>G | CA391523298 | FAN1 | c.733A>G (p.Thr245Ala) c.-57+806A>G (n.-57+806A>G) n.110+806A>G n.910A>G n.1009A>G n.1004A>G n.179+806A>G n.985A>G c.227A>G n.989A>G n.972A>G n.993A>G c.-229-329A>G (n.-229-329A>G) n.965+43A>G c.690+43A>G (n.690+43A>G) c.52+806A>G (n.52+806A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) n.1032A>G n.1028A>G | COSMIC |
15 | g.30905396A>T | CA391523307 | FAN1 | c.733A>T (p.Thr245Ser) c.-57+806A>T (n.-57+806A>T) n.110+806A>T n.910A>T n.1009A>T n.1004A>T n.179+806A>T n.985A>T c.227A>T n.989A>T n.972A>T n.993A>T c.-229-329A>T (n.-229-329A>T) n.965+43A>T c.690+43A>T (n.690+43A>T) c.52+806A>T (n.52+806A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) n.1032A>T n.1028A>T | |
15 | g.30905397C>A | CA391523309 | FAN1 | c.734C>A (p.Thr245Asn) c.-57+807C>A (n.-57+807C>A) n.110+807C>A n.911C>A n.1010C>A n.1005C>A n.179+807C>A n.986C>A c.228C>A n.990C>A n.973C>A n.994C>A c.-229-328C>A (n.-229-328C>A) n.965+44C>A c.690+44C>A (n.690+44C>A) c.52+807C>A (n.52+807C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) n.1033C>A n.1029C>A | |
15 | g.30905397C= | CA2167723157 | FAN1 | c.734C= (p.Thr245=) c.-57+807C= (n.-57+807C=) n.110+807C= n.911C= n.1010C= n.1005C= n.179+807C= n.986C= c.228C= n.990C= n.973C= n.994C= c.-229-328C= (n.-229-328C=) n.965+44C= c.690+44C= (n.690+44C=) c.52+807C= (n.52+807C=) c.-586C= (n.-586C=) c.-736C= (n.-736C=) n.1033C= n.1029C= | |
15 | g.30905397C>G | CA391523312 | FAN1 | c.734C>G (p.Thr245Ser) c.-57+807C>G (n.-57+807C>G) n.110+807C>G n.911C>G n.1010C>G n.1005C>G n.179+807C>G n.986C>G c.228C>G n.990C>G n.973C>G n.994C>G c.-229-328C>G (n.-229-328C>G) n.965+44C>G c.690+44C>G (n.690+44C>G) c.52+807C>G (n.52+807C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) n.1033C>G n.1029C>G | |
15 | g.30905397C>T | CA391523316 | FAN1 | c.734C>T (p.Thr245Ile) c.-57+807C>T (n.-57+807C>T) n.110+807C>T n.911C>T n.1010C>T n.1005C>T n.179+807C>T n.986C>T c.228C>T n.990C>T n.973C>T n.994C>T c.-229-328C>T (n.-229-328C>T) n.965+44C>T c.690+44C>T (n.690+44C>T) c.52+807C>T (n.52+807C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) n.1033C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.30905398C>A | CA489642997 | FAN1 | c.735C>A (p.Thr245=) c.-57+808C>A (n.-57+808C>A) n.110+808C>A n.912C>A n.1011C>A n.1006C>A n.179+808C>A n.987C>A c.229C>A n.991C>A n.974C>A n.995C>A c.-229-327C>A (n.-229-327C>A) n.965+45C>A c.690+45C>A (n.690+45C>A) c.52+808C>A (n.52+808C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.1034C>A n.1030C>A | |
15 | g.30905398C= | CA2167723159 | FAN1 | c.735C= (p.Thr245=) c.-57+808C= (n.-57+808C=) n.110+808C= n.912C= n.1011C= n.1006C= n.179+808C= n.987C= c.229C= n.991C= n.974C= n.995C= c.-229-327C= (n.-229-327C=) n.965+45C= c.690+45C= (n.690+45C=) c.52+808C= (n.52+808C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-735C= (n.-735C=) n.1034C= n.1030C= | |
15 | g.30905398C>G | CA7450120 | FAN1 | c.735C>G (p.Thr245=) c.-57+808C>G (n.-57+808C>G) n.110+808C>G n.912C>G n.1011C>G n.1006C>G n.179+808C>G n.987C>G c.229C>G n.991C>G n.974C>G n.995C>G c.-229-327C>G (n.-229-327C>G) n.965+45C>G c.690+45C>G (n.690+45C>G) c.52+808C>G (n.52+808C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) n.1034C>G n.1030C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905398C>T | CA489642998 | FAN1 | c.735C>T (p.Thr245=) c.-57+808C>T (n.-57+808C>T) n.110+808C>T n.912C>T n.1011C>T n.1006C>T n.179+808C>T n.987C>T c.229C>T n.991C>T n.974C>T n.995C>T c.-229-327C>T (n.-229-327C>T) n.965+45C>T c.690+45C>T (n.690+45C>T) c.52+808C>T (n.52+808C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.1034C>T n.1030C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905399C>A | CA489642999 | FAN1 | c.736C>A (p.Arg246=) c.-57+809C>A (n.-57+809C>A) n.110+809C>A n.913C>A n.1012C>A n.1007C>A n.179+809C>A n.988C>A c.230C>A n.992C>A n.975C>A n.996C>A c.-229-326C>A (n.-229-326C>A) n.965+46C>A c.690+46C>A (n.690+46C>A) c.52+809C>A (n.52+809C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) n.1035C>A n.1031C>A | |
15 | g.30905399C= | CA2167723160 | FAN1 | c.736C= (p.Arg246=) c.-57+809C= (n.-57+809C=) n.110+809C= n.913C= n.1012C= n.1007C= n.179+809C= n.988C= c.230C= n.992C= n.975C= n.996C= c.-229-326C= (n.-229-326C=) n.965+46C= c.690+46C= (n.690+46C=) c.52+809C= (n.52+809C=) c.-584C= (n.-584C=) c.-734C= (n.-734C=) n.1035C= n.1031C= | |
15 | g.30905399C>G | CA391523326 | FAN1 | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.-57+809C>G (n.-57+809C>G) n.110+809C>G n.913C>G n.1012C>G n.1007C>G n.179+809C>G n.988C>G c.230C>G n.992C>G n.975C>G n.996C>G c.-229-326C>G (n.-229-326C>G) n.965+46C>G c.690+46C>G (n.690+46C>G) c.52+809C>G (n.52+809C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) n.1035C>G n.1031C>G | |
15 | g.30905399C>T | CA7450121 | FAN1 | c.736C>T (p.Arg246Trp) c.-57+809C>T (n.-57+809C>T) n.110+809C>T n.913C>T n.1012C>T n.1007C>T n.179+809C>T n.988C>T c.230C>T n.992C>T n.975C>T n.996C>T c.-229-326C>T (n.-229-326C>T) n.965+46C>T c.690+46C>T (n.690+46C>T) c.52+809C>T (n.52+809C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.1035C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905400G>A | CA391523331 | FAN1 | c.737G>A (p.Arg246Gln) c.-57+810G>A (n.-57+810G>A) n.110+810G>A n.914G>A n.1013G>A n.1008G>A n.179+810G>A n.989G>A c.231G>A n.993G>A n.976G>A n.997G>A c.-229-325G>A (n.-229-325G>A) n.965+47G>A c.690+47G>A (n.690+47G>A) c.52+810G>A (n.52+810G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) n.1036G>A n.1032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905400G>C | CA391523336 | FAN1 | c.737G>C (p.Arg246Pro) c.-57+810G>C (n.-57+810G>C) n.110+810G>C n.914G>C n.1013G>C n.1008G>C n.179+810G>C n.989G>C c.231G>C n.993G>C n.976G>C n.997G>C c.-229-325G>C (n.-229-325G>C) n.965+47G>C c.690+47G>C (n.690+47G>C) c.52+810G>C (n.52+810G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) n.1036G>C n.1032G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905400G= | CA2167723162 | FAN1 | c.737G= (p.Arg246=) c.-57+810G= (n.-57+810G=) n.110+810G= n.914G= n.1013G= n.1008G= n.179+810G= n.989G= c.231G= n.993G= n.976G= n.997G= c.-229-325G= (n.-229-325G=) n.965+47G= c.690+47G= (n.690+47G=) c.52+810G= (n.52+810G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-733G= (n.-733G=) n.1036G= n.1032G= | |
15 | g.30905400G>T | CA391523339 | FAN1 | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.-57+810G>T (n.-57+810G>T) n.110+810G>T n.914G>T n.1013G>T n.1008G>T n.179+810G>T n.989G>T c.231G>T n.993G>T n.976G>T n.997G>T c.-229-325G>T (n.-229-325G>T) n.965+47G>T c.690+47G>T (n.690+47G>T) c.52+810G>T (n.52+810G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) n.1036G>T n.1032G>T | |
15 | g.30905401G>A | CA489643000 | FAN1 | c.738G>A (p.Arg246=) c.-57+811G>A (n.-57+811G>A) n.110+811G>A n.915G>A n.1014G>A n.1009G>A n.179+811G>A n.990G>A c.232G>A n.994G>A n.977G>A n.998G>A c.-229-324G>A (n.-229-324G>A) n.965+48G>A c.690+48G>A (n.690+48G>A) c.52+811G>A (n.52+811G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) n.1037G>A n.1033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905401G>C | CA489643002 | FAN1 | c.738G>C (p.Arg246=) c.-57+811G>C (n.-57+811G>C) n.110+811G>C n.915G>C n.1014G>C n.1009G>C n.179+811G>C n.990G>C c.232G>C n.994G>C n.977G>C n.998G>C c.-229-324G>C (n.-229-324G>C) n.965+48G>C c.690+48G>C (n.690+48G>C) c.52+811G>C (n.52+811G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.1037G>C n.1033G>C | |
15 | g.30905401G= | CA2167723163 | FAN1 | c.738G= (p.Arg246=) c.-57+811G= (n.-57+811G=) n.110+811G= n.915G= n.1014G= n.1009G= n.179+811G= n.990G= c.232G= n.994G= n.977G= n.998G= c.-229-324G= (n.-229-324G=) n.965+48G= c.690+48G= (n.690+48G=) c.52+811G= (n.52+811G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-732G= (n.-732G=) n.1037G= n.1033G= | |
15 | g.30905401G>T | CA489643001 | FAN1 | c.738G>T (p.Arg246=) c.-57+811G>T (n.-57+811G>T) n.110+811G>T n.915G>T n.1014G>T n.1009G>T n.179+811G>T n.990G>T c.232G>T n.994G>T n.977G>T n.998G>T c.-229-324G>T (n.-229-324G>T) n.965+48G>T c.690+48G>T (n.690+48G>T) c.52+811G>T (n.52+811G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.1037G>T n.1033G>T | |
15 | g.30905402G>A | CA391523353 | FAN1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.-57+812G>A (n.-57+812G>A) n.110+812G>A n.916G>A n.1015G>A n.1010G>A n.179+812G>A n.991G>A c.233G>A n.995G>A n.978G>A n.999G>A c.-229-323G>A (n.-229-323G>A) n.965+49G>A c.690+49G>A (n.690+49G>A) c.52+812G>A (n.52+812G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) n.1038G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905402G>C | CA391523355 | FAN1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.-57+812G>C (n.-57+812G>C) n.110+812G>C n.916G>C n.1015G>C n.1010G>C n.179+812G>C n.991G>C c.233G>C n.995G>C n.978G>C n.999G>C c.-229-323G>C (n.-229-323G>C) n.965+49G>C c.690+49G>C (n.690+49G>C) c.52+812G>C (n.52+812G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) n.1038G>C n.1034G>C | |
15 | g.30905402G= | CA2167723165 | FAN1 | c.739G= (p.Glu247=) c.-57+812G= (n.-57+812G=) n.110+812G= n.916G= n.1015G= n.1010G= n.179+812G= n.991G= c.233G= n.995G= n.978G= n.999G= c.-229-323G= (n.-229-323G=) n.965+49G= c.690+49G= (n.690+49G=) c.52+812G= (n.52+812G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-731G= (n.-731G=) n.1038G= n.1034G= | |
15 | g.30905402G>T | CA391523343 | FAN1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.-57+812G>T (n.-57+812G>T) n.110+812G>T n.916G>T n.1015G>T n.1010G>T n.179+812G>T n.991G>T c.233G>T n.995G>T n.978G>T n.999G>T c.-229-323G>T (n.-229-323G>T) n.965+49G>T c.690+49G>T (n.690+49G>T) c.52+812G>T (n.52+812G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) n.1038G>T n.1034G>T | |
15 | g.30905403A>C | CA391523359 | FAN1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.-57+813A>C (n.-57+813A>C) n.110+813A>C n.917A>C n.1016A>C n.1011A>C n.179+813A>C n.992A>C c.234A>C n.996A>C n.979A>C n.1000A>C c.-229-322A>C (n.-229-322A>C) n.965+50A>C c.690+50A>C (n.690+50A>C) c.52+813A>C (n.52+813A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) n.1039A>C n.1035A>C | |
15 | g.30905403A>G | CA391523367 | FAN1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.-57+813A>G (n.-57+813A>G) n.110+813A>G n.917A>G n.1016A>G n.1011A>G n.179+813A>G n.992A>G c.234A>G n.996A>G n.979A>G n.1000A>G c.-229-322A>G (n.-229-322A>G) n.965+50A>G c.690+50A>G (n.690+50A>G) c.52+813A>G (n.52+813A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) n.1039A>G n.1035A>G | |
15 | g.30905403A>T | CA391523362 | FAN1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.-57+813A>T (n.-57+813A>T) n.110+813A>T n.917A>T n.1016A>T n.1011A>T n.179+813A>T n.992A>T c.234A>T n.996A>T n.979A>T n.1000A>T c.-229-322A>T (n.-229-322A>T) n.965+50A>T c.690+50A>T (n.690+50A>T) c.52+813A>T (n.52+813A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) n.1039A>T n.1035A>T | |
15 | g.30905404A>C | CA391523371 | FAN1 | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.-57+814A>C (n.-57+814A>C) n.110+814A>C n.918A>C n.1017A>C n.1012A>C n.179+814A>C n.993A>C c.235A>C n.997A>C n.980A>C n.1001A>C c.-229-321A>C (n.-229-321A>C) n.965+51A>C c.690+51A>C (n.690+51A>C) c.52+814A>C (n.52+814A>C) c.-579A>C (n.-579A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) n.1040A>C n.1036A>C | |
15 | g.30905404A>G | CA489643006 | FAN1 | c.741A>G (p.Glu247=) c.-57+814A>G (n.-57+814A>G) n.110+814A>G n.918A>G n.1017A>G n.1012A>G n.179+814A>G n.993A>G c.235A>G n.997A>G n.980A>G n.1001A>G c.-229-321A>G (n.-229-321A>G) n.965+51A>G c.690+51A>G (n.690+51A>G) c.52+814A>G (n.52+814A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) n.1040A>G n.1036A>G | |
15 | g.30905404A>T | CA391523374 | FAN1 | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.-57+814A>T (n.-57+814A>T) n.110+814A>T n.918A>T n.1017A>T n.1012A>T n.179+814A>T n.993A>T c.235A>T n.997A>T n.980A>T n.1001A>T c.-229-321A>T (n.-229-321A>T) n.965+51A>T c.690+51A>T (n.690+51A>T) c.52+814A>T (n.52+814A>T) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) n.1040A>T n.1036A>T | |
15 | g.30905405T>A | CA391523380 | FAN1 | c.742T>A (p.Cys248Ser) c.-57+815T>A (n.-57+815T>A) n.110+815T>A n.919T>A n.1018T>A n.1013T>A n.179+815T>A n.994T>A c.236T>A n.998T>A n.981T>A n.1002T>A c.-229-320T>A (n.-229-320T>A) n.965+52T>A c.690+52T>A (n.690+52T>A) c.52+815T>A (n.52+815T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-728T>A (n.-728T>A) n.1041T>A n.1037T>A | |
15 | g.30905405T>C | CA391523385 | FAN1 | c.742T>C (p.Cys248Arg) c.-57+815T>C (n.-57+815T>C) n.110+815T>C n.919T>C n.1018T>C n.1013T>C n.179+815T>C n.994T>C c.236T>C n.998T>C n.981T>C n.1002T>C c.-229-320T>C (n.-229-320T>C) n.965+52T>C c.690+52T>C (n.690+52T>C) c.52+815T>C (n.52+815T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-728T>C (n.-728T>C) n.1041T>C n.1037T>C | |
15 | g.30905405T>G | CA391523387 | FAN1 | c.742T>G (p.Cys248Gly) c.-57+815T>G (n.-57+815T>G) n.110+815T>G n.919T>G n.1018T>G n.1013T>G n.179+815T>G n.994T>G c.236T>G n.998T>G n.981T>G n.1002T>G c.-229-320T>G (n.-229-320T>G) n.965+52T>G c.690+52T>G (n.690+52T>G) c.52+815T>G (n.52+815T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-728T>G (n.-728T>G) n.1041T>G n.1037T>G | |
15 | g.30905407_30905408del | CA2627512334 | FAN1 | c.744_745del (p.Cys248Ter) c.-57+817_-57+818del (n.-57+817_-57+818del) n.110+817_110+818del n.921_922del n.1020_1021del n.1015_1016del n.179+817_179+818del n.996_997del c.238_239del n.1000_1001del n.983_984del n.1004_1005del c.-229-318_-229-317del (n.-229-318_-229-317del) n.965+54_965+55del c.690+54_690+55del (n.690+54_690+55del) c.52+817_52+818del (n.52+817_52+818del) c.-576_-575del (n.-576_-575del) c.-726_-725del (n.-726_-725del) n.1043_1044del n.1039_1040del | gnomAD v4 |
15 | g.30905406G>A | CA391523390 | FAN1 | c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.-57+816G>A (n.-57+816G>A) n.110+816G>A n.920G>A n.1019G>A n.1014G>A n.179+816G>A n.995G>A c.237G>A n.999G>A n.982G>A n.1003G>A c.-229-319G>A (n.-229-319G>A) n.965+53G>A c.690+53G>A (n.690+53G>A) c.52+816G>A (n.52+816G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) n.1042G>A n.1038G>A | |
15 | g.30905406G>C | CA391523400 | FAN1 | c.743G>C (p.Cys248Ser) c.-57+816G>C (n.-57+816G>C) n.110+816G>C n.920G>C n.1019G>C n.1014G>C n.179+816G>C n.995G>C c.237G>C n.999G>C n.982G>C n.1003G>C c.-229-319G>C (n.-229-319G>C) n.965+53G>C c.690+53G>C (n.690+53G>C) c.52+816G>C (n.52+816G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) n.1042G>C n.1038G>C | |
15 | g.30905406G>T | CA391523404 | FAN1 | c.743G>T (p.Cys248Phe) c.-57+816G>T (n.-57+816G>T) n.110+816G>T n.920G>T n.1019G>T n.1014G>T n.179+816G>T n.995G>T c.237G>T n.999G>T n.982G>T n.1003G>T c.-229-319G>T (n.-229-319G>T) n.965+53G>T c.690+53G>T (n.690+53G>T) c.52+816G>T (n.52+816G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) n.1042G>T n.1038G>T | |
15 | g.30905407T>A | CA391523408 | FAN1 | c.744T>A (p.Cys248Ter) c.-57+817T>A (n.-57+817T>A) n.110+817T>A n.921T>A n.1020T>A n.1015T>A n.179+817T>A n.996T>A c.238T>A n.1000T>A n.983T>A n.1004T>A c.-229-318T>A (n.-229-318T>A) n.965+54T>A c.690+54T>A (n.690+54T>A) c.52+817T>A (n.52+817T>A) c.-576T>A (n.-576T>A) c.-726T>A (n.-726T>A) n.1043T>A n.1039T>A | |
15 | g.30905407T>C | CA489643008 | FAN1 | c.744T>C (p.Cys248=) c.-57+817T>C (n.-57+817T>C) n.110+817T>C n.921T>C n.1020T>C n.1015T>C n.179+817T>C n.996T>C c.238T>C n.1000T>C n.983T>C n.1004T>C c.-229-318T>C (n.-229-318T>C) n.965+54T>C c.690+54T>C (n.690+54T>C) c.52+817T>C (n.52+817T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-726T>C (n.-726T>C) n.1043T>C n.1039T>C | |
15 | g.30905407T>G | CA391523420 | FAN1 | c.744T>G (p.Cys248Trp) c.-57+817T>G (n.-57+817T>G) n.110+817T>G n.921T>G n.1020T>G n.1015T>G n.179+817T>G n.996T>G c.238T>G n.1000T>G n.983T>G n.1004T>G c.-229-318T>G (n.-229-318T>G) n.965+54T>G c.690+54T>G (n.690+54T>G) c.52+817T>G (n.52+817T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) c.-726T>G (n.-726T>G) n.1043T>G n.1039T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905408G>A | CA267512674 | FAN1 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.-57+818G>A (n.-57+818G>A) n.110+818G>A n.922G>A n.1021G>A n.1016G>A n.179+818G>A n.997G>A c.239G>A n.1001G>A n.984G>A n.1005G>A c.-229-317G>A (n.-229-317G>A) n.965+55G>A c.690+55G>A (n.690+55G>A) c.52+818G>A (n.52+818G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) n.1044G>A n.1040G>A | dbSNP |
15 | g.30905408G>C | CA391523426 | FAN1 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.-57+818G>C (n.-57+818G>C) n.110+818G>C n.922G>C n.1021G>C n.1016G>C n.179+818G>C n.997G>C c.239G>C n.1001G>C n.984G>C n.1005G>C c.-229-317G>C (n.-229-317G>C) n.965+55G>C c.690+55G>C (n.690+55G>C) c.52+818G>C (n.52+818G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) n.1044G>C n.1040G>C | |
15 | g.30905408G= | CA2167723168 | FAN1 | c.745G= (p.Glu249=) c.-57+818G= (n.-57+818G=) n.110+818G= n.922G= n.1021G= n.1016G= n.179+818G= n.997G= c.239G= n.1001G= n.984G= n.1005G= c.-229-317G= (n.-229-317G=) n.965+55G= c.690+55G= (n.690+55G=) c.52+818G= (n.52+818G=) c.-575G= (n.-575G=) c.-725G= (n.-725G=) n.1044G= n.1040G= | |
15 | g.30905408G>T | CA391523430 | FAN1 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.-57+818G>T (n.-57+818G>T) n.110+818G>T n.922G>T n.1021G>T n.1016G>T n.179+818G>T n.997G>T c.239G>T n.1001G>T n.984G>T n.1005G>T c.-229-317G>T (n.-229-317G>T) n.965+55G>T c.690+55G>T (n.690+55G>T) c.52+818G>T (n.52+818G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) n.1044G>T n.1040G>T | |
15 | g.30905409A>C | CA391523444 | FAN1 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.-57+819A>C (n.-57+819A>C) n.110+819A>C n.923A>C n.1022A>C n.1017A>C n.179+819A>C n.998A>C c.240A>C n.1002A>C n.985A>C n.1006A>C c.-229-316A>C (n.-229-316A>C) n.965+56A>C c.690+56A>C (n.690+56A>C) c.52+819A>C (n.52+819A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) n.1045A>C n.1041A>C | |
15 | g.30905409A>G | CA391523439 | FAN1 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.-57+819A>G (n.-57+819A>G) n.110+819A>G n.923A>G n.1022A>G n.1017A>G n.179+819A>G n.998A>G c.240A>G n.1002A>G n.985A>G n.1006A>G c.-229-316A>G (n.-229-316A>G) n.965+56A>G c.690+56A>G (n.690+56A>G) c.52+819A>G (n.52+819A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) n.1045A>G n.1041A>G | |
15 | g.30905409A>T | CA391523437 | FAN1 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.-57+819A>T (n.-57+819A>T) n.110+819A>T n.923A>T n.1022A>T n.1017A>T n.179+819A>T n.998A>T c.240A>T n.1002A>T n.985A>T n.1006A>T c.-229-316A>T (n.-229-316A>T) n.965+56A>T c.690+56A>T (n.690+56A>T) c.52+819A>T (n.52+819A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) n.1045A>T n.1041A>T |