Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.30905242_30905245del | CA7450091 | FAN1 | c.579_582del (p.Asp194ThrfsTer27) c.-57+652_-57+655del (n.-57+652_-57+655del) n.110+652_110+655del n.756_759del n.855_858del n.850_853del n.179+652_179+655del n.831_834del c.73_76del n.835_838del n.818_821del n.839_842del c.-229-483_-229-480del (n.-229-483_-229-480del) n.854_857del c.52+652_52+655del (n.52+652_52+655del) c.-741_-738del (n.-741_-738del) c.-891_-888del (n.-891_-888del) n.878_881del n.874_877del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.30905239G>C | CA489642762 | FAN1 | c.576G>C (p.Leu192=) c.-57+649G>C (n.-57+649G>C) n.110+649G>C n.753G>C n.852G>C n.847G>C n.179+649G>C n.828G>C c.70G>C n.832G>C n.815G>C n.836G>C c.-229-486G>C (n.-229-486G>C) n.851G>C c.52+649G>C (n.52+649G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) n.875G>C n.871G>C | |
15 | g.30905239G>T | CA489642763 | FAN1 | c.576G>T (p.Leu192=) c.-57+649G>T (n.-57+649G>T) n.110+649G>T n.753G>T n.852G>T n.847G>T n.179+649G>T n.828G>T c.70G>T n.832G>T n.815G>T n.836G>T c.-229-486G>T (n.-229-486G>T) n.851G>T c.52+649G>T (n.52+649G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) n.875G>T n.871G>T | |
15 | g.30905240A>C | CA391522313 | FAN1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.-57+650A>C (n.-57+650A>C) n.110+650A>C n.754A>C n.853A>C n.848A>C n.179+650A>C n.829A>C c.71A>C n.833A>C n.816A>C n.837A>C c.-229-485A>C (n.-229-485A>C) n.852A>C c.52+650A>C (n.52+650A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) n.876A>C n.872A>C | |
15 | g.30905240A>G | CA391522314 | FAN1 | c.577A>G (p.Ile193Val) c.-57+650A>G (n.-57+650A>G) n.110+650A>G n.754A>G n.853A>G n.848A>G n.179+650A>G n.829A>G c.71A>G n.833A>G n.816A>G n.837A>G c.-229-485A>G (n.-229-485A>G) n.852A>G c.52+650A>G (n.52+650A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) n.876A>G n.872A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905240A>T | CA391522317 | FAN1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.-57+650A>T (n.-57+650A>T) n.110+650A>T n.754A>T n.853A>T n.848A>T n.179+650A>T n.829A>T c.71A>T n.833A>T n.816A>T n.837A>T c.-229-485A>T (n.-229-485A>T) n.852A>T c.52+650A>T (n.52+650A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) n.876A>T n.872A>T | |
15 | g.30905241T>A | CA391522319 | FAN1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.-57+651T>A (n.-57+651T>A) n.110+651T>A n.755T>A n.854T>A n.849T>A n.179+651T>A n.830T>A c.72T>A n.834T>A n.817T>A n.838T>A c.-229-484T>A (n.-229-484T>A) n.853T>A c.52+651T>A (n.52+651T>A) c.-742T>A (n.-742T>A) c.-892T>A (n.-892T>A) n.877T>A n.873T>A | dbSNP |
15 | g.30905241T>C | CA391522320 | FAN1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.-57+651T>C (n.-57+651T>C) n.110+651T>C n.755T>C n.854T>C n.849T>C n.179+651T>C n.830T>C c.72T>C n.834T>C n.817T>C n.838T>C c.-229-484T>C (n.-229-484T>C) n.853T>C c.52+651T>C (n.52+651T>C) c.-742T>C (n.-742T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) n.877T>C n.873T>C | |
15 | g.30905241T>G | CA391522322 | FAN1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.-57+651T>G (n.-57+651T>G) n.110+651T>G n.755T>G n.854T>G n.849T>G n.179+651T>G n.830T>G c.72T>G n.834T>G n.817T>G n.838T>G c.-229-484T>G (n.-229-484T>G) n.853T>G c.52+651T>G (n.52+651T>G) c.-742T>G (n.-742T>G) c.-892T>G (n.-892T>G) n.877T>G n.873T>G | |
15 | g.30905241T= | CA2167722969 | FAN1 | c.578T= (p.Ile193=) c.-57+651T= (n.-57+651T=) n.110+651T= n.755T= n.854T= n.849T= n.179+651T= n.830T= c.72T= n.834T= n.817T= n.838T= c.-229-484T= (n.-229-484T=) n.853T= c.52+651T= (n.52+651T=) c.-742T= (n.-742T=) c.-892T= (n.-892T=) n.877T= n.873T= | |
15 | g.30905242T>A | CA489642767 | FAN1 | c.579T>A (p.Ile193=) c.-57+652T>A (n.-57+652T>A) n.110+652T>A n.756T>A n.855T>A n.850T>A n.179+652T>A n.831T>A c.73T>A n.835T>A n.818T>A n.839T>A c.-229-483T>A (n.-229-483T>A) n.854T>A c.52+652T>A (n.52+652T>A) c.-741T>A (n.-741T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) n.878T>A n.874T>A | |
15 | g.30905242T>C | CA489642768 | FAN1 | c.579T>C (p.Ile193=) c.-57+652T>C (n.-57+652T>C) n.110+652T>C n.756T>C n.855T>C n.850T>C n.179+652T>C n.831T>C c.73T>C n.835T>C n.818T>C n.839T>C c.-229-483T>C (n.-229-483T>C) n.854T>C c.52+652T>C (n.52+652T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) n.878T>C n.874T>C | |
15 | g.30905242T>G | CA391522325 | FAN1 | c.579T>G (p.Ile193Met) c.-57+652T>G (n.-57+652T>G) n.110+652T>G n.756T>G n.855T>G n.850T>G n.179+652T>G n.831T>G c.73T>G n.835T>G n.818T>G n.839T>G c.-229-483T>G (n.-229-483T>G) n.854T>G c.52+652T>G (n.52+652T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) c.-891T>G (n.-891T>G) n.878T>G n.874T>G | |
15 | g.30905243G>A | CA391522327 | FAN1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.-57+653G>A (n.-57+653G>A) n.110+653G>A n.757G>A n.856G>A n.851G>A n.179+653G>A n.832G>A c.74G>A n.836G>A n.819G>A n.840G>A c.-229-482G>A (n.-229-482G>A) n.855G>A c.52+653G>A (n.52+653G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) n.879G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905243G>C | CA391522329 | FAN1 | c.580G>C (p.Asp194His) c.-57+653G>C (n.-57+653G>C) n.110+653G>C n.757G>C n.856G>C n.851G>C n.179+653G>C n.832G>C c.74G>C n.836G>C n.819G>C n.840G>C c.-229-482G>C (n.-229-482G>C) n.855G>C c.52+653G>C (n.52+653G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) n.879G>C n.875G>C | |
15 | g.30905243G>T | CA391522334 | FAN1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.-57+653G>T (n.-57+653G>T) n.110+653G>T n.757G>T n.856G>T n.851G>T n.179+653G>T n.832G>T c.74G>T n.836G>T n.819G>T n.840G>T c.-229-482G>T (n.-229-482G>T) n.855G>T c.52+653G>T (n.52+653G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) n.879G>T n.875G>T | |
15 | g.30905244A= | CA2167722970 | FAN1 | c.581A= (p.Asp194=) c.-57+654A= (n.-57+654A=) n.110+654A= n.758A= n.857A= n.852A= n.179+654A= n.833A= c.75A= n.837A= n.820A= n.841A= c.-229-481A= (n.-229-481A=) n.856A= c.52+654A= (n.52+654A=) c.-739A= (n.-739A=) c.-889A= (n.-889A=) n.880A= n.876A= | |
15 | g.30905244A>C | CA391522336 | FAN1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.-57+654A>C (n.-57+654A>C) n.110+654A>C n.758A>C n.857A>C n.852A>C n.179+654A>C n.833A>C c.75A>C n.837A>C n.820A>C n.841A>C c.-229-481A>C (n.-229-481A>C) n.856A>C c.52+654A>C (n.52+654A>C) c.-739A>C (n.-739A>C) c.-889A>C (n.-889A>C) n.880A>C n.876A>C | |
15 | g.30905244A>G | CA391522339 | FAN1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.-57+654A>G (n.-57+654A>G) n.110+654A>G n.758A>G n.857A>G n.852A>G n.179+654A>G n.833A>G c.75A>G n.837A>G n.820A>G n.841A>G c.-229-481A>G (n.-229-481A>G) n.856A>G c.52+654A>G (n.52+654A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) n.880A>G n.876A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905244A>T | CA391522341 | FAN1 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.-57+654A>T (n.-57+654A>T) n.110+654A>T n.758A>T n.857A>T n.852A>T n.179+654A>T n.833A>T c.75A>T n.837A>T n.820A>T n.841A>T c.-229-481A>T (n.-229-481A>T) n.856A>T c.52+654A>T (n.52+654A>T) c.-739A>T (n.-739A>T) c.-889A>T (n.-889A>T) n.880A>T n.876A>T | |
15 | g.30905245T>A | CA391522345 | FAN1 | c.582T>A (p.Asp194Glu) c.-57+655T>A (n.-57+655T>A) n.110+655T>A n.759T>A n.858T>A n.853T>A n.179+655T>A n.834T>A c.76T>A n.838T>A n.821T>A n.842T>A c.-229-480T>A (n.-229-480T>A) n.857T>A c.52+655T>A (n.52+655T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-888T>A (n.-888T>A) n.881T>A n.877T>A | |
15 | g.30905245T>C | CA489642771 | FAN1 | c.582T>C (p.Asp194=) c.-57+655T>C (n.-57+655T>C) n.110+655T>C n.759T>C n.858T>C n.853T>C n.179+655T>C n.834T>C c.76T>C n.838T>C n.821T>C n.842T>C c.-229-480T>C (n.-229-480T>C) n.857T>C c.52+655T>C (n.52+655T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-888T>C (n.-888T>C) n.881T>C n.877T>C | |
15 | g.30905245T>G | CA391522346 | FAN1 | c.582T>G (p.Asp194Glu) c.-57+655T>G (n.-57+655T>G) n.110+655T>G n.759T>G n.858T>G n.853T>G n.179+655T>G n.834T>G c.76T>G n.838T>G n.821T>G n.842T>G c.-229-480T>G (n.-229-480T>G) n.857T>G c.52+655T>G (n.52+655T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-888T>G (n.-888T>G) n.881T>G n.877T>G | |
15 | g.30905246A>C | CA391522349 | FAN1 | c.583A>C (p.Asn195His) c.-57+656A>C (n.-57+656A>C) n.110+656A>C n.760A>C n.859A>C n.854A>C n.179+656A>C n.835A>C c.77A>C n.839A>C n.822A>C n.843A>C c.-229-479A>C (n.-229-479A>C) n.858A>C c.52+656A>C (n.52+656A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) c.-887A>C (n.-887A>C) n.882A>C n.878A>C | |
15 | g.30905246A>G | CA391522351 | FAN1 | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.-57+656A>G (n.-57+656A>G) n.110+656A>G n.760A>G n.859A>G n.854A>G n.179+656A>G n.835A>G c.77A>G n.839A>G n.822A>G n.843A>G c.-229-479A>G (n.-229-479A>G) n.858A>G c.52+656A>G (n.52+656A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) n.882A>G n.878A>G | |
15 | g.30905246A>T | CA391522352 | FAN1 | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.-57+656A>T (n.-57+656A>T) n.110+656A>T n.760A>T n.859A>T n.854A>T n.179+656A>T n.835A>T c.77A>T n.839A>T n.822A>T n.843A>T c.-229-479A>T (n.-229-479A>T) n.858A>T c.52+656A>T (n.52+656A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) c.-887A>T (n.-887A>T) n.882A>T n.878A>T | |
15 | g.30905247A>C | CA391522355 | FAN1 | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.-57+657A>C (n.-57+657A>C) n.110+657A>C n.761A>C n.860A>C n.855A>C n.179+657A>C n.836A>C c.78A>C n.840A>C n.823A>C n.844A>C c.-229-478A>C (n.-229-478A>C) n.859A>C c.52+657A>C (n.52+657A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) c.-886A>C (n.-886A>C) n.883A>C n.879A>C | |
15 | g.30905247A>G | CA391522357 | FAN1 | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.-57+657A>G (n.-57+657A>G) n.110+657A>G n.761A>G n.860A>G n.855A>G n.179+657A>G n.836A>G c.78A>G n.840A>G n.823A>G n.844A>G c.-229-478A>G (n.-229-478A>G) n.859A>G c.52+657A>G (n.52+657A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-886A>G (n.-886A>G) n.883A>G n.879A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905247A>T | CA391522359 | FAN1 | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.-57+657A>T (n.-57+657A>T) n.110+657A>T n.761A>T n.860A>T n.855A>T n.179+657A>T n.836A>T c.78A>T n.840A>T n.823A>T n.844A>T c.-229-478A>T (n.-229-478A>T) n.859A>T c.52+657A>T (n.52+657A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) c.-886A>T (n.-886A>T) n.883A>T n.879A>T | |
15 | g.30905248C>A | CA391522362 | FAN1 | c.585C>A (p.Asn195Lys) c.-57+658C>A (n.-57+658C>A) n.110+658C>A n.762C>A n.861C>A n.856C>A n.179+658C>A n.837C>A c.79C>A n.841C>A n.824C>A n.845C>A c.-229-477C>A (n.-229-477C>A) n.860C>A c.52+658C>A (n.52+658C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) n.884C>A n.880C>A | |
15 | g.30905248C= | CA2167722975 | FAN1 | c.585C= (p.Asn195=) c.-57+658C= (n.-57+658C=) n.110+658C= n.762C= n.861C= n.856C= n.179+658C= n.837C= c.79C= n.841C= n.824C= n.845C= c.-229-477C= (n.-229-477C=) n.860C= c.52+658C= (n.52+658C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-885C= (n.-885C=) n.884C= n.880C= | |
15 | g.30905248C>G | CA7450092 | FAN1 | c.585C>G (p.Asn195Lys) c.-57+658C>G (n.-57+658C>G) n.110+658C>G n.762C>G n.861C>G n.856C>G n.179+658C>G n.837C>G c.79C>G n.841C>G n.824C>G n.845C>G c.-229-477C>G (n.-229-477C>G) n.860C>G c.52+658C>G (n.52+658C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) n.884C>G n.880C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905248C>T | CA489642773 | FAN1 | c.585C>T (p.Asn195=) c.-57+658C>T (n.-57+658C>T) n.110+658C>T n.762C>T n.861C>T n.856C>T n.179+658C>T n.837C>T c.79C>T n.841C>T n.824C>T n.845C>T c.-229-477C>T (n.-229-477C>T) n.860C>T c.52+658C>T (n.52+658C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) n.884C>T n.880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905250_30905251del | CA2627512330 | FAN1 | c.587_588del (p.Ser196PhefsTer4) c.-57+660_-57+661del (n.-57+660_-57+661del) n.110+660_110+661del n.764_765del n.863_864del n.858_859del n.179+660_179+661del n.839_840del c.81_82del n.843_844del n.826_827del n.847_848del c.-229-475_-229-474del (n.-229-475_-229-474del) n.862_863del c.52+660_52+661del (n.52+660_52+661del) c.-733_-732del (n.-733_-732del) c.-883_-882del (n.-883_-882del) n.886_887del n.882_883del | gnomAD v4 |
15 | g.30905249T>A | CA391522367 | FAN1 | c.586T>A (p.Ser196Thr) c.-57+659T>A (n.-57+659T>A) n.110+659T>A n.763T>A n.862T>A n.857T>A n.179+659T>A n.838T>A c.80T>A n.842T>A n.825T>A n.846T>A c.-229-476T>A (n.-229-476T>A) n.861T>A c.52+659T>A (n.52+659T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) c.-884T>A (n.-884T>A) n.885T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905249T>C | CA391522377 | FAN1 | c.586T>C (p.Ser196Pro) c.-57+659T>C (n.-57+659T>C) n.110+659T>C n.763T>C n.862T>C n.857T>C n.179+659T>C n.838T>C c.80T>C n.842T>C n.825T>C n.846T>C c.-229-476T>C (n.-229-476T>C) n.861T>C c.52+659T>C (n.52+659T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) n.885T>C n.881T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905249T>G | CA391522379 | FAN1 | c.586T>G (p.Ser196Ala) c.-57+659T>G (n.-57+659T>G) n.110+659T>G n.763T>G n.862T>G n.857T>G n.179+659T>G n.838T>G c.80T>G n.842T>G n.825T>G n.846T>G c.-229-476T>G (n.-229-476T>G) n.861T>G c.52+659T>G (n.52+659T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) c.-884T>G (n.-884T>G) n.885T>G n.881T>G | dbSNP |
15 | g.30905249T= | CA2167722978 | FAN1 | c.586T= (p.Ser196=) c.-57+659T= (n.-57+659T=) n.110+659T= n.763T= n.862T= n.857T= n.179+659T= n.838T= c.80T= n.842T= n.825T= n.846T= c.-229-476T= (n.-229-476T=) n.861T= c.52+659T= (n.52+659T=) c.-734T= (n.-734T=) c.-884T= (n.-884T=) n.885T= n.881T= | |
15 | g.30905250C>A | CA391522384 | FAN1 | c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.-57+660C>A (n.-57+660C>A) n.110+660C>A n.764C>A n.863C>A n.858C>A n.179+660C>A n.839C>A c.81C>A n.843C>A n.826C>A n.847C>A c.-229-475C>A (n.-229-475C>A) n.862C>A c.52+660C>A (n.52+660C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) n.886C>A n.882C>A | |
15 | g.30905250C>G | CA391522383 | FAN1 | c.587C>G (p.Ser196Cys) c.-57+660C>G (n.-57+660C>G) n.110+660C>G n.764C>G n.863C>G n.858C>G n.179+660C>G n.839C>G c.81C>G n.843C>G n.826C>G n.847C>G c.-229-475C>G (n.-229-475C>G) n.862C>G c.52+660C>G (n.52+660C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) n.886C>G n.882C>G | |
15 | g.30905250C>T | CA391522381 | FAN1 | c.587C>T (p.Ser196Phe) c.-57+660C>T (n.-57+660C>T) n.110+660C>T n.764C>T n.863C>T n.858C>T n.179+660C>T n.839C>T c.81C>T n.843C>T n.826C>T n.847C>T c.-229-475C>T (n.-229-475C>T) n.862C>T c.52+660C>T (n.52+660C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) n.886C>T n.882C>T | |
15 | g.30905251T>A | CA489642779 | FAN1 | c.588T>A (p.Ser196=) c.-57+661T>A (n.-57+661T>A) n.110+661T>A n.765T>A n.864T>A n.859T>A n.179+661T>A n.840T>A c.82T>A n.844T>A n.827T>A n.848T>A c.-229-474T>A (n.-229-474T>A) n.863T>A c.52+661T>A (n.52+661T>A) c.-732T>A (n.-732T>A) c.-882T>A (n.-882T>A) n.887T>A n.883T>A | |
15 | g.30905251T>C | CA489642777 | FAN1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.-57+661T>C (n.-57+661T>C) n.110+661T>C n.765T>C n.864T>C n.859T>C n.179+661T>C n.840T>C c.82T>C n.844T>C n.827T>C n.848T>C c.-229-474T>C (n.-229-474T>C) n.863T>C c.52+661T>C (n.52+661T>C) c.-732T>C (n.-732T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) n.887T>C n.883T>C | |
15 | g.30905251T>G | CA489642778 | FAN1 | c.588T>G (p.Ser196=) c.-57+661T>G (n.-57+661T>G) n.110+661T>G n.765T>G n.864T>G n.859T>G n.179+661T>G n.840T>G c.82T>G n.844T>G n.827T>G n.848T>G c.-229-474T>G (n.-229-474T>G) n.863T>G c.52+661T>G (n.52+661T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) n.887T>G n.883T>G | |
15 | g.30905252T>A | CA391522386 | FAN1 | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.-57+662T>A (n.-57+662T>A) n.110+662T>A n.766T>A n.865T>A n.860T>A n.179+662T>A n.841T>A c.83T>A n.845T>A n.828T>A n.849T>A c.-229-473T>A (n.-229-473T>A) n.864T>A c.52+662T>A (n.52+662T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.-881T>A (n.-881T>A) n.888T>A n.884T>A | |
15 | g.30905252T>C | CA391522391 | FAN1 | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.-57+662T>C (n.-57+662T>C) n.110+662T>C n.766T>C n.865T>C n.860T>C n.179+662T>C n.841T>C c.83T>C n.845T>C n.828T>C n.849T>C c.-229-473T>C (n.-229-473T>C) n.864T>C c.52+662T>C (n.52+662T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.-881T>C (n.-881T>C) n.888T>C n.884T>C | |
15 | g.30905252T>G | CA391522389 | FAN1 | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.-57+662T>G (n.-57+662T>G) n.110+662T>G n.766T>G n.865T>G n.860T>G n.179+662T>G n.841T>G c.83T>G n.845T>G n.828T>G n.849T>G c.-229-473T>G (n.-229-473T>G) n.864T>G c.52+662T>G (n.52+662T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) c.-881T>G (n.-881T>G) n.888T>G n.884T>G | |
15 | g.30905253C>A | CA391522393 | FAN1 | c.590C>A (p.Ser197Ter) c.-57+663C>A (n.-57+663C>A) n.110+663C>A n.767C>A n.866C>A n.861C>A n.179+663C>A n.842C>A c.84C>A n.846C>A n.829C>A n.850C>A c.-229-472C>A (n.-229-472C>A) n.865C>A c.52+663C>A (n.52+663C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-880C>A (n.-880C>A) n.889C>A n.885C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905253C= | CA2167722981 | FAN1 | c.590C= (p.Ser197=) c.-57+663C= (n.-57+663C=) n.110+663C= n.767C= n.866C= n.861C= n.179+663C= n.842C= c.84C= n.846C= n.829C= n.850C= c.-229-472C= (n.-229-472C=) n.865C= c.52+663C= (n.52+663C=) c.-730C= (n.-730C=) c.-880C= (n.-880C=) n.889C= n.885C= | |
15 | g.30905253C>G | CA391522399 | FAN1 | c.590C>G (p.Ser197Ter) c.-57+663C>G (n.-57+663C>G) n.110+663C>G n.767C>G n.866C>G n.861C>G n.179+663C>G n.842C>G c.84C>G n.846C>G n.829C>G n.850C>G c.-229-472C>G (n.-229-472C>G) n.865C>G c.52+663C>G (n.52+663C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-880C>G (n.-880C>G) n.889C>G n.885C>G | dbSNP |
15 | g.30905253C>T | CA267512480 | FAN1 | c.590C>T (p.Ser197Leu) c.-57+663C>T (n.-57+663C>T) n.110+663C>T n.767C>T n.866C>T n.861C>T n.179+663C>T n.842C>T c.84C>T n.846C>T n.829C>T n.850C>T c.-229-472C>T (n.-229-472C>T) n.865C>T c.52+663C>T (n.52+663C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) n.889C>T n.885C>T | dbSNP |
15 | g.30905254A>C | CA489642781 | FAN1 | c.591A>C (p.Ser197=) c.-57+664A>C (n.-57+664A>C) n.110+664A>C n.768A>C n.867A>C n.862A>C n.179+664A>C n.843A>C c.85A>C n.847A>C n.830A>C n.851A>C c.-229-471A>C (n.-229-471A>C) n.866A>C c.52+664A>C (n.52+664A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) n.890A>C n.886A>C | |
15 | g.30905254A>G | CA489642782 | FAN1 | c.591A>G (p.Ser197=) c.-57+664A>G (n.-57+664A>G) n.110+664A>G n.768A>G n.867A>G n.862A>G n.179+664A>G n.843A>G c.85A>G n.847A>G n.830A>G n.851A>G c.-229-471A>G (n.-229-471A>G) n.866A>G c.52+664A>G (n.52+664A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) n.890A>G n.886A>G | |
15 | g.30905254A>T | CA489642783 | FAN1 | c.591A>T (p.Ser197=) c.-57+664A>T (n.-57+664A>T) n.110+664A>T n.768A>T n.867A>T n.862A>T n.179+664A>T n.843A>T c.85A>T n.847A>T n.830A>T n.851A>T c.-229-471A>T (n.-229-471A>T) n.866A>T c.52+664A>T (n.52+664A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-879A>T (n.-879A>T) n.890A>T n.886A>T | |
15 | g.30905255G>A | CA391522402 | FAN1 | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.-57+665G>A (n.-57+665G>A) n.110+665G>A n.769G>A n.868G>A n.863G>A n.179+665G>A n.844G>A c.86G>A n.848G>A n.831G>A n.852G>A c.-229-470G>A (n.-229-470G>A) n.867G>A c.52+665G>A (n.52+665G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) n.891G>A n.887G>A | |
15 | g.30905255G>C | CA391522406 | FAN1 | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.-57+665G>C (n.-57+665G>C) n.110+665G>C n.769G>C n.868G>C n.863G>C n.179+665G>C n.844G>C c.86G>C n.848G>C n.831G>C n.852G>C c.-229-470G>C (n.-229-470G>C) n.867G>C c.52+665G>C (n.52+665G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) n.891G>C n.887G>C | |
15 | g.30905255G>T | CA391522403 | FAN1 | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.-57+665G>T (n.-57+665G>T) n.110+665G>T n.769G>T n.868G>T n.863G>T n.179+665G>T n.844G>T c.86G>T n.848G>T n.831G>T n.852G>T c.-229-470G>T (n.-229-470G>T) n.867G>T c.52+665G>T (n.52+665G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) n.891G>T n.887G>T | |
15 | g.30905256A>C | CA391522407 | FAN1 | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.-57+666A>C (n.-57+666A>C) n.110+666A>C n.770A>C n.869A>C n.864A>C n.179+666A>C n.845A>C c.87A>C n.849A>C n.832A>C n.853A>C c.-229-469A>C (n.-229-469A>C) n.868A>C c.52+666A>C (n.52+666A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) n.892A>C n.888A>C | |
15 | g.30905256A>G | CA391522408 | FAN1 | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.-57+666A>G (n.-57+666A>G) n.110+666A>G n.770A>G n.869A>G n.864A>G n.179+666A>G n.845A>G c.87A>G n.849A>G n.832A>G n.853A>G c.-229-469A>G (n.-229-469A>G) n.868A>G c.52+666A>G (n.52+666A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) n.892A>G n.888A>G | |
15 | g.30905256A>T | CA391522409 | FAN1 | c.593A>T (p.Glu198Val) c.-57+666A>T (n.-57+666A>T) n.110+666A>T n.770A>T n.869A>T n.864A>T n.179+666A>T n.845A>T c.87A>T n.849A>T n.832A>T n.853A>T c.-229-469A>T (n.-229-469A>T) n.868A>T c.52+666A>T (n.52+666A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) n.892A>T n.888A>T | |
15 | g.30905257A>C | CA391522410 | FAN1 | c.594A>C (p.Glu198Asp) c.-57+667A>C (n.-57+667A>C) n.110+667A>C n.771A>C n.870A>C n.865A>C n.179+667A>C n.846A>C c.88A>C n.850A>C n.833A>C n.854A>C c.-229-468A>C (n.-229-468A>C) n.869A>C c.52+667A>C (n.52+667A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) c.-876A>C (n.-876A>C) n.893A>C n.889A>C | |
15 | g.30905257A>G | CA489642785 | FAN1 | c.594A>G (p.Glu198=) c.-57+667A>G (n.-57+667A>G) n.110+667A>G n.771A>G n.870A>G n.865A>G n.179+667A>G n.846A>G c.88A>G n.850A>G n.833A>G n.854A>G c.-229-468A>G (n.-229-468A>G) n.869A>G c.52+667A>G (n.52+667A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-876A>G (n.-876A>G) n.893A>G n.889A>G | |
15 | g.30905257A>T | CA391522411 | FAN1 | c.594A>T (p.Glu198Asp) c.-57+667A>T (n.-57+667A>T) n.110+667A>T n.771A>T n.870A>T n.865A>T n.179+667A>T n.846A>T c.88A>T n.850A>T n.833A>T n.854A>T c.-229-468A>T (n.-229-468A>T) n.869A>T c.52+667A>T (n.52+667A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) c.-876A>T (n.-876A>T) n.893A>T n.889A>T | |
15 | g.30905258A>C | CA391522413 | FAN1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.-57+668A>C (n.-57+668A>C) n.110+668A>C n.772A>C n.871A>C n.866A>C n.179+668A>C n.847A>C c.89A>C n.851A>C n.834A>C n.855A>C c.-229-467A>C (n.-229-467A>C) n.870A>C c.52+668A>C (n.52+668A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-875A>C (n.-875A>C) n.894A>C n.890A>C | |
15 | g.30905258A>G | CA391522415 | FAN1 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.-57+668A>G (n.-57+668A>G) n.110+668A>G n.772A>G n.871A>G n.866A>G n.179+668A>G n.847A>G c.89A>G n.851A>G n.834A>G n.855A>G c.-229-467A>G (n.-229-467A>G) n.870A>G c.52+668A>G (n.52+668A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-875A>G (n.-875A>G) n.894A>G n.890A>G | |
15 | g.30905258A>T | CA391522418 | FAN1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.-57+668A>T (n.-57+668A>T) n.110+668A>T n.772A>T n.871A>T n.866A>T n.179+668A>T n.847A>T c.89A>T n.851A>T n.834A>T n.855A>T c.-229-467A>T (n.-229-467A>T) n.870A>T c.52+668A>T (n.52+668A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-875A>T (n.-875A>T) n.894A>T n.890A>T | |
15 | g.30905259T>A | CA391522420 | FAN1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.-57+669T>A (n.-57+669T>A) n.110+669T>A n.773T>A n.872T>A n.867T>A n.179+669T>A n.848T>A c.90T>A n.852T>A n.835T>A n.856T>A c.-229-466T>A (n.-229-466T>A) n.871T>A c.52+669T>A (n.52+669T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-874T>A (n.-874T>A) n.895T>A n.891T>A | |
15 | g.30905259T>C | CA391522422 | FAN1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.-57+669T>C (n.-57+669T>C) n.110+669T>C n.773T>C n.872T>C n.867T>C n.179+669T>C n.848T>C c.90T>C n.852T>C n.835T>C n.856T>C c.-229-466T>C (n.-229-466T>C) n.871T>C c.52+669T>C (n.52+669T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) c.-874T>C (n.-874T>C) n.895T>C n.891T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905259T>G | CA391522424 | FAN1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.-57+669T>G (n.-57+669T>G) n.110+669T>G n.773T>G n.872T>G n.867T>G n.179+669T>G n.848T>G c.90T>G n.852T>G n.835T>G n.856T>G c.-229-466T>G (n.-229-466T>G) n.871T>G c.52+669T>G (n.52+669T>G) c.-724T>G (n.-724T>G) c.-874T>G (n.-874T>G) n.895T>G n.891T>G | |
15 | g.30905259T= | CA2167722984 | FAN1 | c.596T= (p.Ile199=) c.-57+669T= (n.-57+669T=) n.110+669T= n.773T= n.872T= n.867T= n.179+669T= n.848T= c.90T= n.852T= n.835T= n.856T= c.-229-466T= (n.-229-466T=) n.871T= c.52+669T= (n.52+669T=) c.-724T= (n.-724T=) c.-874T= (n.-874T=) n.895T= n.891T= | |
15 | g.30905260T>A | CA489642787 | FAN1 | c.597T>A (p.Ile199=) c.-57+670T>A (n.-57+670T>A) n.110+670T>A n.774T>A n.873T>A n.868T>A n.179+670T>A n.849T>A c.91T>A n.853T>A n.836T>A n.857T>A c.-229-465T>A (n.-229-465T>A) n.872T>A c.52+670T>A (n.52+670T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-873T>A (n.-873T>A) n.896T>A n.892T>A | |
15 | g.30905260T>C | CA489642788 | FAN1 | c.597T>C (p.Ile199=) c.-57+670T>C (n.-57+670T>C) n.110+670T>C n.774T>C n.873T>C n.868T>C n.179+670T>C n.849T>C c.91T>C n.853T>C n.836T>C n.857T>C c.-229-465T>C (n.-229-465T>C) n.872T>C c.52+670T>C (n.52+670T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-873T>C (n.-873T>C) n.896T>C n.892T>C | |
15 | g.30905260T>G | CA391522425 | FAN1 | c.597T>G (p.Ile199Met) c.-57+670T>G (n.-57+670T>G) n.110+670T>G n.774T>G n.873T>G n.868T>G n.179+670T>G n.849T>G c.91T>G n.853T>G n.836T>G n.857T>G c.-229-465T>G (n.-229-465T>G) n.872T>G c.52+670T>G (n.52+670T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-873T>G (n.-873T>G) n.896T>G n.892T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905261G>A | CA391522427 | FAN1 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.-57+671G>A (n.-57+671G>A) n.110+671G>A n.775G>A n.874G>A n.869G>A n.179+671G>A n.850G>A c.92G>A n.854G>A n.837G>A n.858G>A c.-229-464G>A (n.-229-464G>A) n.873G>A c.52+671G>A (n.52+671G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) n.897G>A n.893G>A | |
15 | g.30905261G>C | CA7450093 | FAN1 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.-57+671G>C (n.-57+671G>C) n.110+671G>C n.775G>C n.874G>C n.869G>C n.179+671G>C n.850G>C c.92G>C n.854G>C n.837G>C n.858G>C c.-229-464G>C (n.-229-464G>C) n.873G>C c.52+671G>C (n.52+671G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) n.897G>C n.893G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905261G= | CA2167722988 | FAN1 | c.598G= (p.Glu200=) c.-57+671G= (n.-57+671G=) n.110+671G= n.775G= n.874G= n.869G= n.179+671G= n.850G= c.92G= n.854G= n.837G= n.858G= c.-229-464G= (n.-229-464G=) n.873G= c.52+671G= (n.52+671G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-872G= (n.-872G=) n.897G= n.893G= | |
15 | g.30905261G>T | CA391522433 | FAN1 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.-57+671G>T (n.-57+671G>T) n.110+671G>T n.775G>T n.874G>T n.869G>T n.179+671G>T n.850G>T c.92G>T n.854G>T n.837G>T n.858G>T c.-229-464G>T (n.-229-464G>T) n.873G>T c.52+671G>T (n.52+671G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) n.897G>T n.893G>T | |
15 | g.30905262A>C | CA391522435 | FAN1 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.-57+672A>C (n.-57+672A>C) n.110+672A>C n.776A>C n.875A>C n.870A>C n.179+672A>C n.851A>C c.93A>C n.855A>C n.838A>C n.859A>C c.-229-463A>C (n.-229-463A>C) n.874A>C c.52+672A>C (n.52+672A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-871A>C (n.-871A>C) n.898A>C n.894A>C | |
15 | g.30905262A>G | CA391522437 | FAN1 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.-57+672A>G (n.-57+672A>G) n.110+672A>G n.776A>G n.875A>G n.870A>G n.179+672A>G n.851A>G c.93A>G n.855A>G n.838A>G n.859A>G c.-229-463A>G (n.-229-463A>G) n.874A>G c.52+672A>G (n.52+672A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-871A>G (n.-871A>G) n.898A>G n.894A>G | ClinVar |
15 | g.30905262A>T | CA391522444 | FAN1 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.-57+672A>T (n.-57+672A>T) n.110+672A>T n.776A>T n.875A>T n.870A>T n.179+672A>T n.851A>T c.93A>T n.855A>T n.838A>T n.859A>T c.-229-463A>T (n.-229-463A>T) n.874A>T c.52+672A>T (n.52+672A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-871A>T (n.-871A>T) n.898A>T n.894A>T | |
15 | g.30905263G>A | CA489642792 | FAN1 | c.600G>A (p.Glu200=) c.-57+673G>A (n.-57+673G>A) n.110+673G>A n.777G>A n.876G>A n.871G>A n.179+673G>A n.852G>A c.94G>A n.856G>A n.839G>A n.860G>A c.-229-462G>A (n.-229-462G>A) n.875G>A c.52+673G>A (n.52+673G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) n.899G>A n.895G>A | |
15 | g.30905263G>C | CA391522446 | FAN1 | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.-57+673G>C (n.-57+673G>C) n.110+673G>C n.777G>C n.876G>C n.871G>C n.179+673G>C n.852G>C c.94G>C n.856G>C n.839G>C n.860G>C c.-229-462G>C (n.-229-462G>C) n.875G>C c.52+673G>C (n.52+673G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.-870G>C (n.-870G>C) n.899G>C n.895G>C | |
15 | g.30905263G>T | CA391522447 | FAN1 | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.-57+673G>T (n.-57+673G>T) n.110+673G>T n.777G>T n.876G>T n.871G>T n.179+673G>T n.852G>T c.94G>T n.856G>T n.839G>T n.860G>T c.-229-462G>T (n.-229-462G>T) n.875G>T c.52+673G>T (n.52+673G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) n.899G>T n.895G>T | |
15 | g.30905264G>A | CA391522449 | FAN1 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.-57+674G>A (n.-57+674G>A) n.110+674G>A n.778G>A n.877G>A n.872G>A n.179+674G>A n.853G>A c.95G>A n.857G>A n.840G>A n.861G>A c.-229-461G>A (n.-229-461G>A) n.876G>A c.52+674G>A (n.52+674G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) n.900G>A n.896G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.30905264G>C | CA391522451 | FAN1 | c.601G>C (p.Asp201His) c.-57+674G>C (n.-57+674G>C) n.110+674G>C n.778G>C n.877G>C n.872G>C n.179+674G>C n.853G>C c.95G>C n.857G>C n.840G>C n.861G>C c.-229-461G>C (n.-229-461G>C) n.876G>C c.52+674G>C (n.52+674G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) n.900G>C n.896G>C | |
15 | g.30905264G>T | CA391522454 | FAN1 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.-57+674G>T (n.-57+674G>T) n.110+674G>T n.778G>T n.877G>T n.872G>T n.179+674G>T n.853G>T c.95G>T n.857G>T n.840G>T n.861G>T c.-229-461G>T (n.-229-461G>T) n.876G>T c.52+674G>T (n.52+674G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) n.900G>T n.896G>T | |
15 | g.30905265A= | CA2167722990 | FAN1 | c.602A= (p.Asp201=) c.-57+675A= (n.-57+675A=) n.110+675A= n.779A= n.878A= n.873A= n.179+675A= n.854A= c.96A= n.858A= n.841A= n.862A= c.-229-460A= (n.-229-460A=) n.877A= c.52+675A= (n.52+675A=) c.-718A= (n.-718A=) c.-868A= (n.-868A=) n.901A= n.897A= | |
15 | g.30905265A>C | CA391522457 | FAN1 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.-57+675A>C (n.-57+675A>C) n.110+675A>C n.779A>C n.878A>C n.873A>C n.179+675A>C n.854A>C c.96A>C n.858A>C n.841A>C n.862A>C c.-229-460A>C (n.-229-460A>C) n.877A>C c.52+675A>C (n.52+675A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-868A>C (n.-868A>C) n.901A>C n.897A>C | |
15 | g.30905265A>G | CA7450094 | FAN1 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.-57+675A>G (n.-57+675A>G) n.110+675A>G n.779A>G n.878A>G n.873A>G n.179+675A>G n.854A>G c.96A>G n.858A>G n.841A>G n.862A>G c.-229-460A>G (n.-229-460A>G) n.877A>G c.52+675A>G (n.52+675A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-868A>G (n.-868A>G) n.901A>G n.897A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.30905265A>T | CA391522455 | FAN1 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.-57+675A>T (n.-57+675A>T) n.110+675A>T n.779A>T n.878A>T n.873A>T n.179+675A>T n.854A>T c.96A>T n.858A>T n.841A>T n.862A>T c.-229-460A>T (n.-229-460A>T) n.877A>T c.52+675A>T (n.52+675A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-868A>T (n.-868A>T) n.901A>T n.897A>T | |
15 | g.30905266C>A | CA391522460 | FAN1 | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.-57+676C>A (n.-57+676C>A) n.110+676C>A n.780C>A n.879C>A n.874C>A n.179+676C>A n.855C>A c.97C>A n.859C>A n.842C>A n.863C>A c.-229-459C>A (n.-229-459C>A) n.878C>A c.52+676C>A (n.52+676C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-867C>A (n.-867C>A) n.902C>A n.898C>A | |
15 | g.30905266C= | CA2167722995 | FAN1 | c.603C= (p.Asp201=) c.-57+676C= (n.-57+676C=) n.110+676C= n.780C= n.879C= n.874C= n.179+676C= n.855C= c.97C= n.859C= n.842C= n.863C= c.-229-459C= (n.-229-459C=) n.878C= c.52+676C= (n.52+676C=) c.-717C= (n.-717C=) c.-867C= (n.-867C=) n.902C= n.898C= | |
15 | g.30905266C>G | CA391522462 | FAN1 | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.-57+676C>G (n.-57+676C>G) n.110+676C>G n.780C>G n.879C>G n.874C>G n.179+676C>G n.855C>G c.97C>G n.859C>G n.842C>G n.863C>G c.-229-459C>G (n.-229-459C>G) n.878C>G c.52+676C>G (n.52+676C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) n.902C>G n.898C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905266C>T | CA7450095 | FAN1 | c.603C>T (p.Asp201=) c.-57+676C>T (n.-57+676C>T) n.110+676C>T n.780C>T n.879C>T n.874C>T n.179+676C>T n.855C>T c.97C>T n.859C>T n.842C>T n.863C>T c.-229-459C>T (n.-229-459C>T) n.878C>T c.52+676C>T (n.52+676C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) n.902C>T n.898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905267G>A | CA7450096 | FAN1 | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.-57+677G>A (n.-57+677G>A) n.110+677G>A n.781G>A n.880G>A n.875G>A n.179+677G>A n.856G>A c.98G>A n.860G>A n.843G>A n.864G>A c.-229-458G>A (n.-229-458G>A) n.879G>A c.52+677G>A (n.52+677G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) n.903G>A n.899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905267G>C | CA391522466 | FAN1 | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.-57+677G>C (n.-57+677G>C) n.110+677G>C n.781G>C n.880G>C n.875G>C n.179+677G>C n.856G>C c.98G>C n.860G>C n.843G>C n.864G>C c.-229-458G>C (n.-229-458G>C) n.879G>C c.52+677G>C (n.52+677G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) n.903G>C n.899G>C | |
15 | g.30905267G= | CA2167722997 | FAN1 | c.604G= (p.Glu202=) c.-57+677G= (n.-57+677G=) n.110+677G= n.781G= n.880G= n.875G= n.179+677G= n.856G= c.98G= n.860G= n.843G= n.864G= c.-229-458G= (n.-229-458G=) n.879G= c.52+677G= (n.52+677G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-866G= (n.-866G=) n.903G= n.899G= | |
15 | g.30905267G>T | CA391522473 | FAN1 | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.-57+677G>T (n.-57+677G>T) n.110+677G>T n.781G>T n.880G>T n.875G>T n.179+677G>T n.856G>T c.98G>T n.860G>T n.843G>T n.864G>T c.-229-458G>T (n.-229-458G>T) n.879G>T c.52+677G>T (n.52+677G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) n.903G>T n.899G>T | |
15 | g.30905268A= | CA2167723001 | FAN1 | c.605A= (p.Glu202=) c.-57+678A= (n.-57+678A=) n.110+678A= n.782A= n.881A= n.876A= n.179+678A= n.857A= c.99A= n.861A= n.844A= n.865A= c.-229-457A= (n.-229-457A=) n.880A= c.52+678A= (n.52+678A=) c.-715A= (n.-715A=) c.-865A= (n.-865A=) n.904A= n.900A= | |
15 | g.30905268A>C | CA391522475 | FAN1 | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.-57+678A>C (n.-57+678A>C) n.110+678A>C n.782A>C n.881A>C n.876A>C n.179+678A>C n.857A>C c.99A>C n.861A>C n.844A>C n.865A>C c.-229-457A>C (n.-229-457A>C) n.880A>C c.52+678A>C (n.52+678A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) c.-865A>C (n.-865A>C) n.904A>C n.900A>C | |
15 | g.30905268A>G | CA391522477 | FAN1 | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.-57+678A>G (n.-57+678A>G) n.110+678A>G n.782A>G n.881A>G n.876A>G n.179+678A>G n.857A>G c.99A>G n.861A>G n.844A>G n.865A>G c.-229-457A>G (n.-229-457A>G) n.880A>G c.52+678A>G (n.52+678A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-865A>G (n.-865A>G) n.904A>G n.900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905268A>T | CA391522479 | FAN1 | c.605A>T (p.Glu202Val) c.-57+678A>T (n.-57+678A>T) n.110+678A>T n.782A>T n.881A>T n.876A>T n.179+678A>T n.857A>T c.99A>T n.861A>T n.844A>T n.865A>T c.-229-457A>T (n.-229-457A>T) n.880A>T c.52+678A>T (n.52+678A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) c.-865A>T (n.-865A>T) n.904A>T n.900A>T | |
15 | g.30905269G>A | CA489642803 | FAN1 | c.606G>A (p.Glu202=) c.-57+679G>A (n.-57+679G>A) n.110+679G>A n.783G>A n.882G>A n.877G>A n.179+679G>A n.858G>A c.100G>A n.862G>A n.845G>A n.866G>A c.-229-456G>A (n.-229-456G>A) n.881G>A c.52+679G>A (n.52+679G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) n.905G>A n.901G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905269G>C | CA391522481 | FAN1 | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.-57+679G>C (n.-57+679G>C) n.110+679G>C n.783G>C n.882G>C n.877G>C n.179+679G>C n.858G>C c.100G>C n.862G>C n.845G>C n.866G>C c.-229-456G>C (n.-229-456G>C) n.881G>C c.52+679G>C (n.52+679G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) n.905G>C n.901G>C | |
15 | g.30905269G>T | CA391522483 | FAN1 | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.-57+679G>T (n.-57+679G>T) n.110+679G>T n.783G>T n.882G>T n.877G>T n.179+679G>T n.858G>T c.100G>T n.862G>T n.845G>T n.866G>T c.-229-456G>T (n.-229-456G>T) n.881G>T c.52+679G>T (n.52+679G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) n.905G>T n.901G>T | |
15 | g.30905270G>A | CA391522490 | FAN1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.-57+680G>A (n.-57+680G>A) n.110+680G>A n.784G>A n.883G>A n.878G>A n.179+680G>A n.859G>A c.101G>A n.863G>A n.846G>A n.867G>A c.-229-455G>A (n.-229-455G>A) n.882G>A c.52+680G>A (n.52+680G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) n.906G>A n.902G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.30905270G>C | CA391522488 | FAN1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.-57+680G>C (n.-57+680G>C) n.110+680G>C n.784G>C n.883G>C n.878G>C n.179+680G>C n.859G>C c.101G>C n.863G>C n.846G>C n.867G>C c.-229-455G>C (n.-229-455G>C) n.882G>C c.52+680G>C (n.52+680G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-863G>C (n.-863G>C) n.906G>C n.902G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905270G>T | CA391522486 | FAN1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.-57+680G>T (n.-57+680G>T) n.110+680G>T n.784G>T n.883G>T n.878G>T n.179+680G>T n.859G>T c.101G>T n.863G>T n.846G>T n.867G>T c.-229-455G>T (n.-229-455G>T) n.882G>T c.52+680G>T (n.52+680G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) n.906G>T n.902G>T | |
15 | g.30905271A= | CA2167723003 | FAN1 | c.608A= (p.Asp203=) c.-57+681A= (n.-57+681A=) n.110+681A= n.785A= n.884A= n.879A= n.179+681A= n.860A= c.102A= n.864A= n.847A= n.868A= c.-229-454A= (n.-229-454A=) n.883A= c.52+681A= (n.52+681A=) c.-712A= (n.-712A=) c.-862A= (n.-862A=) n.907A= n.903A= | |
15 | g.30905271A>C | CA391522493 | FAN1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.-57+681A>C (n.-57+681A>C) n.110+681A>C n.785A>C n.884A>C n.879A>C n.179+681A>C n.860A>C c.102A>C n.864A>C n.847A>C n.868A>C c.-229-454A>C (n.-229-454A>C) n.883A>C c.52+681A>C (n.52+681A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) n.907A>C n.903A>C | |
15 | g.30905271A>G | CA267512536 | FAN1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.-57+681A>G (n.-57+681A>G) n.110+681A>G n.785A>G n.884A>G n.879A>G n.179+681A>G n.860A>G c.102A>G n.864A>G n.847A>G n.868A>G c.-229-454A>G (n.-229-454A>G) n.883A>G c.52+681A>G (n.52+681A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) n.907A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905271A>T | CA391522495 | FAN1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.-57+681A>T (n.-57+681A>T) n.110+681A>T n.785A>T n.884A>T n.879A>T n.179+681A>T n.860A>T c.102A>T n.864A>T n.847A>T n.868A>T c.-229-454A>T (n.-229-454A>T) n.883A>T c.52+681A>T (n.52+681A>T) c.-712A>T (n.-712A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) n.907A>T n.903A>T | |
15 | g.30905272T>A | CA391522497 | FAN1 | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.-57+682T>A (n.-57+682T>A) n.110+682T>A n.786T>A n.885T>A n.880T>A n.179+682T>A n.861T>A c.103T>A n.865T>A n.848T>A n.869T>A c.-229-453T>A (n.-229-453T>A) n.884T>A c.52+682T>A (n.52+682T>A) c.-711T>A (n.-711T>A) c.-861T>A (n.-861T>A) n.908T>A n.904T>A | |
15 | g.30905272T>C | CA489642807 | FAN1 | c.609T>C (p.Asp203=) c.-57+682T>C (n.-57+682T>C) n.110+682T>C n.786T>C n.885T>C n.880T>C n.179+682T>C n.861T>C c.103T>C n.865T>C n.848T>C n.869T>C c.-229-453T>C (n.-229-453T>C) n.884T>C c.52+682T>C (n.52+682T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) n.908T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905272T>G | CA391522499 | FAN1 | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.-57+682T>G (n.-57+682T>G) n.110+682T>G n.786T>G n.885T>G n.880T>G n.179+682T>G n.861T>G c.103T>G n.865T>G n.848T>G n.869T>G c.-229-453T>G (n.-229-453T>G) n.884T>G c.52+682T>G (n.52+682T>G) c.-711T>G (n.-711T>G) c.-861T>G (n.-861T>G) n.908T>G n.904T>G | |
15 | g.30905273C>A | CA391522500 | FAN1 | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.-57+683C>A (n.-57+683C>A) n.110+683C>A n.787C>A n.886C>A n.881C>A n.179+683C>A n.862C>A c.104C>A n.866C>A n.849C>A n.870C>A c.-229-452C>A (n.-229-452C>A) n.885C>A c.52+683C>A (n.52+683C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-860C>A (n.-860C>A) n.909C>A n.905C>A | |
15 | g.30905273C>G | CA391522502 | FAN1 | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.-57+683C>G (n.-57+683C>G) n.110+683C>G n.787C>G n.886C>G n.881C>G n.179+683C>G n.862C>G c.104C>G n.866C>G n.849C>G n.870C>G c.-229-452C>G (n.-229-452C>G) n.885C>G c.52+683C>G (n.52+683C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) c.-860C>G (n.-860C>G) n.909C>G n.905C>G | |
15 | g.30905273C>T | CA391522503 | FAN1 | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.-57+683C>T (n.-57+683C>T) n.110+683C>T n.787C>T n.886C>T n.881C>T n.179+683C>T n.862C>T c.104C>T n.866C>T n.849C>T n.870C>T c.-229-452C>T (n.-229-452C>T) n.885C>T c.52+683C>T (n.52+683C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) n.909C>T n.905C>T | |
15 | g.30905274A= | CA2167723004 | FAN1 | c.611A= (p.Gln204=) c.-57+684A= (n.-57+684A=) n.110+684A= n.788A= n.887A= n.882A= n.179+684A= n.863A= c.105A= n.867A= n.850A= n.871A= c.-229-451A= (n.-229-451A=) n.886A= c.52+684A= (n.52+684A=) c.-709A= (n.-709A=) c.-859A= (n.-859A=) n.910A= n.906A= | |
15 | g.30905274A>C | CA391522505 | FAN1 | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.-57+684A>C (n.-57+684A>C) n.110+684A>C n.788A>C n.887A>C n.882A>C n.179+684A>C n.863A>C c.105A>C n.867A>C n.850A>C n.871A>C c.-229-451A>C (n.-229-451A>C) n.886A>C c.52+684A>C (n.52+684A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) c.-859A>C (n.-859A>C) n.910A>C n.906A>C | |
15 | g.30905274A>G | CA391522507 | FAN1 | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.-57+684A>G (n.-57+684A>G) n.110+684A>G n.788A>G n.887A>G n.882A>G n.179+684A>G n.863A>G c.105A>G n.867A>G n.850A>G n.871A>G c.-229-451A>G (n.-229-451A>G) n.886A>G c.52+684A>G (n.52+684A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) n.910A>G n.906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905274A>T | CA391522509 | FAN1 | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.-57+684A>T (n.-57+684A>T) n.110+684A>T n.788A>T n.887A>T n.882A>T n.179+684A>T n.863A>T c.105A>T n.867A>T n.850A>T n.871A>T c.-229-451A>T (n.-229-451A>T) n.886A>T c.52+684A>T (n.52+684A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) c.-859A>T (n.-859A>T) n.910A>T n.906A>T | |
15 | g.30905275A>C | CA391522511 | FAN1 | c.612A>C (p.Gln204His) c.-57+685A>C (n.-57+685A>C) n.110+685A>C n.789A>C n.888A>C n.883A>C n.179+685A>C n.864A>C c.106A>C n.868A>C n.851A>C n.872A>C c.-229-450A>C (n.-229-450A>C) n.887A>C c.52+685A>C (n.52+685A>C) c.-708A>C (n.-708A>C) c.-858A>C (n.-858A>C) n.911A>C n.907A>C | |
15 | g.30905275A>G | CA489642810 | FAN1 | c.612A>G (p.Gln204=) c.-57+685A>G (n.-57+685A>G) n.110+685A>G n.789A>G n.888A>G n.883A>G n.179+685A>G n.864A>G c.106A>G n.868A>G n.851A>G n.872A>G c.-229-450A>G (n.-229-450A>G) n.887A>G c.52+685A>G (n.52+685A>G) c.-708A>G (n.-708A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) n.911A>G n.907A>G | |
15 | g.30905275A>T | CA391522513 | FAN1 | c.612A>T (p.Gln204His) c.-57+685A>T (n.-57+685A>T) n.110+685A>T n.789A>T n.888A>T n.883A>T n.179+685A>T n.864A>T c.106A>T n.868A>T n.851A>T n.872A>T c.-229-450A>T (n.-229-450A>T) n.887A>T c.52+685A>T (n.52+685A>T) c.-708A>T (n.-708A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) n.911A>T n.907A>T | |
15 | g.30905276A= | CA2167723005 | FAN1 | c.613A= (p.Ile205=) c.-57+686A= (n.-57+686A=) n.110+686A= n.790A= n.889A= n.884A= n.179+686A= n.865A= c.107A= n.869A= n.852A= n.873A= c.-229-449A= (n.-229-449A=) n.888A= c.52+686A= (n.52+686A=) c.-707A= (n.-707A=) c.-857A= (n.-857A=) n.912A= n.908A= | |
15 | g.30905276A>C | CA391522516 | FAN1 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.-57+686A>C (n.-57+686A>C) n.110+686A>C n.790A>C n.889A>C n.884A>C n.179+686A>C n.865A>C c.107A>C n.869A>C n.852A>C n.873A>C c.-229-449A>C (n.-229-449A>C) n.888A>C c.52+686A>C (n.52+686A>C) c.-707A>C (n.-707A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) n.912A>C n.908A>C | |
15 | g.30905276A>G | CA391522519 | FAN1 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.-57+686A>G (n.-57+686A>G) n.110+686A>G n.790A>G n.889A>G n.884A>G n.179+686A>G n.865A>G c.107A>G n.869A>G n.852A>G n.873A>G c.-229-449A>G (n.-229-449A>G) n.888A>G c.52+686A>G (n.52+686A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) n.912A>G n.908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905276A>T | CA391522515 | FAN1 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.-57+686A>T (n.-57+686A>T) n.110+686A>T n.790A>T n.889A>T n.884A>T n.179+686A>T n.865A>T c.107A>T n.869A>T n.852A>T n.873A>T c.-229-449A>T (n.-229-449A>T) n.888A>T c.52+686A>T (n.52+686A>T) c.-707A>T (n.-707A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) n.912A>T n.908A>T | |
15 | g.30905277T>A | CA391522521 | FAN1 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.-57+687T>A (n.-57+687T>A) n.110+687T>A n.791T>A n.890T>A n.885T>A n.179+687T>A n.866T>A c.108T>A n.870T>A n.853T>A n.874T>A c.-229-448T>A (n.-229-448T>A) n.889T>A c.52+687T>A (n.52+687T>A) c.-706T>A (n.-706T>A) c.-856T>A (n.-856T>A) n.913T>A n.909T>A | |
15 | g.30905277T>C | CA391522523 | FAN1 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.-57+687T>C (n.-57+687T>C) n.110+687T>C n.791T>C n.890T>C n.885T>C n.179+687T>C n.866T>C c.108T>C n.870T>C n.853T>C n.874T>C c.-229-448T>C (n.-229-448T>C) n.889T>C c.52+687T>C (n.52+687T>C) c.-706T>C (n.-706T>C) c.-856T>C (n.-856T>C) n.913T>C n.909T>C | dbSNP |
15 | g.30905277T>G | CA391522525 | FAN1 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.-57+687T>G (n.-57+687T>G) n.110+687T>G n.791T>G n.890T>G n.885T>G n.179+687T>G n.866T>G c.108T>G n.870T>G n.853T>G n.874T>G c.-229-448T>G (n.-229-448T>G) n.889T>G c.52+687T>G (n.52+687T>G) c.-706T>G (n.-706T>G) c.-856T>G (n.-856T>G) n.913T>G n.909T>G | |
15 | g.30905277T= | CA2167723008 | FAN1 | c.614T= (p.Ile205=) c.-57+687T= (n.-57+687T=) n.110+687T= n.791T= n.890T= n.885T= n.179+687T= n.866T= c.108T= n.870T= n.853T= n.874T= c.-229-448T= (n.-229-448T=) n.889T= c.52+687T= (n.52+687T=) c.-706T= (n.-706T=) c.-856T= (n.-856T=) n.913T= n.909T= | |
15 | g.30905278T>A | CA489642813 | FAN1 | c.615T>A (p.Ile205=) c.-57+688T>A (n.-57+688T>A) n.110+688T>A n.792T>A n.891T>A n.886T>A n.179+688T>A n.867T>A c.109T>A n.871T>A n.854T>A n.875T>A c.-229-447T>A (n.-229-447T>A) n.890T>A c.52+688T>A (n.52+688T>A) c.-705T>A (n.-705T>A) c.-855T>A (n.-855T>A) n.914T>A n.910T>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905278T>C | CA489642814 | FAN1 | c.615T>C (p.Ile205=) c.-57+688T>C (n.-57+688T>C) n.110+688T>C n.792T>C n.891T>C n.886T>C n.179+688T>C n.867T>C c.109T>C n.871T>C n.854T>C n.875T>C c.-229-447T>C (n.-229-447T>C) n.890T>C c.52+688T>C (n.52+688T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) c.-855T>C (n.-855T>C) n.914T>C n.910T>C | |
15 | g.30905278T>G | CA391522527 | FAN1 | c.615T>G (p.Ile205Met) c.-57+688T>G (n.-57+688T>G) n.110+688T>G n.792T>G n.891T>G n.886T>G n.179+688T>G n.867T>G c.109T>G n.871T>G n.854T>G n.875T>G c.-229-447T>G (n.-229-447T>G) n.890T>G c.52+688T>G (n.52+688T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) c.-855T>G (n.-855T>G) n.914T>G n.910T>G | COSMIC |
15 | g.30905279T>A | CA391522530 | FAN1 | c.616T>A (p.Leu206Met) c.-57+689T>A (n.-57+689T>A) n.110+689T>A n.793T>A n.892T>A n.887T>A n.179+689T>A n.868T>A c.110T>A n.872T>A n.855T>A n.876T>A c.-229-446T>A (n.-229-446T>A) n.891T>A c.52+689T>A (n.52+689T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) c.-854T>A (n.-854T>A) n.915T>A n.911T>A | |
15 | g.30905279T>C | CA489642816 | FAN1 | c.616T>C (p.Leu206=) c.-57+689T>C (n.-57+689T>C) n.110+689T>C n.793T>C n.892T>C n.887T>C n.179+689T>C n.868T>C c.110T>C n.872T>C n.855T>C n.876T>C c.-229-446T>C (n.-229-446T>C) n.891T>C c.52+689T>C (n.52+689T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) c.-854T>C (n.-854T>C) n.915T>C n.911T>C | |
15 | g.30905279T>G | CA391522532 | FAN1 | c.616T>G (p.Leu206Val) c.-57+689T>G (n.-57+689T>G) n.110+689T>G n.793T>G n.892T>G n.887T>G n.179+689T>G n.868T>G c.110T>G n.872T>G n.855T>G n.876T>G c.-229-446T>G (n.-229-446T>G) n.891T>G c.52+689T>G (n.52+689T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) c.-854T>G (n.-854T>G) n.915T>G n.911T>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905280T>A | CA391522535 | FAN1 | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.-57+690T>A (n.-57+690T>A) n.110+690T>A n.794T>A n.893T>A n.888T>A n.179+690T>A n.869T>A c.111T>A n.873T>A n.856T>A n.877T>A c.-229-445T>A (n.-229-445T>A) n.892T>A c.52+690T>A (n.52+690T>A) c.-703T>A (n.-703T>A) c.-853T>A (n.-853T>A) n.916T>A n.912T>A | |
15 | g.30905280T>C | CA391522533 | FAN1 | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.-57+690T>C (n.-57+690T>C) n.110+690T>C n.794T>C n.893T>C n.888T>C n.179+690T>C n.869T>C c.111T>C n.873T>C n.856T>C n.877T>C c.-229-445T>C (n.-229-445T>C) n.892T>C c.52+690T>C (n.52+690T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) c.-853T>C (n.-853T>C) n.916T>C n.912T>C | |
15 | g.30905280T>G | CA391522534 | FAN1 | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.-57+690T>G (n.-57+690T>G) n.110+690T>G n.794T>G n.893T>G n.888T>G n.179+690T>G n.869T>G c.111T>G n.873T>G n.856T>G n.877T>G c.-229-445T>G (n.-229-445T>G) n.892T>G c.52+690T>G (n.52+690T>G) c.-703T>G (n.-703T>G) c.-853T>G (n.-853T>G) n.916T>G n.912T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.30905281G>A | CA489642818 | FAN1 | c.618G>A (p.Leu206=) c.-57+691G>A (n.-57+691G>A) n.110+691G>A n.795G>A n.894G>A n.889G>A n.179+691G>A n.870G>A c.112G>A n.874G>A n.857G>A n.878G>A c.-229-444G>A (n.-229-444G>A) n.893G>A c.52+691G>A (n.52+691G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) n.917G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905281G>C | CA391522538 | FAN1 | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.-57+691G>C (n.-57+691G>C) n.110+691G>C n.795G>C n.894G>C n.889G>C n.179+691G>C n.870G>C c.112G>C n.874G>C n.857G>C n.878G>C c.-229-444G>C (n.-229-444G>C) n.893G>C c.52+691G>C (n.52+691G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) n.917G>C n.913G>C | |
15 | g.30905281G>T | CA391522541 | FAN1 | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.-57+691G>T (n.-57+691G>T) n.110+691G>T n.795G>T n.894G>T n.889G>T n.179+691G>T n.870G>T c.112G>T n.874G>T n.857G>T n.878G>T c.-229-444G>T (n.-229-444G>T) n.893G>T c.52+691G>T (n.52+691G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) n.917G>T n.913G>T | |
15 | g.30905282G>A | CA391522543 | FAN1 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.-57+692G>A (n.-57+692G>A) n.110+692G>A n.796G>A n.895G>A n.890G>A n.179+692G>A n.871G>A c.113G>A n.875G>A n.858G>A n.879G>A c.-229-443G>A (n.-229-443G>A) n.894G>A c.52+692G>A (n.52+692G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) n.918G>A n.914G>A | |
15 | g.30905282G>C | CA391522546 | FAN1 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.-57+692G>C (n.-57+692G>C) n.110+692G>C n.796G>C n.895G>C n.890G>C n.179+692G>C n.871G>C c.113G>C n.875G>C n.858G>C n.879G>C c.-229-443G>C (n.-229-443G>C) n.894G>C c.52+692G>C (n.52+692G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) n.918G>C n.914G>C | |
15 | g.30905282G>T | CA391522548 | FAN1 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.-57+692G>T (n.-57+692G>T) n.110+692G>T n.796G>T n.895G>T n.890G>T n.179+692G>T n.871G>T c.113G>T n.875G>T n.858G>T n.879G>T c.-229-443G>T (n.-229-443G>T) n.894G>T c.52+692G>T (n.52+692G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) n.918G>T n.914G>T | |
15 | g.30905283A>C | CA391522555 | FAN1 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.-57+693A>C (n.-57+693A>C) n.110+693A>C n.797A>C n.896A>C n.891A>C n.179+693A>C n.872A>C c.114A>C n.876A>C n.859A>C n.880A>C c.-229-442A>C (n.-229-442A>C) n.895A>C c.52+693A>C (n.52+693A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) c.-850A>C (n.-850A>C) n.919A>C n.915A>C | |
15 | g.30905283A>G | CA391522551 | FAN1 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.-57+693A>G (n.-57+693A>G) n.110+693A>G n.797A>G n.896A>G n.891A>G n.179+693A>G n.872A>G c.114A>G n.876A>G n.859A>G n.880A>G c.-229-442A>G (n.-229-442A>G) n.895A>G c.52+693A>G (n.52+693A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) n.919A>G n.915A>G | |
15 | g.30905283A>T | CA391522553 | FAN1 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.-57+693A>T (n.-57+693A>T) n.110+693A>T n.797A>T n.896A>T n.891A>T n.179+693A>T n.872A>T c.114A>T n.876A>T n.859A>T n.880A>T c.-229-442A>T (n.-229-442A>T) n.895A>T c.52+693A>T (n.52+693A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) n.919A>T n.915A>T | |
15 | g.30905284G>A | CA489642820 | FAN1 | c.621G>A (p.Glu207=) c.-57+694G>A (n.-57+694G>A) n.110+694G>A n.798G>A n.897G>A n.892G>A n.179+694G>A n.873G>A c.115G>A n.877G>A n.860G>A n.881G>A c.-229-441G>A (n.-229-441G>A) n.896G>A c.52+694G>A (n.52+694G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) n.920G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905284G>C | CA391522558 | FAN1 | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.-57+694G>C (n.-57+694G>C) n.110+694G>C n.798G>C n.897G>C n.892G>C n.179+694G>C n.873G>C c.115G>C n.877G>C n.860G>C n.881G>C c.-229-441G>C (n.-229-441G>C) n.896G>C c.52+694G>C (n.52+694G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) n.920G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.30905284G>T | CA391522560 | FAN1 | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.-57+694G>T (n.-57+694G>T) n.110+694G>T n.798G>T n.897G>T n.892G>T n.179+694G>T n.873G>T c.115G>T n.877G>T n.860G>T n.881G>T c.-229-441G>T (n.-229-441G>T) n.896G>T c.52+694G>T (n.52+694G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) n.920G>T n.916G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.30905285A>G | CA391522565 | FAN1 | c.622A>G (p.Asn208Asp) c.-57+695A>G (n.-57+695A>G) n.110+695A>G n.799A>G n.898A>G n.893A>G n.179+695A>G n.874A>G c.116A>G n.878A>G n.861A>G n.882A>G c.-229-440A>G (n.-229-440A>G) n.897A>G c.52+695A>G (n.52+695A>G) c.-698A>G (n.-698A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) n.921A>G n.917A>G | |
15 | g.30905285A>T | CA391522567 | FAN1 | c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.-57+695A>T (n.-57+695A>T) n.110+695A>T n.799A>T n.898A>T n.893A>T n.179+695A>T n.874A>T c.116A>T n.878A>T n.861A>T n.882A>T c.-229-440A>T (n.-229-440A>T) n.897A>T c.52+695A>T (n.52+695A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) n.921A>T n.917A>T | |
15 | g.30905286A>C | CA391522568 | FAN1 | c.623A>C (p.Asn208Thr) c.-57+696A>C (n.-57+696A>C) n.110+696A>C n.800A>C n.899A>C n.894A>C n.179+696A>C n.875A>C c.117A>C n.879A>C n.862A>C n.883A>C c.-229-439A>C (n.-229-439A>C) n.898A>C c.52+696A>C (n.52+696A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-847A>C (n.-847A>C) n.922A>C n.918A>C | |
15 | g.30905286A>G | CA391522569 | FAN1 | c.623A>G (p.Asn208Ser) c.-57+696A>G (n.-57+696A>G) n.110+696A>G n.800A>G n.899A>G n.894A>G n.179+696A>G n.875A>G c.117A>G n.879A>G n.862A>G n.883A>G c.-229-439A>G (n.-229-439A>G) n.898A>G c.52+696A>G (n.52+696A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) n.922A>G n.918A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.30905287C>A | CA391522575 | FAN1 | c.624C>A (p.Asn208Lys) c.-57+697C>A (n.-57+697C>A) n.110+697C>A n.801C>A n.900C>A n.895C>A n.179+697C>A n.876C>A c.118C>A n.880C>A n.863C>A n.884C>A c.-229-438C>A (n.-229-438C>A) n.899C>A c.52+697C>A (n.52+697C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) n.923C>A n.919C>A | |
15 | g.30905287C>G | CA391522577 | FAN1 | c.624C>G (p.Asn208Lys) c.-57+697C>G (n.-57+697C>G) n.110+697C>G n.801C>G n.900C>G n.895C>G n.179+697C>G n.876C>G c.118C>G n.880C>G n.863C>G n.884C>G c.-229-438C>G (n.-229-438C>G) n.899C>G c.52+697C>G (n.52+697C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) n.923C>G n.919C>G | |
15 | g.30905287C>T | CA489642824 | FAN1 | c.624C>T (p.Asn208=) c.-57+697C>T (n.-57+697C>T) n.110+697C>T n.801C>T n.900C>T n.895C>T n.179+697C>T n.876C>T c.118C>T n.880C>T n.863C>T n.884C>T c.-229-438C>T (n.-229-438C>T) n.899C>T c.52+697C>T (n.52+697C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) n.923C>T n.919C>T | |
15 | g.30905288A= | CA2167723014 | FAN1 | c.625A= (p.Ser209=) c.-57+698A= (n.-57+698A=) n.110+698A= n.802A= n.901A= n.896A= n.179+698A= n.877A= c.119A= n.881A= n.864A= n.885A= c.-229-437A= (n.-229-437A=) n.900A= c.52+698A= (n.52+698A=) c.-695A= (n.-695A=) c.-845A= (n.-845A=) n.924A= n.920A= | |
15 | g.30905288A>C | CA391522578 | FAN1 | c.625A>C (p.Ser209Arg) c.-57+698A>C (n.-57+698A>C) n.110+698A>C n.802A>C n.901A>C n.896A>C n.179+698A>C n.877A>C c.119A>C n.881A>C n.864A>C n.885A>C c.-229-437A>C (n.-229-437A>C) n.900A>C c.52+698A>C (n.52+698A>C) c.-695A>C (n.-695A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) n.924A>C n.920A>C | |
15 | g.30905288A>G | CA267512547 | FAN1 | c.625A>G (p.Ser209Gly) c.-57+698A>G (n.-57+698A>G) n.110+698A>G n.802A>G n.901A>G n.896A>G n.179+698A>G n.877A>G c.119A>G n.881A>G n.864A>G n.885A>G c.-229-437A>G (n.-229-437A>G) n.900A>G c.52+698A>G (n.52+698A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) n.924A>G n.920A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905288A>T | CA391522581 | FAN1 | c.625A>T (p.Ser209Cys) c.-57+698A>T (n.-57+698A>T) n.110+698A>T n.802A>T n.901A>T n.896A>T n.179+698A>T n.877A>T c.119A>T n.881A>T n.864A>T n.885A>T c.-229-437A>T (n.-229-437A>T) n.900A>T c.52+698A>T (n.52+698A>T) c.-695A>T (n.-695A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) n.924A>T n.920A>T | |
15 | g.30905289G>A | CA391522583 | FAN1 | c.626G>A (p.Ser209Asn) c.-57+699G>A (n.-57+699G>A) n.110+699G>A n.803G>A n.902G>A n.897G>A n.179+699G>A n.878G>A c.120G>A n.882G>A n.865G>A n.886G>A c.-229-436G>A (n.-229-436G>A) n.901G>A c.52+699G>A (n.52+699G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) n.925G>A n.921G>A | |
15 | g.30905289G>C | CA391522588 | FAN1 | c.626G>C (p.Ser209Thr) c.-57+699G>C (n.-57+699G>C) n.110+699G>C n.803G>C n.902G>C n.897G>C n.179+699G>C n.878G>C c.120G>C n.882G>C n.865G>C n.886G>C c.-229-436G>C (n.-229-436G>C) n.901G>C c.52+699G>C (n.52+699G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) n.925G>C n.921G>C | |
15 | g.30905289G>T | CA391522586 | FAN1 | c.626G>T (p.Ser209Ile) c.-57+699G>T (n.-57+699G>T) n.110+699G>T n.803G>T n.902G>T n.897G>T n.179+699G>T n.878G>T c.120G>T n.882G>T n.865G>T n.886G>T c.-229-436G>T (n.-229-436G>T) n.901G>T c.52+699G>T (n.52+699G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) n.925G>T n.921G>T | |
15 | g.30905290T>A | CA391522590 | FAN1 | c.627T>A (p.Ser209Arg) c.-57+700T>A (n.-57+700T>A) n.110+700T>A n.804T>A n.903T>A n.898T>A n.179+700T>A n.879T>A c.121T>A n.883T>A n.866T>A n.887T>A c.-229-435T>A (n.-229-435T>A) n.902T>A c.52+700T>A (n.52+700T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-843T>A (n.-843T>A) n.926T>A n.922T>A | |
15 | g.30905290T>C | CA489642827 | FAN1 | c.627T>C (p.Ser209=) c.-57+700T>C (n.-57+700T>C) n.110+700T>C n.804T>C n.903T>C n.898T>C n.179+700T>C n.879T>C c.121T>C n.883T>C n.866T>C n.887T>C c.-229-435T>C (n.-229-435T>C) n.902T>C c.52+700T>C (n.52+700T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) n.926T>C n.922T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905290T>G | CA391522591 | FAN1 | c.627T>G (p.Ser209Arg) c.-57+700T>G (n.-57+700T>G) n.110+700T>G n.804T>G n.903T>G n.898T>G n.179+700T>G n.879T>G c.121T>G n.883T>G n.866T>G n.887T>G c.-229-435T>G (n.-229-435T>G) n.902T>G c.52+700T>G (n.52+700T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-843T>G (n.-843T>G) n.926T>G n.922T>G | |
15 | g.30905290T= | CA2167723018 | FAN1 | c.627T= (p.Ser209=) c.-57+700T= (n.-57+700T=) n.110+700T= n.804T= n.903T= n.898T= n.179+700T= n.879T= c.121T= n.883T= n.866T= n.887T= c.-229-435T= (n.-229-435T=) n.902T= c.52+700T= (n.52+700T=) c.-693T= (n.-693T=) c.-843T= (n.-843T=) n.926T= n.922T= | |
15 | g.30905291T>A | CA391522593 | FAN1 | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.-57+701T>A (n.-57+701T>A) n.110+701T>A n.805T>A n.904T>A n.899T>A n.179+701T>A n.880T>A c.122T>A n.884T>A n.867T>A n.888T>A c.-229-434T>A (n.-229-434T>A) n.903T>A c.52+701T>A (n.52+701T>A) c.-692T>A (n.-692T>A) c.-842T>A (n.-842T>A) n.927T>A n.923T>A | |
15 | g.30905291T>C | CA391522594 | FAN1 | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.-57+701T>C (n.-57+701T>C) n.110+701T>C n.805T>C n.904T>C n.899T>C n.179+701T>C n.880T>C c.122T>C n.884T>C n.867T>C n.888T>C c.-229-434T>C (n.-229-434T>C) n.903T>C c.52+701T>C (n.52+701T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-842T>C (n.-842T>C) n.927T>C n.923T>C | |
15 | g.30905291T>G | CA391522597 | FAN1 | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.-57+701T>G (n.-57+701T>G) n.110+701T>G n.805T>G n.904T>G n.899T>G n.179+701T>G n.880T>G c.122T>G n.884T>G n.867T>G n.888T>G c.-229-434T>G (n.-229-434T>G) n.903T>G c.52+701T>G (n.52+701T>G) c.-692T>G (n.-692T>G) c.-842T>G (n.-842T>G) n.927T>G n.923T>G | |
15 | g.30905292C>A | CA391522600 | FAN1 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.-57+702C>A (n.-57+702C>A) n.110+702C>A n.806C>A n.905C>A n.900C>A n.179+702C>A n.881C>A c.123C>A n.885C>A n.868C>A n.889C>A c.-229-433C>A (n.-229-433C>A) n.904C>A c.52+702C>A (n.52+702C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) n.928C>A n.924C>A | |
15 | g.30905292C= | CA2167723019 | FAN1 | c.629C= (p.Ser210=) c.-57+702C= (n.-57+702C=) n.110+702C= n.806C= n.905C= n.900C= n.179+702C= n.881C= c.123C= n.885C= n.868C= n.889C= c.-229-433C= (n.-229-433C=) n.904C= c.52+702C= (n.52+702C=) c.-691C= (n.-691C=) c.-841C= (n.-841C=) n.928C= n.924C= | |
15 | g.30905292C>G | CA391522602 | FAN1 | c.629C>G (p.Ser210Cys) c.-57+702C>G (n.-57+702C>G) n.110+702C>G n.806C>G n.905C>G n.900C>G n.179+702C>G n.881C>G c.123C>G n.885C>G n.868C>G n.889C>G c.-229-433C>G (n.-229-433C>G) n.904C>G c.52+702C>G (n.52+702C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) n.928C>G n.924C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905292C>T | CA391522603 | FAN1 | c.629C>T (p.Ser210Phe) c.-57+702C>T (n.-57+702C>T) n.110+702C>T n.806C>T n.905C>T n.900C>T n.179+702C>T n.881C>T c.123C>T n.885C>T n.868C>T n.889C>T c.-229-433C>T (n.-229-433C>T) n.904C>T c.52+702C>T (n.52+702C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) n.928C>T n.924C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905293T>A | CA489642830 | FAN1 | c.630T>A (p.Ser210=) c.-57+703T>A (n.-57+703T>A) n.110+703T>A n.807T>A n.906T>A n.901T>A n.179+703T>A n.882T>A c.124T>A n.886T>A n.869T>A n.890T>A c.-229-432T>A (n.-229-432T>A) n.905T>A c.52+703T>A (n.52+703T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.-840T>A (n.-840T>A) n.929T>A n.925T>A | |
15 | g.30905293T>C | CA489642831 | FAN1 | c.630T>C (p.Ser210=) c.-57+703T>C (n.-57+703T>C) n.110+703T>C n.807T>C n.906T>C n.901T>C n.179+703T>C n.882T>C c.124T>C n.886T>C n.869T>C n.890T>C c.-229-432T>C (n.-229-432T>C) n.905T>C c.52+703T>C (n.52+703T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.-840T>C (n.-840T>C) n.929T>C n.925T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905293T>G | CA489642832 | FAN1 | c.630T>G (p.Ser210=) c.-57+703T>G (n.-57+703T>G) n.110+703T>G n.807T>G n.906T>G n.901T>G n.179+703T>G n.882T>G c.124T>G n.886T>G n.869T>G n.890T>G c.-229-432T>G (n.-229-432T>G) n.905T>G c.52+703T>G (n.52+703T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) n.929T>G n.925T>G | |
15 | g.30905294C>A | CA7450097 | FAN1 | c.631C>A (p.Gln211Lys) c.-57+704C>A (n.-57+704C>A) n.110+704C>A n.808C>A n.907C>A n.902C>A n.179+704C>A n.883C>A c.125C>A n.887C>A n.870C>A n.891C>A c.-229-431C>A (n.-229-431C>A) n.906C>A c.52+704C>A (n.52+704C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) n.930C>A n.926C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905294C= | CA2167723020 | FAN1 | c.631C= (p.Gln211=) c.-57+704C= (n.-57+704C=) n.110+704C= n.808C= n.907C= n.902C= n.179+704C= n.883C= c.125C= n.887C= n.870C= n.891C= c.-229-431C= (n.-229-431C=) n.906C= c.52+704C= (n.52+704C=) c.-689C= (n.-689C=) c.-839C= (n.-839C=) n.930C= n.926C= | |
15 | g.30905294C>G | CA391522607 | FAN1 | c.631C>G (p.Gln211Glu) c.-57+704C>G (n.-57+704C>G) n.110+704C>G n.808C>G n.907C>G n.902C>G n.179+704C>G n.883C>G c.125C>G n.887C>G n.870C>G n.891C>G c.-229-431C>G (n.-229-431C>G) n.906C>G c.52+704C>G (n.52+704C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) n.930C>G n.926C>G | |
15 | g.30905294C>T | CA391522609 | FAN1 | c.631C>T (p.Gln211Ter) c.-57+704C>T (n.-57+704C>T) n.110+704C>T n.808C>T n.907C>T n.902C>T n.179+704C>T n.883C>T c.125C>T n.887C>T n.870C>T n.891C>T c.-229-431C>T (n.-229-431C>T) n.906C>T c.52+704C>T (n.52+704C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) n.930C>T n.926C>T | |
15 | g.30905294_30905295delinsCA | CA2167723023 | FAN1 | c.631_632delinsCA (p.Gln211=) c.-57+704_-57+705delinsCA (n.-57+704_-57+705delinsCA) n.110+704_110+705delinsCA n.808_809delinsCA n.907_908delinsCA n.902_903delinsCA n.179+704_179+705delinsCA n.883_884delinsCA c.125_126delinsCA n.887_888delinsCA n.870_871delinsCA n.891_892delinsCA c.-229-431_-229-430delinsCA (n.-229-431_-229-430delinsCA) n.906_907delinsCA c.52+704_52+705delinsCA (n.52+704_52+705delinsCA) c.-689_-688delinsCA (n.-689_-688delinsCA) c.-839_-838delinsCA (n.-839_-838delinsCA) n.930_931delinsCA n.926_927delinsCA | |
15 | g.30905295A>C | CA391522610 | FAN1 | c.632A>C (p.Gln211Pro) c.-57+705A>C (n.-57+705A>C) n.110+705A>C n.809A>C n.908A>C n.903A>C n.179+705A>C n.884A>C c.126A>C n.888A>C n.871A>C n.892A>C c.-229-430A>C (n.-229-430A>C) n.907A>C c.52+705A>C (n.52+705A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-838A>C (n.-838A>C) n.931A>C n.927A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905295A>G | CA391522611 | FAN1 | c.632A>G (p.Gln211Arg) c.-57+705A>G (n.-57+705A>G) n.110+705A>G n.809A>G n.908A>G n.903A>G n.179+705A>G n.884A>G c.126A>G n.888A>G n.871A>G n.892A>G c.-229-430A>G (n.-229-430A>G) n.907A>G c.52+705A>G (n.52+705A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-838A>G (n.-838A>G) n.931A>G n.927A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905295A>T | CA391522614 | FAN1 | c.632A>T (p.Gln211Leu) c.-57+705A>T (n.-57+705A>T) n.110+705A>T n.809A>T n.908A>T n.903A>T n.179+705A>T n.884A>T c.126A>T n.888A>T n.871A>T n.892A>T c.-229-430A>T (n.-229-430A>T) n.907A>T c.52+705A>T (n.52+705A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-838A>T (n.-838A>T) n.931A>T n.927A>T | |
15 | g.30905299del | CA919523561 | FAN1 | c.636del (p.Glu213LysfsTer9) c.-57+709del (n.-57+709del) n.110+709del n.813del n.912del n.907del n.179+709del n.888del c.130del n.892del n.875del n.896del c.-229-426del (n.-229-426del) n.911del c.52+709del (n.52+709del) c.-684del (n.-684del) c.-834del (n.-834del) n.935del n.931del | dbSNP |
15 | g.30905299_30905304del | CA2627512331 | FAN1 | c.636_641del (p.Lys212_Glu213del) c.-57+709_-57+714del (n.-57+709_-57+714del) n.110+709_110+714del n.813_818del n.912_917del n.907_912del n.179+709_179+714del n.888_893del c.130_135del n.892_897del n.875_880del n.896_901del c.-229-426_-229-421del (n.-229-426_-229-421del) n.911_916del c.52+709_52+714del (n.52+709_52+714del) c.-684_-679del (n.-684_-679del) c.-834_-829del (n.-834_-829del) n.935_940del n.931_936del | gnomAD v4 |
15 | g.30905296A= | CA2167723026 | FAN1 | c.633A= (p.Gln211=) c.-57+706A= (n.-57+706A=) n.110+706A= n.810A= n.909A= n.904A= n.179+706A= n.885A= c.127A= n.889A= n.872A= n.893A= c.-229-429A= (n.-229-429A=) n.908A= c.52+706A= (n.52+706A=) c.-687A= (n.-687A=) c.-837A= (n.-837A=) n.932A= n.928A= | |
15 | g.30905296A>C | CA391522616 | FAN1 | c.633A>C (p.Gln211His) c.-57+706A>C (n.-57+706A>C) n.110+706A>C n.810A>C n.909A>C n.904A>C n.179+706A>C n.885A>C c.127A>C n.889A>C n.872A>C n.893A>C c.-229-429A>C (n.-229-429A>C) n.908A>C c.52+706A>C (n.52+706A>C) c.-687A>C (n.-687A>C) c.-837A>C (n.-837A>C) n.932A>C n.928A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905296A>G | CA489642835 | FAN1 | c.633A>G (p.Gln211=) c.-57+706A>G (n.-57+706A>G) n.110+706A>G n.810A>G n.909A>G n.904A>G n.179+706A>G n.885A>G c.127A>G n.889A>G n.872A>G n.893A>G c.-229-429A>G (n.-229-429A>G) n.908A>G c.52+706A>G (n.52+706A>G) c.-687A>G (n.-687A>G) c.-837A>G (n.-837A>G) n.932A>G n.928A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905296A>T | CA391522617 | FAN1 | c.633A>T (p.Gln211His) c.-57+706A>T (n.-57+706A>T) n.110+706A>T n.810A>T n.909A>T n.904A>T n.179+706A>T n.885A>T c.127A>T n.889A>T n.872A>T n.893A>T c.-229-429A>T (n.-229-429A>T) n.908A>T c.52+706A>T (n.52+706A>T) c.-687A>T (n.-687A>T) c.-837A>T (n.-837A>T) n.932A>T n.928A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905297A>C | CA391522619 | FAN1 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.-57+707A>C (n.-57+707A>C) n.110+707A>C n.811A>C n.910A>C n.905A>C n.179+707A>C n.886A>C c.128A>C n.890A>C n.873A>C n.894A>C c.-229-428A>C (n.-229-428A>C) n.909A>C c.52+707A>C (n.52+707A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) c.-836A>C (n.-836A>C) n.933A>C n.929A>C | |
15 | g.30905297A>G | CA391522620 | FAN1 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.-57+707A>G (n.-57+707A>G) n.110+707A>G n.811A>G n.910A>G n.905A>G n.179+707A>G n.886A>G c.128A>G n.890A>G n.873A>G n.894A>G c.-229-428A>G (n.-229-428A>G) n.909A>G c.52+707A>G (n.52+707A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-836A>G (n.-836A>G) n.933A>G n.929A>G | |
15 | g.30905297A>T | CA391522622 | FAN1 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.-57+707A>T (n.-57+707A>T) n.110+707A>T n.811A>T n.910A>T n.905A>T n.179+707A>T n.886A>T c.128A>T n.890A>T n.873A>T n.894A>T c.-229-428A>T (n.-229-428A>T) n.909A>T c.52+707A>T (n.52+707A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) c.-836A>T (n.-836A>T) n.933A>T n.929A>T | |
15 | g.30905298A= | CA2167723028 | FAN1 | c.635A= (p.Lys212=) c.-57+708A= (n.-57+708A=) n.110+708A= n.812A= n.911A= n.906A= n.179+708A= n.887A= c.129A= n.891A= n.874A= n.895A= c.-229-427A= (n.-229-427A=) n.910A= c.52+708A= (n.52+708A=) c.-685A= (n.-685A=) c.-835A= (n.-835A=) n.934A= n.930A= | |
15 | g.30905298A>C | CA391522624 | FAN1 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.-57+708A>C (n.-57+708A>C) n.110+708A>C n.812A>C n.911A>C n.906A>C n.179+708A>C n.887A>C c.129A>C n.891A>C n.874A>C n.895A>C c.-229-427A>C (n.-229-427A>C) n.910A>C c.52+708A>C (n.52+708A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-835A>C (n.-835A>C) n.934A>C n.930A>C | |
15 | g.30905298A>G | CA391522626 | FAN1 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.-57+708A>G (n.-57+708A>G) n.110+708A>G n.812A>G n.911A>G n.906A>G n.179+708A>G n.887A>G c.129A>G n.891A>G n.874A>G n.895A>G c.-229-427A>G (n.-229-427A>G) n.910A>G c.52+708A>G (n.52+708A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-835A>G (n.-835A>G) n.934A>G n.930A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905298A>T | CA391522628 | FAN1 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.-57+708A>T (n.-57+708A>T) n.110+708A>T n.812A>T n.911A>T n.906A>T n.179+708A>T n.887A>T c.129A>T n.891A>T n.874A>T n.895A>T c.-229-427A>T (n.-229-427A>T) n.910A>T c.52+708A>T (n.52+708A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-835A>T (n.-835A>T) n.934A>T n.930A>T | |
15 | g.30905299A>C | CA391522629 | FAN1 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.-57+709A>C (n.-57+709A>C) n.110+709A>C n.813A>C n.912A>C n.907A>C n.179+709A>C n.888A>C c.130A>C n.892A>C n.875A>C n.896A>C c.-229-426A>C (n.-229-426A>C) n.911A>C c.52+709A>C (n.52+709A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) n.935A>C n.931A>C | |
15 | g.30905299A>G | CA489642840 | FAN1 | c.636A>G (p.Lys212=) c.-57+709A>G (n.-57+709A>G) n.110+709A>G n.813A>G n.912A>G n.907A>G n.179+709A>G n.888A>G c.130A>G n.892A>G n.875A>G n.896A>G c.-229-426A>G (n.-229-426A>G) n.911A>G c.52+709A>G (n.52+709A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) n.935A>G n.931A>G | |
15 | g.30905299A>T | CA391522632 | FAN1 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.-57+709A>T (n.-57+709A>T) n.110+709A>T n.813A>T n.912A>T n.907A>T n.179+709A>T n.888A>T c.130A>T n.892A>T n.875A>T n.896A>T c.-229-426A>T (n.-229-426A>T) n.911A>T c.52+709A>T (n.52+709A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-834A>T (n.-834A>T) n.935A>T n.931A>T | |
15 | g.30905300G>A | CA391522634 | FAN1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.-57+710G>A (n.-57+710G>A) n.110+710G>A n.814G>A n.913G>A n.908G>A n.179+710G>A n.889G>A c.131G>A n.893G>A n.876G>A n.897G>A c.-229-425G>A (n.-229-425G>A) n.912G>A c.52+710G>A (n.52+710G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) n.936G>A n.932G>A | |
15 | g.30905300G>C | CA391522635 | FAN1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.-57+710G>C (n.-57+710G>C) n.110+710G>C n.814G>C n.913G>C n.908G>C n.179+710G>C n.889G>C c.131G>C n.893G>C n.876G>C n.897G>C c.-229-425G>C (n.-229-425G>C) n.912G>C c.52+710G>C (n.52+710G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) n.936G>C n.932G>C | |
15 | g.30905300G>T | CA391522638 | FAN1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.-57+710G>T (n.-57+710G>T) n.110+710G>T n.814G>T n.913G>T n.908G>T n.179+710G>T n.889G>T c.131G>T n.893G>T n.876G>T n.897G>T c.-229-425G>T (n.-229-425G>T) n.912G>T c.52+710G>T (n.52+710G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) n.936G>T n.932G>T | |
15 | g.30905301A>C | CA391522644 | FAN1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.-57+711A>C (n.-57+711A>C) n.110+711A>C n.815A>C n.914A>C n.909A>C n.179+711A>C n.890A>C c.132A>C n.894A>C n.877A>C n.898A>C c.-229-424A>C (n.-229-424A>C) n.913A>C c.52+711A>C (n.52+711A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) n.937A>C n.933A>C | |
15 | g.30905301A>G | CA391522642 | FAN1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.-57+711A>G (n.-57+711A>G) n.110+711A>G n.815A>G n.914A>G n.909A>G n.179+711A>G n.890A>G c.132A>G n.894A>G n.877A>G n.898A>G c.-229-424A>G (n.-229-424A>G) n.913A>G c.52+711A>G (n.52+711A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) n.937A>G n.933A>G | |
15 | g.30905301A>T | CA391522639 | FAN1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.-57+711A>T (n.-57+711A>T) n.110+711A>T n.815A>T n.914A>T n.909A>T n.179+711A>T n.890A>T c.132A>T n.894A>T n.877A>T n.898A>T c.-229-424A>T (n.-229-424A>T) n.913A>T c.52+711A>T (n.52+711A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) n.937A>T n.933A>T | |
15 | g.30905302A>C | CA391522646 | FAN1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.-57+712A>C (n.-57+712A>C) n.110+712A>C n.816A>C n.915A>C n.910A>C n.179+712A>C n.891A>C c.133A>C n.895A>C n.878A>C n.899A>C c.-229-423A>C (n.-229-423A>C) n.914A>C c.52+712A>C (n.52+712A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) c.-831A>C (n.-831A>C) n.938A>C n.934A>C | |
15 | g.30905302A>G | CA489642845 | FAN1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.-57+712A>G (n.-57+712A>G) n.110+712A>G n.816A>G n.915A>G n.910A>G n.179+712A>G n.891A>G c.133A>G n.895A>G n.878A>G n.899A>G c.-229-423A>G (n.-229-423A>G) n.914A>G c.52+712A>G (n.52+712A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) c.-831A>G (n.-831A>G) n.938A>G n.934A>G | |
15 | g.30905302A>T | CA391522647 | FAN1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.-57+712A>T (n.-57+712A>T) n.110+712A>T n.816A>T n.915A>T n.910A>T n.179+712A>T n.891A>T c.133A>T n.895A>T n.878A>T n.899A>T c.-229-423A>T (n.-229-423A>T) n.914A>T c.52+712A>T (n.52+712A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) c.-831A>T (n.-831A>T) n.938A>T n.934A>T | |
15 | g.30905303A>C | CA391522650 | FAN1 | c.640A>C (p.Asn214His) c.-57+713A>C (n.-57+713A>C) n.110+713A>C n.817A>C n.916A>C n.911A>C n.179+713A>C n.892A>C c.134A>C n.896A>C n.879A>C n.900A>C c.-229-422A>C (n.-229-422A>C) n.915A>C c.52+713A>C (n.52+713A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) c.-830A>C (n.-830A>C) n.939A>C n.935A>C | |
15 | g.30905303A>G | CA391522651 | FAN1 | c.640A>G (p.Asn214Asp) c.-57+713A>G (n.-57+713A>G) n.110+713A>G n.817A>G n.916A>G n.911A>G n.179+713A>G n.892A>G c.134A>G n.896A>G n.879A>G n.900A>G c.-229-422A>G (n.-229-422A>G) n.915A>G c.52+713A>G (n.52+713A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) c.-830A>G (n.-830A>G) n.939A>G n.935A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905303A>T | CA391522654 | FAN1 | c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.-57+713A>T (n.-57+713A>T) n.110+713A>T n.817A>T n.916A>T n.911A>T n.179+713A>T n.892A>T c.134A>T n.896A>T n.879A>T n.900A>T c.-229-422A>T (n.-229-422A>T) n.915A>T c.52+713A>T (n.52+713A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) c.-830A>T (n.-830A>T) n.939A>T n.935A>T | |
15 | g.30905304A>C | CA391522656 | FAN1 | c.641A>C (p.Asn214Thr) c.-57+714A>C (n.-57+714A>C) n.110+714A>C n.818A>C n.917A>C n.912A>C n.179+714A>C n.893A>C c.135A>C n.897A>C n.880A>C n.901A>C c.-229-421A>C (n.-229-421A>C) n.916A>C c.52+714A>C (n.52+714A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-829A>C (n.-829A>C) n.940A>C n.936A>C | |
15 | g.30905304A>G | CA391522658 | FAN1 | c.641A>G (p.Asn214Ser) c.-57+714A>G (n.-57+714A>G) n.110+714A>G n.818A>G n.917A>G n.912A>G n.179+714A>G n.893A>G c.135A>G n.897A>G n.880A>G n.901A>G c.-229-421A>G (n.-229-421A>G) n.916A>G c.52+714A>G (n.52+714A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-829A>G (n.-829A>G) n.940A>G n.936A>G | |
15 | g.30905304A>T | CA391522660 | FAN1 | c.641A>T (p.Asn214Ile) c.-57+714A>T (n.-57+714A>T) n.110+714A>T n.818A>T n.917A>T n.912A>T n.179+714A>T n.893A>T c.135A>T n.897A>T n.880A>T n.901A>T c.-229-421A>T (n.-229-421A>T) n.916A>T c.52+714A>T (n.52+714A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-829A>T (n.-829A>T) n.940A>T n.936A>T | |
15 | g.30905305C>A | CA391522664 | FAN1 | c.642C>A (p.Asn214Lys) c.-57+715C>A (n.-57+715C>A) n.110+715C>A n.819C>A n.918C>A n.913C>A n.179+715C>A n.894C>A c.136C>A n.898C>A n.881C>A n.902C>A c.-229-420C>A (n.-229-420C>A) n.917C>A c.52+715C>A (n.52+715C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) n.941C>A n.937C>A | |
15 | g.30905305C= | CA2167723031 | FAN1 | c.642C= (p.Asn214=) c.-57+715C= (n.-57+715C=) n.110+715C= n.819C= n.918C= n.913C= n.179+715C= n.894C= c.136C= n.898C= n.881C= n.902C= c.-229-420C= (n.-229-420C=) n.917C= c.52+715C= (n.52+715C=) c.-678C= (n.-678C=) c.-828C= (n.-828C=) n.941C= n.937C= | |
15 | g.30905305C>G | CA391522663 | FAN1 | c.642C>G (p.Asn214Lys) c.-57+715C>G (n.-57+715C>G) n.110+715C>G n.819C>G n.918C>G n.913C>G n.179+715C>G n.894C>G c.136C>G n.898C>G n.881C>G n.902C>G c.-229-420C>G (n.-229-420C>G) n.917C>G c.52+715C>G (n.52+715C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) n.941C>G n.937C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905305C>T | CA489642849 | FAN1 | c.642C>T (p.Asn214=) c.-57+715C>T (n.-57+715C>T) n.110+715C>T n.819C>T n.918C>T n.913C>T n.179+715C>T n.894C>T c.136C>T n.898C>T n.881C>T n.902C>T c.-229-420C>T (n.-229-420C>T) n.917C>T c.52+715C>T (n.52+715C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) n.941C>T n.937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.30905306G>A | CA391522667 | FAN1 | c.643G>A (p.Val215Met) c.-57+716G>A (n.-57+716G>A) n.110+716G>A n.820G>A n.919G>A n.914G>A n.179+716G>A n.895G>A c.137G>A n.899G>A n.882G>A n.903G>A c.-229-419G>A (n.-229-419G>A) n.918G>A c.52+716G>A (n.52+716G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) n.942G>A n.938G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905306G>C | CA391522670 | FAN1 | c.643G>C (p.Val215Leu) c.-57+716G>C (n.-57+716G>C) n.110+716G>C n.820G>C n.919G>C n.914G>C n.179+716G>C n.895G>C c.137G>C n.899G>C n.882G>C n.903G>C c.-229-419G>C (n.-229-419G>C) n.918G>C c.52+716G>C (n.52+716G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-827G>C (n.-827G>C) n.942G>C n.938G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905306G= | CA2167723032 | FAN1 | c.643G= (p.Val215=) c.-57+716G= (n.-57+716G=) n.110+716G= n.820G= n.919G= n.914G= n.179+716G= n.895G= c.137G= n.899G= n.882G= n.903G= c.-229-419G= (n.-229-419G=) n.918G= c.52+716G= (n.52+716G=) c.-677G= (n.-677G=) c.-827G= (n.-827G=) n.942G= n.938G= | |
15 | g.30905306G>T | CA391522671 | FAN1 | c.643G>T (p.Val215Leu) c.-57+716G>T (n.-57+716G>T) n.110+716G>T n.820G>T n.919G>T n.914G>T n.179+716G>T n.895G>T c.137G>T n.899G>T n.882G>T n.903G>T c.-229-419G>T (n.-229-419G>T) n.918G>T c.52+716G>T (n.52+716G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) n.942G>T n.938G>T | |
15 | g.30905307T>A | CA391522674 | FAN1 | c.644T>A (p.Val215Glu) c.-57+717T>A (n.-57+717T>A) n.110+717T>A n.821T>A n.920T>A n.915T>A n.179+717T>A n.896T>A c.138T>A n.900T>A n.883T>A n.904T>A c.-229-418T>A (n.-229-418T>A) n.919T>A c.52+717T>A (n.52+717T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-826T>A (n.-826T>A) n.943T>A n.939T>A | |
15 | g.30905307T>C | CA391522677 | FAN1 | c.644T>C (p.Val215Ala) c.-57+717T>C (n.-57+717T>C) n.110+717T>C n.821T>C n.920T>C n.915T>C n.179+717T>C n.896T>C c.138T>C n.900T>C n.883T>C n.904T>C c.-229-418T>C (n.-229-418T>C) n.919T>C c.52+717T>C (n.52+717T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) n.943T>C n.939T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905307T>G | CA7450098 | FAN1 | c.644T>G (p.Val215Gly) c.-57+717T>G (n.-57+717T>G) n.110+717T>G n.821T>G n.920T>G n.915T>G n.179+717T>G n.896T>G c.138T>G n.900T>G n.883T>G n.904T>G c.-229-418T>G (n.-229-418T>G) n.919T>G c.52+717T>G (n.52+717T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-826T>G (n.-826T>G) n.943T>G n.939T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905307T= | CA2167723034 | FAN1 | c.644T= (p.Val215=) c.-57+717T= (n.-57+717T=) n.110+717T= n.821T= n.920T= n.915T= n.179+717T= n.896T= c.138T= n.900T= n.883T= n.904T= c.-229-418T= (n.-229-418T=) n.919T= c.52+717T= (n.52+717T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-826T= (n.-826T=) n.943T= n.939T= | |
15 | g.30905308G>A | CA489642853 | FAN1 | c.645G>A (p.Val215=) c.-57+718G>A (n.-57+718G>A) n.110+718G>A n.822G>A n.921G>A n.916G>A n.179+718G>A n.897G>A c.139G>A n.901G>A n.884G>A n.905G>A c.-229-417G>A (n.-229-417G>A) n.920G>A c.52+718G>A (n.52+718G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) n.944G>A n.940G>A | |
15 | g.30905308G>C | CA489642855 | FAN1 | c.645G>C (p.Val215=) c.-57+718G>C (n.-57+718G>C) n.110+718G>C n.822G>C n.921G>C n.916G>C n.179+718G>C n.897G>C c.139G>C n.901G>C n.884G>C n.905G>C c.-229-417G>C (n.-229-417G>C) n.920G>C c.52+718G>C (n.52+718G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) n.944G>C n.940G>C | |
15 | g.30905308G>T | CA489642854 | FAN1 | c.645G>T (p.Val215=) c.-57+718G>T (n.-57+718G>T) n.110+718G>T n.822G>T n.921G>T n.916G>T n.179+718G>T n.897G>T c.139G>T n.901G>T n.884G>T n.905G>T c.-229-417G>T (n.-229-417G>T) n.920G>T c.52+718G>T (n.52+718G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) n.944G>T n.940G>T | |
15 | g.30905309T>A | CA391522679 | FAN1 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.-57+719T>A (n.-57+719T>A) n.110+719T>A n.823T>A n.922T>A n.917T>A n.179+719T>A n.898T>A c.140T>A n.902T>A n.885T>A n.906T>A c.-229-416T>A (n.-229-416T>A) n.921T>A c.52+719T>A (n.52+719T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) n.945T>A n.941T>A | |
15 | g.30905309T>C | CA391522685 | FAN1 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.-57+719T>C (n.-57+719T>C) n.110+719T>C n.823T>C n.922T>C n.917T>C n.179+719T>C n.898T>C c.140T>C n.902T>C n.885T>C n.906T>C c.-229-416T>C (n.-229-416T>C) n.921T>C c.52+719T>C (n.52+719T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) n.945T>C n.941T>C | |
15 | g.30905309T>G | CA391522682 | FAN1 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.-57+719T>G (n.-57+719T>G) n.110+719T>G n.823T>G n.922T>G n.917T>G n.179+719T>G n.898T>G c.140T>G n.902T>G n.885T>G n.906T>G c.-229-416T>G (n.-229-416T>G) n.921T>G c.52+719T>G (n.52+719T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) c.-824T>G (n.-824T>G) n.945T>G n.941T>G | |
15 | g.30905310T>A | CA391522698 | FAN1 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.-57+720T>A (n.-57+720T>A) n.110+720T>A n.824T>A n.923T>A n.918T>A n.179+720T>A n.899T>A c.141T>A n.903T>A n.886T>A n.907T>A c.-229-415T>A (n.-229-415T>A) n.922T>A c.52+720T>A (n.52+720T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) n.946T>A n.942T>A | |
15 | g.30905310T>C | CA391522700 | FAN1 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.-57+720T>C (n.-57+720T>C) n.110+720T>C n.824T>C n.923T>C n.918T>C n.179+720T>C n.899T>C c.141T>C n.903T>C n.886T>C n.907T>C c.-229-415T>C (n.-229-415T>C) n.922T>C c.52+720T>C (n.52+720T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) n.946T>C n.942T>C | |
15 | g.30905310T>G | CA391522703 | FAN1 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.-57+720T>G (n.-57+720T>G) n.110+720T>G n.824T>G n.923T>G n.918T>G n.179+720T>G n.899T>G c.141T>G n.903T>G n.886T>G n.907T>G c.-229-415T>G (n.-229-415T>G) n.922T>G c.52+720T>G (n.52+720T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) n.946T>G n.942T>G | |
15 | g.30905311T>A | CA391522705 | FAN1 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.-57+721T>A (n.-57+721T>A) n.110+721T>A n.825T>A n.924T>A n.919T>A n.179+721T>A n.900T>A c.142T>A n.904T>A n.887T>A n.908T>A c.-229-414T>A (n.-229-414T>A) n.923T>A c.52+721T>A (n.52+721T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) n.947T>A n.943T>A | |
15 | g.30905311T>C | CA489642859 | FAN1 | c.648T>C (p.Phe216=) c.-57+721T>C (n.-57+721T>C) n.110+721T>C n.825T>C n.924T>C n.919T>C n.179+721T>C n.900T>C c.142T>C n.904T>C n.887T>C n.908T>C c.-229-414T>C (n.-229-414T>C) n.923T>C c.52+721T>C (n.52+721T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) n.947T>C n.943T>C | |
15 | g.30905311T>G | CA391522707 | FAN1 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.-57+721T>G (n.-57+721T>G) n.110+721T>G n.825T>G n.924T>G n.919T>G n.179+721T>G n.900T>G c.142T>G n.904T>G n.887T>G n.908T>G c.-229-414T>G (n.-229-414T>G) n.923T>G c.52+721T>G (n.52+721T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) n.947T>G n.943T>G | |
15 | g.30905312A>C | CA391522709 | FAN1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.-57+722A>C (n.-57+722A>C) n.110+722A>C n.826A>C n.925A>C n.920A>C n.179+722A>C n.901A>C c.143A>C n.905A>C n.888A>C n.909A>C c.-229-413A>C (n.-229-413A>C) n.924A>C c.52+722A>C (n.52+722A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) n.948A>C n.944A>C | |
15 | g.30905312A>G | CA391522712 | FAN1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.-57+722A>G (n.-57+722A>G) n.110+722A>G n.826A>G n.925A>G n.920A>G n.179+722A>G n.901A>G c.143A>G n.905A>G n.888A>G n.909A>G c.-229-413A>G (n.-229-413A>G) n.924A>G c.52+722A>G (n.52+722A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) n.948A>G n.944A>G | |
15 | g.30905312A>T | CA391522713 | FAN1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.-57+722A>T (n.-57+722A>T) n.110+722A>T n.826A>T n.925A>T n.920A>T n.179+722A>T n.901A>T c.143A>T n.905A>T n.888A>T n.909A>T c.-229-413A>T (n.-229-413A>T) n.924A>T c.52+722A>T (n.52+722A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) n.948A>T n.944A>T | |
15 | g.30905313A>C | CA391522716 | FAN1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.-57+723A>C (n.-57+723A>C) n.110+723A>C n.827A>C n.926A>C n.921A>C n.179+723A>C n.902A>C c.144A>C n.906A>C n.889A>C n.910A>C c.-229-412A>C (n.-229-412A>C) n.925A>C c.52+723A>C (n.52+723A>C) c.-670A>C (n.-670A>C) c.-820A>C (n.-820A>C) n.949A>C n.945A>C | |
15 | g.30905313A>G | CA391522718 | FAN1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.-57+723A>G (n.-57+723A>G) n.110+723A>G n.827A>G n.926A>G n.921A>G n.179+723A>G n.902A>G c.144A>G n.906A>G n.889A>G n.910A>G c.-229-412A>G (n.-229-412A>G) n.925A>G c.52+723A>G (n.52+723A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-820A>G (n.-820A>G) n.949A>G n.945A>G | |
15 | g.30905313A>T | CA391522722 | FAN1 | c.650A>T (p.Lys217Ile) c.-57+723A>T (n.-57+723A>T) n.110+723A>T n.827A>T n.926A>T n.921A>T n.179+723A>T n.902A>T c.144A>T n.906A>T n.889A>T n.910A>T c.-229-412A>T (n.-229-412A>T) n.925A>T c.52+723A>T (n.52+723A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-820A>T (n.-820A>T) n.949A>T n.945A>T | |
15 | g.30905314A= | CA2167723037 | FAN1 | c.651A= (p.Lys217=) c.-57+724A= (n.-57+724A=) n.110+724A= n.828A= n.927A= n.922A= n.179+724A= n.903A= c.145A= n.907A= n.890A= n.911A= c.-229-411A= (n.-229-411A=) n.926A= c.52+724A= (n.52+724A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-819A= (n.-819A=) n.950A= n.946A= | |
15 | g.30905314A>C | CA391522725 | FAN1 | c.651A>C (p.Lys217Asn) c.-57+724A>C (n.-57+724A>C) n.110+724A>C n.828A>C n.927A>C n.922A>C n.179+724A>C n.903A>C c.145A>C n.907A>C n.890A>C n.911A>C c.-229-411A>C (n.-229-411A>C) n.926A>C c.52+724A>C (n.52+724A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) n.950A>C n.946A>C | |
15 | g.30905314A>G | CA489642864 | FAN1 | c.651A>G (p.Lys217=) c.-57+724A>G (n.-57+724A>G) n.110+724A>G n.828A>G n.927A>G n.922A>G n.179+724A>G n.903A>G c.145A>G n.907A>G n.890A>G n.911A>G c.-229-411A>G (n.-229-411A>G) n.926A>G c.52+724A>G (n.52+724A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) n.950A>G n.946A>G | |
15 | g.30905314A>T | CA7450099 | FAN1 | c.651A>T (p.Lys217Asn) c.-57+724A>T (n.-57+724A>T) n.110+724A>T n.828A>T n.927A>T n.922A>T n.179+724A>T n.903A>T c.145A>T n.907A>T n.890A>T n.911A>T c.-229-411A>T (n.-229-411A>T) n.926A>T c.52+724A>T (n.52+724A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) n.950A>T n.946A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905314_30905315delinsAT | CA2167723039 | FAN1 | c.651_652delinsAT (p.Lys217=) c.-57+724_-57+725delinsAT (n.-57+724_-57+725delinsAT) n.110+724_110+725delinsAT n.828_829delinsAT n.927_928delinsAT n.922_923delinsAT n.179+724_179+725delinsAT n.903_904delinsAT c.145_146delinsAT n.907_908delinsAT n.890_891delinsAT n.911_912delinsAT c.-229-411_-229-410delinsAT (n.-229-411_-229-410delinsAT) n.926_927delinsAT c.52+724_52+725delinsAT (n.52+724_52+725delinsAT) c.-669_-668delinsAT (n.-669_-668delinsAT) c.-819_-818delinsAT (n.-819_-818delinsAT) n.950_951delinsAT n.946_947delinsAT | |
15 | g.30905315del | CA7450100 | FAN1 | c.652del (p.Cys218ValfsTer4) c.-57+725del (n.-57+725del) n.110+725del n.829del n.928del n.923del n.179+725del n.904del c.146del n.908del n.891del n.912del c.-229-410del (n.-229-410del) n.927del c.52+725del (n.52+725del) c.-668del (n.-668del) c.-818del (n.-818del) n.951del n.947del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905315T>A | CA391522728 | FAN1 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.-57+725T>A (n.-57+725T>A) n.110+725T>A n.829T>A n.928T>A n.923T>A n.179+725T>A n.904T>A c.146T>A n.908T>A n.891T>A n.912T>A c.-229-410T>A (n.-229-410T>A) n.927T>A c.52+725T>A (n.52+725T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) n.951T>A n.947T>A | |
15 | g.30905315T>C | CA7450101 | FAN1 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.-57+725T>C (n.-57+725T>C) n.110+725T>C n.829T>C n.928T>C n.923T>C n.179+725T>C n.904T>C c.146T>C n.908T>C n.891T>C n.912T>C c.-229-410T>C (n.-229-410T>C) n.927T>C c.52+725T>C (n.52+725T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) n.951T>C n.947T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905315T>G | CA391522729 | FAN1 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.-57+725T>G (n.-57+725T>G) n.110+725T>G n.829T>G n.928T>G n.923T>G n.179+725T>G n.904T>G c.146T>G n.908T>G n.891T>G n.912T>G c.-229-410T>G (n.-229-410T>G) n.927T>G c.52+725T>G (n.52+725T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) n.951T>G n.947T>G | |
15 | g.30905315T= | CA2167723040 | FAN1 | c.652T= (p.Cys218=) c.-57+725T= (n.-57+725T=) n.110+725T= n.829T= n.928T= n.923T= n.179+725T= n.904T= c.146T= n.908T= n.891T= n.912T= c.-229-410T= (n.-229-410T=) n.927T= c.52+725T= (n.52+725T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-818T= (n.-818T=) n.951T= n.947T= | |
15 | g.30905316del | CA391522737 | FAN1 | c.653del (p.Cys218LeufsTer4) c.-57+726del (n.-57+726del) n.110+726del n.830del n.929del n.924del n.179+726del n.905del c.147del n.909del n.892del n.913del c.-229-409del (n.-229-409del) n.928del c.52+726del (n.52+726del) c.-667del (n.-667del) c.-817del (n.-817del) n.952del n.948del | |
15 | g.30905316G>A | CA391522730 | FAN1 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.-57+726G>A (n.-57+726G>A) n.110+726G>A n.830G>A n.929G>A n.924G>A n.179+726G>A n.905G>A c.147G>A n.909G>A n.892G>A n.913G>A c.-229-409G>A (n.-229-409G>A) n.928G>A c.52+726G>A (n.52+726G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) n.952G>A n.948G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905316G>C | CA391522731 | FAN1 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.-57+726G>C (n.-57+726G>C) n.110+726G>C n.830G>C n.929G>C n.924G>C n.179+726G>C n.905G>C c.147G>C n.909G>C n.892G>C n.913G>C c.-229-409G>C (n.-229-409G>C) n.928G>C c.52+726G>C (n.52+726G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) n.952G>C n.948G>C | |
15 | g.30905316G>T | CA391522734 | FAN1 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.-57+726G>T (n.-57+726G>T) n.110+726G>T n.830G>T n.929G>T n.924G>T n.179+726G>T n.905G>T c.147G>T n.909G>T n.892G>T n.913G>T c.-229-409G>T (n.-229-409G>T) n.928G>T c.52+726G>T (n.52+726G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) n.952G>T n.948G>T | |
15 | g.30905317T>A | CA391522738 | FAN1 | c.654T>A (p.Cys218Ter) c.-57+727T>A (n.-57+727T>A) n.110+727T>A n.831T>A n.930T>A n.925T>A n.179+727T>A n.906T>A c.148T>A n.910T>A n.893T>A n.914T>A c.-229-408T>A (n.-229-408T>A) n.929T>A c.52+727T>A (n.52+727T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) n.953T>A n.949T>A | |
15 | g.30905317T>C | CA489642867 | FAN1 | c.654T>C (p.Cys218=) c.-57+727T>C (n.-57+727T>C) n.110+727T>C n.831T>C n.930T>C n.925T>C n.179+727T>C n.906T>C c.148T>C n.910T>C n.893T>C n.914T>C c.-229-408T>C (n.-229-408T>C) n.929T>C c.52+727T>C (n.52+727T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) n.953T>C n.949T>C | |
15 | g.30905317T>G | CA391522741 | FAN1 | c.654T>G (p.Cys218Trp) c.-57+727T>G (n.-57+727T>G) n.110+727T>G n.831T>G n.930T>G n.925T>G n.179+727T>G n.906T>G c.148T>G n.910T>G n.893T>G n.914T>G c.-229-408T>G (n.-229-408T>G) n.929T>G c.52+727T>G (n.52+727T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) n.953T>G n.949T>G | |
15 | g.30905318G>A | CA391522743 | FAN1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.-57+728G>A (n.-57+728G>A) n.110+728G>A n.832G>A n.931G>A n.926G>A n.179+728G>A n.907G>A c.149G>A n.911G>A n.894G>A n.915G>A c.-229-407G>A (n.-229-407G>A) n.930G>A c.52+728G>A (n.52+728G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) n.954G>A n.950G>A | |
15 | g.30905318G>C | CA7450102 | FAN1 | c.655G>C (p.Asp219His) c.-57+728G>C (n.-57+728G>C) n.110+728G>C n.832G>C n.931G>C n.926G>C n.179+728G>C n.907G>C c.149G>C n.911G>C n.894G>C n.915G>C c.-229-407G>C (n.-229-407G>C) n.930G>C c.52+728G>C (n.52+728G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) n.954G>C n.950G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905318G= | CA2167723041 | FAN1 | c.655G= (p.Asp219=) c.-57+728G= (n.-57+728G=) n.110+728G= n.832G= n.931G= n.926G= n.179+728G= n.907G= c.149G= n.911G= n.894G= n.915G= c.-229-407G= (n.-229-407G=) n.930G= c.52+728G= (n.52+728G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-815G= (n.-815G=) n.954G= n.950G= | |
15 | g.30905318G>T | CA391522746 | FAN1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.-57+728G>T (n.-57+728G>T) n.110+728G>T n.832G>T n.931G>T n.926G>T n.179+728G>T n.907G>T c.149G>T n.911G>T n.894G>T n.915G>T c.-229-407G>T (n.-229-407G>T) n.930G>T c.52+728G>T (n.52+728G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) n.954G>T n.950G>T | |
15 | g.30905318_30905327delinsGATTCTCTAA | CA2167723043 | FAN1 | c.655_664delinsGATTCTCTAA (p.Asp219=) c.-57+728_-57+737delinsGATTCTCTAA (n.-57+728_-57+737delinsGATTCTCTAA) n.110+728_110+737delinsGATTCTCTAA n.832_841delinsGATTCTCTAA n.931_940delinsGATTCTCTAA n.926_935delinsGATTCTCTAA n.179+728_179+737delinsGATTCTCTAA n.907_916delinsGATTCTCTAA c.149_158delinsGATTCTCTAA n.911_920delinsGATTCTCTAA n.894_903delinsGATTCTCTAA n.915_924delinsGATTCTCTAA c.-229-407_-229-398delinsGATTCTCTAA (n.-229-407_-229-398delinsGATTCTCTAA) n.930_939delinsGATTCTCTAA c.52+728_52+737delinsGATTCTCTAA (n.52+728_52+737delinsGATTCTCTAA) c.-665_-656delinsGATTCTCTAA (n.-665_-656delinsGATTCTCTAA) c.-815_-806delinsGATTCTCTAA (n.-815_-806delinsGATTCTCTAA) n.954_963delinsGATTCTCTAA n.950_959delinsGATTCTCTAA | |
15 | g.30905319A= | CA2167723049 | FAN1 | c.656A= (p.Asp219=) c.-57+729A= (n.-57+729A=) n.110+729A= n.833A= n.932A= n.927A= n.179+729A= n.908A= c.150A= n.912A= n.895A= n.916A= c.-229-406A= (n.-229-406A=) n.931A= c.52+729A= (n.52+729A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-814A= (n.-814A=) n.955A= n.951A= | |
15 | g.30905319A>C | CA391522754 | FAN1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.-57+729A>C (n.-57+729A>C) n.110+729A>C n.833A>C n.932A>C n.927A>C n.179+729A>C n.908A>C c.150A>C n.912A>C n.895A>C n.916A>C c.-229-406A>C (n.-229-406A>C) n.931A>C c.52+729A>C (n.52+729A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) n.955A>C n.951A>C | |
15 | g.30905319A>G | CA391522752 | FAN1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.-57+729A>G (n.-57+729A>G) n.110+729A>G n.833A>G n.932A>G n.927A>G n.179+729A>G n.908A>G c.150A>G n.912A>G n.895A>G n.916A>G c.-229-406A>G (n.-229-406A>G) n.931A>G c.52+729A>G (n.52+729A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) n.955A>G n.951A>G | |
15 | g.30905319A>T | CA267512570 | FAN1 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.-57+729A>T (n.-57+729A>T) n.110+729A>T n.833A>T n.932A>T n.927A>T n.179+729A>T n.908A>T c.150A>T n.912A>T n.895A>T n.916A>T c.-229-406A>T (n.-229-406A>T) n.931A>T c.52+729A>T (n.52+729A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) n.955A>T n.951A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905320_30905328del | CA7450103 | FAN1 | c.657_665del (p.Asp219_Lys222delinsGlu) c.-57+730_-57+738del (n.-57+730_-57+738del) n.110+730_110+738del n.834_842del n.933_941del n.928_936del n.179+730_179+738del n.909_917del c.151_159del n.913_921del n.896_904del n.917_925del c.-229-405_-229-397del (n.-229-405_-229-397del) n.932_940del c.52+730_52+738del (n.52+730_52+738del) c.-663_-655del (n.-663_-655del) c.-813_-805del (n.-813_-805del) n.956_964del n.952_960del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905320T>A | CA391522756 | FAN1 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.-57+730T>A (n.-57+730T>A) n.110+730T>A n.834T>A n.933T>A n.928T>A n.179+730T>A n.909T>A c.151T>A n.913T>A n.896T>A n.917T>A c.-229-405T>A (n.-229-405T>A) n.932T>A c.52+730T>A (n.52+730T>A) c.-663T>A (n.-663T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) n.956T>A n.952T>A | |
15 | g.30905320T>C | CA489642869 | FAN1 | c.657T>C (p.Asp219=) c.-57+730T>C (n.-57+730T>C) n.110+730T>C n.834T>C n.933T>C n.928T>C n.179+730T>C n.909T>C c.151T>C n.913T>C n.896T>C n.917T>C c.-229-405T>C (n.-229-405T>C) n.932T>C c.52+730T>C (n.52+730T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) n.956T>C n.952T>C | |
15 | g.30905320T>G | CA391522758 | FAN1 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.-57+730T>G (n.-57+730T>G) n.110+730T>G n.834T>G n.933T>G n.928T>G n.179+730T>G n.909T>G c.151T>G n.913T>G n.896T>G n.917T>G c.-229-405T>G (n.-229-405T>G) n.932T>G c.52+730T>G (n.52+730T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) n.956T>G n.952T>G | |
15 | g.30905321T>A | CA391522759 | FAN1 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.-57+731T>A (n.-57+731T>A) n.110+731T>A n.835T>A n.934T>A n.929T>A n.179+731T>A n.910T>A c.152T>A n.914T>A n.897T>A n.918T>A c.-229-404T>A (n.-229-404T>A) n.933T>A c.52+731T>A (n.52+731T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.-812T>A (n.-812T>A) n.957T>A n.953T>A | |
15 | g.30905321T>C | CA391522761 | FAN1 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.-57+731T>C (n.-57+731T>C) n.110+731T>C n.835T>C n.934T>C n.929T>C n.179+731T>C n.910T>C c.152T>C n.914T>C n.897T>C n.918T>C c.-229-404T>C (n.-229-404T>C) n.933T>C c.52+731T>C (n.52+731T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-812T>C (n.-812T>C) n.957T>C n.953T>C | |
15 | g.30905321T>G | CA391522763 | FAN1 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.-57+731T>G (n.-57+731T>G) n.110+731T>G n.835T>G n.934T>G n.929T>G n.179+731T>G n.910T>G c.152T>G n.914T>G n.897T>G n.918T>G c.-229-404T>G (n.-229-404T>G) n.933T>G c.52+731T>G (n.52+731T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-812T>G (n.-812T>G) n.957T>G n.953T>G | |
15 | g.30905322C>A | CA391522770 | FAN1 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.-57+732C>A (n.-57+732C>A) n.110+732C>A n.836C>A n.935C>A n.930C>A n.179+732C>A n.911C>A c.153C>A n.915C>A n.898C>A n.919C>A c.-229-403C>A (n.-229-403C>A) n.934C>A c.52+732C>A (n.52+732C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) n.958C>A n.954C>A | |
15 | g.30905322C= | CA2167723052 | FAN1 | c.659C= (p.Ser220=) c.-57+732C= (n.-57+732C=) n.110+732C= n.836C= n.935C= n.930C= n.179+732C= n.911C= c.153C= n.915C= n.898C= n.919C= c.-229-403C= (n.-229-403C=) n.934C= c.52+732C= (n.52+732C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-811C= (n.-811C=) n.958C= n.954C= | |
15 | g.30905322C>G | CA391522765 | FAN1 | c.659C>G (p.Ser220Cys) c.-57+732C>G (n.-57+732C>G) n.110+732C>G n.836C>G n.935C>G n.930C>G n.179+732C>G n.911C>G c.153C>G n.915C>G n.898C>G n.919C>G c.-229-403C>G (n.-229-403C>G) n.934C>G c.52+732C>G (n.52+732C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) n.958C>G n.954C>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.30905322C>T | CA391522767 | FAN1 | c.659C>T (p.Ser220Phe) c.-57+732C>T (n.-57+732C>T) n.110+732C>T n.836C>T n.935C>T n.930C>T n.179+732C>T n.911C>T c.153C>T n.915C>T n.898C>T n.919C>T c.-229-403C>T (n.-229-403C>T) n.934C>T c.52+732C>T (n.52+732C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) n.958C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905323T>A | CA489642874 | FAN1 | c.660T>A (p.Ser220=) c.-57+733T>A (n.-57+733T>A) n.110+733T>A n.837T>A n.936T>A n.931T>A n.179+733T>A n.912T>A c.154T>A n.916T>A n.899T>A n.920T>A c.-229-402T>A (n.-229-402T>A) n.935T>A c.52+733T>A (n.52+733T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) n.959T>A n.955T>A | |
15 | g.30905323T>C | CA489642872 | FAN1 | c.660T>C (p.Ser220=) c.-57+733T>C (n.-57+733T>C) n.110+733T>C n.837T>C n.936T>C n.931T>C n.179+733T>C n.912T>C c.154T>C n.916T>C n.899T>C n.920T>C c.-229-402T>C (n.-229-402T>C) n.935T>C c.52+733T>C (n.52+733T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) n.959T>C n.955T>C | |
15 | g.30905323T>G | CA489642873 | FAN1 | c.660T>G (p.Ser220=) c.-57+733T>G (n.-57+733T>G) n.110+733T>G n.837T>G n.936T>G n.931T>G n.179+733T>G n.912T>G c.154T>G n.916T>G n.899T>G n.920T>G c.-229-402T>G (n.-229-402T>G) n.935T>G c.52+733T>G (n.52+733T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-810T>G (n.-810T>G) n.959T>G n.955T>G | |
15 | g.30905324C>A | CA391522772 | FAN1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) c.-57+734C>A (n.-57+734C>A) n.110+734C>A n.838C>A n.937C>A n.932C>A n.179+734C>A n.913C>A c.155C>A n.917C>A n.900C>A n.921C>A c.-229-401C>A (n.-229-401C>A) n.936C>A c.52+734C>A (n.52+734C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) n.960C>A n.956C>A | |
15 | g.30905324C>G | CA391522774 | FAN1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.-57+734C>G (n.-57+734C>G) n.110+734C>G n.838C>G n.937C>G n.932C>G n.179+734C>G n.913C>G c.155C>G n.917C>G n.900C>G n.921C>G c.-229-401C>G (n.-229-401C>G) n.936C>G c.52+734C>G (n.52+734C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.-809C>G (n.-809C>G) n.960C>G n.956C>G | |
15 | g.30905324C>T | CA489642876 | FAN1 | c.661C>T (p.Leu221=) c.-57+734C>T (n.-57+734C>T) n.110+734C>T n.838C>T n.937C>T n.932C>T n.179+734C>T n.913C>T c.155C>T n.917C>T n.900C>T n.921C>T c.-229-401C>T (n.-229-401C>T) n.936C>T c.52+734C>T (n.52+734C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) n.960C>T n.956C>T | |
15 | g.30905325T>A | CA391522777 | FAN1 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.-57+735T>A (n.-57+735T>A) n.110+735T>A n.839T>A n.938T>A n.933T>A n.179+735T>A n.914T>A c.156T>A n.918T>A n.901T>A n.922T>A c.-229-400T>A (n.-229-400T>A) n.937T>A c.52+735T>A (n.52+735T>A) c.-658T>A (n.-658T>A) c.-808T>A (n.-808T>A) n.961T>A n.957T>A | |
15 | g.30905325T>C | CA7450104 | FAN1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.-57+735T>C (n.-57+735T>C) n.110+735T>C n.839T>C n.938T>C n.933T>C n.179+735T>C n.914T>C c.156T>C n.918T>C n.901T>C n.922T>C c.-229-400T>C (n.-229-400T>C) n.937T>C c.52+735T>C (n.52+735T>C) c.-658T>C (n.-658T>C) c.-808T>C (n.-808T>C) n.961T>C n.957T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905325T>G | CA391522784 | FAN1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.-57+735T>G (n.-57+735T>G) n.110+735T>G n.839T>G n.938T>G n.933T>G n.179+735T>G n.914T>G c.156T>G n.918T>G n.901T>G n.922T>G c.-229-400T>G (n.-229-400T>G) n.937T>G c.52+735T>G (n.52+735T>G) c.-658T>G (n.-658T>G) c.-808T>G (n.-808T>G) n.961T>G n.957T>G | |
15 | g.30905325T= | CA2167723053 | FAN1 | c.662T= (p.Leu221=) c.-57+735T= (n.-57+735T=) n.110+735T= n.839T= n.938T= n.933T= n.179+735T= n.914T= c.156T= n.918T= n.901T= n.922T= c.-229-400T= (n.-229-400T=) n.937T= c.52+735T= (n.52+735T=) c.-658T= (n.-658T=) c.-808T= (n.-808T=) n.961T= n.957T= | |
15 | g.30905325_30905329del | CA2627512332 | FAN1 | c.662_666del (p.Leu221ArgfsTer6) c.-57+735_-57+739del (n.-57+735_-57+739del) n.110+735_110+739del n.839_843del n.938_942del n.933_937del n.179+735_179+739del n.914_918del c.156_160del n.918_922del n.901_905del n.922_926del c.-229-400_-229-396del (n.-229-400_-229-396del) n.937_941del c.52+735_52+739del (n.52+735_52+739del) c.-658_-654del (n.-658_-654del) c.-808_-804del (n.-808_-804del) n.961_965del n.957_961del | gnomAD v4 |
15 | g.30905326A>C | CA489642878 | FAN1 | c.663A>C (p.Leu221=) c.-57+736A>C (n.-57+736A>C) n.110+736A>C n.840A>C n.939A>C n.934A>C n.179+736A>C n.915A>C c.157A>C n.919A>C n.902A>C n.923A>C c.-229-399A>C (n.-229-399A>C) n.938A>C c.52+736A>C (n.52+736A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) n.962A>C n.958A>C | |
15 | g.30905326A>G | CA489642880 | FAN1 | c.663A>G (p.Leu221=) c.-57+736A>G (n.-57+736A>G) n.110+736A>G n.840A>G n.939A>G n.934A>G n.179+736A>G n.915A>G c.157A>G n.919A>G n.902A>G n.923A>G c.-229-399A>G (n.-229-399A>G) n.938A>G c.52+736A>G (n.52+736A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) n.962A>G n.958A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905326A>T | CA489642882 | FAN1 | c.663A>T (p.Leu221=) c.-57+736A>T (n.-57+736A>T) n.110+736A>T n.840A>T n.939A>T n.934A>T n.179+736A>T n.915A>T c.157A>T n.919A>T n.902A>T n.923A>T c.-229-399A>T (n.-229-399A>T) n.938A>T c.52+736A>T (n.52+736A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) n.962A>T n.958A>T | |
15 | g.30905327A>C | CA391522790 | FAN1 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.-57+737A>C (n.-57+737A>C) n.110+737A>C n.841A>C n.940A>C n.935A>C n.179+737A>C n.916A>C c.158A>C n.920A>C n.903A>C n.924A>C c.-229-398A>C (n.-229-398A>C) n.939A>C c.52+737A>C (n.52+737A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) c.-806A>C (n.-806A>C) n.963A>C n.959A>C | |
15 | g.30905327A>G | CA391522793 | FAN1 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.-57+737A>G (n.-57+737A>G) n.110+737A>G n.841A>G n.940A>G n.935A>G n.179+737A>G n.916A>G c.158A>G n.920A>G n.903A>G n.924A>G c.-229-398A>G (n.-229-398A>G) n.939A>G c.52+737A>G (n.52+737A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) c.-806A>G (n.-806A>G) n.963A>G n.959A>G | |
15 | g.30905327A>T | CA391522791 | FAN1 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.-57+737A>T (n.-57+737A>T) n.110+737A>T n.841A>T n.940A>T n.935A>T n.179+737A>T n.916A>T c.158A>T n.920A>T n.903A>T n.924A>T c.-229-398A>T (n.-229-398A>T) n.939A>T c.52+737A>T (n.52+737A>T) c.-656A>T (n.-656A>T) c.-806A>T (n.-806A>T) n.963A>T n.959A>T | |
15 | g.30905328A>C | CA391522795 | FAN1 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.-57+738A>C (n.-57+738A>C) n.110+738A>C n.842A>C n.941A>C n.936A>C n.179+738A>C n.917A>C c.159A>C n.921A>C n.904A>C n.925A>C c.-229-397A>C (n.-229-397A>C) n.940A>C c.52+738A>C (n.52+738A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) n.964A>C n.960A>C | |
15 | g.30905328A>G | CA391522799 | FAN1 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.-57+738A>G (n.-57+738A>G) n.110+738A>G n.842A>G n.941A>G n.936A>G n.179+738A>G n.917A>G c.159A>G n.921A>G n.904A>G n.925A>G c.-229-397A>G (n.-229-397A>G) n.940A>G c.52+738A>G (n.52+738A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) n.964A>G n.960A>G | |
15 | g.30905328A>T | CA391522797 | FAN1 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.-57+738A>T (n.-57+738A>T) n.110+738A>T n.842A>T n.941A>T n.936A>T n.179+738A>T n.917A>T c.159A>T n.921A>T n.904A>T n.925A>T c.-229-397A>T (n.-229-397A>T) n.940A>T c.52+738A>T (n.52+738A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) n.964A>T n.960A>T | |
15 | g.30905329G>A | CA7450105 | FAN1 | c.666G>A (p.Lys222=) c.-57+739G>A (n.-57+739G>A) n.110+739G>A n.843G>A n.942G>A n.937G>A n.179+739G>A n.918G>A c.160G>A n.922G>A n.905G>A n.926G>A c.-229-396G>A (n.-229-396G>A) n.941G>A c.52+739G>A (n.52+739G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) n.965G>A n.961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905329G>C | CA391522803 | FAN1 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.-57+739G>C (n.-57+739G>C) n.110+739G>C n.843G>C n.942G>C n.937G>C n.179+739G>C n.918G>C c.160G>C n.922G>C n.905G>C n.926G>C c.-229-396G>C (n.-229-396G>C) n.941G>C c.52+739G>C (n.52+739G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) n.965G>C n.961G>C | |
15 | g.30905329G= | CA2167723054 | FAN1 | c.666G= (p.Lys222=) c.-57+739G= (n.-57+739G=) n.110+739G= n.843G= n.942G= n.937G= n.179+739G= n.918G= c.160G= n.922G= n.905G= n.926G= c.-229-396G= (n.-229-396G=) n.941G= c.52+739G= (n.52+739G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-804G= (n.-804G=) n.965G= n.961G= | |
15 | g.30905329G>T | CA391522805 | FAN1 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.-57+739G>T (n.-57+739G>T) n.110+739G>T n.843G>T n.942G>T n.937G>T n.179+739G>T n.918G>T c.160G>T n.922G>T n.905G>T n.926G>T c.-229-396G>T (n.-229-396G>T) n.941G>T c.52+739G>T (n.52+739G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) n.965G>T n.961G>T | |
15 | g.30905330G>A | CA391522808 | FAN1 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.-57+740G>A (n.-57+740G>A) n.110+740G>A n.844G>A n.943G>A n.938G>A n.179+740G>A n.919G>A c.161G>A n.923G>A n.906G>A n.927G>A c.-229-395G>A (n.-229-395G>A) n.942G>A c.52+740G>A (n.52+740G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) n.966G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905330G>C | CA391522811 | FAN1 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.-57+740G>C (n.-57+740G>C) n.110+740G>C n.844G>C n.943G>C n.938G>C n.179+740G>C n.919G>C c.161G>C n.923G>C n.906G>C n.927G>C c.-229-395G>C (n.-229-395G>C) n.942G>C c.52+740G>C (n.52+740G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) n.966G>C n.962G>C | |
15 | g.30905330G>T | CA391522813 | FAN1 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.-57+740G>T (n.-57+740G>T) n.110+740G>T n.844G>T n.943G>T n.938G>T n.179+740G>T n.919G>T c.161G>T n.923G>T n.906G>T n.927G>T c.-229-395G>T (n.-229-395G>T) n.942G>T c.52+740G>T (n.52+740G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) n.966G>T n.962G>T | |
15 | g.30905331A>C | CA391522815 | FAN1 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.-57+741A>C (n.-57+741A>C) n.110+741A>C n.845A>C n.944A>C n.939A>C n.179+741A>C n.920A>C c.162A>C n.924A>C n.907A>C n.928A>C c.-229-394A>C (n.-229-394A>C) n.943A>C c.52+741A>C (n.52+741A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) c.-802A>C (n.-802A>C) n.967A>C n.963A>C | |
15 | g.30905331A>G | CA391522817 | FAN1 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.-57+741A>G (n.-57+741A>G) n.110+741A>G n.845A>G n.944A>G n.939A>G n.179+741A>G n.920A>G c.162A>G n.924A>G n.907A>G n.928A>G c.-229-394A>G (n.-229-394A>G) n.943A>G c.52+741A>G (n.52+741A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) n.967A>G n.963A>G | |
15 | g.30905331A>T | CA391522818 | FAN1 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.-57+741A>T (n.-57+741A>T) n.110+741A>T n.845A>T n.944A>T n.939A>T n.179+741A>T n.920A>T c.162A>T n.924A>T n.907A>T n.928A>T c.-229-394A>T (n.-229-394A>T) n.943A>T c.52+741A>T (n.52+741A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) n.967A>T n.963A>T | |
15 | g.30905332A>C | CA391522821 | FAN1 | c.669A>C (p.Glu223Asp) c.-57+742A>C (n.-57+742A>C) n.110+742A>C n.846A>C n.945A>C n.940A>C n.179+742A>C n.921A>C c.163A>C n.925A>C n.908A>C n.929A>C c.-229-393A>C (n.-229-393A>C) n.944A>C c.52+742A>C (n.52+742A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) c.-801A>C (n.-801A>C) n.968A>C n.964A>C | |
15 | g.30905332A>G | CA489642885 | FAN1 | c.669A>G (p.Glu223=) c.-57+742A>G (n.-57+742A>G) n.110+742A>G n.846A>G n.945A>G n.940A>G n.179+742A>G n.921A>G c.163A>G n.925A>G n.908A>G n.929A>G c.-229-393A>G (n.-229-393A>G) n.944A>G c.52+742A>G (n.52+742A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-801A>G (n.-801A>G) n.968A>G n.964A>G | |
15 | g.30905332A>T | CA391522822 | FAN1 | c.669A>T (p.Glu223Asp) c.-57+742A>T (n.-57+742A>T) n.110+742A>T n.846A>T n.945A>T n.940A>T n.179+742A>T n.921A>T c.163A>T n.925A>T n.908A>T n.929A>T c.-229-393A>T (n.-229-393A>T) n.944A>T c.52+742A>T (n.52+742A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) c.-801A>T (n.-801A>T) n.968A>T n.964A>T | |
15 | g.30905333G>A | CA391522828 | FAN1 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.-57+743G>A (n.-57+743G>A) n.110+743G>A n.847G>A n.946G>A n.941G>A n.179+743G>A n.922G>A c.164G>A n.926G>A n.909G>A n.930G>A c.-229-392G>A (n.-229-392G>A) n.945G>A c.52+743G>A (n.52+743G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) n.969G>A n.965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905333G>C | CA391522826 | FAN1 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.-57+743G>C (n.-57+743G>C) n.110+743G>C n.847G>C n.946G>C n.941G>C n.179+743G>C n.922G>C c.164G>C n.926G>C n.909G>C n.930G>C c.-229-392G>C (n.-229-392G>C) n.945G>C c.52+743G>C (n.52+743G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) n.969G>C n.965G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905333G= | CA2167723059 | FAN1 | c.670G= (p.Glu224=) c.-57+743G= (n.-57+743G=) n.110+743G= n.847G= n.946G= n.941G= n.179+743G= n.922G= c.164G= n.926G= n.909G= n.930G= c.-229-392G= (n.-229-392G=) n.945G= c.52+743G= (n.52+743G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-800G= (n.-800G=) n.969G= n.965G= | |
15 | g.30905333G>T | CA391522825 | FAN1 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.-57+743G>T (n.-57+743G>T) n.110+743G>T n.847G>T n.946G>T n.941G>T n.179+743G>T n.922G>T c.164G>T n.926G>T n.909G>T n.930G>T c.-229-392G>T (n.-229-392G>T) n.945G>T c.52+743G>T (n.52+743G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) n.969G>T n.965G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905334A>C | CA391522830 | FAN1 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.-57+744A>C (n.-57+744A>C) n.110+744A>C n.848A>C n.947A>C n.942A>C n.179+744A>C n.923A>C c.165A>C n.927A>C n.910A>C n.931A>C c.-229-391A>C (n.-229-391A>C) n.946A>C c.52+744A>C (n.52+744A>C) c.-649A>C (n.-649A>C) c.-799A>C (n.-799A>C) n.970A>C n.966A>C | |
15 | g.30905334A>G | CA391522831 | FAN1 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.-57+744A>G (n.-57+744A>G) n.110+744A>G n.848A>G n.947A>G n.942A>G n.179+744A>G n.923A>G c.165A>G n.927A>G n.910A>G n.931A>G c.-229-391A>G (n.-229-391A>G) n.946A>G c.52+744A>G (n.52+744A>G) c.-649A>G (n.-649A>G) c.-799A>G (n.-799A>G) n.970A>G n.966A>G | |
15 | g.30905334A>T | CA391522833 | FAN1 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.-57+744A>T (n.-57+744A>T) n.110+744A>T n.848A>T n.947A>T n.942A>T n.179+744A>T n.923A>T c.165A>T n.927A>T n.910A>T n.931A>T c.-229-391A>T (n.-229-391A>T) n.946A>T c.52+744A>T (n.52+744A>T) c.-649A>T (n.-649A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) n.970A>T n.966A>T | |
15 | g.30905334_30905340dup | CA891863110 | FAN1 | c.671_677dup (p.Pro227ValfsTer4) c.-57+744_-57+750dup (n.-57+744_-57+750dup) n.110+744_110+750dup n.848_854dup n.947_953dup n.942_948dup n.179+744_179+750dup n.923_929dup c.165_171dup n.927_933dup n.910_916dup n.931_937dup c.-229-391_-229-385dup (n.-229-391_-229-385dup) n.946_952dup c.52+744_52+750dup (n.52+744_52+750dup) c.-649_-643dup (n.-649_-643dup) c.-799_-793dup (n.-799_-793dup) n.970_976dup n.966_972dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905335G>A | CA7450106 | FAN1 | c.672G>A (p.Glu224=) c.-57+745G>A (n.-57+745G>A) n.110+745G>A n.849G>A n.948G>A n.943G>A n.179+745G>A n.924G>A c.166G>A n.928G>A n.911G>A n.932G>A c.-229-390G>A (n.-229-390G>A) n.947G>A c.52+745G>A (n.52+745G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) n.971G>A n.967G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905335G>C | CA391522841 | FAN1 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.-57+745G>C (n.-57+745G>C) n.110+745G>C n.849G>C n.948G>C n.943G>C n.179+745G>C n.924G>C c.166G>C n.928G>C n.911G>C n.932G>C c.-229-390G>C (n.-229-390G>C) n.947G>C c.52+745G>C (n.52+745G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) n.971G>C n.967G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905335G= | CA2167723064 | FAN1 | c.672G= (p.Glu224=) c.-57+745G= (n.-57+745G=) n.110+745G= n.849G= n.948G= n.943G= n.179+745G= n.924G= c.166G= n.928G= n.911G= n.932G= c.-229-390G= (n.-229-390G=) n.947G= c.52+745G= (n.52+745G=) c.-648G= (n.-648G=) c.-798G= (n.-798G=) n.971G= n.967G= | |
15 | g.30905335G>T | CA391522844 | FAN1 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.-57+745G>T (n.-57+745G>T) n.110+745G>T n.849G>T n.948G>T n.943G>T n.179+745G>T n.924G>T c.166G>T n.928G>T n.911G>T n.932G>T c.-229-390G>T (n.-229-390G>T) n.947G>T c.52+745G>T (n.52+745G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) n.971G>T n.967G>T | |
15 | g.30905336T>A | CA7450107 | FAN1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.-57+746T>A (n.-57+746T>A) n.110+746T>A n.850T>A n.949T>A n.944T>A n.179+746T>A n.925T>A c.167T>A n.929T>A n.912T>A n.933T>A c.-229-389T>A (n.-229-389T>A) n.948T>A c.52+746T>A (n.52+746T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) c.-797T>A (n.-797T>A) n.972T>A n.968T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905336T>C | CA391522848 | FAN1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.-57+746T>C (n.-57+746T>C) n.110+746T>C n.850T>C n.949T>C n.944T>C n.179+746T>C n.925T>C c.167T>C n.929T>C n.912T>C n.933T>C c.-229-389T>C (n.-229-389T>C) n.948T>C c.52+746T>C (n.52+746T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) c.-797T>C (n.-797T>C) n.972T>C n.968T>C | |
15 | g.30905336T>G | CA391522851 | FAN1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.-57+746T>G (n.-57+746T>G) n.110+746T>G n.850T>G n.949T>G n.944T>G n.179+746T>G n.925T>G c.167T>G n.929T>G n.912T>G n.933T>G c.-229-389T>G (n.-229-389T>G) n.948T>G c.52+746T>G (n.52+746T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-797T>G (n.-797T>G) n.972T>G n.968T>G | |
15 | g.30905336T= | CA2167723067 | FAN1 | c.673T= (p.Cys225=) c.-57+746T= (n.-57+746T=) n.110+746T= n.850T= n.949T= n.944T= n.179+746T= n.925T= c.167T= n.929T= n.912T= n.933T= c.-229-389T= (n.-229-389T=) n.948T= c.52+746T= (n.52+746T=) c.-647T= (n.-647T=) c.-797T= (n.-797T=) n.972T= n.968T= | |
15 | g.30905337G>A | CA391522860 | FAN1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.-57+747G>A (n.-57+747G>A) n.110+747G>A n.851G>A n.950G>A n.945G>A n.179+747G>A n.926G>A c.168G>A n.930G>A n.913G>A n.934G>A c.-229-388G>A (n.-229-388G>A) n.949G>A c.52+747G>A (n.52+747G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) n.973G>A n.969G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905337G>C | CA391522863 | FAN1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.-57+747G>C (n.-57+747G>C) n.110+747G>C n.851G>C n.950G>C n.945G>C n.179+747G>C n.926G>C c.168G>C n.930G>C n.913G>C n.934G>C c.-229-388G>C (n.-229-388G>C) n.949G>C c.52+747G>C (n.52+747G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) n.973G>C n.969G>C | |
15 | g.30905337G>T | CA391522864 | FAN1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.-57+747G>T (n.-57+747G>T) n.110+747G>T n.851G>T n.950G>T n.945G>T n.179+747G>T n.926G>T c.168G>T n.930G>T n.913G>T n.934G>T c.-229-388G>T (n.-229-388G>T) n.949G>T c.52+747G>T (n.52+747G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) n.973G>T n.969G>T | |
15 | g.30905338C>A | CA391522867 | FAN1 | c.675C>A (p.Cys225Ter) c.-57+748C>A (n.-57+748C>A) n.110+748C>A n.852C>A n.951C>A n.946C>A n.179+748C>A n.927C>A c.169C>A n.931C>A n.914C>A n.935C>A c.-229-387C>A (n.-229-387C>A) n.950C>A c.52+748C>A (n.52+748C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) n.974C>A n.970C>A | |
15 | g.30905338C>G | CA391522870 | FAN1 | c.675C>G (p.Cys225Trp) c.-57+748C>G (n.-57+748C>G) n.110+748C>G n.852C>G n.951C>G n.946C>G n.179+748C>G n.927C>G c.169C>G n.931C>G n.914C>G n.935C>G c.-229-387C>G (n.-229-387C>G) n.950C>G c.52+748C>G (n.52+748C>G) c.-645C>G (n.-645C>G) c.-795C>G (n.-795C>G) n.974C>G n.970C>G | |
15 | g.30905338C>T | CA489642889 | FAN1 | c.675C>T (p.Cys225=) c.-57+748C>T (n.-57+748C>T) n.110+748C>T n.852C>T n.951C>T n.946C>T n.179+748C>T n.927C>T c.169C>T n.931C>T n.914C>T n.935C>T c.-229-387C>T (n.-229-387C>T) n.950C>T c.52+748C>T (n.52+748C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) n.974C>T n.970C>T | |
15 | g.30905339A= | CA2167723069 | FAN1 | c.676A= (p.Ile226=) c.-57+749A= (n.-57+749A=) n.110+749A= n.853A= n.952A= n.947A= n.179+749A= n.928A= c.170A= n.932A= n.915A= n.936A= c.-229-386A= (n.-229-386A=) n.951A= c.52+749A= (n.52+749A=) c.-644A= (n.-644A=) c.-794A= (n.-794A=) n.975A= n.971A= | |
15 | g.30905339A>C | CA391522878 | FAN1 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.-57+749A>C (n.-57+749A>C) n.110+749A>C n.853A>C n.952A>C n.947A>C n.179+749A>C n.928A>C c.170A>C n.932A>C n.915A>C n.936A>C c.-229-386A>C (n.-229-386A>C) n.951A>C c.52+749A>C (n.52+749A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) c.-794A>C (n.-794A>C) n.975A>C n.971A>C | |
15 | g.30905339A>G | CA7450108 | FAN1 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.-57+749A>G (n.-57+749A>G) n.110+749A>G n.853A>G n.952A>G n.947A>G n.179+749A>G n.928A>G c.170A>G n.932A>G n.915A>G n.936A>G c.-229-386A>G (n.-229-386A>G) n.951A>G c.52+749A>G (n.52+749A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) n.975A>G n.971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905339A>T | CA391522883 | FAN1 | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.-57+749A>T (n.-57+749A>T) n.110+749A>T n.853A>T n.952A>T n.947A>T n.179+749A>T n.928A>T c.170A>T n.932A>T n.915A>T n.936A>T c.-229-386A>T (n.-229-386A>T) n.951A>T c.52+749A>T (n.52+749A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) c.-794A>T (n.-794A>T) n.975A>T n.971A>T |