Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.30905202G>ACA391522147FAN1c.539G>A (p.Ser180Asn)
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15g.30905202G>CCA391522149FAN1c.539G>C (p.Ser180Thr)
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c.-781G>C (n.-781G>C)
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15g.30905202G>TCA391522150FAN1c.539G>T (p.Ser180Ile)
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c.33G>T
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n.778G>T
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c.-229-523G>T (n.-229-523G>T)
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 gnomAD v4
15g.30905203T>ACA391522154FAN1c.540T>A (p.Ser180Arg)
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n.839T>A
n.835T>A
15g.30905203T>CCA489642708FAN1c.540T>C (p.Ser180=)
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n.179+613T>C
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c.34T>C
n.796T>C
n.779T>C
n.800T>C
c.-229-522T>C (n.-229-522T>C)
n.815T>C
c.52+613T>C (n.52+613T>C)
c.-780T>C (n.-780T>C)
c.-930T>C (n.-930T>C)
n.839T>C
n.835T>C
15g.30905203T>GCA391522153FAN1c.540T>G (p.Ser180Arg)
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n.779T>G
n.800T>G
c.-229-522T>G (n.-229-522T>G)
n.815T>G
c.52+613T>G (n.52+613T>G)
c.-780T>G (n.-780T>G)
c.-930T>G (n.-930T>G)
n.839T>G
n.835T>G
15g.30905204C>ACA7450084FAN1c.541C>A (p.Pro181Thr)
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c.35C>A
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n.801C>A
c.-229-521C>A (n.-229-521C>A)
n.816C>A
c.52+614C>A (n.52+614C>A)
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.-929C>A (n.-929C>A)
n.840C>A
n.836C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905204C=CA2167722923FAN1c.541C= (p.Pro181=)
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c.52+614C= (n.52+614C=)
c.-779C= (n.-779C=)
c.-929C= (n.-929C=)
n.840C=
n.836C=
15g.30905204C>GCA391522157FAN1c.541C>G (p.Pro181Ala)
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n.179+614C>G
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c.35C>G
n.797C>G
n.780C>G
n.801C>G
c.-229-521C>G (n.-229-521C>G)
n.816C>G
c.52+614C>G (n.52+614C>G)
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.-929C>G (n.-929C>G)
n.840C>G
n.836C>G
15g.30905204C>TCA391522159FAN1c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.-57+614C>T (n.-57+614C>T)
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n.718C>T
n.817C>T
n.812C>T
n.179+614C>T
n.793C>T
c.35C>T
n.797C>T
n.780C>T
n.801C>T
c.-229-521C>T (n.-229-521C>T)
n.816C>T
c.52+614C>T (n.52+614C>T)
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.-929C>T (n.-929C>T)
n.840C>T
n.836C>T
15g.30905205delCA2575659261FAN1c.542del (p.Pro181HisfsTer12)
c.-57+615del (n.-57+615del)
n.110+615del
n.719del
n.818del
n.813del
n.179+615del
n.794del
c.36del
n.798del
n.781del
n.802del
c.-229-520del (n.-229-520del)
n.817del
c.52+615del (n.52+615del)
c.-778del (n.-778del)
c.-928del (n.-928del)
n.841del
n.837del
15g.30905205C>ACA391522161FAN1c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.-57+615C>A (n.-57+615C>A)
n.110+615C>A
n.719C>A
n.818C>A
n.813C>A
n.179+615C>A
n.794C>A
c.36C>A
n.798C>A
n.781C>A
n.802C>A
c.-229-520C>A (n.-229-520C>A)
n.817C>A
c.52+615C>A (n.52+615C>A)
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.-928C>A (n.-928C>A)
n.841C>A
n.837C>A
15g.30905205C>GCA391522164FAN1c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.-57+615C>G (n.-57+615C>G)
n.110+615C>G
n.719C>G
n.818C>G
n.813C>G
n.179+615C>G
n.794C>G
c.36C>G
n.798C>G
n.781C>G
n.802C>G
c.-229-520C>G (n.-229-520C>G)
n.817C>G
c.52+615C>G (n.52+615C>G)
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.-928C>G (n.-928C>G)
n.841C>G
n.837C>G
15g.30905205C>TCA391522166FAN1c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.-57+615C>T (n.-57+615C>T)
n.110+615C>T
n.719C>T
n.818C>T
n.813C>T
n.179+615C>T
n.794C>T
c.36C>T
n.798C>T
n.781C>T
n.802C>T
c.-229-520C>T (n.-229-520C>T)
n.817C>T
c.52+615C>T (n.52+615C>T)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.-928C>T (n.-928C>T)
n.841C>T
n.837C>T
15g.30905206A>CCA489642709FAN1c.543A>C (p.Pro181=)
c.-57+616A>C (n.-57+616A>C)
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n.720A>C
n.819A>C
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n.179+616A>C
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c.37A>C
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n.782A>C
n.803A>C
c.-229-519A>C (n.-229-519A>C)
n.818A>C
c.52+616A>C (n.52+616A>C)
c.-777A>C (n.-777A>C)
c.-927A>C (n.-927A>C)
n.842A>C
n.838A>C
15g.30905206A>GCA489642710FAN1c.543A>G (p.Pro181=)
c.-57+616A>G (n.-57+616A>G)
n.110+616A>G
n.720A>G
n.819A>G
n.814A>G
n.179+616A>G
n.795A>G
c.37A>G
n.799A>G
n.782A>G
n.803A>G
c.-229-519A>G (n.-229-519A>G)
n.818A>G
c.52+616A>G (n.52+616A>G)
c.-777A>G (n.-777A>G)
c.-927A>G (n.-927A>G)
n.842A>G
n.838A>G
15g.30905206A>TCA489642711FAN1c.543A>T (p.Pro181=)
c.-57+616A>T (n.-57+616A>T)
n.110+616A>T
n.720A>T
n.819A>T
n.814A>T
n.179+616A>T
n.795A>T
c.37A>T
n.799A>T
n.782A>T
n.803A>T
c.-229-519A>T (n.-229-519A>T)
n.818A>T
c.52+616A>T (n.52+616A>T)
c.-777A>T (n.-777A>T)
c.-927A>T (n.-927A>T)
n.842A>T
n.838A>T
15g.30905207C>ACA391522168FAN1c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.-57+617C>A (n.-57+617C>A)
n.110+617C>A
n.721C>A
n.820C>A
n.815C>A
n.179+617C>A
n.796C>A
c.38C>A
n.800C>A
n.783C>A
n.804C>A
c.-229-518C>A (n.-229-518C>A)
n.819C>A
c.52+617C>A (n.52+617C>A)
c.-776C>A (n.-776C>A)
c.-926C>A (n.-926C>A)
n.843C>A
n.839C>A
15g.30905207C=CA2167722924FAN1c.544C= (p.Gln182=)
c.-57+617C= (n.-57+617C=)
n.110+617C=
n.721C=
n.820C=
n.815C=
n.179+617C=
n.796C=
c.38C=
n.800C=
n.783C=
n.804C=
c.-229-518C= (n.-229-518C=)
n.819C=
c.52+617C= (n.52+617C=)
c.-776C= (n.-776C=)
c.-926C= (n.-926C=)
n.843C=
n.839C=
15g.30905207C>GCA391522172FAN1c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.-57+617C>G (n.-57+617C>G)
n.110+617C>G
n.721C>G
n.820C>G
n.815C>G
n.179+617C>G
n.796C>G
c.38C>G
n.800C>G
n.783C>G
n.804C>G
c.-229-518C>G (n.-229-518C>G)
n.819C>G
c.52+617C>G (n.52+617C>G)
c.-776C>G (n.-776C>G)
c.-926C>G (n.-926C>G)
n.843C>G
n.839C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905207C>TCA391522169FAN1c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.-57+617C>T (n.-57+617C>T)
n.110+617C>T
n.721C>T
n.820C>T
n.815C>T
n.179+617C>T
n.796C>T
c.38C>T
n.800C>T
n.783C>T
n.804C>T
c.-229-518C>T (n.-229-518C>T)
n.819C>T
c.52+617C>T (n.52+617C>T)
c.-776C>T (n.-776C>T)
c.-926C>T (n.-926C>T)
n.843C>T
n.839C>T
15g.30905208A=CA2167722925FAN1c.545A= (p.Gln182=)
c.-57+618A= (n.-57+618A=)
n.110+618A=
n.722A=
n.821A=
n.816A=
n.179+618A=
n.797A=
c.39A=
n.801A=
n.784A=
n.805A=
c.-229-517A= (n.-229-517A=)
n.820A=
c.52+618A= (n.52+618A=)
c.-775A= (n.-775A=)
c.-925A= (n.-925A=)
n.844A=
n.840A=
15g.30905208A>CCA391522175FAN1c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.-57+618A>C (n.-57+618A>C)
n.110+618A>C
n.722A>C
n.821A>C
n.816A>C
n.179+618A>C
n.797A>C
c.39A>C
n.801A>C
n.784A>C
n.805A>C
c.-229-517A>C (n.-229-517A>C)
n.820A>C
c.52+618A>C (n.52+618A>C)
c.-775A>C (n.-775A>C)
c.-925A>C (n.-925A>C)
n.844A>C
n.840A>C
15g.30905208A>GCA7450085FAN1c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.-57+618A>G (n.-57+618A>G)
n.110+618A>G
n.722A>G
n.821A>G
n.816A>G
n.179+618A>G
n.797A>G
c.39A>G
n.801A>G
n.784A>G
n.805A>G
c.-229-517A>G (n.-229-517A>G)
n.820A>G
c.52+618A>G (n.52+618A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
c.-925A>G (n.-925A>G)
n.844A>G
n.840A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905208A>TCA391522178FAN1c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.-57+618A>T (n.-57+618A>T)
n.110+618A>T
n.722A>T
n.821A>T
n.816A>T
n.179+618A>T
n.797A>T
c.39A>T
n.801A>T
n.784A>T
n.805A>T
c.-229-517A>T (n.-229-517A>T)
n.820A>T
c.52+618A>T (n.52+618A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
c.-925A>T (n.-925A>T)
n.844A>T
n.840A>T
 gnomAD v4
15g.30905209G>ACA489642712FAN1c.546G>A (p.Gln182=)
c.-57+619G>A (n.-57+619G>A)
n.110+619G>A
n.723G>A
n.822G>A
n.817G>A
n.179+619G>A
n.798G>A
c.40G>A
n.802G>A
n.785G>A
n.806G>A
c.-229-516G>A (n.-229-516G>A)
n.821G>A
c.52+619G>A (n.52+619G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
c.-924G>A (n.-924G>A)
n.845G>A
n.841G>A
15g.30905209G>CCA391522180FAN1c.546G>C (p.Gln182His)
c.-57+619G>C (n.-57+619G>C)
n.110+619G>C
n.723G>C
n.822G>C
n.817G>C
n.179+619G>C
n.798G>C
c.40G>C
n.802G>C
n.785G>C
n.806G>C
c.-229-516G>C (n.-229-516G>C)
n.821G>C
c.52+619G>C (n.52+619G>C)
c.-774G>C (n.-774G>C)
c.-924G>C (n.-924G>C)
n.845G>C
n.841G>C
 COSMIC COSMIC
15g.30905209G>TCA391522183FAN1c.546G>T (p.Gln182His)
c.-57+619G>T (n.-57+619G>T)
n.110+619G>T
n.723G>T
n.822G>T
n.817G>T
n.179+619G>T
n.798G>T
c.40G>T
n.802G>T
n.785G>T
n.806G>T
c.-229-516G>T (n.-229-516G>T)
n.821G>T
c.52+619G>T (n.52+619G>T)
c.-774G>T (n.-774G>T)
c.-924G>T (n.-924G>T)
n.845G>T
n.841G>T
15g.30905210A>CCA391522185FAN1c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.-57+620A>C (n.-57+620A>C)
n.110+620A>C
n.724A>C
n.823A>C
n.818A>C
n.179+620A>C
n.799A>C
c.41A>C
n.803A>C
n.786A>C
n.807A>C
c.-229-515A>C (n.-229-515A>C)
n.822A>C
c.52+620A>C (n.52+620A>C)
c.-773A>C (n.-773A>C)
c.-923A>C (n.-923A>C)
n.846A>C
n.842A>C
15g.30905210A>GCA391522187FAN1c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.-57+620A>G (n.-57+620A>G)
n.110+620A>G
n.724A>G
n.823A>G
n.818A>G
n.179+620A>G
n.799A>G
c.41A>G
n.803A>G
n.786A>G
n.807A>G
c.-229-515A>G (n.-229-515A>G)
n.822A>G
c.52+620A>G (n.52+620A>G)
c.-773A>G (n.-773A>G)
c.-923A>G (n.-923A>G)
n.846A>G
n.842A>G
15g.30905210A>TCA391522189FAN1c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.-57+620A>T (n.-57+620A>T)
n.110+620A>T
n.724A>T
n.823A>T
n.818A>T
n.179+620A>T
n.799A>T
c.41A>T
n.803A>T
n.786A>T
n.807A>T
c.-229-515A>T (n.-229-515A>T)
n.822A>T
c.52+620A>T (n.52+620A>T)
c.-773A>T (n.-773A>T)
c.-923A>T (n.-923A>T)
n.846A>T
n.842A>T
15g.30905211G>ACA391522192FAN1c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.-57+621G>A (n.-57+621G>A)
n.110+621G>A
n.725G>A
n.824G>A
n.819G>A
n.179+621G>A
n.800G>A
c.42G>A
n.804G>A
n.787G>A
n.808G>A
c.-229-514G>A (n.-229-514G>A)
n.823G>A
c.52+621G>A (n.52+621G>A)
c.-772G>A (n.-772G>A)
c.-922G>A (n.-922G>A)
n.847G>A
n.843G>A
 gnomAD v4
15g.30905211G>CCA391522194FAN1c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.-57+621G>C (n.-57+621G>C)
n.110+621G>C
n.725G>C
n.824G>C
n.819G>C
n.179+621G>C
n.800G>C
c.42G>C
n.804G>C
n.787G>C
n.808G>C
c.-229-514G>C (n.-229-514G>C)
n.823G>C
c.52+621G>C (n.52+621G>C)
c.-772G>C (n.-772G>C)
c.-922G>C (n.-922G>C)
n.847G>C
n.843G>C
 gnomAD v4
15g.30905211G>TCA391522196FAN1c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.-57+621G>T (n.-57+621G>T)
n.110+621G>T
n.725G>T
n.824G>T
n.819G>T
n.179+621G>T
n.800G>T
c.42G>T
n.804G>T
n.787G>T
n.808G>T
c.-229-514G>T (n.-229-514G>T)
n.823G>T
c.52+621G>T (n.52+621G>T)
c.-772G>T (n.-772G>T)
c.-922G>T (n.-922G>T)
n.847G>T
n.843G>T
 gnomAD v4
15g.30905212T>ACA391522197FAN1c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.-57+622T>A (n.-57+622T>A)
n.110+622T>A
n.726T>A
n.825T>A
n.820T>A
n.179+622T>A
n.801T>A
c.43T>A
n.805T>A
n.788T>A
n.809T>A
c.-229-513T>A (n.-229-513T>A)
n.824T>A
c.52+622T>A (n.52+622T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
c.-921T>A (n.-921T>A)
n.848T>A
n.844T>A
15g.30905212T>CCA489642713FAN1c.549T>C (p.Ser183=)
c.-57+622T>C (n.-57+622T>C)
n.110+622T>C
n.726T>C
n.825T>C
n.820T>C
n.179+622T>C
n.801T>C
c.43T>C
n.805T>C
n.788T>C
n.809T>C
c.-229-513T>C (n.-229-513T>C)
n.824T>C
c.52+622T>C (n.52+622T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
c.-921T>C (n.-921T>C)
n.848T>C
n.844T>C
15g.30905212T>GCA391522199FAN1c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.-57+622T>G (n.-57+622T>G)
n.110+622T>G
n.726T>G
n.825T>G
n.820T>G
n.179+622T>G
n.801T>G
c.43T>G
n.805T>G
n.788T>G
n.809T>G
c.-229-513T>G (n.-229-513T>G)
n.824T>G
c.52+622T>G (n.52+622T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
c.-921T>G (n.-921T>G)
n.848T>G
n.844T>G
15g.30905213T>ACA391522203FAN1c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.-57+623T>A (n.-57+623T>A)
n.110+623T>A
n.727T>A
n.826T>A
n.821T>A
n.179+623T>A
n.802T>A
c.44T>A
n.806T>A
n.789T>A
n.810T>A
c.-229-512T>A (n.-229-512T>A)
n.825T>A
c.52+623T>A (n.52+623T>A)
c.-770T>A (n.-770T>A)
c.-920T>A (n.-920T>A)
n.849T>A
n.845T>A
15g.30905213T>CCA391522204FAN1c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.-57+623T>C (n.-57+623T>C)
n.110+623T>C
n.727T>C
n.826T>C
n.821T>C
n.179+623T>C
n.802T>C
c.44T>C
n.806T>C
n.789T>C
n.810T>C
c.-229-512T>C (n.-229-512T>C)
n.825T>C
c.52+623T>C (n.52+623T>C)
c.-770T>C (n.-770T>C)
c.-920T>C (n.-920T>C)
n.849T>C
n.845T>C
15g.30905213T>GCA391522206FAN1c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.-57+623T>G (n.-57+623T>G)
n.110+623T>G
n.727T>G
n.826T>G
n.821T>G
n.179+623T>G
n.802T>G
c.44T>G
n.806T>G
n.789T>G
n.810T>G
c.-229-512T>G (n.-229-512T>G)
n.825T>G
c.52+623T>G (n.52+623T>G)
c.-770T>G (n.-770T>G)
c.-920T>G (n.-920T>G)
n.849T>G
n.845T>G
15g.30905214C>ACA391522210FAN1c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.-57+624C>A (n.-57+624C>A)
n.110+624C>A
n.728C>A
n.827C>A
n.822C>A
n.179+624C>A
n.803C>A
c.45C>A
n.807C>A
n.790C>A
n.811C>A
c.-229-511C>A (n.-229-511C>A)
n.826C>A
c.52+624C>A (n.52+624C>A)
c.-769C>A (n.-769C>A)
c.-919C>A (n.-919C>A)
n.850C>A
n.846C>A
 gnomAD v4
15g.30905214C>GCA391522212FAN1c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.-57+624C>G (n.-57+624C>G)
n.110+624C>G
n.728C>G
n.827C>G
n.822C>G
n.179+624C>G
n.803C>G
c.45C>G
n.807C>G
n.790C>G
n.811C>G
c.-229-511C>G (n.-229-511C>G)
n.826C>G
c.52+624C>G (n.52+624C>G)
c.-769C>G (n.-769C>G)
c.-919C>G (n.-919C>G)
n.850C>G
n.846C>G
15g.30905214C>TCA391522214FAN1c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.-57+624C>T (n.-57+624C>T)
n.110+624C>T
n.728C>T
n.827C>T
n.822C>T
n.179+624C>T
n.803C>T
c.45C>T
n.807C>T
n.790C>T
n.811C>T
c.-229-511C>T (n.-229-511C>T)
n.826C>T
c.52+624C>T (n.52+624C>T)
c.-769C>T (n.-769C>T)
c.-919C>T (n.-919C>T)
n.850C>T
n.846C>T
15g.30905215C>ACA489642714FAN1c.552C>A (p.Ser184=)
c.-57+625C>A (n.-57+625C>A)
n.110+625C>A
n.729C>A
n.828C>A
n.823C>A
n.179+625C>A
n.804C>A
c.46C>A
n.808C>A
n.791C>A
n.812C>A
c.-229-510C>A (n.-229-510C>A)
n.827C>A
c.52+625C>A (n.52+625C>A)
c.-768C>A (n.-768C>A)
c.-918C>A (n.-918C>A)
n.851C>A
n.847C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905215C=CA2167722927FAN1c.552C= (p.Ser184=)
c.-57+625C= (n.-57+625C=)
n.110+625C=
n.729C=
n.828C=
n.823C=
n.179+625C=
n.804C=
c.46C=
n.808C=
n.791C=
n.812C=
c.-229-510C= (n.-229-510C=)
n.827C=
c.52+625C= (n.52+625C=)
c.-768C= (n.-768C=)
c.-918C= (n.-918C=)
n.851C=
n.847C=
15g.30905215C>GCA489642715FAN1c.552C>G (p.Ser184=)
c.-57+625C>G (n.-57+625C>G)
n.110+625C>G
n.729C>G
n.828C>G
n.823C>G
n.179+625C>G
n.804C>G
c.46C>G
n.808C>G
n.791C>G
n.812C>G
c.-229-510C>G (n.-229-510C>G)
n.827C>G
c.52+625C>G (n.52+625C>G)
c.-768C>G (n.-768C>G)
c.-918C>G (n.-918C>G)
n.851C>G
n.847C>G
15g.30905215C>TCA7450086FAN1c.552C>T (p.Ser184=)
c.-57+625C>T (n.-57+625C>T)
n.110+625C>T
n.729C>T
n.828C>T
n.823C>T
n.179+625C>T
n.804C>T
c.46C>T
n.808C>T
n.791C>T
n.812C>T
c.-229-510C>T (n.-229-510C>T)
n.827C>T
c.52+625C>T (n.52+625C>T)
c.-768C>T (n.-768C>T)
c.-918C>T (n.-918C>T)
n.851C>T
n.847C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905216A>CCA391522218FAN1c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.-57+626A>C (n.-57+626A>C)
n.110+626A>C
n.730A>C
n.829A>C
n.824A>C
n.179+626A>C
n.805A>C
c.47A>C
n.809A>C
n.792A>C
n.813A>C
c.-229-509A>C (n.-229-509A>C)
n.828A>C
c.52+626A>C (n.52+626A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
c.-917A>C (n.-917A>C)
n.852A>C
n.848A>C
15g.30905216A>GCA391522220FAN1c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.-57+626A>G (n.-57+626A>G)
n.110+626A>G
n.730A>G
n.829A>G
n.824A>G
n.179+626A>G
n.805A>G
c.47A>G
n.809A>G
n.792A>G
n.813A>G
c.-229-509A>G (n.-229-509A>G)
n.828A>G
c.52+626A>G (n.52+626A>G)
c.-767A>G (n.-767A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
n.852A>G
n.848A>G
15g.30905216A>TCA391522222FAN1c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.-57+626A>T (n.-57+626A>T)
n.110+626A>T
n.730A>T
n.829A>T
n.824A>T
n.179+626A>T
n.805A>T
c.47A>T
n.809A>T
n.792A>T
n.813A>T
c.-229-509A>T (n.-229-509A>T)
n.828A>T
c.52+626A>T (n.52+626A>T)
c.-767A>T (n.-767A>T)
c.-917A>T (n.-917A>T)
n.852A>T
n.848A>T
15g.30905217A=CA2167722935FAN1c.554A= (p.Lys185=)
c.-57+627A= (n.-57+627A=)
n.110+627A=
n.731A=
n.830A=
n.825A=
n.179+627A=
n.806A=
c.48A=
n.810A=
n.793A=
n.814A=
c.-229-508A= (n.-229-508A=)
n.829A=
c.52+627A= (n.52+627A=)
c.-766A= (n.-766A=)
c.-916A= (n.-916A=)
n.853A=
n.849A=
15g.30905217A>CCA391522224FAN1c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.-57+627A>C (n.-57+627A>C)
n.110+627A>C
n.731A>C
n.830A>C
n.825A>C
n.179+627A>C
n.806A>C
c.48A>C
n.810A>C
n.793A>C
n.814A>C
c.-229-508A>C (n.-229-508A>C)
n.829A>C
c.52+627A>C (n.52+627A>C)
c.-766A>C (n.-766A>C)
c.-916A>C (n.-916A>C)
n.853A>C
n.849A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905217A>GCA391522227FAN1c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.-57+627A>G (n.-57+627A>G)
n.110+627A>G
n.731A>G
n.830A>G
n.825A>G
n.179+627A>G
n.806A>G
c.48A>G
n.810A>G
n.793A>G
n.814A>G
c.-229-508A>G (n.-229-508A>G)
n.829A>G
c.52+627A>G (n.52+627A>G)
c.-766A>G (n.-766A>G)
c.-916A>G (n.-916A>G)
n.853A>G
n.849A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905217A>TCA7450087FAN1c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.-57+627A>T (n.-57+627A>T)
n.110+627A>T
n.731A>T
n.830A>T
n.825A>T
n.179+627A>T
n.806A>T
c.48A>T
n.810A>T
n.793A>T
n.814A>T
c.-229-508A>T (n.-229-508A>T)
n.829A>T
c.52+627A>T (n.52+627A>T)
c.-766A>T (n.-766A>T)
c.-916A>T (n.-916A>T)
n.853A>T
n.849A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905218A>CCA391522231FAN1c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.-57+628A>C (n.-57+628A>C)
n.110+628A>C
n.732A>C
n.831A>C
n.826A>C
n.179+628A>C
n.807A>C
c.49A>C
n.811A>C
n.794A>C
n.815A>C
c.-229-507A>C (n.-229-507A>C)
n.830A>C
c.52+628A>C (n.52+628A>C)
c.-765A>C (n.-765A>C)
c.-915A>C (n.-915A>C)
n.854A>C
n.850A>C
15g.30905218A>GCA489642716FAN1c.555A>G (p.Lys185=)
c.-57+628A>G (n.-57+628A>G)
n.110+628A>G
n.732A>G
n.831A>G
n.826A>G
n.179+628A>G
n.807A>G
c.49A>G
n.811A>G
n.794A>G
n.815A>G
c.-229-507A>G (n.-229-507A>G)
n.830A>G
c.52+628A>G (n.52+628A>G)
c.-765A>G (n.-765A>G)
c.-915A>G (n.-915A>G)
n.854A>G
n.850A>G
15g.30905218A>TCA391522230FAN1c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.-57+628A>T (n.-57+628A>T)
n.110+628A>T
n.732A>T
n.831A>T
n.826A>T
n.179+628A>T
n.807A>T
c.49A>T
n.811A>T
n.794A>T
n.815A>T
c.-229-507A>T (n.-229-507A>T)
n.830A>T
c.52+628A>T (n.52+628A>T)
c.-765A>T (n.-765A>T)
c.-915A>T (n.-915A>T)
n.854A>T
n.850A>T
15g.30905219T>ACA391522235FAN1c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.-57+629T>A (n.-57+629T>A)
n.110+629T>A
n.733T>A
n.832T>A
n.827T>A
n.179+629T>A
n.808T>A
c.50T>A
n.812T>A
n.795T>A
n.816T>A
c.-229-506T>A (n.-229-506T>A)
n.831T>A
c.52+629T>A (n.52+629T>A)
c.-764T>A (n.-764T>A)
c.-914T>A (n.-914T>A)
n.855T>A
n.851T>A
15g.30905219T>CCA391522237FAN1c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.-57+629T>C (n.-57+629T>C)
n.110+629T>C
n.733T>C
n.832T>C
n.827T>C
n.179+629T>C
n.808T>C
c.50T>C
n.812T>C
n.795T>C
n.816T>C
c.-229-506T>C (n.-229-506T>C)
n.831T>C
c.52+629T>C (n.52+629T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.-914T>C (n.-914T>C)
n.855T>C
n.851T>C
15g.30905219T>GCA391522239FAN1c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.-57+629T>G (n.-57+629T>G)
n.110+629T>G
n.733T>G
n.832T>G
n.827T>G
n.179+629T>G
n.808T>G
c.50T>G
n.812T>G
n.795T>G
n.816T>G
c.-229-506T>G (n.-229-506T>G)
n.831T>G
c.52+629T>G (n.52+629T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.-914T>G (n.-914T>G)
n.855T>G
n.851T>G
15g.30905220C>ACA7450088FAN1c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.-57+630C>A (n.-57+630C>A)
n.110+630C>A
n.734C>A
n.833C>A
n.828C>A
n.179+630C>A
n.809C>A
c.51C>A
n.813C>A
n.796C>A
n.817C>A
c.-229-505C>A (n.-229-505C>A)
n.832C>A
c.52+630C>A (n.52+630C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.-913C>A (n.-913C>A)
n.856C>A
n.852C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905220C=CA2167722940FAN1c.557C= (p.Ser186=)
c.-57+630C= (n.-57+630C=)
n.110+630C=
n.734C=
n.833C=
n.828C=
n.179+630C=
n.809C=
c.51C=
n.813C=
n.796C=
n.817C=
c.-229-505C= (n.-229-505C=)
n.832C=
c.52+630C= (n.52+630C=)
c.-763C= (n.-763C=)
c.-913C= (n.-913C=)
n.856C=
n.852C=
15g.30905220C>GCA391522244FAN1c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.-57+630C>G (n.-57+630C>G)
n.110+630C>G
n.734C>G
n.833C>G
n.828C>G
n.179+630C>G
n.809C>G
c.51C>G
n.813C>G
n.796C>G
n.817C>G
c.-229-505C>G (n.-229-505C>G)
n.832C>G
c.52+630C>G (n.52+630C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
c.-913C>G (n.-913C>G)
n.856C>G
n.852C>G
15g.30905220C>TCA391522246FAN1c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.-57+630C>T (n.-57+630C>T)
n.110+630C>T
n.734C>T
n.833C>T
n.828C>T
n.179+630C>T
n.809C>T
c.51C>T
n.813C>T
n.796C>T
n.817C>T
c.-229-505C>T (n.-229-505C>T)
n.832C>T
c.52+630C>T (n.52+630C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.-913C>T (n.-913C>T)
n.856C>T
n.852C>T
15g.30905220_30905222delinsCCACA2167722942FAN1c.557_559delinsCCA (p.Ser186=)
c.-57+630_-57+632delinsCCA (n.-57+630_-57+632delinsCCA)
n.110+630_110+632delinsCCA
n.734_736delinsCCA
n.833_835delinsCCA
n.828_830delinsCCA
n.179+630_179+632delinsCCA
n.809_811delinsCCA
c.51_53delinsCCA
n.813_815delinsCCA
n.796_798delinsCCA
n.817_819delinsCCA
c.-229-505_-229-503delinsCCA (n.-229-505_-229-503delinsCCA)
n.832_834delinsCCA
c.52+630_52+632delinsCCA (n.52+630_52+632delinsCCA)
c.-763_-761delinsCCA (n.-763_-761delinsCCA)
c.-913_-911delinsCCA (n.-913_-911delinsCCA)
n.856_858delinsCCA
n.852_854delinsCCA
15g.30905221C>ACA489642717FAN1c.558C>A (p.Ser186=)
c.-57+631C>A (n.-57+631C>A)
n.110+631C>A
n.735C>A
n.834C>A
n.829C>A
n.179+631C>A
n.810C>A
c.52C>A
n.814C>A
n.797C>A
n.818C>A
c.-229-504C>A (n.-229-504C>A)
n.833C>A
c.52+631C>A (n.52+631C>A)
c.-762C>A (n.-762C>A)
c.-912C>A (n.-912C>A)
n.857C>A
n.853C>A
15g.30905221C>GCA489642718FAN1c.558C>G (p.Ser186=)
c.-57+631C>G (n.-57+631C>G)
n.110+631C>G
n.735C>G
n.834C>G
n.829C>G
n.179+631C>G
n.810C>G
c.52C>G
n.814C>G
n.797C>G
n.818C>G
c.-229-504C>G (n.-229-504C>G)
n.833C>G
c.52+631C>G (n.52+631C>G)
c.-762C>G (n.-762C>G)
c.-912C>G (n.-912C>G)
n.857C>G
n.853C>G
15g.30905221C>TCA489642719FAN1c.558C>T (p.Ser186=)
c.-57+631C>T (n.-57+631C>T)
n.110+631C>T
n.735C>T
n.834C>T
n.829C>T
n.179+631C>T
n.810C>T
c.52C>T
n.814C>T
n.797C>T
n.818C>T
c.-229-504C>T (n.-229-504C>T)
n.833C>T
c.52+631C>T (n.52+631C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.-912C>T (n.-912C>T)
n.857C>T
n.853C>T
 gnomAD v4
15g.30905223_30905224delCA7450089FAN1c.560_561del (p.Thr187SerfsTer3)
c.-57+633_-57+634del (n.-57+633_-57+634del)
n.110+633_110+634del
n.737_738del
n.836_837del
n.831_832del
n.179+633_179+634del
n.812_813del
c.54_55del
n.816_817del
n.799_800del
n.820_821del
c.-229-502_-229-501del (n.-229-502_-229-501del)
n.835_836del
c.52+633_52+634del (n.52+633_52+634del)
c.-760_-759del (n.-760_-759del)
c.-910_-909del (n.-910_-909del)
n.859_860del
n.855_856del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905222A=CA2167722944FAN1c.559A= (p.Thr187=)
c.-57+632A= (n.-57+632A=)
n.110+632A=
n.736A=
n.835A=
n.830A=
n.179+632A=
n.811A=
c.53A=
n.815A=
n.798A=
n.819A=
c.-229-503A= (n.-229-503A=)
n.834A=
c.52+632A= (n.52+632A=)
c.-761A= (n.-761A=)
c.-911A= (n.-911A=)
n.858A=
n.854A=
15g.30905222A>CCA391522247FAN1c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.-57+632A>C (n.-57+632A>C)
n.110+632A>C
n.736A>C
n.835A>C
n.830A>C
n.179+632A>C
n.811A>C
c.53A>C
n.815A>C
n.798A>C
n.819A>C
c.-229-503A>C (n.-229-503A>C)
n.834A>C
c.52+632A>C (n.52+632A>C)
c.-761A>C (n.-761A>C)
c.-911A>C (n.-911A>C)
n.858A>C
n.854A>C
15g.30905222A>GCA267512442FAN1c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.-57+632A>G (n.-57+632A>G)
n.110+632A>G
n.736A>G
n.835A>G
n.830A>G
n.179+632A>G
n.811A>G
c.53A>G
n.815A>G
n.798A>G
n.819A>G
c.-229-503A>G (n.-229-503A>G)
n.834A>G
c.52+632A>G (n.52+632A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
c.-911A>G (n.-911A>G)
n.858A>G
n.854A>G
 dbSNP
15g.30905222A>TCA391522249FAN1c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.-57+632A>T (n.-57+632A>T)
n.110+632A>T
n.736A>T
n.835A>T
n.830A>T
n.179+632A>T
n.811A>T
c.53A>T
n.815A>T
n.798A>T
n.819A>T
c.-229-503A>T (n.-229-503A>T)
n.834A>T
c.52+632A>T (n.52+632A>T)
c.-761A>T (n.-761A>T)
c.-911A>T (n.-911A>T)
n.858A>T
n.854A>T
 dbSNP
15g.30905223C>ACA391522251FAN1c.560C>A (p.Thr187Lys)
c.-57+633C>A (n.-57+633C>A)
n.110+633C>A
n.737C>A
n.836C>A
n.831C>A
n.179+633C>A
n.812C>A
c.54C>A
n.816C>A
n.799C>A
n.820C>A
c.-229-502C>A (n.-229-502C>A)
n.835C>A
c.52+633C>A (n.52+633C>A)
c.-760C>A (n.-760C>A)
c.-910C>A (n.-910C>A)
n.859C>A
n.855C>A
15g.30905223C>GCA391522252FAN1c.560C>G (p.Thr187Arg)
c.-57+633C>G (n.-57+633C>G)
n.110+633C>G
n.737C>G
n.836C>G
n.831C>G
n.179+633C>G
n.812C>G
c.54C>G
n.816C>G
n.799C>G
n.820C>G
c.-229-502C>G (n.-229-502C>G)
n.835C>G
c.52+633C>G (n.52+633C>G)
c.-760C>G (n.-760C>G)
c.-910C>G (n.-910C>G)
n.859C>G
n.855C>G
15g.30905223C>TCA391522254FAN1c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.-57+633C>T (n.-57+633C>T)
n.110+633C>T
n.737C>T
n.836C>T
n.831C>T
n.179+633C>T
n.812C>T
c.54C>T
n.816C>T
n.799C>T
n.820C>T
c.-229-502C>T (n.-229-502C>T)
n.835C>T
c.52+633C>T (n.52+633C>T)
c.-760C>T (n.-760C>T)
c.-910C>T (n.-910C>T)
n.859C>T
n.855C>T
 gnomAD v4
15g.30905224A=CA2167722950FAN1c.561A= (p.Thr187=)
c.-57+634A= (n.-57+634A=)
n.110+634A=
n.738A=
n.837A=
n.832A=
n.179+634A=
n.813A=
c.55A=
n.817A=
n.800A=
n.821A=
c.-229-501A= (n.-229-501A=)
n.836A=
c.52+634A= (n.52+634A=)
c.-759A= (n.-759A=)
c.-909A= (n.-909A=)
n.860A=
n.856A=
15g.30905224A>CCA489642720FAN1c.561A>C (p.Thr187=)
c.-57+634A>C (n.-57+634A>C)
n.110+634A>C
n.738A>C
n.837A>C
n.832A>C
n.179+634A>C
n.813A>C
c.55A>C
n.817A>C
n.800A>C
n.821A>C
c.-229-501A>C (n.-229-501A>C)
n.836A>C
c.52+634A>C (n.52+634A>C)
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.-909A>C (n.-909A>C)
n.860A>C
n.856A>C
 gnomAD v4
15g.30905224A>GCA489642721FAN1c.561A>G (p.Thr187=)
c.-57+634A>G (n.-57+634A>G)
n.110+634A>G
n.738A>G
n.837A>G
n.832A>G
n.179+634A>G
n.813A>G
c.55A>G
n.817A>G
n.800A>G
n.821A>G
c.-229-501A>G (n.-229-501A>G)
n.836A>G
c.52+634A>G (n.52+634A>G)
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.-909A>G (n.-909A>G)
n.860A>G
n.856A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905224A>TCA489642722FAN1c.561A>T (p.Thr187=)
c.-57+634A>T (n.-57+634A>T)
n.110+634A>T
n.738A>T
n.837A>T
n.832A>T
n.179+634A>T
n.813A>T
c.55A>T
n.817A>T
n.800A>T
n.821A>T
c.-229-501A>T (n.-229-501A>T)
n.836A>T
c.52+634A>T (n.52+634A>T)
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.-909A>T (n.-909A>T)
n.860A>T
n.856A>T
15g.30905224_30905227delinsAGTTCA2167722949FAN1c.561_564delinsAGTT (p.Thr187=)
c.-57+634_-57+637delinsAGTT (n.-57+634_-57+637delinsAGTT)
n.110+634_110+637delinsAGTT
n.738_741delinsAGTT
n.837_840delinsAGTT
n.832_835delinsAGTT
n.179+634_179+637delinsAGTT
n.813_816delinsAGTT
c.55_58delinsAGTT
n.817_820delinsAGTT
n.800_803delinsAGTT
n.821_824delinsAGTT
c.-229-501_-229-498delinsAGTT (n.-229-501_-229-498delinsAGTT)
n.836_839delinsAGTT
c.52+634_52+637delinsAGTT (n.52+634_52+637delinsAGTT)
c.-759_-756delinsAGTT (n.-759_-756delinsAGTT)
c.-909_-906delinsAGTT (n.-909_-906delinsAGTT)
n.860_863delinsAGTT
n.856_859delinsAGTT
15g.30905226_30905235delCA645575613FAN1c.563_572del (p.Val188AlafsTer2)
c.-57+636_-57+645del (n.-57+636_-57+645del)
n.110+636_110+645del
n.740_749del
n.839_848del
n.834_843del
n.179+636_179+645del
n.815_824del
c.57_66del
n.819_828del
n.802_811del
n.823_832del
c.-229-499_-229-490del (n.-229-499_-229-490del)
n.838_847del
c.52+636_52+645del (n.52+636_52+645del)
c.-757_-748del (n.-757_-748del)
c.-907_-898del (n.-907_-898del)
n.862_871del
n.858_867del
 COSMIC COSMIC
15g.30905225G>ACA391522257FAN1c.562G>A (p.Val188Ile)
c.-57+635G>A (n.-57+635G>A)
n.110+635G>A
n.739G>A
n.838G>A
n.833G>A
n.179+635G>A
n.814G>A
c.56G>A
n.818G>A
n.801G>A
n.822G>A
c.-229-500G>A (n.-229-500G>A)
n.837G>A
c.52+635G>A (n.52+635G>A)
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.-908G>A (n.-908G>A)
n.861G>A
n.857G>A
15g.30905225G>CCA391522261FAN1c.562G>C (p.Val188Leu)
c.-57+635G>C (n.-57+635G>C)
n.110+635G>C
n.739G>C
n.838G>C
n.833G>C
n.179+635G>C
n.814G>C
c.56G>C
n.818G>C
n.801G>C
n.822G>C
c.-229-500G>C (n.-229-500G>C)
n.837G>C
c.52+635G>C (n.52+635G>C)
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.-908G>C (n.-908G>C)
n.861G>C
n.857G>C
15g.30905225G>TCA391522258FAN1c.562G>T (p.Val188Phe)
c.-57+635G>T (n.-57+635G>T)
n.110+635G>T
n.739G>T
n.838G>T
n.833G>T
n.179+635G>T
n.814G>T
c.56G>T
n.818G>T
n.801G>T
n.822G>T
c.-229-500G>T (n.-229-500G>T)
n.837G>T
c.52+635G>T (n.52+635G>T)
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.-908G>T (n.-908G>T)
n.861G>T
n.857G>T
15g.30905228_30905230delCA617552741FAN1c.565_567del (p.Val189del)
c.-57+638_-57+640del (n.-57+638_-57+640del)
n.110+638_110+640del
n.742_744del
n.841_843del
n.836_838del
n.179+638_179+640del
n.817_819del
c.59_61del
n.821_823del
n.804_806del
n.825_827del
c.-229-497_-229-495del (n.-229-497_-229-495del)
n.840_842del
c.52+638_52+640del (n.52+638_52+640del)
c.-755_-753del (n.-755_-753del)
c.-905_-903del (n.-905_-903del)
n.864_866del
n.860_862del
 dbSNP gnomAD v2
15g.30905226T>ACA391522263FAN1c.563T>A (p.Val188Asp)
c.-57+636T>A (n.-57+636T>A)
n.110+636T>A
n.740T>A
n.839T>A
n.834T>A
n.179+636T>A
n.815T>A
c.57T>A
n.819T>A
n.802T>A
n.823T>A
c.-229-499T>A (n.-229-499T>A)
n.838T>A
c.52+636T>A (n.52+636T>A)
c.-757T>A (n.-757T>A)
c.-907T>A (n.-907T>A)
n.862T>A
n.858T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905226T>CCA391522268FAN1c.563T>C (p.Val188Ala)
c.-57+636T>C (n.-57+636T>C)
n.110+636T>C
n.740T>C
n.839T>C
n.834T>C
n.179+636T>C
n.815T>C
c.57T>C
n.819T>C
n.802T>C
n.823T>C
c.-229-499T>C (n.-229-499T>C)
n.838T>C
c.52+636T>C (n.52+636T>C)
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-907T>C (n.-907T>C)
n.862T>C
n.858T>C
15g.30905226T>GCA391522265FAN1c.563T>G (p.Val188Gly)
c.-57+636T>G (n.-57+636T>G)
n.110+636T>G
n.740T>G
n.839T>G
n.834T>G
n.179+636T>G
n.815T>G
c.57T>G
n.819T>G
n.802T>G
n.823T>G
c.-229-499T>G (n.-229-499T>G)
n.838T>G
c.52+636T>G (n.52+636T>G)
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.-907T>G (n.-907T>G)
n.862T>G
n.858T>G
 dbSNP
15g.30905226T=CA2167722951FAN1c.563T= (p.Val188=)
c.-57+636T= (n.-57+636T=)
n.110+636T=
n.740T=
n.839T=
n.834T=
n.179+636T=
n.815T=
c.57T=
n.819T=
n.802T=
n.823T=
c.-229-499T= (n.-229-499T=)
n.838T=
c.52+636T= (n.52+636T=)
c.-757T= (n.-757T=)
c.-907T= (n.-907T=)
n.862T=
n.858T=
15g.30905227T>ACA489642746FAN1c.564T>A (p.Val188=)
c.-57+637T>A (n.-57+637T>A)
n.110+637T>A
n.741T>A
n.840T>A
n.835T>A
n.179+637T>A
n.816T>A
c.58T>A
n.820T>A
n.803T>A
n.824T>A
c.-229-498T>A (n.-229-498T>A)
n.839T>A
c.52+637T>A (n.52+637T>A)
c.-756T>A (n.-756T>A)
c.-906T>A (n.-906T>A)
n.863T>A
n.859T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905227T>CCA489642748FAN1c.564T>C (p.Val188=)
c.-57+637T>C (n.-57+637T>C)
n.110+637T>C
n.741T>C
n.840T>C
n.835T>C
n.179+637T>C
n.816T>C
c.58T>C
n.820T>C
n.803T>C
n.824T>C
c.-229-498T>C (n.-229-498T>C)
n.839T>C
c.52+637T>C (n.52+637T>C)
c.-756T>C (n.-756T>C)
c.-906T>C (n.-906T>C)
n.863T>C
n.859T>C
15g.30905227T>GCA489642747FAN1c.564T>G (p.Val188=)
c.-57+637T>G (n.-57+637T>G)
n.110+637T>G
n.741T>G
n.840T>G
n.835T>G
n.179+637T>G
n.816T>G
c.58T>G
n.820T>G
n.803T>G
n.824T>G
c.-229-498T>G (n.-229-498T>G)
n.839T>G
c.52+637T>G (n.52+637T>G)
c.-756T>G (n.-756T>G)
c.-906T>G (n.-906T>G)
n.863T>G
n.859T>G
15g.30905227T=CA2167722953FAN1c.564T= (p.Val188=)
c.-57+637T= (n.-57+637T=)
n.110+637T=
n.741T=
n.840T=
n.835T=
n.179+637T=
n.816T=
c.58T=
n.820T=
n.803T=
n.824T=
c.-229-498T= (n.-229-498T=)
n.839T=
c.52+637T= (n.52+637T=)
c.-756T= (n.-756T=)
c.-906T= (n.-906T=)
n.863T=
n.859T=
15g.30905228G>ACA7450090FAN1c.565G>A (p.Val189Ile)
c.-57+638G>A (n.-57+638G>A)
n.110+638G>A
n.742G>A
n.841G>A
n.836G>A
n.179+638G>A
n.817G>A
c.59G>A
n.821G>A
n.804G>A
n.825G>A
c.-229-497G>A (n.-229-497G>A)
n.840G>A
c.52+638G>A (n.52+638G>A)
c.-755G>A (n.-755G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.864G>A
n.860G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905228G>CCA391522270FAN1c.565G>C (p.Val189Leu)
c.-57+638G>C (n.-57+638G>C)
n.110+638G>C
n.742G>C
n.841G>C
n.836G>C
n.179+638G>C
n.817G>C
c.59G>C
n.821G>C
n.804G>C
n.825G>C
c.-229-497G>C (n.-229-497G>C)
n.840G>C
c.52+638G>C (n.52+638G>C)
c.-755G>C (n.-755G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
n.864G>C
n.860G>C
15g.30905228G=CA2167722958FAN1c.565G= (p.Val189=)
c.-57+638G= (n.-57+638G=)
n.110+638G=
n.742G=
n.841G=
n.836G=
n.179+638G=
n.817G=
c.59G=
n.821G=
n.804G=
n.825G=
c.-229-497G= (n.-229-497G=)
n.840G=
c.52+638G= (n.52+638G=)
c.-755G= (n.-755G=)
c.-905G= (n.-905G=)
n.864G=
n.860G=
15g.30905228G>TCA391522272FAN1c.565G>T (p.Val189Phe)
c.-57+638G>T (n.-57+638G>T)
n.110+638G>T
n.742G>T
n.841G>T
n.836G>T
n.179+638G>T
n.817G>T
c.59G>T
n.821G>T
n.804G>T
n.825G>T
c.-229-497G>T (n.-229-497G>T)
n.840G>T
c.52+638G>T (n.52+638G>T)
c.-755G>T (n.-755G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
n.864G>T
n.860G>T
15g.30905228_30905229delinsGTCA2167722961FAN1c.565_566delinsGT (p.Val189=)
c.-57+638_-57+639delinsGT (n.-57+638_-57+639delinsGT)
n.110+638_110+639delinsGT
n.742_743delinsGT
n.841_842delinsGT
n.836_837delinsGT
n.179+638_179+639delinsGT
n.817_818delinsGT
c.59_60delinsGT
n.821_822delinsGT
n.804_805delinsGT
n.825_826delinsGT
c.-229-497_-229-496delinsGT (n.-229-497_-229-496delinsGT)
n.840_841delinsGT
c.52+638_52+639delinsGT (n.52+638_52+639delinsGT)
c.-755_-754delinsGT (n.-755_-754delinsGT)
c.-905_-904delinsGT (n.-905_-904delinsGT)
n.864_865delinsGT
n.860_861delinsGT
15g.30905229T>ACA391522275FAN1c.566T>A (p.Val189Asp)
c.-57+639T>A (n.-57+639T>A)
n.110+639T>A
n.743T>A
n.842T>A
n.837T>A
n.179+639T>A
n.818T>A
c.60T>A
n.822T>A
n.805T>A
n.826T>A
c.-229-496T>A (n.-229-496T>A)
n.841T>A
c.52+639T>A (n.52+639T>A)
c.-754T>A (n.-754T>A)
c.-904T>A (n.-904T>A)
n.865T>A
n.861T>A
15g.30905229T>CCA391522276FAN1c.566T>C (p.Val189Ala)
c.-57+639T>C (n.-57+639T>C)
n.110+639T>C
n.743T>C
n.842T>C
n.837T>C
n.179+639T>C
n.818T>C
c.60T>C
n.822T>C
n.805T>C
n.826T>C
c.-229-496T>C (n.-229-496T>C)
n.841T>C
c.52+639T>C (n.52+639T>C)
c.-754T>C (n.-754T>C)
c.-904T>C (n.-904T>C)
n.865T>C
n.861T>C
15g.30905229T>GCA391522277FAN1c.566T>G (p.Val189Gly)
c.-57+639T>G (n.-57+639T>G)
n.110+639T>G
n.743T>G
n.842T>G
n.837T>G
n.179+639T>G
n.818T>G
c.60T>G
n.822T>G
n.805T>G
n.826T>G
c.-229-496T>G (n.-229-496T>G)
n.841T>G
c.52+639T>G (n.52+639T>G)
c.-754T>G (n.-754T>G)
c.-904T>G (n.-904T>G)
n.865T>G
n.861T>G
15g.30905230delCA617552742FAN1c.567del (p.Lys190ArgfsTer3)
c.-57+640del (n.-57+640del)
n.110+640del
n.744del
n.843del
n.838del
n.179+640del
n.819del
c.61del
n.823del
n.806del
n.827del
c.-229-495del (n.-229-495del)
n.842del
c.52+640del (n.52+640del)
c.-753del (n.-753del)
c.-903del (n.-903del)
n.866del
n.862del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905230T>ACA489642752FAN1c.567T>A (p.Val189=)
c.-57+640T>A (n.-57+640T>A)
n.110+640T>A
n.744T>A
n.843T>A
n.838T>A
n.179+640T>A
n.819T>A
c.61T>A
n.823T>A
n.806T>A
n.827T>A
c.-229-495T>A (n.-229-495T>A)
n.842T>A
c.52+640T>A (n.52+640T>A)
c.-753T>A (n.-753T>A)
c.-903T>A (n.-903T>A)
n.866T>A
n.862T>A
15g.30905230T>CCA489642750FAN1c.567T>C (p.Val189=)
c.-57+640T>C (n.-57+640T>C)
n.110+640T>C
n.744T>C
n.843T>C
n.838T>C
n.179+640T>C
n.819T>C
c.61T>C
n.823T>C
n.806T>C
n.827T>C
c.-229-495T>C (n.-229-495T>C)
n.842T>C
c.52+640T>C (n.52+640T>C)
c.-753T>C (n.-753T>C)
c.-903T>C (n.-903T>C)
n.866T>C
n.862T>C
15g.30905230T>GCA489642751FAN1c.567T>G (p.Val189=)
c.-57+640T>G (n.-57+640T>G)
n.110+640T>G
n.744T>G
n.843T>G
n.838T>G
n.179+640T>G
n.819T>G
c.61T>G
n.823T>G
n.806T>G
n.827T>G
c.-229-495T>G (n.-229-495T>G)
n.842T>G
c.52+640T>G (n.52+640T>G)
c.-753T>G (n.-753T>G)
c.-903T>G (n.-903T>G)
n.866T>G
n.862T>G
15g.30905231A>CCA391522278FAN1c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.-57+641A>C (n.-57+641A>C)
n.110+641A>C
n.745A>C
n.844A>C
n.839A>C
n.179+641A>C
n.820A>C
c.62A>C
n.824A>C
n.807A>C
n.828A>C
c.-229-494A>C (n.-229-494A>C)
n.843A>C
c.52+641A>C (n.52+641A>C)
c.-752A>C (n.-752A>C)
c.-902A>C (n.-902A>C)
n.867A>C
n.863A>C
15g.30905231A>GCA391522280FAN1c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.-57+641A>G (n.-57+641A>G)
n.110+641A>G
n.745A>G
n.844A>G
n.839A>G
n.179+641A>G
n.820A>G
c.62A>G
n.824A>G
n.807A>G
n.828A>G
c.-229-494A>G (n.-229-494A>G)
n.843A>G
c.52+641A>G (n.52+641A>G)
c.-752A>G (n.-752A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
n.867A>G
n.863A>G
15g.30905231A>TCA391522281FAN1c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.-57+641A>T (n.-57+641A>T)
n.110+641A>T
n.745A>T
n.844A>T
n.839A>T
n.179+641A>T
n.820A>T
c.62A>T
n.824A>T
n.807A>T
n.828A>T
c.-229-494A>T (n.-229-494A>T)
n.843A>T
c.52+641A>T (n.52+641A>T)
c.-752A>T (n.-752A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
n.867A>T
n.863A>T
15g.30905232A>CCA391522283FAN1c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.-57+642A>C (n.-57+642A>C)
n.110+642A>C
n.746A>C
n.845A>C
n.840A>C
n.179+642A>C
n.821A>C
c.63A>C
n.825A>C
n.808A>C
n.829A>C
c.-229-493A>C (n.-229-493A>C)
n.844A>C
c.52+642A>C (n.52+642A>C)
c.-751A>C (n.-751A>C)
c.-901A>C (n.-901A>C)
n.868A>C
n.864A>C
15g.30905232A>GCA391522284FAN1c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.-57+642A>G (n.-57+642A>G)
n.110+642A>G
n.746A>G
n.845A>G
n.840A>G
n.179+642A>G
n.821A>G
c.63A>G
n.825A>G
n.808A>G
n.829A>G
c.-229-493A>G (n.-229-493A>G)
n.844A>G
c.52+642A>G (n.52+642A>G)
c.-751A>G (n.-751A>G)
c.-901A>G (n.-901A>G)
n.868A>G
n.864A>G
15g.30905232A>TCA391522286FAN1c.569A>T (p.Lys190Met)
c.-57+642A>T (n.-57+642A>T)
n.110+642A>T
n.746A>T
n.845A>T
n.840A>T
n.179+642A>T
n.821A>T
c.63A>T
n.825A>T
n.808A>T
n.829A>T
c.-229-493A>T (n.-229-493A>T)
n.844A>T
c.52+642A>T (n.52+642A>T)
c.-751A>T (n.-751A>T)
c.-901A>T (n.-901A>T)
n.868A>T
n.864A>T
15g.30905233G>ACA489642754FAN1c.570G>A (p.Lys190=)
c.-57+643G>A (n.-57+643G>A)
n.110+643G>A
n.747G>A
n.846G>A
n.841G>A
n.179+643G>A
n.822G>A
c.64G>A
n.826G>A
n.809G>A
n.830G>A
c.-229-492G>A (n.-229-492G>A)
n.845G>A
c.52+643G>A (n.52+643G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-900G>A (n.-900G>A)
n.869G>A
n.865G>A
 gnomAD v4
15g.30905233G>CCA391522289FAN1c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.-57+643G>C (n.-57+643G>C)
n.110+643G>C
n.747G>C
n.846G>C
n.841G>C
n.179+643G>C
n.822G>C
c.64G>C
n.826G>C
n.809G>C
n.830G>C
c.-229-492G>C (n.-229-492G>C)
n.845G>C
c.52+643G>C (n.52+643G>C)
c.-750G>C (n.-750G>C)
c.-900G>C (n.-900G>C)
n.869G>C
n.865G>C
 COSMIC COSMIC
15g.30905233G>TCA391522287FAN1c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.-57+643G>T (n.-57+643G>T)
n.110+643G>T
n.747G>T
n.846G>T
n.841G>T
n.179+643G>T
n.822G>T
c.64G>T
n.826G>T
n.809G>T
n.830G>T
c.-229-492G>T (n.-229-492G>T)
n.845G>T
c.52+643G>T (n.52+643G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
n.869G>T
n.865G>T
15g.30905234A>CCA391522291FAN1c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.-57+644A>C (n.-57+644A>C)
n.110+644A>C
n.748A>C
n.847A>C
n.842A>C
n.179+644A>C
n.823A>C
c.65A>C
n.827A>C
n.810A>C
n.831A>C
c.-229-491A>C (n.-229-491A>C)
n.846A>C
c.52+644A>C (n.52+644A>C)
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-899A>C (n.-899A>C)
n.870A>C
n.866A>C
15g.30905234A>GCA391522292FAN1c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.-57+644A>G (n.-57+644A>G)
n.110+644A>G
n.748A>G
n.847A>G
n.842A>G
n.179+644A>G
n.823A>G
c.65A>G
n.827A>G
n.810A>G
n.831A>G
c.-229-491A>G (n.-229-491A>G)
n.846A>G
c.52+644A>G (n.52+644A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-899A>G (n.-899A>G)
n.870A>G
n.866A>G
15g.30905234A>TCA391522293FAN1c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.-57+644A>T (n.-57+644A>T)
n.110+644A>T
n.748A>T
n.847A>T
n.842A>T
n.179+644A>T
n.823A>T
c.65A>T
n.827A>T
n.810A>T
n.831A>T
c.-229-491A>T (n.-229-491A>T)
n.846A>T
c.52+644A>T (n.52+644A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-899A>T (n.-899A>T)
n.870A>T
n.866A>T
 gnomAD v4
15g.30905235G>ACA391522295FAN1c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.-57+645G>A (n.-57+645G>A)
n.110+645G>A
n.749G>A
n.848G>A
n.843G>A
n.179+645G>A
n.824G>A
c.66G>A
n.828G>A
n.811G>A
n.832G>A
c.-229-490G>A (n.-229-490G>A)
n.847G>A
c.52+645G>A (n.52+645G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.-898G>A (n.-898G>A)
n.871G>A
n.867G>A
15g.30905235G>CCA391522297FAN1c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.-57+645G>C (n.-57+645G>C)
n.110+645G>C
n.749G>C
n.848G>C
n.843G>C
n.179+645G>C
n.824G>C
c.66G>C
n.828G>C
n.811G>C
n.832G>C
c.-229-490G>C (n.-229-490G>C)
n.847G>C
c.52+645G>C (n.52+645G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.-898G>C (n.-898G>C)
n.871G>C
n.867G>C
15g.30905235G>TCA391522298FAN1c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.-57+645G>T (n.-57+645G>T)
n.110+645G>T
n.749G>T
n.848G>T
n.843G>T
n.179+645G>T
n.824G>T
c.66G>T
n.828G>T
n.811G>T
n.832G>T
c.-229-490G>T (n.-229-490G>T)
n.847G>T
c.52+645G>T (n.52+645G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.-898G>T (n.-898G>T)
n.871G>T
n.867G>T
15g.30905236C>ACA391522300FAN1c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.-57+646C>A (n.-57+646C>A)
n.110+646C>A
n.750C>A
n.849C>A
n.844C>A
n.179+646C>A
n.825C>A
c.67C>A
n.829C>A
n.812C>A
n.833C>A
c.-229-489C>A (n.-229-489C>A)
n.848C>A
c.52+646C>A (n.52+646C>A)
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
n.872C>A
n.868C>A
 gnomAD v4
15g.30905236C=CA2167722964FAN1c.573C= (p.Ser191=)
c.-57+646C= (n.-57+646C=)
n.110+646C=
n.750C=
n.849C=
n.844C=
n.179+646C=
n.825C=
c.67C=
n.829C=
n.812C=
n.833C=
c.-229-489C= (n.-229-489C=)
n.848C=
c.52+646C= (n.52+646C=)
c.-747C= (n.-747C=)
c.-897C= (n.-897C=)
n.872C=
n.868C=
15g.30905236C>GCA391522301FAN1c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.-57+646C>G (n.-57+646C>G)
n.110+646C>G
n.750C>G
n.849C>G
n.844C>G
n.179+646C>G
n.825C>G
c.67C>G
n.829C>G
n.812C>G
n.833C>G
c.-229-489C>G (n.-229-489C>G)
n.848C>G
c.52+646C>G (n.52+646C>G)
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
n.872C>G
n.868C>G
 gnomAD v4
15g.30905236C>TCA267512457FAN1c.573C>T (p.Ser191=)
c.-57+646C>T (n.-57+646C>T)
n.110+646C>T
n.750C>T
n.849C>T
n.844C>T
n.179+646C>T
n.825C>T
c.67C>T
n.829C>T
n.812C>T
n.833C>T
c.-229-489C>T (n.-229-489C>T)
n.848C>T
c.52+646C>T (n.52+646C>T)
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
n.872C>T
n.868C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905237C>ACA391522303FAN1c.574C>A (p.Leu192Met)
c.-57+647C>A (n.-57+647C>A)
n.110+647C>A
n.751C>A
n.850C>A
n.845C>A
n.179+647C>A
n.826C>A
c.68C>A
n.830C>A
n.813C>A
n.834C>A
c.-229-488C>A (n.-229-488C>A)
n.849C>A
c.52+647C>A (n.52+647C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.-896C>A (n.-896C>A)
n.873C>A
n.869C>A
15g.30905237C=CA2167722966FAN1c.574C= (p.Leu192=)
c.-57+647C= (n.-57+647C=)
n.110+647C=
n.751C=
n.850C=
n.845C=
n.179+647C=
n.826C=
c.68C=
n.830C=
n.813C=
n.834C=
c.-229-488C= (n.-229-488C=)
n.849C=
c.52+647C= (n.52+647C=)
c.-746C= (n.-746C=)
c.-896C= (n.-896C=)
n.873C=
n.869C=
15g.30905237C>GCA391522305FAN1c.574C>G (p.Leu192Val)
c.-57+647C>G (n.-57+647C>G)
n.110+647C>G
n.751C>G
n.850C>G
n.845C>G
n.179+647C>G
n.826C>G
c.68C>G
n.830C>G
n.813C>G
n.834C>G
c.-229-488C>G (n.-229-488C>G)
n.849C>G
c.52+647C>G (n.52+647C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.-896C>G (n.-896C>G)
n.873C>G
n.869C>G
 gnomAD v4
15g.30905237C>TCA489642758FAN1c.574C>T (p.Leu192=)
c.-57+647C>T (n.-57+647C>T)
n.110+647C>T
n.751C>T
n.850C>T
n.845C>T
n.179+647C>T
n.826C>T
c.68C>T
n.830C>T
n.813C>T
n.834C>T
c.-229-488C>T (n.-229-488C>T)
n.849C>T
c.52+647C>T (n.52+647C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.-896C>T (n.-896C>T)
n.873C>T
n.869C>T
 dbSNP
15g.30905237_30905241delinsCTGATCA2167722965FAN1c.574_578delinsCTGAT (p.Leu192=)
c.-57+647_-57+651delinsCTGAT (n.-57+647_-57+651delinsCTGAT)
n.110+647_110+651delinsCTGAT
n.751_755delinsCTGAT
n.850_854delinsCTGAT
n.845_849delinsCTGAT
n.179+647_179+651delinsCTGAT
n.826_830delinsCTGAT
c.68_72delinsCTGAT
n.830_834delinsCTGAT
n.813_817delinsCTGAT
n.834_838delinsCTGAT
c.-229-488_-229-484delinsCTGAT (n.-229-488_-229-484delinsCTGAT)
n.849_853delinsCTGAT
c.52+647_52+651delinsCTGAT (n.52+647_52+651delinsCTGAT)
c.-746_-742delinsCTGAT (n.-746_-742delinsCTGAT)
c.-896_-892delinsCTGAT (n.-896_-892delinsCTGAT)
n.873_877delinsCTGAT
n.869_873delinsCTGAT
15g.30905238T>ACA391522309FAN1c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.-57+648T>A (n.-57+648T>A)
n.110+648T>A
n.752T>A
n.851T>A
n.846T>A
n.179+648T>A
n.827T>A
c.69T>A
n.831T>A
n.814T>A
n.835T>A
c.-229-487T>A (n.-229-487T>A)
n.850T>A
c.52+648T>A (n.52+648T>A)
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.-895T>A (n.-895T>A)
n.874T>A
n.870T>A
15g.30905238T>CCA391522307FAN1c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.-57+648T>C (n.-57+648T>C)
n.110+648T>C
n.752T>C
n.851T>C
n.846T>C
n.179+648T>C
n.827T>C
c.69T>C
n.831T>C
n.814T>C
n.835T>C
c.-229-487T>C (n.-229-487T>C)
n.850T>C
c.52+648T>C (n.52+648T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
n.874T>C
n.870T>C
15g.30905238T>GCA391522311FAN1c.575T>G (p.Leu192Arg)
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c.-229-487T>G (n.-229-487T>G)
n.850T>G
c.52+648T>G (n.52+648T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
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n.874T>G
n.870T>G
15g.30905242_30905245delCA7450091FAN1c.579_582del (p.Asp194ThrfsTer27)
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n.110+652_110+655del
n.756_759del
n.855_858del
n.850_853del
n.179+652_179+655del
n.831_834del
c.73_76del
n.835_838del
n.818_821del
n.839_842del
c.-229-483_-229-480del (n.-229-483_-229-480del)
n.854_857del
c.52+652_52+655del (n.52+652_52+655del)
c.-741_-738del (n.-741_-738del)
c.-891_-888del (n.-891_-888del)
n.878_881del
n.874_877del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905239G>ACA489642764FAN1c.576G>A (p.Leu192=)
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n.852G>A
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n.828G>A
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n.815G>A
n.836G>A
c.-229-486G>A (n.-229-486G>A)
n.851G>A
c.52+649G>A (n.52+649G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
n.875G>A
n.871G>A
15g.30905239G>CCA489642762FAN1c.576G>C (p.Leu192=)
c.-57+649G>C (n.-57+649G>C)
n.110+649G>C
n.753G>C
n.852G>C
n.847G>C
n.179+649G>C
n.828G>C
c.70G>C
n.832G>C
n.815G>C
n.836G>C
c.-229-486G>C (n.-229-486G>C)
n.851G>C
c.52+649G>C (n.52+649G>C)
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-894G>C (n.-894G>C)
n.875G>C
n.871G>C
15g.30905239G>TCA489642763FAN1c.576G>T (p.Leu192=)
c.-57+649G>T (n.-57+649G>T)
n.110+649G>T
n.753G>T
n.852G>T
n.847G>T
n.179+649G>T
n.828G>T
c.70G>T
n.832G>T
n.815G>T
n.836G>T
c.-229-486G>T (n.-229-486G>T)
n.851G>T
c.52+649G>T (n.52+649G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
n.875G>T
n.871G>T
15g.30905240A>CCA391522313FAN1c.577A>C (p.Ile193Leu)
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c.71A>C
n.833A>C
n.816A>C
n.837A>C
c.-229-485A>C (n.-229-485A>C)
n.852A>C
c.52+650A>C (n.52+650A>C)
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
n.876A>C
n.872A>C
15g.30905240A>GCA391522314FAN1c.577A>G (p.Ile193Val)
c.-57+650A>G (n.-57+650A>G)
n.110+650A>G
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n.853A>G
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c.71A>G
n.833A>G
n.816A>G
n.837A>G
c.-229-485A>G (n.-229-485A>G)
n.852A>G
c.52+650A>G (n.52+650A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
n.876A>G
n.872A>G
 gnomAD v4
15g.30905240A>TCA391522317FAN1c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.-57+650A>T (n.-57+650A>T)
n.110+650A>T
n.754A>T
n.853A>T
n.848A>T
n.179+650A>T
n.829A>T
c.71A>T
n.833A>T
n.816A>T
n.837A>T
c.-229-485A>T (n.-229-485A>T)
n.852A>T
c.52+650A>T (n.52+650A>T)
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.-893A>T (n.-893A>T)
n.876A>T
n.872A>T
15g.30905241T>ACA391522319FAN1c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.-57+651T>A (n.-57+651T>A)
n.110+651T>A
n.755T>A
n.854T>A
n.849T>A
n.179+651T>A
n.830T>A
c.72T>A
n.834T>A
n.817T>A
n.838T>A
c.-229-484T>A (n.-229-484T>A)
n.853T>A
c.52+651T>A (n.52+651T>A)
c.-742T>A (n.-742T>A)
c.-892T>A (n.-892T>A)
n.877T>A
n.873T>A
 dbSNP
15g.30905241T>CCA391522320FAN1c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.-57+651T>C (n.-57+651T>C)
n.110+651T>C
n.755T>C
n.854T>C
n.849T>C
n.179+651T>C
n.830T>C
c.72T>C
n.834T>C
n.817T>C
n.838T>C
c.-229-484T>C (n.-229-484T>C)
n.853T>C
c.52+651T>C (n.52+651T>C)
c.-742T>C (n.-742T>C)
c.-892T>C (n.-892T>C)
n.877T>C
n.873T>C
15g.30905241T>GCA391522322FAN1c.578T>G (p.Ile193Ser)
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n.849T>G
n.179+651T>G
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c.72T>G
n.834T>G
n.817T>G
n.838T>G
c.-229-484T>G (n.-229-484T>G)
n.853T>G
c.52+651T>G (n.52+651T>G)
c.-742T>G (n.-742T>G)
c.-892T>G (n.-892T>G)
n.877T>G
n.873T>G
15g.30905241T=CA2167722969FAN1c.578T= (p.Ile193=)
c.-57+651T= (n.-57+651T=)
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n.849T=
n.179+651T=
n.830T=
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n.834T=
n.817T=
n.838T=
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c.52+651T= (n.52+651T=)
c.-742T= (n.-742T=)
c.-892T= (n.-892T=)
n.877T=
n.873T=
15g.30905242T>ACA489642767FAN1c.579T>A (p.Ile193=)
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n.855T>A
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n.179+652T>A
n.831T>A
c.73T>A
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n.839T>A
c.-229-483T>A (n.-229-483T>A)
n.854T>A
c.52+652T>A (n.52+652T>A)
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-891T>A (n.-891T>A)
n.878T>A
n.874T>A
15g.30905242T>CCA489642768FAN1c.579T>C (p.Ile193=)
c.-57+652T>C (n.-57+652T>C)
n.110+652T>C
n.756T>C
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c.73T>C
n.835T>C
n.818T>C
n.839T>C
c.-229-483T>C (n.-229-483T>C)
n.854T>C
c.52+652T>C (n.52+652T>C)
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-891T>C (n.-891T>C)
n.878T>C
n.874T>C
15g.30905242T>GCA391522325FAN1c.579T>G (p.Ile193Met)
c.-57+652T>G (n.-57+652T>G)
n.110+652T>G
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n.850T>G
n.179+652T>G
n.831T>G
c.73T>G
n.835T>G
n.818T>G
n.839T>G
c.-229-483T>G (n.-229-483T>G)
n.854T>G
c.52+652T>G (n.52+652T>G)
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-891T>G (n.-891T>G)
n.878T>G
n.874T>G
15g.30905243G>ACA391522327FAN1c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.-57+653G>A (n.-57+653G>A)
n.110+653G>A
n.757G>A
n.856G>A
n.851G>A
n.179+653G>A
n.832G>A
c.74G>A
n.836G>A
n.819G>A
n.840G>A
c.-229-482G>A (n.-229-482G>A)
n.855G>A
c.52+653G>A (n.52+653G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
n.879G>A
n.875G>A
 gnomAD v4
15g.30905243G>CCA391522329FAN1c.580G>C (p.Asp194His)
c.-57+653G>C (n.-57+653G>C)
n.110+653G>C
n.757G>C
n.856G>C
n.851G>C
n.179+653G>C
n.832G>C
c.74G>C
n.836G>C
n.819G>C
n.840G>C
c.-229-482G>C (n.-229-482G>C)
n.855G>C
c.52+653G>C (n.52+653G>C)
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.-890G>C (n.-890G>C)
n.879G>C
n.875G>C
15g.30905243G>TCA391522334FAN1c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.-57+653G>T (n.-57+653G>T)
n.110+653G>T
n.757G>T
n.856G>T
n.851G>T
n.179+653G>T
n.832G>T
c.74G>T
n.836G>T
n.819G>T
n.840G>T
c.-229-482G>T (n.-229-482G>T)
n.855G>T
c.52+653G>T (n.52+653G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
n.879G>T
n.875G>T
15g.30905244A=CA2167722970FAN1c.581A= (p.Asp194=)
c.-57+654A= (n.-57+654A=)
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n.856A=
c.52+654A= (n.52+654A=)
c.-739A= (n.-739A=)
c.-889A= (n.-889A=)
n.880A=
n.876A=
15g.30905244A>CCA391522336FAN1c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.-57+654A>C (n.-57+654A>C)
n.110+654A>C
n.758A>C
n.857A>C
n.852A>C
n.179+654A>C
n.833A>C
c.75A>C
n.837A>C
n.820A>C
n.841A>C
c.-229-481A>C (n.-229-481A>C)
n.856A>C
c.52+654A>C (n.52+654A>C)
c.-739A>C (n.-739A>C)
c.-889A>C (n.-889A>C)
n.880A>C
n.876A>C
15g.30905244A>GCA391522339FAN1c.581A>G (p.Asp194Gly)
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n.110+654A>G
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n.852A>G
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c.75A>G
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n.820A>G
n.841A>G
c.-229-481A>G (n.-229-481A>G)
n.856A>G
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c.-739A>G (n.-739A>G)
c.-889A>G (n.-889A>G)
n.880A>G
n.876A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905244A>TCA391522341FAN1c.581A>T (p.Asp194Val)
c.-57+654A>T (n.-57+654A>T)
n.110+654A>T
n.758A>T
n.857A>T
n.852A>T
n.179+654A>T
n.833A>T
c.75A>T
n.837A>T
n.820A>T
n.841A>T
c.-229-481A>T (n.-229-481A>T)
n.856A>T
c.52+654A>T (n.52+654A>T)
c.-739A>T (n.-739A>T)
c.-889A>T (n.-889A>T)
n.880A>T
n.876A>T
15g.30905245T>ACA391522345FAN1c.582T>A (p.Asp194Glu)
c.-57+655T>A (n.-57+655T>A)
n.110+655T>A
n.759T>A
n.858T>A
n.853T>A
n.179+655T>A
n.834T>A
c.76T>A
n.838T>A
n.821T>A
n.842T>A
c.-229-480T>A (n.-229-480T>A)
n.857T>A
c.52+655T>A (n.52+655T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.-888T>A (n.-888T>A)
n.881T>A
n.877T>A
15g.30905245T>CCA489642771FAN1c.582T>C (p.Asp194=)
c.-57+655T>C (n.-57+655T>C)
n.110+655T>C
n.759T>C
n.858T>C
n.853T>C
n.179+655T>C
n.834T>C
c.76T>C
n.838T>C
n.821T>C
n.842T>C
c.-229-480T>C (n.-229-480T>C)
n.857T>C
c.52+655T>C (n.52+655T>C)
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.-888T>C (n.-888T>C)
n.881T>C
n.877T>C
15g.30905245T>GCA391522346FAN1c.582T>G (p.Asp194Glu)
c.-57+655T>G (n.-57+655T>G)
n.110+655T>G
n.759T>G
n.858T>G
n.853T>G
n.179+655T>G
n.834T>G
c.76T>G
n.838T>G
n.821T>G
n.842T>G
c.-229-480T>G (n.-229-480T>G)
n.857T>G
c.52+655T>G (n.52+655T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
c.-888T>G (n.-888T>G)
n.881T>G
n.877T>G
15g.30905246A>CCA391522349FAN1c.583A>C (p.Asn195His)
c.-57+656A>C (n.-57+656A>C)
n.110+656A>C
n.760A>C
n.859A>C
n.854A>C
n.179+656A>C
n.835A>C
c.77A>C
n.839A>C
n.822A>C
n.843A>C
c.-229-479A>C (n.-229-479A>C)
n.858A>C
c.52+656A>C (n.52+656A>C)
c.-737A>C (n.-737A>C)
c.-887A>C (n.-887A>C)
n.882A>C
n.878A>C
15g.30905246A>GCA391522351FAN1c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.-57+656A>G (n.-57+656A>G)
n.110+656A>G
n.760A>G
n.859A>G
n.854A>G
n.179+656A>G
n.835A>G
c.77A>G
n.839A>G
n.822A>G
n.843A>G
c.-229-479A>G (n.-229-479A>G)
n.858A>G
c.52+656A>G (n.52+656A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
c.-887A>G (n.-887A>G)
n.882A>G
n.878A>G
15g.30905246A>TCA391522352FAN1c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.-57+656A>T (n.-57+656A>T)
n.110+656A>T
n.760A>T
n.859A>T
n.854A>T
n.179+656A>T
n.835A>T
c.77A>T
n.839A>T
n.822A>T
n.843A>T
c.-229-479A>T (n.-229-479A>T)
n.858A>T
c.52+656A>T (n.52+656A>T)
c.-737A>T (n.-737A>T)
c.-887A>T (n.-887A>T)
n.882A>T
n.878A>T
15g.30905247A>CCA391522355FAN1c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.-57+657A>C (n.-57+657A>C)
n.110+657A>C
n.761A>C
n.860A>C
n.855A>C
n.179+657A>C
n.836A>C
c.78A>C
n.840A>C
n.823A>C
n.844A>C
c.-229-478A>C (n.-229-478A>C)
n.859A>C
c.52+657A>C (n.52+657A>C)
c.-736A>C (n.-736A>C)
c.-886A>C (n.-886A>C)
n.883A>C
n.879A>C
15g.30905247A>GCA391522357FAN1c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.-57+657A>G (n.-57+657A>G)
n.110+657A>G
n.761A>G
n.860A>G
n.855A>G
n.179+657A>G
n.836A>G
c.78A>G
n.840A>G
n.823A>G
n.844A>G
c.-229-478A>G (n.-229-478A>G)
n.859A>G
c.52+657A>G (n.52+657A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
c.-886A>G (n.-886A>G)
n.883A>G
n.879A>G
 gnomAD v4
15g.30905247A>TCA391522359FAN1c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.-57+657A>T (n.-57+657A>T)
n.110+657A>T
n.761A>T
n.860A>T
n.855A>T
n.179+657A>T
n.836A>T
c.78A>T
n.840A>T
n.823A>T
n.844A>T
c.-229-478A>T (n.-229-478A>T)
n.859A>T
c.52+657A>T (n.52+657A>T)
c.-736A>T (n.-736A>T)
c.-886A>T (n.-886A>T)
n.883A>T
n.879A>T
15g.30905248C>ACA391522362FAN1c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.-57+658C>A (n.-57+658C>A)
n.110+658C>A
n.762C>A
n.861C>A
n.856C>A
n.179+658C>A
n.837C>A
c.79C>A
n.841C>A
n.824C>A
n.845C>A
c.-229-477C>A (n.-229-477C>A)
n.860C>A
c.52+658C>A (n.52+658C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.-885C>A (n.-885C>A)
n.884C>A
n.880C>A
15g.30905248C=CA2167722975FAN1c.585C= (p.Asn195=)
c.-57+658C= (n.-57+658C=)
n.110+658C=
n.762C=
n.861C=
n.856C=
n.179+658C=
n.837C=
c.79C=
n.841C=
n.824C=
n.845C=
c.-229-477C= (n.-229-477C=)
n.860C=
c.52+658C= (n.52+658C=)
c.-735C= (n.-735C=)
c.-885C= (n.-885C=)
n.884C=
n.880C=
15g.30905248C>GCA7450092FAN1c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.-57+658C>G (n.-57+658C>G)
n.110+658C>G
n.762C>G
n.861C>G
n.856C>G
n.179+658C>G
n.837C>G
c.79C>G
n.841C>G
n.824C>G
n.845C>G
c.-229-477C>G (n.-229-477C>G)
n.860C>G
c.52+658C>G (n.52+658C>G)
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.-885C>G (n.-885C>G)
n.884C>G
n.880C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905248C>TCA489642773FAN1c.585C>T (p.Asn195=)
c.-57+658C>T (n.-57+658C>T)
n.110+658C>T
n.762C>T
n.861C>T
n.856C>T
n.179+658C>T
n.837C>T
c.79C>T
n.841C>T
n.824C>T
n.845C>T
c.-229-477C>T (n.-229-477C>T)
n.860C>T
c.52+658C>T (n.52+658C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-885C>T (n.-885C>T)
n.884C>T
n.880C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905250_30905251delCA2627512330FAN1c.587_588del (p.Ser196PhefsTer4)
c.-57+660_-57+661del (n.-57+660_-57+661del)
n.110+660_110+661del
n.764_765del
n.863_864del
n.858_859del
n.179+660_179+661del
n.839_840del
c.81_82del
n.843_844del
n.826_827del
n.847_848del
c.-229-475_-229-474del (n.-229-475_-229-474del)
n.862_863del
c.52+660_52+661del (n.52+660_52+661del)
c.-733_-732del (n.-733_-732del)
c.-883_-882del (n.-883_-882del)
n.886_887del
n.882_883del
 gnomAD v4
15g.30905249T>ACA391522367FAN1c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.-57+659T>A (n.-57+659T>A)
n.110+659T>A
n.763T>A
n.862T>A
n.857T>A
n.179+659T>A
n.838T>A
c.80T>A
n.842T>A
n.825T>A
n.846T>A
c.-229-476T>A (n.-229-476T>A)
n.861T>A
c.52+659T>A (n.52+659T>A)
c.-734T>A (n.-734T>A)
c.-884T>A (n.-884T>A)
n.885T>A
n.881T>A
 gnomAD v4
15g.30905249T>CCA391522377FAN1c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.-57+659T>C (n.-57+659T>C)
n.110+659T>C
n.763T>C
n.862T>C
n.857T>C
n.179+659T>C
n.838T>C
c.80T>C
n.842T>C
n.825T>C
n.846T>C
c.-229-476T>C (n.-229-476T>C)
n.861T>C
c.52+659T>C (n.52+659T>C)
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.-884T>C (n.-884T>C)
n.885T>C
n.881T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905249T>GCA391522379FAN1c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.-57+659T>G (n.-57+659T>G)
n.110+659T>G
n.763T>G
n.862T>G
n.857T>G
n.179+659T>G
n.838T>G
c.80T>G
n.842T>G
n.825T>G
n.846T>G
c.-229-476T>G (n.-229-476T>G)
n.861T>G
c.52+659T>G (n.52+659T>G)
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.-884T>G (n.-884T>G)
n.885T>G
n.881T>G
 dbSNP
15g.30905249T=CA2167722978FAN1c.586T= (p.Ser196=)
c.-57+659T= (n.-57+659T=)
n.110+659T=
n.763T=
n.862T=
n.857T=
n.179+659T=
n.838T=
c.80T=
n.842T=
n.825T=
n.846T=
c.-229-476T= (n.-229-476T=)
n.861T=
c.52+659T= (n.52+659T=)
c.-734T= (n.-734T=)
c.-884T= (n.-884T=)
n.885T=
n.881T=
15g.30905250C>ACA391522384FAN1c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.-57+660C>A (n.-57+660C>A)
n.110+660C>A
n.764C>A
n.863C>A
n.858C>A
n.179+660C>A
n.839C>A
c.81C>A
n.843C>A
n.826C>A
n.847C>A
c.-229-475C>A (n.-229-475C>A)
n.862C>A
c.52+660C>A (n.52+660C>A)
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
n.886C>A
n.882C>A
15g.30905250C>GCA391522383FAN1c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.-57+660C>G (n.-57+660C>G)
n.110+660C>G
n.764C>G
n.863C>G
n.858C>G
n.179+660C>G
n.839C>G
c.81C>G
n.843C>G
n.826C>G
n.847C>G
c.-229-475C>G (n.-229-475C>G)
n.862C>G
c.52+660C>G (n.52+660C>G)
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
n.886C>G
n.882C>G
15g.30905250C>TCA391522381FAN1c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.-57+660C>T (n.-57+660C>T)
n.110+660C>T
n.764C>T
n.863C>T
n.858C>T
n.179+660C>T
n.839C>T
c.81C>T
n.843C>T
n.826C>T
n.847C>T
c.-229-475C>T (n.-229-475C>T)
n.862C>T
c.52+660C>T (n.52+660C>T)
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
n.886C>T
n.882C>T
15g.30905251T>ACA489642779FAN1c.588T>A (p.Ser196=)
c.-57+661T>A (n.-57+661T>A)
n.110+661T>A
n.765T>A
n.864T>A
n.859T>A
n.179+661T>A
n.840T>A
c.82T>A
n.844T>A
n.827T>A
n.848T>A
c.-229-474T>A (n.-229-474T>A)
n.863T>A
c.52+661T>A (n.52+661T>A)
c.-732T>A (n.-732T>A)
c.-882T>A (n.-882T>A)
n.887T>A
n.883T>A
15g.30905251T>CCA489642777FAN1c.588T>C (p.Ser196=)
c.-57+661T>C (n.-57+661T>C)
n.110+661T>C
n.765T>C
n.864T>C
n.859T>C
n.179+661T>C
n.840T>C
c.82T>C
n.844T>C
n.827T>C
n.848T>C
c.-229-474T>C (n.-229-474T>C)
n.863T>C
c.52+661T>C (n.52+661T>C)
c.-732T>C (n.-732T>C)
c.-882T>C (n.-882T>C)
n.887T>C
n.883T>C
15g.30905251T>GCA489642778FAN1c.588T>G (p.Ser196=)
c.-57+661T>G (n.-57+661T>G)
n.110+661T>G
n.765T>G
n.864T>G
n.859T>G
n.179+661T>G
n.840T>G
c.82T>G
n.844T>G
n.827T>G
n.848T>G
c.-229-474T>G (n.-229-474T>G)
n.863T>G
c.52+661T>G (n.52+661T>G)
c.-732T>G (n.-732T>G)
c.-882T>G (n.-882T>G)
n.887T>G
n.883T>G
15g.30905252T>ACA391522386FAN1c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.-57+662T>A (n.-57+662T>A)
n.110+662T>A
n.766T>A
n.865T>A
n.860T>A
n.179+662T>A
n.841T>A
c.83T>A
n.845T>A
n.828T>A
n.849T>A
c.-229-473T>A (n.-229-473T>A)
n.864T>A
c.52+662T>A (n.52+662T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.-881T>A (n.-881T>A)
n.888T>A
n.884T>A
15g.30905252T>CCA391522391FAN1c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.-57+662T>C (n.-57+662T>C)
n.110+662T>C
n.766T>C
n.865T>C
n.860T>C
n.179+662T>C
n.841T>C
c.83T>C
n.845T>C
n.828T>C
n.849T>C
c.-229-473T>C (n.-229-473T>C)
n.864T>C
c.52+662T>C (n.52+662T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
c.-881T>C (n.-881T>C)
n.888T>C
n.884T>C
15g.30905252T>GCA391522389FAN1c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.-57+662T>G (n.-57+662T>G)
n.110+662T>G
n.766T>G
n.865T>G
n.860T>G
n.179+662T>G
n.841T>G
c.83T>G
n.845T>G
n.828T>G
n.849T>G
c.-229-473T>G (n.-229-473T>G)
n.864T>G
c.52+662T>G (n.52+662T>G)
c.-731T>G (n.-731T>G)
c.-881T>G (n.-881T>G)
n.888T>G
n.884T>G
15g.30905253C>ACA391522393FAN1c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.-57+663C>A (n.-57+663C>A)
n.110+663C>A
n.767C>A
n.866C>A
n.861C>A
n.179+663C>A
n.842C>A
c.84C>A
n.846C>A
n.829C>A
n.850C>A
c.-229-472C>A (n.-229-472C>A)
n.865C>A
c.52+663C>A (n.52+663C>A)
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.-880C>A (n.-880C>A)
n.889C>A
n.885C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905253C=CA2167722981FAN1c.590C= (p.Ser197=)
c.-57+663C= (n.-57+663C=)
n.110+663C=
n.767C=
n.866C=
n.861C=
n.179+663C=
n.842C=
c.84C=
n.846C=
n.829C=
n.850C=
c.-229-472C= (n.-229-472C=)
n.865C=
c.52+663C= (n.52+663C=)
c.-730C= (n.-730C=)
c.-880C= (n.-880C=)
n.889C=
n.885C=
15g.30905253C>GCA391522399FAN1c.590C>G (p.Ser197Ter)
c.-57+663C>G (n.-57+663C>G)
n.110+663C>G
n.767C>G
n.866C>G
n.861C>G
n.179+663C>G
n.842C>G
c.84C>G
n.846C>G
n.829C>G
n.850C>G
c.-229-472C>G (n.-229-472C>G)
n.865C>G
c.52+663C>G (n.52+663C>G)
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.-880C>G (n.-880C>G)
n.889C>G
n.885C>G
 dbSNP
15g.30905253C>TCA267512480FAN1c.590C>T (p.Ser197Leu)
c.-57+663C>T (n.-57+663C>T)
n.110+663C>T
n.767C>T
n.866C>T
n.861C>T
n.179+663C>T
n.842C>T
c.84C>T
n.846C>T
n.829C>T
n.850C>T
c.-229-472C>T (n.-229-472C>T)
n.865C>T
c.52+663C>T (n.52+663C>T)
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.-880C>T (n.-880C>T)
n.889C>T
n.885C>T
 dbSNP
15g.30905254A>CCA489642781FAN1c.591A>C (p.Ser197=)
c.-57+664A>C (n.-57+664A>C)
n.110+664A>C
n.768A>C
n.867A>C
n.862A>C
n.179+664A>C
n.843A>C
c.85A>C
n.847A>C
n.830A>C
n.851A>C
c.-229-471A>C (n.-229-471A>C)
n.866A>C
c.52+664A>C (n.52+664A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
c.-879A>C (n.-879A>C)
n.890A>C
n.886A>C
15g.30905254A>GCA489642782FAN1c.591A>G (p.Ser197=)
c.-57+664A>G (n.-57+664A>G)
n.110+664A>G
n.768A>G
n.867A>G
n.862A>G
n.179+664A>G
n.843A>G
c.85A>G
n.847A>G
n.830A>G
n.851A>G
c.-229-471A>G (n.-229-471A>G)
n.866A>G
c.52+664A>G (n.52+664A>G)
c.-729A>G (n.-729A>G)
c.-879A>G (n.-879A>G)
n.890A>G
n.886A>G
15g.30905254A>TCA489642783FAN1c.591A>T (p.Ser197=)
c.-57+664A>T (n.-57+664A>T)
n.110+664A>T
n.768A>T
n.867A>T
n.862A>T
n.179+664A>T
n.843A>T
c.85A>T
n.847A>T
n.830A>T
n.851A>T
c.-229-471A>T (n.-229-471A>T)
n.866A>T
c.52+664A>T (n.52+664A>T)
c.-729A>T (n.-729A>T)
c.-879A>T (n.-879A>T)
n.890A>T
n.886A>T
15g.30905255G>ACA391522402FAN1c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.-57+665G>A (n.-57+665G>A)
n.110+665G>A
n.769G>A
n.868G>A
n.863G>A
n.179+665G>A
n.844G>A
c.86G>A
n.848G>A
n.831G>A
n.852G>A
c.-229-470G>A (n.-229-470G>A)
n.867G>A
c.52+665G>A (n.52+665G>A)
c.-728G>A (n.-728G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
n.891G>A
n.887G>A
15g.30905255G>CCA391522406FAN1c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.-57+665G>C (n.-57+665G>C)
n.110+665G>C
n.769G>C
n.868G>C
n.863G>C
n.179+665G>C
n.844G>C
c.86G>C
n.848G>C
n.831G>C
n.852G>C
c.-229-470G>C (n.-229-470G>C)
n.867G>C
c.52+665G>C (n.52+665G>C)
c.-728G>C (n.-728G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
n.891G>C
n.887G>C
15g.30905255G>TCA391522403FAN1c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.-57+665G>T (n.-57+665G>T)
n.110+665G>T
n.769G>T
n.868G>T
n.863G>T
n.179+665G>T
n.844G>T
c.86G>T
n.848G>T
n.831G>T
n.852G>T
c.-229-470G>T (n.-229-470G>T)
n.867G>T
c.52+665G>T (n.52+665G>T)
c.-728G>T (n.-728G>T)
c.-878G>T (n.-878G>T)
n.891G>T
n.887G>T
15g.30905256A>CCA391522407FAN1c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.-57+666A>C (n.-57+666A>C)
n.110+666A>C
n.770A>C
n.869A>C
n.864A>C
n.179+666A>C
n.845A>C
c.87A>C
n.849A>C
n.832A>C
n.853A>C
c.-229-469A>C (n.-229-469A>C)
n.868A>C
c.52+666A>C (n.52+666A>C)
c.-727A>C (n.-727A>C)
c.-877A>C (n.-877A>C)
n.892A>C
n.888A>C
15g.30905256A>GCA391522408FAN1c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.-57+666A>G (n.-57+666A>G)
n.110+666A>G
n.770A>G
n.869A>G
n.864A>G
n.179+666A>G
n.845A>G
c.87A>G
n.849A>G
n.832A>G
n.853A>G
c.-229-469A>G (n.-229-469A>G)
n.868A>G
c.52+666A>G (n.52+666A>G)
c.-727A>G (n.-727A>G)
c.-877A>G (n.-877A>G)
n.892A>G
n.888A>G
15g.30905256A>TCA391522409FAN1c.593A>T (p.Glu198Val)
c.-57+666A>T (n.-57+666A>T)
n.110+666A>T
n.770A>T
n.869A>T
n.864A>T
n.179+666A>T
n.845A>T
c.87A>T
n.849A>T
n.832A>T
n.853A>T
c.-229-469A>T (n.-229-469A>T)
n.868A>T
c.52+666A>T (n.52+666A>T)
c.-727A>T (n.-727A>T)
c.-877A>T (n.-877A>T)
n.892A>T
n.888A>T
15g.30905257A>CCA391522410FAN1c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.-57+667A>C (n.-57+667A>C)
n.110+667A>C
n.771A>C
n.870A>C
n.865A>C
n.179+667A>C
n.846A>C
c.88A>C
n.850A>C
n.833A>C
n.854A>C
c.-229-468A>C (n.-229-468A>C)
n.869A>C
c.52+667A>C (n.52+667A>C)
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.-876A>C (n.-876A>C)
n.893A>C
n.889A>C
15g.30905257A>GCA489642785FAN1c.594A>G (p.Glu198=)
c.-57+667A>G (n.-57+667A>G)
n.110+667A>G
n.771A>G
n.870A>G
n.865A>G
n.179+667A>G
n.846A>G
c.88A>G
n.850A>G
n.833A>G
n.854A>G
c.-229-468A>G (n.-229-468A>G)
n.869A>G
c.52+667A>G (n.52+667A>G)
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.-876A>G (n.-876A>G)
n.893A>G
n.889A>G
15g.30905257A>TCA391522411FAN1c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.-57+667A>T (n.-57+667A>T)
n.110+667A>T
n.771A>T
n.870A>T
n.865A>T
n.179+667A>T
n.846A>T
c.88A>T
n.850A>T
n.833A>T
n.854A>T
c.-229-468A>T (n.-229-468A>T)
n.869A>T
c.52+667A>T (n.52+667A>T)
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.-876A>T (n.-876A>T)
n.893A>T
n.889A>T
15g.30905258A>CCA391522413FAN1c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.-57+668A>C (n.-57+668A>C)
n.110+668A>C
n.772A>C
n.871A>C
n.866A>C
n.179+668A>C
n.847A>C
c.89A>C
n.851A>C
n.834A>C
n.855A>C
c.-229-467A>C (n.-229-467A>C)
n.870A>C
c.52+668A>C (n.52+668A>C)
c.-725A>C (n.-725A>C)
c.-875A>C (n.-875A>C)
n.894A>C
n.890A>C
15g.30905258A>GCA391522415FAN1c.595A>G (p.Ile199Val)
c.-57+668A>G (n.-57+668A>G)
n.110+668A>G
n.772A>G
n.871A>G
n.866A>G
n.179+668A>G
n.847A>G
c.89A>G
n.851A>G
n.834A>G
n.855A>G
c.-229-467A>G (n.-229-467A>G)
n.870A>G
c.52+668A>G (n.52+668A>G)
c.-725A>G (n.-725A>G)
c.-875A>G (n.-875A>G)
n.894A>G
n.890A>G
15g.30905258A>TCA391522418FAN1c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.-57+668A>T (n.-57+668A>T)
n.110+668A>T
n.772A>T
n.871A>T
n.866A>T
n.179+668A>T
n.847A>T
c.89A>T
n.851A>T
n.834A>T
n.855A>T
c.-229-467A>T (n.-229-467A>T)
n.870A>T
c.52+668A>T (n.52+668A>T)
c.-725A>T (n.-725A>T)
c.-875A>T (n.-875A>T)
n.894A>T
n.890A>T
15g.30905259T>ACA391522420FAN1c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.-57+669T>A (n.-57+669T>A)
n.110+669T>A
n.773T>A
n.872T>A
n.867T>A
n.179+669T>A
n.848T>A
c.90T>A
n.852T>A
n.835T>A
n.856T>A
c.-229-466T>A (n.-229-466T>A)
n.871T>A
c.52+669T>A (n.52+669T>A)
c.-724T>A (n.-724T>A)
c.-874T>A (n.-874T>A)
n.895T>A
n.891T>A
15g.30905259T>CCA391522422FAN1c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.-57+669T>C (n.-57+669T>C)
n.110+669T>C
n.773T>C
n.872T>C
n.867T>C
n.179+669T>C
n.848T>C
c.90T>C
n.852T>C
n.835T>C
n.856T>C
c.-229-466T>C (n.-229-466T>C)
n.871T>C
c.52+669T>C (n.52+669T>C)
c.-724T>C (n.-724T>C)
c.-874T>C (n.-874T>C)
n.895T>C
n.891T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905259T>GCA391522424FAN1c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.-57+669T>G (n.-57+669T>G)
n.110+669T>G
n.773T>G
n.872T>G
n.867T>G
n.179+669T>G
n.848T>G
c.90T>G
n.852T>G
n.835T>G
n.856T>G
c.-229-466T>G (n.-229-466T>G)
n.871T>G
c.52+669T>G (n.52+669T>G)
c.-724T>G (n.-724T>G)
c.-874T>G (n.-874T>G)
n.895T>G
n.891T>G
15g.30905259T=CA2167722984FAN1c.596T= (p.Ile199=)
c.-57+669T= (n.-57+669T=)
n.110+669T=
n.773T=
n.872T=
n.867T=
n.179+669T=
n.848T=
c.90T=
n.852T=
n.835T=
n.856T=
c.-229-466T= (n.-229-466T=)
n.871T=
c.52+669T= (n.52+669T=)
c.-724T= (n.-724T=)
c.-874T= (n.-874T=)
n.895T=
n.891T=
15g.30905260T>ACA489642787FAN1c.597T>A (p.Ile199=)
c.-57+670T>A (n.-57+670T>A)
n.110+670T>A
n.774T>A
n.873T>A
n.868T>A
n.179+670T>A
n.849T>A
c.91T>A
n.853T>A
n.836T>A
n.857T>A
c.-229-465T>A (n.-229-465T>A)
n.872T>A
c.52+670T>A (n.52+670T>A)
c.-723T>A (n.-723T>A)
c.-873T>A (n.-873T>A)
n.896T>A
n.892T>A
15g.30905260T>CCA489642788FAN1c.597T>C (p.Ile199=)
c.-57+670T>C (n.-57+670T>C)
n.110+670T>C
n.774T>C
n.873T>C
n.868T>C
n.179+670T>C
n.849T>C
c.91T>C
n.853T>C
n.836T>C
n.857T>C
c.-229-465T>C (n.-229-465T>C)
n.872T>C
c.52+670T>C (n.52+670T>C)
c.-723T>C (n.-723T>C)
c.-873T>C (n.-873T>C)
n.896T>C
n.892T>C
15g.30905260T>GCA391522425FAN1c.597T>G (p.Ile199Met)
c.-57+670T>G (n.-57+670T>G)
n.110+670T>G
n.774T>G
n.873T>G
n.868T>G
n.179+670T>G
n.849T>G
c.91T>G
n.853T>G
n.836T>G
n.857T>G
c.-229-465T>G (n.-229-465T>G)
n.872T>G
c.52+670T>G (n.52+670T>G)
c.-723T>G (n.-723T>G)
c.-873T>G (n.-873T>G)
n.896T>G
n.892T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905261G>ACA391522427FAN1c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.-57+671G>A (n.-57+671G>A)
n.110+671G>A
n.775G>A
n.874G>A
n.869G>A
n.179+671G>A
n.850G>A
c.92G>A
n.854G>A
n.837G>A
n.858G>A
c.-229-464G>A (n.-229-464G>A)
n.873G>A
c.52+671G>A (n.52+671G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.-872G>A (n.-872G>A)
n.897G>A
n.893G>A
15g.30905261G>CCA7450093FAN1c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.-57+671G>C (n.-57+671G>C)
n.110+671G>C
n.775G>C
n.874G>C
n.869G>C
n.179+671G>C
n.850G>C
c.92G>C
n.854G>C
n.837G>C
n.858G>C
c.-229-464G>C (n.-229-464G>C)
n.873G>C
c.52+671G>C (n.52+671G>C)
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.-872G>C (n.-872G>C)
n.897G>C
n.893G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905261G=CA2167722988FAN1c.598G= (p.Glu200=)
c.-57+671G= (n.-57+671G=)
n.110+671G=
n.775G=
n.874G=
n.869G=
n.179+671G=
n.850G=
c.92G=
n.854G=
n.837G=
n.858G=
c.-229-464G= (n.-229-464G=)
n.873G=
c.52+671G= (n.52+671G=)
c.-722G= (n.-722G=)
c.-872G= (n.-872G=)
n.897G=
n.893G=
15g.30905261G>TCA391522433FAN1c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.-57+671G>T (n.-57+671G>T)
n.110+671G>T
n.775G>T
n.874G>T
n.869G>T
n.179+671G>T
n.850G>T
c.92G>T
n.854G>T
n.837G>T
n.858G>T
c.-229-464G>T (n.-229-464G>T)
n.873G>T
c.52+671G>T (n.52+671G>T)
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.-872G>T (n.-872G>T)
n.897G>T
n.893G>T
15g.30905262A>CCA391522435FAN1c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.-57+672A>C (n.-57+672A>C)
n.110+672A>C
n.776A>C
n.875A>C
n.870A>C
n.179+672A>C
n.851A>C
c.93A>C
n.855A>C
n.838A>C
n.859A>C
c.-229-463A>C (n.-229-463A>C)
n.874A>C
c.52+672A>C (n.52+672A>C)
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.-871A>C (n.-871A>C)
n.898A>C
n.894A>C
15g.30905262A>GCA391522437FAN1c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.-57+672A>G (n.-57+672A>G)
n.110+672A>G
n.776A>G
n.875A>G
n.870A>G
n.179+672A>G
n.851A>G
c.93A>G
n.855A>G
n.838A>G
n.859A>G
c.-229-463A>G (n.-229-463A>G)
n.874A>G
c.52+672A>G (n.52+672A>G)
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.-871A>G (n.-871A>G)
n.898A>G
n.894A>G
 ClinVar
15g.30905262A>TCA391522444FAN1c.599A>T (p.Glu200Val)
c.-57+672A>T (n.-57+672A>T)
n.110+672A>T
n.776A>T
n.875A>T
n.870A>T
n.179+672A>T
n.851A>T
c.93A>T
n.855A>T
n.838A>T
n.859A>T
c.-229-463A>T (n.-229-463A>T)
n.874A>T
c.52+672A>T (n.52+672A>T)
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.-871A>T (n.-871A>T)
n.898A>T
n.894A>T
15g.30905263G>ACA489642792FAN1c.600G>A (p.Glu200=)
c.-57+673G>A (n.-57+673G>A)
n.110+673G>A
n.777G>A
n.876G>A
n.871G>A
n.179+673G>A
n.852G>A
c.94G>A
n.856G>A
n.839G>A
n.860G>A
c.-229-462G>A (n.-229-462G>A)
n.875G>A
c.52+673G>A (n.52+673G>A)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.-870G>A (n.-870G>A)
n.899G>A
n.895G>A
15g.30905263G>CCA391522446FAN1c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.-57+673G>C (n.-57+673G>C)
n.110+673G>C
n.777G>C
n.876G>C
n.871G>C
n.179+673G>C
n.852G>C
c.94G>C
n.856G>C
n.839G>C
n.860G>C
c.-229-462G>C (n.-229-462G>C)
n.875G>C
c.52+673G>C (n.52+673G>C)
c.-720G>C (n.-720G>C)
c.-870G>C (n.-870G>C)
n.899G>C
n.895G>C
15g.30905263G>TCA391522447FAN1c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.-57+673G>T (n.-57+673G>T)
n.110+673G>T
n.777G>T
n.876G>T
n.871G>T
n.179+673G>T
n.852G>T
c.94G>T
n.856G>T
n.839G>T
n.860G>T
c.-229-462G>T (n.-229-462G>T)
n.875G>T
c.52+673G>T (n.52+673G>T)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.-870G>T (n.-870G>T)
n.899G>T
n.895G>T
15g.30905264G>ACA391522449FAN1c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.-57+674G>A (n.-57+674G>A)
n.110+674G>A
n.778G>A
n.877G>A
n.872G>A
n.179+674G>A
n.853G>A
c.95G>A
n.857G>A
n.840G>A
n.861G>A
c.-229-461G>A (n.-229-461G>A)
n.876G>A
c.52+674G>A (n.52+674G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
n.900G>A
n.896G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.30905264G>CCA391522451FAN1c.601G>C (p.Asp201His)
c.-57+674G>C (n.-57+674G>C)
n.110+674G>C
n.778G>C
n.877G>C
n.872G>C
n.179+674G>C
n.853G>C
c.95G>C
n.857G>C
n.840G>C
n.861G>C
c.-229-461G>C (n.-229-461G>C)
n.876G>C
c.52+674G>C (n.52+674G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.-869G>C (n.-869G>C)
n.900G>C
n.896G>C
15g.30905264G>TCA391522454FAN1c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.-57+674G>T (n.-57+674G>T)
n.110+674G>T
n.778G>T
n.877G>T
n.872G>T
n.179+674G>T
n.853G>T
c.95G>T
n.857G>T
n.840G>T
n.861G>T
c.-229-461G>T (n.-229-461G>T)
n.876G>T
c.52+674G>T (n.52+674G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
n.900G>T
n.896G>T
15g.30905265A=CA2167722990FAN1c.602A= (p.Asp201=)
c.-57+675A= (n.-57+675A=)
n.110+675A=
n.779A=
n.878A=
n.873A=
n.179+675A=
n.854A=
c.96A=
n.858A=
n.841A=
n.862A=
c.-229-460A= (n.-229-460A=)
n.877A=
c.52+675A= (n.52+675A=)
c.-718A= (n.-718A=)
c.-868A= (n.-868A=)
n.901A=
n.897A=
15g.30905265A>CCA391522457FAN1c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.-57+675A>C (n.-57+675A>C)
n.110+675A>C
n.779A>C
n.878A>C
n.873A>C
n.179+675A>C
n.854A>C
c.96A>C
n.858A>C
n.841A>C
n.862A>C
c.-229-460A>C (n.-229-460A>C)
n.877A>C
c.52+675A>C (n.52+675A>C)
c.-718A>C (n.-718A>C)
c.-868A>C (n.-868A>C)
n.901A>C
n.897A>C
15g.30905265A>GCA7450094FAN1c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.-57+675A>G (n.-57+675A>G)
n.110+675A>G
n.779A>G
n.878A>G
n.873A>G
n.179+675A>G
n.854A>G
c.96A>G
n.858A>G
n.841A>G
n.862A>G
c.-229-460A>G (n.-229-460A>G)
n.877A>G
c.52+675A>G (n.52+675A>G)
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.-868A>G (n.-868A>G)
n.901A>G
n.897A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905265A>TCA391522455FAN1c.602A>T (p.Asp201Val)
c.-57+675A>T (n.-57+675A>T)
n.110+675A>T
n.779A>T
n.878A>T
n.873A>T
n.179+675A>T
n.854A>T
c.96A>T
n.858A>T
n.841A>T
n.862A>T
c.-229-460A>T (n.-229-460A>T)
n.877A>T
c.52+675A>T (n.52+675A>T)
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.-868A>T (n.-868A>T)
n.901A>T
n.897A>T
15g.30905266C>ACA391522460FAN1c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.-57+676C>A (n.-57+676C>A)
n.110+676C>A
n.780C>A
n.879C>A
n.874C>A
n.179+676C>A
n.855C>A
c.97C>A
n.859C>A
n.842C>A
n.863C>A
c.-229-459C>A (n.-229-459C>A)
n.878C>A
c.52+676C>A (n.52+676C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-867C>A (n.-867C>A)
n.902C>A
n.898C>A
15g.30905266C=CA2167722995FAN1c.603C= (p.Asp201=)
c.-57+676C= (n.-57+676C=)
n.110+676C=
n.780C=
n.879C=
n.874C=
n.179+676C=
n.855C=
c.97C=
n.859C=
n.842C=
n.863C=
c.-229-459C= (n.-229-459C=)
n.878C=
c.52+676C= (n.52+676C=)
c.-717C= (n.-717C=)
c.-867C= (n.-867C=)
n.902C=
n.898C=
15g.30905266C>GCA391522462FAN1c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.-57+676C>G (n.-57+676C>G)
n.110+676C>G
n.780C>G
n.879C>G
n.874C>G
n.179+676C>G
n.855C>G
c.97C>G
n.859C>G
n.842C>G
n.863C>G
c.-229-459C>G (n.-229-459C>G)
n.878C>G
c.52+676C>G (n.52+676C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-867C>G (n.-867C>G)
n.902C>G
n.898C>G
 gnomAD v4
15g.30905266C>TCA7450095FAN1c.603C>T (p.Asp201=)
c.-57+676C>T (n.-57+676C>T)
n.110+676C>T
n.780C>T
n.879C>T
n.874C>T
n.179+676C>T
n.855C>T
c.97C>T
n.859C>T
n.842C>T
n.863C>T
c.-229-459C>T (n.-229-459C>T)
n.878C>T
c.52+676C>T (n.52+676C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-867C>T (n.-867C>T)
n.902C>T
n.898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905267G>ACA7450096FAN1c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.-57+677G>A (n.-57+677G>A)
n.110+677G>A
n.781G>A
n.880G>A
n.875G>A
n.179+677G>A
n.856G>A
c.98G>A
n.860G>A
n.843G>A
n.864G>A
c.-229-458G>A (n.-229-458G>A)
n.879G>A
c.52+677G>A (n.52+677G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-866G>A (n.-866G>A)
n.903G>A
n.899G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905267G>CCA391522466FAN1c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.-57+677G>C (n.-57+677G>C)
n.110+677G>C
n.781G>C
n.880G>C
n.875G>C
n.179+677G>C
n.856G>C
c.98G>C
n.860G>C
n.843G>C
n.864G>C
c.-229-458G>C (n.-229-458G>C)
n.879G>C
c.52+677G>C (n.52+677G>C)
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.-866G>C (n.-866G>C)
n.903G>C
n.899G>C
15g.30905267G=CA2167722997FAN1c.604G= (p.Glu202=)
c.-57+677G= (n.-57+677G=)
n.110+677G=
n.781G=
n.880G=
n.875G=
n.179+677G=
n.856G=
c.98G=
n.860G=
n.843G=
n.864G=
c.-229-458G= (n.-229-458G=)
n.879G=
c.52+677G= (n.52+677G=)
c.-716G= (n.-716G=)
c.-866G= (n.-866G=)
n.903G=
n.899G=
15g.30905267G>TCA391522473FAN1c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.-57+677G>T (n.-57+677G>T)
n.110+677G>T
n.781G>T
n.880G>T
n.875G>T
n.179+677G>T
n.856G>T
c.98G>T
n.860G>T
n.843G>T
n.864G>T
c.-229-458G>T (n.-229-458G>T)
n.879G>T
c.52+677G>T (n.52+677G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-866G>T (n.-866G>T)
n.903G>T
n.899G>T
15g.30905268A=CA2167723001FAN1c.605A= (p.Glu202=)
c.-57+678A= (n.-57+678A=)
n.110+678A=
n.782A=
n.881A=
n.876A=
n.179+678A=
n.857A=
c.99A=
n.861A=
n.844A=
n.865A=
c.-229-457A= (n.-229-457A=)
n.880A=
c.52+678A= (n.52+678A=)
c.-715A= (n.-715A=)
c.-865A= (n.-865A=)
n.904A=
n.900A=
15g.30905268A>CCA391522475FAN1c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.-57+678A>C (n.-57+678A>C)
n.110+678A>C
n.782A>C
n.881A>C
n.876A>C
n.179+678A>C
n.857A>C
c.99A>C
n.861A>C
n.844A>C
n.865A>C
c.-229-457A>C (n.-229-457A>C)
n.880A>C
c.52+678A>C (n.52+678A>C)
c.-715A>C (n.-715A>C)
c.-865A>C (n.-865A>C)
n.904A>C
n.900A>C
15g.30905268A>GCA391522477FAN1c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.-57+678A>G (n.-57+678A>G)
n.110+678A>G
n.782A>G
n.881A>G
n.876A>G
n.179+678A>G
n.857A>G
c.99A>G
n.861A>G
n.844A>G
n.865A>G
c.-229-457A>G (n.-229-457A>G)
n.880A>G
c.52+678A>G (n.52+678A>G)
c.-715A>G (n.-715A>G)
c.-865A>G (n.-865A>G)
n.904A>G
n.900A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905268A>TCA391522479FAN1c.605A>T (p.Glu202Val)
c.-57+678A>T (n.-57+678A>T)
n.110+678A>T
n.782A>T
n.881A>T
n.876A>T
n.179+678A>T
n.857A>T
c.99A>T
n.861A>T
n.844A>T
n.865A>T
c.-229-457A>T (n.-229-457A>T)
n.880A>T
c.52+678A>T (n.52+678A>T)
c.-715A>T (n.-715A>T)
c.-865A>T (n.-865A>T)
n.904A>T
n.900A>T
15g.30905269G>ACA489642803FAN1c.606G>A (p.Glu202=)
c.-57+679G>A (n.-57+679G>A)
n.110+679G>A
n.783G>A
n.882G>A
n.877G>A
n.179+679G>A
n.858G>A
c.100G>A
n.862G>A
n.845G>A
n.866G>A
c.-229-456G>A (n.-229-456G>A)
n.881G>A
c.52+679G>A (n.52+679G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-864G>A (n.-864G>A)
n.905G>A
n.901G>A
 gnomAD v4
15g.30905269G>CCA391522481FAN1c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.-57+679G>C (n.-57+679G>C)
n.110+679G>C
n.783G>C
n.882G>C
n.877G>C
n.179+679G>C
n.858G>C
c.100G>C
n.862G>C
n.845G>C
n.866G>C
c.-229-456G>C (n.-229-456G>C)
n.881G>C
c.52+679G>C (n.52+679G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-864G>C (n.-864G>C)
n.905G>C
n.901G>C
15g.30905269G>TCA391522483FAN1c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.-57+679G>T (n.-57+679G>T)
n.110+679G>T
n.783G>T
n.882G>T
n.877G>T
n.179+679G>T
n.858G>T
c.100G>T
n.862G>T
n.845G>T
n.866G>T
c.-229-456G>T (n.-229-456G>T)
n.881G>T
c.52+679G>T (n.52+679G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-864G>T (n.-864G>T)
n.905G>T
n.901G>T
15g.30905270G>ACA391522490FAN1c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.-57+680G>A (n.-57+680G>A)
n.110+680G>A
n.784G>A
n.883G>A
n.878G>A
n.179+680G>A
n.859G>A
c.101G>A
n.863G>A
n.846G>A
n.867G>A
c.-229-455G>A (n.-229-455G>A)
n.882G>A
c.52+680G>A (n.52+680G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
n.906G>A
n.902G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.30905270G>CCA391522488FAN1c.607G>C (p.Asp203His)
c.-57+680G>C (n.-57+680G>C)
n.110+680G>C
n.784G>C
n.883G>C
n.878G>C
n.179+680G>C
n.859G>C
c.101G>C
n.863G>C
n.846G>C
n.867G>C
c.-229-455G>C (n.-229-455G>C)
n.882G>C
c.52+680G>C (n.52+680G>C)
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
n.906G>C
n.902G>C
 gnomAD v4
15g.30905270G>TCA391522486FAN1c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.-57+680G>T (n.-57+680G>T)
n.110+680G>T
n.784G>T
n.883G>T
n.878G>T
n.179+680G>T
n.859G>T
c.101G>T
n.863G>T
n.846G>T
n.867G>T
c.-229-455G>T (n.-229-455G>T)
n.882G>T
c.52+680G>T (n.52+680G>T)
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
n.906G>T
n.902G>T
15g.30905271A=CA2167723003FAN1c.608A= (p.Asp203=)
c.-57+681A= (n.-57+681A=)
n.110+681A=
n.785A=
n.884A=
n.879A=
n.179+681A=
n.860A=
c.102A=
n.864A=
n.847A=
n.868A=
c.-229-454A= (n.-229-454A=)
n.883A=
c.52+681A= (n.52+681A=)
c.-712A= (n.-712A=)
c.-862A= (n.-862A=)
n.907A=
n.903A=
15g.30905271A>CCA391522493FAN1c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.-57+681A>C (n.-57+681A>C)
n.110+681A>C
n.785A>C
n.884A>C
n.879A>C
n.179+681A>C
n.860A>C
c.102A>C
n.864A>C
n.847A>C
n.868A>C
c.-229-454A>C (n.-229-454A>C)
n.883A>C
c.52+681A>C (n.52+681A>C)
c.-712A>C (n.-712A>C)
c.-862A>C (n.-862A>C)
n.907A>C
n.903A>C
15g.30905271A>GCA267512536FAN1c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.-57+681A>G (n.-57+681A>G)
n.110+681A>G
n.785A>G
n.884A>G
n.879A>G
n.179+681A>G
n.860A>G
c.102A>G
n.864A>G
n.847A>G
n.868A>G
c.-229-454A>G (n.-229-454A>G)
n.883A>G
c.52+681A>G (n.52+681A>G)
c.-712A>G (n.-712A>G)
c.-862A>G (n.-862A>G)
n.907A>G
n.903A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905271A>TCA391522495FAN1c.608A>T (p.Asp203Val)
c.-57+681A>T (n.-57+681A>T)
n.110+681A>T
n.785A>T
n.884A>T
n.879A>T
n.179+681A>T
n.860A>T
c.102A>T
n.864A>T
n.847A>T
n.868A>T
c.-229-454A>T (n.-229-454A>T)
n.883A>T
c.52+681A>T (n.52+681A>T)
c.-712A>T (n.-712A>T)
c.-862A>T (n.-862A>T)
n.907A>T
n.903A>T
15g.30905272T>ACA391522497FAN1c.609T>A (p.Asp203Glu)
c.-57+682T>A (n.-57+682T>A)
n.110+682T>A
n.786T>A
n.885T>A
n.880T>A
n.179+682T>A
n.861T>A
c.103T>A
n.865T>A
n.848T>A
n.869T>A
c.-229-453T>A (n.-229-453T>A)
n.884T>A
c.52+682T>A (n.52+682T>A)
c.-711T>A (n.-711T>A)
c.-861T>A (n.-861T>A)
n.908T>A
n.904T>A
15g.30905272T>CCA489642807FAN1c.609T>C (p.Asp203=)
c.-57+682T>C (n.-57+682T>C)
n.110+682T>C
n.786T>C
n.885T>C
n.880T>C
n.179+682T>C
n.861T>C
c.103T>C
n.865T>C
n.848T>C
n.869T>C
c.-229-453T>C (n.-229-453T>C)
n.884T>C
c.52+682T>C (n.52+682T>C)
c.-711T>C (n.-711T>C)
c.-861T>C (n.-861T>C)
n.908T>C
n.904T>C
 gnomAD v4
15g.30905272T>GCA391522499FAN1c.609T>G (p.Asp203Glu)
c.-57+682T>G (n.-57+682T>G)
n.110+682T>G
n.786T>G
n.885T>G
n.880T>G
n.179+682T>G
n.861T>G
c.103T>G
n.865T>G
n.848T>G
n.869T>G
c.-229-453T>G (n.-229-453T>G)
n.884T>G
c.52+682T>G (n.52+682T>G)
c.-711T>G (n.-711T>G)
c.-861T>G (n.-861T>G)
n.908T>G
n.904T>G
15g.30905273C>ACA391522500FAN1c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.-57+683C>A (n.-57+683C>A)
n.110+683C>A
n.787C>A
n.886C>A
n.881C>A
n.179+683C>A
n.862C>A
c.104C>A
n.866C>A
n.849C>A
n.870C>A
c.-229-452C>A (n.-229-452C>A)
n.885C>A
c.52+683C>A (n.52+683C>A)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-860C>A (n.-860C>A)
n.909C>A
n.905C>A
15g.30905273C>GCA391522502FAN1c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.-57+683C>G (n.-57+683C>G)
n.110+683C>G
n.787C>G
n.886C>G
n.881C>G
n.179+683C>G
n.862C>G
c.104C>G
n.866C>G
n.849C>G
n.870C>G
c.-229-452C>G (n.-229-452C>G)
n.885C>G
c.52+683C>G (n.52+683C>G)
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.-860C>G (n.-860C>G)
n.909C>G
n.905C>G
15g.30905273C>TCA391522503FAN1c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.-57+683C>T (n.-57+683C>T)
n.110+683C>T
n.787C>T
n.886C>T
n.881C>T
n.179+683C>T
n.862C>T
c.104C>T
n.866C>T
n.849C>T
n.870C>T
c.-229-452C>T (n.-229-452C>T)
n.885C>T
c.52+683C>T (n.52+683C>T)
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.-860C>T (n.-860C>T)
n.909C>T
n.905C>T
15g.30905274A=CA2167723004FAN1c.611A= (p.Gln204=)
c.-57+684A= (n.-57+684A=)
n.110+684A=
n.788A=
n.887A=
n.882A=
n.179+684A=
n.863A=
c.105A=
n.867A=
n.850A=
n.871A=
c.-229-451A= (n.-229-451A=)
n.886A=
c.52+684A= (n.52+684A=)
c.-709A= (n.-709A=)
c.-859A= (n.-859A=)
n.910A=
n.906A=
15g.30905274A>CCA391522505FAN1c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.-57+684A>C (n.-57+684A>C)
n.110+684A>C
n.788A>C
n.887A>C
n.882A>C
n.179+684A>C
n.863A>C
c.105A>C
n.867A>C
n.850A>C
n.871A>C
c.-229-451A>C (n.-229-451A>C)
n.886A>C
c.52+684A>C (n.52+684A>C)
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.-859A>C (n.-859A>C)
n.910A>C
n.906A>C
15g.30905274A>GCA391522507FAN1c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.-57+684A>G (n.-57+684A>G)
n.110+684A>G
n.788A>G
n.887A>G
n.882A>G
n.179+684A>G
n.863A>G
c.105A>G
n.867A>G
n.850A>G
n.871A>G
c.-229-451A>G (n.-229-451A>G)
n.886A>G
c.52+684A>G (n.52+684A>G)
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.-859A>G (n.-859A>G)
n.910A>G
n.906A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905274A>TCA391522509FAN1c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.-57+684A>T (n.-57+684A>T)
n.110+684A>T
n.788A>T
n.887A>T
n.882A>T
n.179+684A>T
n.863A>T
c.105A>T
n.867A>T
n.850A>T
n.871A>T
c.-229-451A>T (n.-229-451A>T)
n.886A>T
c.52+684A>T (n.52+684A>T)
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.-859A>T (n.-859A>T)
n.910A>T
n.906A>T
15g.30905275A>CCA391522511FAN1c.612A>C (p.Gln204His)
c.-57+685A>C (n.-57+685A>C)
n.110+685A>C
n.789A>C
n.888A>C
n.883A>C
n.179+685A>C
n.864A>C
c.106A>C
n.868A>C
n.851A>C
n.872A>C
c.-229-450A>C (n.-229-450A>C)
n.887A>C
c.52+685A>C (n.52+685A>C)
c.-708A>C (n.-708A>C)
c.-858A>C (n.-858A>C)
n.911A>C
n.907A>C
15g.30905275A>GCA489642810FAN1c.612A>G (p.Gln204=)
c.-57+685A>G (n.-57+685A>G)
n.110+685A>G
n.789A>G
n.888A>G
n.883A>G
n.179+685A>G
n.864A>G
c.106A>G
n.868A>G
n.851A>G
n.872A>G
c.-229-450A>G (n.-229-450A>G)
n.887A>G
c.52+685A>G (n.52+685A>G)
c.-708A>G (n.-708A>G)
c.-858A>G (n.-858A>G)
n.911A>G
n.907A>G
15g.30905275A>TCA391522513FAN1c.612A>T (p.Gln204His)
c.-57+685A>T (n.-57+685A>T)
n.110+685A>T
n.789A>T
n.888A>T
n.883A>T
n.179+685A>T
n.864A>T
c.106A>T
n.868A>T
n.851A>T
n.872A>T
c.-229-450A>T (n.-229-450A>T)
n.887A>T
c.52+685A>T (n.52+685A>T)
c.-708A>T (n.-708A>T)
c.-858A>T (n.-858A>T)
n.911A>T
n.907A>T
15g.30905276A=CA2167723005FAN1c.613A= (p.Ile205=)
c.-57+686A= (n.-57+686A=)
n.110+686A=
n.790A=
n.889A=
n.884A=
n.179+686A=
n.865A=
c.107A=
n.869A=
n.852A=
n.873A=
c.-229-449A= (n.-229-449A=)
n.888A=
c.52+686A= (n.52+686A=)
c.-707A= (n.-707A=)
c.-857A= (n.-857A=)
n.912A=
n.908A=
15g.30905276A>CCA391522516FAN1c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.-57+686A>C (n.-57+686A>C)
n.110+686A>C
n.790A>C
n.889A>C
n.884A>C
n.179+686A>C
n.865A>C
c.107A>C
n.869A>C
n.852A>C
n.873A>C
c.-229-449A>C (n.-229-449A>C)
n.888A>C
c.52+686A>C (n.52+686A>C)
c.-707A>C (n.-707A>C)
c.-857A>C (n.-857A>C)
n.912A>C
n.908A>C
15g.30905276A>GCA391522519FAN1c.613A>G (p.Ile205Val)
c.-57+686A>G (n.-57+686A>G)
n.110+686A>G
n.790A>G
n.889A>G
n.884A>G
n.179+686A>G
n.865A>G
c.107A>G
n.869A>G
n.852A>G
n.873A>G
c.-229-449A>G (n.-229-449A>G)
n.888A>G
c.52+686A>G (n.52+686A>G)
c.-707A>G (n.-707A>G)
c.-857A>G (n.-857A>G)
n.912A>G
n.908A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905276A>TCA391522515FAN1c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.-57+686A>T (n.-57+686A>T)
n.110+686A>T
n.790A>T
n.889A>T
n.884A>T
n.179+686A>T
n.865A>T
c.107A>T
n.869A>T
n.852A>T
n.873A>T
c.-229-449A>T (n.-229-449A>T)
n.888A>T
c.52+686A>T (n.52+686A>T)
c.-707A>T (n.-707A>T)
c.-857A>T (n.-857A>T)
n.912A>T
n.908A>T
15g.30905277T>ACA391522521FAN1c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.-57+687T>A (n.-57+687T>A)
n.110+687T>A
n.791T>A
n.890T>A
n.885T>A
n.179+687T>A
n.866T>A
c.108T>A
n.870T>A
n.853T>A
n.874T>A
c.-229-448T>A (n.-229-448T>A)
n.889T>A
c.52+687T>A (n.52+687T>A)
c.-706T>A (n.-706T>A)
c.-856T>A (n.-856T>A)
n.913T>A
n.909T>A
15g.30905277T>CCA391522523FAN1c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.-57+687T>C (n.-57+687T>C)
n.110+687T>C
n.791T>C
n.890T>C
n.885T>C
n.179+687T>C
n.866T>C
c.108T>C
n.870T>C
n.853T>C
n.874T>C
c.-229-448T>C (n.-229-448T>C)
n.889T>C
c.52+687T>C (n.52+687T>C)
c.-706T>C (n.-706T>C)
c.-856T>C (n.-856T>C)
n.913T>C
n.909T>C
 dbSNP
15g.30905277T>GCA391522525FAN1c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.-57+687T>G (n.-57+687T>G)
n.110+687T>G
n.791T>G
n.890T>G
n.885T>G
n.179+687T>G
n.866T>G
c.108T>G
n.870T>G
n.853T>G
n.874T>G
c.-229-448T>G (n.-229-448T>G)
n.889T>G
c.52+687T>G (n.52+687T>G)
c.-706T>G (n.-706T>G)
c.-856T>G (n.-856T>G)
n.913T>G
n.909T>G
15g.30905277T=CA2167723008FAN1c.614T= (p.Ile205=)
c.-57+687T= (n.-57+687T=)
n.110+687T=
n.791T=
n.890T=
n.885T=
n.179+687T=
n.866T=
c.108T=
n.870T=
n.853T=
n.874T=
c.-229-448T= (n.-229-448T=)
n.889T=
c.52+687T= (n.52+687T=)
c.-706T= (n.-706T=)
c.-856T= (n.-856T=)
n.913T=
n.909T=
15g.30905278T>ACA489642813FAN1c.615T>A (p.Ile205=)
c.-57+688T>A (n.-57+688T>A)
n.110+688T>A
n.792T>A
n.891T>A
n.886T>A
n.179+688T>A
n.867T>A
c.109T>A
n.871T>A
n.854T>A
n.875T>A
c.-229-447T>A (n.-229-447T>A)
n.890T>A
c.52+688T>A (n.52+688T>A)
c.-705T>A (n.-705T>A)
c.-855T>A (n.-855T>A)
n.914T>A
n.910T>A
 gnomAD v4
15g.30905278T>CCA489642814FAN1c.615T>C (p.Ile205=)
c.-57+688T>C (n.-57+688T>C)
n.110+688T>C
n.792T>C
n.891T>C
n.886T>C
n.179+688T>C
n.867T>C
c.109T>C
n.871T>C
n.854T>C
n.875T>C
c.-229-447T>C (n.-229-447T>C)
n.890T>C
c.52+688T>C (n.52+688T>C)
c.-705T>C (n.-705T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
n.914T>C
n.910T>C
15g.30905278T>GCA391522527FAN1c.615T>G (p.Ile205Met)
c.-57+688T>G (n.-57+688T>G)
n.110+688T>G
n.792T>G
n.891T>G
n.886T>G
n.179+688T>G
n.867T>G
c.109T>G
n.871T>G
n.854T>G
n.875T>G
c.-229-447T>G (n.-229-447T>G)
n.890T>G
c.52+688T>G (n.52+688T>G)
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.-855T>G (n.-855T>G)
n.914T>G
n.910T>G
 COSMIC
15g.30905279T>ACA391522530FAN1c.616T>A (p.Leu206Met)
c.-57+689T>A (n.-57+689T>A)
n.110+689T>A
n.793T>A
n.892T>A
n.887T>A
n.179+689T>A
n.868T>A
c.110T>A
n.872T>A
n.855T>A
n.876T>A
c.-229-446T>A (n.-229-446T>A)
n.891T>A
c.52+689T>A (n.52+689T>A)
c.-704T>A (n.-704T>A)
c.-854T>A (n.-854T>A)
n.915T>A
n.911T>A
15g.30905279T>CCA489642816FAN1c.616T>C (p.Leu206=)
c.-57+689T>C (n.-57+689T>C)
n.110+689T>C
n.793T>C
n.892T>C
n.887T>C
n.179+689T>C
n.868T>C
c.110T>C
n.872T>C
n.855T>C
n.876T>C
c.-229-446T>C (n.-229-446T>C)
n.891T>C
c.52+689T>C (n.52+689T>C)
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.-854T>C (n.-854T>C)
n.915T>C
n.911T>C
15g.30905279T>GCA391522532FAN1c.616T>G (p.Leu206Val)
c.-57+689T>G (n.-57+689T>G)
n.110+689T>G
n.793T>G
n.892T>G
n.887T>G
n.179+689T>G
n.868T>G
c.110T>G
n.872T>G
n.855T>G
n.876T>G
c.-229-446T>G (n.-229-446T>G)
n.891T>G
c.52+689T>G (n.52+689T>G)
c.-704T>G (n.-704T>G)
c.-854T>G (n.-854T>G)
n.915T>G
n.911T>G
 gnomAD v4
15g.30905280T>ACA391522535FAN1c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.-57+690T>A (n.-57+690T>A)
n.110+690T>A
n.794T>A
n.893T>A
n.888T>A
n.179+690T>A
n.869T>A
c.111T>A
n.873T>A
n.856T>A
n.877T>A
c.-229-445T>A (n.-229-445T>A)
n.892T>A
c.52+690T>A (n.52+690T>A)
c.-703T>A (n.-703T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
n.916T>A
n.912T>A
15g.30905280T>CCA391522533FAN1c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.-57+690T>C (n.-57+690T>C)
n.110+690T>C
n.794T>C
n.893T>C
n.888T>C
n.179+690T>C
n.869T>C
c.111T>C
n.873T>C
n.856T>C
n.877T>C
c.-229-445T>C (n.-229-445T>C)
n.892T>C
c.52+690T>C (n.52+690T>C)
c.-703T>C (n.-703T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
n.916T>C
n.912T>C
15g.30905280T>GCA391522534FAN1c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.-57+690T>G (n.-57+690T>G)
n.110+690T>G
n.794T>G
n.893T>G
n.888T>G
n.179+690T>G
n.869T>G
c.111T>G
n.873T>G
n.856T>G
n.877T>G
c.-229-445T>G (n.-229-445T>G)
n.892T>G
c.52+690T>G (n.52+690T>G)
c.-703T>G (n.-703T>G)
c.-853T>G (n.-853T>G)
n.916T>G
n.912T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905280T=CA2167723009FAN1c.617T= (p.Leu206=)
c.-57+690T= (n.-57+690T=)
n.110+690T=
n.794T=
n.893T=
n.888T=
n.179+690T=
n.869T=
c.111T=
n.873T=
n.856T=
n.877T=
c.-229-445T= (n.-229-445T=)
n.892T=
c.52+690T= (n.52+690T=)
c.-703T= (n.-703T=)
c.-853T= (n.-853T=)
n.916T=
n.912T=
15g.30905281G>ACA489642818FAN1c.618G>A (p.Leu206=)
c.-57+691G>A (n.-57+691G>A)
n.110+691G>A
n.795G>A
n.894G>A
n.889G>A
n.179+691G>A
n.870G>A
c.112G>A
n.874G>A
n.857G>A
n.878G>A
c.-229-444G>A (n.-229-444G>A)
n.893G>A
c.52+691G>A (n.52+691G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-852G>A (n.-852G>A)
n.917G>A
n.913G>A
 gnomAD v4
15g.30905281G>CCA391522538FAN1c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.-57+691G>C (n.-57+691G>C)
n.110+691G>C
n.795G>C
n.894G>C
n.889G>C
n.179+691G>C
n.870G>C
c.112G>C
n.874G>C
n.857G>C
n.878G>C
c.-229-444G>C (n.-229-444G>C)
n.893G>C
c.52+691G>C (n.52+691G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-852G>C (n.-852G>C)
n.917G>C
n.913G>C
15g.30905281G>TCA391522541FAN1c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.-57+691G>T (n.-57+691G>T)
n.110+691G>T
n.795G>T
n.894G>T
n.889G>T
n.179+691G>T
n.870G>T
c.112G>T
n.874G>T
n.857G>T
n.878G>T
c.-229-444G>T (n.-229-444G>T)
n.893G>T
c.52+691G>T (n.52+691G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-852G>T (n.-852G>T)
n.917G>T
n.913G>T
15g.30905282G>ACA391522543FAN1c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.-57+692G>A (n.-57+692G>A)
n.110+692G>A
n.796G>A
n.895G>A
n.890G>A
n.179+692G>A
n.871G>A
c.113G>A
n.875G>A
n.858G>A
n.879G>A
c.-229-443G>A (n.-229-443G>A)
n.894G>A
c.52+692G>A (n.52+692G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
n.918G>A
n.914G>A
15g.30905282G>CCA391522546FAN1c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.-57+692G>C (n.-57+692G>C)
n.110+692G>C
n.796G>C
n.895G>C
n.890G>C
n.179+692G>C
n.871G>C
c.113G>C
n.875G>C
n.858G>C
n.879G>C
c.-229-443G>C (n.-229-443G>C)
n.894G>C
c.52+692G>C (n.52+692G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
c.-851G>C (n.-851G>C)
n.918G>C
n.914G>C
15g.30905282G>TCA391522548FAN1c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.-57+692G>T (n.-57+692G>T)
n.110+692G>T
n.796G>T
n.895G>T
n.890G>T
n.179+692G>T
n.871G>T
c.113G>T
n.875G>T
n.858G>T
n.879G>T
c.-229-443G>T (n.-229-443G>T)
n.894G>T
c.52+692G>T (n.52+692G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
n.918G>T
n.914G>T
15g.30905283A>CCA391522555FAN1c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.-57+693A>C (n.-57+693A>C)
n.110+693A>C
n.797A>C
n.896A>C
n.891A>C
n.179+693A>C
n.872A>C
c.114A>C
n.876A>C
n.859A>C
n.880A>C
c.-229-442A>C (n.-229-442A>C)
n.895A>C
c.52+693A>C (n.52+693A>C)
c.-700A>C (n.-700A>C)
c.-850A>C (n.-850A>C)
n.919A>C
n.915A>C
15g.30905283A>GCA391522551FAN1c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.-57+693A>G (n.-57+693A>G)
n.110+693A>G
n.797A>G
n.896A>G
n.891A>G
n.179+693A>G
n.872A>G
c.114A>G
n.876A>G
n.859A>G
n.880A>G
c.-229-442A>G (n.-229-442A>G)
n.895A>G
c.52+693A>G (n.52+693A>G)
c.-700A>G (n.-700A>G)
c.-850A>G (n.-850A>G)
n.919A>G
n.915A>G
15g.30905283A>TCA391522553FAN1c.620A>T (p.Glu207Val)
c.-57+693A>T (n.-57+693A>T)
n.110+693A>T
n.797A>T
n.896A>T
n.891A>T
n.179+693A>T
n.872A>T
c.114A>T
n.876A>T
n.859A>T
n.880A>T
c.-229-442A>T (n.-229-442A>T)
n.895A>T
c.52+693A>T (n.52+693A>T)
c.-700A>T (n.-700A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
n.919A>T
n.915A>T
15g.30905284G>ACA489642820FAN1c.621G>A (p.Glu207=)
c.-57+694G>A (n.-57+694G>A)
n.110+694G>A
n.798G>A
n.897G>A
n.892G>A
n.179+694G>A
n.873G>A
c.115G>A
n.877G>A
n.860G>A
n.881G>A
c.-229-441G>A (n.-229-441G>A)
n.896G>A
c.52+694G>A (n.52+694G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-849G>A (n.-849G>A)
n.920G>A
n.916G>A
 gnomAD v4
15g.30905284G>CCA391522558FAN1c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.-57+694G>C (n.-57+694G>C)
n.110+694G>C
n.798G>C
n.897G>C
n.892G>C
n.179+694G>C
n.873G>C
c.115G>C
n.877G>C
n.860G>C
n.881G>C
c.-229-441G>C (n.-229-441G>C)
n.896G>C
c.52+694G>C (n.52+694G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-849G>C (n.-849G>C)
n.920G>C
n.916G>C
 gnomAD v4
15g.30905284G=CA2167723013FAN1c.621G= (p.Glu207=)
c.-57+694G= (n.-57+694G=)
n.110+694G=
n.798G=
n.897G=
n.892G=
n.179+694G=
n.873G=
c.115G=
n.877G=
n.860G=
n.881G=
c.-229-441G= (n.-229-441G=)
n.896G=
c.52+694G= (n.52+694G=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.-849G= (n.-849G=)
n.920G=
n.916G=
15g.30905284G>TCA391522560FAN1c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.-57+694G>T (n.-57+694G>T)
n.110+694G>T
n.798G>T
n.897G>T
n.892G>T
n.179+694G>T
n.873G>T
c.115G>T
n.877G>T
n.860G>T
n.881G>T
c.-229-441G>T (n.-229-441G>T)
n.896G>T
c.52+694G>T (n.52+694G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-849G>T (n.-849G>T)
n.920G>T
n.916G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905285A>CCA391522562FAN1c.622A>C (p.Asn208His)
c.-57+695A>C (n.-57+695A>C)
n.110+695A>C
n.799A>C
n.898A>C
n.893A>C
n.179+695A>C
n.874A>C
c.116A>C
n.878A>C
n.861A>C
n.882A>C
c.-229-440A>C (n.-229-440A>C)
n.897A>C
c.52+695A>C (n.52+695A>C)
c.-698A>C (n.-698A>C)
c.-848A>C (n.-848A>C)
n.921A>C
n.917A>C
15g.30905285A>GCA391522565FAN1c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.-57+695A>G (n.-57+695A>G)
n.110+695A>G
n.799A>G
n.898A>G
n.893A>G
n.179+695A>G
n.874A>G
c.116A>G
n.878A>G
n.861A>G
n.882A>G
c.-229-440A>G (n.-229-440A>G)
n.897A>G
c.52+695A>G (n.52+695A>G)
c.-698A>G (n.-698A>G)
c.-848A>G (n.-848A>G)
n.921A>G
n.917A>G
15g.30905285A>TCA391522567FAN1c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.-57+695A>T (n.-57+695A>T)
n.110+695A>T
n.799A>T
n.898A>T
n.893A>T
n.179+695A>T
n.874A>T
c.116A>T
n.878A>T
n.861A>T
n.882A>T
c.-229-440A>T (n.-229-440A>T)
n.897A>T
c.52+695A>T (n.52+695A>T)
c.-698A>T (n.-698A>T)
c.-848A>T (n.-848A>T)
n.921A>T
n.917A>T
15g.30905286A>CCA391522568FAN1c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.-57+696A>C (n.-57+696A>C)
n.110+696A>C
n.800A>C
n.899A>C
n.894A>C
n.179+696A>C
n.875A>C
c.117A>C
n.879A>C
n.862A>C
n.883A>C
c.-229-439A>C (n.-229-439A>C)
n.898A>C
c.52+696A>C (n.52+696A>C)
c.-697A>C (n.-697A>C)
c.-847A>C (n.-847A>C)
n.922A>C
n.918A>C
15g.30905286A>GCA391522569FAN1c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.-57+696A>G (n.-57+696A>G)
n.110+696A>G
n.800A>G
n.899A>G
n.894A>G
n.179+696A>G
n.875A>G
c.117A>G
n.879A>G
n.862A>G
n.883A>G
c.-229-439A>G (n.-229-439A>G)
n.898A>G
c.52+696A>G (n.52+696A>G)
c.-697A>G (n.-697A>G)
c.-847A>G (n.-847A>G)
n.922A>G
n.918A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905286A>TCA391522572FAN1c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.-57+696A>T (n.-57+696A>T)
n.110+696A>T
n.800A>T
n.899A>T
n.894A>T
n.179+696A>T
n.875A>T
c.117A>T
n.879A>T
n.862A>T
n.883A>T
c.-229-439A>T (n.-229-439A>T)
n.898A>T
c.52+696A>T (n.52+696A>T)
c.-697A>T (n.-697A>T)
c.-847A>T (n.-847A>T)
n.922A>T
n.918A>T
15g.30905287C>ACA391522575FAN1c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.-57+697C>A (n.-57+697C>A)
n.110+697C>A
n.801C>A
n.900C>A
n.895C>A
n.179+697C>A
n.876C>A
c.118C>A
n.880C>A
n.863C>A
n.884C>A
c.-229-438C>A (n.-229-438C>A)
n.899C>A
c.52+697C>A (n.52+697C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.923C>A
n.919C>A
15g.30905287C>GCA391522577FAN1c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.-57+697C>G (n.-57+697C>G)
n.110+697C>G
n.801C>G
n.900C>G
n.895C>G
n.179+697C>G
n.876C>G
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n.880C>G
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n.884C>G
c.-229-438C>G (n.-229-438C>G)
n.899C>G
c.52+697C>G (n.52+697C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.923C>G
n.919C>G
15g.30905287C>TCA489642824FAN1c.624C>T (p.Asn208=)
c.-57+697C>T (n.-57+697C>T)
n.110+697C>T
n.801C>T
n.900C>T
n.895C>T
n.179+697C>T
n.876C>T
c.118C>T
n.880C>T
n.863C>T
n.884C>T
c.-229-438C>T (n.-229-438C>T)
n.899C>T
c.52+697C>T (n.52+697C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.923C>T
n.919C>T
15g.30905288A=CA2167723014FAN1c.625A= (p.Ser209=)
c.-57+698A= (n.-57+698A=)
n.110+698A=
n.802A=
n.901A=
n.896A=
n.179+698A=
n.877A=
c.119A=
n.881A=
n.864A=
n.885A=
c.-229-437A= (n.-229-437A=)
n.900A=
c.52+698A= (n.52+698A=)
c.-695A= (n.-695A=)
c.-845A= (n.-845A=)
n.924A=
n.920A=
15g.30905288A>CCA391522578FAN1c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.-57+698A>C (n.-57+698A>C)
n.110+698A>C
n.802A>C
n.901A>C
n.896A>C
n.179+698A>C
n.877A>C
c.119A>C
n.881A>C
n.864A>C
n.885A>C
c.-229-437A>C (n.-229-437A>C)
n.900A>C
c.52+698A>C (n.52+698A>C)
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
n.924A>C
n.920A>C
15g.30905288A>GCA267512547FAN1c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.-57+698A>G (n.-57+698A>G)
n.110+698A>G
n.802A>G
n.901A>G
n.896A>G
n.179+698A>G
n.877A>G
c.119A>G
n.881A>G
n.864A>G
n.885A>G
c.-229-437A>G (n.-229-437A>G)
n.900A>G
c.52+698A>G (n.52+698A>G)
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
n.924A>G
n.920A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905288A>TCA391522581FAN1c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.-57+698A>T (n.-57+698A>T)
n.110+698A>T
n.802A>T
n.901A>T
n.896A>T
n.179+698A>T
n.877A>T
c.119A>T
n.881A>T
n.864A>T
n.885A>T
c.-229-437A>T (n.-229-437A>T)
n.900A>T
c.52+698A>T (n.52+698A>T)
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
n.924A>T
n.920A>T
15g.30905289G>ACA391522583FAN1c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.-57+699G>A (n.-57+699G>A)
n.110+699G>A
n.803G>A
n.902G>A
n.897G>A
n.179+699G>A
n.878G>A
c.120G>A
n.882G>A
n.865G>A
n.886G>A
c.-229-436G>A (n.-229-436G>A)
n.901G>A
c.52+699G>A (n.52+699G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.925G>A
n.921G>A
15g.30905289G>CCA391522588FAN1c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.-57+699G>C (n.-57+699G>C)
n.110+699G>C
n.803G>C
n.902G>C
n.897G>C
n.179+699G>C
n.878G>C
c.120G>C
n.882G>C
n.865G>C
n.886G>C
c.-229-436G>C (n.-229-436G>C)
n.901G>C
c.52+699G>C (n.52+699G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.925G>C
n.921G>C
15g.30905289G>TCA391522586FAN1c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.-57+699G>T (n.-57+699G>T)
n.110+699G>T
n.803G>T
n.902G>T
n.897G>T
n.179+699G>T
n.878G>T
c.120G>T
n.882G>T
n.865G>T
n.886G>T
c.-229-436G>T (n.-229-436G>T)
n.901G>T
c.52+699G>T (n.52+699G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.925G>T
n.921G>T
15g.30905290T>ACA391522590FAN1c.627T>A (p.Ser209Arg)
c.-57+700T>A (n.-57+700T>A)
n.110+700T>A
n.804T>A
n.903T>A
n.898T>A
n.179+700T>A
n.879T>A
c.121T>A
n.883T>A
n.866T>A
n.887T>A
c.-229-435T>A (n.-229-435T>A)
n.902T>A
c.52+700T>A (n.52+700T>A)
c.-693T>A (n.-693T>A)
c.-843T>A (n.-843T>A)
n.926T>A
n.922T>A
15g.30905290T>CCA489642827FAN1c.627T>C (p.Ser209=)
c.-57+700T>C (n.-57+700T>C)
n.110+700T>C
n.804T>C
n.903T>C
n.898T>C
n.179+700T>C
n.879T>C
c.121T>C
n.883T>C
n.866T>C
n.887T>C
c.-229-435T>C (n.-229-435T>C)
n.902T>C
c.52+700T>C (n.52+700T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
n.926T>C
n.922T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905290T>GCA391522591FAN1c.627T>G (p.Ser209Arg)
c.-57+700T>G (n.-57+700T>G)
n.110+700T>G
n.804T>G
n.903T>G
n.898T>G
n.179+700T>G
n.879T>G
c.121T>G
n.883T>G
n.866T>G
n.887T>G
c.-229-435T>G (n.-229-435T>G)
n.902T>G
c.52+700T>G (n.52+700T>G)
c.-693T>G (n.-693T>G)
c.-843T>G (n.-843T>G)
n.926T>G
n.922T>G
15g.30905290T=CA2167723018FAN1c.627T= (p.Ser209=)
c.-57+700T= (n.-57+700T=)
n.110+700T=
n.804T=
n.903T=
n.898T=
n.179+700T=
n.879T=
c.121T=
n.883T=
n.866T=
n.887T=
c.-229-435T= (n.-229-435T=)
n.902T=
c.52+700T= (n.52+700T=)
c.-693T= (n.-693T=)
c.-843T= (n.-843T=)
n.926T=
n.922T=
15g.30905291T>ACA391522593FAN1c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.-57+701T>A (n.-57+701T>A)
n.110+701T>A
n.805T>A
n.904T>A
n.899T>A
n.179+701T>A
n.880T>A
c.122T>A
n.884T>A
n.867T>A
n.888T>A
c.-229-434T>A (n.-229-434T>A)
n.903T>A
c.52+701T>A (n.52+701T>A)
c.-692T>A (n.-692T>A)
c.-842T>A (n.-842T>A)
n.927T>A
n.923T>A
15g.30905291T>CCA391522594FAN1c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.-57+701T>C (n.-57+701T>C)
n.110+701T>C
n.805T>C
n.904T>C
n.899T>C
n.179+701T>C
n.880T>C
c.122T>C
n.884T>C
n.867T>C
n.888T>C
c.-229-434T>C (n.-229-434T>C)
n.903T>C
c.52+701T>C (n.52+701T>C)
c.-692T>C (n.-692T>C)
c.-842T>C (n.-842T>C)
n.927T>C
n.923T>C
15g.30905291T>GCA391522597FAN1c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.-57+701T>G (n.-57+701T>G)
n.110+701T>G
n.805T>G
n.904T>G
n.899T>G
n.179+701T>G
n.880T>G
c.122T>G
n.884T>G
n.867T>G
n.888T>G
c.-229-434T>G (n.-229-434T>G)
n.903T>G
c.52+701T>G (n.52+701T>G)
c.-692T>G (n.-692T>G)
c.-842T>G (n.-842T>G)
n.927T>G
n.923T>G
15g.30905292C>ACA391522600FAN1c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.-57+702C>A (n.-57+702C>A)
n.110+702C>A
n.806C>A
n.905C>A
n.900C>A
n.179+702C>A
n.881C>A
c.123C>A
n.885C>A
n.868C>A
n.889C>A
c.-229-433C>A (n.-229-433C>A)
n.904C>A
c.52+702C>A (n.52+702C>A)
c.-691C>A (n.-691C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
n.928C>A
n.924C>A
15g.30905292C=CA2167723019FAN1c.629C= (p.Ser210=)
c.-57+702C= (n.-57+702C=)
n.110+702C=
n.806C=
n.905C=
n.900C=
n.179+702C=
n.881C=
c.123C=
n.885C=
n.868C=
n.889C=
c.-229-433C= (n.-229-433C=)
n.904C=
c.52+702C= (n.52+702C=)
c.-691C= (n.-691C=)
c.-841C= (n.-841C=)
n.928C=
n.924C=
15g.30905292C>GCA391522602FAN1c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.-57+702C>G (n.-57+702C>G)
n.110+702C>G
n.806C>G
n.905C>G
n.900C>G
n.179+702C>G
n.881C>G
c.123C>G
n.885C>G
n.868C>G
n.889C>G
c.-229-433C>G (n.-229-433C>G)
n.904C>G
c.52+702C>G (n.52+702C>G)
c.-691C>G (n.-691C>G)
c.-841C>G (n.-841C>G)
n.928C>G
n.924C>G
 gnomAD v4
15g.30905292C>TCA391522603FAN1c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.-57+702C>T (n.-57+702C>T)
n.110+702C>T
n.806C>T
n.905C>T
n.900C>T
n.179+702C>T
n.881C>T
c.123C>T
n.885C>T
n.868C>T
n.889C>T
c.-229-433C>T (n.-229-433C>T)
n.904C>T
c.52+702C>T (n.52+702C>T)
c.-691C>T (n.-691C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
n.928C>T
n.924C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905293T>ACA489642830FAN1c.630T>A (p.Ser210=)
c.-57+703T>A (n.-57+703T>A)
n.110+703T>A
n.807T>A
n.906T>A
n.901T>A
n.179+703T>A
n.882T>A
c.124T>A
n.886T>A
n.869T>A
n.890T>A
c.-229-432T>A (n.-229-432T>A)
n.905T>A
c.52+703T>A (n.52+703T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
c.-840T>A (n.-840T>A)
n.929T>A
n.925T>A
15g.30905293T>CCA489642831FAN1c.630T>C (p.Ser210=)
c.-57+703T>C (n.-57+703T>C)
n.110+703T>C
n.807T>C
n.906T>C
n.901T>C
n.179+703T>C
n.882T>C
c.124T>C
n.886T>C
n.869T>C
n.890T>C
c.-229-432T>C (n.-229-432T>C)
n.905T>C
c.52+703T>C (n.52+703T>C)
c.-690T>C (n.-690T>C)
c.-840T>C (n.-840T>C)
n.929T>C
n.925T>C
 gnomAD v4
15g.30905293T>GCA489642832FAN1c.630T>G (p.Ser210=)
c.-57+703T>G (n.-57+703T>G)
n.110+703T>G
n.807T>G
n.906T>G
n.901T>G
n.179+703T>G
n.882T>G
c.124T>G
n.886T>G
n.869T>G
n.890T>G
c.-229-432T>G (n.-229-432T>G)
n.905T>G
c.52+703T>G (n.52+703T>G)
c.-690T>G (n.-690T>G)
c.-840T>G (n.-840T>G)
n.929T>G
n.925T>G
15g.30905294C>ACA7450097FAN1c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.-57+704C>A (n.-57+704C>A)
n.110+704C>A
n.808C>A
n.907C>A
n.902C>A
n.179+704C>A
n.883C>A
c.125C>A
n.887C>A
n.870C>A
n.891C>A
c.-229-431C>A (n.-229-431C>A)
n.906C>A
c.52+704C>A (n.52+704C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.930C>A
n.926C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905294C=CA2167723020FAN1c.631C= (p.Gln211=)
c.-57+704C= (n.-57+704C=)
n.110+704C=
n.808C=
n.907C=
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n.179+704C=
n.883C=
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c.-229-431C= (n.-229-431C=)
n.906C=
c.52+704C= (n.52+704C=)
c.-689C= (n.-689C=)
c.-839C= (n.-839C=)
n.930C=
n.926C=
15g.30905294C>GCA391522607FAN1c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.-57+704C>G (n.-57+704C>G)
n.110+704C>G
n.808C>G
n.907C>G
n.902C>G
n.179+704C>G
n.883C>G
c.125C>G
n.887C>G
n.870C>G
n.891C>G
c.-229-431C>G (n.-229-431C>G)
n.906C>G
c.52+704C>G (n.52+704C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.930C>G
n.926C>G
15g.30905294C>TCA391522609FAN1c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.-57+704C>T (n.-57+704C>T)
n.110+704C>T
n.808C>T
n.907C>T
n.902C>T
n.179+704C>T
n.883C>T
c.125C>T
n.887C>T
n.870C>T
n.891C>T
c.-229-431C>T (n.-229-431C>T)
n.906C>T
c.52+704C>T (n.52+704C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.930C>T
n.926C>T
15g.30905294_30905295delinsCACA2167723023FAN1c.631_632delinsCA (p.Gln211=)
c.-57+704_-57+705delinsCA (n.-57+704_-57+705delinsCA)
n.110+704_110+705delinsCA
n.808_809delinsCA
n.907_908delinsCA
n.902_903delinsCA
n.179+704_179+705delinsCA
n.883_884delinsCA
c.125_126delinsCA
n.887_888delinsCA
n.870_871delinsCA
n.891_892delinsCA
c.-229-431_-229-430delinsCA (n.-229-431_-229-430delinsCA)
n.906_907delinsCA
c.52+704_52+705delinsCA (n.52+704_52+705delinsCA)
c.-689_-688delinsCA (n.-689_-688delinsCA)
c.-839_-838delinsCA (n.-839_-838delinsCA)
n.930_931delinsCA
n.926_927delinsCA
15g.30905295A>CCA391522610FAN1c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.-57+705A>C (n.-57+705A>C)
n.110+705A>C
n.809A>C
n.908A>C
n.903A>C
n.179+705A>C
n.884A>C
c.126A>C
n.888A>C
n.871A>C
n.892A>C
c.-229-430A>C (n.-229-430A>C)
n.907A>C
c.52+705A>C (n.52+705A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-838A>C (n.-838A>C)
n.931A>C
n.927A>C
 gnomAD v4
15g.30905295A>GCA391522611FAN1c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.-57+705A>G (n.-57+705A>G)
n.110+705A>G
n.809A>G
n.908A>G
n.903A>G
n.179+705A>G
n.884A>G
c.126A>G
n.888A>G
n.871A>G
n.892A>G
c.-229-430A>G (n.-229-430A>G)
n.907A>G
c.52+705A>G (n.52+705A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
n.931A>G
n.927A>G
 gnomAD v4
15g.30905295A>TCA391522614FAN1c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.-57+705A>T (n.-57+705A>T)
n.110+705A>T
n.809A>T
n.908A>T
n.903A>T
n.179+705A>T
n.884A>T
c.126A>T
n.888A>T
n.871A>T
n.892A>T
c.-229-430A>T (n.-229-430A>T)
n.907A>T
c.52+705A>T (n.52+705A>T)
c.-688A>T (n.-688A>T)
c.-838A>T (n.-838A>T)
n.931A>T
n.927A>T
15g.30905299delCA919523561FAN1c.636del (p.Glu213LysfsTer9)
c.-57+709del (n.-57+709del)
n.110+709del
n.813del
n.912del
n.907del
n.179+709del
n.888del
c.130del
n.892del
n.875del
n.896del
c.-229-426del (n.-229-426del)
n.911del
c.52+709del (n.52+709del)
c.-684del (n.-684del)
c.-834del (n.-834del)
n.935del
n.931del
 dbSNP
15g.30905299_30905304delCA2627512331FAN1c.636_641del (p.Lys212_Glu213del)
c.-57+709_-57+714del (n.-57+709_-57+714del)
n.110+709_110+714del
n.813_818del
n.912_917del
n.907_912del
n.179+709_179+714del
n.888_893del
c.130_135del
n.892_897del
n.875_880del
n.896_901del
c.-229-426_-229-421del (n.-229-426_-229-421del)
n.911_916del
c.52+709_52+714del (n.52+709_52+714del)
c.-684_-679del (n.-684_-679del)
c.-834_-829del (n.-834_-829del)
n.935_940del
n.931_936del
 gnomAD v4
15g.30905296A=CA2167723026FAN1c.633A= (p.Gln211=)
c.-57+706A= (n.-57+706A=)
n.110+706A=
n.810A=
n.909A=
n.904A=
n.179+706A=
n.885A=
c.127A=
n.889A=
n.872A=
n.893A=
c.-229-429A= (n.-229-429A=)
n.908A=
c.52+706A= (n.52+706A=)
c.-687A= (n.-687A=)
c.-837A= (n.-837A=)
n.932A=
n.928A=
15g.30905296A>CCA391522616FAN1c.633A>C (p.Gln211His)
c.-57+706A>C (n.-57+706A>C)
n.110+706A>C
n.810A>C
n.909A>C
n.904A>C
n.179+706A>C
n.885A>C
c.127A>C
n.889A>C
n.872A>C
n.893A>C
c.-229-429A>C (n.-229-429A>C)
n.908A>C
c.52+706A>C (n.52+706A>C)
c.-687A>C (n.-687A>C)
c.-837A>C (n.-837A>C)
n.932A>C
n.928A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905296A>GCA489642835FAN1c.633A>G (p.Gln211=)
c.-57+706A>G (n.-57+706A>G)
n.110+706A>G
n.810A>G
n.909A>G
n.904A>G
n.179+706A>G
n.885A>G
c.127A>G
n.889A>G
n.872A>G
n.893A>G
c.-229-429A>G (n.-229-429A>G)
n.908A>G
c.52+706A>G (n.52+706A>G)
c.-687A>G (n.-687A>G)
c.-837A>G (n.-837A>G)
n.932A>G
n.928A>G
 gnomAD v4
15g.30905296A>TCA391522617FAN1c.633A>T (p.Gln211His)
c.-57+706A>T (n.-57+706A>T)
n.110+706A>T
n.810A>T
n.909A>T
n.904A>T
n.179+706A>T
n.885A>T
c.127A>T
n.889A>T
n.872A>T
n.893A>T
c.-229-429A>T (n.-229-429A>T)
n.908A>T
c.52+706A>T (n.52+706A>T)
c.-687A>T (n.-687A>T)
c.-837A>T (n.-837A>T)
n.932A>T
n.928A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905297A>CCA391522619FAN1c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.-57+707A>C (n.-57+707A>C)
n.110+707A>C
n.811A>C
n.910A>C
n.905A>C
n.179+707A>C
n.886A>C
c.128A>C
n.890A>C
n.873A>C
n.894A>C
c.-229-428A>C (n.-229-428A>C)
n.909A>C
c.52+707A>C (n.52+707A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.-836A>C (n.-836A>C)
n.933A>C
n.929A>C
15g.30905297A>GCA391522620FAN1c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.-57+707A>G (n.-57+707A>G)
n.110+707A>G
n.811A>G
n.910A>G
n.905A>G
n.179+707A>G
n.886A>G
c.128A>G
n.890A>G
n.873A>G
n.894A>G
c.-229-428A>G (n.-229-428A>G)
n.909A>G
c.52+707A>G (n.52+707A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.-836A>G (n.-836A>G)
n.933A>G
n.929A>G
15g.30905297A>TCA391522622FAN1c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.-57+707A>T (n.-57+707A>T)
n.110+707A>T
n.811A>T
n.910A>T
n.905A>T
n.179+707A>T
n.886A>T
c.128A>T
n.890A>T
n.873A>T
n.894A>T
c.-229-428A>T (n.-229-428A>T)
n.909A>T
c.52+707A>T (n.52+707A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.-836A>T (n.-836A>T)
n.933A>T
n.929A>T
15g.30905298A=CA2167723028FAN1c.635A= (p.Lys212=)
c.-57+708A= (n.-57+708A=)
n.110+708A=
n.812A=
n.911A=
n.906A=
n.179+708A=
n.887A=
c.129A=
n.891A=
n.874A=
n.895A=
c.-229-427A= (n.-229-427A=)
n.910A=
c.52+708A= (n.52+708A=)
c.-685A= (n.-685A=)
c.-835A= (n.-835A=)
n.934A=
n.930A=
15g.30905298A>CCA391522624FAN1c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.-57+708A>C (n.-57+708A>C)
n.110+708A>C
n.812A>C
n.911A>C
n.906A>C
n.179+708A>C
n.887A>C
c.129A>C
n.891A>C
n.874A>C
n.895A>C
c.-229-427A>C (n.-229-427A>C)
n.910A>C
c.52+708A>C (n.52+708A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-835A>C (n.-835A>C)
n.934A>C
n.930A>C
15g.30905298A>GCA391522626FAN1c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.-57+708A>G (n.-57+708A>G)
n.110+708A>G
n.812A>G
n.911A>G
n.906A>G
n.179+708A>G
n.887A>G
c.129A>G
n.891A>G
n.874A>G
n.895A>G
c.-229-427A>G (n.-229-427A>G)
n.910A>G
c.52+708A>G (n.52+708A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-835A>G (n.-835A>G)
n.934A>G
n.930A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905298A>TCA391522628FAN1c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.-57+708A>T (n.-57+708A>T)
n.110+708A>T
n.812A>T
n.911A>T
n.906A>T
n.179+708A>T
n.887A>T
c.129A>T
n.891A>T
n.874A>T
n.895A>T
c.-229-427A>T (n.-229-427A>T)
n.910A>T
c.52+708A>T (n.52+708A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-835A>T (n.-835A>T)
n.934A>T
n.930A>T
15g.30905299A>CCA391522629FAN1c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.-57+709A>C (n.-57+709A>C)
n.110+709A>C
n.813A>C
n.912A>C
n.907A>C
n.179+709A>C
n.888A>C
c.130A>C
n.892A>C
n.875A>C
n.896A>C
c.-229-426A>C (n.-229-426A>C)
n.911A>C
c.52+709A>C (n.52+709A>C)
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.935A>C
n.931A>C
15g.30905299A>GCA489642840FAN1c.636A>G (p.Lys212=)
c.-57+709A>G (n.-57+709A>G)
n.110+709A>G
n.813A>G
n.912A>G
n.907A>G
n.179+709A>G
n.888A>G
c.130A>G
n.892A>G
n.875A>G
n.896A>G
c.-229-426A>G (n.-229-426A>G)
n.911A>G
c.52+709A>G (n.52+709A>G)
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.935A>G
n.931A>G
15g.30905299A>TCA391522632FAN1c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.-57+709A>T (n.-57+709A>T)
n.110+709A>T
n.813A>T
n.912A>T
n.907A>T
n.179+709A>T
n.888A>T
c.130A>T
n.892A>T
n.875A>T
n.896A>T
c.-229-426A>T (n.-229-426A>T)
n.911A>T
c.52+709A>T (n.52+709A>T)
c.-684A>T (n.-684A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.935A>T
n.931A>T
15g.30905300G>ACA391522634FAN1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.-57+710G>A (n.-57+710G>A)
n.110+710G>A
n.814G>A
n.913G>A
n.908G>A
n.179+710G>A
n.889G>A
c.131G>A
n.893G>A
n.876G>A
n.897G>A
c.-229-425G>A (n.-229-425G>A)
n.912G>A
c.52+710G>A (n.52+710G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.936G>A
n.932G>A
15g.30905300G>CCA391522635FAN1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.-57+710G>C (n.-57+710G>C)
n.110+710G>C
n.814G>C
n.913G>C
n.908G>C
n.179+710G>C
n.889G>C
c.131G>C
n.893G>C
n.876G>C
n.897G>C
c.-229-425G>C (n.-229-425G>C)
n.912G>C
c.52+710G>C (n.52+710G>C)
c.-683G>C (n.-683G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.936G>C
n.932G>C
15g.30905300G>TCA391522638FAN1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.-57+710G>T (n.-57+710G>T)
n.110+710G>T
n.814G>T
n.913G>T
n.908G>T
n.179+710G>T
n.889G>T
c.131G>T
n.893G>T
n.876G>T
n.897G>T
c.-229-425G>T (n.-229-425G>T)
n.912G>T
c.52+710G>T (n.52+710G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.936G>T
n.932G>T
15g.30905301A>CCA391522644FAN1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.-57+711A>C (n.-57+711A>C)
n.110+711A>C
n.815A>C
n.914A>C
n.909A>C
n.179+711A>C
n.890A>C
c.132A>C
n.894A>C
n.877A>C
n.898A>C
c.-229-424A>C (n.-229-424A>C)
n.913A>C
c.52+711A>C (n.52+711A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.937A>C
n.933A>C
15g.30905301A>GCA391522642FAN1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.-57+711A>G (n.-57+711A>G)
n.110+711A>G
n.815A>G
n.914A>G
n.909A>G
n.179+711A>G
n.890A>G
c.132A>G
n.894A>G
n.877A>G
n.898A>G
c.-229-424A>G (n.-229-424A>G)
n.913A>G
c.52+711A>G (n.52+711A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.937A>G
n.933A>G
15g.30905301A>TCA391522639FAN1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.-57+711A>T (n.-57+711A>T)
n.110+711A>T
n.815A>T
n.914A>T
n.909A>T
n.179+711A>T
n.890A>T
c.132A>T
n.894A>T
n.877A>T
n.898A>T
c.-229-424A>T (n.-229-424A>T)
n.913A>T
c.52+711A>T (n.52+711A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.937A>T
n.933A>T
15g.30905302A>CCA391522646FAN1c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.-57+712A>C (n.-57+712A>C)
n.110+712A>C
n.816A>C
n.915A>C
n.910A>C
n.179+712A>C
n.891A>C
c.133A>C
n.895A>C
n.878A>C
n.899A>C
c.-229-423A>C (n.-229-423A>C)
n.914A>C
c.52+712A>C (n.52+712A>C)
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.938A>C
n.934A>C
15g.30905302A>GCA489642845FAN1c.639A>G (p.Glu213=)
c.-57+712A>G (n.-57+712A>G)
n.110+712A>G
n.816A>G
n.915A>G
n.910A>G
n.179+712A>G
n.891A>G
c.133A>G
n.895A>G
n.878A>G
n.899A>G
c.-229-423A>G (n.-229-423A>G)
n.914A>G
c.52+712A>G (n.52+712A>G)
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.938A>G
n.934A>G
15g.30905302A>TCA391522647FAN1c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.-57+712A>T (n.-57+712A>T)
n.110+712A>T
n.816A>T
n.915A>T
n.910A>T
n.179+712A>T
n.891A>T
c.133A>T
n.895A>T
n.878A>T
n.899A>T
c.-229-423A>T (n.-229-423A>T)
n.914A>T
c.52+712A>T (n.52+712A>T)
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.938A>T
n.934A>T

Number of alleles fetched