Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30897117_30897134dupCA2677903805DDR1c.1973_1990dup (p.Lys663_Asn664insArgProAspAlaThrLys)
c.1862_1879dup (p.Lys626_Asn627insArgProAspAlaThrLys)
c.1169_1186dup (p.Lys395_Asn396insArgProAspAlaThrLys)
c.1535_1552dup (p.Lys517_Asn518insArgProAspAlaThrLys)
c.*1030_*1047dup (n.*1030_*1047dup)
c.43_60dup
c.1916_1933dup (p.Lys644_Asn645insArgProAspAlaThrLys)
c.447_464dup
c.*90_*107dup (n.*90_*107dup)
c.2027_2044dup (p.Lys681_Asn682insArgProAspAlaThrLys)
gnomAD v4
6g.30897127C>ACA449778769DDR1c.1983C>A (p.Ala661=)
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6g.30897127C=CA1618917664DDR1c.1983C= (p.Ala661=)
c.1872C= (p.Ala624=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.1545C= (p.Ala515=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
c.53C=
c.1926C= (p.Ala642=)
c.457C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.2037C= (p.Ala679=)
6g.30897127C>GCA449778768DDR1c.1983C>G (p.Ala661=)
c.1872C>G (p.Ala624=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
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c.*1040C>G (n.*1040C>G)
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c.1926C>G (p.Ala642=)
c.457C>G
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c.2037C>G (p.Ala679=)
6g.30897127C>TCA3704745DDR1c.1983C>T (p.Ala661=)
c.1872C>T (p.Ala624=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.53C>T
c.1926C>T (p.Ala642=)
c.457C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.2037C>T (p.Ala679=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897128A>CCA363137768DDR1c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
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c.54A>C
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.458A>C
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c.2038A>C (p.Thr680Pro)
6g.30897128A>GCA363137771DDR1c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.54A>G
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.458A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
6g.30897128A>TCA363137773DDR1c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.54A>T
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.458A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
6g.30897129C>ACA3704746DDR1c.1985C>A (p.Thr662Asn)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.55C>A
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.459C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897129C=CA1618917665DDR1c.1985C= (p.Thr662=)
c.1874C= (p.Thr625=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.55C=
c.1928C= (p.Thr643=)
c.459C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.2039C= (p.Thr680=)
6g.30897129C>GCA363137775DDR1c.1985C>G (p.Thr662Ser)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.55C>G
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.459C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
6g.30897129C>TCA363137776DDR1c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.55C>T
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.459C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897130C>ACA449778770DDR1c.1986C>A (p.Thr662=)
c.1875C>A (p.Thr625=)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.1548C>A (p.Thr516=)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.56C>A
c.1929C>A (p.Thr643=)
c.460C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.2040C>A (p.Thr680=)
6g.30897130C>GCA449778771DDR1c.1986C>G (p.Thr662=)
c.1875C>G (p.Thr625=)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.1548C>G (p.Thr516=)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.56C>G
c.1929C>G (p.Thr643=)
c.460C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.2040C>G (p.Thr680=)
6g.30897130C>TCA449778772DDR1c.1986C>T (p.Thr662=)
c.1875C>T (p.Thr625=)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.1548C>T (p.Thr516=)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.56C>T
c.1929C>T (p.Thr643=)
c.460C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.2040C>T (p.Thr680=)
6g.30897131A>CCA363137781DDR1c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.57A>C
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.461A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.2041A>C (p.Lys681Gln)
6g.30897131A>GCA363137784DDR1c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.57A>G
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.461A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.2041A>G (p.Lys681Glu)
6g.30897131A>TCA363137788DDR1c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.57A>T
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.461A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.2041A>T (p.Lys681Ter)
6g.30897132A>CCA363137791DDR1c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.58A>C
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.462A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.2042A>C (p.Lys681Thr)
6g.30897132A>GCA363137793DDR1c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.58A>G
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.462A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.2042A>G (p.Lys681Arg)
6g.30897132A>TCA363137795DDR1c.1988A>T (p.Lys663Met)
c.1877A>T (p.Lys626Met)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.58A>T
c.1931A>T (p.Lys644Met)
c.462A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.2042A>T (p.Lys681Met)
6g.30897133G>ACA449778773DDR1c.1989G>A (p.Lys663=)
c.1878G>A (p.Lys626=)
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.59G>A
c.1932G>A (p.Lys644=)
c.463G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.2043G>A (p.Lys681=)
6g.30897133G>CCA3704747DDR1c.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.1878G>C (p.Lys626Asn)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.59G>C
c.1932G>C (p.Lys644Asn)
c.463G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.2043G>C (p.Lys681Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897133G=CA1618917666DDR1c.1989G= (p.Lys663=)
c.1878G= (p.Lys626=)
c.1185G= (p.Lys395=)
c.1551G= (p.Lys517=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.59G=
c.1932G= (p.Lys644=)
c.463G=
c.*106G= (n.*106G=)
c.2043G= (p.Lys681=)
6g.30897133G>TCA363137800DDR1c.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.1878G>T (p.Lys626Asn)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.59G>T
c.1932G>T (p.Lys644Asn)
c.463G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.2043G>T (p.Lys681Asn)
6g.30897134A=CA1618917667DDR1c.1990A= (p.Asn664=)
c.1879A= (p.Asn627=)
c.1186A= (p.Asn396=)
c.1552A= (p.Asn518=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.60A=
c.1933A= (p.Asn645=)
c.464A=
c.*107A= (n.*107A=)
c.2044A= (p.Asn682=)
6g.30897134A>CCA363137804DDR1c.1990A>C (p.Asn664His)
c.1879A>C (p.Asn627His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.60A>C
c.1933A>C (p.Asn645His)
c.464A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.2044A>C (p.Asn682His)
6g.30897134A>GCA363137807DDR1c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.60A>G
c.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.464A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
dbSNP gnomAD v4
6g.30897134A>TCA363137809DDR1c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.60A>T
c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.464A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
6g.30897135A>CCA363137815DDR1c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.61A>C
c.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.465A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
6g.30897135A>GCA363137812DDR1c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.61A>G
c.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.465A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.2045A>G (p.Asn682Ser)
gnomAD v4
6g.30897135A>TCA363137811DDR1c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.61A>T
c.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.465A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.2045A>T (p.Asn682Ile)
6g.30897136T>ACA363137818DDR1c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.1881T>A (p.Asn627Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1554T>A (p.Asn518Lys)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.62T>A
c.1935T>A (p.Asn645Lys)
c.466T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.2046T>A (p.Asn682Lys)
6g.30897136T>CCA449778774DDR1c.1992T>C (p.Asn664=)
c.1881T>C (p.Asn627=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1554T>C (p.Asn518=)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.62T>C
c.1935T>C (p.Asn645=)
c.466T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.2046T>C (p.Asn682=)
6g.30897136T>GCA363137820DDR1c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.1881T>G (p.Asn627Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1554T>G (p.Asn518Lys)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.62T>G
c.1935T>G (p.Asn645Lys)
c.466T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.2046T>G (p.Asn682Lys)
6g.30897137G>ACA363137822DDR1c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.63G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.467G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897137G>CCA363137824DDR1c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.63G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.467G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
6g.30897137G=CA1618917668DDR1c.1993G= (p.Ala665=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.1555G= (p.Ala519=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.63G=
c.1936G= (p.Ala646=)
c.467G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.2047G= (p.Ala683=)
6g.30897137G>TCA363137826DDR1c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.63G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.467G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.470A>G
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c.2050A>G (p.Ser684Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
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6g.30897140A>TCA363137842DDR1c.1996A>T (p.Arg666Trp)
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c.1192A>T (p.Arg398Trp)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.67+1G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897143T>ACA363137863DDR1c.1997+2T>A (n.1997+2T>A)
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c.471+2T>A
c.*114+2T>A (n.*114+2T>A)
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6g.30897143T>CCA363137866DDR1c.1997+2T>C (n.1997+2T>C)
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c.471+2T>C
c.*114+2T>C (n.*114+2T>C)
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6g.30897143T>GCA363137868DDR1c.1997+2T>G (n.1997+2T>G)
c.1886+2T>G (n.1886+2T>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.67+3G>A
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c.471+3G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897144G=CA1618917671DDR1c.1997+3G= (n.1997+3G=)
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6g.30897147G>ACA566687290DDR1c.1997+6G>A (n.1997+6G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897147G=CA1618917672DDR1c.1997+6G= (n.1997+6G=)
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6g.30897148A=CA1618917673DDR1c.1997+7A= (n.1997+7A=)
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6g.30897148A>GCA136787571DDR1c.1997+7A>G (n.1997+7A>G)
c.1886+7A>G (n.1886+7A>G)
c.1193+7A>G (n.1193+7A>G)
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dbSNP gnomAD v4
6g.30897149C>TCA2578562172DDR1c.1997+8C>T (n.1997+8C>T)
c.1886+8C>T (n.1886+8C>T)
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c.67+8C>T
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c.471+8C>T
c.*114+8C>T (n.*114+8C>T)
c.2051+8C>T (n.2051+8C>T)
6g.30897150delCA2677903852DDR1c.1997+9del (n.1997+9del)
c.1886+9del (n.1886+9del)
c.1193+9del (n.1193+9del)
c.1559+9del (n.1559+9del)
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c.67+9del
c.1940+9del (n.1940+9del)
c.471+9del
c.*114+9del (n.*114+9del)
c.2051+9del (n.2051+9del)
gnomAD v4
6g.30897150C>ACA136787584DDR1c.1997+9C>A (n.1997+9C>A)
c.1886+9C>A (n.1886+9C>A)
c.1193+9C>A (n.1193+9C>A)
c.1559+9C>A (n.1559+9C>A)
c.*1054+9C>A (n.*1054+9C>A)
c.67+9C>A
c.1940+9C>A (n.1940+9C>A)
c.471+9C>A
c.*114+9C>A (n.*114+9C>A)
c.2051+9C>A (n.2051+9C>A)
dbSNP
6g.30897150C=CA1618917674DDR1c.1997+9C= (n.1997+9C=)
c.1886+9C= (n.1886+9C=)
c.1193+9C= (n.1193+9C=)
c.1559+9C= (n.1559+9C=)
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c.67+9C=
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c.*114+9C= (n.*114+9C=)
c.2051+9C= (n.2051+9C=)
6g.30897150C>GCA3704750DDR1c.1997+9C>G (n.1997+9C>G)
c.1886+9C>G (n.1886+9C>G)
c.1193+9C>G (n.1193+9C>G)
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c.*1054+9C>G (n.*1054+9C>G)
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c.*114+9C>G (n.*114+9C>G)
c.2051+9C>G (n.2051+9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.30897150C>TCA3704749DDR1c.1997+9C>T (n.1997+9C>T)
c.1886+9C>T (n.1886+9C>T)
c.1193+9C>T (n.1193+9C>T)
c.1559+9C>T (n.1559+9C>T)
c.*1054+9C>T (n.*1054+9C>T)
c.67+9C>T
c.1940+9C>T (n.1940+9C>T)
c.471+9C>T
c.*114+9C>T (n.*114+9C>T)
c.2051+9C>T (n.2051+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897151A>GCA2677903859DDR1c.1997+10A>G (n.1997+10A>G)
c.1886+10A>G (n.1886+10A>G)
c.1193+10A>G (n.1193+10A>G)
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c.*1054+10A>G (n.*1054+10A>G)
c.67+10A>G
c.1940+10A>G (n.1940+10A>G)
c.471+10A>G
c.*114+10A>G (n.*114+10A>G)
c.2051+10A>G (n.2051+10A>G)
gnomAD v4
6g.30897152G>ACA566687291DDR1c.1997+11G>A (n.1997+11G>A)
c.1886+11G>A (n.1886+11G>A)
c.1193+11G>A (n.1193+11G>A)
c.1559+11G>A (n.1559+11G>A)
c.*1054+11G>A (n.*1054+11G>A)
c.67+11G>A
c.1940+11G>A (n.1940+11G>A)
c.471+11G>A
c.*114+11G>A (n.*114+11G>A)
c.2051+11G>A (n.2051+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897152G=CA1618917675DDR1c.1997+11G= (n.1997+11G=)
c.1886+11G= (n.1886+11G=)
c.1193+11G= (n.1193+11G=)
c.1559+11G= (n.1559+11G=)
c.*1054+11G= (n.*1054+11G=)
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c.1940+11G= (n.1940+11G=)
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c.*114+11G= (n.*114+11G=)
c.2051+11G= (n.2051+11G=)
6g.30897153G>ACA2711426400DDR1c.1997+12G>A (n.1997+12G>A)
c.1886+12G>A (n.1886+12G>A)
c.1193+12G>A (n.1193+12G>A)
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c.*1054+12G>A (n.*1054+12G>A)
c.67+12G>A
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c.471+12G>A
c.*114+12G>A (n.*114+12G>A)
c.2051+12G>A (n.2051+12G>A)
dbSNP
6g.30897154G>ACA2677903862DDR1c.1997+13G>A (n.1997+13G>A)
c.1886+13G>A (n.1886+13G>A)
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c.*1054+13G>A (n.*1054+13G>A)
c.67+13G>A
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c.471+13G>A
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c.2051+13G>A (n.2051+13G>A)
gnomAD v4
6g.30897155A>GCA2677903865DDR1c.1997+14A>G (n.1997+14A>G)
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c.67+14A>G
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c.471+14A>G
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gnomAD v4
6g.30897157_30897161delCA2770492760DDR1c.1997+16_1997+20del (n.1997+16_1997+20del)
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c.67+16_67+20del
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c.471+16_471+20del
c.*114+16_*114+20del (n.*114+16_*114+20del)
c.2051+16_2051+20del (n.2051+16_2051+20del)
6g.30897156T>GCA2677903868DDR1c.1997+15T>G (n.1997+15T>G)
c.1886+15T>G (n.1886+15T>G)
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c.*1054+15T>G (n.*1054+15T>G)
c.67+15T>G
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c.471+15T>G
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c.2051+15T>G (n.2051+15T>G)
gnomAD v4
6g.30897157G>ACA3704751DDR1c.1997+16G>A (n.1997+16G>A)
c.1886+16G>A (n.1886+16G>A)
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c.*1054+16G>A (n.*1054+16G>A)
c.67+16G>A
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c.471+16G>A
c.*114+16G>A (n.*114+16G>A)
c.2051+16G>A (n.2051+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897157G=CA1618917676DDR1c.1997+16G= (n.1997+16G=)
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6g.30897158G>ACA566687293DDR1c.1997+17G>A (n.1997+17G>A)
c.1886+17G>A (n.1886+17G>A)
c.1193+17G>A (n.1193+17G>A)
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c.*1054+17G>A (n.*1054+17G>A)
c.67+17G>A
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c.471+17G>A
c.*114+17G>A (n.*114+17G>A)
c.2051+17G>A (n.2051+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897158G=CA1618917677DDR1c.1997+17G= (n.1997+17G=)
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6g.30897159C>TCA2677903871DDR1c.1997+18C>T (n.1997+18C>T)
c.1886+18C>T (n.1886+18C>T)
c.1193+18C>T (n.1193+18C>T)
c.1559+18C>T (n.1559+18C>T)
c.*1054+18C>T (n.*1054+18C>T)
c.67+18C>T
c.1940+18C>T (n.1940+18C>T)
c.471+18C>T
c.*114+18C>T (n.*114+18C>T)
c.2051+18C>T (n.2051+18C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.30897160A=CA1618917678DDR1c.1997+19A= (n.1997+19A=)
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c.*114+19A= (n.*114+19A=)
c.2051+19A= (n.2051+19A=)
6g.30897160A>TCA3704752DDR1c.1997+19A>T (n.1997+19A>T)
c.1886+19A>T (n.1886+19A>T)
c.1193+19A>T (n.1193+19A>T)
c.1559+19A>T (n.1559+19A>T)
c.*1054+19A>T (n.*1054+19A>T)
c.67+19A>T
c.1940+19A>T (n.1940+19A>T)
c.471+19A>T
c.*114+19A>T (n.*114+19A>T)
c.2051+19A>T (n.2051+19A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897161T>CCA2711426780DDR1c.1997+20T>C (n.1997+20T>C)
c.1886+20T>C (n.1886+20T>C)
c.1193+20T>C (n.1193+20T>C)
c.1559+20T>C (n.1559+20T>C)
c.*1054+20T>C (n.*1054+20T>C)
c.67+20T>C
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c.2051+20T>C (n.2051+20T>C)
dbSNP
6g.30897164G>ACA566687295DDR1c.1997+23G>A (n.1997+23G>A)
c.1886+23G>A (n.1886+23G>A)
c.1193+23G>A (n.1193+23G>A)
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c.*1054+23G>A (n.*1054+23G>A)
c.67+23G>A
c.1940+23G>A (n.1940+23G>A)
c.471+23G>A
c.*114+23G>A (n.*114+23G>A)
c.2051+23G>A (n.2051+23G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.30897164G=CA1618917679DDR1c.1997+23G= (n.1997+23G=)
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c.*114+23G= (n.*114+23G=)
c.2051+23G= (n.2051+23G=)
6g.30897165G>ACA2677903879DDR1c.1997+24G>A (n.1997+24G>A)
c.1886+24G>A (n.1886+24G>A)
c.1193+24G>A (n.1193+24G>A)
c.1559+24G>A (n.1559+24G>A)
c.*1054+24G>A (n.*1054+24G>A)
c.67+24G>A
c.1940+24G>A (n.1940+24G>A)
c.471+24G>A
c.*114+24G>A (n.*114+24G>A)
c.2051+24G>A (n.2051+24G>A)
gnomAD v4
6g.30897166A>GCA2677903893DDR1c.1997+25A>G (n.1997+25A>G)
c.1886+25A>G (n.1886+25A>G)
c.1193+25A>G (n.1193+25A>G)
c.1559+25A>G (n.1559+25A>G)
c.*1054+25A>G (n.*1054+25A>G)
c.67+25A>G
c.1940+25A>G (n.1940+25A>G)
c.471+25A>G
c.*114+25A>G (n.*114+25A>G)
c.2051+25A>G (n.2051+25A>G)
gnomAD v4
6g.30897170A=CA1618917680DDR1c.1997+29A= (n.1997+29A=)
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c.471+29A=
c.*114+29A= (n.*114+29A=)
c.2051+29A= (n.2051+29A=)
6g.30897170A>CCA1618917681DDR1c.1997+29A>C (n.1997+29A>C)
c.1886+29A>C (n.1886+29A>C)
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c.1559+29A>C (n.1559+29A>C)
c.*1054+29A>C (n.*1054+29A>C)
c.67+29A>C
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c.471+29A>C
c.*114+29A>C (n.*114+29A>C)
c.2051+29A>C (n.2051+29A>C)
dbSNP
6g.30897171G>ACA3704753DDR1c.1997+30G>A (n.1997+30G>A)
c.1886+30G>A (n.1886+30G>A)
c.1193+30G>A (n.1193+30G>A)
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c.*1054+30G>A (n.*1054+30G>A)
c.67+30G>A
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c.471+30G>A
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c.2051+30G>A (n.2051+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897171G=CA1618917682DDR1c.1997+30G= (n.1997+30G=)
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c.*114+30G= (n.*114+30G=)
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6g.30897174A=CA1618917683DDR1c.1997+33A= (n.1997+33A=)
c.1886+33A= (n.1886+33A=)
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6g.30897174A>TCA3704754DDR1c.1997+33A>T (n.1997+33A>T)
c.1886+33A>T (n.1886+33A>T)
c.1193+33A>T (n.1193+33A>T)
c.1559+33A>T (n.1559+33A>T)
c.*1054+33A>T (n.*1054+33A>T)
c.67+33A>T
c.1940+33A>T (n.1940+33A>T)
c.471+33A>T
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c.2051+33A>T (n.2051+33A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897175G>ACA2711426782DDR1c.1997+34G>A (n.1997+34G>A)
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c.*1054+34G>A (n.*1054+34G>A)
c.67+34G>A
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c.471+34G>A
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c.2051+34G>A (n.2051+34G>A)
dbSNP
6g.30897176G>ACA823836189DDR1c.1997+35G>A (n.1997+35G>A)
c.1886+35G>A (n.1886+35G>A)
c.1193+35G>A (n.1193+35G>A)
c.1559+35G>A (n.1559+35G>A)
c.*1054+35G>A (n.*1054+35G>A)
c.67+35G>A
c.1940+35G>A (n.1940+35G>A)
c.471+35G>A
c.*114+35G>A (n.*114+35G>A)
c.2051+35G>A (n.2051+35G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897176G=CA1618917684DDR1c.1997+35G= (n.1997+35G=)
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c.*114+35G= (n.*114+35G=)
c.2051+35G= (n.2051+35G=)
6g.30897177G>ACA3704755DDR1c.1997+36G>A (n.1997+36G>A)
c.1886+36G>A (n.1886+36G>A)
c.1193+36G>A (n.1193+36G>A)
c.1559+36G>A (n.1559+36G>A)
c.*1054+36G>A (n.*1054+36G>A)
c.67+36G>A
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c.471+36G>A
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c.2051+36G>A (n.2051+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897177G=CA1618917685DDR1c.1997+36G= (n.1997+36G=)
c.1886+36G= (n.1886+36G=)
c.1193+36G= (n.1193+36G=)
c.1559+36G= (n.1559+36G=)
c.*1054+36G= (n.*1054+36G=)
c.67+36G=
c.1940+36G= (n.1940+36G=)
c.471+36G=
c.*114+36G= (n.*114+36G=)
c.2051+36G= (n.2051+36G=)
6g.30897177G>TCA1618917686DDR1c.1997+36G>T (n.1997+36G>T)
c.1886+36G>T (n.1886+36G>T)
c.1193+36G>T (n.1193+36G>T)
c.1559+36G>T (n.1559+36G>T)
c.*1054+36G>T (n.*1054+36G>T)
c.67+36G>T
c.1940+36G>T (n.1940+36G>T)
c.471+36G>T
c.*114+36G>T (n.*114+36G>T)
c.2051+36G>T (n.2051+36G>T)
dbSNP
6g.30897179A>GCA2711426807DDR1c.1997+38A>G (n.1997+38A>G)
c.1886+38A>G (n.1886+38A>G)
c.1193+38A>G (n.1193+38A>G)
c.1559+38A>G (n.1559+38A>G)
c.*1054+38A>G (n.*1054+38A>G)
c.67+38A>G
c.1940+38A>G (n.1940+38A>G)
c.471+38A>G
c.*114+38A>G (n.*114+38A>G)
c.2051+38A>G (n.2051+38A>G)
dbSNP
6g.30897182C>ACA2677903906DDR1c.1997+41C>A (n.1997+41C>A)
c.1886+41C>A (n.1886+41C>A)
c.1193+41C>A (n.1193+41C>A)
c.1559+41C>A (n.1559+41C>A)
c.*1054+41C>A (n.*1054+41C>A)
c.67+41C>A
c.1940+41C>A (n.1940+41C>A)
c.471+41C>A
c.*114+41C>A (n.*114+41C>A)
c.2051+41C>A (n.2051+41C>A)
gnomAD v4
6g.30897183C=CA1618917687DDR1c.1997+42C= (n.1997+42C=)
c.1886+42C= (n.1886+42C=)
c.1193+42C= (n.1193+42C=)
c.1559+42C= (n.1559+42C=)
c.*1054+42C= (n.*1054+42C=)
c.67+42C=
c.1940+42C= (n.1940+42C=)
c.471+42C=
c.*114+42C= (n.*114+42C=)
c.2051+42C= (n.2051+42C=)
6g.30897183C>GCA2711129491DDR1c.1997+42C>G (n.1997+42C>G)
c.1886+42C>G (n.1886+42C>G)
c.1193+42C>G (n.1193+42C>G)
c.1559+42C>G (n.1559+42C>G)
c.*1054+42C>G (n.*1054+42C>G)
c.67+42C>G
c.1940+42C>G (n.1940+42C>G)
c.471+42C>G
c.*114+42C>G (n.*114+42C>G)
c.2051+42C>G (n.2051+42C>G)
dbSNP
6g.30897183C>TCA3704756DDR1c.1997+42C>T (n.1997+42C>T)
c.1886+42C>T (n.1886+42C>T)
c.1193+42C>T (n.1193+42C>T)
c.1559+42C>T (n.1559+42C>T)
c.*1054+42C>T (n.*1054+42C>T)
c.67+42C>T
c.1940+42C>T (n.1940+42C>T)
c.471+42C>T
c.*114+42C>T (n.*114+42C>T)
c.2051+42C>T (n.2051+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897184G>ACA3704757DDR1c.1997+43G>A (n.1997+43G>A)
c.1886+43G>A (n.1886+43G>A)
c.1193+43G>A (n.1193+43G>A)
c.1559+43G>A (n.1559+43G>A)
c.*1054+43G>A (n.*1054+43G>A)
c.67+43G>A
c.1940+43G>A (n.1940+43G>A)
c.471+43G>A
c.*114+43G>A (n.*114+43G>A)
c.2051+43G>A (n.2051+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897184G>CCA2677903914DDR1c.1997+43G>C (n.1997+43G>C)
c.1886+43G>C (n.1886+43G>C)
c.1193+43G>C (n.1193+43G>C)
c.1559+43G>C (n.1559+43G>C)
c.*1054+43G>C (n.*1054+43G>C)
c.67+43G>C
c.1940+43G>C (n.1940+43G>C)
c.471+43G>C
c.*114+43G>C (n.*114+43G>C)
c.2051+43G>C (n.2051+43G>C)
gnomAD v4
6g.30897184G=CA1618917688DDR1c.1997+43G= (n.1997+43G=)
c.1886+43G= (n.1886+43G=)
c.1193+43G= (n.1193+43G=)
c.1559+43G= (n.1559+43G=)
c.*1054+43G= (n.*1054+43G=)
c.67+43G=
c.1940+43G= (n.1940+43G=)
c.471+43G=
c.*114+43G= (n.*114+43G=)
c.2051+43G= (n.2051+43G=)
6g.30897184G>TCA2677903913DDR1c.1997+43G>T (n.1997+43G>T)
c.1886+43G>T (n.1886+43G>T)
c.1193+43G>T (n.1193+43G>T)
c.1559+43G>T (n.1559+43G>T)
c.*1054+43G>T (n.*1054+43G>T)
c.67+43G>T
c.1940+43G>T (n.1940+43G>T)
c.471+43G>T
c.*114+43G>T (n.*114+43G>T)
c.2051+43G>T (n.2051+43G>T)
gnomAD v4
6g.30897185T>ACA2677903920DDR1c.1997+44T>A (n.1997+44T>A)
c.1886+44T>A (n.1886+44T>A)
c.1193+44T>A (n.1193+44T>A)
c.1559+44T>A (n.1559+44T>A)
c.*1054+44T>A (n.*1054+44T>A)
c.67+44T>A
c.1940+44T>A (n.1940+44T>A)
c.471+44T>A
c.*114+44T>A (n.*114+44T>A)
c.2051+44T>A (n.2051+44T>A)
gnomAD v4
6g.30897185T>CCA136787607DDR1c.1997+44T>C (n.1997+44T>C)
c.1886+44T>C (n.1886+44T>C)
c.1193+44T>C (n.1193+44T>C)
c.1559+44T>C (n.1559+44T>C)
c.*1054+44T>C (n.*1054+44T>C)
c.67+44T>C
c.1940+44T>C (n.1940+44T>C)
c.471+44T>C
c.*114+44T>C (n.*114+44T>C)
c.2051+44T>C (n.2051+44T>C)
dbSNP
6g.30897185T=CA1618917689DDR1c.1997+44T= (n.1997+44T=)
c.1886+44T= (n.1886+44T=)
c.1193+44T= (n.1193+44T=)
c.1559+44T= (n.1559+44T=)
c.*1054+44T= (n.*1054+44T=)
c.67+44T=
c.1940+44T= (n.1940+44T=)
c.471+44T=
c.*114+44T= (n.*114+44T=)
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6g.30897188A=CA1618917690DDR1c.1997+47A= (n.1997+47A=)
c.1886+47A= (n.1886+47A=)
c.1193+47A= (n.1193+47A=)
c.1559+47A= (n.1559+47A=)
c.*1054+47A= (n.*1054+47A=)
c.67+47A=
c.1940+47A= (n.1940+47A=)
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c.*114+47A= (n.*114+47A=)
c.2051+47A= (n.2051+47A=)
6g.30897188A>TCA1618917691DDR1c.1997+47A>T (n.1997+47A>T)
c.1886+47A>T (n.1886+47A>T)
c.1193+47A>T (n.1193+47A>T)
c.1559+47A>T (n.1559+47A>T)
c.*1054+47A>T (n.*1054+47A>T)
c.67+47A>T
c.1940+47A>T (n.1940+47A>T)
c.471+47A>T
c.*114+47A>T (n.*114+47A>T)
c.2051+47A>T (n.2051+47A>T)
dbSNP
6g.30897189G>ACA566687298DDR1c.1997+48G>A (n.1997+48G>A)
c.1886+48G>A (n.1886+48G>A)
c.1193+48G>A (n.1193+48G>A)
c.1559+48G>A (n.1559+48G>A)
c.*1054+48G>A (n.*1054+48G>A)
c.67+48G>A
c.1940+48G>A (n.1940+48G>A)
c.471+48G>A
c.*114+48G>A (n.*114+48G>A)
c.2051+48G>A (n.2051+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897189G=CA1618917692DDR1c.1997+48G= (n.1997+48G=)
c.1886+48G= (n.1886+48G=)
c.1193+48G= (n.1193+48G=)
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c.*1054+48G= (n.*1054+48G=)
c.67+48G=
c.1940+48G= (n.1940+48G=)
c.471+48G=
c.*114+48G= (n.*114+48G=)
c.2051+48G= (n.2051+48G=)
6g.30897189G>TCA2677903923DDR1c.1997+48G>T (n.1997+48G>T)
c.1886+48G>T (n.1886+48G>T)
c.1193+48G>T (n.1193+48G>T)
c.1559+48G>T (n.1559+48G>T)
c.*1054+48G>T (n.*1054+48G>T)
c.67+48G>T
c.1940+48G>T (n.1940+48G>T)
c.471+48G>T
c.*114+48G>T (n.*114+48G>T)
c.2051+48G>T (n.2051+48G>T)
gnomAD v4
6g.30897190A>CCA2677903925DDR1c.1997+49A>C (n.1997+49A>C)
c.1886+49A>C (n.1886+49A>C)
c.1193+49A>C (n.1193+49A>C)
c.1559+49A>C (n.1559+49A>C)
c.*1054+49A>C (n.*1054+49A>C)
c.67+49A>C
c.1940+49A>C (n.1940+49A>C)
c.471+49A>C
c.*114+49A>C (n.*114+49A>C)
c.2051+49A>C (n.2051+49A>C)
gnomAD v4
6g.30897191G>ACA2578562173DDR1c.1997+50G>A (n.1997+50G>A)
c.1886+50G>A (n.1886+50G>A)
c.1193+50G>A (n.1193+50G>A)
c.1559+50G>A (n.1559+50G>A)
c.*1054+50G>A (n.*1054+50G>A)
c.67+50G>A
c.1940+50G>A (n.1940+50G>A)
c.471+50G>A
c.*114+50G>A (n.*114+50G>A)
c.2051+50G>A (n.2051+50G>A)
gnomAD v4
6g.30897191G>CCA2677903928DDR1c.1997+50G>C (n.1997+50G>C)
c.1886+50G>C (n.1886+50G>C)
c.1193+50G>C (n.1193+50G>C)
c.1559+50G>C (n.1559+50G>C)
c.*1054+50G>C (n.*1054+50G>C)
c.67+50G>C
c.1940+50G>C (n.1940+50G>C)
c.471+50G>C
c.*114+50G>C (n.*114+50G>C)
c.2051+50G>C (n.2051+50G>C)
gnomAD v4
6g.30897192T>CCA566687300DDR1c.1997+51T>C (n.1997+51T>C)
c.1886+51T>C (n.1886+51T>C)
c.1193+51T>C (n.1193+51T>C)
c.1559+51T>C (n.1559+51T>C)
c.*1054+51T>C (n.*1054+51T>C)
c.67+51T>C
c.1940+51T>C (n.1940+51T>C)
c.471+51T>C
c.*114+51T>C (n.*114+51T>C)
c.2051+51T>C (n.2051+51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897192T>GCA566687299DDR1c.1997+51T>G (n.1997+51T>G)
c.1886+51T>G (n.1886+51T>G)
c.1193+51T>G (n.1193+51T>G)
c.1559+51T>G (n.1559+51T>G)
c.*1054+51T>G (n.*1054+51T>G)
c.67+51T>G
c.1940+51T>G (n.1940+51T>G)
c.471+51T>G
c.*114+51T>G (n.*114+51T>G)
c.2051+51T>G (n.2051+51T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897192T=CA1618917693DDR1c.1997+51T= (n.1997+51T=)
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c.1193+51T= (n.1193+51T=)
c.1559+51T= (n.1559+51T=)
c.*1054+51T= (n.*1054+51T=)
c.67+51T=
c.1940+51T= (n.1940+51T=)
c.471+51T=
c.*114+51T= (n.*114+51T=)
c.2051+51T= (n.2051+51T=)
6g.30897193G>ACA1618917695DDR1c.1997+52G>A (n.1997+52G>A)
c.1886+52G>A (n.1886+52G>A)
c.1193+52G>A (n.1193+52G>A)
c.1559+52G>A (n.1559+52G>A)
c.*1054+52G>A (n.*1054+52G>A)
c.67+52G>A
c.1940+52G>A (n.1940+52G>A)
c.471+52G>A
c.*114+52G>A (n.*114+52G>A)
c.2051+52G>A (n.2051+52G>A)
dbSNP
6g.30897193G>CCA2677903932DDR1c.1997+52G>C (n.1997+52G>C)
c.1886+52G>C (n.1886+52G>C)
c.1193+52G>C (n.1193+52G>C)
c.1559+52G>C (n.1559+52G>C)
c.*1054+52G>C (n.*1054+52G>C)
c.67+52G>C
c.1940+52G>C (n.1940+52G>C)
c.471+52G>C
c.*114+52G>C (n.*114+52G>C)
c.2051+52G>C (n.2051+52G>C)
gnomAD v4
6g.30897193G=CA1618917694DDR1c.1997+52G= (n.1997+52G=)
c.1886+52G= (n.1886+52G=)
c.1193+52G= (n.1193+52G=)
c.1559+52G= (n.1559+52G=)
c.*1054+52G= (n.*1054+52G=)
c.67+52G=
c.1940+52G= (n.1940+52G=)
c.471+52G=
c.*114+52G= (n.*114+52G=)
c.2051+52G= (n.2051+52G=)
6g.30897196delCA2578562174DDR1c.1997+55del (n.1997+55del)
c.1886+55del (n.1886+55del)
c.1193+55del (n.1193+55del)
c.1559+55del (n.1559+55del)
c.*1054+55del (n.*1054+55del)
c.67+55del
c.1940+55del (n.1940+55del)
c.471+55del
c.*114+55del (n.*114+55del)
c.2051+55del (n.2051+55del)
gnomAD v4
6g.30897194G>CCA2677903933DDR1c.1997+53G>C (n.1997+53G>C)
c.1886+53G>C (n.1886+53G>C)
c.1193+53G>C (n.1193+53G>C)
c.1559+53G>C (n.1559+53G>C)
c.*1054+53G>C (n.*1054+53G>C)
c.67+53G>C
c.1940+53G>C (n.1940+53G>C)
c.471+53G>C
c.*114+53G>C (n.*114+53G>C)
c.2051+53G>C (n.2051+53G>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.30897213C>TCA2578562177DDR1c.1997+72C>T (n.1997+72C>T)
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6g.30897215A=CA1618917698DDR1c.1997+74A= (n.1997+74A=)
c.1886+74A= (n.1886+74A=)
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c.*114+74A= (n.*114+74A=)
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6g.30897215A>CCA2677903953DDR1c.1997+74A>C (n.1997+74A>C)
c.1886+74A>C (n.1886+74A>C)
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c.67+74A>C
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gnomAD v4
6g.30897215A>GCA823836201DDR1c.1997+74A>G (n.1997+74A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897216T>CCA2578562178DDR1c.1997+75T>C (n.1997+75T>C)
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c.1193+75T>C (n.1193+75T>C)
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c.*1054+75T>C (n.*1054+75T>C)
c.67+75T>C
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c.471+75T>C
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c.2051+75T>C (n.2051+75T>C)
gnomAD v4
6g.30897217G>TCA2677903957DDR1c.1997+76G>T (n.1997+76G>T)
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c.*1054+76G>T (n.*1054+76G>T)
c.67+76G>T
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c.471+76G>T
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c.2051+76G>T (n.2051+76G>T)
gnomAD v4
6g.30897218G>ACA136787623DDR1c.1997+77G>A (n.1997+77G>A)
c.1886+77G>A (n.1886+77G>A)
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c.67+77G>A
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c.2051+77G>A (n.2051+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897218G=CA1618917699DDR1c.1997+77G= (n.1997+77G=)
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6g.30897219C>TCA2677903958DDR1c.1997+78C>T (n.1997+78C>T)
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c.*1054+78C>T (n.*1054+78C>T)
c.67+78C>T
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c.*114+78C>T (n.*114+78C>T)
c.2051+78C>T (n.2051+78C>T)
gnomAD v4
6g.30897223G>TCA2677903961DDR1c.1997+82G>T (n.1997+82G>T)
c.1886+82G>T (n.1886+82G>T)
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c.*1054+82G>T (n.*1054+82G>T)
c.67+82G>T
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c.471+82G>T
c.*114+82G>T (n.*114+82G>T)
c.2051+82G>T (n.2051+82G>T)
gnomAD v4
6g.30897224C>ACA2677903962DDR1c.1997+83C>A (n.1997+83C>A)
c.1886+83C>A (n.1886+83C>A)
c.1193+83C>A (n.1193+83C>A)
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c.*1054+83C>A (n.*1054+83C>A)
c.67+83C>A
c.1940+83C>A (n.1940+83C>A)
c.471+83C>A
c.*114+83C>A (n.*114+83C>A)
c.2051+83C>A (n.2051+83C>A)
gnomAD v4
6g.30897224C=CA1618917700DDR1c.1997+83C= (n.1997+83C=)
c.1886+83C= (n.1886+83C=)
c.1193+83C= (n.1193+83C=)
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c.*1054+83C= (n.*1054+83C=)
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c.471+83C=
c.*114+83C= (n.*114+83C=)
c.2051+83C= (n.2051+83C=)
6g.30897224C>GCA136787624DDR1c.1997+83C>G (n.1997+83C>G)
c.1886+83C>G (n.1886+83C>G)
c.1193+83C>G (n.1193+83C>G)
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c.*1054+83C>G (n.*1054+83C>G)
c.67+83C>G
c.1940+83C>G (n.1940+83C>G)
c.471+83C>G
c.*114+83C>G (n.*114+83C>G)
c.2051+83C>G (n.2051+83C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897225C>TCA2677903963DDR1c.1997+84C>T (n.1997+84C>T)
c.1886+84C>T (n.1886+84C>T)
c.1193+84C>T (n.1193+84C>T)
c.1559+84C>T (n.1559+84C>T)
c.*1054+84C>T (n.*1054+84C>T)
c.67+84C>T
c.1940+84C>T (n.1940+84C>T)
c.471+84C>T
c.*114+84C>T (n.*114+84C>T)
c.2051+84C>T (n.2051+84C>T)
gnomAD v4
6g.30897226C>GCA2711426824DDR1c.1997+85C>G (n.1997+85C>G)
c.1886+85C>G (n.1886+85C>G)
c.1193+85C>G (n.1193+85C>G)
c.1559+85C>G (n.1559+85C>G)
c.*1054+85C>G (n.*1054+85C>G)
c.67+85C>G
c.1940+85C>G (n.1940+85C>G)
c.471+85C>G
c.*114+85C>G (n.*114+85C>G)
c.2051+85C>G (n.2051+85C>G)
dbSNP
6g.30897227A>CCA2677903965DDR1c.1997+86A>C (n.1997+86A>C)
c.1886+86A>C (n.1886+86A>C)
c.1193+86A>C (n.1193+86A>C)
c.1559+86A>C (n.1559+86A>C)
c.*1054+86A>C (n.*1054+86A>C)
c.67+86A>C
c.1940+86A>C (n.1940+86A>C)
c.471+86A>C
c.*114+86A>C (n.*114+86A>C)
c.2051+86A>C (n.2051+86A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched