Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.30905274A=CA2167723004FAN1c.611A= (p.Gln204=)
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15g.30905274A>GCA391522507FAN1c.611A>G (p.Gln204Arg)
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n.906A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905274A>TCA391522509FAN1c.611A>T (p.Gln204Leu)
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c.-229-451A>T (n.-229-451A>T)
n.886A>T
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c.-709A>T (n.-709A>T)
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n.910A>T
n.906A>T
15g.30905275A>CCA391522511FAN1c.612A>C (p.Gln204His)
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n.907A>C
15g.30905275A>GCA489642810FAN1c.612A>G (p.Gln204=)
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n.911A>G
n.907A>G
15g.30905275A>TCA391522513FAN1c.612A>T (p.Gln204His)
c.-57+685A>T (n.-57+685A>T)
n.110+685A>T
n.789A>T
n.888A>T
n.883A>T
n.179+685A>T
n.864A>T
c.106A>T
n.868A>T
n.851A>T
n.872A>T
c.-229-450A>T (n.-229-450A>T)
n.887A>T
c.52+685A>T (n.52+685A>T)
c.-708A>T (n.-708A>T)
c.-858A>T (n.-858A>T)
n.911A>T
n.907A>T
15g.30905276A=CA2167723005FAN1c.613A= (p.Ile205=)
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n.912A=
n.908A=
15g.30905276A>CCA391522516FAN1c.613A>C (p.Ile205Leu)
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n.110+686A>C
n.790A>C
n.889A>C
n.884A>C
n.179+686A>C
n.865A>C
c.107A>C
n.869A>C
n.852A>C
n.873A>C
c.-229-449A>C (n.-229-449A>C)
n.888A>C
c.52+686A>C (n.52+686A>C)
c.-707A>C (n.-707A>C)
c.-857A>C (n.-857A>C)
n.912A>C
n.908A>C
15g.30905276A>GCA391522519FAN1c.613A>G (p.Ile205Val)
c.-57+686A>G (n.-57+686A>G)
n.110+686A>G
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c.107A>G
n.869A>G
n.852A>G
n.873A>G
c.-229-449A>G (n.-229-449A>G)
n.888A>G
c.52+686A>G (n.52+686A>G)
c.-707A>G (n.-707A>G)
c.-857A>G (n.-857A>G)
n.912A>G
n.908A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905276A>TCA391522515FAN1c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.-57+686A>T (n.-57+686A>T)
n.110+686A>T
n.790A>T
n.889A>T
n.884A>T
n.179+686A>T
n.865A>T
c.107A>T
n.869A>T
n.852A>T
n.873A>T
c.-229-449A>T (n.-229-449A>T)
n.888A>T
c.52+686A>T (n.52+686A>T)
c.-707A>T (n.-707A>T)
c.-857A>T (n.-857A>T)
n.912A>T
n.908A>T
15g.30905277T>ACA391522521FAN1c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.-57+687T>A (n.-57+687T>A)
n.110+687T>A
n.791T>A
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n.866T>A
c.108T>A
n.870T>A
n.853T>A
n.874T>A
c.-229-448T>A (n.-229-448T>A)
n.889T>A
c.52+687T>A (n.52+687T>A)
c.-706T>A (n.-706T>A)
c.-856T>A (n.-856T>A)
n.913T>A
n.909T>A
15g.30905277T>CCA391522523FAN1c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.-57+687T>C (n.-57+687T>C)
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n.890T>C
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n.179+687T>C
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c.108T>C
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n.853T>C
n.874T>C
c.-229-448T>C (n.-229-448T>C)
n.889T>C
c.52+687T>C (n.52+687T>C)
c.-706T>C (n.-706T>C)
c.-856T>C (n.-856T>C)
n.913T>C
n.909T>C
 dbSNP
15g.30905277T>GCA391522525FAN1c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.-57+687T>G (n.-57+687T>G)
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n.179+687T>G
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n.853T>G
n.874T>G
c.-229-448T>G (n.-229-448T>G)
n.889T>G
c.52+687T>G (n.52+687T>G)
c.-706T>G (n.-706T>G)
c.-856T>G (n.-856T>G)
n.913T>G
n.909T>G
15g.30905277T=CA2167723008FAN1c.614T= (p.Ile205=)
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c.-229-448T= (n.-229-448T=)
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c.52+687T= (n.52+687T=)
c.-706T= (n.-706T=)
c.-856T= (n.-856T=)
n.913T=
n.909T=
15g.30905278T>ACA489642813FAN1c.615T>A (p.Ile205=)
c.-57+688T>A (n.-57+688T>A)
n.110+688T>A
n.792T>A
n.891T>A
n.886T>A
n.179+688T>A
n.867T>A
c.109T>A
n.871T>A
n.854T>A
n.875T>A
c.-229-447T>A (n.-229-447T>A)
n.890T>A
c.52+688T>A (n.52+688T>A)
c.-705T>A (n.-705T>A)
c.-855T>A (n.-855T>A)
n.914T>A
n.910T>A
 gnomAD v4
15g.30905278T>CCA489642814FAN1c.615T>C (p.Ile205=)
c.-57+688T>C (n.-57+688T>C)
n.110+688T>C
n.792T>C
n.891T>C
n.886T>C
n.179+688T>C
n.867T>C
c.109T>C
n.871T>C
n.854T>C
n.875T>C
c.-229-447T>C (n.-229-447T>C)
n.890T>C
c.52+688T>C (n.52+688T>C)
c.-705T>C (n.-705T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
n.914T>C
n.910T>C
15g.30905278T>GCA391522527FAN1c.615T>G (p.Ile205Met)
c.-57+688T>G (n.-57+688T>G)
n.110+688T>G
n.792T>G
n.891T>G
n.886T>G
n.179+688T>G
n.867T>G
c.109T>G
n.871T>G
n.854T>G
n.875T>G
c.-229-447T>G (n.-229-447T>G)
n.890T>G
c.52+688T>G (n.52+688T>G)
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.-855T>G (n.-855T>G)
n.914T>G
n.910T>G
 COSMIC
15g.30905279T>ACA391522530FAN1c.616T>A (p.Leu206Met)
c.-57+689T>A (n.-57+689T>A)
n.110+689T>A
n.793T>A
n.892T>A
n.887T>A
n.179+689T>A
n.868T>A
c.110T>A
n.872T>A
n.855T>A
n.876T>A
c.-229-446T>A (n.-229-446T>A)
n.891T>A
c.52+689T>A (n.52+689T>A)
c.-704T>A (n.-704T>A)
c.-854T>A (n.-854T>A)
n.915T>A
n.911T>A
15g.30905279T>CCA489642816FAN1c.616T>C (p.Leu206=)
c.-57+689T>C (n.-57+689T>C)
n.110+689T>C
n.793T>C
n.892T>C
n.887T>C
n.179+689T>C
n.868T>C
c.110T>C
n.872T>C
n.855T>C
n.876T>C
c.-229-446T>C (n.-229-446T>C)
n.891T>C
c.52+689T>C (n.52+689T>C)
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.-854T>C (n.-854T>C)
n.915T>C
n.911T>C
15g.30905279T>GCA391522532FAN1c.616T>G (p.Leu206Val)
c.-57+689T>G (n.-57+689T>G)
n.110+689T>G
n.793T>G
n.892T>G
n.887T>G
n.179+689T>G
n.868T>G
c.110T>G
n.872T>G
n.855T>G
n.876T>G
c.-229-446T>G (n.-229-446T>G)
n.891T>G
c.52+689T>G (n.52+689T>G)
c.-704T>G (n.-704T>G)
c.-854T>G (n.-854T>G)
n.915T>G
n.911T>G
 gnomAD v4
15g.30905280T>ACA391522535FAN1c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.-57+690T>A (n.-57+690T>A)
n.110+690T>A
n.794T>A
n.893T>A
n.888T>A
n.179+690T>A
n.869T>A
c.111T>A
n.873T>A
n.856T>A
n.877T>A
c.-229-445T>A (n.-229-445T>A)
n.892T>A
c.52+690T>A (n.52+690T>A)
c.-703T>A (n.-703T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
n.916T>A
n.912T>A
15g.30905280T>CCA391522533FAN1c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.-57+690T>C (n.-57+690T>C)
n.110+690T>C
n.794T>C
n.893T>C
n.888T>C
n.179+690T>C
n.869T>C
c.111T>C
n.873T>C
n.856T>C
n.877T>C
c.-229-445T>C (n.-229-445T>C)
n.892T>C
c.52+690T>C (n.52+690T>C)
c.-703T>C (n.-703T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
n.916T>C
n.912T>C
15g.30905280T>GCA391522534FAN1c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.-57+690T>G (n.-57+690T>G)
n.110+690T>G
n.794T>G
n.893T>G
n.888T>G
n.179+690T>G
n.869T>G
c.111T>G
n.873T>G
n.856T>G
n.877T>G
c.-229-445T>G (n.-229-445T>G)
n.892T>G
c.52+690T>G (n.52+690T>G)
c.-703T>G (n.-703T>G)
c.-853T>G (n.-853T>G)
n.916T>G
n.912T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905280T=CA2167723009FAN1c.617T= (p.Leu206=)
c.-57+690T= (n.-57+690T=)
n.110+690T=
n.794T=
n.893T=
n.888T=
n.179+690T=
n.869T=
c.111T=
n.873T=
n.856T=
n.877T=
c.-229-445T= (n.-229-445T=)
n.892T=
c.52+690T= (n.52+690T=)
c.-703T= (n.-703T=)
c.-853T= (n.-853T=)
n.916T=
n.912T=
15g.30905281G>ACA489642818FAN1c.618G>A (p.Leu206=)
c.-57+691G>A (n.-57+691G>A)
n.110+691G>A
n.795G>A
n.894G>A
n.889G>A
n.179+691G>A
n.870G>A
c.112G>A
n.874G>A
n.857G>A
n.878G>A
c.-229-444G>A (n.-229-444G>A)
n.893G>A
c.52+691G>A (n.52+691G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-852G>A (n.-852G>A)
n.917G>A
n.913G>A
 gnomAD v4
15g.30905281G>CCA391522538FAN1c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.-57+691G>C (n.-57+691G>C)
n.110+691G>C
n.795G>C
n.894G>C
n.889G>C
n.179+691G>C
n.870G>C
c.112G>C
n.874G>C
n.857G>C
n.878G>C
c.-229-444G>C (n.-229-444G>C)
n.893G>C
c.52+691G>C (n.52+691G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-852G>C (n.-852G>C)
n.917G>C
n.913G>C
15g.30905281G>TCA391522541FAN1c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.-57+691G>T (n.-57+691G>T)
n.110+691G>T
n.795G>T
n.894G>T
n.889G>T
n.179+691G>T
n.870G>T
c.112G>T
n.874G>T
n.857G>T
n.878G>T
c.-229-444G>T (n.-229-444G>T)
n.893G>T
c.52+691G>T (n.52+691G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-852G>T (n.-852G>T)
n.917G>T
n.913G>T
15g.30905282G>ACA391522543FAN1c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.-57+692G>A (n.-57+692G>A)
n.110+692G>A
n.796G>A
n.895G>A
n.890G>A
n.179+692G>A
n.871G>A
c.113G>A
n.875G>A
n.858G>A
n.879G>A
c.-229-443G>A (n.-229-443G>A)
n.894G>A
c.52+692G>A (n.52+692G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
n.918G>A
n.914G>A
15g.30905282G>CCA391522546FAN1c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.-57+692G>C (n.-57+692G>C)
n.110+692G>C
n.796G>C
n.895G>C
n.890G>C
n.179+692G>C
n.871G>C
c.113G>C
n.875G>C
n.858G>C
n.879G>C
c.-229-443G>C (n.-229-443G>C)
n.894G>C
c.52+692G>C (n.52+692G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
c.-851G>C (n.-851G>C)
n.918G>C
n.914G>C
15g.30905282G>TCA391522548FAN1c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.-57+692G>T (n.-57+692G>T)
n.110+692G>T
n.796G>T
n.895G>T
n.890G>T
n.179+692G>T
n.871G>T
c.113G>T
n.875G>T
n.858G>T
n.879G>T
c.-229-443G>T (n.-229-443G>T)
n.894G>T
c.52+692G>T (n.52+692G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
n.918G>T
n.914G>T
15g.30905283A>CCA391522555FAN1c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.-57+693A>C (n.-57+693A>C)
n.110+693A>C
n.797A>C
n.896A>C
n.891A>C
n.179+693A>C
n.872A>C
c.114A>C
n.876A>C
n.859A>C
n.880A>C
c.-229-442A>C (n.-229-442A>C)
n.895A>C
c.52+693A>C (n.52+693A>C)
c.-700A>C (n.-700A>C)
c.-850A>C (n.-850A>C)
n.919A>C
n.915A>C
15g.30905283A>GCA391522551FAN1c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.-57+693A>G (n.-57+693A>G)
n.110+693A>G
n.797A>G
n.896A>G
n.891A>G
n.179+693A>G
n.872A>G
c.114A>G
n.876A>G
n.859A>G
n.880A>G
c.-229-442A>G (n.-229-442A>G)
n.895A>G
c.52+693A>G (n.52+693A>G)
c.-700A>G (n.-700A>G)
c.-850A>G (n.-850A>G)
n.919A>G
n.915A>G
15g.30905283A>TCA391522553FAN1c.620A>T (p.Glu207Val)
c.-57+693A>T (n.-57+693A>T)
n.110+693A>T
n.797A>T
n.896A>T
n.891A>T
n.179+693A>T
n.872A>T
c.114A>T
n.876A>T
n.859A>T
n.880A>T
c.-229-442A>T (n.-229-442A>T)
n.895A>T
c.52+693A>T (n.52+693A>T)
c.-700A>T (n.-700A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
n.919A>T
n.915A>T
15g.30905284G>ACA489642820FAN1c.621G>A (p.Glu207=)
c.-57+694G>A (n.-57+694G>A)
n.110+694G>A
n.798G>A
n.897G>A
n.892G>A
n.179+694G>A
n.873G>A
c.115G>A
n.877G>A
n.860G>A
n.881G>A
c.-229-441G>A (n.-229-441G>A)
n.896G>A
c.52+694G>A (n.52+694G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-849G>A (n.-849G>A)
n.920G>A
n.916G>A
 gnomAD v4
15g.30905284G>CCA391522558FAN1c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.-57+694G>C (n.-57+694G>C)
n.110+694G>C
n.798G>C
n.897G>C
n.892G>C
n.179+694G>C
n.873G>C
c.115G>C
n.877G>C
n.860G>C
n.881G>C
c.-229-441G>C (n.-229-441G>C)
n.896G>C
c.52+694G>C (n.52+694G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-849G>C (n.-849G>C)
n.920G>C
n.916G>C
 gnomAD v4
15g.30905284G=CA2167723013FAN1c.621G= (p.Glu207=)
c.-57+694G= (n.-57+694G=)
n.110+694G=
n.798G=
n.897G=
n.892G=
n.179+694G=
n.873G=
c.115G=
n.877G=
n.860G=
n.881G=
c.-229-441G= (n.-229-441G=)
n.896G=
c.52+694G= (n.52+694G=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.-849G= (n.-849G=)
n.920G=
n.916G=
15g.30905284G>TCA391522560FAN1c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.-57+694G>T (n.-57+694G>T)
n.110+694G>T
n.798G>T
n.897G>T
n.892G>T
n.179+694G>T
n.873G>T
c.115G>T
n.877G>T
n.860G>T
n.881G>T
c.-229-441G>T (n.-229-441G>T)
n.896G>T
c.52+694G>T (n.52+694G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-849G>T (n.-849G>T)
n.920G>T
n.916G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905285A>CCA391522562FAN1c.622A>C (p.Asn208His)
c.-57+695A>C (n.-57+695A>C)
n.110+695A>C
n.799A>C
n.898A>C
n.893A>C
n.179+695A>C
n.874A>C
c.116A>C
n.878A>C
n.861A>C
n.882A>C
c.-229-440A>C (n.-229-440A>C)
n.897A>C
c.52+695A>C (n.52+695A>C)
c.-698A>C (n.-698A>C)
c.-848A>C (n.-848A>C)
n.921A>C
n.917A>C
15g.30905285A>GCA391522565FAN1c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.-57+695A>G (n.-57+695A>G)
n.110+695A>G
n.799A>G
n.898A>G
n.893A>G
n.179+695A>G
n.874A>G
c.116A>G
n.878A>G
n.861A>G
n.882A>G
c.-229-440A>G (n.-229-440A>G)
n.897A>G
c.52+695A>G (n.52+695A>G)
c.-698A>G (n.-698A>G)
c.-848A>G (n.-848A>G)
n.921A>G
n.917A>G
15g.30905285A>TCA391522567FAN1c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.-57+695A>T (n.-57+695A>T)
n.110+695A>T
n.799A>T
n.898A>T
n.893A>T
n.179+695A>T
n.874A>T
c.116A>T
n.878A>T
n.861A>T
n.882A>T
c.-229-440A>T (n.-229-440A>T)
n.897A>T
c.52+695A>T (n.52+695A>T)
c.-698A>T (n.-698A>T)
c.-848A>T (n.-848A>T)
n.921A>T
n.917A>T
15g.30905286A>CCA391522568FAN1c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.-57+696A>C (n.-57+696A>C)
n.110+696A>C
n.800A>C
n.899A>C
n.894A>C
n.179+696A>C
n.875A>C
c.117A>C
n.879A>C
n.862A>C
n.883A>C
c.-229-439A>C (n.-229-439A>C)
n.898A>C
c.52+696A>C (n.52+696A>C)
c.-697A>C (n.-697A>C)
c.-847A>C (n.-847A>C)
n.922A>C
n.918A>C
15g.30905286A>GCA391522569FAN1c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.-57+696A>G (n.-57+696A>G)
n.110+696A>G
n.800A>G
n.899A>G
n.894A>G
n.179+696A>G
n.875A>G
c.117A>G
n.879A>G
n.862A>G
n.883A>G
c.-229-439A>G (n.-229-439A>G)
n.898A>G
c.52+696A>G (n.52+696A>G)
c.-697A>G (n.-697A>G)
c.-847A>G (n.-847A>G)
n.922A>G
n.918A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905286A>TCA391522572FAN1c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.-57+696A>T (n.-57+696A>T)
n.110+696A>T
n.800A>T
n.899A>T
n.894A>T
n.179+696A>T
n.875A>T
c.117A>T
n.879A>T
n.862A>T
n.883A>T
c.-229-439A>T (n.-229-439A>T)
n.898A>T
c.52+696A>T (n.52+696A>T)
c.-697A>T (n.-697A>T)
c.-847A>T (n.-847A>T)
n.922A>T
n.918A>T
15g.30905287C>ACA391522575FAN1c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.-57+697C>A (n.-57+697C>A)
n.110+697C>A
n.801C>A
n.900C>A
n.895C>A
n.179+697C>A
n.876C>A
c.118C>A
n.880C>A
n.863C>A
n.884C>A
c.-229-438C>A (n.-229-438C>A)
n.899C>A
c.52+697C>A (n.52+697C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.923C>A
n.919C>A
15g.30905287C>GCA391522577FAN1c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.-57+697C>G (n.-57+697C>G)
n.110+697C>G
n.801C>G
n.900C>G
n.895C>G
n.179+697C>G
n.876C>G
c.118C>G
n.880C>G
n.863C>G
n.884C>G
c.-229-438C>G (n.-229-438C>G)
n.899C>G
c.52+697C>G (n.52+697C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.923C>G
n.919C>G
15g.30905287C>TCA489642824FAN1c.624C>T (p.Asn208=)
c.-57+697C>T (n.-57+697C>T)
n.110+697C>T
n.801C>T
n.900C>T
n.895C>T
n.179+697C>T
n.876C>T
c.118C>T
n.880C>T
n.863C>T
n.884C>T
c.-229-438C>T (n.-229-438C>T)
n.899C>T
c.52+697C>T (n.52+697C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.923C>T
n.919C>T
15g.30905288A=CA2167723014FAN1c.625A= (p.Ser209=)
c.-57+698A= (n.-57+698A=)
n.110+698A=
n.802A=
n.901A=
n.896A=
n.179+698A=
n.877A=
c.119A=
n.881A=
n.864A=
n.885A=
c.-229-437A= (n.-229-437A=)
n.900A=
c.52+698A= (n.52+698A=)
c.-695A= (n.-695A=)
c.-845A= (n.-845A=)
n.924A=
n.920A=
15g.30905288A>CCA391522578FAN1c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.-57+698A>C (n.-57+698A>C)
n.110+698A>C
n.802A>C
n.901A>C
n.896A>C
n.179+698A>C
n.877A>C
c.119A>C
n.881A>C
n.864A>C
n.885A>C
c.-229-437A>C (n.-229-437A>C)
n.900A>C
c.52+698A>C (n.52+698A>C)
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
n.924A>C
n.920A>C
15g.30905288A>GCA267512547FAN1c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.-57+698A>G (n.-57+698A>G)
n.110+698A>G
n.802A>G
n.901A>G
n.896A>G
n.179+698A>G
n.877A>G
c.119A>G
n.881A>G
n.864A>G
n.885A>G
c.-229-437A>G (n.-229-437A>G)
n.900A>G
c.52+698A>G (n.52+698A>G)
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
n.924A>G
n.920A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905288A>TCA391522581FAN1c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.-57+698A>T (n.-57+698A>T)
n.110+698A>T
n.802A>T
n.901A>T
n.896A>T
n.179+698A>T
n.877A>T
c.119A>T
n.881A>T
n.864A>T
n.885A>T
c.-229-437A>T (n.-229-437A>T)
n.900A>T
c.52+698A>T (n.52+698A>T)
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
n.924A>T
n.920A>T
15g.30905289G>ACA391522583FAN1c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.-57+699G>A (n.-57+699G>A)
n.110+699G>A
n.803G>A
n.902G>A
n.897G>A
n.179+699G>A
n.878G>A
c.120G>A
n.882G>A
n.865G>A
n.886G>A
c.-229-436G>A (n.-229-436G>A)
n.901G>A
c.52+699G>A (n.52+699G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.925G>A
n.921G>A
15g.30905289G>CCA391522588FAN1c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.-57+699G>C (n.-57+699G>C)
n.110+699G>C
n.803G>C
n.902G>C
n.897G>C
n.179+699G>C
n.878G>C
c.120G>C
n.882G>C
n.865G>C
n.886G>C
c.-229-436G>C (n.-229-436G>C)
n.901G>C
c.52+699G>C (n.52+699G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.925G>C
n.921G>C
15g.30905289G>TCA391522586FAN1c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.-57+699G>T (n.-57+699G>T)
n.110+699G>T
n.803G>T
n.902G>T
n.897G>T
n.179+699G>T
n.878G>T
c.120G>T
n.882G>T
n.865G>T
n.886G>T
c.-229-436G>T (n.-229-436G>T)
n.901G>T
c.52+699G>T (n.52+699G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.925G>T
n.921G>T
15g.30905290T>ACA391522590FAN1c.627T>A (p.Ser209Arg)
c.-57+700T>A (n.-57+700T>A)
n.110+700T>A
n.804T>A
n.903T>A
n.898T>A
n.179+700T>A
n.879T>A
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n.883T>A
n.866T>A
n.887T>A
c.-229-435T>A (n.-229-435T>A)
n.902T>A
c.52+700T>A (n.52+700T>A)
c.-693T>A (n.-693T>A)
c.-843T>A (n.-843T>A)
n.926T>A
n.922T>A
15g.30905290T>CCA489642827FAN1c.627T>C (p.Ser209=)
c.-57+700T>C (n.-57+700T>C)
n.110+700T>C
n.804T>C
n.903T>C
n.898T>C
n.179+700T>C
n.879T>C
c.121T>C
n.883T>C
n.866T>C
n.887T>C
c.-229-435T>C (n.-229-435T>C)
n.902T>C
c.52+700T>C (n.52+700T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
n.926T>C
n.922T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905290T>GCA391522591FAN1c.627T>G (p.Ser209Arg)
c.-57+700T>G (n.-57+700T>G)
n.110+700T>G
n.804T>G
n.903T>G
n.898T>G
n.179+700T>G
n.879T>G
c.121T>G
n.883T>G
n.866T>G
n.887T>G
c.-229-435T>G (n.-229-435T>G)
n.902T>G
c.52+700T>G (n.52+700T>G)
c.-693T>G (n.-693T>G)
c.-843T>G (n.-843T>G)
n.926T>G
n.922T>G
15g.30905290T=CA2167723018FAN1c.627T= (p.Ser209=)
c.-57+700T= (n.-57+700T=)
n.110+700T=
n.804T=
n.903T=
n.898T=
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n.879T=
c.121T=
n.883T=
n.866T=
n.887T=
c.-229-435T= (n.-229-435T=)
n.902T=
c.52+700T= (n.52+700T=)
c.-693T= (n.-693T=)
c.-843T= (n.-843T=)
n.926T=
n.922T=
15g.30905291T>ACA391522593FAN1c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.-57+701T>A (n.-57+701T>A)
n.110+701T>A
n.805T>A
n.904T>A
n.899T>A
n.179+701T>A
n.880T>A
c.122T>A
n.884T>A
n.867T>A
n.888T>A
c.-229-434T>A (n.-229-434T>A)
n.903T>A
c.52+701T>A (n.52+701T>A)
c.-692T>A (n.-692T>A)
c.-842T>A (n.-842T>A)
n.927T>A
n.923T>A
15g.30905291T>CCA391522594FAN1c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.-57+701T>C (n.-57+701T>C)
n.110+701T>C
n.805T>C
n.904T>C
n.899T>C
n.179+701T>C
n.880T>C
c.122T>C
n.884T>C
n.867T>C
n.888T>C
c.-229-434T>C (n.-229-434T>C)
n.903T>C
c.52+701T>C (n.52+701T>C)
c.-692T>C (n.-692T>C)
c.-842T>C (n.-842T>C)
n.927T>C
n.923T>C
15g.30905291T>GCA391522597FAN1c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.-57+701T>G (n.-57+701T>G)
n.110+701T>G
n.805T>G
n.904T>G
n.899T>G
n.179+701T>G
n.880T>G
c.122T>G
n.884T>G
n.867T>G
n.888T>G
c.-229-434T>G (n.-229-434T>G)
n.903T>G
c.52+701T>G (n.52+701T>G)
c.-692T>G (n.-692T>G)
c.-842T>G (n.-842T>G)
n.927T>G
n.923T>G
15g.30905292C>ACA391522600FAN1c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.-57+702C>A (n.-57+702C>A)
n.110+702C>A
n.806C>A
n.905C>A
n.900C>A
n.179+702C>A
n.881C>A
c.123C>A
n.885C>A
n.868C>A
n.889C>A
c.-229-433C>A (n.-229-433C>A)
n.904C>A
c.52+702C>A (n.52+702C>A)
c.-691C>A (n.-691C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
n.928C>A
n.924C>A
15g.30905292C=CA2167723019FAN1c.629C= (p.Ser210=)
c.-57+702C= (n.-57+702C=)
n.110+702C=
n.806C=
n.905C=
n.900C=
n.179+702C=
n.881C=
c.123C=
n.885C=
n.868C=
n.889C=
c.-229-433C= (n.-229-433C=)
n.904C=
c.52+702C= (n.52+702C=)
c.-691C= (n.-691C=)
c.-841C= (n.-841C=)
n.928C=
n.924C=
15g.30905292C>GCA391522602FAN1c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.-57+702C>G (n.-57+702C>G)
n.110+702C>G
n.806C>G
n.905C>G
n.900C>G
n.179+702C>G
n.881C>G
c.123C>G
n.885C>G
n.868C>G
n.889C>G
c.-229-433C>G (n.-229-433C>G)
n.904C>G
c.52+702C>G (n.52+702C>G)
c.-691C>G (n.-691C>G)
c.-841C>G (n.-841C>G)
n.928C>G
n.924C>G
 gnomAD v4
15g.30905292C>TCA391522603FAN1c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.-57+702C>T (n.-57+702C>T)
n.110+702C>T
n.806C>T
n.905C>T
n.900C>T
n.179+702C>T
n.881C>T
c.123C>T
n.885C>T
n.868C>T
n.889C>T
c.-229-433C>T (n.-229-433C>T)
n.904C>T
c.52+702C>T (n.52+702C>T)
c.-691C>T (n.-691C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
n.928C>T
n.924C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905293T>ACA489642830FAN1c.630T>A (p.Ser210=)
c.-57+703T>A (n.-57+703T>A)
n.110+703T>A
n.807T>A
n.906T>A
n.901T>A
n.179+703T>A
n.882T>A
c.124T>A
n.886T>A
n.869T>A
n.890T>A
c.-229-432T>A (n.-229-432T>A)
n.905T>A
c.52+703T>A (n.52+703T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
c.-840T>A (n.-840T>A)
n.929T>A
n.925T>A
15g.30905293T>CCA489642831FAN1c.630T>C (p.Ser210=)
c.-57+703T>C (n.-57+703T>C)
n.110+703T>C
n.807T>C
n.906T>C
n.901T>C
n.179+703T>C
n.882T>C
c.124T>C
n.886T>C
n.869T>C
n.890T>C
c.-229-432T>C (n.-229-432T>C)
n.905T>C
c.52+703T>C (n.52+703T>C)
c.-690T>C (n.-690T>C)
c.-840T>C (n.-840T>C)
n.929T>C
n.925T>C
 gnomAD v4
15g.30905293T>GCA489642832FAN1c.630T>G (p.Ser210=)
c.-57+703T>G (n.-57+703T>G)
n.110+703T>G
n.807T>G
n.906T>G
n.901T>G
n.179+703T>G
n.882T>G
c.124T>G
n.886T>G
n.869T>G
n.890T>G
c.-229-432T>G (n.-229-432T>G)
n.905T>G
c.52+703T>G (n.52+703T>G)
c.-690T>G (n.-690T>G)
c.-840T>G (n.-840T>G)
n.929T>G
n.925T>G
15g.30905294C>ACA7450097FAN1c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.-57+704C>A (n.-57+704C>A)
n.110+704C>A
n.808C>A
n.907C>A
n.902C>A
n.179+704C>A
n.883C>A
c.125C>A
n.887C>A
n.870C>A
n.891C>A
c.-229-431C>A (n.-229-431C>A)
n.906C>A
c.52+704C>A (n.52+704C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.930C>A
n.926C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905294C=CA2167723020FAN1c.631C= (p.Gln211=)
c.-57+704C= (n.-57+704C=)
n.110+704C=
n.808C=
n.907C=
n.902C=
n.179+704C=
n.883C=
c.125C=
n.887C=
n.870C=
n.891C=
c.-229-431C= (n.-229-431C=)
n.906C=
c.52+704C= (n.52+704C=)
c.-689C= (n.-689C=)
c.-839C= (n.-839C=)
n.930C=
n.926C=
15g.30905294C>GCA391522607FAN1c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.-57+704C>G (n.-57+704C>G)
n.110+704C>G
n.808C>G
n.907C>G
n.902C>G
n.179+704C>G
n.883C>G
c.125C>G
n.887C>G
n.870C>G
n.891C>G
c.-229-431C>G (n.-229-431C>G)
n.906C>G
c.52+704C>G (n.52+704C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.930C>G
n.926C>G
15g.30905294C>TCA391522609FAN1c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.-57+704C>T (n.-57+704C>T)
n.110+704C>T
n.808C>T
n.907C>T
n.902C>T
n.179+704C>T
n.883C>T
c.125C>T
n.887C>T
n.870C>T
n.891C>T
c.-229-431C>T (n.-229-431C>T)
n.906C>T
c.52+704C>T (n.52+704C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.930C>T
n.926C>T
15g.30905294_30905295delinsCACA2167723023FAN1c.631_632delinsCA (p.Gln211=)
c.-57+704_-57+705delinsCA (n.-57+704_-57+705delinsCA)
n.110+704_110+705delinsCA
n.808_809delinsCA
n.907_908delinsCA
n.902_903delinsCA
n.179+704_179+705delinsCA
n.883_884delinsCA
c.125_126delinsCA
n.887_888delinsCA
n.870_871delinsCA
n.891_892delinsCA
c.-229-431_-229-430delinsCA (n.-229-431_-229-430delinsCA)
n.906_907delinsCA
c.52+704_52+705delinsCA (n.52+704_52+705delinsCA)
c.-689_-688delinsCA (n.-689_-688delinsCA)
c.-839_-838delinsCA (n.-839_-838delinsCA)
n.930_931delinsCA
n.926_927delinsCA
15g.30905295A>CCA391522610FAN1c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.-57+705A>C (n.-57+705A>C)
n.110+705A>C
n.809A>C
n.908A>C
n.903A>C
n.179+705A>C
n.884A>C
c.126A>C
n.888A>C
n.871A>C
n.892A>C
c.-229-430A>C (n.-229-430A>C)
n.907A>C
c.52+705A>C (n.52+705A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-838A>C (n.-838A>C)
n.931A>C
n.927A>C
 gnomAD v4
15g.30905295A>GCA391522611FAN1c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.-57+705A>G (n.-57+705A>G)
n.110+705A>G
n.809A>G
n.908A>G
n.903A>G
n.179+705A>G
n.884A>G
c.126A>G
n.888A>G
n.871A>G
n.892A>G
c.-229-430A>G (n.-229-430A>G)
n.907A>G
c.52+705A>G (n.52+705A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
n.931A>G
n.927A>G
 gnomAD v4
15g.30905295A>TCA391522614FAN1c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.-57+705A>T (n.-57+705A>T)
n.110+705A>T
n.809A>T
n.908A>T
n.903A>T
n.179+705A>T
n.884A>T
c.126A>T
n.888A>T
n.871A>T
n.892A>T
c.-229-430A>T (n.-229-430A>T)
n.907A>T
c.52+705A>T (n.52+705A>T)
c.-688A>T (n.-688A>T)
c.-838A>T (n.-838A>T)
n.931A>T
n.927A>T
15g.30905299delCA919523561FAN1c.636del (p.Glu213LysfsTer9)
c.-57+709del (n.-57+709del)
n.110+709del
n.813del
n.912del
n.907del
n.179+709del
n.888del
c.130del
n.892del
n.875del
n.896del
c.-229-426del (n.-229-426del)
n.911del
c.52+709del (n.52+709del)
c.-684del (n.-684del)
c.-834del (n.-834del)
n.935del
n.931del
 dbSNP
15g.30905299_30905304delCA2627512331FAN1c.636_641del (p.Lys212_Glu213del)
c.-57+709_-57+714del (n.-57+709_-57+714del)
n.110+709_110+714del
n.813_818del
n.912_917del
n.907_912del
n.179+709_179+714del
n.888_893del
c.130_135del
n.892_897del
n.875_880del
n.896_901del
c.-229-426_-229-421del (n.-229-426_-229-421del)
n.911_916del
c.52+709_52+714del (n.52+709_52+714del)
c.-684_-679del (n.-684_-679del)
c.-834_-829del (n.-834_-829del)
n.935_940del
n.931_936del
 gnomAD v4
15g.30905296A=CA2167723026FAN1c.633A= (p.Gln211=)
c.-57+706A= (n.-57+706A=)
n.110+706A=
n.810A=
n.909A=
n.904A=
n.179+706A=
n.885A=
c.127A=
n.889A=
n.872A=
n.893A=
c.-229-429A= (n.-229-429A=)
n.908A=
c.52+706A= (n.52+706A=)
c.-687A= (n.-687A=)
c.-837A= (n.-837A=)
n.932A=
n.928A=
15g.30905296A>CCA391522616FAN1c.633A>C (p.Gln211His)
c.-57+706A>C (n.-57+706A>C)
n.110+706A>C
n.810A>C
n.909A>C
n.904A>C
n.179+706A>C
n.885A>C
c.127A>C
n.889A>C
n.872A>C
n.893A>C
c.-229-429A>C (n.-229-429A>C)
n.908A>C
c.52+706A>C (n.52+706A>C)
c.-687A>C (n.-687A>C)
c.-837A>C (n.-837A>C)
n.932A>C
n.928A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905296A>GCA489642835FAN1c.633A>G (p.Gln211=)
c.-57+706A>G (n.-57+706A>G)
n.110+706A>G
n.810A>G
n.909A>G
n.904A>G
n.179+706A>G
n.885A>G
c.127A>G
n.889A>G
n.872A>G
n.893A>G
c.-229-429A>G (n.-229-429A>G)
n.908A>G
c.52+706A>G (n.52+706A>G)
c.-687A>G (n.-687A>G)
c.-837A>G (n.-837A>G)
n.932A>G
n.928A>G
 gnomAD v4
15g.30905296A>TCA391522617FAN1c.633A>T (p.Gln211His)
c.-57+706A>T (n.-57+706A>T)
n.110+706A>T
n.810A>T
n.909A>T
n.904A>T
n.179+706A>T
n.885A>T
c.127A>T
n.889A>T
n.872A>T
n.893A>T
c.-229-429A>T (n.-229-429A>T)
n.908A>T
c.52+706A>T (n.52+706A>T)
c.-687A>T (n.-687A>T)
c.-837A>T (n.-837A>T)
n.932A>T
n.928A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905297A>CCA391522619FAN1c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.-57+707A>C (n.-57+707A>C)
n.110+707A>C
n.811A>C
n.910A>C
n.905A>C
n.179+707A>C
n.886A>C
c.128A>C
n.890A>C
n.873A>C
n.894A>C
c.-229-428A>C (n.-229-428A>C)
n.909A>C
c.52+707A>C (n.52+707A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.-836A>C (n.-836A>C)
n.933A>C
n.929A>C
15g.30905297A>GCA391522620FAN1c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.-57+707A>G (n.-57+707A>G)
n.110+707A>G
n.811A>G
n.910A>G
n.905A>G
n.179+707A>G
n.886A>G
c.128A>G
n.890A>G
n.873A>G
n.894A>G
c.-229-428A>G (n.-229-428A>G)
n.909A>G
c.52+707A>G (n.52+707A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.-836A>G (n.-836A>G)
n.933A>G
n.929A>G
15g.30905297A>TCA391522622FAN1c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.-57+707A>T (n.-57+707A>T)
n.110+707A>T
n.811A>T
n.910A>T
n.905A>T
n.179+707A>T
n.886A>T
c.128A>T
n.890A>T
n.873A>T
n.894A>T
c.-229-428A>T (n.-229-428A>T)
n.909A>T
c.52+707A>T (n.52+707A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.-836A>T (n.-836A>T)
n.933A>T
n.929A>T
15g.30905298A=CA2167723028FAN1c.635A= (p.Lys212=)
c.-57+708A= (n.-57+708A=)
n.110+708A=
n.812A=
n.911A=
n.906A=
n.179+708A=
n.887A=
c.129A=
n.891A=
n.874A=
n.895A=
c.-229-427A= (n.-229-427A=)
n.910A=
c.52+708A= (n.52+708A=)
c.-685A= (n.-685A=)
c.-835A= (n.-835A=)
n.934A=
n.930A=
15g.30905298A>CCA391522624FAN1c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.-57+708A>C (n.-57+708A>C)
n.110+708A>C
n.812A>C
n.911A>C
n.906A>C
n.179+708A>C
n.887A>C
c.129A>C
n.891A>C
n.874A>C
n.895A>C
c.-229-427A>C (n.-229-427A>C)
n.910A>C
c.52+708A>C (n.52+708A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-835A>C (n.-835A>C)
n.934A>C
n.930A>C
15g.30905298A>GCA391522626FAN1c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.-57+708A>G (n.-57+708A>G)
n.110+708A>G
n.812A>G
n.911A>G
n.906A>G
n.179+708A>G
n.887A>G
c.129A>G
n.891A>G
n.874A>G
n.895A>G
c.-229-427A>G (n.-229-427A>G)
n.910A>G
c.52+708A>G (n.52+708A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-835A>G (n.-835A>G)
n.934A>G
n.930A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905298A>TCA391522628FAN1c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.-57+708A>T (n.-57+708A>T)
n.110+708A>T
n.812A>T
n.911A>T
n.906A>T
n.179+708A>T
n.887A>T
c.129A>T
n.891A>T
n.874A>T
n.895A>T
c.-229-427A>T (n.-229-427A>T)
n.910A>T
c.52+708A>T (n.52+708A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-835A>T (n.-835A>T)
n.934A>T
n.930A>T
15g.30905299A>CCA391522629FAN1c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.-57+709A>C (n.-57+709A>C)
n.110+709A>C
n.813A>C
n.912A>C
n.907A>C
n.179+709A>C
n.888A>C
c.130A>C
n.892A>C
n.875A>C
n.896A>C
c.-229-426A>C (n.-229-426A>C)
n.911A>C
c.52+709A>C (n.52+709A>C)
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.935A>C
n.931A>C
15g.30905299A>GCA489642840FAN1c.636A>G (p.Lys212=)
c.-57+709A>G (n.-57+709A>G)
n.110+709A>G
n.813A>G
n.912A>G
n.907A>G
n.179+709A>G
n.888A>G
c.130A>G
n.892A>G
n.875A>G
n.896A>G
c.-229-426A>G (n.-229-426A>G)
n.911A>G
c.52+709A>G (n.52+709A>G)
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.935A>G
n.931A>G
15g.30905299A>TCA391522632FAN1c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.-57+709A>T (n.-57+709A>T)
n.110+709A>T
n.813A>T
n.912A>T
n.907A>T
n.179+709A>T
n.888A>T
c.130A>T
n.892A>T
n.875A>T
n.896A>T
c.-229-426A>T (n.-229-426A>T)
n.911A>T
c.52+709A>T (n.52+709A>T)
c.-684A>T (n.-684A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.935A>T
n.931A>T
15g.30905300G>ACA391522634FAN1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.-57+710G>A (n.-57+710G>A)
n.110+710G>A
n.814G>A
n.913G>A
n.908G>A
n.179+710G>A
n.889G>A
c.131G>A
n.893G>A
n.876G>A
n.897G>A
c.-229-425G>A (n.-229-425G>A)
n.912G>A
c.52+710G>A (n.52+710G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.936G>A
n.932G>A
15g.30905300G>CCA391522635FAN1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.-57+710G>C (n.-57+710G>C)
n.110+710G>C
n.814G>C
n.913G>C
n.908G>C
n.179+710G>C
n.889G>C
c.131G>C
n.893G>C
n.876G>C
n.897G>C
c.-229-425G>C (n.-229-425G>C)
n.912G>C
c.52+710G>C (n.52+710G>C)
c.-683G>C (n.-683G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.936G>C
n.932G>C
15g.30905300G>TCA391522638FAN1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.-57+710G>T (n.-57+710G>T)
n.110+710G>T
n.814G>T
n.913G>T
n.908G>T
n.179+710G>T
n.889G>T
c.131G>T
n.893G>T
n.876G>T
n.897G>T
c.-229-425G>T (n.-229-425G>T)
n.912G>T
c.52+710G>T (n.52+710G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.936G>T
n.932G>T
15g.30905301A>CCA391522644FAN1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.-57+711A>C (n.-57+711A>C)
n.110+711A>C
n.815A>C
n.914A>C
n.909A>C
n.179+711A>C
n.890A>C
c.132A>C
n.894A>C
n.877A>C
n.898A>C
c.-229-424A>C (n.-229-424A>C)
n.913A>C
c.52+711A>C (n.52+711A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.937A>C
n.933A>C
15g.30905301A>GCA391522642FAN1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.-57+711A>G (n.-57+711A>G)
n.110+711A>G
n.815A>G
n.914A>G
n.909A>G
n.179+711A>G
n.890A>G
c.132A>G
n.894A>G
n.877A>G
n.898A>G
c.-229-424A>G (n.-229-424A>G)
n.913A>G
c.52+711A>G (n.52+711A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.937A>G
n.933A>G
15g.30905301A>TCA391522639FAN1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.-57+711A>T (n.-57+711A>T)
n.110+711A>T
n.815A>T
n.914A>T
n.909A>T
n.179+711A>T
n.890A>T
c.132A>T
n.894A>T
n.877A>T
n.898A>T
c.-229-424A>T (n.-229-424A>T)
n.913A>T
c.52+711A>T (n.52+711A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.937A>T
n.933A>T
15g.30905302A>CCA391522646FAN1c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.-57+712A>C (n.-57+712A>C)
n.110+712A>C
n.816A>C
n.915A>C
n.910A>C
n.179+712A>C
n.891A>C
c.133A>C
n.895A>C
n.878A>C
n.899A>C
c.-229-423A>C (n.-229-423A>C)
n.914A>C
c.52+712A>C (n.52+712A>C)
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.938A>C
n.934A>C
15g.30905302A>GCA489642845FAN1c.639A>G (p.Glu213=)
c.-57+712A>G (n.-57+712A>G)
n.110+712A>G
n.816A>G
n.915A>G
n.910A>G
n.179+712A>G
n.891A>G
c.133A>G
n.895A>G
n.878A>G
n.899A>G
c.-229-423A>G (n.-229-423A>G)
n.914A>G
c.52+712A>G (n.52+712A>G)
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.938A>G
n.934A>G
15g.30905302A>TCA391522647FAN1c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.-57+712A>T (n.-57+712A>T)
n.110+712A>T
n.816A>T
n.915A>T
n.910A>T
n.179+712A>T
n.891A>T
c.133A>T
n.895A>T
n.878A>T
n.899A>T
c.-229-423A>T (n.-229-423A>T)
n.914A>T
c.52+712A>T (n.52+712A>T)
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.938A>T
n.934A>T
15g.30905303A>CCA391522650FAN1c.640A>C (p.Asn214His)
c.-57+713A>C (n.-57+713A>C)
n.110+713A>C
n.817A>C
n.916A>C
n.911A>C
n.179+713A>C
n.892A>C
c.134A>C
n.896A>C
n.879A>C
n.900A>C
c.-229-422A>C (n.-229-422A>C)
n.915A>C
c.52+713A>C (n.52+713A>C)
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.-830A>C (n.-830A>C)
n.939A>C
n.935A>C
15g.30905303A>GCA391522651FAN1c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.-57+713A>G (n.-57+713A>G)
n.110+713A>G
n.817A>G
n.916A>G
n.911A>G
n.179+713A>G
n.892A>G
c.134A>G
n.896A>G
n.879A>G
n.900A>G
c.-229-422A>G (n.-229-422A>G)
n.915A>G
c.52+713A>G (n.52+713A>G)
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.-830A>G (n.-830A>G)
n.939A>G
n.935A>G
 gnomAD v4
15g.30905303A>TCA391522654FAN1c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.-57+713A>T (n.-57+713A>T)
n.110+713A>T
n.817A>T
n.916A>T
n.911A>T
n.179+713A>T
n.892A>T
c.134A>T
n.896A>T
n.879A>T
n.900A>T
c.-229-422A>T (n.-229-422A>T)
n.915A>T
c.52+713A>T (n.52+713A>T)
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.-830A>T (n.-830A>T)
n.939A>T
n.935A>T
15g.30905304A>CCA391522656FAN1c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.-57+714A>C (n.-57+714A>C)
n.110+714A>C
n.818A>C
n.917A>C
n.912A>C
n.179+714A>C
n.893A>C
c.135A>C
n.897A>C
n.880A>C
n.901A>C
c.-229-421A>C (n.-229-421A>C)
n.916A>C
c.52+714A>C (n.52+714A>C)
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.-829A>C (n.-829A>C)
n.940A>C
n.936A>C
15g.30905304A>GCA391522658FAN1c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.-57+714A>G (n.-57+714A>G)
n.110+714A>G
n.818A>G
n.917A>G
n.912A>G
n.179+714A>G
n.893A>G
c.135A>G
n.897A>G
n.880A>G
n.901A>G
c.-229-421A>G (n.-229-421A>G)
n.916A>G
c.52+714A>G (n.52+714A>G)
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.-829A>G (n.-829A>G)
n.940A>G
n.936A>G
15g.30905304A>TCA391522660FAN1c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.-57+714A>T (n.-57+714A>T)
n.110+714A>T
n.818A>T
n.917A>T
n.912A>T
n.179+714A>T
n.893A>T
c.135A>T
n.897A>T
n.880A>T
n.901A>T
c.-229-421A>T (n.-229-421A>T)
n.916A>T
c.52+714A>T (n.52+714A>T)
c.-679A>T (n.-679A>T)
c.-829A>T (n.-829A>T)
n.940A>T
n.936A>T
15g.30905305C>ACA391522664FAN1c.642C>A (p.Asn214Lys)
c.-57+715C>A (n.-57+715C>A)
n.110+715C>A
n.819C>A
n.918C>A
n.913C>A
n.179+715C>A
n.894C>A
c.136C>A
n.898C>A
n.881C>A
n.902C>A
c.-229-420C>A (n.-229-420C>A)
n.917C>A
c.52+715C>A (n.52+715C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-828C>A (n.-828C>A)
n.941C>A
n.937C>A
15g.30905305C=CA2167723031FAN1c.642C= (p.Asn214=)
c.-57+715C= (n.-57+715C=)
n.110+715C=
n.819C=
n.918C=
n.913C=
n.179+715C=
n.894C=
c.136C=
n.898C=
n.881C=
n.902C=
c.-229-420C= (n.-229-420C=)
n.917C=
c.52+715C= (n.52+715C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-828C= (n.-828C=)
n.941C=
n.937C=
15g.30905305C>GCA391522663FAN1c.642C>G (p.Asn214Lys)
c.-57+715C>G (n.-57+715C>G)
n.110+715C>G
n.819C>G
n.918C>G
n.913C>G
n.179+715C>G
n.894C>G
c.136C>G
n.898C>G
n.881C>G
n.902C>G
c.-229-420C>G (n.-229-420C>G)
n.917C>G
c.52+715C>G (n.52+715C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.-828C>G (n.-828C>G)
n.941C>G
n.937C>G
 gnomAD v4
15g.30905305C>TCA489642849FAN1c.642C>T (p.Asn214=)
c.-57+715C>T (n.-57+715C>T)
n.110+715C>T
n.819C>T
n.918C>T
n.913C>T
n.179+715C>T
n.894C>T
c.136C>T
n.898C>T
n.881C>T
n.902C>T
c.-229-420C>T (n.-229-420C>T)
n.917C>T
c.52+715C>T (n.52+715C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-828C>T (n.-828C>T)
n.941C>T
n.937C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905306G>ACA391522667FAN1c.643G>A (p.Val215Met)
c.-57+716G>A (n.-57+716G>A)
n.110+716G>A
n.820G>A
n.919G>A
n.914G>A
n.179+716G>A
n.895G>A
c.137G>A
n.899G>A
n.882G>A
n.903G>A
c.-229-419G>A (n.-229-419G>A)
n.918G>A
c.52+716G>A (n.52+716G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
n.942G>A
n.938G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905306G>CCA391522670FAN1c.643G>C (p.Val215Leu)
c.-57+716G>C (n.-57+716G>C)
n.110+716G>C
n.820G>C
n.919G>C
n.914G>C
n.179+716G>C
n.895G>C
c.137G>C
n.899G>C
n.882G>C
n.903G>C
c.-229-419G>C (n.-229-419G>C)
n.918G>C
c.52+716G>C (n.52+716G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-827G>C (n.-827G>C)
n.942G>C
n.938G>C
 gnomAD v4
15g.30905306G=CA2167723032FAN1c.643G= (p.Val215=)
c.-57+716G= (n.-57+716G=)
n.110+716G=
n.820G=
n.919G=
n.914G=
n.179+716G=
n.895G=
c.137G=
n.899G=
n.882G=
n.903G=
c.-229-419G= (n.-229-419G=)
n.918G=
c.52+716G= (n.52+716G=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.-827G= (n.-827G=)
n.942G=
n.938G=
15g.30905306G>TCA391522671FAN1c.643G>T (p.Val215Leu)
c.-57+716G>T (n.-57+716G>T)
n.110+716G>T
n.820G>T
n.919G>T
n.914G>T
n.179+716G>T
n.895G>T
c.137G>T
n.899G>T
n.882G>T
n.903G>T
c.-229-419G>T (n.-229-419G>T)
n.918G>T
c.52+716G>T (n.52+716G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
n.942G>T
n.938G>T
15g.30905307T>ACA391522674FAN1c.644T>A (p.Val215Glu)
c.-57+717T>A (n.-57+717T>A)
n.110+717T>A
n.821T>A
n.920T>A
n.915T>A
n.179+717T>A
n.896T>A
c.138T>A
n.900T>A
n.883T>A
n.904T>A
c.-229-418T>A (n.-229-418T>A)
n.919T>A
c.52+717T>A (n.52+717T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
c.-826T>A (n.-826T>A)
n.943T>A
n.939T>A
15g.30905307T>CCA391522677FAN1c.644T>C (p.Val215Ala)
c.-57+717T>C (n.-57+717T>C)
n.110+717T>C
n.821T>C
n.920T>C
n.915T>C
n.179+717T>C
n.896T>C
c.138T>C
n.900T>C
n.883T>C
n.904T>C
c.-229-418T>C (n.-229-418T>C)
n.919T>C
c.52+717T>C (n.52+717T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
c.-826T>C (n.-826T>C)
n.943T>C
n.939T>C
 gnomAD v4
15g.30905307T>GCA7450098FAN1c.644T>G (p.Val215Gly)
c.-57+717T>G (n.-57+717T>G)
n.110+717T>G
n.821T>G
n.920T>G
n.915T>G
n.179+717T>G
n.896T>G
c.138T>G
n.900T>G
n.883T>G
n.904T>G
c.-229-418T>G (n.-229-418T>G)
n.919T>G
c.52+717T>G (n.52+717T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
c.-826T>G (n.-826T>G)
n.943T>G
n.939T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905307T=CA2167723034FAN1c.644T= (p.Val215=)
c.-57+717T= (n.-57+717T=)
n.110+717T=
n.821T=
n.920T=
n.915T=
n.179+717T=
n.896T=
c.138T=
n.900T=
n.883T=
n.904T=
c.-229-418T= (n.-229-418T=)
n.919T=
c.52+717T= (n.52+717T=)
c.-676T= (n.-676T=)
c.-826T= (n.-826T=)
n.943T=
n.939T=
15g.30905308G>ACA489642853FAN1c.645G>A (p.Val215=)
c.-57+718G>A (n.-57+718G>A)
n.110+718G>A
n.822G>A
n.921G>A
n.916G>A
n.179+718G>A
n.897G>A
c.139G>A
n.901G>A
n.884G>A
n.905G>A
c.-229-417G>A (n.-229-417G>A)
n.920G>A
c.52+718G>A (n.52+718G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-825G>A (n.-825G>A)
n.944G>A
n.940G>A
15g.30905308G>CCA489642855FAN1c.645G>C (p.Val215=)
c.-57+718G>C (n.-57+718G>C)
n.110+718G>C
n.822G>C
n.921G>C
n.916G>C
n.179+718G>C
n.897G>C
c.139G>C
n.901G>C
n.884G>C
n.905G>C
c.-229-417G>C (n.-229-417G>C)
n.920G>C
c.52+718G>C (n.52+718G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-825G>C (n.-825G>C)
n.944G>C
n.940G>C
15g.30905308G>TCA489642854FAN1c.645G>T (p.Val215=)
c.-57+718G>T (n.-57+718G>T)
n.110+718G>T
n.822G>T
n.921G>T
n.916G>T
n.179+718G>T
n.897G>T
c.139G>T
n.901G>T
n.884G>T
n.905G>T
c.-229-417G>T (n.-229-417G>T)
n.920G>T
c.52+718G>T (n.52+718G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-825G>T (n.-825G>T)
n.944G>T
n.940G>T
15g.30905309T>ACA391522679FAN1c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.-57+719T>A (n.-57+719T>A)
n.110+719T>A
n.823T>A
n.922T>A
n.917T>A
n.179+719T>A
n.898T>A
c.140T>A
n.902T>A
n.885T>A
n.906T>A
c.-229-416T>A (n.-229-416T>A)
n.921T>A
c.52+719T>A (n.52+719T>A)
c.-674T>A (n.-674T>A)
c.-824T>A (n.-824T>A)
n.945T>A
n.941T>A
15g.30905309T>CCA391522685FAN1c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.-57+719T>C (n.-57+719T>C)
n.110+719T>C
n.823T>C
n.922T>C
n.917T>C
n.179+719T>C
n.898T>C
c.140T>C
n.902T>C
n.885T>C
n.906T>C
c.-229-416T>C (n.-229-416T>C)
n.921T>C
c.52+719T>C (n.52+719T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
c.-824T>C (n.-824T>C)
n.945T>C
n.941T>C
15g.30905309T>GCA391522682FAN1c.646T>G (p.Phe216Val)
c.-57+719T>G (n.-57+719T>G)
n.110+719T>G
n.823T>G
n.922T>G
n.917T>G
n.179+719T>G
n.898T>G
c.140T>G
n.902T>G
n.885T>G
n.906T>G
c.-229-416T>G (n.-229-416T>G)
n.921T>G
c.52+719T>G (n.52+719T>G)
c.-674T>G (n.-674T>G)
c.-824T>G (n.-824T>G)
n.945T>G
n.941T>G
15g.30905310T>ACA391522698FAN1c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.-57+720T>A (n.-57+720T>A)
n.110+720T>A
n.824T>A
n.923T>A
n.918T>A
n.179+720T>A
n.899T>A
c.141T>A
n.903T>A
n.886T>A
n.907T>A
c.-229-415T>A (n.-229-415T>A)
n.922T>A
c.52+720T>A (n.52+720T>A)
c.-673T>A (n.-673T>A)
c.-823T>A (n.-823T>A)
n.946T>A
n.942T>A
15g.30905310T>CCA391522700FAN1c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.-57+720T>C (n.-57+720T>C)
n.110+720T>C
n.824T>C
n.923T>C
n.918T>C
n.179+720T>C
n.899T>C
c.141T>C
n.903T>C
n.886T>C
n.907T>C
c.-229-415T>C (n.-229-415T>C)
n.922T>C
c.52+720T>C (n.52+720T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
n.946T>C
n.942T>C
15g.30905310T>GCA391522703FAN1c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.-57+720T>G (n.-57+720T>G)
n.110+720T>G
n.824T>G
n.923T>G
n.918T>G
n.179+720T>G
n.899T>G
c.141T>G
n.903T>G
n.886T>G
n.907T>G
c.-229-415T>G (n.-229-415T>G)
n.922T>G
c.52+720T>G (n.52+720T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.-823T>G (n.-823T>G)
n.946T>G
n.942T>G
15g.30905311T>ACA391522705FAN1c.648T>A (p.Phe216Leu)
c.-57+721T>A (n.-57+721T>A)
n.110+721T>A
n.825T>A
n.924T>A
n.919T>A
n.179+721T>A
n.900T>A
c.142T>A
n.904T>A
n.887T>A
n.908T>A
c.-229-414T>A (n.-229-414T>A)
n.923T>A
c.52+721T>A (n.52+721T>A)
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.-822T>A (n.-822T>A)
n.947T>A
n.943T>A
15g.30905311T>CCA489642859FAN1c.648T>C (p.Phe216=)
c.-57+721T>C (n.-57+721T>C)
n.110+721T>C
n.825T>C
n.924T>C
n.919T>C
n.179+721T>C
n.900T>C
c.142T>C
n.904T>C
n.887T>C
n.908T>C
c.-229-414T>C (n.-229-414T>C)
n.923T>C
c.52+721T>C (n.52+721T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.-822T>C (n.-822T>C)
n.947T>C
n.943T>C
15g.30905311T>GCA391522707FAN1c.648T>G (p.Phe216Leu)
c.-57+721T>G (n.-57+721T>G)
n.110+721T>G
n.825T>G
n.924T>G
n.919T>G
n.179+721T>G
n.900T>G
c.142T>G
n.904T>G
n.887T>G
n.908T>G
c.-229-414T>G (n.-229-414T>G)
n.923T>G
c.52+721T>G (n.52+721T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.-822T>G (n.-822T>G)
n.947T>G
n.943T>G
15g.30905312A>CCA391522709FAN1c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.-57+722A>C (n.-57+722A>C)
n.110+722A>C
n.826A>C
n.925A>C
n.920A>C
n.179+722A>C
n.901A>C
c.143A>C
n.905A>C
n.888A>C
n.909A>C
c.-229-413A>C (n.-229-413A>C)
n.924A>C
c.52+722A>C (n.52+722A>C)
c.-671A>C (n.-671A>C)
c.-821A>C (n.-821A>C)
n.948A>C
n.944A>C
15g.30905312A>GCA391522712FAN1c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.-57+722A>G (n.-57+722A>G)
n.110+722A>G
n.826A>G
n.925A>G
n.920A>G
n.179+722A>G
n.901A>G
c.143A>G
n.905A>G
n.888A>G
n.909A>G
c.-229-413A>G (n.-229-413A>G)
n.924A>G
c.52+722A>G (n.52+722A>G)
c.-671A>G (n.-671A>G)
c.-821A>G (n.-821A>G)
n.948A>G
n.944A>G
15g.30905312A>TCA391522713FAN1c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.-57+722A>T (n.-57+722A>T)
n.110+722A>T
n.826A>T
n.925A>T
n.920A>T
n.179+722A>T
n.901A>T
c.143A>T
n.905A>T
n.888A>T
n.909A>T
c.-229-413A>T (n.-229-413A>T)
n.924A>T
c.52+722A>T (n.52+722A>T)
c.-671A>T (n.-671A>T)
c.-821A>T (n.-821A>T)
n.948A>T
n.944A>T
15g.30905313A>CCA391522716FAN1c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.-57+723A>C (n.-57+723A>C)
n.110+723A>C
n.827A>C
n.926A>C
n.921A>C
n.179+723A>C
n.902A>C
c.144A>C
n.906A>C
n.889A>C
n.910A>C
c.-229-412A>C (n.-229-412A>C)
n.925A>C
c.52+723A>C (n.52+723A>C)
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.-820A>C (n.-820A>C)
n.949A>C
n.945A>C
15g.30905313A>GCA391522718FAN1c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.-57+723A>G (n.-57+723A>G)
n.110+723A>G
n.827A>G
n.926A>G
n.921A>G
n.179+723A>G
n.902A>G
c.144A>G
n.906A>G
n.889A>G
n.910A>G
c.-229-412A>G (n.-229-412A>G)
n.925A>G
c.52+723A>G (n.52+723A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.-820A>G (n.-820A>G)
n.949A>G
n.945A>G
15g.30905313A>TCA391522722FAN1c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.-57+723A>T (n.-57+723A>T)
n.110+723A>T
n.827A>T
n.926A>T
n.921A>T
n.179+723A>T
n.902A>T
c.144A>T
n.906A>T
n.889A>T
n.910A>T
c.-229-412A>T (n.-229-412A>T)
n.925A>T
c.52+723A>T (n.52+723A>T)
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.-820A>T (n.-820A>T)
n.949A>T
n.945A>T
15g.30905314A=CA2167723037FAN1c.651A= (p.Lys217=)
c.-57+724A= (n.-57+724A=)
n.110+724A=
n.828A=
n.927A=
n.922A=
n.179+724A=
n.903A=
c.145A=
n.907A=
n.890A=
n.911A=
c.-229-411A= (n.-229-411A=)
n.926A=
c.52+724A= (n.52+724A=)
c.-669A= (n.-669A=)
c.-819A= (n.-819A=)
n.950A=
n.946A=
15g.30905314A>CCA391522725FAN1c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.-57+724A>C (n.-57+724A>C)
n.110+724A>C
n.828A>C
n.927A>C
n.922A>C
n.179+724A>C
n.903A>C
c.145A>C
n.907A>C
n.890A>C
n.911A>C
c.-229-411A>C (n.-229-411A>C)
n.926A>C
c.52+724A>C (n.52+724A>C)
c.-669A>C (n.-669A>C)
c.-819A>C (n.-819A>C)
n.950A>C
n.946A>C
15g.30905314A>GCA489642864FAN1c.651A>G (p.Lys217=)
c.-57+724A>G (n.-57+724A>G)
n.110+724A>G
n.828A>G
n.927A>G
n.922A>G
n.179+724A>G
n.903A>G
c.145A>G
n.907A>G
n.890A>G
n.911A>G
c.-229-411A>G (n.-229-411A>G)
n.926A>G
c.52+724A>G (n.52+724A>G)
c.-669A>G (n.-669A>G)
c.-819A>G (n.-819A>G)
n.950A>G
n.946A>G
15g.30905314A>TCA7450099FAN1c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.-57+724A>T (n.-57+724A>T)
n.110+724A>T
n.828A>T
n.927A>T
n.922A>T
n.179+724A>T
n.903A>T
c.145A>T
n.907A>T
n.890A>T
n.911A>T
c.-229-411A>T (n.-229-411A>T)
n.926A>T
c.52+724A>T (n.52+724A>T)
c.-669A>T (n.-669A>T)
c.-819A>T (n.-819A>T)
n.950A>T
n.946A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905314_30905315delinsATCA2167723039FAN1c.651_652delinsAT (p.Lys217=)
c.-57+724_-57+725delinsAT (n.-57+724_-57+725delinsAT)
n.110+724_110+725delinsAT
n.828_829delinsAT
n.927_928delinsAT
n.922_923delinsAT
n.179+724_179+725delinsAT
n.903_904delinsAT
c.145_146delinsAT
n.907_908delinsAT
n.890_891delinsAT
n.911_912delinsAT
c.-229-411_-229-410delinsAT (n.-229-411_-229-410delinsAT)
n.926_927delinsAT
c.52+724_52+725delinsAT (n.52+724_52+725delinsAT)
c.-669_-668delinsAT (n.-669_-668delinsAT)
c.-819_-818delinsAT (n.-819_-818delinsAT)
n.950_951delinsAT
n.946_947delinsAT
15g.30905315delCA7450100FAN1c.652del (p.Cys218ValfsTer4)
c.-57+725del (n.-57+725del)
n.110+725del
n.829del
n.928del
n.923del
n.179+725del
n.904del
c.146del
n.908del
n.891del
n.912del
c.-229-410del (n.-229-410del)
n.927del
c.52+725del (n.52+725del)
c.-668del (n.-668del)
c.-818del (n.-818del)
n.951del
n.947del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905315T>ACA391522728FAN1c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.-57+725T>A (n.-57+725T>A)
n.110+725T>A
n.829T>A
n.928T>A
n.923T>A
n.179+725T>A
n.904T>A
c.146T>A
n.908T>A
n.891T>A
n.912T>A
c.-229-410T>A (n.-229-410T>A)
n.927T>A
c.52+725T>A (n.52+725T>A)
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.951T>A
n.947T>A
15g.30905315T>CCA7450101FAN1c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.-57+725T>C (n.-57+725T>C)
n.110+725T>C
n.829T>C
n.928T>C
n.923T>C
n.179+725T>C
n.904T>C
c.146T>C
n.908T>C
n.891T>C
n.912T>C
c.-229-410T>C (n.-229-410T>C)
n.927T>C
c.52+725T>C (n.52+725T>C)
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.951T>C
n.947T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905315T>GCA391522729FAN1c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.-57+725T>G (n.-57+725T>G)
n.110+725T>G
n.829T>G
n.928T>G
n.923T>G
n.179+725T>G
n.904T>G
c.146T>G
n.908T>G
n.891T>G
n.912T>G
c.-229-410T>G (n.-229-410T>G)
n.927T>G
c.52+725T>G (n.52+725T>G)
c.-668T>G (n.-668T>G)
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.951T>G
n.947T>G
15g.30905315T=CA2167723040FAN1c.652T= (p.Cys218=)
c.-57+725T= (n.-57+725T=)
n.110+725T=
n.829T=
n.928T=
n.923T=
n.179+725T=
n.904T=
c.146T=
n.908T=
n.891T=
n.912T=
c.-229-410T= (n.-229-410T=)
n.927T=
c.52+725T= (n.52+725T=)
c.-668T= (n.-668T=)
c.-818T= (n.-818T=)
n.951T=
n.947T=
15g.30905316delCA391522737FAN1c.653del (p.Cys218LeufsTer4)
c.-57+726del (n.-57+726del)
n.110+726del
n.830del
n.929del
n.924del
n.179+726del
n.905del
c.147del
n.909del
n.892del
n.913del
c.-229-409del (n.-229-409del)
n.928del
c.52+726del (n.52+726del)
c.-667del (n.-667del)
c.-817del (n.-817del)
n.952del
n.948del
15g.30905316G>ACA391522730FAN1c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.-57+726G>A (n.-57+726G>A)
n.110+726G>A
n.830G>A
n.929G>A
n.924G>A
n.179+726G>A
n.905G>A
c.147G>A
n.909G>A
n.892G>A
n.913G>A
c.-229-409G>A (n.-229-409G>A)
n.928G>A
c.52+726G>A (n.52+726G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
n.952G>A
n.948G>A
 gnomAD v4
15g.30905316G>CCA391522731FAN1c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.-57+726G>C (n.-57+726G>C)
n.110+726G>C
n.830G>C
n.929G>C
n.924G>C
n.179+726G>C
n.905G>C
c.147G>C
n.909G>C
n.892G>C
n.913G>C
c.-229-409G>C (n.-229-409G>C)
n.928G>C
c.52+726G>C (n.52+726G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-817G>C (n.-817G>C)
n.952G>C
n.948G>C
15g.30905316G>TCA391522734FAN1c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.-57+726G>T (n.-57+726G>T)
n.110+726G>T
n.830G>T
n.929G>T
n.924G>T
n.179+726G>T
n.905G>T
c.147G>T
n.909G>T
n.892G>T
n.913G>T
c.-229-409G>T (n.-229-409G>T)
n.928G>T
c.52+726G>T (n.52+726G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
n.952G>T
n.948G>T
15g.30905317T>ACA391522738FAN1c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.-57+727T>A (n.-57+727T>A)
n.110+727T>A
n.831T>A
n.930T>A
n.925T>A
n.179+727T>A
n.906T>A
c.148T>A
n.910T>A
n.893T>A
n.914T>A
c.-229-408T>A (n.-229-408T>A)
n.929T>A
c.52+727T>A (n.52+727T>A)
c.-666T>A (n.-666T>A)
c.-816T>A (n.-816T>A)
n.953T>A
n.949T>A
15g.30905317T>CCA489642867FAN1c.654T>C (p.Cys218=)
c.-57+727T>C (n.-57+727T>C)
n.110+727T>C
n.831T>C
n.930T>C
n.925T>C
n.179+727T>C
n.906T>C
c.148T>C
n.910T>C
n.893T>C
n.914T>C
c.-229-408T>C (n.-229-408T>C)
n.929T>C
c.52+727T>C (n.52+727T>C)
c.-666T>C (n.-666T>C)
c.-816T>C (n.-816T>C)
n.953T>C
n.949T>C
15g.30905317T>GCA391522741FAN1c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.-57+727T>G (n.-57+727T>G)
n.110+727T>G
n.831T>G
n.930T>G
n.925T>G
n.179+727T>G
n.906T>G
c.148T>G
n.910T>G
n.893T>G
n.914T>G
c.-229-408T>G (n.-229-408T>G)
n.929T>G
c.52+727T>G (n.52+727T>G)
c.-666T>G (n.-666T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.953T>G
n.949T>G
15g.30905318G>ACA391522743FAN1c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.-57+728G>A (n.-57+728G>A)
n.110+728G>A
n.832G>A
n.931G>A
n.926G>A
n.179+728G>A
n.907G>A
c.149G>A
n.911G>A
n.894G>A
n.915G>A
c.-229-407G>A (n.-229-407G>A)
n.930G>A
c.52+728G>A (n.52+728G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.954G>A
n.950G>A
15g.30905318G>CCA7450102FAN1c.655G>C (p.Asp219His)
c.-57+728G>C (n.-57+728G>C)
n.110+728G>C
n.832G>C
n.931G>C
n.926G>C
n.179+728G>C
n.907G>C
c.149G>C
n.911G>C
n.894G>C
n.915G>C
c.-229-407G>C (n.-229-407G>C)
n.930G>C
c.52+728G>C (n.52+728G>C)
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.954G>C
n.950G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905318G=CA2167723041FAN1c.655G= (p.Asp219=)
c.-57+728G= (n.-57+728G=)
n.110+728G=
n.832G=
n.931G=
n.926G=
n.179+728G=
n.907G=
c.149G=
n.911G=
n.894G=
n.915G=
c.-229-407G= (n.-229-407G=)
n.930G=
c.52+728G= (n.52+728G=)
c.-665G= (n.-665G=)
c.-815G= (n.-815G=)
n.954G=
n.950G=
15g.30905318G>TCA391522746FAN1c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.-57+728G>T (n.-57+728G>T)
n.110+728G>T
n.832G>T
n.931G>T
n.926G>T
n.179+728G>T
n.907G>T
c.149G>T
n.911G>T
n.894G>T
n.915G>T
c.-229-407G>T (n.-229-407G>T)
n.930G>T
c.52+728G>T (n.52+728G>T)
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.954G>T
n.950G>T
15g.30905318_30905327delinsGATTCTCTAACA2167723043FAN1c.655_664delinsGATTCTCTAA (p.Asp219=)
c.-57+728_-57+737delinsGATTCTCTAA (n.-57+728_-57+737delinsGATTCTCTAA)
n.110+728_110+737delinsGATTCTCTAA
n.832_841delinsGATTCTCTAA
n.931_940delinsGATTCTCTAA
n.926_935delinsGATTCTCTAA
n.179+728_179+737delinsGATTCTCTAA
n.907_916delinsGATTCTCTAA
c.149_158delinsGATTCTCTAA
n.911_920delinsGATTCTCTAA
n.894_903delinsGATTCTCTAA
n.915_924delinsGATTCTCTAA
c.-229-407_-229-398delinsGATTCTCTAA (n.-229-407_-229-398delinsGATTCTCTAA)
n.930_939delinsGATTCTCTAA
c.52+728_52+737delinsGATTCTCTAA (n.52+728_52+737delinsGATTCTCTAA)
c.-665_-656delinsGATTCTCTAA (n.-665_-656delinsGATTCTCTAA)
c.-815_-806delinsGATTCTCTAA (n.-815_-806delinsGATTCTCTAA)
n.954_963delinsGATTCTCTAA
n.950_959delinsGATTCTCTAA
15g.30905319A=CA2167723049FAN1c.656A= (p.Asp219=)
c.-57+729A= (n.-57+729A=)
n.110+729A=
n.833A=
n.932A=
n.927A=
n.179+729A=
n.908A=
c.150A=
n.912A=
n.895A=
n.916A=
c.-229-406A= (n.-229-406A=)
n.931A=
c.52+729A= (n.52+729A=)
c.-664A= (n.-664A=)
c.-814A= (n.-814A=)
n.955A=
n.951A=
15g.30905319A>CCA391522754FAN1c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.-57+729A>C (n.-57+729A>C)
n.110+729A>C
n.833A>C
n.932A>C
n.927A>C
n.179+729A>C
n.908A>C
c.150A>C
n.912A>C
n.895A>C
n.916A>C
c.-229-406A>C (n.-229-406A>C)
n.931A>C
c.52+729A>C (n.52+729A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
c.-814A>C (n.-814A>C)
n.955A>C
n.951A>C
15g.30905319A>GCA391522752FAN1c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.-57+729A>G (n.-57+729A>G)
n.110+729A>G
n.833A>G
n.932A>G
n.927A>G
n.179+729A>G
n.908A>G
c.150A>G
n.912A>G
n.895A>G
n.916A>G
c.-229-406A>G (n.-229-406A>G)
n.931A>G
c.52+729A>G (n.52+729A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.-814A>G (n.-814A>G)
n.955A>G
n.951A>G
15g.30905319A>TCA267512570FAN1c.656A>T (p.Asp219Val)
c.-57+729A>T (n.-57+729A>T)
n.110+729A>T
n.833A>T
n.932A>T
n.927A>T
n.179+729A>T
n.908A>T
c.150A>T
n.912A>T
n.895A>T
n.916A>T
c.-229-406A>T (n.-229-406A>T)
n.931A>T
c.52+729A>T (n.52+729A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.-814A>T (n.-814A>T)
n.955A>T
n.951A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905320_30905328delCA7450103FAN1c.657_665del (p.Asp219_Lys222delinsGlu)
c.-57+730_-57+738del (n.-57+730_-57+738del)
n.110+730_110+738del
n.834_842del
n.933_941del
n.928_936del
n.179+730_179+738del
n.909_917del
c.151_159del
n.913_921del
n.896_904del
n.917_925del
c.-229-405_-229-397del (n.-229-405_-229-397del)
n.932_940del
c.52+730_52+738del (n.52+730_52+738del)
c.-663_-655del (n.-663_-655del)
c.-813_-805del (n.-813_-805del)
n.956_964del
n.952_960del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905320T>ACA391522756FAN1c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.-57+730T>A (n.-57+730T>A)
n.110+730T>A
n.834T>A
n.933T>A
n.928T>A
n.179+730T>A
n.909T>A
c.151T>A
n.913T>A
n.896T>A
n.917T>A
c.-229-405T>A (n.-229-405T>A)
n.932T>A
c.52+730T>A (n.52+730T>A)
c.-663T>A (n.-663T>A)
c.-813T>A (n.-813T>A)
n.956T>A
n.952T>A
15g.30905320T>CCA489642869FAN1c.657T>C (p.Asp219=)
c.-57+730T>C (n.-57+730T>C)
n.110+730T>C
n.834T>C
n.933T>C
n.928T>C
n.179+730T>C
n.909T>C
c.151T>C
n.913T>C
n.896T>C
n.917T>C
c.-229-405T>C (n.-229-405T>C)
n.932T>C
c.52+730T>C (n.52+730T>C)
c.-663T>C (n.-663T>C)
c.-813T>C (n.-813T>C)
n.956T>C
n.952T>C
15g.30905320T>GCA391522758FAN1c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.-57+730T>G (n.-57+730T>G)
n.110+730T>G
n.834T>G
n.933T>G
n.928T>G
n.179+730T>G
n.909T>G
c.151T>G
n.913T>G
n.896T>G
n.917T>G
c.-229-405T>G (n.-229-405T>G)
n.932T>G
c.52+730T>G (n.52+730T>G)
c.-663T>G (n.-663T>G)
c.-813T>G (n.-813T>G)
n.956T>G
n.952T>G
15g.30905321T>ACA391522759FAN1c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.-57+731T>A (n.-57+731T>A)
n.110+731T>A
n.835T>A
n.934T>A
n.929T>A
n.179+731T>A
n.910T>A
c.152T>A
n.914T>A
n.897T>A
n.918T>A
c.-229-404T>A (n.-229-404T>A)
n.933T>A
c.52+731T>A (n.52+731T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-812T>A (n.-812T>A)
n.957T>A
n.953T>A
15g.30905321T>CCA391522761FAN1c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.-57+731T>C (n.-57+731T>C)
n.110+731T>C
n.835T>C
n.934T>C
n.929T>C
n.179+731T>C
n.910T>C
c.152T>C
n.914T>C
n.897T>C
n.918T>C
c.-229-404T>C (n.-229-404T>C)
n.933T>C
c.52+731T>C (n.52+731T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-812T>C (n.-812T>C)
n.957T>C
n.953T>C
15g.30905321T>GCA391522763FAN1c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.-57+731T>G (n.-57+731T>G)
n.110+731T>G
n.835T>G
n.934T>G
n.929T>G
n.179+731T>G
n.910T>G
c.152T>G
n.914T>G
n.897T>G
n.918T>G
c.-229-404T>G (n.-229-404T>G)
n.933T>G
c.52+731T>G (n.52+731T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-812T>G (n.-812T>G)
n.957T>G
n.953T>G
15g.30905322C>ACA391522770FAN1c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.-57+732C>A (n.-57+732C>A)
n.110+732C>A
n.836C>A
n.935C>A
n.930C>A
n.179+732C>A
n.911C>A
c.153C>A
n.915C>A
n.898C>A
n.919C>A
c.-229-403C>A (n.-229-403C>A)
n.934C>A
c.52+732C>A (n.52+732C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-811C>A (n.-811C>A)
n.958C>A
n.954C>A
15g.30905322C=CA2167723052FAN1c.659C= (p.Ser220=)
c.-57+732C= (n.-57+732C=)
n.110+732C=
n.836C=
n.935C=
n.930C=
n.179+732C=
n.911C=
c.153C=
n.915C=
n.898C=
n.919C=
c.-229-403C= (n.-229-403C=)
n.934C=
c.52+732C= (n.52+732C=)
c.-661C= (n.-661C=)
c.-811C= (n.-811C=)
n.958C=
n.954C=
15g.30905322C>GCA391522765FAN1c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.-57+732C>G (n.-57+732C>G)
n.110+732C>G
n.836C>G
n.935C>G
n.930C>G
n.179+732C>G
n.911C>G
c.153C>G
n.915C>G
n.898C>G
n.919C>G
c.-229-403C>G (n.-229-403C>G)
n.934C>G
c.52+732C>G (n.52+732C>G)
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-811C>G (n.-811C>G)
n.958C>G
n.954C>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905322C>TCA391522767FAN1c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.-57+732C>T (n.-57+732C>T)
n.110+732C>T
n.836C>T
n.935C>T
n.930C>T
n.179+732C>T
n.911C>T
c.153C>T
n.915C>T
n.898C>T
n.919C>T
c.-229-403C>T (n.-229-403C>T)
n.934C>T
c.52+732C>T (n.52+732C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-811C>T (n.-811C>T)
n.958C>T
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905323T>ACA489642874FAN1c.660T>A (p.Ser220=)
c.-57+733T>A (n.-57+733T>A)
n.110+733T>A
n.837T>A
n.936T>A
n.931T>A
n.179+733T>A
n.912T>A
c.154T>A
n.916T>A
n.899T>A
n.920T>A
c.-229-402T>A (n.-229-402T>A)
n.935T>A
c.52+733T>A (n.52+733T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
c.-810T>A (n.-810T>A)
n.959T>A
n.955T>A
15g.30905323T>CCA489642872FAN1c.660T>C (p.Ser220=)
c.-57+733T>C (n.-57+733T>C)
n.110+733T>C
n.837T>C
n.936T>C
n.931T>C
n.179+733T>C
n.912T>C
c.154T>C
n.916T>C
n.899T>C
n.920T>C
c.-229-402T>C (n.-229-402T>C)
n.935T>C
c.52+733T>C (n.52+733T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
c.-810T>C (n.-810T>C)
n.959T>C
n.955T>C
15g.30905323T>GCA489642873FAN1c.660T>G (p.Ser220=)
c.-57+733T>G (n.-57+733T>G)
n.110+733T>G
n.837T>G
n.936T>G
n.931T>G
n.179+733T>G
n.912T>G
c.154T>G
n.916T>G
n.899T>G
n.920T>G
c.-229-402T>G (n.-229-402T>G)
n.935T>G
c.52+733T>G (n.52+733T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
c.-810T>G (n.-810T>G)
n.959T>G
n.955T>G
15g.30905324C>ACA391522772FAN1c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.-57+734C>A (n.-57+734C>A)
n.110+734C>A
n.838C>A
n.937C>A
n.932C>A
n.179+734C>A
n.913C>A
c.155C>A
n.917C>A
n.900C>A
n.921C>A
c.-229-401C>A (n.-229-401C>A)
n.936C>A
c.52+734C>A (n.52+734C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.960C>A
n.956C>A
15g.30905324C>GCA391522774FAN1c.661C>G (p.Leu221Val)
c.-57+734C>G (n.-57+734C>G)
n.110+734C>G
n.838C>G
n.937C>G
n.932C>G
n.179+734C>G
n.913C>G
c.155C>G
n.917C>G
n.900C>G
n.921C>G
c.-229-401C>G (n.-229-401C>G)
n.936C>G
c.52+734C>G (n.52+734C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.960C>G
n.956C>G
15g.30905324C>TCA489642876FAN1c.661C>T (p.Leu221=)
c.-57+734C>T (n.-57+734C>T)
n.110+734C>T
n.838C>T
n.937C>T
n.932C>T
n.179+734C>T
n.913C>T
c.155C>T
n.917C>T
n.900C>T
n.921C>T
c.-229-401C>T (n.-229-401C>T)
n.936C>T
c.52+734C>T (n.52+734C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.960C>T
n.956C>T
15g.30905325T>ACA391522777FAN1c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.-57+735T>A (n.-57+735T>A)
n.110+735T>A
n.839T>A
n.938T>A
n.933T>A
n.179+735T>A
n.914T>A
c.156T>A
n.918T>A
n.901T>A
n.922T>A
c.-229-400T>A (n.-229-400T>A)
n.937T>A
c.52+735T>A (n.52+735T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.961T>A
n.957T>A
15g.30905325T>CCA7450104FAN1c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.-57+735T>C (n.-57+735T>C)
n.110+735T>C
n.839T>C
n.938T>C
n.933T>C
n.179+735T>C
n.914T>C
c.156T>C
n.918T>C
n.901T>C
n.922T>C
c.-229-400T>C (n.-229-400T>C)
n.937T>C
c.52+735T>C (n.52+735T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.961T>C
n.957T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905325T>GCA391522784FAN1c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.-57+735T>G (n.-57+735T>G)
n.110+735T>G
n.839T>G
n.938T>G
n.933T>G
n.179+735T>G
n.914T>G
c.156T>G
n.918T>G
n.901T>G
n.922T>G
c.-229-400T>G (n.-229-400T>G)
n.937T>G
c.52+735T>G (n.52+735T>G)
c.-658T>G (n.-658T>G)
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.961T>G
n.957T>G
15g.30905325T=CA2167723053FAN1c.662T= (p.Leu221=)
c.-57+735T= (n.-57+735T=)
n.110+735T=
n.839T=
n.938T=
n.933T=
n.179+735T=
n.914T=
c.156T=
n.918T=
n.901T=
n.922T=
c.-229-400T= (n.-229-400T=)
n.937T=
c.52+735T= (n.52+735T=)
c.-658T= (n.-658T=)
c.-808T= (n.-808T=)
n.961T=
n.957T=
15g.30905325_30905329delCA2627512332FAN1c.662_666del (p.Leu221ArgfsTer6)
c.-57+735_-57+739del (n.-57+735_-57+739del)
n.110+735_110+739del
n.839_843del
n.938_942del
n.933_937del
n.179+735_179+739del
n.914_918del
c.156_160del
n.918_922del
n.901_905del
n.922_926del
c.-229-400_-229-396del (n.-229-400_-229-396del)
n.937_941del
c.52+735_52+739del (n.52+735_52+739del)
c.-658_-654del (n.-658_-654del)
c.-808_-804del (n.-808_-804del)
n.961_965del
n.957_961del
 gnomAD v4
15g.30905326A>CCA489642878FAN1c.663A>C (p.Leu221=)
c.-57+736A>C (n.-57+736A>C)
n.110+736A>C
n.840A>C
n.939A>C
n.934A>C
n.179+736A>C
n.915A>C
c.157A>C
n.919A>C
n.902A>C
n.923A>C
c.-229-399A>C (n.-229-399A>C)
n.938A>C
c.52+736A>C (n.52+736A>C)
c.-657A>C (n.-657A>C)
c.-807A>C (n.-807A>C)
n.962A>C
n.958A>C
15g.30905326A>GCA489642880FAN1c.663A>G (p.Leu221=)
c.-57+736A>G (n.-57+736A>G)
n.110+736A>G
n.840A>G
n.939A>G
n.934A>G
n.179+736A>G
n.915A>G
c.157A>G
n.919A>G
n.902A>G
n.923A>G
c.-229-399A>G (n.-229-399A>G)
n.938A>G
c.52+736A>G (n.52+736A>G)
c.-657A>G (n.-657A>G)
c.-807A>G (n.-807A>G)
n.962A>G
n.958A>G
 gnomAD v4
15g.30905326A>TCA489642882FAN1c.663A>T (p.Leu221=)
c.-57+736A>T (n.-57+736A>T)
n.110+736A>T
n.840A>T
n.939A>T
n.934A>T
n.179+736A>T
n.915A>T
c.157A>T
n.919A>T
n.902A>T
n.923A>T
c.-229-399A>T (n.-229-399A>T)
n.938A>T
c.52+736A>T (n.52+736A>T)
c.-657A>T (n.-657A>T)
c.-807A>T (n.-807A>T)
n.962A>T
n.958A>T
15g.30905327A>CCA391522790FAN1c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.-57+737A>C (n.-57+737A>C)
n.110+737A>C
n.841A>C
n.940A>C
n.935A>C
n.179+737A>C
n.916A>C
c.158A>C
n.920A>C
n.903A>C
n.924A>C
c.-229-398A>C (n.-229-398A>C)
n.939A>C
c.52+737A>C (n.52+737A>C)
c.-656A>C (n.-656A>C)
c.-806A>C (n.-806A>C)
n.963A>C
n.959A>C
15g.30905327A>GCA391522793FAN1c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.-57+737A>G (n.-57+737A>G)
n.110+737A>G
n.841A>G
n.940A>G
n.935A>G
n.179+737A>G
n.916A>G
c.158A>G
n.920A>G
n.903A>G
n.924A>G
c.-229-398A>G (n.-229-398A>G)
n.939A>G
c.52+737A>G (n.52+737A>G)
c.-656A>G (n.-656A>G)
c.-806A>G (n.-806A>G)
n.963A>G
n.959A>G
15g.30905327A>TCA391522791FAN1c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.-57+737A>T (n.-57+737A>T)
n.110+737A>T
n.841A>T
n.940A>T
n.935A>T
n.179+737A>T
n.916A>T
c.158A>T
n.920A>T
n.903A>T
n.924A>T
c.-229-398A>T (n.-229-398A>T)
n.939A>T
c.52+737A>T (n.52+737A>T)
c.-656A>T (n.-656A>T)
c.-806A>T (n.-806A>T)
n.963A>T
n.959A>T
15g.30905328A>CCA391522795FAN1c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.-57+738A>C (n.-57+738A>C)
n.110+738A>C
n.842A>C
n.941A>C
n.936A>C
n.179+738A>C
n.917A>C
c.159A>C
n.921A>C
n.904A>C
n.925A>C
c.-229-397A>C (n.-229-397A>C)
n.940A>C
c.52+738A>C (n.52+738A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-805A>C (n.-805A>C)
n.964A>C
n.960A>C
15g.30905328A>GCA391522799FAN1c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.-57+738A>G (n.-57+738A>G)
n.110+738A>G
n.842A>G
n.941A>G
n.936A>G
n.179+738A>G
n.917A>G
c.159A>G
n.921A>G
n.904A>G
n.925A>G
c.-229-397A>G (n.-229-397A>G)
n.940A>G
c.52+738A>G (n.52+738A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-805A>G (n.-805A>G)
n.964A>G
n.960A>G
15g.30905328A>TCA391522797FAN1c.665A>T (p.Lys222Met)
c.-57+738A>T (n.-57+738A>T)
n.110+738A>T
n.842A>T
n.941A>T
n.936A>T
n.179+738A>T
n.917A>T
c.159A>T
n.921A>T
n.904A>T
n.925A>T
c.-229-397A>T (n.-229-397A>T)
n.940A>T
c.52+738A>T (n.52+738A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-805A>T (n.-805A>T)
n.964A>T
n.960A>T
15g.30905329G>ACA7450105FAN1c.666G>A (p.Lys222=)
c.-57+739G>A (n.-57+739G>A)
n.110+739G>A
n.843G>A
n.942G>A
n.937G>A
n.179+739G>A
n.918G>A
c.160G>A
n.922G>A
n.905G>A
n.926G>A
c.-229-396G>A (n.-229-396G>A)
n.941G>A
c.52+739G>A (n.52+739G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.965G>A
n.961G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905329G>CCA391522803FAN1c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.-57+739G>C (n.-57+739G>C)
n.110+739G>C
n.843G>C
n.942G>C
n.937G>C
n.179+739G>C
n.918G>C
c.160G>C
n.922G>C
n.905G>C
n.926G>C
c.-229-396G>C (n.-229-396G>C)
n.941G>C
c.52+739G>C (n.52+739G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.965G>C
n.961G>C
15g.30905329G=CA2167723054FAN1c.666G= (p.Lys222=)
c.-57+739G= (n.-57+739G=)
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n.843G=
n.942G=
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n.926G=
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c.52+739G= (n.52+739G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-804G= (n.-804G=)
n.965G=
n.961G=
15g.30905329G>TCA391522805FAN1c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.-57+739G>T (n.-57+739G>T)
n.110+739G>T
n.843G>T
n.942G>T
n.937G>T
n.179+739G>T
n.918G>T
c.160G>T
n.922G>T
n.905G>T
n.926G>T
c.-229-396G>T (n.-229-396G>T)
n.941G>T
c.52+739G>T (n.52+739G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.965G>T
n.961G>T
15g.30905330G>ACA391522808FAN1c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.-57+740G>A (n.-57+740G>A)
n.110+740G>A
n.844G>A
n.943G>A
n.938G>A
n.179+740G>A
n.919G>A
c.161G>A
n.923G>A
n.906G>A
n.927G>A
c.-229-395G>A (n.-229-395G>A)
n.942G>A
c.52+740G>A (n.52+740G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.966G>A
n.962G>A
 gnomAD v4
15g.30905330G>CCA391522811FAN1c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.-57+740G>C (n.-57+740G>C)
n.110+740G>C
n.844G>C
n.943G>C
n.938G>C
n.179+740G>C
n.919G>C
c.161G>C
n.923G>C
n.906G>C
n.927G>C
c.-229-395G>C (n.-229-395G>C)
n.942G>C
c.52+740G>C (n.52+740G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.966G>C
n.962G>C
15g.30905330G>TCA391522813FAN1c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.-57+740G>T (n.-57+740G>T)
n.110+740G>T
n.844G>T
n.943G>T
n.938G>T
n.179+740G>T
n.919G>T
c.161G>T
n.923G>T
n.906G>T
n.927G>T
c.-229-395G>T (n.-229-395G>T)
n.942G>T
c.52+740G>T (n.52+740G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.966G>T
n.962G>T
15g.30905331A>CCA391522815FAN1c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.-57+741A>C (n.-57+741A>C)
n.110+741A>C
n.845A>C
n.944A>C
n.939A>C
n.179+741A>C
n.920A>C
c.162A>C
n.924A>C
n.907A>C
n.928A>C
c.-229-394A>C (n.-229-394A>C)
n.943A>C
c.52+741A>C (n.52+741A>C)
c.-652A>C (n.-652A>C)
c.-802A>C (n.-802A>C)
n.967A>C
n.963A>C
15g.30905331A>GCA391522817FAN1c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.-57+741A>G (n.-57+741A>G)
n.110+741A>G
n.845A>G
n.944A>G
n.939A>G
n.179+741A>G
n.920A>G
c.162A>G
n.924A>G
n.907A>G
n.928A>G
c.-229-394A>G (n.-229-394A>G)
n.943A>G
c.52+741A>G (n.52+741A>G)
c.-652A>G (n.-652A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
n.967A>G
n.963A>G
15g.30905331A>TCA391522818FAN1c.668A>T (p.Glu223Val)
c.-57+741A>T (n.-57+741A>T)
n.110+741A>T
n.845A>T
n.944A>T
n.939A>T
n.179+741A>T
n.920A>T
c.162A>T
n.924A>T
n.907A>T
n.928A>T
c.-229-394A>T (n.-229-394A>T)
n.943A>T
c.52+741A>T (n.52+741A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
c.-802A>T (n.-802A>T)
n.967A>T
n.963A>T
15g.30905332A>CCA391522821FAN1c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.-57+742A>C (n.-57+742A>C)
n.110+742A>C
n.846A>C
n.945A>C
n.940A>C
n.179+742A>C
n.921A>C
c.163A>C
n.925A>C
n.908A>C
n.929A>C
c.-229-393A>C (n.-229-393A>C)
n.944A>C
c.52+742A>C (n.52+742A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-801A>C (n.-801A>C)
n.968A>C
n.964A>C
15g.30905332A>GCA489642885FAN1c.669A>G (p.Glu223=)
c.-57+742A>G (n.-57+742A>G)
n.110+742A>G
n.846A>G
n.945A>G
n.940A>G
n.179+742A>G
n.921A>G
c.163A>G
n.925A>G
n.908A>G
n.929A>G
c.-229-393A>G (n.-229-393A>G)
n.944A>G
c.52+742A>G (n.52+742A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-801A>G (n.-801A>G)
n.968A>G
n.964A>G
15g.30905332A>TCA391522822FAN1c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.-57+742A>T (n.-57+742A>T)
n.110+742A>T
n.846A>T
n.945A>T
n.940A>T
n.179+742A>T
n.921A>T
c.163A>T
n.925A>T
n.908A>T
n.929A>T
c.-229-393A>T (n.-229-393A>T)
n.944A>T
c.52+742A>T (n.52+742A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-801A>T (n.-801A>T)
n.968A>T
n.964A>T
15g.30905333G>ACA391522828FAN1c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.-57+743G>A (n.-57+743G>A)
n.110+743G>A
n.847G>A
n.946G>A
n.941G>A
n.179+743G>A
n.922G>A
c.164G>A
n.926G>A
n.909G>A
n.930G>A
c.-229-392G>A (n.-229-392G>A)
n.945G>A
c.52+743G>A (n.52+743G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.969G>A
n.965G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905333G>CCA391522826FAN1c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.-57+743G>C (n.-57+743G>C)
n.110+743G>C
n.847G>C
n.946G>C
n.941G>C
n.179+743G>C
n.922G>C
c.164G>C
n.926G>C
n.909G>C
n.930G>C
c.-229-392G>C (n.-229-392G>C)
n.945G>C
c.52+743G>C (n.52+743G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.969G>C
n.965G>C
 gnomAD v4
15g.30905333G=CA2167723059FAN1c.670G= (p.Glu224=)
c.-57+743G= (n.-57+743G=)
n.110+743G=
n.847G=
n.946G=
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n.922G=
c.164G=
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n.909G=
n.930G=
c.-229-392G= (n.-229-392G=)
n.945G=
c.52+743G= (n.52+743G=)
c.-650G= (n.-650G=)
c.-800G= (n.-800G=)
n.969G=
n.965G=
15g.30905333G>TCA391522825FAN1c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.-57+743G>T (n.-57+743G>T)
n.110+743G>T
n.847G>T
n.946G>T
n.941G>T
n.179+743G>T
n.922G>T
c.164G>T
n.926G>T
n.909G>T
n.930G>T
c.-229-392G>T (n.-229-392G>T)
n.945G>T
c.52+743G>T (n.52+743G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.969G>T
n.965G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905334A>CCA391522830FAN1c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.-57+744A>C (n.-57+744A>C)
n.110+744A>C
n.848A>C
n.947A>C
n.942A>C
n.179+744A>C
n.923A>C
c.165A>C
n.927A>C
n.910A>C
n.931A>C
c.-229-391A>C (n.-229-391A>C)
n.946A>C
c.52+744A>C (n.52+744A>C)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.-799A>C (n.-799A>C)
n.970A>C
n.966A>C
15g.30905334A>GCA391522831FAN1c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.-57+744A>G (n.-57+744A>G)
n.110+744A>G
n.848A>G
n.947A>G
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n.179+744A>G
n.923A>G
c.165A>G
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n.910A>G
n.931A>G
c.-229-391A>G (n.-229-391A>G)
n.946A>G
c.52+744A>G (n.52+744A>G)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.-799A>G (n.-799A>G)
n.970A>G
n.966A>G
15g.30905334A>TCA391522833FAN1c.671A>T (p.Glu224Val)
c.-57+744A>T (n.-57+744A>T)
n.110+744A>T
n.848A>T
n.947A>T
n.942A>T
n.179+744A>T
n.923A>T
c.165A>T
n.927A>T
n.910A>T
n.931A>T
c.-229-391A>T (n.-229-391A>T)
n.946A>T
c.52+744A>T (n.52+744A>T)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.-799A>T (n.-799A>T)
n.970A>T
n.966A>T
15g.30905334_30905340dupCA891863110FAN1c.671_677dup (p.Pro227ValfsTer4)
c.-57+744_-57+750dup (n.-57+744_-57+750dup)
n.110+744_110+750dup
n.848_854dup
n.947_953dup
n.942_948dup
n.179+744_179+750dup
n.923_929dup
c.165_171dup
n.927_933dup
n.910_916dup
n.931_937dup
c.-229-391_-229-385dup (n.-229-391_-229-385dup)
n.946_952dup
c.52+744_52+750dup (n.52+744_52+750dup)
c.-649_-643dup (n.-649_-643dup)
c.-799_-793dup (n.-799_-793dup)
n.970_976dup
n.966_972dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.30905335G>ACA7450106FAN1c.672G>A (p.Glu224=)
c.-57+745G>A (n.-57+745G>A)
n.110+745G>A
n.849G>A
n.948G>A
n.943G>A
n.179+745G>A
n.924G>A
c.166G>A
n.928G>A
n.911G>A
n.932G>A
c.-229-390G>A (n.-229-390G>A)
n.947G>A
c.52+745G>A (n.52+745G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-798G>A (n.-798G>A)
n.971G>A
n.967G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905335G>CCA391522841FAN1c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.-57+745G>C (n.-57+745G>C)
n.110+745G>C
n.849G>C
n.948G>C
n.943G>C
n.179+745G>C
n.924G>C
c.166G>C
n.928G>C
n.911G>C
n.932G>C
c.-229-390G>C (n.-229-390G>C)
n.947G>C
c.52+745G>C (n.52+745G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-798G>C (n.-798G>C)
n.971G>C
n.967G>C
 gnomAD v4
15g.30905335G=CA2167723064FAN1c.672G= (p.Glu224=)
c.-57+745G= (n.-57+745G=)
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n.947G=
c.52+745G= (n.52+745G=)
c.-648G= (n.-648G=)
c.-798G= (n.-798G=)
n.971G=
n.967G=
15g.30905335G>TCA391522844FAN1c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.-57+745G>T (n.-57+745G>T)
n.110+745G>T
n.849G>T
n.948G>T
n.943G>T
n.179+745G>T
n.924G>T
c.166G>T
n.928G>T
n.911G>T
n.932G>T
c.-229-390G>T (n.-229-390G>T)
n.947G>T
c.52+745G>T (n.52+745G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-798G>T (n.-798G>T)
n.971G>T
n.967G>T
15g.30905336T>ACA7450107FAN1c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.-57+746T>A (n.-57+746T>A)
n.110+746T>A
n.850T>A
n.949T>A
n.944T>A
n.179+746T>A
n.925T>A
c.167T>A
n.929T>A
n.912T>A
n.933T>A
c.-229-389T>A (n.-229-389T>A)
n.948T>A
c.52+746T>A (n.52+746T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-797T>A (n.-797T>A)
n.972T>A
n.968T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905336T>CCA391522848FAN1c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.-57+746T>C (n.-57+746T>C)
n.110+746T>C
n.850T>C
n.949T>C
n.944T>C
n.179+746T>C
n.925T>C
c.167T>C
n.929T>C
n.912T>C
n.933T>C
c.-229-389T>C (n.-229-389T>C)
n.948T>C
c.52+746T>C (n.52+746T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-797T>C (n.-797T>C)
n.972T>C
n.968T>C
15g.30905336T>GCA391522851FAN1c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.-57+746T>G (n.-57+746T>G)
n.110+746T>G
n.850T>G
n.949T>G
n.944T>G
n.179+746T>G
n.925T>G
c.167T>G
n.929T>G
n.912T>G
n.933T>G
c.-229-389T>G (n.-229-389T>G)
n.948T>G
c.52+746T>G (n.52+746T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-797T>G (n.-797T>G)
n.972T>G
n.968T>G
15g.30905336T=CA2167723067FAN1c.673T= (p.Cys225=)
c.-57+746T= (n.-57+746T=)
n.110+746T=
n.850T=
n.949T=
n.944T=
n.179+746T=
n.925T=
c.167T=
n.929T=
n.912T=
n.933T=
c.-229-389T= (n.-229-389T=)
n.948T=
c.52+746T= (n.52+746T=)
c.-647T= (n.-647T=)
c.-797T= (n.-797T=)
n.972T=
n.968T=
15g.30905337G>ACA391522860FAN1c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.-57+747G>A (n.-57+747G>A)
n.110+747G>A
n.851G>A
n.950G>A
n.945G>A
n.179+747G>A
n.926G>A
c.168G>A
n.930G>A
n.913G>A
n.934G>A
c.-229-388G>A (n.-229-388G>A)
n.949G>A
c.52+747G>A (n.52+747G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.973G>A
n.969G>A
 gnomAD v4
15g.30905337G>CCA391522863FAN1c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.-57+747G>C (n.-57+747G>C)
n.110+747G>C
n.851G>C
n.950G>C
n.945G>C
n.179+747G>C
n.926G>C
c.168G>C
n.930G>C
n.913G>C
n.934G>C
c.-229-388G>C (n.-229-388G>C)
n.949G>C
c.52+747G>C (n.52+747G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.973G>C
n.969G>C
15g.30905337G>TCA391522864FAN1c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.-57+747G>T (n.-57+747G>T)
n.110+747G>T
n.851G>T
n.950G>T
n.945G>T
n.179+747G>T
n.926G>T
c.168G>T
n.930G>T
n.913G>T
n.934G>T
c.-229-388G>T (n.-229-388G>T)
n.949G>T
c.52+747G>T (n.52+747G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.973G>T
n.969G>T
15g.30905338C>ACA391522867FAN1c.675C>A (p.Cys225Ter)
c.-57+748C>A (n.-57+748C>A)
n.110+748C>A
n.852C>A
n.951C>A
n.946C>A
n.179+748C>A
n.927C>A
c.169C>A
n.931C>A
n.914C>A
n.935C>A
c.-229-387C>A (n.-229-387C>A)
n.950C>A
c.52+748C>A (n.52+748C>A)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-795C>A (n.-795C>A)
n.974C>A
n.970C>A
15g.30905338C>GCA391522870FAN1c.675C>G (p.Cys225Trp)
c.-57+748C>G (n.-57+748C>G)
n.110+748C>G
n.852C>G
n.951C>G
n.946C>G
n.179+748C>G
n.927C>G
c.169C>G
n.931C>G
n.914C>G
n.935C>G
c.-229-387C>G (n.-229-387C>G)
n.950C>G
c.52+748C>G (n.52+748C>G)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-795C>G (n.-795C>G)
n.974C>G
n.970C>G
15g.30905338C>TCA489642889FAN1c.675C>T (p.Cys225=)
c.-57+748C>T (n.-57+748C>T)
n.110+748C>T
n.852C>T
n.951C>T
n.946C>T
n.179+748C>T
n.927C>T
c.169C>T
n.931C>T
n.914C>T
n.935C>T
c.-229-387C>T (n.-229-387C>T)
n.950C>T
c.52+748C>T (n.52+748C>T)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-795C>T (n.-795C>T)
n.974C>T
n.970C>T
15g.30905339A=CA2167723069FAN1c.676A= (p.Ile226=)
c.-57+749A= (n.-57+749A=)
n.110+749A=
n.853A=
n.952A=
n.947A=
n.179+749A=
n.928A=
c.170A=
n.932A=
n.915A=
n.936A=
c.-229-386A= (n.-229-386A=)
n.951A=
c.52+749A= (n.52+749A=)
c.-644A= (n.-644A=)
c.-794A= (n.-794A=)
n.975A=
n.971A=
15g.30905339A>CCA391522878FAN1c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.-57+749A>C (n.-57+749A>C)
n.110+749A>C
n.853A>C
n.952A>C
n.947A>C
n.179+749A>C
n.928A>C
c.170A>C
n.932A>C
n.915A>C
n.936A>C
c.-229-386A>C (n.-229-386A>C)
n.951A>C
c.52+749A>C (n.52+749A>C)
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.-794A>C (n.-794A>C)
n.975A>C
n.971A>C
15g.30905339A>GCA7450108FAN1c.676A>G (p.Ile226Val)
c.-57+749A>G (n.-57+749A>G)
n.110+749A>G
n.853A>G
n.952A>G
n.947A>G
n.179+749A>G
n.928A>G
c.170A>G
n.932A>G
n.915A>G
n.936A>G
c.-229-386A>G (n.-229-386A>G)
n.951A>G
c.52+749A>G (n.52+749A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
n.975A>G
n.971A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905339A>TCA391522883FAN1c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.-57+749A>T (n.-57+749A>T)
n.110+749A>T
n.853A>T
n.952A>T
n.947A>T
n.179+749A>T
n.928A>T
c.170A>T
n.932A>T
n.915A>T
n.936A>T
c.-229-386A>T (n.-229-386A>T)
n.951A>T
c.52+749A>T (n.52+749A>T)
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.-794A>T (n.-794A>T)
n.975A>T
n.971A>T
15g.30905340T>ACA391522886FAN1c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.-57+750T>A (n.-57+750T>A)
n.110+750T>A
n.854T>A
n.953T>A
n.948T>A
n.179+750T>A
n.929T>A
c.171T>A
n.933T>A
n.916T>A
n.937T>A
c.-229-385T>A (n.-229-385T>A)
n.952T>A
c.52+750T>A (n.52+750T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.-793T>A (n.-793T>A)
n.976T>A
n.972T>A
15g.30905340T>CCA391522888FAN1c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.-57+750T>C (n.-57+750T>C)
n.110+750T>C
n.854T>C
n.953T>C
n.948T>C
n.179+750T>C
n.929T>C
c.171T>C
n.933T>C
n.916T>C
n.937T>C
c.-229-385T>C (n.-229-385T>C)
n.952T>C
c.52+750T>C (n.52+750T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.-793T>C (n.-793T>C)
n.976T>C
n.972T>C
 gnomAD v4
15g.30905340T>GCA391522890FAN1c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.-57+750T>G (n.-57+750T>G)
n.110+750T>G
n.854T>G
n.953T>G
n.948T>G
n.179+750T>G
n.929T>G
c.171T>G
n.933T>G
n.916T>G
n.937T>G
c.-229-385T>G (n.-229-385T>G)
n.952T>G
c.52+750T>G (n.52+750T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-793T>G (n.-793T>G)
n.976T>G
n.972T>G
 gnomAD v4
15g.30905341T>ACA489642896FAN1c.678T>A (p.Ile226=)
c.-57+751T>A (n.-57+751T>A)
n.110+751T>A
n.855T>A
n.954T>A
n.949T>A
n.179+751T>A
n.930T>A
c.172T>A
n.934T>A
n.917T>A
n.938T>A
c.-229-384T>A (n.-229-384T>A)
n.953T>A
c.52+751T>A (n.52+751T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-792T>A (n.-792T>A)
n.977T>A
n.973T>A
15g.30905341T>CCA489642897FAN1c.678T>C (p.Ile226=)
c.-57+751T>C (n.-57+751T>C)
n.110+751T>C
n.855T>C
n.954T>C
n.949T>C
n.179+751T>C
n.930T>C
c.172T>C
n.934T>C
n.917T>C
n.938T>C
c.-229-384T>C (n.-229-384T>C)
n.953T>C
c.52+751T>C (n.52+751T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-792T>C (n.-792T>C)
n.977T>C
n.973T>C
15g.30905341T>GCA391522896FAN1c.678T>G (p.Ile226Met)
c.-57+751T>G (n.-57+751T>G)
n.110+751T>G
n.855T>G
n.954T>G
n.949T>G
n.179+751T>G
n.930T>G
c.172T>G
n.934T>G
n.917T>G
n.938T>G
c.-229-384T>G (n.-229-384T>G)
n.953T>G
c.52+751T>G (n.52+751T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-792T>G (n.-792T>G)
n.977T>G
n.973T>G
15g.30905342C>ACA391522897FAN1c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.-57+752C>A (n.-57+752C>A)
n.110+752C>A
n.856C>A
n.955C>A
n.950C>A
n.179+752C>A
n.931C>A
c.173C>A
n.935C>A
n.918C>A
n.939C>A
c.-229-383C>A (n.-229-383C>A)
n.954C>A
c.52+752C>A (n.52+752C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-791C>A (n.-791C>A)
n.978C>A
n.974C>A
15g.30905342C=CA2167723073FAN1c.679C= (p.Pro227=)
c.-57+752C= (n.-57+752C=)
n.110+752C=
n.856C=
n.955C=
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n.939C=
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n.954C=
c.52+752C= (n.52+752C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.-791C= (n.-791C=)
n.978C=
n.974C=
15g.30905342C>GCA7450109FAN1c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.-57+752C>G (n.-57+752C>G)
n.110+752C>G
n.856C>G
n.955C>G
n.950C>G
n.179+752C>G
n.931C>G
c.173C>G
n.935C>G
n.918C>G
n.939C>G
c.-229-383C>G (n.-229-383C>G)
n.954C>G
c.52+752C>G (n.52+752C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-791C>G (n.-791C>G)
n.978C>G
n.974C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905342C>TCA391522899FAN1c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.-57+752C>T (n.-57+752C>T)
n.110+752C>T
n.856C>T
n.955C>T
n.950C>T
n.179+752C>T
n.931C>T
c.173C>T
n.935C>T
n.918C>T
n.939C>T
c.-229-383C>T (n.-229-383C>T)
n.954C>T
c.52+752C>T (n.52+752C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-791C>T (n.-791C>T)
n.978C>T
n.974C>T
 dbSNP
15g.30905343C>ACA391522904FAN1c.680C>A (p.Pro227His)
c.-57+753C>A (n.-57+753C>A)
n.110+753C>A
n.857C>A
n.956C>A
n.951C>A
n.179+753C>A
n.932C>A
c.174C>A
n.936C>A
n.919C>A
n.940C>A
c.-229-382C>A (n.-229-382C>A)
n.955C>A
c.52+753C>A (n.52+753C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-790C>A (n.-790C>A)
n.979C>A
n.975C>A
15g.30905343C>GCA391522905FAN1c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.-57+753C>G (n.-57+753C>G)
n.110+753C>G
n.857C>G
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n.951C>G
n.179+753C>G
n.932C>G
c.174C>G
n.936C>G
n.919C>G
n.940C>G
c.-229-382C>G (n.-229-382C>G)
n.955C>G
c.52+753C>G (n.52+753C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-790C>G (n.-790C>G)
n.979C>G
n.975C>G
15g.30905343C>TCA391522906FAN1c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.-57+753C>T (n.-57+753C>T)
n.110+753C>T
n.857C>T
n.956C>T
n.951C>T
n.179+753C>T
n.932C>T
c.174C>T
n.936C>T
n.919C>T
n.940C>T
c.-229-382C>T (n.-229-382C>T)
n.955C>T
c.52+753C>T (n.52+753C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-790C>T (n.-790C>T)
n.979C>T
n.975C>T
15g.30905344T>ACA489642904FAN1c.681T>A (p.Pro227=)
c.-57+754T>A (n.-57+754T>A)
n.110+754T>A
n.858T>A
n.957T>A
n.952T>A
n.179+754T>A
n.933T>A
c.175T>A
n.937T>A
n.920T>A
n.941T>A
c.-229-381T>A (n.-229-381T>A)
n.956T>A
c.52+754T>A (n.52+754T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.-789T>A (n.-789T>A)
n.980T>A
n.976T>A
15g.30905344T>CCA489642906FAN1c.681T>C (p.Pro227=)
c.-57+754T>C (n.-57+754T>C)
n.110+754T>C
n.858T>C
n.957T>C
n.952T>C
n.179+754T>C
n.933T>C
c.175T>C
n.937T>C
n.920T>C
n.941T>C
c.-229-381T>C (n.-229-381T>C)
n.956T>C
c.52+754T>C (n.52+754T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
c.-789T>C (n.-789T>C)
n.980T>C
n.976T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905344T>GCA489642905FAN1c.681T>G (p.Pro227=)
c.-57+754T>G (n.-57+754T>G)
n.110+754T>G
n.858T>G
n.957T>G
n.952T>G
n.179+754T>G
n.933T>G
c.175T>G
n.937T>G
n.920T>G
n.941T>G
c.-229-381T>G (n.-229-381T>G)
n.956T>G
c.52+754T>G (n.52+754T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
c.-789T>G (n.-789T>G)
n.980T>G
n.976T>G
15g.30905344T=CA2167723074FAN1c.681T= (p.Pro227=)
c.-57+754T= (n.-57+754T=)
n.110+754T=
n.858T=
n.957T=
n.952T=
n.179+754T=
n.933T=
c.175T=
n.937T=
n.920T=
n.941T=
c.-229-381T= (n.-229-381T=)
n.956T=
c.52+754T= (n.52+754T=)
c.-639T= (n.-639T=)
c.-789T= (n.-789T=)
n.980T=
n.976T=
15g.30905344_30905345delinsTGCA2167723075FAN1c.681_682delinsTG (p.Pro227=)
c.-57+754_-57+755delinsTG (n.-57+754_-57+755delinsTG)
n.110+754_110+755delinsTG
n.858_859delinsTG
n.957_958delinsTG
n.952_953delinsTG
n.179+754_179+755delinsTG
n.933_934delinsTG
c.175_176delinsTG
n.937_938delinsTG
n.920_921delinsTG
n.941_942delinsTG
c.-229-381_-229-380delinsTG (n.-229-381_-229-380delinsTG)
n.956_957delinsTG
c.52+754_52+755delinsTG (n.52+754_52+755delinsTG)
c.-639_-638delinsTG (n.-639_-638delinsTG)
c.-789_-788delinsTG (n.-789_-788delinsTG)
n.980_981delinsTG
n.976_977delinsTG
15g.30905345delCA267512583FAN1c.682del (p.Glu228AsnfsTer4)
c.-57+755del (n.-57+755del)
n.110+755del
n.859del
n.958del
n.953del
n.179+755del
n.934del
c.176del
n.938del
n.921del
n.942del
c.-229-380del (n.-229-380del)
n.957del
c.682del (p.Glu228AsnfsTer16)
c.52+755del (n.52+755del)
c.-638del (n.-638del)
c.-788del (n.-788del)
n.981del
n.977del
 dbSNP
15g.30905345G>ACA391522909FAN1c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.-57+755G>A (n.-57+755G>A)
n.110+755G>A
n.859G>A
n.958G>A
n.953G>A
n.179+755G>A
n.934G>A
c.176G>A
n.938G>A
n.921G>A
n.942G>A
c.-229-380G>A (n.-229-380G>A)
n.957G>A
c.52+755G>A (n.52+755G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.981G>A
n.977G>A
15g.30905345G>CCA391522907FAN1c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.-57+755G>C (n.-57+755G>C)
n.110+755G>C
n.859G>C
n.958G>C
n.953G>C
n.179+755G>C
n.934G>C
c.176G>C
n.938G>C
n.921G>C
n.942G>C
c.-229-380G>C (n.-229-380G>C)
n.957G>C
c.52+755G>C (n.52+755G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.981G>C
n.977G>C
15g.30905345G>TCA391522908FAN1c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.-57+755G>T (n.-57+755G>T)
n.110+755G>T
n.859G>T
n.958G>T
n.953G>T
n.179+755G>T
n.934G>T
c.176G>T
n.938G>T
n.921G>T
n.942G>T
c.-229-380G>T (n.-229-380G>T)
n.957G>T
c.52+755G>T (n.52+755G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.981G>T
n.977G>T
15g.30905346A>CCA391522910FAN1c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.-57+756A>C (n.-57+756A>C)
n.110+756A>C
n.860A>C
n.959A>C
n.954A>C
n.179+756A>C
n.935A>C
c.177A>C
n.939A>C
n.922A>C
n.943A>C
c.-229-379A>C (n.-229-379A>C)
n.958A>C
c.52+756A>C (n.52+756A>C)
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-787A>C (n.-787A>C)
n.982A>C
n.978A>C
15g.30905346A>GCA391522912FAN1c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.-57+756A>G (n.-57+756A>G)
n.110+756A>G
n.860A>G
n.959A>G
n.954A>G
n.179+756A>G
n.935A>G
c.177A>G
n.939A>G
n.922A>G
n.943A>G
c.-229-379A>G (n.-229-379A>G)
n.958A>G
c.52+756A>G (n.52+756A>G)
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.-787A>G (n.-787A>G)
n.982A>G
n.978A>G
 dbSNP
15g.30905346A>TCA391522913FAN1c.683A>T (p.Glu228Val)
c.-57+756A>T (n.-57+756A>T)
n.110+756A>T
n.860A>T
n.959A>T
n.954A>T
n.179+756A>T
n.935A>T
c.177A>T
n.939A>T
n.922A>T
n.943A>T
c.-229-379A>T (n.-229-379A>T)
n.958A>T
c.52+756A>T (n.52+756A>T)
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.-787A>T (n.-787A>T)
n.982A>T
n.978A>T
15g.30905347A=CA2167723076FAN1c.684A= (p.Glu228=)
c.-57+757A= (n.-57+757A=)
n.110+757A=
n.861A=
n.960A=
n.955A=
n.179+757A=
n.936A=
c.178A=
n.940A=
n.923A=
n.944A=
c.-229-378A= (n.-229-378A=)
n.959A=
c.52+757A= (n.52+757A=)
c.-636A= (n.-636A=)
c.-786A= (n.-786A=)
n.983A=
n.979A=
15g.30905347A>CCA391522915FAN1c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.-57+757A>C (n.-57+757A>C)
n.110+757A>C
n.861A>C
n.960A>C
n.955A>C
n.179+757A>C
n.936A>C
c.178A>C
n.940A>C
n.923A>C
n.944A>C
c.-229-378A>C (n.-229-378A>C)
n.959A>C
c.52+757A>C (n.52+757A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-786A>C (n.-786A>C)
n.983A>C
n.979A>C
15g.30905347A>GCA267512589FAN1c.684A>G (p.Glu228=)
c.-57+757A>G (n.-57+757A>G)
n.110+757A>G
n.861A>G
n.960A>G
n.955A>G
n.179+757A>G
n.936A>G
c.178A>G
n.940A>G
n.923A>G
n.944A>G
c.-229-378A>G (n.-229-378A>G)
n.959A>G
c.52+757A>G (n.52+757A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-786A>G (n.-786A>G)
n.983A>G
n.979A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905347A>TCA391522916FAN1c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.-57+757A>T (n.-57+757A>T)
n.110+757A>T
n.861A>T
n.960A>T
n.955A>T
n.179+757A>T
n.936A>T
c.178A>T
n.940A>T
n.923A>T
n.944A>T
c.-229-378A>T (n.-229-378A>T)
n.959A>T
c.52+757A>T (n.52+757A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-786A>T (n.-786A>T)
n.983A>T
n.979A>T
 gnomAD v4
15g.30905348C>ACA391522918FAN1c.685C>A (p.His229Asn)
c.-57+758C>A (n.-57+758C>A)
n.110+758C>A
n.862C>A
n.961C>A
n.956C>A
n.179+758C>A
n.937C>A
c.179C>A
n.941C>A
n.924C>A
n.945C>A
c.-229-377C>A (n.-229-377C>A)
n.960C>A
c.52+758C>A (n.52+758C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
n.984C>A
n.980C>A
15g.30905348C=CA2167723077FAN1c.685C= (p.His229=)
c.-57+758C= (n.-57+758C=)
n.110+758C=
n.862C=
n.961C=
n.956C=
n.179+758C=
n.937C=
c.179C=
n.941C=
n.924C=
n.945C=
c.-229-377C= (n.-229-377C=)
n.960C=
c.52+758C= (n.52+758C=)
c.-635C= (n.-635C=)
c.-785C= (n.-785C=)
n.984C=
n.980C=
15g.30905348C>GCA391522921FAN1c.685C>G (p.His229Asp)
c.-57+758C>G (n.-57+758C>G)
n.110+758C>G
n.862C>G
n.961C>G
n.956C>G
n.179+758C>G
n.937C>G
c.179C>G
n.941C>G
n.924C>G
n.945C>G
c.-229-377C>G (n.-229-377C>G)
n.960C>G
c.52+758C>G (n.52+758C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-785C>G (n.-785C>G)
n.984C>G
n.980C>G
 dbSNP
15g.30905348C>TCA267512599FAN1c.685C>T (p.His229Tyr)
c.-57+758C>T (n.-57+758C>T)
n.110+758C>T
n.862C>T
n.961C>T
n.956C>T
n.179+758C>T
n.937C>T
c.179C>T
n.941C>T
n.924C>T
n.945C>T
c.-229-377C>T (n.-229-377C>T)
n.960C>T
c.52+758C>T (n.52+758C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
n.984C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905348_30905350delinsCATCA2167723078FAN1c.685_687delinsCAT (p.His229=)
c.-57+758_-57+760delinsCAT (n.-57+758_-57+760delinsCAT)
n.110+758_110+760delinsCAT
n.862_864delinsCAT
n.961_963delinsCAT
n.956_958delinsCAT
n.179+758_179+760delinsCAT
n.937_939delinsCAT
c.179_181delinsCAT
n.941_943delinsCAT
n.924_926delinsCAT
n.945_947delinsCAT
c.-229-377_-229-375delinsCAT (n.-229-377_-229-375delinsCAT)
n.960_962delinsCAT
c.52+758_52+760delinsCAT (n.52+758_52+760delinsCAT)
c.-635_-633delinsCAT (n.-635_-633delinsCAT)
c.-785_-783delinsCAT (n.-785_-783delinsCAT)
n.984_986delinsCAT
n.980_982delinsCAT
15g.30905349A=CA2167723081FAN1c.686A= (p.His229=)
c.-57+759A= (n.-57+759A=)
n.110+759A=
n.863A=
n.962A=
n.957A=
n.179+759A=
n.938A=
c.180A=
n.942A=
n.925A=
n.946A=
c.-229-376A= (n.-229-376A=)
n.961A=
c.52+759A= (n.52+759A=)
c.-634A= (n.-634A=)
c.-784A= (n.-784A=)
n.985A=
n.981A=
15g.30905349A>CCA7450111FAN1c.686A>C (p.His229Pro)
c.-57+759A>C (n.-57+759A>C)
n.110+759A>C
n.863A>C
n.962A>C
n.957A>C
n.179+759A>C
n.938A>C
c.180A>C
n.942A>C
n.925A>C
n.946A>C
c.-229-376A>C (n.-229-376A>C)
n.961A>C
c.52+759A>C (n.52+759A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-784A>C (n.-784A>C)
n.985A>C
n.981A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905349A>GCA7450110FAN1c.686A>G (p.His229Arg)
c.-57+759A>G (n.-57+759A>G)
n.110+759A>G
n.863A>G
n.962A>G
n.957A>G
n.179+759A>G
n.938A>G
c.180A>G
n.942A>G
n.925A>G
n.946A>G
c.-229-376A>G (n.-229-376A>G)
n.961A>G
c.52+759A>G (n.52+759A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.985A>G
n.981A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905349A>TCA391522925FAN1c.686A>T (p.His229Leu)
c.-57+759A>T (n.-57+759A>T)
n.110+759A>T
n.863A>T
n.962A>T
n.957A>T
n.179+759A>T
n.938A>T
c.180A>T
n.942A>T
n.925A>T
n.946A>T
c.-229-376A>T (n.-229-376A>T)
n.961A>T
c.52+759A>T (n.52+759A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-784A>T (n.-784A>T)
n.985A>T
n.981A>T
15g.30905351_30905352delCA919523563FAN1c.688_689del (p.Met230GlyfsTer5)
c.-57+761_-57+762del (n.-57+761_-57+762del)
n.110+761_110+762del
n.865_866del
n.964_965del
n.959_960del
n.179+761_179+762del
n.940_941del
c.182_183del
n.944_945del
n.927_928del
n.948_949del
c.-229-374_-229-373del (n.-229-374_-229-373del)
n.963_964del
c.688_689del (p.Met230AlafsTer?)
c.52+761_52+762del (n.52+761_52+762del)
c.-632_-631del (n.-632_-631del)
c.-782_-781del (n.-782_-781del)
n.987_988del
n.983_984del
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905350T>ACA391522928FAN1c.687T>A (p.His229Gln)
c.-57+760T>A (n.-57+760T>A)
n.110+760T>A
n.864T>A
n.963T>A
n.958T>A
n.179+760T>A
n.939T>A
c.181T>A
n.943T>A
n.926T>A
n.947T>A
c.-229-375T>A (n.-229-375T>A)
n.962T>A
c.52+760T>A (n.52+760T>A)
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.986T>A
n.982T>A
15g.30905350T>CCA7450112FAN1c.687T>C (p.His229=)
c.-57+760T>C (n.-57+760T>C)
n.110+760T>C
n.864T>C
n.963T>C
n.958T>C
n.179+760T>C
n.939T>C
c.181T>C
n.943T>C
n.926T>C
n.947T>C
c.-229-375T>C (n.-229-375T>C)
n.962T>C
c.52+760T>C (n.52+760T>C)
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.986T>C
n.982T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905350T>GCA391522927FAN1c.687T>G (p.His229Gln)
c.-57+760T>G (n.-57+760T>G)
n.110+760T>G
n.864T>G
n.963T>G
n.958T>G
n.179+760T>G
n.939T>G
c.181T>G
n.943T>G
n.926T>G
n.947T>G
c.-229-375T>G (n.-229-375T>G)
n.962T>G
c.52+760T>G (n.52+760T>G)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.986T>G
n.982T>G
15g.30905350T=CA2167723084FAN1c.687T= (p.His229=)
c.-57+760T= (n.-57+760T=)
n.110+760T=
n.864T=
n.963T=
n.958T=
n.179+760T=
n.939T=
c.181T=
n.943T=
n.926T=
n.947T=
c.-229-375T= (n.-229-375T=)
n.962T=
c.52+760T= (n.52+760T=)
c.-633T= (n.-633T=)
c.-783T= (n.-783T=)
n.986T=
n.982T=
15g.30905351A>CCA391522929FAN1c.688A>C (p.Met230Leu)
c.-57+761A>C (n.-57+761A>C)
n.110+761A>C
n.865A>C
n.964A>C
n.959A>C
n.179+761A>C
n.940A>C
c.182A>C
n.944A>C
n.927A>C
n.948A>C
c.-229-374A>C (n.-229-374A>C)
n.963A>C
c.52+761A>C (n.52+761A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-782A>C (n.-782A>C)
n.987A>C
n.983A>C
15g.30905351A>GCA391522932FAN1c.688A>G (p.Met230Val)
c.-57+761A>G (n.-57+761A>G)
n.110+761A>G
n.865A>G
n.964A>G
n.959A>G
n.179+761A>G
n.940A>G
c.182A>G
n.944A>G
n.927A>G
n.948A>G
c.-229-374A>G (n.-229-374A>G)
n.963A>G
c.52+761A>G (n.52+761A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-782A>G (n.-782A>G)
n.987A>G
n.983A>G
15g.30905351A>TCA391522930FAN1c.688A>T (p.Met230Leu)
c.-57+761A>T (n.-57+761A>T)
n.110+761A>T
n.865A>T
n.964A>T
n.959A>T
n.179+761A>T
n.940A>T
c.182A>T
n.944A>T
n.927A>T
n.948A>T
c.-229-374A>T (n.-229-374A>T)
n.963A>T
c.52+761A>T (n.52+761A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.-782A>T (n.-782A>T)
n.987A>T
n.983A>T
15g.30905352T>ACA391522935FAN1c.689T>A (p.Met230Lys)
c.-57+762T>A (n.-57+762T>A)
n.110+762T>A
n.866T>A
n.965T>A
n.960T>A
n.179+762T>A
n.941T>A
c.183T>A
n.945T>A
n.928T>A
n.949T>A
c.-229-373T>A (n.-229-373T>A)
n.964T>A
c.52+762T>A (n.52+762T>A)
c.-631T>A (n.-631T>A)
c.-781T>A (n.-781T>A)
n.988T>A
n.984T>A
15g.30905352T>CCA267512621FAN1c.689T>C (p.Met230Thr)
c.-57+762T>C (n.-57+762T>C)
n.110+762T>C
n.866T>C
n.965T>C
n.960T>C
n.179+762T>C
n.941T>C
c.183T>C
n.945T>C
n.928T>C
n.949T>C
c.-229-373T>C (n.-229-373T>C)
n.964T>C
c.52+762T>C (n.52+762T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
c.-781T>C (n.-781T>C)
n.988T>C
n.984T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905352T>GCA391522937FAN1c.689T>G (p.Met230Arg)
c.-57+762T>G (n.-57+762T>G)
n.110+762T>G
n.866T>G
n.965T>G
n.960T>G
n.179+762T>G
n.941T>G
c.183T>G
n.945T>G
n.928T>G
n.949T>G
c.-229-373T>G (n.-229-373T>G)
n.964T>G
c.52+762T>G (n.52+762T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
c.-781T>G (n.-781T>G)
n.988T>G
n.984T>G
 gnomAD v4
15g.30905352T=CA2167723087FAN1c.689T= (p.Met230=)
c.-57+762T= (n.-57+762T=)
n.110+762T=
n.866T=
n.965T=
n.960T=
n.179+762T=
n.941T=
c.183T=
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n.949T=
c.-229-373T= (n.-229-373T=)
n.964T=
c.52+762T= (n.52+762T=)
c.-631T= (n.-631T=)
c.-781T= (n.-781T=)
n.988T=
n.984T=
15g.30905353G>ACA7450113FAN1c.690G>A (p.Met230Ile)
c.-57+763G>A (n.-57+763G>A)
n.110+763G>A
n.867G>A
n.966G>A
n.961G>A
n.179+763G>A
n.942G>A
c.184G>A
n.946G>A
n.929G>A
n.950G>A
c.-229-372G>A (n.-229-372G>A)
n.965G>A
c.52+763G>A (n.52+763G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
n.989G>A
n.985G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905353G>CCA391522938FAN1c.690G>C (p.Met230Ile)
c.-57+763G>C (n.-57+763G>C)
n.110+763G>C
n.867G>C
n.966G>C
n.961G>C
n.179+763G>C
n.942G>C
c.184G>C
n.946G>C
n.929G>C
n.950G>C
c.-229-372G>C (n.-229-372G>C)
n.965G>C
c.52+763G>C (n.52+763G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-780G>C (n.-780G>C)
n.989G>C
n.985G>C
15g.30905353G=CA2167723089FAN1c.690G= (p.Met230=)
c.-57+763G= (n.-57+763G=)
n.110+763G=
n.867G=
n.966G=
n.961G=
n.179+763G=
n.942G=
c.184G=
n.946G=
n.929G=
n.950G=
c.-229-372G= (n.-229-372G=)
n.965G=
c.52+763G= (n.52+763G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-780G= (n.-780G=)
n.989G=
n.985G=
15g.30905353G>TCA391522939FAN1c.690G>T (p.Met230Ile)
c.-57+763G>T (n.-57+763G>T)
n.110+763G>T
n.867G>T
n.966G>T
n.961G>T
n.179+763G>T
n.942G>T
c.184G>T
n.946G>T
n.929G>T
n.950G>T
c.-229-372G>T (n.-229-372G>T)
n.965G>T
c.52+763G>T (n.52+763G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-780G>T (n.-780G>T)
n.989G>T
n.985G>T
15g.30905354G>ACA391522945FAN1c.691G>A (p.Val231Ile)
c.-57+764G>A (n.-57+764G>A)
n.110+764G>A
n.868G>A
n.967G>A
n.962G>A
n.179+764G>A
n.943G>A
c.185G>A
n.947G>A
n.930G>A
n.951G>A
c.-229-371G>A (n.-229-371G>A)
n.965+1G>A
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.52+764G>A (n.52+764G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.990G>A
n.986G>A
15g.30905354G>CCA391522942FAN1c.691G>C (p.Val231Leu)
c.-57+764G>C (n.-57+764G>C)
n.110+764G>C
n.868G>C
n.967G>C
n.962G>C
n.179+764G>C
n.943G>C
c.185G>C
n.947G>C
n.930G>C
n.951G>C
c.-229-371G>C (n.-229-371G>C)
n.965+1G>C
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
c.52+764G>C (n.52+764G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.-779G>C (n.-779G>C)
n.990G>C
n.986G>C
 gnomAD v4
15g.30905354G>TCA391522943FAN1c.691G>T (p.Val231Leu)
c.-57+764G>T (n.-57+764G>T)
n.110+764G>T
n.868G>T
n.967G>T
n.962G>T
n.179+764G>T
n.943G>T
c.185G>T
n.947G>T
n.930G>T
n.951G>T
c.-229-371G>T (n.-229-371G>T)
n.965+1G>T
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
c.52+764G>T (n.52+764G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.990G>T
n.986G>T
15g.30905355T>ACA391522946FAN1c.692T>A (p.Val231Glu)
c.-57+765T>A (n.-57+765T>A)
n.110+765T>A
n.869T>A
n.968T>A
n.963T>A
n.179+765T>A
n.944T>A
c.186T>A
n.948T>A
n.931T>A
n.952T>A
c.-229-370T>A (n.-229-370T>A)
n.965+2T>A
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.52+765T>A (n.52+765T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-778T>A (n.-778T>A)
n.991T>A
n.987T>A
15g.30905355T>CCA391522948FAN1c.692T>C (p.Val231Ala)
c.-57+765T>C (n.-57+765T>C)
n.110+765T>C
n.869T>C
n.968T>C
n.963T>C
n.179+765T>C
n.944T>C
c.186T>C
n.948T>C
n.931T>C
n.952T>C
c.-229-370T>C (n.-229-370T>C)
n.965+2T>C
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.52+765T>C (n.52+765T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-778T>C (n.-778T>C)
n.991T>C
n.987T>C
15g.30905355T>GCA391522950FAN1c.692T>G (p.Val231Gly)
c.-57+765T>G (n.-57+765T>G)
n.110+765T>G
n.869T>G
n.968T>G
n.963T>G
n.179+765T>G
n.944T>G
c.186T>G
n.948T>G
n.931T>G
n.952T>G
c.-229-370T>G (n.-229-370T>G)
n.965+2T>G
c.690+2T>G (n.690+2T>G)
c.52+765T>G (n.52+765T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-778T>G (n.-778T>G)
n.991T>G
n.987T>G
15g.30905356A>CCA489642949FAN1c.693A>C (p.Val231=)
c.-57+766A>C (n.-57+766A>C)
n.110+766A>C
n.870A>C
n.969A>C
n.964A>C
n.179+766A>C
n.945A>C
c.187A>C
n.949A>C
n.932A>C
n.953A>C
c.-229-369A>C (n.-229-369A>C)
n.965+3A>C
c.690+3A>C (n.690+3A>C)
c.52+766A>C (n.52+766A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-777A>C (n.-777A>C)
n.992A>C
n.988A>C
15g.30905356A>GCA489642951FAN1c.693A>G (p.Val231=)
c.-57+766A>G (n.-57+766A>G)
n.110+766A>G
n.870A>G
n.969A>G
n.964A>G
n.179+766A>G
n.945A>G
c.187A>G
n.949A>G
n.932A>G
n.953A>G
c.-229-369A>G (n.-229-369A>G)
n.965+3A>G
c.690+3A>G (n.690+3A>G)
c.52+766A>G (n.52+766A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-777A>G (n.-777A>G)
n.992A>G
n.988A>G
15g.30905356A>TCA489642950FAN1c.693A>T (p.Val231=)
c.-57+766A>T (n.-57+766A>T)
n.110+766A>T
n.870A>T
n.969A>T
n.964A>T
n.179+766A>T
n.945A>T
c.187A>T
n.949A>T
n.932A>T
n.953A>T
c.-229-369A>T (n.-229-369A>T)
n.965+3A>T
c.690+3A>T (n.690+3A>T)
c.52+766A>T (n.52+766A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-777A>T (n.-777A>T)
n.992A>T
n.988A>T
15g.30905357A=CA2167723092FAN1c.694A= (p.Arg232=)
c.-57+767A= (n.-57+767A=)
n.110+767A=
n.871A=
n.970A=
n.965A=
n.179+767A=
n.946A=
c.188A=
n.950A=
n.933A=
n.954A=
c.-229-368A= (n.-229-368A=)
n.965+4A=
c.690+4A= (n.690+4A=)
c.52+767A= (n.52+767A=)
c.-626A= (n.-626A=)
c.-776A= (n.-776A=)
n.993A=
n.989A=
15g.30905357A>CCA489642952FAN1c.694A>C (p.Arg232=)
c.-57+767A>C (n.-57+767A>C)
n.110+767A>C
n.871A>C
n.970A>C
n.965A>C
n.179+767A>C
n.946A>C
c.188A>C
n.950A>C
n.933A>C
n.954A>C
c.-229-368A>C (n.-229-368A>C)
n.965+4A>C
c.690+4A>C (n.690+4A>C)
c.52+767A>C (n.52+767A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.-776A>C (n.-776A>C)
n.993A>C
n.989A>C
15g.30905357A>GCA391522951FAN1c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.-57+767A>G (n.-57+767A>G)
n.110+767A>G
n.871A>G
n.970A>G
n.965A>G
n.179+767A>G
n.946A>G
c.188A>G
n.950A>G
n.933A>G
n.954A>G
c.-229-368A>G (n.-229-368A>G)
n.965+4A>G
c.690+4A>G (n.690+4A>G)
c.52+767A>G (n.52+767A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.-776A>G (n.-776A>G)
n.993A>G
n.989A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905357A>TCA391522952FAN1c.694A>T (p.Arg232Ter)
c.-57+767A>T (n.-57+767A>T)
n.110+767A>T
n.871A>T
n.970A>T
n.965A>T
n.179+767A>T
n.946A>T
c.188A>T
n.950A>T
n.933A>T
n.954A>T
c.-229-368A>T (n.-229-368A>T)
n.965+4A>T
c.690+4A>T (n.690+4A>T)
c.52+767A>T (n.52+767A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.-776A>T (n.-776A>T)
n.993A>T
n.989A>T
15g.30905358G>ACA391522956FAN1c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.-57+768G>A (n.-57+768G>A)
n.110+768G>A
n.872G>A
n.971G>A
n.966G>A
n.179+768G>A
n.947G>A
c.189G>A
n.951G>A
n.934G>A
n.955G>A
c.-229-367G>A (n.-229-367G>A)
n.965+5G>A
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
c.52+768G>A (n.52+768G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.994G>A
n.990G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905358G>CCA391522953FAN1c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.-57+768G>C (n.-57+768G>C)
n.110+768G>C
n.872G>C
n.971G>C
n.966G>C
n.179+768G>C
n.947G>C
c.189G>C
n.951G>C
n.934G>C
n.955G>C
c.-229-367G>C (n.-229-367G>C)
n.965+5G>C
c.690+5G>C (n.690+5G>C)
c.52+768G>C (n.52+768G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-775G>C (n.-775G>C)
n.994G>C
n.990G>C
15g.30905358G=CA2167723093FAN1c.695G= (p.Arg232=)
c.-57+768G= (n.-57+768G=)
n.110+768G=
n.872G=
n.971G=
n.966G=
n.179+768G=
n.947G=
c.189G=
n.951G=
n.934G=
n.955G=
c.-229-367G= (n.-229-367G=)
n.965+5G=
c.690+5G= (n.690+5G=)
c.52+768G= (n.52+768G=)
c.-625G= (n.-625G=)
c.-775G= (n.-775G=)
n.994G=
n.990G=
15g.30905358G>TCA391522954FAN1c.695G>T (p.Arg232Ile)
c.-57+768G>T (n.-57+768G>T)
n.110+768G>T
n.872G>T
n.971G>T
n.966G>T
n.179+768G>T
n.947G>T
c.189G>T
n.951G>T
n.934G>T
n.955G>T
c.-229-367G>T (n.-229-367G>T)
n.965+5G>T
c.690+5G>T (n.690+5G>T)
c.52+768G>T (n.52+768G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-775G>T (n.-775G>T)
n.994G>T
n.990G>T
15g.30905359A=CA2167723094FAN1c.696A= (p.Arg232=)
c.-57+769A= (n.-57+769A=)
n.110+769A=
n.873A=
n.972A=
n.967A=
n.179+769A=
n.948A=
c.190A=
n.952A=
n.935A=
n.956A=
c.-229-366A= (n.-229-366A=)
n.965+6A=
c.690+6A= (n.690+6A=)
c.52+769A= (n.52+769A=)
c.-624A= (n.-624A=)
c.-774A= (n.-774A=)
n.995A=
n.991A=
15g.30905359A>CCA391522960FAN1c.696A>C (p.Arg232Ser)
c.-57+769A>C (n.-57+769A>C)
n.110+769A>C
n.873A>C
n.972A>C
n.967A>C
n.179+769A>C
n.948A>C
c.190A>C
n.952A>C
n.935A>C
n.956A>C
c.-229-366A>C (n.-229-366A>C)
n.965+6A>C
c.690+6A>C (n.690+6A>C)
c.52+769A>C (n.52+769A>C)
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.-774A>C (n.-774A>C)
n.995A>C
n.991A>C
15g.30905359A>GCA7450114FAN1c.696A>G (p.Arg232=)
c.-57+769A>G (n.-57+769A>G)
n.110+769A>G
n.873A>G
n.972A>G
n.967A>G
n.179+769A>G
n.948A>G
c.190A>G
n.952A>G
n.935A>G
n.956A>G
c.-229-366A>G (n.-229-366A>G)
n.965+6A>G
c.690+6A>G (n.690+6A>G)
c.52+769A>G (n.52+769A>G)
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-774A>G (n.-774A>G)
n.995A>G
n.991A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905359A>TCA391522963FAN1c.696A>T (p.Arg232Ser)
c.-57+769A>T (n.-57+769A>T)
n.110+769A>T
n.873A>T
n.972A>T
n.967A>T
n.179+769A>T
n.948A>T
c.190A>T
n.952A>T
n.935A>T
n.956A>T
c.-229-366A>T (n.-229-366A>T)
n.965+6A>T
c.690+6A>T (n.690+6A>T)
c.52+769A>T (n.52+769A>T)
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.-774A>T (n.-774A>T)
n.995A>T
n.991A>T
15g.30905360G>ACA391522967FAN1c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.-57+770G>A (n.-57+770G>A)
n.110+770G>A
n.874G>A
n.973G>A
n.968G>A
n.179+770G>A
n.949G>A
c.191G>A
n.953G>A
n.936G>A
n.957G>A
c.-229-365G>A (n.-229-365G>A)
n.965+7G>A
c.690+7G>A (n.690+7G>A)
c.52+770G>A (n.52+770G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.996G>A
n.992G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.30905360G>CCA391522970FAN1c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.-57+770G>C (n.-57+770G>C)
n.110+770G>C
n.874G>C
n.973G>C
n.968G>C
n.179+770G>C
n.949G>C
c.191G>C
n.953G>C
n.936G>C
n.957G>C
c.-229-365G>C (n.-229-365G>C)
n.965+7G>C
c.690+7G>C (n.690+7G>C)
c.52+770G>C (n.52+770G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-773G>C (n.-773G>C)
n.996G>C
n.992G>C
15g.30905360G>TCA391522972FAN1c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.-57+770G>T (n.-57+770G>T)
n.110+770G>T
n.874G>T
n.973G>T
n.968G>T
n.179+770G>T
n.949G>T
c.191G>T
n.953G>T
n.936G>T
n.957G>T
c.-229-365G>T (n.-229-365G>T)
n.965+7G>T
c.690+7G>T (n.690+7G>T)
c.52+770G>T (n.52+770G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-773G>T (n.-773G>T)
n.996G>T
n.992G>T
 COSMIC COSMIC
15g.30905361G>ACA7450115FAN1c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.-57+771G>A (n.-57+771G>A)
n.110+771G>A
n.875G>A
n.974G>A
n.969G>A
n.179+771G>A
n.950G>A
c.192G>A
n.954G>A
n.937G>A
n.958G>A
c.-229-364G>A (n.-229-364G>A)
n.965+8G>A
c.690+8G>A (n.690+8G>A)
c.52+771G>A (n.52+771G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.997G>A
n.993G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905361G>CCA391522979FAN1c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.-57+771G>C (n.-57+771G>C)
n.110+771G>C
n.875G>C
n.974G>C
n.969G>C
n.179+771G>C
n.950G>C
c.192G>C
n.954G>C
n.937G>C
n.958G>C
c.-229-364G>C (n.-229-364G>C)
n.965+8G>C
c.690+8G>C (n.690+8G>C)
c.52+771G>C (n.52+771G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.997G>C
n.993G>C
15g.30905361G=CA2167723098FAN1c.698G= (p.Gly233=)
c.-57+771G= (n.-57+771G=)
n.110+771G=
n.875G=
n.974G=
n.969G=
n.179+771G=
n.950G=
c.192G=
n.954G=
n.937G=
n.958G=
c.-229-364G= (n.-229-364G=)
n.965+8G=
c.690+8G= (n.690+8G=)
c.52+771G= (n.52+771G=)
c.-622G= (n.-622G=)
c.-772G= (n.-772G=)
n.997G=
n.993G=
15g.30905361G>TCA391522982FAN1c.698G>T (p.Gly233Val)
c.-57+771G>T (n.-57+771G>T)
n.110+771G>T
n.875G>T
n.974G>T
n.969G>T
n.179+771G>T
n.950G>T
c.192G>T
n.954G>T
n.937G>T
n.958G>T
c.-229-364G>T (n.-229-364G>T)
n.965+8G>T
c.690+8G>T (n.690+8G>T)
c.52+771G>T (n.52+771G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.997G>T
n.993G>T
15g.30905362A>CCA489642953FAN1c.699A>C (p.Gly233=)
c.-57+772A>C (n.-57+772A>C)
n.110+772A>C
n.876A>C
n.975A>C
n.970A>C
n.179+772A>C
n.951A>C
c.193A>C
n.955A>C
n.938A>C
n.959A>C
c.-229-363A>C (n.-229-363A>C)
n.965+9A>C
c.690+9A>C (n.690+9A>C)
c.52+772A>C (n.52+772A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.998A>C
n.994A>C
15g.30905362A>GCA489642954FAN1c.699A>G (p.Gly233=)
c.-57+772A>G (n.-57+772A>G)
n.110+772A>G
n.876A>G
n.975A>G
n.970A>G
n.179+772A>G
n.951A>G
c.193A>G
n.955A>G
n.938A>G
n.959A>G
c.-229-363A>G (n.-229-363A>G)
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c.52+772A>G (n.52+772A>G)
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c.-771A>G (n.-771A>G)
n.998A>G
n.994A>G
15g.30905362A>TCA489642955FAN1c.699A>T (p.Gly233=)
c.-57+772A>T (n.-57+772A>T)
n.110+772A>T
n.876A>T
n.975A>T
n.970A>T
n.179+772A>T
n.951A>T
c.193A>T
n.955A>T
n.938A>T
n.959A>T
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c.52+772A>T (n.52+772A>T)
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c.-771A>T (n.-771A>T)
n.998A>T
n.994A>T
15g.30905363A>CCA391522987FAN1c.700A>C (p.Ser234Arg)
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n.110+773A>C
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n.976A>C
n.971A>C
n.179+773A>C
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c.194A>C
n.956A>C
n.939A>C
n.960A>C
c.-229-362A>C (n.-229-362A>C)
n.965+10A>C
c.690+10A>C (n.690+10A>C)
c.52+773A>C (n.52+773A>C)
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.999A>C
n.995A>C
15g.30905363A>GCA391522988FAN1c.700A>G (p.Ser234Gly)
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n.999A>G
n.995A>G
 gnomAD v4
15g.30905363A>TCA391522995FAN1c.700A>T (p.Ser234Cys)
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n.960A>T
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c.52+773A>T (n.52+773A>T)
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c.-770A>T (n.-770A>T)
n.999A>T
n.995A>T
15g.30905364G>ACA267512632FAN1c.701G>A (p.Ser234Asn)
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n.110+774G>A
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n.977G>A
n.972G>A
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n.953G>A
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n.940G>A
n.961G>A
c.-229-361G>A (n.-229-361G>A)
n.965+11G>A
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c.52+774G>A (n.52+774G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.1000G>A
n.996G>A
 dbSNP
15g.30905364G>CCA391523003FAN1c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.-57+774G>C (n.-57+774G>C)
n.110+774G>C
n.878G>C
n.977G>C
n.972G>C
n.179+774G>C
n.953G>C
c.195G>C
n.957G>C
n.940G>C
n.961G>C
c.-229-361G>C (n.-229-361G>C)
n.965+11G>C
c.690+11G>C (n.690+11G>C)
c.52+774G>C (n.52+774G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.1000G>C
n.996G>C
15g.30905364G=CA2167723104FAN1c.701G= (p.Ser234=)
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c.-769G= (n.-769G=)
n.1000G=
n.996G=
15g.30905364G>TCA391523000FAN1c.701G>T (p.Ser234Ile)
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n.110+774G>T
n.878G>T
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n.972G>T
n.179+774G>T
n.953G>T
c.195G>T
n.957G>T
n.940G>T
n.961G>T
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n.965+11G>T
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n.1000G>T
n.996G>T
15g.30905365T>ACA391523004FAN1c.702T>A (p.Ser234Arg)
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n.962T>A
c.-229-360T>A (n.-229-360T>A)
n.965+12T>A
c.690+12T>A (n.690+12T>A)
c.52+775T>A (n.52+775T>A)
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.-768T>A (n.-768T>A)
n.1001T>A
n.997T>A
15g.30905365T>CCA489642957FAN1c.702T>C (p.Ser234=)
c.-57+775T>C (n.-57+775T>C)
n.110+775T>C
n.879T>C
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c.196T>C
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n.962T>C
c.-229-360T>C (n.-229-360T>C)
n.965+12T>C
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c.52+775T>C (n.52+775T>C)
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c.-768T>C (n.-768T>C)
n.1001T>C
n.997T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905365T>GCA391523005FAN1c.702T>G (p.Ser234Arg)
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n.1001T>G
n.997T>G
15g.30905365T=CA2167723106FAN1c.702T= (p.Ser234=)
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n.973T=
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n.1001T=
n.997T=
15g.30905366A>CCA391523006FAN1c.703A>C (p.Lys235Gln)
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n.179+776A>C
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c.197A>C
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n.942A>C
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c.-229-359A>C (n.-229-359A>C)
n.965+13A>C
c.690+13A>C (n.690+13A>C)
c.52+776A>C (n.52+776A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
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n.1002A>C
n.998A>C
15g.30905366A>GCA391523007FAN1c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.-57+776A>G (n.-57+776A>G)
n.110+776A>G
n.880A>G
n.979A>G
n.974A>G
n.179+776A>G
n.955A>G
c.197A>G
n.959A>G
n.942A>G
n.963A>G
c.-229-359A>G (n.-229-359A>G)
n.965+13A>G
c.690+13A>G (n.690+13A>G)
c.52+776A>G (n.52+776A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-767A>G (n.-767A>G)
n.1002A>G
n.998A>G
 gnomAD v4
15g.30905366A>TCA391523008FAN1c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.-57+776A>T (n.-57+776A>T)
n.110+776A>T
n.880A>T
n.979A>T
n.974A>T
n.179+776A>T
n.955A>T
c.197A>T
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n.942A>T
n.963A>T
c.-229-359A>T (n.-229-359A>T)
n.965+13A>T
c.690+13A>T (n.690+13A>T)
c.52+776A>T (n.52+776A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.-767A>T (n.-767A>T)
n.1002A>T
n.998A>T
15g.30905366_30905370delinsAAAATCA2167723109FAN1c.703_707delinsAAAAT (p.Lys235=)
c.-57+776_-57+780delinsAAAAT (n.-57+776_-57+780delinsAAAAT)
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n.955_959delinsAAAAT
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n.959_963delinsAAAAT
n.942_946delinsAAAAT
n.963_967delinsAAAAT
c.-229-359_-229-355delinsAAAAT (n.-229-359_-229-355delinsAAAAT)
n.965+13_965+17delinsAAAAT
c.690+13_690+17delinsAAAAT (n.690+13_690+17delinsAAAAT)
c.52+776_52+780delinsAAAAT (n.52+776_52+780delinsAAAAT)
c.-617_-613delinsAAAAT (n.-617_-613delinsAAAAT)
c.-767_-763delinsAAAAT (n.-767_-763delinsAAAAT)
n.1002_1006delinsAAAAT
n.998_1002delinsAAAAT
15g.30905367A>CCA391523010FAN1c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.-57+777A>C (n.-57+777A>C)
n.110+777A>C
n.881A>C
n.980A>C
n.975A>C
n.179+777A>C
n.956A>C
c.198A>C
n.960A>C
n.943A>C
n.964A>C
c.-229-358A>C (n.-229-358A>C)
n.965+14A>C
c.690+14A>C (n.690+14A>C)
c.52+777A>C (n.52+777A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-766A>C (n.-766A>C)
n.1003A>C
n.999A>C
15g.30905367A>GCA391523013FAN1c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.-57+777A>G (n.-57+777A>G)
n.110+777A>G
n.881A>G
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n.975A>G
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n.956A>G
c.198A>G
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n.964A>G
c.-229-358A>G (n.-229-358A>G)
n.965+14A>G
c.690+14A>G (n.690+14A>G)
c.52+777A>G (n.52+777A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-766A>G (n.-766A>G)
n.1003A>G
n.999A>G
15g.30905367A>TCA391523015FAN1c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.-57+777A>T (n.-57+777A>T)
n.110+777A>T
n.881A>T
n.980A>T
n.975A>T
n.179+777A>T
n.956A>T
c.198A>T
n.960A>T
n.943A>T
n.964A>T
c.-229-358A>T (n.-229-358A>T)
n.965+14A>T
c.690+14A>T (n.690+14A>T)
c.52+777A>T (n.52+777A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.1003A>T
n.999A>T
15g.30905369_30905372delCA391523017FAN1c.706_709del (p.Ile236TrpfsTer?)
c.-57+779_-57+782del (n.-57+779_-57+782del)
n.110+779_110+782del
n.883_886del
n.982_985del
n.977_980del
n.179+779_179+782del
n.958_961del
c.200_203del
n.962_965del
n.945_948del
n.966_969del
c.-229-356_-229-353del (n.-229-356_-229-353del)
n.965+16_965+19del
c.690+16_690+19del (n.690+16_690+19del)
c.52+779_52+782del (n.52+779_52+782del)
c.-614_-611del (n.-614_-611del)
c.-764_-761del (n.-764_-761del)
n.1005_1008del
n.1001_1004del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905368A>CCA391523019FAN1c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.-57+778A>C (n.-57+778A>C)
n.110+778A>C
n.882A>C
n.981A>C
n.976A>C
n.179+778A>C
n.957A>C
c.199A>C
n.961A>C
n.944A>C
n.965A>C
c.-229-357A>C (n.-229-357A>C)
n.965+15A>C
c.690+15A>C (n.690+15A>C)
c.52+778A>C (n.52+778A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-765A>C (n.-765A>C)
n.1004A>C
n.1000A>C
15g.30905368A>GCA489642959FAN1c.705A>G (p.Lys235=)
c.-57+778A>G (n.-57+778A>G)
n.110+778A>G
n.882A>G
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n.976A>G
n.179+778A>G
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n.965+15A>G
c.690+15A>G (n.690+15A>G)
c.52+778A>G (n.52+778A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-765A>G (n.-765A>G)
n.1004A>G
n.1000A>G
15g.30905368A>TCA391523023FAN1c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.-57+778A>T (n.-57+778A>T)
n.110+778A>T
n.882A>T
n.981A>T
n.976A>T
n.179+778A>T
n.957A>T
c.199A>T
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c.-229-357A>T (n.-229-357A>T)
n.965+15A>T
c.690+15A>T (n.690+15A>T)
c.52+778A>T (n.52+778A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
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n.1004A>T
n.1000A>T
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n.1001A=
15g.30905369A>CCA391523034FAN1c.706A>C (p.Ile236Leu)
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n.1001A>C
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n.1005A>G
n.1001A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1005A>T
n.1001A>T
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n.1006T>A
n.1002T>A
15g.30905370T>CCA391523039FAN1c.707T>C (p.Ile236Thr)
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n.110+780T>C
n.884T>C
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c.690+17T>C (n.690+17T>C)
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n.1006T>C
n.1002T>C
 dbSNP
15g.30905370T>GCA391523042FAN1c.707T>G (p.Ile236Arg)
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n.1006T>G
n.1002T>G
15g.30905370T=CA2167723118FAN1c.707T= (p.Ile236=)
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c.-613T= (n.-613T=)
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n.1006T=
n.1002T=
15g.30905371A>CCA489642964FAN1c.708A>C (p.Ile236=)
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n.885A>C
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c.202A>C
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n.968A>C
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n.1007A>C
n.1003A>C
15g.30905371A>GCA391523047FAN1c.708A>G (p.Ile236Met)
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c.202A>G
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n.947A>G
n.968A>G
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n.965+18A>G
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n.1007A>G
n.1003A>G
15g.30905371A>TCA489642967FAN1c.708A>T (p.Ile236=)
c.-57+781A>T (n.-57+781A>T)
n.110+781A>T
n.885A>T
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n.179+781A>T
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c.202A>T
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n.947A>T
n.968A>T
c.-229-354A>T (n.-229-354A>T)
n.965+18A>T
c.690+18A>T (n.690+18A>T)
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n.1007A>T
n.1003A>T
 gnomAD v4
15g.30905372A=CA2167723119FAN1c.709A= (p.Met237=)
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n.1008A=
n.1004A=
15g.30905372A>CCA391523051FAN1c.709A>C (p.Met237Leu)
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n.110+782A>C
n.886A>C
n.985A>C
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n.179+782A>C
n.961A>C
c.203A>C
n.965A>C
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c.-229-353A>C (n.-229-353A>C)
n.965+19A>C
c.690+19A>C (n.690+19A>C)
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n.1008A>C
n.1004A>C
15g.30905372A>GCA391523054FAN1c.709A>G (p.Met237Val)
c.-57+782A>G (n.-57+782A>G)
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c.203A>G
n.965A>G
n.948A>G
n.969A>G
c.-229-353A>G (n.-229-353A>G)
n.965+19A>G
c.690+19A>G (n.690+19A>G)
c.52+782A>G (n.52+782A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.1008A>G
n.1004A>G
 gnomAD v4
15g.30905372A>TCA391523056FAN1c.709A>T (p.Met237Leu)
c.-57+782A>T (n.-57+782A>T)
n.110+782A>T
n.886A>T
n.985A>T
n.980A>T
n.179+782A>T
n.961A>T
c.203A>T
n.965A>T
n.948A>T
n.969A>T
c.-229-353A>T (n.-229-353A>T)
n.965+19A>T
c.690+19A>T (n.690+19A>T)
c.52+782A>T (n.52+782A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
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n.1008A>T
n.1004A>T
 dbSNP
15g.30905373T>ACA391523060FAN1c.710T>A (p.Met237Lys)
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n.1009T>A
n.1005T>A
15g.30905373T>CCA267512652FAN1c.710T>C (p.Met237Thr)
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n.110+783T>C
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n.986T>C
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c.204T>C
n.966T>C
n.949T>C
n.970T>C
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n.965+20T>C
c.690+20T>C (n.690+20T>C)
c.52+783T>C (n.52+783T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-760T>C (n.-760T>C)
n.1009T>C
n.1005T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905373T>GCA391523066FAN1c.710T>G (p.Met237Arg)
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n.965+20T>G
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c.-760T>G (n.-760T>G)
n.1009T>G
n.1005T>G
15g.30905373T=CA2167723122FAN1c.710T= (p.Met237=)
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n.179+783T=
n.962T=
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n.949T=
n.970T=
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n.965+20T=
c.690+20T= (n.690+20T=)
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c.-760T= (n.-760T=)
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n.1005T=
15g.30905374G>ACA7450116FAN1c.711G>A (p.Met237Ile)
c.-57+784G>A (n.-57+784G>A)
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n.179+784G>A
n.963G>A
c.205G>A
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n.971G>A
c.-229-351G>A (n.-229-351G>A)
n.965+21G>A
c.690+21G>A (n.690+21G>A)
c.52+784G>A (n.52+784G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.1010G>A
n.1006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905374G>CCA391523070FAN1c.711G>C (p.Met237Ile)
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n.110+784G>C
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c.-229-351G>C (n.-229-351G>C)
n.965+21G>C
c.690+21G>C (n.690+21G>C)
c.52+784G>C (n.52+784G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.1010G>C
n.1006G>C
15g.30905374G=CA2167723125FAN1c.711G= (p.Met237=)
c.-57+784G= (n.-57+784G=)
n.110+784G=
n.888G=
n.987G=
n.982G=
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n.963G=
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n.950G=
n.971G=
c.-229-351G= (n.-229-351G=)
n.965+21G=
c.690+21G= (n.690+21G=)
c.52+784G= (n.52+784G=)
c.-609G= (n.-609G=)
c.-759G= (n.-759G=)
n.1010G=
n.1006G=
15g.30905374G>TCA391523072FAN1c.711G>T (p.Met237Ile)
c.-57+784G>T (n.-57+784G>T)
n.110+784G>T
n.888G>T
n.987G>T
n.982G>T
n.179+784G>T
n.963G>T
c.205G>T
n.967G>T
n.950G>T
n.971G>T
c.-229-351G>T (n.-229-351G>T)
n.965+21G>T
c.690+21G>T (n.690+21G>T)
c.52+784G>T (n.52+784G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.1010G>T
n.1006G>T

Number of alleles fetched