Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30896992G>A | CA566687276 | DDR1 | c.1870-22G>A (n.1870-22G>A) c.1759-22G>A (n.1759-22G>A) c.1066-22G>A (n.1066-22G>A) c.1432-22G>A (n.1432-22G>A) n.236-22G>A c.*927-22G>A (n.*927-22G>A) c.1813-22G>A (n.1813-22G>A) n.154-22G>A c.344-22G>A c.1514-22G>A (n.1514-22G>A) c.1924-22G>A (n.1924-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896992G= | CA1618917601 | DDR1 | c.1870-22G= (n.1870-22G=) c.1759-22G= (n.1759-22G=) c.1066-22G= (n.1066-22G=) c.1432-22G= (n.1432-22G=) n.236-22G= c.*927-22G= (n.*927-22G=) c.1813-22G= (n.1813-22G=) n.154-22G= c.344-22G= c.1514-22G= (n.1514-22G=) c.1924-22G= (n.1924-22G=) | |
6 | g.30896993C= | CA1618917602 | DDR1 | c.1870-21C= (n.1870-21C=) c.1759-21C= (n.1759-21C=) c.1066-21C= (n.1066-21C=) c.1432-21C= (n.1432-21C=) n.236-21C= c.*927-21C= (n.*927-21C=) c.1813-21C= (n.1813-21C=) n.154-21C= c.344-21C= c.1514-21C= (n.1514-21C=) c.1924-21C= (n.1924-21C=) | |
6 | g.30896993C>T | CA823835938 | DDR1 | c.1870-21C>T (n.1870-21C>T) c.1759-21C>T (n.1759-21C>T) c.1066-21C>T (n.1066-21C>T) c.1432-21C>T (n.1432-21C>T) n.236-21C>T c.*927-21C>T (n.*927-21C>T) c.1813-21C>T (n.1813-21C>T) n.154-21C>T c.344-21C>T c.1514-21C>T (n.1514-21C>T) c.1924-21C>T (n.1924-21C>T) | dbSNP |
6 | g.30896997C= | CA1618917603 | DDR1 | c.1870-17C= (n.1870-17C=) c.1759-17C= (n.1759-17C=) c.1066-17C= (n.1066-17C=) c.1432-17C= (n.1432-17C=) n.236-17C= c.*927-17C= (n.*927-17C=) c.1813-17C= (n.1813-17C=) n.154-17C= c.344-17C= c.1514-17C= (n.1514-17C=) c.1924-17C= (n.1924-17C=) | |
6 | g.30896997C>T | CA3704721 | DDR1 | c.1870-17C>T (n.1870-17C>T) c.1759-17C>T (n.1759-17C>T) c.1066-17C>T (n.1066-17C>T) c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) n.236-17C>T c.*927-17C>T (n.*927-17C>T) c.1813-17C>T (n.1813-17C>T) n.154-17C>T c.344-17C>T c.1514-17C>T (n.1514-17C>T) c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896997_30896998delinsCG | CA1618917604 | DDR1 | c.1870-17_1870-16delinsCG (n.1870-17_1870-16delinsCG) c.1759-17_1759-16delinsCG (n.1759-17_1759-16delinsCG) c.1066-17_1066-16delinsCG (n.1066-17_1066-16delinsCG) c.1432-17_1432-16delinsCG (n.1432-17_1432-16delinsCG) n.236-17_236-16delinsCG c.*927-17_*927-16delinsCG (n.*927-17_*927-16delinsCG) c.1813-17_1813-16delinsCG (n.1813-17_1813-16delinsCG) n.154-17_154-16delinsCG c.344-17_344-16delinsCG c.1514-17_1514-16delinsCG (n.1514-17_1514-16delinsCG) c.1924-17_1924-16delinsCG (n.1924-17_1924-16delinsCG) | |
6 | g.30896998del | CA566687277 | DDR1 | c.1870-16del (n.1870-16del) c.1759-16del (n.1759-16del) c.1066-16del (n.1066-16del) c.1432-16del (n.1432-16del) n.236-16del c.*927-16del (n.*927-16del) c.1813-16del (n.1813-16del) n.154-16del c.344-16del c.1514-16del (n.1514-16del) c.1924-16del (n.1924-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896998G>A | CA136787329 | DDR1 | c.1870-16G>A (n.1870-16G>A) c.1759-16G>A (n.1759-16G>A) c.1066-16G>A (n.1066-16G>A) c.1432-16G>A (n.1432-16G>A) n.236-16G>A c.*927-16G>A (n.*927-16G>A) c.1813-16G>A (n.1813-16G>A) n.154-16G>A c.344-16G>A c.1514-16G>A (n.1514-16G>A) c.1924-16G>A (n.1924-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896998G= | CA1618917606 | DDR1 | c.1870-16G= (n.1870-16G=) c.1759-16G= (n.1759-16G=) c.1066-16G= (n.1066-16G=) c.1432-16G= (n.1432-16G=) n.236-16G= c.*927-16G= (n.*927-16G=) c.1813-16G= (n.1813-16G=) n.154-16G= c.344-16G= c.1514-16G= (n.1514-16G=) c.1924-16G= (n.1924-16G=) | |
6 | g.30896998G>T | CA2677903624 | DDR1 | c.1870-16G>T (n.1870-16G>T) c.1759-16G>T (n.1759-16G>T) c.1066-16G>T (n.1066-16G>T) c.1432-16G>T (n.1432-16G>T) n.236-16G>T c.*927-16G>T (n.*927-16G>T) c.1813-16G>T (n.1813-16G>T) n.154-16G>T c.344-16G>T c.1514-16G>T (n.1514-16G>T) c.1924-16G>T (n.1924-16G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896998_30896999delinsGA | CA1618917605 | DDR1 | c.1870-16_1870-15delinsGA (n.1870-16_1870-15delinsGA) c.1759-16_1759-15delinsGA (n.1759-16_1759-15delinsGA) c.1066-16_1066-15delinsGA (n.1066-16_1066-15delinsGA) c.1432-16_1432-15delinsGA (n.1432-16_1432-15delinsGA) n.236-16_236-15delinsGA c.*927-16_*927-15delinsGA (n.*927-16_*927-15delinsGA) c.1813-16_1813-15delinsGA (n.1813-16_1813-15delinsGA) n.154-16_154-15delinsGA c.344-16_344-15delinsGA c.1514-16_1514-15delinsGA (n.1514-16_1514-15delinsGA) c.1924-16_1924-15delinsGA (n.1924-16_1924-15delinsGA) | |
6 | g.30897000del | CA3704722 | DDR1 | c.1870-14del (n.1870-14del) c.1759-14del (n.1759-14del) c.1066-14del (n.1066-14del) c.1432-14del (n.1432-14del) n.236-14del c.*927-14del (n.*927-14del) c.1813-14del (n.1813-14del) n.154-14del c.344-14del c.1514-14del (n.1514-14del) c.1924-14del (n.1924-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897000A= | CA1618917607 | DDR1 | c.1870-14A= (n.1870-14A=) c.1759-14A= (n.1759-14A=) c.1066-14A= (n.1066-14A=) c.1432-14A= (n.1432-14A=) n.236-14A= c.*927-14A= (n.*927-14A=) c.1813-14A= (n.1813-14A=) n.154-14A= c.344-14A= c.1514-14A= (n.1514-14A=) c.1924-14A= (n.1924-14A=) | |
6 | g.30897000A>C | CA1618917608 | DDR1 | c.1870-14A>C (n.1870-14A>C) c.1759-14A>C (n.1759-14A>C) c.1066-14A>C (n.1066-14A>C) c.1432-14A>C (n.1432-14A>C) n.236-14A>C c.*927-14A>C (n.*927-14A>C) c.1813-14A>C (n.1813-14A>C) n.154-14A>C c.344-14A>C c.1514-14A>C (n.1514-14A>C) c.1924-14A>C (n.1924-14A>C) | dbSNP |
6 | g.30897000A>T | CA2711234968 | DDR1 | c.1870-14A>T (n.1870-14A>T) c.1759-14A>T (n.1759-14A>T) c.1066-14A>T (n.1066-14A>T) c.1432-14A>T (n.1432-14A>T) n.236-14A>T c.*927-14A>T (n.*927-14A>T) c.1813-14A>T (n.1813-14A>T) n.154-14A>T c.344-14A>T c.1514-14A>T (n.1514-14A>T) c.1924-14A>T (n.1924-14A>T) | dbSNP |
6 | g.30897001C>A | CA1618917610 | DDR1 | c.1870-13C>A (n.1870-13C>A) c.1759-13C>A (n.1759-13C>A) c.1066-13C>A (n.1066-13C>A) c.1432-13C>A (n.1432-13C>A) n.236-13C>A c.*927-13C>A (n.*927-13C>A) c.1813-13C>A (n.1813-13C>A) n.154-13C>A c.344-13C>A c.1514-13C>A (n.1514-13C>A) c.1924-13C>A (n.1924-13C>A) | dbSNP |
6 | g.30897001C= | CA1618917609 | DDR1 | c.1870-13C= (n.1870-13C=) c.1759-13C= (n.1759-13C=) c.1066-13C= (n.1066-13C=) c.1432-13C= (n.1432-13C=) n.236-13C= c.*927-13C= (n.*927-13C=) c.1813-13C= (n.1813-13C=) n.154-13C= c.344-13C= c.1514-13C= (n.1514-13C=) c.1924-13C= (n.1924-13C=) | |
6 | g.30897001C>T | CA2677903635 | DDR1 | c.1870-13C>T (n.1870-13C>T) c.1759-13C>T (n.1759-13C>T) c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.1432-13C>T (n.1432-13C>T) n.236-13C>T c.*927-13C>T (n.*927-13C>T) c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) n.154-13C>T c.344-13C>T c.1514-13C>T (n.1514-13C>T) c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30897002T>A | CA2677903636 | DDR1 | c.1870-12T>A (n.1870-12T>A) c.1759-12T>A (n.1759-12T>A) c.1066-12T>A (n.1066-12T>A) c.1432-12T>A (n.1432-12T>A) n.236-12T>A c.*927-12T>A (n.*927-12T>A) c.1813-12T>A (n.1813-12T>A) n.154-12T>A c.344-12T>A c.1514-12T>A (n.1514-12T>A) c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30897005T>C | CA2677903641 | DDR1 | c.1870-9T>C (n.1870-9T>C) c.1759-9T>C (n.1759-9T>C) c.1066-9T>C (n.1066-9T>C) c.1432-9T>C (n.1432-9T>C) n.236-9T>C c.*927-9T>C (n.*927-9T>C) c.1813-9T>C (n.1813-9T>C) n.154-9T>C c.344-9T>C c.1514-9T>C (n.1514-9T>C) c.1924-9T>C (n.1924-9T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30897008C= | CA1618917611 | DDR1 | c.1870-6C= (n.1870-6C=) c.1759-6C= (n.1759-6C=) c.1066-6C= (n.1066-6C=) c.1432-6C= (n.1432-6C=) n.236-6C= c.*927-6C= (n.*927-6C=) c.1813-6C= (n.1813-6C=) n.154-6C= c.344-6C= c.1514-6C= (n.1514-6C=) c.1924-6C= (n.1924-6C=) | |
6 | g.30897008C>G | CA2711125758 | DDR1 | c.1870-6C>G (n.1870-6C>G) c.1759-6C>G (n.1759-6C>G) c.1066-6C>G (n.1066-6C>G) c.1432-6C>G (n.1432-6C>G) n.236-6C>G c.*927-6C>G (n.*927-6C>G) c.1813-6C>G (n.1813-6C>G) n.154-6C>G c.344-6C>G c.1514-6C>G (n.1514-6C>G) c.1924-6C>G (n.1924-6C>G) | dbSNP |
6 | g.30897008C>T | CA136787337 | DDR1 | c.1870-6C>T (n.1870-6C>T) c.1759-6C>T (n.1759-6C>T) c.1066-6C>T (n.1066-6C>T) c.1432-6C>T (n.1432-6C>T) n.236-6C>T c.*927-6C>T (n.*927-6C>T) c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) n.154-6C>T c.344-6C>T c.1514-6C>T (n.1514-6C>T) c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897009T>A | CA2578562171 | DDR1 | c.1870-5T>A (n.1870-5T>A) c.1759-5T>A (n.1759-5T>A) c.1066-5T>A (n.1066-5T>A) c.1432-5T>A (n.1432-5T>A) n.236-5T>A c.*927-5T>A (n.*927-5T>A) c.1813-5T>A (n.1813-5T>A) n.154-5T>A c.344-5T>A c.1514-5T>A (n.1514-5T>A) c.1924-5T>A (n.1924-5T>A) | |
6 | g.30897011C>A | CA2711131367 | DDR1 | c.1870-3C>A (n.1870-3C>A) c.1759-3C>A (n.1759-3C>A) c.1066-3C>A (n.1066-3C>A) c.1432-3C>A (n.1432-3C>A) n.236-3C>A c.*927-3C>A (n.*927-3C>A) c.1813-3C>A (n.1813-3C>A) n.154-3C>A c.344-3C>A c.1514-3C>A (n.1514-3C>A) c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) | dbSNP |
6 | g.30897011C= | CA1618917612 | DDR1 | c.1870-3C= (n.1870-3C=) c.1759-3C= (n.1759-3C=) c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.1432-3C= (n.1432-3C=) n.236-3C= c.*927-3C= (n.*927-3C=) c.1813-3C= (n.1813-3C=) n.154-3C= c.344-3C= c.1514-3C= (n.1514-3C=) c.1924-3C= (n.1924-3C=) | |
6 | g.30897011C>T | CA3704723 | DDR1 | c.1870-3C>T (n.1870-3C>T) c.1759-3C>T (n.1759-3C>T) c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) n.236-3C>T c.*927-3C>T (n.*927-3C>T) c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) n.154-3C>T c.344-3C>T c.1514-3C>T (n.1514-3C>T) c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897012A>C | CA363137091 | DDR1 | c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.1759-2A>C (n.1759-2A>C) c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) n.236-2A>C c.*927-2A>C (n.*927-2A>C) c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) n.154-2A>C c.344-2A>C c.1514-2A>C (n.1514-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) | |
6 | g.30897012A>G | CA363137093 | DDR1 | c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.1759-2A>G (n.1759-2A>G) c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.236-2A>G c.*927-2A>G (n.*927-2A>G) c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) n.154-2A>G c.344-2A>G c.1514-2A>G (n.1514-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) | |
6 | g.30897012A>T | CA363137096 | DDR1 | c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1759-2A>T (n.1759-2A>T) c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.236-2A>T c.*927-2A>T (n.*927-2A>T) c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) n.154-2A>T c.344-2A>T c.1514-2A>T (n.1514-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) | |
6 | g.30897012_30897013delinsAG | CA1618917613 | DDR1 | c.1870-2_1870-1delinsAG (n.1870-2_1870-1delinsAG) c.1759-2_1759-1delinsAG (n.1759-2_1759-1delinsAG) c.1066-2_1066-1delinsAG (n.1066-2_1066-1delinsAG) c.1432-2_1432-1delinsAG (n.1432-2_1432-1delinsAG) n.236-2_236-1delinsAG c.*927-2_*927-1delinsAG (n.*927-2_*927-1delinsAG) c.1813-2_1813-1delinsAG (n.1813-2_1813-1delinsAG) n.154-2_154-1delinsAG c.344-2_344-1delinsAG c.1514-2_1514-1delinsAG (n.1514-2_1514-1delinsAG) c.1924-2_1924-1delinsAG (n.1924-2_1924-1delinsAG) | |
6 | g.30897013G>A | CA363137104 | DDR1 | c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) n.236-1G>A c.*927-1G>A (n.*927-1G>A) c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) n.154-1G>A c.344-1G>A c.1514-1G>A (n.1514-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) | |
6 | g.30897013G>C | CA363137101 | DDR1 | c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) n.236-1G>C c.*927-1G>C (n.*927-1G>C) c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) n.154-1G>C c.344-1G>C c.1514-1G>C (n.1514-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) | dbSNP |
6 | g.30897013G= | CA1618917614 | DDR1 | c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.1759-1G= (n.1759-1G=) c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.1432-1G= (n.1432-1G=) n.236-1G= c.*927-1G= (n.*927-1G=) c.1813-1G= (n.1813-1G=) n.154-1G= c.344-1G= c.1514-1G= (n.1514-1G=) c.1924-1G= (n.1924-1G=) | |
6 | g.30897013G>T | CA363137099 | DDR1 | c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) n.236-1G>T c.*927-1G>T (n.*927-1G>T) c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) n.154-1G>T c.344-1G>T c.1514-1G>T (n.1514-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) | |
6 | g.30897014del | CA1087400526 | DDR1 | c.1870del c.1759del c.1066del c.1432del n.236del c.*927del c.1813del n.154del c.344del c.1514del c.1924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897014G>A | CA363137108 | DDR1 | c.1870G>A (p.Val624Met) c.1759G>A (p.Val587Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1432G>A (p.Val478Met) n.236G>A c.*927G>A (n.*927G>A) c.1813G>A (p.Val605Met) n.154G>A c.344G>A c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1924G>A (p.Val642Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897014G>C | CA363137110 | DDR1 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.236G>C c.*927G>C (n.*927G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) n.154G>C c.344G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1924G>C (p.Val642Leu) | |
6 | g.30897014G= | CA1618917615 | DDR1 | c.1870G= (p.Val624=) c.1759G= (p.Val587=) c.1066G= (p.Val356=) c.1432G= (p.Val478=) n.236G= c.*927G= (n.*927G=) c.1813G= (p.Val605=) n.154G= c.344G= c.1514G= (p.Gly505=) c.1924G= (p.Val642=) | |
6 | g.30897014G>T | CA363137112 | DDR1 | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) n.236G>T c.*927G>T (n.*927G>T) c.1813G>T (p.Val605Leu) n.154G>T c.344G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1924G>T (p.Val642Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897015T>A | CA363137117 | DDR1 | c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) n.237T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.1814T>A (p.Val605Glu) n.155T>A c.345T>A c.1515T>A (p.Gly505=) c.1925T>A (p.Val642Glu) | |
6 | g.30897015T>C | CA363137119 | DDR1 | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.237T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) n.155T>C c.345T>C c.1515T>C (p.Gly505=) c.1925T>C (p.Val642Ala) | |
6 | g.30897015T>G | CA363137121 | DDR1 | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.237T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) n.155T>G c.345T>G c.1515T>G (p.Gly505=) c.1925T>G (p.Val642Gly) | |
6 | g.30897016G>A | CA449778320 | DDR1 | c.1872G>A (p.Val624=) c.1761G>A (p.Val587=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1434G>A (p.Val478=) n.238G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.1815G>A (p.Val605=) n.156G>A c.346G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1926G>A (p.Val642=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897016G>C | CA449778319 | DDR1 | c.1872G>C (p.Val624=) c.1761G>C (p.Val587=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1434G>C (p.Val478=) n.238G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.1815G>C (p.Val605=) n.156G>C c.346G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1926G>C (p.Val642=) | |
6 | g.30897016G= | CA1618917616 | DDR1 | c.1872G= (p.Val624=) c.1761G= (p.Val587=) c.1068G= (p.Val356=) c.1434G= (p.Val478=) n.238G= c.*929G= (n.*929G=) c.1815G= (p.Val605=) n.156G= c.346G= c.1516G= (p.Ala506=) c.1926G= (p.Val642=) | |
6 | g.30897016G>T | CA449778318 | DDR1 | c.1872G>T (p.Val624=) c.1761G>T (p.Val587=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1434G>T (p.Val478=) n.238G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.1815G>T (p.Val605=) n.156G>T c.346G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1926G>T (p.Val642=) | |
6 | g.30897017C>A | CA363137128 | DDR1 | c.1873C>A (p.His625Asn) c.1762C>A (p.His588Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) c.1435C>A (p.His479Asn) n.239C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1816C>A (p.His606Asn) n.157C>A c.347C>A c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.1927C>A (p.His643Asn) | |
6 | g.30897017C>G | CA363137124 | DDR1 | c.1873C>G (p.His625Asp) c.1762C>G (p.His588Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) c.1435C>G (p.His479Asp) n.239C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1816C>G (p.His606Asp) n.157C>G c.347C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1927C>G (p.His643Asp) | |
6 | g.30897017C>T | CA363137126 | DDR1 | c.1873C>T (p.His625Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1435C>T (p.His479Tyr) n.239C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1816C>T (p.His606Tyr) n.157C>T c.347C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1927C>T (p.His643Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.30897018A= | CA1618917617 | DDR1 | c.1874A= (p.His625=) c.1763A= (p.His588=) c.1070A= (p.His357=) c.1436A= (p.His479=) n.240A= c.*931A= (n.*931A=) c.1817A= (p.His606=) n.158A= c.348A= c.1518A= (p.Ala506=) c.1928A= (p.His643=) | |
6 | g.30897018A>C | CA363137130 | DDR1 | c.1874A>C (p.His625Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) c.1436A>C (p.His479Pro) n.240A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.1817A>C (p.His606Pro) n.158A>C c.348A>C c.1518A>C (p.Ala506=) c.1928A>C (p.His643Pro) | |
6 | g.30897018A>G | CA3704724 | DDR1 | c.1874A>G (p.His625Arg) c.1763A>G (p.His588Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) n.240A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.1817A>G (p.His606Arg) n.158A>G c.348A>G c.1518A>G (p.Ala506=) c.1928A>G (p.His643Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897018A>T | CA363137133 | DDR1 | c.1874A>T (p.His625Leu) c.1763A>T (p.His588Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) n.240A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.1817A>T (p.His606Leu) n.158A>T c.348A>T c.1518A>T (p.Ala506=) c.1928A>T (p.His643Leu) | |
6 | g.30897019C>A | CA363137134 | DDR1 | c.1875C>A (p.His625Gln) c.1764C>A (p.His588Gln) c.1071C>A (p.His357Gln) c.1437C>A (p.His479Gln) n.241C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.1818C>A (p.His606Gln) n.159C>A c.349C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1929C>A (p.His643Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30897019C= | CA1618917618 | DDR1 | c.1875C= (p.His625=) c.1764C= (p.His588=) c.1071C= (p.His357=) c.1437C= (p.His479=) n.241C= c.*932C= (n.*932C=) c.1818C= (p.His606=) n.159C= c.349C= c.1519C= (p.Pro507=) c.1929C= (p.His643=) | |
6 | g.30897019C>G | CA363137136 | DDR1 | c.1875C>G (p.His625Gln) c.1764C>G (p.His588Gln) c.1071C>G (p.His357Gln) c.1437C>G (p.His479Gln) n.241C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.1818C>G (p.His606Gln) n.159C>G c.349C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1929C>G (p.His643Gln) | dbSNP |
6 | g.30897019C>T | CA449778324 | DDR1 | c.1875C>T (p.His625=) c.1764C>T (p.His588=) c.1071C>T (p.His357=) c.1437C>T (p.His479=) n.241C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.1818C>T (p.His606=) n.159C>T c.349C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1929C>T (p.His643=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897020C>A | CA363137139 | DDR1 | c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) n.242C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.1819C>A (p.Leu607Met) n.160C>A c.350C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.1930C>A (p.Leu644Met) | |
6 | g.30897020C= | CA1618917619 | DDR1 | c.1876C= (p.Leu626=) c.1765C= (p.Leu589=) c.1072C= (p.Leu358=) c.1438C= (p.Leu480=) n.242C= c.*933C= (n.*933C=) c.1819C= (p.Leu607=) n.160C= c.350C= c.1520C= (p.Pro507=) c.1930C= (p.Leu644=) | |
6 | g.30897020C>G | CA3704725 | DDR1 | c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) n.242C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) n.160C>G c.350C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1930C>G (p.Leu644Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897020C>T | CA449778330 | DDR1 | c.1876C>T (p.Leu626=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1438C>T (p.Leu480=) n.242C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.1819C>T (p.Leu607=) n.160C>T c.350C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1930C>T (p.Leu644=) | dbSNP |
6 | g.30897021T>A | CA363137145 | DDR1 | c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) n.243T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.1820T>A (p.Leu607Gln) n.161T>A c.351T>A c.1521T>A (p.Pro507=) c.1931T>A (p.Leu644Gln) | |
6 | g.30897021T>C | CA363137147 | DDR1 | c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.243T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.161T>C c.351T>C c.1521T>C (p.Pro507=) c.1931T>C (p.Leu644Pro) | |
6 | g.30897021T>G | CA363137150 | DDR1 | c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.243T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.161T>G c.351T>G c.1521T>G (p.Pro507=) c.1931T>G (p.Leu644Arg) | |
6 | g.30897022G>A | CA449778335 | DDR1 | c.1878G>A (p.Leu626=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1440G>A (p.Leu480=) n.244G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1821G>A (p.Leu607=) n.162G>A c.352G>A c.1522G>A (p.Val508Met) c.1932G>A (p.Leu644=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30897022G>C | CA449778336 | DDR1 | c.1878G>C (p.Leu626=) c.1767G>C (p.Leu589=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.1440G>C (p.Leu480=) n.244G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1821G>C (p.Leu607=) n.162G>C c.352G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1932G>C (p.Leu644=) | |
6 | g.30897022G>T | CA449778337 | DDR1 | c.1878G>T (p.Leu626=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.1440G>T (p.Leu480=) n.244G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1821G>T (p.Leu607=) n.162G>T c.352G>T c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1932G>T (p.Leu644=) | |
6 | g.30897023T>A | CA363137154 | DDR1 | c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1441T>A (p.Cys481Ser) n.245T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.1822T>A (p.Cys608Ser) n.163T>A c.353T>A c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1933T>A (p.Cys645Ser) | |
6 | g.30897023T>C | CA363137157 | DDR1 | c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1441T>C (p.Cys481Arg) n.245T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.1822T>C (p.Cys608Arg) n.163T>C c.353T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1933T>C (p.Cys645Arg) | |
6 | g.30897023T>G | CA3704726 | DDR1 | c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1441T>G (p.Cys481Gly) n.245T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.1822T>G (p.Cys608Gly) n.163T>G c.353T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1933T>G (p.Cys645Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897023T= | CA1618917620 | DDR1 | c.1879T= (p.Cys627=) c.1768T= (p.Cys590=) c.1075T= (p.Cys359=) c.1441T= (p.Cys481=) n.245T= c.*936T= (n.*936T=) c.1822T= (p.Cys608=) n.163T= c.353T= c.1523T= (p.Val508=) c.1933T= (p.Cys645=) | |
6 | g.30897024G>A | CA363137166 | DDR1 | c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) n.246G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) n.164G>A c.354G>A c.1524G>A (p.Val508=) c.1934G>A (p.Cys645Tyr) | |
6 | g.30897024G>C | CA363137161 | DDR1 | c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1442G>C (p.Cys481Ser) n.246G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1823G>C (p.Cys608Ser) n.164G>C c.354G>C c.1524G>C (p.Val508=) c.1934G>C (p.Cys645Ser) | |
6 | g.30897024G>T | CA363137163 | DDR1 | c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1442G>T (p.Cys481Phe) n.246G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1823G>T (p.Cys608Phe) n.164G>T c.354G>T c.1524G>T (p.Val508=) c.1934G>T (p.Cys645Phe) | |
6 | g.30897025T>A | CA363137169 | DDR1 | c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.1077T>A (p.Cys359Ter) c.1443T>A (p.Cys481Ter) n.247T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.1824T>A (p.Cys608Ter) n.165T>A c.355T>A c.1525T>A (p.Ter509Arg) c.1935T>A (p.Cys645Ter) | |
6 | g.30897025T>C | CA449778342 | DDR1 | c.1881T>C (p.Cys627=) c.1770T>C (p.Cys590=) c.1077T>C (p.Cys359=) c.1443T>C (p.Cys481=) n.247T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.1824T>C (p.Cys608=) n.165T>C c.355T>C c.1525T>C (p.Ter509Arg) c.1935T>C (p.Cys645=) | |
6 | g.30897025T>G | CA363137172 | DDR1 | c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.1077T>G (p.Cys359Trp) c.1443T>G (p.Cys481Trp) n.247T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.1824T>G (p.Cys608Trp) n.165T>G c.355T>G c.1525T>G (p.Ter509Gly) c.1935T>G (p.Cys645Trp) | |
6 | g.30897026G>A | CA363137175 | DDR1 | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.248G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.166G>A c.356G>A c.1526G>A (p.Ter509=) c.1936G>A (p.Glu646Lys) | |
6 | g.30897026G>C | CA363137176 | DDR1 | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.248G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.166G>C c.356G>C c.1526G>C (p.Ter509Ser) c.1936G>C (p.Glu646Gln) | |
6 | g.30897026G>T | CA363137179 | DDR1 | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.248G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.166G>T c.356G>T c.1526G>T (p.Ter509Leu) c.1936G>T (p.Glu646Ter) | |
6 | g.30897027A>C | CA363137183 | DDR1 | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.249A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.167A>C c.357A>C c.1527A>C (p.Ter509Cys) c.1937A>C (p.Glu646Ala) | |
6 | g.30897027A>G | CA363137185 | DDR1 | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.249A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.167A>G c.357A>G c.1527A>G (p.Ter509Trp) c.1937A>G (p.Glu646Gly) | dbSNP |
6 | g.30897027A>T | CA363137188 | DDR1 | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.249A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.167A>T c.357A>T c.1527A>T (p.Ter509Cys) c.1937A>T (p.Glu646Val) | |
6 | g.30897028G>A | CA449778346 | DDR1 | c.1884G>A (p.Glu628=) c.1773G>A (p.Glu591=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1446G>A (p.Glu482=) n.250G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.1827G>A (p.Glu609=) n.168G>A c.358G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1938G>A (p.Glu646=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30897028G>C | CA363137191 | DDR1 | c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.250G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.168G>C c.358G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.1938G>C (p.Glu646Asp) | |
6 | g.30897028G= | CA1618917621 | DDR1 | c.1884G= (p.Glu628=) c.1773G= (p.Glu591=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1446G= (p.Glu482=) n.250G= c.*941G= (n.*941G=) c.1827G= (p.Glu609=) n.168G= c.358G= c.*1G= (n.*1G=) c.1938G= (p.Glu646=) | |
6 | g.30897028G>T | CA363137194 | DDR1 | c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.250G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.168G>T c.358G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.1938G>T (p.Glu646Asp) | |
6 | g.30897029G>A | CA363137197 | DDR1 | c.1885G>A (p.Val629Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) n.251G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.1828G>A (p.Val610Ile) n.169G>A c.359G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.1939G>A (p.Val647Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.30897029G>C | CA363137199 | DDR1 | c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.251G>C c.*942G>C (n.*942G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.169G>C c.359G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) | |
6 | g.30897029G>T | CA363137201 | DDR1 | c.1885G>T (p.Val629Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) n.251G>T c.*942G>T (n.*942G>T) c.1828G>T (p.Val610Phe) n.169G>T c.359G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.1939G>T (p.Val647Phe) | |
6 | g.30897030T>A | CA363137209 | DDR1 | c.1886T>A (p.Val629Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) n.252T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.1829T>A (p.Val610Asp) n.170T>A c.360T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.1940T>A (p.Val647Asp) | dbSNP |
6 | g.30897030T>C | CA363137207 | DDR1 | c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.252T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.170T>C c.360T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) | |
6 | g.30897030T>G | CA363137205 | DDR1 | c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.252T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.170T>G c.360T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) | |
6 | g.30897031C>A | CA449778351 | DDR1 | c.1887C>A (p.Val629=) c.1776C>A (p.Val592=) c.1083C>A (p.Val361=) c.1449C>A (p.Val483=) n.253C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.1830C>A (p.Val610=) n.171C>A c.361C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.1941C>A (p.Val647=) | dbSNP |
6 | g.30897031C= | CA1618917622 | DDR1 | c.1887C= (p.Val629=) c.1776C= (p.Val592=) c.1083C= (p.Val361=) c.1449C= (p.Val483=) n.253C= c.*944C= (n.*944C=) c.1830C= (p.Val610=) n.171C= c.361C= c.*4C= (n.*4C=) c.1941C= (p.Val647=) | |
6 | g.30897031C>G | CA3704728 | DDR1 | c.1887C>G (p.Val629=) c.1776C>G (p.Val592=) c.1083C>G (p.Val361=) c.1449C>G (p.Val483=) n.253C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.1830C>G (p.Val610=) n.171C>G c.361C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.1941C>G (p.Val647=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897031C>T | CA3704727 | DDR1 | c.1887C>T (p.Val629=) c.1776C>T (p.Val592=) c.1083C>T (p.Val361=) c.1449C>T (p.Val483=) n.253C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.1830C>T (p.Val610=) n.171C>T c.361C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.1941C>T (p.Val647=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897032G>A | CA3704730 | DDR1 | c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) n.254G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.172G>A c.362G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.1942G>A (p.Asp648Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897032G>C | CA363137215 | DDR1 | c.1888G>C (p.Asp630His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.1450G>C (p.Asp484His) n.254G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) n.172G>C c.362G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.1942G>C (p.Asp648His) | |
6 | g.30897032G= | CA1618917623 | DDR1 | c.1888G= (p.Asp630=) c.1777G= (p.Asp593=) c.1084G= (p.Asp362=) c.1450G= (p.Asp484=) n.254G= c.*945G= (n.*945G=) c.1831G= (p.Asp611=) n.172G= c.362G= c.*5G= (n.*5G=) c.1942G= (p.Asp648=) | |
6 | g.30897032G>T | CA3704729 | DDR1 | c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) n.254G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.172G>T c.362G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897033A>C | CA363137216 | DDR1 | c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) n.255A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) n.173A>C c.363A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.1943A>C (p.Asp648Ala) | |
6 | g.30897033A>G | CA363137217 | DDR1 | c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) n.255A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) n.173A>G c.363A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.1943A>G (p.Asp648Gly) | |
6 | g.30897033A>T | CA363137218 | DDR1 | c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) n.255A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) n.173A>T c.363A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.1943A>T (p.Asp648Val) | |
6 | g.30897034C>A | CA363137219 | DDR1 | c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) n.256C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.1833C>A (p.Asp611Glu) n.174C>A c.364C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.1944C>A (p.Asp648Glu) | |
6 | g.30897034C>G | CA363137220 | DDR1 | c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) n.256C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.1833C>G (p.Asp611Glu) n.174C>G c.364C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.1944C>G (p.Asp648Glu) | |
6 | g.30897034C>T | CA449778355 | DDR1 | c.1890C>T (p.Asp630=) c.1779C>T (p.Asp593=) c.1086C>T (p.Asp362=) c.1452C>T (p.Asp484=) n.256C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.1833C>T (p.Asp611=) n.174C>T c.364C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.1944C>T (p.Asp648=) | dbSNP |
6 | g.30897035A= | CA1618917624 | DDR1 | c.1891A= (p.Ser631=) c.1780A= (p.Ser594=) c.1087A= (p.Ser363=) c.1453A= (p.Ser485=) n.257A= c.*948A= (n.*948A=) c.1834A= (p.Ser612=) n.175A= c.365A= c.*8A= (n.*8A=) c.1945A= (p.Ser649=) | |
6 | g.30897035A>C | CA363137222 | DDR1 | c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) n.257A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.1834A>C (p.Ser612Arg) n.175A>C c.365A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.1945A>C (p.Ser649Arg) | |
6 | g.30897035A>G | CA363137225 | DDR1 | c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) n.257A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.1834A>G (p.Ser612Gly) n.175A>G c.365A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.1945A>G (p.Ser649Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897035A>T | CA363137227 | DDR1 | c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) n.257A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.1834A>T (p.Ser612Cys) n.175A>T c.365A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.1945A>T (p.Ser649Cys) | |
6 | g.30897036G>A | CA363137235 | DDR1 | c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) n.258G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.1835G>A (p.Ser612Asn) n.176G>A c.366G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.1946G>A (p.Ser649Asn) | dbSNP |
6 | g.30897036G>C | CA363137232 | DDR1 | c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) n.258G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.1835G>C (p.Ser612Thr) n.176G>C c.366G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.1946G>C (p.Ser649Thr) | |
6 | g.30897036G>T | CA363137230 | DDR1 | c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) n.258G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.1835G>T (p.Ser612Ile) n.176G>T c.366G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.1946G>T (p.Ser649Ile) | |
6 | g.30897037C>A | CA363137237 | DDR1 | c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1782C>A (p.Ser594Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) n.259C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.1836C>A (p.Ser612Arg) n.177C>A c.367C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.1947C>A (p.Ser649Arg) | |
6 | g.30897037C>G | CA363137239 | DDR1 | c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1782C>G (p.Ser594Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) n.259C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.1836C>G (p.Ser612Arg) n.177C>G c.367C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.1947C>G (p.Ser649Arg) | dbSNP |
6 | g.30897037C>T | CA449778364 | DDR1 | c.1893C>T (p.Ser631=) c.1782C>T (p.Ser594=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.1455C>T (p.Ser485=) n.259C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.1836C>T (p.Ser612=) n.177C>T c.367C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.1947C>T (p.Ser649=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30897038C>A | CA363137243 | DDR1 | c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.260C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.178C>A c.368C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.1948C>A (p.Pro650Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.30897038C>G | CA363137246 | DDR1 | c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.260C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.1837C>G (p.Pro613Ala) n.178C>G c.368C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.1948C>G (p.Pro650Ala) | |
6 | g.30897038C>T | CA363137248 | DDR1 | c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.260C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.1837C>T (p.Pro613Ser) n.178C>T c.368C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.1948C>T (p.Pro650Ser) | |
6 | g.30897039C>A | CA363137251 | DDR1 | c.1895C>A (p.Pro632His) c.1784C>A (p.Pro595His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1457C>A (p.Pro486His) n.261C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.1838C>A (p.Pro613His) n.179C>A c.369C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1949C>A (p.Pro650His) | |
6 | g.30897039C>G | CA363137253 | DDR1 | c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.261C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.179C>G c.369C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1949C>G (p.Pro650Arg) | |
6 | g.30897039C>T | CA363137256 | DDR1 | c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.261C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.179C>T c.369C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.1949C>T (p.Pro650Leu) | dbSNP |
6 | g.30897040T>A | CA449778370 | DDR1 | c.1896T>A (p.Pro632=) c.1785T>A (p.Pro595=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1458T>A (p.Pro486=) n.262T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.1839T>A (p.Pro613=) n.180T>A c.370T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.1950T>A (p.Pro650=) | |
6 | g.30897040T>C | CA449778372 | DDR1 | c.1896T>C (p.Pro632=) c.1785T>C (p.Pro595=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1458T>C (p.Pro486=) n.262T>C c.*953T>C (n.*953T>C) c.1839T>C (p.Pro613=) n.180T>C c.370T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.1950T>C (p.Pro650=) | |
6 | g.30897040T>G | CA449778374 | DDR1 | c.1896T>G (p.Pro632=) c.1785T>G (p.Pro595=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1458T>G (p.Pro486=) n.262T>G c.*953T>G (n.*953T>G) c.1839T>G (p.Pro613=) n.180T>G c.370T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.1950T>G (p.Pro650=) | |
6 | g.30897041C>A | CA363137259 | DDR1 | c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) n.263C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.1840C>A (p.Gln614Lys) n.181C>A c.371C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.1951C>A (p.Gln651Lys) | |
6 | g.30897041C>G | CA363137261 | DDR1 | c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) n.263C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.1840C>G (p.Gln614Glu) n.181C>G c.371C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.1951C>G (p.Gln651Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30897041C>T | CA363137264 | DDR1 | c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) n.263C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.1840C>T (p.Gln614Ter) n.181C>T c.371C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.1951C>T (p.Gln651Ter) | |
6 | g.30897042A= | CA1618917625 | DDR1 | c.1898A= (p.Gln633=) c.1787A= (p.Gln596=) c.1094A= (p.Gln365=) c.1460A= (p.Gln487=) n.264A= c.*955A= (n.*955A=) c.1841A= (p.Gln614=) n.182A= c.372A= c.*15A= (n.*15A=) c.1952A= (p.Gln651=) | |
6 | g.30897042A>C | CA363137268 | DDR1 | c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) n.264A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.1841A>C (p.Gln614Pro) n.182A>C c.372A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.1952A>C (p.Gln651Pro) | |
6 | g.30897042A>G | CA363137270 | DDR1 | c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) n.264A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.1841A>G (p.Gln614Arg) n.182A>G c.372A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.1952A>G (p.Gln651Arg) | |
6 | g.30897042A>T | CA363137272 | DDR1 | c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) n.264A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.1841A>T (p.Gln614Leu) n.182A>T c.372A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.1952A>T (p.Gln651Leu) | dbSNP |
6 | g.30897043A= | CA1618917626 | DDR1 | c.1899A= (p.Gln633=) c.1788A= (p.Gln596=) c.1095A= (p.Gln365=) c.1461A= (p.Gln487=) n.265A= c.*956A= (n.*956A=) c.1842A= (p.Gln614=) n.183A= c.373A= c.*16A= (n.*16A=) c.1953A= (p.Gln651=) | |
6 | g.30897043A>C | CA363137277 | DDR1 | c.1899A>C (p.Gln633His) c.1788A>C (p.Gln596His) c.1095A>C (p.Gln365His) c.1461A>C (p.Gln487His) n.265A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.1842A>C (p.Gln614His) n.183A>C c.373A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.1953A>C (p.Gln651His) | |
6 | g.30897043A>G | CA449778383 | DDR1 | c.1899A>G (p.Gln633=) c.1788A>G (p.Gln596=) c.1095A>G (p.Gln365=) c.1461A>G (p.Gln487=) n.265A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.1842A>G (p.Gln614=) n.183A>G c.373A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.1953A>G (p.Gln651=) | dbSNP |
6 | g.30897043A>T | CA363137275 | DDR1 | c.1899A>T (p.Gln633His) c.1788A>T (p.Gln596His) c.1095A>T (p.Gln365His) c.1461A>T (p.Gln487His) n.265A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.1842A>T (p.Gln614His) n.183A>T c.373A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.1953A>T (p.Gln651His) | |
6 | g.30897044G>A | CA363137281 | DDR1 | c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.266G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.184G>A c.374G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) | |
6 | g.30897044G>C | CA363137283 | DDR1 | c.1900G>C (p.Asp634His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.1462G>C (p.Asp488His) n.266G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.1843G>C (p.Asp615His) n.184G>C c.374G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) | gnomAD v4 |
6 | g.30897044G>T | CA363137285 | DDR1 | c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.266G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.184G>T c.374G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) | |
6 | g.30897045A>C | CA363137288 | DDR1 | c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.267A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.185A>C c.375A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.1955A>C (p.Asp652Ala) | |
6 | g.30897045A>G | CA363137290 | DDR1 | c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.267A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.185A>G c.375A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.1955A>G (p.Asp652Gly) | |
6 | g.30897045A>T | CA363137292 | DDR1 | c.1901A>T (p.Asp634Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.267A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.1844A>T (p.Asp615Val) n.185A>T c.375A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) | |
6 | g.30897046T>A | CA363137294 | DDR1 | c.1902T>A (p.Asp634Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.1464T>A (p.Asp488Glu) n.268T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.1845T>A (p.Asp615Glu) n.186T>A c.376T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.1956T>A (p.Asp652Glu) | |
6 | g.30897046T>C | CA449778389 | DDR1 | c.1902T>C (p.Asp634=) c.1791T>C (p.Asp597=) c.1098T>C (p.Asp366=) c.1464T>C (p.Asp488=) n.268T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.1845T>C (p.Asp615=) n.186T>C c.376T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.1956T>C (p.Asp652=) | |
6 | g.30897046T>G | CA363137296 | DDR1 | c.1902T>G (p.Asp634Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.1464T>G (p.Asp488Glu) n.268T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.1845T>G (p.Asp615Glu) n.186T>G c.376T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.1956T>G (p.Asp652Glu) | |
6 | g.30897047C>A | CA363137300 | DDR1 | c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.377C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.1957C>A (p.Leu653Met) | |
6 | g.30897047C= | CA1618917627 | DDR1 | c.1903C= (p.Leu635=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1099C= (p.Leu367=) c.1465C= (p.Leu489=) c.*960C= (n.*960C=) c.1846C= (p.Leu616=) c.377C= c.*20C= (n.*20C=) c.1957C= (p.Leu653=) | |
6 | g.30897047C>G | CA3704731 | DDR1 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.377C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.1957C>G (p.Leu653Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897047C>T | CA449778390 | DDR1 | c.1903C>T (p.Leu635=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1846C>T (p.Leu616=) c.377C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.1957C>T (p.Leu653=) | |
6 | g.30897048T>A | CA363137304 | DDR1 | c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.378T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.1958T>A (p.Leu653Gln) | |
6 | g.30897048T>C | CA363137306 | DDR1 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.378T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.1958T>C (p.Leu653Pro) | |
6 | g.30897048T>G | CA363137309 | DDR1 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.378T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.1958T>G (p.Leu653Arg) | |
6 | g.30897049G>A | CA449778394 | DDR1 | c.1905G>A (p.Leu635=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1848G>A (p.Leu616=) c.379G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.1959G>A (p.Leu653=) | |
6 | g.30897049G>C | CA449778395 | DDR1 | c.1905G>C (p.Leu635=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1467G>C (p.Leu489=) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1848G>C (p.Leu616=) c.379G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.1959G>C (p.Leu653=) | |
6 | g.30897049G>T | CA449778396 | DDR1 | c.1905G>T (p.Leu635=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1467G>T (p.Leu489=) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1848G>T (p.Leu616=) c.379G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.1959G>T (p.Leu653=) | |
6 | g.30897050G>A | CA363137318 | DDR1 | c.1906G>A (p.Val636Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1468G>A (p.Val490Ile) c.*963G>A (n.*963G>A) c.1849G>A (p.Val617Ile) c.380G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.1960G>A (p.Val654Ile) | |
6 | g.30897050G>C | CA363137315 | DDR1 | c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.*963G>C (n.*963G>C) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.380G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.1960G>C (p.Val654Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30897050G>T | CA363137313 | DDR1 | c.1906G>T (p.Val636Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1468G>T (p.Val490Phe) c.*963G>T (n.*963G>T) c.1849G>T (p.Val617Phe) c.380G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.1960G>T (p.Val654Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.30897051T>A | CA363137326 | DDR1 | c.1907T>A (p.Val636Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1469T>A (p.Val490Asp) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1850T>A (p.Val617Asp) c.381T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.1961T>A (p.Val654Asp) | |
6 | g.30897051T>C | CA136787427 | DDR1 | c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.381T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1961T>C (p.Val654Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30897051T>G | CA363137323 | DDR1 | c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.381T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.1961T>G (p.Val654Gly) | |
6 | g.30897051T= | CA1618917628 | DDR1 | c.1907T= (p.Val636=) c.1796T= (p.Val599=) c.1103T= (p.Val368=) c.1469T= (p.Val490=) c.*964T= (n.*964T=) c.1850T= (p.Val617=) c.381T= c.*24T= (n.*24T=) c.1961T= (p.Val654=) | |
6 | g.30897052T>A | CA449778399 | DDR1 | c.1908T>A (p.Val636=) c.1797T>A (p.Val599=) c.1104T>A (p.Val368=) c.1470T>A (p.Val490=) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1851T>A (p.Val617=) c.382T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.1962T>A (p.Val654=) | gnomAD v4 |
6 | g.30897052T>C | CA3704732 | DDR1 | c.1908T>C (p.Val636=) c.1797T>C (p.Val599=) c.1104T>C (p.Val368=) c.1470T>C (p.Val490=) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1851T>C (p.Val617=) c.382T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.1962T>C (p.Val654=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897052T>G | CA449778400 | DDR1 | c.1908T>G (p.Val636=) c.1797T>G (p.Val599=) c.1104T>G (p.Val368=) c.1470T>G (p.Val490=) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1851T>G (p.Val617=) c.382T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.1962T>G (p.Val654=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30897052T= | CA1618917629 | DDR1 | c.1908T= (p.Val636=) c.1797T= (p.Val599=) c.1104T= (p.Val368=) c.1470T= (p.Val490=) c.*965T= (n.*965T=) c.1851T= (p.Val617=) c.382T= c.*25T= (n.*25T=) c.1962T= (p.Val654=) | |
6 | g.30897053A= | CA1618917630 | DDR1 | c.1909A= (p.Ser637=) c.1798A= (p.Ser600=) c.1105A= (p.Ser369=) c.1471A= (p.Ser491=) c.*966A= (n.*966A=) c.1852A= (p.Ser618=) c.383A= c.*26A= (n.*26A=) c.1963A= (p.Ser655=) | |
6 | g.30897053A>C | CA363137331 | DDR1 | c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.383A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.1963A>C (p.Ser655Arg) | |
6 | g.30897053A>G | CA363137334 | DDR1 | c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.383A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.1963A>G (p.Ser655Gly) | dbSNP |
6 | g.30897053A>T | CA363137337 | DDR1 | c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.383A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.1963A>T (p.Ser655Cys) | |
6 | g.30897054G>A | CA363137346 | DDR1 | c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.384G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.1964G>A (p.Ser655Asn) | |
6 | g.30897054G>C | CA363137341 | DDR1 | c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.384G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.1964G>C (p.Ser655Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.30897054G>T | CA363137343 | DDR1 | c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.384G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.1964G>T (p.Ser655Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.30897055T>A | CA363137349 | DDR1 | c.1911T>A (p.Ser637Arg) c.1800T>A (p.Ser600Arg) c.1107T>A (p.Ser369Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.*968T>A (n.*968T>A) c.1854T>A (p.Ser618Arg) c.385T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.1965T>A (p.Ser655Arg) | |
6 | g.30897055T>C | CA449778405 | DDR1 | c.1911T>C (p.Ser637=) c.1800T>C (p.Ser600=) c.1107T>C (p.Ser369=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.*968T>C (n.*968T>C) c.1854T>C (p.Ser618=) c.385T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.1965T>C (p.Ser655=) | |
6 | g.30897055T>G | CA363137352 | DDR1 | c.1911T>G (p.Ser637Arg) c.1800T>G (p.Ser600Arg) c.1107T>G (p.Ser369Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1854T>G (p.Ser618Arg) c.385T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1965T>G (p.Ser655Arg) | |
6 | g.30897056C>A | CA363137356 | DDR1 | c.1912C>A (p.Leu638Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.386C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.1966C>A (p.Leu656Ile) | |
6 | g.30897056C>G | CA363137358 | DDR1 | c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.386C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.1966C>G (p.Leu656Val) | |
6 | g.30897056C>T | CA363137361 | DDR1 | c.1912C>T (p.Leu638Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.386C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.1966C>T (p.Leu656Phe) | |
6 | g.30897057T>A | CA363137363 | DDR1 | c.1913T>A (p.Leu638His) c.1802T>A (p.Leu601His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.1475T>A (p.Leu492His) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1856T>A (p.Leu619His) c.387T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.1967T>A (p.Leu656His) | |
6 | g.30897057T>C | CA363137368 | DDR1 | c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.387T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.1967T>C (p.Leu656Pro) | |
6 | g.30897057T>G | CA363137365 | DDR1 | c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.387T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) | |
6 | g.30897058T>A | CA449778410 | DDR1 | c.1914T>A (p.Leu638=) c.1803T>A (p.Leu601=) c.1110T>A (p.Leu370=) c.1476T>A (p.Leu492=) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1857T>A (p.Leu619=) c.388T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.1968T>A (p.Leu656=) | |
6 | g.30897058T>C | CA449778409 | DDR1 | c.1914T>C (p.Leu638=) c.1803T>C (p.Leu601=) c.1110T>C (p.Leu370=) c.1476T>C (p.Leu492=) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1857T>C (p.Leu619=) c.388T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.1968T>C (p.Leu656=) | |
6 | g.30897058T>G | CA449778408 | DDR1 | c.1914T>G (p.Leu638=) c.1803T>G (p.Leu601=) c.1110T>G (p.Leu370=) c.1476T>G (p.Leu492=) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1857T>G (p.Leu619=) c.388T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.1968T>G (p.Leu656=) | |
6 | g.30897059G>A | CA363137372 | DDR1 | c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.389G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1969G>A (p.Asp657Asn) | |
6 | g.30897059G>C | CA363137374 | DDR1 | c.1915G>C (p.Asp639His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1858G>C (p.Asp620His) c.389G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.1969G>C (p.Asp657His) | |
6 | g.30897059G>T | CA363137376 | DDR1 | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.389G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.30897060A>C | CA363137379 | DDR1 | c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.390A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1970A>C (p.Asp657Ala) | |
6 | g.30897060A>G | CA363137382 | DDR1 | c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.390A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1970A>G (p.Asp657Gly) | dbSNP |
6 | g.30897060A>T | CA363137384 | DDR1 | c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1859A>T (p.Asp620Val) c.390A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1970A>T (p.Asp657Val) | |
6 | g.30897061T>A | CA363137387 | DDR1 | c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.*974T>A (n.*974T>A) c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.391T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.1971T>A (p.Asp657Glu) | |
6 | g.30897061T>C | CA449778413 | DDR1 | c.1917T>C (p.Asp639=) c.1806T>C (p.Asp602=) c.1113T>C (p.Asp371=) c.1479T>C (p.Asp493=) c.*974T>C (n.*974T>C) c.1860T>C (p.Asp620=) c.391T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.1971T>C (p.Asp657=) | |
6 | g.30897061T>G | CA363137389 | DDR1 | c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.*974T>G (n.*974T>G) c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.391T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.1971T>G (p.Asp657Glu) | |
6 | g.30897062T>A | CA363137392 | DDR1 | c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.*975T>A (n.*975T>A) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.392T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.1972T>A (p.Phe658Ile) | |
6 | g.30897062T>C | CA363137394 | DDR1 | c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.*975T>C (n.*975T>C) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.392T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.1972T>C (p.Phe658Leu) | |
6 | g.30897062T>G | CA363137396 | DDR1 | c.1918T>G (p.Phe640Val) c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.*975T>G (n.*975T>G) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.392T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.1972T>G (p.Phe658Val) | |
6 | g.30897063T>A | CA363137402 | DDR1 | c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.393T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1973T>A (p.Phe658Tyr) | |
6 | g.30897063T>C | CA363137404 | DDR1 | c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.393T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1973T>C (p.Phe658Ser) | |
6 | g.30897063T>G | CA363137399 | DDR1 | c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.393T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1973T>G (p.Phe658Cys) | |
6 | g.30897064C>A | CA363137406 | DDR1 | c.1920C>A (p.Phe640Leu) c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.394C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.1974C>A (p.Phe658Leu) | dbSNP |
6 | g.30897064C>G | CA363137409 | DDR1 | c.1920C>G (p.Phe640Leu) c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.394C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.1974C>G (p.Phe658Leu) | |
6 | g.30897064C>T | CA449778415 | DDR1 | c.1920C>T (p.Phe640=) c.1809C>T (p.Phe603=) c.1116C>T (p.Phe372=) c.1482C>T (p.Phe494=) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1863C>T (p.Phe621=) c.394C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1974C>T (p.Phe658=) | gnomAD v4 |
6 | g.30897068dup | CA2840614878 | DDR1 | c.1924dup (p.Leu642ProfsTer2) c.1813dup (p.Leu605ProfsTer2) c.1120dup (p.Leu374ProfsTer2) c.1486dup (p.Leu496ProfsTer2) c.*981dup (n.*981dup) c.1867dup (p.Leu623ProfsTer2) c.398dup c.*41dup (n.*41dup) c.1978dup (p.Leu660ProfsTer2) | |
6 | g.30897065C>A | CA363137412 | DDR1 | c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.395C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) | |
6 | g.30897065C= | CA1618917631 | DDR1 | c.1921C= (p.Pro641=) c.1810C= (p.Pro604=) c.1117C= (p.Pro373=) c.1483C= (p.Pro495=) c.*978C= (n.*978C=) c.1864C= (p.Pro622=) c.395C= c.*38C= (n.*38C=) c.1975C= (p.Pro659=) | |
6 | g.30897065C>G | CA363137414 | DDR1 | c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.395C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) | |
6 | g.30897065C>T | CA363137416 | DDR1 | c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.395C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) | dbSNP |
6 | g.30897066C>A | CA363137419 | DDR1 | c.1922C>A (p.Pro641His) c.1811C>A (p.Pro604His) c.1118C>A (p.Pro373His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) c.396C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.1976C>A (p.Pro659His) | dbSNP |
6 | g.30897066C= | CA1618917632 | DDR1 | c.1922C= (p.Pro641=) c.1811C= (p.Pro604=) c.1118C= (p.Pro373=) c.1484C= (p.Pro495=) c.*979C= (n.*979C=) c.1865C= (p.Pro622=) c.396C= c.*39C= (n.*39C=) c.1976C= (p.Pro659=) | |
6 | g.30897066C>G | CA363137422 | DDR1 | c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.396C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) | |
6 | g.30897066C>T | CA363137424 | DDR1 | c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.396C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30897067C>A | CA449778419 | DDR1 | c.1923C>A (p.Pro641=) c.1812C>A (p.Pro604=) c.1119C>A (p.Pro373=) c.1485C>A (p.Pro495=) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1866C>A (p.Pro622=) c.397C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.1977C>A (p.Pro659=) | gnomAD v4 |
6 | g.30897067C= | CA1618917633 | DDR1 | c.1923C= (p.Pro641=) c.1812C= (p.Pro604=) c.1119C= (p.Pro373=) c.1485C= (p.Pro495=) c.*980C= (n.*980C=) c.1866C= (p.Pro622=) c.397C= c.*40C= (n.*40C=) c.1977C= (p.Pro659=) | |
6 | g.30897067C>G | CA449778420 | DDR1 | c.1923C>G (p.Pro641=) c.1812C>G (p.Pro604=) c.1119C>G (p.Pro373=) c.1485C>G (p.Pro495=) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1866C>G (p.Pro622=) c.397C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.1977C>G (p.Pro659=) | |
6 | g.30897067C>T | CA449778421 | DDR1 | c.1923C>T (p.Pro641=) c.1812C>T (p.Pro604=) c.1119C>T (p.Pro373=) c.1485C>T (p.Pro495=) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1866C>T (p.Pro622=) c.397C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.1977C>T (p.Pro659=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30897068C>A | CA363137434 | DDR1 | c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.398C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) | |
6 | g.30897068C>G | CA363137431 | DDR1 | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.*981C>G (n.*981C>G) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.398C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) | |
6 | g.30897068C>T | CA363137429 | DDR1 | c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.398C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) | |
6 | g.30897069T>A | CA363137437 | DDR1 | c.1925T>A (p.Leu642His) c.1814T>A (p.Leu605His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.*982T>A (n.*982T>A) c.1868T>A (p.Leu623His) c.399T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) | |
6 | g.30897069T>C | CA363137439 | DDR1 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.*982T>C (n.*982T>C) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.399T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) | |
6 | g.30897069T>G | CA363137442 | DDR1 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.*982T>G (n.*982T>G) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.399T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) | |
6 | g.30897070T>A | CA449778424 | DDR1 | c.1926T>A (p.Leu642=) c.1815T>A (p.Leu605=) c.1122T>A (p.Leu374=) c.1488T>A (p.Leu496=) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1869T>A (p.Leu623=) c.400T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) | |
6 | g.30897070T>C | CA449778425 | DDR1 | c.1926T>C (p.Leu642=) c.1815T>C (p.Leu605=) c.1122T>C (p.Leu374=) c.1488T>C (p.Leu496=) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1869T>C (p.Leu623=) c.400T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) | |
6 | g.30897070T>G | CA449778426 | DDR1 | c.1926T>G (p.Leu642=) c.1815T>G (p.Leu605=) c.1122T>G (p.Leu374=) c.1488T>G (p.Leu496=) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1869T>G (p.Leu623=) c.400T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) | |
6 | g.30897071A= | CA1618917634 | DDR1 | c.1927A= (p.Asn643=) c.1816A= (p.Asn606=) c.1123A= (p.Asn375=) c.1489A= (p.Asn497=) c.*984A= (n.*984A=) c.1870A= (p.Asn624=) c.401A= c.*44A= (n.*44A=) c.1981A= (p.Asn661=) | |
6 | g.30897071A>C | CA363137444 | DDR1 | c.1927A>C (p.Asn643His) c.1816A>C (p.Asn606His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1870A>C (p.Asn624His) c.401A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.1981A>C (p.Asn661His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897071A>G | CA363137446 | DDR1 | c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.401A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.1981A>G (p.Asn661Asp) | |
6 | g.30897071A>T | CA363137449 | DDR1 | c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.401A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) | |
6 | g.30897072A= | CA1618917635 | DDR1 | c.1928A= (p.Asn643=) c.1817A= (p.Asn606=) c.1124A= (p.Asn375=) c.1490A= (p.Asn497=) c.*985A= (n.*985A=) c.1871A= (p.Asn624=) c.402A= c.*45A= (n.*45A=) c.1982A= (p.Asn661=) | |
6 | g.30897072A>C | CA363137453 | DDR1 | c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.402A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) | dbSNP |
6 | g.30897072A>G | CA363137458 | DDR1 | c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.402A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1982A>G (p.Asn661Ser) | |
6 | g.30897072A>T | CA363137455 | DDR1 | c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.*985A>T (n.*985A>T) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.402A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.1982A>T (p.Asn661Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897073T>A | CA363137460 | DDR1 | c.1929T>A (p.Asn643Lys) c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.403T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.1983T>A (p.Asn661Lys) | |
6 | g.30897073T>C | CA449778430 | DDR1 | c.1929T>C (p.Asn643=) c.1818T>C (p.Asn606=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.1491T>C (p.Asn497=) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1872T>C (p.Asn624=) c.403T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.1983T>C (p.Asn661=) | gnomAD v4 |
6 | g.30897073T>G | CA363137463 | DDR1 | c.1929T>G (p.Asn643Lys) c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.403T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.1983T>G (p.Asn661Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897073T= | CA1618917636 | DDR1 | c.1929T= (p.Asn643=) c.1818T= (p.Asn606=) c.1125T= (p.Asn375=) c.1491T= (p.Asn497=) c.*986T= (n.*986T=) c.1872T= (p.Asn624=) c.403T= c.*46T= (n.*46T=) c.1983T= (p.Asn661=) | |
6 | g.30897074G>A | CA363137468 | DDR1 | c.1930G>A (p.Val644Met) c.1819G>A (p.Val607Met) c.1126G>A (p.Val376Met) c.1492G>A (p.Val498Met) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1873G>A (p.Val625Met) c.404G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.1984G>A (p.Val662Met) | |
6 | g.30897074G>C | CA363137470 | DDR1 | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.404G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.1984G>C (p.Val662Leu) | |
6 | g.30897074G>T | CA363137472 | DDR1 | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1492G>T (p.Val498Leu) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.404G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.1984G>T (p.Val662Leu) | |
6 | g.30897075T>A | CA363137475 | DDR1 | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1493T>A (p.Val498Glu) c.*988T>A (n.*988T>A) c.1T>A c.1874T>A (p.Val625Glu) c.405T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1985T>A (p.Val662Glu) | |
6 | g.30897075T>C | CA363137477 | DDR1 | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.405T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1985T>C (p.Val662Ala) | |
6 | g.30897075T>G | CA363137479 | DDR1 | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.*988T>G (n.*988T>G) c.1T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.405T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.1985T>G (p.Val662Gly) | |
6 | g.30897076G>A | CA449778432 | DDR1 | c.1932G>A (p.Val644=) c.1821G>A (p.Val607=) c.1128G>A (p.Val376=) c.1494G>A (p.Val498=) c.*989G>A (n.*989G>A) c.2G>A c.1875G>A (p.Val625=) c.406G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.1986G>A (p.Val662=) | |
6 | g.30897076G>C | CA449778433 | DDR1 | c.1932G>C (p.Val644=) c.1821G>C (p.Val607=) c.1128G>C (p.Val376=) c.1494G>C (p.Val498=) c.*989G>C (n.*989G>C) c.2G>C c.1875G>C (p.Val625=) c.406G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.1986G>C (p.Val662=) | |
6 | g.30897076G>T | CA449778434 | DDR1 | c.1932G>T (p.Val644=) c.1821G>T (p.Val607=) c.1128G>T (p.Val376=) c.1494G>T (p.Val498=) c.*989G>T (n.*989G>T) c.2G>T c.1875G>T (p.Val625=) c.406G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.1986G>T (p.Val662=) | |
6 | g.30897077C>A | CA363137482 | DDR1 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.1822C>A (p.Arg608Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.*990C>A (n.*990C>A) c.3C>A c.1876C>A (p.Arg626Ser) c.407C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.1987C>A (p.Arg663Ser) | |
6 | g.30897077C= | CA1618917637 | DDR1 | c.1933C= (p.Arg645=) c.1822C= (p.Arg608=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1495C= (p.Arg499=) c.*990C= (n.*990C=) c.3C= c.1876C= (p.Arg626=) c.407C= c.*50C= (n.*50C=) c.1987C= (p.Arg663=) | |
6 | g.30897077C>G | CA363137485 | DDR1 | c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) c.3C>G c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.407C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.1987C>G (p.Arg663Gly) | dbSNP |
6 | g.30897077C>T | CA363137487 | DDR1 | c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.*990C>T (n.*990C>T) c.3C>T c.1876C>T (p.Arg626Cys) c.407C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.1987C>T (p.Arg663Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30897078G>A | CA3704733 | DDR1 | c.1934G>A (p.Arg645His) c.1823G>A (p.Arg608His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1496G>A (p.Arg499His) c.*991G>A (n.*991G>A) c.4G>A c.1877G>A (p.Arg626His) c.408G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.1988G>A (p.Arg663His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897078G>C | CA363137494 | DDR1 | c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.*991G>C (n.*991G>C) c.4G>C c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.408G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.1988G>C (p.Arg663Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897078G= | CA1618917638 | DDR1 | c.1934G= (p.Arg645=) c.1823G= (p.Arg608=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1496G= (p.Arg499=) c.*991G= (n.*991G=) c.4G= c.1877G= (p.Arg626=) c.408G= c.*51G= (n.*51G=) c.1988G= (p.Arg663=) | |
6 | g.30897078G>T | CA363137492 | DDR1 | c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.*991G>T (n.*991G>T) c.4G>T c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.408G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.1988G>T (p.Arg663Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30897079T>A | CA449778438 | DDR1 | c.1935T>A (p.Arg645=) c.1824T>A (p.Arg608=) c.1131T>A (p.Arg377=) c.1497T>A (p.Arg499=) c.*992T>A (n.*992T>A) c.5T>A c.1878T>A (p.Arg626=) c.409T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.1989T>A (p.Arg663=) | |
6 | g.30897079T>C | CA3704734 | DDR1 | c.1935T>C (p.Arg645=) c.1824T>C (p.Arg608=) c.1131T>C (p.Arg377=) c.1497T>C (p.Arg499=) c.*992T>C (n.*992T>C) c.5T>C c.1878T>C (p.Arg626=) c.409T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.1989T>C (p.Arg663=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897079T>G | CA449778439 | DDR1 | c.1935T>G (p.Arg645=) c.1824T>G (p.Arg608=) c.1131T>G (p.Arg377=) c.1497T>G (p.Arg499=) c.*992T>G (n.*992T>G) c.5T>G c.1878T>G (p.Arg626=) c.409T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.1989T>G (p.Arg663=) | |
6 | g.30897079T= | CA1618917639 | DDR1 | c.1935T= (p.Arg645=) c.1824T= (p.Arg608=) c.1131T= (p.Arg377=) c.1497T= (p.Arg499=) c.*992T= (n.*992T=) c.5T= c.1878T= (p.Arg626=) c.409T= c.*52T= (n.*52T=) c.1989T= (p.Arg663=) | |
6 | g.30897080A>C | CA363137498 | DDR1 | c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.*993A>C (n.*993A>C) c.6A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.410A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.1990A>C (p.Lys664Gln) | |
6 | g.30897080A>G | CA363137500 | DDR1 | c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.*993A>G (n.*993A>G) c.6A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.410A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.1990A>G (p.Lys664Glu) | |
6 | g.30897080A>T | CA363137501 | DDR1 | c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.*993A>T (n.*993A>T) c.6A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.410A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.1990A>T (p.Lys664Ter) | |
6 | g.30897081A= | CA1618917640 | DDR1 | c.1937A= (p.Lys646=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1133A= (p.Lys378=) c.1499A= (p.Lys500=) c.*994A= (n.*994A=) c.7A= c.1880A= (p.Lys627=) c.411A= c.*54A= (n.*54A=) c.1991A= (p.Lys664=) | |
6 | g.30897081A>C | CA363137505 | DDR1 | c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.*994A>C (n.*994A>C) c.7A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.411A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1991A>C (p.Lys664Thr) | |
6 | g.30897081A>G | CA3704735 | DDR1 | c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.*994A>G (n.*994A>G) c.7A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.411A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1991A>G (p.Lys664Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897081A>T | CA363137508 | DDR1 | c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.*994A>T (n.*994A>T) c.7A>T c.1880A>T (p.Lys627Met) c.411A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.1991A>T (p.Lys664Met) | |
6 | g.30897082G>A | CA449778441 | DDR1 | c.1938G>A (p.Lys646=) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1134G>A (p.Lys378=) c.1500G>A (p.Lys500=) c.*995G>A (n.*995G>A) c.8G>A c.1881G>A (p.Lys627=) c.412G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1992G>A (p.Lys664=) | |
6 | g.30897082G>C | CA363137511 | DDR1 | c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.*995G>C (n.*995G>C) c.8G>C c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.412G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1992G>C (p.Lys664Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30897082G= | CA1618917641 | DDR1 | c.1938G= (p.Lys646=) c.1827G= (p.Lys609=) c.1134G= (p.Lys378=) c.1500G= (p.Lys500=) c.*995G= (n.*995G=) c.8G= c.1881G= (p.Lys627=) c.412G= c.*55G= (n.*55G=) c.1992G= (p.Lys664=) | |
6 | g.30897082G>T | CA136787464 | DDR1 | c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.*995G>T (n.*995G>T) c.8G>T c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.412G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1992G>T (p.Lys664Asn) | dbSNP |
6 | g.30897083G>A | CA363137515 | DDR1 | c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.*996G>A (n.*996G>A) c.9G>A c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.413G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1993G>A (p.Gly665Arg) | dbSNP |
6 | g.30897083G>C | CA363137518 | DDR1 | c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.*996G>C (n.*996G>C) c.9G>C c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.413G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.1993G>C (p.Gly665Arg) | |
6 | g.30897083G= | CA1618917642 | DDR1 | c.1939G= (p.Gly647=) c.1828G= (p.Gly610=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1501G= (p.Gly501=) c.*996G= (n.*996G=) c.9G= c.1882G= (p.Gly628=) c.413G= c.*56G= (n.*56G=) c.1993G= (p.Gly665=) | |
6 | g.30897083G>T | CA363137521 | DDR1 | c.1939G>T (p.Gly647Ter) c.1828G>T (p.Gly610Ter) c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.1501G>T (p.Gly501Ter) c.*996G>T (n.*996G>T) c.9G>T c.1882G>T (p.Gly628Ter) c.413G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1993G>T (p.Gly665Ter) | dbSNP |
6 | g.30897084G>A | CA363137530 | DDR1 | c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.*997G>A (n.*997G>A) c.10G>A c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.414G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.1994G>A (p.Gly665Glu) | |
6 | g.30897084G>C | CA363137524 | DDR1 | c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*997G>C (n.*997G>C) c.10G>C c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.414G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.1994G>C (p.Gly665Ala) | |
6 | g.30897084G>T | CA363137527 | DDR1 | c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*997G>T (n.*997G>T) c.10G>T c.1883G>T (p.Gly628Val) c.414G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.1994G>T (p.Gly665Val) | |
6 | g.30897085A>C | CA449778447 | DDR1 | c.1941A>C (p.Gly647=) c.1830A>C (p.Gly610=) c.1137A>C (p.Gly379=) c.1503A>C (p.Gly501=) c.*998A>C (n.*998A>C) c.11A>C c.1884A>C (p.Gly628=) c.415A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.1995A>C (p.Gly665=) | |
6 | g.30897085A>G | CA449778445 | DDR1 | c.1941A>G (p.Gly647=) c.1830A>G (p.Gly610=) c.1137A>G (p.Gly379=) c.1503A>G (p.Gly501=) c.*998A>G (n.*998A>G) c.11A>G c.1884A>G (p.Gly628=) c.415A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.1995A>G (p.Gly665=) | |
6 | g.30897085A>T | CA449778446 | DDR1 | c.1941A>T (p.Gly647=) c.1830A>T (p.Gly610=) c.1137A>T (p.Gly379=) c.1503A>T (p.Gly501=) c.*998A>T (n.*998A>T) c.11A>T c.1884A>T (p.Gly628=) c.415A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.1995A>T (p.Gly665=) | |
6 | g.30897086C>A | CA363137533 | DDR1 | c.1942C>A (p.His648Asn) c.1831C>A (p.His611Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.*999C>A (n.*999C>A) c.12C>A c.1885C>A (p.His629Asn) c.416C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.1996C>A (p.His666Asn) | |
6 | g.30897086C= | CA1618917643 | DDR1 | c.1942C= (p.His648=) c.1831C= (p.His611=) c.1138C= (p.His380=) c.1504C= (p.His502=) c.*999C= (n.*999C=) c.12C= c.1885C= (p.His629=) c.416C= c.*59C= (n.*59C=) c.1996C= (p.His666=) | |
6 | g.30897086C>G | CA363137535 | DDR1 | c.1942C>G (p.His648Asp) c.1831C>G (p.His611Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.*999C>G (n.*999C>G) c.12C>G c.1885C>G (p.His629Asp) c.416C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.1996C>G (p.His666Asp) | |
6 | g.30897086C>T | CA363137537 | DDR1 | c.1942C>T (p.His648Tyr) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.*999C>T (n.*999C>T) c.12C>T c.1885C>T (p.His629Tyr) c.416C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.1996C>T (p.His666Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897087A>C | CA363137541 | DDR1 | c.1943A>C (p.His648Pro) c.1832A>C (p.His611Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.13A>C c.1886A>C (p.His629Pro) c.417A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.1997A>C (p.His666Pro) | |
6 | g.30897087A>G | CA363137543 | DDR1 | c.1943A>G (p.His648Arg) c.1832A>G (p.His611Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.13A>G c.1886A>G (p.His629Arg) c.417A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.1997A>G (p.His666Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30897087A>T | CA363137546 | DDR1 | c.1943A>T (p.His648Leu) c.1832A>T (p.His611Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.13A>T c.1886A>T (p.His629Leu) c.417A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.1997A>T (p.His666Leu) | |
6 | g.30897088C>A | CA3704736 | DDR1 | c.1944C>A (p.His648Gln) c.1833C>A (p.His611Gln) c.1140C>A (p.His380Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.14C>A c.1887C>A (p.His629Gln) c.418C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.1998C>A (p.His666Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897088C= | CA1618917644 | DDR1 | c.1944C= (p.His648=) c.1833C= (p.His611=) c.1140C= (p.His380=) c.1506C= (p.His502=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.14C= c.1887C= (p.His629=) c.418C= c.*61C= (n.*61C=) c.1998C= (p.His666=) | |
6 | g.30897088C>G | CA363137551 | DDR1 | c.1944C>G (p.His648Gln) c.1833C>G (p.His611Gln) c.1140C>G (p.His380Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.14C>G c.1887C>G (p.His629Gln) c.418C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.1998C>G (p.His666Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897088C>T | CA449778451 | DDR1 | c.1944C>T (p.His648=) c.1833C>T (p.His611=) c.1140C>T (p.His380=) c.1506C>T (p.His502=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.14C>T c.1887C>T (p.His629=) c.418C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.1998C>T (p.His666=) | |
6 | g.30897089C>A | CA363137554 | DDR1 | c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.15C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.419C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.1999C>A (p.Pro667Thr) | |
6 | g.30897089C>G | CA363137556 | DDR1 | c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.15C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.419C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.1999C>G (p.Pro667Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.30897089C>T | CA363137559 | DDR1 | c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.15C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.419C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.1999C>T (p.Pro667Ser) | dbSNP |
6 | g.30897090C>A | CA363137568 | DDR1 | c.1946C>A (p.Pro649His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.16C>A c.1889C>A (p.Pro630His) c.420C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.2000C>A (p.Pro667His) | |
6 | g.30897090C>G | CA363137566 | DDR1 | c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.16C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.420C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.2000C>G (p.Pro667Arg) | |
6 | g.30897090C>T | CA363137563 | DDR1 | c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.16C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.420C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.2000C>T (p.Pro667Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30897091T>A | CA449778454 | DDR1 | c.1947T>A (p.Pro649=) c.1836T>A (p.Pro612=) c.1143T>A (p.Pro381=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.17T>A c.1890T>A (p.Pro630=) c.421T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.2001T>A (p.Pro667=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30897091T>C | CA449778456 | DDR1 | c.1947T>C (p.Pro649=) c.1836T>C (p.Pro612=) c.1143T>C (p.Pro381=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.17T>C c.1890T>C (p.Pro630=) c.421T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.2001T>C (p.Pro667=) | gnomAD v4 |
6 | g.30897091T>G | CA449778455 | DDR1 | c.1947T>G (p.Pro649=) c.1836T>G (p.Pro612=) c.1143T>G (p.Pro381=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.17T>G c.1890T>G (p.Pro630=) c.421T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.2001T>G (p.Pro667=) | |
6 | g.30897092T>A | CA363137570 | DDR1 | c.1948T>A (p.Leu650Met) c.1837T>A (p.Leu613Met) c.1144T>A (p.Leu382Met) c.1510T>A (p.Leu504Met) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.18T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) c.422T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.2002T>A (p.Leu668Met) | gnomAD v4 |
6 | g.30897092T>C | CA449778458 | DDR1 | c.1948T>C (p.Leu650=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1144T>C (p.Leu382=) c.1510T>C (p.Leu504=) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.18T>C c.1891T>C (p.Leu631=) c.422T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.2002T>C (p.Leu668=) | dbSNP |
6 | g.30897092T>G | CA363137572 | DDR1 | c.1948T>G (p.Leu650Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.18T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) c.422T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.2002T>G (p.Leu668Val) | |
6 | g.30897092T= | CA1618917645 | DDR1 | c.1948T= (p.Leu650=) c.1837T= (p.Leu613=) c.1144T= (p.Leu382=) c.1510T= (p.Leu504=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.18T= c.1891T= (p.Leu631=) c.422T= c.*65T= (n.*65T=) c.2002T= (p.Leu668=) |