Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.30905175A= | CA2167722884 | FAN1 | c.512A= (p.Asp171=) c.-57+585A= (n.-57+585A=) n.110+585A= n.689A= n.788A= n.783A= n.179+585A= n.764A= c.6A= n.768A= n.751A= n.772A= c.-229-550A= (n.-229-550A=) n.787A= c.52+585A= (n.52+585A=) c.-808A= (n.-808A=) c.-958A= (n.-958A=) n.811A= n.807A= | |
15 | g.30905175A>C | CA391522028 | FAN1 | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.-57+585A>C (n.-57+585A>C) n.110+585A>C n.689A>C n.788A>C n.783A>C n.179+585A>C n.764A>C c.6A>C n.768A>C n.751A>C n.772A>C c.-229-550A>C (n.-229-550A>C) n.787A>C c.52+585A>C (n.52+585A>C) c.-808A>C (n.-808A>C) c.-958A>C (n.-958A>C) n.811A>C n.807A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905175A>G | CA7450076 | FAN1 | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.-57+585A>G (n.-57+585A>G) n.110+585A>G n.689A>G n.788A>G n.783A>G n.179+585A>G n.764A>G c.6A>G n.768A>G n.751A>G n.772A>G c.-229-550A>G (n.-229-550A>G) n.787A>G c.52+585A>G (n.52+585A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) c.-958A>G (n.-958A>G) n.811A>G n.807A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905175A>T | CA391522032 | FAN1 | c.512A>T (p.Asp171Val) c.-57+585A>T (n.-57+585A>T) n.110+585A>T n.689A>T n.788A>T n.783A>T n.179+585A>T n.764A>T c.6A>T n.768A>T n.751A>T n.772A>T c.-229-550A>T (n.-229-550A>T) n.787A>T c.52+585A>T (n.52+585A>T) c.-808A>T (n.-808A>T) c.-958A>T (n.-958A>T) n.811A>T n.807A>T | |
15 | g.30905176T>A | CA391522034 | FAN1 | c.513T>A (p.Asp171Glu) c.-57+586T>A (n.-57+586T>A) n.110+586T>A n.690T>A n.789T>A n.784T>A n.179+586T>A n.765T>A c.7T>A n.769T>A n.752T>A n.773T>A c.-229-549T>A (n.-229-549T>A) n.788T>A c.52+586T>A (n.52+586T>A) c.-807T>A (n.-807T>A) c.-957T>A (n.-957T>A) n.812T>A n.808T>A | |
15 | g.30905176T>C | CA489642696 | FAN1 | c.513T>C (p.Asp171=) c.-57+586T>C (n.-57+586T>C) n.110+586T>C n.690T>C n.789T>C n.784T>C n.179+586T>C n.765T>C c.7T>C n.769T>C n.752T>C n.773T>C c.-229-549T>C (n.-229-549T>C) n.788T>C c.52+586T>C (n.52+586T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) n.812T>C n.808T>C | |
15 | g.30905176T>G | CA391522036 | FAN1 | c.513T>G (p.Asp171Glu) c.-57+586T>G (n.-57+586T>G) n.110+586T>G n.690T>G n.789T>G n.784T>G n.179+586T>G n.765T>G c.7T>G n.769T>G n.752T>G n.773T>G c.-229-549T>G (n.-229-549T>G) n.788T>G c.52+586T>G (n.52+586T>G) c.-807T>G (n.-807T>G) c.-957T>G (n.-957T>G) n.812T>G n.808T>G | |
15 | g.30905177A>C | CA391522043 | FAN1 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.-57+587A>C (n.-57+587A>C) n.110+587A>C n.691A>C n.790A>C n.785A>C n.179+587A>C n.766A>C c.8A>C n.770A>C n.753A>C n.774A>C c.-229-548A>C (n.-229-548A>C) n.789A>C c.52+587A>C (n.52+587A>C) c.-806A>C (n.-806A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) n.813A>C n.809A>C | |
15 | g.30905177A>G | CA391522041 | FAN1 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.-57+587A>G (n.-57+587A>G) n.110+587A>G n.691A>G n.790A>G n.785A>G n.179+587A>G n.766A>G c.8A>G n.770A>G n.753A>G n.774A>G c.-229-548A>G (n.-229-548A>G) n.789A>G c.52+587A>G (n.52+587A>G) c.-806A>G (n.-806A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) n.813A>G n.809A>G | |
15 | g.30905177A>T | CA391522039 | FAN1 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.-57+587A>T (n.-57+587A>T) n.110+587A>T n.691A>T n.790A>T n.785A>T n.179+587A>T n.766A>T c.8A>T n.770A>T n.753A>T n.774A>T c.-229-548A>T (n.-229-548A>T) n.789A>T c.52+587A>T (n.52+587A>T) c.-806A>T (n.-806A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) n.813A>T n.809A>T | |
15 | g.30905178dup | CA2627512329 | FAN1 | c.515dup (p.Asp173GlyfsTer2) c.-57+588dup (n.-57+588dup) n.110+588dup n.692dup n.791dup n.786dup n.179+588dup n.767dup c.9dup n.771dup n.754dup n.775dup c.-229-547dup (n.-229-547dup) n.790dup c.52+588dup (n.52+588dup) c.-805dup (n.-805dup) c.-955dup (n.-955dup) n.814dup n.810dup | gnomAD v4 |
15 | g.30905178A= | CA2167722886 | FAN1 | c.515A= (p.Lys172=) c.-57+588A= (n.-57+588A=) n.110+588A= n.692A= n.791A= n.786A= n.179+588A= n.767A= c.9A= n.771A= n.754A= n.775A= c.-229-547A= (n.-229-547A=) n.790A= c.52+588A= (n.52+588A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-955A= (n.-955A=) n.814A= n.810A= | |
15 | g.30905178A>C | CA391522045 | FAN1 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.-57+588A>C (n.-57+588A>C) n.110+588A>C n.692A>C n.791A>C n.786A>C n.179+588A>C n.767A>C c.9A>C n.771A>C n.754A>C n.775A>C c.-229-547A>C (n.-229-547A>C) n.790A>C c.52+588A>C (n.52+588A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) n.814A>C n.810A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905178A>G | CA391522047 | FAN1 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.-57+588A>G (n.-57+588A>G) n.110+588A>G n.692A>G n.791A>G n.786A>G n.179+588A>G n.767A>G c.9A>G n.771A>G n.754A>G n.775A>G c.-229-547A>G (n.-229-547A>G) n.790A>G c.52+588A>G (n.52+588A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) n.814A>G n.810A>G | |
15 | g.30905178A>T | CA391522049 | FAN1 | c.515A>T (p.Lys172Met) c.-57+588A>T (n.-57+588A>T) n.110+588A>T n.692A>T n.791A>T n.786A>T n.179+588A>T n.767A>T c.9A>T n.771A>T n.754A>T n.775A>T c.-229-547A>T (n.-229-547A>T) n.790A>T c.52+588A>T (n.52+588A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) n.814A>T n.810A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905179G>A | CA7450077 | FAN1 | c.516G>A (p.Lys172=) c.-57+589G>A (n.-57+589G>A) n.110+589G>A n.693G>A n.792G>A n.787G>A n.179+589G>A n.768G>A c.10G>A n.772G>A n.755G>A n.776G>A c.-229-546G>A (n.-229-546G>A) n.791G>A c.52+589G>A (n.52+589G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) n.815G>A n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905179G>C | CA7450078 | FAN1 | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.-57+589G>C (n.-57+589G>C) n.110+589G>C n.693G>C n.792G>C n.787G>C n.179+589G>C n.768G>C c.10G>C n.772G>C n.755G>C n.776G>C c.-229-546G>C (n.-229-546G>C) n.791G>C c.52+589G>C (n.52+589G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) n.815G>C n.811G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.30905179G= | CA2167722893 | FAN1 | c.516G= (p.Lys172=) c.-57+589G= (n.-57+589G=) n.110+589G= n.693G= n.792G= n.787G= n.179+589G= n.768G= c.10G= n.772G= n.755G= n.776G= c.-229-546G= (n.-229-546G=) n.791G= c.52+589G= (n.52+589G=) c.-804G= (n.-804G=) c.-954G= (n.-954G=) n.815G= n.811G= | |
15 | g.30905179G>T | CA391522056 | FAN1 | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.-57+589G>T (n.-57+589G>T) n.110+589G>T n.693G>T n.792G>T n.787G>T n.179+589G>T n.768G>T c.10G>T n.772G>T n.755G>T n.776G>T c.-229-546G>T (n.-229-546G>T) n.791G>T c.52+589G>T (n.52+589G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) n.815G>T n.811G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905180G>A | CA7450079 | FAN1 | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.-57+590G>A (n.-57+590G>A) n.110+590G>A n.694G>A n.793G>A n.788G>A n.179+590G>A n.769G>A c.11G>A n.773G>A n.756G>A n.777G>A c.-229-545G>A (n.-229-545G>A) n.792G>A c.52+590G>A (n.52+590G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) n.816G>A n.812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905180G>C | CA391522061 | FAN1 | c.517G>C (p.Asp173His) c.-57+590G>C (n.-57+590G>C) n.110+590G>C n.694G>C n.793G>C n.788G>C n.179+590G>C n.769G>C c.11G>C n.773G>C n.756G>C n.777G>C c.-229-545G>C (n.-229-545G>C) n.792G>C c.52+590G>C (n.52+590G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) n.816G>C n.812G>C | |
15 | g.30905180G= | CA2167722897 | FAN1 | c.517G= (p.Asp173=) c.-57+590G= (n.-57+590G=) n.110+590G= n.694G= n.793G= n.788G= n.179+590G= n.769G= c.11G= n.773G= n.756G= n.777G= c.-229-545G= (n.-229-545G=) n.792G= c.52+590G= (n.52+590G=) c.-803G= (n.-803G=) c.-953G= (n.-953G=) n.816G= n.812G= | |
15 | g.30905180G>T | CA391522062 | FAN1 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.-57+590G>T (n.-57+590G>T) n.110+590G>T n.694G>T n.793G>T n.788G>T n.179+590G>T n.769G>T c.11G>T n.773G>T n.756G>T n.777G>T c.-229-545G>T (n.-229-545G>T) n.792G>T c.52+590G>T (n.52+590G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) c.-953G>T (n.-953G>T) n.816G>T n.812G>T | |
15 | g.30905181A= | CA2167722898 | FAN1 | c.518A= (p.Asp173=) c.-57+591A= (n.-57+591A=) n.110+591A= n.695A= n.794A= n.789A= n.179+591A= n.770A= c.12A= n.774A= n.757A= n.778A= c.-229-544A= (n.-229-544A=) n.793A= c.52+591A= (n.52+591A=) c.-802A= (n.-802A=) c.-952A= (n.-952A=) n.817A= n.813A= | |
15 | g.30905181A>C | CA391522065 | FAN1 | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.-57+591A>C (n.-57+591A>C) n.110+591A>C n.695A>C n.794A>C n.789A>C n.179+591A>C n.770A>C c.12A>C n.774A>C n.757A>C n.778A>C c.-229-544A>C (n.-229-544A>C) n.793A>C c.52+591A>C (n.52+591A>C) c.-802A>C (n.-802A>C) c.-952A>C (n.-952A>C) n.817A>C n.813A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905181A>G | CA267512394 | FAN1 | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.-57+591A>G (n.-57+591A>G) n.110+591A>G n.695A>G n.794A>G n.789A>G n.179+591A>G n.770A>G c.12A>G n.774A>G n.757A>G n.778A>G c.-229-544A>G (n.-229-544A>G) n.793A>G c.52+591A>G (n.52+591A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) c.-952A>G (n.-952A>G) n.817A>G n.813A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905181A>T | CA391522071 | FAN1 | c.518A>T (p.Asp173Val) c.-57+591A>T (n.-57+591A>T) n.110+591A>T n.695A>T n.794A>T n.789A>T n.179+591A>T n.770A>T c.12A>T n.774A>T n.757A>T n.778A>T c.-229-544A>T (n.-229-544A>T) n.793A>T c.52+591A>T (n.52+591A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) c.-952A>T (n.-952A>T) n.817A>T n.813A>T | |
15 | g.30905182T>A | CA391522073 | FAN1 | c.519T>A (p.Asp173Glu) c.-57+592T>A (n.-57+592T>A) n.110+592T>A n.696T>A n.795T>A n.790T>A n.179+592T>A n.771T>A c.13T>A n.775T>A n.758T>A n.779T>A c.-229-543T>A (n.-229-543T>A) n.794T>A c.52+592T>A (n.52+592T>A) c.-801T>A (n.-801T>A) c.-951T>A (n.-951T>A) n.818T>A n.814T>A | |
15 | g.30905182T>C | CA489642697 | FAN1 | c.519T>C (p.Asp173=) c.-57+592T>C (n.-57+592T>C) n.110+592T>C n.696T>C n.795T>C n.790T>C n.179+592T>C n.771T>C c.13T>C n.775T>C n.758T>C n.779T>C c.-229-543T>C (n.-229-543T>C) n.794T>C c.52+592T>C (n.52+592T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-951T>C (n.-951T>C) n.818T>C n.814T>C | |
15 | g.30905182T>G | CA391522074 | FAN1 | c.519T>G (p.Asp173Glu) c.-57+592T>G (n.-57+592T>G) n.110+592T>G n.696T>G n.795T>G n.790T>G n.179+592T>G n.771T>G c.13T>G n.775T>G n.758T>G n.779T>G c.-229-543T>G (n.-229-543T>G) n.794T>G c.52+592T>G (n.52+592T>G) c.-801T>G (n.-801T>G) c.-951T>G (n.-951T>G) n.818T>G n.814T>G | |
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15 | g.30905183G>T | CA391522080 | FAN1 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.-57+593G>T (n.-57+593G>T) n.110+593G>T n.697G>T n.796G>T n.791G>T n.179+593G>T n.772G>T c.14G>T n.776G>T n.759G>T n.780G>T c.-229-542G>T (n.-229-542G>T) n.795G>T c.52+593G>T (n.52+593G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-950G>T (n.-950G>T) n.819G>T n.815G>T | |
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15 | g.30905184A>G | CA391522084 | FAN1 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.-57+594A>G (n.-57+594A>G) n.110+594A>G n.698A>G n.797A>G n.792A>G n.179+594A>G n.773A>G c.15A>G n.777A>G n.760A>G n.781A>G c.-229-541A>G (n.-229-541A>G) n.796A>G c.52+594A>G (n.52+594A>G) c.-799A>G (n.-799A>G) c.-949A>G (n.-949A>G) n.820A>G n.816A>G | |
15 | g.30905184A>T | CA391522085 | FAN1 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.-57+594A>T (n.-57+594A>T) n.110+594A>T n.698A>T n.797A>T n.792A>T n.179+594A>T n.773A>T c.15A>T n.777A>T n.760A>T n.781A>T c.-229-541A>T (n.-229-541A>T) n.796A>T c.52+594A>T (n.52+594A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) c.-949A>T (n.-949A>T) n.820A>T n.816A>T | |
15 | g.30905185A>C | CA391522086 | FAN1 | c.522A>C (p.Glu174Asp) c.-57+595A>C (n.-57+595A>C) n.110+595A>C n.699A>C n.798A>C n.793A>C n.179+595A>C n.774A>C c.16A>C n.778A>C n.761A>C n.782A>C c.-229-540A>C (n.-229-540A>C) n.797A>C c.52+595A>C (n.52+595A>C) c.-798A>C (n.-798A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) n.821A>C n.817A>C | |
15 | g.30905185A>G | CA489642698 | FAN1 | c.522A>G (p.Glu174=) c.-57+595A>G (n.-57+595A>G) n.110+595A>G n.699A>G n.798A>G n.793A>G n.179+595A>G n.774A>G c.16A>G n.778A>G n.761A>G n.782A>G c.-229-540A>G (n.-229-540A>G) n.797A>G c.52+595A>G (n.52+595A>G) c.-798A>G (n.-798A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) n.821A>G n.817A>G | |
15 | g.30905185A>T | CA391522087 | FAN1 | c.522A>T (p.Glu174Asp) c.-57+595A>T (n.-57+595A>T) n.110+595A>T n.699A>T n.798A>T n.793A>T n.179+595A>T n.774A>T c.16A>T n.778A>T n.761A>T n.782A>T c.-229-540A>T (n.-229-540A>T) n.797A>T c.52+595A>T (n.52+595A>T) c.-798A>T (n.-798A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) n.821A>T n.817A>T | |
15 | g.30905186G>A | CA391522088 | FAN1 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.-57+596G>A (n.-57+596G>A) n.110+596G>A n.700G>A n.799G>A n.794G>A n.179+596G>A n.775G>A c.17G>A n.779G>A n.762G>A n.783G>A c.-229-539G>A (n.-229-539G>A) n.798G>A c.52+596G>A (n.52+596G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) n.822G>A n.818G>A | |
15 | g.30905186G>C | CA391522089 | FAN1 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.-57+596G>C (n.-57+596G>C) n.110+596G>C n.700G>C n.799G>C n.794G>C n.179+596G>C n.775G>C c.17G>C n.779G>C n.762G>C n.783G>C c.-229-539G>C (n.-229-539G>C) n.798G>C c.52+596G>C (n.52+596G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) n.822G>C n.818G>C | |
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15 | g.30905186G>T | CA7450080 | FAN1 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.-57+596G>T (n.-57+596G>T) n.110+596G>T n.700G>T n.799G>T n.794G>T n.179+596G>T n.775G>T c.17G>T n.779G>T n.762G>T n.783G>T c.-229-539G>T (n.-229-539G>T) n.798G>T c.52+596G>T (n.52+596G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) n.822G>T n.818G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.30905187A>G | CA391522091 | FAN1 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.-57+597A>G (n.-57+597A>G) n.110+597A>G n.701A>G n.800A>G n.795A>G n.179+597A>G n.776A>G c.18A>G n.780A>G n.763A>G n.784A>G c.-229-538A>G (n.-229-538A>G) n.799A>G c.52+597A>G (n.52+597A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) c.-946A>G (n.-946A>G) n.823A>G n.819A>G | |
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15 | g.30905188A>C | CA391522093 | FAN1 | c.525A>C (p.Glu175Asp) c.-57+598A>C (n.-57+598A>C) n.110+598A>C n.702A>C n.801A>C n.796A>C n.179+598A>C n.777A>C c.19A>C n.781A>C n.764A>C n.785A>C c.-229-537A>C (n.-229-537A>C) n.800A>C c.52+598A>C (n.52+598A>C) c.-795A>C (n.-795A>C) c.-945A>C (n.-945A>C) n.824A>C n.820A>C | |
15 | g.30905188A>G | CA489642699 | FAN1 | c.525A>G (p.Glu175=) c.-57+598A>G (n.-57+598A>G) n.110+598A>G n.702A>G n.801A>G n.796A>G n.179+598A>G n.777A>G c.19A>G n.781A>G n.764A>G n.785A>G c.-229-537A>G (n.-229-537A>G) n.800A>G c.52+598A>G (n.52+598A>G) c.-795A>G (n.-795A>G) c.-945A>G (n.-945A>G) n.824A>G n.820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905188A>T | CA391522095 | FAN1 | c.525A>T (p.Glu175Asp) c.-57+598A>T (n.-57+598A>T) n.110+598A>T n.702A>T n.801A>T n.796A>T n.179+598A>T n.777A>T c.19A>T n.781A>T n.764A>T n.785A>T c.-229-537A>T (n.-229-537A>T) n.800A>T c.52+598A>T (n.52+598A>T) c.-795A>T (n.-795A>T) c.-945A>T (n.-945A>T) n.824A>T n.820A>T | |
15 | g.30905189T>A | CA391522097 | FAN1 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.-57+599T>A (n.-57+599T>A) n.110+599T>A n.703T>A n.802T>A n.797T>A n.179+599T>A n.778T>A c.20T>A n.782T>A n.765T>A n.786T>A c.-229-536T>A (n.-229-536T>A) n.801T>A c.52+599T>A (n.52+599T>A) c.-794T>A (n.-794T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) n.825T>A n.821T>A | |
15 | g.30905189T>C | CA391522099 | FAN1 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.-57+599T>C (n.-57+599T>C) n.110+599T>C n.703T>C n.802T>C n.797T>C n.179+599T>C n.778T>C c.20T>C n.782T>C n.765T>C n.786T>C c.-229-536T>C (n.-229-536T>C) n.801T>C c.52+599T>C (n.52+599T>C) c.-794T>C (n.-794T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) n.825T>C n.821T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905189T>G | CA391522100 | FAN1 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.-57+599T>G (n.-57+599T>G) n.110+599T>G n.703T>G n.802T>G n.797T>G n.179+599T>G n.778T>G c.20T>G n.782T>G n.765T>G n.786T>G c.-229-536T>G (n.-229-536T>G) n.801T>G c.52+599T>G (n.52+599T>G) c.-794T>G (n.-794T>G) c.-944T>G (n.-944T>G) n.825T>G n.821T>G | |
15 | g.30905189T= | CA2167722907 | FAN1 | c.526T= (p.Phe176=) c.-57+599T= (n.-57+599T=) n.110+599T= n.703T= n.802T= n.797T= n.179+599T= n.778T= c.20T= n.782T= n.765T= n.786T= c.-229-536T= (n.-229-536T=) n.801T= c.52+599T= (n.52+599T=) c.-794T= (n.-794T=) c.-944T= (n.-944T=) n.825T= n.821T= | |
15 | g.30905190T>A | CA391522102 | FAN1 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.-57+600T>A (n.-57+600T>A) n.110+600T>A n.704T>A n.803T>A n.798T>A n.179+600T>A n.779T>A c.21T>A n.783T>A n.766T>A n.787T>A c.-229-535T>A (n.-229-535T>A) n.802T>A c.52+600T>A (n.52+600T>A) c.-793T>A (n.-793T>A) c.-943T>A (n.-943T>A) n.826T>A n.822T>A | |
15 | g.30905190T>C | CA391522103 | FAN1 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.-57+600T>C (n.-57+600T>C) n.110+600T>C n.704T>C n.803T>C n.798T>C n.179+600T>C n.779T>C c.21T>C n.783T>C n.766T>C n.787T>C c.-229-535T>C (n.-229-535T>C) n.802T>C c.52+600T>C (n.52+600T>C) c.-793T>C (n.-793T>C) c.-943T>C (n.-943T>C) n.826T>C n.822T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905190T>G | CA391522105 | FAN1 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.-57+600T>G (n.-57+600T>G) n.110+600T>G n.704T>G n.803T>G n.798T>G n.179+600T>G n.779T>G c.21T>G n.783T>G n.766T>G n.787T>G c.-229-535T>G (n.-229-535T>G) n.802T>G c.52+600T>G (n.52+600T>G) c.-793T>G (n.-793T>G) c.-943T>G (n.-943T>G) n.826T>G n.822T>G | dbSNP |
15 | g.30905190T= | CA2167722908 | FAN1 | c.527T= (p.Phe176=) c.-57+600T= (n.-57+600T=) n.110+600T= n.704T= n.803T= n.798T= n.179+600T= n.779T= c.21T= n.783T= n.766T= n.787T= c.-229-535T= (n.-229-535T=) n.802T= c.52+600T= (n.52+600T=) c.-793T= (n.-793T=) c.-943T= (n.-943T=) n.826T= n.822T= | |
15 | g.30905191T>A | CA391522107 | FAN1 | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.-57+601T>A (n.-57+601T>A) n.110+601T>A n.705T>A n.804T>A n.799T>A n.179+601T>A n.780T>A c.22T>A n.784T>A n.767T>A n.788T>A c.-229-534T>A (n.-229-534T>A) n.803T>A c.52+601T>A (n.52+601T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) n.827T>A n.823T>A | |
15 | g.30905191T>C | CA489642700 | FAN1 | c.528T>C (p.Phe176=) c.-57+601T>C (n.-57+601T>C) n.110+601T>C n.705T>C n.804T>C n.799T>C n.179+601T>C n.780T>C c.22T>C n.784T>C n.767T>C n.788T>C c.-229-534T>C (n.-229-534T>C) n.803T>C c.52+601T>C (n.52+601T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) c.-942T>C (n.-942T>C) n.827T>C n.823T>C | dbSNP |
15 | g.30905191T>G | CA391522108 | FAN1 | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.-57+601T>G (n.-57+601T>G) n.110+601T>G n.705T>G n.804T>G n.799T>G n.179+601T>G n.780T>G c.22T>G n.784T>G n.767T>G n.788T>G c.-229-534T>G (n.-229-534T>G) n.803T>G c.52+601T>G (n.52+601T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) n.827T>G n.823T>G | |
15 | g.30905191T= | CA2167722912 | FAN1 | c.528T= (p.Phe176=) c.-57+601T= (n.-57+601T=) n.110+601T= n.705T= n.804T= n.799T= n.179+601T= n.780T= c.22T= n.784T= n.767T= n.788T= c.-229-534T= (n.-229-534T=) n.803T= c.52+601T= (n.52+601T=) c.-792T= (n.-792T=) c.-942T= (n.-942T=) n.827T= n.823T= | |
15 | g.30905192G>A | CA391522113 | FAN1 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.-57+602G>A (n.-57+602G>A) n.110+602G>A n.706G>A n.805G>A n.800G>A n.179+602G>A n.781G>A c.23G>A n.785G>A n.768G>A n.789G>A c.-229-533G>A (n.-229-533G>A) n.804G>A c.52+602G>A (n.52+602G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) n.828G>A n.824G>A | |
15 | g.30905192G>C | CA391522110 | FAN1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.-57+602G>C (n.-57+602G>C) n.110+602G>C n.706G>C n.805G>C n.800G>C n.179+602G>C n.781G>C c.23G>C n.785G>C n.768G>C n.789G>C c.-229-533G>C (n.-229-533G>C) n.804G>C c.52+602G>C (n.52+602G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) c.-941G>C (n.-941G>C) n.828G>C n.824G>C | |
15 | g.30905192G>T | CA391522111 | FAN1 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.-57+602G>T (n.-57+602G>T) n.110+602G>T n.706G>T n.805G>T n.800G>T n.179+602G>T n.781G>T c.23G>T n.785G>T n.768G>T n.789G>T c.-229-533G>T (n.-229-533G>T) n.804G>T c.52+602G>T (n.52+602G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) c.-941G>T (n.-941G>T) n.828G>T n.824G>T | COSMIC |
15 | g.30905193C>A | CA391522114 | FAN1 | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.-57+603C>A (n.-57+603C>A) n.110+603C>A n.707C>A n.806C>A n.801C>A n.179+603C>A n.782C>A c.24C>A n.786C>A n.769C>A n.790C>A c.-229-532C>A (n.-229-532C>A) n.805C>A c.52+603C>A (n.52+603C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) n.829C>A n.825C>A | |
15 | g.30905193C>G | CA391522116 | FAN1 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.-57+603C>G (n.-57+603C>G) n.110+603C>G n.707C>G n.806C>G n.801C>G n.179+603C>G n.782C>G c.24C>G n.786C>G n.769C>G n.790C>G c.-229-532C>G (n.-229-532C>G) n.805C>G c.52+603C>G (n.52+603C>G) c.-790C>G (n.-790C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) n.829C>G n.825C>G | |
15 | g.30905193C>T | CA391522117 | FAN1 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.-57+603C>T (n.-57+603C>T) n.110+603C>T n.707C>T n.806C>T n.801C>T n.179+603C>T n.782C>T c.24C>T n.786C>T n.769C>T n.790C>T c.-229-532C>T (n.-229-532C>T) n.805C>T c.52+603C>T (n.52+603C>T) c.-790C>T (n.-790C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) n.829C>T n.825C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905194C>A | CA489642701 | FAN1 | c.531C>A (p.Ala177=) c.-57+604C>A (n.-57+604C>A) n.110+604C>A n.708C>A n.807C>A n.802C>A n.179+604C>A n.783C>A c.25C>A n.787C>A n.770C>A n.791C>A c.-229-531C>A (n.-229-531C>A) n.806C>A c.52+604C>A (n.52+604C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.-939C>A (n.-939C>A) n.830C>A n.826C>A | |
15 | g.30905194C= | CA2167722914 | FAN1 | c.531C= (p.Ala177=) c.-57+604C= (n.-57+604C=) n.110+604C= n.708C= n.807C= n.802C= n.179+604C= n.783C= c.25C= n.787C= n.770C= n.791C= c.-229-531C= (n.-229-531C=) n.806C= c.52+604C= (n.52+604C=) c.-789C= (n.-789C=) c.-939C= (n.-939C=) n.830C= n.826C= | |
15 | g.30905194C>G | CA267512396 | FAN1 | c.531C>G (p.Ala177=) c.-57+604C>G (n.-57+604C>G) n.110+604C>G n.708C>G n.807C>G n.802C>G n.179+604C>G n.783C>G c.25C>G n.787C>G n.770C>G n.791C>G c.-229-531C>G (n.-229-531C>G) n.806C>G c.52+604C>G (n.52+604C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) c.-939C>G (n.-939C>G) n.830C>G n.826C>G | dbSNP |
15 | g.30905194C>T | CA7450081 | FAN1 | c.531C>T (p.Ala177=) c.-57+604C>T (n.-57+604C>T) n.110+604C>T n.708C>T n.807C>T n.802C>T n.179+604C>T n.783C>T c.25C>T n.787C>T n.770C>T n.791C>T c.-229-531C>T (n.-229-531C>T) n.806C>T c.52+604C>T (n.52+604C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.-939C>T (n.-939C>T) n.830C>T n.826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905195G>A | CA267512400 | FAN1 | c.532G>A (p.Gly178Ser) c.-57+605G>A (n.-57+605G>A) n.110+605G>A n.709G>A n.808G>A n.803G>A n.179+605G>A n.784G>A c.26G>A n.788G>A n.771G>A n.792G>A c.-229-530G>A (n.-229-530G>A) n.807G>A c.52+605G>A (n.52+605G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) n.831G>A n.827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905195G>C | CA391522120 | FAN1 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.-57+605G>C (n.-57+605G>C) n.110+605G>C n.709G>C n.808G>C n.803G>C n.179+605G>C n.784G>C c.26G>C n.788G>C n.771G>C n.792G>C c.-229-530G>C (n.-229-530G>C) n.807G>C c.52+605G>C (n.52+605G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) n.831G>C n.827G>C | |
15 | g.30905195G= | CA2167722915 | FAN1 | c.532G= (p.Gly178=) c.-57+605G= (n.-57+605G=) n.110+605G= n.709G= n.808G= n.803G= n.179+605G= n.784G= c.26G= n.788G= n.771G= n.792G= c.-229-530G= (n.-229-530G=) n.807G= c.52+605G= (n.52+605G=) c.-788G= (n.-788G=) c.-938G= (n.-938G=) n.831G= n.827G= | |
15 | g.30905195G>T | CA391522121 | FAN1 | c.532G>T (p.Gly178Cys) c.-57+605G>T (n.-57+605G>T) n.110+605G>T n.709G>T n.808G>T n.803G>T n.179+605G>T n.784G>T c.26G>T n.788G>T n.771G>T n.792G>T c.-229-530G>T (n.-229-530G>T) n.807G>T c.52+605G>T (n.52+605G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) n.831G>T n.827G>T | |
15 | g.30905196G>A | CA7450083 | FAN1 | c.533G>A (p.Gly178Asp) c.-57+606G>A (n.-57+606G>A) n.110+606G>A n.710G>A n.809G>A n.804G>A n.179+606G>A n.785G>A c.27G>A n.789G>A n.772G>A n.793G>A c.-229-529G>A (n.-229-529G>A) n.808G>A c.52+606G>A (n.52+606G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) n.832G>A n.828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905196G>C | CA391522122 | FAN1 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.-57+606G>C (n.-57+606G>C) n.110+606G>C n.710G>C n.809G>C n.804G>C n.179+606G>C n.785G>C c.27G>C n.789G>C n.772G>C n.793G>C c.-229-529G>C (n.-229-529G>C) n.808G>C c.52+606G>C (n.52+606G>C) c.-787G>C (n.-787G>C) c.-937G>C (n.-937G>C) n.832G>C n.828G>C | |
15 | g.30905196G= | CA2167722916 | FAN1 | c.533G= (p.Gly178=) c.-57+606G= (n.-57+606G=) n.110+606G= n.710G= n.809G= n.804G= n.179+606G= n.785G= c.27G= n.789G= n.772G= n.793G= c.-229-529G= (n.-229-529G=) n.808G= c.52+606G= (n.52+606G=) c.-787G= (n.-787G=) c.-937G= (n.-937G=) n.832G= n.828G= | |
15 | g.30905196G>T | CA7450082 | FAN1 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.-57+606G>T (n.-57+606G>T) n.110+606G>T n.710G>T n.809G>T n.804G>T n.179+606G>T n.785G>T c.27G>T n.789G>T n.772G>T n.793G>T c.-229-529G>T (n.-229-529G>T) n.808G>T c.52+606G>T (n.52+606G>T) c.-787G>T (n.-787G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) n.832G>T n.828G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905197T>A | CA489642702 | FAN1 | c.534T>A (p.Gly178=) c.-57+607T>A (n.-57+607T>A) n.110+607T>A n.711T>A n.810T>A n.805T>A n.179+607T>A n.786T>A c.28T>A n.790T>A n.773T>A n.794T>A c.-229-528T>A (n.-229-528T>A) n.809T>A c.52+607T>A (n.52+607T>A) c.-786T>A (n.-786T>A) c.-936T>A (n.-936T>A) n.833T>A n.829T>A | |
15 | g.30905197T>C | CA489642704 | FAN1 | c.534T>C (p.Gly178=) c.-57+607T>C (n.-57+607T>C) n.110+607T>C n.711T>C n.810T>C n.805T>C n.179+607T>C n.786T>C c.28T>C n.790T>C n.773T>C n.794T>C c.-229-528T>C (n.-229-528T>C) n.809T>C c.52+607T>C (n.52+607T>C) c.-786T>C (n.-786T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) n.833T>C n.829T>C | |
15 | g.30905197T>G | CA489642703 | FAN1 | c.534T>G (p.Gly178=) c.-57+607T>G (n.-57+607T>G) n.110+607T>G n.711T>G n.810T>G n.805T>G n.179+607T>G n.786T>G c.28T>G n.790T>G n.773T>G n.794T>G c.-229-528T>G (n.-229-528T>G) n.809T>G c.52+607T>G (n.52+607T>G) c.-786T>G (n.-786T>G) c.-936T>G (n.-936T>G) n.833T>G n.829T>G | |
15 | g.30905198T>A | CA391522128 | FAN1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.-57+608T>A (n.-57+608T>A) n.110+608T>A n.712T>A n.811T>A n.806T>A n.179+608T>A n.787T>A c.29T>A n.791T>A n.774T>A n.795T>A c.-229-527T>A (n.-229-527T>A) n.810T>A c.52+608T>A (n.52+608T>A) c.-785T>A (n.-785T>A) c.-935T>A (n.-935T>A) n.834T>A n.830T>A | |
15 | g.30905198T>C | CA391522127 | FAN1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.-57+608T>C (n.-57+608T>C) n.110+608T>C n.712T>C n.811T>C n.806T>C n.179+608T>C n.787T>C c.29T>C n.791T>C n.774T>C n.795T>C c.-229-527T>C (n.-229-527T>C) n.810T>C c.52+608T>C (n.52+608T>C) c.-785T>C (n.-785T>C) c.-935T>C (n.-935T>C) n.834T>C n.830T>C | |
15 | g.30905198T>G | CA391522125 | FAN1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.-57+608T>G (n.-57+608T>G) n.110+608T>G n.712T>G n.811T>G n.806T>G n.179+608T>G n.787T>G c.29T>G n.791T>G n.774T>G n.795T>G c.-229-527T>G (n.-229-527T>G) n.810T>G c.52+608T>G (n.52+608T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) c.-935T>G (n.-935T>G) n.834T>G n.830T>G | |
15 | g.30905199C>A | CA391522131 | FAN1 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.-57+609C>A (n.-57+609C>A) n.110+609C>A n.713C>A n.812C>A n.807C>A n.179+609C>A n.788C>A c.30C>A n.792C>A n.775C>A n.796C>A c.-229-526C>A (n.-229-526C>A) n.811C>A c.52+609C>A (n.52+609C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) n.835C>A n.831C>A | |
15 | g.30905199C= | CA2167722920 | FAN1 | c.536C= (p.Ser179=) c.-57+609C= (n.-57+609C=) n.110+609C= n.713C= n.812C= n.807C= n.179+609C= n.788C= c.30C= n.792C= n.775C= n.796C= c.-229-526C= (n.-229-526C=) n.811C= c.52+609C= (n.52+609C=) c.-784C= (n.-784C=) c.-934C= (n.-934C=) n.835C= n.831C= | |
15 | g.30905199C>G | CA391522137 | FAN1 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.-57+609C>G (n.-57+609C>G) n.110+609C>G n.713C>G n.812C>G n.807C>G n.179+609C>G n.788C>G c.30C>G n.792C>G n.775C>G n.796C>G c.-229-526C>G (n.-229-526C>G) n.811C>G c.52+609C>G (n.52+609C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.-934C>G (n.-934C>G) n.835C>G n.831C>G | dbSNP |
15 | g.30905199C>T | CA391522134 | FAN1 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.-57+609C>T (n.-57+609C>T) n.110+609C>T n.713C>T n.812C>T n.807C>T n.179+609C>T n.788C>T c.30C>T n.792C>T n.775C>T n.796C>T c.-229-526C>T (n.-229-526C>T) n.811C>T c.52+609C>T (n.52+609C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) n.835C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905200T>A | CA489642705 | FAN1 | c.537T>A (p.Ser179=) c.-57+610T>A (n.-57+610T>A) n.110+610T>A n.714T>A n.813T>A n.808T>A n.179+610T>A n.789T>A c.31T>A n.793T>A n.776T>A n.797T>A c.-229-525T>A (n.-229-525T>A) n.812T>A c.52+610T>A (n.52+610T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) c.-933T>A (n.-933T>A) n.836T>A n.832T>A | |
15 | g.30905200T>C | CA489642706 | FAN1 | c.537T>C (p.Ser179=) c.-57+610T>C (n.-57+610T>C) n.110+610T>C n.714T>C n.813T>C n.808T>C n.179+610T>C n.789T>C c.31T>C n.793T>C n.776T>C n.797T>C c.-229-525T>C (n.-229-525T>C) n.812T>C c.52+610T>C (n.52+610T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.-933T>C (n.-933T>C) n.836T>C n.832T>C | |
15 | g.30905200T>G | CA489642707 | FAN1 | c.537T>G (p.Ser179=) c.-57+610T>G (n.-57+610T>G) n.110+610T>G n.714T>G n.813T>G n.808T>G n.179+610T>G n.789T>G c.31T>G n.793T>G n.776T>G n.797T>G c.-229-525T>G (n.-229-525T>G) n.812T>G c.52+610T>G (n.52+610T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) c.-933T>G (n.-933T>G) n.836T>G n.832T>G | |
15 | g.30905201A= | CA2167722922 | FAN1 | c.538A= (p.Ser180=) c.-57+611A= (n.-57+611A=) n.110+611A= n.715A= n.814A= n.809A= n.179+611A= n.790A= c.32A= n.794A= n.777A= n.798A= c.-229-524A= (n.-229-524A=) n.813A= c.52+611A= (n.52+611A=) c.-782A= (n.-782A=) c.-932A= (n.-932A=) n.837A= n.833A= | |
15 | g.30905201A>C | CA391522139 | FAN1 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.-57+611A>C (n.-57+611A>C) n.110+611A>C n.715A>C n.814A>C n.809A>C n.179+611A>C n.790A>C c.32A>C n.794A>C n.777A>C n.798A>C c.-229-524A>C (n.-229-524A>C) n.813A>C c.52+611A>C (n.52+611A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-932A>C (n.-932A>C) n.837A>C n.833A>C | |
15 | g.30905201A>G | CA391522140 | FAN1 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.-57+611A>G (n.-57+611A>G) n.110+611A>G n.715A>G n.814A>G n.809A>G n.179+611A>G n.790A>G c.32A>G n.794A>G n.777A>G n.798A>G c.-229-524A>G (n.-229-524A>G) n.813A>G c.52+611A>G (n.52+611A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-932A>G (n.-932A>G) n.837A>G n.833A>G | dbSNP |
15 | g.30905201A>T | CA391522143 | FAN1 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.-57+611A>T (n.-57+611A>T) n.110+611A>T n.715A>T n.814A>T n.809A>T n.179+611A>T n.790A>T c.32A>T n.794A>T n.777A>T n.798A>T c.-229-524A>T (n.-229-524A>T) n.813A>T c.52+611A>T (n.52+611A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-932A>T (n.-932A>T) n.837A>T n.833A>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905202G>A | CA391522147 | FAN1 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.-57+612G>A (n.-57+612G>A) n.110+612G>A n.716G>A n.815G>A n.810G>A n.179+612G>A n.791G>A c.33G>A n.795G>A n.778G>A n.799G>A c.-229-523G>A (n.-229-523G>A) n.814G>A c.52+612G>A (n.52+612G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) n.838G>A n.834G>A | |
15 | g.30905202G>C | CA391522149 | FAN1 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.-57+612G>C (n.-57+612G>C) n.110+612G>C n.716G>C n.815G>C n.810G>C n.179+612G>C n.791G>C c.33G>C n.795G>C n.778G>C n.799G>C c.-229-523G>C (n.-229-523G>C) n.814G>C c.52+612G>C (n.52+612G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) n.838G>C n.834G>C | |
15 | g.30905202G>T | CA391522150 | FAN1 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.-57+612G>T (n.-57+612G>T) n.110+612G>T n.716G>T n.815G>T n.810G>T n.179+612G>T n.791G>T c.33G>T n.795G>T n.778G>T n.799G>T c.-229-523G>T (n.-229-523G>T) n.814G>T c.52+612G>T (n.52+612G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) n.838G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905203T>A | CA391522154 | FAN1 | c.540T>A (p.Ser180Arg) c.-57+613T>A (n.-57+613T>A) n.110+613T>A n.717T>A n.816T>A n.811T>A n.179+613T>A n.792T>A c.34T>A n.796T>A n.779T>A n.800T>A c.-229-522T>A (n.-229-522T>A) n.815T>A c.52+613T>A (n.52+613T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.-930T>A (n.-930T>A) n.839T>A n.835T>A | |
15 | g.30905203T>C | CA489642708 | FAN1 | c.540T>C (p.Ser180=) c.-57+613T>C (n.-57+613T>C) n.110+613T>C n.717T>C n.816T>C n.811T>C n.179+613T>C n.792T>C c.34T>C n.796T>C n.779T>C n.800T>C c.-229-522T>C (n.-229-522T>C) n.815T>C c.52+613T>C (n.52+613T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.-930T>C (n.-930T>C) n.839T>C n.835T>C | |
15 | g.30905203T>G | CA391522153 | FAN1 | c.540T>G (p.Ser180Arg) c.-57+613T>G (n.-57+613T>G) n.110+613T>G n.717T>G n.816T>G n.811T>G n.179+613T>G n.792T>G c.34T>G n.796T>G n.779T>G n.800T>G c.-229-522T>G (n.-229-522T>G) n.815T>G c.52+613T>G (n.52+613T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.-930T>G (n.-930T>G) n.839T>G n.835T>G | |
15 | g.30905204C>A | CA7450084 | FAN1 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.-57+614C>A (n.-57+614C>A) n.110+614C>A n.718C>A n.817C>A n.812C>A n.179+614C>A n.793C>A c.35C>A n.797C>A n.780C>A n.801C>A c.-229-521C>A (n.-229-521C>A) n.816C>A c.52+614C>A (n.52+614C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-929C>A (n.-929C>A) n.840C>A n.836C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.30905204C>G | CA391522157 | FAN1 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.-57+614C>G (n.-57+614C>G) n.110+614C>G n.718C>G n.817C>G n.812C>G n.179+614C>G n.793C>G c.35C>G n.797C>G n.780C>G n.801C>G c.-229-521C>G (n.-229-521C>G) n.816C>G c.52+614C>G (n.52+614C>G) c.-779C>G (n.-779C>G) c.-929C>G (n.-929C>G) n.840C>G n.836C>G | |
15 | g.30905204C>T | CA391522159 | FAN1 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.-57+614C>T (n.-57+614C>T) n.110+614C>T n.718C>T n.817C>T n.812C>T n.179+614C>T n.793C>T c.35C>T n.797C>T n.780C>T n.801C>T c.-229-521C>T (n.-229-521C>T) n.816C>T c.52+614C>T (n.52+614C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) n.840C>T n.836C>T | |
15 | g.30905205del | CA2575659261 | FAN1 | c.542del (p.Pro181HisfsTer12) c.-57+615del (n.-57+615del) n.110+615del n.719del n.818del n.813del n.179+615del n.794del c.36del n.798del n.781del n.802del c.-229-520del (n.-229-520del) n.817del c.52+615del (n.52+615del) c.-778del (n.-778del) c.-928del (n.-928del) n.841del n.837del | |
15 | g.30905205C>A | CA391522161 | FAN1 | c.542C>A (p.Pro181Gln) c.-57+615C>A (n.-57+615C>A) n.110+615C>A n.719C>A n.818C>A n.813C>A n.179+615C>A n.794C>A c.36C>A n.798C>A n.781C>A n.802C>A c.-229-520C>A (n.-229-520C>A) n.817C>A c.52+615C>A (n.52+615C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) c.-928C>A (n.-928C>A) n.841C>A n.837C>A | |
15 | g.30905205C>G | CA391522164 | FAN1 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.-57+615C>G (n.-57+615C>G) n.110+615C>G n.719C>G n.818C>G n.813C>G n.179+615C>G n.794C>G c.36C>G n.798C>G n.781C>G n.802C>G c.-229-520C>G (n.-229-520C>G) n.817C>G c.52+615C>G (n.52+615C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) c.-928C>G (n.-928C>G) n.841C>G n.837C>G | |
15 | g.30905205C>T | CA391522166 | FAN1 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.-57+615C>T (n.-57+615C>T) n.110+615C>T n.719C>T n.818C>T n.813C>T n.179+615C>T n.794C>T c.36C>T n.798C>T n.781C>T n.802C>T c.-229-520C>T (n.-229-520C>T) n.817C>T c.52+615C>T (n.52+615C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) c.-928C>T (n.-928C>T) n.841C>T n.837C>T | |
15 | g.30905206A>C | CA489642709 | FAN1 | c.543A>C (p.Pro181=) c.-57+616A>C (n.-57+616A>C) n.110+616A>C n.720A>C n.819A>C n.814A>C n.179+616A>C n.795A>C c.37A>C n.799A>C n.782A>C n.803A>C c.-229-519A>C (n.-229-519A>C) n.818A>C c.52+616A>C (n.52+616A>C) c.-777A>C (n.-777A>C) c.-927A>C (n.-927A>C) n.842A>C n.838A>C | |
15 | g.30905206A>G | CA489642710 | FAN1 | c.543A>G (p.Pro181=) c.-57+616A>G (n.-57+616A>G) n.110+616A>G n.720A>G n.819A>G n.814A>G n.179+616A>G n.795A>G c.37A>G n.799A>G n.782A>G n.803A>G c.-229-519A>G (n.-229-519A>G) n.818A>G c.52+616A>G (n.52+616A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) c.-927A>G (n.-927A>G) n.842A>G n.838A>G | |
15 | g.30905206A>T | CA489642711 | FAN1 | c.543A>T (p.Pro181=) c.-57+616A>T (n.-57+616A>T) n.110+616A>T n.720A>T n.819A>T n.814A>T n.179+616A>T n.795A>T c.37A>T n.799A>T n.782A>T n.803A>T c.-229-519A>T (n.-229-519A>T) n.818A>T c.52+616A>T (n.52+616A>T) c.-777A>T (n.-777A>T) c.-927A>T (n.-927A>T) n.842A>T n.838A>T | |
15 | g.30905207C>A | CA391522168 | FAN1 | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.-57+617C>A (n.-57+617C>A) n.110+617C>A n.721C>A n.820C>A n.815C>A n.179+617C>A n.796C>A c.38C>A n.800C>A n.783C>A n.804C>A c.-229-518C>A (n.-229-518C>A) n.819C>A c.52+617C>A (n.52+617C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) n.843C>A n.839C>A | |
15 | g.30905207C= | CA2167722924 | FAN1 | c.544C= (p.Gln182=) c.-57+617C= (n.-57+617C=) n.110+617C= n.721C= n.820C= n.815C= n.179+617C= n.796C= c.38C= n.800C= n.783C= n.804C= c.-229-518C= (n.-229-518C=) n.819C= c.52+617C= (n.52+617C=) c.-776C= (n.-776C=) c.-926C= (n.-926C=) n.843C= n.839C= | |
15 | g.30905207C>G | CA391522172 | FAN1 | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.-57+617C>G (n.-57+617C>G) n.110+617C>G n.721C>G n.820C>G n.815C>G n.179+617C>G n.796C>G c.38C>G n.800C>G n.783C>G n.804C>G c.-229-518C>G (n.-229-518C>G) n.819C>G c.52+617C>G (n.52+617C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) n.843C>G n.839C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905207C>T | CA391522169 | FAN1 | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.-57+617C>T (n.-57+617C>T) n.110+617C>T n.721C>T n.820C>T n.815C>T n.179+617C>T n.796C>T c.38C>T n.800C>T n.783C>T n.804C>T c.-229-518C>T (n.-229-518C>T) n.819C>T c.52+617C>T (n.52+617C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) n.843C>T n.839C>T | |
15 | g.30905208A= | CA2167722925 | FAN1 | c.545A= (p.Gln182=) c.-57+618A= (n.-57+618A=) n.110+618A= n.722A= n.821A= n.816A= n.179+618A= n.797A= c.39A= n.801A= n.784A= n.805A= c.-229-517A= (n.-229-517A=) n.820A= c.52+618A= (n.52+618A=) c.-775A= (n.-775A=) c.-925A= (n.-925A=) n.844A= n.840A= | |
15 | g.30905208A>C | CA391522175 | FAN1 | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.-57+618A>C (n.-57+618A>C) n.110+618A>C n.722A>C n.821A>C n.816A>C n.179+618A>C n.797A>C c.39A>C n.801A>C n.784A>C n.805A>C c.-229-517A>C (n.-229-517A>C) n.820A>C c.52+618A>C (n.52+618A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.-925A>C (n.-925A>C) n.844A>C n.840A>C | |
15 | g.30905208A>G | CA7450085 | FAN1 | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.-57+618A>G (n.-57+618A>G) n.110+618A>G n.722A>G n.821A>G n.816A>G n.179+618A>G n.797A>G c.39A>G n.801A>G n.784A>G n.805A>G c.-229-517A>G (n.-229-517A>G) n.820A>G c.52+618A>G (n.52+618A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-925A>G (n.-925A>G) n.844A>G n.840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.30905208A>T | CA391522178 | FAN1 | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.-57+618A>T (n.-57+618A>T) n.110+618A>T n.722A>T n.821A>T n.816A>T n.179+618A>T n.797A>T c.39A>T n.801A>T n.784A>T n.805A>T c.-229-517A>T (n.-229-517A>T) n.820A>T c.52+618A>T (n.52+618A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-925A>T (n.-925A>T) n.844A>T n.840A>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905209G>A | CA489642712 | FAN1 | c.546G>A (p.Gln182=) c.-57+619G>A (n.-57+619G>A) n.110+619G>A n.723G>A n.822G>A n.817G>A n.179+619G>A n.798G>A c.40G>A n.802G>A n.785G>A n.806G>A c.-229-516G>A (n.-229-516G>A) n.821G>A c.52+619G>A (n.52+619G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) n.845G>A n.841G>A | |
15 | g.30905209G>C | CA391522180 | FAN1 | c.546G>C (p.Gln182His) c.-57+619G>C (n.-57+619G>C) n.110+619G>C n.723G>C n.822G>C n.817G>C n.179+619G>C n.798G>C c.40G>C n.802G>C n.785G>C n.806G>C c.-229-516G>C (n.-229-516G>C) n.821G>C c.52+619G>C (n.52+619G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) n.845G>C n.841G>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905209G>T | CA391522183 | FAN1 | c.546G>T (p.Gln182His) c.-57+619G>T (n.-57+619G>T) n.110+619G>T n.723G>T n.822G>T n.817G>T n.179+619G>T n.798G>T c.40G>T n.802G>T n.785G>T n.806G>T c.-229-516G>T (n.-229-516G>T) n.821G>T c.52+619G>T (n.52+619G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) n.845G>T n.841G>T | |
15 | g.30905210A>C | CA391522185 | FAN1 | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.-57+620A>C (n.-57+620A>C) n.110+620A>C n.724A>C n.823A>C n.818A>C n.179+620A>C n.799A>C c.41A>C n.803A>C n.786A>C n.807A>C c.-229-515A>C (n.-229-515A>C) n.822A>C c.52+620A>C (n.52+620A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) c.-923A>C (n.-923A>C) n.846A>C n.842A>C | |
15 | g.30905210A>G | CA391522187 | FAN1 | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.-57+620A>G (n.-57+620A>G) n.110+620A>G n.724A>G n.823A>G n.818A>G n.179+620A>G n.799A>G c.41A>G n.803A>G n.786A>G n.807A>G c.-229-515A>G (n.-229-515A>G) n.822A>G c.52+620A>G (n.52+620A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) c.-923A>G (n.-923A>G) n.846A>G n.842A>G | |
15 | g.30905210A>T | CA391522189 | FAN1 | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.-57+620A>T (n.-57+620A>T) n.110+620A>T n.724A>T n.823A>T n.818A>T n.179+620A>T n.799A>T c.41A>T n.803A>T n.786A>T n.807A>T c.-229-515A>T (n.-229-515A>T) n.822A>T c.52+620A>T (n.52+620A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) c.-923A>T (n.-923A>T) n.846A>T n.842A>T | |
15 | g.30905211G>A | CA391522192 | FAN1 | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.-57+621G>A (n.-57+621G>A) n.110+621G>A n.725G>A n.824G>A n.819G>A n.179+621G>A n.800G>A c.42G>A n.804G>A n.787G>A n.808G>A c.-229-514G>A (n.-229-514G>A) n.823G>A c.52+621G>A (n.52+621G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) n.847G>A n.843G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905211G>C | CA391522194 | FAN1 | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.-57+621G>C (n.-57+621G>C) n.110+621G>C n.725G>C n.824G>C n.819G>C n.179+621G>C n.800G>C c.42G>C n.804G>C n.787G>C n.808G>C c.-229-514G>C (n.-229-514G>C) n.823G>C c.52+621G>C (n.52+621G>C) c.-772G>C (n.-772G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) n.847G>C n.843G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905211G>T | CA391522196 | FAN1 | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.-57+621G>T (n.-57+621G>T) n.110+621G>T n.725G>T n.824G>T n.819G>T n.179+621G>T n.800G>T c.42G>T n.804G>T n.787G>T n.808G>T c.-229-514G>T (n.-229-514G>T) n.823G>T c.52+621G>T (n.52+621G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) n.847G>T n.843G>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905212T>A | CA391522197 | FAN1 | c.549T>A (p.Ser183Arg) c.-57+622T>A (n.-57+622T>A) n.110+622T>A n.726T>A n.825T>A n.820T>A n.179+622T>A n.801T>A c.43T>A n.805T>A n.788T>A n.809T>A c.-229-513T>A (n.-229-513T>A) n.824T>A c.52+622T>A (n.52+622T>A) c.-771T>A (n.-771T>A) c.-921T>A (n.-921T>A) n.848T>A n.844T>A | |
15 | g.30905212T>C | CA489642713 | FAN1 | c.549T>C (p.Ser183=) c.-57+622T>C (n.-57+622T>C) n.110+622T>C n.726T>C n.825T>C n.820T>C n.179+622T>C n.801T>C c.43T>C n.805T>C n.788T>C n.809T>C c.-229-513T>C (n.-229-513T>C) n.824T>C c.52+622T>C (n.52+622T>C) c.-771T>C (n.-771T>C) c.-921T>C (n.-921T>C) n.848T>C n.844T>C | |
15 | g.30905212T>G | CA391522199 | FAN1 | c.549T>G (p.Ser183Arg) c.-57+622T>G (n.-57+622T>G) n.110+622T>G n.726T>G n.825T>G n.820T>G n.179+622T>G n.801T>G c.43T>G n.805T>G n.788T>G n.809T>G c.-229-513T>G (n.-229-513T>G) n.824T>G c.52+622T>G (n.52+622T>G) c.-771T>G (n.-771T>G) c.-921T>G (n.-921T>G) n.848T>G n.844T>G | |
15 | g.30905213T>A | CA391522203 | FAN1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.-57+623T>A (n.-57+623T>A) n.110+623T>A n.727T>A n.826T>A n.821T>A n.179+623T>A n.802T>A c.44T>A n.806T>A n.789T>A n.810T>A c.-229-512T>A (n.-229-512T>A) n.825T>A c.52+623T>A (n.52+623T>A) c.-770T>A (n.-770T>A) c.-920T>A (n.-920T>A) n.849T>A n.845T>A | |
15 | g.30905213T>C | CA391522204 | FAN1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.-57+623T>C (n.-57+623T>C) n.110+623T>C n.727T>C n.826T>C n.821T>C n.179+623T>C n.802T>C c.44T>C n.806T>C n.789T>C n.810T>C c.-229-512T>C (n.-229-512T>C) n.825T>C c.52+623T>C (n.52+623T>C) c.-770T>C (n.-770T>C) c.-920T>C (n.-920T>C) n.849T>C n.845T>C | |
15 | g.30905213T>G | CA391522206 | FAN1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.-57+623T>G (n.-57+623T>G) n.110+623T>G n.727T>G n.826T>G n.821T>G n.179+623T>G n.802T>G c.44T>G n.806T>G n.789T>G n.810T>G c.-229-512T>G (n.-229-512T>G) n.825T>G c.52+623T>G (n.52+623T>G) c.-770T>G (n.-770T>G) c.-920T>G (n.-920T>G) n.849T>G n.845T>G | |
15 | g.30905214C>A | CA391522210 | FAN1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.-57+624C>A (n.-57+624C>A) n.110+624C>A n.728C>A n.827C>A n.822C>A n.179+624C>A n.803C>A c.45C>A n.807C>A n.790C>A n.811C>A c.-229-511C>A (n.-229-511C>A) n.826C>A c.52+624C>A (n.52+624C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) n.850C>A n.846C>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905214C>G | CA391522212 | FAN1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.-57+624C>G (n.-57+624C>G) n.110+624C>G n.728C>G n.827C>G n.822C>G n.179+624C>G n.803C>G c.45C>G n.807C>G n.790C>G n.811C>G c.-229-511C>G (n.-229-511C>G) n.826C>G c.52+624C>G (n.52+624C>G) c.-769C>G (n.-769C>G) c.-919C>G (n.-919C>G) n.850C>G n.846C>G | |
15 | g.30905214C>T | CA391522214 | FAN1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.-57+624C>T (n.-57+624C>T) n.110+624C>T n.728C>T n.827C>T n.822C>T n.179+624C>T n.803C>T c.45C>T n.807C>T n.790C>T n.811C>T c.-229-511C>T (n.-229-511C>T) n.826C>T c.52+624C>T (n.52+624C>T) c.-769C>T (n.-769C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) n.850C>T n.846C>T | |
15 | g.30905215C>A | CA489642714 | FAN1 | c.552C>A (p.Ser184=) c.-57+625C>A (n.-57+625C>A) n.110+625C>A n.729C>A n.828C>A n.823C>A n.179+625C>A n.804C>A c.46C>A n.808C>A n.791C>A n.812C>A c.-229-510C>A (n.-229-510C>A) n.827C>A c.52+625C>A (n.52+625C>A) c.-768C>A (n.-768C>A) c.-918C>A (n.-918C>A) n.851C>A n.847C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905215C= | CA2167722927 | FAN1 | c.552C= (p.Ser184=) c.-57+625C= (n.-57+625C=) n.110+625C= n.729C= n.828C= n.823C= n.179+625C= n.804C= c.46C= n.808C= n.791C= n.812C= c.-229-510C= (n.-229-510C=) n.827C= c.52+625C= (n.52+625C=) c.-768C= (n.-768C=) c.-918C= (n.-918C=) n.851C= n.847C= | |
15 | g.30905215C>G | CA489642715 | FAN1 | c.552C>G (p.Ser184=) c.-57+625C>G (n.-57+625C>G) n.110+625C>G n.729C>G n.828C>G n.823C>G n.179+625C>G n.804C>G c.46C>G n.808C>G n.791C>G n.812C>G c.-229-510C>G (n.-229-510C>G) n.827C>G c.52+625C>G (n.52+625C>G) c.-768C>G (n.-768C>G) c.-918C>G (n.-918C>G) n.851C>G n.847C>G | |
15 | g.30905215C>T | CA7450086 | FAN1 | c.552C>T (p.Ser184=) c.-57+625C>T (n.-57+625C>T) n.110+625C>T n.729C>T n.828C>T n.823C>T n.179+625C>T n.804C>T c.46C>T n.808C>T n.791C>T n.812C>T c.-229-510C>T (n.-229-510C>T) n.827C>T c.52+625C>T (n.52+625C>T) c.-768C>T (n.-768C>T) c.-918C>T (n.-918C>T) n.851C>T n.847C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905216A>C | CA391522218 | FAN1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.-57+626A>C (n.-57+626A>C) n.110+626A>C n.730A>C n.829A>C n.824A>C n.179+626A>C n.805A>C c.47A>C n.809A>C n.792A>C n.813A>C c.-229-509A>C (n.-229-509A>C) n.828A>C c.52+626A>C (n.52+626A>C) c.-767A>C (n.-767A>C) c.-917A>C (n.-917A>C) n.852A>C n.848A>C | |
15 | g.30905216A>G | CA391522220 | FAN1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.-57+626A>G (n.-57+626A>G) n.110+626A>G n.730A>G n.829A>G n.824A>G n.179+626A>G n.805A>G c.47A>G n.809A>G n.792A>G n.813A>G c.-229-509A>G (n.-229-509A>G) n.828A>G c.52+626A>G (n.52+626A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) n.852A>G n.848A>G | |
15 | g.30905216A>T | CA391522222 | FAN1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.-57+626A>T (n.-57+626A>T) n.110+626A>T n.730A>T n.829A>T n.824A>T n.179+626A>T n.805A>T c.47A>T n.809A>T n.792A>T n.813A>T c.-229-509A>T (n.-229-509A>T) n.828A>T c.52+626A>T (n.52+626A>T) c.-767A>T (n.-767A>T) c.-917A>T (n.-917A>T) n.852A>T n.848A>T | |
15 | g.30905217A= | CA2167722935 | FAN1 | c.554A= (p.Lys185=) c.-57+627A= (n.-57+627A=) n.110+627A= n.731A= n.830A= n.825A= n.179+627A= n.806A= c.48A= n.810A= n.793A= n.814A= c.-229-508A= (n.-229-508A=) n.829A= c.52+627A= (n.52+627A=) c.-766A= (n.-766A=) c.-916A= (n.-916A=) n.853A= n.849A= | |
15 | g.30905217A>C | CA391522224 | FAN1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.-57+627A>C (n.-57+627A>C) n.110+627A>C n.731A>C n.830A>C n.825A>C n.179+627A>C n.806A>C c.48A>C n.810A>C n.793A>C n.814A>C c.-229-508A>C (n.-229-508A>C) n.829A>C c.52+627A>C (n.52+627A>C) c.-766A>C (n.-766A>C) c.-916A>C (n.-916A>C) n.853A>C n.849A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905217A>G | CA391522227 | FAN1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.-57+627A>G (n.-57+627A>G) n.110+627A>G n.731A>G n.830A>G n.825A>G n.179+627A>G n.806A>G c.48A>G n.810A>G n.793A>G n.814A>G c.-229-508A>G (n.-229-508A>G) n.829A>G c.52+627A>G (n.52+627A>G) c.-766A>G (n.-766A>G) c.-916A>G (n.-916A>G) n.853A>G n.849A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905217A>T | CA7450087 | FAN1 | c.554A>T (p.Lys185Ile) c.-57+627A>T (n.-57+627A>T) n.110+627A>T n.731A>T n.830A>T n.825A>T n.179+627A>T n.806A>T c.48A>T n.810A>T n.793A>T n.814A>T c.-229-508A>T (n.-229-508A>T) n.829A>T c.52+627A>T (n.52+627A>T) c.-766A>T (n.-766A>T) c.-916A>T (n.-916A>T) n.853A>T n.849A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905218A>C | CA391522231 | FAN1 | c.555A>C (p.Lys185Asn) c.-57+628A>C (n.-57+628A>C) n.110+628A>C n.732A>C n.831A>C n.826A>C n.179+628A>C n.807A>C c.49A>C n.811A>C n.794A>C n.815A>C c.-229-507A>C (n.-229-507A>C) n.830A>C c.52+628A>C (n.52+628A>C) c.-765A>C (n.-765A>C) c.-915A>C (n.-915A>C) n.854A>C n.850A>C | |
15 | g.30905218A>G | CA489642716 | FAN1 | c.555A>G (p.Lys185=) c.-57+628A>G (n.-57+628A>G) n.110+628A>G n.732A>G n.831A>G n.826A>G n.179+628A>G n.807A>G c.49A>G n.811A>G n.794A>G n.815A>G c.-229-507A>G (n.-229-507A>G) n.830A>G c.52+628A>G (n.52+628A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) c.-915A>G (n.-915A>G) n.854A>G n.850A>G | |
15 | g.30905218A>T | CA391522230 | FAN1 | c.555A>T (p.Lys185Asn) c.-57+628A>T (n.-57+628A>T) n.110+628A>T n.732A>T n.831A>T n.826A>T n.179+628A>T n.807A>T c.49A>T n.811A>T n.794A>T n.815A>T c.-229-507A>T (n.-229-507A>T) n.830A>T c.52+628A>T (n.52+628A>T) c.-765A>T (n.-765A>T) c.-915A>T (n.-915A>T) n.854A>T n.850A>T | |
15 | g.30905219T>A | CA391522235 | FAN1 | c.556T>A (p.Ser186Thr) c.-57+629T>A (n.-57+629T>A) n.110+629T>A n.733T>A n.832T>A n.827T>A n.179+629T>A n.808T>A c.50T>A n.812T>A n.795T>A n.816T>A c.-229-506T>A (n.-229-506T>A) n.831T>A c.52+629T>A (n.52+629T>A) c.-764T>A (n.-764T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) n.855T>A n.851T>A | |
15 | g.30905219T>C | CA391522237 | FAN1 | c.556T>C (p.Ser186Pro) c.-57+629T>C (n.-57+629T>C) n.110+629T>C n.733T>C n.832T>C n.827T>C n.179+629T>C n.808T>C c.50T>C n.812T>C n.795T>C n.816T>C c.-229-506T>C (n.-229-506T>C) n.831T>C c.52+629T>C (n.52+629T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) n.855T>C n.851T>C | |
15 | g.30905219T>G | CA391522239 | FAN1 | c.556T>G (p.Ser186Ala) c.-57+629T>G (n.-57+629T>G) n.110+629T>G n.733T>G n.832T>G n.827T>G n.179+629T>G n.808T>G c.50T>G n.812T>G n.795T>G n.816T>G c.-229-506T>G (n.-229-506T>G) n.831T>G c.52+629T>G (n.52+629T>G) c.-764T>G (n.-764T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) n.855T>G n.851T>G | |
15 | g.30905220C>A | CA7450088 | FAN1 | c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.-57+630C>A (n.-57+630C>A) n.110+630C>A n.734C>A n.833C>A n.828C>A n.179+630C>A n.809C>A c.51C>A n.813C>A n.796C>A n.817C>A c.-229-505C>A (n.-229-505C>A) n.832C>A c.52+630C>A (n.52+630C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) n.856C>A n.852C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905220C= | CA2167722940 | FAN1 | c.557C= (p.Ser186=) c.-57+630C= (n.-57+630C=) n.110+630C= n.734C= n.833C= n.828C= n.179+630C= n.809C= c.51C= n.813C= n.796C= n.817C= c.-229-505C= (n.-229-505C=) n.832C= c.52+630C= (n.52+630C=) c.-763C= (n.-763C=) c.-913C= (n.-913C=) n.856C= n.852C= | |
15 | g.30905220C>G | CA391522244 | FAN1 | c.557C>G (p.Ser186Cys) c.-57+630C>G (n.-57+630C>G) n.110+630C>G n.734C>G n.833C>G n.828C>G n.179+630C>G n.809C>G c.51C>G n.813C>G n.796C>G n.817C>G c.-229-505C>G (n.-229-505C>G) n.832C>G c.52+630C>G (n.52+630C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) c.-913C>G (n.-913C>G) n.856C>G n.852C>G | |
15 | g.30905220C>T | CA391522246 | FAN1 | c.557C>T (p.Ser186Phe) c.-57+630C>T (n.-57+630C>T) n.110+630C>T n.734C>T n.833C>T n.828C>T n.179+630C>T n.809C>T c.51C>T n.813C>T n.796C>T n.817C>T c.-229-505C>T (n.-229-505C>T) n.832C>T c.52+630C>T (n.52+630C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) n.856C>T n.852C>T | |
15 | g.30905220_30905222delinsCCA | CA2167722942 | FAN1 | c.557_559delinsCCA (p.Ser186=) c.-57+630_-57+632delinsCCA (n.-57+630_-57+632delinsCCA) n.110+630_110+632delinsCCA n.734_736delinsCCA n.833_835delinsCCA n.828_830delinsCCA n.179+630_179+632delinsCCA n.809_811delinsCCA c.51_53delinsCCA n.813_815delinsCCA n.796_798delinsCCA n.817_819delinsCCA c.-229-505_-229-503delinsCCA (n.-229-505_-229-503delinsCCA) n.832_834delinsCCA c.52+630_52+632delinsCCA (n.52+630_52+632delinsCCA) c.-763_-761delinsCCA (n.-763_-761delinsCCA) c.-913_-911delinsCCA (n.-913_-911delinsCCA) n.856_858delinsCCA n.852_854delinsCCA | |
15 | g.30905221C>A | CA489642717 | FAN1 | c.558C>A (p.Ser186=) c.-57+631C>A (n.-57+631C>A) n.110+631C>A n.735C>A n.834C>A n.829C>A n.179+631C>A n.810C>A c.52C>A n.814C>A n.797C>A n.818C>A c.-229-504C>A (n.-229-504C>A) n.833C>A c.52+631C>A (n.52+631C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) n.857C>A n.853C>A | |
15 | g.30905221C>G | CA489642718 | FAN1 | c.558C>G (p.Ser186=) c.-57+631C>G (n.-57+631C>G) n.110+631C>G n.735C>G n.834C>G n.829C>G n.179+631C>G n.810C>G c.52C>G n.814C>G n.797C>G n.818C>G c.-229-504C>G (n.-229-504C>G) n.833C>G c.52+631C>G (n.52+631C>G) c.-762C>G (n.-762C>G) c.-912C>G (n.-912C>G) n.857C>G n.853C>G | |
15 | g.30905221C>T | CA489642719 | FAN1 | c.558C>T (p.Ser186=) c.-57+631C>T (n.-57+631C>T) n.110+631C>T n.735C>T n.834C>T n.829C>T n.179+631C>T n.810C>T c.52C>T n.814C>T n.797C>T n.818C>T c.-229-504C>T (n.-229-504C>T) n.833C>T c.52+631C>T (n.52+631C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) n.857C>T n.853C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905223_30905224del | CA7450089 | FAN1 | c.560_561del (p.Thr187SerfsTer3) c.-57+633_-57+634del (n.-57+633_-57+634del) n.110+633_110+634del n.737_738del n.836_837del n.831_832del n.179+633_179+634del n.812_813del c.54_55del n.816_817del n.799_800del n.820_821del c.-229-502_-229-501del (n.-229-502_-229-501del) n.835_836del c.52+633_52+634del (n.52+633_52+634del) c.-760_-759del (n.-760_-759del) c.-910_-909del (n.-910_-909del) n.859_860del n.855_856del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905222A= | CA2167722944 | FAN1 | c.559A= (p.Thr187=) c.-57+632A= (n.-57+632A=) n.110+632A= n.736A= n.835A= n.830A= n.179+632A= n.811A= c.53A= n.815A= n.798A= n.819A= c.-229-503A= (n.-229-503A=) n.834A= c.52+632A= (n.52+632A=) c.-761A= (n.-761A=) c.-911A= (n.-911A=) n.858A= n.854A= | |
15 | g.30905222A>C | CA391522247 | FAN1 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.-57+632A>C (n.-57+632A>C) n.110+632A>C n.736A>C n.835A>C n.830A>C n.179+632A>C n.811A>C c.53A>C n.815A>C n.798A>C n.819A>C c.-229-503A>C (n.-229-503A>C) n.834A>C c.52+632A>C (n.52+632A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) c.-911A>C (n.-911A>C) n.858A>C n.854A>C | |
15 | g.30905222A>G | CA267512442 | FAN1 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.-57+632A>G (n.-57+632A>G) n.110+632A>G n.736A>G n.835A>G n.830A>G n.179+632A>G n.811A>G c.53A>G n.815A>G n.798A>G n.819A>G c.-229-503A>G (n.-229-503A>G) n.834A>G c.52+632A>G (n.52+632A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-911A>G (n.-911A>G) n.858A>G n.854A>G | dbSNP |
15 | g.30905222A>T | CA391522249 | FAN1 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.-57+632A>T (n.-57+632A>T) n.110+632A>T n.736A>T n.835A>T n.830A>T n.179+632A>T n.811A>T c.53A>T n.815A>T n.798A>T n.819A>T c.-229-503A>T (n.-229-503A>T) n.834A>T c.52+632A>T (n.52+632A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) n.858A>T n.854A>T | dbSNP |
15 | g.30905223C>A | CA391522251 | FAN1 | c.560C>A (p.Thr187Lys) c.-57+633C>A (n.-57+633C>A) n.110+633C>A n.737C>A n.836C>A n.831C>A n.179+633C>A n.812C>A c.54C>A n.816C>A n.799C>A n.820C>A c.-229-502C>A (n.-229-502C>A) n.835C>A c.52+633C>A (n.52+633C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) n.859C>A n.855C>A | |
15 | g.30905223C>G | CA391522252 | FAN1 | c.560C>G (p.Thr187Arg) c.-57+633C>G (n.-57+633C>G) n.110+633C>G n.737C>G n.836C>G n.831C>G n.179+633C>G n.812C>G c.54C>G n.816C>G n.799C>G n.820C>G c.-229-502C>G (n.-229-502C>G) n.835C>G c.52+633C>G (n.52+633C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) n.859C>G n.855C>G | |
15 | g.30905223C>T | CA391522254 | FAN1 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.-57+633C>T (n.-57+633C>T) n.110+633C>T n.737C>T n.836C>T n.831C>T n.179+633C>T n.812C>T c.54C>T n.816C>T n.799C>T n.820C>T c.-229-502C>T (n.-229-502C>T) n.835C>T c.52+633C>T (n.52+633C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) n.859C>T n.855C>T | gnomAD v4 |
15 | g.30905224A= | CA2167722950 | FAN1 | c.561A= (p.Thr187=) c.-57+634A= (n.-57+634A=) n.110+634A= n.738A= n.837A= n.832A= n.179+634A= n.813A= c.55A= n.817A= n.800A= n.821A= c.-229-501A= (n.-229-501A=) n.836A= c.52+634A= (n.52+634A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-909A= (n.-909A=) n.860A= n.856A= | |
15 | g.30905224A>C | CA489642720 | FAN1 | c.561A>C (p.Thr187=) c.-57+634A>C (n.-57+634A>C) n.110+634A>C n.738A>C n.837A>C n.832A>C n.179+634A>C n.813A>C c.55A>C n.817A>C n.800A>C n.821A>C c.-229-501A>C (n.-229-501A>C) n.836A>C c.52+634A>C (n.52+634A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-909A>C (n.-909A>C) n.860A>C n.856A>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905224A>G | CA489642721 | FAN1 | c.561A>G (p.Thr187=) c.-57+634A>G (n.-57+634A>G) n.110+634A>G n.738A>G n.837A>G n.832A>G n.179+634A>G n.813A>G c.55A>G n.817A>G n.800A>G n.821A>G c.-229-501A>G (n.-229-501A>G) n.836A>G c.52+634A>G (n.52+634A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) n.860A>G n.856A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905224A>T | CA489642722 | FAN1 | c.561A>T (p.Thr187=) c.-57+634A>T (n.-57+634A>T) n.110+634A>T n.738A>T n.837A>T n.832A>T n.179+634A>T n.813A>T c.55A>T n.817A>T n.800A>T n.821A>T c.-229-501A>T (n.-229-501A>T) n.836A>T c.52+634A>T (n.52+634A>T) c.-759A>T (n.-759A>T) c.-909A>T (n.-909A>T) n.860A>T n.856A>T | |
15 | g.30905224_30905227delinsAGTT | CA2167722949 | FAN1 | c.561_564delinsAGTT (p.Thr187=) c.-57+634_-57+637delinsAGTT (n.-57+634_-57+637delinsAGTT) n.110+634_110+637delinsAGTT n.738_741delinsAGTT n.837_840delinsAGTT n.832_835delinsAGTT n.179+634_179+637delinsAGTT n.813_816delinsAGTT c.55_58delinsAGTT n.817_820delinsAGTT n.800_803delinsAGTT n.821_824delinsAGTT c.-229-501_-229-498delinsAGTT (n.-229-501_-229-498delinsAGTT) n.836_839delinsAGTT c.52+634_52+637delinsAGTT (n.52+634_52+637delinsAGTT) c.-759_-756delinsAGTT (n.-759_-756delinsAGTT) c.-909_-906delinsAGTT (n.-909_-906delinsAGTT) n.860_863delinsAGTT n.856_859delinsAGTT | |
15 | g.30905226_30905235del | CA645575613 | FAN1 | c.563_572del (p.Val188AlafsTer2) c.-57+636_-57+645del (n.-57+636_-57+645del) n.110+636_110+645del n.740_749del n.839_848del n.834_843del n.179+636_179+645del n.815_824del c.57_66del n.819_828del n.802_811del n.823_832del c.-229-499_-229-490del (n.-229-499_-229-490del) n.838_847del c.52+636_52+645del (n.52+636_52+645del) c.-757_-748del (n.-757_-748del) c.-907_-898del (n.-907_-898del) n.862_871del n.858_867del | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905225G>A | CA391522257 | FAN1 | c.562G>A (p.Val188Ile) c.-57+635G>A (n.-57+635G>A) n.110+635G>A n.739G>A n.838G>A n.833G>A n.179+635G>A n.814G>A c.56G>A n.818G>A n.801G>A n.822G>A c.-229-500G>A (n.-229-500G>A) n.837G>A c.52+635G>A (n.52+635G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) n.861G>A n.857G>A | |
15 | g.30905225G>C | CA391522261 | FAN1 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.-57+635G>C (n.-57+635G>C) n.110+635G>C n.739G>C n.838G>C n.833G>C n.179+635G>C n.814G>C c.56G>C n.818G>C n.801G>C n.822G>C c.-229-500G>C (n.-229-500G>C) n.837G>C c.52+635G>C (n.52+635G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) n.861G>C n.857G>C | |
15 | g.30905225G>T | CA391522258 | FAN1 | c.562G>T (p.Val188Phe) c.-57+635G>T (n.-57+635G>T) n.110+635G>T n.739G>T n.838G>T n.833G>T n.179+635G>T n.814G>T c.56G>T n.818G>T n.801G>T n.822G>T c.-229-500G>T (n.-229-500G>T) n.837G>T c.52+635G>T (n.52+635G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) c.-908G>T (n.-908G>T) n.861G>T n.857G>T | |
15 | g.30905228_30905230del | CA617552741 | FAN1 | c.565_567del (p.Val189del) c.-57+638_-57+640del (n.-57+638_-57+640del) n.110+638_110+640del n.742_744del n.841_843del n.836_838del n.179+638_179+640del n.817_819del c.59_61del n.821_823del n.804_806del n.825_827del c.-229-497_-229-495del (n.-229-497_-229-495del) n.840_842del c.52+638_52+640del (n.52+638_52+640del) c.-755_-753del (n.-755_-753del) c.-905_-903del (n.-905_-903del) n.864_866del n.860_862del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.30905226T>A | CA391522263 | FAN1 | c.563T>A (p.Val188Asp) c.-57+636T>A (n.-57+636T>A) n.110+636T>A n.740T>A n.839T>A n.834T>A n.179+636T>A n.815T>A c.57T>A n.819T>A n.802T>A n.823T>A c.-229-499T>A (n.-229-499T>A) n.838T>A c.52+636T>A (n.52+636T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) n.862T>A n.858T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905226T>C | CA391522268 | FAN1 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.-57+636T>C (n.-57+636T>C) n.110+636T>C n.740T>C n.839T>C n.834T>C n.179+636T>C n.815T>C c.57T>C n.819T>C n.802T>C n.823T>C c.-229-499T>C (n.-229-499T>C) n.838T>C c.52+636T>C (n.52+636T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) n.862T>C n.858T>C | |
15 | g.30905226T>G | CA391522265 | FAN1 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.-57+636T>G (n.-57+636T>G) n.110+636T>G n.740T>G n.839T>G n.834T>G n.179+636T>G n.815T>G c.57T>G n.819T>G n.802T>G n.823T>G c.-229-499T>G (n.-229-499T>G) n.838T>G c.52+636T>G (n.52+636T>G) c.-757T>G (n.-757T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) n.862T>G n.858T>G | dbSNP |
15 | g.30905226T= | CA2167722951 | FAN1 | c.563T= (p.Val188=) c.-57+636T= (n.-57+636T=) n.110+636T= n.740T= n.839T= n.834T= n.179+636T= n.815T= c.57T= n.819T= n.802T= n.823T= c.-229-499T= (n.-229-499T=) n.838T= c.52+636T= (n.52+636T=) c.-757T= (n.-757T=) c.-907T= (n.-907T=) n.862T= n.858T= | |
15 | g.30905227T>A | CA489642746 | FAN1 | c.564T>A (p.Val188=) c.-57+637T>A (n.-57+637T>A) n.110+637T>A n.741T>A n.840T>A n.835T>A n.179+637T>A n.816T>A c.58T>A n.820T>A n.803T>A n.824T>A c.-229-498T>A (n.-229-498T>A) n.839T>A c.52+637T>A (n.52+637T>A) c.-756T>A (n.-756T>A) c.-906T>A (n.-906T>A) n.863T>A n.859T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905227T>C | CA489642748 | FAN1 | c.564T>C (p.Val188=) c.-57+637T>C (n.-57+637T>C) n.110+637T>C n.741T>C n.840T>C n.835T>C n.179+637T>C n.816T>C c.58T>C n.820T>C n.803T>C n.824T>C c.-229-498T>C (n.-229-498T>C) n.839T>C c.52+637T>C (n.52+637T>C) c.-756T>C (n.-756T>C) c.-906T>C (n.-906T>C) n.863T>C n.859T>C | |
15 | g.30905227T>G | CA489642747 | FAN1 | c.564T>G (p.Val188=) c.-57+637T>G (n.-57+637T>G) n.110+637T>G n.741T>G n.840T>G n.835T>G n.179+637T>G n.816T>G c.58T>G n.820T>G n.803T>G n.824T>G c.-229-498T>G (n.-229-498T>G) n.839T>G c.52+637T>G (n.52+637T>G) c.-756T>G (n.-756T>G) c.-906T>G (n.-906T>G) n.863T>G n.859T>G | |
15 | g.30905227T= | CA2167722953 | FAN1 | c.564T= (p.Val188=) c.-57+637T= (n.-57+637T=) n.110+637T= n.741T= n.840T= n.835T= n.179+637T= n.816T= c.58T= n.820T= n.803T= n.824T= c.-229-498T= (n.-229-498T=) n.839T= c.52+637T= (n.52+637T=) c.-756T= (n.-756T=) c.-906T= (n.-906T=) n.863T= n.859T= | |
15 | g.30905228G>A | CA7450090 | FAN1 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.-57+638G>A (n.-57+638G>A) n.110+638G>A n.742G>A n.841G>A n.836G>A n.179+638G>A n.817G>A c.59G>A n.821G>A n.804G>A n.825G>A c.-229-497G>A (n.-229-497G>A) n.840G>A c.52+638G>A (n.52+638G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) n.864G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905228G>C | CA391522270 | FAN1 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.-57+638G>C (n.-57+638G>C) n.110+638G>C n.742G>C n.841G>C n.836G>C n.179+638G>C n.817G>C c.59G>C n.821G>C n.804G>C n.825G>C c.-229-497G>C (n.-229-497G>C) n.840G>C c.52+638G>C (n.52+638G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) n.864G>C n.860G>C | |
15 | g.30905228G= | CA2167722958 | FAN1 | c.565G= (p.Val189=) c.-57+638G= (n.-57+638G=) n.110+638G= n.742G= n.841G= n.836G= n.179+638G= n.817G= c.59G= n.821G= n.804G= n.825G= c.-229-497G= (n.-229-497G=) n.840G= c.52+638G= (n.52+638G=) c.-755G= (n.-755G=) c.-905G= (n.-905G=) n.864G= n.860G= | |
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15 | g.30905233G>C | CA391522289 | FAN1 | c.570G>C (p.Lys190Asn) c.-57+643G>C (n.-57+643G>C) n.110+643G>C n.747G>C n.846G>C n.841G>C n.179+643G>C n.822G>C c.64G>C n.826G>C n.809G>C n.830G>C c.-229-492G>C (n.-229-492G>C) n.845G>C c.52+643G>C (n.52+643G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) n.869G>C n.865G>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.30905233G>T | CA391522287 | FAN1 | c.570G>T (p.Lys190Asn) c.-57+643G>T (n.-57+643G>T) n.110+643G>T n.747G>T n.846G>T n.841G>T n.179+643G>T n.822G>T c.64G>T n.826G>T n.809G>T n.830G>T c.-229-492G>T (n.-229-492G>T) n.845G>T c.52+643G>T (n.52+643G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) n.869G>T n.865G>T | |
15 | g.30905234A>C | CA391522291 | FAN1 | c.571A>C (p.Ser191Arg) c.-57+644A>C (n.-57+644A>C) n.110+644A>C n.748A>C n.847A>C n.842A>C n.179+644A>C n.823A>C c.65A>C n.827A>C n.810A>C n.831A>C c.-229-491A>C (n.-229-491A>C) n.846A>C c.52+644A>C (n.52+644A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-899A>C (n.-899A>C) n.870A>C n.866A>C | |
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15 | g.30905235G>C | CA391522297 | FAN1 | c.572G>C (p.Ser191Thr) c.-57+645G>C (n.-57+645G>C) n.110+645G>C n.749G>C n.848G>C n.843G>C n.179+645G>C n.824G>C c.66G>C n.828G>C n.811G>C n.832G>C c.-229-490G>C (n.-229-490G>C) n.847G>C c.52+645G>C (n.52+645G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-898G>C (n.-898G>C) n.871G>C n.867G>C | |
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15 | g.30905236C= | CA2167722964 | FAN1 | c.573C= (p.Ser191=) c.-57+646C= (n.-57+646C=) n.110+646C= n.750C= n.849C= n.844C= n.179+646C= n.825C= c.67C= n.829C= n.812C= n.833C= c.-229-489C= (n.-229-489C=) n.848C= c.52+646C= (n.52+646C=) c.-747C= (n.-747C=) c.-897C= (n.-897C=) n.872C= n.868C= | |
15 | g.30905236C>G | CA391522301 | FAN1 | c.573C>G (p.Ser191Arg) c.-57+646C>G (n.-57+646C>G) n.110+646C>G n.750C>G n.849C>G n.844C>G n.179+646C>G n.825C>G c.67C>G n.829C>G n.812C>G n.833C>G c.-229-489C>G (n.-229-489C>G) n.848C>G c.52+646C>G (n.52+646C>G) c.-747C>G (n.-747C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) n.872C>G n.868C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905236C>T | CA267512457 | FAN1 | c.573C>T (p.Ser191=) c.-57+646C>T (n.-57+646C>T) n.110+646C>T n.750C>T n.849C>T n.844C>T n.179+646C>T n.825C>T c.67C>T n.829C>T n.812C>T n.833C>T c.-229-489C>T (n.-229-489C>T) n.848C>T c.52+646C>T (n.52+646C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) n.872C>T n.868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905237C>A | CA391522303 | FAN1 | c.574C>A (p.Leu192Met) c.-57+647C>A (n.-57+647C>A) n.110+647C>A n.751C>A n.850C>A n.845C>A n.179+647C>A n.826C>A c.68C>A n.830C>A n.813C>A n.834C>A c.-229-488C>A (n.-229-488C>A) n.849C>A c.52+647C>A (n.52+647C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-896C>A (n.-896C>A) n.873C>A n.869C>A | |
15 | g.30905237C= | CA2167722966 | FAN1 | c.574C= (p.Leu192=) c.-57+647C= (n.-57+647C=) n.110+647C= n.751C= n.850C= n.845C= n.179+647C= n.826C= c.68C= n.830C= n.813C= n.834C= c.-229-488C= (n.-229-488C=) n.849C= c.52+647C= (n.52+647C=) c.-746C= (n.-746C=) c.-896C= (n.-896C=) n.873C= n.869C= | |
15 | g.30905237C>G | CA391522305 | FAN1 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.-57+647C>G (n.-57+647C>G) n.110+647C>G n.751C>G n.850C>G n.845C>G n.179+647C>G n.826C>G c.68C>G n.830C>G n.813C>G n.834C>G c.-229-488C>G (n.-229-488C>G) n.849C>G c.52+647C>G (n.52+647C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) c.-896C>G (n.-896C>G) n.873C>G n.869C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905237C>T | CA489642758 | FAN1 | c.574C>T (p.Leu192=) c.-57+647C>T (n.-57+647C>T) n.110+647C>T n.751C>T n.850C>T n.845C>T n.179+647C>T n.826C>T c.68C>T n.830C>T n.813C>T n.834C>T c.-229-488C>T (n.-229-488C>T) n.849C>T c.52+647C>T (n.52+647C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-896C>T (n.-896C>T) n.873C>T n.869C>T | dbSNP |
15 | g.30905237_30905241delinsCTGAT | CA2167722965 | FAN1 | c.574_578delinsCTGAT (p.Leu192=) c.-57+647_-57+651delinsCTGAT (n.-57+647_-57+651delinsCTGAT) n.110+647_110+651delinsCTGAT n.751_755delinsCTGAT n.850_854delinsCTGAT n.845_849delinsCTGAT n.179+647_179+651delinsCTGAT n.826_830delinsCTGAT c.68_72delinsCTGAT n.830_834delinsCTGAT n.813_817delinsCTGAT n.834_838delinsCTGAT c.-229-488_-229-484delinsCTGAT (n.-229-488_-229-484delinsCTGAT) n.849_853delinsCTGAT c.52+647_52+651delinsCTGAT (n.52+647_52+651delinsCTGAT) c.-746_-742delinsCTGAT (n.-746_-742delinsCTGAT) c.-896_-892delinsCTGAT (n.-896_-892delinsCTGAT) n.873_877delinsCTGAT n.869_873delinsCTGAT | |
15 | g.30905238T>A | CA391522309 | FAN1 | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.-57+648T>A (n.-57+648T>A) n.110+648T>A n.752T>A n.851T>A n.846T>A n.179+648T>A n.827T>A c.69T>A n.831T>A n.814T>A n.835T>A c.-229-487T>A (n.-229-487T>A) n.850T>A c.52+648T>A (n.52+648T>A) c.-745T>A (n.-745T>A) c.-895T>A (n.-895T>A) n.874T>A n.870T>A | |
15 | g.30905238T>C | CA391522307 | FAN1 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.-57+648T>C (n.-57+648T>C) n.110+648T>C n.752T>C n.851T>C n.846T>C n.179+648T>C n.827T>C c.69T>C n.831T>C n.814T>C n.835T>C c.-229-487T>C (n.-229-487T>C) n.850T>C c.52+648T>C (n.52+648T>C) c.-745T>C (n.-745T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) n.874T>C n.870T>C | |
15 | g.30905238T>G | CA391522311 | FAN1 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.-57+648T>G (n.-57+648T>G) n.110+648T>G n.752T>G n.851T>G n.846T>G n.179+648T>G n.827T>G c.69T>G n.831T>G n.814T>G n.835T>G c.-229-487T>G (n.-229-487T>G) n.850T>G c.52+648T>G (n.52+648T>G) c.-745T>G (n.-745T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) n.874T>G n.870T>G | |
15 | g.30905242_30905245del | CA7450091 | FAN1 | c.579_582del (p.Asp194ThrfsTer27) c.-57+652_-57+655del (n.-57+652_-57+655del) n.110+652_110+655del n.756_759del n.855_858del n.850_853del n.179+652_179+655del n.831_834del c.73_76del n.835_838del n.818_821del n.839_842del c.-229-483_-229-480del (n.-229-483_-229-480del) n.854_857del c.52+652_52+655del (n.52+652_52+655del) c.-741_-738del (n.-741_-738del) c.-891_-888del (n.-891_-888del) n.878_881del n.874_877del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905239G>A | CA489642764 | FAN1 | c.576G>A (p.Leu192=) c.-57+649G>A (n.-57+649G>A) n.110+649G>A n.753G>A n.852G>A n.847G>A n.179+649G>A n.828G>A c.70G>A n.832G>A n.815G>A n.836G>A c.-229-486G>A (n.-229-486G>A) n.851G>A c.52+649G>A (n.52+649G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) n.875G>A n.871G>A | |
15 | g.30905239G>C | CA489642762 | FAN1 | c.576G>C (p.Leu192=) c.-57+649G>C (n.-57+649G>C) n.110+649G>C n.753G>C n.852G>C n.847G>C n.179+649G>C n.828G>C c.70G>C n.832G>C n.815G>C n.836G>C c.-229-486G>C (n.-229-486G>C) n.851G>C c.52+649G>C (n.52+649G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) n.875G>C n.871G>C | |
15 | g.30905239G>T | CA489642763 | FAN1 | c.576G>T (p.Leu192=) c.-57+649G>T (n.-57+649G>T) n.110+649G>T n.753G>T n.852G>T n.847G>T n.179+649G>T n.828G>T c.70G>T n.832G>T n.815G>T n.836G>T c.-229-486G>T (n.-229-486G>T) n.851G>T c.52+649G>T (n.52+649G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) n.875G>T n.871G>T | |
15 | g.30905240A>C | CA391522313 | FAN1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.-57+650A>C (n.-57+650A>C) n.110+650A>C n.754A>C n.853A>C n.848A>C n.179+650A>C n.829A>C c.71A>C n.833A>C n.816A>C n.837A>C c.-229-485A>C (n.-229-485A>C) n.852A>C c.52+650A>C (n.52+650A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) n.876A>C n.872A>C | |
15 | g.30905240A>G | CA391522314 | FAN1 | c.577A>G (p.Ile193Val) c.-57+650A>G (n.-57+650A>G) n.110+650A>G n.754A>G n.853A>G n.848A>G n.179+650A>G n.829A>G c.71A>G n.833A>G n.816A>G n.837A>G c.-229-485A>G (n.-229-485A>G) n.852A>G c.52+650A>G (n.52+650A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) n.876A>G n.872A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905240A>T | CA391522317 | FAN1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.-57+650A>T (n.-57+650A>T) n.110+650A>T n.754A>T n.853A>T n.848A>T n.179+650A>T n.829A>T c.71A>T n.833A>T n.816A>T n.837A>T c.-229-485A>T (n.-229-485A>T) n.852A>T c.52+650A>T (n.52+650A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) n.876A>T n.872A>T | |
15 | g.30905241T>A | CA391522319 | FAN1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.-57+651T>A (n.-57+651T>A) n.110+651T>A n.755T>A n.854T>A n.849T>A n.179+651T>A n.830T>A c.72T>A n.834T>A n.817T>A n.838T>A c.-229-484T>A (n.-229-484T>A) n.853T>A c.52+651T>A (n.52+651T>A) c.-742T>A (n.-742T>A) c.-892T>A (n.-892T>A) n.877T>A n.873T>A | dbSNP |
15 | g.30905241T>C | CA391522320 | FAN1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.-57+651T>C (n.-57+651T>C) n.110+651T>C n.755T>C n.854T>C n.849T>C n.179+651T>C n.830T>C c.72T>C n.834T>C n.817T>C n.838T>C c.-229-484T>C (n.-229-484T>C) n.853T>C c.52+651T>C (n.52+651T>C) c.-742T>C (n.-742T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) n.877T>C n.873T>C | |
15 | g.30905241T>G | CA391522322 | FAN1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.-57+651T>G (n.-57+651T>G) n.110+651T>G n.755T>G n.854T>G n.849T>G n.179+651T>G n.830T>G c.72T>G n.834T>G n.817T>G n.838T>G c.-229-484T>G (n.-229-484T>G) n.853T>G c.52+651T>G (n.52+651T>G) c.-742T>G (n.-742T>G) c.-892T>G (n.-892T>G) n.877T>G n.873T>G | |
15 | g.30905241T= | CA2167722969 | FAN1 | c.578T= (p.Ile193=) c.-57+651T= (n.-57+651T=) n.110+651T= n.755T= n.854T= n.849T= n.179+651T= n.830T= c.72T= n.834T= n.817T= n.838T= c.-229-484T= (n.-229-484T=) n.853T= c.52+651T= (n.52+651T=) c.-742T= (n.-742T=) c.-892T= (n.-892T=) n.877T= n.873T= | |
15 | g.30905242T>A | CA489642767 | FAN1 | c.579T>A (p.Ile193=) c.-57+652T>A (n.-57+652T>A) n.110+652T>A n.756T>A n.855T>A n.850T>A n.179+652T>A n.831T>A c.73T>A n.835T>A n.818T>A n.839T>A c.-229-483T>A (n.-229-483T>A) n.854T>A c.52+652T>A (n.52+652T>A) c.-741T>A (n.-741T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) n.878T>A n.874T>A | |
15 | g.30905242T>C | CA489642768 | FAN1 | c.579T>C (p.Ile193=) c.-57+652T>C (n.-57+652T>C) n.110+652T>C n.756T>C n.855T>C n.850T>C n.179+652T>C n.831T>C c.73T>C n.835T>C n.818T>C n.839T>C c.-229-483T>C (n.-229-483T>C) n.854T>C c.52+652T>C (n.52+652T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) n.878T>C n.874T>C | |
15 | g.30905242T>G | CA391522325 | FAN1 | c.579T>G (p.Ile193Met) c.-57+652T>G (n.-57+652T>G) n.110+652T>G n.756T>G n.855T>G n.850T>G n.179+652T>G n.831T>G c.73T>G n.835T>G n.818T>G n.839T>G c.-229-483T>G (n.-229-483T>G) n.854T>G c.52+652T>G (n.52+652T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) c.-891T>G (n.-891T>G) n.878T>G n.874T>G | |
15 | g.30905243G>A | CA391522327 | FAN1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.-57+653G>A (n.-57+653G>A) n.110+653G>A n.757G>A n.856G>A n.851G>A n.179+653G>A n.832G>A c.74G>A n.836G>A n.819G>A n.840G>A c.-229-482G>A (n.-229-482G>A) n.855G>A c.52+653G>A (n.52+653G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) n.879G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905243G>C | CA391522329 | FAN1 | c.580G>C (p.Asp194His) c.-57+653G>C (n.-57+653G>C) n.110+653G>C n.757G>C n.856G>C n.851G>C n.179+653G>C n.832G>C c.74G>C n.836G>C n.819G>C n.840G>C c.-229-482G>C (n.-229-482G>C) n.855G>C c.52+653G>C (n.52+653G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) n.879G>C n.875G>C | |
15 | g.30905243G>T | CA391522334 | FAN1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.-57+653G>T (n.-57+653G>T) n.110+653G>T n.757G>T n.856G>T n.851G>T n.179+653G>T n.832G>T c.74G>T n.836G>T n.819G>T n.840G>T c.-229-482G>T (n.-229-482G>T) n.855G>T c.52+653G>T (n.52+653G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) n.879G>T n.875G>T | |
15 | g.30905244A= | CA2167722970 | FAN1 | c.581A= (p.Asp194=) c.-57+654A= (n.-57+654A=) n.110+654A= n.758A= n.857A= n.852A= n.179+654A= n.833A= c.75A= n.837A= n.820A= n.841A= c.-229-481A= (n.-229-481A=) n.856A= c.52+654A= (n.52+654A=) c.-739A= (n.-739A=) c.-889A= (n.-889A=) n.880A= n.876A= | |
15 | g.30905244A>C | CA391522336 | FAN1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.-57+654A>C (n.-57+654A>C) n.110+654A>C n.758A>C n.857A>C n.852A>C n.179+654A>C n.833A>C c.75A>C n.837A>C n.820A>C n.841A>C c.-229-481A>C (n.-229-481A>C) n.856A>C c.52+654A>C (n.52+654A>C) c.-739A>C (n.-739A>C) c.-889A>C (n.-889A>C) n.880A>C n.876A>C | |
15 | g.30905244A>G | CA391522339 | FAN1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.-57+654A>G (n.-57+654A>G) n.110+654A>G n.758A>G n.857A>G n.852A>G n.179+654A>G n.833A>G c.75A>G n.837A>G n.820A>G n.841A>G c.-229-481A>G (n.-229-481A>G) n.856A>G c.52+654A>G (n.52+654A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) n.880A>G n.876A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.30905244A>T | CA391522341 | FAN1 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.-57+654A>T (n.-57+654A>T) n.110+654A>T n.758A>T n.857A>T n.852A>T n.179+654A>T n.833A>T c.75A>T n.837A>T n.820A>T n.841A>T c.-229-481A>T (n.-229-481A>T) n.856A>T c.52+654A>T (n.52+654A>T) c.-739A>T (n.-739A>T) c.-889A>T (n.-889A>T) n.880A>T n.876A>T | |
15 | g.30905245T>A | CA391522345 | FAN1 | c.582T>A (p.Asp194Glu) c.-57+655T>A (n.-57+655T>A) n.110+655T>A n.759T>A n.858T>A n.853T>A n.179+655T>A n.834T>A c.76T>A n.838T>A n.821T>A n.842T>A c.-229-480T>A (n.-229-480T>A) n.857T>A c.52+655T>A (n.52+655T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-888T>A (n.-888T>A) n.881T>A n.877T>A | |
15 | g.30905245T>C | CA489642771 | FAN1 | c.582T>C (p.Asp194=) c.-57+655T>C (n.-57+655T>C) n.110+655T>C n.759T>C n.858T>C n.853T>C n.179+655T>C n.834T>C c.76T>C n.838T>C n.821T>C n.842T>C c.-229-480T>C (n.-229-480T>C) n.857T>C c.52+655T>C (n.52+655T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-888T>C (n.-888T>C) n.881T>C n.877T>C | |
15 | g.30905245T>G | CA391522346 | FAN1 | c.582T>G (p.Asp194Glu) c.-57+655T>G (n.-57+655T>G) n.110+655T>G n.759T>G n.858T>G n.853T>G n.179+655T>G n.834T>G c.76T>G n.838T>G n.821T>G n.842T>G c.-229-480T>G (n.-229-480T>G) n.857T>G c.52+655T>G (n.52+655T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-888T>G (n.-888T>G) n.881T>G n.877T>G | |
15 | g.30905246A>C | CA391522349 | FAN1 | c.583A>C (p.Asn195His) c.-57+656A>C (n.-57+656A>C) n.110+656A>C n.760A>C n.859A>C n.854A>C n.179+656A>C n.835A>C c.77A>C n.839A>C n.822A>C n.843A>C c.-229-479A>C (n.-229-479A>C) n.858A>C c.52+656A>C (n.52+656A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) c.-887A>C (n.-887A>C) n.882A>C n.878A>C | |
15 | g.30905246A>G | CA391522351 | FAN1 | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.-57+656A>G (n.-57+656A>G) n.110+656A>G n.760A>G n.859A>G n.854A>G n.179+656A>G n.835A>G c.77A>G n.839A>G n.822A>G n.843A>G c.-229-479A>G (n.-229-479A>G) n.858A>G c.52+656A>G (n.52+656A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) n.882A>G n.878A>G | |
15 | g.30905246A>T | CA391522352 | FAN1 | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.-57+656A>T (n.-57+656A>T) n.110+656A>T n.760A>T n.859A>T n.854A>T n.179+656A>T n.835A>T c.77A>T n.839A>T n.822A>T n.843A>T c.-229-479A>T (n.-229-479A>T) n.858A>T c.52+656A>T (n.52+656A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) c.-887A>T (n.-887A>T) n.882A>T n.878A>T | |
15 | g.30905247A>C | CA391522355 | FAN1 | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.-57+657A>C (n.-57+657A>C) n.110+657A>C n.761A>C n.860A>C n.855A>C n.179+657A>C n.836A>C c.78A>C n.840A>C n.823A>C n.844A>C c.-229-478A>C (n.-229-478A>C) n.859A>C c.52+657A>C (n.52+657A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) c.-886A>C (n.-886A>C) n.883A>C n.879A>C | |
15 | g.30905247A>G | CA391522357 | FAN1 | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.-57+657A>G (n.-57+657A>G) n.110+657A>G n.761A>G n.860A>G n.855A>G n.179+657A>G n.836A>G c.78A>G n.840A>G n.823A>G n.844A>G c.-229-478A>G (n.-229-478A>G) n.859A>G c.52+657A>G (n.52+657A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-886A>G (n.-886A>G) n.883A>G n.879A>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905247A>T | CA391522359 | FAN1 | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.-57+657A>T (n.-57+657A>T) n.110+657A>T n.761A>T n.860A>T n.855A>T n.179+657A>T n.836A>T c.78A>T n.840A>T n.823A>T n.844A>T c.-229-478A>T (n.-229-478A>T) n.859A>T c.52+657A>T (n.52+657A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) c.-886A>T (n.-886A>T) n.883A>T n.879A>T | |
15 | g.30905248C>A | CA391522362 | FAN1 | c.585C>A (p.Asn195Lys) c.-57+658C>A (n.-57+658C>A) n.110+658C>A n.762C>A n.861C>A n.856C>A n.179+658C>A n.837C>A c.79C>A n.841C>A n.824C>A n.845C>A c.-229-477C>A (n.-229-477C>A) n.860C>A c.52+658C>A (n.52+658C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) n.884C>A n.880C>A | |
15 | g.30905248C= | CA2167722975 | FAN1 | c.585C= (p.Asn195=) c.-57+658C= (n.-57+658C=) n.110+658C= n.762C= n.861C= n.856C= n.179+658C= n.837C= c.79C= n.841C= n.824C= n.845C= c.-229-477C= (n.-229-477C=) n.860C= c.52+658C= (n.52+658C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-885C= (n.-885C=) n.884C= n.880C= | |
15 | g.30905248C>G | CA7450092 | FAN1 | c.585C>G (p.Asn195Lys) c.-57+658C>G (n.-57+658C>G) n.110+658C>G n.762C>G n.861C>G n.856C>G n.179+658C>G n.837C>G c.79C>G n.841C>G n.824C>G n.845C>G c.-229-477C>G (n.-229-477C>G) n.860C>G c.52+658C>G (n.52+658C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) n.884C>G n.880C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905248C>T | CA489642773 | FAN1 | c.585C>T (p.Asn195=) c.-57+658C>T (n.-57+658C>T) n.110+658C>T n.762C>T n.861C>T n.856C>T n.179+658C>T n.837C>T c.79C>T n.841C>T n.824C>T n.845C>T c.-229-477C>T (n.-229-477C>T) n.860C>T c.52+658C>T (n.52+658C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) n.884C>T n.880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905250_30905251del | CA2627512330 | FAN1 | c.587_588del (p.Ser196PhefsTer4) c.-57+660_-57+661del (n.-57+660_-57+661del) n.110+660_110+661del n.764_765del n.863_864del n.858_859del n.179+660_179+661del n.839_840del c.81_82del n.843_844del n.826_827del n.847_848del c.-229-475_-229-474del (n.-229-475_-229-474del) n.862_863del c.52+660_52+661del (n.52+660_52+661del) c.-733_-732del (n.-733_-732del) c.-883_-882del (n.-883_-882del) n.886_887del n.882_883del | gnomAD v4 |
15 | g.30905249T>A | CA391522367 | FAN1 | c.586T>A (p.Ser196Thr) c.-57+659T>A (n.-57+659T>A) n.110+659T>A n.763T>A n.862T>A n.857T>A n.179+659T>A n.838T>A c.80T>A n.842T>A n.825T>A n.846T>A c.-229-476T>A (n.-229-476T>A) n.861T>A c.52+659T>A (n.52+659T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) c.-884T>A (n.-884T>A) n.885T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905249T>C | CA391522377 | FAN1 | c.586T>C (p.Ser196Pro) c.-57+659T>C (n.-57+659T>C) n.110+659T>C n.763T>C n.862T>C n.857T>C n.179+659T>C n.838T>C c.80T>C n.842T>C n.825T>C n.846T>C c.-229-476T>C (n.-229-476T>C) n.861T>C c.52+659T>C (n.52+659T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) n.885T>C n.881T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905249T>G | CA391522379 | FAN1 | c.586T>G (p.Ser196Ala) c.-57+659T>G (n.-57+659T>G) n.110+659T>G n.763T>G n.862T>G n.857T>G n.179+659T>G n.838T>G c.80T>G n.842T>G n.825T>G n.846T>G c.-229-476T>G (n.-229-476T>G) n.861T>G c.52+659T>G (n.52+659T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) c.-884T>G (n.-884T>G) n.885T>G n.881T>G | dbSNP |
15 | g.30905249T= | CA2167722978 | FAN1 | c.586T= (p.Ser196=) c.-57+659T= (n.-57+659T=) n.110+659T= n.763T= n.862T= n.857T= n.179+659T= n.838T= c.80T= n.842T= n.825T= n.846T= c.-229-476T= (n.-229-476T=) n.861T= c.52+659T= (n.52+659T=) c.-734T= (n.-734T=) c.-884T= (n.-884T=) n.885T= n.881T= | |
15 | g.30905250C>A | CA391522384 | FAN1 | c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.-57+660C>A (n.-57+660C>A) n.110+660C>A n.764C>A n.863C>A n.858C>A n.179+660C>A n.839C>A c.81C>A n.843C>A n.826C>A n.847C>A c.-229-475C>A (n.-229-475C>A) n.862C>A c.52+660C>A (n.52+660C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) n.886C>A n.882C>A | |
15 | g.30905250C>G | CA391522383 | FAN1 | c.587C>G (p.Ser196Cys) c.-57+660C>G (n.-57+660C>G) n.110+660C>G n.764C>G n.863C>G n.858C>G n.179+660C>G n.839C>G c.81C>G n.843C>G n.826C>G n.847C>G c.-229-475C>G (n.-229-475C>G) n.862C>G c.52+660C>G (n.52+660C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) n.886C>G n.882C>G | |
15 | g.30905250C>T | CA391522381 | FAN1 | c.587C>T (p.Ser196Phe) c.-57+660C>T (n.-57+660C>T) n.110+660C>T n.764C>T n.863C>T n.858C>T n.179+660C>T n.839C>T c.81C>T n.843C>T n.826C>T n.847C>T c.-229-475C>T (n.-229-475C>T) n.862C>T c.52+660C>T (n.52+660C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) n.886C>T n.882C>T | |
15 | g.30905251T>A | CA489642779 | FAN1 | c.588T>A (p.Ser196=) c.-57+661T>A (n.-57+661T>A) n.110+661T>A n.765T>A n.864T>A n.859T>A n.179+661T>A n.840T>A c.82T>A n.844T>A n.827T>A n.848T>A c.-229-474T>A (n.-229-474T>A) n.863T>A c.52+661T>A (n.52+661T>A) c.-732T>A (n.-732T>A) c.-882T>A (n.-882T>A) n.887T>A n.883T>A | |
15 | g.30905251T>C | CA489642777 | FAN1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.-57+661T>C (n.-57+661T>C) n.110+661T>C n.765T>C n.864T>C n.859T>C n.179+661T>C n.840T>C c.82T>C n.844T>C n.827T>C n.848T>C c.-229-474T>C (n.-229-474T>C) n.863T>C c.52+661T>C (n.52+661T>C) c.-732T>C (n.-732T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) n.887T>C n.883T>C | |
15 | g.30905251T>G | CA489642778 | FAN1 | c.588T>G (p.Ser196=) c.-57+661T>G (n.-57+661T>G) n.110+661T>G n.765T>G n.864T>G n.859T>G n.179+661T>G n.840T>G c.82T>G n.844T>G n.827T>G n.848T>G c.-229-474T>G (n.-229-474T>G) n.863T>G c.52+661T>G (n.52+661T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) n.887T>G n.883T>G | |
15 | g.30905252T>A | CA391522386 | FAN1 | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.-57+662T>A (n.-57+662T>A) n.110+662T>A n.766T>A n.865T>A n.860T>A n.179+662T>A n.841T>A c.83T>A n.845T>A n.828T>A n.849T>A c.-229-473T>A (n.-229-473T>A) n.864T>A c.52+662T>A (n.52+662T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.-881T>A (n.-881T>A) n.888T>A n.884T>A | |
15 | g.30905252T>C | CA391522391 | FAN1 | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.-57+662T>C (n.-57+662T>C) n.110+662T>C n.766T>C n.865T>C n.860T>C n.179+662T>C n.841T>C c.83T>C n.845T>C n.828T>C n.849T>C c.-229-473T>C (n.-229-473T>C) n.864T>C c.52+662T>C (n.52+662T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.-881T>C (n.-881T>C) n.888T>C n.884T>C | |
15 | g.30905252T>G | CA391522389 | FAN1 | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.-57+662T>G (n.-57+662T>G) n.110+662T>G n.766T>G n.865T>G n.860T>G n.179+662T>G n.841T>G c.83T>G n.845T>G n.828T>G n.849T>G c.-229-473T>G (n.-229-473T>G) n.864T>G c.52+662T>G (n.52+662T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) c.-881T>G (n.-881T>G) n.888T>G n.884T>G | |
15 | g.30905253C>A | CA391522393 | FAN1 | c.590C>A (p.Ser197Ter) c.-57+663C>A (n.-57+663C>A) n.110+663C>A n.767C>A n.866C>A n.861C>A n.179+663C>A n.842C>A c.84C>A n.846C>A n.829C>A n.850C>A c.-229-472C>A (n.-229-472C>A) n.865C>A c.52+663C>A (n.52+663C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-880C>A (n.-880C>A) n.889C>A n.885C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.30905253C>G | CA391522399 | FAN1 | c.590C>G (p.Ser197Ter) c.-57+663C>G (n.-57+663C>G) n.110+663C>G n.767C>G n.866C>G n.861C>G n.179+663C>G n.842C>G c.84C>G n.846C>G n.829C>G n.850C>G c.-229-472C>G (n.-229-472C>G) n.865C>G c.52+663C>G (n.52+663C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-880C>G (n.-880C>G) n.889C>G n.885C>G | dbSNP |
15 | g.30905253C>T | CA267512480 | FAN1 | c.590C>T (p.Ser197Leu) c.-57+663C>T (n.-57+663C>T) n.110+663C>T n.767C>T n.866C>T n.861C>T n.179+663C>T n.842C>T c.84C>T n.846C>T n.829C>T n.850C>T c.-229-472C>T (n.-229-472C>T) n.865C>T c.52+663C>T (n.52+663C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) n.889C>T n.885C>T | dbSNP |
15 | g.30905254A>C | CA489642781 | FAN1 | c.591A>C (p.Ser197=) c.-57+664A>C (n.-57+664A>C) n.110+664A>C n.768A>C n.867A>C n.862A>C n.179+664A>C n.843A>C c.85A>C n.847A>C n.830A>C n.851A>C c.-229-471A>C (n.-229-471A>C) n.866A>C c.52+664A>C (n.52+664A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) n.890A>C n.886A>C | |
15 | g.30905254A>G | CA489642782 | FAN1 | c.591A>G (p.Ser197=) c.-57+664A>G (n.-57+664A>G) n.110+664A>G n.768A>G n.867A>G n.862A>G n.179+664A>G n.843A>G c.85A>G n.847A>G n.830A>G n.851A>G c.-229-471A>G (n.-229-471A>G) n.866A>G c.52+664A>G (n.52+664A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) n.890A>G n.886A>G | |
15 | g.30905254A>T | CA489642783 | FAN1 | c.591A>T (p.Ser197=) c.-57+664A>T (n.-57+664A>T) n.110+664A>T n.768A>T n.867A>T n.862A>T n.179+664A>T n.843A>T c.85A>T n.847A>T n.830A>T n.851A>T c.-229-471A>T (n.-229-471A>T) n.866A>T c.52+664A>T (n.52+664A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-879A>T (n.-879A>T) n.890A>T n.886A>T | |
15 | g.30905255G>A | CA391522402 | FAN1 | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.-57+665G>A (n.-57+665G>A) n.110+665G>A n.769G>A n.868G>A n.863G>A n.179+665G>A n.844G>A c.86G>A n.848G>A n.831G>A n.852G>A c.-229-470G>A (n.-229-470G>A) n.867G>A c.52+665G>A (n.52+665G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) n.891G>A n.887G>A | |
15 | g.30905255G>C | CA391522406 | FAN1 | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.-57+665G>C (n.-57+665G>C) n.110+665G>C n.769G>C n.868G>C n.863G>C n.179+665G>C n.844G>C c.86G>C n.848G>C n.831G>C n.852G>C c.-229-470G>C (n.-229-470G>C) n.867G>C c.52+665G>C (n.52+665G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) n.891G>C n.887G>C | |
15 | g.30905255G>T | CA391522403 | FAN1 | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.-57+665G>T (n.-57+665G>T) n.110+665G>T n.769G>T n.868G>T n.863G>T n.179+665G>T n.844G>T c.86G>T n.848G>T n.831G>T n.852G>T c.-229-470G>T (n.-229-470G>T) n.867G>T c.52+665G>T (n.52+665G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) n.891G>T n.887G>T | |
15 | g.30905256A>C | CA391522407 | FAN1 | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.-57+666A>C (n.-57+666A>C) n.110+666A>C n.770A>C n.869A>C n.864A>C n.179+666A>C n.845A>C c.87A>C n.849A>C n.832A>C n.853A>C c.-229-469A>C (n.-229-469A>C) n.868A>C c.52+666A>C (n.52+666A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) n.892A>C n.888A>C | |
15 | g.30905256A>G | CA391522408 | FAN1 | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.-57+666A>G (n.-57+666A>G) n.110+666A>G n.770A>G n.869A>G n.864A>G n.179+666A>G n.845A>G c.87A>G n.849A>G n.832A>G n.853A>G c.-229-469A>G (n.-229-469A>G) n.868A>G c.52+666A>G (n.52+666A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) n.892A>G n.888A>G | |
15 | g.30905256A>T | CA391522409 | FAN1 | c.593A>T (p.Glu198Val) c.-57+666A>T (n.-57+666A>T) n.110+666A>T n.770A>T n.869A>T n.864A>T n.179+666A>T n.845A>T c.87A>T n.849A>T n.832A>T n.853A>T c.-229-469A>T (n.-229-469A>T) n.868A>T c.52+666A>T (n.52+666A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) n.892A>T n.888A>T | |
15 | g.30905257A>C | CA391522410 | FAN1 | c.594A>C (p.Glu198Asp) c.-57+667A>C (n.-57+667A>C) n.110+667A>C n.771A>C n.870A>C n.865A>C n.179+667A>C n.846A>C c.88A>C n.850A>C n.833A>C n.854A>C c.-229-468A>C (n.-229-468A>C) n.869A>C c.52+667A>C (n.52+667A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) c.-876A>C (n.-876A>C) n.893A>C n.889A>C | |
15 | g.30905257A>G | CA489642785 | FAN1 | c.594A>G (p.Glu198=) c.-57+667A>G (n.-57+667A>G) n.110+667A>G n.771A>G n.870A>G n.865A>G n.179+667A>G n.846A>G c.88A>G n.850A>G n.833A>G n.854A>G c.-229-468A>G (n.-229-468A>G) n.869A>G c.52+667A>G (n.52+667A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-876A>G (n.-876A>G) n.893A>G n.889A>G | |
15 | g.30905257A>T | CA391522411 | FAN1 | c.594A>T (p.Glu198Asp) c.-57+667A>T (n.-57+667A>T) n.110+667A>T n.771A>T n.870A>T n.865A>T n.179+667A>T n.846A>T c.88A>T n.850A>T n.833A>T n.854A>T c.-229-468A>T (n.-229-468A>T) n.869A>T c.52+667A>T (n.52+667A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) c.-876A>T (n.-876A>T) n.893A>T n.889A>T | |
15 | g.30905258A>C | CA391522413 | FAN1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.-57+668A>C (n.-57+668A>C) n.110+668A>C n.772A>C n.871A>C n.866A>C n.179+668A>C n.847A>C c.89A>C n.851A>C n.834A>C n.855A>C c.-229-467A>C (n.-229-467A>C) n.870A>C c.52+668A>C (n.52+668A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-875A>C (n.-875A>C) n.894A>C n.890A>C | |
15 | g.30905258A>G | CA391522415 | FAN1 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.-57+668A>G (n.-57+668A>G) n.110+668A>G n.772A>G n.871A>G n.866A>G n.179+668A>G n.847A>G c.89A>G n.851A>G n.834A>G n.855A>G c.-229-467A>G (n.-229-467A>G) n.870A>G c.52+668A>G (n.52+668A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-875A>G (n.-875A>G) n.894A>G n.890A>G | |
15 | g.30905258A>T | CA391522418 | FAN1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.-57+668A>T (n.-57+668A>T) n.110+668A>T n.772A>T n.871A>T n.866A>T n.179+668A>T n.847A>T c.89A>T n.851A>T n.834A>T n.855A>T c.-229-467A>T (n.-229-467A>T) n.870A>T c.52+668A>T (n.52+668A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-875A>T (n.-875A>T) n.894A>T n.890A>T | |
15 | g.30905259T>A | CA391522420 | FAN1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.-57+669T>A (n.-57+669T>A) n.110+669T>A n.773T>A n.872T>A n.867T>A n.179+669T>A n.848T>A c.90T>A n.852T>A n.835T>A n.856T>A c.-229-466T>A (n.-229-466T>A) n.871T>A c.52+669T>A (n.52+669T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-874T>A (n.-874T>A) n.895T>A n.891T>A | |
15 | g.30905259T>C | CA391522422 | FAN1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.-57+669T>C (n.-57+669T>C) n.110+669T>C n.773T>C n.872T>C n.867T>C n.179+669T>C n.848T>C c.90T>C n.852T>C n.835T>C n.856T>C c.-229-466T>C (n.-229-466T>C) n.871T>C c.52+669T>C (n.52+669T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) c.-874T>C (n.-874T>C) n.895T>C n.891T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.30905259T= | CA2167722984 | FAN1 | c.596T= (p.Ile199=) c.-57+669T= (n.-57+669T=) n.110+669T= n.773T= n.872T= n.867T= n.179+669T= n.848T= c.90T= n.852T= n.835T= n.856T= c.-229-466T= (n.-229-466T=) n.871T= c.52+669T= (n.52+669T=) c.-724T= (n.-724T=) c.-874T= (n.-874T=) n.895T= n.891T= | |
15 | g.30905260T>A | CA489642787 | FAN1 | c.597T>A (p.Ile199=) c.-57+670T>A (n.-57+670T>A) n.110+670T>A n.774T>A n.873T>A n.868T>A n.179+670T>A n.849T>A c.91T>A n.853T>A n.836T>A n.857T>A c.-229-465T>A (n.-229-465T>A) n.872T>A c.52+670T>A (n.52+670T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-873T>A (n.-873T>A) n.896T>A n.892T>A | |
15 | g.30905260T>C | CA489642788 | FAN1 | c.597T>C (p.Ile199=) c.-57+670T>C (n.-57+670T>C) n.110+670T>C n.774T>C n.873T>C n.868T>C n.179+670T>C n.849T>C c.91T>C n.853T>C n.836T>C n.857T>C c.-229-465T>C (n.-229-465T>C) n.872T>C c.52+670T>C (n.52+670T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-873T>C (n.-873T>C) n.896T>C n.892T>C | |
15 | g.30905260T>G | CA391522425 | FAN1 | c.597T>G (p.Ile199Met) c.-57+670T>G (n.-57+670T>G) n.110+670T>G n.774T>G n.873T>G n.868T>G n.179+670T>G n.849T>G c.91T>G n.853T>G n.836T>G n.857T>G c.-229-465T>G (n.-229-465T>G) n.872T>G c.52+670T>G (n.52+670T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-873T>G (n.-873T>G) n.896T>G n.892T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905261G>A | CA391522427 | FAN1 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.-57+671G>A (n.-57+671G>A) n.110+671G>A n.775G>A n.874G>A n.869G>A n.179+671G>A n.850G>A c.92G>A n.854G>A n.837G>A n.858G>A c.-229-464G>A (n.-229-464G>A) n.873G>A c.52+671G>A (n.52+671G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) n.897G>A n.893G>A | |
15 | g.30905261G>C | CA7450093 | FAN1 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.-57+671G>C (n.-57+671G>C) n.110+671G>C n.775G>C n.874G>C n.869G>C n.179+671G>C n.850G>C c.92G>C n.854G>C n.837G>C n.858G>C c.-229-464G>C (n.-229-464G>C) n.873G>C c.52+671G>C (n.52+671G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) n.897G>C n.893G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905261G= | CA2167722988 | FAN1 | c.598G= (p.Glu200=) c.-57+671G= (n.-57+671G=) n.110+671G= n.775G= n.874G= n.869G= n.179+671G= n.850G= c.92G= n.854G= n.837G= n.858G= c.-229-464G= (n.-229-464G=) n.873G= c.52+671G= (n.52+671G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-872G= (n.-872G=) n.897G= n.893G= | |
15 | g.30905261G>T | CA391522433 | FAN1 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.-57+671G>T (n.-57+671G>T) n.110+671G>T n.775G>T n.874G>T n.869G>T n.179+671G>T n.850G>T c.92G>T n.854G>T n.837G>T n.858G>T c.-229-464G>T (n.-229-464G>T) n.873G>T c.52+671G>T (n.52+671G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) n.897G>T n.893G>T | |
15 | g.30905262A>C | CA391522435 | FAN1 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.-57+672A>C (n.-57+672A>C) n.110+672A>C n.776A>C n.875A>C n.870A>C n.179+672A>C n.851A>C c.93A>C n.855A>C n.838A>C n.859A>C c.-229-463A>C (n.-229-463A>C) n.874A>C c.52+672A>C (n.52+672A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-871A>C (n.-871A>C) n.898A>C n.894A>C | |
15 | g.30905262A>G | CA391522437 | FAN1 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.-57+672A>G (n.-57+672A>G) n.110+672A>G n.776A>G n.875A>G n.870A>G n.179+672A>G n.851A>G c.93A>G n.855A>G n.838A>G n.859A>G c.-229-463A>G (n.-229-463A>G) n.874A>G c.52+672A>G (n.52+672A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-871A>G (n.-871A>G) n.898A>G n.894A>G | ClinVar |
15 | g.30905262A>T | CA391522444 | FAN1 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.-57+672A>T (n.-57+672A>T) n.110+672A>T n.776A>T n.875A>T n.870A>T n.179+672A>T n.851A>T c.93A>T n.855A>T n.838A>T n.859A>T c.-229-463A>T (n.-229-463A>T) n.874A>T c.52+672A>T (n.52+672A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-871A>T (n.-871A>T) n.898A>T n.894A>T | |
15 | g.30905263G>A | CA489642792 | FAN1 | c.600G>A (p.Glu200=) c.-57+673G>A (n.-57+673G>A) n.110+673G>A n.777G>A n.876G>A n.871G>A n.179+673G>A n.852G>A c.94G>A n.856G>A n.839G>A n.860G>A c.-229-462G>A (n.-229-462G>A) n.875G>A c.52+673G>A (n.52+673G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) n.899G>A n.895G>A | |
15 | g.30905263G>C | CA391522446 | FAN1 | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.-57+673G>C (n.-57+673G>C) n.110+673G>C n.777G>C n.876G>C n.871G>C n.179+673G>C n.852G>C c.94G>C n.856G>C n.839G>C n.860G>C c.-229-462G>C (n.-229-462G>C) n.875G>C c.52+673G>C (n.52+673G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.-870G>C (n.-870G>C) n.899G>C n.895G>C | |
15 | g.30905263G>T | CA391522447 | FAN1 | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.-57+673G>T (n.-57+673G>T) n.110+673G>T n.777G>T n.876G>T n.871G>T n.179+673G>T n.852G>T c.94G>T n.856G>T n.839G>T n.860G>T c.-229-462G>T (n.-229-462G>T) n.875G>T c.52+673G>T (n.52+673G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) n.899G>T n.895G>T | |
15 | g.30905264G>A | CA391522449 | FAN1 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.-57+674G>A (n.-57+674G>A) n.110+674G>A n.778G>A n.877G>A n.872G>A n.179+674G>A n.853G>A c.95G>A n.857G>A n.840G>A n.861G>A c.-229-461G>A (n.-229-461G>A) n.876G>A c.52+674G>A (n.52+674G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) n.900G>A n.896G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.30905264G>C | CA391522451 | FAN1 | c.601G>C (p.Asp201His) c.-57+674G>C (n.-57+674G>C) n.110+674G>C n.778G>C n.877G>C n.872G>C n.179+674G>C n.853G>C c.95G>C n.857G>C n.840G>C n.861G>C c.-229-461G>C (n.-229-461G>C) n.876G>C c.52+674G>C (n.52+674G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) n.900G>C n.896G>C | |
15 | g.30905264G>T | CA391522454 | FAN1 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.-57+674G>T (n.-57+674G>T) n.110+674G>T n.778G>T n.877G>T n.872G>T n.179+674G>T n.853G>T c.95G>T n.857G>T n.840G>T n.861G>T c.-229-461G>T (n.-229-461G>T) n.876G>T c.52+674G>T (n.52+674G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) n.900G>T n.896G>T | |
15 | g.30905265A= | CA2167722990 | FAN1 | c.602A= (p.Asp201=) c.-57+675A= (n.-57+675A=) n.110+675A= n.779A= n.878A= n.873A= n.179+675A= n.854A= c.96A= n.858A= n.841A= n.862A= c.-229-460A= (n.-229-460A=) n.877A= c.52+675A= (n.52+675A=) c.-718A= (n.-718A=) c.-868A= (n.-868A=) n.901A= n.897A= | |
15 | g.30905265A>C | CA391522457 | FAN1 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.-57+675A>C (n.-57+675A>C) n.110+675A>C n.779A>C n.878A>C n.873A>C n.179+675A>C n.854A>C c.96A>C n.858A>C n.841A>C n.862A>C c.-229-460A>C (n.-229-460A>C) n.877A>C c.52+675A>C (n.52+675A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-868A>C (n.-868A>C) n.901A>C n.897A>C | |
15 | g.30905265A>G | CA7450094 | FAN1 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.-57+675A>G (n.-57+675A>G) n.110+675A>G n.779A>G n.878A>G n.873A>G n.179+675A>G n.854A>G c.96A>G n.858A>G n.841A>G n.862A>G c.-229-460A>G (n.-229-460A>G) n.877A>G c.52+675A>G (n.52+675A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-868A>G (n.-868A>G) n.901A>G n.897A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.30905265A>T | CA391522455 | FAN1 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.-57+675A>T (n.-57+675A>T) n.110+675A>T n.779A>T n.878A>T n.873A>T n.179+675A>T n.854A>T c.96A>T n.858A>T n.841A>T n.862A>T c.-229-460A>T (n.-229-460A>T) n.877A>T c.52+675A>T (n.52+675A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-868A>T (n.-868A>T) n.901A>T n.897A>T | |
15 | g.30905266C>A | CA391522460 | FAN1 | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.-57+676C>A (n.-57+676C>A) n.110+676C>A n.780C>A n.879C>A n.874C>A n.179+676C>A n.855C>A c.97C>A n.859C>A n.842C>A n.863C>A c.-229-459C>A (n.-229-459C>A) n.878C>A c.52+676C>A (n.52+676C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-867C>A (n.-867C>A) n.902C>A n.898C>A | |
15 | g.30905266C= | CA2167722995 | FAN1 | c.603C= (p.Asp201=) c.-57+676C= (n.-57+676C=) n.110+676C= n.780C= n.879C= n.874C= n.179+676C= n.855C= c.97C= n.859C= n.842C= n.863C= c.-229-459C= (n.-229-459C=) n.878C= c.52+676C= (n.52+676C=) c.-717C= (n.-717C=) c.-867C= (n.-867C=) n.902C= n.898C= | |
15 | g.30905266C>G | CA391522462 | FAN1 | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.-57+676C>G (n.-57+676C>G) n.110+676C>G n.780C>G n.879C>G n.874C>G n.179+676C>G n.855C>G c.97C>G n.859C>G n.842C>G n.863C>G c.-229-459C>G (n.-229-459C>G) n.878C>G c.52+676C>G (n.52+676C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) n.902C>G n.898C>G | gnomAD v4 |
15 | g.30905266C>T | CA7450095 | FAN1 | c.603C>T (p.Asp201=) c.-57+676C>T (n.-57+676C>T) n.110+676C>T n.780C>T n.879C>T n.874C>T n.179+676C>T n.855C>T c.97C>T n.859C>T n.842C>T n.863C>T c.-229-459C>T (n.-229-459C>T) n.878C>T c.52+676C>T (n.52+676C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) n.902C>T n.898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905267G>A | CA7450096 | FAN1 | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.-57+677G>A (n.-57+677G>A) n.110+677G>A n.781G>A n.880G>A n.875G>A n.179+677G>A n.856G>A c.98G>A n.860G>A n.843G>A n.864G>A c.-229-458G>A (n.-229-458G>A) n.879G>A c.52+677G>A (n.52+677G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) n.903G>A n.899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905267G>C | CA391522466 | FAN1 | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.-57+677G>C (n.-57+677G>C) n.110+677G>C n.781G>C n.880G>C n.875G>C n.179+677G>C n.856G>C c.98G>C n.860G>C n.843G>C n.864G>C c.-229-458G>C (n.-229-458G>C) n.879G>C c.52+677G>C (n.52+677G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) n.903G>C n.899G>C | |
15 | g.30905267G= | CA2167722997 | FAN1 | c.604G= (p.Glu202=) c.-57+677G= (n.-57+677G=) n.110+677G= n.781G= n.880G= n.875G= n.179+677G= n.856G= c.98G= n.860G= n.843G= n.864G= c.-229-458G= (n.-229-458G=) n.879G= c.52+677G= (n.52+677G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-866G= (n.-866G=) n.903G= n.899G= | |
15 | g.30905267G>T | CA391522473 | FAN1 | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.-57+677G>T (n.-57+677G>T) n.110+677G>T n.781G>T n.880G>T n.875G>T n.179+677G>T n.856G>T c.98G>T n.860G>T n.843G>T n.864G>T c.-229-458G>T (n.-229-458G>T) n.879G>T c.52+677G>T (n.52+677G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) n.903G>T n.899G>T | |
15 | g.30905268A= | CA2167723001 | FAN1 | c.605A= (p.Glu202=) c.-57+678A= (n.-57+678A=) n.110+678A= n.782A= n.881A= n.876A= n.179+678A= n.857A= c.99A= n.861A= n.844A= n.865A= c.-229-457A= (n.-229-457A=) n.880A= c.52+678A= (n.52+678A=) c.-715A= (n.-715A=) c.-865A= (n.-865A=) n.904A= n.900A= | |
15 | g.30905268A>C | CA391522475 | FAN1 | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.-57+678A>C (n.-57+678A>C) n.110+678A>C n.782A>C n.881A>C n.876A>C n.179+678A>C n.857A>C c.99A>C n.861A>C n.844A>C n.865A>C c.-229-457A>C (n.-229-457A>C) n.880A>C c.52+678A>C (n.52+678A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) c.-865A>C (n.-865A>C) n.904A>C n.900A>C | |
15 | g.30905268A>G | CA391522477 | FAN1 | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.-57+678A>G (n.-57+678A>G) n.110+678A>G n.782A>G n.881A>G n.876A>G n.179+678A>G n.857A>G c.99A>G n.861A>G n.844A>G n.865A>G c.-229-457A>G (n.-229-457A>G) n.880A>G c.52+678A>G (n.52+678A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-865A>G (n.-865A>G) n.904A>G n.900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.30905268A>T | CA391522479 | FAN1 | c.605A>T (p.Glu202Val) c.-57+678A>T (n.-57+678A>T) n.110+678A>T n.782A>T n.881A>T n.876A>T n.179+678A>T n.857A>T c.99A>T n.861A>T n.844A>T n.865A>T c.-229-457A>T (n.-229-457A>T) n.880A>T c.52+678A>T (n.52+678A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) c.-865A>T (n.-865A>T) n.904A>T n.900A>T | |
15 | g.30905269G>A | CA489642803 | FAN1 | c.606G>A (p.Glu202=) c.-57+679G>A (n.-57+679G>A) n.110+679G>A n.783G>A n.882G>A n.877G>A n.179+679G>A n.858G>A c.100G>A n.862G>A n.845G>A n.866G>A c.-229-456G>A (n.-229-456G>A) n.881G>A c.52+679G>A (n.52+679G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) n.905G>A n.901G>A | gnomAD v4 |
15 | g.30905269G>C | CA391522481 | FAN1 | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.-57+679G>C (n.-57+679G>C) n.110+679G>C n.783G>C n.882G>C n.877G>C n.179+679G>C n.858G>C c.100G>C n.862G>C n.845G>C n.866G>C c.-229-456G>C (n.-229-456G>C) n.881G>C c.52+679G>C (n.52+679G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) n.905G>C n.901G>C | |
15 | g.30905269G>T | CA391522483 | FAN1 | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.-57+679G>T (n.-57+679G>T) n.110+679G>T n.783G>T n.882G>T n.877G>T n.179+679G>T n.858G>T c.100G>T n.862G>T n.845G>T n.866G>T c.-229-456G>T (n.-229-456G>T) n.881G>T c.52+679G>T (n.52+679G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) n.905G>T n.901G>T | |
15 | g.30905270G>A | CA391522490 | FAN1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.-57+680G>A (n.-57+680G>A) n.110+680G>A n.784G>A n.883G>A n.878G>A n.179+680G>A n.859G>A c.101G>A n.863G>A n.846G>A n.867G>A c.-229-455G>A (n.-229-455G>A) n.882G>A c.52+680G>A (n.52+680G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) n.906G>A n.902G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.30905270G>C | CA391522488 | FAN1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.-57+680G>C (n.-57+680G>C) n.110+680G>C n.784G>C n.883G>C n.878G>C n.179+680G>C n.859G>C c.101G>C n.863G>C n.846G>C n.867G>C c.-229-455G>C (n.-229-455G>C) n.882G>C c.52+680G>C (n.52+680G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-863G>C (n.-863G>C) n.906G>C n.902G>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905270G>T | CA391522486 | FAN1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.-57+680G>T (n.-57+680G>T) n.110+680G>T n.784G>T n.883G>T n.878G>T n.179+680G>T n.859G>T c.101G>T n.863G>T n.846G>T n.867G>T c.-229-455G>T (n.-229-455G>T) n.882G>T c.52+680G>T (n.52+680G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) n.906G>T n.902G>T | |
15 | g.30905271A= | CA2167723003 | FAN1 | c.608A= (p.Asp203=) c.-57+681A= (n.-57+681A=) n.110+681A= n.785A= n.884A= n.879A= n.179+681A= n.860A= c.102A= n.864A= n.847A= n.868A= c.-229-454A= (n.-229-454A=) n.883A= c.52+681A= (n.52+681A=) c.-712A= (n.-712A=) c.-862A= (n.-862A=) n.907A= n.903A= | |
15 | g.30905271A>C | CA391522493 | FAN1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.-57+681A>C (n.-57+681A>C) n.110+681A>C n.785A>C n.884A>C n.879A>C n.179+681A>C n.860A>C c.102A>C n.864A>C n.847A>C n.868A>C c.-229-454A>C (n.-229-454A>C) n.883A>C c.52+681A>C (n.52+681A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) n.907A>C n.903A>C | |
15 | g.30905271A>G | CA267512536 | FAN1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.-57+681A>G (n.-57+681A>G) n.110+681A>G n.785A>G n.884A>G n.879A>G n.179+681A>G n.860A>G c.102A>G n.864A>G n.847A>G n.868A>G c.-229-454A>G (n.-229-454A>G) n.883A>G c.52+681A>G (n.52+681A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) n.907A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905271A>T | CA391522495 | FAN1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.-57+681A>T (n.-57+681A>T) n.110+681A>T n.785A>T n.884A>T n.879A>T n.179+681A>T n.860A>T c.102A>T n.864A>T n.847A>T n.868A>T c.-229-454A>T (n.-229-454A>T) n.883A>T c.52+681A>T (n.52+681A>T) c.-712A>T (n.-712A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) n.907A>T n.903A>T | |
15 | g.30905272T>A | CA391522497 | FAN1 | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.-57+682T>A (n.-57+682T>A) n.110+682T>A n.786T>A n.885T>A n.880T>A n.179+682T>A n.861T>A c.103T>A n.865T>A n.848T>A n.869T>A c.-229-453T>A (n.-229-453T>A) n.884T>A c.52+682T>A (n.52+682T>A) c.-711T>A (n.-711T>A) c.-861T>A (n.-861T>A) n.908T>A n.904T>A | |
15 | g.30905272T>C | CA489642807 | FAN1 | c.609T>C (p.Asp203=) c.-57+682T>C (n.-57+682T>C) n.110+682T>C n.786T>C n.885T>C n.880T>C n.179+682T>C n.861T>C c.103T>C n.865T>C n.848T>C n.869T>C c.-229-453T>C (n.-229-453T>C) n.884T>C c.52+682T>C (n.52+682T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) n.908T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
15 | g.30905272T>G | CA391522499 | FAN1 | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.-57+682T>G (n.-57+682T>G) n.110+682T>G n.786T>G n.885T>G n.880T>G n.179+682T>G n.861T>G c.103T>G n.865T>G n.848T>G n.869T>G c.-229-453T>G (n.-229-453T>G) n.884T>G c.52+682T>G (n.52+682T>G) c.-711T>G (n.-711T>G) c.-861T>G (n.-861T>G) n.908T>G n.904T>G | |
15 | g.30905273C>A | CA391522500 | FAN1 | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.-57+683C>A (n.-57+683C>A) n.110+683C>A n.787C>A n.886C>A n.881C>A n.179+683C>A n.862C>A c.104C>A n.866C>A n.849C>A n.870C>A c.-229-452C>A (n.-229-452C>A) n.885C>A c.52+683C>A (n.52+683C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-860C>A (n.-860C>A) n.909C>A n.905C>A | |
15 | g.30905273C>G | CA391522502 | FAN1 | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.-57+683C>G (n.-57+683C>G) n.110+683C>G n.787C>G n.886C>G n.881C>G n.179+683C>G n.862C>G c.104C>G n.866C>G n.849C>G n.870C>G c.-229-452C>G (n.-229-452C>G) n.885C>G c.52+683C>G (n.52+683C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) c.-860C>G (n.-860C>G) n.909C>G n.905C>G | |
15 | g.30905273C>T | CA391522503 | FAN1 | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.-57+683C>T (n.-57+683C>T) n.110+683C>T n.787C>T n.886C>T n.881C>T n.179+683C>T n.862C>T c.104C>T n.866C>T n.849C>T n.870C>T c.-229-452C>T (n.-229-452C>T) n.885C>T c.52+683C>T (n.52+683C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) n.909C>T n.905C>T | |
15 | g.30905274A= | CA2167723004 | FAN1 | c.611A= (p.Gln204=) c.-57+684A= (n.-57+684A=) n.110+684A= n.788A= n.887A= n.882A= n.179+684A= n.863A= c.105A= n.867A= n.850A= n.871A= c.-229-451A= (n.-229-451A=) n.886A= c.52+684A= (n.52+684A=) c.-709A= (n.-709A=) c.-859A= (n.-859A=) n.910A= n.906A= | |
15 | g.30905274A>C | CA391522505 | FAN1 | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.-57+684A>C (n.-57+684A>C) n.110+684A>C n.788A>C n.887A>C n.882A>C n.179+684A>C n.863A>C c.105A>C n.867A>C n.850A>C n.871A>C c.-229-451A>C (n.-229-451A>C) n.886A>C c.52+684A>C (n.52+684A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) c.-859A>C (n.-859A>C) n.910A>C n.906A>C | |
15 | g.30905274A>G | CA391522507 | FAN1 | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.-57+684A>G (n.-57+684A>G) n.110+684A>G n.788A>G n.887A>G n.882A>G n.179+684A>G n.863A>G c.105A>G n.867A>G n.850A>G n.871A>G c.-229-451A>G (n.-229-451A>G) n.886A>G c.52+684A>G (n.52+684A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) n.910A>G n.906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.30905274A>T | CA391522509 | FAN1 | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.-57+684A>T (n.-57+684A>T) n.110+684A>T n.788A>T n.887A>T n.882A>T n.179+684A>T n.863A>T c.105A>T n.867A>T n.850A>T n.871A>T c.-229-451A>T (n.-229-451A>T) n.886A>T c.52+684A>T (n.52+684A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) c.-859A>T (n.-859A>T) n.910A>T n.906A>T | |
15 | g.30905275A>C | CA391522511 | FAN1 | c.612A>C (p.Gln204His) c.-57+685A>C (n.-57+685A>C) n.110+685A>C n.789A>C n.888A>C n.883A>C n.179+685A>C n.864A>C c.106A>C n.868A>C n.851A>C n.872A>C c.-229-450A>C (n.-229-450A>C) n.887A>C c.52+685A>C (n.52+685A>C) c.-708A>C (n.-708A>C) c.-858A>C (n.-858A>C) n.911A>C n.907A>C | |
15 | g.30905275A>G | CA489642810 | FAN1 | c.612A>G (p.Gln204=) c.-57+685A>G (n.-57+685A>G) n.110+685A>G n.789A>G n.888A>G n.883A>G n.179+685A>G n.864A>G c.106A>G n.868A>G n.851A>G n.872A>G c.-229-450A>G (n.-229-450A>G) n.887A>G c.52+685A>G (n.52+685A>G) c.-708A>G (n.-708A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) n.911A>G n.907A>G | |
15 | g.30905275A>T | CA391522513 | FAN1 | c.612A>T (p.Gln204His) c.-57+685A>T (n.-57+685A>T) n.110+685A>T n.789A>T n.888A>T n.883A>T n.179+685A>T n.864A>T c.106A>T n.868A>T n.851A>T n.872A>T c.-229-450A>T (n.-229-450A>T) n.887A>T c.52+685A>T (n.52+685A>T) c.-708A>T (n.-708A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) n.911A>T n.907A>T |